Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23808041_23808048delCA2644076003HMGCLc.750+87_750+94del (n.750+87_750+94del)
c.320+87_320+94del
c.*791+87_*791+94del (n.*791+87_*791+94del)
c.537+87_537+94del (n.537+87_537+94del)
n.385+87_385+94del
n.441+87_441+94del
 gnomAD v4
1g.23808042_23808049delCA2644076008HMGCLc.750+86_750+93del (n.750+86_750+93del)
c.320+86_320+93del
c.*791+86_*791+93del (n.*791+86_*791+93del)
c.537+86_537+93del (n.537+86_537+93del)
n.385+86_385+93del
n.441+86_441+93del
 gnomAD v4
1g.23808043G>TCA2644076012HMGCLc.750+92C>A (n.750+92C>A)
c.320+92C>A
c.*791+92C>A (n.*791+92C>A)
c.537+92C>A (n.537+92C>A)
n.385+92C>A
n.441+92C>A
 gnomAD v4
1g.23808044G>ACA2644076013HMGCLc.750+91C>T (n.750+91C>T)
c.320+91C>T
c.*791+91C>T (n.*791+91C>T)
c.537+91C>T (n.537+91C>T)
n.385+91C>T
n.441+91C>T
 gnomAD v4
1g.23808044G>CCA2574262951HMGCLc.750+91C>G (n.750+91C>G)
c.320+91C>G
c.*791+91C>G (n.*791+91C>G)
c.537+91C>G (n.537+91C>G)
n.385+91C>G
n.441+91C>G
1g.23808044G>TCA2574262953HMGCLc.750+91C>A (n.750+91C>A)
c.320+91C>A
c.*791+91C>A (n.*791+91C>A)
c.537+91C>A (n.537+91C>A)
n.385+91C>A
n.441+91C>A
 gnomAD v4
1g.23808045C=CA1158966079HMGCLc.750+90G= (n.750+90G=)
c.320+90G=
c.*791+90G= (n.*791+90G=)
c.537+90G= (n.537+90G=)
n.385+90G=
n.441+90G=
1g.23808045C>TCA2644076014HMGCLc.750+90G>A (n.750+90G>A)
c.320+90G>A
c.*791+90G>A (n.*791+90G>A)
c.537+90G>A (n.537+90G>A)
n.385+90G>A
n.441+90G>A
 gnomAD v4
1g.23808046A>GCA2644076015HMGCLc.750+89T>C (n.750+89T>C)
c.320+89T>C
c.*791+89T>C (n.*791+89T>C)
c.537+89T>C (n.537+89T>C)
n.385+89T>C
n.441+89T>C
 gnomAD v4
1g.23808046A>TCA2644076020HMGCLc.750+89T>A (n.750+89T>A)
c.320+89T>A
c.*791+89T>A (n.*791+89T>A)
c.537+89T>A (n.537+89T>A)
n.385+89T>A
n.441+89T>A
 gnomAD v4
1g.23808046dupCA733293244HMGCLc.750+89dup (n.750+89dup)
c.320+89dup
c.*791+89dup (n.*791+89dup)
c.537+89dup (n.537+89dup)
n.385+89dup
n.441+89dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808047T>ACA2742818698HMGCLc.750+88A>T (n.750+88A>T)
c.320+88A>T
c.*791+88A>T (n.*791+88A>T)
c.537+88A>T (n.537+88A>T)
n.385+88A>T
n.441+88A>T
1g.23808048C>ACA2644076022HMGCLc.750+87G>T (n.750+87G>T)
c.320+87G>T
c.*791+87G>T (n.*791+87G>T)
c.537+87G>T (n.537+87G>T)
n.385+87G>T
n.441+87G>T
 gnomAD v4
1g.23808049A=CA1158966080HMGCLc.750+86T= (n.750+86T=)
c.320+86T=
c.*791+86T= (n.*791+86T=)
c.537+86T= (n.537+86T=)
n.385+86T=
n.441+86T=
1g.23808049A>CCA2644076025HMGCLc.750+86T>G (n.750+86T>G)
c.320+86T>G
c.*791+86T>G (n.*791+86T>G)
c.537+86T>G (n.537+86T>G)
n.385+86T>G
n.441+86T>G
 gnomAD v4
1g.23808049A>GCA1158966081HMGCLc.750+86T>C (n.750+86T>C)
c.320+86T>C
c.*791+86T>C (n.*791+86T>C)
c.537+86T>C (n.537+86T>C)
n.385+86T>C
n.441+86T>C
 dbSNP
1g.23808050G>TCA2574262954HMGCLc.750+85C>A (n.750+85C>A)
c.320+85C>A
c.*791+85C>A (n.*791+85C>A)
c.537+85C>A (n.537+85C>A)
n.385+85C>A
n.441+85C>A
 gnomAD v4
1g.23808055T>CCA2644076061HMGCLc.750+80A>G (n.750+80A>G)
c.320+80A>G
c.*791+80A>G (n.*791+80A>G)
c.537+80A>G (n.537+80A>G)
n.385+80A>G
n.441+80A>G
 gnomAD v4
1g.23808056G>ACA1158966083HMGCLc.750+79C>T (n.750+79C>T)
c.320+79C>T
c.*791+79C>T (n.*791+79C>T)
c.537+79C>T (n.537+79C>T)
n.385+79C>T
n.441+79C>T
 dbSNP
1g.23808056G=CA1158966082HMGCLc.750+79C= (n.750+79C=)
c.320+79C=
c.*791+79C= (n.*791+79C=)
c.537+79C= (n.537+79C=)
n.385+79C=
n.441+79C=
1g.23808056G>TCA2574262955HMGCLc.750+79C>A (n.750+79C>A)
c.320+79C>A
c.*791+79C>A (n.*791+79C>A)
c.537+79C>A (n.537+79C>A)
n.385+79C>A
n.441+79C>A
 gnomAD v4
1g.23808060G>TCA2644076068HMGCLc.750+75C>A (n.750+75C>A)
c.320+75C>A
c.*791+75C>A (n.*791+75C>A)
c.537+75C>A (n.537+75C>A)
n.385+75C>A
n.441+75C>A
 gnomAD v4
1g.23808061C>ACA2644076070HMGCLc.750+74G>T (n.750+74G>T)
c.320+74G>T
c.*791+74G>T (n.*791+74G>T)
c.537+74G>T (n.537+74G>T)
n.385+74G>T
n.441+74G>T
 gnomAD v4
1g.23808061C>TCA2574262956HMGCLc.750+74G>A (n.750+74G>A)
c.320+74G>A
c.*791+74G>A (n.*791+74G>A)
c.537+74G>A (n.537+74G>A)
n.385+74G>A
n.441+74G>A
1g.23808063G>TCA2644076072HMGCLc.750+72C>A (n.750+72C>A)
c.320+72C>A
c.*791+72C>A (n.*791+72C>A)
c.537+72C>A (n.537+72C>A)
n.385+72C>A
n.441+72C>A
 gnomAD v4
1g.23808067G>ACA2574262958HMGCLc.750+68C>T (n.750+68C>T)
c.320+68C>T
c.*791+68C>T (n.*791+68C>T)
c.537+68C>T (n.537+68C>T)
n.385+68C>T
n.441+68C>T
1g.23808067G>TCA2644076073HMGCLc.750+68C>A (n.750+68C>A)
c.320+68C>A
c.*791+68C>A (n.*791+68C>A)
c.537+68C>A (n.537+68C>A)
n.385+68C>A
n.441+68C>A
 gnomAD v4
1g.23808068A>CCA2644076075HMGCLc.750+67T>G (n.750+67T>G)
c.320+67T>G
c.*791+67T>G (n.*791+67T>G)
c.537+67T>G (n.537+67T>G)
n.385+67T>G
n.441+67T>G
 gnomAD v4
1g.23808069A=CA1158966084HMGCLc.750+66T= (n.750+66T=)
c.320+66T=
c.*791+66T= (n.*791+66T=)
c.537+66T= (n.537+66T=)
n.385+66T=
n.441+66T=
1g.23808069A>CCA733293251HMGCLc.750+66T>G (n.750+66T>G)
c.320+66T>G
c.*791+66T>G (n.*791+66T>G)
c.537+66T>G (n.537+66T>G)
n.385+66T>G
n.441+66T>G
 dbSNP
1g.23808069A>GCA416620785HMGCLc.750+66T>C (n.750+66T>C)
c.320+66T>C
c.*791+66T>C (n.*791+66T>C)
c.537+66T>C (n.537+66T>C)
n.385+66T>C
n.441+66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808073delCA2574262960HMGCLc.750+64del (n.750+64del)
c.320+64del
c.*791+64del (n.*791+64del)
c.537+64del (n.537+64del)
n.385+64del
n.441+64del
1g.23808075_23808077delCA2644076077HMGCLc.750+60_750+62del (n.750+60_750+62del)
c.320+60_320+62del
c.*791+60_*791+62del (n.*791+60_*791+62del)
c.537+60_537+62del (n.537+60_537+62del)
n.385+60_385+62del
n.441+60_441+62del
 gnomAD v4
1g.23808074T>CCA2574262961HMGCLc.750+61A>G (n.750+61A>G)
c.320+61A>G
c.*791+61A>G (n.*791+61A>G)
c.537+61A>G (n.537+61A>G)
n.385+61A>G
n.441+61A>G
1g.23808075G>ACA1158966086HMGCLc.750+60C>T (n.750+60C>T)
c.320+60C>T
c.*791+60C>T (n.*791+60C>T)
c.537+60C>T (n.537+60C>T)
n.385+60C>T
n.441+60C>T
 dbSNP
1g.23808075G=CA1158966085HMGCLc.750+60C= (n.750+60C=)
c.320+60C=
c.*791+60C= (n.*791+60C=)
c.537+60C= (n.537+60C=)
n.385+60C=
n.441+60C=
1g.23808075G>TCA2574262962HMGCLc.750+60C>A (n.750+60C>A)
c.320+60C>A
c.*791+60C>A (n.*791+60C>A)
c.537+60C>A (n.537+60C>A)
n.385+60C>A
n.441+60C>A
1g.23808076A=CA1158966087HMGCLc.750+59T= (n.750+59T=)
c.320+59T=
c.*791+59T= (n.*791+59T=)
c.537+59T= (n.537+59T=)
n.385+59T=
n.441+59T=
1g.23808076A>GCA1158966088HMGCLc.750+59T>C (n.750+59T>C)
c.320+59T>C
c.*791+59T>C (n.*791+59T>C)
c.537+59T>C (n.537+59T>C)
n.385+59T>C
n.441+59T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23808077T>CCA2644076079HMGCLc.750+58A>G (n.750+58A>G)
c.320+58A>G
c.*791+58A>G (n.*791+58A>G)
c.537+58A>G (n.537+58A>G)
n.385+58A>G
n.441+58A>G
 gnomAD v4
1g.23808077_23808080delinsTAACCA1158966089HMGCLc.750+55_750+58delinsGTTA (n.750+55_750+58delinsGTTA)
c.320+55_320+58delinsGTTA
c.*791+55_*791+58delinsGTTA (n.*791+55_*791+58delinsGTTA)
c.537+55_537+58delinsGTTA (n.537+55_537+58delinsGTTA)
n.385+55_385+58delinsGTTA
n.441+55_441+58delinsGTTA
1g.23808080_23808082delCA19291967HMGCLc.750+55_750+57del (n.750+55_750+57del)
c.320+55_320+57del
c.*791+55_*791+57del (n.*791+55_*791+57del)
c.537+55_537+57del (n.537+55_537+57del)
n.385+55_385+57del
n.441+55_441+57del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808078_23808079insGGCTGCA2644076088HMGCLc.750+56_750+57insCAGCC (n.750+56_750+57insCAGCC)
c.320+56_320+57insCAGCC
c.*791+56_*791+57insCAGCC (n.*791+56_*791+57insCAGCC)
c.537+56_537+57insCAGCC (n.537+56_537+57insCAGCC)
n.385+56_385+57insCAGCC
n.441+56_441+57insCAGCC
 gnomAD v4
1g.23808080delCA2644076092HMGCLc.750+55del (n.750+55del)
c.320+55del
c.*791+55del (n.*791+55del)
c.537+55del (n.537+55del)
n.385+55del
n.441+55del
 gnomAD v4
1g.23808080C>ACA2644076093HMGCLc.750+55G>T (n.750+55G>T)
c.320+55G>T
c.*791+55G>T (n.*791+55G>T)
c.537+55G>T (n.537+55G>T)
n.385+55G>T
n.441+55G>T
 gnomAD v4
1g.23808082A>GCA2574262972HMGCLc.750+53T>C (n.750+53T>C)
c.320+53T>C
c.*791+53T>C (n.*791+53T>C)
c.537+53T>C (n.537+53T>C)
n.385+53T>C
n.441+53T>C
1g.23808083G>ACA2644076096HMGCLc.750+52C>T (n.750+52C>T)
c.320+52C>T
c.*791+52C>T (n.*791+52C>T)
c.537+52C>T (n.537+52C>T)
n.385+52C>T
n.441+52C>T
 gnomAD v4
1g.23808083G>TCA2644076097HMGCLc.750+52C>A (n.750+52C>A)
c.320+52C>A
c.*791+52C>A (n.*791+52C>A)
c.537+52C>A (n.537+52C>A)
n.385+52C>A
n.441+52C>A
 gnomAD v4
1g.23808084C=CA1158966090HMGCLc.750+51G= (n.750+51G=)
c.320+51G=
c.*791+51G= (n.*791+51G=)
c.537+51G= (n.537+51G=)
n.385+51G=
n.441+51G=
1g.23808084C>TCA685983HMGCLc.750+51G>A (n.750+51G>A)
c.320+51G>A
c.*791+51G>A (n.*791+51G>A)
c.537+51G>A (n.537+51G>A)
n.385+51G>A
n.441+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808084_23808085delCA2644076101HMGCLc.750+50_750+51del (n.750+50_750+51del)
c.320+50_320+51del
c.*791+50_*791+51del (n.*791+50_*791+51del)
c.537+50_537+51del (n.537+50_537+51del)
n.385+50_385+51del
n.441+50_441+51del
 gnomAD v4
1g.23808085delCA2644076103HMGCLc.750+50del (n.750+50del)
c.320+50del
c.*791+50del (n.*791+50del)
c.537+50del (n.537+50del)
n.385+50del
n.441+50del
 gnomAD v4
1g.23808085T>CCA685984HMGCLc.750+50A>G (n.750+50A>G)
c.320+50A>G
c.*791+50A>G (n.*791+50A>G)
c.537+50A>G (n.537+50A>G)
n.385+50A>G
n.441+50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808085T=CA1158966091HMGCLc.750+50A= (n.750+50A=)
c.320+50A=
c.*791+50A= (n.*791+50A=)
c.537+50A= (n.537+50A=)
n.385+50A=
n.441+50A=
1g.23808086G>CCA1158966093HMGCLc.750+49C>G (n.750+49C>G)
c.320+49C>G
c.*791+49C>G (n.*791+49C>G)
c.537+49C>G (n.537+49C>G)
n.385+49C>G
n.441+49C>G
 dbSNP
1g.23808086G=CA1158966092HMGCLc.750+49C= (n.750+49C=)
c.320+49C=
c.*791+49C= (n.*791+49C=)
c.537+49C= (n.537+49C=)
n.385+49C=
n.441+49C=
1g.23808086G>TCA2644076106HMGCLc.750+49C>A (n.750+49C>A)
c.320+49C>A
c.*791+49C>A (n.*791+49C>A)
c.537+49C>A (n.537+49C>A)
n.385+49C>A
n.441+49C>A
 gnomAD v4
1g.23808086_23808087insAAAGGCA2574262976HMGCLc.750+49_750+50insCTTTC (n.750+49_750+50insCTTTC)
c.320+49_320+50insCTTTC
c.*791+49_*791+50insCTTTC (n.*791+49_*791+50insCTTTC)
c.537+49_537+50insCTTTC (n.537+49_537+50insCTTTC)
n.385+49_385+50insCTTTC
n.441+49_441+50insCTTTC
1g.23808088C>ACA521903386HMGCLc.750+47G>T (n.750+47G>T)
c.320+47G>T
c.*791+47G>T (n.*791+47G>T)
c.537+47G>T (n.537+47G>T)
n.385+47G>T
n.441+47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808088C=CA1158966094HMGCLc.750+47G= (n.750+47G=)
c.320+47G=
c.*791+47G= (n.*791+47G=)
c.537+47G= (n.537+47G=)
n.385+47G=
n.441+47G=
1g.23808088C>TCA2644076108HMGCLc.750+47G>A (n.750+47G>A)
c.320+47G>A
c.*791+47G>A (n.*791+47G>A)
c.537+47G>A (n.537+47G>A)
n.385+47G>A
n.441+47G>A
 gnomAD v4
1g.23808089C>ACA2644076110HMGCLc.750+46G>T (n.750+46G>T)
c.320+46G>T
c.*791+46G>T (n.*791+46G>T)
c.537+46G>T (n.537+46G>T)
n.385+46G>T
n.441+46G>T
 gnomAD v4
1g.23808089C>TCA2644076111HMGCLc.750+46G>A (n.750+46G>A)
c.320+46G>A
c.*791+46G>A (n.*791+46G>A)
c.537+46G>A (n.537+46G>A)
n.385+46G>A
n.441+46G>A
 gnomAD v4
1g.23808091G>ACA2644076113HMGCLc.750+44C>T (n.750+44C>T)
c.320+44C>T
c.*791+44C>T (n.*791+44C>T)
c.537+44C>T (n.537+44C>T)
n.385+44C>T
n.441+44C>T
 gnomAD v4
1g.23808091G>TCA2574262977HMGCLc.750+44C>A (n.750+44C>A)
c.320+44C>A
c.*791+44C>A (n.*791+44C>A)
c.537+44C>A (n.537+44C>A)
n.385+44C>A
n.441+44C>A
 gnomAD v4
1g.23808091_23808092delCA2740117952HMGCLc.750+43_750+44del (n.750+43_750+44del)
c.320+43_320+44del
c.*791+43_*791+44del (n.*791+43_*791+44del)
c.537+43_537+44del (n.537+43_537+44del)
n.385+43_385+44del
n.441+43_441+44del
1g.23808092C=CA1158966095HMGCLc.750+43G= (n.750+43G=)
c.320+43G=
c.*791+43G= (n.*791+43G=)
c.537+43G= (n.537+43G=)
n.385+43G=
n.441+43G=
1g.23808092C>TCA521903387HMGCLc.750+43G>A (n.750+43G>A)
c.320+43G>A
c.*791+43G>A (n.*791+43G>A)
c.537+43G>A (n.537+43G>A)
n.385+43G>A
n.441+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808093C=CA1158966096HMGCLc.750+42G= (n.750+42G=)
c.320+42G=
c.*791+42G= (n.*791+42G=)
c.537+42G= (n.537+42G=)
n.385+42G=
n.441+42G=
1g.23808093C>TCA521903388HMGCLc.750+42G>A (n.750+42G>A)
c.320+42G>A
c.*791+42G>A (n.*791+42G>A)
c.537+42G>A (n.537+42G>A)
n.385+42G>A
n.441+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808094C>ACA2644076118HMGCLc.750+41G>T (n.750+41G>T)
c.320+41G>T
c.*791+41G>T (n.*791+41G>T)
c.537+41G>T (n.537+41G>T)
n.385+41G>T
n.441+41G>T
 gnomAD v4
1g.23808094C=CA1158966097HMGCLc.750+41G= (n.750+41G=)
c.320+41G=
c.*791+41G= (n.*791+41G=)
c.537+41G= (n.537+41G=)
n.385+41G=
n.441+41G=
1g.23808094C>TCA685985HMGCLc.750+41G>A (n.750+41G>A)
c.320+41G>A
c.*791+41G>A (n.*791+41G>A)
c.537+41G>A (n.537+41G>A)
n.385+41G>A
n.441+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808095A=CA1158966098HMGCLc.750+40T= (n.750+40T=)
c.320+40T=
c.*791+40T= (n.*791+40T=)
c.537+40T= (n.537+40T=)
n.385+40T=
n.441+40T=
1g.23808095A>CCA2574262983HMGCLc.750+40T>G (n.750+40T>G)
c.320+40T>G
c.*791+40T>G (n.*791+40T>G)
c.537+40T>G (n.537+40T>G)
n.385+40T>G
n.441+40T>G
 gnomAD v4
1g.23808095A>TCA1158966099HMGCLc.750+40T>A (n.750+40T>A)
c.320+40T>A
c.*791+40T>A (n.*791+40T>A)
c.537+40T>A (n.537+40T>A)
n.385+40T>A
n.441+40T>A
 dbSNP
1g.23808096C>TCA2644076124HMGCLc.750+39G>A (n.750+39G>A)
c.320+39G>A
c.*791+39G>A (n.*791+39G>A)
c.537+39G>A (n.537+39G>A)
n.385+39G>A
n.441+39G>A
 gnomAD v4
1g.23808097delCA2644076123HMGCLc.750+39del (n.750+39del)
c.320+39del
c.*791+39del (n.*791+39del)
c.537+39del (n.537+39del)
n.385+39del
n.441+39del
 gnomAD v4
1g.23808097C=CA1144584033HMGCLc.750+38G= (n.750+38G=)
c.320+38G=
c.*791+38G= (n.*791+38G=)
c.537+38G= (n.537+38G=)
n.385+38G=
n.441+38G=
1g.23808097C>TCA685986HMGCLc.750+38G>A (n.750+38G>A)
c.320+38G>A
c.*791+38G>A (n.*791+38G>A)
c.537+38G>A (n.537+38G>A)
n.385+38G>A
n.441+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808097_23808098delinsCGCA1158966100HMGCLc.750+37_750+38delinsCG (n.750+37_750+38delinsCG)
c.320+37_320+38delinsCG
c.*791+37_*791+38delinsCG (n.*791+37_*791+38delinsCG)
c.537+37_537+38delinsCG (n.537+37_537+38delinsCG)
n.385+37_385+38delinsCG
n.441+37_441+38delinsCG
1g.23808098delCA685987HMGCLc.750+37del (n.750+37del)
c.320+37del
c.*791+37del (n.*791+37del)
c.537+37del (n.537+37del)
n.385+37del
n.441+37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808098G>ACA685988HMGCLc.750+37C>T (n.750+37C>T)
c.320+37C>T
c.*791+37C>T (n.*791+37C>T)
c.537+37C>T (n.537+37C>T)
n.385+37C>T
n.441+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808098G=CA1145250692HMGCLc.750+37C= (n.750+37C=)
c.320+37C=
c.*791+37C= (n.*791+37C=)
c.537+37C= (n.537+37C=)
n.385+37C=
n.441+37C=
1g.23808098G>TCA2574262987HMGCLc.750+37C>A (n.750+37C>A)
c.320+37C>A
c.*791+37C>A (n.*791+37C>A)
c.537+37C>A (n.537+37C>A)
n.385+37C>A
n.441+37C>A
 gnomAD v4
1g.23808099delCA339023014HMGCLc.750+36del (n.750+36del)
c.320+36del
c.*791+36del (n.*791+36del)
c.537+36del (n.537+36del)
n.385+36del
n.441+36del
1g.23808099T>CCA2644076137HMGCLc.750+36A>G (n.750+36A>G)
c.320+36A>G
c.*791+36A>G (n.*791+36A>G)
c.537+36A>G (n.537+36A>G)
n.385+36A>G
n.441+36A>G
 gnomAD v4
1g.23808100G>TCA2644076141HMGCLc.750+35C>A (n.750+35C>A)
c.320+35C>A
c.*791+35C>A (n.*791+35C>A)
c.537+35C>A (n.537+35C>A)
n.385+35C>A
n.441+35C>A
 gnomAD v4
1g.23808101A>CCA2644076143HMGCLc.750+34T>G (n.750+34T>G)
c.320+34T>G
c.*791+34T>G (n.*791+34T>G)
c.537+34T>G (n.537+34T>G)
n.385+34T>G
n.441+34T>G
 gnomAD v4
1g.23808102C=CA1158966101HMGCLc.750+33G= (n.750+33G=)
c.320+33G=
c.*791+33G= (n.*791+33G=)
c.537+33G= (n.537+33G=)
n.385+33G=
n.441+33G=
1g.23808102C>TCA521903389HMGCLc.750+33G>A (n.750+33G>A)
c.320+33G>A
c.*791+33G>A (n.*791+33G>A)
c.537+33G>A (n.537+33G>A)
n.385+33G>A
n.441+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808103C>ACA521903390HMGCLc.750+32G>T (n.750+32G>T)
c.320+32G>T
c.*791+32G>T (n.*791+32G>T)
c.537+32G>T (n.537+32G>T)
n.385+32G>T
n.441+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808103C=CA1158966102HMGCLc.750+32G= (n.750+32G=)
c.320+32G=
c.*791+32G= (n.*791+32G=)
c.537+32G= (n.537+32G=)
n.385+32G=
n.441+32G=
1g.23808103C>GCA1158966103HMGCLc.750+32G>C (n.750+32G>C)
c.320+32G>C
c.*791+32G>C (n.*791+32G>C)
c.537+32G>C (n.537+32G>C)
n.385+32G>C
n.441+32G>C
 dbSNP
1g.23808103C>TCA2644076152HMGCLc.750+32G>A (n.750+32G>A)
c.320+32G>A
c.*791+32G>A (n.*791+32G>A)
c.537+32G>A (n.537+32G>A)
n.385+32G>A
n.441+32G>A
 gnomAD v4
1g.23808106delCA2644076156HMGCLc.750+31del (n.750+31del)
c.320+31del
c.*791+31del (n.*791+31del)
c.537+31del (n.537+31del)
n.385+31del
n.441+31del
 gnomAD v4
1g.23808105T>GCA999574991HMGCLc.750+30A>C (n.750+30A>C)
c.320+30A>C
c.*791+30A>C (n.*791+30A>C)
c.537+30A>C (n.537+30A>C)
n.385+30A>C
n.441+30A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808105T=CA1158966104HMGCLc.750+30A= (n.750+30A=)
c.320+30A=
c.*791+30A= (n.*791+30A=)
c.537+30A= (n.537+30A=)
n.385+30A=
n.441+30A=
1g.23808107G>ACA685989HMGCLc.750+28C>T (n.750+28C>T)
c.320+28C>T
c.*791+28C>T (n.*791+28C>T)
c.537+28C>T (n.537+28C>T)
n.385+28C>T
n.441+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808107G=CA1158966105HMGCLc.750+28C= (n.750+28C=)
c.320+28C=
c.*791+28C= (n.*791+28C=)
c.537+28C= (n.537+28C=)
n.385+28C=
n.441+28C=
1g.23808107G>TCA2574262990HMGCLc.750+28C>A (n.750+28C>A)
c.320+28C>A
c.*791+28C>A (n.*791+28C>A)
c.537+28C>A (n.537+28C>A)
n.385+28C>A
n.441+28C>A
 gnomAD v4
1g.23808108G>ACA521903391HMGCLc.750+27C>T (n.750+27C>T)
c.320+27C>T
c.*791+27C>T (n.*791+27C>T)
c.537+27C>T (n.537+27C>T)
n.385+27C>T
n.441+27C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.23808108G=CA1158966106HMGCLc.750+27C= (n.750+27C=)
c.320+27C=
c.*791+27C= (n.*791+27C=)
c.537+27C= (n.537+27C=)
n.385+27C=
n.441+27C=
1g.23808109G>ACA2644076164HMGCLc.750+26C>T (n.750+26C>T)
c.320+26C>T
c.*791+26C>T (n.*791+26C>T)
c.537+26C>T (n.537+26C>T)
n.385+26C>T
n.441+26C>T
 gnomAD v4
1g.23808110A=CA1158966107HMGCLc.750+25T= (n.750+25T=)
c.320+25T=
c.*791+25T= (n.*791+25T=)
c.537+25T= (n.537+25T=)
n.385+25T=
n.441+25T=
1g.23808110A>GCA733293284HMGCLc.750+25T>C (n.750+25T>C)
c.320+25T>C
c.*791+25T>C (n.*791+25T>C)
c.537+25T>C (n.537+25T>C)
n.385+25T>C
n.441+25T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23808111G>TCA2644076168HMGCLc.750+24C>A (n.750+24C>A)
c.320+24C>A
c.*791+24C>A (n.*791+24C>A)
c.537+24C>A (n.537+24C>A)
n.385+24C>A
n.441+24C>A
 gnomAD v4
1g.23808112A>GCA2574262991HMGCLc.750+23T>C (n.750+23T>C)
c.320+23T>C
c.*791+23T>C (n.*791+23T>C)
c.537+23T>C (n.537+23T>C)
n.385+23T>C
n.441+23T>C
1g.23808114T>CCA2644076170HMGCLc.750+21A>G (n.750+21A>G)
c.320+21A>G
c.*791+21A>G (n.*791+21A>G)
c.537+21A>G (n.537+21A>G)
n.385+21A>G
n.441+21A>G
 gnomAD v4
1g.23808116G>ACA19291993HMGCLc.750+19C>T (n.750+19C>T)
c.320+19C>T
c.*791+19C>T (n.*791+19C>T)
c.537+19C>T (n.537+19C>T)
n.385+19C>T
n.441+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808116G=CA1143720529HMGCLc.750+19C= (n.750+19C=)
c.320+19C=
c.*791+19C= (n.*791+19C=)
c.537+19C= (n.537+19C=)
n.385+19C=
n.441+19C=
1g.23808116G>TCA2644076174HMGCLc.750+19C>A (n.750+19C>A)
c.320+19C>A
c.*791+19C>A (n.*791+19C>A)
c.537+19C>A (n.537+19C>A)
n.385+19C>A
n.441+19C>A
 gnomAD v4
1g.23808117G>ACA19291996HMGCLc.750+18C>T (n.750+18C>T)
c.320+18C>T
c.*791+18C>T (n.*791+18C>T)
c.537+18C>T (n.537+18C>T)
n.385+18C>T
n.441+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23808117G=CA1158966108HMGCLc.750+18C= (n.750+18C=)
c.320+18C=
c.*791+18C= (n.*791+18C=)
c.537+18C= (n.537+18C=)
n.385+18C=
n.441+18C=
1g.23808117G>TCA2644076183HMGCLc.750+18C>A (n.750+18C>A)
c.320+18C>A
c.*791+18C>A (n.*791+18C>A)
c.537+18C>A (n.537+18C>A)
n.385+18C>A
n.441+18C>A
 gnomAD v4
1g.23808119A>GCA2574262993HMGCLc.750+16T>C (n.750+16T>C)
c.320+16T>C
c.*791+16T>C (n.*791+16T>C)
c.537+16T>C (n.537+16T>C)
n.385+16T>C
n.441+16T>C
 gnomAD v4
1g.23808120_23808121delinsTACA1158966109HMGCLc.750+14_750+15delinsTA (n.750+14_750+15delinsTA)
c.320+14_320+15delinsTA
c.*791+14_*791+15delinsTA (n.*791+14_*791+15delinsTA)
c.537+14_537+15delinsTA (n.537+14_537+15delinsTA)
n.385+14_385+15delinsTA
n.441+14_441+15delinsTA
1g.23808121delCA19292013HMGCLc.750+14del (n.750+14del)
c.320+14del
c.*791+14del (n.*791+14del)
c.537+14del (n.537+14del)
n.385+14del
n.441+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808121A=CA1158966110HMGCLc.750+14T= (n.750+14T=)
c.320+14T=
c.*791+14T= (n.*791+14T=)
c.537+14T= (n.537+14T=)
n.385+14T=
n.441+14T=
1g.23808121A>GCA685991HMGCLc.750+14T>C (n.750+14T>C)
c.320+14T>C
c.*791+14T>C (n.*791+14T>C)
c.537+14T>C (n.537+14T>C)
n.385+14T>C
n.441+14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808121A>TCA685990HMGCLc.750+14T>A (n.750+14T>A)
c.320+14T>A
c.*791+14T>A (n.*791+14T>A)
c.537+14T>A (n.537+14T>A)
n.385+14T>A
n.441+14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808122T>CCA1158966112HMGCLc.750+13A>G (n.750+13A>G)
c.320+13A>G
c.*791+13A>G (n.*791+13A>G)
c.537+13A>G (n.537+13A>G)
n.385+13A>G
n.441+13A>G
 dbSNP
1g.23808122T=CA1158966111HMGCLc.750+13A= (n.750+13A=)
c.320+13A=
c.*791+13A= (n.*791+13A=)
c.537+13A= (n.537+13A=)
n.385+13A=
n.441+13A=
1g.23808123G>ACA2695564203HMGCLc.750+12C>T (n.750+12C>T)
c.320+12C>T
c.*791+12C>T (n.*791+12C>T)
c.537+12C>T (n.537+12C>T)
n.385+12C>T
n.441+12C>T
 dbSNP
1g.23808123G>CCA1158966114HMGCLc.750+12C>G (n.750+12C>G)
c.320+12C>G
c.*791+12C>G (n.*791+12C>G)
c.537+12C>G (n.537+12C>G)
n.385+12C>G
n.441+12C>G
 dbSNP
1g.23808123G=CA1158966113HMGCLc.750+12C= (n.750+12C=)
c.320+12C=
c.*791+12C= (n.*791+12C=)
c.537+12C= (n.537+12C=)
n.385+12C=
n.441+12C=
1g.23808124C>ACA521903392HMGCLc.750+11G>T (n.750+11G>T)
c.320+11G>T
c.*791+11G>T (n.*791+11G>T)
c.537+11G>T (n.537+11G>T)
n.385+11G>T
n.441+11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23808124C=CA1158966115HMGCLc.750+11G= (n.750+11G=)
c.320+11G=
c.*791+11G= (n.*791+11G=)
c.537+11G= (n.537+11G=)
n.385+11G=
n.441+11G=
1g.23808125T>CCA19292020HMGCLc.750+10A>G (n.750+10A>G)
c.320+10A>G
c.*791+10A>G (n.*791+10A>G)
c.537+10A>G (n.537+10A>G)
n.385+10A>G
n.441+10A>G
 dbSNP
1g.23808125T=CA1158966116HMGCLc.750+10A= (n.750+10A=)
c.320+10A=
c.*791+10A= (n.*791+10A=)
c.537+10A= (n.537+10A=)
n.385+10A=
n.441+10A=
1g.23808126T>GCA521903393HMGCLc.750+9A>C (n.750+9A>C)
c.320+9A>C
c.*791+9A>C (n.*791+9A>C)
c.537+9A>C (n.537+9A>C)
n.385+9A>C
n.441+9A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.23808126T=CA1158966117HMGCLc.750+9A= (n.750+9A=)
c.320+9A=
c.*791+9A= (n.*791+9A=)
c.537+9A= (n.537+9A=)
n.385+9A=
n.441+9A=
1g.23808127T>CCA685992HMGCLc.750+8A>G (n.750+8A>G)
c.320+8A>G
c.*791+8A>G (n.*791+8A>G)
c.537+8A>G (n.537+8A>G)
n.385+8A>G
n.441+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808127T=CA1158966118HMGCLc.750+8A= (n.750+8A=)
c.320+8A=
c.*791+8A= (n.*791+8A=)
c.537+8A= (n.537+8A=)
n.385+8A=
n.441+8A=
1g.23808129G>ACA685993HMGCLc.750+6C>T (n.750+6C>T)
c.320+6C>T
c.*791+6C>T (n.*791+6C>T)
c.537+6C>T (n.537+6C>T)
n.385+6C>T
n.441+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23808129G=CA1158966119HMGCLc.750+6C= (n.750+6C=)
c.320+6C=
c.*791+6C= (n.*791+6C=)
c.537+6C= (n.537+6C=)
n.385+6C=
n.441+6C=
1g.23808129G>TCA2644076207HMGCLc.750+6C>A (n.750+6C>A)
c.320+6C>A
c.*791+6C>A (n.*791+6C>A)
c.537+6C>A (n.537+6C>A)
n.385+6C>A
n.441+6C>A
 gnomAD v4
1g.23808132T>ACA2644076208HMGCLc.750+3A>T (n.750+3A>T)
c.320+3A>T
c.*791+3A>T (n.*791+3A>T)
c.537+3A>T (n.537+3A>T)
n.385+3A>T
n.441+3A>T
 gnomAD v4
1g.23808133A>CCA339023020HMGCLc.750+2T>G (n.750+2T>G)
c.320+2T>G
c.*791+2T>G (n.*791+2T>G)
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
n.385+2T>G
n.441+2T>G
1g.23808133A>GCA339023029HMGCLc.750+2T>C (n.750+2T>C)
c.320+2T>C
c.*791+2T>C (n.*791+2T>C)
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
n.385+2T>C
n.441+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.23808133A>TCA339023026HMGCLc.750+2T>A (n.750+2T>A)
c.320+2T>A
c.*791+2T>A (n.*791+2T>A)
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
n.385+2T>A
n.441+2T>A
1g.23808134C>ACA339023034HMGCLc.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.320+1G>T
c.*791+1G>T (n.*791+1G>T)
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
n.385+1G>T
n.441+1G>T
1g.23808134C>GCA339023053HMGCLc.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.320+1G>C
c.*791+1G>C (n.*791+1G>C)
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
n.385+1G>C
n.441+1G>C
1g.23808134C>TCA339023041HMGCLc.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.320+1G>A
c.*791+1G>A (n.*791+1G>A)
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
n.385+1G>A
n.441+1G>A
1g.23808135C>ACA339023056HMGCLc.750G>T (p.Gln250His)
c.320G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.537G>T (p.Gln179His)
n.385G>T
n.441G>T
1g.23808135C>GCA339023058HMGCLc.750G>C (p.Gln250His)
c.320G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.537G>C (p.Gln179His)
n.385G>C
n.441G>C
1g.23808135C>TCA416620840HMGCLc.750G>A (p.Gln250=)
c.320G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.537G>A (p.Gln179=)
n.385G>A
n.441G>A
 COSMIC
1g.23808136T>ACA339023062HMGCLc.749A>T (p.Gln250Leu)
c.319A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.384A>T
n.440A>T
1g.23808136T>CCA339023064HMGCLc.749A>G (p.Gln250Arg)
c.319A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.384A>G
n.440A>G
1g.23808136T>GCA339023066HMGCLc.749A>C (p.Gln250Pro)
c.319A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.384A>C
n.440A>C
1g.23808137G>ACA339023067HMGCLc.748C>T (p.Gln250Ter)
c.318C>T
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.383C>T
n.439C>T
 gnomAD v4
1g.23808137G>CCA339023068HMGCLc.748C>G (p.Gln250Glu)
c.318C>G
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.383C>G
n.439C>G
1g.23808137G>TCA339023071HMGCLc.748C>A (p.Gln250Lys)
c.318C>A
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.383C>A
n.439C>A
1g.23808138C>ACA416620855HMGCLc.747G>T (p.Leu249=)
c.317G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.382G>T
n.438G>T
1g.23808138C>GCA416620856HMGCLc.747G>C (p.Leu249=)
c.317G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.382G>C
n.438G>C
1g.23808138C>TCA416620859HMGCLc.747G>A (p.Leu249=)
c.317G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.382G>A
n.438G>A
 gnomAD v4
1g.23808139A>CCA339023073HMGCLc.746T>G (p.Leu249Arg)
c.316T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.381T>G
n.437T>G
1g.23808139A>GCA339023075HMGCLc.746T>C (p.Leu249Pro)
c.316T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.381T>C
n.437T>C
1g.23808139A>TCA339023077HMGCLc.746T>A (p.Leu249Gln)
c.316T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.381T>A
n.437T>A
 gnomAD v4
1g.23808140G>ACA416620866HMGCLc.745C>T (p.Leu249=)
c.315C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.380C>T
n.436C>T
 ClinVar
1g.23808140G>CCA339023080HMGCLc.745C>G (p.Leu249Val)
c.315C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.380C>G
n.436C>G
 gnomAD v4
1g.23808140G>TCA339023079HMGCLc.745C>A (p.Leu249Met)
c.315C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.380C>A
n.436C>A
1g.23808141G>ACA416620871HMGCLc.744C>T (p.Ala248=)
c.314C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.531C>T (p.Ala177=)
n.379C>T
n.435C>T
1g.23808141G>CCA416620874HMGCLc.744C>G (p.Ala248=)
c.314C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.531C>G (p.Ala177=)
n.379C>G
n.435C>G
1g.23808141G>TCA416620877HMGCLc.744C>A (p.Ala248=)
c.314C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.531C>A (p.Ala177=)
n.379C>A
n.435C>A
1g.23808142G>ACA339023082HMGCLc.743C>T (p.Ala248Val)
c.313C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.378C>T
n.434C>T
 ClinVar
1g.23808142G>CCA339023085HMGCLc.743C>G (p.Ala248Gly)
c.313C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.378C>G
n.434C>G
1g.23808142G>TCA339023087HMGCLc.743C>A (p.Ala248Asp)
c.313C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.378C>A
n.434C>A
1g.23808143C>ACA339023088HMGCLc.742G>T (p.Ala248Ser)
c.312G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.377G>T
n.433G>T
1g.23808143C>GCA339023089HMGCLc.742G>C (p.Ala248Pro)
c.312G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.377G>C
n.433G>C
1g.23808143C>TCA339023093HMGCLc.742G>A (p.Ala248Thr)
c.312G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.377G>A
n.433G>A

Number of alleles fetched