Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23797930_23797933delinsACTC | CA1158961307 | GALE | c.352-62_352-59delinsGAGT (n.352-62_352-59delinsGAGT) c.160-62_160-59delinsGAGT (n.160-62_160-59delinsGAGT) n.470-62_470-59delinsGAGT n.812-62_812-59delinsGAGT n.297-62_297-59delinsGAGT n.756-62_756-59delinsGAGT | |
1 | g.23797931C>A | CA2644078549 | GALE | c.352-60G>T (n.352-60G>T) c.160-60G>T (n.160-60G>T) n.470-60G>T n.812-60G>T n.297-60G>T n.756-60G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23797935_23797937del | CA733287281 | GALE | c.352-62_352-60del (n.352-62_352-60del) c.160-62_160-60del (n.160-62_160-60del) n.470-62_470-60del n.812-62_812-60del n.297-62_297-60del n.756-62_756-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797931_23797932insAG | CA2644078553 | GALE | c.352-61_352-60insCT (n.352-61_352-60insCT) c.160-61_160-60insCT (n.160-61_160-60insCT) n.470-61_470-60insCT n.812-61_812-60insCT n.297-61_297-60insCT n.756-61_756-60insCT | gnomAD v4 |
1 | g.23797932T>C | CA1158961309 | GALE | c.352-61A>G (n.352-61A>G) c.160-61A>G (n.160-61A>G) n.470-61A>G n.812-61A>G n.297-61A>G n.756-61A>G | dbSNP |
1 | g.23797932T= | CA1158961308 | GALE | c.352-61A= (n.352-61A=) c.160-61A= (n.160-61A=) n.470-61A= n.812-61A= n.297-61A= n.756-61A= | |
1 | g.23797933C>A | CA2644078555 | GALE | c.352-62G>T (n.352-62G>T) c.160-62G>T (n.160-62G>T) n.470-62G>T n.812-62G>T n.297-62G>T n.756-62G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23797934C= | CA1158961310 | GALE | c.352-63G= (n.352-63G=) c.160-63G= (n.160-63G=) n.470-63G= n.812-63G= n.297-63G= n.756-63G= | |
1 | g.23797934C>T | CA1158961311 | GALE | c.352-63G>A (n.352-63G>A) c.160-63G>A (n.160-63G>A) n.470-63G>A n.812-63G>A n.297-63G>A n.756-63G>A | dbSNP |
1 | g.23797936C>T | CA2644078556 | GALE | c.352-65G>A (n.352-65G>A) c.160-65G>A (n.160-65G>A) n.470-65G>A n.812-65G>A n.297-65G>A n.756-65G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797937del | CA2574263633 | GALE | c.352-65del (n.352-65del) c.160-65del (n.160-65del) n.470-65del n.812-65del n.297-65del n.756-65del | |
1 | g.23797938A>C | CA2644078564 | GALE | c.352-67T>G (n.352-67T>G) c.160-67T>G (n.160-67T>G) n.470-67T>G n.812-67T>G n.297-67T>G n.756-67T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23797938A>T | CA2644078563 | GALE | c.352-67T>A (n.352-67T>A) c.160-67T>A (n.160-67T>A) n.470-67T>A n.812-67T>A n.297-67T>A n.756-67T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797939C>G | CA2644078566 | GALE | c.352-68G>C (n.352-68G>C) c.160-68G>C (n.160-68G>C) n.470-68G>C n.812-68G>C n.297-68G>C n.756-68G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23797939C>T | CA2644078569 | GALE | c.352-68G>A (n.352-68G>A) c.160-68G>A (n.160-68G>A) n.470-68G>A n.812-68G>A n.297-68G>A n.756-68G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797941G>A | CA1158961313 | GALE | c.352-70C>T (n.352-70C>T) c.160-70C>T (n.160-70C>T) n.470-70C>T n.812-70C>T n.297-70C>T n.756-70C>T | dbSNP |
1 | g.23797941G= | CA1158961312 | GALE | c.352-70C= (n.352-70C=) c.160-70C= (n.160-70C=) n.470-70C= n.812-70C= n.297-70C= n.756-70C= | |
1 | g.23797944G>T | CA2644078571 | GALE | c.352-73C>A (n.352-73C>A) c.160-73C>A (n.160-73C>A) n.470-73C>A n.812-73C>A n.297-73C>A n.756-73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797946A>C | CA2644078573 | GALE | c.352-75T>G (n.352-75T>G) c.160-75T>G (n.160-75T>G) n.470-75T>G n.812-75T>G n.297-75T>G n.756-75T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23797947T>C | CA2574263634 | GALE | c.352-76A>G (n.352-76A>G) c.160-76A>G (n.160-76A>G) n.470-76A>G n.812-76A>G n.297-76A>G n.756-76A>G | |
