Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23798206dupCA1158961430GALEc.264dup (p.Ala89CysfsTer20)
c.72dup (p.Ala25CysfsTer20)
n.382dup
n.724dup
n.209dup
n.668dup
n.365dup
dbSNP
1g.23798206delCA733287555GALEc.264del (p.Phe88LeufsTer22)
c.72del (p.Phe24LeufsTer22)
n.382del
n.724del
n.209del
n.668del
n.365del
dbSNP
1g.23798205A>CCA339014103GALEc.263T>G (p.Phe88Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.381T>G
n.723T>G
n.208T>G
n.667T>G
n.364T>G
1g.23798205A>GCA339014107GALEc.263T>C (p.Phe88Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.381T>C
n.723T>C
n.208T>C
n.667T>C
n.364T>C
1g.23798205A>TCA339014112GALEc.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.381T>A
n.723T>A
n.208T>A
n.667T>A
n.364T>A
1g.23798206A>CCA339014124GALEc.262T>G (p.Phe88Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.380T>G
n.722T>G
n.207T>G
n.666T>G
n.363T>G
1g.23798206A>GCA339014117GALEc.262T>C (p.Phe88Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.380T>C
n.722T>C
n.207T>C
n.666T>C
n.363T>C
1g.23798206A>TCA339014120GALEc.262T>A (p.Phe88Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.380T>A
n.722T>A
n.207T>A
n.666T>A
n.363T>A
1g.23798207G>ACA416691137GALEc.261C>T (p.His87=)
c.69C>T (p.His23=)
n.379C>T
n.721C>T
n.206C>T
n.665C>T
n.362C>T
gnomAD v4
1g.23798207G>CCA339014133GALEc.261C>G (p.His87Gln)
c.69C>G (p.His23Gln)
n.379C>G
n.721C>G
n.206C>G
n.665C>G
n.362C>G
1g.23798207G>TCA339014136GALEc.261C>A (p.His87Gln)
c.69C>A (p.His23Gln)
n.379C>A
n.721C>A
n.206C>A
n.665C>A
n.362C>A
1g.23798208T>ACA339014140GALEc.260A>T (p.His87Leu)
c.68A>T (p.His23Leu)
n.378A>T
n.720A>T
n.205A>T
n.664A>T
n.361A>T
1g.23798208T>CCA339014144GALEc.260A>G (p.His87Arg)
c.68A>G (p.His23Arg)
n.378A>G
n.720A>G
n.205A>G
n.664A>G
n.361A>G
1g.23798208T>GCA339014149GALEc.260A>C (p.His87Pro)
c.68A>C (p.His23Pro)
n.378A>C
n.720A>C
n.205A>C
n.664A>C
n.361A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.23798208T=CA1158961431GALEc.260A= (p.His87=)
c.68A= (p.His23=)
n.378A=
n.720A=
n.205A=
n.664A=
n.361A=
1g.23798209G>ACA339014155GALEc.259C>T (p.His87Tyr)
c.67C>T (p.His23Tyr)
n.377C>T
n.719C>T
n.204C>T
n.663C>T
n.360C>T
1g.23798209G>CCA339014158GALEc.259C>G (p.His87Asp)
c.67C>G (p.His23Asp)
n.377C>G
n.719C>G
n.204C>G
n.663C>G
n.360C>G
1g.23798209G>TCA339014160GALEc.259C>A (p.His87Asn)
c.67C>A (p.His23Asn)
n.377C>A
n.719C>A
n.204C>A
n.663C>A
n.360C>A
1g.23798210G>ACA416691141GALEc.258C>T (p.Ile86=)
c.66C>T (p.Ile22=)
n.376C>T
n.718C>T
n.203C>T
n.662C>T
n.359C>T
1g.23798210G>CCA339014168GALEc.258C>G (p.Ile86Met)
c.66C>G (p.Ile22Met)
n.376C>G
n.718C>G
n.203C>G
n.662C>G
n.359C>G
1g.23798210G>TCA416691142GALEc.258C>A (p.Ile86=)
c.66C>A (p.Ile22=)
n.376C>A
n.718C>A
n.203C>A
n.662C>A
n.359C>A
1g.23798211A>CCA339014175GALEc.257T>G (p.Ile86Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.375T>G
n.717T>G
n.202T>G
n.661T>G
n.358T>G
1g.23798211A>GCA339014177GALEc.257T>C (p.Ile86Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.375T>C
n.717T>C
n.202T>C
n.661T>C
n.358T>C
1g.23798211A>TCA339014179GALEc.257T>A (p.Ile86Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.375T>A
n.717T>A
n.202T>A
n.661T>A
n.358T>A
1g.23798212T>ACA339014182GALEc.256A>T (p.Ile86Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.374A>T
n.716A>T
n.201A>T
n.660A>T
n.357A>T
1g.23798212T>CCA339014185GALEc.256A>G (p.Ile86Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.374A>G
n.716A>G
n.201A>G
n.660A>G
n.357A>G
1g.23798212T>GCA339014188GALEc.256A>C (p.Ile86Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.374A>C
n.716A>C
n.201A>C
n.660A>C
n.357A>C
1g.23798213G>ACA416691145GALEc.255C>T (p.Val85=)
c.63C>T (p.Val21=)
n.373C>T
n.715C>T
n.200C>T
n.659C>T
n.356C>T
gnomAD v4
1g.23798213G>CCA416691147GALEc.255C>G (p.Val85=)
c.63C>G (p.Val21=)
n.373C>G
n.715C>G
n.200C>G
n.659C>G
n.356C>G
1g.23798213G>TCA416691146GALEc.255C>A (p.Val85=)
c.63C>A (p.Val21=)
n.373C>A
n.715C>A
n.200C>A
n.659C>A
n.356C>A
1g.23798214A=CA1158961432GALEc.254T= (p.Val85=)
c.62T= (p.Val21=)
n.372T=
n.714T=
n.199T=
n.658T=
n.355T=
1g.23798214A>CCA339014193GALEc.254T>G (p.Val85Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.372T>G
n.714T>G
n.199T>G
n.658T>G
n.355T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.23798214A>GCA339014200GALEc.254T>C (p.Val85Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.372T>C
n.714T>C
n.199T>C
n.658T>C
n.355T>C
1g.23798214A>TCA339014195GALEc.254T>A (p.Val85Asp)
c.62T>A (p.Val21Asp)
n.372T>A
n.714T>A
n.199T>A
n.658T>A
n.355T>A
1g.23798215C>ACA339014204GALEc.253G>T (p.Val85Phe)
c.61G>T (p.Val21Phe)
n.371G>T
n.713G>T
n.198G>T
n.657G>T
n.354G>T
1g.23798215C>GCA339014206GALEc.253G>C (p.Val85Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.371G>C
n.713G>C
n.198G>C
n.657G>C
n.354G>C
1g.23798215C>TCA339014208GALEc.253G>A (p.Val85Ile)
c.61G>A (p.Val21Ile)
n.371G>A
n.713G>A
n.198G>A
n.657G>A
n.354G>A
1g.23798216C>ACA416691149GALEc.252G>T (p.Ala84=)
c.60G>T (p.Ala20=)
n.370G>T
n.712G>T
n.197G>T
n.656G>T
n.353G>T
1g.23798216C=CA1158961433GALEc.252G= (p.Ala84=)
c.60G= (p.Ala20=)
n.370G=
n.712G=
n.197G=
n.656G=
n.353G=
1g.23798216C>GCA416691150GALEc.252G>C (p.Ala84=)
c.60G>C (p.Ala20=)
n.370G>C
n.712G>C
n.197G>C
n.656G>C
n.353G>C
gnomAD v4
1g.23798216C>TCA416691151GALEc.252G>A (p.Ala84=)
c.60G>A (p.Ala20=)
n.370G>A
n.712G>A
n.197G>A
n.656G>A
n.353G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798217G>ACA19282136GALEc.251C>T (p.Ala84Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.369C>T
n.711C>T
n.196C>T
n.655C>T
n.352C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23798217G>CCA339014211GALEc.251C>G (p.Ala84Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.369C>G
n.711C>G
n.196C>G
n.655C>G
n.352C>G
1g.23798217G=CA1158961434GALEc.251C= (p.Ala84=)
c.59C= (p.Ala20=)
n.369C=
n.711C=
n.196C=
n.655C=
n.352C=
1g.23798217G>TCA339014213GALEc.251C>A (p.Ala84Glu)
c.59C>A (p.Ala20Glu)
n.369C>A
n.711C>A
n.196C>A
n.655C>A
n.352C>A
1g.23798218C>ACA339014215GALEc.250G>T (p.Ala84Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.368G>T
n.710G>T
n.195G>T
n.654G>T
n.351G>T
1g.23798218C=CA1158961435GALEc.250G= (p.Ala84=)
c.58G= (p.Ala20=)
n.368G=
n.710G=
n.195G=
n.654G=
n.351G=
1g.23798218C>GCA339014217GALEc.250G>C (p.Ala84Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.368G>C
n.710G>C
n.195G>C
n.654G>C
n.351G>C
1g.23798218C>TCA685709GALEc.250G>A (p.Ala84Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.368G>A
n.710G>A
n.195G>A
n.654G>A
n.351G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798219C>ACA339014220GALEc.249G>T (p.Met83Ile)
c.57G>T (p.Met19Ile)
n.367G>T
n.709G>T
n.194G>T
n.653G>T
n.350G>T
COSMIC
1g.23798219C>GCA339014222GALEc.249G>C (p.Met83Ile)
c.57G>C (p.Met19Ile)
n.367G>C
n.709G>C
n.194G>C
n.653G>C
n.350G>C
1g.23798219C>TCA339014223GALEc.249G>A (p.Met83Ile)
c.57G>A (p.Met19Ile)
n.367G>A
n.709G>A
n.194G>A
n.653G>A
n.350G>A
1g.23798220A=CA1158961436GALEc.248T= (p.Met83=)
c.56T= (p.Met19=)
n.366T=
n.708T=
n.193T=
n.652T=
n.349T=
1g.23798220A>CCA339014226GALEc.248T>G (p.Met83Arg)
c.56T>G (p.Met19Arg)
n.366T>G
n.708T>G
n.193T>G
n.652T>G
n.349T>G
dbSNP
1g.23798220A>GCA339014234GALEc.248T>C (p.Met83Thr)
c.56T>C (p.Met19Thr)
n.366T>C
n.708T>C
n.193T>C
n.652T>C
n.349T>C
gnomAD v4
1g.23798220A>TCA339014229GALEc.248T>A (p.Met83Lys)
c.56T>A (p.Met19Lys)
n.366T>A
n.708T>A
n.193T>A
n.652T>A
n.349T>A
1g.23798221T>ACA339014239GALEc.247A>T (p.Met83Leu)
c.55A>T (p.Met19Leu)
n.365A>T
n.707A>T
n.192A>T
n.651A>T
n.348A>T
1g.23798221T>CCA339014242GALEc.247A>G (p.Met83Val)
c.55A>G (p.Met19Val)
n.365A>G
n.707A>G
n.192A>G
n.651A>G
n.348A>G
gnomAD v4
1g.23798221T>GCA339014244GALEc.247A>C (p.Met83Leu)
c.55A>C (p.Met19Leu)
n.365A>C
n.707A>C
n.192A>C
n.651A>C
n.348A>C
gnomAD v4
1g.23798222A>CCA339014248GALEc.246T>G (p.Phe82Leu)
c.54T>G (p.Phe18Leu)
n.364T>G
n.706T>G
n.191T>G
n.650T>G
n.347T>G
1g.23798222A>GCA416691153GALEc.246T>C (p.Phe82=)
c.54T>C (p.Phe18=)
n.364T>C
n.706T>C
n.191T>C
n.650T>C
n.347T>C
1g.23798222A>TCA339014250GALEc.246T>A (p.Phe82Leu)
c.54T>A (p.Phe18Leu)
n.364T>A
n.706T>A
n.191T>A
n.650T>A
n.347T>A
gnomAD v4
1g.23798223A=CA1158961437GALEc.245T= (p.Phe82=)
c.53T= (p.Phe18=)
n.363T=
n.705T=
n.190T=
n.649T=
n.346T=
1g.23798223A>CCA339014253GALEc.245T>G (p.Phe82Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.363T>G
n.705T>G
n.190T>G
n.649T>G
n.346T>G
gnomAD v4
1g.23798223A>GCA339014256GALEc.245T>C (p.Phe82Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.363T>C
n.705T>C
n.190T>C
n.649T>C
n.346T>C
1g.23798223A>TCA339014257GALEc.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.363T>A
n.705T>A
n.190T>A
n.649T>A
n.346T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798224A>CCA339014258GALEc.244T>G (p.Phe82Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.362T>G
n.704T>G
n.189T>G
n.648T>G
n.345T>G
1g.23798224A>GCA339014259GALEc.244T>C (p.Phe82Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.362T>C
n.704T>C
n.189T>C
n.648T>C
n.345T>C
1g.23798224A>TCA339014260GALEc.244T>A (p.Phe82Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.362T>A
n.704T>A
n.189T>A
n.648T>A
n.345T>A
1g.23798225G>ACA416691155GALEc.243C>T (p.Ser81=)
c.51C>T (p.Ser17=)
n.361C>T
n.703C>T
n.188C>T
n.647C>T
n.344C>T
dbSNP
1g.23798225G>CCA339014263GALEc.243C>G (p.Ser81Arg)
c.51C>G (p.Ser17Arg)
n.361C>G
n.703C>G
n.188C>G
n.647C>G
n.344C>G
1g.23798225G>TCA339014264GALEc.243C>A (p.Ser81Arg)
c.51C>A (p.Ser17Arg)
n.361C>A
n.703C>A
n.188C>A
n.647C>A
n.344C>A
1g.23798226C>ACA339014273GALEc.242G>T (p.Ser81Ile)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
n.360G>T
n.702G>T
n.188-1G>T
n.646G>T
n.344-1G>T
1g.23798226C=CA1144065418GALEc.242G= (p.Ser81=)
c.50G= (p.Ser17=)
n.360G=
n.702G=
n.188-1G=
n.646G=
n.344-1G=
1g.23798226C>GCA339014267GALEc.242G>C (p.Ser81Thr)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
n.360G>C
n.702G>C
n.188-1G>C
n.646G>C
n.344-1G>C
1g.23798226C>TCA685710GALEc.242G>A (p.Ser81Asn)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
n.360G>A
n.702G>A
n.188-1G>A
n.646G>A
n.344-1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798227T>ACA339014277GALEc.241A>T (p.Ser81Cys)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
n.359A>T
n.701A>T
n.188-2A>T
n.645A>T
n.344-2A>T
1g.23798227T>CCA339014280GALEc.241A>G (p.Ser81Gly)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
n.359A>G
n.701A>G
n.188-2A>G
n.645A>G
n.344-2A>G
1g.23798227T>GCA339014282GALEc.241A>C (p.Ser81Arg)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
n.359A>C
n.701A>C
n.188-2A>C
n.645A>C
n.344-2A>C
1g.23798228G>ACA416691159GALEc.240C>T (p.Tyr80=)
c.48C>T (p.Tyr16=)
n.358C>T
n.700C>T
n.188-3C>T
n.644C>T
n.344-3C>T
1g.23798228G>CCA339014284GALEc.240C>G (p.Tyr80Ter)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.358C>G
n.700C>G
n.188-3C>G
n.644C>G
n.344-3C>G
1g.23798228G>TCA339014287GALEc.240C>A (p.Tyr80Ter)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.358C>A
n.700C>A
n.188-3C>A
n.644C>A
n.344-3C>A
1g.23798229T>ACA339014291GALEc.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.357A>T
n.699A>T
n.188-4A>T
n.643A>T
n.344-4A>T
1g.23798229T>CCA339014292GALEc.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.357A>G
n.699A>G
n.188-4A>G
n.643A>G
n.344-4A>G
gnomAD v4
1g.23798229T>GCA339014294GALEc.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.357A>C
n.699A>C
n.188-4A>C
n.643A>C
n.344-4A>C
1g.23798230A>CCA339014298GALEc.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.356T>G
n.698T>G
n.188-5T>G
n.642T>G
n.344-5T>G
1g.23798230A>GCA339014299GALEc.238T>C (p.Tyr80His)
c.46T>C (p.Tyr16His)
n.356T>C
n.698T>C
n.188-5T>C
n.642T>C
n.344-5T>C
dbSNP
1g.23798230A>TCA339014303GALEc.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.356T>A
n.698T>A
n.188-5T>A
n.642T>A
n.344-5T>A
1g.23798231C>ACA339014306GALEc.238-1G>T (n.238-1G>T)
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.356-1G>T
n.697G>T
n.188-6G>T
n.641G>T
n.344-6G>T
dbSNP gnomAD v2
1g.23798231C=CA1158961438GALEc.238-1G= (n.238-1G=)
c.46-1G= (n.46-1G=)
n.356-1G=
n.697G=
n.188-6G=
n.641G=
n.344-6G=
1g.23798231C>GCA339014310GALEc.238-1G>C (n.238-1G>C)
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.356-1G>C
n.697G>C
n.188-6G>C
n.641G>C
n.344-6G>C
1g.23798231C>TCA339014309GALEc.238-1G>A (n.238-1G>A)
c.46-1G>A (n.46-1G>A)
n.356-1G>A
n.697G>A
n.188-6G>A
n.641G>A
n.344-6G>A
1g.23798232T>ACA339014311GALEc.238-2A>T (n.238-2A>T)
c.46-2A>T (n.46-2A>T)
n.356-2A>T
n.696A>T
n.188-7A>T
n.640A>T
n.344-7A>T
1g.23798232T>CCA339014313GALEc.238-2A>G (n.238-2A>G)
c.46-2A>G (n.46-2A>G)
n.356-2A>G
n.696A>G
n.188-7A>G
n.640A>G
n.344-7A>G
1g.23798232T>GCA339014312GALEc.238-2A>C (n.238-2A>C)
c.46-2A>C (n.46-2A>C)
n.356-2A>C
n.696A>C
n.188-7A>C
n.640A>C
n.344-7A>C
1g.23798233G>ACA2644079188GALEc.238-3C>T (n.238-3C>T)
c.46-3C>T (n.46-3C>T)
n.356-3C>T
n.695C>T
n.188-8C>T
n.639C>T
n.344-8C>T
gnomAD v4
1g.23798233G>TCA2644079186GALEc.238-3C>A (n.238-3C>A)
c.46-3C>A (n.46-3C>A)
n.356-3C>A
n.695C>A
n.188-8C>A
n.639C>A
n.344-8C>A
gnomAD v4
1g.23798234C>TCA2644079189GALEc.238-4G>A (n.238-4G>A)
c.46-4G>A (n.46-4G>A)
n.356-4G>A
n.694G>A
n.188-9G>A
n.638G>A
n.344-9G>A
gnomAD v4
1g.23798235A=CA1158961440GALEc.238-5T= (n.238-5T=)
c.46-5T= (n.46-5T=)
n.356-5T=
n.693T=
n.188-10T=
n.637T=
n.344-10T=
1g.23798235A>GCA1158961441GALEc.238-5T>C (n.238-5T>C)
c.46-5T>C (n.46-5T>C)
n.356-5T>C
n.693T>C
n.188-10T>C
n.637T>C
n.344-10T>C
dbSNP
1g.23798235_23798236delinsAGCA1158961439GALEc.238-6_238-5delinsCT (n.238-6_238-5delinsCT)
c.46-6_46-5delinsCT (n.46-6_46-5delinsCT)
n.356-6_356-5delinsCT
n.692_693delinsCT
n.188-11_188-10delinsCT
n.636_637delinsCT
n.344-11_344-10delinsCT
1g.23798236G>ACA685711GALEc.238-6C>T (n.238-6C>T)
c.46-6C>T (n.46-6C>T)
n.356-6C>T
n.692C>T
n.188-11C>T
n.636C>T
n.344-11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798236G>CCA2697552255GALEc.238-6C>G (n.238-6C>G)
c.46-6C>G (n.46-6C>G)
n.356-6C>G
n.692C>G
n.188-11C>G
n.636C>G
n.344-11C>G
ClinVar
1g.23798236G=CA1158961442GALEc.238-6C= (n.238-6C=)
c.46-6C= (n.46-6C=)
n.356-6C=
n.692C=
n.188-11C=
n.636C=
n.344-11C=
1g.23798239delCA521903312GALEc.238-6del (n.238-6del)
c.46-6del (n.46-6del)
n.356-6del
n.692del
n.188-11del
n.636del
n.344-11del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798237G>ACA2644079195GALEc.238-7C>T (n.238-7C>T)
c.46-7C>T (n.46-7C>T)
n.356-7C>T
n.691C>T
n.188-12C>T
n.635C>T
n.344-12C>T
gnomAD v4
1g.23798237G>TCA2644079197GALEc.238-7C>A (n.238-7C>A)
c.46-7C>A (n.46-7C>A)
n.356-7C>A
n.691C>A
n.188-12C>A
n.635C>A
n.344-12C>A
gnomAD v4
1g.23798238G>ACA733287614GALEc.238-8C>T (n.238-8C>T)
c.46-8C>T (n.46-8C>T)
n.356-8C>T
n.690C>T
n.188-13C>T
n.634C>T
n.344-13C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798238G=CA1158961443GALEc.238-8C= (n.238-8C=)
c.46-8C= (n.46-8C=)
n.356-8C=
n.690C=
n.188-13C=
n.634C=
n.344-13C=
1g.23798239G>ACA2644079203GALEc.238-9C>T (n.238-9C>T)
c.46-9C>T (n.46-9C>T)
n.356-9C>T
n.689C>T
n.188-14C>T
n.633C>T
n.344-14C>T
gnomAD v4
1g.23798239G=CA1158961444GALEc.238-9C= (n.238-9C=)
c.46-9C= (n.46-9C=)
n.356-9C=
n.689C=
n.188-14C=
n.633C=
n.344-14C=
1g.23798239G>TCA1158961445GALEc.238-9C>A (n.238-9C>A)
c.46-9C>A (n.46-9C>A)
n.356-9C>A
n.689C>A
n.188-14C>A
n.633C>A
n.344-14C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.23798240T>CCA2695566434GALEc.238-10A>G (n.238-10A>G)
c.46-10A>G (n.46-10A>G)
n.356-10A>G
n.688A>G
n.188-15A>G
n.632A>G
n.344-15A>G
dbSNP
1g.23798240T>GCA1158961447GALEc.238-10A>C (n.238-10A>C)
c.46-10A>C (n.46-10A>C)
n.356-10A>C
n.688A>C
n.188-15A>C
n.632A>C
n.344-15A>C
dbSNP
1g.23798240T=CA1158961446GALEc.238-10A= (n.238-10A=)
c.46-10A= (n.46-10A=)
n.356-10A=
n.688A=
n.188-15A=
n.632A=
n.344-15A=
1g.23798241G>CCA1158961449GALEc.238-11C>G (n.238-11C>G)
c.46-11C>G (n.46-11C>G)
n.356-11C>G
n.687C>G
n.188-16C>G
n.631C>G
n.344-16C>G
dbSNP
1g.23798241G=CA1158961448GALEc.238-11C= (n.238-11C=)
c.46-11C= (n.46-11C=)
n.356-11C=
n.687C=
n.188-16C=
n.631C=
n.344-16C=
1g.23798241G>TCA2644079207GALEc.238-11C>A (n.238-11C>A)
c.46-11C>A (n.46-11C>A)
n.356-11C>A
n.687C>A
n.188-16C>A
n.631C>A
n.344-16C>A
gnomAD v4
1g.23798244A=CA1158961450GALEc.238-14T= (n.238-14T=)
c.46-14T= (n.46-14T=)
n.356-14T=
n.684T=
n.188-19T=
n.628T=
n.344-19T=
1g.23798244A>GCA521903313GALEc.238-14T>C (n.238-14T>C)
c.46-14T>C (n.46-14T>C)
n.356-14T>C
n.684T>C
n.188-19T>C
n.628T>C
n.344-19T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798246G>ACA2644079221GALEc.238-16C>T (n.238-16C>T)
c.46-16C>T (n.46-16C>T)
n.356-16C>T
n.682C>T
n.188-21C>T
n.626C>T
n.344-21C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.23798246G>TCA2644079226GALEc.238-16C>A (n.238-16C>A)
c.46-16C>A (n.46-16C>A)
n.356-16C>A
n.682C>A
n.188-21C>A
n.626C>A
n.344-21C>A
gnomAD v4
1g.23798247delCA2644079220GALEc.238-16del (n.238-16del)
c.46-16del (n.46-16del)
n.356-16del
n.682del
n.188-21del
n.626del
n.344-21del
gnomAD v4
1g.23798247G>ACA521903314GALEc.238-17C>T (n.238-17C>T)
c.46-17C>T (n.46-17C>T)
n.356-17C>T
n.681C>T
n.188-22C>T
n.625C>T
n.344-22C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798247G=CA1158961451GALEc.238-17C= (n.238-17C=)
c.46-17C= (n.46-17C=)
n.356-17C=
n.681C=
n.188-22C=
n.625C=
n.344-22C=
1g.23798247G>TCA2574263673GALEc.238-17C>A (n.238-17C>A)
c.46-17C>A (n.46-17C>A)
n.356-17C>A
n.681C>A
n.188-22C>A
n.625C>A
n.344-22C>A
gnomAD v4
1g.23798248C=CA1158961452GALEc.238-18G= (n.238-18G=)
c.46-18G= (n.46-18G=)
n.356-18G=
n.680G=
n.188-23G=
n.624G=
n.344-23G=
1g.23798248C>TCA685712GALEc.238-18G>A (n.238-18G>A)
c.46-18G>A (n.46-18G>A)
n.356-18G>A
n.680G>A
n.188-23G>A
n.624G>A
n.344-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798249delCA2574263674GALEc.238-18del (n.238-18del)
c.46-18del (n.46-18del)
n.356-18del
n.680del
n.188-23del
n.624del
n.344-23del
1g.23798250A=CA1143674097GALEc.238-20T= (n.238-20T=)
c.46-20T= (n.46-20T=)
n.356-20T=
n.678T=
n.188-25T=
n.622T=
n.344-25T=
1g.23798250A>GCA685713GALEc.238-20T>C (n.238-20T>C)
c.46-20T>C (n.46-20T>C)
n.356-20T>C
n.678T>C
n.188-25T>C
n.622T>C
n.344-25T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798251G>TCA2644079243GALEc.238-21C>A (n.238-21C>A)
c.46-21C>A (n.46-21C>A)
n.356-21C>A
n.677C>A
n.188-26C>A
n.621C>A
n.344-26C>A
gnomAD v4
1g.23798253G>ACA999570492GALEc.238-23C>T (n.238-23C>T)
c.46-23C>T (n.46-23C>T)
n.356-23C>T
n.675C>T
n.188-28C>T
n.619C>T
n.344-28C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798253G=CA1158961453GALEc.238-23C= (n.238-23C=)
c.46-23C= (n.46-23C=)
n.356-23C=
n.675C=
n.188-28C=
n.619C=
n.344-28C=
1g.23798253G>TCA645691227GALEc.238-23C>A (n.238-23C>A)
c.46-23C>A (n.46-23C>A)
n.356-23C>A
n.675C>A
n.188-28C>A
n.619C>A
n.344-28C>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.23798254G>ACA685714GALEc.238-24C>T (n.238-24C>T)
c.46-24C>T (n.46-24C>T)
n.356-24C>T
n.674C>T
n.188-29C>T
n.618C>T
n.344-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798254G=CA1143402462GALEc.238-24C= (n.238-24C=)
c.46-24C= (n.46-24C=)
n.356-24C=
n.674C=
n.188-29C=
n.618C=
n.344-29C=
1g.23798255T>ACA685715GALEc.238-25A>T (n.238-25A>T)
c.46-25A>T (n.46-25A>T)
n.356-25A>T
n.673A>T
n.188-30A>T
n.617A>T
n.344-30A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798255T>CCA19282192GALEc.238-25A>G (n.238-25A>G)
c.46-25A>G (n.46-25A>G)
n.356-25A>G
n.673A>G
n.188-30A>G
n.617A>G
n.344-30A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798255T=CA1158961454GALEc.238-25A= (n.238-25A=)
c.46-25A= (n.46-25A=)
n.356-25A=
n.673A=
n.188-30A=
n.617A=
n.344-30A=
1g.23798256T>GCA685716GALEc.238-26A>C (n.238-26A>C)
c.46-26A>C (n.46-26A>C)
n.356-26A>C
n.672A>C
n.188-31A>C
n.616A>C
n.344-31A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798256T=CA1143369312GALEc.238-26A= (n.238-26A=)
c.46-26A= (n.46-26A=)
n.356-26A=
n.672A=
n.188-31A=
n.616A=
n.344-31A=
1g.23798257G>ACA521903315GALEc.238-27C>T (n.238-27C>T)
c.46-27C>T (n.46-27C>T)
n.356-27C>T
n.671C>T
n.188-32C>T
n.615C>T
n.344-32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798257G=CA1158961455GALEc.238-27C= (n.238-27C=)
c.46-27C= (n.46-27C=)
n.356-27C=
n.671C=
n.188-32C=
n.615C=
n.344-32C=
1g.23798257G>TCA2644079259GALEc.238-27C>A (n.238-27C>A)
c.46-27C>A (n.46-27C>A)
n.356-27C>A
n.671C>A
n.188-32C>A
n.615C>A
n.344-32C>A
gnomAD v4
1g.23798258C>TCA2644079261GALEc.238-28G>A (n.238-28G>A)
c.46-28G>A (n.46-28G>A)
n.356-28G>A
n.670G>A
n.188-33G>A
n.614G>A
n.344-33G>A
gnomAD v4
1g.23798259T>CCA1158961457GALEc.238-29A>G (n.238-29A>G)
c.46-29A>G (n.46-29A>G)
n.356-29A>G
n.669A>G
n.188-34A>G
n.613A>G
n.344-34A>G
dbSNP
1g.23798259T>GCA1158961458GALEc.238-29A>C (n.238-29A>C)
c.46-29A>C (n.46-29A>C)
n.356-29A>C
n.669A>C
n.188-34A>C
n.613A>C
n.344-34A>C
dbSNP
1g.23798259T=CA1158961456GALEc.238-29A= (n.238-29A=)
c.46-29A= (n.46-29A=)
n.356-29A=
n.669A=
n.188-34A=
n.613A=
n.344-34A=
1g.23798261delCA2574263675GALEc.238-31del (n.238-31del)
c.46-31del (n.46-31del)
n.356-31del
n.667del
n.188-36del
n.611del
n.344-36del
1g.23798261T>CCA685717GALEc.238-31A>G (n.238-31A>G)
c.46-31A>G (n.46-31A>G)
n.356-31A>G
n.667A>G
n.188-36A>G
n.611A>G
n.344-36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798261T=CA1143708673GALEc.238-31A= (n.238-31A=)
c.46-31A= (n.46-31A=)
n.356-31A=
n.667A=
n.188-36A=
n.611A=
n.344-36A=
1g.23798262A=CA1147140811GALEc.238-32T= (n.238-32T=)
c.46-32T= (n.46-32T=)
n.356-32T=
n.666T=
n.188-37T=
n.610T=
n.344-37T=
1g.23798262A>GCA685718GALEc.238-32T>C (n.238-32T>C)
c.46-32T>C (n.46-32T>C)
n.356-32T>C
n.666T>C
n.188-37T>C
n.610T>C
n.344-37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798263C>TCA2644079263GALEc.238-33G>A (n.238-33G>A)
c.46-33G>A (n.46-33G>A)
n.356-33G>A
n.665G>A
n.188-38G>A
n.609G>A
n.344-38G>A
gnomAD v4
1g.23798265G>ACA685719GALEc.238-35C>T (n.238-35C>T)
c.46-35C>T (n.46-35C>T)
n.356-35C>T
n.663C>T
n.188-40C>T
n.607C>T
n.344-40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798265G=CA1158961459GALEc.238-35C= (n.238-35C=)
c.46-35C= (n.46-35C=)
n.356-35C=
n.663C=
n.188-40C=
n.607C=
n.344-40C=
1g.23798266G>TCA2644079267GALEc.238-36C>A (n.238-36C>A)
c.46-36C>A (n.46-36C>A)
n.356-36C>A
n.662C>A
n.188-41C>A
n.606C>A
n.344-41C>A
gnomAD v4
1g.23798267T>GCA2644079270GALEc.238-37A>C (n.238-37A>C)
c.46-37A>C (n.46-37A>C)
n.356-37A>C
n.661A>C
n.188-42A>C
n.605A>C
n.344-42A>C
gnomAD v4
1g.23798270delCA2574263676GALEc.238-37del (n.238-37del)
c.46-37del (n.46-37del)
n.356-37del
n.661del
n.188-42del
n.605del
n.344-42del
gnomAD v4
1g.23798271delCA2644079273GALEc.238-41del (n.238-41del)
c.46-41del (n.46-41del)
n.356-41del
n.657del
n.188-46del
n.601del
n.344-46del
gnomAD v4
1g.23798271A>GCA2742818839GALEc.238-41T>C (n.238-41T>C)
c.46-41T>C (n.46-41T>C)
n.356-41T>C
n.657T>C
n.188-46T>C
n.601T>C
n.344-46T>C
1g.23798271A>TCA2644079274GALEc.238-41T>A (n.238-41T>A)
c.46-41T>A (n.46-41T>A)
n.356-41T>A
n.657T>A
n.188-46T>A
n.601T>A
n.344-46T>A
gnomAD v4
1g.23798272G>ACA685720GALEc.238-42C>T (n.238-42C>T)
c.46-42C>T (n.46-42C>T)
n.356-42C>T
n.656C>T
n.188-47C>T
n.600C>T
n.344-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798272G=CA1148271919GALEc.238-42C= (n.238-42C=)
c.46-42C= (n.46-42C=)
n.356-42C=
n.656C=
n.188-47C=
n.600C=
n.344-47C=
1g.23798272G>TCA733287626GALEc.238-42C>A (n.238-42C>A)
c.46-42C>A (n.46-42C>A)
n.356-42C>A
n.656C>A
n.188-47C>A
n.600C>A
n.344-47C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.23798272_23798276delinsGTCCTCA1158961460GALEc.238-46_238-42delinsAGGAC (n.238-46_238-42delinsAGGAC)
c.46-46_46-42delinsAGGAC (n.46-46_46-42delinsAGGAC)
n.356-46_356-42delinsAGGAC
n.652_656delinsAGGAC
n.188-51_188-47delinsAGGAC
n.596_600delinsAGGAC
n.344-51_344-47delinsAGGAC
1g.23798273T>ACA2742818840GALEc.238-43A>T (n.238-43A>T)
c.46-43A>T (n.46-43A>T)
n.356-43A>T
n.655A>T
n.188-48A>T
n.599A>T
n.344-48A>T
1g.23798273T>GCA2644079284GALEc.238-43A>C (n.238-43A>C)
c.46-43A>C (n.46-43A>C)
n.356-43A>C
n.655A>C
n.188-48A>C
n.599A>C
n.344-48A>C
gnomAD v4
1g.23798274_23798277delCA521645300GALEc.238-46_238-43del (n.238-46_238-43del)
c.46-46_46-43del (n.46-46_46-43del)
n.356-46_356-43del
n.652_655del
n.188-51_188-48del
n.596_599del
n.344-51_344-48del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798274C=CA1158961461GALEc.238-44G= (n.238-44G=)
c.46-44G= (n.46-44G=)
n.356-44G=
n.654G=
n.188-49G=
n.598G=
n.344-49G=
1g.23798274C>TCA521645301GALEc.238-44G>A (n.238-44G>A)
c.46-44G>A (n.46-44G>A)
n.356-44G>A
n.654G>A
n.188-49G>A
n.598G>A
n.344-49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798275delCA2574263677GALEc.238-44del (n.238-44del)
c.46-44del (n.46-44del)
n.356-44del
n.654del
n.188-49del
n.598del
n.344-49del
1g.23798275C=CA1158961462GALEc.238-45G= (n.238-45G=)
c.46-45G= (n.46-45G=)
n.356-45G=
n.653G=
n.188-50G=
n.597G=
n.344-50G=
1g.23798275C>TCA685721GALEc.238-45G>A (n.238-45G>A)
c.46-45G>A (n.46-45G>A)
n.356-45G>A
n.653G>A
n.188-50G>A
n.597G>A
n.344-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798276T>ACA2574263678GALEc.238-46A>T (n.238-46A>T)
c.46-46A>T (n.46-46A>T)
n.356-46A>T
n.652A>T
n.188-51A>T
n.596A>T
n.344-51A>T
gnomAD v4
1g.23798277T>ACA521645303GALEc.238-47A>T (n.238-47A>T)
c.46-47A>T (n.46-47A>T)
n.356-47A>T
n.651A>T
n.188-52A>T
n.595A>T
n.344-52A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798277T>CCA2644079298GALEc.238-47A>G (n.238-47A>G)
c.46-47A>G (n.46-47A>G)
n.356-47A>G
n.651A>G
n.188-52A>G
n.595A>G
n.344-52A>G
gnomAD v4
1g.23798277T=CA1158961463GALEc.238-47A= (n.238-47A=)
c.46-47A= (n.46-47A=)
n.356-47A=
n.651A=
n.188-52A=
n.595A=
n.344-52A=
1g.23798279_23798303dupCA2644079295GALEc.238-71_238-47dup (n.238-71_238-47dup)
c.46-71_46-47dup (n.46-71_46-47dup)
n.356-71_356-47dup
n.627_651dup
n.188-76_188-52dup
n.571_595dup
n.344-76_344-52dup
gnomAD v4
1g.23798278G>TCA2644079299GALEc.238-48C>A (n.238-48C>A)
c.46-48C>A (n.46-48C>A)
n.356-48C>A
n.650C>A
n.188-53C>A
n.594C>A
n.344-53C>A
gnomAD v4
1g.23798279G>ACA2574263679GALEc.238-49C>T (n.238-49C>T)
c.46-49C>T (n.46-49C>T)
n.356-49C>T
n.649C>T
n.188-54C>T
n.593C>T
n.344-54C>T
1g.23798279G>CCA521645305GALEc.238-49C>G (n.238-49C>G)
c.46-49C>G (n.46-49C>G)
n.356-49C>G
n.649C>G
n.188-54C>G
n.593C>G
n.344-54C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798279G=CA1158961464GALEc.238-49C= (n.238-49C=)
c.46-49C= (n.46-49C=)
n.356-49C=
n.649C=
n.188-54C=
n.593C=
n.344-54C=
1g.23798279G>TCA2574263680GALEc.238-49C>A (n.238-49C>A)
c.46-49C>A (n.46-49C>A)
n.356-49C>A
n.649C>A
n.188-54C>A
n.593C>A
n.344-54C>A
gnomAD v4
1g.23798280C>ACA2644079303GALEc.238-50G>T (n.238-50G>T)
c.46-50G>T (n.46-50G>T)
n.356-50G>T
n.648G>T
n.188-55G>T
n.592G>T
n.344-55G>T
gnomAD v4
1g.23798280C>TCA2644079305GALEc.238-50G>A (n.238-50G>A)
c.46-50G>A (n.46-50G>A)
n.356-50G>A
n.648G>A
n.188-55G>A
n.592G>A
n.344-55G>A
gnomAD v4
1g.23798281A>GCA2644079308GALEc.238-51T>C (n.238-51T>C)
c.46-51T>C (n.46-51T>C)
n.356-51T>C
n.647T>C
n.188-56T>C
n.591T>C
n.344-56T>C
gnomAD v4
1g.23798281_23798282insGGCTGAGGGCCA2644079346GALEc.238-52_238-51insGCCCTCAGCC (n.238-52_238-51insGCCCTCAGCC)
c.46-52_46-51insGCCCTCAGCC (n.46-52_46-51insGCCCTCAGCC)
n.356-52_356-51insGCCCTCAGCC
n.646_647insGCCCTCAGCC
n.188-57_188-56insGCCCTCAGCC
n.590_591insGCCCTCAGCC
n.344-57_344-56insGCCCTCAGCC
gnomAD v4
1g.23798281_23798282insGGCTGAGGGCATTGCCAAGGCA2644079352GALEc.238-52_238-51insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC (n.238-52_238-51insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC)
c.46-52_46-51insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC (n.46-52_46-51insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC)
n.356-52_356-51insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC
n.646_647insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC
n.188-57_188-56insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC
n.590_591insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC
n.344-57_344-56insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC
gnomAD v4
1g.23798282A=CA1158961465GALEc.238-52T= (n.238-52T=)
c.46-52T= (n.46-52T=)
n.356-52T=
n.646T=
n.188-57T=
n.590T=
n.344-57T=
1g.23798282A>GCA521645307GALEc.238-52T>C (n.238-52T>C)
c.46-52T>C (n.46-52T>C)
n.356-52T>C
n.646T>C
n.188-57T>C
n.590T>C
n.344-57T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798282A>TCA2644079356GALEc.238-52T>A (n.238-52T>A)
c.46-52T>A (n.46-52T>A)
n.356-52T>A
n.646T>A
n.188-57T>A
n.590T>A
n.344-57T>A
gnomAD v4
1g.23798283delCA2574263681GALEc.238-53del (n.238-53del)
c.46-53del (n.46-53del)
n.356-53del
n.645del
n.188-58del
n.589del
n.344-58del
1g.23798283T>CCA2644079358GALEc.238-53A>G (n.238-53A>G)
c.46-53A>G (n.46-53A>G)
n.356-53A>G
n.645A>G
n.188-58A>G
n.589A>G
n.344-58A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.23798283_23798284insTGCCAACA2644079365GALEc.238-54_238-53insTTGGCA (n.238-54_238-53insTTGGCA)
c.46-54_46-53insTTGGCA (n.46-54_46-53insTTGGCA)
n.356-54_356-53insTTGGCA
n.644_645insTTGGCA
n.188-59_188-58insTTGGCA
n.588_589insTTGGCA
n.344-59_344-58insTTGGCA
gnomAD v4
1g.23798283_23798284insTGCCAAGCA2644079366GALEc.238-54_238-53insCTTGGCA (n.238-54_238-53insCTTGGCA)
c.46-54_46-53insCTTGGCA (n.46-54_46-53insCTTGGCA)
n.356-54_356-53insCTTGGCA
n.644_645insCTTGGCA
n.188-59_188-58insCTTGGCA
n.588_589insCTTGGCA
n.344-59_344-58insCTTGGCA
gnomAD v4
1g.23798284G>ACA1158961467GALEc.238-54C>T (n.238-54C>T)
c.46-54C>T (n.46-54C>T)
n.356-54C>T
n.644C>T
n.188-59C>T
n.588C>T
n.344-59C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.23798284G=CA1158961466GALEc.238-54C= (n.238-54C=)
c.46-54C= (n.46-54C=)
n.356-54C=
n.644C=
n.188-59C=
n.588C=
n.344-59C=
1g.23798284G>TCA2574263682GALEc.238-54C>A (n.238-54C>A)
c.46-54C>A (n.46-54C>A)
n.356-54C>A
n.644C>A
n.188-59C>A
n.588C>A
n.344-59C>A
gnomAD v4
1g.23798285C>ACA2644079368GALEc.238-55G>T (n.238-55G>T)
c.46-55G>T (n.46-55G>T)
n.356-55G>T
n.643G>T
n.188-60G>T
n.587G>T
n.344-60G>T
gnomAD v4
1g.23798285C>TCA2644079369GALEc.238-55G>A (n.238-55G>A)
c.46-55G>A (n.46-55G>A)
n.356-55G>A
n.643G>A
n.188-60G>A
n.587G>A
n.344-60G>A
gnomAD v4
1g.23798287delCA2574263683GALEc.238-55del (n.238-55del)
c.46-55del (n.46-55del)
n.356-55del
n.643del
n.188-60del
n.587del
n.344-60del
1g.23798286C>GCA2644079371GALEc.238-56G>C (n.238-56G>C)
c.46-56G>C (n.46-56G>C)
n.356-56G>C
n.642G>C
n.188-61G>C
n.586G>C
n.344-61G>C
gnomAD v4
1g.23798288T>ACA2644079374GALEc.238-58A>T (n.238-58A>T)
c.46-58A>T (n.46-58A>T)
n.356-58A>T
n.640A>T
n.188-63A>T
n.584A>T
n.344-63A>T
gnomAD v4
1g.23798288T>CCA1158961469GALEc.238-58A>G (n.238-58A>G)
c.46-58A>G (n.46-58A>G)
n.356-58A>G
n.640A>G
n.188-63A>G
n.584A>G
n.344-63A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.23798288T>GCA2644079375GALEc.238-58A>C (n.238-58A>C)
c.46-58A>C (n.46-58A>C)
n.356-58A>C
n.640A>C
n.188-63A>C
n.584A>C
n.344-63A>C
gnomAD v4
1g.23798288T=CA1158961468GALEc.238-58A= (n.238-58A=)
c.46-58A= (n.46-58A=)
n.356-58A=
n.640A=
n.188-63A=
n.584A=
n.344-63A=
1g.23798289C>ACA2644079378GALEc.238-59G>T (n.238-59G>T)
c.46-59G>T (n.46-59G>T)
n.356-59G>T
n.639G>T
n.188-64G>T
n.583G>T
n.344-64G>T
gnomAD v4
1g.23798290_23798293dupCA1158961470GALEc.238-62_238-59dup (n.238-62_238-59dup)
c.46-62_46-59dup (n.46-62_46-59dup)
n.356-62_356-59dup
n.636_639dup
n.188-67_188-64dup
n.580_583dup
n.344-67_344-64dup
dbSNP gnomAD v4
1g.23798290A>GCA2644079379GALEc.238-60T>C (n.238-60T>C)
c.46-60T>C (n.46-60T>C)
n.356-60T>C
n.638T>C
n.188-65T>C
n.582T>C
n.344-65T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.23798291G>ACA2644079383GALEc.238-61C>T (n.238-61C>T)
c.46-61C>T (n.46-61C>T)
n.356-61C>T
n.637C>T
n.188-66C>T
n.581C>T
n.344-66C>T
gnomAD v4
1g.23798291G>TCA2574263685GALEc.238-61C>A (n.238-61C>A)
c.46-61C>A (n.46-61C>A)
n.356-61C>A
n.637C>A
n.188-66C>A
n.581C>A
n.344-66C>A
gnomAD v4
1g.23798301_23798304dupCA2644079382GALEc.238-64_238-61dup (n.238-64_238-61dup)
c.46-64_46-61dup (n.46-64_46-61dup)
n.356-64_356-61dup
n.634_637dup
n.188-69_188-66dup
n.578_581dup
n.344-69_344-66dup
gnomAD v4
1g.23798301_23798304delCA2574263684GALEc.238-64_238-61del (n.238-64_238-61del)
c.46-64_46-61del (n.46-64_46-61del)
n.356-64_356-61del
n.634_637del
n.188-69_188-66del
n.578_581del
n.344-69_344-66del
gnomAD v4
1g.23798292C>ACA2644079386GALEc.238-62G>T (n.238-62G>T)
c.46-62G>T (n.46-62G>T)
n.356-62G>T
n.636G>T
n.188-67G>T
n.580G>T
n.344-67G>T
gnomAD v4
1g.23798292C>TCA2644079390GALEc.238-62G>A (n.238-62G>A)
c.46-62G>A (n.46-62G>A)
n.356-62G>A
n.636G>A
n.188-67G>A
n.580G>A
n.344-67G>A
gnomAD v4
1g.23798293C>ACA521645309GALEc.238-63G>T (n.238-63G>T)
c.46-63G>T (n.46-63G>T)
n.356-63G>T
n.635G>T
n.188-68G>T
n.579G>T
n.344-68G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798293C=CA1158961471GALEc.238-63G= (n.238-63G=)
c.46-63G= (n.46-63G=)
n.356-63G=
n.635G=
n.188-68G=
n.579G=
n.344-68G=
1g.23798293C>TCA2644079396GALEc.238-63G>A (n.238-63G>A)
c.46-63G>A (n.46-63G>A)
n.356-63G>A
n.635G>A
n.188-68G>A
n.579G>A
n.344-68G>A
gnomAD v4
1g.23798294T>ACA2574263686GALEc.238-64A>T (n.238-64A>T)
c.46-64A>T (n.46-64A>T)
n.356-64A>T
n.634A>T
n.188-69A>T
n.578A>T
n.344-69A>T
gnomAD v4
1g.23798294T>CCA2644079401GALEc.238-64A>G (n.238-64A>G)
c.46-64A>G (n.46-64A>G)
n.356-64A>G
n.634A>G
n.188-69A>G
n.578A>G
n.344-69A>G
gnomAD v4
1g.23798294T>GCA2644079403GALEc.238-64A>C (n.238-64A>C)
c.46-64A>C (n.46-64A>C)
n.356-64A>C
n.634A>C
n.188-69A>C
n.578A>C
n.344-69A>C
gnomAD v4
1g.23798295G>ACA521645311GALEc.238-65C>T (n.238-65C>T)
c.46-65C>T (n.46-65C>T)
n.356-65C>T
n.633C>T
n.188-70C>T
n.577C>T
n.344-70C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798295G=CA1158961472GALEc.238-65C= (n.238-65C=)
c.46-65C= (n.46-65C=)
n.356-65C=
n.633C=
n.188-70C=
n.577C=
n.344-70C=
1g.23798295G>TCA2574263687GALEc.238-65C>A (n.238-65C>A)
c.46-65C>A (n.46-65C>A)
n.356-65C>A
n.633C>A
n.188-70C>A
n.577C>A
n.344-70C>A
gnomAD v4
1g.23798296C>TCA2574263688GALEc.238-66G>A (n.238-66G>A)
c.46-66G>A (n.46-66G>A)
n.356-66G>A
n.632G>A
n.188-71G>A
n.576G>A
n.344-71G>A
gnomAD v4
1g.23798297C>ACA2574263689GALEc.238-67G>T (n.238-67G>T)
c.46-67G>T (n.46-67G>T)
n.356-67G>T
n.631G>T
n.188-72G>T
n.575G>T
n.344-72G>T
gnomAD v4
1g.23798297C=CA1158961473GALEc.238-67G= (n.238-67G=)
c.46-67G= (n.46-67G=)
n.356-67G=
n.631G=
n.188-72G=
n.575G=
n.344-72G=
1g.23798297C>GCA2574263690GALEc.238-67G>C (n.238-67G>C)
c.46-67G>C (n.46-67G>C)
n.356-67G>C
n.631G>C
n.188-72G>C
n.575G>C
n.344-72G>C
gnomAD v4
1g.23798297C>TCA1158961474GALEc.238-67G>A (n.238-67G>A)
c.46-67G>A (n.46-67G>A)
n.356-67G>A
n.631G>A
n.188-72G>A
n.575G>A
n.344-72G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.23798298T>ACA2644079448GALEc.238-68A>T (n.238-68A>T)
c.46-68A>T (n.46-68A>T)
n.356-68A>T
n.630A>T
n.188-73A>T
n.574A>T
n.344-73A>T
gnomAD v4
1g.23798298T>GCA2695714753GALEc.238-68A>C (n.238-68A>C)
c.46-68A>C (n.46-68A>C)
n.356-68A>C
n.630A>C
n.188-73A>C
n.574A>C
n.344-73A>C
dbSNP
1g.23798298dupCA1158961475GALEc.238-68dup (n.238-68dup)
c.46-68dup (n.46-68dup)
n.356-68dup
n.630dup
n.188-73dup
n.574dup
n.344-73dup
dbSNP
1g.23798299G>ACA1158961477GALEc.238-69C>T (n.238-69C>T)
c.46-69C>T (n.46-69C>T)
n.356-69C>T
n.629C>T
n.188-74C>T
n.573C>T
n.344-74C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.23798299G=CA1158961476GALEc.238-69C= (n.238-69C=)
c.46-69C= (n.46-69C=)
n.356-69C=
n.629C=
n.188-74C=
n.573C=
n.344-74C=
1g.23798299G>TCA2644079452GALEc.238-69C>A (n.238-69C>A)
c.46-69C>A (n.46-69C>A)
n.356-69C>A
n.629C>A
n.188-74C>A
n.573C>A
n.344-74C>A
gnomAD v4
1g.23798300C>ACA2644079453GALEc.238-70G>T (n.238-70G>T)
c.46-70G>T (n.46-70G>T)
n.356-70G>T
n.628G>T
n.188-75G>T
n.572G>T
n.344-75G>T
gnomAD v4
1g.23798300C>GCA2644079454GALEc.238-70G>C (n.238-70G>C)
c.46-70G>C (n.46-70G>C)
n.356-70G>C
n.628G>C
n.188-75G>C
n.572G>C
n.344-75G>C
gnomAD v4
1g.23798300C>TCA2644079456GALEc.238-70G>A (n.238-70G>A)
c.46-70G>A (n.46-70G>A)
n.356-70G>A
n.628G>A
n.188-75G>A
n.572G>A
n.344-75G>A
gnomAD v4
1g.23798301C>ACA2574263691GALEc.238-71G>T (n.238-71G>T)
c.46-71G>T (n.46-71G>T)
n.356-71G>T
n.627G>T
n.188-76G>T
n.571G>T
n.344-76G>T
gnomAD v4
1g.23798301C=CA1142239815GALEc.238-71G= (n.238-71G=)
c.46-71G= (n.46-71G=)
n.356-71G=
n.627G=
n.188-76G=
n.571G=
n.344-76G=
1g.23798301C>TCA19282224GALEc.238-71G>A (n.238-71G>A)
c.46-71G>A (n.46-71G>A)
n.356-71G>A
n.627G>A
n.188-76G>A
n.571G>A
n.344-76G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798303_23798307dupCA2742818844GALEc.238-75_238-71dup (n.238-75_238-71dup)
c.46-75_46-71dup (n.46-75_46-71dup)
n.356-75_356-71dup
n.623_627dup
n.188-80_188-76dup
n.567_571dup
n.344-80_344-76dup
1g.23798302T>ACA2644079466GALEc.238-72A>T (n.238-72A>T)
c.46-72A>T (n.46-72A>T)
n.356-72A>T
n.626A>T
n.188-77A>T
n.570A>T
n.344-77A>T
gnomAD v4
1g.23798302T>CCA2574263692GALEc.238-72A>G (n.238-72A>G)
c.46-72A>G (n.46-72A>G)
n.356-72A>G
n.626A>G
n.188-77A>G
n.570A>G
n.344-77A>G
gnomAD v4
1g.23798302T>GCA2574263693GALEc.238-72A>C (n.238-72A>C)
c.46-72A>C (n.46-72A>C)
n.356-72A>C
n.626A>C
n.188-77A>C
n.570A>C
n.344-77A>C
gnomAD v4
1g.23798303G>ACA2527163903GALEc.238-73C>T (n.238-73C>T)
c.46-73C>T (n.46-73C>T)
n.356-73C>T
n.625C>T
n.188-78C>T
n.569C>T
n.344-78C>T
gnomAD v4
1g.23798303G>TCA2644079467GALEc.238-73C>A (n.238-73C>A)
c.46-73C>A (n.46-73C>A)
n.356-73C>A
n.625C>A
n.188-78C>A
n.569C>A
n.344-78C>A
gnomAD v4
1g.23798304C>ACA2574263694GALEc.238-74G>T (n.238-74G>T)
c.46-74G>T (n.46-74G>T)
n.356-74G>T
n.624G>T
n.188-79G>T
n.568G>T
n.344-79G>T
gnomAD v4
1g.23798304C>TCA2574263695GALEc.238-74G>A (n.238-74G>A)
c.46-74G>A (n.46-74G>A)
n.356-74G>A
n.624G>A
n.188-79G>A
n.568G>A
n.344-79G>A
gnomAD v4
1g.23798305A=CA1158961478GALEc.238-75T= (n.238-75T=)
c.46-75T= (n.46-75T=)
n.356-75T=
n.623T=
n.188-80T=
n.567T=
n.344-80T=
1g.23798305A>CCA913226604GALEc.238-75T>G (n.238-75T>G)
c.46-75T>G (n.46-75T>G)
n.356-75T>G
n.623T>G
n.188-80T>G
n.567T>G
n.344-80T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798305A>GCA2644079475GALEc.238-75T>C (n.238-75T>C)
c.46-75T>C (n.46-75T>C)
n.356-75T>C
n.623T>C
n.188-80T>C
n.567T>C
n.344-80T>C
gnomAD v4
1g.23798305A>TCA2644079476GALEc.238-75T>A (n.238-75T>A)
c.46-75T>A (n.46-75T>A)
n.356-75T>A
n.623T>A
n.188-80T>A
n.567T>A
n.344-80T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched