Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.6470-46_6470-45del
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n.810-46_810-45del
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c.14350-46_14350-45del (n.14350-46_14350-45del)
c.14329-46_14329-45del (n.14329-46_14329-45del)
c.14323-46_14323-45del (n.14323-46_14323-45del)
c.14317-46_14317-45del (n.14317-46_14317-45del)
c.14293-46_14293-45del (n.14293-46_14293-45del)
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c.14260-46_14260-45del (n.14260-46_14260-45del)
c.14332-46_14332-45del (n.14332-46_14332-45del)
 gnomAD v4
1g.237808856T>CCA2487493356RYR2c.*5391-45T>C (n.*5391-45T>C)
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c.6470-45T>C
c.14299-45T>C (n.14299-45T>C)
c.14248-45T>C (n.14248-45T>C)
n.810-45T>C
c.14353-45T>C (n.14353-45T>C)
c.14350-45T>C (n.14350-45T>C)
c.14329-45T>C (n.14329-45T>C)
c.14323-45T>C (n.14323-45T>C)
c.14317-45T>C (n.14317-45T>C)
c.14293-45T>C (n.14293-45T>C)
c.14116-45T>C (n.14116-45T>C)
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c.14332-45T>C (n.14332-45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.237808856T=CA2487493355RYR2c.*5391-45T= (n.*5391-45T=)
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1g.237808857G>ACA2651216686RYR2c.*5391-44G>A (n.*5391-44G>A)
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c.6470-44G>A
c.14299-44G>A (n.14299-44G>A)
c.14248-44G>A (n.14248-44G>A)
n.810-44G>A
c.14353-44G>A (n.14353-44G>A)
c.14350-44G>A (n.14350-44G>A)
c.14329-44G>A (n.14329-44G>A)
c.14323-44G>A (n.14323-44G>A)
c.14317-44G>A (n.14317-44G>A)
c.14293-44G>A (n.14293-44G>A)
c.14116-44G>A (n.14116-44G>A)
c.14260-44G>A (n.14260-44G>A)
c.14332-44G>A (n.14332-44G>A)
 gnomAD v4
1g.237808857G>TCA646931372RYR2c.*5391-44G>T (n.*5391-44G>T)
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c.14320-44G>T (n.14320-44G>T)
c.6470-44G>T
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c.14248-44G>T (n.14248-44G>T)
n.810-44G>T
c.14353-44G>T (n.14353-44G>T)
c.14350-44G>T (n.14350-44G>T)
c.14329-44G>T (n.14329-44G>T)
c.14323-44G>T (n.14323-44G>T)
c.14317-44G>T (n.14317-44G>T)
c.14293-44G>T (n.14293-44G>T)
c.14116-44G>T (n.14116-44G>T)
c.14260-44G>T (n.14260-44G>T)
c.14332-44G>T (n.14332-44G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.237808858T>ACA2651216688RYR2c.*5391-43T>A (n.*5391-43T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.810-32T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.237808870A>CCA085637RYR2c.*5391-31A>C (n.*5391-31A>C)
c.14281-31A>C (n.14281-31A>C)
c.14320-31A>C (n.14320-31A>C)
c.6470-31A>C
c.14299-31A>C (n.14299-31A>C)
c.14248-31A>C (n.14248-31A>C)
n.810-31A>C
c.14353-31A>C (n.14353-31A>C)
c.14350-31A>C (n.14350-31A>C)
c.14329-31A>C (n.14329-31A>C)
c.14323-31A>C (n.14323-31A>C)
c.14317-31A>C (n.14317-31A>C)
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c.14260-31A>C (n.14260-31A>C)
c.14332-31A>C (n.14332-31A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237808875C=CA2487493364RYR2c.*5391-26C= (n.*5391-26C=)
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c.14320-26C= (n.14320-26C=)
c.6470-26C=
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c.14323-26C= (n.14323-26C=)
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c.14260-26C= (n.14260-26C=)
c.14332-26C= (n.14332-26C=)
1g.237808875C>GCA2651216692RYR2c.*5391-26C>G (n.*5391-26C>G)
c.14281-26C>G (n.14281-26C>G)
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n.810-26C>G
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c.14332-26C>G (n.14332-26C>G)
 gnomAD v4
1g.237808875C>TCA529567739RYR2c.*5391-26C>T (n.*5391-26C>T)
c.14281-26C>T (n.14281-26C>T)
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c.6470-26C>T
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n.810-26C>T
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c.14317-26C>T (n.14317-26C>T)
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c.14332-26C>T (n.14332-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237808876T>CCA2574488260RYR2c.*5391-25T>C (n.*5391-25T>C)
c.14281-25T>C (n.14281-25T>C)
c.14320-25T>C (n.14320-25T>C)
c.6470-25T>C
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n.810-25T>C
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c.14329-25T>C (n.14329-25T>C)
c.14323-25T>C (n.14323-25T>C)
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c.14332-25T>C (n.14332-25T>C)
1g.237808877G=CA2487493365RYR2c.*5391-24G= (n.*5391-24G=)
c.14281-24G= (n.14281-24G=)
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c.14332-24G= (n.14332-24G=)
1g.237808877G>TCA085636RYR2c.*5391-24G>T (n.*5391-24G>T)
c.14281-24G>T (n.14281-24G>T)
c.14320-24G>T (n.14320-24G>T)
c.6470-24G>T
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n.810-24G>T
c.14353-24G>T (n.14353-24G>T)
c.14350-24G>T (n.14350-24G>T)
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c.14323-24G>T (n.14323-24G>T)
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c.14293-24G>T (n.14293-24G>T)
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c.14260-24G>T (n.14260-24G>T)
c.14332-24G>T (n.14332-24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237808878G>ACA733337448RYR2c.*5391-23G>A (n.*5391-23G>A)
c.14281-23G>A (n.14281-23G>A)
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c.6470-23G>A
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c.14248-23G>A (n.14248-23G>A)
n.810-23G>A
c.14353-23G>A (n.14353-23G>A)
c.14350-23G>A (n.14350-23G>A)
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c.14323-23G>A (n.14323-23G>A)
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c.14293-23G>A (n.14293-23G>A)
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c.14260-23G>A (n.14260-23G>A)
c.14332-23G>A (n.14332-23G>A)
 dbSNP
1g.237808878G=CA2487493366RYR2c.*5391-23G= (n.*5391-23G=)
c.14281-23G= (n.14281-23G=)
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c.6470-23G=
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c.14323-23G= (n.14323-23G=)
c.14317-23G= (n.14317-23G=)
c.14293-23G= (n.14293-23G=)
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c.14260-23G= (n.14260-23G=)
c.14332-23G= (n.14332-23G=)
1g.237808879T>ACA2651216694RYR2c.*5391-22T>A (n.*5391-22T>A)
c.14281-22T>A (n.14281-22T>A)
c.14320-22T>A (n.14320-22T>A)
c.6470-22T>A
c.14299-22T>A (n.14299-22T>A)
c.14248-22T>A (n.14248-22T>A)
n.810-22T>A
c.14353-22T>A (n.14353-22T>A)
c.14350-22T>A (n.14350-22T>A)
c.14329-22T>A (n.14329-22T>A)
c.14323-22T>A (n.14323-22T>A)
c.14317-22T>A (n.14317-22T>A)
c.14293-22T>A (n.14293-22T>A)
c.14116-22T>A (n.14116-22T>A)
c.14260-22T>A (n.14260-22T>A)
c.14332-22T>A (n.14332-22T>A)
 gnomAD v4
1g.237808879T>CCA529567740RYR2c.*5391-22T>C (n.*5391-22T>C)
c.14281-22T>C (n.14281-22T>C)
c.14320-22T>C (n.14320-22T>C)
c.6470-22T>C
c.14299-22T>C (n.14299-22T>C)
c.14248-22T>C (n.14248-22T>C)
n.810-22T>C
c.14353-22T>C (n.14353-22T>C)
c.14350-22T>C (n.14350-22T>C)
c.14329-22T>C (n.14329-22T>C)
c.14323-22T>C (n.14323-22T>C)
c.14317-22T>C (n.14317-22T>C)
c.14293-22T>C (n.14293-22T>C)
c.14116-22T>C (n.14116-22T>C)
c.14260-22T>C (n.14260-22T>C)
c.14332-22T>C (n.14332-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237808879T=CA2487493367RYR2c.*5391-22T= (n.*5391-22T=)
c.14281-22T= (n.14281-22T=)
c.14320-22T= (n.14320-22T=)
c.6470-22T=
c.14299-22T= (n.14299-22T=)
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n.810-22T=
c.14353-22T= (n.14353-22T=)
c.14350-22T= (n.14350-22T=)
c.14329-22T= (n.14329-22T=)
c.14323-22T= (n.14323-22T=)
c.14317-22T= (n.14317-22T=)
c.14293-22T= (n.14293-22T=)
c.14116-22T= (n.14116-22T=)
c.14260-22T= (n.14260-22T=)
c.14332-22T= (n.14332-22T=)
1g.237808880C>ACA2698181314RYR2c.*5391-21C>A (n.*5391-21C>A)
c.14281-21C>A (n.14281-21C>A)
c.14320-21C>A (n.14320-21C>A)
c.6470-21C>A
c.14299-21C>A (n.14299-21C>A)
c.14248-21C>A (n.14248-21C>A)
n.810-21C>A
c.14353-21C>A (n.14353-21C>A)
c.14350-21C>A (n.14350-21C>A)
c.14329-21C>A (n.14329-21C>A)
c.14323-21C>A (n.14323-21C>A)
c.14317-21C>A (n.14317-21C>A)
c.14293-21C>A (n.14293-21C>A)
c.14116-21C>A (n.14116-21C>A)
c.14260-21C>A (n.14260-21C>A)
c.14332-21C>A (n.14332-21C>A)
 dbSNP
1g.237808880C=CA2487493368RYR2c.*5391-21C= (n.*5391-21C=)
c.14281-21C= (n.14281-21C=)
c.14320-21C= (n.14320-21C=)
c.6470-21C=
c.14299-21C= (n.14299-21C=)
c.14248-21C= (n.14248-21C=)
n.810-21C=
c.14353-21C= (n.14353-21C=)
c.14350-21C= (n.14350-21C=)
c.14329-21C= (n.14329-21C=)
c.14323-21C= (n.14323-21C=)
c.14317-21C= (n.14317-21C=)
c.14293-21C= (n.14293-21C=)
c.14116-21C= (n.14116-21C=)
c.14260-21C= (n.14260-21C=)
c.14332-21C= (n.14332-21C=)
1g.237808880C>GCA2569067360RYR2c.*5391-21C>G (n.*5391-21C>G)
c.14281-21C>G (n.14281-21C>G)
c.14320-21C>G (n.14320-21C>G)
c.6470-21C>G
c.14299-21C>G (n.14299-21C>G)
c.14248-21C>G (n.14248-21C>G)
n.810-21C>G
c.14353-21C>G (n.14353-21C>G)
c.14350-21C>G (n.14350-21C>G)
c.14329-21C>G (n.14329-21C>G)
c.14323-21C>G (n.14323-21C>G)
c.14317-21C>G (n.14317-21C>G)
c.14293-21C>G (n.14293-21C>G)
c.14116-21C>G (n.14116-21C>G)
c.14260-21C>G (n.14260-21C>G)
c.14332-21C>G (n.14332-21C>G)
 gnomAD v4
1g.237808880C>TCA529567741RYR2c.*5391-21C>T (n.*5391-21C>T)
c.14281-21C>T (n.14281-21C>T)
c.14320-21C>T (n.14320-21C>T)
c.6470-21C>T
c.14299-21C>T (n.14299-21C>T)
c.14248-21C>T (n.14248-21C>T)
n.810-21C>T
c.14353-21C>T (n.14353-21C>T)
c.14350-21C>T (n.14350-21C>T)
c.14329-21C>T (n.14329-21C>T)
c.14323-21C>T (n.14323-21C>T)
c.14317-21C>T (n.14317-21C>T)
c.14293-21C>T (n.14293-21C>T)
c.14116-21C>T (n.14116-21C>T)
c.14260-21C>T (n.14260-21C>T)
c.14332-21C>T (n.14332-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237808881C>ACA646931375RYR2c.*5391-20C>A (n.*5391-20C>A)
c.14281-20C>A (n.14281-20C>A)
c.14320-20C>A (n.14320-20C>A)
c.6470-20C>A
c.14299-20C>A (n.14299-20C>A)
c.14248-20C>A (n.14248-20C>A)
n.810-20C>A
c.14353-20C>A (n.14353-20C>A)
c.14350-20C>A (n.14350-20C>A)
c.14329-20C>A (n.14329-20C>A)
c.14323-20C>A (n.14323-20C>A)
c.14317-20C>A (n.14317-20C>A)
c.14293-20C>A (n.14293-20C>A)
c.14116-20C>A (n.14116-20C>A)
c.14260-20C>A (n.14260-20C>A)
c.14332-20C>A (n.14332-20C>A)
 COSMIC
1g.237808881C=CA2487493369RYR2c.*5391-20C= (n.*5391-20C=)
c.14281-20C= (n.14281-20C=)
c.14320-20C= (n.14320-20C=)
c.6470-20C=
c.14299-20C= (n.14299-20C=)
c.14248-20C= (n.14248-20C=)
n.810-20C=
c.14353-20C= (n.14353-20C=)
c.14350-20C= (n.14350-20C=)
c.14329-20C= (n.14329-20C=)
c.14323-20C= (n.14323-20C=)
c.14317-20C= (n.14317-20C=)
c.14293-20C= (n.14293-20C=)
c.14116-20C= (n.14116-20C=)
c.14260-20C= (n.14260-20C=)
c.14332-20C= (n.14332-20C=)
1g.237808881C>GCA733337459RYR2c.*5391-20C>G (n.*5391-20C>G)
c.14281-20C>G (n.14281-20C>G)
c.14320-20C>G (n.14320-20C>G)
c.6470-20C>G
c.14299-20C>G (n.14299-20C>G)
c.14248-20C>G (n.14248-20C>G)
n.810-20C>G
c.14353-20C>G (n.14353-20C>G)
c.14350-20C>G (n.14350-20C>G)
c.14329-20C>G (n.14329-20C>G)
c.14323-20C>G (n.14323-20C>G)
c.14317-20C>G (n.14317-20C>G)
c.14293-20C>G (n.14293-20C>G)
c.14116-20C>G (n.14116-20C>G)
c.14260-20C>G (n.14260-20C>G)
c.14332-20C>G (n.14332-20C>G)
 dbSNP
1g.237808881C>TCA658795646RYR2c.*5391-20C>T (n.*5391-20C>T)
c.14281-20C>T (n.14281-20C>T)
c.14320-20C>T (n.14320-20C>T)
c.6470-20C>T
c.14299-20C>T (n.14299-20C>T)
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n.810-20C>T
c.14353-20C>T (n.14353-20C>T)
c.14350-20C>T (n.14350-20C>T)
c.14329-20C>T (n.14329-20C>T)
c.14323-20C>T (n.14323-20C>T)
c.14317-20C>T (n.14317-20C>T)
c.14293-20C>T (n.14293-20C>T)
c.14116-20C>T (n.14116-20C>T)
c.14260-20C>T (n.14260-20C>T)
c.14332-20C>T (n.14332-20C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.237808882T>ACA646931376RYR2c.*5391-19T>A (n.*5391-19T>A)
c.14281-19T>A (n.14281-19T>A)
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c.6470-19T>A
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c.14248-19T>A (n.14248-19T>A)
n.810-19T>A
c.14353-19T>A (n.14353-19T>A)
c.14350-19T>A (n.14350-19T>A)
c.14329-19T>A (n.14329-19T>A)
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c.14317-19T>A (n.14317-19T>A)
c.14293-19T>A (n.14293-19T>A)
c.14116-19T>A (n.14116-19T>A)
c.14260-19T>A (n.14260-19T>A)
c.14332-19T>A (n.14332-19T>A)
 COSMIC
1g.237808884G>CCA2651216698RYR2c.*5391-17G>C (n.*5391-17G>C)
c.14281-17G>C (n.14281-17G>C)
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c.6470-17G>C
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c.14248-17G>C (n.14248-17G>C)
n.810-17G>C
c.14353-17G>C (n.14353-17G>C)
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c.14323-17G>C (n.14323-17G>C)
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c.14260-17G>C (n.14260-17G>C)
c.14332-17G>C (n.14332-17G>C)
 gnomAD v4
1g.237808885T>GCA2651216699RYR2c.*5391-16T>G (n.*5391-16T>G)
c.14281-16T>G (n.14281-16T>G)
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n.810-16T>G
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c.14332-16T>G (n.14332-16T>G)
 gnomAD v4
1g.237808886C>ACA2651216701RYR2c.*5391-15C>A (n.*5391-15C>A)
c.14281-15C>A (n.14281-15C>A)
c.14320-15C>A (n.14320-15C>A)
c.6470-15C>A
c.14299-15C>A (n.14299-15C>A)
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n.810-15C>A
c.14353-15C>A (n.14353-15C>A)
c.14350-15C>A (n.14350-15C>A)
c.14329-15C>A (n.14329-15C>A)
c.14323-15C>A (n.14323-15C>A)
c.14317-15C>A (n.14317-15C>A)
c.14293-15C>A (n.14293-15C>A)
c.14116-15C>A (n.14116-15C>A)
c.14260-15C>A (n.14260-15C>A)
c.14332-15C>A (n.14332-15C>A)
 gnomAD v4
1g.237808889A=CA1140610057RYR2c.*5391-12A= (n.*5391-12A=)
c.14281-12A= (n.14281-12A=)
c.14320-12A= (n.14320-12A=)
c.6470-12A=
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n.810-12A=
c.14353-12A= (n.14353-12A=)
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c.14260-12A= (n.14260-12A=)
c.14332-12A= (n.14332-12A=)
1g.237808889A>CCA2581686479RYR2c.*5391-12A>C (n.*5391-12A>C)
c.14281-12A>C (n.14281-12A>C)
c.14320-12A>C (n.14320-12A>C)
c.6470-12A>C
c.14299-12A>C (n.14299-12A>C)
c.14248-12A>C (n.14248-12A>C)
n.810-12A>C
c.14353-12A>C (n.14353-12A>C)
c.14350-12A>C (n.14350-12A>C)
c.14329-12A>C (n.14329-12A>C)
c.14323-12A>C (n.14323-12A>C)
c.14317-12A>C (n.14317-12A>C)
c.14293-12A>C (n.14293-12A>C)
c.14116-12A>C (n.14116-12A>C)
c.14260-12A>C (n.14260-12A>C)
c.14332-12A>C (n.14332-12A>C)
1g.237808889A>GCA008213RYR2c.*5391-12A>G (n.*5391-12A>G)
c.14281-12A>G (n.14281-12A>G)
c.14320-12A>G (n.14320-12A>G)
c.6470-12A>G
c.14299-12A>G (n.14299-12A>G)
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n.810-12A>G
c.14353-12A>G (n.14353-12A>G)
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c.14329-12A>G (n.14329-12A>G)
c.14323-12A>G (n.14323-12A>G)
c.14317-12A>G (n.14317-12A>G)
c.14293-12A>G (n.14293-12A>G)
c.14116-12A>G (n.14116-12A>G)
c.14260-12A>G (n.14260-12A>G)
c.14332-12A>G (n.14332-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808889A>TCA2581686480RYR2c.*5391-12A>T (n.*5391-12A>T)
c.14281-12A>T (n.14281-12A>T)
c.14320-12A>T (n.14320-12A>T)
c.6470-12A>T
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n.810-12A>T
c.14353-12A>T (n.14353-12A>T)
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c.14329-12A>T (n.14329-12A>T)
c.14323-12A>T (n.14323-12A>T)
c.14317-12A>T (n.14317-12A>T)
c.14293-12A>T (n.14293-12A>T)
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c.14260-12A>T (n.14260-12A>T)
c.14332-12A>T (n.14332-12A>T)
1g.237808891T>CCA733337469RYR2c.*5391-10T>C (n.*5391-10T>C)
c.14281-10T>C (n.14281-10T>C)
c.14320-10T>C (n.14320-10T>C)
c.6470-10T>C
c.14299-10T>C (n.14299-10T>C)
c.14248-10T>C (n.14248-10T>C)
n.810-10T>C
c.14353-10T>C (n.14353-10T>C)
c.14350-10T>C (n.14350-10T>C)
c.14329-10T>C (n.14329-10T>C)
c.14323-10T>C (n.14323-10T>C)
c.14317-10T>C (n.14317-10T>C)
c.14293-10T>C (n.14293-10T>C)
c.14116-10T>C (n.14116-10T>C)
c.14260-10T>C (n.14260-10T>C)
c.14332-10T>C (n.14332-10T>C)
 dbSNP
1g.237808891T=CA2487493370RYR2c.*5391-10T= (n.*5391-10T=)
c.14281-10T= (n.14281-10T=)
c.14320-10T= (n.14320-10T=)
c.6470-10T=
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n.810-10T=
c.14353-10T= (n.14353-10T=)
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c.14323-10T= (n.14323-10T=)
c.14317-10T= (n.14317-10T=)
c.14293-10T= (n.14293-10T=)
c.14116-10T= (n.14116-10T=)
c.14260-10T= (n.14260-10T=)
c.14332-10T= (n.14332-10T=)
1g.237808892G>ACA1013769955RYR2c.*5391-9G>A (n.*5391-9G>A)
c.14281-9G>A (n.14281-9G>A)
c.14320-9G>A (n.14320-9G>A)
c.6470-9G>A
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n.810-9G>A
c.14353-9G>A (n.14353-9G>A)
c.14350-9G>A (n.14350-9G>A)
c.14329-9G>A (n.14329-9G>A)
c.14323-9G>A (n.14323-9G>A)
c.14317-9G>A (n.14317-9G>A)
c.14293-9G>A (n.14293-9G>A)
c.14116-9G>A (n.14116-9G>A)
c.14260-9G>A (n.14260-9G>A)
c.14332-9G>A (n.14332-9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808892G=CA2487493371RYR2c.*5391-9G= (n.*5391-9G=)
c.14281-9G= (n.14281-9G=)
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n.810-9G=
c.14353-9G= (n.14353-9G=)
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c.14323-9G= (n.14323-9G=)
c.14317-9G= (n.14317-9G=)
c.14293-9G= (n.14293-9G=)
c.14116-9G= (n.14116-9G=)
c.14260-9G= (n.14260-9G=)
c.14332-9G= (n.14332-9G=)
1g.237808895T>ACA2651216709RYR2c.*5391-6T>A (n.*5391-6T>A)
c.14281-6T>A (n.14281-6T>A)
c.14320-6T>A (n.14320-6T>A)
c.6470-6T>A
c.14299-6T>A (n.14299-6T>A)
c.14248-6T>A (n.14248-6T>A)
n.810-6T>A
c.14353-6T>A (n.14353-6T>A)
c.14350-6T>A (n.14350-6T>A)
c.14329-6T>A (n.14329-6T>A)
c.14323-6T>A (n.14323-6T>A)
c.14317-6T>A (n.14317-6T>A)
c.14293-6T>A (n.14293-6T>A)
c.14116-6T>A (n.14116-6T>A)
c.14260-6T>A (n.14260-6T>A)
c.14332-6T>A (n.14332-6T>A)
 gnomAD v4
1g.237808897C=CA2487493372RYR2c.*5391-4C= (n.*5391-4C=)
c.14281-4C= (n.14281-4C=)
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c.14299-4C= (n.14299-4C=)
c.14248-4C= (n.14248-4C=)
n.810-4C=
c.14353-4C= (n.14353-4C=)
c.14350-4C= (n.14350-4C=)
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c.14293-4C= (n.14293-4C=)
c.14116-4C= (n.14116-4C=)
c.14260-4C= (n.14260-4C=)
c.14332-4C= (n.14332-4C=)
1g.237808897C>GCA39843944RYR2c.*5391-4C>G (n.*5391-4C>G)
c.14281-4C>G (n.14281-4C>G)
c.14320-4C>G (n.14320-4C>G)
c.6470-4C>G
c.14299-4C>G (n.14299-4C>G)
c.14248-4C>G (n.14248-4C>G)
n.810-4C>G
c.14353-4C>G (n.14353-4C>G)
c.14350-4C>G (n.14350-4C>G)
c.14329-4C>G (n.14329-4C>G)
c.14323-4C>G (n.14323-4C>G)
c.14317-4C>G (n.14317-4C>G)
c.14293-4C>G (n.14293-4C>G)
c.14116-4C>G (n.14116-4C>G)
c.14260-4C>G (n.14260-4C>G)
c.14332-4C>G (n.14332-4C>G)
 dbSNP
1g.237808898C>TCA645515559RYR2c.*5391-3C>T (n.*5391-3C>T)
c.14281-3C>T (n.14281-3C>T)
c.14320-3C>T (n.14320-3C>T)
c.6470-3C>T
c.14299-3C>T (n.14299-3C>T)
c.14248-3C>T (n.14248-3C>T)
n.810-3C>T
c.14353-3C>T (n.14353-3C>T)
c.14350-3C>T (n.14350-3C>T)
c.14329-3C>T (n.14329-3C>T)
c.14323-3C>T (n.14323-3C>T)
c.14317-3C>T (n.14317-3C>T)
c.14293-3C>T (n.14293-3C>T)
c.14116-3C>T (n.14116-3C>T)
c.14260-3C>T (n.14260-3C>T)
c.14332-3C>T (n.14332-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237808899A>CCA345423937RYR2c.*5391-2A>C (n.*5391-2A>C)
c.14281-2A>C (n.14281-2A>C)
c.14320-2A>C (n.14320-2A>C)
c.6470-2A>C
c.14299-2A>C (n.14299-2A>C)
c.14248-2A>C (n.14248-2A>C)
n.810-2A>C
c.14353-2A>C (n.14353-2A>C)
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1g.237808899A>GCA345423939RYR2c.*5391-2A>G (n.*5391-2A>G)
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1g.237808900G>ACA345423950RYR2c.*5391-1G>A (n.*5391-1G>A)
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n.810-1G>A
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1g.237808900G>CCA345423956RYR2c.*5391-1G>C (n.*5391-1G>C)
c.14281-1G>C (n.14281-1G>C)
c.14320-1G>C (n.14320-1G>C)
c.6470-1G>C
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n.810-1G>C
c.14353-1G>C (n.14353-1G>C)
c.14350-1G>C (n.14350-1G>C)
c.14329-1G>C (n.14329-1G>C)
c.14323-1G>C (n.14323-1G>C)
c.14317-1G>C (n.14317-1G>C)
c.14293-1G>C (n.14293-1G>C)
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1g.237808900G>TCA345423959RYR2c.*5391-1G>T (n.*5391-1G>T)
c.14281-1G>T (n.14281-1G>T)
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c.6470-1G>T
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n.810-1G>T
c.14353-1G>T (n.14353-1G>T)
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c.14329-1G>T (n.14329-1G>T)
c.14323-1G>T (n.14323-1G>T)
c.14317-1G>T (n.14317-1G>T)
c.14293-1G>T (n.14293-1G>T)
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1g.237808901C>ACA345423963RYR2c.*5391C>A (n.*5391C>A)
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c.14350C>A (p.Leu4784Ile)
c.14329C>A (p.Leu4777Ile)
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c.14317C>A (p.Leu4773Ile)
c.14293C>A (p.Leu4765Ile)
c.14116C>A (p.Leu4706Ile)
c.14260C>A (p.Leu4754Ile)
c.14332C>A (p.Leu4778Ile)
1g.237808901C>GCA345423968RYR2c.*5391C>G (n.*5391C>G)
c.14281C>G (p.Leu4761Val)
c.14320C>G (p.Leu4774Val)
c.6470C>G
c.14299C>G (p.Leu4767Val)
c.14248C>G (p.Leu4750Val)
n.810C>G
c.14353C>G (p.Leu4785Val)
c.14350C>G (p.Leu4784Val)
c.14329C>G (p.Leu4777Val)
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1g.237808901C>TCA345423972RYR2c.*5391C>T (n.*5391C>T)
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c.14320C>T (p.Leu4774Phe)
c.6470C>T
c.14299C>T (p.Leu4767Phe)
c.14248C>T (p.Leu4750Phe)
n.810C>T
c.14353C>T (p.Leu4785Phe)
c.14350C>T (p.Leu4784Phe)
c.14329C>T (p.Leu4777Phe)
c.14323C>T (p.Leu4775Phe)
c.14317C>T (p.Leu4773Phe)
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1g.237808902T>ACA345423977RYR2c.*5392T>A (n.*5392T>A)
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c.14333T>A (p.Leu4778His)
1g.237808902T>CCA345423983RYR2c.*5392T>C (n.*5392T>C)
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n.811T>C
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1g.237808902T>GCA345423985RYR2c.*5392T>G (n.*5392T>G)
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c.14333T>G (p.Leu4778Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808902T=CA2487493373RYR2c.*5392T= (n.*5392T=)
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c.14117T= (p.Leu4706=)
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c.14333T= (p.Leu4778=)
1g.237808903C>ACA424051686RYR2c.*5393C>A (n.*5393C>A)
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c.14118C>A (p.Leu4706=)
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1g.237808903C=CA1143682473RYR2c.*5393C= (n.*5393C=)
c.14283C= (p.Leu4761=)
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c.14334C= (p.Leu4778=)
1g.237808903C>GCA424051685RYR2c.*5393C>G (n.*5393C>G)
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c.14334C>G (p.Leu4778=)
1g.237808903C>TCA085642RYR2c.*5393C>T (n.*5393C>T)
c.14283C>T (p.Leu4761=)
c.14322C>T (p.Leu4774=)
c.6472C>T
c.14301C>T (p.Leu4767=)
c.14250C>T (p.Leu4750=)
n.812C>T
c.14355C>T (p.Leu4785=)
c.14352C>T (p.Leu4784=)
c.14331C>T (p.Leu4777=)
c.14325C>T (p.Leu4775=)
c.14319C>T (p.Leu4773=)
c.14295C>T (p.Leu4765=)
c.14118C>T (p.Leu4706=)
c.14262C>T (p.Leu4754=)
c.14334C>T (p.Leu4778=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808904G>ACA085643RYR2c.*5394G>A (n.*5394G>A)
c.14284G>A (p.Val4762Ile)
c.14323G>A (p.Val4775Ile)
c.6473G>A
c.14302G>A (p.Val4768Ile)
c.14251G>A (p.Val4751Ile)
n.813G>A
c.14356G>A (p.Val4786Ile)
c.14353G>A (p.Val4785Ile)
c.14332G>A (p.Val4778Ile)
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c.14119G>A (p.Val4707Ile)
c.14263G>A (p.Val4755Ile)
c.14335G>A (p.Val4779Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808904G>CCA345423990RYR2c.*5394G>C (n.*5394G>C)
c.14284G>C (p.Val4762Leu)
c.14323G>C (p.Val4775Leu)
c.6473G>C
c.14302G>C (p.Val4768Leu)
c.14251G>C (p.Val4751Leu)
n.813G>C
c.14356G>C (p.Val4786Leu)
c.14353G>C (p.Val4785Leu)
c.14332G>C (p.Val4778Leu)
c.14326G>C (p.Val4776Leu)
c.14320G>C (p.Val4774Leu)
c.14296G>C (p.Val4766Leu)
c.14119G>C (p.Val4707Leu)
c.14263G>C (p.Val4755Leu)
c.14335G>C (p.Val4779Leu)
1g.237808904G=CA2487493374RYR2c.*5394G= (n.*5394G=)
c.14284G= (p.Val4762=)
c.14323G= (p.Val4775=)
c.6473G=
c.14302G= (p.Val4768=)
c.14251G= (p.Val4751=)
n.813G=
c.14356G= (p.Val4786=)
c.14353G= (p.Val4785=)
c.14332G= (p.Val4778=)
c.14326G= (p.Val4776=)
c.14320G= (p.Val4774=)
c.14296G= (p.Val4766=)
c.14119G= (p.Val4707=)
c.14263G= (p.Val4755=)
c.14335G= (p.Val4779=)
1g.237808904G>TCA345423991RYR2c.*5394G>T (n.*5394G>T)
c.14284G>T (p.Val4762Leu)
c.14323G>T (p.Val4775Leu)
c.6473G>T
c.14302G>T (p.Val4768Leu)
c.14251G>T (p.Val4751Leu)
n.813G>T
c.14356G>T (p.Val4786Leu)
c.14353G>T (p.Val4785Leu)
c.14332G>T (p.Val4778Leu)
c.14326G>T (p.Val4776Leu)
c.14320G>T (p.Val4774Leu)
c.14296G>T (p.Val4766Leu)
c.14119G>T (p.Val4707Leu)
c.14263G>T (p.Val4755Leu)
c.14335G>T (p.Val4779Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.237808905T>ACA345423992RYR2c.*5395T>A (n.*5395T>A)
c.14285T>A (p.Val4762Glu)
c.14324T>A (p.Val4775Glu)
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c.14333T>A (p.Val4778Glu)
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c.14297T>A (p.Val4766Glu)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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1g.237808907T>GCA345423996RYR2c.*5397T>G (n.*5397T>G)
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 ClinVar dbSNP
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1g.237808911C>TCA345424020RYR2c.*5401C>T (n.*5401C>T)
c.14291C>T (p.Thr4764Ile)
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n.820C>T
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 COSMIC COSMIC
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c.14271C>A (p.Thr4757=)
c.14343C>A (p.Thr4781=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808912C=CA1143898065RYR2c.*5402C= (n.*5402C=)
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c.14331C= (p.Thr4777=)
c.6481C=
c.14310C= (p.Thr4770=)
c.14259C= (p.Thr4753=)
n.821C=
c.14364C= (p.Thr4788=)
c.14361C= (p.Thr4787=)
c.14340C= (p.Thr4780=)
c.14334C= (p.Thr4778=)
c.14328C= (p.Thr4776=)
c.14304C= (p.Thr4768=)
c.14127C= (p.Thr4709=)
c.14271C= (p.Thr4757=)
c.14343C= (p.Thr4781=)
1g.237808912C>GCA424051692RYR2c.*5402C>G (n.*5402C>G)
c.14292C>G (p.Thr4764=)
c.14331C>G (p.Thr4777=)
c.6481C>G
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c.14259C>G (p.Thr4753=)
n.821C>G
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c.14361C>G (p.Thr4787=)
c.14340C>G (p.Thr4780=)
c.14334C>G (p.Thr4778=)
c.14328C>G (p.Thr4776=)
c.14304C>G (p.Thr4768=)
c.14127C>G (p.Thr4709=)
c.14271C>G (p.Thr4757=)
c.14343C>G (p.Thr4781=)
1g.237808912C>TCA085644RYR2c.*5402C>T (n.*5402C>T)
c.14292C>T (p.Thr4764=)
c.14331C>T (p.Thr4777=)
c.6481C>T
c.14310C>T (p.Thr4770=)
c.14259C>T (p.Thr4753=)
n.821C>T
c.14364C>T (p.Thr4788=)
c.14361C>T (p.Thr4787=)
c.14340C>T (p.Thr4780=)
c.14334C>T (p.Thr4778=)
c.14328C>T (p.Thr4776=)
c.14304C>T (p.Thr4768=)
c.14127C>T (p.Thr4709=)
c.14271C>T (p.Thr4757=)
c.14343C>T (p.Thr4781=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808913G>ACA008220RYR2c.*5403G>A (n.*5403G>A)
c.14293G>A (p.Val4765Ile)
c.14332G>A (p.Val4778Ile)
c.6482G>A
c.14311G>A (p.Val4771Ile)
c.14260G>A (p.Val4754Ile)
n.822G>A
c.14365G>A (p.Val4789Ile)
c.14362G>A (p.Val4788Ile)
c.14341G>A (p.Val4781Ile)
c.14335G>A (p.Val4779Ile)
c.14329G>A (p.Val4777Ile)
c.14305G>A (p.Val4769Ile)
c.14128G>A (p.Val4710Ile)
c.14272G>A (p.Val4758Ile)
c.14344G>A (p.Val4782Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808913G>CCA345424022RYR2c.*5403G>C (n.*5403G>C)
c.14293G>C (p.Val4765Leu)
c.14332G>C (p.Val4778Leu)
c.6482G>C
c.14311G>C (p.Val4771Leu)
c.14260G>C (p.Val4754Leu)
n.822G>C
c.14365G>C (p.Val4789Leu)
c.14362G>C (p.Val4788Leu)
c.14341G>C (p.Val4781Leu)
c.14335G>C (p.Val4779Leu)
c.14329G>C (p.Val4777Leu)
c.14305G>C (p.Val4769Leu)
c.14128G>C (p.Val4710Leu)
c.14272G>C (p.Val4758Leu)
c.14344G>C (p.Val4782Leu)
1g.237808913G=CA2487493376RYR2c.*5403G= (n.*5403G=)
c.14293G= (p.Val4765=)
c.14332G= (p.Val4778=)
c.6482G=
c.14311G= (p.Val4771=)
c.14260G= (p.Val4754=)
n.822G=
c.14365G= (p.Val4789=)
c.14362G= (p.Val4788=)
c.14341G= (p.Val4781=)
c.14335G= (p.Val4779=)
c.14329G= (p.Val4777=)
c.14305G= (p.Val4769=)
c.14128G= (p.Val4710=)
c.14272G= (p.Val4758=)
c.14344G= (p.Val4782=)
1g.237808913G>TCA345424024RYR2c.*5403G>T (n.*5403G>T)
c.14293G>T (p.Val4765Phe)
c.14332G>T (p.Val4778Phe)
c.6482G>T
c.14311G>T (p.Val4771Phe)
c.14260G>T (p.Val4754Phe)
n.822G>T
c.14365G>T (p.Val4789Phe)
c.14362G>T (p.Val4788Phe)
c.14341G>T (p.Val4781Phe)
c.14335G>T (p.Val4779Phe)
c.14329G>T (p.Val4777Phe)
c.14305G>T (p.Val4769Phe)
c.14128G>T (p.Val4710Phe)
c.14272G>T (p.Val4758Phe)
c.14344G>T (p.Val4782Phe)
 ClinVar
1g.237808914T>ACA345424031RYR2c.*5404T>A (n.*5404T>A)
c.14294T>A (p.Val4765Asp)
c.14333T>A (p.Val4778Asp)
c.6483T>A
c.14312T>A (p.Val4771Asp)
c.14261T>A (p.Val4754Asp)
n.823T>A
c.14366T>A (p.Val4789Asp)
c.14363T>A (p.Val4788Asp)
c.14342T>A (p.Val4781Asp)
c.14336T>A (p.Val4779Asp)
c.14330T>A (p.Val4777Asp)
c.14306T>A (p.Val4769Asp)
c.14129T>A (p.Val4710Asp)
c.14273T>A (p.Val4758Asp)
c.14345T>A (p.Val4782Asp)
1g.237808914T>CCA345424032RYR2c.*5404T>C (n.*5404T>C)
c.14294T>C (p.Val4765Ala)
c.14333T>C (p.Val4778Ala)
c.6483T>C
c.14312T>C (p.Val4771Ala)
c.14261T>C (p.Val4754Ala)
n.823T>C
c.14366T>C (p.Val4789Ala)
c.14363T>C (p.Val4788Ala)
c.14342T>C (p.Val4781Ala)
c.14336T>C (p.Val4779Ala)
c.14330T>C (p.Val4777Ala)
c.14306T>C (p.Val4769Ala)
c.14129T>C (p.Val4710Ala)
c.14273T>C (p.Val4758Ala)
c.14345T>C (p.Val4782Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237808914T>GCA345424036RYR2c.*5404T>G (n.*5404T>G)
c.14294T>G (p.Val4765Gly)
c.14333T>G (p.Val4778Gly)
c.6483T>G
c.14312T>G (p.Val4771Gly)
c.14261T>G (p.Val4754Gly)
n.823T>G
c.14366T>G (p.Val4789Gly)
c.14363T>G (p.Val4788Gly)
c.14342T>G (p.Val4781Gly)
c.14336T>G (p.Val4779Gly)
c.14330T>G (p.Val4777Gly)
c.14306T>G (p.Val4769Gly)
c.14129T>G (p.Val4710Gly)
c.14273T>G (p.Val4758Gly)
c.14345T>G (p.Val4782Gly)
1g.237808915T>ACA424051693RYR2c.*5405T>A (n.*5405T>A)
c.14295T>A (p.Val4765=)
c.14334T>A (p.Val4778=)
c.6484T>A
c.14313T>A (p.Val4771=)
c.14262T>A (p.Val4754=)
n.824T>A
c.14367T>A (p.Val4789=)
c.14364T>A (p.Val4788=)
c.14343T>A (p.Val4781=)
c.14337T>A (p.Val4779=)
c.14331T>A (p.Val4777=)
c.14307T>A (p.Val4769=)
c.14130T>A (p.Val4710=)
c.14274T>A (p.Val4758=)
c.14346T>A (p.Val4782=)
1g.237808915T>CCA424051694RYR2c.*5405T>C (n.*5405T>C)
c.14295T>C (p.Val4765=)
c.14334T>C (p.Val4778=)
c.6484T>C
c.14313T>C (p.Val4771=)
c.14262T>C (p.Val4754=)
n.824T>C
c.14367T>C (p.Val4789=)
c.14364T>C (p.Val4788=)
c.14343T>C (p.Val4781=)
c.14337T>C (p.Val4779=)
c.14331T>C (p.Val4777=)
c.14307T>C (p.Val4769=)
c.14130T>C (p.Val4710=)
c.14274T>C (p.Val4758=)
c.14346T>C (p.Val4782=)
1g.237808915T>GCA424051695RYR2c.*5405T>G (n.*5405T>G)
c.14295T>G (p.Val4765=)
c.14334T>G (p.Val4778=)
c.6484T>G
c.14313T>G (p.Val4771=)
c.14262T>G (p.Val4754=)
n.824T>G
c.14367T>G (p.Val4789=)
c.14364T>G (p.Val4788=)
c.14343T>G (p.Val4781=)
c.14337T>G (p.Val4779=)
c.14331T>G (p.Val4777=)
c.14307T>G (p.Val4769=)
c.14130T>G (p.Val4710=)
c.14274T>G (p.Val4758=)
c.14346T>G (p.Val4782=)
1g.237808916G>ACA008227RYR2c.*5406G>A (n.*5406G>A)
c.14296G>A (p.Gly4766Ser)
c.14335G>A (p.Gly4779Ser)
c.6485G>A
c.14314G>A (p.Gly4772Ser)
c.14263G>A (p.Gly4755Ser)
n.825G>A
c.14368G>A (p.Gly4790Ser)
c.14365G>A (p.Gly4789Ser)
c.14344G>A (p.Gly4782Ser)
c.14338G>A (p.Gly4780Ser)
c.14332G>A (p.Gly4778Ser)
c.14308G>A (p.Gly4770Ser)
c.14131G>A (p.Gly4711Ser)
c.14275G>A (p.Gly4759Ser)
c.14347G>A (p.Gly4783Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.237808916G>CCA345424039RYR2c.*5406G>C (n.*5406G>C)
c.14296G>C (p.Gly4766Arg)
c.14335G>C (p.Gly4779Arg)
c.6485G>C
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c.14263G>C (p.Gly4755Arg)
n.825G>C
c.14368G>C (p.Gly4790Arg)
c.14365G>C (p.Gly4789Arg)
c.14344G>C (p.Gly4782Arg)
c.14338G>C (p.Gly4780Arg)
c.14332G>C (p.Gly4778Arg)
c.14308G>C (p.Gly4770Arg)
c.14131G>C (p.Gly4711Arg)
c.14275G>C (p.Gly4759Arg)
c.14347G>C (p.Gly4783Arg)
1g.237808916G=CA1143355842RYR2c.*5406G= (n.*5406G=)
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c.14338G= (p.Gly4780=)
c.14332G= (p.Gly4778=)
c.14308G= (p.Gly4770=)
c.14131G= (p.Gly4711=)
c.14275G= (p.Gly4759=)
c.14347G= (p.Gly4783=)
1g.237808916G>TCA345424040RYR2c.*5406G>T (n.*5406G>T)
c.14296G>T (p.Gly4766Cys)
c.14335G>T (p.Gly4779Cys)
c.6485G>T
c.14314G>T (p.Gly4772Cys)
c.14263G>T (p.Gly4755Cys)
n.825G>T
c.14368G>T (p.Gly4790Cys)
c.14365G>T (p.Gly4789Cys)
c.14344G>T (p.Gly4782Cys)
c.14338G>T (p.Gly4780Cys)
c.14332G>T (p.Gly4778Cys)
c.14308G>T (p.Gly4770Cys)
c.14131G>T (p.Gly4711Cys)
c.14275G>T (p.Gly4759Cys)
c.14347G>T (p.Gly4783Cys)
1g.237808917G>ACA345424044RYR2c.*5407G>A (n.*5407G>A)
c.14297G>A (p.Gly4766Asp)
c.14336G>A (p.Gly4779Asp)
c.6486G>A
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n.826G>A
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c.14366G>A (p.Gly4789Asp)
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c.14339G>A (p.Gly4780Asp)
c.14333G>A (p.Gly4778Asp)
c.14309G>A (p.Gly4770Asp)
c.14132G>A (p.Gly4711Asp)
c.14276G>A (p.Gly4759Asp)
c.14348G>A (p.Gly4783Asp)
1g.237808917G>CCA345424042RYR2c.*5407G>C (n.*5407G>C)
c.14297G>C (p.Gly4766Ala)
c.14336G>C (p.Gly4779Ala)
c.6486G>C
c.14315G>C (p.Gly4772Ala)
c.14264G>C (p.Gly4755Ala)
n.826G>C
c.14369G>C (p.Gly4790Ala)
c.14366G>C (p.Gly4789Ala)
c.14345G>C (p.Gly4782Ala)
c.14339G>C (p.Gly4780Ala)
c.14333G>C (p.Gly4778Ala)
c.14309G>C (p.Gly4770Ala)
c.14132G>C (p.Gly4711Ala)
c.14276G>C (p.Gly4759Ala)
c.14348G>C (p.Gly4783Ala)
1g.237808917G>TCA345424041RYR2c.*5407G>T (n.*5407G>T)
c.14297G>T (p.Gly4766Val)
c.14336G>T (p.Gly4779Val)
c.6486G>T
c.14315G>T (p.Gly4772Val)
c.14264G>T (p.Gly4755Val)
n.826G>T
c.14369G>T (p.Gly4790Val)
c.14366G>T (p.Gly4789Val)
c.14345G>T (p.Gly4782Val)
c.14339G>T (p.Gly4780Val)
c.14333G>T (p.Gly4778Val)
c.14309G>T (p.Gly4770Val)
c.14132G>T (p.Gly4711Val)
c.14276G>T (p.Gly4759Val)
c.14348G>T (p.Gly4783Val)
1g.237808918C>ACA424051697RYR2c.*5408C>A (n.*5408C>A)
c.14298C>A (p.Gly4766=)
c.14337C>A (p.Gly4779=)
c.6487C>A
c.14316C>A (p.Gly4772=)
c.14265C>A (p.Gly4755=)
n.827C>A
c.14370C>A (p.Gly4790=)
c.14367C>A (p.Gly4789=)
c.14346C>A (p.Gly4782=)
c.14340C>A (p.Gly4780=)
c.14334C>A (p.Gly4778=)
c.14310C>A (p.Gly4770=)
c.14133C>A (p.Gly4711=)
c.14277C>A (p.Gly4759=)
c.14349C>A (p.Gly4783=)
1g.237808918C>GCA424051698RYR2c.*5408C>G (n.*5408C>G)
c.14298C>G (p.Gly4766=)
c.14337C>G (p.Gly4779=)
c.6487C>G
c.14316C>G (p.Gly4772=)
c.14265C>G (p.Gly4755=)
n.827C>G
c.14370C>G (p.Gly4790=)
c.14367C>G (p.Gly4789=)
c.14346C>G (p.Gly4782=)
c.14340C>G (p.Gly4780=)
c.14334C>G (p.Gly4778=)
c.14310C>G (p.Gly4770=)
c.14133C>G (p.Gly4711=)
c.14277C>G (p.Gly4759=)
c.14349C>G (p.Gly4783=)
1g.237808918C>TCA424051696RYR2c.*5408C>T (n.*5408C>T)
c.14298C>T (p.Gly4766=)
c.14337C>T (p.Gly4779=)
c.6487C>T
c.14316C>T (p.Gly4772=)
c.14265C>T (p.Gly4755=)
n.827C>T
c.14370C>T (p.Gly4790=)
c.14367C>T (p.Gly4789=)
c.14346C>T (p.Gly4782=)
c.14340C>T (p.Gly4780=)
c.14334C>T (p.Gly4778=)
c.14310C>T (p.Gly4770=)
c.14133C>T (p.Gly4711=)
c.14277C>T (p.Gly4759=)
c.14349C>T (p.Gly4783=)
 ClinVar dbSNP
1g.237808919T>ACA345424047RYR2c.*5409T>A (n.*5409T>A)
c.14299T>A (p.Leu4767Ile)
c.14338T>A (p.Leu4780Ile)
c.6488T>A
c.14317T>A (p.Leu4773Ile)
c.14266T>A (p.Leu4756Ile)
n.828T>A
c.14371T>A (p.Leu4791Ile)
c.14368T>A (p.Leu4790Ile)
c.14347T>A (p.Leu4783Ile)
c.14341T>A (p.Leu4781Ile)
c.14335T>A (p.Leu4779Ile)
c.14311T>A (p.Leu4771Ile)
c.14134T>A (p.Leu4712Ile)
c.14278T>A (p.Leu4760Ile)
c.14350T>A (p.Leu4784Ile)
1g.237808919T>CCA068237RYR2c.*5409T>C (n.*5409T>C)
c.14299T>C (p.Leu4767=)
c.14338T>C (p.Leu4780=)
c.6488T>C
c.14317T>C (p.Leu4773=)
c.14266T>C (p.Leu4756=)
n.828T>C
c.14371T>C (p.Leu4791=)
c.14368T>C (p.Leu4790=)
c.14347T>C (p.Leu4783=)
c.14341T>C (p.Leu4781=)
c.14335T>C (p.Leu4779=)
c.14311T>C (p.Leu4771=)
c.14134T>C (p.Leu4712=)
c.14278T>C (p.Leu4760=)
c.14350T>C (p.Leu4784=)
 COSMIC COSMIC
1g.237808919T>GCA345424053RYR2c.*5409T>G (n.*5409T>G)
c.14299T>G (p.Leu4767Val)
c.14338T>G (p.Leu4780Val)
c.6488T>G
c.14317T>G (p.Leu4773Val)
c.14266T>G (p.Leu4756Val)
n.828T>G
c.14371T>G (p.Leu4791Val)
c.14368T>G (p.Leu4790Val)
c.14347T>G (p.Leu4783Val)
c.14341T>G (p.Leu4781Val)
c.14335T>G (p.Leu4779Val)
c.14311T>G (p.Leu4771Val)
c.14134T>G (p.Leu4712Val)
c.14278T>G (p.Leu4760Val)
c.14350T>G (p.Leu4784Val)
1g.237808920T>ACA345424055RYR2c.*5410T>A (n.*5410T>A)
c.14300T>A (p.Leu4767Ter)
c.14339T>A (p.Leu4780Ter)
c.6489T>A
c.14318T>A (p.Leu4773Ter)
c.14267T>A (p.Leu4756Ter)
n.829T>A
c.14372T>A (p.Leu4791Ter)
c.14369T>A (p.Leu4790Ter)
c.14348T>A (p.Leu4783Ter)
c.14342T>A (p.Leu4781Ter)
c.14336T>A (p.Leu4779Ter)
c.14312T>A (p.Leu4771Ter)
c.14135T>A (p.Leu4712Ter)
c.14279T>A (p.Leu4760Ter)
c.14351T>A (p.Leu4784Ter)
1g.237808920T>CCA345424057RYR2c.*5410T>C (n.*5410T>C)
c.14300T>C (p.Leu4767Ser)
c.14339T>C (p.Leu4780Ser)
c.6489T>C
c.14318T>C (p.Leu4773Ser)
c.14267T>C (p.Leu4756Ser)
n.829T>C
c.14372T>C (p.Leu4791Ser)
c.14369T>C (p.Leu4790Ser)
c.14348T>C (p.Leu4783Ser)
c.14342T>C (p.Leu4781Ser)
c.14336T>C (p.Leu4779Ser)
c.14312T>C (p.Leu4771Ser)
c.14135T>C (p.Leu4712Ser)
c.14279T>C (p.Leu4760Ser)
c.14351T>C (p.Leu4784Ser)
1g.237808920T>GCA345424058RYR2c.*5410T>G (n.*5410T>G)
c.14300T>G (p.Leu4767Ter)
c.14339T>G (p.Leu4780Ter)
c.6489T>G
c.14318T>G (p.Leu4773Ter)
c.14267T>G (p.Leu4756Ter)
n.829T>G
c.14372T>G (p.Leu4791Ter)
c.14369T>G (p.Leu4790Ter)
c.14348T>G (p.Leu4783Ter)
c.14342T>G (p.Leu4781Ter)
c.14336T>G (p.Leu4779Ter)
c.14312T>G (p.Leu4771Ter)
c.14135T>G (p.Leu4712Ter)
c.14279T>G (p.Leu4760Ter)
c.14351T>G (p.Leu4784Ter)
1g.237808921A>CCA345424059RYR2c.*5411A>C (n.*5411A>C)
c.14301A>C (p.Leu4767Phe)
c.14340A>C (p.Leu4780Phe)
c.6490A>C
c.14319A>C (p.Leu4773Phe)
c.14268A>C (p.Leu4756Phe)
n.830A>C
c.14373A>C (p.Leu4791Phe)
c.14370A>C (p.Leu4790Phe)
c.14349A>C (p.Leu4783Phe)
c.14343A>C (p.Leu4781Phe)
c.14337A>C (p.Leu4779Phe)
c.14313A>C (p.Leu4771Phe)
c.14136A>C (p.Leu4712Phe)
c.14280A>C (p.Leu4760Phe)
c.14352A>C (p.Leu4784Phe)
1g.237808921A>GCA424051699RYR2c.*5411A>G (n.*5411A>G)
c.14301A>G (p.Leu4767=)
c.14340A>G (p.Leu4780=)
c.6490A>G
c.14319A>G (p.Leu4773=)
c.14268A>G (p.Leu4756=)
n.830A>G
c.14373A>G (p.Leu4791=)
c.14370A>G (p.Leu4790=)
c.14349A>G (p.Leu4783=)
c.14343A>G (p.Leu4781=)
c.14337A>G (p.Leu4779=)
c.14313A>G (p.Leu4771=)
c.14136A>G (p.Leu4712=)
c.14280A>G (p.Leu4760=)
c.14352A>G (p.Leu4784=)
 ClinVar
1g.237808921A>TCA345424060RYR2c.*5411A>T (n.*5411A>T)
c.14301A>T (p.Leu4767Phe)
c.14340A>T (p.Leu4780Phe)
c.6490A>T
c.14319A>T (p.Leu4773Phe)
c.14268A>T (p.Leu4756Phe)
n.830A>T
c.14373A>T (p.Leu4791Phe)
c.14370A>T (p.Leu4790Phe)
c.14349A>T (p.Leu4783Phe)
c.14343A>T (p.Leu4781Phe)
c.14337A>T (p.Leu4779Phe)
c.14313A>T (p.Leu4771Phe)
c.14136A>T (p.Leu4712Phe)
c.14280A>T (p.Leu4760Phe)
c.14352A>T (p.Leu4784Phe)
1g.237808922T>ACA345424061RYR2c.*5412T>A (n.*5412T>A)
c.14302T>A (p.Leu4768Ile)
c.14341T>A (p.Leu4781Ile)
c.6491T>A
c.14320T>A (p.Leu4774Ile)
c.14269T>A (p.Leu4757Ile)
n.831T>A
c.14374T>A (p.Leu4792Ile)
c.14371T>A (p.Leu4791Ile)
c.14350T>A (p.Leu4784Ile)
c.14344T>A (p.Leu4782Ile)
c.14338T>A (p.Leu4780Ile)
c.14314T>A (p.Leu4772Ile)
c.14137T>A (p.Leu4713Ile)
c.14281T>A (p.Leu4761Ile)
c.14353T>A (p.Leu4785Ile)
1g.237808922T>CCA424051700RYR2c.*5412T>C (n.*5412T>C)
c.14302T>C (p.Leu4768=)
c.14341T>C (p.Leu4781=)
c.6491T>C
c.14320T>C (p.Leu4774=)
c.14269T>C (p.Leu4757=)
n.831T>C
c.14374T>C (p.Leu4792=)
c.14371T>C (p.Leu4791=)
c.14350T>C (p.Leu4784=)
c.14344T>C (p.Leu4782=)
c.14338T>C (p.Leu4780=)
c.14314T>C (p.Leu4772=)
c.14137T>C (p.Leu4713=)
c.14281T>C (p.Leu4761=)
c.14353T>C (p.Leu4785=)
1g.237808922T>GCA345424062RYR2c.*5412T>G (n.*5412T>G)
c.14302T>G (p.Leu4768Val)
c.14341T>G (p.Leu4781Val)
c.6491T>G
c.14320T>G (p.Leu4774Val)
c.14269T>G (p.Leu4757Val)
n.831T>G
c.14374T>G (p.Leu4792Val)
c.14371T>G (p.Leu4791Val)
c.14350T>G (p.Leu4784Val)
c.14344T>G (p.Leu4782Val)
c.14338T>G (p.Leu4780Val)
c.14314T>G (p.Leu4772Val)
c.14137T>G (p.Leu4713Val)
c.14281T>G (p.Leu4761Val)
c.14353T>G (p.Leu4785Val)
1g.237808923T>ACA345424063RYR2c.*5413T>A (n.*5413T>A)
c.14303T>A (p.Leu4768Ter)
c.14342T>A (p.Leu4781Ter)
c.6492T>A
c.14321T>A (p.Leu4774Ter)
c.14270T>A (p.Leu4757Ter)
n.832T>A
c.14375T>A (p.Leu4792Ter)
c.14372T>A (p.Leu4791Ter)
c.14351T>A (p.Leu4784Ter)
c.14345T>A (p.Leu4782Ter)
c.14339T>A (p.Leu4780Ter)
c.14315T>A (p.Leu4772Ter)
c.14138T>A (p.Leu4713Ter)
c.14282T>A (p.Leu4761Ter)
c.14354T>A (p.Leu4785Ter)
1g.237808923T>CCA345424066RYR2c.*5413T>C (n.*5413T>C)
c.14303T>C (p.Leu4768Ser)
c.14342T>C (p.Leu4781Ser)
c.6492T>C
c.14321T>C (p.Leu4774Ser)
c.14270T>C (p.Leu4757Ser)
n.832T>C
c.14375T>C (p.Leu4792Ser)
c.14372T>C (p.Leu4791Ser)
c.14351T>C (p.Leu4784Ser)
c.14345T>C (p.Leu4782Ser)
c.14339T>C (p.Leu4780Ser)
c.14315T>C (p.Leu4772Ser)
c.14138T>C (p.Leu4713Ser)
c.14282T>C (p.Leu4761Ser)
c.14354T>C (p.Leu4785Ser)
1g.237808923T>GCA345424069RYR2c.*5413T>G (n.*5413T>G)
c.14303T>G (p.Leu4768Ter)
c.14342T>G (p.Leu4781Ter)
c.6492T>G
c.14321T>G (p.Leu4774Ter)
c.14270T>G (p.Leu4757Ter)
n.832T>G
c.14375T>G (p.Leu4792Ter)
c.14372T>G (p.Leu4791Ter)
c.14351T>G (p.Leu4784Ter)
c.14345T>G (p.Leu4782Ter)
c.14339T>G (p.Leu4780Ter)
c.14315T>G (p.Leu4772Ter)
c.14138T>G (p.Leu4713Ter)
c.14282T>G (p.Leu4761Ter)
c.14354T>G (p.Leu4785Ter)
1g.237808924A=CA2487493377RYR2c.*5414A= (n.*5414A=)
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c.14376A= (p.Leu4792=)
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c.14340A= (p.Leu4780=)
c.14316A= (p.Leu4772=)
c.14139A= (p.Leu4713=)
c.14283A= (p.Leu4761=)
c.14355A= (p.Leu4785=)
1g.237808924A>CCA345424071RYR2c.*5414A>C (n.*5414A>C)
c.14304A>C (p.Leu4768Phe)
c.14343A>C (p.Leu4781Phe)
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c.14271A>C (p.Leu4757Phe)
n.833A>C
c.14376A>C (p.Leu4792Phe)
c.14373A>C (p.Leu4791Phe)
c.14352A>C (p.Leu4784Phe)
c.14346A>C (p.Leu4782Phe)
c.14340A>C (p.Leu4780Phe)
c.14316A>C (p.Leu4772Phe)
c.14139A>C (p.Leu4713Phe)
c.14283A>C (p.Leu4761Phe)
c.14355A>C (p.Leu4785Phe)
1g.237808924A>GCA424051701RYR2c.*5414A>G (n.*5414A>G)
c.14304A>G (p.Leu4768=)
c.14343A>G (p.Leu4781=)
c.6493A>G
c.14322A>G (p.Leu4774=)
c.14271A>G (p.Leu4757=)
n.833A>G
c.14376A>G (p.Leu4792=)
c.14373A>G (p.Leu4791=)
c.14352A>G (p.Leu4784=)
c.14346A>G (p.Leu4782=)
c.14340A>G (p.Leu4780=)
c.14316A>G (p.Leu4772=)
c.14139A>G (p.Leu4713=)
c.14283A>G (p.Leu4761=)
c.14355A>G (p.Leu4785=)
 dbSNP
1g.237808924A>TCA345424077RYR2c.*5414A>T (n.*5414A>T)
c.14304A>T (p.Leu4768Phe)
c.14343A>T (p.Leu4781Phe)
c.6493A>T
c.14322A>T (p.Leu4774Phe)
c.14271A>T (p.Leu4757Phe)
n.833A>T
c.14376A>T (p.Leu4792Phe)
c.14373A>T (p.Leu4791Phe)
c.14352A>T (p.Leu4784Phe)
c.14346A>T (p.Leu4782Phe)
c.14340A>T (p.Leu4780Phe)
c.14316A>T (p.Leu4772Phe)
c.14139A>T (p.Leu4713Phe)
c.14283A>T (p.Leu4761Phe)
c.14355A>T (p.Leu4785Phe)
1g.237808925G>ACA345424082RYR2c.*5415G>A (n.*5415G>A)
c.14305G>A (p.Ala4769Thr)
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n.834G>A
c.14377G>A (p.Ala4793Thr)
c.14374G>A (p.Ala4792Thr)
c.14353G>A (p.Ala4785Thr)
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c.14356G>A (p.Ala4786Thr)
1g.237808925G>CCA345424084RYR2c.*5415G>C (n.*5415G>C)
c.14305G>C (p.Ala4769Pro)
c.14344G>C (p.Ala4782Pro)
c.6494G>C
c.14323G>C (p.Ala4775Pro)
c.14272G>C (p.Ala4758Pro)
n.834G>C
c.14377G>C (p.Ala4793Pro)
c.14374G>C (p.Ala4792Pro)
c.14353G>C (p.Ala4785Pro)
c.14347G>C (p.Ala4783Pro)
c.14341G>C (p.Ala4781Pro)
c.14317G>C (p.Ala4773Pro)
c.14140G>C (p.Ala4714Pro)
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1g.237808925G>TCA345424078RYR2c.*5415G>T (n.*5415G>T)
c.14305G>T (p.Ala4769Ser)
c.14344G>T (p.Ala4782Ser)
c.6494G>T
c.14323G>T (p.Ala4775Ser)
c.14272G>T (p.Ala4758Ser)
n.834G>T
c.14377G>T (p.Ala4793Ser)
c.14374G>T (p.Ala4792Ser)
c.14353G>T (p.Ala4785Ser)
c.14347G>T (p.Ala4783Ser)
c.14341G>T (p.Ala4781Ser)
c.14317G>T (p.Ala4773Ser)
c.14140G>T (p.Ala4714Ser)
c.14284G>T (p.Ala4762Ser)
c.14356G>T (p.Ala4786Ser)
1g.237808926C>ACA345424087RYR2c.*5416C>A (n.*5416C>A)
c.14306C>A (p.Ala4769Asp)
c.14345C>A (p.Ala4782Asp)
c.6495C>A
c.14324C>A (p.Ala4775Asp)
c.14273C>A (p.Ala4758Asp)
n.835C>A
c.14378C>A (p.Ala4793Asp)
c.14375C>A (p.Ala4792Asp)
c.14354C>A (p.Ala4785Asp)
c.14348C>A (p.Ala4783Asp)
c.14342C>A (p.Ala4781Asp)
c.14318C>A (p.Ala4773Asp)
c.14141C>A (p.Ala4714Asp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.6502T>A
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c.14355T>A (p.Val4785=)
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 gnomAD v4
1g.237808933T>CCA424051708RYR2c.*5423T>C (n.*5423T>C)
c.14313T>C (p.Val4771=)
c.14352T>C (p.Val4784=)
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c.14331T>C (p.Val4777=)
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n.842T>C
c.14385T>C (p.Val4795=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237808933T>GCA424051709RYR2c.*5423T>G (n.*5423T>G)
c.14313T>G (p.Val4771=)
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1g.237808933T=CA2487493381RYR2c.*5423T= (n.*5423T=)
c.14313T= (p.Val4771=)
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1g.237808934G>ACA345424147RYR2c.*5424G>A (n.*5424G>A)
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 ClinVar dbSNP
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1g.237808934G=CA2487493382RYR2c.*5424G= (n.*5424G=)
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1g.237808934G>TCA16610068RYR2c.*5424G>T (n.*5424G>T)
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 ClinVar dbSNP
1g.237808935T>ACA345424154RYR2c.*5425T>A (n.*5425T>A)
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c.14366T>A (p.Val4789Glu)
1g.237808935T>CCA345424156RYR2c.*5425T>C (n.*5425T>C)
c.14315T>C (p.Val4772Ala)
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 dbSNP
1g.237808935T>GCA068296RYR2c.*5425T>G (n.*5425T>G)
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1g.237808935T=CA2487493383RYR2c.*5425T= (n.*5425T=)
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1g.237808936A>CCA424051710RYR2c.*5426A>C (n.*5426A>C)
c.14316A>C (p.Val4772=)
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c.14151A>C (p.Val4717=)
c.14295A>C (p.Val4765=)
c.14367A>C (p.Val4789=)
1g.237808936A>GCA424051711RYR2c.*5426A>G (n.*5426A>G)
c.14316A>G (p.Val4772=)
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1g.237808936A>TCA424051712RYR2c.*5426A>T (n.*5426A>T)
c.14316A>T (p.Val4772=)
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c.6505A>T
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1g.237808937T>ACA345424160RYR2c.*5427T>A (n.*5427T>A)
c.14317T>A (p.Tyr4773Asn)
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c.14359T>A (p.Tyr4787Asn)
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c.14296T>A (p.Tyr4766Asn)
c.14368T>A (p.Tyr4790Asn)
1g.237808937T>CCA345424165RYR2c.*5427T>C (n.*5427T>C)
c.14317T>C (p.Tyr4773His)
c.14356T>C (p.Tyr4786His)
c.6506T>C
c.14335T>C (p.Tyr4779His)
c.14284T>C (p.Tyr4762His)
n.846T>C
c.14389T>C (p.Tyr4797His)
c.14386T>C (p.Tyr4796His)
c.14365T>C (p.Tyr4789His)
c.14359T>C (p.Tyr4787His)
c.14353T>C (p.Tyr4785His)
c.14329T>C (p.Tyr4777His)
c.14152T>C (p.Tyr4718His)
c.14296T>C (p.Tyr4766His)
c.14368T>C (p.Tyr4790His)
1g.237808937T>GCA345424168RYR2c.*5427T>G (n.*5427T>G)
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n.846T>G
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c.14359T>G (p.Tyr4787Asp)
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c.14329T>G (p.Tyr4777Asp)
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c.14296T>G (p.Tyr4766Asp)
c.14368T>G (p.Tyr4790Asp)
1g.237808938A>CCA345424171RYR2c.*5428A>C (n.*5428A>C)
c.14318A>C (p.Tyr4773Ser)
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n.847A>C
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c.14360A>C (p.Tyr4787Ser)
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c.14330A>C (p.Tyr4777Ser)
c.14153A>C (p.Tyr4718Ser)
c.14297A>C (p.Tyr4766Ser)
c.14369A>C (p.Tyr4790Ser)
1g.237808938A>GCA345424174RYR2c.*5428A>G (n.*5428A>G)
c.14318A>G (p.Tyr4773Cys)
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n.847A>G
c.14390A>G (p.Tyr4797Cys)
c.14387A>G (p.Tyr4796Cys)
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c.14153A>G (p.Tyr4718Cys)
c.14297A>G (p.Tyr4766Cys)
c.14369A>G (p.Tyr4790Cys)
 COSMIC COSMIC
1g.237808938A>TCA345424175RYR2c.*5428A>T (n.*5428A>T)
c.14318A>T (p.Tyr4773Phe)
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c.14336A>T (p.Tyr4779Phe)
c.14285A>T (p.Tyr4762Phe)
n.847A>T
c.14390A>T (p.Tyr4797Phe)
c.14387A>T (p.Tyr4796Phe)
c.14366A>T (p.Tyr4789Phe)
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c.14330A>T (p.Tyr4777Phe)
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c.14297A>T (p.Tyr4766Phe)
c.14369A>T (p.Tyr4790Phe)
1g.237808939C>ACA345424178RYR2c.*5429C>A (n.*5429C>A)
c.14319C>A (p.Tyr4773Ter)
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n.848C>A
c.14391C>A (p.Tyr4797Ter)
c.14388C>A (p.Tyr4796Ter)
c.14367C>A (p.Tyr4789Ter)
c.14361C>A (p.Tyr4787Ter)
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c.14331C>A (p.Tyr4777Ter)
c.14154C>A (p.Tyr4718Ter)
c.14298C>A (p.Tyr4766Ter)
c.14370C>A (p.Tyr4790Ter)
1g.237808939C>GCA345424179RYR2c.*5429C>G (n.*5429C>G)
c.14319C>G (p.Tyr4773Ter)
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c.6508C>G
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c.14286C>G (p.Tyr4762Ter)
n.848C>G
c.14391C>G (p.Tyr4797Ter)
c.14388C>G (p.Tyr4796Ter)
c.14367C>G (p.Tyr4789Ter)
c.14361C>G (p.Tyr4787Ter)
c.14355C>G (p.Tyr4785Ter)
c.14331C>G (p.Tyr4777Ter)
c.14154C>G (p.Tyr4718Ter)
c.14298C>G (p.Tyr4766Ter)
c.14370C>G (p.Tyr4790Ter)
1g.237808939C>TCA424051713RYR2c.*5429C>T (n.*5429C>T)
c.14319C>T (p.Tyr4773=)
c.14358C>T (p.Tyr4786=)
c.6508C>T
c.14337C>T (p.Tyr4779=)
c.14286C>T (p.Tyr4762=)
n.848C>T
c.14391C>T (p.Tyr4797=)
c.14388C>T (p.Tyr4796=)
c.14367C>T (p.Tyr4789=)
c.14361C>T (p.Tyr4787=)
c.14355C>T (p.Tyr4785=)
c.14331C>T (p.Tyr4777=)
c.14154C>T (p.Tyr4718=)
c.14298C>T (p.Tyr4766=)
c.14370C>T (p.Tyr4790=)
 ClinVar
1g.237808940C>ACA345424180RYR2c.*5430C>A (n.*5430C>A)
c.14320C>A (p.Leu4774Ile)
c.14359C>A (p.Leu4787Ile)
c.6509C>A
c.14338C>A (p.Leu4780Ile)
c.14287C>A (p.Leu4763Ile)
n.849C>A
c.14392C>A (p.Leu4798Ile)
c.14389C>A (p.Leu4797Ile)
c.14368C>A (p.Leu4790Ile)
c.14362C>A (p.Leu4788Ile)
c.14356C>A (p.Leu4786Ile)
c.14332C>A (p.Leu4778Ile)
c.14155C>A (p.Leu4719Ile)
c.14299C>A (p.Leu4767Ile)
c.14371C>A (p.Leu4791Ile)
 COSMIC COSMIC
1g.237808940C=CA2487493384RYR2c.*5430C= (n.*5430C=)
c.14320C= (p.Leu4774=)
c.14359C= (p.Leu4787=)
c.6509C=
c.14338C= (p.Leu4780=)
c.14287C= (p.Leu4763=)
n.849C=
c.14392C= (p.Leu4798=)
c.14389C= (p.Leu4797=)
c.14368C= (p.Leu4790=)
c.14362C= (p.Leu4788=)
c.14356C= (p.Leu4786=)
c.14332C= (p.Leu4778=)
c.14155C= (p.Leu4719=)
c.14299C= (p.Leu4767=)
c.14371C= (p.Leu4791=)
1g.237808940C>GCA345424181RYR2c.*5430C>G (n.*5430C>G)
c.14320C>G (p.Leu4774Val)
c.14359C>G (p.Leu4787Val)
c.6509C>G
c.14338C>G (p.Leu4780Val)
c.14287C>G (p.Leu4763Val)
n.849C>G
c.14392C>G (p.Leu4798Val)
c.14389C>G (p.Leu4797Val)
c.14368C>G (p.Leu4790Val)
c.14362C>G (p.Leu4788Val)
c.14356C>G (p.Leu4786Val)
c.14332C>G (p.Leu4778Val)
c.14155C>G (p.Leu4719Val)
c.14299C>G (p.Leu4767Val)
c.14371C>G (p.Leu4791Val)
 ClinVar
1g.237808940C>TCA085645RYR2c.*5430C>T (n.*5430C>T)
c.14320C>T (p.Leu4774=)
c.14359C>T (p.Leu4787=)
c.6509C>T
c.14338C>T (p.Leu4780=)
c.14287C>T (p.Leu4763=)
n.849C>T
c.14392C>T (p.Leu4798=)
c.14389C>T (p.Leu4797=)
c.14368C>T (p.Leu4790=)
c.14362C>T (p.Leu4788=)
c.14356C>T (p.Leu4786=)
c.14332C>T (p.Leu4778=)
c.14155C>T (p.Leu4719=)
c.14299C>T (p.Leu4767=)
c.14371C>T (p.Leu4791=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237808941T>ACA345424183RYR2c.*5431T>A (n.*5431T>A)
c.14321T>A (p.Leu4774Gln)
c.14360T>A (p.Leu4787Gln)
c.6510T>A
c.14339T>A (p.Leu4780Gln)
c.14288T>A (p.Leu4763Gln)
n.850T>A
c.14393T>A (p.Leu4798Gln)
c.14390T>A (p.Leu4797Gln)
c.14369T>A (p.Leu4790Gln)
c.14363T>A (p.Leu4788Gln)
c.14357T>A (p.Leu4786Gln)
c.14333T>A (p.Leu4778Gln)
c.14156T>A (p.Leu4719Gln)
c.14300T>A (p.Leu4767Gln)
c.14372T>A (p.Leu4791Gln)
1g.237808941T>CCA345424186RYR2c.*5431T>C (n.*5431T>C)
c.14321T>C (p.Leu4774Pro)
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c.6510T>C
c.14339T>C (p.Leu4780Pro)
c.14288T>C (p.Leu4763Pro)
n.850T>C
c.14393T>C (p.Leu4798Pro)
c.14390T>C (p.Leu4797Pro)
c.14369T>C (p.Leu4790Pro)
c.14363T>C (p.Leu4788Pro)
c.14357T>C (p.Leu4786Pro)
c.14333T>C (p.Leu4778Pro)
c.14156T>C (p.Leu4719Pro)
c.14300T>C (p.Leu4767Pro)
c.14372T>C (p.Leu4791Pro)
 ClinVar
1g.237808941T>GCA345424184RYR2c.*5431T>G (n.*5431T>G)
c.14321T>G (p.Leu4774Arg)
c.14360T>G (p.Leu4787Arg)
c.6510T>G
c.14339T>G (p.Leu4780Arg)
c.14288T>G (p.Leu4763Arg)
n.850T>G
c.14393T>G (p.Leu4798Arg)
c.14390T>G (p.Leu4797Arg)
c.14369T>G (p.Leu4790Arg)
c.14363T>G (p.Leu4788Arg)
c.14357T>G (p.Leu4786Arg)
c.14333T>G (p.Leu4778Arg)
c.14156T>G (p.Leu4719Arg)
c.14300T>G (p.Leu4767Arg)
c.14372T>G (p.Leu4791Arg)
1g.237808942A=CA2487493385RYR2c.*5432A= (n.*5432A=)
c.14322A= (p.Leu4774=)
c.14361A= (p.Leu4787=)
c.6511A=
c.14340A= (p.Leu4780=)
c.14289A= (p.Leu4763=)
n.851A=
c.14394A= (p.Leu4798=)
c.14391A= (p.Leu4797=)
c.14370A= (p.Leu4790=)
c.14364A= (p.Leu4788=)
c.14358A= (p.Leu4786=)
c.14334A= (p.Leu4778=)
c.14157A= (p.Leu4719=)
c.14301A= (p.Leu4767=)
c.14373A= (p.Leu4791=)
1g.237808942A>CCA424051714RYR2c.*5432A>C (n.*5432A>C)
c.14322A>C (p.Leu4774=)
c.14361A>C (p.Leu4787=)
c.6511A>C
c.14340A>C (p.Leu4780=)
c.14289A>C (p.Leu4763=)
n.851A>C
c.14394A>C (p.Leu4798=)
c.14391A>C (p.Leu4797=)
c.14370A>C (p.Leu4790=)
c.14364A>C (p.Leu4788=)
c.14358A>C (p.Leu4786=)
c.14334A>C (p.Leu4778=)
c.14157A>C (p.Leu4719=)
c.14301A>C (p.Leu4767=)
c.14373A>C (p.Leu4791=)
1g.237808942A>GCA085646RYR2c.*5432A>G (n.*5432A>G)
c.14322A>G (p.Leu4774=)
c.14361A>G (p.Leu4787=)
c.6511A>G
c.14340A>G (p.Leu4780=)
c.14289A>G (p.Leu4763=)
n.851A>G
c.14394A>G (p.Leu4798=)
c.14391A>G (p.Leu4797=)
c.14370A>G (p.Leu4790=)
c.14364A>G (p.Leu4788=)
c.14358A>G (p.Leu4786=)
c.14334A>G (p.Leu4778=)
c.14157A>G (p.Leu4719=)
c.14301A>G (p.Leu4767=)
c.14373A>G (p.Leu4791=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237808942A>TCA424051715RYR2c.*5432A>T (n.*5432A>T)
c.14322A>T (p.Leu4774=)
c.14361A>T (p.Leu4787=)
c.6511A>T
c.14340A>T (p.Leu4780=)
c.14289A>T (p.Leu4763=)
n.851A>T
c.14394A>T (p.Leu4798=)
c.14391A>T (p.Leu4797=)
c.14370A>T (p.Leu4790=)
c.14364A>T (p.Leu4788=)
c.14358A>T (p.Leu4786=)
c.14334A>T (p.Leu4778=)
c.14157A>T (p.Leu4719=)
c.14301A>T (p.Leu4767=)
c.14373A>T (p.Leu4791=)
1g.237808943T>ACA345424189RYR2c.*5433T>A (n.*5433T>A)
c.14323T>A (p.Tyr4775Asn)
c.14362T>A (p.Tyr4788Asn)
c.6512T>A
c.14341T>A (p.Tyr4781Asn)
c.14290T>A (p.Tyr4764Asn)
n.852T>A
c.14395T>A (p.Tyr4799Asn)
c.14392T>A (p.Tyr4798Asn)
c.14371T>A (p.Tyr4791Asn)
c.14365T>A (p.Tyr4789Asn)
c.14359T>A (p.Tyr4787Asn)
c.14335T>A (p.Tyr4779Asn)
c.14158T>A (p.Tyr4720Asn)
c.14302T>A (p.Tyr4768Asn)
c.14374T>A (p.Tyr4792Asn)
1g.237808943T>CCA345424190RYR2c.*5433T>C (n.*5433T>C)
c.14323T>C (p.Tyr4775His)
c.14362T>C (p.Tyr4788His)
c.6512T>C
c.14341T>C (p.Tyr4781His)
c.14290T>C (p.Tyr4764His)
n.852T>C
c.14395T>C (p.Tyr4799His)
c.14392T>C (p.Tyr4798His)
c.14371T>C (p.Tyr4791His)
c.14365T>C (p.Tyr4789His)
c.14359T>C (p.Tyr4787His)
c.14335T>C (p.Tyr4779His)
c.14158T>C (p.Tyr4720His)
c.14302T>C (p.Tyr4768His)
c.14374T>C (p.Tyr4792His)
 ClinVar dbSNP
1g.237808943T>GCA345424191RYR2c.*5433T>G (n.*5433T>G)
c.14323T>G (p.Tyr4775Asp)
c.14362T>G (p.Tyr4788Asp)
c.6512T>G
c.14341T>G (p.Tyr4781Asp)
c.14290T>G (p.Tyr4764Asp)
n.852T>G
c.14395T>G (p.Tyr4799Asp)
c.14392T>G (p.Tyr4798Asp)
c.14371T>G (p.Tyr4791Asp)
c.14365T>G (p.Tyr4789Asp)
c.14359T>G (p.Tyr4787Asp)
c.14335T>G (p.Tyr4779Asp)
c.14158T>G (p.Tyr4720Asp)
c.14302T>G (p.Tyr4768Asp)
c.14374T>G (p.Tyr4792Asp)
1g.237808943T=CA2487493386RYR2c.*5433T= (n.*5433T=)
c.14323T= (p.Tyr4775=)
c.14362T= (p.Tyr4788=)
c.6512T=
c.14341T= (p.Tyr4781=)
c.14290T= (p.Tyr4764=)
n.852T=
c.14395T= (p.Tyr4799=)
c.14392T= (p.Tyr4798=)
c.14371T= (p.Tyr4791=)
c.14365T= (p.Tyr4789=)
c.14359T= (p.Tyr4787=)
c.14335T= (p.Tyr4779=)
c.14158T= (p.Tyr4720=)
c.14302T= (p.Tyr4768=)
c.14374T= (p.Tyr4792=)
1g.237808944A>CCA345424192RYR2c.*5434A>C (n.*5434A>C)
c.14324A>C (p.Tyr4775Ser)
c.14363A>C (p.Tyr4788Ser)
c.6513A>C
c.14342A>C (p.Tyr4781Ser)
c.14291A>C (p.Tyr4764Ser)
n.853A>C
c.14396A>C (p.Tyr4799Ser)
c.14393A>C (p.Tyr4798Ser)
c.14372A>C (p.Tyr4791Ser)
c.14366A>C (p.Tyr4789Ser)
c.14360A>C (p.Tyr4787Ser)
c.14336A>C (p.Tyr4779Ser)
c.14159A>C (p.Tyr4720Ser)
c.14303A>C (p.Tyr4768Ser)
c.14375A>C (p.Tyr4792Ser)
1g.237808944A>GCA345424193RYR2c.*5434A>G (n.*5434A>G)
c.14324A>G (p.Tyr4775Cys)
c.14363A>G (p.Tyr4788Cys)
c.6513A>G
c.14342A>G (p.Tyr4781Cys)
c.14291A>G (p.Tyr4764Cys)
n.853A>G
c.14396A>G (p.Tyr4799Cys)
c.14393A>G (p.Tyr4798Cys)
c.14372A>G (p.Tyr4791Cys)
c.14366A>G (p.Tyr4789Cys)
c.14360A>G (p.Tyr4787Cys)
c.14336A>G (p.Tyr4779Cys)
c.14159A>G (p.Tyr4720Cys)
c.14303A>G (p.Tyr4768Cys)
c.14375A>G (p.Tyr4792Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.237808944A>TCA345424194RYR2c.*5434A>T (n.*5434A>T)
c.14324A>T (p.Tyr4775Phe)
c.14363A>T (p.Tyr4788Phe)
c.6513A>T
c.14342A>T (p.Tyr4781Phe)
c.14291A>T (p.Tyr4764Phe)
n.853A>T
c.14396A>T (p.Tyr4799Phe)
c.14393A>T (p.Tyr4798Phe)
c.14372A>T (p.Tyr4791Phe)
c.14366A>T (p.Tyr4789Phe)
c.14360A>T (p.Tyr4787Phe)
c.14336A>T (p.Tyr4779Phe)
c.14159A>T (p.Tyr4720Phe)
c.14303A>T (p.Tyr4768Phe)
c.14375A>T (p.Tyr4792Phe)
1g.237808945C>ACA345424195RYR2c.*5435C>A (n.*5435C>A)
c.14325C>A (p.Tyr4775Ter)
c.14364C>A (p.Tyr4788Ter)
c.6514C>A
c.14343C>A (p.Tyr4781Ter)
c.14292C>A (p.Tyr4764Ter)
n.854C>A
c.14397C>A (p.Tyr4799Ter)
c.14394C>A (p.Tyr4798Ter)
c.14373C>A (p.Tyr4791Ter)
c.14367C>A (p.Tyr4789Ter)
c.14361C>A (p.Tyr4787Ter)
c.14337C>A (p.Tyr4779Ter)
c.14160C>A (p.Tyr4720Ter)
c.14304C>A (p.Tyr4768Ter)
c.14376C>A (p.Tyr4792Ter)
1g.237808945C>GCA345424196RYR2c.*5435C>G (n.*5435C>G)
c.14325C>G (p.Tyr4775Ter)
c.14364C>G (p.Tyr4788Ter)
c.6514C>G
c.14343C>G (p.Tyr4781Ter)
c.14292C>G (p.Tyr4764Ter)
n.854C>G
c.14397C>G (p.Tyr4799Ter)
c.14394C>G (p.Tyr4798Ter)
c.14373C>G (p.Tyr4791Ter)
c.14367C>G (p.Tyr4789Ter)
c.14361C>G (p.Tyr4787Ter)
c.14337C>G (p.Tyr4779Ter)
c.14160C>G (p.Tyr4720Ter)
c.14304C>G (p.Tyr4768Ter)
c.14376C>G (p.Tyr4792Ter)
1g.237808945C>TCA424051716RYR2c.*5435C>T (n.*5435C>T)
c.14325C>T (p.Tyr4775=)
c.14364C>T (p.Tyr4788=)
c.6514C>T
c.14343C>T (p.Tyr4781=)
c.14292C>T (p.Tyr4764=)
n.854C>T
c.14397C>T (p.Tyr4799=)
c.14394C>T (p.Tyr4798=)
c.14373C>T (p.Tyr4791=)
c.14367C>T (p.Tyr4789=)
c.14361C>T (p.Tyr4787=)
c.14337C>T (p.Tyr4779=)
c.14160C>T (p.Tyr4720=)
c.14304C>T (p.Tyr4768=)
c.14376C>T (p.Tyr4792=)
 gnomAD v4
1g.237808946A=CA2487493387RYR2c.*5436A= (n.*5436A=)
c.14326A= (p.Thr4776=)
c.14365A= (p.Thr4789=)
c.6515A=
c.14344A= (p.Thr4782=)
c.14293A= (p.Thr4765=)
n.855A=
c.14398A= (p.Thr4800=)
c.14395A= (p.Thr4799=)
c.14374A= (p.Thr4792=)
c.14368A= (p.Thr4790=)
c.14362A= (p.Thr4788=)
c.14338A= (p.Thr4780=)
c.14161A= (p.Thr4721=)
c.14305A= (p.Thr4769=)
c.14377A= (p.Thr4793=)
1g.237808946A>CCA345424198RYR2c.*5436A>C (n.*5436A>C)
c.14326A>C (p.Thr4776Pro)
c.14365A>C (p.Thr4789Pro)
c.6515A>C
c.14344A>C (p.Thr4782Pro)
c.14293A>C (p.Thr4765Pro)
n.855A>C
c.14398A>C (p.Thr4800Pro)
c.14395A>C (p.Thr4799Pro)
c.14374A>C (p.Thr4792Pro)
c.14368A>C (p.Thr4790Pro)
c.14362A>C (p.Thr4788Pro)
c.14338A>C (p.Thr4780Pro)
c.14161A>C (p.Thr4721Pro)
c.14305A>C (p.Thr4769Pro)
c.14377A>C (p.Thr4793Pro)
1g.237808946A>GCA085647RYR2c.*5436A>G (n.*5436A>G)
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c.14365A>G (p.Thr4789Ala)
c.6515A>G
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c.14293A>G (p.Thr4765Ala)
n.855A>G
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c.14395A>G (p.Thr4799Ala)
c.14374A>G (p.Thr4792Ala)
c.14368A>G (p.Thr4790Ala)
c.14362A>G (p.Thr4788Ala)
c.14338A>G (p.Thr4780Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808946A>TCA345424200RYR2c.*5436A>T (n.*5436A>T)
c.14326A>T (p.Thr4776Ser)
c.14365A>T (p.Thr4789Ser)
c.6515A>T
c.14344A>T (p.Thr4782Ser)
c.14293A>T (p.Thr4765Ser)
n.855A>T
c.14398A>T (p.Thr4800Ser)
c.14395A>T (p.Thr4799Ser)
c.14374A>T (p.Thr4792Ser)
c.14368A>T (p.Thr4790Ser)
c.14362A>T (p.Thr4788Ser)
c.14338A>T (p.Thr4780Ser)
c.14161A>T (p.Thr4721Ser)
c.14305A>T (p.Thr4769Ser)
c.14377A>T (p.Thr4793Ser)
 gnomAD v4
1g.237808947C>ACA345424202RYR2c.*5437C>A (n.*5437C>A)
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c.6516C>A
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n.856C>A
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c.14396C>A (p.Thr4799Asn)
c.14375C>A (p.Thr4792Asn)
c.14369C>A (p.Thr4790Asn)
c.14363C>A (p.Thr4788Asn)
c.14339C>A (p.Thr4780Asn)
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 dbSNP
1g.237808947C=CA2487493388RYR2c.*5437C= (n.*5437C=)
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c.14399C= (p.Thr4800=)
c.14396C= (p.Thr4799=)
c.14375C= (p.Thr4792=)
c.14369C= (p.Thr4790=)
c.14363C= (p.Thr4788=)
c.14339C= (p.Thr4780=)
c.14162C= (p.Thr4721=)
c.14306C= (p.Thr4769=)
c.14378C= (p.Thr4793=)
1g.237808947C>GCA345424206RYR2c.*5437C>G (n.*5437C>G)
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c.6516C>G
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c.14294C>G (p.Thr4765Ser)
n.856C>G
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c.14162C>G (p.Thr4721Ser)
c.14306C>G (p.Thr4769Ser)
c.14378C>G (p.Thr4793Ser)
1g.237808947C>TCA345424204RYR2c.*5437C>T (n.*5437C>T)
c.14327C>T (p.Thr4776Ile)
c.14366C>T (p.Thr4789Ile)
c.6516C>T
c.14345C>T (p.Thr4782Ile)
c.14294C>T (p.Thr4765Ile)
n.856C>T
c.14399C>T (p.Thr4800Ile)
c.14396C>T (p.Thr4799Ile)
c.14375C>T (p.Thr4792Ile)
c.14369C>T (p.Thr4790Ile)
c.14363C>T (p.Thr4788Ile)
c.14339C>T (p.Thr4780Ile)
c.14162C>T (p.Thr4721Ile)
c.14306C>T (p.Thr4769Ile)
c.14378C>T (p.Thr4793Ile)
 COSMIC
1g.237808948T>ACA424051717RYR2c.*5438T>A (n.*5438T>A)
c.14328T>A (p.Thr4776=)
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c.6517T>A
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n.857T>A
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c.14379T>A (p.Thr4793=)
1g.237808948T>CCA424051718RYR2c.*5438T>C (n.*5438T>C)
c.14328T>C (p.Thr4776=)
c.14367T>C (p.Thr4789=)
c.6517T>C
c.14346T>C (p.Thr4782=)
c.14295T>C (p.Thr4765=)
n.857T>C
c.14400T>C (p.Thr4800=)
c.14397T>C (p.Thr4799=)
c.14376T>C (p.Thr4792=)
c.14370T>C (p.Thr4790=)
c.14364T>C (p.Thr4788=)
c.14340T>C (p.Thr4780=)
c.14163T>C (p.Thr4721=)
c.14307T>C (p.Thr4769=)
c.14379T>C (p.Thr4793=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237808948T>GCA424051719RYR2c.*5438T>G (n.*5438T>G)
c.14328T>G (p.Thr4776=)
c.14367T>G (p.Thr4789=)
c.6517T>G
c.14346T>G (p.Thr4782=)
c.14295T>G (p.Thr4765=)
n.857T>G
c.14400T>G (p.Thr4800=)
c.14397T>G (p.Thr4799=)
c.14376T>G (p.Thr4792=)
c.14370T>G (p.Thr4790=)
c.14364T>G (p.Thr4788=)
c.14340T>G (p.Thr4780=)
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c.14307T>G (p.Thr4769=)
c.14379T>G (p.Thr4793=)
 gnomAD v4
1g.237808948T=CA2487493389RYR2c.*5438T= (n.*5438T=)
c.14328T= (p.Thr4776=)
c.14367T= (p.Thr4789=)
c.6517T=
c.14346T= (p.Thr4782=)
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n.857T=
c.14400T= (p.Thr4800=)
c.14397T= (p.Thr4799=)
c.14376T= (p.Thr4792=)
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c.14364T= (p.Thr4788=)
c.14340T= (p.Thr4780=)
c.14163T= (p.Thr4721=)
c.14307T= (p.Thr4769=)
c.14379T= (p.Thr4793=)
1g.237808949G>ACA345424208RYR2c.*5439G>A (n.*5439G>A)
c.14329G>A (p.Val4777Met)
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c.6518G>A
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n.858G>A
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c.14308G>A (p.Val4770Met)
c.14380G>A (p.Val4794Met)
1g.237808949G>CCA345424210RYR2c.*5439G>C (n.*5439G>C)
c.14329G>C (p.Val4777Leu)
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c.6518G>C
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c.14296G>C (p.Val4766Leu)
n.858G>C
c.14401G>C (p.Val4801Leu)
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c.14377G>C (p.Val4793Leu)
c.14371G>C (p.Val4791Leu)
c.14365G>C (p.Val4789Leu)
c.14341G>C (p.Val4781Leu)
c.14164G>C (p.Val4722Leu)
c.14308G>C (p.Val4770Leu)
c.14380G>C (p.Val4794Leu)
1g.237808949G>TCA345424211RYR2c.*5439G>T (n.*5439G>T)
c.14329G>T (p.Val4777Leu)
c.14368G>T (p.Val4790Leu)
c.6518G>T
c.14347G>T (p.Val4783Leu)
c.14296G>T (p.Val4766Leu)
n.858G>T
c.14401G>T (p.Val4801Leu)
c.14398G>T (p.Val4800Leu)
c.14377G>T (p.Val4793Leu)
c.14371G>T (p.Val4791Leu)
c.14365G>T (p.Val4789Leu)
c.14341G>T (p.Val4781Leu)
c.14164G>T (p.Val4722Leu)
c.14308G>T (p.Val4770Leu)
c.14380G>T (p.Val4794Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.237808953_237808955delCA2651216736RYR2c.*5443_*5445del (n.*5443_*5445del)
c.14333_14335del (p.Val4778del)
c.14372_14374del (p.Val4791del)
c.6522_6524del
c.14351_14353del (p.Val4784del)
c.14300_14302del (p.Val4767del)
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c.14405_14407del (p.Val4802del)
c.14402_14404del (p.Val4801del)
c.14381_14383del (p.Val4794del)
c.14375_14377del (p.Val4792del)
c.14369_14371del (p.Val4790del)
c.14345_14347del (p.Val4782del)
c.14168_14170del (p.Val4723del)
c.14312_14314del (p.Val4771del)
c.14384_14386del (p.Val4795del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched