| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237809040G>A | CA2580062482 | RYR2 | c.*5525+5G>A (n.*5525+5G>A) c.14415+5G>A (n.14415+5G>A) c.14454+5G>A (n.14454+5G>A) c.6604+5G>A c.14433+5G>A (n.14433+5G>A) c.14382+5G>A (n.14382+5G>A) n.944+5G>A c.14487+5G>A (n.14487+5G>A) c.14484+5G>A (n.14484+5G>A) c.14463+5G>A (n.14463+5G>A) c.14457+5G>A (n.14457+5G>A) c.14451+5G>A (n.14451+5G>A) c.14427+5G>A (n.14427+5G>A) c.14250+5G>A (n.14250+5G>A) c.14394+5G>A (n.14394+5G>A) c.14466+5G>A (n.14466+5G>A) | ClinVar |
| 1 | g.237809040G>C | CA085659 | RYR2 | c.*5525+5G>C (n.*5525+5G>C) c.14415+5G>C (n.14415+5G>C) c.14454+5G>C (n.14454+5G>C) c.6604+5G>C c.14433+5G>C (n.14433+5G>C) c.14382+5G>C (n.14382+5G>C) n.944+5G>C c.14487+5G>C (n.14487+5G>C) c.14484+5G>C (n.14484+5G>C) c.14463+5G>C (n.14463+5G>C) c.14457+5G>C (n.14457+5G>C) c.14451+5G>C (n.14451+5G>C) c.14427+5G>C (n.14427+5G>C) c.14250+5G>C (n.14250+5G>C) c.14394+5G>C (n.14394+5G>C) c.14466+5G>C (n.14466+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809040G= | CA2487493415 | RYR2 | c.*5525+5G= (n.*5525+5G=) c.14415+5G= (n.14415+5G=) c.14454+5G= (n.14454+5G=) c.6604+5G= c.14433+5G= (n.14433+5G=) c.14382+5G= (n.14382+5G=) n.944+5G= c.14487+5G= (n.14487+5G=) c.14484+5G= (n.14484+5G=) c.14463+5G= (n.14463+5G=) c.14457+5G= (n.14457+5G=) c.14451+5G= (n.14451+5G=) c.14427+5G= (n.14427+5G=) c.14250+5G= (n.14250+5G=) c.14394+5G= (n.14394+5G=) c.14466+5G= (n.14466+5G=) | |
| 1 | g.237809042T>G | CA1013770157 | RYR2 | c.*5525+7T>G (n.*5525+7T>G) c.14415+7T>G (n.14415+7T>G) c.14454+7T>G (n.14454+7T>G) c.6604+7T>G c.14433+7T>G (n.14433+7T>G) c.14382+7T>G (n.14382+7T>G) n.944+7T>G c.14487+7T>G (n.14487+7T>G) c.14484+7T>G (n.14484+7T>G) c.14463+7T>G (n.14463+7T>G) c.14457+7T>G (n.14457+7T>G) c.14451+7T>G (n.14451+7T>G) c.14427+7T>G (n.14427+7T>G) c.14250+7T>G (n.14250+7T>G) c.14394+7T>G (n.14394+7T>G) c.14466+7T>G (n.14466+7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809042T= | CA2487493416 | RYR2 | c.*5525+7T= (n.*5525+7T=) c.14415+7T= (n.14415+7T=) c.14454+7T= (n.14454+7T=) c.6604+7T= c.14433+7T= (n.14433+7T=) c.14382+7T= (n.14382+7T=) n.944+7T= c.14487+7T= (n.14487+7T=) c.14484+7T= (n.14484+7T=) c.14463+7T= (n.14463+7T=) c.14457+7T= (n.14457+7T=) c.14451+7T= (n.14451+7T=) c.14427+7T= (n.14427+7T=) c.14250+7T= (n.14250+7T=) c.14394+7T= (n.14394+7T=) c.14466+7T= (n.14466+7T=) | |
| 1 | g.237809043C>A | CA2651216740 | RYR2 | c.*5525+8C>A (n.*5525+8C>A) c.14415+8C>A (n.14415+8C>A) c.14454+8C>A (n.14454+8C>A) c.6604+8C>A c.14433+8C>A (n.14433+8C>A) c.14382+8C>A (n.14382+8C>A) n.944+8C>A c.14487+8C>A (n.14487+8C>A) c.14484+8C>A (n.14484+8C>A) c.14463+8C>A (n.14463+8C>A) c.14457+8C>A (n.14457+8C>A) c.14451+8C>A (n.14451+8C>A) c.14427+8C>A (n.14427+8C>A) c.14250+8C>A (n.14250+8C>A) c.14394+8C>A (n.14394+8C>A) c.14466+8C>A (n.14466+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809043C>G | CA2651216742 | RYR2 | c.*5525+8C>G (n.*5525+8C>G) c.14415+8C>G (n.14415+8C>G) c.14454+8C>G (n.14454+8C>G) c.6604+8C>G c.14433+8C>G (n.14433+8C>G) c.14382+8C>G (n.14382+8C>G) n.944+8C>G c.14487+8C>G (n.14487+8C>G) c.14484+8C>G (n.14484+8C>G) c.14463+8C>G (n.14463+8C>G) c.14457+8C>G (n.14457+8C>G) c.14451+8C>G (n.14451+8C>G) c.14427+8C>G (n.14427+8C>G) c.14250+8C>G (n.14250+8C>G) c.14394+8C>G (n.14394+8C>G) c.14466+8C>G (n.14466+8C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809043C>T | CA2651216741 | RYR2 | c.*5525+8C>T (n.*5525+8C>T) c.14415+8C>T (n.14415+8C>T) c.14454+8C>T (n.14454+8C>T) c.6604+8C>T c.14433+8C>T (n.14433+8C>T) c.14382+8C>T (n.14382+8C>T) n.944+8C>T c.14487+8C>T (n.14487+8C>T) c.14484+8C>T (n.14484+8C>T) c.14463+8C>T (n.14463+8C>T) c.14457+8C>T (n.14457+8C>T) c.14451+8C>T (n.14451+8C>T) c.14427+8C>T (n.14427+8C>T) c.14250+8C>T (n.14250+8C>T) c.14394+8C>T (n.14394+8C>T) c.14466+8C>T (n.14466+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809044A>G | CA424051760 | RYR2 | c.*5525+9A>G (n.*5525+9A>G) c.14415+9A>G (n.14415+9A>G) c.14454+9A>G (n.14454+9A>G) c.6604+9A>G c.14433+9A>G (n.14433+9A>G) c.14382+9A>G (n.14382+9A>G) n.944+9A>G c.14487+9A>G (n.14487+9A>G) c.14484+9A>G (n.14484+9A>G) c.14463+9A>G (n.14463+9A>G) c.14457+9A>G (n.14457+9A>G) c.14451+9A>G (n.14451+9A>G) c.14427+9A>G (n.14427+9A>G) c.14250+9A>G (n.14250+9A>G) c.14394+9A>G (n.14394+9A>G) c.14466+9A>G (n.14466+9A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809045T>A | CA529567755 | RYR2 | c.*5525+10T>A (n.*5525+10T>A) c.14415+10T>A (n.14415+10T>A) c.14454+10T>A (n.14454+10T>A) c.6604+10T>A c.14433+10T>A (n.14433+10T>A) c.14382+10T>A (n.14382+10T>A) n.944+10T>A c.14487+10T>A (n.14487+10T>A) c.14484+10T>A (n.14484+10T>A) c.14463+10T>A (n.14463+10T>A) c.14457+10T>A (n.14457+10T>A) c.14451+10T>A (n.14451+10T>A) c.14427+10T>A (n.14427+10T>A) c.14250+10T>A (n.14250+10T>A) c.14394+10T>A (n.14394+10T>A) c.14466+10T>A (n.14466+10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809045T= | CA2487493417 | RYR2 | c.*5525+10T= (n.*5525+10T=) c.14415+10T= (n.14415+10T=) c.14454+10T= (n.14454+10T=) c.6604+10T= c.14433+10T= (n.14433+10T=) c.14382+10T= (n.14382+10T=) n.944+10T= c.14487+10T= (n.14487+10T=) c.14484+10T= (n.14484+10T=) c.14463+10T= (n.14463+10T=) c.14457+10T= (n.14457+10T=) c.14451+10T= (n.14451+10T=) c.14427+10T= (n.14427+10T=) c.14250+10T= (n.14250+10T=) c.14394+10T= (n.14394+10T=) c.14466+10T= (n.14466+10T=) | |
| 1 | g.237809047A>G | CA2651216743 | RYR2 | c.*5525+12A>G (n.*5525+12A>G) c.14415+12A>G (n.14415+12A>G) c.14454+12A>G (n.14454+12A>G) c.6604+12A>G c.14433+12A>G (n.14433+12A>G) c.14382+12A>G (n.14382+12A>G) n.944+12A>G c.14487+12A>G (n.14487+12A>G) c.14484+12A>G (n.14484+12A>G) c.14463+12A>G (n.14463+12A>G) c.14457+12A>G (n.14457+12A>G) c.14451+12A>G (n.14451+12A>G) c.14427+12A>G (n.14427+12A>G) c.14250+12A>G (n.14250+12A>G) c.14394+12A>G (n.14394+12A>G) c.14466+12A>G (n.14466+12A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809048C>T | CA2574488295 | RYR2 | c.*5525+13C>T (n.*5525+13C>T) c.14415+13C>T (n.14415+13C>T) c.14454+13C>T (n.14454+13C>T) c.6604+13C>T c.14433+13C>T (n.14433+13C>T) c.14382+13C>T (n.14382+13C>T) n.944+13C>T c.14487+13C>T (n.14487+13C>T) c.14484+13C>T (n.14484+13C>T) c.14463+13C>T (n.14463+13C>T) c.14457+13C>T (n.14457+13C>T) c.14451+13C>T (n.14451+13C>T) c.14427+13C>T (n.14427+13C>T) c.14250+13C>T (n.14250+13C>T) c.14394+13C>T (n.14394+13C>T) c.14466+13C>T (n.14466+13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809049C>A | CA529567756 | RYR2 | c.*5525+14C>A (n.*5525+14C>A) c.14415+14C>A (n.14415+14C>A) c.14454+14C>A (n.14454+14C>A) c.6604+14C>A c.14433+14C>A (n.14433+14C>A) c.14382+14C>A (n.14382+14C>A) n.944+14C>A c.14487+14C>A (n.14487+14C>A) c.14484+14C>A (n.14484+14C>A) c.14463+14C>A (n.14463+14C>A) c.14457+14C>A (n.14457+14C>A) c.14451+14C>A (n.14451+14C>A) c.14427+14C>A (n.14427+14C>A) c.14250+14C>A (n.14250+14C>A) c.14394+14C>A (n.14394+14C>A) c.14466+14C>A (n.14466+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809049C= | CA2487493418 | RYR2 | c.*5525+14C= (n.*5525+14C=) c.14415+14C= (n.14415+14C=) c.14454+14C= (n.14454+14C=) c.6604+14C= c.14433+14C= (n.14433+14C=) c.14382+14C= (n.14382+14C=) n.944+14C= c.14487+14C= (n.14487+14C=) c.14484+14C= (n.14484+14C=) c.14463+14C= (n.14463+14C=) c.14457+14C= (n.14457+14C=) c.14451+14C= (n.14451+14C=) c.14427+14C= (n.14427+14C=) c.14250+14C= (n.14250+14C=) c.14394+14C= (n.14394+14C=) c.14466+14C= (n.14466+14C=) | |
| 1 | g.237809049C>G | CA2651216744 | RYR2 | c.*5525+14C>G (n.*5525+14C>G) c.14415+14C>G (n.14415+14C>G) c.14454+14C>G (n.14454+14C>G) c.6604+14C>G c.14433+14C>G (n.14433+14C>G) c.14382+14C>G (n.14382+14C>G) n.944+14C>G c.14487+14C>G (n.14487+14C>G) c.14484+14C>G (n.14484+14C>G) c.14463+14C>G (n.14463+14C>G) c.14457+14C>G (n.14457+14C>G) c.14451+14C>G (n.14451+14C>G) c.14427+14C>G (n.14427+14C>G) c.14250+14C>G (n.14250+14C>G) c.14394+14C>G (n.14394+14C>G) c.14466+14C>G (n.14466+14C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809049C>T | CA2698181315 | RYR2 | c.*5525+14C>T (n.*5525+14C>T) c.14415+14C>T (n.14415+14C>T) c.14454+14C>T (n.14454+14C>T) c.6604+14C>T c.14433+14C>T (n.14433+14C>T) c.14382+14C>T (n.14382+14C>T) n.944+14C>T c.14487+14C>T (n.14487+14C>T) c.14484+14C>T (n.14484+14C>T) c.14463+14C>T (n.14463+14C>T) c.14457+14C>T (n.14457+14C>T) c.14451+14C>T (n.14451+14C>T) c.14427+14C>T (n.14427+14C>T) c.14250+14C>T (n.14250+14C>T) c.14394+14C>T (n.14394+14C>T) c.14466+14C>T (n.14466+14C>T) | dbSNP |
| 1 | g.237809050T>A | CA2651216745 | RYR2 | c.*5525+15T>A (n.*5525+15T>A) c.14415+15T>A (n.14415+15T>A) c.14454+15T>A (n.14454+15T>A) c.6604+15T>A c.14433+15T>A (n.14433+15T>A) c.14382+15T>A (n.14382+15T>A) n.944+15T>A c.14487+15T>A (n.14487+15T>A) c.14484+15T>A (n.14484+15T>A) c.14463+15T>A (n.14463+15T>A) c.14457+15T>A (n.14457+15T>A) c.14451+15T>A (n.14451+15T>A) c.14427+15T>A (n.14427+15T>A) c.14250+15T>A (n.14250+15T>A) c.14394+15T>A (n.14394+15T>A) c.14466+15T>A (n.14466+15T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809053G>T | CA2651216746 | RYR2 | c.*5525+18G>T (n.*5525+18G>T) c.14415+18G>T (n.14415+18G>T) c.14454+18G>T (n.14454+18G>T) c.6604+18G>T c.14433+18G>T (n.14433+18G>T) c.14382+18G>T (n.14382+18G>T) n.944+18G>T c.14487+18G>T (n.14487+18G>T) c.14484+18G>T (n.14484+18G>T) c.14463+18G>T (n.14463+18G>T) c.14457+18G>T (n.14457+18G>T) c.14451+18G>T (n.14451+18G>T) c.14427+18G>T (n.14427+18G>T) c.14250+18G>T (n.14250+18G>T) c.14394+18G>T (n.14394+18G>T) c.14466+18G>T (n.14466+18G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809056C>A | CA2651216747 | RYR2 | c.*5525+21C>A (n.*5525+21C>A) c.14415+21C>A (n.14415+21C>A) c.14454+21C>A (n.14454+21C>A) c.6604+21C>A c.14433+21C>A (n.14433+21C>A) c.14382+21C>A (n.14382+21C>A) n.944+21C>A c.14487+21C>A (n.14487+21C>A) c.14484+21C>A (n.14484+21C>A) c.14463+21C>A (n.14463+21C>A) c.14457+21C>A (n.14457+21C>A) c.14451+21C>A (n.14451+21C>A) c.14427+21C>A (n.14427+21C>A) c.14250+21C>A (n.14250+21C>A) c.14394+21C>A (n.14394+21C>A) c.14466+21C>A (n.14466+21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809056C= | CA1141891849 | RYR2 | c.*5525+21C= (n.*5525+21C=) c.14415+21C= (n.14415+21C=) c.14454+21C= (n.14454+21C=) c.6604+21C= c.14433+21C= (n.14433+21C=) c.14382+21C= (n.14382+21C=) n.944+21C= c.14487+21C= (n.14487+21C=) c.14484+21C= (n.14484+21C=) c.14463+21C= (n.14463+21C=) c.14457+21C= (n.14457+21C=) c.14451+21C= (n.14451+21C=) c.14427+21C= (n.14427+21C=) c.14250+21C= (n.14250+21C=) c.14394+21C= (n.14394+21C=) c.14466+21C= (n.14466+21C=) | |
| 1 | g.237809056C>G | CA085655 | RYR2 | c.*5525+21C>G (n.*5525+21C>G) c.14415+21C>G (n.14415+21C>G) c.14454+21C>G (n.14454+21C>G) c.6604+21C>G c.14433+21C>G (n.14433+21C>G) c.14382+21C>G (n.14382+21C>G) n.944+21C>G c.14487+21C>G (n.14487+21C>G) c.14484+21C>G (n.14484+21C>G) c.14463+21C>G (n.14463+21C>G) c.14457+21C>G (n.14457+21C>G) c.14451+21C>G (n.14451+21C>G) c.14427+21C>G (n.14427+21C>G) c.14250+21C>G (n.14250+21C>G) c.14394+21C>G (n.14394+21C>G) c.14466+21C>G (n.14466+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809056C>T | CA2651216748 | RYR2 | c.*5525+21C>T (n.*5525+21C>T) c.14415+21C>T (n.14415+21C>T) c.14454+21C>T (n.14454+21C>T) c.6604+21C>T c.14433+21C>T (n.14433+21C>T) c.14382+21C>T (n.14382+21C>T) n.944+21C>T c.14487+21C>T (n.14487+21C>T) c.14484+21C>T (n.14484+21C>T) c.14463+21C>T (n.14463+21C>T) c.14457+21C>T (n.14457+21C>T) c.14451+21C>T (n.14451+21C>T) c.14427+21C>T (n.14427+21C>T) c.14250+21C>T (n.14250+21C>T) c.14394+21C>T (n.14394+21C>T) c.14466+21C>T (n.14466+21C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809058C>A | CA2651216749 | RYR2 | c.*5525+23C>A (n.*5525+23C>A) c.14415+23C>A (n.14415+23C>A) c.14454+23C>A (n.14454+23C>A) c.6604+23C>A c.14433+23C>A (n.14433+23C>A) c.14382+23C>A (n.14382+23C>A) n.944+23C>A c.14487+23C>A (n.14487+23C>A) c.14484+23C>A (n.14484+23C>A) c.14463+23C>A (n.14463+23C>A) c.14457+23C>A (n.14457+23C>A) c.14451+23C>A (n.14451+23C>A) c.14427+23C>A (n.14427+23C>A) c.14250+23C>A (n.14250+23C>A) c.14394+23C>A (n.14394+23C>A) c.14466+23C>A (n.14466+23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809059A= | CA1143939406 | RYR2 | c.*5525+24A= (n.*5525+24A=) c.14415+24A= (n.14415+24A=) c.14454+24A= (n.14454+24A=) c.6604+24A= c.14433+24A= (n.14433+24A=) c.14382+24A= (n.14382+24A=) n.944+24A= c.14487+24A= (n.14487+24A=) c.14484+24A= (n.14484+24A=) c.14463+24A= (n.14463+24A=) c.14457+24A= (n.14457+24A=) c.14451+24A= (n.14451+24A=) c.14427+24A= (n.14427+24A=) c.14250+24A= (n.14250+24A=) c.14394+24A= (n.14394+24A=) c.14466+24A= (n.14466+24A=) | |
| 1 | g.237809059A>C | CA2574488304 | RYR2 | c.*5525+24A>C (n.*5525+24A>C) c.14415+24A>C (n.14415+24A>C) c.14454+24A>C (n.14454+24A>C) c.6604+24A>C c.14433+24A>C (n.14433+24A>C) c.14382+24A>C (n.14382+24A>C) n.944+24A>C c.14487+24A>C (n.14487+24A>C) c.14484+24A>C (n.14484+24A>C) c.14463+24A>C (n.14463+24A>C) c.14457+24A>C (n.14457+24A>C) c.14451+24A>C (n.14451+24A>C) c.14427+24A>C (n.14427+24A>C) c.14250+24A>C (n.14250+24A>C) c.14394+24A>C (n.14394+24A>C) c.14466+24A>C (n.14466+24A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809059A>G | CA085657 | RYR2 | c.*5525+24A>G (n.*5525+24A>G) c.14415+24A>G (n.14415+24A>G) c.14454+24A>G (n.14454+24A>G) c.6604+24A>G c.14433+24A>G (n.14433+24A>G) c.14382+24A>G (n.14382+24A>G) n.944+24A>G c.14487+24A>G (n.14487+24A>G) c.14484+24A>G (n.14484+24A>G) c.14463+24A>G (n.14463+24A>G) c.14457+24A>G (n.14457+24A>G) c.14451+24A>G (n.14451+24A>G) c.14427+24A>G (n.14427+24A>G) c.14250+24A>G (n.14250+24A>G) c.14394+24A>G (n.14394+24A>G) c.14466+24A>G (n.14466+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809059A>T | CA529567759 | RYR2 | c.*5525+24A>T (n.*5525+24A>T) c.14415+24A>T (n.14415+24A>T) c.14454+24A>T (n.14454+24A>T) c.6604+24A>T c.14433+24A>T (n.14433+24A>T) c.14382+24A>T (n.14382+24A>T) n.944+24A>T c.14487+24A>T (n.14487+24A>T) c.14484+24A>T (n.14484+24A>T) c.14463+24A>T (n.14463+24A>T) c.14457+24A>T (n.14457+24A>T) c.14451+24A>T (n.14451+24A>T) c.14427+24A>T (n.14427+24A>T) c.14250+24A>T (n.14250+24A>T) c.14394+24A>T (n.14394+24A>T) c.14466+24A>T (n.14466+24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809060C= | CA2487493419 | RYR2 | c.*5525+25C= (n.*5525+25C=) c.14415+25C= (n.14415+25C=) c.14454+25C= (n.14454+25C=) c.6604+25C= c.14433+25C= (n.14433+25C=) c.14382+25C= (n.14382+25C=) n.944+25C= c.14487+25C= (n.14487+25C=) c.14484+25C= (n.14484+25C=) c.14463+25C= (n.14463+25C=) c.14457+25C= (n.14457+25C=) c.14451+25C= (n.14451+25C=) c.14427+25C= (n.14427+25C=) c.14250+25C= (n.14250+25C=) c.14394+25C= (n.14394+25C=) c.14466+25C= (n.14466+25C=) | |
| 1 | g.237809060C>G | CA2487493420 | RYR2 | c.*5525+25C>G (n.*5525+25C>G) c.14415+25C>G (n.14415+25C>G) c.14454+25C>G (n.14454+25C>G) c.6604+25C>G c.14433+25C>G (n.14433+25C>G) c.14382+25C>G (n.14382+25C>G) n.944+25C>G c.14487+25C>G (n.14487+25C>G) c.14484+25C>G (n.14484+25C>G) c.14463+25C>G (n.14463+25C>G) c.14457+25C>G (n.14457+25C>G) c.14451+25C>G (n.14451+25C>G) c.14427+25C>G (n.14427+25C>G) c.14250+25C>G (n.14250+25C>G) c.14394+25C>G (n.14394+25C>G) c.14466+25C>G (n.14466+25C>G) | dbSNP |
| 1 | g.237809061A= | CA2487493421 | RYR2 | c.*5525+26A= (n.*5525+26A=) c.14415+26A= (n.14415+26A=) c.14454+26A= (n.14454+26A=) c.6604+26A= c.14433+26A= (n.14433+26A=) c.14382+26A= (n.14382+26A=) n.944+26A= c.14487+26A= (n.14487+26A=) c.14484+26A= (n.14484+26A=) c.14463+26A= (n.14463+26A=) c.14457+26A= (n.14457+26A=) c.14451+26A= (n.14451+26A=) c.14427+26A= (n.14427+26A=) c.14250+26A= (n.14250+26A=) c.14394+26A= (n.14394+26A=) c.14466+26A= (n.14466+26A=) | |
| 1 | g.237809061A>G | CA2487493422 | RYR2 | c.*5525+26A>G (n.*5525+26A>G) c.14415+26A>G (n.14415+26A>G) c.14454+26A>G (n.14454+26A>G) c.6604+26A>G c.14433+26A>G (n.14433+26A>G) c.14382+26A>G (n.14382+26A>G) n.944+26A>G c.14487+26A>G (n.14487+26A>G) c.14484+26A>G (n.14484+26A>G) c.14463+26A>G (n.14463+26A>G) c.14457+26A>G (n.14457+26A>G) c.14451+26A>G (n.14451+26A>G) c.14427+26A>G (n.14427+26A>G) c.14250+26A>G (n.14250+26A>G) c.14394+26A>G (n.14394+26A>G) c.14466+26A>G (n.14466+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809062T>C | CA2748281047 | RYR2 | c.*5525+27T>C (n.*5525+27T>C) c.14415+27T>C (n.14415+27T>C) c.14454+27T>C (n.14454+27T>C) c.6604+27T>C c.14433+27T>C (n.14433+27T>C) c.14382+27T>C (n.14382+27T>C) n.944+27T>C c.14487+27T>C (n.14487+27T>C) c.14484+27T>C (n.14484+27T>C) c.14463+27T>C (n.14463+27T>C) c.14457+27T>C (n.14457+27T>C) c.14451+27T>C (n.14451+27T>C) c.14427+27T>C (n.14427+27T>C) c.14250+27T>C (n.14250+27T>C) c.14394+27T>C (n.14394+27T>C) c.14466+27T>C (n.14466+27T>C) | |
| 1 | g.237809065_237809066insAAAAA | CA2651216750 | RYR2 | c.*5525+30_*5525+31insAAAAA (n.*5525+30_*5525+31insAAAAA) c.14415+30_14415+31insAAAAA (n.14415+30_14415+31insAAAAA) c.14454+30_14454+31insAAAAA (n.14454+30_14454+31insAAAAA) c.6604+30_6604+31insAAAAA c.14433+30_14433+31insAAAAA (n.14433+30_14433+31insAAAAA) c.14382+30_14382+31insAAAAA (n.14382+30_14382+31insAAAAA) n.944+30_944+31insAAAAA c.14487+30_14487+31insAAAAA (n.14487+30_14487+31insAAAAA) c.14484+30_14484+31insAAAAA (n.14484+30_14484+31insAAAAA) c.14463+30_14463+31insAAAAA (n.14463+30_14463+31insAAAAA) c.14457+30_14457+31insAAAAA (n.14457+30_14457+31insAAAAA) c.14451+30_14451+31insAAAAA (n.14451+30_14451+31insAAAAA) c.14427+30_14427+31insAAAAA (n.14427+30_14427+31insAAAAA) c.14250+30_14250+31insAAAAA (n.14250+30_14250+31insAAAAA) c.14394+30_14394+31insAAAAA (n.14394+30_14394+31insAAAAA) c.14466+30_14466+31insAAAAA (n.14466+30_14466+31insAAAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809065del | CA2651216752 | RYR2 | c.*5525+30del (n.*5525+30del) c.14415+30del (n.14415+30del) c.14454+30del (n.14454+30del) c.6604+30del c.14433+30del (n.14433+30del) c.14382+30del (n.14382+30del) n.944+30del c.14487+30del (n.14487+30del) c.14484+30del (n.14484+30del) c.14463+30del (n.14463+30del) c.14457+30del (n.14457+30del) c.14451+30del (n.14451+30del) c.14427+30del (n.14427+30del) c.14250+30del (n.14250+30del) c.14394+30del (n.14394+30del) c.14466+30del (n.14466+30del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809066_237809070del | CA2651216751 | RYR2 | c.*5525+31_*5525+35del (n.*5525+31_*5525+35del) c.14415+31_14415+35del (n.14415+31_14415+35del) c.14454+31_14454+35del (n.14454+31_14454+35del) c.6604+31_6604+35del c.14433+31_14433+35del (n.14433+31_14433+35del) c.14382+31_14382+35del (n.14382+31_14382+35del) n.944+31_944+35del c.14487+31_14487+35del (n.14487+31_14487+35del) c.14484+31_14484+35del (n.14484+31_14484+35del) c.14463+31_14463+35del (n.14463+31_14463+35del) c.14457+31_14457+35del (n.14457+31_14457+35del) c.14451+31_14451+35del (n.14451+31_14451+35del) c.14427+31_14427+35del (n.14427+31_14427+35del) c.14250+31_14250+35del (n.14250+31_14250+35del) c.14394+31_14394+35del (n.14394+31_14394+35del) c.14466+31_14466+35del (n.14466+31_14466+35del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809066_237809068del | CA2651216753 | RYR2 | c.*5525+31_*5525+33del (n.*5525+31_*5525+33del) c.14415+31_14415+33del (n.14415+31_14415+33del) c.14454+31_14454+33del (n.14454+31_14454+33del) c.6604+31_6604+33del c.14433+31_14433+33del (n.14433+31_14433+33del) c.14382+31_14382+33del (n.14382+31_14382+33del) n.944+31_944+33del c.14487+31_14487+33del (n.14487+31_14487+33del) c.14484+31_14484+33del (n.14484+31_14484+33del) c.14463+31_14463+33del (n.14463+31_14463+33del) c.14457+31_14457+33del (n.14457+31_14457+33del) c.14451+31_14451+33del (n.14451+31_14451+33del) c.14427+31_14427+33del (n.14427+31_14427+33del) c.14250+31_14250+33del (n.14250+31_14250+33del) c.14394+31_14394+33del (n.14394+31_14394+33del) c.14466+31_14466+33del (n.14466+31_14466+33del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809065A>G | CA2651216754 | RYR2 | c.*5525+30A>G (n.*5525+30A>G) c.14415+30A>G (n.14415+30A>G) c.14454+30A>G (n.14454+30A>G) c.6604+30A>G c.14433+30A>G (n.14433+30A>G) c.14382+30A>G (n.14382+30A>G) n.944+30A>G c.14487+30A>G (n.14487+30A>G) c.14484+30A>G (n.14484+30A>G) c.14463+30A>G (n.14463+30A>G) c.14457+30A>G (n.14457+30A>G) c.14451+30A>G (n.14451+30A>G) c.14427+30A>G (n.14427+30A>G) c.14250+30A>G (n.14250+30A>G) c.14394+30A>G (n.14394+30A>G) c.14466+30A>G (n.14466+30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809066C>A | CA2651216755 | RYR2 | c.*5525+31C>A (n.*5525+31C>A) c.14415+31C>A (n.14415+31C>A) c.14454+31C>A (n.14454+31C>A) c.6604+31C>A c.14433+31C>A (n.14433+31C>A) c.14382+31C>A (n.14382+31C>A) n.944+31C>A c.14487+31C>A (n.14487+31C>A) c.14484+31C>A (n.14484+31C>A) c.14463+31C>A (n.14463+31C>A) c.14457+31C>A (n.14457+31C>A) c.14451+31C>A (n.14451+31C>A) c.14427+31C>A (n.14427+31C>A) c.14250+31C>A (n.14250+31C>A) c.14394+31C>A (n.14394+31C>A) c.14466+31C>A (n.14466+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809066C= | CA2487493423 | RYR2 | c.*5525+31C= (n.*5525+31C=) c.14415+31C= (n.14415+31C=) c.14454+31C= (n.14454+31C=) c.6604+31C= c.14433+31C= (n.14433+31C=) c.14382+31C= (n.14382+31C=) n.944+31C= c.14487+31C= (n.14487+31C=) c.14484+31C= (n.14484+31C=) c.14463+31C= (n.14463+31C=) c.14457+31C= (n.14457+31C=) c.14451+31C= (n.14451+31C=) c.14427+31C= (n.14427+31C=) c.14250+31C= (n.14250+31C=) c.14394+31C= (n.14394+31C=) c.14466+31C= (n.14466+31C=) | |
| 1 | g.237809066C>T | CA529567760 | RYR2 | c.*5525+31C>T (n.*5525+31C>T) c.14415+31C>T (n.14415+31C>T) c.14454+31C>T (n.14454+31C>T) c.6604+31C>T c.14433+31C>T (n.14433+31C>T) c.14382+31C>T (n.14382+31C>T) n.944+31C>T c.14487+31C>T (n.14487+31C>T) c.14484+31C>T (n.14484+31C>T) c.14463+31C>T (n.14463+31C>T) c.14457+31C>T (n.14457+31C>T) c.14451+31C>T (n.14451+31C>T) c.14427+31C>T (n.14427+31C>T) c.14250+31C>T (n.14250+31C>T) c.14394+31C>T (n.14394+31C>T) c.14466+31C>T (n.14466+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809071del | CA2651216756 | RYR2 | c.*5525+36del (n.*5525+36del) c.14415+36del (n.14415+36del) c.14454+36del (n.14454+36del) c.6604+36del c.14433+36del (n.14433+36del) c.14382+36del (n.14382+36del) n.944+36del c.14487+36del (n.14487+36del) c.14484+36del (n.14484+36del) c.14463+36del (n.14463+36del) c.14457+36del (n.14457+36del) c.14451+36del (n.14451+36del) c.14427+36del (n.14427+36del) c.14250+36del (n.14250+36del) c.14394+36del (n.14394+36del) c.14466+36del (n.14466+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809074T>C | CA2651216757 | RYR2 | c.*5525+39T>C (n.*5525+39T>C) c.14415+39T>C (n.14415+39T>C) c.14454+39T>C (n.14454+39T>C) c.6604+39T>C c.14433+39T>C (n.14433+39T>C) c.14382+39T>C (n.14382+39T>C) n.944+39T>C c.14487+39T>C (n.14487+39T>C) c.14484+39T>C (n.14484+39T>C) c.14463+39T>C (n.14463+39T>C) c.14457+39T>C (n.14457+39T>C) c.14451+39T>C (n.14451+39T>C) c.14427+39T>C (n.14427+39T>C) c.14250+39T>C (n.14250+39T>C) c.14394+39T>C (n.14394+39T>C) c.14466+39T>C (n.14466+39T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809074T>G | CA733337754 | RYR2 | c.*5525+39T>G (n.*5525+39T>G) c.14415+39T>G (n.14415+39T>G) c.14454+39T>G (n.14454+39T>G) c.6604+39T>G c.14433+39T>G (n.14433+39T>G) c.14382+39T>G (n.14382+39T>G) n.944+39T>G c.14487+39T>G (n.14487+39T>G) c.14484+39T>G (n.14484+39T>G) c.14463+39T>G (n.14463+39T>G) c.14457+39T>G (n.14457+39T>G) c.14451+39T>G (n.14451+39T>G) c.14427+39T>G (n.14427+39T>G) c.14250+39T>G (n.14250+39T>G) c.14394+39T>G (n.14394+39T>G) c.14466+39T>G (n.14466+39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809074T= | CA2487493425 | RYR2 | c.*5525+39T= (n.*5525+39T=) c.14415+39T= (n.14415+39T=) c.14454+39T= (n.14454+39T=) c.6604+39T= c.14433+39T= (n.14433+39T=) c.14382+39T= (n.14382+39T=) n.944+39T= c.14487+39T= (n.14487+39T=) c.14484+39T= (n.14484+39T=) c.14463+39T= (n.14463+39T=) c.14457+39T= (n.14457+39T=) c.14451+39T= (n.14451+39T=) c.14427+39T= (n.14427+39T=) c.14250+39T= (n.14250+39T=) c.14394+39T= (n.14394+39T=) c.14466+39T= (n.14466+39T=) | |
| 1 | g.237809074_237809077delinsTCTC | CA2487493424 | RYR2 | c.*5525+39_*5525+42delinsTCTC (n.*5525+39_*5525+42delinsTCTC) c.14415+39_14415+42delinsTCTC (n.14415+39_14415+42delinsTCTC) c.14454+39_14454+42delinsTCTC (n.14454+39_14454+42delinsTCTC) c.6604+39_6604+42delinsTCTC c.14433+39_14433+42delinsTCTC (n.14433+39_14433+42delinsTCTC) c.14382+39_14382+42delinsTCTC (n.14382+39_14382+42delinsTCTC) n.944+39_944+42delinsTCTC c.14487+39_14487+42delinsTCTC (n.14487+39_14487+42delinsTCTC) c.14484+39_14484+42delinsTCTC (n.14484+39_14484+42delinsTCTC) c.14463+39_14463+42delinsTCTC (n.14463+39_14463+42delinsTCTC) c.14457+39_14457+42delinsTCTC (n.14457+39_14457+42delinsTCTC) c.14451+39_14451+42delinsTCTC (n.14451+39_14451+42delinsTCTC) c.14427+39_14427+42delinsTCTC (n.14427+39_14427+42delinsTCTC) c.14250+39_14250+42delinsTCTC (n.14250+39_14250+42delinsTCTC) c.14394+39_14394+42delinsTCTC (n.14394+39_14394+42delinsTCTC) c.14466+39_14466+42delinsTCTC (n.14466+39_14466+42delinsTCTC) | |
| 1 | g.237809075C>A | CA2651216758 | RYR2 | c.*5525+40C>A (n.*5525+40C>A) c.14415+40C>A (n.14415+40C>A) c.14454+40C>A (n.14454+40C>A) c.6604+40C>A c.14433+40C>A (n.14433+40C>A) c.14382+40C>A (n.14382+40C>A) n.944+40C>A c.14487+40C>A (n.14487+40C>A) c.14484+40C>A (n.14484+40C>A) c.14463+40C>A (n.14463+40C>A) c.14457+40C>A (n.14457+40C>A) c.14451+40C>A (n.14451+40C>A) c.14427+40C>A (n.14427+40C>A) c.14250+40C>A (n.14250+40C>A) c.14394+40C>A (n.14394+40C>A) c.14466+40C>A (n.14466+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809077_237809079del | CA733337756 | RYR2 | c.*5525+42_*5525+44del (n.*5525+42_*5525+44del) c.14415+42_14415+44del (n.14415+42_14415+44del) c.14454+42_14454+44del (n.14454+42_14454+44del) c.6604+42_6604+44del c.14433+42_14433+44del (n.14433+42_14433+44del) c.14382+42_14382+44del (n.14382+42_14382+44del) n.944+42_944+44del c.14487+42_14487+44del (n.14487+42_14487+44del) c.14484+42_14484+44del (n.14484+42_14484+44del) c.14463+42_14463+44del (n.14463+42_14463+44del) c.14457+42_14457+44del (n.14457+42_14457+44del) c.14451+42_14451+44del (n.14451+42_14451+44del) c.14427+42_14427+44del (n.14427+42_14427+44del) c.14250+42_14250+44del (n.14250+42_14250+44del) c.14394+42_14394+44del (n.14394+42_14394+44del) c.14466+42_14466+44del (n.14466+42_14466+44del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809076T>C | CA085658 | RYR2 | c.*5525+41T>C (n.*5525+41T>C) c.14415+41T>C (n.14415+41T>C) c.14454+41T>C (n.14454+41T>C) c.6604+41T>C c.14433+41T>C (n.14433+41T>C) c.14382+41T>C (n.14382+41T>C) n.944+41T>C c.14487+41T>C (n.14487+41T>C) c.14484+41T>C (n.14484+41T>C) c.14463+41T>C (n.14463+41T>C) c.14457+41T>C (n.14457+41T>C) c.14451+41T>C (n.14451+41T>C) c.14427+41T>C (n.14427+41T>C) c.14250+41T>C (n.14250+41T>C) c.14394+41T>C (n.14394+41T>C) c.14466+41T>C (n.14466+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809076T= | CA1148255803 | RYR2 | c.*5525+41T= (n.*5525+41T=) c.14415+41T= (n.14415+41T=) c.14454+41T= (n.14454+41T=) c.6604+41T= c.14433+41T= (n.14433+41T=) c.14382+41T= (n.14382+41T=) n.944+41T= c.14487+41T= (n.14487+41T=) c.14484+41T= (n.14484+41T=) c.14463+41T= (n.14463+41T=) c.14457+41T= (n.14457+41T=) c.14451+41T= (n.14451+41T=) c.14427+41T= (n.14427+41T=) c.14250+41T= (n.14250+41T=) c.14394+41T= (n.14394+41T=) c.14466+41T= (n.14466+41T=) | |
| 1 | g.237809077C>A | CA39843993 | RYR2 | c.*5525+42C>A (n.*5525+42C>A) c.14415+42C>A (n.14415+42C>A) c.14454+42C>A (n.14454+42C>A) c.6604+42C>A c.14433+42C>A (n.14433+42C>A) c.14382+42C>A (n.14382+42C>A) n.944+42C>A c.14487+42C>A (n.14487+42C>A) c.14484+42C>A (n.14484+42C>A) c.14463+42C>A (n.14463+42C>A) c.14457+42C>A (n.14457+42C>A) c.14451+42C>A (n.14451+42C>A) c.14427+42C>A (n.14427+42C>A) c.14250+42C>A (n.14250+42C>A) c.14394+42C>A (n.14394+42C>A) c.14466+42C>A (n.14466+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809077C= | CA1141357558 | RYR2 | c.*5525+42C= (n.*5525+42C=) c.14415+42C= (n.14415+42C=) c.14454+42C= (n.14454+42C=) c.6604+42C= c.14433+42C= (n.14433+42C=) c.14382+42C= (n.14382+42C=) n.944+42C= c.14487+42C= (n.14487+42C=) c.14484+42C= (n.14484+42C=) c.14463+42C= (n.14463+42C=) c.14457+42C= (n.14457+42C=) c.14451+42C= (n.14451+42C=) c.14427+42C= (n.14427+42C=) c.14250+42C= (n.14250+42C=) c.14394+42C= (n.14394+42C=) c.14466+42C= (n.14466+42C=) | |
| 1 | g.237809078C>A | CA2574488306 | RYR2 | c.*5525+43C>A (n.*5525+43C>A) c.14415+43C>A (n.14415+43C>A) c.14454+43C>A (n.14454+43C>A) c.6604+43C>A c.14433+43C>A (n.14433+43C>A) c.14382+43C>A (n.14382+43C>A) n.944+43C>A c.14487+43C>A (n.14487+43C>A) c.14484+43C>A (n.14484+43C>A) c.14463+43C>A (n.14463+43C>A) c.14457+43C>A (n.14457+43C>A) c.14451+43C>A (n.14451+43C>A) c.14427+43C>A (n.14427+43C>A) c.14250+43C>A (n.14250+43C>A) c.14394+43C>A (n.14394+43C>A) c.14466+43C>A (n.14466+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809079T>C | CA2574488307 | RYR2 | c.*5525+44T>C (n.*5525+44T>C) c.14415+44T>C (n.14415+44T>C) c.14454+44T>C (n.14454+44T>C) c.6604+44T>C c.14433+44T>C (n.14433+44T>C) c.14382+44T>C (n.14382+44T>C) n.944+44T>C c.14487+44T>C (n.14487+44T>C) c.14484+44T>C (n.14484+44T>C) c.14463+44T>C (n.14463+44T>C) c.14457+44T>C (n.14457+44T>C) c.14451+44T>C (n.14451+44T>C) c.14427+44T>C (n.14427+44T>C) c.14250+44T>C (n.14250+44T>C) c.14394+44T>C (n.14394+44T>C) c.14466+44T>C (n.14466+44T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809080G>T | CA2651216759 | RYR2 | c.*5525+45G>T (n.*5525+45G>T) c.14415+45G>T (n.14415+45G>T) c.14454+45G>T (n.14454+45G>T) c.6604+45G>T c.14433+45G>T (n.14433+45G>T) c.14382+45G>T (n.14382+45G>T) n.944+45G>T c.14487+45G>T (n.14487+45G>T) c.14484+45G>T (n.14484+45G>T) c.14463+45G>T (n.14463+45G>T) c.14457+45G>T (n.14457+45G>T) c.14451+45G>T (n.14451+45G>T) c.14427+45G>T (n.14427+45G>T) c.14250+45G>T (n.14250+45G>T) c.14394+45G>T (n.14394+45G>T) c.14466+45G>T (n.14466+45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809081C>A | CA2574488309 | RYR2 | c.*5525+46C>A (n.*5525+46C>A) c.14415+46C>A (n.14415+46C>A) c.14454+46C>A (n.14454+46C>A) c.6604+46C>A c.14433+46C>A (n.14433+46C>A) c.14382+46C>A (n.14382+46C>A) n.944+46C>A c.14487+46C>A (n.14487+46C>A) c.14484+46C>A (n.14484+46C>A) c.14463+46C>A (n.14463+46C>A) c.14457+46C>A (n.14457+46C>A) c.14451+46C>A (n.14451+46C>A) c.14427+46C>A (n.14427+46C>A) c.14250+46C>A (n.14250+46C>A) c.14394+46C>A (n.14394+46C>A) c.14466+46C>A (n.14466+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809081C= | CA2487493426 | RYR2 | c.*5525+46C= (n.*5525+46C=) c.14415+46C= (n.14415+46C=) c.14454+46C= (n.14454+46C=) c.6604+46C= c.14433+46C= (n.14433+46C=) c.14382+46C= (n.14382+46C=) n.944+46C= c.14487+46C= (n.14487+46C=) c.14484+46C= (n.14484+46C=) c.14463+46C= (n.14463+46C=) c.14457+46C= (n.14457+46C=) c.14451+46C= (n.14451+46C=) c.14427+46C= (n.14427+46C=) c.14250+46C= (n.14250+46C=) c.14394+46C= (n.14394+46C=) c.14466+46C= (n.14466+46C=) | |
| 1 | g.237809081C>T | CA39843996 | RYR2 | c.*5525+46C>T (n.*5525+46C>T) c.14415+46C>T (n.14415+46C>T) c.14454+46C>T (n.14454+46C>T) c.6604+46C>T c.14433+46C>T (n.14433+46C>T) c.14382+46C>T (n.14382+46C>T) n.944+46C>T c.14487+46C>T (n.14487+46C>T) c.14484+46C>T (n.14484+46C>T) c.14463+46C>T (n.14463+46C>T) c.14457+46C>T (n.14457+46C>T) c.14451+46C>T (n.14451+46C>T) c.14427+46C>T (n.14427+46C>T) c.14250+46C>T (n.14250+46C>T) c.14394+46C>T (n.14394+46C>T) c.14466+46C>T (n.14466+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809082T>C | CA2487493428 | RYR2 | c.*5525+47T>C (n.*5525+47T>C) c.14415+47T>C (n.14415+47T>C) c.14454+47T>C (n.14454+47T>C) c.6604+47T>C c.14433+47T>C (n.14433+47T>C) c.14382+47T>C (n.14382+47T>C) n.944+47T>C c.14487+47T>C (n.14487+47T>C) c.14484+47T>C (n.14484+47T>C) c.14463+47T>C (n.14463+47T>C) c.14457+47T>C (n.14457+47T>C) c.14451+47T>C (n.14451+47T>C) c.14427+47T>C (n.14427+47T>C) c.14250+47T>C (n.14250+47T>C) c.14394+47T>C (n.14394+47T>C) c.14466+47T>C (n.14466+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809082T= | CA2487493427 | RYR2 | c.*5525+47T= (n.*5525+47T=) c.14415+47T= (n.14415+47T=) c.14454+47T= (n.14454+47T=) c.6604+47T= c.14433+47T= (n.14433+47T=) c.14382+47T= (n.14382+47T=) n.944+47T= c.14487+47T= (n.14487+47T=) c.14484+47T= (n.14484+47T=) c.14463+47T= (n.14463+47T=) c.14457+47T= (n.14457+47T=) c.14451+47T= (n.14451+47T=) c.14427+47T= (n.14427+47T=) c.14250+47T= (n.14250+47T=) c.14394+47T= (n.14394+47T=) c.14466+47T= (n.14466+47T=) | |
| 1 | g.237809084C>A | CA2651216760 | RYR2 | c.*5525+49C>A (n.*5525+49C>A) c.14415+49C>A (n.14415+49C>A) c.14454+49C>A (n.14454+49C>A) c.6604+49C>A c.14433+49C>A (n.14433+49C>A) c.14382+49C>A (n.14382+49C>A) n.944+49C>A c.14487+49C>A (n.14487+49C>A) c.14484+49C>A (n.14484+49C>A) c.14463+49C>A (n.14463+49C>A) c.14457+49C>A (n.14457+49C>A) c.14451+49C>A (n.14451+49C>A) c.14427+49C>A (n.14427+49C>A) c.14250+49C>A (n.14250+49C>A) c.14394+49C>A (n.14394+49C>A) c.14466+49C>A (n.14466+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809084C= | CA2487493429 | RYR2 | c.*5525+49C= (n.*5525+49C=) c.14415+49C= (n.14415+49C=) c.14454+49C= (n.14454+49C=) c.6604+49C= c.14433+49C= (n.14433+49C=) c.14382+49C= (n.14382+49C=) n.944+49C= c.14487+49C= (n.14487+49C=) c.14484+49C= (n.14484+49C=) c.14463+49C= (n.14463+49C=) c.14457+49C= (n.14457+49C=) c.14451+49C= (n.14451+49C=) c.14427+49C= (n.14427+49C=) c.14250+49C= (n.14250+49C=) c.14394+49C= (n.14394+49C=) c.14466+49C= (n.14466+49C=) | |
| 1 | g.237809084C>T | CA529567762 | RYR2 | c.*5525+49C>T (n.*5525+49C>T) c.14415+49C>T (n.14415+49C>T) c.14454+49C>T (n.14454+49C>T) c.6604+49C>T c.14433+49C>T (n.14433+49C>T) c.14382+49C>T (n.14382+49C>T) n.944+49C>T c.14487+49C>T (n.14487+49C>T) c.14484+49C>T (n.14484+49C>T) c.14463+49C>T (n.14463+49C>T) c.14457+49C>T (n.14457+49C>T) c.14451+49C>T (n.14451+49C>T) c.14427+49C>T (n.14427+49C>T) c.14250+49C>T (n.14250+49C>T) c.14394+49C>T (n.14394+49C>T) c.14466+49C>T (n.14466+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809085T>C | CA2651216761 | RYR2 | c.*5525+50T>C (n.*5525+50T>C) c.14415+50T>C (n.14415+50T>C) c.14454+50T>C (n.14454+50T>C) c.6604+50T>C c.14433+50T>C (n.14433+50T>C) c.14382+50T>C (n.14382+50T>C) n.944+50T>C c.14487+50T>C (n.14487+50T>C) c.14484+50T>C (n.14484+50T>C) c.14463+50T>C (n.14463+50T>C) c.14457+50T>C (n.14457+50T>C) c.14451+50T>C (n.14451+50T>C) c.14427+50T>C (n.14427+50T>C) c.14250+50T>C (n.14250+50T>C) c.14394+50T>C (n.14394+50T>C) c.14466+50T>C (n.14466+50T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809086G>A | CA2574488310 | RYR2 | c.*5525+51G>A (n.*5525+51G>A) c.14415+51G>A (n.14415+51G>A) c.14454+51G>A (n.14454+51G>A) c.6604+51G>A c.14433+51G>A (n.14433+51G>A) c.14382+51G>A (n.14382+51G>A) n.944+51G>A c.14487+51G>A (n.14487+51G>A) c.14484+51G>A (n.14484+51G>A) c.14463+51G>A (n.14463+51G>A) c.14457+51G>A (n.14457+51G>A) c.14451+51G>A (n.14451+51G>A) c.14427+51G>A (n.14427+51G>A) c.14250+51G>A (n.14250+51G>A) c.14394+51G>A (n.14394+51G>A) c.14466+51G>A (n.14466+51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809086G= | CA2487493430 | RYR2 | c.*5525+51G= (n.*5525+51G=) c.14415+51G= (n.14415+51G=) c.14454+51G= (n.14454+51G=) c.6604+51G= c.14433+51G= (n.14433+51G=) c.14382+51G= (n.14382+51G=) n.944+51G= c.14487+51G= (n.14487+51G=) c.14484+51G= (n.14484+51G=) c.14463+51G= (n.14463+51G=) c.14457+51G= (n.14457+51G=) c.14451+51G= (n.14451+51G=) c.14427+51G= (n.14427+51G=) c.14250+51G= (n.14250+51G=) c.14394+51G= (n.14394+51G=) c.14466+51G= (n.14466+51G=) | |
| 1 | g.237809086G>T | CA529567763 | RYR2 | c.*5525+51G>T (n.*5525+51G>T) c.14415+51G>T (n.14415+51G>T) c.14454+51G>T (n.14454+51G>T) c.6604+51G>T c.14433+51G>T (n.14433+51G>T) c.14382+51G>T (n.14382+51G>T) n.944+51G>T c.14487+51G>T (n.14487+51G>T) c.14484+51G>T (n.14484+51G>T) c.14463+51G>T (n.14463+51G>T) c.14457+51G>T (n.14457+51G>T) c.14451+51G>T (n.14451+51G>T) c.14427+51G>T (n.14427+51G>T) c.14250+51G>T (n.14250+51G>T) c.14394+51G>T (n.14394+51G>T) c.14466+51G>T (n.14466+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809087C>A | CA2651216762 | RYR2 | c.*5525+52C>A (n.*5525+52C>A) c.14415+52C>A (n.14415+52C>A) c.14454+52C>A (n.14454+52C>A) c.6604+52C>A c.14433+52C>A (n.14433+52C>A) c.14382+52C>A (n.14382+52C>A) n.944+52C>A c.14487+52C>A (n.14487+52C>A) c.14484+52C>A (n.14484+52C>A) c.14463+52C>A (n.14463+52C>A) c.14457+52C>A (n.14457+52C>A) c.14451+52C>A (n.14451+52C>A) c.14427+52C>A (n.14427+52C>A) c.14250+52C>A (n.14250+52C>A) c.14394+52C>A (n.14394+52C>A) c.14466+52C>A (n.14466+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809087C= | CA2487493431 | RYR2 | c.*5525+52C= (n.*5525+52C=) c.14415+52C= (n.14415+52C=) c.14454+52C= (n.14454+52C=) c.6604+52C= c.14433+52C= (n.14433+52C=) c.14382+52C= (n.14382+52C=) n.944+52C= c.14487+52C= (n.14487+52C=) c.14484+52C= (n.14484+52C=) c.14463+52C= (n.14463+52C=) c.14457+52C= (n.14457+52C=) c.14451+52C= (n.14451+52C=) c.14427+52C= (n.14427+52C=) c.14250+52C= (n.14250+52C=) c.14394+52C= (n.14394+52C=) c.14466+52C= (n.14466+52C=) | |
| 1 | g.237809087C>T | CA733337771 | RYR2 | c.*5525+52C>T (n.*5525+52C>T) c.14415+52C>T (n.14415+52C>T) c.14454+52C>T (n.14454+52C>T) c.6604+52C>T c.14433+52C>T (n.14433+52C>T) c.14382+52C>T (n.14382+52C>T) n.944+52C>T c.14487+52C>T (n.14487+52C>T) c.14484+52C>T (n.14484+52C>T) c.14463+52C>T (n.14463+52C>T) c.14457+52C>T (n.14457+52C>T) c.14451+52C>T (n.14451+52C>T) c.14427+52C>T (n.14427+52C>T) c.14250+52C>T (n.14250+52C>T) c.14394+52C>T (n.14394+52C>T) c.14466+52C>T (n.14466+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809088A>G | CA2651216763 | RYR2 | c.*5525+53A>G (n.*5525+53A>G) c.14415+53A>G (n.14415+53A>G) c.14454+53A>G (n.14454+53A>G) c.6604+53A>G c.14433+53A>G (n.14433+53A>G) c.14382+53A>G (n.14382+53A>G) n.944+53A>G c.14487+53A>G (n.14487+53A>G) c.14484+53A>G (n.14484+53A>G) c.14463+53A>G (n.14463+53A>G) c.14457+53A>G (n.14457+53A>G) c.14451+53A>G (n.14451+53A>G) c.14427+53A>G (n.14427+53A>G) c.14250+53A>G (n.14250+53A>G) c.14394+53A>G (n.14394+53A>G) c.14466+53A>G (n.14466+53A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809089G>A | CA2574488311 | RYR2 | c.*5525+54G>A (n.*5525+54G>A) c.14415+54G>A (n.14415+54G>A) c.14454+54G>A (n.14454+54G>A) c.6604+54G>A c.14433+54G>A (n.14433+54G>A) c.14382+54G>A (n.14382+54G>A) n.944+54G>A c.14487+54G>A (n.14487+54G>A) c.14484+54G>A (n.14484+54G>A) c.14463+54G>A (n.14463+54G>A) c.14457+54G>A (n.14457+54G>A) c.14451+54G>A (n.14451+54G>A) c.14427+54G>A (n.14427+54G>A) c.14250+54G>A (n.14250+54G>A) c.14394+54G>A (n.14394+54G>A) c.14466+54G>A (n.14466+54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809090T>C | CA2651216764 | RYR2 | c.*5525+55T>C (n.*5525+55T>C) c.14415+55T>C (n.14415+55T>C) c.14454+55T>C (n.14454+55T>C) c.6604+55T>C c.14433+55T>C (n.14433+55T>C) c.14382+55T>C (n.14382+55T>C) n.944+55T>C c.14487+55T>C (n.14487+55T>C) c.14484+55T>C (n.14484+55T>C) c.14463+55T>C (n.14463+55T>C) c.14457+55T>C (n.14457+55T>C) c.14451+55T>C (n.14451+55T>C) c.14427+55T>C (n.14427+55T>C) c.14250+55T>C (n.14250+55T>C) c.14394+55T>C (n.14394+55T>C) c.14466+55T>C (n.14466+55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809091C>A | CA1013770171 | RYR2 | c.*5525+56C>A (n.*5525+56C>A) c.14415+56C>A (n.14415+56C>A) c.14454+56C>A (n.14454+56C>A) c.6604+56C>A c.14433+56C>A (n.14433+56C>A) c.14382+56C>A (n.14382+56C>A) n.944+56C>A c.14487+56C>A (n.14487+56C>A) c.14484+56C>A (n.14484+56C>A) c.14463+56C>A (n.14463+56C>A) c.14457+56C>A (n.14457+56C>A) c.14451+56C>A (n.14451+56C>A) c.14427+56C>A (n.14427+56C>A) c.14250+56C>A (n.14250+56C>A) c.14394+56C>A (n.14394+56C>A) c.14466+56C>A (n.14466+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809091C= | CA2487493432 | RYR2 | c.*5525+56C= (n.*5525+56C=) c.14415+56C= (n.14415+56C=) c.14454+56C= (n.14454+56C=) c.6604+56C= c.14433+56C= (n.14433+56C=) c.14382+56C= (n.14382+56C=) n.944+56C= c.14487+56C= (n.14487+56C=) c.14484+56C= (n.14484+56C=) c.14463+56C= (n.14463+56C=) c.14457+56C= (n.14457+56C=) c.14451+56C= (n.14451+56C=) c.14427+56C= (n.14427+56C=) c.14250+56C= (n.14250+56C=) c.14394+56C= (n.14394+56C=) c.14466+56C= (n.14466+56C=) | |
| 1 | g.237809091C>G | CA1013770174 | RYR2 | c.*5525+56C>G (n.*5525+56C>G) c.14415+56C>G (n.14415+56C>G) c.14454+56C>G (n.14454+56C>G) c.6604+56C>G c.14433+56C>G (n.14433+56C>G) c.14382+56C>G (n.14382+56C>G) n.944+56C>G c.14487+56C>G (n.14487+56C>G) c.14484+56C>G (n.14484+56C>G) c.14463+56C>G (n.14463+56C>G) c.14457+56C>G (n.14457+56C>G) c.14451+56C>G (n.14451+56C>G) c.14427+56C>G (n.14427+56C>G) c.14250+56C>G (n.14250+56C>G) c.14394+56C>G (n.14394+56C>G) c.14466+56C>G (n.14466+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809091C>T | CA529567764 | RYR2 | c.*5525+56C>T (n.*5525+56C>T) c.14415+56C>T (n.14415+56C>T) c.14454+56C>T (n.14454+56C>T) c.6604+56C>T c.14433+56C>T (n.14433+56C>T) c.14382+56C>T (n.14382+56C>T) n.944+56C>T c.14487+56C>T (n.14487+56C>T) c.14484+56C>T (n.14484+56C>T) c.14463+56C>T (n.14463+56C>T) c.14457+56C>T (n.14457+56C>T) c.14451+56C>T (n.14451+56C>T) c.14427+56C>T (n.14427+56C>T) c.14250+56C>T (n.14250+56C>T) c.14394+56C>T (n.14394+56C>T) c.14466+56C>T (n.14466+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809092T>C | CA2651216765 | RYR2 | c.*5525+57T>C (n.*5525+57T>C) c.14415+57T>C (n.14415+57T>C) c.14454+57T>C (n.14454+57T>C) c.6604+57T>C c.14433+57T>C (n.14433+57T>C) c.14382+57T>C (n.14382+57T>C) n.944+57T>C c.14487+57T>C (n.14487+57T>C) c.14484+57T>C (n.14484+57T>C) c.14463+57T>C (n.14463+57T>C) c.14457+57T>C (n.14457+57T>C) c.14451+57T>C (n.14451+57T>C) c.14427+57T>C (n.14427+57T>C) c.14250+57T>C (n.14250+57T>C) c.14394+57T>C (n.14394+57T>C) c.14466+57T>C (n.14466+57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809092_237809098delinsTAAGTAA | CA2487493433 | RYR2 | c.*5525+57_*5525+63delinsTAAGTAA (n.*5525+57_*5525+63delinsTAAGTAA) c.14415+57_14415+63delinsTAAGTAA (n.14415+57_14415+63delinsTAAGTAA) c.14454+57_14454+63delinsTAAGTAA (n.14454+57_14454+63delinsTAAGTAA) c.6604+57_6604+63delinsTAAGTAA c.14433+57_14433+63delinsTAAGTAA (n.14433+57_14433+63delinsTAAGTAA) c.14382+57_14382+63delinsTAAGTAA (n.14382+57_14382+63delinsTAAGTAA) n.944+57_944+63delinsTAAGTAA c.14487+57_14487+63delinsTAAGTAA (n.14487+57_14487+63delinsTAAGTAA) c.14484+57_14484+63delinsTAAGTAA (n.14484+57_14484+63delinsTAAGTAA) c.14463+57_14463+63delinsTAAGTAA (n.14463+57_14463+63delinsTAAGTAA) c.14457+57_14457+63delinsTAAGTAA (n.14457+57_14457+63delinsTAAGTAA) c.14451+57_14451+63delinsTAAGTAA (n.14451+57_14451+63delinsTAAGTAA) c.14427+57_14427+63delinsTAAGTAA (n.14427+57_14427+63delinsTAAGTAA) c.14250+57_14250+63delinsTAAGTAA (n.14250+57_14250+63delinsTAAGTAA) c.14394+57_14394+63delinsTAAGTAA (n.14394+57_14394+63delinsTAAGTAA) c.14466+57_14466+63delinsTAAGTAA (n.14466+57_14466+63delinsTAAGTAA) | |
| 1 | g.237809093A= | CA2487493434 | RYR2 | c.*5525+58A= (n.*5525+58A=) c.14415+58A= (n.14415+58A=) c.14454+58A= (n.14454+58A=) c.6604+58A= c.14433+58A= (n.14433+58A=) c.14382+58A= (n.14382+58A=) n.944+58A= c.14487+58A= (n.14487+58A=) c.14484+58A= (n.14484+58A=) c.14463+58A= (n.14463+58A=) c.14457+58A= (n.14457+58A=) c.14451+58A= (n.14451+58A=) c.14427+58A= (n.14427+58A=) c.14250+58A= (n.14250+58A=) c.14394+58A= (n.14394+58A=) c.14466+58A= (n.14466+58A=) | |
| 1 | g.237809093A>C | CA2651216766 | RYR2 | c.*5525+58A>C (n.*5525+58A>C) c.14415+58A>C (n.14415+58A>C) c.14454+58A>C (n.14454+58A>C) c.6604+58A>C c.14433+58A>C (n.14433+58A>C) c.14382+58A>C (n.14382+58A>C) n.944+58A>C c.14487+58A>C (n.14487+58A>C) c.14484+58A>C (n.14484+58A>C) c.14463+58A>C (n.14463+58A>C) c.14457+58A>C (n.14457+58A>C) c.14451+58A>C (n.14451+58A>C) c.14427+58A>C (n.14427+58A>C) c.14250+58A>C (n.14250+58A>C) c.14394+58A>C (n.14394+58A>C) c.14466+58A>C (n.14466+58A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809093A>G | CA733337780 | RYR2 | c.*5525+58A>G (n.*5525+58A>G) c.14415+58A>G (n.14415+58A>G) c.14454+58A>G (n.14454+58A>G) c.6604+58A>G c.14433+58A>G (n.14433+58A>G) c.14382+58A>G (n.14382+58A>G) n.944+58A>G c.14487+58A>G (n.14487+58A>G) c.14484+58A>G (n.14484+58A>G) c.14463+58A>G (n.14463+58A>G) c.14457+58A>G (n.14457+58A>G) c.14451+58A>G (n.14451+58A>G) c.14427+58A>G (n.14427+58A>G) c.14250+58A>G (n.14250+58A>G) c.14394+58A>G (n.14394+58A>G) c.14466+58A>G (n.14466+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809093_237809098del | CA39843998 | RYR2 | c.*5525+58_*5525+63del (n.*5525+58_*5525+63del) c.14415+58_14415+63del (n.14415+58_14415+63del) c.14454+58_14454+63del (n.14454+58_14454+63del) c.6604+58_6604+63del c.14433+58_14433+63del (n.14433+58_14433+63del) c.14382+58_14382+63del (n.14382+58_14382+63del) n.944+58_944+63del c.14487+58_14487+63del (n.14487+58_14487+63del) c.14484+58_14484+63del (n.14484+58_14484+63del) c.14463+58_14463+63del (n.14463+58_14463+63del) c.14457+58_14457+63del (n.14457+58_14457+63del) c.14451+58_14451+63del (n.14451+58_14451+63del) c.14427+58_14427+63del (n.14427+58_14427+63del) c.14250+58_14250+63del (n.14250+58_14250+63del) c.14394+58_14394+63del (n.14394+58_14394+63del) c.14466+58_14466+63del (n.14466+58_14466+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809094A>C | CA2651216769 | RYR2 | c.*5525+59A>C (n.*5525+59A>C) c.14415+59A>C (n.14415+59A>C) c.14454+59A>C (n.14454+59A>C) c.6604+59A>C c.14433+59A>C (n.14433+59A>C) c.14382+59A>C (n.14382+59A>C) n.944+59A>C c.14487+59A>C (n.14487+59A>C) c.14484+59A>C (n.14484+59A>C) c.14463+59A>C (n.14463+59A>C) c.14457+59A>C (n.14457+59A>C) c.14451+59A>C (n.14451+59A>C) c.14427+59A>C (n.14427+59A>C) c.14250+59A>C (n.14250+59A>C) c.14394+59A>C (n.14394+59A>C) c.14466+59A>C (n.14466+59A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809094A>G | CA2651216770 | RYR2 | c.*5525+59A>G (n.*5525+59A>G) c.14415+59A>G (n.14415+59A>G) c.14454+59A>G (n.14454+59A>G) c.6604+59A>G c.14433+59A>G (n.14433+59A>G) c.14382+59A>G (n.14382+59A>G) n.944+59A>G c.14487+59A>G (n.14487+59A>G) c.14484+59A>G (n.14484+59A>G) c.14463+59A>G (n.14463+59A>G) c.14457+59A>G (n.14457+59A>G) c.14451+59A>G (n.14451+59A>G) c.14427+59A>G (n.14427+59A>G) c.14250+59A>G (n.14250+59A>G) c.14394+59A>G (n.14394+59A>G) c.14466+59A>G (n.14466+59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809094_237809110dup | CA733337787 | RYR2 | c.*5525+59_*5525+75dup (n.*5525+59_*5525+75dup) c.14415+59_14415+75dup (n.14415+59_14415+75dup) c.14454+59_14454+75dup (n.14454+59_14454+75dup) c.6604+59_6604+75dup c.14433+59_14433+75dup (n.14433+59_14433+75dup) c.14382+59_14382+75dup (n.14382+59_14382+75dup) n.944+59_944+75dup c.14487+59_14487+75dup (n.14487+59_14487+75dup) c.14484+59_14484+75dup (n.14484+59_14484+75dup) c.14463+59_14463+75dup (n.14463+59_14463+75dup) c.14457+59_14457+75dup (n.14457+59_14457+75dup) c.14451+59_14451+75dup (n.14451+59_14451+75dup) c.14427+59_14427+75dup (n.14427+59_14427+75dup) c.14250+59_14250+75dup (n.14250+59_14250+75dup) c.14394+59_14394+75dup (n.14394+59_14394+75dup) c.14466+59_14466+75dup (n.14466+59_14466+75dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809095G>A | CA2574488312 | RYR2 | c.*5525+60G>A (n.*5525+60G>A) c.14415+60G>A (n.14415+60G>A) c.14454+60G>A (n.14454+60G>A) c.6604+60G>A c.14433+60G>A (n.14433+60G>A) c.14382+60G>A (n.14382+60G>A) n.944+60G>A c.14487+60G>A (n.14487+60G>A) c.14484+60G>A (n.14484+60G>A) c.14463+60G>A (n.14463+60G>A) c.14457+60G>A (n.14457+60G>A) c.14451+60G>A (n.14451+60G>A) c.14427+60G>A (n.14427+60G>A) c.14250+60G>A (n.14250+60G>A) c.14394+60G>A (n.14394+60G>A) c.14466+60G>A (n.14466+60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809095G>C | CA2651216771 | RYR2 | c.*5525+60G>C (n.*5525+60G>C) c.14415+60G>C (n.14415+60G>C) c.14454+60G>C (n.14454+60G>C) c.6604+60G>C c.14433+60G>C (n.14433+60G>C) c.14382+60G>C (n.14382+60G>C) n.944+60G>C c.14487+60G>C (n.14487+60G>C) c.14484+60G>C (n.14484+60G>C) c.14463+60G>C (n.14463+60G>C) c.14457+60G>C (n.14457+60G>C) c.14451+60G>C (n.14451+60G>C) c.14427+60G>C (n.14427+60G>C) c.14250+60G>C (n.14250+60G>C) c.14394+60G>C (n.14394+60G>C) c.14466+60G>C (n.14466+60G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809095G>T | CA2651216772 | RYR2 | c.*5525+60G>T (n.*5525+60G>T) c.14415+60G>T (n.14415+60G>T) c.14454+60G>T (n.14454+60G>T) c.6604+60G>T c.14433+60G>T (n.14433+60G>T) c.14382+60G>T (n.14382+60G>T) n.944+60G>T c.14487+60G>T (n.14487+60G>T) c.14484+60G>T (n.14484+60G>T) c.14463+60G>T (n.14463+60G>T) c.14457+60G>T (n.14457+60G>T) c.14451+60G>T (n.14451+60G>T) c.14427+60G>T (n.14427+60G>T) c.14250+60G>T (n.14250+60G>T) c.14394+60G>T (n.14394+60G>T) c.14466+60G>T (n.14466+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809096T>A | CA2574488313 | RYR2 | c.*5525+61T>A (n.*5525+61T>A) c.14415+61T>A (n.14415+61T>A) c.14454+61T>A (n.14454+61T>A) c.6604+61T>A c.14433+61T>A (n.14433+61T>A) c.14382+61T>A (n.14382+61T>A) n.944+61T>A c.14487+61T>A (n.14487+61T>A) c.14484+61T>A (n.14484+61T>A) c.14463+61T>A (n.14463+61T>A) c.14457+61T>A (n.14457+61T>A) c.14451+61T>A (n.14451+61T>A) c.14427+61T>A (n.14427+61T>A) c.14250+61T>A (n.14250+61T>A) c.14394+61T>A (n.14394+61T>A) c.14466+61T>A (n.14466+61T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809099T>C | CA2607447214 | RYR2 | c.*5525+64T>C (n.*5525+64T>C) c.14415+64T>C (n.14415+64T>C) c.14454+64T>C (n.14454+64T>C) c.6604+64T>C c.14433+64T>C (n.14433+64T>C) c.14382+64T>C (n.14382+64T>C) n.944+64T>C c.14487+64T>C (n.14487+64T>C) c.14484+64T>C (n.14484+64T>C) c.14463+64T>C (n.14463+64T>C) c.14457+64T>C (n.14457+64T>C) c.14451+64T>C (n.14451+64T>C) c.14427+64T>C (n.14427+64T>C) c.14250+64T>C (n.14250+64T>C) c.14394+64T>C (n.14394+64T>C) c.14466+64T>C (n.14466+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809100T>C | CA2651216774 | RYR2 | c.*5525+65T>C (n.*5525+65T>C) c.14415+65T>C (n.14415+65T>C) c.14454+65T>C (n.14454+65T>C) c.6604+65T>C c.14433+65T>C (n.14433+65T>C) c.14382+65T>C (n.14382+65T>C) n.944+65T>C c.14487+65T>C (n.14487+65T>C) c.14484+65T>C (n.14484+65T>C) c.14463+65T>C (n.14463+65T>C) c.14457+65T>C (n.14457+65T>C) c.14451+65T>C (n.14451+65T>C) c.14427+65T>C (n.14427+65T>C) c.14250+65T>C (n.14250+65T>C) c.14394+65T>C (n.14394+65T>C) c.14466+65T>C (n.14466+65T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809101G>A | CA2574488314 | RYR2 | c.*5525+66G>A (n.*5525+66G>A) c.14415+66G>A (n.14415+66G>A) c.14454+66G>A (n.14454+66G>A) c.6604+66G>A c.14433+66G>A (n.14433+66G>A) c.14382+66G>A (n.14382+66G>A) n.944+66G>A c.14487+66G>A (n.14487+66G>A) c.14484+66G>A (n.14484+66G>A) c.14463+66G>A (n.14463+66G>A) c.14457+66G>A (n.14457+66G>A) c.14451+66G>A (n.14451+66G>A) c.14427+66G>A (n.14427+66G>A) c.14250+66G>A (n.14250+66G>A) c.14394+66G>A (n.14394+66G>A) c.14466+66G>A (n.14466+66G>A) | |
| 1 | g.237809101G>T | CA2651216775 | RYR2 | c.*5525+66G>T (n.*5525+66G>T) c.14415+66G>T (n.14415+66G>T) c.14454+66G>T (n.14454+66G>T) c.6604+66G>T c.14433+66G>T (n.14433+66G>T) c.14382+66G>T (n.14382+66G>T) n.944+66G>T c.14487+66G>T (n.14487+66G>T) c.14484+66G>T (n.14484+66G>T) c.14463+66G>T (n.14463+66G>T) c.14457+66G>T (n.14457+66G>T) c.14451+66G>T (n.14451+66G>T) c.14427+66G>T (n.14427+66G>T) c.14250+66G>T (n.14250+66G>T) c.14394+66G>T (n.14394+66G>T) c.14466+66G>T (n.14466+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809103G>C | CA2651216776 | RYR2 | c.*5525+68G>C (n.*5525+68G>C) c.14415+68G>C (n.14415+68G>C) c.14454+68G>C (n.14454+68G>C) c.6604+68G>C c.14433+68G>C (n.14433+68G>C) c.14382+68G>C (n.14382+68G>C) n.944+68G>C c.14487+68G>C (n.14487+68G>C) c.14484+68G>C (n.14484+68G>C) c.14463+68G>C (n.14463+68G>C) c.14457+68G>C (n.14457+68G>C) c.14451+68G>C (n.14451+68G>C) c.14427+68G>C (n.14427+68G>C) c.14250+68G>C (n.14250+68G>C) c.14394+68G>C (n.14394+68G>C) c.14466+68G>C (n.14466+68G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809104T>C | CA646931378 | RYR2 | c.*5525+69T>C (n.*5525+69T>C) c.14415+69T>C (n.14415+69T>C) c.14454+69T>C (n.14454+69T>C) c.6604+69T>C c.14433+69T>C (n.14433+69T>C) c.14382+69T>C (n.14382+69T>C) n.944+69T>C c.14487+69T>C (n.14487+69T>C) c.14484+69T>C (n.14484+69T>C) c.14463+69T>C (n.14463+69T>C) c.14457+69T>C (n.14457+69T>C) c.14451+69T>C (n.14451+69T>C) c.14427+69T>C (n.14427+69T>C) c.14250+69T>C (n.14250+69T>C) c.14394+69T>C (n.14394+69T>C) c.14466+69T>C (n.14466+69T>C) | COSMIC |
| 1 | g.237809106T>C | CA2651216777 | RYR2 | c.*5525+71T>C (n.*5525+71T>C) c.14415+71T>C (n.14415+71T>C) c.14454+71T>C (n.14454+71T>C) c.6604+71T>C c.14433+71T>C (n.14433+71T>C) c.14382+71T>C (n.14382+71T>C) n.944+71T>C c.14487+71T>C (n.14487+71T>C) c.14484+71T>C (n.14484+71T>C) c.14463+71T>C (n.14463+71T>C) c.14457+71T>C (n.14457+71T>C) c.14451+71T>C (n.14451+71T>C) c.14427+71T>C (n.14427+71T>C) c.14250+71T>C (n.14250+71T>C) c.14394+71T>C (n.14394+71T>C) c.14466+71T>C (n.14466+71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809110T>C | CA2651216778 | RYR2 | c.*5525+75T>C (n.*5525+75T>C) c.14415+75T>C (n.14415+75T>C) c.14454+75T>C (n.14454+75T>C) c.6604+75T>C c.14433+75T>C (n.14433+75T>C) c.14382+75T>C (n.14382+75T>C) n.944+75T>C c.14487+75T>C (n.14487+75T>C) c.14484+75T>C (n.14484+75T>C) c.14463+75T>C (n.14463+75T>C) c.14457+75T>C (n.14457+75T>C) c.14451+75T>C (n.14451+75T>C) c.14427+75T>C (n.14427+75T>C) c.14250+75T>C (n.14250+75T>C) c.14394+75T>C (n.14394+75T>C) c.14466+75T>C (n.14466+75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809111T>C | CA2651216780 | RYR2 | c.*5525+76T>C (n.*5525+76T>C) c.14415+76T>C (n.14415+76T>C) c.14454+76T>C (n.14454+76T>C) c.6604+76T>C c.14433+76T>C (n.14433+76T>C) c.14382+76T>C (n.14382+76T>C) n.944+76T>C c.14487+76T>C (n.14487+76T>C) c.14484+76T>C (n.14484+76T>C) c.14463+76T>C (n.14463+76T>C) c.14457+76T>C (n.14457+76T>C) c.14451+76T>C (n.14451+76T>C) c.14427+76T>C (n.14427+76T>C) c.14250+76T>C (n.14250+76T>C) c.14394+76T>C (n.14394+76T>C) c.14466+76T>C (n.14466+76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809111T>G | CA733337789 | RYR2 | c.*5525+76T>G (n.*5525+76T>G) c.14415+76T>G (n.14415+76T>G) c.14454+76T>G (n.14454+76T>G) c.6604+76T>G c.14433+76T>G (n.14433+76T>G) c.14382+76T>G (n.14382+76T>G) n.944+76T>G c.14487+76T>G (n.14487+76T>G) c.14484+76T>G (n.14484+76T>G) c.14463+76T>G (n.14463+76T>G) c.14457+76T>G (n.14457+76T>G) c.14451+76T>G (n.14451+76T>G) c.14427+76T>G (n.14427+76T>G) c.14250+76T>G (n.14250+76T>G) c.14394+76T>G (n.14394+76T>G) c.14466+76T>G (n.14466+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809111T= | CA2487493435 | RYR2 | c.*5525+76T= (n.*5525+76T=) c.14415+76T= (n.14415+76T=) c.14454+76T= (n.14454+76T=) c.6604+76T= c.14433+76T= (n.14433+76T=) c.14382+76T= (n.14382+76T=) n.944+76T= c.14487+76T= (n.14487+76T=) c.14484+76T= (n.14484+76T=) c.14463+76T= (n.14463+76T=) c.14457+76T= (n.14457+76T=) c.14451+76T= (n.14451+76T=) c.14427+76T= (n.14427+76T=) c.14250+76T= (n.14250+76T=) c.14394+76T= (n.14394+76T=) c.14466+76T= (n.14466+76T=) | |
| 1 | g.237809112C>A | CA2651216782 | RYR2 | c.*5525+77C>A (n.*5525+77C>A) c.14415+77C>A (n.14415+77C>A) c.14454+77C>A (n.14454+77C>A) c.6604+77C>A c.14433+77C>A (n.14433+77C>A) c.14382+77C>A (n.14382+77C>A) n.944+77C>A c.14487+77C>A (n.14487+77C>A) c.14484+77C>A (n.14484+77C>A) c.14463+77C>A (n.14463+77C>A) c.14457+77C>A (n.14457+77C>A) c.14451+77C>A (n.14451+77C>A) c.14427+77C>A (n.14427+77C>A) c.14250+77C>A (n.14250+77C>A) c.14394+77C>A (n.14394+77C>A) c.14466+77C>A (n.14466+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809112C>T | CA2748281048 | RYR2 | c.*5525+77C>T (n.*5525+77C>T) c.14415+77C>T (n.14415+77C>T) c.14454+77C>T (n.14454+77C>T) c.6604+77C>T c.14433+77C>T (n.14433+77C>T) c.14382+77C>T (n.14382+77C>T) n.944+77C>T c.14487+77C>T (n.14487+77C>T) c.14484+77C>T (n.14484+77C>T) c.14463+77C>T (n.14463+77C>T) c.14457+77C>T (n.14457+77C>T) c.14451+77C>T (n.14451+77C>T) c.14427+77C>T (n.14427+77C>T) c.14250+77C>T (n.14250+77C>T) c.14394+77C>T (n.14394+77C>T) c.14466+77C>T (n.14466+77C>T) | |
| 1 | g.237809113T>C | CA529567767 | RYR2 | c.*5525+78T>C (n.*5525+78T>C) c.14415+78T>C (n.14415+78T>C) c.14454+78T>C (n.14454+78T>C) c.6604+78T>C c.14433+78T>C (n.14433+78T>C) c.14382+78T>C (n.14382+78T>C) n.944+78T>C c.14487+78T>C (n.14487+78T>C) c.14484+78T>C (n.14484+78T>C) c.14463+78T>C (n.14463+78T>C) c.14457+78T>C (n.14457+78T>C) c.14451+78T>C (n.14451+78T>C) c.14427+78T>C (n.14427+78T>C) c.14250+78T>C (n.14250+78T>C) c.14394+78T>C (n.14394+78T>C) c.14466+78T>C (n.14466+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809113T= | CA2487493436 | RYR2 | c.*5525+78T= (n.*5525+78T=) c.14415+78T= (n.14415+78T=) c.14454+78T= (n.14454+78T=) c.6604+78T= c.14433+78T= (n.14433+78T=) c.14382+78T= (n.14382+78T=) n.944+78T= c.14487+78T= (n.14487+78T=) c.14484+78T= (n.14484+78T=) c.14463+78T= (n.14463+78T=) c.14457+78T= (n.14457+78T=) c.14451+78T= (n.14451+78T=) c.14427+78T= (n.14427+78T=) c.14250+78T= (n.14250+78T=) c.14394+78T= (n.14394+78T=) c.14466+78T= (n.14466+78T=) | |
| 1 | g.237809114C>A | CA2651216785 | RYR2 | c.*5525+79C>A (n.*5525+79C>A) c.14415+79C>A (n.14415+79C>A) c.14454+79C>A (n.14454+79C>A) c.6604+79C>A c.14433+79C>A (n.14433+79C>A) c.14382+79C>A (n.14382+79C>A) n.944+79C>A c.14487+79C>A (n.14487+79C>A) c.14484+79C>A (n.14484+79C>A) c.14463+79C>A (n.14463+79C>A) c.14457+79C>A (n.14457+79C>A) c.14451+79C>A (n.14451+79C>A) c.14427+79C>A (n.14427+79C>A) c.14250+79C>A (n.14250+79C>A) c.14394+79C>A (n.14394+79C>A) c.14466+79C>A (n.14466+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809114C>G | CA2651216786 | RYR2 | c.*5525+79C>G (n.*5525+79C>G) c.14415+79C>G (n.14415+79C>G) c.14454+79C>G (n.14454+79C>G) c.6604+79C>G c.14433+79C>G (n.14433+79C>G) c.14382+79C>G (n.14382+79C>G) n.944+79C>G c.14487+79C>G (n.14487+79C>G) c.14484+79C>G (n.14484+79C>G) c.14463+79C>G (n.14463+79C>G) c.14457+79C>G (n.14457+79C>G) c.14451+79C>G (n.14451+79C>G) c.14427+79C>G (n.14427+79C>G) c.14250+79C>G (n.14250+79C>G) c.14394+79C>G (n.14394+79C>G) c.14466+79C>G (n.14466+79C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809114C>T | CA2651216787 | RYR2 | c.*5525+79C>T (n.*5525+79C>T) c.14415+79C>T (n.14415+79C>T) c.14454+79C>T (n.14454+79C>T) c.6604+79C>T c.14433+79C>T (n.14433+79C>T) c.14382+79C>T (n.14382+79C>T) n.944+79C>T c.14487+79C>T (n.14487+79C>T) c.14484+79C>T (n.14484+79C>T) c.14463+79C>T (n.14463+79C>T) c.14457+79C>T (n.14457+79C>T) c.14451+79C>T (n.14451+79C>T) c.14427+79C>T (n.14427+79C>T) c.14250+79C>T (n.14250+79C>T) c.14394+79C>T (n.14394+79C>T) c.14466+79C>T (n.14466+79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809115T>A | CA2651216789 | RYR2 | c.*5525+80T>A (n.*5525+80T>A) c.14415+80T>A (n.14415+80T>A) c.14454+80T>A (n.14454+80T>A) c.6604+80T>A c.14433+80T>A (n.14433+80T>A) c.14382+80T>A (n.14382+80T>A) n.944+80T>A c.14487+80T>A (n.14487+80T>A) c.14484+80T>A (n.14484+80T>A) c.14463+80T>A (n.14463+80T>A) c.14457+80T>A (n.14457+80T>A) c.14451+80T>A (n.14451+80T>A) c.14427+80T>A (n.14427+80T>A) c.14250+80T>A (n.14250+80T>A) c.14394+80T>A (n.14394+80T>A) c.14466+80T>A (n.14466+80T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809115T>C | CA2574488315 | RYR2 | c.*5525+80T>C (n.*5525+80T>C) c.14415+80T>C (n.14415+80T>C) c.14454+80T>C (n.14454+80T>C) c.6604+80T>C c.14433+80T>C (n.14433+80T>C) c.14382+80T>C (n.14382+80T>C) n.944+80T>C c.14487+80T>C (n.14487+80T>C) c.14484+80T>C (n.14484+80T>C) c.14463+80T>C (n.14463+80T>C) c.14457+80T>C (n.14457+80T>C) c.14451+80T>C (n.14451+80T>C) c.14427+80T>C (n.14427+80T>C) c.14250+80T>C (n.14250+80T>C) c.14394+80T>C (n.14394+80T>C) c.14466+80T>C (n.14466+80T>C) | |
| 1 | g.237809115T= | CA2487493437 | RYR2 | c.*5525+80T= (n.*5525+80T=) c.14415+80T= (n.14415+80T=) c.14454+80T= (n.14454+80T=) c.6604+80T= c.14433+80T= (n.14433+80T=) c.14382+80T= (n.14382+80T=) n.944+80T= c.14487+80T= (n.14487+80T=) c.14484+80T= (n.14484+80T=) c.14463+80T= (n.14463+80T=) c.14457+80T= (n.14457+80T=) c.14451+80T= (n.14451+80T=) c.14427+80T= (n.14427+80T=) c.14250+80T= (n.14250+80T=) c.14394+80T= (n.14394+80T=) c.14466+80T= (n.14466+80T=) | |
| 1 | g.237809116A>C | CA2574488316 | RYR2 | c.*5525+81A>C (n.*5525+81A>C) c.14415+81A>C (n.14415+81A>C) c.14454+81A>C (n.14454+81A>C) c.6604+81A>C c.14433+81A>C (n.14433+81A>C) c.14382+81A>C (n.14382+81A>C) n.944+81A>C c.14487+81A>C (n.14487+81A>C) c.14484+81A>C (n.14484+81A>C) c.14463+81A>C (n.14463+81A>C) c.14457+81A>C (n.14457+81A>C) c.14451+81A>C (n.14451+81A>C) c.14427+81A>C (n.14427+81A>C) c.14250+81A>C (n.14250+81A>C) c.14394+81A>C (n.14394+81A>C) c.14466+81A>C (n.14466+81A>C) | |
| 1 | g.237809116A>T | CA2545162205 | RYR2 | c.*5525+81A>T (n.*5525+81A>T) c.14415+81A>T (n.14415+81A>T) c.14454+81A>T (n.14454+81A>T) c.6604+81A>T c.14433+81A>T (n.14433+81A>T) c.14382+81A>T (n.14382+81A>T) n.944+81A>T c.14487+81A>T (n.14487+81A>T) c.14484+81A>T (n.14484+81A>T) c.14463+81A>T (n.14463+81A>T) c.14457+81A>T (n.14457+81A>T) c.14451+81A>T (n.14451+81A>T) c.14427+81A>T (n.14427+81A>T) c.14250+81A>T (n.14250+81A>T) c.14394+81A>T (n.14394+81A>T) c.14466+81A>T (n.14466+81A>T) | |
| 1 | g.237809116_237809119dup | CA733337792 | RYR2 | c.*5525+81_*5525+84dup (n.*5525+81_*5525+84dup) c.14415+81_14415+84dup (n.14415+81_14415+84dup) c.14454+81_14454+84dup (n.14454+81_14454+84dup) c.6604+81_6604+84dup c.14433+81_14433+84dup (n.14433+81_14433+84dup) c.14382+81_14382+84dup (n.14382+81_14382+84dup) n.944+81_944+84dup c.14487+81_14487+84dup (n.14487+81_14487+84dup) c.14484+81_14484+84dup (n.14484+81_14484+84dup) c.14463+81_14463+84dup (n.14463+81_14463+84dup) c.14457+81_14457+84dup (n.14457+81_14457+84dup) c.14451+81_14451+84dup (n.14451+81_14451+84dup) c.14427+81_14427+84dup (n.14427+81_14427+84dup) c.14250+81_14250+84dup (n.14250+81_14250+84dup) c.14394+81_14394+84dup (n.14394+81_14394+84dup) c.14466+81_14466+84dup (n.14466+81_14466+84dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809118C>A | CA2651216791 | RYR2 | c.*5525+83C>A (n.*5525+83C>A) c.14415+83C>A (n.14415+83C>A) c.14454+83C>A (n.14454+83C>A) c.6604+83C>A c.14433+83C>A (n.14433+83C>A) c.14382+83C>A (n.14382+83C>A) n.944+83C>A c.14487+83C>A (n.14487+83C>A) c.14484+83C>A (n.14484+83C>A) c.14463+83C>A (n.14463+83C>A) c.14457+83C>A (n.14457+83C>A) c.14451+83C>A (n.14451+83C>A) c.14427+83C>A (n.14427+83C>A) c.14250+83C>A (n.14250+83C>A) c.14394+83C>A (n.14394+83C>A) c.14466+83C>A (n.14466+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809118C= | CA2487493438 | RYR2 | c.*5525+83C= (n.*5525+83C=) c.14415+83C= (n.14415+83C=) c.14454+83C= (n.14454+83C=) c.6604+83C= c.14433+83C= (n.14433+83C=) c.14382+83C= (n.14382+83C=) n.944+83C= c.14487+83C= (n.14487+83C=) c.14484+83C= (n.14484+83C=) c.14463+83C= (n.14463+83C=) c.14457+83C= (n.14457+83C=) c.14451+83C= (n.14451+83C=) c.14427+83C= (n.14427+83C=) c.14250+83C= (n.14250+83C=) c.14394+83C= (n.14394+83C=) c.14466+83C= (n.14466+83C=) | |
| 1 | g.237809118C>T | CA2487493439 | RYR2 | c.*5525+83C>T (n.*5525+83C>T) c.14415+83C>T (n.14415+83C>T) c.14454+83C>T (n.14454+83C>T) c.6604+83C>T c.14433+83C>T (n.14433+83C>T) c.14382+83C>T (n.14382+83C>T) n.944+83C>T c.14487+83C>T (n.14487+83C>T) c.14484+83C>T (n.14484+83C>T) c.14463+83C>T (n.14463+83C>T) c.14457+83C>T (n.14457+83C>T) c.14451+83C>T (n.14451+83C>T) c.14427+83C>T (n.14427+83C>T) c.14250+83C>T (n.14250+83C>T) c.14394+83C>T (n.14394+83C>T) c.14466+83C>T (n.14466+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809120G>A | CA1013770180 | RYR2 | c.*5525+85G>A (n.*5525+85G>A) c.14415+85G>A (n.14415+85G>A) c.14454+85G>A (n.14454+85G>A) c.6604+85G>A c.14433+85G>A (n.14433+85G>A) c.14382+85G>A (n.14382+85G>A) n.944+85G>A c.14487+85G>A (n.14487+85G>A) c.14484+85G>A (n.14484+85G>A) c.14463+85G>A (n.14463+85G>A) c.14457+85G>A (n.14457+85G>A) c.14451+85G>A (n.14451+85G>A) c.14427+85G>A (n.14427+85G>A) c.14250+85G>A (n.14250+85G>A) c.14394+85G>A (n.14394+85G>A) c.14466+85G>A (n.14466+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809120G= | CA2487493440 | RYR2 | c.*5525+85G= (n.*5525+85G=) c.14415+85G= (n.14415+85G=) c.14454+85G= (n.14454+85G=) c.6604+85G= c.14433+85G= (n.14433+85G=) c.14382+85G= (n.14382+85G=) n.944+85G= c.14487+85G= (n.14487+85G=) c.14484+85G= (n.14484+85G=) c.14463+85G= (n.14463+85G=) c.14457+85G= (n.14457+85G=) c.14451+85G= (n.14451+85G=) c.14427+85G= (n.14427+85G=) c.14250+85G= (n.14250+85G=) c.14394+85G= (n.14394+85G=) c.14466+85G= (n.14466+85G=) | |
| 1 | g.237809121T>A | CA2651216794 | RYR2 | c.*5525+86T>A (n.*5525+86T>A) c.14415+86T>A (n.14415+86T>A) c.14454+86T>A (n.14454+86T>A) c.6604+86T>A c.14433+86T>A (n.14433+86T>A) c.14382+86T>A (n.14382+86T>A) n.944+86T>A c.14487+86T>A (n.14487+86T>A) c.14484+86T>A (n.14484+86T>A) c.14463+86T>A (n.14463+86T>A) c.14457+86T>A (n.14457+86T>A) c.14451+86T>A (n.14451+86T>A) c.14427+86T>A (n.14427+86T>A) c.14250+86T>A (n.14250+86T>A) c.14394+86T>A (n.14394+86T>A) c.14466+86T>A (n.14466+86T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809121T>C | CA2651216795 | RYR2 | c.*5525+86T>C (n.*5525+86T>C) c.14415+86T>C (n.14415+86T>C) c.14454+86T>C (n.14454+86T>C) c.6604+86T>C c.14433+86T>C (n.14433+86T>C) c.14382+86T>C (n.14382+86T>C) n.944+86T>C c.14487+86T>C (n.14487+86T>C) c.14484+86T>C (n.14484+86T>C) c.14463+86T>C (n.14463+86T>C) c.14457+86T>C (n.14457+86T>C) c.14451+86T>C (n.14451+86T>C) c.14427+86T>C (n.14427+86T>C) c.14250+86T>C (n.14250+86T>C) c.14394+86T>C (n.14394+86T>C) c.14466+86T>C (n.14466+86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809122A= | CA2487493441 | RYR2 | c.*5525+87A= (n.*5525+87A=) c.14415+87A= (n.14415+87A=) c.14454+87A= (n.14454+87A=) c.6604+87A= c.14433+87A= (n.14433+87A=) c.14382+87A= (n.14382+87A=) n.944+87A= c.14487+87A= (n.14487+87A=) c.14484+87A= (n.14484+87A=) c.14463+87A= (n.14463+87A=) c.14457+87A= (n.14457+87A=) c.14451+87A= (n.14451+87A=) c.14427+87A= (n.14427+87A=) c.14250+87A= (n.14250+87A=) c.14394+87A= (n.14394+87A=) c.14466+87A= (n.14466+87A=) | |
| 1 | g.237809122A>G | CA39844000 | RYR2 | c.*5525+87A>G (n.*5525+87A>G) c.14415+87A>G (n.14415+87A>G) c.14454+87A>G (n.14454+87A>G) c.6604+87A>G c.14433+87A>G (n.14433+87A>G) c.14382+87A>G (n.14382+87A>G) n.944+87A>G c.14487+87A>G (n.14487+87A>G) c.14484+87A>G (n.14484+87A>G) c.14463+87A>G (n.14463+87A>G) c.14457+87A>G (n.14457+87A>G) c.14451+87A>G (n.14451+87A>G) c.14427+87A>G (n.14427+87A>G) c.14250+87A>G (n.14250+87A>G) c.14394+87A>G (n.14394+87A>G) c.14466+87A>G (n.14466+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809123C>A | CA2574488317 | RYR2 | c.*5525+88C>A (n.*5525+88C>A) c.14415+88C>A (n.14415+88C>A) c.14454+88C>A (n.14454+88C>A) c.6604+88C>A c.14433+88C>A (n.14433+88C>A) c.14382+88C>A (n.14382+88C>A) n.944+88C>A c.14487+88C>A (n.14487+88C>A) c.14484+88C>A (n.14484+88C>A) c.14463+88C>A (n.14463+88C>A) c.14457+88C>A (n.14457+88C>A) c.14451+88C>A (n.14451+88C>A) c.14427+88C>A (n.14427+88C>A) c.14250+88C>A (n.14250+88C>A) c.14394+88C>A (n.14394+88C>A) c.14466+88C>A (n.14466+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809123_237809124delinsCA | CA2487493442 | RYR2 | c.*5525+88_*5525+89delinsCA (n.*5525+88_*5525+89delinsCA) c.14415+88_14415+89delinsCA (n.14415+88_14415+89delinsCA) c.14454+88_14454+89delinsCA (n.14454+88_14454+89delinsCA) c.6604+88_6604+89delinsCA c.14433+88_14433+89delinsCA (n.14433+88_14433+89delinsCA) c.14382+88_14382+89delinsCA (n.14382+88_14382+89delinsCA) n.944+88_944+89delinsCA c.14487+88_14487+89delinsCA (n.14487+88_14487+89delinsCA) c.14484+88_14484+89delinsCA (n.14484+88_14484+89delinsCA) c.14463+88_14463+89delinsCA (n.14463+88_14463+89delinsCA) c.14457+88_14457+89delinsCA (n.14457+88_14457+89delinsCA) c.14451+88_14451+89delinsCA (n.14451+88_14451+89delinsCA) c.14427+88_14427+89delinsCA (n.14427+88_14427+89delinsCA) c.14250+88_14250+89delinsCA (n.14250+88_14250+89delinsCA) c.14394+88_14394+89delinsCA (n.14394+88_14394+89delinsCA) c.14466+88_14466+89delinsCA (n.14466+88_14466+89delinsCA) | |
| 1 | g.237809124A= | CA2487493443 | RYR2 | c.*5525+89A= (n.*5525+89A=) c.14415+89A= (n.14415+89A=) c.14454+89A= (n.14454+89A=) c.6604+89A= c.14433+89A= (n.14433+89A=) c.14382+89A= (n.14382+89A=) n.944+89A= c.14487+89A= (n.14487+89A=) c.14484+89A= (n.14484+89A=) c.14463+89A= (n.14463+89A=) c.14457+89A= (n.14457+89A=) c.14451+89A= (n.14451+89A=) c.14427+89A= (n.14427+89A=) c.14250+89A= (n.14250+89A=) c.14394+89A= (n.14394+89A=) c.14466+89A= (n.14466+89A=) | |
| 1 | g.237809124A>C | CA2487493444 | RYR2 | c.*5525+89A>C (n.*5525+89A>C) c.14415+89A>C (n.14415+89A>C) c.14454+89A>C (n.14454+89A>C) c.6604+89A>C c.14433+89A>C (n.14433+89A>C) c.14382+89A>C (n.14382+89A>C) n.944+89A>C c.14487+89A>C (n.14487+89A>C) c.14484+89A>C (n.14484+89A>C) c.14463+89A>C (n.14463+89A>C) c.14457+89A>C (n.14457+89A>C) c.14451+89A>C (n.14451+89A>C) c.14427+89A>C (n.14427+89A>C) c.14250+89A>C (n.14250+89A>C) c.14394+89A>C (n.14394+89A>C) c.14466+89A>C (n.14466+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809124A>G | CA1013770184 | RYR2 | c.*5525+89A>G (n.*5525+89A>G) c.14415+89A>G (n.14415+89A>G) c.14454+89A>G (n.14454+89A>G) c.6604+89A>G c.14433+89A>G (n.14433+89A>G) c.14382+89A>G (n.14382+89A>G) n.944+89A>G c.14487+89A>G (n.14487+89A>G) c.14484+89A>G (n.14484+89A>G) c.14463+89A>G (n.14463+89A>G) c.14457+89A>G (n.14457+89A>G) c.14451+89A>G (n.14451+89A>G) c.14427+89A>G (n.14427+89A>G) c.14250+89A>G (n.14250+89A>G) c.14394+89A>G (n.14394+89A>G) c.14466+89A>G (n.14466+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809127del | CA733337795 | RYR2 | c.*5525+92del (n.*5525+92del) c.14415+92del (n.14415+92del) c.14454+92del (n.14454+92del) c.6604+92del c.14433+92del (n.14433+92del) c.14382+92del (n.14382+92del) n.944+92del c.14487+92del (n.14487+92del) c.14484+92del (n.14484+92del) c.14463+92del (n.14463+92del) c.14457+92del (n.14457+92del) c.14451+92del (n.14451+92del) c.14427+92del (n.14427+92del) c.14250+92del (n.14250+92del) c.14394+92del (n.14394+92del) c.14466+92del (n.14466+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809127A>G | CA2651216802 | RYR2 | c.*5525+92A>G (n.*5525+92A>G) c.14415+92A>G (n.14415+92A>G) c.14454+92A>G (n.14454+92A>G) c.6604+92A>G c.14433+92A>G (n.14433+92A>G) c.14382+92A>G (n.14382+92A>G) n.944+92A>G c.14487+92A>G (n.14487+92A>G) c.14484+92A>G (n.14484+92A>G) c.14463+92A>G (n.14463+92A>G) c.14457+92A>G (n.14457+92A>G) c.14451+92A>G (n.14451+92A>G) c.14427+92A>G (n.14427+92A>G) c.14250+92A>G (n.14250+92A>G) c.14394+92A>G (n.14394+92A>G) c.14466+92A>G (n.14466+92A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809128T>C | CA2487493446 | RYR2 | c.*5525+93T>C (n.*5525+93T>C) c.14415+93T>C (n.14415+93T>C) c.14454+93T>C (n.14454+93T>C) c.6604+93T>C c.14433+93T>C (n.14433+93T>C) c.14382+93T>C (n.14382+93T>C) n.944+93T>C c.14487+93T>C (n.14487+93T>C) c.14484+93T>C (n.14484+93T>C) c.14463+93T>C (n.14463+93T>C) c.14457+93T>C (n.14457+93T>C) c.14451+93T>C (n.14451+93T>C) c.14427+93T>C (n.14427+93T>C) c.14250+93T>C (n.14250+93T>C) c.14394+93T>C (n.14394+93T>C) c.14466+93T>C (n.14466+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809128T= | CA2487493445 | RYR2 | c.*5525+93T= (n.*5525+93T=) c.14415+93T= (n.14415+93T=) c.14454+93T= (n.14454+93T=) c.6604+93T= c.14433+93T= (n.14433+93T=) c.14382+93T= (n.14382+93T=) n.944+93T= c.14487+93T= (n.14487+93T=) c.14484+93T= (n.14484+93T=) c.14463+93T= (n.14463+93T=) c.14457+93T= (n.14457+93T=) c.14451+93T= (n.14451+93T=) c.14427+93T= (n.14427+93T=) c.14250+93T= (n.14250+93T=) c.14394+93T= (n.14394+93T=) c.14466+93T= (n.14466+93T=) | |
| 1 | g.237809129A= | CA2487493447 | RYR2 | c.*5525+94A= (n.*5525+94A=) c.14415+94A= (n.14415+94A=) c.14454+94A= (n.14454+94A=) c.6604+94A= c.14433+94A= (n.14433+94A=) c.14382+94A= (n.14382+94A=) n.944+94A= c.14487+94A= (n.14487+94A=) c.14484+94A= (n.14484+94A=) c.14463+94A= (n.14463+94A=) c.14457+94A= (n.14457+94A=) c.14451+94A= (n.14451+94A=) c.14427+94A= (n.14427+94A=) c.14250+94A= (n.14250+94A=) c.14394+94A= (n.14394+94A=) c.14466+94A= (n.14466+94A=) | |
| 1 | g.237809129A>C | CA2748281049 | RYR2 | c.*5525+94A>C (n.*5525+94A>C) c.14415+94A>C (n.14415+94A>C) c.14454+94A>C (n.14454+94A>C) c.6604+94A>C c.14433+94A>C (n.14433+94A>C) c.14382+94A>C (n.14382+94A>C) n.944+94A>C c.14487+94A>C (n.14487+94A>C) c.14484+94A>C (n.14484+94A>C) c.14463+94A>C (n.14463+94A>C) c.14457+94A>C (n.14457+94A>C) c.14451+94A>C (n.14451+94A>C) c.14427+94A>C (n.14427+94A>C) c.14250+94A>C (n.14250+94A>C) c.14394+94A>C (n.14394+94A>C) c.14466+94A>C (n.14466+94A>C) | |
| 1 | g.237809129A>G | CA39844006 | RYR2 | c.*5525+94A>G (n.*5525+94A>G) c.14415+94A>G (n.14415+94A>G) c.14454+94A>G (n.14454+94A>G) c.6604+94A>G c.14433+94A>G (n.14433+94A>G) c.14382+94A>G (n.14382+94A>G) n.944+94A>G c.14487+94A>G (n.14487+94A>G) c.14484+94A>G (n.14484+94A>G) c.14463+94A>G (n.14463+94A>G) c.14457+94A>G (n.14457+94A>G) c.14451+94A>G (n.14451+94A>G) c.14427+94A>G (n.14427+94A>G) c.14250+94A>G (n.14250+94A>G) c.14394+94A>G (n.14394+94A>G) c.14466+94A>G (n.14466+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809130G>C | CA2651216804 | RYR2 | c.*5525+95G>C (n.*5525+95G>C) c.14415+95G>C (n.14415+95G>C) c.14454+95G>C (n.14454+95G>C) c.6604+95G>C c.14433+95G>C (n.14433+95G>C) c.14382+95G>C (n.14382+95G>C) n.944+95G>C c.14487+95G>C (n.14487+95G>C) c.14484+95G>C (n.14484+95G>C) c.14463+95G>C (n.14463+95G>C) c.14457+95G>C (n.14457+95G>C) c.14451+95G>C (n.14451+95G>C) c.14427+95G>C (n.14427+95G>C) c.14250+95G>C (n.14250+95G>C) c.14394+95G>C (n.14394+95G>C) c.14466+95G>C (n.14466+95G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809131A>G | CA2651216806 | RYR2 | c.*5525+96A>G (n.*5525+96A>G) c.14415+96A>G (n.14415+96A>G) c.14454+96A>G (n.14454+96A>G) c.6604+96A>G c.14433+96A>G (n.14433+96A>G) c.14382+96A>G (n.14382+96A>G) n.944+96A>G c.14487+96A>G (n.14487+96A>G) c.14484+96A>G (n.14484+96A>G) c.14463+96A>G (n.14463+96A>G) c.14457+96A>G (n.14457+96A>G) c.14451+96A>G (n.14451+96A>G) c.14427+96A>G (n.14427+96A>G) c.14250+96A>G (n.14250+96A>G) c.14394+96A>G (n.14394+96A>G) c.14466+96A>G (n.14466+96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809132A>T | CA2651216808 | RYR2 | c.*5525+97A>T (n.*5525+97A>T) c.14415+97A>T (n.14415+97A>T) c.14454+97A>T (n.14454+97A>T) c.6604+97A>T c.14433+97A>T (n.14433+97A>T) c.14382+97A>T (n.14382+97A>T) n.944+97A>T c.14487+97A>T (n.14487+97A>T) c.14484+97A>T (n.14484+97A>T) c.14463+97A>T (n.14463+97A>T) c.14457+97A>T (n.14457+97A>T) c.14451+97A>T (n.14451+97A>T) c.14427+97A>T (n.14427+97A>T) c.14250+97A>T (n.14250+97A>T) c.14394+97A>T (n.14394+97A>T) c.14466+97A>T (n.14466+97A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809133_237809135delinsAAT | CA2487493448 | RYR2 | c.*5525+98_*5525+100delinsAAT (n.*5525+98_*5525+100delinsAAT) c.14415+98_14415+100delinsAAT (n.14415+98_14415+100delinsAAT) c.14454+98_14454+100delinsAAT (n.14454+98_14454+100delinsAAT) c.6604+98_6604+100delinsAAT c.14433+98_14433+100delinsAAT (n.14433+98_14433+100delinsAAT) c.14382+98_14382+100delinsAAT (n.14382+98_14382+100delinsAAT) n.944+98_944+100delinsAAT c.14487+98_14487+100delinsAAT (n.14487+98_14487+100delinsAAT) c.14484+98_14484+100delinsAAT (n.14484+98_14484+100delinsAAT) c.14463+98_14463+100delinsAAT (n.14463+98_14463+100delinsAAT) c.14457+98_14457+100delinsAAT (n.14457+98_14457+100delinsAAT) c.14451+98_14451+100delinsAAT (n.14451+98_14451+100delinsAAT) c.14427+98_14427+100delinsAAT (n.14427+98_14427+100delinsAAT) c.14250+98_14250+100delinsAAT (n.14250+98_14250+100delinsAAT) c.14394+98_14394+100delinsAAT (n.14394+98_14394+100delinsAAT) c.14466+98_14466+100delinsAAT (n.14466+98_14466+100delinsAAT) | |
| 1 | g.237809134A>G | CA2574488318 | RYR2 | c.*5525+99A>G (n.*5525+99A>G) c.14415+99A>G (n.14415+99A>G) c.14454+99A>G (n.14454+99A>G) c.6604+99A>G c.14433+99A>G (n.14433+99A>G) c.14382+99A>G (n.14382+99A>G) n.944+99A>G c.14487+99A>G (n.14487+99A>G) c.14484+99A>G (n.14484+99A>G) c.14463+99A>G (n.14463+99A>G) c.14457+99A>G (n.14457+99A>G) c.14451+99A>G (n.14451+99A>G) c.14427+99A>G (n.14427+99A>G) c.14250+99A>G (n.14250+99A>G) c.14394+99A>G (n.14394+99A>G) c.14466+99A>G (n.14466+99A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809134_237809135delinsAT | CA2487493450 | RYR2 | c.*5525+99_*5525+100delinsAT (n.*5525+99_*5525+100delinsAT) c.14415+99_14415+100delinsAT (n.14415+99_14415+100delinsAT) c.14454+99_14454+100delinsAT (n.14454+99_14454+100delinsAT) c.6604+99_6604+100delinsAT c.14433+99_14433+100delinsAT (n.14433+99_14433+100delinsAT) c.14382+99_14382+100delinsAT (n.14382+99_14382+100delinsAT) n.944+99_944+100delinsAT c.14487+99_14487+100delinsAT (n.14487+99_14487+100delinsAT) c.14484+99_14484+100delinsAT (n.14484+99_14484+100delinsAT) c.14463+99_14463+100delinsAT (n.14463+99_14463+100delinsAT) c.14457+99_14457+100delinsAT (n.14457+99_14457+100delinsAT) c.14451+99_14451+100delinsAT (n.14451+99_14451+100delinsAT) c.14427+99_14427+100delinsAT (n.14427+99_14427+100delinsAT) c.14250+99_14250+100delinsAT (n.14250+99_14250+100delinsAT) c.14394+99_14394+100delinsAT (n.14394+99_14394+100delinsAT) c.14466+99_14466+100delinsAT (n.14466+99_14466+100delinsAT) | |
| 1 | g.237809135_237809136del | CA2487493449 | RYR2 | c.*5525+100_*5525+101del (n.*5525+100_*5525+101del) c.14415+100_14415+101del (n.14415+100_14415+101del) c.14454+100_14454+101del (n.14454+100_14454+101del) c.6604+100_6604+101del c.14433+100_14433+101del (n.14433+100_14433+101del) c.14382+100_14382+101del (n.14382+100_14382+101del) n.944+100_944+101del c.14487+100_14487+101del (n.14487+100_14487+101del) c.14484+100_14484+101del (n.14484+100_14484+101del) c.14463+100_14463+101del (n.14463+100_14463+101del) c.14457+100_14457+101del (n.14457+100_14457+101del) c.14451+100_14451+101del (n.14451+100_14451+101del) c.14427+100_14427+101del (n.14427+100_14427+101del) c.14250+100_14250+101del (n.14250+100_14250+101del) c.14394+100_14394+101del (n.14394+100_14394+101del) c.14466+100_14466+101del (n.14466+100_14466+101del) | dbSNP |
| 1 | g.237809135del | CA2487493451 | RYR2 | c.*5525+100del (n.*5525+100del) c.14415+100del (n.14415+100del) c.14454+100del (n.14454+100del) c.6604+100del c.14433+100del (n.14433+100del) c.14382+100del (n.14382+100del) n.944+100del c.14487+100del (n.14487+100del) c.14484+100del (n.14484+100del) c.14463+100del (n.14463+100del) c.14457+100del (n.14457+100del) c.14451+100del (n.14451+100del) c.14427+100del (n.14427+100del) c.14250+100del (n.14250+100del) c.14394+100del (n.14394+100del) c.14466+100del (n.14466+100del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237809136A= | CA2487493452 | RYR2 | c.*5525+101A= (n.*5525+101A=) c.14415+101A= (n.14415+101A=) c.14454+101A= (n.14454+101A=) c.6604+101A= c.14433+101A= (n.14433+101A=) c.14382+101A= (n.14382+101A=) n.944+101A= c.14487+101A= (n.14487+101A=) c.14484+101A= (n.14484+101A=) c.14463+101A= (n.14463+101A=) c.14457+101A= (n.14457+101A=) c.14451+101A= (n.14451+101A=) c.14427+101A= (n.14427+101A=) c.14250+101A= (n.14250+101A=) c.14394+101A= (n.14394+101A=) c.14466+101A= (n.14466+101A=) | |
| 1 | g.237809136A>G | CA39844009 | RYR2 | c.*5525+101A>G (n.*5525+101A>G) c.14415+101A>G (n.14415+101A>G) c.14454+101A>G (n.14454+101A>G) c.6604+101A>G c.14433+101A>G (n.14433+101A>G) c.14382+101A>G (n.14382+101A>G) n.944+101A>G c.14487+101A>G (n.14487+101A>G) c.14484+101A>G (n.14484+101A>G) c.14463+101A>G (n.14463+101A>G) c.14457+101A>G (n.14457+101A>G) c.14451+101A>G (n.14451+101A>G) c.14427+101A>G (n.14427+101A>G) c.14250+101A>G (n.14250+101A>G) c.14394+101A>G (n.14394+101A>G) c.14466+101A>G (n.14466+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809137G>A | CA1013770191 | RYR2 | c.*5525+102G>A (n.*5525+102G>A) c.14415+102G>A (n.14415+102G>A) c.14454+102G>A (n.14454+102G>A) c.6604+102G>A c.14433+102G>A (n.14433+102G>A) c.14382+102G>A (n.14382+102G>A) n.944+102G>A c.14487+102G>A (n.14487+102G>A) c.14484+102G>A (n.14484+102G>A) c.14463+102G>A (n.14463+102G>A) c.14457+102G>A (n.14457+102G>A) c.14451+102G>A (n.14451+102G>A) c.14427+102G>A (n.14427+102G>A) c.14250+102G>A (n.14250+102G>A) c.14394+102G>A (n.14394+102G>A) c.14466+102G>A (n.14466+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237809137G= | CA2487493453 | RYR2 | c.*5525+102G= (n.*5525+102G=) c.14415+102G= (n.14415+102G=) c.14454+102G= (n.14454+102G=) c.6604+102G= c.14433+102G= (n.14433+102G=) c.14382+102G= (n.14382+102G=) n.944+102G= c.14487+102G= (n.14487+102G=) c.14484+102G= (n.14484+102G=) c.14463+102G= (n.14463+102G=) c.14457+102G= (n.14457+102G=) c.14451+102G= (n.14451+102G=) c.14427+102G= (n.14427+102G=) c.14250+102G= (n.14250+102G=) c.14394+102G= (n.14394+102G=) c.14466+102G= (n.14466+102G=) | |
| 1 | g.237809138T>A | CA2651216812 | RYR2 | c.*5525+103T>A (n.*5525+103T>A) c.14415+103T>A (n.14415+103T>A) c.14454+103T>A (n.14454+103T>A) c.6604+103T>A c.14433+103T>A (n.14433+103T>A) c.14382+103T>A (n.14382+103T>A) n.944+103T>A c.14487+103T>A (n.14487+103T>A) c.14484+103T>A (n.14484+103T>A) c.14463+103T>A (n.14463+103T>A) c.14457+103T>A (n.14457+103T>A) c.14451+103T>A (n.14451+103T>A) c.14427+103T>A (n.14427+103T>A) c.14250+103T>A (n.14250+103T>A) c.14394+103T>A (n.14394+103T>A) c.14466+103T>A (n.14466+103T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809139C>A | CA2651216814 | RYR2 | c.*5525+104C>A (n.*5525+104C>A) c.14415+104C>A (n.14415+104C>A) c.14454+104C>A (n.14454+104C>A) c.6604+104C>A c.14433+104C>A (n.14433+104C>A) c.14382+104C>A (n.14382+104C>A) n.944+104C>A c.14487+104C>A (n.14487+104C>A) c.14484+104C>A (n.14484+104C>A) c.14463+104C>A (n.14463+104C>A) c.14457+104C>A (n.14457+104C>A) c.14451+104C>A (n.14451+104C>A) c.14427+104C>A (n.14427+104C>A) c.14250+104C>A (n.14250+104C>A) c.14394+104C>A (n.14394+104C>A) c.14466+104C>A (n.14466+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809139C>T | CA2651216815 | RYR2 | c.*5525+104C>T (n.*5525+104C>T) c.14415+104C>T (n.14415+104C>T) c.14454+104C>T (n.14454+104C>T) c.6604+104C>T c.14433+104C>T (n.14433+104C>T) c.14382+104C>T (n.14382+104C>T) n.944+104C>T c.14487+104C>T (n.14487+104C>T) c.14484+104C>T (n.14484+104C>T) c.14463+104C>T (n.14463+104C>T) c.14457+104C>T (n.14457+104C>T) c.14451+104C>T (n.14451+104C>T) c.14427+104C>T (n.14427+104C>T) c.14250+104C>T (n.14250+104C>T) c.14394+104C>T (n.14394+104C>T) c.14466+104C>T (n.14466+104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237809140T>A | CA2651216816 | RYR2 | c.*5525+105T>A (n.*5525+105T>A) c.14415+105T>A (n.14415+105T>A) c.14454+105T>A (n.14454+105T>A) c.6604+105T>A c.14433+105T>A (n.14433+105T>A) c.14382+105T>A (n.14382+105T>A) n.944+105T>A c.14487+105T>A (n.14487+105T>A) c.14484+105T>A (n.14484+105T>A) c.14463+105T>A (n.14463+105T>A) c.14457+105T>A (n.14457+105T>A) c.14451+105T>A (n.14451+105T>A) c.14427+105T>A (n.14427+105T>A) c.14250+105T>A (n.14250+105T>A) c.14394+105T>A (n.14394+105T>A) c.14466+105T>A (n.14466+105T>A) | gnomAD v4 |
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