Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.237809030C>ACA345424594RYR2c.*5520C>A (n.*5520C>A)
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gnomAD v4
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n.939C>T
c.14482C>T (p.Leu4828=)
c.14479C>T (p.Leu4827=)
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COSMIC
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1g.237809032A>GCA424051755RYR2c.*5522A>G (n.*5522A>G)
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1g.237809033A>TCA345424609RYR2c.*5523A>T (n.*5523A>T)
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c.6602A>T
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n.942A>T
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dbSNP gnomAD v2
1g.237809034C>ACA345424612RYR2c.*5524C>A (n.*5524C>A)
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1g.237809034C>GCA345424613RYR2c.*5524C>G (n.*5524C>G)
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c.14393C>G (p.Thr4798Arg)
c.14465C>G (p.Thr4822Arg)
1g.237809034C>TCA345424615RYR2c.*5524C>T (n.*5524C>T)
c.14414C>T (p.Thr4805Ile)
c.14453C>T (p.Thr4818Ile)
c.6603C>T
c.14432C>T (p.Thr4811Ile)
c.14381C>T (p.Thr4794Ile)
n.943C>T
c.14486C>T (p.Thr4829Ile)
c.14483C>T (p.Thr4828Ile)
c.14462C>T (p.Thr4821Ile)
c.14456C>T (p.Thr4819Ile)
c.14450C>T (p.Thr4817Ile)
c.14426C>T (p.Thr4809Ile)
c.14249C>T (p.Thr4750Ile)
c.14393C>T (p.Thr4798Ile)
c.14465C>T (p.Thr4822Ile)
1g.237809035A>CCA424051758RYR2c.*5525A>C (n.*5525A>C)
c.14415A>C (p.Thr4805=)
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c.6604A>C
c.14433A>C (p.Thr4811=)
c.14382A>C (p.Thr4794=)
n.944A>C
c.14487A>C (p.Thr4829=)
c.14484A>C (p.Thr4828=)
c.14463A>C (p.Thr4821=)
c.14457A>C (p.Thr4819=)
c.14451A>C (p.Thr4817=)
c.14427A>C (p.Thr4809=)
c.14250A>C (p.Thr4750=)
c.14394A>C (p.Thr4798=)
c.14466A>C (p.Thr4822=)
ClinVar
1g.237809035A>GCA424051759RYR2c.*5525A>G (n.*5525A>G)
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n.944A>G
c.14487A>G (p.Thr4829=)
c.14484A>G (p.Thr4828=)
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c.14457A>G (p.Thr4819=)
c.14451A>G (p.Thr4817=)
c.14427A>G (p.Thr4809=)
c.14250A>G (p.Thr4750=)
c.14394A>G (p.Thr4798=)
c.14466A>G (p.Thr4822=)
1g.237809035A>TCA424051757RYR2c.*5525A>T (n.*5525A>T)
c.14415A>T (p.Thr4805=)
c.14454A>T (p.Thr4818=)
c.6604A>T
c.14433A>T (p.Thr4811=)
c.14382A>T (p.Thr4794=)
n.944A>T
c.14487A>T (p.Thr4829=)
c.14484A>T (p.Thr4828=)
c.14463A>T (p.Thr4821=)
c.14457A>T (p.Thr4819=)
c.14451A>T (p.Thr4817=)
c.14427A>T (p.Thr4809=)
c.14250A>T (p.Thr4750=)
c.14394A>T (p.Thr4798=)
c.14466A>T (p.Thr4822=)
1g.237809036G>ACA345424617RYR2c.*5525+1G>A (n.*5525+1G>A)
c.14415+1G>A (n.14415+1G>A)
c.14454+1G>A (n.14454+1G>A)
c.6604+1G>A
c.14433+1G>A (n.14433+1G>A)
c.14382+1G>A (n.14382+1G>A)
n.944+1G>A
c.14487+1G>A (n.14487+1G>A)
c.14484+1G>A (n.14484+1G>A)
c.14463+1G>A (n.14463+1G>A)
c.14457+1G>A (n.14457+1G>A)
c.14451+1G>A (n.14451+1G>A)
c.14427+1G>A (n.14427+1G>A)
c.14250+1G>A (n.14250+1G>A)
c.14394+1G>A (n.14394+1G>A)
c.14466+1G>A (n.14466+1G>A)
1g.237809036G>CCA345424619RYR2c.*5525+1G>C (n.*5525+1G>C)
c.14415+1G>C (n.14415+1G>C)
c.14454+1G>C (n.14454+1G>C)
c.6604+1G>C
c.14433+1G>C (n.14433+1G>C)
c.14382+1G>C (n.14382+1G>C)
n.944+1G>C
c.14487+1G>C (n.14487+1G>C)
c.14484+1G>C (n.14484+1G>C)
c.14463+1G>C (n.14463+1G>C)
c.14457+1G>C (n.14457+1G>C)
c.14451+1G>C (n.14451+1G>C)
c.14427+1G>C (n.14427+1G>C)
c.14250+1G>C (n.14250+1G>C)
c.14394+1G>C (n.14394+1G>C)
c.14466+1G>C (n.14466+1G>C)
1g.237809036G>TCA345424618RYR2c.*5525+1G>T (n.*5525+1G>T)
c.14415+1G>T (n.14415+1G>T)
c.14454+1G>T (n.14454+1G>T)
c.6604+1G>T
c.14433+1G>T (n.14433+1G>T)
c.14382+1G>T (n.14382+1G>T)
n.944+1G>T
c.14487+1G>T (n.14487+1G>T)
c.14484+1G>T (n.14484+1G>T)
c.14463+1G>T (n.14463+1G>T)
c.14457+1G>T (n.14457+1G>T)
c.14451+1G>T (n.14451+1G>T)
c.14427+1G>T (n.14427+1G>T)
c.14250+1G>T (n.14250+1G>T)
c.14394+1G>T (n.14394+1G>T)
c.14466+1G>T (n.14466+1G>T)
COSMIC COSMIC
1g.237809037T>ACA345424621RYR2c.*5525+2T>A (n.*5525+2T>A)
c.14415+2T>A (n.14415+2T>A)
c.14454+2T>A (n.14454+2T>A)
c.6604+2T>A
c.14433+2T>A (n.14433+2T>A)
c.14382+2T>A (n.14382+2T>A)
n.944+2T>A
c.14487+2T>A (n.14487+2T>A)
c.14484+2T>A (n.14484+2T>A)
c.14463+2T>A (n.14463+2T>A)
c.14457+2T>A (n.14457+2T>A)
c.14451+2T>A (n.14451+2T>A)
c.14427+2T>A (n.14427+2T>A)
c.14250+2T>A (n.14250+2T>A)
c.14394+2T>A (n.14394+2T>A)
c.14466+2T>A (n.14466+2T>A)
1g.237809037T>CCA345424623RYR2c.*5525+2T>C (n.*5525+2T>C)
c.14415+2T>C (n.14415+2T>C)
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c.6604+2T>C
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n.944+2T>C
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c.14457+2T>C (n.14457+2T>C)
c.14451+2T>C (n.14451+2T>C)
c.14427+2T>C (n.14427+2T>C)
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c.14466+2T>C (n.14466+2T>C)
1g.237809037T>GCA345424625RYR2c.*5525+2T>G (n.*5525+2T>G)
c.14415+2T>G (n.14415+2T>G)
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c.6604+2T>G
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n.944+2T>G
c.14487+2T>G (n.14487+2T>G)
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1g.237809038_237809039dupCA2651216739RYR2c.*5525+3_*5525+4dup (n.*5525+3_*5525+4dup)
c.14415+3_14415+4dup (n.14415+3_14415+4dup)
c.14454+3_14454+4dup (n.14454+3_14454+4dup)
c.6604+3_6604+4dup
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c.14382+3_14382+4dup (n.14382+3_14382+4dup)
n.944+3_944+4dup
c.14487+3_14487+4dup (n.14487+3_14487+4dup)
c.14484+3_14484+4dup (n.14484+3_14484+4dup)
c.14463+3_14463+4dup (n.14463+3_14463+4dup)
c.14457+3_14457+4dup (n.14457+3_14457+4dup)
c.14451+3_14451+4dup (n.14451+3_14451+4dup)
c.14427+3_14427+4dup (n.14427+3_14427+4dup)
c.14250+3_14250+4dup (n.14250+3_14250+4dup)
c.14394+3_14394+4dup (n.14394+3_14394+4dup)
c.14466+3_14466+4dup (n.14466+3_14466+4dup)
gnomAD v4
1g.237809040G>ACA2580062482RYR2c.*5525+5G>A (n.*5525+5G>A)
c.14415+5G>A (n.14415+5G>A)
c.14454+5G>A (n.14454+5G>A)
c.6604+5G>A
c.14433+5G>A (n.14433+5G>A)
c.14382+5G>A (n.14382+5G>A)
n.944+5G>A
c.14487+5G>A (n.14487+5G>A)
c.14484+5G>A (n.14484+5G>A)
c.14463+5G>A (n.14463+5G>A)
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c.14394+5G>A (n.14394+5G>A)
c.14466+5G>A (n.14466+5G>A)
ClinVar
1g.237809040G>CCA085659RYR2c.*5525+5G>C (n.*5525+5G>C)
c.14415+5G>C (n.14415+5G>C)
c.14454+5G>C (n.14454+5G>C)
c.6604+5G>C
c.14433+5G>C (n.14433+5G>C)
c.14382+5G>C (n.14382+5G>C)
n.944+5G>C
c.14487+5G>C (n.14487+5G>C)
c.14484+5G>C (n.14484+5G>C)
c.14463+5G>C (n.14463+5G>C)
c.14457+5G>C (n.14457+5G>C)
c.14451+5G>C (n.14451+5G>C)
c.14427+5G>C (n.14427+5G>C)
c.14250+5G>C (n.14250+5G>C)
c.14394+5G>C (n.14394+5G>C)
c.14466+5G>C (n.14466+5G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809040G=CA2487493415RYR2c.*5525+5G= (n.*5525+5G=)
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n.944+5G=
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c.14466+5G= (n.14466+5G=)
1g.237809042T>GCA1013770157RYR2c.*5525+7T>G (n.*5525+7T>G)
c.14415+7T>G (n.14415+7T>G)
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c.6604+7T>G
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n.944+7T>G
c.14487+7T>G (n.14487+7T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809042T=CA2487493416RYR2c.*5525+7T= (n.*5525+7T=)
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n.944+7T=
c.14487+7T= (n.14487+7T=)
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c.14466+7T= (n.14466+7T=)
1g.237809043C>ACA2651216740RYR2c.*5525+8C>A (n.*5525+8C>A)
c.14415+8C>A (n.14415+8C>A)
c.14454+8C>A (n.14454+8C>A)
c.6604+8C>A
c.14433+8C>A (n.14433+8C>A)
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n.944+8C>A
c.14487+8C>A (n.14487+8C>A)
c.14484+8C>A (n.14484+8C>A)
c.14463+8C>A (n.14463+8C>A)
c.14457+8C>A (n.14457+8C>A)
c.14451+8C>A (n.14451+8C>A)
c.14427+8C>A (n.14427+8C>A)
c.14250+8C>A (n.14250+8C>A)
c.14394+8C>A (n.14394+8C>A)
c.14466+8C>A (n.14466+8C>A)
gnomAD v4
1g.237809043C>GCA2651216742RYR2c.*5525+8C>G (n.*5525+8C>G)
c.14415+8C>G (n.14415+8C>G)
c.14454+8C>G (n.14454+8C>G)
c.6604+8C>G
c.14433+8C>G (n.14433+8C>G)
c.14382+8C>G (n.14382+8C>G)
n.944+8C>G
c.14487+8C>G (n.14487+8C>G)
c.14484+8C>G (n.14484+8C>G)
c.14463+8C>G (n.14463+8C>G)
c.14457+8C>G (n.14457+8C>G)
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c.14427+8C>G (n.14427+8C>G)
c.14250+8C>G (n.14250+8C>G)
c.14394+8C>G (n.14394+8C>G)
c.14466+8C>G (n.14466+8C>G)
gnomAD v4
1g.237809043C>TCA2651216741RYR2c.*5525+8C>T (n.*5525+8C>T)
c.14415+8C>T (n.14415+8C>T)
c.14454+8C>T (n.14454+8C>T)
c.6604+8C>T
c.14433+8C>T (n.14433+8C>T)
c.14382+8C>T (n.14382+8C>T)
n.944+8C>T
c.14487+8C>T (n.14487+8C>T)
c.14484+8C>T (n.14484+8C>T)
c.14463+8C>T (n.14463+8C>T)
c.14457+8C>T (n.14457+8C>T)
c.14451+8C>T (n.14451+8C>T)
c.14427+8C>T (n.14427+8C>T)
c.14250+8C>T (n.14250+8C>T)
c.14394+8C>T (n.14394+8C>T)
c.14466+8C>T (n.14466+8C>T)
gnomAD v4
1g.237809044A>GCA424051760RYR2c.*5525+9A>G (n.*5525+9A>G)
c.14415+9A>G (n.14415+9A>G)
c.14454+9A>G (n.14454+9A>G)
c.6604+9A>G
c.14433+9A>G (n.14433+9A>G)
c.14382+9A>G (n.14382+9A>G)
n.944+9A>G
c.14487+9A>G (n.14487+9A>G)
c.14484+9A>G (n.14484+9A>G)
c.14463+9A>G (n.14463+9A>G)
c.14457+9A>G (n.14457+9A>G)
c.14451+9A>G (n.14451+9A>G)
c.14427+9A>G (n.14427+9A>G)
c.14250+9A>G (n.14250+9A>G)
c.14394+9A>G (n.14394+9A>G)
c.14466+9A>G (n.14466+9A>G)
gnomAD v4
1g.237809045T>ACA529567755RYR2c.*5525+10T>A (n.*5525+10T>A)
c.14415+10T>A (n.14415+10T>A)
c.14454+10T>A (n.14454+10T>A)
c.6604+10T>A
c.14433+10T>A (n.14433+10T>A)
c.14382+10T>A (n.14382+10T>A)
n.944+10T>A
c.14487+10T>A (n.14487+10T>A)
c.14484+10T>A (n.14484+10T>A)
c.14463+10T>A (n.14463+10T>A)
c.14457+10T>A (n.14457+10T>A)
c.14451+10T>A (n.14451+10T>A)
c.14427+10T>A (n.14427+10T>A)
c.14250+10T>A (n.14250+10T>A)
c.14394+10T>A (n.14394+10T>A)
c.14466+10T>A (n.14466+10T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809045T=CA2487493417RYR2c.*5525+10T= (n.*5525+10T=)
c.14415+10T= (n.14415+10T=)
c.14454+10T= (n.14454+10T=)
c.6604+10T=
c.14433+10T= (n.14433+10T=)
c.14382+10T= (n.14382+10T=)
n.944+10T=
c.14487+10T= (n.14487+10T=)
c.14484+10T= (n.14484+10T=)
c.14463+10T= (n.14463+10T=)
c.14457+10T= (n.14457+10T=)
c.14451+10T= (n.14451+10T=)
c.14427+10T= (n.14427+10T=)
c.14250+10T= (n.14250+10T=)
c.14394+10T= (n.14394+10T=)
c.14466+10T= (n.14466+10T=)
1g.237809047A>GCA2651216743RYR2c.*5525+12A>G (n.*5525+12A>G)
c.14415+12A>G (n.14415+12A>G)
c.14454+12A>G (n.14454+12A>G)
c.6604+12A>G
c.14433+12A>G (n.14433+12A>G)
c.14382+12A>G (n.14382+12A>G)
n.944+12A>G
c.14487+12A>G (n.14487+12A>G)
c.14484+12A>G (n.14484+12A>G)
c.14463+12A>G (n.14463+12A>G)
c.14457+12A>G (n.14457+12A>G)
c.14451+12A>G (n.14451+12A>G)
c.14427+12A>G (n.14427+12A>G)
c.14250+12A>G (n.14250+12A>G)
c.14394+12A>G (n.14394+12A>G)
c.14466+12A>G (n.14466+12A>G)
gnomAD v4
1g.237809048C>TCA2574488295RYR2c.*5525+13C>T (n.*5525+13C>T)
c.14415+13C>T (n.14415+13C>T)
c.14454+13C>T (n.14454+13C>T)
c.6604+13C>T
c.14433+13C>T (n.14433+13C>T)
c.14382+13C>T (n.14382+13C>T)
n.944+13C>T
c.14487+13C>T (n.14487+13C>T)
c.14484+13C>T (n.14484+13C>T)
c.14463+13C>T (n.14463+13C>T)
c.14457+13C>T (n.14457+13C>T)
c.14451+13C>T (n.14451+13C>T)
c.14427+13C>T (n.14427+13C>T)
c.14250+13C>T (n.14250+13C>T)
c.14394+13C>T (n.14394+13C>T)
c.14466+13C>T (n.14466+13C>T)
gnomAD v4
1g.237809049C>ACA529567756RYR2c.*5525+14C>A (n.*5525+14C>A)
c.14415+14C>A (n.14415+14C>A)
c.14454+14C>A (n.14454+14C>A)
c.6604+14C>A
c.14433+14C>A (n.14433+14C>A)
c.14382+14C>A (n.14382+14C>A)
n.944+14C>A
c.14487+14C>A (n.14487+14C>A)
c.14484+14C>A (n.14484+14C>A)
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c.14250+14C>A (n.14250+14C>A)
c.14394+14C>A (n.14394+14C>A)
c.14466+14C>A (n.14466+14C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809049C=CA2487493418RYR2c.*5525+14C= (n.*5525+14C=)
c.14415+14C= (n.14415+14C=)
c.14454+14C= (n.14454+14C=)
c.6604+14C=
c.14433+14C= (n.14433+14C=)
c.14382+14C= (n.14382+14C=)
n.944+14C=
c.14487+14C= (n.14487+14C=)
c.14484+14C= (n.14484+14C=)
c.14463+14C= (n.14463+14C=)
c.14457+14C= (n.14457+14C=)
c.14451+14C= (n.14451+14C=)
c.14427+14C= (n.14427+14C=)
c.14250+14C= (n.14250+14C=)
c.14394+14C= (n.14394+14C=)
c.14466+14C= (n.14466+14C=)
1g.237809049C>GCA2651216744RYR2c.*5525+14C>G (n.*5525+14C>G)
c.14415+14C>G (n.14415+14C>G)
c.14454+14C>G (n.14454+14C>G)
c.6604+14C>G
c.14433+14C>G (n.14433+14C>G)
c.14382+14C>G (n.14382+14C>G)
n.944+14C>G
c.14487+14C>G (n.14487+14C>G)
c.14484+14C>G (n.14484+14C>G)
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c.14451+14C>G (n.14451+14C>G)
c.14427+14C>G (n.14427+14C>G)
c.14250+14C>G (n.14250+14C>G)
c.14394+14C>G (n.14394+14C>G)
c.14466+14C>G (n.14466+14C>G)
gnomAD v4
1g.237809049C>TCA2698181315RYR2c.*5525+14C>T (n.*5525+14C>T)
c.14415+14C>T (n.14415+14C>T)
c.14454+14C>T (n.14454+14C>T)
c.6604+14C>T
c.14433+14C>T (n.14433+14C>T)
c.14382+14C>T (n.14382+14C>T)
n.944+14C>T
c.14487+14C>T (n.14487+14C>T)
c.14484+14C>T (n.14484+14C>T)
c.14463+14C>T (n.14463+14C>T)
c.14457+14C>T (n.14457+14C>T)
c.14451+14C>T (n.14451+14C>T)
c.14427+14C>T (n.14427+14C>T)
c.14250+14C>T (n.14250+14C>T)
c.14394+14C>T (n.14394+14C>T)
c.14466+14C>T (n.14466+14C>T)
dbSNP
1g.237809050T>ACA2651216745RYR2c.*5525+15T>A (n.*5525+15T>A)
c.14415+15T>A (n.14415+15T>A)
c.14454+15T>A (n.14454+15T>A)
c.6604+15T>A
c.14433+15T>A (n.14433+15T>A)
c.14382+15T>A (n.14382+15T>A)
n.944+15T>A
c.14487+15T>A (n.14487+15T>A)
c.14484+15T>A (n.14484+15T>A)
c.14463+15T>A (n.14463+15T>A)
c.14457+15T>A (n.14457+15T>A)
c.14451+15T>A (n.14451+15T>A)
c.14427+15T>A (n.14427+15T>A)
c.14250+15T>A (n.14250+15T>A)
c.14394+15T>A (n.14394+15T>A)
c.14466+15T>A (n.14466+15T>A)
gnomAD v4
1g.237809053G>TCA2651216746RYR2c.*5525+18G>T (n.*5525+18G>T)
c.14415+18G>T (n.14415+18G>T)
c.14454+18G>T (n.14454+18G>T)
c.6604+18G>T
c.14433+18G>T (n.14433+18G>T)
c.14382+18G>T (n.14382+18G>T)
n.944+18G>T
c.14487+18G>T (n.14487+18G>T)
c.14484+18G>T (n.14484+18G>T)
c.14463+18G>T (n.14463+18G>T)
c.14457+18G>T (n.14457+18G>T)
c.14451+18G>T (n.14451+18G>T)
c.14427+18G>T (n.14427+18G>T)
c.14250+18G>T (n.14250+18G>T)
c.14394+18G>T (n.14394+18G>T)
c.14466+18G>T (n.14466+18G>T)
gnomAD v4
1g.237809056C>ACA2651216747RYR2c.*5525+21C>A (n.*5525+21C>A)
c.14415+21C>A (n.14415+21C>A)
c.14454+21C>A (n.14454+21C>A)
c.6604+21C>A
c.14433+21C>A (n.14433+21C>A)
c.14382+21C>A (n.14382+21C>A)
n.944+21C>A
c.14487+21C>A (n.14487+21C>A)
c.14484+21C>A (n.14484+21C>A)
c.14463+21C>A (n.14463+21C>A)
c.14457+21C>A (n.14457+21C>A)
c.14451+21C>A (n.14451+21C>A)
c.14427+21C>A (n.14427+21C>A)
c.14250+21C>A (n.14250+21C>A)
c.14394+21C>A (n.14394+21C>A)
c.14466+21C>A (n.14466+21C>A)
gnomAD v4
1g.237809056C=CA1141891849RYR2c.*5525+21C= (n.*5525+21C=)
c.14415+21C= (n.14415+21C=)
c.14454+21C= (n.14454+21C=)
c.6604+21C=
c.14433+21C= (n.14433+21C=)
c.14382+21C= (n.14382+21C=)
n.944+21C=
c.14487+21C= (n.14487+21C=)
c.14484+21C= (n.14484+21C=)
c.14463+21C= (n.14463+21C=)
c.14457+21C= (n.14457+21C=)
c.14451+21C= (n.14451+21C=)
c.14427+21C= (n.14427+21C=)
c.14250+21C= (n.14250+21C=)
c.14394+21C= (n.14394+21C=)
c.14466+21C= (n.14466+21C=)
1g.237809056C>GCA085655RYR2c.*5525+21C>G (n.*5525+21C>G)
c.14415+21C>G (n.14415+21C>G)
c.14454+21C>G (n.14454+21C>G)
c.6604+21C>G
c.14433+21C>G (n.14433+21C>G)
c.14382+21C>G (n.14382+21C>G)
n.944+21C>G
c.14487+21C>G (n.14487+21C>G)
c.14484+21C>G (n.14484+21C>G)
c.14463+21C>G (n.14463+21C>G)
c.14457+21C>G (n.14457+21C>G)
c.14451+21C>G (n.14451+21C>G)
c.14427+21C>G (n.14427+21C>G)
c.14250+21C>G (n.14250+21C>G)
c.14394+21C>G (n.14394+21C>G)
c.14466+21C>G (n.14466+21C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809056C>TCA2651216748RYR2c.*5525+21C>T (n.*5525+21C>T)
c.14415+21C>T (n.14415+21C>T)
c.14454+21C>T (n.14454+21C>T)
c.6604+21C>T
c.14433+21C>T (n.14433+21C>T)
c.14382+21C>T (n.14382+21C>T)
n.944+21C>T
c.14487+21C>T (n.14487+21C>T)
c.14484+21C>T (n.14484+21C>T)
c.14463+21C>T (n.14463+21C>T)
c.14457+21C>T (n.14457+21C>T)
c.14451+21C>T (n.14451+21C>T)
c.14427+21C>T (n.14427+21C>T)
c.14250+21C>T (n.14250+21C>T)
c.14394+21C>T (n.14394+21C>T)
c.14466+21C>T (n.14466+21C>T)
gnomAD v4
1g.237809058C>ACA2651216749RYR2c.*5525+23C>A (n.*5525+23C>A)
c.14415+23C>A (n.14415+23C>A)
c.14454+23C>A (n.14454+23C>A)
c.6604+23C>A
c.14433+23C>A (n.14433+23C>A)
c.14382+23C>A (n.14382+23C>A)
n.944+23C>A
c.14487+23C>A (n.14487+23C>A)
c.14484+23C>A (n.14484+23C>A)
c.14463+23C>A (n.14463+23C>A)
c.14457+23C>A (n.14457+23C>A)
c.14451+23C>A (n.14451+23C>A)
c.14427+23C>A (n.14427+23C>A)
c.14250+23C>A (n.14250+23C>A)
c.14394+23C>A (n.14394+23C>A)
c.14466+23C>A (n.14466+23C>A)
gnomAD v4
1g.237809059A=CA1143939406RYR2c.*5525+24A= (n.*5525+24A=)
c.14415+24A= (n.14415+24A=)
c.14454+24A= (n.14454+24A=)
c.6604+24A=
c.14433+24A= (n.14433+24A=)
c.14382+24A= (n.14382+24A=)
n.944+24A=
c.14487+24A= (n.14487+24A=)
c.14484+24A= (n.14484+24A=)
c.14463+24A= (n.14463+24A=)
c.14457+24A= (n.14457+24A=)
c.14451+24A= (n.14451+24A=)
c.14427+24A= (n.14427+24A=)
c.14250+24A= (n.14250+24A=)
c.14394+24A= (n.14394+24A=)
c.14466+24A= (n.14466+24A=)
1g.237809059A>CCA2574488304RYR2c.*5525+24A>C (n.*5525+24A>C)
c.14415+24A>C (n.14415+24A>C)
c.14454+24A>C (n.14454+24A>C)
c.6604+24A>C
c.14433+24A>C (n.14433+24A>C)
c.14382+24A>C (n.14382+24A>C)
n.944+24A>C
c.14487+24A>C (n.14487+24A>C)
c.14484+24A>C (n.14484+24A>C)
c.14463+24A>C (n.14463+24A>C)
c.14457+24A>C (n.14457+24A>C)
c.14451+24A>C (n.14451+24A>C)
c.14427+24A>C (n.14427+24A>C)
c.14250+24A>C (n.14250+24A>C)
c.14394+24A>C (n.14394+24A>C)
c.14466+24A>C (n.14466+24A>C)
gnomAD v4
1g.237809059A>GCA085657RYR2c.*5525+24A>G (n.*5525+24A>G)
c.14415+24A>G (n.14415+24A>G)
c.14454+24A>G (n.14454+24A>G)
c.6604+24A>G
c.14433+24A>G (n.14433+24A>G)
c.14382+24A>G (n.14382+24A>G)
n.944+24A>G
c.14487+24A>G (n.14487+24A>G)
c.14484+24A>G (n.14484+24A>G)
c.14463+24A>G (n.14463+24A>G)
c.14457+24A>G (n.14457+24A>G)
c.14451+24A>G (n.14451+24A>G)
c.14427+24A>G (n.14427+24A>G)
c.14250+24A>G (n.14250+24A>G)
c.14394+24A>G (n.14394+24A>G)
c.14466+24A>G (n.14466+24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809059A>TCA529567759RYR2c.*5525+24A>T (n.*5525+24A>T)
c.14415+24A>T (n.14415+24A>T)
c.14454+24A>T (n.14454+24A>T)
c.6604+24A>T
c.14433+24A>T (n.14433+24A>T)
c.14382+24A>T (n.14382+24A>T)
n.944+24A>T
c.14487+24A>T (n.14487+24A>T)
c.14484+24A>T (n.14484+24A>T)
c.14463+24A>T (n.14463+24A>T)
c.14457+24A>T (n.14457+24A>T)
c.14451+24A>T (n.14451+24A>T)
c.14427+24A>T (n.14427+24A>T)
c.14250+24A>T (n.14250+24A>T)
c.14394+24A>T (n.14394+24A>T)
c.14466+24A>T (n.14466+24A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809060C=CA2487493419RYR2c.*5525+25C= (n.*5525+25C=)
c.14415+25C= (n.14415+25C=)
c.14454+25C= (n.14454+25C=)
c.6604+25C=
c.14433+25C= (n.14433+25C=)
c.14382+25C= (n.14382+25C=)
n.944+25C=
c.14487+25C= (n.14487+25C=)
c.14484+25C= (n.14484+25C=)
c.14463+25C= (n.14463+25C=)
c.14457+25C= (n.14457+25C=)
c.14451+25C= (n.14451+25C=)
c.14427+25C= (n.14427+25C=)
c.14250+25C= (n.14250+25C=)
c.14394+25C= (n.14394+25C=)
c.14466+25C= (n.14466+25C=)
1g.237809060C>GCA2487493420RYR2c.*5525+25C>G (n.*5525+25C>G)
c.14415+25C>G (n.14415+25C>G)
c.14454+25C>G (n.14454+25C>G)
c.6604+25C>G
c.14433+25C>G (n.14433+25C>G)
c.14382+25C>G (n.14382+25C>G)
n.944+25C>G
c.14487+25C>G (n.14487+25C>G)
c.14484+25C>G (n.14484+25C>G)
c.14463+25C>G (n.14463+25C>G)
c.14457+25C>G (n.14457+25C>G)
c.14451+25C>G (n.14451+25C>G)
c.14427+25C>G (n.14427+25C>G)
c.14250+25C>G (n.14250+25C>G)
c.14394+25C>G (n.14394+25C>G)
c.14466+25C>G (n.14466+25C>G)
dbSNP
1g.237809061A=CA2487493421RYR2c.*5525+26A= (n.*5525+26A=)
c.14415+26A= (n.14415+26A=)
c.14454+26A= (n.14454+26A=)
c.6604+26A=
c.14433+26A= (n.14433+26A=)
c.14382+26A= (n.14382+26A=)
n.944+26A=
c.14487+26A= (n.14487+26A=)
c.14484+26A= (n.14484+26A=)
c.14463+26A= (n.14463+26A=)
c.14457+26A= (n.14457+26A=)
c.14451+26A= (n.14451+26A=)
c.14427+26A= (n.14427+26A=)
c.14250+26A= (n.14250+26A=)
c.14394+26A= (n.14394+26A=)
c.14466+26A= (n.14466+26A=)
1g.237809061A>GCA2487493422RYR2c.*5525+26A>G (n.*5525+26A>G)
c.14415+26A>G (n.14415+26A>G)
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c.6604+26A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.237809074_237809077delinsTCTCCA2487493424RYR2c.*5525+39_*5525+42delinsTCTC (n.*5525+39_*5525+42delinsTCTC)
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1g.237809075C>ACA2651216758RYR2c.*5525+40C>A (n.*5525+40C>A)
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c.14484+40C>A (n.14484+40C>A)
c.14463+40C>A (n.14463+40C>A)
c.14457+40C>A (n.14457+40C>A)
c.14451+40C>A (n.14451+40C>A)
c.14427+40C>A (n.14427+40C>A)
c.14250+40C>A (n.14250+40C>A)
c.14394+40C>A (n.14394+40C>A)
c.14466+40C>A (n.14466+40C>A)
gnomAD v4
1g.237809077_237809079delCA733337756RYR2c.*5525+42_*5525+44del (n.*5525+42_*5525+44del)
c.14415+42_14415+44del (n.14415+42_14415+44del)
c.14454+42_14454+44del (n.14454+42_14454+44del)
c.6604+42_6604+44del
c.14433+42_14433+44del (n.14433+42_14433+44del)
c.14382+42_14382+44del (n.14382+42_14382+44del)
n.944+42_944+44del
c.14487+42_14487+44del (n.14487+42_14487+44del)
c.14484+42_14484+44del (n.14484+42_14484+44del)
c.14463+42_14463+44del (n.14463+42_14463+44del)
c.14457+42_14457+44del (n.14457+42_14457+44del)
c.14451+42_14451+44del (n.14451+42_14451+44del)
c.14427+42_14427+44del (n.14427+42_14427+44del)
c.14250+42_14250+44del (n.14250+42_14250+44del)
c.14394+42_14394+44del (n.14394+42_14394+44del)
c.14466+42_14466+44del (n.14466+42_14466+44del)
dbSNP gnomAD v4
1g.237809076T>CCA085658RYR2c.*5525+41T>C (n.*5525+41T>C)
c.14415+41T>C (n.14415+41T>C)
c.14454+41T>C (n.14454+41T>C)
c.6604+41T>C
c.14433+41T>C (n.14433+41T>C)
c.14382+41T>C (n.14382+41T>C)
n.944+41T>C
c.14487+41T>C (n.14487+41T>C)
c.14484+41T>C (n.14484+41T>C)
c.14463+41T>C (n.14463+41T>C)
c.14457+41T>C (n.14457+41T>C)
c.14451+41T>C (n.14451+41T>C)
c.14427+41T>C (n.14427+41T>C)
c.14250+41T>C (n.14250+41T>C)
c.14394+41T>C (n.14394+41T>C)
c.14466+41T>C (n.14466+41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809076T=CA1148255803RYR2c.*5525+41T= (n.*5525+41T=)
c.14415+41T= (n.14415+41T=)
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c.6604+41T=
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n.944+41T=
c.14487+41T= (n.14487+41T=)
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c.14457+41T= (n.14457+41T=)
c.14451+41T= (n.14451+41T=)
c.14427+41T= (n.14427+41T=)
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c.14466+41T= (n.14466+41T=)
1g.237809077C>ACA39843993RYR2c.*5525+42C>A (n.*5525+42C>A)
c.14415+42C>A (n.14415+42C>A)
c.14454+42C>A (n.14454+42C>A)
c.6604+42C>A
c.14433+42C>A (n.14433+42C>A)
c.14382+42C>A (n.14382+42C>A)
n.944+42C>A
c.14487+42C>A (n.14487+42C>A)
c.14484+42C>A (n.14484+42C>A)
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c.14457+42C>A (n.14457+42C>A)
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c.14394+42C>A (n.14394+42C>A)
c.14466+42C>A (n.14466+42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809077C=CA1141357558RYR2c.*5525+42C= (n.*5525+42C=)
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c.6604+42C=
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n.944+42C=
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c.14427+42C= (n.14427+42C=)
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c.14394+42C= (n.14394+42C=)
c.14466+42C= (n.14466+42C=)
1g.237809078C>ACA2574488306RYR2c.*5525+43C>A (n.*5525+43C>A)
c.14415+43C>A (n.14415+43C>A)
c.14454+43C>A (n.14454+43C>A)
c.6604+43C>A
c.14433+43C>A (n.14433+43C>A)
c.14382+43C>A (n.14382+43C>A)
n.944+43C>A
c.14487+43C>A (n.14487+43C>A)
c.14484+43C>A (n.14484+43C>A)
c.14463+43C>A (n.14463+43C>A)
c.14457+43C>A (n.14457+43C>A)
c.14451+43C>A (n.14451+43C>A)
c.14427+43C>A (n.14427+43C>A)
c.14250+43C>A (n.14250+43C>A)
c.14394+43C>A (n.14394+43C>A)
c.14466+43C>A (n.14466+43C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.237809079T>CCA2574488307RYR2c.*5525+44T>C (n.*5525+44T>C)
c.14415+44T>C (n.14415+44T>C)
c.14454+44T>C (n.14454+44T>C)
c.6604+44T>C
c.14433+44T>C (n.14433+44T>C)
c.14382+44T>C (n.14382+44T>C)
n.944+44T>C
c.14487+44T>C (n.14487+44T>C)
c.14484+44T>C (n.14484+44T>C)
c.14463+44T>C (n.14463+44T>C)
c.14457+44T>C (n.14457+44T>C)
c.14451+44T>C (n.14451+44T>C)
c.14427+44T>C (n.14427+44T>C)
c.14250+44T>C (n.14250+44T>C)
c.14394+44T>C (n.14394+44T>C)
c.14466+44T>C (n.14466+44T>C)
gnomAD v4
1g.237809080G>TCA2651216759RYR2c.*5525+45G>T (n.*5525+45G>T)
c.14415+45G>T (n.14415+45G>T)
c.14454+45G>T (n.14454+45G>T)
c.6604+45G>T
c.14433+45G>T (n.14433+45G>T)
c.14382+45G>T (n.14382+45G>T)
n.944+45G>T
c.14487+45G>T (n.14487+45G>T)
c.14484+45G>T (n.14484+45G>T)
c.14463+45G>T (n.14463+45G>T)
c.14457+45G>T (n.14457+45G>T)
c.14451+45G>T (n.14451+45G>T)
c.14427+45G>T (n.14427+45G>T)
c.14250+45G>T (n.14250+45G>T)
c.14394+45G>T (n.14394+45G>T)
c.14466+45G>T (n.14466+45G>T)
gnomAD v4
1g.237809081C>ACA2574488309RYR2c.*5525+46C>A (n.*5525+46C>A)
c.14415+46C>A (n.14415+46C>A)
c.14454+46C>A (n.14454+46C>A)
c.6604+46C>A
c.14433+46C>A (n.14433+46C>A)
c.14382+46C>A (n.14382+46C>A)
n.944+46C>A
c.14487+46C>A (n.14487+46C>A)
c.14484+46C>A (n.14484+46C>A)
c.14463+46C>A (n.14463+46C>A)
c.14457+46C>A (n.14457+46C>A)
c.14451+46C>A (n.14451+46C>A)
c.14427+46C>A (n.14427+46C>A)
c.14250+46C>A (n.14250+46C>A)
c.14394+46C>A (n.14394+46C>A)
c.14466+46C>A (n.14466+46C>A)
gnomAD v4
1g.237809081C=CA2487493426RYR2c.*5525+46C= (n.*5525+46C=)
c.14415+46C= (n.14415+46C=)
c.14454+46C= (n.14454+46C=)
c.6604+46C=
c.14433+46C= (n.14433+46C=)
c.14382+46C= (n.14382+46C=)
n.944+46C=
c.14487+46C= (n.14487+46C=)
c.14484+46C= (n.14484+46C=)
c.14463+46C= (n.14463+46C=)
c.14457+46C= (n.14457+46C=)
c.14451+46C= (n.14451+46C=)
c.14427+46C= (n.14427+46C=)
c.14250+46C= (n.14250+46C=)
c.14394+46C= (n.14394+46C=)
c.14466+46C= (n.14466+46C=)
1g.237809081C>TCA39843996RYR2c.*5525+46C>T (n.*5525+46C>T)
c.14415+46C>T (n.14415+46C>T)
c.14454+46C>T (n.14454+46C>T)
c.6604+46C>T
c.14433+46C>T (n.14433+46C>T)
c.14382+46C>T (n.14382+46C>T)
n.944+46C>T
c.14487+46C>T (n.14487+46C>T)
c.14484+46C>T (n.14484+46C>T)
c.14463+46C>T (n.14463+46C>T)
c.14457+46C>T (n.14457+46C>T)
c.14451+46C>T (n.14451+46C>T)
c.14427+46C>T (n.14427+46C>T)
c.14250+46C>T (n.14250+46C>T)
c.14394+46C>T (n.14394+46C>T)
c.14466+46C>T (n.14466+46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809082T>CCA2487493428RYR2c.*5525+47T>C (n.*5525+47T>C)
c.14415+47T>C (n.14415+47T>C)
c.14454+47T>C (n.14454+47T>C)
c.6604+47T>C
c.14433+47T>C (n.14433+47T>C)
c.14382+47T>C (n.14382+47T>C)
n.944+47T>C
c.14487+47T>C (n.14487+47T>C)
c.14484+47T>C (n.14484+47T>C)
c.14463+47T>C (n.14463+47T>C)
c.14457+47T>C (n.14457+47T>C)
c.14451+47T>C (n.14451+47T>C)
c.14427+47T>C (n.14427+47T>C)
c.14250+47T>C (n.14250+47T>C)
c.14394+47T>C (n.14394+47T>C)
c.14466+47T>C (n.14466+47T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.237809082T=CA2487493427RYR2c.*5525+47T= (n.*5525+47T=)
c.14415+47T= (n.14415+47T=)
c.14454+47T= (n.14454+47T=)
c.6604+47T=
c.14433+47T= (n.14433+47T=)
c.14382+47T= (n.14382+47T=)
n.944+47T=
c.14487+47T= (n.14487+47T=)
c.14484+47T= (n.14484+47T=)
c.14463+47T= (n.14463+47T=)
c.14457+47T= (n.14457+47T=)
c.14451+47T= (n.14451+47T=)
c.14427+47T= (n.14427+47T=)
c.14250+47T= (n.14250+47T=)
c.14394+47T= (n.14394+47T=)
c.14466+47T= (n.14466+47T=)
1g.237809084C>ACA2651216760RYR2c.*5525+49C>A (n.*5525+49C>A)
c.14415+49C>A (n.14415+49C>A)
c.14454+49C>A (n.14454+49C>A)
c.6604+49C>A
c.14433+49C>A (n.14433+49C>A)
c.14382+49C>A (n.14382+49C>A)
n.944+49C>A
c.14487+49C>A (n.14487+49C>A)
c.14484+49C>A (n.14484+49C>A)
c.14463+49C>A (n.14463+49C>A)
c.14457+49C>A (n.14457+49C>A)
c.14451+49C>A (n.14451+49C>A)
c.14427+49C>A (n.14427+49C>A)
c.14250+49C>A (n.14250+49C>A)
c.14394+49C>A (n.14394+49C>A)
c.14466+49C>A (n.14466+49C>A)
gnomAD v4
1g.237809084C=CA2487493429RYR2c.*5525+49C= (n.*5525+49C=)
c.14415+49C= (n.14415+49C=)
c.14454+49C= (n.14454+49C=)
c.6604+49C=
c.14433+49C= (n.14433+49C=)
c.14382+49C= (n.14382+49C=)
n.944+49C=
c.14487+49C= (n.14487+49C=)
c.14484+49C= (n.14484+49C=)
c.14463+49C= (n.14463+49C=)
c.14457+49C= (n.14457+49C=)
c.14451+49C= (n.14451+49C=)
c.14427+49C= (n.14427+49C=)
c.14250+49C= (n.14250+49C=)
c.14394+49C= (n.14394+49C=)
c.14466+49C= (n.14466+49C=)
1g.237809084C>TCA529567762RYR2c.*5525+49C>T (n.*5525+49C>T)
c.14415+49C>T (n.14415+49C>T)
c.14454+49C>T (n.14454+49C>T)
c.6604+49C>T
c.14433+49C>T (n.14433+49C>T)
c.14382+49C>T (n.14382+49C>T)
n.944+49C>T
c.14487+49C>T (n.14487+49C>T)
c.14484+49C>T (n.14484+49C>T)
c.14463+49C>T (n.14463+49C>T)
c.14457+49C>T (n.14457+49C>T)
c.14451+49C>T (n.14451+49C>T)
c.14427+49C>T (n.14427+49C>T)
c.14250+49C>T (n.14250+49C>T)
c.14394+49C>T (n.14394+49C>T)
c.14466+49C>T (n.14466+49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809085T>CCA2651216761RYR2c.*5525+50T>C (n.*5525+50T>C)
c.14415+50T>C (n.14415+50T>C)
c.14454+50T>C (n.14454+50T>C)
c.6604+50T>C
c.14433+50T>C (n.14433+50T>C)
c.14382+50T>C (n.14382+50T>C)
n.944+50T>C
c.14487+50T>C (n.14487+50T>C)
c.14484+50T>C (n.14484+50T>C)
c.14463+50T>C (n.14463+50T>C)
c.14457+50T>C (n.14457+50T>C)
c.14451+50T>C (n.14451+50T>C)
c.14427+50T>C (n.14427+50T>C)
c.14250+50T>C (n.14250+50T>C)
c.14394+50T>C (n.14394+50T>C)
c.14466+50T>C (n.14466+50T>C)
gnomAD v4
1g.237809086G>ACA2574488310RYR2c.*5525+51G>A (n.*5525+51G>A)
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n.944+51G>A
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c.14427+51G>A (n.14427+51G>A)
c.14250+51G>A (n.14250+51G>A)
c.14394+51G>A (n.14394+51G>A)
c.14466+51G>A (n.14466+51G>A)
gnomAD v4
1g.237809086G=CA2487493430RYR2c.*5525+51G= (n.*5525+51G=)
c.14415+51G= (n.14415+51G=)
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c.14466+51G= (n.14466+51G=)
1g.237809086G>TCA529567763RYR2c.*5525+51G>T (n.*5525+51G>T)
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n.944+51G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809087C>ACA2651216762RYR2c.*5525+52C>A (n.*5525+52C>A)
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n.944+52C>A
c.14487+52C>A (n.14487+52C>A)
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gnomAD v4
1g.237809087C=CA2487493431RYR2c.*5525+52C= (n.*5525+52C=)
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c.14466+52C= (n.14466+52C=)
1g.237809087C>TCA733337771RYR2c.*5525+52C>T (n.*5525+52C>T)
c.14415+52C>T (n.14415+52C>T)
c.14454+52C>T (n.14454+52C>T)
c.6604+52C>T
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n.944+52C>T
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dbSNP gnomAD v4
1g.237809088A>GCA2651216763RYR2c.*5525+53A>G (n.*5525+53A>G)
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c.6604+53A>G
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n.944+53A>G
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c.14451+53A>G (n.14451+53A>G)
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c.14466+53A>G (n.14466+53A>G)
gnomAD v4
1g.237809089G>ACA2574488311RYR2c.*5525+54G>A (n.*5525+54G>A)
c.14415+54G>A (n.14415+54G>A)
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c.6604+54G>A
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c.14382+54G>A (n.14382+54G>A)
n.944+54G>A
c.14487+54G>A (n.14487+54G>A)
c.14484+54G>A (n.14484+54G>A)
c.14463+54G>A (n.14463+54G>A)
c.14457+54G>A (n.14457+54G>A)
c.14451+54G>A (n.14451+54G>A)
c.14427+54G>A (n.14427+54G>A)
c.14250+54G>A (n.14250+54G>A)
c.14394+54G>A (n.14394+54G>A)
c.14466+54G>A (n.14466+54G>A)
gnomAD v4
1g.237809090T>CCA2651216764RYR2c.*5525+55T>C (n.*5525+55T>C)
c.14415+55T>C (n.14415+55T>C)
c.14454+55T>C (n.14454+55T>C)
c.6604+55T>C
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n.944+55T>C
c.14487+55T>C (n.14487+55T>C)
c.14484+55T>C (n.14484+55T>C)
c.14463+55T>C (n.14463+55T>C)
c.14457+55T>C (n.14457+55T>C)
c.14451+55T>C (n.14451+55T>C)
c.14427+55T>C (n.14427+55T>C)
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c.14466+55T>C (n.14466+55T>C)
gnomAD v4
1g.237809091C>ACA1013770171RYR2c.*5525+56C>A (n.*5525+56C>A)
c.14415+56C>A (n.14415+56C>A)
c.14454+56C>A (n.14454+56C>A)
c.6604+56C>A
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c.14382+56C>A (n.14382+56C>A)
n.944+56C>A
c.14487+56C>A (n.14487+56C>A)
c.14484+56C>A (n.14484+56C>A)
c.14463+56C>A (n.14463+56C>A)
c.14457+56C>A (n.14457+56C>A)
c.14451+56C>A (n.14451+56C>A)
c.14427+56C>A (n.14427+56C>A)
c.14250+56C>A (n.14250+56C>A)
c.14394+56C>A (n.14394+56C>A)
c.14466+56C>A (n.14466+56C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809091C=CA2487493432RYR2c.*5525+56C= (n.*5525+56C=)
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c.6604+56C=
c.14433+56C= (n.14433+56C=)
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n.944+56C=
c.14487+56C= (n.14487+56C=)
c.14484+56C= (n.14484+56C=)
c.14463+56C= (n.14463+56C=)
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c.14451+56C= (n.14451+56C=)
c.14427+56C= (n.14427+56C=)
c.14250+56C= (n.14250+56C=)
c.14394+56C= (n.14394+56C=)
c.14466+56C= (n.14466+56C=)
1g.237809091C>GCA1013770174RYR2c.*5525+56C>G (n.*5525+56C>G)
c.14415+56C>G (n.14415+56C>G)
c.14454+56C>G (n.14454+56C>G)
c.6604+56C>G
c.14433+56C>G (n.14433+56C>G)
c.14382+56C>G (n.14382+56C>G)
n.944+56C>G
c.14487+56C>G (n.14487+56C>G)
c.14484+56C>G (n.14484+56C>G)
c.14463+56C>G (n.14463+56C>G)
c.14457+56C>G (n.14457+56C>G)
c.14451+56C>G (n.14451+56C>G)
c.14427+56C>G (n.14427+56C>G)
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c.14466+56C>G (n.14466+56C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809091C>TCA529567764RYR2c.*5525+56C>T (n.*5525+56C>T)
c.14415+56C>T (n.14415+56C>T)
c.14454+56C>T (n.14454+56C>T)
c.6604+56C>T
c.14433+56C>T (n.14433+56C>T)
c.14382+56C>T (n.14382+56C>T)
n.944+56C>T
c.14487+56C>T (n.14487+56C>T)
c.14484+56C>T (n.14484+56C>T)
c.14463+56C>T (n.14463+56C>T)
c.14457+56C>T (n.14457+56C>T)
c.14451+56C>T (n.14451+56C>T)
c.14427+56C>T (n.14427+56C>T)
c.14250+56C>T (n.14250+56C>T)
c.14394+56C>T (n.14394+56C>T)
c.14466+56C>T (n.14466+56C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809092T>CCA2651216765RYR2c.*5525+57T>C (n.*5525+57T>C)
c.14415+57T>C (n.14415+57T>C)
c.14454+57T>C (n.14454+57T>C)
c.6604+57T>C
c.14433+57T>C (n.14433+57T>C)
c.14382+57T>C (n.14382+57T>C)
n.944+57T>C
c.14487+57T>C (n.14487+57T>C)
c.14484+57T>C (n.14484+57T>C)
c.14463+57T>C (n.14463+57T>C)
c.14457+57T>C (n.14457+57T>C)
c.14451+57T>C (n.14451+57T>C)
c.14427+57T>C (n.14427+57T>C)
c.14250+57T>C (n.14250+57T>C)
c.14394+57T>C (n.14394+57T>C)
c.14466+57T>C (n.14466+57T>C)
gnomAD v4
1g.237809092_237809098delinsTAAGTAACA2487493433RYR2c.*5525+57_*5525+63delinsTAAGTAA (n.*5525+57_*5525+63delinsTAAGTAA)
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n.944+57_944+63delinsTAAGTAA
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c.14457+57_14457+63delinsTAAGTAA (n.14457+57_14457+63delinsTAAGTAA)
c.14451+57_14451+63delinsTAAGTAA (n.14451+57_14451+63delinsTAAGTAA)
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c.14250+57_14250+63delinsTAAGTAA (n.14250+57_14250+63delinsTAAGTAA)
c.14394+57_14394+63delinsTAAGTAA (n.14394+57_14394+63delinsTAAGTAA)
c.14466+57_14466+63delinsTAAGTAA (n.14466+57_14466+63delinsTAAGTAA)
1g.237809093A=CA2487493434RYR2c.*5525+58A= (n.*5525+58A=)
c.14415+58A= (n.14415+58A=)
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n.944+58A=
c.14487+58A= (n.14487+58A=)
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c.14394+58A= (n.14394+58A=)
c.14466+58A= (n.14466+58A=)
1g.237809093A>CCA2651216766RYR2c.*5525+58A>C (n.*5525+58A>C)
c.14415+58A>C (n.14415+58A>C)
c.14454+58A>C (n.14454+58A>C)
c.6604+58A>C
c.14433+58A>C (n.14433+58A>C)
c.14382+58A>C (n.14382+58A>C)
n.944+58A>C
c.14487+58A>C (n.14487+58A>C)
c.14484+58A>C (n.14484+58A>C)
c.14463+58A>C (n.14463+58A>C)
c.14457+58A>C (n.14457+58A>C)
c.14451+58A>C (n.14451+58A>C)
c.14427+58A>C (n.14427+58A>C)
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c.14466+58A>C (n.14466+58A>C)
gnomAD v4
1g.237809093A>GCA733337780RYR2c.*5525+58A>G (n.*5525+58A>G)
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c.6604+58A>G
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n.944+58A>G
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c.14466+58A>G (n.14466+58A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809093_237809098delCA39843998RYR2c.*5525+58_*5525+63del (n.*5525+58_*5525+63del)
c.14415+58_14415+63del (n.14415+58_14415+63del)
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c.6604+58_6604+63del
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n.944+58_944+63del
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c.14250+58_14250+63del (n.14250+58_14250+63del)
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c.14466+58_14466+63del (n.14466+58_14466+63del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809094A>CCA2651216769RYR2c.*5525+59A>C (n.*5525+59A>C)
c.14415+59A>C (n.14415+59A>C)
c.14454+59A>C (n.14454+59A>C)
c.6604+59A>C
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c.14382+59A>C (n.14382+59A>C)
n.944+59A>C
c.14487+59A>C (n.14487+59A>C)
c.14484+59A>C (n.14484+59A>C)
c.14463+59A>C (n.14463+59A>C)
c.14457+59A>C (n.14457+59A>C)
c.14451+59A>C (n.14451+59A>C)
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c.14466+59A>C (n.14466+59A>C)
gnomAD v4
1g.237809094A>GCA2651216770RYR2c.*5525+59A>G (n.*5525+59A>G)
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n.944+59A>G
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gnomAD v4
1g.237809094_237809110dupCA733337787RYR2c.*5525+59_*5525+75dup (n.*5525+59_*5525+75dup)
c.14415+59_14415+75dup (n.14415+59_14415+75dup)
c.14454+59_14454+75dup (n.14454+59_14454+75dup)
c.6604+59_6604+75dup
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n.944+59_944+75dup
c.14487+59_14487+75dup (n.14487+59_14487+75dup)
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c.14250+59_14250+75dup (n.14250+59_14250+75dup)
c.14394+59_14394+75dup (n.14394+59_14394+75dup)
c.14466+59_14466+75dup (n.14466+59_14466+75dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809095G>ACA2574488312RYR2c.*5525+60G>A (n.*5525+60G>A)
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c.6604+60G>A
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n.944+60G>A
c.14487+60G>A (n.14487+60G>A)
c.14484+60G>A (n.14484+60G>A)
c.14463+60G>A (n.14463+60G>A)
c.14457+60G>A (n.14457+60G>A)
c.14451+60G>A (n.14451+60G>A)
c.14427+60G>A (n.14427+60G>A)
c.14250+60G>A (n.14250+60G>A)
c.14394+60G>A (n.14394+60G>A)
c.14466+60G>A (n.14466+60G>A)
gnomAD v4
1g.237809095G>CCA2651216771RYR2c.*5525+60G>C (n.*5525+60G>C)
c.14415+60G>C (n.14415+60G>C)
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c.6604+60G>C
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c.14382+60G>C (n.14382+60G>C)
n.944+60G>C
c.14487+60G>C (n.14487+60G>C)
c.14484+60G>C (n.14484+60G>C)
c.14463+60G>C (n.14463+60G>C)
c.14457+60G>C (n.14457+60G>C)
c.14451+60G>C (n.14451+60G>C)
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c.14394+60G>C (n.14394+60G>C)
c.14466+60G>C (n.14466+60G>C)
gnomAD v4
1g.237809095G>TCA2651216772RYR2c.*5525+60G>T (n.*5525+60G>T)
c.14415+60G>T (n.14415+60G>T)
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c.6604+60G>T
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n.944+60G>T
c.14487+60G>T (n.14487+60G>T)
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c.14463+60G>T (n.14463+60G>T)
c.14457+60G>T (n.14457+60G>T)
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c.14394+60G>T (n.14394+60G>T)
c.14466+60G>T (n.14466+60G>T)
gnomAD v4
1g.237809096T>ACA2574488313RYR2c.*5525+61T>A (n.*5525+61T>A)
c.14415+61T>A (n.14415+61T>A)
c.14454+61T>A (n.14454+61T>A)
c.6604+61T>A
c.14433+61T>A (n.14433+61T>A)
c.14382+61T>A (n.14382+61T>A)
n.944+61T>A
c.14487+61T>A (n.14487+61T>A)
c.14484+61T>A (n.14484+61T>A)
c.14463+61T>A (n.14463+61T>A)
c.14457+61T>A (n.14457+61T>A)
c.14451+61T>A (n.14451+61T>A)
c.14427+61T>A (n.14427+61T>A)
c.14250+61T>A (n.14250+61T>A)
c.14394+61T>A (n.14394+61T>A)
c.14466+61T>A (n.14466+61T>A)
gnomAD v4
1g.237809099T>CCA2607447214RYR2c.*5525+64T>C (n.*5525+64T>C)
c.14415+64T>C (n.14415+64T>C)
c.14454+64T>C (n.14454+64T>C)
c.6604+64T>C
c.14433+64T>C (n.14433+64T>C)
c.14382+64T>C (n.14382+64T>C)
n.944+64T>C
c.14487+64T>C (n.14487+64T>C)
c.14484+64T>C (n.14484+64T>C)
c.14463+64T>C (n.14463+64T>C)
c.14457+64T>C (n.14457+64T>C)
c.14451+64T>C (n.14451+64T>C)
c.14427+64T>C (n.14427+64T>C)
c.14250+64T>C (n.14250+64T>C)
c.14394+64T>C (n.14394+64T>C)
c.14466+64T>C (n.14466+64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809100T>CCA2651216774RYR2c.*5525+65T>C (n.*5525+65T>C)
c.14415+65T>C (n.14415+65T>C)
c.14454+65T>C (n.14454+65T>C)
c.6604+65T>C
c.14433+65T>C (n.14433+65T>C)
c.14382+65T>C (n.14382+65T>C)
n.944+65T>C
c.14487+65T>C (n.14487+65T>C)
c.14484+65T>C (n.14484+65T>C)
c.14463+65T>C (n.14463+65T>C)
c.14457+65T>C (n.14457+65T>C)
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c.14394+65T>C (n.14394+65T>C)
c.14466+65T>C (n.14466+65T>C)
gnomAD v4
1g.237809101G>ACA2574488314RYR2c.*5525+66G>A (n.*5525+66G>A)
c.14415+66G>A (n.14415+66G>A)
c.14454+66G>A (n.14454+66G>A)
c.6604+66G>A
c.14433+66G>A (n.14433+66G>A)
c.14382+66G>A (n.14382+66G>A)
n.944+66G>A
c.14487+66G>A (n.14487+66G>A)
c.14484+66G>A (n.14484+66G>A)
c.14463+66G>A (n.14463+66G>A)
c.14457+66G>A (n.14457+66G>A)
c.14451+66G>A (n.14451+66G>A)
c.14427+66G>A (n.14427+66G>A)
c.14250+66G>A (n.14250+66G>A)
c.14394+66G>A (n.14394+66G>A)
c.14466+66G>A (n.14466+66G>A)
1g.237809101G>TCA2651216775RYR2c.*5525+66G>T (n.*5525+66G>T)
c.14415+66G>T (n.14415+66G>T)
c.14454+66G>T (n.14454+66G>T)
c.6604+66G>T
c.14433+66G>T (n.14433+66G>T)
c.14382+66G>T (n.14382+66G>T)
n.944+66G>T
c.14487+66G>T (n.14487+66G>T)
c.14484+66G>T (n.14484+66G>T)
c.14463+66G>T (n.14463+66G>T)
c.14457+66G>T (n.14457+66G>T)
c.14451+66G>T (n.14451+66G>T)
c.14427+66G>T (n.14427+66G>T)
c.14250+66G>T (n.14250+66G>T)
c.14394+66G>T (n.14394+66G>T)
c.14466+66G>T (n.14466+66G>T)
gnomAD v4
1g.237809103G>CCA2651216776RYR2c.*5525+68G>C (n.*5525+68G>C)
c.14415+68G>C (n.14415+68G>C)
c.14454+68G>C (n.14454+68G>C)
c.6604+68G>C
c.14433+68G>C (n.14433+68G>C)
c.14382+68G>C (n.14382+68G>C)
n.944+68G>C
c.14487+68G>C (n.14487+68G>C)
c.14484+68G>C (n.14484+68G>C)
c.14463+68G>C (n.14463+68G>C)
c.14457+68G>C (n.14457+68G>C)
c.14451+68G>C (n.14451+68G>C)
c.14427+68G>C (n.14427+68G>C)
c.14250+68G>C (n.14250+68G>C)
c.14394+68G>C (n.14394+68G>C)
c.14466+68G>C (n.14466+68G>C)
gnomAD v4
1g.237809104T>CCA646931378RYR2c.*5525+69T>C (n.*5525+69T>C)
c.14415+69T>C (n.14415+69T>C)
c.14454+69T>C (n.14454+69T>C)
c.6604+69T>C
c.14433+69T>C (n.14433+69T>C)
c.14382+69T>C (n.14382+69T>C)
n.944+69T>C
c.14487+69T>C (n.14487+69T>C)
c.14484+69T>C (n.14484+69T>C)
c.14463+69T>C (n.14463+69T>C)
c.14457+69T>C (n.14457+69T>C)
c.14451+69T>C (n.14451+69T>C)
c.14427+69T>C (n.14427+69T>C)
c.14250+69T>C (n.14250+69T>C)
c.14394+69T>C (n.14394+69T>C)
c.14466+69T>C (n.14466+69T>C)
COSMIC
1g.237809106T>CCA2651216777RYR2c.*5525+71T>C (n.*5525+71T>C)
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gnomAD v4
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n.944+75T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.237809112C>ACA2651216782RYR2c.*5525+77C>A (n.*5525+77C>A)
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gnomAD v4
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1g.237809113T>CCA529567767RYR2c.*5525+78T>C (n.*5525+78T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.6604+80T>C
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n.944+80T>C
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1g.237809116A>CCA2574488316RYR2c.*5525+81A>C (n.*5525+81A>C)
c.14415+81A>C (n.14415+81A>C)
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c.6604+81A>C
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n.944+81A>C
c.14487+81A>C (n.14487+81A>C)
c.14484+81A>C (n.14484+81A>C)
c.14463+81A>C (n.14463+81A>C)
c.14457+81A>C (n.14457+81A>C)
c.14451+81A>C (n.14451+81A>C)
c.14427+81A>C (n.14427+81A>C)
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1g.237809116A>TCA2545162205RYR2c.*5525+81A>T (n.*5525+81A>T)
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c.6604+81A>T
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1g.237809116_237809119dupCA733337792RYR2c.*5525+81_*5525+84dup (n.*5525+81_*5525+84dup)
c.14415+81_14415+84dup (n.14415+81_14415+84dup)
c.14454+81_14454+84dup (n.14454+81_14454+84dup)
c.6604+81_6604+84dup
c.14433+81_14433+84dup (n.14433+81_14433+84dup)
c.14382+81_14382+84dup (n.14382+81_14382+84dup)
n.944+81_944+84dup
c.14487+81_14487+84dup (n.14487+81_14487+84dup)
c.14484+81_14484+84dup (n.14484+81_14484+84dup)
c.14463+81_14463+84dup (n.14463+81_14463+84dup)
c.14457+81_14457+84dup (n.14457+81_14457+84dup)
c.14451+81_14451+84dup (n.14451+81_14451+84dup)
c.14427+81_14427+84dup (n.14427+81_14427+84dup)
c.14250+81_14250+84dup (n.14250+81_14250+84dup)
c.14394+81_14394+84dup (n.14394+81_14394+84dup)
c.14466+81_14466+84dup (n.14466+81_14466+84dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.237809118C>ACA2651216791RYR2c.*5525+83C>A (n.*5525+83C>A)
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c.6604+83C>A
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c.14382+83C>A (n.14382+83C>A)
n.944+83C>A
c.14487+83C>A (n.14487+83C>A)
c.14484+83C>A (n.14484+83C>A)
c.14463+83C>A (n.14463+83C>A)
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c.14466+83C>A (n.14466+83C>A)
gnomAD v4
1g.237809118C=CA2487493438RYR2c.*5525+83C= (n.*5525+83C=)
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n.944+83C=
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c.14466+83C= (n.14466+83C=)
1g.237809118C>TCA2487493439RYR2c.*5525+83C>T (n.*5525+83C>T)
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c.6604+83C>T
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dbSNP gnomAD v4
1g.237809120G>ACA1013770180RYR2c.*5525+85G>A (n.*5525+85G>A)
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c.6604+85G>A
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n.944+85G>A
c.14487+85G>A (n.14487+85G>A)
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c.14250+85G>A (n.14250+85G>A)
c.14394+85G>A (n.14394+85G>A)
c.14466+85G>A (n.14466+85G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809120G=CA2487493440RYR2c.*5525+85G= (n.*5525+85G=)
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c.14466+85G= (n.14466+85G=)
1g.237809121T>ACA2651216794RYR2c.*5525+86T>A (n.*5525+86T>A)
c.14415+86T>A (n.14415+86T>A)
c.14454+86T>A (n.14454+86T>A)
c.6604+86T>A
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n.944+86T>A
c.14487+86T>A (n.14487+86T>A)
c.14484+86T>A (n.14484+86T>A)
c.14463+86T>A (n.14463+86T>A)
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c.14427+86T>A (n.14427+86T>A)
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c.14466+86T>A (n.14466+86T>A)
gnomAD v4
1g.237809121T>CCA2651216795RYR2c.*5525+86T>C (n.*5525+86T>C)
c.14415+86T>C (n.14415+86T>C)
c.14454+86T>C (n.14454+86T>C)
c.6604+86T>C
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c.14382+86T>C (n.14382+86T>C)
n.944+86T>C
c.14487+86T>C (n.14487+86T>C)
c.14484+86T>C (n.14484+86T>C)
c.14463+86T>C (n.14463+86T>C)
c.14457+86T>C (n.14457+86T>C)
c.14451+86T>C (n.14451+86T>C)
c.14427+86T>C (n.14427+86T>C)
c.14250+86T>C (n.14250+86T>C)
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c.14466+86T>C (n.14466+86T>C)
gnomAD v4
1g.237809122A=CA2487493441RYR2c.*5525+87A= (n.*5525+87A=)
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c.6604+87A=
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n.944+87A=
c.14487+87A= (n.14487+87A=)
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c.14463+87A= (n.14463+87A=)
c.14457+87A= (n.14457+87A=)
c.14451+87A= (n.14451+87A=)
c.14427+87A= (n.14427+87A=)
c.14250+87A= (n.14250+87A=)
c.14394+87A= (n.14394+87A=)
c.14466+87A= (n.14466+87A=)
1g.237809122A>GCA39844000RYR2c.*5525+87A>G (n.*5525+87A>G)
c.14415+87A>G (n.14415+87A>G)
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c.6604+87A>G
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n.944+87A>G
c.14487+87A>G (n.14487+87A>G)
c.14484+87A>G (n.14484+87A>G)
c.14463+87A>G (n.14463+87A>G)
c.14457+87A>G (n.14457+87A>G)
c.14451+87A>G (n.14451+87A>G)
c.14427+87A>G (n.14427+87A>G)
c.14250+87A>G (n.14250+87A>G)
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c.14466+87A>G (n.14466+87A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809123C>ACA2574488317RYR2c.*5525+88C>A (n.*5525+88C>A)
c.14415+88C>A (n.14415+88C>A)
c.14454+88C>A (n.14454+88C>A)
c.6604+88C>A
c.14433+88C>A (n.14433+88C>A)
c.14382+88C>A (n.14382+88C>A)
n.944+88C>A
c.14487+88C>A (n.14487+88C>A)
c.14484+88C>A (n.14484+88C>A)
c.14463+88C>A (n.14463+88C>A)
c.14457+88C>A (n.14457+88C>A)
c.14451+88C>A (n.14451+88C>A)
c.14427+88C>A (n.14427+88C>A)
c.14250+88C>A (n.14250+88C>A)
c.14394+88C>A (n.14394+88C>A)
c.14466+88C>A (n.14466+88C>A)
gnomAD v4
1g.237809123_237809124delinsCACA2487493442RYR2c.*5525+88_*5525+89delinsCA (n.*5525+88_*5525+89delinsCA)
c.14415+88_14415+89delinsCA (n.14415+88_14415+89delinsCA)
c.14454+88_14454+89delinsCA (n.14454+88_14454+89delinsCA)
c.6604+88_6604+89delinsCA
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n.944+88_944+89delinsCA
c.14487+88_14487+89delinsCA (n.14487+88_14487+89delinsCA)
c.14484+88_14484+89delinsCA (n.14484+88_14484+89delinsCA)
c.14463+88_14463+89delinsCA (n.14463+88_14463+89delinsCA)
c.14457+88_14457+89delinsCA (n.14457+88_14457+89delinsCA)
c.14451+88_14451+89delinsCA (n.14451+88_14451+89delinsCA)
c.14427+88_14427+89delinsCA (n.14427+88_14427+89delinsCA)
c.14250+88_14250+89delinsCA (n.14250+88_14250+89delinsCA)
c.14394+88_14394+89delinsCA (n.14394+88_14394+89delinsCA)
c.14466+88_14466+89delinsCA (n.14466+88_14466+89delinsCA)
1g.237809124A=CA2487493443RYR2c.*5525+89A= (n.*5525+89A=)
c.14415+89A= (n.14415+89A=)
c.14454+89A= (n.14454+89A=)
c.6604+89A=
c.14433+89A= (n.14433+89A=)
c.14382+89A= (n.14382+89A=)
n.944+89A=
c.14487+89A= (n.14487+89A=)
c.14484+89A= (n.14484+89A=)
c.14463+89A= (n.14463+89A=)
c.14457+89A= (n.14457+89A=)
c.14451+89A= (n.14451+89A=)
c.14427+89A= (n.14427+89A=)
c.14250+89A= (n.14250+89A=)
c.14394+89A= (n.14394+89A=)
c.14466+89A= (n.14466+89A=)
1g.237809124A>CCA2487493444RYR2c.*5525+89A>C (n.*5525+89A>C)
c.14415+89A>C (n.14415+89A>C)
c.14454+89A>C (n.14454+89A>C)
c.6604+89A>C
c.14433+89A>C (n.14433+89A>C)
c.14382+89A>C (n.14382+89A>C)
n.944+89A>C
c.14487+89A>C (n.14487+89A>C)
c.14484+89A>C (n.14484+89A>C)
c.14463+89A>C (n.14463+89A>C)
c.14457+89A>C (n.14457+89A>C)
c.14451+89A>C (n.14451+89A>C)
c.14427+89A>C (n.14427+89A>C)
c.14250+89A>C (n.14250+89A>C)
c.14394+89A>C (n.14394+89A>C)
c.14466+89A>C (n.14466+89A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.237809124A>GCA1013770184RYR2c.*5525+89A>G (n.*5525+89A>G)
c.14415+89A>G (n.14415+89A>G)
c.14454+89A>G (n.14454+89A>G)
c.6604+89A>G
c.14433+89A>G (n.14433+89A>G)
c.14382+89A>G (n.14382+89A>G)
n.944+89A>G
c.14487+89A>G (n.14487+89A>G)
c.14484+89A>G (n.14484+89A>G)
c.14463+89A>G (n.14463+89A>G)
c.14457+89A>G (n.14457+89A>G)
c.14451+89A>G (n.14451+89A>G)
c.14427+89A>G (n.14427+89A>G)
c.14250+89A>G (n.14250+89A>G)
c.14394+89A>G (n.14394+89A>G)
c.14466+89A>G (n.14466+89A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809127delCA733337795RYR2c.*5525+92del (n.*5525+92del)
c.14415+92del (n.14415+92del)
c.14454+92del (n.14454+92del)
c.6604+92del
c.14433+92del (n.14433+92del)
c.14382+92del (n.14382+92del)
n.944+92del
c.14487+92del (n.14487+92del)
c.14484+92del (n.14484+92del)
c.14463+92del (n.14463+92del)
c.14457+92del (n.14457+92del)
c.14451+92del (n.14451+92del)
c.14427+92del (n.14427+92del)
c.14250+92del (n.14250+92del)
c.14394+92del (n.14394+92del)
c.14466+92del (n.14466+92del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809127A>GCA2651216802RYR2c.*5525+92A>G (n.*5525+92A>G)
c.14415+92A>G (n.14415+92A>G)
c.14454+92A>G (n.14454+92A>G)
c.6604+92A>G
c.14433+92A>G (n.14433+92A>G)
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n.944+92A>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809130G>CCA2651216804RYR2c.*5525+95G>C (n.*5525+95G>C)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched