| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23793576C>A | CA410933640 | SMARCB1 | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.413C>A n.218C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.2106C>A n.238C>A n.162C>A c.93+6314C>A (n.93+6314C>A) c.102C>A c.75C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793576C>G | CA410933641 | SMARCB1 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.413C>G n.218C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.2106C>G n.238C>G n.162C>G c.93+6314C>G (n.93+6314C>G) c.102C>G c.75C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793576C>T | CA513769650 | SMARCB1 | c.250C>T (p.Leu84=) c.223C>T (p.Leu75=) n.413C>T n.218C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.2106C>T n.238C>T n.162C>T c.93+6314C>T (n.93+6314C>T) c.102C>T c.75C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793577T>A | CA410933645 | SMARCB1 | c.251T>A (p.Leu84Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.414T>A n.219T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.2107T>A n.239T>A n.163T>A c.93+6315T>A (n.93+6315T>A) c.103T>A c.76T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793577T>C | CA410933646 | SMARCB1 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.414T>C n.219T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.2107T>C n.239T>C n.163T>C c.93+6315T>C (n.93+6315T>C) c.103T>C c.76T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793577T>G | CA410933643 | SMARCB1 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.414T>G n.219T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.2107T>G n.239T>G n.163T>G c.93+6315T>G (n.93+6315T>G) c.103T>G c.76T>G | |
| 22 | g.23793578A>C | CA513769667 | SMARCB1 | c.252A>C (p.Leu84=) c.225A>C (p.Leu75=) n.415A>C n.220A>C c.87A>C (p.Leu29=) n.2108A>C n.240A>C n.164A>C c.93+6316A>C (n.93+6316A>C) c.104A>C c.77A>C | |
| 22 | g.23793578A>G | CA513769672 | SMARCB1 | c.252A>G (p.Leu84=) c.225A>G (p.Leu75=) n.415A>G n.220A>G c.87A>G (p.Leu29=) n.2108A>G n.240A>G n.164A>G c.93+6316A>G (n.93+6316A>G) c.104A>G c.77A>G | |
| 22 | g.23793578A>T | CA513769675 | SMARCB1 | c.252A>T (p.Leu84=) c.225A>T (p.Leu75=) n.415A>T n.220A>T c.87A>T (p.Leu29=) n.2108A>T n.240A>T n.164A>T c.93+6316A>T (n.93+6316A>T) c.104A>T c.77A>T | |
| 22 | g.23793578dup | CA645606655 | SMARCB1 | c.252dup (p.Ala85SerfsTer21) c.225dup (p.Ala76SerfsTer21) n.415dup n.220dup c.87dup (p.Ala30SerfsTer21) n.2108dup n.240dup n.164dup c.93+6316dup (n.93+6316dup) c.104dup c.77dup | COSMIC |
| 22 | g.23793579G>A | CA410933649 | SMARCB1 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.416G>A n.221G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.2109G>A n.241G>A n.165G>A c.93+6317G>A (n.93+6317G>A) c.105G>A c.78G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793579G>C | CA410933648 | SMARCB1 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.416G>C n.221G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.2109G>C n.241G>C n.165G>C c.93+6317G>C (n.93+6317G>C) c.105G>C c.78G>C | |
| 22 | g.23793579G>T | CA410933650 | SMARCB1 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.416G>T n.221G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.2109G>T n.241G>T n.165G>T c.93+6317G>T (n.93+6317G>T) c.105G>T c.78G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793579_23793580insA | CA513769694 | SMARCB1 | c.253_254insA (p.Ala85AspfsTer21) c.226_227insA (p.Ala76AspfsTer21) n.416_417insA n.221_222insA c.88_89insA (p.Ala30AspfsTer21) n.2109_2110insA n.241_242insA n.165_166insA c.93+6317_93+6318insA (n.93+6317_93+6318insA) c.105_106insA c.78_79insA | |
| 22 | g.23793580C>A | CA410933652 | SMARCB1 | c.254C>A (p.Ala85Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.417C>A n.222C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) n.2110C>A n.242C>A n.166C>A c.93+6318C>A (n.93+6318C>A) c.106C>A c.79C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793580C>G | CA410933656 | SMARCB1 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.417C>G n.222C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.2110C>G n.242C>G n.166C>G c.93+6318C>G (n.93+6318C>G) c.106C>G c.79C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793580C>T | CA410933658 | SMARCB1 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.417C>T n.222C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.2110C>T n.242C>T n.166C>T c.93+6318C>T (n.93+6318C>T) c.106C>T c.79C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793581C>A | CA513769698 | SMARCB1 | c.255C>A (p.Ala85=) c.228C>A (p.Ala76=) n.418C>A n.223C>A c.90C>A (p.Ala30=) n.2111C>A n.243C>A n.167C>A c.93+6319C>A (n.93+6319C>A) c.107C>A c.80C>A | |
| 22 | g.23793581C>G | CA513769699 | SMARCB1 | c.255C>G (p.Ala85=) c.228C>G (p.Ala76=) n.418C>G n.223C>G c.90C>G (p.Ala30=) n.2111C>G n.243C>G n.167C>G c.93+6319C>G (n.93+6319C>G) c.107C>G c.80C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793581C>T | CA513769701 | SMARCB1 | c.255C>T (p.Ala85=) c.228C>T (p.Ala76=) n.418C>T n.223C>T c.90C>T (p.Ala30=) n.2111C>T n.243C>T n.167C>T c.93+6319C>T (n.93+6319C>T) c.107C>T c.80C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793582A>C | CA410933659 | SMARCB1 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.419A>C n.224A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.2112A>C n.244A>C n.168A>C c.93+6320A>C (n.93+6320A>C) c.108A>C c.81A>C | |
| 22 | g.23793582A>G | CA410933660 | SMARCB1 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.419A>G n.224A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.2112A>G n.244A>G n.168A>G c.93+6320A>G (n.93+6320A>G) c.108A>G c.81A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793582A>T | CA410933662 | SMARCB1 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.419A>T n.224A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.2112A>T n.244A>T n.168A>T c.93+6320A>T (n.93+6320A>T) c.108A>T c.81A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793583C>A | CA10145880 | SMARCB1 | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.420C>A n.225C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) n.2113C>A n.245C>A n.169C>A c.93+6321C>A (n.93+6321C>A) c.109C>A c.82C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793583C= | CA2397961332 | SMARCB1 | c.257C= (p.Thr86=) c.230C= (p.Thr77=) n.420C= n.225C= c.92C= (p.Thr31=) n.2113C= n.245C= n.169C= c.93+6321C= (n.93+6321C=) c.109C= c.82C= | |
| 22 | g.23793583C>G | CA410933665 | SMARCB1 | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.420C>G n.225C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) n.2113C>G n.245C>G n.169C>G c.93+6321C>G (n.93+6321C>G) c.109C>G c.82C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793583C>T | CA410933667 | SMARCB1 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.420C>T n.225C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.2113C>T n.245C>T n.169C>T c.93+6321C>T (n.93+6321C>T) c.109C>T c.82C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793584C>A | CA513769719 | SMARCB1 | c.258C>A (p.Thr86=) c.231C>A (p.Thr77=) n.421C>A n.226C>A c.93C>A (p.Thr31=) n.2114C>A n.246C>A n.170C>A c.93+6322C>A (n.93+6322C>A) c.110C>A c.83C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793584C= | CA2397961333 | SMARCB1 | c.258C= (p.Thr86=) c.231C= (p.Thr77=) n.421C= n.226C= c.93C= (p.Thr31=) n.2114C= n.246C= n.170C= c.93+6322C= (n.93+6322C=) c.110C= c.83C= | |
| 22 | g.23793584C>G | CA10145881 | SMARCB1 | c.258C>G (p.Thr86=) c.231C>G (p.Thr77=) n.421C>G n.226C>G c.93C>G (p.Thr31=) n.2114C>G n.246C>G n.170C>G c.93+6322C>G (n.93+6322C>G) c.110C>G c.83C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793584C>T | CA513769716 | SMARCB1 | c.258C>T (p.Thr86=) c.231C>T (p.Thr77=) n.421C>T n.226C>T c.93C>T (p.Thr31=) n.2114C>T n.246C>T n.170C>T c.93+6322C>T (n.93+6322C>T) c.110C>T c.83C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793585A>C | CA410933669 | SMARCB1 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) n.422A>C n.227A>C c.94A>C (p.Ser32Arg) n.2115A>C n.247A>C n.171A>C c.93+6323A>C (n.93+6323A>C) c.111A>C c.84A>C | |
| 22 | g.23793585A>G | CA410933671 | SMARCB1 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) n.422A>G n.227A>G c.94A>G (p.Ser32Gly) n.2115A>G n.247A>G n.171A>G c.93+6323A>G (n.93+6323A>G) c.111A>G c.84A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793585A>T | CA410933672 | SMARCB1 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) n.422A>T n.227A>T c.94A>T (p.Ser32Cys) n.2115A>T n.247A>T n.171A>T c.93+6323A>T (n.93+6323A>T) c.111A>T c.84A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793586G>A | CA410933675 | SMARCB1 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) n.423G>A n.228G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) n.2116G>A n.248G>A n.172G>A c.93+6324G>A (n.93+6324G>A) c.112G>A c.85G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793586G>C | CA410933673 | SMARCB1 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) n.423G>C n.228G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) n.2116G>C n.248G>C n.172G>C c.93+6324G>C (n.93+6324G>C) c.112G>C c.85G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793586G>T | CA410933674 | SMARCB1 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) n.423G>T n.228G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) n.2116G>T n.248G>T n.172G>T c.93+6324G>T (n.93+6324G>T) c.112G>T c.85G>T | |
| 22 | g.23793587T>A | CA410933677 | SMARCB1 | c.261T>A (p.Ser87Arg) c.234T>A (p.Ser78Arg) n.424T>A n.229T>A c.96T>A (p.Ser32Arg) n.2117T>A n.249T>A n.173T>A c.93+6325T>A (n.93+6325T>A) c.113T>A c.86T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793587T>C | CA513769746 | SMARCB1 | c.261T>C (p.Ser87=) c.234T>C (p.Ser78=) n.424T>C n.229T>C c.96T>C (p.Ser32=) n.2117T>C n.249T>C n.173T>C c.93+6325T>C (n.93+6325T>C) c.113T>C c.86T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793587T>G | CA410933678 | SMARCB1 | c.261T>G (p.Ser87Arg) c.234T>G (p.Ser78Arg) n.424T>G n.229T>G c.96T>G (p.Ser32Arg) n.2117T>G n.249T>G n.173T>G c.93+6325T>G (n.93+6325T>G) c.113T>G c.86T>G | dbSNP |
| 22 | g.23793588G>A | CA410933679 | SMARCB1 | c.262G>A (p.Val88Met) c.235G>A (p.Val79Met) n.425G>A n.230G>A c.97G>A (p.Val33Met) n.2118G>A n.250G>A n.174G>A c.93+6326G>A (n.93+6326G>A) c.114G>A c.87G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793588G>C | CA410933680 | SMARCB1 | c.262G>C (p.Val88Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.425G>C n.230G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.2118G>C n.250G>C n.174G>C c.93+6326G>C (n.93+6326G>C) c.114G>C c.87G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793588G= | CA2397961334 | SMARCB1 | c.262G= (p.Val88=) c.235G= (p.Val79=) n.425G= n.230G= c.97G= (p.Val33=) n.2118G= n.250G= n.174G= c.93+6326G= (n.93+6326G=) c.114G= c.87G= | |
| 22 | g.23793588G>T | CA410933681 | SMARCB1 | c.262G>T (p.Val88Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) n.425G>T n.230G>T c.97G>T (p.Val33Leu) n.2118G>T n.250G>T n.174G>T c.93+6326G>T (n.93+6326G>T) c.114G>T c.87G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793589T>A | CA410933682 | SMARCB1 | c.263T>A (p.Val88Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) n.426T>A n.231T>A c.98T>A (p.Val33Glu) n.2119T>A n.251T>A n.175T>A c.93+6327T>A (n.93+6327T>A) c.115T>A c.88T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793589T>C | CA410933683 | SMARCB1 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.426T>C n.231T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.2119T>C n.251T>C n.175T>C c.93+6327T>C (n.93+6327T>C) c.115T>C c.88T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793589T>G | CA410933684 | SMARCB1 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.426T>G n.231T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.2119T>G n.251T>G n.175T>G c.93+6327T>G (n.93+6327T>G) c.115T>G c.88T>G | dbSNP |
| 22 | g.23793590G>A | CA322596905 | SMARCB1 | c.264G>A (p.Val88=) c.237G>A (p.Val79=) n.427G>A n.232G>A c.99G>A (p.Val33=) n.2120G>A n.252G>A n.176G>A c.93+6328G>A (n.93+6328G>A) c.116G>A c.89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793590G>C | CA322596902 | SMARCB1 | c.264G>C (p.Val88=) c.237G>C (p.Val79=) n.427G>C n.232G>C c.99G>C (p.Val33=) n.2120G>C n.252G>C n.176G>C c.93+6328G>C (n.93+6328G>C) c.116G>C c.89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793590G= | CA2397961335 | SMARCB1 | c.264G= (p.Val88=) c.237G= (p.Val79=) n.427G= n.232G= c.99G= (p.Val33=) n.2120G= n.252G= n.176G= c.93+6328G= (n.93+6328G=) c.116G= c.89G= | |
| 22 | g.23793590G>T | CA513769785 | SMARCB1 | c.264G>T (p.Val88=) c.237G>T (p.Val79=) n.427G>T n.232G>T c.99G>T (p.Val33=) n.2120G>T n.252G>T n.176G>T c.93+6328G>T (n.93+6328G>T) c.116G>T c.89G>T | |
| 22 | g.23793591A>C | CA410933685 | SMARCB1 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.428A>C n.233A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.2121A>C n.253A>C n.177A>C c.93+6329A>C (n.93+6329A>C) c.117A>C c.90A>C | |
| 22 | g.23793591A>G | CA410933687 | SMARCB1 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.428A>G n.233A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.2121A>G n.253A>G n.177A>G c.93+6329A>G (n.93+6329A>G) c.117A>G c.90A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793591A>T | CA410933689 | SMARCB1 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.428A>T n.233A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.2121A>T n.253A>T n.177A>T c.93+6329A>T (n.93+6329A>T) c.117A>T c.90A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793591_23793592delinsAC | CA2397961336 | SMARCB1 | c.265_266delinsAC (p.Thr89=) c.238_239delinsAC (p.Thr80=) n.428_429delinsAC n.233_234delinsAC c.100_101delinsAC (p.Thr34=) n.2121_2122delinsAC n.253_254delinsAC n.177_178delinsAC c.93+6329_93+6330delinsAC (n.93+6329_93+6330delinsAC) c.117_118delinsAC c.90_91delinsAC | |
| 22 | g.23793592C>A | CA410933693 | SMARCB1 | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.429C>A n.234C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) n.2122C>A n.254C>A n.178C>A c.93+6330C>A (n.93+6330C>A) c.118C>A c.91C>A | |
| 22 | g.23793592C>G | CA410933692 | SMARCB1 | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.429C>G n.234C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) n.2122C>G n.254C>G n.178C>G c.93+6330C>G (n.93+6330C>G) c.118C>G c.91C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793592C>T | CA410933690 | SMARCB1 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.429C>T n.234C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.2122C>T n.254C>T n.178C>T c.93+6330C>T (n.93+6330C>T) c.118C>T c.91C>T | |
| 22 | g.23793594del | CA1139666985 | SMARCB1 | c.268del (p.Leu90CysfsTer2) c.241del (p.Leu81CysfsTer2) n.431del n.236del c.103del (p.Leu35CysfsTer2) n.2124del n.256del n.180del c.93+6332del (n.93+6332del) c.120del c.93del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793593C>A | CA513769808 | SMARCB1 | c.267C>A (p.Thr89=) c.240C>A (p.Thr80=) n.430C>A n.235C>A c.102C>A (p.Thr34=) n.2123C>A n.255C>A n.179C>A c.93+6331C>A (n.93+6331C>A) c.119C>A c.92C>A | ClinVar |
| 22 | g.23793593C= | CA2397961337 | SMARCB1 | c.267C= (p.Thr89=) c.240C= (p.Thr80=) n.430C= n.235C= c.102C= (p.Thr34=) n.2123C= n.255C= n.179C= c.93+6331C= (n.93+6331C=) c.119C= c.92C= | |
| 22 | g.23793593C>G | CA513769809 | SMARCB1 | c.267C>G (p.Thr89=) c.240C>G (p.Thr80=) n.430C>G n.235C>G c.102C>G (p.Thr34=) n.2123C>G n.255C>G n.179C>G c.93+6331C>G (n.93+6331C>G) c.119C>G c.92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793593C>T | CA10145882 | SMARCB1 | c.267C>T (p.Thr89=) c.240C>T (p.Thr80=) n.430C>T n.235C>T c.102C>T (p.Thr34=) n.2123C>T n.255C>T n.179C>T c.93+6331C>T (n.93+6331C>T) c.119C>T c.92C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793594C>A | CA410933694 | SMARCB1 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.241C>A (p.Leu81Met) n.431C>A n.236C>A c.103C>A (p.Leu35Met) n.2124C>A n.256C>A n.180C>A c.93+6332C>A (n.93+6332C>A) c.120C>A c.93C>A | |
| 22 | g.23793594C>G | CA410933695 | SMARCB1 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.431C>G n.236C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.2124C>G n.256C>G n.180C>G c.93+6332C>G (n.93+6332C>G) c.120C>G c.93C>G | |
| 22 | g.23793594C>T | CA513769821 | SMARCB1 | c.268C>T (p.Leu90=) c.241C>T (p.Leu81=) n.431C>T n.236C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.2124C>T n.256C>T n.180C>T c.93+6332C>T (n.93+6332C>T) c.120C>T c.93C>T | |
| 22 | g.23793595T>A | CA410933697 | SMARCB1 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) n.432T>A n.237T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.2125T>A n.257T>A n.181T>A c.93+6333T>A (n.93+6333T>A) c.121T>A c.94T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793595T>C | CA410933698 | SMARCB1 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.432T>C n.237T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.2125T>C n.257T>C n.181T>C c.93+6333T>C (n.93+6333T>C) c.121T>C c.94T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793595T>G | CA410933700 | SMARCB1 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.432T>G n.237T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.2125T>G n.257T>G n.181T>G c.93+6333T>G (n.93+6333T>G) c.121T>G c.94T>G | |
| 22 | g.23793596G>A | CA513769831 | SMARCB1 | c.270G>A (p.Leu90=) c.243G>A (p.Leu81=) n.433G>A n.238G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.2126G>A n.258G>A n.182G>A c.93+6334G>A (n.93+6334G>A) c.122G>A c.95G>A | |
| 22 | g.23793596G>C | CA513769834 | SMARCB1 | c.270G>C (p.Leu90=) c.243G>C (p.Leu81=) n.433G>C n.238G>C c.105G>C (p.Leu35=) n.2126G>C n.258G>C n.182G>C c.93+6334G>C (n.93+6334G>C) c.122G>C c.95G>C | |
| 22 | g.23793596G>T | CA513769841 | SMARCB1 | c.270G>T (p.Leu90=) c.243G>T (p.Leu81=) n.433G>T n.238G>T c.105G>T (p.Leu35=) n.2126G>T n.258G>T n.182G>T c.93+6334G>T (n.93+6334G>T) c.122G>T c.95G>T | |
| 22 | g.23793597T>A | CA10145883 | SMARCB1 | c.271T>A (p.Leu91Ile) c.244T>A (p.Leu82Ile) n.434T>A n.239T>A c.106T>A (p.Leu36Ile) n.2127T>A n.259T>A n.183T>A c.93+6335T>A (n.93+6335T>A) c.123T>A c.96T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793597T>C | CA513769864 | SMARCB1 | c.271T>C (p.Leu91=) c.244T>C (p.Leu82=) n.434T>C n.239T>C c.106T>C (p.Leu36=) n.2127T>C n.259T>C n.183T>C c.93+6335T>C (n.93+6335T>C) c.123T>C c.96T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793597T>G | CA410933702 | SMARCB1 | c.271T>G (p.Leu91Val) c.244T>G (p.Leu82Val) n.434T>G n.239T>G c.106T>G (p.Leu36Val) n.2127T>G n.259T>G n.183T>G c.93+6335T>G (n.93+6335T>G) c.123T>G c.96T>G | dbSNP |
| 22 | g.23793597T= | CA2397961338 | SMARCB1 | c.271T= (p.Leu91=) c.244T= (p.Leu82=) n.434T= n.239T= c.106T= (p.Leu36=) n.2127T= n.259T= n.183T= c.93+6335T= (n.93+6335T=) c.123T= c.96T= | |
| 22 | g.23793598del | CA2695230466 | SMARCB1 | c.272del (p.Leu91Ter) c.245del (p.Leu82Ter) n.435del n.240del c.107del (p.Leu36Ter) n.2128del n.260del n.184del c.93+6336del (n.93+6336del) c.124del c.97del | |
| 22 | g.23793598T>A | CA410933704 | SMARCB1 | c.272T>A (p.Leu91Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) n.435T>A n.240T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) n.2128T>A n.260T>A n.184T>A c.93+6336T>A (n.93+6336T>A) c.124T>A c.97T>A | |
| 22 | g.23793598T>C | CA410933706 | SMARCB1 | c.272T>C (p.Leu91Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) n.435T>C n.240T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) n.2128T>C n.260T>C n.184T>C c.93+6336T>C (n.93+6336T>C) c.124T>C c.97T>C | |
| 22 | g.23793598T>G | CA410933707 | SMARCB1 | c.272T>G (p.Leu91Ter) c.245T>G (p.Leu82Ter) n.435T>G n.240T>G c.107T>G (p.Leu36Ter) n.2128T>G n.260T>G n.184T>G c.93+6336T>G (n.93+6336T>G) c.124T>G c.97T>G | |
| 22 | g.23793599A>C | CA410933709 | SMARCB1 | c.273A>C (p.Leu91Phe) c.246A>C (p.Leu82Phe) n.436A>C n.241A>C c.108A>C (p.Leu36Phe) n.2129A>C n.261A>C n.185A>C c.93+6337A>C (n.93+6337A>C) c.125A>C c.98A>C | |
| 22 | g.23793599A>G | CA513769890 | SMARCB1 | c.273A>G (p.Leu91=) c.246A>G (p.Leu82=) n.436A>G n.241A>G c.108A>G (p.Leu36=) n.2129A>G n.261A>G n.185A>G c.93+6337A>G (n.93+6337A>G) c.125A>G c.98A>G | |
| 22 | g.23793599A>T | CA410933711 | SMARCB1 | c.273A>T (p.Leu91Phe) c.246A>T (p.Leu82Phe) n.436A>T n.241A>T c.108A>T (p.Leu36Phe) n.2129A>T n.261A>T n.185A>T c.93+6337A>T (n.93+6337A>T) c.125A>T c.98A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793602del | CA645606656 | SMARCB1 | c.276del (p.Ala93ProfsTer?) c.249del (p.Ala84ProfsTer?) n.439del n.244del c.111del (p.Ala38ProfsTer?) n.2132del n.264del n.188del c.93+6340del (n.93+6340del) c.128del c.101del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793600A>C | CA410933716 | SMARCB1 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.437A>C n.242A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) n.2130A>C n.262A>C n.186A>C c.93+6338A>C (n.93+6338A>C) c.126A>C c.99A>C | |
| 22 | g.23793600A>G | CA410933712 | SMARCB1 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.437A>G n.242A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) n.2130A>G n.262A>G n.186A>G c.93+6338A>G (n.93+6338A>G) c.126A>G c.99A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793600A>T | CA410933714 | SMARCB1 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.437A>T n.242A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) n.2130A>T n.262A>T n.186A>T c.93+6338A>T (n.93+6338A>T) c.126A>T c.99A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793601A>C | CA410933718 | SMARCB1 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.438A>C n.243A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.2131A>C n.263A>C n.187A>C c.93+6339A>C (n.93+6339A>C) n.1A>C c.127A>C c.100A>C | |
| 22 | g.23793601A>G | CA410933719 | SMARCB1 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.438A>G n.243A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.2131A>G n.263A>G n.187A>G c.93+6339A>G (n.93+6339A>G) n.1A>G c.127A>G c.100A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793601A>T | CA410933720 | SMARCB1 | c.275A>T (p.Lys92Ile) c.248A>T (p.Lys83Ile) n.438A>T n.243A>T c.110A>T (p.Lys37Ile) n.2131A>T n.263A>T n.187A>T c.93+6339A>T (n.93+6339A>T) n.1A>T c.127A>T c.100A>T | |
| 22 | g.23793602A>C | CA410933722 | SMARCB1 | c.276A>C (p.Lys92Asn) c.249A>C (p.Lys83Asn) n.439A>C n.244A>C c.111A>C (p.Lys37Asn) n.2132A>C n.264A>C n.188A>C c.93+6340A>C (n.93+6340A>C) n.2A>C c.128A>C c.101A>C | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793602A>G | CA513769911 | SMARCB1 | c.276A>G (p.Lys92=) c.249A>G (p.Lys83=) n.439A>G n.244A>G c.111A>G (p.Lys37=) n.2132A>G n.264A>G n.188A>G c.93+6340A>G (n.93+6340A>G) n.2A>G c.128A>G c.101A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793602A>T | CA410933723 | SMARCB1 | c.276A>T (p.Lys92Asn) c.249A>T (p.Lys83Asn) n.439A>T n.244A>T c.111A>T (p.Lys37Asn) n.2132A>T n.264A>T n.188A>T c.93+6340A>T (n.93+6340A>T) n.2A>T c.128A>T c.101A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793603G>A | CA410933725 | SMARCB1 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.440G>A n.245G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.2133G>A n.265G>A n.189G>A c.93+6341G>A (n.93+6341G>A) n.3G>A c.129G>A c.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793603G>C | CA410933727 | SMARCB1 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.440G>C n.245G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.2133G>C n.265G>C n.189G>C c.93+6341G>C (n.93+6341G>C) n.3G>C c.129G>C c.102G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793603G>T | CA410933728 | SMARCB1 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.440G>T n.245G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.2133G>T n.265G>T n.189G>T c.93+6341G>T (n.93+6341G>T) n.3G>T c.129G>T c.102G>T | ClinVar |
| 22 | g.23793604C>A | CA410933729 | SMARCB1 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.441C>A n.246C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) n.2134C>A n.266C>A n.190C>A c.93+6342C>A (n.93+6342C>A) n.4C>A c.130C>A c.103C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793604C>G | CA410933731 | SMARCB1 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.441C>G n.246C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.2134C>G n.266C>G n.190C>G c.93+6342C>G (n.93+6342C>G) n.4C>G c.130C>G c.103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793604C>T | CA410933732 | SMARCB1 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.441C>T n.246C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.2134C>T n.266C>T n.190C>T c.93+6342C>T (n.93+6342C>T) n.4C>T c.130C>T c.103C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793605C>A | CA513769927 | SMARCB1 | c.279C>A (p.Ala93=) c.252C>A (p.Ala84=) n.442C>A n.247C>A c.114C>A (p.Ala38=) n.2135C>A n.267C>A n.191C>A c.93+6343C>A (n.93+6343C>A) n.5C>A c.131C>A c.104C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793605C= | CA2397961339 | SMARCB1 | c.279C= (p.Ala93=) c.252C= (p.Ala84=) n.442C= n.247C= c.114C= (p.Ala38=) n.2135C= n.267C= n.191C= c.93+6343C= (n.93+6343C=) n.5C= c.131C= c.104C= | |
| 22 | g.23793605C>G | CA513769931 | SMARCB1 | c.279C>G (p.Ala93=) c.252C>G (p.Ala84=) n.442C>G n.247C>G c.114C>G (p.Ala38=) n.2135C>G n.267C>G n.191C>G c.93+6343C>G (n.93+6343C>G) n.5C>G c.131C>G c.104C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793605C>T | CA10145884 | SMARCB1 | c.279C>T (p.Ala93=) c.252C>T (p.Ala84=) n.442C>T n.247C>T c.114C>T (p.Ala38=) n.2135C>T n.267C>T n.191C>T c.93+6343C>T (n.93+6343C>T) n.5C>T c.131C>T c.104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793606T>A | CA410933736 | SMARCB1 | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.443T>A n.248T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) n.2136T>A n.268T>A n.192T>A c.93+6344T>A (n.93+6344T>A) n.6T>A c.132T>A c.105T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793606T>C | CA410933735 | SMARCB1 | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.443T>C n.248T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) n.2136T>C n.268T>C n.192T>C c.93+6344T>C (n.93+6344T>C) n.6T>C c.132T>C c.105T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793606T>G | CA410933733 | SMARCB1 | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.443T>G n.248T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) n.2136T>G n.268T>G n.192T>G c.93+6344T>G (n.93+6344T>G) n.6T>G c.132T>G c.105T>G | |
| 22 | g.23793607C>A | CA410933740 | SMARCB1 | c.281C>A (p.Ser94Ter) c.254C>A (p.Ser85Ter) n.444C>A n.249C>A c.116C>A (p.Ser39Ter) n.2137C>A n.269C>A n.193C>A c.93+6345C>A (n.93+6345C>A) n.7C>A c.133C>A c.106C>A | |
| 22 | g.23793607C= | CA2397961340 | SMARCB1 | c.281C= (p.Ser94=) c.254C= (p.Ser85=) n.444C= n.249C= c.116C= (p.Ser39=) n.2137C= n.269C= n.193C= c.93+6345C= (n.93+6345C=) n.7C= c.133C= c.106C= | |
| 22 | g.23793607C>G | CA410933739 | SMARCB1 | c.281C>G (p.Ser94Trp) c.254C>G (p.Ser85Trp) n.444C>G n.249C>G c.116C>G (p.Ser39Trp) n.2137C>G n.269C>G n.193C>G c.93+6345C>G (n.93+6345C>G) n.7C>G c.133C>G c.106C>G | |
| 22 | g.23793607C>T | CA410933741 | SMARCB1 | c.281C>T (p.Ser94Leu) c.254C>T (p.Ser85Leu) n.444C>T n.249C>T c.116C>T (p.Ser39Leu) n.2137C>T n.269C>T n.193C>T c.93+6345C>T (n.93+6345C>T) n.7C>T c.133C>T c.106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793608G>A | CA10145885 | SMARCB1 | c.282G>A (p.Ser94=) c.255G>A (p.Ser85=) n.445G>A n.250G>A c.117G>A (p.Ser39=) n.2138G>A n.270G>A n.194G>A c.93+6346G>A (n.93+6346G>A) n.8G>A c.134G>A c.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793608G>C | CA10145886 | SMARCB1 | c.282G>C (p.Ser94=) c.255G>C (p.Ser85=) n.445G>C n.250G>C c.117G>C (p.Ser39=) n.2138G>C n.270G>C n.194G>C c.93+6346G>C (n.93+6346G>C) n.8G>C c.134G>C c.107G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793608G= | CA2397961341 | SMARCB1 | c.282G= (p.Ser94=) c.255G= (p.Ser85=) n.445G= n.250G= c.117G= (p.Ser39=) n.2138G= n.270G= n.194G= c.93+6346G= (n.93+6346G=) n.8G= c.134G= c.107G= | |
| 22 | g.23793608G>T | CA513769975 | SMARCB1 | c.282G>T (p.Ser94=) c.255G>T (p.Ser85=) n.445G>T n.250G>T c.117G>T (p.Ser39=) n.2138G>T n.270G>T n.194G>T c.93+6346G>T (n.93+6346G>T) n.8G>T c.134G>T c.107G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793609G>A | CA410933745 | SMARCB1 | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.446G>A n.251G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.2139G>A n.271G>A n.195G>A c.93+6347G>A (n.93+6347G>A) n.9G>A c.135G>A c.108G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793609G>C | CA410933746 | SMARCB1 | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.446G>C n.251G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.2139G>C n.271G>C n.195G>C c.93+6347G>C (n.93+6347G>C) n.9G>C c.135G>C c.108G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793609G>T | CA410933747 | SMARCB1 | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.446G>T n.251G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.2139G>T n.271G>T n.195G>T c.93+6347G>T (n.93+6347G>T) n.9G>T c.135G>T c.108G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793610A= | CA2397961342 | SMARCB1 | c.284A= (p.Glu95=) c.257A= (p.Glu86=) n.447A= n.252A= c.119A= (p.Glu40=) n.2140A= n.272A= n.196A= c.93+6348A= (n.93+6348A=) n.10A= c.136A= c.109A= | |
| 22 | g.23793610A>C | CA410933749 | SMARCB1 | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.447A>C n.252A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.2140A>C n.272A>C n.196A>C c.93+6348A>C (n.93+6348A>C) n.10A>C c.136A>C c.109A>C | |
| 22 | g.23793610A>G | CA410933750 | SMARCB1 | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.447A>G n.252A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.2140A>G n.272A>G n.196A>G c.93+6348A>G (n.93+6348A>G) n.10A>G c.136A>G c.109A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793610A>T | CA410933751 | SMARCB1 | c.284A>T (p.Glu95Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.447A>T n.252A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.2140A>T n.272A>T n.196A>T c.93+6348A>T (n.93+6348A>T) n.10A>T c.136A>T c.109A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793611A>C | CA410933753 | SMARCB1 | c.285A>C (p.Glu95Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.448A>C n.253A>C c.120A>C (p.Glu40Asp) n.2141A>C n.273A>C n.197A>C c.93+6349A>C (n.93+6349A>C) n.11A>C c.137A>C c.110A>C | |
| 22 | g.23793611A>G | CA513770020 | SMARCB1 | c.285A>G (p.Glu95=) c.258A>G (p.Glu86=) n.448A>G n.253A>G c.120A>G (p.Glu40=) n.2141A>G n.273A>G n.197A>G c.93+6349A>G (n.93+6349A>G) n.11A>G c.137A>G c.110A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793611A>T | CA410933754 | SMARCB1 | c.285A>T (p.Glu95Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.448A>T n.253A>T c.120A>T (p.Glu40Asp) n.2141A>T n.273A>T n.197A>T c.93+6349A>T (n.93+6349A>T) n.11A>T c.137A>T c.110A>T | |
| 22 | g.23793612G>A | CA410933755 | SMARCB1 | c.286G>A (p.Val96Met) c.259G>A (p.Val87Met) n.449G>A n.254G>A c.121G>A (p.Val41Met) n.2142G>A n.274G>A n.198G>A c.93+6350G>A (n.93+6350G>A) n.12G>A c.138G>A c.111G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793612G>C | CA410933756 | SMARCB1 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.449G>C n.254G>C c.121G>C (p.Val41Leu) n.2142G>C n.274G>C n.198G>C c.93+6350G>C (n.93+6350G>C) n.12G>C c.138G>C c.111G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793612G>T | CA410933758 | SMARCB1 | c.286G>T (p.Val96Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) n.449G>T n.254G>T c.121G>T (p.Val41Leu) n.2142G>T n.274G>T n.198G>T c.93+6350G>T (n.93+6350G>T) n.12G>T c.138G>T c.111G>T | |
| 22 | g.23793612_23793613insC | CA645606657 | SMARCB1 | c.286_287insC (p.Val96AlafsTer10) c.259_260insC (p.Val87AlafsTer10) n.449_450insC n.254_255insC c.121_122insC (p.Val41AlafsTer10) n.2142_2143insC n.274_275insC n.198_199insC c.93+6350_93+6351insC (n.93+6350_93+6351insC) n.12_13insC c.138_139insC c.111_112insC | COSMIC |
| 22 | g.23793613T>A | CA410933763 | SMARCB1 | c.287T>A (p.Val96Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) n.450T>A n.255T>A c.122T>A (p.Val41Glu) n.2143T>A n.275T>A n.199T>A c.93+6351T>A (n.93+6351T>A) n.13T>A c.139T>A c.112T>A | |
| 22 | g.23793613T>C | CA410933760 | SMARCB1 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.450T>C n.255T>C c.122T>C (p.Val41Ala) n.2143T>C n.275T>C n.199T>C c.93+6351T>C (n.93+6351T>C) n.13T>C c.139T>C c.112T>C | |
| 22 | g.23793613T>G | CA410933762 | SMARCB1 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.450T>G n.255T>G c.122T>G (p.Val41Gly) n.2143T>G n.275T>G n.199T>G c.93+6351T>G (n.93+6351T>G) n.13T>G c.139T>G c.112T>G | |
| 22 | g.23793613_23793614insC | CA513770043 | SMARCB1 | c.287_288insC (p.Glu97GlyfsTer9) c.260_261insC (p.Glu88GlyfsTer9) n.450_451insC n.255_256insC c.122_123insC (p.Glu42GlyfsTer9) n.2143_2144insC n.275_276insC n.199_200insC c.93+6351_93+6352insC (n.93+6351_93+6352insC) n.13_14insC c.139_140insC c.112_113insC | |
| 22 | g.23793614G>A | CA513770047 | SMARCB1 | c.288G>A (p.Val96=) c.261G>A (p.Val87=) n.451G>A n.256G>A c.123G>A (p.Val41=) n.2144G>A n.276G>A n.200G>A c.93+6352G>A (n.93+6352G>A) n.14G>A c.140G>A c.113G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793614G>C | CA513770051 | SMARCB1 | c.288G>C (p.Val96=) c.261G>C (p.Val87=) n.451G>C n.256G>C c.123G>C (p.Val41=) n.2144G>C n.276G>C n.200G>C c.93+6352G>C (n.93+6352G>C) n.14G>C c.140G>C c.113G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793614G>T | CA513770053 | SMARCB1 | c.288G>T (p.Val96=) c.261G>T (p.Val87=) n.451G>T n.256G>T c.123G>T (p.Val41=) n.2144G>T n.276G>T n.200G>T c.93+6352G>T (n.93+6352G>T) n.14G>T c.140G>T c.113G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793615G>A | CA410933767 | SMARCB1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) n.452G>A n.257G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) n.2145G>A n.277G>A n.201G>A c.93+6353G>A (n.93+6353G>A) n.15G>A c.141G>A c.114G>A | |
| 22 | g.23793615G>C | CA410933768 | SMARCB1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.452G>C n.257G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) n.2145G>C n.277G>C n.201G>C c.93+6353G>C (n.93+6353G>C) n.15G>C c.141G>C c.114G>C | |
| 22 | g.23793615G>T | CA410933769 | SMARCB1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) n.452G>T n.257G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) n.2145G>T n.277G>T n.201G>T c.93+6353G>T (n.93+6353G>T) n.15G>T c.141G>T c.114G>T | |
| 22 | g.23793616A>C | CA410933770 | SMARCB1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) n.453A>C n.258A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) n.2146A>C n.278A>C n.202A>C c.93+6354A>C (n.93+6354A>C) n.16A>C c.142A>C c.115A>C | |
| 22 | g.23793616A>G | CA410933771 | SMARCB1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) n.453A>G n.258A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) n.2146A>G n.278A>G n.202A>G c.93+6354A>G (n.93+6354A>G) n.16A>G c.142A>G c.115A>G | |
| 22 | g.23793616A>T | CA410933772 | SMARCB1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.263A>T (p.Glu88Val) n.453A>T n.258A>T c.125A>T (p.Glu42Val) n.2146A>T n.278A>T n.202A>T c.93+6354A>T (n.93+6354A>T) n.16A>T c.142A>T c.115A>T | |
| 22 | g.23793617A>C | CA410933773 | SMARCB1 | c.291A>C (p.Glu97Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) n.454A>C n.259A>C c.126A>C (p.Glu42Asp) n.2147A>C n.279A>C n.203A>C c.93+6355A>C (n.93+6355A>C) n.17A>C c.143A>C c.116A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23793617A>G | CA513770077 | SMARCB1 | c.291A>G (p.Glu97=) c.264A>G (p.Glu88=) n.454A>G n.259A>G c.126A>G (p.Glu42=) n.2147A>G n.279A>G n.203A>G c.93+6355A>G (n.93+6355A>G) n.17A>G c.143A>G c.116A>G | ClinVar |
| 22 | g.23793617A>T | CA410933774 | SMARCB1 | c.291A>T (p.Glu97Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) n.454A>T n.259A>T c.126A>T (p.Glu42Asp) n.2147A>T n.279A>T n.203A>T c.93+6355A>T (n.93+6355A>T) n.17A>T c.143A>T c.116A>T | |
| 22 | g.23793618G>A | CA410933775 | SMARCB1 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.455G>A n.260G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.2148G>A n.280G>A n.204G>A c.93+6356G>A (n.93+6356G>A) n.18G>A c.144G>A c.117G>A | |
| 22 | g.23793618G>C | CA410933776 | SMARCB1 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.455G>C n.260G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.2148G>C n.280G>C n.204G>C c.93+6356G>C (n.93+6356G>C) n.18G>C c.144G>C c.117G>C | |
| 22 | g.23793618G>T | CA410933777 | SMARCB1 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.455G>T n.260G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.2148G>T n.280G>T n.204G>T c.93+6356G>T (n.93+6356G>T) n.18G>T c.144G>T c.117G>T | |
| 22 | g.23793619A>C | CA410933783 | SMARCB1 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.456A>C n.261A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.2149A>C n.281A>C n.205A>C c.93+6357A>C (n.93+6357A>C) n.19A>C c.145A>C c.118A>C | |
| 22 | g.23793619A>G | CA410933781 | SMARCB1 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.456A>G n.261A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.2149A>G n.281A>G n.205A>G c.93+6357A>G (n.93+6357A>G) n.19A>G c.145A>G c.118A>G | |
| 22 | g.23793619A>T | CA410933779 | SMARCB1 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.456A>T n.261A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.2149A>T n.281A>T n.205A>T c.93+6357A>T (n.93+6357A>T) n.19A>T c.145A>T c.118A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793620G>A | CA513770128 | SMARCB1 | c.294G>A (p.Glu98=) c.267G>A (p.Glu89=) n.457G>A n.262G>A c.129G>A (p.Glu43=) n.2150G>A n.282G>A n.206G>A c.93+6358G>A (n.93+6358G>A) n.20G>A c.146G>A c.119G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793620G>C | CA410933784 | SMARCB1 | c.294G>C (p.Glu98Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.457G>C n.262G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) n.2150G>C n.282G>C n.206G>C c.93+6358G>C (n.93+6358G>C) n.20G>C c.146G>C c.119G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793620G= | CA2397961343 | SMARCB1 | c.294G= (p.Glu98=) c.267G= (p.Glu89=) n.457G= n.262G= c.129G= (p.Glu43=) n.2150G= n.282G= n.206G= c.93+6358G= (n.93+6358G=) n.20G= c.146G= c.119G= | |
| 22 | g.23793620G>T | CA410933785 | SMARCB1 | c.294G>T (p.Glu98Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.457G>T n.262G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) n.2150G>T n.282G>T n.206G>T c.93+6358G>T (n.93+6358G>T) n.20G>T c.146G>T c.119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793621A>C | CA410933788 | SMARCB1 | c.295A>C (p.Ile99Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.458A>C n.263A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.2151A>C n.283A>C n.207A>C c.93+6359A>C (n.93+6359A>C) n.21A>C c.147A>C c.120A>C | dbSNP |
| 22 | g.23793621A>G | CA410933789 | SMARCB1 | c.295A>G (p.Ile99Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.458A>G n.263A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.2151A>G n.283A>G n.207A>G c.93+6359A>G (n.93+6359A>G) n.21A>G c.147A>G c.120A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793621A>T | CA410933791 | SMARCB1 | c.295A>T (p.Ile99Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.458A>T n.263A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.2151A>T n.283A>T n.207A>T c.93+6359A>T (n.93+6359A>T) n.21A>T c.147A>T c.120A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793622T>A | CA410933792 | SMARCB1 | c.296T>A (p.Ile99Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.459T>A n.264T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.2152T>A n.284T>A n.208T>A c.93+6360T>A (n.93+6360T>A) n.22T>A c.148T>A c.121T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793622T>C | CA410933793 | SMARCB1 | c.296T>C (p.Ile99Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.459T>C n.264T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.2152T>C n.284T>C n.208T>C c.93+6360T>C (n.93+6360T>C) n.22T>C c.148T>C c.121T>C | |
| 22 | g.23793622T>G | CA410933795 | SMARCB1 | c.296T>G (p.Ile99Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.459T>G n.264T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.2152T>G n.284T>G n.208T>G c.93+6360T>G (n.93+6360T>G) n.22T>G c.148T>G c.121T>G | dbSNP |
| 22 | g.23793623T>A | CA513770154 | SMARCB1 | c.297T>A (p.Ile99=) c.270T>A (p.Ile90=) n.460T>A n.265T>A c.132T>A (p.Ile44=) n.2153T>A n.285T>A n.209T>A c.93+6361T>A (n.93+6361T>A) n.23T>A c.149T>A c.122T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793623T>C | CA513770157 | SMARCB1 | c.297T>C (p.Ile99=) c.270T>C (p.Ile90=) n.460T>C n.265T>C c.132T>C (p.Ile44=) n.2153T>C n.285T>C n.209T>C c.93+6361T>C (n.93+6361T>C) n.23T>C c.149T>C c.122T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793623T>G | CA410933797 | SMARCB1 | c.297T>G (p.Ile99Met) c.270T>G (p.Ile90Met) n.460T>G n.265T>G c.132T>G (p.Ile44Met) n.2153T>G n.285T>G n.209T>G c.93+6361T>G (n.93+6361T>G) n.23T>G c.149T>G c.122T>G | dbSNP |
| 22 | g.23793624_23793625del | CA645615097 | SMARCB1 | c.298_299del (p.Leu100GlyfsTer5) c.271_272del (p.Leu91GlyfsTer5) n.461_462del n.266_267del c.133_134del (p.Leu45GlyfsTer5) n.2154_2155del n.286_287del n.210_211del c.93+6362_93+6363del (n.93+6362_93+6363del) n.24_25del c.150_151del c.123_124del | COSMIC |
| 22 | g.23793624C>A | CA410933798 | SMARCB1 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.271C>A (p.Leu91Met) n.461C>A n.266C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.2154C>A n.286C>A n.210C>A c.93+6362C>A (n.93+6362C>A) n.24C>A c.150C>A c.123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793624C>G | CA410933800 | SMARCB1 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.461C>G n.266C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.2154C>G n.286C>G n.210C>G c.93+6362C>G (n.93+6362C>G) n.24C>G c.150C>G c.123C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793624C>T | CA513770179 | SMARCB1 | c.298C>T (p.Leu100=) c.271C>T (p.Leu91=) n.461C>T n.266C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.2154C>T n.286C>T n.210C>T c.93+6362C>T (n.93+6362C>T) n.24C>T c.150C>T c.123C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793625T>A | CA410933801 | SMARCB1 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.462T>A n.267T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.2155T>A n.287T>A n.211T>A c.93+6363T>A (n.93+6363T>A) n.25T>A c.151T>A c.124T>A | |
| 22 | g.23793625T>C | CA410933803 | SMARCB1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.462T>C n.267T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.2155T>C n.287T>C n.211T>C c.93+6363T>C (n.93+6363T>C) n.25T>C c.151T>C c.124T>C | |
| 22 | g.23793625T>G | CA410933807 | SMARCB1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.462T>G n.267T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.2155T>G n.287T>G n.211T>G c.93+6363T>G (n.93+6363T>G) n.25T>G c.151T>G c.124T>G | |
| 22 | g.23793626G>A | CA10145887 | SMARCB1 | c.300G>A (p.Leu100=) c.273G>A (p.Leu91=) n.463G>A n.268G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.2156G>A n.288G>A n.212G>A c.93+6364G>A (n.93+6364G>A) n.26G>A c.152G>A c.125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793626G>C | CA513770201 | SMARCB1 | c.300G>C (p.Leu100=) c.273G>C (p.Leu91=) n.463G>C n.268G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.2156G>C n.288G>C n.212G>C c.93+6364G>C (n.93+6364G>C) n.26G>C c.152G>C c.125G>C | |
| 22 | g.23793626G= | CA2397961344 | SMARCB1 | c.300G= (p.Leu100=) c.273G= (p.Leu91=) n.463G= n.268G= c.135G= (p.Leu45=) n.2156G= n.288G= n.212G= c.93+6364G= (n.93+6364G=) n.26G= c.152G= c.125G= | |
| 22 | g.23793626G>T | CA513770205 | SMARCB1 | c.300G>T (p.Leu100=) c.273G>T (p.Leu91=) n.463G>T n.268G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.2156G>T n.288G>T n.212G>T c.93+6364G>T (n.93+6364G>T) n.26G>T c.152G>T c.125G>T | |
| 22 | g.23793627G>A | CA10145888 | SMARCB1 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.464G>A n.269G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.2157G>A n.289G>A n.213G>A c.93+6365G>A (n.93+6365G>A) n.27G>A c.153G>A c.126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793627G>C | CA410933812 | SMARCB1 | c.301G>C (p.Asp101His) c.274G>C (p.Asp92His) n.464G>C n.269G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.2157G>C n.289G>C n.213G>C c.93+6365G>C (n.93+6365G>C) n.27G>C c.153G>C c.126G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793627G= | CA2397961345 | SMARCB1 | c.301G= (p.Asp101=) c.274G= (p.Asp92=) n.464G= n.269G= c.136G= (p.Asp46=) n.2157G= n.289G= n.213G= c.93+6365G= (n.93+6365G=) n.27G= c.153G= c.126G= | |
| 22 | g.23793627G>T | CA410933814 | SMARCB1 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.464G>T n.269G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.2157G>T n.289G>T n.213G>T c.93+6365G>T (n.93+6365G>T) n.27G>T c.153G>T c.126G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793628A= | CA2397961346 | SMARCB1 | c.302A= (p.Asp101=) c.275A= (p.Asp92=) n.465A= n.270A= c.137A= (p.Asp46=) n.2158A= n.290A= n.214A= c.93+6366A= (n.93+6366A=) n.28A= c.154A= c.127A= | |
| 22 | g.23793628A>C | CA410933817 | SMARCB1 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.465A>C n.270A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.2158A>C n.290A>C n.214A>C c.93+6366A>C (n.93+6366A>C) n.28A>C c.154A>C c.127A>C | |
| 22 | g.23793628A>G | CA10145889 | SMARCB1 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.465A>G n.270A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.2158A>G n.290A>G n.214A>G c.93+6366A>G (n.93+6366A>G) n.28A>G c.154A>G c.127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793628A>T | CA410933820 | SMARCB1 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.275A>T (p.Asp92Val) n.465A>T n.270A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.2158A>T n.290A>T n.214A>T c.93+6366A>T (n.93+6366A>T) n.28A>T c.154A>T c.127A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793629T>A | CA410933826 | SMARCB1 | c.303T>A (p.Asp101Glu) c.276T>A (p.Asp92Glu) n.466T>A n.271T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) n.2159T>A n.291T>A n.215T>A c.93+6367T>A (n.93+6367T>A) n.29T>A c.155T>A c.128T>A | |
| 22 | g.23793629T>C | CA513770238 | SMARCB1 | c.303T>C (p.Asp101=) c.276T>C (p.Asp92=) n.466T>C n.271T>C c.138T>C (p.Asp46=) n.2159T>C n.291T>C n.215T>C c.93+6367T>C (n.93+6367T>C) n.29T>C c.155T>C c.128T>C | |
| 22 | g.23793629T>G | CA410933829 | SMARCB1 | c.303T>G (p.Asp101Glu) c.276T>G (p.Asp92Glu) n.466T>G n.271T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) n.2159T>G n.291T>G n.215T>G c.93+6367T>G (n.93+6367T>G) n.29T>G c.155T>G c.128T>G | |
| 22 | g.23793630G>A | CA410933830 | SMARCB1 | c.304G>A (p.Gly102Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.467G>A n.272G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.2160G>A n.292G>A n.216G>A c.93+6368G>A (n.93+6368G>A) n.30G>A c.156G>A c.129G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793630G>C | CA410933831 | SMARCB1 | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.467G>C n.272G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.2160G>C n.292G>C n.216G>C c.93+6368G>C (n.93+6368G>C) n.30G>C c.156G>C c.129G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793630G>T | CA410933836 | SMARCB1 | c.304G>T (p.Gly102Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.467G>T n.272G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.2160G>T n.292G>T n.216G>T c.93+6368G>T (n.93+6368G>T) n.30G>T c.156G>T c.129G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793631G>A | CA410933838 | SMARCB1 | c.305G>A (p.Gly102Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.468G>A n.273G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) n.2161G>A n.293G>A n.217G>A c.93+6369G>A (n.93+6369G>A) n.31G>A c.157G>A c.130G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793631G>C | CA410933841 | SMARCB1 | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.468G>C n.273G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.2161G>C n.293G>C n.217G>C c.93+6369G>C (n.93+6369G>C) n.31G>C c.157G>C c.130G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793631G>T | CA410933844 | SMARCB1 | c.305G>T (p.Gly102Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.468G>T n.273G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.2161G>T n.293G>T n.217G>T c.93+6369G>T (n.93+6369G>T) n.31G>T c.157G>T c.130G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793633_23793672del | CA2573157773 | SMARCB1 | c.307_346del (p.Asn103ProfsTer14) c.280_319del (p.Asn94ProfsTer27) c.280_319del (p.Asn94ProfsTer14) c.307_346del (p.Asn103ProfsTer27) n.470_509del n.275_314del c.142_181del (p.Asn48ProfsTer27) n.2163_2202del n.295_334del n.219_258del c.93+6371_93+6410del (n.93+6371_93+6410del) n.33_72del c.159_198del c.132_171del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793632C>A | CA513770261 | SMARCB1 | c.306C>A (p.Gly102=) c.279C>A (p.Gly93=) n.469C>A n.274C>A c.141C>A (p.Gly47=) n.2162C>A n.294C>A n.218C>A c.93+6370C>A (n.93+6370C>A) n.32C>A c.158C>A c.131C>A | |
| 22 | g.23793632C>G | CA513770263 | SMARCB1 | c.306C>G (p.Gly102=) c.279C>G (p.Gly93=) n.469C>G n.274C>G c.141C>G (p.Gly47=) n.2162C>G n.294C>G n.218C>G c.93+6370C>G (n.93+6370C>G) n.32C>G c.158C>G c.131C>G | |
| 22 | g.23793632C>T | CA513770262 | SMARCB1 | c.306C>T (p.Gly102=) c.279C>T (p.Gly93=) n.469C>T n.274C>T c.141C>T (p.Gly47=) n.2162C>T n.294C>T n.218C>T c.93+6370C>T (n.93+6370C>T) n.32C>T c.158C>T c.131C>T | |
| 22 | g.23793633A>C | CA410933847 | SMARCB1 | c.307A>C (p.Asn103His) c.280A>C (p.Asn94His) n.470A>C n.275A>C c.142A>C (p.Asn48His) n.2163A>C n.295A>C n.219A>C c.93+6371A>C (n.93+6371A>C) n.33A>C c.159A>C c.132A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793633A>G | CA410933850 | SMARCB1 | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.470A>G n.275A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) n.2163A>G n.295A>G n.219A>G c.93+6371A>G (n.93+6371A>G) n.33A>G c.159A>G c.132A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793633A>T | CA410933846 | SMARCB1 | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.470A>T n.275A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.2163A>T n.295A>T n.219A>T c.93+6371A>T (n.93+6371A>T) n.33A>T c.159A>T c.132A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793634A= | CA2397961347 | SMARCB1 | c.308A= (p.Asn103=) c.281A= (p.Asn94=) n.471A= n.276A= c.143A= (p.Asn48=) n.2164A= n.296A= n.220A= c.93+6372A= (n.93+6372A=) n.34A= c.160A= c.133A= | |
| 22 | g.23793634A>C | CA410933853 | SMARCB1 | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.471A>C n.276A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) n.2164A>C n.296A>C n.220A>C c.93+6372A>C (n.93+6372A>C) n.34A>C c.160A>C c.133A>C | |
| 22 | g.23793634A>G | CA410933856 | SMARCB1 | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.471A>G n.276A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) n.2164A>G n.296A>G n.220A>G c.93+6372A>G (n.93+6372A>G) n.34A>G c.160A>G c.133A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793634A>T | CA410933854 | SMARCB1 | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.471A>T n.276A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) n.2164A>T n.296A>T n.220A>T c.93+6372A>T (n.93+6372A>T) n.34A>T c.160A>T c.133A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793635C>A | CA410933859 | SMARCB1 | c.309C>A (p.Asn103Lys) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.472C>A n.277C>A c.144C>A (p.Asn48Lys) n.2165C>A n.297C>A n.221C>A c.93+6373C>A (n.93+6373C>A) n.35C>A c.161C>A c.134C>A | |
| 22 | g.23793635C= | CA2397961348 | SMARCB1 | c.309C= (p.Asn103=) c.282C= (p.Asn94=) n.472C= n.277C= c.144C= (p.Asn48=) n.2165C= n.297C= n.221C= c.93+6373C= (n.93+6373C=) n.35C= c.161C= c.134C= | |
| 22 | g.23793635C>G | CA410933863 | SMARCB1 | c.309C>G (p.Asn103Lys) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.472C>G n.277C>G c.144C>G (p.Asn48Lys) n.2165C>G n.297C>G n.221C>G c.93+6373C>G (n.93+6373C>G) n.35C>G c.161C>G c.134C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793635C>T | CA322596933 | SMARCB1 | c.309C>T (p.Asn103=) c.282C>T (p.Asn94=) n.472C>T n.277C>T c.144C>T (p.Asn48=) n.2165C>T n.297C>T n.221C>T c.93+6373C>T (n.93+6373C>T) n.35C>T c.161C>T c.134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793636G>A | CA10145890 | SMARCB1 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.473G>A n.278G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) n.2166G>A n.298G>A n.222G>A c.93+6374G>A (n.93+6374G>A) n.36G>A c.162G>A c.135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23793636G>C | CA410933867 | SMARCB1 | c.310G>C (p.Asp104His) c.283G>C (p.Asp95His) n.473G>C n.278G>C c.145G>C (p.Asp49His) n.2166G>C n.298G>C n.222G>C c.93+6374G>C (n.93+6374G>C) n.36G>C c.162G>C c.135G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793636G= | CA2397961349 | SMARCB1 | c.310G= (p.Asp104=) c.283G= (p.Asp95=) n.473G= n.278G= c.145G= (p.Asp49=) n.2166G= n.298G= n.222G= c.93+6374G= (n.93+6374G=) n.36G= c.162G= c.135G= | |
| 22 | g.23793636G>T | CA410933870 | SMARCB1 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.473G>T n.278G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.2166G>T n.298G>T n.222G>T c.93+6374G>T (n.93+6374G>T) n.36G>T c.162G>T c.135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793637A>C | CA410933872 | SMARCB1 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.474A>C n.279A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) n.2167A>C n.299A>C n.223A>C c.93+6375A>C (n.93+6375A>C) n.37A>C c.163A>C c.136A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793637A>G | CA410933874 | SMARCB1 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.474A>G n.279A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) n.2167A>G n.299A>G n.223A>G c.93+6375A>G (n.93+6375A>G) n.37A>G c.163A>G c.136A>G | |
| 22 | g.23793637A>T | CA410933877 | SMARCB1 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.474A>T n.279A>T c.146A>T (p.Asp49Val) n.2167A>T n.299A>T n.223A>T c.93+6375A>T (n.93+6375A>T) n.37A>T c.163A>T c.136A>T | |
| 22 | g.23793638T>A | CA410933879 | SMARCB1 | c.312T>A (p.Asp104Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.475T>A n.280T>A c.147T>A (p.Asp49Glu) n.2168T>A n.300T>A n.224T>A c.93+6376T>A (n.93+6376T>A) n.38T>A c.164T>A c.137T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793638T>C | CA513770302 | SMARCB1 | c.312T>C (p.Asp104=) c.285T>C (p.Asp95=) n.475T>C n.280T>C c.147T>C (p.Asp49=) n.2168T>C n.300T>C n.224T>C c.93+6376T>C (n.93+6376T>C) n.38T>C c.164T>C c.137T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23793638T>G | CA410933881 | SMARCB1 | c.312T>G (p.Asp104Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.475T>G n.280T>G c.147T>G (p.Asp49Glu) n.2168T>G n.300T>G n.224T>G c.93+6376T>G (n.93+6376T>G) n.38T>G c.164T>G c.137T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793639G>A | CA410933883 | SMARCB1 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.476G>A n.281G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.2169G>A n.301G>A n.225G>A c.93+6377G>A (n.93+6377G>A) n.39G>A c.165G>A c.138G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793639G>C | CA410933884 | SMARCB1 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.476G>C n.281G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.2169G>C n.301G>C n.225G>C c.93+6377G>C (n.93+6377G>C) n.39G>C c.165G>C c.138G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793639G>T | CA410933886 | SMARCB1 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.476G>T n.281G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.2169G>T n.301G>T n.225G>T c.93+6377G>T (n.93+6377G>T) n.39G>T c.165G>T c.138G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793640A>C | CA410933892 | SMARCB1 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.477A>C n.282A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.2170A>C n.302A>C n.226A>C c.93+6378A>C (n.93+6378A>C) n.40A>C c.166A>C c.139A>C | |
| 22 | g.23793640A>G | CA410933889 | SMARCB1 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.477A>G n.282A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.2170A>G n.302A>G n.226A>G c.93+6378A>G (n.93+6378A>G) n.40A>G c.166A>G c.139A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793640A>T | CA410933890 | SMARCB1 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.477A>T n.282A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.2170A>T n.302A>T n.226A>T c.93+6378A>T (n.93+6378A>T) n.40A>T c.166A>T c.139A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793641G>A | CA513770363 | SMARCB1 | c.315G>A (p.Glu105=) c.288G>A (p.Glu96=) n.478G>A n.283G>A c.150G>A (p.Glu50=) n.2171G>A n.303G>A n.227G>A c.93+6379G>A (n.93+6379G>A) n.41G>A c.167G>A c.140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793641G>C | CA410933894 | SMARCB1 | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) n.478G>C n.283G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) n.2171G>C n.303G>C n.227G>C c.93+6379G>C (n.93+6379G>C) n.41G>C c.167G>C c.140G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793641G>T | CA410933896 | SMARCB1 | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) n.478G>T n.283G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) n.2171G>T n.303G>T n.227G>T c.93+6379G>T (n.93+6379G>T) n.41G>T c.167G>T c.140G>T | |
| 22 | g.23793642A>C | CA410933898 | SMARCB1 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.479A>C n.284A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) n.2172A>C n.304A>C n.228A>C c.93+6380A>C (n.93+6380A>C) n.42A>C c.168A>C c.141A>C | |
| 22 | g.23793642A>G | CA410933899 | SMARCB1 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.479A>G n.284A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) n.2172A>G n.304A>G n.228A>G c.93+6380A>G (n.93+6380A>G) n.42A>G c.168A>G c.141A>G | |
| 22 | g.23793642A>T | CA410933901 | SMARCB1 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.479A>T n.284A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) n.2172A>T n.304A>T n.228A>T c.93+6380A>T (n.93+6380A>T) n.42A>T c.168A>T c.141A>T | |
| 22 | g.23793643A>C | CA410933904 | SMARCB1 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.480A>C n.285A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) n.2173A>C n.305A>C n.229A>C c.93+6381A>C (n.93+6381A>C) n.43A>C c.169A>C c.142A>C | |
| 22 | g.23793643A>G | CA410933906 | SMARCB1 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.480A>G n.285A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) n.2173A>G n.305A>G n.229A>G c.93+6381A>G (n.93+6381A>G) n.43A>G c.169A>G c.142A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793643A>T | CA410933908 | SMARCB1 | c.317A>T (p.Lys106Met) c.290A>T (p.Lys97Met) n.480A>T n.285A>T c.152A>T (p.Lys51Met) n.2173A>T n.305A>T n.229A>T c.93+6381A>T (n.93+6381A>T) n.43A>T c.169A>T c.142A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793644G>A | CA513770376 | SMARCB1 | c.318G>A (p.Lys106=) c.291G>A (p.Lys97=) n.481G>A n.286G>A c.153G>A (p.Lys51=) n.2174G>A n.306G>A n.230G>A c.93+6382G>A (n.93+6382G>A) n.44G>A c.170G>A c.143G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793644G>C | CA410933911 | SMARCB1 | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.481G>C n.286G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) n.2174G>C n.306G>C n.230G>C c.93+6382G>C (n.93+6382G>C) n.44G>C c.170G>C c.143G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793644G>T | CA410933912 | SMARCB1 | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.481G>T n.286G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) n.2174G>T n.306G>T n.230G>T c.93+6382G>T (n.93+6382G>T) n.44G>T c.170G>T c.143G>T | |
| 22 | g.23793645T>A | CA410933918 | SMARCB1 | c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.482T>A n.287T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.2175T>A n.307T>A n.231T>A c.93+6383T>A (n.93+6383T>A) n.45T>A c.171T>A c.144T>A | |
| 22 | g.23793645T>C | CA410933920 | SMARCB1 | c.319T>C (p.Tyr107His) c.292T>C (p.Tyr98His) n.482T>C n.287T>C c.154T>C (p.Tyr52His) n.2175T>C n.307T>C n.231T>C c.93+6383T>C (n.93+6383T>C) n.45T>C c.171T>C c.144T>C | |
| 22 | g.23793645T>G | CA410933915 | SMARCB1 | c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.482T>G n.287T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.2175T>G n.307T>G n.231T>G c.93+6383T>G (n.93+6383T>G) n.45T>G c.171T>G c.144T>G | |
| 22 | g.23793646A>C | CA410933922 | SMARCB1 | c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.483A>C n.288A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.2176A>C n.308A>C n.232A>C c.93+6384A>C (n.93+6384A>C) n.46A>C c.172A>C c.145A>C | dbSNP |
| 22 | g.23793646A>G | CA410933925 | SMARCB1 | c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.483A>G n.288A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.2176A>G n.308A>G n.232A>G c.93+6384A>G (n.93+6384A>G) n.46A>G c.172A>G c.145A>G | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793646A>T | CA410933930 | SMARCB1 | c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.483A>T n.288A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.2176A>T n.308A>T n.232A>T c.93+6384A>T (n.93+6384A>T) n.46A>T c.172A>T c.145A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793647C>A | CA410933932 | SMARCB1 | c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.294C>A (p.Tyr98Ter) n.484C>A n.289C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.2177C>A n.309C>A n.233C>A c.93+6385C>A (n.93+6385C>A) n.47C>A c.173C>A c.146C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793647C>G | CA410933934 | SMARCB1 | c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.294C>G (p.Tyr98Ter) n.484C>G n.289C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.2177C>G n.309C>G n.233C>G c.93+6385C>G (n.93+6385C>G) n.47C>G c.173C>G c.146C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793647C>T | CA513770403 | SMARCB1 | c.321C>T (p.Tyr107=) c.294C>T (p.Tyr98=) n.484C>T n.289C>T c.156C>T (p.Tyr52=) n.2177C>T n.309C>T n.233C>T c.93+6385C>T (n.93+6385C>T) n.47C>T c.173C>T c.146C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793648A>C | CA410933936 | SMARCB1 | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.485A>C n.290A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) n.2178A>C n.310A>C n.234A>C c.93+6386A>C (n.93+6386A>C) n.48A>C c.174A>C c.147A>C | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793648A>G | CA410933939 | SMARCB1 | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.485A>G n.290A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) n.2178A>G n.310A>G n.234A>G c.93+6386A>G (n.93+6386A>G) n.48A>G c.174A>G c.147A>G | |
| 22 | g.23793648A>T | CA410933940 | SMARCB1 | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.485A>T n.290A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) n.2178A>T n.310A>T n.234A>T c.93+6386A>T (n.93+6386A>T) n.48A>T c.174A>T c.147A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793649del | CA513770418 | SMARCB1 | c.323del (p.Lys108ArgfsTer22) c.296del (p.Lys99ArgfsTer?) c.296del (p.Lys99ArgfsTer22) c.323del (p.Lys108ArgfsTer?) n.486del n.291del c.158del (p.Lys53ArgfsTer?) n.2179del n.311del n.235del c.93+6387del (n.93+6387del) n.49del c.175del c.148del | COSMIC |
| 22 | g.23793649A>C | CA410933941 | SMARCB1 | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.486A>C n.291A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) n.2179A>C n.311A>C n.235A>C c.93+6387A>C (n.93+6387A>C) n.49A>C c.175A>C c.148A>C | |
| 22 | g.23793649A>G | CA410933942 | SMARCB1 | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.486A>G n.291A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) n.2179A>G n.311A>G n.235A>G c.93+6387A>G (n.93+6387A>G) n.49A>G c.175A>G c.148A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793649A>T | CA410933945 | SMARCB1 | c.323A>T (p.Lys108Met) c.296A>T (p.Lys99Met) n.486A>T n.291A>T c.158A>T (p.Lys53Met) n.2179A>T n.311A>T n.235A>T c.93+6387A>T (n.93+6387A>T) n.49A>T c.175A>T c.148A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793650G>A | CA513770438 | SMARCB1 | c.324G>A (p.Lys108=) c.297G>A (p.Lys99=) n.487G>A n.292G>A c.159G>A (p.Lys53=) n.2180G>A n.312G>A n.236G>A c.93+6388G>A (n.93+6388G>A) n.50G>A c.176G>A c.149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793650G>C | CA410933948 | SMARCB1 | c.324G>C (p.Lys108Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) n.487G>C n.292G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) n.2180G>C n.312G>C n.236G>C c.93+6388G>C (n.93+6388G>C) n.50G>C c.176G>C c.149G>C | |
| 22 | g.23793650G= | CA2397961350 | SMARCB1 | c.324G= (p.Lys108=) c.297G= (p.Lys99=) n.487G= n.292G= c.159G= (p.Lys53=) n.2180G= n.312G= n.236G= c.93+6388G= (n.93+6388G=) n.50G= c.176G= c.149G= | |
| 22 | g.23793650G>T | CA410933950 | SMARCB1 | c.324G>T (p.Lys108Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.487G>T n.292G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) n.2180G>T n.312G>T n.236G>T c.93+6388G>T (n.93+6388G>T) n.50G>T c.176G>T c.149G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793651dup | CA513770429 | SMARCB1 | c.325dup (p.Ala109GlyfsTer15) c.298dup (p.Ala100GlyfsTer?) c.298dup (p.Ala100GlyfsTer15) c.325dup (p.Ala109GlyfsTer?) n.488dup n.293dup c.160dup (p.Ala54GlyfsTer?) n.2181dup n.313dup n.237dup c.93+6389dup (n.93+6389dup) n.51dup c.177dup c.150dup | COSMIC |
| 22 | g.23793651G>A | CA410933956 | SMARCB1 | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.488G>A n.293G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.2181G>A n.313G>A n.237G>A c.93+6389G>A (n.93+6389G>A) n.51G>A c.177G>A c.150G>A | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23793651G>C | CA410933955 | SMARCB1 | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.488G>C n.293G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.2181G>C n.313G>C n.237G>C c.93+6389G>C (n.93+6389G>C) n.51G>C c.177G>C c.150G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793651G>T | CA410933952 | SMARCB1 | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.488G>T n.293G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.2181G>T n.313G>T n.237G>T c.93+6389G>T (n.93+6389G>T) n.51G>T c.177G>T c.150G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793652C>A | CA410933959 | SMARCB1 | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.489C>A n.294C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) n.2182C>A n.314C>A n.238C>A c.93+6390C>A (n.93+6390C>A) n.52C>A c.178C>A c.151C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793652C>G | CA410933962 | SMARCB1 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.489C>G n.294C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.2182C>G n.314C>G n.238C>G c.93+6390C>G (n.93+6390C>G) n.52C>G c.178C>G c.151C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793652C>T | CA410933964 | SMARCB1 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.489C>T n.294C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.2182C>T n.314C>T n.238C>T c.93+6390C>T (n.93+6390C>T) n.52C>T c.178C>T c.151C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793652_23793653delinsGA | CA645615098 | SMARCB1 | c.326_327delinsGA (p.Ala109Gly) c.299_300delinsGA (p.Ala100Gly) n.489_490delinsGA n.294_295delinsGA c.161_162delinsGA (p.Ala54Gly) n.2182_2183delinsGA n.314_315delinsGA n.238_239delinsGA c.93+6390_93+6391delinsGA (n.93+6390_93+6391delinsGA) n.52_53delinsGA c.178_179delinsGA c.151_152delinsGA | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793653T>A | CA513770464 | SMARCB1 | c.327T>A (p.Ala109=) c.300T>A (p.Ala100=) n.490T>A n.295T>A c.162T>A (p.Ala54=) n.2183T>A n.315T>A n.239T>A c.93+6391T>A (n.93+6391T>A) n.53T>A c.179T>A c.152T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793653T>C | CA513770469 | SMARCB1 | c.327T>C (p.Ala109=) c.300T>C (p.Ala100=) n.490T>C n.295T>C c.162T>C (p.Ala54=) n.2183T>C n.315T>C n.239T>C c.93+6391T>C (n.93+6391T>C) n.53T>C c.179T>C c.152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793653T>G | CA513770466 | SMARCB1 | c.327T>G (p.Ala109=) c.300T>G (p.Ala100=) n.490T>G n.295T>G c.162T>G (p.Ala54=) n.2183T>G n.315T>G n.239T>G c.93+6391T>G (n.93+6391T>G) n.53T>G c.179T>G c.152T>G | |
| 22 | g.23793653T= | CA2397961351 | SMARCB1 | c.327T= (p.Ala109=) c.300T= (p.Ala100=) n.490T= n.295T= c.162T= (p.Ala54=) n.2183T= n.315T= n.239T= c.93+6391T= (n.93+6391T=) n.53T= c.179T= c.152T= | |
| 22 | g.23793656_23793657dup | CA645615099 | SMARCB1 | c.330_331dup (p.Ser111CysfsTer20) c.303_304dup (p.Ser102CysfsTer?) c.303_304dup (p.Ser102CysfsTer20) c.330_331dup (p.Ser111CysfsTer?) n.493_494dup n.298_299dup c.165_166dup (p.Ser56CysfsTer?) n.2186_2187dup n.318_319dup n.242_243dup c.93+6394_93+6395dup (n.93+6394_93+6395dup) n.56_57dup c.182_183dup c.155_156dup | COSMIC |
| 22 | g.23793654G>A | CA410933966 | SMARCB1 | c.328G>A (p.Val110Met) c.301G>A (p.Val101Met) n.491G>A n.296G>A c.163G>A (p.Val55Met) n.2184G>A n.316G>A n.240G>A c.93+6392G>A (n.93+6392G>A) n.54G>A c.180G>A c.153G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793654G>C | CA410933968 | SMARCB1 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.491G>C n.296G>C c.163G>C (p.Val55Leu) n.2184G>C n.316G>C n.240G>C c.93+6392G>C (n.93+6392G>C) n.54G>C c.180G>C c.153G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793654G>T | CA410933971 | SMARCB1 | c.328G>T (p.Val110Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) n.491G>T n.296G>T c.163G>T (p.Val55Leu) n.2184G>T n.316G>T n.240G>T c.93+6392G>T (n.93+6392G>T) n.54G>T c.180G>T c.153G>T | |
| 22 | g.23793655T>A | CA410933974 | SMARCB1 | c.329T>A (p.Val110Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) n.492T>A n.297T>A c.164T>A (p.Val55Glu) n.2185T>A n.317T>A n.241T>A c.93+6393T>A (n.93+6393T>A) n.55T>A c.181T>A c.154T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793655T>C | CA410933976 | SMARCB1 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.492T>C n.297T>C c.164T>C (p.Val55Ala) n.2185T>C n.317T>C n.241T>C c.93+6393T>C (n.93+6393T>C) n.55T>C c.181T>C c.154T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793655T>G | CA410933979 | SMARCB1 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.492T>G n.297T>G c.164T>G (p.Val55Gly) n.2185T>G n.317T>G n.241T>G c.93+6393T>G (n.93+6393T>G) n.55T>G c.181T>G c.154T>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793655T= | CA2397961352 | SMARCB1 | c.329T= (p.Val110=) c.302T= (p.Val101=) n.492T= n.297T= c.164T= (p.Val55=) n.2185T= n.317T= n.241T= c.93+6393T= (n.93+6393T=) n.55T= c.181T= c.154T= | |
| 22 | g.23793656G>A | CA513770488 | SMARCB1 | c.330G>A (p.Val110=) c.303G>A (p.Val101=) n.493G>A n.298G>A c.165G>A (p.Val55=) n.2186G>A n.318G>A n.242G>A c.93+6394G>A (n.93+6394G>A) n.56G>A c.182G>A c.155G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793656G>C | CA513770490 | SMARCB1 | c.330G>C (p.Val110=) c.303G>C (p.Val101=) n.493G>C n.298G>C c.165G>C (p.Val55=) n.2186G>C n.318G>C n.242G>C c.93+6394G>C (n.93+6394G>C) n.56G>C c.182G>C c.155G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793656G>T | CA513770493 | SMARCB1 | c.330G>T (p.Val110=) c.303G>T (p.Val101=) n.493G>T n.298G>T c.165G>T (p.Val55=) n.2186G>T n.318G>T n.242G>T c.93+6394G>T (n.93+6394G>T) n.56G>T c.182G>T c.155G>T | |
| 22 | g.23793657T>A | CA410933981 | SMARCB1 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.494T>A n.299T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.2187T>A n.319T>A n.243T>A c.93+6395T>A (n.93+6395T>A) n.57T>A c.183T>A c.156T>A | |
| 22 | g.23793657T>C | CA410933984 | SMARCB1 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.494T>C n.299T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.2187T>C n.319T>C n.243T>C c.93+6395T>C (n.93+6395T>C) n.57T>C c.183T>C c.156T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793657T>G | CA410933985 | SMARCB1 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.494T>G n.299T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.2187T>G n.319T>G n.243T>G c.93+6395T>G (n.93+6395T>G) n.57T>G c.183T>G c.156T>G | |
| 22 | g.23793658C>A | CA410933993 | SMARCB1 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.495C>A n.300C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.2188C>A n.320C>A n.244C>A c.93+6396C>A (n.93+6396C>A) n.58C>A c.184C>A c.157C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793658C= | CA2397961353 | SMARCB1 | c.332C= (p.Ser111=) c.305C= (p.Ser102=) n.495C= n.300C= c.167C= (p.Ser56=) n.2188C= n.320C= n.244C= c.93+6396C= (n.93+6396C=) n.58C= c.184C= c.157C= | |
| 22 | g.23793658C>G | CA410933991 | SMARCB1 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.495C>G n.300C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) n.2188C>G n.320C>G n.244C>G c.93+6396C>G (n.93+6396C>G) n.58C>G c.184C>G c.157C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793658C>T | CA410933989 | SMARCB1 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.495C>T n.300C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) n.2188C>T n.320C>T n.244C>T c.93+6396C>T (n.93+6396C>T) n.58C>T c.184C>T c.157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793659del | CA513770507 | SMARCB1 | c.333del (p.Ile112SerfsTer18) c.306del (p.Ile103SerfsTer?) c.306del (p.Ile103SerfsTer18) c.333del (p.Ile112SerfsTer?) n.496del n.301del c.168del (p.Ile57SerfsTer?) n.2189del n.321del n.245del c.93+6397del (n.93+6397del) n.59del c.185del c.158del | COSMIC |
| 22 | g.23793659C>A | CA513770517 | SMARCB1 | c.333C>A (p.Ser111=) c.306C>A (p.Ser102=) n.496C>A n.301C>A c.168C>A (p.Ser56=) n.2189C>A n.321C>A n.245C>A c.93+6397C>A (n.93+6397C>A) n.59C>A c.185C>A c.158C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793659C= | CA2397961354 | SMARCB1 | c.333C= (p.Ser111=) c.306C= (p.Ser102=) n.496C= n.301C= c.168C= (p.Ser56=) n.2189C= n.321C= n.245C= c.93+6397C= (n.93+6397C=) n.59C= c.185C= c.158C= | |
| 22 | g.23793659C>G | CA513770519 | SMARCB1 | c.333C>G (p.Ser111=) c.306C>G (p.Ser102=) n.496C>G n.301C>G c.168C>G (p.Ser56=) n.2189C>G n.321C>G n.245C>G c.93+6397C>G (n.93+6397C>G) n.59C>G c.185C>G c.158C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793659C>T | CA513770522 | SMARCB1 | c.333C>T (p.Ser111=) c.306C>T (p.Ser102=) n.496C>T n.301C>T c.168C>T (p.Ser56=) n.2189C>T n.321C>T n.245C>T c.93+6397C>T (n.93+6397C>T) n.59C>T c.185C>T c.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793660A= | CA2397961355 | SMARCB1 | c.334A= (p.Ile112=) c.307A= (p.Ile103=) n.497A= n.302A= c.169A= (p.Ile57=) n.2190A= n.322A= n.246A= c.93+6398A= (n.93+6398A=) n.60A= c.186A= c.159A= | |
| 22 | g.23793660A>C | CA410933995 | SMARCB1 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.497A>C n.302A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.2190A>C n.322A>C n.246A>C c.93+6398A>C (n.93+6398A>C) n.60A>C c.186A>C c.159A>C | dbSNP |
| 22 | g.23793660A>G | CA410934001 | SMARCB1 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.497A>G n.302A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.2190A>G n.322A>G n.246A>G c.93+6398A>G (n.93+6398A>G) n.60A>G c.186A>G c.159A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793660A>T | CA410933998 | SMARCB1 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.497A>T n.302A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.2190A>T n.322A>T n.246A>T c.93+6398A>T (n.93+6398A>T) n.60A>T c.186A>T c.159A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793661T>A | CA410934004 | SMARCB1 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.498T>A n.303T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.2191T>A n.323T>A n.247T>A c.93+6399T>A (n.93+6399T>A) n.61T>A c.187T>A c.160T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793661T>C | CA410934005 | SMARCB1 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.498T>C n.303T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.2191T>C n.323T>C n.247T>C c.93+6399T>C (n.93+6399T>C) n.61T>C c.187T>C c.160T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793661T>G | CA410934008 | SMARCB1 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.498T>G n.303T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.2191T>G n.323T>G n.247T>G c.93+6399T>G (n.93+6399T>G) n.61T>G c.187T>G c.160T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793662C>A | CA513770534 | SMARCB1 | c.336C>A (p.Ile112=) c.309C>A (p.Ile103=) n.499C>A n.304C>A c.171C>A (p.Ile57=) n.2192C>A n.324C>A n.248C>A c.93+6400C>A (n.93+6400C>A) n.62C>A c.188C>A c.161C>A | |
| 22 | g.23793662C>G | CA410934009 | SMARCB1 | c.336C>G (p.Ile112Met) c.309C>G (p.Ile103Met) n.499C>G n.304C>G c.171C>G (p.Ile57Met) n.2192C>G n.324C>G n.248C>G c.93+6400C>G (n.93+6400C>G) n.62C>G c.188C>G c.161C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793662C>T | CA513770539 | SMARCB1 | c.336C>T (p.Ile112=) c.309C>T (p.Ile103=) n.499C>T n.304C>T c.171C>T (p.Ile57=) n.2192C>T n.324C>T n.248C>T c.93+6400C>T (n.93+6400C>T) n.62C>T c.188C>T c.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793663A>C | CA410934012 | SMARCB1 | c.337A>C (p.Ser113Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) n.500A>C n.305A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) n.2193A>C n.325A>C n.249A>C c.93+6401A>C (n.93+6401A>C) n.63A>C c.189A>C c.162A>C | |
| 22 | g.23793663A>G | CA410934016 | SMARCB1 | c.337A>G (p.Ser113Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) n.500A>G n.305A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) n.2193A>G n.325A>G n.249A>G c.93+6401A>G (n.93+6401A>G) n.63A>G c.189A>G c.162A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793663A>T | CA410934018 | SMARCB1 | c.337A>T (p.Ser113Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) n.500A>T n.305A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) n.2193A>T n.325A>T n.249A>T c.93+6401A>T (n.93+6401A>T) n.63A>T c.189A>T c.162A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793664G>A | CA410934021 | SMARCB1 | c.338G>A (p.Ser113Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) n.501G>A n.306G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) n.2194G>A n.326G>A n.250G>A c.93+6402G>A (n.93+6402G>A) n.64G>A c.190G>A c.163G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793664G>C | CA410934023 | SMARCB1 | c.338G>C (p.Ser113Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) n.501G>C n.306G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) n.2194G>C n.326G>C n.250G>C c.93+6402G>C (n.93+6402G>C) n.64G>C c.190G>C c.163G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793664G>T | CA410934025 | SMARCB1 | c.338G>T (p.Ser113Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) n.501G>T n.306G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) n.2194G>T n.326G>T n.250G>T c.93+6402G>T (n.93+6402G>T) n.64G>T c.190G>T c.163G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793665C>A | CA410934026 | SMARCB1 | c.339C>A (p.Ser113Arg) c.312C>A (p.Ser104Arg) n.502C>A n.307C>A c.174C>A (p.Ser58Arg) n.2195C>A n.327C>A n.251C>A c.93+6403C>A (n.93+6403C>A) n.65C>A c.191C>A c.164C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793665C>G | CA410934028 | SMARCB1 | c.339C>G (p.Ser113Arg) c.312C>G (p.Ser104Arg) n.502C>G n.307C>G c.174C>G (p.Ser58Arg) n.2195C>G n.327C>G n.251C>G c.93+6403C>G (n.93+6403C>G) n.65C>G c.191C>G c.164C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793665C>T | CA513770574 | SMARCB1 | c.339C>T (p.Ser113=) c.312C>T (p.Ser104=) n.502C>T n.307C>T c.174C>T (p.Ser58=) n.2195C>T n.327C>T n.251C>T c.93+6403C>T (n.93+6403C>T) n.65C>T c.191C>T c.164C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793666A= | CA2397961356 | SMARCB1 | c.340A= (p.Thr114=) c.313A= (p.Thr105=) n.503A= n.308A= c.175A= (p.Thr59=) n.2196A= n.328A= n.252A= c.93+6404A= (n.93+6404A=) n.66A= c.192A= c.165A= | |
| 22 | g.23793666A>C | CA10145891 | SMARCB1 | c.340A>C (p.Thr114Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.503A>C n.308A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.2196A>C n.328A>C n.252A>C c.93+6404A>C (n.93+6404A>C) n.66A>C c.192A>C c.165A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793666A>G | CA410934033 | SMARCB1 | c.340A>G (p.Thr114Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.503A>G n.308A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.2196A>G n.328A>G n.252A>G c.93+6404A>G (n.93+6404A>G) n.66A>G c.192A>G c.165A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793666A>T | CA410934035 | SMARCB1 | c.340A>T (p.Thr114Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.503A>T n.308A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.2196A>T n.328A>T n.252A>T c.93+6404A>T (n.93+6404A>T) n.66A>T c.192A>T c.165A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793667C>A | CA410934038 | SMARCB1 | c.341C>A (p.Thr114Lys) c.314C>A (p.Thr105Lys) n.504C>A n.309C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) n.2197C>A n.329C>A n.253C>A c.93+6405C>A (n.93+6405C>A) n.67C>A c.193C>A c.166C>A | |
| 22 | g.23793667C>G | CA410934039 | SMARCB1 | c.341C>G (p.Thr114Arg) c.314C>G (p.Thr105Arg) n.504C>G n.309C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) n.2197C>G n.329C>G n.253C>G c.93+6405C>G (n.93+6405C>G) n.67C>G c.193C>G c.166C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793667C>T | CA410934040 | SMARCB1 | c.341C>T (p.Thr114Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) n.504C>T n.309C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) n.2197C>T n.329C>T n.253C>T c.93+6405C>T (n.93+6405C>T) n.67C>T c.193C>T c.166C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793668A>C | CA513770618 | SMARCB1 | c.342A>C (p.Thr114=) c.315A>C (p.Thr105=) n.505A>C n.310A>C c.177A>C (p.Thr59=) n.2198A>C n.330A>C n.254A>C c.93+6406A>C (n.93+6406A>C) n.68A>C c.194A>C c.167A>C | |
| 22 | g.23793668A>G | CA513770609 | SMARCB1 | c.342A>G (p.Thr114=) c.315A>G (p.Thr105=) n.505A>G n.310A>G c.177A>G (p.Thr59=) n.2198A>G n.330A>G n.254A>G c.93+6406A>G (n.93+6406A>G) n.68A>G c.194A>G c.167A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793668A>T | CA513770614 | SMARCB1 | c.342A>T (p.Thr114=) c.315A>T (p.Thr105=) n.505A>T n.310A>T c.177A>T (p.Thr59=) n.2198A>T n.330A>T n.254A>T c.93+6406A>T (n.93+6406A>T) n.68A>T c.194A>T c.167A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793669G>A | CA410934042 | SMARCB1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.506G>A n.311G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) n.2199G>A n.331G>A n.255G>A c.93+6407G>A (n.93+6407G>A) n.69G>A c.195G>A c.168G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793669G>C | CA410934043 | SMARCB1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.506G>C n.311G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) n.2199G>C n.331G>C n.255G>C c.93+6407G>C (n.93+6407G>C) n.69G>C c.195G>C c.168G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793669G>T | CA410934044 | SMARCB1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.506G>T n.311G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) n.2199G>T n.331G>T n.255G>T c.93+6407G>T (n.93+6407G>T) n.69G>T c.195G>T c.168G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793670A>C | CA410934047 | SMARCB1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.507A>C n.312A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) n.2200A>C n.332A>C n.256A>C c.93+6408A>C (n.93+6408A>C) n.70A>C c.196A>C c.169A>C | |
| 22 | g.23793670A>G | CA410934049 | SMARCB1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.507A>G n.312A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) n.2200A>G n.332A>G n.256A>G c.93+6408A>G (n.93+6408A>G) n.70A>G c.196A>G c.169A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793670A>T | CA410934050 | SMARCB1 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.317A>T (p.Glu106Val) n.507A>T n.312A>T c.179A>T (p.Glu60Val) n.2200A>T n.332A>T n.256A>T c.93+6408A>T (n.93+6408A>T) n.70A>T c.196A>T c.169A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793671G>A | CA513770638 | SMARCB1 | c.345G>A (p.Glu115=) c.318G>A (p.Glu106=) n.508G>A n.313G>A c.180G>A (p.Glu60=) n.2201G>A n.333G>A n.257G>A c.93+6409G>A (n.93+6409G>A) n.71G>A c.197G>A c.170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793671G>C | CA410934053 | SMARCB1 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.508G>C n.313G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) n.2201G>C n.333G>C n.257G>C c.93+6409G>C (n.93+6409G>C) n.71G>C c.197G>C c.170G>C | |
| 22 | g.23793671G= | CA2397961358 | SMARCB1 | c.345G= (p.Glu115=) c.318G= (p.Glu106=) n.508G= n.313G= c.180G= (p.Glu60=) n.2201G= n.333G= n.257G= c.93+6409G= (n.93+6409G=) n.71G= c.197G= c.170G= | |
| 22 | g.23793671G>T | CA410934056 | SMARCB1 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.508G>T n.313G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) n.2201G>T n.333G>T n.257G>T c.93+6409G>T (n.93+6409G>T) n.71G>T c.197G>T c.170G>T | |
| 22 | g.23793671_23793672delinsGC | CA2397961357 | SMARCB1 | c.345_346delinsGC (p.Glu115=) c.318_319delinsGC (p.Glu106=) n.508_509delinsGC n.313_314delinsGC c.180_181delinsGC (p.Glu60=) n.2201_2202delinsGC n.333_334delinsGC n.257_258delinsGC c.93+6409_93+6410delinsGC (n.93+6409_93+6410delinsGC) n.71_72delinsGC c.197_198delinsGC c.170_171delinsGC | |
| 22 | g.23793672C>A | CA410934062 | SMARCB1 | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.509C>A n.314C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.2202C>A n.334C>A n.258C>A c.93+6410C>A (n.93+6410C>A) n.72C>A c.198C>A c.171C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23793672C= | CA2397961359 | SMARCB1 | c.346C= (p.Pro116=) c.319C= (p.Pro107=) n.509C= n.314C= c.181C= (p.Pro61=) n.2202C= n.334C= n.258C= c.93+6410C= (n.93+6410C=) n.72C= c.198C= c.171C= | |
| 22 | g.23793672C>G | CA410934059 | SMARCB1 | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.509C>G n.314C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.2202C>G n.334C>G n.258C>G c.93+6410C>G (n.93+6410C>G) n.72C>G c.198C>G c.171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793672C>T | CA410934058 | SMARCB1 | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.509C>T n.314C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.2202C>T n.334C>T n.258C>T c.93+6410C>T (n.93+6410C>T) n.72C>T c.198C>T c.171C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793677dup | CA645615100 | SMARCB1 | c.351dup (p.Thr118HisfsTer6) c.324dup (p.Thr109HisfsTer?) c.324dup (p.Thr109HisfsTer6) c.351dup (p.Thr118HisfsTer?) n.514dup n.319dup c.186dup (p.Thr63HisfsTer?) n.2207dup n.339dup n.263dup c.93+6415dup (n.93+6415dup) n.77dup c.203dup c.176dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23793677del | CA513770653 | SMARCB1 | c.351del (p.Thr118ProfsTer12) c.324del (p.Thr109ProfsTer25) c.324del (p.Thr109ProfsTer12) c.351del (p.Thr118ProfsTer25) n.514del n.319del c.186del (p.Thr63ProfsTer25) n.2207del n.339del n.263del c.93+6415del (n.93+6415del) n.77del c.203del c.176del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793675_23793677del | CA2577663160 | SMARCB1 | c.349_351del (p.Pro117del) c.322_324del (p.Pro108del) n.512_514del n.317_319del c.184_186del (p.Pro62del) n.2205_2207del n.337_339del n.261_263del c.93+6413_93+6415del (n.93+6413_93+6415del) n.75_77del c.201_203del c.174_176del | |
| 22 | g.23793673C>A | CA410934064 | SMARCB1 | c.347C>A (p.Pro116His) c.320C>A (p.Pro107His) n.510C>A n.315C>A c.182C>A (p.Pro61His) n.2203C>A n.335C>A n.259C>A c.93+6411C>A (n.93+6411C>A) n.73C>A c.199C>A c.172C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793673C= | CA2397961360 | SMARCB1 | c.347C= (p.Pro116=) c.320C= (p.Pro107=) n.510C= n.315C= c.182C= (p.Pro61=) n.2203C= n.335C= n.259C= c.93+6411C= (n.93+6411C=) n.73C= c.199C= c.172C= | |
| 22 | g.23793673C>G | CA410934067 | SMARCB1 | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.510C>G n.315C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.2203C>G n.335C>G n.259C>G c.93+6411C>G (n.93+6411C>G) n.73C>G c.199C>G c.172C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793673C>T | CA410934069 | SMARCB1 | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.510C>T n.315C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.2203C>T n.335C>T n.259C>T c.93+6411C>T (n.93+6411C>T) n.73C>T c.199C>T c.172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793674C>A | CA513770681 | SMARCB1 | c.348C>A (p.Pro116=) c.321C>A (p.Pro107=) n.511C>A n.316C>A c.183C>A (p.Pro61=) n.2204C>A n.336C>A n.260C>A c.93+6412C>A (n.93+6412C>A) n.74C>A c.200C>A c.173C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793674C= | CA2397961361 | SMARCB1 | c.348C= (p.Pro116=) c.321C= (p.Pro107=) n.511C= n.316C= c.183C= (p.Pro61=) n.2204C= n.336C= n.260C= c.93+6412C= (n.93+6412C=) n.74C= c.200C= c.173C= | |
| 22 | g.23793674C>G | CA513770682 | SMARCB1 | c.348C>G (p.Pro116=) c.321C>G (p.Pro107=) n.511C>G n.316C>G c.183C>G (p.Pro61=) n.2204C>G n.336C>G n.260C>G c.93+6412C>G (n.93+6412C>G) n.74C>G c.200C>G c.173C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793674C>T | CA322596945 | SMARCB1 | c.348C>T (p.Pro116=) c.321C>T (p.Pro107=) n.511C>T n.316C>T c.183C>T (p.Pro61=) n.2204C>T n.336C>T n.260C>T c.93+6412C>T (n.93+6412C>T) n.74C>T c.200C>T c.173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793675C>A | CA410934070 | SMARCB1 | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.512C>A n.317C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.2205C>A n.337C>A n.261C>A c.93+6413C>A (n.93+6413C>A) n.75C>A c.201C>A c.174C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793675C>G | CA410934072 | SMARCB1 | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.512C>G n.317C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.2205C>G n.337C>G n.261C>G c.93+6413C>G (n.93+6413C>G) n.75C>G c.201C>G c.174C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793675C>T | CA410934073 | SMARCB1 | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.512C>T n.317C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.2205C>T n.337C>T n.261C>T c.93+6413C>T (n.93+6413C>T) n.75C>T c.201C>T c.174C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793676C>A | CA410934076 | SMARCB1 | c.350C>A (p.Pro117His) c.323C>A (p.Pro108His) n.513C>A n.318C>A c.185C>A (p.Pro62His) n.2206C>A n.338C>A n.262C>A c.93+6414C>A (n.93+6414C>A) n.76C>A c.202C>A c.175C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793676C>G | CA410934078 | SMARCB1 | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.513C>G n.318C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.2206C>G n.338C>G n.262C>G c.93+6414C>G (n.93+6414C>G) n.76C>G c.202C>G c.175C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793676C>T | CA410934081 | SMARCB1 | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.513C>T n.318C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.2206C>T n.338C>T n.262C>T c.93+6414C>T (n.93+6414C>T) n.76C>T c.202C>T c.175C>T | dbSNP |