Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
22g.23793532T>ACA2737994191SMARCB1c.233-27T>A (n.233-27T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
22g.23793532T>GCA2737994223SMARCB1c.233-27T>G (n.233-27T>G)
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c.58-27T>G
 dbSNP
22g.23793533G>CCA2737994234SMARCB1c.233-26G>C (n.233-26G>C)
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 dbSNP
22g.23793533G>TCA2655705251SMARCB1c.233-26G>T (n.233-26G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.85-24C>A
c.58-24C>A
 dbSNP
22g.23793535C=CA2397961311SMARCB1c.233-24C= (n.233-24C=)
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22g.23793535C>GCA10145875SMARCB1c.233-24C>G (n.233-24C>G)
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c.85-24C>G
c.58-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793535C>TCA10145876SMARCB1c.233-24C>T (n.233-24C>T)
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c.85-24C>T
c.58-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793536C>ACA2737870037SMARCB1c.233-23C>A (n.233-23C>A)
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c.85-23C>A
c.58-23C>A
 dbSNP
22g.23793536C=CA2397961312SMARCB1c.233-23C= (n.233-23C=)
c.206-23C= (n.206-23C=)
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22g.23793536C>GCA2577663156SMARCB1c.233-23C>G (n.233-23C>G)
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n.396-23C>G
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c.68-23C>G (n.68-23C>G)
n.2066C>G
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c.93+6274C>G (n.93+6274C>G)
c.85-23C>G
c.58-23C>G
 dbSNP
22g.23793536C>TCA638698788SMARCB1c.233-23C>T (n.233-23C>T)
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n.396-23C>T
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n.145-23C>T
c.93+6274C>T (n.93+6274C>T)
c.85-23C>T
c.58-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23793537C=CA2397961313SMARCB1c.233-22C= (n.233-22C=)
c.206-22C= (n.206-22C=)
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c.93+6275C= (n.93+6275C=)
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22g.23793537C>TCA638698790SMARCB1c.233-22C>T (n.233-22C>T)
c.206-22C>T (n.206-22C>T)
n.396-22C>T
n.201-22C>T
c.68-22C>T (n.68-22C>T)
n.2067C>T
n.221-22C>T
n.145-22C>T
c.93+6275C>T (n.93+6275C>T)
c.85-22C>T
c.58-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23793538A=CA2397961314SMARCB1c.233-21A= (n.233-21A=)
c.206-21A= (n.206-21A=)
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c.85-21A=
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22g.23793538A>CCA1024495885SMARCB1c.233-21A>C (n.233-21A>C)
c.206-21A>C (n.206-21A>C)
n.396-21A>C
n.201-21A>C
c.68-21A>C (n.68-21A>C)
n.2068A>C
n.221-21A>C
n.145-21A>C
c.93+6276A>C (n.93+6276A>C)
c.85-21A>C
c.58-21A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793538A>GCA2737895066SMARCB1c.233-21A>G (n.233-21A>G)
c.206-21A>G (n.206-21A>G)
n.396-21A>G
n.201-21A>G
c.68-21A>G (n.68-21A>G)
n.2068A>G
n.221-21A>G
n.145-21A>G
c.93+6276A>G (n.93+6276A>G)
c.85-21A>G
c.58-21A>G
 dbSNP
22g.23793538A>TCA2655705260SMARCB1c.233-21A>T (n.233-21A>T)
c.206-21A>T (n.206-21A>T)
n.396-21A>T
n.201-21A>T
c.68-21A>T (n.68-21A>T)
n.2068A>T
n.221-21A>T
n.145-21A>T
c.93+6276A>T (n.93+6276A>T)
c.85-21A>T
c.58-21A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793539G>ACA2737895067SMARCB1c.233-20G>A (n.233-20G>A)
c.206-20G>A (n.206-20G>A)
n.396-20G>A
n.201-20G>A
c.68-20G>A (n.68-20G>A)
n.2069G>A
n.221-20G>A
n.145-20G>A
c.93+6277G>A (n.93+6277G>A)
c.85-20G>A
c.58-20G>A
 dbSNP
22g.23793539G>CCA2655705266SMARCB1c.233-20G>C (n.233-20G>C)
c.206-20G>C (n.206-20G>C)
n.396-20G>C
n.201-20G>C
c.68-20G>C (n.68-20G>C)
n.2069G>C
n.221-20G>C
n.145-20G>C
c.93+6277G>C (n.93+6277G>C)
c.85-20G>C
c.58-20G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793539G=CA2397961315SMARCB1c.233-20G= (n.233-20G=)
c.206-20G= (n.206-20G=)
n.396-20G=
n.201-20G=
c.68-20G= (n.68-20G=)
n.2069G=
n.221-20G=
n.145-20G=
c.93+6277G= (n.93+6277G=)
c.85-20G=
c.58-20G=
22g.23793539G>TCA2397961316SMARCB1c.233-20G>T (n.233-20G>T)
c.206-20G>T (n.206-20G>T)
n.396-20G>T
n.201-20G>T
c.68-20G>T (n.68-20G>T)
n.2069G>T
n.221-20G>T
n.145-20G>T
c.93+6277G>T (n.93+6277G>T)
c.85-20G>T
c.58-20G>T
 dbSNP
22g.23793540_23793541delCA2577663157SMARCB1c.233-19_233-18del (n.233-19_233-18del)
c.206-19_206-18del (n.206-19_206-18del)
n.396-19_396-18del
n.201-19_201-18del
c.68-19_68-18del (n.68-19_68-18del)
n.2070_2071del
n.221-19_221-18del
n.145-19_145-18del
c.93+6278_93+6279del (n.93+6278_93+6279del)
c.85-19_85-18del
c.58-19_58-18del
22g.23793540T>ACA2737994271SMARCB1c.233-19T>A (n.233-19T>A)
c.206-19T>A (n.206-19T>A)
n.396-19T>A
n.201-19T>A
c.68-19T>A (n.68-19T>A)
n.2070T>A
n.221-19T>A
n.145-19T>A
c.93+6278T>A (n.93+6278T>A)
c.85-19T>A
c.58-19T>A
 dbSNP
22g.23793540T>CCA2655705271SMARCB1c.233-19T>C (n.233-19T>C)
c.206-19T>C (n.206-19T>C)
n.396-19T>C
n.201-19T>C
c.68-19T>C (n.68-19T>C)
n.2070T>C
n.221-19T>C
n.145-19T>C
c.93+6278T>C (n.93+6278T>C)
c.85-19T>C
c.58-19T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.23793540T>GCA2737994372SMARCB1c.233-19T>G (n.233-19T>G)
c.206-19T>G (n.206-19T>G)
n.396-19T>G
n.201-19T>G
c.68-19T>G (n.68-19T>G)
n.2070T>G
n.221-19T>G
n.145-19T>G
c.93+6278T>G (n.93+6278T>G)
c.85-19T>G
c.58-19T>G
 dbSNP
22g.23793541G>ACA2737994383SMARCB1c.233-18G>A (n.233-18G>A)
c.206-18G>A (n.206-18G>A)
n.396-18G>A
n.201-18G>A
c.68-18G>A (n.68-18G>A)
n.2071G>A
n.221-18G>A
n.145-18G>A
c.93+6279G>A (n.93+6279G>A)
c.85-18G>A
c.58-18G>A
 dbSNP
22g.23793541G>CCA2737994384SMARCB1c.233-18G>C (n.233-18G>C)
c.206-18G>C (n.206-18G>C)
n.396-18G>C
n.201-18G>C
c.68-18G>C (n.68-18G>C)
n.2071G>C
n.221-18G>C
n.145-18G>C
c.93+6279G>C (n.93+6279G>C)
c.85-18G>C
c.58-18G>C
 dbSNP
22g.23793541G>TCA2655705280SMARCB1c.233-18G>T (n.233-18G>T)
c.206-18G>T (n.206-18G>T)
n.396-18G>T
n.201-18G>T
c.68-18G>T (n.68-18G>T)
n.2071G>T
n.221-18G>T
n.145-18G>T
c.93+6279G>T (n.93+6279G>T)
c.85-18G>T
c.58-18G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793542A>GCA2589580520SMARCB1c.233-17A>G (n.233-17A>G)
c.206-17A>G (n.206-17A>G)
n.396-17A>G
n.201-17A>G
c.68-17A>G (n.68-17A>G)
n.2072A>G
n.221-17A>G
n.145-17A>G
c.93+6280A>G (n.93+6280A>G)
c.85-17A>G
c.58-17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793542A>TCA2577663158SMARCB1c.233-17A>T (n.233-17A>T)
c.206-17A>T (n.206-17A>T)
n.396-17A>T
n.201-17A>T
c.68-17A>T (n.68-17A>T)
n.2072A>T
n.221-17A>T
n.145-17A>T
c.93+6280A>T (n.93+6280A>T)
c.85-17A>T
c.58-17A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793543T>ACA2737873187SMARCB1c.233-16T>A (n.233-16T>A)
c.206-16T>A (n.206-16T>A)
n.396-16T>A
n.201-16T>A
c.68-16T>A (n.68-16T>A)
n.2073T>A
n.221-16T>A
n.145-16T>A
c.93+6281T>A (n.93+6281T>A)
c.85-16T>A
c.58-16T>A
 dbSNP
22g.23793543T>CCA751788187SMARCB1c.233-16T>C (n.233-16T>C)
c.206-16T>C (n.206-16T>C)
n.396-16T>C
n.201-16T>C
c.68-16T>C (n.68-16T>C)
n.2073T>C
n.221-16T>C
n.145-16T>C
c.93+6281T>C (n.93+6281T>C)
c.85-16T>C
c.58-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793543T>GCA2737873188SMARCB1c.233-16T>G (n.233-16T>G)
c.206-16T>G (n.206-16T>G)
n.396-16T>G
n.201-16T>G
c.68-16T>G (n.68-16T>G)
n.2073T>G
n.221-16T>G
n.145-16T>G
c.93+6281T>G (n.93+6281T>G)
c.85-16T>G
c.58-16T>G
 dbSNP
22g.23793543T=CA2397961317SMARCB1c.233-16T= (n.233-16T=)
c.206-16T= (n.206-16T=)
n.396-16T=
n.201-16T=
c.68-16T= (n.68-16T=)
n.2073T=
n.221-16T=
n.145-16T=
c.93+6281T= (n.93+6281T=)
c.85-16T=
c.58-16T=
22g.23793546_23793549delCA2573157766SMARCB1c.233-13_233-10del (n.233-13_233-10del)
c.206-13_206-10del (n.206-13_206-10del)
n.396-13_396-10del
n.201-13_201-10del
c.68-13_68-10del (n.68-13_68-10del)
n.2076_2079del
n.221-13_221-10del
n.145-13_145-10del
c.93+6284_93+6287del (n.93+6284_93+6287del)
c.85-13_85-10del
c.58-13_58-10del
 ClinVar dbSNP
22g.23793544G>ACA2577663159SMARCB1c.233-15G>A (n.233-15G>A)
c.206-15G>A (n.206-15G>A)
n.396-15G>A
n.201-15G>A
c.68-15G>A (n.68-15G>A)
n.2074G>A
n.221-15G>A
n.145-15G>A
c.93+6282G>A (n.93+6282G>A)
c.85-15G>A
c.58-15G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.23793545T>ACA2737882435SMARCB1c.233-14T>A (n.233-14T>A)
c.206-14T>A (n.206-14T>A)
n.396-14T>A
n.201-14T>A
c.68-14T>A (n.68-14T>A)
n.2075T>A
n.221-14T>A
n.145-14T>A
c.93+6283T>A (n.93+6283T>A)
c.85-14T>A
c.58-14T>A
 dbSNP
22g.23793545T>CCA638698792SMARCB1c.233-14T>C (n.233-14T>C)
c.206-14T>C (n.206-14T>C)
n.396-14T>C
n.201-14T>C
c.68-14T>C (n.68-14T>C)
n.2075T>C
n.221-14T>C
n.145-14T>C
c.93+6283T>C (n.93+6283T>C)
c.85-14T>C
c.58-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793545T>GCA2737882434SMARCB1c.233-14T>G (n.233-14T>G)
c.206-14T>G (n.206-14T>G)
n.396-14T>G
n.201-14T>G
c.68-14T>G (n.68-14T>G)
n.2075T>G
n.221-14T>G
n.145-14T>G
c.93+6283T>G (n.93+6283T>G)
c.85-14T>G
c.58-14T>G
 dbSNP
22g.23793545T=CA2397961318SMARCB1c.233-14T= (n.233-14T=)
c.206-14T= (n.206-14T=)
n.396-14T=
n.201-14T=
c.68-14T= (n.68-14T=)
n.2075T=
n.221-14T=
n.145-14T=
c.93+6283T= (n.93+6283T=)
c.85-14T=
c.58-14T=
22g.23793546T>ACA2737994466SMARCB1c.233-13T>A (n.233-13T>A)
c.206-13T>A (n.206-13T>A)
n.396-13T>A
n.201-13T>A
c.68-13T>A (n.68-13T>A)
n.2076T>A
n.221-13T>A
n.145-13T>A
c.93+6284T>A (n.93+6284T>A)
c.85-13T>A
c.58-13T>A
 dbSNP
22g.23793546T>GCA2655705309SMARCB1c.233-13T>G (n.233-13T>G)
c.206-13T>G (n.206-13T>G)
n.396-13T>G
n.201-13T>G
c.68-13T>G (n.68-13T>G)
n.2076T>G
n.221-13T>G
n.145-13T>G
c.93+6284T>G (n.93+6284T>G)
c.85-13T>G
c.58-13T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793546_23793550delinsTTGTCCA2397961319SMARCB1c.233-13_233-9delinsTTGTC (n.233-13_233-9delinsTTGTC)
c.206-13_206-9delinsTTGTC (n.206-13_206-9delinsTTGTC)
n.396-13_396-9delinsTTGTC
n.201-13_201-9delinsTTGTC
c.68-13_68-9delinsTTGTC (n.68-13_68-9delinsTTGTC)
n.2076_2080delinsTTGTC
n.221-13_221-9delinsTTGTC
n.145-13_145-9delinsTTGTC
c.93+6284_93+6288delinsTTGTC (n.93+6284_93+6288delinsTTGTC)
c.85-13_85-9delinsTTGTC
c.58-13_58-9delinsTTGTC
22g.23793550_23793553delCA2397961320SMARCB1c.233-9_233-6del (n.233-9_233-6del)
c.206-9_206-6del (n.206-9_206-6del)
n.396-9_396-6del
n.201-9_201-6del
c.68-9_68-6del (n.68-9_68-6del)
n.2080_2083del
n.221-9_221-6del
n.145-9_145-6del
c.93+6288_93+6291del (n.93+6288_93+6291del)
c.85-9_85-6del
c.58-9_58-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23793548G>ACA2737994620SMARCB1c.233-11G>A (n.233-11G>A)
c.206-11G>A (n.206-11G>A)
n.396-11G>A
n.201-11G>A
c.68-11G>A (n.68-11G>A)
n.2078G>A
n.221-11G>A
n.145-11G>A
c.93+6286G>A (n.93+6286G>A)
c.85-11G>A
c.58-11G>A
 dbSNP
22g.23793548G>CCA2737994593SMARCB1c.233-11G>C (n.233-11G>C)
c.206-11G>C (n.206-11G>C)
n.396-11G>C
n.201-11G>C
c.68-11G>C (n.68-11G>C)
n.2078G>C
n.221-11G>C
n.145-11G>C
c.93+6286G>C (n.93+6286G>C)
c.85-11G>C
c.58-11G>C
 dbSNP
22g.23793548G>TCA2737994582SMARCB1c.233-11G>T (n.233-11G>T)
c.206-11G>T (n.206-11G>T)
n.396-11G>T
n.201-11G>T
c.68-11G>T (n.68-11G>T)
n.2078G>T
n.221-11G>T
n.145-11G>T
c.93+6286G>T (n.93+6286G>T)
c.85-11G>T
c.58-11G>T
 dbSNP
22g.23793549T>ACA2655705344SMARCB1c.233-10T>A (n.233-10T>A)
c.206-10T>A (n.206-10T>A)
n.396-10T>A
n.201-10T>A
c.68-10T>A (n.68-10T>A)
n.2079T>A
n.221-10T>A
n.145-10T>A
c.93+6287T>A (n.93+6287T>A)
c.85-10T>A
c.58-10T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793549T>CCA2655705348SMARCB1c.233-10T>C (n.233-10T>C)
c.206-10T>C (n.206-10T>C)
n.396-10T>C
n.201-10T>C
c.68-10T>C (n.68-10T>C)
n.2079T>C
n.221-10T>C
n.145-10T>C
c.93+6287T>C (n.93+6287T>C)
c.85-10T>C
c.58-10T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793549T>GCA2737994625SMARCB1c.233-10T>G (n.233-10T>G)
c.206-10T>G (n.206-10T>G)
n.396-10T>G
n.201-10T>G
c.68-10T>G (n.68-10T>G)
n.2079T>G
n.221-10T>G
n.145-10T>G
c.93+6287T>G (n.93+6287T>G)
c.85-10T>G
c.58-10T>G
 dbSNP
22g.23793550C>ACA2737994768SMARCB1c.233-9C>A (n.233-9C>A)
c.206-9C>A (n.206-9C>A)
n.396-9C>A
n.201-9C>A
c.68-9C>A (n.68-9C>A)
n.2080C>A
n.221-9C>A
n.145-9C>A
c.93+6288C>A (n.93+6288C>A)
c.85-9C>A
c.58-9C>A
 dbSNP
22g.23793550C>GCA2737994770SMARCB1c.233-9C>G (n.233-9C>G)
c.206-9C>G (n.206-9C>G)
n.396-9C>G
n.201-9C>G
c.68-9C>G (n.68-9C>G)
n.2080C>G
n.221-9C>G
n.145-9C>G
c.93+6288C>G (n.93+6288C>G)
c.85-9C>G
c.58-9C>G
 dbSNP
22g.23793550C>TCA2737994771SMARCB1c.233-9C>T (n.233-9C>T)
c.206-9C>T (n.206-9C>T)
n.396-9C>T
n.201-9C>T
c.68-9C>T (n.68-9C>T)
n.2080C>T
n.221-9C>T
n.145-9C>T
c.93+6288C>T (n.93+6288C>T)
c.85-9C>T
c.58-9C>T
 dbSNP
22g.23793551T>CCA2818529280SMARCB1c.233-8T>C (n.233-8T>C)
c.206-8T>C (n.206-8T>C)
n.396-8T>C
n.201-8T>C
c.68-8T>C (n.68-8T>C)
n.2081T>C
n.221-8T>C
n.145-8T>C
c.93+6289T>C (n.93+6289T>C)
c.85-8T>C
c.58-8T>C
22g.23793552G>CCA2499226030SMARCB1c.233-7G>C (n.233-7G>C)
c.206-7G>C (n.206-7G>C)
n.396-7G>C
n.201-7G>C
c.68-7G>C (n.68-7G>C)
n.2082G>C
n.221-7G>C
n.145-7G>C
c.93+6290G>C (n.93+6290G>C)
c.85-7G>C
c.58-7G>C
 ClinVar dbSNP
22g.23793552G>TCA2580099281SMARCB1c.233-7G>T (n.233-7G>T)
c.206-7G>T (n.206-7G>T)
n.396-7G>T
n.201-7G>T
c.68-7G>T (n.68-7G>T)
n.2082G>T
n.221-7G>T
n.145-7G>T
c.93+6290G>T (n.93+6290G>T)
c.85-7G>T
c.58-7G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.23793552_23793553delinsGTCA2397961321SMARCB1c.233-7_233-6delinsGT (n.233-7_233-6delinsGT)
c.206-7_206-6delinsGT (n.206-7_206-6delinsGT)
n.396-7_396-6delinsGT
n.201-7_201-6delinsGT
c.68-7_68-6delinsGT (n.68-7_68-6delinsGT)
n.2082_2083delinsGT
n.221-7_221-6delinsGT
n.145-7_145-6delinsGT
c.93+6290_93+6291delinsGT (n.93+6290_93+6291delinsGT)
c.85-7_85-6delinsGT
c.58-7_58-6delinsGT
22g.23793553_23793565delCA2737994795SMARCB1c.233-6_239del
c.206-6_212del
n.396-6_402del
n.201-6_207del
c.68-6_74del
n.2083_2095del
n.221-6_227del
n.145-6_151del
c.93+6291_93+6303del (n.93+6291_93+6303del)
c.85-6_91del
c.58-6_64del
 dbSNP
22g.23793553T>ACA2737994799SMARCB1c.233-6T>A (n.233-6T>A)
c.206-6T>A (n.206-6T>A)
n.396-6T>A
n.201-6T>A
c.68-6T>A (n.68-6T>A)
n.2083T>A
n.221-6T>A
n.145-6T>A
c.93+6291T>A (n.93+6291T>A)
c.85-6T>A
c.58-6T>A
 dbSNP
22g.23793553T>CCA2737994800SMARCB1c.233-6T>C (n.233-6T>C)
c.206-6T>C (n.206-6T>C)
n.396-6T>C
n.201-6T>C
c.68-6T>C (n.68-6T>C)
n.2083T>C
n.221-6T>C
n.145-6T>C
c.93+6291T>C (n.93+6291T>C)
c.85-6T>C
c.58-6T>C
 dbSNP
22g.23793553T>GCA2737994814SMARCB1c.233-6T>G (n.233-6T>G)
c.206-6T>G (n.206-6T>G)
n.396-6T>G
n.201-6T>G
c.68-6T>G (n.68-6T>G)
n.2083T>G
n.221-6T>G
n.145-6T>G
c.93+6291T>G (n.93+6291T>G)
c.85-6T>G
c.58-6T>G
 dbSNP
22g.23793554delCA2397961322SMARCB1c.233-5del (n.233-5del)
c.206-5del (n.206-5del)
n.396-5del
n.201-5del
c.68-5del (n.68-5del)
n.2084del
n.221-5del
n.145-5del
c.93+6292del (n.93+6292del)
c.85-5del
c.58-5del
 ClinVar dbSNP
22g.23793554T>CCA2737994815SMARCB1c.233-5T>C (n.233-5T>C)
c.206-5T>C (n.206-5T>C)
n.396-5T>C
n.201-5T>C
c.68-5T>C (n.68-5T>C)
n.2084T>C
n.221-5T>C
n.145-5T>C
c.93+6292T>C (n.93+6292T>C)
c.85-5T>C
c.58-5T>C
 dbSNP
22g.23793555A=CA2397961323SMARCB1c.233-4A= (n.233-4A=)
c.206-4A= (n.206-4A=)
n.396-4A=
n.201-4A=
c.68-4A= (n.68-4A=)
n.2085A=
n.221-4A=
n.145-4A=
c.93+6293A= (n.93+6293A=)
c.85-4A=
c.58-4A=
22g.23793555A>CCA2737895069SMARCB1c.233-4A>C (n.233-4A>C)
c.206-4A>C (n.206-4A>C)
n.396-4A>C
n.201-4A>C
c.68-4A>C (n.68-4A>C)
n.2085A>C
n.221-4A>C
n.145-4A>C
c.93+6293A>C (n.93+6293A>C)
c.85-4A>C
c.58-4A>C
 dbSNP
22g.23793555A>GCA2397961324SMARCB1c.233-4A>G (n.233-4A>G)
c.206-4A>G (n.206-4A>G)
n.396-4A>G
n.201-4A>G
c.68-4A>G (n.68-4A>G)
n.2085A>G
n.221-4A>G
n.145-4A>G
c.93+6293A>G (n.93+6293A>G)
c.85-4A>G
c.58-4A>G
 ClinVar dbSNP
22g.23793555A>TCA2737895068SMARCB1c.233-4A>T (n.233-4A>T)
c.206-4A>T (n.206-4A>T)
n.396-4A>T
n.201-4A>T
c.68-4A>T (n.68-4A>T)
n.2085A>T
n.221-4A>T
n.145-4A>T
c.93+6293A>T (n.93+6293A>T)
c.85-4A>T
c.58-4A>T
 dbSNP
22g.23793555dupCA2739267832SMARCB1c.233-4dup (n.233-4dup)
c.206-4dup (n.206-4dup)
n.396-4dup
n.201-4dup
c.68-4dup (n.68-4dup)
n.2085dup
n.221-4dup
n.145-4dup
c.93+6293dup (n.93+6293dup)
c.85-4dup
c.58-4dup
 ClinVar
22g.23793557_23793563delCA2580099282SMARCB1c.233-2_237del
c.206-2_210del
n.396-2_400del
n.201-2_205del
c.68-2_72del
n.2087_2093del
n.221-2_225del
n.145-2_149del
c.93+6295_93+6301del (n.93+6295_93+6301del)
c.85-2_89del
c.58-2_62del
 ClinVar gnomAD v4
22g.23793556C>ACA2737994847SMARCB1c.233-3C>A (n.233-3C>A)
c.206-3C>A (n.206-3C>A)
n.396-3C>A
n.201-3C>A
c.68-3C>A (n.68-3C>A)
n.2086C>A
n.221-3C>A
n.145-3C>A
c.93+6294C>A (n.93+6294C>A)
c.85-3C>A
c.58-3C>A
 dbSNP
22g.23793556C>GCA2737994844SMARCB1c.233-3C>G (n.233-3C>G)
c.206-3C>G (n.206-3C>G)
n.396-3C>G
n.201-3C>G
c.68-3C>G (n.68-3C>G)
n.2086C>G
n.221-3C>G
n.145-3C>G
c.93+6294C>G (n.93+6294C>G)
c.85-3C>G
c.58-3C>G
 dbSNP
22g.23793556C>TCA2573157767SMARCB1c.233-3C>T (n.233-3C>T)
c.206-3C>T (n.206-3C>T)
n.396-3C>T
n.201-3C>T
c.68-3C>T (n.68-3C>T)
n.2086C>T
n.221-3C>T
n.145-3C>T
c.93+6294C>T (n.93+6294C>T)
c.85-3C>T
c.58-3C>T
 ClinVar dbSNP
22g.23793557A=CA2397961325SMARCB1c.233-2A= (n.233-2A=)
c.206-2A= (n.206-2A=)
n.396-2A=
n.201-2A=
c.68-2A= (n.68-2A=)
n.2087A=
n.221-2A=
n.145-2A=
c.93+6295A= (n.93+6295A=)
c.85-2A=
c.58-2A=
22g.23793557A>CCA410933574SMARCB1c.233-2A>C (n.233-2A>C)
c.206-2A>C (n.206-2A>C)
n.396-2A>C
n.201-2A>C
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
n.2087A>C
n.221-2A>C
n.145-2A>C
c.93+6295A>C (n.93+6295A>C)
c.85-2A>C
c.58-2A>C
22g.23793557A>GCA410933576SMARCB1c.233-2A>G (n.233-2A>G)
c.206-2A>G (n.206-2A>G)
n.396-2A>G
n.201-2A>G
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
n.2087A>G
n.221-2A>G
n.145-2A>G
c.93+6295A>G (n.93+6295A>G)
c.85-2A>G
c.58-2A>G
 ClinVar dbSNP
22g.23793557A>TCA410933577SMARCB1c.233-2A>T (n.233-2A>T)
c.206-2A>T (n.206-2A>T)
n.396-2A>T
n.201-2A>T
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
n.2087A>T
n.221-2A>T
n.145-2A>T
c.93+6295A>T (n.93+6295A>T)
c.85-2A>T
c.58-2A>T
 dbSNP
22g.23793558G>ACA410933582SMARCB1c.233-1G>A (n.233-1G>A)
c.206-1G>A (n.206-1G>A)
n.396-1G>A
n.201-1G>A
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
n.2088G>A
n.221-1G>A
n.145-1G>A
c.93+6296G>A (n.93+6296G>A)
c.85-1G>A
c.58-1G>A
 dbSNP
22g.23793558G>CCA410933579SMARCB1c.233-1G>C (n.233-1G>C)
c.206-1G>C (n.206-1G>C)
n.396-1G>C
n.201-1G>C
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
n.2088G>C
n.221-1G>C
n.145-1G>C
c.93+6296G>C (n.93+6296G>C)
c.85-1G>C
c.58-1G>C
 dbSNP COSMIC
22g.23793558G>TCA410933581SMARCB1c.233-1G>T (n.233-1G>T)
c.206-1G>T (n.206-1G>T)
n.396-1G>T
n.201-1G>T
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
n.2088G>T
n.221-1G>T
n.145-1G>T
c.93+6296G>T (n.93+6296G>T)
c.85-1G>T
c.58-1G>T
 dbSNP
22g.23793559A>CCA410933584SMARCB1c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.396A>C
n.201A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.2089A>C
n.221A>C
n.145A>C
c.93+6297A>C (n.93+6297A>C)
c.85A>C
c.58A>C
22g.23793559A>GCA410933585SMARCB1c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.396A>G
n.201A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.2089A>G
n.221A>G
n.145A>G
c.93+6297A>G (n.93+6297A>G)
c.85A>G
c.58A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23793559A>TCA410933587SMARCB1c.233A>T (p.Asp78Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.396A>T
n.201A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.2089A>T
n.221A>T
n.145A>T
c.93+6297A>T (n.93+6297A>T)
c.85A>T
c.58A>T
 dbSNP
22g.23793560T>ACA410933589SMARCB1c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
n.397T>A
n.202T>A
c.69T>A (p.Asp23Glu)
n.2090T>A
n.222T>A
n.146T>A
c.93+6298T>A (n.93+6298T>A)
c.86T>A
c.59T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793560T>CCA513769514SMARCB1c.234T>C (p.Asp78=)
c.207T>C (p.Asp69=)
n.397T>C
n.202T>C
c.69T>C (p.Asp23=)
n.2090T>C
n.222T>C
n.146T>C
c.93+6298T>C (n.93+6298T>C)
c.86T>C
c.59T>C
 dbSNP
22g.23793560T>GCA410933590SMARCB1c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
n.397T>G
n.202T>G
c.69T>G (p.Asp23Glu)
n.2090T>G
n.222T>G
n.146T>G
c.93+6298T>G (n.93+6298T>G)
c.86T>G
c.59T>G
 dbSNP
22g.23793561C>ACA410933592SMARCB1c.235C>A (p.His79Asn)
c.208C>A (p.His70Asn)
n.398C>A
n.203C>A
c.70C>A (p.His24Asn)
n.2091C>A
n.223C>A
n.147C>A
c.93+6299C>A (n.93+6299C>A)
c.87C>A
c.60C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793561C>GCA410933594SMARCB1c.235C>G (p.His79Asp)
c.208C>G (p.His70Asp)
n.398C>G
n.203C>G
c.70C>G (p.His24Asp)
n.2091C>G
n.223C>G
n.147C>G
c.93+6299C>G (n.93+6299C>G)
c.87C>G
c.60C>G
 dbSNP
22g.23793561C>TCA410933595SMARCB1c.235C>T (p.His79Tyr)
c.208C>T (p.His70Tyr)
n.398C>T
n.203C>T
c.70C>T (p.His24Tyr)
n.2091C>T
n.223C>T
n.147C>T
c.93+6299C>T (n.93+6299C>T)
c.87C>T
c.60C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.23793562A>CCA410933597SMARCB1c.236A>C (p.His79Pro)
c.209A>C (p.His70Pro)
n.399A>C
n.204A>C
c.71A>C (p.His24Pro)
n.2092A>C
n.224A>C
n.148A>C
c.93+6300A>C (n.93+6300A>C)
c.88A>C
c.61A>C
 dbSNP
22g.23793562A>GCA410933598SMARCB1c.236A>G (p.His79Arg)
c.209A>G (p.His70Arg)
n.399A>G
n.204A>G
c.71A>G (p.His24Arg)
n.2092A>G
n.224A>G
n.148A>G
c.93+6300A>G (n.93+6300A>G)
c.88A>G
c.61A>G
 dbSNP
22g.23793562A>TCA410933600SMARCB1c.236A>T (p.His79Leu)
c.209A>T (p.His70Leu)
n.399A>T
n.204A>T
c.71A>T (p.His24Leu)
n.2092A>T
n.224A>T
n.148A>T
c.93+6300A>T (n.93+6300A>T)
c.88A>T
c.61A>T
 dbSNP
22g.23793563C>ACA410933603SMARCB1c.237C>A (p.His79Gln)
c.210C>A (p.His70Gln)
n.400C>A
n.205C>A
c.72C>A (p.His24Gln)
n.2093C>A
n.225C>A
n.149C>A
c.93+6301C>A (n.93+6301C>A)
c.89C>A
c.62C>A
 dbSNP
22g.23793563C=CA2397961326SMARCB1c.237C= (p.His79=)
c.210C= (p.His70=)
n.400C=
n.205C=
c.72C= (p.His24=)
n.2093C=
n.225C=
n.149C=
c.93+6301C= (n.93+6301C=)
c.89C=
c.62C=
22g.23793563C>GCA410933604SMARCB1c.237C>G (p.His79Gln)
c.210C>G (p.His70Gln)
n.400C>G
n.205C>G
c.72C>G (p.His24Gln)
n.2093C>G
n.225C>G
n.149C>G
c.93+6301C>G (n.93+6301C>G)
c.89C>G
c.62C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793563C>TCA10145877SMARCB1c.237C>T (p.His79=)
c.210C>T (p.His70=)
n.400C>T
n.205C>T
c.72C>T (p.His24=)
n.2093C>T
n.225C>T
n.149C>T
c.93+6301C>T (n.93+6301C>T)
c.89C>T
c.62C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23793564G>ACA10145878SMARCB1c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.401G>A
n.206G>A
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.2094G>A
n.226G>A
n.150G>A
c.93+6302G>A (n.93+6302G>A)
c.90G>A
c.63G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23793564G>CCA410933606SMARCB1c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.401G>C
n.206G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.2094G>C
n.226G>C
n.150G>C
c.93+6302G>C (n.93+6302G>C)
c.90G>C
c.63G>C
 dbSNP
22g.23793564G=CA2397961327SMARCB1c.238G= (p.Gly80=)
c.211G= (p.Gly71=)
n.401G=
n.206G=
c.73G= (p.Gly25=)
n.2094G=
n.226G=
n.150G=
c.93+6302G= (n.93+6302G=)
c.90G=
c.63G=
22g.23793564G>TCA410933608SMARCB1c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.211G>T (p.Gly71Ter)
n.401G>T
n.206G>T
c.73G>T (p.Gly25Ter)
n.2094G>T
n.226G>T
n.150G>T
c.93+6302G>T (n.93+6302G>T)
c.90G>T
c.63G>T
 dbSNP
22g.23793565G>ACA410933609SMARCB1c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.402G>A
n.207G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.2095G>A
n.227G>A
n.151G>A
c.93+6303G>A (n.93+6303G>A)
c.91G>A
c.64G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.23793565G>CCA410933610SMARCB1c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.402G>C
n.207G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.2095G>C
n.227G>C
n.151G>C
c.93+6303G>C (n.93+6303G>C)
c.91G>C
c.64G>C
 dbSNP
22g.23793565G>TCA410933612SMARCB1c.239G>T (p.Gly80Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.402G>T
n.207G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.2095G>T
n.227G>T
n.151G>T
c.93+6303G>T (n.93+6303G>T)
c.91G>T
c.64G>T
 dbSNP
22g.23793566A=CA2397961328SMARCB1c.240A= (p.Gly80=)
c.213A= (p.Gly71=)
n.403A=
n.208A=
c.75A= (p.Gly25=)
n.2096A=
n.228A=
n.152A=
c.93+6304A= (n.93+6304A=)
c.92A=
c.65A=
22g.23793566A>CCA513769561SMARCB1c.240A>C (p.Gly80=)
c.213A>C (p.Gly71=)
n.403A>C
n.208A>C
c.75A>C (p.Gly25=)
n.2096A>C
n.228A>C
n.152A>C
c.93+6304A>C (n.93+6304A>C)
c.92A>C
c.65A>C
22g.23793566A>GCA513769563SMARCB1c.240A>G (p.Gly80=)
c.213A>G (p.Gly71=)
n.403A>G
n.208A>G
c.75A>G (p.Gly25=)
n.2096A>G
n.228A>G
n.152A>G
c.93+6304A>G (n.93+6304A>G)
c.92A>G
c.65A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23793566A>TCA513769568SMARCB1c.240A>T (p.Gly80=)
c.213A>T (p.Gly71=)
n.403A>T
n.208A>T
c.75A>T (p.Gly25=)
n.2096A>T
n.228A>T
n.152A>T
c.93+6304A>T (n.93+6304A>T)
c.92A>T
c.65A>T
 dbSNP
22g.23793567T>ACA410933617SMARCB1c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.404T>A
n.209T>A
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.2097T>A
n.229T>A
n.153T>A
c.93+6305T>A (n.93+6305T>A)
c.93T>A
c.66T>A
 dbSNP
22g.23793567T>CCA410933614SMARCB1c.241T>C (p.Tyr81His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.404T>C
n.209T>C
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.2097T>C
n.229T>C
n.153T>C
c.93+6305T>C (n.93+6305T>C)
c.93T>C
c.66T>C
 dbSNP
22g.23793567T>GCA410933616SMARCB1c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
n.404T>G
n.209T>G
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.2097T>G
n.229T>G
n.153T>G
c.93+6305T>G (n.93+6305T>G)
c.93T>G
c.66T>G
 dbSNP
22g.23793568A>CCA410933619SMARCB1c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.405A>C
n.210A>C
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.2098A>C
n.230A>C
n.154A>C
c.93+6306A>C (n.93+6306A>C)
c.94A>C
c.67A>C
22g.23793568A>GCA410933620SMARCB1c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
n.405A>G
n.210A>G
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.2098A>G
n.230A>G
n.154A>G
c.93+6306A>G (n.93+6306A>G)
c.94A>G
c.67A>G
 ClinVar dbSNP
22g.23793568A>TCA410933621SMARCB1c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
n.405A>T
n.210A>T
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.2098A>T
n.230A>T
n.154A>T
c.93+6306A>T (n.93+6306A>T)
c.94A>T
c.67A>T
 dbSNP
22g.23793569C>ACA410933622SMARCB1c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
n.406C>A
n.211C>A
c.78C>A (p.Tyr26Ter)
n.2099C>A
n.231C>A
n.155C>A
c.93+6307C>A (n.93+6307C>A)
c.95C>A
c.68C>A
 dbSNP
22g.23793569C>GCA410933623SMARCB1c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
n.406C>G
n.211C>G
c.78C>G (p.Tyr26Ter)
n.2099C>G
n.231C>G
n.155C>G
c.93+6307C>G (n.93+6307C>G)
c.95C>G
c.68C>G
 dbSNP COSMIC
22g.23793569C>TCA513769599SMARCB1c.243C>T (p.Tyr81=)
c.216C>T (p.Tyr72=)
n.406C>T
n.211C>T
c.78C>T (p.Tyr26=)
n.2099C>T
n.231C>T
n.155C>T
c.93+6307C>T (n.93+6307C>T)
c.95C>T
c.68C>T
 dbSNP
22g.23793570A=CA2397961329SMARCB1c.244A= (p.Thr82=)
c.217A= (p.Thr73=)
n.407A=
n.212A=
c.79A= (p.Thr27=)
n.2100A=
n.232A=
n.156A=
c.93+6308A= (n.93+6308A=)
c.96A=
c.69A=
22g.23793570A>CCA410933625SMARCB1c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.407A>C
n.212A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.2100A>C
n.232A>C
n.156A>C
c.93+6308A>C (n.93+6308A>C)
c.96A>C
c.69A>C
 ClinVar dbSNP
22g.23793570A>GCA322596879SMARCB1c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.407A>G
n.212A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.2100A>G
n.232A>G
n.156A>G
c.93+6308A>G (n.93+6308A>G)
c.96A>G
c.69A>G
 ClinVar dbSNP
22g.23793570A>TCA410933627SMARCB1c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.407A>T
n.212A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.2100A>T
n.232A>T
n.156A>T
c.93+6308A>T (n.93+6308A>T)
c.96A>T
c.69A>T
 dbSNP
22g.23793571C>ACA410933628SMARCB1c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.218C>A (p.Thr73Lys)
n.408C>A
n.213C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.2101C>A
n.233C>A
n.157C>A
c.93+6309C>A (n.93+6309C>A)
c.97C>A
c.70C>A
 dbSNP
22g.23793571C=CA2397961330SMARCB1c.245C= (p.Thr82=)
c.218C= (p.Thr73=)
n.408C=
n.213C=
c.80C= (p.Thr27=)
n.2101C=
n.233C=
n.157C=
c.93+6309C= (n.93+6309C=)
c.97C=
c.70C=
22g.23793571C>GCA410933629SMARCB1c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.218C>G (p.Thr73Arg)
n.408C>G
n.213C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.2101C>G
n.233C>G
n.157C>G
c.93+6309C>G (n.93+6309C>G)
c.97C>G
c.70C>G
 dbSNP
22g.23793571C>TCA410933630SMARCB1c.245C>T (p.Thr82Met)
c.218C>T (p.Thr73Met)
n.408C>T
n.213C>T
c.80C>T (p.Thr27Met)
n.2101C>T
n.233C>T
n.157C>T
c.93+6309C>T (n.93+6309C>T)
c.97C>T
c.70C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23793571_23793572insATCA2695230465SMARCB1c.245_246insAT (p.Thr83Ter)
c.218_219insAT (p.Thr74Ter)
n.408_409insAT
n.213_214insAT
c.80_81insAT (p.Thr28Ter)
n.2101_2102insAT
n.233_234insAT
n.157_158insAT
c.93+6309_93+6310insAT (n.93+6309_93+6310insAT)
c.97_98insAT
c.70_71insAT
22g.23793572G>ACA10145879SMARCB1c.246G>A (p.Thr82=)
c.219G>A (p.Thr73=)
n.409G>A
n.214G>A
c.81G>A (p.Thr27=)
n.2102G>A
n.234G>A
n.158G>A
c.93+6310G>A (n.93+6310G>A)
c.98G>A
c.71G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23793572G>CCA513769616SMARCB1c.246G>C (p.Thr82=)
c.219G>C (p.Thr73=)
n.409G>C
n.214G>C
c.81G>C (p.Thr27=)
n.2102G>C
n.234G>C
n.158G>C
c.93+6310G>C (n.93+6310G>C)
c.98G>C
c.71G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.23793572G=CA2397961331SMARCB1c.246G= (p.Thr82=)
c.219G= (p.Thr73=)
n.409G=
n.214G=
c.81G= (p.Thr27=)
n.2102G=
n.234G=
n.158G=
c.93+6310G= (n.93+6310G=)
c.98G=
c.71G=
22g.23793572G>TCA513769618SMARCB1c.246G>T (p.Thr82=)
c.219G>T (p.Thr73=)
n.409G>T
n.214G>T
c.81G>T (p.Thr27=)
n.2102G>T
n.234G>T
n.158G>T
c.93+6310G>T (n.93+6310G>T)
c.98G>T
c.71G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23793573A>CCA410933631SMARCB1c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.410A>C
n.215A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.2103A>C
n.235A>C
n.159A>C
c.93+6311A>C (n.93+6311A>C)
c.99A>C
c.72A>C
 dbSNP
22g.23793573A>GCA410933633SMARCB1c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.410A>G
n.215A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.2103A>G
n.235A>G
n.159A>G
c.93+6311A>G (n.93+6311A>G)
c.99A>G
c.72A>G
22g.23793573A>TCA410933634SMARCB1c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.410A>T
n.215A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.2103A>T
n.235A>T
n.159A>T
c.93+6311A>T (n.93+6311A>T)
c.99A>T
c.72A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793574C>ACA410933636SMARCB1c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.411C>A
n.216C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.2104C>A
n.236C>A
n.160C>A
c.93+6312C>A (n.93+6312C>A)
c.100C>A
c.73C>A
22g.23793574C>GCA410933637SMARCB1c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.411C>G
n.216C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.2104C>G
n.236C>G
n.160C>G
c.93+6312C>G (n.93+6312C>G)
c.100C>G
c.73C>G
 dbSNP
22g.23793574C>TCA410933639SMARCB1c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.411C>T
n.216C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.2104C>T
n.236C>T
n.160C>T
c.93+6312C>T (n.93+6312C>T)
c.100C>T
c.73C>T
 dbSNP
22g.23793575T>ACA513769643SMARCB1c.249T>A (p.Thr83=)
c.222T>A (p.Thr74=)
n.412T>A
n.217T>A
c.84T>A (p.Thr28=)
n.2105T>A
n.237T>A
n.161T>A
c.93+6313T>A (n.93+6313T>A)
c.101T>A
c.74T>A
 dbSNP
22g.23793575T>CCA513769646SMARCB1c.249T>C (p.Thr83=)
c.222T>C (p.Thr74=)
n.412T>C
n.217T>C
c.84T>C (p.Thr28=)
n.2105T>C
n.237T>C
n.161T>C
c.93+6313T>C (n.93+6313T>C)
c.101T>C
c.74T>C
 dbSNP
22g.23793575T>GCA513769645SMARCB1c.249T>G (p.Thr83=)
c.222T>G (p.Thr74=)
n.412T>G
n.217T>G
c.84T>G (p.Thr28=)
n.2105T>G
n.237T>G
n.161T>G
c.93+6313T>G (n.93+6313T>G)
c.101T>G
c.74T>G
22g.23793576C>ACA410933640SMARCB1c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.413C>A
n.218C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.2106C>A
n.238C>A
n.162C>A
c.93+6314C>A (n.93+6314C>A)
c.102C>A
c.75C>A
 dbSNP
22g.23793576C>GCA410933641SMARCB1c.250C>G (p.Leu84Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.413C>G
n.218C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.2106C>G
n.238C>G
n.162C>G
c.93+6314C>G (n.93+6314C>G)
c.102C>G
c.75C>G
 dbSNP
22g.23793576C>TCA513769650SMARCB1c.250C>T (p.Leu84=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.413C>T
n.218C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
n.2106C>T
n.238C>T
n.162C>T
c.93+6314C>T (n.93+6314C>T)
c.102C>T
c.75C>T
 dbSNP
22g.23793577T>ACA410933645SMARCB1c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.414T>A
n.219T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.2107T>A
n.239T>A
n.163T>A
c.93+6315T>A (n.93+6315T>A)
c.103T>A
c.76T>A
 dbSNP
22g.23793577T>CCA410933646SMARCB1c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.414T>C
n.219T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.2107T>C
n.239T>C
n.163T>C
c.93+6315T>C (n.93+6315T>C)
c.103T>C
c.76T>C
 dbSNP
22g.23793577T>GCA410933643SMARCB1c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.414T>G
n.219T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.2107T>G
n.239T>G
n.163T>G
c.93+6315T>G (n.93+6315T>G)
c.103T>G
c.76T>G
22g.23793578A>CCA513769667SMARCB1c.252A>C (p.Leu84=)
c.225A>C (p.Leu75=)
n.415A>C
n.220A>C
c.87A>C (p.Leu29=)
n.2108A>C
n.240A>C
n.164A>C
c.93+6316A>C (n.93+6316A>C)
c.104A>C
c.77A>C
22g.23793578A>GCA513769672SMARCB1c.252A>G (p.Leu84=)
c.225A>G (p.Leu75=)
n.415A>G
n.220A>G
c.87A>G (p.Leu29=)
n.2108A>G
n.240A>G
n.164A>G
c.93+6316A>G (n.93+6316A>G)
c.104A>G
c.77A>G
22g.23793578A>TCA513769675SMARCB1c.252A>T (p.Leu84=)
c.225A>T (p.Leu75=)
n.415A>T
n.220A>T
c.87A>T (p.Leu29=)
n.2108A>T
n.240A>T
n.164A>T
c.93+6316A>T (n.93+6316A>T)
c.104A>T
c.77A>T
22g.23793578dupCA645606655SMARCB1c.252dup (p.Ala85SerfsTer21)
c.225dup (p.Ala76SerfsTer21)
n.415dup
n.220dup
c.87dup (p.Ala30SerfsTer21)
n.2108dup
n.240dup
n.164dup
c.93+6316dup (n.93+6316dup)
c.104dup
c.77dup
 COSMIC
22g.23793579G>ACA410933649SMARCB1c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.416G>A
n.221G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.2109G>A
n.241G>A
n.165G>A
c.93+6317G>A (n.93+6317G>A)
c.105G>A
c.78G>A
 dbSNP
22g.23793579G>CCA410933648SMARCB1c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.416G>C
n.221G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.2109G>C
n.241G>C
n.165G>C
c.93+6317G>C (n.93+6317G>C)
c.105G>C
c.78G>C
22g.23793579G>TCA410933650SMARCB1c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.416G>T
n.221G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.2109G>T
n.241G>T
n.165G>T
c.93+6317G>T (n.93+6317G>T)
c.105G>T
c.78G>T
 dbSNP
22g.23793579_23793580insACA513769694SMARCB1c.253_254insA (p.Ala85AspfsTer21)
c.226_227insA (p.Ala76AspfsTer21)
n.416_417insA
n.221_222insA
c.88_89insA (p.Ala30AspfsTer21)
n.2109_2110insA
n.241_242insA
n.165_166insA
c.93+6317_93+6318insA (n.93+6317_93+6318insA)
c.105_106insA
c.78_79insA
22g.23793580C>ACA410933652SMARCB1c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.417C>A
n.222C>A
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.2110C>A
n.242C>A
n.166C>A
c.93+6318C>A (n.93+6318C>A)
c.106C>A
c.79C>A
 dbSNP
22g.23793580C>GCA410933656SMARCB1c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.417C>G
n.222C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.2110C>G
n.242C>G
n.166C>G
c.93+6318C>G (n.93+6318C>G)
c.106C>G
c.79C>G
 dbSNP
22g.23793580C>TCA410933658SMARCB1c.254C>T (p.Ala85Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.417C>T
n.222C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.2110C>T
n.242C>T
n.166C>T
c.93+6318C>T (n.93+6318C>T)
c.106C>T
c.79C>T
 dbSNP
22g.23793581C>ACA513769698SMARCB1c.255C>A (p.Ala85=)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.418C>A
n.223C>A
c.90C>A (p.Ala30=)
n.2111C>A
n.243C>A
n.167C>A
c.93+6319C>A (n.93+6319C>A)
c.107C>A
c.80C>A
22g.23793581C>GCA513769699SMARCB1c.255C>G (p.Ala85=)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.418C>G
n.223C>G
c.90C>G (p.Ala30=)
n.2111C>G
n.243C>G
n.167C>G
c.93+6319C>G (n.93+6319C>G)
c.107C>G
c.80C>G
 dbSNP
22g.23793581C>TCA513769701SMARCB1c.255C>T (p.Ala85=)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.418C>T
n.223C>T
c.90C>T (p.Ala30=)
n.2111C>T
n.243C>T
n.167C>T
c.93+6319C>T (n.93+6319C>T)
c.107C>T
c.80C>T
 dbSNP
22g.23793582A>CCA410933659SMARCB1c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.419A>C
n.224A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.2112A>C
n.244A>C
n.168A>C
c.93+6320A>C (n.93+6320A>C)
c.108A>C
c.81A>C
22g.23793582A>GCA410933660SMARCB1c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.419A>G
n.224A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.2112A>G
n.244A>G
n.168A>G
c.93+6320A>G (n.93+6320A>G)
c.108A>G
c.81A>G
 dbSNP
22g.23793582A>TCA410933662SMARCB1c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.419A>T
n.224A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.2112A>T
n.244A>T
n.168A>T
c.93+6320A>T (n.93+6320A>T)
c.108A>T
c.81A>T
 dbSNP
22g.23793583C>ACA10145880SMARCB1c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.420C>A
n.225C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.2113C>A
n.245C>A
n.169C>A
c.93+6321C>A (n.93+6321C>A)
c.109C>A
c.82C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23793583C=CA2397961332SMARCB1c.257C= (p.Thr86=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.420C=
n.225C=
c.92C= (p.Thr31=)
n.2113C=
n.245C=
n.169C=
c.93+6321C= (n.93+6321C=)
c.109C=
c.82C=
22g.23793583C>GCA410933665SMARCB1c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.420C>G
n.225C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.2113C>G
n.245C>G
n.169C>G
c.93+6321C>G (n.93+6321C>G)
c.109C>G
c.82C>G
 dbSNP
22g.23793583C>TCA410933667SMARCB1c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.420C>T
n.225C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.2113C>T
n.245C>T
n.169C>T
c.93+6321C>T (n.93+6321C>T)
c.109C>T
c.82C>T
 dbSNP
22g.23793584C>ACA513769719SMARCB1c.258C>A (p.Thr86=)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.421C>A
n.226C>A
c.93C>A (p.Thr31=)
n.2114C>A
n.246C>A
n.170C>A
c.93+6322C>A (n.93+6322C>A)
c.110C>A
c.83C>A
 dbSNP
22g.23793584C=CA2397961333SMARCB1c.258C= (p.Thr86=)
c.231C= (p.Thr77=)
n.421C=
n.226C=
c.93C= (p.Thr31=)
n.2114C=
n.246C=
n.170C=
c.93+6322C= (n.93+6322C=)
c.110C=
c.83C=
22g.23793584C>GCA10145881SMARCB1c.258C>G (p.Thr86=)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.421C>G
n.226C>G
c.93C>G (p.Thr31=)
n.2114C>G
n.246C>G
n.170C>G
c.93+6322C>G (n.93+6322C>G)
c.110C>G
c.83C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23793584C>TCA513769716SMARCB1c.258C>T (p.Thr86=)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.421C>T
n.226C>T
c.93C>T (p.Thr31=)
n.2114C>T
n.246C>T
n.170C>T
c.93+6322C>T (n.93+6322C>T)
c.110C>T
c.83C>T
 dbSNP
22g.23793585A>CCA410933669SMARCB1c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
n.422A>C
n.227A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.2115A>C
n.247A>C
n.171A>C
c.93+6323A>C (n.93+6323A>C)
c.111A>C
c.84A>C
22g.23793585A>GCA410933671SMARCB1c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
n.422A>G
n.227A>G
c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.2115A>G
n.247A>G
n.171A>G
c.93+6323A>G (n.93+6323A>G)
c.111A>G
c.84A>G
 dbSNP
22g.23793585A>TCA410933672SMARCB1c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
n.422A>T
n.227A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.2115A>T
n.247A>T
n.171A>T
c.93+6323A>T (n.93+6323A>T)
c.111A>T
c.84A>T
 dbSNP
22g.23793586G>ACA410933675SMARCB1c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
n.423G>A
n.228G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.2116G>A
n.248G>A
n.172G>A
c.93+6324G>A (n.93+6324G>A)
c.112G>A
c.85G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23793586G>CCA410933673SMARCB1c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
n.423G>C
n.228G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.2116G>C
n.248G>C
n.172G>C
c.93+6324G>C (n.93+6324G>C)
c.112G>C
c.85G>C
 dbSNP
22g.23793586G>TCA410933674SMARCB1c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
n.423G>T
n.228G>T
c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.2116G>T
n.248G>T
n.172G>T
c.93+6324G>T (n.93+6324G>T)
c.112G>T
c.85G>T
22g.23793587T>ACA410933677SMARCB1c.261T>A (p.Ser87Arg)
c.234T>A (p.Ser78Arg)
n.424T>A
n.229T>A
c.96T>A (p.Ser32Arg)
n.2117T>A
n.249T>A
n.173T>A
c.93+6325T>A (n.93+6325T>A)
c.113T>A
c.86T>A
 dbSNP
22g.23793587T>CCA513769746SMARCB1c.261T>C (p.Ser87=)
c.234T>C (p.Ser78=)
n.424T>C
n.229T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
n.2117T>C
n.249T>C
n.173T>C
c.93+6325T>C (n.93+6325T>C)
c.113T>C
c.86T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23793587T>GCA410933678SMARCB1c.261T>G (p.Ser87Arg)
c.234T>G (p.Ser78Arg)
n.424T>G
n.229T>G
c.96T>G (p.Ser32Arg)
n.2117T>G
n.249T>G
n.173T>G
c.93+6325T>G (n.93+6325T>G)
c.113T>G
c.86T>G
 dbSNP
22g.23793588G>ACA410933679SMARCB1c.262G>A (p.Val88Met)
c.235G>A (p.Val79Met)
n.425G>A
n.230G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
n.2118G>A
n.250G>A
n.174G>A
c.93+6326G>A (n.93+6326G>A)
c.114G>A
c.87G>A
 dbSNP
22g.23793588G>CCA410933680SMARCB1c.262G>C (p.Val88Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.425G>C
n.230G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.2118G>C
n.250G>C
n.174G>C
c.93+6326G>C (n.93+6326G>C)
c.114G>C
c.87G>C
 dbSNP
22g.23793588G=CA2397961334SMARCB1c.262G= (p.Val88=)
c.235G= (p.Val79=)
n.425G=
n.230G=
c.97G= (p.Val33=)
n.2118G=
n.250G=
n.174G=
c.93+6326G= (n.93+6326G=)
c.114G=
c.87G=
22g.23793588G>TCA410933681SMARCB1c.262G>T (p.Val88Leu)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.425G>T
n.230G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.2118G>T
n.250G>T
n.174G>T
c.93+6326G>T (n.93+6326G>T)
c.114G>T
c.87G>T
 ClinVar dbSNP
22g.23793589T>ACA410933682SMARCB1c.263T>A (p.Val88Glu)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.426T>A
n.231T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
n.2119T>A
n.251T>A
n.175T>A
c.93+6327T>A (n.93+6327T>A)
c.115T>A
c.88T>A
 dbSNP
22g.23793589T>CCA410933683SMARCB1c.263T>C (p.Val88Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.426T>C
n.231T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.2119T>C
n.251T>C
n.175T>C
c.93+6327T>C (n.93+6327T>C)
c.115T>C
c.88T>C
 dbSNP
22g.23793589T>GCA410933684SMARCB1c.263T>G (p.Val88Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.426T>G
n.231T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.2119T>G
n.251T>G
n.175T>G
c.93+6327T>G (n.93+6327T>G)
c.115T>G
c.88T>G
 dbSNP
22g.23793590G>ACA322596905SMARCB1c.264G>A (p.Val88=)
c.237G>A (p.Val79=)
n.427G>A
n.232G>A
c.99G>A (p.Val33=)
n.2120G>A
n.252G>A
n.176G>A
c.93+6328G>A (n.93+6328G>A)
c.116G>A
c.89G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793590G>CCA322596902SMARCB1c.264G>C (p.Val88=)
c.237G>C (p.Val79=)
n.427G>C
n.232G>C
c.99G>C (p.Val33=)
n.2120G>C
n.252G>C
n.176G>C
c.93+6328G>C (n.93+6328G>C)
c.116G>C
c.89G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793590G=CA2397961335SMARCB1c.264G= (p.Val88=)
c.237G= (p.Val79=)
n.427G=
n.232G=
c.99G= (p.Val33=)
n.2120G=
n.252G=
n.176G=
c.93+6328G= (n.93+6328G=)
c.116G=
c.89G=
22g.23793590G>TCA513769785SMARCB1c.264G>T (p.Val88=)
c.237G>T (p.Val79=)
n.427G>T
n.232G>T
c.99G>T (p.Val33=)
n.2120G>T
n.252G>T
n.176G>T
c.93+6328G>T (n.93+6328G>T)
c.116G>T
c.89G>T
22g.23793591A>CCA410933685SMARCB1c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.428A>C
n.233A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.2121A>C
n.253A>C
n.177A>C
c.93+6329A>C (n.93+6329A>C)
c.117A>C
c.90A>C
22g.23793591A>GCA410933687SMARCB1c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.428A>G
n.233A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.2121A>G
n.253A>G
n.177A>G
c.93+6329A>G (n.93+6329A>G)
c.117A>G
c.90A>G
 dbSNP
22g.23793591A>TCA410933689SMARCB1c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.428A>T
n.233A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.2121A>T
n.253A>T
n.177A>T
c.93+6329A>T (n.93+6329A>T)
c.117A>T
c.90A>T
 dbSNP
22g.23793591_23793592delinsACCA2397961336SMARCB1c.265_266delinsAC (p.Thr89=)
c.238_239delinsAC (p.Thr80=)
n.428_429delinsAC
n.233_234delinsAC
c.100_101delinsAC (p.Thr34=)
n.2121_2122delinsAC
n.253_254delinsAC
n.177_178delinsAC
c.93+6329_93+6330delinsAC (n.93+6329_93+6330delinsAC)
c.117_118delinsAC
c.90_91delinsAC
22g.23793592C>ACA410933693SMARCB1c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
n.429C>A
n.234C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.2122C>A
n.254C>A
n.178C>A
c.93+6330C>A (n.93+6330C>A)
c.118C>A
c.91C>A
22g.23793592C>GCA410933692SMARCB1c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
n.429C>G
n.234C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.2122C>G
n.254C>G
n.178C>G
c.93+6330C>G (n.93+6330C>G)
c.118C>G
c.91C>G
 dbSNP
22g.23793592C>TCA410933690SMARCB1c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.429C>T
n.234C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.2122C>T
n.254C>T
n.178C>T
c.93+6330C>T (n.93+6330C>T)
c.118C>T
c.91C>T
22g.23793594delCA1139666985SMARCB1c.268del (p.Leu90CysfsTer2)
c.241del (p.Leu81CysfsTer2)
n.431del
n.236del
c.103del (p.Leu35CysfsTer2)
n.2124del
n.256del
n.180del
c.93+6332del (n.93+6332del)
c.120del
c.93del
 ClinVar dbSNP
22g.23793593C>ACA513769808SMARCB1c.267C>A (p.Thr89=)
c.240C>A (p.Thr80=)
n.430C>A
n.235C>A
c.102C>A (p.Thr34=)
n.2123C>A
n.255C>A
n.179C>A
c.93+6331C>A (n.93+6331C>A)
c.119C>A
c.92C>A
 ClinVar
22g.23793593C=CA2397961337SMARCB1c.267C= (p.Thr89=)
c.240C= (p.Thr80=)
n.430C=
n.235C=
c.102C= (p.Thr34=)
n.2123C=
n.255C=
n.179C=
c.93+6331C= (n.93+6331C=)
c.119C=
c.92C=
22g.23793593C>GCA513769809SMARCB1c.267C>G (p.Thr89=)
c.240C>G (p.Thr80=)
n.430C>G
n.235C>G
c.102C>G (p.Thr34=)
n.2123C>G
n.255C>G
n.179C>G
c.93+6331C>G (n.93+6331C>G)
c.119C>G
c.92C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793593C>TCA10145882SMARCB1c.267C>T (p.Thr89=)
c.240C>T (p.Thr80=)
n.430C>T
n.235C>T
c.102C>T (p.Thr34=)
n.2123C>T
n.255C>T
n.179C>T
c.93+6331C>T (n.93+6331C>T)
c.119C>T
c.92C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793594C>ACA410933694SMARCB1c.268C>A (p.Leu90Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.431C>A
n.236C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.2124C>A
n.256C>A
n.180C>A
c.93+6332C>A (n.93+6332C>A)
c.120C>A
c.93C>A
22g.23793594C>GCA410933695SMARCB1c.268C>G (p.Leu90Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.431C>G
n.236C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.2124C>G
n.256C>G
n.180C>G
c.93+6332C>G (n.93+6332C>G)
c.120C>G
c.93C>G
22g.23793594C>TCA513769821SMARCB1c.268C>T (p.Leu90=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.431C>T
n.236C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
n.2124C>T
n.256C>T
n.180C>T
c.93+6332C>T (n.93+6332C>T)
c.120C>T
c.93C>T
22g.23793595T>ACA410933697SMARCB1c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.432T>A
n.237T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.2125T>A
n.257T>A
n.181T>A
c.93+6333T>A (n.93+6333T>A)
c.121T>A
c.94T>A
 dbSNP
22g.23793595T>CCA410933698SMARCB1c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.432T>C
n.237T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.2125T>C
n.257T>C
n.181T>C
c.93+6333T>C (n.93+6333T>C)
c.121T>C
c.94T>C
 dbSNP
22g.23793595T>GCA410933700SMARCB1c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.432T>G
n.237T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.2125T>G
n.257T>G
n.181T>G
c.93+6333T>G (n.93+6333T>G)
c.121T>G
c.94T>G
22g.23793596G>ACA513769831SMARCB1c.270G>A (p.Leu90=)
c.243G>A (p.Leu81=)
n.433G>A
n.238G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
n.2126G>A
n.258G>A
n.182G>A
c.93+6334G>A (n.93+6334G>A)
c.122G>A
c.95G>A
22g.23793596G>CCA513769834SMARCB1c.270G>C (p.Leu90=)
c.243G>C (p.Leu81=)
n.433G>C
n.238G>C
c.105G>C (p.Leu35=)
n.2126G>C
n.258G>C
n.182G>C
c.93+6334G>C (n.93+6334G>C)
c.122G>C
c.95G>C
22g.23793596G>TCA513769841SMARCB1c.270G>T (p.Leu90=)
c.243G>T (p.Leu81=)
n.433G>T
n.238G>T
c.105G>T (p.Leu35=)
n.2126G>T
n.258G>T
n.182G>T
c.93+6334G>T (n.93+6334G>T)
c.122G>T
c.95G>T
22g.23793597T>ACA10145883SMARCB1c.271T>A (p.Leu91Ile)
c.244T>A (p.Leu82Ile)
n.434T>A
n.239T>A
c.106T>A (p.Leu36Ile)
n.2127T>A
n.259T>A
n.183T>A
c.93+6335T>A (n.93+6335T>A)
c.123T>A
c.96T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23793597T>CCA513769864SMARCB1c.271T>C (p.Leu91=)
c.244T>C (p.Leu82=)
n.434T>C
n.239T>C
c.106T>C (p.Leu36=)
n.2127T>C
n.259T>C
n.183T>C
c.93+6335T>C (n.93+6335T>C)
c.123T>C
c.96T>C
 dbSNP
22g.23793597T>GCA410933702SMARCB1c.271T>G (p.Leu91Val)
c.244T>G (p.Leu82Val)
n.434T>G
n.239T>G
c.106T>G (p.Leu36Val)
n.2127T>G
n.259T>G
n.183T>G
c.93+6335T>G (n.93+6335T>G)
c.123T>G
c.96T>G
 dbSNP
22g.23793597T=CA2397961338SMARCB1c.271T= (p.Leu91=)
c.244T= (p.Leu82=)
n.434T=
n.239T=
c.106T= (p.Leu36=)
n.2127T=
n.259T=
n.183T=
c.93+6335T= (n.93+6335T=)
c.123T=
c.96T=
22g.23793598delCA2695230466SMARCB1c.272del (p.Leu91Ter)
c.245del (p.Leu82Ter)
n.435del
n.240del
c.107del (p.Leu36Ter)
n.2128del
n.260del
n.184del
c.93+6336del (n.93+6336del)
c.124del
c.97del
22g.23793598T>ACA410933704SMARCB1c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.245T>A (p.Leu82Ter)
n.435T>A
n.240T>A
c.107T>A (p.Leu36Ter)
n.2128T>A
n.260T>A
n.184T>A
c.93+6336T>A (n.93+6336T>A)
c.124T>A
c.97T>A
22g.23793598T>CCA410933706SMARCB1c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
n.435T>C
n.240T>C
c.107T>C (p.Leu36Ser)
n.2128T>C
n.260T>C
n.184T>C
c.93+6336T>C (n.93+6336T>C)
c.124T>C
c.97T>C
22g.23793598T>GCA410933707SMARCB1c.272T>G (p.Leu91Ter)
c.245T>G (p.Leu82Ter)
n.435T>G
n.240T>G
c.107T>G (p.Leu36Ter)
n.2128T>G
n.260T>G
n.184T>G
c.93+6336T>G (n.93+6336T>G)
c.124T>G
c.97T>G
22g.23793599A>CCA410933709SMARCB1c.273A>C (p.Leu91Phe)
c.246A>C (p.Leu82Phe)
n.436A>C
n.241A>C
c.108A>C (p.Leu36Phe)
n.2129A>C
n.261A>C
n.185A>C
c.93+6337A>C (n.93+6337A>C)
c.125A>C
c.98A>C
22g.23793599A>GCA513769890SMARCB1c.273A>G (p.Leu91=)
c.246A>G (p.Leu82=)
n.436A>G
n.241A>G
c.108A>G (p.Leu36=)
n.2129A>G
n.261A>G
n.185A>G
c.93+6337A>G (n.93+6337A>G)
c.125A>G
c.98A>G
22g.23793599A>TCA410933711SMARCB1c.273A>T (p.Leu91Phe)
c.246A>T (p.Leu82Phe)
n.436A>T
n.241A>T
c.108A>T (p.Leu36Phe)
n.2129A>T
n.261A>T
n.185A>T
c.93+6337A>T (n.93+6337A>T)
c.125A>T
c.98A>T
 dbSNP
22g.23793602delCA645606656SMARCB1c.276del (p.Ala93ProfsTer?)
c.249del (p.Ala84ProfsTer?)
n.439del
n.244del
c.111del (p.Ala38ProfsTer?)
n.2132del
n.264del
n.188del
c.93+6340del (n.93+6340del)
c.128del
c.101del
 COSMIC COSMIC
22g.23793600A>CCA410933716SMARCB1c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.437A>C
n.242A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.2130A>C
n.262A>C
n.186A>C
c.93+6338A>C (n.93+6338A>C)
c.126A>C
c.99A>C
22g.23793600A>GCA410933712SMARCB1c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.437A>G
n.242A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.2130A>G
n.262A>G
n.186A>G
c.93+6338A>G (n.93+6338A>G)
c.126A>G
c.99A>G
 dbSNP
22g.23793600A>TCA410933714SMARCB1c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.437A>T
n.242A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.2130A>T
n.262A>T
n.186A>T
c.93+6338A>T (n.93+6338A>T)
c.126A>T
c.99A>T
 dbSNP
22g.23793601A>CCA410933718SMARCB1c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.438A>C
n.243A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.2131A>C
n.263A>C
n.187A>C
c.93+6339A>C (n.93+6339A>C)
n.1A>C
c.127A>C
c.100A>C
22g.23793601A>GCA410933719SMARCB1c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.438A>G
n.243A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.2131A>G
n.263A>G
n.187A>G
c.93+6339A>G (n.93+6339A>G)
n.1A>G
c.127A>G
c.100A>G
 dbSNP
22g.23793601A>TCA410933720SMARCB1c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.438A>T
n.243A>T
c.110A>T (p.Lys37Ile)
n.2131A>T
n.263A>T
n.187A>T
c.93+6339A>T (n.93+6339A>T)
n.1A>T
c.127A>T
c.100A>T
22g.23793602A>CCA410933722SMARCB1c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.439A>C
n.244A>C
c.111A>C (p.Lys37Asn)
n.2132A>C
n.264A>C
n.188A>C
c.93+6340A>C (n.93+6340A>C)
n.2A>C
c.128A>C
c.101A>C
 COSMIC COSMIC
22g.23793602A>GCA513769911SMARCB1c.276A>G (p.Lys92=)
c.249A>G (p.Lys83=)
n.439A>G
n.244A>G
c.111A>G (p.Lys37=)
n.2132A>G
n.264A>G
n.188A>G
c.93+6340A>G (n.93+6340A>G)
n.2A>G
c.128A>G
c.101A>G
 dbSNP
22g.23793602A>TCA410933723SMARCB1c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.439A>T
n.244A>T
c.111A>T (p.Lys37Asn)
n.2132A>T
n.264A>T
n.188A>T
c.93+6340A>T (n.93+6340A>T)
n.2A>T
c.128A>T
c.101A>T
 dbSNP
22g.23793603G>ACA410933725SMARCB1c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.440G>A
n.245G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.2133G>A
n.265G>A
n.189G>A
c.93+6341G>A (n.93+6341G>A)
n.3G>A
c.129G>A
c.102G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23793603G>CCA410933727SMARCB1c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.440G>C
n.245G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.2133G>C
n.265G>C
n.189G>C
c.93+6341G>C (n.93+6341G>C)
n.3G>C
c.129G>C
c.102G>C
 dbSNP
22g.23793603G>TCA410933728SMARCB1c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.440G>T
n.245G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.2133G>T
n.265G>T
n.189G>T
c.93+6341G>T (n.93+6341G>T)
n.3G>T
c.129G>T
c.102G>T
 ClinVar
22g.23793604C>ACA410933729SMARCB1c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.441C>A
n.246C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.2134C>A
n.266C>A
n.190C>A
c.93+6342C>A (n.93+6342C>A)
n.4C>A
c.130C>A
c.103C>A
 dbSNP
22g.23793604C>GCA410933731SMARCB1c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.441C>G
n.246C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.2134C>G
n.266C>G
n.190C>G
c.93+6342C>G (n.93+6342C>G)
n.4C>G
c.130C>G
c.103C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793604C>TCA410933732SMARCB1c.278C>T (p.Ala93Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.441C>T
n.246C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.2134C>T
n.266C>T
n.190C>T
c.93+6342C>T (n.93+6342C>T)
n.4C>T
c.130C>T
c.103C>T
 ClinVar dbSNP
22g.23793605C>ACA513769927SMARCB1c.279C>A (p.Ala93=)
c.252C>A (p.Ala84=)
n.442C>A
n.247C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
n.2135C>A
n.267C>A
n.191C>A
c.93+6343C>A (n.93+6343C>A)
n.5C>A
c.131C>A
c.104C>A
 dbSNP
22g.23793605C=CA2397961339SMARCB1c.279C= (p.Ala93=)
c.252C= (p.Ala84=)
n.442C=
n.247C=
c.114C= (p.Ala38=)
n.2135C=
n.267C=
n.191C=
c.93+6343C= (n.93+6343C=)
n.5C=
c.131C=
c.104C=
22g.23793605C>GCA513769931SMARCB1c.279C>G (p.Ala93=)
c.252C>G (p.Ala84=)
n.442C>G
n.247C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
n.2135C>G
n.267C>G
n.191C>G
c.93+6343C>G (n.93+6343C>G)
n.5C>G
c.131C>G
c.104C>G
 dbSNP
22g.23793605C>TCA10145884SMARCB1c.279C>T (p.Ala93=)
c.252C>T (p.Ala84=)
n.442C>T
n.247C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
n.2135C>T
n.267C>T
n.191C>T
c.93+6343C>T (n.93+6343C>T)
n.5C>T
c.131C>T
c.104C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23793606T>ACA410933736SMARCB1c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.443T>A
n.248T>A
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.2136T>A
n.268T>A
n.192T>A
c.93+6344T>A (n.93+6344T>A)
n.6T>A
c.132T>A
c.105T>A
 dbSNP
22g.23793606T>CCA410933735SMARCB1c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.443T>C
n.248T>C
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.2136T>C
n.268T>C
n.192T>C
c.93+6344T>C (n.93+6344T>C)
n.6T>C
c.132T>C
c.105T>C
 dbSNP
22g.23793606T>GCA410933733SMARCB1c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.443T>G
n.248T>G
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.2136T>G
n.268T>G
n.192T>G
c.93+6344T>G (n.93+6344T>G)
n.6T>G
c.132T>G
c.105T>G
22g.23793607C>ACA410933740SMARCB1c.281C>A (p.Ser94Ter)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
n.444C>A
n.249C>A
c.116C>A (p.Ser39Ter)
n.2137C>A
n.269C>A
n.193C>A
c.93+6345C>A (n.93+6345C>A)
n.7C>A
c.133C>A
c.106C>A
22g.23793607C=CA2397961340SMARCB1c.281C= (p.Ser94=)
c.254C= (p.Ser85=)
n.444C=
n.249C=
c.116C= (p.Ser39=)
n.2137C=
n.269C=
n.193C=
c.93+6345C= (n.93+6345C=)
n.7C=
c.133C=
c.106C=
22g.23793607C>GCA410933739SMARCB1c.281C>G (p.Ser94Trp)
c.254C>G (p.Ser85Trp)
n.444C>G
n.249C>G
c.116C>G (p.Ser39Trp)
n.2137C>G
n.269C>G
n.193C>G
c.93+6345C>G (n.93+6345C>G)
n.7C>G
c.133C>G
c.106C>G
22g.23793607C>TCA410933741SMARCB1c.281C>T (p.Ser94Leu)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
n.444C>T
n.249C>T
c.116C>T (p.Ser39Leu)
n.2137C>T
n.269C>T
n.193C>T
c.93+6345C>T (n.93+6345C>T)
n.7C>T
c.133C>T
c.106C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23793608G>ACA10145885SMARCB1c.282G>A (p.Ser94=)
c.255G>A (p.Ser85=)
n.445G>A
n.250G>A
c.117G>A (p.Ser39=)
n.2138G>A
n.270G>A
n.194G>A
c.93+6346G>A (n.93+6346G>A)
n.8G>A
c.134G>A
c.107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793608G>CCA10145886SMARCB1c.282G>C (p.Ser94=)
c.255G>C (p.Ser85=)
n.445G>C
n.250G>C
c.117G>C (p.Ser39=)
n.2138G>C
n.270G>C
n.194G>C
c.93+6346G>C (n.93+6346G>C)
n.8G>C
c.134G>C
c.107G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793608G=CA2397961341SMARCB1c.282G= (p.Ser94=)
c.255G= (p.Ser85=)
n.445G=
n.250G=
c.117G= (p.Ser39=)
n.2138G=
n.270G=
n.194G=
c.93+6346G= (n.93+6346G=)
n.8G=
c.134G=
c.107G=
22g.23793608G>TCA513769975SMARCB1c.282G>T (p.Ser94=)
c.255G>T (p.Ser85=)
n.445G>T
n.250G>T
c.117G>T (p.Ser39=)
n.2138G>T
n.270G>T
n.194G>T
c.93+6346G>T (n.93+6346G>T)
n.8G>T
c.134G>T
c.107G>T
 dbSNP
22g.23793609G>ACA410933745SMARCB1c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.446G>A
n.251G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.2139G>A
n.271G>A
n.195G>A
c.93+6347G>A (n.93+6347G>A)
n.9G>A
c.135G>A
c.108G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23793609G>CCA410933746SMARCB1c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.446G>C
n.251G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.2139G>C
n.271G>C
n.195G>C
c.93+6347G>C (n.93+6347G>C)
n.9G>C
c.135G>C
c.108G>C
 dbSNP
22g.23793609G>TCA410933747SMARCB1c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.446G>T
n.251G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.2139G>T
n.271G>T
n.195G>T
c.93+6347G>T (n.93+6347G>T)
n.9G>T
c.135G>T
c.108G>T
 dbSNP
22g.23793610A=CA2397961342SMARCB1c.284A= (p.Glu95=)
c.257A= (p.Glu86=)
n.447A=
n.252A=
c.119A= (p.Glu40=)
n.2140A=
n.272A=
n.196A=
c.93+6348A= (n.93+6348A=)
n.10A=
c.136A=
c.109A=
22g.23793610A>CCA410933749SMARCB1c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.447A>C
n.252A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.2140A>C
n.272A>C
n.196A>C
c.93+6348A>C (n.93+6348A>C)
n.10A>C
c.136A>C
c.109A>C
22g.23793610A>GCA410933750SMARCB1c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.447A>G
n.252A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.2140A>G
n.272A>G
n.196A>G
c.93+6348A>G (n.93+6348A>G)
n.10A>G
c.136A>G
c.109A>G
 ClinVar dbSNP
22g.23793610A>TCA410933751SMARCB1c.284A>T (p.Glu95Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.447A>T
n.252A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.2140A>T
n.272A>T
n.196A>T
c.93+6348A>T (n.93+6348A>T)
n.10A>T
c.136A>T
c.109A>T
 dbSNP
22g.23793611A>CCA410933753SMARCB1c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.448A>C
n.253A>C
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.2141A>C
n.273A>C
n.197A>C
c.93+6349A>C (n.93+6349A>C)
n.11A>C
c.137A>C
c.110A>C
22g.23793611A>GCA513770020SMARCB1c.285A>G (p.Glu95=)
c.258A>G (p.Glu86=)
n.448A>G
n.253A>G
c.120A>G (p.Glu40=)
n.2141A>G
n.273A>G
n.197A>G
c.93+6349A>G (n.93+6349A>G)
n.11A>G
c.137A>G
c.110A>G
 dbSNP
22g.23793611A>TCA410933754SMARCB1c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.448A>T
n.253A>T
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.2141A>T
n.273A>T
n.197A>T
c.93+6349A>T (n.93+6349A>T)
n.11A>T
c.137A>T
c.110A>T
22g.23793612G>ACA410933755SMARCB1c.286G>A (p.Val96Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
n.449G>A
n.254G>A
c.121G>A (p.Val41Met)
n.2142G>A
n.274G>A
n.198G>A
c.93+6350G>A (n.93+6350G>A)
n.12G>A
c.138G>A
c.111G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23793612G>CCA410933756SMARCB1c.286G>C (p.Val96Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.449G>C
n.254G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.2142G>C
n.274G>C
n.198G>C
c.93+6350G>C (n.93+6350G>C)
n.12G>C
c.138G>C
c.111G>C
 dbSNP
22g.23793612G>TCA410933758SMARCB1c.286G>T (p.Val96Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
n.449G>T
n.254G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.2142G>T
n.274G>T
n.198G>T
c.93+6350G>T (n.93+6350G>T)
n.12G>T
c.138G>T
c.111G>T
22g.23793612_23793613insCCA645606657SMARCB1c.286_287insC (p.Val96AlafsTer10)
c.259_260insC (p.Val87AlafsTer10)
n.449_450insC
n.254_255insC
c.121_122insC (p.Val41AlafsTer10)
n.2142_2143insC
n.274_275insC
n.198_199insC
c.93+6350_93+6351insC (n.93+6350_93+6351insC)
n.12_13insC
c.138_139insC
c.111_112insC
 COSMIC
22g.23793613T>ACA410933763SMARCB1c.287T>A (p.Val96Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.450T>A
n.255T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.2143T>A
n.275T>A
n.199T>A
c.93+6351T>A (n.93+6351T>A)
n.13T>A
c.139T>A
c.112T>A
22g.23793613T>CCA410933760SMARCB1c.287T>C (p.Val96Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.450T>C
n.255T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.2143T>C
n.275T>C
n.199T>C
c.93+6351T>C (n.93+6351T>C)
n.13T>C
c.139T>C
c.112T>C
22g.23793613T>GCA410933762SMARCB1c.287T>G (p.Val96Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.450T>G
n.255T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.2143T>G
n.275T>G
n.199T>G
c.93+6351T>G (n.93+6351T>G)
n.13T>G
c.139T>G
c.112T>G
22g.23793613_23793614insCCA513770043SMARCB1c.287_288insC (p.Glu97GlyfsTer9)
c.260_261insC (p.Glu88GlyfsTer9)
n.450_451insC
n.255_256insC
c.122_123insC (p.Glu42GlyfsTer9)
n.2143_2144insC
n.275_276insC
n.199_200insC
c.93+6351_93+6352insC (n.93+6351_93+6352insC)
n.13_14insC
c.139_140insC
c.112_113insC
22g.23793614G>ACA513770047SMARCB1c.288G>A (p.Val96=)
c.261G>A (p.Val87=)
n.451G>A
n.256G>A
c.123G>A (p.Val41=)
n.2144G>A
n.276G>A
n.200G>A
c.93+6352G>A (n.93+6352G>A)
n.14G>A
c.140G>A
c.113G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23793614G>CCA513770051SMARCB1c.288G>C (p.Val96=)
c.261G>C (p.Val87=)
n.451G>C
n.256G>C
c.123G>C (p.Val41=)
n.2144G>C
n.276G>C
n.200G>C
c.93+6352G>C (n.93+6352G>C)
n.14G>C
c.140G>C
c.113G>C
 dbSNP
22g.23793614G>TCA513770053SMARCB1c.288G>T (p.Val96=)
c.261G>T (p.Val87=)
n.451G>T
n.256G>T
c.123G>T (p.Val41=)
n.2144G>T
n.276G>T
n.200G>T
c.93+6352G>T (n.93+6352G>T)
n.14G>T
c.140G>T
c.113G>T
 dbSNP
22g.23793615G>ACA410933767SMARCB1c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.452G>A
n.257G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.2145G>A
n.277G>A
n.201G>A
c.93+6353G>A (n.93+6353G>A)
n.15G>A
c.141G>A
c.114G>A
22g.23793615G>CCA410933768SMARCB1c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.452G>C
n.257G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.2145G>C
n.277G>C
n.201G>C
c.93+6353G>C (n.93+6353G>C)
n.15G>C
c.141G>C
c.114G>C
22g.23793615G>TCA410933769SMARCB1c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.452G>T
n.257G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.2145G>T
n.277G>T
n.201G>T
c.93+6353G>T (n.93+6353G>T)
n.15G>T
c.141G>T
c.114G>T
22g.23793616A>CCA410933770SMARCB1c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.453A>C
n.258A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.2146A>C
n.278A>C
n.202A>C
c.93+6354A>C (n.93+6354A>C)
n.16A>C
c.142A>C
c.115A>C
22g.23793616A>GCA410933771SMARCB1c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.453A>G
n.258A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.2146A>G
n.278A>G
n.202A>G
c.93+6354A>G (n.93+6354A>G)
n.16A>G
c.142A>G
c.115A>G
22g.23793616A>TCA410933772SMARCB1c.290A>T (p.Glu97Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.453A>T
n.258A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.2146A>T
n.278A>T
n.202A>T
c.93+6354A>T (n.93+6354A>T)
n.16A>T
c.142A>T
c.115A>T
22g.23793617A>CCA410933773SMARCB1c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.454A>C
n.259A>C
c.126A>C (p.Glu42Asp)
n.2147A>C
n.279A>C
n.203A>C
c.93+6355A>C (n.93+6355A>C)
n.17A>C
c.143A>C
c.116A>C
 gnomAD v4
22g.23793617A>GCA513770077SMARCB1c.291A>G (p.Glu97=)
c.264A>G (p.Glu88=)
n.454A>G
n.259A>G
c.126A>G (p.Glu42=)
n.2147A>G
n.279A>G
n.203A>G
c.93+6355A>G (n.93+6355A>G)
n.17A>G
c.143A>G
c.116A>G
 ClinVar
22g.23793617A>TCA410933774SMARCB1c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.454A>T
n.259A>T
c.126A>T (p.Glu42Asp)
n.2147A>T
n.279A>T
n.203A>T
c.93+6355A>T (n.93+6355A>T)
n.17A>T
c.143A>T
c.116A>T
22g.23793618G>ACA410933775SMARCB1c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.455G>A
n.260G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.2148G>A
n.280G>A
n.204G>A
c.93+6356G>A (n.93+6356G>A)
n.18G>A
c.144G>A
c.117G>A
22g.23793618G>CCA410933776SMARCB1c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.455G>C
n.260G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.2148G>C
n.280G>C
n.204G>C
c.93+6356G>C (n.93+6356G>C)
n.18G>C
c.144G>C
c.117G>C
22g.23793618G>TCA410933777SMARCB1c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.455G>T
n.260G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.2148G>T
n.280G>T
n.204G>T
c.93+6356G>T (n.93+6356G>T)
n.18G>T
c.144G>T
c.117G>T
22g.23793619A>CCA410933783SMARCB1c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.456A>C
n.261A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.2149A>C
n.281A>C
n.205A>C
c.93+6357A>C (n.93+6357A>C)
n.19A>C
c.145A>C
c.118A>C
22g.23793619A>GCA410933781SMARCB1c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.456A>G
n.261A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.2149A>G
n.281A>G
n.205A>G
c.93+6357A>G (n.93+6357A>G)
n.19A>G
c.145A>G
c.118A>G
22g.23793619A>TCA410933779SMARCB1c.293A>T (p.Glu98Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.456A>T
n.261A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.2149A>T
n.281A>T
n.205A>T
c.93+6357A>T (n.93+6357A>T)
n.19A>T
c.145A>T
c.118A>T
 dbSNP
22g.23793620G>ACA513770128SMARCB1c.294G>A (p.Glu98=)
c.267G>A (p.Glu89=)
n.457G>A
n.262G>A
c.129G>A (p.Glu43=)
n.2150G>A
n.282G>A
n.206G>A
c.93+6358G>A (n.93+6358G>A)
n.20G>A
c.146G>A
c.119G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23793620G>CCA410933784SMARCB1c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.457G>C
n.262G>C
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.2150G>C
n.282G>C
n.206G>C
c.93+6358G>C (n.93+6358G>C)
n.20G>C
c.146G>C
c.119G>C
 dbSNP
22g.23793620G=CA2397961343SMARCB1c.294G= (p.Glu98=)
c.267G= (p.Glu89=)
n.457G=
n.262G=
c.129G= (p.Glu43=)
n.2150G=
n.282G=
n.206G=
c.93+6358G= (n.93+6358G=)
n.20G=
c.146G=
c.119G=
22g.23793620G>TCA410933785SMARCB1c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.457G>T
n.262G>T
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.2150G>T
n.282G>T
n.206G>T
c.93+6358G>T (n.93+6358G>T)
n.20G>T
c.146G>T
c.119G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23793621A>CCA410933788SMARCB1c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.458A>C
n.263A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.2151A>C
n.283A>C
n.207A>C
c.93+6359A>C (n.93+6359A>C)
n.21A>C
c.147A>C
c.120A>C
 dbSNP
22g.23793621A>GCA410933789SMARCB1c.295A>G (p.Ile99Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.458A>G
n.263A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.2151A>G
n.283A>G
n.207A>G
c.93+6359A>G (n.93+6359A>G)
n.21A>G
c.147A>G
c.120A>G
 dbSNP
22g.23793621A>TCA410933791SMARCB1c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.458A>T
n.263A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.2151A>T
n.283A>T
n.207A>T
c.93+6359A>T (n.93+6359A>T)
n.21A>T
c.147A>T
c.120A>T
 dbSNP
22g.23793622T>ACA410933792SMARCB1c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.459T>A
n.264T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.2152T>A
n.284T>A
n.208T>A
c.93+6360T>A (n.93+6360T>A)
n.22T>A
c.148T>A
c.121T>A
 dbSNP
22g.23793622T>CCA410933793SMARCB1c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.459T>C
n.264T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.2152T>C
n.284T>C
n.208T>C
c.93+6360T>C (n.93+6360T>C)
n.22T>C
c.148T>C
c.121T>C
22g.23793622T>GCA410933795SMARCB1c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.459T>G
n.264T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.2152T>G
n.284T>G
n.208T>G
c.93+6360T>G (n.93+6360T>G)
n.22T>G
c.148T>G
c.121T>G
 dbSNP
22g.23793623T>ACA513770154SMARCB1c.297T>A (p.Ile99=)
c.270T>A (p.Ile90=)
n.460T>A
n.265T>A
c.132T>A (p.Ile44=)
n.2153T>A
n.285T>A
n.209T>A
c.93+6361T>A (n.93+6361T>A)
n.23T>A
c.149T>A
c.122T>A
 dbSNP
22g.23793623T>CCA513770157SMARCB1c.297T>C (p.Ile99=)
c.270T>C (p.Ile90=)
n.460T>C
n.265T>C
c.132T>C (p.Ile44=)
n.2153T>C
n.285T>C
n.209T>C
c.93+6361T>C (n.93+6361T>C)
n.23T>C
c.149T>C
c.122T>C
 ClinVar dbSNP
22g.23793623T>GCA410933797SMARCB1c.297T>G (p.Ile99Met)
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.460T>G
n.265T>G
c.132T>G (p.Ile44Met)
n.2153T>G
n.285T>G
n.209T>G
c.93+6361T>G (n.93+6361T>G)
n.23T>G
c.149T>G
c.122T>G
 dbSNP
22g.23793624_23793625delCA645615097SMARCB1c.298_299del (p.Leu100GlyfsTer5)
c.271_272del (p.Leu91GlyfsTer5)
n.461_462del
n.266_267del
c.133_134del (p.Leu45GlyfsTer5)
n.2154_2155del
n.286_287del
n.210_211del
c.93+6362_93+6363del (n.93+6362_93+6363del)
n.24_25del
c.150_151del
c.123_124del
 COSMIC
22g.23793624C>ACA410933798SMARCB1c.298C>A (p.Leu100Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.461C>A
n.266C>A
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.2154C>A
n.286C>A
n.210C>A
c.93+6362C>A (n.93+6362C>A)
n.24C>A
c.150C>A
c.123C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23793624C>GCA410933800SMARCB1c.298C>G (p.Leu100Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.461C>G
n.266C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.2154C>G
n.286C>G
n.210C>G
c.93+6362C>G (n.93+6362C>G)
n.24C>G
c.150C>G
c.123C>G
 dbSNP
22g.23793624C>TCA513770179SMARCB1c.298C>T (p.Leu100=)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.461C>T
n.266C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
n.2154C>T
n.286C>T
n.210C>T
c.93+6362C>T (n.93+6362C>T)
n.24C>T
c.150C>T
c.123C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.23793625T>ACA410933801SMARCB1c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.462T>A
n.267T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.2155T>A
n.287T>A
n.211T>A
c.93+6363T>A (n.93+6363T>A)
n.25T>A
c.151T>A
c.124T>A
22g.23793625T>CCA410933803SMARCB1c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.462T>C
n.267T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.2155T>C
n.287T>C
n.211T>C
c.93+6363T>C (n.93+6363T>C)
n.25T>C
c.151T>C
c.124T>C
22g.23793625T>GCA410933807SMARCB1c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
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n.267T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.2155T>G
n.287T>G
n.211T>G
c.93+6363T>G (n.93+6363T>G)
n.25T>G
c.151T>G
c.124T>G

Number of alleles fetched