Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2251del
n.1543del
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n.2168del
n.2250del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2022T>A
n.2095T>A
n.2248T>A
n.1540T>A
n.2160T>A
n.2165T>A
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n.2021T>C
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n.1539T>C
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n.1945T>A
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n.2088T>A
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n.2021T>A
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n.2020G>A
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n.2016del
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n.1567del
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n.2086del
n.2168del
n.2019del
n.2092del
n.2245del
n.1537del
n.2157del
n.2162del
n.2244del
 gnomAD v4
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n.1943T>C
n.2016T>C
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 gnomAD v4
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n.1943T>A
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n.2169T>A
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n.1536C>T
n.2156C>T
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4g.23814075T>ACA356524334PPARGC1Ac.1408A>T (p.Ser470Cys)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1928T>A
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n.2003G>A
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n.2141G>A
n.2146G>A
n.2228G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.2228G>C
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n.2075G>A
n.2228G>A
n.1520G>A
n.2140G>A
n.2145G>A
n.2227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1519C>T
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n.2226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1925C>A
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n.2001C>A
n.2074C>A
n.2227C>A
n.1519C>A
n.2139C>A
n.2144C>A
n.2226C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23814086A>CCA356524357PPARGC1Ac.1397T>G (p.Phe466Cys)
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c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
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n.1924T>A
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4g.23814087A>GCA356524359PPARGC1Ac.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.1436T>C
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
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c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
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c.1291T>C (p.Phe431Leu)
n.1923T>C
n.1996T>C
n.2149T>C
n.1547T>C
n.2061T>C
n.2066T>C
n.2148T>C
n.1999T>C
n.2072T>C
n.2225T>C
n.1517T>C
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n.2142T>C
n.2224T>C
4g.23814087A>TCA356524360PPARGC1Ac.1396T>A (p.Phe466Ile)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.1436T>A
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c.1408T>A (p.Phe470Ile)
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4g.23814088G>ACA438896079PPARGC1Ac.1395C>T (p.His465=)
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n.2223C>G
4g.23814088G>TCA356524362PPARGC1Ac.1395C>A (p.His465Gln)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1990A>C
n.2063A>C
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c.1281G>C (p.Leu427=)
n.1913G>C
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n.2051G>C
n.2056G>C
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n.1989G>C
n.2062G>C
n.2215G>C
n.1507G>C
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n.2214G>C
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n.1912T>C
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4g.23814101T>GCA356524393PPARGC1Ac.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.*597A>C (n.*597A>C)
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c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.1909A>C
n.1982A>C
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n.1985A>C
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n.2209G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814103G>ACA2875268PPARGC1Ac.1380C>T (p.Ala460=)
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n.1420C>T
c.999C>T (p.Ala333=)
c.1395C>T (p.Ala465=)
c.1392C>T (p.Ala464=)
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c.1344C>T (p.Ala448=)
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n.2133C>T
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n.2209C>T
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n.2121C>T
n.2126C>T
n.2208C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814103G>CCA438896087PPARGC1Ac.1380C>G (p.Ala460=)
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c.999C>G (p.Ala333=)
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n.2208C>G
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c.*595C= (n.*595C=)
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c.999C= (p.Ala333=)
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c.1275C= (p.Ala425=)
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c.*595C>A (n.*595C>A)
n.1420C>A
c.999C>A (p.Ala333=)
c.1395C>A (p.Ala465=)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1275C>A (p.Ala425=)
n.1907C>A
n.1980C>A
n.2133C>A
n.1531C>A
n.2045C>A
n.2050C>A
n.2132C>A
n.1983C>A
n.2056C>A
n.2209C>A
n.1501C>A
n.2121C>A
n.2126C>A
n.2208C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.23814103_23814104delinsATCA645516701PPARGC1Ac.1379_1380delinsAT (p.Ala460Asp)
c.*594_*595delinsAT (n.*594_*595delinsAT)
n.1419_1420delinsAT
c.998_999delinsAT (p.Ala333Asp)
c.1394_1395delinsAT (p.Ala465Asp)
c.1391_1392delinsAT (p.Ala464Asp)
c.1370_1371delinsAT (p.Ala457Asp)
c.1343_1344delinsAT (p.Ala448Asp)
c.1274_1275delinsAT (p.Ala425Asp)
n.1906_1907delinsAT
n.1979_1980delinsAT
n.2132_2133delinsAT
n.1530_1531delinsAT
n.2044_2045delinsAT
n.2049_2050delinsAT
n.2131_2132delinsAT
n.1982_1983delinsAT
n.2055_2056delinsAT
n.2208_2209delinsAT
n.1500_1501delinsAT
n.2120_2121delinsAT
n.2125_2126delinsAT
n.2207_2208delinsAT
 COSMIC
4g.23814104G>ACA356524396PPARGC1Ac.1379C>T (p.Ala460Val)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.1419C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.1906C>T
n.1979C>T
n.2132C>T
n.1530C>T
n.2044C>T
n.2049C>T
n.2131C>T
n.1982C>T
n.2055C>T
n.2208C>T
n.1500C>T
n.2120C>T
n.2125C>T
n.2207C>T
4g.23814104G>CCA356524397PPARGC1Ac.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.1419C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.1906C>G
n.1979C>G
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n.2207C>G
4g.23814104G>TCA356524398PPARGC1Ac.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.1419C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
n.1906C>A
n.1979C>A
n.2132C>A
n.1530C>A
n.2044C>A
n.2049C>A
n.2131C>A
n.1982C>A
n.2055C>A
n.2208C>A
n.1500C>A
n.2120C>A
n.2125C>A
n.2207C>A
4g.23814105C>ACA356524399PPARGC1Ac.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.*593G>T (n.*593G>T)
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c.1393G>T (p.Ala465Ser)
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n.1905G>T
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n.2054G>T
n.2207G>T
n.1499G>T
n.2119G>T
n.2124G>T
n.2206G>T
4g.23814105C>GCA356524400PPARGC1Ac.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.1418G>C
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n.1905G>C
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n.1981G>C
n.2054G>C
n.2207G>C
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n.2124G>C
n.2206G>C
4g.23814105C>TCA356524401PPARGC1Ac.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.*593G>A (n.*593G>A)
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n.1905G>A
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n.2130G>A
n.1981G>A
n.2054G>A
n.2207G>A
n.1499G>A
n.2119G>A
n.2124G>A
n.2206G>A
4g.23814106T>ACA438896089PPARGC1Ac.1377A>T (p.Arg459=)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.1417A>T
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n.2123A>T
n.2205A>T
4g.23814106T>CCA438896090PPARGC1Ac.1377A>G (p.Arg459=)
c.*592A>G (n.*592A>G)
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c.996A>G (p.Arg332=)
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.1389A>G (p.Arg463=)
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c.1341A>G (p.Arg447=)
c.1272A>G (p.Arg424=)
n.1904A>G
n.1977A>G
n.2130A>G
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n.2047A>G
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n.1980A>G
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n.2206A>G
n.1498A>G
n.2118A>G
n.2123A>G
n.2205A>G
4g.23814106T>GCA438896091PPARGC1Ac.1377A>C (p.Arg459=)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1417A>C
c.996A>C (p.Arg332=)
c.1392A>C (p.Arg464=)
c.1389A>C (p.Arg463=)
c.1368A>C (p.Arg456=)
c.1341A>C (p.Arg447=)
c.1272A>C (p.Arg424=)
n.1904A>C
n.1977A>C
n.2130A>C
n.1528A>C
n.2042A>C
n.2047A>C
n.2129A>C
n.1980A>C
n.2053A>C
n.2206A>C
n.1498A>C
n.2118A>C
n.2123A>C
n.2205A>C
4g.23814107C>ACA356524403PPARGC1Ac.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.1416G>T
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
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n.1903G>T
n.1976G>T
n.2129G>T
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n.2041G>T
n.2046G>T
n.2128G>T
n.1979G>T
n.2052G>T
n.2205G>T
n.1497G>T
n.2117G>T
n.2122G>T
n.2204G>T
4g.23814107C=CA1444632129PPARGC1Ac.1376G= (p.Arg459=)
c.*591G= (n.*591G=)
n.1416G=
c.995G= (p.Arg332=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1388G= (p.Arg463=)
c.1367G= (p.Arg456=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.1271G= (p.Arg424=)
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n.1979G=
n.2052G=
n.2205G=
n.1497G=
n.2117G=
n.2122G=
n.2204G=
4g.23814107C>GCA356524402PPARGC1Ac.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.1416G>C
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
n.1903G>C
n.1976G>C
n.2129G>C
n.1527G>C
n.2041G>C
n.2046G>C
n.2128G>C
n.1979G>C
n.2052G>C
n.2205G>C
n.1497G>C
n.2117G>C
n.2122G>C
n.2204G>C
4g.23814107C>TCA93562315PPARGC1Ac.1376G>A (p.Arg459Gln)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.1416G>A
c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.1388G>A (p.Arg463Gln)
c.1367G>A (p.Arg456Gln)
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
c.1271G>A (p.Arg424Gln)
n.1903G>A
n.1976G>A
n.2129G>A
n.1527G>A
n.2041G>A
n.2046G>A
n.2128G>A
n.1979G>A
n.2052G>A
n.2205G>A
n.1497G>A
n.2117G>A
n.2122G>A
n.2204G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.23814108G>ACA356524404PPARGC1Ac.1375C>T (p.Arg459Ter)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1415C>T
c.994C>T (p.Arg332Ter)
c.1390C>T (p.Arg464Ter)
c.1387C>T (p.Arg463Ter)
c.1366C>T (p.Arg456Ter)
c.1339C>T (p.Arg447Ter)
c.1270C>T (p.Arg424Ter)
n.1902C>T
n.1975C>T
n.2128C>T
n.1526C>T
n.2040C>T
n.2045C>T
n.2127C>T
n.1978C>T
n.2051C>T
n.2204C>T
n.1496C>T
n.2116C>T
n.2121C>T
n.2203C>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.23814108G>CCA356524405PPARGC1Ac.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1415C>G
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
n.1902C>G
n.1975C>G
n.2128C>G
n.1526C>G
n.2040C>G
n.2045C>G
n.2127C>G
n.1978C>G
n.2051C>G
n.2204C>G
n.1496C>G
n.2116C>G
n.2121C>G
n.2203C>G
4g.23814108G>TCA438896092PPARGC1Ac.1375C>A (p.Arg459=)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1415C>A
c.994C>A (p.Arg332=)
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.1387C>A (p.Arg463=)
c.1366C>A (p.Arg456=)
c.1339C>A (p.Arg447=)
c.1270C>A (p.Arg424=)
n.1902C>A
n.1975C>A
n.2128C>A
n.1526C>A
n.2040C>A
n.2045C>A
n.2127C>A
n.1978C>A
n.2051C>A
n.2204C>A
n.1496C>A
n.2116C>A
n.2121C>A
n.2203C>A
4g.23814109G>ACA438896094PPARGC1Ac.1374C>T (p.Ile458=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.1414C>T
c.993C>T (p.Ile331=)
c.1389C>T (p.Ile463=)
c.1386C>T (p.Ile462=)
c.1365C>T (p.Ile455=)
c.1338C>T (p.Ile446=)
c.1269C>T (p.Ile423=)
n.1901C>T
n.1974C>T
n.2127C>T
n.1525C>T
n.2039C>T
n.2044C>T
n.2126C>T
n.1977C>T
n.2050C>T
n.2203C>T
n.1495C>T
n.2115C>T
n.2120C>T
n.2202C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.23814109G>CCA356524406PPARGC1Ac.1374C>G (p.Ile458Met)
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.1414C>G
c.993C>G (p.Ile331Met)
c.1389C>G (p.Ile463Met)
c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.1365C>G (p.Ile455Met)
c.1338C>G (p.Ile446Met)
c.1269C>G (p.Ile423Met)
n.1901C>G
n.1974C>G
n.2127C>G
n.1525C>G
n.2039C>G
n.2044C>G
n.2126C>G
n.1977C>G
n.2050C>G
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c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
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c.1329C>A (p.Asp443Glu)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
n.1892C>A
n.1965C>A
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n.1968C>A
n.2041C>A
n.2194C>A
n.1486C>A
n.2106C>A
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n.2193C>A
4g.23814119T>ACA356524433PPARGC1Ac.1364A>T (p.Asp455Val)
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4g.23814119T>CCA356524432PPARGC1Ac.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.*579A>G (n.*579A>G)
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c.983A>G (p.Asp328Gly)
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c.1376A>G (p.Asp459Gly)
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c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1404A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.1891A>C
n.1964A>C
n.2117A>C
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n.2029A>C
n.2034A>C
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n.1967A>C
n.2040A>C
n.2193A>C
n.1485A>C
n.2105A>C
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n.2192A>C
4g.23814120C>ACA356524436PPARGC1Ac.1363G>T (p.Asp455Tyr)
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n.2191G>C
 gnomAD v4
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n.2192G>A
n.1484G>A
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n.2191G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2189A>G
4g.23814122T>GCA356524439PPARGC1Ac.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1401A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
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n.1888A>C
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n.2113A>C
n.1964A>C
n.2037A>C
n.2190A>C
n.1482A>C
n.2102A>C
n.2107A>C
n.2189A>C
4g.23814123G>ACA93562318PPARGC1Ac.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.*575C>T (n.*575C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2106C>G
n.2188C>G
 gnomAD v4
4g.23814123G=CA1444632366PPARGC1Ac.1360C= (p.Gln454=)
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c.1375C= (p.Gln459=)
c.1372C= (p.Gln458=)
c.1351C= (p.Gln451=)
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4g.23814123G>TCA356524443PPARGC1Ac.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1400C>A
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c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
n.1887C>A
n.1960C>A
n.2113C>A
n.1511C>A
n.2025C>A
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 gnomAD v4
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n.1880A>C
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n.2029A>C
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n.1876G>A
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n.2101G>A
n.1952G>A
n.2025G>A
n.2178G>A
n.1470G>A
n.2090G>A
n.2095G>A
n.2177G>A
 gnomAD v4
4g.23814135T>ACA356524471PPARGC1Ac.1348A>T (p.Arg450Ter)
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n.1469A>G
n.2089A>G
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n.2176A>G
4g.23814135T>GCA438896108PPARGC1Ac.1348A>C (p.Arg450=)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1388A>C
c.967A>C (p.Arg323=)
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n.1875A>C
n.1948A>C
n.2101A>C
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n.2018A>C
n.2100A>C
n.1951A>C
n.2024A>C
n.2177A>C
n.1469A>C
n.2089A>C
n.2094A>C
n.2176A>C
4g.23814136T>ACA438896173PPARGC1Ac.1347A>T (p.Thr449=)
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n.2176A>T
n.1468A>T
n.2088A>T
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n.2175A>T
4g.23814136T>CCA438896174PPARGC1Ac.1347A>G (p.Thr449=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
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c.1311A>G (p.Thr437=)
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n.1874A>G
n.1947A>G
n.2100A>G
n.1498A>G
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n.2099A>G
n.1950A>G
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n.2176A>G
n.1468A>G
n.2088A>G
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n.2175A>G
4g.23814136T>GCA438896175PPARGC1Ac.1347A>C (p.Thr449=)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.1387A>C
c.966A>C (p.Thr322=)
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c.1359A>C (p.Thr453=)
c.1338A>C (p.Thr446=)
c.1311A>C (p.Thr437=)
c.1242A>C (p.Thr414=)
n.1874A>C
n.1947A>C
n.2100A>C
n.1498A>C
n.2012A>C
n.2017A>C
n.2099A>C
n.1950A>C
n.2023A>C
n.2176A>C
n.1468A>C
n.2088A>C
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n.2175A>C
 gnomAD v4
4g.23814137G>ACA356524473PPARGC1Ac.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.1386C>T
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.1873C>T
n.1946C>T
n.2099C>T
n.1497C>T
n.2011C>T
n.2016C>T
n.2098C>T
n.1949C>T
n.2022C>T
n.2175C>T
n.1467C>T
n.2087C>T
n.2092C>T
n.2174C>T
4g.23814137G>CCA2875270PPARGC1Ac.1346C>G (p.Thr449Arg)
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.1386C>G
c.965C>G (p.Thr322Arg)
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n.1873C>G
n.1946C>G
n.2099C>G
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n.2174C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814137G=CA1444632382PPARGC1Ac.1346C= (p.Thr449=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2172C>A
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n.2171G>A
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c.961A>C (p.Ser321Arg)
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c.1354A>C (p.Ser452Arg)
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c.1306A>C (p.Ser436Arg)
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 dbSNP ExAC
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4g.23814144A=CA1444632391PPARGC1Ac.1339T= (p.Cys447=)
c.*554T= (n.*554T=)
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c.1303T>G (p.Cys435Gly)
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n.1866T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2166T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1459T>A
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n.2084T>A
n.2166T>A
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 COSMIC
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 dbSNP
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n.2012C>A
n.2165C>A
n.1457C>A
n.2077C>A
n.2082C>A
n.2164C>A
4g.23814148A>CCA438896190PPARGC1Ac.1335T>G (p.Ser445=)
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4g.23814148A>TCA438896194PPARGC1Ac.1335T>A (p.Ser445=)
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n.1862T>A
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n.2163T>A
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 gnomAD v4
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4g.23814149G>TCA356524501PPARGC1Ac.1334C>A (p.Ser445Tyr)
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c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.1349C>A (p.Ser450Tyr)
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c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
n.1861C>A
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n.2163C>A
n.1455C>A
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n.2162C>A
4g.23814150A>CCA356524502PPARGC1Ac.1333T>G (p.Ser445Ala)
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4g.23814150A>GCA356524503PPARGC1Ac.1333T>C (p.Ser445Pro)
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4g.23814150A>TCA356524504PPARGC1Ac.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.1373T>A
c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
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c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.1860T>A
n.1933T>A
n.2086T>A
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n.2003T>A
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n.1936T>A
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n.2162T>A
n.1454T>A
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n.2079T>A
n.2161T>A
4g.23814151G>ACA438896195PPARGC1Ac.1332C>T (p.Val444=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1372C>T
c.951C>T (p.Val317=)
c.1347C>T (p.Val449=)
c.1344C>T (p.Val448=)
c.1323C>T (p.Val441=)
c.1296C>T (p.Val432=)
c.1227C>T (p.Val409=)
n.1859C>T
n.1932C>T
n.2085C>T
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n.1997C>T
n.2002C>T
n.2084C>T
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n.2161C>T
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n.2160C>T
4g.23814151G>CCA2875273PPARGC1Ac.1332C>G (p.Val444=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.2148A>T
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n.2148A>C

Number of alleles fetched