Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23793507C>G | CA2577663154 | SMARCB1 | c.233-52C>G (n.233-52C>G) c.206-52C>G (n.206-52C>G) n.396-52C>G n.201-52C>G c.68-52C>G (n.68-52C>G) n.2037C>G n.221-52C>G n.145-52C>G c.93+6245C>G (n.93+6245C>G) c.85-52C>G c.58-52C>G | |
22 | g.23793508_23793510dup | CA2818529279 | SMARCB1 | c.233-51_233-49dup (n.233-51_233-49dup) c.206-51_206-49dup (n.206-51_206-49dup) n.396-51_396-49dup n.201-51_201-49dup c.68-51_68-49dup (n.68-51_68-49dup) n.2038_2040dup n.221-51_221-49dup n.145-51_145-49dup c.93+6246_93+6248dup (n.93+6246_93+6248dup) c.85-51_85-49dup c.58-51_58-49dup | |
22 | g.23793509G>A | CA322596807 | SMARCB1 | c.233-50G>A (n.233-50G>A) c.206-50G>A (n.206-50G>A) n.396-50G>A n.201-50G>A c.68-50G>A (n.68-50G>A) n.2039G>A n.221-50G>A n.145-50G>A c.93+6247G>A (n.93+6247G>A) c.85-50G>A c.58-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793509G>C | CA10145870 | SMARCB1 | c.233-50G>C (n.233-50G>C) c.206-50G>C (n.206-50G>C) n.396-50G>C n.201-50G>C c.68-50G>C (n.68-50G>C) n.2039G>C n.221-50G>C n.145-50G>C c.93+6247G>C (n.93+6247G>C) c.85-50G>C c.58-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793509G= | CA2397961305 | SMARCB1 | c.233-50G= (n.233-50G=) c.206-50G= (n.206-50G=) n.396-50G= n.201-50G= c.68-50G= (n.68-50G=) n.2039G= n.221-50G= n.145-50G= c.93+6247G= (n.93+6247G=) c.85-50G= c.58-50G= | |
22 | g.23793510T>A | CA2737993616 | SMARCB1 | c.233-49T>A (n.233-49T>A) c.206-49T>A (n.206-49T>A) n.396-49T>A n.201-49T>A c.68-49T>A (n.68-49T>A) n.2040T>A n.221-49T>A n.145-49T>A c.93+6248T>A (n.93+6248T>A) c.85-49T>A c.58-49T>A | dbSNP |
22 | g.23793510T>G | CA2655705198 | SMARCB1 | c.233-49T>G (n.233-49T>G) c.206-49T>G (n.206-49T>G) n.396-49T>G n.201-49T>G c.68-49T>G (n.68-49T>G) n.2040T>G n.221-49T>G n.145-49T>G c.93+6248T>G (n.93+6248T>G) c.85-49T>G c.58-49T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793511G>A | CA2737993647 | SMARCB1 | c.233-48G>A (n.233-48G>A) c.206-48G>A (n.206-48G>A) n.396-48G>A n.201-48G>A c.68-48G>A (n.68-48G>A) n.2041G>A n.221-48G>A n.145-48G>A c.93+6249G>A (n.93+6249G>A) c.85-48G>A c.58-48G>A | dbSNP |
22 | g.23793511G>C | CA2737993646 | SMARCB1 | c.233-48G>C (n.233-48G>C) c.206-48G>C (n.206-48G>C) n.396-48G>C n.201-48G>C c.68-48G>C (n.68-48G>C) n.2041G>C n.221-48G>C n.145-48G>C c.93+6249G>C (n.93+6249G>C) c.85-48G>C c.58-48G>C | dbSNP |
22 | g.23793511G>T | CA2737993649 | SMARCB1 | c.233-48G>T (n.233-48G>T) c.206-48G>T (n.206-48G>T) n.396-48G>T n.201-48G>T c.68-48G>T (n.68-48G>T) n.2041G>T n.221-48G>T n.145-48G>T c.93+6249G>T (n.93+6249G>T) c.85-48G>T c.58-48G>T | dbSNP |
22 | g.23793512T>G | CA2737993650 | SMARCB1 | c.233-47T>G (n.233-47T>G) c.206-47T>G (n.206-47T>G) n.396-47T>G n.201-47T>G c.68-47T>G (n.68-47T>G) n.2042T>G n.221-47T>G n.145-47T>G c.93+6250T>G (n.93+6250T>G) c.85-47T>G c.58-47T>G | dbSNP |
22 | g.23793513G>A | CA2737993692 | SMARCB1 | c.233-46G>A (n.233-46G>A) c.206-46G>A (n.206-46G>A) n.396-46G>A n.201-46G>A c.68-46G>A (n.68-46G>A) n.2043G>A n.221-46G>A n.145-46G>A c.93+6251G>A (n.93+6251G>A) c.85-46G>A c.58-46G>A | dbSNP |
22 | g.23793513G>C | CA2737993652 | SMARCB1 | c.233-46G>C (n.233-46G>C) c.206-46G>C (n.206-46G>C) n.396-46G>C n.201-46G>C c.68-46G>C (n.68-46G>C) n.2043G>C n.221-46G>C n.145-46G>C c.93+6251G>C (n.93+6251G>C) c.85-46G>C c.58-46G>C | dbSNP |
22 | g.23793514C>A | CA2737993710 | SMARCB1 | c.233-45C>A (n.233-45C>A) c.206-45C>A (n.206-45C>A) n.396-45C>A n.201-45C>A c.68-45C>A (n.68-45C>A) n.2044C>A n.221-45C>A n.145-45C>A c.93+6252C>A (n.93+6252C>A) c.85-45C>A c.58-45C>A | dbSNP |
22 | g.23793514C>G | CA2737993713 | SMARCB1 | c.233-45C>G (n.233-45C>G) c.206-45C>G (n.206-45C>G) n.396-45C>G n.201-45C>G c.68-45C>G (n.68-45C>G) n.2044C>G n.221-45C>G n.145-45C>G c.93+6252C>G (n.93+6252C>G) c.85-45C>G c.58-45C>G | dbSNP |
22 | g.23793514C>T | CA2655705199 | SMARCB1 | c.233-45C>T (n.233-45C>T) c.206-45C>T (n.206-45C>T) n.396-45C>T n.201-45C>T c.68-45C>T (n.68-45C>T) n.2044C>T n.221-45C>T n.145-45C>T c.93+6252C>T (n.93+6252C>T) c.85-45C>T c.58-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793515C>A | CA2737993770 | SMARCB1 | c.233-44C>A (n.233-44C>A) c.206-44C>A (n.206-44C>A) n.396-44C>A n.201-44C>A c.68-44C>A (n.68-44C>A) n.2045C>A n.221-44C>A n.145-44C>A c.93+6253C>A (n.93+6253C>A) c.85-44C>A c.58-44C>A | dbSNP |
22 | g.23793515C>T | CA2655705200 | SMARCB1 | c.233-44C>T (n.233-44C>T) c.206-44C>T (n.206-44C>T) n.396-44C>T n.201-44C>T c.68-44C>T (n.68-44C>T) n.2045C>T n.221-44C>T n.145-44C>T c.93+6253C>T (n.93+6253C>T) c.85-44C>T c.58-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793516A= | CA2397961306 | SMARCB1 | c.233-43A= (n.233-43A=) c.206-43A= (n.206-43A=) n.396-43A= n.201-43A= c.68-43A= (n.68-43A=) n.2046A= n.221-43A= n.145-43A= c.93+6254A= (n.93+6254A=) c.85-43A= c.58-43A= | |
22 | g.23793516A>G | CA10145872 | SMARCB1 | c.233-43A>G (n.233-43A>G) c.206-43A>G (n.206-43A>G) n.396-43A>G n.201-43A>G c.68-43A>G (n.68-43A>G) n.2046A>G n.221-43A>G n.145-43A>G c.93+6254A>G (n.93+6254A>G) c.85-43A>G c.58-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793516A>T | CA10145871 | SMARCB1 | c.233-43A>T (n.233-43A>T) c.206-43A>T (n.206-43A>T) n.396-43A>T n.201-43A>T c.68-43A>T (n.68-43A>T) n.2046A>T n.221-43A>T n.145-43A>T c.93+6254A>T (n.93+6254A>T) c.85-43A>T c.58-43A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793517C>A | CA2737993819 | SMARCB1 | c.233-42C>A (n.233-42C>A) c.206-42C>A (n.206-42C>A) n.396-42C>A n.201-42C>A c.68-42C>A (n.68-42C>A) n.2047C>A n.221-42C>A n.145-42C>A c.93+6255C>A (n.93+6255C>A) c.85-42C>A c.58-42C>A | dbSNP |
22 | g.23793517C>G | CA2737993820 | SMARCB1 | c.233-42C>G (n.233-42C>G) c.206-42C>G (n.206-42C>G) n.396-42C>G n.201-42C>G c.68-42C>G (n.68-42C>G) n.2047C>G n.221-42C>G n.145-42C>G c.93+6255C>G (n.93+6255C>G) c.85-42C>G c.58-42C>G | dbSNP |
22 | g.23793517C>T | CA2737993821 | SMARCB1 | c.233-42C>T (n.233-42C>T) c.206-42C>T (n.206-42C>T) n.396-42C>T n.201-42C>T c.68-42C>T (n.68-42C>T) n.2047C>T n.221-42C>T n.145-42C>T c.93+6255C>T (n.93+6255C>T) c.85-42C>T c.58-42C>T | dbSNP |
22 | g.23793518C= | CA2397961307 | SMARCB1 | c.233-41C= (n.233-41C=) c.206-41C= (n.206-41C=) n.396-41C= n.201-41C= c.68-41C= (n.68-41C=) n.2048C= n.221-41C= n.145-41C= c.93+6256C= (n.93+6256C=) c.85-41C= c.58-41C= | |
22 | g.23793518C>T | CA10145873 | SMARCB1 | c.233-41C>T (n.233-41C>T) c.206-41C>T (n.206-41C>T) n.396-41C>T n.201-41C>T c.68-41C>T (n.68-41C>T) n.2048C>T n.221-41C>T n.145-41C>T c.93+6256C>T (n.93+6256C>T) c.85-41C>T c.58-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793519G>A | CA10145874 | SMARCB1 | c.233-40G>A (n.233-40G>A) c.206-40G>A (n.206-40G>A) n.396-40G>A n.201-40G>A c.68-40G>A (n.68-40G>A) n.2049G>A n.221-40G>A n.145-40G>A c.93+6257G>A (n.93+6257G>A) c.85-40G>A c.58-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793519G>C | CA2737854586 | SMARCB1 | c.233-40G>C (n.233-40G>C) c.206-40G>C (n.206-40G>C) n.396-40G>C n.201-40G>C c.68-40G>C (n.68-40G>C) n.2049G>C n.221-40G>C n.145-40G>C c.93+6257G>C (n.93+6257G>C) c.85-40G>C c.58-40G>C | dbSNP |
22 | g.23793519G= | CA2397961308 | SMARCB1 | c.233-40G= (n.233-40G=) c.206-40G= (n.206-40G=) n.396-40G= n.201-40G= c.68-40G= (n.68-40G=) n.2049G= n.221-40G= n.145-40G= c.93+6257G= (n.93+6257G=) c.85-40G= c.58-40G= | |
22 | g.23793519G>T | CA2737854587 | SMARCB1 | c.233-40G>T (n.233-40G>T) c.206-40G>T (n.206-40G>T) n.396-40G>T n.201-40G>T c.68-40G>T (n.68-40G>T) n.2049G>T n.221-40G>T n.145-40G>T c.93+6257G>T (n.93+6257G>T) c.85-40G>T c.58-40G>T | dbSNP |
22 | g.23793520C>T | CA2655705214 | SMARCB1 | c.233-39C>T (n.233-39C>T) c.206-39C>T (n.206-39C>T) n.396-39C>T n.201-39C>T c.68-39C>T (n.68-39C>T) n.2050C>T n.221-39C>T n.145-39C>T c.93+6258C>T (n.93+6258C>T) c.85-39C>T c.58-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793521C>A | CA2737993858 | SMARCB1 | c.233-38C>A (n.233-38C>A) c.206-38C>A (n.206-38C>A) n.396-38C>A n.201-38C>A c.68-38C>A (n.68-38C>A) n.2051C>A n.221-38C>A n.145-38C>A c.93+6259C>A (n.93+6259C>A) c.85-38C>A c.58-38C>A | dbSNP |
22 | g.23793521C>T | CA2737993859 | SMARCB1 | c.233-38C>T (n.233-38C>T) c.206-38C>T (n.206-38C>T) n.396-38C>T n.201-38C>T c.68-38C>T (n.68-38C>T) n.2051C>T n.221-38C>T n.145-38C>T c.93+6259C>T (n.93+6259C>T) c.85-38C>T c.58-38C>T | dbSNP |
22 | g.23793522A>T | CA2737993860 | SMARCB1 | c.233-37A>T (n.233-37A>T) c.206-37A>T (n.206-37A>T) n.396-37A>T n.201-37A>T c.68-37A>T (n.68-37A>T) n.2052A>T n.221-37A>T n.145-37A>T c.93+6260A>T (n.93+6260A>T) c.85-37A>T c.58-37A>T | dbSNP |
22 | g.23793523C>A | CA2737993972 | SMARCB1 | c.233-36C>A (n.233-36C>A) c.206-36C>A (n.206-36C>A) n.396-36C>A n.201-36C>A c.68-36C>A (n.68-36C>A) n.2053C>A n.221-36C>A n.145-36C>A c.93+6261C>A (n.93+6261C>A) c.85-36C>A c.58-36C>A | dbSNP |
22 | g.23793523C>G | CA2655705218 | SMARCB1 | c.233-36C>G (n.233-36C>G) c.206-36C>G (n.206-36C>G) n.396-36C>G n.201-36C>G c.68-36C>G (n.68-36C>G) n.2053C>G n.221-36C>G n.145-36C>G c.93+6261C>G (n.93+6261C>G) c.85-36C>G c.58-36C>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793523C>T | CA2737993939 | SMARCB1 | c.233-36C>T (n.233-36C>T) c.206-36C>T (n.206-36C>T) n.396-36C>T n.201-36C>T c.68-36C>T (n.68-36C>T) n.2053C>T n.221-36C>T n.145-36C>T c.93+6261C>T (n.93+6261C>T) c.85-36C>T c.58-36C>T | dbSNP |
22 | g.23793524C>A | CA2737994034 | SMARCB1 | c.233-35C>A (n.233-35C>A) c.206-35C>A (n.206-35C>A) n.396-35C>A n.201-35C>A c.68-35C>A (n.68-35C>A) n.2054C>A n.221-35C>A n.145-35C>A c.93+6262C>A (n.93+6262C>A) c.85-35C>A c.58-35C>A | dbSNP |
22 | g.23793524C>T | CA2737993979 | SMARCB1 | c.233-35C>T (n.233-35C>T) c.206-35C>T (n.206-35C>T) n.396-35C>T n.201-35C>T c.68-35C>T (n.68-35C>T) n.2054C>T n.221-35C>T n.145-35C>T c.93+6262C>T (n.93+6262C>T) c.85-35C>T c.58-35C>T | dbSNP |
22 | g.23793525A= | CA2397961309 | SMARCB1 | c.233-34A= (n.233-34A=) c.206-34A= (n.206-34A=) n.396-34A= n.201-34A= c.68-34A= (n.68-34A=) n.2055A= n.221-34A= n.145-34A= c.93+6263A= (n.93+6263A=) c.85-34A= c.58-34A= | |
22 | g.23793525A>G | CA1024495877 | SMARCB1 | c.233-34A>G (n.233-34A>G) c.206-34A>G (n.206-34A>G) n.396-34A>G n.201-34A>G c.68-34A>G (n.68-34A>G) n.2055A>G n.221-34A>G n.145-34A>G c.93+6263A>G (n.93+6263A>G) c.85-34A>G c.58-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793525A>T | CA2737895065 | SMARCB1 | c.233-34A>T (n.233-34A>T) c.206-34A>T (n.206-34A>T) n.396-34A>T n.201-34A>T c.68-34A>T (n.68-34A>T) n.2055A>T n.221-34A>T n.145-34A>T c.93+6263A>T (n.93+6263A>T) c.85-34A>T c.58-34A>T | dbSNP |
22 | g.23793526G>A | CA2655705221 | SMARCB1 | c.233-33G>A (n.233-33G>A) c.206-33G>A (n.206-33G>A) n.396-33G>A n.201-33G>A c.68-33G>A (n.68-33G>A) n.2056G>A n.221-33G>A n.145-33G>A c.93+6264G>A (n.93+6264G>A) c.85-33G>A c.58-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793526G>C | CA2737994070 | SMARCB1 | c.233-33G>C (n.233-33G>C) c.206-33G>C (n.206-33G>C) n.396-33G>C n.201-33G>C c.68-33G>C (n.68-33G>C) n.2056G>C n.221-33G>C n.145-33G>C c.93+6264G>C (n.93+6264G>C) c.85-33G>C c.58-33G>C | dbSNP |
22 | g.23793526G>T | CA2737994071 | SMARCB1 | c.233-33G>T (n.233-33G>T) c.206-33G>T (n.206-33G>T) n.396-33G>T n.201-33G>T c.68-33G>T (n.68-33G>T) n.2056G>T n.221-33G>T n.145-33G>T c.93+6264G>T (n.93+6264G>T) c.85-33G>T c.58-33G>T | dbSNP |
22 | g.23793527C>A | CA2737994091 | SMARCB1 | c.233-32C>A (n.233-32C>A) c.206-32C>A (n.206-32C>A) n.396-32C>A n.201-32C>A c.68-32C>A (n.68-32C>A) n.2057C>A n.221-32C>A n.145-32C>A c.93+6265C>A (n.93+6265C>A) c.85-32C>A c.58-32C>A | dbSNP |
22 | g.23793527C>G | CA2737994073 | SMARCB1 | c.233-32C>G (n.233-32C>G) c.206-32C>G (n.206-32C>G) n.396-32C>G n.201-32C>G c.68-32C>G (n.68-32C>G) n.2057C>G n.221-32C>G n.145-32C>G c.93+6265C>G (n.93+6265C>G) c.85-32C>G c.58-32C>G | dbSNP |
22 | g.23793527C>T | CA2737994089 | SMARCB1 | c.233-32C>T (n.233-32C>T) c.206-32C>T (n.206-32C>T) n.396-32C>T n.201-32C>T c.68-32C>T (n.68-32C>T) n.2057C>T n.221-32C>T n.145-32C>T c.93+6265C>T (n.93+6265C>T) c.85-32C>T c.58-32C>T | dbSNP |
22 | g.23793528A>G | CA2737994139 | SMARCB1 | c.233-31A>G (n.233-31A>G) c.206-31A>G (n.206-31A>G) n.396-31A>G n.201-31A>G c.68-31A>G (n.68-31A>G) n.2058A>G n.221-31A>G n.145-31A>G c.93+6266A>G (n.93+6266A>G) c.85-31A>G c.58-31A>G | dbSNP |
22 | g.23793528A>T | CA2737994095 | SMARCB1 | c.233-31A>T (n.233-31A>T) c.206-31A>T (n.206-31A>T) n.396-31A>T n.201-31A>T c.68-31A>T (n.68-31A>T) n.2058A>T n.221-31A>T n.145-31A>T c.93+6266A>T (n.93+6266A>T) c.85-31A>T c.58-31A>T | dbSNP |
22 | g.23793529G>A | CA2737870420 | SMARCB1 | c.233-30G>A (n.233-30G>A) c.206-30G>A (n.206-30G>A) n.396-30G>A n.201-30G>A c.68-30G>A (n.68-30G>A) n.2059G>A n.221-30G>A n.145-30G>A c.93+6267G>A (n.93+6267G>A) c.85-30G>A c.58-30G>A | dbSNP |
22 | g.23793529G>C | CA638698786 | SMARCB1 | c.233-30G>C (n.233-30G>C) c.206-30G>C (n.206-30G>C) n.396-30G>C n.201-30G>C c.68-30G>C (n.68-30G>C) n.2059G>C n.221-30G>C n.145-30G>C c.93+6267G>C (n.93+6267G>C) c.85-30G>C c.58-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793529G= | CA2397961310 | SMARCB1 | c.233-30G= (n.233-30G=) c.206-30G= (n.206-30G=) n.396-30G= n.201-30G= c.68-30G= (n.68-30G=) n.2059G= n.221-30G= n.145-30G= c.93+6267G= (n.93+6267G=) c.85-30G= c.58-30G= | |
22 | g.23793529G>T | CA2737870419 | SMARCB1 | c.233-30G>T (n.233-30G>T) c.206-30G>T (n.206-30G>T) n.396-30G>T n.201-30G>T c.68-30G>T (n.68-30G>T) n.2059G>T n.221-30G>T n.145-30G>T c.93+6267G>T (n.93+6267G>T) c.85-30G>T c.58-30G>T | dbSNP |
22 | g.23793530A>G | CA2737994158 | SMARCB1 | c.233-29A>G (n.233-29A>G) c.206-29A>G (n.206-29A>G) n.396-29A>G n.201-29A>G c.68-29A>G (n.68-29A>G) n.2060A>G n.221-29A>G n.145-29A>G c.93+6268A>G (n.93+6268A>G) c.85-29A>G c.58-29A>G | dbSNP |
22 | g.23793530A>T | CA2655705246 | SMARCB1 | c.233-29A>T (n.233-29A>T) c.206-29A>T (n.206-29A>T) n.396-29A>T n.201-29A>T c.68-29A>T (n.68-29A>T) n.2060A>T n.221-29A>T n.145-29A>T c.93+6268A>T (n.93+6268A>T) c.85-29A>T c.58-29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793531G>A | CA2655705248 | SMARCB1 | c.233-28G>A (n.233-28G>A) c.206-28G>A (n.206-28G>A) n.396-28G>A n.201-28G>A c.68-28G>A (n.68-28G>A) n.2061G>A n.221-28G>A n.145-28G>A c.93+6269G>A (n.93+6269G>A) c.85-28G>A c.58-28G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793531G>C | CA2737994159 | SMARCB1 | c.233-28G>C (n.233-28G>C) c.206-28G>C (n.206-28G>C) n.396-28G>C n.201-28G>C c.68-28G>C (n.68-28G>C) n.2061G>C n.221-28G>C n.145-28G>C c.93+6269G>C (n.93+6269G>C) c.85-28G>C c.58-28G>C | dbSNP |
22 | g.23793531G>T | CA2737994160 | SMARCB1 | c.233-28G>T (n.233-28G>T) c.206-28G>T (n.206-28G>T) n.396-28G>T n.201-28G>T c.68-28G>T (n.68-28G>T) n.2061G>T n.221-28G>T n.145-28G>T c.93+6269G>T (n.93+6269G>T) c.85-28G>T c.58-28G>T | dbSNP |
22 | g.23793532T>A | CA2737994191 | SMARCB1 | c.233-27T>A (n.233-27T>A) c.206-27T>A (n.206-27T>A) n.396-27T>A n.201-27T>A c.68-27T>A (n.68-27T>A) n.2062T>A n.221-27T>A n.145-27T>A c.93+6270T>A (n.93+6270T>A) c.85-27T>A c.58-27T>A | dbSNP |
22 | g.23793532T>C | CA2577663155 | SMARCB1 | c.233-27T>C (n.233-27T>C) c.206-27T>C (n.206-27T>C) n.396-27T>C n.201-27T>C c.68-27T>C (n.68-27T>C) n.2062T>C n.221-27T>C n.145-27T>C c.93+6270T>C (n.93+6270T>C) c.85-27T>C c.58-27T>C | dbSNP |
22 | g.23793532T>G | CA2737994223 | SMARCB1 | c.233-27T>G (n.233-27T>G) c.206-27T>G (n.206-27T>G) n.396-27T>G n.201-27T>G c.68-27T>G (n.68-27T>G) n.2062T>G n.221-27T>G n.145-27T>G c.93+6270T>G (n.93+6270T>G) c.85-27T>G c.58-27T>G | dbSNP |
22 | g.23793533G>C | CA2737994234 | SMARCB1 | c.233-26G>C (n.233-26G>C) c.206-26G>C (n.206-26G>C) n.396-26G>C n.201-26G>C c.68-26G>C (n.68-26G>C) n.2063G>C n.221-26G>C n.145-26G>C c.93+6271G>C (n.93+6271G>C) c.85-26G>C c.58-26G>C | dbSNP |
22 | g.23793533G>T | CA2655705251 | SMARCB1 | c.233-26G>T (n.233-26G>T) c.206-26G>T (n.206-26G>T) n.396-26G>T n.201-26G>T c.68-26G>T (n.68-26G>T) n.2063G>T n.221-26G>T n.145-26G>T c.93+6271G>T (n.93+6271G>T) c.85-26G>T c.58-26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793535C>A | CA2737853239 | SMARCB1 | c.233-24C>A (n.233-24C>A) c.206-24C>A (n.206-24C>A) n.396-24C>A n.201-24C>A c.68-24C>A (n.68-24C>A) n.2065C>A n.221-24C>A n.145-24C>A c.93+6273C>A (n.93+6273C>A) c.85-24C>A c.58-24C>A | dbSNP |
22 | g.23793535C= | CA2397961311 | SMARCB1 | c.233-24C= (n.233-24C=) c.206-24C= (n.206-24C=) n.396-24C= n.201-24C= c.68-24C= (n.68-24C=) n.2065C= n.221-24C= n.145-24C= c.93+6273C= (n.93+6273C=) c.85-24C= c.58-24C= | |
22 | g.23793535C>G | CA10145875 | SMARCB1 | c.233-24C>G (n.233-24C>G) c.206-24C>G (n.206-24C>G) n.396-24C>G n.201-24C>G c.68-24C>G (n.68-24C>G) n.2065C>G n.221-24C>G n.145-24C>G c.93+6273C>G (n.93+6273C>G) c.85-24C>G c.58-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793535C>T | CA10145876 | SMARCB1 | c.233-24C>T (n.233-24C>T) c.206-24C>T (n.206-24C>T) n.396-24C>T n.201-24C>T c.68-24C>T (n.68-24C>T) n.2065C>T n.221-24C>T n.145-24C>T c.93+6273C>T (n.93+6273C>T) c.85-24C>T c.58-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793536C>A | CA2737870037 | SMARCB1 | c.233-23C>A (n.233-23C>A) c.206-23C>A (n.206-23C>A) n.396-23C>A n.201-23C>A c.68-23C>A (n.68-23C>A) n.2066C>A n.221-23C>A n.145-23C>A c.93+6274C>A (n.93+6274C>A) c.85-23C>A c.58-23C>A | dbSNP |
22 | g.23793536C= | CA2397961312 | SMARCB1 | c.233-23C= (n.233-23C=) c.206-23C= (n.206-23C=) n.396-23C= n.201-23C= c.68-23C= (n.68-23C=) n.2066C= n.221-23C= n.145-23C= c.93+6274C= (n.93+6274C=) c.85-23C= c.58-23C= | |
22 | g.23793536C>G | CA2577663156 | SMARCB1 | c.233-23C>G (n.233-23C>G) c.206-23C>G (n.206-23C>G) n.396-23C>G n.201-23C>G c.68-23C>G (n.68-23C>G) n.2066C>G n.221-23C>G n.145-23C>G c.93+6274C>G (n.93+6274C>G) c.85-23C>G c.58-23C>G | dbSNP |
22 | g.23793536C>T | CA638698788 | SMARCB1 | c.233-23C>T (n.233-23C>T) c.206-23C>T (n.206-23C>T) n.396-23C>T n.201-23C>T c.68-23C>T (n.68-23C>T) n.2066C>T n.221-23C>T n.145-23C>T c.93+6274C>T (n.93+6274C>T) c.85-23C>T c.58-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793537C= | CA2397961313 | SMARCB1 | c.233-22C= (n.233-22C=) c.206-22C= (n.206-22C=) n.396-22C= n.201-22C= c.68-22C= (n.68-22C=) n.2067C= n.221-22C= n.145-22C= c.93+6275C= (n.93+6275C=) c.85-22C= c.58-22C= | |
22 | g.23793537C>T | CA638698790 | SMARCB1 | c.233-22C>T (n.233-22C>T) c.206-22C>T (n.206-22C>T) n.396-22C>T n.201-22C>T c.68-22C>T (n.68-22C>T) n.2067C>T n.221-22C>T n.145-22C>T c.93+6275C>T (n.93+6275C>T) c.85-22C>T c.58-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793538A= | CA2397961314 | SMARCB1 | c.233-21A= (n.233-21A=) c.206-21A= (n.206-21A=) n.396-21A= n.201-21A= c.68-21A= (n.68-21A=) n.2068A= n.221-21A= n.145-21A= c.93+6276A= (n.93+6276A=) c.85-21A= c.58-21A= | |
22 | g.23793538A>C | CA1024495885 | SMARCB1 | c.233-21A>C (n.233-21A>C) c.206-21A>C (n.206-21A>C) n.396-21A>C n.201-21A>C c.68-21A>C (n.68-21A>C) n.2068A>C n.221-21A>C n.145-21A>C c.93+6276A>C (n.93+6276A>C) c.85-21A>C c.58-21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793538A>G | CA2737895066 | SMARCB1 | c.233-21A>G (n.233-21A>G) c.206-21A>G (n.206-21A>G) n.396-21A>G n.201-21A>G c.68-21A>G (n.68-21A>G) n.2068A>G n.221-21A>G n.145-21A>G c.93+6276A>G (n.93+6276A>G) c.85-21A>G c.58-21A>G | dbSNP |
22 | g.23793538A>T | CA2655705260 | SMARCB1 | c.233-21A>T (n.233-21A>T) c.206-21A>T (n.206-21A>T) n.396-21A>T n.201-21A>T c.68-21A>T (n.68-21A>T) n.2068A>T n.221-21A>T n.145-21A>T c.93+6276A>T (n.93+6276A>T) c.85-21A>T c.58-21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793539G>A | CA2737895067 | SMARCB1 | c.233-20G>A (n.233-20G>A) c.206-20G>A (n.206-20G>A) n.396-20G>A n.201-20G>A c.68-20G>A (n.68-20G>A) n.2069G>A n.221-20G>A n.145-20G>A c.93+6277G>A (n.93+6277G>A) c.85-20G>A c.58-20G>A | dbSNP |
22 | g.23793539G>C | CA2655705266 | SMARCB1 | c.233-20G>C (n.233-20G>C) c.206-20G>C (n.206-20G>C) n.396-20G>C n.201-20G>C c.68-20G>C (n.68-20G>C) n.2069G>C n.221-20G>C n.145-20G>C c.93+6277G>C (n.93+6277G>C) c.85-20G>C c.58-20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793539G= | CA2397961315 | SMARCB1 | c.233-20G= (n.233-20G=) c.206-20G= (n.206-20G=) n.396-20G= n.201-20G= c.68-20G= (n.68-20G=) n.2069G= n.221-20G= n.145-20G= c.93+6277G= (n.93+6277G=) c.85-20G= c.58-20G= | |
22 | g.23793539G>T | CA2397961316 | SMARCB1 | c.233-20G>T (n.233-20G>T) c.206-20G>T (n.206-20G>T) n.396-20G>T n.201-20G>T c.68-20G>T (n.68-20G>T) n.2069G>T n.221-20G>T n.145-20G>T c.93+6277G>T (n.93+6277G>T) c.85-20G>T c.58-20G>T | dbSNP |
22 | g.23793540_23793541del | CA2577663157 | SMARCB1 | c.233-19_233-18del (n.233-19_233-18del) c.206-19_206-18del (n.206-19_206-18del) n.396-19_396-18del n.201-19_201-18del c.68-19_68-18del (n.68-19_68-18del) n.2070_2071del n.221-19_221-18del n.145-19_145-18del c.93+6278_93+6279del (n.93+6278_93+6279del) c.85-19_85-18del c.58-19_58-18del | |
22 | g.23793540T>A | CA2737994271 | SMARCB1 | c.233-19T>A (n.233-19T>A) c.206-19T>A (n.206-19T>A) n.396-19T>A n.201-19T>A c.68-19T>A (n.68-19T>A) n.2070T>A n.221-19T>A n.145-19T>A c.93+6278T>A (n.93+6278T>A) c.85-19T>A c.58-19T>A | dbSNP |
22 | g.23793540T>C | CA2655705271 | SMARCB1 | c.233-19T>C (n.233-19T>C) c.206-19T>C (n.206-19T>C) n.396-19T>C n.201-19T>C c.68-19T>C (n.68-19T>C) n.2070T>C n.221-19T>C n.145-19T>C c.93+6278T>C (n.93+6278T>C) c.85-19T>C c.58-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.23793540T>G | CA2737994372 | SMARCB1 | c.233-19T>G (n.233-19T>G) c.206-19T>G (n.206-19T>G) n.396-19T>G n.201-19T>G c.68-19T>G (n.68-19T>G) n.2070T>G n.221-19T>G n.145-19T>G c.93+6278T>G (n.93+6278T>G) c.85-19T>G c.58-19T>G | dbSNP |
22 | g.23793541G>A | CA2737994383 | SMARCB1 | c.233-18G>A (n.233-18G>A) c.206-18G>A (n.206-18G>A) n.396-18G>A n.201-18G>A c.68-18G>A (n.68-18G>A) n.2071G>A n.221-18G>A n.145-18G>A c.93+6279G>A (n.93+6279G>A) c.85-18G>A c.58-18G>A | dbSNP |
22 | g.23793541G>C | CA2737994384 | SMARCB1 | c.233-18G>C (n.233-18G>C) c.206-18G>C (n.206-18G>C) n.396-18G>C n.201-18G>C c.68-18G>C (n.68-18G>C) n.2071G>C n.221-18G>C n.145-18G>C c.93+6279G>C (n.93+6279G>C) c.85-18G>C c.58-18G>C | dbSNP |
22 | g.23793541G>T | CA2655705280 | SMARCB1 | c.233-18G>T (n.233-18G>T) c.206-18G>T (n.206-18G>T) n.396-18G>T n.201-18G>T c.68-18G>T (n.68-18G>T) n.2071G>T n.221-18G>T n.145-18G>T c.93+6279G>T (n.93+6279G>T) c.85-18G>T c.58-18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793542A>G | CA2589580520 | SMARCB1 | c.233-17A>G (n.233-17A>G) c.206-17A>G (n.206-17A>G) n.396-17A>G n.201-17A>G c.68-17A>G (n.68-17A>G) n.2072A>G n.221-17A>G n.145-17A>G c.93+6280A>G (n.93+6280A>G) c.85-17A>G c.58-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793542A>T | CA2577663158 | SMARCB1 | c.233-17A>T (n.233-17A>T) c.206-17A>T (n.206-17A>T) n.396-17A>T n.201-17A>T c.68-17A>T (n.68-17A>T) n.2072A>T n.221-17A>T n.145-17A>T c.93+6280A>T (n.93+6280A>T) c.85-17A>T c.58-17A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793543T>A | CA2737873187 | SMARCB1 | c.233-16T>A (n.233-16T>A) c.206-16T>A (n.206-16T>A) n.396-16T>A n.201-16T>A c.68-16T>A (n.68-16T>A) n.2073T>A n.221-16T>A n.145-16T>A c.93+6281T>A (n.93+6281T>A) c.85-16T>A c.58-16T>A | dbSNP |
22 | g.23793543T>C | CA751788187 | SMARCB1 | c.233-16T>C (n.233-16T>C) c.206-16T>C (n.206-16T>C) n.396-16T>C n.201-16T>C c.68-16T>C (n.68-16T>C) n.2073T>C n.221-16T>C n.145-16T>C c.93+6281T>C (n.93+6281T>C) c.85-16T>C c.58-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793543T>G | CA2737873188 | SMARCB1 | c.233-16T>G (n.233-16T>G) c.206-16T>G (n.206-16T>G) n.396-16T>G n.201-16T>G c.68-16T>G (n.68-16T>G) n.2073T>G n.221-16T>G n.145-16T>G c.93+6281T>G (n.93+6281T>G) c.85-16T>G c.58-16T>G | dbSNP |
22 | g.23793543T= | CA2397961317 | SMARCB1 | c.233-16T= (n.233-16T=) c.206-16T= (n.206-16T=) n.396-16T= n.201-16T= c.68-16T= (n.68-16T=) n.2073T= n.221-16T= n.145-16T= c.93+6281T= (n.93+6281T=) c.85-16T= c.58-16T= | |
22 | g.23793546_23793549del | CA2573157766 | SMARCB1 | c.233-13_233-10del (n.233-13_233-10del) c.206-13_206-10del (n.206-13_206-10del) n.396-13_396-10del n.201-13_201-10del c.68-13_68-10del (n.68-13_68-10del) n.2076_2079del n.221-13_221-10del n.145-13_145-10del c.93+6284_93+6287del (n.93+6284_93+6287del) c.85-13_85-10del c.58-13_58-10del | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793544G>A | CA2577663159 | SMARCB1 | c.233-15G>A (n.233-15G>A) c.206-15G>A (n.206-15G>A) n.396-15G>A n.201-15G>A c.68-15G>A (n.68-15G>A) n.2074G>A n.221-15G>A n.145-15G>A c.93+6282G>A (n.93+6282G>A) c.85-15G>A c.58-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.23793545T>A | CA2737882435 | SMARCB1 | c.233-14T>A (n.233-14T>A) c.206-14T>A (n.206-14T>A) n.396-14T>A n.201-14T>A c.68-14T>A (n.68-14T>A) n.2075T>A n.221-14T>A n.145-14T>A c.93+6283T>A (n.93+6283T>A) c.85-14T>A c.58-14T>A | dbSNP |
22 | g.23793545T>C | CA638698792 | SMARCB1 | c.233-14T>C (n.233-14T>C) c.206-14T>C (n.206-14T>C) n.396-14T>C n.201-14T>C c.68-14T>C (n.68-14T>C) n.2075T>C n.221-14T>C n.145-14T>C c.93+6283T>C (n.93+6283T>C) c.85-14T>C c.58-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793545T>G | CA2737882434 | SMARCB1 | c.233-14T>G (n.233-14T>G) c.206-14T>G (n.206-14T>G) n.396-14T>G n.201-14T>G c.68-14T>G (n.68-14T>G) n.2075T>G n.221-14T>G n.145-14T>G c.93+6283T>G (n.93+6283T>G) c.85-14T>G c.58-14T>G | dbSNP |
22 | g.23793545T= | CA2397961318 | SMARCB1 | c.233-14T= (n.233-14T=) c.206-14T= (n.206-14T=) n.396-14T= n.201-14T= c.68-14T= (n.68-14T=) n.2075T= n.221-14T= n.145-14T= c.93+6283T= (n.93+6283T=) c.85-14T= c.58-14T= | |
22 | g.23793546T>A | CA2737994466 | SMARCB1 | c.233-13T>A (n.233-13T>A) c.206-13T>A (n.206-13T>A) n.396-13T>A n.201-13T>A c.68-13T>A (n.68-13T>A) n.2076T>A n.221-13T>A n.145-13T>A c.93+6284T>A (n.93+6284T>A) c.85-13T>A c.58-13T>A | dbSNP |
22 | g.23793546T>G | CA2655705309 | SMARCB1 | c.233-13T>G (n.233-13T>G) c.206-13T>G (n.206-13T>G) n.396-13T>G n.201-13T>G c.68-13T>G (n.68-13T>G) n.2076T>G n.221-13T>G n.145-13T>G c.93+6284T>G (n.93+6284T>G) c.85-13T>G c.58-13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793546_23793550delinsTTGTC | CA2397961319 | SMARCB1 | c.233-13_233-9delinsTTGTC (n.233-13_233-9delinsTTGTC) c.206-13_206-9delinsTTGTC (n.206-13_206-9delinsTTGTC) n.396-13_396-9delinsTTGTC n.201-13_201-9delinsTTGTC c.68-13_68-9delinsTTGTC (n.68-13_68-9delinsTTGTC) n.2076_2080delinsTTGTC n.221-13_221-9delinsTTGTC n.145-13_145-9delinsTTGTC c.93+6284_93+6288delinsTTGTC (n.93+6284_93+6288delinsTTGTC) c.85-13_85-9delinsTTGTC c.58-13_58-9delinsTTGTC | |
22 | g.23793550_23793553del | CA2397961320 | SMARCB1 | c.233-9_233-6del (n.233-9_233-6del) c.206-9_206-6del (n.206-9_206-6del) n.396-9_396-6del n.201-9_201-6del c.68-9_68-6del (n.68-9_68-6del) n.2080_2083del n.221-9_221-6del n.145-9_145-6del c.93+6288_93+6291del (n.93+6288_93+6291del) c.85-9_85-6del c.58-9_58-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793548G>A | CA2737994620 | SMARCB1 | c.233-11G>A (n.233-11G>A) c.206-11G>A (n.206-11G>A) n.396-11G>A n.201-11G>A c.68-11G>A (n.68-11G>A) n.2078G>A n.221-11G>A n.145-11G>A c.93+6286G>A (n.93+6286G>A) c.85-11G>A c.58-11G>A | dbSNP |
22 | g.23793548G>C | CA2737994593 | SMARCB1 | c.233-11G>C (n.233-11G>C) c.206-11G>C (n.206-11G>C) n.396-11G>C n.201-11G>C c.68-11G>C (n.68-11G>C) n.2078G>C n.221-11G>C n.145-11G>C c.93+6286G>C (n.93+6286G>C) c.85-11G>C c.58-11G>C | dbSNP |
22 | g.23793548G>T | CA2737994582 | SMARCB1 | c.233-11G>T (n.233-11G>T) c.206-11G>T (n.206-11G>T) n.396-11G>T n.201-11G>T c.68-11G>T (n.68-11G>T) n.2078G>T n.221-11G>T n.145-11G>T c.93+6286G>T (n.93+6286G>T) c.85-11G>T c.58-11G>T | dbSNP |
22 | g.23793549T>A | CA2655705344 | SMARCB1 | c.233-10T>A (n.233-10T>A) c.206-10T>A (n.206-10T>A) n.396-10T>A n.201-10T>A c.68-10T>A (n.68-10T>A) n.2079T>A n.221-10T>A n.145-10T>A c.93+6287T>A (n.93+6287T>A) c.85-10T>A c.58-10T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793549T>C | CA2655705348 | SMARCB1 | c.233-10T>C (n.233-10T>C) c.206-10T>C (n.206-10T>C) n.396-10T>C n.201-10T>C c.68-10T>C (n.68-10T>C) n.2079T>C n.221-10T>C n.145-10T>C c.93+6287T>C (n.93+6287T>C) c.85-10T>C c.58-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793549T>G | CA2737994625 | SMARCB1 | c.233-10T>G (n.233-10T>G) c.206-10T>G (n.206-10T>G) n.396-10T>G n.201-10T>G c.68-10T>G (n.68-10T>G) n.2079T>G n.221-10T>G n.145-10T>G c.93+6287T>G (n.93+6287T>G) c.85-10T>G c.58-10T>G | dbSNP |
22 | g.23793550C>A | CA2737994768 | SMARCB1 | c.233-9C>A (n.233-9C>A) c.206-9C>A (n.206-9C>A) n.396-9C>A n.201-9C>A c.68-9C>A (n.68-9C>A) n.2080C>A n.221-9C>A n.145-9C>A c.93+6288C>A (n.93+6288C>A) c.85-9C>A c.58-9C>A | dbSNP |
22 | g.23793550C>G | CA2737994770 | SMARCB1 | c.233-9C>G (n.233-9C>G) c.206-9C>G (n.206-9C>G) n.396-9C>G n.201-9C>G c.68-9C>G (n.68-9C>G) n.2080C>G n.221-9C>G n.145-9C>G c.93+6288C>G (n.93+6288C>G) c.85-9C>G c.58-9C>G | dbSNP |
22 | g.23793550C>T | CA2737994771 | SMARCB1 | c.233-9C>T (n.233-9C>T) c.206-9C>T (n.206-9C>T) n.396-9C>T n.201-9C>T c.68-9C>T (n.68-9C>T) n.2080C>T n.221-9C>T n.145-9C>T c.93+6288C>T (n.93+6288C>T) c.85-9C>T c.58-9C>T | dbSNP |
22 | g.23793551T>C | CA2818529280 | SMARCB1 | c.233-8T>C (n.233-8T>C) c.206-8T>C (n.206-8T>C) n.396-8T>C n.201-8T>C c.68-8T>C (n.68-8T>C) n.2081T>C n.221-8T>C n.145-8T>C c.93+6289T>C (n.93+6289T>C) c.85-8T>C c.58-8T>C | |
22 | g.23793552G>C | CA2499226030 | SMARCB1 | c.233-7G>C (n.233-7G>C) c.206-7G>C (n.206-7G>C) n.396-7G>C n.201-7G>C c.68-7G>C (n.68-7G>C) n.2082G>C n.221-7G>C n.145-7G>C c.93+6290G>C (n.93+6290G>C) c.85-7G>C c.58-7G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793552G>T | CA2580099281 | SMARCB1 | c.233-7G>T (n.233-7G>T) c.206-7G>T (n.206-7G>T) n.396-7G>T n.201-7G>T c.68-7G>T (n.68-7G>T) n.2082G>T n.221-7G>T n.145-7G>T c.93+6290G>T (n.93+6290G>T) c.85-7G>T c.58-7G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.23793552_23793553delinsGT | CA2397961321 | SMARCB1 | c.233-7_233-6delinsGT (n.233-7_233-6delinsGT) c.206-7_206-6delinsGT (n.206-7_206-6delinsGT) n.396-7_396-6delinsGT n.201-7_201-6delinsGT c.68-7_68-6delinsGT (n.68-7_68-6delinsGT) n.2082_2083delinsGT n.221-7_221-6delinsGT n.145-7_145-6delinsGT c.93+6290_93+6291delinsGT (n.93+6290_93+6291delinsGT) c.85-7_85-6delinsGT c.58-7_58-6delinsGT | |
22 | g.23793553_23793565del | CA2737994795 | SMARCB1 | c.233-6_239del c.206-6_212del n.396-6_402del n.201-6_207del c.68-6_74del n.2083_2095del n.221-6_227del n.145-6_151del c.93+6291_93+6303del (n.93+6291_93+6303del) c.85-6_91del c.58-6_64del | dbSNP |
22 | g.23793553T>A | CA2737994799 | SMARCB1 | c.233-6T>A (n.233-6T>A) c.206-6T>A (n.206-6T>A) n.396-6T>A n.201-6T>A c.68-6T>A (n.68-6T>A) n.2083T>A n.221-6T>A n.145-6T>A c.93+6291T>A (n.93+6291T>A) c.85-6T>A c.58-6T>A | dbSNP |
22 | g.23793553T>C | CA2737994800 | SMARCB1 | c.233-6T>C (n.233-6T>C) c.206-6T>C (n.206-6T>C) n.396-6T>C n.201-6T>C c.68-6T>C (n.68-6T>C) n.2083T>C n.221-6T>C n.145-6T>C c.93+6291T>C (n.93+6291T>C) c.85-6T>C c.58-6T>C | dbSNP |
22 | g.23793553T>G | CA2737994814 | SMARCB1 | c.233-6T>G (n.233-6T>G) c.206-6T>G (n.206-6T>G) n.396-6T>G n.201-6T>G c.68-6T>G (n.68-6T>G) n.2083T>G n.221-6T>G n.145-6T>G c.93+6291T>G (n.93+6291T>G) c.85-6T>G c.58-6T>G | dbSNP |
22 | g.23793554del | CA2397961322 | SMARCB1 | c.233-5del (n.233-5del) c.206-5del (n.206-5del) n.396-5del n.201-5del c.68-5del (n.68-5del) n.2084del n.221-5del n.145-5del c.93+6292del (n.93+6292del) c.85-5del c.58-5del | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793554T>C | CA2737994815 | SMARCB1 | c.233-5T>C (n.233-5T>C) c.206-5T>C (n.206-5T>C) n.396-5T>C n.201-5T>C c.68-5T>C (n.68-5T>C) n.2084T>C n.221-5T>C n.145-5T>C c.93+6292T>C (n.93+6292T>C) c.85-5T>C c.58-5T>C | dbSNP |
22 | g.23793555A= | CA2397961323 | SMARCB1 | c.233-4A= (n.233-4A=) c.206-4A= (n.206-4A=) n.396-4A= n.201-4A= c.68-4A= (n.68-4A=) n.2085A= n.221-4A= n.145-4A= c.93+6293A= (n.93+6293A=) c.85-4A= c.58-4A= | |
22 | g.23793555A>C | CA2737895069 | SMARCB1 | c.233-4A>C (n.233-4A>C) c.206-4A>C (n.206-4A>C) n.396-4A>C n.201-4A>C c.68-4A>C (n.68-4A>C) n.2085A>C n.221-4A>C n.145-4A>C c.93+6293A>C (n.93+6293A>C) c.85-4A>C c.58-4A>C | dbSNP |
22 | g.23793555A>G | CA2397961324 | SMARCB1 | c.233-4A>G (n.233-4A>G) c.206-4A>G (n.206-4A>G) n.396-4A>G n.201-4A>G c.68-4A>G (n.68-4A>G) n.2085A>G n.221-4A>G n.145-4A>G c.93+6293A>G (n.93+6293A>G) c.85-4A>G c.58-4A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793555A>T | CA2737895068 | SMARCB1 | c.233-4A>T (n.233-4A>T) c.206-4A>T (n.206-4A>T) n.396-4A>T n.201-4A>T c.68-4A>T (n.68-4A>T) n.2085A>T n.221-4A>T n.145-4A>T c.93+6293A>T (n.93+6293A>T) c.85-4A>T c.58-4A>T | dbSNP |
22 | g.23793555dup | CA2739267832 | SMARCB1 | c.233-4dup (n.233-4dup) c.206-4dup (n.206-4dup) n.396-4dup n.201-4dup c.68-4dup (n.68-4dup) n.2085dup n.221-4dup n.145-4dup c.93+6293dup (n.93+6293dup) c.85-4dup c.58-4dup | ClinVar |
22 | g.23793557_23793563del | CA2580099282 | SMARCB1 | c.233-2_237del c.206-2_210del n.396-2_400del n.201-2_205del c.68-2_72del n.2087_2093del n.221-2_225del n.145-2_149del c.93+6295_93+6301del (n.93+6295_93+6301del) c.85-2_89del c.58-2_62del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.23793556C>A | CA2737994847 | SMARCB1 | c.233-3C>A (n.233-3C>A) c.206-3C>A (n.206-3C>A) n.396-3C>A n.201-3C>A c.68-3C>A (n.68-3C>A) n.2086C>A n.221-3C>A n.145-3C>A c.93+6294C>A (n.93+6294C>A) c.85-3C>A c.58-3C>A | dbSNP |
22 | g.23793556C>G | CA2737994844 | SMARCB1 | c.233-3C>G (n.233-3C>G) c.206-3C>G (n.206-3C>G) n.396-3C>G n.201-3C>G c.68-3C>G (n.68-3C>G) n.2086C>G n.221-3C>G n.145-3C>G c.93+6294C>G (n.93+6294C>G) c.85-3C>G c.58-3C>G | dbSNP |
22 | g.23793556C>T | CA2573157767 | SMARCB1 | c.233-3C>T (n.233-3C>T) c.206-3C>T (n.206-3C>T) n.396-3C>T n.201-3C>T c.68-3C>T (n.68-3C>T) n.2086C>T n.221-3C>T n.145-3C>T c.93+6294C>T (n.93+6294C>T) c.85-3C>T c.58-3C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793557A= | CA2397961325 | SMARCB1 | c.233-2A= (n.233-2A=) c.206-2A= (n.206-2A=) n.396-2A= n.201-2A= c.68-2A= (n.68-2A=) n.2087A= n.221-2A= n.145-2A= c.93+6295A= (n.93+6295A=) c.85-2A= c.58-2A= | |
22 | g.23793557A>C | CA410933574 | SMARCB1 | c.233-2A>C (n.233-2A>C) c.206-2A>C (n.206-2A>C) n.396-2A>C n.201-2A>C c.68-2A>C (n.68-2A>C) n.2087A>C n.221-2A>C n.145-2A>C c.93+6295A>C (n.93+6295A>C) c.85-2A>C c.58-2A>C | |
22 | g.23793557A>G | CA410933576 | SMARCB1 | c.233-2A>G (n.233-2A>G) c.206-2A>G (n.206-2A>G) n.396-2A>G n.201-2A>G c.68-2A>G (n.68-2A>G) n.2087A>G n.221-2A>G n.145-2A>G c.93+6295A>G (n.93+6295A>G) c.85-2A>G c.58-2A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793557A>T | CA410933577 | SMARCB1 | c.233-2A>T (n.233-2A>T) c.206-2A>T (n.206-2A>T) n.396-2A>T n.201-2A>T c.68-2A>T (n.68-2A>T) n.2087A>T n.221-2A>T n.145-2A>T c.93+6295A>T (n.93+6295A>T) c.85-2A>T c.58-2A>T | dbSNP |
22 | g.23793558G>A | CA410933582 | SMARCB1 | c.233-1G>A (n.233-1G>A) c.206-1G>A (n.206-1G>A) n.396-1G>A n.201-1G>A c.68-1G>A (n.68-1G>A) n.2088G>A n.221-1G>A n.145-1G>A c.93+6296G>A (n.93+6296G>A) c.85-1G>A c.58-1G>A | dbSNP |
22 | g.23793558G>C | CA410933579 | SMARCB1 | c.233-1G>C (n.233-1G>C) c.206-1G>C (n.206-1G>C) n.396-1G>C n.201-1G>C c.68-1G>C (n.68-1G>C) n.2088G>C n.221-1G>C n.145-1G>C c.93+6296G>C (n.93+6296G>C) c.85-1G>C c.58-1G>C | dbSNP COSMIC |
22 | g.23793558G>T | CA410933581 | SMARCB1 | c.233-1G>T (n.233-1G>T) c.206-1G>T (n.206-1G>T) n.396-1G>T n.201-1G>T c.68-1G>T (n.68-1G>T) n.2088G>T n.221-1G>T n.145-1G>T c.93+6296G>T (n.93+6296G>T) c.85-1G>T c.58-1G>T | dbSNP |
22 | g.23793559A>C | CA410933584 | SMARCB1 | c.233A>C (p.Asp78Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.396A>C n.201A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) n.2089A>C n.221A>C n.145A>C c.93+6297A>C (n.93+6297A>C) c.85A>C c.58A>C | |
22 | g.23793559A>G | CA410933585 | SMARCB1 | c.233A>G (p.Asp78Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.396A>G n.201A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) n.2089A>G n.221A>G n.145A>G c.93+6297A>G (n.93+6297A>G) c.85A>G c.58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793559A>T | CA410933587 | SMARCB1 | c.233A>T (p.Asp78Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.396A>T n.201A>T c.68A>T (p.Asp23Val) n.2089A>T n.221A>T n.145A>T c.93+6297A>T (n.93+6297A>T) c.85A>T c.58A>T | dbSNP |
22 | g.23793560T>A | CA410933589 | SMARCB1 | c.234T>A (p.Asp78Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.397T>A n.202T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) n.2090T>A n.222T>A n.146T>A c.93+6298T>A (n.93+6298T>A) c.86T>A c.59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793560T>C | CA513769514 | SMARCB1 | c.234T>C (p.Asp78=) c.207T>C (p.Asp69=) n.397T>C n.202T>C c.69T>C (p.Asp23=) n.2090T>C n.222T>C n.146T>C c.93+6298T>C (n.93+6298T>C) c.86T>C c.59T>C | dbSNP |
22 | g.23793560T>G | CA410933590 | SMARCB1 | c.234T>G (p.Asp78Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.397T>G n.202T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) n.2090T>G n.222T>G n.146T>G c.93+6298T>G (n.93+6298T>G) c.86T>G c.59T>G | dbSNP |
22 | g.23793561C>A | CA410933592 | SMARCB1 | c.235C>A (p.His79Asn) c.208C>A (p.His70Asn) n.398C>A n.203C>A c.70C>A (p.His24Asn) n.2091C>A n.223C>A n.147C>A c.93+6299C>A (n.93+6299C>A) c.87C>A c.60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793561C>G | CA410933594 | SMARCB1 | c.235C>G (p.His79Asp) c.208C>G (p.His70Asp) n.398C>G n.203C>G c.70C>G (p.His24Asp) n.2091C>G n.223C>G n.147C>G c.93+6299C>G (n.93+6299C>G) c.87C>G c.60C>G | dbSNP |
22 | g.23793561C>T | CA410933595 | SMARCB1 | c.235C>T (p.His79Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) n.398C>T n.203C>T c.70C>T (p.His24Tyr) n.2091C>T n.223C>T n.147C>T c.93+6299C>T (n.93+6299C>T) c.87C>T c.60C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.23793562A>C | CA410933597 | SMARCB1 | c.236A>C (p.His79Pro) c.209A>C (p.His70Pro) n.399A>C n.204A>C c.71A>C (p.His24Pro) n.2092A>C n.224A>C n.148A>C c.93+6300A>C (n.93+6300A>C) c.88A>C c.61A>C | dbSNP |
22 | g.23793562A>G | CA410933598 | SMARCB1 | c.236A>G (p.His79Arg) c.209A>G (p.His70Arg) n.399A>G n.204A>G c.71A>G (p.His24Arg) n.2092A>G n.224A>G n.148A>G c.93+6300A>G (n.93+6300A>G) c.88A>G c.61A>G | dbSNP |
22 | g.23793562A>T | CA410933600 | SMARCB1 | c.236A>T (p.His79Leu) c.209A>T (p.His70Leu) n.399A>T n.204A>T c.71A>T (p.His24Leu) n.2092A>T n.224A>T n.148A>T c.93+6300A>T (n.93+6300A>T) c.88A>T c.61A>T | dbSNP |
22 | g.23793563C>A | CA410933603 | SMARCB1 | c.237C>A (p.His79Gln) c.210C>A (p.His70Gln) n.400C>A n.205C>A c.72C>A (p.His24Gln) n.2093C>A n.225C>A n.149C>A c.93+6301C>A (n.93+6301C>A) c.89C>A c.62C>A | dbSNP |
22 | g.23793563C= | CA2397961326 | SMARCB1 | c.237C= (p.His79=) c.210C= (p.His70=) n.400C= n.205C= c.72C= (p.His24=) n.2093C= n.225C= n.149C= c.93+6301C= (n.93+6301C=) c.89C= c.62C= | |
22 | g.23793563C>G | CA410933604 | SMARCB1 | c.237C>G (p.His79Gln) c.210C>G (p.His70Gln) n.400C>G n.205C>G c.72C>G (p.His24Gln) n.2093C>G n.225C>G n.149C>G c.93+6301C>G (n.93+6301C>G) c.89C>G c.62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793563C>T | CA10145877 | SMARCB1 | c.237C>T (p.His79=) c.210C>T (p.His70=) n.400C>T n.205C>T c.72C>T (p.His24=) n.2093C>T n.225C>T n.149C>T c.93+6301C>T (n.93+6301C>T) c.89C>T c.62C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23793564G>A | CA10145878 | SMARCB1 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) n.401G>A n.206G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) n.2094G>A n.226G>A n.150G>A c.93+6302G>A (n.93+6302G>A) c.90G>A c.63G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23793564G>C | CA410933606 | SMARCB1 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.401G>C n.206G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.2094G>C n.226G>C n.150G>C c.93+6302G>C (n.93+6302G>C) c.90G>C c.63G>C | dbSNP |
22 | g.23793564G= | CA2397961327 | SMARCB1 | c.238G= (p.Gly80=) c.211G= (p.Gly71=) n.401G= n.206G= c.73G= (p.Gly25=) n.2094G= n.226G= n.150G= c.93+6302G= (n.93+6302G=) c.90G= c.63G= | |
22 | g.23793564G>T | CA410933608 | SMARCB1 | c.238G>T (p.Gly80Ter) c.211G>T (p.Gly71Ter) n.401G>T n.206G>T c.73G>T (p.Gly25Ter) n.2094G>T n.226G>T n.150G>T c.93+6302G>T (n.93+6302G>T) c.90G>T c.63G>T | dbSNP |
22 | g.23793565G>A | CA410933609 | SMARCB1 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) n.402G>A n.207G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) n.2095G>A n.227G>A n.151G>A c.93+6303G>A (n.93+6303G>A) c.91G>A c.64G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.23793565G>C | CA410933610 | SMARCB1 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.402G>C n.207G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) n.2095G>C n.227G>C n.151G>C c.93+6303G>C (n.93+6303G>C) c.91G>C c.64G>C | dbSNP |
22 | g.23793565G>T | CA410933612 | SMARCB1 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.212G>T (p.Gly71Val) n.402G>T n.207G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.2095G>T n.227G>T n.151G>T c.93+6303G>T (n.93+6303G>T) c.91G>T c.64G>T | dbSNP |
22 | g.23793566A= | CA2397961328 | SMARCB1 | c.240A= (p.Gly80=) c.213A= (p.Gly71=) n.403A= n.208A= c.75A= (p.Gly25=) n.2096A= n.228A= n.152A= c.93+6304A= (n.93+6304A=) c.92A= c.65A= | |
22 | g.23793566A>C | CA513769561 | SMARCB1 | c.240A>C (p.Gly80=) c.213A>C (p.Gly71=) n.403A>C n.208A>C c.75A>C (p.Gly25=) n.2096A>C n.228A>C n.152A>C c.93+6304A>C (n.93+6304A>C) c.92A>C c.65A>C | |
22 | g.23793566A>G | CA513769563 | SMARCB1 | c.240A>G (p.Gly80=) c.213A>G (p.Gly71=) n.403A>G n.208A>G c.75A>G (p.Gly25=) n.2096A>G n.228A>G n.152A>G c.93+6304A>G (n.93+6304A>G) c.92A>G c.65A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793566A>T | CA513769568 | SMARCB1 | c.240A>T (p.Gly80=) c.213A>T (p.Gly71=) n.403A>T n.208A>T c.75A>T (p.Gly25=) n.2096A>T n.228A>T n.152A>T c.93+6304A>T (n.93+6304A>T) c.92A>T c.65A>T | dbSNP |
22 | g.23793567T>A | CA410933617 | SMARCB1 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.404T>A n.209T>A c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.2097T>A n.229T>A n.153T>A c.93+6305T>A (n.93+6305T>A) c.93T>A c.66T>A | dbSNP |
22 | g.23793567T>C | CA410933614 | SMARCB1 | c.241T>C (p.Tyr81His) c.214T>C (p.Tyr72His) n.404T>C n.209T>C c.76T>C (p.Tyr26His) n.2097T>C n.229T>C n.153T>C c.93+6305T>C (n.93+6305T>C) c.93T>C c.66T>C | dbSNP |
22 | g.23793567T>G | CA410933616 | SMARCB1 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.404T>G n.209T>G c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.2097T>G n.229T>G n.153T>G c.93+6305T>G (n.93+6305T>G) c.93T>G c.66T>G | dbSNP |
22 | g.23793568A>C | CA410933619 | SMARCB1 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.405A>C n.210A>C c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.2098A>C n.230A>C n.154A>C c.93+6306A>C (n.93+6306A>C) c.94A>C c.67A>C | |
22 | g.23793568A>G | CA410933620 | SMARCB1 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.405A>G n.210A>G c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.2098A>G n.230A>G n.154A>G c.93+6306A>G (n.93+6306A>G) c.94A>G c.67A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793568A>T | CA410933621 | SMARCB1 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.405A>T n.210A>T c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.2098A>T n.230A>T n.154A>T c.93+6306A>T (n.93+6306A>T) c.94A>T c.67A>T | dbSNP |
22 | g.23793569C>A | CA410933622 | SMARCB1 | c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.216C>A (p.Tyr72Ter) n.406C>A n.211C>A c.78C>A (p.Tyr26Ter) n.2099C>A n.231C>A n.155C>A c.93+6307C>A (n.93+6307C>A) c.95C>A c.68C>A | dbSNP |
22 | g.23793569C>G | CA410933623 | SMARCB1 | c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.216C>G (p.Tyr72Ter) n.406C>G n.211C>G c.78C>G (p.Tyr26Ter) n.2099C>G n.231C>G n.155C>G c.93+6307C>G (n.93+6307C>G) c.95C>G c.68C>G | dbSNP COSMIC |
22 | g.23793569C>T | CA513769599 | SMARCB1 | c.243C>T (p.Tyr81=) c.216C>T (p.Tyr72=) n.406C>T n.211C>T c.78C>T (p.Tyr26=) n.2099C>T n.231C>T n.155C>T c.93+6307C>T (n.93+6307C>T) c.95C>T c.68C>T | dbSNP |
22 | g.23793570A= | CA2397961329 | SMARCB1 | c.244A= (p.Thr82=) c.217A= (p.Thr73=) n.407A= n.212A= c.79A= (p.Thr27=) n.2100A= n.232A= n.156A= c.93+6308A= (n.93+6308A=) c.96A= c.69A= | |
22 | g.23793570A>C | CA410933625 | SMARCB1 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) n.407A>C n.212A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.2100A>C n.232A>C n.156A>C c.93+6308A>C (n.93+6308A>C) c.96A>C c.69A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793570A>G | CA322596879 | SMARCB1 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) n.407A>G n.212A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.2100A>G n.232A>G n.156A>G c.93+6308A>G (n.93+6308A>G) c.96A>G c.69A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793570A>T | CA410933627 | SMARCB1 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) n.407A>T n.212A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.2100A>T n.232A>T n.156A>T c.93+6308A>T (n.93+6308A>T) c.96A>T c.69A>T | dbSNP |
22 | g.23793571C>A | CA410933628 | SMARCB1 | c.245C>A (p.Thr82Lys) c.218C>A (p.Thr73Lys) n.408C>A n.213C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) n.2101C>A n.233C>A n.157C>A c.93+6309C>A (n.93+6309C>A) c.97C>A c.70C>A | dbSNP |
22 | g.23793571C= | CA2397961330 | SMARCB1 | c.245C= (p.Thr82=) c.218C= (p.Thr73=) n.408C= n.213C= c.80C= (p.Thr27=) n.2101C= n.233C= n.157C= c.93+6309C= (n.93+6309C=) c.97C= c.70C= | |
22 | g.23793571C>G | CA410933629 | SMARCB1 | c.245C>G (p.Thr82Arg) c.218C>G (p.Thr73Arg) n.408C>G n.213C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) n.2101C>G n.233C>G n.157C>G c.93+6309C>G (n.93+6309C>G) c.97C>G c.70C>G | dbSNP |
22 | g.23793571C>T | CA410933630 | SMARCB1 | c.245C>T (p.Thr82Met) c.218C>T (p.Thr73Met) n.408C>T n.213C>T c.80C>T (p.Thr27Met) n.2101C>T n.233C>T n.157C>T c.93+6309C>T (n.93+6309C>T) c.97C>T c.70C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793571_23793572insAT | CA2695230465 | SMARCB1 | c.245_246insAT (p.Thr83Ter) c.218_219insAT (p.Thr74Ter) n.408_409insAT n.213_214insAT c.80_81insAT (p.Thr28Ter) n.2101_2102insAT n.233_234insAT n.157_158insAT c.93+6309_93+6310insAT (n.93+6309_93+6310insAT) c.97_98insAT c.70_71insAT | |
22 | g.23793572G>A | CA10145879 | SMARCB1 | c.246G>A (p.Thr82=) c.219G>A (p.Thr73=) n.409G>A n.214G>A c.81G>A (p.Thr27=) n.2102G>A n.234G>A n.158G>A c.93+6310G>A (n.93+6310G>A) c.98G>A c.71G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793572G>C | CA513769616 | SMARCB1 | c.246G>C (p.Thr82=) c.219G>C (p.Thr73=) n.409G>C n.214G>C c.81G>C (p.Thr27=) n.2102G>C n.234G>C n.158G>C c.93+6310G>C (n.93+6310G>C) c.98G>C c.71G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.23793572G= | CA2397961331 | SMARCB1 | c.246G= (p.Thr82=) c.219G= (p.Thr73=) n.409G= n.214G= c.81G= (p.Thr27=) n.2102G= n.234G= n.158G= c.93+6310G= (n.93+6310G=) c.98G= c.71G= | |
22 | g.23793572G>T | CA513769618 | SMARCB1 | c.246G>T (p.Thr82=) c.219G>T (p.Thr73=) n.409G>T n.214G>T c.81G>T (p.Thr27=) n.2102G>T n.234G>T n.158G>T c.93+6310G>T (n.93+6310G>T) c.98G>T c.71G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23793573A>C | CA410933631 | SMARCB1 | c.247A>C (p.Thr83Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.410A>C n.215A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.2103A>C n.235A>C n.159A>C c.93+6311A>C (n.93+6311A>C) c.99A>C c.72A>C | dbSNP |
22 | g.23793573A>G | CA410933633 | SMARCB1 | c.247A>G (p.Thr83Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.410A>G n.215A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.2103A>G n.235A>G n.159A>G c.93+6311A>G (n.93+6311A>G) c.99A>G c.72A>G | |
22 | g.23793573A>T | CA410933634 | SMARCB1 | c.247A>T (p.Thr83Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.410A>T n.215A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.2103A>T n.235A>T n.159A>T c.93+6311A>T (n.93+6311A>T) c.99A>T c.72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793574C>A | CA410933636 | SMARCB1 | c.248C>A (p.Thr83Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.411C>A n.216C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.2104C>A n.236C>A n.160C>A c.93+6312C>A (n.93+6312C>A) c.100C>A c.73C>A | |
22 | g.23793574C>G | CA410933637 | SMARCB1 | c.248C>G (p.Thr83Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.411C>G n.216C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.2104C>G n.236C>G n.160C>G c.93+6312C>G (n.93+6312C>G) c.100C>G c.73C>G | dbSNP |
22 | g.23793574C>T | CA410933639 | SMARCB1 | c.248C>T (p.Thr83Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.411C>T n.216C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.2104C>T n.236C>T n.160C>T c.93+6312C>T (n.93+6312C>T) c.100C>T c.73C>T | dbSNP |
22 | g.23793575T>A | CA513769643 | SMARCB1 | c.249T>A (p.Thr83=) c.222T>A (p.Thr74=) n.412T>A n.217T>A c.84T>A (p.Thr28=) n.2105T>A n.237T>A n.161T>A c.93+6313T>A (n.93+6313T>A) c.101T>A c.74T>A | dbSNP |
22 | g.23793575T>C | CA513769646 | SMARCB1 | c.249T>C (p.Thr83=) c.222T>C (p.Thr74=) n.412T>C n.217T>C c.84T>C (p.Thr28=) n.2105T>C n.237T>C n.161T>C c.93+6313T>C (n.93+6313T>C) c.101T>C c.74T>C | dbSNP |
22 | g.23793575T>G | CA513769645 | SMARCB1 | c.249T>G (p.Thr83=) c.222T>G (p.Thr74=) n.412T>G n.217T>G c.84T>G (p.Thr28=) n.2105T>G n.237T>G n.161T>G c.93+6313T>G (n.93+6313T>G) c.101T>G c.74T>G | |
22 | g.23793576C>A | CA410933640 | SMARCB1 | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.413C>A n.218C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.2106C>A n.238C>A n.162C>A c.93+6314C>A (n.93+6314C>A) c.102C>A c.75C>A | dbSNP |
22 | g.23793576C>G | CA410933641 | SMARCB1 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.413C>G n.218C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.2106C>G n.238C>G n.162C>G c.93+6314C>G (n.93+6314C>G) c.102C>G c.75C>G | dbSNP |
22 | g.23793576C>T | CA513769650 | SMARCB1 | c.250C>T (p.Leu84=) c.223C>T (p.Leu75=) n.413C>T n.218C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.2106C>T n.238C>T n.162C>T c.93+6314C>T (n.93+6314C>T) c.102C>T c.75C>T | dbSNP |
22 | g.23793577T>A | CA410933645 | SMARCB1 | c.251T>A (p.Leu84Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.414T>A n.219T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.2107T>A n.239T>A n.163T>A c.93+6315T>A (n.93+6315T>A) c.103T>A c.76T>A | dbSNP |
22 | g.23793577T>C | CA410933646 | SMARCB1 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.414T>C n.219T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.2107T>C n.239T>C n.163T>C c.93+6315T>C (n.93+6315T>C) c.103T>C c.76T>C | dbSNP |
22 | g.23793577T>G | CA410933643 | SMARCB1 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.414T>G n.219T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.2107T>G n.239T>G n.163T>G c.93+6315T>G (n.93+6315T>G) c.103T>G c.76T>G | |
22 | g.23793578A>C | CA513769667 | SMARCB1 | c.252A>C (p.Leu84=) c.225A>C (p.Leu75=) n.415A>C n.220A>C c.87A>C (p.Leu29=) n.2108A>C n.240A>C n.164A>C c.93+6316A>C (n.93+6316A>C) c.104A>C c.77A>C | |
22 | g.23793578A>G | CA513769672 | SMARCB1 | c.252A>G (p.Leu84=) c.225A>G (p.Leu75=) n.415A>G n.220A>G c.87A>G (p.Leu29=) n.2108A>G n.240A>G n.164A>G c.93+6316A>G (n.93+6316A>G) c.104A>G c.77A>G | |
22 | g.23793578A>T | CA513769675 | SMARCB1 | c.252A>T (p.Leu84=) c.225A>T (p.Leu75=) n.415A>T n.220A>T c.87A>T (p.Leu29=) n.2108A>T n.240A>T n.164A>T c.93+6316A>T (n.93+6316A>T) c.104A>T c.77A>T | |
22 | g.23793578dup | CA645606655 | SMARCB1 | c.252dup (p.Ala85SerfsTer21) c.225dup (p.Ala76SerfsTer21) n.415dup n.220dup c.87dup (p.Ala30SerfsTer21) n.2108dup n.240dup n.164dup c.93+6316dup (n.93+6316dup) c.104dup c.77dup | COSMIC |
22 | g.23793579G>A | CA410933649 | SMARCB1 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.416G>A n.221G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.2109G>A n.241G>A n.165G>A c.93+6317G>A (n.93+6317G>A) c.105G>A c.78G>A | dbSNP |
22 | g.23793579G>C | CA410933648 | SMARCB1 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.416G>C n.221G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.2109G>C n.241G>C n.165G>C c.93+6317G>C (n.93+6317G>C) c.105G>C c.78G>C | |
22 | g.23793579G>T | CA410933650 | SMARCB1 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.416G>T n.221G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.2109G>T n.241G>T n.165G>T c.93+6317G>T (n.93+6317G>T) c.105G>T c.78G>T | dbSNP |
22 | g.23793579_23793580insA | CA513769694 | SMARCB1 | c.253_254insA (p.Ala85AspfsTer21) c.226_227insA (p.Ala76AspfsTer21) n.416_417insA n.221_222insA c.88_89insA (p.Ala30AspfsTer21) n.2109_2110insA n.241_242insA n.165_166insA c.93+6317_93+6318insA (n.93+6317_93+6318insA) c.105_106insA c.78_79insA | |
22 | g.23793580C>A | CA410933652 | SMARCB1 | c.254C>A (p.Ala85Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.417C>A n.222C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) n.2110C>A n.242C>A n.166C>A c.93+6318C>A (n.93+6318C>A) c.106C>A c.79C>A | dbSNP |
22 | g.23793580C>G | CA410933656 | SMARCB1 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.417C>G n.222C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.2110C>G n.242C>G n.166C>G c.93+6318C>G (n.93+6318C>G) c.106C>G c.79C>G | dbSNP |
22 | g.23793580C>T | CA410933658 | SMARCB1 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.417C>T n.222C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.2110C>T n.242C>T n.166C>T c.93+6318C>T (n.93+6318C>T) c.106C>T c.79C>T | dbSNP |
22 | g.23793581C>A | CA513769698 | SMARCB1 | c.255C>A (p.Ala85=) c.228C>A (p.Ala76=) n.418C>A n.223C>A c.90C>A (p.Ala30=) n.2111C>A n.243C>A n.167C>A c.93+6319C>A (n.93+6319C>A) c.107C>A c.80C>A | |
22 | g.23793581C>G | CA513769699 | SMARCB1 | c.255C>G (p.Ala85=) c.228C>G (p.Ala76=) n.418C>G n.223C>G c.90C>G (p.Ala30=) n.2111C>G n.243C>G n.167C>G c.93+6319C>G (n.93+6319C>G) c.107C>G c.80C>G | dbSNP |
22 | g.23793581C>T | CA513769701 | SMARCB1 | c.255C>T (p.Ala85=) c.228C>T (p.Ala76=) n.418C>T n.223C>T c.90C>T (p.Ala30=) n.2111C>T n.243C>T n.167C>T c.93+6319C>T (n.93+6319C>T) c.107C>T c.80C>T | dbSNP |
22 | g.23793582A>C | CA410933659 | SMARCB1 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.419A>C n.224A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.2112A>C n.244A>C n.168A>C c.93+6320A>C (n.93+6320A>C) c.108A>C c.81A>C | |
22 | g.23793582A>G | CA410933660 | SMARCB1 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.419A>G n.224A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.2112A>G n.244A>G n.168A>G c.93+6320A>G (n.93+6320A>G) c.108A>G c.81A>G | dbSNP |
22 | g.23793582A>T | CA410933662 | SMARCB1 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.419A>T n.224A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.2112A>T n.244A>T n.168A>T c.93+6320A>T (n.93+6320A>T) c.108A>T c.81A>T | dbSNP |
22 | g.23793583C>A | CA10145880 | SMARCB1 | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.420C>A n.225C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) n.2113C>A n.245C>A n.169C>A c.93+6321C>A (n.93+6321C>A) c.109C>A c.82C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793583C= | CA2397961332 | SMARCB1 | c.257C= (p.Thr86=) c.230C= (p.Thr77=) n.420C= n.225C= c.92C= (p.Thr31=) n.2113C= n.245C= n.169C= c.93+6321C= (n.93+6321C=) c.109C= c.82C= | |
22 | g.23793583C>G | CA410933665 | SMARCB1 | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.420C>G n.225C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) n.2113C>G n.245C>G n.169C>G c.93+6321C>G (n.93+6321C>G) c.109C>G c.82C>G | dbSNP |
22 | g.23793583C>T | CA410933667 | SMARCB1 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.420C>T n.225C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.2113C>T n.245C>T n.169C>T c.93+6321C>T (n.93+6321C>T) c.109C>T c.82C>T | dbSNP |
22 | g.23793584C>A | CA513769719 | SMARCB1 | c.258C>A (p.Thr86=) c.231C>A (p.Thr77=) n.421C>A n.226C>A c.93C>A (p.Thr31=) n.2114C>A n.246C>A n.170C>A c.93+6322C>A (n.93+6322C>A) c.110C>A c.83C>A | dbSNP |
22 | g.23793584C= | CA2397961333 | SMARCB1 | c.258C= (p.Thr86=) c.231C= (p.Thr77=) n.421C= n.226C= c.93C= (p.Thr31=) n.2114C= n.246C= n.170C= c.93+6322C= (n.93+6322C=) c.110C= c.83C= | |
22 | g.23793584C>G | CA10145881 | SMARCB1 | c.258C>G (p.Thr86=) c.231C>G (p.Thr77=) n.421C>G n.226C>G c.93C>G (p.Thr31=) n.2114C>G n.246C>G n.170C>G c.93+6322C>G (n.93+6322C>G) c.110C>G c.83C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793584C>T | CA513769716 | SMARCB1 | c.258C>T (p.Thr86=) c.231C>T (p.Thr77=) n.421C>T n.226C>T c.93C>T (p.Thr31=) n.2114C>T n.246C>T n.170C>T c.93+6322C>T (n.93+6322C>T) c.110C>T c.83C>T | dbSNP |
22 | g.23793585A>C | CA410933669 | SMARCB1 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) n.422A>C n.227A>C c.94A>C (p.Ser32Arg) n.2115A>C n.247A>C n.171A>C c.93+6323A>C (n.93+6323A>C) c.111A>C c.84A>C | |
22 | g.23793585A>G | CA410933671 | SMARCB1 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) n.422A>G n.227A>G c.94A>G (p.Ser32Gly) n.2115A>G n.247A>G n.171A>G c.93+6323A>G (n.93+6323A>G) c.111A>G c.84A>G | dbSNP |
22 | g.23793585A>T | CA410933672 | SMARCB1 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) n.422A>T n.227A>T c.94A>T (p.Ser32Cys) n.2115A>T n.247A>T n.171A>T c.93+6323A>T (n.93+6323A>T) c.111A>T c.84A>T | dbSNP |
22 | g.23793586G>A | CA410933675 | SMARCB1 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) n.423G>A n.228G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) n.2116G>A n.248G>A n.172G>A c.93+6324G>A (n.93+6324G>A) c.112G>A c.85G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793586G>C | CA410933673 | SMARCB1 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) n.423G>C n.228G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) n.2116G>C n.248G>C n.172G>C c.93+6324G>C (n.93+6324G>C) c.112G>C c.85G>C | dbSNP |
22 | g.23793586G>T | CA410933674 | SMARCB1 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) n.423G>T n.228G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) n.2116G>T n.248G>T n.172G>T c.93+6324G>T (n.93+6324G>T) c.112G>T c.85G>T | |
22 | g.23793587T>A | CA410933677 | SMARCB1 | c.261T>A (p.Ser87Arg) c.234T>A (p.Ser78Arg) n.424T>A n.229T>A c.96T>A (p.Ser32Arg) n.2117T>A n.249T>A n.173T>A c.93+6325T>A (n.93+6325T>A) c.113T>A c.86T>A | dbSNP |
22 | g.23793587T>C | CA513769746 | SMARCB1 | c.261T>C (p.Ser87=) c.234T>C (p.Ser78=) n.424T>C n.229T>C c.96T>C (p.Ser32=) n.2117T>C n.249T>C n.173T>C c.93+6325T>C (n.93+6325T>C) c.113T>C c.86T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793587T>G | CA410933678 | SMARCB1 | c.261T>G (p.Ser87Arg) c.234T>G (p.Ser78Arg) n.424T>G n.229T>G c.96T>G (p.Ser32Arg) n.2117T>G n.249T>G n.173T>G c.93+6325T>G (n.93+6325T>G) c.113T>G c.86T>G | dbSNP |
22 | g.23793588G>A | CA410933679 | SMARCB1 | c.262G>A (p.Val88Met) c.235G>A (p.Val79Met) n.425G>A n.230G>A c.97G>A (p.Val33Met) n.2118G>A n.250G>A n.174G>A c.93+6326G>A (n.93+6326G>A) c.114G>A c.87G>A | dbSNP |
22 | g.23793588G>C | CA410933680 | SMARCB1 | c.262G>C (p.Val88Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.425G>C n.230G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.2118G>C n.250G>C n.174G>C c.93+6326G>C (n.93+6326G>C) c.114G>C c.87G>C | dbSNP |
22 | g.23793588G= | CA2397961334 | SMARCB1 | c.262G= (p.Val88=) c.235G= (p.Val79=) n.425G= n.230G= c.97G= (p.Val33=) n.2118G= n.250G= n.174G= c.93+6326G= (n.93+6326G=) c.114G= c.87G= | |
22 | g.23793588G>T | CA410933681 | SMARCB1 | c.262G>T (p.Val88Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) n.425G>T n.230G>T c.97G>T (p.Val33Leu) n.2118G>T n.250G>T n.174G>T c.93+6326G>T (n.93+6326G>T) c.114G>T c.87G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793589T>A | CA410933682 | SMARCB1 | c.263T>A (p.Val88Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) n.426T>A n.231T>A c.98T>A (p.Val33Glu) n.2119T>A n.251T>A n.175T>A c.93+6327T>A (n.93+6327T>A) c.115T>A c.88T>A | dbSNP |
22 | g.23793589T>C | CA410933683 | SMARCB1 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.426T>C n.231T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.2119T>C n.251T>C n.175T>C c.93+6327T>C (n.93+6327T>C) c.115T>C c.88T>C | dbSNP |
22 | g.23793589T>G | CA410933684 | SMARCB1 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.426T>G n.231T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.2119T>G n.251T>G n.175T>G c.93+6327T>G (n.93+6327T>G) c.115T>G c.88T>G | dbSNP |
22 | g.23793590G>A | CA322596905 | SMARCB1 | c.264G>A (p.Val88=) c.237G>A (p.Val79=) n.427G>A n.232G>A c.99G>A (p.Val33=) n.2120G>A n.252G>A n.176G>A c.93+6328G>A (n.93+6328G>A) c.116G>A c.89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793590G>C | CA322596902 | SMARCB1 | c.264G>C (p.Val88=) c.237G>C (p.Val79=) n.427G>C n.232G>C c.99G>C (p.Val33=) n.2120G>C n.252G>C n.176G>C c.93+6328G>C (n.93+6328G>C) c.116G>C c.89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793590G= | CA2397961335 | SMARCB1 | c.264G= (p.Val88=) c.237G= (p.Val79=) n.427G= n.232G= c.99G= (p.Val33=) n.2120G= n.252G= n.176G= c.93+6328G= (n.93+6328G=) c.116G= c.89G= | |
22 | g.23793590G>T | CA513769785 | SMARCB1 | c.264G>T (p.Val88=) c.237G>T (p.Val79=) n.427G>T n.232G>T c.99G>T (p.Val33=) n.2120G>T n.252G>T n.176G>T c.93+6328G>T (n.93+6328G>T) c.116G>T c.89G>T | |
22 | g.23793591A>C | CA410933685 | SMARCB1 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.428A>C n.233A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.2121A>C n.253A>C n.177A>C c.93+6329A>C (n.93+6329A>C) c.117A>C c.90A>C | |
22 | g.23793591A>G | CA410933687 | SMARCB1 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.428A>G n.233A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.2121A>G n.253A>G n.177A>G c.93+6329A>G (n.93+6329A>G) c.117A>G c.90A>G | dbSNP |
22 | g.23793591A>T | CA410933689 | SMARCB1 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.428A>T n.233A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.2121A>T n.253A>T n.177A>T c.93+6329A>T (n.93+6329A>T) c.117A>T c.90A>T | dbSNP |
22 | g.23793591_23793592delinsAC | CA2397961336 | SMARCB1 | c.265_266delinsAC (p.Thr89=) c.238_239delinsAC (p.Thr80=) n.428_429delinsAC n.233_234delinsAC c.100_101delinsAC (p.Thr34=) n.2121_2122delinsAC n.253_254delinsAC n.177_178delinsAC c.93+6329_93+6330delinsAC (n.93+6329_93+6330delinsAC) c.117_118delinsAC c.90_91delinsAC | |
22 | g.23793592C>A | CA410933693 | SMARCB1 | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.429C>A n.234C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) n.2122C>A n.254C>A n.178C>A c.93+6330C>A (n.93+6330C>A) c.118C>A c.91C>A | |
22 | g.23793592C>G | CA410933692 | SMARCB1 | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.429C>G n.234C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) n.2122C>G n.254C>G n.178C>G c.93+6330C>G (n.93+6330C>G) c.118C>G c.91C>G | dbSNP |
22 | g.23793592C>T | CA410933690 | SMARCB1 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.429C>T n.234C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.2122C>T n.254C>T n.178C>T c.93+6330C>T (n.93+6330C>T) c.118C>T c.91C>T | |
22 | g.23793594del | CA1139666985 | SMARCB1 | c.268del (p.Leu90CysfsTer2) c.241del (p.Leu81CysfsTer2) n.431del n.236del c.103del (p.Leu35CysfsTer2) n.2124del n.256del n.180del c.93+6332del (n.93+6332del) c.120del c.93del | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793593C>A | CA513769808 | SMARCB1 | c.267C>A (p.Thr89=) c.240C>A (p.Thr80=) n.430C>A n.235C>A c.102C>A (p.Thr34=) n.2123C>A n.255C>A n.179C>A c.93+6331C>A (n.93+6331C>A) c.119C>A c.92C>A | ClinVar |
22 | g.23793593C= | CA2397961337 | SMARCB1 | c.267C= (p.Thr89=) c.240C= (p.Thr80=) n.430C= n.235C= c.102C= (p.Thr34=) n.2123C= n.255C= n.179C= c.93+6331C= (n.93+6331C=) c.119C= c.92C= | |
22 | g.23793593C>G | CA513769809 | SMARCB1 | c.267C>G (p.Thr89=) c.240C>G (p.Thr80=) n.430C>G n.235C>G c.102C>G (p.Thr34=) n.2123C>G n.255C>G n.179C>G c.93+6331C>G (n.93+6331C>G) c.119C>G c.92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793593C>T | CA10145882 | SMARCB1 | c.267C>T (p.Thr89=) c.240C>T (p.Thr80=) n.430C>T n.235C>T c.102C>T (p.Thr34=) n.2123C>T n.255C>T n.179C>T c.93+6331C>T (n.93+6331C>T) c.119C>T c.92C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793594C>A | CA410933694 | SMARCB1 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.241C>A (p.Leu81Met) n.431C>A n.236C>A c.103C>A (p.Leu35Met) n.2124C>A n.256C>A n.180C>A c.93+6332C>A (n.93+6332C>A) c.120C>A c.93C>A | |
22 | g.23793594C>G | CA410933695 | SMARCB1 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.431C>G n.236C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.2124C>G n.256C>G n.180C>G c.93+6332C>G (n.93+6332C>G) c.120C>G c.93C>G | |
22 | g.23793594C>T | CA513769821 | SMARCB1 | c.268C>T (p.Leu90=) c.241C>T (p.Leu81=) n.431C>T n.236C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.2124C>T n.256C>T n.180C>T c.93+6332C>T (n.93+6332C>T) c.120C>T c.93C>T | |
22 | g.23793595T>A | CA410933697 | SMARCB1 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) n.432T>A n.237T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.2125T>A n.257T>A n.181T>A c.93+6333T>A (n.93+6333T>A) c.121T>A c.94T>A | dbSNP |
22 | g.23793595T>C | CA410933698 | SMARCB1 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.432T>C n.237T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.2125T>C n.257T>C n.181T>C c.93+6333T>C (n.93+6333T>C) c.121T>C c.94T>C | dbSNP |
22 | g.23793595T>G | CA410933700 | SMARCB1 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.432T>G n.237T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.2125T>G n.257T>G n.181T>G c.93+6333T>G (n.93+6333T>G) c.121T>G c.94T>G | |
22 | g.23793596G>A | CA513769831 | SMARCB1 | c.270G>A (p.Leu90=) c.243G>A (p.Leu81=) n.433G>A n.238G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.2126G>A n.258G>A n.182G>A c.93+6334G>A (n.93+6334G>A) c.122G>A c.95G>A | |
22 | g.23793596G>C | CA513769834 | SMARCB1 | c.270G>C (p.Leu90=) c.243G>C (p.Leu81=) n.433G>C n.238G>C c.105G>C (p.Leu35=) n.2126G>C n.258G>C n.182G>C c.93+6334G>C (n.93+6334G>C) c.122G>C c.95G>C | |
22 | g.23793596G>T | CA513769841 | SMARCB1 | c.270G>T (p.Leu90=) c.243G>T (p.Leu81=) n.433G>T n.238G>T c.105G>T (p.Leu35=) n.2126G>T n.258G>T n.182G>T c.93+6334G>T (n.93+6334G>T) c.122G>T c.95G>T | |
22 | g.23793597T>A | CA10145883 | SMARCB1 | c.271T>A (p.Leu91Ile) c.244T>A (p.Leu82Ile) n.434T>A n.239T>A c.106T>A (p.Leu36Ile) n.2127T>A n.259T>A n.183T>A c.93+6335T>A (n.93+6335T>A) c.123T>A c.96T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793597T>C | CA513769864 | SMARCB1 | c.271T>C (p.Leu91=) c.244T>C (p.Leu82=) n.434T>C n.239T>C c.106T>C (p.Leu36=) n.2127T>C n.259T>C n.183T>C c.93+6335T>C (n.93+6335T>C) c.123T>C c.96T>C | dbSNP |
22 | g.23793597T>G | CA410933702 | SMARCB1 | c.271T>G (p.Leu91Val) c.244T>G (p.Leu82Val) n.434T>G n.239T>G c.106T>G (p.Leu36Val) n.2127T>G n.259T>G n.183T>G c.93+6335T>G (n.93+6335T>G) c.123T>G c.96T>G | dbSNP |
22 | g.23793597T= | CA2397961338 | SMARCB1 | c.271T= (p.Leu91=) c.244T= (p.Leu82=) n.434T= n.239T= c.106T= (p.Leu36=) n.2127T= n.259T= n.183T= c.93+6335T= (n.93+6335T=) c.123T= c.96T= | |
22 | g.23793598del | CA2695230466 | SMARCB1 | c.272del (p.Leu91Ter) c.245del (p.Leu82Ter) n.435del n.240del c.107del (p.Leu36Ter) n.2128del n.260del n.184del c.93+6336del (n.93+6336del) c.124del c.97del | |
22 | g.23793598T>A | CA410933704 | SMARCB1 | c.272T>A (p.Leu91Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) n.435T>A n.240T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) n.2128T>A n.260T>A n.184T>A c.93+6336T>A (n.93+6336T>A) c.124T>A c.97T>A | |
22 | g.23793598T>C | CA410933706 | SMARCB1 | c.272T>C (p.Leu91Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) n.435T>C n.240T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) n.2128T>C n.260T>C n.184T>C c.93+6336T>C (n.93+6336T>C) c.124T>C c.97T>C | |
22 | g.23793598T>G | CA410933707 | SMARCB1 | c.272T>G (p.Leu91Ter) c.245T>G (p.Leu82Ter) n.435T>G n.240T>G c.107T>G (p.Leu36Ter) n.2128T>G n.260T>G n.184T>G c.93+6336T>G (n.93+6336T>G) c.124T>G c.97T>G | |
22 | g.23793599A>C | CA410933709 | SMARCB1 | c.273A>C (p.Leu91Phe) c.246A>C (p.Leu82Phe) n.436A>C n.241A>C c.108A>C (p.Leu36Phe) n.2129A>C n.261A>C n.185A>C c.93+6337A>C (n.93+6337A>C) c.125A>C c.98A>C | |
22 | g.23793599A>G | CA513769890 | SMARCB1 | c.273A>G (p.Leu91=) c.246A>G (p.Leu82=) n.436A>G n.241A>G c.108A>G (p.Leu36=) n.2129A>G n.261A>G n.185A>G c.93+6337A>G (n.93+6337A>G) c.125A>G c.98A>G | |
22 | g.23793599A>T | CA410933711 | SMARCB1 | c.273A>T (p.Leu91Phe) c.246A>T (p.Leu82Phe) n.436A>T n.241A>T c.108A>T (p.Leu36Phe) n.2129A>T n.261A>T n.185A>T c.93+6337A>T (n.93+6337A>T) c.125A>T c.98A>T | dbSNP |
22 | g.23793602del | CA645606656 | SMARCB1 | c.276del (p.Ala93ProfsTer?) c.249del (p.Ala84ProfsTer?) n.439del n.244del c.111del (p.Ala38ProfsTer?) n.2132del n.264del n.188del c.93+6340del (n.93+6340del) c.128del c.101del | COSMIC COSMIC |
22 | g.23793600A>C | CA410933716 | SMARCB1 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.437A>C n.242A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) n.2130A>C n.262A>C n.186A>C c.93+6338A>C (n.93+6338A>C) c.126A>C c.99A>C | |
22 | g.23793600A>G | CA410933712 | SMARCB1 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.437A>G n.242A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) n.2130A>G n.262A>G n.186A>G c.93+6338A>G (n.93+6338A>G) c.126A>G c.99A>G | dbSNP |
22 | g.23793600A>T | CA410933714 | SMARCB1 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.437A>T n.242A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) n.2130A>T n.262A>T n.186A>T c.93+6338A>T (n.93+6338A>T) c.126A>T c.99A>T | dbSNP |
22 | g.23793601A>C | CA410933718 | SMARCB1 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.438A>C n.243A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.2131A>C n.263A>C n.187A>C c.93+6339A>C (n.93+6339A>C) n.1A>C c.127A>C c.100A>C | |
22 | g.23793601A>G | CA410933719 | SMARCB1 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.438A>G n.243A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.2131A>G n.263A>G n.187A>G c.93+6339A>G (n.93+6339A>G) n.1A>G c.127A>G c.100A>G | dbSNP |
22 | g.23793601A>T | CA410933720 | SMARCB1 | c.275A>T (p.Lys92Ile) c.248A>T (p.Lys83Ile) n.438A>T n.243A>T c.110A>T (p.Lys37Ile) n.2131A>T n.263A>T n.187A>T c.93+6339A>T (n.93+6339A>T) n.1A>T c.127A>T c.100A>T | |
22 | g.23793602A>C | CA410933722 | SMARCB1 | c.276A>C (p.Lys92Asn) c.249A>C (p.Lys83Asn) n.439A>C n.244A>C c.111A>C (p.Lys37Asn) n.2132A>C n.264A>C n.188A>C c.93+6340A>C (n.93+6340A>C) n.2A>C c.128A>C c.101A>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.23793602A>G | CA513769911 | SMARCB1 | c.276A>G (p.Lys92=) c.249A>G (p.Lys83=) n.439A>G n.244A>G c.111A>G (p.Lys37=) n.2132A>G n.264A>G n.188A>G c.93+6340A>G (n.93+6340A>G) n.2A>G c.128A>G c.101A>G | dbSNP |
22 | g.23793602A>T | CA410933723 | SMARCB1 | c.276A>T (p.Lys92Asn) c.249A>T (p.Lys83Asn) n.439A>T n.244A>T c.111A>T (p.Lys37Asn) n.2132A>T n.264A>T n.188A>T c.93+6340A>T (n.93+6340A>T) n.2A>T c.128A>T c.101A>T | dbSNP |
22 | g.23793603G>A | CA410933725 | SMARCB1 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.440G>A n.245G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.2133G>A n.265G>A n.189G>A c.93+6341G>A (n.93+6341G>A) n.3G>A c.129G>A c.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793603G>C | CA410933727 | SMARCB1 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.440G>C n.245G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.2133G>C n.265G>C n.189G>C c.93+6341G>C (n.93+6341G>C) n.3G>C c.129G>C c.102G>C | dbSNP |
22 | g.23793603G>T | CA410933728 | SMARCB1 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.440G>T n.245G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.2133G>T n.265G>T n.189G>T c.93+6341G>T (n.93+6341G>T) n.3G>T c.129G>T c.102G>T | ClinVar |
22 | g.23793604C>A | CA410933729 | SMARCB1 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.441C>A n.246C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) n.2134C>A n.266C>A n.190C>A c.93+6342C>A (n.93+6342C>A) n.4C>A c.130C>A c.103C>A | dbSNP |
22 | g.23793604C>G | CA410933731 | SMARCB1 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.441C>G n.246C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.2134C>G n.266C>G n.190C>G c.93+6342C>G (n.93+6342C>G) n.4C>G c.130C>G c.103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793604C>T | CA410933732 | SMARCB1 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.441C>T n.246C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.2134C>T n.266C>T n.190C>T c.93+6342C>T (n.93+6342C>T) n.4C>T c.130C>T c.103C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793605C>A | CA513769927 | SMARCB1 | c.279C>A (p.Ala93=) c.252C>A (p.Ala84=) n.442C>A n.247C>A c.114C>A (p.Ala38=) n.2135C>A n.267C>A n.191C>A c.93+6343C>A (n.93+6343C>A) n.5C>A c.131C>A c.104C>A | dbSNP |
22 | g.23793605C= | CA2397961339 | SMARCB1 | c.279C= (p.Ala93=) c.252C= (p.Ala84=) n.442C= n.247C= c.114C= (p.Ala38=) n.2135C= n.267C= n.191C= c.93+6343C= (n.93+6343C=) n.5C= c.131C= c.104C= | |
22 | g.23793605C>G | CA513769931 | SMARCB1 | c.279C>G (p.Ala93=) c.252C>G (p.Ala84=) n.442C>G n.247C>G c.114C>G (p.Ala38=) n.2135C>G n.267C>G n.191C>G c.93+6343C>G (n.93+6343C>G) n.5C>G c.131C>G c.104C>G | dbSNP |
22 | g.23793605C>T | CA10145884 | SMARCB1 | c.279C>T (p.Ala93=) c.252C>T (p.Ala84=) n.442C>T n.247C>T c.114C>T (p.Ala38=) n.2135C>T n.267C>T n.191C>T c.93+6343C>T (n.93+6343C>T) n.5C>T c.131C>T c.104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793606T>A | CA410933736 | SMARCB1 | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.443T>A n.248T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) n.2136T>A n.268T>A n.192T>A c.93+6344T>A (n.93+6344T>A) n.6T>A c.132T>A c.105T>A | dbSNP |
22 | g.23793606T>C | CA410933735 | SMARCB1 | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.443T>C n.248T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) n.2136T>C n.268T>C n.192T>C c.93+6344T>C (n.93+6344T>C) n.6T>C c.132T>C c.105T>C | dbSNP |
22 | g.23793606T>G | CA410933733 | SMARCB1 | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.443T>G n.248T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) n.2136T>G n.268T>G n.192T>G c.93+6344T>G (n.93+6344T>G) n.6T>G c.132T>G c.105T>G | |
22 | g.23793607C>A | CA410933740 | SMARCB1 | c.281C>A (p.Ser94Ter) c.254C>A (p.Ser85Ter) n.444C>A n.249C>A c.116C>A (p.Ser39Ter) n.2137C>A n.269C>A n.193C>A c.93+6345C>A (n.93+6345C>A) n.7C>A c.133C>A c.106C>A | |
22 | g.23793607C= | CA2397961340 | SMARCB1 | c.281C= (p.Ser94=) c.254C= (p.Ser85=) n.444C= n.249C= c.116C= (p.Ser39=) n.2137C= n.269C= n.193C= c.93+6345C= (n.93+6345C=) n.7C= c.133C= c.106C= | |
22 | g.23793607C>G | CA410933739 | SMARCB1 | c.281C>G (p.Ser94Trp) c.254C>G (p.Ser85Trp) n.444C>G n.249C>G c.116C>G (p.Ser39Trp) n.2137C>G n.269C>G n.193C>G c.93+6345C>G (n.93+6345C>G) n.7C>G c.133C>G c.106C>G | |
22 | g.23793607C>T | CA410933741 | SMARCB1 | c.281C>T (p.Ser94Leu) c.254C>T (p.Ser85Leu) n.444C>T n.249C>T c.116C>T (p.Ser39Leu) n.2137C>T n.269C>T n.193C>T c.93+6345C>T (n.93+6345C>T) n.7C>T c.133C>T c.106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |