Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23796473_23796496delinsTGAGGTGGGTGAGGTGGGTGGGGCCA1158960698GALEc.873+13_873+36delinsGCCCCACCCACCTCACCCACCTCA (n.873+13_873+36delinsGCCCCACCCACCTCACCCACCTCA)
c.603+201_604-208delinsGCCCCACCCACCTCACCCACCTCA (n.603+201_604-208delinsGCCCCACCCACCTCACCCACCTCA)
c.153+201_154-208delinsGCCCCACCCACCTCACCCACCTCA (n.153+201_154-208delinsGCCCCACCCACCTCACCCACCTCA)
n.1101+13_1101+36delinsGCCCCACCCACCTCACCCACCTCA
n.390_413delinsGCCCCACCCACCTCACCCACCTCA
n.1277+13_1277+36delinsGCCCCACCCACCTCACCCACCTCA
1g.23796475_23796497delCA685475GALEc.873+13_873+35del (n.873+13_873+35del)
c.603+201_604-209del (n.603+201_604-209del)
c.153+201_154-209del (n.153+201_154-209del)
n.1101+13_1101+35del
n.390_412del
n.1277+13_1277+35del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.23796484_23796497delCA2574263315GALEc.873+13_873+26del (n.873+13_873+26del)
c.603+201_603+214del (n.603+201_603+214del)
c.153+201_153+214del (n.153+201_153+214del)
n.1101+13_1101+26del
n.390_403del
n.1277+13_1277+26del
1g.23796487_23796496delinsTGGGTGGGGCCA1158960715GALEc.873+13_873+22delinsGCCCCACCCA (n.873+13_873+22delinsGCCCCACCCA)
c.603+201_603+210delinsGCCCCACCCA (n.603+201_603+210delinsGCCCCACCCA)
c.153+201_153+210delinsGCCCCACCCA (n.153+201_153+210delinsGCCCCACCCA)
n.1101+13_1101+22delinsGCCCCACCCA
n.390_399delinsGCCCCACCCA
n.1277+13_1277+22delinsGCCCCACCCA
1g.23796488_23796499delinsGGGTGGGGCGGGCA1149140209GALEc.873+10_873+21delinsCCCGCCCCACCC (n.873+10_873+21delinsCCCGCCCCACCC)
c.603+198_603+209delinsCCCGCCCCACCC (n.603+198_603+209delinsCCCGCCCCACCC)
c.153+198_153+209delinsCCCGCCCCACCC (n.153+198_153+209delinsCCCGCCCCACCC)
n.1101+10_1101+21delinsCCCGCCCCACCC
n.387_398delinsCCCGCCCCACCC
n.1277+10_1277+21delinsCCCGCCCCACCC
1g.23796491_23796499delCA685488GALEc.873+13_873+21del (n.873+13_873+21del)
c.603+201_603+209del (n.603+201_603+209del)
c.153+201_153+209del (n.153+201_153+209del)
n.1101+13_1101+21del
n.390_398del
n.1277+13_1277+21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796490_23796522delCA2644075337GALEc.862_873+21del
c.603+177_603+209del (n.603+177_603+209del)
c.153+177_153+209del (n.153+177_153+209del)
n.1090_1101+21del
n.366_398del
n.1266_1277+21del
 gnomAD v4
1g.23796491_23796496delinsTGGGGCCA1158960719GALEc.873+13_873+18delinsGCCCCA (n.873+13_873+18delinsGCCCCA)
c.603+201_603+206delinsGCCCCA (n.603+201_603+206delinsGCCCCA)
c.153+201_153+206delinsGCCCCA (n.153+201_153+206delinsGCCCCA)
n.1101+13_1101+18delinsGCCCCA
n.390_395delinsGCCCCA
n.1277+13_1277+18delinsGCCCCA
1g.23796492_23796500delinsGGGGCGGGGCA1148364087GALEc.873+9_873+17delinsCCCCGCCCC (n.873+9_873+17delinsCCCCGCCCC)
c.603+197_603+205delinsCCCCGCCCC (n.603+197_603+205delinsCCCCGCCCC)
c.153+197_153+205delinsCCCCGCCCC (n.153+197_153+205delinsCCCCGCCCC)
n.1101+9_1101+17delinsCCCCGCCCC
n.386_394delinsCCCCGCCCC
n.1277+9_1277+17delinsCCCCGCCCC
1g.23796496_23796500delCA685492GALEc.873+13_873+17del (n.873+13_873+17del)
c.603+201_603+205del (n.603+201_603+205del)
c.153+201_153+205del (n.153+201_153+205del)
n.1101+13_1101+17del
n.390_394del
n.1277+13_1277+17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796495_23796496delinsGCCA1158960723GALEc.873+13_873+14delinsGC (n.873+13_873+14delinsGC)
c.603+201_603+202delinsGC (n.603+201_603+202delinsGC)
c.153+201_153+202delinsGC (n.153+201_153+202delinsGC)
n.1101+13_1101+14delinsGC
n.390_391delinsGC
n.1277+13_1277+14delinsGC
1g.23796496delCA685501GALEc.873+13del (n.873+13del)
c.603+201del (n.603+201del)
c.153+201del (n.153+201del)
n.1101+13del
n.390del
n.1277+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796496C>ACA2581652220GALEc.873+13G>T (n.873+13G>T)
c.603+201G>T (n.603+201G>T)
c.153+201G>T (n.153+201G>T)
n.1101+13G>T
n.390G>T
n.1277+13G>T
1g.23796496C=CA1139829094GALEc.873+13G= (n.873+13G=)
c.603+201G= (n.603+201G=)
c.153+201G= (n.153+201G=)
n.1101+13G=
n.390G=
n.1277+13G=
1g.23796496C>GCA685502GALEc.873+13G>C (n.873+13G>C)
c.603+201G>C (n.603+201G>C)
c.153+201G>C (n.153+201G>C)
n.1101+13G>C
n.390G>C
n.1277+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796496C>TCA146071GALEc.873+13G>A (n.873+13G>A)
c.603+201G>A (n.603+201G>A)
c.153+201G>A (n.153+201G>A)
n.1101+13G>A
n.390G>A
n.1277+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796497G>ACA521903360GALEc.873+12C>T (n.873+12C>T)
c.603+200C>T (n.603+200C>T)
c.153+200C>T (n.153+200C>T)
n.1101+12C>T
n.389C>T
n.1277+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796497G>CCA2644075517GALEc.873+12C>G (n.873+12C>G)
c.603+200C>G (n.603+200C>G)
c.153+200C>G (n.153+200C>G)
n.1101+12C>G
n.389C>G
n.1277+12C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.23796497G=CA1158960725GALEc.873+12C= (n.873+12C=)
c.603+200C= (n.603+200C=)
c.153+200C= (n.153+200C=)
n.1101+12C=
n.389C=
n.1277+12C=
1g.23796497G>TCA685504GALEc.873+12C>A (n.873+12C>A)
c.603+200C>A (n.603+200C>A)
c.153+200C>A (n.153+200C>A)
n.1101+12C>A
n.389C>A
n.1277+12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796503dupCA685503GALEc.873+12dup (n.873+12dup)
c.603+200dup (n.603+200dup)
c.153+200dup (n.153+200dup)
n.1101+12dup
n.389dup
n.1277+12dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796503delCA521903359GALEc.873+12del (n.873+12del)
c.603+200del (n.603+200del)
c.153+200del (n.153+200del)
n.1101+12del
n.389del
n.1277+12del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796498G>ACA685506GALEc.873+11C>T (n.873+11C>T)
c.603+199C>T (n.603+199C>T)
c.153+199C>T (n.153+199C>T)
n.1101+11C>T
n.388C>T
n.1277+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796498G=CA1148257996GALEc.873+11C= (n.873+11C=)
c.603+199C= (n.603+199C=)
c.153+199C= (n.153+199C=)
n.1101+11C=
n.388C=
n.1277+11C=
1g.23796498G>TCA685505GALEc.873+11C>A (n.873+11C>A)
c.603+199C>A (n.603+199C>A)
c.153+199C>A (n.153+199C>A)
n.1101+11C>A
n.388C>A
n.1277+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796499G>ACA999569879GALEc.873+10C>T (n.873+10C>T)
c.603+198C>T (n.603+198C>T)
c.153+198C>T (n.153+198C>T)
n.1101+10C>T
n.387C>T
n.1277+10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796499G=CA1158960726GALEc.873+10C= (n.873+10C=)
c.603+198C= (n.603+198C=)
c.153+198C= (n.153+198C=)
n.1101+10C=
n.387C=
n.1277+10C=
1g.23796499G>TCA2574263336GALEc.873+10C>A (n.873+10C>A)
c.603+198C>A (n.603+198C>A)
c.153+198C>A (n.153+198C>A)
n.1101+10C>A
n.387C>A
n.1277+10C>A
 gnomAD v4
1g.23796500G>ACA685507GALEc.873+9C>T (n.873+9C>T)
c.603+197C>T (n.603+197C>T)
c.153+197C>T (n.153+197C>T)
n.1101+9C>T
n.386C>T
n.1277+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796500G=CA1146977155GALEc.873+9C= (n.873+9C=)
c.603+197C= (n.603+197C=)
c.153+197C= (n.153+197C=)
n.1101+9C=
n.386C=
n.1277+9C=
1g.23796500G>TCA521903361GALEc.873+9C>A (n.873+9C>A)
c.603+197C>A (n.603+197C>A)
c.153+197C>A (n.153+197C>A)
n.1101+9C>A
n.386C>A
n.1277+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796501G>ACA521903362GALEc.873+8C>T (n.873+8C>T)
c.603+196C>T (n.603+196C>T)
c.153+196C>T (n.153+196C>T)
n.1101+8C>T
n.385C>T
n.1277+8C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.23796501G>CCA2644075544GALEc.873+8C>G (n.873+8C>G)
c.603+196C>G (n.603+196C>G)
c.153+196C>G (n.153+196C>G)
n.1101+8C>G
n.385C>G
n.1277+8C>G
 gnomAD v4
1g.23796501G=CA1158960727GALEc.873+8C= (n.873+8C=)
c.603+196C= (n.603+196C=)
c.153+196C= (n.153+196C=)
n.1101+8C=
n.385C=
n.1277+8C=
1g.23796501G>TCA2644075546GALEc.873+8C>A (n.873+8C>A)
c.603+196C>A (n.603+196C>A)
c.153+196C>A (n.153+196C>A)
n.1101+8C>A
n.385C>A
n.1277+8C>A
 gnomAD v4
1g.23796502G>ACA1158960728GALEc.873+7C>T (n.873+7C>T)
c.603+195C>T (n.603+195C>T)
c.153+195C>T (n.153+195C>T)
n.1101+7C>T
n.384C>T
n.1277+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23796502G=CA1148378258GALEc.873+7C= (n.873+7C=)
c.603+195C= (n.603+195C=)
c.153+195C= (n.153+195C=)
n.1101+7C=
n.384C=
n.1277+7C=
1g.23796502G>TCA685508GALEc.873+7C>A (n.873+7C>A)
c.603+195C>A (n.603+195C>A)
c.153+195C>A (n.153+195C>A)
n.1101+7C>A
n.384C>A
n.1277+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796503G>ACA658795416GALEc.873+6C>T (n.873+6C>T)
c.603+194C>T (n.603+194C>T)
c.153+194C>T (n.153+194C>T)
n.1101+6C>T
n.383C>T
n.1277+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23796503G>CCA999569882GALEc.873+6C>G (n.873+6C>G)
c.603+194C>G (n.603+194C>G)
c.153+194C>G (n.153+194C>G)
n.1101+6C>G
n.383C>G
n.1277+6C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796503G=CA1158960729GALEc.873+6C= (n.873+6C=)
c.603+194C= (n.603+194C=)
c.153+194C= (n.153+194C=)
n.1101+6C=
n.383C=
n.1277+6C=
1g.23796503G>TCA645512934GALEc.873+6C>A (n.873+6C>A)
c.603+194C>A (n.603+194C>A)
c.153+194C>A (n.153+194C>A)
n.1101+6C>A
n.383C>A
n.1277+6C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23796503_23796504insGCCA2574263350GALEc.873+5_873+6insGC (n.873+5_873+6insGC)
c.603+193_603+194insGC (n.603+193_603+194insGC)
c.153+193_153+194insGC (n.153+193_153+194insGC)
n.1101+5_1101+6insGC
n.382_383insGC
n.1277+5_1277+6insGC
1g.23796503_23796504insGCCCA2574263349GALEc.873+5_873+6insGGC (n.873+5_873+6insGGC)
c.603+193_603+194insGGC (n.603+193_603+194insGGC)
c.153+193_153+194insGGC (n.153+193_153+194insGGC)
n.1101+5_1101+6insGGC
n.382_383insGGC
n.1277+5_1277+6insGGC
1g.23796503_23796504insGGCCA2574263348GALEc.873+5_873+6insGCC (n.873+5_873+6insGCC)
c.603+193_603+194insGCC (n.603+193_603+194insGCC)
c.153+193_153+194insGCC (n.153+193_153+194insGCC)
n.1101+5_1101+6insGCC
n.382_383insGCC
n.1277+5_1277+6insGCC
1g.23796503_23796504insGCCCCA2574263360GALEc.873+5_873+6insGGGC (n.873+5_873+6insGGGC)
c.603+193_603+194insGGGC (n.603+193_603+194insGGGC)
c.153+193_153+194insGGGC (n.153+193_153+194insGGGC)
n.1101+5_1101+6insGGGC
n.382_383insGGGC
n.1277+5_1277+6insGGGC
1g.23796503_23796504insGGCCCA2574263347GALEc.873+5_873+6insGGCC (n.873+5_873+6insGGCC)
c.603+193_603+194insGGCC (n.603+193_603+194insGGCC)
c.153+193_153+194insGGCC (n.153+193_153+194insGGCC)
n.1101+5_1101+6insGGCC
n.382_383insGGCC
n.1277+5_1277+6insGGCC
1g.23796503_23796504insGGCCCCA2574263343GALEc.873+5_873+6insGGGCC (n.873+5_873+6insGGGCC)
c.603+193_603+194insGGGCC (n.603+193_603+194insGGGCC)
c.153+193_153+194insGGGCC (n.153+193_153+194insGGGCC)
n.1101+5_1101+6insGGGCC
n.382_383insGGGCC
n.1277+5_1277+6insGGGCC
1g.23796503_23796504insGGGCCCA2574263342GALEc.873+5_873+6insGGCCC (n.873+5_873+6insGGCCC)
c.603+193_603+194insGGCCC (n.603+193_603+194insGGCCC)
c.153+193_153+194insGGCCC (n.153+193_153+194insGGCCC)
n.1101+5_1101+6insGGCCC
n.382_383insGGCCC
n.1277+5_1277+6insGGCCC
1g.23796503_23796504insGGGGCCA2574263341GALEc.873+5_873+6insGCCCC (n.873+5_873+6insGCCCC)
c.603+193_603+194insGCCCC (n.603+193_603+194insGCCCC)
c.153+193_153+194insGCCCC (n.153+193_153+194insGCCCC)
n.1101+5_1101+6insGCCCC
n.382_383insGCCCC
n.1277+5_1277+6insGCCCC
1g.23796503_23796504insGGGGCCCA2574263340GALEc.873+5_873+6insGGCCCC (n.873+5_873+6insGGCCCC)
c.603+193_603+194insGGCCCC (n.603+193_603+194insGGCCCC)
c.153+193_153+194insGGCCCC (n.153+193_153+194insGGCCCC)
n.1101+5_1101+6insGGCCCC
n.382_383insGGCCCC
n.1277+5_1277+6insGGCCCC
1g.23796503_23796504insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2644075574GALEc.873+5_873+6insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.873+5_873+6insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.603+193_603+194insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.603+193_603+194insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.153+193_153+194insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.153+193_153+194insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1101+5_1101+6insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.382_383insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1277+5_1277+6insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
1g.23796504C>TCA2594429495GALEc.873+5G>A (n.873+5G>A)
c.603+193G>A (n.603+193G>A)
c.153+193G>A (n.153+193G>A)
n.1101+5G>A
n.382G>A
n.1277+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796504_23796505insGCCCCA2574263345GALEc.873+5_873+6insGGCG (n.873+5_873+6insGGCG)
c.603+193_603+194insGGCG (n.603+193_603+194insGGCG)
c.153+193_153+194insGGCG (n.153+193_153+194insGGCG)
n.1101+5_1101+6insGGCG
n.382_383insGGCG
n.1277+5_1277+6insGGCG
1g.23796505_23796506insCCCCA2574263355GALEc.873+5_873+6insGGG (n.873+5_873+6insGGG)
c.603+193_603+194insGGG (n.603+193_603+194insGGG)
c.153+193_153+194insGGG (n.153+193_153+194insGGG)
n.1101+5_1101+6insGGG
n.382_383insGGG
n.1277+5_1277+6insGGG
1g.23796505_23796506insCCCCCA2574263353GALEc.873+5_873+6insGGGG (n.873+5_873+6insGGGG)
c.603+193_603+194insGGGG (n.603+193_603+194insGGGG)
c.153+193_153+194insGGGG (n.153+193_153+194insGGGG)
n.1101+5_1101+6insGGGG
n.382_383insGGGG
n.1277+5_1277+6insGGGG
1g.23796505dupCA2574263358GALEc.873+5dup (n.873+5dup)
c.603+193dup (n.603+193dup)
c.153+193dup (n.153+193dup)
n.1101+5dup
n.382dup
n.1277+5dup
1g.23796504_23796505dupCA2574263356GALEc.873+4_873+5dup (n.873+4_873+5dup)
c.603+192_603+193dup (n.603+192_603+193dup)
c.153+192_153+193dup (n.153+192_153+193dup)
n.1101+4_1101+5dup
n.381_382dup
n.1277+4_1277+5dup
1g.23796505C>TCA2841950797GALEc.873+4G>A (n.873+4G>A)
c.603+192G>A (n.603+192G>A)
c.153+192G>A (n.153+192G>A)
n.1101+4G>A
n.381G>A
n.1277+4G>A
1g.23796506T>CCA521903363GALEc.873+3A>G (n.873+3A>G)
c.603+191A>G (n.603+191A>G)
c.153+191A>G (n.153+191A>G)
n.1101+3A>G
n.380A>G
n.1277+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796506T=CA1158960730GALEc.873+3A= (n.873+3A=)
c.603+191A= (n.603+191A=)
c.153+191A= (n.153+191A=)
n.1101+3A=
n.380A=
n.1277+3A=
1g.23796507A=CA1158960731GALEc.873+2T= (n.873+2T=)
c.603+190T= (n.603+190T=)
c.153+190T= (n.153+190T=)
n.1101+2T=
n.379T=
n.1277+2T=
1g.23796507A>CCA339006547GALEc.873+2T>G (n.873+2T>G)
c.603+190T>G (n.603+190T>G)
c.153+190T>G (n.153+190T>G)
n.1101+2T>G
n.379T>G
n.1277+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796507A>GCA339006549GALEc.873+2T>C (n.873+2T>C)
c.603+190T>C (n.603+190T>C)
c.153+190T>C (n.153+190T>C)
n.1101+2T>C
n.379T>C
n.1277+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796507A>TCA339006550GALEc.873+2T>A (n.873+2T>A)
c.603+190T>A (n.603+190T>A)
c.153+190T>A (n.153+190T>A)
n.1101+2T>A
n.379T>A
n.1277+2T>A
1g.23796508C>ACA339006553GALEc.873+1G>T (n.873+1G>T)
c.603+189G>T (n.603+189G>T)
c.153+189G>T (n.153+189G>T)
n.1101+1G>T
n.378G>T
n.1277+1G>T
1g.23796508C=CA1158960732GALEc.873+1G= (n.873+1G=)
c.603+189G= (n.603+189G=)
c.153+189G= (n.153+189G=)
n.1101+1G=
n.378G=
n.1277+1G=
1g.23796508C>GCA339006555GALEc.873+1G>C (n.873+1G>C)
c.603+189G>C (n.603+189G>C)
c.153+189G>C (n.153+189G>C)
n.1101+1G>C
n.378G>C
n.1277+1G>C
1g.23796508C>TCA339006556GALEc.873+1G>A (n.873+1G>A)
c.603+189G>A (n.603+189G>A)
c.153+189G>A (n.153+189G>A)
n.1101+1G>A
n.378G>A
n.1277+1G>A
 dbSNP
1g.23796509C>ACA339006559GALEc.873G>T (p.Lys291Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.603+188G>T (n.603+188G>T)
c.153+188G>T (n.153+188G>T)
n.1101G>T
n.377G>T
n.1277G>T
1g.23796509C=CA1158960733GALEc.873G= (p.Lys291=)
c.681G= (p.Lys227=)
c.603+188G= (n.603+188G=)
c.153+188G= (n.153+188G=)
n.1101G=
n.377G=
n.1277G=
1g.23796509C>GCA339006561GALEc.873G>C (p.Lys291Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.603+188G>C (n.603+188G>C)
c.153+188G>C (n.153+188G>C)
n.1101G>C
n.377G>C
n.1277G>C
1g.23796509C>TCA416614905GALEc.873G>A (p.Lys291=)
c.681G>A (p.Lys227=)
c.603+188G>A (n.603+188G>A)
c.153+188G>A (n.153+188G>A)
n.1101G>A
n.377G>A
n.1277G>A
 ClinVar dbSNP
1g.23796510T>ACA339006565GALEc.872A>T (p.Lys291Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.603+187A>T (n.603+187A>T)
c.153+187A>T (n.153+187A>T)
n.1100A>T
n.376A>T
n.1276A>T
1g.23796510T>CCA339006563GALEc.872A>G (p.Lys291Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.603+187A>G (n.603+187A>G)
c.153+187A>G (n.153+187A>G)
n.1100A>G
n.376A>G
n.1276A>G
1g.23796510T>GCA339006562GALEc.872A>C (p.Lys291Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.603+187A>C (n.603+187A>C)
c.153+187A>C (n.153+187A>C)
n.1100A>C
n.376A>C
n.1276A>C
1g.23796511T>ACA339006567GALEc.871A>T (p.Lys291Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.603+186A>T (n.603+186A>T)
c.153+186A>T (n.153+186A>T)
n.1099A>T
n.375A>T
n.1275A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23796511T>CCA339006569GALEc.871A>G (p.Lys291Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.603+186A>G (n.603+186A>G)
c.153+186A>G (n.153+186A>G)
n.1099A>G
n.375A>G
n.1275A>G
1g.23796511T>GCA339006571GALEc.871A>C (p.Lys291Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.603+186A>C (n.603+186A>C)
c.153+186A>C (n.153+186A>C)
n.1099A>C
n.375A>C
n.1275A>C
 gnomAD v4
1g.23796511T=CA1158960734GALEc.871A= (p.Lys291=)
c.679A= (p.Lys227=)
c.603+186A= (n.603+186A=)
c.153+186A= (n.153+186A=)
n.1099A=
n.375A=
n.1275A=
1g.23796512C>ACA339006573GALEc.870G>T (p.Lys290Asn)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.603+185G>T (n.603+185G>T)
c.153+185G>T (n.153+185G>T)
n.1098G>T
n.374G>T
n.1274G>T
1g.23796512C=CA1158960735GALEc.870G= (p.Lys290=)
c.678G= (p.Lys226=)
c.603+185G= (n.603+185G=)
c.153+185G= (n.153+185G=)
n.1098G=
n.374G=
n.1274G=
1g.23796512C>GCA339006574GALEc.870G>C (p.Lys290Asn)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.603+185G>C (n.603+185G>C)
c.153+185G>C (n.153+185G>C)
n.1098G>C
n.374G>C
n.1274G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796512C>TCA416614907GALEc.870G>A (p.Lys290=)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.603+185G>A (n.603+185G>A)
c.153+185G>A (n.153+185G>A)
n.1098G>A
n.374G>A
n.1274G>A
1g.23796513T>ACA339006576GALEc.869A>T (p.Lys290Met)
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.603+184A>T (n.603+184A>T)
c.153+184A>T (n.153+184A>T)
n.1097A>T
n.373A>T
n.1273A>T
1g.23796513T>CCA685509GALEc.869A>G (p.Lys290Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.603+184A>G (n.603+184A>G)
c.153+184A>G (n.153+184A>G)
n.1097A>G
n.373A>G
n.1273A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796513T>GCA339006579GALEc.869A>C (p.Lys290Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.603+184A>C (n.603+184A>C)
c.153+184A>C (n.153+184A>C)
n.1097A>C
n.373A>C
n.1273A>C
1g.23796513T=CA1158960736GALEc.869A= (p.Lys290=)
c.677A= (p.Lys226=)
c.603+184A= (n.603+184A=)
c.153+184A= (n.153+184A=)
n.1097A=
n.373A=
n.1273A=
1g.23796514T>ACA339006582GALEc.868A>T (p.Lys290Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.603+183A>T (n.603+183A>T)
c.153+183A>T (n.153+183A>T)
n.1096A>T
n.372A>T
n.1272A>T
1g.23796514T>CCA339006583GALEc.868A>G (p.Lys290Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.603+183A>G (n.603+183A>G)
c.153+183A>G (n.153+183A>G)
n.1096A>G
n.372A>G
n.1272A>G
1g.23796514T>GCA339006585GALEc.868A>C (p.Lys290Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.603+183A>C (n.603+183A>C)
c.153+183A>C (n.153+183A>C)
n.1096A>C
n.372A>C
n.1272A>C
1g.23796515C>ACA416614908GALEc.867G>T (p.Gly289=)
c.675G>T (p.Gly225=)
c.603+182G>T (n.603+182G>T)
c.153+182G>T (n.153+182G>T)
n.1095G>T
n.371G>T
n.1271G>T
 gnomAD v4
1g.23796515C=CA1139988483GALEc.867G= (p.Gly289=)
c.675G= (p.Gly225=)
c.603+182G= (n.603+182G=)
c.153+182G= (n.153+182G=)
n.1095G=
n.371G=
n.1271G=
1g.23796515C>GCA416614909GALEc.867G>C (p.Gly289=)
c.675G>C (p.Gly225=)
c.603+182G>C (n.603+182G>C)
c.153+182G>C (n.153+182G>C)
n.1095G>C
n.371G>C
n.1271G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796515C>TCA19278125GALEc.867G>A (p.Gly289=)
c.675G>A (p.Gly225=)
c.603+182G>A (n.603+182G>A)
c.153+182G>A (n.153+182G>A)
n.1095G>A
n.371G>A
n.1271G>A
 dbSNP
1g.23796516C>ACA339006592GALEc.866G>T (p.Gly289Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.603+181G>T (n.603+181G>T)
c.153+181G>T (n.153+181G>T)
n.1094G>T
n.370G>T
n.1270G>T
 dbSNP
1g.23796516C=CA1158960737GALEc.866G= (p.Gly289=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.603+181G= (n.603+181G=)
c.153+181G= (n.153+181G=)
n.1094G=
n.370G=
n.1270G=
1g.23796516C>GCA339006590GALEc.866G>C (p.Gly289Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.603+181G>C (n.603+181G>C)
c.153+181G>C (n.153+181G>C)
n.1094G>C
n.370G>C
n.1270G>C
 gnomAD v4
1g.23796516C>TCA339006588GALEc.866G>A (p.Gly289Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.603+181G>A (n.603+181G>A)
c.153+181G>A (n.153+181G>A)
n.1094G>A
n.370G>A
n.1270G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.23796517C>ACA339006594GALEc.865G>T (p.Gly289Trp)
c.673G>T (p.Gly225Trp)
c.603+180G>T (n.603+180G>T)
c.153+180G>T (n.153+180G>T)
n.1093G>T
n.369G>T
n.1269G>T
1g.23796517C>GCA339006596GALEc.865G>C (p.Gly289Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.603+180G>C (n.603+180G>C)
c.153+180G>C (n.153+180G>C)
n.1093G>C
n.369G>C
n.1269G>C
1g.23796517C>TCA339006598GALEc.865G>A (p.Gly289Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.603+180G>A (n.603+180G>A)
c.153+180G>A (n.153+180G>A)
n.1093G>A
n.369G>A
n.1269G>A
1g.23796518A>CCA416614911GALEc.864T>G (p.Ser288=)
c.672T>G (p.Ser224=)
c.603+179T>G (n.603+179T>G)
c.153+179T>G (n.153+179T>G)
n.1092T>G
n.368T>G
n.1268T>G
1g.23796518A>GCA416614912GALEc.864T>C (p.Ser288=)
c.672T>C (p.Ser224=)
c.603+179T>C (n.603+179T>C)
c.153+179T>C (n.153+179T>C)
n.1092T>C
n.368T>C
n.1268T>C
1g.23796518A>TCA416614913GALEc.864T>A (p.Ser288=)
c.672T>A (p.Ser224=)
c.603+179T>A (n.603+179T>A)
c.153+179T>A (n.153+179T>A)
n.1092T>A
n.368T>A
n.1268T>A
1g.23796519G>ACA339006599GALEc.863C>T (p.Ser288Phe)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.603+178C>T (n.603+178C>T)
c.153+178C>T (n.153+178C>T)
n.1091C>T
n.367C>T
n.1267C>T
1g.23796519G>CCA339006600GALEc.863C>G (p.Ser288Cys)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.603+178C>G (n.603+178C>G)
c.153+178C>G (n.153+178C>G)
n.1091C>G
n.367C>G
n.1267C>G
1g.23796519G>TCA339006602GALEc.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.603+178C>A (n.603+178C>A)
c.153+178C>A (n.153+178C>A)
n.1091C>A
n.367C>A
n.1267C>A
1g.23796520A>CCA339006604GALEc.862T>G (p.Ser288Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.603+177T>G (n.603+177T>G)
c.153+177T>G (n.153+177T>G)
n.1090T>G
n.366T>G
n.1266T>G
1g.23796520A>GCA339006606GALEc.862T>C (p.Ser288Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.603+177T>C (n.603+177T>C)
c.153+177T>C (n.153+177T>C)
n.1090T>C
n.366T>C
n.1266T>C
1g.23796520A>TCA339006608GALEc.862T>A (p.Ser288Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.603+177T>A (n.603+177T>A)
c.153+177T>A (n.153+177T>A)
n.1090T>A
n.366T>A
n.1266T>A
1g.23796521G>ACA19278132GALEc.861C>T (p.Ala287=)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.603+176C>T (n.603+176C>T)
c.153+176C>T (n.153+176C>T)
n.1089C>T
n.365C>T
n.1265C>T
 dbSNP
1g.23796521G>CCA416614916GALEc.861C>G (p.Ala287=)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.603+176C>G (n.603+176C>G)
c.153+176C>G (n.153+176C>G)
n.1089C>G
n.365C>G
n.1265C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796521G=CA1139988484GALEc.861C= (p.Ala287=)
c.669C= (p.Ala223=)
c.603+176C= (n.603+176C=)
c.153+176C= (n.153+176C=)
n.1089C=
n.365C=
n.1265C=
1g.23796521G>TCA416614917GALEc.861C>A (p.Ala287=)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.603+176C>A (n.603+176C>A)
c.153+176C>A (n.153+176C>A)
n.1089C>A
n.365C>A
n.1265C>A
1g.23796522G>ACA339006612GALEc.860C>T (p.Ala287Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.603+175C>T (n.603+175C>T)
c.153+175C>T (n.153+175C>T)
n.1088C>T
n.364C>T
n.1264C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23796522G>CCA339006614GALEc.860C>G (p.Ala287Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.603+175C>G (n.603+175C>G)
c.153+175C>G (n.153+175C>G)
n.1088C>G
n.364C>G
n.1264C>G
1g.23796522G>TCA339006615GALEc.860C>A (p.Ala287Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.603+175C>A (n.603+175C>A)
c.153+175C>A (n.153+175C>A)
n.1088C>A
n.364C>A
n.1264C>A
1g.23796523C>ACA339006619GALEc.859G>T (p.Ala287Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.603+174G>T (n.603+174G>T)
c.153+174G>T (n.153+174G>T)
n.1087G>T
n.363G>T
n.1263G>T
 gnomAD v4
1g.23796523C=CA1158960738GALEc.859G= (p.Ala287=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.603+174G= (n.603+174G=)
c.153+174G= (n.153+174G=)
n.1087G=
n.363G=
n.1263G=
1g.23796523C>GCA339006618GALEc.859G>C (p.Ala287Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.603+174G>C (n.603+174G>C)
c.153+174G>C (n.153+174G>C)
n.1087G>C
n.363G>C
n.1263G>C
 gnomAD v4
1g.23796523C>TCA339006616GALEc.859G>A (p.Ala287Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.603+174G>A (n.603+174G>A)
c.153+174G>A (n.153+174G>A)
n.1087G>A
n.363G>A
n.1263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796523_23796526delinsCCTTCA1158960739GALEc.856_859delinsAAGG (p.Lys286=)
c.664_667delinsAAGG (p.Lys222=)
c.603+171_603+174delinsAAGG (n.603+171_603+174delinsAAGG)
c.153+171_153+174delinsAAGG (n.153+171_153+174delinsAAGG)
n.1084_1087delinsAAGG
n.360_363delinsAAGG
n.1260_1263delinsAAGG
1g.23796524C>ACA339006624GALEc.858G>T (p.Lys286Asn)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.603+173G>T (n.603+173G>T)
c.153+173G>T (n.153+173G>T)
n.1086G>T
n.362G>T
n.1262G>T
1g.23796524C=CA1158960740GALEc.858G= (p.Lys286=)
c.666G= (p.Lys222=)
c.603+173G= (n.603+173G=)
c.153+173G= (n.153+173G=)
n.1086G=
n.362G=
n.1262G=
1g.23796524C>GCA339006622GALEc.858G>C (p.Lys286Asn)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.603+173G>C (n.603+173G>C)
c.153+173G>C (n.153+173G>C)
n.1086G>C
n.362G>C
n.1262G>C
 gnomAD v4
1g.23796524C>TCA416614918GALEc.858G>A (p.Lys286=)
c.666G>A (p.Lys222=)
c.603+173G>A (n.603+173G>A)
c.153+173G>A (n.153+173G>A)
n.1086G>A
n.362G>A
n.1262G>A
 dbSNP
1g.23796526_23796528delCA999569895GALEc.856_858del (p.Lys286del)
c.664_666del (p.Lys222del)
c.603+171_603+173del (n.603+171_603+173del)
c.153+171_153+173del (n.153+171_153+173del)
n.1084_1086del
n.360_362del
n.1260_1262del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796525T>ACA339006629GALEc.857A>T (p.Lys286Met)
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.603+172A>T (n.603+172A>T)
c.153+172A>T (n.153+172A>T)
n.1085A>T
n.361A>T
n.1261A>T
1g.23796525T>CCA339006625GALEc.857A>G (p.Lys286Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.603+172A>G (n.603+172A>G)
c.153+172A>G (n.153+172A>G)
n.1085A>G
n.361A>G
n.1261A>G
 COSMIC
1g.23796525T>GCA685510GALEc.857A>C (p.Lys286Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.603+172A>C (n.603+172A>C)
c.153+172A>C (n.153+172A>C)
n.1085A>C
n.361A>C
n.1261A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796525T=CA1158960741GALEc.857A= (p.Lys286=)
c.665A= (p.Lys222=)
c.603+172A= (n.603+172A=)
c.153+172A= (n.153+172A=)
n.1085A=
n.361A=
n.1261A=
1g.23796526T>ACA339006631GALEc.856A>T (p.Lys286Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.603+171A>T (n.603+171A>T)
c.153+171A>T (n.153+171A>T)
n.1084A>T
n.360A>T
n.1260A>T
 COSMIC
1g.23796526T>CCA685511GALEc.856A>G (p.Lys286Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.603+171A>G (n.603+171A>G)
c.153+171A>G (n.153+171A>G)
n.1084A>G
n.360A>G
n.1260A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796526T>GCA339006633GALEc.856A>C (p.Lys286Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.603+171A>C (n.603+171A>C)
c.153+171A>C (n.153+171A>C)
n.1084A>C
n.360A>C
n.1260A>C
1g.23796526T=CA1148565534GALEc.856A= (p.Lys286=)
c.664A= (p.Lys222=)
c.603+171A= (n.603+171A=)
c.153+171A= (n.153+171A=)
n.1084A=
n.360A=
n.1260A=
1g.23796527C>ACA339006638GALEc.855G>T (p.Glu285Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.603+170G>T (n.603+170G>T)
c.153+170G>T (n.153+170G>T)
n.1083G>T
n.359G>T
n.1259G>T
 COSMIC
1g.23796527C=CA1140468583GALEc.855G= (p.Glu285=)
c.663G= (p.Glu221=)
c.603+170G= (n.603+170G=)
c.153+170G= (n.153+170G=)
n.1083G=
n.359G=
n.1259G=
1g.23796527C>GCA339006636GALEc.855G>C (p.Glu285Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.603+170G>C (n.603+170G>C)
c.153+170G>C (n.153+170G>C)
n.1083G>C
n.359G>C
n.1259G>C
1g.23796527C>TCA685512GALEc.855G>A (p.Glu285=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.603+170G>A (n.603+170G>A)
c.153+170G>A (n.153+170G>A)
n.1083G>A
n.359G>A
n.1259G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.23796528T>ACA339006640GALEc.854A>T (p.Glu285Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.603+169A>T (n.603+169A>T)
c.153+169A>T (n.153+169A>T)
n.1082A>T
n.358A>T
n.1258A>T
1g.23796528T>CCA339006642GALEc.854A>G (p.Glu285Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.603+169A>G (n.603+169A>G)
c.153+169A>G (n.153+169A>G)
n.1082A>G
n.358A>G
n.1258A>G
1g.23796528T>GCA339006644GALEc.854A>C (p.Glu285Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.603+169A>C (n.603+169A>C)
c.153+169A>C (n.153+169A>C)
n.1082A>C
n.358A>C
n.1258A>C
1g.23796529C>ACA339006645GALEc.853G>T (p.Glu285Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.603+168G>T (n.603+168G>T)
c.153+168G>T (n.153+168G>T)
n.1081G>T
n.357G>T
n.1257G>T
1g.23796529C>GCA339006646GALEc.853G>C (p.Glu285Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.603+168G>C (n.603+168G>C)
c.153+168G>C (n.153+168G>C)
n.1081G>C
n.357G>C
n.1257G>C
1g.23796529C>TCA339006647GALEc.853G>A (p.Glu285Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.603+168G>A (n.603+168G>A)
c.153+168G>A (n.153+168G>A)
n.1081G>A
n.357G>A
n.1257G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23796530C>ACA339006648GALEc.852G>T (p.Met284Ile)
c.660G>T (p.Met220Ile)
c.603+167G>T (n.603+167G>T)
c.153+167G>T (n.153+167G>T)
n.1080G>T
n.356G>T
n.1256G>T
1g.23796530C>GCA339006650GALEc.852G>C (p.Met284Ile)
c.660G>C (p.Met220Ile)
c.603+167G>C (n.603+167G>C)
c.153+167G>C (n.153+167G>C)
n.1080G>C
n.356G>C
n.1256G>C
1g.23796530C>TCA339006649GALEc.852G>A (p.Met284Ile)
c.660G>A (p.Met220Ile)
c.603+167G>A (n.603+167G>A)
c.153+167G>A (n.153+167G>A)
n.1080G>A
n.356G>A
n.1256G>A
1g.23796530_23796556delinsCATAGCCTGGACCATCTGCAGCACTGACA1158960742GALEc.826_852delinsTCAGTGCTGCAGATGGTCCAGGCTATG (p.Ser276=)
c.634_660delinsTCAGTGCTGCAGATGGTCCAGGCTATG (p.Ser212=)
c.603+141_603+167delinsTCAGTGCTGCAGATGGTCCAGGCTATG (n.603+141_603+167delinsTCAGTGCTGCAGATGGTCCAGGCTATG)
c.153+141_153+167delinsTCAGTGCTGCAGATGGTCCAGGCTATG (n.153+141_153+167delinsTCAGTGCTGCAGATGGTCCAGGCTATG)
n.1054_1080delinsTCAGTGCTGCAGATGGTCCAGGCTATG
n.330_356delinsTCAGTGCTGCAGATGGTCCAGGCTATG
n.1230_1256delinsTCAGTGCTGCAGATGGTCCAGGCTATG
1g.23796531A>CCA339006651GALEc.851T>G (p.Met284Arg)
c.659T>G (p.Met220Arg)
c.603+166T>G (n.603+166T>G)
c.153+166T>G (n.153+166T>G)
n.1079T>G
n.355T>G
n.1255T>G
1g.23796531A>GCA339006652GALEc.851T>C (p.Met284Thr)
c.659T>C (p.Met220Thr)
c.603+166T>C (n.603+166T>C)
c.153+166T>C (n.153+166T>C)
n.1079T>C
n.355T>C
n.1255T>C
 gnomAD v4
1g.23796531A>TCA339006653GALEc.851T>A (p.Met284Lys)
c.659T>A (p.Met220Lys)
c.603+166T>A (n.603+166T>A)
c.153+166T>A (n.153+166T>A)
n.1079T>A
n.355T>A
n.1255T>A
1g.23796539_23796564delCA521903364GALEc.826_851del (p.Ser276GlyfsTer19)
c.634_659del (p.Ser212GlyfsTer?)
c.603+141_603+166del (n.603+141_603+166del)
c.153+141_153+166del (n.153+141_153+166del)
n.1054_1079del
n.330_355del
n.1230_1255del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796532T>ACA339006654GALEc.850A>T (p.Met284Leu)
c.658A>T (p.Met220Leu)
c.603+165A>T (n.603+165A>T)
c.153+165A>T (n.153+165A>T)
n.1078A>T
n.354A>T
n.1254A>T
1g.23796532T>CCA339006656GALEc.850A>G (p.Met284Val)
c.658A>G (p.Met220Val)
c.603+165A>G (n.603+165A>G)
c.153+165A>G (n.153+165A>G)
n.1078A>G
n.354A>G
n.1254A>G
1g.23796532T>GCA339006657GALEc.850A>C (p.Met284Leu)
c.658A>C (p.Met220Leu)
c.603+165A>C (n.603+165A>C)
c.153+165A>C (n.153+165A>C)
n.1078A>C
n.354A>C
n.1254A>C
1g.23796533A>CCA416614922GALEc.849T>G (p.Ala283=)
c.657T>G (p.Ala219=)
c.603+164T>G (n.603+164T>G)
c.153+164T>G (n.153+164T>G)
n.1077T>G
n.353T>G
n.1253T>G
1g.23796533A>GCA416614924GALEc.849T>C (p.Ala283=)
c.657T>C (p.Ala219=)
c.603+164T>C (n.603+164T>C)
c.153+164T>C (n.153+164T>C)
n.1077T>C
n.353T>C
n.1253T>C
1g.23796533A>TCA416614923GALEc.849T>A (p.Ala283=)
c.657T>A (p.Ala219=)
c.603+164T>A (n.603+164T>A)
c.153+164T>A (n.153+164T>A)
n.1077T>A
n.353T>A
n.1253T>A
1g.23796534G>ACA19278168GALEc.848C>T (p.Ala283Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.603+163C>T (n.603+163C>T)
c.153+163C>T (n.153+163C>T)
n.1076C>T
n.352C>T
n.1252C>T
 dbSNP COSMIC
1g.23796534G>CCA339006660GALEc.848C>G (p.Ala283Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.603+163C>G (n.603+163C>G)
c.153+163C>G (n.153+163C>G)
n.1076C>G
n.352C>G
n.1252C>G
1g.23796534G=CA1139988485GALEc.848C= (p.Ala283=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.603+163C= (n.603+163C=)
c.153+163C= (n.153+163C=)
n.1076C=
n.352C=
n.1252C=
1g.23796534G>TCA339006661GALEc.848C>A (p.Ala283Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.603+163C>A (n.603+163C>A)
c.153+163C>A (n.153+163C>A)
n.1076C>A
n.352C>A
n.1252C>A
 gnomAD v4
1g.23796535C>ACA339006662GALEc.847G>T (p.Ala283Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.603+162G>T (n.603+162G>T)
c.153+162G>T (n.153+162G>T)
n.1075G>T
n.351G>T
n.1251G>T
1g.23796535C>GCA339006663GALEc.847G>C (p.Ala283Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.603+162G>C (n.603+162G>C)
c.153+162G>C (n.153+162G>C)
n.1075G>C
n.351G>C
n.1251G>C
1g.23796535C>TCA339006665GALEc.847G>A (p.Ala283Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.603+162G>A (n.603+162G>A)
c.153+162G>A (n.153+162G>A)
n.1075G>A
n.351G>A
n.1251G>A
1g.23796536C>ACA339006669GALEc.846G>T (p.Gln282His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.603+161G>T (n.603+161G>T)
c.153+161G>T (n.153+161G>T)
n.1074G>T
n.350G>T
n.1250G>T
1g.23796536C>GCA339006666GALEc.846G>C (p.Gln282His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.603+161G>C (n.603+161G>C)
c.153+161G>C (n.153+161G>C)
n.1074G>C
n.350G>C
n.1250G>C
1g.23796536C>TCA416614927GALEc.846G>A (p.Gln282=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.603+161G>A (n.603+161G>A)
c.153+161G>A (n.153+161G>A)
n.1074G>A
n.350G>A
n.1250G>A
 ClinVar
1g.23796537T>ACA339006671GALEc.845A>T (p.Gln282Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.603+160A>T (n.603+160A>T)
c.153+160A>T (n.153+160A>T)
n.1073A>T
n.349A>T
n.1249A>T
1g.23796537T>CCA339006679GALEc.845A>G (p.Gln282Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.603+160A>G (n.603+160A>G)
c.153+160A>G (n.153+160A>G)
n.1073A>G
n.349A>G
n.1249A>G
1g.23796537T>GCA339006681GALEc.845A>C (p.Gln282Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.603+160A>C (n.603+160A>C)
c.153+160A>C (n.153+160A>C)
n.1073A>C
n.349A>C
n.1249A>C
1g.23796538G>ACA339006683GALEc.844C>T (p.Gln282Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.603+159C>T (n.603+159C>T)
c.153+159C>T (n.153+159C>T)
n.1072C>T
n.348C>T
n.1248C>T
1g.23796538G>CCA339006684GALEc.844C>G (p.Gln282Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.603+159C>G (n.603+159C>G)
c.153+159C>G (n.153+159C>G)
n.1072C>G
n.348C>G
n.1248C>G
1g.23796538G>TCA339006686GALEc.844C>A (p.Gln282Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.603+159C>A (n.603+159C>A)
c.153+159C>A (n.153+159C>A)
n.1072C>A
n.348C>A
n.1248C>A
1g.23796539delCA2742819490GALEc.844del (p.Gln282ArgfsTer?)
c.652del (p.Gln218ArgfsTer?)
c.603+159del (n.603+159del)
c.153+159del (n.153+159del)
n.1072del
n.348del
n.1248del
1g.23796539G>ACA416614929GALEc.843C>T (p.Val281=)
c.651C>T (p.Val217=)
c.603+158C>T (n.603+158C>T)
c.153+158C>T (n.153+158C>T)
n.1071C>T
n.347C>T
n.1247C>T
 ClinVar
1g.23796539G>CCA416614930GALEc.843C>G (p.Val281=)
c.651C>G (p.Val217=)
c.603+158C>G (n.603+158C>G)
c.153+158C>G (n.153+158C>G)
n.1071C>G
n.347C>G
n.1247C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796539G=CA1158960743GALEc.843C= (p.Val281=)
c.651C= (p.Val217=)
c.603+158C= (n.603+158C=)
c.153+158C= (n.153+158C=)
n.1071C=
n.347C=
n.1247C=
1g.23796539G>TCA416614931GALEc.843C>A (p.Val281=)
c.651C>A (p.Val217=)
c.603+158C>A (n.603+158C>A)
c.153+158C>A (n.153+158C>A)
n.1071C>A
n.347C>A
n.1247C>A
1g.23796540A>CCA339006692GALEc.842T>G (p.Val281Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.603+157T>G (n.603+157T>G)
c.153+157T>G (n.153+157T>G)
n.1070T>G
n.346T>G
n.1246T>G
1g.23796540A>GCA339006690GALEc.842T>C (p.Val281Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.603+157T>C (n.603+157T>C)
c.153+157T>C (n.153+157T>C)
n.1070T>C
n.346T>C
n.1246T>C
 gnomAD v4
1g.23796540A>TCA339006688GALEc.842T>A (p.Val281Asp)
c.650T>A (p.Val217Asp)
c.603+157T>A (n.603+157T>A)
c.153+157T>A (n.153+157T>A)
n.1070T>A
n.346T>A
n.1246T>A
1g.23796541C>ACA339006693GALEc.841G>T (p.Val281Phe)
c.649G>T (p.Val217Phe)
c.603+156G>T (n.603+156G>T)
c.153+156G>T (n.153+156G>T)
n.1069G>T
n.345G>T
n.1245G>T
1g.23796541C=CA1158960744GALEc.841G= (p.Val281=)
c.649G= (p.Val217=)
c.603+156G= (n.603+156G=)
c.153+156G= (n.153+156G=)
n.1069G=
n.345G=
n.1245G=
1g.23796541C>GCA339006695GALEc.841G>C (p.Val281Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.603+156G>C (n.603+156G>C)
c.153+156G>C (n.153+156G>C)
n.1069G>C
n.345G>C
n.1245G>C
1g.23796541C>TCA339006697GALEc.841G>A (p.Val281Ile)
c.649G>A (p.Val217Ile)
c.603+156G>A (n.603+156G>A)
c.153+156G>A (n.153+156G>A)
n.1069G>A
n.345G>A
n.1245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796542C>ACA339006700GALEc.840G>T (p.Met280Ile)
c.648G>T (p.Met216Ile)
c.603+155G>T (n.603+155G>T)
c.153+155G>T (n.153+155G>T)
n.1068G>T
n.344G>T
n.1244G>T
1g.23796542C>GCA339006701GALEc.840G>C (p.Met280Ile)
c.648G>C (p.Met216Ile)
c.603+155G>C (n.603+155G>C)
c.153+155G>C (n.153+155G>C)
n.1068G>C
n.344G>C
n.1244G>C
1g.23796542C>TCA339006702GALEc.840G>A (p.Met280Ile)
c.648G>A (p.Met216Ile)
c.603+155G>A (n.603+155G>A)
c.153+155G>A (n.153+155G>A)
n.1068G>A
n.344G>A
n.1244G>A
 gnomAD v4
1g.23796543A=CA1158960745GALEc.839T= (p.Met280=)
c.647T= (p.Met216=)
c.603+154T= (n.603+154T=)
c.153+154T= (n.153+154T=)
n.1067T=
n.343T=
n.1243T=
1g.23796543A>CCA339006705GALEc.839T>G (p.Met280Arg)
c.647T>G (p.Met216Arg)
c.603+154T>G (n.603+154T>G)
c.153+154T>G (n.153+154T>G)
n.1067T>G
n.343T>G
n.1243T>G
1g.23796543A>GCA685513GALEc.839T>C (p.Met280Thr)
c.647T>C (p.Met216Thr)
c.603+154T>C (n.603+154T>C)
c.153+154T>C (n.153+154T>C)
n.1067T>C
n.343T>C
n.1243T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796543A>TCA339006707GALEc.839T>A (p.Met280Lys)
c.647T>A (p.Met216Lys)
c.603+154T>A (n.603+154T>A)
c.153+154T>A (n.153+154T>A)
n.1067T>A
n.343T>A
n.1243T>A
1g.23796544T>ACA339006711GALEc.838A>T (p.Met280Leu)
c.646A>T (p.Met216Leu)
c.603+153A>T (n.603+153A>T)
c.153+153A>T (n.153+153A>T)
n.1066A>T
n.342A>T
n.1242A>T
1g.23796544T>CCA339006713GALEc.838A>G (p.Met280Val)
c.646A>G (p.Met216Val)
c.603+153A>G (n.603+153A>G)
c.153+153A>G (n.153+153A>G)
n.1066A>G
n.342A>G
n.1242A>G
1g.23796544T>GCA685514GALEc.838A>C (p.Met280Leu)
c.646A>C (p.Met216Leu)
c.603+153A>C (n.603+153A>C)
c.153+153A>C (n.153+153A>C)
n.1066A>C
n.342A>C
n.1242A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796544T=CA1158960746GALEc.838A= (p.Met280=)
c.646A= (p.Met216=)
c.603+153A= (n.603+153A=)
c.153+153A= (n.153+153A=)
n.1066A=
n.342A=
n.1242A=
1g.23796545C>ACA339006716GALEc.837G>T (p.Gln279His)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.603+152G>T (n.603+152G>T)
c.153+152G>T (n.153+152G>T)
n.1065G>T
n.341G>T
n.1241G>T
1g.23796545C=CA1139988486GALEc.837G= (p.Gln279=)
c.645G= (p.Gln215=)
c.603+152G= (n.603+152G=)
c.153+152G= (n.153+152G=)
n.1065G=
n.341G=
n.1241G=
1g.23796545C>GCA339006718GALEc.837G>C (p.Gln279His)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.603+152G>C (n.603+152G>C)
c.153+152G>C (n.153+152G>C)
n.1065G>C
n.341G>C
n.1241G>C
1g.23796545C>TCA19278185GALEc.837G>A (p.Gln279=)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.603+152G>A (n.603+152G>A)
c.153+152G>A (n.153+152G>A)
n.1065G>A
n.341G>A
n.1241G>A
 dbSNP
1g.23796546T>ACA339006722GALEc.836A>T (p.Gln279Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.603+151A>T (n.603+151A>T)
c.153+151A>T (n.153+151A>T)
n.1064A>T
n.340A>T
n.1240A>T
1g.23796546T>CCA685515GALEc.836A>G (p.Gln279Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.603+151A>G (n.603+151A>G)
c.153+151A>G (n.153+151A>G)
n.1064A>G
n.340A>G
n.1240A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796546T>GCA339006724GALEc.836A>C (p.Gln279Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.603+151A>C (n.603+151A>C)
c.153+151A>C (n.153+151A>C)
n.1064A>C
n.340A>C
n.1240A>C
1g.23796546T=CA1158960747GALEc.836A= (p.Gln279=)
c.644A= (p.Gln215=)
c.603+151A= (n.603+151A=)
c.153+151A= (n.153+151A=)
n.1064A=
n.340A=
n.1240A=
1g.23796547G>ACA339006727GALEc.835C>T (p.Gln279Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.603+150C>T (n.603+150C>T)
c.153+150C>T (n.153+150C>T)
n.1063C>T
n.339C>T
n.1239C>T
1g.23796547G>CCA339006729GALEc.835C>G (p.Gln279Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.603+150C>G (n.603+150C>G)
c.153+150C>G (n.153+150C>G)
n.1063C>G
n.339C>G
n.1239C>G
1g.23796547G>TCA339006730GALEc.835C>A (p.Gln279Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.603+150C>A (n.603+150C>A)
c.153+150C>A (n.153+150C>A)
n.1063C>A
n.339C>A
n.1239C>A
 COSMIC
1g.23796548C>ACA416614934GALEc.834G>T (p.Leu278=)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.603+149G>T (n.603+149G>T)
c.153+149G>T (n.153+149G>T)
n.1062G>T
n.338G>T
n.1238G>T
1g.23796548C>GCA416614935GALEc.834G>C (p.Leu278=)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.603+149G>C (n.603+149G>C)
c.153+149G>C (n.153+149G>C)
n.1062G>C
n.338G>C
n.1238G>C
1g.23796548C>TCA416614937GALEc.834G>A (p.Leu278=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.603+149G>A (n.603+149G>A)
c.153+149G>A (n.153+149G>A)
n.1062G>A
n.338G>A
n.1238G>A
 gnomAD v4
1g.23796549A>CCA339006732GALEc.833T>G (p.Leu278Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.603+148T>G (n.603+148T>G)
c.153+148T>G (n.153+148T>G)
n.1061T>G
n.337T>G
n.1237T>G
1g.23796549A>GCA339006735GALEc.833T>C (p.Leu278Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.603+148T>C (n.603+148T>C)
c.153+148T>C (n.153+148T>C)
n.1061T>C
n.337T>C
n.1237T>C
1g.23796549A>TCA339006734GALEc.833T>A (p.Leu278Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.603+148T>A (n.603+148T>A)
c.153+148T>A (n.153+148T>A)
n.1061T>A
n.337T>A
n.1237T>A
1g.23796550G>ACA19278189GALEc.832C>T (p.Leu278=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.603+147C>T (n.603+147C>T)
c.153+147C>T (n.153+147C>T)
n.1060C>T
n.336C>T
n.1236C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796550G>CCA339006736GALEc.832C>G (p.Leu278Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.603+147C>G (n.603+147C>G)
c.153+147C>G (n.153+147C>G)
n.1060C>G
n.336C>G
n.1236C>G
1g.23796550G=CA1158960748GALEc.832C= (p.Leu278=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.603+147C= (n.603+147C=)
c.153+147C= (n.153+147C=)
n.1060C=
n.336C=
n.1236C=
1g.23796550G>TCA339006738GALEc.832C>A (p.Leu278Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.603+147C>A (n.603+147C>A)
c.153+147C>A (n.153+147C>A)
n.1060C>A
n.336C>A
n.1236C>A
1g.23796551C>ACA416614939GALEc.831G>T (p.Val277=)
c.639G>T (p.Val213=)
c.603+146G>T (n.603+146G>T)
c.153+146G>T (n.153+146G>T)
n.1059G>T
n.335G>T
n.1235G>T
1g.23796551C>GCA416614940GALEc.831G>C (p.Val277=)
c.639G>C (p.Val213=)
c.603+146G>C (n.603+146G>C)
c.153+146G>C (n.153+146G>C)
n.1059G>C
n.335G>C
n.1235G>C
1g.23796551C>TCA416614941GALEc.831G>A (p.Val277=)
c.639G>A (p.Val213=)
c.603+146G>A (n.603+146G>A)
c.153+146G>A (n.153+146G>A)
n.1059G>A
n.335G>A
n.1235G>A
1g.23796552A>CCA339006741GALEc.830T>G (p.Val277Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.603+145T>G (n.603+145T>G)
c.153+145T>G (n.153+145T>G)
n.1058T>G
n.334T>G
n.1234T>G
1g.23796552A>GCA339006742GALEc.830T>C (p.Val277Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.603+145T>C (n.603+145T>C)
c.153+145T>C (n.153+145T>C)
n.1058T>C
n.334T>C
n.1234T>C
1g.23796552A>TCA339006745GALEc.830T>A (p.Val277Glu)
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.603+145T>A (n.603+145T>A)
c.153+145T>A (n.153+145T>A)
n.1058T>A
n.334T>A
n.1234T>A
1g.23796553C>ACA339006747GALEc.829G>T (p.Val277Leu)
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.603+144G>T (n.603+144G>T)
c.153+144G>T (n.153+144G>T)
n.1057G>T
n.333G>T
n.1233G>T
1g.23796553C>GCA339006748GALEc.829G>C (p.Val277Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.603+144G>C (n.603+144G>C)
c.153+144G>C (n.153+144G>C)
n.1057G>C
n.333G>C
n.1233G>C
1g.23796553C>TCA339006749GALEc.829G>A (p.Val277Met)
c.637G>A (p.Val213Met)
c.603+144G>A (n.603+144G>A)
c.153+144G>A (n.153+144G>A)
n.1057G>A
n.333G>A
n.1233G>A
1g.23796554T>ACA416614945GALEc.828A>T (p.Ser276=)
c.636A>T (p.Ser212=)
c.603+143A>T (n.603+143A>T)
c.153+143A>T (n.153+143A>T)
n.1056A>T
n.332A>T
n.1232A>T
1g.23796554T>CCA416614946GALEc.828A>G (p.Ser276=)
c.636A>G (p.Ser212=)
c.603+143A>G (n.603+143A>G)
c.153+143A>G (n.153+143A>G)
n.1056A>G
n.332A>G
n.1232A>G
 gnomAD v4
1g.23796554T>GCA416614947GALEc.828A>C (p.Ser276=)
c.636A>C (p.Ser212=)
c.603+143A>C (n.603+143A>C)
c.153+143A>C (n.153+143A>C)
n.1056A>C
n.332A>C
n.1232A>C
1g.23796555G>ACA339006750GALEc.827C>T (p.Ser276Leu)
c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.603+142C>T (n.603+142C>T)
c.153+142C>T (n.153+142C>T)
n.1055C>T
n.331C>T
n.1231C>T
1g.23796555G>CCA339006751GALEc.827C>G (p.Ser276Ter)
c.635C>G (p.Ser212Ter)
c.603+142C>G (n.603+142C>G)
c.153+142C>G (n.153+142C>G)
n.1055C>G
n.331C>G
n.1231C>G
1g.23796555G>TCA339006752GALEc.827C>A (p.Ser276Ter)
c.635C>A (p.Ser212Ter)
c.603+142C>A (n.603+142C>A)
c.153+142C>A (n.153+142C>A)
n.1055C>A
n.331C>A
n.1231C>A
1g.23796556A>CCA339006753GALEc.826T>G (p.Ser276Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.603+141T>G (n.603+141T>G)
c.153+141T>G (n.153+141T>G)
n.1054T>G
n.330T>G
n.1230T>G
1g.23796556A>GCA339006754GALEc.826T>C (p.Ser276Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.603+141T>C (n.603+141T>C)
c.153+141T>C (n.153+141T>C)
n.1054T>C
n.330T>C
n.1230T>C
1g.23796556A>TCA339006758GALEc.826T>A (p.Ser276Thr)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.603+141T>A (n.603+141T>A)
c.153+141T>A (n.153+141T>A)
n.1054T>A
n.330T>A
n.1230T>A
1g.23796557A>CCA339006763GALEc.825T>G (p.Tyr275Ter)
c.633T>G (p.Tyr211Ter)
c.603+140T>G (n.603+140T>G)
c.153+140T>G (n.153+140T>G)
n.1053T>G
n.329T>G
n.1229T>G
 gnomAD v4
1g.23796557A>GCA416614948GALEc.825T>C (p.Tyr275=)
c.633T>C (p.Tyr211=)
c.603+140T>C (n.603+140T>C)
c.153+140T>C (n.153+140T>C)
n.1053T>C
n.329T>C
n.1229T>C
1g.23796557A>TCA339006761GALEc.825T>A (p.Tyr275Ter)
c.633T>A (p.Tyr211Ter)
c.603+140T>A (n.603+140T>A)
c.153+140T>A (n.153+140T>A)
n.1053T>A
n.329T>A
n.1229T>A
1g.23796558T>ACA339006765GALEc.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
c.603+139A>T (n.603+139A>T)
c.153+139A>T (n.153+139A>T)
n.1052A>T
n.328A>T
n.1228A>T
1g.23796558T>CCA339006767GALEc.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
c.603+139A>G (n.603+139A>G)
c.153+139A>G (n.153+139A>G)
n.1052A>G
n.328A>G
n.1228A>G
1g.23796558T>GCA685516GALEc.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
c.603+139A>C (n.603+139A>C)
c.153+139A>C (n.153+139A>C)
n.1052A>C
n.328A>C
n.1228A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796558T=CA1158960749GALEc.824A= (p.Tyr275=)
c.632A= (p.Tyr211=)
c.603+139A= (n.603+139A=)
c.153+139A= (n.153+139A=)
n.1052A=
n.328A=
n.1228A=
1g.23796559A=CA1158960750GALEc.823T= (p.Tyr275=)
c.631T= (p.Tyr211=)
c.603+138T= (n.603+138T=)
c.153+138T= (n.153+138T=)
n.1051T=
n.327T=
n.1227T=
1g.23796559A>CCA339006770GALEc.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.603+138T>G (n.603+138T>G)
c.153+138T>G (n.153+138T>G)
n.1051T>G
n.327T>G
n.1227T>G
1g.23796559A>GCA685517GALEc.823T>C (p.Tyr275His)
c.631T>C (p.Tyr211His)
c.603+138T>C (n.603+138T>C)
c.153+138T>C (n.153+138T>C)
n.1051T>C
n.327T>C
n.1227T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796559A>TCA339006772GALEc.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
c.603+138T>A (n.603+138T>A)
c.153+138T>A (n.153+138T>A)
n.1051T>A
n.327T>A
n.1227T>A
1g.23796560G>ACA19278222GALEc.822C>T (p.Gly274=)
c.630C>T (p.Gly210=)
c.603+137C>T (n.603+137C>T)
c.153+137C>T (n.153+137C>T)
n.1050C>T
n.326C>T
n.1226C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796560G>CCA416614950GALEc.822C>G (p.Gly274=)
c.630C>G (p.Gly210=)
c.603+137C>G (n.603+137C>G)
c.153+137C>G (n.153+137C>G)
n.1050C>G
n.326C>G
n.1226C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796560G=CA1158960751GALEc.822C= (p.Gly274=)
c.630C= (p.Gly210=)
c.603+137C= (n.603+137C=)
c.153+137C= (n.153+137C=)
n.1050C=
n.326C=
n.1226C=
1g.23796560G>TCA416614951GALEc.822C>A (p.Gly274=)
c.630C>A (p.Gly210=)
c.603+137C>A (n.603+137C>A)
c.153+137C>A (n.153+137C>A)
n.1050C>A
n.326C>A
n.1226C>A
 gnomAD v4
1g.23796561C>ACA339006773GALEc.821G>T (p.Gly274Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.603+136G>T (n.603+136G>T)
c.153+136G>T (n.153+136G>T)
n.1049G>T
n.325G>T
n.1225G>T
 gnomAD v4
1g.23796561C>GCA339006775GALEc.821G>C (p.Gly274Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.603+136G>C (n.603+136G>C)
c.153+136G>C (n.153+136G>C)
n.1049G>C
n.325G>C
n.1225G>C
1g.23796561C>TCA339006777GALEc.821G>A (p.Gly274Asp)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.603+136G>A (n.603+136G>A)
c.153+136G>A (n.153+136G>A)
n.1049G>A
n.325G>A
n.1225G>A
1g.23796562C>ACA339006779GALEc.820G>T (p.Gly274Cys)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.603+135G>T (n.603+135G>T)
c.153+135G>T (n.153+135G>T)
n.1048G>T
n.324G>T
n.1224G>T
1g.23796562C=CA1143755156GALEc.820G= (p.Gly274=)
c.628G= (p.Gly210=)
c.603+135G= (n.603+135G=)
c.153+135G= (n.153+135G=)
n.1048G=
n.324G=
n.1224G=
1g.23796562C>GCA685518GALEc.820G>C (p.Gly274Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.603+135G>C (n.603+135G>C)
c.153+135G>C (n.153+135G>C)
n.1048G>C
n.324G>C
n.1224G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796562C>TCA339006786GALEc.820G>A (p.Gly274Ser)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.603+135G>A (n.603+135G>A)
c.153+135G>A (n.153+135G>A)
n.1048G>A
n.324G>A
n.1224G>A
1g.23796563T>ACA416614953GALEc.819A>T (p.Thr273=)
c.627A>T (p.Thr209=)
c.603+134A>T (n.603+134A>T)
c.153+134A>T (n.153+134A>T)
n.1047A>T
n.323A>T
n.1223A>T
1g.23796563T>CCA416614954GALEc.819A>G (p.Thr273=)
c.627A>G (p.Thr209=)
c.603+134A>G (n.603+134A>G)
c.153+134A>G (n.153+134A>G)
n.1047A>G
n.323A>G
n.1223A>G
1g.23796563T>GCA416614955GALEc.819A>C (p.Thr273=)
c.627A>C (p.Thr209=)
c.603+134A>C (n.603+134A>C)
c.153+134A>C (n.153+134A>C)
n.1047A>C
n.323A>C
n.1223A>C
1g.23796564G>ACA339006790GALEc.818C>T (p.Thr273Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.603+133C>T (n.603+133C>T)
c.153+133C>T (n.153+133C>T)
n.1046C>T
n.322C>T
n.1222C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796564G>CCA339006791GALEc.818C>G (p.Thr273Arg)
c.626C>G (p.Thr209Arg)
c.603+133C>G (n.603+133C>G)
c.153+133C>G (n.153+133C>G)
n.1046C>G
n.322C>G
n.1222C>G
1g.23796564G=CA1158960752GALEc.818C= (p.Thr273=)
c.626C= (p.Thr209=)
c.603+133C= (n.603+133C=)
c.153+133C= (n.153+133C=)
n.1046C=
n.322C=
n.1222C=
1g.23796564G>TCA339006788GALEc.818C>A (p.Thr273Lys)
c.626C>A (p.Thr209Lys)
c.603+133C>A (n.603+133C>A)
c.153+133C>A (n.153+133C>A)
n.1046C>A
n.322C>A
n.1222C>A
1g.23796570_23796575delCA2841950798GALEc.813_818del (p.Gly272_Thr273del)
c.621_626del (p.Gly208_Thr209del)
c.603+128_603+133del (n.603+128_603+133del)
c.153+128_153+133del (n.153+128_153+133del)
n.1041_1046del
n.317_322del
n.1217_1222del
1g.23796565T>ACA339006792GALEc.817A>T (p.Thr273Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.603+132A>T (n.603+132A>T)
c.153+132A>T (n.153+132A>T)
n.1045A>T
n.321A>T
n.1221A>T
1g.23796565T>CCA339006794GALEc.817A>G (p.Thr273Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.603+132A>G (n.603+132A>G)
c.153+132A>G (n.153+132A>G)
n.1045A>G
n.321A>G
n.1221A>G
1g.23796565T>GCA339006796GALEc.817A>C (p.Thr273Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.603+132A>C (n.603+132A>C)
c.153+132A>C (n.153+132A>C)
n.1045A>C
n.321A>C
n.1221A>C
1g.23796566G>ACA416614959GALEc.816C>T (p.Gly272=)
c.624C>T (p.Gly208=)
c.603+131C>T (n.603+131C>T)
c.153+131C>T (n.153+131C>T)
n.1044C>T
n.320C>T
n.1220C>T
1g.23796566G>CCA416614960GALEc.816C>G (p.Gly272=)
c.624C>G (p.Gly208=)
c.603+131C>G (n.603+131C>G)
c.153+131C>G (n.153+131C>G)
n.1044C>G
n.320C>G
n.1220C>G
1g.23796566G>TCA416614961GALEc.816C>A (p.Gly272=)
c.624C>A (p.Gly208=)
c.603+131C>A (n.603+131C>A)
c.153+131C>A (n.153+131C>A)
n.1044C>A
n.320C>A
n.1220C>A
1g.23796566_23796567delinsGCCA1158960753GALEc.815_816delinsGC (p.Gly272=)
c.623_624delinsGC (p.Gly208=)
c.603+130_603+131delinsGC (n.603+130_603+131delinsGC)
c.153+130_153+131delinsGC (n.153+130_153+131delinsGC)
n.1043_1044delinsGC
n.319_320delinsGC
n.1219_1220delinsGC
1g.23796567C>ACA339006799GALEc.815G>T (p.Gly272Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.603+130G>T (n.603+130G>T)
c.153+130G>T (n.153+130G>T)
n.1043G>T
n.319G>T
n.1219G>T
1g.23796567C>GCA339006802GALEc.815G>C (p.Gly272Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.603+130G>C (n.603+130G>C)
c.153+130G>C (n.153+130G>C)
n.1043G>C
n.319G>C
n.1219G>C
1g.23796567C>TCA339006803GALEc.815G>A (p.Gly272Asp)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.603+130G>A (n.603+130G>A)
c.153+130G>A (n.153+130G>A)
n.1043G>A
n.319G>A
n.1219G>A
1g.23796569delCA733285484GALEc.815del (p.Gly272AlafsTer?)
c.623del (p.Gly208AlafsTer?)
c.603+130del (n.603+130del)
c.153+130del (n.153+130del)
n.1043del
n.319del
n.1219del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23796568C>ACA339006804GALEc.814G>T (p.Gly272Cys)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.603+129G>T (n.603+129G>T)
c.153+129G>T (n.153+129G>T)
n.1042G>T
n.318G>T
n.1218G>T
1g.23796568C>GCA339006805GALEc.814G>C (p.Gly272Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.603+129G>C (n.603+129G>C)
c.153+129G>C (n.153+129G>C)
n.1042G>C
n.318G>C
n.1218G>C
1g.23796568C>TCA339006806GALEc.814G>A (p.Gly272Ser)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.603+129G>A (n.603+129G>A)
c.153+129G>A (n.153+129G>A)
n.1042G>A
n.318G>A
n.1218G>A
1g.23796569C>ACA416614964GALEc.813G>T (p.Thr271=)
c.621G>T (p.Thr207=)
c.603+128G>T (n.603+128G>T)
c.153+128G>T (n.153+128G>T)
n.1041G>T
n.317G>T
n.1217G>T
1g.23796569C=CA1158960754GALEc.813G= (p.Thr271=)
c.621G= (p.Thr207=)
c.603+128G= (n.603+128G=)
c.153+128G= (n.153+128G=)
n.1041G=
n.317G=
n.1217G=
1g.23796569C>GCA416614966GALEc.813G>C (p.Thr271=)
c.621G>C (p.Thr207=)
c.603+128G>C (n.603+128G>C)
c.153+128G>C (n.153+128G>C)
n.1041G>C
n.317G>C
n.1217G>C
 dbSNP
1g.23796569C>TCA685519GALEc.813G>A (p.Thr271=)
c.621G>A (p.Thr207=)
c.603+128G>A (n.603+128G>A)
c.153+128G>A (n.153+128G>A)
n.1041G>A
n.317G>A
n.1217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23796570G>ACA685520GALEc.812C>T (p.Thr271Met)
c.620C>T (p.Thr207Met)
c.603+127C>T (n.603+127C>T)
c.153+127C>T (n.153+127C>T)
n.1040C>T
n.316C>T
n.1216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796570G>CCA685521GALEc.812C>G (p.Thr271Arg)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.603+127C>G (n.603+127C>G)
c.153+127C>G (n.153+127C>G)
n.1040C>G
n.316C>G
n.1216C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796570G=CA1158960755GALEc.812C= (p.Thr271=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.603+127C= (n.603+127C=)
c.153+127C= (n.153+127C=)
n.1040C=
n.316C=
n.1216C=
1g.23796570G>TCA339006812GALEc.812C>A (p.Thr271Lys)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.603+127C>A (n.603+127C>A)
c.153+127C>A (n.153+127C>A)
n.1040C>A
n.316C>A
n.1216C>A
1g.23796571T>ACA339006817GALEc.811A>T (p.Thr271Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.603+126A>T (n.603+126A>T)
c.153+126A>T (n.153+126A>T)
n.1039A>T
n.315A>T
n.1215A>T
1g.23796571T>CCA339006815GALEc.811A>G (p.Thr271Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.603+126A>G (n.603+126A>G)
c.153+126A>G (n.153+126A>G)
n.1039A>G
n.315A>G
n.1215A>G
1g.23796571T>GCA339006814GALEc.811A>C (p.Thr271Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.603+126A>C (n.603+126A>C)
c.153+126A>C (n.153+126A>C)
n.1039A>C
n.315A>C
n.1215A>C
1g.23796572G>ACA416614970GALEc.810C>T (p.Gly270=)
c.618C>T (p.Gly206=)
c.603+125C>T (n.603+125C>T)
c.153+125C>T (n.153+125C>T)
n.1038C>T
n.314C>T
n.1214C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23796572G>CCA416614968GALEc.810C>G (p.Gly270=)
c.618C>G (p.Gly206=)
c.603+125C>G (n.603+125C>G)
c.153+125C>G (n.153+125C>G)
n.1038C>G
n.314C>G
n.1214C>G
1g.23796572G=CA1158960756GALEc.810C= (p.Gly270=)
c.618C= (p.Gly206=)
c.603+125C= (n.603+125C=)
c.153+125C= (n.153+125C=)
n.1038C=
n.314C=
n.1214C=
1g.23796572G>TCA416614969GALEc.810C>A (p.Gly270=)
c.618C>A (p.Gly206=)
c.603+125C>A (n.603+125C>A)
c.153+125C>A (n.153+125C>A)
n.1038C>A
n.314C>A
n.1214C>A
1g.23796572dupCA2644075777GALEc.810dup (p.Thr271HisfsTer?)
c.618dup (p.Thr207HisfsTer?)
c.603+125dup (n.603+125dup)
c.153+125dup (n.153+125dup)
n.1038dup
n.314dup
n.1214dup
 gnomAD v4
1g.23796573C>ACA339006820GALEc.809G>T (p.Gly270Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.603+124G>T (n.603+124G>T)
c.153+124G>T (n.153+124G>T)
n.1037G>T
n.313G>T
n.1213G>T
 gnomAD v4
1g.23796573C=CA1158960757GALEc.809G= (p.Gly270=)
c.617G= (p.Gly206=)
c.603+124G= (n.603+124G=)
c.153+124G= (n.153+124G=)
n.1037G=
n.313G=
n.1213G=
1g.23796573C>GCA339006822GALEc.809G>C (p.Gly270Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.603+124G>C (n.603+124G>C)
c.153+124G>C (n.153+124G>C)
n.1037G>C
n.313G>C
n.1213G>C
1g.23796573C>TCA339006824GALEc.809G>A (p.Gly270Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.603+124G>A (n.603+124G>A)
c.153+124G>A (n.153+124G>A)
n.1037G>A
n.313G>A
n.1213G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796574C>ACA339006827GALEc.808G>T (p.Gly270Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.603+123G>T (n.603+123G>T)
c.153+123G>T (n.153+123G>T)
n.1036G>T
n.312G>T
n.1212G>T
1g.23796574C>GCA339006829GALEc.808G>C (p.Gly270Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.603+123G>C (n.603+123G>C)
c.153+123G>C (n.153+123G>C)
n.1036G>C
n.312G>C
n.1212G>C
1g.23796574C>TCA339006832GALEc.808G>A (p.Gly270Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.603+123G>A (n.603+123G>A)
c.153+123G>A (n.153+123G>A)
n.1036G>A
n.312G>A
n.1212G>A
 gnomAD v4
1g.23796575C>ACA416614972GALEc.807G>T (p.Leu269=)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.603+122G>T (n.603+122G>T)
c.153+122G>T (n.153+122G>T)
n.1035G>T
n.311G>T
n.1211G>T
1g.23796575C>GCA416614973GALEc.807G>C (p.Leu269=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.603+122G>C (n.603+122G>C)
c.153+122G>C (n.153+122G>C)
n.1035G>C
n.311G>C
n.1211G>C
 gnomAD v4
1g.23796575C>TCA416614974GALEc.807G>A (p.Leu269=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.603+122G>A (n.603+122G>A)
c.153+122G>A (n.153+122G>A)
n.1035G>A
n.311G>A
n.1211G>A
1g.23796576A>CCA339006834GALEc.806T>G (p.Leu269Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.603+121T>G (n.603+121T>G)
c.153+121T>G (n.153+121T>G)
n.1034T>G
n.310T>G
n.1210T>G
 gnomAD v4
1g.23796576A>GCA339006836GALEc.806T>C (p.Leu269Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.603+121T>C (n.603+121T>C)
c.153+121T>C (n.153+121T>C)
n.1034T>C
n.310T>C
n.1210T>C
1g.23796576A>TCA339006837GALEc.806T>A (p.Leu269Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.603+121T>A (n.603+121T>A)
c.153+121T>A (n.153+121T>A)
n.1034T>A
n.310T>A
n.1210T>A
1g.23796577G>ACA416614975GALEc.805C>T (p.Leu269=)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.603+120C>T (n.603+120C>T)
c.153+120C>T (n.153+120C>T)
n.1033C>T
n.309C>T
n.1209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796577G>CCA339006839GALEc.805C>G (p.Leu269Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.603+120C>G (n.603+120C>G)
c.153+120C>G (n.153+120C>G)
n.1033C>G
n.309C>G
n.1209C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796577G=CA1158960758GALEc.805C= (p.Leu269=)
c.613C= (p.Leu205=)
c.603+120C= (n.603+120C=)
c.153+120C= (n.153+120C=)
n.1033C=
n.309C=
n.1209C=
1g.23796577G>TCA339006841GALEc.805C>A (p.Leu269Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.603+120C>A (n.603+120C>A)
c.153+120C>A (n.153+120C>A)
n.1033C>A
n.309C>A
n.1209C>A
1g.23796578G>ACA416614979GALEc.804C>T (p.Asn268=)
c.612C>T (p.Asn204=)
c.603+119C>T (n.603+119C>T)
c.153+119C>T (n.153+119C>T)
n.1032C>T
n.308C>T
n.1208C>T
1g.23796578G>CCA339006844GALEc.804C>G (p.Asn268Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
c.603+119C>G (n.603+119C>G)
c.153+119C>G (n.153+119C>G)
n.1032C>G
n.308C>G
n.1208C>G
1g.23796578G=CA1139988487GALEc.804C= (p.Asn268=)
c.612C= (p.Asn204=)
c.603+119C= (n.603+119C=)
c.153+119C= (n.153+119C=)
n.1032C=
n.308C=
n.1208C=
1g.23796578G>TCA19278246GALEc.804C>A (p.Asn268Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
c.603+119C>A (n.603+119C>A)
c.153+119C>A (n.153+119C>A)
n.1032C>A
n.308C>A
n.1208C>A
 dbSNP
1g.23796579T>ACA339006849GALEc.803A>T (p.Asn268Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.603+118A>T (n.603+118A>T)
c.153+118A>T (n.153+118A>T)
n.1031A>T
n.307A>T
n.1207A>T
1g.23796579T>CCA685522GALEc.803A>G (p.Asn268Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.603+118A>G (n.603+118A>G)
c.153+118A>G (n.153+118A>G)
n.1031A>G
n.307A>G
n.1207A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796579T>GCA339006851GALEc.803A>C (p.Asn268Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.603+118A>C (n.603+118A>C)
c.153+118A>C (n.153+118A>C)
n.1031A>C
n.307A>C
n.1207A>C
1g.23796579T=CA1158960759GALEc.803A= (p.Asn268=)
c.611A= (p.Asn204=)
c.603+118A= (n.603+118A=)
c.153+118A= (n.153+118A=)
n.1031A=
n.307A=
n.1207A=
1g.23796580T>ACA339006854GALEc.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.603+117A>T (n.603+117A>T)
c.153+117A>T (n.153+117A>T)
n.1030A>T
n.306A>T
n.1206A>T
1g.23796580T>CCA339006858GALEc.802A>G (p.Asn268Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.603+117A>G (n.603+117A>G)
c.153+117A>G (n.153+117A>G)
n.1030A>G
n.306A>G
n.1206A>G
1g.23796580T>GCA339006856GALEc.802A>C (p.Asn268His)
c.610A>C (p.Asn204His)
c.603+117A>C (n.603+117A>C)
c.153+117A>C (n.153+117A>C)
n.1030A>C
n.306A>C
n.1206A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796580T=CA1158960760GALEc.802A= (p.Asn268=)
c.610A= (p.Asn204=)
c.603+117A= (n.603+117A=)
c.153+117A= (n.153+117A=)
n.1030A=
n.306A=
n.1206A=
1g.23796581G>ACA416614980GALEc.801C>T (p.Tyr267=)
c.609C>T (p.Tyr203=)
c.603+116C>T (n.603+116C>T)
c.153+116C>T (n.153+116C>T)
n.1029C>T
n.305C>T
n.1205C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796581G>CCA339006860GALEc.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.603+116C>G (n.603+116C>G)
c.153+116C>G (n.153+116C>G)
n.1029C>G
n.305C>G
n.1205C>G
1g.23796581G=CA1158960761GALEc.801C= (p.Tyr267=)
c.609C= (p.Tyr203=)
c.603+116C= (n.603+116C=)
c.153+116C= (n.153+116C=)
n.1029C=
n.305C=
n.1205C=
1g.23796581G>TCA339006861GALEc.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.603+116C>A (n.603+116C>A)
c.153+116C>A (n.153+116C>A)
n.1029C>A
n.305C>A
n.1205C>A
1g.23796582T>ACA339006864GALEc.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.603+115A>T (n.603+115A>T)
c.153+115A>T (n.153+115A>T)
n.1028A>T
n.304A>T
n.1204A>T
1g.23796582T>CCA339006865GALEc.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.603+115A>G (n.603+115A>G)
c.153+115A>G (n.153+115A>G)
n.1028A>G
n.304A>G
n.1204A>G
1g.23796582T>GCA339006866GALEc.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.603+115A>C (n.603+115A>C)
c.153+115A>C (n.153+115A>C)
n.1028A>C
n.304A>C
n.1204A>C
1g.23796583A>CCA339006869GALEc.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.603+114T>G (n.603+114T>G)
c.153+114T>G (n.153+114T>G)
n.1027T>G
n.303T>G
n.1203T>G
1g.23796583A>GCA339006872GALEc.799T>C (p.Tyr267His)
c.607T>C (p.Tyr203His)
c.603+114T>C (n.603+114T>C)
c.153+114T>C (n.153+114T>C)
n.1027T>C
n.303T>C
n.1203T>C
1g.23796583A>TCA339006874GALEc.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.603+114T>A (n.603+114T>A)
c.153+114T>A (n.153+114T>A)
n.1027T>A
n.303T>A
n.1203T>A
1g.23796584G>ACA19278247GALEc.798C>T (p.Ile266=)
c.606C>T (p.Ile202=)
c.603+113C>T (n.603+113C>T)
c.153+113C>T (n.153+113C>T)
n.1026C>T
n.302C>T
n.1202C>T
 dbSNP
1g.23796584G>CCA339006878GALEc.798C>G (p.Ile266Met)
c.606C>G (p.Ile202Met)
c.603+113C>G (n.603+113C>G)
c.153+113C>G (n.153+113C>G)
n.1026C>G
n.302C>G
n.1202C>G
 dbSNP
1g.23796584G=CA1158960762GALEc.798C= (p.Ile266=)
c.606C= (p.Ile202=)
c.603+113C= (n.603+113C=)
c.153+113C= (n.153+113C=)
n.1026C=
n.302C=
n.1202C=
1g.23796584G>TCA416614982GALEc.798C>A (p.Ile266=)
c.606C>A (p.Ile202=)
c.603+113C>A (n.603+113C>A)
c.153+113C>A (n.153+113C>A)
n.1026C>A
n.302C>A
n.1202C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.23796585A=CA1158960763GALEc.797T= (p.Ile266=)
c.605T= (p.Ile202=)
c.603+112T= (n.603+112T=)
c.153+112T= (n.153+112T=)
n.1025T=
n.301T=
n.1201T=
1g.23796585A>CCA339006881GALEc.797T>G (p.Ile266Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.603+112T>G (n.603+112T>G)
c.153+112T>G (n.153+112T>G)
n.1025T>G
n.301T>G
n.1201T>G
1g.23796585A>GCA339006883GALEc.797T>C (p.Ile266Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.603+112T>C (n.603+112T>C)
c.153+112T>C (n.153+112T>C)
n.1025T>C
n.301T>C
n.1201T>C
 dbSNP
1g.23796585A>TCA339006885GALEc.797T>A (p.Ile266Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.603+112T>A (n.603+112T>A)
c.153+112T>A (n.153+112T>A)
n.1025T>A
n.301T>A
n.1201T>A
1g.23796586T>ACA685523GALEc.796A>T (p.Ile266Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.603+111A>T (n.603+111A>T)
c.153+111A>T (n.153+111A>T)
n.1024A>T
n.300A>T
n.1200A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796586T>CCA339006890GALEc.796A>G (p.Ile266Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.603+111A>G (n.603+111A>G)
c.153+111A>G (n.153+111A>G)
n.1024A>G
n.300A>G
n.1200A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796586T>GCA339006888GALEc.796A>C (p.Ile266Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.603+111A>C (n.603+111A>C)
c.153+111A>C (n.153+111A>C)
n.1024A>C
n.300A>C
n.1200A>C
 ClinVar
1g.23796586T=CA1158960764GALEc.796A= (p.Ile266=)
c.604A= (p.Ile202=)
c.603+111A= (n.603+111A=)
c.153+111A= (n.153+111A=)
n.1024A=
n.300A=
n.1200A=
1g.23796586_23796587delinsTCCA1158960765GALEc.796-1_796delinsGA
c.604-1_604delinsGA
c.603+110_603+111delinsGA (n.603+110_603+111delinsGA)
c.153+110_153+111delinsGA (n.153+110_153+111delinsGA)
n.1023_1024delinsGA
n.299_300delinsGA
n.1200-1_1200delinsGA
1g.23796587delCA1158960766GALEc.796-1del (n.796-1del)
c.604-1del (n.604-1del)
c.603+110del (n.603+110del)
c.153+110del (n.153+110del)
n.1023del
n.299del
n.1200-1del
 dbSNP
1g.23796587C>ACA685524GALEc.796-1G>T (n.796-1G>T)
c.604-1G>T (n.604-1G>T)
c.603+110G>T (n.603+110G>T)
c.153+110G>T (n.153+110G>T)
n.1023G>T
n.299G>T
n.1200-1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796587C=CA1158960767GALEc.796-1G= (n.796-1G=)
c.604-1G= (n.604-1G=)
c.603+110G= (n.603+110G=)
c.153+110G= (n.153+110G=)
n.1023G=
n.299G=
n.1200-1G=
1g.23796587C>GCA339006895GALEc.796-1G>C (n.796-1G>C)
c.604-1G>C (n.604-1G>C)
c.603+110G>C (n.603+110G>C)
c.153+110G>C (n.153+110G>C)
n.1023G>C
n.299G>C
n.1200-1G>C
 gnomAD v4
1g.23796587C>TCA339006898GALEc.796-1G>A (n.796-1G>A)
c.604-1G>A (n.604-1G>A)
c.603+110G>A (n.603+110G>A)
c.153+110G>A (n.153+110G>A)
n.1023G>A
n.299G>A
n.1200-1G>A
1g.23796588T>ACA339006900GALEc.796-2A>T (n.796-2A>T)
c.604-2A>T (n.604-2A>T)
c.603+109A>T (n.603+109A>T)
c.153+109A>T (n.153+109A>T)
n.1022A>T
n.298A>T
n.1200-2A>T
1g.23796588T>CCA339006902GALEc.796-2A>G (n.796-2A>G)
c.604-2A>G (n.604-2A>G)
c.603+109A>G (n.603+109A>G)
c.153+109A>G (n.153+109A>G)
n.1022A>G
n.298A>G
n.1200-2A>G
1g.23796588T>GCA339006904GALEc.796-2A>C (n.796-2A>C)
c.604-2A>C (n.604-2A>C)
c.603+109A>C (n.603+109A>C)
c.153+109A>C (n.153+109A>C)
n.1022A>C
n.298A>C
n.1200-2A>C
1g.23796589G>ACA2644075816GALEc.796-3C>T (n.796-3C>T)
c.604-3C>T (n.604-3C>T)
c.603+108C>T (n.603+108C>T)
c.153+108C>T (n.153+108C>T)
n.1021C>T
n.297C>T
n.1200-3C>T
 gnomAD v4
1g.23796593C=CA1148429796GALEc.796-7G= (n.796-7G=)
c.604-7G= (n.604-7G=)
c.603+104G= (n.603+104G=)
c.153+104G= (n.153+104G=)
n.1017G=
n.293G=
n.1200-7G=
1g.23796593C>GCA685525GALEc.796-7G>C (n.796-7G>C)
c.604-7G>C (n.604-7G>C)
c.603+104G>C (n.603+104G>C)
c.153+104G>C (n.153+104G>C)
n.1017G>C
n.293G>C
n.1200-7G>C
 dbSNP ExAC
1g.23796594A>GCA2695712272GALEc.796-8T>C (n.796-8T>C)
c.604-8T>C (n.604-8T>C)
c.603+103T>C (n.603+103T>C)
c.153+103T>C (n.153+103T>C)
n.1016T>C
n.292T>C
n.1200-8T>C
 dbSNP
1g.23796595C>ACA2574263391GALEc.796-9G>T (n.796-9G>T)
c.604-9G>T (n.604-9G>T)
c.603+102G>T (n.603+102G>T)
c.153+102G>T (n.153+102G>T)
n.1015G>T
n.291G>T
n.1200-9G>T
 gnomAD v4
1g.23796595C=CA1158960768GALEc.796-9G= (n.796-9G=)
c.604-9G= (n.604-9G=)
c.603+102G= (n.603+102G=)
c.153+102G= (n.153+102G=)
n.1015G=
n.291G=
n.1200-9G=
1g.23796595C>GCA685526GALEc.796-9G>C (n.796-9G>C)
c.604-9G>C (n.604-9G>C)
c.603+102G>C (n.603+102G>C)
c.153+102G>C (n.153+102G>C)
n.1015G>C
n.291G>C
n.1200-9G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23796595C>TCA733285538GALEc.796-9G>A (n.796-9G>A)
c.604-9G>A (n.604-9G>A)
c.603+102G>A (n.603+102G>A)
c.153+102G>A (n.153+102G>A)
n.1015G>A
n.291G>A
n.1200-9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796596G>ACA999569918GALEc.796-10C>T (n.796-10C>T)
c.604-10C>T (n.604-10C>T)
c.603+101C>T (n.603+101C>T)
c.153+101C>T (n.153+101C>T)
n.1014C>T
n.290C>T
n.1200-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23796596G=CA1158960769GALEc.796-10C= (n.796-10C=)
c.604-10C= (n.604-10C=)
c.603+101C= (n.603+101C=)
c.153+101C= (n.153+101C=)
n.1014C=
n.290C=
n.1200-10C=

Number of alleles fetched