Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.810-58C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.237808846G>ACA2651216672RYR2c.*5391-55G>A (n.*5391-55G>A)
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 gnomAD v4
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c.14332-54T>C (n.14332-54T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808847T=CA2487493350RYR2c.*5391-54T= (n.*5391-54T=)
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1g.237808848C>ACA39843913RYR2c.*5391-53C>A (n.*5391-53C>A)
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c.6470-53C>A
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n.810-53C>A
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c.14332-53C>A (n.14332-53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808848C=CA1146926854RYR2c.*5391-53C= (n.*5391-53C=)
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c.14332-53C= (n.14332-53C=)
1g.237808848C>TCA2651216674RYR2c.*5391-53C>T (n.*5391-53C>T)
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c.6470-53C>T
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n.810-53C>T
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c.14332-53C>T (n.14332-53C>T)
 gnomAD v4
1g.237808849A>GCA2574488255RYR2c.*5391-52A>G (n.*5391-52A>G)
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n.810-52A>G
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c.14332-52A>G (n.14332-52A>G)
1g.237808850A=CA2487493351RYR2c.*5391-51A= (n.*5391-51A=)
c.14281-51A= (n.14281-51A=)
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c.6470-51A=
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c.14323-51A= (n.14323-51A=)
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c.14260-51A= (n.14260-51A=)
c.14332-51A= (n.14332-51A=)
1g.237808850A>GCA39843925RYR2c.*5391-51A>G (n.*5391-51A>G)
c.14281-51A>G (n.14281-51A>G)
c.14320-51A>G (n.14320-51A>G)
c.6470-51A>G
c.14299-51A>G (n.14299-51A>G)
c.14248-51A>G (n.14248-51A>G)
n.810-51A>G
c.14353-51A>G (n.14353-51A>G)
c.14350-51A>G (n.14350-51A>G)
c.14329-51A>G (n.14329-51A>G)
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c.14317-51A>G (n.14317-51A>G)
c.14293-51A>G (n.14293-51A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.237808851T>CCA1013769924RYR2c.*5391-50T>C (n.*5391-50T>C)
c.14281-50T>C (n.14281-50T>C)
c.14320-50T>C (n.14320-50T>C)
c.6470-50T>C
c.14299-50T>C (n.14299-50T>C)
c.14248-50T>C (n.14248-50T>C)
n.810-50T>C
c.14353-50T>C (n.14353-50T>C)
c.14350-50T>C (n.14350-50T>C)
c.14329-50T>C (n.14329-50T>C)
c.14323-50T>C (n.14323-50T>C)
c.14317-50T>C (n.14317-50T>C)
c.14293-50T>C (n.14293-50T>C)
c.14116-50T>C (n.14116-50T>C)
c.14260-50T>C (n.14260-50T>C)
c.14332-50T>C (n.14332-50T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808851T=CA2487493352RYR2c.*5391-50T= (n.*5391-50T=)
c.14281-50T= (n.14281-50T=)
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1g.237808852T>CCA085641RYR2c.*5391-49T>C (n.*5391-49T>C)
c.14281-49T>C (n.14281-49T>C)
c.14320-49T>C (n.14320-49T>C)
c.6470-49T>C
c.14299-49T>C (n.14299-49T>C)
c.14248-49T>C (n.14248-49T>C)
n.810-49T>C
c.14353-49T>C (n.14353-49T>C)
c.14350-49T>C (n.14350-49T>C)
c.14329-49T>C (n.14329-49T>C)
c.14323-49T>C (n.14323-49T>C)
c.14317-49T>C (n.14317-49T>C)
c.14293-49T>C (n.14293-49T>C)
c.14116-49T>C (n.14116-49T>C)
c.14260-49T>C (n.14260-49T>C)
c.14332-49T>C (n.14332-49T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808852T=CA1141611153RYR2c.*5391-49T= (n.*5391-49T=)
c.14281-49T= (n.14281-49T=)
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c.14350-49T= (n.14350-49T=)
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c.14317-49T= (n.14317-49T=)
c.14293-49T= (n.14293-49T=)
c.14116-49T= (n.14116-49T=)
c.14260-49T= (n.14260-49T=)
c.14332-49T= (n.14332-49T=)
1g.237808855_237808858delCA2651216679RYR2c.*5391-46_*5391-43del (n.*5391-46_*5391-43del)
c.14281-46_14281-43del (n.14281-46_14281-43del)
c.14320-46_14320-43del (n.14320-46_14320-43del)
c.6470-46_6470-43del
c.14299-46_14299-43del (n.14299-46_14299-43del)
c.14248-46_14248-43del (n.14248-46_14248-43del)
n.810-46_810-43del
c.14353-46_14353-43del (n.14353-46_14353-43del)
c.14350-46_14350-43del (n.14350-46_14350-43del)
c.14329-46_14329-43del (n.14329-46_14329-43del)
c.14323-46_14323-43del (n.14323-46_14323-43del)
c.14317-46_14317-43del (n.14317-46_14317-43del)
c.14293-46_14293-43del (n.14293-46_14293-43del)
c.14116-46_14116-43del (n.14116-46_14116-43del)
c.14260-46_14260-43del (n.14260-46_14260-43del)
c.14332-46_14332-43del (n.14332-46_14332-43del)
 gnomAD v4
1g.237808853G>ACA2651216682RYR2c.*5391-48G>A (n.*5391-48G>A)
c.14281-48G>A (n.14281-48G>A)
c.14320-48G>A (n.14320-48G>A)
c.6470-48G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.810-46_810-45del
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 gnomAD v4
1g.237808856T>CCA2487493356RYR2c.*5391-45T>C (n.*5391-45T>C)
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n.810-45T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.810-44G>A
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c.14332-44G>A (n.14332-44G>A)
 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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n.810-43T>A
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c.14332-43T>A (n.14332-43T>A)
 gnomAD v4
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n.810-43T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.810-42C>T
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 COSMIC
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n.810-40T>C
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c.14293-40T>C (n.14293-40T>C)
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c.14332-40T>C (n.14332-40T>C)
 gnomAD v4
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1g.237808862A>CCA085639RYR2c.*5391-39A>C (n.*5391-39A>C)
c.14281-39A>C (n.14281-39A>C)
c.14320-39A>C (n.14320-39A>C)
c.6470-39A>C
c.14299-39A>C (n.14299-39A>C)
c.14248-39A>C (n.14248-39A>C)
n.810-39A>C
c.14353-39A>C (n.14353-39A>C)
c.14350-39A>C (n.14350-39A>C)
c.14329-39A>C (n.14329-39A>C)
c.14323-39A>C (n.14323-39A>C)
c.14317-39A>C (n.14317-39A>C)
c.14293-39A>C (n.14293-39A>C)
c.14116-39A>C (n.14116-39A>C)
c.14260-39A>C (n.14260-39A>C)
c.14332-39A>C (n.14332-39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.237808862A>GCA529567734RYR2c.*5391-39A>G (n.*5391-39A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.237808863C>TCA529567737RYR2c.*5391-38C>T (n.*5391-38C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.14260-22T>A (n.14260-22T>A)
c.14332-22T>A (n.14332-22T>A)
 gnomAD v4
1g.237808879T>CCA529567740RYR2c.*5391-22T>C (n.*5391-22T>C)
c.14281-22T>C (n.14281-22T>C)
c.14320-22T>C (n.14320-22T>C)
c.6470-22T>C
c.14299-22T>C (n.14299-22T>C)
c.14248-22T>C (n.14248-22T>C)
n.810-22T>C
c.14353-22T>C (n.14353-22T>C)
c.14350-22T>C (n.14350-22T>C)
c.14329-22T>C (n.14329-22T>C)
c.14323-22T>C (n.14323-22T>C)
c.14317-22T>C (n.14317-22T>C)
c.14293-22T>C (n.14293-22T>C)
c.14116-22T>C (n.14116-22T>C)
c.14260-22T>C (n.14260-22T>C)
c.14332-22T>C (n.14332-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237808879T=CA2487493367RYR2c.*5391-22T= (n.*5391-22T=)
c.14281-22T= (n.14281-22T=)
c.14320-22T= (n.14320-22T=)
c.6470-22T=
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n.810-22T=
c.14353-22T= (n.14353-22T=)
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c.14329-22T= (n.14329-22T=)
c.14323-22T= (n.14323-22T=)
c.14317-22T= (n.14317-22T=)
c.14293-22T= (n.14293-22T=)
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c.14260-22T= (n.14260-22T=)
c.14332-22T= (n.14332-22T=)
1g.237808880C>ACA2698181314RYR2c.*5391-21C>A (n.*5391-21C>A)
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c.6470-21C>A
c.14299-21C>A (n.14299-21C>A)
c.14248-21C>A (n.14248-21C>A)
n.810-21C>A
c.14353-21C>A (n.14353-21C>A)
c.14350-21C>A (n.14350-21C>A)
c.14329-21C>A (n.14329-21C>A)
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c.14317-21C>A (n.14317-21C>A)
c.14293-21C>A (n.14293-21C>A)
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c.14260-21C>A (n.14260-21C>A)
c.14332-21C>A (n.14332-21C>A)
 dbSNP
1g.237808880C=CA2487493368RYR2c.*5391-21C= (n.*5391-21C=)
c.14281-21C= (n.14281-21C=)
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c.6470-21C=
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c.14332-21C= (n.14332-21C=)
1g.237808880C>GCA2569067360RYR2c.*5391-21C>G (n.*5391-21C>G)
c.14281-21C>G (n.14281-21C>G)
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c.6470-21C>G
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n.810-21C>G
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c.14332-21C>G (n.14332-21C>G)
 gnomAD v4
1g.237808880C>TCA529567741RYR2c.*5391-21C>T (n.*5391-21C>T)
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c.6470-21C>T
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c.14248-21C>T (n.14248-21C>T)
n.810-21C>T
c.14353-21C>T (n.14353-21C>T)
c.14350-21C>T (n.14350-21C>T)
c.14329-21C>T (n.14329-21C>T)
c.14323-21C>T (n.14323-21C>T)
c.14317-21C>T (n.14317-21C>T)
c.14293-21C>T (n.14293-21C>T)
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c.14260-21C>T (n.14260-21C>T)
c.14332-21C>T (n.14332-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237808881C>ACA646931375RYR2c.*5391-20C>A (n.*5391-20C>A)
c.14281-20C>A (n.14281-20C>A)
c.14320-20C>A (n.14320-20C>A)
c.6470-20C>A
c.14299-20C>A (n.14299-20C>A)
c.14248-20C>A (n.14248-20C>A)
n.810-20C>A
c.14353-20C>A (n.14353-20C>A)
c.14350-20C>A (n.14350-20C>A)
c.14329-20C>A (n.14329-20C>A)
c.14323-20C>A (n.14323-20C>A)
c.14317-20C>A (n.14317-20C>A)
c.14293-20C>A (n.14293-20C>A)
c.14116-20C>A (n.14116-20C>A)
c.14260-20C>A (n.14260-20C>A)
c.14332-20C>A (n.14332-20C>A)
 COSMIC
1g.237808881C=CA2487493369RYR2c.*5391-20C= (n.*5391-20C=)
c.14281-20C= (n.14281-20C=)
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c.14323-20C= (n.14323-20C=)
c.14317-20C= (n.14317-20C=)
c.14293-20C= (n.14293-20C=)
c.14116-20C= (n.14116-20C=)
c.14260-20C= (n.14260-20C=)
c.14332-20C= (n.14332-20C=)
1g.237808881C>GCA733337459RYR2c.*5391-20C>G (n.*5391-20C>G)
c.14281-20C>G (n.14281-20C>G)
c.14320-20C>G (n.14320-20C>G)
c.6470-20C>G
c.14299-20C>G (n.14299-20C>G)
c.14248-20C>G (n.14248-20C>G)
n.810-20C>G
c.14353-20C>G (n.14353-20C>G)
c.14350-20C>G (n.14350-20C>G)
c.14329-20C>G (n.14329-20C>G)
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c.14317-20C>G (n.14317-20C>G)
c.14293-20C>G (n.14293-20C>G)
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c.14260-20C>G (n.14260-20C>G)
c.14332-20C>G (n.14332-20C>G)
 dbSNP
1g.237808881C>TCA658795646RYR2c.*5391-20C>T (n.*5391-20C>T)
c.14281-20C>T (n.14281-20C>T)
c.14320-20C>T (n.14320-20C>T)
c.6470-20C>T
c.14299-20C>T (n.14299-20C>T)
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n.810-20C>T
c.14353-20C>T (n.14353-20C>T)
c.14350-20C>T (n.14350-20C>T)
c.14329-20C>T (n.14329-20C>T)
c.14323-20C>T (n.14323-20C>T)
c.14317-20C>T (n.14317-20C>T)
c.14293-20C>T (n.14293-20C>T)
c.14116-20C>T (n.14116-20C>T)
c.14260-20C>T (n.14260-20C>T)
c.14332-20C>T (n.14332-20C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.237808882T>ACA646931376RYR2c.*5391-19T>A (n.*5391-19T>A)
c.14281-19T>A (n.14281-19T>A)
c.14320-19T>A (n.14320-19T>A)
c.6470-19T>A
c.14299-19T>A (n.14299-19T>A)
c.14248-19T>A (n.14248-19T>A)
n.810-19T>A
c.14353-19T>A (n.14353-19T>A)
c.14350-19T>A (n.14350-19T>A)
c.14329-19T>A (n.14329-19T>A)
c.14323-19T>A (n.14323-19T>A)
c.14317-19T>A (n.14317-19T>A)
c.14293-19T>A (n.14293-19T>A)
c.14116-19T>A (n.14116-19T>A)
c.14260-19T>A (n.14260-19T>A)
c.14332-19T>A (n.14332-19T>A)
 COSMIC
1g.237808884G>CCA2651216698RYR2c.*5391-17G>C (n.*5391-17G>C)
c.14281-17G>C (n.14281-17G>C)
c.14320-17G>C (n.14320-17G>C)
c.6470-17G>C
c.14299-17G>C (n.14299-17G>C)
c.14248-17G>C (n.14248-17G>C)
n.810-17G>C
c.14353-17G>C (n.14353-17G>C)
c.14350-17G>C (n.14350-17G>C)
c.14329-17G>C (n.14329-17G>C)
c.14323-17G>C (n.14323-17G>C)
c.14317-17G>C (n.14317-17G>C)
c.14293-17G>C (n.14293-17G>C)
c.14116-17G>C (n.14116-17G>C)
c.14260-17G>C (n.14260-17G>C)
c.14332-17G>C (n.14332-17G>C)
 gnomAD v4
1g.237808885T>GCA2651216699RYR2c.*5391-16T>G (n.*5391-16T>G)
c.14281-16T>G (n.14281-16T>G)
c.14320-16T>G (n.14320-16T>G)
c.6470-16T>G
c.14299-16T>G (n.14299-16T>G)
c.14248-16T>G (n.14248-16T>G)
n.810-16T>G
c.14353-16T>G (n.14353-16T>G)
c.14350-16T>G (n.14350-16T>G)
c.14329-16T>G (n.14329-16T>G)
c.14323-16T>G (n.14323-16T>G)
c.14317-16T>G (n.14317-16T>G)
c.14293-16T>G (n.14293-16T>G)
c.14116-16T>G (n.14116-16T>G)
c.14260-16T>G (n.14260-16T>G)
c.14332-16T>G (n.14332-16T>G)
 gnomAD v4
1g.237808886C>ACA2651216701RYR2c.*5391-15C>A (n.*5391-15C>A)
c.14281-15C>A (n.14281-15C>A)
c.14320-15C>A (n.14320-15C>A)
c.6470-15C>A
c.14299-15C>A (n.14299-15C>A)
c.14248-15C>A (n.14248-15C>A)
n.810-15C>A
c.14353-15C>A (n.14353-15C>A)
c.14350-15C>A (n.14350-15C>A)
c.14329-15C>A (n.14329-15C>A)
c.14323-15C>A (n.14323-15C>A)
c.14317-15C>A (n.14317-15C>A)
c.14293-15C>A (n.14293-15C>A)
c.14116-15C>A (n.14116-15C>A)
c.14260-15C>A (n.14260-15C>A)
c.14332-15C>A (n.14332-15C>A)
 gnomAD v4
1g.237808889A=CA1140610057RYR2c.*5391-12A= (n.*5391-12A=)
c.14281-12A= (n.14281-12A=)
c.14320-12A= (n.14320-12A=)
c.6470-12A=
c.14299-12A= (n.14299-12A=)
c.14248-12A= (n.14248-12A=)
n.810-12A=
c.14353-12A= (n.14353-12A=)
c.14350-12A= (n.14350-12A=)
c.14329-12A= (n.14329-12A=)
c.14323-12A= (n.14323-12A=)
c.14317-12A= (n.14317-12A=)
c.14293-12A= (n.14293-12A=)
c.14116-12A= (n.14116-12A=)
c.14260-12A= (n.14260-12A=)
c.14332-12A= (n.14332-12A=)
1g.237808889A>CCA2581686479RYR2c.*5391-12A>C (n.*5391-12A>C)
c.14281-12A>C (n.14281-12A>C)
c.14320-12A>C (n.14320-12A>C)
c.6470-12A>C
c.14299-12A>C (n.14299-12A>C)
c.14248-12A>C (n.14248-12A>C)
n.810-12A>C
c.14353-12A>C (n.14353-12A>C)
c.14350-12A>C (n.14350-12A>C)
c.14329-12A>C (n.14329-12A>C)
c.14323-12A>C (n.14323-12A>C)
c.14317-12A>C (n.14317-12A>C)
c.14293-12A>C (n.14293-12A>C)
c.14116-12A>C (n.14116-12A>C)
c.14260-12A>C (n.14260-12A>C)
c.14332-12A>C (n.14332-12A>C)
1g.237808889A>GCA008213RYR2c.*5391-12A>G (n.*5391-12A>G)
c.14281-12A>G (n.14281-12A>G)
c.14320-12A>G (n.14320-12A>G)
c.6470-12A>G
c.14299-12A>G (n.14299-12A>G)
c.14248-12A>G (n.14248-12A>G)
n.810-12A>G
c.14353-12A>G (n.14353-12A>G)
c.14350-12A>G (n.14350-12A>G)
c.14329-12A>G (n.14329-12A>G)
c.14323-12A>G (n.14323-12A>G)
c.14317-12A>G (n.14317-12A>G)
c.14293-12A>G (n.14293-12A>G)
c.14116-12A>G (n.14116-12A>G)
c.14260-12A>G (n.14260-12A>G)
c.14332-12A>G (n.14332-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808889A>TCA2581686480RYR2c.*5391-12A>T (n.*5391-12A>T)
c.14281-12A>T (n.14281-12A>T)
c.14320-12A>T (n.14320-12A>T)
c.6470-12A>T
c.14299-12A>T (n.14299-12A>T)
c.14248-12A>T (n.14248-12A>T)
n.810-12A>T
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c.14350-12A>T (n.14350-12A>T)
c.14329-12A>T (n.14329-12A>T)
c.14323-12A>T (n.14323-12A>T)
c.14317-12A>T (n.14317-12A>T)
c.14293-12A>T (n.14293-12A>T)
c.14116-12A>T (n.14116-12A>T)
c.14260-12A>T (n.14260-12A>T)
c.14332-12A>T (n.14332-12A>T)
1g.237808891T>CCA733337469RYR2c.*5391-10T>C (n.*5391-10T>C)
c.14281-10T>C (n.14281-10T>C)
c.14320-10T>C (n.14320-10T>C)
c.6470-10T>C
c.14299-10T>C (n.14299-10T>C)
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n.810-10T>C
c.14353-10T>C (n.14353-10T>C)
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c.14317-10T>C (n.14317-10T>C)
c.14293-10T>C (n.14293-10T>C)
c.14116-10T>C (n.14116-10T>C)
c.14260-10T>C (n.14260-10T>C)
c.14332-10T>C (n.14332-10T>C)
 dbSNP
1g.237808891T=CA2487493370RYR2c.*5391-10T= (n.*5391-10T=)
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n.810-10T=
c.14353-10T= (n.14353-10T=)
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1g.237808892G>ACA1013769955RYR2c.*5391-9G>A (n.*5391-9G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808892G=CA2487493371RYR2c.*5391-9G= (n.*5391-9G=)
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c.14332-9G= (n.14332-9G=)
1g.237808895T>ACA2651216709RYR2c.*5391-6T>A (n.*5391-6T>A)
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c.6470-6T>A
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n.810-6T>A
c.14353-6T>A (n.14353-6T>A)
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 gnomAD v4
1g.237808897C=CA2487493372RYR2c.*5391-4C= (n.*5391-4C=)
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n.810-4C=
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c.14332-4C= (n.14332-4C=)
1g.237808897C>GCA39843944RYR2c.*5391-4C>G (n.*5391-4C>G)
c.14281-4C>G (n.14281-4C>G)
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c.6470-4C>G
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n.810-4C>G
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c.14332-4C>G (n.14332-4C>G)
 dbSNP
1g.237808898C>TCA645515559RYR2c.*5391-3C>T (n.*5391-3C>T)
c.14281-3C>T (n.14281-3C>T)
c.14320-3C>T (n.14320-3C>T)
c.6470-3C>T
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n.810-3C>T
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c.14332-3C>T (n.14332-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237808899A>CCA345423937RYR2c.*5391-2A>C (n.*5391-2A>C)
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n.810-2A>C
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c.14116-2A>C (n.14116-2A>C)
c.14260-2A>C (n.14260-2A>C)
c.14332-2A>C (n.14332-2A>C)
1g.237808899A>GCA345423939RYR2c.*5391-2A>G (n.*5391-2A>G)
c.14281-2A>G (n.14281-2A>G)
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c.6470-2A>G
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n.810-2A>G
c.14353-2A>G (n.14353-2A>G)
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c.14260-2A>G (n.14260-2A>G)
c.14332-2A>G (n.14332-2A>G)
1g.237808899A>TCA345423941RYR2c.*5391-2A>T (n.*5391-2A>T)
c.14281-2A>T (n.14281-2A>T)
c.14320-2A>T (n.14320-2A>T)
c.6470-2A>T
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c.14248-2A>T (n.14248-2A>T)
n.810-2A>T
c.14353-2A>T (n.14353-2A>T)
c.14350-2A>T (n.14350-2A>T)
c.14329-2A>T (n.14329-2A>T)
c.14323-2A>T (n.14323-2A>T)
c.14317-2A>T (n.14317-2A>T)
c.14293-2A>T (n.14293-2A>T)
c.14116-2A>T (n.14116-2A>T)
c.14260-2A>T (n.14260-2A>T)
c.14332-2A>T (n.14332-2A>T)
1g.237808900G>ACA345423950RYR2c.*5391-1G>A (n.*5391-1G>A)
c.14281-1G>A (n.14281-1G>A)
c.14320-1G>A (n.14320-1G>A)
c.6470-1G>A
c.14299-1G>A (n.14299-1G>A)
c.14248-1G>A (n.14248-1G>A)
n.810-1G>A
c.14353-1G>A (n.14353-1G>A)
c.14350-1G>A (n.14350-1G>A)
c.14329-1G>A (n.14329-1G>A)
c.14323-1G>A (n.14323-1G>A)
c.14317-1G>A (n.14317-1G>A)
c.14293-1G>A (n.14293-1G>A)
c.14116-1G>A (n.14116-1G>A)
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c.14332-1G>A (n.14332-1G>A)
1g.237808900G>CCA345423956RYR2c.*5391-1G>C (n.*5391-1G>C)
c.14281-1G>C (n.14281-1G>C)
c.14320-1G>C (n.14320-1G>C)
c.6470-1G>C
c.14299-1G>C (n.14299-1G>C)
c.14248-1G>C (n.14248-1G>C)
n.810-1G>C
c.14353-1G>C (n.14353-1G>C)
c.14350-1G>C (n.14350-1G>C)
c.14329-1G>C (n.14329-1G>C)
c.14323-1G>C (n.14323-1G>C)
c.14317-1G>C (n.14317-1G>C)
c.14293-1G>C (n.14293-1G>C)
c.14116-1G>C (n.14116-1G>C)
c.14260-1G>C (n.14260-1G>C)
c.14332-1G>C (n.14332-1G>C)
1g.237808900G>TCA345423959RYR2c.*5391-1G>T (n.*5391-1G>T)
c.14281-1G>T (n.14281-1G>T)
c.14320-1G>T (n.14320-1G>T)
c.6470-1G>T
c.14299-1G>T (n.14299-1G>T)
c.14248-1G>T (n.14248-1G>T)
n.810-1G>T
c.14353-1G>T (n.14353-1G>T)
c.14350-1G>T (n.14350-1G>T)
c.14329-1G>T (n.14329-1G>T)
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c.14317-1G>T (n.14317-1G>T)
c.14293-1G>T (n.14293-1G>T)
c.14116-1G>T (n.14116-1G>T)
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c.14332-1G>T (n.14332-1G>T)
1g.237808901C>ACA345423963RYR2c.*5391C>A (n.*5391C>A)
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c.14353C>A (p.Leu4785Ile)
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c.14329C>A (p.Leu4777Ile)
c.14323C>A (p.Leu4775Ile)
c.14317C>A (p.Leu4773Ile)
c.14293C>A (p.Leu4765Ile)
c.14116C>A (p.Leu4706Ile)
c.14260C>A (p.Leu4754Ile)
c.14332C>A (p.Leu4778Ile)
1g.237808901C>GCA345423968RYR2c.*5391C>G (n.*5391C>G)
c.14281C>G (p.Leu4761Val)
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c.14332C>G (p.Leu4778Val)
1g.237808901C>TCA345423972RYR2c.*5391C>T (n.*5391C>T)
c.14281C>T (p.Leu4761Phe)
c.14320C>T (p.Leu4774Phe)
c.6470C>T
c.14299C>T (p.Leu4767Phe)
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n.810C>T
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c.14329C>T (p.Leu4777Phe)
c.14323C>T (p.Leu4775Phe)
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1g.237808902T>ACA345423977RYR2c.*5392T>A (n.*5392T>A)
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1g.237808902T>CCA345423983RYR2c.*5392T>C (n.*5392T>C)
c.14282T>C (p.Leu4761Pro)
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c.6471T>C
c.14300T>C (p.Leu4767Pro)
c.14249T>C (p.Leu4750Pro)
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c.14354T>C (p.Leu4785Pro)
c.14351T>C (p.Leu4784Pro)
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1g.237808902T>GCA345423985RYR2c.*5392T>G (n.*5392T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808902T=CA2487493373RYR2c.*5392T= (n.*5392T=)
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c.6471T=
c.14300T= (p.Leu4767=)
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n.811T=
c.14354T= (p.Leu4785=)
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c.14330T= (p.Leu4777=)
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1g.237808903C>ACA424051686RYR2c.*5393C>A (n.*5393C>A)
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c.14118C>A (p.Leu4706=)
c.14262C>A (p.Leu4754=)
c.14334C>A (p.Leu4778=)
1g.237808903C=CA1143682473RYR2c.*5393C= (n.*5393C=)
c.14283C= (p.Leu4761=)
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c.14319C= (p.Leu4773=)
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c.14118C= (p.Leu4706=)
c.14262C= (p.Leu4754=)
c.14334C= (p.Leu4778=)
1g.237808903C>GCA424051685RYR2c.*5393C>G (n.*5393C>G)
c.14283C>G (p.Leu4761=)
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c.6472C>G
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n.812C>G
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1g.237808903C>TCA085642RYR2c.*5393C>T (n.*5393C>T)
c.14283C>T (p.Leu4761=)
c.14322C>T (p.Leu4774=)
c.6472C>T
c.14301C>T (p.Leu4767=)
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n.812C>T
c.14355C>T (p.Leu4785=)
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c.14325C>T (p.Leu4775=)
c.14319C>T (p.Leu4773=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808904G>ACA085643RYR2c.*5394G>A (n.*5394G>A)
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c.14326G>A (p.Val4776Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808904G>CCA345423990RYR2c.*5394G>C (n.*5394G>C)
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c.14335G>C (p.Val4779Leu)
1g.237808904G=CA2487493374RYR2c.*5394G= (n.*5394G=)
c.14284G= (p.Val4762=)
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n.813G=
c.14356G= (p.Val4786=)
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c.14332G= (p.Val4778=)
c.14326G= (p.Val4776=)
c.14320G= (p.Val4774=)
c.14296G= (p.Val4766=)
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c.14335G= (p.Val4779=)
1g.237808904G>TCA345423991RYR2c.*5394G>T (n.*5394G>T)
c.14284G>T (p.Val4762Leu)
c.14323G>T (p.Val4775Leu)
c.6473G>T
c.14302G>T (p.Val4768Leu)
c.14251G>T (p.Val4751Leu)
n.813G>T
c.14356G>T (p.Val4786Leu)
c.14353G>T (p.Val4785Leu)
c.14332G>T (p.Val4778Leu)
c.14326G>T (p.Val4776Leu)
c.14320G>T (p.Val4774Leu)
c.14296G>T (p.Val4766Leu)
c.14119G>T (p.Val4707Leu)
c.14263G>T (p.Val4755Leu)
c.14335G>T (p.Val4779Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.237808905T>ACA345423992RYR2c.*5395T>A (n.*5395T>A)
c.14285T>A (p.Val4762Glu)
c.14324T>A (p.Val4775Glu)
c.6474T>A
c.14303T>A (p.Val4768Glu)
c.14252T>A (p.Val4751Glu)
n.814T>A
c.14357T>A (p.Val4786Glu)
c.14354T>A (p.Val4785Glu)
c.14333T>A (p.Val4778Glu)
c.14327T>A (p.Val4776Glu)
c.14321T>A (p.Val4774Glu)
c.14297T>A (p.Val4766Glu)
c.14120T>A (p.Val4707Glu)
c.14264T>A (p.Val4755Glu)
c.14336T>A (p.Val4779Glu)
1g.237808905T>CCA345423993RYR2c.*5395T>C (n.*5395T>C)
c.14285T>C (p.Val4762Ala)
c.14324T>C (p.Val4775Ala)
c.6474T>C
c.14303T>C (p.Val4768Ala)
c.14252T>C (p.Val4751Ala)
n.814T>C
c.14357T>C (p.Val4786Ala)
c.14354T>C (p.Val4785Ala)
c.14333T>C (p.Val4778Ala)
c.14327T>C (p.Val4776Ala)
c.14321T>C (p.Val4774Ala)
c.14297T>C (p.Val4766Ala)
c.14120T>C (p.Val4707Ala)
c.14264T>C (p.Val4755Ala)
c.14336T>C (p.Val4779Ala)
 gnomAD v4
1g.237808905T>GCA345423994RYR2c.*5395T>G (n.*5395T>G)
c.14285T>G (p.Val4762Gly)
c.14324T>G (p.Val4775Gly)
c.6474T>G
c.14303T>G (p.Val4768Gly)
c.14252T>G (p.Val4751Gly)
n.814T>G
c.14357T>G (p.Val4786Gly)
c.14354T>G (p.Val4785Gly)
c.14333T>G (p.Val4778Gly)
c.14327T>G (p.Val4776Gly)
c.14321T>G (p.Val4774Gly)
c.14297T>G (p.Val4766Gly)
c.14120T>G (p.Val4707Gly)
c.14264T>G (p.Val4755Gly)
c.14336T>G (p.Val4779Gly)
1g.237808906A>CCA424051687RYR2c.*5396A>C (n.*5396A>C)
c.14286A>C (p.Val4762=)
c.14325A>C (p.Val4775=)
c.6475A>C
c.14304A>C (p.Val4768=)
c.14253A>C (p.Val4751=)
n.815A>C
c.14358A>C (p.Val4786=)
c.14355A>C (p.Val4785=)
c.14334A>C (p.Val4778=)
c.14328A>C (p.Val4776=)
c.14322A>C (p.Val4774=)
c.14298A>C (p.Val4766=)
c.14121A>C (p.Val4707=)
c.14265A>C (p.Val4755=)
c.14337A>C (p.Val4779=)
1g.237808906A>GCA424051688RYR2c.*5396A>G (n.*5396A>G)
c.14286A>G (p.Val4762=)
c.14325A>G (p.Val4775=)
c.6475A>G
c.14304A>G (p.Val4768=)
c.14253A>G (p.Val4751=)
n.815A>G
c.14358A>G (p.Val4786=)
c.14355A>G (p.Val4785=)
c.14334A>G (p.Val4778=)
c.14328A>G (p.Val4776=)
c.14322A>G (p.Val4774=)
c.14298A>G (p.Val4766=)
c.14121A>G (p.Val4707=)
c.14265A>G (p.Val4755=)
c.14337A>G (p.Val4779=)
 ClinVar
1g.237808906A>TCA424051689RYR2c.*5396A>T (n.*5396A>T)
c.14286A>T (p.Val4762=)
c.14325A>T (p.Val4775=)
c.6475A>T
c.14304A>T (p.Val4768=)
c.14253A>T (p.Val4751=)
n.815A>T
c.14358A>T (p.Val4786=)
c.14355A>T (p.Val4785=)
c.14334A>T (p.Val4778=)
c.14328A>T (p.Val4776=)
c.14322A>T (p.Val4774=)
c.14298A>T (p.Val4766=)
c.14121A>T (p.Val4707=)
c.14265A>T (p.Val4755=)
c.14337A>T (p.Val4779=)
1g.237808907T>ACA345423995RYR2c.*5397T>A (n.*5397T>A)
c.14287T>A (p.Leu4763Ile)
c.14326T>A (p.Leu4776Ile)
c.6476T>A
c.14305T>A (p.Leu4769Ile)
c.14254T>A (p.Leu4752Ile)
n.816T>A
c.14359T>A (p.Leu4787Ile)
c.14356T>A (p.Leu4786Ile)
c.14335T>A (p.Leu4779Ile)
c.14329T>A (p.Leu4777Ile)
c.14323T>A (p.Leu4775Ile)
c.14299T>A (p.Leu4767Ile)
c.14122T>A (p.Leu4708Ile)
c.14266T>A (p.Leu4756Ile)
c.14338T>A (p.Leu4780Ile)
1g.237808907T>CCA424051690RYR2c.*5397T>C (n.*5397T>C)
c.14287T>C (p.Leu4763=)
c.14326T>C (p.Leu4776=)
c.6476T>C
c.14305T>C (p.Leu4769=)
c.14254T>C (p.Leu4752=)
n.816T>C
c.14359T>C (p.Leu4787=)
c.14356T>C (p.Leu4786=)
c.14335T>C (p.Leu4779=)
c.14329T>C (p.Leu4777=)
c.14323T>C (p.Leu4775=)
c.14299T>C (p.Leu4767=)
c.14122T>C (p.Leu4708=)
c.14266T>C (p.Leu4756=)
c.14338T>C (p.Leu4780=)
1g.237808907T>GCA345423996RYR2c.*5397T>G (n.*5397T>G)
c.14287T>G (p.Leu4763Val)
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c.14305T>G (p.Leu4769Val)
c.14254T>G (p.Leu4752Val)
n.816T>G
c.14359T>G (p.Leu4787Val)
c.14356T>G (p.Leu4786Val)
c.14335T>G (p.Leu4779Val)
c.14329T>G (p.Leu4777Val)
c.14323T>G (p.Leu4775Val)
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c.14338T>G (p.Leu4780Val)
1g.237808908dupCA2651216722RYR2c.*5398dup (n.*5398dup)
c.14288dup (p.Leu4763PhefsTer27)
c.14327dup (p.Leu4776PhefsTer27)
c.6477dup
c.14306dup (p.Leu4769PhefsTer27)
c.14255dup (p.Leu4752PhefsTer27)
n.817dup
c.14360dup (p.Leu4787PhefsTer27)
c.14357dup (p.Leu4786PhefsTer27)
c.14336dup (p.Leu4779PhefsTer27)
c.14330dup (p.Leu4777PhefsTer27)
c.14324dup (p.Leu4775PhefsTer27)
c.14300dup (p.Leu4767PhefsTer27)
c.14123dup (p.Leu4708PhefsTer27)
c.14267dup (p.Leu4756PhefsTer27)
c.14339dup (p.Leu4780PhefsTer27)
 gnomAD v4
1g.237808908T>ACA345423998RYR2c.*5398T>A (n.*5398T>A)
c.14288T>A (p.Leu4763Ter)
c.14327T>A (p.Leu4776Ter)
c.6477T>A
c.14306T>A (p.Leu4769Ter)
c.14255T>A (p.Leu4752Ter)
n.817T>A
c.14360T>A (p.Leu4787Ter)
c.14357T>A (p.Leu4786Ter)
c.14336T>A (p.Leu4779Ter)
c.14330T>A (p.Leu4777Ter)
c.14324T>A (p.Leu4775Ter)
c.14300T>A (p.Leu4767Ter)
c.14123T>A (p.Leu4708Ter)
c.14267T>A (p.Leu4756Ter)
c.14339T>A (p.Leu4780Ter)
1g.237808908T>CCA16603584RYR2c.*5398T>C (n.*5398T>C)
c.14288T>C (p.Leu4763Ser)
c.14327T>C (p.Leu4776Ser)
c.6477T>C
c.14306T>C (p.Leu4769Ser)
c.14255T>C (p.Leu4752Ser)
n.817T>C
c.14360T>C (p.Leu4787Ser)
c.14357T>C (p.Leu4786Ser)
c.14336T>C (p.Leu4779Ser)
c.14330T>C (p.Leu4777Ser)
c.14324T>C (p.Leu4775Ser)
c.14300T>C (p.Leu4767Ser)
c.14123T>C (p.Leu4708Ser)
c.14267T>C (p.Leu4756Ser)
c.14339T>C (p.Leu4780Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.237808908T>GCA345424000RYR2c.*5398T>G (n.*5398T>G)
c.14288T>G (p.Leu4763Ter)
c.14327T>G (p.Leu4776Ter)
c.6477T>G
c.14306T>G (p.Leu4769Ter)
c.14255T>G (p.Leu4752Ter)
n.817T>G
c.14360T>G (p.Leu4787Ter)
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c.14336T>G (p.Leu4779Ter)
c.14330T>G (p.Leu4777Ter)
c.14324T>G (p.Leu4775Ter)
c.14300T>G (p.Leu4767Ter)
c.14123T>G (p.Leu4708Ter)
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c.14339T>G (p.Leu4780Ter)
1g.237808908T=CA2487493375RYR2c.*5398T= (n.*5398T=)
c.14288T= (p.Leu4763=)
c.14327T= (p.Leu4776=)
c.6477T=
c.14306T= (p.Leu4769=)
c.14255T= (p.Leu4752=)
n.817T=
c.14360T= (p.Leu4787=)
c.14357T= (p.Leu4786=)
c.14336T= (p.Leu4779=)
c.14330T= (p.Leu4777=)
c.14324T= (p.Leu4775=)
c.14300T= (p.Leu4767=)
c.14123T= (p.Leu4708=)
c.14267T= (p.Leu4756=)
c.14339T= (p.Leu4780=)
1g.237808909A>CCA345424001RYR2c.*5399A>C (n.*5399A>C)
c.14289A>C (p.Leu4763Phe)
c.14328A>C (p.Leu4776Phe)
c.6478A>C
c.14307A>C (p.Leu4769Phe)
c.14256A>C (p.Leu4752Phe)
n.818A>C
c.14361A>C (p.Leu4787Phe)
c.14358A>C (p.Leu4786Phe)
c.14337A>C (p.Leu4779Phe)
c.14331A>C (p.Leu4777Phe)
c.14325A>C (p.Leu4775Phe)
c.14301A>C (p.Leu4767Phe)
c.14124A>C (p.Leu4708Phe)
c.14268A>C (p.Leu4756Phe)
c.14340A>C (p.Leu4780Phe)
1g.237808909A>GCA424051691RYR2c.*5399A>G (n.*5399A>G)
c.14289A>G (p.Leu4763=)
c.14328A>G (p.Leu4776=)
c.6478A>G
c.14307A>G (p.Leu4769=)
c.14256A>G (p.Leu4752=)
n.818A>G
c.14361A>G (p.Leu4787=)
c.14358A>G (p.Leu4786=)
c.14337A>G (p.Leu4779=)
c.14331A>G (p.Leu4777=)
c.14325A>G (p.Leu4775=)
c.14301A>G (p.Leu4767=)
c.14124A>G (p.Leu4708=)
c.14268A>G (p.Leu4756=)
c.14340A>G (p.Leu4780=)
1g.237808909A>TCA345424002RYR2c.*5399A>T (n.*5399A>T)
c.14289A>T (p.Leu4763Phe)
c.14328A>T (p.Leu4776Phe)
c.6478A>T
c.14307A>T (p.Leu4769Phe)
c.14256A>T (p.Leu4752Phe)
n.818A>T
c.14361A>T (p.Leu4787Phe)
c.14358A>T (p.Leu4786Phe)
c.14337A>T (p.Leu4779Phe)
c.14331A>T (p.Leu4777Phe)
c.14325A>T (p.Leu4775Phe)
c.14301A>T (p.Leu4767Phe)
c.14124A>T (p.Leu4708Phe)
c.14268A>T (p.Leu4756Phe)
c.14340A>T (p.Leu4780Phe)
1g.237808910A>CCA345424005RYR2c.*5400A>C (n.*5400A>C)
c.14290A>C (p.Thr4764Pro)
c.14329A>C (p.Thr4777Pro)
c.6479A>C
c.14308A>C (p.Thr4770Pro)
c.14257A>C (p.Thr4753Pro)
n.819A>C
c.14362A>C (p.Thr4788Pro)
c.14359A>C (p.Thr4787Pro)
c.14338A>C (p.Thr4780Pro)
c.14332A>C (p.Thr4778Pro)
c.14326A>C (p.Thr4776Pro)
c.14302A>C (p.Thr4768Pro)
c.14125A>C (p.Thr4709Pro)
c.14269A>C (p.Thr4757Pro)
c.14341A>C (p.Thr4781Pro)
1g.237808910A>GCA345424009RYR2c.*5400A>G (n.*5400A>G)
c.14290A>G (p.Thr4764Ala)
c.14329A>G (p.Thr4777Ala)
c.6479A>G
c.14308A>G (p.Thr4770Ala)
c.14257A>G (p.Thr4753Ala)
n.819A>G
c.14362A>G (p.Thr4788Ala)
c.14359A>G (p.Thr4787Ala)
c.14338A>G (p.Thr4780Ala)
c.14332A>G (p.Thr4778Ala)
c.14326A>G (p.Thr4776Ala)
c.14302A>G (p.Thr4768Ala)
c.14125A>G (p.Thr4709Ala)
c.14269A>G (p.Thr4757Ala)
c.14341A>G (p.Thr4781Ala)
1g.237808910A>TCA345424007RYR2c.*5400A>T (n.*5400A>T)
c.14290A>T (p.Thr4764Ser)
c.14329A>T (p.Thr4777Ser)
c.6479A>T
c.14308A>T (p.Thr4770Ser)
c.14257A>T (p.Thr4753Ser)
n.819A>T
c.14362A>T (p.Thr4788Ser)
c.14359A>T (p.Thr4787Ser)
c.14338A>T (p.Thr4780Ser)
c.14332A>T (p.Thr4778Ser)
c.14326A>T (p.Thr4776Ser)
c.14302A>T (p.Thr4768Ser)
c.14125A>T (p.Thr4709Ser)
c.14269A>T (p.Thr4757Ser)
c.14341A>T (p.Thr4781Ser)
1g.237808911C>ACA345424012RYR2c.*5401C>A (n.*5401C>A)
c.14291C>A (p.Thr4764Asn)
c.14330C>A (p.Thr4777Asn)
c.6480C>A
c.14309C>A (p.Thr4770Asn)
c.14258C>A (p.Thr4753Asn)
n.820C>A
c.14363C>A (p.Thr4788Asn)
c.14360C>A (p.Thr4787Asn)
c.14339C>A (p.Thr4780Asn)
c.14333C>A (p.Thr4778Asn)
c.14327C>A (p.Thr4776Asn)
c.14303C>A (p.Thr4768Asn)
c.14126C>A (p.Thr4709Asn)
c.14270C>A (p.Thr4757Asn)
c.14342C>A (p.Thr4781Asn)
1g.237808911C>GCA345424018RYR2c.*5401C>G (n.*5401C>G)
c.14291C>G (p.Thr4764Ser)
c.14330C>G (p.Thr4777Ser)
c.6480C>G
c.14309C>G (p.Thr4770Ser)
c.14258C>G (p.Thr4753Ser)
n.820C>G
c.14363C>G (p.Thr4788Ser)
c.14360C>G (p.Thr4787Ser)
c.14339C>G (p.Thr4780Ser)
c.14333C>G (p.Thr4778Ser)
c.14327C>G (p.Thr4776Ser)
c.14303C>G (p.Thr4768Ser)
c.14126C>G (p.Thr4709Ser)
c.14270C>G (p.Thr4757Ser)
c.14342C>G (p.Thr4781Ser)
1g.237808911C>TCA345424020RYR2c.*5401C>T (n.*5401C>T)
c.14291C>T (p.Thr4764Ile)
c.14330C>T (p.Thr4777Ile)
c.6480C>T
c.14309C>T (p.Thr4770Ile)
c.14258C>T (p.Thr4753Ile)
n.820C>T
c.14363C>T (p.Thr4788Ile)
c.14360C>T (p.Thr4787Ile)
c.14339C>T (p.Thr4780Ile)
c.14333C>T (p.Thr4778Ile)
c.14327C>T (p.Thr4776Ile)
c.14303C>T (p.Thr4768Ile)
c.14126C>T (p.Thr4709Ile)
c.14270C>T (p.Thr4757Ile)
c.14342C>T (p.Thr4781Ile)
 COSMIC COSMIC
1g.237808912C>ACA39843957RYR2c.*5402C>A (n.*5402C>A)
c.14292C>A (p.Thr4764=)
c.14331C>A (p.Thr4777=)
c.6481C>A
c.14310C>A (p.Thr4770=)
c.14259C>A (p.Thr4753=)
n.821C>A
c.14364C>A (p.Thr4788=)
c.14361C>A (p.Thr4787=)
c.14340C>A (p.Thr4780=)
c.14334C>A (p.Thr4778=)
c.14328C>A (p.Thr4776=)
c.14304C>A (p.Thr4768=)
c.14127C>A (p.Thr4709=)
c.14271C>A (p.Thr4757=)
c.14343C>A (p.Thr4781=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808912C=CA1143898065RYR2c.*5402C= (n.*5402C=)
c.14292C= (p.Thr4764=)
c.14331C= (p.Thr4777=)
c.6481C=
c.14310C= (p.Thr4770=)
c.14259C= (p.Thr4753=)
n.821C=
c.14364C= (p.Thr4788=)
c.14361C= (p.Thr4787=)
c.14340C= (p.Thr4780=)
c.14334C= (p.Thr4778=)
c.14328C= (p.Thr4776=)
c.14304C= (p.Thr4768=)
c.14127C= (p.Thr4709=)
c.14271C= (p.Thr4757=)
c.14343C= (p.Thr4781=)
1g.237808912C>GCA424051692RYR2c.*5402C>G (n.*5402C>G)
c.14292C>G (p.Thr4764=)
c.14331C>G (p.Thr4777=)
c.6481C>G
c.14310C>G (p.Thr4770=)
c.14259C>G (p.Thr4753=)
n.821C>G
c.14364C>G (p.Thr4788=)
c.14361C>G (p.Thr4787=)
c.14340C>G (p.Thr4780=)
c.14334C>G (p.Thr4778=)
c.14328C>G (p.Thr4776=)
c.14304C>G (p.Thr4768=)
c.14127C>G (p.Thr4709=)
c.14271C>G (p.Thr4757=)
c.14343C>G (p.Thr4781=)
1g.237808912C>TCA085644RYR2c.*5402C>T (n.*5402C>T)
c.14292C>T (p.Thr4764=)
c.14331C>T (p.Thr4777=)
c.6481C>T
c.14310C>T (p.Thr4770=)
c.14259C>T (p.Thr4753=)
n.821C>T
c.14364C>T (p.Thr4788=)
c.14361C>T (p.Thr4787=)
c.14340C>T (p.Thr4780=)
c.14334C>T (p.Thr4778=)
c.14328C>T (p.Thr4776=)
c.14304C>T (p.Thr4768=)
c.14127C>T (p.Thr4709=)
c.14271C>T (p.Thr4757=)
c.14343C>T (p.Thr4781=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808913G>ACA008220RYR2c.*5403G>A (n.*5403G>A)
c.14293G>A (p.Val4765Ile)
c.14332G>A (p.Val4778Ile)
c.6482G>A
c.14311G>A (p.Val4771Ile)
c.14260G>A (p.Val4754Ile)
n.822G>A
c.14365G>A (p.Val4789Ile)
c.14362G>A (p.Val4788Ile)
c.14341G>A (p.Val4781Ile)
c.14335G>A (p.Val4779Ile)
c.14329G>A (p.Val4777Ile)
c.14305G>A (p.Val4769Ile)
c.14128G>A (p.Val4710Ile)
c.14272G>A (p.Val4758Ile)
c.14344G>A (p.Val4782Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808913G>CCA345424022RYR2c.*5403G>C (n.*5403G>C)
c.14293G>C (p.Val4765Leu)
c.14332G>C (p.Val4778Leu)
c.6482G>C
c.14311G>C (p.Val4771Leu)
c.14260G>C (p.Val4754Leu)
n.822G>C
c.14365G>C (p.Val4789Leu)
c.14362G>C (p.Val4788Leu)
c.14341G>C (p.Val4781Leu)
c.14335G>C (p.Val4779Leu)
c.14329G>C (p.Val4777Leu)
c.14305G>C (p.Val4769Leu)
c.14128G>C (p.Val4710Leu)
c.14272G>C (p.Val4758Leu)
c.14344G>C (p.Val4782Leu)
1g.237808913G=CA2487493376RYR2c.*5403G= (n.*5403G=)
c.14293G= (p.Val4765=)
c.14332G= (p.Val4778=)
c.6482G=
c.14311G= (p.Val4771=)
c.14260G= (p.Val4754=)
n.822G=
c.14365G= (p.Val4789=)
c.14362G= (p.Val4788=)
c.14341G= (p.Val4781=)
c.14335G= (p.Val4779=)
c.14329G= (p.Val4777=)
c.14305G= (p.Val4769=)
c.14128G= (p.Val4710=)
c.14272G= (p.Val4758=)
c.14344G= (p.Val4782=)
1g.237808913G>TCA345424024RYR2c.*5403G>T (n.*5403G>T)
c.14293G>T (p.Val4765Phe)
c.14332G>T (p.Val4778Phe)
c.6482G>T
c.14311G>T (p.Val4771Phe)
c.14260G>T (p.Val4754Phe)
n.822G>T
c.14365G>T (p.Val4789Phe)
c.14362G>T (p.Val4788Phe)
c.14341G>T (p.Val4781Phe)
c.14335G>T (p.Val4779Phe)
c.14329G>T (p.Val4777Phe)
c.14305G>T (p.Val4769Phe)
c.14128G>T (p.Val4710Phe)
c.14272G>T (p.Val4758Phe)
c.14344G>T (p.Val4782Phe)
 ClinVar
1g.237808914T>ACA345424031RYR2c.*5404T>A (n.*5404T>A)
c.14294T>A (p.Val4765Asp)
c.14333T>A (p.Val4778Asp)
c.6483T>A
c.14312T>A (p.Val4771Asp)
c.14261T>A (p.Val4754Asp)
n.823T>A
c.14366T>A (p.Val4789Asp)
c.14363T>A (p.Val4788Asp)
c.14342T>A (p.Val4781Asp)
c.14336T>A (p.Val4779Asp)
c.14330T>A (p.Val4777Asp)
c.14306T>A (p.Val4769Asp)
c.14129T>A (p.Val4710Asp)
c.14273T>A (p.Val4758Asp)
c.14345T>A (p.Val4782Asp)
1g.237808914T>CCA345424032RYR2c.*5404T>C (n.*5404T>C)
c.14294T>C (p.Val4765Ala)
c.14333T>C (p.Val4778Ala)
c.6483T>C
c.14312T>C (p.Val4771Ala)
c.14261T>C (p.Val4754Ala)
n.823T>C
c.14366T>C (p.Val4789Ala)
c.14363T>C (p.Val4788Ala)
c.14342T>C (p.Val4781Ala)
c.14336T>C (p.Val4779Ala)
c.14330T>C (p.Val4777Ala)
c.14306T>C (p.Val4769Ala)
c.14129T>C (p.Val4710Ala)
c.14273T>C (p.Val4758Ala)
c.14345T>C (p.Val4782Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237808914T>GCA345424036RYR2c.*5404T>G (n.*5404T>G)
c.14294T>G (p.Val4765Gly)
c.14333T>G (p.Val4778Gly)
c.6483T>G
c.14312T>G (p.Val4771Gly)
c.14261T>G (p.Val4754Gly)
n.823T>G
c.14366T>G (p.Val4789Gly)
c.14363T>G (p.Val4788Gly)
c.14342T>G (p.Val4781Gly)
c.14336T>G (p.Val4779Gly)
c.14330T>G (p.Val4777Gly)
c.14306T>G (p.Val4769Gly)
c.14129T>G (p.Val4710Gly)
c.14273T>G (p.Val4758Gly)
c.14345T>G (p.Val4782Gly)
1g.237808915T>ACA424051693RYR2c.*5405T>A (n.*5405T>A)
c.14295T>A (p.Val4765=)
c.14334T>A (p.Val4778=)
c.6484T>A
c.14313T>A (p.Val4771=)
c.14262T>A (p.Val4754=)
n.824T>A
c.14367T>A (p.Val4789=)
c.14364T>A (p.Val4788=)
c.14343T>A (p.Val4781=)
c.14337T>A (p.Val4779=)
c.14331T>A (p.Val4777=)
c.14307T>A (p.Val4769=)
c.14130T>A (p.Val4710=)
c.14274T>A (p.Val4758=)
c.14346T>A (p.Val4782=)
1g.237808915T>CCA424051694RYR2c.*5405T>C (n.*5405T>C)
c.14295T>C (p.Val4765=)
c.14334T>C (p.Val4778=)
c.6484T>C
c.14313T>C (p.Val4771=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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1g.237808919T>CCA068237RYR2c.*5409T>C (n.*5409T>C)
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 COSMIC COSMIC
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c.14341T>G (p.Leu4781Val)
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n.829T>C
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c.14348T>G (p.Leu4783Ter)
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c.14336T>G (p.Leu4779Ter)
c.14312T>G (p.Leu4771Ter)
c.14135T>G (p.Leu4712Ter)
c.14279T>G (p.Leu4760Ter)
c.14351T>G (p.Leu4784Ter)
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n.830A>G
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c.14136A>G (p.Leu4712=)
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 ClinVar
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c.14314T>A (p.Leu4772Ile)
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1g.237808922T>CCA424051700RYR2c.*5412T>C (n.*5412T>C)
c.14302T>C (p.Leu4768=)
c.14341T>C (p.Leu4781=)
c.6491T>C
c.14320T>C (p.Leu4774=)
c.14269T>C (p.Leu4757=)
n.831T>C
c.14374T>C (p.Leu4792=)
c.14371T>C (p.Leu4791=)
c.14350T>C (p.Leu4784=)
c.14344T>C (p.Leu4782=)
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c.14137T>C (p.Leu4713=)
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c.14353T>C (p.Leu4785=)
1g.237808922T>GCA345424062RYR2c.*5412T>G (n.*5412T>G)
c.14302T>G (p.Leu4768Val)
c.14341T>G (p.Leu4781Val)
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c.14320T>G (p.Leu4774Val)
c.14269T>G (p.Leu4757Val)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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