Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.237808659_237808673delCA2487493247RYR2c.*5391-242_*5391-228del (n.*5391-242_*5391-228del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808654_237808655insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2535234829RYR2c.*5391-247_*5391-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*5391-247_*5391-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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n.810-247_810-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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c.14332-247_14332-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.14332-247_14332-246insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
1g.237808655A=CA1140961512RYR2c.*5391-246A= (n.*5391-246A=)
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1g.237808655A>CCA39843770RYR2c.*5391-246A>C (n.*5391-246A>C)
c.14281-246A>C (n.14281-246A>C)
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n.810-246A>C
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c.14332-246A>C (n.14332-246A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808655A>TCA2748281040RYR2c.*5391-246A>T (n.*5391-246A>T)
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c.14260-246A>T (n.14260-246A>T)
c.14332-246A>T (n.14332-246A>T)
1g.237808657_237808658insTAAAAAAAACA1013769759RYR2c.*5391-244_*5391-243insTAAAAAAAA (n.*5391-244_*5391-243insTAAAAAAAA)
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c.6470-244_6470-243insTAAAAAAAA
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n.810-244_810-243insTAAAAAAAA
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c.14332-244_14332-243insTAAAAAAAA (n.14332-244_14332-243insTAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808655_237808668delinsAAAAAAAAAAAAAACA1140557404RYR2c.*5391-246_*5391-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.*5391-246_*5391-233delinsAAAAAAAAAAAAAA)
c.14281-246_14281-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14281-246_14281-233delinsAAAAAAAAAAAAAA)
c.14320-246_14320-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14320-246_14320-233delinsAAAAAAAAAAAAAA)
c.6470-246_6470-233delinsAAAAAAAAAAAAAA
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n.810-246_810-233delinsAAAAAAAAAAAAAA
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c.14323-246_14323-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14323-246_14323-233delinsAAAAAAAAAAAAAA)
c.14317-246_14317-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14317-246_14317-233delinsAAAAAAAAAAAAAA)
c.14293-246_14293-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14293-246_14293-233delinsAAAAAAAAAAAAAA)
c.14116-246_14116-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14116-246_14116-233delinsAAAAAAAAAAAAAA)
c.14260-246_14260-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14260-246_14260-233delinsAAAAAAAAAAAAAA)
c.14332-246_14332-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14332-246_14332-233delinsAAAAAAAAAAAAAA)
1g.237808668dupCA529567684RYR2c.*5391-233dup (n.*5391-233dup)
c.14281-233dup (n.14281-233dup)
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c.6470-233dup
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n.810-233dup
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c.14329-233dup (n.14329-233dup)
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c.14293-233dup (n.14293-233dup)
c.14116-233dup (n.14116-233dup)
c.14260-233dup (n.14260-233dup)
c.14332-233dup (n.14332-233dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808667_237808668dupCA529567686RYR2c.*5391-234_*5391-233dup (n.*5391-234_*5391-233dup)
c.14281-234_14281-233dup (n.14281-234_14281-233dup)
c.14320-234_14320-233dup (n.14320-234_14320-233dup)
c.6470-234_6470-233dup
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n.810-234_810-233dup
