Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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c.6570_6572del
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n.910_912del
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c.14429_14431del (p.Asp4810_Thr4811delinsAla)
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c.14216_14218del (p.Asp4739_Thr4740delinsAla)
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 ClinVar
1g.237809002T>ACA345424452RYR2c.*5492T>A (n.*5492T>A)
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 COSMIC
1g.237809002T>CCA424051745RYR2c.*5492T>C (n.*5492T>C)
c.14382T>C (p.Asp4794=)
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c.6571T>C
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 ClinVar dbSNP
1g.237809002T>GCA345424454RYR2c.*5492T>G (n.*5492T>G)
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c.14421T>G (p.Asp4807Glu)
c.6571T>G
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n.911T>G
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c.14451T>G (p.Asp4817Glu)
c.14430T>G (p.Asp4810Glu)
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c.14394T>G (p.Asp4798Glu)
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c.14361T>G (p.Asp4787Glu)
c.14433T>G (p.Asp4811Glu)
1g.237809002T=CA2487493404RYR2c.*5492T= (n.*5492T=)
c.14382T= (p.Asp4794=)
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c.14400T= (p.Asp4800=)
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c.14451T= (p.Asp4817=)
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c.14217T= (p.Asp4739=)
c.14361T= (p.Asp4787=)
c.14433T= (p.Asp4811=)
1g.237809003A>CCA345424456RYR2c.*5493A>C (n.*5493A>C)
c.14383A>C (p.Thr4795Pro)
c.14422A>C (p.Thr4808Pro)
c.6572A>C
c.14401A>C (p.Thr4801Pro)
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n.912A>C
c.14455A>C (p.Thr4819Pro)
c.14452A>C (p.Thr4818Pro)
c.14431A>C (p.Thr4811Pro)
c.14425A>C (p.Thr4809Pro)
c.14419A>C (p.Thr4807Pro)
c.14395A>C (p.Thr4799Pro)
c.14218A>C (p.Thr4740Pro)
c.14362A>C (p.Thr4788Pro)
c.14434A>C (p.Thr4812Pro)
1g.237809003A>GCA345424458RYR2c.*5493A>G (n.*5493A>G)
c.14383A>G (p.Thr4795Ala)
c.14422A>G (p.Thr4808Ala)
c.6572A>G
c.14401A>G (p.Thr4801Ala)
c.14350A>G (p.Thr4784Ala)
n.912A>G
c.14455A>G (p.Thr4819Ala)
c.14452A>G (p.Thr4818Ala)
c.14431A>G (p.Thr4811Ala)
c.14425A>G (p.Thr4809Ala)
c.14419A>G (p.Thr4807Ala)
c.14395A>G (p.Thr4799Ala)
c.14218A>G (p.Thr4740Ala)
c.14362A>G (p.Thr4788Ala)
c.14434A>G (p.Thr4812Ala)
 gnomAD v4
1g.237809003A>TCA345424459RYR2c.*5493A>T (n.*5493A>T)
c.14383A>T (p.Thr4795Ser)
c.14422A>T (p.Thr4808Ser)
c.6572A>T
c.14401A>T (p.Thr4801Ser)
c.14350A>T (p.Thr4784Ser)
n.912A>T
c.14455A>T (p.Thr4819Ser)
c.14452A>T (p.Thr4818Ser)
c.14431A>T (p.Thr4811Ser)
c.14425A>T (p.Thr4809Ser)
c.14419A>T (p.Thr4807Ser)
c.14395A>T (p.Thr4799Ser)
c.14218A>T (p.Thr4740Ser)
c.14362A>T (p.Thr4788Ser)
c.14434A>T (p.Thr4812Ser)
1g.237809005_237809006delCA068267RYR2c.*5495_*5496del (n.*5495_*5496del)
c.14385_14386del (p.Pro4796ArgfsTer5)
c.14424_14425del (p.Pro4809ArgfsTer5)
c.6574_6575del
c.14403_14404del (p.Pro4802ArgfsTer5)
c.14352_14353del (p.Pro4785ArgfsTer5)
n.914_915del
c.14457_14458del (p.Pro4820ArgfsTer5)
c.14454_14455del (p.Pro4819ArgfsTer5)
c.14433_14434del (p.Pro4812ArgfsTer5)
c.14427_14428del (p.Pro4810ArgfsTer5)
c.14421_14422del (p.Pro4808ArgfsTer5)
c.14397_14398del (p.Pro4800ArgfsTer5)
c.14220_14221del (p.Pro4741ArgfsTer5)
c.14364_14365del (p.Pro4789ArgfsTer5)
c.14436_14437del (p.Pro4813ArgfsTer5)
 ClinVar
1g.237809004C>ACA345424461RYR2c.*5494C>A (n.*5494C>A)
c.14384C>A (p.Thr4795Lys)
c.14423C>A (p.Thr4808Lys)
c.6573C>A
c.14402C>A (p.Thr4801Lys)
c.14351C>A (p.Thr4784Lys)
n.913C>A
c.14456C>A (p.Thr4819Lys)
c.14453C>A (p.Thr4818Lys)
c.14432C>A (p.Thr4811Lys)
c.14426C>A (p.Thr4809Lys)
c.14420C>A (p.Thr4807Lys)
c.14396C>A (p.Thr4799Lys)
c.14219C>A (p.Thr4740Lys)
c.14363C>A (p.Thr4788Lys)
c.14435C>A (p.Thr4812Lys)
1g.237809004C=CA2487493405RYR2c.*5494C= (n.*5494C=)
c.14384C= (p.Thr4795=)
c.14423C= (p.Thr4808=)
c.6573C=
c.14402C= (p.Thr4801=)
c.14351C= (p.Thr4784=)
n.913C=
c.14456C= (p.Thr4819=)
c.14453C= (p.Thr4818=)
c.14432C= (p.Thr4811=)
c.14426C= (p.Thr4809=)
c.14420C= (p.Thr4807=)
c.14396C= (p.Thr4799=)
c.14219C= (p.Thr4740=)
c.14363C= (p.Thr4788=)
c.14435C= (p.Thr4812=)
1g.237809004C>GCA345424462RYR2c.*5494C>G (n.*5494C>G)
c.14384C>G (p.Thr4795Arg)
c.14423C>G (p.Thr4808Arg)
c.6573C>G
c.14402C>G (p.Thr4801Arg)
c.14351C>G (p.Thr4784Arg)
n.913C>G
c.14456C>G (p.Thr4819Arg)
c.14453C>G (p.Thr4818Arg)
c.14432C>G (p.Thr4811Arg)
c.14426C>G (p.Thr4809Arg)
c.14420C>G (p.Thr4807Arg)
c.14396C>G (p.Thr4799Arg)
c.14219C>G (p.Thr4740Arg)
c.14363C>G (p.Thr4788Arg)
c.14435C>G (p.Thr4812Arg)
1g.237809004C>TCA345424463RYR2c.*5494C>T (n.*5494C>T)
c.14384C>T (p.Thr4795Ile)
c.14423C>T (p.Thr4808Ile)
c.6573C>T
c.14402C>T (p.Thr4801Ile)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
1g.237809005A>TCA424051748RYR2c.*5495A>T (n.*5495A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809008A>TCA424051750RYR2c.*5498A>T (n.*5498A>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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1g.237809022A>TCA345424554RYR2c.*5512A>T (n.*5512A>T)
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c.14450A>T (p.Asp4817Val)
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c.14454C= (p.Asp4818=)
1g.237809023C>GCA345424557RYR2c.*5513C>G (n.*5513C>G)
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c.14238C>G (p.Asp4746Glu)
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1g.237809023C>TCA008243RYR2c.*5513C>T (n.*5513C>T)
c.14403C>T (p.Asp4801=)
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c.6592C>T
c.14421C>T (p.Asp4807=)
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c.14454C>T (p.Asp4818=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809024G>ACA085654RYR2c.*5514G>A (n.*5514G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237809024G>CCA345424561RYR2c.*5514G>C (n.*5514G>C)
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c.14443G>C (p.Asp4815His)
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c.14473G>C (p.Asp4825His)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.14406T>C (p.Asp4802=)
c.14445T>C (p.Asp4815=)
c.6595T>C
c.14424T>C (p.Asp4808=)
c.14373T>C (p.Asp4791=)
n.935T>C
c.14478T>C (p.Asp4826=)
c.14475T>C (p.Asp4825=)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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1g.237809027A>TCA345424583RYR2c.*5517A>T (n.*5517A>T)
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n.937T>C
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c.14477T>C (p.Met4826Thr)
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c.14387T>C (p.Met4796Thr)
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1g.237809028T>GCA345424585RYR2c.*5518T>G (n.*5518T>G)
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c.14243T>G (p.Met4748Arg)
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c.6598G>C
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c.14376G>C (p.Met4792Ile)
n.938G>C
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c.14421G>C (p.Met4807Ile)
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1g.237809029G>TCA345424593RYR2c.*5519G>T (n.*5519G>T)
c.14409G>T (p.Met4803Ile)
c.14448G>T (p.Met4816Ile)
c.6598G>T
c.14427G>T (p.Met4809Ile)
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n.938G>T
c.14481G>T (p.Met4827Ile)
c.14478G>T (p.Met4826Ile)
c.14457G>T (p.Met4819Ile)
c.14451G>T (p.Met4817Ile)
c.14445G>T (p.Met4815Ile)
c.14421G>T (p.Met4807Ile)
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c.14479C>A (p.Leu4827Ile)
c.14458C>A (p.Leu4820Ile)
c.14452C>A (p.Leu4818Ile)
c.14446C>A (p.Leu4816Ile)
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 gnomAD v4
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n.939C>G
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c.14479C>G (p.Leu4827Val)
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1g.237809030C>TCA424051753RYR2c.*5520C>T (n.*5520C>T)
c.14410C>T (p.Leu4804=)
c.14449C>T (p.Leu4817=)
c.6599C>T
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n.939C>T
c.14482C>T (p.Leu4828=)
c.14479C>T (p.Leu4827=)
c.14458C>T (p.Leu4820=)
c.14452C>T (p.Leu4818=)
c.14446C>T (p.Leu4816=)
c.14422C>T (p.Leu4808=)
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1g.237809031T>ACA345424603RYR2c.*5521T>A (n.*5521T>A)
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c.14378T>A (p.Leu4793Gln)
n.940T>A
c.14483T>A (p.Leu4828Gln)
c.14480T>A (p.Leu4827Gln)
c.14459T>A (p.Leu4820Gln)
c.14453T>A (p.Leu4818Gln)
c.14447T>A (p.Leu4816Gln)
c.14423T>A (p.Leu4808Gln)
c.14246T>A (p.Leu4749Gln)
c.14390T>A (p.Leu4797Gln)
c.14462T>A (p.Leu4821Gln)
1g.237809031T>CCA345424601RYR2c.*5521T>C (n.*5521T>C)
c.14411T>C (p.Leu4804Pro)
c.14450T>C (p.Leu4817Pro)
c.6600T>C
c.14429T>C (p.Leu4810Pro)
c.14378T>C (p.Leu4793Pro)
n.940T>C
c.14483T>C (p.Leu4828Pro)
c.14480T>C (p.Leu4827Pro)
c.14459T>C (p.Leu4820Pro)
c.14453T>C (p.Leu4818Pro)
c.14447T>C (p.Leu4816Pro)
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c.14390T>C (p.Leu4797Pro)
c.14462T>C (p.Leu4821Pro)
 COSMIC
1g.237809031T>GCA345424599RYR2c.*5521T>G (n.*5521T>G)
c.14411T>G (p.Leu4804Arg)
c.14450T>G (p.Leu4817Arg)
c.6600T>G
c.14429T>G (p.Leu4810Arg)
c.14378T>G (p.Leu4793Arg)
n.940T>G
c.14483T>G (p.Leu4828Arg)
c.14480T>G (p.Leu4827Arg)
c.14459T>G (p.Leu4820Arg)
c.14453T>G (p.Leu4818Arg)
c.14447T>G (p.Leu4816Arg)
c.14423T>G (p.Leu4808Arg)
c.14246T>G (p.Leu4749Arg)
c.14390T>G (p.Leu4797Arg)
c.14462T>G (p.Leu4821Arg)
1g.237809032A>CCA424051754RYR2c.*5522A>C (n.*5522A>C)
c.14412A>C (p.Leu4804=)
c.14451A>C (p.Leu4817=)
c.6601A>C
c.14430A>C (p.Leu4810=)
c.14379A>C (p.Leu4793=)
n.941A>C
c.14484A>C (p.Leu4828=)
c.14481A>C (p.Leu4827=)
c.14460A>C (p.Leu4820=)
c.14454A>C (p.Leu4818=)
c.14448A>C (p.Leu4816=)
c.14424A>C (p.Leu4808=)
c.14247A>C (p.Leu4749=)
c.14391A>C (p.Leu4797=)
c.14463A>C (p.Leu4821=)
1g.237809032A>GCA424051755RYR2c.*5522A>G (n.*5522A>G)
c.14412A>G (p.Leu4804=)
c.14451A>G (p.Leu4817=)
c.6601A>G
c.14430A>G (p.Leu4810=)
c.14379A>G (p.Leu4793=)
n.941A>G
c.14484A>G (p.Leu4828=)
c.14481A>G (p.Leu4827=)
c.14460A>G (p.Leu4820=)
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c.14247A>G (p.Leu4749=)
c.14391A>G (p.Leu4797=)
c.14463A>G (p.Leu4821=)
1g.237809032A>TCA424051756RYR2c.*5522A>T (n.*5522A>T)
c.14412A>T (p.Leu4804=)
c.14451A>T (p.Leu4817=)
c.6601A>T
c.14430A>T (p.Leu4810=)
c.14379A>T (p.Leu4793=)
n.941A>T
c.14484A>T (p.Leu4828=)
c.14481A>T (p.Leu4827=)
c.14460A>T (p.Leu4820=)
c.14454A>T (p.Leu4818=)
c.14448A>T (p.Leu4816=)
c.14424A>T (p.Leu4808=)
c.14247A>T (p.Leu4749=)
c.14391A>T (p.Leu4797=)
c.14463A>T (p.Leu4821=)
1g.237809033A=CA2487493414RYR2c.*5523A= (n.*5523A=)
c.14413A= (p.Thr4805=)
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c.14431A= (p.Thr4811=)
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c.14464A= (p.Thr4822=)
1g.237809033A>CCA345424605RYR2c.*5523A>C (n.*5523A>C)
c.14413A>C (p.Thr4805Pro)
c.14452A>C (p.Thr4818Pro)
c.6602A>C
c.14431A>C (p.Thr4811Pro)
c.14380A>C (p.Thr4794Pro)
n.942A>C
c.14485A>C (p.Thr4829Pro)
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c.14461A>C (p.Thr4821Pro)
c.14455A>C (p.Thr4819Pro)
c.14449A>C (p.Thr4817Pro)
c.14425A>C (p.Thr4809Pro)
c.14248A>C (p.Thr4750Pro)
c.14392A>C (p.Thr4798Pro)
c.14464A>C (p.Thr4822Pro)
1g.237809033A>GCA345424607RYR2c.*5523A>G (n.*5523A>G)
c.14413A>G (p.Thr4805Ala)
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c.6602A>G
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n.942A>G
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c.14425A>G (p.Thr4809Ala)
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c.14392A>G (p.Thr4798Ala)
c.14464A>G (p.Thr4822Ala)
1g.237809033A>TCA345424609RYR2c.*5523A>T (n.*5523A>T)
c.14413A>T (p.Thr4805Ser)
c.14452A>T (p.Thr4818Ser)
c.6602A>T
c.14431A>T (p.Thr4811Ser)
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n.942A>T
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 dbSNP gnomAD v2
1g.237809034C>ACA345424612RYR2c.*5524C>A (n.*5524C>A)
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n.943C>A
c.14486C>A (p.Thr4829Lys)
c.14483C>A (p.Thr4828Lys)
c.14462C>A (p.Thr4821Lys)
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c.14450C>A (p.Thr4817Lys)
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c.14249C>A (p.Thr4750Lys)
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1g.237809034C>GCA345424613RYR2c.*5524C>G (n.*5524C>G)
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c.6603C>G
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n.943C>G
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1g.237809034C>TCA345424615RYR2c.*5524C>T (n.*5524C>T)
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c.14453C>T (p.Thr4818Ile)
c.6603C>T
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n.943C>T
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c.14462C>T (p.Thr4821Ile)
c.14456C>T (p.Thr4819Ile)
c.14450C>T (p.Thr4817Ile)
c.14426C>T (p.Thr4809Ile)
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c.14393C>T (p.Thr4798Ile)
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1g.237809035A>CCA424051758RYR2c.*5525A>C (n.*5525A>C)
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n.944A>C
c.14487A>C (p.Thr4829=)
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 ClinVar
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1g.237809035A>TCA424051757RYR2c.*5525A>T (n.*5525A>T)
c.14415A>T (p.Thr4805=)
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n.944A>T
c.14487A>T (p.Thr4829=)
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c.14394A>T (p.Thr4798=)
c.14466A>T (p.Thr4822=)
1g.237809036G>ACA345424617RYR2c.*5525+1G>A (n.*5525+1G>A)
c.14415+1G>A (n.14415+1G>A)
c.14454+1G>A (n.14454+1G>A)
c.6604+1G>A
c.14433+1G>A (n.14433+1G>A)
c.14382+1G>A (n.14382+1G>A)
n.944+1G>A
c.14487+1G>A (n.14487+1G>A)
c.14484+1G>A (n.14484+1G>A)
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c.14451+1G>A (n.14451+1G>A)
c.14427+1G>A (n.14427+1G>A)
c.14250+1G>A (n.14250+1G>A)
c.14394+1G>A (n.14394+1G>A)
c.14466+1G>A (n.14466+1G>A)
1g.237809036G>CCA345424619RYR2c.*5525+1G>C (n.*5525+1G>C)
c.14415+1G>C (n.14415+1G>C)
c.14454+1G>C (n.14454+1G>C)
c.6604+1G>C
c.14433+1G>C (n.14433+1G>C)
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n.944+1G>C
c.14487+1G>C (n.14487+1G>C)
c.14484+1G>C (n.14484+1G>C)
c.14463+1G>C (n.14463+1G>C)
c.14457+1G>C (n.14457+1G>C)
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c.14466+1G>C (n.14466+1G>C)
1g.237809036G>TCA345424618RYR2c.*5525+1G>T (n.*5525+1G>T)
c.14415+1G>T (n.14415+1G>T)
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c.6604+1G>T
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n.944+1G>T
c.14487+1G>T (n.14487+1G>T)
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c.14394+1G>T (n.14394+1G>T)
c.14466+1G>T (n.14466+1G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.237809037T>ACA345424621RYR2c.*5525+2T>A (n.*5525+2T>A)
c.14415+2T>A (n.14415+2T>A)
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n.944+2T>A
c.14487+2T>A (n.14487+2T>A)
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c.14451+2T>A (n.14451+2T>A)
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c.14394+2T>A (n.14394+2T>A)
c.14466+2T>A (n.14466+2T>A)
1g.237809037T>CCA345424623RYR2c.*5525+2T>C (n.*5525+2T>C)
c.14415+2T>C (n.14415+2T>C)
c.14454+2T>C (n.14454+2T>C)
c.6604+2T>C
c.14433+2T>C (n.14433+2T>C)
c.14382+2T>C (n.14382+2T>C)
n.944+2T>C
c.14487+2T>C (n.14487+2T>C)
c.14484+2T>C (n.14484+2T>C)
c.14463+2T>C (n.14463+2T>C)
c.14457+2T>C (n.14457+2T>C)
c.14451+2T>C (n.14451+2T>C)
c.14427+2T>C (n.14427+2T>C)
c.14250+2T>C (n.14250+2T>C)
c.14394+2T>C (n.14394+2T>C)
c.14466+2T>C (n.14466+2T>C)
1g.237809037T>GCA345424625RYR2c.*5525+2T>G (n.*5525+2T>G)
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c.6604+2T>G
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n.944+2T>G
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c.14466+2T>G (n.14466+2T>G)
1g.237809038_237809039dupCA2651216739RYR2c.*5525+3_*5525+4dup (n.*5525+3_*5525+4dup)
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c.14394+3_14394+4dup (n.14394+3_14394+4dup)
c.14466+3_14466+4dup (n.14466+3_14466+4dup)
 gnomAD v4
1g.237809040G>ACA2580062482RYR2c.*5525+5G>A (n.*5525+5G>A)
c.14415+5G>A (n.14415+5G>A)
c.14454+5G>A (n.14454+5G>A)
c.6604+5G>A
c.14433+5G>A (n.14433+5G>A)
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n.944+5G>A
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c.14463+5G>A (n.14463+5G>A)
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c.14394+5G>A (n.14394+5G>A)
c.14466+5G>A (n.14466+5G>A)
 ClinVar
1g.237809040G>CCA085659RYR2c.*5525+5G>C (n.*5525+5G>C)
c.14415+5G>C (n.14415+5G>C)
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c.6604+5G>C
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n.944+5G>C
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c.14457+5G>C (n.14457+5G>C)
c.14451+5G>C (n.14451+5G>C)
c.14427+5G>C (n.14427+5G>C)
c.14250+5G>C (n.14250+5G>C)
c.14394+5G>C (n.14394+5G>C)
c.14466+5G>C (n.14466+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809040G=CA2487493415RYR2c.*5525+5G= (n.*5525+5G=)
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n.944+5G=
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c.14466+5G= (n.14466+5G=)
1g.237809042T>GCA1013770157RYR2c.*5525+7T>G (n.*5525+7T>G)
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n.944+7T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809042T=CA2487493416RYR2c.*5525+7T= (n.*5525+7T=)
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c.6604+7T=
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n.944+7T=
c.14487+7T= (n.14487+7T=)
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c.14466+7T= (n.14466+7T=)
1g.237809043C>ACA2651216740RYR2c.*5525+8C>A (n.*5525+8C>A)
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c.14454+8C>A (n.14454+8C>A)
c.6604+8C>A
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n.944+8C>A
c.14487+8C>A (n.14487+8C>A)
c.14484+8C>A (n.14484+8C>A)
c.14463+8C>A (n.14463+8C>A)
c.14457+8C>A (n.14457+8C>A)
c.14451+8C>A (n.14451+8C>A)
c.14427+8C>A (n.14427+8C>A)
c.14250+8C>A (n.14250+8C>A)
c.14394+8C>A (n.14394+8C>A)
c.14466+8C>A (n.14466+8C>A)
 gnomAD v4
1g.237809043C>GCA2651216742RYR2c.*5525+8C>G (n.*5525+8C>G)
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n.944+8C>G
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c.14394+8C>G (n.14394+8C>G)
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 gnomAD v4
1g.237809043C>TCA2651216741RYR2c.*5525+8C>T (n.*5525+8C>T)
c.14415+8C>T (n.14415+8C>T)
c.14454+8C>T (n.14454+8C>T)
c.6604+8C>T
c.14433+8C>T (n.14433+8C>T)
c.14382+8C>T (n.14382+8C>T)
n.944+8C>T
c.14487+8C>T (n.14487+8C>T)
c.14484+8C>T (n.14484+8C>T)
c.14463+8C>T (n.14463+8C>T)
c.14457+8C>T (n.14457+8C>T)
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c.14394+8C>T (n.14394+8C>T)
c.14466+8C>T (n.14466+8C>T)
 gnomAD v4
1g.237809044A>GCA424051760RYR2c.*5525+9A>G (n.*5525+9A>G)
c.14415+9A>G (n.14415+9A>G)
c.14454+9A>G (n.14454+9A>G)
c.6604+9A>G
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n.944+9A>G
c.14487+9A>G (n.14487+9A>G)
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 gnomAD v4
1g.237809045T>ACA529567755RYR2c.*5525+10T>A (n.*5525+10T>A)
c.14415+10T>A (n.14415+10T>A)
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c.6604+10T>A
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n.944+10T>A
c.14487+10T>A (n.14487+10T>A)
c.14484+10T>A (n.14484+10T>A)
c.14463+10T>A (n.14463+10T>A)
c.14457+10T>A (n.14457+10T>A)
c.14451+10T>A (n.14451+10T>A)
c.14427+10T>A (n.14427+10T>A)
c.14250+10T>A (n.14250+10T>A)
c.14394+10T>A (n.14394+10T>A)
c.14466+10T>A (n.14466+10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809045T=CA2487493417RYR2c.*5525+10T= (n.*5525+10T=)
c.14415+10T= (n.14415+10T=)
c.14454+10T= (n.14454+10T=)
c.6604+10T=
c.14433+10T= (n.14433+10T=)
c.14382+10T= (n.14382+10T=)
n.944+10T=
c.14487+10T= (n.14487+10T=)
c.14484+10T= (n.14484+10T=)
c.14463+10T= (n.14463+10T=)
c.14457+10T= (n.14457+10T=)
c.14451+10T= (n.14451+10T=)
c.14427+10T= (n.14427+10T=)
c.14250+10T= (n.14250+10T=)
c.14394+10T= (n.14394+10T=)
c.14466+10T= (n.14466+10T=)
1g.237809047A>GCA2651216743RYR2c.*5525+12A>G (n.*5525+12A>G)
c.14415+12A>G (n.14415+12A>G)
c.14454+12A>G (n.14454+12A>G)
c.6604+12A>G
c.14433+12A>G (n.14433+12A>G)
c.14382+12A>G (n.14382+12A>G)
n.944+12A>G
c.14487+12A>G (n.14487+12A>G)
c.14484+12A>G (n.14484+12A>G)
c.14463+12A>G (n.14463+12A>G)
c.14457+12A>G (n.14457+12A>G)
c.14451+12A>G (n.14451+12A>G)
c.14427+12A>G (n.14427+12A>G)
c.14250+12A>G (n.14250+12A>G)
c.14394+12A>G (n.14394+12A>G)
c.14466+12A>G (n.14466+12A>G)
 gnomAD v4
1g.237809048C>TCA2574488295RYR2c.*5525+13C>T (n.*5525+13C>T)
c.14415+13C>T (n.14415+13C>T)
c.14454+13C>T (n.14454+13C>T)
c.6604+13C>T
c.14433+13C>T (n.14433+13C>T)
c.14382+13C>T (n.14382+13C>T)
n.944+13C>T
c.14487+13C>T (n.14487+13C>T)
c.14484+13C>T (n.14484+13C>T)
c.14463+13C>T (n.14463+13C>T)
c.14457+13C>T (n.14457+13C>T)
c.14451+13C>T (n.14451+13C>T)
c.14427+13C>T (n.14427+13C>T)
c.14250+13C>T (n.14250+13C>T)
c.14394+13C>T (n.14394+13C>T)
c.14466+13C>T (n.14466+13C>T)
 gnomAD v4
1g.237809049C>ACA529567756RYR2c.*5525+14C>A (n.*5525+14C>A)
c.14415+14C>A (n.14415+14C>A)
c.14454+14C>A (n.14454+14C>A)
c.6604+14C>A
c.14433+14C>A (n.14433+14C>A)
c.14382+14C>A (n.14382+14C>A)
n.944+14C>A
c.14487+14C>A (n.14487+14C>A)
c.14484+14C>A (n.14484+14C>A)
c.14463+14C>A (n.14463+14C>A)
c.14457+14C>A (n.14457+14C>A)
c.14451+14C>A (n.14451+14C>A)
c.14427+14C>A (n.14427+14C>A)
c.14250+14C>A (n.14250+14C>A)
c.14394+14C>A (n.14394+14C>A)
c.14466+14C>A (n.14466+14C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809049C=CA2487493418RYR2c.*5525+14C= (n.*5525+14C=)
c.14415+14C= (n.14415+14C=)
c.14454+14C= (n.14454+14C=)
c.6604+14C=
c.14433+14C= (n.14433+14C=)
c.14382+14C= (n.14382+14C=)
n.944+14C=
c.14487+14C= (n.14487+14C=)
c.14484+14C= (n.14484+14C=)
c.14463+14C= (n.14463+14C=)
c.14457+14C= (n.14457+14C=)
c.14451+14C= (n.14451+14C=)
c.14427+14C= (n.14427+14C=)
c.14250+14C= (n.14250+14C=)
c.14394+14C= (n.14394+14C=)
c.14466+14C= (n.14466+14C=)
1g.237809049C>GCA2651216744RYR2c.*5525+14C>G (n.*5525+14C>G)
c.14415+14C>G (n.14415+14C>G)
c.14454+14C>G (n.14454+14C>G)
c.6604+14C>G
c.14433+14C>G (n.14433+14C>G)
c.14382+14C>G (n.14382+14C>G)
n.944+14C>G
c.14487+14C>G (n.14487+14C>G)
c.14484+14C>G (n.14484+14C>G)
c.14463+14C>G (n.14463+14C>G)
c.14457+14C>G (n.14457+14C>G)
c.14451+14C>G (n.14451+14C>G)
c.14427+14C>G (n.14427+14C>G)
c.14250+14C>G (n.14250+14C>G)
c.14394+14C>G (n.14394+14C>G)
c.14466+14C>G (n.14466+14C>G)
 gnomAD v4
1g.237809049C>TCA2698181315RYR2c.*5525+14C>T (n.*5525+14C>T)
c.14415+14C>T (n.14415+14C>T)
c.14454+14C>T (n.14454+14C>T)
c.6604+14C>T
c.14433+14C>T (n.14433+14C>T)
c.14382+14C>T (n.14382+14C>T)
n.944+14C>T
c.14487+14C>T (n.14487+14C>T)
c.14484+14C>T (n.14484+14C>T)
c.14463+14C>T (n.14463+14C>T)
c.14457+14C>T (n.14457+14C>T)
c.14451+14C>T (n.14451+14C>T)
c.14427+14C>T (n.14427+14C>T)
c.14250+14C>T (n.14250+14C>T)
c.14394+14C>T (n.14394+14C>T)
c.14466+14C>T (n.14466+14C>T)
 dbSNP
1g.237809050T>ACA2651216745RYR2c.*5525+15T>A (n.*5525+15T>A)
c.14415+15T>A (n.14415+15T>A)
c.14454+15T>A (n.14454+15T>A)
c.6604+15T>A
c.14433+15T>A (n.14433+15T>A)
c.14382+15T>A (n.14382+15T>A)
n.944+15T>A
c.14487+15T>A (n.14487+15T>A)
c.14484+15T>A (n.14484+15T>A)
c.14463+15T>A (n.14463+15T>A)
c.14457+15T>A (n.14457+15T>A)
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c.14427+15T>A (n.14427+15T>A)
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c.14466+15T>A (n.14466+15T>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.237809056C>GCA085655RYR2c.*5525+21C>G (n.*5525+21C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809056C>TCA2651216748RYR2c.*5525+21C>T (n.*5525+21C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.237809059A>CCA2574488304RYR2c.*5525+24A>C (n.*5525+24A>C)
c.14415+24A>C (n.14415+24A>C)
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n.944+24A>C
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 gnomAD v4
1g.237809059A>GCA085657RYR2c.*5525+24A>G (n.*5525+24A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809059A>TCA529567759RYR2c.*5525+24A>T (n.*5525+24A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809060C=CA2487493419RYR2c.*5525+25C= (n.*5525+25C=)
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1g.237809060C>GCA2487493420RYR2c.*5525+25C>G (n.*5525+25C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.6604+27T>C
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1g.237809065_237809066insAAAAACA2651216750RYR2c.*5525+30_*5525+31insAAAAA (n.*5525+30_*5525+31insAAAAA)
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 gnomAD v4
1g.237809065delCA2651216752RYR2c.*5525+30del (n.*5525+30del)
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n.944+30del
c.14487+30del (n.14487+30del)
c.14484+30del (n.14484+30del)
c.14463+30del (n.14463+30del)
c.14457+30del (n.14457+30del)
c.14451+30del (n.14451+30del)
c.14427+30del (n.14427+30del)
c.14250+30del (n.14250+30del)
c.14394+30del (n.14394+30del)
c.14466+30del (n.14466+30del)
 gnomAD v4
1g.237809066_237809070delCA2651216751RYR2c.*5525+31_*5525+35del (n.*5525+31_*5525+35del)
c.14415+31_14415+35del (n.14415+31_14415+35del)
c.14454+31_14454+35del (n.14454+31_14454+35del)
c.6604+31_6604+35del
c.14433+31_14433+35del (n.14433+31_14433+35del)
c.14382+31_14382+35del (n.14382+31_14382+35del)
n.944+31_944+35del
c.14487+31_14487+35del (n.14487+31_14487+35del)
c.14484+31_14484+35del (n.14484+31_14484+35del)
c.14463+31_14463+35del (n.14463+31_14463+35del)
c.14457+31_14457+35del (n.14457+31_14457+35del)
c.14451+31_14451+35del (n.14451+31_14451+35del)
c.14427+31_14427+35del (n.14427+31_14427+35del)
c.14250+31_14250+35del (n.14250+31_14250+35del)
c.14394+31_14394+35del (n.14394+31_14394+35del)
c.14466+31_14466+35del (n.14466+31_14466+35del)
 gnomAD v4
1g.237809066_237809068delCA2651216753RYR2c.*5525+31_*5525+33del (n.*5525+31_*5525+33del)
c.14415+31_14415+33del (n.14415+31_14415+33del)
c.14454+31_14454+33del (n.14454+31_14454+33del)
c.6604+31_6604+33del
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n.944+31_944+33del
c.14487+31_14487+33del (n.14487+31_14487+33del)
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c.14427+31_14427+33del (n.14427+31_14427+33del)
c.14250+31_14250+33del (n.14250+31_14250+33del)
c.14394+31_14394+33del (n.14394+31_14394+33del)
c.14466+31_14466+33del (n.14466+31_14466+33del)
 gnomAD v4
1g.237809065A>GCA2651216754RYR2c.*5525+30A>G (n.*5525+30A>G)
c.14415+30A>G (n.14415+30A>G)
c.14454+30A>G (n.14454+30A>G)
c.6604+30A>G
c.14433+30A>G (n.14433+30A>G)
c.14382+30A>G (n.14382+30A>G)
n.944+30A>G
c.14487+30A>G (n.14487+30A>G)
c.14484+30A>G (n.14484+30A>G)
c.14463+30A>G (n.14463+30A>G)
c.14457+30A>G (n.14457+30A>G)
c.14451+30A>G (n.14451+30A>G)
c.14427+30A>G (n.14427+30A>G)
c.14250+30A>G (n.14250+30A>G)
c.14394+30A>G (n.14394+30A>G)
c.14466+30A>G (n.14466+30A>G)
 gnomAD v4
1g.237809066C>ACA2651216755RYR2c.*5525+31C>A (n.*5525+31C>A)
c.14415+31C>A (n.14415+31C>A)
c.14454+31C>A (n.14454+31C>A)
c.6604+31C>A
c.14433+31C>A (n.14433+31C>A)
c.14382+31C>A (n.14382+31C>A)
n.944+31C>A
c.14487+31C>A (n.14487+31C>A)
c.14484+31C>A (n.14484+31C>A)
c.14463+31C>A (n.14463+31C>A)
c.14457+31C>A (n.14457+31C>A)
c.14451+31C>A (n.14451+31C>A)
c.14427+31C>A (n.14427+31C>A)
c.14250+31C>A (n.14250+31C>A)
c.14394+31C>A (n.14394+31C>A)
c.14466+31C>A (n.14466+31C>A)
 gnomAD v4
1g.237809066C=CA2487493423RYR2c.*5525+31C= (n.*5525+31C=)
c.14415+31C= (n.14415+31C=)
c.14454+31C= (n.14454+31C=)
c.6604+31C=
c.14433+31C= (n.14433+31C=)
c.14382+31C= (n.14382+31C=)
n.944+31C=
c.14487+31C= (n.14487+31C=)
c.14484+31C= (n.14484+31C=)
c.14463+31C= (n.14463+31C=)
c.14457+31C= (n.14457+31C=)
c.14451+31C= (n.14451+31C=)
c.14427+31C= (n.14427+31C=)
c.14250+31C= (n.14250+31C=)
c.14394+31C= (n.14394+31C=)
c.14466+31C= (n.14466+31C=)
1g.237809066C>TCA529567760RYR2c.*5525+31C>T (n.*5525+31C>T)
c.14415+31C>T (n.14415+31C>T)
c.14454+31C>T (n.14454+31C>T)
c.6604+31C>T
c.14433+31C>T (n.14433+31C>T)
c.14382+31C>T (n.14382+31C>T)
n.944+31C>T
c.14487+31C>T (n.14487+31C>T)
c.14484+31C>T (n.14484+31C>T)
c.14463+31C>T (n.14463+31C>T)
c.14457+31C>T (n.14457+31C>T)
c.14451+31C>T (n.14451+31C>T)
c.14427+31C>T (n.14427+31C>T)
c.14250+31C>T (n.14250+31C>T)
c.14394+31C>T (n.14394+31C>T)
c.14466+31C>T (n.14466+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809071delCA2651216756RYR2c.*5525+36del (n.*5525+36del)
c.14415+36del (n.14415+36del)
c.14454+36del (n.14454+36del)
c.6604+36del
c.14433+36del (n.14433+36del)
c.14382+36del (n.14382+36del)
n.944+36del
c.14487+36del (n.14487+36del)
c.14484+36del (n.14484+36del)
c.14463+36del (n.14463+36del)
c.14457+36del (n.14457+36del)
c.14451+36del (n.14451+36del)
c.14427+36del (n.14427+36del)
c.14250+36del (n.14250+36del)
c.14394+36del (n.14394+36del)
c.14466+36del (n.14466+36del)
 gnomAD v4
1g.237809074T>CCA2651216757RYR2c.*5525+39T>C (n.*5525+39T>C)
c.14415+39T>C (n.14415+39T>C)
c.14454+39T>C (n.14454+39T>C)
c.6604+39T>C
c.14433+39T>C (n.14433+39T>C)
c.14382+39T>C (n.14382+39T>C)
n.944+39T>C
c.14487+39T>C (n.14487+39T>C)
c.14484+39T>C (n.14484+39T>C)
c.14463+39T>C (n.14463+39T>C)
c.14457+39T>C (n.14457+39T>C)
c.14451+39T>C (n.14451+39T>C)
c.14427+39T>C (n.14427+39T>C)
c.14250+39T>C (n.14250+39T>C)
c.14394+39T>C (n.14394+39T>C)
c.14466+39T>C (n.14466+39T>C)
 gnomAD v4
1g.237809074T>GCA733337754RYR2c.*5525+39T>G (n.*5525+39T>G)
c.14415+39T>G (n.14415+39T>G)
c.14454+39T>G (n.14454+39T>G)
c.6604+39T>G
c.14433+39T>G (n.14433+39T>G)
c.14382+39T>G (n.14382+39T>G)
n.944+39T>G
c.14487+39T>G (n.14487+39T>G)
c.14484+39T>G (n.14484+39T>G)
c.14463+39T>G (n.14463+39T>G)
c.14457+39T>G (n.14457+39T>G)
c.14451+39T>G (n.14451+39T>G)
c.14427+39T>G (n.14427+39T>G)
c.14250+39T>G (n.14250+39T>G)
c.14394+39T>G (n.14394+39T>G)
c.14466+39T>G (n.14466+39T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809074T=CA2487493425RYR2c.*5525+39T= (n.*5525+39T=)
c.14415+39T= (n.14415+39T=)
c.14454+39T= (n.14454+39T=)
c.6604+39T=
c.14433+39T= (n.14433+39T=)
c.14382+39T= (n.14382+39T=)
n.944+39T=
c.14487+39T= (n.14487+39T=)
c.14484+39T= (n.14484+39T=)
c.14463+39T= (n.14463+39T=)
c.14457+39T= (n.14457+39T=)
c.14451+39T= (n.14451+39T=)
c.14427+39T= (n.14427+39T=)
c.14250+39T= (n.14250+39T=)
c.14394+39T= (n.14394+39T=)
c.14466+39T= (n.14466+39T=)
1g.237809074_237809077delinsTCTCCA2487493424RYR2c.*5525+39_*5525+42delinsTCTC (n.*5525+39_*5525+42delinsTCTC)
c.14415+39_14415+42delinsTCTC (n.14415+39_14415+42delinsTCTC)
c.14454+39_14454+42delinsTCTC (n.14454+39_14454+42delinsTCTC)
c.6604+39_6604+42delinsTCTC
c.14433+39_14433+42delinsTCTC (n.14433+39_14433+42delinsTCTC)
c.14382+39_14382+42delinsTCTC (n.14382+39_14382+42delinsTCTC)
n.944+39_944+42delinsTCTC
c.14487+39_14487+42delinsTCTC (n.14487+39_14487+42delinsTCTC)
c.14484+39_14484+42delinsTCTC (n.14484+39_14484+42delinsTCTC)
c.14463+39_14463+42delinsTCTC (n.14463+39_14463+42delinsTCTC)
c.14457+39_14457+42delinsTCTC (n.14457+39_14457+42delinsTCTC)
c.14451+39_14451+42delinsTCTC (n.14451+39_14451+42delinsTCTC)
c.14427+39_14427+42delinsTCTC (n.14427+39_14427+42delinsTCTC)
c.14250+39_14250+42delinsTCTC (n.14250+39_14250+42delinsTCTC)
c.14394+39_14394+42delinsTCTC (n.14394+39_14394+42delinsTCTC)
c.14466+39_14466+42delinsTCTC (n.14466+39_14466+42delinsTCTC)
1g.237809075C>ACA2651216758RYR2c.*5525+40C>A (n.*5525+40C>A)
c.14415+40C>A (n.14415+40C>A)
c.14454+40C>A (n.14454+40C>A)
c.6604+40C>A
c.14433+40C>A (n.14433+40C>A)
c.14382+40C>A (n.14382+40C>A)
n.944+40C>A
c.14487+40C>A (n.14487+40C>A)
c.14484+40C>A (n.14484+40C>A)
c.14463+40C>A (n.14463+40C>A)
c.14457+40C>A (n.14457+40C>A)
c.14451+40C>A (n.14451+40C>A)
c.14427+40C>A (n.14427+40C>A)
c.14250+40C>A (n.14250+40C>A)
c.14394+40C>A (n.14394+40C>A)
c.14466+40C>A (n.14466+40C>A)
 gnomAD v4
1g.237809077_237809079delCA733337756RYR2c.*5525+42_*5525+44del (n.*5525+42_*5525+44del)
c.14415+42_14415+44del (n.14415+42_14415+44del)
c.14454+42_14454+44del (n.14454+42_14454+44del)
c.6604+42_6604+44del
c.14433+42_14433+44del (n.14433+42_14433+44del)
c.14382+42_14382+44del (n.14382+42_14382+44del)
n.944+42_944+44del
c.14487+42_14487+44del (n.14487+42_14487+44del)
c.14484+42_14484+44del (n.14484+42_14484+44del)
c.14463+42_14463+44del (n.14463+42_14463+44del)
c.14457+42_14457+44del (n.14457+42_14457+44del)
c.14451+42_14451+44del (n.14451+42_14451+44del)
c.14427+42_14427+44del (n.14427+42_14427+44del)
c.14250+42_14250+44del (n.14250+42_14250+44del)
c.14394+42_14394+44del (n.14394+42_14394+44del)
c.14466+42_14466+44del (n.14466+42_14466+44del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.237809076T>CCA085658RYR2c.*5525+41T>C (n.*5525+41T>C)
c.14415+41T>C (n.14415+41T>C)
c.14454+41T>C (n.14454+41T>C)
c.6604+41T>C
c.14433+41T>C (n.14433+41T>C)
c.14382+41T>C (n.14382+41T>C)
n.944+41T>C
c.14487+41T>C (n.14487+41T>C)
c.14484+41T>C (n.14484+41T>C)
c.14463+41T>C (n.14463+41T>C)
c.14457+41T>C (n.14457+41T>C)
c.14451+41T>C (n.14451+41T>C)
c.14427+41T>C (n.14427+41T>C)
c.14250+41T>C (n.14250+41T>C)
c.14394+41T>C (n.14394+41T>C)
c.14466+41T>C (n.14466+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809076T=CA1148255803RYR2c.*5525+41T= (n.*5525+41T=)
c.14415+41T= (n.14415+41T=)
c.14454+41T= (n.14454+41T=)
c.6604+41T=
c.14433+41T= (n.14433+41T=)
c.14382+41T= (n.14382+41T=)
n.944+41T=
c.14487+41T= (n.14487+41T=)
c.14484+41T= (n.14484+41T=)
c.14463+41T= (n.14463+41T=)
c.14457+41T= (n.14457+41T=)
c.14451+41T= (n.14451+41T=)
c.14427+41T= (n.14427+41T=)
c.14250+41T= (n.14250+41T=)
c.14394+41T= (n.14394+41T=)
c.14466+41T= (n.14466+41T=)
1g.237809077C>ACA39843993RYR2c.*5525+42C>A (n.*5525+42C>A)
c.14415+42C>A (n.14415+42C>A)
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c.6604+42C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.14466+42C= (n.14466+42C=)
1g.237809078C>ACA2574488306RYR2c.*5525+43C>A (n.*5525+43C>A)
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n.944+43C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.944+46C>A
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c.14457+46C>A (n.14457+46C>A)
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 gnomAD v4
1g.237809081C=CA2487493426RYR2c.*5525+46C= (n.*5525+46C=)
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c.14466+46C= (n.14466+46C=)
1g.237809081C>TCA39843996RYR2c.*5525+46C>T (n.*5525+46C>T)
c.14415+46C>T (n.14415+46C>T)
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c.6604+46C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809082T>CCA2487493428RYR2c.*5525+47T>C (n.*5525+47T>C)
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n.944+47T>C
c.14487+47T>C (n.14487+47T>C)
c.14484+47T>C (n.14484+47T>C)
c.14463+47T>C (n.14463+47T>C)
c.14457+47T>C (n.14457+47T>C)
c.14451+47T>C (n.14451+47T>C)
c.14427+47T>C (n.14427+47T>C)
c.14250+47T>C (n.14250+47T>C)
c.14394+47T>C (n.14394+47T>C)
c.14466+47T>C (n.14466+47T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.237809082T=CA2487493427RYR2c.*5525+47T= (n.*5525+47T=)
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1g.237809084C>ACA2651216760RYR2c.*5525+49C>A (n.*5525+49C>A)
c.14415+49C>A (n.14415+49C>A)
c.14454+49C>A (n.14454+49C>A)
c.6604+49C>A
c.14433+49C>A (n.14433+49C>A)
c.14382+49C>A (n.14382+49C>A)
n.944+49C>A
c.14487+49C>A (n.14487+49C>A)
c.14484+49C>A (n.14484+49C>A)
c.14463+49C>A (n.14463+49C>A)
c.14457+49C>A (n.14457+49C>A)
c.14451+49C>A (n.14451+49C>A)
c.14427+49C>A (n.14427+49C>A)
c.14250+49C>A (n.14250+49C>A)
c.14394+49C>A (n.14394+49C>A)
c.14466+49C>A (n.14466+49C>A)
 gnomAD v4
1g.237809084C=CA2487493429RYR2c.*5525+49C= (n.*5525+49C=)
c.14415+49C= (n.14415+49C=)
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c.6604+49C=
c.14433+49C= (n.14433+49C=)
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n.944+49C=
c.14487+49C= (n.14487+49C=)
c.14484+49C= (n.14484+49C=)
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c.14394+49C= (n.14394+49C=)
c.14466+49C= (n.14466+49C=)
1g.237809084C>TCA529567762RYR2c.*5525+49C>T (n.*5525+49C>T)
c.14415+49C>T (n.14415+49C>T)
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c.6604+49C>T
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n.944+49C>T
c.14487+49C>T (n.14487+49C>T)
c.14484+49C>T (n.14484+49C>T)
c.14463+49C>T (n.14463+49C>T)
c.14457+49C>T (n.14457+49C>T)
c.14451+49C>T (n.14451+49C>T)
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c.14466+49C>T (n.14466+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237809085T>CCA2651216761RYR2c.*5525+50T>C (n.*5525+50T>C)
c.14415+50T>C (n.14415+50T>C)
c.14454+50T>C (n.14454+50T>C)
c.6604+50T>C
c.14433+50T>C (n.14433+50T>C)
c.14382+50T>C (n.14382+50T>C)
n.944+50T>C
c.14487+50T>C (n.14487+50T>C)
c.14484+50T>C (n.14484+50T>C)
c.14463+50T>C (n.14463+50T>C)
c.14457+50T>C (n.14457+50T>C)
c.14451+50T>C (n.14451+50T>C)
c.14427+50T>C (n.14427+50T>C)
c.14250+50T>C (n.14250+50T>C)
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c.14466+50T>C (n.14466+50T>C)
 gnomAD v4
1g.237809086G>ACA2574488310RYR2c.*5525+51G>A (n.*5525+51G>A)
c.14415+51G>A (n.14415+51G>A)
c.14454+51G>A (n.14454+51G>A)
c.6604+51G>A
c.14433+51G>A (n.14433+51G>A)
c.14382+51G>A (n.14382+51G>A)
n.944+51G>A
c.14487+51G>A (n.14487+51G>A)
c.14484+51G>A (n.14484+51G>A)
c.14463+51G>A (n.14463+51G>A)
c.14457+51G>A (n.14457+51G>A)
c.14451+51G>A (n.14451+51G>A)
c.14427+51G>A (n.14427+51G>A)
c.14250+51G>A (n.14250+51G>A)
c.14394+51G>A (n.14394+51G>A)
c.14466+51G>A (n.14466+51G>A)
 gnomAD v4
1g.237809086G=CA2487493430RYR2c.*5525+51G= (n.*5525+51G=)
c.14415+51G= (n.14415+51G=)
c.14454+51G= (n.14454+51G=)
c.6604+51G=
c.14433+51G= (n.14433+51G=)
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n.944+51G=
c.14487+51G= (n.14487+51G=)
c.14484+51G= (n.14484+51G=)
c.14463+51G= (n.14463+51G=)
c.14457+51G= (n.14457+51G=)
c.14451+51G= (n.14451+51G=)
c.14427+51G= (n.14427+51G=)
c.14250+51G= (n.14250+51G=)
c.14394+51G= (n.14394+51G=)
c.14466+51G= (n.14466+51G=)
1g.237809086G>TCA529567763RYR2c.*5525+51G>T (n.*5525+51G>T)
c.14415+51G>T (n.14415+51G>T)
c.14454+51G>T (n.14454+51G>T)
c.6604+51G>T
c.14433+51G>T (n.14433+51G>T)
c.14382+51G>T (n.14382+51G>T)
n.944+51G>T
c.14487+51G>T (n.14487+51G>T)
c.14484+51G>T (n.14484+51G>T)
c.14463+51G>T (n.14463+51G>T)
c.14457+51G>T (n.14457+51G>T)
c.14451+51G>T (n.14451+51G>T)
c.14427+51G>T (n.14427+51G>T)
c.14250+51G>T (n.14250+51G>T)
c.14394+51G>T (n.14394+51G>T)
c.14466+51G>T (n.14466+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809087C>ACA2651216762RYR2c.*5525+52C>A (n.*5525+52C>A)
c.14415+52C>A (n.14415+52C>A)
c.14454+52C>A (n.14454+52C>A)
c.6604+52C>A
c.14433+52C>A (n.14433+52C>A)
c.14382+52C>A (n.14382+52C>A)
n.944+52C>A
c.14487+52C>A (n.14487+52C>A)
c.14484+52C>A (n.14484+52C>A)
c.14463+52C>A (n.14463+52C>A)
c.14457+52C>A (n.14457+52C>A)
c.14451+52C>A (n.14451+52C>A)
c.14427+52C>A (n.14427+52C>A)
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c.14466+52C>A (n.14466+52C>A)
 gnomAD v4
1g.237809087C=CA2487493431RYR2c.*5525+52C= (n.*5525+52C=)
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c.14466+52C= (n.14466+52C=)
1g.237809087C>TCA733337771RYR2c.*5525+52C>T (n.*5525+52C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.237809088A>GCA2651216763RYR2c.*5525+53A>G (n.*5525+53A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.237809090T>CCA2651216764RYR2c.*5525+55T>C (n.*5525+55T>C)
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c.6604+55T>C
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n.944+55T>C
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 gnomAD v4
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c.6604+56C>A
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n.944+56C>A
c.14487+56C>A (n.14487+56C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809091C=CA2487493432RYR2c.*5525+56C= (n.*5525+56C=)
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c.6604+56C=
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1g.237809091C>GCA1013770174RYR2c.*5525+56C>G (n.*5525+56C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809091C>TCA529567764RYR2c.*5525+56C>T (n.*5525+56C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809092T>CCA2651216765RYR2c.*5525+57T>C (n.*5525+57T>C)
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n.944+57T>C
c.14487+57T>C (n.14487+57T>C)
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c.14466+57T>C (n.14466+57T>C)
 gnomAD v4
1g.237809092_237809098delinsTAAGTAACA2487493433RYR2c.*5525+57_*5525+63delinsTAAGTAA (n.*5525+57_*5525+63delinsTAAGTAA)
c.14415+57_14415+63delinsTAAGTAA (n.14415+57_14415+63delinsTAAGTAA)
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c.6604+57_6604+63delinsTAAGTAA
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n.944+57_944+63delinsTAAGTAA
c.14487+57_14487+63delinsTAAGTAA (n.14487+57_14487+63delinsTAAGTAA)
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1g.237809093A=CA2487493434RYR2c.*5525+58A= (n.*5525+58A=)
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c.6604+58A=
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c.14382+58A= (n.14382+58A=)
n.944+58A=
c.14487+58A= (n.14487+58A=)
c.14484+58A= (n.14484+58A=)
c.14463+58A= (n.14463+58A=)
c.14457+58A= (n.14457+58A=)
c.14451+58A= (n.14451+58A=)
c.14427+58A= (n.14427+58A=)
c.14250+58A= (n.14250+58A=)
c.14394+58A= (n.14394+58A=)
c.14466+58A= (n.14466+58A=)
1g.237809093A>CCA2651216766RYR2c.*5525+58A>C (n.*5525+58A>C)
c.14415+58A>C (n.14415+58A>C)
c.14454+58A>C (n.14454+58A>C)
c.6604+58A>C
c.14433+58A>C (n.14433+58A>C)
c.14382+58A>C (n.14382+58A>C)
n.944+58A>C
c.14487+58A>C (n.14487+58A>C)
c.14484+58A>C (n.14484+58A>C)
c.14463+58A>C (n.14463+58A>C)
c.14457+58A>C (n.14457+58A>C)
c.14451+58A>C (n.14451+58A>C)
c.14427+58A>C (n.14427+58A>C)
c.14250+58A>C (n.14250+58A>C)
c.14394+58A>C (n.14394+58A>C)
c.14466+58A>C (n.14466+58A>C)
 gnomAD v4
1g.237809093A>GCA733337780RYR2c.*5525+58A>G (n.*5525+58A>G)
c.14415+58A>G (n.14415+58A>G)
c.14454+58A>G (n.14454+58A>G)
c.6604+58A>G
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c.14382+58A>G (n.14382+58A>G)
n.944+58A>G
c.14487+58A>G (n.14487+58A>G)
c.14484+58A>G (n.14484+58A>G)
c.14463+58A>G (n.14463+58A>G)
c.14457+58A>G (n.14457+58A>G)
c.14451+58A>G (n.14451+58A>G)
c.14427+58A>G (n.14427+58A>G)
c.14250+58A>G (n.14250+58A>G)
c.14394+58A>G (n.14394+58A>G)
c.14466+58A>G (n.14466+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809093_237809098delCA39843998RYR2c.*5525+58_*5525+63del (n.*5525+58_*5525+63del)
c.14415+58_14415+63del (n.14415+58_14415+63del)
c.14454+58_14454+63del (n.14454+58_14454+63del)
c.6604+58_6604+63del
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c.14382+58_14382+63del (n.14382+58_14382+63del)
n.944+58_944+63del
c.14487+58_14487+63del (n.14487+58_14487+63del)
c.14484+58_14484+63del (n.14484+58_14484+63del)
c.14463+58_14463+63del (n.14463+58_14463+63del)
c.14457+58_14457+63del (n.14457+58_14457+63del)
c.14451+58_14451+63del (n.14451+58_14451+63del)
c.14427+58_14427+63del (n.14427+58_14427+63del)
c.14250+58_14250+63del (n.14250+58_14250+63del)
c.14394+58_14394+63del (n.14394+58_14394+63del)
c.14466+58_14466+63del (n.14466+58_14466+63del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237809094A>CCA2651216769RYR2c.*5525+59A>C (n.*5525+59A>C)
c.14415+59A>C (n.14415+59A>C)
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c.6604+59A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched