Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23798197G>A | CA339014036 | GALE | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) n.389C>T n.731C>T n.216C>T n.675C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798197G>C | CA339014041 | GALE | c.271C>G (p.Leu91Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.389C>G n.731C>G n.216C>G n.675C>G n.372C>G | |
1 | g.23798197G= | CA1158961425 | GALE | c.271C= (p.Leu91=) c.79C= (p.Leu27=) n.389C= n.731C= n.216C= n.675C= n.372C= | |
1 | g.23798197G>T | CA339014046 | GALE | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) n.389C>A n.731C>A n.216C>A n.675C>A n.372C>A | |
1 | g.23798198C>A | CA416691126 | GALE | c.270G>T (p.Gly90=) c.78G>T (p.Gly26=) n.388G>T n.730G>T n.215G>T n.674G>T n.371G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798198C= | CA1158961426 | GALE | c.270G= (p.Gly90=) c.78G= (p.Gly26=) n.388G= n.730G= n.215G= n.674G= n.371G= | |
1 | g.23798198C>G | CA416691127 | GALE | c.270G>C (p.Gly90=) c.78G>C (p.Gly26=) n.388G>C n.730G>C n.215G>C n.674G>C n.371G>C | dbSNP |
1 | g.23798198C>T | CA416691128 | GALE | c.270G>A (p.Gly90=) c.78G>A (p.Gly26=) n.388G>A n.730G>A n.215G>A n.674G>A n.371G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23798201del | CA2644079132 | GALE | c.270del (p.Leu91SerfsTer19) c.78del (p.Leu27SerfsTer19) n.388del n.730del n.215del n.674del n.371del | gnomAD v4 |
1 | g.23798199C>A | CA339014051 | GALE | c.269G>T (p.Gly90Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.387G>T n.729G>T n.214G>T n.673G>T n.370G>T | |
1 | g.23798199C= | CA1140495536 | GALE | c.269G= (p.Gly90=) c.77G= (p.Gly26=) n.387G= n.729G= n.214G= n.673G= n.370G= | |
1 | g.23798199C>G | CA339014053 | GALE | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.387G>C n.729G>C n.214G>C n.673G>C n.370G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798199C>T | CA340114 | GALE | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) n.387G>A n.729G>A n.214G>A n.673G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798200C>A | CA339014068 | GALE | c.268G>T (p.Gly90Trp) c.76G>T (p.Gly26Trp) n.386G>T n.728G>T n.213G>T n.672G>T n.369G>T | |
1 | g.23798200C= | CA1158961427 | GALE | c.268G= (p.Gly90=) c.76G= (p.Gly26=) n.386G= n.728G= n.213G= n.672G= n.369G= | |
1 | g.23798200C>G | CA339014062 | GALE | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.386G>C n.728G>C n.213G>C n.672G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798200C>T | CA339014066 | GALE | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.76G>A (p.Gly26Arg) n.386G>A n.728G>A n.213G>A n.672G>A n.369G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798201C>A | CA416691133 | GALE | c.267G>T (p.Ala89=) c.75G>T (p.Ala25=) n.385G>T n.727G>T n.212G>T n.671G>T n.368G>T | |
1 | g.23798201C= | CA1143663263 | GALE | c.267G= (p.Ala89=) c.75G= (p.Ala25=) n.385G= n.727G= n.212G= n.671G= n.368G= | |
1 | g.23798201C>G | CA416691134 | GALE | c.267G>C (p.Ala89=) c.75G>C (p.Ala25=) n.385G>C n.727G>C n.212G>C n.671G>C n.368G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798201C>T | CA685706 | GALE | c.267G>A (p.Ala89=) c.75G>A (p.Ala25=) n.385G>A n.727G>A n.212G>A n.671G>A n.368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798202G>A | CA685707 | GALE | c.266C>T (p.Ala89Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.384C>T n.726C>T n.211C>T n.670C>T n.367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798202G>C | CA339014082 | GALE | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.384C>G n.726C>G n.211C>G n.670C>G n.367C>G | |
1 | g.23798202G= | CA1143481880 | GALE | c.266C= (p.Ala89=) c.74C= (p.Ala25=) n.384C= n.726C= n.211C= n.670C= n.367C= | |
1 | g.23798202G>T | CA339014084 | GALE | c.266C>A (p.Ala89Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) n.384C>A n.726C>A n.211C>A n.670C>A n.367C>A | |
1 | g.23798203C>A | CA685708 | GALE | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.383G>T n.725G>T n.210G>T n.669G>T n.366G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798203C= | CA1158961428 | GALE | c.265G= (p.Ala89=) c.73G= (p.Ala25=) n.383G= n.725G= n.210G= n.669G= n.366G= | |
1 | g.23798203C>G | CA339014090 | GALE | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.383G>C n.725G>C n.210G>C n.669G>C n.366G>C | |
1 | g.23798203C>T | CA339014093 | GALE | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.383G>A n.725G>A n.210G>A n.669G>A n.366G>A | |
1 | g.23798203_23798204delinsCA | CA1158961429 | GALE | c.264_265delinsTG (p.Phe88=) c.72_73delinsTG (p.Phe24=) n.382_383delinsTG n.724_725delinsTG n.209_210delinsTG n.668_669delinsTG n.365_366delinsTG | |
1 | g.23798204A>C | CA339014096 | GALE | c.264T>G (p.Phe88Leu) c.72T>G (p.Phe24Leu) n.382T>G n.724T>G n.209T>G n.668T>G n.365T>G | |
1 | g.23798204A>G | CA416691136 | GALE | c.264T>C (p.Phe88=) c.72T>C (p.Phe24=) n.382T>C n.724T>C n.209T>C n.668T>C n.365T>C | dbSNP |
1 | g.23798204A>T | CA339014099 | GALE | c.264T>A (p.Phe88Leu) c.72T>A (p.Phe24Leu) n.382T>A n.724T>A n.209T>A n.668T>A n.365T>A | |
1 | g.23798206dup | CA1158961430 | GALE | c.264dup (p.Ala89CysfsTer20) c.72dup (p.Ala25CysfsTer20) n.382dup n.724dup n.209dup n.668dup n.365dup | dbSNP |
1 | g.23798206del | CA733287555 | GALE | c.264del (p.Phe88LeufsTer22) c.72del (p.Phe24LeufsTer22) n.382del n.724del n.209del n.668del n.365del | dbSNP |
1 | g.23798205A>C | CA339014103 | GALE | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.71T>G (p.Phe24Cys) n.381T>G n.723T>G n.208T>G n.667T>G n.364T>G | |
1 | g.23798205A>G | CA339014107 | GALE | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) n.381T>C n.723T>C n.208T>C n.667T>C n.364T>C | |
1 | g.23798205A>T | CA339014112 | GALE | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.381T>A n.723T>A n.208T>A n.667T>A n.364T>A | |
1 | g.23798206A>C | CA339014124 | GALE | c.262T>G (p.Phe88Val) c.70T>G (p.Phe24Val) n.380T>G n.722T>G n.207T>G n.666T>G n.363T>G | |
1 | g.23798206A>G | CA339014117 | GALE | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.70T>C (p.Phe24Leu) n.380T>C n.722T>C n.207T>C n.666T>C n.363T>C | |
1 | g.23798206A>T | CA339014120 | GALE | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.70T>A (p.Phe24Ile) n.380T>A n.722T>A n.207T>A n.666T>A n.363T>A | |
1 | g.23798207G>A | CA416691137 | GALE | c.261C>T (p.His87=) c.69C>T (p.His23=) n.379C>T n.721C>T n.206C>T n.665C>T n.362C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798207G>C | CA339014133 | GALE | c.261C>G (p.His87Gln) c.69C>G (p.His23Gln) n.379C>G n.721C>G n.206C>G n.665C>G n.362C>G | |
1 | g.23798207G>T | CA339014136 | GALE | c.261C>A (p.His87Gln) c.69C>A (p.His23Gln) n.379C>A n.721C>A n.206C>A n.665C>A n.362C>A | |
1 | g.23798208T>A | CA339014140 | GALE | c.260A>T (p.His87Leu) c.68A>T (p.His23Leu) n.378A>T n.720A>T n.205A>T n.664A>T n.361A>T | |
1 | g.23798208T>C | CA339014144 | GALE | c.260A>G (p.His87Arg) c.68A>G (p.His23Arg) n.378A>G n.720A>G n.205A>G n.664A>G n.361A>G | |
1 | g.23798208T>G | CA339014149 | GALE | c.260A>C (p.His87Pro) c.68A>C (p.His23Pro) n.378A>C n.720A>C n.205A>C n.664A>C n.361A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798208T= | CA1158961431 | GALE | c.260A= (p.His87=) c.68A= (p.His23=) n.378A= n.720A= n.205A= n.664A= n.361A= | |
1 | g.23798209G>A | CA339014155 | GALE | c.259C>T (p.His87Tyr) c.67C>T (p.His23Tyr) n.377C>T n.719C>T n.204C>T n.663C>T n.360C>T | |
1 | g.23798209G>C | CA339014158 | GALE | c.259C>G (p.His87Asp) c.67C>G (p.His23Asp) n.377C>G n.719C>G n.204C>G n.663C>G n.360C>G | |
1 | g.23798209G>T | CA339014160 | GALE | c.259C>A (p.His87Asn) c.67C>A (p.His23Asn) n.377C>A n.719C>A n.204C>A n.663C>A n.360C>A | |
1 | g.23798210G>A | CA416691141 | GALE | c.258C>T (p.Ile86=) c.66C>T (p.Ile22=) n.376C>T n.718C>T n.203C>T n.662C>T n.359C>T | |
1 | g.23798210G>C | CA339014168 | GALE | c.258C>G (p.Ile86Met) c.66C>G (p.Ile22Met) n.376C>G n.718C>G n.203C>G n.662C>G n.359C>G | |
1 | g.23798210G>T | CA416691142 | GALE | c.258C>A (p.Ile86=) c.66C>A (p.Ile22=) n.376C>A n.718C>A n.203C>A n.662C>A n.359C>A | |
1 | g.23798211A>C | CA339014175 | GALE | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) n.375T>G n.717T>G n.202T>G n.661T>G n.358T>G | |
1 | g.23798211A>G | CA339014177 | GALE | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) n.375T>C n.717T>C n.202T>C n.661T>C n.358T>C | |
1 | g.23798211A>T | CA339014179 | GALE | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) n.375T>A n.717T>A n.202T>A n.661T>A n.358T>A | |
1 | g.23798212T>A | CA339014182 | GALE | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) n.374A>T n.716A>T n.201A>T n.660A>T n.357A>T | |
1 | g.23798212T>C | CA339014185 | GALE | c.256A>G (p.Ile86Val) c.64A>G (p.Ile22Val) n.374A>G n.716A>G n.201A>G n.660A>G n.357A>G | |
1 | g.23798212T>G | CA339014188 | GALE | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) n.374A>C n.716A>C n.201A>C n.660A>C n.357A>C | |
1 | g.23798213G>A | CA416691145 | GALE | c.255C>T (p.Val85=) c.63C>T (p.Val21=) n.373C>T n.715C>T n.200C>T n.659C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798213G>C | CA416691147 | GALE | c.255C>G (p.Val85=) c.63C>G (p.Val21=) n.373C>G n.715C>G n.200C>G n.659C>G n.356C>G | |
1 | g.23798213G>T | CA416691146 | GALE | c.255C>A (p.Val85=) c.63C>A (p.Val21=) n.373C>A n.715C>A n.200C>A n.659C>A n.356C>A | |
1 | g.23798214A= | CA1158961432 | GALE | c.254T= (p.Val85=) c.62T= (p.Val21=) n.372T= n.714T= n.199T= n.658T= n.355T= | |
1 | g.23798214A>C | CA339014193 | GALE | c.254T>G (p.Val85Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) n.372T>G n.714T>G n.199T>G n.658T>G n.355T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798214A>G | CA339014200 | GALE | c.254T>C (p.Val85Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) n.372T>C n.714T>C n.199T>C n.658T>C n.355T>C | |
1 | g.23798214A>T | CA339014195 | GALE | c.254T>A (p.Val85Asp) c.62T>A (p.Val21Asp) n.372T>A n.714T>A n.199T>A n.658T>A n.355T>A | |
1 | g.23798215C>A | CA339014204 | GALE | c.253G>T (p.Val85Phe) c.61G>T (p.Val21Phe) n.371G>T n.713G>T n.198G>T n.657G>T n.354G>T | |
1 | g.23798215C>G | CA339014206 | GALE | c.253G>C (p.Val85Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) n.371G>C n.713G>C n.198G>C n.657G>C n.354G>C | |
1 | g.23798215C>T | CA339014208 | GALE | c.253G>A (p.Val85Ile) c.61G>A (p.Val21Ile) n.371G>A n.713G>A n.198G>A n.657G>A n.354G>A | |
1 | g.23798216C>A | CA416691149 | GALE | c.252G>T (p.Ala84=) c.60G>T (p.Ala20=) n.370G>T n.712G>T n.197G>T n.656G>T n.353G>T | |
1 | g.23798216C= | CA1158961433 | GALE | c.252G= (p.Ala84=) c.60G= (p.Ala20=) n.370G= n.712G= n.197G= n.656G= n.353G= | |
1 | g.23798216C>G | CA416691150 | GALE | c.252G>C (p.Ala84=) c.60G>C (p.Ala20=) n.370G>C n.712G>C n.197G>C n.656G>C n.353G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798216C>T | CA416691151 | GALE | c.252G>A (p.Ala84=) c.60G>A (p.Ala20=) n.370G>A n.712G>A n.197G>A n.656G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798217G>A | CA19282136 | GALE | c.251C>T (p.Ala84Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.369C>T n.711C>T n.196C>T n.655C>T n.352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798217G>C | CA339014211 | GALE | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.369C>G n.711C>G n.196C>G n.655C>G n.352C>G | |
1 | g.23798217G= | CA1158961434 | GALE | c.251C= (p.Ala84=) c.59C= (p.Ala20=) n.369C= n.711C= n.196C= n.655C= n.352C= | |
1 | g.23798217G>T | CA339014213 | GALE | c.251C>A (p.Ala84Glu) c.59C>A (p.Ala20Glu) n.369C>A n.711C>A n.196C>A n.655C>A n.352C>A | |
1 | g.23798218C>A | CA339014215 | GALE | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.368G>T n.710G>T n.195G>T n.654G>T n.351G>T | |
1 | g.23798218C= | CA1158961435 | GALE | c.250G= (p.Ala84=) c.58G= (p.Ala20=) n.368G= n.710G= n.195G= n.654G= n.351G= | |
1 | g.23798218C>G | CA339014217 | GALE | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.368G>C n.710G>C n.195G>C n.654G>C n.351G>C | |
1 | g.23798218C>T | CA685709 | GALE | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.368G>A n.710G>A n.195G>A n.654G>A n.351G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798219C>A | CA339014220 | GALE | c.249G>T (p.Met83Ile) c.57G>T (p.Met19Ile) n.367G>T n.709G>T n.194G>T n.653G>T n.350G>T | COSMIC |
1 | g.23798219C>G | CA339014222 | GALE | c.249G>C (p.Met83Ile) c.57G>C (p.Met19Ile) n.367G>C n.709G>C n.194G>C n.653G>C n.350G>C | |
1 | g.23798219C>T | CA339014223 | GALE | c.249G>A (p.Met83Ile) c.57G>A (p.Met19Ile) n.367G>A n.709G>A n.194G>A n.653G>A n.350G>A | |
1 | g.23798220A= | CA1158961436 | GALE | c.248T= (p.Met83=) c.56T= (p.Met19=) n.366T= n.708T= n.193T= n.652T= n.349T= | |
1 | g.23798220A>C | CA339014226 | GALE | c.248T>G (p.Met83Arg) c.56T>G (p.Met19Arg) n.366T>G n.708T>G n.193T>G n.652T>G n.349T>G | dbSNP |
1 | g.23798220A>G | CA339014234 | GALE | c.248T>C (p.Met83Thr) c.56T>C (p.Met19Thr) n.366T>C n.708T>C n.193T>C n.652T>C n.349T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798220A>T | CA339014229 | GALE | c.248T>A (p.Met83Lys) c.56T>A (p.Met19Lys) n.366T>A n.708T>A n.193T>A n.652T>A n.349T>A | |
1 | g.23798221T>A | CA339014239 | GALE | c.247A>T (p.Met83Leu) c.55A>T (p.Met19Leu) n.365A>T n.707A>T n.192A>T n.651A>T n.348A>T | |
1 | g.23798221T>C | CA339014242 | GALE | c.247A>G (p.Met83Val) c.55A>G (p.Met19Val) n.365A>G n.707A>G n.192A>G n.651A>G n.348A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798221T>G | CA339014244 | GALE | c.247A>C (p.Met83Leu) c.55A>C (p.Met19Leu) n.365A>C n.707A>C n.192A>C n.651A>C n.348A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798222A>C | CA339014248 | GALE | c.246T>G (p.Phe82Leu) c.54T>G (p.Phe18Leu) n.364T>G n.706T>G n.191T>G n.650T>G n.347T>G | |
1 | g.23798222A>G | CA416691153 | GALE | c.246T>C (p.Phe82=) c.54T>C (p.Phe18=) n.364T>C n.706T>C n.191T>C n.650T>C n.347T>C | |
1 | g.23798222A>T | CA339014250 | GALE | c.246T>A (p.Phe82Leu) c.54T>A (p.Phe18Leu) n.364T>A n.706T>A n.191T>A n.650T>A n.347T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798223A= | CA1158961437 | GALE | c.245T= (p.Phe82=) c.53T= (p.Phe18=) n.363T= n.705T= n.190T= n.649T= n.346T= | |
1 | g.23798223A>C | CA339014253 | GALE | c.245T>G (p.Phe82Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) n.363T>G n.705T>G n.190T>G n.649T>G n.346T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798223A>G | CA339014256 | GALE | c.245T>C (p.Phe82Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) n.363T>C n.705T>C n.190T>C n.649T>C n.346T>C | |
1 | g.23798223A>T | CA339014257 | GALE | c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.363T>A n.705T>A n.190T>A n.649T>A n.346T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798224A>C | CA339014258 | GALE | c.244T>G (p.Phe82Val) c.52T>G (p.Phe18Val) n.362T>G n.704T>G n.189T>G n.648T>G n.345T>G | |
1 | g.23798224A>G | CA339014259 | GALE | c.244T>C (p.Phe82Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) n.362T>C n.704T>C n.189T>C n.648T>C n.345T>C | |
1 | g.23798224A>T | CA339014260 | GALE | c.244T>A (p.Phe82Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) n.362T>A n.704T>A n.189T>A n.648T>A n.345T>A | |
1 | g.23798225G>A | CA416691155 | GALE | c.243C>T (p.Ser81=) c.51C>T (p.Ser17=) n.361C>T n.703C>T n.188C>T n.647C>T n.344C>T | dbSNP |
1 | g.23798225G>C | CA339014263 | GALE | c.243C>G (p.Ser81Arg) c.51C>G (p.Ser17Arg) n.361C>G n.703C>G n.188C>G n.647C>G n.344C>G | |
1 | g.23798225G>T | CA339014264 | GALE | c.243C>A (p.Ser81Arg) c.51C>A (p.Ser17Arg) n.361C>A n.703C>A n.188C>A n.647C>A n.344C>A | |
1 | g.23798226C>A | CA339014273 | GALE | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) n.360G>T n.702G>T n.188-1G>T n.646G>T n.344-1G>T | |
1 | g.23798226C= | CA1144065418 | GALE | c.242G= (p.Ser81=) c.50G= (p.Ser17=) n.360G= n.702G= n.188-1G= n.646G= n.344-1G= | |
1 | g.23798226C>G | CA339014267 | GALE | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) n.360G>C n.702G>C n.188-1G>C n.646G>C n.344-1G>C | |
1 | g.23798226C>T | CA685710 | GALE | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) n.360G>A n.702G>A n.188-1G>A n.646G>A n.344-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798227T>A | CA339014277 | GALE | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) n.359A>T n.701A>T n.188-2A>T n.645A>T n.344-2A>T | |
1 | g.23798227T>C | CA339014280 | GALE | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) n.359A>G n.701A>G n.188-2A>G n.645A>G n.344-2A>G | |
1 | g.23798227T>G | CA339014282 | GALE | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) n.359A>C n.701A>C n.188-2A>C n.645A>C n.344-2A>C | |
1 | g.23798228G>A | CA416691159 | GALE | c.240C>T (p.Tyr80=) c.48C>T (p.Tyr16=) n.358C>T n.700C>T n.188-3C>T n.644C>T n.344-3C>T | |
1 | g.23798228G>C | CA339014284 | GALE | c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.358C>G n.700C>G n.188-3C>G n.644C>G n.344-3C>G | |
1 | g.23798228G>T | CA339014287 | GALE | c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.358C>A n.700C>A n.188-3C>A n.644C>A n.344-3C>A | |
1 | g.23798229T>A | CA339014291 | GALE | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.357A>T n.699A>T n.188-4A>T n.643A>T n.344-4A>T | |
1 | g.23798229T>C | CA339014292 | GALE | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.357A>G n.699A>G n.188-4A>G n.643A>G n.344-4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798229T>G | CA339014294 | GALE | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.357A>C n.699A>C n.188-4A>C n.643A>C n.344-4A>C | |
1 | g.23798230A>C | CA339014298 | GALE | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.356T>G n.698T>G n.188-5T>G n.642T>G n.344-5T>G | |
1 | g.23798230A>G | CA339014299 | GALE | c.238T>C (p.Tyr80His) c.46T>C (p.Tyr16His) n.356T>C n.698T>C n.188-5T>C n.642T>C n.344-5T>C | dbSNP |
1 | g.23798230A>T | CA339014303 | GALE | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.356T>A n.698T>A n.188-5T>A n.642T>A n.344-5T>A | |
1 | g.23798231C>A | CA339014306 | GALE | c.238-1G>T (n.238-1G>T) c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.356-1G>T n.697G>T n.188-6G>T n.641G>T n.344-6G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23798231C= | CA1158961438 | GALE | c.238-1G= (n.238-1G=) c.46-1G= (n.46-1G=) n.356-1G= n.697G= n.188-6G= n.641G= n.344-6G= | |
1 | g.23798231C>G | CA339014310 | GALE | c.238-1G>C (n.238-1G>C) c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.356-1G>C n.697G>C n.188-6G>C n.641G>C n.344-6G>C | |
1 | g.23798231C>T | CA339014309 | GALE | c.238-1G>A (n.238-1G>A) c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.356-1G>A n.697G>A n.188-6G>A n.641G>A n.344-6G>A | |
1 | g.23798232T>A | CA339014311 | GALE | c.238-2A>T (n.238-2A>T) c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.356-2A>T n.696A>T n.188-7A>T n.640A>T n.344-7A>T | |
1 | g.23798232T>C | CA339014313 | GALE | c.238-2A>G (n.238-2A>G) c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.356-2A>G n.696A>G n.188-7A>G n.640A>G n.344-7A>G | |
1 | g.23798232T>G | CA339014312 | GALE | c.238-2A>C (n.238-2A>C) c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.356-2A>C n.696A>C n.188-7A>C n.640A>C n.344-7A>C | |
1 | g.23798233G>A | CA2644079188 | GALE | c.238-3C>T (n.238-3C>T) c.46-3C>T (n.46-3C>T) n.356-3C>T n.695C>T n.188-8C>T n.639C>T n.344-8C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798233G>T | CA2644079186 | GALE | c.238-3C>A (n.238-3C>A) c.46-3C>A (n.46-3C>A) n.356-3C>A n.695C>A n.188-8C>A n.639C>A n.344-8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798234C>T | CA2644079189 | GALE | c.238-4G>A (n.238-4G>A) c.46-4G>A (n.46-4G>A) n.356-4G>A n.694G>A n.188-9G>A n.638G>A n.344-9G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798235A= | CA1158961440 | GALE | c.238-5T= (n.238-5T=) c.46-5T= (n.46-5T=) n.356-5T= n.693T= n.188-10T= n.637T= n.344-10T= | |
1 | g.23798235A>G | CA1158961441 | GALE | c.238-5T>C (n.238-5T>C) c.46-5T>C (n.46-5T>C) n.356-5T>C n.693T>C n.188-10T>C n.637T>C n.344-10T>C | dbSNP |
1 | g.23798235_23798236delinsAG | CA1158961439 | GALE | c.238-6_238-5delinsCT (n.238-6_238-5delinsCT) c.46-6_46-5delinsCT (n.46-6_46-5delinsCT) n.356-6_356-5delinsCT n.692_693delinsCT n.188-11_188-10delinsCT n.636_637delinsCT n.344-11_344-10delinsCT | |
1 | g.23798236G>A | CA685711 | GALE | c.238-6C>T (n.238-6C>T) c.46-6C>T (n.46-6C>T) n.356-6C>T n.692C>T n.188-11C>T n.636C>T n.344-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798236G>C | CA2697552255 | GALE | c.238-6C>G (n.238-6C>G) c.46-6C>G (n.46-6C>G) n.356-6C>G n.692C>G n.188-11C>G n.636C>G n.344-11C>G | ClinVar |
1 | g.23798236G= | CA1158961442 | GALE | c.238-6C= (n.238-6C=) c.46-6C= (n.46-6C=) n.356-6C= n.692C= n.188-11C= n.636C= n.344-11C= | |
1 | g.23798239del | CA521903312 | GALE | c.238-6del (n.238-6del) c.46-6del (n.46-6del) n.356-6del n.692del n.188-11del n.636del n.344-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798237G>A | CA2644079195 | GALE | c.238-7C>T (n.238-7C>T) c.46-7C>T (n.46-7C>T) n.356-7C>T n.691C>T n.188-12C>T n.635C>T n.344-12C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798237G>T | CA2644079197 | GALE | c.238-7C>A (n.238-7C>A) c.46-7C>A (n.46-7C>A) n.356-7C>A n.691C>A n.188-12C>A n.635C>A n.344-12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798238G>A | CA733287614 | GALE | c.238-8C>T (n.238-8C>T) c.46-8C>T (n.46-8C>T) n.356-8C>T n.690C>T n.188-13C>T n.634C>T n.344-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798238G= | CA1158961443 | GALE | c.238-8C= (n.238-8C=) c.46-8C= (n.46-8C=) n.356-8C= n.690C= n.188-13C= n.634C= n.344-13C= | |
1 | g.23798239G>A | CA2644079203 | GALE | c.238-9C>T (n.238-9C>T) c.46-9C>T (n.46-9C>T) n.356-9C>T n.689C>T n.188-14C>T n.633C>T n.344-14C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798239G= | CA1158961444 | GALE | c.238-9C= (n.238-9C=) c.46-9C= (n.46-9C=) n.356-9C= n.689C= n.188-14C= n.633C= n.344-14C= | |
1 | g.23798239G>T | CA1158961445 | GALE | c.238-9C>A (n.238-9C>A) c.46-9C>A (n.46-9C>A) n.356-9C>A n.689C>A n.188-14C>A n.633C>A n.344-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798240T>C | CA2695566434 | GALE | c.238-10A>G (n.238-10A>G) c.46-10A>G (n.46-10A>G) n.356-10A>G n.688A>G n.188-15A>G n.632A>G n.344-15A>G | dbSNP |
1 | g.23798240T>G | CA1158961447 | GALE | c.238-10A>C (n.238-10A>C) c.46-10A>C (n.46-10A>C) n.356-10A>C n.688A>C n.188-15A>C n.632A>C n.344-15A>C | dbSNP |
1 | g.23798240T= | CA1158961446 | GALE | c.238-10A= (n.238-10A=) c.46-10A= (n.46-10A=) n.356-10A= n.688A= n.188-15A= n.632A= n.344-15A= | |
1 | g.23798241G>C | CA1158961449 | GALE | c.238-11C>G (n.238-11C>G) c.46-11C>G (n.46-11C>G) n.356-11C>G n.687C>G n.188-16C>G n.631C>G n.344-16C>G | dbSNP |
1 | g.23798241G= | CA1158961448 | GALE | c.238-11C= (n.238-11C=) c.46-11C= (n.46-11C=) n.356-11C= n.687C= n.188-16C= n.631C= n.344-16C= | |
1 | g.23798241G>T | CA2644079207 | GALE | c.238-11C>A (n.238-11C>A) c.46-11C>A (n.46-11C>A) n.356-11C>A n.687C>A n.188-16C>A n.631C>A n.344-16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798244A= | CA1158961450 | GALE | c.238-14T= (n.238-14T=) c.46-14T= (n.46-14T=) n.356-14T= n.684T= n.188-19T= n.628T= n.344-19T= | |
1 | g.23798244A>G | CA521903313 | GALE | c.238-14T>C (n.238-14T>C) c.46-14T>C (n.46-14T>C) n.356-14T>C n.684T>C n.188-19T>C n.628T>C n.344-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798246G>A | CA2644079221 | GALE | c.238-16C>T (n.238-16C>T) c.46-16C>T (n.46-16C>T) n.356-16C>T n.682C>T n.188-21C>T n.626C>T n.344-21C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23798246G>T | CA2644079226 | GALE | c.238-16C>A (n.238-16C>A) c.46-16C>A (n.46-16C>A) n.356-16C>A n.682C>A n.188-21C>A n.626C>A n.344-21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798247del | CA2644079220 | GALE | c.238-16del (n.238-16del) c.46-16del (n.46-16del) n.356-16del n.682del n.188-21del n.626del n.344-21del | gnomAD v4 |
1 | g.23798247G>A | CA521903314 | GALE | c.238-17C>T (n.238-17C>T) c.46-17C>T (n.46-17C>T) n.356-17C>T n.681C>T n.188-22C>T n.625C>T n.344-22C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798247G= | CA1158961451 | GALE | c.238-17C= (n.238-17C=) c.46-17C= (n.46-17C=) n.356-17C= n.681C= n.188-22C= n.625C= n.344-22C= | |
1 | g.23798247G>T | CA2574263673 | GALE | c.238-17C>A (n.238-17C>A) c.46-17C>A (n.46-17C>A) n.356-17C>A n.681C>A n.188-22C>A n.625C>A n.344-22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798248C= | CA1158961452 | GALE | c.238-18G= (n.238-18G=) c.46-18G= (n.46-18G=) n.356-18G= n.680G= n.188-23G= n.624G= n.344-23G= | |
1 | g.23798248C>T | CA685712 | GALE | c.238-18G>A (n.238-18G>A) c.46-18G>A (n.46-18G>A) n.356-18G>A n.680G>A n.188-23G>A n.624G>A n.344-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798249del | CA2574263674 | GALE | c.238-18del (n.238-18del) c.46-18del (n.46-18del) n.356-18del n.680del n.188-23del n.624del n.344-23del | |
1 | g.23798249C>A | CA2842109957 | GALE | c.238-19G>T (n.238-19G>T) c.46-19G>T (n.46-19G>T) n.356-19G>T n.679G>T n.188-24G>T n.623G>T n.344-24G>T | |
1 | g.23798250A= | CA1143674097 | GALE | c.238-20T= (n.238-20T=) c.46-20T= (n.46-20T=) n.356-20T= n.678T= n.188-25T= n.622T= n.344-25T= | |
1 | g.23798250A>G | CA685713 | GALE | c.238-20T>C (n.238-20T>C) c.46-20T>C (n.46-20T>C) n.356-20T>C n.678T>C n.188-25T>C n.622T>C n.344-25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798251G>T | CA2644079243 | GALE | c.238-21C>A (n.238-21C>A) c.46-21C>A (n.46-21C>A) n.356-21C>A n.677C>A n.188-26C>A n.621C>A n.344-26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798253G>A | CA999570492 | GALE | c.238-23C>T (n.238-23C>T) c.46-23C>T (n.46-23C>T) n.356-23C>T n.675C>T n.188-28C>T n.619C>T n.344-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798253G= | CA1158961453 | GALE | c.238-23C= (n.238-23C=) c.46-23C= (n.46-23C=) n.356-23C= n.675C= n.188-28C= n.619C= n.344-28C= | |
1 | g.23798253G>T | CA645691227 | GALE | c.238-23C>A (n.238-23C>A) c.46-23C>A (n.46-23C>A) n.356-23C>A n.675C>A n.188-28C>A n.619C>A n.344-28C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798254G>A | CA685714 | GALE | c.238-24C>T (n.238-24C>T) c.46-24C>T (n.46-24C>T) n.356-24C>T n.674C>T n.188-29C>T n.618C>T n.344-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798254G= | CA1143402462 | GALE | c.238-24C= (n.238-24C=) c.46-24C= (n.46-24C=) n.356-24C= n.674C= n.188-29C= n.618C= n.344-29C= | |
1 | g.23798255T>A | CA685715 | GALE | c.238-25A>T (n.238-25A>T) c.46-25A>T (n.46-25A>T) n.356-25A>T n.673A>T n.188-30A>T n.617A>T n.344-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798255T>C | CA19282192 | GALE | c.238-25A>G (n.238-25A>G) c.46-25A>G (n.46-25A>G) n.356-25A>G n.673A>G n.188-30A>G n.617A>G n.344-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798255T= | CA1158961454 | GALE | c.238-25A= (n.238-25A=) c.46-25A= (n.46-25A=) n.356-25A= n.673A= n.188-30A= n.617A= n.344-30A= | |
1 | g.23798256T>G | CA685716 | GALE | c.238-26A>C (n.238-26A>C) c.46-26A>C (n.46-26A>C) n.356-26A>C n.672A>C n.188-31A>C n.616A>C n.344-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798256T= | CA1143369312 | GALE | c.238-26A= (n.238-26A=) c.46-26A= (n.46-26A=) n.356-26A= n.672A= n.188-31A= n.616A= n.344-31A= | |
1 | g.23798257G>A | CA521903315 | GALE | c.238-27C>T (n.238-27C>T) c.46-27C>T (n.46-27C>T) n.356-27C>T n.671C>T n.188-32C>T n.615C>T n.344-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798257G= | CA1158961455 | GALE | c.238-27C= (n.238-27C=) c.46-27C= (n.46-27C=) n.356-27C= n.671C= n.188-32C= n.615C= n.344-32C= | |
1 | g.23798257G>T | CA2644079259 | GALE | c.238-27C>A (n.238-27C>A) c.46-27C>A (n.46-27C>A) n.356-27C>A n.671C>A n.188-32C>A n.615C>A n.344-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798258C>T | CA2644079261 | GALE | c.238-28G>A (n.238-28G>A) c.46-28G>A (n.46-28G>A) n.356-28G>A n.670G>A n.188-33G>A n.614G>A n.344-33G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798259T>C | CA1158961457 | GALE | c.238-29A>G (n.238-29A>G) c.46-29A>G (n.46-29A>G) n.356-29A>G n.669A>G n.188-34A>G n.613A>G n.344-34A>G | dbSNP |
1 | g.23798259T>G | CA1158961458 | GALE | c.238-29A>C (n.238-29A>C) c.46-29A>C (n.46-29A>C) n.356-29A>C n.669A>C n.188-34A>C n.613A>C n.344-34A>C | dbSNP |
1 | g.23798259T= | CA1158961456 | GALE | c.238-29A= (n.238-29A=) c.46-29A= (n.46-29A=) n.356-29A= n.669A= n.188-34A= n.613A= n.344-34A= | |
1 | g.23798261del | CA2574263675 | GALE | c.238-31del (n.238-31del) c.46-31del (n.46-31del) n.356-31del n.667del n.188-36del n.611del n.344-36del | |
1 | g.23798261T>C | CA685717 | GALE | c.238-31A>G (n.238-31A>G) c.46-31A>G (n.46-31A>G) n.356-31A>G n.667A>G n.188-36A>G n.611A>G n.344-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798261T= | CA1143708673 | GALE | c.238-31A= (n.238-31A=) c.46-31A= (n.46-31A=) n.356-31A= n.667A= n.188-36A= n.611A= n.344-36A= | |
1 | g.23798262A= | CA1147140811 | GALE | c.238-32T= (n.238-32T=) c.46-32T= (n.46-32T=) n.356-32T= n.666T= n.188-37T= n.610T= n.344-37T= | |
1 | g.23798262A>G | CA685718 | GALE | c.238-32T>C (n.238-32T>C) c.46-32T>C (n.46-32T>C) n.356-32T>C n.666T>C n.188-37T>C n.610T>C n.344-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798263C>T | CA2644079263 | GALE | c.238-33G>A (n.238-33G>A) c.46-33G>A (n.46-33G>A) n.356-33G>A n.665G>A n.188-38G>A n.609G>A n.344-38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798265G>A | CA685719 | GALE | c.238-35C>T (n.238-35C>T) c.46-35C>T (n.46-35C>T) n.356-35C>T n.663C>T n.188-40C>T n.607C>T n.344-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798265G= | CA1158961459 | GALE | c.238-35C= (n.238-35C=) c.46-35C= (n.46-35C=) n.356-35C= n.663C= n.188-40C= n.607C= n.344-40C= | |
1 | g.23798266G>T | CA2644079267 | GALE | c.238-36C>A (n.238-36C>A) c.46-36C>A (n.46-36C>A) n.356-36C>A n.662C>A n.188-41C>A n.606C>A n.344-41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798267T>G | CA2644079270 | GALE | c.238-37A>C (n.238-37A>C) c.46-37A>C (n.46-37A>C) n.356-37A>C n.661A>C n.188-42A>C n.605A>C n.344-42A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798270del | CA2574263676 | GALE | c.238-37del (n.238-37del) c.46-37del (n.46-37del) n.356-37del n.661del n.188-42del n.605del n.344-42del | gnomAD v4 |
1 | g.23798269T>C | CA2842109958 | GALE | c.238-39A>G (n.238-39A>G) c.46-39A>G (n.46-39A>G) n.356-39A>G n.659A>G n.188-44A>G n.603A>G n.344-44A>G | |
1 | g.23798271del | CA2644079273 | GALE | c.238-41del (n.238-41del) c.46-41del (n.46-41del) n.356-41del n.657del n.188-46del n.601del n.344-46del | gnomAD v4 |
1 | g.23798271A>G | CA2742818839 | GALE | c.238-41T>C (n.238-41T>C) c.46-41T>C (n.46-41T>C) n.356-41T>C n.657T>C n.188-46T>C n.601T>C n.344-46T>C | |
1 | g.23798271A>T | CA2644079274 | GALE | c.238-41T>A (n.238-41T>A) c.46-41T>A (n.46-41T>A) n.356-41T>A n.657T>A n.188-46T>A n.601T>A n.344-46T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798272G>A | CA685720 | GALE | c.238-42C>T (n.238-42C>T) c.46-42C>T (n.46-42C>T) n.356-42C>T n.656C>T n.188-47C>T n.600C>T n.344-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798272G= | CA1148271919 | GALE | c.238-42C= (n.238-42C=) c.46-42C= (n.46-42C=) n.356-42C= n.656C= n.188-47C= n.600C= n.344-47C= | |
1 | g.23798272G>T | CA733287626 | GALE | c.238-42C>A (n.238-42C>A) c.46-42C>A (n.46-42C>A) n.356-42C>A n.656C>A n.188-47C>A n.600C>A n.344-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798272_23798276delinsGTCCT | CA1158961460 | GALE | c.238-46_238-42delinsAGGAC (n.238-46_238-42delinsAGGAC) c.46-46_46-42delinsAGGAC (n.46-46_46-42delinsAGGAC) n.356-46_356-42delinsAGGAC n.652_656delinsAGGAC n.188-51_188-47delinsAGGAC n.596_600delinsAGGAC n.344-51_344-47delinsAGGAC | |
1 | g.23798273T>A | CA2742818840 | GALE | c.238-43A>T (n.238-43A>T) c.46-43A>T (n.46-43A>T) n.356-43A>T n.655A>T n.188-48A>T n.599A>T n.344-48A>T | |
1 | g.23798273T>G | CA2644079284 | GALE | c.238-43A>C (n.238-43A>C) c.46-43A>C (n.46-43A>C) n.356-43A>C n.655A>C n.188-48A>C n.599A>C n.344-48A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798274_23798277del | CA521645300 | GALE | c.238-46_238-43del (n.238-46_238-43del) c.46-46_46-43del (n.46-46_46-43del) n.356-46_356-43del n.652_655del n.188-51_188-48del n.596_599del n.344-51_344-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798274C= | CA1158961461 | GALE | c.238-44G= (n.238-44G=) c.46-44G= (n.46-44G=) n.356-44G= n.654G= n.188-49G= n.598G= n.344-49G= | |
1 | g.23798274C>T | CA521645301 | GALE | c.238-44G>A (n.238-44G>A) c.46-44G>A (n.46-44G>A) n.356-44G>A n.654G>A n.188-49G>A n.598G>A n.344-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798275del | CA2574263677 | GALE | c.238-44del (n.238-44del) c.46-44del (n.46-44del) n.356-44del n.654del n.188-49del n.598del n.344-49del | |
1 | g.23798275C= | CA1158961462 | GALE | c.238-45G= (n.238-45G=) c.46-45G= (n.46-45G=) n.356-45G= n.653G= n.188-50G= n.597G= n.344-50G= | |
1 | g.23798275C>T | CA685721 | GALE | c.238-45G>A (n.238-45G>A) c.46-45G>A (n.46-45G>A) n.356-45G>A n.653G>A n.188-50G>A n.597G>A n.344-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798276T>A | CA2574263678 | GALE | c.238-46A>T (n.238-46A>T) c.46-46A>T (n.46-46A>T) n.356-46A>T n.652A>T n.188-51A>T n.596A>T n.344-51A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798277T>A | CA521645303 | GALE | c.238-47A>T (n.238-47A>T) c.46-47A>T (n.46-47A>T) n.356-47A>T n.651A>T n.188-52A>T n.595A>T n.344-52A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798277T>C | CA2644079298 | GALE | c.238-47A>G (n.238-47A>G) c.46-47A>G (n.46-47A>G) n.356-47A>G n.651A>G n.188-52A>G n.595A>G n.344-52A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798277T= | CA1158961463 | GALE | c.238-47A= (n.238-47A=) c.46-47A= (n.46-47A=) n.356-47A= n.651A= n.188-52A= n.595A= n.344-52A= | |
1 | g.23798279_23798303dup | CA2644079295 | GALE | c.238-71_238-47dup (n.238-71_238-47dup) c.46-71_46-47dup (n.46-71_46-47dup) n.356-71_356-47dup n.627_651dup n.188-76_188-52dup n.571_595dup n.344-76_344-52dup | gnomAD v4 |
1 | g.23798278G>T | CA2644079299 | GALE | c.238-48C>A (n.238-48C>A) c.46-48C>A (n.46-48C>A) n.356-48C>A n.650C>A n.188-53C>A n.594C>A n.344-53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798279G>A | CA2574263679 | GALE | c.238-49C>T (n.238-49C>T) c.46-49C>T (n.46-49C>T) n.356-49C>T n.649C>T n.188-54C>T n.593C>T n.344-54C>T | |
1 | g.23798279G>C | CA521645305 | GALE | c.238-49C>G (n.238-49C>G) c.46-49C>G (n.46-49C>G) n.356-49C>G n.649C>G n.188-54C>G n.593C>G n.344-54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798279G= | CA1158961464 | GALE | c.238-49C= (n.238-49C=) c.46-49C= (n.46-49C=) n.356-49C= n.649C= n.188-54C= n.593C= n.344-54C= | |
1 | g.23798279G>T | CA2574263680 | GALE | c.238-49C>A (n.238-49C>A) c.46-49C>A (n.46-49C>A) n.356-49C>A n.649C>A n.188-54C>A n.593C>A n.344-54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798280C>A | CA2644079303 | GALE | c.238-50G>T (n.238-50G>T) c.46-50G>T (n.46-50G>T) n.356-50G>T n.648G>T n.188-55G>T n.592G>T n.344-55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798280C>T | CA2644079305 | GALE | c.238-50G>A (n.238-50G>A) c.46-50G>A (n.46-50G>A) n.356-50G>A n.648G>A n.188-55G>A n.592G>A n.344-55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798281A>G | CA2644079308 | GALE | c.238-51T>C (n.238-51T>C) c.46-51T>C (n.46-51T>C) n.356-51T>C n.647T>C n.188-56T>C n.591T>C n.344-56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798281_23798282insGGCTGAGGGC | CA2644079346 | GALE | c.238-52_238-51insGCCCTCAGCC (n.238-52_238-51insGCCCTCAGCC) c.46-52_46-51insGCCCTCAGCC (n.46-52_46-51insGCCCTCAGCC) n.356-52_356-51insGCCCTCAGCC n.646_647insGCCCTCAGCC n.188-57_188-56insGCCCTCAGCC n.590_591insGCCCTCAGCC n.344-57_344-56insGCCCTCAGCC | gnomAD v4 |
1 | g.23798281_23798282insGGCTGAGGGCATTGCCAAGG | CA2644079352 | GALE | c.238-52_238-51insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC (n.238-52_238-51insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC) c.46-52_46-51insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC (n.46-52_46-51insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC) n.356-52_356-51insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC n.646_647insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC n.188-57_188-56insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC n.590_591insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC n.344-57_344-56insCCTTGGCAATGCCCTCAGCC | gnomAD v4 |
1 | g.23798282A= | CA1158961465 | GALE | c.238-52T= (n.238-52T=) c.46-52T= (n.46-52T=) n.356-52T= n.646T= n.188-57T= n.590T= n.344-57T= | |
1 | g.23798282A>G | CA521645307 | GALE | c.238-52T>C (n.238-52T>C) c.46-52T>C (n.46-52T>C) n.356-52T>C n.646T>C n.188-57T>C n.590T>C n.344-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798282A>T | CA2644079356 | GALE | c.238-52T>A (n.238-52T>A) c.46-52T>A (n.46-52T>A) n.356-52T>A n.646T>A n.188-57T>A n.590T>A n.344-57T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798283del | CA2574263681 | GALE | c.238-53del (n.238-53del) c.46-53del (n.46-53del) n.356-53del n.645del n.188-58del n.589del n.344-58del | |
1 | g.23798283T>C | CA2644079358 | GALE | c.238-53A>G (n.238-53A>G) c.46-53A>G (n.46-53A>G) n.356-53A>G n.645A>G n.188-58A>G n.589A>G n.344-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798283_23798284insTGCCAA | CA2644079365 | GALE | c.238-54_238-53insTTGGCA (n.238-54_238-53insTTGGCA) c.46-54_46-53insTTGGCA (n.46-54_46-53insTTGGCA) n.356-54_356-53insTTGGCA n.644_645insTTGGCA n.188-59_188-58insTTGGCA n.588_589insTTGGCA n.344-59_344-58insTTGGCA | gnomAD v4 |
1 | g.23798283_23798284insTGCCAAG | CA2644079366 | GALE | c.238-54_238-53insCTTGGCA (n.238-54_238-53insCTTGGCA) c.46-54_46-53insCTTGGCA (n.46-54_46-53insCTTGGCA) n.356-54_356-53insCTTGGCA n.644_645insCTTGGCA n.188-59_188-58insCTTGGCA n.588_589insCTTGGCA n.344-59_344-58insCTTGGCA | gnomAD v4 |
1 | g.23798284G>A | CA1158961467 | GALE | c.238-54C>T (n.238-54C>T) c.46-54C>T (n.46-54C>T) n.356-54C>T n.644C>T n.188-59C>T n.588C>T n.344-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798284G= | CA1158961466 | GALE | c.238-54C= (n.238-54C=) c.46-54C= (n.46-54C=) n.356-54C= n.644C= n.188-59C= n.588C= n.344-59C= | |
1 | g.23798284G>T | CA2574263682 | GALE | c.238-54C>A (n.238-54C>A) c.46-54C>A (n.46-54C>A) n.356-54C>A n.644C>A n.188-59C>A n.588C>A n.344-59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798285C>A | CA2644079368 | GALE | c.238-55G>T (n.238-55G>T) c.46-55G>T (n.46-55G>T) n.356-55G>T n.643G>T n.188-60G>T n.587G>T n.344-60G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798285C>T | CA2644079369 | GALE | c.238-55G>A (n.238-55G>A) c.46-55G>A (n.46-55G>A) n.356-55G>A n.643G>A n.188-60G>A n.587G>A n.344-60G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798287del | CA2574263683 | GALE | c.238-55del (n.238-55del) c.46-55del (n.46-55del) n.356-55del n.643del n.188-60del n.587del n.344-60del | |
1 | g.23798286C>G | CA2644079371 | GALE | c.238-56G>C (n.238-56G>C) c.46-56G>C (n.46-56G>C) n.356-56G>C n.642G>C n.188-61G>C n.586G>C n.344-61G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798287C>A | CA2842109959 | GALE | c.238-57G>T (n.238-57G>T) c.46-57G>T (n.46-57G>T) n.356-57G>T n.641G>T n.188-62G>T n.585G>T n.344-62G>T | |
1 | g.23798288T>A | CA2644079374 | GALE | c.238-58A>T (n.238-58A>T) c.46-58A>T (n.46-58A>T) n.356-58A>T n.640A>T n.188-63A>T n.584A>T n.344-63A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798288T>C | CA1158961469 | GALE | c.238-58A>G (n.238-58A>G) c.46-58A>G (n.46-58A>G) n.356-58A>G n.640A>G n.188-63A>G n.584A>G n.344-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798288T>G | CA2644079375 | GALE | c.238-58A>C (n.238-58A>C) c.46-58A>C (n.46-58A>C) n.356-58A>C n.640A>C n.188-63A>C n.584A>C n.344-63A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798288T= | CA1158961468 | GALE | c.238-58A= (n.238-58A=) c.46-58A= (n.46-58A=) n.356-58A= n.640A= n.188-63A= n.584A= n.344-63A= | |
1 | g.23798289C>A | CA2644079378 | GALE | c.238-59G>T (n.238-59G>T) c.46-59G>T (n.46-59G>T) n.356-59G>T n.639G>T n.188-64G>T n.583G>T n.344-64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798290_23798293dup | CA1158961470 | GALE | c.238-62_238-59dup (n.238-62_238-59dup) c.46-62_46-59dup (n.46-62_46-59dup) n.356-62_356-59dup n.636_639dup n.188-67_188-64dup n.580_583dup n.344-67_344-64dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798290A>G | CA2644079379 | GALE | c.238-60T>C (n.238-60T>C) c.46-60T>C (n.46-60T>C) n.356-60T>C n.638T>C n.188-65T>C n.582T>C n.344-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798291G>A | CA2644079383 | GALE | c.238-61C>T (n.238-61C>T) c.46-61C>T (n.46-61C>T) n.356-61C>T n.637C>T n.188-66C>T n.581C>T n.344-66C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798291G>T | CA2574263685 | GALE | c.238-61C>A (n.238-61C>A) c.46-61C>A (n.46-61C>A) n.356-61C>A n.637C>A n.188-66C>A n.581C>A n.344-66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798301_23798304dup | CA2644079382 | GALE | c.238-64_238-61dup (n.238-64_238-61dup) c.46-64_46-61dup (n.46-64_46-61dup) n.356-64_356-61dup n.634_637dup n.188-69_188-66dup n.578_581dup n.344-69_344-66dup | gnomAD v4 |
1 | g.23798301_23798304del | CA2574263684 | GALE | c.238-64_238-61del (n.238-64_238-61del) c.46-64_46-61del (n.46-64_46-61del) n.356-64_356-61del n.634_637del n.188-69_188-66del n.578_581del n.344-69_344-66del | gnomAD v4 |
1 | g.23798292C>A | CA2644079386 | GALE | c.238-62G>T (n.238-62G>T) c.46-62G>T (n.46-62G>T) n.356-62G>T n.636G>T n.188-67G>T n.580G>T n.344-67G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798292C>T | CA2644079390 | GALE | c.238-62G>A (n.238-62G>A) c.46-62G>A (n.46-62G>A) n.356-62G>A n.636G>A n.188-67G>A n.580G>A n.344-67G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798293C>A | CA521645309 | GALE | c.238-63G>T (n.238-63G>T) c.46-63G>T (n.46-63G>T) n.356-63G>T n.635G>T n.188-68G>T n.579G>T n.344-68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798293C= | CA1158961471 | GALE | c.238-63G= (n.238-63G=) c.46-63G= (n.46-63G=) n.356-63G= n.635G= n.188-68G= n.579G= n.344-68G= | |
1 | g.23798293C>T | CA2644079396 | GALE | c.238-63G>A (n.238-63G>A) c.46-63G>A (n.46-63G>A) n.356-63G>A n.635G>A n.188-68G>A n.579G>A n.344-68G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798294T>A | CA2574263686 | GALE | c.238-64A>T (n.238-64A>T) c.46-64A>T (n.46-64A>T) n.356-64A>T n.634A>T n.188-69A>T n.578A>T n.344-69A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798294T>C | CA2644079401 | GALE | c.238-64A>G (n.238-64A>G) c.46-64A>G (n.46-64A>G) n.356-64A>G n.634A>G n.188-69A>G n.578A>G n.344-69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798294T>G | CA2644079403 | GALE | c.238-64A>C (n.238-64A>C) c.46-64A>C (n.46-64A>C) n.356-64A>C n.634A>C n.188-69A>C n.578A>C n.344-69A>C | gnomAD v4 |
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1 | g.23798297C>T | CA1158961474 | GALE | c.238-67G>A (n.238-67G>A) c.46-67G>A (n.46-67G>A) n.356-67G>A n.631G>A n.188-72G>A n.575G>A n.344-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |