Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237809011T>A | CA345424485 | RYR2 | c.*5501T>A (n.*5501T>A) c.14391T>A (p.Asp4797Glu) c.14430T>A (p.Asp4810Glu) c.6580T>A c.14409T>A (p.Asp4803Glu) c.14358T>A (p.Asp4786Glu) n.920T>A c.14463T>A (p.Asp4821Glu) c.14460T>A (p.Asp4820Glu) c.14439T>A (p.Asp4813Glu) c.14433T>A (p.Asp4811Glu) c.14427T>A (p.Asp4809Glu) c.14403T>A (p.Asp4801Glu) c.14226T>A (p.Asp4742Glu) c.14370T>A (p.Asp4790Glu) c.14442T>A (p.Asp4814Glu) | |
1 | g.237809011T>C | CA16610021 | RYR2 | c.*5501T>C (n.*5501T>C) c.14391T>C (p.Asp4797=) c.14430T>C (p.Asp4810=) c.6580T>C c.14409T>C (p.Asp4803=) c.14358T>C (p.Asp4786=) n.920T>C c.14463T>C (p.Asp4821=) c.14460T>C (p.Asp4820=) c.14439T>C (p.Asp4813=) c.14433T>C (p.Asp4811=) c.14427T>C (p.Asp4809=) c.14403T>C (p.Asp4801=) c.14226T>C (p.Asp4742=) c.14370T>C (p.Asp4790=) c.14442T>C (p.Asp4814=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809011T>G | CA345424489 | RYR2 | c.*5501T>G (n.*5501T>G) c.14391T>G (p.Asp4797Glu) c.14430T>G (p.Asp4810Glu) c.6580T>G c.14409T>G (p.Asp4803Glu) c.14358T>G (p.Asp4786Glu) n.920T>G c.14463T>G (p.Asp4821Glu) c.14460T>G (p.Asp4820Glu) c.14439T>G (p.Asp4813Glu) c.14433T>G (p.Asp4811Glu) c.14427T>G (p.Asp4809Glu) c.14403T>G (p.Asp4801Glu) c.14226T>G (p.Asp4742Glu) c.14370T>G (p.Asp4790Glu) c.14442T>G (p.Asp4814Glu) | |
1 | g.237809011T= | CA2487493409 | RYR2 | c.*5501T= (n.*5501T=) c.14391T= (p.Asp4797=) c.14430T= (p.Asp4810=) c.6580T= c.14409T= (p.Asp4803=) c.14358T= (p.Asp4786=) n.920T= c.14463T= (p.Asp4821=) c.14460T= (p.Asp4820=) c.14439T= (p.Asp4813=) c.14433T= (p.Asp4811=) c.14427T= (p.Asp4809=) c.14403T= (p.Asp4801=) c.14226T= (p.Asp4742=) c.14370T= (p.Asp4790=) c.14442T= (p.Asp4814=) | |
1 | g.237809012A>C | CA345424497 | RYR2 | c.*5502A>C (n.*5502A>C) c.14392A>C (p.Met4798Leu) c.14431A>C (p.Met4811Leu) c.6581A>C c.14410A>C (p.Met4804Leu) c.14359A>C (p.Met4787Leu) n.921A>C c.14464A>C (p.Met4822Leu) c.14461A>C (p.Met4821Leu) c.14440A>C (p.Met4814Leu) c.14434A>C (p.Met4812Leu) c.14428A>C (p.Met4810Leu) c.14404A>C (p.Met4802Leu) c.14227A>C (p.Met4743Leu) c.14371A>C (p.Met4791Leu) c.14443A>C (p.Met4815Leu) | |
1 | g.237809012A>G | CA345424494 | RYR2 | c.*5502A>G (n.*5502A>G) c.14392A>G (p.Met4798Val) c.14431A>G (p.Met4811Val) c.6581A>G c.14410A>G (p.Met4804Val) c.14359A>G (p.Met4787Val) n.921A>G c.14464A>G (p.Met4822Val) c.14461A>G (p.Met4821Val) c.14440A>G (p.Met4814Val) c.14434A>G (p.Met4812Val) c.14428A>G (p.Met4810Val) c.14404A>G (p.Met4802Val) c.14227A>G (p.Met4743Val) c.14371A>G (p.Met4791Val) c.14443A>G (p.Met4815Val) | |
1 | g.237809012A>T | CA345424496 | RYR2 | c.*5502A>T (n.*5502A>T) c.14392A>T (p.Met4798Leu) c.14431A>T (p.Met4811Leu) c.6581A>T c.14410A>T (p.Met4804Leu) c.14359A>T (p.Met4787Leu) n.921A>T c.14464A>T (p.Met4822Leu) c.14461A>T (p.Met4821Leu) c.14440A>T (p.Met4814Leu) c.14434A>T (p.Met4812Leu) c.14428A>T (p.Met4810Leu) c.14404A>T (p.Met4802Leu) c.14227A>T (p.Met4743Leu) c.14371A>T (p.Met4791Leu) c.14443A>T (p.Met4815Leu) | |
1 | g.237809013T>A | CA345424498 | RYR2 | c.*5503T>A (n.*5503T>A) c.14393T>A (p.Met4798Lys) c.14432T>A (p.Met4811Lys) c.6582T>A c.14411T>A (p.Met4804Lys) c.14360T>A (p.Met4787Lys) n.922T>A c.14465T>A (p.Met4822Lys) c.14462T>A (p.Met4821Lys) c.14441T>A (p.Met4814Lys) c.14435T>A (p.Met4812Lys) c.14429T>A (p.Met4810Lys) c.14405T>A (p.Met4802Lys) c.14228T>A (p.Met4743Lys) c.14372T>A (p.Met4791Lys) c.14444T>A (p.Met4815Lys) | |
1 | g.237809013T>C | CA345424499 | RYR2 | c.*5503T>C (n.*5503T>C) c.14393T>C (p.Met4798Thr) c.14432T>C (p.Met4811Thr) c.6582T>C c.14411T>C (p.Met4804Thr) c.14360T>C (p.Met4787Thr) n.922T>C c.14465T>C (p.Met4822Thr) c.14462T>C (p.Met4821Thr) c.14441T>C (p.Met4814Thr) c.14435T>C (p.Met4812Thr) c.14429T>C (p.Met4810Thr) c.14405T>C (p.Met4802Thr) c.14228T>C (p.Met4743Thr) c.14372T>C (p.Met4791Thr) c.14444T>C (p.Met4815Thr) | dbSNP |
1 | g.237809013T>G | CA345424500 | RYR2 | c.*5503T>G (n.*5503T>G) c.14393T>G (p.Met4798Arg) c.14432T>G (p.Met4811Arg) c.6582T>G c.14411T>G (p.Met4804Arg) c.14360T>G (p.Met4787Arg) n.922T>G c.14465T>G (p.Met4822Arg) c.14462T>G (p.Met4821Arg) c.14441T>G (p.Met4814Arg) c.14435T>G (p.Met4812Arg) c.14429T>G (p.Met4810Arg) c.14405T>G (p.Met4802Arg) c.14228T>G (p.Met4743Arg) c.14372T>G (p.Met4791Arg) c.14444T>G (p.Met4815Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.237809013T= | CA2487493410 | RYR2 | c.*5503T= (n.*5503T=) c.14393T= (p.Met4798=) c.14432T= (p.Met4811=) c.6582T= c.14411T= (p.Met4804=) c.14360T= (p.Met4787=) n.922T= c.14465T= (p.Met4822=) c.14462T= (p.Met4821=) c.14441T= (p.Met4814=) c.14435T= (p.Met4812=) c.14429T= (p.Met4810=) c.14405T= (p.Met4802=) c.14228T= (p.Met4743=) c.14372T= (p.Met4791=) c.14444T= (p.Met4815=) | |
1 | g.237809014G>A | CA345424502 | RYR2 | c.*5504G>A (n.*5504G>A) c.14394G>A (p.Met4798Ile) c.14433G>A (p.Met4811Ile) c.6583G>A c.14412G>A (p.Met4804Ile) c.14361G>A (p.Met4787Ile) n.923G>A c.14466G>A (p.Met4822Ile) c.14463G>A (p.Met4821Ile) c.14442G>A (p.Met4814Ile) c.14436G>A (p.Met4812Ile) c.14430G>A (p.Met4810Ile) c.14406G>A (p.Met4802Ile) c.14229G>A (p.Met4743Ile) c.14373G>A (p.Met4791Ile) c.14445G>A (p.Met4815Ile) | |
1 | g.237809014G>C | CA345424503 | RYR2 | c.*5504G>C (n.*5504G>C) c.14394G>C (p.Met4798Ile) c.14433G>C (p.Met4811Ile) c.6583G>C c.14412G>C (p.Met4804Ile) c.14361G>C (p.Met4787Ile) n.923G>C c.14466G>C (p.Met4822Ile) c.14463G>C (p.Met4821Ile) c.14442G>C (p.Met4814Ile) c.14436G>C (p.Met4812Ile) c.14430G>C (p.Met4810Ile) c.14406G>C (p.Met4802Ile) c.14229G>C (p.Met4743Ile) c.14373G>C (p.Met4791Ile) c.14445G>C (p.Met4815Ile) | |
1 | g.237809014G>T | CA345424505 | RYR2 | c.*5504G>T (n.*5504G>T) c.14394G>T (p.Met4798Ile) c.14433G>T (p.Met4811Ile) c.6583G>T c.14412G>T (p.Met4804Ile) c.14361G>T (p.Met4787Ile) n.923G>T c.14466G>T (p.Met4822Ile) c.14463G>T (p.Met4821Ile) c.14442G>T (p.Met4814Ile) c.14436G>T (p.Met4812Ile) c.14430G>T (p.Met4810Ile) c.14406G>T (p.Met4802Ile) c.14229G>T (p.Met4743Ile) c.14373G>T (p.Met4791Ile) c.14445G>T (p.Met4815Ile) | |
1 | g.237809015A>C | CA345424507 | RYR2 | c.*5505A>C (n.*5505A>C) c.14395A>C (p.Lys4799Gln) c.14434A>C (p.Lys4812Gln) c.6584A>C c.14413A>C (p.Lys4805Gln) c.14362A>C (p.Lys4788Gln) n.924A>C c.14467A>C (p.Lys4823Gln) c.14464A>C (p.Lys4822Gln) c.14443A>C (p.Lys4815Gln) c.14437A>C (p.Lys4813Gln) c.14431A>C (p.Lys4811Gln) c.14407A>C (p.Lys4803Gln) c.14230A>C (p.Lys4744Gln) c.14374A>C (p.Lys4792Gln) c.14446A>C (p.Lys4816Gln) | |
1 | g.237809015A>G | CA068327 | RYR2 | c.*5505A>G (n.*5505A>G) c.14395A>G (p.Lys4799Glu) c.14434A>G (p.Lys4812Glu) c.6584A>G c.14413A>G (p.Lys4805Glu) c.14362A>G (p.Lys4788Glu) n.924A>G c.14467A>G (p.Lys4823Glu) c.14464A>G (p.Lys4822Glu) c.14443A>G (p.Lys4815Glu) c.14437A>G (p.Lys4813Glu) c.14431A>G (p.Lys4811Glu) c.14407A>G (p.Lys4803Glu) c.14230A>G (p.Lys4744Glu) c.14374A>G (p.Lys4792Glu) c.14446A>G (p.Lys4816Glu) | |
1 | g.237809015A>T | CA345424509 | RYR2 | c.*5505A>T (n.*5505A>T) c.14395A>T (p.Lys4799Ter) c.14434A>T (p.Lys4812Ter) c.6584A>T c.14413A>T (p.Lys4805Ter) c.14362A>T (p.Lys4788Ter) n.924A>T c.14467A>T (p.Lys4823Ter) c.14464A>T (p.Lys4822Ter) c.14443A>T (p.Lys4815Ter) c.14437A>T (p.Lys4813Ter) c.14431A>T (p.Lys4811Ter) c.14407A>T (p.Lys4803Ter) c.14230A>T (p.Lys4744Ter) c.14374A>T (p.Lys4792Ter) c.14446A>T (p.Lys4816Ter) | |
1 | g.237809016A= | CA2487493411 | RYR2 | c.*5506A= (n.*5506A=) c.14396A= (p.Lys4799=) c.14435A= (p.Lys4812=) c.6585A= c.14414A= (p.Lys4805=) c.14363A= (p.Lys4788=) n.925A= c.14468A= (p.Lys4823=) c.14465A= (p.Lys4822=) c.14444A= (p.Lys4815=) c.14438A= (p.Lys4813=) c.14432A= (p.Lys4811=) c.14408A= (p.Lys4803=) c.14231A= (p.Lys4744=) c.14375A= (p.Lys4792=) c.14447A= (p.Lys4816=) | |
1 | g.237809016A>C | CA345424511 | RYR2 | c.*5506A>C (n.*5506A>C) c.14396A>C (p.Lys4799Thr) c.14435A>C (p.Lys4812Thr) c.6585A>C c.14414A>C (p.Lys4805Thr) c.14363A>C (p.Lys4788Thr) n.925A>C c.14468A>C (p.Lys4823Thr) c.14465A>C (p.Lys4822Thr) c.14444A>C (p.Lys4815Thr) c.14438A>C (p.Lys4813Thr) c.14432A>C (p.Lys4811Thr) c.14408A>C (p.Lys4803Thr) c.14231A>C (p.Lys4744Thr) c.14375A>C (p.Lys4792Thr) c.14447A>C (p.Lys4816Thr) | |
1 | g.237809016A>G | CA345424512 | RYR2 | c.*5506A>G (n.*5506A>G) c.14396A>G (p.Lys4799Arg) c.14435A>G (p.Lys4812Arg) c.6585A>G c.14414A>G (p.Lys4805Arg) c.14363A>G (p.Lys4788Arg) n.925A>G c.14468A>G (p.Lys4823Arg) c.14465A>G (p.Lys4822Arg) c.14444A>G (p.Lys4815Arg) c.14438A>G (p.Lys4813Arg) c.14432A>G (p.Lys4811Arg) c.14408A>G (p.Lys4803Arg) c.14231A>G (p.Lys4744Arg) c.14375A>G (p.Lys4792Arg) c.14447A>G (p.Lys4816Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.237809016A>T | CA345424513 | RYR2 | c.*5506A>T (n.*5506A>T) c.14396A>T (p.Lys4799Ile) c.14435A>T (p.Lys4812Ile) c.6585A>T c.14414A>T (p.Lys4805Ile) c.14363A>T (p.Lys4788Ile) n.925A>T c.14468A>T (p.Lys4823Ile) c.14465A>T (p.Lys4822Ile) c.14444A>T (p.Lys4815Ile) c.14438A>T (p.Lys4813Ile) c.14432A>T (p.Lys4811Ile) c.14408A>T (p.Lys4803Ile) c.14231A>T (p.Lys4744Ile) c.14375A>T (p.Lys4792Ile) c.14447A>T (p.Lys4816Ile) | |
1 | g.237809017A= | CA1144229294 | RYR2 | c.*5507A= (n.*5507A=) c.14397A= (p.Lys4799=) c.14436A= (p.Lys4812=) c.6586A= c.14415A= (p.Lys4805=) c.14364A= (p.Lys4788=) n.926A= c.14469A= (p.Lys4823=) c.14466A= (p.Lys4822=) c.14445A= (p.Lys4815=) c.14439A= (p.Lys4813=) c.14433A= (p.Lys4811=) c.14409A= (p.Lys4803=) c.14232A= (p.Lys4744=) c.14376A= (p.Lys4792=) c.14448A= (p.Lys4816=) | |
1 | g.237809017A>C | CA345424514 | RYR2 | c.*5507A>C (n.*5507A>C) c.14397A>C (p.Lys4799Asn) c.14436A>C (p.Lys4812Asn) c.6586A>C c.14415A>C (p.Lys4805Asn) c.14364A>C (p.Lys4788Asn) n.926A>C c.14469A>C (p.Lys4823Asn) c.14466A>C (p.Lys4822Asn) c.14445A>C (p.Lys4815Asn) c.14439A>C (p.Lys4813Asn) c.14433A>C (p.Lys4811Asn) c.14409A>C (p.Lys4803Asn) c.14232A>C (p.Lys4744Asn) c.14376A>C (p.Lys4792Asn) c.14448A>C (p.Lys4816Asn) | |
1 | g.237809017A>G | CA008235 | RYR2 | c.*5507A>G (n.*5507A>G) c.14397A>G (p.Lys4799=) c.14436A>G (p.Lys4812=) c.6586A>G c.14415A>G (p.Lys4805=) c.14364A>G (p.Lys4788=) n.926A>G c.14469A>G (p.Lys4823=) c.14466A>G (p.Lys4822=) c.14445A>G (p.Lys4815=) c.14439A>G (p.Lys4813=) c.14433A>G (p.Lys4811=) c.14409A>G (p.Lys4803=) c.14232A>G (p.Lys4744=) c.14376A>G (p.Lys4792=) c.14448A>G (p.Lys4816=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809017A>T | CA345424516 | RYR2 | c.*5507A>T (n.*5507A>T) c.14397A>T (p.Lys4799Asn) c.14436A>T (p.Lys4812Asn) c.6586A>T c.14415A>T (p.Lys4805Asn) c.14364A>T (p.Lys4788Asn) n.926A>T c.14469A>T (p.Lys4823Asn) c.14466A>T (p.Lys4822Asn) c.14445A>T (p.Lys4815Asn) c.14439A>T (p.Lys4813Asn) c.14433A>T (p.Lys4811Asn) c.14409A>T (p.Lys4803Asn) c.14232A>T (p.Lys4744Asn) c.14376A>T (p.Lys4792Asn) c.14448A>T (p.Lys4816Asn) | |
1 | g.237809018T>A | CA345424523 | RYR2 | c.*5508T>A (n.*5508T>A) c.14398T>A (p.Cys4800Ser) c.14437T>A (p.Cys4813Ser) c.6587T>A c.14416T>A (p.Cys4806Ser) c.14365T>A (p.Cys4789Ser) n.927T>A c.14470T>A (p.Cys4824Ser) c.14467T>A (p.Cys4823Ser) c.14446T>A (p.Cys4816Ser) c.14440T>A (p.Cys4814Ser) c.14434T>A (p.Cys4812Ser) c.14410T>A (p.Cys4804Ser) c.14233T>A (p.Cys4745Ser) c.14377T>A (p.Cys4793Ser) c.14449T>A (p.Cys4817Ser) | |
1 | g.237809018T>C | CA345424527 | RYR2 | c.*5508T>C (n.*5508T>C) c.14398T>C (p.Cys4800Arg) c.14437T>C (p.Cys4813Arg) c.6587T>C c.14416T>C (p.Cys4806Arg) c.14365T>C (p.Cys4789Arg) n.927T>C c.14470T>C (p.Cys4824Arg) c.14467T>C (p.Cys4823Arg) c.14446T>C (p.Cys4816Arg) c.14440T>C (p.Cys4814Arg) c.14434T>C (p.Cys4812Arg) c.14410T>C (p.Cys4804Arg) c.14233T>C (p.Cys4745Arg) c.14377T>C (p.Cys4793Arg) c.14449T>C (p.Cys4817Arg) | |
1 | g.237809018T>G | CA345424525 | RYR2 | c.*5508T>G (n.*5508T>G) c.14398T>G (p.Cys4800Gly) c.14437T>G (p.Cys4813Gly) c.6587T>G c.14416T>G (p.Cys4806Gly) c.14365T>G (p.Cys4789Gly) n.927T>G c.14470T>G (p.Cys4824Gly) c.14467T>G (p.Cys4823Gly) c.14446T>G (p.Cys4816Gly) c.14440T>G (p.Cys4814Gly) c.14434T>G (p.Cys4812Gly) c.14410T>G (p.Cys4804Gly) c.14233T>G (p.Cys4745Gly) c.14377T>G (p.Cys4793Gly) c.14449T>G (p.Cys4817Gly) | |
1 | g.237809019G>A | CA345424529 | RYR2 | c.*5509G>A (n.*5509G>A) c.14399G>A (p.Cys4800Tyr) c.14438G>A (p.Cys4813Tyr) c.6588G>A c.14417G>A (p.Cys4806Tyr) c.14366G>A (p.Cys4789Tyr) n.928G>A c.14471G>A (p.Cys4824Tyr) c.14468G>A (p.Cys4823Tyr) c.14447G>A (p.Cys4816Tyr) c.14441G>A (p.Cys4814Tyr) c.14435G>A (p.Cys4812Tyr) c.14411G>A (p.Cys4804Tyr) c.14234G>A (p.Cys4745Tyr) c.14378G>A (p.Cys4793Tyr) c.14450G>A (p.Cys4817Tyr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.237809019G>C | CA345424535 | RYR2 | c.*5509G>C (n.*5509G>C) c.14399G>C (p.Cys4800Ser) c.14438G>C (p.Cys4813Ser) c.6588G>C c.14417G>C (p.Cys4806Ser) c.14366G>C (p.Cys4789Ser) n.928G>C c.14471G>C (p.Cys4824Ser) c.14468G>C (p.Cys4823Ser) c.14447G>C (p.Cys4816Ser) c.14441G>C (p.Cys4814Ser) c.14435G>C (p.Cys4812Ser) c.14411G>C (p.Cys4804Ser) c.14234G>C (p.Cys4745Ser) c.14378G>C (p.Cys4793Ser) c.14450G>C (p.Cys4817Ser) | |
1 | g.237809019G= | CA2487493412 | RYR2 | c.*5509G= (n.*5509G=) c.14399G= (p.Cys4800=) c.14438G= (p.Cys4813=) c.6588G= c.14417G= (p.Cys4806=) c.14366G= (p.Cys4789=) n.928G= c.14471G= (p.Cys4824=) c.14468G= (p.Cys4823=) c.14447G= (p.Cys4816=) c.14441G= (p.Cys4814=) c.14435G= (p.Cys4812=) c.14411G= (p.Cys4804=) c.14234G= (p.Cys4745=) c.14378G= (p.Cys4793=) c.14450G= (p.Cys4817=) | |
1 | g.237809019G>T | CA345424537 | RYR2 | c.*5509G>T (n.*5509G>T) c.14399G>T (p.Cys4800Phe) c.14438G>T (p.Cys4813Phe) c.6588G>T c.14417G>T (p.Cys4806Phe) c.14366G>T (p.Cys4789Phe) n.928G>T c.14471G>T (p.Cys4824Phe) c.14468G>T (p.Cys4823Phe) c.14447G>T (p.Cys4816Phe) c.14441G>T (p.Cys4814Phe) c.14435G>T (p.Cys4812Phe) c.14411G>T (p.Cys4804Phe) c.14234G>T (p.Cys4745Phe) c.14378G>T (p.Cys4793Phe) c.14450G>T (p.Cys4817Phe) | |
1 | g.237809020del | CA2651216738 | RYR2 | c.*5510del (n.*5510del) c.14400del (p.Cys4800TrpfsTer5) c.14439del (p.Cys4813TrpfsTer5) c.6589del c.14418del (p.Cys4806TrpfsTer5) c.14367del (p.Cys4789TrpfsTer5) n.929del c.14472del (p.Cys4824TrpfsTer5) c.14469del (p.Cys4823TrpfsTer5) c.14448del (p.Cys4816TrpfsTer5) c.14442del (p.Cys4814TrpfsTer5) c.14436del (p.Cys4812TrpfsTer5) c.14412del (p.Cys4804TrpfsTer5) c.14235del (p.Cys4745TrpfsTer5) c.14379del (p.Cys4793TrpfsTer5) c.14451del (p.Cys4817TrpfsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.237809020T>A | CA345424539 | RYR2 | c.*5510T>A (n.*5510T>A) c.14400T>A (p.Cys4800Ter) c.14439T>A (p.Cys4813Ter) c.6589T>A c.14418T>A (p.Cys4806Ter) c.14367T>A (p.Cys4789Ter) n.929T>A c.14472T>A (p.Cys4824Ter) c.14469T>A (p.Cys4823Ter) c.14448T>A (p.Cys4816Ter) c.14442T>A (p.Cys4814Ter) c.14436T>A (p.Cys4812Ter) c.14412T>A (p.Cys4804Ter) c.14235T>A (p.Cys4745Ter) c.14379T>A (p.Cys4793Ter) c.14451T>A (p.Cys4817Ter) | |
1 | g.237809020T>C | CA424051751 | RYR2 | c.*5510T>C (n.*5510T>C) c.14400T>C (p.Cys4800=) c.14439T>C (p.Cys4813=) c.6589T>C c.14418T>C (p.Cys4806=) c.14367T>C (p.Cys4789=) n.929T>C c.14472T>C (p.Cys4824=) c.14469T>C (p.Cys4823=) c.14448T>C (p.Cys4816=) c.14442T>C (p.Cys4814=) c.14436T>C (p.Cys4812=) c.14412T>C (p.Cys4804=) c.14235T>C (p.Cys4745=) c.14379T>C (p.Cys4793=) c.14451T>C (p.Cys4817=) | |
1 | g.237809020T>G | CA345424541 | RYR2 | c.*5510T>G (n.*5510T>G) c.14400T>G (p.Cys4800Trp) c.14439T>G (p.Cys4813Trp) c.6589T>G c.14418T>G (p.Cys4806Trp) c.14367T>G (p.Cys4789Trp) n.929T>G c.14472T>G (p.Cys4824Trp) c.14469T>G (p.Cys4823Trp) c.14448T>G (p.Cys4816Trp) c.14442T>G (p.Cys4814Trp) c.14436T>G (p.Cys4812Trp) c.14412T>G (p.Cys4804Trp) c.14235T>G (p.Cys4745Trp) c.14379T>G (p.Cys4793Trp) c.14451T>G (p.Cys4817Trp) | |
1 | g.237809021G>A | CA345424544 | RYR2 | c.*5511G>A (n.*5511G>A) c.14401G>A (p.Asp4801Asn) c.14440G>A (p.Asp4814Asn) c.6590G>A c.14419G>A (p.Asp4807Asn) c.14368G>A (p.Asp4790Asn) n.930G>A c.14473G>A (p.Asp4825Asn) c.14470G>A (p.Asp4824Asn) c.14449G>A (p.Asp4817Asn) c.14443G>A (p.Asp4815Asn) c.14437G>A (p.Asp4813Asn) c.14413G>A (p.Asp4805Asn) c.14236G>A (p.Asp4746Asn) c.14380G>A (p.Asp4794Asn) c.14452G>A (p.Asp4818Asn) | |
1 | g.237809021G>C | CA345424545 | RYR2 | c.*5511G>C (n.*5511G>C) c.14401G>C (p.Asp4801His) c.14440G>C (p.Asp4814His) c.6590G>C c.14419G>C (p.Asp4807His) c.14368G>C (p.Asp4790His) n.930G>C c.14473G>C (p.Asp4825His) c.14470G>C (p.Asp4824His) c.14449G>C (p.Asp4817His) c.14443G>C (p.Asp4815His) c.14437G>C (p.Asp4813His) c.14413G>C (p.Asp4805His) c.14236G>C (p.Asp4746His) c.14380G>C (p.Asp4794His) c.14452G>C (p.Asp4818His) | |
1 | g.237809021G>T | CA345424548 | RYR2 | c.*5511G>T (n.*5511G>T) c.14401G>T (p.Asp4801Tyr) c.14440G>T (p.Asp4814Tyr) c.6590G>T c.14419G>T (p.Asp4807Tyr) c.14368G>T (p.Asp4790Tyr) n.930G>T c.14473G>T (p.Asp4825Tyr) c.14470G>T (p.Asp4824Tyr) c.14449G>T (p.Asp4817Tyr) c.14443G>T (p.Asp4815Tyr) c.14437G>T (p.Asp4813Tyr) c.14413G>T (p.Asp4805Tyr) c.14236G>T (p.Asp4746Tyr) c.14380G>T (p.Asp4794Tyr) c.14452G>T (p.Asp4818Tyr) | |
1 | g.237809022A>C | CA345424550 | RYR2 | c.*5512A>C (n.*5512A>C) c.14402A>C (p.Asp4801Ala) c.14441A>C (p.Asp4814Ala) c.6591A>C c.14420A>C (p.Asp4807Ala) c.14369A>C (p.Asp4790Ala) n.931A>C c.14474A>C (p.Asp4825Ala) c.14471A>C (p.Asp4824Ala) c.14450A>C (p.Asp4817Ala) c.14444A>C (p.Asp4815Ala) c.14438A>C (p.Asp4813Ala) c.14414A>C (p.Asp4805Ala) c.14237A>C (p.Asp4746Ala) c.14381A>C (p.Asp4794Ala) c.14453A>C (p.Asp4818Ala) | |
1 | g.237809022A>G | CA345424551 | RYR2 | c.*5512A>G (n.*5512A>G) c.14402A>G (p.Asp4801Gly) c.14441A>G (p.Asp4814Gly) c.6591A>G c.14420A>G (p.Asp4807Gly) c.14369A>G (p.Asp4790Gly) n.931A>G c.14474A>G (p.Asp4825Gly) c.14471A>G (p.Asp4824Gly) c.14450A>G (p.Asp4817Gly) c.14444A>G (p.Asp4815Gly) c.14438A>G (p.Asp4813Gly) c.14414A>G (p.Asp4805Gly) c.14237A>G (p.Asp4746Gly) c.14381A>G (p.Asp4794Gly) c.14453A>G (p.Asp4818Gly) | |
1 | g.237809022A>T | CA345424554 | RYR2 | c.*5512A>T (n.*5512A>T) c.14402A>T (p.Asp4801Val) c.14441A>T (p.Asp4814Val) c.6591A>T c.14420A>T (p.Asp4807Val) c.14369A>T (p.Asp4790Val) n.931A>T c.14474A>T (p.Asp4825Val) c.14471A>T (p.Asp4824Val) c.14450A>T (p.Asp4817Val) c.14444A>T (p.Asp4815Val) c.14438A>T (p.Asp4813Val) c.14414A>T (p.Asp4805Val) c.14237A>T (p.Asp4746Val) c.14381A>T (p.Asp4794Val) c.14453A>T (p.Asp4818Val) | |
1 | g.237809023C>A | CA345424558 | RYR2 | c.*5513C>A (n.*5513C>A) c.14403C>A (p.Asp4801Glu) c.14442C>A (p.Asp4814Glu) c.6592C>A c.14421C>A (p.Asp4807Glu) c.14370C>A (p.Asp4790Glu) n.932C>A c.14475C>A (p.Asp4825Glu) c.14472C>A (p.Asp4824Glu) c.14451C>A (p.Asp4817Glu) c.14445C>A (p.Asp4815Glu) c.14439C>A (p.Asp4813Glu) c.14415C>A (p.Asp4805Glu) c.14238C>A (p.Asp4746Glu) c.14382C>A (p.Asp4794Glu) c.14454C>A (p.Asp4818Glu) | |
1 | g.237809023C= | CA1140931691 | RYR2 | c.*5513C= (n.*5513C=) c.14403C= (p.Asp4801=) c.14442C= (p.Asp4814=) c.6592C= c.14421C= (p.Asp4807=) c.14370C= (p.Asp4790=) n.932C= c.14475C= (p.Asp4825=) c.14472C= (p.Asp4824=) c.14451C= (p.Asp4817=) c.14445C= (p.Asp4815=) c.14439C= (p.Asp4813=) c.14415C= (p.Asp4805=) c.14238C= (p.Asp4746=) c.14382C= (p.Asp4794=) c.14454C= (p.Asp4818=) | |
1 | g.237809023C>G | CA345424557 | RYR2 | c.*5513C>G (n.*5513C>G) c.14403C>G (p.Asp4801Glu) c.14442C>G (p.Asp4814Glu) c.6592C>G c.14421C>G (p.Asp4807Glu) c.14370C>G (p.Asp4790Glu) n.932C>G c.14475C>G (p.Asp4825Glu) c.14472C>G (p.Asp4824Glu) c.14451C>G (p.Asp4817Glu) c.14445C>G (p.Asp4815Glu) c.14439C>G (p.Asp4813Glu) c.14415C>G (p.Asp4805Glu) c.14238C>G (p.Asp4746Glu) c.14382C>G (p.Asp4794Glu) c.14454C>G (p.Asp4818Glu) | |
1 | g.237809023C>T | CA008243 | RYR2 | c.*5513C>T (n.*5513C>T) c.14403C>T (p.Asp4801=) c.14442C>T (p.Asp4814=) c.6592C>T c.14421C>T (p.Asp4807=) c.14370C>T (p.Asp4790=) n.932C>T c.14475C>T (p.Asp4825=) c.14472C>T (p.Asp4824=) c.14451C>T (p.Asp4817=) c.14445C>T (p.Asp4815=) c.14439C>T (p.Asp4813=) c.14415C>T (p.Asp4805=) c.14238C>T (p.Asp4746=) c.14382C>T (p.Asp4794=) c.14454C>T (p.Asp4818=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809024G>A | CA085654 | RYR2 | c.*5514G>A (n.*5514G>A) c.14404G>A (p.Asp4802Asn) c.14443G>A (p.Asp4815Asn) c.6593G>A c.14422G>A (p.Asp4808Asn) c.14371G>A (p.Asp4791Asn) n.933G>A c.14476G>A (p.Asp4826Asn) c.14473G>A (p.Asp4825Asn) c.14452G>A (p.Asp4818Asn) c.14446G>A (p.Asp4816Asn) c.14440G>A (p.Asp4814Asn) c.14416G>A (p.Asp4806Asn) c.14239G>A (p.Asp4747Asn) c.14383G>A (p.Asp4795Asn) c.14455G>A (p.Asp4819Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.237809024G>C | CA345424561 | RYR2 | c.*5514G>C (n.*5514G>C) c.14404G>C (p.Asp4802His) c.14443G>C (p.Asp4815His) c.6593G>C c.14422G>C (p.Asp4808His) c.14371G>C (p.Asp4791His) n.933G>C c.14476G>C (p.Asp4826His) c.14473G>C (p.Asp4825His) c.14452G>C (p.Asp4818His) c.14446G>C (p.Asp4816His) c.14440G>C (p.Asp4814His) c.14416G>C (p.Asp4806His) c.14239G>C (p.Asp4747His) c.14383G>C (p.Asp4795His) c.14455G>C (p.Asp4819His) | |
1 | g.237809024G= | CA2487493413 | RYR2 | c.*5514G= (n.*5514G=) c.14404G= (p.Asp4802=) c.14443G= (p.Asp4815=) c.6593G= c.14422G= (p.Asp4808=) c.14371G= (p.Asp4791=) n.933G= c.14476G= (p.Asp4826=) c.14473G= (p.Asp4825=) c.14452G= (p.Asp4818=) c.14446G= (p.Asp4816=) c.14440G= (p.Asp4814=) c.14416G= (p.Asp4806=) c.14239G= (p.Asp4747=) c.14383G= (p.Asp4795=) c.14455G= (p.Asp4819=) | |
1 | g.237809024G>T | CA345424562 | RYR2 | c.*5514G>T (n.*5514G>T) c.14404G>T (p.Asp4802Tyr) c.14443G>T (p.Asp4815Tyr) c.6593G>T c.14422G>T (p.Asp4808Tyr) c.14371G>T (p.Asp4791Tyr) n.933G>T c.14476G>T (p.Asp4826Tyr) c.14473G>T (p.Asp4825Tyr) c.14452G>T (p.Asp4818Tyr) c.14446G>T (p.Asp4816Tyr) c.14440G>T (p.Asp4814Tyr) c.14416G>T (p.Asp4806Tyr) c.14239G>T (p.Asp4747Tyr) c.14383G>T (p.Asp4795Tyr) c.14455G>T (p.Asp4819Tyr) | COSMIC |
1 | g.237809025A>C | CA345424564 | RYR2 | c.*5515A>C (n.*5515A>C) c.14405A>C (p.Asp4802Ala) c.14444A>C (p.Asp4815Ala) c.6594A>C c.14423A>C (p.Asp4808Ala) c.14372A>C (p.Asp4791Ala) n.934A>C c.14477A>C (p.Asp4826Ala) c.14474A>C (p.Asp4825Ala) c.14453A>C (p.Asp4818Ala) c.14447A>C (p.Asp4816Ala) c.14441A>C (p.Asp4814Ala) c.14417A>C (p.Asp4806Ala) c.14240A>C (p.Asp4747Ala) c.14384A>C (p.Asp4795Ala) c.14456A>C (p.Asp4819Ala) | |
1 | g.237809025A>G | CA345424566 | RYR2 | c.*5515A>G (n.*5515A>G) c.14405A>G (p.Asp4802Gly) c.14444A>G (p.Asp4815Gly) c.6594A>G c.14423A>G (p.Asp4808Gly) c.14372A>G (p.Asp4791Gly) n.934A>G c.14477A>G (p.Asp4826Gly) c.14474A>G (p.Asp4825Gly) c.14453A>G (p.Asp4818Gly) c.14447A>G (p.Asp4816Gly) c.14441A>G (p.Asp4814Gly) c.14417A>G (p.Asp4806Gly) c.14240A>G (p.Asp4747Gly) c.14384A>G (p.Asp4795Gly) c.14456A>G (p.Asp4819Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.237809025A>T | CA345424568 | RYR2 | c.*5515A>T (n.*5515A>T) c.14405A>T (p.Asp4802Val) c.14444A>T (p.Asp4815Val) c.6594A>T c.14423A>T (p.Asp4808Val) c.14372A>T (p.Asp4791Val) n.934A>T c.14477A>T (p.Asp4826Val) c.14474A>T (p.Asp4825Val) c.14453A>T (p.Asp4818Val) c.14447A>T (p.Asp4816Val) c.14441A>T (p.Asp4814Val) c.14417A>T (p.Asp4806Val) c.14240A>T (p.Asp4747Val) c.14384A>T (p.Asp4795Val) c.14456A>T (p.Asp4819Val) | |
1 | g.237809026T>A | CA345424569 | RYR2 | c.*5516T>A (n.*5516T>A) c.14406T>A (p.Asp4802Glu) c.14445T>A (p.Asp4815Glu) c.6595T>A c.14424T>A (p.Asp4808Glu) c.14373T>A (p.Asp4791Glu) n.935T>A c.14478T>A (p.Asp4826Glu) c.14475T>A (p.Asp4825Glu) c.14454T>A (p.Asp4818Glu) c.14448T>A (p.Asp4816Glu) c.14442T>A (p.Asp4814Glu) c.14418T>A (p.Asp4806Glu) c.14241T>A (p.Asp4747Glu) c.14385T>A (p.Asp4795Glu) c.14457T>A (p.Asp4819Glu) | |
1 | g.237809026T>C | CA424051752 | RYR2 | c.*5516T>C (n.*5516T>C) c.14406T>C (p.Asp4802=) c.14445T>C (p.Asp4815=) c.6595T>C c.14424T>C (p.Asp4808=) c.14373T>C (p.Asp4791=) n.935T>C c.14478T>C (p.Asp4826=) c.14475T>C (p.Asp4825=) c.14454T>C (p.Asp4818=) c.14448T>C (p.Asp4816=) c.14442T>C (p.Asp4814=) c.14418T>C (p.Asp4806=) c.14241T>C (p.Asp4747=) c.14385T>C (p.Asp4795=) c.14457T>C (p.Asp4819=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.237809026T>G | CA345424576 | RYR2 | c.*5516T>G (n.*5516T>G) c.14406T>G (p.Asp4802Glu) c.14445T>G (p.Asp4815Glu) c.6595T>G c.14424T>G (p.Asp4808Glu) c.14373T>G (p.Asp4791Glu) n.935T>G c.14478T>G (p.Asp4826Glu) c.14475T>G (p.Asp4825Glu) c.14454T>G (p.Asp4818Glu) c.14448T>G (p.Asp4816Glu) c.14442T>G (p.Asp4814Glu) c.14418T>G (p.Asp4806Glu) c.14241T>G (p.Asp4747Glu) c.14385T>G (p.Asp4795Glu) c.14457T>G (p.Asp4819Glu) | |
1 | g.237809027A>C | CA345424579 | RYR2 | c.*5517A>C (n.*5517A>C) c.14407A>C (p.Met4803Leu) c.14446A>C (p.Met4816Leu) c.6596A>C c.14425A>C (p.Met4809Leu) c.14374A>C (p.Met4792Leu) n.936A>C c.14479A>C (p.Met4827Leu) c.14476A>C (p.Met4826Leu) c.14455A>C (p.Met4819Leu) c.14449A>C (p.Met4817Leu) c.14443A>C (p.Met4815Leu) c.14419A>C (p.Met4807Leu) c.14242A>C (p.Met4748Leu) c.14386A>C (p.Met4796Leu) c.14458A>C (p.Met4820Leu) | |
1 | g.237809027A>G | CA345424580 | RYR2 | c.*5517A>G (n.*5517A>G) c.14407A>G (p.Met4803Val) c.14446A>G (p.Met4816Val) c.6596A>G c.14425A>G (p.Met4809Val) c.14374A>G (p.Met4792Val) n.936A>G c.14479A>G (p.Met4827Val) c.14476A>G (p.Met4826Val) c.14455A>G (p.Met4819Val) c.14449A>G (p.Met4817Val) c.14443A>G (p.Met4815Val) c.14419A>G (p.Met4807Val) c.14242A>G (p.Met4748Val) c.14386A>G (p.Met4796Val) c.14458A>G (p.Met4820Val) | |
1 | g.237809027A>T | CA345424583 | RYR2 | c.*5517A>T (n.*5517A>T) c.14407A>T (p.Met4803Leu) c.14446A>T (p.Met4816Leu) c.6596A>T c.14425A>T (p.Met4809Leu) c.14374A>T (p.Met4792Leu) n.936A>T c.14479A>T (p.Met4827Leu) c.14476A>T (p.Met4826Leu) c.14455A>T (p.Met4819Leu) c.14449A>T (p.Met4817Leu) c.14443A>T (p.Met4815Leu) c.14419A>T (p.Met4807Leu) c.14242A>T (p.Met4748Leu) c.14386A>T (p.Met4796Leu) c.14458A>T (p.Met4820Leu) | |
1 | g.237809028T>A | CA345424588 | RYR2 | c.*5518T>A (n.*5518T>A) c.14408T>A (p.Met4803Lys) c.14447T>A (p.Met4816Lys) c.6597T>A c.14426T>A (p.Met4809Lys) c.14375T>A (p.Met4792Lys) n.937T>A c.14480T>A (p.Met4827Lys) c.14477T>A (p.Met4826Lys) c.14456T>A (p.Met4819Lys) c.14450T>A (p.Met4817Lys) c.14444T>A (p.Met4815Lys) c.14420T>A (p.Met4807Lys) c.14243T>A (p.Met4748Lys) c.14387T>A (p.Met4796Lys) c.14459T>A (p.Met4820Lys) | |
1 | g.237809028T>C | CA345424586 | RYR2 | c.*5518T>C (n.*5518T>C) c.14408T>C (p.Met4803Thr) c.14447T>C (p.Met4816Thr) c.6597T>C c.14426T>C (p.Met4809Thr) c.14375T>C (p.Met4792Thr) n.937T>C c.14480T>C (p.Met4827Thr) c.14477T>C (p.Met4826Thr) c.14456T>C (p.Met4819Thr) c.14450T>C (p.Met4817Thr) c.14444T>C (p.Met4815Thr) c.14420T>C (p.Met4807Thr) c.14243T>C (p.Met4748Thr) c.14387T>C (p.Met4796Thr) c.14459T>C (p.Met4820Thr) | |
1 | g.237809028T>G | CA345424585 | RYR2 | c.*5518T>G (n.*5518T>G) c.14408T>G (p.Met4803Arg) c.14447T>G (p.Met4816Arg) c.6597T>G c.14426T>G (p.Met4809Arg) c.14375T>G (p.Met4792Arg) n.937T>G c.14480T>G (p.Met4827Arg) c.14477T>G (p.Met4826Arg) c.14456T>G (p.Met4819Arg) c.14450T>G (p.Met4817Arg) c.14444T>G (p.Met4815Arg) c.14420T>G (p.Met4807Arg) c.14243T>G (p.Met4748Arg) c.14387T>G (p.Met4796Arg) c.14459T>G (p.Met4820Arg) | |
1 | g.237809029G>A | CA345424589 | RYR2 | c.*5519G>A (n.*5519G>A) c.14409G>A (p.Met4803Ile) c.14448G>A (p.Met4816Ile) c.6598G>A c.14427G>A (p.Met4809Ile) c.14376G>A (p.Met4792Ile) n.938G>A c.14481G>A (p.Met4827Ile) c.14478G>A (p.Met4826Ile) c.14457G>A (p.Met4819Ile) c.14451G>A (p.Met4817Ile) c.14445G>A (p.Met4815Ile) c.14421G>A (p.Met4807Ile) c.14244G>A (p.Met4748Ile) c.14388G>A (p.Met4796Ile) c.14460G>A (p.Met4820Ile) | |
1 | g.237809029G>C | CA345424591 | RYR2 | c.*5519G>C (n.*5519G>C) c.14409G>C (p.Met4803Ile) c.14448G>C (p.Met4816Ile) c.6598G>C c.14427G>C (p.Met4809Ile) c.14376G>C (p.Met4792Ile) n.938G>C c.14481G>C (p.Met4827Ile) c.14478G>C (p.Met4826Ile) c.14457G>C (p.Met4819Ile) c.14451G>C (p.Met4817Ile) c.14445G>C (p.Met4815Ile) c.14421G>C (p.Met4807Ile) c.14244G>C (p.Met4748Ile) c.14388G>C (p.Met4796Ile) c.14460G>C (p.Met4820Ile) | |
1 | g.237809029G>T | CA345424593 | RYR2 | c.*5519G>T (n.*5519G>T) c.14409G>T (p.Met4803Ile) c.14448G>T (p.Met4816Ile) c.6598G>T c.14427G>T (p.Met4809Ile) c.14376G>T (p.Met4792Ile) n.938G>T c.14481G>T (p.Met4827Ile) c.14478G>T (p.Met4826Ile) c.14457G>T (p.Met4819Ile) c.14451G>T (p.Met4817Ile) c.14445G>T (p.Met4815Ile) c.14421G>T (p.Met4807Ile) c.14244G>T (p.Met4748Ile) c.14388G>T (p.Met4796Ile) c.14460G>T (p.Met4820Ile) | |
1 | g.237809030C>A | CA345424594 | RYR2 | c.*5520C>A (n.*5520C>A) c.14410C>A (p.Leu4804Ile) c.14449C>A (p.Leu4817Ile) c.6599C>A c.14428C>A (p.Leu4810Ile) c.14377C>A (p.Leu4793Ile) n.939C>A c.14482C>A (p.Leu4828Ile) c.14479C>A (p.Leu4827Ile) c.14458C>A (p.Leu4820Ile) c.14452C>A (p.Leu4818Ile) c.14446C>A (p.Leu4816Ile) c.14422C>A (p.Leu4808Ile) c.14245C>A (p.Leu4749Ile) c.14389C>A (p.Leu4797Ile) c.14461C>A (p.Leu4821Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.237809030C>G | CA345424596 | RYR2 | c.*5520C>G (n.*5520C>G) c.14410C>G (p.Leu4804Val) c.14449C>G (p.Leu4817Val) c.6599C>G c.14428C>G (p.Leu4810Val) c.14377C>G (p.Leu4793Val) n.939C>G c.14482C>G (p.Leu4828Val) c.14479C>G (p.Leu4827Val) c.14458C>G (p.Leu4820Val) c.14452C>G (p.Leu4818Val) c.14446C>G (p.Leu4816Val) c.14422C>G (p.Leu4808Val) c.14245C>G (p.Leu4749Val) c.14389C>G (p.Leu4797Val) c.14461C>G (p.Leu4821Val) | |
1 | g.237809030C>T | CA424051753 | RYR2 | c.*5520C>T (n.*5520C>T) c.14410C>T (p.Leu4804=) c.14449C>T (p.Leu4817=) c.6599C>T c.14428C>T (p.Leu4810=) c.14377C>T (p.Leu4793=) n.939C>T c.14482C>T (p.Leu4828=) c.14479C>T (p.Leu4827=) c.14458C>T (p.Leu4820=) c.14452C>T (p.Leu4818=) c.14446C>T (p.Leu4816=) c.14422C>T (p.Leu4808=) c.14245C>T (p.Leu4749=) c.14389C>T (p.Leu4797=) c.14461C>T (p.Leu4821=) | |
1 | g.237809031T>A | CA345424603 | RYR2 | c.*5521T>A (n.*5521T>A) c.14411T>A (p.Leu4804Gln) c.14450T>A (p.Leu4817Gln) c.6600T>A c.14429T>A (p.Leu4810Gln) c.14378T>A (p.Leu4793Gln) n.940T>A c.14483T>A (p.Leu4828Gln) c.14480T>A (p.Leu4827Gln) c.14459T>A (p.Leu4820Gln) c.14453T>A (p.Leu4818Gln) c.14447T>A (p.Leu4816Gln) c.14423T>A (p.Leu4808Gln) c.14246T>A (p.Leu4749Gln) c.14390T>A (p.Leu4797Gln) c.14462T>A (p.Leu4821Gln) | |
1 | g.237809031T>C | CA345424601 | RYR2 | c.*5521T>C (n.*5521T>C) c.14411T>C (p.Leu4804Pro) c.14450T>C (p.Leu4817Pro) c.6600T>C c.14429T>C (p.Leu4810Pro) c.14378T>C (p.Leu4793Pro) n.940T>C c.14483T>C (p.Leu4828Pro) c.14480T>C (p.Leu4827Pro) c.14459T>C (p.Leu4820Pro) c.14453T>C (p.Leu4818Pro) c.14447T>C (p.Leu4816Pro) c.14423T>C (p.Leu4808Pro) c.14246T>C (p.Leu4749Pro) c.14390T>C (p.Leu4797Pro) c.14462T>C (p.Leu4821Pro) | COSMIC |
1 | g.237809031T>G | CA345424599 | RYR2 | c.*5521T>G (n.*5521T>G) c.14411T>G (p.Leu4804Arg) c.14450T>G (p.Leu4817Arg) c.6600T>G c.14429T>G (p.Leu4810Arg) c.14378T>G (p.Leu4793Arg) n.940T>G c.14483T>G (p.Leu4828Arg) c.14480T>G (p.Leu4827Arg) c.14459T>G (p.Leu4820Arg) c.14453T>G (p.Leu4818Arg) c.14447T>G (p.Leu4816Arg) c.14423T>G (p.Leu4808Arg) c.14246T>G (p.Leu4749Arg) c.14390T>G (p.Leu4797Arg) c.14462T>G (p.Leu4821Arg) | |
1 | g.237809032A>C | CA424051754 | RYR2 | c.*5522A>C (n.*5522A>C) c.14412A>C (p.Leu4804=) c.14451A>C (p.Leu4817=) c.6601A>C c.14430A>C (p.Leu4810=) c.14379A>C (p.Leu4793=) n.941A>C c.14484A>C (p.Leu4828=) c.14481A>C (p.Leu4827=) c.14460A>C (p.Leu4820=) c.14454A>C (p.Leu4818=) c.14448A>C (p.Leu4816=) c.14424A>C (p.Leu4808=) c.14247A>C (p.Leu4749=) c.14391A>C (p.Leu4797=) c.14463A>C (p.Leu4821=) | |
1 | g.237809032A>G | CA424051755 | RYR2 | c.*5522A>G (n.*5522A>G) c.14412A>G (p.Leu4804=) c.14451A>G (p.Leu4817=) c.6601A>G c.14430A>G (p.Leu4810=) c.14379A>G (p.Leu4793=) n.941A>G c.14484A>G (p.Leu4828=) c.14481A>G (p.Leu4827=) c.14460A>G (p.Leu4820=) c.14454A>G (p.Leu4818=) c.14448A>G (p.Leu4816=) c.14424A>G (p.Leu4808=) c.14247A>G (p.Leu4749=) c.14391A>G (p.Leu4797=) c.14463A>G (p.Leu4821=) | |
1 | g.237809032A>T | CA424051756 | RYR2 | c.*5522A>T (n.*5522A>T) c.14412A>T (p.Leu4804=) c.14451A>T (p.Leu4817=) c.6601A>T c.14430A>T (p.Leu4810=) c.14379A>T (p.Leu4793=) n.941A>T c.14484A>T (p.Leu4828=) c.14481A>T (p.Leu4827=) c.14460A>T (p.Leu4820=) c.14454A>T (p.Leu4818=) c.14448A>T (p.Leu4816=) c.14424A>T (p.Leu4808=) c.14247A>T (p.Leu4749=) c.14391A>T (p.Leu4797=) c.14463A>T (p.Leu4821=) | |
1 | g.237809033A= | CA2487493414 | RYR2 | c.*5523A= (n.*5523A=) c.14413A= (p.Thr4805=) c.14452A= (p.Thr4818=) c.6602A= c.14431A= (p.Thr4811=) c.14380A= (p.Thr4794=) n.942A= c.14485A= (p.Thr4829=) c.14482A= (p.Thr4828=) c.14461A= (p.Thr4821=) c.14455A= (p.Thr4819=) c.14449A= (p.Thr4817=) c.14425A= (p.Thr4809=) c.14248A= (p.Thr4750=) c.14392A= (p.Thr4798=) c.14464A= (p.Thr4822=) | |
1 | g.237809033A>C | CA345424605 | RYR2 | c.*5523A>C (n.*5523A>C) c.14413A>C (p.Thr4805Pro) c.14452A>C (p.Thr4818Pro) c.6602A>C c.14431A>C (p.Thr4811Pro) c.14380A>C (p.Thr4794Pro) n.942A>C c.14485A>C (p.Thr4829Pro) c.14482A>C (p.Thr4828Pro) c.14461A>C (p.Thr4821Pro) c.14455A>C (p.Thr4819Pro) c.14449A>C (p.Thr4817Pro) c.14425A>C (p.Thr4809Pro) c.14248A>C (p.Thr4750Pro) c.14392A>C (p.Thr4798Pro) c.14464A>C (p.Thr4822Pro) | |
1 | g.237809033A>G | CA345424607 | RYR2 | c.*5523A>G (n.*5523A>G) c.14413A>G (p.Thr4805Ala) c.14452A>G (p.Thr4818Ala) c.6602A>G c.14431A>G (p.Thr4811Ala) c.14380A>G (p.Thr4794Ala) n.942A>G c.14485A>G (p.Thr4829Ala) c.14482A>G (p.Thr4828Ala) c.14461A>G (p.Thr4821Ala) c.14455A>G (p.Thr4819Ala) c.14449A>G (p.Thr4817Ala) c.14425A>G (p.Thr4809Ala) c.14248A>G (p.Thr4750Ala) c.14392A>G (p.Thr4798Ala) c.14464A>G (p.Thr4822Ala) | |
1 | g.237809033A>T | CA345424609 | RYR2 | c.*5523A>T (n.*5523A>T) c.14413A>T (p.Thr4805Ser) c.14452A>T (p.Thr4818Ser) c.6602A>T c.14431A>T (p.Thr4811Ser) c.14380A>T (p.Thr4794Ser) n.942A>T c.14485A>T (p.Thr4829Ser) c.14482A>T (p.Thr4828Ser) c.14461A>T (p.Thr4821Ser) c.14455A>T (p.Thr4819Ser) c.14449A>T (p.Thr4817Ser) c.14425A>T (p.Thr4809Ser) c.14248A>T (p.Thr4750Ser) c.14392A>T (p.Thr4798Ser) c.14464A>T (p.Thr4822Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.237809034C>A | CA345424612 | RYR2 | c.*5524C>A (n.*5524C>A) c.14414C>A (p.Thr4805Lys) c.14453C>A (p.Thr4818Lys) c.6603C>A c.14432C>A (p.Thr4811Lys) c.14381C>A (p.Thr4794Lys) n.943C>A c.14486C>A (p.Thr4829Lys) c.14483C>A (p.Thr4828Lys) c.14462C>A (p.Thr4821Lys) c.14456C>A (p.Thr4819Lys) c.14450C>A (p.Thr4817Lys) c.14426C>A (p.Thr4809Lys) c.14249C>A (p.Thr4750Lys) c.14393C>A (p.Thr4798Lys) c.14465C>A (p.Thr4822Lys) | |
1 | g.237809034C>G | CA345424613 | RYR2 | c.*5524C>G (n.*5524C>G) c.14414C>G (p.Thr4805Arg) c.14453C>G (p.Thr4818Arg) c.6603C>G c.14432C>G (p.Thr4811Arg) c.14381C>G (p.Thr4794Arg) n.943C>G c.14486C>G (p.Thr4829Arg) c.14483C>G (p.Thr4828Arg) c.14462C>G (p.Thr4821Arg) c.14456C>G (p.Thr4819Arg) c.14450C>G (p.Thr4817Arg) c.14426C>G (p.Thr4809Arg) c.14249C>G (p.Thr4750Arg) c.14393C>G (p.Thr4798Arg) c.14465C>G (p.Thr4822Arg) | |
1 | g.237809034C>T | CA345424615 | RYR2 | c.*5524C>T (n.*5524C>T) c.14414C>T (p.Thr4805Ile) c.14453C>T (p.Thr4818Ile) c.6603C>T c.14432C>T (p.Thr4811Ile) c.14381C>T (p.Thr4794Ile) n.943C>T c.14486C>T (p.Thr4829Ile) c.14483C>T (p.Thr4828Ile) c.14462C>T (p.Thr4821Ile) c.14456C>T (p.Thr4819Ile) c.14450C>T (p.Thr4817Ile) c.14426C>T (p.Thr4809Ile) c.14249C>T (p.Thr4750Ile) c.14393C>T (p.Thr4798Ile) c.14465C>T (p.Thr4822Ile) | |
1 | g.237809035A>C | CA424051758 | RYR2 | c.*5525A>C (n.*5525A>C) c.14415A>C (p.Thr4805=) c.14454A>C (p.Thr4818=) c.6604A>C c.14433A>C (p.Thr4811=) c.14382A>C (p.Thr4794=) n.944A>C c.14487A>C (p.Thr4829=) c.14484A>C (p.Thr4828=) c.14463A>C (p.Thr4821=) c.14457A>C (p.Thr4819=) c.14451A>C (p.Thr4817=) c.14427A>C (p.Thr4809=) c.14250A>C (p.Thr4750=) c.14394A>C (p.Thr4798=) c.14466A>C (p.Thr4822=) | ClinVar |
1 | g.237809035A>G | CA424051759 | RYR2 | c.*5525A>G (n.*5525A>G) c.14415A>G (p.Thr4805=) c.14454A>G (p.Thr4818=) c.6604A>G c.14433A>G (p.Thr4811=) c.14382A>G (p.Thr4794=) n.944A>G c.14487A>G (p.Thr4829=) c.14484A>G (p.Thr4828=) c.14463A>G (p.Thr4821=) c.14457A>G (p.Thr4819=) c.14451A>G (p.Thr4817=) c.14427A>G (p.Thr4809=) c.14250A>G (p.Thr4750=) c.14394A>G (p.Thr4798=) c.14466A>G (p.Thr4822=) | |
1 | g.237809035A>T | CA424051757 | RYR2 | c.*5525A>T (n.*5525A>T) c.14415A>T (p.Thr4805=) c.14454A>T (p.Thr4818=) c.6604A>T c.14433A>T (p.Thr4811=) c.14382A>T (p.Thr4794=) n.944A>T c.14487A>T (p.Thr4829=) c.14484A>T (p.Thr4828=) c.14463A>T (p.Thr4821=) c.14457A>T (p.Thr4819=) c.14451A>T (p.Thr4817=) c.14427A>T (p.Thr4809=) c.14250A>T (p.Thr4750=) c.14394A>T (p.Thr4798=) c.14466A>T (p.Thr4822=) | |
1 | g.237809036G>A | CA345424617 | RYR2 | c.*5525+1G>A (n.*5525+1G>A) c.14415+1G>A (n.14415+1G>A) c.14454+1G>A (n.14454+1G>A) c.6604+1G>A c.14433+1G>A (n.14433+1G>A) c.14382+1G>A (n.14382+1G>A) n.944+1G>A c.14487+1G>A (n.14487+1G>A) c.14484+1G>A (n.14484+1G>A) c.14463+1G>A (n.14463+1G>A) c.14457+1G>A (n.14457+1G>A) c.14451+1G>A (n.14451+1G>A) c.14427+1G>A (n.14427+1G>A) c.14250+1G>A (n.14250+1G>A) c.14394+1G>A (n.14394+1G>A) c.14466+1G>A (n.14466+1G>A) | |
1 | g.237809036G>C | CA345424619 | RYR2 | c.*5525+1G>C (n.*5525+1G>C) c.14415+1G>C (n.14415+1G>C) c.14454+1G>C (n.14454+1G>C) c.6604+1G>C c.14433+1G>C (n.14433+1G>C) c.14382+1G>C (n.14382+1G>C) n.944+1G>C c.14487+1G>C (n.14487+1G>C) c.14484+1G>C (n.14484+1G>C) c.14463+1G>C (n.14463+1G>C) c.14457+1G>C (n.14457+1G>C) c.14451+1G>C (n.14451+1G>C) c.14427+1G>C (n.14427+1G>C) c.14250+1G>C (n.14250+1G>C) c.14394+1G>C (n.14394+1G>C) c.14466+1G>C (n.14466+1G>C) | |
1 | g.237809036G>T | CA345424618 | RYR2 | c.*5525+1G>T (n.*5525+1G>T) c.14415+1G>T (n.14415+1G>T) c.14454+1G>T (n.14454+1G>T) c.6604+1G>T c.14433+1G>T (n.14433+1G>T) c.14382+1G>T (n.14382+1G>T) n.944+1G>T c.14487+1G>T (n.14487+1G>T) c.14484+1G>T (n.14484+1G>T) c.14463+1G>T (n.14463+1G>T) c.14457+1G>T (n.14457+1G>T) c.14451+1G>T (n.14451+1G>T) c.14427+1G>T (n.14427+1G>T) c.14250+1G>T (n.14250+1G>T) c.14394+1G>T (n.14394+1G>T) c.14466+1G>T (n.14466+1G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.237809037T>A | CA345424621 | RYR2 | c.*5525+2T>A (n.*5525+2T>A) c.14415+2T>A (n.14415+2T>A) c.14454+2T>A (n.14454+2T>A) c.6604+2T>A c.14433+2T>A (n.14433+2T>A) c.14382+2T>A (n.14382+2T>A) n.944+2T>A c.14487+2T>A (n.14487+2T>A) c.14484+2T>A (n.14484+2T>A) c.14463+2T>A (n.14463+2T>A) c.14457+2T>A (n.14457+2T>A) c.14451+2T>A (n.14451+2T>A) c.14427+2T>A (n.14427+2T>A) c.14250+2T>A (n.14250+2T>A) c.14394+2T>A (n.14394+2T>A) c.14466+2T>A (n.14466+2T>A) | |
1 | g.237809037T>C | CA345424623 | RYR2 | c.*5525+2T>C (n.*5525+2T>C) c.14415+2T>C (n.14415+2T>C) c.14454+2T>C (n.14454+2T>C) c.6604+2T>C c.14433+2T>C (n.14433+2T>C) c.14382+2T>C (n.14382+2T>C) n.944+2T>C c.14487+2T>C (n.14487+2T>C) c.14484+2T>C (n.14484+2T>C) c.14463+2T>C (n.14463+2T>C) c.14457+2T>C (n.14457+2T>C) c.14451+2T>C (n.14451+2T>C) c.14427+2T>C (n.14427+2T>C) c.14250+2T>C (n.14250+2T>C) c.14394+2T>C (n.14394+2T>C) c.14466+2T>C (n.14466+2T>C) | |
1 | g.237809037T>G | CA345424625 | RYR2 | c.*5525+2T>G (n.*5525+2T>G) c.14415+2T>G (n.14415+2T>G) c.14454+2T>G (n.14454+2T>G) c.6604+2T>G c.14433+2T>G (n.14433+2T>G) c.14382+2T>G (n.14382+2T>G) n.944+2T>G c.14487+2T>G (n.14487+2T>G) c.14484+2T>G (n.14484+2T>G) c.14463+2T>G (n.14463+2T>G) c.14457+2T>G (n.14457+2T>G) c.14451+2T>G (n.14451+2T>G) c.14427+2T>G (n.14427+2T>G) c.14250+2T>G (n.14250+2T>G) c.14394+2T>G (n.14394+2T>G) c.14466+2T>G (n.14466+2T>G) | |
1 | g.237809038_237809039dup | CA2651216739 | RYR2 | c.*5525+3_*5525+4dup (n.*5525+3_*5525+4dup) c.14415+3_14415+4dup (n.14415+3_14415+4dup) c.14454+3_14454+4dup (n.14454+3_14454+4dup) c.6604+3_6604+4dup c.14433+3_14433+4dup (n.14433+3_14433+4dup) c.14382+3_14382+4dup (n.14382+3_14382+4dup) n.944+3_944+4dup c.14487+3_14487+4dup (n.14487+3_14487+4dup) c.14484+3_14484+4dup (n.14484+3_14484+4dup) c.14463+3_14463+4dup (n.14463+3_14463+4dup) c.14457+3_14457+4dup (n.14457+3_14457+4dup) c.14451+3_14451+4dup (n.14451+3_14451+4dup) c.14427+3_14427+4dup (n.14427+3_14427+4dup) c.14250+3_14250+4dup (n.14250+3_14250+4dup) c.14394+3_14394+4dup (n.14394+3_14394+4dup) c.14466+3_14466+4dup (n.14466+3_14466+4dup) | gnomAD v4 |
1 | g.237809040G>A | CA2580062482 | RYR2 | c.*5525+5G>A (n.*5525+5G>A) c.14415+5G>A (n.14415+5G>A) c.14454+5G>A (n.14454+5G>A) c.6604+5G>A c.14433+5G>A (n.14433+5G>A) c.14382+5G>A (n.14382+5G>A) n.944+5G>A c.14487+5G>A (n.14487+5G>A) c.14484+5G>A (n.14484+5G>A) c.14463+5G>A (n.14463+5G>A) c.14457+5G>A (n.14457+5G>A) c.14451+5G>A (n.14451+5G>A) c.14427+5G>A (n.14427+5G>A) c.14250+5G>A (n.14250+5G>A) c.14394+5G>A (n.14394+5G>A) c.14466+5G>A (n.14466+5G>A) | ClinVar |
1 | g.237809040G>C | CA085659 | RYR2 | c.*5525+5G>C (n.*5525+5G>C) c.14415+5G>C (n.14415+5G>C) c.14454+5G>C (n.14454+5G>C) c.6604+5G>C c.14433+5G>C (n.14433+5G>C) c.14382+5G>C (n.14382+5G>C) n.944+5G>C c.14487+5G>C (n.14487+5G>C) c.14484+5G>C (n.14484+5G>C) c.14463+5G>C (n.14463+5G>C) c.14457+5G>C (n.14457+5G>C) c.14451+5G>C (n.14451+5G>C) c.14427+5G>C (n.14427+5G>C) c.14250+5G>C (n.14250+5G>C) c.14394+5G>C (n.14394+5G>C) c.14466+5G>C (n.14466+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237809040G= | CA2487493415 | RYR2 | c.*5525+5G= (n.*5525+5G=) c.14415+5G= (n.14415+5G=) c.14454+5G= (n.14454+5G=) c.6604+5G= c.14433+5G= (n.14433+5G=) c.14382+5G= (n.14382+5G=) n.944+5G= c.14487+5G= (n.14487+5G=) c.14484+5G= (n.14484+5G=) c.14463+5G= (n.14463+5G=) c.14457+5G= (n.14457+5G=) c.14451+5G= (n.14451+5G=) c.14427+5G= (n.14427+5G=) c.14250+5G= (n.14250+5G=) c.14394+5G= (n.14394+5G=) c.14466+5G= (n.14466+5G=) | |
1 | g.237809042T>G | CA1013770157 | RYR2 | c.*5525+7T>G (n.*5525+7T>G) c.14415+7T>G (n.14415+7T>G) c.14454+7T>G (n.14454+7T>G) c.6604+7T>G c.14433+7T>G (n.14433+7T>G) c.14382+7T>G (n.14382+7T>G) n.944+7T>G c.14487+7T>G (n.14487+7T>G) c.14484+7T>G (n.14484+7T>G) c.14463+7T>G (n.14463+7T>G) c.14457+7T>G (n.14457+7T>G) c.14451+7T>G (n.14451+7T>G) c.14427+7T>G (n.14427+7T>G) c.14250+7T>G (n.14250+7T>G) c.14394+7T>G (n.14394+7T>G) c.14466+7T>G (n.14466+7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809042T= | CA2487493416 | RYR2 | c.*5525+7T= (n.*5525+7T=) c.14415+7T= (n.14415+7T=) c.14454+7T= (n.14454+7T=) c.6604+7T= c.14433+7T= (n.14433+7T=) c.14382+7T= (n.14382+7T=) n.944+7T= c.14487+7T= (n.14487+7T=) c.14484+7T= (n.14484+7T=) c.14463+7T= (n.14463+7T=) c.14457+7T= (n.14457+7T=) c.14451+7T= (n.14451+7T=) c.14427+7T= (n.14427+7T=) c.14250+7T= (n.14250+7T=) c.14394+7T= (n.14394+7T=) c.14466+7T= (n.14466+7T=) | |
1 | g.237809043C>A | CA2651216740 | RYR2 | c.*5525+8C>A (n.*5525+8C>A) c.14415+8C>A (n.14415+8C>A) c.14454+8C>A (n.14454+8C>A) c.6604+8C>A c.14433+8C>A (n.14433+8C>A) c.14382+8C>A (n.14382+8C>A) n.944+8C>A c.14487+8C>A (n.14487+8C>A) c.14484+8C>A (n.14484+8C>A) c.14463+8C>A (n.14463+8C>A) c.14457+8C>A (n.14457+8C>A) c.14451+8C>A (n.14451+8C>A) c.14427+8C>A (n.14427+8C>A) c.14250+8C>A (n.14250+8C>A) c.14394+8C>A (n.14394+8C>A) c.14466+8C>A (n.14466+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809043C>G | CA2651216742 | RYR2 | c.*5525+8C>G (n.*5525+8C>G) c.14415+8C>G (n.14415+8C>G) c.14454+8C>G (n.14454+8C>G) c.6604+8C>G c.14433+8C>G (n.14433+8C>G) c.14382+8C>G (n.14382+8C>G) n.944+8C>G c.14487+8C>G (n.14487+8C>G) c.14484+8C>G (n.14484+8C>G) c.14463+8C>G (n.14463+8C>G) c.14457+8C>G (n.14457+8C>G) c.14451+8C>G (n.14451+8C>G) c.14427+8C>G (n.14427+8C>G) c.14250+8C>G (n.14250+8C>G) c.14394+8C>G (n.14394+8C>G) c.14466+8C>G (n.14466+8C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237809043C>T | CA2651216741 | RYR2 | c.*5525+8C>T (n.*5525+8C>T) c.14415+8C>T (n.14415+8C>T) c.14454+8C>T (n.14454+8C>T) c.6604+8C>T c.14433+8C>T (n.14433+8C>T) c.14382+8C>T (n.14382+8C>T) n.944+8C>T c.14487+8C>T (n.14487+8C>T) c.14484+8C>T (n.14484+8C>T) c.14463+8C>T (n.14463+8C>T) c.14457+8C>T (n.14457+8C>T) c.14451+8C>T (n.14451+8C>T) c.14427+8C>T (n.14427+8C>T) c.14250+8C>T (n.14250+8C>T) c.14394+8C>T (n.14394+8C>T) c.14466+8C>T (n.14466+8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237809044A>G | CA424051760 | RYR2 | c.*5525+9A>G (n.*5525+9A>G) c.14415+9A>G (n.14415+9A>G) c.14454+9A>G (n.14454+9A>G) c.6604+9A>G c.14433+9A>G (n.14433+9A>G) c.14382+9A>G (n.14382+9A>G) n.944+9A>G c.14487+9A>G (n.14487+9A>G) c.14484+9A>G (n.14484+9A>G) c.14463+9A>G (n.14463+9A>G) c.14457+9A>G (n.14457+9A>G) c.14451+9A>G (n.14451+9A>G) c.14427+9A>G (n.14427+9A>G) c.14250+9A>G (n.14250+9A>G) c.14394+9A>G (n.14394+9A>G) c.14466+9A>G (n.14466+9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237809045T>A | CA529567755 | RYR2 | c.*5525+10T>A (n.*5525+10T>A) c.14415+10T>A (n.14415+10T>A) c.14454+10T>A (n.14454+10T>A) c.6604+10T>A c.14433+10T>A (n.14433+10T>A) c.14382+10T>A (n.14382+10T>A) n.944+10T>A c.14487+10T>A (n.14487+10T>A) c.14484+10T>A (n.14484+10T>A) c.14463+10T>A (n.14463+10T>A) c.14457+10T>A (n.14457+10T>A) c.14451+10T>A (n.14451+10T>A) c.14427+10T>A (n.14427+10T>A) c.14250+10T>A (n.14250+10T>A) c.14394+10T>A (n.14394+10T>A) c.14466+10T>A (n.14466+10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237809045T= | CA2487493417 | RYR2 | c.*5525+10T= (n.*5525+10T=) c.14415+10T= (n.14415+10T=) c.14454+10T= (n.14454+10T=) c.6604+10T= c.14433+10T= (n.14433+10T=) c.14382+10T= (n.14382+10T=) n.944+10T= c.14487+10T= (n.14487+10T=) c.14484+10T= (n.14484+10T=) c.14463+10T= (n.14463+10T=) c.14457+10T= (n.14457+10T=) c.14451+10T= (n.14451+10T=) c.14427+10T= (n.14427+10T=) c.14250+10T= (n.14250+10T=) c.14394+10T= (n.14394+10T=) c.14466+10T= (n.14466+10T=) | |
1 | g.237809047A>G | CA2651216743 | RYR2 | c.*5525+12A>G (n.*5525+12A>G) c.14415+12A>G (n.14415+12A>G) c.14454+12A>G (n.14454+12A>G) c.6604+12A>G c.14433+12A>G (n.14433+12A>G) c.14382+12A>G (n.14382+12A>G) n.944+12A>G c.14487+12A>G (n.14487+12A>G) c.14484+12A>G (n.14484+12A>G) c.14463+12A>G (n.14463+12A>G) c.14457+12A>G (n.14457+12A>G) c.14451+12A>G (n.14451+12A>G) c.14427+12A>G (n.14427+12A>G) c.14250+12A>G (n.14250+12A>G) c.14394+12A>G (n.14394+12A>G) c.14466+12A>G (n.14466+12A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237809048C>T | CA2574488295 | RYR2 | c.*5525+13C>T (n.*5525+13C>T) c.14415+13C>T (n.14415+13C>T) c.14454+13C>T (n.14454+13C>T) c.6604+13C>T c.14433+13C>T (n.14433+13C>T) c.14382+13C>T (n.14382+13C>T) n.944+13C>T c.14487+13C>T (n.14487+13C>T) c.14484+13C>T (n.14484+13C>T) c.14463+13C>T (n.14463+13C>T) c.14457+13C>T (n.14457+13C>T) c.14451+13C>T (n.14451+13C>T) c.14427+13C>T (n.14427+13C>T) c.14250+13C>T (n.14250+13C>T) c.14394+13C>T (n.14394+13C>T) c.14466+13C>T (n.14466+13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237809049C>A | CA529567756 | RYR2 | c.*5525+14C>A (n.*5525+14C>A) c.14415+14C>A (n.14415+14C>A) c.14454+14C>A (n.14454+14C>A) c.6604+14C>A c.14433+14C>A (n.14433+14C>A) c.14382+14C>A (n.14382+14C>A) n.944+14C>A c.14487+14C>A (n.14487+14C>A) c.14484+14C>A (n.14484+14C>A) c.14463+14C>A (n.14463+14C>A) c.14457+14C>A (n.14457+14C>A) c.14451+14C>A (n.14451+14C>A) c.14427+14C>A (n.14427+14C>A) c.14250+14C>A (n.14250+14C>A) c.14394+14C>A (n.14394+14C>A) c.14466+14C>A (n.14466+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237809049C= | CA2487493418 | RYR2 | c.*5525+14C= (n.*5525+14C=) c.14415+14C= (n.14415+14C=) c.14454+14C= (n.14454+14C=) c.6604+14C= c.14433+14C= (n.14433+14C=) c.14382+14C= (n.14382+14C=) n.944+14C= c.14487+14C= (n.14487+14C=) c.14484+14C= (n.14484+14C=) c.14463+14C= (n.14463+14C=) c.14457+14C= (n.14457+14C=) c.14451+14C= (n.14451+14C=) c.14427+14C= (n.14427+14C=) c.14250+14C= (n.14250+14C=) c.14394+14C= (n.14394+14C=) c.14466+14C= (n.14466+14C=) | |
1 | g.237809049C>G | CA2651216744 | RYR2 | c.*5525+14C>G (n.*5525+14C>G) c.14415+14C>G (n.14415+14C>G) c.14454+14C>G (n.14454+14C>G) c.6604+14C>G c.14433+14C>G (n.14433+14C>G) c.14382+14C>G (n.14382+14C>G) n.944+14C>G c.14487+14C>G (n.14487+14C>G) c.14484+14C>G (n.14484+14C>G) c.14463+14C>G (n.14463+14C>G) c.14457+14C>G (n.14457+14C>G) c.14451+14C>G (n.14451+14C>G) c.14427+14C>G (n.14427+14C>G) c.14250+14C>G (n.14250+14C>G) c.14394+14C>G (n.14394+14C>G) c.14466+14C>G (n.14466+14C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237809049C>T | CA2698181315 | RYR2 | c.*5525+14C>T (n.*5525+14C>T) c.14415+14C>T (n.14415+14C>T) c.14454+14C>T (n.14454+14C>T) c.6604+14C>T c.14433+14C>T (n.14433+14C>T) c.14382+14C>T (n.14382+14C>T) n.944+14C>T c.14487+14C>T (n.14487+14C>T) c.14484+14C>T (n.14484+14C>T) c.14463+14C>T (n.14463+14C>T) c.14457+14C>T (n.14457+14C>T) c.14451+14C>T (n.14451+14C>T) c.14427+14C>T (n.14427+14C>T) c.14250+14C>T (n.14250+14C>T) c.14394+14C>T (n.14394+14C>T) c.14466+14C>T (n.14466+14C>T) | dbSNP |
1 | g.237809050T>A | CA2651216745 | RYR2 | c.*5525+15T>A (n.*5525+15T>A) c.14415+15T>A (n.14415+15T>A) c.14454+15T>A (n.14454+15T>A) c.6604+15T>A c.14433+15T>A (n.14433+15T>A) c.14382+15T>A (n.14382+15T>A) n.944+15T>A c.14487+15T>A (n.14487+15T>A) c.14484+15T>A (n.14484+15T>A) c.14463+15T>A (n.14463+15T>A) c.14457+15T>A (n.14457+15T>A) c.14451+15T>A (n.14451+15T>A) c.14427+15T>A (n.14427+15T>A) c.14250+15T>A (n.14250+15T>A) c.14394+15T>A (n.14394+15T>A) c.14466+15T>A (n.14466+15T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809053G>T | CA2651216746 | RYR2 | c.*5525+18G>T (n.*5525+18G>T) c.14415+18G>T (n.14415+18G>T) c.14454+18G>T (n.14454+18G>T) c.6604+18G>T c.14433+18G>T (n.14433+18G>T) c.14382+18G>T (n.14382+18G>T) n.944+18G>T c.14487+18G>T (n.14487+18G>T) c.14484+18G>T (n.14484+18G>T) c.14463+18G>T (n.14463+18G>T) c.14457+18G>T (n.14457+18G>T) c.14451+18G>T (n.14451+18G>T) c.14427+18G>T (n.14427+18G>T) c.14250+18G>T (n.14250+18G>T) c.14394+18G>T (n.14394+18G>T) c.14466+18G>T (n.14466+18G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237809056C>A | CA2651216747 | RYR2 | c.*5525+21C>A (n.*5525+21C>A) c.14415+21C>A (n.14415+21C>A) c.14454+21C>A (n.14454+21C>A) c.6604+21C>A c.14433+21C>A (n.14433+21C>A) c.14382+21C>A (n.14382+21C>A) n.944+21C>A c.14487+21C>A (n.14487+21C>A) c.14484+21C>A (n.14484+21C>A) c.14463+21C>A (n.14463+21C>A) c.14457+21C>A (n.14457+21C>A) c.14451+21C>A (n.14451+21C>A) c.14427+21C>A (n.14427+21C>A) c.14250+21C>A (n.14250+21C>A) c.14394+21C>A (n.14394+21C>A) c.14466+21C>A (n.14466+21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809056C= | CA1141891849 | RYR2 | c.*5525+21C= (n.*5525+21C=) c.14415+21C= (n.14415+21C=) c.14454+21C= (n.14454+21C=) c.6604+21C= c.14433+21C= (n.14433+21C=) c.14382+21C= (n.14382+21C=) n.944+21C= c.14487+21C= (n.14487+21C=) c.14484+21C= (n.14484+21C=) c.14463+21C= (n.14463+21C=) c.14457+21C= (n.14457+21C=) c.14451+21C= (n.14451+21C=) c.14427+21C= (n.14427+21C=) c.14250+21C= (n.14250+21C=) c.14394+21C= (n.14394+21C=) c.14466+21C= (n.14466+21C=) | |
1 | g.237809056C>G | CA085655 | RYR2 | c.*5525+21C>G (n.*5525+21C>G) c.14415+21C>G (n.14415+21C>G) c.14454+21C>G (n.14454+21C>G) c.6604+21C>G c.14433+21C>G (n.14433+21C>G) c.14382+21C>G (n.14382+21C>G) n.944+21C>G c.14487+21C>G (n.14487+21C>G) c.14484+21C>G (n.14484+21C>G) c.14463+21C>G (n.14463+21C>G) c.14457+21C>G (n.14457+21C>G) c.14451+21C>G (n.14451+21C>G) c.14427+21C>G (n.14427+21C>G) c.14250+21C>G (n.14250+21C>G) c.14394+21C>G (n.14394+21C>G) c.14466+21C>G (n.14466+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809056C>T | CA2651216748 | RYR2 | c.*5525+21C>T (n.*5525+21C>T) c.14415+21C>T (n.14415+21C>T) c.14454+21C>T (n.14454+21C>T) c.6604+21C>T c.14433+21C>T (n.14433+21C>T) c.14382+21C>T (n.14382+21C>T) n.944+21C>T c.14487+21C>T (n.14487+21C>T) c.14484+21C>T (n.14484+21C>T) c.14463+21C>T (n.14463+21C>T) c.14457+21C>T (n.14457+21C>T) c.14451+21C>T (n.14451+21C>T) c.14427+21C>T (n.14427+21C>T) c.14250+21C>T (n.14250+21C>T) c.14394+21C>T (n.14394+21C>T) c.14466+21C>T (n.14466+21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237809058C>A | CA2651216749 | RYR2 | c.*5525+23C>A (n.*5525+23C>A) c.14415+23C>A (n.14415+23C>A) c.14454+23C>A (n.14454+23C>A) c.6604+23C>A c.14433+23C>A (n.14433+23C>A) c.14382+23C>A (n.14382+23C>A) n.944+23C>A c.14487+23C>A (n.14487+23C>A) c.14484+23C>A (n.14484+23C>A) c.14463+23C>A (n.14463+23C>A) c.14457+23C>A (n.14457+23C>A) c.14451+23C>A (n.14451+23C>A) c.14427+23C>A (n.14427+23C>A) c.14250+23C>A (n.14250+23C>A) c.14394+23C>A (n.14394+23C>A) c.14466+23C>A (n.14466+23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809059A= | CA1143939406 | RYR2 | c.*5525+24A= (n.*5525+24A=) c.14415+24A= (n.14415+24A=) c.14454+24A= (n.14454+24A=) c.6604+24A= c.14433+24A= (n.14433+24A=) c.14382+24A= (n.14382+24A=) n.944+24A= c.14487+24A= (n.14487+24A=) c.14484+24A= (n.14484+24A=) c.14463+24A= (n.14463+24A=) c.14457+24A= (n.14457+24A=) c.14451+24A= (n.14451+24A=) c.14427+24A= (n.14427+24A=) c.14250+24A= (n.14250+24A=) c.14394+24A= (n.14394+24A=) c.14466+24A= (n.14466+24A=) | |
1 | g.237809059A>C | CA2574488304 | RYR2 | c.*5525+24A>C (n.*5525+24A>C) c.14415+24A>C (n.14415+24A>C) c.14454+24A>C (n.14454+24A>C) c.6604+24A>C c.14433+24A>C (n.14433+24A>C) c.14382+24A>C (n.14382+24A>C) n.944+24A>C c.14487+24A>C (n.14487+24A>C) c.14484+24A>C (n.14484+24A>C) c.14463+24A>C (n.14463+24A>C) c.14457+24A>C (n.14457+24A>C) c.14451+24A>C (n.14451+24A>C) c.14427+24A>C (n.14427+24A>C) c.14250+24A>C (n.14250+24A>C) c.14394+24A>C (n.14394+24A>C) c.14466+24A>C (n.14466+24A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809059A>G | CA085657 | RYR2 | c.*5525+24A>G (n.*5525+24A>G) c.14415+24A>G (n.14415+24A>G) c.14454+24A>G (n.14454+24A>G) c.6604+24A>G c.14433+24A>G (n.14433+24A>G) c.14382+24A>G (n.14382+24A>G) n.944+24A>G c.14487+24A>G (n.14487+24A>G) c.14484+24A>G (n.14484+24A>G) c.14463+24A>G (n.14463+24A>G) c.14457+24A>G (n.14457+24A>G) c.14451+24A>G (n.14451+24A>G) c.14427+24A>G (n.14427+24A>G) c.14250+24A>G (n.14250+24A>G) c.14394+24A>G (n.14394+24A>G) c.14466+24A>G (n.14466+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809059A>T | CA529567759 | RYR2 | c.*5525+24A>T (n.*5525+24A>T) c.14415+24A>T (n.14415+24A>T) c.14454+24A>T (n.14454+24A>T) c.6604+24A>T c.14433+24A>T (n.14433+24A>T) c.14382+24A>T (n.14382+24A>T) n.944+24A>T c.14487+24A>T (n.14487+24A>T) c.14484+24A>T (n.14484+24A>T) c.14463+24A>T (n.14463+24A>T) c.14457+24A>T (n.14457+24A>T) c.14451+24A>T (n.14451+24A>T) c.14427+24A>T (n.14427+24A>T) c.14250+24A>T (n.14250+24A>T) c.14394+24A>T (n.14394+24A>T) c.14466+24A>T (n.14466+24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237809060C= | CA2487493419 | RYR2 | c.*5525+25C= (n.*5525+25C=) c.14415+25C= (n.14415+25C=) c.14454+25C= (n.14454+25C=) c.6604+25C= c.14433+25C= (n.14433+25C=) c.14382+25C= (n.14382+25C=) n.944+25C= c.14487+25C= (n.14487+25C=) c.14484+25C= (n.14484+25C=) c.14463+25C= (n.14463+25C=) c.14457+25C= (n.14457+25C=) c.14451+25C= (n.14451+25C=) c.14427+25C= (n.14427+25C=) c.14250+25C= (n.14250+25C=) c.14394+25C= (n.14394+25C=) c.14466+25C= (n.14466+25C=) | |
1 | g.237809060C>G | CA2487493420 | RYR2 | c.*5525+25C>G (n.*5525+25C>G) c.14415+25C>G (n.14415+25C>G) c.14454+25C>G (n.14454+25C>G) c.6604+25C>G c.14433+25C>G (n.14433+25C>G) c.14382+25C>G (n.14382+25C>G) n.944+25C>G c.14487+25C>G (n.14487+25C>G) c.14484+25C>G (n.14484+25C>G) c.14463+25C>G (n.14463+25C>G) c.14457+25C>G (n.14457+25C>G) c.14451+25C>G (n.14451+25C>G) c.14427+25C>G (n.14427+25C>G) c.14250+25C>G (n.14250+25C>G) c.14394+25C>G (n.14394+25C>G) c.14466+25C>G (n.14466+25C>G) | dbSNP |
1 | g.237809061A= | CA2487493421 | RYR2 | c.*5525+26A= (n.*5525+26A=) c.14415+26A= (n.14415+26A=) c.14454+26A= (n.14454+26A=) c.6604+26A= c.14433+26A= (n.14433+26A=) c.14382+26A= (n.14382+26A=) n.944+26A= c.14487+26A= (n.14487+26A=) c.14484+26A= (n.14484+26A=) c.14463+26A= (n.14463+26A=) c.14457+26A= (n.14457+26A=) c.14451+26A= (n.14451+26A=) c.14427+26A= (n.14427+26A=) c.14250+26A= (n.14250+26A=) c.14394+26A= (n.14394+26A=) c.14466+26A= (n.14466+26A=) | |
1 | g.237809061A>G | CA2487493422 | RYR2 | c.*5525+26A>G (n.*5525+26A>G) c.14415+26A>G (n.14415+26A>G) c.14454+26A>G (n.14454+26A>G) c.6604+26A>G c.14433+26A>G (n.14433+26A>G) c.14382+26A>G (n.14382+26A>G) n.944+26A>G c.14487+26A>G (n.14487+26A>G) c.14484+26A>G (n.14484+26A>G) c.14463+26A>G (n.14463+26A>G) c.14457+26A>G (n.14457+26A>G) c.14451+26A>G (n.14451+26A>G) c.14427+26A>G (n.14427+26A>G) c.14250+26A>G (n.14250+26A>G) c.14394+26A>G (n.14394+26A>G) c.14466+26A>G (n.14466+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237809062T>C | CA2748281047 | RYR2 | c.*5525+27T>C (n.*5525+27T>C) c.14415+27T>C (n.14415+27T>C) c.14454+27T>C (n.14454+27T>C) c.6604+27T>C c.14433+27T>C (n.14433+27T>C) c.14382+27T>C (n.14382+27T>C) n.944+27T>C c.14487+27T>C (n.14487+27T>C) c.14484+27T>C (n.14484+27T>C) c.14463+27T>C (n.14463+27T>C) c.14457+27T>C (n.14457+27T>C) c.14451+27T>C (n.14451+27T>C) c.14427+27T>C (n.14427+27T>C) c.14250+27T>C (n.14250+27T>C) c.14394+27T>C (n.14394+27T>C) c.14466+27T>C (n.14466+27T>C) | |
1 | g.237809065_237809066insAAAAA | CA2651216750 | RYR2 | c.*5525+30_*5525+31insAAAAA (n.*5525+30_*5525+31insAAAAA) c.14415+30_14415+31insAAAAA (n.14415+30_14415+31insAAAAA) c.14454+30_14454+31insAAAAA (n.14454+30_14454+31insAAAAA) c.6604+30_6604+31insAAAAA c.14433+30_14433+31insAAAAA (n.14433+30_14433+31insAAAAA) c.14382+30_14382+31insAAAAA (n.14382+30_14382+31insAAAAA) n.944+30_944+31insAAAAA c.14487+30_14487+31insAAAAA (n.14487+30_14487+31insAAAAA) c.14484+30_14484+31insAAAAA (n.14484+30_14484+31insAAAAA) c.14463+30_14463+31insAAAAA (n.14463+30_14463+31insAAAAA) c.14457+30_14457+31insAAAAA (n.14457+30_14457+31insAAAAA) c.14451+30_14451+31insAAAAA (n.14451+30_14451+31insAAAAA) c.14427+30_14427+31insAAAAA (n.14427+30_14427+31insAAAAA) c.14250+30_14250+31insAAAAA (n.14250+30_14250+31insAAAAA) c.14394+30_14394+31insAAAAA (n.14394+30_14394+31insAAAAA) c.14466+30_14466+31insAAAAA (n.14466+30_14466+31insAAAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.237809065del | CA2651216752 | RYR2 | c.*5525+30del (n.*5525+30del) c.14415+30del (n.14415+30del) c.14454+30del (n.14454+30del) c.6604+30del c.14433+30del (n.14433+30del) c.14382+30del (n.14382+30del) n.944+30del c.14487+30del (n.14487+30del) c.14484+30del (n.14484+30del) c.14463+30del (n.14463+30del) c.14457+30del (n.14457+30del) c.14451+30del (n.14451+30del) c.14427+30del (n.14427+30del) c.14250+30del (n.14250+30del) c.14394+30del (n.14394+30del) c.14466+30del (n.14466+30del) | gnomAD v4 |
1 | g.237809066_237809070del | CA2651216751 | RYR2 | c.*5525+31_*5525+35del (n.*5525+31_*5525+35del) c.14415+31_14415+35del (n.14415+31_14415+35del) c.14454+31_14454+35del (n.14454+31_14454+35del) c.6604+31_6604+35del c.14433+31_14433+35del (n.14433+31_14433+35del) c.14382+31_14382+35del (n.14382+31_14382+35del) n.944+31_944+35del c.14487+31_14487+35del (n.14487+31_14487+35del) c.14484+31_14484+35del (n.14484+31_14484+35del) c.14463+31_14463+35del (n.14463+31_14463+35del) c.14457+31_14457+35del (n.14457+31_14457+35del) c.14451+31_14451+35del (n.14451+31_14451+35del) c.14427+31_14427+35del (n.14427+31_14427+35del) c.14250+31_14250+35del (n.14250+31_14250+35del) c.14394+31_14394+35del (n.14394+31_14394+35del) c.14466+31_14466+35del (n.14466+31_14466+35del) | gnomAD v4 |
1 | g.237809066_237809068del | CA2651216753 | RYR2 | c.*5525+31_*5525+33del (n.*5525+31_*5525+33del) c.14415+31_14415+33del (n.14415+31_14415+33del) c.14454+31_14454+33del (n.14454+31_14454+33del) c.6604+31_6604+33del c.14433+31_14433+33del (n.14433+31_14433+33del) c.14382+31_14382+33del (n.14382+31_14382+33del) n.944+31_944+33del c.14487+31_14487+33del (n.14487+31_14487+33del) c.14484+31_14484+33del (n.14484+31_14484+33del) c.14463+31_14463+33del (n.14463+31_14463+33del) c.14457+31_14457+33del (n.14457+31_14457+33del) c.14451+31_14451+33del (n.14451+31_14451+33del) c.14427+31_14427+33del (n.14427+31_14427+33del) c.14250+31_14250+33del (n.14250+31_14250+33del) c.14394+31_14394+33del (n.14394+31_14394+33del) c.14466+31_14466+33del (n.14466+31_14466+33del) | gnomAD v4 |
1 | g.237809065A>G | CA2651216754 | RYR2 | c.*5525+30A>G (n.*5525+30A>G) c.14415+30A>G (n.14415+30A>G) c.14454+30A>G (n.14454+30A>G) c.6604+30A>G c.14433+30A>G (n.14433+30A>G) c.14382+30A>G (n.14382+30A>G) n.944+30A>G c.14487+30A>G (n.14487+30A>G) c.14484+30A>G (n.14484+30A>G) c.14463+30A>G (n.14463+30A>G) c.14457+30A>G (n.14457+30A>G) c.14451+30A>G (n.14451+30A>G) c.14427+30A>G (n.14427+30A>G) c.14250+30A>G (n.14250+30A>G) c.14394+30A>G (n.14394+30A>G) c.14466+30A>G (n.14466+30A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237809066C>A | CA2651216755 | RYR2 | c.*5525+31C>A (n.*5525+31C>A) c.14415+31C>A (n.14415+31C>A) c.14454+31C>A (n.14454+31C>A) c.6604+31C>A c.14433+31C>A (n.14433+31C>A) c.14382+31C>A (n.14382+31C>A) n.944+31C>A c.14487+31C>A (n.14487+31C>A) c.14484+31C>A (n.14484+31C>A) c.14463+31C>A (n.14463+31C>A) c.14457+31C>A (n.14457+31C>A) c.14451+31C>A (n.14451+31C>A) c.14427+31C>A (n.14427+31C>A) c.14250+31C>A (n.14250+31C>A) c.14394+31C>A (n.14394+31C>A) c.14466+31C>A (n.14466+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809066C= | CA2487493423 | RYR2 | c.*5525+31C= (n.*5525+31C=) c.14415+31C= (n.14415+31C=) c.14454+31C= (n.14454+31C=) c.6604+31C= c.14433+31C= (n.14433+31C=) c.14382+31C= (n.14382+31C=) n.944+31C= c.14487+31C= (n.14487+31C=) c.14484+31C= (n.14484+31C=) c.14463+31C= (n.14463+31C=) c.14457+31C= (n.14457+31C=) c.14451+31C= (n.14451+31C=) c.14427+31C= (n.14427+31C=) c.14250+31C= (n.14250+31C=) c.14394+31C= (n.14394+31C=) c.14466+31C= (n.14466+31C=) | |
1 | g.237809066C>T | CA529567760 | RYR2 | c.*5525+31C>T (n.*5525+31C>T) c.14415+31C>T (n.14415+31C>T) c.14454+31C>T (n.14454+31C>T) c.6604+31C>T c.14433+31C>T (n.14433+31C>T) c.14382+31C>T (n.14382+31C>T) n.944+31C>T c.14487+31C>T (n.14487+31C>T) c.14484+31C>T (n.14484+31C>T) c.14463+31C>T (n.14463+31C>T) c.14457+31C>T (n.14457+31C>T) c.14451+31C>T (n.14451+31C>T) c.14427+31C>T (n.14427+31C>T) c.14250+31C>T (n.14250+31C>T) c.14394+31C>T (n.14394+31C>T) c.14466+31C>T (n.14466+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237809071del | CA2651216756 | RYR2 | c.*5525+36del (n.*5525+36del) c.14415+36del (n.14415+36del) c.14454+36del (n.14454+36del) c.6604+36del c.14433+36del (n.14433+36del) c.14382+36del (n.14382+36del) n.944+36del c.14487+36del (n.14487+36del) c.14484+36del (n.14484+36del) c.14463+36del (n.14463+36del) c.14457+36del (n.14457+36del) c.14451+36del (n.14451+36del) c.14427+36del (n.14427+36del) c.14250+36del (n.14250+36del) c.14394+36del (n.14394+36del) c.14466+36del (n.14466+36del) | gnomAD v4 |
1 | g.237809074T>C | CA2651216757 | RYR2 | c.*5525+39T>C (n.*5525+39T>C) c.14415+39T>C (n.14415+39T>C) c.14454+39T>C (n.14454+39T>C) c.6604+39T>C c.14433+39T>C (n.14433+39T>C) c.14382+39T>C (n.14382+39T>C) n.944+39T>C c.14487+39T>C (n.14487+39T>C) c.14484+39T>C (n.14484+39T>C) c.14463+39T>C (n.14463+39T>C) c.14457+39T>C (n.14457+39T>C) c.14451+39T>C (n.14451+39T>C) c.14427+39T>C (n.14427+39T>C) c.14250+39T>C (n.14250+39T>C) c.14394+39T>C (n.14394+39T>C) c.14466+39T>C (n.14466+39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809074T>G | CA733337754 | RYR2 | c.*5525+39T>G (n.*5525+39T>G) c.14415+39T>G (n.14415+39T>G) c.14454+39T>G (n.14454+39T>G) c.6604+39T>G c.14433+39T>G (n.14433+39T>G) c.14382+39T>G (n.14382+39T>G) n.944+39T>G c.14487+39T>G (n.14487+39T>G) c.14484+39T>G (n.14484+39T>G) c.14463+39T>G (n.14463+39T>G) c.14457+39T>G (n.14457+39T>G) c.14451+39T>G (n.14451+39T>G) c.14427+39T>G (n.14427+39T>G) c.14250+39T>G (n.14250+39T>G) c.14394+39T>G (n.14394+39T>G) c.14466+39T>G (n.14466+39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809074T= | CA2487493425 | RYR2 | c.*5525+39T= (n.*5525+39T=) c.14415+39T= (n.14415+39T=) c.14454+39T= (n.14454+39T=) c.6604+39T= c.14433+39T= (n.14433+39T=) c.14382+39T= (n.14382+39T=) n.944+39T= c.14487+39T= (n.14487+39T=) c.14484+39T= (n.14484+39T=) c.14463+39T= (n.14463+39T=) c.14457+39T= (n.14457+39T=) c.14451+39T= (n.14451+39T=) c.14427+39T= (n.14427+39T=) c.14250+39T= (n.14250+39T=) c.14394+39T= (n.14394+39T=) c.14466+39T= (n.14466+39T=) | |
1 | g.237809074_237809077delinsTCTC | CA2487493424 | RYR2 | c.*5525+39_*5525+42delinsTCTC (n.*5525+39_*5525+42delinsTCTC) c.14415+39_14415+42delinsTCTC (n.14415+39_14415+42delinsTCTC) c.14454+39_14454+42delinsTCTC (n.14454+39_14454+42delinsTCTC) c.6604+39_6604+42delinsTCTC c.14433+39_14433+42delinsTCTC (n.14433+39_14433+42delinsTCTC) c.14382+39_14382+42delinsTCTC (n.14382+39_14382+42delinsTCTC) n.944+39_944+42delinsTCTC c.14487+39_14487+42delinsTCTC (n.14487+39_14487+42delinsTCTC) c.14484+39_14484+42delinsTCTC (n.14484+39_14484+42delinsTCTC) c.14463+39_14463+42delinsTCTC (n.14463+39_14463+42delinsTCTC) c.14457+39_14457+42delinsTCTC (n.14457+39_14457+42delinsTCTC) c.14451+39_14451+42delinsTCTC (n.14451+39_14451+42delinsTCTC) c.14427+39_14427+42delinsTCTC (n.14427+39_14427+42delinsTCTC) c.14250+39_14250+42delinsTCTC (n.14250+39_14250+42delinsTCTC) c.14394+39_14394+42delinsTCTC (n.14394+39_14394+42delinsTCTC) c.14466+39_14466+42delinsTCTC (n.14466+39_14466+42delinsTCTC) | |
1 | g.237809075C>A | CA2651216758 | RYR2 | c.*5525+40C>A (n.*5525+40C>A) c.14415+40C>A (n.14415+40C>A) c.14454+40C>A (n.14454+40C>A) c.6604+40C>A c.14433+40C>A (n.14433+40C>A) c.14382+40C>A (n.14382+40C>A) n.944+40C>A c.14487+40C>A (n.14487+40C>A) c.14484+40C>A (n.14484+40C>A) c.14463+40C>A (n.14463+40C>A) c.14457+40C>A (n.14457+40C>A) c.14451+40C>A (n.14451+40C>A) c.14427+40C>A (n.14427+40C>A) c.14250+40C>A (n.14250+40C>A) c.14394+40C>A (n.14394+40C>A) c.14466+40C>A (n.14466+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809077_237809079del | CA733337756 | RYR2 | c.*5525+42_*5525+44del (n.*5525+42_*5525+44del) c.14415+42_14415+44del (n.14415+42_14415+44del) c.14454+42_14454+44del (n.14454+42_14454+44del) c.6604+42_6604+44del c.14433+42_14433+44del (n.14433+42_14433+44del) c.14382+42_14382+44del (n.14382+42_14382+44del) n.944+42_944+44del c.14487+42_14487+44del (n.14487+42_14487+44del) c.14484+42_14484+44del (n.14484+42_14484+44del) c.14463+42_14463+44del (n.14463+42_14463+44del) c.14457+42_14457+44del (n.14457+42_14457+44del) c.14451+42_14451+44del (n.14451+42_14451+44del) c.14427+42_14427+44del (n.14427+42_14427+44del) c.14250+42_14250+44del (n.14250+42_14250+44del) c.14394+42_14394+44del (n.14394+42_14394+44del) c.14466+42_14466+44del (n.14466+42_14466+44del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237809076T>C | CA085658 | RYR2 | c.*5525+41T>C (n.*5525+41T>C) c.14415+41T>C (n.14415+41T>C) c.14454+41T>C (n.14454+41T>C) c.6604+41T>C c.14433+41T>C (n.14433+41T>C) c.14382+41T>C (n.14382+41T>C) n.944+41T>C c.14487+41T>C (n.14487+41T>C) c.14484+41T>C (n.14484+41T>C) c.14463+41T>C (n.14463+41T>C) c.14457+41T>C (n.14457+41T>C) c.14451+41T>C (n.14451+41T>C) c.14427+41T>C (n.14427+41T>C) c.14250+41T>C (n.14250+41T>C) c.14394+41T>C (n.14394+41T>C) c.14466+41T>C (n.14466+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237809076T= | CA1148255803 | RYR2 | c.*5525+41T= (n.*5525+41T=) c.14415+41T= (n.14415+41T=) c.14454+41T= (n.14454+41T=) c.6604+41T= c.14433+41T= (n.14433+41T=) c.14382+41T= (n.14382+41T=) n.944+41T= c.14487+41T= (n.14487+41T=) c.14484+41T= (n.14484+41T=) c.14463+41T= (n.14463+41T=) c.14457+41T= (n.14457+41T=) c.14451+41T= (n.14451+41T=) c.14427+41T= (n.14427+41T=) c.14250+41T= (n.14250+41T=) c.14394+41T= (n.14394+41T=) c.14466+41T= (n.14466+41T=) | |
1 | g.237809077C>A | CA39843993 | RYR2 | c.*5525+42C>A (n.*5525+42C>A) c.14415+42C>A (n.14415+42C>A) c.14454+42C>A (n.14454+42C>A) c.6604+42C>A c.14433+42C>A (n.14433+42C>A) c.14382+42C>A (n.14382+42C>A) n.944+42C>A c.14487+42C>A (n.14487+42C>A) c.14484+42C>A (n.14484+42C>A) c.14463+42C>A (n.14463+42C>A) c.14457+42C>A (n.14457+42C>A) c.14451+42C>A (n.14451+42C>A) c.14427+42C>A (n.14427+42C>A) c.14250+42C>A (n.14250+42C>A) c.14394+42C>A (n.14394+42C>A) c.14466+42C>A (n.14466+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237809077C= | CA1141357558 | RYR2 | c.*5525+42C= (n.*5525+42C=) c.14415+42C= (n.14415+42C=) c.14454+42C= (n.14454+42C=) c.6604+42C= c.14433+42C= (n.14433+42C=) c.14382+42C= (n.14382+42C=) n.944+42C= c.14487+42C= (n.14487+42C=) c.14484+42C= (n.14484+42C=) c.14463+42C= (n.14463+42C=) c.14457+42C= (n.14457+42C=) c.14451+42C= (n.14451+42C=) c.14427+42C= (n.14427+42C=) c.14250+42C= (n.14250+42C=) c.14394+42C= (n.14394+42C=) c.14466+42C= (n.14466+42C=) | |
1 | g.237809078C>A | CA2574488306 | RYR2 | c.*5525+43C>A (n.*5525+43C>A) c.14415+43C>A (n.14415+43C>A) c.14454+43C>A (n.14454+43C>A) c.6604+43C>A c.14433+43C>A (n.14433+43C>A) c.14382+43C>A (n.14382+43C>A) n.944+43C>A c.14487+43C>A (n.14487+43C>A) c.14484+43C>A (n.14484+43C>A) c.14463+43C>A (n.14463+43C>A) c.14457+43C>A (n.14457+43C>A) c.14451+43C>A (n.14451+43C>A) c.14427+43C>A (n.14427+43C>A) c.14250+43C>A (n.14250+43C>A) c.14394+43C>A (n.14394+43C>A) c.14466+43C>A (n.14466+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237809079T>C | CA2574488307 | RYR2 | c.*5525+44T>C (n.*5525+44T>C) c.14415+44T>C (n.14415+44T>C) c.14454+44T>C (n.14454+44T>C) c.6604+44T>C c.14433+44T>C (n.14433+44T>C) c.14382+44T>C (n.14382+44T>C) n.944+44T>C c.14487+44T>C (n.14487+44T>C) c.14484+44T>C (n.14484+44T>C) c.14463+44T>C (n.14463+44T>C) c.14457+44T>C (n.14457+44T>C) c.14451+44T>C (n.14451+44T>C) c.14427+44T>C (n.14427+44T>C) c.14250+44T>C (n.14250+44T>C) c.14394+44T>C (n.14394+44T>C) c.14466+44T>C (n.14466+44T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809080G>T | CA2651216759 | RYR2 | c.*5525+45G>T (n.*5525+45G>T) c.14415+45G>T (n.14415+45G>T) c.14454+45G>T (n.14454+45G>T) c.6604+45G>T c.14433+45G>T (n.14433+45G>T) c.14382+45G>T (n.14382+45G>T) n.944+45G>T c.14487+45G>T (n.14487+45G>T) c.14484+45G>T (n.14484+45G>T) c.14463+45G>T (n.14463+45G>T) c.14457+45G>T (n.14457+45G>T) c.14451+45G>T (n.14451+45G>T) c.14427+45G>T (n.14427+45G>T) c.14250+45G>T (n.14250+45G>T) c.14394+45G>T (n.14394+45G>T) c.14466+45G>T (n.14466+45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237809081C>A | CA2574488309 | RYR2 | c.*5525+46C>A (n.*5525+46C>A) c.14415+46C>A (n.14415+46C>A) c.14454+46C>A (n.14454+46C>A) c.6604+46C>A c.14433+46C>A (n.14433+46C>A) c.14382+46C>A (n.14382+46C>A) n.944+46C>A c.14487+46C>A (n.14487+46C>A) c.14484+46C>A (n.14484+46C>A) c.14463+46C>A (n.14463+46C>A) c.14457+46C>A (n.14457+46C>A) c.14451+46C>A (n.14451+46C>A) c.14427+46C>A (n.14427+46C>A) c.14250+46C>A (n.14250+46C>A) c.14394+46C>A (n.14394+46C>A) c.14466+46C>A (n.14466+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809081C= | CA2487493426 | RYR2 | c.*5525+46C= (n.*5525+46C=) c.14415+46C= (n.14415+46C=) c.14454+46C= (n.14454+46C=) c.6604+46C= c.14433+46C= (n.14433+46C=) c.14382+46C= (n.14382+46C=) n.944+46C= c.14487+46C= (n.14487+46C=) c.14484+46C= (n.14484+46C=) c.14463+46C= (n.14463+46C=) c.14457+46C= (n.14457+46C=) c.14451+46C= (n.14451+46C=) c.14427+46C= (n.14427+46C=) c.14250+46C= (n.14250+46C=) c.14394+46C= (n.14394+46C=) c.14466+46C= (n.14466+46C=) | |
1 | g.237809081C>T | CA39843996 | RYR2 | c.*5525+46C>T (n.*5525+46C>T) c.14415+46C>T (n.14415+46C>T) c.14454+46C>T (n.14454+46C>T) c.6604+46C>T c.14433+46C>T (n.14433+46C>T) c.14382+46C>T (n.14382+46C>T) n.944+46C>T c.14487+46C>T (n.14487+46C>T) c.14484+46C>T (n.14484+46C>T) c.14463+46C>T (n.14463+46C>T) c.14457+46C>T (n.14457+46C>T) c.14451+46C>T (n.14451+46C>T) c.14427+46C>T (n.14427+46C>T) c.14250+46C>T (n.14250+46C>T) c.14394+46C>T (n.14394+46C>T) c.14466+46C>T (n.14466+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237809082T>C | CA2487493428 | RYR2 | c.*5525+47T>C (n.*5525+47T>C) c.14415+47T>C (n.14415+47T>C) c.14454+47T>C (n.14454+47T>C) c.6604+47T>C c.14433+47T>C (n.14433+47T>C) c.14382+47T>C (n.14382+47T>C) n.944+47T>C c.14487+47T>C (n.14487+47T>C) c.14484+47T>C (n.14484+47T>C) c.14463+47T>C (n.14463+47T>C) c.14457+47T>C (n.14457+47T>C) c.14451+47T>C (n.14451+47T>C) c.14427+47T>C (n.14427+47T>C) c.14250+47T>C (n.14250+47T>C) c.14394+47T>C (n.14394+47T>C) c.14466+47T>C (n.14466+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237809082T= | CA2487493427 | RYR2 | c.*5525+47T= (n.*5525+47T=) c.14415+47T= (n.14415+47T=) c.14454+47T= (n.14454+47T=) c.6604+47T= c.14433+47T= (n.14433+47T=) c.14382+47T= (n.14382+47T=) n.944+47T= c.14487+47T= (n.14487+47T=) c.14484+47T= (n.14484+47T=) c.14463+47T= (n.14463+47T=) c.14457+47T= (n.14457+47T=) c.14451+47T= (n.14451+47T=) c.14427+47T= (n.14427+47T=) c.14250+47T= (n.14250+47T=) c.14394+47T= (n.14394+47T=) c.14466+47T= (n.14466+47T=) | |
1 | g.237809084C>A | CA2651216760 | RYR2 | c.*5525+49C>A (n.*5525+49C>A) c.14415+49C>A (n.14415+49C>A) c.14454+49C>A (n.14454+49C>A) c.6604+49C>A c.14433+49C>A (n.14433+49C>A) c.14382+49C>A (n.14382+49C>A) n.944+49C>A c.14487+49C>A (n.14487+49C>A) c.14484+49C>A (n.14484+49C>A) c.14463+49C>A (n.14463+49C>A) c.14457+49C>A (n.14457+49C>A) c.14451+49C>A (n.14451+49C>A) c.14427+49C>A (n.14427+49C>A) c.14250+49C>A (n.14250+49C>A) c.14394+49C>A (n.14394+49C>A) c.14466+49C>A (n.14466+49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809084C= | CA2487493429 | RYR2 | c.*5525+49C= (n.*5525+49C=) c.14415+49C= (n.14415+49C=) c.14454+49C= (n.14454+49C=) c.6604+49C= c.14433+49C= (n.14433+49C=) c.14382+49C= (n.14382+49C=) n.944+49C= c.14487+49C= (n.14487+49C=) c.14484+49C= (n.14484+49C=) c.14463+49C= (n.14463+49C=) c.14457+49C= (n.14457+49C=) c.14451+49C= (n.14451+49C=) c.14427+49C= (n.14427+49C=) c.14250+49C= (n.14250+49C=) c.14394+49C= (n.14394+49C=) c.14466+49C= (n.14466+49C=) | |
1 | g.237809084C>T | CA529567762 | RYR2 | c.*5525+49C>T (n.*5525+49C>T) c.14415+49C>T (n.14415+49C>T) c.14454+49C>T (n.14454+49C>T) c.6604+49C>T c.14433+49C>T (n.14433+49C>T) c.14382+49C>T (n.14382+49C>T) n.944+49C>T c.14487+49C>T (n.14487+49C>T) c.14484+49C>T (n.14484+49C>T) c.14463+49C>T (n.14463+49C>T) c.14457+49C>T (n.14457+49C>T) c.14451+49C>T (n.14451+49C>T) c.14427+49C>T (n.14427+49C>T) c.14250+49C>T (n.14250+49C>T) c.14394+49C>T (n.14394+49C>T) c.14466+49C>T (n.14466+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237809085T>C | CA2651216761 | RYR2 | c.*5525+50T>C (n.*5525+50T>C) c.14415+50T>C (n.14415+50T>C) c.14454+50T>C (n.14454+50T>C) c.6604+50T>C c.14433+50T>C (n.14433+50T>C) c.14382+50T>C (n.14382+50T>C) n.944+50T>C c.14487+50T>C (n.14487+50T>C) c.14484+50T>C (n.14484+50T>C) c.14463+50T>C (n.14463+50T>C) c.14457+50T>C (n.14457+50T>C) c.14451+50T>C (n.14451+50T>C) c.14427+50T>C (n.14427+50T>C) c.14250+50T>C (n.14250+50T>C) c.14394+50T>C (n.14394+50T>C) c.14466+50T>C (n.14466+50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809086G>A | CA2574488310 | RYR2 | c.*5525+51G>A (n.*5525+51G>A) c.14415+51G>A (n.14415+51G>A) c.14454+51G>A (n.14454+51G>A) c.6604+51G>A c.14433+51G>A (n.14433+51G>A) c.14382+51G>A (n.14382+51G>A) n.944+51G>A c.14487+51G>A (n.14487+51G>A) c.14484+51G>A (n.14484+51G>A) c.14463+51G>A (n.14463+51G>A) c.14457+51G>A (n.14457+51G>A) c.14451+51G>A (n.14451+51G>A) c.14427+51G>A (n.14427+51G>A) c.14250+51G>A (n.14250+51G>A) c.14394+51G>A (n.14394+51G>A) c.14466+51G>A (n.14466+51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809086G= | CA2487493430 | RYR2 | c.*5525+51G= (n.*5525+51G=) c.14415+51G= (n.14415+51G=) c.14454+51G= (n.14454+51G=) c.6604+51G= c.14433+51G= (n.14433+51G=) c.14382+51G= (n.14382+51G=) n.944+51G= c.14487+51G= (n.14487+51G=) c.14484+51G= (n.14484+51G=) c.14463+51G= (n.14463+51G=) c.14457+51G= (n.14457+51G=) c.14451+51G= (n.14451+51G=) c.14427+51G= (n.14427+51G=) c.14250+51G= (n.14250+51G=) c.14394+51G= (n.14394+51G=) c.14466+51G= (n.14466+51G=) | |
1 | g.237809086G>T | CA529567763 | RYR2 | c.*5525+51G>T (n.*5525+51G>T) c.14415+51G>T (n.14415+51G>T) c.14454+51G>T (n.14454+51G>T) c.6604+51G>T c.14433+51G>T (n.14433+51G>T) c.14382+51G>T (n.14382+51G>T) n.944+51G>T c.14487+51G>T (n.14487+51G>T) c.14484+51G>T (n.14484+51G>T) c.14463+51G>T (n.14463+51G>T) c.14457+51G>T (n.14457+51G>T) c.14451+51G>T (n.14451+51G>T) c.14427+51G>T (n.14427+51G>T) c.14250+51G>T (n.14250+51G>T) c.14394+51G>T (n.14394+51G>T) c.14466+51G>T (n.14466+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809087C>A | CA2651216762 | RYR2 | c.*5525+52C>A (n.*5525+52C>A) c.14415+52C>A (n.14415+52C>A) c.14454+52C>A (n.14454+52C>A) c.6604+52C>A c.14433+52C>A (n.14433+52C>A) c.14382+52C>A (n.14382+52C>A) n.944+52C>A c.14487+52C>A (n.14487+52C>A) c.14484+52C>A (n.14484+52C>A) c.14463+52C>A (n.14463+52C>A) c.14457+52C>A (n.14457+52C>A) c.14451+52C>A (n.14451+52C>A) c.14427+52C>A (n.14427+52C>A) c.14250+52C>A (n.14250+52C>A) c.14394+52C>A (n.14394+52C>A) c.14466+52C>A (n.14466+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809087C= | CA2487493431 | RYR2 | c.*5525+52C= (n.*5525+52C=) c.14415+52C= (n.14415+52C=) c.14454+52C= (n.14454+52C=) c.6604+52C= c.14433+52C= (n.14433+52C=) c.14382+52C= (n.14382+52C=) n.944+52C= c.14487+52C= (n.14487+52C=) c.14484+52C= (n.14484+52C=) c.14463+52C= (n.14463+52C=) c.14457+52C= (n.14457+52C=) c.14451+52C= (n.14451+52C=) c.14427+52C= (n.14427+52C=) c.14250+52C= (n.14250+52C=) c.14394+52C= (n.14394+52C=) c.14466+52C= (n.14466+52C=) | |
1 | g.237809087C>T | CA733337771 | RYR2 | c.*5525+52C>T (n.*5525+52C>T) c.14415+52C>T (n.14415+52C>T) c.14454+52C>T (n.14454+52C>T) c.6604+52C>T c.14433+52C>T (n.14433+52C>T) c.14382+52C>T (n.14382+52C>T) n.944+52C>T c.14487+52C>T (n.14487+52C>T) c.14484+52C>T (n.14484+52C>T) c.14463+52C>T (n.14463+52C>T) c.14457+52C>T (n.14457+52C>T) c.14451+52C>T (n.14451+52C>T) c.14427+52C>T (n.14427+52C>T) c.14250+52C>T (n.14250+52C>T) c.14394+52C>T (n.14394+52C>T) c.14466+52C>T (n.14466+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237809088A>G | CA2651216763 | RYR2 | c.*5525+53A>G (n.*5525+53A>G) c.14415+53A>G (n.14415+53A>G) c.14454+53A>G (n.14454+53A>G) c.6604+53A>G c.14433+53A>G (n.14433+53A>G) c.14382+53A>G (n.14382+53A>G) n.944+53A>G c.14487+53A>G (n.14487+53A>G) c.14484+53A>G (n.14484+53A>G) c.14463+53A>G (n.14463+53A>G) c.14457+53A>G (n.14457+53A>G) c.14451+53A>G (n.14451+53A>G) c.14427+53A>G (n.14427+53A>G) c.14250+53A>G (n.14250+53A>G) c.14394+53A>G (n.14394+53A>G) c.14466+53A>G (n.14466+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237809089G>A | CA2574488311 | RYR2 | c.*5525+54G>A (n.*5525+54G>A) c.14415+54G>A (n.14415+54G>A) c.14454+54G>A (n.14454+54G>A) c.6604+54G>A c.14433+54G>A (n.14433+54G>A) c.14382+54G>A (n.14382+54G>A) n.944+54G>A c.14487+54G>A (n.14487+54G>A) c.14484+54G>A (n.14484+54G>A) c.14463+54G>A (n.14463+54G>A) c.14457+54G>A (n.14457+54G>A) c.14451+54G>A (n.14451+54G>A) c.14427+54G>A (n.14427+54G>A) c.14250+54G>A (n.14250+54G>A) c.14394+54G>A (n.14394+54G>A) c.14466+54G>A (n.14466+54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809090T>C | CA2651216764 | RYR2 | c.*5525+55T>C (n.*5525+55T>C) c.14415+55T>C (n.14415+55T>C) c.14454+55T>C (n.14454+55T>C) c.6604+55T>C c.14433+55T>C (n.14433+55T>C) c.14382+55T>C (n.14382+55T>C) n.944+55T>C c.14487+55T>C (n.14487+55T>C) c.14484+55T>C (n.14484+55T>C) c.14463+55T>C (n.14463+55T>C) c.14457+55T>C (n.14457+55T>C) c.14451+55T>C (n.14451+55T>C) c.14427+55T>C (n.14427+55T>C) c.14250+55T>C (n.14250+55T>C) c.14394+55T>C (n.14394+55T>C) c.14466+55T>C (n.14466+55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809091C>A | CA1013770171 | RYR2 | c.*5525+56C>A (n.*5525+56C>A) c.14415+56C>A (n.14415+56C>A) c.14454+56C>A (n.14454+56C>A) c.6604+56C>A c.14433+56C>A (n.14433+56C>A) c.14382+56C>A (n.14382+56C>A) n.944+56C>A c.14487+56C>A (n.14487+56C>A) c.14484+56C>A (n.14484+56C>A) c.14463+56C>A (n.14463+56C>A) c.14457+56C>A (n.14457+56C>A) c.14451+56C>A (n.14451+56C>A) c.14427+56C>A (n.14427+56C>A) c.14250+56C>A (n.14250+56C>A) c.14394+56C>A (n.14394+56C>A) c.14466+56C>A (n.14466+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809091C= | CA2487493432 | RYR2 | c.*5525+56C= (n.*5525+56C=) c.14415+56C= (n.14415+56C=) c.14454+56C= (n.14454+56C=) c.6604+56C= c.14433+56C= (n.14433+56C=) c.14382+56C= (n.14382+56C=) n.944+56C= c.14487+56C= (n.14487+56C=) c.14484+56C= (n.14484+56C=) c.14463+56C= (n.14463+56C=) c.14457+56C= (n.14457+56C=) c.14451+56C= (n.14451+56C=) c.14427+56C= (n.14427+56C=) c.14250+56C= (n.14250+56C=) c.14394+56C= (n.14394+56C=) c.14466+56C= (n.14466+56C=) | |
1 | g.237809091C>G | CA1013770174 | RYR2 | c.*5525+56C>G (n.*5525+56C>G) c.14415+56C>G (n.14415+56C>G) c.14454+56C>G (n.14454+56C>G) c.6604+56C>G c.14433+56C>G (n.14433+56C>G) c.14382+56C>G (n.14382+56C>G) n.944+56C>G c.14487+56C>G (n.14487+56C>G) c.14484+56C>G (n.14484+56C>G) c.14463+56C>G (n.14463+56C>G) c.14457+56C>G (n.14457+56C>G) c.14451+56C>G (n.14451+56C>G) c.14427+56C>G (n.14427+56C>G) c.14250+56C>G (n.14250+56C>G) c.14394+56C>G (n.14394+56C>G) c.14466+56C>G (n.14466+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809091C>T | CA529567764 | RYR2 | c.*5525+56C>T (n.*5525+56C>T) c.14415+56C>T (n.14415+56C>T) c.14454+56C>T (n.14454+56C>T) c.6604+56C>T c.14433+56C>T (n.14433+56C>T) c.14382+56C>T (n.14382+56C>T) n.944+56C>T c.14487+56C>T (n.14487+56C>T) c.14484+56C>T (n.14484+56C>T) c.14463+56C>T (n.14463+56C>T) c.14457+56C>T (n.14457+56C>T) c.14451+56C>T (n.14451+56C>T) c.14427+56C>T (n.14427+56C>T) c.14250+56C>T (n.14250+56C>T) c.14394+56C>T (n.14394+56C>T) c.14466+56C>T (n.14466+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809092T>C | CA2651216765 | RYR2 | c.*5525+57T>C (n.*5525+57T>C) c.14415+57T>C (n.14415+57T>C) c.14454+57T>C (n.14454+57T>C) c.6604+57T>C c.14433+57T>C (n.14433+57T>C) c.14382+57T>C (n.14382+57T>C) n.944+57T>C c.14487+57T>C (n.14487+57T>C) c.14484+57T>C (n.14484+57T>C) c.14463+57T>C (n.14463+57T>C) c.14457+57T>C (n.14457+57T>C) c.14451+57T>C (n.14451+57T>C) c.14427+57T>C (n.14427+57T>C) c.14250+57T>C (n.14250+57T>C) c.14394+57T>C (n.14394+57T>C) c.14466+57T>C (n.14466+57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809092_237809098delinsTAAGTAA | CA2487493433 | RYR2 | c.*5525+57_*5525+63delinsTAAGTAA (n.*5525+57_*5525+63delinsTAAGTAA) c.14415+57_14415+63delinsTAAGTAA (n.14415+57_14415+63delinsTAAGTAA) c.14454+57_14454+63delinsTAAGTAA (n.14454+57_14454+63delinsTAAGTAA) c.6604+57_6604+63delinsTAAGTAA c.14433+57_14433+63delinsTAAGTAA (n.14433+57_14433+63delinsTAAGTAA) c.14382+57_14382+63delinsTAAGTAA (n.14382+57_14382+63delinsTAAGTAA) n.944+57_944+63delinsTAAGTAA c.14487+57_14487+63delinsTAAGTAA (n.14487+57_14487+63delinsTAAGTAA) c.14484+57_14484+63delinsTAAGTAA (n.14484+57_14484+63delinsTAAGTAA) c.14463+57_14463+63delinsTAAGTAA (n.14463+57_14463+63delinsTAAGTAA) c.14457+57_14457+63delinsTAAGTAA (n.14457+57_14457+63delinsTAAGTAA) c.14451+57_14451+63delinsTAAGTAA (n.14451+57_14451+63delinsTAAGTAA) c.14427+57_14427+63delinsTAAGTAA (n.14427+57_14427+63delinsTAAGTAA) c.14250+57_14250+63delinsTAAGTAA (n.14250+57_14250+63delinsTAAGTAA) c.14394+57_14394+63delinsTAAGTAA (n.14394+57_14394+63delinsTAAGTAA) c.14466+57_14466+63delinsTAAGTAA (n.14466+57_14466+63delinsTAAGTAA) | |
1 | g.237809093A= | CA2487493434 | RYR2 | c.*5525+58A= (n.*5525+58A=) c.14415+58A= (n.14415+58A=) c.14454+58A= (n.14454+58A=) c.6604+58A= c.14433+58A= (n.14433+58A=) c.14382+58A= (n.14382+58A=) n.944+58A= c.14487+58A= (n.14487+58A=) c.14484+58A= (n.14484+58A=) c.14463+58A= (n.14463+58A=) c.14457+58A= (n.14457+58A=) c.14451+58A= (n.14451+58A=) c.14427+58A= (n.14427+58A=) c.14250+58A= (n.14250+58A=) c.14394+58A= (n.14394+58A=) c.14466+58A= (n.14466+58A=) | |
1 | g.237809093A>C | CA2651216766 | RYR2 | c.*5525+58A>C (n.*5525+58A>C) c.14415+58A>C (n.14415+58A>C) c.14454+58A>C (n.14454+58A>C) c.6604+58A>C c.14433+58A>C (n.14433+58A>C) c.14382+58A>C (n.14382+58A>C) n.944+58A>C c.14487+58A>C (n.14487+58A>C) c.14484+58A>C (n.14484+58A>C) c.14463+58A>C (n.14463+58A>C) c.14457+58A>C (n.14457+58A>C) c.14451+58A>C (n.14451+58A>C) c.14427+58A>C (n.14427+58A>C) c.14250+58A>C (n.14250+58A>C) c.14394+58A>C (n.14394+58A>C) c.14466+58A>C (n.14466+58A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809093A>G | CA733337780 | RYR2 | c.*5525+58A>G (n.*5525+58A>G) c.14415+58A>G (n.14415+58A>G) c.14454+58A>G (n.14454+58A>G) c.6604+58A>G c.14433+58A>G (n.14433+58A>G) c.14382+58A>G (n.14382+58A>G) n.944+58A>G c.14487+58A>G (n.14487+58A>G) c.14484+58A>G (n.14484+58A>G) c.14463+58A>G (n.14463+58A>G) c.14457+58A>G (n.14457+58A>G) c.14451+58A>G (n.14451+58A>G) c.14427+58A>G (n.14427+58A>G) c.14250+58A>G (n.14250+58A>G) c.14394+58A>G (n.14394+58A>G) c.14466+58A>G (n.14466+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809093_237809098del | CA39843998 | RYR2 | c.*5525+58_*5525+63del (n.*5525+58_*5525+63del) c.14415+58_14415+63del (n.14415+58_14415+63del) c.14454+58_14454+63del (n.14454+58_14454+63del) c.6604+58_6604+63del c.14433+58_14433+63del (n.14433+58_14433+63del) c.14382+58_14382+63del (n.14382+58_14382+63del) n.944+58_944+63del c.14487+58_14487+63del (n.14487+58_14487+63del) c.14484+58_14484+63del (n.14484+58_14484+63del) c.14463+58_14463+63del (n.14463+58_14463+63del) c.14457+58_14457+63del (n.14457+58_14457+63del) c.14451+58_14451+63del (n.14451+58_14451+63del) c.14427+58_14427+63del (n.14427+58_14427+63del) c.14250+58_14250+63del (n.14250+58_14250+63del) c.14394+58_14394+63del (n.14394+58_14394+63del) c.14466+58_14466+63del (n.14466+58_14466+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809094A>C | CA2651216769 | RYR2 | c.*5525+59A>C (n.*5525+59A>C) c.14415+59A>C (n.14415+59A>C) c.14454+59A>C (n.14454+59A>C) c.6604+59A>C c.14433+59A>C (n.14433+59A>C) c.14382+59A>C (n.14382+59A>C) n.944+59A>C c.14487+59A>C (n.14487+59A>C) c.14484+59A>C (n.14484+59A>C) c.14463+59A>C (n.14463+59A>C) c.14457+59A>C (n.14457+59A>C) c.14451+59A>C (n.14451+59A>C) c.14427+59A>C (n.14427+59A>C) c.14250+59A>C (n.14250+59A>C) c.14394+59A>C (n.14394+59A>C) c.14466+59A>C (n.14466+59A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809094A>G | CA2651216770 | RYR2 | c.*5525+59A>G (n.*5525+59A>G) c.14415+59A>G (n.14415+59A>G) c.14454+59A>G (n.14454+59A>G) c.6604+59A>G c.14433+59A>G (n.14433+59A>G) c.14382+59A>G (n.14382+59A>G) n.944+59A>G c.14487+59A>G (n.14487+59A>G) c.14484+59A>G (n.14484+59A>G) c.14463+59A>G (n.14463+59A>G) c.14457+59A>G (n.14457+59A>G) c.14451+59A>G (n.14451+59A>G) c.14427+59A>G (n.14427+59A>G) c.14250+59A>G (n.14250+59A>G) c.14394+59A>G (n.14394+59A>G) c.14466+59A>G (n.14466+59A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237809094_237809110dup | CA733337787 | RYR2 | c.*5525+59_*5525+75dup (n.*5525+59_*5525+75dup) c.14415+59_14415+75dup (n.14415+59_14415+75dup) c.14454+59_14454+75dup (n.14454+59_14454+75dup) c.6604+59_6604+75dup c.14433+59_14433+75dup (n.14433+59_14433+75dup) c.14382+59_14382+75dup (n.14382+59_14382+75dup) n.944+59_944+75dup c.14487+59_14487+75dup (n.14487+59_14487+75dup) c.14484+59_14484+75dup (n.14484+59_14484+75dup) c.14463+59_14463+75dup (n.14463+59_14463+75dup) c.14457+59_14457+75dup (n.14457+59_14457+75dup) c.14451+59_14451+75dup (n.14451+59_14451+75dup) c.14427+59_14427+75dup (n.14427+59_14427+75dup) c.14250+59_14250+75dup (n.14250+59_14250+75dup) c.14394+59_14394+75dup (n.14394+59_14394+75dup) c.14466+59_14466+75dup (n.14466+59_14466+75dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809095G>A | CA2574488312 | RYR2 | c.*5525+60G>A (n.*5525+60G>A) c.14415+60G>A (n.14415+60G>A) c.14454+60G>A (n.14454+60G>A) c.6604+60G>A c.14433+60G>A (n.14433+60G>A) c.14382+60G>A (n.14382+60G>A) n.944+60G>A c.14487+60G>A (n.14487+60G>A) c.14484+60G>A (n.14484+60G>A) c.14463+60G>A (n.14463+60G>A) c.14457+60G>A (n.14457+60G>A) c.14451+60G>A (n.14451+60G>A) c.14427+60G>A (n.14427+60G>A) c.14250+60G>A (n.14250+60G>A) c.14394+60G>A (n.14394+60G>A) c.14466+60G>A (n.14466+60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809095G>C | CA2651216771 | RYR2 | c.*5525+60G>C (n.*5525+60G>C) c.14415+60G>C (n.14415+60G>C) c.14454+60G>C (n.14454+60G>C) c.6604+60G>C c.14433+60G>C (n.14433+60G>C) c.14382+60G>C (n.14382+60G>C) n.944+60G>C c.14487+60G>C (n.14487+60G>C) c.14484+60G>C (n.14484+60G>C) c.14463+60G>C (n.14463+60G>C) c.14457+60G>C (n.14457+60G>C) c.14451+60G>C (n.14451+60G>C) c.14427+60G>C (n.14427+60G>C) c.14250+60G>C (n.14250+60G>C) c.14394+60G>C (n.14394+60G>C) c.14466+60G>C (n.14466+60G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809095G>T | CA2651216772 | RYR2 | c.*5525+60G>T (n.*5525+60G>T) c.14415+60G>T (n.14415+60G>T) c.14454+60G>T (n.14454+60G>T) c.6604+60G>T c.14433+60G>T (n.14433+60G>T) c.14382+60G>T (n.14382+60G>T) n.944+60G>T c.14487+60G>T (n.14487+60G>T) c.14484+60G>T (n.14484+60G>T) c.14463+60G>T (n.14463+60G>T) c.14457+60G>T (n.14457+60G>T) c.14451+60G>T (n.14451+60G>T) c.14427+60G>T (n.14427+60G>T) c.14250+60G>T (n.14250+60G>T) c.14394+60G>T (n.14394+60G>T) c.14466+60G>T (n.14466+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237809096T>A | CA2574488313 | RYR2 | c.*5525+61T>A (n.*5525+61T>A) c.14415+61T>A (n.14415+61T>A) c.14454+61T>A (n.14454+61T>A) c.6604+61T>A c.14433+61T>A (n.14433+61T>A) c.14382+61T>A (n.14382+61T>A) n.944+61T>A c.14487+61T>A (n.14487+61T>A) c.14484+61T>A (n.14484+61T>A) c.14463+61T>A (n.14463+61T>A) c.14457+61T>A (n.14457+61T>A) c.14451+61T>A (n.14451+61T>A) c.14427+61T>A (n.14427+61T>A) c.14250+61T>A (n.14250+61T>A) c.14394+61T>A (n.14394+61T>A) c.14466+61T>A (n.14466+61T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237809099T>C | CA2607447214 | RYR2 | c.*5525+64T>C (n.*5525+64T>C) c.14415+64T>C (n.14415+64T>C) c.14454+64T>C (n.14454+64T>C) c.6604+64T>C c.14433+64T>C (n.14433+64T>C) c.14382+64T>C (n.14382+64T>C) n.944+64T>C c.14487+64T>C (n.14487+64T>C) c.14484+64T>C (n.14484+64T>C) c.14463+64T>C (n.14463+64T>C) c.14457+64T>C (n.14457+64T>C) c.14451+64T>C (n.14451+64T>C) c.14427+64T>C (n.14427+64T>C) c.14250+64T>C (n.14250+64T>C) c.14394+64T>C (n.14394+64T>C) c.14466+64T>C (n.14466+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809100T>C | CA2651216774 | RYR2 | c.*5525+65T>C (n.*5525+65T>C) c.14415+65T>C (n.14415+65T>C) c.14454+65T>C (n.14454+65T>C) c.6604+65T>C c.14433+65T>C (n.14433+65T>C) c.14382+65T>C (n.14382+65T>C) n.944+65T>C c.14487+65T>C (n.14487+65T>C) c.14484+65T>C (n.14484+65T>C) c.14463+65T>C (n.14463+65T>C) c.14457+65T>C (n.14457+65T>C) c.14451+65T>C (n.14451+65T>C) c.14427+65T>C (n.14427+65T>C) c.14250+65T>C (n.14250+65T>C) c.14394+65T>C (n.14394+65T>C) c.14466+65T>C (n.14466+65T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809101G>A | CA2574488314 | RYR2 | c.*5525+66G>A (n.*5525+66G>A) c.14415+66G>A (n.14415+66G>A) c.14454+66G>A (n.14454+66G>A) c.6604+66G>A c.14433+66G>A (n.14433+66G>A) c.14382+66G>A (n.14382+66G>A) n.944+66G>A c.14487+66G>A (n.14487+66G>A) c.14484+66G>A (n.14484+66G>A) c.14463+66G>A (n.14463+66G>A) c.14457+66G>A (n.14457+66G>A) c.14451+66G>A (n.14451+66G>A) c.14427+66G>A (n.14427+66G>A) c.14250+66G>A (n.14250+66G>A) c.14394+66G>A (n.14394+66G>A) c.14466+66G>A (n.14466+66G>A) | |
1 | g.237809101G>T | CA2651216775 | RYR2 | c.*5525+66G>T (n.*5525+66G>T) c.14415+66G>T (n.14415+66G>T) c.14454+66G>T (n.14454+66G>T) c.6604+66G>T c.14433+66G>T (n.14433+66G>T) c.14382+66G>T (n.14382+66G>T) n.944+66G>T c.14487+66G>T (n.14487+66G>T) c.14484+66G>T (n.14484+66G>T) c.14463+66G>T (n.14463+66G>T) c.14457+66G>T (n.14457+66G>T) c.14451+66G>T (n.14451+66G>T) c.14427+66G>T (n.14427+66G>T) c.14250+66G>T (n.14250+66G>T) c.14394+66G>T (n.14394+66G>T) c.14466+66G>T (n.14466+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237809103G>C | CA2651216776 | RYR2 | c.*5525+68G>C (n.*5525+68G>C) c.14415+68G>C (n.14415+68G>C) c.14454+68G>C (n.14454+68G>C) c.6604+68G>C c.14433+68G>C (n.14433+68G>C) c.14382+68G>C (n.14382+68G>C) n.944+68G>C c.14487+68G>C (n.14487+68G>C) c.14484+68G>C (n.14484+68G>C) c.14463+68G>C (n.14463+68G>C) c.14457+68G>C (n.14457+68G>C) c.14451+68G>C (n.14451+68G>C) c.14427+68G>C (n.14427+68G>C) c.14250+68G>C (n.14250+68G>C) c.14394+68G>C (n.14394+68G>C) c.14466+68G>C (n.14466+68G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809104T>C | CA646931378 | RYR2 | c.*5525+69T>C (n.*5525+69T>C) c.14415+69T>C (n.14415+69T>C) c.14454+69T>C (n.14454+69T>C) c.6604+69T>C c.14433+69T>C (n.14433+69T>C) c.14382+69T>C (n.14382+69T>C) n.944+69T>C c.14487+69T>C (n.14487+69T>C) c.14484+69T>C (n.14484+69T>C) c.14463+69T>C (n.14463+69T>C) c.14457+69T>C (n.14457+69T>C) c.14451+69T>C (n.14451+69T>C) c.14427+69T>C (n.14427+69T>C) c.14250+69T>C (n.14250+69T>C) c.14394+69T>C (n.14394+69T>C) c.14466+69T>C (n.14466+69T>C) | COSMIC |
1 | g.237809106T>C | CA2651216777 | RYR2 | c.*5525+71T>C (n.*5525+71T>C) c.14415+71T>C (n.14415+71T>C) c.14454+71T>C (n.14454+71T>C) c.6604+71T>C c.14433+71T>C (n.14433+71T>C) c.14382+71T>C (n.14382+71T>C) n.944+71T>C c.14487+71T>C (n.14487+71T>C) c.14484+71T>C (n.14484+71T>C) c.14463+71T>C (n.14463+71T>C) c.14457+71T>C (n.14457+71T>C) c.14451+71T>C (n.14451+71T>C) c.14427+71T>C (n.14427+71T>C) c.14250+71T>C (n.14250+71T>C) c.14394+71T>C (n.14394+71T>C) c.14466+71T>C (n.14466+71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809110T>C | CA2651216778 | RYR2 | c.*5525+75T>C (n.*5525+75T>C) c.14415+75T>C (n.14415+75T>C) c.14454+75T>C (n.14454+75T>C) c.6604+75T>C c.14433+75T>C (n.14433+75T>C) c.14382+75T>C (n.14382+75T>C) n.944+75T>C c.14487+75T>C (n.14487+75T>C) c.14484+75T>C (n.14484+75T>C) c.14463+75T>C (n.14463+75T>C) c.14457+75T>C (n.14457+75T>C) c.14451+75T>C (n.14451+75T>C) c.14427+75T>C (n.14427+75T>C) c.14250+75T>C (n.14250+75T>C) c.14394+75T>C (n.14394+75T>C) c.14466+75T>C (n.14466+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809111T>C | CA2651216780 | RYR2 | c.*5525+76T>C (n.*5525+76T>C) c.14415+76T>C (n.14415+76T>C) c.14454+76T>C (n.14454+76T>C) c.6604+76T>C c.14433+76T>C (n.14433+76T>C) c.14382+76T>C (n.14382+76T>C) n.944+76T>C c.14487+76T>C (n.14487+76T>C) c.14484+76T>C (n.14484+76T>C) c.14463+76T>C (n.14463+76T>C) c.14457+76T>C (n.14457+76T>C) c.14451+76T>C (n.14451+76T>C) c.14427+76T>C (n.14427+76T>C) c.14250+76T>C (n.14250+76T>C) c.14394+76T>C (n.14394+76T>C) c.14466+76T>C (n.14466+76T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237809111T>G | CA733337789 | RYR2 | c.*5525+76T>G (n.*5525+76T>G) c.14415+76T>G (n.14415+76T>G) c.14454+76T>G (n.14454+76T>G) c.6604+76T>G c.14433+76T>G (n.14433+76T>G) c.14382+76T>G (n.14382+76T>G) n.944+76T>G c.14487+76T>G (n.14487+76T>G) c.14484+76T>G (n.14484+76T>G) c.14463+76T>G (n.14463+76T>G) c.14457+76T>G (n.14457+76T>G) c.14451+76T>G (n.14451+76T>G) c.14427+76T>G (n.14427+76T>G) c.14250+76T>G (n.14250+76T>G) c.14394+76T>G (n.14394+76T>G) c.14466+76T>G (n.14466+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237809111T= | CA2487493435 | RYR2 | c.*5525+76T= (n.*5525+76T=) c.14415+76T= (n.14415+76T=) c.14454+76T= (n.14454+76T=) c.6604+76T= c.14433+76T= (n.14433+76T=) c.14382+76T= (n.14382+76T=) n.944+76T= c.14487+76T= (n.14487+76T=) c.14484+76T= (n.14484+76T=) c.14463+76T= (n.14463+76T=) c.14457+76T= (n.14457+76T=) c.14451+76T= (n.14451+76T=) c.14427+76T= (n.14427+76T=) c.14250+76T= (n.14250+76T=) c.14394+76T= (n.14394+76T=) c.14466+76T= (n.14466+76T=) |