Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237808615G>A | CA733337228 | RYR2 | c.*5391-286G>A (n.*5391-286G>A) c.14281-286G>A (n.14281-286G>A) c.14320-286G>A (n.14320-286G>A) c.6470-286G>A c.14299-286G>A (n.14299-286G>A) c.14248-286G>A (n.14248-286G>A) n.810-286G>A c.14353-286G>A (n.14353-286G>A) c.14350-286G>A (n.14350-286G>A) c.14329-286G>A (n.14329-286G>A) c.14323-286G>A (n.14323-286G>A) c.14317-286G>A (n.14317-286G>A) c.14293-286G>A (n.14293-286G>A) c.14116-286G>A (n.14116-286G>A) c.14260-286G>A (n.14260-286G>A) c.14332-286G>A (n.14332-286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808615G= | CA2487493216 | RYR2 | c.*5391-286G= (n.*5391-286G=) c.14281-286G= (n.14281-286G=) c.14320-286G= (n.14320-286G=) c.6470-286G= c.14299-286G= (n.14299-286G=) c.14248-286G= (n.14248-286G=) n.810-286G= c.14353-286G= (n.14353-286G=) c.14350-286G= (n.14350-286G=) c.14329-286G= (n.14329-286G=) c.14323-286G= (n.14323-286G=) c.14317-286G= (n.14317-286G=) c.14293-286G= (n.14293-286G=) c.14116-286G= (n.14116-286G=) c.14260-286G= (n.14260-286G=) c.14332-286G= (n.14332-286G=) | |
1 | g.237808615G>T | CA2487493217 | RYR2 | c.*5391-286G>T (n.*5391-286G>T) c.14281-286G>T (n.14281-286G>T) c.14320-286G>T (n.14320-286G>T) c.6470-286G>T c.14299-286G>T (n.14299-286G>T) c.14248-286G>T (n.14248-286G>T) n.810-286G>T c.14353-286G>T (n.14353-286G>T) c.14350-286G>T (n.14350-286G>T) c.14329-286G>T (n.14329-286G>T) c.14323-286G>T (n.14323-286G>T) c.14317-286G>T (n.14317-286G>T) c.14293-286G>T (n.14293-286G>T) c.14116-286G>T (n.14116-286G>T) c.14260-286G>T (n.14260-286G>T) c.14332-286G>T (n.14332-286G>T) | dbSNP |
1 | g.237808616T>C | CA1013769582 | RYR2 | c.*5391-285T>C (n.*5391-285T>C) c.14281-285T>C (n.14281-285T>C) c.14320-285T>C (n.14320-285T>C) c.6470-285T>C c.14299-285T>C (n.14299-285T>C) c.14248-285T>C (n.14248-285T>C) n.810-285T>C c.14353-285T>C (n.14353-285T>C) c.14350-285T>C (n.14350-285T>C) c.14329-285T>C (n.14329-285T>C) c.14323-285T>C (n.14323-285T>C) c.14317-285T>C (n.14317-285T>C) c.14293-285T>C (n.14293-285T>C) c.14116-285T>C (n.14116-285T>C) c.14260-285T>C (n.14260-285T>C) c.14332-285T>C (n.14332-285T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808616T= | CA2487493218 | RYR2 | c.*5391-285T= (n.*5391-285T=) c.14281-285T= (n.14281-285T=) c.14320-285T= (n.14320-285T=) c.6470-285T= c.14299-285T= (n.14299-285T=) c.14248-285T= (n.14248-285T=) n.810-285T= c.14353-285T= (n.14353-285T=) c.14350-285T= (n.14350-285T=) c.14329-285T= (n.14329-285T=) c.14323-285T= (n.14323-285T=) c.14317-285T= (n.14317-285T=) c.14293-285T= (n.14293-285T=) c.14116-285T= (n.14116-285T=) c.14260-285T= (n.14260-285T=) c.14332-285T= (n.14332-285T=) | |
1 | g.237808617G>A | CA2748281038 | RYR2 | c.*5391-284G>A (n.*5391-284G>A) c.14281-284G>A (n.14281-284G>A) c.14320-284G>A (n.14320-284G>A) c.6470-284G>A c.14299-284G>A (n.14299-284G>A) c.14248-284G>A (n.14248-284G>A) n.810-284G>A c.14353-284G>A (n.14353-284G>A) c.14350-284G>A (n.14350-284G>A) c.14329-284G>A (n.14329-284G>A) c.14323-284G>A (n.14323-284G>A) c.14317-284G>A (n.14317-284G>A) c.14293-284G>A (n.14293-284G>A) c.14116-284G>A (n.14116-284G>A) c.14260-284G>A (n.14260-284G>A) c.14332-284G>A (n.14332-284G>A) | |
1 | g.237808619C>A | CA733337229 | RYR2 | c.*5391-282C>A (n.*5391-282C>A) c.14281-282C>A (n.14281-282C>A) c.14320-282C>A (n.14320-282C>A) c.6470-282C>A c.14299-282C>A (n.14299-282C>A) c.14248-282C>A (n.14248-282C>A) n.810-282C>A c.14353-282C>A (n.14353-282C>A) c.14350-282C>A (n.14350-282C>A) c.14329-282C>A (n.14329-282C>A) c.14323-282C>A (n.14323-282C>A) c.14317-282C>A (n.14317-282C>A) c.14293-282C>A (n.14293-282C>A) c.14116-282C>A (n.14116-282C>A) c.14260-282C>A (n.14260-282C>A) c.14332-282C>A (n.14332-282C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808619C= | CA2487493219 | RYR2 | c.*5391-282C= (n.*5391-282C=) c.14281-282C= (n.14281-282C=) c.14320-282C= (n.14320-282C=) c.6470-282C= c.14299-282C= (n.14299-282C=) c.14248-282C= (n.14248-282C=) n.810-282C= c.14353-282C= (n.14353-282C=) c.14350-282C= (n.14350-282C=) c.14329-282C= (n.14329-282C=) c.14323-282C= (n.14323-282C=) c.14317-282C= (n.14317-282C=) c.14293-282C= (n.14293-282C=) c.14116-282C= (n.14116-282C=) c.14260-282C= (n.14260-282C=) c.14332-282C= (n.14332-282C=) | |
1 | g.237808620A>T | CA1013769587 | RYR2 | c.*5391-281A>T (n.*5391-281A>T) c.14281-281A>T (n.14281-281A>T) c.14320-281A>T (n.14320-281A>T) c.6470-281A>T c.14299-281A>T (n.14299-281A>T) c.14248-281A>T (n.14248-281A>T) n.810-281A>T c.14353-281A>T (n.14353-281A>T) c.14350-281A>T (n.14350-281A>T) c.14329-281A>T (n.14329-281A>T) c.14323-281A>T (n.14323-281A>T) c.14317-281A>T (n.14317-281A>T) c.14293-281A>T (n.14293-281A>T) c.14116-281A>T (n.14116-281A>T) c.14260-281A>T (n.14260-281A>T) c.14332-281A>T (n.14332-281A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808621C>A | CA1013769601 | RYR2 | c.*5391-280C>A (n.*5391-280C>A) c.14281-280C>A (n.14281-280C>A) c.14320-280C>A (n.14320-280C>A) c.6470-280C>A c.14299-280C>A (n.14299-280C>A) c.14248-280C>A (n.14248-280C>A) n.810-280C>A c.14353-280C>A (n.14353-280C>A) c.14350-280C>A (n.14350-280C>A) c.14329-280C>A (n.14329-280C>A) c.14323-280C>A (n.14323-280C>A) c.14317-280C>A (n.14317-280C>A) c.14293-280C>A (n.14293-280C>A) c.14116-280C>A (n.14116-280C>A) c.14260-280C>A (n.14260-280C>A) c.14332-280C>A (n.14332-280C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808621C>T | CA1013769612 | RYR2 | c.*5391-280C>T (n.*5391-280C>T) c.14281-280C>T (n.14281-280C>T) c.14320-280C>T (n.14320-280C>T) c.6470-280C>T c.14299-280C>T (n.14299-280C>T) c.14248-280C>T (n.14248-280C>T) n.810-280C>T c.14353-280C>T (n.14353-280C>T) c.14350-280C>T (n.14350-280C>T) c.14329-280C>T (n.14329-280C>T) c.14323-280C>T (n.14323-280C>T) c.14317-280C>T (n.14317-280C>T) c.14293-280C>T (n.14293-280C>T) c.14116-280C>T (n.14116-280C>T) c.14260-280C>T (n.14260-280C>T) c.14332-280C>T (n.14332-280C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808622A= | CA2487493220 | RYR2 | c.*5391-279A= (n.*5391-279A=) c.14281-279A= (n.14281-279A=) c.14320-279A= (n.14320-279A=) c.6470-279A= c.14299-279A= (n.14299-279A=) c.14248-279A= (n.14248-279A=) n.810-279A= c.14353-279A= (n.14353-279A=) c.14350-279A= (n.14350-279A=) c.14329-279A= (n.14329-279A=) c.14323-279A= (n.14323-279A=) c.14317-279A= (n.14317-279A=) c.14293-279A= (n.14293-279A=) c.14116-279A= (n.14116-279A=) c.14260-279A= (n.14260-279A=) c.14332-279A= (n.14332-279A=) | |
1 | g.237808622A>T | CA1013769614 | RYR2 | c.*5391-279A>T (n.*5391-279A>T) c.14281-279A>T (n.14281-279A>T) c.14320-279A>T (n.14320-279A>T) c.6470-279A>T c.14299-279A>T (n.14299-279A>T) c.14248-279A>T (n.14248-279A>T) n.810-279A>T c.14353-279A>T (n.14353-279A>T) c.14350-279A>T (n.14350-279A>T) c.14329-279A>T (n.14329-279A>T) c.14323-279A>T (n.14323-279A>T) c.14317-279A>T (n.14317-279A>T) c.14293-279A>T (n.14293-279A>T) c.14116-279A>T (n.14116-279A>T) c.14260-279A>T (n.14260-279A>T) c.14332-279A>T (n.14332-279A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808623G>A | CA1013769621 | RYR2 | c.*5391-278G>A (n.*5391-278G>A) c.14281-278G>A (n.14281-278G>A) c.14320-278G>A (n.14320-278G>A) c.6470-278G>A c.14299-278G>A (n.14299-278G>A) c.14248-278G>A (n.14248-278G>A) n.810-278G>A c.14353-278G>A (n.14353-278G>A) c.14350-278G>A (n.14350-278G>A) c.14329-278G>A (n.14329-278G>A) c.14323-278G>A (n.14323-278G>A) c.14317-278G>A (n.14317-278G>A) c.14293-278G>A (n.14293-278G>A) c.14116-278G>A (n.14116-278G>A) c.14260-278G>A (n.14260-278G>A) c.14332-278G>A (n.14332-278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808623G= | CA2487493221 | RYR2 | c.*5391-278G= (n.*5391-278G=) c.14281-278G= (n.14281-278G=) c.14320-278G= (n.14320-278G=) c.6470-278G= c.14299-278G= (n.14299-278G=) c.14248-278G= (n.14248-278G=) n.810-278G= c.14353-278G= (n.14353-278G=) c.14350-278G= (n.14350-278G=) c.14329-278G= (n.14329-278G=) c.14323-278G= (n.14323-278G=) c.14317-278G= (n.14317-278G=) c.14293-278G= (n.14293-278G=) c.14116-278G= (n.14116-278G=) c.14260-278G= (n.14260-278G=) c.14332-278G= (n.14332-278G=) | |
1 | g.237808624C>A | CA1013769622 | RYR2 | c.*5391-277C>A (n.*5391-277C>A) c.14281-277C>A (n.14281-277C>A) c.14320-277C>A (n.14320-277C>A) c.6470-277C>A c.14299-277C>A (n.14299-277C>A) c.14248-277C>A (n.14248-277C>A) n.810-277C>A c.14353-277C>A (n.14353-277C>A) c.14350-277C>A (n.14350-277C>A) c.14329-277C>A (n.14329-277C>A) c.14323-277C>A (n.14323-277C>A) c.14317-277C>A (n.14317-277C>A) c.14293-277C>A (n.14293-277C>A) c.14116-277C>A (n.14116-277C>A) c.14260-277C>A (n.14260-277C>A) c.14332-277C>A (n.14332-277C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808625A= | CA2487493222 | RYR2 | c.*5391-276A= (n.*5391-276A=) c.14281-276A= (n.14281-276A=) c.14320-276A= (n.14320-276A=) c.6470-276A= c.14299-276A= (n.14299-276A=) c.14248-276A= (n.14248-276A=) n.810-276A= c.14353-276A= (n.14353-276A=) c.14350-276A= (n.14350-276A=) c.14329-276A= (n.14329-276A=) c.14323-276A= (n.14323-276A=) c.14317-276A= (n.14317-276A=) c.14293-276A= (n.14293-276A=) c.14116-276A= (n.14116-276A=) c.14260-276A= (n.14260-276A=) c.14332-276A= (n.14332-276A=) | |
1 | g.237808625A>C | CA2487493223 | RYR2 | c.*5391-276A>C (n.*5391-276A>C) c.14281-276A>C (n.14281-276A>C) c.14320-276A>C (n.14320-276A>C) c.6470-276A>C c.14299-276A>C (n.14299-276A>C) c.14248-276A>C (n.14248-276A>C) n.810-276A>C c.14353-276A>C (n.14353-276A>C) c.14350-276A>C (n.14350-276A>C) c.14329-276A>C (n.14329-276A>C) c.14323-276A>C (n.14323-276A>C) c.14317-276A>C (n.14317-276A>C) c.14293-276A>C (n.14293-276A>C) c.14116-276A>C (n.14116-276A>C) c.14260-276A>C (n.14260-276A>C) c.14332-276A>C (n.14332-276A>C) | dbSNP |
1 | g.237808627T>C | CA2487493225 | RYR2 | c.*5391-274T>C (n.*5391-274T>C) c.14281-274T>C (n.14281-274T>C) c.14320-274T>C (n.14320-274T>C) c.6470-274T>C c.14299-274T>C (n.14299-274T>C) c.14248-274T>C (n.14248-274T>C) n.810-274T>C c.14353-274T>C (n.14353-274T>C) c.14350-274T>C (n.14350-274T>C) c.14329-274T>C (n.14329-274T>C) c.14323-274T>C (n.14323-274T>C) c.14317-274T>C (n.14317-274T>C) c.14293-274T>C (n.14293-274T>C) c.14116-274T>C (n.14116-274T>C) c.14260-274T>C (n.14260-274T>C) c.14332-274T>C (n.14332-274T>C) | dbSNP |
1 | g.237808627T= | CA2487493224 | RYR2 | c.*5391-274T= (n.*5391-274T=) c.14281-274T= (n.14281-274T=) c.14320-274T= (n.14320-274T=) c.6470-274T= c.14299-274T= (n.14299-274T=) c.14248-274T= (n.14248-274T=) n.810-274T= c.14353-274T= (n.14353-274T=) c.14350-274T= (n.14350-274T=) c.14329-274T= (n.14329-274T=) c.14323-274T= (n.14323-274T=) c.14317-274T= (n.14317-274T=) c.14293-274T= (n.14293-274T=) c.14116-274T= (n.14116-274T=) c.14260-274T= (n.14260-274T=) c.14332-274T= (n.14332-274T=) | |
1 | g.237808628C>A | CA1013769623 | RYR2 | c.*5391-273C>A (n.*5391-273C>A) c.14281-273C>A (n.14281-273C>A) c.14320-273C>A (n.14320-273C>A) c.6470-273C>A c.14299-273C>A (n.14299-273C>A) c.14248-273C>A (n.14248-273C>A) n.810-273C>A c.14353-273C>A (n.14353-273C>A) c.14350-273C>A (n.14350-273C>A) c.14329-273C>A (n.14329-273C>A) c.14323-273C>A (n.14323-273C>A) c.14317-273C>A (n.14317-273C>A) c.14293-273C>A (n.14293-273C>A) c.14116-273C>A (n.14116-273C>A) c.14260-273C>A (n.14260-273C>A) c.14332-273C>A (n.14332-273C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808629C>A | CA1013769624 | RYR2 | c.*5391-272C>A (n.*5391-272C>A) c.14281-272C>A (n.14281-272C>A) c.14320-272C>A (n.14320-272C>A) c.6470-272C>A c.14299-272C>A (n.14299-272C>A) c.14248-272C>A (n.14248-272C>A) n.810-272C>A c.14353-272C>A (n.14353-272C>A) c.14350-272C>A (n.14350-272C>A) c.14329-272C>A (n.14329-272C>A) c.14323-272C>A (n.14323-272C>A) c.14317-272C>A (n.14317-272C>A) c.14293-272C>A (n.14293-272C>A) c.14116-272C>A (n.14116-272C>A) c.14260-272C>A (n.14260-272C>A) c.14332-272C>A (n.14332-272C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808632C>A | CA733337231 | RYR2 | c.*5391-269C>A (n.*5391-269C>A) c.14281-269C>A (n.14281-269C>A) c.14320-269C>A (n.14320-269C>A) c.6470-269C>A c.14299-269C>A (n.14299-269C>A) c.14248-269C>A (n.14248-269C>A) n.810-269C>A c.14353-269C>A (n.14353-269C>A) c.14350-269C>A (n.14350-269C>A) c.14329-269C>A (n.14329-269C>A) c.14323-269C>A (n.14323-269C>A) c.14317-269C>A (n.14317-269C>A) c.14293-269C>A (n.14293-269C>A) c.14116-269C>A (n.14116-269C>A) c.14260-269C>A (n.14260-269C>A) c.14332-269C>A (n.14332-269C>A) | dbSNP |
1 | g.237808632C= | CA2487493226 | RYR2 | c.*5391-269C= (n.*5391-269C=) c.14281-269C= (n.14281-269C=) c.14320-269C= (n.14320-269C=) c.6470-269C= c.14299-269C= (n.14299-269C=) c.14248-269C= (n.14248-269C=) n.810-269C= c.14353-269C= (n.14353-269C=) c.14350-269C= (n.14350-269C=) c.14329-269C= (n.14329-269C=) c.14323-269C= (n.14323-269C=) c.14317-269C= (n.14317-269C=) c.14293-269C= (n.14293-269C=) c.14116-269C= (n.14116-269C=) c.14260-269C= (n.14260-269C=) c.14332-269C= (n.14332-269C=) | |
1 | g.237808635G>A | CA2487493228 | RYR2 | c.*5391-266G>A (n.*5391-266G>A) c.14281-266G>A (n.14281-266G>A) c.14320-266G>A (n.14320-266G>A) c.6470-266G>A c.14299-266G>A (n.14299-266G>A) c.14248-266G>A (n.14248-266G>A) n.810-266G>A c.14353-266G>A (n.14353-266G>A) c.14350-266G>A (n.14350-266G>A) c.14329-266G>A (n.14329-266G>A) c.14323-266G>A (n.14323-266G>A) c.14317-266G>A (n.14317-266G>A) c.14293-266G>A (n.14293-266G>A) c.14116-266G>A (n.14116-266G>A) c.14260-266G>A (n.14260-266G>A) c.14332-266G>A (n.14332-266G>A) | dbSNP |
1 | g.237808635G= | CA2487493227 | RYR2 | c.*5391-266G= (n.*5391-266G=) c.14281-266G= (n.14281-266G=) c.14320-266G= (n.14320-266G=) c.6470-266G= c.14299-266G= (n.14299-266G=) c.14248-266G= (n.14248-266G=) n.810-266G= c.14353-266G= (n.14353-266G=) c.14350-266G= (n.14350-266G=) c.14329-266G= (n.14329-266G=) c.14323-266G= (n.14323-266G=) c.14317-266G= (n.14317-266G=) c.14293-266G= (n.14293-266G=) c.14116-266G= (n.14116-266G=) c.14260-266G= (n.14260-266G=) c.14332-266G= (n.14332-266G=) | |
1 | g.237808637T>A | CA1013769627 | RYR2 | c.*5391-264T>A (n.*5391-264T>A) c.14281-264T>A (n.14281-264T>A) c.14320-264T>A (n.14320-264T>A) c.6470-264T>A c.14299-264T>A (n.14299-264T>A) c.14248-264T>A (n.14248-264T>A) n.810-264T>A c.14353-264T>A (n.14353-264T>A) c.14350-264T>A (n.14350-264T>A) c.14329-264T>A (n.14329-264T>A) c.14323-264T>A (n.14323-264T>A) c.14317-264T>A (n.14317-264T>A) c.14293-264T>A (n.14293-264T>A) c.14116-264T>A (n.14116-264T>A) c.14260-264T>A (n.14260-264T>A) c.14332-264T>A (n.14332-264T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808637T>G | CA1013769626 | RYR2 | c.*5391-264T>G (n.*5391-264T>G) c.14281-264T>G (n.14281-264T>G) c.14320-264T>G (n.14320-264T>G) c.6470-264T>G c.14299-264T>G (n.14299-264T>G) c.14248-264T>G (n.14248-264T>G) n.810-264T>G c.14353-264T>G (n.14353-264T>G) c.14350-264T>G (n.14350-264T>G) c.14329-264T>G (n.14329-264T>G) c.14323-264T>G (n.14323-264T>G) c.14317-264T>G (n.14317-264T>G) c.14293-264T>G (n.14293-264T>G) c.14116-264T>G (n.14116-264T>G) c.14260-264T>G (n.14260-264T>G) c.14332-264T>G (n.14332-264T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808638G>A | CA1013769630 | RYR2 | c.*5391-263G>A (n.*5391-263G>A) c.14281-263G>A (n.14281-263G>A) c.14320-263G>A (n.14320-263G>A) c.6470-263G>A c.14299-263G>A (n.14299-263G>A) c.14248-263G>A (n.14248-263G>A) n.810-263G>A c.14353-263G>A (n.14353-263G>A) c.14350-263G>A (n.14350-263G>A) c.14329-263G>A (n.14329-263G>A) c.14323-263G>A (n.14323-263G>A) c.14317-263G>A (n.14317-263G>A) c.14293-263G>A (n.14293-263G>A) c.14116-263G>A (n.14116-263G>A) c.14260-263G>A (n.14260-263G>A) c.14332-263G>A (n.14332-263G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808638G>C | CA733337235 | RYR2 | c.*5391-263G>C (n.*5391-263G>C) c.14281-263G>C (n.14281-263G>C) c.14320-263G>C (n.14320-263G>C) c.6470-263G>C c.14299-263G>C (n.14299-263G>C) c.14248-263G>C (n.14248-263G>C) n.810-263G>C c.14353-263G>C (n.14353-263G>C) c.14350-263G>C (n.14350-263G>C) c.14329-263G>C (n.14329-263G>C) c.14323-263G>C (n.14323-263G>C) c.14317-263G>C (n.14317-263G>C) c.14293-263G>C (n.14293-263G>C) c.14116-263G>C (n.14116-263G>C) c.14260-263G>C (n.14260-263G>C) c.14332-263G>C (n.14332-263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808638G= | CA2487493229 | RYR2 | c.*5391-263G= (n.*5391-263G=) c.14281-263G= (n.14281-263G=) c.14320-263G= (n.14320-263G=) c.6470-263G= c.14299-263G= (n.14299-263G=) c.14248-263G= (n.14248-263G=) n.810-263G= c.14353-263G= (n.14353-263G=) c.14350-263G= (n.14350-263G=) c.14329-263G= (n.14329-263G=) c.14323-263G= (n.14323-263G=) c.14317-263G= (n.14317-263G=) c.14293-263G= (n.14293-263G=) c.14116-263G= (n.14116-263G=) c.14260-263G= (n.14260-263G=) c.14332-263G= (n.14332-263G=) | |
1 | g.237808640C>A | CA1013769632 | RYR2 | c.*5391-261C>A (n.*5391-261C>A) c.14281-261C>A (n.14281-261C>A) c.14320-261C>A (n.14320-261C>A) c.6470-261C>A c.14299-261C>A (n.14299-261C>A) c.14248-261C>A (n.14248-261C>A) n.810-261C>A c.14353-261C>A (n.14353-261C>A) c.14350-261C>A (n.14350-261C>A) c.14329-261C>A (n.14329-261C>A) c.14323-261C>A (n.14323-261C>A) c.14317-261C>A (n.14317-261C>A) c.14293-261C>A (n.14293-261C>A) c.14116-261C>A (n.14116-261C>A) c.14260-261C>A (n.14260-261C>A) c.14332-261C>A (n.14332-261C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808641A= | CA2487493231 | RYR2 | c.*5391-260A= (n.*5391-260A=) c.14281-260A= (n.14281-260A=) c.14320-260A= (n.14320-260A=) c.6470-260A= c.14299-260A= (n.14299-260A=) c.14248-260A= (n.14248-260A=) n.810-260A= c.14353-260A= (n.14353-260A=) c.14350-260A= (n.14350-260A=) c.14329-260A= (n.14329-260A=) c.14323-260A= (n.14323-260A=) c.14317-260A= (n.14317-260A=) c.14293-260A= (n.14293-260A=) c.14116-260A= (n.14116-260A=) c.14260-260A= (n.14260-260A=) c.14332-260A= (n.14332-260A=) | |
1 | g.237808641A>G | CA1013769643 | RYR2 | c.*5391-260A>G (n.*5391-260A>G) c.14281-260A>G (n.14281-260A>G) c.14320-260A>G (n.14320-260A>G) c.6470-260A>G c.14299-260A>G (n.14299-260A>G) c.14248-260A>G (n.14248-260A>G) n.810-260A>G c.14353-260A>G (n.14353-260A>G) c.14350-260A>G (n.14350-260A>G) c.14329-260A>G (n.14329-260A>G) c.14323-260A>G (n.14323-260A>G) c.14317-260A>G (n.14317-260A>G) c.14293-260A>G (n.14293-260A>G) c.14116-260A>G (n.14116-260A>G) c.14260-260A>G (n.14260-260A>G) c.14332-260A>G (n.14332-260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808641A>T | CA2487493230 | RYR2 | c.*5391-260A>T (n.*5391-260A>T) c.14281-260A>T (n.14281-260A>T) c.14320-260A>T (n.14320-260A>T) c.6470-260A>T c.14299-260A>T (n.14299-260A>T) c.14248-260A>T (n.14248-260A>T) n.810-260A>T c.14353-260A>T (n.14353-260A>T) c.14350-260A>T (n.14350-260A>T) c.14329-260A>T (n.14329-260A>T) c.14323-260A>T (n.14323-260A>T) c.14317-260A>T (n.14317-260A>T) c.14293-260A>T (n.14293-260A>T) c.14116-260A>T (n.14116-260A>T) c.14260-260A>T (n.14260-260A>T) c.14332-260A>T (n.14332-260A>T) | dbSNP |
1 | g.237808642G>A | CA1013769645 | RYR2 | c.*5391-259G>A (n.*5391-259G>A) c.14281-259G>A (n.14281-259G>A) c.14320-259G>A (n.14320-259G>A) c.6470-259G>A c.14299-259G>A (n.14299-259G>A) c.14248-259G>A (n.14248-259G>A) n.810-259G>A c.14353-259G>A (n.14353-259G>A) c.14350-259G>A (n.14350-259G>A) c.14329-259G>A (n.14329-259G>A) c.14323-259G>A (n.14323-259G>A) c.14317-259G>A (n.14317-259G>A) c.14293-259G>A (n.14293-259G>A) c.14116-259G>A (n.14116-259G>A) c.14260-259G>A (n.14260-259G>A) c.14332-259G>A (n.14332-259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808642G= | CA2487493232 | RYR2 | c.*5391-259G= (n.*5391-259G=) c.14281-259G= (n.14281-259G=) c.14320-259G= (n.14320-259G=) c.6470-259G= c.14299-259G= (n.14299-259G=) c.14248-259G= (n.14248-259G=) n.810-259G= c.14353-259G= (n.14353-259G=) c.14350-259G= (n.14350-259G=) c.14329-259G= (n.14329-259G=) c.14323-259G= (n.14323-259G=) c.14317-259G= (n.14317-259G=) c.14293-259G= (n.14293-259G=) c.14116-259G= (n.14116-259G=) c.14260-259G= (n.14260-259G=) c.14332-259G= (n.14332-259G=) | |
1 | g.237808642G>T | CA2748281039 | RYR2 | c.*5391-259G>T (n.*5391-259G>T) c.14281-259G>T (n.14281-259G>T) c.14320-259G>T (n.14320-259G>T) c.6470-259G>T c.14299-259G>T (n.14299-259G>T) c.14248-259G>T (n.14248-259G>T) n.810-259G>T c.14353-259G>T (n.14353-259G>T) c.14350-259G>T (n.14350-259G>T) c.14329-259G>T (n.14329-259G>T) c.14323-259G>T (n.14323-259G>T) c.14317-259G>T (n.14317-259G>T) c.14293-259G>T (n.14293-259G>T) c.14116-259G>T (n.14116-259G>T) c.14260-259G>T (n.14260-259G>T) c.14332-259G>T (n.14332-259G>T) | |
1 | g.237808643_237808644insGC | CA1013769646 | RYR2 | c.*5391-258_*5391-257insGC (n.*5391-258_*5391-257insGC) c.14281-258_14281-257insGC (n.14281-258_14281-257insGC) c.14320-258_14320-257insGC (n.14320-258_14320-257insGC) c.6470-258_6470-257insGC c.14299-258_14299-257insGC (n.14299-258_14299-257insGC) c.14248-258_14248-257insGC (n.14248-258_14248-257insGC) n.810-258_810-257insGC c.14353-258_14353-257insGC (n.14353-258_14353-257insGC) c.14350-258_14350-257insGC (n.14350-258_14350-257insGC) c.14329-258_14329-257insGC (n.14329-258_14329-257insGC) c.14323-258_14323-257insGC (n.14323-258_14323-257insGC) c.14317-258_14317-257insGC (n.14317-258_14317-257insGC) c.14293-258_14293-257insGC (n.14293-258_14293-257insGC) c.14116-258_14116-257insGC (n.14116-258_14116-257insGC) c.14260-258_14260-257insGC (n.14260-258_14260-257insGC) c.14332-258_14332-257insGC (n.14332-258_14332-257insGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808645A>C | CA1013769655 | RYR2 | c.*5391-256A>C (n.*5391-256A>C) c.14281-256A>C (n.14281-256A>C) c.14320-256A>C (n.14320-256A>C) c.6470-256A>C c.14299-256A>C (n.14299-256A>C) c.14248-256A>C (n.14248-256A>C) n.810-256A>C c.14353-256A>C (n.14353-256A>C) c.14350-256A>C (n.14350-256A>C) c.14329-256A>C (n.14329-256A>C) c.14323-256A>C (n.14323-256A>C) c.14317-256A>C (n.14317-256A>C) c.14293-256A>C (n.14293-256A>C) c.14116-256A>C (n.14116-256A>C) c.14260-256A>C (n.14260-256A>C) c.14332-256A>C (n.14332-256A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808645_237808646insGA | CA1013769648 | RYR2 | c.*5391-256_*5391-255insGA (n.*5391-256_*5391-255insGA) c.14281-256_14281-255insGA (n.14281-256_14281-255insGA) c.14320-256_14320-255insGA (n.14320-256_14320-255insGA) c.6470-256_6470-255insGA c.14299-256_14299-255insGA (n.14299-256_14299-255insGA) c.14248-256_14248-255insGA (n.14248-256_14248-255insGA) n.810-256_810-255insGA c.14353-256_14353-255insGA (n.14353-256_14353-255insGA) c.14350-256_14350-255insGA (n.14350-256_14350-255insGA) c.14329-256_14329-255insGA (n.14329-256_14329-255insGA) c.14323-256_14323-255insGA (n.14323-256_14323-255insGA) c.14317-256_14317-255insGA (n.14317-256_14317-255insGA) c.14293-256_14293-255insGA (n.14293-256_14293-255insGA) c.14116-256_14116-255insGA (n.14116-256_14116-255insGA) c.14260-256_14260-255insGA (n.14260-256_14260-255insGA) c.14332-256_14332-255insGA (n.14332-256_14332-255insGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808645_237808647delinsACT | CA2487493233 | RYR2 | c.*5391-256_*5391-254delinsACT (n.*5391-256_*5391-254delinsACT) c.14281-256_14281-254delinsACT (n.14281-256_14281-254delinsACT) c.14320-256_14320-254delinsACT (n.14320-256_14320-254delinsACT) c.6470-256_6470-254delinsACT c.14299-256_14299-254delinsACT (n.14299-256_14299-254delinsACT) c.14248-256_14248-254delinsACT (n.14248-256_14248-254delinsACT) n.810-256_810-254delinsACT c.14353-256_14353-254delinsACT (n.14353-256_14353-254delinsACT) c.14350-256_14350-254delinsACT (n.14350-256_14350-254delinsACT) c.14329-256_14329-254delinsACT (n.14329-256_14329-254delinsACT) c.14323-256_14323-254delinsACT (n.14323-256_14323-254delinsACT) c.14317-256_14317-254delinsACT (n.14317-256_14317-254delinsACT) c.14293-256_14293-254delinsACT (n.14293-256_14293-254delinsACT) c.14116-256_14116-254delinsACT (n.14116-256_14116-254delinsACT) c.14260-256_14260-254delinsACT (n.14260-256_14260-254delinsACT) c.14332-256_14332-254delinsACT (n.14332-256_14332-254delinsACT) | |
1 | g.237808646C>A | CA1013769666 | RYR2 | c.*5391-255C>A (n.*5391-255C>A) c.14281-255C>A (n.14281-255C>A) c.14320-255C>A (n.14320-255C>A) c.6470-255C>A c.14299-255C>A (n.14299-255C>A) c.14248-255C>A (n.14248-255C>A) n.810-255C>A c.14353-255C>A (n.14353-255C>A) c.14350-255C>A (n.14350-255C>A) c.14329-255C>A (n.14329-255C>A) c.14323-255C>A (n.14323-255C>A) c.14317-255C>A (n.14317-255C>A) c.14293-255C>A (n.14293-255C>A) c.14116-255C>A (n.14116-255C>A) c.14260-255C>A (n.14260-255C>A) c.14332-255C>A (n.14332-255C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808646C>G | CA1013769678 | RYR2 | c.*5391-255C>G (n.*5391-255C>G) c.14281-255C>G (n.14281-255C>G) c.14320-255C>G (n.14320-255C>G) c.6470-255C>G c.14299-255C>G (n.14299-255C>G) c.14248-255C>G (n.14248-255C>G) n.810-255C>G c.14353-255C>G (n.14353-255C>G) c.14350-255C>G (n.14350-255C>G) c.14329-255C>G (n.14329-255C>G) c.14323-255C>G (n.14323-255C>G) c.14317-255C>G (n.14317-255C>G) c.14293-255C>G (n.14293-255C>G) c.14116-255C>G (n.14116-255C>G) c.14260-255C>G (n.14260-255C>G) c.14332-255C>G (n.14332-255C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808648_237808649del | CA733337237 | RYR2 | c.*5391-253_*5391-252del (n.*5391-253_*5391-252del) c.14281-253_14281-252del (n.14281-253_14281-252del) c.14320-253_14320-252del (n.14320-253_14320-252del) c.6470-253_6470-252del c.14299-253_14299-252del (n.14299-253_14299-252del) c.14248-253_14248-252del (n.14248-253_14248-252del) n.810-253_810-252del c.14353-253_14353-252del (n.14353-253_14353-252del) c.14350-253_14350-252del (n.14350-253_14350-252del) c.14329-253_14329-252del (n.14329-253_14329-252del) c.14323-253_14323-252del (n.14323-253_14323-252del) c.14317-253_14317-252del (n.14317-253_14317-252del) c.14293-253_14293-252del (n.14293-253_14293-252del) c.14116-253_14116-252del (n.14116-253_14116-252del) c.14260-253_14260-252del (n.14260-253_14260-252del) c.14332-253_14332-252del (n.14332-253_14332-252del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808646_237808654del | CA1013769663 | RYR2 | c.*5391-255_*5391-247del (n.*5391-255_*5391-247del) c.14281-255_14281-247del (n.14281-255_14281-247del) c.14320-255_14320-247del (n.14320-255_14320-247del) c.6470-255_6470-247del c.14299-255_14299-247del (n.14299-255_14299-247del) c.14248-255_14248-247del (n.14248-255_14248-247del) n.810-255_810-247del c.14353-255_14353-247del (n.14353-255_14353-247del) c.14350-255_14350-247del (n.14350-255_14350-247del) c.14329-255_14329-247del (n.14329-255_14329-247del) c.14323-255_14323-247del (n.14323-255_14323-247del) c.14317-255_14317-247del (n.14317-255_14317-247del) c.14293-255_14293-247del (n.14293-255_14293-247del) c.14116-255_14116-247del (n.14116-255_14116-247del) c.14260-255_14260-247del (n.14260-255_14260-247del) c.14332-255_14332-247del (n.14332-255_14332-247del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808647T>A | CA1013769682 | RYR2 | c.*5391-254T>A (n.*5391-254T>A) c.14281-254T>A (n.14281-254T>A) c.14320-254T>A (n.14320-254T>A) c.6470-254T>A c.14299-254T>A (n.14299-254T>A) c.14248-254T>A (n.14248-254T>A) n.810-254T>A c.14353-254T>A (n.14353-254T>A) c.14350-254T>A (n.14350-254T>A) c.14329-254T>A (n.14329-254T>A) c.14323-254T>A (n.14323-254T>A) c.14317-254T>A (n.14317-254T>A) c.14293-254T>A (n.14293-254T>A) c.14116-254T>A (n.14116-254T>A) c.14260-254T>A (n.14260-254T>A) c.14332-254T>A (n.14332-254T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808647T>C | CA1013769683 | RYR2 | c.*5391-254T>C (n.*5391-254T>C) c.14281-254T>C (n.14281-254T>C) c.14320-254T>C (n.14320-254T>C) c.6470-254T>C c.14299-254T>C (n.14299-254T>C) c.14248-254T>C (n.14248-254T>C) n.810-254T>C c.14353-254T>C (n.14353-254T>C) c.14350-254T>C (n.14350-254T>C) c.14329-254T>C (n.14329-254T>C) c.14323-254T>C (n.14323-254T>C) c.14317-254T>C (n.14317-254T>C) c.14293-254T>C (n.14293-254T>C) c.14116-254T>C (n.14116-254T>C) c.14260-254T>C (n.14260-254T>C) c.14332-254T>C (n.14332-254T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808648C>A | CA1013769685 | RYR2 | c.*5391-253C>A (n.*5391-253C>A) c.14281-253C>A (n.14281-253C>A) c.14320-253C>A (n.14320-253C>A) c.6470-253C>A c.14299-253C>A (n.14299-253C>A) c.14248-253C>A (n.14248-253C>A) n.810-253C>A c.14353-253C>A (n.14353-253C>A) c.14350-253C>A (n.14350-253C>A) c.14329-253C>A (n.14329-253C>A) c.14323-253C>A (n.14323-253C>A) c.14317-253C>A (n.14317-253C>A) c.14293-253C>A (n.14293-253C>A) c.14116-253C>A (n.14116-253C>A) c.14260-253C>A (n.14260-253C>A) c.14332-253C>A (n.14332-253C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808648C= | CA2487493234 | RYR2 | c.*5391-253C= (n.*5391-253C=) c.14281-253C= (n.14281-253C=) c.14320-253C= (n.14320-253C=) c.6470-253C= c.14299-253C= (n.14299-253C=) c.14248-253C= (n.14248-253C=) n.810-253C= c.14353-253C= (n.14353-253C=) c.14350-253C= (n.14350-253C=) c.14329-253C= (n.14329-253C=) c.14323-253C= (n.14323-253C=) c.14317-253C= (n.14317-253C=) c.14293-253C= (n.14293-253C=) c.14116-253C= (n.14116-253C=) c.14260-253C= (n.14260-253C=) c.14332-253C= (n.14332-253C=) | |
1 | g.237808648C>G | CA733337243 | RYR2 | c.*5391-253C>G (n.*5391-253C>G) c.14281-253C>G (n.14281-253C>G) c.14320-253C>G (n.14320-253C>G) c.6470-253C>G c.14299-253C>G (n.14299-253C>G) c.14248-253C>G (n.14248-253C>G) n.810-253C>G c.14353-253C>G (n.14353-253C>G) c.14350-253C>G (n.14350-253C>G) c.14329-253C>G (n.14329-253C>G) c.14323-253C>G (n.14323-253C>G) c.14317-253C>G (n.14317-253C>G) c.14293-253C>G (n.14293-253C>G) c.14116-253C>G (n.14116-253C>G) c.14260-253C>G (n.14260-253C>G) c.14332-253C>G (n.14332-253C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808649T>A | CA1013769689 | RYR2 | c.*5391-252T>A (n.*5391-252T>A) c.14281-252T>A (n.14281-252T>A) c.14320-252T>A (n.14320-252T>A) c.6470-252T>A c.14299-252T>A (n.14299-252T>A) c.14248-252T>A (n.14248-252T>A) n.810-252T>A c.14353-252T>A (n.14353-252T>A) c.14350-252T>A (n.14350-252T>A) c.14329-252T>A (n.14329-252T>A) c.14323-252T>A (n.14323-252T>A) c.14317-252T>A (n.14317-252T>A) c.14293-252T>A (n.14293-252T>A) c.14116-252T>A (n.14116-252T>A) c.14260-252T>A (n.14260-252T>A) c.14332-252T>A (n.14332-252T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808649T>C | CA733337247 | RYR2 | c.*5391-252T>C (n.*5391-252T>C) c.14281-252T>C (n.14281-252T>C) c.14320-252T>C (n.14320-252T>C) c.6470-252T>C c.14299-252T>C (n.14299-252T>C) c.14248-252T>C (n.14248-252T>C) n.810-252T>C c.14353-252T>C (n.14353-252T>C) c.14350-252T>C (n.14350-252T>C) c.14329-252T>C (n.14329-252T>C) c.14323-252T>C (n.14323-252T>C) c.14317-252T>C (n.14317-252T>C) c.14293-252T>C (n.14293-252T>C) c.14116-252T>C (n.14116-252T>C) c.14260-252T>C (n.14260-252T>C) c.14332-252T>C (n.14332-252T>C) | dbSNP |
1 | g.237808649T>G | CA1013769701 | RYR2 | c.*5391-252T>G (n.*5391-252T>G) c.14281-252T>G (n.14281-252T>G) c.14320-252T>G (n.14320-252T>G) c.6470-252T>G c.14299-252T>G (n.14299-252T>G) c.14248-252T>G (n.14248-252T>G) n.810-252T>G c.14353-252T>G (n.14353-252T>G) c.14350-252T>G (n.14350-252T>G) c.14329-252T>G (n.14329-252T>G) c.14323-252T>G (n.14323-252T>G) c.14317-252T>G (n.14317-252T>G) c.14293-252T>G (n.14293-252T>G) c.14116-252T>G (n.14116-252T>G) c.14260-252T>G (n.14260-252T>G) c.14332-252T>G (n.14332-252T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808649T= | CA2487493236 | RYR2 | c.*5391-252T= (n.*5391-252T=) c.14281-252T= (n.14281-252T=) c.14320-252T= (n.14320-252T=) c.6470-252T= c.14299-252T= (n.14299-252T=) c.14248-252T= (n.14248-252T=) n.810-252T= c.14353-252T= (n.14353-252T=) c.14350-252T= (n.14350-252T=) c.14329-252T= (n.14329-252T=) c.14323-252T= (n.14323-252T=) c.14317-252T= (n.14317-252T=) c.14293-252T= (n.14293-252T=) c.14116-252T= (n.14116-252T=) c.14260-252T= (n.14260-252T=) c.14332-252T= (n.14332-252T=) | |
1 | g.237808649dup | CA2487493235 | RYR2 | c.*5391-252dup (n.*5391-252dup) c.14281-252dup (n.14281-252dup) c.14320-252dup (n.14320-252dup) c.6470-252dup c.14299-252dup (n.14299-252dup) c.14248-252dup (n.14248-252dup) n.810-252dup c.14353-252dup (n.14353-252dup) c.14350-252dup (n.14350-252dup) c.14329-252dup (n.14329-252dup) c.14323-252dup (n.14323-252dup) c.14317-252dup (n.14317-252dup) c.14293-252dup (n.14293-252dup) c.14116-252dup (n.14116-252dup) c.14260-252dup (n.14260-252dup) c.14332-252dup (n.14332-252dup) | dbSNP |
1 | g.237808650G>A | CA1013769720 | RYR2 | c.*5391-251G>A (n.*5391-251G>A) c.14281-251G>A (n.14281-251G>A) c.14320-251G>A (n.14320-251G>A) c.6470-251G>A c.14299-251G>A (n.14299-251G>A) c.14248-251G>A (n.14248-251G>A) n.810-251G>A c.14353-251G>A (n.14353-251G>A) c.14350-251G>A (n.14350-251G>A) c.14329-251G>A (n.14329-251G>A) c.14323-251G>A (n.14323-251G>A) c.14317-251G>A (n.14317-251G>A) c.14293-251G>A (n.14293-251G>A) c.14116-251G>A (n.14116-251G>A) c.14260-251G>A (n.14260-251G>A) c.14332-251G>A (n.14332-251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808650G= | CA2487493239 | RYR2 | c.*5391-251G= (n.*5391-251G=) c.14281-251G= (n.14281-251G=) c.14320-251G= (n.14320-251G=) c.6470-251G= c.14299-251G= (n.14299-251G=) c.14248-251G= (n.14248-251G=) n.810-251G= c.14353-251G= (n.14353-251G=) c.14350-251G= (n.14350-251G=) c.14329-251G= (n.14329-251G=) c.14323-251G= (n.14323-251G=) c.14317-251G= (n.14317-251G=) c.14293-251G= (n.14293-251G=) c.14116-251G= (n.14116-251G=) c.14260-251G= (n.14260-251G=) c.14332-251G= (n.14332-251G=) | |
1 | g.237808650G>T | CA1013769721 | RYR2 | c.*5391-251G>T (n.*5391-251G>T) c.14281-251G>T (n.14281-251G>T) c.14320-251G>T (n.14320-251G>T) c.6470-251G>T c.14299-251G>T (n.14299-251G>T) c.14248-251G>T (n.14248-251G>T) n.810-251G>T c.14353-251G>T (n.14353-251G>T) c.14350-251G>T (n.14350-251G>T) c.14329-251G>T (n.14329-251G>T) c.14323-251G>T (n.14323-251G>T) c.14317-251G>T (n.14317-251G>T) c.14293-251G>T (n.14293-251G>T) c.14116-251G>T (n.14116-251G>T) c.14260-251G>T (n.14260-251G>T) c.14332-251G>T (n.14332-251G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808650_237808652delinsGTC | CA2487493237 | RYR2 | c.*5391-251_*5391-249delinsGTC (n.*5391-251_*5391-249delinsGTC) c.14281-251_14281-249delinsGTC (n.14281-251_14281-249delinsGTC) c.14320-251_14320-249delinsGTC (n.14320-251_14320-249delinsGTC) c.6470-251_6470-249delinsGTC c.14299-251_14299-249delinsGTC (n.14299-251_14299-249delinsGTC) c.14248-251_14248-249delinsGTC (n.14248-251_14248-249delinsGTC) n.810-251_810-249delinsGTC c.14353-251_14353-249delinsGTC (n.14353-251_14353-249delinsGTC) c.14350-251_14350-249delinsGTC (n.14350-251_14350-249delinsGTC) c.14329-251_14329-249delinsGTC (n.14329-251_14329-249delinsGTC) c.14323-251_14323-249delinsGTC (n.14323-251_14323-249delinsGTC) c.14317-251_14317-249delinsGTC (n.14317-251_14317-249delinsGTC) c.14293-251_14293-249delinsGTC (n.14293-251_14293-249delinsGTC) c.14116-251_14116-249delinsGTC (n.14116-251_14116-249delinsGTC) c.14260-251_14260-249delinsGTC (n.14260-251_14260-249delinsGTC) c.14332-251_14332-249delinsGTC (n.14332-251_14332-249delinsGTC) | |
1 | g.237808650_237808654delinsGTCTC | CA2487493238 | RYR2 | c.*5391-251_*5391-247delinsGTCTC (n.*5391-251_*5391-247delinsGTCTC) c.14281-251_14281-247delinsGTCTC (n.14281-251_14281-247delinsGTCTC) c.14320-251_14320-247delinsGTCTC (n.14320-251_14320-247delinsGTCTC) c.6470-251_6470-247delinsGTCTC c.14299-251_14299-247delinsGTCTC (n.14299-251_14299-247delinsGTCTC) c.14248-251_14248-247delinsGTCTC (n.14248-251_14248-247delinsGTCTC) n.810-251_810-247delinsGTCTC c.14353-251_14353-247delinsGTCTC (n.14353-251_14353-247delinsGTCTC) c.14350-251_14350-247delinsGTCTC (n.14350-251_14350-247delinsGTCTC) c.14329-251_14329-247delinsGTCTC (n.14329-251_14329-247delinsGTCTC) c.14323-251_14323-247delinsGTCTC (n.14323-251_14323-247delinsGTCTC) c.14317-251_14317-247delinsGTCTC (n.14317-251_14317-247delinsGTCTC) c.14293-251_14293-247delinsGTCTC (n.14293-251_14293-247delinsGTCTC) c.14116-251_14116-247delinsGTCTC (n.14116-251_14116-247delinsGTCTC) c.14260-251_14260-247delinsGTCTC (n.14260-251_14260-247delinsGTCTC) c.14332-251_14332-247delinsGTCTC (n.14332-251_14332-247delinsGTCTC) | |
1 | g.237808651T>A | CA1013769724 | RYR2 | c.*5391-250T>A (n.*5391-250T>A) c.14281-250T>A (n.14281-250T>A) c.14320-250T>A (n.14320-250T>A) c.6470-250T>A c.14299-250T>A (n.14299-250T>A) c.14248-250T>A (n.14248-250T>A) n.810-250T>A c.14353-250T>A (n.14353-250T>A) c.14350-250T>A (n.14350-250T>A) c.14329-250T>A (n.14329-250T>A) c.14323-250T>A (n.14323-250T>A) c.14317-250T>A (n.14317-250T>A) c.14293-250T>A (n.14293-250T>A) c.14116-250T>A (n.14116-250T>A) c.14260-250T>A (n.14260-250T>A) c.14332-250T>A (n.14332-250T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808651T>G | CA1013769725 | RYR2 | c.*5391-250T>G (n.*5391-250T>G) c.14281-250T>G (n.14281-250T>G) c.14320-250T>G (n.14320-250T>G) c.6470-250T>G c.14299-250T>G (n.14299-250T>G) c.14248-250T>G (n.14248-250T>G) n.810-250T>G c.14353-250T>G (n.14353-250T>G) c.14350-250T>G (n.14350-250T>G) c.14329-250T>G (n.14329-250T>G) c.14323-250T>G (n.14323-250T>G) c.14317-250T>G (n.14317-250T>G) c.14293-250T>G (n.14293-250T>G) c.14116-250T>G (n.14116-250T>G) c.14260-250T>G (n.14260-250T>G) c.14332-250T>G (n.14332-250T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808651_237808654del | CA529567674 | RYR2 | c.*5391-250_*5391-247del (n.*5391-250_*5391-247del) c.14281-250_14281-247del (n.14281-250_14281-247del) c.14320-250_14320-247del (n.14320-250_14320-247del) c.6470-250_6470-247del c.14299-250_14299-247del (n.14299-250_14299-247del) c.14248-250_14248-247del (n.14248-250_14248-247del) n.810-250_810-247del c.14353-250_14353-247del (n.14353-250_14353-247del) c.14350-250_14350-247del (n.14350-250_14350-247del) c.14329-250_14329-247del (n.14329-250_14329-247del) c.14323-250_14323-247del (n.14323-250_14323-247del) c.14317-250_14317-247del (n.14317-250_14317-247del) c.14293-250_14293-247del (n.14293-250_14293-247del) c.14116-250_14116-247del (n.14116-250_14116-247del) c.14260-250_14260-247del (n.14260-250_14260-247del) c.14332-250_14332-247del (n.14332-250_14332-247del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808653_237808654del | CA1013769723 | RYR2 | c.*5391-248_*5391-247del (n.*5391-248_*5391-247del) c.14281-248_14281-247del (n.14281-248_14281-247del) c.14320-248_14320-247del (n.14320-248_14320-247del) c.6470-248_6470-247del c.14299-248_14299-247del (n.14299-248_14299-247del) c.14248-248_14248-247del (n.14248-248_14248-247del) n.810-248_810-247del c.14353-248_14353-247del (n.14353-248_14353-247del) c.14350-248_14350-247del (n.14350-248_14350-247del) c.14329-248_14329-247del (n.14329-248_14329-247del) c.14323-248_14323-247del (n.14323-248_14323-247del) c.14317-248_14317-247del (n.14317-248_14317-247del) c.14293-248_14293-247del (n.14293-248_14293-247del) c.14116-248_14116-247del (n.14116-248_14116-247del) c.14260-248_14260-247del (n.14260-248_14260-247del) c.14332-248_14332-247del (n.14332-248_14332-247del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808652C>A | CA1013769727 | RYR2 | c.*5391-249C>A (n.*5391-249C>A) c.14281-249C>A (n.14281-249C>A) c.14320-249C>A (n.14320-249C>A) c.6470-249C>A c.14299-249C>A (n.14299-249C>A) c.14248-249C>A (n.14248-249C>A) n.810-249C>A c.14353-249C>A (n.14353-249C>A) c.14350-249C>A (n.14350-249C>A) c.14329-249C>A (n.14329-249C>A) c.14323-249C>A (n.14323-249C>A) c.14317-249C>A (n.14317-249C>A) c.14293-249C>A (n.14293-249C>A) c.14116-249C>A (n.14116-249C>A) c.14260-249C>A (n.14260-249C>A) c.14332-249C>A (n.14332-249C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808652C= | CA2487493240 | RYR2 | c.*5391-249C= (n.*5391-249C=) c.14281-249C= (n.14281-249C=) c.14320-249C= (n.14320-249C=) c.6470-249C= c.14299-249C= (n.14299-249C=) c.14248-249C= (n.14248-249C=) n.810-249C= c.14353-249C= (n.14353-249C=) c.14350-249C= (n.14350-249C=) c.14329-249C= (n.14329-249C=) c.14323-249C= (n.14323-249C=) c.14317-249C= (n.14317-249C=) c.14293-249C= (n.14293-249C=) c.14116-249C= (n.14116-249C=) c.14260-249C= (n.14260-249C=) c.14332-249C= (n.14332-249C=) | |
1 | g.237808652C>T | CA1013769728 | RYR2 | c.*5391-249C>T (n.*5391-249C>T) c.14281-249C>T (n.14281-249C>T) c.14320-249C>T (n.14320-249C>T) c.6470-249C>T c.14299-249C>T (n.14299-249C>T) c.14248-249C>T (n.14248-249C>T) n.810-249C>T c.14353-249C>T (n.14353-249C>T) c.14350-249C>T (n.14350-249C>T) c.14329-249C>T (n.14329-249C>T) c.14323-249C>T (n.14323-249C>T) c.14317-249C>T (n.14317-249C>T) c.14293-249C>T (n.14293-249C>T) c.14116-249C>T (n.14116-249C>T) c.14260-249C>T (n.14260-249C>T) c.14332-249C>T (n.14332-249C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808652_237808653delinsCT | CA2487493241 | RYR2 | c.*5391-249_*5391-248delinsCT (n.*5391-249_*5391-248delinsCT) c.14281-249_14281-248delinsCT (n.14281-249_14281-248delinsCT) c.14320-249_14320-248delinsCT (n.14320-249_14320-248delinsCT) c.6470-249_6470-248delinsCT c.14299-249_14299-248delinsCT (n.14299-249_14299-248delinsCT) c.14248-249_14248-248delinsCT (n.14248-249_14248-248delinsCT) n.810-249_810-248delinsCT c.14353-249_14353-248delinsCT (n.14353-249_14353-248delinsCT) c.14350-249_14350-248delinsCT (n.14350-249_14350-248delinsCT) c.14329-249_14329-248delinsCT (n.14329-249_14329-248delinsCT) c.14323-249_14323-248delinsCT (n.14323-249_14323-248delinsCT) c.14317-249_14317-248delinsCT (n.14317-249_14317-248delinsCT) c.14293-249_14293-248delinsCT (n.14293-249_14293-248delinsCT) c.14116-249_14116-248delinsCT (n.14116-249_14116-248delinsCT) c.14260-249_14260-248delinsCT (n.14260-249_14260-248delinsCT) c.14332-249_14332-248delinsCT (n.14332-249_14332-248delinsCT) | |
1 | g.237808652_237808653insA | CA2487493242 | RYR2 | c.*5391-249_*5391-248insA (n.*5391-249_*5391-248insA) c.14281-249_14281-248insA (n.14281-249_14281-248insA) c.14320-249_14320-248insA (n.14320-249_14320-248insA) c.6470-249_6470-248insA c.14299-249_14299-248insA (n.14299-249_14299-248insA) c.14248-249_14248-248insA (n.14248-249_14248-248insA) n.810-249_810-248insA c.14353-249_14353-248insA (n.14353-249_14353-248insA) c.14350-249_14350-248insA (n.14350-249_14350-248insA) c.14329-249_14329-248insA (n.14329-249_14329-248insA) c.14323-249_14323-248insA (n.14323-249_14323-248insA) c.14317-249_14317-248insA (n.14317-249_14317-248insA) c.14293-249_14293-248insA (n.14293-249_14293-248insA) c.14116-249_14116-248insA (n.14116-249_14116-248insA) c.14260-249_14260-248insA (n.14260-249_14260-248insA) c.14332-249_14332-248insA (n.14332-249_14332-248insA) | dbSNP |
1 | g.237808653del | CA1013769740 | RYR2 | c.*5391-248del (n.*5391-248del) c.14281-248del (n.14281-248del) c.14320-248del (n.14320-248del) c.6470-248del c.14299-248del (n.14299-248del) c.14248-248del (n.14248-248del) n.810-248del c.14353-248del (n.14353-248del) c.14350-248del (n.14350-248del) c.14329-248del (n.14329-248del) c.14323-248del (n.14323-248del) c.14317-248del (n.14317-248del) c.14293-248del (n.14293-248del) c.14116-248del (n.14116-248del) c.14260-248del (n.14260-248del) c.14332-248del (n.14332-248del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808653T>A | CA1013769743 | RYR2 | c.*5391-248T>A (n.*5391-248T>A) c.14281-248T>A (n.14281-248T>A) c.14320-248T>A (n.14320-248T>A) c.6470-248T>A c.14299-248T>A (n.14299-248T>A) c.14248-248T>A (n.14248-248T>A) n.810-248T>A c.14353-248T>A (n.14353-248T>A) c.14350-248T>A (n.14350-248T>A) c.14329-248T>A (n.14329-248T>A) c.14323-248T>A (n.14323-248T>A) c.14317-248T>A (n.14317-248T>A) c.14293-248T>A (n.14293-248T>A) c.14116-248T>A (n.14116-248T>A) c.14260-248T>A (n.14260-248T>A) c.14332-248T>A (n.14332-248T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808653T>C | CA1013769732 | RYR2 | c.*5391-248T>C (n.*5391-248T>C) c.14281-248T>C (n.14281-248T>C) c.14320-248T>C (n.14320-248T>C) c.6470-248T>C c.14299-248T>C (n.14299-248T>C) c.14248-248T>C (n.14248-248T>C) n.810-248T>C c.14353-248T>C (n.14353-248T>C) c.14350-248T>C (n.14350-248T>C) c.14329-248T>C (n.14329-248T>C) c.14323-248T>C (n.14323-248T>C) c.14317-248T>C (n.14317-248T>C) c.14293-248T>C (n.14293-248T>C) c.14116-248T>C (n.14116-248T>C) c.14260-248T>C (n.14260-248T>C) c.14332-248T>C (n.14332-248T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808653T= | CA2487493245 | RYR2 | c.*5391-248T= (n.*5391-248T=) c.14281-248T= (n.14281-248T=) c.14320-248T= (n.14320-248T=) c.6470-248T= c.14299-248T= (n.14299-248T=) c.14248-248T= (n.14248-248T=) n.810-248T= c.14353-248T= (n.14353-248T=) c.14350-248T= (n.14350-248T=) c.14329-248T= (n.14329-248T=) c.14323-248T= (n.14323-248T=) c.14317-248T= (n.14317-248T=) c.14293-248T= (n.14293-248T=) c.14116-248T= (n.14116-248T=) c.14260-248T= (n.14260-248T=) c.14332-248T= (n.14332-248T=) | |
1 | g.237808653_237808654delinsTC | CA2487493243 | RYR2 | c.*5391-248_*5391-247delinsTC (n.*5391-248_*5391-247delinsTC) c.14281-248_14281-247delinsTC (n.14281-248_14281-247delinsTC) c.14320-248_14320-247delinsTC (n.14320-248_14320-247delinsTC) c.6470-248_6470-247delinsTC c.14299-248_14299-247delinsTC (n.14299-248_14299-247delinsTC) c.14248-248_14248-247delinsTC (n.14248-248_14248-247delinsTC) n.810-248_810-247delinsTC c.14353-248_14353-247delinsTC (n.14353-248_14353-247delinsTC) c.14350-248_14350-247delinsTC (n.14350-248_14350-247delinsTC) c.14329-248_14329-247delinsTC (n.14329-248_14329-247delinsTC) c.14323-248_14323-247delinsTC (n.14323-248_14323-247delinsTC) c.14317-248_14317-247delinsTC (n.14317-248_14317-247delinsTC) c.14293-248_14293-247delinsTC (n.14293-248_14293-247delinsTC) c.14116-248_14116-247delinsTC (n.14116-248_14116-247delinsTC) c.14260-248_14260-247delinsTC (n.14260-248_14260-247delinsTC) c.14332-248_14332-247delinsTC (n.14332-248_14332-247delinsTC) | |
1 | g.237808653_237808655delinsTCA | CA2487493244 | RYR2 | c.*5391-248_*5391-246delinsTCA (n.*5391-248_*5391-246delinsTCA) c.14281-248_14281-246delinsTCA (n.14281-248_14281-246delinsTCA) c.14320-248_14320-246delinsTCA (n.14320-248_14320-246delinsTCA) c.6470-248_6470-246delinsTCA c.14299-248_14299-246delinsTCA (n.14299-248_14299-246delinsTCA) c.14248-248_14248-246delinsTCA (n.14248-248_14248-246delinsTCA) n.810-248_810-246delinsTCA c.14353-248_14353-246delinsTCA (n.14353-248_14353-246delinsTCA) c.14350-248_14350-246delinsTCA (n.14350-248_14350-246delinsTCA) c.14329-248_14329-246delinsTCA (n.14329-248_14329-246delinsTCA) c.14323-248_14323-246delinsTCA (n.14323-248_14323-246delinsTCA) c.14317-248_14317-246delinsTCA (n.14317-248_14317-246delinsTCA) c.14293-248_14293-246delinsTCA (n.14293-248_14293-246delinsTCA) c.14116-248_14116-246delinsTCA (n.14116-248_14116-246delinsTCA) c.14260-248_14260-246delinsTCA (n.14260-248_14260-246delinsTCA) c.14332-248_14332-246delinsTCA (n.14332-248_14332-246delinsTCA) | |
1 | g.237808653_237808668delinsTCAAAAAAAAAAAAAA | CA2487493246 | RYR2 | c.*5391-248_*5391-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.*5391-248_*5391-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14281-248_14281-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14281-248_14281-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14320-248_14320-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14320-248_14320-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.6470-248_6470-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA c.14299-248_14299-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14299-248_14299-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14248-248_14248-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14248-248_14248-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) n.810-248_810-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA c.14353-248_14353-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14353-248_14353-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14350-248_14350-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14350-248_14350-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14329-248_14329-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14329-248_14329-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14323-248_14323-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14323-248_14323-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14317-248_14317-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14317-248_14317-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14293-248_14293-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14293-248_14293-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14116-248_14116-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14116-248_14116-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14260-248_14260-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14260-248_14260-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14332-248_14332-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14332-248_14332-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) | |
1 | g.237808653_237808654insA | CA529567676 | RYR2 | c.*5391-248_*5391-247insA (n.*5391-248_*5391-247insA) c.14281-248_14281-247insA (n.14281-248_14281-247insA) c.14320-248_14320-247insA (n.14320-248_14320-247insA) c.6470-248_6470-247insA c.14299-248_14299-247insA (n.14299-248_14299-247insA) c.14248-248_14248-247insA (n.14248-248_14248-247insA) n.810-248_810-247insA c.14353-248_14353-247insA (n.14353-248_14353-247insA) c.14350-248_14350-247insA (n.14350-248_14350-247insA) c.14329-248_14329-247insA (n.14329-248_14329-247insA) c.14323-248_14323-247insA (n.14323-248_14323-247insA) c.14317-248_14317-247insA (n.14317-248_14317-247insA) c.14293-248_14293-247insA (n.14293-248_14293-247insA) c.14116-248_14116-247insA (n.14116-248_14116-247insA) c.14260-248_14260-247insA (n.14260-248_14260-247insA) c.14332-248_14332-247insA (n.14332-248_14332-247insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808653_237808654insAA | CA2487493249 | RYR2 | c.*5391-248_*5391-247insAA (n.*5391-248_*5391-247insAA) c.14281-248_14281-247insAA (n.14281-248_14281-247insAA) c.14320-248_14320-247insAA (n.14320-248_14320-247insAA) c.6470-248_6470-247insAA c.14299-248_14299-247insAA (n.14299-248_14299-247insAA) c.14248-248_14248-247insAA (n.14248-248_14248-247insAA) n.810-248_810-247insAA c.14353-248_14353-247insAA (n.14353-248_14353-247insAA) c.14350-248_14350-247insAA (n.14350-248_14350-247insAA) c.14329-248_14329-247insAA (n.14329-248_14329-247insAA) c.14323-248_14323-247insAA (n.14323-248_14323-247insAA) c.14317-248_14317-247insAA (n.14317-248_14317-247insAA) c.14293-248_14293-247insAA (n.14293-248_14293-247insAA) c.14116-248_14116-247insAA (n.14116-248_14116-247insAA) c.14260-248_14260-247insAA (n.14260-248_14260-247insAA) c.14332-248_14332-247insAA (n.14332-248_14332-247insAA) | dbSNP |
1 | g.237808654del | CA424051683 | RYR2 | c.*5391-247del (n.*5391-247del) c.14281-247del (n.14281-247del) c.14320-247del (n.14320-247del) c.6470-247del c.14299-247del (n.14299-247del) c.14248-247del (n.14248-247del) n.810-247del c.14353-247del (n.14353-247del) c.14350-247del (n.14350-247del) c.14329-247del (n.14329-247del) c.14323-247del (n.14323-247del) c.14317-247del (n.14317-247del) c.14293-247del (n.14293-247del) c.14116-247del (n.14116-247del) c.14260-247del (n.14260-247del) c.14332-247del (n.14332-247del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808654C>A | CA39843755 | RYR2 | c.*5391-247C>A (n.*5391-247C>A) c.14281-247C>A (n.14281-247C>A) c.14320-247C>A (n.14320-247C>A) c.6470-247C>A c.14299-247C>A (n.14299-247C>A) c.14248-247C>A (n.14248-247C>A) n.810-247C>A c.14353-247C>A (n.14353-247C>A) c.14350-247C>A (n.14350-247C>A) c.14329-247C>A (n.14329-247C>A) c.14323-247C>A (n.14323-247C>A) c.14317-247C>A (n.14317-247C>A) c.14293-247C>A (n.14293-247C>A) c.14116-247C>A (n.14116-247C>A) c.14260-247C>A (n.14260-247C>A) c.14332-247C>A (n.14332-247C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808654C= | CA1140913929 | RYR2 | c.*5391-247C= (n.*5391-247C=) c.14281-247C= (n.14281-247C=) c.14320-247C= (n.14320-247C=) c.6470-247C= c.14299-247C= (n.14299-247C=) c.14248-247C= (n.14248-247C=) n.810-247C= c.14353-247C= (n.14353-247C=) c.14350-247C= (n.14350-247C=) c.14329-247C= (n.14329-247C=) c.14323-247C= (n.14323-247C=) c.14317-247C= (n.14317-247C=) c.14293-247C= (n.14293-247C=) c.14116-247C= (n.14116-247C=) c.14260-247C= (n.14260-247C=) c.14332-247C= (n.14332-247C=) | |
1 | g.237808654_237808655del | CA733337255 | RYR2 | c.*5391-247_*5391-246del (n.*5391-247_*5391-246del) c.14281-247_14281-246del (n.14281-247_14281-246del) c.14320-247_14320-246del (n.14320-247_14320-246del) c.6470-247_6470-246del c.14299-247_14299-246del (n.14299-247_14299-246del) c.14248-247_14248-246del (n.14248-247_14248-246del) n.810-247_810-246del c.14353-247_14353-246del (n.14353-247_14353-246del) c.14350-247_14350-246del (n.14350-247_14350-246del) c.14329-247_14329-246del (n.14329-247_14329-246del) c.14323-247_14323-246del (n.14323-247_14323-246del) c.14317-247_14317-246del (n.14317-247_14317-246del) c.14293-247_14293-246del (n.14293-247_14293-246del) c.14116-247_14116-246del (n.14116-247_14116-246del) c.14260-247_14260-246del (n.14260-247_14260-246del) c.14332-247_14332-246del (n.14332-247_14332-246del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808654_237808655delinsCA | CA2695196597 | RYR2 | c.*5391-247_*5391-246delinsCA (n.*5391-247_*5391-246delinsCA) c.14281-247_14281-246delinsCA (n.14281-247_14281-246delinsCA) c.14320-247_14320-246delinsCA (n.14320-247_14320-246delinsCA) c.6470-247_6470-246delinsCA c.14299-247_14299-246delinsCA (n.14299-247_14299-246delinsCA) c.14248-247_14248-246delinsCA (n.14248-247_14248-246delinsCA) n.810-247_810-246delinsCA c.14353-247_14353-246delinsCA (n.14353-247_14353-246delinsCA) c.14350-247_14350-246delinsCA (n.14350-247_14350-246delinsCA) c.14329-247_14329-246delinsCA (n.14329-247_14329-246delinsCA) c.14323-247_14323-246delinsCA (n.14323-247_14323-246delinsCA) c.14317-247_14317-246delinsCA (n.14317-247_14317-246delinsCA) c.14293-247_14293-246delinsCA (n.14293-247_14293-246delinsCA) c.14116-247_14116-246delinsCA (n.14116-247_14116-246delinsCA) c.14260-247_14260-246delinsCA (n.14260-247_14260-246delinsCA) c.14332-247_14332-246delinsCA (n.14332-247_14332-246delinsCA) | |
1 | g.237808654_237808664delinsCAAAAAAAAAA | CA2487493248 | RYR2 | c.*5391-247_*5391-237delinsCAAAAAAAAAA (n.*5391-247_*5391-237delinsCAAAAAAAAAA) c.14281-247_14281-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14281-247_14281-237delinsCAAAAAAAAAA) c.14320-247_14320-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14320-247_14320-237delinsCAAAAAAAAAA) c.6470-247_6470-237delinsCAAAAAAAAAA c.14299-247_14299-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14299-247_14299-237delinsCAAAAAAAAAA) c.14248-247_14248-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14248-247_14248-237delinsCAAAAAAAAAA) n.810-247_810-237delinsCAAAAAAAAAA c.14353-247_14353-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14353-247_14353-237delinsCAAAAAAAAAA) c.14350-247_14350-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14350-247_14350-237delinsCAAAAAAAAAA) c.14329-247_14329-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14329-247_14329-237delinsCAAAAAAAAAA) c.14323-247_14323-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14323-247_14323-237delinsCAAAAAAAAAA) c.14317-247_14317-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14317-247_14317-237delinsCAAAAAAAAAA) c.14293-247_14293-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14293-247_14293-237delinsCAAAAAAAAAA) c.14116-247_14116-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14116-247_14116-237delinsCAAAAAAAAAA) c.14260-247_14260-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14260-247_14260-237delinsCAAAAAAAAAA) c.14332-247_14332-237delinsCAAAAAAAAAA (n.14332-247_14332-237delinsCAAAAAAAAAA) | |
1 | g.237808659_237808673del | CA2487493247 | RYR2 | c.*5391-242_*5391-228del (n.*5391-242_*5391-228del) c.14281-242_14281-228del (n.14281-242_14281-228del) c.14320-242_14320-228del (n.14320-242_14320-228del) c.6470-242_6470-228del c.14299-242_14299-228del (n.14299-242_14299-228del) c.14248-242_14248-228del (n.14248-242_14248-228del) n.810-242_810-228del c.14353-242_14353-228del (n.14353-242_14353-228del) c.14350-242_14350-228del (n.14350-242_14350-228del) c.14329-242_14329-228del (n.14329-242_14329-228del) c.14323-242_14323-228del (n.14323-242_14323-228del) c.14317-242_14317-228del (n.14317-242_14317-228del) c.14293-242_14293-228del (n.14293-242_14293-228del) c.14116-242_14116-228del (n.14116-242_14116-228del) c.14260-242_14260-228del (n.14260-242_14260-228del) c.14332-242_14332-228del (n.14332-242_14332-228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808654_237808655insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2535234829 | RYR2 | c.*5391-247_*5391-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*5391-247_*5391-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.14281-247_14281-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14281-247_14281-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.14320-247_14320-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14320-247_14320-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.6470-247_6470-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.14299-247_14299-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14299-247_14299-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.14248-247_14248-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14248-247_14248-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.810-247_810-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.14353-247_14353-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14353-247_14353-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.14350-247_14350-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14350-247_14350-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.14329-247_14329-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14329-247_14329-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.14323-247_14323-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14323-247_14323-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.14317-247_14317-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14317-247_14317-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.14293-247_14293-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14293-247_14293-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.14116-247_14116-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14116-247_14116-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.14260-247_14260-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14260-247_14260-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.14332-247_14332-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14332-247_14332-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
1 | g.237808655A= | CA1140961512 | RYR2 | c.*5391-246A= (n.*5391-246A=) c.14281-246A= (n.14281-246A=) c.14320-246A= (n.14320-246A=) c.6470-246A= c.14299-246A= (n.14299-246A=) c.14248-246A= (n.14248-246A=) n.810-246A= c.14353-246A= (n.14353-246A=) c.14350-246A= (n.14350-246A=) c.14329-246A= (n.14329-246A=) c.14323-246A= (n.14323-246A=) c.14317-246A= (n.14317-246A=) c.14293-246A= (n.14293-246A=) c.14116-246A= (n.14116-246A=) c.14260-246A= (n.14260-246A=) c.14332-246A= (n.14332-246A=) | |
1 | g.237808655A>C | CA39843770 | RYR2 | c.*5391-246A>C (n.*5391-246A>C) c.14281-246A>C (n.14281-246A>C) c.14320-246A>C (n.14320-246A>C) c.6470-246A>C c.14299-246A>C (n.14299-246A>C) c.14248-246A>C (n.14248-246A>C) n.810-246A>C c.14353-246A>C (n.14353-246A>C) c.14350-246A>C (n.14350-246A>C) c.14329-246A>C (n.14329-246A>C) c.14323-246A>C (n.14323-246A>C) c.14317-246A>C (n.14317-246A>C) c.14293-246A>C (n.14293-246A>C) c.14116-246A>C (n.14116-246A>C) c.14260-246A>C (n.14260-246A>C) c.14332-246A>C (n.14332-246A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808655A>T | CA2748281040 | RYR2 | c.*5391-246A>T (n.*5391-246A>T) c.14281-246A>T (n.14281-246A>T) c.14320-246A>T (n.14320-246A>T) c.6470-246A>T c.14299-246A>T (n.14299-246A>T) c.14248-246A>T (n.14248-246A>T) n.810-246A>T c.14353-246A>T (n.14353-246A>T) c.14350-246A>T (n.14350-246A>T) c.14329-246A>T (n.14329-246A>T) c.14323-246A>T (n.14323-246A>T) c.14317-246A>T (n.14317-246A>T) c.14293-246A>T (n.14293-246A>T) c.14116-246A>T (n.14116-246A>T) c.14260-246A>T (n.14260-246A>T) c.14332-246A>T (n.14332-246A>T) | |
1 | g.237808657_237808658insTAAAAAAAA | CA1013769759 | RYR2 | c.*5391-244_*5391-243insTAAAAAAAA (n.*5391-244_*5391-243insTAAAAAAAA) c.14281-244_14281-243insTAAAAAAAA (n.14281-244_14281-243insTAAAAAAAA) c.14320-244_14320-243insTAAAAAAAA (n.14320-244_14320-243insTAAAAAAAA) c.6470-244_6470-243insTAAAAAAAA c.14299-244_14299-243insTAAAAAAAA (n.14299-244_14299-243insTAAAAAAAA) c.14248-244_14248-243insTAAAAAAAA (n.14248-244_14248-243insTAAAAAAAA) n.810-244_810-243insTAAAAAAAA c.14353-244_14353-243insTAAAAAAAA (n.14353-244_14353-243insTAAAAAAAA) c.14350-244_14350-243insTAAAAAAAA (n.14350-244_14350-243insTAAAAAAAA) c.14329-244_14329-243insTAAAAAAAA (n.14329-244_14329-243insTAAAAAAAA) c.14323-244_14323-243insTAAAAAAAA (n.14323-244_14323-243insTAAAAAAAA) c.14317-244_14317-243insTAAAAAAAA (n.14317-244_14317-243insTAAAAAAAA) c.14293-244_14293-243insTAAAAAAAA (n.14293-244_14293-243insTAAAAAAAA) c.14116-244_14116-243insTAAAAAAAA (n.14116-244_14116-243insTAAAAAAAA) c.14260-244_14260-243insTAAAAAAAA (n.14260-244_14260-243insTAAAAAAAA) c.14332-244_14332-243insTAAAAAAAA (n.14332-244_14332-243insTAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808655_237808668delinsAAAAAAAAAAAAAA | CA1140557404 | RYR2 | c.*5391-246_*5391-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.*5391-246_*5391-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14281-246_14281-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14281-246_14281-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14320-246_14320-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14320-246_14320-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.6470-246_6470-233delinsAAAAAAAAAAAAAA c.14299-246_14299-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14299-246_14299-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14248-246_14248-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14248-246_14248-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) n.810-246_810-233delinsAAAAAAAAAAAAAA c.14353-246_14353-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14353-246_14353-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14350-246_14350-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14350-246_14350-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14329-246_14329-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14329-246_14329-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14323-246_14323-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14323-246_14323-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14317-246_14317-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14317-246_14317-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14293-246_14293-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14293-246_14293-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14116-246_14116-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14116-246_14116-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14260-246_14260-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14260-246_14260-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14332-246_14332-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14332-246_14332-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) | |
1 | g.237808668dup | CA529567684 | RYR2 | c.*5391-233dup (n.*5391-233dup) c.14281-233dup (n.14281-233dup) c.14320-233dup (n.14320-233dup) c.6470-233dup c.14299-233dup (n.14299-233dup) c.14248-233dup (n.14248-233dup) n.810-233dup c.14353-233dup (n.14353-233dup) c.14350-233dup (n.14350-233dup) c.14329-233dup (n.14329-233dup) c.14323-233dup (n.14323-233dup) c.14317-233dup (n.14317-233dup) c.14293-233dup (n.14293-233dup) c.14116-233dup (n.14116-233dup) c.14260-233dup (n.14260-233dup) c.14332-233dup (n.14332-233dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808667_237808668dup | CA529567686 | RYR2 | c.*5391-234_*5391-233dup (n.*5391-234_*5391-233dup) c.14281-234_14281-233dup (n.14281-234_14281-233dup) c.14320-234_14320-233dup (n.14320-234_14320-233dup) c.6470-234_6470-233dup c.14299-234_14299-233dup (n.14299-234_14299-233dup) c.14248-234_14248-233dup (n.14248-234_14248-233dup) n.810-234_810-233dup c.14353-234_14353-233dup (n.14353-234_14353-233dup) c.14350-234_14350-233dup (n.14350-234_14350-233dup) c.14329-234_14329-233dup (n.14329-234_14329-233dup) c.14323-234_14323-233dup (n.14323-234_14323-233dup) c.14317-234_14317-233dup (n.14317-234_14317-233dup) c.14293-234_14293-233dup (n.14293-234_14293-233dup) c.14116-234_14116-233dup (n.14116-234_14116-233dup) c.14260-234_14260-233dup (n.14260-234_14260-233dup) c.14332-234_14332-233dup (n.14332-234_14332-233dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808666_237808668dup | CA1013769770 | RYR2 | c.*5391-235_*5391-233dup (n.*5391-235_*5391-233dup) c.14281-235_14281-233dup (n.14281-235_14281-233dup) c.14320-235_14320-233dup (n.14320-235_14320-233dup) c.6470-235_6470-233dup c.14299-235_14299-233dup (n.14299-235_14299-233dup) c.14248-235_14248-233dup (n.14248-235_14248-233dup) n.810-235_810-233dup c.14353-235_14353-233dup (n.14353-235_14353-233dup) c.14350-235_14350-233dup (n.14350-235_14350-233dup) c.14329-235_14329-233dup (n.14329-235_14329-233dup) c.14323-235_14323-233dup (n.14323-235_14323-233dup) c.14317-235_14317-233dup (n.14317-235_14317-233dup) c.14293-235_14293-233dup (n.14293-235_14293-233dup) c.14116-235_14116-233dup (n.14116-235_14116-233dup) c.14260-235_14260-233dup (n.14260-235_14260-233dup) c.14332-235_14332-233dup (n.14332-235_14332-233dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808665_237808668dup | CA1013769769 | RYR2 | c.*5391-236_*5391-233dup (n.*5391-236_*5391-233dup) c.14281-236_14281-233dup (n.14281-236_14281-233dup) c.14320-236_14320-233dup (n.14320-236_14320-233dup) c.6470-236_6470-233dup c.14299-236_14299-233dup (n.14299-236_14299-233dup) c.14248-236_14248-233dup (n.14248-236_14248-233dup) n.810-236_810-233dup c.14353-236_14353-233dup (n.14353-236_14353-233dup) c.14350-236_14350-233dup (n.14350-236_14350-233dup) c.14329-236_14329-233dup (n.14329-236_14329-233dup) c.14323-236_14323-233dup (n.14323-236_14323-233dup) c.14317-236_14317-233dup (n.14317-236_14317-233dup) c.14293-236_14293-233dup (n.14293-236_14293-233dup) c.14116-236_14116-233dup (n.14116-236_14116-233dup) c.14260-236_14260-233dup (n.14260-236_14260-233dup) c.14332-236_14332-233dup (n.14332-236_14332-233dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808664_237808668dup | CA916436351 | RYR2 | c.*5391-237_*5391-233dup (n.*5391-237_*5391-233dup) c.14281-237_14281-233dup (n.14281-237_14281-233dup) c.14320-237_14320-233dup (n.14320-237_14320-233dup) c.6470-237_6470-233dup c.14299-237_14299-233dup (n.14299-237_14299-233dup) c.14248-237_14248-233dup (n.14248-237_14248-233dup) n.810-237_810-233dup c.14353-237_14353-233dup (n.14353-237_14353-233dup) c.14350-237_14350-233dup (n.14350-237_14350-233dup) c.14329-237_14329-233dup (n.14329-237_14329-233dup) c.14323-237_14323-233dup (n.14323-237_14323-233dup) c.14317-237_14317-233dup (n.14317-237_14317-233dup) c.14293-237_14293-233dup (n.14293-237_14293-233dup) c.14116-237_14116-233dup (n.14116-237_14116-233dup) c.14260-237_14260-233dup (n.14260-237_14260-233dup) c.14332-237_14332-233dup (n.14332-237_14332-233dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808663_237808668dup | CA1013769760 | RYR2 | c.*5391-238_*5391-233dup (n.*5391-238_*5391-233dup) c.14281-238_14281-233dup (n.14281-238_14281-233dup) c.14320-238_14320-233dup (n.14320-238_14320-233dup) c.6470-238_6470-233dup c.14299-238_14299-233dup (n.14299-238_14299-233dup) c.14248-238_14248-233dup (n.14248-238_14248-233dup) n.810-238_810-233dup c.14353-238_14353-233dup (n.14353-238_14353-233dup) c.14350-238_14350-233dup (n.14350-238_14350-233dup) c.14329-238_14329-233dup (n.14329-238_14329-233dup) c.14323-238_14323-233dup (n.14323-238_14323-233dup) c.14317-238_14317-233dup (n.14317-238_14317-233dup) c.14293-238_14293-233dup (n.14293-238_14293-233dup) c.14116-238_14116-233dup (n.14116-238_14116-233dup) c.14260-238_14260-233dup (n.14260-238_14260-233dup) c.14332-238_14332-233dup (n.14332-238_14332-233dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808658_237808668dup | CA1013769772 | RYR2 | c.*5391-243_*5391-233dup (n.*5391-243_*5391-233dup) c.14281-243_14281-233dup (n.14281-243_14281-233dup) c.14320-243_14320-233dup (n.14320-243_14320-233dup) c.6470-243_6470-233dup c.14299-243_14299-233dup (n.14299-243_14299-233dup) c.14248-243_14248-233dup (n.14248-243_14248-233dup) n.810-243_810-233dup c.14353-243_14353-233dup (n.14353-243_14353-233dup) c.14350-243_14350-233dup (n.14350-243_14350-233dup) c.14329-243_14329-233dup (n.14329-243_14329-233dup) c.14323-243_14323-233dup (n.14323-243_14323-233dup) c.14317-243_14317-233dup (n.14317-243_14317-233dup) c.14293-243_14293-233dup (n.14293-243_14293-233dup) c.14116-243_14116-233dup (n.14116-243_14116-233dup) c.14260-243_14260-233dup (n.14260-243_14260-233dup) c.14332-243_14332-233dup (n.14332-243_14332-233dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808668del | CA39843763 | RYR2 | c.*5391-233del (n.*5391-233del) c.14281-233del (n.14281-233del) c.14320-233del (n.14320-233del) c.6470-233del c.14299-233del (n.14299-233del) c.14248-233del (n.14248-233del) n.810-233del c.14353-233del (n.14353-233del) c.14350-233del (n.14350-233del) c.14329-233del (n.14329-233del) c.14323-233del (n.14323-233del) c.14317-233del (n.14317-233del) c.14293-233del (n.14293-233del) c.14116-233del (n.14116-233del) c.14260-233del (n.14260-233del) c.14332-233del (n.14332-233del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808667_237808668del | CA39843766 | RYR2 | c.*5391-234_*5391-233del (n.*5391-234_*5391-233del) c.14281-234_14281-233del (n.14281-234_14281-233del) c.14320-234_14320-233del (n.14320-234_14320-233del) c.6470-234_6470-233del c.14299-234_14299-233del (n.14299-234_14299-233del) c.14248-234_14248-233del (n.14248-234_14248-233del) n.810-234_810-233del c.14353-234_14353-233del (n.14353-234_14353-233del) c.14350-234_14350-233del (n.14350-234_14350-233del) c.14329-234_14329-233del (n.14329-234_14329-233del) c.14323-234_14323-233del (n.14323-234_14323-233del) c.14317-234_14317-233del (n.14317-234_14317-233del) c.14293-234_14293-233del (n.14293-234_14293-233del) c.14116-234_14116-233del (n.14116-234_14116-233del) c.14260-234_14260-233del (n.14260-234_14260-233del) c.14332-234_14332-233del (n.14332-234_14332-233del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808666_237808668del | CA529567680 | RYR2 | c.*5391-235_*5391-233del (n.*5391-235_*5391-233del) c.14281-235_14281-233del (n.14281-235_14281-233del) c.14320-235_14320-233del (n.14320-235_14320-233del) c.6470-235_6470-233del c.14299-235_14299-233del (n.14299-235_14299-233del) c.14248-235_14248-233del (n.14248-235_14248-233del) n.810-235_810-233del c.14353-235_14353-233del (n.14353-235_14353-233del) c.14350-235_14350-233del (n.14350-235_14350-233del) c.14329-235_14329-233del (n.14329-235_14329-233del) c.14323-235_14323-233del (n.14323-235_14323-233del) c.14317-235_14317-233del (n.14317-235_14317-233del) c.14293-235_14293-233del (n.14293-235_14293-233del) c.14116-235_14116-233del (n.14116-235_14116-233del) c.14260-235_14260-233del (n.14260-235_14260-233del) c.14332-235_14332-233del (n.14332-235_14332-233del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808665_237808668del | CA1013769757 | RYR2 | c.*5391-236_*5391-233del (n.*5391-236_*5391-233del) c.14281-236_14281-233del (n.14281-236_14281-233del) c.14320-236_14320-233del (n.14320-236_14320-233del) c.6470-236_6470-233del c.14299-236_14299-233del (n.14299-236_14299-233del) c.14248-236_14248-233del (n.14248-236_14248-233del) n.810-236_810-233del c.14353-236_14353-233del (n.14353-236_14353-233del) c.14350-236_14350-233del (n.14350-236_14350-233del) c.14329-236_14329-233del (n.14329-236_14329-233del) c.14323-236_14323-233del (n.14323-236_14323-233del) c.14317-236_14317-233del (n.14317-236_14317-233del) c.14293-236_14293-233del (n.14293-236_14293-233del) c.14116-236_14116-233del (n.14116-236_14116-233del) c.14260-236_14260-233del (n.14260-236_14260-233del) c.14332-236_14332-233del (n.14332-236_14332-233del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808664_237808668del | CA1013769754 | RYR2 | c.*5391-237_*5391-233del (n.*5391-237_*5391-233del) c.14281-237_14281-233del (n.14281-237_14281-233del) c.14320-237_14320-233del (n.14320-237_14320-233del) c.6470-237_6470-233del c.14299-237_14299-233del (n.14299-237_14299-233del) c.14248-237_14248-233del (n.14248-237_14248-233del) n.810-237_810-233del c.14353-237_14353-233del (n.14353-237_14353-233del) c.14350-237_14350-233del (n.14350-237_14350-233del) c.14329-237_14329-233del (n.14329-237_14329-233del) c.14323-237_14323-233del (n.14323-237_14323-233del) c.14317-237_14317-233del (n.14317-237_14317-233del) c.14293-237_14293-233del (n.14293-237_14293-233del) c.14116-237_14116-233del (n.14116-237_14116-233del) c.14260-237_14260-233del (n.14260-237_14260-233del) c.14332-237_14332-233del (n.14332-237_14332-233del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808659_237808668del | CA2487493250 | RYR2 | c.*5391-242_*5391-233del (n.*5391-242_*5391-233del) c.14281-242_14281-233del (n.14281-242_14281-233del) c.14320-242_14320-233del (n.14320-242_14320-233del) c.6470-242_6470-233del c.14299-242_14299-233del (n.14299-242_14299-233del) c.14248-242_14248-233del (n.14248-242_14248-233del) n.810-242_810-233del c.14353-242_14353-233del (n.14353-242_14353-233del) c.14350-242_14350-233del (n.14350-242_14350-233del) c.14329-242_14329-233del (n.14329-242_14329-233del) c.14323-242_14323-233del (n.14323-242_14323-233del) c.14317-242_14317-233del (n.14317-242_14317-233del) c.14293-242_14293-233del (n.14293-242_14293-233del) c.14116-242_14116-233del (n.14116-242_14116-233del) c.14260-242_14260-233del (n.14260-242_14260-233del) c.14332-242_14332-233del (n.14332-242_14332-233del) | dbSNP |
1 | g.237808656A= | CA2487493251 | RYR2 | c.*5391-245A= (n.*5391-245A=) c.14281-245A= (n.14281-245A=) c.14320-245A= (n.14320-245A=) c.6470-245A= c.14299-245A= (n.14299-245A=) c.14248-245A= (n.14248-245A=) n.810-245A= c.14353-245A= (n.14353-245A=) c.14350-245A= (n.14350-245A=) c.14329-245A= (n.14329-245A=) c.14323-245A= (n.14323-245A=) c.14317-245A= (n.14317-245A=) c.14293-245A= (n.14293-245A=) c.14116-245A= (n.14116-245A=) c.14260-245A= (n.14260-245A=) c.14332-245A= (n.14332-245A=) | |
1 | g.237808656A>C | CA2487493252 | RYR2 | c.*5391-245A>C (n.*5391-245A>C) c.14281-245A>C (n.14281-245A>C) c.14320-245A>C (n.14320-245A>C) c.6470-245A>C c.14299-245A>C (n.14299-245A>C) c.14248-245A>C (n.14248-245A>C) n.810-245A>C c.14353-245A>C (n.14353-245A>C) c.14350-245A>C (n.14350-245A>C) c.14329-245A>C (n.14329-245A>C) c.14323-245A>C (n.14323-245A>C) c.14317-245A>C (n.14317-245A>C) c.14293-245A>C (n.14293-245A>C) c.14116-245A>C (n.14116-245A>C) c.14260-245A>C (n.14260-245A>C) c.14332-245A>C (n.14332-245A>C) | dbSNP |
1 | g.237808659A= | CA2487493253 | RYR2 | c.*5391-242A= (n.*5391-242A=) c.14281-242A= (n.14281-242A=) c.14320-242A= (n.14320-242A=) c.6470-242A= c.14299-242A= (n.14299-242A=) c.14248-242A= (n.14248-242A=) n.810-242A= c.14353-242A= (n.14353-242A=) c.14350-242A= (n.14350-242A=) c.14329-242A= (n.14329-242A=) c.14323-242A= (n.14323-242A=) c.14317-242A= (n.14317-242A=) c.14293-242A= (n.14293-242A=) c.14116-242A= (n.14116-242A=) c.14260-242A= (n.14260-242A=) c.14332-242A= (n.14332-242A=) | |
1 | g.237808659A>T | CA733337270 | RYR2 | c.*5391-242A>T (n.*5391-242A>T) c.14281-242A>T (n.14281-242A>T) c.14320-242A>T (n.14320-242A>T) c.6470-242A>T c.14299-242A>T (n.14299-242A>T) c.14248-242A>T (n.14248-242A>T) n.810-242A>T c.14353-242A>T (n.14353-242A>T) c.14350-242A>T (n.14350-242A>T) c.14329-242A>T (n.14329-242A>T) c.14323-242A>T (n.14323-242A>T) c.14317-242A>T (n.14317-242A>T) c.14293-242A>T (n.14293-242A>T) c.14116-242A>T (n.14116-242A>T) c.14260-242A>T (n.14260-242A>T) c.14332-242A>T (n.14332-242A>T) | dbSNP |
1 | g.237808661A= | CA2487493255 | RYR2 | c.*5391-240A= (n.*5391-240A=) c.14281-240A= (n.14281-240A=) c.14320-240A= (n.14320-240A=) c.6470-240A= c.14299-240A= (n.14299-240A=) c.14248-240A= (n.14248-240A=) n.810-240A= c.14353-240A= (n.14353-240A=) c.14350-240A= (n.14350-240A=) c.14329-240A= (n.14329-240A=) c.14323-240A= (n.14323-240A=) c.14317-240A= (n.14317-240A=) c.14293-240A= (n.14293-240A=) c.14116-240A= (n.14116-240A=) c.14260-240A= (n.14260-240A=) c.14332-240A= (n.14332-240A=) | |
1 | g.237808661A>T | CA1013769780 | RYR2 | c.*5391-240A>T (n.*5391-240A>T) c.14281-240A>T (n.14281-240A>T) c.14320-240A>T (n.14320-240A>T) c.6470-240A>T c.14299-240A>T (n.14299-240A>T) c.14248-240A>T (n.14248-240A>T) n.810-240A>T c.14353-240A>T (n.14353-240A>T) c.14350-240A>T (n.14350-240A>T) c.14329-240A>T (n.14329-240A>T) c.14323-240A>T (n.14323-240A>T) c.14317-240A>T (n.14317-240A>T) c.14293-240A>T (n.14293-240A>T) c.14116-240A>T (n.14116-240A>T) c.14260-240A>T (n.14260-240A>T) c.14332-240A>T (n.14332-240A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808661_237808669delinsAAAAAAAAC | CA2487493254 | RYR2 | c.*5391-240_*5391-232delinsAAAAAAAAC (n.*5391-240_*5391-232delinsAAAAAAAAC) c.14281-240_14281-232delinsAAAAAAAAC (n.14281-240_14281-232delinsAAAAAAAAC) c.14320-240_14320-232delinsAAAAAAAAC (n.14320-240_14320-232delinsAAAAAAAAC) c.6470-240_6470-232delinsAAAAAAAAC c.14299-240_14299-232delinsAAAAAAAAC (n.14299-240_14299-232delinsAAAAAAAAC) c.14248-240_14248-232delinsAAAAAAAAC (n.14248-240_14248-232delinsAAAAAAAAC) n.810-240_810-232delinsAAAAAAAAC c.14353-240_14353-232delinsAAAAAAAAC (n.14353-240_14353-232delinsAAAAAAAAC) c.14350-240_14350-232delinsAAAAAAAAC (n.14350-240_14350-232delinsAAAAAAAAC) c.14329-240_14329-232delinsAAAAAAAAC (n.14329-240_14329-232delinsAAAAAAAAC) c.14323-240_14323-232delinsAAAAAAAAC (n.14323-240_14323-232delinsAAAAAAAAC) c.14317-240_14317-232delinsAAAAAAAAC (n.14317-240_14317-232delinsAAAAAAAAC) c.14293-240_14293-232delinsAAAAAAAAC (n.14293-240_14293-232delinsAAAAAAAAC) c.14116-240_14116-232delinsAAAAAAAAC (n.14116-240_14116-232delinsAAAAAAAAC) c.14260-240_14260-232delinsAAAAAAAAC (n.14260-240_14260-232delinsAAAAAAAAC) c.14332-240_14332-232delinsAAAAAAAAC (n.14332-240_14332-232delinsAAAAAAAAC) | |
1 | g.237808662_237808669delinsAAAAAAAC | CA2487493256 | RYR2 | c.*5391-239_*5391-232delinsAAAAAAAC (n.*5391-239_*5391-232delinsAAAAAAAC) c.14281-239_14281-232delinsAAAAAAAC (n.14281-239_14281-232delinsAAAAAAAC) c.14320-239_14320-232delinsAAAAAAAC (n.14320-239_14320-232delinsAAAAAAAC) c.6470-239_6470-232delinsAAAAAAAC c.14299-239_14299-232delinsAAAAAAAC (n.14299-239_14299-232delinsAAAAAAAC) c.14248-239_14248-232delinsAAAAAAAC (n.14248-239_14248-232delinsAAAAAAAC) n.810-239_810-232delinsAAAAAAAC c.14353-239_14353-232delinsAAAAAAAC (n.14353-239_14353-232delinsAAAAAAAC) c.14350-239_14350-232delinsAAAAAAAC (n.14350-239_14350-232delinsAAAAAAAC) c.14329-239_14329-232delinsAAAAAAAC (n.14329-239_14329-232delinsAAAAAAAC) c.14323-239_14323-232delinsAAAAAAAC (n.14323-239_14323-232delinsAAAAAAAC) c.14317-239_14317-232delinsAAAAAAAC (n.14317-239_14317-232delinsAAAAAAAC) c.14293-239_14293-232delinsAAAAAAAC (n.14293-239_14293-232delinsAAAAAAAC) c.14116-239_14116-232delinsAAAAAAAC (n.14116-239_14116-232delinsAAAAAAAC) c.14260-239_14260-232delinsAAAAAAAC (n.14260-239_14260-232delinsAAAAAAAC) c.14332-239_14332-232delinsAAAAAAAC (n.14332-239_14332-232delinsAAAAAAAC) | |
1 | g.237808666_237808673del | CA733337271 | RYR2 | c.*5391-235_*5391-228del (n.*5391-235_*5391-228del) c.14281-235_14281-228del (n.14281-235_14281-228del) c.14320-235_14320-228del (n.14320-235_14320-228del) c.6470-235_6470-228del c.14299-235_14299-228del (n.14299-235_14299-228del) c.14248-235_14248-228del (n.14248-235_14248-228del) n.810-235_810-228del c.14353-235_14353-228del (n.14353-235_14353-228del) c.14350-235_14350-228del (n.14350-235_14350-228del) c.14329-235_14329-228del (n.14329-235_14329-228del) c.14323-235_14323-228del (n.14323-235_14323-228del) c.14317-235_14317-228del (n.14317-235_14317-228del) c.14293-235_14293-228del (n.14293-235_14293-228del) c.14116-235_14116-228del (n.14116-235_14116-228del) c.14260-235_14260-228del (n.14260-235_14260-228del) c.14332-235_14332-228del (n.14332-235_14332-228del) | dbSNP |
1 | g.237808663_237808669delinsAAAAAAC | CA2487493257 | RYR2 | c.*5391-238_*5391-232delinsAAAAAAC (n.*5391-238_*5391-232delinsAAAAAAC) c.14281-238_14281-232delinsAAAAAAC (n.14281-238_14281-232delinsAAAAAAC) c.14320-238_14320-232delinsAAAAAAC (n.14320-238_14320-232delinsAAAAAAC) c.6470-238_6470-232delinsAAAAAAC c.14299-238_14299-232delinsAAAAAAC (n.14299-238_14299-232delinsAAAAAAC) c.14248-238_14248-232delinsAAAAAAC (n.14248-238_14248-232delinsAAAAAAC) n.810-238_810-232delinsAAAAAAC c.14353-238_14353-232delinsAAAAAAC (n.14353-238_14353-232delinsAAAAAAC) c.14350-238_14350-232delinsAAAAAAC (n.14350-238_14350-232delinsAAAAAAC) c.14329-238_14329-232delinsAAAAAAC (n.14329-238_14329-232delinsAAAAAAC) c.14323-238_14323-232delinsAAAAAAC (n.14323-238_14323-232delinsAAAAAAC) c.14317-238_14317-232delinsAAAAAAC (n.14317-238_14317-232delinsAAAAAAC) c.14293-238_14293-232delinsAAAAAAC (n.14293-238_14293-232delinsAAAAAAC) c.14116-238_14116-232delinsAAAAAAC (n.14116-238_14116-232delinsAAAAAAC) c.14260-238_14260-232delinsAAAAAAC (n.14260-238_14260-232delinsAAAAAAC) c.14332-238_14332-232delinsAAAAAAC (n.14332-238_14332-232delinsAAAAAAC) | |
1 | g.237808667_237808673del | CA733337272 | RYR2 | c.*5391-234_*5391-228del (n.*5391-234_*5391-228del) c.14281-234_14281-228del (n.14281-234_14281-228del) c.14320-234_14320-228del (n.14320-234_14320-228del) c.6470-234_6470-228del c.14299-234_14299-228del (n.14299-234_14299-228del) c.14248-234_14248-228del (n.14248-234_14248-228del) n.810-234_810-228del c.14353-234_14353-228del (n.14353-234_14353-228del) c.14350-234_14350-228del (n.14350-234_14350-228del) c.14329-234_14329-228del (n.14329-234_14329-228del) c.14323-234_14323-228del (n.14323-234_14323-228del) c.14317-234_14317-228del (n.14317-234_14317-228del) c.14293-234_14293-228del (n.14293-234_14293-228del) c.14116-234_14116-228del (n.14116-234_14116-228del) c.14260-234_14260-228del (n.14260-234_14260-228del) c.14332-234_14332-228del (n.14332-234_14332-228del) | dbSNP |
1 | g.237808663_237808674delinsAAAAAACAAAAT | CA2487493258 | RYR2 | c.*5391-238_*5391-227delinsAAAAAACAAAAT (n.*5391-238_*5391-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14281-238_14281-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14281-238_14281-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14320-238_14320-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14320-238_14320-227delinsAAAAAACAAAAT) c.6470-238_6470-227delinsAAAAAACAAAAT c.14299-238_14299-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14299-238_14299-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14248-238_14248-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14248-238_14248-227delinsAAAAAACAAAAT) n.810-238_810-227delinsAAAAAACAAAAT c.14353-238_14353-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14353-238_14353-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14350-238_14350-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14350-238_14350-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14329-238_14329-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14329-238_14329-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14323-238_14323-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14323-238_14323-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14317-238_14317-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14317-238_14317-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14293-238_14293-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14293-238_14293-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14116-238_14116-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14116-238_14116-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14260-238_14260-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14260-238_14260-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14332-238_14332-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14332-238_14332-227delinsAAAAAACAAAAT) | |
1 | g.237808664A= | CA2487493259 | RYR2 | c.*5391-237A= (n.*5391-237A=) c.14281-237A= (n.14281-237A=) c.14320-237A= (n.14320-237A=) c.6470-237A= c.14299-237A= (n.14299-237A=) c.14248-237A= (n.14248-237A=) n.810-237A= c.14353-237A= (n.14353-237A=) c.14350-237A= (n.14350-237A=) c.14329-237A= (n.14329-237A=) c.14323-237A= (n.14323-237A=) c.14317-237A= (n.14317-237A=) c.14293-237A= (n.14293-237A=) c.14116-237A= (n.14116-237A=) c.14260-237A= (n.14260-237A=) c.14332-237A= (n.14332-237A=) | |
1 | g.237808664A>C | CA39843776 | RYR2 | c.*5391-237A>C (n.*5391-237A>C) c.14281-237A>C (n.14281-237A>C) c.14320-237A>C (n.14320-237A>C) c.6470-237A>C c.14299-237A>C (n.14299-237A>C) c.14248-237A>C (n.14248-237A>C) n.810-237A>C c.14353-237A>C (n.14353-237A>C) c.14350-237A>C (n.14350-237A>C) c.14329-237A>C (n.14329-237A>C) c.14323-237A>C (n.14323-237A>C) c.14317-237A>C (n.14317-237A>C) c.14293-237A>C (n.14293-237A>C) c.14116-237A>C (n.14116-237A>C) c.14260-237A>C (n.14260-237A>C) c.14332-237A>C (n.14332-237A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808664A>T | CA733337278 | RYR2 | c.*5391-237A>T (n.*5391-237A>T) c.14281-237A>T (n.14281-237A>T) c.14320-237A>T (n.14320-237A>T) c.6470-237A>T c.14299-237A>T (n.14299-237A>T) c.14248-237A>T (n.14248-237A>T) n.810-237A>T c.14353-237A>T (n.14353-237A>T) c.14350-237A>T (n.14350-237A>T) c.14329-237A>T (n.14329-237A>T) c.14323-237A>T (n.14323-237A>T) c.14317-237A>T (n.14317-237A>T) c.14293-237A>T (n.14293-237A>T) c.14116-237A>T (n.14116-237A>T) c.14260-237A>T (n.14260-237A>T) c.14332-237A>T (n.14332-237A>T) | dbSNP |
1 | g.237808668_237808673del | CA39843774 | RYR2 | c.*5391-233_*5391-228del (n.*5391-233_*5391-228del) c.14281-233_14281-228del (n.14281-233_14281-228del) c.14320-233_14320-228del (n.14320-233_14320-228del) c.6470-233_6470-228del c.14299-233_14299-228del (n.14299-233_14299-228del) c.14248-233_14248-228del (n.14248-233_14248-228del) n.810-233_810-228del c.14353-233_14353-228del (n.14353-233_14353-228del) c.14350-233_14350-228del (n.14350-233_14350-228del) c.14329-233_14329-228del (n.14329-233_14329-228del) c.14323-233_14323-228del (n.14323-233_14323-228del) c.14317-233_14317-228del (n.14317-233_14317-228del) c.14293-233_14293-228del (n.14293-233_14293-228del) c.14116-233_14116-228del (n.14116-233_14116-228del) c.14260-233_14260-228del (n.14260-233_14260-228del) c.14332-233_14332-228del (n.14332-233_14332-228del) | dbSNP |
1 | g.237808664_237808674delinsAAAAACAAAAT | CA2487493260 | RYR2 | c.*5391-237_*5391-227delinsAAAAACAAAAT (n.*5391-237_*5391-227delinsAAAAACAAAAT) c.14281-237_14281-227delinsAAAAACAAAAT (n.14281-237_14281-227delinsAAAAACAAAAT) c.14320-237_14320-227delinsAAAAACAAAAT (n.14320-237_14320-227delinsAAAAACAAAAT) c.6470-237_6470-227delinsAAAAACAAAAT c.14299-237_14299-227delinsAAAAACAAAAT (n.14299-237_14299-227delinsAAAAACAAAAT) c.14248-237_14248-227delinsAAAAACAAAAT (n.14248-237_14248-227delinsAAAAACAAAAT) n.810-237_810-227delinsAAAAACAAAAT c.14353-237_14353-227delinsAAAAACAAAAT (n.14353-237_14353-227delinsAAAAACAAAAT) c.14350-237_14350-227delinsAAAAACAAAAT (n.14350-237_14350-227delinsAAAAACAAAAT) c.14329-237_14329-227delinsAAAAACAAAAT (n.14329-237_14329-227delinsAAAAACAAAAT) c.14323-237_14323-227delinsAAAAACAAAAT (n.14323-237_14323-227delinsAAAAACAAAAT) c.14317-237_14317-227delinsAAAAACAAAAT (n.14317-237_14317-227delinsAAAAACAAAAT) c.14293-237_14293-227delinsAAAAACAAAAT (n.14293-237_14293-227delinsAAAAACAAAAT) c.14116-237_14116-227delinsAAAAACAAAAT (n.14116-237_14116-227delinsAAAAACAAAAT) c.14260-237_14260-227delinsAAAAACAAAAT (n.14260-237_14260-227delinsAAAAACAAAAT) c.14332-237_14332-227delinsAAAAACAAAAT (n.14332-237_14332-227delinsAAAAACAAAAT) | |
1 | g.237808668_237808678del | CA733337281 | RYR2 | c.*5391-233_*5391-223del (n.*5391-233_*5391-223del) c.14281-233_14281-223del (n.14281-233_14281-223del) c.14320-233_14320-223del (n.14320-233_14320-223del) c.6470-233_6470-223del c.14299-233_14299-223del (n.14299-233_14299-223del) c.14248-233_14248-223del (n.14248-233_14248-223del) n.810-233_810-223del c.14353-233_14353-223del (n.14353-233_14353-223del) c.14350-233_14350-223del (n.14350-233_14350-223del) c.14329-233_14329-223del (n.14329-233_14329-223del) c.14323-233_14323-223del (n.14323-233_14323-223del) c.14317-233_14317-223del (n.14317-233_14317-223del) c.14293-233_14293-223del (n.14293-233_14293-223del) c.14116-233_14116-223del (n.14116-233_14116-223del) c.14260-233_14260-223del (n.14260-233_14260-223del) c.14332-233_14332-223del (n.14332-233_14332-223del) | dbSNP |
1 | g.237808665_237808666insCA | CA529567690 | RYR2 | c.*5391-236_*5391-235insCA (n.*5391-236_*5391-235insCA) c.14281-236_14281-235insCA (n.14281-236_14281-235insCA) c.14320-236_14320-235insCA (n.14320-236_14320-235insCA) c.6470-236_6470-235insCA c.14299-236_14299-235insCA (n.14299-236_14299-235insCA) c.14248-236_14248-235insCA (n.14248-236_14248-235insCA) n.810-236_810-235insCA c.14353-236_14353-235insCA (n.14353-236_14353-235insCA) c.14350-236_14350-235insCA (n.14350-236_14350-235insCA) c.14329-236_14329-235insCA (n.14329-236_14329-235insCA) c.14323-236_14323-235insCA (n.14323-236_14323-235insCA) c.14317-236_14317-235insCA (n.14317-236_14317-235insCA) c.14293-236_14293-235insCA (n.14293-236_14293-235insCA) c.14116-236_14116-235insCA (n.14116-236_14116-235insCA) c.14260-236_14260-235insCA (n.14260-236_14260-235insCA) c.14332-236_14332-235insCA (n.14332-236_14332-235insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808665_237808666insCAAAATA | CA733337290 | RYR2 | c.*5391-236_*5391-235insCAAAATA (n.*5391-236_*5391-235insCAAAATA) c.14281-236_14281-235insCAAAATA (n.14281-236_14281-235insCAAAATA) c.14320-236_14320-235insCAAAATA (n.14320-236_14320-235insCAAAATA) c.6470-236_6470-235insCAAAATA c.14299-236_14299-235insCAAAATA (n.14299-236_14299-235insCAAAATA) c.14248-236_14248-235insCAAAATA (n.14248-236_14248-235insCAAAATA) n.810-236_810-235insCAAAATA c.14353-236_14353-235insCAAAATA (n.14353-236_14353-235insCAAAATA) c.14350-236_14350-235insCAAAATA (n.14350-236_14350-235insCAAAATA) c.14329-236_14329-235insCAAAATA (n.14329-236_14329-235insCAAAATA) c.14323-236_14323-235insCAAAATA (n.14323-236_14323-235insCAAAATA) c.14317-236_14317-235insCAAAATA (n.14317-236_14317-235insCAAAATA) c.14293-236_14293-235insCAAAATA (n.14293-236_14293-235insCAAAATA) c.14116-236_14116-235insCAAAATA (n.14116-236_14116-235insCAAAATA) c.14260-236_14260-235insCAAAATA (n.14260-236_14260-235insCAAAATA) c.14332-236_14332-235insCAAAATA (n.14332-236_14332-235insCAAAATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808665_237808666insCAAAATAAAATA | CA529567693 | RYR2 | c.*5391-236_*5391-235insCAAAATAAAATA (n.*5391-236_*5391-235insCAAAATAAAATA) c.14281-236_14281-235insCAAAATAAAATA (n.14281-236_14281-235insCAAAATAAAATA) c.14320-236_14320-235insCAAAATAAAATA (n.14320-236_14320-235insCAAAATAAAATA) c.6470-236_6470-235insCAAAATAAAATA c.14299-236_14299-235insCAAAATAAAATA (n.14299-236_14299-235insCAAAATAAAATA) c.14248-236_14248-235insCAAAATAAAATA (n.14248-236_14248-235insCAAAATAAAATA) n.810-236_810-235insCAAAATAAAATA c.14353-236_14353-235insCAAAATAAAATA (n.14353-236_14353-235insCAAAATAAAATA) c.14350-236_14350-235insCAAAATAAAATA (n.14350-236_14350-235insCAAAATAAAATA) c.14329-236_14329-235insCAAAATAAAATA (n.14329-236_14329-235insCAAAATAAAATA) c.14323-236_14323-235insCAAAATAAAATA (n.14323-236_14323-235insCAAAATAAAATA) c.14317-236_14317-235insCAAAATAAAATA (n.14317-236_14317-235insCAAAATAAAATA) c.14293-236_14293-235insCAAAATAAAATA (n.14293-236_14293-235insCAAAATAAAATA) c.14116-236_14116-235insCAAAATAAAATA (n.14116-236_14116-235insCAAAATAAAATA) c.14260-236_14260-235insCAAAATAAAATA (n.14260-236_14260-235insCAAAATAAAATA) c.14332-236_14332-235insCAAAATAAAATA (n.14332-236_14332-235insCAAAATAAAATA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808665_237808666insCAAAATAAAATAAAATA | CA529567692 | RYR2 | c.*5391-236_*5391-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.*5391-236_*5391-235insCAAAATAAAATAAAATA) c.14281-236_14281-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14281-236_14281-235insCAAAATAAAATAAAATA) c.14320-236_14320-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14320-236_14320-235insCAAAATAAAATAAAATA) c.6470-236_6470-235insCAAAATAAAATAAAATA c.14299-236_14299-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14299-236_14299-235insCAAAATAAAATAAAATA) c.14248-236_14248-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14248-236_14248-235insCAAAATAAAATAAAATA) n.810-236_810-235insCAAAATAAAATAAAATA c.14353-236_14353-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14353-236_14353-235insCAAAATAAAATAAAATA) c.14350-236_14350-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14350-236_14350-235insCAAAATAAAATAAAATA) c.14329-236_14329-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14329-236_14329-235insCAAAATAAAATAAAATA) c.14323-236_14323-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14323-236_14323-235insCAAAATAAAATAAAATA) c.14317-236_14317-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14317-236_14317-235insCAAAATAAAATAAAATA) c.14293-236_14293-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14293-236_14293-235insCAAAATAAAATAAAATA) c.14116-236_14116-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14116-236_14116-235insCAAAATAAAATAAAATA) c.14260-236_14260-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14260-236_14260-235insCAAAATAAAATAAAATA) c.14332-236_14332-235insCAAAATAAAATAAAATA (n.14332-236_14332-235insCAAAATAAAATAAAATA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808666_237808667insCAA | CA733337293 | RYR2 | c.*5391-235_*5391-234insCAA (n.*5391-235_*5391-234insCAA) c.14281-235_14281-234insCAA (n.14281-235_14281-234insCAA) c.14320-235_14320-234insCAA (n.14320-235_14320-234insCAA) c.6470-235_6470-234insCAA c.14299-235_14299-234insCAA (n.14299-235_14299-234insCAA) c.14248-235_14248-234insCAA (n.14248-235_14248-234insCAA) n.810-235_810-234insCAA c.14353-235_14353-234insCAA (n.14353-235_14353-234insCAA) c.14350-235_14350-234insCAA (n.14350-235_14350-234insCAA) c.14329-235_14329-234insCAA (n.14329-235_14329-234insCAA) c.14323-235_14323-234insCAA (n.14323-235_14323-234insCAA) c.14317-235_14317-234insCAA (n.14317-235_14317-234insCAA) c.14293-235_14293-234insCAA (n.14293-235_14293-234insCAA) c.14116-235_14116-234insCAA (n.14116-235_14116-234insCAA) c.14260-235_14260-234insCAA (n.14260-235_14260-234insCAA) c.14332-235_14332-234insCAA (n.14332-235_14332-234insCAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808666_237808667insCAAAATAA | CA529567694 | RYR2 | c.*5391-235_*5391-234insCAAAATAA (n.*5391-235_*5391-234insCAAAATAA) c.14281-235_14281-234insCAAAATAA (n.14281-235_14281-234insCAAAATAA) c.14320-235_14320-234insCAAAATAA (n.14320-235_14320-234insCAAAATAA) c.6470-235_6470-234insCAAAATAA c.14299-235_14299-234insCAAAATAA (n.14299-235_14299-234insCAAAATAA) c.14248-235_14248-234insCAAAATAA (n.14248-235_14248-234insCAAAATAA) n.810-235_810-234insCAAAATAA c.14353-235_14353-234insCAAAATAA (n.14353-235_14353-234insCAAAATAA) c.14350-235_14350-234insCAAAATAA (n.14350-235_14350-234insCAAAATAA) c.14329-235_14329-234insCAAAATAA (n.14329-235_14329-234insCAAAATAA) c.14323-235_14323-234insCAAAATAA (n.14323-235_14323-234insCAAAATAA) c.14317-235_14317-234insCAAAATAA (n.14317-235_14317-234insCAAAATAA) c.14293-235_14293-234insCAAAATAA (n.14293-235_14293-234insCAAAATAA) c.14116-235_14116-234insCAAAATAA (n.14116-235_14116-234insCAAAATAA) c.14260-235_14260-234insCAAAATAA (n.14260-235_14260-234insCAAAATAA) c.14332-235_14332-234insCAAAATAA (n.14332-235_14332-234insCAAAATAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808667_237808668insCAAA | CA529567696 | RYR2 | c.*5391-234_*5391-233insCAAA (n.*5391-234_*5391-233insCAAA) c.14281-234_14281-233insCAAA (n.14281-234_14281-233insCAAA) c.14320-234_14320-233insCAAA (n.14320-234_14320-233insCAAA) c.6470-234_6470-233insCAAA c.14299-234_14299-233insCAAA (n.14299-234_14299-233insCAAA) c.14248-234_14248-233insCAAA (n.14248-234_14248-233insCAAA) n.810-234_810-233insCAAA c.14353-234_14353-233insCAAA (n.14353-234_14353-233insCAAA) c.14350-234_14350-233insCAAA (n.14350-234_14350-233insCAAA) c.14329-234_14329-233insCAAA (n.14329-234_14329-233insCAAA) c.14323-234_14323-233insCAAA (n.14323-234_14323-233insCAAA) c.14317-234_14317-233insCAAA (n.14317-234_14317-233insCAAA) c.14293-234_14293-233insCAAA (n.14293-234_14293-233insCAAA) c.14116-234_14116-233insCAAA (n.14116-234_14116-233insCAAA) c.14260-234_14260-233insCAAA (n.14260-234_14260-233insCAAA) c.14332-234_14332-233insCAAA (n.14332-234_14332-233insCAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808665_237808669delinsAAAAC | CA2487493261 | RYR2 | c.*5391-236_*5391-232delinsAAAAC (n.*5391-236_*5391-232delinsAAAAC) c.14281-236_14281-232delinsAAAAC (n.14281-236_14281-232delinsAAAAC) c.14320-236_14320-232delinsAAAAC (n.14320-236_14320-232delinsAAAAC) c.6470-236_6470-232delinsAAAAC c.14299-236_14299-232delinsAAAAC (n.14299-236_14299-232delinsAAAAC) c.14248-236_14248-232delinsAAAAC (n.14248-236_14248-232delinsAAAAC) n.810-236_810-232delinsAAAAC c.14353-236_14353-232delinsAAAAC (n.14353-236_14353-232delinsAAAAC) c.14350-236_14350-232delinsAAAAC (n.14350-236_14350-232delinsAAAAC) c.14329-236_14329-232delinsAAAAC (n.14329-236_14329-232delinsAAAAC) c.14323-236_14323-232delinsAAAAC (n.14323-236_14323-232delinsAAAAC) c.14317-236_14317-232delinsAAAAC (n.14317-236_14317-232delinsAAAAC) c.14293-236_14293-232delinsAAAAC (n.14293-236_14293-232delinsAAAAC) c.14116-236_14116-232delinsAAAAC (n.14116-236_14116-232delinsAAAAC) c.14260-236_14260-232delinsAAAAC (n.14260-236_14260-232delinsAAAAC) c.14332-236_14332-232delinsAAAAC (n.14332-236_14332-232delinsAAAAC) | |
1 | g.237808665_237808674delinsAAAACAAAAT | CA2487493262 | RYR2 | c.*5391-236_*5391-227delinsAAAACAAAAT (n.*5391-236_*5391-227delinsAAAACAAAAT) c.14281-236_14281-227delinsAAAACAAAAT (n.14281-236_14281-227delinsAAAACAAAAT) c.14320-236_14320-227delinsAAAACAAAAT (n.14320-236_14320-227delinsAAAACAAAAT) c.6470-236_6470-227delinsAAAACAAAAT c.14299-236_14299-227delinsAAAACAAAAT (n.14299-236_14299-227delinsAAAACAAAAT) c.14248-236_14248-227delinsAAAACAAAAT (n.14248-236_14248-227delinsAAAACAAAAT) n.810-236_810-227delinsAAAACAAAAT c.14353-236_14353-227delinsAAAACAAAAT (n.14353-236_14353-227delinsAAAACAAAAT) c.14350-236_14350-227delinsAAAACAAAAT (n.14350-236_14350-227delinsAAAACAAAAT) c.14329-236_14329-227delinsAAAACAAAAT (n.14329-236_14329-227delinsAAAACAAAAT) c.14323-236_14323-227delinsAAAACAAAAT (n.14323-236_14323-227delinsAAAACAAAAT) c.14317-236_14317-227delinsAAAACAAAAT (n.14317-236_14317-227delinsAAAACAAAAT) c.14293-236_14293-227delinsAAAACAAAAT (n.14293-236_14293-227delinsAAAACAAAAT) c.14116-236_14116-227delinsAAAACAAAAT (n.14116-236_14116-227delinsAAAACAAAAT) c.14260-236_14260-227delinsAAAACAAAAT (n.14260-236_14260-227delinsAAAACAAAAT) c.14332-236_14332-227delinsAAAACAAAAT (n.14332-236_14332-227delinsAAAACAAAAT) | |
1 | g.237808669_237808678del | CA1013769791 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-223del (n.*5391-232_*5391-223del) c.14281-232_14281-223del (n.14281-232_14281-223del) c.14320-232_14320-223del (n.14320-232_14320-223del) c.6470-232_6470-223del c.14299-232_14299-223del (n.14299-232_14299-223del) c.14248-232_14248-223del (n.14248-232_14248-223del) n.810-232_810-223del c.14353-232_14353-223del (n.14353-232_14353-223del) c.14350-232_14350-223del (n.14350-232_14350-223del) c.14329-232_14329-223del (n.14329-232_14329-223del) c.14323-232_14323-223del (n.14323-232_14323-223del) c.14317-232_14317-223del (n.14317-232_14317-223del) c.14293-232_14293-223del (n.14293-232_14293-223del) c.14116-232_14116-223del (n.14116-232_14116-223del) c.14260-232_14260-223del (n.14260-232_14260-223del) c.14332-232_14332-223del (n.14332-232_14332-223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808666A= | CA2487493264 | RYR2 | c.*5391-235A= (n.*5391-235A=) c.14281-235A= (n.14281-235A=) c.14320-235A= (n.14320-235A=) c.6470-235A= c.14299-235A= (n.14299-235A=) c.14248-235A= (n.14248-235A=) n.810-235A= c.14353-235A= (n.14353-235A=) c.14350-235A= (n.14350-235A=) c.14329-235A= (n.14329-235A=) c.14323-235A= (n.14323-235A=) c.14317-235A= (n.14317-235A=) c.14293-235A= (n.14293-235A=) c.14116-235A= (n.14116-235A=) c.14260-235A= (n.14260-235A=) c.14332-235A= (n.14332-235A=) | |
1 | g.237808666A>C | CA39843783 | RYR2 | c.*5391-235A>C (n.*5391-235A>C) c.14281-235A>C (n.14281-235A>C) c.14320-235A>C (n.14320-235A>C) c.6470-235A>C c.14299-235A>C (n.14299-235A>C) c.14248-235A>C (n.14248-235A>C) n.810-235A>C c.14353-235A>C (n.14353-235A>C) c.14350-235A>C (n.14350-235A>C) c.14329-235A>C (n.14329-235A>C) c.14323-235A>C (n.14323-235A>C) c.14317-235A>C (n.14317-235A>C) c.14293-235A>C (n.14293-235A>C) c.14116-235A>C (n.14116-235A>C) c.14260-235A>C (n.14260-235A>C) c.14332-235A>C (n.14332-235A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808666A>T | CA1013769802 | RYR2 | c.*5391-235A>T (n.*5391-235A>T) c.14281-235A>T (n.14281-235A>T) c.14320-235A>T (n.14320-235A>T) c.6470-235A>T c.14299-235A>T (n.14299-235A>T) c.14248-235A>T (n.14248-235A>T) n.810-235A>T c.14353-235A>T (n.14353-235A>T) c.14350-235A>T (n.14350-235A>T) c.14329-235A>T (n.14329-235A>T) c.14323-235A>T (n.14323-235A>T) c.14317-235A>T (n.14317-235A>T) c.14293-235A>T (n.14293-235A>T) c.14116-235A>T (n.14116-235A>T) c.14260-235A>T (n.14260-235A>T) c.14332-235A>T (n.14332-235A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808666_237808669delinsAAAC | CA2487493263 | RYR2 | c.*5391-235_*5391-232delinsAAAC (n.*5391-235_*5391-232delinsAAAC) c.14281-235_14281-232delinsAAAC (n.14281-235_14281-232delinsAAAC) c.14320-235_14320-232delinsAAAC (n.14320-235_14320-232delinsAAAC) c.6470-235_6470-232delinsAAAC c.14299-235_14299-232delinsAAAC (n.14299-235_14299-232delinsAAAC) c.14248-235_14248-232delinsAAAC (n.14248-235_14248-232delinsAAAC) n.810-235_810-232delinsAAAC c.14353-235_14353-232delinsAAAC (n.14353-235_14353-232delinsAAAC) c.14350-235_14350-232delinsAAAC (n.14350-235_14350-232delinsAAAC) c.14329-235_14329-232delinsAAAC (n.14329-235_14329-232delinsAAAC) c.14323-235_14323-232delinsAAAC (n.14323-235_14323-232delinsAAAC) c.14317-235_14317-232delinsAAAC (n.14317-235_14317-232delinsAAAC) c.14293-235_14293-232delinsAAAC (n.14293-235_14293-232delinsAAAC) c.14116-235_14116-232delinsAAAC (n.14116-235_14116-232delinsAAAC) c.14260-235_14260-232delinsAAAC (n.14260-235_14260-232delinsAAAC) c.14332-235_14332-232delinsAAAC (n.14332-235_14332-232delinsAAAC) | |
1 | g.237808669_237808672del | CA733337319 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-229del (n.*5391-232_*5391-229del) c.14281-232_14281-229del (n.14281-232_14281-229del) c.14320-232_14320-229del (n.14320-232_14320-229del) c.6470-232_6470-229del c.14299-232_14299-229del (n.14299-232_14299-229del) c.14248-232_14248-229del (n.14248-232_14248-229del) n.810-232_810-229del c.14353-232_14353-229del (n.14353-232_14353-229del) c.14350-232_14350-229del (n.14350-232_14350-229del) c.14329-232_14329-229del (n.14329-232_14329-229del) c.14323-232_14323-229del (n.14323-232_14323-229del) c.14317-232_14317-229del (n.14317-232_14317-229del) c.14293-232_14293-229del (n.14293-232_14293-229del) c.14116-232_14116-229del (n.14116-232_14116-229del) c.14260-232_14260-229del (n.14260-232_14260-229del) c.14332-232_14332-229del (n.14332-232_14332-229del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808669_237808677del | CA39843779 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-224del (n.*5391-232_*5391-224del) c.14281-232_14281-224del (n.14281-232_14281-224del) c.14320-232_14320-224del (n.14320-232_14320-224del) c.6470-232_6470-224del c.14299-232_14299-224del (n.14299-232_14299-224del) c.14248-232_14248-224del (n.14248-232_14248-224del) n.810-232_810-224del c.14353-232_14353-224del (n.14353-232_14353-224del) c.14350-232_14350-224del (n.14350-232_14350-224del) c.14329-232_14329-224del (n.14329-232_14329-224del) c.14323-232_14323-224del (n.14323-232_14323-224del) c.14317-232_14317-224del (n.14317-232_14317-224del) c.14293-232_14293-224del (n.14293-232_14293-224del) c.14116-232_14116-224del (n.14116-232_14116-224del) c.14260-232_14260-224del (n.14260-232_14260-224del) c.14332-232_14332-224del (n.14332-232_14332-224del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808667_237808669delinsAAC | CA2487493265 | RYR2 | c.*5391-234_*5391-232delinsAAC (n.*5391-234_*5391-232delinsAAC) c.14281-234_14281-232delinsAAC (n.14281-234_14281-232delinsAAC) c.14320-234_14320-232delinsAAC (n.14320-234_14320-232delinsAAC) c.6470-234_6470-232delinsAAC c.14299-234_14299-232delinsAAC (n.14299-234_14299-232delinsAAC) c.14248-234_14248-232delinsAAC (n.14248-234_14248-232delinsAAC) n.810-234_810-232delinsAAC c.14353-234_14353-232delinsAAC (n.14353-234_14353-232delinsAAC) c.14350-234_14350-232delinsAAC (n.14350-234_14350-232delinsAAC) c.14329-234_14329-232delinsAAC (n.14329-234_14329-232delinsAAC) c.14323-234_14323-232delinsAAC (n.14323-234_14323-232delinsAAC) c.14317-234_14317-232delinsAAC (n.14317-234_14317-232delinsAAC) c.14293-234_14293-232delinsAAC (n.14293-234_14293-232delinsAAC) c.14116-234_14116-232delinsAAC (n.14116-234_14116-232delinsAAC) c.14260-234_14260-232delinsAAC (n.14260-234_14260-232delinsAAC) c.14332-234_14332-232delinsAAC (n.14332-234_14332-232delinsAAC) | |
1 | g.237808669_237808671del | CA39843810 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-230del (n.*5391-232_*5391-230del) c.14281-232_14281-230del (n.14281-232_14281-230del) c.14320-232_14320-230del (n.14320-232_14320-230del) c.6470-232_6470-230del c.14299-232_14299-230del (n.14299-232_14299-230del) c.14248-232_14248-230del (n.14248-232_14248-230del) n.810-232_810-230del c.14353-232_14353-230del (n.14353-232_14353-230del) c.14350-232_14350-230del (n.14350-232_14350-230del) c.14329-232_14329-230del (n.14329-232_14329-230del) c.14323-232_14323-230del (n.14323-232_14323-230del) c.14317-232_14317-230del (n.14317-232_14317-230del) c.14293-232_14293-230del (n.14293-232_14293-230del) c.14116-232_14116-230del (n.14116-232_14116-230del) c.14260-232_14260-230del (n.14260-232_14260-230del) c.14332-232_14332-230del (n.14332-232_14332-230del) | dbSNP |
1 | g.237808667_237808674delinsAACAAAAT | CA2487493266 | RYR2 | c.*5391-234_*5391-227delinsAACAAAAT (n.*5391-234_*5391-227delinsAACAAAAT) c.14281-234_14281-227delinsAACAAAAT (n.14281-234_14281-227delinsAACAAAAT) c.14320-234_14320-227delinsAACAAAAT (n.14320-234_14320-227delinsAACAAAAT) c.6470-234_6470-227delinsAACAAAAT c.14299-234_14299-227delinsAACAAAAT (n.14299-234_14299-227delinsAACAAAAT) c.14248-234_14248-227delinsAACAAAAT (n.14248-234_14248-227delinsAACAAAAT) n.810-234_810-227delinsAACAAAAT c.14353-234_14353-227delinsAACAAAAT (n.14353-234_14353-227delinsAACAAAAT) c.14350-234_14350-227delinsAACAAAAT (n.14350-234_14350-227delinsAACAAAAT) c.14329-234_14329-227delinsAACAAAAT (n.14329-234_14329-227delinsAACAAAAT) c.14323-234_14323-227delinsAACAAAAT (n.14323-234_14323-227delinsAACAAAAT) c.14317-234_14317-227delinsAACAAAAT (n.14317-234_14317-227delinsAACAAAAT) c.14293-234_14293-227delinsAACAAAAT (n.14293-234_14293-227delinsAACAAAAT) c.14116-234_14116-227delinsAACAAAAT (n.14116-234_14116-227delinsAACAAAAT) c.14260-234_14260-227delinsAACAAAAT (n.14260-234_14260-227delinsAACAAAAT) c.14332-234_14332-227delinsAACAAAAT (n.14332-234_14332-227delinsAACAAAAT) | |
1 | g.237808669_237808676del | CA1013769809 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-225del (n.*5391-232_*5391-225del) c.14281-232_14281-225del (n.14281-232_14281-225del) c.14320-232_14320-225del (n.14320-232_14320-225del) c.6470-232_6470-225del c.14299-232_14299-225del (n.14299-232_14299-225del) c.14248-232_14248-225del (n.14248-232_14248-225del) n.810-232_810-225del c.14353-232_14353-225del (n.14353-232_14353-225del) c.14350-232_14350-225del (n.14350-232_14350-225del) c.14329-232_14329-225del (n.14329-232_14329-225del) c.14323-232_14323-225del (n.14323-232_14323-225del) c.14317-232_14317-225del (n.14317-232_14317-225del) c.14293-232_14293-225del (n.14293-232_14293-225del) c.14116-232_14116-225del (n.14116-232_14116-225del) c.14260-232_14260-225del (n.14260-232_14260-225del) c.14332-232_14332-225del (n.14332-232_14332-225del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808668A= | CA2487493269 | RYR2 | c.*5391-233A= (n.*5391-233A=) c.14281-233A= (n.14281-233A=) c.14320-233A= (n.14320-233A=) c.6470-233A= c.14299-233A= (n.14299-233A=) c.14248-233A= (n.14248-233A=) n.810-233A= c.14353-233A= (n.14353-233A=) c.14350-233A= (n.14350-233A=) c.14329-233A= (n.14329-233A=) c.14323-233A= (n.14323-233A=) c.14317-233A= (n.14317-233A=) c.14293-233A= (n.14293-233A=) c.14116-233A= (n.14116-233A=) c.14260-233A= (n.14260-233A=) c.14332-233A= (n.14332-233A=) | |
1 | g.237808668A>C | CA39843811 | RYR2 | c.*5391-233A>C (n.*5391-233A>C) c.14281-233A>C (n.14281-233A>C) c.14320-233A>C (n.14320-233A>C) c.6470-233A>C c.14299-233A>C (n.14299-233A>C) c.14248-233A>C (n.14248-233A>C) n.810-233A>C c.14353-233A>C (n.14353-233A>C) c.14350-233A>C (n.14350-233A>C) c.14329-233A>C (n.14329-233A>C) c.14323-233A>C (n.14323-233A>C) c.14317-233A>C (n.14317-233A>C) c.14293-233A>C (n.14293-233A>C) c.14116-233A>C (n.14116-233A>C) c.14260-233A>C (n.14260-233A>C) c.14332-233A>C (n.14332-233A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808668A>G | CA2487493267 | RYR2 | c.*5391-233A>G (n.*5391-233A>G) c.14281-233A>G (n.14281-233A>G) c.14320-233A>G (n.14320-233A>G) c.6470-233A>G c.14299-233A>G (n.14299-233A>G) c.14248-233A>G (n.14248-233A>G) n.810-233A>G c.14353-233A>G (n.14353-233A>G) c.14350-233A>G (n.14350-233A>G) c.14329-233A>G (n.14329-233A>G) c.14323-233A>G (n.14323-233A>G) c.14317-233A>G (n.14317-233A>G) c.14293-233A>G (n.14293-233A>G) c.14116-233A>G (n.14116-233A>G) c.14260-233A>G (n.14260-233A>G) c.14332-233A>G (n.14332-233A>G) | dbSNP |
1 | g.237808668_237808669delinsAC | CA2487493268 | RYR2 | c.*5391-233_*5391-232delinsAC (n.*5391-233_*5391-232delinsAC) c.14281-233_14281-232delinsAC (n.14281-233_14281-232delinsAC) c.14320-233_14320-232delinsAC (n.14320-233_14320-232delinsAC) c.6470-233_6470-232delinsAC c.14299-233_14299-232delinsAC (n.14299-233_14299-232delinsAC) c.14248-233_14248-232delinsAC (n.14248-233_14248-232delinsAC) n.810-233_810-232delinsAC c.14353-233_14353-232delinsAC (n.14353-233_14353-232delinsAC) c.14350-233_14350-232delinsAC (n.14350-233_14350-232delinsAC) c.14329-233_14329-232delinsAC (n.14329-233_14329-232delinsAC) c.14323-233_14323-232delinsAC (n.14323-233_14323-232delinsAC) c.14317-233_14317-232delinsAC (n.14317-233_14317-232delinsAC) c.14293-233_14293-232delinsAC (n.14293-233_14293-232delinsAC) c.14116-233_14116-232delinsAC (n.14116-233_14116-232delinsAC) c.14260-233_14260-232delinsAC (n.14260-233_14260-232delinsAC) c.14332-233_14332-232delinsAC (n.14332-233_14332-232delinsAC) | |
1 | g.237808669_237808670del | CA529567698 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-231del (n.*5391-232_*5391-231del) c.14281-232_14281-231del (n.14281-232_14281-231del) c.14320-232_14320-231del (n.14320-232_14320-231del) c.6470-232_6470-231del c.14299-232_14299-231del (n.14299-232_14299-231del) c.14248-232_14248-231del (n.14248-232_14248-231del) n.810-232_810-231del c.14353-232_14353-231del (n.14353-232_14353-231del) c.14350-232_14350-231del (n.14350-232_14350-231del) c.14329-232_14329-231del (n.14329-232_14329-231del) c.14323-232_14323-231del (n.14323-232_14323-231del) c.14317-232_14317-231del (n.14317-232_14317-231del) c.14293-232_14293-231del (n.14293-232_14293-231del) c.14116-232_14116-231del (n.14116-232_14116-231del) c.14260-232_14260-231del (n.14260-232_14260-231del) c.14332-232_14332-231del (n.14332-232_14332-231del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808669_237808675del | CA916436358 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-226del (n.*5391-232_*5391-226del) c.14281-232_14281-226del (n.14281-232_14281-226del) c.14320-232_14320-226del (n.14320-232_14320-226del) c.6470-232_6470-226del c.14299-232_14299-226del (n.14299-232_14299-226del) c.14248-232_14248-226del (n.14248-232_14248-226del) n.810-232_810-226del c.14353-232_14353-226del (n.14353-232_14353-226del) c.14350-232_14350-226del (n.14350-232_14350-226del) c.14329-232_14329-226del (n.14329-232_14329-226del) c.14323-232_14323-226del (n.14323-232_14323-226del) c.14317-232_14317-226del (n.14317-232_14317-226del) c.14293-232_14293-226del (n.14293-232_14293-226del) c.14116-232_14116-226del (n.14116-232_14116-226del) c.14260-232_14260-226del (n.14260-232_14260-226del) c.14332-232_14332-226del (n.14332-232_14332-226del) | dbSNP |
1 | g.237808669del | CA1013769817 | RYR2 | c.*5391-232del (n.*5391-232del) c.14281-232del (n.14281-232del) c.14320-232del (n.14320-232del) c.6470-232del c.14299-232del (n.14299-232del) c.14248-232del (n.14248-232del) n.810-232del c.14353-232del (n.14353-232del) c.14350-232del (n.14350-232del) c.14329-232del (n.14329-232del) c.14323-232del (n.14323-232del) c.14317-232del (n.14317-232del) c.14293-232del (n.14293-232del) c.14116-232del (n.14116-232del) c.14260-232del (n.14260-232del) c.14332-232del (n.14332-232del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808669C>A | CA529567701 | RYR2 | c.*5391-232C>A (n.*5391-232C>A) c.14281-232C>A (n.14281-232C>A) c.14320-232C>A (n.14320-232C>A) c.6470-232C>A c.14299-232C>A (n.14299-232C>A) c.14248-232C>A (n.14248-232C>A) n.810-232C>A c.14353-232C>A (n.14353-232C>A) c.14350-232C>A (n.14350-232C>A) c.14329-232C>A (n.14329-232C>A) c.14323-232C>A (n.14323-232C>A) c.14317-232C>A (n.14317-232C>A) c.14293-232C>A (n.14293-232C>A) c.14116-232C>A (n.14116-232C>A) c.14260-232C>A (n.14260-232C>A) c.14332-232C>A (n.14332-232C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808669C= | CA2487493273 | RYR2 | c.*5391-232C= (n.*5391-232C=) c.14281-232C= (n.14281-232C=) c.14320-232C= (n.14320-232C=) c.6470-232C= c.14299-232C= (n.14299-232C=) c.14248-232C= (n.14248-232C=) n.810-232C= c.14353-232C= (n.14353-232C=) c.14350-232C= (n.14350-232C=) c.14329-232C= (n.14329-232C=) c.14323-232C= (n.14323-232C=) c.14317-232C= (n.14317-232C=) c.14293-232C= (n.14293-232C=) c.14116-232C= (n.14116-232C=) c.14260-232C= (n.14260-232C=) c.14332-232C= (n.14332-232C=) | |
1 | g.237808669C>G | CA2487493272 | RYR2 | c.*5391-232C>G (n.*5391-232C>G) c.14281-232C>G (n.14281-232C>G) c.14320-232C>G (n.14320-232C>G) c.6470-232C>G c.14299-232C>G (n.14299-232C>G) c.14248-232C>G (n.14248-232C>G) n.810-232C>G c.14353-232C>G (n.14353-232C>G) c.14350-232C>G (n.14350-232C>G) c.14329-232C>G (n.14329-232C>G) c.14323-232C>G (n.14323-232C>G) c.14317-232C>G (n.14317-232C>G) c.14293-232C>G (n.14293-232C>G) c.14116-232C>G (n.14116-232C>G) c.14260-232C>G (n.14260-232C>G) c.14332-232C>G (n.14332-232C>G) | dbSNP |
1 | g.237808669C>T | CA529567703 | RYR2 | c.*5391-232C>T (n.*5391-232C>T) c.14281-232C>T (n.14281-232C>T) c.14320-232C>T (n.14320-232C>T) c.6470-232C>T c.14299-232C>T (n.14299-232C>T) c.14248-232C>T (n.14248-232C>T) n.810-232C>T c.14353-232C>T (n.14353-232C>T) c.14350-232C>T (n.14350-232C>T) c.14329-232C>T (n.14329-232C>T) c.14323-232C>T (n.14323-232C>T) c.14317-232C>T (n.14317-232C>T) c.14293-232C>T (n.14293-232C>T) c.14116-232C>T (n.14116-232C>T) c.14260-232C>T (n.14260-232C>T) c.14332-232C>T (n.14332-232C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808669_237808671delinsCAA | CA2487493271 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-230delinsCAA (n.*5391-232_*5391-230delinsCAA) c.14281-232_14281-230delinsCAA (n.14281-232_14281-230delinsCAA) c.14320-232_14320-230delinsCAA (n.14320-232_14320-230delinsCAA) c.6470-232_6470-230delinsCAA c.14299-232_14299-230delinsCAA (n.14299-232_14299-230delinsCAA) c.14248-232_14248-230delinsCAA (n.14248-232_14248-230delinsCAA) n.810-232_810-230delinsCAA c.14353-232_14353-230delinsCAA (n.14353-232_14353-230delinsCAA) c.14350-232_14350-230delinsCAA (n.14350-232_14350-230delinsCAA) c.14329-232_14329-230delinsCAA (n.14329-232_14329-230delinsCAA) c.14323-232_14323-230delinsCAA (n.14323-232_14323-230delinsCAA) c.14317-232_14317-230delinsCAA (n.14317-232_14317-230delinsCAA) c.14293-232_14293-230delinsCAA (n.14293-232_14293-230delinsCAA) c.14116-232_14116-230delinsCAA (n.14116-232_14116-230delinsCAA) c.14260-232_14260-230delinsCAA (n.14260-232_14260-230delinsCAA) c.14332-232_14332-230delinsCAA (n.14332-232_14332-230delinsCAA) | |
1 | g.237808669_237808684delinsCAAAATAAAATAAAAT | CA2487493270 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.*5391-232_*5391-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14281-232_14281-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14281-232_14281-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14320-232_14320-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14320-232_14320-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.6470-232_6470-217delinsCAAAATAAAATAAAAT c.14299-232_14299-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14299-232_14299-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14248-232_14248-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14248-232_14248-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) n.810-232_810-217delinsCAAAATAAAATAAAAT c.14353-232_14353-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14353-232_14353-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14350-232_14350-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14350-232_14350-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14329-232_14329-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14329-232_14329-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14323-232_14323-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14323-232_14323-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14317-232_14317-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14317-232_14317-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14293-232_14293-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14293-232_14293-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14116-232_14116-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14116-232_14116-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14260-232_14260-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14260-232_14260-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14332-232_14332-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14332-232_14332-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) | |
1 | g.237808672_237808673del | CA529567705 | RYR2 | c.*5391-229_*5391-228del (n.*5391-229_*5391-228del) c.14281-229_14281-228del (n.14281-229_14281-228del) c.14320-229_14320-228del (n.14320-229_14320-228del) c.6470-229_6470-228del c.14299-229_14299-228del (n.14299-229_14299-228del) c.14248-229_14248-228del (n.14248-229_14248-228del) n.810-229_810-228del c.14353-229_14353-228del (n.14353-229_14353-228del) c.14350-229_14350-228del (n.14350-229_14350-228del) c.14329-229_14329-228del (n.14329-229_14329-228del) c.14323-229_14323-228del (n.14323-229_14323-228del) c.14317-229_14317-228del (n.14317-229_14317-228del) c.14293-229_14293-228del (n.14293-229_14293-228del) c.14116-229_14116-228del (n.14116-229_14116-228del) c.14260-229_14260-228del (n.14260-229_14260-228del) c.14332-229_14332-228del (n.14332-229_14332-228del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808693_237808697dup | CA424051684 | RYR2 | c.*5391-208_*5391-204dup (n.*5391-208_*5391-204dup) c.14281-208_14281-204dup (n.14281-208_14281-204dup) c.14320-208_14320-204dup (n.14320-208_14320-204dup) c.6470-208_6470-204dup c.14299-208_14299-204dup (n.14299-208_14299-204dup) c.14248-208_14248-204dup (n.14248-208_14248-204dup) n.810-208_810-204dup c.14353-208_14353-204dup (n.14353-208_14353-204dup) c.14350-208_14350-204dup (n.14350-208_14350-204dup) c.14329-208_14329-204dup (n.14329-208_14329-204dup) c.14323-208_14323-204dup (n.14323-208_14323-204dup) c.14317-208_14317-204dup (n.14317-208_14317-204dup) c.14293-208_14293-204dup (n.14293-208_14293-204dup) c.14116-208_14116-204dup (n.14116-208_14116-204dup) c.14260-208_14260-204dup (n.14260-208_14260-204dup) c.14332-208_14332-204dup (n.14332-208_14332-204dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808688_237808697dup | CA733337349 | RYR2 | c.*5391-213_*5391-204dup (n.*5391-213_*5391-204dup) c.14281-213_14281-204dup (n.14281-213_14281-204dup) c.14320-213_14320-204dup (n.14320-213_14320-204dup) c.6470-213_6470-204dup c.14299-213_14299-204dup (n.14299-213_14299-204dup) c.14248-213_14248-204dup (n.14248-213_14248-204dup) n.810-213_810-204dup c.14353-213_14353-204dup (n.14353-213_14353-204dup) c.14350-213_14350-204dup (n.14350-213_14350-204dup) c.14329-213_14329-204dup (n.14329-213_14329-204dup) c.14323-213_14323-204dup (n.14323-213_14323-204dup) c.14317-213_14317-204dup (n.14317-213_14317-204dup) c.14293-213_14293-204dup (n.14293-213_14293-204dup) c.14116-213_14116-204dup (n.14116-213_14116-204dup) c.14260-213_14260-204dup (n.14260-213_14260-204dup) c.14332-213_14332-204dup (n.14332-213_14332-204dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808683_237808697dup | CA1013769829 | RYR2 | c.*5391-218_*5391-204dup (n.*5391-218_*5391-204dup) c.14281-218_14281-204dup (n.14281-218_14281-204dup) c.14320-218_14320-204dup (n.14320-218_14320-204dup) c.6470-218_6470-204dup c.14299-218_14299-204dup (n.14299-218_14299-204dup) c.14248-218_14248-204dup (n.14248-218_14248-204dup) n.810-218_810-204dup c.14353-218_14353-204dup (n.14353-218_14353-204dup) c.14350-218_14350-204dup (n.14350-218_14350-204dup) c.14329-218_14329-204dup (n.14329-218_14329-204dup) c.14323-218_14323-204dup (n.14323-218_14323-204dup) c.14317-218_14317-204dup (n.14317-218_14317-204dup) c.14293-218_14293-204dup (n.14293-218_14293-204dup) c.14116-218_14116-204dup (n.14116-218_14116-204dup) c.14260-218_14260-204dup (n.14260-218_14260-204dup) c.14332-218_14332-204dup (n.14332-218_14332-204dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808693_237808697del | CA529567708 | RYR2 | c.*5391-208_*5391-204del (n.*5391-208_*5391-204del) c.14281-208_14281-204del (n.14281-208_14281-204del) c.14320-208_14320-204del (n.14320-208_14320-204del) c.6470-208_6470-204del c.14299-208_14299-204del (n.14299-208_14299-204del) c.14248-208_14248-204del (n.14248-208_14248-204del) n.810-208_810-204del c.14353-208_14353-204del (n.14353-208_14353-204del) c.14350-208_14350-204del (n.14350-208_14350-204del) c.14329-208_14329-204del (n.14329-208_14329-204del) c.14323-208_14323-204del (n.14323-208_14323-204del) c.14317-208_14317-204del (n.14317-208_14317-204del) c.14293-208_14293-204del (n.14293-208_14293-204del) c.14116-208_14116-204del (n.14116-208_14116-204del) c.14260-208_14260-204del (n.14260-208_14260-204del) c.14332-208_14332-204del (n.14332-208_14332-204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808688_237808697del | CA39843813 | RYR2 | c.*5391-213_*5391-204del (n.*5391-213_*5391-204del) c.14281-213_14281-204del (n.14281-213_14281-204del) c.14320-213_14320-204del (n.14320-213_14320-204del) c.6470-213_6470-204del c.14299-213_14299-204del (n.14299-213_14299-204del) c.14248-213_14248-204del (n.14248-213_14248-204del) n.810-213_810-204del c.14353-213_14353-204del (n.14353-213_14353-204del) c.14350-213_14350-204del (n.14350-213_14350-204del) c.14329-213_14329-204del (n.14329-213_14329-204del) c.14323-213_14323-204del (n.14323-213_14323-204del) c.14317-213_14317-204del (n.14317-213_14317-204del) c.14293-213_14293-204del (n.14293-213_14293-204del) c.14116-213_14116-204del (n.14116-213_14116-204del) c.14260-213_14260-204del (n.14260-213_14260-204del) c.14332-213_14332-204del (n.14332-213_14332-204del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808683_237808697del | CA733337345 | RYR2 | c.*5391-218_*5391-204del (n.*5391-218_*5391-204del) c.14281-218_14281-204del (n.14281-218_14281-204del) c.14320-218_14320-204del (n.14320-218_14320-204del) c.6470-218_6470-204del c.14299-218_14299-204del (n.14299-218_14299-204del) c.14248-218_14248-204del (n.14248-218_14248-204del) n.810-218_810-204del c.14353-218_14353-204del (n.14353-218_14353-204del) c.14350-218_14350-204del (n.14350-218_14350-204del) c.14329-218_14329-204del (n.14329-218_14329-204del) c.14323-218_14323-204del (n.14323-218_14323-204del) c.14317-218_14317-204del (n.14317-218_14317-204del) c.14293-218_14293-204del (n.14293-218_14293-204del) c.14116-218_14116-204del (n.14116-218_14116-204del) c.14260-218_14260-204del (n.14260-218_14260-204del) c.14332-218_14332-204del (n.14332-218_14332-204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808671A= | CA2487493274 | RYR2 | c.*5391-230A= (n.*5391-230A=) c.14281-230A= (n.14281-230A=) c.14320-230A= (n.14320-230A=) c.6470-230A= c.14299-230A= (n.14299-230A=) c.14248-230A= (n.14248-230A=) n.810-230A= c.14353-230A= (n.14353-230A=) c.14350-230A= (n.14350-230A=) c.14329-230A= (n.14329-230A=) c.14323-230A= (n.14323-230A=) c.14317-230A= (n.14317-230A=) c.14293-230A= (n.14293-230A=) c.14116-230A= (n.14116-230A=) c.14260-230A= (n.14260-230A=) c.14332-230A= (n.14332-230A=) | |
1 | g.237808671A>C | CA39843814 | RYR2 | c.*5391-230A>C (n.*5391-230A>C) c.14281-230A>C (n.14281-230A>C) c.14320-230A>C (n.14320-230A>C) c.6470-230A>C c.14299-230A>C (n.14299-230A>C) c.14248-230A>C (n.14248-230A>C) n.810-230A>C c.14353-230A>C (n.14353-230A>C) c.14350-230A>C (n.14350-230A>C) c.14329-230A>C (n.14329-230A>C) c.14323-230A>C (n.14323-230A>C) c.14317-230A>C (n.14317-230A>C) c.14293-230A>C (n.14293-230A>C) c.14116-230A>C (n.14116-230A>C) c.14260-230A>C (n.14260-230A>C) c.14332-230A>C (n.14332-230A>C) | dbSNP |
1 | g.237808674_237808676del | CA1013769838 | RYR2 | c.*5391-227_*5391-225del (n.*5391-227_*5391-225del) c.14281-227_14281-225del (n.14281-227_14281-225del) c.14320-227_14320-225del (n.14320-227_14320-225del) c.6470-227_6470-225del c.14299-227_14299-225del (n.14299-227_14299-225del) c.14248-227_14248-225del (n.14248-227_14248-225del) n.810-227_810-225del c.14353-227_14353-225del (n.14353-227_14353-225del) c.14350-227_14350-225del (n.14350-227_14350-225del) c.14329-227_14329-225del (n.14329-227_14329-225del) c.14323-227_14323-225del (n.14323-227_14323-225del) c.14317-227_14317-225del (n.14317-227_14317-225del) c.14293-227_14293-225del (n.14293-227_14293-225del) c.14116-227_14116-225del (n.14116-227_14116-225del) c.14260-227_14260-225del (n.14260-227_14260-225del) c.14332-227_14332-225del (n.14332-227_14332-225del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808673A= | CA1141017422 | RYR2 | c.*5391-228A= (n.*5391-228A=) c.14281-228A= (n.14281-228A=) c.14320-228A= (n.14320-228A=) c.6470-228A= c.14299-228A= (n.14299-228A=) c.14248-228A= (n.14248-228A=) n.810-228A= c.14353-228A= (n.14353-228A=) c.14350-228A= (n.14350-228A=) c.14329-228A= (n.14329-228A=) c.14323-228A= (n.14323-228A=) c.14317-228A= (n.14317-228A=) c.14293-228A= (n.14293-228A=) c.14116-228A= (n.14116-228A=) c.14260-228A= (n.14260-228A=) c.14332-228A= (n.14332-228A=) | |
1 | g.237808673A>T | CA39843818 | RYR2 | c.*5391-228A>T (n.*5391-228A>T) c.14281-228A>T (n.14281-228A>T) c.14320-228A>T (n.14320-228A>T) c.6470-228A>T c.14299-228A>T (n.14299-228A>T) c.14248-228A>T (n.14248-228A>T) n.810-228A>T c.14353-228A>T (n.14353-228A>T) c.14350-228A>T (n.14350-228A>T) c.14329-228A>T (n.14329-228A>T) c.14323-228A>T (n.14323-228A>T) c.14317-228A>T (n.14317-228A>T) c.14293-228A>T (n.14293-228A>T) c.14116-228A>T (n.14116-228A>T) c.14260-228A>T (n.14260-228A>T) c.14332-228A>T (n.14332-228A>T) | dbSNP |
1 | g.237808674_237808675del | CA1013769845 | RYR2 | c.*5391-227_*5391-226del (n.*5391-227_*5391-226del) c.14281-227_14281-226del (n.14281-227_14281-226del) c.14320-227_14320-226del (n.14320-227_14320-226del) c.6470-227_6470-226del c.14299-227_14299-226del (n.14299-227_14299-226del) c.14248-227_14248-226del (n.14248-227_14248-226del) n.810-227_810-226del c.14353-227_14353-226del (n.14353-227_14353-226del) c.14350-227_14350-226del (n.14350-227_14350-226del) c.14329-227_14329-226del (n.14329-227_14329-226del) c.14323-227_14323-226del (n.14323-227_14323-226del) c.14317-227_14317-226del (n.14317-227_14317-226del) c.14293-227_14293-226del (n.14293-227_14293-226del) c.14116-227_14116-226del (n.14116-227_14116-226del) c.14260-227_14260-226del (n.14260-227_14260-226del) c.14332-227_14332-226del (n.14332-227_14332-226del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808674T>A | CA733337354 | RYR2 | c.*5391-227T>A (n.*5391-227T>A) c.14281-227T>A (n.14281-227T>A) c.14320-227T>A (n.14320-227T>A) c.6470-227T>A c.14299-227T>A (n.14299-227T>A) c.14248-227T>A (n.14248-227T>A) n.810-227T>A c.14353-227T>A (n.14353-227T>A) c.14350-227T>A (n.14350-227T>A) c.14329-227T>A (n.14329-227T>A) c.14323-227T>A (n.14323-227T>A) c.14317-227T>A (n.14317-227T>A) c.14293-227T>A (n.14293-227T>A) c.14116-227T>A (n.14116-227T>A) c.14260-227T>A (n.14260-227T>A) c.14332-227T>A (n.14332-227T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808674T>C | CA39843819 | RYR2 | c.*5391-227T>C (n.*5391-227T>C) c.14281-227T>C (n.14281-227T>C) c.14320-227T>C (n.14320-227T>C) c.6470-227T>C c.14299-227T>C (n.14299-227T>C) c.14248-227T>C (n.14248-227T>C) n.810-227T>C c.14353-227T>C (n.14353-227T>C) c.14350-227T>C (n.14350-227T>C) c.14329-227T>C (n.14329-227T>C) c.14323-227T>C (n.14323-227T>C) c.14317-227T>C (n.14317-227T>C) c.14293-227T>C (n.14293-227T>C) c.14116-227T>C (n.14116-227T>C) c.14260-227T>C (n.14260-227T>C) c.14332-227T>C (n.14332-227T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808674T= | CA2487493275 | RYR2 | c.*5391-227T= (n.*5391-227T=) c.14281-227T= (n.14281-227T=) c.14320-227T= (n.14320-227T=) c.6470-227T= c.14299-227T= (n.14299-227T=) c.14248-227T= (n.14248-227T=) n.810-227T= c.14353-227T= (n.14353-227T=) c.14350-227T= (n.14350-227T=) c.14329-227T= (n.14329-227T=) c.14323-227T= (n.14323-227T=) c.14317-227T= (n.14317-227T=) c.14293-227T= (n.14293-227T=) c.14116-227T= (n.14116-227T=) c.14260-227T= (n.14260-227T=) c.14332-227T= (n.14332-227T=) | |
1 | g.237808675A= | CA2487493276 | RYR2 | c.*5391-226A= (n.*5391-226A=) c.14281-226A= (n.14281-226A=) c.14320-226A= (n.14320-226A=) c.6470-226A= c.14299-226A= (n.14299-226A=) c.14248-226A= (n.14248-226A=) n.810-226A= c.14353-226A= (n.14353-226A=) c.14350-226A= (n.14350-226A=) c.14329-226A= (n.14329-226A=) c.14323-226A= (n.14323-226A=) c.14317-226A= (n.14317-226A=) c.14293-226A= (n.14293-226A=) c.14116-226A= (n.14116-226A=) c.14260-226A= (n.14260-226A=) c.14332-226A= (n.14332-226A=) | |
1 | g.237808679_237808682dup | CA2487493277 | RYR2 | c.*5391-222_*5391-219dup (n.*5391-222_*5391-219dup) c.14281-222_14281-219dup (n.14281-222_14281-219dup) c.14320-222_14320-219dup (n.14320-222_14320-219dup) c.6470-222_6470-219dup c.14299-222_14299-219dup (n.14299-222_14299-219dup) c.14248-222_14248-219dup (n.14248-222_14248-219dup) n.810-222_810-219dup c.14353-222_14353-219dup (n.14353-222_14353-219dup) c.14350-222_14350-219dup (n.14350-222_14350-219dup) c.14329-222_14329-219dup (n.14329-222_14329-219dup) c.14323-222_14323-219dup (n.14323-222_14323-219dup) c.14317-222_14317-219dup (n.14317-222_14317-219dup) c.14293-222_14293-219dup (n.14293-222_14293-219dup) c.14116-222_14116-219dup (n.14116-222_14116-219dup) c.14260-222_14260-219dup (n.14260-222_14260-219dup) c.14332-222_14332-219dup (n.14332-222_14332-219dup) | dbSNP |
1 | g.237808677A= | CA2487493278 | RYR2 | c.*5391-224A= (n.*5391-224A=) c.14281-224A= (n.14281-224A=) c.14320-224A= (n.14320-224A=) c.6470-224A= c.14299-224A= (n.14299-224A=) c.14248-224A= (n.14248-224A=) n.810-224A= c.14353-224A= (n.14353-224A=) c.14350-224A= (n.14350-224A=) c.14329-224A= (n.14329-224A=) c.14323-224A= (n.14323-224A=) c.14317-224A= (n.14317-224A=) c.14293-224A= (n.14293-224A=) c.14116-224A= (n.14116-224A=) c.14260-224A= (n.14260-224A=) c.14332-224A= (n.14332-224A=) | |
1 | g.237808677A>G | CA733337355 | RYR2 | c.*5391-224A>G (n.*5391-224A>G) c.14281-224A>G (n.14281-224A>G) c.14320-224A>G (n.14320-224A>G) c.6470-224A>G c.14299-224A>G (n.14299-224A>G) c.14248-224A>G (n.14248-224A>G) n.810-224A>G c.14353-224A>G (n.14353-224A>G) c.14350-224A>G (n.14350-224A>G) c.14329-224A>G (n.14329-224A>G) c.14323-224A>G (n.14323-224A>G) c.14317-224A>G (n.14317-224A>G) c.14293-224A>G (n.14293-224A>G) c.14116-224A>G (n.14116-224A>G) c.14260-224A>G (n.14260-224A>G) c.14332-224A>G (n.14332-224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808679T>A | CA733337356 | RYR2 | c.*5391-222T>A (n.*5391-222T>A) c.14281-222T>A (n.14281-222T>A) c.14320-222T>A (n.14320-222T>A) c.6470-222T>A c.14299-222T>A (n.14299-222T>A) c.14248-222T>A (n.14248-222T>A) n.810-222T>A c.14353-222T>A (n.14353-222T>A) c.14350-222T>A (n.14350-222T>A) c.14329-222T>A (n.14329-222T>A) c.14323-222T>A (n.14323-222T>A) c.14317-222T>A (n.14317-222T>A) c.14293-222T>A (n.14293-222T>A) c.14116-222T>A (n.14116-222T>A) c.14260-222T>A (n.14260-222T>A) c.14332-222T>A (n.14332-222T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808679T>C | CA39843831 | RYR2 | c.*5391-222T>C (n.*5391-222T>C) c.14281-222T>C (n.14281-222T>C) c.14320-222T>C (n.14320-222T>C) c.6470-222T>C c.14299-222T>C (n.14299-222T>C) c.14248-222T>C (n.14248-222T>C) n.810-222T>C c.14353-222T>C (n.14353-222T>C) c.14350-222T>C (n.14350-222T>C) c.14329-222T>C (n.14329-222T>C) c.14323-222T>C (n.14323-222T>C) c.14317-222T>C (n.14317-222T>C) c.14293-222T>C (n.14293-222T>C) c.14116-222T>C (n.14116-222T>C) c.14260-222T>C (n.14260-222T>C) c.14332-222T>C (n.14332-222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808679T= | CA1145767516 | RYR2 | c.*5391-222T= (n.*5391-222T=) c.14281-222T= (n.14281-222T=) c.14320-222T= (n.14320-222T=) c.6470-222T= c.14299-222T= (n.14299-222T=) c.14248-222T= (n.14248-222T=) n.810-222T= c.14353-222T= (n.14353-222T=) c.14350-222T= (n.14350-222T=) c.14329-222T= (n.14329-222T=) c.14323-222T= (n.14323-222T=) c.14317-222T= (n.14317-222T=) c.14293-222T= (n.14293-222T=) c.14116-222T= (n.14116-222T=) c.14260-222T= (n.14260-222T=) c.14332-222T= (n.14332-222T=) | |
1 | g.237808682A= | CA2487493279 | RYR2 | c.*5391-219A= (n.*5391-219A=) c.14281-219A= (n.14281-219A=) c.14320-219A= (n.14320-219A=) c.6470-219A= c.14299-219A= (n.14299-219A=) c.14248-219A= (n.14248-219A=) n.810-219A= c.14353-219A= (n.14353-219A=) c.14350-219A= (n.14350-219A=) c.14329-219A= (n.14329-219A=) c.14323-219A= (n.14323-219A=) c.14317-219A= (n.14317-219A=) c.14293-219A= (n.14293-219A=) c.14116-219A= (n.14116-219A=) c.14260-219A= (n.14260-219A=) c.14332-219A= (n.14332-219A=) | |
1 | g.237808682A>G | CA39843834 | RYR2 | c.*5391-219A>G (n.*5391-219A>G) c.14281-219A>G (n.14281-219A>G) c.14320-219A>G (n.14320-219A>G) c.6470-219A>G c.14299-219A>G (n.14299-219A>G) c.14248-219A>G (n.14248-219A>G) n.810-219A>G c.14353-219A>G (n.14353-219A>G) c.14350-219A>G (n.14350-219A>G) c.14329-219A>G (n.14329-219A>G) c.14323-219A>G (n.14323-219A>G) c.14317-219A>G (n.14317-219A>G) c.14293-219A>G (n.14293-219A>G) c.14116-219A>G (n.14116-219A>G) c.14260-219A>G (n.14260-219A>G) c.14332-219A>G (n.14332-219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808682_237808694delinsAATAAAATAAAAT | CA2487493280 | RYR2 | c.*5391-219_*5391-207delinsAATAAAATAAAAT (n.*5391-219_*5391-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14281-219_14281-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14281-219_14281-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14320-219_14320-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14320-219_14320-207delinsAATAAAATAAAAT) c.6470-219_6470-207delinsAATAAAATAAAAT c.14299-219_14299-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14299-219_14299-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14248-219_14248-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14248-219_14248-207delinsAATAAAATAAAAT) n.810-219_810-207delinsAATAAAATAAAAT c.14353-219_14353-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14353-219_14353-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14350-219_14350-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14350-219_14350-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14329-219_14329-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14329-219_14329-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14323-219_14323-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14323-219_14323-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14317-219_14317-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14317-219_14317-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14293-219_14293-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14293-219_14293-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14116-219_14116-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14116-219_14116-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14260-219_14260-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14260-219_14260-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14332-219_14332-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14332-219_14332-207delinsAATAAAATAAAAT) | |
1 | g.237808683A= | CA2487493281 | RYR2 | c.*5391-218A= (n.*5391-218A=) c.14281-218A= (n.14281-218A=) c.14320-218A= (n.14320-218A=) c.6470-218A= c.14299-218A= (n.14299-218A=) c.14248-218A= (n.14248-218A=) n.810-218A= c.14353-218A= (n.14353-218A=) c.14350-218A= (n.14350-218A=) c.14329-218A= (n.14329-218A=) c.14323-218A= (n.14323-218A=) c.14317-218A= (n.14317-218A=) c.14293-218A= (n.14293-218A=) c.14116-218A= (n.14116-218A=) c.14260-218A= (n.14260-218A=) c.14332-218A= (n.14332-218A=) | |
1 | g.237808683A>G | CA1013769850 | RYR2 | c.*5391-218A>G (n.*5391-218A>G) c.14281-218A>G (n.14281-218A>G) c.14320-218A>G (n.14320-218A>G) c.6470-218A>G c.14299-218A>G (n.14299-218A>G) c.14248-218A>G (n.14248-218A>G) n.810-218A>G c.14353-218A>G (n.14353-218A>G) c.14350-218A>G (n.14350-218A>G) c.14329-218A>G (n.14329-218A>G) c.14323-218A>G (n.14323-218A>G) c.14317-218A>G (n.14317-218A>G) c.14293-218A>G (n.14293-218A>G) c.14116-218A>G (n.14116-218A>G) c.14260-218A>G (n.14260-218A>G) c.14332-218A>G (n.14332-218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808684_237808695del | CA733337357 | RYR2 | c.*5391-217_*5391-206del (n.*5391-217_*5391-206del) c.14281-217_14281-206del (n.14281-217_14281-206del) c.14320-217_14320-206del (n.14320-217_14320-206del) c.6470-217_6470-206del c.14299-217_14299-206del (n.14299-217_14299-206del) c.14248-217_14248-206del (n.14248-217_14248-206del) n.810-217_810-206del c.14353-217_14353-206del (n.14353-217_14353-206del) c.14350-217_14350-206del (n.14350-217_14350-206del) c.14329-217_14329-206del (n.14329-217_14329-206del) c.14323-217_14323-206del (n.14323-217_14323-206del) c.14317-217_14317-206del (n.14317-217_14317-206del) c.14293-217_14293-206del (n.14293-217_14293-206del) c.14116-217_14116-206del (n.14116-217_14116-206del) c.14260-217_14260-206del (n.14260-217_14260-206del) c.14332-217_14332-206del (n.14332-217_14332-206del) | dbSNP |
1 | g.237808684T>A | CA1013769853 | RYR2 | c.*5391-217T>A (n.*5391-217T>A) c.14281-217T>A (n.14281-217T>A) c.14320-217T>A (n.14320-217T>A) c.6470-217T>A c.14299-217T>A (n.14299-217T>A) c.14248-217T>A (n.14248-217T>A) n.810-217T>A c.14353-217T>A (n.14353-217T>A) c.14350-217T>A (n.14350-217T>A) c.14329-217T>A (n.14329-217T>A) c.14323-217T>A (n.14323-217T>A) c.14317-217T>A (n.14317-217T>A) c.14293-217T>A (n.14293-217T>A) c.14116-217T>A (n.14116-217T>A) c.14260-217T>A (n.14260-217T>A) c.14332-217T>A (n.14332-217T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808684T>C | CA2487493282 | RYR2 | c.*5391-217T>C (n.*5391-217T>C) c.14281-217T>C (n.14281-217T>C) c.14320-217T>C (n.14320-217T>C) c.6470-217T>C c.14299-217T>C (n.14299-217T>C) c.14248-217T>C (n.14248-217T>C) n.810-217T>C c.14353-217T>C (n.14353-217T>C) c.14350-217T>C (n.14350-217T>C) c.14329-217T>C (n.14329-217T>C) c.14323-217T>C (n.14323-217T>C) c.14317-217T>C (n.14317-217T>C) c.14293-217T>C (n.14293-217T>C) c.14116-217T>C (n.14116-217T>C) c.14260-217T>C (n.14260-217T>C) c.14332-217T>C (n.14332-217T>C) | dbSNP |
1 | g.237808684T= | CA2487493283 | RYR2 | c.*5391-217T= (n.*5391-217T=) c.14281-217T= (n.14281-217T=) c.14320-217T= (n.14320-217T=) c.6470-217T= c.14299-217T= (n.14299-217T=) c.14248-217T= (n.14248-217T=) n.810-217T= c.14353-217T= (n.14353-217T=) c.14350-217T= (n.14350-217T=) c.14329-217T= (n.14329-217T=) c.14323-217T= (n.14323-217T=) c.14317-217T= (n.14317-217T=) c.14293-217T= (n.14293-217T=) c.14116-217T= (n.14116-217T=) c.14260-217T= (n.14260-217T=) c.14332-217T= (n.14332-217T=) | |
1 | g.237808686_237808694delinsAAATAAAAT | CA2487493284 | RYR2 | c.*5391-215_*5391-207delinsAAATAAAAT (n.*5391-215_*5391-207delinsAAATAAAAT) c.14281-215_14281-207delinsAAATAAAAT (n.14281-215_14281-207delinsAAATAAAAT) c.14320-215_14320-207delinsAAATAAAAT (n.14320-215_14320-207delinsAAATAAAAT) c.6470-215_6470-207delinsAAATAAAAT c.14299-215_14299-207delinsAAATAAAAT (n.14299-215_14299-207delinsAAATAAAAT) c.14248-215_14248-207delinsAAATAAAAT (n.14248-215_14248-207delinsAAATAAAAT) n.810-215_810-207delinsAAATAAAAT c.14353-215_14353-207delinsAAATAAAAT (n.14353-215_14353-207delinsAAATAAAAT) c.14350-215_14350-207delinsAAATAAAAT (n.14350-215_14350-207delinsAAATAAAAT) c.14329-215_14329-207delinsAAATAAAAT (n.14329-215_14329-207delinsAAATAAAAT) c.14323-215_14323-207delinsAAATAAAAT (n.14323-215_14323-207delinsAAATAAAAT) c.14317-215_14317-207delinsAAATAAAAT (n.14317-215_14317-207delinsAAATAAAAT) c.14293-215_14293-207delinsAAATAAAAT (n.14293-215_14293-207delinsAAATAAAAT) c.14116-215_14116-207delinsAAATAAAAT (n.14116-215_14116-207delinsAAATAAAAT) c.14260-215_14260-207delinsAAATAAAAT (n.14260-215_14260-207delinsAAATAAAAT) c.14332-215_14332-207delinsAAATAAAAT (n.14332-215_14332-207delinsAAATAAAAT) | |
1 | g.237808687_237808694delinsAATAAAAT | CA2487493285 | RYR2 | c.*5391-214_*5391-207delinsAATAAAAT (n.*5391-214_*5391-207delinsAATAAAAT) c.14281-214_14281-207delinsAATAAAAT (n.14281-214_14281-207delinsAATAAAAT) c.14320-214_14320-207delinsAATAAAAT (n.14320-214_14320-207delinsAATAAAAT) c.6470-214_6470-207delinsAATAAAAT c.14299-214_14299-207delinsAATAAAAT (n.14299-214_14299-207delinsAATAAAAT) c.14248-214_14248-207delinsAATAAAAT (n.14248-214_14248-207delinsAATAAAAT) n.810-214_810-207delinsAATAAAAT c.14353-214_14353-207delinsAATAAAAT (n.14353-214_14353-207delinsAATAAAAT) c.14350-214_14350-207delinsAATAAAAT (n.14350-214_14350-207delinsAATAAAAT) c.14329-214_14329-207delinsAATAAAAT (n.14329-214_14329-207delinsAATAAAAT) c.14323-214_14323-207delinsAATAAAAT (n.14323-214_14323-207delinsAATAAAAT) c.14317-214_14317-207delinsAATAAAAT (n.14317-214_14317-207delinsAATAAAAT) c.14293-214_14293-207delinsAATAAAAT (n.14293-214_14293-207delinsAATAAAAT) c.14116-214_14116-207delinsAATAAAAT (n.14116-214_14116-207delinsAATAAAAT) c.14260-214_14260-207delinsAATAAAAT (n.14260-214_14260-207delinsAATAAAAT) c.14332-214_14332-207delinsAATAAAAT (n.14332-214_14332-207delinsAATAAAAT) | |
1 | g.237808689_237808696del | CA1013769862 | RYR2 | c.*5391-212_*5391-205del (n.*5391-212_*5391-205del) c.14281-212_14281-205del (n.14281-212_14281-205del) c.14320-212_14320-205del (n.14320-212_14320-205del) c.6470-212_6470-205del c.14299-212_14299-205del (n.14299-212_14299-205del) c.14248-212_14248-205del (n.14248-212_14248-205del) n.810-212_810-205del c.14353-212_14353-205del (n.14353-212_14353-205del) c.14350-212_14350-205del (n.14350-212_14350-205del) c.14329-212_14329-205del (n.14329-212_14329-205del) c.14323-212_14323-205del (n.14323-212_14323-205del) c.14317-212_14317-205del (n.14317-212_14317-205del) c.14293-212_14293-205del (n.14293-212_14293-205del) c.14116-212_14116-205del (n.14116-212_14116-205del) c.14260-212_14260-205del (n.14260-212_14260-205del) c.14332-212_14332-205del (n.14332-212_14332-205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808688A= | CA2487493287 | RYR2 | c.*5391-213A= (n.*5391-213A=) c.14281-213A= (n.14281-213A=) c.14320-213A= (n.14320-213A=) c.6470-213A= c.14299-213A= (n.14299-213A=) c.14248-213A= (n.14248-213A=) n.810-213A= c.14353-213A= (n.14353-213A=) c.14350-213A= (n.14350-213A=) c.14329-213A= (n.14329-213A=) c.14323-213A= (n.14323-213A=) c.14317-213A= (n.14317-213A=) c.14293-213A= (n.14293-213A=) c.14116-213A= (n.14116-213A=) c.14260-213A= (n.14260-213A=) c.14332-213A= (n.14332-213A=) | |
1 | g.237808688A>G | CA39843836 | RYR2 | c.*5391-213A>G (n.*5391-213A>G) c.14281-213A>G (n.14281-213A>G) c.14320-213A>G (n.14320-213A>G) c.6470-213A>G c.14299-213A>G (n.14299-213A>G) c.14248-213A>G (n.14248-213A>G) n.810-213A>G c.14353-213A>G (n.14353-213A>G) c.14350-213A>G (n.14350-213A>G) c.14329-213A>G (n.14329-213A>G) c.14323-213A>G (n.14323-213A>G) c.14317-213A>G (n.14317-213A>G) c.14293-213A>G (n.14293-213A>G) c.14116-213A>G (n.14116-213A>G) c.14260-213A>G (n.14260-213A>G) c.14332-213A>G (n.14332-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808689_237808695del | CA529567711 | RYR2 | c.*5391-212_*5391-206del (n.*5391-212_*5391-206del) c.14281-212_14281-206del (n.14281-212_14281-206del) c.14320-212_14320-206del (n.14320-212_14320-206del) c.6470-212_6470-206del c.14299-212_14299-206del (n.14299-212_14299-206del) c.14248-212_14248-206del (n.14248-212_14248-206del) n.810-212_810-206del c.14353-212_14353-206del (n.14353-212_14353-206del) c.14350-212_14350-206del (n.14350-212_14350-206del) c.14329-212_14329-206del (n.14329-212_14329-206del) c.14323-212_14323-206del (n.14323-212_14323-206del) c.14317-212_14317-206del (n.14317-212_14317-206del) c.14293-212_14293-206del (n.14293-212_14293-206del) c.14116-212_14116-206del (n.14116-212_14116-206del) c.14260-212_14260-206del (n.14260-212_14260-206del) c.14332-212_14332-206del (n.14332-212_14332-206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808688_237808698delinsATAAAATAAAG | CA2487493286 | RYR2 | c.*5391-213_*5391-203delinsATAAAATAAAG (n.*5391-213_*5391-203delinsATAAAATAAAG) c.14281-213_14281-203delinsATAAAATAAAG (n.14281-213_14281-203delinsATAAAATAAAG) c.14320-213_14320-203delinsATAAAATAAAG (n.14320-213_14320-203delinsATAAAATAAAG) c.6470-213_6470-203delinsATAAAATAAAG c.14299-213_14299-203delinsATAAAATAAAG (n.14299-213_14299-203delinsATAAAATAAAG) c.14248-213_14248-203delinsATAAAATAAAG (n.14248-213_14248-203delinsATAAAATAAAG) n.810-213_810-203delinsATAAAATAAAG c.14353-213_14353-203delinsATAAAATAAAG (n.14353-213_14353-203delinsATAAAATAAAG) c.14350-213_14350-203delinsATAAAATAAAG (n.14350-213_14350-203delinsATAAAATAAAG) c.14329-213_14329-203delinsATAAAATAAAG (n.14329-213_14329-203delinsATAAAATAAAG) c.14323-213_14323-203delinsATAAAATAAAG (n.14323-213_14323-203delinsATAAAATAAAG) c.14317-213_14317-203delinsATAAAATAAAG (n.14317-213_14317-203delinsATAAAATAAAG) c.14293-213_14293-203delinsATAAAATAAAG (n.14293-213_14293-203delinsATAAAATAAAG) c.14116-213_14116-203delinsATAAAATAAAG (n.14116-213_14116-203delinsATAAAATAAAG) c.14260-213_14260-203delinsATAAAATAAAG (n.14260-213_14260-203delinsATAAAATAAAG) c.14332-213_14332-203delinsATAAAATAAAG (n.14332-213_14332-203delinsATAAAATAAAG) | |
1 | g.237808689T>A | CA1013769869 | RYR2 | c.*5391-212T>A (n.*5391-212T>A) c.14281-212T>A (n.14281-212T>A) c.14320-212T>A (n.14320-212T>A) c.6470-212T>A c.14299-212T>A (n.14299-212T>A) c.14248-212T>A (n.14248-212T>A) n.810-212T>A c.14353-212T>A (n.14353-212T>A) c.14350-212T>A (n.14350-212T>A) c.14329-212T>A (n.14329-212T>A) c.14323-212T>A (n.14323-212T>A) c.14317-212T>A (n.14317-212T>A) c.14293-212T>A (n.14293-212T>A) c.14116-212T>A (n.14116-212T>A) c.14260-212T>A (n.14260-212T>A) c.14332-212T>A (n.14332-212T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808689T= | CA2487493288 | RYR2 | c.*5391-212T= (n.*5391-212T=) c.14281-212T= (n.14281-212T=) c.14320-212T= (n.14320-212T=) c.6470-212T= c.14299-212T= (n.14299-212T=) c.14248-212T= (n.14248-212T=) n.810-212T= c.14353-212T= (n.14353-212T=) c.14350-212T= (n.14350-212T=) c.14329-212T= (n.14329-212T=) c.14323-212T= (n.14323-212T=) c.14317-212T= (n.14317-212T=) c.14293-212T= (n.14293-212T=) c.14116-212T= (n.14116-212T=) c.14260-212T= (n.14260-212T=) c.14332-212T= (n.14332-212T=) | |
1 | g.237808690_237808699del | CA733337360 | RYR2 | c.*5391-211_*5391-202del (n.*5391-211_*5391-202del) c.14281-211_14281-202del (n.14281-211_14281-202del) c.14320-211_14320-202del (n.14320-211_14320-202del) c.6470-211_6470-202del c.14299-211_14299-202del (n.14299-211_14299-202del) c.14248-211_14248-202del (n.14248-211_14248-202del) n.810-211_810-202del c.14353-211_14353-202del (n.14353-211_14353-202del) c.14350-211_14350-202del (n.14350-211_14350-202del) c.14329-211_14329-202del (n.14329-211_14329-202del) c.14323-211_14323-202del (n.14323-211_14323-202del) c.14317-211_14317-202del (n.14317-211_14317-202del) c.14293-211_14293-202del (n.14293-211_14293-202del) c.14116-211_14116-202del (n.14116-211_14116-202del) c.14260-211_14260-202del (n.14260-211_14260-202del) c.14332-211_14332-202del (n.14332-211_14332-202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808690A>G | CA2550952471 | RYR2 | c.*5391-211A>G (n.*5391-211A>G) c.14281-211A>G (n.14281-211A>G) c.14320-211A>G (n.14320-211A>G) c.6470-211A>G c.14299-211A>G (n.14299-211A>G) c.14248-211A>G (n.14248-211A>G) n.810-211A>G c.14353-211A>G (n.14353-211A>G) c.14350-211A>G (n.14350-211A>G) c.14329-211A>G (n.14329-211A>G) c.14323-211A>G (n.14323-211A>G) c.14317-211A>G (n.14317-211A>G) c.14293-211A>G (n.14293-211A>G) c.14116-211A>G (n.14116-211A>G) c.14260-211A>G (n.14260-211A>G) c.14332-211A>G (n.14332-211A>G) | |
1 | g.237808692_237808694delinsAAT | CA2487493289 | RYR2 | c.*5391-209_*5391-207delinsAAT (n.*5391-209_*5391-207delinsAAT) c.14281-209_14281-207delinsAAT (n.14281-209_14281-207delinsAAT) c.14320-209_14320-207delinsAAT (n.14320-209_14320-207delinsAAT) c.6470-209_6470-207delinsAAT c.14299-209_14299-207delinsAAT (n.14299-209_14299-207delinsAAT) c.14248-209_14248-207delinsAAT (n.14248-209_14248-207delinsAAT) n.810-209_810-207delinsAAT c.14353-209_14353-207delinsAAT (n.14353-209_14353-207delinsAAT) c.14350-209_14350-207delinsAAT (n.14350-209_14350-207delinsAAT) c.14329-209_14329-207delinsAAT (n.14329-209_14329-207delinsAAT) c.14323-209_14323-207delinsAAT (n.14323-209_14323-207delinsAAT) c.14317-209_14317-207delinsAAT (n.14317-209_14317-207delinsAAT) c.14293-209_14293-207delinsAAT (n.14293-209_14293-207delinsAAT) c.14116-209_14116-207delinsAAT (n.14116-209_14116-207delinsAAT) c.14260-209_14260-207delinsAAT (n.14260-209_14260-207delinsAAT) c.14332-209_14332-207delinsAAT (n.14332-209_14332-207delinsAAT) | |
1 | g.237808694_237808695del | CA2487493290 | RYR2 | c.*5391-207_*5391-206del (n.*5391-207_*5391-206del) c.14281-207_14281-206del (n.14281-207_14281-206del) c.14320-207_14320-206del (n.14320-207_14320-206del) c.6470-207_6470-206del c.14299-207_14299-206del (n.14299-207_14299-206del) c.14248-207_14248-206del (n.14248-207_14248-206del) n.810-207_810-206del c.14353-207_14353-206del (n.14353-207_14353-206del) c.14350-207_14350-206del (n.14350-207_14350-206del) c.14329-207_14329-206del (n.14329-207_14329-206del) c.14323-207_14323-206del (n.14323-207_14323-206del) c.14317-207_14317-206del (n.14317-207_14317-206del) c.14293-207_14293-206del (n.14293-207_14293-206del) c.14116-207_14116-206del (n.14116-207_14116-206del) c.14260-207_14260-206del (n.14260-207_14260-206del) c.14332-207_14332-206del (n.14332-207_14332-206del) | dbSNP |
1 | g.237808694T>A | CA1013769877 | RYR2 | c.*5391-207T>A (n.*5391-207T>A) c.14281-207T>A (n.14281-207T>A) c.14320-207T>A (n.14320-207T>A) c.6470-207T>A c.14299-207T>A (n.14299-207T>A) c.14248-207T>A (n.14248-207T>A) n.810-207T>A c.14353-207T>A (n.14353-207T>A) c.14350-207T>A (n.14350-207T>A) c.14329-207T>A (n.14329-207T>A) c.14323-207T>A (n.14323-207T>A) c.14317-207T>A (n.14317-207T>A) c.14293-207T>A (n.14293-207T>A) c.14116-207T>A (n.14116-207T>A) c.14260-207T>A (n.14260-207T>A) c.14332-207T>A (n.14332-207T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808696A= | CA2487493291 | RYR2 | c.*5391-205A= (n.*5391-205A=) c.14281-205A= (n.14281-205A=) c.14320-205A= (n.14320-205A=) c.6470-205A= c.14299-205A= (n.14299-205A=) c.14248-205A= (n.14248-205A=) n.810-205A= c.14353-205A= (n.14353-205A=) c.14350-205A= (n.14350-205A=) c.14329-205A= (n.14329-205A=) c.14323-205A= (n.14323-205A=) c.14317-205A= (n.14317-205A=) c.14293-205A= (n.14293-205A=) c.14116-205A= (n.14116-205A=) c.14260-205A= (n.14260-205A=) c.14332-205A= (n.14332-205A=) | |
1 | g.237808696A>C | CA733337362 | RYR2 | c.*5391-205A>C (n.*5391-205A>C) c.14281-205A>C (n.14281-205A>C) c.14320-205A>C (n.14320-205A>C) c.6470-205A>C c.14299-205A>C (n.14299-205A>C) c.14248-205A>C (n.14248-205A>C) n.810-205A>C c.14353-205A>C (n.14353-205A>C) c.14350-205A>C (n.14350-205A>C) c.14329-205A>C (n.14329-205A>C) c.14323-205A>C (n.14323-205A>C) c.14317-205A>C (n.14317-205A>C) c.14293-205A>C (n.14293-205A>C) c.14116-205A>C (n.14116-205A>C) c.14260-205A>C (n.14260-205A>C) c.14332-205A>C (n.14332-205A>C) | dbSNP |
1 | g.237808698G>A | CA733337364 | RYR2 | c.*5391-203G>A (n.*5391-203G>A) c.14281-203G>A (n.14281-203G>A) c.14320-203G>A (n.14320-203G>A) c.6470-203G>A c.14299-203G>A (n.14299-203G>A) c.14248-203G>A (n.14248-203G>A) n.810-203G>A c.14353-203G>A (n.14353-203G>A) c.14350-203G>A (n.14350-203G>A) c.14329-203G>A (n.14329-203G>A) c.14323-203G>A (n.14323-203G>A) c.14317-203G>A (n.14317-203G>A) c.14293-203G>A (n.14293-203G>A) c.14116-203G>A (n.14116-203G>A) c.14260-203G>A (n.14260-203G>A) c.14332-203G>A (n.14332-203G>A) | dbSNP |
1 | g.237808698G= | CA2487493292 | RYR2 | c.*5391-203G= (n.*5391-203G=) c.14281-203G= (n.14281-203G=) c.14320-203G= (n.14320-203G=) c.6470-203G= c.14299-203G= (n.14299-203G=) c.14248-203G= (n.14248-203G=) n.810-203G= c.14353-203G= (n.14353-203G=) c.14350-203G= (n.14350-203G=) c.14329-203G= (n.14329-203G=) c.14323-203G= (n.14323-203G=) c.14317-203G= (n.14317-203G=) c.14293-203G= (n.14293-203G=) c.14116-203G= (n.14116-203G=) c.14260-203G= (n.14260-203G=) c.14332-203G= (n.14332-203G=) | |
1 | g.237808699T>A | CA2748281041 | RYR2 | c.*5391-202T>A (n.*5391-202T>A) c.14281-202T>A (n.14281-202T>A) c.14320-202T>A (n.14320-202T>A) c.6470-202T>A c.14299-202T>A (n.14299-202T>A) c.14248-202T>A (n.14248-202T>A) n.810-202T>A c.14353-202T>A (n.14353-202T>A) c.14350-202T>A (n.14350-202T>A) c.14329-202T>A (n.14329-202T>A) c.14323-202T>A (n.14323-202T>A) c.14317-202T>A (n.14317-202T>A) c.14293-202T>A (n.14293-202T>A) c.14116-202T>A (n.14116-202T>A) c.14260-202T>A (n.14260-202T>A) c.14332-202T>A (n.14332-202T>A) | |
1 | g.237808700C= | CA2487493293 | RYR2 | c.*5391-201C= (n.*5391-201C=) c.14281-201C= (n.14281-201C=) c.14320-201C= (n.14320-201C=) c.6470-201C= c.14299-201C= (n.14299-201C=) c.14248-201C= (n.14248-201C=) n.810-201C= c.14353-201C= (n.14353-201C=) c.14350-201C= (n.14350-201C=) c.14329-201C= (n.14329-201C=) c.14323-201C= (n.14323-201C=) c.14317-201C= (n.14317-201C=) c.14293-201C= (n.14293-201C=) c.14116-201C= (n.14116-201C=) c.14260-201C= (n.14260-201C=) c.14332-201C= (n.14332-201C=) | |
1 | g.237808700C>G | CA2487493294 | RYR2 | c.*5391-201C>G (n.*5391-201C>G) c.14281-201C>G (n.14281-201C>G) c.14320-201C>G (n.14320-201C>G) c.6470-201C>G c.14299-201C>G (n.14299-201C>G) c.14248-201C>G (n.14248-201C>G) n.810-201C>G c.14353-201C>G (n.14353-201C>G) c.14350-201C>G (n.14350-201C>G) c.14329-201C>G (n.14329-201C>G) c.14323-201C>G (n.14323-201C>G) c.14317-201C>G (n.14317-201C>G) c.14293-201C>G (n.14293-201C>G) c.14116-201C>G (n.14116-201C>G) c.14260-201C>G (n.14260-201C>G) c.14332-201C>G (n.14332-201C>G) | dbSNP |
1 | g.237808701T>A | CA2748281042 | RYR2 | c.*5391-200T>A (n.*5391-200T>A) c.14281-200T>A (n.14281-200T>A) c.14320-200T>A (n.14320-200T>A) c.6470-200T>A c.14299-200T>A (n.14299-200T>A) c.14248-200T>A (n.14248-200T>A) n.810-200T>A c.14353-200T>A (n.14353-200T>A) c.14350-200T>A (n.14350-200T>A) c.14329-200T>A (n.14329-200T>A) c.14323-200T>A (n.14323-200T>A) c.14317-200T>A (n.14317-200T>A) c.14293-200T>A (n.14293-200T>A) c.14116-200T>A (n.14116-200T>A) c.14260-200T>A (n.14260-200T>A) c.14332-200T>A (n.14332-200T>A) | |
1 | g.237808706A= | CA2487493295 | RYR2 | c.*5391-195A= (n.*5391-195A=) c.14281-195A= (n.14281-195A=) c.14320-195A= (n.14320-195A=) c.6470-195A= c.14299-195A= (n.14299-195A=) c.14248-195A= (n.14248-195A=) n.810-195A= c.14353-195A= (n.14353-195A=) c.14350-195A= (n.14350-195A=) c.14329-195A= (n.14329-195A=) c.14323-195A= (n.14323-195A=) c.14317-195A= (n.14317-195A=) c.14293-195A= (n.14293-195A=) c.14116-195A= (n.14116-195A=) c.14260-195A= (n.14260-195A=) c.14332-195A= (n.14332-195A=) | |
1 | g.237808706A>T | CA529567713 | RYR2 | c.*5391-195A>T (n.*5391-195A>T) c.14281-195A>T (n.14281-195A>T) c.14320-195A>T (n.14320-195A>T) c.6470-195A>T c.14299-195A>T (n.14299-195A>T) c.14248-195A>T (n.14248-195A>T) n.810-195A>T c.14353-195A>T (n.14353-195A>T) c.14350-195A>T (n.14350-195A>T) c.14329-195A>T (n.14329-195A>T) c.14323-195A>T (n.14323-195A>T) c.14317-195A>T (n.14317-195A>T) c.14293-195A>T (n.14293-195A>T) c.14116-195A>T (n.14116-195A>T) c.14260-195A>T (n.14260-195A>T) c.14332-195A>T (n.14332-195A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.237808712T>A | CA2748281043 | RYR2 | c.*5391-189T>A (n.*5391-189T>A) c.14281-189T>A (n.14281-189T>A) c.14320-189T>A (n.14320-189T>A) c.6470-189T>A c.14299-189T>A (n.14299-189T>A) c.14248-189T>A (n.14248-189T>A) n.810-189T>A c.14353-189T>A (n.14353-189T>A) c.14350-189T>A (n.14350-189T>A) c.14329-189T>A (n.14329-189T>A) c.14323-189T>A (n.14323-189T>A) c.14317-189T>A (n.14317-189T>A) c.14293-189T>A (n.14293-189T>A) c.14116-189T>A (n.14116-189T>A) c.14260-189T>A (n.14260-189T>A) c.14332-189T>A (n.14332-189T>A) | |
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1 | g.237808715del | CA2487493297 | RYR2 | c.*5391-186del (n.*5391-186del) c.14281-186del (n.14281-186del) c.14320-186del (n.14320-186del) c.6470-186del c.14299-186del (n.14299-186del) c.14248-186del (n.14248-186del) n.810-186del c.14353-186del (n.14353-186del) c.14350-186del (n.14350-186del) c.14329-186del (n.14329-186del) c.14323-186del (n.14323-186del) c.14317-186del (n.14317-186del) c.14293-186del (n.14293-186del) c.14116-186del (n.14116-186del) c.14260-186del (n.14260-186del) c.14332-186del (n.14332-186del) | dbSNP |
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1 | g.237808715A>G | CA2487493299 | RYR2 | c.*5391-186A>G (n.*5391-186A>G) c.14281-186A>G (n.14281-186A>G) c.14320-186A>G (n.14320-186A>G) c.6470-186A>G c.14299-186A>G (n.14299-186A>G) c.14248-186A>G (n.14248-186A>G) n.810-186A>G c.14353-186A>G (n.14353-186A>G) c.14350-186A>G (n.14350-186A>G) c.14329-186A>G (n.14329-186A>G) c.14323-186A>G (n.14323-186A>G) c.14317-186A>G (n.14317-186A>G) c.14293-186A>G (n.14293-186A>G) c.14116-186A>G (n.14116-186A>G) c.14260-186A>G (n.14260-186A>G) c.14332-186A>G (n.14332-186A>G) | dbSNP |