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c.14116-234_14116-233dup (n.14116-234_14116-233dup)
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c.14332-234_14332-233dup (n.14332-234_14332-233dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808666_237808668dupCA1013769770RYR2c.*5391-235_*5391-233dup (n.*5391-235_*5391-233dup)
c.14281-235_14281-233dup (n.14281-235_14281-233dup)
c.14320-235_14320-233dup (n.14320-235_14320-233dup)
c.6470-235_6470-233dup
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c.14248-235_14248-233dup (n.14248-235_14248-233dup)
n.810-235_810-233dup
c.14353-235_14353-233dup (n.14353-235_14353-233dup)
c.14350-235_14350-233dup (n.14350-235_14350-233dup)
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c.14116-235_14116-233dup (n.14116-235_14116-233dup)
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c.14332-235_14332-233dup (n.14332-235_14332-233dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808665_237808668dupCA1013769769RYR2c.*5391-236_*5391-233dup (n.*5391-236_*5391-233dup)
c.14281-236_14281-233dup (n.14281-236_14281-233dup)
c.14320-236_14320-233dup (n.14320-236_14320-233dup)
c.6470-236_6470-233dup
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n.810-236_810-233dup
c.14353-236_14353-233dup (n.14353-236_14353-233dup)
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c.14293-236_14293-233dup (n.14293-236_14293-233dup)
c.14116-236_14116-233dup (n.14116-236_14116-233dup)
c.14260-236_14260-233dup (n.14260-236_14260-233dup)
c.14332-236_14332-233dup (n.14332-236_14332-233dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808664_237808668dupCA916436351RYR2c.*5391-237_*5391-233dup (n.*5391-237_*5391-233dup)
c.14281-237_14281-233dup (n.14281-237_14281-233dup)
c.14320-237_14320-233dup (n.14320-237_14320-233dup)
c.6470-237_6470-233dup
c.14299-237_14299-233dup (n.14299-237_14299-233dup)
c.14248-237_14248-233dup (n.14248-237_14248-233dup)
n.810-237_810-233dup
c.14353-237_14353-233dup (n.14353-237_14353-233dup)
c.14350-237_14350-233dup (n.14350-237_14350-233dup)
c.14329-237_14329-233dup (n.14329-237_14329-233dup)
c.14323-237_14323-233dup (n.14323-237_14323-233dup)
c.14317-237_14317-233dup (n.14317-237_14317-233dup)
c.14293-237_14293-233dup (n.14293-237_14293-233dup)
c.14116-237_14116-233dup (n.14116-237_14116-233dup)
c.14260-237_14260-233dup (n.14260-237_14260-233dup)
c.14332-237_14332-233dup (n.14332-237_14332-233dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808663_237808668dupCA1013769760RYR2c.*5391-238_*5391-233dup (n.*5391-238_*5391-233dup)
c.14281-238_14281-233dup (n.14281-238_14281-233dup)
c.14320-238_14320-233dup (n.14320-238_14320-233dup)
c.6470-238_6470-233dup
c.14299-238_14299-233dup (n.14299-238_14299-233dup)
c.14248-238_14248-233dup (n.14248-238_14248-233dup)
n.810-238_810-233dup
c.14353-238_14353-233dup (n.14353-238_14353-233dup)
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c.14317-238_14317-233dup (n.14317-238_14317-233dup)
c.14293-238_14293-233dup (n.14293-238_14293-233dup)
c.14116-238_14116-233dup (n.14116-238_14116-233dup)
c.14260-238_14260-233dup (n.14260-238_14260-233dup)
c.14332-238_14332-233dup (n.14332-238_14332-233dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808658_237808668dupCA1013769772RYR2c.*5391-243_*5391-233dup (n.*5391-243_*5391-233dup)
c.14281-243_14281-233dup (n.14281-243_14281-233dup)
c.14320-243_14320-233dup (n.14320-243_14320-233dup)
c.6470-243_6470-233dup
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n.810-243_810-233dup
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c.14329-243_14329-233dup (n.14329-243_14329-233dup)
c.14323-243_14323-233dup (n.14323-243_14323-233dup)
c.14317-243_14317-233dup (n.14317-243_14317-233dup)
c.14293-243_14293-233dup (n.14293-243_14293-233dup)
c.14116-243_14116-233dup (n.14116-243_14116-233dup)
c.14260-243_14260-233dup (n.14260-243_14260-233dup)
c.14332-243_14332-233dup (n.14332-243_14332-233dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808668delCA39843763RYR2c.*5391-233del (n.*5391-233del)
c.14281-233del (n.14281-233del)
c.14320-233del (n.14320-233del)
c.6470-233del
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c.14248-233del (n.14248-233del)
n.810-233del
c.14353-233del (n.14353-233del)
c.14350-233del (n.14350-233del)
c.14329-233del (n.14329-233del)
c.14323-233del (n.14323-233del)
c.14317-233del (n.14317-233del)
c.14293-233del (n.14293-233del)
c.14116-233del (n.14116-233del)
c.14260-233del (n.14260-233del)
c.14332-233del (n.14332-233del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808667_237808668delCA39843766RYR2c.*5391-234_*5391-233del (n.*5391-234_*5391-233del)
c.14281-234_14281-233del (n.14281-234_14281-233del)
c.14320-234_14320-233del (n.14320-234_14320-233del)
c.6470-234_6470-233del
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c.14248-234_14248-233del (n.14248-234_14248-233del)
n.810-234_810-233del
c.14353-234_14353-233del (n.14353-234_14353-233del)
c.14350-234_14350-233del (n.14350-234_14350-233del)
c.14329-234_14329-233del (n.14329-234_14329-233del)
c.14323-234_14323-233del (n.14323-234_14323-233del)
c.14317-234_14317-233del (n.14317-234_14317-233del)
c.14293-234_14293-233del (n.14293-234_14293-233del)
c.14116-234_14116-233del (n.14116-234_14116-233del)
c.14260-234_14260-233del (n.14260-234_14260-233del)
c.14332-234_14332-233del (n.14332-234_14332-233del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808666_237808668delCA529567680RYR2c.*5391-235_*5391-233del (n.*5391-235_*5391-233del)
c.14281-235_14281-233del (n.14281-235_14281-233del)
c.14320-235_14320-233del (n.14320-235_14320-233del)
c.6470-235_6470-233del
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c.14248-235_14248-233del (n.14248-235_14248-233del)
n.810-235_810-233del
c.14353-235_14353-233del (n.14353-235_14353-233del)
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c.14323-235_14323-233del (n.14323-235_14323-233del)
c.14317-235_14317-233del (n.14317-235_14317-233del)
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c.14116-235_14116-233del (n.14116-235_14116-233del)
c.14260-235_14260-233del (n.14260-235_14260-233del)
c.14332-235_14332-233del (n.14332-235_14332-233del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808665_237808668delCA1013769757RYR2c.*5391-236_*5391-233del (n.*5391-236_*5391-233del)
c.14281-236_14281-233del (n.14281-236_14281-233del)
c.14320-236_14320-233del (n.14320-236_14320-233del)
c.6470-236_6470-233del
c.14299-236_14299-233del (n.14299-236_14299-233del)
c.14248-236_14248-233del (n.14248-236_14248-233del)
n.810-236_810-233del
c.14353-236_14353-233del (n.14353-236_14353-233del)
c.14350-236_14350-233del (n.14350-236_14350-233del)
c.14329-236_14329-233del (n.14329-236_14329-233del)
c.14323-236_14323-233del (n.14323-236_14323-233del)
c.14317-236_14317-233del (n.14317-236_14317-233del)
c.14293-236_14293-233del (n.14293-236_14293-233del)
c.14116-236_14116-233del (n.14116-236_14116-233del)
c.14260-236_14260-233del (n.14260-236_14260-233del)
c.14332-236_14332-233del (n.14332-236_14332-233del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808664_237808668delCA1013769754RYR2c.*5391-237_*5391-233del (n.*5391-237_*5391-233del)
c.14281-237_14281-233del (n.14281-237_14281-233del)
c.14320-237_14320-233del (n.14320-237_14320-233del)
c.6470-237_6470-233del
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n.810-237_810-233del
c.14353-237_14353-233del (n.14353-237_14353-233del)
c.14350-237_14350-233del (n.14350-237_14350-233del)
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c.14323-237_14323-233del (n.14323-237_14323-233del)
c.14317-237_14317-233del (n.14317-237_14317-233del)
c.14293-237_14293-233del (n.14293-237_14293-233del)
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c.14332-237_14332-233del (n.14332-237_14332-233del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808659_237808668delCA2487493250RYR2c.*5391-242_*5391-233del (n.*5391-242_*5391-233del)
c.14281-242_14281-233del (n.14281-242_14281-233del)
c.14320-242_14320-233del (n.14320-242_14320-233del)
c.6470-242_6470-233del
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n.810-242_810-233del
c.14353-242_14353-233del (n.14353-242_14353-233del)
c.14350-242_14350-233del (n.14350-242_14350-233del)
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c.14323-242_14323-233del (n.14323-242_14323-233del)
c.14317-242_14317-233del (n.14317-242_14317-233del)
c.14293-242_14293-233del (n.14293-242_14293-233del)
c.14116-242_14116-233del (n.14116-242_14116-233del)
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c.14332-242_14332-233del (n.14332-242_14332-233del)
 dbSNP
1g.237808656A=CA2487493251RYR2c.*5391-245A= (n.*5391-245A=)
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1g.237808656A>CCA2487493252RYR2c.*5391-245A>C (n.*5391-245A>C)
c.14281-245A>C (n.14281-245A>C)
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c.6470-245A>C
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n.810-245A>C
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 dbSNP
1g.237808659A=CA2487493253RYR2c.*5391-242A= (n.*5391-242A=)
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1g.237808659A>TCA733337270RYR2c.*5391-242A>T (n.*5391-242A>T)
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c.6470-242A>T
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n.810-242A>T
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 dbSNP
1g.237808661A=CA2487493255RYR2c.*5391-240A= (n.*5391-240A=)
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1g.237808661A>TCA1013769780RYR2c.*5391-240A>T (n.*5391-240A>T)
c.14281-240A>T (n.14281-240A>T)
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n.810-240A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.14329-232_14329-225del (n.14329-232_14329-225del)
c.14323-232_14323-225del (n.14323-232_14323-225del)
c.14317-232_14317-225del (n.14317-232_14317-225del)
c.14293-232_14293-225del (n.14293-232_14293-225del)
c.14116-232_14116-225del (n.14116-232_14116-225del)
c.14260-232_14260-225del (n.14260-232_14260-225del)
c.14332-232_14332-225del (n.14332-232_14332-225del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808668A=CA2487493269RYR2c.*5391-233A= (n.*5391-233A=)
c.14281-233A= (n.14281-233A=)
c.14320-233A= (n.14320-233A=)
c.6470-233A=
c.14299-233A= (n.14299-233A=)
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n.810-233A=
c.14353-233A= (n.14353-233A=)
c.14350-233A= (n.14350-233A=)
c.14329-233A= (n.14329-233A=)
c.14323-233A= (n.14323-233A=)
c.14317-233A= (n.14317-233A=)
c.14293-233A= (n.14293-233A=)
c.14116-233A= (n.14116-233A=)
c.14260-233A= (n.14260-233A=)
c.14332-233A= (n.14332-233A=)
1g.237808668A>CCA39843811RYR2c.*5391-233A>C (n.*5391-233A>C)
c.14281-233A>C (n.14281-233A>C)
c.14320-233A>C (n.14320-233A>C)
c.6470-233A>C
c.14299-233A>C (n.14299-233A>C)
c.14248-233A>C (n.14248-233A>C)
n.810-233A>C
c.14353-233A>C (n.14353-233A>C)
c.14350-233A>C (n.14350-233A>C)
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c.14323-233A>C (n.14323-233A>C)
c.14317-233A>C (n.14317-233A>C)
c.14293-233A>C (n.14293-233A>C)
c.14116-233A>C (n.14116-233A>C)
c.14260-233A>C (n.14260-233A>C)
c.14332-233A>C (n.14332-233A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808668A>GCA2487493267RYR2c.*5391-233A>G (n.*5391-233A>G)
c.14281-233A>G (n.14281-233A>G)
c.14320-233A>G (n.14320-233A>G)
c.6470-233A>G
c.14299-233A>G (n.14299-233A>G)
c.14248-233A>G (n.14248-233A>G)
n.810-233A>G
c.14353-233A>G (n.14353-233A>G)
c.14350-233A>G (n.14350-233A>G)
c.14329-233A>G (n.14329-233A>G)
c.14323-233A>G (n.14323-233A>G)
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c.14332-233A>G (n.14332-233A>G)
 dbSNP
1g.237808668_237808669delinsACCA2487493268RYR2c.*5391-233_*5391-232delinsAC (n.*5391-233_*5391-232delinsAC)
c.14281-233_14281-232delinsAC (n.14281-233_14281-232delinsAC)
c.14320-233_14320-232delinsAC (n.14320-233_14320-232delinsAC)
c.6470-233_6470-232delinsAC
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c.14248-233_14248-232delinsAC (n.14248-233_14248-232delinsAC)
n.810-233_810-232delinsAC
c.14353-233_14353-232delinsAC (n.14353-233_14353-232delinsAC)
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c.14329-233_14329-232delinsAC (n.14329-233_14329-232delinsAC)
c.14323-233_14323-232delinsAC (n.14323-233_14323-232delinsAC)
c.14317-233_14317-232delinsAC (n.14317-233_14317-232delinsAC)
c.14293-233_14293-232delinsAC (n.14293-233_14293-232delinsAC)
c.14116-233_14116-232delinsAC (n.14116-233_14116-232delinsAC)
c.14260-233_14260-232delinsAC (n.14260-233_14260-232delinsAC)
c.14332-233_14332-232delinsAC (n.14332-233_14332-232delinsAC)
1g.237808669_237808670delCA529567698RYR2c.*5391-232_*5391-231del (n.*5391-232_*5391-231del)
c.14281-232_14281-231del (n.14281-232_14281-231del)
c.14320-232_14320-231del (n.14320-232_14320-231del)
c.6470-232_6470-231del
c.14299-232_14299-231del (n.14299-232_14299-231del)
c.14248-232_14248-231del (n.14248-232_14248-231del)
n.810-232_810-231del
c.14353-232_14353-231del (n.14353-232_14353-231del)
c.14350-232_14350-231del (n.14350-232_14350-231del)
c.14329-232_14329-231del (n.14329-232_14329-231del)
c.14323-232_14323-231del (n.14323-232_14323-231del)
c.14317-232_14317-231del (n.14317-232_14317-231del)
c.14293-232_14293-231del (n.14293-232_14293-231del)
c.14116-232_14116-231del (n.14116-232_14116-231del)
c.14260-232_14260-231del (n.14260-232_14260-231del)
c.14332-232_14332-231del (n.14332-232_14332-231del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808669_237808675delCA916436358RYR2c.*5391-232_*5391-226del (n.*5391-232_*5391-226del)
c.14281-232_14281-226del (n.14281-232_14281-226del)
c.14320-232_14320-226del (n.14320-232_14320-226del)
c.6470-232_6470-226del
c.14299-232_14299-226del (n.14299-232_14299-226del)
c.14248-232_14248-226del (n.14248-232_14248-226del)
n.810-232_810-226del
c.14353-232_14353-226del (n.14353-232_14353-226del)
c.14350-232_14350-226del (n.14350-232_14350-226del)
c.14329-232_14329-226del (n.14329-232_14329-226del)
c.14323-232_14323-226del (n.14323-232_14323-226del)
c.14317-232_14317-226del (n.14317-232_14317-226del)
c.14293-232_14293-226del (n.14293-232_14293-226del)
c.14116-232_14116-226del (n.14116-232_14116-226del)
c.14260-232_14260-226del (n.14260-232_14260-226del)
c.14332-232_14332-226del (n.14332-232_14332-226del)
 dbSNP
1g.237808669delCA1013769817RYR2c.*5391-232del (n.*5391-232del)
c.14281-232del (n.14281-232del)
c.14320-232del (n.14320-232del)
c.6470-232del
c.14299-232del (n.14299-232del)
c.14248-232del (n.14248-232del)
n.810-232del
c.14353-232del (n.14353-232del)
c.14350-232del (n.14350-232del)
c.14329-232del (n.14329-232del)
c.14323-232del (n.14323-232del)
c.14317-232del (n.14317-232del)
c.14293-232del (n.14293-232del)
c.14116-232del (n.14116-232del)
c.14260-232del (n.14260-232del)
c.14332-232del (n.14332-232del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808669C>ACA529567701RYR2c.*5391-232C>A (n.*5391-232C>A)
c.14281-232C>A (n.14281-232C>A)
c.14320-232C>A (n.14320-232C>A)
c.6470-232C>A
c.14299-232C>A (n.14299-232C>A)
c.14248-232C>A (n.14248-232C>A)
n.810-232C>A
c.14353-232C>A (n.14353-232C>A)
c.14350-232C>A (n.14350-232C>A)
c.14329-232C>A (n.14329-232C>A)
c.14323-232C>A (n.14323-232C>A)
c.14317-232C>A (n.14317-232C>A)
c.14293-232C>A (n.14293-232C>A)
c.14116-232C>A (n.14116-232C>A)
c.14260-232C>A (n.14260-232C>A)
c.14332-232C>A (n.14332-232C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808669C=CA2487493273RYR2c.*5391-232C= (n.*5391-232C=)
c.14281-232C= (n.14281-232C=)
c.14320-232C= (n.14320-232C=)
c.6470-232C=
c.14299-232C= (n.14299-232C=)
c.14248-232C= (n.14248-232C=)
n.810-232C=
c.14353-232C= (n.14353-232C=)
c.14350-232C= (n.14350-232C=)
c.14329-232C= (n.14329-232C=)
c.14323-232C= (n.14323-232C=)
c.14317-232C= (n.14317-232C=)
c.14293-232C= (n.14293-232C=)
c.14116-232C= (n.14116-232C=)
c.14260-232C= (n.14260-232C=)
c.14332-232C= (n.14332-232C=)
1g.237808669C>GCA2487493272RYR2c.*5391-232C>G (n.*5391-232C>G)
c.14281-232C>G (n.14281-232C>G)
c.14320-232C>G (n.14320-232C>G)
c.6470-232C>G
c.14299-232C>G (n.14299-232C>G)
c.14248-232C>G (n.14248-232C>G)
n.810-232C>G
c.14353-232C>G (n.14353-232C>G)
c.14350-232C>G (n.14350-232C>G)
c.14329-232C>G (n.14329-232C>G)
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 dbSNP
1g.237808669C>TCA529567703RYR2c.*5391-232C>T (n.*5391-232C>T)
c.14281-232C>T (n.14281-232C>T)
c.14320-232C>T (n.14320-232C>T)
c.6470-232C>T
c.14299-232C>T (n.14299-232C>T)
c.14248-232C>T (n.14248-232C>T)
n.810-232C>T
c.14353-232C>T (n.14353-232C>T)
c.14350-232C>T (n.14350-232C>T)
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c.14323-232C>T (n.14323-232C>T)
c.14317-232C>T (n.14317-232C>T)
c.14293-232C>T (n.14293-232C>T)
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c.14260-232C>T (n.14260-232C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808669_237808671delinsCAACA2487493271RYR2c.*5391-232_*5391-230delinsCAA (n.*5391-232_*5391-230delinsCAA)
c.14281-232_14281-230delinsCAA (n.14281-232_14281-230delinsCAA)
c.14320-232_14320-230delinsCAA (n.14320-232_14320-230delinsCAA)
c.6470-232_6470-230delinsCAA
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c.14248-232_14248-230delinsCAA (n.14248-232_14248-230delinsCAA)
n.810-232_810-230delinsCAA
c.14353-232_14353-230delinsCAA (n.14353-232_14353-230delinsCAA)
c.14350-232_14350-230delinsCAA (n.14350-232_14350-230delinsCAA)
c.14329-232_14329-230delinsCAA (n.14329-232_14329-230delinsCAA)
c.14323-232_14323-230delinsCAA (n.14323-232_14323-230delinsCAA)
c.14317-232_14317-230delinsCAA (n.14317-232_14317-230delinsCAA)
c.14293-232_14293-230delinsCAA (n.14293-232_14293-230delinsCAA)
c.14116-232_14116-230delinsCAA (n.14116-232_14116-230delinsCAA)
c.14260-232_14260-230delinsCAA (n.14260-232_14260-230delinsCAA)
c.14332-232_14332-230delinsCAA (n.14332-232_14332-230delinsCAA)
1g.237808669_237808684delinsCAAAATAAAATAAAATCA2487493270RYR2c.*5391-232_*5391-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.*5391-232_*5391-217delinsCAAAATAAAATAAAAT)
c.14281-232_14281-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14281-232_14281-217delinsCAAAATAAAATAAAAT)
c.14320-232_14320-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14320-232_14320-217delinsCAAAATAAAATAAAAT)
c.6470-232_6470-217delinsCAAAATAAAATAAAAT
c.14299-232_14299-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14299-232_14299-217delinsCAAAATAAAATAAAAT)
c.14248-232_14248-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14248-232_14248-217delinsCAAAATAAAATAAAAT)
n.810-232_810-217delinsCAAAATAAAATAAAAT
c.14353-232_14353-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14353-232_14353-217delinsCAAAATAAAATAAAAT)
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c.14323-232_14323-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14323-232_14323-217delinsCAAAATAAAATAAAAT)
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1g.237808672_237808673delCA529567705RYR2c.*5391-229_*5391-228del (n.*5391-229_*5391-228del)
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c.14332-229_14332-228del (n.14332-229_14332-228del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808693_237808697dupCA424051684RYR2c.*5391-208_*5391-204dup (n.*5391-208_*5391-204dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808688_237808697dupCA733337349RYR2c.*5391-213_*5391-204dup (n.*5391-213_*5391-204dup)
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n.810-213_810-204dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808683_237808697dupCA1013769829RYR2c.*5391-218_*5391-204dup (n.*5391-218_*5391-204dup)
c.14281-218_14281-204dup (n.14281-218_14281-204dup)
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n.810-218_810-204dup
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c.14332-218_14332-204dup (n.14332-218_14332-204dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808693_237808697delCA529567708RYR2c.*5391-208_*5391-204del (n.*5391-208_*5391-204del)
c.14281-208_14281-204del (n.14281-208_14281-204del)
c.14320-208_14320-204del (n.14320-208_14320-204del)
c.6470-208_6470-204del
c.14299-208_14299-204del (n.14299-208_14299-204del)
c.14248-208_14248-204del (n.14248-208_14248-204del)
n.810-208_810-204del
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c.14317-208_14317-204del (n.14317-208_14317-204del)
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c.14116-208_14116-204del (n.14116-208_14116-204del)
c.14260-208_14260-204del (n.14260-208_14260-204del)
c.14332-208_14332-204del (n.14332-208_14332-204del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808688_237808697delCA39843813RYR2c.*5391-213_*5391-204del (n.*5391-213_*5391-204del)
c.14281-213_14281-204del (n.14281-213_14281-204del)
c.14320-213_14320-204del (n.14320-213_14320-204del)
c.6470-213_6470-204del
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n.810-213_810-204del
c.14353-213_14353-204del (n.14353-213_14353-204del)
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c.14329-213_14329-204del (n.14329-213_14329-204del)
c.14323-213_14323-204del (n.14323-213_14323-204del)
c.14317-213_14317-204del (n.14317-213_14317-204del)
c.14293-213_14293-204del (n.14293-213_14293-204del)
c.14116-213_14116-204del (n.14116-213_14116-204del)
c.14260-213_14260-204del (n.14260-213_14260-204del)
c.14332-213_14332-204del (n.14332-213_14332-204del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808683_237808697delCA733337345RYR2c.*5391-218_*5391-204del (n.*5391-218_*5391-204del)
c.14281-218_14281-204del (n.14281-218_14281-204del)
c.14320-218_14320-204del (n.14320-218_14320-204del)
c.6470-218_6470-204del
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n.810-218_810-204del
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c.14332-218_14332-204del (n.14332-218_14332-204del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.237808671A>CCA39843814RYR2c.*5391-230A>C (n.*5391-230A>C)
c.14281-230A>C (n.14281-230A>C)
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c.6470-230A>C
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c.14248-230A>C (n.14248-230A>C)
n.810-230A>C
c.14353-230A>C (n.14353-230A>C)
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c.14332-230A>C (n.14332-230A>C)
 dbSNP
1g.237808674_237808676delCA1013769838RYR2c.*5391-227_*5391-225del (n.*5391-227_*5391-225del)
c.14281-227_14281-225del (n.14281-227_14281-225del)
c.14320-227_14320-225del (n.14320-227_14320-225del)
c.6470-227_6470-225del
c.14299-227_14299-225del (n.14299-227_14299-225del)
c.14248-227_14248-225del (n.14248-227_14248-225del)
n.810-227_810-225del
c.14353-227_14353-225del (n.14353-227_14353-225del)
c.14350-227_14350-225del (n.14350-227_14350-225del)
c.14329-227_14329-225del (n.14329-227_14329-225del)
c.14323-227_14323-225del (n.14323-227_14323-225del)
c.14317-227_14317-225del (n.14317-227_14317-225del)
c.14293-227_14293-225del (n.14293-227_14293-225del)
c.14116-227_14116-225del (n.14116-227_14116-225del)
c.14260-227_14260-225del (n.14260-227_14260-225del)
c.14332-227_14332-225del (n.14332-227_14332-225del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237808673A=CA1141017422RYR2c.*5391-228A= (n.*5391-228A=)
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c.14332-228A= (n.14332-228A=)
1g.237808673A>TCA39843818RYR2c.*5391-228A>T (n.*5391-228A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.810-222T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.14116-201C>G (n.14116-201C>G)
c.14260-201C>G (n.14260-201C>G)
c.14332-201C>G (n.14332-201C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched