Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23798052G>A | CA19281826 | GALE | c.351+65C>T (n.351+65C>T) c.159+65C>T (n.159+65C>T) n.469+65C>T n.811+65C>T n.296+65C>T n.755+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798052G= | CA1158961363 | GALE | c.351+65C= (n.351+65C=) c.159+65C= (n.159+65C=) n.469+65C= n.811+65C= n.296+65C= n.755+65C= | |
1 | g.23798052G>T | CA2644078747 | GALE | c.351+65C>A (n.351+65C>A) c.159+65C>A (n.159+65C>A) n.469+65C>A n.811+65C>A n.296+65C>A n.755+65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798053C>A | CA1158961365 | GALE | c.351+64G>T (n.351+64G>T) c.159+64G>T (n.159+64G>T) n.469+64G>T n.811+64G>T n.296+64G>T n.755+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798053C= | CA1158961364 | GALE | c.351+64G= (n.351+64G=) c.159+64G= (n.159+64G=) n.469+64G= n.811+64G= n.296+64G= n.755+64G= | |
1 | g.23798053C>T | CA2644078748 | GALE | c.351+64G>A (n.351+64G>A) c.159+64G>A (n.159+64G>A) n.469+64G>A n.811+64G>A n.296+64G>A n.755+64G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798056del | CA2742818798 | GALE | c.351+61del (n.351+61del) c.159+61del (n.159+61del) n.469+61del n.811+61del n.296+61del n.755+61del | |
1 | g.23798056G>T | CA2644078750 | GALE | c.351+61C>A (n.351+61C>A) c.159+61C>A (n.159+61C>A) n.469+61C>A n.811+61C>A n.296+61C>A n.755+61C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798057C>A | CA521903308 | GALE | c.351+60G>T (n.351+60G>T) c.159+60G>T (n.159+60G>T) n.469+60G>T n.811+60G>T n.296+60G>T n.755+60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798057C= | CA1158961366 | GALE | c.351+60G= (n.351+60G=) c.159+60G= (n.159+60G=) n.469+60G= n.811+60G= n.296+60G= n.755+60G= | |
1 | g.23798057C>G | CA2644078751 | GALE | c.351+60G>C (n.351+60G>C) c.159+60G>C (n.159+60G>C) n.469+60G>C n.811+60G>C n.296+60G>C n.755+60G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798059A>G | CA2644078754 | GALE | c.351+58T>C (n.351+58T>C) c.159+58T>C (n.159+58T>C) n.469+58T>C n.811+58T>C n.296+58T>C n.755+58T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798060G>A | CA2574263656 | GALE | c.351+57C>T (n.351+57C>T) c.159+57C>T (n.159+57C>T) n.469+57C>T n.811+57C>T n.296+57C>T n.755+57C>T | |
1 | g.23798060G>T | CA2644078755 | GALE | c.351+57C>A (n.351+57C>A) c.159+57C>A (n.159+57C>A) n.469+57C>A n.811+57C>A n.296+57C>A n.755+57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798061G>A | CA2644078756 | GALE | c.351+56C>T (n.351+56C>T) c.159+56C>T (n.159+56C>T) n.469+56C>T n.811+56C>T n.296+56C>T n.755+56C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798061G>T | CA2574263657 | GALE | c.351+56C>A (n.351+56C>A) c.159+56C>A (n.159+56C>A) n.469+56C>A n.811+56C>A n.296+56C>A n.755+56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798063T>A | CA2644078757 | GALE | c.351+54A>T (n.351+54A>T) c.159+54A>T (n.159+54A>T) n.469+54A>T n.811+54A>T n.296+54A>T n.755+54A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798064G>A | CA19281846 | GALE | c.351+53C>T (n.351+53C>T) c.159+53C>T (n.159+53C>T) n.469+53C>T n.811+53C>T n.296+53C>T n.755+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798064G= | CA1158961367 | GALE | c.351+53C= (n.351+53C=) c.159+53C= (n.159+53C=) n.469+53C= n.811+53C= n.296+53C= n.755+53C= | |
1 | g.23798064G>T | CA2574263659 | GALE | c.351+53C>A (n.351+53C>A) c.159+53C>A (n.159+53C>A) n.469+53C>A n.811+53C>A n.296+53C>A n.755+53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798067dup | CA2839574582 | GALE | c.351+53dup (n.351+53dup) c.159+53dup (n.159+53dup) n.469+53dup n.811+53dup n.296+53dup n.755+53dup | |
1 | g.23798067del | CA2574263658 | GALE | c.351+53del (n.351+53del) c.159+53del (n.159+53del) n.469+53del n.811+53del n.296+53del n.755+53del | |
1 | g.23798065G>A | CA2594429572 | GALE | c.351+52C>T (n.351+52C>T) c.159+52C>T (n.159+52C>T) n.469+52C>T n.811+52C>T n.296+52C>T n.755+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798065G>C | CA19281853 | GALE | c.351+52C>G (n.351+52C>G) c.159+52C>G (n.159+52C>G) n.469+52C>G n.811+52C>G n.296+52C>G n.755+52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798065G= | CA1158961368 | GALE | c.351+52C= (n.351+52C=) c.159+52C= (n.159+52C=) n.469+52C= n.811+52C= n.296+52C= n.755+52C= | |
1 | g.23798065G>T | CA2644078761 | GALE | c.351+52C>A (n.351+52C>A) c.159+52C>A (n.159+52C>A) n.469+52C>A n.811+52C>A n.296+52C>A n.755+52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798066G>A | CA521903309 | GALE | c.351+51C>T (n.351+51C>T) c.159+51C>T (n.159+51C>T) n.469+51C>T n.811+51C>T n.296+51C>T n.755+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798066G>C | CA733287330 | GALE | c.351+51C>G (n.351+51C>G) c.159+51C>G (n.159+51C>G) n.469+51C>G n.811+51C>G n.296+51C>G n.755+51C>G | dbSNP |
1 | g.23798066G= | CA1158961369 | GALE | c.351+51C= (n.351+51C=) c.159+51C= (n.159+51C=) n.469+51C= n.811+51C= n.296+51C= n.755+51C= | |
1 | g.23798066G>T | CA2644078766 | GALE | c.351+51C>A (n.351+51C>A) c.159+51C>A (n.159+51C>A) n.469+51C>A n.811+51C>A n.296+51C>A n.755+51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798067G>T | CA2574263660 | GALE | c.351+50C>A (n.351+50C>A) c.159+50C>A (n.159+50C>A) n.469+50C>A n.811+50C>A n.296+50C>A n.755+50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798068T>G | CA1158961371 | GALE | c.351+49A>C (n.351+49A>C) c.159+49A>C (n.159+49A>C) n.469+49A>C n.811+49A>C n.296+49A>C n.755+49A>C | dbSNP |
1 | g.23798068T= | CA1158961370 | GALE | c.351+49A= (n.351+49A=) c.159+49A= (n.159+49A=) n.469+49A= n.811+49A= n.296+49A= n.755+49A= | |
1 | g.23798069C= | CA1158961372 | GALE | c.351+48G= (n.351+48G=) c.159+48G= (n.159+48G=) n.469+48G= n.811+48G= n.296+48G= n.755+48G= | |
1 | g.23798069C>T | CA521903310 | GALE | c.351+48G>A (n.351+48G>A) c.159+48G>A (n.159+48G>A) n.469+48G>A n.811+48G>A n.296+48G>A n.755+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798070C>T | CA2574263661 | GALE | c.351+47G>A (n.351+47G>A) c.159+47G>A (n.159+47G>A) n.469+47G>A n.811+47G>A n.296+47G>A n.755+47G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798072G>C | CA685686 | GALE | c.351+45C>G (n.351+45C>G) c.159+45C>G (n.159+45C>G) n.469+45C>G n.811+45C>G n.296+45C>G n.755+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798072G= | CA1141235124 | GALE | c.351+45C= (n.351+45C=) c.159+45C= (n.159+45C=) n.469+45C= n.811+45C= n.296+45C= n.755+45C= | |
1 | g.23798072G>T | CA2644078772 | GALE | c.351+45C>A (n.351+45C>A) c.159+45C>A (n.159+45C>A) n.469+45C>A n.811+45C>A n.296+45C>A n.755+45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798075G>A | CA685687 | GALE | c.351+42C>T (n.351+42C>T) c.159+42C>T (n.159+42C>T) n.469+42C>T n.811+42C>T n.296+42C>T n.755+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798075G= | CA1158961373 | GALE | c.351+42C= (n.351+42C=) c.159+42C= (n.159+42C=) n.469+42C= n.811+42C= n.296+42C= n.755+42C= | |
1 | g.23798076del | CA2574263662 | GALE | c.351+42del (n.351+42del) c.159+42del (n.159+42del) n.469+42del n.811+42del n.296+42del n.755+42del | |
1 | g.23798076G>C | CA685688 | GALE | c.351+41C>G (n.351+41C>G) c.159+41C>G (n.159+41C>G) n.469+41C>G n.811+41C>G n.296+41C>G n.755+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798076G= | CA1141993517 | GALE | c.351+41C= (n.351+41C=) c.159+41C= (n.159+41C=) n.469+41C= n.811+41C= n.296+41C= n.755+41C= | |
1 | g.23798076G>T | CA2644078776 | GALE | c.351+41C>A (n.351+41C>A) c.159+41C>A (n.159+41C>A) n.469+41C>A n.811+41C>A n.296+41C>A n.755+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798077A>T | CA2742818804 | GALE | c.351+40T>A (n.351+40T>A) c.159+40T>A (n.159+40T>A) n.469+40T>A n.811+40T>A n.296+40T>A n.755+40T>A | |
1 | g.23798078C= | CA1158961374 | GALE | c.351+39G= (n.351+39G=) c.159+39G= (n.159+39G=) n.469+39G= n.811+39G= n.296+39G= n.755+39G= | |
1 | g.23798078C>G | CA2574263663 | GALE | c.351+39G>C (n.351+39G>C) c.159+39G>C (n.159+39G>C) n.469+39G>C n.811+39G>C n.296+39G>C n.755+39G>C | |
1 | g.23798078C>T | CA1158961375 | GALE | c.351+39G>A (n.351+39G>A) c.159+39G>A (n.159+39G>A) n.469+39G>A n.811+39G>A n.296+39G>A n.755+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798079A= | CA1158961376 | GALE | c.351+38T= (n.351+38T=) c.159+38T= (n.159+38T=) n.469+38T= n.811+38T= n.296+38T= n.755+38T= | |
1 | g.23798079A>C | CA685689 | GALE | c.351+38T>G (n.351+38T>G) c.159+38T>G (n.159+38T>G) n.469+38T>G n.811+38T>G n.296+38T>G n.755+38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798080C>A | CA733287337 | GALE | c.351+37G>T (n.351+37G>T) c.159+37G>T (n.159+37G>T) n.469+37G>T n.811+37G>T n.296+37G>T n.755+37G>T | dbSNP |
1 | g.23798080C= | CA1158961377 | GALE | c.351+37G= (n.351+37G=) c.159+37G= (n.159+37G=) n.469+37G= n.811+37G= n.296+37G= n.755+37G= | |
1 | g.23798081C= | CA1158961378 | GALE | c.351+36G= (n.351+36G=) c.159+36G= (n.159+36G=) n.469+36G= n.811+36G= n.296+36G= n.755+36G= | |
1 | g.23798081C>T | CA733287342 | GALE | c.351+36G>A (n.351+36G>A) c.159+36G>A (n.159+36G>A) n.469+36G>A n.811+36G>A n.296+36G>A n.755+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798082C= | CA1143965630 | GALE | c.351+35G= (n.351+35G=) c.159+35G= (n.159+35G=) n.469+35G= n.811+35G= n.296+35G= n.755+35G= | |
1 | g.23798082C>G | CA2574263664 | GALE | c.351+35G>C (n.351+35G>C) c.159+35G>C (n.159+35G>C) n.469+35G>C n.811+35G>C n.296+35G>C n.755+35G>C | |
1 | g.23798082C>T | CA685690 | GALE | c.351+35G>A (n.351+35G>A) c.159+35G>A (n.159+35G>A) n.469+35G>A n.811+35G>A n.296+35G>A n.755+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798084C= | CA1147907149 | GALE | c.351+33G= (n.351+33G=) c.159+33G= (n.159+33G=) n.469+33G= n.811+33G= n.296+33G= n.755+33G= | |
1 | g.23798084C>G | CA19281884 | GALE | c.351+33G>C (n.351+33G>C) c.159+33G>C (n.159+33G>C) n.469+33G>C n.811+33G>C n.296+33G>C n.755+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798085C>A | CA2742818806 | GALE | c.351+32G>T (n.351+32G>T) c.159+32G>T (n.159+32G>T) n.469+32G>T n.811+32G>T n.296+32G>T n.755+32G>T | |
1 | g.23798085C= | CA1158961379 | GALE | c.351+32G= (n.351+32G=) c.159+32G= (n.159+32G=) n.469+32G= n.811+32G= n.296+32G= n.755+32G= | |
1 | g.23798085C>G | CA2574263665 | GALE | c.351+32G>C (n.351+32G>C) c.159+32G>C (n.159+32G>C) n.469+32G>C n.811+32G>C n.296+32G>C n.755+32G>C | |
1 | g.23798085C>T | CA685691 | GALE | c.351+32G>A (n.351+32G>A) c.159+32G>A (n.159+32G>A) n.469+32G>A n.811+32G>A n.296+32G>A n.755+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798086T= | CA1158961380 | GALE | c.351+31A= (n.351+31A=) c.159+31A= (n.159+31A=) n.469+31A= n.811+31A= n.296+31A= n.755+31A= | |
1 | g.23798087A>T | CA2574263666 | GALE | c.351+30T>A (n.351+30T>A) c.159+30T>A (n.159+30T>A) n.469+30T>A n.811+30T>A n.296+30T>A n.755+30T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798088_23798089insGAG | CA999570422 | GALE | c.351+30_351+31insCCT (n.351+30_351+31insCCT) c.159+30_159+31insCCT (n.159+30_159+31insCCT) n.469+30_469+31insCCT n.811+30_811+31insCCT n.296+30_296+31insCCT n.755+30_755+31insCCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798088G>C | CA685692 | GALE | c.351+29C>G (n.351+29C>G) c.159+29C>G (n.159+29C>G) n.469+29C>G n.811+29C>G n.296+29C>G n.755+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798088G= | CA1158961381 | GALE | c.351+29C= (n.351+29C=) c.159+29C= (n.159+29C=) n.469+29C= n.811+29C= n.296+29C= n.755+29C= | |
1 | g.23798090G>T | CA2574263667 | GALE | c.351+27C>A (n.351+27C>A) c.159+27C>A (n.159+27C>A) n.469+27C>A n.811+27C>A n.296+27C>A n.755+27C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798090dup | CA2839574583 | GALE | c.351+27dup (n.351+27dup) c.159+27dup (n.159+27dup) n.469+27dup n.811+27dup n.296+27dup n.755+27dup | |
1 | g.23798094G>A | CA2644078792 | GALE | c.351+23C>T (n.351+23C>T) c.159+23C>T (n.159+23C>T) n.469+23C>T n.811+23C>T n.296+23C>T n.755+23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798094G>T | CA2644078794 | GALE | c.351+23C>A (n.351+23C>A) c.159+23C>A (n.159+23C>A) n.469+23C>A n.811+23C>A n.296+23C>A n.755+23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798095T>C | CA645691224 | GALE | c.351+22A>G (n.351+22A>G) c.159+22A>G (n.159+22A>G) n.469+22A>G n.811+22A>G n.296+22A>G n.755+22A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798096G>A | CA2644078797 | GALE | c.351+21C>T (n.351+21C>T) c.159+21C>T (n.159+21C>T) n.469+21C>T n.811+21C>T n.296+21C>T n.755+21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798096G>T | CA2742818811 | GALE | c.351+21C>A (n.351+21C>A) c.159+21C>A (n.159+21C>A) n.469+21C>A n.811+21C>A n.296+21C>A n.755+21C>A | |
1 | g.23798097C>T | CA2574263668 | GALE | c.351+20G>A (n.351+20G>A) c.159+20G>A (n.159+20G>A) n.469+20G>A n.811+20G>A n.296+20G>A n.755+20G>A | |
1 | g.23798099del | CA2695714207 | GALE | c.351+20del (n.351+20del) c.159+20del (n.159+20del) n.469+20del n.811+20del n.296+20del n.755+20del | dbSNP |
1 | g.23798098C>A | CA2644078798 | GALE | c.351+19G>T (n.351+19G>T) c.159+19G>T (n.159+19G>T) n.469+19G>T n.811+19G>T n.296+19G>T n.755+19G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798098C>T | CA2644078799 | GALE | c.351+19G>A (n.351+19G>A) c.159+19G>A (n.159+19G>A) n.469+19G>A n.811+19G>A n.296+19G>A n.755+19G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798098_23798100delinsCCT | CA1158961382 | GALE | c.351+17_351+19delinsAGG (n.351+17_351+19delinsAGG) c.159+17_159+19delinsAGG (n.159+17_159+19delinsAGG) n.469+17_469+19delinsAGG n.811+17_811+19delinsAGG n.296+17_296+19delinsAGG n.755+17_755+19delinsAGG | |
1 | g.23798099C>T | CA2644078805 | GALE | c.351+18G>A (n.351+18G>A) c.159+18G>A (n.159+18G>A) n.469+18G>A n.811+18G>A n.296+18G>A n.755+18G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798099_23798100del | CA733287348 | GALE | c.351+17_351+18del (n.351+17_351+18del) c.159+17_159+18del (n.159+17_159+18del) n.469+17_469+18del n.811+17_811+18del n.296+17_296+18del n.755+17_755+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798100T>C | CA733287354 | GALE | c.351+17A>G (n.351+17A>G) c.159+17A>G (n.159+17A>G) n.469+17A>G n.811+17A>G n.296+17A>G n.755+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798100T>G | CA2644078810 | GALE | c.351+17A>C (n.351+17A>C) c.159+17A>C (n.159+17A>C) n.469+17A>C n.811+17A>C n.296+17A>C n.755+17A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798100T= | CA1158961383 | GALE | c.351+17A= (n.351+17A=) c.159+17A= (n.159+17A=) n.469+17A= n.811+17A= n.296+17A= n.755+17A= | |
1 | g.23798101G>A | CA19281927 | GALE | c.351+16C>T (n.351+16C>T) c.159+16C>T (n.159+16C>T) n.469+16C>T n.811+16C>T n.296+16C>T n.755+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798101G= | CA1158961384 | GALE | c.351+16C= (n.351+16C=) c.159+16C= (n.159+16C=) n.469+16C= n.811+16C= n.296+16C= n.755+16C= | |
1 | g.23798101G>T | CA685693 | GALE | c.351+16C>A (n.351+16C>A) c.159+16C>A (n.159+16C>A) n.469+16C>A n.811+16C>A n.296+16C>A n.755+16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798102T>C | CA2695714210 | GALE | c.351+15A>G (n.351+15A>G) c.159+15A>G (n.159+15A>G) n.469+15A>G n.811+15A>G n.296+15A>G n.755+15A>G | dbSNP |
1 | g.23798103C>G | CA2644078819 | GALE | c.351+14G>C (n.351+14G>C) c.159+14G>C (n.159+14G>C) n.469+14G>C n.811+14G>C n.296+14G>C n.755+14G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798103C>T | CA2574263670 | GALE | c.351+14G>A (n.351+14G>A) c.159+14G>A (n.159+14G>A) n.469+14G>A n.811+14G>A n.296+14G>A n.755+14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798104_23798105del | CA2574263669 | GALE | c.351+13_351+14del (n.351+13_351+14del) c.159+13_159+14del (n.159+13_159+14del) n.469+13_469+14del n.811+13_811+14del n.296+13_296+14del n.755+13_755+14del | gnomAD v4 |
1 | g.23798104C= | CA1158961385 | GALE | c.351+13G= (n.351+13G=) c.159+13G= (n.159+13G=) n.469+13G= n.811+13G= n.296+13G= n.755+13G= | |
1 | g.23798104C>T | CA19281928 | GALE | c.351+13G>A (n.351+13G>A) c.159+13G>A (n.159+13G>A) n.469+13G>A n.811+13G>A n.296+13G>A n.755+13G>A | dbSNP |
1 | g.23798105C= | CA1158961386 | GALE | c.351+12G= (n.351+12G=) c.159+12G= (n.159+12G=) n.469+12G= n.811+12G= n.296+12G= n.755+12G= | |
1 | g.23798105C>T | CA10603855 | GALE | c.351+12G>A (n.351+12G>A) c.159+12G>A (n.159+12G>A) n.469+12G>A n.811+12G>A n.296+12G>A n.755+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798106A= | CA1148397079 | GALE | c.351+11T= (n.351+11T=) c.159+11T= (n.159+11T=) n.469+11T= n.811+11T= n.296+11T= n.755+11T= | |
1 | g.23798106A>G | CA685694 | GALE | c.351+11T>C (n.351+11T>C) c.159+11T>C (n.159+11T>C) n.469+11T>C n.811+11T>C n.296+11T>C n.755+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798108G>A | CA1158961388 | GALE | c.351+9C>T (n.351+9C>T) c.159+9C>T (n.159+9C>T) n.469+9C>T n.811+9C>T n.296+9C>T n.755+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798108G= | CA1158961387 | GALE | c.351+9C= (n.351+9C=) c.159+9C= (n.159+9C=) n.469+9C= n.811+9C= n.296+9C= n.755+9C= | |
1 | g.23798108G>T | CA2644078838 | GALE | c.351+9C>A (n.351+9C>A) c.159+9C>A (n.159+9C>A) n.469+9C>A n.811+9C>A n.296+9C>A n.755+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798109C>A | CA2574263671 | GALE | c.351+8G>T (n.351+8G>T) c.159+8G>T (n.159+8G>T) n.469+8G>T n.811+8G>T n.296+8G>T n.755+8G>T | |
1 | g.23798109C= | CA1158961389 | GALE | c.351+8G= (n.351+8G=) c.159+8G= (n.159+8G=) n.469+8G= n.811+8G= n.296+8G= n.755+8G= | |
1 | g.23798109C>G | CA2644078839 | GALE | c.351+8G>C (n.351+8G>C) c.159+8G>C (n.159+8G>C) n.469+8G>C n.811+8G>C n.296+8G>C n.755+8G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798109C>T | CA1158961390 | GALE | c.351+8G>A (n.351+8G>A) c.159+8G>A (n.159+8G>A) n.469+8G>A n.811+8G>A n.296+8G>A n.755+8G>A | dbSNP |
1 | g.23798111_23798116delinsTCTCAC | CA1158961391 | GALE | c.351+1_351+6delinsGTGAGA (n.351+1_351+6delinsGTGAGA) c.159+1_159+6delinsGTGAGA (n.159+1_159+6delinsGTGAGA) n.469+1_469+6delinsGTGAGA n.811+1_811+6delinsGTGAGA n.296+1_296+6delinsGTGAGA n.755+1_755+6delinsGTGAGA | |
1 | g.23798115_23798119del | CA685695 | GALE | c.351+1_351+5del c.159+1_159+5del n.469+1_469+5del n.811+1_811+5del n.296+1_296+5del n.755+1_755+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798113T>C | CA645512936 | GALE | c.351+4A>G (n.351+4A>G) c.159+4A>G (n.159+4A>G) n.469+4A>G n.811+4A>G n.296+4A>G n.755+4A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798114C>T | CA2644078852 | GALE | c.351+3G>A (n.351+3G>A) c.159+3G>A (n.159+3G>A) n.469+3G>A n.811+3G>A n.296+3G>A n.755+3G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798115A>C | CA339013236 | GALE | c.351+2T>G (n.351+2T>G) c.159+2T>G (n.159+2T>G) n.469+2T>G n.811+2T>G n.296+2T>G n.755+2T>G | |
1 | g.23798115A>G | CA339013241 | GALE | c.351+2T>C (n.351+2T>C) c.159+2T>C (n.159+2T>C) n.469+2T>C n.811+2T>C n.296+2T>C n.755+2T>C | ClinVar |
1 | g.23798115A>T | CA339013242 | GALE | c.351+2T>A (n.351+2T>A) c.159+2T>A (n.159+2T>A) n.469+2T>A n.811+2T>A n.296+2T>A n.755+2T>A | |
1 | g.23798116C>A | CA339013248 | GALE | c.351+1G>T (n.351+1G>T) c.159+1G>T (n.159+1G>T) n.469+1G>T n.811+1G>T n.296+1G>T n.755+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23798116C= | CA1158961392 | GALE | c.351+1G= (n.351+1G=) c.159+1G= (n.159+1G=) n.469+1G= n.811+1G= n.296+1G= n.755+1G= | |
1 | g.23798116C>G | CA339013251 | GALE | c.351+1G>C (n.351+1G>C) c.159+1G>C (n.159+1G>C) n.469+1G>C n.811+1G>C n.296+1G>C n.755+1G>C | |
1 | g.23798116C>T | CA339013254 | GALE | c.351+1G>A (n.351+1G>A) c.159+1G>A (n.159+1G>A) n.469+1G>A n.811+1G>A n.296+1G>A n.755+1G>A | |
1 | g.23798117C>A | CA339013258 | GALE | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.159G>T (p.Glu53Asp) n.469G>T n.811G>T n.296G>T n.755G>T | |
1 | g.23798117C= | CA1158961393 | GALE | c.351G= (p.Glu117=) c.159G= (p.Glu53=) n.469G= n.811G= n.296G= n.755G= | |
1 | g.23798117C>G | CA339013261 | GALE | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.159G>C (p.Glu53Asp) n.469G>C n.811G>C n.296G>C n.755G>C | |
1 | g.23798117C>T | CA416691035 | GALE | c.351G>A (p.Glu117=) c.159G>A (p.Glu53=) n.469G>A n.811G>A n.296G>A n.755G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798118T>A | CA339013286 | GALE | c.350A>T (p.Glu117Val) c.158A>T (p.Glu53Val) n.468A>T n.810A>T n.295A>T n.754A>T | |
1 | g.23798118T>C | CA339013274 | GALE | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.468A>G n.810A>G n.295A>G n.754A>G | COSMIC |
1 | g.23798118T>G | CA339013276 | GALE | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.468A>C n.810A>C n.295A>C n.754A>C | |
1 | g.23798119C>A | CA339013293 | GALE | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.467G>T n.809G>T n.294G>T n.753G>T | |
1 | g.23798119C= | CA1158961394 | GALE | c.349G= (p.Glu117=) c.157G= (p.Glu53=) n.467G= n.809G= n.294G= n.753G= | |
1 | g.23798119C>G | CA339013297 | GALE | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.467G>C n.809G>C n.294G>C n.753G>C | |
1 | g.23798119C>T | CA685696 | GALE | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.467G>A n.809G>A n.294G>A n.753G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798120C>A | CA416691036 | GALE | c.348G>T (p.Leu116=) c.156G>T (p.Leu52=) n.466G>T n.808G>T n.293G>T n.752G>T n.449G>T | |
1 | g.23798120C>G | CA416691037 | GALE | c.348G>C (p.Leu116=) c.156G>C (p.Leu52=) n.466G>C n.808G>C n.293G>C n.752G>C n.449G>C | |
1 | g.23798120C>T | CA416691038 | GALE | c.348G>A (p.Leu116=) c.156G>A (p.Leu52=) n.466G>A n.808G>A n.293G>A n.752G>A n.449G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798121A>C | CA339013307 | GALE | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.465T>G n.807T>G n.292T>G n.751T>G n.448T>G | |
1 | g.23798121A>G | CA339013308 | GALE | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.465T>C n.807T>C n.292T>C n.751T>C n.448T>C | dbSNP |
1 | g.23798121A>T | CA339013309 | GALE | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.465T>A n.807T>A n.292T>A n.751T>A n.448T>A | |
1 | g.23798122G>A | CA416691039 | GALE | c.346C>T (p.Leu116=) c.154C>T (p.Leu52=) n.464C>T n.806C>T n.291C>T n.750C>T n.447C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798122G>C | CA339013314 | GALE | c.346C>G (p.Leu116Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.464C>G n.806C>G n.291C>G n.750C>G n.447C>G | |
1 | g.23798122G>T | CA339013317 | GALE | c.346C>A (p.Leu116Met) c.154C>A (p.Leu52Met) n.464C>A n.806C>A n.291C>A n.750C>A n.447C>A | |
1 | g.23798123A>C | CA416691040 | GALE | c.345T>G (p.Leu115=) c.153T>G (p.Leu51=) n.463T>G n.805T>G n.290T>G n.749T>G n.446T>G | |
1 | g.23798123A>G | CA416691042 | GALE | c.345T>C (p.Leu115=) c.153T>C (p.Leu51=) n.463T>C n.805T>C n.290T>C n.749T>C n.446T>C | |
1 | g.23798123A>T | CA416691041 | GALE | c.345T>A (p.Leu115=) c.153T>A (p.Leu51=) n.463T>A n.805T>A n.290T>A n.749T>A n.446T>A | ClinVar |
1 | g.23798124A>C | CA339013326 | GALE | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.462T>G n.804T>G n.289T>G n.748T>G n.445T>G | |
1 | g.23798124A>G | CA339013329 | GALE | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.462T>C n.804T>C n.289T>C n.748T>C n.445T>C | |
1 | g.23798124A>T | CA339013330 | GALE | c.344T>A (p.Leu115His) c.152T>A (p.Leu51His) n.462T>A n.804T>A n.289T>A n.748T>A n.445T>A | |
1 | g.23798125G>A | CA339013344 | GALE | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.461C>T n.803C>T n.288C>T n.747C>T n.444C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798125G>C | CA339013339 | GALE | c.343C>G (p.Leu115Val) c.151C>G (p.Leu51Val) n.461C>G n.803C>G n.288C>G n.747C>G n.444C>G | |
1 | g.23798125G>T | CA339013333 | GALE | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.461C>A n.803C>A n.288C>A n.747C>A n.444C>A | |
1 | g.23798126C>A | CA339013345 | GALE | c.342G>T (p.Gln114His) c.150G>T (p.Gln50His) n.460G>T n.802G>T n.287G>T n.746G>T n.443G>T | |
1 | g.23798126C= | CA1158961395 | GALE | c.342G= (p.Gln114=) c.150G= (p.Gln50=) n.460G= n.802G= n.287G= n.746G= n.443G= | |
1 | g.23798126C>G | CA339013346 | GALE | c.342G>C (p.Gln114His) c.150G>C (p.Gln50His) n.460G>C n.802G>C n.287G>C n.746G>C n.443G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798126C>T | CA416691043 | GALE | c.342G>A (p.Gln114=) c.150G>A (p.Gln50=) n.460G>A n.802G>A n.287G>A n.746G>A n.443G>A | |
1 | g.23798127T>A | CA339013348 | GALE | c.341A>T (p.Gln114Leu) c.149A>T (p.Gln50Leu) n.459A>T n.801A>T n.286A>T n.745A>T n.442A>T | |
1 | g.23798127T>C | CA339013351 | GALE | c.341A>G (p.Gln114Arg) c.149A>G (p.Gln50Arg) n.459A>G n.801A>G n.286A>G n.745A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798127T>G | CA339013358 | GALE | c.341A>C (p.Gln114Pro) c.149A>C (p.Gln50Pro) n.459A>C n.801A>C n.286A>C n.745A>C n.442A>C | |
1 | g.23798127T= | CA1158961396 | GALE | c.341A= (p.Gln114=) c.149A= (p.Gln50=) n.459A= n.801A= n.286A= n.745A= n.442A= | |
1 | g.23798128G>A | CA339013363 | GALE | c.340C>T (p.Gln114Ter) c.148C>T (p.Gln50Ter) n.458C>T n.800C>T n.285C>T n.744C>T n.441C>T | |
1 | g.23798128G>C | CA339013364 | GALE | c.340C>G (p.Gln114Glu) c.148C>G (p.Gln50Glu) n.458C>G n.800C>G n.285C>G n.744C>G n.441C>G | |
1 | g.23798128G>T | CA339013368 | GALE | c.340C>A (p.Gln114Lys) c.148C>A (p.Gln50Lys) n.458C>A n.800C>A n.285C>A n.744C>A n.441C>A | |
1 | g.23798129G>A | CA416691044 | GALE | c.339C>T (p.Ile113=) c.147C>T (p.Ile49=) n.457C>T n.799C>T n.284C>T n.743C>T n.440C>T | |
1 | g.23798129G>C | CA339013372 | GALE | c.339C>G (p.Ile113Met) c.147C>G (p.Ile49Met) n.457C>G n.799C>G n.284C>G n.743C>G n.440C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798129G>T | CA416691045 | GALE | c.339C>A (p.Ile113=) c.147C>A (p.Ile49=) n.457C>A n.799C>A n.284C>A n.743C>A n.440C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798130A>C | CA339013374 | GALE | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) n.456T>G n.798T>G n.283T>G n.742T>G n.439T>G | |
1 | g.23798130A>G | CA339013375 | GALE | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) n.456T>C n.798T>C n.283T>C n.742T>C n.439T>C | |
1 | g.23798130A>T | CA339013376 | GALE | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) n.456T>A n.798T>A n.283T>A n.742T>A n.439T>A | |
1 | g.23798131T>A | CA339013380 | GALE | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) n.455A>T n.797A>T n.282A>T n.741A>T n.438A>T | |
1 | g.23798131T>C | CA339013381 | GALE | c.337A>G (p.Ile113Val) c.145A>G (p.Ile49Val) n.455A>G n.797A>G n.282A>G n.741A>G n.438A>G | |
1 | g.23798131T>G | CA339013382 | GALE | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) n.455A>C n.797A>C n.282A>C n.741A>C n.438A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798131T= | CA1158961397 | GALE | c.337A= (p.Ile113=) c.145A= (p.Ile49=) n.455A= n.797A= n.282A= n.741A= n.438A= | |
1 | g.23798132G>A | CA416691049 | GALE | c.336C>T (p.Thr112=) c.144C>T (p.Thr48=) n.454C>T n.796C>T n.281C>T n.740C>T n.437C>T | |
1 | g.23798132G>C | CA416691050 | GALE | c.336C>G (p.Thr112=) c.144C>G (p.Thr48=) n.454C>G n.796C>G n.281C>G n.740C>G n.437C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798132G>T | CA416691051 | GALE | c.336C>A (p.Thr112=) c.144C>A (p.Thr48=) n.454C>A n.796C>A n.281C>A n.740C>A n.437C>A | |
1 | g.23798133G>A | CA339013391 | GALE | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.453C>T n.795C>T n.280C>T n.739C>T n.436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798133G>C | CA339013387 | GALE | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.453C>G n.795C>G n.280C>G n.739C>G n.436C>G | |
1 | g.23798133G= | CA1158961398 | GALE | c.335C= (p.Thr112=) c.143C= (p.Thr48=) n.453C= n.795C= n.280C= n.739C= n.436C= | |
1 | g.23798133G>T | CA339013384 | GALE | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.453C>A n.795C>A n.280C>A n.739C>A n.436C>A | |
1 | g.23798134T>A | CA339013397 | GALE | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.452A>T n.794A>T n.279A>T n.738A>T n.435A>T | |
1 | g.23798134T>C | CA339013407 | GALE | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.452A>G n.794A>G n.279A>G n.738A>G n.435A>G | |
1 | g.23798134T>G | CA339013411 | GALE | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.452A>C n.794A>C n.279A>C n.738A>C n.435A>C | |
1 | g.23798135C>A | CA416691055 | GALE | c.333G>T (p.Gly111=) c.141G>T (p.Gly47=) n.451G>T n.793G>T n.278G>T n.737G>T n.434G>T | |
1 | g.23798135C>G | CA416691057 | GALE | c.333G>C (p.Gly111=) c.141G>C (p.Gly47=) n.451G>C n.793G>C n.278G>C n.737G>C n.434G>C | |
1 | g.23798135C>T | CA416691056 | GALE | c.333G>A (p.Gly111=) c.141G>A (p.Gly47=) n.451G>A n.793G>A n.278G>A n.737G>A n.434G>A | |
1 | g.23798136C>A | CA339013418 | GALE | c.332G>T (p.Gly111Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.450G>T n.792G>T n.277G>T n.736G>T n.433G>T | |
1 | g.23798136C>G | CA339013423 | GALE | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.450G>C n.792G>C n.277G>C n.736G>C n.433G>C | |
1 | g.23798136C>T | CA339013433 | GALE | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) n.450G>A n.792G>A n.277G>A n.736G>A n.433G>A | |
1 | g.23798137C>A | CA339013436 | GALE | c.331G>T (p.Gly111Trp) c.139G>T (p.Gly47Trp) n.449G>T n.791G>T n.276G>T n.735G>T n.432G>T | |
1 | g.23798137C= | CA1158961399 | GALE | c.331G= (p.Gly111=) c.139G= (p.Gly47=) n.449G= n.791G= n.276G= n.735G= n.432G= | |
1 | g.23798137C>G | CA339013438 | GALE | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.449G>C n.791G>C n.276G>C n.735G>C n.432G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798137C>T | CA339013444 | GALE | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.449G>A n.791G>A n.276G>A n.735G>A n.432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798138G>A | CA685697 | GALE | c.330C>T (p.Thr110=) c.138C>T (p.Thr46=) n.448C>T n.790C>T n.275C>T n.734C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798138G>C | CA19281989 | GALE | c.330C>G (p.Thr110=) c.138C>G (p.Thr46=) n.448C>G n.790C>G n.275C>G n.734C>G n.431C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23798138G= | CA1144200706 | GALE | c.330C= (p.Thr110=) c.138C= (p.Thr46=) n.448C= n.790C= n.275C= n.734C= n.431C= | |
1 | g.23798138G>T | CA416691059 | GALE | c.330C>A (p.Thr110=) c.138C>A (p.Thr46=) n.448C>A n.790C>A n.275C>A n.734C>A n.431C>A | |
1 | g.23798139G>A | CA339013467 | GALE | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.447C>T n.789C>T n.274C>T n.733C>T n.430C>T | |
1 | g.23798139G>C | CA339013469 | GALE | c.329C>G (p.Thr110Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.447C>G n.789C>G n.274C>G n.733C>G n.430C>G | |
1 | g.23798139G>T | CA339013471 | GALE | c.329C>A (p.Thr110Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.447C>A n.789C>A n.274C>A n.733C>A n.430C>A | |
1 | g.23798140T>A | CA339013479 | GALE | c.328A>T (p.Thr110Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.446A>T n.788A>T n.273A>T n.732A>T n.429A>T | |
1 | g.23798140T>C | CA685698 | GALE | c.328A>G (p.Thr110Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.446A>G n.788A>G n.273A>G n.732A>G n.429A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798140T>G | CA339013475 | GALE | c.328A>C (p.Thr110Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.446A>C n.788A>C n.273A>C n.732A>C n.429A>C | |
1 | g.23798140T= | CA1147021052 | GALE | c.328A= (p.Thr110=) c.136A= (p.Thr46=) n.446A= n.788A= n.273A= n.732A= n.429A= | |
1 | g.23798141C>A | CA416691060 | GALE | c.327G>T (p.Leu109=) c.135G>T (p.Leu45=) n.445G>T n.787G>T n.272G>T n.731G>T n.428G>T | |
1 | g.23798141C>G | CA416691061 | GALE | c.327G>C (p.Leu109=) c.135G>C (p.Leu45=) n.445G>C n.787G>C n.272G>C n.731G>C n.428G>C | |
1 | g.23798141C>T | CA416691062 | GALE | c.327G>A (p.Leu109=) c.135G>A (p.Leu45=) n.445G>A n.787G>A n.272G>A n.731G>A n.428G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798142A>C | CA339013492 | GALE | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.444T>G n.786T>G n.271T>G n.730T>G n.427T>G | |
1 | g.23798142A>G | CA339013493 | GALE | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.444T>C n.786T>C n.271T>C n.730T>C n.427T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798142A>T | CA339013496 | GALE | c.326T>A (p.Leu109Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.444T>A n.786T>A n.271T>A n.730T>A n.427T>A | |
1 | g.23798143G>A | CA416691064 | GALE | c.325C>T (p.Leu109=) c.133C>T (p.Leu45=) n.443C>T n.785C>T n.270C>T n.729C>T n.426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798143G>C | CA339013499 | GALE | c.325C>G (p.Leu109Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.443C>G n.785C>G n.270C>G n.729C>G n.426C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798143G= | CA1158961400 | GALE | c.325C= (p.Leu109=) c.133C= (p.Leu45=) n.443C= n.785C= n.270C= n.729C= n.426C= | |
1 | g.23798143G>T | CA339013502 | GALE | c.325C>A (p.Leu109Met) c.133C>A (p.Leu45Met) n.443C>A n.785C>A n.270C>A n.729C>A n.426C>A | |
1 | g.23798144G>A | CA416691066 | GALE | c.324C>T (p.Asn108=) c.132C>T (p.Asn44=) n.442C>T n.784C>T n.269C>T n.728C>T n.425C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23798144G>C | CA339013506 | GALE | c.324C>G (p.Asn108Lys) c.132C>G (p.Asn44Lys) n.442C>G n.784C>G n.269C>G n.728C>G n.425C>G | |
1 | g.23798144G= | CA1158961401 | GALE | c.324C= (p.Asn108=) c.132C= (p.Asn44=) n.442C= n.784C= n.269C= n.728C= n.425C= | |
1 | g.23798144G>T | CA339013509 | GALE | c.324C>A (p.Asn108Lys) c.132C>A (p.Asn44Lys) n.442C>A n.784C>A n.269C>A n.728C>A n.425C>A | |
1 | g.23798145T>A | CA339013512 | GALE | c.323A>T (p.Asn108Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) n.441A>T n.783A>T n.268A>T n.727A>T n.424A>T | |
1 | g.23798145T>C | CA339013517 | GALE | c.323A>G (p.Asn108Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) n.441A>G n.783A>G n.268A>G n.727A>G n.424A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798145T>G | CA339013522 | GALE | c.323A>C (p.Asn108Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) n.441A>C n.783A>C n.268A>C n.727A>C n.424A>C | |
1 | g.23798146T>A | CA339013526 | GALE | c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.440A>T n.782A>T n.267A>T n.726A>T n.423A>T | |
1 | g.23798146T>C | CA339013529 | GALE | c.322A>G (p.Asn108Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) n.440A>G n.782A>G n.267A>G n.726A>G n.423A>G | |
1 | g.23798146T>G | CA339013532 | GALE | c.322A>C (p.Asn108His) c.130A>C (p.Asn44His) n.440A>C n.782A>C n.267A>C n.726A>C n.423A>C | |
1 | g.23798147A>C | CA416691069 | GALE | c.321T>G (p.Val107=) c.129T>G (p.Val43=) n.439T>G n.781T>G n.266T>G n.725T>G n.422T>G | |
1 | g.23798147A>G | CA416691071 | GALE | c.321T>C (p.Val107=) c.129T>C (p.Val43=) n.439T>C n.781T>C n.266T>C n.725T>C n.422T>C | |
1 | g.23798147A>T | CA416691072 | GALE | c.321T>A (p.Val107=) c.129T>A (p.Val43=) n.439T>A n.781T>A n.266T>A n.725T>A n.422T>A | |
1 | g.23798148A>C | CA339013541 | GALE | c.320T>G (p.Val107Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) n.438T>G n.780T>G n.265T>G n.724T>G n.421T>G | |
1 | g.23798148A>G | CA339013549 | GALE | c.320T>C (p.Val107Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) n.438T>C n.780T>C n.265T>C n.724T>C n.421T>C | |
1 | g.23798148A>T | CA339013545 | GALE | c.320T>A (p.Val107Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) n.438T>A n.780T>A n.265T>A n.724T>A n.421T>A | |
1 | g.23798148_23798150delinsACT | CA1158961402 | GALE | c.318_320delinsAGT (p.Arg106=) c.126_128delinsAGT (p.Arg42=) n.436_438delinsAGT n.778_780delinsAGT n.263_265delinsAGT n.722_724delinsAGT n.419_421delinsAGT | |
1 | g.23798149C>A | CA339013556 | GALE | c.319G>T (p.Val107Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) n.437G>T n.779G>T n.264G>T n.723G>T n.420G>T | |
1 | g.23798149C= | CA1158961404 | GALE | c.319G= (p.Val107=) c.127G= (p.Val43=) n.437G= n.779G= n.264G= n.723G= n.420G= | |
1 | g.23798149C>G | CA339013561 | GALE | c.319G>C (p.Val107Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) n.437G>C n.779G>C n.264G>C n.723G>C n.420G>C | |
1 | g.23798149C>T | CA685699 | GALE | c.319G>A (p.Val107Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) n.437G>A n.779G>A n.264G>A n.723G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798151_23798152del | CA1158961403 | GALE | c.318_319del (p.Arg106SerfsTer2) c.126_127del (p.Arg42SerfsTer2) n.436_437del n.778_779del n.263_264del n.722_723del n.419_420del | dbSNP |
1 | g.23798150T>A | CA339013565 | GALE | c.318A>T (p.Arg106Ser) c.126A>T (p.Arg42Ser) n.436A>T n.778A>T n.263A>T n.722A>T n.419A>T | dbSNP |
1 | g.23798150T>C | CA416691073 | GALE | c.318A>G (p.Arg106=) c.126A>G (p.Arg42=) n.436A>G n.778A>G n.263A>G n.722A>G n.419A>G | |
1 | g.23798150T>G | CA339013566 | GALE | c.318A>C (p.Arg106Ser) c.126A>C (p.Arg42Ser) n.436A>C n.778A>C n.263A>C n.722A>C n.419A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798150T= | CA1158961405 | GALE | c.318A= (p.Arg106=) c.126A= (p.Arg42=) n.436A= n.778A= n.263A= n.722A= n.419A= | |
1 | g.23798151C>A | CA685700 | GALE | c.317G>T (p.Arg106Ile) c.125G>T (p.Arg42Ile) n.435G>T n.777G>T n.262G>T n.721G>T n.418G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23798151C= | CA1158961407 | GALE | c.317G= (p.Arg106=) c.125G= (p.Arg42=) n.435G= n.777G= n.262G= n.721G= n.418G= | |
1 | g.23798151C>G | CA339013582 | GALE | c.317G>C (p.Arg106Thr) c.125G>C (p.Arg42Thr) n.435G>C n.777G>C n.262G>C n.721G>C n.418G>C | |
1 | g.23798151C>T | CA339013588 | GALE | c.317G>A (p.Arg106Lys) c.125G>A (p.Arg42Lys) n.435G>A n.777G>A n.262G>A n.721G>A n.418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798151_23798153delinsCTG | CA1158961406 | GALE | c.315_317delinsCAG (p.Tyr105=) c.123_125delinsCAG (p.Tyr41=) n.433_435delinsCAG n.775_777delinsCAG n.260_262delinsCAG n.719_721delinsCAG n.416_418delinsCAG |