Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23798108G>A | CA1158961388 | GALE | c.351+9C>T (n.351+9C>T) c.159+9C>T (n.159+9C>T) n.469+9C>T n.811+9C>T n.296+9C>T n.755+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798108G= | CA1158961387 | GALE | c.351+9C= (n.351+9C=) c.159+9C= (n.159+9C=) n.469+9C= n.811+9C= n.296+9C= n.755+9C= | |
1 | g.23798108G>T | CA2644078838 | GALE | c.351+9C>A (n.351+9C>A) c.159+9C>A (n.159+9C>A) n.469+9C>A n.811+9C>A n.296+9C>A n.755+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798109C>A | CA2574263671 | GALE | c.351+8G>T (n.351+8G>T) c.159+8G>T (n.159+8G>T) n.469+8G>T n.811+8G>T n.296+8G>T n.755+8G>T | |
1 | g.23798109C= | CA1158961389 | GALE | c.351+8G= (n.351+8G=) c.159+8G= (n.159+8G=) n.469+8G= n.811+8G= n.296+8G= n.755+8G= | |
1 | g.23798109C>G | CA2644078839 | GALE | c.351+8G>C (n.351+8G>C) c.159+8G>C (n.159+8G>C) n.469+8G>C n.811+8G>C n.296+8G>C n.755+8G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798109C>T | CA1158961390 | GALE | c.351+8G>A (n.351+8G>A) c.159+8G>A (n.159+8G>A) n.469+8G>A n.811+8G>A n.296+8G>A n.755+8G>A | dbSNP |
1 | g.23798111_23798116delinsTCTCAC | CA1158961391 | GALE | c.351+1_351+6delinsGTGAGA (n.351+1_351+6delinsGTGAGA) c.159+1_159+6delinsGTGAGA (n.159+1_159+6delinsGTGAGA) n.469+1_469+6delinsGTGAGA n.811+1_811+6delinsGTGAGA n.296+1_296+6delinsGTGAGA n.755+1_755+6delinsGTGAGA | |
1 | g.23798115_23798119del | CA685695 | GALE | c.351+1_351+5del c.159+1_159+5del n.469+1_469+5del n.811+1_811+5del n.296+1_296+5del n.755+1_755+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798113T>C | CA645512936 | GALE | c.351+4A>G (n.351+4A>G) c.159+4A>G (n.159+4A>G) n.469+4A>G n.811+4A>G n.296+4A>G n.755+4A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798114C>T | CA2644078852 | GALE | c.351+3G>A (n.351+3G>A) c.159+3G>A (n.159+3G>A) n.469+3G>A n.811+3G>A n.296+3G>A n.755+3G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798115A>C | CA339013236 | GALE | c.351+2T>G (n.351+2T>G) c.159+2T>G (n.159+2T>G) n.469+2T>G n.811+2T>G n.296+2T>G n.755+2T>G | |
1 | g.23798115A>G | CA339013241 | GALE | c.351+2T>C (n.351+2T>C) c.159+2T>C (n.159+2T>C) n.469+2T>C n.811+2T>C n.296+2T>C n.755+2T>C | ClinVar |
1 | g.23798115A>T | CA339013242 | GALE | c.351+2T>A (n.351+2T>A) c.159+2T>A (n.159+2T>A) n.469+2T>A n.811+2T>A n.296+2T>A n.755+2T>A | |
1 | g.23798116C>A | CA339013248 | GALE | c.351+1G>T (n.351+1G>T) c.159+1G>T (n.159+1G>T) n.469+1G>T n.811+1G>T n.296+1G>T n.755+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23798116C= | CA1158961392 | GALE | c.351+1G= (n.351+1G=) c.159+1G= (n.159+1G=) n.469+1G= n.811+1G= n.296+1G= n.755+1G= | |
1 | g.23798116C>G | CA339013251 | GALE | c.351+1G>C (n.351+1G>C) c.159+1G>C (n.159+1G>C) n.469+1G>C n.811+1G>C n.296+1G>C n.755+1G>C | |
1 | g.23798116C>T | CA339013254 | GALE | c.351+1G>A (n.351+1G>A) c.159+1G>A (n.159+1G>A) n.469+1G>A n.811+1G>A n.296+1G>A n.755+1G>A | |
1 | g.23798117C>A | CA339013258 | GALE | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.159G>T (p.Glu53Asp) n.469G>T n.811G>T n.296G>T n.755G>T | |
1 | g.23798117C= | CA1158961393 | GALE | c.351G= (p.Glu117=) c.159G= (p.Glu53=) n.469G= n.811G= n.296G= n.755G= | |
1 | g.23798117C>G | CA339013261 | GALE | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.159G>C (p.Glu53Asp) n.469G>C n.811G>C n.296G>C n.755G>C | |
1 | g.23798117C>T | CA416691035 | GALE | c.351G>A (p.Glu117=) c.159G>A (p.Glu53=) n.469G>A n.811G>A n.296G>A n.755G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798118T>A | CA339013286 | GALE | c.350A>T (p.Glu117Val) c.158A>T (p.Glu53Val) n.468A>T n.810A>T n.295A>T n.754A>T | |
1 | g.23798118T>C | CA339013274 | GALE | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.468A>G n.810A>G n.295A>G n.754A>G | COSMIC |
1 | g.23798118T>G | CA339013276 | GALE | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.468A>C n.810A>C n.295A>C n.754A>C | |
1 | g.23798119C>A | CA339013293 | GALE | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.467G>T n.809G>T n.294G>T n.753G>T | |
1 | g.23798119C= | CA1158961394 | GALE | c.349G= (p.Glu117=) c.157G= (p.Glu53=) n.467G= n.809G= n.294G= n.753G= | |
1 | g.23798119C>G | CA339013297 | GALE | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.467G>C n.809G>C n.294G>C n.753G>C | |
1 | g.23798119C>T | CA685696 | GALE | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.467G>A n.809G>A n.294G>A n.753G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798120C>A | CA416691036 | GALE | c.348G>T (p.Leu116=) c.156G>T (p.Leu52=) n.466G>T n.808G>T n.293G>T n.752G>T n.449G>T | |
1 | g.23798120C>G | CA416691037 | GALE | c.348G>C (p.Leu116=) c.156G>C (p.Leu52=) n.466G>C n.808G>C n.293G>C n.752G>C n.449G>C | |
1 | g.23798120C>T | CA416691038 | GALE | c.348G>A (p.Leu116=) c.156G>A (p.Leu52=) n.466G>A n.808G>A n.293G>A n.752G>A n.449G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798121A>C | CA339013307 | GALE | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.465T>G n.807T>G n.292T>G n.751T>G n.448T>G | |
1 | g.23798121A>G | CA339013308 | GALE | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.465T>C n.807T>C n.292T>C n.751T>C n.448T>C | dbSNP |
1 | g.23798121A>T | CA339013309 | GALE | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.465T>A n.807T>A n.292T>A n.751T>A n.448T>A | |
1 | g.23798122G>A | CA416691039 | GALE | c.346C>T (p.Leu116=) c.154C>T (p.Leu52=) n.464C>T n.806C>T n.291C>T n.750C>T n.447C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798122G>C | CA339013314 | GALE | c.346C>G (p.Leu116Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.464C>G n.806C>G n.291C>G n.750C>G n.447C>G | |
1 | g.23798122G>T | CA339013317 | GALE | c.346C>A (p.Leu116Met) c.154C>A (p.Leu52Met) n.464C>A n.806C>A n.291C>A n.750C>A n.447C>A | |
1 | g.23798123A>C | CA416691040 | GALE | c.345T>G (p.Leu115=) c.153T>G (p.Leu51=) n.463T>G n.805T>G n.290T>G n.749T>G n.446T>G | |
1 | g.23798123A>G | CA416691042 | GALE | c.345T>C (p.Leu115=) c.153T>C (p.Leu51=) n.463T>C n.805T>C n.290T>C n.749T>C n.446T>C | |
1 | g.23798123A>T | CA416691041 | GALE | c.345T>A (p.Leu115=) c.153T>A (p.Leu51=) n.463T>A n.805T>A n.290T>A n.749T>A n.446T>A | ClinVar |
1 | g.23798124A>C | CA339013326 | GALE | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.462T>G n.804T>G n.289T>G n.748T>G n.445T>G | |
1 | g.23798124A>G | CA339013329 | GALE | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.462T>C n.804T>C n.289T>C n.748T>C n.445T>C | |
1 | g.23798124A>T | CA339013330 | GALE | c.344T>A (p.Leu115His) c.152T>A (p.Leu51His) n.462T>A n.804T>A n.289T>A n.748T>A n.445T>A | |
1 | g.23798125G>A | CA339013344 | GALE | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.461C>T n.803C>T n.288C>T n.747C>T n.444C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798125G>C | CA339013339 | GALE | c.343C>G (p.Leu115Val) c.151C>G (p.Leu51Val) n.461C>G n.803C>G n.288C>G n.747C>G n.444C>G | |
1 | g.23798125G>T | CA339013333 | GALE | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.461C>A n.803C>A n.288C>A n.747C>A n.444C>A | |
1 | g.23798126C>A | CA339013345 | GALE | c.342G>T (p.Gln114His) c.150G>T (p.Gln50His) n.460G>T n.802G>T n.287G>T n.746G>T n.443G>T | |
1 | g.23798126C= | CA1158961395 | GALE | c.342G= (p.Gln114=) c.150G= (p.Gln50=) n.460G= n.802G= n.287G= n.746G= n.443G= | |
1 | g.23798126C>G | CA339013346 | GALE | c.342G>C (p.Gln114His) c.150G>C (p.Gln50His) n.460G>C n.802G>C n.287G>C n.746G>C n.443G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798126C>T | CA416691043 | GALE | c.342G>A (p.Gln114=) c.150G>A (p.Gln50=) n.460G>A n.802G>A n.287G>A n.746G>A n.443G>A | |
1 | g.23798127T>A | CA339013348 | GALE | c.341A>T (p.Gln114Leu) c.149A>T (p.Gln50Leu) n.459A>T n.801A>T n.286A>T n.745A>T n.442A>T | |
1 | g.23798127T>C | CA339013351 | GALE | c.341A>G (p.Gln114Arg) c.149A>G (p.Gln50Arg) n.459A>G n.801A>G n.286A>G n.745A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798127T>G | CA339013358 | GALE | c.341A>C (p.Gln114Pro) c.149A>C (p.Gln50Pro) n.459A>C n.801A>C n.286A>C n.745A>C n.442A>C | |
1 | g.23798127T= | CA1158961396 | GALE | c.341A= (p.Gln114=) c.149A= (p.Gln50=) n.459A= n.801A= n.286A= n.745A= n.442A= | |
1 | g.23798128G>A | CA339013363 | GALE | c.340C>T (p.Gln114Ter) c.148C>T (p.Gln50Ter) n.458C>T n.800C>T n.285C>T n.744C>T n.441C>T | |
1 | g.23798128G>C | CA339013364 | GALE | c.340C>G (p.Gln114Glu) c.148C>G (p.Gln50Glu) n.458C>G n.800C>G n.285C>G n.744C>G n.441C>G | |
1 | g.23798128G>T | CA339013368 | GALE | c.340C>A (p.Gln114Lys) c.148C>A (p.Gln50Lys) n.458C>A n.800C>A n.285C>A n.744C>A n.441C>A | |
1 | g.23798129G>A | CA416691044 | GALE | c.339C>T (p.Ile113=) c.147C>T (p.Ile49=) n.457C>T n.799C>T n.284C>T n.743C>T n.440C>T | |
1 | g.23798129G>C | CA339013372 | GALE | c.339C>G (p.Ile113Met) c.147C>G (p.Ile49Met) n.457C>G n.799C>G n.284C>G n.743C>G n.440C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798129G>T | CA416691045 | GALE | c.339C>A (p.Ile113=) c.147C>A (p.Ile49=) n.457C>A n.799C>A n.284C>A n.743C>A n.440C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798130A>C | CA339013374 | GALE | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) n.456T>G n.798T>G n.283T>G n.742T>G n.439T>G | |
1 | g.23798130A>G | CA339013375 | GALE | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) n.456T>C n.798T>C n.283T>C n.742T>C n.439T>C | |
1 | g.23798130A>T | CA339013376 | GALE | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) n.456T>A n.798T>A n.283T>A n.742T>A n.439T>A | |
1 | g.23798131T>A | CA339013380 | GALE | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) n.455A>T n.797A>T n.282A>T n.741A>T n.438A>T | |
1 | g.23798131T>C | CA339013381 | GALE | c.337A>G (p.Ile113Val) c.145A>G (p.Ile49Val) n.455A>G n.797A>G n.282A>G n.741A>G n.438A>G | |
1 | g.23798131T>G | CA339013382 | GALE | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) n.455A>C n.797A>C n.282A>C n.741A>C n.438A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798131T= | CA1158961397 | GALE | c.337A= (p.Ile113=) c.145A= (p.Ile49=) n.455A= n.797A= n.282A= n.741A= n.438A= | |
1 | g.23798132G>A | CA416691049 | GALE | c.336C>T (p.Thr112=) c.144C>T (p.Thr48=) n.454C>T n.796C>T n.281C>T n.740C>T n.437C>T | |
1 | g.23798132G>C | CA416691050 | GALE | c.336C>G (p.Thr112=) c.144C>G (p.Thr48=) n.454C>G n.796C>G n.281C>G n.740C>G n.437C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798132G>T | CA416691051 | GALE | c.336C>A (p.Thr112=) c.144C>A (p.Thr48=) n.454C>A n.796C>A n.281C>A n.740C>A n.437C>A | |
1 | g.23798133G>A | CA339013391 | GALE | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.453C>T n.795C>T n.280C>T n.739C>T n.436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798133G>C | CA339013387 | GALE | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.453C>G n.795C>G n.280C>G n.739C>G n.436C>G | |
1 | g.23798133G= | CA1158961398 | GALE | c.335C= (p.Thr112=) c.143C= (p.Thr48=) n.453C= n.795C= n.280C= n.739C= n.436C= | |
1 | g.23798133G>T | CA339013384 | GALE | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.453C>A n.795C>A n.280C>A n.739C>A n.436C>A | |
1 | g.23798134T>A | CA339013397 | GALE | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.452A>T n.794A>T n.279A>T n.738A>T n.435A>T | |
1 | g.23798134T>C | CA339013407 | GALE | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.452A>G n.794A>G n.279A>G n.738A>G n.435A>G | |
1 | g.23798134T>G | CA339013411 | GALE | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.452A>C n.794A>C n.279A>C n.738A>C n.435A>C | |
1 | g.23798135C>A | CA416691055 | GALE | c.333G>T (p.Gly111=) c.141G>T (p.Gly47=) n.451G>T n.793G>T n.278G>T n.737G>T n.434G>T | |
1 | g.23798135C>G | CA416691057 | GALE | c.333G>C (p.Gly111=) c.141G>C (p.Gly47=) n.451G>C n.793G>C n.278G>C n.737G>C n.434G>C | |
1 | g.23798135C>T | CA416691056 | GALE | c.333G>A (p.Gly111=) c.141G>A (p.Gly47=) n.451G>A n.793G>A n.278G>A n.737G>A n.434G>A | |
1 | g.23798136C>A | CA339013418 | GALE | c.332G>T (p.Gly111Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.450G>T n.792G>T n.277G>T n.736G>T n.433G>T | |
1 | g.23798136C>G | CA339013423 | GALE | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.450G>C n.792G>C n.277G>C n.736G>C n.433G>C | |
1 | g.23798136C>T | CA339013433 | GALE | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) n.450G>A n.792G>A n.277G>A n.736G>A n.433G>A | |
1 | g.23798137C>A | CA339013436 | GALE | c.331G>T (p.Gly111Trp) c.139G>T (p.Gly47Trp) n.449G>T n.791G>T n.276G>T n.735G>T n.432G>T | |
1 | g.23798137C= | CA1158961399 | GALE | c.331G= (p.Gly111=) c.139G= (p.Gly47=) n.449G= n.791G= n.276G= n.735G= n.432G= | |
1 | g.23798137C>G | CA339013438 | GALE | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.449G>C n.791G>C n.276G>C n.735G>C n.432G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798137C>T | CA339013444 | GALE | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.449G>A n.791G>A n.276G>A n.735G>A n.432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798138G>A | CA685697 | GALE | c.330C>T (p.Thr110=) c.138C>T (p.Thr46=) n.448C>T n.790C>T n.275C>T n.734C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798138G>C | CA19281989 | GALE | c.330C>G (p.Thr110=) c.138C>G (p.Thr46=) n.448C>G n.790C>G n.275C>G n.734C>G n.431C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798138G= | CA1144200706 | GALE | c.330C= (p.Thr110=) c.138C= (p.Thr46=) n.448C= n.790C= n.275C= n.734C= n.431C= | |
1 | g.23798138G>T | CA416691059 | GALE | c.330C>A (p.Thr110=) c.138C>A (p.Thr46=) n.448C>A n.790C>A n.275C>A n.734C>A n.431C>A | |
1 | g.23798139G>A | CA339013467 | GALE | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.447C>T n.789C>T n.274C>T n.733C>T n.430C>T | |
1 | g.23798139G>C | CA339013469 | GALE | c.329C>G (p.Thr110Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.447C>G n.789C>G n.274C>G n.733C>G n.430C>G | |
1 | g.23798139G>T | CA339013471 | GALE | c.329C>A (p.Thr110Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.447C>A n.789C>A n.274C>A n.733C>A n.430C>A | |
1 | g.23798140T>A | CA339013479 | GALE | c.328A>T (p.Thr110Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.446A>T n.788A>T n.273A>T n.732A>T n.429A>T | |
1 | g.23798140T>C | CA685698 | GALE | c.328A>G (p.Thr110Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.446A>G n.788A>G n.273A>G n.732A>G n.429A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798140T>G | CA339013475 | GALE | c.328A>C (p.Thr110Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.446A>C n.788A>C n.273A>C n.732A>C n.429A>C | |
1 | g.23798140T= | CA1147021052 | GALE | c.328A= (p.Thr110=) c.136A= (p.Thr46=) n.446A= n.788A= n.273A= n.732A= n.429A= | |
1 | g.23798141C>A | CA416691060 | GALE | c.327G>T (p.Leu109=) c.135G>T (p.Leu45=) n.445G>T n.787G>T n.272G>T n.731G>T n.428G>T | |
1 | g.23798141C>G | CA416691061 | GALE | c.327G>C (p.Leu109=) c.135G>C (p.Leu45=) n.445G>C n.787G>C n.272G>C n.731G>C n.428G>C | |
1 | g.23798141C>T | CA416691062 | GALE | c.327G>A (p.Leu109=) c.135G>A (p.Leu45=) n.445G>A n.787G>A n.272G>A n.731G>A n.428G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798142A>C | CA339013492 | GALE | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.444T>G n.786T>G n.271T>G n.730T>G n.427T>G | |
1 | g.23798142A>G | CA339013493 | GALE | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.444T>C n.786T>C n.271T>C n.730T>C n.427T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798142A>T | CA339013496 | GALE | c.326T>A (p.Leu109Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.444T>A n.786T>A n.271T>A n.730T>A n.427T>A | |
1 | g.23798143G>A | CA416691064 | GALE | c.325C>T (p.Leu109=) c.133C>T (p.Leu45=) n.443C>T n.785C>T n.270C>T n.729C>T n.426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798143G>C | CA339013499 | GALE | c.325C>G (p.Leu109Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.443C>G n.785C>G n.270C>G n.729C>G n.426C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798143G= | CA1158961400 | GALE | c.325C= (p.Leu109=) c.133C= (p.Leu45=) n.443C= n.785C= n.270C= n.729C= n.426C= | |
1 | g.23798143G>T | CA339013502 | GALE | c.325C>A (p.Leu109Met) c.133C>A (p.Leu45Met) n.443C>A n.785C>A n.270C>A n.729C>A n.426C>A | |
1 | g.23798144G>A | CA416691066 | GALE | c.324C>T (p.Asn108=) c.132C>T (p.Asn44=) n.442C>T n.784C>T n.269C>T n.728C>T n.425C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23798144G>C | CA339013506 | GALE | c.324C>G (p.Asn108Lys) c.132C>G (p.Asn44Lys) n.442C>G n.784C>G n.269C>G n.728C>G n.425C>G | |
1 | g.23798144G= | CA1158961401 | GALE | c.324C= (p.Asn108=) c.132C= (p.Asn44=) n.442C= n.784C= n.269C= n.728C= n.425C= | |
1 | g.23798144G>T | CA339013509 | GALE | c.324C>A (p.Asn108Lys) c.132C>A (p.Asn44Lys) n.442C>A n.784C>A n.269C>A n.728C>A n.425C>A | |
1 | g.23798145T>A | CA339013512 | GALE | c.323A>T (p.Asn108Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) n.441A>T n.783A>T n.268A>T n.727A>T n.424A>T | |
1 | g.23798145T>C | CA339013517 | GALE | c.323A>G (p.Asn108Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) n.441A>G n.783A>G n.268A>G n.727A>G n.424A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798145T>G | CA339013522 | GALE | c.323A>C (p.Asn108Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) n.441A>C n.783A>C n.268A>C n.727A>C n.424A>C | |
1 | g.23798146T>A | CA339013526 | GALE | c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.440A>T n.782A>T n.267A>T n.726A>T n.423A>T | |
1 | g.23798146T>C | CA339013529 | GALE | c.322A>G (p.Asn108Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) n.440A>G n.782A>G n.267A>G n.726A>G n.423A>G | |
1 | g.23798146T>G | CA339013532 | GALE | c.322A>C (p.Asn108His) c.130A>C (p.Asn44His) n.440A>C n.782A>C n.267A>C n.726A>C n.423A>C | |
1 | g.23798147A>C | CA416691069 | GALE | c.321T>G (p.Val107=) c.129T>G (p.Val43=) n.439T>G n.781T>G n.266T>G n.725T>G n.422T>G | |
1 | g.23798147A>G | CA416691071 | GALE | c.321T>C (p.Val107=) c.129T>C (p.Val43=) n.439T>C n.781T>C n.266T>C n.725T>C n.422T>C | |
1 | g.23798147A>T | CA416691072 | GALE | c.321T>A (p.Val107=) c.129T>A (p.Val43=) n.439T>A n.781T>A n.266T>A n.725T>A n.422T>A | |
1 | g.23798148A>C | CA339013541 | GALE | c.320T>G (p.Val107Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) n.438T>G n.780T>G n.265T>G n.724T>G n.421T>G | |
1 | g.23798148A>G | CA339013549 | GALE | c.320T>C (p.Val107Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) n.438T>C n.780T>C n.265T>C n.724T>C n.421T>C | |
1 | g.23798148A>T | CA339013545 | GALE | c.320T>A (p.Val107Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) n.438T>A n.780T>A n.265T>A n.724T>A n.421T>A | |
1 | g.23798148_23798150delinsACT | CA1158961402 | GALE | c.318_320delinsAGT (p.Arg106=) c.126_128delinsAGT (p.Arg42=) n.436_438delinsAGT n.778_780delinsAGT n.263_265delinsAGT n.722_724delinsAGT n.419_421delinsAGT | |
1 | g.23798149C>A | CA339013556 | GALE | c.319G>T (p.Val107Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) n.437G>T n.779G>T n.264G>T n.723G>T n.420G>T | |
1 | g.23798149C= | CA1158961404 | GALE | c.319G= (p.Val107=) c.127G= (p.Val43=) n.437G= n.779G= n.264G= n.723G= n.420G= | |
1 | g.23798149C>G | CA339013561 | GALE | c.319G>C (p.Val107Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) n.437G>C n.779G>C n.264G>C n.723G>C n.420G>C | |
1 | g.23798149C>T | CA685699 | GALE | c.319G>A (p.Val107Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) n.437G>A n.779G>A n.264G>A n.723G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798151_23798152del | CA1158961403 | GALE | c.318_319del (p.Arg106SerfsTer2) c.126_127del (p.Arg42SerfsTer2) n.436_437del n.778_779del n.263_264del n.722_723del n.419_420del | dbSNP |
1 | g.23798150T>A | CA339013565 | GALE | c.318A>T (p.Arg106Ser) c.126A>T (p.Arg42Ser) n.436A>T n.778A>T n.263A>T n.722A>T n.419A>T | dbSNP |
1 | g.23798150T>C | CA416691073 | GALE | c.318A>G (p.Arg106=) c.126A>G (p.Arg42=) n.436A>G n.778A>G n.263A>G n.722A>G n.419A>G | |
1 | g.23798150T>G | CA339013566 | GALE | c.318A>C (p.Arg106Ser) c.126A>C (p.Arg42Ser) n.436A>C n.778A>C n.263A>C n.722A>C n.419A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798150T= | CA1158961405 | GALE | c.318A= (p.Arg106=) c.126A= (p.Arg42=) n.436A= n.778A= n.263A= n.722A= n.419A= | |
1 | g.23798151C>A | CA685700 | GALE | c.317G>T (p.Arg106Ile) c.125G>T (p.Arg42Ile) n.435G>T n.777G>T n.262G>T n.721G>T n.418G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798151C= | CA1158961407 | GALE | c.317G= (p.Arg106=) c.125G= (p.Arg42=) n.435G= n.777G= n.262G= n.721G= n.418G= | |
1 | g.23798151C>G | CA339013582 | GALE | c.317G>C (p.Arg106Thr) c.125G>C (p.Arg42Thr) n.435G>C n.777G>C n.262G>C n.721G>C n.418G>C | |
1 | g.23798151C>T | CA339013588 | GALE | c.317G>A (p.Arg106Lys) c.125G>A (p.Arg42Lys) n.435G>A n.777G>A n.262G>A n.721G>A n.418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798151_23798153delinsCTG | CA1158961406 | GALE | c.315_317delinsCAG (p.Tyr105=) c.123_125delinsCAG (p.Tyr41=) n.433_435delinsCAG n.775_777delinsCAG n.260_262delinsCAG n.719_721delinsCAG n.416_418delinsCAG | |
1 | g.23798152T>A | CA339013590 | GALE | c.316A>T (p.Arg106Ter) c.124A>T (p.Arg42Ter) n.434A>T n.776A>T n.261A>T n.720A>T n.417A>T | |
1 | g.23798152T>C | CA339013591 | GALE | c.316A>G (p.Arg106Gly) c.124A>G (p.Arg42Gly) n.434A>G n.776A>G n.261A>G n.720A>G n.417A>G | |
1 | g.23798152T>G | CA416691077 | GALE | c.316A>C (p.Arg106=) c.124A>C (p.Arg42=) n.434A>C n.776A>C n.261A>C n.720A>C n.417A>C | |
1 | g.23798153_23798154del | CA521903311 | GALE | c.315_316del (p.Tyr105Ter) c.123_124del (p.Tyr41Ter) n.433_434del n.775_776del n.260_261del n.719_720del n.416_417del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798153G>A | CA416691078 | GALE | c.315C>T (p.Tyr105=) c.123C>T (p.Tyr41=) n.433C>T n.775C>T n.260C>T n.719C>T n.416C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798153G>C | CA339013599 | GALE | c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.123C>G (p.Tyr41Ter) n.433C>G n.775C>G n.260C>G n.719C>G n.416C>G | |
1 | g.23798153G>T | CA339013597 | GALE | c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.123C>A (p.Tyr41Ter) n.433C>A n.775C>A n.260C>A n.719C>A n.416C>A | |
1 | g.23798154T>A | CA339013600 | GALE | c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.432A>T n.774A>T n.259A>T n.718A>T n.415A>T | |
1 | g.23798154T>C | CA339013601 | GALE | c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.432A>G n.774A>G n.259A>G n.718A>G n.415A>G | |
1 | g.23798154T>G | CA339013604 | GALE | c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.432A>C n.774A>C n.259A>C n.718A>C n.415A>C | |
1 | g.23798155A>C | CA339013612 | GALE | c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.431T>G n.773T>G n.258T>G n.717T>G n.414T>G | |
1 | g.23798155A>G | CA339013613 | GALE | c.313T>C (p.Tyr105His) c.121T>C (p.Tyr41His) n.431T>C n.773T>C n.258T>C n.717T>C n.414T>C | |
1 | g.23798155A>T | CA339013615 | GALE | c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.431T>A n.773T>A n.258T>A n.717T>A n.414T>A | |
1 | g.23798156A>C | CA339013622 | GALE | c.312T>G (p.Tyr104Ter) c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.430T>G n.772T>G n.257T>G n.716T>G n.413T>G | |
1 | g.23798156A>G | CA416691079 | GALE | c.312T>C (p.Tyr104=) c.120T>C (p.Tyr40=) n.430T>C n.772T>C n.257T>C n.716T>C n.413T>C | |
1 | g.23798156A>T | CA339013625 | GALE | c.312T>A (p.Tyr104Ter) c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.430T>A n.772T>A n.257T>A n.716T>A n.413T>A | |
1 | g.23798157T>A | CA339013629 | GALE | c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.429A>T n.771A>T n.256A>T n.715A>T n.412A>T | |
1 | g.23798157T>C | CA339013634 | GALE | c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.429A>G n.771A>G n.256A>G n.715A>G n.412A>G | |
1 | g.23798157T>G | CA339013635 | GALE | c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.429A>C n.771A>C n.256A>C n.715A>C n.412A>C | |
1 | g.23798158A>C | CA339013636 | GALE | c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.428T>G n.770T>G n.255T>G n.714T>G n.411T>G | |
1 | g.23798158A>G | CA339013638 | GALE | c.310T>C (p.Tyr104His) c.118T>C (p.Tyr40His) n.428T>C n.770T>C n.255T>C n.714T>C n.411T>C | |
1 | g.23798158A>T | CA339013643 | GALE | c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.428T>A n.770T>A n.255T>A n.714T>A n.411T>A | |
1 | g.23798159del | CA2644078987 | GALE | c.310del (p.Tyr104IlefsTer6) c.118del (p.Tyr40IlefsTer6) n.428del n.770del n.255del n.714del n.411del | gnomAD v4 |
1 | g.23798159A>C | CA339013646 | GALE | c.309T>G (p.Asp103Glu) c.117T>G (p.Asp39Glu) n.427T>G n.769T>G n.254T>G n.713T>G n.410T>G | |
1 | g.23798159A>G | CA416691081 | GALE | c.309T>C (p.Asp103=) c.117T>C (p.Asp39=) n.427T>C n.769T>C n.254T>C n.713T>C n.410T>C | |
1 | g.23798159A>T | CA339013644 | GALE | c.309T>A (p.Asp103Glu) c.117T>A (p.Asp39Glu) n.427T>A n.769T>A n.254T>A n.713T>A n.410T>A | |
1 | g.23798160T>A | CA339013651 | GALE | c.308A>T (p.Asp103Val) c.116A>T (p.Asp39Val) n.426A>T n.768A>T n.253A>T n.712A>T n.409A>T | |
1 | g.23798160T>C | CA252856 | GALE | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.426A>G n.768A>G n.253A>G n.712A>G n.409A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798160T>G | CA339013653 | GALE | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.426A>C n.768A>C n.253A>C n.712A>C n.409A>C | |
1 | g.23798160T= | CA1140495535 | GALE | c.308A= (p.Asp103=) c.116A= (p.Asp39=) n.426A= n.768A= n.253A= n.712A= n.409A= | |
1 | g.23798161C>A | CA685701 | GALE | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.425G>T n.767G>T n.252G>T n.711G>T n.408G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798161C= | CA1145395450 | GALE | c.307G= (p.Asp103=) c.115G= (p.Asp39=) n.425G= n.767G= n.252G= n.711G= n.408G= | |
1 | g.23798161C>G | CA339013655 | GALE | c.307G>C (p.Asp103His) c.115G>C (p.Asp39His) n.425G>C n.767G>C n.252G>C n.711G>C n.408G>C | |
1 | g.23798161C>T | CA339013658 | GALE | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.425G>A n.767G>A n.252G>A n.711G>A n.408G>A | |
1 | g.23798162C>A | CA416691085 | GALE | c.306G>T (p.Leu102=) c.114G>T (p.Leu38=) n.424G>T n.766G>T n.251G>T n.710G>T n.407G>T | |
1 | g.23798162C>G | CA416691083 | GALE | c.306G>C (p.Leu102=) c.114G>C (p.Leu38=) n.424G>C n.766G>C n.251G>C n.710G>C n.407G>C | |
1 | g.23798162C>T | CA416691084 | GALE | c.306G>A (p.Leu102=) c.114G>A (p.Leu38=) n.424G>A n.766G>A n.251G>A n.710G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798163A>C | CA339013685 | GALE | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.423T>G n.765T>G n.250T>G n.709T>G n.406T>G | |
1 | g.23798163A>G | CA339013671 | GALE | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.423T>C n.765T>C n.250T>C n.709T>C n.406T>C | |
1 | g.23798163A>T | CA339013684 | GALE | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.423T>A n.765T>A n.250T>A n.709T>A n.406T>A | |
1 | g.23798164G>A | CA416691087 | GALE | c.304C>T (p.Leu102=) c.112C>T (p.Leu38=) n.422C>T n.764C>T n.249C>T n.708C>T n.405C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.23798164G>C | CA339013687 | GALE | c.304C>G (p.Leu102Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.422C>G n.764C>G n.249C>G n.708C>G n.405C>G | dbSNP |
1 | g.23798164G= | CA1158961408 | GALE | c.304C= (p.Leu102=) c.112C= (p.Leu38=) n.422C= n.764C= n.249C= n.708C= n.405C= | |
1 | g.23798164G>T | CA339013691 | GALE | c.304C>A (p.Leu102Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.422C>A n.764C>A n.249C>A n.708C>A n.405C>A | |
1 | g.23798165A>C | CA416691088 | GALE | c.303T>G (p.Pro101=) c.111T>G (p.Pro37=) n.421T>G n.763T>G n.248T>G n.707T>G n.404T>G | |
1 | g.23798165A>G | CA416691089 | GALE | c.303T>C (p.Pro101=) c.111T>C (p.Pro37=) n.421T>C n.763T>C n.248T>C n.707T>C n.404T>C | |
1 | g.23798165A>T | CA416691090 | GALE | c.303T>A (p.Pro101=) c.111T>A (p.Pro37=) n.421T>A n.763T>A n.248T>A n.707T>A n.404T>A | |
1 | g.23798166G>A | CA339013694 | GALE | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.420C>T n.762C>T n.247C>T n.706C>T n.403C>T | |
1 | g.23798166G>C | CA339013699 | GALE | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.420C>G n.762C>G n.247C>G n.706C>G n.403C>G | |
1 | g.23798166G>T | CA339013701 | GALE | c.302C>A (p.Pro101His) c.110C>A (p.Pro37His) n.420C>A n.762C>A n.247C>A n.706C>A n.403C>A | |
1 | g.23798167G>A | CA339013708 | GALE | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.419C>T n.761C>T n.246C>T n.705C>T n.402C>T | |
1 | g.23798167G>C | CA339013719 | GALE | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.419C>G n.761C>G n.246C>G n.705C>G n.402C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798167G= | CA1158961409 | GALE | c.301C= (p.Pro101=) c.109C= (p.Pro37=) n.419C= n.761C= n.246C= n.705C= n.402C= | |
1 | g.23798167G>T | CA339013716 | GALE | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.419C>A n.761C>A n.246C>A n.705C>A n.402C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798168C>A | CA339013728 | GALE | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.108G>T (p.Lys36Asn) n.418G>T n.760G>T n.245G>T n.704G>T n.401G>T | |
1 | g.23798168C= | CA1143856935 | GALE | c.300G= (p.Lys100=) c.108G= (p.Lys36=) n.418G= n.760G= n.245G= n.704G= n.401G= | |
1 | g.23798168C>G | CA339013734 | GALE | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.108G>C (p.Lys36Asn) n.418G>C n.760G>C n.245G>C n.704G>C n.401G>C | |
1 | g.23798168C>T | CA19282035 | GALE | c.300G>A (p.Lys100=) c.108G>A (p.Lys36=) n.418G>A n.760G>A n.245G>A n.704G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798169T>A | CA339013743 | GALE | c.299A>T (p.Lys100Met) c.107A>T (p.Lys36Met) n.417A>T n.759A>T n.244A>T n.703A>T n.400A>T | |
1 | g.23798169T>C | CA339013746 | GALE | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.417A>G n.759A>G n.244A>G n.703A>G n.400A>G | |
1 | g.23798169T>G | CA339013757 | GALE | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.417A>C n.759A>C n.244A>C n.703A>C n.400A>C | |
1 | g.23798170T>A | CA339013774 | GALE | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.416A>T n.758A>T n.243A>T n.702A>T n.399A>T | |
1 | g.23798170T>C | CA339013761 | GALE | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.416A>G n.758A>G n.243A>G n.702A>G n.399A>G | |
1 | g.23798170T>G | CA685702 | GALE | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.416A>C n.758A>C n.243A>C n.702A>C n.399A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798170T= | CA1158961410 | GALE | c.298A= (p.Lys100=) c.106A= (p.Lys36=) n.416A= n.758A= n.243A= n.702A= n.399A= | |
1 | g.23798171C>A | CA339013778 | GALE | c.297G>T (p.Gln99His) c.105G>T (p.Gln35His) n.415G>T n.757G>T n.242G>T n.701G>T n.398G>T | |
1 | g.23798171C= | CA1158961411 | GALE | c.297G= (p.Gln99=) c.105G= (p.Gln35=) n.415G= n.757G= n.242G= n.701G= n.398G= | |
1 | g.23798171C>G | CA339013780 | GALE | c.297G>C (p.Gln99His) c.105G>C (p.Gln35His) n.415G>C n.757G>C n.242G>C n.701G>C n.398G>C | |
1 | g.23798171C>T | CA416691092 | GALE | c.297G>A (p.Gln99=) c.105G>A (p.Gln35=) n.415G>A n.757G>A n.242G>A n.701G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798172T>A | CA339013790 | GALE | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.414A>T n.756A>T n.241A>T n.700A>T n.397A>T | |
1 | g.23798172T>C | CA339013810 | GALE | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.414A>G n.756A>G n.241A>G n.700A>G n.397A>G | |
1 | g.23798172T>G | CA19282068 | GALE | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.414A>C n.756A>C n.241A>C n.700A>C n.397A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798172T= | CA1158961412 | GALE | c.296A= (p.Gln99=) c.104A= (p.Gln35=) n.414A= n.756A= n.241A= n.700A= n.397A= | |
1 | g.23798173G>A | CA339013816 | GALE | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.413C>T n.755C>T n.240C>T n.699C>T n.396C>T | |
1 | g.23798173G>C | CA339013824 | GALE | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.413C>G n.755C>G n.240C>G n.699C>G n.396C>G | |
1 | g.23798173G>T | CA339013818 | GALE | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.413C>A n.755C>A n.240C>A n.699C>A n.396C>A | |
1 | g.23798174C>A | CA416691094 | GALE | c.294G>T (p.Val98=) c.102G>T (p.Val34=) n.412G>T n.754G>T n.239G>T n.698G>T n.395G>T | |
1 | g.23798174C>G | CA416691095 | GALE | c.294G>C (p.Val98=) c.102G>C (p.Val34=) n.412G>C n.754G>C n.239G>C n.698G>C n.395G>C | |
1 | g.23798174C>T | CA416691096 | GALE | c.294G>A (p.Val98=) c.102G>A (p.Val34=) n.412G>A n.754G>A n.239G>A n.698G>A n.395G>A | |
1 | g.23798175A= | CA1158961413 | GALE | c.293T= (p.Val98=) c.101T= (p.Val34=) n.411T= n.753T= n.238T= n.697T= n.394T= | |
1 | g.23798175A>C | CA339013829 | GALE | c.293T>G (p.Val98Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.411T>G n.753T>G n.238T>G n.697T>G n.394T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23798175A>G | CA339013831 | GALE | c.293T>C (p.Val98Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.411T>C n.753T>C n.238T>C n.697T>C n.394T>C | |
1 | g.23798175A>T | CA339013832 | GALE | c.293T>A (p.Val98Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) n.411T>A n.753T>A n.238T>A n.697T>A n.394T>A | |
1 | g.23798175_23798176delinsAC | CA1158961414 | GALE | c.292_293delinsGT (p.Val98=) c.100_101delinsGT (p.Val34=) n.410_411delinsGT n.752_753delinsGT n.237_238delinsGT n.696_697delinsGT n.393_394delinsGT | |
1 | g.23798176C>A | CA339013837 | GALE | c.292G>T (p.Val98Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) n.410G>T n.752G>T n.237G>T n.696G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798176C>G | CA339013844 | GALE | c.292G>C (p.Val98Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.410G>C n.752G>C n.237G>C n.696G>C n.393G>C | |
1 | g.23798176C>T | CA339013849 | GALE | c.292G>A (p.Val98Met) c.100G>A (p.Val34Met) n.410G>A n.752G>A n.237G>A n.696G>A n.393G>A | |
1 | g.23798177del | CA916130619 | GALE | c.292del (p.Val98CysfsTer12) c.100del (p.Val34CysfsTer12) n.410del n.752del n.237del n.696del n.393del | dbSNP |
1 | g.23798177C>A | CA416691099 | GALE | c.291G>T (p.Ser97=) c.99G>T (p.Ser33=) n.409G>T n.751G>T n.236G>T n.695G>T n.392G>T | |
1 | g.23798177C= | CA1158961415 | GALE | c.291G= (p.Ser97=) c.99G= (p.Ser33=) n.409G= n.751G= n.236G= n.695G= n.392G= | |
1 | g.23798177C>G | CA416691100 | GALE | c.291G>C (p.Ser97=) c.99G>C (p.Ser33=) n.409G>C n.751G>C n.236G>C n.695G>C n.392G>C | |
1 | g.23798177C>T | CA685703 | GALE | c.291G>A (p.Ser97=) c.99G>A (p.Ser33=) n.409G>A n.751G>A n.236G>A n.695G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798178G>A | CA339013856 | GALE | c.290C>T (p.Ser97Leu) c.98C>T (p.Ser33Leu) n.408C>T n.750C>T n.235C>T n.694C>T n.391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798178G>C | CA339013860 | GALE | c.290C>G (p.Ser97Trp) c.98C>G (p.Ser33Trp) n.408C>G n.750C>G n.235C>G n.694C>G n.391C>G | |
1 | g.23798178G= | CA1158961416 | GALE | c.290C= (p.Ser97=) c.98C= (p.Ser33=) n.408C= n.750C= n.235C= n.694C= n.391C= | |
1 | g.23798178G>T | CA339013864 | GALE | c.290C>A (p.Ser97Ter) c.98C>A (p.Ser33Ter) n.408C>A n.750C>A n.235C>A n.694C>A n.391C>A | |
1 | g.23798179A>C | CA339013877 | GALE | c.289T>G (p.Ser97Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.407T>G n.749T>G n.234T>G n.693T>G n.390T>G | |
1 | g.23798179A>G | CA339013871 | GALE | c.289T>C (p.Ser97Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.407T>C n.749T>C n.234T>C n.693T>C n.390T>C | |
1 | g.23798179A>T | CA339013865 | GALE | c.289T>A (p.Ser97Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.407T>A n.749T>A n.234T>A n.693T>A n.390T>A | |
1 | g.23798180C>A | CA339013881 | GALE | c.288G>T (p.Glu96Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) n.406G>T n.748G>T n.233G>T n.692G>T n.389G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798180C= | CA1158961417 | GALE | c.288G= (p.Glu96=) c.96G= (p.Glu32=) n.406G= n.748G= n.233G= n.692G= n.389G= | |
1 | g.23798180C>G | CA339013883 | GALE | c.288G>C (p.Glu96Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) n.406G>C n.748G>C n.233G>C n.692G>C n.389G>C | |
1 | g.23798180C>T | CA19282089 | GALE | c.288G>A (p.Glu96=) c.96G>A (p.Glu32=) n.406G>A n.748G>A n.233G>A n.692G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798181T>A | CA339013889 | GALE | c.287A>T (p.Glu96Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.405A>T n.747A>T n.232A>T n.691A>T n.388A>T | |
1 | g.23798181T>C | CA339013891 | GALE | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.405A>G n.747A>G n.232A>G n.691A>G n.388A>G | |
1 | g.23798181T>G | CA339013892 | GALE | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.405A>C n.747A>C n.232A>C n.691A>C n.388A>C | |
1 | g.23798182C>A | CA339013893 | GALE | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.404G>T n.746G>T n.231G>T n.690G>T n.387G>T | |
1 | g.23798182C= | CA1146228722 | GALE | c.286G= (p.Glu96=) c.94G= (p.Glu32=) n.404G= n.746G= n.231G= n.690G= n.387G= | |
1 | g.23798182C>G | CA339013896 | GALE | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.404G>C n.746G>C n.231G>C n.690G>C n.387G>C | |
1 | g.23798182C>T | CA685704 | GALE | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.404G>A n.746G>A n.231G>A n.690G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798183G>A | CA685705 | GALE | c.285C>T (p.Gly95=) c.93C>T (p.Gly31=) n.403C>T n.745C>T n.230C>T n.689C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798183G>C | CA416691108 | GALE | c.285C>G (p.Gly95=) c.93C>G (p.Gly31=) n.403C>G n.745C>G n.230C>G n.689C>G n.386C>G | |
1 | g.23798183G= | CA1143390172 | GALE | c.285C= (p.Gly95=) c.93C= (p.Gly31=) n.403C= n.745C= n.230C= n.689C= n.386C= | |
1 | g.23798183G>T | CA19282109 | GALE | c.285C>A (p.Gly95=) c.93C>A (p.Gly31=) n.403C>A n.745C>A n.230C>A n.689C>A n.386C>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.23798183_23798184delinsGC | CA1158961418 | GALE | c.284_285delinsGC (p.Gly95=) c.92_93delinsGC (p.Gly31=) n.402_403delinsGC n.744_745delinsGC n.229_230delinsGC n.688_689delinsGC n.385_386delinsGC | |
1 | g.23798184C>A | CA339013931 | GALE | c.284G>T (p.Gly95Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.402G>T n.744G>T n.229G>T n.688G>T n.385G>T | |
1 | g.23798184C= | CA1158961419 | GALE | c.284G= (p.Gly95=) c.92G= (p.Gly31=) n.402G= n.744G= n.229G= n.688G= n.385G= | |
1 | g.23798184C>G | CA339013934 | GALE | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.402G>C n.744G>C n.229G>C n.688G>C n.385G>C | |
1 | g.23798184C>T | CA339013939 | GALE | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.402G>A n.744G>A n.229G>A n.688G>A n.385G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798186del | CA733287508 | GALE | c.284del (p.Gly95AlafsTer15) c.92del (p.Gly31AlafsTer15) n.402del n.744del n.229del n.688del n.385del | dbSNP |
1 | g.23798185C>A | CA339013942 | GALE | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.91G>T (p.Gly31Cys) n.401G>T n.743G>T n.228G>T n.687G>T n.384G>T | COSMIC |
1 | g.23798185C= | CA1158961420 | GALE | c.283G= (p.Gly95=) c.91G= (p.Gly31=) n.401G= n.743G= n.228G= n.687G= n.384G= | |
1 | g.23798185C>G | CA339013944 | GALE | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.401G>C n.743G>C n.228G>C n.687G>C n.384G>C | |
1 | g.23798185C>T | CA339013946 | GALE | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) n.401G>A n.743G>A n.228G>A n.687G>A n.384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798186C>A | CA416691111 | GALE | c.282G>T (p.Val94=) c.90G>T (p.Val30=) n.400G>T n.742G>T n.227G>T n.686G>T n.383G>T | |
1 | g.23798186C>G | CA416691109 | GALE | c.282G>C (p.Val94=) c.90G>C (p.Val30=) n.400G>C n.742G>C n.227G>C n.686G>C n.383G>C | |
1 | g.23798186C>T | CA416691110 | GALE | c.282G>A (p.Val94=) c.90G>A (p.Val30=) n.400G>A n.742G>A n.227G>A n.686G>A n.383G>A | |
1 | g.23798187A= | CA1158961421 | GALE | c.281T= (p.Val94=) c.89T= (p.Val30=) n.399T= n.741T= n.226T= n.685T= n.382T= | |
1 | g.23798187A>C | CA339013951 | GALE | c.281T>G (p.Val94Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.399T>G n.741T>G n.226T>G n.685T>G n.382T>G | dbSNP |
1 | g.23798187A>G | CA339013956 | GALE | c.281T>C (p.Val94Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.399T>C n.741T>C n.226T>C n.685T>C n.382T>C | |
1 | g.23798187A>T | CA339013953 | GALE | c.281T>A (p.Val94Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) n.399T>A n.741T>A n.226T>A n.685T>A n.382T>A | |
1 | g.23798188C>A | CA339013959 | GALE | c.280G>T (p.Val94Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) n.398G>T n.740G>T n.225G>T n.684G>T n.381G>T | |
1 | g.23798188C= | CA1141580657 | GALE | c.280G= (p.Val94=) c.88G= (p.Val30=) n.398G= n.740G= n.225G= n.684G= n.381G= | |
1 | g.23798188C>G | CA339013961 | GALE | c.280G>C (p.Val94Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.398G>C n.740G>C n.225G>C n.684G>C n.381G>C | |
1 | g.23798188C>T | CA116434 | GALE | c.280G>A (p.Val94Met) c.88G>A (p.Val30Met) n.398G>A n.740G>A n.225G>A n.684G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798189_23798191del | CA2574263672 | GALE | c.278_280del (p.Ala93del) c.86_88del (p.Ala29del) n.396_398del n.738_740del n.223_225del n.682_684del n.379_381del | |
1 | g.23798189G>A | CA19282116 | GALE | c.279C>T (p.Ala93=) c.87C>T (p.Ala29=) n.397C>T n.739C>T n.224C>T n.683C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798189G>C | CA416691114 | GALE | c.279C>G (p.Ala93=) c.87C>G (p.Ala29=) n.397C>G n.739C>G n.224C>G n.683C>G n.380C>G | |
1 | g.23798189G= | CA1143453536 | GALE | c.279C= (p.Ala93=) c.87C= (p.Ala29=) n.397C= n.739C= n.224C= n.683C= n.380C= | |
1 | g.23798189G>T | CA416691116 | GALE | c.279C>A (p.Ala93=) c.87C>A (p.Ala29=) n.397C>A n.739C>A n.224C>A n.683C>A n.380C>A | |
1 | g.23798190G>A | CA339013965 | GALE | c.278C>T (p.Ala93Val) c.86C>T (p.Ala29Val) n.396C>T n.738C>T n.223C>T n.682C>T n.379C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798190G>C | CA339013966 | GALE | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) n.396C>G n.738C>G n.223C>G n.682C>G n.379C>G | |
1 | g.23798190G>T | CA339013969 | GALE | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) n.396C>A n.738C>A n.223C>A n.682C>A n.379C>A | |
1 | g.23798191C>A | CA339013974 | GALE | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) n.395G>T n.737G>T n.222G>T n.681G>T n.378G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798191C= | CA1158961422 | GALE | c.277G= (p.Ala93=) c.85G= (p.Ala29=) n.395G= n.737G= n.222G= n.681G= n.378G= | |
1 | g.23798191C>G | CA339013976 | GALE | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) n.395G>C n.737G>C n.222G>C n.681G>C n.378G>C | |
1 | g.23798191C>T | CA339013979 | GALE | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) n.395G>A n.737G>A n.222G>A n.681G>A n.378G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798192C>A | CA339013983 | GALE | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.84G>T (p.Lys28Asn) n.394G>T n.736G>T n.221G>T n.680G>T n.377G>T | |
1 | g.23798192C>G | CA339013987 | GALE | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.84G>C (p.Lys28Asn) n.394G>C n.736G>C n.221G>C n.680G>C n.377G>C | |
1 | g.23798192C>T | CA416691120 | GALE | c.276G>A (p.Lys92=) c.84G>A (p.Lys28=) n.394G>A n.736G>A n.221G>A n.680G>A n.377G>A | |
1 | g.23798193T>A | CA339013994 | GALE | c.275A>T (p.Lys92Met) c.83A>T (p.Lys28Met) n.393A>T n.735A>T n.220A>T n.679A>T n.376A>T | |
1 | g.23798193T>C | CA339014001 | GALE | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.393A>G n.735A>G n.220A>G n.679A>G n.376A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798193T>G | CA339013995 | GALE | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.393A>C n.735A>C n.220A>C n.679A>C n.376A>C | |
1 | g.23798193T= | CA1158961423 | GALE | c.275A= (p.Lys92=) c.83A= (p.Lys28=) n.393A= n.735A= n.220A= n.679A= n.376A= | |
1 | g.23798194T>A | CA339014005 | GALE | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.392A>T n.734A>T n.219A>T n.678A>T n.375A>T | |
1 | g.23798194T>C | CA339014007 | GALE | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.392A>G n.734A>G n.219A>G n.678A>G n.375A>G | |
1 | g.23798194T>G | CA339014009 | GALE | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.392A>C n.734A>C n.219A>C n.678A>C n.375A>C | |
1 | g.23798195G>A | CA416691122 | GALE | c.273C>T (p.Leu91=) c.81C>T (p.Leu27=) n.391C>T n.733C>T n.218C>T n.677C>T n.374C>T | |
1 | g.23798195G>C | CA416691123 | GALE | c.273C>G (p.Leu91=) c.81C>G (p.Leu27=) n.391C>G n.733C>G n.218C>G n.677C>G n.374C>G | ClinVar |
1 | g.23798195G>T | CA416691124 | GALE | c.273C>A (p.Leu91=) c.81C>A (p.Leu27=) n.391C>A n.733C>A n.218C>A n.677C>A n.374C>A | |
1 | g.23798195_23798196delinsGA | CA1158961424 | GALE | c.272_273delinsTC (p.Leu91=) c.80_81delinsTC (p.Leu27=) n.390_391delinsTC n.732_733delinsTC n.217_218delinsTC n.676_677delinsTC n.373_374delinsTC | |
1 | g.23798196del | CA275300 | GALE | c.272del (p.Leu91ProfsTer19) c.80del (p.Leu27ProfsTer19) n.390del n.732del n.217del n.676del n.373del | ClinVar dbSNP |
1 | g.23798196A>C | CA339014015 | GALE | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.390T>G n.732T>G n.217T>G n.676T>G n.373T>G | |
1 | g.23798196A>G | CA339014019 | GALE | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.390T>C n.732T>C n.217T>C n.676T>C n.373T>C | |
1 | g.23798196A>T | CA339014022 | GALE | c.272T>A (p.Leu91His) c.80T>A (p.Leu27His) n.390T>A n.732T>A n.217T>A n.676T>A n.373T>A | |
1 | g.23798197G>A | CA339014036 | GALE | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) n.389C>T n.731C>T n.216C>T n.675C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798197G>C | CA339014041 | GALE | c.271C>G (p.Leu91Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.389C>G n.731C>G n.216C>G n.675C>G n.372C>G | |
1 | g.23798197G= | CA1158961425 | GALE | c.271C= (p.Leu91=) c.79C= (p.Leu27=) n.389C= n.731C= n.216C= n.675C= n.372C= | |
1 | g.23798197G>T | CA339014046 | GALE | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) n.389C>A n.731C>A n.216C>A n.675C>A n.372C>A | |
1 | g.23798198C>A | CA416691126 | GALE | c.270G>T (p.Gly90=) c.78G>T (p.Gly26=) n.388G>T n.730G>T n.215G>T n.674G>T n.371G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798198C= | CA1158961426 | GALE | c.270G= (p.Gly90=) c.78G= (p.Gly26=) n.388G= n.730G= n.215G= n.674G= n.371G= | |
1 | g.23798198C>G | CA416691127 | GALE | c.270G>C (p.Gly90=) c.78G>C (p.Gly26=) n.388G>C n.730G>C n.215G>C n.674G>C n.371G>C | dbSNP |
1 | g.23798198C>T | CA416691128 | GALE | c.270G>A (p.Gly90=) c.78G>A (p.Gly26=) n.388G>A n.730G>A n.215G>A n.674G>A n.371G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23798201del | CA2644079132 | GALE | c.270del (p.Leu91SerfsTer19) c.78del (p.Leu27SerfsTer19) n.388del n.730del n.215del n.674del n.371del | gnomAD v4 |
1 | g.23798199C>A | CA339014051 | GALE | c.269G>T (p.Gly90Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.387G>T n.729G>T n.214G>T n.673G>T n.370G>T | |
1 | g.23798199C= | CA1140495536 | GALE | c.269G= (p.Gly90=) c.77G= (p.Gly26=) n.387G= n.729G= n.214G= n.673G= n.370G= | |
1 | g.23798199C>G | CA339014053 | GALE | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.387G>C n.729G>C n.214G>C n.673G>C n.370G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798199C>T | CA340114 | GALE | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) n.387G>A n.729G>A n.214G>A n.673G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798200C>A | CA339014068 | GALE | c.268G>T (p.Gly90Trp) c.76G>T (p.Gly26Trp) n.386G>T n.728G>T n.213G>T n.672G>T n.369G>T | |
1 | g.23798200C= | CA1158961427 | GALE | c.268G= (p.Gly90=) c.76G= (p.Gly26=) n.386G= n.728G= n.213G= n.672G= n.369G= | |
1 | g.23798200C>G | CA339014062 | GALE | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.386G>C n.728G>C n.213G>C n.672G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798200C>T | CA339014066 | GALE | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.76G>A (p.Gly26Arg) n.386G>A n.728G>A n.213G>A n.672G>A n.369G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798201C>A | CA416691133 | GALE | c.267G>T (p.Ala89=) c.75G>T (p.Ala25=) n.385G>T n.727G>T n.212G>T n.671G>T n.368G>T | |
1 | g.23798201C= | CA1143663263 | GALE | c.267G= (p.Ala89=) c.75G= (p.Ala25=) n.385G= n.727G= n.212G= n.671G= n.368G= | |
1 | g.23798201C>G | CA416691134 | GALE | c.267G>C (p.Ala89=) c.75G>C (p.Ala25=) n.385G>C n.727G>C n.212G>C n.671G>C n.368G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798201C>T | CA685706 | GALE | c.267G>A (p.Ala89=) c.75G>A (p.Ala25=) n.385G>A n.727G>A n.212G>A n.671G>A n.368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798202G>A | CA685707 | GALE | c.266C>T (p.Ala89Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.384C>T n.726C>T n.211C>T n.670C>T n.367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798202G>C | CA339014082 | GALE | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.384C>G n.726C>G n.211C>G n.670C>G n.367C>G | |
1 | g.23798202G= | CA1143481880 | GALE | c.266C= (p.Ala89=) c.74C= (p.Ala25=) n.384C= n.726C= n.211C= n.670C= n.367C= | |
1 | g.23798202G>T | CA339014084 | GALE | c.266C>A (p.Ala89Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) n.384C>A n.726C>A n.211C>A n.670C>A n.367C>A | |
1 | g.23798203C>A | CA685708 | GALE | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.383G>T n.725G>T n.210G>T n.669G>T n.366G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798203C= | CA1158961428 | GALE | c.265G= (p.Ala89=) c.73G= (p.Ala25=) n.383G= n.725G= n.210G= n.669G= n.366G= | |
1 | g.23798203C>G | CA339014090 | GALE | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.383G>C n.725G>C n.210G>C n.669G>C n.366G>C | |
1 | g.23798203C>T | CA339014093 | GALE | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.383G>A n.725G>A n.210G>A n.669G>A n.366G>A | |
1 | g.23798203_23798204delinsCA | CA1158961429 | GALE | c.264_265delinsTG (p.Phe88=) c.72_73delinsTG (p.Phe24=) n.382_383delinsTG n.724_725delinsTG n.209_210delinsTG n.668_669delinsTG n.365_366delinsTG | |
1 | g.23798204A>C | CA339014096 | GALE | c.264T>G (p.Phe88Leu) c.72T>G (p.Phe24Leu) n.382T>G n.724T>G n.209T>G n.668T>G n.365T>G | |
1 | g.23798204A>G | CA416691136 | GALE | c.264T>C (p.Phe88=) c.72T>C (p.Phe24=) n.382T>C n.724T>C n.209T>C n.668T>C n.365T>C | dbSNP |
1 | g.23798204A>T | CA339014099 | GALE | c.264T>A (p.Phe88Leu) c.72T>A (p.Phe24Leu) n.382T>A n.724T>A n.209T>A n.668T>A n.365T>A | |
1 | g.23798206dup | CA1158961430 | GALE | c.264dup (p.Ala89CysfsTer20) c.72dup (p.Ala25CysfsTer20) n.382dup n.724dup n.209dup n.668dup n.365dup | dbSNP |
1 | g.23798206del | CA733287555 | GALE | c.264del (p.Phe88LeufsTer22) c.72del (p.Phe24LeufsTer22) n.382del n.724del n.209del n.668del n.365del | dbSNP |
1 | g.23798205A>C | CA339014103 | GALE | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.71T>G (p.Phe24Cys) n.381T>G n.723T>G n.208T>G n.667T>G n.364T>G | |
1 | g.23798205A>G | CA339014107 | GALE | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) n.381T>C n.723T>C n.208T>C n.667T>C n.364T>C | |
1 | g.23798205A>T | CA339014112 | GALE | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.381T>A n.723T>A n.208T>A n.667T>A n.364T>A | |
1 | g.23798206A>C | CA339014124 | GALE | c.262T>G (p.Phe88Val) c.70T>G (p.Phe24Val) n.380T>G n.722T>G n.207T>G n.666T>G n.363T>G | |
1 | g.23798206A>G | CA339014117 | GALE | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.70T>C (p.Phe24Leu) n.380T>C n.722T>C n.207T>C n.666T>C n.363T>C | |
1 | g.23798206A>T | CA339014120 | GALE | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.70T>A (p.Phe24Ile) n.380T>A n.722T>A n.207T>A n.666T>A n.363T>A | |
1 | g.23798207G>A | CA416691137 | GALE | c.261C>T (p.His87=) c.69C>T (p.His23=) n.379C>T n.721C>T n.206C>T n.665C>T n.362C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798207G>C | CA339014133 | GALE | c.261C>G (p.His87Gln) c.69C>G (p.His23Gln) n.379C>G n.721C>G n.206C>G n.665C>G n.362C>G | |
1 | g.23798207G>T | CA339014136 | GALE | c.261C>A (p.His87Gln) c.69C>A (p.His23Gln) n.379C>A n.721C>A n.206C>A n.665C>A n.362C>A |