Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23798399G>A | CA733287717 | GALE | c.238-169C>T (n.238-169C>T) c.46-169C>T (n.46-169C>T) n.356-169C>T n.579C>T n.529C>T n.2001C>T n.188-174C>T n.473C>T n.344-174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798399G= | CA1158961541 | GALE | c.238-169C= (n.238-169C=) c.46-169C= (n.46-169C=) n.356-169C= n.579C= n.529C= n.2001C= n.188-174C= n.473C= n.344-174C= | |
1 | g.23798399G>T | CA2742818863 | GALE | c.238-169C>A (n.238-169C>A) c.46-169C>A (n.46-169C>A) n.356-169C>A n.579C>A n.529C>A n.2001C>A n.188-174C>A n.473C>A n.344-174C>A | |
1 | g.23798400G>A | CA2644079636 | GALE | c.238-170C>T (n.238-170C>T) c.46-170C>T (n.46-170C>T) n.356-170C>T n.578C>T n.528C>T n.2000C>T n.188-175C>T n.472C>T n.344-175C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798400G>T | CA2644079634 | GALE | c.238-170C>A (n.238-170C>A) c.46-170C>A (n.46-170C>A) n.356-170C>A n.578C>A n.528C>A n.2000C>A n.188-175C>A n.472C>A n.344-175C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798401C>A | CA2644079638 | GALE | c.238-171G>T (n.238-171G>T) c.46-171G>T (n.46-171G>T) n.356-171G>T n.577G>T n.527G>T n.1999G>T n.188-176G>T n.471G>T n.344-176G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798401C= | CA1158961542 | GALE | c.238-171G= (n.238-171G=) c.46-171G= (n.46-171G=) n.356-171G= n.577G= n.527G= n.1999G= n.188-176G= n.471G= n.344-176G= | |
1 | g.23798401C>G | CA1158961543 | GALE | c.238-171G>C (n.238-171G>C) c.46-171G>C (n.46-171G>C) n.356-171G>C n.577G>C n.527G>C n.1999G>C n.188-176G>C n.471G>C n.344-176G>C | dbSNP |
1 | g.23798402T>A | CA1158961545 | GALE | c.238-172A>T (n.238-172A>T) c.46-172A>T (n.46-172A>T) n.356-172A>T n.576A>T n.526A>T n.1998A>T n.188-177A>T n.470A>T n.344-177A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798402T>C | CA2644079642 | GALE | c.238-172A>G (n.238-172A>G) c.46-172A>G (n.46-172A>G) n.356-172A>G n.576A>G n.526A>G n.1998A>G n.188-177A>G n.470A>G n.344-177A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798402T= | CA1158961544 | GALE | c.238-172A= (n.238-172A=) c.46-172A= (n.46-172A=) n.356-172A= n.576A= n.526A= n.1998A= n.188-177A= n.470A= n.344-177A= | |
1 | g.23798403C= | CA1158961546 | GALE | c.238-173G= (n.238-173G=) c.46-173G= (n.46-173G=) n.356-173G= n.575G= n.525G= n.1997G= n.188-178G= n.469G= n.344-178G= | |
1 | g.23798403C>T | CA19282310 | GALE | c.238-173G>A (n.238-173G>A) c.46-173G>A (n.46-173G>A) n.356-173G>A n.575G>A n.525G>A n.1997G>A n.188-178G>A n.469G>A n.344-178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798404A= | CA1158961547 | GALE | c.238-174T= (n.238-174T=) c.46-174T= (n.46-174T=) n.356-174T= n.574T= n.524T= n.1996T= n.188-179T= n.468T= n.344-179T= | |
1 | g.23798404A>C | CA19282316 | GALE | c.238-174T>G (n.238-174T>G) c.46-174T>G (n.46-174T>G) n.356-174T>G n.574T>G n.524T>G n.1996T>G n.188-179T>G n.468T>G n.344-179T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798404A>G | CA2644079646 | GALE | c.238-174T>C (n.238-174T>C) c.46-174T>C (n.46-174T>C) n.356-174T>C n.574T>C n.524T>C n.1996T>C n.188-179T>C n.468T>C n.344-179T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798406G>A | CA2644079649 | GALE | c.238-176C>T (n.238-176C>T) c.46-176C>T (n.46-176C>T) n.356-176C>T n.572C>T n.522C>T n.1994C>T n.188-181C>T n.466C>T n.344-181C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798406G>T | CA2644079651 | GALE | c.238-176C>A (n.238-176C>A) c.46-176C>A (n.46-176C>A) n.356-176C>A n.572C>A n.522C>A n.1994C>A n.188-181C>A n.466C>A n.344-181C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798407C>A | CA2644079653 | GALE | c.238-177G>T (n.238-177G>T) c.46-177G>T (n.46-177G>T) n.356-177G>T n.571G>T n.521G>T n.1993G>T n.188-182G>T n.465G>T n.344-182G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798407C>T | CA2644079654 | GALE | c.238-177G>A (n.238-177G>A) c.46-177G>A (n.46-177G>A) n.356-177G>A n.571G>A n.521G>A n.1993G>A n.188-182G>A n.465G>A n.344-182G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798408C>A | CA2644079655 | GALE | c.238-178G>T (n.238-178G>T) c.46-178G>T (n.46-178G>T) n.356-178G>T n.570G>T n.520G>T n.1992G>T n.188-183G>T n.464G>T n.344-183G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798409A>G | CA2644079656 | GALE | c.238-179T>C (n.238-179T>C) c.46-179T>C (n.46-179T>C) n.356-179T>C n.569T>C n.519T>C n.1991T>C n.188-184T>C n.463T>C n.344-184T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798411C>A | CA2644079658 | GALE | c.238-181G>T (n.238-181G>T) c.46-181G>T (n.46-181G>T) n.356-181G>T n.567G>T n.517G>T n.1989G>T n.188-186G>T n.461G>T n.344-186G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798412C>A | CA2644079661 | GALE | c.238-182G>T (n.238-182G>T) c.46-182G>T (n.46-182G>T) n.356-182G>T n.566G>T n.516G>T n.1988G>T n.188-187G>T n.460G>T n.344-187G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798412C= | CA1158961548 | GALE | c.238-182G= (n.238-182G=) c.46-182G= (n.46-182G=) n.356-182G= n.566G= n.516G= n.1988G= n.188-187G= n.460G= n.344-187G= | |
1 | g.23798412C>T | CA19282328 | GALE | c.238-182G>A (n.238-182G>A) c.46-182G>A (n.46-182G>A) n.356-182G>A n.566G>A n.516G>A n.1988G>A n.188-187G>A n.460G>A n.344-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798414C>A | CA2644079664 | GALE | c.238-184G>T (n.238-184G>T) c.46-184G>T (n.46-184G>T) n.356-184G>T n.564G>T n.514G>T n.1986G>T n.188-189G>T n.458G>T n.344-189G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798414C>T | CA2644079665 | GALE | c.238-184G>A (n.238-184G>A) c.46-184G>A (n.46-184G>A) n.356-184G>A n.564G>A n.514G>A n.1986G>A n.188-189G>A n.458G>A n.344-189G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798415C= | CA1158961549 | GALE | c.238-185G= (n.238-185G=) c.46-185G= (n.46-185G=) n.356-185G= n.563G= n.513G= n.1985G= n.188-190G= n.457G= n.344-190G= | |
1 | g.23798415C>T | CA733287721 | GALE | c.238-185G>A (n.238-185G>A) c.46-185G>A (n.46-185G>A) n.356-185G>A n.563G>A n.513G>A n.1985G>A n.188-190G>A n.457G>A n.344-190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798416C>A | CA2500063991 | GALE | c.238-186G>T (n.238-186G>T) c.46-186G>T (n.46-186G>T) n.356-186G>T n.562G>T n.512G>T n.1984G>T n.188-191G>T n.456G>T n.344-191G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798417A>C | CA2644079669 | GALE | c.238-187T>G (n.238-187T>G) c.46-187T>G (n.46-187T>G) n.356-187T>G n.561T>G n.511T>G n.1983T>G n.188-192T>G n.455T>G n.344-192T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798417A>G | CA2644079671 | GALE | c.238-187T>C (n.238-187T>C) c.46-187T>C (n.46-187T>C) n.356-187T>C n.561T>C n.511T>C n.1983T>C n.188-192T>C n.455T>C n.344-192T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798419G>T | CA2644079673 | GALE | c.238-189C>A (n.238-189C>A) c.46-189C>A (n.46-189C>A) n.356-189C>A n.559C>A n.509C>A n.1981C>A n.188-194C>A n.453C>A n.344-194C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798420C>A | CA2644079675 | GALE | c.238-190G>T (n.238-190G>T) c.46-190G>T (n.46-190G>T) n.356-190G>T n.558G>T n.508G>T n.1980G>T n.188-195G>T n.452G>T n.344-195G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798420C>T | CA2644079676 | GALE | c.238-190G>A (n.238-190G>A) c.46-190G>A (n.46-190G>A) n.356-190G>A n.558G>A n.508G>A n.1980G>A n.188-195G>A n.452G>A n.344-195G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798421C>A | CA2644079679 | GALE | c.238-191G>T (n.238-191G>T) c.46-191G>T (n.46-191G>T) n.356-191G>T n.557G>T n.507G>T n.1979G>T n.187+194G>T n.451G>T n.343+194G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798421C>T | CA2644079680 | GALE | c.238-191G>A (n.238-191G>A) c.46-191G>A (n.46-191G>A) n.356-191G>A n.557G>A n.507G>A n.1979G>A n.187+194G>A n.451G>A n.343+194G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798423G>T | CA2644079682 | GALE | c.238-193C>A (n.238-193C>A) c.46-193C>A (n.46-193C>A) n.356-193C>A n.555C>A n.505C>A n.1977C>A n.187+192C>A n.449C>A n.343+192C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798424C>A | CA2644079685 | GALE | c.237+191G>T (n.237+191G>T) c.45+191G>T (n.45+191G>T) n.355+191G>T n.554G>T n.504G>T n.1976G>T n.187+191G>T n.448G>T n.343+191G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798426T>A | CA2644079688 | GALE | c.237+189A>T (n.237+189A>T) c.45+189A>T (n.45+189A>T) n.355+189A>T n.552A>T n.502A>T n.1974A>T n.187+189A>T n.446A>T n.343+189A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798428C>T | CA2644079689 | GALE | c.237+187G>A (n.237+187G>A) c.45+187G>A (n.45+187G>A) n.355+187G>A n.550G>A n.500G>A n.1972G>A n.187+187G>A n.444G>A n.343+187G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798429C>A | CA2644079691 | GALE | c.237+186G>T (n.237+186G>T) c.45+186G>T (n.45+186G>T) n.355+186G>T n.549G>T n.499G>T n.1971G>T n.187+186G>T n.443G>T n.343+186G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798429C= | CA1158961550 | GALE | c.237+186G= (n.237+186G=) c.45+186G= (n.45+186G=) n.355+186G= n.549G= n.499G= n.1971G= n.187+186G= n.443G= n.343+186G= | |
1 | g.23798429C>G | CA2644079692 | GALE | c.237+186G>C (n.237+186G>C) c.45+186G>C (n.45+186G>C) n.355+186G>C n.549G>C n.499G>C n.1971G>C n.187+186G>C n.443G>C n.343+186G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798429C>T | CA1158961551 | GALE | c.237+186G>A (n.237+186G>A) c.45+186G>A (n.45+186G>A) n.355+186G>A n.549G>A n.499G>A n.1971G>A n.187+186G>A n.443G>A n.343+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798430G>A | CA733287724 | GALE | c.237+185C>T (n.237+185C>T) c.45+185C>T (n.45+185C>T) n.355+185C>T n.548C>T n.498C>T n.1970C>T n.187+185C>T n.442C>T n.343+185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798430G= | CA1158961552 | GALE | c.237+185C= (n.237+185C=) c.45+185C= (n.45+185C=) n.355+185C= n.548C= n.498C= n.1970C= n.187+185C= n.442C= n.343+185C= | |
1 | g.23798430G>T | CA2644079698 | GALE | c.237+185C>A (n.237+185C>A) c.45+185C>A (n.45+185C>A) n.355+185C>A n.548C>A n.498C>A n.1970C>A n.187+185C>A n.442C>A n.343+185C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798431A= | CA1158961553 | GALE | c.237+184T= (n.237+184T=) c.45+184T= (n.45+184T=) n.355+184T= n.547T= n.497T= n.1969T= n.187+184T= n.441T= n.343+184T= | |
1 | g.23798431A>C | CA1158961554 | GALE | c.237+184T>G (n.237+184T>G) c.45+184T>G (n.45+184T>G) n.355+184T>G n.547T>G n.497T>G n.1969T>G n.187+184T>G n.441T>G n.343+184T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798432G>A | CA2644079707 | GALE | c.237+183C>T (n.237+183C>T) c.45+183C>T (n.45+183C>T) n.355+183C>T n.546C>T n.496C>T n.1968C>T n.187+183C>T n.440C>T n.343+183C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798433T>A | CA2644079709 | GALE | c.237+182A>T (n.237+182A>T) c.45+182A>T (n.45+182A>T) n.355+182A>T n.545A>T n.495A>T n.1967A>T n.187+182A>T n.439A>T n.343+182A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798433T>C | CA2644079710 | GALE | c.237+182A>G (n.237+182A>G) c.45+182A>G (n.45+182A>G) n.355+182A>G n.545A>G n.495A>G n.1967A>G n.187+182A>G n.439A>G n.343+182A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798434A>G | CA2644079711 | GALE | c.237+181T>C (n.237+181T>C) c.45+181T>C (n.45+181T>C) n.355+181T>C n.544T>C n.494T>C n.1966T>C n.187+181T>C n.438T>C n.343+181T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798435G>T | CA2644079712 | GALE | c.237+180C>A (n.237+180C>A) c.45+180C>A (n.45+180C>A) n.355+180C>A n.543C>A n.493C>A n.1965C>A n.187+180C>A n.437C>A n.343+180C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798436C>T | CA2742818864 | GALE | c.237+179G>A (n.237+179G>A) c.45+179G>A (n.45+179G>A) n.355+179G>A n.542G>A n.492G>A n.1964G>A n.187+179G>A n.436G>A n.343+179G>A | |
1 | g.23798437T>C | CA2644079714 | GALE | c.237+178A>G (n.237+178A>G) c.45+178A>G (n.45+178A>G) n.355+178A>G n.541A>G n.491A>G n.1963A>G n.187+178A>G n.435A>G n.343+178A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798441_23798454del | CA2644079713 | GALE | c.237+165_237+178del (n.237+165_237+178del) c.45+165_45+178del (n.45+165_45+178del) n.355+165_355+178del n.528_541del n.478_491del n.1950_1963del n.187+165_187+178del n.422_435del n.343+165_343+178del | gnomAD v4 |
1 | g.23798438G>A | CA1158961555 | GALE | c.237+177C>T (n.237+177C>T) c.45+177C>T (n.45+177C>T) n.355+177C>T n.540C>T n.490C>T n.1962C>T n.187+177C>T n.434C>T n.343+177C>T | dbSNP |
1 | g.23798438G= | CA1158961556 | GALE | c.237+177C= (n.237+177C=) c.45+177C= (n.45+177C=) n.355+177C= n.540C= n.490C= n.1962C= n.187+177C= n.434C= n.343+177C= | |
1 | g.23798438G>T | CA2644079715 | GALE | c.237+177C>A (n.237+177C>A) c.45+177C>A (n.45+177C>A) n.355+177C>A n.540C>A n.490C>A n.1962C>A n.187+177C>A n.434C>A n.343+177C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798439G>C | CA1158961558 | GALE | c.237+176C>G (n.237+176C>G) c.45+176C>G (n.45+176C>G) n.355+176C>G n.539C>G n.489C>G n.1961C>G n.187+176C>G n.433C>G n.343+176C>G | dbSNP |
1 | g.23798439G= | CA1158961557 | GALE | c.237+176C= (n.237+176C=) c.45+176C= (n.45+176C=) n.355+176C= n.539C= n.489C= n.1961C= n.187+176C= n.433C= n.343+176C= | |
1 | g.23798439G>T | CA2644079716 | GALE | c.237+176C>A (n.237+176C>A) c.45+176C>A (n.45+176C>A) n.355+176C>A n.539C>A n.489C>A n.1961C>A n.187+176C>A n.433C>A n.343+176C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798440G>A | CA733287725 | GALE | c.237+175C>T (n.237+175C>T) c.45+175C>T (n.45+175C>T) n.355+175C>T n.538C>T n.488C>T n.1960C>T n.187+175C>T n.432C>T n.343+175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798440G= | CA1158961559 | GALE | c.237+175C= (n.237+175C=) c.45+175C= (n.45+175C=) n.355+175C= n.538C= n.488C= n.1960C= n.187+175C= n.432C= n.343+175C= | |
1 | g.23798440G>T | CA2644079717 | GALE | c.237+175C>A (n.237+175C>A) c.45+175C>A (n.45+175C>A) n.355+175C>A n.538C>A n.488C>A n.1960C>A n.187+175C>A n.432C>A n.343+175C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798441A>G | CA2644079718 | GALE | c.237+174T>C (n.237+174T>C) c.45+174T>C (n.45+174T>C) n.355+174T>C n.537T>C n.487T>C n.1959T>C n.187+174T>C n.431T>C n.343+174T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798442C>A | CA2644079719 | GALE | c.237+173G>T (n.237+173G>T) c.45+173G>T (n.45+173G>T) n.355+173G>T n.536G>T n.486G>T n.1958G>T n.187+173G>T n.430G>T n.343+173G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798442C= | CA1158961560 | GALE | c.237+173G= (n.237+173G=) c.45+173G= (n.45+173G=) n.355+173G= n.536G= n.486G= n.1958G= n.187+173G= n.430G= n.343+173G= | |
1 | g.23798442C>T | CA733287738 | GALE | c.237+173G>A (n.237+173G>A) c.45+173G>A (n.45+173G>A) n.355+173G>A n.536G>A n.486G>A n.1958G>A n.187+173G>A n.430G>A n.343+173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798443C= | CA1158961561 | GALE | c.237+172G= (n.237+172G=) c.45+172G= (n.45+172G=) n.355+172G= n.535G= n.485G= n.1957G= n.187+172G= n.429G= n.343+172G= | |
1 | g.23798443C>T | CA1158961562 | GALE | c.237+172G>A (n.237+172G>A) c.45+172G>A (n.45+172G>A) n.355+172G>A n.535G>A n.485G>A n.1957G>A n.187+172G>A n.429G>A n.343+172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798445C= | CA1158961563 | GALE | c.237+170G= (n.237+170G=) c.45+170G= (n.45+170G=) n.355+170G= n.533G= n.483G= n.1955G= n.187+170G= n.427G= n.343+170G= | |
1 | g.23798445C>G | CA2644079721 | GALE | c.237+170G>C (n.237+170G>C) c.45+170G>C (n.45+170G>C) n.355+170G>C n.533G>C n.483G>C n.1955G>C n.187+170G>C n.427G>C n.343+170G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798445C>T | CA733287739 | GALE | c.237+170G>A (n.237+170G>A) c.45+170G>A (n.45+170G>A) n.355+170G>A n.533G>A n.483G>A n.1955G>A n.187+170G>A n.427G>A n.343+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798446A>G | CA2644079724 | GALE | c.237+169T>C (n.237+169T>C) c.45+169T>C (n.45+169T>C) n.355+169T>C n.532T>C n.482T>C n.1954T>C n.187+169T>C n.426T>C n.343+169T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798447G>A | CA19282338 | GALE | c.237+168C>T (n.237+168C>T) c.45+168C>T (n.45+168C>T) n.355+168C>T n.531C>T n.481C>T n.1953C>T n.187+168C>T n.425C>T n.343+168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798447G= | CA1144632925 | GALE | c.237+168C= (n.237+168C=) c.45+168C= (n.45+168C=) n.355+168C= n.531C= n.481C= n.1953C= n.187+168C= n.425C= n.343+168C= | |
1 | g.23798447G>T | CA2644079725 | GALE | c.237+168C>A (n.237+168C>A) c.45+168C>A (n.45+168C>A) n.355+168C>A n.531C>A n.481C>A n.1953C>A n.187+168C>A n.425C>A n.343+168C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798448G>A | CA19282348 | GALE | c.237+167C>T (n.237+167C>T) c.45+167C>T (n.45+167C>T) n.355+167C>T n.530C>T n.480C>T n.1952C>T n.187+167C>T n.424C>T n.343+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798448G>C | CA2644079729 | GALE | c.237+167C>G (n.237+167C>G) c.45+167C>G (n.45+167C>G) n.355+167C>G n.530C>G n.480C>G n.1952C>G n.187+167C>G n.424C>G n.343+167C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798448G= | CA1158961564 | GALE | c.237+167C= (n.237+167C=) c.45+167C= (n.45+167C=) n.355+167C= n.530C= n.480C= n.1952C= n.187+167C= n.424C= n.343+167C= | |
1 | g.23798450A= | CA1158961565 | GALE | c.237+165T= (n.237+165T=) c.45+165T= (n.45+165T=) n.355+165T= n.528T= n.478T= n.1950T= n.187+165T= n.422T= n.343+165T= | |
1 | g.23798450A>C | CA2644079735 | GALE | c.237+165T>G (n.237+165T>G) c.45+165T>G (n.45+165T>G) n.355+165T>G n.528T>G n.478T>G n.1950T>G n.187+165T>G n.422T>G n.343+165T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798450A>G | CA733287741 | GALE | c.237+165T>C (n.237+165T>C) c.45+165T>C (n.45+165T>C) n.355+165T>C n.528T>C n.478T>C n.1950T>C n.187+165T>C n.422T>C n.343+165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798451T>C | CA999570679 | GALE | c.237+164A>G (n.237+164A>G) c.45+164A>G (n.45+164A>G) n.355+164A>G n.527A>G n.477A>G n.1949A>G n.187+164A>G n.421A>G n.343+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798451T>G | CA2644079744 | GALE | c.237+164A>C (n.237+164A>C) c.45+164A>C (n.45+164A>C) n.355+164A>C n.527A>C n.477A>C n.1949A>C n.187+164A>C n.421A>C n.343+164A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798451T= | CA1158961566 | GALE | c.237+164A= (n.237+164A=) c.45+164A= (n.45+164A=) n.355+164A= n.527A= n.477A= n.1949A= n.187+164A= n.421A= n.343+164A= | |
1 | g.23798454del | CA2644079748 | GALE | c.237+163del (n.237+163del) c.45+163del (n.45+163del) n.355+163del n.526del n.476del n.1948del n.187+163del n.420del n.343+163del | gnomAD v4 |
1 | g.23798453G>A | CA19282366 | GALE | c.237+162C>T (n.237+162C>T) c.45+162C>T (n.45+162C>T) n.355+162C>T n.525C>T n.475C>T n.1947C>T n.187+162C>T n.419C>T n.343+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798453G= | CA1158961567 | GALE | c.237+162C= (n.237+162C=) c.45+162C= (n.45+162C=) n.355+162C= n.525C= n.475C= n.1947C= n.187+162C= n.419C= n.343+162C= | |
1 | g.23798454G>T | CA2644079753 | GALE | c.237+161C>A (n.237+161C>A) c.45+161C>A (n.45+161C>A) n.355+161C>A n.524C>A n.474C>A n.1946C>A n.187+161C>A n.418C>A n.343+161C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798455C>A | CA2644079788 | GALE | c.237+160G>T (n.237+160G>T) c.45+160G>T (n.45+160G>T) n.355+160G>T n.523G>T n.473G>T n.1945G>T n.187+160G>T n.417G>T n.343+160G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798455C= | CA1158961568 | GALE | c.237+160G= (n.237+160G=) c.45+160G= (n.45+160G=) n.355+160G= n.523G= n.473G= n.1945G= n.187+160G= n.417G= n.343+160G= | |
1 | g.23798455C>T | CA1158961569 | GALE | c.237+160G>A (n.237+160G>A) c.45+160G>A (n.45+160G>A) n.355+160G>A n.523G>A n.473G>A n.1945G>A n.187+160G>A n.417G>A n.343+160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798456T>C | CA521645335 | GALE | c.237+159A>G (n.237+159A>G) c.45+159A>G (n.45+159A>G) n.355+159A>G n.522A>G n.472A>G n.1944A>G n.187+159A>G n.416A>G n.343+159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798456T= | CA1158961570 | GALE | c.237+159A= (n.237+159A=) c.45+159A= (n.45+159A=) n.355+159A= n.522A= n.472A= n.1944A= n.187+159A= n.416A= n.343+159A= | |
1 | g.23798457A>C | CA2644079793 | GALE | c.237+158T>G (n.237+158T>G) c.45+158T>G (n.45+158T>G) n.355+158T>G n.521T>G n.471T>G n.1943T>G n.187+158T>G n.415T>G n.343+158T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798459C>A | CA2644079800 | GALE | c.237+156G>T (n.237+156G>T) c.45+156G>T (n.45+156G>T) n.355+156G>T n.519G>T n.469G>T n.1941G>T n.187+156G>T n.413G>T n.343+156G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798459C>T | CA2644079802 | GALE | c.237+156G>A (n.237+156G>A) c.45+156G>A (n.45+156G>A) n.355+156G>A n.519G>A n.469G>A n.1941G>A n.187+156G>A n.413G>A n.343+156G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798459_23798471del | CA2644079796 | GALE | c.237+144_237+156del (n.237+144_237+156del) c.45+144_45+156del (n.45+144_45+156del) n.355+144_355+156del n.507_519del n.457_469del n.1929_1941del n.187+144_187+156del n.401_413del n.343+144_343+156del | gnomAD v4 |
1 | g.23798461T>C | CA2644079803 | GALE | c.237+154A>G (n.237+154A>G) c.45+154A>G (n.45+154A>G) n.355+154A>G n.517A>G n.467A>G n.1939A>G n.187+154A>G n.411A>G n.343+154A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798461T>G | CA521645337 | GALE | c.237+154A>C (n.237+154A>C) c.45+154A>C (n.45+154A>C) n.355+154A>C n.517A>C n.467A>C n.1939A>C n.187+154A>C n.411A>C n.343+154A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798461T= | CA1158961571 | GALE | c.237+154A= (n.237+154A=) c.45+154A= (n.45+154A=) n.355+154A= n.517A= n.467A= n.1939A= n.187+154A= n.411A= n.343+154A= | |
1 | g.23798462G>A | CA2644079809 | GALE | c.237+153C>T (n.237+153C>T) c.45+153C>T (n.45+153C>T) n.355+153C>T n.516C>T n.466C>T n.1938C>T n.187+153C>T n.410C>T n.343+153C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798462_23798463delinsGC | CA1158961572 | GALE | c.237+152_237+153delinsGC (n.237+152_237+153delinsGC) c.45+152_45+153delinsGC (n.45+152_45+153delinsGC) n.355+152_355+153delinsGC n.515_516delinsGC n.465_466delinsGC n.1937_1938delinsGC n.187+152_187+153delinsGC n.409_410delinsGC n.343+152_343+153delinsGC | |
1 | g.23798463C>A | CA2644079820 | GALE | c.237+152G>T (n.237+152G>T) c.45+152G>T (n.45+152G>T) n.355+152G>T n.515G>T n.465G>T n.1937G>T n.187+152G>T n.409G>T n.343+152G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798463C= | CA1158961573 | GALE | c.237+152G= (n.237+152G=) c.45+152G= (n.45+152G=) n.355+152G= n.515G= n.465G= n.1937G= n.187+152G= n.409G= n.343+152G= | |
1 | g.23798463C>T | CA685722 | GALE | c.237+152G>A (n.237+152G>A) c.45+152G>A (n.45+152G>A) n.355+152G>A n.515G>A n.465G>A n.1937G>A n.187+152G>A n.409G>A n.343+152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798465del | CA19282374 | GALE | c.237+152del (n.237+152del) c.45+152del (n.45+152del) n.355+152del n.515del n.465del n.1937del n.187+152del n.409del n.343+152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798464C= | CA1158961574 | GALE | c.237+151G= (n.237+151G=) c.45+151G= (n.45+151G=) n.355+151G= n.514G= n.464G= n.1936G= n.187+151G= n.408G= n.343+151G= | |
1 | g.23798464C>T | CA521645340 | GALE | c.237+151G>A (n.237+151G>A) c.45+151G>A (n.45+151G>A) n.355+151G>A n.514G>A n.464G>A n.1936G>A n.187+151G>A n.408G>A n.343+151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798465C= | CA1147235616 | GALE | c.237+150G= (n.237+150G=) c.45+150G= (n.45+150G=) n.355+150G= n.513G= n.463G= n.1935G= n.187+150G= n.407G= n.343+150G= | |
1 | g.23798465C>G | CA685723 | GALE | c.237+150G>C (n.237+150G>C) c.45+150G>C (n.45+150G>C) n.355+150G>C n.513G>C n.463G>C n.1935G>C n.187+150G>C n.407G>C n.343+150G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798465C>T | CA2644079833 | GALE | c.237+150G>A (n.237+150G>A) c.45+150G>A (n.45+150G>A) n.355+150G>A n.513G>A n.463G>A n.1935G>A n.187+150G>A n.407G>A n.343+150G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798466A>C | CA2644079835 | GALE | c.237+149T>G (n.237+149T>G) c.45+149T>G (n.45+149T>G) n.355+149T>G n.512T>G n.462T>G n.1934T>G n.187+149T>G n.406T>G n.343+149T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798466A>G | CA2644079836 | GALE | c.237+149T>C (n.237+149T>C) c.45+149T>C (n.45+149T>C) n.355+149T>C n.512T>C n.462T>C n.1934T>C n.187+149T>C n.406T>C n.343+149T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798467G>A | CA2644079837 | GALE | c.237+148C>T (n.237+148C>T) c.45+148C>T (n.45+148C>T) n.355+148C>T n.511C>T n.461C>T n.1933C>T n.187+148C>T n.405C>T n.343+148C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798467G>T | CA2644079839 | GALE | c.237+148C>A (n.237+148C>A) c.45+148C>A (n.45+148C>A) n.355+148C>A n.511C>A n.461C>A n.1933C>A n.187+148C>A n.405C>A n.343+148C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798468C>A | CA685724 | GALE | c.237+147G>T (n.237+147G>T) c.45+147G>T (n.45+147G>T) n.355+147G>T n.510G>T n.460G>T n.1932G>T n.187+147G>T n.404G>T n.343+147G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798468C= | CA1144734698 | GALE | c.237+147G= (n.237+147G=) c.45+147G= (n.45+147G=) n.355+147G= n.510G= n.460G= n.1932G= n.187+147G= n.404G= n.343+147G= | |
1 | g.23798469T>C | CA2644079845 | GALE | c.237+146A>G (n.237+146A>G) c.45+146A>G (n.45+146A>G) n.355+146A>G n.509A>G n.459A>G n.1931A>G n.187+146A>G n.403A>G n.343+146A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798470A>C | CA2644079847 | GALE | c.237+145T>G (n.237+145T>G) c.45+145T>G (n.45+145T>G) n.355+145T>G n.508T>G n.458T>G n.1930T>G n.187+145T>G n.402T>G n.343+145T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798472T>G | CA521645345 | GALE | c.237+143A>C (n.237+143A>C) c.45+143A>C (n.45+143A>C) n.355+143A>C n.506A>C n.456A>C n.1928A>C n.187+143A>C n.400A>C n.343+143A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798472T= | CA1158961575 | GALE | c.237+143A= (n.237+143A=) c.45+143A= (n.45+143A=) n.355+143A= n.506A= n.456A= n.1928A= n.187+143A= n.400A= n.343+143A= | |
1 | g.23798473T>G | CA999570686 | GALE | c.237+142A>C (n.237+142A>C) c.45+142A>C (n.45+142A>C) n.355+142A>C n.505A>C n.455A>C n.1927A>C n.187+142A>C n.399A>C n.343+142A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798473T= | CA1158961576 | GALE | c.237+142A= (n.237+142A=) c.45+142A= (n.45+142A=) n.355+142A= n.505A= n.455A= n.1927A= n.187+142A= n.399A= n.343+142A= | |
1 | g.23798474T>G | CA2644079851 | GALE | c.237+141A>C (n.237+141A>C) c.45+141A>C (n.45+141A>C) n.355+141A>C n.504A>C n.454A>C n.1926A>C n.187+141A>C n.398A>C n.343+141A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798477G>A | CA733287761 | GALE | c.237+138C>T (n.237+138C>T) c.45+138C>T (n.45+138C>T) n.355+138C>T n.501C>T n.451C>T n.1923C>T n.187+138C>T n.395C>T n.343+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798477G>C | CA2742818870 | GALE | c.237+138C>G (n.237+138C>G) c.45+138C>G (n.45+138C>G) n.355+138C>G n.501C>G n.451C>G n.1923C>G n.187+138C>G n.395C>G n.343+138C>G | |
1 | g.23798477G= | CA1147740550 | GALE | c.237+138C= (n.237+138C=) c.45+138C= (n.45+138C=) n.355+138C= n.501C= n.451C= n.1923C= n.187+138C= n.395C= n.343+138C= | |
1 | g.23798477G>T | CA19282412 | GALE | c.237+138C>A (n.237+138C>A) c.45+138C>A (n.45+138C>A) n.355+138C>A n.501C>A n.451C>A n.1923C>A n.187+138C>A n.395C>A n.343+138C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798478T>C | CA2644079858 | GALE | c.237+137A>G (n.237+137A>G) c.45+137A>G (n.45+137A>G) n.355+137A>G n.500A>G n.450A>G n.1922A>G n.187+137A>G n.394A>G n.343+137A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798479A= | CA1158961577 | GALE | c.237+136T= (n.237+136T=) c.45+136T= (n.45+136T=) n.355+136T= n.499T= n.449T= n.1921T= n.187+136T= n.393T= n.343+136T= | |
1 | g.23798479A>G | CA521645347 | GALE | c.237+136T>C (n.237+136T>C) c.45+136T>C (n.45+136T>C) n.355+136T>C n.499T>C n.449T>C n.1921T>C n.187+136T>C n.393T>C n.343+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798479A>T | CA521645348 | GALE | c.237+136T>A (n.237+136T>A) c.45+136T>A (n.45+136T>A) n.355+136T>A n.499T>A n.449T>A n.1921T>A n.187+136T>A n.393T>A n.343+136T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798481T>G | CA2742818871 | GALE | c.237+134A>C (n.237+134A>C) c.45+134A>C (n.45+134A>C) n.355+134A>C n.497A>C n.447A>C n.1919A>C n.187+134A>C n.391A>C n.343+134A>C | |
1 | g.23798483T>C | CA2644079871 | GALE | c.237+132A>G (n.237+132A>G) c.45+132A>G (n.45+132A>G) n.355+132A>G n.495A>G n.445A>G n.1917A>G n.187+132A>G n.389A>G n.343+132A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798483T>G | CA19282418 | GALE | c.237+132A>C (n.237+132A>C) c.45+132A>C (n.45+132A>C) n.355+132A>C n.495A>C n.445A>C n.1917A>C n.187+132A>C n.389A>C n.343+132A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798483T= | CA1158961578 | GALE | c.237+132A= (n.237+132A=) c.45+132A= (n.45+132A=) n.355+132A= n.495A= n.445A= n.1917A= n.187+132A= n.389A= n.343+132A= | |
1 | g.23798484_23798485delinsTC | CA1158961579 | GALE | c.237+130_237+131delinsGA (n.237+130_237+131delinsGA) c.45+130_45+131delinsGA (n.45+130_45+131delinsGA) n.355+130_355+131delinsGA n.493_494delinsGA n.443_444delinsGA n.1915_1916delinsGA n.187+130_187+131delinsGA n.387_388delinsGA n.343+130_343+131delinsGA | |
1 | g.23798485del | CA521645352 | GALE | c.237+130del (n.237+130del) c.45+130del (n.45+130del) n.355+130del n.493del n.443del n.1915del n.187+130del n.387del n.343+130del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798485C>A | CA521645354 | GALE | c.237+130G>T (n.237+130G>T) c.45+130G>T (n.45+130G>T) n.355+130G>T n.493G>T n.443G>T n.1915G>T n.187+130G>T n.387G>T n.343+130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798485C= | CA1158961580 | GALE | c.237+130G= (n.237+130G=) c.45+130G= (n.45+130G=) n.355+130G= n.493G= n.443G= n.1915G= n.187+130G= n.387G= n.343+130G= | |
1 | g.23798485C>T | CA19282419 | GALE | c.237+130G>A (n.237+130G>A) c.45+130G>A (n.45+130G>A) n.355+130G>A n.493G>A n.443G>A n.1915G>A n.187+130G>A n.387G>A n.343+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798486T>A | CA521645355 | GALE | c.237+129A>T (n.237+129A>T) c.45+129A>T (n.45+129A>T) n.355+129A>T n.492A>T n.442A>T n.1914A>T n.187+129A>T n.386A>T n.343+129A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798486T= | CA1158961581 | GALE | c.237+129A= (n.237+129A=) c.45+129A= (n.45+129A=) n.355+129A= n.492A= n.442A= n.1914A= n.187+129A= n.386A= n.343+129A= | |
1 | g.23798487G>A | CA2742818872 | GALE | c.237+128C>T (n.237+128C>T) c.45+128C>T (n.45+128C>T) n.355+128C>T n.491C>T n.441C>T n.1913C>T n.187+128C>T n.385C>T n.343+128C>T | |
1 | g.23798487G= | CA1158961582 | GALE | c.237+128C= (n.237+128C=) c.45+128C= (n.45+128C=) n.355+128C= n.491C= n.441C= n.1913C= n.187+128C= n.385C= n.343+128C= | |
1 | g.23798487G>T | CA685725 | GALE | c.237+128C>A (n.237+128C>A) c.45+128C>A (n.45+128C>A) n.355+128C>A n.491C>A n.441C>A n.1913C>A n.187+128C>A n.385C>A n.343+128C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798488T>G | CA2644079891 | GALE | c.237+127A>C (n.237+127A>C) c.45+127A>C (n.45+127A>C) n.355+127A>C n.490A>C n.440A>C n.1912A>C n.187+127A>C n.384A>C n.343+127A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798489A>G | CA2644079894 | GALE | c.237+126T>C (n.237+126T>C) c.45+126T>C (n.45+126T>C) n.355+126T>C n.489T>C n.439T>C n.1911T>C n.187+126T>C n.383T>C n.343+126T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798489A>T | CA2644079896 | GALE | c.237+126T>A (n.237+126T>A) c.45+126T>A (n.45+126T>A) n.355+126T>A n.489T>A n.439T>A n.1911T>A n.187+126T>A n.383T>A n.343+126T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798490G>T | CA2644079899 | GALE | c.237+125C>A (n.237+125C>A) c.45+125C>A (n.45+125C>A) n.355+125C>A n.488C>A n.438C>A n.1910C>A n.187+125C>A n.382C>A n.343+125C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798491A= | CA1158961583 | GALE | c.237+124T= (n.237+124T=) c.45+124T= (n.45+124T=) n.355+124T= n.487T= n.437T= n.1909T= n.187+124T= n.381T= n.343+124T= | |
1 | g.23798491A>C | CA521645358 | GALE | c.237+124T>G (n.237+124T>G) c.45+124T>G (n.45+124T>G) n.355+124T>G n.487T>G n.437T>G n.1909T>G n.187+124T>G n.381T>G n.343+124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798492G>A | CA645691232 | GALE | c.237+123C>T (n.237+123C>T) c.45+123C>T (n.45+123C>T) n.355+123C>T n.486C>T n.436C>T n.1908C>T n.187+123C>T n.380C>T n.343+123C>T | COSMIC |
1 | g.23798492G= | CA1158961584 | GALE | c.237+123C= (n.237+123C=) c.45+123C= (n.45+123C=) n.355+123C= n.486C= n.436C= n.1908C= n.187+123C= n.380C= n.343+123C= | |
1 | g.23798492G>T | CA685726 | GALE | c.237+123C>A (n.237+123C>A) c.45+123C>A (n.45+123C>A) n.355+123C>A n.486C>A n.436C>A n.1908C>A n.187+123C>A n.380C>A n.343+123C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798494T>C | CA2644079909 | GALE | c.237+121A>G (n.237+121A>G) c.45+121A>G (n.45+121A>G) n.355+121A>G n.484A>G n.434A>G n.1906A>G n.187+121A>G n.378A>G n.343+121A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798495G>A | CA521645364 | GALE | c.237+120C>T (n.237+120C>T) c.45+120C>T (n.45+120C>T) n.355+120C>T n.483C>T n.433C>T n.1905C>T n.187+120C>T n.377C>T n.343+120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798495G= | CA1158961585 | GALE | c.237+120C= (n.237+120C=) c.45+120C= (n.45+120C=) n.355+120C= n.483C= n.433C= n.1905C= n.187+120C= n.377C= n.343+120C= | |
1 | g.23798495G>T | CA2644079915 | GALE | c.237+120C>A (n.237+120C>A) c.45+120C>A (n.45+120C>A) n.355+120C>A n.483C>A n.433C>A n.1905C>A n.187+120C>A n.377C>A n.343+120C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798498del | CA2644079913 | GALE | c.237+120del (n.237+120del) c.45+120del (n.45+120del) n.355+120del n.483del n.433del n.1905del n.187+120del n.377del n.343+120del | gnomAD v4 |
1 | g.23798496G>T | CA2644079921 | GALE | c.237+119C>A (n.237+119C>A) c.45+119C>A (n.45+119C>A) n.355+119C>A n.482C>A n.432C>A n.1904C>A n.187+119C>A n.376C>A n.343+119C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798497G>A | CA685727 | GALE | c.237+118C>T (n.237+118C>T) c.45+118C>T (n.45+118C>T) n.355+118C>T n.481C>T n.431C>T n.1903C>T n.187+118C>T n.375C>T n.343+118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798497G= | CA1158961586 | GALE | c.237+118C= (n.237+118C=) c.45+118C= (n.45+118C=) n.355+118C= n.481C= n.431C= n.1903C= n.187+118C= n.375C= n.343+118C= | |
1 | g.23798497G>T | CA521645366 | GALE | c.237+118C>A (n.237+118C>A) c.45+118C>A (n.45+118C>A) n.355+118C>A n.481C>A n.431C>A n.1903C>A n.187+118C>A n.375C>A n.343+118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798498G>A | CA685728 | GALE | c.237+117C>T (n.237+117C>T) c.45+117C>T (n.45+117C>T) n.355+117C>T n.480C>T n.430C>T n.1902C>T n.187+117C>T n.374C>T n.343+117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798498G= | CA1158961587 | GALE | c.237+117C= (n.237+117C=) c.45+117C= (n.45+117C=) n.355+117C= n.480C= n.430C= n.1902C= n.187+117C= n.374C= n.343+117C= | |
1 | g.23798498G>T | CA2644079928 | GALE | c.237+117C>A (n.237+117C>A) c.45+117C>A (n.45+117C>A) n.355+117C>A n.480C>A n.430C>A n.1902C>A n.187+117C>A n.374C>A n.343+117C>A | gnomAD v4 |