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| 4 | g.23814126G>T | CA356524448 | PPARGC1A | c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1397C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) n.1884C>A n.1957C>A n.2110C>A n.1508C>A n.2022C>A n.2027C>A n.2109C>A n.1960C>A n.2033C>A n.2186C>A n.1478C>A n.2098C>A n.2103C>A n.2185C>A | |
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| 4 | g.23814127C>T | CA438896102 | PPARGC1A | c.1356G>A (p.Gln452=) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1396G>A c.975G>A (p.Gln325=) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1368G>A (p.Gln456=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.1320G>A (p.Gln440=) c.1251G>A (p.Gln417=) n.1883G>A n.1956G>A n.2109G>A n.1507G>A n.2021G>A n.2026G>A n.2108G>A n.1959G>A n.2032G>A n.2185G>A n.1477G>A n.2097G>A n.2102G>A n.2184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 4 | g.23814128T>G | CA356524454 | PPARGC1A | c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1395A>C c.974A>C (p.Gln325Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.1882A>C n.1955A>C n.2108A>C n.1506A>C n.2020A>C n.2025A>C n.2107A>C n.1958A>C n.2031A>C n.2184A>C n.1476A>C n.2096A>C n.2101A>C n.2183A>C | |
| 4 | g.23814129G>A | CA356524455 | PPARGC1A | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1394C>T c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.1881C>T n.1954C>T n.2107C>T n.1505C>T n.2019C>T n.2024C>T n.2106C>T n.1957C>T n.2030C>T n.2183C>T n.1475C>T n.2095C>T n.2100C>T n.2182C>T | |
| 4 | g.23814129G>C | CA356524456 | PPARGC1A | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1394C>G c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.1881C>G n.1954C>G n.2107C>G n.1505C>G n.2019C>G n.2024C>G n.2106C>G n.1957C>G n.2030C>G n.2183C>G n.1475C>G n.2095C>G n.2100C>G n.2182C>G | |
| 4 | g.23814129G>T | CA356524457 | PPARGC1A | c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1394C>A c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.1881C>A n.1954C>A n.2107C>A n.1505C>A n.2019C>A n.2024C>A n.2106C>A n.1957C>A n.2030C>A n.2183C>A n.1475C>A n.2095C>A n.2100C>A n.2182C>A | |
| 4 | g.23814130T>A | CA356524458 | PPARGC1A | c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1393A>T c.972A>T (p.Lys324Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.1344A>T (p.Lys448Asn) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1880A>T n.1953A>T n.2106A>T n.1504A>T n.2018A>T n.2023A>T n.2105A>T n.1956A>T n.2029A>T n.2182A>T n.1474A>T n.2094A>T n.2099A>T n.2181A>T | |
| 4 | g.23814130T>C | CA438896103 | PPARGC1A | c.1353A>G (p.Lys451=) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1393A>G c.972A>G (p.Lys324=) c.1368A>G (p.Lys456=) c.1365A>G (p.Lys455=) c.1344A>G (p.Lys448=) c.1317A>G (p.Lys439=) c.1248A>G (p.Lys416=) n.1880A>G n.1953A>G n.2106A>G n.1504A>G n.2018A>G n.2023A>G n.2105A>G n.1956A>G n.2029A>G n.2182A>G n.1474A>G n.2094A>G n.2099A>G n.2181A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814130T>G | CA356524459 | PPARGC1A | c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1393A>C c.972A>C (p.Lys324Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.1344A>C (p.Lys448Asn) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1880A>C n.1953A>C n.2106A>C n.1504A>C n.2018A>C n.2023A>C n.2105A>C n.1956A>C n.2029A>C n.2182A>C n.1474A>C n.2094A>C n.2099A>C n.2181A>C | |
| 4 | g.23814131T>A | CA356524460 | PPARGC1A | c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1392A>T c.971A>T (p.Lys324Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.1343A>T (p.Lys448Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1247A>T (p.Lys416Ile) n.1879A>T n.1952A>T n.2105A>T n.1503A>T n.2017A>T n.2022A>T n.2104A>T n.1955A>T n.2028A>T n.2181A>T n.1473A>T n.2093A>T n.2098A>T n.2180A>T | |
| 4 | g.23814131T>C | CA356524461 | PPARGC1A | c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1392A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1879A>G n.1952A>G n.2105A>G n.1503A>G n.2017A>G n.2022A>G n.2104A>G n.1955A>G n.2028A>G n.2181A>G n.1473A>G n.2093A>G n.2098A>G n.2180A>G | |
| 4 | g.23814131T>G | CA356524462 | PPARGC1A | c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1392A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1879A>C n.1952A>C n.2105A>C n.1503A>C n.2017A>C n.2022A>C n.2104A>C n.1955A>C n.2028A>C n.2181A>C n.1473A>C n.2093A>C n.2098A>C n.2180A>C | |
| 4 | g.23814132T>A | CA356524463 | PPARGC1A | c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1391A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1878A>T n.1951A>T n.2104A>T n.1502A>T n.2016A>T n.2021A>T n.2103A>T n.1954A>T n.2027A>T n.2180A>T n.1472A>T n.2092A>T n.2097A>T n.2179A>T | |
| 4 | g.23814132T>C | CA356524465 | PPARGC1A | c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1391A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1878A>G n.1951A>G n.2104A>G n.1502A>G n.2016A>G n.2021A>G n.2103A>G n.1954A>G n.2027A>G n.2180A>G n.1472A>G n.2092A>G n.2097A>G n.2179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814132T>G | CA356524464 | PPARGC1A | c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1391A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1878A>C n.1951A>C n.2104A>C n.1502A>C n.2016A>C n.2021A>C n.2103A>C n.1954A>C n.2027A>C n.2180A>C n.1472A>C n.2092A>C n.2097A>C n.2179A>C | |
| 4 | g.23814132T= | CA1444632377 | PPARGC1A | c.1351A= (p.Lys451=) c.*566A= (n.*566A=) n.1391A= c.970A= (p.Lys324=) c.1366A= (p.Lys456=) c.1363A= (p.Lys455=) c.1342A= (p.Lys448=) c.1315A= (p.Lys439=) c.1246A= (p.Lys416=) n.1878A= n.1951A= n.2104A= n.1502A= n.2016A= n.2021A= n.2103A= n.1954A= n.2027A= n.2180A= n.1472A= n.2092A= n.2097A= n.2179A= | |
| 4 | g.23814133T>A | CA356524466 | PPARGC1A | c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1390A>T c.969A>T (p.Arg323Ser) c.1365A>T (p.Arg455Ser) c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1314A>T (p.Arg438Ser) c.1245A>T (p.Arg415Ser) n.1877A>T n.1950A>T n.2103A>T n.1501A>T n.2015A>T n.2020A>T n.2102A>T n.1953A>T n.2026A>T n.2179A>T n.1471A>T n.2091A>T n.2096A>T n.2178A>T | |
| 4 | g.23814133T>C | CA438896104 | PPARGC1A | c.1350A>G (p.Arg450=) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1390A>G c.969A>G (p.Arg323=) c.1365A>G (p.Arg455=) c.1362A>G (p.Arg454=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1314A>G (p.Arg438=) c.1245A>G (p.Arg415=) n.1877A>G n.1950A>G n.2103A>G n.1501A>G n.2015A>G n.2020A>G n.2102A>G n.1953A>G n.2026A>G n.2179A>G n.1471A>G n.2091A>G n.2096A>G n.2178A>G | |
| 4 | g.23814133T>G | CA356524467 | PPARGC1A | c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1390A>C c.969A>C (p.Arg323Ser) c.1365A>C (p.Arg455Ser) c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.1341A>C (p.Arg447Ser) c.1314A>C (p.Arg438Ser) c.1245A>C (p.Arg415Ser) n.1877A>C n.1950A>C n.2103A>C n.1501A>C n.2015A>C n.2020A>C n.2102A>C n.1953A>C n.2026A>C n.2179A>C n.1471A>C n.2091A>C n.2096A>C n.2178A>C | |
| 4 | g.23814134C>A | CA356524468 | PPARGC1A | c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.*564G>T (n.*564G>T) n.1389G>T c.968G>T (p.Arg323Ile) c.1364G>T (p.Arg455Ile) c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1313G>T (p.Arg438Ile) c.1244G>T (p.Arg415Ile) n.1876G>T n.1949G>T n.2102G>T n.1500G>T n.2014G>T n.2019G>T n.2101G>T n.1952G>T n.2025G>T n.2178G>T n.1470G>T n.2090G>T n.2095G>T n.2177G>T | |
| 4 | g.23814134C>G | CA356524469 | PPARGC1A | c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.*564G>C (n.*564G>C) n.1389G>C c.968G>C (p.Arg323Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) n.1876G>C n.1949G>C n.2102G>C n.1500G>C n.2014G>C n.2019G>C n.2101G>C n.1952G>C n.2025G>C n.2178G>C n.1470G>C n.2090G>C n.2095G>C n.2177G>C | |
| 4 | g.23814134C>T | CA356524470 | PPARGC1A | c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) n.1389G>A c.968G>A (p.Arg323Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) n.1876G>A n.1949G>A n.2102G>A n.1500G>A n.2014G>A n.2019G>A n.2101G>A n.1952G>A n.2025G>A n.2178G>A n.1470G>A n.2090G>A n.2095G>A n.2177G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814135T>A | CA356524471 | PPARGC1A | c.1348A>T (p.Arg450Ter) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1388A>T c.967A>T (p.Arg323Ter) c.1363A>T (p.Arg455Ter) c.1360A>T (p.Arg454Ter) c.1339A>T (p.Arg447Ter) c.1312A>T (p.Arg438Ter) c.1243A>T (p.Arg415Ter) n.1875A>T n.1948A>T n.2101A>T n.1499A>T n.2013A>T n.2018A>T n.2100A>T n.1951A>T n.2024A>T n.2177A>T n.1469A>T n.2089A>T n.2094A>T n.2176A>T | |
| 4 | g.23814135T>C | CA356524472 | PPARGC1A | c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1388A>G c.967A>G (p.Arg323Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) n.1875A>G n.1948A>G n.2101A>G n.1499A>G n.2013A>G n.2018A>G n.2100A>G n.1951A>G n.2024A>G n.2177A>G n.1469A>G n.2089A>G n.2094A>G n.2176A>G | |
| 4 | g.23814135T>G | CA438896108 | PPARGC1A | c.1348A>C (p.Arg450=) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1388A>C c.967A>C (p.Arg323=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.1360A>C (p.Arg454=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1312A>C (p.Arg438=) c.1243A>C (p.Arg415=) n.1875A>C n.1948A>C n.2101A>C n.1499A>C n.2013A>C n.2018A>C n.2100A>C n.1951A>C n.2024A>C n.2177A>C n.1469A>C n.2089A>C n.2094A>C n.2176A>C | |
| 4 | g.23814136T>A | CA438896173 | PPARGC1A | c.1347A>T (p.Thr449=) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1387A>T c.966A>T (p.Thr322=) c.1362A>T (p.Thr454=) c.1359A>T (p.Thr453=) c.1338A>T (p.Thr446=) c.1311A>T (p.Thr437=) c.1242A>T (p.Thr414=) n.1874A>T n.1947A>T n.2100A>T n.1498A>T n.2012A>T n.2017A>T n.2099A>T n.1950A>T n.2023A>T n.2176A>T n.1468A>T n.2088A>T n.2093A>T n.2175A>T | |
| 4 | g.23814136T>C | CA438896174 | PPARGC1A | c.1347A>G (p.Thr449=) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1387A>G c.966A>G (p.Thr322=) c.1362A>G (p.Thr454=) c.1359A>G (p.Thr453=) c.1338A>G (p.Thr446=) c.1311A>G (p.Thr437=) c.1242A>G (p.Thr414=) n.1874A>G n.1947A>G n.2100A>G n.1498A>G n.2012A>G n.2017A>G n.2099A>G n.1950A>G n.2023A>G n.2176A>G n.1468A>G n.2088A>G n.2093A>G n.2175A>G | |
| 4 | g.23814136T>G | CA438896175 | PPARGC1A | c.1347A>C (p.Thr449=) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1387A>C c.966A>C (p.Thr322=) c.1362A>C (p.Thr454=) c.1359A>C (p.Thr453=) c.1338A>C (p.Thr446=) c.1311A>C (p.Thr437=) c.1242A>C (p.Thr414=) n.1874A>C n.1947A>C n.2100A>C n.1498A>C n.2012A>C n.2017A>C n.2099A>C n.1950A>C n.2023A>C n.2176A>C n.1468A>C n.2088A>C n.2093A>C n.2175A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814137G>A | CA356524473 | PPARGC1A | c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.*561C>T (n.*561C>T) n.1386C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.1873C>T n.1946C>T n.2099C>T n.1497C>T n.2011C>T n.2016C>T n.2098C>T n.1949C>T n.2022C>T n.2175C>T n.1467C>T n.2087C>T n.2092C>T n.2174C>T | |
| 4 | g.23814137G>C | CA2875270 | PPARGC1A | c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.*561C>G (n.*561C>G) n.1386C>G c.965C>G (p.Thr322Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1337C>G (p.Thr446Arg) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) n.1873C>G n.1946C>G n.2099C>G n.1497C>G n.2011C>G n.2016C>G n.2098C>G n.1949C>G n.2022C>G n.2175C>G n.1467C>G n.2087C>G n.2092C>G n.2174C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814137G= | CA1444632382 | PPARGC1A | c.1346C= (p.Thr449=) c.*561C= (n.*561C=) n.1386C= c.965C= (p.Thr322=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1358C= (p.Thr453=) c.1337C= (p.Thr446=) c.1310C= (p.Thr437=) c.1241C= (p.Thr414=) n.1873C= n.1946C= n.2099C= n.1497C= n.2011C= n.2016C= n.2098C= n.1949C= n.2022C= n.2175C= n.1467C= n.2087C= n.2092C= n.2174C= | |
| 4 | g.23814137G>T | CA356524474 | PPARGC1A | c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.*561C>A (n.*561C>A) n.1386C>A c.965C>A (p.Thr322Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1337C>A (p.Thr446Lys) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) n.1873C>A n.1946C>A n.2099C>A n.1497C>A n.2011C>A n.2016C>A n.2098C>A n.1949C>A n.2022C>A n.2175C>A n.1467C>A n.2087C>A n.2092C>A n.2174C>A | |
| 4 | g.23814138T>A | CA356524475 | PPARGC1A | c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1385A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.1872A>T n.1945A>T n.2098A>T n.1496A>T n.2010A>T n.2015A>T n.2097A>T n.1948A>T n.2021A>T n.2174A>T n.1466A>T n.2086A>T n.2091A>T n.2173A>T | |
| 4 | g.23814138T>C | CA2875271 | PPARGC1A | c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1385A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.1872A>G n.1945A>G n.2098A>G n.1496A>G n.2010A>G n.2015A>G n.2097A>G n.1948A>G n.2021A>G n.2174A>G n.1466A>G n.2086A>G n.2091A>G n.2173A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814138T>G | CA356524476 | PPARGC1A | c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1385A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.1872A>C n.1945A>C n.2098A>C n.1496A>C n.2010A>C n.2015A>C n.2097A>C n.1948A>C n.2021A>C n.2174A>C n.1466A>C n.2086A>C n.2091A>C n.2173A>C | |
| 4 | g.23814138T= | CA1444632385 | PPARGC1A | c.1345A= (p.Thr449=) c.*560A= (n.*560A=) n.1385A= c.964A= (p.Thr322=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1357A= (p.Thr453=) c.1336A= (p.Thr446=) c.1309A= (p.Thr437=) c.1240A= (p.Thr414=) n.1872A= n.1945A= n.2098A= n.1496A= n.2010A= n.2015A= n.2097A= n.1948A= n.2021A= n.2174A= n.1466A= n.2086A= n.2091A= n.2173A= | |
| 4 | g.23814139G>A | CA438896176 | PPARGC1A | c.1344C>T (p.Ser448=) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1384C>T c.963C>T (p.Ser321=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.1356C>T (p.Ser452=) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1239C>T (p.Ser413=) n.1871C>T n.1944C>T n.2097C>T n.1495C>T n.2009C>T n.2014C>T n.2096C>T n.1947C>T n.2020C>T n.2173C>T n.1465C>T n.2085C>T n.2090C>T n.2172C>T | |
| 4 | g.23814139G>C | CA356524477 | PPARGC1A | c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1384C>G c.963C>G (p.Ser321Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.1356C>G (p.Ser452Arg) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) n.1871C>G n.1944C>G n.2097C>G n.1495C>G n.2009C>G n.2014C>G n.2096C>G n.1947C>G n.2020C>G n.2173C>G n.1465C>G n.2085C>G n.2090C>G n.2172C>G | |
| 4 | g.23814139G>T | CA356524478 | PPARGC1A | c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.*559C>A (n.*559C>A) n.1384C>A c.963C>A (p.Ser321Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.1356C>A (p.Ser452Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) n.1871C>A n.1944C>A n.2097C>A n.1495C>A n.2009C>A n.2014C>A n.2096C>A n.1947C>A n.2020C>A n.2173C>A n.1465C>A n.2085C>A n.2090C>A n.2172C>A | |
| 4 | g.23814140C>A | CA356524479 | PPARGC1A | c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1383G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) n.1870G>T n.1943G>T n.2096G>T n.1494G>T n.2008G>T n.2013G>T n.2095G>T n.1946G>T n.2019G>T n.2172G>T n.1464G>T n.2084G>T n.2089G>T n.2171G>T | |
| 4 | g.23814140C>G | CA356524480 | PPARGC1A | c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1383G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.1870G>C n.1943G>C n.2096G>C n.1494G>C n.2008G>C n.2013G>C n.2095G>C n.1946G>C n.2019G>C n.2172G>C n.1464G>C n.2084G>C n.2089G>C n.2171G>C | |
| 4 | g.23814140C>T | CA356524481 | PPARGC1A | c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1383G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) n.1870G>A n.1943G>A n.2096G>A n.1494G>A n.2008G>A n.2013G>A n.2095G>A n.1946G>A n.2019G>A n.2172G>A n.1464G>A n.2084G>A n.2089G>A n.2171G>A | |
| 4 | g.23814141T>A | CA356524482 | PPARGC1A | c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.*557A>T (n.*557A>T) n.1382A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) n.1869A>T n.1942A>T n.2095A>T n.1493A>T n.2007A>T n.2012A>T n.2094A>T n.1945A>T n.2018A>T n.2171A>T n.1463A>T n.2083A>T n.2088A>T n.2170A>T | |
| 4 | g.23814141T>C | CA356524483 | PPARGC1A | c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.*557A>G (n.*557A>G) n.1382A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) n.1869A>G n.1942A>G n.2095A>G n.1493A>G n.2007A>G n.2012A>G n.2094A>G n.1945A>G n.2018A>G n.2171A>G n.1463A>G n.2083A>G n.2088A>G n.2170A>G | |
| 4 | g.23814141T>G | CA356524484 | PPARGC1A | c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.*557A>C (n.*557A>C) n.1382A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) n.1869A>C n.1942A>C n.2095A>C n.1493A>C n.2007A>C n.2012A>C n.2094A>C n.1945A>C n.2018A>C n.2171A>C n.1463A>C n.2083A>C n.2088A>C n.2170A>C | |
| 4 | g.23814142G>A | CA2875272 | PPARGC1A | c.1341C>T (p.Cys447=) c.*556C>T (n.*556C>T) n.1381C>T c.960C>T (p.Cys320=) c.1356C>T (p.Cys452=) c.1353C>T (p.Cys451=) c.1332C>T (p.Cys444=) c.1305C>T (p.Cys435=) c.1236C>T (p.Cys412=) n.1868C>T n.1941C>T n.2094C>T n.1492C>T n.2006C>T n.2011C>T n.2093C>T n.1944C>T n.2017C>T n.2170C>T n.1462C>T n.2082C>T n.2087C>T n.2169C>T | dbSNP ExAC |
| 4 | g.23814142G>C | CA356524485 | PPARGC1A | c.1341C>G (p.Cys447Trp) c.*556C>G (n.*556C>G) n.1381C>G c.960C>G (p.Cys320Trp) c.1356C>G (p.Cys452Trp) c.1353C>G (p.Cys451Trp) c.1332C>G (p.Cys444Trp) c.1305C>G (p.Cys435Trp) c.1236C>G (p.Cys412Trp) n.1868C>G n.1941C>G n.2094C>G n.1492C>G n.2006C>G n.2011C>G n.2093C>G n.1944C>G n.2017C>G n.2170C>G n.1462C>G n.2082C>G n.2087C>G n.2169C>G | |
| 4 | g.23814142G= | CA1444632388 | PPARGC1A | c.1341C= (p.Cys447=) c.*556C= (n.*556C=) n.1381C= c.960C= (p.Cys320=) c.1356C= (p.Cys452=) c.1353C= (p.Cys451=) c.1332C= (p.Cys444=) c.1305C= (p.Cys435=) c.1236C= (p.Cys412=) n.1868C= n.1941C= n.2094C= n.1492C= n.2006C= n.2011C= n.2093C= n.1944C= n.2017C= n.2170C= n.1462C= n.2082C= n.2087C= n.2169C= | |
| 4 | g.23814142G>T | CA356524486 | PPARGC1A | c.1341C>A (p.Cys447Ter) c.*556C>A (n.*556C>A) n.1381C>A c.960C>A (p.Cys320Ter) c.1356C>A (p.Cys452Ter) c.1353C>A (p.Cys451Ter) c.1332C>A (p.Cys444Ter) c.1305C>A (p.Cys435Ter) c.1236C>A (p.Cys412Ter) n.1868C>A n.1941C>A n.2094C>A n.1492C>A n.2006C>A n.2011C>A n.2093C>A n.1944C>A n.2017C>A n.2170C>A n.1462C>A n.2082C>A n.2087C>A n.2169C>A | |
| 4 | g.23814143C>A | CA356524487 | PPARGC1A | c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1380G>T c.959G>T (p.Cys320Phe) c.1355G>T (p.Cys452Phe) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1304G>T (p.Cys435Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) n.1867G>T n.1940G>T n.2093G>T n.1491G>T n.2005G>T n.2010G>T n.2092G>T n.1943G>T n.2016G>T n.2169G>T n.1461G>T n.2081G>T n.2086G>T n.2168G>T | |
| 4 | g.23814143C>G | CA356524488 | PPARGC1A | c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1380G>C c.959G>C (p.Cys320Ser) c.1355G>C (p.Cys452Ser) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1304G>C (p.Cys435Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.1867G>C n.1940G>C n.2093G>C n.1491G>C n.2005G>C n.2010G>C n.2092G>C n.1943G>C n.2016G>C n.2169G>C n.1461G>C n.2081G>C n.2086G>C n.2168G>C | |
| 4 | g.23814143C>T | CA356524489 | PPARGC1A | c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1380G>A c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.1355G>A (p.Cys452Tyr) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.1867G>A n.1940G>A n.2093G>A n.1491G>A n.2005G>A n.2010G>A n.2092G>A n.1943G>A n.2016G>A n.2169G>A n.1461G>A n.2081G>A n.2086G>A n.2168G>A | |
| 4 | g.23814144A= | CA1444632391 | PPARGC1A | c.1339T= (p.Cys447=) c.*554T= (n.*554T=) n.1379T= c.958T= (p.Cys320=) c.1354T= (p.Cys452=) c.1351T= (p.Cys451=) c.1330T= (p.Cys444=) c.1303T= (p.Cys435=) c.1234T= (p.Cys412=) n.1866T= n.1939T= n.2092T= n.1490T= n.2004T= n.2009T= n.2091T= n.1942T= n.2015T= n.2168T= n.1460T= n.2080T= n.2085T= n.2167T= | |
| 4 | g.23814144A>C | CA356524491 | PPARGC1A | c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1379T>G c.958T>G (p.Cys320Gly) c.1354T>G (p.Cys452Gly) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1303T>G (p.Cys435Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) n.1866T>G n.1939T>G n.2092T>G n.1490T>G n.2004T>G n.2009T>G n.2091T>G n.1942T>G n.2015T>G n.2168T>G n.1460T>G n.2080T>G n.2085T>G n.2167T>G | |
| 4 | g.23814144A>G | CA356524492 | PPARGC1A | c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1379T>C c.958T>C (p.Cys320Arg) c.1354T>C (p.Cys452Arg) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1303T>C (p.Cys435Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.1866T>C n.1939T>C n.2092T>C n.1490T>C n.2004T>C n.2009T>C n.2091T>C n.1942T>C n.2015T>C n.2168T>C n.1460T>C n.2080T>C n.2085T>C n.2167T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.23814144A>T | CA356524490 | PPARGC1A | c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1379T>A c.958T>A (p.Cys320Ser) c.1354T>A (p.Cys452Ser) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1303T>A (p.Cys435Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) n.1866T>A n.1939T>A n.2092T>A n.1490T>A n.2004T>A n.2009T>A n.2091T>A n.1942T>A n.2015T>A n.2168T>A n.1460T>A n.2080T>A n.2085T>A n.2167T>A | |
| 4 | g.23814145A= | CA1444632393 | PPARGC1A | c.1338T= (p.Pro446=) c.*553T= (n.*553T=) n.1378T= c.957T= (p.Pro319=) c.1353T= (p.Pro451=) c.1350T= (p.Pro450=) c.1329T= (p.Pro443=) c.1302T= (p.Pro434=) c.1233T= (p.Pro411=) n.1865T= n.1938T= n.2091T= n.1489T= n.2003T= n.2008T= n.2090T= n.1941T= n.2014T= n.2167T= n.1459T= n.2079T= n.2084T= n.2166T= | |
| 4 | g.23814145A>C | CA438896185 | PPARGC1A | c.1338T>G (p.Pro446=) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1378T>G c.957T>G (p.Pro319=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.1350T>G (p.Pro450=) c.1329T>G (p.Pro443=) c.1302T>G (p.Pro434=) c.1233T>G (p.Pro411=) n.1865T>G n.1938T>G n.2091T>G n.1489T>G n.2003T>G n.2008T>G n.2090T>G n.1941T>G n.2014T>G n.2167T>G n.1459T>G n.2079T>G n.2084T>G n.2166T>G | |
| 4 | g.23814145A>G | CA438896187 | PPARGC1A | c.1338T>C (p.Pro446=) c.*553T>C (n.*553T>C) n.1378T>C c.957T>C (p.Pro319=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.1350T>C (p.Pro450=) c.1329T>C (p.Pro443=) c.1302T>C (p.Pro434=) c.1233T>C (p.Pro411=) n.1865T>C n.1938T>C n.2091T>C n.1489T>C n.2003T>C n.2008T>C n.2090T>C n.1941T>C n.2014T>C n.2167T>C n.1459T>C n.2079T>C n.2084T>C n.2166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.23814145A>T | CA438896188 | PPARGC1A | c.1338T>A (p.Pro446=) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1378T>A c.957T>A (p.Pro319=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.1350T>A (p.Pro450=) c.1329T>A (p.Pro443=) c.1302T>A (p.Pro434=) c.1233T>A (p.Pro411=) n.1865T>A n.1938T>A n.2091T>A n.1489T>A n.2003T>A n.2008T>A n.2090T>A n.1941T>A n.2014T>A n.2167T>A n.1459T>A n.2079T>A n.2084T>A n.2166T>A | |
| 4 | g.23814146G>A | CA356524493 | PPARGC1A | c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*552C>T (n.*552C>T) n.1377C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1864C>T n.1937C>T n.2090C>T n.1488C>T n.2002C>T n.2007C>T n.2089C>T n.1940C>T n.2013C>T n.2166C>T n.1458C>T n.2078C>T n.2083C>T n.2165C>T | |
| 4 | g.23814146G>C | CA356524495 | PPARGC1A | c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*552C>G (n.*552C>G) n.1377C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1864C>G n.1937C>G n.2090C>G n.1488C>G n.2002C>G n.2007C>G n.2089C>G n.1940C>G n.2013C>G n.2166C>G n.1458C>G n.2078C>G n.2083C>G n.2165C>G | |
| 4 | g.23814146G>T | CA356524494 | PPARGC1A | c.1337C>A (p.Pro446His) c.*552C>A (n.*552C>A) n.1377C>A c.956C>A (p.Pro319His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1301C>A (p.Pro434His) c.1232C>A (p.Pro411His) n.1864C>A n.1937C>A n.2090C>A n.1488C>A n.2002C>A n.2007C>A n.2089C>A n.1940C>A n.2013C>A n.2166C>A n.1458C>A n.2078C>A n.2083C>A n.2165C>A | |
| 4 | g.23814147G>A | CA356524496 | PPARGC1A | c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1376C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1863C>T n.1936C>T n.2089C>T n.1487C>T n.2001C>T n.2006C>T n.2088C>T n.1939C>T n.2012C>T n.2165C>T n.1457C>T n.2077C>T n.2082C>T n.2164C>T | COSMIC |
| 4 | g.23814147G>C | CA356524498 | PPARGC1A | c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1376C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1863C>G n.1936C>G n.2089C>G n.1487C>G n.2001C>G n.2006C>G n.2088C>G n.1939C>G n.2012C>G n.2165C>G n.1457C>G n.2077C>G n.2082C>G n.2164C>G | dbSNP |
| 4 | g.23814147G= | CA1444632395 | PPARGC1A | c.1336C= (p.Pro446=) c.*551C= (n.*551C=) n.1376C= c.955C= (p.Pro319=) c.1351C= (p.Pro451=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1231C= (p.Pro411=) n.1863C= n.1936C= n.2089C= n.1487C= n.2001C= n.2006C= n.2088C= n.1939C= n.2012C= n.2165C= n.1457C= n.2077C= n.2082C= n.2164C= | |
| 4 | g.23814147G>T | CA356524497 | PPARGC1A | c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1376C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1863C>A n.1936C>A n.2089C>A n.1487C>A n.2001C>A n.2006C>A n.2088C>A n.1939C>A n.2012C>A n.2165C>A n.1457C>A n.2077C>A n.2082C>A n.2164C>A | |
| 4 | g.23814148A>C | CA438896190 | PPARGC1A | c.1335T>G (p.Ser445=) c.*550T>G (n.*550T>G) n.1375T>G c.954T>G (p.Ser318=) c.1350T>G (p.Ser450=) c.1347T>G (p.Ser449=) c.1326T>G (p.Ser442=) c.1299T>G (p.Ser433=) c.1230T>G (p.Ser410=) n.1862T>G n.1935T>G n.2088T>G n.1486T>G n.2000T>G n.2005T>G n.2087T>G n.1938T>G n.2011T>G n.2164T>G n.1456T>G n.2076T>G n.2081T>G n.2163T>G | |
| 4 | g.23814148A>G | CA438896192 | PPARGC1A | c.1335T>C (p.Ser445=) c.*550T>C (n.*550T>C) n.1375T>C c.954T>C (p.Ser318=) c.1350T>C (p.Ser450=) c.1347T>C (p.Ser449=) c.1326T>C (p.Ser442=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.1230T>C (p.Ser410=) n.1862T>C n.1935T>C n.2088T>C n.1486T>C n.2000T>C n.2005T>C n.2087T>C n.1938T>C n.2011T>C n.2164T>C n.1456T>C n.2076T>C n.2081T>C n.2163T>C | |
| 4 | g.23814148A>T | CA438896194 | PPARGC1A | c.1335T>A (p.Ser445=) c.*550T>A (n.*550T>A) n.1375T>A c.954T>A (p.Ser318=) c.1350T>A (p.Ser450=) c.1347T>A (p.Ser449=) c.1326T>A (p.Ser442=) c.1299T>A (p.Ser433=) c.1230T>A (p.Ser410=) n.1862T>A n.1935T>A n.2088T>A n.1486T>A n.2000T>A n.2005T>A n.2087T>A n.1938T>A n.2011T>A n.2164T>A n.1456T>A n.2076T>A n.2081T>A n.2163T>A | |
| 4 | g.23814149G>A | CA356524499 | PPARGC1A | c.1334C>T (p.Ser445Phe) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1374C>T c.953C>T (p.Ser318Phe) c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.1861C>T n.1934C>T n.2087C>T n.1485C>T n.1999C>T n.2004C>T n.2086C>T n.1937C>T n.2010C>T n.2163C>T n.1455C>T n.2075C>T n.2080C>T n.2162C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814149G>C | CA356524500 | PPARGC1A | c.1334C>G (p.Ser445Cys) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1374C>G c.953C>G (p.Ser318Cys) c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.1861C>G n.1934C>G n.2087C>G n.1485C>G n.1999C>G n.2004C>G n.2086C>G n.1937C>G n.2010C>G n.2163C>G n.1455C>G n.2075C>G n.2080C>G n.2162C>G | |
| 4 | g.23814149G>T | CA356524501 | PPARGC1A | c.1334C>A (p.Ser445Tyr) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1374C>A c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.1861C>A n.1934C>A n.2087C>A n.1485C>A n.1999C>A n.2004C>A n.2086C>A n.1937C>A n.2010C>A n.2163C>A n.1455C>A n.2075C>A n.2080C>A n.2162C>A | |
| 4 | g.23814150A>C | CA356524502 | PPARGC1A | c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1373T>G c.952T>G (p.Ser318Ala) c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.1860T>G n.1933T>G n.2086T>G n.1484T>G n.1998T>G n.2003T>G n.2085T>G n.1936T>G n.2009T>G n.2162T>G n.1454T>G n.2074T>G n.2079T>G n.2161T>G | |
| 4 | g.23814150A>G | CA356524503 | PPARGC1A | c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1373T>C c.952T>C (p.Ser318Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.1860T>C n.1933T>C n.2086T>C n.1484T>C n.1998T>C n.2003T>C n.2085T>C n.1936T>C n.2009T>C n.2162T>C n.1454T>C n.2074T>C n.2079T>C n.2161T>C | |
| 4 | g.23814150A>T | CA356524504 | PPARGC1A | c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1373T>A c.952T>A (p.Ser318Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.1860T>A n.1933T>A n.2086T>A n.1484T>A n.1998T>A n.2003T>A n.2085T>A n.1936T>A n.2009T>A n.2162T>A n.1454T>A n.2074T>A n.2079T>A n.2161T>A | |
| 4 | g.23814151G>A | CA438896195 | PPARGC1A | c.1332C>T (p.Val444=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1372C>T c.951C>T (p.Val317=) c.1347C>T (p.Val449=) c.1344C>T (p.Val448=) c.1323C>T (p.Val441=) c.1296C>T (p.Val432=) c.1227C>T (p.Val409=) n.1859C>T n.1932C>T n.2085C>T n.1483C>T n.1997C>T n.2002C>T n.2084C>T n.1935C>T n.2008C>T n.2161C>T n.1453C>T n.2073C>T n.2078C>T n.2160C>T | |
| 4 | g.23814151G>C | CA2875273 | PPARGC1A | c.1332C>G (p.Val444=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1372C>G c.951C>G (p.Val317=) c.1347C>G (p.Val449=) c.1344C>G (p.Val448=) c.1323C>G (p.Val441=) c.1296C>G (p.Val432=) c.1227C>G (p.Val409=) n.1859C>G n.1932C>G n.2085C>G n.1483C>G n.1997C>G n.2002C>G n.2084C>G n.1935C>G n.2008C>G n.2161C>G n.1453C>G n.2073C>G n.2078C>G n.2160C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814151G= | CA1444632399 | PPARGC1A | c.1332C= (p.Val444=) c.*547C= (n.*547C=) n.1372C= c.951C= (p.Val317=) c.1347C= (p.Val449=) c.1344C= (p.Val448=) c.1323C= (p.Val441=) c.1296C= (p.Val432=) c.1227C= (p.Val409=) n.1859C= n.1932C= n.2085C= n.1483C= n.1997C= n.2002C= n.2084C= n.1935C= n.2008C= n.2161C= n.1453C= n.2073C= n.2078C= n.2160C= | |
| 4 | g.23814151G>T | CA438896198 | PPARGC1A | c.1332C>A (p.Val444=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1372C>A c.951C>A (p.Val317=) c.1347C>A (p.Val449=) c.1344C>A (p.Val448=) c.1323C>A (p.Val441=) c.1296C>A (p.Val432=) c.1227C>A (p.Val409=) n.1859C>A n.1932C>A n.2085C>A n.1483C>A n.1997C>A n.2002C>A n.2084C>A n.1935C>A n.2008C>A n.2161C>A n.1453C>A n.2073C>A n.2078C>A n.2160C>A | |
| 4 | g.23814152A>C | CA356524505 | PPARGC1A | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1371T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) n.1858T>G n.1931T>G n.2084T>G n.1482T>G n.1996T>G n.2001T>G n.2083T>G n.1934T>G n.2007T>G n.2160T>G n.1452T>G n.2072T>G n.2077T>G n.2159T>G | |
| 4 | g.23814152A>G | CA356524506 | PPARGC1A | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1371T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) n.1858T>C n.1931T>C n.2084T>C n.1482T>C n.1996T>C n.2001T>C n.2083T>C n.1934T>C n.2007T>C n.2160T>C n.1452T>C n.2072T>C n.2077T>C n.2159T>C | |
| 4 | g.23814152A>T | CA356524507 | PPARGC1A | c.1331T>A (p.Val444Asp) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1371T>A c.950T>A (p.Val317Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) c.1295T>A (p.Val432Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) n.1858T>A n.1931T>A n.2084T>A n.1482T>A n.1996T>A n.2001T>A n.2083T>A n.1934T>A n.2007T>A n.2160T>A n.1452T>A n.2072T>A n.2077T>A n.2159T>A | |
| 4 | g.23814153C>A | CA356524508 | PPARGC1A | c.1330G>T (p.Val444Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1370G>T c.949G>T (p.Val317Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) c.1294G>T (p.Val432Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) n.1857G>T n.1930G>T n.2083G>T n.1481G>T n.1995G>T n.2000G>T n.2082G>T n.1933G>T n.2006G>T n.2159G>T n.1451G>T n.2071G>T n.2076G>T n.2158G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.23814153C= | CA1444632404 | PPARGC1A | c.1330G= (p.Val444=) c.*545G= (n.*545G=) n.1370G= c.949G= (p.Val317=) c.1345G= (p.Val449=) c.1342G= (p.Val448=) c.1321G= (p.Val441=) c.1294G= (p.Val432=) c.1225G= (p.Val409=) n.1857G= n.1930G= n.2083G= n.1481G= n.1995G= n.2000G= n.2082G= n.1933G= n.2006G= n.2159G= n.1451G= n.2071G= n.2076G= n.2158G= | |
| 4 | g.23814153C>G | CA356524509 | PPARGC1A | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1370G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) n.1857G>C n.1930G>C n.2083G>C n.1481G>C n.1995G>C n.2000G>C n.2082G>C n.1933G>C n.2006G>C n.2159G>C n.1451G>C n.2071G>C n.2076G>C n.2158G>C | |
| 4 | g.23814153C>T | CA356524510 | PPARGC1A | c.1330G>A (p.Val444Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1370G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1294G>A (p.Val432Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) n.1857G>A n.1930G>A n.2083G>A n.1481G>A n.1995G>A n.2000G>A n.2082G>A n.1933G>A n.2006G>A n.2159G>A n.1451G>A n.2071G>A n.2076G>A n.2158G>A | |
| 4 | g.23814154C>A | CA356524512 | PPARGC1A | c.1329G>T (p.Gln443His) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1369G>T c.948G>T (p.Gln316His) c.1344G>T (p.Gln448His) c.1341G>T (p.Gln447His) c.1320G>T (p.Gln440His) c.1293G>T (p.Gln431His) c.1224G>T (p.Gln408His) n.1856G>T n.1929G>T n.2082G>T n.1480G>T n.1994G>T n.1999G>T n.2081G>T n.1932G>T n.2005G>T n.2158G>T n.1450G>T n.2070G>T n.2075G>T n.2157G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814154C>G | CA356524511 | PPARGC1A | c.1329G>C (p.Gln443His) c.*544G>C (n.*544G>C) n.1369G>C c.948G>C (p.Gln316His) c.1344G>C (p.Gln448His) c.1341G>C (p.Gln447His) c.1320G>C (p.Gln440His) c.1293G>C (p.Gln431His) c.1224G>C (p.Gln408His) n.1856G>C n.1929G>C n.2082G>C n.1480G>C n.1994G>C n.1999G>C n.2081G>C n.1932G>C n.2005G>C n.2158G>C n.1450G>C n.2070G>C n.2075G>C n.2157G>C | |
| 4 | g.23814154C>T | CA438896201 | PPARGC1A | c.1329G>A (p.Gln443=) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1369G>A c.948G>A (p.Gln316=) c.1344G>A (p.Gln448=) c.1341G>A (p.Gln447=) c.1320G>A (p.Gln440=) c.1293G>A (p.Gln431=) c.1224G>A (p.Gln408=) n.1856G>A n.1929G>A n.2082G>A n.1480G>A n.1994G>A n.1999G>A n.2081G>A n.1932G>A n.2005G>A n.2158G>A n.1450G>A n.2070G>A n.2075G>A n.2157G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814155T>A | CA356524513 | PPARGC1A | c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1368A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1855A>T n.1928A>T n.2081A>T n.1479A>T n.1993A>T n.1998A>T n.2080A>T n.1931A>T n.2004A>T n.2157A>T n.1449A>T n.2069A>T n.2074A>T n.2156A>T | |
| 4 | g.23814155T>C | CA356524514 | PPARGC1A | c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1368A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1855A>G n.1928A>G n.2081A>G n.1479A>G n.1993A>G n.1998A>G n.2080A>G n.1931A>G n.2004A>G n.2157A>G n.1449A>G n.2069A>G n.2074A>G n.2156A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.23814155T>G | CA356524515 | PPARGC1A | c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1368A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.1855A>C n.1928A>C n.2081A>C n.1479A>C n.1993A>C n.1998A>C n.2080A>C n.1931A>C n.2004A>C n.2157A>C n.1449A>C n.2069A>C n.2074A>C n.2156A>C | |
| 4 | g.23814155T= | CA1444632408 | PPARGC1A | c.1328A= (p.Gln443=) c.*543A= (n.*543A=) n.1368A= c.947A= (p.Gln316=) c.1343A= (p.Gln448=) c.1340A= (p.Gln447=) c.1319A= (p.Gln440=) c.1292A= (p.Gln431=) c.1223A= (p.Gln408=) n.1855A= n.1928A= n.2081A= n.1479A= n.1993A= n.1998A= n.2080A= n.1931A= n.2004A= n.2157A= n.1449A= n.2069A= n.2074A= n.2156A= | |
| 4 | g.23814156G>A | CA356524516 | PPARGC1A | c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1367C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1854C>T n.1927C>T n.2080C>T n.1478C>T n.1992C>T n.1997C>T n.2079C>T n.1930C>T n.2003C>T n.2156C>T n.1448C>T n.2068C>T n.2073C>T n.2155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814156G>C | CA356524517 | PPARGC1A | c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1367C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.1854C>G n.1927C>G n.2080C>G n.1478C>G n.1992C>G n.1997C>G n.2079C>G n.1930C>G n.2003C>G n.2156C>G n.1448C>G n.2068C>G n.2073C>G n.2155C>G | |
| 4 | g.23814156G= | CA1444632410 | PPARGC1A | c.1327C= (p.Gln443=) c.*542C= (n.*542C=) n.1367C= c.946C= (p.Gln316=) c.1342C= (p.Gln448=) c.1339C= (p.Gln447=) c.1318C= (p.Gln440=) c.1291C= (p.Gln431=) c.1222C= (p.Gln408=) n.1854C= n.1927C= n.2080C= n.1478C= n.1992C= n.1997C= n.2079C= n.1930C= n.2003C= n.2156C= n.1448C= n.2068C= n.2073C= n.2155C= | |
| 4 | g.23814156G>T | CA356524518 | PPARGC1A | c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1367C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1854C>A n.1927C>A n.2080C>A n.1478C>A n.1992C>A n.1997C>A n.2079C>A n.1930C>A n.2003C>A n.2156C>A n.1448C>A n.2068C>A n.2073C>A n.2155C>A | |
| 4 | g.23814157C>A | CA356524519 | PPARGC1A | c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.*541G>T (n.*541G>T) n.1366G>T c.945G>T (p.Lys315Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) n.1853G>T n.1926G>T n.2079G>T n.1477G>T n.1991G>T n.1996G>T n.2078G>T n.1929G>T n.2002G>T n.2155G>T n.1447G>T n.2067G>T n.2072G>T n.2154G>T | |
| 4 | g.23814157C= | CA1444632414 | PPARGC1A | c.1326G= (p.Lys442=) c.*541G= (n.*541G=) n.1366G= c.945G= (p.Lys315=) c.1341G= (p.Lys447=) c.1338G= (p.Lys446=) c.1317G= (p.Lys439=) c.1290G= (p.Lys430=) c.1221G= (p.Lys407=) n.1853G= n.1926G= n.2079G= n.1477G= n.1991G= n.1996G= n.2078G= n.1929G= n.2002G= n.2155G= n.1447G= n.2067G= n.2072G= n.2154G= | |
| 4 | g.23814157C>G | CA356524520 | PPARGC1A | c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.*541G>C (n.*541G>C) n.1366G>C c.945G>C (p.Lys315Asn) c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) n.1853G>C n.1926G>C n.2079G>C n.1477G>C n.1991G>C n.1996G>C n.2078G>C n.1929G>C n.2002G>C n.2155G>C n.1447G>C n.2067G>C n.2072G>C n.2154G>C | |
| 4 | g.23814157C>T | CA2875274 | PPARGC1A | c.1326G>A (p.Lys442=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.1366G>A c.945G>A (p.Lys315=) c.1341G>A (p.Lys447=) c.1338G>A (p.Lys446=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.1221G>A (p.Lys407=) n.1853G>A n.1926G>A n.2079G>A n.1477G>A n.1991G>A n.1996G>A n.2078G>A n.1929G>A n.2002G>A n.2155G>A n.1447G>A n.2067G>A n.2072G>A n.2154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814157_23814159del | CA2670198127 | PPARGC1A | c.1324_1326del (p.Lys442del) c.*539_*541del (n.*539_*541del) n.1364_1366del c.943_945del (p.Lys315del) c.1339_1341del (p.Lys447del) c.1336_1338del (p.Lys446del) c.1315_1317del (p.Lys439del) c.1288_1290del (p.Lys430del) c.1219_1221del (p.Lys407del) n.1851_1853del n.1924_1926del n.2077_2079del n.1475_1477del n.1989_1991del n.1994_1996del n.2076_2078del n.1927_1929del n.2000_2002del n.2153_2155del n.1445_1447del n.2065_2067del n.2070_2072del n.2152_2154del | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814158T>A | CA356524521 | PPARGC1A | c.1325A>T (p.Lys442Met) c.*540A>T (n.*540A>T) n.1365A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1337A>T (p.Lys446Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) n.1852A>T n.1925A>T n.2078A>T n.1476A>T n.1990A>T n.1995A>T n.2077A>T n.1928A>T n.2001A>T n.2154A>T n.1446A>T n.2066A>T n.2071A>T n.2153A>T | |
| 4 | g.23814158T>C | CA356524522 | PPARGC1A | c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.*540A>G (n.*540A>G) n.1365A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.1852A>G n.1925A>G n.2078A>G n.1476A>G n.1990A>G n.1995A>G n.2077A>G n.1928A>G n.2001A>G n.2154A>G n.1446A>G n.2066A>G n.2071A>G n.2153A>G | |
| 4 | g.23814158T>G | CA356524523 | PPARGC1A | c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.*540A>C (n.*540A>C) n.1365A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.1852A>C n.1925A>C n.2078A>C n.1476A>C n.1990A>C n.1995A>C n.2077A>C n.1928A>C n.2001A>C n.2154A>C n.1446A>C n.2066A>C n.2071A>C n.2153A>C | |
| 4 | g.23814159T>A | CA356524524 | PPARGC1A | c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1364A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.1851A>T n.1924A>T n.2077A>T n.1475A>T n.1989A>T n.1994A>T n.2076A>T n.1927A>T n.2000A>T n.2153A>T n.1445A>T n.2065A>T n.2070A>T n.2152A>T | COSMIC |
| 4 | g.23814159T>C | CA356524526 | PPARGC1A | c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1364A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.1851A>G n.1924A>G n.2077A>G n.1475A>G n.1989A>G n.1994A>G n.2076A>G n.1927A>G n.2000A>G n.2153A>G n.1445A>G n.2065A>G n.2070A>G n.2152A>G | |
| 4 | g.23814159T>G | CA356524525 | PPARGC1A | c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1364A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.1851A>C n.1924A>C n.2077A>C n.1475A>C n.1989A>C n.1994A>C n.2076A>C n.1927A>C n.2000A>C n.2153A>C n.1445A>C n.2065A>C n.2070A>C n.2152A>C | |
| 4 | g.23814160G>A | CA438896206 | PPARGC1A | c.1323C>T (p.Ser441=) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1363C>T c.942C>T (p.Ser314=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1314C>T (p.Ser438=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1218C>T (p.Ser406=) n.1850C>T n.1923C>T n.2076C>T n.1474C>T n.1988C>T n.1993C>T n.2075C>T n.1926C>T n.1999C>T n.2152C>T n.1444C>T n.2064C>T n.2069C>T n.2151C>T | |
| 4 | g.23814160G>C | CA356524527 | PPARGC1A | c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1363C>G c.942C>G (p.Ser314Arg) c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1218C>G (p.Ser406Arg) n.1850C>G n.1923C>G n.2076C>G n.1474C>G n.1988C>G n.1993C>G n.2075C>G n.1926C>G n.1999C>G n.2152C>G n.1444C>G n.2064C>G n.2069C>G n.2151C>G | |
| 4 | g.23814160G>T | CA356524528 | PPARGC1A | c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1363C>A c.942C>A (p.Ser314Arg) c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1218C>A (p.Ser406Arg) n.1850C>A n.1923C>A n.2076C>A n.1474C>A n.1988C>A n.1993C>A n.2075C>A n.1926C>A n.1999C>A n.2152C>A n.1444C>A n.2064C>A n.2069C>A n.2151C>A | |
| 4 | g.23814161C>A | CA2875275 | PPARGC1A | c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1362G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1217G>T (p.Ser406Ile) n.1849G>T n.1922G>T n.2075G>T n.1473G>T n.1987G>T n.1992G>T n.2074G>T n.1925G>T n.1998G>T n.2151G>T n.1443G>T n.2063G>T n.2068G>T n.2150G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814161C= | CA1444632416 | PPARGC1A | c.1322G= (p.Ser441=) c.*537G= (n.*537G=) n.1362G= c.941G= (p.Ser314=) c.1337G= (p.Ser446=) c.1334G= (p.Ser445=) c.1313G= (p.Ser438=) c.1286G= (p.Ser429=) c.1217G= (p.Ser406=) n.1849G= n.1922G= n.2075G= n.1473G= n.1987G= n.1992G= n.2074G= n.1925G= n.1998G= n.2151G= n.1443G= n.2063G= n.2068G= n.2150G= | |
| 4 | g.23814161C>G | CA356524529 | PPARGC1A | c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1362G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1217G>C (p.Ser406Thr) n.1849G>C n.1922G>C n.2075G>C n.1473G>C n.1987G>C n.1992G>C n.2074G>C n.1925G>C n.1998G>C n.2151G>C n.1443G>C n.2063G>C n.2068G>C n.2150G>C | |
| 4 | g.23814161C>T | CA93562330 | PPARGC1A | c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1362G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) n.1849G>A n.1922G>A n.2075G>A n.1473G>A n.1987G>A n.1992G>A n.2074G>A n.1925G>A n.1998G>A n.2151G>A n.1443G>A n.2063G>A n.2068G>A n.2150G>A | dbSNP |
| 4 | g.23814162T>A | CA356524530 | PPARGC1A | c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1361A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1216A>T (p.Ser406Cys) n.1848A>T n.1921A>T n.2074A>T n.1472A>T n.1986A>T n.1991A>T n.2073A>T n.1924A>T n.1997A>T n.2150A>T n.1442A>T n.2062A>T n.2067A>T n.2149A>T | |
| 4 | g.23814162T>C | CA356524531 | PPARGC1A | c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1361A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1216A>G (p.Ser406Gly) n.1848A>G n.1921A>G n.2074A>G n.1472A>G n.1986A>G n.1991A>G n.2073A>G n.1924A>G n.1997A>G n.2150A>G n.1442A>G n.2062A>G n.2067A>G n.2149A>G | |
| 4 | g.23814162T>G | CA356524532 | PPARGC1A | c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1361A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1216A>C (p.Ser406Arg) n.1848A>C n.1921A>C n.2074A>C n.1472A>C n.1986A>C n.1991A>C n.2073A>C n.1924A>C n.1997A>C n.2150A>C n.1442A>C n.2062A>C n.2067A>C n.2149A>C | |
| 4 | g.23814163T>A | CA438896208 | PPARGC1A | c.1320A>T (p.Ala440=) c.*535A>T (n.*535A>T) n.1360A>T c.939A>T (p.Ala313=) c.1335A>T (p.Ala445=) c.1332A>T (p.Ala444=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.1284A>T (p.Ala428=) c.1215A>T (p.Ala405=) n.1847A>T n.1920A>T n.2073A>T n.1471A>T n.1985A>T n.1990A>T n.2072A>T n.1923A>T n.1996A>T n.2149A>T n.1441A>T n.2061A>T n.2066A>T n.2148A>T | |
| 4 | g.23814163T>C | CA438896210 | PPARGC1A | c.1320A>G (p.Ala440=) c.*535A>G (n.*535A>G) n.1360A>G c.939A>G (p.Ala313=) c.1335A>G (p.Ala445=) c.1332A>G (p.Ala444=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.1284A>G (p.Ala428=) c.1215A>G (p.Ala405=) n.1847A>G n.1920A>G n.2073A>G n.1471A>G n.1985A>G n.1990A>G n.2072A>G n.1923A>G n.1996A>G n.2149A>G n.1441A>G n.2061A>G n.2066A>G n.2148A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814163T>G | CA438896209 | PPARGC1A | c.1320A>C (p.Ala440=) c.*535A>C (n.*535A>C) n.1360A>C c.939A>C (p.Ala313=) c.1335A>C (p.Ala445=) c.1332A>C (p.Ala444=) c.1311A>C (p.Ala437=) c.1284A>C (p.Ala428=) c.1215A>C (p.Ala405=) n.1847A>C n.1920A>C n.2073A>C n.1471A>C n.1985A>C n.1990A>C n.2072A>C n.1923A>C n.1996A>C n.2149A>C n.1441A>C n.2061A>C n.2066A>C n.2148A>C | |
| 4 | g.23814164G>A | CA356524533 | PPARGC1A | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.*534C>T (n.*534C>T) n.1359C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1846C>T n.1919C>T n.2072C>T n.1470C>T n.1984C>T n.1989C>T n.2071C>T n.1922C>T n.1995C>T n.2148C>T n.1440C>T n.2060C>T n.2065C>T n.2147C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814164G>C | CA356524534 | PPARGC1A | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) n.1359C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1846C>G n.1919C>G n.2072C>G n.1470C>G n.1984C>G n.1989C>G n.2071C>G n.1922C>G n.1995C>G n.2148C>G n.1440C>G n.2060C>G n.2065C>G n.2147C>G | |
| 4 | g.23814164G>T | CA356524535 | PPARGC1A | c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1359C>A c.938C>A (p.Ala313Glu) c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1214C>A (p.Ala405Glu) n.1846C>A n.1919C>A n.2072C>A n.1470C>A n.1984C>A n.1989C>A n.2071C>A n.1922C>A n.1995C>A n.2148C>A n.1440C>A n.2060C>A n.2065C>A n.2147C>A | |
| 4 | g.23814165C>A | CA356524538 | PPARGC1A | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1358G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1845G>T n.1918G>T n.2071G>T n.1469G>T n.1983G>T n.1988G>T n.2070G>T n.1921G>T n.1994G>T n.2147G>T n.1439G>T n.2059G>T n.2064G>T n.2146G>T | |
| 4 | g.23814165C>G | CA356524536 | PPARGC1A | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1358G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1845G>C n.1918G>C n.2071G>C n.1469G>C n.1983G>C n.1988G>C n.2070G>C n.1921G>C n.1994G>C n.2147G>C n.1439G>C n.2059G>C n.2064G>C n.2146G>C | |
| 4 | g.23814165C>T | CA356524537 | PPARGC1A | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1358G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1845G>A n.1918G>A n.2071G>A n.1469G>A n.1983G>A n.1988G>A n.2070G>A n.1921G>A n.1994G>A n.2147G>A n.1439G>A n.2059G>A n.2064G>A n.2146G>A | |
| 4 | g.23814166C>A | CA356524539 | PPARGC1A | c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.*532G>T (n.*532G>T) n.1357G>T c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.1844G>T n.1917G>T n.2070G>T n.1468G>T n.1982G>T n.1987G>T n.2069G>T n.1920G>T n.1993G>T n.2146G>T n.1438G>T n.2058G>T n.2063G>T n.2145G>T | |
| 4 | g.23814166C= | CA1444632422 | PPARGC1A | c.1317G= (p.Glu439=) c.*532G= (n.*532G=) n.1357G= c.936G= (p.Glu312=) c.1332G= (p.Glu444=) c.1329G= (p.Glu443=) c.1308G= (p.Glu436=) c.1281G= (p.Glu427=) c.1212G= (p.Glu404=) n.1844G= n.1917G= n.2070G= n.1468G= n.1982G= n.1987G= n.2069G= n.1920G= n.1993G= n.2146G= n.1438G= n.2058G= n.2063G= n.2145G= | |
| 4 | g.23814166C>G | CA356524540 | PPARGC1A | c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.*532G>C (n.*532G>C) n.1357G>C c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.1844G>C n.1917G>C n.2070G>C n.1468G>C n.1982G>C n.1987G>C n.2069G>C n.1920G>C n.1993G>C n.2146G>C n.1438G>C n.2058G>C n.2063G>C n.2145G>C | |
| 4 | g.23814166C>T | CA2875276 | PPARGC1A | c.1317G>A (p.Glu439=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.1357G>A c.936G>A (p.Glu312=) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1329G>A (p.Glu443=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.1212G>A (p.Glu404=) n.1844G>A n.1917G>A n.2070G>A n.1468G>A n.1982G>A n.1987G>A n.2069G>A n.1920G>A n.1993G>A n.2146G>A n.1438G>A n.2058G>A n.2063G>A n.2145G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814167T>A | CA356524541 | PPARGC1A | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1356A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1843A>T n.1916A>T n.2069A>T n.1467A>T n.1981A>T n.1986A>T n.2068A>T n.1919A>T n.1992A>T n.2145A>T n.1437A>T n.2057A>T n.2062A>T n.2144A>T | |
| 4 | g.23814167T>C | CA356524542 | PPARGC1A | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1356A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1843A>G n.1916A>G n.2069A>G n.1467A>G n.1981A>G n.1986A>G n.2068A>G n.1919A>G n.1992A>G n.2145A>G n.1437A>G n.2057A>G n.2062A>G n.2144A>G | |
| 4 | g.23814167T>G | CA356524543 | PPARGC1A | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1356A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1843A>C n.1916A>C n.2069A>C n.1467A>C n.1981A>C n.1986A>C n.2068A>C n.1919A>C n.1992A>C n.2145A>C n.1437A>C n.2057A>C n.2062A>C n.2144A>C | |
| 4 | g.23814168C>A | CA356524544 | PPARGC1A | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1355G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1842G>T n.1915G>T n.2068G>T n.1466G>T n.1980G>T n.1985G>T n.2067G>T n.1918G>T n.1991G>T n.2144G>T n.1436G>T n.2056G>T n.2061G>T n.2143G>T | |
| 4 | g.23814168C>G | CA356524545 | PPARGC1A | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1355G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1842G>C n.1915G>C n.2068G>C n.1466G>C n.1980G>C n.1985G>C n.2067G>C n.1918G>C n.1991G>C n.2144G>C n.1436G>C n.2056G>C n.2061G>C n.2143G>C | |
| 4 | g.23814168C>T | CA356524546 | PPARGC1A | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1355G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1842G>A n.1915G>A n.2068G>A n.1466G>A n.1980G>A n.1985G>A n.2067G>A n.1918G>A n.1991G>A n.2144G>A n.1436G>A n.2056G>A n.2061G>A n.2143G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814169C>A | CA356524547 | PPARGC1A | c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.*529G>T (n.*529G>T) n.1354G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.1841G>T n.1914G>T n.2067G>T n.1465G>T n.1979G>T n.1984G>T n.2066G>T n.1917G>T n.1990G>T n.2143G>T n.1435G>T n.2055G>T n.2060G>T n.2142G>T | |
| 4 | g.23814169C>G | CA356524548 | PPARGC1A | c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1354G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.1841G>C n.1914G>C n.2067G>C n.1465G>C n.1979G>C n.1984G>C n.2066G>C n.1917G>C n.1990G>C n.2143G>C n.1435G>C n.2055G>C n.2060G>C n.2142G>C | |
| 4 | g.23814169C>T | CA438896215 | PPARGC1A | c.1314G>A (p.Leu438=) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1354G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1326G>A (p.Leu442=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.1841G>A n.1914G>A n.2067G>A n.1465G>A n.1979G>A n.1984G>A n.2066G>A n.1917G>A n.1990G>A n.2143G>A n.1435G>A n.2055G>A n.2060G>A n.2142G>A | |
| 4 | g.23814170A= | CA1444632428 | PPARGC1A | c.1313T= (p.Leu438=) c.*528T= (n.*528T=) n.1353T= c.932T= (p.Leu311=) c.1328T= (p.Leu443=) c.1325T= (p.Leu442=) c.1304T= (p.Leu435=) c.1277T= (p.Leu426=) c.1208T= (p.Leu403=) n.1840T= n.1913T= n.2066T= n.1464T= n.1978T= n.1983T= n.2065T= n.1916T= n.1989T= n.2142T= n.1434T= n.2054T= n.2059T= n.2141T= | |
| 4 | g.23814170A>C | CA356524550 | PPARGC1A | c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1353T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.1277T>G (p.Leu426Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.1840T>G n.1913T>G n.2066T>G n.1464T>G n.1978T>G n.1983T>G n.2065T>G n.1916T>G n.1989T>G n.2142T>G n.1434T>G n.2054T>G n.2059T>G n.2141T>G | |
| 4 | g.23814170A>G | CA2875277 | PPARGC1A | c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1353T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.1840T>C n.1913T>C n.2066T>C n.1464T>C n.1978T>C n.1983T>C n.2065T>C n.1916T>C n.1989T>C n.2142T>C n.1434T>C n.2054T>C n.2059T>C n.2141T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814170A>T | CA356524549 | PPARGC1A | c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1353T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.1840T>A n.1913T>A n.2066T>A n.1464T>A n.1978T>A n.1983T>A n.2065T>A n.1916T>A n.1989T>A n.2142T>A n.1434T>A n.2054T>A n.2059T>A n.2141T>A | |
| 4 | g.23814171A>C | CA356524552 | PPARGC1A | c.1312T>G (p.Leu438Val) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1352T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.1839T>G n.1912T>G n.2065T>G n.1463T>G n.1977T>G n.1982T>G n.2064T>G n.1915T>G n.1988T>G n.2141T>G n.1433T>G n.2053T>G n.2058T>G n.2140T>G | |
| 4 | g.23814171A>G | CA438896216 | PPARGC1A | c.1312T>C (p.Leu438=) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1352T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.1327T>C (p.Leu443=) c.1324T>C (p.Leu442=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.1276T>C (p.Leu426=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.1839T>C n.1912T>C n.2065T>C n.1463T>C n.1977T>C n.1982T>C n.2064T>C n.1915T>C n.1988T>C n.2141T>C n.1433T>C n.2053T>C n.2058T>C n.2140T>C | |
| 4 | g.23814171A>T | CA356524551 | PPARGC1A | c.1312T>A (p.Leu438Met) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1352T>A c.931T>A (p.Leu311Met) c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1324T>A (p.Leu442Met) c.1303T>A (p.Leu435Met) c.1276T>A (p.Leu426Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) n.1839T>A n.1912T>A n.2065T>A n.1463T>A n.1977T>A n.1982T>A n.2064T>A n.1915T>A n.1988T>A n.2141T>A n.1433T>A n.2053T>A n.2058T>A n.2140T>A | |
| 4 | g.23814172A>C | CA438896219 | PPARGC1A | c.1311T>G (p.Thr437=) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1351T>G c.930T>G (p.Thr310=) c.1326T>G (p.Thr442=) c.1323T>G (p.Thr441=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.1275T>G (p.Thr425=) c.1206T>G (p.Thr402=) n.1838T>G n.1911T>G n.2064T>G n.1462T>G n.1976T>G n.1981T>G n.2063T>G n.1914T>G n.1987T>G n.2140T>G n.1432T>G n.2052T>G n.2057T>G n.2139T>G | |
| 4 | g.23814172A>G | CA438896221 | PPARGC1A | c.1311T>C (p.Thr437=) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1351T>C c.930T>C (p.Thr310=) c.1326T>C (p.Thr442=) c.1323T>C (p.Thr441=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.1275T>C (p.Thr425=) c.1206T>C (p.Thr402=) n.1838T>C n.1911T>C n.2064T>C n.1462T>C n.1976T>C n.1981T>C n.2063T>C n.1914T>C n.1987T>C n.2140T>C n.1432T>C n.2052T>C n.2057T>C n.2139T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814172A>T | CA438896222 | PPARGC1A | c.1311T>A (p.Thr437=) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1351T>A c.930T>A (p.Thr310=) c.1326T>A (p.Thr442=) c.1323T>A (p.Thr441=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.1275T>A (p.Thr425=) c.1206T>A (p.Thr402=) n.1838T>A n.1911T>A n.2064T>A n.1462T>A n.1976T>A n.1981T>A n.2063T>A n.1914T>A n.1987T>A n.2140T>A n.1432T>A n.2052T>A n.2057T>A n.2139T>A | |
| 4 | g.23814172_23814173insCTACCTAT | CA2528277847 | PPARGC1A | c.1310_1311insATAGGTAG (p.Leu438Ter) c.*525_*526insATAGGTAG (n.*525_*526insATAGGTAG) n.1350_1351insATAGGTAG c.929_930insATAGGTAG (p.Leu311Ter) c.1325_1326insATAGGTAG (p.Leu443Ter) c.1322_1323insATAGGTAG (p.Leu442Ter) c.1301_1302insATAGGTAG (p.Leu435Ter) c.1274_1275insATAGGTAG (p.Leu426Ter) c.1205_1206insATAGGTAG (p.Leu403Ter) n.1837_1838insATAGGTAG n.1910_1911insATAGGTAG n.2063_2064insATAGGTAG n.1461_1462insATAGGTAG n.1975_1976insATAGGTAG n.1980_1981insATAGGTAG n.2062_2063insATAGGTAG n.1913_1914insATAGGTAG n.1986_1987insATAGGTAG n.2139_2140insATAGGTAG n.1431_1432insATAGGTAG n.2051_2052insATAGGTAG n.2056_2057insATAGGTAG n.2138_2139insATAGGTAG | |
| 4 | g.23814173G>A | CA356524553 | PPARGC1A | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1350C>T c.929C>T (p.Thr310Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.1837C>T n.1910C>T n.2063C>T n.1461C>T n.1975C>T n.1980C>T n.2062C>T n.1913C>T n.1986C>T n.2139C>T n.1431C>T n.2051C>T n.2056C>T n.2138C>T | |
| 4 | g.23814173G>C | CA356524554 | PPARGC1A | c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1350C>G c.929C>G (p.Thr310Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.1837C>G n.1910C>G n.2063C>G n.1461C>G n.1975C>G n.1980C>G n.2062C>G n.1913C>G n.1986C>G n.2139C>G n.1431C>G n.2051C>G n.2056C>G n.2138C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814173G= | CA1444632432 | PPARGC1A | c.1310C= (p.Thr437=) c.*525C= (n.*525C=) n.1350C= c.929C= (p.Thr310=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1301C= (p.Thr434=) c.1274C= (p.Thr425=) c.1205C= (p.Thr402=) n.1837C= n.1910C= n.2063C= n.1461C= n.1975C= n.1980C= n.2062C= n.1913C= n.1986C= n.2139C= n.1431C= n.2051C= n.2056C= n.2138C= | |
| 4 | g.23814173G>T | CA356524555 | PPARGC1A | c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1350C>A c.929C>A (p.Thr310Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.1837C>A n.1910C>A n.2063C>A n.1461C>A n.1975C>A n.1980C>A n.2062C>A n.1913C>A n.1986C>A n.2139C>A n.1431C>A n.2051C>A n.2056C>A n.2138C>A | |
| 4 | g.23814174T>A | CA356524556 | PPARGC1A | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.*524A>T (n.*524A>T) n.1349A>T c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.1836A>T n.1909A>T n.2062A>T n.1460A>T n.1974A>T n.1979A>T n.2061A>T n.1912A>T n.1985A>T n.2138A>T n.1430A>T n.2050A>T n.2055A>T n.2137A>T | |
| 4 | g.23814174T>C | CA356524557 | PPARGC1A | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.*524A>G (n.*524A>G) n.1349A>G c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.1836A>G n.1909A>G n.2062A>G n.1460A>G n.1974A>G n.1979A>G n.2061A>G n.1912A>G n.1985A>G n.2138A>G n.1430A>G n.2050A>G n.2055A>G n.2137A>G | |
| 4 | g.23814174T>G | CA356524558 | PPARGC1A | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.*524A>C (n.*524A>C) n.1349A>C c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.1836A>C n.1909A>C n.2062A>C n.1460A>C n.1974A>C n.1979A>C n.2061A>C n.1912A>C n.1985A>C n.2138A>C n.1430A>C n.2050A>C n.2055A>C n.2137A>C | |
| 4 | g.23814174_23814175insTTATAAATTCAGGA | CA2525701385 | PPARGC1A | c.1308_1309insTCCTGAATTTATAA (p.Thr437SerfsTer2) c.*523_*524insTCCTGAATTTATAA (n.*523_*524insTCCTGAATTTATAA) n.1348_1349insTCCTGAATTTATAA c.927_928insTCCTGAATTTATAA (p.Thr310SerfsTer2) c.1323_1324insTCCTGAATTTATAA (p.Thr442SerfsTer2) c.1320_1321insTCCTGAATTTATAA (p.Thr441SerfsTer2) c.1299_1300insTCCTGAATTTATAA (p.Thr434SerfsTer2) c.1272_1273insTCCTGAATTTATAA (p.Thr425SerfsTer2) c.1203_1204insTCCTGAATTTATAA (p.Thr402SerfsTer2) n.1835_1836insTCCTGAATTTATAA n.1908_1909insTCCTGAATTTATAA n.2061_2062insTCCTGAATTTATAA n.1459_1460insTCCTGAATTTATAA n.1973_1974insTCCTGAATTTATAA n.1978_1979insTCCTGAATTTATAA n.2060_2061insTCCTGAATTTATAA n.1911_1912insTCCTGAATTTATAA n.1984_1985insTCCTGAATTTATAA n.2137_2138insTCCTGAATTTATAA n.1429_1430insTCCTGAATTTATAA n.2049_2050insTCCTGAATTTATAA n.2054_2055insTCCTGAATTTATAA n.2136_2137insTCCTGAATTTATAA | |
| 4 | g.23814175C>A | CA356524559 | PPARGC1A | c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1348G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.1835G>T n.1908G>T n.2061G>T n.1459G>T n.1973G>T n.1978G>T n.2060G>T n.1911G>T n.1984G>T n.2137G>T n.1429G>T n.2049G>T n.2054G>T n.2136G>T | |
| 4 | g.23814175C= | CA1444632438 | PPARGC1A | c.1308G= (p.Glu436=) c.*523G= (n.*523G=) n.1348G= c.927G= (p.Glu309=) c.1323G= (p.Glu441=) c.1320G= (p.Glu440=) c.1299G= (p.Glu433=) c.1272G= (p.Glu424=) c.1203G= (p.Glu401=) n.1835G= n.1908G= n.2061G= n.1459G= n.1973G= n.1978G= n.2060G= n.1911G= n.1984G= n.2137G= n.1429G= n.2049G= n.2054G= n.2136G= | |
| 4 | g.23814175C>G | CA356524560 | PPARGC1A | c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1348G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.1835G>C n.1908G>C n.2061G>C n.1459G>C n.1973G>C n.1978G>C n.2060G>C n.1911G>C n.1984G>C n.2137G>C n.1429G>C n.2049G>C n.2054G>C n.2136G>C | dbSNP |
| 4 | g.23814175C>T | CA438896224 | PPARGC1A | c.1308G>A (p.Glu436=) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1348G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.1203G>A (p.Glu401=) n.1835G>A n.1908G>A n.2061G>A n.1459G>A n.1973G>A n.1978G>A n.2060G>A n.1911G>A n.1984G>A n.2137G>A n.1429G>A n.2049G>A n.2054G>A n.2136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.23814176T>A | CA356524561 | PPARGC1A | c.1307A>T (p.Glu436Val) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1347A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1834A>T n.1907A>T n.2060A>T n.1458A>T n.1972A>T n.1977A>T n.2059A>T n.1910A>T n.1983A>T n.2136A>T n.1428A>T n.2048A>T n.2053A>T n.2135A>T | |
| 4 | g.23814176T>C | CA356524562 | PPARGC1A | c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1347A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1834A>G n.1907A>G n.2060A>G n.1458A>G n.1972A>G n.1977A>G n.2059A>G n.1910A>G n.1983A>G n.2136A>G n.1428A>G n.2048A>G n.2053A>G n.2135A>G | |
| 4 | g.23814176T>G | CA356524563 | PPARGC1A | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1347A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1834A>C n.1907A>C n.2060A>C n.1458A>C n.1972A>C n.1977A>C n.2059A>C n.1910A>C n.1983A>C n.2136A>C n.1428A>C n.2048A>C n.2053A>C n.2135A>C | |
| 4 | g.23814177C>A | CA356524566 | PPARGC1A | c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.*521G>T (n.*521G>T) n.1346G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.1833G>T n.1906G>T n.2059G>T n.1457G>T n.1971G>T n.1976G>T n.2058G>T n.1909G>T n.1982G>T n.2135G>T n.1427G>T n.2047G>T n.2052G>T n.2134G>T | |
| 4 | g.23814177C>G | CA356524564 | PPARGC1A | c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.*521G>C (n.*521G>C) n.1346G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.1833G>C n.1906G>C n.2059G>C n.1457G>C n.1971G>C n.1976G>C n.2058G>C n.1909G>C n.1982G>C n.2135G>C n.1427G>C n.2047G>C n.2052G>C n.2134G>C | |
| 4 | g.23814177C>T | CA356524565 | PPARGC1A | c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.*521G>A (n.*521G>A) n.1346G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1833G>A n.1906G>A n.2059G>A n.1457G>A n.1971G>A n.1976G>A n.2058G>A n.1909G>A n.1982G>A n.2135G>A n.1427G>A n.2047G>A n.2052G>A n.2134G>A | |
| 4 | g.23814178T>A | CA356524567 | PPARGC1A | c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.*520A>T (n.*520A>T) n.1345A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) c.1320A>T (p.Arg440Ser) c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.1296A>T (p.Arg432Ser) c.1269A>T (p.Arg423Ser) c.1200A>T (p.Arg400Ser) n.1832A>T n.1905A>T n.2058A>T n.1456A>T n.1970A>T n.1975A>T n.2057A>T n.1908A>T n.1981A>T n.2134A>T n.1426A>T n.2046A>T n.2051A>T n.2133A>T | |
| 4 | g.23814178T>C | CA438896226 | PPARGC1A | c.1305A>G (p.Arg435=) c.*520A>G (n.*520A>G) n.1345A>G c.924A>G (p.Arg308=) c.1320A>G (p.Arg440=) c.1317A>G (p.Arg439=) c.1296A>G (p.Arg432=) c.1269A>G (p.Arg423=) c.1200A>G (p.Arg400=) n.1832A>G n.1905A>G n.2058A>G n.1456A>G n.1970A>G n.1975A>G n.2057A>G n.1908A>G n.1981A>G n.2134A>G n.1426A>G n.2046A>G n.2051A>G n.2133A>G | |
| 4 | g.23814178T>G | CA93562338 | PPARGC1A | c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.*520A>C (n.*520A>C) n.1345A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) c.1320A>C (p.Arg440Ser) c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) c.1200A>C (p.Arg400Ser) n.1832A>C n.1905A>C n.2058A>C n.1456A>C n.1970A>C n.1975A>C n.2057A>C n.1908A>C n.1981A>C n.2134A>C n.1426A>C n.2046A>C n.2051A>C n.2133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814178T= | CA1444632441 | PPARGC1A | c.1305A= (p.Arg435=) c.*520A= (n.*520A=) n.1345A= c.924A= (p.Arg308=) c.1320A= (p.Arg440=) c.1317A= (p.Arg439=) c.1296A= (p.Arg432=) c.1269A= (p.Arg423=) c.1200A= (p.Arg400=) n.1832A= n.1905A= n.2058A= n.1456A= n.1970A= n.1975A= n.2057A= n.1908A= n.1981A= n.2134A= n.1426A= n.2046A= n.2051A= n.2133A= | |
| 4 | g.23814179C>A | CA356524568 | PPARGC1A | c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.*519G>T (n.*519G>T) n.1344G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) c.1319G>T (p.Arg440Ile) c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.1268G>T (p.Arg423Ile) c.1199G>T (p.Arg400Ile) n.1831G>T n.1904G>T n.2057G>T n.1455G>T n.1969G>T n.1974G>T n.2056G>T n.1907G>T n.1980G>T n.2133G>T n.1425G>T n.2045G>T n.2050G>T n.2132G>T | |
| 4 | g.23814179C= | CA1444632443 | PPARGC1A | c.1304G= (p.Arg435=) c.*519G= (n.*519G=) n.1344G= c.923G= (p.Arg308=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1316G= (p.Arg439=) c.1295G= (p.Arg432=) c.1268G= (p.Arg423=) c.1199G= (p.Arg400=) n.1831G= n.1904G= n.2057G= n.1455G= n.1969G= n.1974G= n.2056G= n.1907G= n.1980G= n.2133G= n.1425G= n.2045G= n.2050G= n.2132G= | |
| 4 | g.23814179C>G | CA356524569 | PPARGC1A | c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.*519G>C (n.*519G>C) n.1344G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) n.1831G>C n.1904G>C n.2057G>C n.1455G>C n.1969G>C n.1974G>C n.2056G>C n.1907G>C n.1980G>C n.2133G>C n.1425G>C n.2045G>C n.2050G>C n.2132G>C | |
| 4 | g.23814179C>T | CA2875278 | PPARGC1A | c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.*519G>A (n.*519G>A) n.1344G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) n.1831G>A n.1904G>A n.2057G>A n.1455G>A n.1969G>A n.1974G>A n.2056G>A n.1907G>A n.1980G>A n.2133G>A n.1425G>A n.2045G>A n.2050G>A n.2132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814180T>A | CA356524570 | PPARGC1A | c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1343A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) c.1318A>T (p.Arg440Ter) c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.1267A>T (p.Arg423Ter) c.1198A>T (p.Arg400Ter) n.1830A>T n.1903A>T n.2056A>T n.1454A>T n.1968A>T n.1973A>T n.2055A>T n.1906A>T n.1979A>T n.2132A>T n.1424A>T n.2044A>T n.2049A>T n.2131A>T | |
| 4 | g.23814180T>C | CA356524571 | PPARGC1A | c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1343A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) n.1830A>G n.1903A>G n.2056A>G n.1454A>G n.1968A>G n.1973A>G n.2055A>G n.1906A>G n.1979A>G n.2132A>G n.1424A>G n.2044A>G n.2049A>G n.2131A>G | |
| 4 | g.23814180T>G | CA438896228 | PPARGC1A | c.1303A>C (p.Arg435=) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1343A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.1318A>C (p.Arg440=) c.1315A>C (p.Arg439=) c.1294A>C (p.Arg432=) c.1267A>C (p.Arg423=) c.1198A>C (p.Arg400=) n.1830A>C n.1903A>C n.2056A>C n.1454A>C n.1968A>C n.1973A>C n.2055A>C n.1906A>C n.1979A>C n.2132A>C n.1424A>C n.2044A>C n.2049A>C n.2131A>C | |
| 4 | g.23814181C>A | CA438896230 | PPARGC1A | c.1302G>T (p.Leu434=) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1342G>T c.921G>T (p.Leu307=) c.1317G>T (p.Leu439=) c.1314G>T (p.Leu438=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1266G>T (p.Leu422=) c.1197G>T (p.Leu399=) n.1829G>T n.1902G>T n.2055G>T n.1453G>T n.1967G>T n.1972G>T n.2054G>T n.1905G>T n.1978G>T n.2131G>T n.1423G>T n.2043G>T n.2048G>T n.2130G>T | |
| 4 | g.23814181C>G | CA438896231 | PPARGC1A | c.1302G>C (p.Leu434=) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1342G>C c.921G>C (p.Leu307=) c.1317G>C (p.Leu439=) c.1314G>C (p.Leu438=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1266G>C (p.Leu422=) c.1197G>C (p.Leu399=) n.1829G>C n.1902G>C n.2055G>C n.1453G>C n.1967G>C n.1972G>C n.2054G>C n.1905G>C n.1978G>C n.2131G>C n.1423G>C n.2043G>C n.2048G>C n.2130G>C | |
| 4 | g.23814181C>T | CA438896232 | PPARGC1A | c.1302G>A (p.Leu434=) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1342G>A c.921G>A (p.Leu307=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.1197G>A (p.Leu399=) n.1829G>A n.1902G>A n.2055G>A n.1453G>A n.1967G>A n.1972G>A n.2054G>A n.1905G>A n.1978G>A n.2131G>A n.1423G>A n.2043G>A n.2048G>A n.2130G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814182A= | CA1444632446 | PPARGC1A | c.1301T= (p.Leu434=) c.*516T= (n.*516T=) n.1341T= c.920T= (p.Leu307=) c.1316T= (p.Leu439=) c.1313T= (p.Leu438=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1265T= (p.Leu422=) c.1196T= (p.Leu399=) n.1828T= n.1901T= n.2054T= n.1452T= n.1966T= n.1971T= n.2053T= n.1904T= n.1977T= n.2130T= n.1422T= n.2042T= n.2047T= n.2129T= | |
| 4 | g.23814182A>C | CA356524572 | PPARGC1A | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1341T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1828T>G n.1901T>G n.2054T>G n.1452T>G n.1966T>G n.1971T>G n.2053T>G n.1904T>G n.1977T>G n.2130T>G n.1422T>G n.2042T>G n.2047T>G n.2129T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814182A>G | CA356524573 | PPARGC1A | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1341T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1828T>C n.1901T>C n.2054T>C n.1452T>C n.1966T>C n.1971T>C n.2053T>C n.1904T>C n.1977T>C n.2130T>C n.1422T>C n.2042T>C n.2047T>C n.2129T>C | dbSNP |
| 4 | g.23814182A>T | CA356524574 | PPARGC1A | c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1341T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.1828T>A n.1901T>A n.2054T>A n.1452T>A n.1966T>A n.1971T>A n.2053T>A n.1904T>A n.1977T>A n.2130T>A n.1422T>A n.2042T>A n.2047T>A n.2129T>A | |
| 4 | g.23814183G>A | CA438896233 | PPARGC1A | c.1300C>T (p.Leu434=) c.*515C>T (n.*515C>T) n.1340C>T c.919C>T (p.Leu307=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1312C>T (p.Leu438=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1264C>T (p.Leu422=) c.1195C>T (p.Leu399=) n.1827C>T n.1900C>T n.2053C>T n.1451C>T n.1965C>T n.1970C>T n.2052C>T n.1903C>T n.1976C>T n.2129C>T n.1421C>T n.2041C>T n.2046C>T n.2128C>T | COSMIC |
| 4 | g.23814183G>C | CA356524575 | PPARGC1A | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*515C>G (n.*515C>G) n.1340C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1827C>G n.1900C>G n.2053C>G n.1451C>G n.1965C>G n.1970C>G n.2052C>G n.1903C>G n.1976C>G n.2129C>G n.1421C>G n.2041C>G n.2046C>G n.2128C>G | |
| 4 | g.23814183G>T | CA356524576 | PPARGC1A | c.1300C>A (p.Leu434Met) c.*515C>A (n.*515C>A) n.1340C>A c.919C>A (p.Leu307Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) n.1827C>A n.1900C>A n.2053C>A n.1451C>A n.1965C>A n.1970C>A n.2052C>A n.1903C>A n.1976C>A n.2129C>A n.1421C>A n.2041C>A n.2046C>A n.2128C>A | |
| 4 | g.23814184G>A | CA438896234 | PPARGC1A | c.1299C>T (p.Tyr433=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1339C>T c.918C>T (p.Tyr306=) c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1311C>T (p.Tyr437=) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1194C>T (p.Tyr398=) n.1826C>T n.1899C>T n.2052C>T n.1450C>T n.1964C>T n.1969C>T n.2051C>T n.1902C>T n.1975C>T n.2128C>T n.1420C>T n.2040C>T n.2045C>T n.2127C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814184G>C | CA356524578 | PPARGC1A | c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1339C>G c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.1311C>G (p.Tyr437Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.1826C>G n.1899C>G n.2052C>G n.1450C>G n.1964C>G n.1969C>G n.2051C>G n.1902C>G n.1975C>G n.2128C>G n.1420C>G n.2040C>G n.2045C>G n.2127C>G | |
| 4 | g.23814184G>T | CA356524577 | PPARGC1A | c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1339C>A c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1311C>A (p.Tyr437Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.1826C>A n.1899C>A n.2052C>A n.1450C>A n.1964C>A n.1969C>A n.2051C>A n.1902C>A n.1975C>A n.2128C>A n.1420C>A n.2040C>A n.2045C>A n.2127C>A | |
| 4 | g.23814185T>A | CA356524579 | PPARGC1A | c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) n.1338A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1825A>T n.1898A>T n.2051A>T n.1449A>T n.1963A>T n.1968A>T n.2050A>T n.1901A>T n.1974A>T n.2127A>T n.1419A>T n.2039A>T n.2044A>T n.2126A>T | |
| 4 | g.23814185T>C | CA356524580 | PPARGC1A | c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.*513A>G (n.*513A>G) n.1338A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1825A>G n.1898A>G n.2051A>G n.1449A>G n.1963A>G n.1968A>G n.2050A>G n.1901A>G n.1974A>G n.2127A>G n.1419A>G n.2039A>G n.2044A>G n.2126A>G | |
| 4 | g.23814185T>G | CA356524581 | PPARGC1A | c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1338A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1825A>C n.1898A>C n.2051A>C n.1449A>C n.1963A>C n.1968A>C n.2050A>C n.1901A>C n.1974A>C n.2127A>C n.1419A>C n.2039A>C n.2044A>C n.2126A>C | |
| 4 | g.23814186A>C | CA356524582 | PPARGC1A | c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.*512T>G (n.*512T>G) n.1337T>G c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1824T>G n.1897T>G n.2050T>G n.1448T>G n.1962T>G n.1967T>G n.2049T>G n.1900T>G n.1973T>G n.2126T>G n.1418T>G n.2038T>G n.2043T>G n.2125T>G | |
| 4 | g.23814186A>G | CA356524583 | PPARGC1A | c.1297T>C (p.Tyr433His) c.*512T>C (n.*512T>C) n.1337T>C c.916T>C (p.Tyr306His) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1824T>C n.1897T>C n.2050T>C n.1448T>C n.1962T>C n.1967T>C n.2049T>C n.1900T>C n.1973T>C n.2126T>C n.1418T>C n.2038T>C n.2043T>C n.2125T>C | dbSNP |
| 4 | g.23814186A>T | CA356524584 | PPARGC1A | c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.*512T>A (n.*512T>A) n.1337T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1824T>A n.1897T>A n.2050T>A n.1448T>A n.1962T>A n.1967T>A n.2049T>A n.1900T>A n.1973T>A n.2126T>A n.1418T>A n.2038T>A n.2043T>A n.2125T>A | |
| 4 | g.23814187G>A | CA438896237 | PPARGC1A | c.1296C>T (p.Cys432=) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1336C>T c.915C>T (p.Cys305=) c.1311C>T (p.Cys437=) c.1308C>T (p.Cys436=) c.1287C>T (p.Cys429=) c.1260C>T (p.Cys420=) c.1191C>T (p.Cys397=) n.1823C>T n.1896C>T n.2049C>T n.1447C>T n.1961C>T n.1966C>T n.2048C>T n.1899C>T n.1972C>T n.2125C>T n.1417C>T n.2037C>T n.2042C>T n.2124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814187G>C | CA356524585 | PPARGC1A | c.1296C>G (p.Cys432Trp) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1336C>G c.915C>G (p.Cys305Trp) c.1311C>G (p.Cys437Trp) c.1308C>G (p.Cys436Trp) c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.1260C>G (p.Cys420Trp) c.1191C>G (p.Cys397Trp) n.1823C>G n.1896C>G n.2049C>G n.1447C>G n.1961C>G n.1966C>G n.2048C>G n.1899C>G n.1972C>G n.2125C>G n.1417C>G n.2037C>G n.2042C>G n.2124C>G | |
| 4 | g.23814187G= | CA1444632449 | PPARGC1A | c.1296C= (p.Cys432=) c.*511C= (n.*511C=) n.1336C= c.915C= (p.Cys305=) c.1311C= (p.Cys437=) c.1308C= (p.Cys436=) c.1287C= (p.Cys429=) c.1260C= (p.Cys420=) c.1191C= (p.Cys397=) n.1823C= n.1896C= n.2049C= n.1447C= n.1961C= n.1966C= n.2048C= n.1899C= n.1972C= n.2125C= n.1417C= n.2037C= n.2042C= n.2124C= | |
| 4 | g.23814187G>T | CA356524586 | PPARGC1A | c.1296C>A (p.Cys432Ter) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1336C>A c.915C>A (p.Cys305Ter) c.1311C>A (p.Cys437Ter) c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.1260C>A (p.Cys420Ter) c.1191C>A (p.Cys397Ter) n.1823C>A n.1896C>A n.2049C>A n.1447C>A n.1961C>A n.1966C>A n.2048C>A n.1899C>A n.1972C>A n.2125C>A n.1417C>A n.2037C>A n.2042C>A n.2124C>A | |
| 4 | g.23814188C>A | CA356524587 | PPARGC1A | c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1335G>T c.914G>T (p.Cys305Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.1822G>T n.1895G>T n.2048G>T n.1446G>T n.1960G>T n.1965G>T n.2047G>T n.1898G>T n.1971G>T n.2124G>T n.1416G>T n.2036G>T n.2041G>T n.2123G>T | |
| 4 | g.23814188C>G | CA356524588 | PPARGC1A | c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1335G>C c.914G>C (p.Cys305Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.1822G>C n.1895G>C n.2048G>C n.1446G>C n.1960G>C n.1965G>C n.2047G>C n.1898G>C n.1971G>C n.2124G>C n.1416G>C n.2036G>C n.2041G>C n.2123G>C | |
| 4 | g.23814188C>T | CA356524589 | PPARGC1A | c.1295G>A (p.Cys432Tyr) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1335G>A c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.1822G>A n.1895G>A n.2048G>A n.1446G>A n.1960G>A n.1965G>A n.2047G>A n.1898G>A n.1971G>A n.2124G>A n.1416G>A n.2036G>A n.2041G>A n.2123G>A | |
| 4 | g.23814189A= | CA1444632452 | PPARGC1A | c.1294T= (p.Cys432=) c.*509T= (n.*509T=) n.1334T= c.913T= (p.Cys305=) c.1309T= (p.Cys437=) c.1306T= (p.Cys436=) c.1285T= (p.Cys429=) c.1258T= (p.Cys420=) c.1189T= (p.Cys397=) n.1821T= n.1894T= n.2047T= n.1445T= n.1959T= n.1964T= n.2046T= n.1897T= n.1970T= n.2123T= n.1415T= n.2035T= n.2040T= n.2122T= | |
| 4 | g.23814189A>C | CA356524590 | PPARGC1A | c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) n.1334T>G c.913T>G (p.Cys305Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.1821T>G n.1894T>G n.2047T>G n.1445T>G n.1959T>G n.1964T>G n.2046T>G n.1897T>G n.1970T>G n.2123T>G n.1415T>G n.2035T>G n.2040T>G n.2122T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814189A>G | CA2875279 | PPARGC1A | c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.*509T>C (n.*509T>C) n.1334T>C c.913T>C (p.Cys305Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.1821T>C n.1894T>C n.2047T>C n.1445T>C n.1959T>C n.1964T>C n.2046T>C n.1897T>C n.1970T>C n.2123T>C n.1415T>C n.2035T>C n.2040T>C n.2122T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814189A>T | CA356524591 | PPARGC1A | c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.*509T>A (n.*509T>A) n.1334T>A c.913T>A (p.Cys305Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.1821T>A n.1894T>A n.2047T>A n.1445T>A n.1959T>A n.1964T>A n.2046T>A n.1897T>A n.1970T>A n.2123T>A n.1415T>A n.2035T>A n.2040T>A n.2122T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814190C>A | CA356524593 | PPARGC1A | c.1293G>T (p.Gln431His) c.*508G>T (n.*508G>T) n.1333G>T c.912G>T (p.Gln304His) c.1308G>T (p.Gln436His) c.1305G>T (p.Gln435His) c.1284G>T (p.Gln428His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1188G>T (p.Gln396His) n.1820G>T n.1893G>T n.2046G>T n.1444G>T n.1958G>T n.1963G>T n.2045G>T n.1896G>T n.1969G>T n.2122G>T n.1414G>T n.2034G>T n.2039G>T n.2121G>T | |
| 4 | g.23814190C>G | CA356524592 | PPARGC1A | c.1293G>C (p.Gln431His) c.*508G>C (n.*508G>C) n.1333G>C c.912G>C (p.Gln304His) c.1308G>C (p.Gln436His) c.1305G>C (p.Gln435His) c.1284G>C (p.Gln428His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1188G>C (p.Gln396His) n.1820G>C n.1893G>C n.2046G>C n.1444G>C n.1958G>C n.1963G>C n.2045G>C n.1896G>C n.1969G>C n.2122G>C n.1414G>C n.2034G>C n.2039G>C n.2121G>C | COSMIC |
| 4 | g.23814190C>T | CA438896239 | PPARGC1A | c.1293G>A (p.Gln431=) c.*508G>A (n.*508G>A) n.1333G>A c.912G>A (p.Gln304=) c.1308G>A (p.Gln436=) c.1305G>A (p.Gln435=) c.1284G>A (p.Gln428=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1188G>A (p.Gln396=) n.1820G>A n.1893G>A n.2046G>A n.1444G>A n.1958G>A n.1963G>A n.2045G>A n.1896G>A n.1969G>A n.2122G>A n.1414G>A n.2034G>A n.2039G>A n.2121G>A | |
| 4 | g.23814191T>A | CA356524594 | PPARGC1A | c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1332A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.1819A>T n.1892A>T n.2045A>T n.1443A>T n.1957A>T n.1962A>T n.2044A>T n.1895A>T n.1968A>T n.2121A>T n.1413A>T n.2033A>T n.2038A>T n.2120A>T | |
| 4 | g.23814191T>C | CA356524596 | PPARGC1A | c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1332A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.1819A>G n.1892A>G n.2045A>G n.1443A>G n.1957A>G n.1962A>G n.2044A>G n.1895A>G n.1968A>G n.2121A>G n.1413A>G n.2033A>G n.2038A>G n.2120A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814191T>G | CA356524597 | PPARGC1A | c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1332A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.1819A>C n.1892A>C n.2045A>C n.1443A>C n.1957A>C n.1962A>C n.2044A>C n.1895A>C n.1968A>C n.2121A>C n.1413A>C n.2033A>C n.2038A>C n.2120A>C | |
| 4 | g.23814192G>A | CA356524599 | PPARGC1A | c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.*506C>T (n.*506C>T) n.1331C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.1818C>T n.1891C>T n.2044C>T n.1442C>T n.1956C>T n.1961C>T n.2043C>T n.1894C>T n.1967C>T n.2120C>T n.1412C>T n.2032C>T n.2037C>T n.2119C>T | |
| 4 | g.23814192G>C | CA356524600 | PPARGC1A | c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.*506C>G (n.*506C>G) n.1331C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.1818C>G n.1891C>G n.2044C>G n.1442C>G n.1956C>G n.1961C>G n.2043C>G n.1894C>G n.1967C>G n.2120C>G n.1412C>G n.2032C>G n.2037C>G n.2119C>G | |
| 4 | g.23814192G>T | CA356524602 | PPARGC1A | c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.*506C>A (n.*506C>A) n.1331C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.1818C>A n.1891C>A n.2044C>A n.1442C>A n.1956C>A n.1961C>A n.2043C>A n.1894C>A n.1967C>A n.2120C>A n.1412C>A n.2032C>A n.2037C>A n.2119C>A | |
| 4 | g.23814193G>A | CA438896242 | PPARGC1A | c.1290C>T (p.Asp430=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1330C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.1305C>T (p.Asp435=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.1281C>T (p.Asp427=) c.1254C>T (p.Asp418=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.1817C>T n.1890C>T n.2043C>T n.1441C>T n.1955C>T n.1960C>T n.2042C>T n.1893C>T n.1966C>T n.2119C>T n.1411C>T n.2031C>T n.2036C>T n.2118C>T | |
| 4 | g.23814193G>C | CA356524603 | PPARGC1A | c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1330C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.1817C>G n.1890C>G n.2043C>G n.1441C>G n.1955C>G n.1960C>G n.2042C>G n.1893C>G n.1966C>G n.2119C>G n.1411C>G n.2031C>G n.2036C>G n.2118C>G | |
| 4 | g.23814193G>T | CA356524605 | PPARGC1A | c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1330C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.1817C>A n.1890C>A n.2043C>A n.1441C>A n.1955C>A n.1960C>A n.2042C>A n.1893C>A n.1966C>A n.2119C>A n.1411C>A n.2031C>A n.2036C>A n.2118C>A | COSMIC |
| 4 | g.23814194T>A | CA356524606 | PPARGC1A | c.1289A>T (p.Asp430Val) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1329A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.1816A>T n.1889A>T n.2042A>T n.1440A>T n.1954A>T n.1959A>T n.2041A>T n.1892A>T n.1965A>T n.2118A>T n.1410A>T n.2030A>T n.2035A>T n.2117A>T | |
| 4 | g.23814194T>C | CA356524608 | PPARGC1A | c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1329A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.1816A>G n.1889A>G n.2042A>G n.1440A>G n.1954A>G n.1959A>G n.2041A>G n.1892A>G n.1965A>G n.2118A>G n.1410A>G n.2030A>G n.2035A>G n.2117A>G | |
| 4 | g.23814194T>G | CA356524610 | PPARGC1A | c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1329A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.1816A>C n.1889A>C n.2042A>C n.1440A>C n.1954A>C n.1959A>C n.2041A>C n.1892A>C n.1965A>C n.2118A>C n.1410A>C n.2030A>C n.2035A>C n.2117A>C | |
| 4 | g.23814195C>A | CA356524611 | PPARGC1A | c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1328G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.1815G>T n.1888G>T n.2041G>T n.1439G>T n.1953G>T n.1958G>T n.2040G>T n.1891G>T n.1964G>T n.2117G>T n.1409G>T n.2029G>T n.2034G>T n.2116G>T | COSMIC |
| 4 | g.23814195C>G | CA356524612 | PPARGC1A | c.1288G>C (p.Asp430His) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1328G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.1815G>C n.1888G>C n.2041G>C n.1439G>C n.1953G>C n.1958G>C n.2040G>C n.1891G>C n.1964G>C n.2117G>C n.1409G>C n.2029G>C n.2034G>C n.2116G>C | |
| 4 | g.23814195C>T | CA356524613 | PPARGC1A | c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1328G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.1815G>A n.1888G>A n.2041G>A n.1439G>A n.1953G>A n.1958G>A n.2040G>A n.1891G>A n.1964G>A n.2117G>A n.1409G>A n.2029G>A n.2034G>A n.2116G>A | COSMIC |
| 4 | g.23814196T>A | CA438896245 | PPARGC1A | c.1287A>T (p.Ser429=) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1327A>T c.906A>T (p.Ser302=) c.1302A>T (p.Ser434=) c.1299A>T (p.Ser433=) c.1278A>T (p.Ser426=) c.1251A>T (p.Ser417=) c.1182A>T (p.Ser394=) n.1814A>T n.1887A>T n.2040A>T n.1438A>T n.1952A>T n.1957A>T n.2039A>T n.1890A>T n.1963A>T n.2116A>T n.1408A>T n.2028A>T n.2033A>T n.2115A>T | |
| 4 | g.23814196T>C | CA438896248 | PPARGC1A | c.1287A>G (p.Ser429=) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1327A>G c.906A>G (p.Ser302=) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1299A>G (p.Ser433=) c.1278A>G (p.Ser426=) c.1251A>G (p.Ser417=) c.1182A>G (p.Ser394=) n.1814A>G n.1887A>G n.2040A>G n.1438A>G n.1952A>G n.1957A>G n.2039A>G n.1890A>G n.1963A>G n.2116A>G n.1408A>G n.2028A>G n.2033A>G n.2115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814196T>G | CA438896249 | PPARGC1A | c.1287A>C (p.Ser429=) c.*502A>C (n.*502A>C) n.1327A>C c.906A>C (p.Ser302=) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1299A>C (p.Ser433=) c.1278A>C (p.Ser426=) c.1251A>C (p.Ser417=) c.1182A>C (p.Ser394=) n.1814A>C n.1887A>C n.2040A>C n.1438A>C n.1952A>C n.1957A>C n.2039A>C n.1890A>C n.1963A>C n.2116A>C n.1408A>C n.2028A>C n.2033A>C n.2115A>C | |
| 4 | g.23814196T= | CA1444632455 | PPARGC1A | c.1287A= (p.Ser429=) c.*502A= (n.*502A=) n.1327A= c.906A= (p.Ser302=) c.1302A= (p.Ser434=) c.1299A= (p.Ser433=) c.1278A= (p.Ser426=) c.1251A= (p.Ser417=) c.1182A= (p.Ser394=) n.1814A= n.1887A= n.2040A= n.1438A= n.1952A= n.1957A= n.2039A= n.1890A= n.1963A= n.2116A= n.1408A= n.2028A= n.2033A= n.2115A= | |
| 4 | g.23814197G>A | CA356524618 | PPARGC1A | c.1286C>T (p.Ser429Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1326C>T c.905C>T (p.Ser302Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.1813C>T n.1886C>T n.2039C>T n.1437C>T n.1951C>T n.1956C>T n.2038C>T n.1889C>T n.1962C>T n.2115C>T n.1407C>T n.2027C>T n.2032C>T n.2114C>T | COSMIC |
| 4 | g.23814197G>C | CA356524619 | PPARGC1A | c.1286C>G (p.Ser429Ter) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1326C>G c.905C>G (p.Ser302Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.1250C>G (p.Ser417Ter) c.1181C>G (p.Ser394Ter) n.1813C>G n.1886C>G n.2039C>G n.1437C>G n.1951C>G n.1956C>G n.2038C>G n.1889C>G n.1962C>G n.2115C>G n.1407C>G n.2027C>G n.2032C>G n.2114C>G | |
| 4 | g.23814197G>T | CA356524616 | PPARGC1A | c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1326C>A c.905C>A (p.Ser302Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.1813C>A n.1886C>A n.2039C>A n.1437C>A n.1951C>A n.1956C>A n.2038C>A n.1889C>A n.1962C>A n.2115C>A n.1407C>A n.2027C>A n.2032C>A n.2114C>A | |
| 4 | g.23814198A>C | CA356524623 | PPARGC1A | c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1325T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.1812T>G n.1885T>G n.2038T>G n.1436T>G n.1950T>G n.1955T>G n.2037T>G n.1888T>G n.1961T>G n.2114T>G n.1406T>G n.2026T>G n.2031T>G n.2113T>G | |
| 4 | g.23814198A>G | CA356524620 | PPARGC1A | c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1325T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.1812T>C n.1885T>C n.2038T>C n.1436T>C n.1950T>C n.1955T>C n.2037T>C n.1888T>C n.1961T>C n.2114T>C n.1406T>C n.2026T>C n.2031T>C n.2113T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814198A>T | CA356524622 | PPARGC1A | c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1325T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.1812T>A n.1885T>A n.2038T>A n.1436T>A n.1950T>A n.1955T>A n.2037T>A n.1888T>A n.1961T>A n.2114T>A n.1406T>A n.2026T>A n.2031T>A n.2113T>A | |
| 4 | g.23814199A>C | CA356524625 | PPARGC1A | c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.*499T>G (n.*499T>G) n.1324T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.1179T>G (p.Asp393Glu) n.1811T>G n.1884T>G n.2037T>G n.1435T>G n.1949T>G n.1954T>G n.2036T>G n.1887T>G n.1960T>G n.2113T>G n.1405T>G n.2025T>G n.2030T>G n.2112T>G | |
| 4 | g.23814199A>G | CA438896251 | PPARGC1A | c.1284T>C (p.Asp428=) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1324T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.1299T>C (p.Asp433=) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1248T>C (p.Asp416=) c.1179T>C (p.Asp393=) n.1811T>C n.1884T>C n.2037T>C n.1435T>C n.1949T>C n.1954T>C n.2036T>C n.1887T>C n.1960T>C n.2113T>C n.1405T>C n.2025T>C n.2030T>C n.2112T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814199A>T | CA356524627 | PPARGC1A | c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1324T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.1179T>A (p.Asp393Glu) n.1811T>A n.1884T>A n.2037T>A n.1435T>A n.1949T>A n.1954T>A n.2036T>A n.1887T>A n.1960T>A n.2113T>A n.1405T>A n.2025T>A n.2030T>A n.2112T>A | |
| 4 | g.23814200T>A | CA356524628 | PPARGC1A | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1323A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.1810A>T n.1883A>T n.2036A>T n.1434A>T n.1948A>T n.1953A>T n.2035A>T n.1886A>T n.1959A>T n.2112A>T n.1404A>T n.2024A>T n.2029A>T n.2111A>T | |
| 4 | g.23814200T>C | CA356524630 | PPARGC1A | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1323A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.1810A>G n.1883A>G n.2036A>G n.1434A>G n.1948A>G n.1953A>G n.2035A>G n.1886A>G n.1959A>G n.2112A>G n.1404A>G n.2024A>G n.2029A>G n.2111A>G | |
| 4 | g.23814200T>G | CA356524631 | PPARGC1A | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1323A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.1810A>C n.1883A>C n.2036A>C n.1434A>C n.1948A>C n.1953A>C n.2035A>C n.1886A>C n.1959A>C n.2112A>C n.1404A>C n.2024A>C n.2029A>C n.2111A>C | |
| 4 | g.23814201C>A | CA356524633 | PPARGC1A | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1322G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.1809G>T n.1882G>T n.2035G>T n.1433G>T n.1947G>T n.1952G>T n.2034G>T n.1885G>T n.1958G>T n.2111G>T n.1403G>T n.2023G>T n.2028G>T n.2110G>T | |
| 4 | g.23814201C>G | CA356524635 | PPARGC1A | c.1282G>C (p.Asp428His) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1322G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1177G>C (p.Asp393His) n.1809G>C n.1882G>C n.2035G>C n.1433G>C n.1947G>C n.1952G>C n.2034G>C n.1885G>C n.1958G>C n.2111G>C n.1403G>C n.2023G>C n.2028G>C n.2110G>C | |
| 4 | g.23814201C>T | CA356524634 | PPARGC1A | c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1322G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.1809G>A n.1882G>A n.2035G>A n.1433G>A n.1947G>A n.1952G>A n.2034G>A n.1885G>A n.1958G>A n.2111G>A n.1403G>A n.2023G>A n.2028G>A n.2110G>A | |
| 4 | g.23814202T>A | CA438896253 | PPARGC1A | c.1281A>T (p.Thr427=) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1321A>T c.900A>T (p.Thr300=) c.1296A>T (p.Thr432=) c.1293A>T (p.Thr431=) c.1272A>T (p.Thr424=) c.1245A>T (p.Thr415=) c.1176A>T (p.Thr392=) n.1808A>T n.1881A>T n.2034A>T n.1432A>T n.1946A>T n.1951A>T n.2033A>T n.1884A>T n.1957A>T n.2110A>T n.1402A>T n.2022A>T n.2027A>T n.2109A>T | |
| 4 | g.23814202T>C | CA2875280 | PPARGC1A | c.1281A>G (p.Thr427=) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1321A>G c.900A>G (p.Thr300=) c.1296A>G (p.Thr432=) c.1293A>G (p.Thr431=) c.1272A>G (p.Thr424=) c.1245A>G (p.Thr415=) c.1176A>G (p.Thr392=) n.1808A>G n.1881A>G n.2034A>G n.1432A>G n.1946A>G n.1951A>G n.2033A>G n.1884A>G n.1957A>G n.2110A>G n.1402A>G n.2022A>G n.2027A>G n.2109A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814202T>G | CA438896254 | PPARGC1A | c.1281A>C (p.Thr427=) c.*496A>C (n.*496A>C) n.1321A>C c.900A>C (p.Thr300=) c.1296A>C (p.Thr432=) c.1293A>C (p.Thr431=) c.1272A>C (p.Thr424=) c.1245A>C (p.Thr415=) c.1176A>C (p.Thr392=) n.1808A>C n.1881A>C n.2034A>C n.1432A>C n.1946A>C n.1951A>C n.2033A>C n.1884A>C n.1957A>C n.2110A>C n.1402A>C n.2022A>C n.2027A>C n.2109A>C | |
| 4 | g.23814202T= | CA1444632464 | PPARGC1A | c.1281A= (p.Thr427=) c.*496A= (n.*496A=) n.1321A= c.900A= (p.Thr300=) c.1296A= (p.Thr432=) c.1293A= (p.Thr431=) c.1272A= (p.Thr424=) c.1245A= (p.Thr415=) c.1176A= (p.Thr392=) n.1808A= n.1881A= n.2034A= n.1432A= n.1946A= n.1951A= n.2033A= n.1884A= n.1957A= n.2110A= n.1402A= n.2022A= n.2027A= n.2109A= | |
| 4 | g.23814203G>A | CA356524638 | PPARGC1A | c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1320C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1807C>T n.1880C>T n.2033C>T n.1431C>T n.1945C>T n.1950C>T n.2032C>T n.1883C>T n.1956C>T n.2109C>T n.1401C>T n.2021C>T n.2026C>T n.2108C>T | |
| 4 | g.23814203G>C | CA356524640 | PPARGC1A | c.1280C>G (p.Thr427Arg) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1320C>G c.899C>G (p.Thr300Arg) c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.1807C>G n.1880C>G n.2033C>G n.1431C>G n.1945C>G n.1950C>G n.2032C>G n.1883C>G n.1956C>G n.2109C>G n.1401C>G n.2021C>G n.2026C>G n.2108C>G | |
| 4 | g.23814203G>T | CA356524641 | PPARGC1A | c.1280C>A (p.Thr427Lys) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1320C>A c.899C>A (p.Thr300Lys) c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.1807C>A n.1880C>A n.2033C>A n.1431C>A n.1945C>A n.1950C>A n.2032C>A n.1883C>A n.1956C>A n.2109C>A n.1401C>A n.2021C>A n.2026C>A n.2108C>A | |
| 4 | g.23814204T>A | CA356524642 | PPARGC1A | c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1319A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1806A>T n.1879A>T n.2032A>T n.1430A>T n.1944A>T n.1949A>T n.2031A>T n.1882A>T n.1955A>T n.2108A>T n.1400A>T n.2020A>T n.2025A>T n.2107A>T | |
| 4 | g.23814204T>C | CA356524646 | PPARGC1A | c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1319A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1806A>G n.1879A>G n.2032A>G n.1430A>G n.1944A>G n.1949A>G n.2031A>G n.1882A>G n.1955A>G n.2108A>G n.1400A>G n.2020A>G n.2025A>G n.2107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814204T>G | CA356524644 | PPARGC1A | c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.*494A>C (n.*494A>C) n.1319A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.1806A>C n.1879A>C n.2032A>C n.1430A>C n.1944A>C n.1949A>C n.2031A>C n.1882A>C n.1955A>C n.2108A>C n.1400A>C n.2020A>C n.2025A>C n.2107A>C | |
| 4 | g.23814204T= | CA1444632468 | PPARGC1A | c.1279A= (p.Thr427=) c.*494A= (n.*494A=) n.1319A= c.898A= (p.Thr300=) c.1294A= (p.Thr432=) c.1291A= (p.Thr431=) c.1270A= (p.Thr424=) c.1243A= (p.Thr415=) c.1174A= (p.Thr392=) n.1806A= n.1879A= n.2032A= n.1430A= n.1944A= n.1949A= n.2031A= n.1882A= n.1955A= n.2108A= n.1400A= n.2020A= n.2025A= n.2107A= | |
| 4 | g.23814204_23814205insTCTA | CA2562376778 | PPARGC1A | c.1278_1279insTAGA (p.Thr427Ter) c.*493_*494insTAGA (n.*493_*494insTAGA) n.1318_1319insTAGA c.897_898insTAGA (p.Thr300Ter) c.1293_1294insTAGA (p.Thr432Ter) c.1290_1291insTAGA (p.Thr431Ter) c.1269_1270insTAGA (p.Thr424Ter) c.1242_1243insTAGA (p.Thr415Ter) c.1173_1174insTAGA (p.Thr392Ter) n.1805_1806insTAGA n.1878_1879insTAGA n.2031_2032insTAGA n.1429_1430insTAGA n.1943_1944insTAGA n.1948_1949insTAGA n.2030_2031insTAGA n.1881_1882insTAGA n.1954_1955insTAGA n.2107_2108insTAGA n.1399_1400insTAGA n.2019_2020insTAGA n.2024_2025insTAGA n.2106_2107insTAGA | |
| 4 | g.23814205G>A | CA438896258 | PPARGC1A | c.1278C>T (p.Ser426=) c.*493C>T (n.*493C>T) n.1318C>T c.897C>T (p.Ser299=) c.1293C>T (p.Ser431=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1242C>T (p.Ser414=) c.1173C>T (p.Ser391=) n.1805C>T n.1878C>T n.2031C>T n.1429C>T n.1943C>T n.1948C>T n.2030C>T n.1881C>T n.1954C>T n.2107C>T n.1399C>T n.2019C>T n.2024C>T n.2106C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814205G>C | CA438896259 | PPARGC1A | c.1278C>G (p.Ser426=) c.*493C>G (n.*493C>G) n.1318C>G c.897C>G (p.Ser299=) c.1293C>G (p.Ser431=) c.1290C>G (p.Ser430=) c.1269C>G (p.Ser423=) c.1242C>G (p.Ser414=) c.1173C>G (p.Ser391=) n.1805C>G n.1878C>G n.2031C>G n.1429C>G n.1943C>G n.1948C>G n.2030C>G n.1881C>G n.1954C>G n.2107C>G n.1399C>G n.2019C>G n.2024C>G n.2106C>G | |
| 4 | g.23814205G>T | CA438896260 | PPARGC1A | c.1278C>A (p.Ser426=) c.*493C>A (n.*493C>A) n.1318C>A c.897C>A (p.Ser299=) c.1293C>A (p.Ser431=) c.1290C>A (p.Ser430=) c.1269C>A (p.Ser423=) c.1242C>A (p.Ser414=) c.1173C>A (p.Ser391=) n.1805C>A n.1878C>A n.2031C>A n.1429C>A n.1943C>A n.1948C>A n.2030C>A n.1881C>A n.1954C>A n.2107C>A n.1399C>A n.2019C>A n.2024C>A n.2106C>A | |
| 4 | g.23814206del | CA438896261 | PPARGC1A | c.1278del (p.Thr427GlnfsTer8) c.*493del (n.*493del) n.1318del c.897del (p.Thr300GlnfsTer8) c.1293del (p.Thr432GlnfsTer8) c.1290del (p.Thr431GlnfsTer8) c.1269del (p.Thr424GlnfsTer8) c.1242del (p.Thr415GlnfsTer8) c.1173del (p.Thr392GlnfsTer8) n.1805del n.1878del n.2031del n.1429del n.1943del n.1948del n.2030del n.1881del n.1954del n.2107del n.1399del n.2019del n.2024del n.2106del | COSMIC |
| 4 | g.23814205_23814206insA | CA2566987513 | PPARGC1A | c.1277_1278insT (p.Thr427HisfsTer?) c.*492_*493insT (n.*492_*493insT) n.1317_1318insT c.896_897insT (p.Thr300HisfsTer?) c.1292_1293insT (p.Thr432HisfsTer?) c.1289_1290insT (p.Thr431HisfsTer?) c.1268_1269insT (p.Thr424HisfsTer?) c.1241_1242insT (p.Thr415HisfsTer?) c.1172_1173insT (p.Thr392HisfsTer?) n.1804_1805insT n.1877_1878insT n.2030_2031insT n.1428_1429insT n.1942_1943insT n.1947_1948insT n.2029_2030insT n.1880_1881insT n.1953_1954insT n.2106_2107insT n.1398_1399insT n.2018_2019insT n.2023_2024insT n.2105_2106insT | |
| 4 | g.23814206G>A | CA356524648 | PPARGC1A | c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.*492C>T (n.*492C>T) n.1317C>T c.896C>T (p.Ser299Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.1804C>T n.1877C>T n.2030C>T n.1428C>T n.1942C>T n.1947C>T n.2029C>T n.1880C>T n.1953C>T n.2106C>T n.1398C>T n.2018C>T n.2023C>T n.2105C>T | |
| 4 | g.23814206G>C | CA356524649 | PPARGC1A | c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.*492C>G (n.*492C>G) n.1317C>G c.896C>G (p.Ser299Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) n.1804C>G n.1877C>G n.2030C>G n.1428C>G n.1942C>G n.1947C>G n.2029C>G n.1880C>G n.1953C>G n.2106C>G n.1398C>G n.2018C>G n.2023C>G n.2105C>G | |
| 4 | g.23814206G>T | CA356524650 | PPARGC1A | c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.*492C>A (n.*492C>A) n.1317C>A c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) n.1804C>A n.1877C>A n.2030C>A n.1428C>A n.1942C>A n.1947C>A n.2029C>A n.1880C>A n.1953C>A n.2106C>A n.1398C>A n.2018C>A n.2023C>A n.2105C>A | |
| 4 | g.23814207A= | CA1444632472 | PPARGC1A | c.1276T= (p.Ser426=) c.*491T= (n.*491T=) n.1316T= c.895T= (p.Ser299=) c.1291T= (p.Ser431=) c.1288T= (p.Ser430=) c.1267T= (p.Ser423=) c.1240T= (p.Ser414=) c.1171T= (p.Ser391=) n.1803T= n.1876T= n.2029T= n.1427T= n.1941T= n.1946T= n.2028T= n.1879T= n.1952T= n.2105T= n.1397T= n.2017T= n.2022T= n.2104T= | |
| 4 | g.23814207A>C | CA356524652 | PPARGC1A | c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.*491T>G (n.*491T>G) n.1316T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.1803T>G n.1876T>G n.2029T>G n.1427T>G n.1941T>G n.1946T>G n.2028T>G n.1879T>G n.1952T>G n.2105T>G n.1397T>G n.2017T>G n.2022T>G n.2104T>G | dbSNP |
| 4 | g.23814207A>G | CA356524654 | PPARGC1A | c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.*491T>C (n.*491T>C) n.1316T>C c.895T>C (p.Ser299Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.1803T>C n.1876T>C n.2029T>C n.1427T>C n.1941T>C n.1946T>C n.2028T>C n.1879T>C n.1952T>C n.2105T>C n.1397T>C n.2017T>C n.2022T>C n.2104T>C | |
| 4 | g.23814207A>T | CA356524656 | PPARGC1A | c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.*491T>A (n.*491T>A) n.1316T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.1803T>A n.1876T>A n.2029T>A n.1427T>A n.1941T>A n.1946T>A n.2028T>A n.1879T>A n.1952T>A n.2105T>A n.1397T>A n.2017T>A n.2022T>A n.2104T>A | |
| 4 | g.23814208A>C | CA438896265 | PPARGC1A | c.1275T>G (p.Ser425=) c.*490T>G (n.*490T>G) n.1315T>G c.894T>G (p.Ser298=) c.1290T>G (p.Ser430=) c.1287T>G (p.Ser429=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.1239T>G (p.Ser413=) c.1170T>G (p.Ser390=) n.1802T>G n.1875T>G n.2028T>G n.1426T>G n.1940T>G n.1945T>G n.2027T>G n.1878T>G n.1951T>G n.2104T>G n.1396T>G n.2016T>G n.2021T>G n.2103T>G | |
| 4 | g.23814208A>G | CA438896266 | PPARGC1A | c.1275T>C (p.Ser425=) c.*490T>C (n.*490T>C) n.1315T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.1287T>C (p.Ser429=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.1170T>C (p.Ser390=) n.1802T>C n.1875T>C n.2028T>C n.1426T>C n.1940T>C n.1945T>C n.2027T>C n.1878T>C n.1951T>C n.2104T>C n.1396T>C n.2016T>C n.2021T>C n.2103T>C | |
| 4 | g.23814208A>T | CA438896267 | PPARGC1A | c.1275T>A (p.Ser425=) c.*490T>A (n.*490T>A) n.1315T>A c.894T>A (p.Ser298=) c.1290T>A (p.Ser430=) c.1287T>A (p.Ser429=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.1239T>A (p.Ser413=) c.1170T>A (p.Ser390=) n.1802T>A n.1875T>A n.2028T>A n.1426T>A n.1940T>A n.1945T>A n.2027T>A n.1878T>A n.1951T>A n.2104T>A n.1396T>A n.2016T>A n.2021T>A n.2103T>A | |
| 4 | g.23814209G>A | CA356524657 | PPARGC1A | c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) n.1314C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1801C>T n.1874C>T n.2027C>T n.1425C>T n.1939C>T n.1944C>T n.2026C>T n.1877C>T n.1950C>T n.2103C>T n.1395C>T n.2015C>T n.2020C>T n.2102C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814209G>C | CA356524659 | PPARGC1A | c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.*489C>G (n.*489C>G) n.1314C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1801C>G n.1874C>G n.2027C>G n.1425C>G n.1939C>G n.1944C>G n.2026C>G n.1877C>G n.1950C>G n.2103C>G n.1395C>G n.2015C>G n.2020C>G n.2102C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814209G>T | CA356524660 | PPARGC1A | c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.*489C>A (n.*489C>A) n.1314C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1801C>A n.1874C>A n.2027C>A n.1425C>A n.1939C>A n.1944C>A n.2026C>A n.1877C>A n.1950C>A n.2103C>A n.1395C>A n.2015C>A n.2020C>A n.2102C>A | COSMIC |
| 4 | g.23814210A>C | CA356524662 | PPARGC1A | c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.*488T>G (n.*488T>G) n.1313T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1800T>G n.1873T>G n.2026T>G n.1424T>G n.1938T>G n.1943T>G n.2025T>G n.1876T>G n.1949T>G n.2102T>G n.1394T>G n.2014T>G n.2019T>G n.2101T>G | |
| 4 | g.23814210A>G | CA356524663 | PPARGC1A | c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) n.1313T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1800T>C n.1873T>C n.2026T>C n.1424T>C n.1938T>C n.1943T>C n.2025T>C n.1876T>C n.1949T>C n.2102T>C n.1394T>C n.2014T>C n.2019T>C n.2101T>C | |
| 4 | g.23814210A>T | CA356524665 | PPARGC1A | c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1313T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1800T>A n.1873T>A n.2026T>A n.1424T>A n.1938T>A n.1943T>A n.2025T>A n.1876T>A n.1949T>A n.2102T>A n.1394T>A n.2014T>A n.2019T>A n.2101T>A | |
| 4 | g.23814211A= | CA1444632476 | PPARGC1A | c.1272T= (p.Cys424=) c.*487T= (n.*487T=) n.1312T= c.891T= (p.Cys297=) c.1287T= (p.Cys429=) c.1284T= (p.Cys428=) c.1263T= (p.Cys421=) c.1236T= (p.Cys412=) c.1167T= (p.Cys389=) n.1799T= n.1872T= n.2025T= n.1423T= n.1937T= n.1942T= n.2024T= n.1875T= n.1948T= n.2101T= n.1393T= n.2013T= n.2018T= n.2100T= | |
| 4 | g.23814211A>C | CA356524668 | PPARGC1A | c.1272T>G (p.Cys424Trp) c.*487T>G (n.*487T>G) n.1312T>G c.891T>G (p.Cys297Trp) c.1287T>G (p.Cys429Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.1167T>G (p.Cys389Trp) n.1799T>G n.1872T>G n.2025T>G n.1423T>G n.1937T>G n.1942T>G n.2024T>G n.1875T>G n.1948T>G n.2101T>G n.1393T>G n.2013T>G n.2018T>G n.2100T>G | |
| 4 | g.23814211A>G | CA438896269 | PPARGC1A | c.1272T>C (p.Cys424=) c.*487T>C (n.*487T>C) n.1312T>C c.891T>C (p.Cys297=) c.1287T>C (p.Cys429=) c.1284T>C (p.Cys428=) c.1263T>C (p.Cys421=) c.1236T>C (p.Cys412=) c.1167T>C (p.Cys389=) n.1799T>C n.1872T>C n.2025T>C n.1423T>C n.1937T>C n.1942T>C n.2024T>C n.1875T>C n.1948T>C n.2101T>C n.1393T>C n.2013T>C n.2018T>C n.2100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.23814211A>T | CA356524666 | PPARGC1A | c.1272T>A (p.Cys424Ter) c.*487T>A (n.*487T>A) n.1312T>A c.891T>A (p.Cys297Ter) c.1287T>A (p.Cys429Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.1167T>A (p.Cys389Ter) n.1799T>A n.1872T>A n.2025T>A n.1423T>A n.1937T>A n.1942T>A n.2024T>A n.1875T>A n.1948T>A n.2101T>A n.1393T>A n.2013T>A n.2018T>A n.2100T>A | |
| 4 | g.23814212C>A | CA356524669 | PPARGC1A | c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1311G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) n.1798G>T n.1871G>T n.2024G>T n.1422G>T n.1936G>T n.1941G>T n.2023G>T n.1874G>T n.1947G>T n.2100G>T n.1392G>T n.2012G>T n.2017G>T n.2099G>T | dbSNP |
| 4 | g.23814212C= | CA1444632480 | PPARGC1A | c.1271G= (p.Cys424=) c.*486G= (n.*486G=) n.1311G= c.890G= (p.Cys297=) c.1286G= (p.Cys429=) c.1283G= (p.Cys428=) c.1262G= (p.Cys421=) c.1235G= (p.Cys412=) c.1166G= (p.Cys389=) n.1798G= n.1871G= n.2024G= n.1422G= n.1936G= n.1941G= n.2023G= n.1874G= n.1947G= n.2100G= n.1392G= n.2012G= n.2017G= n.2099G= | |
| 4 | g.23814212C>G | CA356524671 | PPARGC1A | c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1311G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) n.1798G>C n.1871G>C n.2024G>C n.1422G>C n.1936G>C n.1941G>C n.2023G>C n.1874G>C n.1947G>C n.2100G>C n.1392G>C n.2012G>C n.2017G>C n.2099G>C | |
| 4 | g.23814212C>T | CA356524673 | PPARGC1A | c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1311G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) n.1798G>A n.1871G>A n.2024G>A n.1422G>A n.1936G>A n.1941G>A n.2023G>A n.1874G>A n.1947G>A n.2100G>A n.1392G>A n.2012G>A n.2017G>A n.2099G>A | dbSNP |
| 4 | g.23814213A>C | CA356524674 | PPARGC1A | c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1310T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) n.1797T>G n.1870T>G n.2023T>G n.1421T>G n.1935T>G n.1940T>G n.2022T>G n.1873T>G n.1946T>G n.2099T>G n.1391T>G n.2011T>G n.2016T>G n.2098T>G | |
| 4 | g.23814213A>G | CA356524675 | PPARGC1A | c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1310T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) n.1797T>C n.1870T>C n.2023T>C n.1421T>C n.1935T>C n.1940T>C n.2022T>C n.1873T>C n.1946T>C n.2099T>C n.1391T>C n.2011T>C n.2016T>C n.2098T>C | |
| 4 | g.23814213A>T | CA356524677 | PPARGC1A | c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1310T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) n.1797T>A n.1870T>A n.2023T>A n.1421T>A n.1935T>A n.1940T>A n.2022T>A n.1873T>A n.1946T>A n.2099T>A n.1391T>A n.2011T>A n.2016T>A n.2098T>A | |
| 4 | g.23814214A>C | CA356524679 | PPARGC1A | c.1269T>G (p.Ile423Met) c.*484T>G (n.*484T>G) n.1309T>G c.888T>G (p.Ile296Met) c.1284T>G (p.Ile428Met) c.1281T>G (p.Ile427Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1796T>G n.1869T>G n.2022T>G n.1420T>G n.1934T>G n.1939T>G n.2021T>G n.1872T>G n.1945T>G n.2098T>G n.1390T>G n.2010T>G n.2015T>G n.2097T>G | |
| 4 | g.23814214A>G | CA438896271 | PPARGC1A | c.1269T>C (p.Ile423=) c.*484T>C (n.*484T>C) n.1309T>C c.888T>C (p.Ile296=) c.1284T>C (p.Ile428=) c.1281T>C (p.Ile427=) c.1260T>C (p.Ile420=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.1164T>C (p.Ile388=) n.1796T>C n.1869T>C n.2022T>C n.1420T>C n.1934T>C n.1939T>C n.2021T>C n.1872T>C n.1945T>C n.2098T>C n.1390T>C n.2010T>C n.2015T>C n.2097T>C | |
| 4 | g.23814214A>T | CA438896272 | PPARGC1A | c.1269T>A (p.Ile423=) c.*484T>A (n.*484T>A) n.1309T>A c.888T>A (p.Ile296=) c.1284T>A (p.Ile428=) c.1281T>A (p.Ile427=) c.1260T>A (p.Ile420=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.1164T>A (p.Ile388=) n.1796T>A n.1869T>A n.2022T>A n.1420T>A n.1934T>A n.1939T>A n.2021T>A n.1872T>A n.1945T>A n.2098T>A n.1390T>A n.2010T>A n.2015T>A n.2097T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814215A= | CA1444632482 | PPARGC1A | c.1268T= (p.Ile423=) c.*483T= (n.*483T=) n.1308T= c.887T= (p.Ile296=) c.1283T= (p.Ile428=) c.1280T= (p.Ile427=) c.1259T= (p.Ile420=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1163T= (p.Ile388=) n.1795T= n.1868T= n.2021T= n.1419T= n.1933T= n.1938T= n.2020T= n.1871T= n.1944T= n.2097T= n.1389T= n.2009T= n.2014T= n.2096T= | |
| 4 | g.23814215A>C | CA356524682 | PPARGC1A | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1308T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1795T>G n.1868T>G n.2021T>G n.1419T>G n.1933T>G n.1938T>G n.2020T>G n.1871T>G n.1944T>G n.2097T>G n.1389T>G n.2009T>G n.2014T>G n.2096T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814215A>G | CA356524680 | PPARGC1A | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1308T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1795T>C n.1868T>C n.2021T>C n.1419T>C n.1933T>C n.1938T>C n.2020T>C n.1871T>C n.1944T>C n.2097T>C n.1389T>C n.2009T>C n.2014T>C n.2096T>C | |
| 4 | g.23814215A>T | CA356524681 | PPARGC1A | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1308T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1795T>A n.1868T>A n.2021T>A n.1419T>A n.1933T>A n.1938T>A n.2020T>A n.1871T>A n.1944T>A n.2097T>A n.1389T>A n.2009T>A n.2014T>A n.2096T>A | |
| 4 | g.23814216T>A | CA356524683 | PPARGC1A | c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.*482A>T (n.*482A>T) n.1307A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1794A>T n.1867A>T n.2020A>T n.1418A>T n.1932A>T n.1937A>T n.2019A>T n.1870A>T n.1943A>T n.2096A>T n.1388A>T n.2008A>T n.2013A>T n.2095A>T | |
| 4 | g.23814216T>C | CA356524685 | PPARGC1A | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*482A>G (n.*482A>G) n.1307A>G c.886A>G (p.Ile296Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1794A>G n.1867A>G n.2020A>G n.1418A>G n.1932A>G n.1937A>G n.2019A>G n.1870A>G n.1943A>G n.2096A>G n.1388A>G n.2008A>G n.2013A>G n.2095A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814216T>G | CA356524686 | PPARGC1A | c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*482A>C (n.*482A>C) n.1307A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1794A>C n.1867A>C n.2020A>C n.1418A>C n.1932A>C n.1937A>C n.2019A>C n.1870A>C n.1943A>C n.2096A>C n.1388A>C n.2008A>C n.2013A>C n.2095A>C | |
| 4 | g.23814217C>A | CA356524687 | PPARGC1A | c.1266G>T (p.Gln422His) c.*481G>T (n.*481G>T) n.1306G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.1278G>T (p.Gln426His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.1161G>T (p.Gln387His) n.1793G>T n.1866G>T n.2019G>T n.1417G>T n.1931G>T n.1936G>T n.2018G>T n.1869G>T n.1942G>T n.2095G>T n.1387G>T n.2007G>T n.2012G>T n.2094G>T | |
| 4 | g.23814217C>G | CA356524689 | PPARGC1A | c.1266G>C (p.Gln422His) c.*481G>C (n.*481G>C) n.1306G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.1278G>C (p.Gln426His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.1161G>C (p.Gln387His) n.1793G>C n.1866G>C n.2019G>C n.1417G>C n.1931G>C n.1936G>C n.2018G>C n.1869G>C n.1942G>C n.2095G>C n.1387G>C n.2007G>C n.2012G>C n.2094G>C | |
| 4 | g.23814217C>T | CA438896276 | PPARGC1A | c.1266G>A (p.Gln422=) c.*481G>A (n.*481G>A) n.1306G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.1278G>A (p.Gln426=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.1161G>A (p.Gln387=) n.1793G>A n.1866G>A n.2019G>A n.1417G>A n.1931G>A n.1936G>A n.2018G>A n.1869G>A n.1942G>A n.2095G>A n.1387G>A n.2007G>A n.2012G>A n.2094G>A | |
| 4 | g.23814218T>A | CA356524691 | PPARGC1A | c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1305A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1792A>T n.1865A>T n.2018A>T n.1416A>T n.1930A>T n.1935A>T n.2017A>T n.1868A>T n.1941A>T n.2094A>T n.1386A>T n.2006A>T n.2011A>T n.2093A>T | |
| 4 | g.23814218T>C | CA356524694 | PPARGC1A | c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1305A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1792A>G n.1865A>G n.2018A>G n.1416A>G n.1930A>G n.1935A>G n.2017A>G n.1868A>G n.1941A>G n.2094A>G n.1386A>G n.2006A>G n.2011A>G n.2093A>G | |
| 4 | g.23814218T>G | CA356524693 | PPARGC1A | c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1305A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.1792A>C n.1865A>C n.2018A>C n.1416A>C n.1930A>C n.1935A>C n.2017A>C n.1868A>C n.1941A>C n.2094A>C n.1386A>C n.2006A>C n.2011A>C n.2093A>C | |
| 4 | g.23814219G>A | CA356524695 | PPARGC1A | c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.*479C>T (n.*479C>T) n.1304C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.1791C>T n.1864C>T n.2017C>T n.1415C>T n.1929C>T n.1934C>T n.2016C>T n.1867C>T n.1940C>T n.2093C>T n.1385C>T n.2005C>T n.2010C>T n.2092C>T | |
| 4 | g.23814219G>C | CA356524697 | PPARGC1A | c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.*479C>G (n.*479C>G) n.1304C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) n.1791C>G n.1864C>G n.2017C>G n.1415C>G n.1929C>G n.1934C>G n.2016C>G n.1867C>G n.1940C>G n.2093C>G n.1385C>G n.2005C>G n.2010C>G n.2092C>G | |
| 4 | g.23814219G>T | CA356524699 | PPARGC1A | c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1304C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.1791C>A n.1864C>A n.2017C>A n.1415C>A n.1929C>A n.1934C>A n.2016C>A n.1867C>A n.1940C>A n.2093C>A n.1385C>A n.2005C>A n.2010C>A n.2092C>A | |
| 4 | g.23814220C>A | CA438896279 | PPARGC1A | c.1263G>T (p.Gly421=) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1303G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.1275G>T (p.Gly425=) c.1254G>T (p.Gly418=) c.1227G>T (p.Gly409=) c.1158G>T (p.Gly386=) n.1790G>T n.1863G>T n.2016G>T n.1414G>T n.1928G>T n.1933G>T n.2015G>T n.1866G>T n.1939G>T n.2092G>T n.1384G>T n.2004G>T n.2009G>T n.2091G>T | dbSNP |
| 4 | g.23814220C= | CA1444632492 | PPARGC1A | c.1263G= (p.Gly421=) c.*478G= (n.*478G=) n.1303G= c.882G= (p.Gly294=) c.1278G= (p.Gly426=) c.1275G= (p.Gly425=) c.1254G= (p.Gly418=) c.1227G= (p.Gly409=) c.1158G= (p.Gly386=) n.1790G= n.1863G= n.2016G= n.1414G= n.1928G= n.1933G= n.2015G= n.1866G= n.1939G= n.2092G= n.1384G= n.2004G= n.2009G= n.2091G= | |
| 4 | g.23814220C>G | CA438896278 | PPARGC1A | c.1263G>C (p.Gly421=) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1303G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.1275G>C (p.Gly425=) c.1254G>C (p.Gly418=) c.1227G>C (p.Gly409=) c.1158G>C (p.Gly386=) n.1790G>C n.1863G>C n.2016G>C n.1414G>C n.1928G>C n.1933G>C n.2015G>C n.1866G>C n.1939G>C n.2092G>C n.1384G>C n.2004G>C n.2009G>C n.2091G>C | |
| 4 | g.23814220C>T | CA2875281 | PPARGC1A | c.1263G>A (p.Gly421=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1303G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.1275G>A (p.Gly425=) c.1254G>A (p.Gly418=) c.1227G>A (p.Gly409=) c.1158G>A (p.Gly386=) n.1790G>A n.1863G>A n.2016G>A n.1414G>A n.1928G>A n.1933G>A n.2015G>A n.1866G>A n.1939G>A n.2092G>A n.1384G>A n.2004G>A n.2009G>A n.2091G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814223dup | CA2670198163 | PPARGC1A | c.1263dup (p.Gln422AlafsTer?) c.*478dup (n.*478dup) n.1303dup c.882dup (p.Gln295AlafsTer?) c.1278dup (p.Gln427AlafsTer?) c.1275dup (p.Gln426AlafsTer?) c.1254dup (p.Gln419AlafsTer?) c.1227dup (p.Gln410AlafsTer?) c.1158dup (p.Gln387AlafsTer?) n.1790dup n.1863dup n.2016dup n.1414dup n.1928dup n.1933dup n.2015dup n.1866dup n.1939dup n.2092dup n.1384dup n.2004dup n.2009dup n.2091dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.23814221C>A | CA356524701 | PPARGC1A | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.*477G>T (n.*477G>T) n.1302G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1789G>T n.1862G>T n.2015G>T n.1413G>T n.1927G>T n.1932G>T n.2014G>T n.1865G>T n.1938G>T n.2091G>T n.1383G>T n.2003G>T n.2008G>T n.2090G>T | |
| 4 | g.23814221C= | CA1444632496 | PPARGC1A | c.1262G= (p.Gly421=) c.*477G= (n.*477G=) n.1302G= c.881G= (p.Gly294=) c.1277G= (p.Gly426=) c.1274G= (p.Gly425=) c.1253G= (p.Gly418=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1157G= (p.Gly386=) n.1789G= n.1862G= n.2015G= n.1413G= n.1927G= n.1932G= n.2014G= n.1865G= n.1938G= n.2091G= n.1383G= n.2003G= n.2008G= n.2090G= | |
| 4 | g.23814221C>G | CA356524702 | PPARGC1A | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.*477G>C (n.*477G>C) n.1302G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1789G>C n.1862G>C n.2015G>C n.1413G>C n.1927G>C n.1932G>C n.2014G>C n.1865G>C n.1938G>C n.2091G>C n.1383G>C n.2003G>C n.2008G>C n.2090G>C | |
| 4 | g.23814221C>T | CA2875282 | PPARGC1A | c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.*477G>A (n.*477G>A) n.1302G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.1789G>A n.1862G>A n.2015G>A n.1413G>A n.1927G>A n.1932G>A n.2014G>A n.1865G>A n.1938G>A n.2091G>A n.1383G>A n.2003G>A n.2008G>A n.2090G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814222C>A | CA356524704 | PPARGC1A | c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1301G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1225G>T (p.Gly409Trp) c.1156G>T (p.Gly386Trp) n.1788G>T n.1861G>T n.2014G>T n.1412G>T n.1926G>T n.1931G>T n.2013G>T n.1864G>T n.1937G>T n.2090G>T n.1382G>T n.2002G>T n.2007G>T n.2089G>T | |
| 4 | g.23814222C>G | CA356524706 | PPARGC1A | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1301G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1788G>C n.1861G>C n.2014G>C n.1412G>C n.1926G>C n.1931G>C n.2013G>C n.1864G>C n.1937G>C n.2090G>C n.1382G>C n.2002G>C n.2007G>C n.2089G>C | |
| 4 | g.23814222C>T | CA356524707 | PPARGC1A | c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1301G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.1788G>A n.1861G>A n.2014G>A n.1412G>A n.1926G>A n.1931G>A n.2013G>A n.1864G>A n.1937G>A n.2090G>A n.1382G>A n.2002G>A n.2007G>A n.2089G>A |