Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.23813940C>A | CA356524023 | PPARGC1A | c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.*758G>T (n.*758G>T) n.1583G>T c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.2070G>T n.2143G>T n.2296G>T n.1694G>T n.2208G>T n.2213G>T n.2295G>T n.2146G>T n.2219G>T n.2372G>T n.1664G>T n.2284G>T n.2289G>T n.2371G>T | |
4 | g.23813940C= | CA1444631948 | PPARGC1A | c.1543G= (p.Glu515=) c.*758G= (n.*758G=) n.1583G= c.1162G= (p.Glu388=) c.1558G= (p.Glu520=) c.1555G= (p.Glu519=) c.1534G= (p.Glu512=) c.1507G= (p.Glu503=) c.1438G= (p.Glu480=) n.2070G= n.2143G= n.2296G= n.1694G= n.2208G= n.2213G= n.2295G= n.2146G= n.2219G= n.2372G= n.1664G= n.2284G= n.2289G= n.2371G= | |
4 | g.23813940C>G | CA356524024 | PPARGC1A | c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.*758G>C (n.*758G>C) n.1583G>C c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.2070G>C n.2143G>C n.2296G>C n.1694G>C n.2208G>C n.2213G>C n.2295G>C n.2146G>C n.2219G>C n.2372G>C n.1664G>C n.2284G>C n.2289G>C n.2371G>C | |
4 | g.23813940C>T | CA2875240 | PPARGC1A | c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.*758G>A (n.*758G>A) n.1583G>A c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.2070G>A n.2143G>A n.2296G>A n.1694G>A n.2208G>A n.2213G>A n.2295G>A n.2146G>A n.2219G>A n.2372G>A n.1664G>A n.2284G>A n.2289G>A n.2371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23813941G>A | CA2875241 | PPARGC1A | c.1542C>T (p.Ser514=) c.*757C>T (n.*757C>T) n.1582C>T c.1161C>T (p.Ser387=) c.1557C>T (p.Ser519=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1506C>T (p.Ser502=) c.1437C>T (p.Ser479=) n.2069C>T n.2142C>T n.2295C>T n.1693C>T n.2207C>T n.2212C>T n.2294C>T n.2145C>T n.2218C>T n.2371C>T n.1663C>T n.2283C>T n.2288C>T n.2370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23813941G>C | CA356524025 | PPARGC1A | c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.*757C>G (n.*757C>G) n.1582C>G c.1161C>G (p.Ser387Arg) c.1557C>G (p.Ser519Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1437C>G (p.Ser479Arg) n.2069C>G n.2142C>G n.2295C>G n.1693C>G n.2207C>G n.2212C>G n.2294C>G n.2145C>G n.2218C>G n.2371C>G n.1663C>G n.2283C>G n.2288C>G n.2370C>G | |
4 | g.23813941G= | CA1444631952 | PPARGC1A | c.1542C= (p.Ser514=) c.*757C= (n.*757C=) n.1582C= c.1161C= (p.Ser387=) c.1557C= (p.Ser519=) c.1554C= (p.Ser518=) c.1533C= (p.Ser511=) c.1506C= (p.Ser502=) c.1437C= (p.Ser479=) n.2069C= n.2142C= n.2295C= n.1693C= n.2207C= n.2212C= n.2294C= n.2145C= n.2218C= n.2371C= n.1663C= n.2283C= n.2288C= n.2370C= | |
4 | g.23813941G>T | CA356524026 | PPARGC1A | c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.*757C>A (n.*757C>A) n.1582C>A c.1161C>A (p.Ser387Arg) c.1557C>A (p.Ser519Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1437C>A (p.Ser479Arg) n.2069C>A n.2142C>A n.2295C>A n.1693C>A n.2207C>A n.2212C>A n.2294C>A n.2145C>A n.2218C>A n.2371C>A n.1663C>A n.2283C>A n.2288C>A n.2370C>A | gnomAD v4 |
4 | g.23813942C>A | CA356524029 | PPARGC1A | c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1581G>T c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1436G>T (p.Ser479Ile) n.2068G>T n.2141G>T n.2294G>T n.1692G>T n.2206G>T n.2211G>T n.2293G>T n.2144G>T n.2217G>T n.2370G>T n.1662G>T n.2282G>T n.2287G>T n.2369G>T | |
4 | g.23813942C>G | CA356524028 | PPARGC1A | c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.*756G>C (n.*756G>C) n.1581G>C c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1436G>C (p.Ser479Thr) n.2068G>C n.2141G>C n.2294G>C n.1692G>C n.2206G>C n.2211G>C n.2293G>C n.2144G>C n.2217G>C n.2370G>C n.1662G>C n.2282G>C n.2287G>C n.2369G>C | |
4 | g.23813942C>T | CA356524027 | PPARGC1A | c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1581G>A c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1436G>A (p.Ser479Asn) n.2068G>A n.2141G>A n.2294G>A n.1692G>A n.2206G>A n.2211G>A n.2293G>A n.2144G>A n.2217G>A n.2370G>A n.1662G>A n.2282G>A n.2287G>A n.2369G>A | |
4 | g.23813943T>A | CA356524030 | PPARGC1A | c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.*755A>T (n.*755A>T) n.1580A>T c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1435A>T (p.Ser479Cys) n.2067A>T n.2140A>T n.2293A>T n.1691A>T n.2205A>T n.2210A>T n.2292A>T n.2143A>T n.2216A>T n.2369A>T n.1661A>T n.2281A>T n.2286A>T n.2368A>T | gnomAD v4 |
4 | g.23813943T>C | CA356524031 | PPARGC1A | c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.*755A>G (n.*755A>G) n.1580A>G c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1435A>G (p.Ser479Gly) n.2067A>G n.2140A>G n.2293A>G n.1691A>G n.2205A>G n.2210A>G n.2292A>G n.2143A>G n.2216A>G n.2369A>G n.1661A>G n.2281A>G n.2286A>G n.2368A>G | |
4 | g.23813943T>G | CA356524032 | PPARGC1A | c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.*755A>C (n.*755A>C) n.1580A>C c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1435A>C (p.Ser479Arg) n.2067A>C n.2140A>C n.2293A>C n.1691A>C n.2205A>C n.2210A>C n.2292A>C n.2143A>C n.2216A>C n.2369A>C n.1661A>C n.2281A>C n.2286A>C n.2368A>C | |
4 | g.23813944G>A | CA438896001 | PPARGC1A | c.1539C>T (p.Asp513=) c.*754C>T (n.*754C>T) n.1579C>T c.1158C>T (p.Asp386=) c.1554C>T (p.Asp518=) c.1551C>T (p.Asp517=) c.1530C>T (p.Asp510=) c.1503C>T (p.Asp501=) c.1434C>T (p.Asp478=) n.2066C>T n.2139C>T n.2292C>T n.1690C>T n.2204C>T n.2209C>T n.2291C>T n.2142C>T n.2215C>T n.2368C>T n.1660C>T n.2280C>T n.2285C>T n.2367C>T | |
4 | g.23813944G>C | CA356524033 | PPARGC1A | c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.*754C>G (n.*754C>G) n.1579C>G c.1158C>G (p.Asp386Glu) c.1554C>G (p.Asp518Glu) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.1434C>G (p.Asp478Glu) n.2066C>G n.2139C>G n.2292C>G n.1690C>G n.2204C>G n.2209C>G n.2291C>G n.2142C>G n.2215C>G n.2368C>G n.1660C>G n.2280C>G n.2285C>G n.2367C>G | |
4 | g.23813944G>T | CA356524034 | PPARGC1A | c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.*754C>A (n.*754C>A) n.1579C>A c.1158C>A (p.Asp386Glu) c.1554C>A (p.Asp518Glu) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.1434C>A (p.Asp478Glu) n.2066C>A n.2139C>A n.2292C>A n.1690C>A n.2204C>A n.2209C>A n.2291C>A n.2142C>A n.2215C>A n.2368C>A n.1660C>A n.2280C>A n.2285C>A n.2367C>A | gnomAD v4 |
4 | g.23813945T>A | CA356524035 | PPARGC1A | c.1538A>T (p.Asp513Val) c.*753A>T (n.*753A>T) n.1578A>T c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) n.2065A>T n.2138A>T n.2291A>T n.1689A>T n.2203A>T n.2208A>T n.2290A>T n.2141A>T n.2214A>T n.2367A>T n.1659A>T n.2279A>T n.2284A>T n.2366A>T | |
4 | g.23813945T>C | CA356524036 | PPARGC1A | c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.*753A>G (n.*753A>G) n.1578A>G c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.2065A>G n.2138A>G n.2291A>G n.1689A>G n.2203A>G n.2208A>G n.2290A>G n.2141A>G n.2214A>G n.2367A>G n.1659A>G n.2279A>G n.2284A>G n.2366A>G | |
4 | g.23813945T>G | CA356524037 | PPARGC1A | c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.*753A>C (n.*753A>C) n.1578A>C c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.2065A>C n.2138A>C n.2291A>C n.1689A>C n.2203A>C n.2208A>C n.2290A>C n.2141A>C n.2214A>C n.2367A>C n.1659A>C n.2279A>C n.2284A>C n.2366A>C | |
4 | g.23813946C>A | CA356524038 | PPARGC1A | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*752G>T (n.*752G>T) n.1577G>T c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.2064G>T n.2137G>T n.2290G>T n.1688G>T n.2202G>T n.2207G>T n.2289G>T n.2140G>T n.2213G>T n.2366G>T n.1658G>T n.2278G>T n.2283G>T n.2365G>T | |
4 | g.23813946C>G | CA356524039 | PPARGC1A | c.1537G>C (p.Asp513His) c.*752G>C (n.*752G>C) n.1577G>C c.1156G>C (p.Asp386His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1528G>C (p.Asp510His) c.1501G>C (p.Asp501His) c.1432G>C (p.Asp478His) n.2064G>C n.2137G>C n.2290G>C n.1688G>C n.2202G>C n.2207G>C n.2289G>C n.2140G>C n.2213G>C n.2366G>C n.1658G>C n.2278G>C n.2283G>C n.2365G>C | gnomAD v4 |
4 | g.23813946C>T | CA356524040 | PPARGC1A | c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*752G>A (n.*752G>A) n.1577G>A c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.2064G>A n.2137G>A n.2290G>A n.1688G>A n.2202G>A n.2207G>A n.2289G>A n.2140G>A n.2213G>A n.2366G>A n.1658G>A n.2278G>A n.2283G>A n.2365G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23813947A= | CA1444631953 | PPARGC1A | c.1536T= (p.Asp512=) c.*751T= (n.*751T=) n.1576T= c.1155T= (p.Asp385=) c.1551T= (p.Asp517=) c.1548T= (p.Asp516=) c.1527T= (p.Asp509=) c.1500T= (p.Asp500=) c.1431T= (p.Asp477=) n.2063T= n.2136T= n.2289T= n.1687T= n.2201T= n.2206T= n.2288T= n.2139T= n.2212T= n.2365T= n.1657T= n.2277T= n.2282T= n.2364T= | |
4 | g.23813947A>C | CA356524041 | PPARGC1A | c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.*751T>G (n.*751T>G) n.1576T>G c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.1527T>G (p.Asp509Glu) c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.2063T>G n.2136T>G n.2289T>G n.1687T>G n.2201T>G n.2206T>G n.2288T>G n.2139T>G n.2212T>G n.2365T>G n.1657T>G n.2277T>G n.2282T>G n.2364T>G | dbSNP |
4 | g.23813947A>G | CA438896002 | PPARGC1A | c.1536T>C (p.Asp512=) c.*751T>C (n.*751T>C) n.1576T>C c.1155T>C (p.Asp385=) c.1551T>C (p.Asp517=) c.1548T>C (p.Asp516=) c.1527T>C (p.Asp509=) c.1500T>C (p.Asp500=) c.1431T>C (p.Asp477=) n.2063T>C n.2136T>C n.2289T>C n.1687T>C n.2201T>C n.2206T>C n.2288T>C n.2139T>C n.2212T>C n.2365T>C n.1657T>C n.2277T>C n.2282T>C n.2364T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23813947A>T | CA356524042 | PPARGC1A | c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.*751T>A (n.*751T>A) n.1576T>A c.1155T>A (p.Asp385Glu) c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.1527T>A (p.Asp509Glu) c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.2063T>A n.2136T>A n.2289T>A n.1687T>A n.2201T>A n.2206T>A n.2288T>A n.2139T>A n.2212T>A n.2365T>A n.1657T>A n.2277T>A n.2282T>A n.2364T>A | |
4 | g.23813948T>A | CA356524045 | PPARGC1A | c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*750A>T (n.*750A>T) n.1575A>T c.1154A>T (p.Asp385Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.2062A>T n.2135A>T n.2288A>T n.1686A>T n.2200A>T n.2205A>T n.2287A>T n.2138A>T n.2211A>T n.2364A>T n.1656A>T n.2276A>T n.2281A>T n.2363A>T | |
4 | g.23813948T>C | CA356524044 | PPARGC1A | c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*750A>G (n.*750A>G) n.1575A>G c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.2062A>G n.2135A>G n.2288A>G n.1686A>G n.2200A>G n.2205A>G n.2287A>G n.2138A>G n.2211A>G n.2364A>G n.1656A>G n.2276A>G n.2281A>G n.2363A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23813948T>G | CA356524043 | PPARGC1A | c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*750A>C (n.*750A>C) n.1575A>C c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.2062A>C n.2135A>C n.2288A>C n.1686A>C n.2200A>C n.2205A>C n.2287A>C n.2138A>C n.2211A>C n.2364A>C n.1656A>C n.2276A>C n.2281A>C n.2363A>C | |
4 | g.23813949C>A | CA356524048 | PPARGC1A | c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*749G>T (n.*749G>T) n.1574G>T c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.2061G>T n.2134G>T n.2287G>T n.1685G>T n.2199G>T n.2204G>T n.2286G>T n.2137G>T n.2210G>T n.2363G>T n.1655G>T n.2275G>T n.2280G>T n.2362G>T | |
4 | g.23813949C>G | CA356524046 | PPARGC1A | c.1534G>C (p.Asp512His) c.*749G>C (n.*749G>C) n.1574G>C c.1153G>C (p.Asp385His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1546G>C (p.Asp516His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.1498G>C (p.Asp500His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.2061G>C n.2134G>C n.2287G>C n.1685G>C n.2199G>C n.2204G>C n.2286G>C n.2137G>C n.2210G>C n.2363G>C n.1655G>C n.2275G>C n.2280G>C n.2362G>C | |
4 | g.23813949C>T | CA356524047 | PPARGC1A | c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.*749G>A (n.*749G>A) n.1574G>A c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.2061G>A n.2134G>A n.2287G>A n.1685G>A n.2199G>A n.2204G>A n.2286G>A n.2137G>A n.2210G>A n.2363G>A n.1655G>A n.2275G>A n.2280G>A n.2362G>A | |
4 | g.23813950A>C | CA356524049 | PPARGC1A | c.1533T>G (p.Phe511Leu) c.*748T>G (n.*748T>G) n.1573T>G c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1545T>G (p.Phe515Leu) c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1428T>G (p.Phe476Leu) n.2060T>G n.2133T>G n.2286T>G n.1684T>G n.2198T>G n.2203T>G n.2285T>G n.2136T>G n.2209T>G n.2362T>G n.1654T>G n.2274T>G n.2279T>G n.2361T>G | |
4 | g.23813950A>G | CA438896003 | PPARGC1A | c.1533T>C (p.Phe511=) c.*748T>C (n.*748T>C) n.1573T>C c.1152T>C (p.Phe384=) c.1548T>C (p.Phe516=) c.1545T>C (p.Phe515=) c.1524T>C (p.Phe508=) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1428T>C (p.Phe476=) n.2060T>C n.2133T>C n.2286T>C n.1684T>C n.2198T>C n.2203T>C n.2285T>C n.2136T>C n.2209T>C n.2362T>C n.1654T>C n.2274T>C n.2279T>C n.2361T>C | |
4 | g.23813950A>T | CA356524050 | PPARGC1A | c.1533T>A (p.Phe511Leu) c.*748T>A (n.*748T>A) n.1573T>A c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1545T>A (p.Phe515Leu) c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1428T>A (p.Phe476Leu) n.2060T>A n.2133T>A n.2286T>A n.1684T>A n.2198T>A n.2203T>A n.2285T>A n.2136T>A n.2209T>A n.2362T>A n.1654T>A n.2274T>A n.2279T>A n.2361T>A | |
4 | g.23813951A>C | CA356524051 | PPARGC1A | c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.*747T>G (n.*747T>G) n.1572T>G c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.2059T>G n.2132T>G n.2285T>G n.1683T>G n.2197T>G n.2202T>G n.2284T>G n.2135T>G n.2208T>G n.2361T>G n.1653T>G n.2273T>G n.2278T>G n.2360T>G | |
4 | g.23813951A>G | CA356524052 | PPARGC1A | c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.*747T>C (n.*747T>C) n.1572T>C c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.2059T>C n.2132T>C n.2285T>C n.1683T>C n.2197T>C n.2202T>C n.2284T>C n.2135T>C n.2208T>C n.2361T>C n.1653T>C n.2273T>C n.2278T>C n.2360T>C | |
4 | g.23813951A>T | CA356524053 | PPARGC1A | c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.*747T>A (n.*747T>A) n.1572T>A c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.2059T>A n.2132T>A n.2285T>A n.1683T>A n.2197T>A n.2202T>A n.2284T>A n.2135T>A n.2208T>A n.2361T>A n.1653T>A n.2273T>A n.2278T>A n.2360T>A | gnomAD v4 |
4 | g.23813952A>C | CA356524054 | PPARGC1A | c.1531T>G (p.Phe511Val) c.*746T>G (n.*746T>G) n.1571T>G c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) n.2058T>G n.2131T>G n.2284T>G n.1682T>G n.2196T>G n.2201T>G n.2283T>G n.2134T>G n.2207T>G n.2360T>G n.1652T>G n.2272T>G n.2277T>G n.2359T>G | |
4 | g.23813952A>G | CA356524055 | PPARGC1A | c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.*746T>C (n.*746T>C) n.1571T>C c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.2058T>C n.2131T>C n.2284T>C n.1682T>C n.2196T>C n.2201T>C n.2283T>C n.2134T>C n.2207T>C n.2360T>C n.1652T>C n.2272T>C n.2277T>C n.2359T>C | |
4 | g.23813952A>T | CA356524056 | PPARGC1A | c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.*746T>A (n.*746T>A) n.1571T>A c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.2058T>A n.2131T>A n.2284T>A n.1682T>A n.2196T>A n.2201T>A n.2283T>A n.2134T>A n.2207T>A n.2360T>A n.1652T>A n.2272T>A n.2277T>A n.2359T>A | |
4 | g.23813953C>A | CA438896004 | PPARGC1A | c.1530G>T (p.Leu510=) c.*745G>T (n.*745G>T) n.1570G>T c.1149G>T (p.Leu383=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.1542G>T (p.Leu514=) c.1521G>T (p.Leu507=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.1425G>T (p.Leu475=) n.2057G>T n.2130G>T n.2283G>T n.1681G>T n.2195G>T n.2200G>T n.2282G>T n.2133G>T n.2206G>T n.2359G>T n.1651G>T n.2271G>T n.2276G>T n.2358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23813953C= | CA1444631955 | PPARGC1A | c.1530G= (p.Leu510=) c.*745G= (n.*745G=) n.1570G= c.1149G= (p.Leu383=) c.1545G= (p.Leu515=) c.1542G= (p.Leu514=) c.1521G= (p.Leu507=) c.1494G= (p.Leu498=) c.1425G= (p.Leu475=) n.2057G= n.2130G= n.2283G= n.1681G= n.2195G= n.2200G= n.2282G= n.2133G= n.2206G= n.2359G= n.1651G= n.2271G= n.2276G= n.2358G= | |
4 | g.23813953C>G | CA438896005 | PPARGC1A | c.1530G>C (p.Leu510=) c.*745G>C (n.*745G>C) n.1570G>C c.1149G>C (p.Leu383=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.1542G>C (p.Leu514=) c.1521G>C (p.Leu507=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.1425G>C (p.Leu475=) n.2057G>C n.2130G>C n.2283G>C n.1681G>C n.2195G>C n.2200G>C n.2282G>C n.2133G>C n.2206G>C n.2359G>C n.1651G>C n.2271G>C n.2276G>C n.2358G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23813953C>T | CA438896006 | PPARGC1A | c.1530G>A (p.Leu510=) c.*745G>A (n.*745G>A) n.1570G>A c.1149G>A (p.Leu383=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1521G>A (p.Leu507=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1425G>A (p.Leu475=) n.2057G>A n.2130G>A n.2283G>A n.1681G>A n.2195G>A n.2200G>A n.2282G>A n.2133G>A n.2206G>A n.2359G>A n.1651G>A n.2271G>A n.2276G>A n.2358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23813954A>C | CA356524057 | PPARGC1A | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.*744T>G (n.*744T>G) n.1569T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.2056T>G n.2129T>G n.2282T>G n.1680T>G n.2194T>G n.2199T>G n.2281T>G n.2132T>G n.2205T>G n.2358T>G n.1650T>G n.2270T>G n.2275T>G n.2357T>G | |
4 | g.23813954A>G | CA356524058 | PPARGC1A | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.*744T>C (n.*744T>C) n.1569T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.2056T>C n.2129T>C n.2282T>C n.1680T>C n.2194T>C n.2199T>C n.2281T>C n.2132T>C n.2205T>C n.2358T>C n.1650T>C n.2270T>C n.2275T>C n.2357T>C | |
4 | g.23813954A>T | CA356524059 | PPARGC1A | c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.*744T>A (n.*744T>A) n.1569T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.2056T>A n.2129T>A n.2282T>A n.1680T>A n.2194T>A n.2199T>A n.2281T>A n.2132T>A n.2205T>A n.2358T>A n.1650T>A n.2270T>A n.2275T>A n.2357T>A | |
4 | g.23813955G>A | CA438896007 | PPARGC1A | c.1528C>T (p.Leu510=) c.*743C>T (n.*743C>T) n.1568C>T c.1147C>T (p.Leu383=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1519C>T (p.Leu507=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.1423C>T (p.Leu475=) n.2055C>T n.2128C>T n.2281C>T n.1679C>T n.2193C>T n.2198C>T n.2280C>T n.2131C>T n.2204C>T n.2357C>T n.1649C>T n.2269C>T n.2274C>T n.2356C>T | |
4 | g.23813955G>C | CA356524061 | PPARGC1A | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.*743C>G (n.*743C>G) n.1568C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.2055C>G n.2128C>G n.2281C>G n.1679C>G n.2193C>G n.2198C>G n.2280C>G n.2131C>G n.2204C>G n.2357C>G n.1649C>G n.2269C>G n.2274C>G n.2356C>G | |
4 | g.23813955G>T | CA356524060 | PPARGC1A | c.1528C>A (p.Leu510Met) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1568C>A c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) n.2055C>A n.2128C>A n.2281C>A n.1679C>A n.2193C>A n.2198C>A n.2280C>A n.2131C>A n.2204C>A n.2357C>A n.1649C>A n.2269C>A n.2274C>A n.2356C>A | |
4 | g.23813956G>A | CA438896008 | PPARGC1A | c.1527C>T (p.Gly509=) c.*742C>T (n.*742C>T) n.1567C>T c.1146C>T (p.Gly382=) c.1542C>T (p.Gly514=) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1518C>T (p.Gly506=) c.1491C>T (p.Gly497=) c.1422C>T (p.Gly474=) n.2054C>T n.2127C>T n.2280C>T n.1678C>T n.2192C>T n.2197C>T n.2279C>T n.2130C>T n.2203C>T n.2356C>T n.1648C>T n.2268C>T n.2273C>T n.2355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23813956G>C | CA438896009 | PPARGC1A | c.1527C>G (p.Gly509=) c.*742C>G (n.*742C>G) n.1567C>G c.1146C>G (p.Gly382=) c.1542C>G (p.Gly514=) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1518C>G (p.Gly506=) c.1491C>G (p.Gly497=) c.1422C>G (p.Gly474=) n.2054C>G n.2127C>G n.2280C>G n.1678C>G n.2192C>G n.2197C>G n.2279C>G n.2130C>G n.2203C>G n.2356C>G n.1648C>G n.2268C>G n.2273C>G n.2355C>G | |
4 | g.23813956G= | CA1444631958 | PPARGC1A | c.1527C= (p.Gly509=) c.*742C= (n.*742C=) n.1567C= c.1146C= (p.Gly382=) c.1542C= (p.Gly514=) c.1539C= (p.Gly513=) c.1518C= (p.Gly506=) c.1491C= (p.Gly497=) c.1422C= (p.Gly474=) n.2054C= n.2127C= n.2280C= n.1678C= n.2192C= n.2197C= n.2279C= n.2130C= n.2203C= n.2356C= n.1648C= n.2268C= n.2273C= n.2355C= | |
4 | g.23813956G>T | CA438896010 | PPARGC1A | c.1527C>A (p.Gly509=) c.*742C>A (n.*742C>A) n.1567C>A c.1146C>A (p.Gly382=) c.1542C>A (p.Gly514=) c.1539C>A (p.Gly513=) c.1518C>A (p.Gly506=) c.1491C>A (p.Gly497=) c.1422C>A (p.Gly474=) n.2054C>A n.2127C>A n.2280C>A n.1678C>A n.2192C>A n.2197C>A n.2279C>A n.2130C>A n.2203C>A n.2356C>A n.1648C>A n.2268C>A n.2273C>A n.2355C>A | |
4 | g.23813957C>A | CA356524062 | PPARGC1A | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1566G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) n.2053G>T n.2126G>T n.2279G>T n.1677G>T n.2191G>T n.2196G>T n.2278G>T n.2129G>T n.2202G>T n.2355G>T n.1647G>T n.2267G>T n.2272G>T n.2354G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23813957C= | CA1444631961 | PPARGC1A | c.1526G= (p.Gly509=) c.*741G= (n.*741G=) n.1566G= c.1145G= (p.Gly382=) c.1541G= (p.Gly514=) c.1538G= (p.Gly513=) c.1517G= (p.Gly506=) c.1490G= (p.Gly497=) c.1421G= (p.Gly474=) n.2053G= n.2126G= n.2279G= n.1677G= n.2191G= n.2196G= n.2278G= n.2129G= n.2202G= n.2355G= n.1647G= n.2267G= n.2272G= n.2354G= | |
4 | g.23813957C>G | CA356524063 | PPARGC1A | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1566G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.2053G>C n.2126G>C n.2279G>C n.1677G>C n.2191G>C n.2196G>C n.2278G>C n.2129G>C n.2202G>C n.2355G>C n.1647G>C n.2267G>C n.2272G>C n.2354G>C | |
4 | g.23813957C>T | CA2875242 | PPARGC1A | c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1566G>A c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) n.2053G>A n.2126G>A n.2279G>A n.1677G>A n.2191G>A n.2196G>A n.2278G>A n.2129G>A n.2202G>A n.2355G>A n.1647G>A n.2267G>A n.2272G>A n.2354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23813958C>A | CA356524064 | PPARGC1A | c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1565G>T c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) n.2052G>T n.2125G>T n.2278G>T n.1676G>T n.2190G>T n.2195G>T n.2277G>T n.2128G>T n.2201G>T n.2354G>T n.1646G>T n.2266G>T n.2271G>T n.2353G>T | |
4 | g.23813958C>G | CA356524065 | PPARGC1A | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.*740G>C (n.*740G>C) n.1565G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.2052G>C n.2125G>C n.2278G>C n.1676G>C n.2190G>C n.2195G>C n.2277G>C n.2128G>C n.2201G>C n.2354G>C n.1646G>C n.2266G>C n.2271G>C n.2353G>C | |
4 | g.23813958C>T | CA356524066 | PPARGC1A | c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1565G>A c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) n.2052G>A n.2125G>A n.2278G>A n.1676G>A n.2190G>A n.2195G>A n.2277G>A n.2128G>A n.2201G>A n.2354G>A n.1646G>A n.2266G>A n.2271G>A n.2353G>A | |
4 | g.23813959A= | CA1444631964 | PPARGC1A | c.1524T= (p.Asp508=) c.*739T= (n.*739T=) n.1564T= c.1143T= (p.Asp381=) c.1539T= (p.Asp513=) c.1536T= (p.Asp512=) c.1515T= (p.Asp505=) c.1488T= (p.Asp496=) c.1419T= (p.Asp473=) n.2051T= n.2124T= n.2277T= n.1675T= n.2189T= n.2194T= n.2276T= n.2127T= n.2200T= n.2353T= n.1645T= n.2265T= n.2270T= n.2352T= | |
4 | g.23813959A>C | CA356524067 | PPARGC1A | c.1524T>G (p.Asp508Glu) c.*739T>G (n.*739T>G) n.1564T>G c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1515T>G (p.Asp505Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.1419T>G (p.Asp473Glu) n.2051T>G n.2124T>G n.2277T>G n.1675T>G n.2189T>G n.2194T>G n.2276T>G n.2127T>G n.2200T>G n.2353T>G n.1645T>G n.2265T>G n.2270T>G n.2352T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23813959A>G | CA438896011 | PPARGC1A | c.1524T>C (p.Asp508=) c.*739T>C (n.*739T>C) n.1564T>C c.1143T>C (p.Asp381=) c.1539T>C (p.Asp513=) c.1536T>C (p.Asp512=) c.1515T>C (p.Asp505=) c.1488T>C (p.Asp496=) c.1419T>C (p.Asp473=) n.2051T>C n.2124T>C n.2277T>C n.1675T>C n.2189T>C n.2194T>C n.2276T>C n.2127T>C n.2200T>C n.2353T>C n.1645T>C n.2265T>C n.2270T>C n.2352T>C | |
4 | g.23813959A>T | CA356524068 | PPARGC1A | c.1524T>A (p.Asp508Glu) c.*739T>A (n.*739T>A) n.1564T>A c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1515T>A (p.Asp505Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.1419T>A (p.Asp473Glu) n.2051T>A n.2124T>A n.2277T>A n.1675T>A n.2189T>A n.2194T>A n.2276T>A n.2127T>A n.2200T>A n.2353T>A n.1645T>A n.2265T>A n.2270T>A n.2352T>A | |
4 | g.23813960T>A | CA356524069 | PPARGC1A | c.1523A>T (p.Asp508Val) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1563A>T c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1514A>T (p.Asp505Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.2050A>T n.2123A>T n.2276A>T n.1674A>T n.2188A>T n.2193A>T n.2275A>T n.2126A>T n.2199A>T n.2352A>T n.1644A>T n.2264A>T n.2269A>T n.2351A>T | |
4 | g.23813960T>C | CA356524070 | PPARGC1A | c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1563A>G c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.2050A>G n.2123A>G n.2276A>G n.1674A>G n.2188A>G n.2193A>G n.2275A>G n.2126A>G n.2199A>G n.2352A>G n.1644A>G n.2264A>G n.2269A>G n.2351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23813960T>G | CA356524071 | PPARGC1A | c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1563A>C c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.2050A>C n.2123A>C n.2276A>C n.1674A>C n.2188A>C n.2193A>C n.2275A>C n.2126A>C n.2199A>C n.2352A>C n.1644A>C n.2264A>C n.2269A>C n.2351A>C | gnomAD v4 |
4 | g.23813960T= | CA1444631965 | PPARGC1A | c.1523A= (p.Asp508=) c.*738A= (n.*738A=) n.1563A= c.1142A= (p.Asp381=) c.1538A= (p.Asp513=) c.1535A= (p.Asp512=) c.1514A= (p.Asp505=) c.1487A= (p.Asp496=) c.1418A= (p.Asp473=) n.2050A= n.2123A= n.2276A= n.1674A= n.2188A= n.2193A= n.2275A= n.2126A= n.2199A= n.2352A= n.1644A= n.2264A= n.2269A= n.2351A= | |
4 | g.23813961C>A | CA356524072 | PPARGC1A | c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1562G>T c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.2049G>T n.2122G>T n.2275G>T n.1673G>T n.2187G>T n.2192G>T n.2274G>T n.2125G>T n.2198G>T n.2351G>T n.1643G>T n.2263G>T n.2268G>T n.2350G>T | |
4 | g.23813961C>G | CA356524073 | PPARGC1A | c.1522G>C (p.Asp508His) c.*737G>C (n.*737G>C) n.1562G>C c.1141G>C (p.Asp381His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1513G>C (p.Asp505His) c.1486G>C (p.Asp496His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.2049G>C n.2122G>C n.2275G>C n.1673G>C n.2187G>C n.2192G>C n.2274G>C n.2125G>C n.2198G>C n.2351G>C n.1643G>C n.2263G>C n.2268G>C n.2350G>C | |
4 | g.23813961C>T | CA356524074 | PPARGC1A | c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.*737G>A (n.*737G>A) n.1562G>A c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.2049G>A n.2122G>A n.2275G>A n.1673G>A n.2187G>A n.2192G>A n.2274G>A n.2125G>A n.2198G>A n.2351G>A n.1643G>A n.2263G>A n.2268G>A n.2350G>A | |
4 | g.23813962C>A | CA356524076 | PPARGC1A | c.1521G>T (p.Met507Ile) c.*736G>T (n.*736G>T) n.1561G>T c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1536G>T (p.Met512Ile) c.1533G>T (p.Met511Ile) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1485G>T (p.Met495Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) n.2048G>T n.2121G>T n.2274G>T n.1672G>T n.2186G>T n.2191G>T n.2273G>T n.2124G>T n.2197G>T n.2350G>T n.1642G>T n.2262G>T n.2267G>T n.2349G>T | |
4 | g.23813962C= | CA1444631966 | PPARGC1A | c.1521G= (p.Met507=) c.*736G= (n.*736G=) n.1561G= c.1140G= (p.Met380=) c.1536G= (p.Met512=) c.1533G= (p.Met511=) c.1512G= (p.Met504=) c.1485G= (p.Met495=) c.1416G= (p.Met472=) n.2048G= n.2121G= n.2274G= n.1672G= n.2186G= n.2191G= n.2273G= n.2124G= n.2197G= n.2350G= n.1642G= n.2262G= n.2267G= n.2349G= | |
4 | g.23813962C>G | CA356524077 | PPARGC1A | c.1521G>C (p.Met507Ile) c.*736G>C (n.*736G>C) n.1561G>C c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1536G>C (p.Met512Ile) c.1533G>C (p.Met511Ile) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1485G>C (p.Met495Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) n.2048G>C n.2121G>C n.2274G>C n.1672G>C n.2186G>C n.2191G>C n.2273G>C n.2124G>C n.2197G>C n.2350G>C n.1642G>C n.2262G>C n.2267G>C n.2349G>C | |
4 | g.23813962C>T | CA356524075 | PPARGC1A | c.1521G>A (p.Met507Ile) c.*736G>A (n.*736G>A) n.1561G>A c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1536G>A (p.Met512Ile) c.1533G>A (p.Met511Ile) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1485G>A (p.Met495Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) n.2048G>A n.2121G>A n.2274G>A n.1672G>A n.2186G>A n.2191G>A n.2273G>A n.2124G>A n.2197G>A n.2350G>A n.1642G>A n.2262G>A n.2267G>A n.2349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23813963A>C | CA356524078 | PPARGC1A | c.1520T>G (p.Met507Arg) c.*735T>G (n.*735T>G) n.1560T>G c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1535T>G (p.Met512Arg) c.1532T>G (p.Met511Arg) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1484T>G (p.Met495Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) n.2047T>G n.2120T>G n.2273T>G n.1671T>G n.2185T>G n.2190T>G n.2272T>G n.2123T>G n.2196T>G n.2349T>G n.1641T>G n.2261T>G n.2266T>G n.2348T>G | |
4 | g.23813963A>G | CA356524080 | PPARGC1A | c.1520T>C (p.Met507Thr) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1560T>C c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1535T>C (p.Met512Thr) c.1532T>C (p.Met511Thr) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1484T>C (p.Met495Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) n.2047T>C n.2120T>C n.2273T>C n.1671T>C n.2185T>C n.2190T>C n.2272T>C n.2123T>C n.2196T>C n.2349T>C n.1641T>C n.2261T>C n.2266T>C n.2348T>C | gnomAD v4 |
4 | g.23813963A>T | CA356524079 | PPARGC1A | c.1520T>A (p.Met507Lys) c.*735T>A (n.*735T>A) n.1560T>A c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1535T>A (p.Met512Lys) c.1532T>A (p.Met511Lys) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1484T>A (p.Met495Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) n.2047T>A n.2120T>A n.2273T>A n.1671T>A n.2185T>A n.2190T>A n.2272T>A n.2123T>A n.2196T>A n.2349T>A n.1641T>A n.2261T>A n.2266T>A n.2348T>A | |
4 | g.23813964T>A | CA356524081 | PPARGC1A | c.1519A>T (p.Met507Leu) c.*734A>T (n.*734A>T) n.1559A>T c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1534A>T (p.Met512Leu) c.1531A>T (p.Met511Leu) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1483A>T (p.Met495Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) n.2046A>T n.2119A>T n.2272A>T n.1670A>T n.2184A>T n.2189A>T n.2271A>T n.2122A>T n.2195A>T n.2348A>T n.1640A>T n.2260A>T n.2265A>T n.2347A>T | |
4 | g.23813964T>C | CA356524082 | PPARGC1A | c.1519A>G (p.Met507Val) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1559A>G c.1138A>G (p.Met380Val) c.1534A>G (p.Met512Val) c.1531A>G (p.Met511Val) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1483A>G (p.Met495Val) c.1414A>G (p.Met472Val) n.2046A>G n.2119A>G n.2272A>G n.1670A>G n.2184A>G n.2189A>G n.2271A>G n.2122A>G n.2195A>G n.2348A>G n.1640A>G n.2260A>G n.2265A>G n.2347A>G | |
4 | g.23813964T>G | CA356524083 | PPARGC1A | c.1519A>C (p.Met507Leu) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1559A>C c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1534A>C (p.Met512Leu) c.1531A>C (p.Met511Leu) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1483A>C (p.Met495Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) n.2046A>C n.2119A>C n.2272A>C n.1670A>C n.2184A>C n.2189A>C n.2271A>C n.2122A>C n.2195A>C n.2348A>C n.1640A>C n.2260A>C n.2265A>C n.2347A>C | |
4 | g.23813965G>A | CA2875243 | PPARGC1A | c.1518C>T (p.Ala506=) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1558C>T c.1137C>T (p.Ala379=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.1530C>T (p.Ala510=) c.1509C>T (p.Ala503=) c.1482C>T (p.Ala494=) c.1413C>T (p.Ala471=) n.2045C>T n.2118C>T n.2271C>T n.1669C>T n.2183C>T n.2188C>T n.2270C>T n.2121C>T n.2194C>T n.2347C>T n.1639C>T n.2259C>T n.2264C>T n.2346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23813965G>C | CA438896013 | PPARGC1A | c.1518C>G (p.Ala506=) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1558C>G c.1137C>G (p.Ala379=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.1530C>G (p.Ala510=) c.1509C>G (p.Ala503=) c.1482C>G (p.Ala494=) c.1413C>G (p.Ala471=) n.2045C>G n.2118C>G n.2271C>G n.1669C>G n.2183C>G n.2188C>G n.2270C>G n.2121C>G n.2194C>G n.2347C>G n.1639C>G n.2259C>G n.2264C>G n.2346C>G | |
4 | g.23813965G= | CA1444631969 | PPARGC1A | c.1518C= (p.Ala506=) c.*733C= (n.*733C=) n.1558C= c.1137C= (p.Ala379=) c.1533C= (p.Ala511=) c.1530C= (p.Ala510=) c.1509C= (p.Ala503=) c.1482C= (p.Ala494=) c.1413C= (p.Ala471=) n.2045C= n.2118C= n.2271C= n.1669C= n.2183C= n.2188C= n.2270C= n.2121C= n.2194C= n.2347C= n.1639C= n.2259C= n.2264C= n.2346C= | |
4 | g.23813965G>T | CA438896012 | PPARGC1A | c.1518C>A (p.Ala506=) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1558C>A c.1137C>A (p.Ala379=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.1530C>A (p.Ala510=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1482C>A (p.Ala494=) c.1413C>A (p.Ala471=) n.2045C>A n.2118C>A n.2271C>A n.1669C>A n.2183C>A n.2188C>A n.2270C>A n.2121C>A n.2194C>A n.2347C>A n.1639C>A n.2259C>A n.2264C>A n.2346C>A | |
4 | g.23813966G>A | CA356524084 | PPARGC1A | c.1517C>T (p.Ala506Val) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1557C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) n.2044C>T n.2117C>T n.2270C>T n.1668C>T n.2182C>T n.2187C>T n.2269C>T n.2120C>T n.2193C>T n.2346C>T n.1638C>T n.2258C>T n.2263C>T n.2345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23813966G>C | CA356524085 | PPARGC1A | c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.*732C>G (n.*732C>G) n.1557C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.2044C>G n.2117C>G n.2270C>G n.1668C>G n.2182C>G n.2187C>G n.2269C>G n.2120C>G n.2193C>G n.2346C>G n.1638C>G n.2258C>G n.2263C>G n.2345C>G | gnomAD v4 |
4 | g.23813966G= | CA1444631971 | PPARGC1A | c.1517C= (p.Ala506=) c.*732C= (n.*732C=) n.1557C= c.1136C= (p.Ala379=) c.1532C= (p.Ala511=) c.1529C= (p.Ala510=) c.1508C= (p.Ala503=) c.1481C= (p.Ala494=) c.1412C= (p.Ala471=) n.2044C= n.2117C= n.2270C= n.1668C= n.2182C= n.2187C= n.2269C= n.2120C= n.2193C= n.2346C= n.1638C= n.2258C= n.2263C= n.2345C= | |
4 | g.23813966G>T | CA356524086 | PPARGC1A | c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.*732C>A (n.*732C>A) n.1557C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.2044C>A n.2117C>A n.2270C>A n.1668C>A n.2182C>A n.2187C>A n.2269C>A n.2120C>A n.2193C>A n.2346C>A n.1638C>A n.2258C>A n.2263C>A n.2345C>A | |
4 | g.23813967C>A | CA356524087 | PPARGC1A | c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.*731G>T (n.*731G>T) n.1556G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.2043G>T n.2116G>T n.2269G>T n.1667G>T n.2181G>T n.2186G>T n.2268G>T n.2119G>T n.2192G>T n.2345G>T n.1637G>T n.2257G>T n.2262G>T n.2344G>T | |
4 | g.23813967C>G | CA356524088 | PPARGC1A | c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.*731G>C (n.*731G>C) n.1556G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.2043G>C n.2116G>C n.2269G>C n.1667G>C n.2181G>C n.2186G>C n.2268G>C n.2119G>C n.2192G>C n.2345G>C n.1637G>C n.2257G>C n.2262G>C n.2344G>C | |
4 | g.23813967C>T | CA356524089 | PPARGC1A | c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1556G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.2043G>A n.2116G>A n.2269G>A n.1667G>A n.2181G>A n.2186G>A n.2268G>A n.2119G>A n.2192G>A n.2345G>A n.1637G>A n.2257G>A n.2262G>A n.2344G>A | COSMIC |
4 | g.23813968T>A | CA438896016 | PPARGC1A | c.1515A>T (p.Leu505=) c.*730A>T (n.*730A>T) n.1555A>T c.1134A>T (p.Leu378=) c.1530A>T (p.Leu510=) c.1527A>T (p.Leu509=) c.1506A>T (p.Leu502=) c.1479A>T (p.Leu493=) c.1410A>T (p.Leu470=) n.2042A>T n.2115A>T n.2268A>T n.1666A>T n.2180A>T n.2185A>T n.2267A>T n.2118A>T n.2191A>T n.2344A>T n.1636A>T n.2256A>T n.2261A>T n.2343A>T | |
4 | g.23813968T>C | CA438896014 | PPARGC1A | c.1515A>G (p.Leu505=) c.*730A>G (n.*730A>G) n.1555A>G c.1134A>G (p.Leu378=) c.1530A>G (p.Leu510=) c.1527A>G (p.Leu509=) c.1506A>G (p.Leu502=) c.1479A>G (p.Leu493=) c.1410A>G (p.Leu470=) n.2042A>G n.2115A>G n.2268A>G n.1666A>G n.2180A>G n.2185A>G n.2267A>G n.2118A>G n.2191A>G n.2344A>G n.1636A>G n.2256A>G n.2261A>G n.2343A>G | |
4 | g.23813968T>G | CA438896015 | PPARGC1A | c.1515A>C (p.Leu505=) c.*730A>C (n.*730A>C) n.1555A>C c.1134A>C (p.Leu378=) c.1530A>C (p.Leu510=) c.1527A>C (p.Leu509=) c.1506A>C (p.Leu502=) c.1479A>C (p.Leu493=) c.1410A>C (p.Leu470=) n.2042A>C n.2115A>C n.2268A>C n.1666A>C n.2180A>C n.2185A>C n.2267A>C n.2118A>C n.2191A>C n.2344A>C n.1636A>C n.2256A>C n.2261A>C n.2343A>C | |
4 | g.23813969A>C | CA356524090 | PPARGC1A | c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1554T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.2041T>G n.2114T>G n.2267T>G n.1665T>G n.2179T>G n.2184T>G n.2266T>G n.2117T>G n.2190T>G n.2343T>G n.1635T>G n.2255T>G n.2260T>G n.2342T>G | |
4 | g.23813969A>G | CA356524091 | PPARGC1A | c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1554T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.2041T>C n.2114T>C n.2267T>C n.1665T>C n.2179T>C n.2184T>C n.2266T>C n.2117T>C n.2190T>C n.2343T>C n.1635T>C n.2255T>C n.2260T>C n.2342T>C | |
4 | g.23813969A>T | CA356524092 | PPARGC1A | c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1554T>A c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.2041T>A n.2114T>A n.2267T>A n.1665T>A n.2179T>A n.2184T>A n.2266T>A n.2117T>A n.2190T>A n.2343T>A n.1635T>A n.2255T>A n.2260T>A n.2342T>A | |
4 | g.23813970G>A | CA438896017 | PPARGC1A | c.1513C>T (p.Leu505=) c.*728C>T (n.*728C>T) n.1553C>T c.1132C>T (p.Leu378=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1408C>T (p.Leu470=) n.2040C>T n.2113C>T n.2266C>T n.1664C>T n.2178C>T n.2183C>T n.2265C>T n.2116C>T n.2189C>T n.2342C>T n.1634C>T n.2254C>T n.2259C>T n.2341C>T | |
4 | g.23813970G>C | CA356524093 | PPARGC1A | c.1513C>G (p.Leu505Val) c.*728C>G (n.*728C>G) n.1553C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.2040C>G n.2113C>G n.2266C>G n.1664C>G n.2178C>G n.2183C>G n.2265C>G n.2116C>G n.2189C>G n.2342C>G n.1634C>G n.2254C>G n.2259C>G n.2341C>G | |
4 | g.23813970G>T | CA356524094 | PPARGC1A | c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.*728C>A (n.*728C>A) n.1553C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.2040C>A n.2113C>A n.2266C>A n.1664C>A n.2178C>A n.2183C>A n.2265C>A n.2116C>A n.2189C>A n.2342C>A n.1634C>A n.2254C>A n.2259C>A n.2341C>A | |
4 | g.23813971T>A | CA438896018 | PPARGC1A | c.1512A>T (p.Gly504=) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1552A>T c.1131A>T (p.Gly377=) c.1527A>T (p.Gly509=) c.1524A>T (p.Gly508=) c.1503A>T (p.Gly501=) c.1476A>T (p.Gly492=) c.1407A>T (p.Gly469=) n.2039A>T n.2112A>T n.2265A>T n.1663A>T n.2177A>T n.2182A>T n.2264A>T n.2115A>T n.2188A>T n.2341A>T n.1633A>T n.2253A>T n.2258A>T n.2340A>T | |
4 | g.23813971T>C | CA438896020 | PPARGC1A | c.1512A>G (p.Gly504=) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1552A>G c.1131A>G (p.Gly377=) c.1527A>G (p.Gly509=) c.1524A>G (p.Gly508=) c.1503A>G (p.Gly501=) c.1476A>G (p.Gly492=) c.1407A>G (p.Gly469=) n.2039A>G n.2112A>G n.2265A>G n.1663A>G n.2177A>G n.2182A>G n.2264A>G n.2115A>G n.2188A>G n.2341A>G n.1633A>G n.2253A>G n.2258A>G n.2340A>G | |
4 | g.23813971T>G | CA438896019 | PPARGC1A | c.1512A>C (p.Gly504=) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1552A>C c.1131A>C (p.Gly377=) c.1527A>C (p.Gly509=) c.1524A>C (p.Gly508=) c.1503A>C (p.Gly501=) c.1476A>C (p.Gly492=) c.1407A>C (p.Gly469=) n.2039A>C n.2112A>C n.2265A>C n.1663A>C n.2177A>C n.2182A>C n.2264A>C n.2115A>C n.2188A>C n.2341A>C n.1633A>C n.2253A>C n.2258A>C n.2340A>C | |
4 | g.23813972C>A | CA356524095 | PPARGC1A | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.*726G>T (n.*726G>T) n.1551G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) n.2038G>T n.2111G>T n.2264G>T n.1662G>T n.2176G>T n.2181G>T n.2263G>T n.2114G>T n.2187G>T n.2340G>T n.1632G>T n.2252G>T n.2257G>T n.2339G>T | |
4 | g.23813972C>G | CA356524096 | PPARGC1A | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.*726G>C (n.*726G>C) n.1551G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.2038G>C n.2111G>C n.2264G>C n.1662G>C n.2176G>C n.2181G>C n.2263G>C n.2114G>C n.2187G>C n.2340G>C n.1632G>C n.2252G>C n.2257G>C n.2339G>C | |
4 | g.23813972C>T | CA356524097 | PPARGC1A | c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.*726G>A (n.*726G>A) n.1551G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1526G>A (p.Gly509Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.1502G>A (p.Gly501Glu) c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) n.2038G>A n.2111G>A n.2264G>A n.1662G>A n.2176G>A n.2181G>A n.2263G>A n.2114G>A n.2187G>A n.2340G>A n.1632G>A n.2252G>A n.2257G>A n.2339G>A | |
4 | g.23813973C>A | CA356524098 | PPARGC1A | c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1550G>T c.1129G>T (p.Gly377Ter) c.1525G>T (p.Gly509Ter) c.1522G>T (p.Gly508Ter) c.1501G>T (p.Gly501Ter) c.1474G>T (p.Gly492Ter) c.1405G>T (p.Gly469Ter) n.2037G>T n.2110G>T n.2263G>T n.1661G>T n.2175G>T n.2180G>T n.2262G>T n.2113G>T n.2186G>T n.2339G>T n.1631G>T n.2251G>T n.2256G>T n.2338G>T | dbSNP |
4 | g.23813973C= | CA1444631972 | PPARGC1A | c.1510G= (p.Gly504=) c.*725G= (n.*725G=) n.1550G= c.1129G= (p.Gly377=) c.1525G= (p.Gly509=) c.1522G= (p.Gly508=) c.1501G= (p.Gly501=) c.1474G= (p.Gly492=) c.1405G= (p.Gly469=) n.2037G= n.2110G= n.2263G= n.1661G= n.2175G= n.2180G= n.2262G= n.2113G= n.2186G= n.2339G= n.1631G= n.2251G= n.2256G= n.2338G= | |
4 | g.23813973C>G | CA356524099 | PPARGC1A | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1550G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.2037G>C n.2110G>C n.2263G>C n.1661G>C n.2175G>C n.2180G>C n.2262G>C n.2113G>C n.2186G>C n.2339G>C n.1631G>C n.2251G>C n.2256G>C n.2338G>C | |
4 | g.23813973C>T | CA356524100 | PPARGC1A | c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1550G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1525G>A (p.Gly509Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) n.2037G>A n.2110G>A n.2263G>A n.1661G>A n.2175G>A n.2180G>A n.2262G>A n.2113G>A n.2186G>A n.2339G>A n.1631G>A n.2251G>A n.2256G>A n.2338G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23813974T>A | CA438896021 | PPARGC1A | c.1509A>T (p.Ser503=) c.*724A>T (n.*724A>T) n.1549A>T c.1128A>T (p.Ser376=) c.1524A>T (p.Ser508=) c.1521A>T (p.Ser507=) c.1500A>T (p.Ser500=) c.1473A>T (p.Ser491=) c.1404A>T (p.Ser468=) n.2036A>T n.2109A>T n.2262A>T n.1660A>T n.2174A>T n.2179A>T n.2261A>T n.2112A>T n.2185A>T n.2338A>T n.1630A>T n.2250A>T n.2255A>T n.2337A>T | |
4 | g.23813974T>C | CA438896022 | PPARGC1A | c.1509A>G (p.Ser503=) c.*724A>G (n.*724A>G) n.1549A>G c.1128A>G (p.Ser376=) c.1524A>G (p.Ser508=) c.1521A>G (p.Ser507=) c.1500A>G (p.Ser500=) c.1473A>G (p.Ser491=) c.1404A>G (p.Ser468=) n.2036A>G n.2109A>G n.2262A>G n.1660A>G n.2174A>G n.2179A>G n.2261A>G n.2112A>G n.2185A>G n.2338A>G n.1630A>G n.2250A>G n.2255A>G n.2337A>G | |
4 | g.23813974T>G | CA438896023 | PPARGC1A | c.1509A>C (p.Ser503=) c.*724A>C (n.*724A>C) n.1549A>C c.1128A>C (p.Ser376=) c.1524A>C (p.Ser508=) c.1521A>C (p.Ser507=) c.1500A>C (p.Ser500=) c.1473A>C (p.Ser491=) c.1404A>C (p.Ser468=) n.2036A>C n.2109A>C n.2262A>C n.1660A>C n.2174A>C n.2179A>C n.2261A>C n.2112A>C n.2185A>C n.2338A>C n.1630A>C n.2250A>C n.2255A>C n.2337A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23813974T= | CA1444631975 | PPARGC1A | c.1509A= (p.Ser503=) c.*724A= (n.*724A=) n.1549A= c.1128A= (p.Ser376=) c.1524A= (p.Ser508=) c.1521A= (p.Ser507=) c.1500A= (p.Ser500=) c.1473A= (p.Ser491=) c.1404A= (p.Ser468=) n.2036A= n.2109A= n.2262A= n.1660A= n.2174A= n.2179A= n.2261A= n.2112A= n.2185A= n.2338A= n.1630A= n.2250A= n.2255A= n.2337A= | |
4 | g.23813975G>A | CA356524101 | PPARGC1A | c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1548C>T c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.1523C>T (p.Ser508Leu) c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1499C>T (p.Ser500Leu) c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.1403C>T (p.Ser468Leu) n.2035C>T n.2108C>T n.2261C>T n.1659C>T n.2173C>T n.2178C>T n.2260C>T n.2111C>T n.2184C>T n.2337C>T n.1629C>T n.2249C>T n.2254C>T n.2336C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23813975G>C | CA356524102 | PPARGC1A | c.1508C>G (p.Ser503Ter) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1548C>G c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.1523C>G (p.Ser508Ter) c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.1499C>G (p.Ser500Ter) c.1472C>G (p.Ser491Ter) c.1403C>G (p.Ser468Ter) n.2035C>G n.2108C>G n.2261C>G n.1659C>G n.2173C>G n.2178C>G n.2260C>G n.2111C>G n.2184C>G n.2337C>G n.1629C>G n.2249C>G n.2254C>G n.2336C>G | |
4 | g.23813975G>T | CA356524103 | PPARGC1A | c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1548C>A c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.1523C>A (p.Ser508Ter) c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.1499C>A (p.Ser500Ter) c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.1403C>A (p.Ser468Ter) n.2035C>A n.2108C>A n.2261C>A n.1659C>A n.2173C>A n.2178C>A n.2260C>A n.2111C>A n.2184C>A n.2337C>A n.1629C>A n.2249C>A n.2254C>A n.2336C>A | |
4 | g.23813976A>C | CA356524104 | PPARGC1A | c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.*722T>G (n.*722T>G) n.1547T>G c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) n.2034T>G n.2107T>G n.2260T>G n.1658T>G n.2172T>G n.2177T>G n.2259T>G n.2110T>G n.2183T>G n.2336T>G n.1628T>G n.2248T>G n.2253T>G n.2335T>G | gnomAD v4 |
4 | g.23813976A>G | CA356524105 | PPARGC1A | c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1547T>C c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) n.2034T>C n.2107T>C n.2260T>C n.1658T>C n.2172T>C n.2177T>C n.2259T>C n.2110T>C n.2183T>C n.2336T>C n.1628T>C n.2248T>C n.2253T>C n.2335T>C | |
4 | g.23813976A>T | CA356524106 | PPARGC1A | c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1547T>A c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) n.2034T>A n.2107T>A n.2260T>A n.1658T>A n.2172T>A n.2177T>A n.2259T>A n.2110T>A n.2183T>A n.2336T>A n.1628T>A n.2248T>A n.2253T>A n.2335T>A | |
4 | g.23813977A= | CA1444631976 | PPARGC1A | c.1506T= (p.Asn502=) c.*721T= (n.*721T=) n.1546T= c.1125T= (p.Asn375=) c.1521T= (p.Asn507=) c.1518T= (p.Asn506=) c.1497T= (p.Asn499=) c.1470T= (p.Asn490=) c.1401T= (p.Asn467=) n.2033T= n.2106T= n.2259T= n.1657T= n.2171T= n.2176T= n.2258T= n.2109T= n.2182T= n.2335T= n.1627T= n.2247T= n.2252T= n.2334T= | |
4 | g.23813977A>C | CA356524107 | PPARGC1A | c.1506T>G (p.Asn502Lys) c.*721T>G (n.*721T>G) n.1546T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.1518T>G (p.Asn506Lys) c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.1470T>G (p.Asn490Lys) c.1401T>G (p.Asn467Lys) n.2033T>G n.2106T>G n.2259T>G n.1657T>G n.2171T>G n.2176T>G n.2258T>G n.2109T>G n.2182T>G n.2335T>G n.1627T>G n.2247T>G n.2252T>G n.2334T>G | |
4 | g.23813977A>G | CA438896024 | PPARGC1A | c.1506T>C (p.Asn502=) c.*721T>C (n.*721T>C) n.1546T>C c.1125T>C (p.Asn375=) c.1521T>C (p.Asn507=) c.1518T>C (p.Asn506=) c.1497T>C (p.Asn499=) c.1470T>C (p.Asn490=) c.1401T>C (p.Asn467=) n.2033T>C n.2106T>C n.2259T>C n.1657T>C n.2171T>C n.2176T>C n.2258T>C n.2109T>C n.2182T>C n.2335T>C n.1627T>C n.2247T>C n.2252T>C n.2334T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23813977A>T | CA356524108 | PPARGC1A | c.1506T>A (p.Asn502Lys) c.*721T>A (n.*721T>A) n.1546T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.1518T>A (p.Asn506Lys) c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.1470T>A (p.Asn490Lys) c.1401T>A (p.Asn467Lys) n.2033T>A n.2106T>A n.2259T>A n.1657T>A n.2171T>A n.2176T>A n.2258T>A n.2109T>A n.2182T>A n.2335T>A n.1627T>A n.2247T>A n.2252T>A n.2334T>A | |
4 | g.23813978T>A | CA356524109 | PPARGC1A | c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1545A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) n.2032A>T n.2105A>T n.2258A>T n.1656A>T n.2170A>T n.2175A>T n.2257A>T n.2108A>T n.2181A>T n.2334A>T n.1626A>T n.2246A>T n.2251A>T n.2333A>T | |
4 | g.23813978T>C | CA356524110 | PPARGC1A | c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1545A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) n.2032A>G n.2105A>G n.2258A>G n.1656A>G n.2170A>G n.2175A>G n.2257A>G n.2108A>G n.2181A>G n.2334A>G n.1626A>G n.2246A>G n.2251A>G n.2333A>G | |
4 | g.23813978T>G | CA356524111 | PPARGC1A | c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1545A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) n.2032A>C n.2105A>C n.2258A>C n.1656A>C n.2170A>C n.2175A>C n.2257A>C n.2108A>C n.2181A>C n.2334A>C n.1626A>C n.2246A>C n.2251A>C n.2333A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23813978T= | CA1444631979 | PPARGC1A | c.1505A= (p.Asn502=) c.*720A= (n.*720A=) n.1545A= c.1124A= (p.Asn375=) c.1520A= (p.Asn507=) c.1517A= (p.Asn506=) c.1496A= (p.Asn499=) c.1469A= (p.Asn490=) c.1400A= (p.Asn467=) n.2032A= n.2105A= n.2258A= n.1656A= n.2170A= n.2175A= n.2257A= n.2108A= n.2181A= n.2334A= n.1626A= n.2246A= n.2251A= n.2333A= | |
4 | g.23813979T>A | CA356524112 | PPARGC1A | c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.*719A>T (n.*719A>T) n.1544A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) n.2031A>T n.2104A>T n.2257A>T n.1655A>T n.2169A>T n.2174A>T n.2256A>T n.2107A>T n.2180A>T n.2333A>T n.1625A>T n.2245A>T n.2250A>T n.2332A>T | |
4 | g.23813979T>C | CA356524113 | PPARGC1A | c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.*719A>G (n.*719A>G) n.1544A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) n.2031A>G n.2104A>G n.2257A>G n.1655A>G n.2169A>G n.2174A>G n.2256A>G n.2107A>G n.2180A>G n.2333A>G n.1625A>G n.2245A>G n.2250A>G n.2332A>G | |
4 | g.23813979T>G | CA356524114 | PPARGC1A | c.1504A>C (p.Asn502His) c.*719A>C (n.*719A>C) n.1544A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.1519A>C (p.Asn507His) c.1516A>C (p.Asn506His) c.1495A>C (p.Asn499His) c.1468A>C (p.Asn490His) c.1399A>C (p.Asn467His) n.2031A>C n.2104A>C n.2257A>C n.1655A>C n.2169A>C n.2174A>C n.2256A>C n.2107A>C n.2180A>C n.2333A>C n.1625A>C n.2245A>C n.2250A>C n.2332A>C | |
4 | g.23813980T>A | CA438896025 | PPARGC1A | c.1503A>T (p.Ile501=) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1543A>T c.1122A>T (p.Ile374=) c.1518A>T (p.Ile506=) c.1515A>T (p.Ile505=) c.1494A>T (p.Ile498=) c.1467A>T (p.Ile489=) c.1398A>T (p.Ile466=) n.2030A>T n.2103A>T n.2256A>T n.1654A>T n.2168A>T n.2173A>T n.2255A>T n.2106A>T n.2179A>T n.2332A>T n.1624A>T n.2244A>T n.2249A>T n.2331A>T | |
4 | g.23813980T>C | CA356524115 | PPARGC1A | c.1503A>G (p.Ile501Met) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1543A>G c.1122A>G (p.Ile374Met) c.1518A>G (p.Ile506Met) c.1515A>G (p.Ile505Met) c.1494A>G (p.Ile498Met) c.1467A>G (p.Ile489Met) c.1398A>G (p.Ile466Met) n.2030A>G n.2103A>G n.2256A>G n.1654A>G n.2168A>G n.2173A>G n.2255A>G n.2106A>G n.2179A>G n.2332A>G n.1624A>G n.2244A>G n.2249A>G n.2331A>G | |
4 | g.23813980T>G | CA438896026 | PPARGC1A | c.1503A>C (p.Ile501=) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1543A>C c.1122A>C (p.Ile374=) c.1518A>C (p.Ile506=) c.1515A>C (p.Ile505=) c.1494A>C (p.Ile498=) c.1467A>C (p.Ile489=) c.1398A>C (p.Ile466=) n.2030A>C n.2103A>C n.2256A>C n.1654A>C n.2168A>C n.2173A>C n.2255A>C n.2106A>C n.2179A>C n.2332A>C n.1624A>C n.2244A>C n.2249A>C n.2331A>C | |
4 | g.23813981A>C | CA356524116 | PPARGC1A | c.1502T>G (p.Ile501Arg) c.*717T>G (n.*717T>G) n.1542T>G c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.1514T>G (p.Ile505Arg) c.1493T>G (p.Ile498Arg) c.1466T>G (p.Ile489Arg) c.1397T>G (p.Ile466Arg) n.2029T>G n.2102T>G n.2255T>G n.1653T>G n.2167T>G n.2172T>G n.2254T>G n.2105T>G n.2178T>G n.2331T>G n.1623T>G n.2243T>G n.2248T>G n.2330T>G | |
4 | g.23813981A>G | CA356524117 | PPARGC1A | c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.*717T>C (n.*717T>C) n.1542T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.2029T>C n.2102T>C n.2255T>C n.1653T>C n.2167T>C n.2172T>C n.2254T>C n.2105T>C n.2178T>C n.2331T>C n.1623T>C n.2243T>C n.2248T>C n.2330T>C | |
4 | g.23813981A>T | CA356524118 | PPARGC1A | c.1502T>A (p.Ile501Lys) c.*717T>A (n.*717T>A) n.1542T>A c.1121T>A (p.Ile374Lys) c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.1514T>A (p.Ile505Lys) c.1493T>A (p.Ile498Lys) c.1466T>A (p.Ile489Lys) c.1397T>A (p.Ile466Lys) n.2029T>A n.2102T>A n.2255T>A n.1653T>A n.2167T>A n.2172T>A n.2254T>A n.2105T>A n.2178T>A n.2331T>A n.1623T>A n.2243T>A n.2248T>A n.2330T>A | |
4 | g.23813982T>A | CA356524119 | PPARGC1A | c.1501A>T (p.Ile501Leu) c.*716A>T (n.*716A>T) n.1541A>T c.1120A>T (p.Ile374Leu) c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.1513A>T (p.Ile505Leu) c.1492A>T (p.Ile498Leu) c.1465A>T (p.Ile489Leu) c.1396A>T (p.Ile466Leu) n.2028A>T n.2101A>T n.2254A>T n.1652A>T n.2166A>T n.2171A>T n.2253A>T n.2104A>T n.2177A>T n.2330A>T n.1622A>T n.2242A>T n.2247A>T n.2329A>T | |
4 | g.23813982T>C | CA356524120 | PPARGC1A | c.1501A>G (p.Ile501Val) c.*716A>G (n.*716A>G) n.1541A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) n.2028A>G n.2101A>G n.2254A>G n.1652A>G n.2166A>G n.2171A>G n.2253A>G n.2104A>G n.2177A>G n.2330A>G n.1622A>G n.2242A>G n.2247A>G n.2329A>G | dbSNP |
4 | g.23813982T>G | CA356524121 | PPARGC1A | c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.*716A>C (n.*716A>C) n.1541A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.2028A>C n.2101A>C n.2254A>C n.1652A>C n.2166A>C n.2171A>C n.2253A>C n.2104A>C n.2177A>C n.2330A>C n.1622A>C n.2242A>C n.2247A>C n.2329A>C | |
4 | g.23813982T= | CA1444631981 | PPARGC1A | c.1501A= (p.Ile501=) c.*716A= (n.*716A=) n.1541A= c.1120A= (p.Ile374=) c.1516A= (p.Ile506=) c.1513A= (p.Ile505=) c.1492A= (p.Ile498=) c.1465A= (p.Ile489=) c.1396A= (p.Ile466=) n.2028A= n.2101A= n.2254A= n.1652A= n.2166A= n.2171A= n.2253A= n.2104A= n.2177A= n.2330A= n.1622A= n.2242A= n.2247A= n.2329A= | |
4 | g.23813983A>C | CA356524123 | PPARGC1A | c.1500T>G (p.Phe500Leu) c.*715T>G (n.*715T>G) n.1540T>G c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.1512T>G (p.Phe504Leu) c.1491T>G (p.Phe497Leu) c.1464T>G (p.Phe488Leu) c.1395T>G (p.Phe465Leu) n.2027T>G n.2100T>G n.2253T>G n.1651T>G n.2165T>G n.2170T>G n.2252T>G n.2103T>G n.2176T>G n.2329T>G n.1621T>G n.2241T>G n.2246T>G n.2328T>G | |
4 | g.23813983A>G | CA438896027 | PPARGC1A | c.1500T>C (p.Phe500=) c.*715T>C (n.*715T>C) n.1540T>C c.1119T>C (p.Phe373=) c.1515T>C (p.Phe505=) c.1512T>C (p.Phe504=) c.1491T>C (p.Phe497=) c.1464T>C (p.Phe488=) c.1395T>C (p.Phe465=) n.2027T>C n.2100T>C n.2253T>C n.1651T>C n.2165T>C n.2170T>C n.2252T>C n.2103T>C n.2176T>C n.2329T>C n.1621T>C n.2241T>C n.2246T>C n.2328T>C | |
4 | g.23813983A>T | CA356524122 | PPARGC1A | c.1500T>A (p.Phe500Leu) c.*715T>A (n.*715T>A) n.1540T>A c.1119T>A (p.Phe373Leu) c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.1512T>A (p.Phe504Leu) c.1491T>A (p.Phe497Leu) c.1464T>A (p.Phe488Leu) c.1395T>A (p.Phe465Leu) n.2027T>A n.2100T>A n.2253T>A n.1651T>A n.2165T>A n.2170T>A n.2252T>A n.2103T>A n.2176T>A n.2329T>A n.1621T>A n.2241T>A n.2246T>A n.2328T>A | |
4 | g.23813984A>C | CA356524124 | PPARGC1A | c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.*714T>G (n.*714T>G) n.1539T>G c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.2026T>G n.2099T>G n.2252T>G n.1650T>G n.2164T>G n.2169T>G n.2251T>G n.2102T>G n.2175T>G n.2328T>G n.1620T>G n.2240T>G n.2245T>G n.2327T>G | |
4 | g.23813984A>G | CA356524125 | PPARGC1A | c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.*714T>C (n.*714T>C) n.1539T>C c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.2026T>C n.2099T>C n.2252T>C n.1650T>C n.2164T>C n.2169T>C n.2251T>C n.2102T>C n.2175T>C n.2328T>C n.1620T>C n.2240T>C n.2245T>C n.2327T>C | |
4 | g.23813984A>T | CA356524126 | PPARGC1A | c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.*714T>A (n.*714T>A) n.1539T>A c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.2026T>A n.2099T>A n.2252T>A n.1650T>A n.2164T>A n.2169T>A n.2251T>A n.2102T>A n.2175T>A n.2328T>A n.1620T>A n.2240T>A n.2245T>A n.2327T>A | |
4 | g.23813985A>C | CA356524127 | PPARGC1A | c.1498T>G (p.Phe500Val) c.*713T>G (n.*713T>G) n.1538T>G c.1117T>G (p.Phe373Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) n.2025T>G n.2098T>G n.2251T>G n.1649T>G n.2163T>G n.2168T>G n.2250T>G n.2101T>G n.2174T>G n.2327T>G n.1619T>G n.2239T>G n.2244T>G n.2326T>G | |
4 | g.23813985A>G | CA356524128 | PPARGC1A | c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.*713T>C (n.*713T>C) n.1538T>C c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.2025T>C n.2098T>C n.2251T>C n.1649T>C n.2163T>C n.2168T>C n.2250T>C n.2101T>C n.2174T>C n.2327T>C n.1619T>C n.2239T>C n.2244T>C n.2326T>C | |
4 | g.23813985A>T | CA356524129 | PPARGC1A | c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.*713T>A (n.*713T>A) n.1538T>A c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.2025T>A n.2098T>A n.2251T>A n.1649T>A n.2163T>A n.2168T>A n.2250T>A n.2101T>A n.2174T>A n.2327T>A n.1619T>A n.2239T>A n.2244T>A n.2326T>A | |
4 | g.23813986C>A | CA356524130 | PPARGC1A | c.1497G>T (p.Met499Ile) c.*712G>T (n.*712G>T) n.1537G>T c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1509G>T (p.Met503Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) n.2024G>T n.2097G>T n.2250G>T n.1648G>T n.2162G>T n.2167G>T n.2249G>T n.2100G>T n.2173G>T n.2326G>T n.1618G>T n.2238G>T n.2243G>T n.2325G>T | |
4 | g.23813986C>G | CA356524131 | PPARGC1A | c.1497G>C (p.Met499Ile) c.*712G>C (n.*712G>C) n.1537G>C c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1509G>C (p.Met503Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) n.2024G>C n.2097G>C n.2250G>C n.1648G>C n.2162G>C n.2167G>C n.2249G>C n.2100G>C n.2173G>C n.2326G>C n.1618G>C n.2238G>C n.2243G>C n.2325G>C | |
4 | g.23813986C>T | CA356524132 | PPARGC1A | c.1497G>A (p.Met499Ile) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1537G>A c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1509G>A (p.Met503Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) n.2024G>A n.2097G>A n.2250G>A n.1648G>A n.2162G>A n.2167G>A n.2249G>A n.2100G>A n.2173G>A n.2326G>A n.1618G>A n.2238G>A n.2243G>A n.2325G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23813987A= | CA1444631984 | PPARGC1A | c.1496T= (p.Met499=) c.*711T= (n.*711T=) n.1536T= c.1115T= (p.Met372=) c.1511T= (p.Met504=) c.1508T= (p.Met503=) c.1487T= (p.Met496=) c.1460T= (p.Met487=) c.1391T= (p.Met464=) n.2023T= n.2096T= n.2249T= n.1647T= n.2161T= n.2166T= n.2248T= n.2099T= n.2172T= n.2325T= n.1617T= n.2237T= n.2242T= n.2324T= | |
4 | g.23813987A>C | CA356524133 | PPARGC1A | c.1496T>G (p.Met499Arg) c.*711T>G (n.*711T>G) n.1536T>G c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1508T>G (p.Met503Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) n.2023T>G n.2096T>G n.2249T>G n.1647T>G n.2161T>G n.2166T>G n.2248T>G n.2099T>G n.2172T>G n.2325T>G n.1617T>G n.2237T>G n.2242T>G n.2324T>G | |
4 | g.23813987A>G | CA356524134 | PPARGC1A | c.1496T>C (p.Met499Thr) c.*711T>C (n.*711T>C) n.1536T>C c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1508T>C (p.Met503Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) n.2023T>C n.2096T>C n.2249T>C n.1647T>C n.2161T>C n.2166T>C n.2248T>C n.2099T>C n.2172T>C n.2325T>C n.1617T>C n.2237T>C n.2242T>C n.2324T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23813987A>T | CA356524135 | PPARGC1A | c.1496T>A (p.Met499Lys) c.*711T>A (n.*711T>A) n.1536T>A c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1508T>A (p.Met503Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) n.2023T>A n.2096T>A n.2249T>A n.1647T>A n.2161T>A n.2166T>A n.2248T>A n.2099T>A n.2172T>A n.2325T>A n.1617T>A n.2237T>A n.2242T>A n.2324T>A | |
4 | g.23813988T>A | CA356524137 | PPARGC1A | c.1495A>T (p.Met499Leu) c.*710A>T (n.*710A>T) n.1535A>T c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1507A>T (p.Met503Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) n.2022A>T n.2095A>T n.2248A>T n.1646A>T n.2160A>T n.2165A>T n.2247A>T n.2098A>T n.2171A>T n.2324A>T n.1616A>T n.2236A>T n.2241A>T n.2323A>T | |
4 | g.23813988T>C | CA2875244 | PPARGC1A | c.1495A>G (p.Met499Val) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1535A>G c.1114A>G (p.Met372Val) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1507A>G (p.Met503Val) c.1486A>G (p.Met496Val) c.1459A>G (p.Met487Val) c.1390A>G (p.Met464Val) n.2022A>G n.2095A>G n.2248A>G n.1646A>G n.2160A>G n.2165A>G n.2247A>G n.2098A>G n.2171A>G n.2324A>G n.1616A>G n.2236A>G n.2241A>G n.2323A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23813988T>G | CA356524136 | PPARGC1A | c.1495A>C (p.Met499Leu) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1535A>C c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1507A>C (p.Met503Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) n.2022A>C n.2095A>C n.2248A>C n.1646A>C n.2160A>C n.2165A>C n.2247A>C n.2098A>C n.2171A>C n.2324A>C n.1616A>C n.2236A>C n.2241A>C n.2323A>C | |
4 | g.23813988T= | CA1444631989 | PPARGC1A | c.1495A= (p.Met499=) c.*710A= (n.*710A=) n.1535A= c.1114A= (p.Met372=) c.1510A= (p.Met504=) c.1507A= (p.Met503=) c.1486A= (p.Met496=) c.1459A= (p.Met487=) c.1390A= (p.Met464=) n.2022A= n.2095A= n.2248A= n.1646A= n.2160A= n.2165A= n.2247A= n.2098A= n.2171A= n.2324A= n.1616A= n.2236A= n.2241A= n.2323A= | |
4 | g.23813989A>C | CA438896028 | PPARGC1A | c.1494T>G (p.Pro498=) c.*709T>G (n.*709T>G) n.1534T>G c.1113T>G (p.Pro371=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.1506T>G (p.Pro502=) c.1485T>G (p.Pro495=) c.1458T>G (p.Pro486=) c.1389T>G (p.Pro463=) n.2021T>G n.2094T>G n.2247T>G n.1645T>G n.2159T>G n.2164T>G n.2246T>G n.2097T>G n.2170T>G n.2323T>G n.1615T>G n.2235T>G n.2240T>G n.2322T>G | |
4 | g.23813989A>G | CA438896029 | PPARGC1A | c.1494T>C (p.Pro498=) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1534T>C c.1113T>C (p.Pro371=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.1506T>C (p.Pro502=) c.1485T>C (p.Pro495=) c.1458T>C (p.Pro486=) c.1389T>C (p.Pro463=) n.2021T>C n.2094T>C n.2247T>C n.1645T>C n.2159T>C n.2164T>C n.2246T>C n.2097T>C n.2170T>C n.2323T>C n.1615T>C n.2235T>C n.2240T>C n.2322T>C | gnomAD v4 |
4 | g.23813989A>T | CA438896030 | PPARGC1A | c.1494T>A (p.Pro498=) c.*709T>A (n.*709T>A) n.1534T>A c.1113T>A (p.Pro371=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.1506T>A (p.Pro502=) c.1485T>A (p.Pro495=) c.1458T>A (p.Pro486=) c.1389T>A (p.Pro463=) n.2021T>A n.2094T>A n.2247T>A n.1645T>A n.2159T>A n.2164T>A n.2246T>A n.2097T>A n.2170T>A n.2323T>A n.1615T>A n.2235T>A n.2240T>A n.2322T>A | |
4 | g.23813990G>A | CA356524138 | PPARGC1A | c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.*708C>T (n.*708C>T) n.1533C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.2020C>T n.2093C>T n.2246C>T n.1644C>T n.2158C>T n.2163C>T n.2245C>T n.2096C>T n.2169C>T n.2322C>T n.1614C>T n.2234C>T n.2239C>T n.2321C>T | |
4 | g.23813990G>C | CA356524140 | PPARGC1A | c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.*708C>G (n.*708C>G) n.1533C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.2020C>G n.2093C>G n.2246C>G n.1644C>G n.2158C>G n.2163C>G n.2245C>G n.2096C>G n.2169C>G n.2322C>G n.1614C>G n.2234C>G n.2239C>G n.2321C>G | |
4 | g.23813990G>T | CA356524139 | PPARGC1A | c.1493C>A (p.Pro498His) c.*708C>A (n.*708C>A) n.1533C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1505C>A (p.Pro502His) c.1484C>A (p.Pro495His) c.1457C>A (p.Pro486His) c.1388C>A (p.Pro463His) n.2020C>A n.2093C>A n.2246C>A n.1644C>A n.2158C>A n.2163C>A n.2245C>A n.2096C>A n.2169C>A n.2322C>A n.1614C>A n.2234C>A n.2239C>A n.2321C>A | |
4 | g.23813991G>A | CA356524141 | PPARGC1A | c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.*707C>T (n.*707C>T) n.1532C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.2019C>T n.2092C>T n.2245C>T n.1643C>T n.2157C>T n.2162C>T n.2244C>T n.2095C>T n.2168C>T n.2321C>T n.1613C>T n.2233C>T n.2238C>T n.2320C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23813991G>C | CA356524142 | PPARGC1A | c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.*707C>G (n.*707C>G) n.1532C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.2019C>G n.2092C>G n.2245C>G n.1643C>G n.2157C>G n.2162C>G n.2244C>G n.2095C>G n.2168C>G n.2321C>G n.1613C>G n.2233C>G n.2238C>G n.2320C>G | |
4 | g.23813991G>T | CA356524143 | PPARGC1A | c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.*707C>A (n.*707C>A) n.1532C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.2019C>A n.2092C>A n.2245C>A n.1643C>A n.2157C>A n.2162C>A n.2244C>A n.2095C>A n.2168C>A n.2321C>A n.1613C>A n.2233C>A n.2238C>A n.2320C>A | |
4 | g.23813992T>A | CA438896031 | PPARGC1A | c.1491A>T (p.Leu497=) c.*706A>T (n.*706A>T) n.1531A>T c.1110A>T (p.Leu370=) c.1506A>T (p.Leu502=) c.1503A>T (p.Leu501=) c.1482A>T (p.Leu494=) c.1455A>T (p.Leu485=) c.1386A>T (p.Leu462=) n.2018A>T n.2091A>T n.2244A>T n.1642A>T n.2156A>T n.2161A>T n.2243A>T n.2094A>T n.2167A>T n.2320A>T n.1612A>T n.2232A>T n.2237A>T n.2319A>T | |
4 | g.23813992T>C | CA2875245 | PPARGC1A | c.1491A>G (p.Leu497=) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1531A>G c.1110A>G (p.Leu370=) c.1506A>G (p.Leu502=) c.1503A>G (p.Leu501=) c.1482A>G (p.Leu494=) c.1455A>G (p.Leu485=) c.1386A>G (p.Leu462=) n.2018A>G n.2091A>G n.2244A>G n.1642A>G n.2156A>G n.2161A>G n.2243A>G n.2094A>G n.2167A>G n.2320A>G n.1612A>G n.2232A>G n.2237A>G n.2319A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23813992T>G | CA438896032 | PPARGC1A | c.1491A>C (p.Leu497=) c.*706A>C (n.*706A>C) n.1531A>C c.1110A>C (p.Leu370=) c.1506A>C (p.Leu502=) c.1503A>C (p.Leu501=) c.1482A>C (p.Leu494=) c.1455A>C (p.Leu485=) c.1386A>C (p.Leu462=) n.2018A>C n.2091A>C n.2244A>C n.1642A>C n.2156A>C n.2161A>C n.2243A>C n.2094A>C n.2167A>C n.2320A>C n.1612A>C n.2232A>C n.2237A>C n.2319A>C | |
4 | g.23813992T= | CA1444631992 | PPARGC1A | c.1491A= (p.Leu497=) c.*706A= (n.*706A=) n.1531A= c.1110A= (p.Leu370=) c.1506A= (p.Leu502=) c.1503A= (p.Leu501=) c.1482A= (p.Leu494=) c.1455A= (p.Leu485=) c.1386A= (p.Leu462=) n.2018A= n.2091A= n.2244A= n.1642A= n.2156A= n.2161A= n.2243A= n.2094A= n.2167A= n.2320A= n.1612A= n.2232A= n.2237A= n.2319A= | |
4 | g.23813993A= | CA1444631997 | PPARGC1A | c.1490T= (p.Leu497=) c.*705T= (n.*705T=) n.1530T= c.1109T= (p.Leu370=) c.1505T= (p.Leu502=) c.1502T= (p.Leu501=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1454T= (p.Leu485=) c.1385T= (p.Leu462=) n.2017T= n.2090T= n.2243T= n.1641T= n.2155T= n.2160T= n.2242T= n.2093T= n.2166T= n.2319T= n.1611T= n.2231T= n.2236T= n.2318T= | |
4 | g.23813993A>C | CA356524144 | PPARGC1A | c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.*705T>G (n.*705T>G) n.1530T>G c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.2017T>G n.2090T>G n.2243T>G n.1641T>G n.2155T>G n.2160T>G n.2242T>G n.2093T>G n.2166T>G n.2319T>G n.1611T>G n.2231T>G n.2236T>G n.2318T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23813993A>G | CA356524145 | PPARGC1A | c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.*705T>C (n.*705T>C) n.1530T>C c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.2017T>C n.2090T>C n.2243T>C n.1641T>C n.2155T>C n.2160T>C n.2242T>C n.2093T>C n.2166T>C n.2319T>C n.1611T>C n.2231T>C n.2236T>C n.2318T>C | |
4 | g.23813993A>T | CA356524146 | PPARGC1A | c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.*705T>A (n.*705T>A) n.1530T>A c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.2017T>A n.2090T>A n.2243T>A n.1641T>A n.2155T>A n.2160T>A n.2242T>A n.2093T>A n.2166T>A n.2319T>A n.1611T>A n.2231T>A n.2236T>A n.2318T>A | |
4 | g.23813994G>A | CA438896033 | PPARGC1A | c.1489C>T (p.Leu497=) c.*704C>T (n.*704C>T) n.1529C>T c.1108C>T (p.Leu370=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.1384C>T (p.Leu462=) n.2016C>T n.2089C>T n.2242C>T n.1640C>T n.2154C>T n.2159C>T n.2241C>T n.2092C>T n.2165C>T n.2318C>T n.1610C>T n.2230C>T n.2235C>T n.2317C>T | |
4 | g.23813994G>C | CA356524147 | PPARGC1A | c.1489C>G (p.Leu497Val) c.*704C>G (n.*704C>G) n.1529C>G c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.2016C>G n.2089C>G n.2242C>G n.1640C>G n.2154C>G n.2159C>G n.2241C>G n.2092C>G n.2165C>G n.2318C>G n.1610C>G n.2230C>G n.2235C>G n.2317C>G | |
4 | g.23813994G>T | CA356524148 | PPARGC1A | c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.*704C>A (n.*704C>A) n.1529C>A c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.2016C>A n.2089C>A n.2242C>A n.1640C>A n.2154C>A n.2159C>A n.2241C>A n.2092C>A n.2165C>A n.2318C>A n.1610C>A n.2230C>A n.2235C>A n.2317C>A | |
4 | g.23813995T>A | CA356524149 | PPARGC1A | c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.*703A>T (n.*703A>T) n.1528A>T c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.1503A>T (p.Lys501Asn) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) n.2015A>T n.2088A>T n.2241A>T n.1639A>T n.2153A>T n.2158A>T n.2240A>T n.2091A>T n.2164A>T n.2317A>T n.1609A>T n.2229A>T n.2234A>T n.2316A>T | |
4 | g.23813995T>C | CA438896034 | PPARGC1A | c.1488A>G (p.Lys496=) c.*703A>G (n.*703A>G) n.1528A>G c.1107A>G (p.Lys369=) c.1503A>G (p.Lys501=) c.1500A>G (p.Lys500=) c.1479A>G (p.Lys493=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.1383A>G (p.Lys461=) n.2015A>G n.2088A>G n.2241A>G n.1639A>G n.2153A>G n.2158A>G n.2240A>G n.2091A>G n.2164A>G n.2317A>G n.1609A>G n.2229A>G n.2234A>G n.2316A>G | |
4 | g.23813995T>G | CA356524150 | PPARGC1A | c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.*703A>C (n.*703A>C) n.1528A>C c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.1503A>C (p.Lys501Asn) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) n.2015A>C n.2088A>C n.2241A>C n.1639A>C n.2153A>C n.2158A>C n.2240A>C n.2091A>C n.2164A>C n.2317A>C n.1609A>C n.2229A>C n.2234A>C n.2316A>C | |
4 | g.23813996T>A | CA356524151 | PPARGC1A | c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.*702A>T (n.*702A>T) n.1527A>T c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.1502A>T (p.Lys501Ile) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1382A>T (p.Lys461Ile) n.2014A>T n.2087A>T n.2240A>T n.1638A>T n.2152A>T n.2157A>T n.2239A>T n.2090A>T n.2163A>T n.2316A>T n.1608A>T n.2228A>T n.2233A>T n.2315A>T | |
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4 | g.23813996T>G | CA356524153 | PPARGC1A | c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.*702A>C (n.*702A>C) n.1527A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.2014A>C n.2087A>C n.2240A>C n.1638A>C n.2152A>C n.2157A>C n.2239A>C n.2090A>C n.2163A>C n.2316A>C n.1608A>C n.2228A>C n.2233A>C n.2315A>C | |
4 | g.23813997T>A | CA356524154 | PPARGC1A | c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.*701A>T (n.*701A>T) n.1526A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.2013A>T n.2086A>T n.2239A>T n.1637A>T n.2151A>T n.2156A>T n.2238A>T n.2089A>T n.2162A>T n.2315A>T n.1607A>T n.2227A>T n.2232A>T n.2314A>T | |
4 | g.23813997T>C | CA356524155 | PPARGC1A | c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.*701A>G (n.*701A>G) n.1526A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.2013A>G n.2086A>G n.2239A>G n.1637A>G n.2151A>G n.2156A>G n.2238A>G n.2089A>G n.2162A>G n.2315A>G n.1607A>G n.2227A>G n.2232A>G n.2314A>G | |
4 | g.23813997T>G | CA2875246 | PPARGC1A | c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.*701A>C (n.*701A>C) n.1526A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.2013A>C n.2086A>C n.2239A>C n.1637A>C n.2151A>C n.2156A>C n.2238A>C n.2089A>C n.2162A>C n.2315A>C n.1607A>C n.2227A>C n.2232A>C n.2314A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23813997T= | CA1444631999 | PPARGC1A | c.1486A= (p.Lys496=) c.*701A= (n.*701A=) n.1526A= c.1105A= (p.Lys369=) c.1501A= (p.Lys501=) c.1498A= (p.Lys500=) c.1477A= (p.Lys493=) c.1450A= (p.Lys484=) c.1381A= (p.Lys461=) n.2013A= n.2086A= n.2239A= n.1637A= n.2151A= n.2156A= n.2238A= n.2089A= n.2162A= n.2315A= n.1607A= n.2227A= n.2232A= n.2314A= | |
4 | g.23813998G>A | CA438896035 | PPARGC1A | c.1485C>T (p.Ser495=) c.*700C>T (n.*700C>T) n.1525C>T c.1104C>T (p.Ser368=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.1497C>T (p.Ser499=) c.1476C>T (p.Ser492=) c.1449C>T (p.Ser483=) c.1380C>T (p.Ser460=) n.2012C>T n.2085C>T n.2238C>T n.1636C>T n.2150C>T n.2155C>T n.2237C>T n.2088C>T n.2161C>T n.2314C>T n.1606C>T n.2226C>T n.2231C>T n.2313C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23813998G>C | CA438896037 | PPARGC1A | c.1485C>G (p.Ser495=) c.*700C>G (n.*700C>G) n.1525C>G c.1104C>G (p.Ser368=) c.1500C>G (p.Ser500=) c.1497C>G (p.Ser499=) c.1476C>G (p.Ser492=) c.1449C>G (p.Ser483=) c.1380C>G (p.Ser460=) n.2012C>G n.2085C>G n.2238C>G n.1636C>G n.2150C>G n.2155C>G n.2237C>G n.2088C>G n.2161C>G n.2314C>G n.1606C>G n.2226C>G n.2231C>G n.2313C>G | |
4 | g.23813998G>T | CA438896036 | PPARGC1A | c.1485C>A (p.Ser495=) c.*700C>A (n.*700C>A) n.1525C>A c.1104C>A (p.Ser368=) c.1500C>A (p.Ser500=) c.1497C>A (p.Ser499=) c.1476C>A (p.Ser492=) c.1449C>A (p.Ser483=) c.1380C>A (p.Ser460=) n.2012C>A n.2085C>A n.2238C>A n.1636C>A n.2150C>A n.2155C>A n.2237C>A n.2088C>A n.2161C>A n.2314C>A n.1606C>A n.2226C>A n.2231C>A n.2313C>A | |
4 | g.23813999G>A | CA356524156 | PPARGC1A | c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.*699C>T (n.*699C>T) n.1524C>T c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1496C>T (p.Ser499Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) n.2011C>T n.2084C>T n.2237C>T n.1635C>T n.2149C>T n.2154C>T n.2236C>T n.2087C>T n.2160C>T n.2313C>T n.1605C>T n.2225C>T n.2230C>T n.2312C>T | |
4 | g.23813999G>C | CA356524157 | PPARGC1A | c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.*699C>G (n.*699C>G) n.1524C>G c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1496C>G (p.Ser499Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) n.2011C>G n.2084C>G n.2237C>G n.1635C>G n.2149C>G n.2154C>G n.2236C>G n.2087C>G n.2160C>G n.2313C>G n.1605C>G n.2225C>G n.2230C>G n.2312C>G | |
4 | g.23813999G>T | CA356524158 | PPARGC1A | c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.*699C>A (n.*699C>A) n.1524C>A c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) n.2011C>A n.2084C>A n.2237C>A n.1635C>A n.2149C>A n.2154C>A n.2236C>A n.2087C>A n.2160C>A n.2313C>A n.1605C>A n.2225C>A n.2230C>A n.2312C>A | |
4 | g.23814000A= | CA1444632001 | PPARGC1A | c.1483T= (p.Ser495=) c.*698T= (n.*698T=) n.1523T= c.1102T= (p.Ser368=) c.1498T= (p.Ser500=) c.1495T= (p.Ser499=) c.1474T= (p.Ser492=) c.1447T= (p.Ser483=) c.1378T= (p.Ser460=) n.2010T= n.2083T= n.2236T= n.1634T= n.2148T= n.2153T= n.2235T= n.2086T= n.2159T= n.2312T= n.1604T= n.2224T= n.2229T= n.2311T= | |
4 | g.23814000A>C | CA356524159 | PPARGC1A | c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.*698T>G (n.*698T>G) n.1523T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) n.2010T>G n.2083T>G n.2236T>G n.1634T>G n.2148T>G n.2153T>G n.2235T>G n.2086T>G n.2159T>G n.2312T>G n.1604T>G n.2224T>G n.2229T>G n.2311T>G | |
4 | g.23814000A>G | CA2875247 | PPARGC1A | c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.*698T>C (n.*698T>C) n.1523T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.2010T>C n.2083T>C n.2236T>C n.1634T>C n.2148T>C n.2153T>C n.2235T>C n.2086T>C n.2159T>C n.2312T>C n.1604T>C n.2224T>C n.2229T>C n.2311T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814000A>T | CA356524160 | PPARGC1A | c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.*698T>A (n.*698T>A) n.1523T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.2010T>A n.2083T>A n.2236T>A n.1634T>A n.2148T>A n.2153T>A n.2235T>A n.2086T>A n.2159T>A n.2312T>A n.1604T>A n.2224T>A n.2229T>A n.2311T>A | |
4 | g.23814001G>A | CA438896038 | PPARGC1A | c.1482C>T (p.Phe494=) c.*697C>T (n.*697C>T) n.1522C>T c.1101C>T (p.Phe367=) c.1497C>T (p.Phe499=) c.1494C>T (p.Phe498=) c.1473C>T (p.Phe491=) c.1446C>T (p.Phe482=) c.1377C>T (p.Phe459=) n.2009C>T n.2082C>T n.2235C>T n.1633C>T n.2147C>T n.2152C>T n.2234C>T n.2085C>T n.2158C>T n.2311C>T n.1603C>T n.2223C>T n.2228C>T n.2310C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814001G>C | CA356524161 | PPARGC1A | c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.*697C>G (n.*697C>G) n.1522C>G c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.1497C>G (p.Phe499Leu) c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1473C>G (p.Phe491Leu) c.1446C>G (p.Phe482Leu) c.1377C>G (p.Phe459Leu) n.2009C>G n.2082C>G n.2235C>G n.1633C>G n.2147C>G n.2152C>G n.2234C>G n.2085C>G n.2158C>G n.2311C>G n.1603C>G n.2223C>G n.2228C>G n.2310C>G | |
4 | g.23814001G>T | CA356524162 | PPARGC1A | c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.*697C>A (n.*697C>A) n.1522C>A c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.1497C>A (p.Phe499Leu) c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1473C>A (p.Phe491Leu) c.1446C>A (p.Phe482Leu) c.1377C>A (p.Phe459Leu) n.2009C>A n.2082C>A n.2235C>A n.1633C>A n.2147C>A n.2152C>A n.2234C>A n.2085C>A n.2158C>A n.2311C>A n.1603C>A n.2223C>A n.2228C>A n.2310C>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814002A>C | CA356524163 | PPARGC1A | c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.*696T>G (n.*696T>G) n.1521T>G c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) n.2008T>G n.2081T>G n.2234T>G n.1632T>G n.2146T>G n.2151T>G n.2233T>G n.2084T>G n.2157T>G n.2310T>G n.1602T>G n.2222T>G n.2227T>G n.2309T>G | |
4 | g.23814002A>G | CA356524164 | PPARGC1A | c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.*696T>C (n.*696T>C) n.1521T>C c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) n.2008T>C n.2081T>C n.2234T>C n.1632T>C n.2146T>C n.2151T>C n.2233T>C n.2084T>C n.2157T>C n.2310T>C n.1602T>C n.2222T>C n.2227T>C n.2309T>C | |
4 | g.23814002A>T | CA356524165 | PPARGC1A | c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.*696T>A (n.*696T>A) n.1521T>A c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) n.2008T>A n.2081T>A n.2234T>A n.1632T>A n.2146T>A n.2151T>A n.2233T>A n.2084T>A n.2157T>A n.2310T>A n.1602T>A n.2222T>A n.2227T>A n.2309T>A | |
4 | g.23814003A>C | CA356524166 | PPARGC1A | c.1480T>G (p.Phe494Val) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1520T>G c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1471T>G (p.Phe491Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) n.2007T>G n.2080T>G n.2233T>G n.1631T>G n.2145T>G n.2150T>G n.2232T>G n.2083T>G n.2156T>G n.2309T>G n.1601T>G n.2221T>G n.2226T>G n.2308T>G | |
4 | g.23814003A>G | CA356524168 | PPARGC1A | c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.*695T>C (n.*695T>C) n.1520T>C c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) n.2007T>C n.2080T>C n.2233T>C n.1631T>C n.2145T>C n.2150T>C n.2232T>C n.2083T>C n.2156T>C n.2309T>C n.1601T>C n.2221T>C n.2226T>C n.2308T>C | |
4 | g.23814003A>T | CA356524167 | PPARGC1A | c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.*695T>A (n.*695T>A) n.1520T>A c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) n.2007T>A n.2080T>A n.2233T>A n.1631T>A n.2145T>A n.2150T>A n.2232T>A n.2083T>A n.2156T>A n.2309T>A n.1601T>A n.2221T>A n.2226T>A n.2308T>A | |
4 | g.23814004T>A | CA356524169 | PPARGC1A | c.1479A>T (p.Gln493His) c.*694A>T (n.*694A>T) n.1519A>T c.1098A>T (p.Gln366His) c.1494A>T (p.Gln498His) c.1491A>T (p.Gln497His) c.1470A>T (p.Gln490His) c.1443A>T (p.Gln481His) c.1374A>T (p.Gln458His) n.2006A>T n.2079A>T n.2232A>T n.1630A>T n.2144A>T n.2149A>T n.2231A>T n.2082A>T n.2155A>T n.2308A>T n.1600A>T n.2220A>T n.2225A>T n.2307A>T | |
4 | g.23814004T>C | CA438896039 | PPARGC1A | c.1479A>G (p.Gln493=) c.*694A>G (n.*694A>G) n.1519A>G c.1098A>G (p.Gln366=) c.1494A>G (p.Gln498=) c.1491A>G (p.Gln497=) c.1470A>G (p.Gln490=) c.1443A>G (p.Gln481=) c.1374A>G (p.Gln458=) n.2006A>G n.2079A>G n.2232A>G n.1630A>G n.2144A>G n.2149A>G n.2231A>G n.2082A>G n.2155A>G n.2308A>G n.1600A>G n.2220A>G n.2225A>G n.2307A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814004T>G | CA356524170 | PPARGC1A | c.1479A>C (p.Gln493His) c.*694A>C (n.*694A>C) n.1519A>C c.1098A>C (p.Gln366His) c.1494A>C (p.Gln498His) c.1491A>C (p.Gln497His) c.1470A>C (p.Gln490His) c.1443A>C (p.Gln481His) c.1374A>C (p.Gln458His) n.2006A>C n.2079A>C n.2232A>C n.1630A>C n.2144A>C n.2149A>C n.2231A>C n.2082A>C n.2155A>C n.2308A>C n.1600A>C n.2220A>C n.2225A>C n.2307A>C | |
4 | g.23814005T>A | CA356524171 | PPARGC1A | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.*693A>T (n.*693A>T) n.1518A>T c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.2005A>T n.2078A>T n.2231A>T n.1629A>T n.2143A>T n.2148A>T n.2230A>T n.2081A>T n.2154A>T n.2307A>T n.1599A>T n.2219A>T n.2224A>T n.2306A>T | |
4 | g.23814005T>C | CA356524172 | PPARGC1A | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.*693A>G (n.*693A>G) n.1518A>G c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.2005A>G n.2078A>G n.2231A>G n.1629A>G n.2143A>G n.2148A>G n.2230A>G n.2081A>G n.2154A>G n.2307A>G n.1599A>G n.2219A>G n.2224A>G n.2306A>G | |
4 | g.23814005T>G | CA356524173 | PPARGC1A | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.*693A>C (n.*693A>C) n.1518A>C c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.2005A>C n.2078A>C n.2231A>C n.1629A>C n.2143A>C n.2148A>C n.2230A>C n.2081A>C n.2154A>C n.2307A>C n.1599A>C n.2219A>C n.2224A>C n.2306A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814005T= | CA1444632004 | PPARGC1A | c.1478A= (p.Gln493=) c.*693A= (n.*693A=) n.1518A= c.1097A= (p.Gln366=) c.1493A= (p.Gln498=) c.1490A= (p.Gln497=) c.1469A= (p.Gln490=) c.1442A= (p.Gln481=) c.1373A= (p.Gln458=) n.2005A= n.2078A= n.2231A= n.1629A= n.2143A= n.2148A= n.2230A= n.2081A= n.2154A= n.2307A= n.1599A= n.2219A= n.2224A= n.2306A= | |
4 | g.23814006G>A | CA356524174 | PPARGC1A | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1517C>T c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.2004C>T n.2077C>T n.2230C>T n.1628C>T n.2142C>T n.2147C>T n.2229C>T n.2080C>T n.2153C>T n.2306C>T n.1598C>T n.2218C>T n.2223C>T n.2305C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814006G>C | CA356524175 | PPARGC1A | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.*692C>G (n.*692C>G) n.1517C>G c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.2004C>G n.2077C>G n.2230C>G n.1628C>G n.2142C>G n.2147C>G n.2229C>G n.2080C>G n.2153C>G n.2306C>G n.1598C>G n.2218C>G n.2223C>G n.2305C>G | |
4 | g.23814006G>T | CA356524176 | PPARGC1A | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.*692C>A (n.*692C>A) n.1517C>A c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) n.2004C>A n.2077C>A n.2230C>A n.1628C>A n.2142C>A n.2147C>A n.2229C>A n.2080C>A n.2153C>A n.2306C>A n.1598C>A n.2218C>A n.2223C>A n.2305C>A | |
4 | g.23814007T>A | CA356524177 | PPARGC1A | c.1476A>T (p.Glu492Asp) c.*691A>T (n.*691A>T) n.1516A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1371A>T (p.Glu457Asp) n.2003A>T n.2076A>T n.2229A>T n.1627A>T n.2141A>T n.2146A>T n.2228A>T n.2079A>T n.2152A>T n.2305A>T n.1597A>T n.2217A>T n.2222A>T n.2304A>T | |
4 | g.23814007T>C | CA438896040 | PPARGC1A | c.1476A>G (p.Glu492=) c.*691A>G (n.*691A>G) n.1516A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.1491A>G (p.Glu497=) c.1488A>G (p.Glu496=) c.1467A>G (p.Glu489=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1371A>G (p.Glu457=) n.2003A>G n.2076A>G n.2229A>G n.1627A>G n.2141A>G n.2146A>G n.2228A>G n.2079A>G n.2152A>G n.2305A>G n.1597A>G n.2217A>G n.2222A>G n.2304A>G | dbSNP COSMIC |
4 | g.23814007T>G | CA2875248 | PPARGC1A | c.1476A>C (p.Glu492Asp) c.*691A>C (n.*691A>C) n.1516A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1371A>C (p.Glu457Asp) n.2003A>C n.2076A>C n.2229A>C n.1627A>C n.2141A>C n.2146A>C n.2228A>C n.2079A>C n.2152A>C n.2305A>C n.1597A>C n.2217A>C n.2222A>C n.2304A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814007T= | CA1444632008 | PPARGC1A | c.1476A= (p.Glu492=) c.*691A= (n.*691A=) n.1516A= c.1095A= (p.Glu365=) c.1491A= (p.Glu497=) c.1488A= (p.Glu496=) c.1467A= (p.Glu489=) c.1440A= (p.Glu480=) c.1371A= (p.Glu457=) n.2003A= n.2076A= n.2229A= n.1627A= n.2141A= n.2146A= n.2228A= n.2079A= n.2152A= n.2305A= n.1597A= n.2217A= n.2222A= n.2304A= | |
4 | g.23814008T>A | CA356524178 | PPARGC1A | c.1475A>T (p.Glu492Val) c.*690A>T (n.*690A>T) n.1515A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) n.2002A>T n.2075A>T n.2228A>T n.1626A>T n.2140A>T n.2145A>T n.2227A>T n.2078A>T n.2151A>T n.2304A>T n.1596A>T n.2216A>T n.2221A>T n.2303A>T | |
4 | g.23814008T>C | CA356524179 | PPARGC1A | c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.*690A>G (n.*690A>G) n.1515A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.2002A>G n.2075A>G n.2228A>G n.1626A>G n.2140A>G n.2145A>G n.2227A>G n.2078A>G n.2151A>G n.2304A>G n.1596A>G n.2216A>G n.2221A>G n.2303A>G | |
4 | g.23814008T>G | CA356524180 | PPARGC1A | c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.*690A>C (n.*690A>C) n.1515A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.2002A>C n.2075A>C n.2228A>C n.1626A>C n.2140A>C n.2145A>C n.2227A>C n.2078A>C n.2151A>C n.2304A>C n.1596A>C n.2216A>C n.2221A>C n.2303A>C | |
4 | g.23814009C>A | CA356524181 | PPARGC1A | c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.*689G>T (n.*689G>T) n.1514G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.2001G>T n.2074G>T n.2227G>T n.1625G>T n.2139G>T n.2144G>T n.2226G>T n.2077G>T n.2150G>T n.2303G>T n.1595G>T n.2215G>T n.2220G>T n.2302G>T | |
4 | g.23814009C>G | CA356524183 | PPARGC1A | c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.*689G>C (n.*689G>C) n.1514G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.2001G>C n.2074G>C n.2227G>C n.1625G>C n.2139G>C n.2144G>C n.2226G>C n.2077G>C n.2150G>C n.2303G>C n.1595G>C n.2215G>C n.2220G>C n.2302G>C | |
4 | g.23814009C>T | CA356524182 | PPARGC1A | c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.*689G>A (n.*689G>A) n.1514G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.2001G>A n.2074G>A n.2227G>A n.1625G>A n.2139G>A n.2144G>A n.2226G>A n.2077G>A n.2150G>A n.2303G>A n.1595G>A n.2215G>A n.2220G>A n.2302G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814010A= | CA1444632012 | PPARGC1A | c.1473T= (p.Asn491=) c.*688T= (n.*688T=) n.1513T= c.1092T= (p.Asn364=) c.1488T= (p.Asn496=) c.1485T= (p.Asn495=) c.1464T= (p.Asn488=) c.1437T= (p.Asn479=) c.1368T= (p.Asn456=) n.2000T= n.2073T= n.2226T= n.1624T= n.2138T= n.2143T= n.2225T= n.2076T= n.2149T= n.2302T= n.1594T= n.2214T= n.2219T= n.2301T= | |
4 | g.23814010A>C | CA356524184 | PPARGC1A | c.1473T>G (p.Asn491Lys) c.*688T>G (n.*688T>G) n.1513T>G c.1092T>G (p.Asn364Lys) c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.1464T>G (p.Asn488Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.1368T>G (p.Asn456Lys) n.2000T>G n.2073T>G n.2226T>G n.1624T>G n.2138T>G n.2143T>G n.2225T>G n.2076T>G n.2149T>G n.2302T>G n.1594T>G n.2214T>G n.2219T>G n.2301T>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814010A>G | CA438896041 | PPARGC1A | c.1473T>C (p.Asn491=) c.*688T>C (n.*688T>C) n.1513T>C c.1092T>C (p.Asn364=) c.1488T>C (p.Asn496=) c.1485T>C (p.Asn495=) c.1464T>C (p.Asn488=) c.1437T>C (p.Asn479=) c.1368T>C (p.Asn456=) n.2000T>C n.2073T>C n.2226T>C n.1624T>C n.2138T>C n.2143T>C n.2225T>C n.2076T>C n.2149T>C n.2302T>C n.1594T>C n.2214T>C n.2219T>C n.2301T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814010A>T | CA356524185 | PPARGC1A | c.1473T>A (p.Asn491Lys) c.*688T>A (n.*688T>A) n.1513T>A c.1092T>A (p.Asn364Lys) c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.1464T>A (p.Asn488Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.1368T>A (p.Asn456Lys) n.2000T>A n.2073T>A n.2226T>A n.1624T>A n.2138T>A n.2143T>A n.2225T>A n.2076T>A n.2149T>A n.2302T>A n.1594T>A n.2214T>A n.2219T>A n.2301T>A | |
4 | g.23814011T>A | CA356524186 | PPARGC1A | c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.*687A>T (n.*687A>T) n.1512A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1367A>T (p.Asn456Ile) n.1999A>T n.2072A>T n.2225A>T n.1623A>T n.2137A>T n.2142A>T n.2224A>T n.2075A>T n.2148A>T n.2301A>T n.1593A>T n.2213A>T n.2218A>T n.2300A>T | |
4 | g.23814011T>C | CA356524187 | PPARGC1A | c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1512A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1367A>G (p.Asn456Ser) n.1999A>G n.2072A>G n.2225A>G n.1623A>G n.2137A>G n.2142A>G n.2224A>G n.2075A>G n.2148A>G n.2301A>G n.1593A>G n.2213A>G n.2218A>G n.2300A>G | |
4 | g.23814011T>G | CA356524188 | PPARGC1A | c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.*687A>C (n.*687A>C) n.1512A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.1367A>C (p.Asn456Thr) n.1999A>C n.2072A>C n.2225A>C n.1623A>C n.2137A>C n.2142A>C n.2224A>C n.2075A>C n.2148A>C n.2301A>C n.1593A>C n.2213A>C n.2218A>C n.2300A>C | |
4 | g.23814012T>A | CA356524189 | PPARGC1A | c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.*686A>T (n.*686A>T) n.1511A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) n.1998A>T n.2071A>T n.2224A>T n.1622A>T n.2136A>T n.2141A>T n.2223A>T n.2074A>T n.2147A>T n.2300A>T n.1592A>T n.2212A>T n.2217A>T n.2299A>T | |
4 | g.23814012T>C | CA356524190 | PPARGC1A | c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.*686A>G (n.*686A>G) n.1511A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) n.1998A>G n.2071A>G n.2224A>G n.1622A>G n.2136A>G n.2141A>G n.2223A>G n.2074A>G n.2147A>G n.2300A>G n.1592A>G n.2212A>G n.2217A>G n.2299A>G | |
4 | g.23814012T>G | CA356524191 | PPARGC1A | c.1471A>C (p.Asn491His) c.*686A>C (n.*686A>C) n.1511A>C c.1090A>C (p.Asn364His) c.1486A>C (p.Asn496His) c.1483A>C (p.Asn495His) c.1462A>C (p.Asn488His) c.1435A>C (p.Asn479His) c.1366A>C (p.Asn456His) n.1998A>C n.2071A>C n.2224A>C n.1622A>C n.2136A>C n.2141A>C n.2223A>C n.2074A>C n.2147A>C n.2300A>C n.1592A>C n.2212A>C n.2217A>C n.2299A>C | |
4 | g.23814013A>C | CA356524192 | PPARGC1A | c.1470T>G (p.Ser490Arg) c.*685T>G (n.*685T>G) n.1510T>G c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.1485T>G (p.Ser495Arg) c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.1365T>G (p.Ser455Arg) n.1997T>G n.2070T>G n.2223T>G n.1621T>G n.2135T>G n.2140T>G n.2222T>G n.2073T>G n.2146T>G n.2299T>G n.1591T>G n.2211T>G n.2216T>G n.2298T>G | |
4 | g.23814013A>G | CA438896042 | PPARGC1A | c.1470T>C (p.Ser490=) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1510T>C c.1089T>C (p.Ser363=) c.1485T>C (p.Ser495=) c.1482T>C (p.Ser494=) c.1461T>C (p.Ser487=) c.1434T>C (p.Ser478=) c.1365T>C (p.Ser455=) n.1997T>C n.2070T>C n.2223T>C n.1621T>C n.2135T>C n.2140T>C n.2222T>C n.2073T>C n.2146T>C n.2299T>C n.1591T>C n.2211T>C n.2216T>C n.2298T>C | |
4 | g.23814013A>T | CA356524193 | PPARGC1A | c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.*685T>A (n.*685T>A) n.1510T>A c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.1485T>A (p.Ser495Arg) c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.1365T>A (p.Ser455Arg) n.1997T>A n.2070T>A n.2223T>A n.1621T>A n.2135T>A n.2140T>A n.2222T>A n.2073T>A n.2146T>A n.2299T>A n.1591T>A n.2211T>A n.2216T>A n.2298T>A | |
4 | g.23814014C>A | CA356524195 | PPARGC1A | c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1509G>T c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1484G>T (p.Ser495Ile) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) n.1996G>T n.2069G>T n.2222G>T n.1620G>T n.2134G>T n.2139G>T n.2221G>T n.2072G>T n.2145G>T n.2298G>T n.1590G>T n.2210G>T n.2215G>T n.2297G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814014C>G | CA356524196 | PPARGC1A | c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.*684G>C (n.*684G>C) n.1509G>C c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1484G>C (p.Ser495Thr) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr) n.1996G>C n.2069G>C n.2222G>C n.1620G>C n.2134G>C n.2139G>C n.2221G>C n.2072G>C n.2145G>C n.2298G>C n.1590G>C n.2210G>C n.2215G>C n.2297G>C | |
4 | g.23814014C>T | CA356524194 | PPARGC1A | c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.*684G>A (n.*684G>A) n.1509G>A c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1484G>A (p.Ser495Asn) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn) n.1996G>A n.2069G>A n.2222G>A n.1620G>A n.2134G>A n.2139G>A n.2221G>A n.2072G>A n.2145G>A n.2298G>A n.1590G>A n.2210G>A n.2215G>A n.2297G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814015T>A | CA356524199 | PPARGC1A | c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.*683A>T (n.*683A>T) n.1508A>T c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1483A>T (p.Ser495Cys) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys) n.1995A>T n.2068A>T n.2221A>T n.1619A>T n.2133A>T n.2138A>T n.2220A>T n.2071A>T n.2144A>T n.2297A>T n.1589A>T n.2209A>T n.2214A>T n.2296A>T | |
4 | g.23814015T>C | CA356524197 | PPARGC1A | c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.*683A>G (n.*683A>G) n.1508A>G c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1483A>G (p.Ser495Gly) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) n.1995A>G n.2068A>G n.2221A>G n.1619A>G n.2133A>G n.2138A>G n.2220A>G n.2071A>G n.2144A>G n.2297A>G n.1589A>G n.2209A>G n.2214A>G n.2296A>G | |
4 | g.23814015T>G | CA356524198 | PPARGC1A | c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.*683A>C (n.*683A>C) n.1508A>C c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.1483A>C (p.Ser495Arg) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg) n.1995A>C n.2068A>C n.2221A>C n.1619A>C n.2133A>C n.2138A>C n.2220A>C n.2071A>C n.2144A>C n.2297A>C n.1589A>C n.2209A>C n.2214A>C n.2296A>C | |
4 | g.23814016G>A | CA438896043 | PPARGC1A | c.1467C>T (p.Phe489=) c.*682C>T (n.*682C>T) n.1507C>T c.1086C>T (p.Phe362=) c.1482C>T (p.Phe494=) c.1479C>T (p.Phe493=) c.1458C>T (p.Phe486=) c.1431C>T (p.Phe477=) c.1362C>T (p.Phe454=) n.1994C>T n.2067C>T n.2220C>T n.1618C>T n.2132C>T n.2137C>T n.2219C>T n.2070C>T n.2143C>T n.2296C>T n.1588C>T n.2208C>T n.2213C>T n.2295C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814016G>C | CA356524200 | PPARGC1A | c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.*682C>G (n.*682C>G) n.1507C>G c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1458C>G (p.Phe486Leu) c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1362C>G (p.Phe454Leu) n.1994C>G n.2067C>G n.2220C>G n.1618C>G n.2132C>G n.2137C>G n.2219C>G n.2070C>G n.2143C>G n.2296C>G n.1588C>G n.2208C>G n.2213C>G n.2295C>G | |
4 | g.23814016G= | CA1444632014 | PPARGC1A | c.1467C= (p.Phe489=) c.*682C= (n.*682C=) n.1507C= c.1086C= (p.Phe362=) c.1482C= (p.Phe494=) c.1479C= (p.Phe493=) c.1458C= (p.Phe486=) c.1431C= (p.Phe477=) c.1362C= (p.Phe454=) n.1994C= n.2067C= n.2220C= n.1618C= n.2132C= n.2137C= n.2219C= n.2070C= n.2143C= n.2296C= n.1588C= n.2208C= n.2213C= n.2295C= | |
4 | g.23814016G>T | CA356524201 | PPARGC1A | c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.*682C>A (n.*682C>A) n.1507C>A c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1458C>A (p.Phe486Leu) c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1362C>A (p.Phe454Leu) n.1994C>A n.2067C>A n.2220C>A n.1618C>A n.2132C>A n.2137C>A n.2219C>A n.2070C>A n.2143C>A n.2296C>A n.1588C>A n.2208C>A n.2213C>A n.2295C>A | |
4 | g.23814017A>C | CA356524202 | PPARGC1A | c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.*681T>G (n.*681T>G) n.1506T>G c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) n.1993T>G n.2066T>G n.2219T>G n.1617T>G n.2131T>G n.2136T>G n.2218T>G n.2069T>G n.2142T>G n.2295T>G n.1587T>G n.2207T>G n.2212T>G n.2294T>G | |
4 | g.23814017A>G | CA356524203 | PPARGC1A | c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.*681T>C (n.*681T>C) n.1506T>C c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) n.1993T>C n.2066T>C n.2219T>C n.1617T>C n.2131T>C n.2136T>C n.2218T>C n.2069T>C n.2142T>C n.2295T>C n.1587T>C n.2207T>C n.2212T>C n.2294T>C | |
4 | g.23814017A>T | CA356524204 | PPARGC1A | c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.*681T>A (n.*681T>A) n.1506T>A c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) n.1993T>A n.2066T>A n.2219T>A n.1617T>A n.2131T>A n.2136T>A n.2218T>A n.2069T>A n.2142T>A n.2295T>A n.1587T>A n.2207T>A n.2212T>A n.2294T>A | |
4 | g.23814018A= | CA1444632016 | PPARGC1A | c.1465T= (p.Phe489=) c.*680T= (n.*680T=) n.1505T= c.1084T= (p.Phe362=) c.1480T= (p.Phe494=) c.1477T= (p.Phe493=) c.1456T= (p.Phe486=) c.1429T= (p.Phe477=) c.1360T= (p.Phe454=) n.1992T= n.2065T= n.2218T= n.1616T= n.2130T= n.2135T= n.2217T= n.2068T= n.2141T= n.2294T= n.1586T= n.2206T= n.2211T= n.2293T= | |
4 | g.23814018A>C | CA356524205 | PPARGC1A | c.1465T>G (p.Phe489Val) c.*680T>G (n.*680T>G) n.1505T>G c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1480T>G (p.Phe494Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) n.1992T>G n.2065T>G n.2218T>G n.1616T>G n.2130T>G n.2135T>G n.2217T>G n.2068T>G n.2141T>G n.2294T>G n.1586T>G n.2206T>G n.2211T>G n.2293T>G | |
4 | g.23814018A>G | CA356524206 | PPARGC1A | c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.*680T>C (n.*680T>C) n.1505T>C c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) n.1992T>C n.2065T>C n.2218T>C n.1616T>C n.2130T>C n.2135T>C n.2217T>C n.2068T>C n.2141T>C n.2294T>C n.1586T>C n.2206T>C n.2211T>C n.2293T>C | dbSNP |
4 | g.23814018A>T | CA356524207 | PPARGC1A | c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.*680T>A (n.*680T>A) n.1505T>A c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) n.1992T>A n.2065T>A n.2218T>A n.1616T>A n.2130T>A n.2135T>A n.2217T>A n.2068T>A n.2141T>A n.2294T>A n.1586T>A n.2206T>A n.2211T>A n.2293T>A | |
4 | g.23814019A>C | CA356524208 | PPARGC1A | c.1464T>G (p.Asp488Glu) c.*679T>G (n.*679T>G) n.1504T>G c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.1479T>G (p.Asp493Glu) c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.1455T>G (p.Asp485Glu) c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1359T>G (p.Asp453Glu) n.1991T>G n.2064T>G n.2217T>G n.1615T>G n.2129T>G n.2134T>G n.2216T>G n.2067T>G n.2140T>G n.2293T>G n.1585T>G n.2205T>G n.2210T>G n.2292T>G | |
4 | g.23814019A>G | CA438896044 | PPARGC1A | c.1464T>C (p.Asp488=) c.*679T>C (n.*679T>C) n.1504T>C c.1083T>C (p.Asp361=) c.1479T>C (p.Asp493=) c.1476T>C (p.Asp492=) c.1455T>C (p.Asp485=) c.1428T>C (p.Asp476=) c.1359T>C (p.Asp453=) n.1991T>C n.2064T>C n.2217T>C n.1615T>C n.2129T>C n.2134T>C n.2216T>C n.2067T>C n.2140T>C n.2293T>C n.1585T>C n.2205T>C n.2210T>C n.2292T>C | |
4 | g.23814019A>T | CA356524209 | PPARGC1A | c.1464T>A (p.Asp488Glu) c.*679T>A (n.*679T>A) n.1504T>A c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.1455T>A (p.Asp485Glu) c.1428T>A (p.Asp476Glu) c.1359T>A (p.Asp453Glu) n.1991T>A n.2064T>A n.2217T>A n.1615T>A n.2129T>A n.2134T>A n.2216T>A n.2067T>A n.2140T>A n.2293T>A n.1585T>A n.2205T>A n.2210T>A n.2292T>A | |
4 | g.23814020T>A | CA356524211 | PPARGC1A | c.1463A>T (p.Asp488Val) c.*678A>T (n.*678A>T) n.1503A>T c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) n.1990A>T n.2063A>T n.2216A>T n.1614A>T n.2128A>T n.2133A>T n.2215A>T n.2066A>T n.2139A>T n.2292A>T n.1584A>T n.2204A>T n.2209A>T n.2291A>T | |
4 | g.23814020T>C | CA2875249 | PPARGC1A | c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.*678A>G (n.*678A>G) n.1503A>G c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) n.1990A>G n.2063A>G n.2216A>G n.1614A>G n.2128A>G n.2133A>G n.2215A>G n.2066A>G n.2139A>G n.2292A>G n.1584A>G n.2204A>G n.2209A>G n.2291A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814020T>G | CA356524210 | PPARGC1A | c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.*678A>C (n.*678A>C) n.1503A>C c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) n.1990A>C n.2063A>C n.2216A>C n.1614A>C n.2128A>C n.2133A>C n.2215A>C n.2066A>C n.2139A>C n.2292A>C n.1584A>C n.2204A>C n.2209A>C n.2291A>C | |
4 | g.23814020T= | CA1444632020 | PPARGC1A | c.1463A= (p.Asp488=) c.*678A= (n.*678A=) n.1503A= c.1082A= (p.Asp361=) c.1478A= (p.Asp493=) c.1475A= (p.Asp492=) c.1454A= (p.Asp485=) c.1427A= (p.Asp476=) c.1358A= (p.Asp453=) n.1990A= n.2063A= n.2216A= n.1614A= n.2128A= n.2133A= n.2215A= n.2066A= n.2139A= n.2292A= n.1584A= n.2204A= n.2209A= n.2291A= | |
4 | g.23814021C>A | CA356524212 | PPARGC1A | c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1502G>T c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) n.1989G>T n.2062G>T n.2215G>T n.1613G>T n.2127G>T n.2132G>T n.2214G>T n.2065G>T n.2138G>T n.2291G>T n.1583G>T n.2203G>T n.2208G>T n.2290G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814021C>G | CA356524213 | PPARGC1A | c.1462G>C (p.Asp488His) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1502G>C c.1081G>C (p.Asp361His) c.1477G>C (p.Asp493His) c.1474G>C (p.Asp492His) c.1453G>C (p.Asp485His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.1357G>C (p.Asp453His) n.1989G>C n.2062G>C n.2215G>C n.1613G>C n.2127G>C n.2132G>C n.2214G>C n.2065G>C n.2138G>C n.2291G>C n.1583G>C n.2203G>C n.2208G>C n.2290G>C | |
4 | g.23814021C>T | CA356524214 | PPARGC1A | c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1502G>A c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) n.1989G>A n.2062G>A n.2215G>A n.1613G>A n.2127G>A n.2132G>A n.2214G>A n.2065G>A n.2138G>A n.2291G>A n.1583G>A n.2203G>A n.2208G>A n.2290G>A | |
4 | g.23814022A= | CA1444632023 | PPARGC1A | c.1461T= (p.Ser487=) c.*676T= (n.*676T=) n.1501T= c.1080T= (p.Ser360=) c.1476T= (p.Ser492=) c.1473T= (p.Ser491=) c.1452T= (p.Ser484=) c.1425T= (p.Ser475=) c.1356T= (p.Ser452=) n.1988T= n.2061T= n.2214T= n.1612T= n.2126T= n.2131T= n.2213T= n.2064T= n.2137T= n.2290T= n.1582T= n.2202T= n.2207T= n.2289T= | |
4 | g.23814022A>C | CA356524215 | PPARGC1A | c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.*676T>G (n.*676T>G) n.1501T>G c.1080T>G (p.Ser360Arg) c.1476T>G (p.Ser492Arg) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1452T>G (p.Ser484Arg) c.1425T>G (p.Ser475Arg) c.1356T>G (p.Ser452Arg) n.1988T>G n.2061T>G n.2214T>G n.1612T>G n.2126T>G n.2131T>G n.2213T>G n.2064T>G n.2137T>G n.2290T>G n.1582T>G n.2202T>G n.2207T>G n.2289T>G | |
4 | g.23814022A>G | CA438896045 | PPARGC1A | c.1461T>C (p.Ser487=) c.*676T>C (n.*676T>C) n.1501T>C c.1080T>C (p.Ser360=) c.1476T>C (p.Ser492=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1452T>C (p.Ser484=) c.1425T>C (p.Ser475=) c.1356T>C (p.Ser452=) n.1988T>C n.2061T>C n.2214T>C n.1612T>C n.2126T>C n.2131T>C n.2213T>C n.2064T>C n.2137T>C n.2290T>C n.1582T>C n.2202T>C n.2207T>C n.2289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814022A>T | CA356524216 | PPARGC1A | c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.*676T>A (n.*676T>A) n.1501T>A c.1080T>A (p.Ser360Arg) c.1476T>A (p.Ser492Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1452T>A (p.Ser484Arg) c.1425T>A (p.Ser475Arg) c.1356T>A (p.Ser452Arg) n.1988T>A n.2061T>A n.2214T>A n.1612T>A n.2126T>A n.2131T>A n.2213T>A n.2064T>A n.2137T>A n.2290T>A n.1582T>A n.2202T>A n.2207T>A n.2289T>A | |
4 | g.23814023C>A | CA356524219 | PPARGC1A | c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1500G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1355G>T (p.Ser452Ile) n.1987G>T n.2060G>T n.2213G>T n.1611G>T n.2125G>T n.2130G>T n.2212G>T n.2063G>T n.2136G>T n.2289G>T n.1581G>T n.2201G>T n.2206G>T n.2288G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814023C>G | CA356524217 | PPARGC1A | c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.*675G>C (n.*675G>C) n.1500G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1355G>C (p.Ser452Thr) n.1987G>C n.2060G>C n.2213G>C n.1611G>C n.2125G>C n.2130G>C n.2212G>C n.2063G>C n.2136G>C n.2289G>C n.1581G>C n.2201G>C n.2206G>C n.2288G>C | |
4 | g.23814023C>T | CA356524218 | PPARGC1A | c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.*675G>A (n.*675G>A) n.1500G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.1987G>A n.2060G>A n.2213G>A n.1611G>A n.2125G>A n.2130G>A n.2212G>A n.2063G>A n.2136G>A n.2289G>A n.1581G>A n.2201G>A n.2206G>A n.2288G>A | |
4 | g.23814024T>A | CA356524220 | PPARGC1A | c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.*674A>T (n.*674A>T) n.1499A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1354A>T (p.Ser452Cys) n.1986A>T n.2059A>T n.2212A>T n.1610A>T n.2124A>T n.2129A>T n.2211A>T n.2062A>T n.2135A>T n.2288A>T n.1580A>T n.2200A>T n.2205A>T n.2287A>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814024T>C | CA93562244 | PPARGC1A | c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.*674A>G (n.*674A>G) n.1499A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) n.1986A>G n.2059A>G n.2212A>G n.1610A>G n.2124A>G n.2129A>G n.2211A>G n.2062A>G n.2135A>G n.2288A>G n.1580A>G n.2200A>G n.2205A>G n.2287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814024T>G | CA356524221 | PPARGC1A | c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.*674A>C (n.*674A>C) n.1499A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) n.1986A>C n.2059A>C n.2212A>C n.1610A>C n.2124A>C n.2129A>C n.2211A>C n.2062A>C n.2135A>C n.2288A>C n.1580A>C n.2200A>C n.2205A>C n.2287A>C | |
4 | g.23814024T= | CA1444632027 | PPARGC1A | c.1459A= (p.Ser487=) c.*674A= (n.*674A=) n.1499A= c.1078A= (p.Ser360=) c.1474A= (p.Ser492=) c.1471A= (p.Ser491=) c.1450A= (p.Ser484=) c.1423A= (p.Ser475=) c.1354A= (p.Ser452=) n.1986A= n.2059A= n.2212A= n.1610A= n.2124A= n.2129A= n.2211A= n.2062A= n.2135A= n.2288A= n.1580A= n.2200A= n.2205A= n.2287A= | |
4 | g.23814025G>A | CA438896046 | PPARGC1A | c.1458C>T (p.Asp486=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1498C>T c.1077C>T (p.Asp359=) c.1473C>T (p.Asp491=) c.1470C>T (p.Asp490=) c.1449C>T (p.Asp483=) c.1422C>T (p.Asp474=) c.1353C>T (p.Asp451=) n.1985C>T n.2058C>T n.2211C>T n.1609C>T n.2123C>T n.2128C>T n.2210C>T n.2061C>T n.2134C>T n.2287C>T n.1579C>T n.2199C>T n.2204C>T n.2286C>T | COSMIC |
4 | g.23814025G>C | CA356524222 | PPARGC1A | c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1498C>G c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) n.1985C>G n.2058C>G n.2211C>G n.1609C>G n.2123C>G n.2128C>G n.2210C>G n.2061C>G n.2134C>G n.2287C>G n.1579C>G n.2199C>G n.2204C>G n.2286C>G | |
4 | g.23814025G>T | CA356524223 | PPARGC1A | c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1498C>A c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) n.1985C>A n.2058C>A n.2211C>A n.1609C>A n.2123C>A n.2128C>A n.2210C>A n.2061C>A n.2134C>A n.2287C>A n.1579C>A n.2199C>A n.2204C>A n.2286C>A | COSMIC |
4 | g.23814026T>A | CA356524226 | PPARGC1A | c.1457A>T (p.Asp486Val) c.*672A>T (n.*672A>T) n.1497A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) n.1984A>T n.2057A>T n.2210A>T n.1608A>T n.2122A>T n.2127A>T n.2209A>T n.2060A>T n.2133A>T n.2286A>T n.1578A>T n.2198A>T n.2203A>T n.2285A>T | |
4 | g.23814026T>C | CA356524225 | PPARGC1A | c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1497A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.1984A>G n.2057A>G n.2210A>G n.1608A>G n.2122A>G n.2127A>G n.2209A>G n.2060A>G n.2133A>G n.2286A>G n.1578A>G n.2198A>G n.2203A>G n.2285A>G | |
4 | g.23814026T>G | CA356524224 | PPARGC1A | c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.*672A>C (n.*672A>C) n.1497A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.1984A>C n.2057A>C n.2210A>C n.1608A>C n.2122A>C n.2127A>C n.2209A>C n.2060A>C n.2133A>C n.2286A>C n.1578A>C n.2198A>C n.2203A>C n.2285A>C | |
4 | g.23814027C>A | CA356524227 | PPARGC1A | c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1496G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.1983G>T n.2056G>T n.2209G>T n.1607G>T n.2121G>T n.2126G>T n.2208G>T n.2059G>T n.2132G>T n.2285G>T n.1577G>T n.2197G>T n.2202G>T n.2284G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814027C= | CA1444632029 | PPARGC1A | c.1456G= (p.Asp486=) c.*671G= (n.*671G=) n.1496G= c.1075G= (p.Asp359=) c.1471G= (p.Asp491=) c.1468G= (p.Asp490=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1420G= (p.Asp474=) c.1351G= (p.Asp451=) n.1983G= n.2056G= n.2209G= n.1607G= n.2121G= n.2126G= n.2208G= n.2059G= n.2132G= n.2285G= n.1577G= n.2197G= n.2202G= n.2284G= | |
4 | g.23814027C>G | CA356524228 | PPARGC1A | c.1456G>C (p.Asp486His) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1496G>C c.1075G>C (p.Asp359His) c.1471G>C (p.Asp491His) c.1468G>C (p.Asp490His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.1351G>C (p.Asp451His) n.1983G>C n.2056G>C n.2209G>C n.1607G>C n.2121G>C n.2126G>C n.2208G>C n.2059G>C n.2132G>C n.2285G>C n.1577G>C n.2197G>C n.2202G>C n.2284G>C | |
4 | g.23814027C>T | CA2875250 | PPARGC1A | c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1496G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.1983G>A n.2056G>A n.2209G>A n.1607G>A n.2121G>A n.2126G>A n.2208G>A n.2059G>A n.2132G>A n.2285G>A n.1577G>A n.2197G>A n.2202G>A n.2284G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814028C>A | CA356524229 | PPARGC1A | c.1455G>T (p.Arg485Ser) c.*670G>T (n.*670G>T) n.1495G>T c.1074G>T (p.Arg358Ser) c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.1467G>T (p.Arg489Ser) c.1446G>T (p.Arg482Ser) c.1419G>T (p.Arg473Ser) c.1350G>T (p.Arg450Ser) n.1982G>T n.2055G>T n.2208G>T n.1606G>T n.2120G>T n.2125G>T n.2207G>T n.2058G>T n.2131G>T n.2284G>T n.1576G>T n.2196G>T n.2201G>T n.2283G>T | |
4 | g.23814028C>G | CA356524230 | PPARGC1A | c.1455G>C (p.Arg485Ser) c.*670G>C (n.*670G>C) n.1495G>C c.1074G>C (p.Arg358Ser) c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.1467G>C (p.Arg489Ser) c.1446G>C (p.Arg482Ser) c.1419G>C (p.Arg473Ser) c.1350G>C (p.Arg450Ser) n.1982G>C n.2055G>C n.2208G>C n.1606G>C n.2120G>C n.2125G>C n.2207G>C n.2058G>C n.2131G>C n.2284G>C n.1576G>C n.2196G>C n.2201G>C n.2283G>C | |
4 | g.23814028C>T | CA438896047 | PPARGC1A | c.1455G>A (p.Arg485=) c.*670G>A (n.*670G>A) n.1495G>A c.1074G>A (p.Arg358=) c.1470G>A (p.Arg490=) c.1467G>A (p.Arg489=) c.1446G>A (p.Arg482=) c.1419G>A (p.Arg473=) c.1350G>A (p.Arg450=) n.1982G>A n.2055G>A n.2208G>A n.1606G>A n.2120G>A n.2125G>A n.2207G>A n.2058G>A n.2131G>A n.2284G>A n.1576G>A n.2196G>A n.2201G>A n.2283G>A | COSMIC |
4 | g.23814029C>A | CA356524231 | PPARGC1A | c.1454G>T (p.Arg485Met) c.*669G>T (n.*669G>T) n.1494G>T c.1073G>T (p.Arg358Met) c.1469G>T (p.Arg490Met) c.1466G>T (p.Arg489Met) c.1445G>T (p.Arg482Met) c.1418G>T (p.Arg473Met) c.1349G>T (p.Arg450Met) n.1981G>T n.2054G>T n.2207G>T n.1605G>T n.2119G>T n.2124G>T n.2206G>T n.2057G>T n.2130G>T n.2283G>T n.1575G>T n.2195G>T n.2200G>T n.2282G>T | |
4 | g.23814029C= | CA1444632031 | PPARGC1A | c.1454G= (p.Arg485=) c.*669G= (n.*669G=) n.1494G= c.1073G= (p.Arg358=) c.1469G= (p.Arg490=) c.1466G= (p.Arg489=) c.1445G= (p.Arg482=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1349G= (p.Arg450=) n.1981G= n.2054G= n.2207G= n.1605G= n.2119G= n.2124G= n.2206G= n.2057G= n.2130G= n.2283G= n.1575G= n.2195G= n.2200G= n.2282G= | |
4 | g.23814029C>G | CA356524232 | PPARGC1A | c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.*669G>C (n.*669G>C) n.1494G>C c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.1466G>C (p.Arg489Thr) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.1418G>C (p.Arg473Thr) c.1349G>C (p.Arg450Thr) n.1981G>C n.2054G>C n.2207G>C n.1605G>C n.2119G>C n.2124G>C n.2206G>C n.2057G>C n.2130G>C n.2283G>C n.1575G>C n.2195G>C n.2200G>C n.2282G>C | |
4 | g.23814029C>T | CA2875251 | PPARGC1A | c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1494G>A c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.1466G>A (p.Arg489Lys) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.1418G>A (p.Arg473Lys) c.1349G>A (p.Arg450Lys) n.1981G>A n.2054G>A n.2207G>A n.1605G>A n.2119G>A n.2124G>A n.2206G>A n.2057G>A n.2130G>A n.2283G>A n.1575G>A n.2195G>A n.2200G>A n.2282G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814030T>A | CA356524233 | PPARGC1A | c.1453A>T (p.Arg485Trp) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1493A>T c.1072A>T (p.Arg358Trp) c.1468A>T (p.Arg490Trp) c.1465A>T (p.Arg489Trp) c.1444A>T (p.Arg482Trp) c.1417A>T (p.Arg473Trp) c.1348A>T (p.Arg450Trp) n.1980A>T n.2053A>T n.2206A>T n.1604A>T n.2118A>T n.2123A>T n.2205A>T n.2056A>T n.2129A>T n.2282A>T n.1574A>T n.2194A>T n.2199A>T n.2281A>T | |
4 | g.23814030T>C | CA356524234 | PPARGC1A | c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1493A>G c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.1465A>G (p.Arg489Gly) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.1417A>G (p.Arg473Gly) c.1348A>G (p.Arg450Gly) n.1980A>G n.2053A>G n.2206A>G n.1604A>G n.2118A>G n.2123A>G n.2205A>G n.2056A>G n.2129A>G n.2282A>G n.1574A>G n.2194A>G n.2199A>G n.2281A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814030T>G | CA438896048 | PPARGC1A | c.1453A>C (p.Arg485=) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1493A>C c.1072A>C (p.Arg358=) c.1468A>C (p.Arg490=) c.1465A>C (p.Arg489=) c.1444A>C (p.Arg482=) c.1417A>C (p.Arg473=) c.1348A>C (p.Arg450=) n.1980A>C n.2053A>C n.2206A>C n.1604A>C n.2118A>C n.2123A>C n.2205A>C n.2056A>C n.2129A>C n.2282A>C n.1574A>C n.2194A>C n.2199A>C n.2281A>C | |
4 | g.23814031C>A | CA438896049 | PPARGC1A | c.1452G>T (p.Leu484=) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1492G>T c.1071G>T (p.Leu357=) c.1467G>T (p.Leu489=) c.1464G>T (p.Leu488=) c.1443G>T (p.Leu481=) c.1416G>T (p.Leu472=) c.1347G>T (p.Leu449=) n.1979G>T n.2052G>T n.2205G>T n.1603G>T n.2117G>T n.2122G>T n.2204G>T n.2055G>T n.2128G>T n.2281G>T n.1573G>T n.2193G>T n.2198G>T n.2280G>T | COSMIC |
4 | g.23814031C>G | CA438896050 | PPARGC1A | c.1452G>C (p.Leu484=) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1492G>C c.1071G>C (p.Leu357=) c.1467G>C (p.Leu489=) c.1464G>C (p.Leu488=) c.1443G>C (p.Leu481=) c.1416G>C (p.Leu472=) c.1347G>C (p.Leu449=) n.1979G>C n.2052G>C n.2205G>C n.1603G>C n.2117G>C n.2122G>C n.2204G>C n.2055G>C n.2128G>C n.2281G>C n.1573G>C n.2193G>C n.2198G>C n.2280G>C | |
4 | g.23814031C>T | CA438896051 | PPARGC1A | c.1452G>A (p.Leu484=) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1492G>A c.1071G>A (p.Leu357=) c.1467G>A (p.Leu489=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1443G>A (p.Leu481=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.1347G>A (p.Leu449=) n.1979G>A n.2052G>A n.2205G>A n.1603G>A n.2117G>A n.2122G>A n.2204G>A n.2055G>A n.2128G>A n.2281G>A n.1573G>A n.2193G>A n.2198G>A n.2280G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814032A>C | CA356524235 | PPARGC1A | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1491T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1978T>G n.2051T>G n.2204T>G n.1602T>G n.2116T>G n.2121T>G n.2203T>G n.2054T>G n.2127T>G n.2280T>G n.1572T>G n.2192T>G n.2197T>G n.2279T>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814032A>G | CA356524236 | PPARGC1A | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1491T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1978T>C n.2051T>C n.2204T>C n.1602T>C n.2116T>C n.2121T>C n.2203T>C n.2054T>C n.2127T>C n.2280T>C n.1572T>C n.2192T>C n.2197T>C n.2279T>C | |
4 | g.23814032A>T | CA356524237 | PPARGC1A | c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1491T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) n.1978T>A n.2051T>A n.2204T>A n.1602T>A n.2116T>A n.2121T>A n.2203T>A n.2054T>A n.2127T>A n.2280T>A n.1572T>A n.2192T>A n.2197T>A n.2279T>A | |
4 | g.23814033G>A | CA438896052 | PPARGC1A | c.1450C>T (p.Leu484=) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1490C>T c.1069C>T (p.Leu357=) c.1465C>T (p.Leu489=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.1441C>T (p.Leu481=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1345C>T (p.Leu449=) n.1977C>T n.2050C>T n.2203C>T n.1601C>T n.2115C>T n.2120C>T n.2202C>T n.2053C>T n.2126C>T n.2279C>T n.1571C>T n.2191C>T n.2196C>T n.2278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814033G>C | CA356524238 | PPARGC1A | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1490C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1977C>G n.2050C>G n.2203C>G n.1601C>G n.2115C>G n.2120C>G n.2202C>G n.2053C>G n.2126C>G n.2279C>G n.1571C>G n.2191C>G n.2196C>G n.2278C>G | |
4 | g.23814033G= | CA1444632033 | PPARGC1A | c.1450C= (p.Leu484=) c.*665C= (n.*665C=) n.1490C= c.1069C= (p.Leu357=) c.1465C= (p.Leu489=) c.1462C= (p.Leu488=) c.1441C= (p.Leu481=) c.1414C= (p.Leu472=) c.1345C= (p.Leu449=) n.1977C= n.2050C= n.2203C= n.1601C= n.2115C= n.2120C= n.2202C= n.2053C= n.2126C= n.2279C= n.1571C= n.2191C= n.2196C= n.2278C= | |
4 | g.23814033G>T | CA356524239 | PPARGC1A | c.1450C>A (p.Leu484Met) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1490C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) n.1977C>A n.2050C>A n.2203C>A n.1601C>A n.2115C>A n.2120C>A n.2202C>A n.2053C>A n.2126C>A n.2279C>A n.1571C>A n.2191C>A n.2196C>A n.2278C>A | |
4 | g.23814034T>A | CA356524240 | PPARGC1A | c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.*664A>T (n.*664A>T) n.1489A>T c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1344A>T (p.Glu448Asp) n.1976A>T n.2049A>T n.2202A>T n.1600A>T n.2114A>T n.2119A>T n.2201A>T n.2052A>T n.2125A>T n.2278A>T n.1570A>T n.2190A>T n.2195A>T n.2277A>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814034T>C | CA438896053 | PPARGC1A | c.1449A>G (p.Glu483=) c.*664A>G (n.*664A>G) n.1489A>G c.1068A>G (p.Glu356=) c.1464A>G (p.Glu488=) c.1461A>G (p.Glu487=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1413A>G (p.Glu471=) c.1344A>G (p.Glu448=) n.1976A>G n.2049A>G n.2202A>G n.1600A>G n.2114A>G n.2119A>G n.2201A>G n.2052A>G n.2125A>G n.2278A>G n.1570A>G n.2190A>G n.2195A>G n.2277A>G | |
4 | g.23814034T>G | CA356524241 | PPARGC1A | c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.*664A>C (n.*664A>C) n.1489A>C c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1344A>C (p.Glu448Asp) n.1976A>C n.2049A>C n.2202A>C n.1600A>C n.2114A>C n.2119A>C n.2201A>C n.2052A>C n.2125A>C n.2278A>C n.1570A>C n.2190A>C n.2195A>C n.2277A>C | |
4 | g.23814035T>A | CA356524242 | PPARGC1A | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1488A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) n.1975A>T n.2048A>T n.2201A>T n.1599A>T n.2113A>T n.2118A>T n.2200A>T n.2051A>T n.2124A>T n.2277A>T n.1569A>T n.2189A>T n.2194A>T n.2276A>T | |
4 | g.23814035T>C | CA356524243 | PPARGC1A | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1488A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.1975A>G n.2048A>G n.2201A>G n.1599A>G n.2113A>G n.2118A>G n.2200A>G n.2051A>G n.2124A>G n.2277A>G n.1569A>G n.2189A>G n.2194A>G n.2276A>G | |
4 | g.23814035T>G | CA356524244 | PPARGC1A | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1488A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.1975A>C n.2048A>C n.2201A>C n.1599A>C n.2113A>C n.2118A>C n.2200A>C n.2051A>C n.2124A>C n.2277A>C n.1569A>C n.2189A>C n.2194A>C n.2276A>C | |
4 | g.23814036C>A | CA356524245 | PPARGC1A | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*662G>T (n.*662G>T) n.1487G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.1974G>T n.2047G>T n.2200G>T n.1598G>T n.2112G>T n.2117G>T n.2199G>T n.2050G>T n.2123G>T n.2276G>T n.1568G>T n.2188G>T n.2193G>T n.2275G>T | |
4 | g.23814036C>G | CA356524246 | PPARGC1A | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.*662G>C (n.*662G>C) n.1487G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.1974G>C n.2047G>C n.2200G>C n.1598G>C n.2112G>C n.2117G>C n.2199G>C n.2050G>C n.2123G>C n.2276G>C n.1568G>C n.2188G>C n.2193G>C n.2275G>C | |
4 | g.23814036C>T | CA356524247 | PPARGC1A | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.*662G>A (n.*662G>A) n.1487G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.1974G>A n.2047G>A n.2200G>A n.1598G>A n.2112G>A n.2117G>A n.2199G>A n.2050G>A n.2123G>A n.2276G>A n.1568G>A n.2188G>A n.2193G>A n.2275G>A | |
4 | g.23814037A>C | CA438896054 | PPARGC1A | c.1446T>G (p.Gly482=) c.*661T>G (n.*661T>G) n.1486T>G c.1065T>G (p.Gly355=) c.1461T>G (p.Gly487=) c.1458T>G (p.Gly486=) c.1437T>G (p.Gly479=) c.1410T>G (p.Gly470=) c.1341T>G (p.Gly447=) n.1973T>G n.2046T>G n.2199T>G n.1597T>G n.2111T>G n.2116T>G n.2198T>G n.2049T>G n.2122T>G n.2275T>G n.1567T>G n.2187T>G n.2192T>G n.2274T>G | |
4 | g.23814037A>G | CA438896055 | PPARGC1A | c.1446T>C (p.Gly482=) c.*661T>C (n.*661T>C) n.1486T>C c.1065T>C (p.Gly355=) c.1461T>C (p.Gly487=) c.1458T>C (p.Gly486=) c.1437T>C (p.Gly479=) c.1410T>C (p.Gly470=) c.1341T>C (p.Gly447=) n.1973T>C n.2046T>C n.2199T>C n.1597T>C n.2111T>C n.2116T>C n.2198T>C n.2049T>C n.2122T>C n.2275T>C n.1567T>C n.2187T>C n.2192T>C n.2274T>C | |
4 | g.23814037A>T | CA438896056 | PPARGC1A | c.1446T>A (p.Gly482=) c.*661T>A (n.*661T>A) n.1486T>A c.1065T>A (p.Gly355=) c.1461T>A (p.Gly487=) c.1458T>A (p.Gly486=) c.1437T>A (p.Gly479=) c.1410T>A (p.Gly470=) c.1341T>A (p.Gly447=) n.1973T>A n.2046T>A n.2199T>A n.1597T>A n.2111T>A n.2116T>A n.2198T>A n.2049T>A n.2122T>A n.2275T>A n.1567T>A n.2187T>A n.2192T>A n.2274T>A | |
4 | g.23814038C>A | CA356524248 | PPARGC1A | c.1445G>T (p.Gly482Val) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1485G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) n.1972G>T n.2045G>T n.2198G>T n.1596G>T n.2110G>T n.2115G>T n.2197G>T n.2048G>T n.2121G>T n.2274G>T n.1566G>T n.2186G>T n.2191G>T n.2273G>T | |
4 | g.23814038C= | CA1444632034 | PPARGC1A | c.1445G= (p.Gly482=) c.*660G= (n.*660G=) n.1485G= c.1064G= (p.Gly355=) c.1460G= (p.Gly487=) c.1457G= (p.Gly486=) c.1436G= (p.Gly479=) c.1409G= (p.Gly470=) c.1340G= (p.Gly447=) n.1972G= n.2045G= n.2198G= n.1596G= n.2110G= n.2115G= n.2197G= n.2048G= n.2121G= n.2274G= n.1566G= n.2186G= n.2191G= n.2273G= | |
4 | g.23814038C>G | CA356524249 | PPARGC1A | c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1485G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.1972G>C n.2045G>C n.2198G>C n.1596G>C n.2110G>C n.2115G>C n.2197G>C n.2048G>C n.2121G>C n.2274G>C n.1566G>C n.2186G>C n.2191G>C n.2273G>C | |
4 | g.23814038C>T | CA2875252 | PPARGC1A | c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1485G>A c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.1340G>A (p.Gly447Asp) n.1972G>A n.2045G>A n.2198G>A n.1596G>A n.2110G>A n.2115G>A n.2197G>A n.2048G>A n.2121G>A n.2274G>A n.1566G>A n.2186G>A n.2191G>A n.2273G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814039C>A | CA356524250 | PPARGC1A | c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1484G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.1339G>T (p.Gly447Cys) n.1971G>T n.2044G>T n.2197G>T n.1595G>T n.2109G>T n.2114G>T n.2196G>T n.2047G>T n.2120G>T n.2273G>T n.1565G>T n.2185G>T n.2190G>T n.2272G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814039C= | CA1444632037 | PPARGC1A | c.1444G= (p.Gly482=) c.*659G= (n.*659G=) n.1484G= c.1063G= (p.Gly355=) c.1459G= (p.Gly487=) c.1456G= (p.Gly486=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1408G= (p.Gly470=) c.1339G= (p.Gly447=) n.1971G= n.2044G= n.2197G= n.1595G= n.2109G= n.2114G= n.2196G= n.2047G= n.2120G= n.2273G= n.1565G= n.2185G= n.2190G= n.2272G= | |
4 | g.23814039C>G | CA356524251 | PPARGC1A | c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1484G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.1971G>C n.2044G>C n.2197G>C n.1595G>C n.2109G>C n.2114G>C n.2196G>C n.2047G>C n.2120G>C n.2273G>C n.1565G>C n.2185G>C n.2190G>C n.2272G>C | |
4 | g.23814039C>T | CA2875253 | PPARGC1A | c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1484G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1339G>A (p.Gly447Ser) n.1971G>A n.2044G>A n.2197G>A n.1595G>A n.2109G>A n.2114G>A n.2196G>A n.2047G>A n.2120G>A n.2273G>A n.1565G>A n.2185G>A n.2190G>A n.2272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814040G>A | CA2875254 | PPARGC1A | c.1443C>T (p.Thr481=) c.*658C>T (n.*658C>T) n.1483C>T c.1062C>T (p.Thr354=) c.1458C>T (p.Thr486=) c.1455C>T (p.Thr485=) c.1434C>T (p.Thr478=) c.1407C>T (p.Thr469=) c.1338C>T (p.Thr446=) n.1970C>T n.2043C>T n.2196C>T n.1594C>T n.2108C>T n.2113C>T n.2195C>T n.2046C>T n.2119C>T n.2272C>T n.1564C>T n.2184C>T n.2189C>T n.2271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814040G>C | CA438896058 | PPARGC1A | c.1443C>G (p.Thr481=) c.*658C>G (n.*658C>G) n.1483C>G c.1062C>G (p.Thr354=) c.1458C>G (p.Thr486=) c.1455C>G (p.Thr485=) c.1434C>G (p.Thr478=) c.1407C>G (p.Thr469=) c.1338C>G (p.Thr446=) n.1970C>G n.2043C>G n.2196C>G n.1594C>G n.2108C>G n.2113C>G n.2195C>G n.2046C>G n.2119C>G n.2272C>G n.1564C>G n.2184C>G n.2189C>G n.2271C>G | |
4 | g.23814040G= | CA1444632039 | PPARGC1A | c.1443C= (p.Thr481=) c.*658C= (n.*658C=) n.1483C= c.1062C= (p.Thr354=) c.1458C= (p.Thr486=) c.1455C= (p.Thr485=) c.1434C= (p.Thr478=) c.1407C= (p.Thr469=) c.1338C= (p.Thr446=) n.1970C= n.2043C= n.2196C= n.1594C= n.2108C= n.2113C= n.2195C= n.2046C= n.2119C= n.2272C= n.1564C= n.2184C= n.2189C= n.2271C= | |
4 | g.23814040G>T | CA438896057 | PPARGC1A | c.1443C>A (p.Thr481=) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1483C>A c.1062C>A (p.Thr354=) c.1458C>A (p.Thr486=) c.1455C>A (p.Thr485=) c.1434C>A (p.Thr478=) c.1407C>A (p.Thr469=) c.1338C>A (p.Thr446=) n.1970C>A n.2043C>A n.2196C>A n.1594C>A n.2108C>A n.2113C>A n.2195C>A n.2046C>A n.2119C>A n.2272C>A n.1564C>A n.2184C>A n.2189C>A n.2271C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |