| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23798156A>C | CA339013622 | GALE | c.312T>G (p.Tyr104Ter) c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.430T>G n.772T>G n.257T>G n.716T>G n.413T>G | |
| 1 | g.23798156A>G | CA416691079 | GALE | c.312T>C (p.Tyr104=) c.120T>C (p.Tyr40=) n.430T>C n.772T>C n.257T>C n.716T>C n.413T>C | |
| 1 | g.23798156A>T | CA339013625 | GALE | c.312T>A (p.Tyr104Ter) c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.430T>A n.772T>A n.257T>A n.716T>A n.413T>A | |
| 1 | g.23798157T>A | CA339013629 | GALE | c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.429A>T n.771A>T n.256A>T n.715A>T n.412A>T | |
| 1 | g.23798157T>C | CA339013634 | GALE | c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.429A>G n.771A>G n.256A>G n.715A>G n.412A>G | |
| 1 | g.23798157T>G | CA339013635 | GALE | c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.429A>C n.771A>C n.256A>C n.715A>C n.412A>C | |
| 1 | g.23798158A>C | CA339013636 | GALE | c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.428T>G n.770T>G n.255T>G n.714T>G n.411T>G | |
| 1 | g.23798158A>G | CA339013638 | GALE | c.310T>C (p.Tyr104His) c.118T>C (p.Tyr40His) n.428T>C n.770T>C n.255T>C n.714T>C n.411T>C | |
| 1 | g.23798158A>T | CA339013643 | GALE | c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.428T>A n.770T>A n.255T>A n.714T>A n.411T>A | |
| 1 | g.23798159del | CA2644078987 | GALE | c.310del (p.Tyr104IlefsTer6) c.118del (p.Tyr40IlefsTer6) n.428del n.770del n.255del n.714del n.411del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798159A>C | CA339013646 | GALE | c.309T>G (p.Asp103Glu) c.117T>G (p.Asp39Glu) n.427T>G n.769T>G n.254T>G n.713T>G n.410T>G | |
| 1 | g.23798159A>G | CA416691081 | GALE | c.309T>C (p.Asp103=) c.117T>C (p.Asp39=) n.427T>C n.769T>C n.254T>C n.713T>C n.410T>C | |
| 1 | g.23798159A>T | CA339013644 | GALE | c.309T>A (p.Asp103Glu) c.117T>A (p.Asp39Glu) n.427T>A n.769T>A n.254T>A n.713T>A n.410T>A | |
| 1 | g.23798160T>A | CA339013651 | GALE | c.308A>T (p.Asp103Val) c.116A>T (p.Asp39Val) n.426A>T n.768A>T n.253A>T n.712A>T n.409A>T | |
| 1 | g.23798160T>C | CA252856 | GALE | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.426A>G n.768A>G n.253A>G n.712A>G n.409A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798160T>G | CA339013653 | GALE | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.426A>C n.768A>C n.253A>C n.712A>C n.409A>C | |
| 1 | g.23798160T= | CA1140495535 | GALE | c.308A= (p.Asp103=) c.116A= (p.Asp39=) n.426A= n.768A= n.253A= n.712A= n.409A= | |
| 1 | g.23798161C>A | CA685701 | GALE | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.425G>T n.767G>T n.252G>T n.711G>T n.408G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798161C= | CA1145395450 | GALE | c.307G= (p.Asp103=) c.115G= (p.Asp39=) n.425G= n.767G= n.252G= n.711G= n.408G= | |
| 1 | g.23798161C>G | CA339013655 | GALE | c.307G>C (p.Asp103His) c.115G>C (p.Asp39His) n.425G>C n.767G>C n.252G>C n.711G>C n.408G>C | |
| 1 | g.23798161C>T | CA339013658 | GALE | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.425G>A n.767G>A n.252G>A n.711G>A n.408G>A | |
| 1 | g.23798162C>A | CA416691085 | GALE | c.306G>T (p.Leu102=) c.114G>T (p.Leu38=) n.424G>T n.766G>T n.251G>T n.710G>T n.407G>T | |
| 1 | g.23798162C>G | CA416691083 | GALE | c.306G>C (p.Leu102=) c.114G>C (p.Leu38=) n.424G>C n.766G>C n.251G>C n.710G>C n.407G>C | |
| 1 | g.23798162C>T | CA416691084 | GALE | c.306G>A (p.Leu102=) c.114G>A (p.Leu38=) n.424G>A n.766G>A n.251G>A n.710G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798163A>C | CA339013685 | GALE | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.423T>G n.765T>G n.250T>G n.709T>G n.406T>G | |
| 1 | g.23798163A>G | CA339013671 | GALE | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.423T>C n.765T>C n.250T>C n.709T>C n.406T>C | |
| 1 | g.23798163A>T | CA339013684 | GALE | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.423T>A n.765T>A n.250T>A n.709T>A n.406T>A | |
| 1 | g.23798164G>A | CA416691087 | GALE | c.304C>T (p.Leu102=) c.112C>T (p.Leu38=) n.422C>T n.764C>T n.249C>T n.708C>T n.405C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.23798164G>C | CA339013687 | GALE | c.304C>G (p.Leu102Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.422C>G n.764C>G n.249C>G n.708C>G n.405C>G | dbSNP |
| 1 | g.23798164G= | CA1158961408 | GALE | c.304C= (p.Leu102=) c.112C= (p.Leu38=) n.422C= n.764C= n.249C= n.708C= n.405C= | |
| 1 | g.23798164G>T | CA339013691 | GALE | c.304C>A (p.Leu102Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.422C>A n.764C>A n.249C>A n.708C>A n.405C>A | |
| 1 | g.23798165A>C | CA416691088 | GALE | c.303T>G (p.Pro101=) c.111T>G (p.Pro37=) n.421T>G n.763T>G n.248T>G n.707T>G n.404T>G | |
| 1 | g.23798165A>G | CA416691089 | GALE | c.303T>C (p.Pro101=) c.111T>C (p.Pro37=) n.421T>C n.763T>C n.248T>C n.707T>C n.404T>C | |
| 1 | g.23798165A>T | CA416691090 | GALE | c.303T>A (p.Pro101=) c.111T>A (p.Pro37=) n.421T>A n.763T>A n.248T>A n.707T>A n.404T>A | |
| 1 | g.23798166G>A | CA339013694 | GALE | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.420C>T n.762C>T n.247C>T n.706C>T n.403C>T | |
| 1 | g.23798166G>C | CA339013699 | GALE | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.420C>G n.762C>G n.247C>G n.706C>G n.403C>G | |
| 1 | g.23798166G>T | CA339013701 | GALE | c.302C>A (p.Pro101His) c.110C>A (p.Pro37His) n.420C>A n.762C>A n.247C>A n.706C>A n.403C>A | |
| 1 | g.23798167G>A | CA339013708 | GALE | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.419C>T n.761C>T n.246C>T n.705C>T n.402C>T | |
| 1 | g.23798167G>C | CA339013719 | GALE | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.419C>G n.761C>G n.246C>G n.705C>G n.402C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798167G= | CA1158961409 | GALE | c.301C= (p.Pro101=) c.109C= (p.Pro37=) n.419C= n.761C= n.246C= n.705C= n.402C= | |
| 1 | g.23798167G>T | CA339013716 | GALE | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.419C>A n.761C>A n.246C>A n.705C>A n.402C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798168C>A | CA339013728 | GALE | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.108G>T (p.Lys36Asn) n.418G>T n.760G>T n.245G>T n.704G>T n.401G>T | |
| 1 | g.23798168C= | CA1143856935 | GALE | c.300G= (p.Lys100=) c.108G= (p.Lys36=) n.418G= n.760G= n.245G= n.704G= n.401G= | |
| 1 | g.23798168C>G | CA339013734 | GALE | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.108G>C (p.Lys36Asn) n.418G>C n.760G>C n.245G>C n.704G>C n.401G>C | |
| 1 | g.23798168C>T | CA19282035 | GALE | c.300G>A (p.Lys100=) c.108G>A (p.Lys36=) n.418G>A n.760G>A n.245G>A n.704G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798169T>A | CA339013743 | GALE | c.299A>T (p.Lys100Met) c.107A>T (p.Lys36Met) n.417A>T n.759A>T n.244A>T n.703A>T n.400A>T | |
| 1 | g.23798169T>C | CA339013746 | GALE | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.417A>G n.759A>G n.244A>G n.703A>G n.400A>G | |
| 1 | g.23798169T>G | CA339013757 | GALE | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.417A>C n.759A>C n.244A>C n.703A>C n.400A>C | |
| 1 | g.23798170T>A | CA339013774 | GALE | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.416A>T n.758A>T n.243A>T n.702A>T n.399A>T | |
| 1 | g.23798170T>C | CA339013761 | GALE | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.416A>G n.758A>G n.243A>G n.702A>G n.399A>G | |
| 1 | g.23798170T>G | CA685702 | GALE | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.416A>C n.758A>C n.243A>C n.702A>C n.399A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798170T= | CA1158961410 | GALE | c.298A= (p.Lys100=) c.106A= (p.Lys36=) n.416A= n.758A= n.243A= n.702A= n.399A= | |
| 1 | g.23798171C>A | CA339013778 | GALE | c.297G>T (p.Gln99His) c.105G>T (p.Gln35His) n.415G>T n.757G>T n.242G>T n.701G>T n.398G>T | |
| 1 | g.23798171C= | CA1158961411 | GALE | c.297G= (p.Gln99=) c.105G= (p.Gln35=) n.415G= n.757G= n.242G= n.701G= n.398G= | |
| 1 | g.23798171C>G | CA339013780 | GALE | c.297G>C (p.Gln99His) c.105G>C (p.Gln35His) n.415G>C n.757G>C n.242G>C n.701G>C n.398G>C | |
| 1 | g.23798171C>T | CA416691092 | GALE | c.297G>A (p.Gln99=) c.105G>A (p.Gln35=) n.415G>A n.757G>A n.242G>A n.701G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798172T>A | CA339013790 | GALE | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.414A>T n.756A>T n.241A>T n.700A>T n.397A>T | |
| 1 | g.23798172T>C | CA339013810 | GALE | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.414A>G n.756A>G n.241A>G n.700A>G n.397A>G | |
| 1 | g.23798172T>G | CA19282068 | GALE | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.414A>C n.756A>C n.241A>C n.700A>C n.397A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798172T= | CA1158961412 | GALE | c.296A= (p.Gln99=) c.104A= (p.Gln35=) n.414A= n.756A= n.241A= n.700A= n.397A= | |
| 1 | g.23798173G>A | CA339013816 | GALE | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.413C>T n.755C>T n.240C>T n.699C>T n.396C>T | |
| 1 | g.23798173G>C | CA339013824 | GALE | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.413C>G n.755C>G n.240C>G n.699C>G n.396C>G | |
| 1 | g.23798173G>T | CA339013818 | GALE | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.413C>A n.755C>A n.240C>A n.699C>A n.396C>A | |
| 1 | g.23798174C>A | CA416691094 | GALE | c.294G>T (p.Val98=) c.102G>T (p.Val34=) n.412G>T n.754G>T n.239G>T n.698G>T n.395G>T | |
| 1 | g.23798174C>G | CA416691095 | GALE | c.294G>C (p.Val98=) c.102G>C (p.Val34=) n.412G>C n.754G>C n.239G>C n.698G>C n.395G>C | |
| 1 | g.23798174C>T | CA416691096 | GALE | c.294G>A (p.Val98=) c.102G>A (p.Val34=) n.412G>A n.754G>A n.239G>A n.698G>A n.395G>A | |
| 1 | g.23798175A= | CA1158961413 | GALE | c.293T= (p.Val98=) c.101T= (p.Val34=) n.411T= n.753T= n.238T= n.697T= n.394T= | |
| 1 | g.23798175A>C | CA339013829 | GALE | c.293T>G (p.Val98Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.411T>G n.753T>G n.238T>G n.697T>G n.394T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.23798175A>G | CA339013831 | GALE | c.293T>C (p.Val98Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.411T>C n.753T>C n.238T>C n.697T>C n.394T>C | |
| 1 | g.23798175A>T | CA339013832 | GALE | c.293T>A (p.Val98Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) n.411T>A n.753T>A n.238T>A n.697T>A n.394T>A | |
| 1 | g.23798175_23798176delinsAC | CA1158961414 | GALE | c.292_293delinsGT (p.Val98=) c.100_101delinsGT (p.Val34=) n.410_411delinsGT n.752_753delinsGT n.237_238delinsGT n.696_697delinsGT n.393_394delinsGT | |
| 1 | g.23798176C>A | CA339013837 | GALE | c.292G>T (p.Val98Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) n.410G>T n.752G>T n.237G>T n.696G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798176C>G | CA339013844 | GALE | c.292G>C (p.Val98Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.410G>C n.752G>C n.237G>C n.696G>C n.393G>C | |
| 1 | g.23798176C>T | CA339013849 | GALE | c.292G>A (p.Val98Met) c.100G>A (p.Val34Met) n.410G>A n.752G>A n.237G>A n.696G>A n.393G>A | |
| 1 | g.23798177del | CA916130619 | GALE | c.292del (p.Val98CysfsTer12) c.100del (p.Val34CysfsTer12) n.410del n.752del n.237del n.696del n.393del | dbSNP |
| 1 | g.23798177C>A | CA416691099 | GALE | c.291G>T (p.Ser97=) c.99G>T (p.Ser33=) n.409G>T n.751G>T n.236G>T n.695G>T n.392G>T | |
| 1 | g.23798177C= | CA1158961415 | GALE | c.291G= (p.Ser97=) c.99G= (p.Ser33=) n.409G= n.751G= n.236G= n.695G= n.392G= | |
| 1 | g.23798177C>G | CA416691100 | GALE | c.291G>C (p.Ser97=) c.99G>C (p.Ser33=) n.409G>C n.751G>C n.236G>C n.695G>C n.392G>C | |
| 1 | g.23798177C>T | CA685703 | GALE | c.291G>A (p.Ser97=) c.99G>A (p.Ser33=) n.409G>A n.751G>A n.236G>A n.695G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23798178G>A | CA339013856 | GALE | c.290C>T (p.Ser97Leu) c.98C>T (p.Ser33Leu) n.408C>T n.750C>T n.235C>T n.694C>T n.391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798178G>C | CA339013860 | GALE | c.290C>G (p.Ser97Trp) c.98C>G (p.Ser33Trp) n.408C>G n.750C>G n.235C>G n.694C>G n.391C>G | |
| 1 | g.23798178G= | CA1158961416 | GALE | c.290C= (p.Ser97=) c.98C= (p.Ser33=) n.408C= n.750C= n.235C= n.694C= n.391C= | |
| 1 | g.23798178G>T | CA339013864 | GALE | c.290C>A (p.Ser97Ter) c.98C>A (p.Ser33Ter) n.408C>A n.750C>A n.235C>A n.694C>A n.391C>A | |
| 1 | g.23798179A>C | CA339013877 | GALE | c.289T>G (p.Ser97Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.407T>G n.749T>G n.234T>G n.693T>G n.390T>G | |
| 1 | g.23798179A>G | CA339013871 | GALE | c.289T>C (p.Ser97Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.407T>C n.749T>C n.234T>C n.693T>C n.390T>C | |
| 1 | g.23798179A>T | CA339013865 | GALE | c.289T>A (p.Ser97Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.407T>A n.749T>A n.234T>A n.693T>A n.390T>A | |
| 1 | g.23798180C>A | CA339013881 | GALE | c.288G>T (p.Glu96Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) n.406G>T n.748G>T n.233G>T n.692G>T n.389G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798180C= | CA1158961417 | GALE | c.288G= (p.Glu96=) c.96G= (p.Glu32=) n.406G= n.748G= n.233G= n.692G= n.389G= | |
| 1 | g.23798180C>G | CA339013883 | GALE | c.288G>C (p.Glu96Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) n.406G>C n.748G>C n.233G>C n.692G>C n.389G>C | |
| 1 | g.23798180C>T | CA19282089 | GALE | c.288G>A (p.Glu96=) c.96G>A (p.Glu32=) n.406G>A n.748G>A n.233G>A n.692G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23798181T>A | CA339013889 | GALE | c.287A>T (p.Glu96Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.405A>T n.747A>T n.232A>T n.691A>T n.388A>T | |
| 1 | g.23798181T>C | CA339013891 | GALE | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.405A>G n.747A>G n.232A>G n.691A>G n.388A>G | |
| 1 | g.23798181T>G | CA339013892 | GALE | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.405A>C n.747A>C n.232A>C n.691A>C n.388A>C | |
| 1 | g.23798182C>A | CA339013893 | GALE | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.404G>T n.746G>T n.231G>T n.690G>T n.387G>T | |
| 1 | g.23798182C= | CA1146228722 | GALE | c.286G= (p.Glu96=) c.94G= (p.Glu32=) n.404G= n.746G= n.231G= n.690G= n.387G= | |
| 1 | g.23798182C>G | CA339013896 | GALE | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.404G>C n.746G>C n.231G>C n.690G>C n.387G>C | |
| 1 | g.23798182C>T | CA685704 | GALE | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.404G>A n.746G>A n.231G>A n.690G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23798183G>A | CA685705 | GALE | c.285C>T (p.Gly95=) c.93C>T (p.Gly31=) n.403C>T n.745C>T n.230C>T n.689C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23798183G>C | CA416691108 | GALE | c.285C>G (p.Gly95=) c.93C>G (p.Gly31=) n.403C>G n.745C>G n.230C>G n.689C>G n.386C>G | |
| 1 | g.23798183G= | CA1143390172 | GALE | c.285C= (p.Gly95=) c.93C= (p.Gly31=) n.403C= n.745C= n.230C= n.689C= n.386C= | |
| 1 | g.23798183G>T | CA19282109 | GALE | c.285C>A (p.Gly95=) c.93C>A (p.Gly31=) n.403C>A n.745C>A n.230C>A n.689C>A n.386C>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.23798183_23798184delinsGC | CA1158961418 | GALE | c.284_285delinsGC (p.Gly95=) c.92_93delinsGC (p.Gly31=) n.402_403delinsGC n.744_745delinsGC n.229_230delinsGC n.688_689delinsGC n.385_386delinsGC | |
| 1 | g.23798184C>A | CA339013931 | GALE | c.284G>T (p.Gly95Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.402G>T n.744G>T n.229G>T n.688G>T n.385G>T | |
| 1 | g.23798184C= | CA1158961419 | GALE | c.284G= (p.Gly95=) c.92G= (p.Gly31=) n.402G= n.744G= n.229G= n.688G= n.385G= | |
| 1 | g.23798184C>G | CA339013934 | GALE | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.402G>C n.744G>C n.229G>C n.688G>C n.385G>C | |
| 1 | g.23798184C>T | CA339013939 | GALE | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.402G>A n.744G>A n.229G>A n.688G>A n.385G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798186del | CA733287508 | GALE | c.284del (p.Gly95AlafsTer15) c.92del (p.Gly31AlafsTer15) n.402del n.744del n.229del n.688del n.385del | dbSNP |
| 1 | g.23798185C>A | CA339013942 | GALE | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.91G>T (p.Gly31Cys) n.401G>T n.743G>T n.228G>T n.687G>T n.384G>T | COSMIC |
| 1 | g.23798185C= | CA1158961420 | GALE | c.283G= (p.Gly95=) c.91G= (p.Gly31=) n.401G= n.743G= n.228G= n.687G= n.384G= | |
| 1 | g.23798185C>G | CA339013944 | GALE | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.401G>C n.743G>C n.228G>C n.687G>C n.384G>C | |
| 1 | g.23798185C>T | CA339013946 | GALE | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) n.401G>A n.743G>A n.228G>A n.687G>A n.384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798186C>A | CA416691111 | GALE | c.282G>T (p.Val94=) c.90G>T (p.Val30=) n.400G>T n.742G>T n.227G>T n.686G>T n.383G>T | |
| 1 | g.23798186C>G | CA416691109 | GALE | c.282G>C (p.Val94=) c.90G>C (p.Val30=) n.400G>C n.742G>C n.227G>C n.686G>C n.383G>C | |
| 1 | g.23798186C>T | CA416691110 | GALE | c.282G>A (p.Val94=) c.90G>A (p.Val30=) n.400G>A n.742G>A n.227G>A n.686G>A n.383G>A | |
| 1 | g.23798187A= | CA1158961421 | GALE | c.281T= (p.Val94=) c.89T= (p.Val30=) n.399T= n.741T= n.226T= n.685T= n.382T= | |
| 1 | g.23798187A>C | CA339013951 | GALE | c.281T>G (p.Val94Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.399T>G n.741T>G n.226T>G n.685T>G n.382T>G | dbSNP |
| 1 | g.23798187A>G | CA339013956 | GALE | c.281T>C (p.Val94Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.399T>C n.741T>C n.226T>C n.685T>C n.382T>C | |
| 1 | g.23798187A>T | CA339013953 | GALE | c.281T>A (p.Val94Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) n.399T>A n.741T>A n.226T>A n.685T>A n.382T>A | |
| 1 | g.23798188C>A | CA339013959 | GALE | c.280G>T (p.Val94Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) n.398G>T n.740G>T n.225G>T n.684G>T n.381G>T | |
| 1 | g.23798188C= | CA1141580657 | GALE | c.280G= (p.Val94=) c.88G= (p.Val30=) n.398G= n.740G= n.225G= n.684G= n.381G= | |
| 1 | g.23798188C>G | CA339013961 | GALE | c.280G>C (p.Val94Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.398G>C n.740G>C n.225G>C n.684G>C n.381G>C | |
| 1 | g.23798188C>T | CA116434 | GALE | c.280G>A (p.Val94Met) c.88G>A (p.Val30Met) n.398G>A n.740G>A n.225G>A n.684G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798189_23798191del | CA2574263672 | GALE | c.278_280del (p.Ala93del) c.86_88del (p.Ala29del) n.396_398del n.738_740del n.223_225del n.682_684del n.379_381del | |
| 1 | g.23798189G>A | CA19282116 | GALE | c.279C>T (p.Ala93=) c.87C>T (p.Ala29=) n.397C>T n.739C>T n.224C>T n.683C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798189G>C | CA416691114 | GALE | c.279C>G (p.Ala93=) c.87C>G (p.Ala29=) n.397C>G n.739C>G n.224C>G n.683C>G n.380C>G | |
| 1 | g.23798189G= | CA1143453536 | GALE | c.279C= (p.Ala93=) c.87C= (p.Ala29=) n.397C= n.739C= n.224C= n.683C= n.380C= | |
| 1 | g.23798189G>T | CA416691116 | GALE | c.279C>A (p.Ala93=) c.87C>A (p.Ala29=) n.397C>A n.739C>A n.224C>A n.683C>A n.380C>A | |
| 1 | g.23798190G>A | CA339013965 | GALE | c.278C>T (p.Ala93Val) c.86C>T (p.Ala29Val) n.396C>T n.738C>T n.223C>T n.682C>T n.379C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798190G>C | CA339013966 | GALE | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) n.396C>G n.738C>G n.223C>G n.682C>G n.379C>G | |
| 1 | g.23798190G>T | CA339013969 | GALE | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) n.396C>A n.738C>A n.223C>A n.682C>A n.379C>A | |
| 1 | g.23798191C>A | CA339013974 | GALE | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) n.395G>T n.737G>T n.222G>T n.681G>T n.378G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798191C= | CA1158961422 | GALE | c.277G= (p.Ala93=) c.85G= (p.Ala29=) n.395G= n.737G= n.222G= n.681G= n.378G= | |
| 1 | g.23798191C>G | CA339013976 | GALE | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) n.395G>C n.737G>C n.222G>C n.681G>C n.378G>C | |
| 1 | g.23798191C>T | CA339013979 | GALE | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) n.395G>A n.737G>A n.222G>A n.681G>A n.378G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798192C>A | CA339013983 | GALE | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.84G>T (p.Lys28Asn) n.394G>T n.736G>T n.221G>T n.680G>T n.377G>T | |
| 1 | g.23798192C>G | CA339013987 | GALE | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.84G>C (p.Lys28Asn) n.394G>C n.736G>C n.221G>C n.680G>C n.377G>C | |
| 1 | g.23798192C>T | CA416691120 | GALE | c.276G>A (p.Lys92=) c.84G>A (p.Lys28=) n.394G>A n.736G>A n.221G>A n.680G>A n.377G>A | |
| 1 | g.23798193T>A | CA339013994 | GALE | c.275A>T (p.Lys92Met) c.83A>T (p.Lys28Met) n.393A>T n.735A>T n.220A>T n.679A>T n.376A>T | |
| 1 | g.23798193T>C | CA339014001 | GALE | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.393A>G n.735A>G n.220A>G n.679A>G n.376A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798193T>G | CA339013995 | GALE | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.393A>C n.735A>C n.220A>C n.679A>C n.376A>C | |
| 1 | g.23798193T= | CA1158961423 | GALE | c.275A= (p.Lys92=) c.83A= (p.Lys28=) n.393A= n.735A= n.220A= n.679A= n.376A= | |
| 1 | g.23798194T>A | CA339014005 | GALE | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.392A>T n.734A>T n.219A>T n.678A>T n.375A>T | |
| 1 | g.23798194T>C | CA339014007 | GALE | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.392A>G n.734A>G n.219A>G n.678A>G n.375A>G | |
| 1 | g.23798194T>G | CA339014009 | GALE | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.392A>C n.734A>C n.219A>C n.678A>C n.375A>C | |
| 1 | g.23798195G>A | CA416691122 | GALE | c.273C>T (p.Leu91=) c.81C>T (p.Leu27=) n.391C>T n.733C>T n.218C>T n.677C>T n.374C>T | |
| 1 | g.23798195G>C | CA416691123 | GALE | c.273C>G (p.Leu91=) c.81C>G (p.Leu27=) n.391C>G n.733C>G n.218C>G n.677C>G n.374C>G | ClinVar |
| 1 | g.23798195G>T | CA416691124 | GALE | c.273C>A (p.Leu91=) c.81C>A (p.Leu27=) n.391C>A n.733C>A n.218C>A n.677C>A n.374C>A | |
| 1 | g.23798195_23798196delinsGA | CA1158961424 | GALE | c.272_273delinsTC (p.Leu91=) c.80_81delinsTC (p.Leu27=) n.390_391delinsTC n.732_733delinsTC n.217_218delinsTC n.676_677delinsTC n.373_374delinsTC | |
| 1 | g.23798196del | CA275300 | GALE | c.272del (p.Leu91ProfsTer19) c.80del (p.Leu27ProfsTer19) n.390del n.732del n.217del n.676del n.373del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.23798196A>C | CA339014015 | GALE | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.390T>G n.732T>G n.217T>G n.676T>G n.373T>G | |
| 1 | g.23798196A>G | CA339014019 | GALE | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.390T>C n.732T>C n.217T>C n.676T>C n.373T>C | |
| 1 | g.23798196A>T | CA339014022 | GALE | c.272T>A (p.Leu91His) c.80T>A (p.Leu27His) n.390T>A n.732T>A n.217T>A n.676T>A n.373T>A | |
| 1 | g.23798197G>A | CA339014036 | GALE | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) n.389C>T n.731C>T n.216C>T n.675C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798197G>C | CA339014041 | GALE | c.271C>G (p.Leu91Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.389C>G n.731C>G n.216C>G n.675C>G n.372C>G | |
| 1 | g.23798197G= | CA1158961425 | GALE | c.271C= (p.Leu91=) c.79C= (p.Leu27=) n.389C= n.731C= n.216C= n.675C= n.372C= | |
| 1 | g.23798197G>T | CA339014046 | GALE | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) n.389C>A n.731C>A n.216C>A n.675C>A n.372C>A | |
| 1 | g.23798198C>A | CA416691126 | GALE | c.270G>T (p.Gly90=) c.78G>T (p.Gly26=) n.388G>T n.730G>T n.215G>T n.674G>T n.371G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798198C= | CA1158961426 | GALE | c.270G= (p.Gly90=) c.78G= (p.Gly26=) n.388G= n.730G= n.215G= n.674G= n.371G= | |
| 1 | g.23798198C>G | CA416691127 | GALE | c.270G>C (p.Gly90=) c.78G>C (p.Gly26=) n.388G>C n.730G>C n.215G>C n.674G>C n.371G>C | dbSNP |
| 1 | g.23798198C>T | CA416691128 | GALE | c.270G>A (p.Gly90=) c.78G>A (p.Gly26=) n.388G>A n.730G>A n.215G>A n.674G>A n.371G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.23798201del | CA2644079132 | GALE | c.270del (p.Leu91SerfsTer19) c.78del (p.Leu27SerfsTer19) n.388del n.730del n.215del n.674del n.371del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798199C>A | CA339014051 | GALE | c.269G>T (p.Gly90Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.387G>T n.729G>T n.214G>T n.673G>T n.370G>T | |
| 1 | g.23798199C= | CA1140495536 | GALE | c.269G= (p.Gly90=) c.77G= (p.Gly26=) n.387G= n.729G= n.214G= n.673G= n.370G= | |
| 1 | g.23798199C>G | CA339014053 | GALE | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.387G>C n.729G>C n.214G>C n.673G>C n.370G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798199C>T | CA340114 | GALE | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) n.387G>A n.729G>A n.214G>A n.673G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798200C>A | CA339014068 | GALE | c.268G>T (p.Gly90Trp) c.76G>T (p.Gly26Trp) n.386G>T n.728G>T n.213G>T n.672G>T n.369G>T | |
| 1 | g.23798200C= | CA1158961427 | GALE | c.268G= (p.Gly90=) c.76G= (p.Gly26=) n.386G= n.728G= n.213G= n.672G= n.369G= | |
| 1 | g.23798200C>G | CA339014062 | GALE | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.386G>C n.728G>C n.213G>C n.672G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798200C>T | CA339014066 | GALE | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.76G>A (p.Gly26Arg) n.386G>A n.728G>A n.213G>A n.672G>A n.369G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798201C>A | CA416691133 | GALE | c.267G>T (p.Ala89=) c.75G>T (p.Ala25=) n.385G>T n.727G>T n.212G>T n.671G>T n.368G>T | |
| 1 | g.23798201C= | CA1143663263 | GALE | c.267G= (p.Ala89=) c.75G= (p.Ala25=) n.385G= n.727G= n.212G= n.671G= n.368G= | |
| 1 | g.23798201C>G | CA416691134 | GALE | c.267G>C (p.Ala89=) c.75G>C (p.Ala25=) n.385G>C n.727G>C n.212G>C n.671G>C n.368G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798201C>T | CA685706 | GALE | c.267G>A (p.Ala89=) c.75G>A (p.Ala25=) n.385G>A n.727G>A n.212G>A n.671G>A n.368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798202G>A | CA685707 | GALE | c.266C>T (p.Ala89Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.384C>T n.726C>T n.211C>T n.670C>T n.367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798202G>C | CA339014082 | GALE | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.384C>G n.726C>G n.211C>G n.670C>G n.367C>G | |
| 1 | g.23798202G= | CA1143481880 | GALE | c.266C= (p.Ala89=) c.74C= (p.Ala25=) n.384C= n.726C= n.211C= n.670C= n.367C= | |
| 1 | g.23798202G>T | CA339014084 | GALE | c.266C>A (p.Ala89Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) n.384C>A n.726C>A n.211C>A n.670C>A n.367C>A | |
| 1 | g.23798203C>A | CA685708 | GALE | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.383G>T n.725G>T n.210G>T n.669G>T n.366G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798203C= | CA1158961428 | GALE | c.265G= (p.Ala89=) c.73G= (p.Ala25=) n.383G= n.725G= n.210G= n.669G= n.366G= | |
| 1 | g.23798203C>G | CA339014090 | GALE | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.383G>C n.725G>C n.210G>C n.669G>C n.366G>C | |
| 1 | g.23798203C>T | CA339014093 | GALE | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.383G>A n.725G>A n.210G>A n.669G>A n.366G>A | |
| 1 | g.23798203_23798204delinsCA | CA1158961429 | GALE | c.264_265delinsTG (p.Phe88=) c.72_73delinsTG (p.Phe24=) n.382_383delinsTG n.724_725delinsTG n.209_210delinsTG n.668_669delinsTG n.365_366delinsTG | |
| 1 | g.23798204A>C | CA339014096 | GALE | c.264T>G (p.Phe88Leu) c.72T>G (p.Phe24Leu) n.382T>G n.724T>G n.209T>G n.668T>G n.365T>G | |
| 1 | g.23798204A>G | CA416691136 | GALE | c.264T>C (p.Phe88=) c.72T>C (p.Phe24=) n.382T>C n.724T>C n.209T>C n.668T>C n.365T>C | dbSNP |
| 1 | g.23798204A>T | CA339014099 | GALE | c.264T>A (p.Phe88Leu) c.72T>A (p.Phe24Leu) n.382T>A n.724T>A n.209T>A n.668T>A n.365T>A | |
| 1 | g.23798206dup | CA1158961430 | GALE | c.264dup (p.Ala89CysfsTer20) c.72dup (p.Ala25CysfsTer20) n.382dup n.724dup n.209dup n.668dup n.365dup | dbSNP |
| 1 | g.23798206del | CA733287555 | GALE | c.264del (p.Phe88LeufsTer22) c.72del (p.Phe24LeufsTer22) n.382del n.724del n.209del n.668del n.365del | dbSNP |
| 1 | g.23798205A>C | CA339014103 | GALE | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.71T>G (p.Phe24Cys) n.381T>G n.723T>G n.208T>G n.667T>G n.364T>G | |
| 1 | g.23798205A>G | CA339014107 | GALE | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) n.381T>C n.723T>C n.208T>C n.667T>C n.364T>C | |
| 1 | g.23798205A>T | CA339014112 | GALE | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.381T>A n.723T>A n.208T>A n.667T>A n.364T>A | |
| 1 | g.23798206A>C | CA339014124 | GALE | c.262T>G (p.Phe88Val) c.70T>G (p.Phe24Val) n.380T>G n.722T>G n.207T>G n.666T>G n.363T>G | |
| 1 | g.23798206A>G | CA339014117 | GALE | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.70T>C (p.Phe24Leu) n.380T>C n.722T>C n.207T>C n.666T>C n.363T>C | |
| 1 | g.23798206A>T | CA339014120 | GALE | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.70T>A (p.Phe24Ile) n.380T>A n.722T>A n.207T>A n.666T>A n.363T>A | |
| 1 | g.23798207G>A | CA416691137 | GALE | c.261C>T (p.His87=) c.69C>T (p.His23=) n.379C>T n.721C>T n.206C>T n.665C>T n.362C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798207G>C | CA339014133 | GALE | c.261C>G (p.His87Gln) c.69C>G (p.His23Gln) n.379C>G n.721C>G n.206C>G n.665C>G n.362C>G | |
| 1 | g.23798207G>T | CA339014136 | GALE | c.261C>A (p.His87Gln) c.69C>A (p.His23Gln) n.379C>A n.721C>A n.206C>A n.665C>A n.362C>A | |
| 1 | g.23798208T>A | CA339014140 | GALE | c.260A>T (p.His87Leu) c.68A>T (p.His23Leu) n.378A>T n.720A>T n.205A>T n.664A>T n.361A>T | |
| 1 | g.23798208T>C | CA339014144 | GALE | c.260A>G (p.His87Arg) c.68A>G (p.His23Arg) n.378A>G n.720A>G n.205A>G n.664A>G n.361A>G | |
| 1 | g.23798208T>G | CA339014149 | GALE | c.260A>C (p.His87Pro) c.68A>C (p.His23Pro) n.378A>C n.720A>C n.205A>C n.664A>C n.361A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798208T= | CA1158961431 | GALE | c.260A= (p.His87=) c.68A= (p.His23=) n.378A= n.720A= n.205A= n.664A= n.361A= | |
| 1 | g.23798209G>A | CA339014155 | GALE | c.259C>T (p.His87Tyr) c.67C>T (p.His23Tyr) n.377C>T n.719C>T n.204C>T n.663C>T n.360C>T | |
| 1 | g.23798209G>C | CA339014158 | GALE | c.259C>G (p.His87Asp) c.67C>G (p.His23Asp) n.377C>G n.719C>G n.204C>G n.663C>G n.360C>G | |
| 1 | g.23798209G>T | CA339014160 | GALE | c.259C>A (p.His87Asn) c.67C>A (p.His23Asn) n.377C>A n.719C>A n.204C>A n.663C>A n.360C>A | |
| 1 | g.23798210G>A | CA416691141 | GALE | c.258C>T (p.Ile86=) c.66C>T (p.Ile22=) n.376C>T n.718C>T n.203C>T n.662C>T n.359C>T | |
| 1 | g.23798210G>C | CA339014168 | GALE | c.258C>G (p.Ile86Met) c.66C>G (p.Ile22Met) n.376C>G n.718C>G n.203C>G n.662C>G n.359C>G | |
| 1 | g.23798210G>T | CA416691142 | GALE | c.258C>A (p.Ile86=) c.66C>A (p.Ile22=) n.376C>A n.718C>A n.203C>A n.662C>A n.359C>A | |
| 1 | g.23798211A>C | CA339014175 | GALE | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) n.375T>G n.717T>G n.202T>G n.661T>G n.358T>G | |
| 1 | g.23798211A>G | CA339014177 | GALE | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) n.375T>C n.717T>C n.202T>C n.661T>C n.358T>C | |
| 1 | g.23798211A>T | CA339014179 | GALE | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) n.375T>A n.717T>A n.202T>A n.661T>A n.358T>A | |
| 1 | g.23798212T>A | CA339014182 | GALE | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) n.374A>T n.716A>T n.201A>T n.660A>T n.357A>T | |
| 1 | g.23798212T>C | CA339014185 | GALE | c.256A>G (p.Ile86Val) c.64A>G (p.Ile22Val) n.374A>G n.716A>G n.201A>G n.660A>G n.357A>G | |
| 1 | g.23798212T>G | CA339014188 | GALE | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) n.374A>C n.716A>C n.201A>C n.660A>C n.357A>C | |
| 1 | g.23798213G>A | CA416691145 | GALE | c.255C>T (p.Val85=) c.63C>T (p.Val21=) n.373C>T n.715C>T n.200C>T n.659C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798213G>C | CA416691147 | GALE | c.255C>G (p.Val85=) c.63C>G (p.Val21=) n.373C>G n.715C>G n.200C>G n.659C>G n.356C>G | |
| 1 | g.23798213G>T | CA416691146 | GALE | c.255C>A (p.Val85=) c.63C>A (p.Val21=) n.373C>A n.715C>A n.200C>A n.659C>A n.356C>A | |
| 1 | g.23798214A= | CA1158961432 | GALE | c.254T= (p.Val85=) c.62T= (p.Val21=) n.372T= n.714T= n.199T= n.658T= n.355T= | |
| 1 | g.23798214A>C | CA339014193 | GALE | c.254T>G (p.Val85Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) n.372T>G n.714T>G n.199T>G n.658T>G n.355T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798214A>G | CA339014200 | GALE | c.254T>C (p.Val85Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) n.372T>C n.714T>C n.199T>C n.658T>C n.355T>C | |
| 1 | g.23798214A>T | CA339014195 | GALE | c.254T>A (p.Val85Asp) c.62T>A (p.Val21Asp) n.372T>A n.714T>A n.199T>A n.658T>A n.355T>A | |
| 1 | g.23798215C>A | CA339014204 | GALE | c.253G>T (p.Val85Phe) c.61G>T (p.Val21Phe) n.371G>T n.713G>T n.198G>T n.657G>T n.354G>T | |
| 1 | g.23798215C>G | CA339014206 | GALE | c.253G>C (p.Val85Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) n.371G>C n.713G>C n.198G>C n.657G>C n.354G>C | |
| 1 | g.23798215C>T | CA339014208 | GALE | c.253G>A (p.Val85Ile) c.61G>A (p.Val21Ile) n.371G>A n.713G>A n.198G>A n.657G>A n.354G>A | |
| 1 | g.23798216C>A | CA416691149 | GALE | c.252G>T (p.Ala84=) c.60G>T (p.Ala20=) n.370G>T n.712G>T n.197G>T n.656G>T n.353G>T | |
| 1 | g.23798216C= | CA1158961433 | GALE | c.252G= (p.Ala84=) c.60G= (p.Ala20=) n.370G= n.712G= n.197G= n.656G= n.353G= | |
| 1 | g.23798216C>G | CA416691150 | GALE | c.252G>C (p.Ala84=) c.60G>C (p.Ala20=) n.370G>C n.712G>C n.197G>C n.656G>C n.353G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798216C>T | CA416691151 | GALE | c.252G>A (p.Ala84=) c.60G>A (p.Ala20=) n.370G>A n.712G>A n.197G>A n.656G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798217G>A | CA19282136 | GALE | c.251C>T (p.Ala84Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.369C>T n.711C>T n.196C>T n.655C>T n.352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23798217G>C | CA339014211 | GALE | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.369C>G n.711C>G n.196C>G n.655C>G n.352C>G | |
| 1 | g.23798217G= | CA1158961434 | GALE | c.251C= (p.Ala84=) c.59C= (p.Ala20=) n.369C= n.711C= n.196C= n.655C= n.352C= | |
| 1 | g.23798217G>T | CA339014213 | GALE | c.251C>A (p.Ala84Glu) c.59C>A (p.Ala20Glu) n.369C>A n.711C>A n.196C>A n.655C>A n.352C>A | |
| 1 | g.23798218C>A | CA339014215 | GALE | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.368G>T n.710G>T n.195G>T n.654G>T n.351G>T | |
| 1 | g.23798218C= | CA1158961435 | GALE | c.250G= (p.Ala84=) c.58G= (p.Ala20=) n.368G= n.710G= n.195G= n.654G= n.351G= | |
| 1 | g.23798218C>G | CA339014217 | GALE | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.368G>C n.710G>C n.195G>C n.654G>C n.351G>C | |
| 1 | g.23798218C>T | CA685709 | GALE | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.368G>A n.710G>A n.195G>A n.654G>A n.351G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798219C>A | CA339014220 | GALE | c.249G>T (p.Met83Ile) c.57G>T (p.Met19Ile) n.367G>T n.709G>T n.194G>T n.653G>T n.350G>T | COSMIC |
| 1 | g.23798219C>G | CA339014222 | GALE | c.249G>C (p.Met83Ile) c.57G>C (p.Met19Ile) n.367G>C n.709G>C n.194G>C n.653G>C n.350G>C | |
| 1 | g.23798219C>T | CA339014223 | GALE | c.249G>A (p.Met83Ile) c.57G>A (p.Met19Ile) n.367G>A n.709G>A n.194G>A n.653G>A n.350G>A | |
| 1 | g.23798220A= | CA1158961436 | GALE | c.248T= (p.Met83=) c.56T= (p.Met19=) n.366T= n.708T= n.193T= n.652T= n.349T= | |
| 1 | g.23798220A>C | CA339014226 | GALE | c.248T>G (p.Met83Arg) c.56T>G (p.Met19Arg) n.366T>G n.708T>G n.193T>G n.652T>G n.349T>G | dbSNP |
| 1 | g.23798220A>G | CA339014234 | GALE | c.248T>C (p.Met83Thr) c.56T>C (p.Met19Thr) n.366T>C n.708T>C n.193T>C n.652T>C n.349T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798220A>T | CA339014229 | GALE | c.248T>A (p.Met83Lys) c.56T>A (p.Met19Lys) n.366T>A n.708T>A n.193T>A n.652T>A n.349T>A | |
| 1 | g.23798221T>A | CA339014239 | GALE | c.247A>T (p.Met83Leu) c.55A>T (p.Met19Leu) n.365A>T n.707A>T n.192A>T n.651A>T n.348A>T | |
| 1 | g.23798221T>C | CA339014242 | GALE | c.247A>G (p.Met83Val) c.55A>G (p.Met19Val) n.365A>G n.707A>G n.192A>G n.651A>G n.348A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798221T>G | CA339014244 | GALE | c.247A>C (p.Met83Leu) c.55A>C (p.Met19Leu) n.365A>C n.707A>C n.192A>C n.651A>C n.348A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798222A>C | CA339014248 | GALE | c.246T>G (p.Phe82Leu) c.54T>G (p.Phe18Leu) n.364T>G n.706T>G n.191T>G n.650T>G n.347T>G | |
| 1 | g.23798222A>G | CA416691153 | GALE | c.246T>C (p.Phe82=) c.54T>C (p.Phe18=) n.364T>C n.706T>C n.191T>C n.650T>C n.347T>C | |
| 1 | g.23798222A>T | CA339014250 | GALE | c.246T>A (p.Phe82Leu) c.54T>A (p.Phe18Leu) n.364T>A n.706T>A n.191T>A n.650T>A n.347T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798223A= | CA1158961437 | GALE | c.245T= (p.Phe82=) c.53T= (p.Phe18=) n.363T= n.705T= n.190T= n.649T= n.346T= | |
| 1 | g.23798223A>C | CA339014253 | GALE | c.245T>G (p.Phe82Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) n.363T>G n.705T>G n.190T>G n.649T>G n.346T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798223A>G | CA339014256 | GALE | c.245T>C (p.Phe82Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) n.363T>C n.705T>C n.190T>C n.649T>C n.346T>C | |
| 1 | g.23798223A>T | CA339014257 | GALE | c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.363T>A n.705T>A n.190T>A n.649T>A n.346T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798224A>C | CA339014258 | GALE | c.244T>G (p.Phe82Val) c.52T>G (p.Phe18Val) n.362T>G n.704T>G n.189T>G n.648T>G n.345T>G | |
| 1 | g.23798224A>G | CA339014259 | GALE | c.244T>C (p.Phe82Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) n.362T>C n.704T>C n.189T>C n.648T>C n.345T>C | |
| 1 | g.23798224A>T | CA339014260 | GALE | c.244T>A (p.Phe82Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) n.362T>A n.704T>A n.189T>A n.648T>A n.345T>A | |
| 1 | g.23798225G>A | CA416691155 | GALE | c.243C>T (p.Ser81=) c.51C>T (p.Ser17=) n.361C>T n.703C>T n.188C>T n.647C>T n.344C>T | dbSNP |
| 1 | g.23798225G>C | CA339014263 | GALE | c.243C>G (p.Ser81Arg) c.51C>G (p.Ser17Arg) n.361C>G n.703C>G n.188C>G n.647C>G n.344C>G | |
| 1 | g.23798225G>T | CA339014264 | GALE | c.243C>A (p.Ser81Arg) c.51C>A (p.Ser17Arg) n.361C>A n.703C>A n.188C>A n.647C>A n.344C>A | |
| 1 | g.23798226C>A | CA339014273 | GALE | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) n.360G>T n.702G>T n.188-1G>T n.646G>T n.344-1G>T | |
| 1 | g.23798226C= | CA1144065418 | GALE | c.242G= (p.Ser81=) c.50G= (p.Ser17=) n.360G= n.702G= n.188-1G= n.646G= n.344-1G= | |
| 1 | g.23798226C>G | CA339014267 | GALE | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) n.360G>C n.702G>C n.188-1G>C n.646G>C n.344-1G>C | |
| 1 | g.23798226C>T | CA685710 | GALE | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) n.360G>A n.702G>A n.188-1G>A n.646G>A n.344-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798227T>A | CA339014277 | GALE | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) n.359A>T n.701A>T n.188-2A>T n.645A>T n.344-2A>T | |
| 1 | g.23798227T>C | CA339014280 | GALE | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) n.359A>G n.701A>G n.188-2A>G n.645A>G n.344-2A>G | |
| 1 | g.23798227T>G | CA339014282 | GALE | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) n.359A>C n.701A>C n.188-2A>C n.645A>C n.344-2A>C | |
| 1 | g.23798228G>A | CA416691159 | GALE | c.240C>T (p.Tyr80=) c.48C>T (p.Tyr16=) n.358C>T n.700C>T n.188-3C>T n.644C>T n.344-3C>T | |
| 1 | g.23798228G>C | CA339014284 | GALE | c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.358C>G n.700C>G n.188-3C>G n.644C>G n.344-3C>G | |
| 1 | g.23798228G>T | CA339014287 | GALE | c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.358C>A n.700C>A n.188-3C>A n.644C>A n.344-3C>A | |
| 1 | g.23798229T>A | CA339014291 | GALE | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.357A>T n.699A>T n.188-4A>T n.643A>T n.344-4A>T | |
| 1 | g.23798229T>C | CA339014292 | GALE | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.357A>G n.699A>G n.188-4A>G n.643A>G n.344-4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798229T>G | CA339014294 | GALE | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.357A>C n.699A>C n.188-4A>C n.643A>C n.344-4A>C | |
| 1 | g.23798230A>C | CA339014298 | GALE | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.356T>G n.698T>G n.188-5T>G n.642T>G n.344-5T>G | |
| 1 | g.23798230A>G | CA339014299 | GALE | c.238T>C (p.Tyr80His) c.46T>C (p.Tyr16His) n.356T>C n.698T>C n.188-5T>C n.642T>C n.344-5T>C | dbSNP |
| 1 | g.23798230A>T | CA339014303 | GALE | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.356T>A n.698T>A n.188-5T>A n.642T>A n.344-5T>A | |
| 1 | g.23798231C>A | CA339014306 | GALE | c.238-1G>T (n.238-1G>T) c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.356-1G>T n.697G>T n.188-6G>T n.641G>T n.344-6G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.23798231C= | CA1158961438 | GALE | c.238-1G= (n.238-1G=) c.46-1G= (n.46-1G=) n.356-1G= n.697G= n.188-6G= n.641G= n.344-6G= | |
| 1 | g.23798231C>G | CA339014310 | GALE | c.238-1G>C (n.238-1G>C) c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.356-1G>C n.697G>C n.188-6G>C n.641G>C n.344-6G>C | |
| 1 | g.23798231C>T | CA339014309 | GALE | c.238-1G>A (n.238-1G>A) c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.356-1G>A n.697G>A n.188-6G>A n.641G>A n.344-6G>A | |
| 1 | g.23798232T>A | CA339014311 | GALE | c.238-2A>T (n.238-2A>T) c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.356-2A>T n.696A>T n.188-7A>T n.640A>T n.344-7A>T | |
| 1 | g.23798232T>C | CA339014313 | GALE | c.238-2A>G (n.238-2A>G) c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.356-2A>G n.696A>G n.188-7A>G n.640A>G n.344-7A>G | |
| 1 | g.23798232T>G | CA339014312 | GALE | c.238-2A>C (n.238-2A>C) c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.356-2A>C n.696A>C n.188-7A>C n.640A>C n.344-7A>C | |
| 1 | g.23798233G>A | CA2644079188 | GALE | c.238-3C>T (n.238-3C>T) c.46-3C>T (n.46-3C>T) n.356-3C>T n.695C>T n.188-8C>T n.639C>T n.344-8C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798233G>T | CA2644079186 | GALE | c.238-3C>A (n.238-3C>A) c.46-3C>A (n.46-3C>A) n.356-3C>A n.695C>A n.188-8C>A n.639C>A n.344-8C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798234C>T | CA2644079189 | GALE | c.238-4G>A (n.238-4G>A) c.46-4G>A (n.46-4G>A) n.356-4G>A n.694G>A n.188-9G>A n.638G>A n.344-9G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798235A= | CA1158961440 | GALE | c.238-5T= (n.238-5T=) c.46-5T= (n.46-5T=) n.356-5T= n.693T= n.188-10T= n.637T= n.344-10T= | |
| 1 | g.23798235A>G | CA1158961441 | GALE | c.238-5T>C (n.238-5T>C) c.46-5T>C (n.46-5T>C) n.356-5T>C n.693T>C n.188-10T>C n.637T>C n.344-10T>C | dbSNP |
| 1 | g.23798235_23798236delinsAG | CA1158961439 | GALE | c.238-6_238-5delinsCT (n.238-6_238-5delinsCT) c.46-6_46-5delinsCT (n.46-6_46-5delinsCT) n.356-6_356-5delinsCT n.692_693delinsCT n.188-11_188-10delinsCT n.636_637delinsCT n.344-11_344-10delinsCT | |
| 1 | g.23798236G>A | CA685711 | GALE | c.238-6C>T (n.238-6C>T) c.46-6C>T (n.46-6C>T) n.356-6C>T n.692C>T n.188-11C>T n.636C>T n.344-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798236G>C | CA2697552255 | GALE | c.238-6C>G (n.238-6C>G) c.46-6C>G (n.46-6C>G) n.356-6C>G n.692C>G n.188-11C>G n.636C>G n.344-11C>G | ClinVar |
| 1 | g.23798236G= | CA1158961442 | GALE | c.238-6C= (n.238-6C=) c.46-6C= (n.46-6C=) n.356-6C= n.692C= n.188-11C= n.636C= n.344-11C= | |
| 1 | g.23798239del | CA521903312 | GALE | c.238-6del (n.238-6del) c.46-6del (n.46-6del) n.356-6del n.692del n.188-11del n.636del n.344-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798237G>A | CA2644079195 | GALE | c.238-7C>T (n.238-7C>T) c.46-7C>T (n.46-7C>T) n.356-7C>T n.691C>T n.188-12C>T n.635C>T n.344-12C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798237G>T | CA2644079197 | GALE | c.238-7C>A (n.238-7C>A) c.46-7C>A (n.46-7C>A) n.356-7C>A n.691C>A n.188-12C>A n.635C>A n.344-12C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798238G>A | CA733287614 | GALE | c.238-8C>T (n.238-8C>T) c.46-8C>T (n.46-8C>T) n.356-8C>T n.690C>T n.188-13C>T n.634C>T n.344-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798238G= | CA1158961443 | GALE | c.238-8C= (n.238-8C=) c.46-8C= (n.46-8C=) n.356-8C= n.690C= n.188-13C= n.634C= n.344-13C= | |
| 1 | g.23798239G>A | CA2644079203 | GALE | c.238-9C>T (n.238-9C>T) c.46-9C>T (n.46-9C>T) n.356-9C>T n.689C>T n.188-14C>T n.633C>T n.344-14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798239G= | CA1158961444 | GALE | c.238-9C= (n.238-9C=) c.46-9C= (n.46-9C=) n.356-9C= n.689C= n.188-14C= n.633C= n.344-14C= | |
| 1 | g.23798239G>T | CA1158961445 | GALE | c.238-9C>A (n.238-9C>A) c.46-9C>A (n.46-9C>A) n.356-9C>A n.689C>A n.188-14C>A n.633C>A n.344-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798240T>C | CA2695566434 | GALE | c.238-10A>G (n.238-10A>G) c.46-10A>G (n.46-10A>G) n.356-10A>G n.688A>G n.188-15A>G n.632A>G n.344-15A>G | dbSNP |
| 1 | g.23798240T>G | CA1158961447 | GALE | c.238-10A>C (n.238-10A>C) c.46-10A>C (n.46-10A>C) n.356-10A>C n.688A>C n.188-15A>C n.632A>C n.344-15A>C | dbSNP |
| 1 | g.23798240T= | CA1158961446 | GALE | c.238-10A= (n.238-10A=) c.46-10A= (n.46-10A=) n.356-10A= n.688A= n.188-15A= n.632A= n.344-15A= | |
| 1 | g.23798241G>C | CA1158961449 | GALE | c.238-11C>G (n.238-11C>G) c.46-11C>G (n.46-11C>G) n.356-11C>G n.687C>G n.188-16C>G n.631C>G n.344-16C>G | dbSNP |
| 1 | g.23798241G= | CA1158961448 | GALE | c.238-11C= (n.238-11C=) c.46-11C= (n.46-11C=) n.356-11C= n.687C= n.188-16C= n.631C= n.344-16C= | |
| 1 | g.23798241G>T | CA2644079207 | GALE | c.238-11C>A (n.238-11C>A) c.46-11C>A (n.46-11C>A) n.356-11C>A n.687C>A n.188-16C>A n.631C>A n.344-16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798244A= | CA1158961450 | GALE | c.238-14T= (n.238-14T=) c.46-14T= (n.46-14T=) n.356-14T= n.684T= n.188-19T= n.628T= n.344-19T= | |
| 1 | g.23798244A>G | CA521903313 | GALE | c.238-14T>C (n.238-14T>C) c.46-14T>C (n.46-14T>C) n.356-14T>C n.684T>C n.188-19T>C n.628T>C n.344-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798246G>A | CA2644079221 | GALE | c.238-16C>T (n.238-16C>T) c.46-16C>T (n.46-16C>T) n.356-16C>T n.682C>T n.188-21C>T n.626C>T n.344-21C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.23798246G>T | CA2644079226 | GALE | c.238-16C>A (n.238-16C>A) c.46-16C>A (n.46-16C>A) n.356-16C>A n.682C>A n.188-21C>A n.626C>A n.344-21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798247del | CA2644079220 | GALE | c.238-16del (n.238-16del) c.46-16del (n.46-16del) n.356-16del n.682del n.188-21del n.626del n.344-21del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798247G>A | CA521903314 | GALE | c.238-17C>T (n.238-17C>T) c.46-17C>T (n.46-17C>T) n.356-17C>T n.681C>T n.188-22C>T n.625C>T n.344-22C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798247G= | CA1158961451 | GALE | c.238-17C= (n.238-17C=) c.46-17C= (n.46-17C=) n.356-17C= n.681C= n.188-22C= n.625C= n.344-22C= | |
| 1 | g.23798247G>T | CA2574263673 | GALE | c.238-17C>A (n.238-17C>A) c.46-17C>A (n.46-17C>A) n.356-17C>A n.681C>A n.188-22C>A n.625C>A n.344-22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798248C= | CA1158961452 | GALE | c.238-18G= (n.238-18G=) c.46-18G= (n.46-18G=) n.356-18G= n.680G= n.188-23G= n.624G= n.344-23G= | |
| 1 | g.23798248C>T | CA685712 | GALE | c.238-18G>A (n.238-18G>A) c.46-18G>A (n.46-18G>A) n.356-18G>A n.680G>A n.188-23G>A n.624G>A n.344-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798249del | CA2574263674 | GALE | c.238-18del (n.238-18del) c.46-18del (n.46-18del) n.356-18del n.680del n.188-23del n.624del n.344-23del | |
| 1 | g.23798250A= | CA1143674097 | GALE | c.238-20T= (n.238-20T=) c.46-20T= (n.46-20T=) n.356-20T= n.678T= n.188-25T= n.622T= n.344-25T= | |
| 1 | g.23798250A>G | CA685713 | GALE | c.238-20T>C (n.238-20T>C) c.46-20T>C (n.46-20T>C) n.356-20T>C n.678T>C n.188-25T>C n.622T>C n.344-25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798251G>T | CA2644079243 | GALE | c.238-21C>A (n.238-21C>A) c.46-21C>A (n.46-21C>A) n.356-21C>A n.677C>A n.188-26C>A n.621C>A n.344-26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23798253G>A | CA999570492 | GALE | c.238-23C>T (n.238-23C>T) c.46-23C>T (n.46-23C>T) n.356-23C>T n.675C>T n.188-28C>T n.619C>T n.344-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798253G= | CA1158961453 | GALE | c.238-23C= (n.238-23C=) c.46-23C= (n.46-23C=) n.356-23C= n.675C= n.188-28C= n.619C= n.344-28C= | |
| 1 | g.23798253G>T | CA645691227 | GALE | c.238-23C>A (n.238-23C>A) c.46-23C>A (n.46-23C>A) n.356-23C>A n.675C>A n.188-28C>A n.619C>A n.344-28C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23798254G>A | CA685714 | GALE | c.238-24C>T (n.238-24C>T) c.46-24C>T (n.46-24C>T) n.356-24C>T n.674C>T n.188-29C>T n.618C>T n.344-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798254G= | CA1143402462 | GALE | c.238-24C= (n.238-24C=) c.46-24C= (n.46-24C=) n.356-24C= n.674C= n.188-29C= n.618C= n.344-29C= | |
| 1 | g.23798255T>A | CA685715 | GALE | c.238-25A>T (n.238-25A>T) c.46-25A>T (n.46-25A>T) n.356-25A>T n.673A>T n.188-30A>T n.617A>T n.344-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798255T>C | CA19282192 | GALE | c.238-25A>G (n.238-25A>G) c.46-25A>G (n.46-25A>G) n.356-25A>G n.673A>G n.188-30A>G n.617A>G n.344-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798255T= | CA1158961454 | GALE | c.238-25A= (n.238-25A=) c.46-25A= (n.46-25A=) n.356-25A= n.673A= n.188-30A= n.617A= n.344-30A= | |
| 1 | g.23798256T>G | CA685716 | GALE | c.238-26A>C (n.238-26A>C) c.46-26A>C (n.46-26A>C) n.356-26A>C n.672A>C n.188-31A>C n.616A>C n.344-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798256T= | CA1143369312 | GALE | c.238-26A= (n.238-26A=) c.46-26A= (n.46-26A=) n.356-26A= n.672A= n.188-31A= n.616A= n.344-31A= |