1 | g.23797947_23797948del | CA2644078576 | GALE | c.352-77_352-76del (n.352-77_352-76del) c.160-77_160-76del (n.160-77_160-76del) n.470-77_470-76del n.812-77_812-76del n.297-77_297-76del n.756-77_756-76del | gnomAD v4 |
1 | g.23797949G>A | CA1158961315 | GALE | c.352-78C>T (n.352-78C>T) c.160-78C>T (n.160-78C>T) n.470-78C>T n.812-78C>T n.297-78C>T n.756-78C>T | dbSNP |
1 | g.23797949G>C | CA2644078578 | GALE | c.352-78C>G (n.352-78C>G) c.160-78C>G (n.160-78C>G) n.470-78C>G n.812-78C>G n.297-78C>G n.756-78C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23797949G= | CA1158961314 | GALE | c.352-78C= (n.352-78C=) c.160-78C= (n.160-78C=) n.470-78C= n.812-78C= n.297-78C= n.756-78C= | |
1 | g.23797951G= | CA1158961316 | GALE | c.352-80C= (n.352-80C=) c.160-80C= (n.160-80C=) n.470-80C= n.812-80C= n.297-80C= n.756-80C= | |
1 | g.23797951G>T | CA733287282 | GALE | c.352-80C>A (n.352-80C>A) c.160-80C>A (n.160-80C>A) n.470-80C>A n.812-80C>A n.297-80C>A n.756-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23797953T>A | CA2644078586 | GALE | c.352-82A>T (n.352-82A>T) c.160-82A>T (n.160-82A>T) n.470-82A>T n.812-82A>T n.297-82A>T n.756-82A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23797954G>A | CA733287283 | GALE | c.352-83C>T (n.352-83C>T) c.160-83C>T (n.160-83C>T) n.470-83C>T n.812-83C>T n.297-83C>T n.756-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797954G= | CA1158961317 | GALE | c.352-83C= (n.352-83C=) c.160-83C= (n.160-83C=) n.470-83C= n.812-83C= n.297-83C= n.756-83C= | |
1 | g.23797954G>T | CA2574263635 | GALE | c.352-83C>A (n.352-83C>A) c.160-83C>A (n.160-83C>A) n.470-83C>A n.812-83C>A n.297-83C>A n.756-83C>A | |
1 | g.23797955A>C | CA645691220 | GALE | c.352-84T>G (n.352-84T>G) c.160-84T>G (n.160-84T>G) n.470-84T>G n.812-84T>G n.297-84T>G n.756-84T>G | COSMIC |
1 | g.23797956G>T | CA2574263636 | GALE | c.352-85C>A (n.352-85C>A) c.160-85C>A (n.160-85C>A) n.470-85C>A n.812-85C>A n.297-85C>A n.756-85C>A | |
1 | g.23797957G>A | CA1158961319 | GALE | c.352-86C>T (n.352-86C>T) c.160-86C>T (n.160-86C>T) n.470-86C>T n.812-86C>T n.297-86C>T n.756-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23797957G= | CA1158961318 | GALE | c.352-86C= (n.352-86C=) c.160-86C= (n.160-86C=) n.470-86C= n.812-86C= n.297-86C= n.756-86C= | |
1 | g.23797957G>T | CA2644078588 | GALE | c.352-86C>A (n.352-86C>A) c.160-86C>A (n.160-86C>A) n.470-86C>A n.812-86C>A n.297-86C>A n.756-86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797958T>A | CA2574263637 | GALE | c.352-87A>T (n.352-87A>T) c.160-87A>T (n.160-87A>T) n.470-87A>T n.812-87A>T n.297-87A>T n.756-87A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23797959G>A | CA2574263638 | GALE | c.352-88C>T (n.352-88C>T) c.160-88C>T (n.160-88C>T) n.470-88C>T n.812-88C>T n.297-88C>T n.756-88C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23797959G>C | CA733287284 | GALE | c.352-88C>G (n.352-88C>G) c.160-88C>G (n.160-88C>G) n.470-88C>G n.812-88C>G n.297-88C>G n.756-88C>G | dbSNP |
1 | g.23797959G= | CA1158961320 | GALE | c.352-88C= (n.352-88C=) c.160-88C= (n.160-88C=) n.470-88C= n.812-88C= n.297-88C= n.756-88C= | |
1 | g.23797959G>T | CA2574263639 | GALE | c.352-88C>A (n.352-88C>A) c.160-88C>A (n.160-88C>A) n.470-88C>A n.812-88C>A n.297-88C>A n.756-88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797962G>A | CA19281712 | GALE | c.352-91C>T (n.352-91C>T) c.160-91C>T (n.160-91C>T) n.470-91C>T n.812-91C>T n.297-91C>T n.756-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797962G= | CA1158961321 | GALE | c.352-91C= (n.352-91C=) c.160-91C= (n.160-91C=) n.470-91C= n.812-91C= n.297-91C= n.756-91C= | |
1 | g.23797962G>T | CA2644078606 | GALE | c.352-91C>A (n.352-91C>A) c.160-91C>A (n.160-91C>A) n.470-91C>A n.812-91C>A n.297-91C>A n.756-91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797963A= | CA1144907380 | GALE | c.352-92T= (n.352-92T=) c.160-92T= (n.160-92T=) n.470-92T= n.812-92T= n.297-92T= n.756-92T= | |
1 | g.23797963A>G | CA19281722 | GALE | c.352-92T>C (n.352-92T>C) c.160-92T>C (n.160-92T>C) n.470-92T>C n.812-92T>C n.297-92T>C n.756-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797964G>A | CA2644078621 | GALE | c.352-93C>T (n.352-93C>T) c.160-93C>T (n.160-93C>T) n.470-93C>T n.812-93C>T n.297-93C>T n.756-93C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23797964G>T | CA2644078620 | GALE | c.352-93C>A (n.352-93C>A) c.160-93C>A (n.160-93C>A) n.470-93C>A n.812-93C>A n.297-93C>A n.756-93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797966A= | CA1146284617 | GALE | c.352-95T= (n.352-95T=) c.160-95T= (n.160-95T=) n.470-95T= n.812-95T= n.297-95T= n.756-95T= | |
1 | g.23797966A>G | CA19281732 | GALE | c.352-95T>C (n.352-95T>C) c.160-95T>C (n.160-95T>C) n.470-95T>C n.812-95T>C n.297-95T>C n.756-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797967C>A | CA2574263641 | GALE | c.352-96G>T (n.352-96G>T) c.160-96G>T (n.160-96G>T) n.470-96G>T n.812-96G>T n.297-96G>T n.756-96G>T | |
1 | g.23797967C= | CA1158961322 | GALE | c.352-96G= (n.352-96G=) c.160-96G= (n.160-96G=) n.470-96G= n.812-96G= n.297-96G= n.756-96G= | |
1 | g.23797967C>G | CA999570390 | GALE | c.352-96G>C (n.352-96G>C) c.160-96G>C (n.160-96G>C) n.470-96G>C n.812-96G>C n.297-96G>C n.756-96G>C | dbSNP |
1 | g.23797970_23797971del | CA2644078629 | GALE | c.352-97_352-96del (n.352-97_352-96del) c.160-97_160-96del (n.160-97_160-96del) n.470-97_470-96del n.812-97_812-96del n.297-97_297-96del n.756-97_756-96del | gnomAD v4 |
1 | g.23797968T>A | CA19281738 | GALE | c.352-97A>T (n.352-97A>T) c.160-97A>T (n.160-97A>T) n.470-97A>T n.812-97A>T n.297-97A>T n.756-97A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797968T= | CA1147685672 | GALE | c.352-97A= (n.352-97A=) c.160-97A= (n.160-97A=) n.470-97A= n.812-97A= n.297-97A= n.756-97A= | |
1 | g.23797970T>C | CA1158961324 | GALE | c.352-99A>G (n.352-99A>G) c.160-99A>G (n.160-99A>G) n.470-99A>G n.812-99A>G n.297-99A>G n.756-99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23797970T= | CA1158961323 | GALE | c.352-99A= (n.352-99A=) c.160-99A= (n.160-99A=) n.470-99A= n.812-99A= n.297-99A= n.756-99A= | |
1 | g.23797970_23797972delinsTCA | CA1158961325 | GALE | c.352-101_352-99delinsTGA (n.352-101_352-99delinsTGA) c.160-101_160-99delinsTGA (n.160-101_160-99delinsTGA) n.470-101_470-99delinsTGA n.812-101_812-99delinsTGA n.297-101_297-99delinsTGA n.756-101_756-99delinsTGA | |
1 | g.23797971C= | CA1158961326 | GALE | c.352-100G= (n.352-100G=) c.160-100G= (n.160-100G=) n.470-100G= n.812-100G= n.297-100G= n.756-100G= | |
1 | g.23797971C>T | CA19281756 | GALE | c.352-100G>A (n.352-100G>A) c.160-100G>A (n.160-100G>A) n.470-100G>A n.812-100G>A n.297-100G>A n.756-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23797971_23797972del | CA521903305 | GALE | c.352-101_352-100del (n.352-101_352-100del) c.160-101_160-100del (n.160-101_160-100del) n.470-101_470-100del n.812-101_812-100del n.297-101_297-100del n.756-101_756-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797975del | CA2644078640 | GALE | c.352-102del (n.352-102del) c.160-102del (n.160-102del) n.470-102del n.812-102del n.297-102del n.756-102del | gnomAD v4 |
1 | g.23797976A>G | CA2644078642 | GALE | c.352-105T>C (n.352-105T>C) c.160-105T>C (n.160-105T>C) n.470-105T>C n.812-105T>C n.297-105T>C n.756-105T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23797977C= | CA1158961327 | GALE | c.352-106G= (n.352-106G=) c.160-106G= (n.160-106G=) n.470-106G= n.812-106G= n.297-106G= n.756-106G= | |
1 | g.23797977C>T | CA1158961328 | GALE | c.352-106G>A (n.352-106G>A) c.160-106G>A (n.160-106G>A) n.470-106G>A n.812-106G>A n.297-106G>A n.756-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23797978A= | CA1144713745 | GALE | c.352-107T= (n.352-107T=) c.160-107T= (n.160-107T=) n.470-107T= n.812-107T= n.297-107T= n.756-107T= | |
1 | g.23797978A>G | CA19281766 | GALE | c.352-107T>C (n.352-107T>C) c.160-107T>C (n.160-107T>C) n.470-107T>C n.812-107T>C n.297-107T>C n.756-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797979G>T | CA2644078652 | GALE | c.352-108C>A (n.352-108C>A) c.160-108C>A (n.160-108C>A) n.470-108C>A n.812-108C>A n.297-108C>A n.756-108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797980A>C | CA2594429568 | GALE | c.352-109T>G (n.352-109T>G) c.160-109T>G (n.160-109T>G) n.470-109T>G n.812-109T>G n.297-109T>G n.756-109T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797981T>C | CA733287290 | GALE | c.352-110A>G (n.352-110A>G) c.160-110A>G (n.160-110A>G) n.470-110A>G n.812-110A>G n.297-110A>G n.756-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797981T= | CA1158961329 | GALE | c.352-110A= (n.352-110A=) c.160-110A= (n.160-110A=) n.470-110A= n.812-110A= n.297-110A= n.756-110A= | |
1 | g.23797982G>A | CA2644078658 | GALE | c.352-111C>T (n.352-111C>T) c.160-111C>T (n.160-111C>T) n.470-111C>T n.812-111C>T n.297-111C>T n.756-111C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23797982G>T | CA2644078659 | GALE | c.352-111C>A (n.352-111C>A) c.160-111C>A (n.160-111C>A) n.470-111C>A n.812-111C>A n.297-111C>A n.756-111C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797983G>A | CA1158961331 | GALE | c.352-112C>T (n.352-112C>T) c.160-112C>T (n.160-112C>T) n.470-112C>T n.812-112C>T n.297-112C>T n.756-112C>T | dbSNP |
1 | g.23797983G= | CA1158961330 | GALE | c.352-112C= (n.352-112C=) c.160-112C= (n.160-112C=) n.470-112C= n.812-112C= n.297-112C= n.756-112C= | |
1 | g.23797984G>T | CA2644078661 | GALE | c.352-113C>A (n.352-113C>A) c.160-113C>A (n.160-113C>A) n.470-113C>A n.812-113C>A n.297-113C>A n.756-113C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797985G>A | CA2644078663 | GALE | c.352-114C>T (n.352-114C>T) c.160-114C>T (n.160-114C>T) n.470-114C>T n.812-114C>T n.297-114C>T n.756-114C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23797987A>T | CA2644078665 | GALE | c.352-116T>A (n.352-116T>A) c.160-116T>A (n.160-116T>A) n.470-116T>A n.812-116T>A n.297-116T>A n.756-116T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797988A= | CA1158961332 | GALE | c.352-117T= (n.352-117T=) c.160-117T= (n.160-117T=) n.470-117T= n.812-117T= n.297-117T= n.756-117T= | |
1 | g.23797988A>G | CA521903306 | GALE | c.352-117T>C (n.352-117T>C) c.160-117T>C (n.160-117T>C) n.470-117T>C n.812-117T>C n.297-117T>C n.756-117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797989_23797991delinsCTG | CA1158961333 | GALE | c.352-120_352-118delinsCAG (n.352-120_352-118delinsCAG) c.160-120_160-118delinsCAG (n.160-120_160-118delinsCAG) n.470-120_470-118delinsCAG n.812-120_812-118delinsCAG n.297-120_297-118delinsCAG n.756-120_756-118delinsCAG | |
1 | g.23797990T>C | CA2644078669 | GALE | c.352-119A>G (n.352-119A>G) c.160-119A>G (n.160-119A>G) n.470-119A>G n.812-119A>G n.297-119A>G n.756-119A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23797990T>G | CA2644078671 | GALE | c.352-119A>C (n.352-119A>C) c.160-119A>C (n.160-119A>C) n.470-119A>C n.812-119A>C n.297-119A>C n.756-119A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23797990_23797991del | CA19281787 | GALE | c.352-120_352-119del (n.352-120_352-119del) c.160-120_160-119del (n.160-120_160-119del) n.470-120_470-119del n.812-120_812-119del n.297-120_297-119del n.756-120_756-119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797992A>T | CA2644078672 | GALE | c.352-121T>A (n.352-121T>A) c.160-121T>A (n.160-121T>A) n.470-121T>A n.812-121T>A n.297-121T>A n.756-121T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797993G>C | CA2644078673 | GALE | c.352-122C>G (n.352-122C>G) c.160-122C>G (n.160-122C>G) n.470-122C>G n.812-122C>G n.297-122C>G n.756-122C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23797993G= | CA1158961334 | GALE | c.352-122C= (n.352-122C=) c.160-122C= (n.160-122C=) n.470-122C= n.812-122C= n.297-122C= n.756-122C= | |
1 | g.23797993G>T | CA733287294 | GALE | c.352-122C>A (n.352-122C>A) c.160-122C>A (n.160-122C>A) n.470-122C>A n.812-122C>A n.297-122C>A n.756-122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23797994A>C | CA2644078675 | GALE | c.352-123T>G (n.352-123T>G) c.160-123T>G (n.160-123T>G) n.470-123T>G n.812-123T>G n.297-123T>G n.756-123T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23797997G>A | CA1158961336 | GALE | c.351+120C>T (n.351+120C>T) c.159+120C>T (n.159+120C>T) n.469+120C>T n.811+120C>T n.296+120C>T n.755+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23797997G= | CA1158961335 | GALE | c.351+120C= (n.351+120C=) c.159+120C= (n.159+120C=) n.469+120C= n.811+120C= n.296+120C= n.755+120C= | |
1 | g.23797997G>T | CA2644078677 | GALE | c.351+120C>A (n.351+120C>A) c.159+120C>A (n.159+120C>A) n.469+120C>A n.811+120C>A n.296+120C>A n.755+120C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23797999del | CA2695714206 | GALE | c.351+120del (n.351+120del) c.159+120del (n.159+120del) n.469+120del n.811+120del n.296+120del n.755+120del | dbSNP |
1 | g.23797998G>A | CA1158961339 | GALE | c.351+119C>T (n.351+119C>T) c.159+119C>T (n.159+119C>T) n.469+119C>T n.811+119C>T n.296+119C>T n.755+119C>T | dbSNP |
1 | g.23797998G= | CA1158961337 | GALE | c.351+119C= (n.351+119C=) c.159+119C= (n.159+119C=) n.469+119C= n.811+119C= n.296+119C= n.755+119C= | |
1 | g.23797998G>T | CA1158961338 | GALE | c.351+119C>A (n.351+119C>A) c.159+119C>A (n.159+119C>A) n.469+119C>A n.811+119C>A n.296+119C>A n.755+119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23797999G>T | CA2644078680 | GALE | c.351+118C>A (n.351+118C>A) c.159+118C>A (n.159+118C>A) n.469+118C>A n.811+118C>A n.296+118C>A n.755+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798001G>T | CA2644078684 | GALE | c.351+116C>A (n.351+116C>A) c.159+116C>A (n.159+116C>A) n.469+116C>A n.811+116C>A n.296+116C>A n.755+116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798002dup | CA2644078681 | GALE | c.351+116dup (n.351+116dup) c.159+116dup (n.159+116dup) n.469+116dup n.811+116dup n.296+116dup n.755+116dup | gnomAD v4 |
1 | g.23798002G>T | CA2644078686 | GALE | c.351+115C>A (n.351+115C>A) c.159+115C>A (n.159+115C>A) n.469+115C>A n.811+115C>A n.296+115C>A n.755+115C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798003T>G | CA2644078690 | GALE | c.351+114A>C (n.351+114A>C) c.159+114A>C (n.159+114A>C) n.469+114A>C n.811+114A>C n.296+114A>C n.755+114A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798003_23798013del | CA2644078688 | GALE | c.351+104_351+114del (n.351+104_351+114del) c.159+104_159+114del (n.159+104_159+114del) n.469+104_469+114del n.811+104_811+114del n.296+104_296+114del n.755+104_755+114del | gnomAD v4 |
1 | g.23798004A= | CA1158961340 | GALE | c.351+113T= (n.351+113T=) c.159+113T= (n.159+113T=) n.469+113T= n.811+113T= n.296+113T= n.755+113T= | |
1 | g.23798004A>G | CA733287296 | GALE | c.351+113T>C (n.351+113T>C) c.159+113T>C (n.159+113T>C) n.469+113T>C n.811+113T>C n.296+113T>C n.755+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798007del | CA2644078699 | GALE | c.351+110del (n.351+110del) c.159+110del (n.159+110del) n.469+110del n.811+110del n.296+110del n.755+110del | gnomAD v4 |
1 | g.23798007G>A | CA19281793 | GALE | c.351+110C>T (n.351+110C>T) c.159+110C>T (n.159+110C>T) n.469+110C>T n.811+110C>T n.296+110C>T n.755+110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798007G>C | CA1158961341 | GALE | c.351+110C>G (n.351+110C>G) c.159+110C>G (n.159+110C>G) n.469+110C>G n.811+110C>G n.296+110C>G n.755+110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798007G= | CA1140829673 | GALE | c.351+110C= (n.351+110C=) c.159+110C= (n.159+110C=) n.469+110C= n.811+110C= n.296+110C= n.755+110C= | |
1 | g.23798007G>T | CA2644078707 | GALE | c.351+110C>A (n.351+110C>A) c.159+110C>A (n.159+110C>A) n.469+110C>A n.811+110C>A n.296+110C>A n.755+110C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798009C>A | CA2644078712 | GALE | c.351+108G>T (n.351+108G>T) c.159+108G>T (n.159+108G>T) n.469+108G>T n.811+108G>T n.296+108G>T n.755+108G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798009C= | CA1147625783 | GALE | c.351+108G= (n.351+108G=) c.159+108G= (n.159+108G=) n.469+108G= n.811+108G= n.296+108G= n.755+108G= | |
1 | g.23798009C>T | CA19281810 | GALE | c.351+108G>A (n.351+108G>A) c.159+108G>A (n.159+108G>A) n.469+108G>A n.811+108G>A n.296+108G>A n.755+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798010A= | CA1158961342 | GALE | c.351+107T= (n.351+107T=) c.159+107T= (n.159+107T=) n.469+107T= n.811+107T= n.296+107T= n.755+107T= | |
1 | g.23798010A>G | CA999570398 | GALE | c.351+107T>C (n.351+107T>C) c.159+107T>C (n.159+107T>C) n.469+107T>C n.811+107T>C n.296+107T>C n.755+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798010A>T | CA19281811 | GALE | c.351+107T>A (n.351+107T>A) c.159+107T>A (n.159+107T>A) n.469+107T>A n.811+107T>A n.296+107T>A n.755+107T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798011T>A | CA2644078716 | GALE | c.351+106A>T (n.351+106A>T) c.159+106A>T (n.159+106A>T) n.469+106A>T n.811+106A>T n.296+106A>T n.755+106A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798011T>C | CA1158961344 | GALE | c.351+106A>G (n.351+106A>G) c.159+106A>G (n.159+106A>G) n.469+106A>G n.811+106A>G n.296+106A>G n.755+106A>G | dbSNP |
1 | g.23798011T= | CA1158961343 | GALE | c.351+106A= (n.351+106A=) c.159+106A= (n.159+106A=) n.469+106A= n.811+106A= n.296+106A= n.755+106A= | |
1 | g.23798014G>A | CA2644078718 | GALE | c.351+103C>T (n.351+103C>T) c.159+103C>T (n.159+103C>T) n.469+103C>T n.811+103C>T n.296+103C>T n.755+103C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798014G>T | CA2644078719 | GALE | c.351+103C>A (n.351+103C>A) c.159+103C>A (n.159+103C>A) n.469+103C>A n.811+103C>A n.296+103C>A n.755+103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798015T>C | CA2644078720 | GALE | c.351+102A>G (n.351+102A>G) c.159+102A>G (n.159+102A>G) n.469+102A>G n.811+102A>G n.296+102A>G n.755+102A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798016C>T | CA2644078721 | GALE | c.351+101G>A (n.351+101G>A) c.159+101G>A (n.159+101G>A) n.469+101G>A n.811+101G>A n.296+101G>A n.755+101G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798017C>A | CA2742818791 | GALE | c.351+100G>T (n.351+100G>T) c.159+100G>T (n.159+100G>T) n.469+100G>T n.811+100G>T n.296+100G>T n.755+100G>T | |
1 | g.23798017C= | CA1158961345 | GALE | c.351+100G= (n.351+100G=) c.159+100G= (n.159+100G=) n.469+100G= n.811+100G= n.296+100G= n.755+100G= | |
1 | g.23798017C>T | CA19281812 | GALE | c.351+100G>A (n.351+100G>A) c.159+100G>A (n.159+100G>A) n.469+100G>A n.811+100G>A n.296+100G>A n.755+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798019G>A | CA2644078722 | GALE | c.351+98C>T (n.351+98C>T) c.159+98C>T (n.159+98C>T) n.469+98C>T n.811+98C>T n.296+98C>T n.755+98C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798019G>T | CA2644078723 | GALE | c.351+98C>A (n.351+98C>A) c.159+98C>A (n.159+98C>A) n.469+98C>A n.811+98C>A n.296+98C>A n.755+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798020G>A | CA2644078724 | GALE | c.351+97C>T (n.351+97C>T) c.159+97C>T (n.159+97C>T) n.469+97C>T n.811+97C>T n.296+97C>T n.755+97C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798020G>T | CA2574263642 | GALE | c.351+97C>A (n.351+97C>A) c.159+97C>A (n.159+97C>A) n.469+97C>A n.811+97C>A n.296+97C>A n.755+97C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798020_23798021delinsGA | CA1158961346 | GALE | c.351+96_351+97delinsTC (n.351+96_351+97delinsTC) c.159+96_159+97delinsTC (n.159+96_159+97delinsTC) n.469+96_469+97delinsTC n.811+96_811+97delinsTC n.296+96_296+97delinsTC n.755+96_755+97delinsTC | |
1 | g.23798021del | CA733287311 | GALE | c.351+96del (n.351+96del) c.159+96del (n.159+96del) n.469+96del n.811+96del n.296+96del n.755+96del | dbSNP |
1 | g.23798021A= | CA1158961347 | GALE | c.351+96T= (n.351+96T=) c.159+96T= (n.159+96T=) n.469+96T= n.811+96T= n.296+96T= n.755+96T= | |
1 | g.23798021A>C | CA2644078726 | GALE | c.351+96T>G (n.351+96T>G) c.159+96T>G (n.159+96T>G) n.469+96T>G n.811+96T>G n.296+96T>G n.755+96T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798021A>G | CA1158961348 | GALE | c.351+96T>C (n.351+96T>C) c.159+96T>C (n.159+96T>C) n.469+96T>C n.811+96T>C n.296+96T>C n.755+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798022T>A | CA999570400 | GALE | c.351+95A>T (n.351+95A>T) c.159+95A>T (n.159+95A>T) n.469+95A>T n.811+95A>T n.296+95A>T n.755+95A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798022T= | CA1158961349 | GALE | c.351+95A= (n.351+95A=) c.159+95A= (n.159+95A=) n.469+95A= n.811+95A= n.296+95A= n.755+95A= | |
1 | g.23798023G>A | CA2742818792 | GALE | c.351+94C>T (n.351+94C>T) c.159+94C>T (n.159+94C>T) n.469+94C>T n.811+94C>T n.296+94C>T n.755+94C>T | |
1 | g.23798024del | CA2644078729 | GALE | c.351+93del (n.351+93del) c.159+93del (n.159+93del) n.469+93del n.811+93del n.296+93del n.755+93del | gnomAD v4 |
1 | g.23798024_23798027delinsATAC | CA1158961350 | GALE | c.351+90_351+93delinsGTAT (n.351+90_351+93delinsGTAT) c.159+90_159+93delinsGTAT (n.159+90_159+93delinsGTAT) n.469+90_469+93delinsGTAT n.811+90_811+93delinsGTAT n.296+90_296+93delinsGTAT n.755+90_755+93delinsGTAT | |
1 | g.23798025T>C | CA2531544891 | GALE | c.351+92A>G (n.351+92A>G) c.159+92A>G (n.159+92A>G) n.469+92A>G n.811+92A>G n.296+92A>G n.755+92A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798025T>G | CA1158961352 | GALE | c.351+92A>C (n.351+92A>C) c.159+92A>C (n.159+92A>C) n.469+92A>C n.811+92A>C n.296+92A>C n.755+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798025T= | CA1158961351 | GALE | c.351+92A= (n.351+92A=) c.159+92A= (n.159+92A=) n.469+92A= n.811+92A= n.296+92A= n.755+92A= | |
1 | g.23798025_23798027del | CA733287318 | GALE | c.351+90_351+92del (n.351+90_351+92del) c.159+90_159+92del (n.159+90_159+92del) n.469+90_469+92del n.811+90_811+92del n.296+90_296+92del n.755+90_755+92del | dbSNP |
1 | g.23798026dup | CA2742818793 | GALE | c.351+91dup (n.351+91dup) c.159+91dup (n.159+91dup) n.469+91dup n.811+91dup n.296+91dup n.755+91dup | |
1 | g.23798026_23798027insT | CA2644078734 | GALE | c.351+90_351+91insA (n.351+90_351+91insA) c.159+90_159+91insA (n.159+90_159+91insA) n.469+90_469+91insA n.811+90_811+91insA n.296+90_296+91insA n.755+90_755+91insA | gnomAD v4 |
1 | g.23798027C>A | CA2644078735 | GALE | c.351+90G>T (n.351+90G>T) c.159+90G>T (n.159+90G>T) n.469+90G>T n.811+90G>T n.296+90G>T n.755+90G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23798027C= | CA1158961353 | GALE | c.351+90G= (n.351+90G=) c.159+90G= (n.159+90G=) n.469+90G= n.811+90G= n.296+90G= n.755+90G= | |
1 | g.23798027C>T | CA19281813 | GALE | c.351+90G>A (n.351+90G>A) c.159+90G>A (n.159+90G>A) n.469+90G>A n.811+90G>A n.296+90G>A n.755+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23798028A>C | CA2644078736 | GALE | c.351+89T>G (n.351+89T>G) c.159+89T>G (n.159+89T>G) n.469+89T>G n.811+89T>G n.296+89T>G n.755+89T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23798028A>G | CA2574263643 | GALE | c.351+89T>C (n.351+89T>C) c.159+89T>C (n.159+89T>C) n.469+89T>C n.811+89T>C n.296+89T>C n.755+89T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23798029G>T | CA2574263644 | GALE | c.351+88C>A (n.351+88C>A) c.159+88C>A (n.159+88C>A) n.469+88C>A n.811+88C>A n.296+88C>A n.755+88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23798030C= | CA1158961354 | GALE | c.351+87G= (n.351+87G=) c.159+87G= (n.159+87G=) n.469+87G= n.811+87G= n.296+87G= n.755+87G= | |
1 | g.23798030C>G | CA1158961355 | GALE | c.351+87G>C (n.351+87G>C) c.159+87G>C (n.159+87G>C) n.469+87G>C n.811+87G>C n.296+87G>C n.755+87G>C | dbSNP |
1 | g.23798031T>C | CA2644078737 | GALE | c.351+86A>G (n.351+86A>G) c.159+86A>G (n.159+86A>G) n.469+86A>G n.811+86A>G n.296+86A>G n.755+86A>G | gnomAD v4 |