Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.23814076G= | CA1444632094 | PPARGC1A | c.1407C= (p.Pro469=) c.*622C= (n.*622C=) n.1447C= c.1026C= (p.Pro342=) c.1422C= (p.Pro474=) c.1419C= (p.Pro473=) c.1398C= (p.Pro466=) c.1371C= (p.Pro457=) c.1302C= (p.Pro434=) n.1934C= n.2007C= n.2160C= n.1558C= n.2072C= n.2077C= n.2159C= n.2010C= n.2083C= n.2236C= n.1528C= n.2148C= n.2153C= n.2235C= | |
4 | g.23814076G>T | CA438896074 | PPARGC1A | c.1407C>A (p.Pro469=) c.*622C>A (n.*622C>A) n.1447C>A c.1026C>A (p.Pro342=) c.1422C>A (p.Pro474=) c.1419C>A (p.Pro473=) c.1398C>A (p.Pro466=) c.1371C>A (p.Pro457=) c.1302C>A (p.Pro434=) n.1934C>A n.2007C>A n.2160C>A n.1558C>A n.2072C>A n.2077C>A n.2159C>A n.2010C>A n.2083C>A n.2236C>A n.1528C>A n.2148C>A n.2153C>A n.2235C>A | |
4 | g.23814077G>A | CA356524337 | PPARGC1A | c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1446C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.1933C>T n.2006C>T n.2159C>T n.1557C>T n.2071C>T n.2076C>T n.2158C>T n.2009C>T n.2082C>T n.2235C>T n.1527C>T n.2147C>T n.2152C>T n.2234C>T | dbSNP |
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4 | g.23814077G= | CA1444632095 | PPARGC1A | c.1406C= (p.Pro469=) c.*621C= (n.*621C=) n.1446C= c.1025C= (p.Pro342=) c.1421C= (p.Pro474=) c.1418C= (p.Pro473=) c.1397C= (p.Pro466=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1301C= (p.Pro434=) n.1933C= n.2006C= n.2159C= n.1557C= n.2071C= n.2076C= n.2158C= n.2009C= n.2082C= n.2235C= n.1527C= n.2147C= n.2152C= n.2234C= | |
4 | g.23814077G>T | CA356524339 | PPARGC1A | c.1406C>A (p.Pro469His) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1446C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1418C>A (p.Pro473His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.1933C>A n.2006C>A n.2159C>A n.1557C>A n.2071C>A n.2076C>A n.2158C>A n.2009C>A n.2082C>A n.2235C>A n.1527C>A n.2147C>A n.2152C>A n.2234C>A | |
4 | g.23814078G>A | CA356524340 | PPARGC1A | c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1445C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1932C>T n.2005C>T n.2158C>T n.1556C>T n.2070C>T n.2075C>T n.2157C>T n.2008C>T n.2081C>T n.2234C>T n.1526C>T n.2146C>T n.2151C>T n.2233C>T | |
4 | g.23814078G>C | CA356524341 | PPARGC1A | c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1445C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1932C>G n.2005C>G n.2158C>G n.1556C>G n.2070C>G n.2075C>G n.2157C>G n.2008C>G n.2081C>G n.2234C>G n.1526C>G n.2146C>G n.2151C>G n.2233C>G | |
4 | g.23814078G>T | CA356524342 | PPARGC1A | c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1445C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1932C>A n.2005C>A n.2158C>A n.1556C>A n.2070C>A n.2075C>A n.2157C>A n.2008C>A n.2081C>A n.2234C>A n.1526C>A n.2146C>A n.2151C>A n.2233C>A | |
4 | g.23814079A>C | CA356524343 | PPARGC1A | c.1404T>G (p.His468Gln) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1444T>G c.1023T>G (p.His341Gln) c.1419T>G (p.His473Gln) c.1416T>G (p.His472Gln) c.1395T>G (p.His465Gln) c.1368T>G (p.His456Gln) c.1299T>G (p.His433Gln) n.1931T>G n.2004T>G n.2157T>G n.1555T>G n.2069T>G n.2074T>G n.2156T>G n.2007T>G n.2080T>G n.2233T>G n.1525T>G n.2145T>G n.2150T>G n.2232T>G | |
4 | g.23814079A>G | CA438896075 | PPARGC1A | c.1404T>C (p.His468=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1444T>C c.1023T>C (p.His341=) c.1419T>C (p.His473=) c.1416T>C (p.His472=) c.1395T>C (p.His465=) c.1368T>C (p.His456=) c.1299T>C (p.His433=) n.1931T>C n.2004T>C n.2157T>C n.1555T>C n.2069T>C n.2074T>C n.2156T>C n.2007T>C n.2080T>C n.2233T>C n.1525T>C n.2145T>C n.2150T>C n.2232T>C | |
4 | g.23814079A>T | CA356524344 | PPARGC1A | c.1404T>A (p.His468Gln) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1444T>A c.1023T>A (p.His341Gln) c.1419T>A (p.His473Gln) c.1416T>A (p.His472Gln) c.1395T>A (p.His465Gln) c.1368T>A (p.His456Gln) c.1299T>A (p.His433Gln) n.1931T>A n.2004T>A n.2157T>A n.1555T>A n.2069T>A n.2074T>A n.2156T>A n.2007T>A n.2080T>A n.2233T>A n.1525T>A n.2145T>A n.2150T>A n.2232T>A | |
4 | g.23814080T>A | CA356524345 | PPARGC1A | c.1403A>T (p.His468Leu) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1443A>T c.1022A>T (p.His341Leu) c.1418A>T (p.His473Leu) c.1415A>T (p.His472Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) c.1367A>T (p.His456Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) n.1930A>T n.2003A>T n.2156A>T n.1554A>T n.2068A>T n.2073A>T n.2155A>T n.2006A>T n.2079A>T n.2232A>T n.1524A>T n.2144A>T n.2149A>T n.2231A>T | |
4 | g.23814080T>C | CA356524347 | PPARGC1A | c.1403A>G (p.His468Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1443A>G c.1022A>G (p.His341Arg) c.1418A>G (p.His473Arg) c.1415A>G (p.His472Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) c.1367A>G (p.His456Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) n.1930A>G n.2003A>G n.2156A>G n.1554A>G n.2068A>G n.2073A>G n.2155A>G n.2006A>G n.2079A>G n.2232A>G n.1524A>G n.2144A>G n.2149A>G n.2231A>G | |
4 | g.23814080T>G | CA356524346 | PPARGC1A | c.1403A>C (p.His468Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1443A>C c.1022A>C (p.His341Pro) c.1418A>C (p.His473Pro) c.1415A>C (p.His472Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) c.1367A>C (p.His456Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) n.1930A>C n.2003A>C n.2156A>C n.1554A>C n.2068A>C n.2073A>C n.2155A>C n.2006A>C n.2079A>C n.2232A>C n.1524A>C n.2144A>C n.2149A>C n.2231A>C | |
4 | g.23814081G>A | CA2875262 | PPARGC1A | c.1402C>T (p.His468Tyr) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1442C>T c.1021C>T (p.His341Tyr) c.1417C>T (p.His473Tyr) c.1414C>T (p.His472Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) n.1929C>T n.2002C>T n.2155C>T n.1553C>T n.2067C>T n.2072C>T n.2154C>T n.2005C>T n.2078C>T n.2231C>T n.1523C>T n.2143C>T n.2148C>T n.2230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814081G>C | CA356524348 | PPARGC1A | c.1402C>G (p.His468Asp) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1442C>G c.1021C>G (p.His341Asp) c.1417C>G (p.His473Asp) c.1414C>G (p.His472Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) c.1366C>G (p.His456Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) n.1929C>G n.2002C>G n.2155C>G n.1553C>G n.2067C>G n.2072C>G n.2154C>G n.2005C>G n.2078C>G n.2231C>G n.1523C>G n.2143C>G n.2148C>G n.2230C>G | |
4 | g.23814081G= | CA1444632096 | PPARGC1A | c.1402C= (p.His468=) c.*617C= (n.*617C=) n.1442C= c.1021C= (p.His341=) c.1417C= (p.His473=) c.1414C= (p.His472=) c.1393C= (p.His465=) c.1366C= (p.His456=) c.1297C= (p.His433=) n.1929C= n.2002C= n.2155C= n.1553C= n.2067C= n.2072C= n.2154C= n.2005C= n.2078C= n.2231C= n.1523C= n.2143C= n.2148C= n.2230C= | |
4 | g.23814081G>T | CA356524349 | PPARGC1A | c.1402C>A (p.His468Asn) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1442C>A c.1021C>A (p.His341Asn) c.1417C>A (p.His473Asn) c.1414C>A (p.His472Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) c.1366C>A (p.His456Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) n.1929C>A n.2002C>A n.2155C>A n.1553C>A n.2067C>A n.2072C>A n.2154C>A n.2005C>A n.2078C>A n.2231C>A n.1523C>A n.2143C>A n.2148C>A n.2230C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814082A>C | CA438896076 | PPARGC1A | c.1401T>G (p.Gly467=) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1441T>G c.1020T>G (p.Gly340=) c.1416T>G (p.Gly472=) c.1413T>G (p.Gly471=) c.1392T>G (p.Gly464=) c.1365T>G (p.Gly455=) c.1296T>G (p.Gly432=) n.1928T>G n.2001T>G n.2154T>G n.1552T>G n.2066T>G n.2071T>G n.2153T>G n.2004T>G n.2077T>G n.2230T>G n.1522T>G n.2142T>G n.2147T>G n.2229T>G | |
4 | g.23814082A>G | CA438896077 | PPARGC1A | c.1401T>C (p.Gly467=) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1441T>C c.1020T>C (p.Gly340=) c.1416T>C (p.Gly472=) c.1413T>C (p.Gly471=) c.1392T>C (p.Gly464=) c.1365T>C (p.Gly455=) c.1296T>C (p.Gly432=) n.1928T>C n.2001T>C n.2154T>C n.1552T>C n.2066T>C n.2071T>C n.2153T>C n.2004T>C n.2077T>C n.2230T>C n.1522T>C n.2142T>C n.2147T>C n.2229T>C | |
4 | g.23814082A>T | CA438896078 | PPARGC1A | c.1401T>A (p.Gly467=) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1441T>A c.1020T>A (p.Gly340=) c.1416T>A (p.Gly472=) c.1413T>A (p.Gly471=) c.1392T>A (p.Gly464=) c.1365T>A (p.Gly455=) c.1296T>A (p.Gly432=) n.1928T>A n.2001T>A n.2154T>A n.1552T>A n.2066T>A n.2071T>A n.2153T>A n.2004T>A n.2077T>A n.2230T>A n.1522T>A n.2142T>A n.2147T>A n.2229T>A | |
4 | g.23814083C>A | CA356524350 | PPARGC1A | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1440G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1927G>T n.2000G>T n.2153G>T n.1551G>T n.2065G>T n.2070G>T n.2152G>T n.2003G>T n.2076G>T n.2229G>T n.1521G>T n.2141G>T n.2146G>T n.2228G>T | |
4 | g.23814083C= | CA1444632099 | PPARGC1A | c.1400G= (p.Gly467=) c.*615G= (n.*615G=) n.1440G= c.1019G= (p.Gly340=) c.1415G= (p.Gly472=) c.1412G= (p.Gly471=) c.1391G= (p.Gly464=) c.1364G= (p.Gly455=) c.1295G= (p.Gly432=) n.1927G= n.2000G= n.2153G= n.1551G= n.2065G= n.2070G= n.2152G= n.2003G= n.2076G= n.2229G= n.1521G= n.2141G= n.2146G= n.2228G= | |
4 | g.23814083C>G | CA356524351 | PPARGC1A | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1440G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1927G>C n.2000G>C n.2153G>C n.1551G>C n.2065G>C n.2070G>C n.2152G>C n.2003G>C n.2076G>C n.2229G>C n.1521G>C n.2141G>C n.2146G>C n.2228G>C | |
4 | g.23814083C>T | CA93562287 | PPARGC1A | c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1440G>A c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) n.1927G>A n.2000G>A n.2153G>A n.1551G>A n.2065G>A n.2070G>A n.2152G>A n.2003G>A n.2076G>A n.2229G>A n.1521G>A n.2141G>A n.2146G>A n.2228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814084C>A | CA356524352 | PPARGC1A | c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1439G>T c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) n.1926G>T n.1999G>T n.2152G>T n.1550G>T n.2064G>T n.2069G>T n.2151G>T n.2002G>T n.2075G>T n.2228G>T n.1520G>T n.2140G>T n.2145G>T n.2227G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814084C= | CA1444632102 | PPARGC1A | c.1399G= (p.Gly467=) c.*614G= (n.*614G=) n.1439G= c.1018G= (p.Gly340=) c.1414G= (p.Gly472=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1390G= (p.Gly464=) c.1363G= (p.Gly455=) c.1294G= (p.Gly432=) n.1926G= n.1999G= n.2152G= n.1550G= n.2064G= n.2069G= n.2151G= n.2002G= n.2075G= n.2228G= n.1520G= n.2140G= n.2145G= n.2227G= | |
4 | g.23814084C>G | CA2875263 | PPARGC1A | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1439G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1926G>C n.1999G>C n.2152G>C n.1550G>C n.2064G>C n.2069G>C n.2151G>C n.2002G>C n.2075G>C n.2228G>C n.1520G>C n.2140G>C n.2145G>C n.2227G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814084C>T | CA356524353 | PPARGC1A | c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1439G>A c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) n.1926G>A n.1999G>A n.2152G>A n.1550G>A n.2064G>A n.2069G>A n.2151G>A n.2002G>A n.2075G>A n.2228G>A n.1520G>A n.2140G>A n.2145G>A n.2227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814085G>A | CA2875264 | PPARGC1A | c.1398C>T (p.Phe466=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1438C>T c.1017C>T (p.Phe339=) c.1413C>T (p.Phe471=) c.1410C>T (p.Phe470=) c.1389C>T (p.Phe463=) c.1362C>T (p.Phe454=) c.1293C>T (p.Phe431=) n.1925C>T n.1998C>T n.2151C>T n.1549C>T n.2063C>T n.2068C>T n.2150C>T n.2001C>T n.2074C>T n.2227C>T n.1519C>T n.2139C>T n.2144C>T n.2226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814085G>C | CA356524354 | PPARGC1A | c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1438C>G c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.1293C>G (p.Phe431Leu) n.1925C>G n.1998C>G n.2151C>G n.1549C>G n.2063C>G n.2068C>G n.2150C>G n.2001C>G n.2074C>G n.2227C>G n.1519C>G n.2139C>G n.2144C>G n.2226C>G | |
4 | g.23814085G= | CA1444632107 | PPARGC1A | c.1398C= (p.Phe466=) c.*613C= (n.*613C=) n.1438C= c.1017C= (p.Phe339=) c.1413C= (p.Phe471=) c.1410C= (p.Phe470=) c.1389C= (p.Phe463=) c.1362C= (p.Phe454=) c.1293C= (p.Phe431=) n.1925C= n.1998C= n.2151C= n.1549C= n.2063C= n.2068C= n.2150C= n.2001C= n.2074C= n.2227C= n.1519C= n.2139C= n.2144C= n.2226C= | |
4 | g.23814085G>T | CA2875265 | PPARGC1A | c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1438C>A c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.1293C>A (p.Phe431Leu) n.1925C>A n.1998C>A n.2151C>A n.1549C>A n.2063C>A n.2068C>A n.2150C>A n.2001C>A n.2074C>A n.2227C>A n.1519C>A n.2139C>A n.2144C>A n.2226C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814086A>C | CA356524357 | PPARGC1A | c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1437T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) n.1924T>G n.1997T>G n.2150T>G n.1548T>G n.2062T>G n.2067T>G n.2149T>G n.2000T>G n.2073T>G n.2226T>G n.1518T>G n.2138T>G n.2143T>G n.2225T>G | |
4 | g.23814086A>G | CA356524356 | PPARGC1A | c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1437T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) n.1924T>C n.1997T>C n.2150T>C n.1548T>C n.2062T>C n.2067T>C n.2149T>C n.2000T>C n.2073T>C n.2226T>C n.1518T>C n.2138T>C n.2143T>C n.2225T>C | |
4 | g.23814086A>T | CA356524355 | PPARGC1A | c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1437T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) n.1924T>A n.1997T>A n.2150T>A n.1548T>A n.2062T>A n.2067T>A n.2149T>A n.2000T>A n.2073T>A n.2226T>A n.1518T>A n.2138T>A n.2143T>A n.2225T>A | |
4 | g.23814087A>C | CA356524358 | PPARGC1A | c.1396T>G (p.Phe466Val) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1436T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) n.1923T>G n.1996T>G n.2149T>G n.1547T>G n.2061T>G n.2066T>G n.2148T>G n.1999T>G n.2072T>G n.2225T>G n.1517T>G n.2137T>G n.2142T>G n.2224T>G | |
4 | g.23814087A>G | CA356524359 | PPARGC1A | c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1436T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) n.1923T>C n.1996T>C n.2149T>C n.1547T>C n.2061T>C n.2066T>C n.2148T>C n.1999T>C n.2072T>C n.2225T>C n.1517T>C n.2137T>C n.2142T>C n.2224T>C | |
4 | g.23814087A>T | CA356524360 | PPARGC1A | c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1436T>A c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) n.1923T>A n.1996T>A n.2149T>A n.1547T>A n.2061T>A n.2066T>A n.2148T>A n.1999T>A n.2072T>A n.2225T>A n.1517T>A n.2137T>A n.2142T>A n.2224T>A | |
4 | g.23814088G>A | CA438896079 | PPARGC1A | c.1395C>T (p.His465=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.1435C>T c.1014C>T (p.His338=) c.1410C>T (p.His470=) c.1407C>T (p.His469=) c.1386C>T (p.His462=) c.1359C>T (p.His453=) c.1290C>T (p.His430=) n.1922C>T n.1995C>T n.2148C>T n.1546C>T n.2060C>T n.2065C>T n.2147C>T n.1998C>T n.2071C>T n.2224C>T n.1516C>T n.2136C>T n.2141C>T n.2223C>T | |
4 | g.23814088G>C | CA356524361 | PPARGC1A | c.1395C>G (p.His465Gln) c.*610C>G (n.*610C>G) n.1435C>G c.1014C>G (p.His338Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.1407C>G (p.His469Gln) c.1386C>G (p.His462Gln) c.1359C>G (p.His453Gln) c.1290C>G (p.His430Gln) n.1922C>G n.1995C>G n.2148C>G n.1546C>G n.2060C>G n.2065C>G n.2147C>G n.1998C>G n.2071C>G n.2224C>G n.1516C>G n.2136C>G n.2141C>G n.2223C>G | |
4 | g.23814088G>T | CA356524362 | PPARGC1A | c.1395C>A (p.His465Gln) c.*610C>A (n.*610C>A) n.1435C>A c.1014C>A (p.His338Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1407C>A (p.His469Gln) c.1386C>A (p.His462Gln) c.1359C>A (p.His453Gln) c.1290C>A (p.His430Gln) n.1922C>A n.1995C>A n.2148C>A n.1546C>A n.2060C>A n.2065C>A n.2147C>A n.1998C>A n.2071C>A n.2224C>A n.1516C>A n.2136C>A n.2141C>A n.2223C>A | |
4 | g.23814089T>A | CA356524363 | PPARGC1A | c.1394A>T (p.His465Leu) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1434A>T c.1013A>T (p.His338Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1289A>T (p.His430Leu) n.1921A>T n.1994A>T n.2147A>T n.1545A>T n.2059A>T n.2064A>T n.2146A>T n.1997A>T n.2070A>T n.2223A>T n.1515A>T n.2135A>T n.2140A>T n.2222A>T | |
4 | g.23814089T>C | CA356524364 | PPARGC1A | c.1394A>G (p.His465Arg) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1434A>G c.1013A>G (p.His338Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1289A>G (p.His430Arg) n.1921A>G n.1994A>G n.2147A>G n.1545A>G n.2059A>G n.2064A>G n.2146A>G n.1997A>G n.2070A>G n.2223A>G n.1515A>G n.2135A>G n.2140A>G n.2222A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814089T>G | CA356524365 | PPARGC1A | c.1394A>C (p.His465Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1434A>C c.1013A>C (p.His338Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1289A>C (p.His430Pro) n.1921A>C n.1994A>C n.2147A>C n.1545A>C n.2059A>C n.2064A>C n.2146A>C n.1997A>C n.2070A>C n.2223A>C n.1515A>C n.2135A>C n.2140A>C n.2222A>C | |
4 | g.23814089T= | CA1444632111 | PPARGC1A | c.1394A= (p.His465=) c.*609A= (n.*609A=) n.1434A= c.1013A= (p.His338=) c.1409A= (p.His470=) c.1406A= (p.His469=) c.1385A= (p.His462=) c.1358A= (p.His453=) c.1289A= (p.His430=) n.1921A= n.1994A= n.2147A= n.1545A= n.2059A= n.2064A= n.2146A= n.1997A= n.2070A= n.2223A= n.1515A= n.2135A= n.2140A= n.2222A= | |
4 | g.23814090G>A | CA356524366 | PPARGC1A | c.1393C>T (p.His465Tyr) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1433C>T c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1288C>T (p.His430Tyr) n.1920C>T n.1993C>T n.2146C>T n.1544C>T n.2058C>T n.2063C>T n.2145C>T n.1996C>T n.2069C>T n.2222C>T n.1514C>T n.2134C>T n.2139C>T n.2221C>T | |
4 | g.23814090G>C | CA356524367 | PPARGC1A | c.1393C>G (p.His465Asp) c.*608C>G (n.*608C>G) n.1433C>G c.1012C>G (p.His338Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1288C>G (p.His430Asp) n.1920C>G n.1993C>G n.2146C>G n.1544C>G n.2058C>G n.2063C>G n.2145C>G n.1996C>G n.2069C>G n.2222C>G n.1514C>G n.2134C>G n.2139C>G n.2221C>G | |
4 | g.23814090G= | CA1444632114 | PPARGC1A | c.1393C= (p.His465=) c.*608C= (n.*608C=) n.1433C= c.1012C= (p.His338=) c.1408C= (p.His470=) c.1405C= (p.His469=) c.1384C= (p.His462=) c.1357C= (p.His453=) c.1288C= (p.His430=) n.1920C= n.1993C= n.2146C= n.1544C= n.2058C= n.2063C= n.2145C= n.1996C= n.2069C= n.2222C= n.1514C= n.2134C= n.2139C= n.2221C= | |
4 | g.23814090G>T | CA356524368 | PPARGC1A | c.1393C>A (p.His465Asn) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1433C>A c.1012C>A (p.His338Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1288C>A (p.His430Asn) n.1920C>A n.1993C>A n.2146C>A n.1544C>A n.2058C>A n.2063C>A n.2145C>A n.1996C>A n.2069C>A n.2222C>A n.1514C>A n.2134C>A n.2139C>A n.2221C>A | dbSNP |
4 | g.23814091C>A | CA356524369 | PPARGC1A | c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1432G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) n.1919G>T n.1992G>T n.2145G>T n.1543G>T n.2057G>T n.2062G>T n.2144G>T n.1995G>T n.2068G>T n.2221G>T n.1513G>T n.2133G>T n.2138G>T n.2220G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814091C>G | CA356524370 | PPARGC1A | c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1432G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) n.1919G>C n.1992G>C n.2145G>C n.1543G>C n.2057G>C n.2062G>C n.2144G>C n.1995G>C n.2068G>C n.2221G>C n.1513G>C n.2133G>C n.2138G>C n.2220G>C | |
4 | g.23814091C>T | CA438896080 | PPARGC1A | c.1392G>A (p.Lys464=) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1432G>A c.1011G>A (p.Lys337=) c.1407G>A (p.Lys469=) c.1404G>A (p.Lys468=) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1356G>A (p.Lys452=) c.1287G>A (p.Lys429=) n.1919G>A n.1992G>A n.2145G>A n.1543G>A n.2057G>A n.2062G>A n.2144G>A n.1995G>A n.2068G>A n.2221G>A n.1513G>A n.2133G>A n.2138G>A n.2220G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814092T>A | CA356524373 | PPARGC1A | c.1391A>T (p.Lys464Met) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1431A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1355A>T (p.Lys452Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) n.1918A>T n.1991A>T n.2144A>T n.1542A>T n.2056A>T n.2061A>T n.2143A>T n.1994A>T n.2067A>T n.2220A>T n.1512A>T n.2132A>T n.2137A>T n.2219A>T | |
4 | g.23814092T>C | CA356524372 | PPARGC1A | c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1431A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.1918A>G n.1991A>G n.2144A>G n.1542A>G n.2056A>G n.2061A>G n.2143A>G n.1994A>G n.2067A>G n.2220A>G n.1512A>G n.2132A>G n.2137A>G n.2219A>G | |
4 | g.23814092T>G | CA356524371 | PPARGC1A | c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1431A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.1918A>C n.1991A>C n.2144A>C n.1542A>C n.2056A>C n.2061A>C n.2143A>C n.1994A>C n.2067A>C n.2220A>C n.1512A>C n.2132A>C n.2137A>C n.2219A>C | |
4 | g.23814093T>A | CA356524374 | PPARGC1A | c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.*605A>T (n.*605A>T) n.1430A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.1917A>T n.1990A>T n.2143A>T n.1541A>T n.2055A>T n.2060A>T n.2142A>T n.1993A>T n.2066A>T n.2219A>T n.1511A>T n.2131A>T n.2136A>T n.2218A>T | COSMIC |
4 | g.23814093T>C | CA356524376 | PPARGC1A | c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.*605A>G (n.*605A>G) n.1430A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.1917A>G n.1990A>G n.2143A>G n.1541A>G n.2055A>G n.2060A>G n.2142A>G n.1993A>G n.2066A>G n.2219A>G n.1511A>G n.2131A>G n.2136A>G n.2218A>G | |
4 | g.23814093T>G | CA356524375 | PPARGC1A | c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.*605A>C (n.*605A>C) n.1430A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.1917A>C n.1990A>C n.2143A>C n.1541A>C n.2055A>C n.2060A>C n.2142A>C n.1993A>C n.2066A>C n.2219A>C n.1511A>C n.2131A>C n.2136A>C n.2218A>C | |
4 | g.23814094G>A | CA438896081 | PPARGC1A | c.1389C>T (p.Asn463=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1429C>T c.1008C>T (p.Asn336=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.1401C>T (p.Asn467=) c.1380C>T (p.Asn460=) c.1353C>T (p.Asn451=) c.1284C>T (p.Asn428=) n.1916C>T n.1989C>T n.2142C>T n.1540C>T n.2054C>T n.2059C>T n.2141C>T n.1992C>T n.2065C>T n.2218C>T n.1510C>T n.2130C>T n.2135C>T n.2217C>T | |
4 | g.23814094G>C | CA356524377 | PPARGC1A | c.1389C>G (p.Asn463Lys) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1429C>G c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.1353C>G (p.Asn451Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) n.1916C>G n.1989C>G n.2142C>G n.1540C>G n.2054C>G n.2059C>G n.2141C>G n.1992C>G n.2065C>G n.2218C>G n.1510C>G n.2130C>G n.2135C>G n.2217C>G | |
4 | g.23814094G>T | CA356524378 | PPARGC1A | c.1389C>A (p.Asn463Lys) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1429C>A c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.1353C>A (p.Asn451Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) n.1916C>A n.1989C>A n.2142C>A n.1540C>A n.2054C>A n.2059C>A n.2141C>A n.1992C>A n.2065C>A n.2218C>A n.1510C>A n.2130C>A n.2135C>A n.2217C>A | |
4 | g.23814095T>A | CA356524379 | PPARGC1A | c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.*603A>T (n.*603A>T) n.1428A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.1915A>T n.1988A>T n.2141A>T n.1539A>T n.2053A>T n.2058A>T n.2140A>T n.1991A>T n.2064A>T n.2217A>T n.1509A>T n.2129A>T n.2134A>T n.2216A>T | |
4 | g.23814095T>C | CA356524380 | PPARGC1A | c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.*603A>G (n.*603A>G) n.1428A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.1915A>G n.1988A>G n.2141A>G n.1539A>G n.2053A>G n.2058A>G n.2140A>G n.1991A>G n.2064A>G n.2217A>G n.1509A>G n.2129A>G n.2134A>G n.2216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814095T>G | CA356524381 | PPARGC1A | c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.*603A>C (n.*603A>C) n.1428A>C c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.1915A>C n.1988A>C n.2141A>C n.1539A>C n.2053A>C n.2058A>C n.2140A>C n.1991A>C n.2064A>C n.2217A>C n.1509A>C n.2129A>C n.2134A>C n.2216A>C | |
4 | g.23814095T= | CA1444632118 | PPARGC1A | c.1388A= (p.Asn463=) c.*603A= (n.*603A=) n.1428A= c.1007A= (p.Asn336=) c.1403A= (p.Asn468=) c.1400A= (p.Asn467=) c.1379A= (p.Asn460=) c.1352A= (p.Asn451=) c.1283A= (p.Asn428=) n.1915A= n.1988A= n.2141A= n.1539A= n.2053A= n.2058A= n.2140A= n.1991A= n.2064A= n.2217A= n.1509A= n.2129A= n.2134A= n.2216A= | |
4 | g.23814096T>A | CA356524382 | PPARGC1A | c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1427A>T c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.1914A>T n.1987A>T n.2140A>T n.1538A>T n.2052A>T n.2057A>T n.2139A>T n.1990A>T n.2063A>T n.2216A>T n.1508A>T n.2128A>T n.2133A>T n.2215A>T | |
4 | g.23814096T>C | CA356524383 | PPARGC1A | c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1427A>G c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.1914A>G n.1987A>G n.2140A>G n.1538A>G n.2052A>G n.2057A>G n.2139A>G n.1990A>G n.2063A>G n.2216A>G n.1508A>G n.2128A>G n.2133A>G n.2215A>G | |
4 | g.23814096T>G | CA356524384 | PPARGC1A | c.1387A>C (p.Asn463His) c.*602A>C (n.*602A>C) n.1427A>C c.1006A>C (p.Asn336His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1399A>C (p.Asn467His) c.1378A>C (p.Asn460His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.1282A>C (p.Asn428His) n.1914A>C n.1987A>C n.2140A>C n.1538A>C n.2052A>C n.2057A>C n.2139A>C n.1990A>C n.2063A>C n.2216A>C n.1508A>C n.2128A>C n.2133A>C n.2215A>C | |
4 | g.23814097C>A | CA438896082 | PPARGC1A | c.1386G>T (p.Leu462=) c.*601G>T (n.*601G>T) n.1426G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.1401G>T (p.Leu467=) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.1281G>T (p.Leu427=) n.1913G>T n.1986G>T n.2139G>T n.1537G>T n.2051G>T n.2056G>T n.2138G>T n.1989G>T n.2062G>T n.2215G>T n.1507G>T n.2127G>T n.2132G>T n.2214G>T | |
4 | g.23814097C>G | CA438896083 | PPARGC1A | c.1386G>C (p.Leu462=) c.*601G>C (n.*601G>C) n.1426G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.1401G>C (p.Leu467=) c.1398G>C (p.Leu466=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.1281G>C (p.Leu427=) n.1913G>C n.1986G>C n.2139G>C n.1537G>C n.2051G>C n.2056G>C n.2138G>C n.1989G>C n.2062G>C n.2215G>C n.1507G>C n.2127G>C n.2132G>C n.2214G>C | |
4 | g.23814097C>T | CA438896084 | PPARGC1A | c.1386G>A (p.Leu462=) c.*601G>A (n.*601G>A) n.1426G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1281G>A (p.Leu427=) n.1913G>A n.1986G>A n.2139G>A n.1537G>A n.2051G>A n.2056G>A n.2138G>A n.1989G>A n.2062G>A n.2215G>A n.1507G>A n.2127G>A n.2132G>A n.2214G>A | |
4 | g.23814098A>C | CA356524385 | PPARGC1A | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.*600T>G (n.*600T>G) n.1425T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1912T>G n.1985T>G n.2138T>G n.1536T>G n.2050T>G n.2055T>G n.2137T>G n.1988T>G n.2061T>G n.2214T>G n.1506T>G n.2126T>G n.2131T>G n.2213T>G | |
4 | g.23814098A>G | CA356524386 | PPARGC1A | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.*600T>C (n.*600T>C) n.1425T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1912T>C n.1985T>C n.2138T>C n.1536T>C n.2050T>C n.2055T>C n.2137T>C n.1988T>C n.2061T>C n.2214T>C n.1506T>C n.2126T>C n.2131T>C n.2213T>C | |
4 | g.23814098A>T | CA356524387 | PPARGC1A | c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.*600T>A (n.*600T>A) n.1425T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.1912T>A n.1985T>A n.2138T>A n.1536T>A n.2050T>A n.2055T>A n.2137T>A n.1988T>A n.2061T>A n.2214T>A n.1506T>A n.2126T>A n.2131T>A n.2213T>A | |
4 | g.23814099G>A | CA438896085 | PPARGC1A | c.1384C>T (p.Leu462=) c.*599C>T (n.*599C>T) n.1424C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.1399C>T (p.Leu467=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.1279C>T (p.Leu427=) n.1911C>T n.1984C>T n.2137C>T n.1535C>T n.2049C>T n.2054C>T n.2136C>T n.1987C>T n.2060C>T n.2213C>T n.1505C>T n.2125C>T n.2130C>T n.2212C>T | |
4 | g.23814099G>C | CA356524388 | PPARGC1A | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.*599C>G (n.*599C>G) n.1424C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1911C>G n.1984C>G n.2137C>G n.1535C>G n.2049C>G n.2054C>G n.2136C>G n.1987C>G n.2060C>G n.2213C>G n.1505C>G n.2125C>G n.2130C>G n.2212C>G | |
4 | g.23814099G>T | CA356524389 | PPARGC1A | c.1384C>A (p.Leu462Met) c.*599C>A (n.*599C>A) n.1424C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1399C>A (p.Leu467Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) n.1911C>A n.1984C>A n.2137C>A n.1535C>A n.2049C>A n.2054C>A n.2136C>A n.1987C>A n.2060C>A n.2213C>A n.1505C>A n.2125C>A n.2130C>A n.2212C>A | |
4 | g.23814100C>A | CA356524390 | PPARGC1A | c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1423G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.1910G>T n.1983G>T n.2136G>T n.1534G>T n.2048G>T n.2053G>T n.2135G>T n.1986G>T n.2059G>T n.2212G>T n.1504G>T n.2124G>T n.2129G>T n.2211G>T | |
4 | g.23814100C>G | CA356524391 | PPARGC1A | c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.*598G>C (n.*598G>C) n.1423G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.1910G>C n.1983G>C n.2136G>C n.1534G>C n.2048G>C n.2053G>C n.2135G>C n.1986G>C n.2059G>C n.2212G>C n.1504G>C n.2124G>C n.2129G>C n.2211G>C | |
4 | g.23814100C>T | CA438896086 | PPARGC1A | c.1383G>A (p.Glu461=) c.*598G>A (n.*598G>A) n.1423G>A c.1002G>A (p.Glu334=) c.1398G>A (p.Glu466=) c.1395G>A (p.Glu465=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1347G>A (p.Glu449=) c.1278G>A (p.Glu426=) n.1910G>A n.1983G>A n.2136G>A n.1534G>A n.2048G>A n.2053G>A n.2135G>A n.1986G>A n.2059G>A n.2212G>A n.1504G>A n.2124G>A n.2129G>A n.2211G>A | |
4 | g.23814101T>A | CA356524392 | PPARGC1A | c.1382A>T (p.Glu461Val) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1422A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1909A>T n.1982A>T n.2135A>T n.1533A>T n.2047A>T n.2052A>T n.2134A>T n.1985A>T n.2058A>T n.2211A>T n.1503A>T n.2123A>T n.2128A>T n.2210A>T | |
4 | g.23814101T>C | CA356524394 | PPARGC1A | c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1422A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1909A>G n.1982A>G n.2135A>G n.1533A>G n.2047A>G n.2052A>G n.2134A>G n.1985A>G n.2058A>G n.2211A>G n.1503A>G n.2123A>G n.2128A>G n.2210A>G | |
4 | g.23814101T>G | CA356524393 | PPARGC1A | c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1422A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1909A>C n.1982A>C n.2135A>C n.1533A>C n.2047A>C n.2052A>C n.2134A>C n.1985A>C n.2058A>C n.2211A>C n.1503A>C n.2123A>C n.2128A>C n.2210A>C | |
4 | g.23814102C>A | CA356524395 | PPARGC1A | c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.*596G>T (n.*596G>T) n.1421G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1908G>T n.1981G>T n.2134G>T n.1532G>T n.2046G>T n.2051G>T n.2133G>T n.1984G>T n.2057G>T n.2210G>T n.1502G>T n.2122G>T n.2127G>T n.2209G>T | |
4 | g.23814102C= | CA1444632121 | PPARGC1A | c.1381G= (p.Glu461=) c.*596G= (n.*596G=) n.1421G= c.1000G= (p.Glu334=) c.1396G= (p.Glu466=) c.1393G= (p.Glu465=) c.1372G= (p.Glu458=) c.1345G= (p.Glu449=) c.1276G= (p.Glu426=) n.1908G= n.1981G= n.2134G= n.1532G= n.2046G= n.2051G= n.2133G= n.1984G= n.2057G= n.2210G= n.1502G= n.2122G= n.2127G= n.2209G= | |
4 | g.23814102C>G | CA2875267 | PPARGC1A | c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.*596G>C (n.*596G>C) n.1421G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1908G>C n.1981G>C n.2134G>C n.1532G>C n.2046G>C n.2051G>C n.2133G>C n.1984G>C n.2057G>C n.2210G>C n.1502G>C n.2122G>C n.2127G>C n.2209G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814102C>T | CA2875266 | PPARGC1A | c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.*596G>A (n.*596G>A) n.1421G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1908G>A n.1981G>A n.2134G>A n.1532G>A n.2046G>A n.2051G>A n.2133G>A n.1984G>A n.2057G>A n.2210G>A n.1502G>A n.2122G>A n.2127G>A n.2209G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814103G>A | CA2875268 | PPARGC1A | c.1380C>T (p.Ala460=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1420C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.1392C>T (p.Ala464=) c.1371C>T (p.Ala457=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.1275C>T (p.Ala425=) n.1907C>T n.1980C>T n.2133C>T n.1531C>T n.2045C>T n.2050C>T n.2132C>T n.1983C>T n.2056C>T n.2209C>T n.1501C>T n.2121C>T n.2126C>T n.2208C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814103G>C | CA438896087 | PPARGC1A | c.1380C>G (p.Ala460=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.1420C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.1392C>G (p.Ala464=) c.1371C>G (p.Ala457=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.1275C>G (p.Ala425=) n.1907C>G n.1980C>G n.2133C>G n.1531C>G n.2045C>G n.2050C>G n.2132C>G n.1983C>G n.2056C>G n.2209C>G n.1501C>G n.2121C>G n.2126C>G n.2208C>G | |
4 | g.23814103G= | CA1444632124 | PPARGC1A | c.1380C= (p.Ala460=) c.*595C= (n.*595C=) n.1420C= c.999C= (p.Ala333=) c.1395C= (p.Ala465=) c.1392C= (p.Ala464=) c.1371C= (p.Ala457=) c.1344C= (p.Ala448=) c.1275C= (p.Ala425=) n.1907C= n.1980C= n.2133C= n.1531C= n.2045C= n.2050C= n.2132C= n.1983C= n.2056C= n.2209C= n.1501C= n.2121C= n.2126C= n.2208C= | |
4 | g.23814103G>T | CA438896088 | PPARGC1A | c.1380C>A (p.Ala460=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.1420C>A c.999C>A (p.Ala333=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.1392C>A (p.Ala464=) c.1371C>A (p.Ala457=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.1275C>A (p.Ala425=) n.1907C>A n.1980C>A n.2133C>A n.1531C>A n.2045C>A n.2050C>A n.2132C>A n.1983C>A n.2056C>A n.2209C>A n.1501C>A n.2121C>A n.2126C>A n.2208C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814103_23814104delinsAT | CA645516701 | PPARGC1A | c.1379_1380delinsAT (p.Ala460Asp) c.*594_*595delinsAT (n.*594_*595delinsAT) n.1419_1420delinsAT c.998_999delinsAT (p.Ala333Asp) c.1394_1395delinsAT (p.Ala465Asp) c.1391_1392delinsAT (p.Ala464Asp) c.1370_1371delinsAT (p.Ala457Asp) c.1343_1344delinsAT (p.Ala448Asp) c.1274_1275delinsAT (p.Ala425Asp) n.1906_1907delinsAT n.1979_1980delinsAT n.2132_2133delinsAT n.1530_1531delinsAT n.2044_2045delinsAT n.2049_2050delinsAT n.2131_2132delinsAT n.1982_1983delinsAT n.2055_2056delinsAT n.2208_2209delinsAT n.1500_1501delinsAT n.2120_2121delinsAT n.2125_2126delinsAT n.2207_2208delinsAT | COSMIC |
4 | g.23814104G>A | CA356524396 | PPARGC1A | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1419C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) n.1906C>T n.1979C>T n.2132C>T n.1530C>T n.2044C>T n.2049C>T n.2131C>T n.1982C>T n.2055C>T n.2208C>T n.1500C>T n.2120C>T n.2125C>T n.2207C>T | |
4 | g.23814104G>C | CA356524397 | PPARGC1A | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1419C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.1906C>G n.1979C>G n.2132C>G n.1530C>G n.2044C>G n.2049C>G n.2131C>G n.1982C>G n.2055C>G n.2208C>G n.1500C>G n.2120C>G n.2125C>G n.2207C>G | |
4 | g.23814104G>T | CA356524398 | PPARGC1A | c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1419C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.1906C>A n.1979C>A n.2132C>A n.1530C>A n.2044C>A n.2049C>A n.2131C>A n.1982C>A n.2055C>A n.2208C>A n.1500C>A n.2120C>A n.2125C>A n.2207C>A | |
4 | g.23814105C>A | CA356524399 | PPARGC1A | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) n.1418G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.1905G>T n.1978G>T n.2131G>T n.1529G>T n.2043G>T n.2048G>T n.2130G>T n.1981G>T n.2054G>T n.2207G>T n.1499G>T n.2119G>T n.2124G>T n.2206G>T | |
4 | g.23814105C>G | CA356524400 | PPARGC1A | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) n.1418G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.1905G>C n.1978G>C n.2131G>C n.1529G>C n.2043G>C n.2048G>C n.2130G>C n.1981G>C n.2054G>C n.2207G>C n.1499G>C n.2119G>C n.2124G>C n.2206G>C | |
4 | g.23814105C>T | CA356524401 | PPARGC1A | c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1418G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.1905G>A n.1978G>A n.2131G>A n.1529G>A n.2043G>A n.2048G>A n.2130G>A n.1981G>A n.2054G>A n.2207G>A n.1499G>A n.2119G>A n.2124G>A n.2206G>A | |
4 | g.23814106T>A | CA438896089 | PPARGC1A | c.1377A>T (p.Arg459=) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1417A>T c.996A>T (p.Arg332=) c.1392A>T (p.Arg464=) c.1389A>T (p.Arg463=) c.1368A>T (p.Arg456=) c.1341A>T (p.Arg447=) c.1272A>T (p.Arg424=) n.1904A>T n.1977A>T n.2130A>T n.1528A>T n.2042A>T n.2047A>T n.2129A>T n.1980A>T n.2053A>T n.2206A>T n.1498A>T n.2118A>T n.2123A>T n.2205A>T | |
4 | g.23814106T>C | CA438896090 | PPARGC1A | c.1377A>G (p.Arg459=) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1417A>G c.996A>G (p.Arg332=) c.1392A>G (p.Arg464=) c.1389A>G (p.Arg463=) c.1368A>G (p.Arg456=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1272A>G (p.Arg424=) n.1904A>G n.1977A>G n.2130A>G n.1528A>G n.2042A>G n.2047A>G n.2129A>G n.1980A>G n.2053A>G n.2206A>G n.1498A>G n.2118A>G n.2123A>G n.2205A>G | |
4 | g.23814106T>G | CA438896091 | PPARGC1A | c.1377A>C (p.Arg459=) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1417A>C c.996A>C (p.Arg332=) c.1392A>C (p.Arg464=) c.1389A>C (p.Arg463=) c.1368A>C (p.Arg456=) c.1341A>C (p.Arg447=) c.1272A>C (p.Arg424=) n.1904A>C n.1977A>C n.2130A>C n.1528A>C n.2042A>C n.2047A>C n.2129A>C n.1980A>C n.2053A>C n.2206A>C n.1498A>C n.2118A>C n.2123A>C n.2205A>C | |
4 | g.23814107C>A | CA356524403 | PPARGC1A | c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1416G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.1903G>T n.1976G>T n.2129G>T n.1527G>T n.2041G>T n.2046G>T n.2128G>T n.1979G>T n.2052G>T n.2205G>T n.1497G>T n.2117G>T n.2122G>T n.2204G>T | |
4 | g.23814107C= | CA1444632129 | PPARGC1A | c.1376G= (p.Arg459=) c.*591G= (n.*591G=) n.1416G= c.995G= (p.Arg332=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1388G= (p.Arg463=) c.1367G= (p.Arg456=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1271G= (p.Arg424=) n.1903G= n.1976G= n.2129G= n.1527G= n.2041G= n.2046G= n.2128G= n.1979G= n.2052G= n.2205G= n.1497G= n.2117G= n.2122G= n.2204G= | |
4 | g.23814107C>G | CA356524402 | PPARGC1A | c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1416G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.1903G>C n.1976G>C n.2129G>C n.1527G>C n.2041G>C n.2046G>C n.2128G>C n.1979G>C n.2052G>C n.2205G>C n.1497G>C n.2117G>C n.2122G>C n.2204G>C | |
4 | g.23814107C>T | CA93562315 | PPARGC1A | c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1416G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1388G>A (p.Arg463Gln) c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.1340G>A (p.Arg447Gln) c.1271G>A (p.Arg424Gln) n.1903G>A n.1976G>A n.2129G>A n.1527G>A n.2041G>A n.2046G>A n.2128G>A n.1979G>A n.2052G>A n.2205G>A n.1497G>A n.2117G>A n.2122G>A n.2204G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814108G>A | CA356524404 | PPARGC1A | c.1375C>T (p.Arg459Ter) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1415C>T c.994C>T (p.Arg332Ter) c.1390C>T (p.Arg464Ter) c.1387C>T (p.Arg463Ter) c.1366C>T (p.Arg456Ter) c.1339C>T (p.Arg447Ter) c.1270C>T (p.Arg424Ter) n.1902C>T n.1975C>T n.2128C>T n.1526C>T n.2040C>T n.2045C>T n.2127C>T n.1978C>T n.2051C>T n.2204C>T n.1496C>T n.2116C>T n.2121C>T n.2203C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814108G>C | CA356524405 | PPARGC1A | c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1415C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.1902C>G n.1975C>G n.2128C>G n.1526C>G n.2040C>G n.2045C>G n.2127C>G n.1978C>G n.2051C>G n.2204C>G n.1496C>G n.2116C>G n.2121C>G n.2203C>G | |
4 | g.23814108G>T | CA438896092 | PPARGC1A | c.1375C>A (p.Arg459=) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1415C>A c.994C>A (p.Arg332=) c.1390C>A (p.Arg464=) c.1387C>A (p.Arg463=) c.1366C>A (p.Arg456=) c.1339C>A (p.Arg447=) c.1270C>A (p.Arg424=) n.1902C>A n.1975C>A n.2128C>A n.1526C>A n.2040C>A n.2045C>A n.2127C>A n.1978C>A n.2051C>A n.2204C>A n.1496C>A n.2116C>A n.2121C>A n.2203C>A | |
4 | g.23814109G>A | CA438896094 | PPARGC1A | c.1374C>T (p.Ile458=) c.*589C>T (n.*589C>T) n.1414C>T c.993C>T (p.Ile331=) c.1389C>T (p.Ile463=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.1365C>T (p.Ile455=) c.1338C>T (p.Ile446=) c.1269C>T (p.Ile423=) n.1901C>T n.1974C>T n.2127C>T n.1525C>T n.2039C>T n.2044C>T n.2126C>T n.1977C>T n.2050C>T n.2203C>T n.1495C>T n.2115C>T n.2120C>T n.2202C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.23814109G>C | CA356524406 | PPARGC1A | c.1374C>G (p.Ile458Met) c.*589C>G (n.*589C>G) n.1414C>G c.993C>G (p.Ile331Met) c.1389C>G (p.Ile463Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1269C>G (p.Ile423Met) n.1901C>G n.1974C>G n.2127C>G n.1525C>G n.2039C>G n.2044C>G n.2126C>G n.1977C>G n.2050C>G n.2203C>G n.1495C>G n.2115C>G n.2120C>G n.2202C>G | |
4 | g.23814109G= | CA1444632132 | PPARGC1A | c.1374C= (p.Ile458=) c.*589C= (n.*589C=) n.1414C= c.993C= (p.Ile331=) c.1389C= (p.Ile463=) c.1386C= (p.Ile462=) c.1365C= (p.Ile455=) c.1338C= (p.Ile446=) c.1269C= (p.Ile423=) n.1901C= n.1974C= n.2127C= n.1525C= n.2039C= n.2044C= n.2126C= n.1977C= n.2050C= n.2203C= n.1495C= n.2115C= n.2120C= n.2202C= | |
4 | g.23814109G>T | CA438896093 | PPARGC1A | c.1374C>A (p.Ile458=) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1414C>A c.993C>A (p.Ile331=) c.1389C>A (p.Ile463=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.1365C>A (p.Ile455=) c.1338C>A (p.Ile446=) c.1269C>A (p.Ile423=) n.1901C>A n.1974C>A n.2127C>A n.1525C>A n.2039C>A n.2044C>A n.2126C>A n.1977C>A n.2050C>A n.2203C>A n.1495C>A n.2115C>A n.2120C>A n.2202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814110A>C | CA356524407 | PPARGC1A | c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1413T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) n.1900T>G n.1973T>G n.2126T>G n.1524T>G n.2038T>G n.2043T>G n.2125T>G n.1976T>G n.2049T>G n.2202T>G n.1494T>G n.2114T>G n.2119T>G n.2201T>G | |
4 | g.23814110A>G | CA356524408 | PPARGC1A | c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1413T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) n.1900T>C n.1973T>C n.2126T>C n.1524T>C n.2038T>C n.2043T>C n.2125T>C n.1976T>C n.2049T>C n.2202T>C n.1494T>C n.2114T>C n.2119T>C n.2201T>C | |
4 | g.23814110A>T | CA356524409 | PPARGC1A | c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1413T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) n.1900T>A n.1973T>A n.2126T>A n.1524T>A n.2038T>A n.2043T>A n.2125T>A n.1976T>A n.2049T>A n.2202T>A n.1494T>A n.2114T>A n.2119T>A n.2201T>A | |
4 | g.23814111T>A | CA356524410 | PPARGC1A | c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.*587A>T (n.*587A>T) n.1412A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) n.1899A>T n.1972A>T n.2125A>T n.1523A>T n.2037A>T n.2042A>T n.2124A>T n.1975A>T n.2048A>T n.2201A>T n.1493A>T n.2113A>T n.2118A>T n.2200A>T | |
4 | g.23814111T>C | CA356524411 | PPARGC1A | c.1372A>G (p.Ile458Val) c.*587A>G (n.*587A>G) n.1412A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) n.1899A>G n.1972A>G n.2125A>G n.1523A>G n.2037A>G n.2042A>G n.2124A>G n.1975A>G n.2048A>G n.2201A>G n.1493A>G n.2113A>G n.2118A>G n.2200A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814111T>G | CA356524412 | PPARGC1A | c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.*587A>C (n.*587A>C) n.1412A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) n.1899A>C n.1972A>C n.2125A>C n.1523A>C n.2037A>C n.2042A>C n.2124A>C n.1975A>C n.2048A>C n.2201A>C n.1493A>C n.2113A>C n.2118A>C n.2200A>C | |
4 | g.23814112T>A | CA356524413 | PPARGC1A | c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1411A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.1266A>T (p.Glu422Asp) n.1898A>T n.1971A>T n.2124A>T n.1522A>T n.2036A>T n.2041A>T n.2123A>T n.1974A>T n.2047A>T n.2200A>T n.1492A>T n.2112A>T n.2117A>T n.2199A>T | |
4 | g.23814112T>C | CA438896095 | PPARGC1A | c.1371A>G (p.Glu457=) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1411A>G c.990A>G (p.Glu330=) c.1386A>G (p.Glu462=) c.1383A>G (p.Glu461=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.1335A>G (p.Glu445=) c.1266A>G (p.Glu422=) n.1898A>G n.1971A>G n.2124A>G n.1522A>G n.2036A>G n.2041A>G n.2123A>G n.1974A>G n.2047A>G n.2200A>G n.1492A>G n.2112A>G n.2117A>G n.2199A>G | |
4 | g.23814112T>G | CA356524414 | PPARGC1A | c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1411A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.1266A>C (p.Glu422Asp) n.1898A>C n.1971A>C n.2124A>C n.1522A>C n.2036A>C n.2041A>C n.2123A>C n.1974A>C n.2047A>C n.2200A>C n.1492A>C n.2112A>C n.2117A>C n.2199A>C | |
4 | g.23814113T>A | CA356524417 | PPARGC1A | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1410A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) n.1897A>T n.1970A>T n.2123A>T n.1521A>T n.2035A>T n.2040A>T n.2122A>T n.1973A>T n.2046A>T n.2199A>T n.1491A>T n.2111A>T n.2116A>T n.2198A>T | |
4 | g.23814113T>C | CA356524416 | PPARGC1A | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1410A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.1897A>G n.1970A>G n.2123A>G n.1521A>G n.2035A>G n.2040A>G n.2122A>G n.1973A>G n.2046A>G n.2199A>G n.1491A>G n.2111A>G n.2116A>G n.2198A>G | |
4 | g.23814113T>G | CA356524415 | PPARGC1A | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1410A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.1897A>C n.1970A>C n.2123A>C n.1521A>C n.2035A>C n.2040A>C n.2122A>C n.1973A>C n.2046A>C n.2199A>C n.1491A>C n.2111A>C n.2116A>C n.2198A>C | |
4 | g.23814114C>A | CA356524418 | PPARGC1A | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.*584G>T (n.*584G>T) n.1409G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.1896G>T n.1969G>T n.2122G>T n.1520G>T n.2034G>T n.2039G>T n.2121G>T n.1972G>T n.2045G>T n.2198G>T n.1490G>T n.2110G>T n.2115G>T n.2197G>T | |
4 | g.23814114C>G | CA356524419 | PPARGC1A | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.*584G>C (n.*584G>C) n.1409G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.1896G>C n.1969G>C n.2122G>C n.1520G>C n.2034G>C n.2039G>C n.2121G>C n.1972G>C n.2045G>C n.2198G>C n.1490G>C n.2110G>C n.2115G>C n.2197G>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814114C>T | CA356524420 | PPARGC1A | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.*584G>A (n.*584G>A) n.1409G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.1896G>A n.1969G>A n.2122G>A n.1520G>A n.2034G>A n.2039G>A n.2121G>A n.1972G>A n.2045G>A n.2198G>A n.1490G>A n.2110G>A n.2115G>A n.2197G>A | |
4 | g.23814115C>A | CA356524421 | PPARGC1A | c.1368G>T (p.Gln456His) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1408G>T c.987G>T (p.Gln329His) c.1383G>T (p.Gln461His) c.1380G>T (p.Gln460His) c.1359G>T (p.Gln453His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.1263G>T (p.Gln421His) n.1895G>T n.1968G>T n.2121G>T n.1519G>T n.2033G>T n.2038G>T n.2120G>T n.1971G>T n.2044G>T n.2197G>T n.1489G>T n.2109G>T n.2114G>T n.2196G>T | |
4 | g.23814115C>G | CA356524422 | PPARGC1A | c.1368G>C (p.Gln456His) c.*583G>C (n.*583G>C) n.1408G>C c.987G>C (p.Gln329His) c.1383G>C (p.Gln461His) c.1380G>C (p.Gln460His) c.1359G>C (p.Gln453His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.1263G>C (p.Gln421His) n.1895G>C n.1968G>C n.2121G>C n.1519G>C n.2033G>C n.2038G>C n.2120G>C n.1971G>C n.2044G>C n.2197G>C n.1489G>C n.2109G>C n.2114G>C n.2196G>C | |
4 | g.23814115C>T | CA438896096 | PPARGC1A | c.1368G>A (p.Gln456=) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1408G>A c.987G>A (p.Gln329=) c.1383G>A (p.Gln461=) c.1380G>A (p.Gln460=) c.1359G>A (p.Gln453=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.1263G>A (p.Gln421=) n.1895G>A n.1968G>A n.2121G>A n.1519G>A n.2033G>A n.2038G>A n.2120G>A n.1971G>A n.2044G>A n.2197G>A n.1489G>A n.2109G>A n.2114G>A n.2196G>A | |
4 | g.23814116T>A | CA356524423 | PPARGC1A | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.*582A>T (n.*582A>T) n.1407A>T c.986A>T (p.Gln329Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1894A>T n.1967A>T n.2120A>T n.1518A>T n.2032A>T n.2037A>T n.2119A>T n.1970A>T n.2043A>T n.2196A>T n.1488A>T n.2108A>T n.2113A>T n.2195A>T | |
4 | g.23814116T>C | CA356524424 | PPARGC1A | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1407A>G c.986A>G (p.Gln329Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1894A>G n.1967A>G n.2120A>G n.1518A>G n.2032A>G n.2037A>G n.2119A>G n.1970A>G n.2043A>G n.2196A>G n.1488A>G n.2108A>G n.2113A>G n.2195A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814116T>G | CA356524425 | PPARGC1A | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.*582A>C (n.*582A>C) n.1407A>C c.986A>C (p.Gln329Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1894A>C n.1967A>C n.2120A>C n.1518A>C n.2032A>C n.2037A>C n.2119A>C n.1970A>C n.2043A>C n.2196A>C n.1488A>C n.2108A>C n.2113A>C n.2195A>C | |
4 | g.23814117G>A | CA356524426 | PPARGC1A | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.*581C>T (n.*581C>T) n.1406C>T c.985C>T (p.Gln329Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1893C>T n.1966C>T n.2119C>T n.1517C>T n.2031C>T n.2036C>T n.2118C>T n.1969C>T n.2042C>T n.2195C>T n.1487C>T n.2107C>T n.2112C>T n.2194C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814117G>C | CA356524427 | PPARGC1A | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.*581C>G (n.*581C>G) n.1406C>G c.985C>G (p.Gln329Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1893C>G n.1966C>G n.2119C>G n.1517C>G n.2031C>G n.2036C>G n.2118C>G n.1969C>G n.2042C>G n.2195C>G n.1487C>G n.2107C>G n.2112C>G n.2194C>G | |
4 | g.23814117G>T | CA356524428 | PPARGC1A | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.*581C>A (n.*581C>A) n.1406C>A c.985C>A (p.Gln329Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1893C>A n.1966C>A n.2119C>A n.1517C>A n.2031C>A n.2036C>A n.2118C>A n.1969C>A n.2042C>A n.2195C>A n.1487C>A n.2107C>A n.2112C>A n.2194C>A | |
4 | g.23814118G>A | CA438896097 | PPARGC1A | c.1365C>T (p.Asp455=) c.*580C>T (n.*580C>T) n.1405C>T c.984C>T (p.Asp328=) c.1380C>T (p.Asp460=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.1356C>T (p.Asp452=) c.1329C>T (p.Asp443=) c.1260C>T (p.Asp420=) n.1892C>T n.1965C>T n.2118C>T n.1516C>T n.2030C>T n.2035C>T n.2117C>T n.1968C>T n.2041C>T n.2194C>T n.1486C>T n.2106C>T n.2111C>T n.2193C>T | |
4 | g.23814118G>C | CA356524429 | PPARGC1A | c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.*580C>G (n.*580C>G) n.1405C>G c.984C>G (p.Asp328Glu) c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.1260C>G (p.Asp420Glu) n.1892C>G n.1965C>G n.2118C>G n.1516C>G n.2030C>G n.2035C>G n.2117C>G n.1968C>G n.2041C>G n.2194C>G n.1486C>G n.2106C>G n.2111C>G n.2193C>G | |
4 | g.23814118G>T | CA356524430 | PPARGC1A | c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.*580C>A (n.*580C>A) n.1405C>A c.984C>A (p.Asp328Glu) c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.1260C>A (p.Asp420Glu) n.1892C>A n.1965C>A n.2118C>A n.1516C>A n.2030C>A n.2035C>A n.2117C>A n.1968C>A n.2041C>A n.2194C>A n.1486C>A n.2106C>A n.2111C>A n.2193C>A | |
4 | g.23814119T>A | CA356524433 | PPARGC1A | c.1364A>T (p.Asp455Val) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1404A>T c.983A>T (p.Asp328Val) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1891A>T n.1964A>T n.2117A>T n.1515A>T n.2029A>T n.2034A>T n.2116A>T n.1967A>T n.2040A>T n.2193A>T n.1485A>T n.2105A>T n.2110A>T n.2192A>T | |
4 | g.23814119T>C | CA356524432 | PPARGC1A | c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1404A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1891A>G n.1964A>G n.2117A>G n.1515A>G n.2029A>G n.2034A>G n.2116A>G n.1967A>G n.2040A>G n.2193A>G n.1485A>G n.2105A>G n.2110A>G n.2192A>G | |
4 | g.23814119T>G | CA356524431 | PPARGC1A | c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1404A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1891A>C n.1964A>C n.2117A>C n.1515A>C n.2029A>C n.2034A>C n.2116A>C n.1967A>C n.2040A>C n.2193A>C n.1485A>C n.2105A>C n.2110A>C n.2192A>C | |
4 | g.23814120C>A | CA356524436 | PPARGC1A | c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1403G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1890G>T n.1963G>T n.2116G>T n.1514G>T n.2028G>T n.2033G>T n.2115G>T n.1966G>T n.2039G>T n.2192G>T n.1484G>T n.2104G>T n.2109G>T n.2191G>T | |
4 | g.23814120C>G | CA356524434 | PPARGC1A | c.1363G>C (p.Asp455His) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1403G>C c.982G>C (p.Asp328His) c.1378G>C (p.Asp460His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.1258G>C (p.Asp420His) n.1890G>C n.1963G>C n.2116G>C n.1514G>C n.2028G>C n.2033G>C n.2115G>C n.1966G>C n.2039G>C n.2192G>C n.1484G>C n.2104G>C n.2109G>C n.2191G>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814120C>T | CA356524435 | PPARGC1A | c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1403G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1890G>A n.1963G>A n.2116G>A n.1514G>A n.2028G>A n.2033G>A n.2115G>A n.1966G>A n.2039G>A n.2192G>A n.1484G>A n.2104G>A n.2109G>A n.2191G>A | |
4 | g.23814121T>A | CA356524437 | PPARGC1A | c.1362A>T (p.Gln454His) c.*577A>T (n.*577A>T) n.1402A>T c.981A>T (p.Gln327His) c.1377A>T (p.Gln459His) c.1374A>T (p.Gln458His) c.1353A>T (p.Gln451His) c.1326A>T (p.Gln442His) c.1257A>T (p.Gln419His) n.1889A>T n.1962A>T n.2115A>T n.1513A>T n.2027A>T n.2032A>T n.2114A>T n.1965A>T n.2038A>T n.2191A>T n.1483A>T n.2103A>T n.2108A>T n.2190A>T | |
4 | g.23814121T>C | CA2875269 | PPARGC1A | c.1362A>G (p.Gln454=) c.*577A>G (n.*577A>G) n.1402A>G c.981A>G (p.Gln327=) c.1377A>G (p.Gln459=) c.1374A>G (p.Gln458=) c.1353A>G (p.Gln451=) c.1326A>G (p.Gln442=) c.1257A>G (p.Gln419=) n.1889A>G n.1962A>G n.2115A>G n.1513A>G n.2027A>G n.2032A>G n.2114A>G n.1965A>G n.2038A>G n.2191A>G n.1483A>G n.2103A>G n.2108A>G n.2190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814121T>G | CA356524438 | PPARGC1A | c.1362A>C (p.Gln454His) c.*577A>C (n.*577A>C) n.1402A>C c.981A>C (p.Gln327His) c.1377A>C (p.Gln459His) c.1374A>C (p.Gln458His) c.1353A>C (p.Gln451His) c.1326A>C (p.Gln442His) c.1257A>C (p.Gln419His) n.1889A>C n.1962A>C n.2115A>C n.1513A>C n.2027A>C n.2032A>C n.2114A>C n.1965A>C n.2038A>C n.2191A>C n.1483A>C n.2103A>C n.2108A>C n.2190A>C | |
4 | g.23814121T= | CA1444632136 | PPARGC1A | c.1362A= (p.Gln454=) c.*577A= (n.*577A=) n.1402A= c.981A= (p.Gln327=) c.1377A= (p.Gln459=) c.1374A= (p.Gln458=) c.1353A= (p.Gln451=) c.1326A= (p.Gln442=) c.1257A= (p.Gln419=) n.1889A= n.1962A= n.2115A= n.1513A= n.2027A= n.2032A= n.2114A= n.1965A= n.2038A= n.2191A= n.1483A= n.2103A= n.2108A= n.2190A= | |
4 | g.23814122T>A | CA356524441 | PPARGC1A | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1401A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.1888A>T n.1961A>T n.2114A>T n.1512A>T n.2026A>T n.2031A>T n.2113A>T n.1964A>T n.2037A>T n.2190A>T n.1482A>T n.2102A>T n.2107A>T n.2189A>T | |
4 | g.23814122T>C | CA356524440 | PPARGC1A | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1401A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.1888A>G n.1961A>G n.2114A>G n.1512A>G n.2026A>G n.2031A>G n.2113A>G n.1964A>G n.2037A>G n.2190A>G n.1482A>G n.2102A>G n.2107A>G n.2189A>G | |
4 | g.23814122T>G | CA356524439 | PPARGC1A | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1401A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.1888A>C n.1961A>C n.2114A>C n.1512A>C n.2026A>C n.2031A>C n.2113A>C n.1964A>C n.2037A>C n.2190A>C n.1482A>C n.2102A>C n.2107A>C n.2189A>C | |
4 | g.23814123G>A | CA93562318 | PPARGC1A | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1400C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.1887C>T n.1960C>T n.2113C>T n.1511C>T n.2025C>T n.2030C>T n.2112C>T n.1963C>T n.2036C>T n.2189C>T n.1481C>T n.2101C>T n.2106C>T n.2188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814123G>C | CA356524442 | PPARGC1A | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1400C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.1887C>G n.1960C>G n.2113C>G n.1511C>G n.2025C>G n.2030C>G n.2112C>G n.1963C>G n.2036C>G n.2189C>G n.1481C>G n.2101C>G n.2106C>G n.2188C>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814123G= | CA1444632366 | PPARGC1A | c.1360C= (p.Gln454=) c.*575C= (n.*575C=) n.1400C= c.979C= (p.Gln327=) c.1375C= (p.Gln459=) c.1372C= (p.Gln458=) c.1351C= (p.Gln451=) c.1324C= (p.Gln442=) c.1255C= (p.Gln419=) n.1887C= n.1960C= n.2113C= n.1511C= n.2025C= n.2030C= n.2112C= n.1963C= n.2036C= n.2189C= n.1481C= n.2101C= n.2106C= n.2188C= | |
4 | g.23814123G>T | CA356524443 | PPARGC1A | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1400C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.1887C>A n.1960C>A n.2113C>A n.1511C>A n.2025C>A n.2030C>A n.2112C>A n.1963C>A n.2036C>A n.2189C>A n.1481C>A n.2101C>A n.2106C>A n.2188C>A | |
4 | g.23814124_23814126del | CA2670198124 | PPARGC1A | c.1358_1360del (p.Leu453del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) n.1398_1400del c.977_979del (p.Leu326del) c.1373_1375del (p.Leu458del) c.1370_1372del (p.Leu457del) c.1349_1351del (p.Leu450del) c.1322_1324del (p.Leu441del) c.1253_1255del (p.Leu418del) n.1885_1887del n.1958_1960del n.2111_2113del n.1509_1511del n.2023_2025del n.2028_2030del n.2110_2112del n.1961_1963del n.2034_2036del n.2187_2189del n.1479_1481del n.2099_2101del n.2104_2106del n.2186_2188del | gnomAD v4 |
4 | g.23814124G>A | CA438896098 | PPARGC1A | c.1359C>T (p.Leu453=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1399C>T c.978C>T (p.Leu326=) c.1374C>T (p.Leu458=) c.1371C>T (p.Leu457=) c.1350C>T (p.Leu450=) c.1323C>T (p.Leu441=) c.1254C>T (p.Leu418=) n.1886C>T n.1959C>T n.2112C>T n.1510C>T n.2024C>T n.2029C>T n.2111C>T n.1962C>T n.2035C>T n.2188C>T n.1480C>T n.2100C>T n.2105C>T n.2187C>T | |
4 | g.23814124G>C | CA438896099 | PPARGC1A | c.1359C>G (p.Leu453=) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1399C>G c.978C>G (p.Leu326=) c.1374C>G (p.Leu458=) c.1371C>G (p.Leu457=) c.1350C>G (p.Leu450=) c.1323C>G (p.Leu441=) c.1254C>G (p.Leu418=) n.1886C>G n.1959C>G n.2112C>G n.1510C>G n.2024C>G n.2029C>G n.2111C>G n.1962C>G n.2035C>G n.2188C>G n.1480C>G n.2100C>G n.2105C>G n.2187C>G | |
4 | g.23814124G>T | CA438896100 | PPARGC1A | c.1359C>A (p.Leu453=) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1399C>A c.978C>A (p.Leu326=) c.1374C>A (p.Leu458=) c.1371C>A (p.Leu457=) c.1350C>A (p.Leu450=) c.1323C>A (p.Leu441=) c.1254C>A (p.Leu418=) n.1886C>A n.1959C>A n.2112C>A n.1510C>A n.2024C>A n.2029C>A n.2111C>A n.1962C>A n.2035C>A n.2188C>A n.1480C>A n.2100C>A n.2105C>A n.2187C>A | |
4 | g.23814125_23814126del | CA2578056731 | PPARGC1A | c.1358_1359del (p.Leu453ProfsTer22) c.*573_*574del (n.*573_*574del) n.1398_1399del c.977_978del (p.Leu326ProfsTer22) c.1373_1374del (p.Leu458ProfsTer22) c.1370_1371del (p.Leu457ProfsTer22) c.1349_1350del (p.Leu450ProfsTer22) c.1322_1323del (p.Leu441ProfsTer22) c.1253_1254del (p.Leu418ProfsTer22) n.1885_1886del n.1958_1959del n.2111_2112del n.1509_1510del n.2023_2024del n.2028_2029del n.2110_2111del n.1961_1962del n.2034_2035del n.2187_2188del n.1479_1480del n.2099_2100del n.2104_2105del n.2186_2187del | |
4 | g.23814125A>C | CA356524444 | PPARGC1A | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1398T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1885T>G n.1958T>G n.2111T>G n.1509T>G n.2023T>G n.2028T>G n.2110T>G n.1961T>G n.2034T>G n.2187T>G n.1479T>G n.2099T>G n.2104T>G n.2186T>G | |
4 | g.23814125A>G | CA356524445 | PPARGC1A | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1398T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1885T>C n.1958T>C n.2111T>C n.1509T>C n.2023T>C n.2028T>C n.2110T>C n.1961T>C n.2034T>C n.2187T>C n.1479T>C n.2099T>C n.2104T>C n.2186T>C | |
4 | g.23814125A>T | CA356524446 | PPARGC1A | c.1358T>A (p.Leu453His) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1398T>A c.977T>A (p.Leu326His) c.1373T>A (p.Leu458His) c.1370T>A (p.Leu457His) c.1349T>A (p.Leu450His) c.1322T>A (p.Leu441His) c.1253T>A (p.Leu418His) n.1885T>A n.1958T>A n.2111T>A n.1509T>A n.2023T>A n.2028T>A n.2110T>A n.1961T>A n.2034T>A n.2187T>A n.1479T>A n.2099T>A n.2104T>A n.2186T>A | |
4 | g.23814126G>A | CA356524449 | PPARGC1A | c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1397C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) n.1884C>T n.1957C>T n.2110C>T n.1508C>T n.2022C>T n.2027C>T n.2109C>T n.1960C>T n.2033C>T n.2186C>T n.1478C>T n.2098C>T n.2103C>T n.2185C>T | |
4 | g.23814126G>C | CA356524447 | PPARGC1A | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1397C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1884C>G n.1957C>G n.2110C>G n.1508C>G n.2022C>G n.2027C>G n.2109C>G n.1960C>G n.2033C>G n.2186C>G n.1478C>G n.2098C>G n.2103C>G n.2185C>G | |
4 | g.23814126G>T | CA356524448 | PPARGC1A | c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1397C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) n.1884C>A n.1957C>A n.2110C>A n.1508C>A n.2022C>A n.2027C>A n.2109C>A n.1960C>A n.2033C>A n.2186C>A n.1478C>A n.2098C>A n.2103C>A n.2185C>A | |
4 | g.23814127C>A | CA356524450 | PPARGC1A | c.1356G>T (p.Gln452His) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1396G>T c.975G>T (p.Gln325His) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1368G>T (p.Gln456His) c.1347G>T (p.Gln449His) c.1320G>T (p.Gln440His) c.1251G>T (p.Gln417His) n.1883G>T n.1956G>T n.2109G>T n.1507G>T n.2021G>T n.2026G>T n.2108G>T n.1959G>T n.2032G>T n.2185G>T n.1477G>T n.2097G>T n.2102G>T n.2184G>T | |
4 | g.23814127C= | CA1444632371 | PPARGC1A | c.1356G= (p.Gln452=) c.*571G= (n.*571G=) n.1396G= c.975G= (p.Gln325=) c.1371G= (p.Gln457=) c.1368G= (p.Gln456=) c.1347G= (p.Gln449=) c.1320G= (p.Gln440=) c.1251G= (p.Gln417=) n.1883G= n.1956G= n.2109G= n.1507G= n.2021G= n.2026G= n.2108G= n.1959G= n.2032G= n.2185G= n.1477G= n.2097G= n.2102G= n.2184G= | |
4 | g.23814127C>G | CA356524451 | PPARGC1A | c.1356G>C (p.Gln452His) c.*571G>C (n.*571G>C) n.1396G>C c.975G>C (p.Gln325His) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1368G>C (p.Gln456His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.1320G>C (p.Gln440His) c.1251G>C (p.Gln417His) n.1883G>C n.1956G>C n.2109G>C n.1507G>C n.2021G>C n.2026G>C n.2108G>C n.1959G>C n.2032G>C n.2185G>C n.1477G>C n.2097G>C n.2102G>C n.2184G>C | |
4 | g.23814127C>T | CA438896102 | PPARGC1A | c.1356G>A (p.Gln452=) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1396G>A c.975G>A (p.Gln325=) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1368G>A (p.Gln456=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.1320G>A (p.Gln440=) c.1251G>A (p.Gln417=) n.1883G>A n.1956G>A n.2109G>A n.1507G>A n.2021G>A n.2026G>A n.2108G>A n.1959G>A n.2032G>A n.2185G>A n.1477G>A n.2097G>A n.2102G>A n.2184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814128T>A | CA356524452 | PPARGC1A | c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.*570A>T (n.*570A>T) n.1395A>T c.974A>T (p.Gln325Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.1882A>T n.1955A>T n.2108A>T n.1506A>T n.2020A>T n.2025A>T n.2107A>T n.1958A>T n.2031A>T n.2184A>T n.1476A>T n.2096A>T n.2101A>T n.2183A>T | |
4 | g.23814128T>C | CA356524453 | PPARGC1A | c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) n.1395A>G c.974A>G (p.Gln325Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.1882A>G n.1955A>G n.2108A>G n.1506A>G n.2020A>G n.2025A>G n.2107A>G n.1958A>G n.2031A>G n.2184A>G n.1476A>G n.2096A>G n.2101A>G n.2183A>G | |
4 | g.23814128T>G | CA356524454 | PPARGC1A | c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1395A>C c.974A>C (p.Gln325Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.1882A>C n.1955A>C n.2108A>C n.1506A>C n.2020A>C n.2025A>C n.2107A>C n.1958A>C n.2031A>C n.2184A>C n.1476A>C n.2096A>C n.2101A>C n.2183A>C | |
4 | g.23814129G>A | CA356524455 | PPARGC1A | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1394C>T c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.1881C>T n.1954C>T n.2107C>T n.1505C>T n.2019C>T n.2024C>T n.2106C>T n.1957C>T n.2030C>T n.2183C>T n.1475C>T n.2095C>T n.2100C>T n.2182C>T | |
4 | g.23814129G>C | CA356524456 | PPARGC1A | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1394C>G c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.1881C>G n.1954C>G n.2107C>G n.1505C>G n.2019C>G n.2024C>G n.2106C>G n.1957C>G n.2030C>G n.2183C>G n.1475C>G n.2095C>G n.2100C>G n.2182C>G | |
4 | g.23814129G>T | CA356524457 | PPARGC1A | c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1394C>A c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.1881C>A n.1954C>A n.2107C>A n.1505C>A n.2019C>A n.2024C>A n.2106C>A n.1957C>A n.2030C>A n.2183C>A n.1475C>A n.2095C>A n.2100C>A n.2182C>A | |
4 | g.23814130T>A | CA356524458 | PPARGC1A | c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1393A>T c.972A>T (p.Lys324Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.1344A>T (p.Lys448Asn) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1880A>T n.1953A>T n.2106A>T n.1504A>T n.2018A>T n.2023A>T n.2105A>T n.1956A>T n.2029A>T n.2182A>T n.1474A>T n.2094A>T n.2099A>T n.2181A>T | |
4 | g.23814130T>C | CA438896103 | PPARGC1A | c.1353A>G (p.Lys451=) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1393A>G c.972A>G (p.Lys324=) c.1368A>G (p.Lys456=) c.1365A>G (p.Lys455=) c.1344A>G (p.Lys448=) c.1317A>G (p.Lys439=) c.1248A>G (p.Lys416=) n.1880A>G n.1953A>G n.2106A>G n.1504A>G n.2018A>G n.2023A>G n.2105A>G n.1956A>G n.2029A>G n.2182A>G n.1474A>G n.2094A>G n.2099A>G n.2181A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814130T>G | CA356524459 | PPARGC1A | c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1393A>C c.972A>C (p.Lys324Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.1344A>C (p.Lys448Asn) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1880A>C n.1953A>C n.2106A>C n.1504A>C n.2018A>C n.2023A>C n.2105A>C n.1956A>C n.2029A>C n.2182A>C n.1474A>C n.2094A>C n.2099A>C n.2181A>C | |
4 | g.23814131T>A | CA356524460 | PPARGC1A | c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1392A>T c.971A>T (p.Lys324Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.1343A>T (p.Lys448Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1247A>T (p.Lys416Ile) n.1879A>T n.1952A>T n.2105A>T n.1503A>T n.2017A>T n.2022A>T n.2104A>T n.1955A>T n.2028A>T n.2181A>T n.1473A>T n.2093A>T n.2098A>T n.2180A>T | |
4 | g.23814131T>C | CA356524461 | PPARGC1A | c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1392A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1879A>G n.1952A>G n.2105A>G n.1503A>G n.2017A>G n.2022A>G n.2104A>G n.1955A>G n.2028A>G n.2181A>G n.1473A>G n.2093A>G n.2098A>G n.2180A>G | |
4 | g.23814131T>G | CA356524462 | PPARGC1A | c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1392A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1879A>C n.1952A>C n.2105A>C n.1503A>C n.2017A>C n.2022A>C n.2104A>C n.1955A>C n.2028A>C n.2181A>C n.1473A>C n.2093A>C n.2098A>C n.2180A>C | |
4 | g.23814132T>A | CA356524463 | PPARGC1A | c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1391A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1878A>T n.1951A>T n.2104A>T n.1502A>T n.2016A>T n.2021A>T n.2103A>T n.1954A>T n.2027A>T n.2180A>T n.1472A>T n.2092A>T n.2097A>T n.2179A>T | |
4 | g.23814132T>C | CA356524465 | PPARGC1A | c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1391A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1878A>G n.1951A>G n.2104A>G n.1502A>G n.2016A>G n.2021A>G n.2103A>G n.1954A>G n.2027A>G n.2180A>G n.1472A>G n.2092A>G n.2097A>G n.2179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814132T>G | CA356524464 | PPARGC1A | c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1391A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1878A>C n.1951A>C n.2104A>C n.1502A>C n.2016A>C n.2021A>C n.2103A>C n.1954A>C n.2027A>C n.2180A>C n.1472A>C n.2092A>C n.2097A>C n.2179A>C | |
4 | g.23814132T= | CA1444632377 | PPARGC1A | c.1351A= (p.Lys451=) c.*566A= (n.*566A=) n.1391A= c.970A= (p.Lys324=) c.1366A= (p.Lys456=) c.1363A= (p.Lys455=) c.1342A= (p.Lys448=) c.1315A= (p.Lys439=) c.1246A= (p.Lys416=) n.1878A= n.1951A= n.2104A= n.1502A= n.2016A= n.2021A= n.2103A= n.1954A= n.2027A= n.2180A= n.1472A= n.2092A= n.2097A= n.2179A= | |
4 | g.23814133T>A | CA356524466 | PPARGC1A | c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1390A>T c.969A>T (p.Arg323Ser) c.1365A>T (p.Arg455Ser) c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1314A>T (p.Arg438Ser) c.1245A>T (p.Arg415Ser) n.1877A>T n.1950A>T n.2103A>T n.1501A>T n.2015A>T n.2020A>T n.2102A>T n.1953A>T n.2026A>T n.2179A>T n.1471A>T n.2091A>T n.2096A>T n.2178A>T | |
4 | g.23814133T>C | CA438896104 | PPARGC1A | c.1350A>G (p.Arg450=) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1390A>G c.969A>G (p.Arg323=) c.1365A>G (p.Arg455=) c.1362A>G (p.Arg454=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1314A>G (p.Arg438=) c.1245A>G (p.Arg415=) n.1877A>G n.1950A>G n.2103A>G n.1501A>G n.2015A>G n.2020A>G n.2102A>G n.1953A>G n.2026A>G n.2179A>G n.1471A>G n.2091A>G n.2096A>G n.2178A>G | |
4 | g.23814133T>G | CA356524467 | PPARGC1A | c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1390A>C c.969A>C (p.Arg323Ser) c.1365A>C (p.Arg455Ser) c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.1341A>C (p.Arg447Ser) c.1314A>C (p.Arg438Ser) c.1245A>C (p.Arg415Ser) n.1877A>C n.1950A>C n.2103A>C n.1501A>C n.2015A>C n.2020A>C n.2102A>C n.1953A>C n.2026A>C n.2179A>C n.1471A>C n.2091A>C n.2096A>C n.2178A>C | |
4 | g.23814134C>A | CA356524468 | PPARGC1A | c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.*564G>T (n.*564G>T) n.1389G>T c.968G>T (p.Arg323Ile) c.1364G>T (p.Arg455Ile) c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1313G>T (p.Arg438Ile) c.1244G>T (p.Arg415Ile) n.1876G>T n.1949G>T n.2102G>T n.1500G>T n.2014G>T n.2019G>T n.2101G>T n.1952G>T n.2025G>T n.2178G>T n.1470G>T n.2090G>T n.2095G>T n.2177G>T | |
4 | g.23814134C>G | CA356524469 | PPARGC1A | c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.*564G>C (n.*564G>C) n.1389G>C c.968G>C (p.Arg323Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) n.1876G>C n.1949G>C n.2102G>C n.1500G>C n.2014G>C n.2019G>C n.2101G>C n.1952G>C n.2025G>C n.2178G>C n.1470G>C n.2090G>C n.2095G>C n.2177G>C | |
4 | g.23814134C>T | CA356524470 | PPARGC1A | c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) n.1389G>A c.968G>A (p.Arg323Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) n.1876G>A n.1949G>A n.2102G>A n.1500G>A n.2014G>A n.2019G>A n.2101G>A n.1952G>A n.2025G>A n.2178G>A n.1470G>A n.2090G>A n.2095G>A n.2177G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814135T>A | CA356524471 | PPARGC1A | c.1348A>T (p.Arg450Ter) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1388A>T c.967A>T (p.Arg323Ter) c.1363A>T (p.Arg455Ter) c.1360A>T (p.Arg454Ter) c.1339A>T (p.Arg447Ter) c.1312A>T (p.Arg438Ter) c.1243A>T (p.Arg415Ter) n.1875A>T n.1948A>T n.2101A>T n.1499A>T n.2013A>T n.2018A>T n.2100A>T n.1951A>T n.2024A>T n.2177A>T n.1469A>T n.2089A>T n.2094A>T n.2176A>T | |
4 | g.23814135T>C | CA356524472 | PPARGC1A | c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1388A>G c.967A>G (p.Arg323Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) n.1875A>G n.1948A>G n.2101A>G n.1499A>G n.2013A>G n.2018A>G n.2100A>G n.1951A>G n.2024A>G n.2177A>G n.1469A>G n.2089A>G n.2094A>G n.2176A>G | |
4 | g.23814135T>G | CA438896108 | PPARGC1A | c.1348A>C (p.Arg450=) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1388A>C c.967A>C (p.Arg323=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.1360A>C (p.Arg454=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1312A>C (p.Arg438=) c.1243A>C (p.Arg415=) n.1875A>C n.1948A>C n.2101A>C n.1499A>C n.2013A>C n.2018A>C n.2100A>C n.1951A>C n.2024A>C n.2177A>C n.1469A>C n.2089A>C n.2094A>C n.2176A>C | |
4 | g.23814136T>A | CA438896173 | PPARGC1A | c.1347A>T (p.Thr449=) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1387A>T c.966A>T (p.Thr322=) c.1362A>T (p.Thr454=) c.1359A>T (p.Thr453=) c.1338A>T (p.Thr446=) c.1311A>T (p.Thr437=) c.1242A>T (p.Thr414=) n.1874A>T n.1947A>T n.2100A>T n.1498A>T n.2012A>T n.2017A>T n.2099A>T n.1950A>T n.2023A>T n.2176A>T n.1468A>T n.2088A>T n.2093A>T n.2175A>T | |
4 | g.23814136T>C | CA438896174 | PPARGC1A | c.1347A>G (p.Thr449=) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1387A>G c.966A>G (p.Thr322=) c.1362A>G (p.Thr454=) c.1359A>G (p.Thr453=) c.1338A>G (p.Thr446=) c.1311A>G (p.Thr437=) c.1242A>G (p.Thr414=) n.1874A>G n.1947A>G n.2100A>G n.1498A>G n.2012A>G n.2017A>G n.2099A>G n.1950A>G n.2023A>G n.2176A>G n.1468A>G n.2088A>G n.2093A>G n.2175A>G | |
4 | g.23814136T>G | CA438896175 | PPARGC1A | c.1347A>C (p.Thr449=) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1387A>C c.966A>C (p.Thr322=) c.1362A>C (p.Thr454=) c.1359A>C (p.Thr453=) c.1338A>C (p.Thr446=) c.1311A>C (p.Thr437=) c.1242A>C (p.Thr414=) n.1874A>C n.1947A>C n.2100A>C n.1498A>C n.2012A>C n.2017A>C n.2099A>C n.1950A>C n.2023A>C n.2176A>C n.1468A>C n.2088A>C n.2093A>C n.2175A>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814137G>A | CA356524473 | PPARGC1A | c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.*561C>T (n.*561C>T) n.1386C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.1873C>T n.1946C>T n.2099C>T n.1497C>T n.2011C>T n.2016C>T n.2098C>T n.1949C>T n.2022C>T n.2175C>T n.1467C>T n.2087C>T n.2092C>T n.2174C>T | |
4 | g.23814137G>C | CA2875270 | PPARGC1A | c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.*561C>G (n.*561C>G) n.1386C>G c.965C>G (p.Thr322Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1337C>G (p.Thr446Arg) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) n.1873C>G n.1946C>G n.2099C>G n.1497C>G n.2011C>G n.2016C>G n.2098C>G n.1949C>G n.2022C>G n.2175C>G n.1467C>G n.2087C>G n.2092C>G n.2174C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814137G= | CA1444632382 | PPARGC1A | c.1346C= (p.Thr449=) c.*561C= (n.*561C=) n.1386C= c.965C= (p.Thr322=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1358C= (p.Thr453=) c.1337C= (p.Thr446=) c.1310C= (p.Thr437=) c.1241C= (p.Thr414=) n.1873C= n.1946C= n.2099C= n.1497C= n.2011C= n.2016C= n.2098C= n.1949C= n.2022C= n.2175C= n.1467C= n.2087C= n.2092C= n.2174C= | |
4 | g.23814137G>T | CA356524474 | PPARGC1A | c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.*561C>A (n.*561C>A) n.1386C>A c.965C>A (p.Thr322Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1337C>A (p.Thr446Lys) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) n.1873C>A n.1946C>A n.2099C>A n.1497C>A n.2011C>A n.2016C>A n.2098C>A n.1949C>A n.2022C>A n.2175C>A n.1467C>A n.2087C>A n.2092C>A n.2174C>A | |
4 | g.23814138T>A | CA356524475 | PPARGC1A | c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1385A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.1872A>T n.1945A>T n.2098A>T n.1496A>T n.2010A>T n.2015A>T n.2097A>T n.1948A>T n.2021A>T n.2174A>T n.1466A>T n.2086A>T n.2091A>T n.2173A>T | |
4 | g.23814138T>C | CA2875271 | PPARGC1A | c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1385A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.1872A>G n.1945A>G n.2098A>G n.1496A>G n.2010A>G n.2015A>G n.2097A>G n.1948A>G n.2021A>G n.2174A>G n.1466A>G n.2086A>G n.2091A>G n.2173A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814138T>G | CA356524476 | PPARGC1A | c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1385A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.1872A>C n.1945A>C n.2098A>C n.1496A>C n.2010A>C n.2015A>C n.2097A>C n.1948A>C n.2021A>C n.2174A>C n.1466A>C n.2086A>C n.2091A>C n.2173A>C | |
4 | g.23814138T= | CA1444632385 | PPARGC1A | c.1345A= (p.Thr449=) c.*560A= (n.*560A=) n.1385A= c.964A= (p.Thr322=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1357A= (p.Thr453=) c.1336A= (p.Thr446=) c.1309A= (p.Thr437=) c.1240A= (p.Thr414=) n.1872A= n.1945A= n.2098A= n.1496A= n.2010A= n.2015A= n.2097A= n.1948A= n.2021A= n.2174A= n.1466A= n.2086A= n.2091A= n.2173A= | |
4 | g.23814139G>A | CA438896176 | PPARGC1A | c.1344C>T (p.Ser448=) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1384C>T c.963C>T (p.Ser321=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.1356C>T (p.Ser452=) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1239C>T (p.Ser413=) n.1871C>T n.1944C>T n.2097C>T n.1495C>T n.2009C>T n.2014C>T n.2096C>T n.1947C>T n.2020C>T n.2173C>T n.1465C>T n.2085C>T n.2090C>T n.2172C>T | |
4 | g.23814139G>C | CA356524477 | PPARGC1A | c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1384C>G c.963C>G (p.Ser321Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.1356C>G (p.Ser452Arg) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) n.1871C>G n.1944C>G n.2097C>G n.1495C>G n.2009C>G n.2014C>G n.2096C>G n.1947C>G n.2020C>G n.2173C>G n.1465C>G n.2085C>G n.2090C>G n.2172C>G | |
4 | g.23814139G>T | CA356524478 | PPARGC1A | c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.*559C>A (n.*559C>A) n.1384C>A c.963C>A (p.Ser321Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.1356C>A (p.Ser452Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) n.1871C>A n.1944C>A n.2097C>A n.1495C>A n.2009C>A n.2014C>A n.2096C>A n.1947C>A n.2020C>A n.2173C>A n.1465C>A n.2085C>A n.2090C>A n.2172C>A | |
4 | g.23814140C>A | CA356524479 | PPARGC1A | c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1383G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) n.1870G>T n.1943G>T n.2096G>T n.1494G>T n.2008G>T n.2013G>T n.2095G>T n.1946G>T n.2019G>T n.2172G>T n.1464G>T n.2084G>T n.2089G>T n.2171G>T | |
4 | g.23814140C>G | CA356524480 | PPARGC1A | c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1383G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.1870G>C n.1943G>C n.2096G>C n.1494G>C n.2008G>C n.2013G>C n.2095G>C n.1946G>C n.2019G>C n.2172G>C n.1464G>C n.2084G>C n.2089G>C n.2171G>C | |
4 | g.23814140C>T | CA356524481 | PPARGC1A | c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1383G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) n.1870G>A n.1943G>A n.2096G>A n.1494G>A n.2008G>A n.2013G>A n.2095G>A n.1946G>A n.2019G>A n.2172G>A n.1464G>A n.2084G>A n.2089G>A n.2171G>A | |
4 | g.23814141T>A | CA356524482 | PPARGC1A | c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.*557A>T (n.*557A>T) n.1382A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) n.1869A>T n.1942A>T n.2095A>T n.1493A>T n.2007A>T n.2012A>T n.2094A>T n.1945A>T n.2018A>T n.2171A>T n.1463A>T n.2083A>T n.2088A>T n.2170A>T | |
4 | g.23814141T>C | CA356524483 | PPARGC1A | c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.*557A>G (n.*557A>G) n.1382A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) n.1869A>G n.1942A>G n.2095A>G n.1493A>G n.2007A>G n.2012A>G n.2094A>G n.1945A>G n.2018A>G n.2171A>G n.1463A>G n.2083A>G n.2088A>G n.2170A>G | |
4 | g.23814141T>G | CA356524484 | PPARGC1A | c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.*557A>C (n.*557A>C) n.1382A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) n.1869A>C n.1942A>C n.2095A>C n.1493A>C n.2007A>C n.2012A>C n.2094A>C n.1945A>C n.2018A>C n.2171A>C n.1463A>C n.2083A>C n.2088A>C n.2170A>C | |
4 | g.23814142G>A | CA2875272 | PPARGC1A | c.1341C>T (p.Cys447=) c.*556C>T (n.*556C>T) n.1381C>T c.960C>T (p.Cys320=) c.1356C>T (p.Cys452=) c.1353C>T (p.Cys451=) c.1332C>T (p.Cys444=) c.1305C>T (p.Cys435=) c.1236C>T (p.Cys412=) n.1868C>T n.1941C>T n.2094C>T n.1492C>T n.2006C>T n.2011C>T n.2093C>T n.1944C>T n.2017C>T n.2170C>T n.1462C>T n.2082C>T n.2087C>T n.2169C>T | dbSNP ExAC |
4 | g.23814142G>C | CA356524485 | PPARGC1A | c.1341C>G (p.Cys447Trp) c.*556C>G (n.*556C>G) n.1381C>G c.960C>G (p.Cys320Trp) c.1356C>G (p.Cys452Trp) c.1353C>G (p.Cys451Trp) c.1332C>G (p.Cys444Trp) c.1305C>G (p.Cys435Trp) c.1236C>G (p.Cys412Trp) n.1868C>G n.1941C>G n.2094C>G n.1492C>G n.2006C>G n.2011C>G n.2093C>G n.1944C>G n.2017C>G n.2170C>G n.1462C>G n.2082C>G n.2087C>G n.2169C>G | |
4 | g.23814142G= | CA1444632388 | PPARGC1A | c.1341C= (p.Cys447=) c.*556C= (n.*556C=) n.1381C= c.960C= (p.Cys320=) c.1356C= (p.Cys452=) c.1353C= (p.Cys451=) c.1332C= (p.Cys444=) c.1305C= (p.Cys435=) c.1236C= (p.Cys412=) n.1868C= n.1941C= n.2094C= n.1492C= n.2006C= n.2011C= n.2093C= n.1944C= n.2017C= n.2170C= n.1462C= n.2082C= n.2087C= n.2169C= | |
4 | g.23814142G>T | CA356524486 | PPARGC1A | c.1341C>A (p.Cys447Ter) c.*556C>A (n.*556C>A) n.1381C>A c.960C>A (p.Cys320Ter) c.1356C>A (p.Cys452Ter) c.1353C>A (p.Cys451Ter) c.1332C>A (p.Cys444Ter) c.1305C>A (p.Cys435Ter) c.1236C>A (p.Cys412Ter) n.1868C>A n.1941C>A n.2094C>A n.1492C>A n.2006C>A n.2011C>A n.2093C>A n.1944C>A n.2017C>A n.2170C>A n.1462C>A n.2082C>A n.2087C>A n.2169C>A | |
4 | g.23814143C>A | CA356524487 | PPARGC1A | c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1380G>T c.959G>T (p.Cys320Phe) c.1355G>T (p.Cys452Phe) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1304G>T (p.Cys435Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) n.1867G>T n.1940G>T n.2093G>T n.1491G>T n.2005G>T n.2010G>T n.2092G>T n.1943G>T n.2016G>T n.2169G>T n.1461G>T n.2081G>T n.2086G>T n.2168G>T | |
4 | g.23814143C>G | CA356524488 | PPARGC1A | c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1380G>C c.959G>C (p.Cys320Ser) c.1355G>C (p.Cys452Ser) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1304G>C (p.Cys435Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.1867G>C n.1940G>C n.2093G>C n.1491G>C n.2005G>C n.2010G>C n.2092G>C n.1943G>C n.2016G>C n.2169G>C n.1461G>C n.2081G>C n.2086G>C n.2168G>C | |
4 | g.23814143C>T | CA356524489 | PPARGC1A | c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1380G>A c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.1355G>A (p.Cys452Tyr) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.1867G>A n.1940G>A n.2093G>A n.1491G>A n.2005G>A n.2010G>A n.2092G>A n.1943G>A n.2016G>A n.2169G>A n.1461G>A n.2081G>A n.2086G>A n.2168G>A | |
4 | g.23814144A= | CA1444632391 | PPARGC1A | c.1339T= (p.Cys447=) c.*554T= (n.*554T=) n.1379T= c.958T= (p.Cys320=) c.1354T= (p.Cys452=) c.1351T= (p.Cys451=) c.1330T= (p.Cys444=) c.1303T= (p.Cys435=) c.1234T= (p.Cys412=) n.1866T= n.1939T= n.2092T= n.1490T= n.2004T= n.2009T= n.2091T= n.1942T= n.2015T= n.2168T= n.1460T= n.2080T= n.2085T= n.2167T= | |
4 | g.23814144A>C | CA356524491 | PPARGC1A | c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1379T>G c.958T>G (p.Cys320Gly) c.1354T>G (p.Cys452Gly) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1303T>G (p.Cys435Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) n.1866T>G n.1939T>G n.2092T>G n.1490T>G n.2004T>G n.2009T>G n.2091T>G n.1942T>G n.2015T>G n.2168T>G n.1460T>G n.2080T>G n.2085T>G n.2167T>G | |
4 | g.23814144A>G | CA356524492 | PPARGC1A | c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1379T>C c.958T>C (p.Cys320Arg) c.1354T>C (p.Cys452Arg) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1303T>C (p.Cys435Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.1866T>C n.1939T>C n.2092T>C n.1490T>C n.2004T>C n.2009T>C n.2091T>C n.1942T>C n.2015T>C n.2168T>C n.1460T>C n.2080T>C n.2085T>C n.2167T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814144A>T | CA356524490 | PPARGC1A | c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1379T>A c.958T>A (p.Cys320Ser) c.1354T>A (p.Cys452Ser) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1303T>A (p.Cys435Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) n.1866T>A n.1939T>A n.2092T>A n.1490T>A n.2004T>A n.2009T>A n.2091T>A n.1942T>A n.2015T>A n.2168T>A n.1460T>A n.2080T>A n.2085T>A n.2167T>A | |
4 | g.23814145A= | CA1444632393 | PPARGC1A | c.1338T= (p.Pro446=) c.*553T= (n.*553T=) n.1378T= c.957T= (p.Pro319=) c.1353T= (p.Pro451=) c.1350T= (p.Pro450=) c.1329T= (p.Pro443=) c.1302T= (p.Pro434=) c.1233T= (p.Pro411=) n.1865T= n.1938T= n.2091T= n.1489T= n.2003T= n.2008T= n.2090T= n.1941T= n.2014T= n.2167T= n.1459T= n.2079T= n.2084T= n.2166T= | |
4 | g.23814145A>C | CA438896185 | PPARGC1A | c.1338T>G (p.Pro446=) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1378T>G c.957T>G (p.Pro319=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.1350T>G (p.Pro450=) c.1329T>G (p.Pro443=) c.1302T>G (p.Pro434=) c.1233T>G (p.Pro411=) n.1865T>G n.1938T>G n.2091T>G n.1489T>G n.2003T>G n.2008T>G n.2090T>G n.1941T>G n.2014T>G n.2167T>G n.1459T>G n.2079T>G n.2084T>G n.2166T>G | |
4 | g.23814145A>G | CA438896187 | PPARGC1A | c.1338T>C (p.Pro446=) c.*553T>C (n.*553T>C) n.1378T>C c.957T>C (p.Pro319=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.1350T>C (p.Pro450=) c.1329T>C (p.Pro443=) c.1302T>C (p.Pro434=) c.1233T>C (p.Pro411=) n.1865T>C n.1938T>C n.2091T>C n.1489T>C n.2003T>C n.2008T>C n.2090T>C n.1941T>C n.2014T>C n.2167T>C n.1459T>C n.2079T>C n.2084T>C n.2166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814145A>T | CA438896188 | PPARGC1A | c.1338T>A (p.Pro446=) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1378T>A c.957T>A (p.Pro319=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.1350T>A (p.Pro450=) c.1329T>A (p.Pro443=) c.1302T>A (p.Pro434=) c.1233T>A (p.Pro411=) n.1865T>A n.1938T>A n.2091T>A n.1489T>A n.2003T>A n.2008T>A n.2090T>A n.1941T>A n.2014T>A n.2167T>A n.1459T>A n.2079T>A n.2084T>A n.2166T>A | |
4 | g.23814146G>A | CA356524493 | PPARGC1A | c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*552C>T (n.*552C>T) n.1377C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1864C>T n.1937C>T n.2090C>T n.1488C>T n.2002C>T n.2007C>T n.2089C>T n.1940C>T n.2013C>T n.2166C>T n.1458C>T n.2078C>T n.2083C>T n.2165C>T | |
4 | g.23814146G>C | CA356524495 | PPARGC1A | c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*552C>G (n.*552C>G) n.1377C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1864C>G n.1937C>G n.2090C>G n.1488C>G n.2002C>G n.2007C>G n.2089C>G n.1940C>G n.2013C>G n.2166C>G n.1458C>G n.2078C>G n.2083C>G n.2165C>G | |
4 | g.23814146G>T | CA356524494 | PPARGC1A | c.1337C>A (p.Pro446His) c.*552C>A (n.*552C>A) n.1377C>A c.956C>A (p.Pro319His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1301C>A (p.Pro434His) c.1232C>A (p.Pro411His) n.1864C>A n.1937C>A n.2090C>A n.1488C>A n.2002C>A n.2007C>A n.2089C>A n.1940C>A n.2013C>A n.2166C>A n.1458C>A n.2078C>A n.2083C>A n.2165C>A | |
4 | g.23814147G>A | CA356524496 | PPARGC1A | c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1376C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1863C>T n.1936C>T n.2089C>T n.1487C>T n.2001C>T n.2006C>T n.2088C>T n.1939C>T n.2012C>T n.2165C>T n.1457C>T n.2077C>T n.2082C>T n.2164C>T | COSMIC |
4 | g.23814147G>C | CA356524498 | PPARGC1A | c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1376C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1863C>G n.1936C>G n.2089C>G n.1487C>G n.2001C>G n.2006C>G n.2088C>G n.1939C>G n.2012C>G n.2165C>G n.1457C>G n.2077C>G n.2082C>G n.2164C>G | dbSNP |
4 | g.23814147G= | CA1444632395 | PPARGC1A | c.1336C= (p.Pro446=) c.*551C= (n.*551C=) n.1376C= c.955C= (p.Pro319=) c.1351C= (p.Pro451=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1231C= (p.Pro411=) n.1863C= n.1936C= n.2089C= n.1487C= n.2001C= n.2006C= n.2088C= n.1939C= n.2012C= n.2165C= n.1457C= n.2077C= n.2082C= n.2164C= | |
4 | g.23814147G>T | CA356524497 | PPARGC1A | c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1376C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1863C>A n.1936C>A n.2089C>A n.1487C>A n.2001C>A n.2006C>A n.2088C>A n.1939C>A n.2012C>A n.2165C>A n.1457C>A n.2077C>A n.2082C>A n.2164C>A | |
4 | g.23814148A>C | CA438896190 | PPARGC1A | c.1335T>G (p.Ser445=) c.*550T>G (n.*550T>G) n.1375T>G c.954T>G (p.Ser318=) c.1350T>G (p.Ser450=) c.1347T>G (p.Ser449=) c.1326T>G (p.Ser442=) c.1299T>G (p.Ser433=) c.1230T>G (p.Ser410=) n.1862T>G n.1935T>G n.2088T>G n.1486T>G n.2000T>G n.2005T>G n.2087T>G n.1938T>G n.2011T>G n.2164T>G n.1456T>G n.2076T>G n.2081T>G n.2163T>G | |
4 | g.23814148A>G | CA438896192 | PPARGC1A | c.1335T>C (p.Ser445=) c.*550T>C (n.*550T>C) n.1375T>C c.954T>C (p.Ser318=) c.1350T>C (p.Ser450=) c.1347T>C (p.Ser449=) c.1326T>C (p.Ser442=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.1230T>C (p.Ser410=) n.1862T>C n.1935T>C n.2088T>C n.1486T>C n.2000T>C n.2005T>C n.2087T>C n.1938T>C n.2011T>C n.2164T>C n.1456T>C n.2076T>C n.2081T>C n.2163T>C | |
4 | g.23814148A>T | CA438896194 | PPARGC1A | c.1335T>A (p.Ser445=) c.*550T>A (n.*550T>A) n.1375T>A c.954T>A (p.Ser318=) c.1350T>A (p.Ser450=) c.1347T>A (p.Ser449=) c.1326T>A (p.Ser442=) c.1299T>A (p.Ser433=) c.1230T>A (p.Ser410=) n.1862T>A n.1935T>A n.2088T>A n.1486T>A n.2000T>A n.2005T>A n.2087T>A n.1938T>A n.2011T>A n.2164T>A n.1456T>A n.2076T>A n.2081T>A n.2163T>A | |
4 | g.23814149G>A | CA356524499 | PPARGC1A | c.1334C>T (p.Ser445Phe) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1374C>T c.953C>T (p.Ser318Phe) c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.1861C>T n.1934C>T n.2087C>T n.1485C>T n.1999C>T n.2004C>T n.2086C>T n.1937C>T n.2010C>T n.2163C>T n.1455C>T n.2075C>T n.2080C>T n.2162C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814149G>C | CA356524500 | PPARGC1A | c.1334C>G (p.Ser445Cys) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1374C>G c.953C>G (p.Ser318Cys) c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.1861C>G n.1934C>G n.2087C>G n.1485C>G n.1999C>G n.2004C>G n.2086C>G n.1937C>G n.2010C>G n.2163C>G n.1455C>G n.2075C>G n.2080C>G n.2162C>G | |
4 | g.23814149G>T | CA356524501 | PPARGC1A | c.1334C>A (p.Ser445Tyr) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1374C>A c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.1861C>A n.1934C>A n.2087C>A n.1485C>A n.1999C>A n.2004C>A n.2086C>A n.1937C>A n.2010C>A n.2163C>A n.1455C>A n.2075C>A n.2080C>A n.2162C>A | |
4 | g.23814150A>C | CA356524502 | PPARGC1A | c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1373T>G c.952T>G (p.Ser318Ala) c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.1860T>G n.1933T>G n.2086T>G n.1484T>G n.1998T>G n.2003T>G n.2085T>G n.1936T>G n.2009T>G n.2162T>G n.1454T>G n.2074T>G n.2079T>G n.2161T>G | |
4 | g.23814150A>G | CA356524503 | PPARGC1A | c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1373T>C c.952T>C (p.Ser318Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.1860T>C n.1933T>C n.2086T>C n.1484T>C n.1998T>C n.2003T>C n.2085T>C n.1936T>C n.2009T>C n.2162T>C n.1454T>C n.2074T>C n.2079T>C n.2161T>C | |
4 | g.23814150A>T | CA356524504 | PPARGC1A | c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1373T>A c.952T>A (p.Ser318Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.1860T>A n.1933T>A n.2086T>A n.1484T>A n.1998T>A n.2003T>A n.2085T>A n.1936T>A n.2009T>A n.2162T>A n.1454T>A n.2074T>A n.2079T>A n.2161T>A | |
4 | g.23814151G>A | CA438896195 | PPARGC1A | c.1332C>T (p.Val444=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1372C>T c.951C>T (p.Val317=) c.1347C>T (p.Val449=) c.1344C>T (p.Val448=) c.1323C>T (p.Val441=) c.1296C>T (p.Val432=) c.1227C>T (p.Val409=) n.1859C>T n.1932C>T n.2085C>T n.1483C>T n.1997C>T n.2002C>T n.2084C>T n.1935C>T n.2008C>T n.2161C>T n.1453C>T n.2073C>T n.2078C>T n.2160C>T | |
4 | g.23814151G>C | CA2875273 | PPARGC1A | c.1332C>G (p.Val444=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1372C>G c.951C>G (p.Val317=) c.1347C>G (p.Val449=) c.1344C>G (p.Val448=) c.1323C>G (p.Val441=) c.1296C>G (p.Val432=) c.1227C>G (p.Val409=) n.1859C>G n.1932C>G n.2085C>G n.1483C>G n.1997C>G n.2002C>G n.2084C>G n.1935C>G n.2008C>G n.2161C>G n.1453C>G n.2073C>G n.2078C>G n.2160C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814151G= | CA1444632399 | PPARGC1A | c.1332C= (p.Val444=) c.*547C= (n.*547C=) n.1372C= c.951C= (p.Val317=) c.1347C= (p.Val449=) c.1344C= (p.Val448=) c.1323C= (p.Val441=) c.1296C= (p.Val432=) c.1227C= (p.Val409=) n.1859C= n.1932C= n.2085C= n.1483C= n.1997C= n.2002C= n.2084C= n.1935C= n.2008C= n.2161C= n.1453C= n.2073C= n.2078C= n.2160C= | |
4 | g.23814151G>T | CA438896198 | PPARGC1A | c.1332C>A (p.Val444=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1372C>A c.951C>A (p.Val317=) c.1347C>A (p.Val449=) c.1344C>A (p.Val448=) c.1323C>A (p.Val441=) c.1296C>A (p.Val432=) c.1227C>A (p.Val409=) n.1859C>A n.1932C>A n.2085C>A n.1483C>A n.1997C>A n.2002C>A n.2084C>A n.1935C>A n.2008C>A n.2161C>A n.1453C>A n.2073C>A n.2078C>A n.2160C>A | |
4 | g.23814152A>C | CA356524505 | PPARGC1A | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1371T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) n.1858T>G n.1931T>G n.2084T>G n.1482T>G n.1996T>G n.2001T>G n.2083T>G n.1934T>G n.2007T>G n.2160T>G n.1452T>G n.2072T>G n.2077T>G n.2159T>G | |
4 | g.23814152A>G | CA356524506 | PPARGC1A | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1371T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) n.1858T>C n.1931T>C n.2084T>C n.1482T>C n.1996T>C n.2001T>C n.2083T>C n.1934T>C n.2007T>C n.2160T>C n.1452T>C n.2072T>C n.2077T>C n.2159T>C | |
4 | g.23814152A>T | CA356524507 | PPARGC1A | c.1331T>A (p.Val444Asp) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1371T>A c.950T>A (p.Val317Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) c.1295T>A (p.Val432Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) n.1858T>A n.1931T>A n.2084T>A n.1482T>A n.1996T>A n.2001T>A n.2083T>A n.1934T>A n.2007T>A n.2160T>A n.1452T>A n.2072T>A n.2077T>A n.2159T>A | |
4 | g.23814153C>A | CA356524508 | PPARGC1A | c.1330G>T (p.Val444Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1370G>T c.949G>T (p.Val317Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) c.1294G>T (p.Val432Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) n.1857G>T n.1930G>T n.2083G>T n.1481G>T n.1995G>T n.2000G>T n.2082G>T n.1933G>T n.2006G>T n.2159G>T n.1451G>T n.2071G>T n.2076G>T n.2158G>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.23814153C= | CA1444632404 | PPARGC1A | c.1330G= (p.Val444=) c.*545G= (n.*545G=) n.1370G= c.949G= (p.Val317=) c.1345G= (p.Val449=) c.1342G= (p.Val448=) c.1321G= (p.Val441=) c.1294G= (p.Val432=) c.1225G= (p.Val409=) n.1857G= n.1930G= n.2083G= n.1481G= n.1995G= n.2000G= n.2082G= n.1933G= n.2006G= n.2159G= n.1451G= n.2071G= n.2076G= n.2158G= | |
4 | g.23814153C>G | CA356524509 | PPARGC1A | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1370G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) n.1857G>C n.1930G>C n.2083G>C n.1481G>C n.1995G>C n.2000G>C n.2082G>C n.1933G>C n.2006G>C n.2159G>C n.1451G>C n.2071G>C n.2076G>C n.2158G>C | |
4 | g.23814153C>T | CA356524510 | PPARGC1A | c.1330G>A (p.Val444Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1370G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1294G>A (p.Val432Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) n.1857G>A n.1930G>A n.2083G>A n.1481G>A n.1995G>A n.2000G>A n.2082G>A n.1933G>A n.2006G>A n.2159G>A n.1451G>A n.2071G>A n.2076G>A n.2158G>A | |
4 | g.23814154C>A | CA356524512 | PPARGC1A | c.1329G>T (p.Gln443His) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1369G>T c.948G>T (p.Gln316His) c.1344G>T (p.Gln448His) c.1341G>T (p.Gln447His) c.1320G>T (p.Gln440His) c.1293G>T (p.Gln431His) c.1224G>T (p.Gln408His) n.1856G>T n.1929G>T n.2082G>T n.1480G>T n.1994G>T n.1999G>T n.2081G>T n.1932G>T n.2005G>T n.2158G>T n.1450G>T n.2070G>T n.2075G>T n.2157G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814154C>G | CA356524511 | PPARGC1A | c.1329G>C (p.Gln443His) c.*544G>C (n.*544G>C) n.1369G>C c.948G>C (p.Gln316His) c.1344G>C (p.Gln448His) c.1341G>C (p.Gln447His) c.1320G>C (p.Gln440His) c.1293G>C (p.Gln431His) c.1224G>C (p.Gln408His) n.1856G>C n.1929G>C n.2082G>C n.1480G>C n.1994G>C n.1999G>C n.2081G>C n.1932G>C n.2005G>C n.2158G>C n.1450G>C n.2070G>C n.2075G>C n.2157G>C | |
4 | g.23814154C>T | CA438896201 | PPARGC1A | c.1329G>A (p.Gln443=) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1369G>A c.948G>A (p.Gln316=) c.1344G>A (p.Gln448=) c.1341G>A (p.Gln447=) c.1320G>A (p.Gln440=) c.1293G>A (p.Gln431=) c.1224G>A (p.Gln408=) n.1856G>A n.1929G>A n.2082G>A n.1480G>A n.1994G>A n.1999G>A n.2081G>A n.1932G>A n.2005G>A n.2158G>A n.1450G>A n.2070G>A n.2075G>A n.2157G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814155T>A | CA356524513 | PPARGC1A | c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1368A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1855A>T n.1928A>T n.2081A>T n.1479A>T n.1993A>T n.1998A>T n.2080A>T n.1931A>T n.2004A>T n.2157A>T n.1449A>T n.2069A>T n.2074A>T n.2156A>T | |
4 | g.23814155T>C | CA356524514 | PPARGC1A | c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1368A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1855A>G n.1928A>G n.2081A>G n.1479A>G n.1993A>G n.1998A>G n.2080A>G n.1931A>G n.2004A>G n.2157A>G n.1449A>G n.2069A>G n.2074A>G n.2156A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814155T>G | CA356524515 | PPARGC1A | c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1368A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.1855A>C n.1928A>C n.2081A>C n.1479A>C n.1993A>C n.1998A>C n.2080A>C n.1931A>C n.2004A>C n.2157A>C n.1449A>C n.2069A>C n.2074A>C n.2156A>C | |
4 | g.23814155T= | CA1444632408 | PPARGC1A | c.1328A= (p.Gln443=) c.*543A= (n.*543A=) n.1368A= c.947A= (p.Gln316=) c.1343A= (p.Gln448=) c.1340A= (p.Gln447=) c.1319A= (p.Gln440=) c.1292A= (p.Gln431=) c.1223A= (p.Gln408=) n.1855A= n.1928A= n.2081A= n.1479A= n.1993A= n.1998A= n.2080A= n.1931A= n.2004A= n.2157A= n.1449A= n.2069A= n.2074A= n.2156A= | |
4 | g.23814156G>A | CA356524516 | PPARGC1A | c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1367C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1854C>T n.1927C>T n.2080C>T n.1478C>T n.1992C>T n.1997C>T n.2079C>T n.1930C>T n.2003C>T n.2156C>T n.1448C>T n.2068C>T n.2073C>T n.2155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814156G>C | CA356524517 | PPARGC1A | c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1367C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.1854C>G n.1927C>G n.2080C>G n.1478C>G n.1992C>G n.1997C>G n.2079C>G n.1930C>G n.2003C>G n.2156C>G n.1448C>G n.2068C>G n.2073C>G n.2155C>G | |
4 | g.23814156G= | CA1444632410 | PPARGC1A | c.1327C= (p.Gln443=) c.*542C= (n.*542C=) n.1367C= c.946C= (p.Gln316=) c.1342C= (p.Gln448=) c.1339C= (p.Gln447=) c.1318C= (p.Gln440=) c.1291C= (p.Gln431=) c.1222C= (p.Gln408=) n.1854C= n.1927C= n.2080C= n.1478C= n.1992C= n.1997C= n.2079C= n.1930C= n.2003C= n.2156C= n.1448C= n.2068C= n.2073C= n.2155C= | |
4 | g.23814156G>T | CA356524518 | PPARGC1A | c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1367C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1854C>A n.1927C>A n.2080C>A n.1478C>A n.1992C>A n.1997C>A n.2079C>A n.1930C>A n.2003C>A n.2156C>A n.1448C>A n.2068C>A n.2073C>A n.2155C>A | |
4 | g.23814157C>A | CA356524519 | PPARGC1A | c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.*541G>T (n.*541G>T) n.1366G>T c.945G>T (p.Lys315Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) n.1853G>T n.1926G>T n.2079G>T n.1477G>T n.1991G>T n.1996G>T n.2078G>T n.1929G>T n.2002G>T n.2155G>T n.1447G>T n.2067G>T n.2072G>T n.2154G>T | |
4 | g.23814157C= | CA1444632414 | PPARGC1A | c.1326G= (p.Lys442=) c.*541G= (n.*541G=) n.1366G= c.945G= (p.Lys315=) c.1341G= (p.Lys447=) c.1338G= (p.Lys446=) c.1317G= (p.Lys439=) c.1290G= (p.Lys430=) c.1221G= (p.Lys407=) n.1853G= n.1926G= n.2079G= n.1477G= n.1991G= n.1996G= n.2078G= n.1929G= n.2002G= n.2155G= n.1447G= n.2067G= n.2072G= n.2154G= | |
4 | g.23814157C>G | CA356524520 | PPARGC1A | c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.*541G>C (n.*541G>C) n.1366G>C c.945G>C (p.Lys315Asn) c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) n.1853G>C n.1926G>C n.2079G>C n.1477G>C n.1991G>C n.1996G>C n.2078G>C n.1929G>C n.2002G>C n.2155G>C n.1447G>C n.2067G>C n.2072G>C n.2154G>C | |
4 | g.23814157C>T | CA2875274 | PPARGC1A | c.1326G>A (p.Lys442=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.1366G>A c.945G>A (p.Lys315=) c.1341G>A (p.Lys447=) c.1338G>A (p.Lys446=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.1221G>A (p.Lys407=) n.1853G>A n.1926G>A n.2079G>A n.1477G>A n.1991G>A n.1996G>A n.2078G>A n.1929G>A n.2002G>A n.2155G>A n.1447G>A n.2067G>A n.2072G>A n.2154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814157_23814159del | CA2670198127 | PPARGC1A | c.1324_1326del (p.Lys442del) c.*539_*541del (n.*539_*541del) n.1364_1366del c.943_945del (p.Lys315del) c.1339_1341del (p.Lys447del) c.1336_1338del (p.Lys446del) c.1315_1317del (p.Lys439del) c.1288_1290del (p.Lys430del) c.1219_1221del (p.Lys407del) n.1851_1853del n.1924_1926del n.2077_2079del n.1475_1477del n.1989_1991del n.1994_1996del n.2076_2078del n.1927_1929del n.2000_2002del n.2153_2155del n.1445_1447del n.2065_2067del n.2070_2072del n.2152_2154del | gnomAD v4 |
4 | g.23814158T>A | CA356524521 | PPARGC1A | c.1325A>T (p.Lys442Met) c.*540A>T (n.*540A>T) n.1365A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1337A>T (p.Lys446Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) n.1852A>T n.1925A>T n.2078A>T n.1476A>T n.1990A>T n.1995A>T n.2077A>T n.1928A>T n.2001A>T n.2154A>T n.1446A>T n.2066A>T n.2071A>T n.2153A>T | |
4 | g.23814158T>C | CA356524522 | PPARGC1A | c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.*540A>G (n.*540A>G) n.1365A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.1852A>G n.1925A>G n.2078A>G n.1476A>G n.1990A>G n.1995A>G n.2077A>G n.1928A>G n.2001A>G n.2154A>G n.1446A>G n.2066A>G n.2071A>G n.2153A>G | |
4 | g.23814158T>G | CA356524523 | PPARGC1A | c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.*540A>C (n.*540A>C) n.1365A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.1852A>C n.1925A>C n.2078A>C n.1476A>C n.1990A>C n.1995A>C n.2077A>C n.1928A>C n.2001A>C n.2154A>C n.1446A>C n.2066A>C n.2071A>C n.2153A>C | |
4 | g.23814159T>A | CA356524524 | PPARGC1A | c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1364A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.1851A>T n.1924A>T n.2077A>T n.1475A>T n.1989A>T n.1994A>T n.2076A>T n.1927A>T n.2000A>T n.2153A>T n.1445A>T n.2065A>T n.2070A>T n.2152A>T | COSMIC |
4 | g.23814159T>C | CA356524526 | PPARGC1A | c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1364A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.1851A>G n.1924A>G n.2077A>G n.1475A>G n.1989A>G n.1994A>G n.2076A>G n.1927A>G n.2000A>G n.2153A>G n.1445A>G n.2065A>G n.2070A>G n.2152A>G | |
4 | g.23814159T>G | CA356524525 | PPARGC1A | c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1364A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.1851A>C n.1924A>C n.2077A>C n.1475A>C n.1989A>C n.1994A>C n.2076A>C n.1927A>C n.2000A>C n.2153A>C n.1445A>C n.2065A>C n.2070A>C n.2152A>C | |
4 | g.23814160G>A | CA438896206 | PPARGC1A | c.1323C>T (p.Ser441=) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1363C>T c.942C>T (p.Ser314=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1314C>T (p.Ser438=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1218C>T (p.Ser406=) n.1850C>T n.1923C>T n.2076C>T n.1474C>T n.1988C>T n.1993C>T n.2075C>T n.1926C>T n.1999C>T n.2152C>T n.1444C>T n.2064C>T n.2069C>T n.2151C>T | |
4 | g.23814160G>C | CA356524527 | PPARGC1A | c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1363C>G c.942C>G (p.Ser314Arg) c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1218C>G (p.Ser406Arg) n.1850C>G n.1923C>G n.2076C>G n.1474C>G n.1988C>G n.1993C>G n.2075C>G n.1926C>G n.1999C>G n.2152C>G n.1444C>G n.2064C>G n.2069C>G n.2151C>G | |
4 | g.23814160G>T | CA356524528 | PPARGC1A | c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1363C>A c.942C>A (p.Ser314Arg) c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1218C>A (p.Ser406Arg) n.1850C>A n.1923C>A n.2076C>A n.1474C>A n.1988C>A n.1993C>A n.2075C>A n.1926C>A n.1999C>A n.2152C>A n.1444C>A n.2064C>A n.2069C>A n.2151C>A | |
4 | g.23814161C>A | CA2875275 | PPARGC1A | c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1362G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1217G>T (p.Ser406Ile) n.1849G>T n.1922G>T n.2075G>T n.1473G>T n.1987G>T n.1992G>T n.2074G>T n.1925G>T n.1998G>T n.2151G>T n.1443G>T n.2063G>T n.2068G>T n.2150G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814161C= | CA1444632416 | PPARGC1A | c.1322G= (p.Ser441=) c.*537G= (n.*537G=) n.1362G= c.941G= (p.Ser314=) c.1337G= (p.Ser446=) c.1334G= (p.Ser445=) c.1313G= (p.Ser438=) c.1286G= (p.Ser429=) c.1217G= (p.Ser406=) n.1849G= n.1922G= n.2075G= n.1473G= n.1987G= n.1992G= n.2074G= n.1925G= n.1998G= n.2151G= n.1443G= n.2063G= n.2068G= n.2150G= | |
4 | g.23814161C>G | CA356524529 | PPARGC1A | c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1362G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1217G>C (p.Ser406Thr) n.1849G>C n.1922G>C n.2075G>C n.1473G>C n.1987G>C n.1992G>C n.2074G>C n.1925G>C n.1998G>C n.2151G>C n.1443G>C n.2063G>C n.2068G>C n.2150G>C | |
4 | g.23814161C>T | CA93562330 | PPARGC1A | c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1362G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) n.1849G>A n.1922G>A n.2075G>A n.1473G>A n.1987G>A n.1992G>A n.2074G>A n.1925G>A n.1998G>A n.2151G>A n.1443G>A n.2063G>A n.2068G>A n.2150G>A | dbSNP |
4 | g.23814162T>A | CA356524530 | PPARGC1A | c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1361A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1216A>T (p.Ser406Cys) n.1848A>T n.1921A>T n.2074A>T n.1472A>T n.1986A>T n.1991A>T n.2073A>T n.1924A>T n.1997A>T n.2150A>T n.1442A>T n.2062A>T n.2067A>T n.2149A>T | |
4 | g.23814162T>C | CA356524531 | PPARGC1A | c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1361A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1216A>G (p.Ser406Gly) n.1848A>G n.1921A>G n.2074A>G n.1472A>G n.1986A>G n.1991A>G n.2073A>G n.1924A>G n.1997A>G n.2150A>G n.1442A>G n.2062A>G n.2067A>G n.2149A>G | |
4 | g.23814162T>G | CA356524532 | PPARGC1A | c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1361A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1216A>C (p.Ser406Arg) n.1848A>C n.1921A>C n.2074A>C n.1472A>C n.1986A>C n.1991A>C n.2073A>C n.1924A>C n.1997A>C n.2150A>C n.1442A>C n.2062A>C n.2067A>C n.2149A>C | |
4 | g.23814163T>A | CA438896208 | PPARGC1A | c.1320A>T (p.Ala440=) c.*535A>T (n.*535A>T) n.1360A>T c.939A>T (p.Ala313=) c.1335A>T (p.Ala445=) c.1332A>T (p.Ala444=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.1284A>T (p.Ala428=) c.1215A>T (p.Ala405=) n.1847A>T n.1920A>T n.2073A>T n.1471A>T n.1985A>T n.1990A>T n.2072A>T n.1923A>T n.1996A>T n.2149A>T n.1441A>T n.2061A>T n.2066A>T n.2148A>T | |
4 | g.23814163T>C | CA438896210 | PPARGC1A | c.1320A>G (p.Ala440=) c.*535A>G (n.*535A>G) n.1360A>G c.939A>G (p.Ala313=) c.1335A>G (p.Ala445=) c.1332A>G (p.Ala444=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.1284A>G (p.Ala428=) c.1215A>G (p.Ala405=) n.1847A>G n.1920A>G n.2073A>G n.1471A>G n.1985A>G n.1990A>G n.2072A>G n.1923A>G n.1996A>G n.2149A>G n.1441A>G n.2061A>G n.2066A>G n.2148A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814163T>G | CA438896209 | PPARGC1A | c.1320A>C (p.Ala440=) c.*535A>C (n.*535A>C) n.1360A>C c.939A>C (p.Ala313=) c.1335A>C (p.Ala445=) c.1332A>C (p.Ala444=) c.1311A>C (p.Ala437=) c.1284A>C (p.Ala428=) c.1215A>C (p.Ala405=) n.1847A>C n.1920A>C n.2073A>C n.1471A>C n.1985A>C n.1990A>C n.2072A>C n.1923A>C n.1996A>C n.2149A>C n.1441A>C n.2061A>C n.2066A>C n.2148A>C | |
4 | g.23814164G>A | CA356524533 | PPARGC1A | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.*534C>T (n.*534C>T) n.1359C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1846C>T n.1919C>T n.2072C>T n.1470C>T n.1984C>T n.1989C>T n.2071C>T n.1922C>T n.1995C>T n.2148C>T n.1440C>T n.2060C>T n.2065C>T n.2147C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814164G>C | CA356524534 | PPARGC1A | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) n.1359C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1846C>G n.1919C>G n.2072C>G n.1470C>G n.1984C>G n.1989C>G n.2071C>G n.1922C>G n.1995C>G n.2148C>G n.1440C>G n.2060C>G n.2065C>G n.2147C>G | |
4 | g.23814164G>T | CA356524535 | PPARGC1A | c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1359C>A c.938C>A (p.Ala313Glu) c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1214C>A (p.Ala405Glu) n.1846C>A n.1919C>A n.2072C>A n.1470C>A n.1984C>A n.1989C>A n.2071C>A n.1922C>A n.1995C>A n.2148C>A n.1440C>A n.2060C>A n.2065C>A n.2147C>A | |
4 | g.23814165C>A | CA356524538 | PPARGC1A | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1358G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1845G>T n.1918G>T n.2071G>T n.1469G>T n.1983G>T n.1988G>T n.2070G>T n.1921G>T n.1994G>T n.2147G>T n.1439G>T n.2059G>T n.2064G>T n.2146G>T | |
4 | g.23814165C>G | CA356524536 | PPARGC1A | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1358G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1845G>C n.1918G>C n.2071G>C n.1469G>C n.1983G>C n.1988G>C n.2070G>C n.1921G>C n.1994G>C n.2147G>C n.1439G>C n.2059G>C n.2064G>C n.2146G>C | |
4 | g.23814165C>T | CA356524537 | PPARGC1A | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1358G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1845G>A n.1918G>A n.2071G>A n.1469G>A n.1983G>A n.1988G>A n.2070G>A n.1921G>A n.1994G>A n.2147G>A n.1439G>A n.2059G>A n.2064G>A n.2146G>A | |
4 | g.23814166C>A | CA356524539 | PPARGC1A | c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.*532G>T (n.*532G>T) n.1357G>T c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.1844G>T n.1917G>T n.2070G>T n.1468G>T n.1982G>T n.1987G>T n.2069G>T n.1920G>T n.1993G>T n.2146G>T n.1438G>T n.2058G>T n.2063G>T n.2145G>T | |
4 | g.23814166C= | CA1444632422 | PPARGC1A | c.1317G= (p.Glu439=) c.*532G= (n.*532G=) n.1357G= c.936G= (p.Glu312=) c.1332G= (p.Glu444=) c.1329G= (p.Glu443=) c.1308G= (p.Glu436=) c.1281G= (p.Glu427=) c.1212G= (p.Glu404=) n.1844G= n.1917G= n.2070G= n.1468G= n.1982G= n.1987G= n.2069G= n.1920G= n.1993G= n.2146G= n.1438G= n.2058G= n.2063G= n.2145G= | |
4 | g.23814166C>G | CA356524540 | PPARGC1A | c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.*532G>C (n.*532G>C) n.1357G>C c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.1844G>C n.1917G>C n.2070G>C n.1468G>C n.1982G>C n.1987G>C n.2069G>C n.1920G>C n.1993G>C n.2146G>C n.1438G>C n.2058G>C n.2063G>C n.2145G>C | |
4 | g.23814166C>T | CA2875276 | PPARGC1A | c.1317G>A (p.Glu439=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.1357G>A c.936G>A (p.Glu312=) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1329G>A (p.Glu443=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.1212G>A (p.Glu404=) n.1844G>A n.1917G>A n.2070G>A n.1468G>A n.1982G>A n.1987G>A n.2069G>A n.1920G>A n.1993G>A n.2146G>A n.1438G>A n.2058G>A n.2063G>A n.2145G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814167T>A | CA356524541 | PPARGC1A | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1356A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1843A>T n.1916A>T n.2069A>T n.1467A>T n.1981A>T n.1986A>T n.2068A>T n.1919A>T n.1992A>T n.2145A>T n.1437A>T n.2057A>T n.2062A>T n.2144A>T | |
4 | g.23814167T>C | CA356524542 | PPARGC1A | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1356A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1843A>G n.1916A>G n.2069A>G n.1467A>G n.1981A>G n.1986A>G n.2068A>G n.1919A>G n.1992A>G n.2145A>G n.1437A>G n.2057A>G n.2062A>G n.2144A>G | |
4 | g.23814167T>G | CA356524543 | PPARGC1A | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1356A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1843A>C n.1916A>C n.2069A>C n.1467A>C n.1981A>C n.1986A>C n.2068A>C n.1919A>C n.1992A>C n.2145A>C n.1437A>C n.2057A>C n.2062A>C n.2144A>C | |
4 | g.23814168C>A | CA356524544 | PPARGC1A | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1355G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1842G>T n.1915G>T n.2068G>T n.1466G>T n.1980G>T n.1985G>T n.2067G>T n.1918G>T n.1991G>T n.2144G>T n.1436G>T n.2056G>T n.2061G>T n.2143G>T | |
4 | g.23814168C>G | CA356524545 | PPARGC1A | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1355G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1842G>C n.1915G>C n.2068G>C n.1466G>C n.1980G>C n.1985G>C n.2067G>C n.1918G>C n.1991G>C n.2144G>C n.1436G>C n.2056G>C n.2061G>C n.2143G>C | |
4 | g.23814168C>T | CA356524546 | PPARGC1A | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1355G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1842G>A n.1915G>A n.2068G>A n.1466G>A n.1980G>A n.1985G>A n.2067G>A n.1918G>A n.1991G>A n.2144G>A n.1436G>A n.2056G>A n.2061G>A n.2143G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814169C>A | CA356524547 | PPARGC1A | c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.*529G>T (n.*529G>T) n.1354G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.1841G>T n.1914G>T n.2067G>T n.1465G>T n.1979G>T n.1984G>T n.2066G>T n.1917G>T n.1990G>T n.2143G>T n.1435G>T n.2055G>T n.2060G>T n.2142G>T | |
4 | g.23814169C>G | CA356524548 | PPARGC1A | c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1354G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.1841G>C n.1914G>C n.2067G>C n.1465G>C n.1979G>C n.1984G>C n.2066G>C n.1917G>C n.1990G>C n.2143G>C n.1435G>C n.2055G>C n.2060G>C n.2142G>C | |
4 | g.23814169C>T | CA438896215 | PPARGC1A | c.1314G>A (p.Leu438=) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1354G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1326G>A (p.Leu442=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.1841G>A n.1914G>A n.2067G>A n.1465G>A n.1979G>A n.1984G>A n.2066G>A n.1917G>A n.1990G>A n.2143G>A n.1435G>A n.2055G>A n.2060G>A n.2142G>A | |
4 | g.23814170A= | CA1444632428 | PPARGC1A | c.1313T= (p.Leu438=) c.*528T= (n.*528T=) n.1353T= c.932T= (p.Leu311=) c.1328T= (p.Leu443=) c.1325T= (p.Leu442=) c.1304T= (p.Leu435=) c.1277T= (p.Leu426=) c.1208T= (p.Leu403=) n.1840T= n.1913T= n.2066T= n.1464T= n.1978T= n.1983T= n.2065T= n.1916T= n.1989T= n.2142T= n.1434T= n.2054T= n.2059T= n.2141T= | |
4 | g.23814170A>C | CA356524550 | PPARGC1A | c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1353T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.1277T>G (p.Leu426Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.1840T>G n.1913T>G n.2066T>G n.1464T>G n.1978T>G n.1983T>G n.2065T>G n.1916T>G n.1989T>G n.2142T>G n.1434T>G n.2054T>G n.2059T>G n.2141T>G | |
4 | g.23814170A>G | CA2875277 | PPARGC1A | c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1353T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.1840T>C n.1913T>C n.2066T>C n.1464T>C n.1978T>C n.1983T>C n.2065T>C n.1916T>C n.1989T>C n.2142T>C n.1434T>C n.2054T>C n.2059T>C n.2141T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814170A>T | CA356524549 | PPARGC1A | c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1353T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.1840T>A n.1913T>A n.2066T>A n.1464T>A n.1978T>A n.1983T>A n.2065T>A n.1916T>A n.1989T>A n.2142T>A n.1434T>A n.2054T>A n.2059T>A n.2141T>A | |
4 | g.23814171A>C | CA356524552 | PPARGC1A | c.1312T>G (p.Leu438Val) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1352T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.1839T>G n.1912T>G n.2065T>G n.1463T>G n.1977T>G n.1982T>G n.2064T>G n.1915T>G n.1988T>G n.2141T>G n.1433T>G n.2053T>G n.2058T>G n.2140T>G | |
4 | g.23814171A>G | CA438896216 | PPARGC1A | c.1312T>C (p.Leu438=) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1352T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.1327T>C (p.Leu443=) c.1324T>C (p.Leu442=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.1276T>C (p.Leu426=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.1839T>C n.1912T>C n.2065T>C n.1463T>C n.1977T>C n.1982T>C n.2064T>C n.1915T>C n.1988T>C n.2141T>C n.1433T>C n.2053T>C n.2058T>C n.2140T>C | |
4 | g.23814171A>T | CA356524551 | PPARGC1A | c.1312T>A (p.Leu438Met) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1352T>A c.931T>A (p.Leu311Met) c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1324T>A (p.Leu442Met) c.1303T>A (p.Leu435Met) c.1276T>A (p.Leu426Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) n.1839T>A n.1912T>A n.2065T>A n.1463T>A n.1977T>A n.1982T>A n.2064T>A n.1915T>A n.1988T>A n.2141T>A n.1433T>A n.2053T>A n.2058T>A n.2140T>A | |
4 | g.23814172A>C | CA438896219 | PPARGC1A | c.1311T>G (p.Thr437=) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1351T>G c.930T>G (p.Thr310=) c.1326T>G (p.Thr442=) c.1323T>G (p.Thr441=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.1275T>G (p.Thr425=) c.1206T>G (p.Thr402=) n.1838T>G n.1911T>G n.2064T>G n.1462T>G n.1976T>G n.1981T>G n.2063T>G n.1914T>G n.1987T>G n.2140T>G n.1432T>G n.2052T>G n.2057T>G n.2139T>G | |
4 | g.23814172A>G | CA438896221 | PPARGC1A | c.1311T>C (p.Thr437=) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1351T>C c.930T>C (p.Thr310=) c.1326T>C (p.Thr442=) c.1323T>C (p.Thr441=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.1275T>C (p.Thr425=) c.1206T>C (p.Thr402=) n.1838T>C n.1911T>C n.2064T>C n.1462T>C n.1976T>C n.1981T>C n.2063T>C n.1914T>C n.1987T>C n.2140T>C n.1432T>C n.2052T>C n.2057T>C n.2139T>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814172A>T | CA438896222 | PPARGC1A | c.1311T>A (p.Thr437=) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1351T>A c.930T>A (p.Thr310=) c.1326T>A (p.Thr442=) c.1323T>A (p.Thr441=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.1275T>A (p.Thr425=) c.1206T>A (p.Thr402=) n.1838T>A n.1911T>A n.2064T>A n.1462T>A n.1976T>A n.1981T>A n.2063T>A n.1914T>A n.1987T>A n.2140T>A n.1432T>A n.2052T>A n.2057T>A n.2139T>A | |
4 | g.23814172_23814173insCTACCTAT | CA2528277847 | PPARGC1A | c.1310_1311insATAGGTAG (p.Leu438Ter) c.*525_*526insATAGGTAG (n.*525_*526insATAGGTAG) n.1350_1351insATAGGTAG c.929_930insATAGGTAG (p.Leu311Ter) c.1325_1326insATAGGTAG (p.Leu443Ter) c.1322_1323insATAGGTAG (p.Leu442Ter) c.1301_1302insATAGGTAG (p.Leu435Ter) c.1274_1275insATAGGTAG (p.Leu426Ter) c.1205_1206insATAGGTAG (p.Leu403Ter) n.1837_1838insATAGGTAG n.1910_1911insATAGGTAG n.2063_2064insATAGGTAG n.1461_1462insATAGGTAG n.1975_1976insATAGGTAG n.1980_1981insATAGGTAG n.2062_2063insATAGGTAG n.1913_1914insATAGGTAG n.1986_1987insATAGGTAG n.2139_2140insATAGGTAG n.1431_1432insATAGGTAG n.2051_2052insATAGGTAG n.2056_2057insATAGGTAG n.2138_2139insATAGGTAG | |
4 | g.23814173G>A | CA356524553 | PPARGC1A | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1350C>T c.929C>T (p.Thr310Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.1837C>T n.1910C>T n.2063C>T n.1461C>T n.1975C>T n.1980C>T n.2062C>T n.1913C>T n.1986C>T n.2139C>T n.1431C>T n.2051C>T n.2056C>T n.2138C>T | |
4 | g.23814173G>C | CA356524554 | PPARGC1A | c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1350C>G c.929C>G (p.Thr310Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.1837C>G n.1910C>G n.2063C>G n.1461C>G n.1975C>G n.1980C>G n.2062C>G n.1913C>G n.1986C>G n.2139C>G n.1431C>G n.2051C>G n.2056C>G n.2138C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814173G= | CA1444632432 | PPARGC1A | c.1310C= (p.Thr437=) c.*525C= (n.*525C=) n.1350C= c.929C= (p.Thr310=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1301C= (p.Thr434=) c.1274C= (p.Thr425=) c.1205C= (p.Thr402=) n.1837C= n.1910C= n.2063C= n.1461C= n.1975C= n.1980C= n.2062C= n.1913C= n.1986C= n.2139C= n.1431C= n.2051C= n.2056C= n.2138C= | |
4 | g.23814173G>T | CA356524555 | PPARGC1A | c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1350C>A c.929C>A (p.Thr310Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.1837C>A n.1910C>A n.2063C>A n.1461C>A n.1975C>A n.1980C>A n.2062C>A n.1913C>A n.1986C>A n.2139C>A n.1431C>A n.2051C>A n.2056C>A n.2138C>A | |
4 | g.23814174T>A | CA356524556 | PPARGC1A | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.*524A>T (n.*524A>T) n.1349A>T c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.1836A>T n.1909A>T n.2062A>T n.1460A>T n.1974A>T n.1979A>T n.2061A>T n.1912A>T n.1985A>T n.2138A>T n.1430A>T n.2050A>T n.2055A>T n.2137A>T | |
4 | g.23814174T>C | CA356524557 | PPARGC1A | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.*524A>G (n.*524A>G) n.1349A>G c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.1836A>G n.1909A>G n.2062A>G n.1460A>G n.1974A>G n.1979A>G n.2061A>G n.1912A>G n.1985A>G n.2138A>G n.1430A>G n.2050A>G n.2055A>G n.2137A>G | |
4 | g.23814174T>G | CA356524558 | PPARGC1A | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.*524A>C (n.*524A>C) n.1349A>C c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.1836A>C n.1909A>C n.2062A>C n.1460A>C n.1974A>C n.1979A>C n.2061A>C n.1912A>C n.1985A>C n.2138A>C n.1430A>C n.2050A>C n.2055A>C n.2137A>C | |
4 | g.23814174_23814175insTTATAAATTCAGGA | CA2525701385 | PPARGC1A | c.1308_1309insTCCTGAATTTATAA (p.Thr437SerfsTer2) c.*523_*524insTCCTGAATTTATAA (n.*523_*524insTCCTGAATTTATAA) n.1348_1349insTCCTGAATTTATAA c.927_928insTCCTGAATTTATAA (p.Thr310SerfsTer2) c.1323_1324insTCCTGAATTTATAA (p.Thr442SerfsTer2) c.1320_1321insTCCTGAATTTATAA (p.Thr441SerfsTer2) c.1299_1300insTCCTGAATTTATAA (p.Thr434SerfsTer2) c.1272_1273insTCCTGAATTTATAA (p.Thr425SerfsTer2) c.1203_1204insTCCTGAATTTATAA (p.Thr402SerfsTer2) n.1835_1836insTCCTGAATTTATAA n.1908_1909insTCCTGAATTTATAA n.2061_2062insTCCTGAATTTATAA n.1459_1460insTCCTGAATTTATAA n.1973_1974insTCCTGAATTTATAA n.1978_1979insTCCTGAATTTATAA n.2060_2061insTCCTGAATTTATAA n.1911_1912insTCCTGAATTTATAA n.1984_1985insTCCTGAATTTATAA n.2137_2138insTCCTGAATTTATAA n.1429_1430insTCCTGAATTTATAA n.2049_2050insTCCTGAATTTATAA n.2054_2055insTCCTGAATTTATAA n.2136_2137insTCCTGAATTTATAA | |
4 | g.23814175C>A | CA356524559 | PPARGC1A | c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1348G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.1835G>T n.1908G>T n.2061G>T n.1459G>T n.1973G>T n.1978G>T n.2060G>T n.1911G>T n.1984G>T n.2137G>T n.1429G>T n.2049G>T n.2054G>T n.2136G>T | |
4 | g.23814175C= | CA1444632438 | PPARGC1A | c.1308G= (p.Glu436=) c.*523G= (n.*523G=) n.1348G= c.927G= (p.Glu309=) c.1323G= (p.Glu441=) c.1320G= (p.Glu440=) c.1299G= (p.Glu433=) c.1272G= (p.Glu424=) c.1203G= (p.Glu401=) n.1835G= n.1908G= n.2061G= n.1459G= n.1973G= n.1978G= n.2060G= n.1911G= n.1984G= n.2137G= n.1429G= n.2049G= n.2054G= n.2136G= | |
4 | g.23814175C>G | CA356524560 | PPARGC1A | c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1348G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.1835G>C n.1908G>C n.2061G>C n.1459G>C n.1973G>C n.1978G>C n.2060G>C n.1911G>C n.1984G>C n.2137G>C n.1429G>C n.2049G>C n.2054G>C n.2136G>C | dbSNP |
4 | g.23814175C>T | CA438896224 | PPARGC1A | c.1308G>A (p.Glu436=) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1348G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.1203G>A (p.Glu401=) n.1835G>A n.1908G>A n.2061G>A n.1459G>A n.1973G>A n.1978G>A n.2060G>A n.1911G>A n.1984G>A n.2137G>A n.1429G>A n.2049G>A n.2054G>A n.2136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814176T>A | CA356524561 | PPARGC1A | c.1307A>T (p.Glu436Val) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1347A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1834A>T n.1907A>T n.2060A>T n.1458A>T n.1972A>T n.1977A>T n.2059A>T n.1910A>T n.1983A>T n.2136A>T n.1428A>T n.2048A>T n.2053A>T n.2135A>T | |
4 | g.23814176T>C | CA356524562 | PPARGC1A | c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1347A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1834A>G n.1907A>G n.2060A>G n.1458A>G n.1972A>G n.1977A>G n.2059A>G n.1910A>G n.1983A>G n.2136A>G n.1428A>G n.2048A>G n.2053A>G n.2135A>G | |
4 | g.23814176T>G | CA356524563 | PPARGC1A | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1347A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1834A>C n.1907A>C n.2060A>C n.1458A>C n.1972A>C n.1977A>C n.2059A>C n.1910A>C n.1983A>C n.2136A>C n.1428A>C n.2048A>C n.2053A>C n.2135A>C |