| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237809114C>A | CA2651216785 | RYR2 | c.*5525+79C>A (n.*5525+79C>A) c.14415+79C>A (n.14415+79C>A) c.14454+79C>A (n.14454+79C>A) c.6604+79C>A c.14433+79C>A (n.14433+79C>A) c.14382+79C>A (n.14382+79C>A) n.944+79C>A c.14487+79C>A (n.14487+79C>A) c.14484+79C>A (n.14484+79C>A) c.14463+79C>A (n.14463+79C>A) c.14457+79C>A (n.14457+79C>A) c.14451+79C>A (n.14451+79C>A) c.14427+79C>A (n.14427+79C>A) c.14250+79C>A (n.14250+79C>A) c.14394+79C>A (n.14394+79C>A) c.14466+79C>A (n.14466+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809114C>G | CA2651216786 | RYR2 | c.*5525+79C>G (n.*5525+79C>G) c.14415+79C>G (n.14415+79C>G) c.14454+79C>G (n.14454+79C>G) c.6604+79C>G c.14433+79C>G (n.14433+79C>G) c.14382+79C>G (n.14382+79C>G) n.944+79C>G c.14487+79C>G (n.14487+79C>G) c.14484+79C>G (n.14484+79C>G) c.14463+79C>G (n.14463+79C>G) c.14457+79C>G (n.14457+79C>G) c.14451+79C>G (n.14451+79C>G) c.14427+79C>G (n.14427+79C>G) c.14250+79C>G (n.14250+79C>G) c.14394+79C>G (n.14394+79C>G) c.14466+79C>G (n.14466+79C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809114C>T | CA2651216787 | RYR2 | c.*5525+79C>T (n.*5525+79C>T) c.14415+79C>T (n.14415+79C>T) c.14454+79C>T (n.14454+79C>T) c.6604+79C>T c.14433+79C>T (n.14433+79C>T) c.14382+79C>T (n.14382+79C>T) n.944+79C>T c.14487+79C>T (n.14487+79C>T) c.14484+79C>T (n.14484+79C>T) c.14463+79C>T (n.14463+79C>T) c.14457+79C>T (n.14457+79C>T) c.14451+79C>T (n.14451+79C>T) c.14427+79C>T (n.14427+79C>T) c.14250+79C>T (n.14250+79C>T) c.14394+79C>T (n.14394+79C>T) c.14466+79C>T (n.14466+79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809115T>A | CA2651216789 | RYR2 | c.*5525+80T>A (n.*5525+80T>A) c.14415+80T>A (n.14415+80T>A) c.14454+80T>A (n.14454+80T>A) c.6604+80T>A c.14433+80T>A (n.14433+80T>A) c.14382+80T>A (n.14382+80T>A) n.944+80T>A c.14487+80T>A (n.14487+80T>A) c.14484+80T>A (n.14484+80T>A) c.14463+80T>A (n.14463+80T>A) c.14457+80T>A (n.14457+80T>A) c.14451+80T>A (n.14451+80T>A) c.14427+80T>A (n.14427+80T>A) c.14250+80T>A (n.14250+80T>A) c.14394+80T>A (n.14394+80T>A) c.14466+80T>A (n.14466+80T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809115T>C | CA2574488315 | RYR2 | c.*5525+80T>C (n.*5525+80T>C) c.14415+80T>C (n.14415+80T>C) c.14454+80T>C (n.14454+80T>C) c.6604+80T>C c.14433+80T>C (n.14433+80T>C) c.14382+80T>C (n.14382+80T>C) n.944+80T>C c.14487+80T>C (n.14487+80T>C) c.14484+80T>C (n.14484+80T>C) c.14463+80T>C (n.14463+80T>C) c.14457+80T>C (n.14457+80T>C) c.14451+80T>C (n.14451+80T>C) c.14427+80T>C (n.14427+80T>C) c.14250+80T>C (n.14250+80T>C) c.14394+80T>C (n.14394+80T>C) c.14466+80T>C (n.14466+80T>C) | |
| 1 | g.237809115T= | CA2487493437 | RYR2 | c.*5525+80T= (n.*5525+80T=) c.14415+80T= (n.14415+80T=) c.14454+80T= (n.14454+80T=) c.6604+80T= c.14433+80T= (n.14433+80T=) c.14382+80T= (n.14382+80T=) n.944+80T= c.14487+80T= (n.14487+80T=) c.14484+80T= (n.14484+80T=) c.14463+80T= (n.14463+80T=) c.14457+80T= (n.14457+80T=) c.14451+80T= (n.14451+80T=) c.14427+80T= (n.14427+80T=) c.14250+80T= (n.14250+80T=) c.14394+80T= (n.14394+80T=) c.14466+80T= (n.14466+80T=) | |
| 1 | g.237809116A>C | CA2574488316 | RYR2 | c.*5525+81A>C (n.*5525+81A>C) c.14415+81A>C (n.14415+81A>C) c.14454+81A>C (n.14454+81A>C) c.6604+81A>C c.14433+81A>C (n.14433+81A>C) c.14382+81A>C (n.14382+81A>C) n.944+81A>C c.14487+81A>C (n.14487+81A>C) c.14484+81A>C (n.14484+81A>C) c.14463+81A>C (n.14463+81A>C) c.14457+81A>C (n.14457+81A>C) c.14451+81A>C (n.14451+81A>C) c.14427+81A>C (n.14427+81A>C) c.14250+81A>C (n.14250+81A>C) c.14394+81A>C (n.14394+81A>C) c.14466+81A>C (n.14466+81A>C) | |
| 1 | g.237809116A>T | CA2545162205 | RYR2 | c.*5525+81A>T (n.*5525+81A>T) c.14415+81A>T (n.14415+81A>T) c.14454+81A>T (n.14454+81A>T) c.6604+81A>T c.14433+81A>T (n.14433+81A>T) c.14382+81A>T (n.14382+81A>T) n.944+81A>T c.14487+81A>T (n.14487+81A>T) c.14484+81A>T (n.14484+81A>T) c.14463+81A>T (n.14463+81A>T) c.14457+81A>T (n.14457+81A>T) c.14451+81A>T (n.14451+81A>T) c.14427+81A>T (n.14427+81A>T) c.14250+81A>T (n.14250+81A>T) c.14394+81A>T (n.14394+81A>T) c.14466+81A>T (n.14466+81A>T) | |
| 1 | g.237809116_237809119dup | CA733337792 | RYR2 | c.*5525+81_*5525+84dup (n.*5525+81_*5525+84dup) c.14415+81_14415+84dup (n.14415+81_14415+84dup) c.14454+81_14454+84dup (n.14454+81_14454+84dup) c.6604+81_6604+84dup c.14433+81_14433+84dup (n.14433+81_14433+84dup) c.14382+81_14382+84dup (n.14382+81_14382+84dup) n.944+81_944+84dup c.14487+81_14487+84dup (n.14487+81_14487+84dup) c.14484+81_14484+84dup (n.14484+81_14484+84dup) c.14463+81_14463+84dup (n.14463+81_14463+84dup) c.14457+81_14457+84dup (n.14457+81_14457+84dup) c.14451+81_14451+84dup (n.14451+81_14451+84dup) c.14427+81_14427+84dup (n.14427+81_14427+84dup) c.14250+81_14250+84dup (n.14250+81_14250+84dup) c.14394+81_14394+84dup (n.14394+81_14394+84dup) c.14466+81_14466+84dup (n.14466+81_14466+84dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809118C>A | CA2651216791 | RYR2 | c.*5525+83C>A (n.*5525+83C>A) c.14415+83C>A (n.14415+83C>A) c.14454+83C>A (n.14454+83C>A) c.6604+83C>A c.14433+83C>A (n.14433+83C>A) c.14382+83C>A (n.14382+83C>A) n.944+83C>A c.14487+83C>A (n.14487+83C>A) c.14484+83C>A (n.14484+83C>A) c.14463+83C>A (n.14463+83C>A) c.14457+83C>A (n.14457+83C>A) c.14451+83C>A (n.14451+83C>A) c.14427+83C>A (n.14427+83C>A) c.14250+83C>A (n.14250+83C>A) c.14394+83C>A (n.14394+83C>A) c.14466+83C>A (n.14466+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809118C= | CA2487493438 | RYR2 | c.*5525+83C= (n.*5525+83C=) c.14415+83C= (n.14415+83C=) c.14454+83C= (n.14454+83C=) c.6604+83C= c.14433+83C= (n.14433+83C=) c.14382+83C= (n.14382+83C=) n.944+83C= c.14487+83C= (n.14487+83C=) c.14484+83C= (n.14484+83C=) c.14463+83C= (n.14463+83C=) c.14457+83C= (n.14457+83C=) c.14451+83C= (n.14451+83C=) c.14427+83C= (n.14427+83C=) c.14250+83C= (n.14250+83C=) c.14394+83C= (n.14394+83C=) c.14466+83C= (n.14466+83C=) | |
| 1 | g.237809118C>T | CA2487493439 | RYR2 | c.*5525+83C>T (n.*5525+83C>T) c.14415+83C>T (n.14415+83C>T) c.14454+83C>T (n.14454+83C>T) c.6604+83C>T c.14433+83C>T (n.14433+83C>T) c.14382+83C>T (n.14382+83C>T) n.944+83C>T c.14487+83C>T (n.14487+83C>T) c.14484+83C>T (n.14484+83C>T) c.14463+83C>T (n.14463+83C>T) c.14457+83C>T (n.14457+83C>T) c.14451+83C>T (n.14451+83C>T) c.14427+83C>T (n.14427+83C>T) c.14250+83C>T (n.14250+83C>T) c.14394+83C>T (n.14394+83C>T) c.14466+83C>T (n.14466+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809120G>A | CA1013770180 | RYR2 | c.*5525+85G>A (n.*5525+85G>A) c.14415+85G>A (n.14415+85G>A) c.14454+85G>A (n.14454+85G>A) c.6604+85G>A c.14433+85G>A (n.14433+85G>A) c.14382+85G>A (n.14382+85G>A) n.944+85G>A c.14487+85G>A (n.14487+85G>A) c.14484+85G>A (n.14484+85G>A) c.14463+85G>A (n.14463+85G>A) c.14457+85G>A (n.14457+85G>A) c.14451+85G>A (n.14451+85G>A) c.14427+85G>A (n.14427+85G>A) c.14250+85G>A (n.14250+85G>A) c.14394+85G>A (n.14394+85G>A) c.14466+85G>A (n.14466+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809120G= | CA2487493440 | RYR2 | c.*5525+85G= (n.*5525+85G=) c.14415+85G= (n.14415+85G=) c.14454+85G= (n.14454+85G=) c.6604+85G= c.14433+85G= (n.14433+85G=) c.14382+85G= (n.14382+85G=) n.944+85G= c.14487+85G= (n.14487+85G=) c.14484+85G= (n.14484+85G=) c.14463+85G= (n.14463+85G=) c.14457+85G= (n.14457+85G=) c.14451+85G= (n.14451+85G=) c.14427+85G= (n.14427+85G=) c.14250+85G= (n.14250+85G=) c.14394+85G= (n.14394+85G=) c.14466+85G= (n.14466+85G=) | |
| 1 | g.237809121T>A | CA2651216794 | RYR2 | c.*5525+86T>A (n.*5525+86T>A) c.14415+86T>A (n.14415+86T>A) c.14454+86T>A (n.14454+86T>A) c.6604+86T>A c.14433+86T>A (n.14433+86T>A) c.14382+86T>A (n.14382+86T>A) n.944+86T>A c.14487+86T>A (n.14487+86T>A) c.14484+86T>A (n.14484+86T>A) c.14463+86T>A (n.14463+86T>A) c.14457+86T>A (n.14457+86T>A) c.14451+86T>A (n.14451+86T>A) c.14427+86T>A (n.14427+86T>A) c.14250+86T>A (n.14250+86T>A) c.14394+86T>A (n.14394+86T>A) c.14466+86T>A (n.14466+86T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809121T>C | CA2651216795 | RYR2 | c.*5525+86T>C (n.*5525+86T>C) c.14415+86T>C (n.14415+86T>C) c.14454+86T>C (n.14454+86T>C) c.6604+86T>C c.14433+86T>C (n.14433+86T>C) c.14382+86T>C (n.14382+86T>C) n.944+86T>C c.14487+86T>C (n.14487+86T>C) c.14484+86T>C (n.14484+86T>C) c.14463+86T>C (n.14463+86T>C) c.14457+86T>C (n.14457+86T>C) c.14451+86T>C (n.14451+86T>C) c.14427+86T>C (n.14427+86T>C) c.14250+86T>C (n.14250+86T>C) c.14394+86T>C (n.14394+86T>C) c.14466+86T>C (n.14466+86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809122A= | CA2487493441 | RYR2 | c.*5525+87A= (n.*5525+87A=) c.14415+87A= (n.14415+87A=) c.14454+87A= (n.14454+87A=) c.6604+87A= c.14433+87A= (n.14433+87A=) c.14382+87A= (n.14382+87A=) n.944+87A= c.14487+87A= (n.14487+87A=) c.14484+87A= (n.14484+87A=) c.14463+87A= (n.14463+87A=) c.14457+87A= (n.14457+87A=) c.14451+87A= (n.14451+87A=) c.14427+87A= (n.14427+87A=) c.14250+87A= (n.14250+87A=) c.14394+87A= (n.14394+87A=) c.14466+87A= (n.14466+87A=) | |
| 1 | g.237809122A>G | CA39844000 | RYR2 | c.*5525+87A>G (n.*5525+87A>G) c.14415+87A>G (n.14415+87A>G) c.14454+87A>G (n.14454+87A>G) c.6604+87A>G c.14433+87A>G (n.14433+87A>G) c.14382+87A>G (n.14382+87A>G) n.944+87A>G c.14487+87A>G (n.14487+87A>G) c.14484+87A>G (n.14484+87A>G) c.14463+87A>G (n.14463+87A>G) c.14457+87A>G (n.14457+87A>G) c.14451+87A>G (n.14451+87A>G) c.14427+87A>G (n.14427+87A>G) c.14250+87A>G (n.14250+87A>G) c.14394+87A>G (n.14394+87A>G) c.14466+87A>G (n.14466+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809123C>A | CA2574488317 | RYR2 | c.*5525+88C>A (n.*5525+88C>A) c.14415+88C>A (n.14415+88C>A) c.14454+88C>A (n.14454+88C>A) c.6604+88C>A c.14433+88C>A (n.14433+88C>A) c.14382+88C>A (n.14382+88C>A) n.944+88C>A c.14487+88C>A (n.14487+88C>A) c.14484+88C>A (n.14484+88C>A) c.14463+88C>A (n.14463+88C>A) c.14457+88C>A (n.14457+88C>A) c.14451+88C>A (n.14451+88C>A) c.14427+88C>A (n.14427+88C>A) c.14250+88C>A (n.14250+88C>A) c.14394+88C>A (n.14394+88C>A) c.14466+88C>A (n.14466+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809123_237809124delinsCA | CA2487493442 | RYR2 | c.*5525+88_*5525+89delinsCA (n.*5525+88_*5525+89delinsCA) c.14415+88_14415+89delinsCA (n.14415+88_14415+89delinsCA) c.14454+88_14454+89delinsCA (n.14454+88_14454+89delinsCA) c.6604+88_6604+89delinsCA c.14433+88_14433+89delinsCA (n.14433+88_14433+89delinsCA) c.14382+88_14382+89delinsCA (n.14382+88_14382+89delinsCA) n.944+88_944+89delinsCA c.14487+88_14487+89delinsCA (n.14487+88_14487+89delinsCA) c.14484+88_14484+89delinsCA (n.14484+88_14484+89delinsCA) c.14463+88_14463+89delinsCA (n.14463+88_14463+89delinsCA) c.14457+88_14457+89delinsCA (n.14457+88_14457+89delinsCA) c.14451+88_14451+89delinsCA (n.14451+88_14451+89delinsCA) c.14427+88_14427+89delinsCA (n.14427+88_14427+89delinsCA) c.14250+88_14250+89delinsCA (n.14250+88_14250+89delinsCA) c.14394+88_14394+89delinsCA (n.14394+88_14394+89delinsCA) c.14466+88_14466+89delinsCA (n.14466+88_14466+89delinsCA) | |
| 1 | g.237809124A= | CA2487493443 | RYR2 | c.*5525+89A= (n.*5525+89A=) c.14415+89A= (n.14415+89A=) c.14454+89A= (n.14454+89A=) c.6604+89A= c.14433+89A= (n.14433+89A=) c.14382+89A= (n.14382+89A=) n.944+89A= c.14487+89A= (n.14487+89A=) c.14484+89A= (n.14484+89A=) c.14463+89A= (n.14463+89A=) c.14457+89A= (n.14457+89A=) c.14451+89A= (n.14451+89A=) c.14427+89A= (n.14427+89A=) c.14250+89A= (n.14250+89A=) c.14394+89A= (n.14394+89A=) c.14466+89A= (n.14466+89A=) | |
| 1 | g.237809124A>C | CA2487493444 | RYR2 | c.*5525+89A>C (n.*5525+89A>C) c.14415+89A>C (n.14415+89A>C) c.14454+89A>C (n.14454+89A>C) c.6604+89A>C c.14433+89A>C (n.14433+89A>C) c.14382+89A>C (n.14382+89A>C) n.944+89A>C c.14487+89A>C (n.14487+89A>C) c.14484+89A>C (n.14484+89A>C) c.14463+89A>C (n.14463+89A>C) c.14457+89A>C (n.14457+89A>C) c.14451+89A>C (n.14451+89A>C) c.14427+89A>C (n.14427+89A>C) c.14250+89A>C (n.14250+89A>C) c.14394+89A>C (n.14394+89A>C) c.14466+89A>C (n.14466+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809124A>G | CA1013770184 | RYR2 | c.*5525+89A>G (n.*5525+89A>G) c.14415+89A>G (n.14415+89A>G) c.14454+89A>G (n.14454+89A>G) c.6604+89A>G c.14433+89A>G (n.14433+89A>G) c.14382+89A>G (n.14382+89A>G) n.944+89A>G c.14487+89A>G (n.14487+89A>G) c.14484+89A>G (n.14484+89A>G) c.14463+89A>G (n.14463+89A>G) c.14457+89A>G (n.14457+89A>G) c.14451+89A>G (n.14451+89A>G) c.14427+89A>G (n.14427+89A>G) c.14250+89A>G (n.14250+89A>G) c.14394+89A>G (n.14394+89A>G) c.14466+89A>G (n.14466+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809127del | CA733337795 | RYR2 | c.*5525+92del (n.*5525+92del) c.14415+92del (n.14415+92del) c.14454+92del (n.14454+92del) c.6604+92del c.14433+92del (n.14433+92del) c.14382+92del (n.14382+92del) n.944+92del c.14487+92del (n.14487+92del) c.14484+92del (n.14484+92del) c.14463+92del (n.14463+92del) c.14457+92del (n.14457+92del) c.14451+92del (n.14451+92del) c.14427+92del (n.14427+92del) c.14250+92del (n.14250+92del) c.14394+92del (n.14394+92del) c.14466+92del (n.14466+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809127A>G | CA2651216802 | RYR2 | c.*5525+92A>G (n.*5525+92A>G) c.14415+92A>G (n.14415+92A>G) c.14454+92A>G (n.14454+92A>G) c.6604+92A>G c.14433+92A>G (n.14433+92A>G) c.14382+92A>G (n.14382+92A>G) n.944+92A>G c.14487+92A>G (n.14487+92A>G) c.14484+92A>G (n.14484+92A>G) c.14463+92A>G (n.14463+92A>G) c.14457+92A>G (n.14457+92A>G) c.14451+92A>G (n.14451+92A>G) c.14427+92A>G (n.14427+92A>G) c.14250+92A>G (n.14250+92A>G) c.14394+92A>G (n.14394+92A>G) c.14466+92A>G (n.14466+92A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809128T>C | CA2487493446 | RYR2 | c.*5525+93T>C (n.*5525+93T>C) c.14415+93T>C (n.14415+93T>C) c.14454+93T>C (n.14454+93T>C) c.6604+93T>C c.14433+93T>C (n.14433+93T>C) c.14382+93T>C (n.14382+93T>C) n.944+93T>C c.14487+93T>C (n.14487+93T>C) c.14484+93T>C (n.14484+93T>C) c.14463+93T>C (n.14463+93T>C) c.14457+93T>C (n.14457+93T>C) c.14451+93T>C (n.14451+93T>C) c.14427+93T>C (n.14427+93T>C) c.14250+93T>C (n.14250+93T>C) c.14394+93T>C (n.14394+93T>C) c.14466+93T>C (n.14466+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809128T= | CA2487493445 | RYR2 | c.*5525+93T= (n.*5525+93T=) c.14415+93T= (n.14415+93T=) c.14454+93T= (n.14454+93T=) c.6604+93T= c.14433+93T= (n.14433+93T=) c.14382+93T= (n.14382+93T=) n.944+93T= c.14487+93T= (n.14487+93T=) c.14484+93T= (n.14484+93T=) c.14463+93T= (n.14463+93T=) c.14457+93T= (n.14457+93T=) c.14451+93T= (n.14451+93T=) c.14427+93T= (n.14427+93T=) c.14250+93T= (n.14250+93T=) c.14394+93T= (n.14394+93T=) c.14466+93T= (n.14466+93T=) | |
| 1 | g.237809129A= | CA2487493447 | RYR2 | c.*5525+94A= (n.*5525+94A=) c.14415+94A= (n.14415+94A=) c.14454+94A= (n.14454+94A=) c.6604+94A= c.14433+94A= (n.14433+94A=) c.14382+94A= (n.14382+94A=) n.944+94A= c.14487+94A= (n.14487+94A=) c.14484+94A= (n.14484+94A=) c.14463+94A= (n.14463+94A=) c.14457+94A= (n.14457+94A=) c.14451+94A= (n.14451+94A=) c.14427+94A= (n.14427+94A=) c.14250+94A= (n.14250+94A=) c.14394+94A= (n.14394+94A=) c.14466+94A= (n.14466+94A=) | |
| 1 | g.237809129A>C | CA2748281049 | RYR2 | c.*5525+94A>C (n.*5525+94A>C) c.14415+94A>C (n.14415+94A>C) c.14454+94A>C (n.14454+94A>C) c.6604+94A>C c.14433+94A>C (n.14433+94A>C) c.14382+94A>C (n.14382+94A>C) n.944+94A>C c.14487+94A>C (n.14487+94A>C) c.14484+94A>C (n.14484+94A>C) c.14463+94A>C (n.14463+94A>C) c.14457+94A>C (n.14457+94A>C) c.14451+94A>C (n.14451+94A>C) c.14427+94A>C (n.14427+94A>C) c.14250+94A>C (n.14250+94A>C) c.14394+94A>C (n.14394+94A>C) c.14466+94A>C (n.14466+94A>C) | |
| 1 | g.237809129A>G | CA39844006 | RYR2 | c.*5525+94A>G (n.*5525+94A>G) c.14415+94A>G (n.14415+94A>G) c.14454+94A>G (n.14454+94A>G) c.6604+94A>G c.14433+94A>G (n.14433+94A>G) c.14382+94A>G (n.14382+94A>G) n.944+94A>G c.14487+94A>G (n.14487+94A>G) c.14484+94A>G (n.14484+94A>G) c.14463+94A>G (n.14463+94A>G) c.14457+94A>G (n.14457+94A>G) c.14451+94A>G (n.14451+94A>G) c.14427+94A>G (n.14427+94A>G) c.14250+94A>G (n.14250+94A>G) c.14394+94A>G (n.14394+94A>G) c.14466+94A>G (n.14466+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809130G>C | CA2651216804 | RYR2 | c.*5525+95G>C (n.*5525+95G>C) c.14415+95G>C (n.14415+95G>C) c.14454+95G>C (n.14454+95G>C) c.6604+95G>C c.14433+95G>C (n.14433+95G>C) c.14382+95G>C (n.14382+95G>C) n.944+95G>C c.14487+95G>C (n.14487+95G>C) c.14484+95G>C (n.14484+95G>C) c.14463+95G>C (n.14463+95G>C) c.14457+95G>C (n.14457+95G>C) c.14451+95G>C (n.14451+95G>C) c.14427+95G>C (n.14427+95G>C) c.14250+95G>C (n.14250+95G>C) c.14394+95G>C (n.14394+95G>C) c.14466+95G>C (n.14466+95G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809131A>G | CA2651216806 | RYR2 | c.*5525+96A>G (n.*5525+96A>G) c.14415+96A>G (n.14415+96A>G) c.14454+96A>G (n.14454+96A>G) c.6604+96A>G c.14433+96A>G (n.14433+96A>G) c.14382+96A>G (n.14382+96A>G) n.944+96A>G c.14487+96A>G (n.14487+96A>G) c.14484+96A>G (n.14484+96A>G) c.14463+96A>G (n.14463+96A>G) c.14457+96A>G (n.14457+96A>G) c.14451+96A>G (n.14451+96A>G) c.14427+96A>G (n.14427+96A>G) c.14250+96A>G (n.14250+96A>G) c.14394+96A>G (n.14394+96A>G) c.14466+96A>G (n.14466+96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809132A>T | CA2651216808 | RYR2 | c.*5525+97A>T (n.*5525+97A>T) c.14415+97A>T (n.14415+97A>T) c.14454+97A>T (n.14454+97A>T) c.6604+97A>T c.14433+97A>T (n.14433+97A>T) c.14382+97A>T (n.14382+97A>T) n.944+97A>T c.14487+97A>T (n.14487+97A>T) c.14484+97A>T (n.14484+97A>T) c.14463+97A>T (n.14463+97A>T) c.14457+97A>T (n.14457+97A>T) c.14451+97A>T (n.14451+97A>T) c.14427+97A>T (n.14427+97A>T) c.14250+97A>T (n.14250+97A>T) c.14394+97A>T (n.14394+97A>T) c.14466+97A>T (n.14466+97A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809133_237809135delinsAAT | CA2487493448 | RYR2 | c.*5525+98_*5525+100delinsAAT (n.*5525+98_*5525+100delinsAAT) c.14415+98_14415+100delinsAAT (n.14415+98_14415+100delinsAAT) c.14454+98_14454+100delinsAAT (n.14454+98_14454+100delinsAAT) c.6604+98_6604+100delinsAAT c.14433+98_14433+100delinsAAT (n.14433+98_14433+100delinsAAT) c.14382+98_14382+100delinsAAT (n.14382+98_14382+100delinsAAT) n.944+98_944+100delinsAAT c.14487+98_14487+100delinsAAT (n.14487+98_14487+100delinsAAT) c.14484+98_14484+100delinsAAT (n.14484+98_14484+100delinsAAT) c.14463+98_14463+100delinsAAT (n.14463+98_14463+100delinsAAT) c.14457+98_14457+100delinsAAT (n.14457+98_14457+100delinsAAT) c.14451+98_14451+100delinsAAT (n.14451+98_14451+100delinsAAT) c.14427+98_14427+100delinsAAT (n.14427+98_14427+100delinsAAT) c.14250+98_14250+100delinsAAT (n.14250+98_14250+100delinsAAT) c.14394+98_14394+100delinsAAT (n.14394+98_14394+100delinsAAT) c.14466+98_14466+100delinsAAT (n.14466+98_14466+100delinsAAT) | |
| 1 | g.237809134A>G | CA2574488318 | RYR2 | c.*5525+99A>G (n.*5525+99A>G) c.14415+99A>G (n.14415+99A>G) c.14454+99A>G (n.14454+99A>G) c.6604+99A>G c.14433+99A>G (n.14433+99A>G) c.14382+99A>G (n.14382+99A>G) n.944+99A>G c.14487+99A>G (n.14487+99A>G) c.14484+99A>G (n.14484+99A>G) c.14463+99A>G (n.14463+99A>G) c.14457+99A>G (n.14457+99A>G) c.14451+99A>G (n.14451+99A>G) c.14427+99A>G (n.14427+99A>G) c.14250+99A>G (n.14250+99A>G) c.14394+99A>G (n.14394+99A>G) c.14466+99A>G (n.14466+99A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809134_237809135delinsAT | CA2487493450 | RYR2 | c.*5525+99_*5525+100delinsAT (n.*5525+99_*5525+100delinsAT) c.14415+99_14415+100delinsAT (n.14415+99_14415+100delinsAT) c.14454+99_14454+100delinsAT (n.14454+99_14454+100delinsAT) c.6604+99_6604+100delinsAT c.14433+99_14433+100delinsAT (n.14433+99_14433+100delinsAT) c.14382+99_14382+100delinsAT (n.14382+99_14382+100delinsAT) n.944+99_944+100delinsAT c.14487+99_14487+100delinsAT (n.14487+99_14487+100delinsAT) c.14484+99_14484+100delinsAT (n.14484+99_14484+100delinsAT) c.14463+99_14463+100delinsAT (n.14463+99_14463+100delinsAT) c.14457+99_14457+100delinsAT (n.14457+99_14457+100delinsAT) c.14451+99_14451+100delinsAT (n.14451+99_14451+100delinsAT) c.14427+99_14427+100delinsAT (n.14427+99_14427+100delinsAT) c.14250+99_14250+100delinsAT (n.14250+99_14250+100delinsAT) c.14394+99_14394+100delinsAT (n.14394+99_14394+100delinsAT) c.14466+99_14466+100delinsAT (n.14466+99_14466+100delinsAT) | |
| 1 | g.237809135_237809136del | CA2487493449 | RYR2 | c.*5525+100_*5525+101del (n.*5525+100_*5525+101del) c.14415+100_14415+101del (n.14415+100_14415+101del) c.14454+100_14454+101del (n.14454+100_14454+101del) c.6604+100_6604+101del c.14433+100_14433+101del (n.14433+100_14433+101del) c.14382+100_14382+101del (n.14382+100_14382+101del) n.944+100_944+101del c.14487+100_14487+101del (n.14487+100_14487+101del) c.14484+100_14484+101del (n.14484+100_14484+101del) c.14463+100_14463+101del (n.14463+100_14463+101del) c.14457+100_14457+101del (n.14457+100_14457+101del) c.14451+100_14451+101del (n.14451+100_14451+101del) c.14427+100_14427+101del (n.14427+100_14427+101del) c.14250+100_14250+101del (n.14250+100_14250+101del) c.14394+100_14394+101del (n.14394+100_14394+101del) c.14466+100_14466+101del (n.14466+100_14466+101del) | dbSNP |
| 1 | g.237809135del | CA2487493451 | RYR2 | c.*5525+100del (n.*5525+100del) c.14415+100del (n.14415+100del) c.14454+100del (n.14454+100del) c.6604+100del c.14433+100del (n.14433+100del) c.14382+100del (n.14382+100del) n.944+100del c.14487+100del (n.14487+100del) c.14484+100del (n.14484+100del) c.14463+100del (n.14463+100del) c.14457+100del (n.14457+100del) c.14451+100del (n.14451+100del) c.14427+100del (n.14427+100del) c.14250+100del (n.14250+100del) c.14394+100del (n.14394+100del) c.14466+100del (n.14466+100del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809136A= | CA2487493452 | RYR2 | c.*5525+101A= (n.*5525+101A=) c.14415+101A= (n.14415+101A=) c.14454+101A= (n.14454+101A=) c.6604+101A= c.14433+101A= (n.14433+101A=) c.14382+101A= (n.14382+101A=) n.944+101A= c.14487+101A= (n.14487+101A=) c.14484+101A= (n.14484+101A=) c.14463+101A= (n.14463+101A=) c.14457+101A= (n.14457+101A=) c.14451+101A= (n.14451+101A=) c.14427+101A= (n.14427+101A=) c.14250+101A= (n.14250+101A=) c.14394+101A= (n.14394+101A=) c.14466+101A= (n.14466+101A=) | |
| 1 | g.237809136A>G | CA39844009 | RYR2 | c.*5525+101A>G (n.*5525+101A>G) c.14415+101A>G (n.14415+101A>G) c.14454+101A>G (n.14454+101A>G) c.6604+101A>G c.14433+101A>G (n.14433+101A>G) c.14382+101A>G (n.14382+101A>G) n.944+101A>G c.14487+101A>G (n.14487+101A>G) c.14484+101A>G (n.14484+101A>G) c.14463+101A>G (n.14463+101A>G) c.14457+101A>G (n.14457+101A>G) c.14451+101A>G (n.14451+101A>G) c.14427+101A>G (n.14427+101A>G) c.14250+101A>G (n.14250+101A>G) c.14394+101A>G (n.14394+101A>G) c.14466+101A>G (n.14466+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809137G>A | CA1013770191 | RYR2 | c.*5525+102G>A (n.*5525+102G>A) c.14415+102G>A (n.14415+102G>A) c.14454+102G>A (n.14454+102G>A) c.6604+102G>A c.14433+102G>A (n.14433+102G>A) c.14382+102G>A (n.14382+102G>A) n.944+102G>A c.14487+102G>A (n.14487+102G>A) c.14484+102G>A (n.14484+102G>A) c.14463+102G>A (n.14463+102G>A) c.14457+102G>A (n.14457+102G>A) c.14451+102G>A (n.14451+102G>A) c.14427+102G>A (n.14427+102G>A) c.14250+102G>A (n.14250+102G>A) c.14394+102G>A (n.14394+102G>A) c.14466+102G>A (n.14466+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809137G= | CA2487493453 | RYR2 | c.*5525+102G= (n.*5525+102G=) c.14415+102G= (n.14415+102G=) c.14454+102G= (n.14454+102G=) c.6604+102G= c.14433+102G= (n.14433+102G=) c.14382+102G= (n.14382+102G=) n.944+102G= c.14487+102G= (n.14487+102G=) c.14484+102G= (n.14484+102G=) c.14463+102G= (n.14463+102G=) c.14457+102G= (n.14457+102G=) c.14451+102G= (n.14451+102G=) c.14427+102G= (n.14427+102G=) c.14250+102G= (n.14250+102G=) c.14394+102G= (n.14394+102G=) c.14466+102G= (n.14466+102G=) | |
| 1 | g.237809138T>A | CA2651216812 | RYR2 | c.*5525+103T>A (n.*5525+103T>A) c.14415+103T>A (n.14415+103T>A) c.14454+103T>A (n.14454+103T>A) c.6604+103T>A c.14433+103T>A (n.14433+103T>A) c.14382+103T>A (n.14382+103T>A) n.944+103T>A c.14487+103T>A (n.14487+103T>A) c.14484+103T>A (n.14484+103T>A) c.14463+103T>A (n.14463+103T>A) c.14457+103T>A (n.14457+103T>A) c.14451+103T>A (n.14451+103T>A) c.14427+103T>A (n.14427+103T>A) c.14250+103T>A (n.14250+103T>A) c.14394+103T>A (n.14394+103T>A) c.14466+103T>A (n.14466+103T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809139C>A | CA2651216814 | RYR2 | c.*5525+104C>A (n.*5525+104C>A) c.14415+104C>A (n.14415+104C>A) c.14454+104C>A (n.14454+104C>A) c.6604+104C>A c.14433+104C>A (n.14433+104C>A) c.14382+104C>A (n.14382+104C>A) n.944+104C>A c.14487+104C>A (n.14487+104C>A) c.14484+104C>A (n.14484+104C>A) c.14463+104C>A (n.14463+104C>A) c.14457+104C>A (n.14457+104C>A) c.14451+104C>A (n.14451+104C>A) c.14427+104C>A (n.14427+104C>A) c.14250+104C>A (n.14250+104C>A) c.14394+104C>A (n.14394+104C>A) c.14466+104C>A (n.14466+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809139C>T | CA2651216815 | RYR2 | c.*5525+104C>T (n.*5525+104C>T) c.14415+104C>T (n.14415+104C>T) c.14454+104C>T (n.14454+104C>T) c.6604+104C>T c.14433+104C>T (n.14433+104C>T) c.14382+104C>T (n.14382+104C>T) n.944+104C>T c.14487+104C>T (n.14487+104C>T) c.14484+104C>T (n.14484+104C>T) c.14463+104C>T (n.14463+104C>T) c.14457+104C>T (n.14457+104C>T) c.14451+104C>T (n.14451+104C>T) c.14427+104C>T (n.14427+104C>T) c.14250+104C>T (n.14250+104C>T) c.14394+104C>T (n.14394+104C>T) c.14466+104C>T (n.14466+104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809140T>A | CA2651216816 | RYR2 | c.*5525+105T>A (n.*5525+105T>A) c.14415+105T>A (n.14415+105T>A) c.14454+105T>A (n.14454+105T>A) c.6604+105T>A c.14433+105T>A (n.14433+105T>A) c.14382+105T>A (n.14382+105T>A) n.944+105T>A c.14487+105T>A (n.14487+105T>A) c.14484+105T>A (n.14484+105T>A) c.14463+105T>A (n.14463+105T>A) c.14457+105T>A (n.14457+105T>A) c.14451+105T>A (n.14451+105T>A) c.14427+105T>A (n.14427+105T>A) c.14250+105T>A (n.14250+105T>A) c.14394+105T>A (n.14394+105T>A) c.14466+105T>A (n.14466+105T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809140_237809144delinsTAAAC | CA2487493454 | RYR2 | c.*5525+105_*5525+109delinsTAAAC (n.*5525+105_*5525+109delinsTAAAC) c.14415+105_14415+109delinsTAAAC (n.14415+105_14415+109delinsTAAAC) c.14454+105_14454+109delinsTAAAC (n.14454+105_14454+109delinsTAAAC) c.6604+105_6604+109delinsTAAAC c.14433+105_14433+109delinsTAAAC (n.14433+105_14433+109delinsTAAAC) c.14382+105_14382+109delinsTAAAC (n.14382+105_14382+109delinsTAAAC) n.944+105_944+109delinsTAAAC c.14487+105_14487+109delinsTAAAC (n.14487+105_14487+109delinsTAAAC) c.14484+105_14484+109delinsTAAAC (n.14484+105_14484+109delinsTAAAC) c.14463+105_14463+109delinsTAAAC (n.14463+105_14463+109delinsTAAAC) c.14457+105_14457+109delinsTAAAC (n.14457+105_14457+109delinsTAAAC) c.14451+105_14451+109delinsTAAAC (n.14451+105_14451+109delinsTAAAC) c.14427+105_14427+109delinsTAAAC (n.14427+105_14427+109delinsTAAAC) c.14250+105_14250+109delinsTAAAC (n.14250+105_14250+109delinsTAAAC) c.14394+105_14394+109delinsTAAAC (n.14394+105_14394+109delinsTAAAC) c.14466+105_14466+109delinsTAAAC (n.14466+105_14466+109delinsTAAAC) | |
| 1 | g.237809141A= | CA2487493456 | RYR2 | c.*5525+106A= (n.*5525+106A=) c.14415+106A= (n.14415+106A=) c.14454+106A= (n.14454+106A=) c.6604+106A= c.14433+106A= (n.14433+106A=) c.14382+106A= (n.14382+106A=) n.944+106A= c.14487+106A= (n.14487+106A=) c.14484+106A= (n.14484+106A=) c.14463+106A= (n.14463+106A=) c.14457+106A= (n.14457+106A=) c.14451+106A= (n.14451+106A=) c.14427+106A= (n.14427+106A=) c.14250+106A= (n.14250+106A=) c.14394+106A= (n.14394+106A=) c.14466+106A= (n.14466+106A=) | |
| 1 | g.237809141A>C | CA39844012 | RYR2 | c.*5525+106A>C (n.*5525+106A>C) c.14415+106A>C (n.14415+106A>C) c.14454+106A>C (n.14454+106A>C) c.6604+106A>C c.14433+106A>C (n.14433+106A>C) c.14382+106A>C (n.14382+106A>C) n.944+106A>C c.14487+106A>C (n.14487+106A>C) c.14484+106A>C (n.14484+106A>C) c.14463+106A>C (n.14463+106A>C) c.14457+106A>C (n.14457+106A>C) c.14451+106A>C (n.14451+106A>C) c.14427+106A>C (n.14427+106A>C) c.14250+106A>C (n.14250+106A>C) c.14394+106A>C (n.14394+106A>C) c.14466+106A>C (n.14466+106A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809143del | CA2651216819 | RYR2 | c.*5525+108del (n.*5525+108del) c.14415+108del (n.14415+108del) c.14454+108del (n.14454+108del) c.6604+108del c.14433+108del (n.14433+108del) c.14382+108del (n.14382+108del) n.944+108del c.14487+108del (n.14487+108del) c.14484+108del (n.14484+108del) c.14463+108del (n.14463+108del) c.14457+108del (n.14457+108del) c.14451+108del (n.14451+108del) c.14427+108del (n.14427+108del) c.14250+108del (n.14250+108del) c.14394+108del (n.14394+108del) c.14466+108del (n.14466+108del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809144_237809147del | CA2487493455 | RYR2 | c.*5525+109_*5525+112del (n.*5525+109_*5525+112del) c.14415+109_14415+112del (n.14415+109_14415+112del) c.14454+109_14454+112del (n.14454+109_14454+112del) c.6604+109_6604+112del c.14433+109_14433+112del (n.14433+109_14433+112del) c.14382+109_14382+112del (n.14382+109_14382+112del) n.944+109_944+112del c.14487+109_14487+112del (n.14487+109_14487+112del) c.14484+109_14484+112del (n.14484+109_14484+112del) c.14463+109_14463+112del (n.14463+109_14463+112del) c.14457+109_14457+112del (n.14457+109_14457+112del) c.14451+109_14451+112del (n.14451+109_14451+112del) c.14427+109_14427+112del (n.14427+109_14427+112del) c.14250+109_14250+112del (n.14250+109_14250+112del) c.14394+109_14394+112del (n.14394+109_14394+112del) c.14466+109_14466+112del (n.14466+109_14466+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809144_237809146del | CA2651216825 | RYR2 | c.*5525+109_*5525+111del (n.*5525+109_*5525+111del) c.14415+109_14415+111del (n.14415+109_14415+111del) c.14454+109_14454+111del (n.14454+109_14454+111del) c.6604+109_6604+111del c.14433+109_14433+111del (n.14433+109_14433+111del) c.14382+109_14382+111del (n.14382+109_14382+111del) n.944+109_944+111del c.14487+109_14487+111del (n.14487+109_14487+111del) c.14484+109_14484+111del (n.14484+109_14484+111del) c.14463+109_14463+111del (n.14463+109_14463+111del) c.14457+109_14457+111del (n.14457+109_14457+111del) c.14451+109_14451+111del (n.14451+109_14451+111del) c.14427+109_14427+111del (n.14427+109_14427+111del) c.14250+109_14250+111del (n.14250+109_14250+111del) c.14394+109_14394+111del (n.14394+109_14394+111del) c.14466+109_14466+111del (n.14466+109_14466+111del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809143A>G | CA2651216827 | RYR2 | c.*5525+108A>G (n.*5525+108A>G) c.14415+108A>G (n.14415+108A>G) c.14454+108A>G (n.14454+108A>G) c.6604+108A>G c.14433+108A>G (n.14433+108A>G) c.14382+108A>G (n.14382+108A>G) n.944+108A>G c.14487+108A>G (n.14487+108A>G) c.14484+108A>G (n.14484+108A>G) c.14463+108A>G (n.14463+108A>G) c.14457+108A>G (n.14457+108A>G) c.14451+108A>G (n.14451+108A>G) c.14427+108A>G (n.14427+108A>G) c.14250+108A>G (n.14250+108A>G) c.14394+108A>G (n.14394+108A>G) c.14466+108A>G (n.14466+108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809144C>A | CA2651216829 | RYR2 | c.*5525+109C>A (n.*5525+109C>A) c.14415+109C>A (n.14415+109C>A) c.14454+109C>A (n.14454+109C>A) c.6604+109C>A c.14433+109C>A (n.14433+109C>A) c.14382+109C>A (n.14382+109C>A) n.944+109C>A c.14487+109C>A (n.14487+109C>A) c.14484+109C>A (n.14484+109C>A) c.14463+109C>A (n.14463+109C>A) c.14457+109C>A (n.14457+109C>A) c.14451+109C>A (n.14451+109C>A) c.14427+109C>A (n.14427+109C>A) c.14250+109C>A (n.14250+109C>A) c.14394+109C>A (n.14394+109C>A) c.14466+109C>A (n.14466+109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809144C= | CA2487493457 | RYR2 | c.*5525+109C= (n.*5525+109C=) c.14415+109C= (n.14415+109C=) c.14454+109C= (n.14454+109C=) c.6604+109C= c.14433+109C= (n.14433+109C=) c.14382+109C= (n.14382+109C=) n.944+109C= c.14487+109C= (n.14487+109C=) c.14484+109C= (n.14484+109C=) c.14463+109C= (n.14463+109C=) c.14457+109C= (n.14457+109C=) c.14451+109C= (n.14451+109C=) c.14427+109C= (n.14427+109C=) c.14250+109C= (n.14250+109C=) c.14394+109C= (n.14394+109C=) c.14466+109C= (n.14466+109C=) | |
| 1 | g.237809144C>G | CA2651216831 | RYR2 | c.*5525+109C>G (n.*5525+109C>G) c.14415+109C>G (n.14415+109C>G) c.14454+109C>G (n.14454+109C>G) c.6604+109C>G c.14433+109C>G (n.14433+109C>G) c.14382+109C>G (n.14382+109C>G) n.944+109C>G c.14487+109C>G (n.14487+109C>G) c.14484+109C>G (n.14484+109C>G) c.14463+109C>G (n.14463+109C>G) c.14457+109C>G (n.14457+109C>G) c.14451+109C>G (n.14451+109C>G) c.14427+109C>G (n.14427+109C>G) c.14250+109C>G (n.14250+109C>G) c.14394+109C>G (n.14394+109C>G) c.14466+109C>G (n.14466+109C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809144C>T | CA39844014 | RYR2 | c.*5525+109C>T (n.*5525+109C>T) c.14415+109C>T (n.14415+109C>T) c.14454+109C>T (n.14454+109C>T) c.6604+109C>T c.14433+109C>T (n.14433+109C>T) c.14382+109C>T (n.14382+109C>T) n.944+109C>T c.14487+109C>T (n.14487+109C>T) c.14484+109C>T (n.14484+109C>T) c.14463+109C>T (n.14463+109C>T) c.14457+109C>T (n.14457+109C>T) c.14451+109C>T (n.14451+109C>T) c.14427+109C>T (n.14427+109C>T) c.14250+109C>T (n.14250+109C>T) c.14394+109C>T (n.14394+109C>T) c.14466+109C>T (n.14466+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809144_237809148delinsCAAAT | CA2487493458 | RYR2 | c.*5525+109_*5525+113delinsCAAAT (n.*5525+109_*5525+113delinsCAAAT) c.14415+109_14415+113delinsCAAAT (n.14415+109_14415+113delinsCAAAT) c.14454+109_14454+113delinsCAAAT (n.14454+109_14454+113delinsCAAAT) c.6604+109_6604+113delinsCAAAT c.14433+109_14433+113delinsCAAAT (n.14433+109_14433+113delinsCAAAT) c.14382+109_14382+113delinsCAAAT (n.14382+109_14382+113delinsCAAAT) n.944+109_944+113delinsCAAAT c.14487+109_14487+113delinsCAAAT (n.14487+109_14487+113delinsCAAAT) c.14484+109_14484+113delinsCAAAT (n.14484+109_14484+113delinsCAAAT) c.14463+109_14463+113delinsCAAAT (n.14463+109_14463+113delinsCAAAT) c.14457+109_14457+113delinsCAAAT (n.14457+109_14457+113delinsCAAAT) c.14451+109_14451+113delinsCAAAT (n.14451+109_14451+113delinsCAAAT) c.14427+109_14427+113delinsCAAAT (n.14427+109_14427+113delinsCAAAT) c.14250+109_14250+113delinsCAAAT (n.14250+109_14250+113delinsCAAAT) c.14394+109_14394+113delinsCAAAT (n.14394+109_14394+113delinsCAAAT) c.14466+109_14466+113delinsCAAAT (n.14466+109_14466+113delinsCAAAT) | |
| 1 | g.237809145A= | CA2487493459 | RYR2 | c.*5525+110A= (n.*5525+110A=) c.14415+110A= (n.14415+110A=) c.14454+110A= (n.14454+110A=) c.6604+110A= c.14433+110A= (n.14433+110A=) c.14382+110A= (n.14382+110A=) n.944+110A= c.14487+110A= (n.14487+110A=) c.14484+110A= (n.14484+110A=) c.14463+110A= (n.14463+110A=) c.14457+110A= (n.14457+110A=) c.14451+110A= (n.14451+110A=) c.14427+110A= (n.14427+110A=) c.14250+110A= (n.14250+110A=) c.14394+110A= (n.14394+110A=) c.14466+110A= (n.14466+110A=) | |
| 1 | g.237809145A>C | CA39844017 | RYR2 | c.*5525+110A>C (n.*5525+110A>C) c.14415+110A>C (n.14415+110A>C) c.14454+110A>C (n.14454+110A>C) c.6604+110A>C c.14433+110A>C (n.14433+110A>C) c.14382+110A>C (n.14382+110A>C) n.944+110A>C c.14487+110A>C (n.14487+110A>C) c.14484+110A>C (n.14484+110A>C) c.14463+110A>C (n.14463+110A>C) c.14457+110A>C (n.14457+110A>C) c.14451+110A>C (n.14451+110A>C) c.14427+110A>C (n.14427+110A>C) c.14250+110A>C (n.14250+110A>C) c.14394+110A>C (n.14394+110A>C) c.14466+110A>C (n.14466+110A>C) | dbSNP |
| 1 | g.237809148_237809151del | CA529567768 | RYR2 | c.*5525+113_*5525+116del (n.*5525+113_*5525+116del) c.14415+113_14415+116del (n.14415+113_14415+116del) c.14454+113_14454+116del (n.14454+113_14454+116del) c.6604+113_6604+116del c.14433+113_14433+116del (n.14433+113_14433+116del) c.14382+113_14382+116del (n.14382+113_14382+116del) n.944+113_944+116del c.14487+113_14487+116del (n.14487+113_14487+116del) c.14484+113_14484+116del (n.14484+113_14484+116del) c.14463+113_14463+116del (n.14463+113_14463+116del) c.14457+113_14457+116del (n.14457+113_14457+116del) c.14451+113_14451+116del (n.14451+113_14451+116del) c.14427+113_14427+116del (n.14427+113_14427+116del) c.14250+113_14250+116del (n.14250+113_14250+116del) c.14394+113_14394+116del (n.14394+113_14394+116del) c.14466+113_14466+116del (n.14466+113_14466+116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809146A>C | CA2651216836 | RYR2 | c.*5525+111A>C (n.*5525+111A>C) c.14415+111A>C (n.14415+111A>C) c.14454+111A>C (n.14454+111A>C) c.6604+111A>C c.14433+111A>C (n.14433+111A>C) c.14382+111A>C (n.14382+111A>C) n.944+111A>C c.14487+111A>C (n.14487+111A>C) c.14484+111A>C (n.14484+111A>C) c.14463+111A>C (n.14463+111A>C) c.14457+111A>C (n.14457+111A>C) c.14451+111A>C (n.14451+111A>C) c.14427+111A>C (n.14427+111A>C) c.14250+111A>C (n.14250+111A>C) c.14394+111A>C (n.14394+111A>C) c.14466+111A>C (n.14466+111A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809146A>G | CA2651216838 | RYR2 | c.*5525+111A>G (n.*5525+111A>G) c.14415+111A>G (n.14415+111A>G) c.14454+111A>G (n.14454+111A>G) c.6604+111A>G c.14433+111A>G (n.14433+111A>G) c.14382+111A>G (n.14382+111A>G) n.944+111A>G c.14487+111A>G (n.14487+111A>G) c.14484+111A>G (n.14484+111A>G) c.14463+111A>G (n.14463+111A>G) c.14457+111A>G (n.14457+111A>G) c.14451+111A>G (n.14451+111A>G) c.14427+111A>G (n.14427+111A>G) c.14250+111A>G (n.14250+111A>G) c.14394+111A>G (n.14394+111A>G) c.14466+111A>G (n.14466+111A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809149A>G | CA2526336847 | RYR2 | c.*5525+114A>G (n.*5525+114A>G) c.14415+114A>G (n.14415+114A>G) c.14454+114A>G (n.14454+114A>G) c.6604+114A>G c.14433+114A>G (n.14433+114A>G) c.14382+114A>G (n.14382+114A>G) n.944+114A>G c.14487+114A>G (n.14487+114A>G) c.14484+114A>G (n.14484+114A>G) c.14463+114A>G (n.14463+114A>G) c.14457+114A>G (n.14457+114A>G) c.14451+114A>G (n.14451+114A>G) c.14427+114A>G (n.14427+114A>G) c.14250+114A>G (n.14250+114A>G) c.14394+114A>G (n.14394+114A>G) c.14466+114A>G (n.14466+114A>G) | |
| 1 | g.237809151_237809153del | CA2651216840 | RYR2 | c.*5525+116_*5525+118del (n.*5525+116_*5525+118del) c.14415+116_14415+118del (n.14415+116_14415+118del) c.14454+116_14454+118del (n.14454+116_14454+118del) c.6604+116_6604+118del c.14433+116_14433+118del (n.14433+116_14433+118del) c.14382+116_14382+118del (n.14382+116_14382+118del) n.944+116_944+118del c.14487+116_14487+118del (n.14487+116_14487+118del) c.14484+116_14484+118del (n.14484+116_14484+118del) c.14463+116_14463+118del (n.14463+116_14463+118del) c.14457+116_14457+118del (n.14457+116_14457+118del) c.14451+116_14451+118del (n.14451+116_14451+118del) c.14427+116_14427+118del (n.14427+116_14427+118del) c.14250+116_14250+118del (n.14250+116_14250+118del) c.14394+116_14394+118del (n.14394+116_14394+118del) c.14466+116_14466+118del (n.14466+116_14466+118del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809154G>A | CA39844020 | RYR2 | c.*5525+119G>A (n.*5525+119G>A) c.14415+119G>A (n.14415+119G>A) c.14454+119G>A (n.14454+119G>A) c.6604+119G>A c.14433+119G>A (n.14433+119G>A) c.14382+119G>A (n.14382+119G>A) n.944+119G>A c.14487+119G>A (n.14487+119G>A) c.14484+119G>A (n.14484+119G>A) c.14463+119G>A (n.14463+119G>A) c.14457+119G>A (n.14457+119G>A) c.14451+119G>A (n.14451+119G>A) c.14427+119G>A (n.14427+119G>A) c.14250+119G>A (n.14250+119G>A) c.14394+119G>A (n.14394+119G>A) c.14466+119G>A (n.14466+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809154G= | CA2487493460 | RYR2 | c.*5525+119G= (n.*5525+119G=) c.14415+119G= (n.14415+119G=) c.14454+119G= (n.14454+119G=) c.6604+119G= c.14433+119G= (n.14433+119G=) c.14382+119G= (n.14382+119G=) n.944+119G= c.14487+119G= (n.14487+119G=) c.14484+119G= (n.14484+119G=) c.14463+119G= (n.14463+119G=) c.14457+119G= (n.14457+119G=) c.14451+119G= (n.14451+119G=) c.14427+119G= (n.14427+119G=) c.14250+119G= (n.14250+119G=) c.14394+119G= (n.14394+119G=) c.14466+119G= (n.14466+119G=) | |
| 1 | g.237809157G>A | CA733337806 | RYR2 | c.*5525+122G>A (n.*5525+122G>A) c.14415+122G>A (n.14415+122G>A) c.14454+122G>A (n.14454+122G>A) c.6604+122G>A c.14433+122G>A (n.14433+122G>A) c.14382+122G>A (n.14382+122G>A) n.944+122G>A c.14487+122G>A (n.14487+122G>A) c.14484+122G>A (n.14484+122G>A) c.14463+122G>A (n.14463+122G>A) c.14457+122G>A (n.14457+122G>A) c.14451+122G>A (n.14451+122G>A) c.14427+122G>A (n.14427+122G>A) c.14250+122G>A (n.14250+122G>A) c.14394+122G>A (n.14394+122G>A) c.14466+122G>A (n.14466+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809157G= | CA2487493461 | RYR2 | c.*5525+122G= (n.*5525+122G=) c.14415+122G= (n.14415+122G=) c.14454+122G= (n.14454+122G=) c.6604+122G= c.14433+122G= (n.14433+122G=) c.14382+122G= (n.14382+122G=) n.944+122G= c.14487+122G= (n.14487+122G=) c.14484+122G= (n.14484+122G=) c.14463+122G= (n.14463+122G=) c.14457+122G= (n.14457+122G=) c.14451+122G= (n.14451+122G=) c.14427+122G= (n.14427+122G=) c.14250+122G= (n.14250+122G=) c.14394+122G= (n.14394+122G=) c.14466+122G= (n.14466+122G=) | |
| 1 | g.237809157G>T | CA2651216842 | RYR2 | c.*5525+122G>T (n.*5525+122G>T) c.14415+122G>T (n.14415+122G>T) c.14454+122G>T (n.14454+122G>T) c.6604+122G>T c.14433+122G>T (n.14433+122G>T) c.14382+122G>T (n.14382+122G>T) n.944+122G>T c.14487+122G>T (n.14487+122G>T) c.14484+122G>T (n.14484+122G>T) c.14463+122G>T (n.14463+122G>T) c.14457+122G>T (n.14457+122G>T) c.14451+122G>T (n.14451+122G>T) c.14427+122G>T (n.14427+122G>T) c.14250+122G>T (n.14250+122G>T) c.14394+122G>T (n.14394+122G>T) c.14466+122G>T (n.14466+122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809158C>A | CA2651216843 | RYR2 | c.*5525+123C>A (n.*5525+123C>A) c.14415+123C>A (n.14415+123C>A) c.14454+123C>A (n.14454+123C>A) c.6604+123C>A c.14433+123C>A (n.14433+123C>A) c.14382+123C>A (n.14382+123C>A) n.944+123C>A c.14487+123C>A (n.14487+123C>A) c.14484+123C>A (n.14484+123C>A) c.14463+123C>A (n.14463+123C>A) c.14457+123C>A (n.14457+123C>A) c.14451+123C>A (n.14451+123C>A) c.14427+123C>A (n.14427+123C>A) c.14250+123C>A (n.14250+123C>A) c.14394+123C>A (n.14394+123C>A) c.14466+123C>A (n.14466+123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809158C>T | CA2651216844 | RYR2 | c.*5525+123C>T (n.*5525+123C>T) c.14415+123C>T (n.14415+123C>T) c.14454+123C>T (n.14454+123C>T) c.6604+123C>T c.14433+123C>T (n.14433+123C>T) c.14382+123C>T (n.14382+123C>T) n.944+123C>T c.14487+123C>T (n.14487+123C>T) c.14484+123C>T (n.14484+123C>T) c.14463+123C>T (n.14463+123C>T) c.14457+123C>T (n.14457+123C>T) c.14451+123C>T (n.14451+123C>T) c.14427+123C>T (n.14427+123C>T) c.14250+123C>T (n.14250+123C>T) c.14394+123C>T (n.14394+123C>T) c.14466+123C>T (n.14466+123C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809159A>G | CA2651216845 | RYR2 | c.*5525+124A>G (n.*5525+124A>G) c.14415+124A>G (n.14415+124A>G) c.14454+124A>G (n.14454+124A>G) c.6604+124A>G c.14433+124A>G (n.14433+124A>G) c.14382+124A>G (n.14382+124A>G) n.944+124A>G c.14487+124A>G (n.14487+124A>G) c.14484+124A>G (n.14484+124A>G) c.14463+124A>G (n.14463+124A>G) c.14457+124A>G (n.14457+124A>G) c.14451+124A>G (n.14451+124A>G) c.14427+124A>G (n.14427+124A>G) c.14250+124A>G (n.14250+124A>G) c.14394+124A>G (n.14394+124A>G) c.14466+124A>G (n.14466+124A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809159A>T | CA2651216847 | RYR2 | c.*5525+124A>T (n.*5525+124A>T) c.14415+124A>T (n.14415+124A>T) c.14454+124A>T (n.14454+124A>T) c.6604+124A>T c.14433+124A>T (n.14433+124A>T) c.14382+124A>T (n.14382+124A>T) n.944+124A>T c.14487+124A>T (n.14487+124A>T) c.14484+124A>T (n.14484+124A>T) c.14463+124A>T (n.14463+124A>T) c.14457+124A>T (n.14457+124A>T) c.14451+124A>T (n.14451+124A>T) c.14427+124A>T (n.14427+124A>T) c.14250+124A>T (n.14250+124A>T) c.14394+124A>T (n.14394+124A>T) c.14466+124A>T (n.14466+124A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809160G>T | CA2651216848 | RYR2 | c.*5525+125G>T (n.*5525+125G>T) c.14415+125G>T (n.14415+125G>T) c.14454+125G>T (n.14454+125G>T) c.6604+125G>T c.14433+125G>T (n.14433+125G>T) c.14382+125G>T (n.14382+125G>T) n.944+125G>T c.14487+125G>T (n.14487+125G>T) c.14484+125G>T (n.14484+125G>T) c.14463+125G>T (n.14463+125G>T) c.14457+125G>T (n.14457+125G>T) c.14451+125G>T (n.14451+125G>T) c.14427+125G>T (n.14427+125G>T) c.14250+125G>T (n.14250+125G>T) c.14394+125G>T (n.14394+125G>T) c.14466+125G>T (n.14466+125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809161G>A | CA2487493463 | RYR2 | c.*5525+126G>A (n.*5525+126G>A) c.14415+126G>A (n.14415+126G>A) c.14454+126G>A (n.14454+126G>A) c.6604+126G>A c.14433+126G>A (n.14433+126G>A) c.14382+126G>A (n.14382+126G>A) n.944+126G>A c.14487+126G>A (n.14487+126G>A) c.14484+126G>A (n.14484+126G>A) c.14463+126G>A (n.14463+126G>A) c.14457+126G>A (n.14457+126G>A) c.14451+126G>A (n.14451+126G>A) c.14427+126G>A (n.14427+126G>A) c.14250+126G>A (n.14250+126G>A) c.14394+126G>A (n.14394+126G>A) c.14466+126G>A (n.14466+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809161G= | CA2487493462 | RYR2 | c.*5525+126G= (n.*5525+126G=) c.14415+126G= (n.14415+126G=) c.14454+126G= (n.14454+126G=) c.6604+126G= c.14433+126G= (n.14433+126G=) c.14382+126G= (n.14382+126G=) n.944+126G= c.14487+126G= (n.14487+126G=) c.14484+126G= (n.14484+126G=) c.14463+126G= (n.14463+126G=) c.14457+126G= (n.14457+126G=) c.14451+126G= (n.14451+126G=) c.14427+126G= (n.14427+126G=) c.14250+126G= (n.14250+126G=) c.14394+126G= (n.14394+126G=) c.14466+126G= (n.14466+126G=) | |
| 1 | g.237809162G>T | CA2651216850 | RYR2 | c.*5525+127G>T (n.*5525+127G>T) c.14415+127G>T (n.14415+127G>T) c.14454+127G>T (n.14454+127G>T) c.6604+127G>T c.14433+127G>T (n.14433+127G>T) c.14382+127G>T (n.14382+127G>T) n.944+127G>T c.14487+127G>T (n.14487+127G>T) c.14484+127G>T (n.14484+127G>T) c.14463+127G>T (n.14463+127G>T) c.14457+127G>T (n.14457+127G>T) c.14451+127G>T (n.14451+127G>T) c.14427+127G>T (n.14427+127G>T) c.14250+127G>T (n.14250+127G>T) c.14394+127G>T (n.14394+127G>T) c.14466+127G>T (n.14466+127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809163C>A | CA2651216852 | RYR2 | c.*5525+128C>A (n.*5525+128C>A) c.14415+128C>A (n.14415+128C>A) c.14454+128C>A (n.14454+128C>A) c.6604+128C>A c.14433+128C>A (n.14433+128C>A) c.14382+128C>A (n.14382+128C>A) n.944+128C>A c.14487+128C>A (n.14487+128C>A) c.14484+128C>A (n.14484+128C>A) c.14463+128C>A (n.14463+128C>A) c.14457+128C>A (n.14457+128C>A) c.14451+128C>A (n.14451+128C>A) c.14427+128C>A (n.14427+128C>A) c.14250+128C>A (n.14250+128C>A) c.14394+128C>A (n.14394+128C>A) c.14466+128C>A (n.14466+128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809164T>A | CA2487493465 | RYR2 | c.*5525+129T>A (n.*5525+129T>A) c.14415+129T>A (n.14415+129T>A) c.14454+129T>A (n.14454+129T>A) c.6604+129T>A c.14433+129T>A (n.14433+129T>A) c.14382+129T>A (n.14382+129T>A) n.944+129T>A c.14487+129T>A (n.14487+129T>A) c.14484+129T>A (n.14484+129T>A) c.14463+129T>A (n.14463+129T>A) c.14457+129T>A (n.14457+129T>A) c.14451+129T>A (n.14451+129T>A) c.14427+129T>A (n.14427+129T>A) c.14250+129T>A (n.14250+129T>A) c.14394+129T>A (n.14394+129T>A) c.14466+129T>A (n.14466+129T>A) | dbSNP |
| 1 | g.237809164T= | CA2487493464 | RYR2 | c.*5525+129T= (n.*5525+129T=) c.14415+129T= (n.14415+129T=) c.14454+129T= (n.14454+129T=) c.6604+129T= c.14433+129T= (n.14433+129T=) c.14382+129T= (n.14382+129T=) n.944+129T= c.14487+129T= (n.14487+129T=) c.14484+129T= (n.14484+129T=) c.14463+129T= (n.14463+129T=) c.14457+129T= (n.14457+129T=) c.14451+129T= (n.14451+129T=) c.14427+129T= (n.14427+129T=) c.14250+129T= (n.14250+129T=) c.14394+129T= (n.14394+129T=) c.14466+129T= (n.14466+129T=) | |
| 1 | g.237809165G>A | CA733337807 | RYR2 | c.*5525+130G>A (n.*5525+130G>A) c.14415+130G>A (n.14415+130G>A) c.14454+130G>A (n.14454+130G>A) c.6604+130G>A c.14433+130G>A (n.14433+130G>A) c.14382+130G>A (n.14382+130G>A) n.944+130G>A c.14487+130G>A (n.14487+130G>A) c.14484+130G>A (n.14484+130G>A) c.14463+130G>A (n.14463+130G>A) c.14457+130G>A (n.14457+130G>A) c.14451+130G>A (n.14451+130G>A) c.14427+130G>A (n.14427+130G>A) c.14250+130G>A (n.14250+130G>A) c.14394+130G>A (n.14394+130G>A) c.14466+130G>A (n.14466+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809165G>C | CA2651216859 | RYR2 | c.*5525+130G>C (n.*5525+130G>C) c.14415+130G>C (n.14415+130G>C) c.14454+130G>C (n.14454+130G>C) c.6604+130G>C c.14433+130G>C (n.14433+130G>C) c.14382+130G>C (n.14382+130G>C) n.944+130G>C c.14487+130G>C (n.14487+130G>C) c.14484+130G>C (n.14484+130G>C) c.14463+130G>C (n.14463+130G>C) c.14457+130G>C (n.14457+130G>C) c.14451+130G>C (n.14451+130G>C) c.14427+130G>C (n.14427+130G>C) c.14250+130G>C (n.14250+130G>C) c.14394+130G>C (n.14394+130G>C) c.14466+130G>C (n.14466+130G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809165G= | CA2487493466 | RYR2 | c.*5525+130G= (n.*5525+130G=) c.14415+130G= (n.14415+130G=) c.14454+130G= (n.14454+130G=) c.6604+130G= c.14433+130G= (n.14433+130G=) c.14382+130G= (n.14382+130G=) n.944+130G= c.14487+130G= (n.14487+130G=) c.14484+130G= (n.14484+130G=) c.14463+130G= (n.14463+130G=) c.14457+130G= (n.14457+130G=) c.14451+130G= (n.14451+130G=) c.14427+130G= (n.14427+130G=) c.14250+130G= (n.14250+130G=) c.14394+130G= (n.14394+130G=) c.14466+130G= (n.14466+130G=) | |
| 1 | g.237809165G>T | CA2651216856 | RYR2 | c.*5525+130G>T (n.*5525+130G>T) c.14415+130G>T (n.14415+130G>T) c.14454+130G>T (n.14454+130G>T) c.6604+130G>T c.14433+130G>T (n.14433+130G>T) c.14382+130G>T (n.14382+130G>T) n.944+130G>T c.14487+130G>T (n.14487+130G>T) c.14484+130G>T (n.14484+130G>T) c.14463+130G>T (n.14463+130G>T) c.14457+130G>T (n.14457+130G>T) c.14451+130G>T (n.14451+130G>T) c.14427+130G>T (n.14427+130G>T) c.14250+130G>T (n.14250+130G>T) c.14394+130G>T (n.14394+130G>T) c.14466+130G>T (n.14466+130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809168T>A | CA2651216861 | RYR2 | c.*5525+133T>A (n.*5525+133T>A) c.14415+133T>A (n.14415+133T>A) c.14454+133T>A (n.14454+133T>A) c.6604+133T>A c.14433+133T>A (n.14433+133T>A) c.14382+133T>A (n.14382+133T>A) n.944+133T>A c.14487+133T>A (n.14487+133T>A) c.14484+133T>A (n.14484+133T>A) c.14463+133T>A (n.14463+133T>A) c.14457+133T>A (n.14457+133T>A) c.14451+133T>A (n.14451+133T>A) c.14427+133T>A (n.14427+133T>A) c.14250+133T>A (n.14250+133T>A) c.14394+133T>A (n.14394+133T>A) c.14466+133T>A (n.14466+133T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809168_237809170delinsTAA | CA2487493467 | RYR2 | c.*5525+133_*5525+135delinsTAA (n.*5525+133_*5525+135delinsTAA) c.14415+133_14415+135delinsTAA (n.14415+133_14415+135delinsTAA) c.14454+133_14454+135delinsTAA (n.14454+133_14454+135delinsTAA) c.6604+133_6604+135delinsTAA c.14433+133_14433+135delinsTAA (n.14433+133_14433+135delinsTAA) c.14382+133_14382+135delinsTAA (n.14382+133_14382+135delinsTAA) n.944+133_944+135delinsTAA c.14487+133_14487+135delinsTAA (n.14487+133_14487+135delinsTAA) c.14484+133_14484+135delinsTAA (n.14484+133_14484+135delinsTAA) c.14463+133_14463+135delinsTAA (n.14463+133_14463+135delinsTAA) c.14457+133_14457+135delinsTAA (n.14457+133_14457+135delinsTAA) c.14451+133_14451+135delinsTAA (n.14451+133_14451+135delinsTAA) c.14427+133_14427+135delinsTAA (n.14427+133_14427+135delinsTAA) c.14250+133_14250+135delinsTAA (n.14250+133_14250+135delinsTAA) c.14394+133_14394+135delinsTAA (n.14394+133_14394+135delinsTAA) c.14466+133_14466+135delinsTAA (n.14466+133_14466+135delinsTAA) | |
| 1 | g.237809170_237809171del | CA1013770194 | RYR2 | c.*5525+135_*5525+136del (n.*5525+135_*5525+136del) c.14415+135_14415+136del (n.14415+135_14415+136del) c.14454+135_14454+136del (n.14454+135_14454+136del) c.6604+135_6604+136del c.14433+135_14433+136del (n.14433+135_14433+136del) c.14382+135_14382+136del (n.14382+135_14382+136del) n.944+135_944+136del c.14487+135_14487+136del (n.14487+135_14487+136del) c.14484+135_14484+136del (n.14484+135_14484+136del) c.14463+135_14463+136del (n.14463+135_14463+136del) c.14457+135_14457+136del (n.14457+135_14457+136del) c.14451+135_14451+136del (n.14451+135_14451+136del) c.14427+135_14427+136del (n.14427+135_14427+136del) c.14250+135_14250+136del (n.14250+135_14250+136del) c.14394+135_14394+136del (n.14394+135_14394+136del) c.14466+135_14466+136del (n.14466+135_14466+136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809172G>A | CA2651216863 | RYR2 | c.*5525+137G>A (n.*5525+137G>A) c.14415+137G>A (n.14415+137G>A) c.14454+137G>A (n.14454+137G>A) c.6604+137G>A c.14433+137G>A (n.14433+137G>A) c.14382+137G>A (n.14382+137G>A) n.944+137G>A c.14487+137G>A (n.14487+137G>A) c.14484+137G>A (n.14484+137G>A) c.14463+137G>A (n.14463+137G>A) c.14457+137G>A (n.14457+137G>A) c.14451+137G>A (n.14451+137G>A) c.14427+137G>A (n.14427+137G>A) c.14250+137G>A (n.14250+137G>A) c.14394+137G>A (n.14394+137G>A) c.14466+137G>A (n.14466+137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809172G>T | CA646931379 | RYR2 | c.*5525+137G>T (n.*5525+137G>T) c.14415+137G>T (n.14415+137G>T) c.14454+137G>T (n.14454+137G>T) c.6604+137G>T c.14433+137G>T (n.14433+137G>T) c.14382+137G>T (n.14382+137G>T) n.944+137G>T c.14487+137G>T (n.14487+137G>T) c.14484+137G>T (n.14484+137G>T) c.14463+137G>T (n.14463+137G>T) c.14457+137G>T (n.14457+137G>T) c.14451+137G>T (n.14451+137G>T) c.14427+137G>T (n.14427+137G>T) c.14250+137G>T (n.14250+137G>T) c.14394+137G>T (n.14394+137G>T) c.14466+137G>T (n.14466+137G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.237809173del | CA2651216867 | RYR2 | c.*5525+138del (n.*5525+138del) c.14415+138del (n.14415+138del) c.14454+138del (n.14454+138del) c.6604+138del c.14433+138del (n.14433+138del) c.14382+138del (n.14382+138del) n.944+138del c.14487+138del (n.14487+138del) c.14484+138del (n.14484+138del) c.14463+138del (n.14463+138del) c.14457+138del (n.14457+138del) c.14451+138del (n.14451+138del) c.14427+138del (n.14427+138del) c.14250+138del (n.14250+138del) c.14394+138del (n.14394+138del) c.14466+138del (n.14466+138del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809173A= | CA2487493468 | RYR2 | c.*5525+138A= (n.*5525+138A=) c.14415+138A= (n.14415+138A=) c.14454+138A= (n.14454+138A=) c.6604+138A= c.14433+138A= (n.14433+138A=) c.14382+138A= (n.14382+138A=) n.944+138A= c.14487+138A= (n.14487+138A=) c.14484+138A= (n.14484+138A=) c.14463+138A= (n.14463+138A=) c.14457+138A= (n.14457+138A=) c.14451+138A= (n.14451+138A=) c.14427+138A= (n.14427+138A=) c.14250+138A= (n.14250+138A=) c.14394+138A= (n.14394+138A=) c.14466+138A= (n.14466+138A=) | |
| 1 | g.237809173A>G | CA733337809 | RYR2 | c.*5525+138A>G (n.*5525+138A>G) c.14415+138A>G (n.14415+138A>G) c.14454+138A>G (n.14454+138A>G) c.6604+138A>G c.14433+138A>G (n.14433+138A>G) c.14382+138A>G (n.14382+138A>G) n.944+138A>G c.14487+138A>G (n.14487+138A>G) c.14484+138A>G (n.14484+138A>G) c.14463+138A>G (n.14463+138A>G) c.14457+138A>G (n.14457+138A>G) c.14451+138A>G (n.14451+138A>G) c.14427+138A>G (n.14427+138A>G) c.14250+138A>G (n.14250+138A>G) c.14394+138A>G (n.14394+138A>G) c.14466+138A>G (n.14466+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809174T>A | CA2651216868 | RYR2 | c.*5525+139T>A (n.*5525+139T>A) c.14415+139T>A (n.14415+139T>A) c.14454+139T>A (n.14454+139T>A) c.6604+139T>A c.14433+139T>A (n.14433+139T>A) c.14382+139T>A (n.14382+139T>A) n.944+139T>A c.14487+139T>A (n.14487+139T>A) c.14484+139T>A (n.14484+139T>A) c.14463+139T>A (n.14463+139T>A) c.14457+139T>A (n.14457+139T>A) c.14451+139T>A (n.14451+139T>A) c.14427+139T>A (n.14427+139T>A) c.14250+139T>A (n.14250+139T>A) c.14394+139T>A (n.14394+139T>A) c.14466+139T>A (n.14466+139T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809174T>C | CA733337811 | RYR2 | c.*5525+139T>C (n.*5525+139T>C) c.14415+139T>C (n.14415+139T>C) c.14454+139T>C (n.14454+139T>C) c.6604+139T>C c.14433+139T>C (n.14433+139T>C) c.14382+139T>C (n.14382+139T>C) n.944+139T>C c.14487+139T>C (n.14487+139T>C) c.14484+139T>C (n.14484+139T>C) c.14463+139T>C (n.14463+139T>C) c.14457+139T>C (n.14457+139T>C) c.14451+139T>C (n.14451+139T>C) c.14427+139T>C (n.14427+139T>C) c.14250+139T>C (n.14250+139T>C) c.14394+139T>C (n.14394+139T>C) c.14466+139T>C (n.14466+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809174T>G | CA2698169760 | RYR2 | c.*5525+139T>G (n.*5525+139T>G) c.14415+139T>G (n.14415+139T>G) c.14454+139T>G (n.14454+139T>G) c.6604+139T>G c.14433+139T>G (n.14433+139T>G) c.14382+139T>G (n.14382+139T>G) n.944+139T>G c.14487+139T>G (n.14487+139T>G) c.14484+139T>G (n.14484+139T>G) c.14463+139T>G (n.14463+139T>G) c.14457+139T>G (n.14457+139T>G) c.14451+139T>G (n.14451+139T>G) c.14427+139T>G (n.14427+139T>G) c.14250+139T>G (n.14250+139T>G) c.14394+139T>G (n.14394+139T>G) c.14466+139T>G (n.14466+139T>G) | dbSNP |
| 1 | g.237809174T= | CA2487493469 | RYR2 | c.*5525+139T= (n.*5525+139T=) c.14415+139T= (n.14415+139T=) c.14454+139T= (n.14454+139T=) c.6604+139T= c.14433+139T= (n.14433+139T=) c.14382+139T= (n.14382+139T=) n.944+139T= c.14487+139T= (n.14487+139T=) c.14484+139T= (n.14484+139T=) c.14463+139T= (n.14463+139T=) c.14457+139T= (n.14457+139T=) c.14451+139T= (n.14451+139T=) c.14427+139T= (n.14427+139T=) c.14250+139T= (n.14250+139T=) c.14394+139T= (n.14394+139T=) c.14466+139T= (n.14466+139T=) | |
| 1 | g.237809175T>C | CA2651216870 | RYR2 | c.*5525+140T>C (n.*5525+140T>C) c.14415+140T>C (n.14415+140T>C) c.14454+140T>C (n.14454+140T>C) c.6604+140T>C c.14433+140T>C (n.14433+140T>C) c.14382+140T>C (n.14382+140T>C) n.944+140T>C c.14487+140T>C (n.14487+140T>C) c.14484+140T>C (n.14484+140T>C) c.14463+140T>C (n.14463+140T>C) c.14457+140T>C (n.14457+140T>C) c.14451+140T>C (n.14451+140T>C) c.14427+140T>C (n.14427+140T>C) c.14250+140T>C (n.14250+140T>C) c.14394+140T>C (n.14394+140T>C) c.14466+140T>C (n.14466+140T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809176C>A | CA2651216871 | RYR2 | c.*5525+141C>A (n.*5525+141C>A) c.14415+141C>A (n.14415+141C>A) c.14454+141C>A (n.14454+141C>A) c.6604+141C>A c.14433+141C>A (n.14433+141C>A) c.14382+141C>A (n.14382+141C>A) n.944+141C>A c.14487+141C>A (n.14487+141C>A) c.14484+141C>A (n.14484+141C>A) c.14463+141C>A (n.14463+141C>A) c.14457+141C>A (n.14457+141C>A) c.14451+141C>A (n.14451+141C>A) c.14427+141C>A (n.14427+141C>A) c.14250+141C>A (n.14250+141C>A) c.14394+141C>A (n.14394+141C>A) c.14466+141C>A (n.14466+141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809178G>A | CA39844023 | RYR2 | c.*5525+143G>A (n.*5525+143G>A) c.14415+143G>A (n.14415+143G>A) c.14454+143G>A (n.14454+143G>A) c.6604+143G>A c.14433+143G>A (n.14433+143G>A) c.14382+143G>A (n.14382+143G>A) n.944+143G>A c.14487+143G>A (n.14487+143G>A) c.14484+143G>A (n.14484+143G>A) c.14463+143G>A (n.14463+143G>A) c.14457+143G>A (n.14457+143G>A) c.14451+143G>A (n.14451+143G>A) c.14427+143G>A (n.14427+143G>A) c.14250+143G>A (n.14250+143G>A) c.14394+143G>A (n.14394+143G>A) c.14466+143G>A (n.14466+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809178G>C | CA2651216875 | RYR2 | c.*5525+143G>C (n.*5525+143G>C) c.14415+143G>C (n.14415+143G>C) c.14454+143G>C (n.14454+143G>C) c.6604+143G>C c.14433+143G>C (n.14433+143G>C) c.14382+143G>C (n.14382+143G>C) n.944+143G>C c.14487+143G>C (n.14487+143G>C) c.14484+143G>C (n.14484+143G>C) c.14463+143G>C (n.14463+143G>C) c.14457+143G>C (n.14457+143G>C) c.14451+143G>C (n.14451+143G>C) c.14427+143G>C (n.14427+143G>C) c.14250+143G>C (n.14250+143G>C) c.14394+143G>C (n.14394+143G>C) c.14466+143G>C (n.14466+143G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809178G= | CA2487493470 | RYR2 | c.*5525+143G= (n.*5525+143G=) c.14415+143G= (n.14415+143G=) c.14454+143G= (n.14454+143G=) c.6604+143G= c.14433+143G= (n.14433+143G=) c.14382+143G= (n.14382+143G=) n.944+143G= c.14487+143G= (n.14487+143G=) c.14484+143G= (n.14484+143G=) c.14463+143G= (n.14463+143G=) c.14457+143G= (n.14457+143G=) c.14451+143G= (n.14451+143G=) c.14427+143G= (n.14427+143G=) c.14250+143G= (n.14250+143G=) c.14394+143G= (n.14394+143G=) c.14466+143G= (n.14466+143G=) | |
| 1 | g.237809178G>T | CA2651216877 | RYR2 | c.*5525+143G>T (n.*5525+143G>T) c.14415+143G>T (n.14415+143G>T) c.14454+143G>T (n.14454+143G>T) c.6604+143G>T c.14433+143G>T (n.14433+143G>T) c.14382+143G>T (n.14382+143G>T) n.944+143G>T c.14487+143G>T (n.14487+143G>T) c.14484+143G>T (n.14484+143G>T) c.14463+143G>T (n.14463+143G>T) c.14457+143G>T (n.14457+143G>T) c.14451+143G>T (n.14451+143G>T) c.14427+143G>T (n.14427+143G>T) c.14250+143G>T (n.14250+143G>T) c.14394+143G>T (n.14394+143G>T) c.14466+143G>T (n.14466+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809179C>A | CA2651216878 | RYR2 | c.*5525+144C>A (n.*5525+144C>A) c.14415+144C>A (n.14415+144C>A) c.14454+144C>A (n.14454+144C>A) c.6604+144C>A c.14433+144C>A (n.14433+144C>A) c.14382+144C>A (n.14382+144C>A) n.944+144C>A c.14487+144C>A (n.14487+144C>A) c.14484+144C>A (n.14484+144C>A) c.14463+144C>A (n.14463+144C>A) c.14457+144C>A (n.14457+144C>A) c.14451+144C>A (n.14451+144C>A) c.14427+144C>A (n.14427+144C>A) c.14250+144C>A (n.14250+144C>A) c.14394+144C>A (n.14394+144C>A) c.14466+144C>A (n.14466+144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809181G>C | CA2487493472 | RYR2 | c.*5525+146G>C (n.*5525+146G>C) c.14415+146G>C (n.14415+146G>C) c.14454+146G>C (n.14454+146G>C) c.6604+146G>C c.14433+146G>C (n.14433+146G>C) c.14382+146G>C (n.14382+146G>C) n.944+146G>C c.14487+146G>C (n.14487+146G>C) c.14484+146G>C (n.14484+146G>C) c.14463+146G>C (n.14463+146G>C) c.14457+146G>C (n.14457+146G>C) c.14451+146G>C (n.14451+146G>C) c.14427+146G>C (n.14427+146G>C) c.14250+146G>C (n.14250+146G>C) c.14394+146G>C (n.14394+146G>C) c.14466+146G>C (n.14466+146G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809181G= | CA2487493471 | RYR2 | c.*5525+146G= (n.*5525+146G=) c.14415+146G= (n.14415+146G=) c.14454+146G= (n.14454+146G=) c.6604+146G= c.14433+146G= (n.14433+146G=) c.14382+146G= (n.14382+146G=) n.944+146G= c.14487+146G= (n.14487+146G=) c.14484+146G= (n.14484+146G=) c.14463+146G= (n.14463+146G=) c.14457+146G= (n.14457+146G=) c.14451+146G= (n.14451+146G=) c.14427+146G= (n.14427+146G=) c.14250+146G= (n.14250+146G=) c.14394+146G= (n.14394+146G=) c.14466+146G= (n.14466+146G=) | |
| 1 | g.237809181G>T | CA2651216879 | RYR2 | c.*5525+146G>T (n.*5525+146G>T) c.14415+146G>T (n.14415+146G>T) c.14454+146G>T (n.14454+146G>T) c.6604+146G>T c.14433+146G>T (n.14433+146G>T) c.14382+146G>T (n.14382+146G>T) n.944+146G>T c.14487+146G>T (n.14487+146G>T) c.14484+146G>T (n.14484+146G>T) c.14463+146G>T (n.14463+146G>T) c.14457+146G>T (n.14457+146G>T) c.14451+146G>T (n.14451+146G>T) c.14427+146G>T (n.14427+146G>T) c.14250+146G>T (n.14250+146G>T) c.14394+146G>T (n.14394+146G>T) c.14466+146G>T (n.14466+146G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809183T>C | CA2651216880 | RYR2 | c.*5525+148T>C (n.*5525+148T>C) c.14415+148T>C (n.14415+148T>C) c.14454+148T>C (n.14454+148T>C) c.6604+148T>C c.14433+148T>C (n.14433+148T>C) c.14382+148T>C (n.14382+148T>C) n.944+148T>C c.14487+148T>C (n.14487+148T>C) c.14484+148T>C (n.14484+148T>C) c.14463+148T>C (n.14463+148T>C) c.14457+148T>C (n.14457+148T>C) c.14451+148T>C (n.14451+148T>C) c.14427+148T>C (n.14427+148T>C) c.14250+148T>C (n.14250+148T>C) c.14394+148T>C (n.14394+148T>C) c.14466+148T>C (n.14466+148T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809184T>C | CA2651216881 | RYR2 | c.*5525+149T>C (n.*5525+149T>C) c.14415+149T>C (n.14415+149T>C) c.14454+149T>C (n.14454+149T>C) c.6604+149T>C c.14433+149T>C (n.14433+149T>C) c.14382+149T>C (n.14382+149T>C) n.944+149T>C c.14487+149T>C (n.14487+149T>C) c.14484+149T>C (n.14484+149T>C) c.14463+149T>C (n.14463+149T>C) c.14457+149T>C (n.14457+149T>C) c.14451+149T>C (n.14451+149T>C) c.14427+149T>C (n.14427+149T>C) c.14250+149T>C (n.14250+149T>C) c.14394+149T>C (n.14394+149T>C) c.14466+149T>C (n.14466+149T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809185T>A | CA2651216883 | RYR2 | c.*5525+150T>A (n.*5525+150T>A) c.14415+150T>A (n.14415+150T>A) c.14454+150T>A (n.14454+150T>A) c.6604+150T>A c.14433+150T>A (n.14433+150T>A) c.14382+150T>A (n.14382+150T>A) n.944+150T>A c.14487+150T>A (n.14487+150T>A) c.14484+150T>A (n.14484+150T>A) c.14463+150T>A (n.14463+150T>A) c.14457+150T>A (n.14457+150T>A) c.14451+150T>A (n.14451+150T>A) c.14427+150T>A (n.14427+150T>A) c.14250+150T>A (n.14250+150T>A) c.14394+150T>A (n.14394+150T>A) c.14466+150T>A (n.14466+150T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809186C>A | CA733337814 | RYR2 | c.*5525+151C>A (n.*5525+151C>A) c.14415+151C>A (n.14415+151C>A) c.14454+151C>A (n.14454+151C>A) c.6604+151C>A c.14433+151C>A (n.14433+151C>A) c.14382+151C>A (n.14382+151C>A) n.944+151C>A c.14487+151C>A (n.14487+151C>A) c.14484+151C>A (n.14484+151C>A) c.14463+151C>A (n.14463+151C>A) c.14457+151C>A (n.14457+151C>A) c.14451+151C>A (n.14451+151C>A) c.14427+151C>A (n.14427+151C>A) c.14250+151C>A (n.14250+151C>A) c.14394+151C>A (n.14394+151C>A) c.14466+151C>A (n.14466+151C>A) | dbSNP |
| 1 | g.237809186C= | CA2487493473 | RYR2 | c.*5525+151C= (n.*5525+151C=) c.14415+151C= (n.14415+151C=) c.14454+151C= (n.14454+151C=) c.6604+151C= c.14433+151C= (n.14433+151C=) c.14382+151C= (n.14382+151C=) n.944+151C= c.14487+151C= (n.14487+151C=) c.14484+151C= (n.14484+151C=) c.14463+151C= (n.14463+151C=) c.14457+151C= (n.14457+151C=) c.14451+151C= (n.14451+151C=) c.14427+151C= (n.14427+151C=) c.14250+151C= (n.14250+151C=) c.14394+151C= (n.14394+151C=) c.14466+151C= (n.14466+151C=) | |
| 1 | g.237809188A= | CA2487493474 | RYR2 | c.*5525+153A= (n.*5525+153A=) c.14415+153A= (n.14415+153A=) c.14454+153A= (n.14454+153A=) c.6604+153A= c.14433+153A= (n.14433+153A=) c.14382+153A= (n.14382+153A=) n.944+153A= c.14487+153A= (n.14487+153A=) c.14484+153A= (n.14484+153A=) c.14463+153A= (n.14463+153A=) c.14457+153A= (n.14457+153A=) c.14451+153A= (n.14451+153A=) c.14427+153A= (n.14427+153A=) c.14250+153A= (n.14250+153A=) c.14394+153A= (n.14394+153A=) c.14466+153A= (n.14466+153A=) | |
| 1 | g.237809188A>G | CA39844024 | RYR2 | c.*5525+153A>G (n.*5525+153A>G) c.14415+153A>G (n.14415+153A>G) c.14454+153A>G (n.14454+153A>G) c.6604+153A>G c.14433+153A>G (n.14433+153A>G) c.14382+153A>G (n.14382+153A>G) n.944+153A>G c.14487+153A>G (n.14487+153A>G) c.14484+153A>G (n.14484+153A>G) c.14463+153A>G (n.14463+153A>G) c.14457+153A>G (n.14457+153A>G) c.14451+153A>G (n.14451+153A>G) c.14427+153A>G (n.14427+153A>G) c.14250+153A>G (n.14250+153A>G) c.14394+153A>G (n.14394+153A>G) c.14466+153A>G (n.14466+153A>G) | dbSNP |
| 1 | g.237809189T>C | CA39844025 | RYR2 | c.*5525+154T>C (n.*5525+154T>C) c.14415+154T>C (n.14415+154T>C) c.14454+154T>C (n.14454+154T>C) c.6604+154T>C c.14433+154T>C (n.14433+154T>C) c.14382+154T>C (n.14382+154T>C) n.944+154T>C c.14487+154T>C (n.14487+154T>C) c.14484+154T>C (n.14484+154T>C) c.14463+154T>C (n.14463+154T>C) c.14457+154T>C (n.14457+154T>C) c.14451+154T>C (n.14451+154T>C) c.14427+154T>C (n.14427+154T>C) c.14250+154T>C (n.14250+154T>C) c.14394+154T>C (n.14394+154T>C) c.14466+154T>C (n.14466+154T>C) | dbSNP |
| 1 | g.237809189T= | CA2487493475 | RYR2 | c.*5525+154T= (n.*5525+154T=) c.14415+154T= (n.14415+154T=) c.14454+154T= (n.14454+154T=) c.6604+154T= c.14433+154T= (n.14433+154T=) c.14382+154T= (n.14382+154T=) n.944+154T= c.14487+154T= (n.14487+154T=) c.14484+154T= (n.14484+154T=) c.14463+154T= (n.14463+154T=) c.14457+154T= (n.14457+154T=) c.14451+154T= (n.14451+154T=) c.14427+154T= (n.14427+154T=) c.14250+154T= (n.14250+154T=) c.14394+154T= (n.14394+154T=) c.14466+154T= (n.14466+154T=) | |
| 1 | g.237809190T>C | CA529567801 | RYR2 | c.*5525+155T>C (n.*5525+155T>C) c.14415+155T>C (n.14415+155T>C) c.14454+155T>C (n.14454+155T>C) c.6604+155T>C c.14433+155T>C (n.14433+155T>C) c.14382+155T>C (n.14382+155T>C) n.944+155T>C c.14487+155T>C (n.14487+155T>C) c.14484+155T>C (n.14484+155T>C) c.14463+155T>C (n.14463+155T>C) c.14457+155T>C (n.14457+155T>C) c.14451+155T>C (n.14451+155T>C) c.14427+155T>C (n.14427+155T>C) c.14250+155T>C (n.14250+155T>C) c.14394+155T>C (n.14394+155T>C) c.14466+155T>C (n.14466+155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809190T= | CA2487493476 | RYR2 | c.*5525+155T= (n.*5525+155T=) c.14415+155T= (n.14415+155T=) c.14454+155T= (n.14454+155T=) c.6604+155T= c.14433+155T= (n.14433+155T=) c.14382+155T= (n.14382+155T=) n.944+155T= c.14487+155T= (n.14487+155T=) c.14484+155T= (n.14484+155T=) c.14463+155T= (n.14463+155T=) c.14457+155T= (n.14457+155T=) c.14451+155T= (n.14451+155T=) c.14427+155T= (n.14427+155T=) c.14250+155T= (n.14250+155T=) c.14394+155T= (n.14394+155T=) c.14466+155T= (n.14466+155T=) | |
| 1 | g.237809191T>G | CA2487493478 | RYR2 | c.*5525+156T>G (n.*5525+156T>G) c.14415+156T>G (n.14415+156T>G) c.14454+156T>G (n.14454+156T>G) c.6604+156T>G c.14433+156T>G (n.14433+156T>G) c.14382+156T>G (n.14382+156T>G) n.944+156T>G c.14487+156T>G (n.14487+156T>G) c.14484+156T>G (n.14484+156T>G) c.14463+156T>G (n.14463+156T>G) c.14457+156T>G (n.14457+156T>G) c.14451+156T>G (n.14451+156T>G) c.14427+156T>G (n.14427+156T>G) c.14250+156T>G (n.14250+156T>G) c.14394+156T>G (n.14394+156T>G) c.14466+156T>G (n.14466+156T>G) | dbSNP |
| 1 | g.237809191T= | CA2487493477 | RYR2 | c.*5525+156T= (n.*5525+156T=) c.14415+156T= (n.14415+156T=) c.14454+156T= (n.14454+156T=) c.6604+156T= c.14433+156T= (n.14433+156T=) c.14382+156T= (n.14382+156T=) n.944+156T= c.14487+156T= (n.14487+156T=) c.14484+156T= (n.14484+156T=) c.14463+156T= (n.14463+156T=) c.14457+156T= (n.14457+156T=) c.14451+156T= (n.14451+156T=) c.14427+156T= (n.14427+156T=) c.14250+156T= (n.14250+156T=) c.14394+156T= (n.14394+156T=) c.14466+156T= (n.14466+156T=) | |
| 1 | g.237809193A>G | CA2698440800 | RYR2 | c.*5525+158A>G (n.*5525+158A>G) c.14415+158A>G (n.14415+158A>G) c.14454+158A>G (n.14454+158A>G) c.6604+158A>G c.14433+158A>G (n.14433+158A>G) c.14382+158A>G (n.14382+158A>G) n.944+158A>G c.14487+158A>G (n.14487+158A>G) c.14484+158A>G (n.14484+158A>G) c.14463+158A>G (n.14463+158A>G) c.14457+158A>G (n.14457+158A>G) c.14451+158A>G (n.14451+158A>G) c.14427+158A>G (n.14427+158A>G) c.14250+158A>G (n.14250+158A>G) c.14394+158A>G (n.14394+158A>G) c.14466+158A>G (n.14466+158A>G) | dbSNP |
| 1 | g.237809194G= | CA2487493480 | RYR2 | c.*5525+159G= (n.*5525+159G=) c.14415+159G= (n.14415+159G=) c.14454+159G= (n.14454+159G=) c.6604+159G= c.14433+159G= (n.14433+159G=) c.14382+159G= (n.14382+159G=) n.944+159G= c.14487+159G= (n.14487+159G=) c.14484+159G= (n.14484+159G=) c.14463+159G= (n.14463+159G=) c.14457+159G= (n.14457+159G=) c.14451+159G= (n.14451+159G=) c.14427+159G= (n.14427+159G=) c.14250+159G= (n.14250+159G=) c.14394+159G= (n.14394+159G=) c.14466+159G= (n.14466+159G=) | |
| 1 | g.237809194G>T | CA2487493479 | RYR2 | c.*5525+159G>T (n.*5525+159G>T) c.14415+159G>T (n.14415+159G>T) c.14454+159G>T (n.14454+159G>T) c.6604+159G>T c.14433+159G>T (n.14433+159G>T) c.14382+159G>T (n.14382+159G>T) n.944+159G>T c.14487+159G>T (n.14487+159G>T) c.14484+159G>T (n.14484+159G>T) c.14463+159G>T (n.14463+159G>T) c.14457+159G>T (n.14457+159G>T) c.14451+159G>T (n.14451+159G>T) c.14427+159G>T (n.14427+159G>T) c.14250+159G>T (n.14250+159G>T) c.14394+159G>T (n.14394+159G>T) c.14466+159G>T (n.14466+159G>T) | dbSNP |
| 1 | g.237809198A= | CA2487493481 | RYR2 | c.*5525+163A= (n.*5525+163A=) c.14415+163A= (n.14415+163A=) c.14454+163A= (n.14454+163A=) c.6604+163A= c.14433+163A= (n.14433+163A=) c.14382+163A= (n.14382+163A=) n.944+163A= c.14487+163A= (n.14487+163A=) c.14484+163A= (n.14484+163A=) c.14463+163A= (n.14463+163A=) c.14457+163A= (n.14457+163A=) c.14451+163A= (n.14451+163A=) c.14427+163A= (n.14427+163A=) c.14250+163A= (n.14250+163A=) c.14394+163A= (n.14394+163A=) c.14466+163A= (n.14466+163A=) | |
| 1 | g.237809198A>G | CA1013770199 | RYR2 | c.*5525+163A>G (n.*5525+163A>G) c.14415+163A>G (n.14415+163A>G) c.14454+163A>G (n.14454+163A>G) c.6604+163A>G c.14433+163A>G (n.14433+163A>G) c.14382+163A>G (n.14382+163A>G) n.944+163A>G c.14487+163A>G (n.14487+163A>G) c.14484+163A>G (n.14484+163A>G) c.14463+163A>G (n.14463+163A>G) c.14457+163A>G (n.14457+163A>G) c.14451+163A>G (n.14451+163A>G) c.14427+163A>G (n.14427+163A>G) c.14250+163A>G (n.14250+163A>G) c.14394+163A>G (n.14394+163A>G) c.14466+163A>G (n.14466+163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809199A= | CA2487493482 | RYR2 | c.*5525+164A= (n.*5525+164A=) c.14415+164A= (n.14415+164A=) c.14454+164A= (n.14454+164A=) c.6604+164A= c.14433+164A= (n.14433+164A=) c.14382+164A= (n.14382+164A=) n.944+164A= c.14487+164A= (n.14487+164A=) c.14484+164A= (n.14484+164A=) c.14463+164A= (n.14463+164A=) c.14457+164A= (n.14457+164A=) c.14451+164A= (n.14451+164A=) c.14427+164A= (n.14427+164A=) c.14250+164A= (n.14250+164A=) c.14394+164A= (n.14394+164A=) c.14466+164A= (n.14466+164A=) | |
| 1 | g.237809199A>T | CA39844026 | RYR2 | c.*5525+164A>T (n.*5525+164A>T) c.14415+164A>T (n.14415+164A>T) c.14454+164A>T (n.14454+164A>T) c.6604+164A>T c.14433+164A>T (n.14433+164A>T) c.14382+164A>T (n.14382+164A>T) n.944+164A>T c.14487+164A>T (n.14487+164A>T) c.14484+164A>T (n.14484+164A>T) c.14463+164A>T (n.14463+164A>T) c.14457+164A>T (n.14457+164A>T) c.14451+164A>T (n.14451+164A>T) c.14427+164A>T (n.14427+164A>T) c.14250+164A>T (n.14250+164A>T) c.14394+164A>T (n.14394+164A>T) c.14466+164A>T (n.14466+164A>T) | dbSNP |
| 1 | g.237809200C= | CA2487493483 | RYR2 | c.*5525+165C= (n.*5525+165C=) c.14415+165C= (n.14415+165C=) c.14454+165C= (n.14454+165C=) c.6604+165C= c.14433+165C= (n.14433+165C=) c.14382+165C= (n.14382+165C=) n.944+165C= c.14487+165C= (n.14487+165C=) c.14484+165C= (n.14484+165C=) c.14463+165C= (n.14463+165C=) c.14457+165C= (n.14457+165C=) c.14451+165C= (n.14451+165C=) c.14427+165C= (n.14427+165C=) c.14250+165C= (n.14250+165C=) c.14394+165C= (n.14394+165C=) c.14466+165C= (n.14466+165C=) | |
| 1 | g.237809200C>T | CA733337823 | RYR2 | c.*5525+165C>T (n.*5525+165C>T) c.14415+165C>T (n.14415+165C>T) c.14454+165C>T (n.14454+165C>T) c.6604+165C>T c.14433+165C>T (n.14433+165C>T) c.14382+165C>T (n.14382+165C>T) n.944+165C>T c.14487+165C>T (n.14487+165C>T) c.14484+165C>T (n.14484+165C>T) c.14463+165C>T (n.14463+165C>T) c.14457+165C>T (n.14457+165C>T) c.14451+165C>T (n.14451+165C>T) c.14427+165C>T (n.14427+165C>T) c.14250+165C>T (n.14250+165C>T) c.14394+165C>T (n.14394+165C>T) c.14466+165C>T (n.14466+165C>T) | dbSNP |
| 1 | g.237809204A= | CA2487493484 | RYR2 | c.*5525+169A= (n.*5525+169A=) c.14415+169A= (n.14415+169A=) c.14454+169A= (n.14454+169A=) c.6604+169A= c.14433+169A= (n.14433+169A=) c.14382+169A= (n.14382+169A=) n.944+169A= c.14487+169A= (n.14487+169A=) c.14484+169A= (n.14484+169A=) c.14463+169A= (n.14463+169A=) c.14457+169A= (n.14457+169A=) c.14451+169A= (n.14451+169A=) c.14427+169A= (n.14427+169A=) c.14250+169A= (n.14250+169A=) c.14394+169A= (n.14394+169A=) c.14466+169A= (n.14466+169A=) | |
| 1 | g.237809204A>C | CA2487493485 | RYR2 | c.*5525+169A>C (n.*5525+169A>C) c.14415+169A>C (n.14415+169A>C) c.14454+169A>C (n.14454+169A>C) c.6604+169A>C c.14433+169A>C (n.14433+169A>C) c.14382+169A>C (n.14382+169A>C) n.944+169A>C c.14487+169A>C (n.14487+169A>C) c.14484+169A>C (n.14484+169A>C) c.14463+169A>C (n.14463+169A>C) c.14457+169A>C (n.14457+169A>C) c.14451+169A>C (n.14451+169A>C) c.14427+169A>C (n.14427+169A>C) c.14250+169A>C (n.14250+169A>C) c.14394+169A>C (n.14394+169A>C) c.14466+169A>C (n.14466+169A>C) | dbSNP |
| 1 | g.237809207G>A | CA1013770200 | RYR2 | c.*5525+172G>A (n.*5525+172G>A) c.14415+172G>A (n.14415+172G>A) c.14454+172G>A (n.14454+172G>A) c.6604+172G>A c.14433+172G>A (n.14433+172G>A) c.14382+172G>A (n.14382+172G>A) n.944+172G>A c.14487+172G>A (n.14487+172G>A) c.14484+172G>A (n.14484+172G>A) c.14463+172G>A (n.14463+172G>A) c.14457+172G>A (n.14457+172G>A) c.14451+172G>A (n.14451+172G>A) c.14427+172G>A (n.14427+172G>A) c.14250+172G>A (n.14250+172G>A) c.14394+172G>A (n.14394+172G>A) c.14466+172G>A (n.14466+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809207G= | CA2487493486 | RYR2 | c.*5525+172G= (n.*5525+172G=) c.14415+172G= (n.14415+172G=) c.14454+172G= (n.14454+172G=) c.6604+172G= c.14433+172G= (n.14433+172G=) c.14382+172G= (n.14382+172G=) n.944+172G= c.14487+172G= (n.14487+172G=) c.14484+172G= (n.14484+172G=) c.14463+172G= (n.14463+172G=) c.14457+172G= (n.14457+172G=) c.14451+172G= (n.14451+172G=) c.14427+172G= (n.14427+172G=) c.14250+172G= (n.14250+172G=) c.14394+172G= (n.14394+172G=) c.14466+172G= (n.14466+172G=) | |
| 1 | g.237809209G>A | CA2503361413 | RYR2 | c.*5525+174G>A (n.*5525+174G>A) c.14415+174G>A (n.14415+174G>A) c.14454+174G>A (n.14454+174G>A) c.6604+174G>A c.14433+174G>A (n.14433+174G>A) c.14382+174G>A (n.14382+174G>A) n.944+174G>A c.14487+174G>A (n.14487+174G>A) c.14484+174G>A (n.14484+174G>A) c.14463+174G>A (n.14463+174G>A) c.14457+174G>A (n.14457+174G>A) c.14451+174G>A (n.14451+174G>A) c.14427+174G>A (n.14427+174G>A) c.14250+174G>A (n.14250+174G>A) c.14394+174G>A (n.14394+174G>A) c.14466+174G>A (n.14466+174G>A) | |
| 1 | g.237809210C>A | CA2487493488 | RYR2 | c.*5525+175C>A (n.*5525+175C>A) c.14415+175C>A (n.14415+175C>A) c.14454+175C>A (n.14454+175C>A) c.6604+175C>A c.14433+175C>A (n.14433+175C>A) c.14382+175C>A (n.14382+175C>A) n.944+175C>A c.14487+175C>A (n.14487+175C>A) c.14484+175C>A (n.14484+175C>A) c.14463+175C>A (n.14463+175C>A) c.14457+175C>A (n.14457+175C>A) c.14451+175C>A (n.14451+175C>A) c.14427+175C>A (n.14427+175C>A) c.14250+175C>A (n.14250+175C>A) c.14394+175C>A (n.14394+175C>A) c.14466+175C>A (n.14466+175C>A) | dbSNP |
| 1 | g.237809210C= | CA2487493487 | RYR2 | c.*5525+175C= (n.*5525+175C=) c.14415+175C= (n.14415+175C=) c.14454+175C= (n.14454+175C=) c.6604+175C= c.14433+175C= (n.14433+175C=) c.14382+175C= (n.14382+175C=) n.944+175C= c.14487+175C= (n.14487+175C=) c.14484+175C= (n.14484+175C=) c.14463+175C= (n.14463+175C=) c.14457+175C= (n.14457+175C=) c.14451+175C= (n.14451+175C=) c.14427+175C= (n.14427+175C=) c.14250+175C= (n.14250+175C=) c.14394+175C= (n.14394+175C=) c.14466+175C= (n.14466+175C=) | |
| 1 | g.237809210C>G | CA1013770201 | RYR2 | c.*5525+175C>G (n.*5525+175C>G) c.14415+175C>G (n.14415+175C>G) c.14454+175C>G (n.14454+175C>G) c.6604+175C>G c.14433+175C>G (n.14433+175C>G) c.14382+175C>G (n.14382+175C>G) n.944+175C>G c.14487+175C>G (n.14487+175C>G) c.14484+175C>G (n.14484+175C>G) c.14463+175C>G (n.14463+175C>G) c.14457+175C>G (n.14457+175C>G) c.14451+175C>G (n.14451+175C>G) c.14427+175C>G (n.14427+175C>G) c.14250+175C>G (n.14250+175C>G) c.14394+175C>G (n.14394+175C>G) c.14466+175C>G (n.14466+175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |