Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.23814009C>TCA356524182PPARGC1Ac.1474G>A (p.Glu492Lys)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.1367A>C (p.Asn456Thr)
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n.2298T>A
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n.2215G>A
n.2297G>A
dbSNP gnomAD v4
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c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
n.1995A>C
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n.2296A>C
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n.2295C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1994C>A
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n.2219C>A
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n.2296C>A
n.1588C>A
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n.2295C>A
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n.1993T>C
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n.2069T>C
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n.1587T>C
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4g.23814017A>TCA356524204PPARGC1Ac.1466T>A (p.Phe489Tyr)
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c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.1993T>A
n.2066T>A
n.2219T>A
n.1617T>A
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n.2136T>A
n.2218T>A
n.2069T>A
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n.2295T>A
n.1587T>A
n.2207T>A
n.2212T>A
n.2294T>A
4g.23814018A=CA1444632016PPARGC1Ac.1465T= (p.Phe489=)
c.*680T= (n.*680T=)
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4g.23814018A>CCA356524205PPARGC1Ac.1465T>G (p.Phe489Val)
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n.1992T>G
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n.2294T>G
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4g.23814018A>GCA356524206PPARGC1Ac.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1505T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1360T>C (p.Phe454Leu)
n.1992T>C
n.2065T>C
n.2218T>C
n.1616T>C
n.2130T>C
n.2135T>C
n.2217T>C
n.2068T>C
n.2141T>C
n.2294T>C
n.1586T>C
n.2206T>C
n.2211T>C
n.2293T>C
dbSNP
4g.23814018A>TCA356524207PPARGC1Ac.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.1505T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1360T>A (p.Phe454Ile)
n.1992T>A
n.2065T>A
n.2218T>A
n.1616T>A
n.2130T>A
n.2135T>A
n.2217T>A
n.2068T>A
n.2141T>A
n.2294T>A
n.1586T>A
n.2206T>A
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n.2293T>A
4g.23814019A>CCA356524208PPARGC1Ac.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.*679T>G (n.*679T>G)
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n.2292T>G
4g.23814019A>GCA438896044PPARGC1Ac.1464T>C (p.Asp488=)
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c.1359T>C (p.Asp453=)
n.1991T>C
n.2064T>C
n.2217T>C
n.1615T>C
n.2129T>C
n.2134T>C
n.2216T>C
n.2067T>C
n.2140T>C
n.2293T>C
n.1585T>C
n.2205T>C
n.2210T>C
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4g.23814019A>TCA356524209PPARGC1Ac.1464T>A (p.Asp488Glu)
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n.2207T>A
n.2289T>A
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n.2063G>A
n.2136G>A
n.2289G>A
n.1581G>A
n.2201G>A
n.2206G>A
n.2288G>A
4g.23814024T>ACA356524220PPARGC1Ac.1459A>T (p.Ser487Cys)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*674A>C (n.*674A>C)
n.1499A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
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n.2287A>C
4g.23814024T=CA1444632027PPARGC1Ac.1459A= (p.Ser487=)
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4g.23814025G>TCA356524223PPARGC1Ac.1458C>A (p.Asp486Glu)
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n.2287C>A
n.1579C>A
n.2199C>A
n.2204C>A
n.2286C>A
COSMIC
4g.23814026T>ACA356524226PPARGC1Ac.1457A>T (p.Asp486Val)
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n.1984A>T
n.2057A>T
n.2210A>T
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n.2127A>T
n.2209A>T
n.2060A>T
n.2133A>T
n.2286A>T
n.1578A>T
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n.2203A>T
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4g.23814026T>CCA356524225PPARGC1Ac.1457A>G (p.Asp486Gly)
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n.1984A>G
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n.2057G>A
n.2130G>A
n.2283G>A
n.1575G>A
n.2195G>A
n.2200G>A
n.2282G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2053A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
n.1978T>A
n.2051T>A
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n.2116T>A
n.2121T>A
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n.2280T>A
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4g.23814033G>ACA438896052PPARGC1Ac.1450C>T (p.Leu484=)
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gnomAD v4
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n.2119A>C
n.2201A>C
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n.2125A>C
n.2278A>C
n.1570A>C
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n.2277A>C
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c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
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c.1411G>A (p.Glu471Lys)
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n.2275G>A
4g.23814037A>CCA438896054PPARGC1Ac.1446T>G (p.Gly482=)
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4g.23814037A>GCA438896055PPARGC1Ac.1446T>C (p.Gly482=)
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c.1065T>C (p.Gly355=)
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n.1973T>C
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n.2275T>C
n.1567T>C
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n.2274T>C
4g.23814037A>TCA438896056PPARGC1Ac.1446T>A (p.Gly482=)
c.*661T>A (n.*661T>A)
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c.1461T>A (p.Gly487=)
c.1458T>A (p.Gly486=)
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c.1410T>A (p.Gly470=)
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n.2046T>A
n.2199T>A
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n.2274T>A
4g.23814038C>ACA356524248PPARGC1Ac.1445G>T (p.Gly482Val)
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n.2273G>T
4g.23814038C=CA1444632034PPARGC1Ac.1445G= (p.Gly482=)
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n.2273G>C
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c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1485G>A
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
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n.1972G>A
n.2045G>A
n.2198G>A
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n.2115G>A
n.2197G>A
n.2048G>A
n.2121G>A
n.2274G>A
n.1566G>A
n.2186G>A
n.2191G>A
n.2273G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814039C>ACA356524250PPARGC1Ac.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.*659G>T (n.*659G>T)
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n.2047G>T
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n.2190G>T
n.2272G>T
gnomAD v4
4g.23814039C=CA1444632037PPARGC1Ac.1444G= (p.Gly482=)
c.*659G= (n.*659G=)
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4g.23814039C>GCA356524251PPARGC1Ac.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1484G>C
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
n.1971G>C
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n.2114G>C
n.2196G>C
n.2047G>C
n.2120G>C
n.2273G>C
n.1565G>C
n.2185G>C
n.2190G>C
n.2272G>C
4g.23814039C>TCA2875253PPARGC1Ac.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1484G>A
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
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c.1456G>A (p.Gly486Ser)
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c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
n.1971G>A
n.2044G>A
n.2197G>A
n.1595G>A
n.2109G>A
n.2114G>A
n.2196G>A
n.2047G>A
n.2120G>A
n.2273G>A
n.1565G>A
n.2185G>A
n.2190G>A
n.2272G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814040G>ACA2875254PPARGC1Ac.1443C>T (p.Thr481=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.1483C>T
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c.1458C>T (p.Thr486=)
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n.2189C>T
n.2271C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814040G>CCA438896058PPARGC1Ac.1443C>G (p.Thr481=)
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n.2271C>G
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c.1062C= (p.Thr354=)
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c.1062C>A (p.Thr354=)
c.1458C>A (p.Thr486=)
c.1455C>A (p.Thr485=)
c.1434C>A (p.Thr478=)
c.1407C>A (p.Thr469=)
c.1338C>A (p.Thr446=)
n.1970C>A
n.2043C>A
n.2196C>A
n.1594C>A
n.2108C>A
n.2113C>A
n.2195C>A
n.2046C>A
n.2119C>A
n.2272C>A
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n.2184C>A
n.2189C>A
n.2271C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2270C>T
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c.1454C>G (p.Thr485Ser)
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n.2270C>G
4g.23814041G>TCA356524252PPARGC1Ac.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.1482C>A
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
n.1969C>A
n.2042C>A
n.2195C>A
n.1593C>A
n.2107C>A
n.2112C>A
n.2194C>A
n.2045C>A
n.2118C>A
n.2271C>A
n.1563C>A
n.2183C>A
n.2188C>A
n.2270C>A
4g.23814042T>ACA356524256PPARGC1Ac.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1481A>T
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
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n.1968A>T
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n.2269A>T
4g.23814042T>CCA356524255PPARGC1Ac.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1481A>G
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
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n.1968A>G
n.2041A>G
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n.1562A>G
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n.2269A>G
4g.23814042T>GCA356524257PPARGC1Ac.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1481A>C
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
n.1968A>C
n.2041A>C
n.2194A>C
n.1592A>C
n.2106A>C
n.2111A>C
n.2193A>C
n.2044A>C
n.2117A>C
n.2270A>C
n.1562A>C
n.2182A>C
n.2187A>C
n.2269A>C
4g.23814043C>ACA356524258PPARGC1Ac.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.1480G>T
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
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n.1967G>T
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n.2043G>T
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n.2186G>T
n.2268G>T
4g.23814043C=CA1444632042PPARGC1Ac.1440G= (p.Lys480=)
c.*655G= (n.*655G=)
n.1480G=
c.1059G= (p.Lys353=)
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n.2268G=
4g.23814043C>GCA356524259PPARGC1Ac.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.*655G>C (n.*655G>C)
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c.1059G>C (p.Lys353Asn)
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n.2116G>C
n.2269G>C
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n.2181G>C
n.2186G>C
n.2268G>C
4g.23814043C>TCA438896059PPARGC1Ac.1440G>A (p.Lys480=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.1480G>A
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.1404G>A (p.Lys468=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
n.1967G>A
n.2040G>A
n.2193G>A
n.1591G>A
n.2105G>A
n.2110G>A
n.2192G>A
n.2043G>A
n.2116G>A
n.2269G>A
n.1561G>A
n.2181G>A
n.2186G>A
n.2268G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.23814044T>ACA356524260PPARGC1Ac.1439A>T (p.Lys480Met)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.1479A>T
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
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n.1966A>T
n.2039A>T
n.2192A>T
n.1590A>T
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n.2109A>T
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n.2042A>T
n.2115A>T
n.2268A>T
n.1560A>T
n.2180A>T
n.2185A>T
n.2267A>T
4g.23814044T>CCA356524261PPARGC1Ac.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.1479A>G
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
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n.1966A>G
n.2039A>G
n.2192A>G
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n.2109A>G
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n.2268A>G
n.1560A>G
n.2180A>G
n.2185A>G
n.2267A>G
4g.23814044T>GCA356524262PPARGC1Ac.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1479A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.1966A>C
n.2039A>C
n.2192A>C
n.1590A>C
n.2104A>C
n.2109A>C
n.2191A>C
n.2042A>C
n.2115A>C
n.2268A>C
n.1560A>C
n.2180A>C
n.2185A>C
n.2267A>C
COSMIC
4g.23814045T>ACA356524263PPARGC1Ac.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.1478A>T
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.1965A>T
n.2038A>T
n.2191A>T
n.1589A>T
n.2103A>T
n.2108A>T
n.2190A>T
n.2041A>T
n.2114A>T
n.2267A>T
n.1559A>T
n.2179A>T
n.2184A>T
n.2266A>T
4g.23814045T>CCA2875255PPARGC1Ac.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.1478A>G
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.1965A>G
n.2038A>G
n.2191A>G
n.1589A>G
n.2103A>G
n.2108A>G
n.2190A>G
n.2041A>G
n.2114A>G
n.2267A>G
n.1559A>G
n.2179A>G
n.2184A>G
n.2266A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814045T>GCA356524264PPARGC1Ac.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.1478A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.1965A>C
n.2038A>C
n.2191A>C
n.1589A>C
n.2103A>C
n.2108A>C
n.2190A>C
n.2041A>C
n.2114A>C
n.2267A>C
n.1559A>C
n.2179A>C
n.2184A>C
n.2266A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23814045T=CA1444632047PPARGC1Ac.1438A= (p.Lys480=)
c.*653A= (n.*653A=)
n.1478A=
c.1057A= (p.Lys353=)
c.1453A= (p.Lys485=)
c.1450A= (p.Lys484=)
c.1429A= (p.Lys477=)
c.1402A= (p.Lys468=)
c.1333A= (p.Lys445=)
n.1965A=
n.2038A=
n.2191A=
n.1589A=
n.2103A=
n.2108A=
n.2190A=
n.2041A=
n.2114A=
n.2267A=
n.1559A=
n.2179A=
n.2184A=
n.2266A=
4g.23814046G>ACA438896060PPARGC1Ac.1437C>T (p.Asp479=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1477C>T
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.1332C>T (p.Asp444=)
n.1964C>T
n.2037C>T
n.2190C>T
n.1588C>T
n.2102C>T
n.2107C>T
n.2189C>T
n.2040C>T
n.2113C>T
n.2266C>T
n.1558C>T
n.2178C>T
n.2183C>T
n.2265C>T
gnomAD v4
4g.23814046G>CCA356524265PPARGC1Ac.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.1477C>G
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.1964C>G
n.2037C>G
n.2190C>G
n.1588C>G
n.2102C>G
n.2107C>G
n.2189C>G
n.2040C>G
n.2113C>G
n.2266C>G
n.1558C>G
n.2178C>G
n.2183C>G
n.2265C>G
4g.23814046G>TCA356524266PPARGC1Ac.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.1477C>A
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.1964C>A
n.2037C>A
n.2190C>A
n.1588C>A
n.2102C>A
n.2107C>A
n.2189C>A
n.2040C>A
n.2113C>A
n.2266C>A
n.1558C>A
n.2178C>A
n.2183C>A
n.2265C>A
4g.23814047T>ACA356524267PPARGC1Ac.1436A>T (p.Asp479Val)
c.*651A>T (n.*651A>T)
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gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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4g.23814052T>GCA356524279PPARGC1Ac.1431A>C (p.Glu477Asp)
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gnomAD v4
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n.2258G>A
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n.2170G>A
n.2175G>A
n.2257G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2031C>A
n.2104C>A
n.2257C>A
n.1549C>A
n.2169C>A
n.2174C>A
n.2256C>A
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n.2255A>G
gnomAD v4
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n.1547G>A
n.2167G>A
n.2172G>A
n.2254G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2253C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2253C>G
4g.23814058G=CA1444632073PPARGC1Ac.1425C= (p.Asp475=)
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4g.23814058G>TCA356524295PPARGC1Ac.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.1465C>A
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c.1320C>A (p.Asp440Glu)
n.1952C>A
n.2025C>A
n.2178C>A
n.1576C>A
n.2090C>A
n.2095C>A
n.2177C>A
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n.2101C>A
n.2254C>A
n.1546C>A
n.2166C>A
n.2171C>A
n.2253C>A
4g.23814059T>ACA356524297PPARGC1Ac.1424A>T (p.Asp475Val)
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n.1951A>T
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n.2011A>C
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n.2154dup
n.2236dup
gnomAD v4
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n.2235C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.23814076G>TCA438896074PPARGC1Ac.1407C>A (p.Pro469=)
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n.1447C>A
c.1026C>A (p.Pro342=)
c.1422C>A (p.Pro474=)
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c.1398C>A (p.Pro466=)
c.1371C>A (p.Pro457=)
c.1302C>A (p.Pro434=)
n.1934C>A
n.2007C>A
n.2160C>A
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n.2077C>A
n.2159C>A
n.2010C>A
n.2083C>A
n.2236C>A
n.1528C>A
n.2148C>A
n.2153C>A
n.2235C>A
4g.23814077G>ACA356524337PPARGC1Ac.1406C>T (p.Pro469Leu)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23814077G=CA1444632095PPARGC1Ac.1406C= (p.Pro469=)
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c.*621C>A (n.*621C>A)
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c.1418C>A (p.Pro473His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
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n.1933C>A
n.2006C>A
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n.2009C>A
n.2082C>A
n.2235C>A
n.1527C>A
n.2147C>A
n.2152C>A
n.2234C>A
4g.23814078G>ACA356524340PPARGC1Ac.1405C>T (p.Pro469Ser)
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n.2005C>T
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n.2157C>T
n.2008C>T
n.2081C>T
n.2234C>T
n.1526C>T
n.2146C>T
n.2151C>T
n.2233C>T
4g.23814078G>CCA356524341PPARGC1Ac.1405C>G (p.Pro469Ala)
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n.1932C>G
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n.2157C>G
n.2008C>G
n.2081C>G
n.2234C>G
n.1526C>G
n.2146C>G
n.2151C>G
n.2233C>G
4g.23814078G>TCA356524342PPARGC1Ac.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.*620C>A (n.*620C>A)
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c.1024C>A (p.Pro342Thr)
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n.2151C>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.2228G>C
4g.23814083C>TCA93562287PPARGC1Ac.1400G>A (p.Gly467Asp)
c.*615G>A (n.*615G>A)
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c.1412G>A (p.Gly471Asp)
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n.2003G>A
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n.2141G>A
n.2146G>A
n.2228G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.23814084C>ACA356524352PPARGC1Ac.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.*614G>T (n.*614G>T)
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gnomAD v4
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4g.23814084C>GCA2875263PPARGC1Ac.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.*614G>C (n.*614G>C)
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c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
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c.1363G>C (p.Gly455Arg)
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n.1926G>C
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n.2228G>C
n.1520G>C
n.2140G>C
n.2145G>C
n.2227G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.23814084C>TCA356524353PPARGC1Ac.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1439G>A
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1414G>A (p.Gly472Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
n.1926G>A
n.1999G>A
n.2152G>A
n.1550G>A
n.2064G>A
n.2069G>A
n.2151G>A
n.2002G>A
n.2075G>A
n.2228G>A
n.1520G>A
n.2140G>A
n.2145G>A
n.2227G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.23814085G>ACA2875264PPARGC1Ac.1398C>T (p.Phe466=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
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c.1362C>T (p.Phe454=)
c.1293C>T (p.Phe431=)
n.1925C>T
n.1998C>T
n.2151C>T
n.1549C>T
n.2063C>T
n.2068C>T
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n.2227C>T
n.1519C>T
n.2139C>T
n.2144C>T
n.2226C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.23814085G>CCA356524354PPARGC1Ac.1398C>G (p.Phe466Leu)
c.*613C>G (n.*613C>G)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched