Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237808518G>A | CA2571800875 | RYR2 | c.*5391-383G>A (n.*5391-383G>A) c.14281-383G>A (n.14281-383G>A) c.14320-383G>A (n.14320-383G>A) c.6470-383G>A c.14299-383G>A (n.14299-383G>A) c.14248-383G>A (n.14248-383G>A) n.810-383G>A c.14353-383G>A (n.14353-383G>A) c.14350-383G>A (n.14350-383G>A) c.14329-383G>A (n.14329-383G>A) c.14323-383G>A (n.14323-383G>A) c.14317-383G>A (n.14317-383G>A) c.14293-383G>A (n.14293-383G>A) c.14116-383G>A (n.14116-383G>A) c.14260-383G>A (n.14260-383G>A) c.14332-383G>A (n.14332-383G>A) | |
1 | g.237808519G= | CA2487493173 | RYR2 | c.*5391-382G= (n.*5391-382G=) c.14281-382G= (n.14281-382G=) c.14320-382G= (n.14320-382G=) c.6470-382G= c.14299-382G= (n.14299-382G=) c.14248-382G= (n.14248-382G=) n.810-382G= c.14353-382G= (n.14353-382G=) c.14350-382G= (n.14350-382G=) c.14329-382G= (n.14329-382G=) c.14323-382G= (n.14323-382G=) c.14317-382G= (n.14317-382G=) c.14293-382G= (n.14293-382G=) c.14116-382G= (n.14116-382G=) c.14260-382G= (n.14260-382G=) c.14332-382G= (n.14332-382G=) | |
1 | g.237808519G>T | CA2487493174 | RYR2 | c.*5391-382G>T (n.*5391-382G>T) c.14281-382G>T (n.14281-382G>T) c.14320-382G>T (n.14320-382G>T) c.6470-382G>T c.14299-382G>T (n.14299-382G>T) c.14248-382G>T (n.14248-382G>T) n.810-382G>T c.14353-382G>T (n.14353-382G>T) c.14350-382G>T (n.14350-382G>T) c.14329-382G>T (n.14329-382G>T) c.14323-382G>T (n.14323-382G>T) c.14317-382G>T (n.14317-382G>T) c.14293-382G>T (n.14293-382G>T) c.14116-382G>T (n.14116-382G>T) c.14260-382G>T (n.14260-382G>T) c.14332-382G>T (n.14332-382G>T) | dbSNP |
1 | g.237808520T>C | CA1013769504 | RYR2 | c.*5391-381T>C (n.*5391-381T>C) c.14281-381T>C (n.14281-381T>C) c.14320-381T>C (n.14320-381T>C) c.6470-381T>C c.14299-381T>C (n.14299-381T>C) c.14248-381T>C (n.14248-381T>C) n.810-381T>C c.14353-381T>C (n.14353-381T>C) c.14350-381T>C (n.14350-381T>C) c.14329-381T>C (n.14329-381T>C) c.14323-381T>C (n.14323-381T>C) c.14317-381T>C (n.14317-381T>C) c.14293-381T>C (n.14293-381T>C) c.14116-381T>C (n.14116-381T>C) c.14260-381T>C (n.14260-381T>C) c.14332-381T>C (n.14332-381T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808521G>A | CA733337197 | RYR2 | c.*5391-380G>A (n.*5391-380G>A) c.14281-380G>A (n.14281-380G>A) c.14320-380G>A (n.14320-380G>A) c.6470-380G>A c.14299-380G>A (n.14299-380G>A) c.14248-380G>A (n.14248-380G>A) n.810-380G>A c.14353-380G>A (n.14353-380G>A) c.14350-380G>A (n.14350-380G>A) c.14329-380G>A (n.14329-380G>A) c.14323-380G>A (n.14323-380G>A) c.14317-380G>A (n.14317-380G>A) c.14293-380G>A (n.14293-380G>A) c.14116-380G>A (n.14116-380G>A) c.14260-380G>A (n.14260-380G>A) c.14332-380G>A (n.14332-380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808521G= | CA2487493175 | RYR2 | c.*5391-380G= (n.*5391-380G=) c.14281-380G= (n.14281-380G=) c.14320-380G= (n.14320-380G=) c.6470-380G= c.14299-380G= (n.14299-380G=) c.14248-380G= (n.14248-380G=) n.810-380G= c.14353-380G= (n.14353-380G=) c.14350-380G= (n.14350-380G=) c.14329-380G= (n.14329-380G=) c.14323-380G= (n.14323-380G=) c.14317-380G= (n.14317-380G=) c.14293-380G= (n.14293-380G=) c.14116-380G= (n.14116-380G=) c.14260-380G= (n.14260-380G=) c.14332-380G= (n.14332-380G=) | |
1 | g.237808525T>C | CA2487493177 | RYR2 | c.*5391-376T>C (n.*5391-376T>C) c.14281-376T>C (n.14281-376T>C) c.14320-376T>C (n.14320-376T>C) c.6470-376T>C c.14299-376T>C (n.14299-376T>C) c.14248-376T>C (n.14248-376T>C) n.810-376T>C c.14353-376T>C (n.14353-376T>C) c.14350-376T>C (n.14350-376T>C) c.14329-376T>C (n.14329-376T>C) c.14323-376T>C (n.14323-376T>C) c.14317-376T>C (n.14317-376T>C) c.14293-376T>C (n.14293-376T>C) c.14116-376T>C (n.14116-376T>C) c.14260-376T>C (n.14260-376T>C) c.14332-376T>C (n.14332-376T>C) | dbSNP |
1 | g.237808525T= | CA2487493176 | RYR2 | c.*5391-376T= (n.*5391-376T=) c.14281-376T= (n.14281-376T=) c.14320-376T= (n.14320-376T=) c.6470-376T= c.14299-376T= (n.14299-376T=) c.14248-376T= (n.14248-376T=) n.810-376T= c.14353-376T= (n.14353-376T=) c.14350-376T= (n.14350-376T=) c.14329-376T= (n.14329-376T=) c.14323-376T= (n.14323-376T=) c.14317-376T= (n.14317-376T=) c.14293-376T= (n.14293-376T=) c.14116-376T= (n.14116-376T=) c.14260-376T= (n.14260-376T=) c.14332-376T= (n.14332-376T=) | |
1 | g.237808526G= | CA2487493178 | RYR2 | c.*5391-375G= (n.*5391-375G=) c.14281-375G= (n.14281-375G=) c.14320-375G= (n.14320-375G=) c.6470-375G= c.14299-375G= (n.14299-375G=) c.14248-375G= (n.14248-375G=) n.810-375G= c.14353-375G= (n.14353-375G=) c.14350-375G= (n.14350-375G=) c.14329-375G= (n.14329-375G=) c.14323-375G= (n.14323-375G=) c.14317-375G= (n.14317-375G=) c.14293-375G= (n.14293-375G=) c.14116-375G= (n.14116-375G=) c.14260-375G= (n.14260-375G=) c.14332-375G= (n.14332-375G=) | |
1 | g.237808526G>T | CA2487493179 | RYR2 | c.*5391-375G>T (n.*5391-375G>T) c.14281-375G>T (n.14281-375G>T) c.14320-375G>T (n.14320-375G>T) c.6470-375G>T c.14299-375G>T (n.14299-375G>T) c.14248-375G>T (n.14248-375G>T) n.810-375G>T c.14353-375G>T (n.14353-375G>T) c.14350-375G>T (n.14350-375G>T) c.14329-375G>T (n.14329-375G>T) c.14323-375G>T (n.14323-375G>T) c.14317-375G>T (n.14317-375G>T) c.14293-375G>T (n.14293-375G>T) c.14116-375G>T (n.14116-375G>T) c.14260-375G>T (n.14260-375G>T) c.14332-375G>T (n.14332-375G>T) | dbSNP |
1 | g.237808528C= | CA2487493180 | RYR2 | c.*5391-373C= (n.*5391-373C=) c.14281-373C= (n.14281-373C=) c.14320-373C= (n.14320-373C=) c.6470-373C= c.14299-373C= (n.14299-373C=) c.14248-373C= (n.14248-373C=) n.810-373C= c.14353-373C= (n.14353-373C=) c.14350-373C= (n.14350-373C=) c.14329-373C= (n.14329-373C=) c.14323-373C= (n.14323-373C=) c.14317-373C= (n.14317-373C=) c.14293-373C= (n.14293-373C=) c.14116-373C= (n.14116-373C=) c.14260-373C= (n.14260-373C=) c.14332-373C= (n.14332-373C=) | |
1 | g.237808528C>G | CA529567517 | RYR2 | c.*5391-373C>G (n.*5391-373C>G) c.14281-373C>G (n.14281-373C>G) c.14320-373C>G (n.14320-373C>G) c.6470-373C>G c.14299-373C>G (n.14299-373C>G) c.14248-373C>G (n.14248-373C>G) n.810-373C>G c.14353-373C>G (n.14353-373C>G) c.14350-373C>G (n.14350-373C>G) c.14329-373C>G (n.14329-373C>G) c.14323-373C>G (n.14323-373C>G) c.14317-373C>G (n.14317-373C>G) c.14293-373C>G (n.14293-373C>G) c.14116-373C>G (n.14116-373C>G) c.14260-373C>G (n.14260-373C>G) c.14332-373C>G (n.14332-373C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808528C>T | CA39843734 | RYR2 | c.*5391-373C>T (n.*5391-373C>T) c.14281-373C>T (n.14281-373C>T) c.14320-373C>T (n.14320-373C>T) c.6470-373C>T c.14299-373C>T (n.14299-373C>T) c.14248-373C>T (n.14248-373C>T) n.810-373C>T c.14353-373C>T (n.14353-373C>T) c.14350-373C>T (n.14350-373C>T) c.14329-373C>T (n.14329-373C>T) c.14323-373C>T (n.14323-373C>T) c.14317-373C>T (n.14317-373C>T) c.14293-373C>T (n.14293-373C>T) c.14116-373C>T (n.14116-373C>T) c.14260-373C>T (n.14260-373C>T) c.14332-373C>T (n.14332-373C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808529G>A | CA39843738 | RYR2 | c.*5391-372G>A (n.*5391-372G>A) c.14281-372G>A (n.14281-372G>A) c.14320-372G>A (n.14320-372G>A) c.6470-372G>A c.14299-372G>A (n.14299-372G>A) c.14248-372G>A (n.14248-372G>A) n.810-372G>A c.14353-372G>A (n.14353-372G>A) c.14350-372G>A (n.14350-372G>A) c.14329-372G>A (n.14329-372G>A) c.14323-372G>A (n.14323-372G>A) c.14317-372G>A (n.14317-372G>A) c.14293-372G>A (n.14293-372G>A) c.14116-372G>A (n.14116-372G>A) c.14260-372G>A (n.14260-372G>A) c.14332-372G>A (n.14332-372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808529G= | CA1145110569 | RYR2 | c.*5391-372G= (n.*5391-372G=) c.14281-372G= (n.14281-372G=) c.14320-372G= (n.14320-372G=) c.6470-372G= c.14299-372G= (n.14299-372G=) c.14248-372G= (n.14248-372G=) n.810-372G= c.14353-372G= (n.14353-372G=) c.14350-372G= (n.14350-372G=) c.14329-372G= (n.14329-372G=) c.14323-372G= (n.14323-372G=) c.14317-372G= (n.14317-372G=) c.14293-372G= (n.14293-372G=) c.14116-372G= (n.14116-372G=) c.14260-372G= (n.14260-372G=) c.14332-372G= (n.14332-372G=) | |
1 | g.237808529G>T | CA2748281031 | RYR2 | c.*5391-372G>T (n.*5391-372G>T) c.14281-372G>T (n.14281-372G>T) c.14320-372G>T (n.14320-372G>T) c.6470-372G>T c.14299-372G>T (n.14299-372G>T) c.14248-372G>T (n.14248-372G>T) n.810-372G>T c.14353-372G>T (n.14353-372G>T) c.14350-372G>T (n.14350-372G>T) c.14329-372G>T (n.14329-372G>T) c.14323-372G>T (n.14323-372G>T) c.14317-372G>T (n.14317-372G>T) c.14293-372G>T (n.14293-372G>T) c.14116-372G>T (n.14116-372G>T) c.14260-372G>T (n.14260-372G>T) c.14332-372G>T (n.14332-372G>T) | |
1 | g.237808530C= | CA2487493181 | RYR2 | c.*5391-371C= (n.*5391-371C=) c.14281-371C= (n.14281-371C=) c.14320-371C= (n.14320-371C=) c.6470-371C= c.14299-371C= (n.14299-371C=) c.14248-371C= (n.14248-371C=) n.810-371C= c.14353-371C= (n.14353-371C=) c.14350-371C= (n.14350-371C=) c.14329-371C= (n.14329-371C=) c.14323-371C= (n.14323-371C=) c.14317-371C= (n.14317-371C=) c.14293-371C= (n.14293-371C=) c.14116-371C= (n.14116-371C=) c.14260-371C= (n.14260-371C=) c.14332-371C= (n.14332-371C=) | |
1 | g.237808530C>G | CA1013769521 | RYR2 | c.*5391-371C>G (n.*5391-371C>G) c.14281-371C>G (n.14281-371C>G) c.14320-371C>G (n.14320-371C>G) c.6470-371C>G c.14299-371C>G (n.14299-371C>G) c.14248-371C>G (n.14248-371C>G) n.810-371C>G c.14353-371C>G (n.14353-371C>G) c.14350-371C>G (n.14350-371C>G) c.14329-371C>G (n.14329-371C>G) c.14323-371C>G (n.14323-371C>G) c.14317-371C>G (n.14317-371C>G) c.14293-371C>G (n.14293-371C>G) c.14116-371C>G (n.14116-371C>G) c.14260-371C>G (n.14260-371C>G) c.14332-371C>G (n.14332-371C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808534C>A | CA39843739 | RYR2 | c.*5391-367C>A (n.*5391-367C>A) c.14281-367C>A (n.14281-367C>A) c.14320-367C>A (n.14320-367C>A) c.6470-367C>A c.14299-367C>A (n.14299-367C>A) c.14248-367C>A (n.14248-367C>A) n.810-367C>A c.14353-367C>A (n.14353-367C>A) c.14350-367C>A (n.14350-367C>A) c.14329-367C>A (n.14329-367C>A) c.14323-367C>A (n.14323-367C>A) c.14317-367C>A (n.14317-367C>A) c.14293-367C>A (n.14293-367C>A) c.14116-367C>A (n.14116-367C>A) c.14260-367C>A (n.14260-367C>A) c.14332-367C>A (n.14332-367C>A) | dbSNP |
1 | g.237808534C= | CA2487493182 | RYR2 | c.*5391-367C= (n.*5391-367C=) c.14281-367C= (n.14281-367C=) c.14320-367C= (n.14320-367C=) c.6470-367C= c.14299-367C= (n.14299-367C=) c.14248-367C= (n.14248-367C=) n.810-367C= c.14353-367C= (n.14353-367C=) c.14350-367C= (n.14350-367C=) c.14329-367C= (n.14329-367C=) c.14323-367C= (n.14323-367C=) c.14317-367C= (n.14317-367C=) c.14293-367C= (n.14293-367C=) c.14116-367C= (n.14116-367C=) c.14260-367C= (n.14260-367C=) c.14332-367C= (n.14332-367C=) | |
1 | g.237808534_237808535insA | CA529567519 | RYR2 | c.*5391-367_*5391-366insA (n.*5391-367_*5391-366insA) c.14281-367_14281-366insA (n.14281-367_14281-366insA) c.14320-367_14320-366insA (n.14320-367_14320-366insA) c.6470-367_6470-366insA c.14299-367_14299-366insA (n.14299-367_14299-366insA) c.14248-367_14248-366insA (n.14248-367_14248-366insA) n.810-367_810-366insA c.14353-367_14353-366insA (n.14353-367_14353-366insA) c.14350-367_14350-366insA (n.14350-367_14350-366insA) c.14329-367_14329-366insA (n.14329-367_14329-366insA) c.14323-367_14323-366insA (n.14323-367_14323-366insA) c.14317-367_14317-366insA (n.14317-367_14317-366insA) c.14293-367_14293-366insA (n.14293-367_14293-366insA) c.14116-367_14116-366insA (n.14116-367_14116-366insA) c.14260-367_14260-366insA (n.14260-367_14260-366insA) c.14332-367_14332-366insA (n.14332-367_14332-366insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808537A= | CA2487493183 | RYR2 | c.*5391-364A= (n.*5391-364A=) c.14281-364A= (n.14281-364A=) c.14320-364A= (n.14320-364A=) c.6470-364A= c.14299-364A= (n.14299-364A=) c.14248-364A= (n.14248-364A=) n.810-364A= c.14353-364A= (n.14353-364A=) c.14350-364A= (n.14350-364A=) c.14329-364A= (n.14329-364A=) c.14323-364A= (n.14323-364A=) c.14317-364A= (n.14317-364A=) c.14293-364A= (n.14293-364A=) c.14116-364A= (n.14116-364A=) c.14260-364A= (n.14260-364A=) c.14332-364A= (n.14332-364A=) | |
1 | g.237808537A>G | CA1013769525 | RYR2 | c.*5391-364A>G (n.*5391-364A>G) c.14281-364A>G (n.14281-364A>G) c.14320-364A>G (n.14320-364A>G) c.6470-364A>G c.14299-364A>G (n.14299-364A>G) c.14248-364A>G (n.14248-364A>G) n.810-364A>G c.14353-364A>G (n.14353-364A>G) c.14350-364A>G (n.14350-364A>G) c.14329-364A>G (n.14329-364A>G) c.14323-364A>G (n.14323-364A>G) c.14317-364A>G (n.14317-364A>G) c.14293-364A>G (n.14293-364A>G) c.14116-364A>G (n.14116-364A>G) c.14260-364A>G (n.14260-364A>G) c.14332-364A>G (n.14332-364A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808539A= | CA2487493184 | RYR2 | c.*5391-362A= (n.*5391-362A=) c.14281-362A= (n.14281-362A=) c.14320-362A= (n.14320-362A=) c.6470-362A= c.14299-362A= (n.14299-362A=) c.14248-362A= (n.14248-362A=) n.810-362A= c.14353-362A= (n.14353-362A=) c.14350-362A= (n.14350-362A=) c.14329-362A= (n.14329-362A=) c.14323-362A= (n.14323-362A=) c.14317-362A= (n.14317-362A=) c.14293-362A= (n.14293-362A=) c.14116-362A= (n.14116-362A=) c.14260-362A= (n.14260-362A=) c.14332-362A= (n.14332-362A=) | |
1 | g.237808539A>G | CA733337213 | RYR2 | c.*5391-362A>G (n.*5391-362A>G) c.14281-362A>G (n.14281-362A>G) c.14320-362A>G (n.14320-362A>G) c.6470-362A>G c.14299-362A>G (n.14299-362A>G) c.14248-362A>G (n.14248-362A>G) n.810-362A>G c.14353-362A>G (n.14353-362A>G) c.14350-362A>G (n.14350-362A>G) c.14329-362A>G (n.14329-362A>G) c.14323-362A>G (n.14323-362A>G) c.14317-362A>G (n.14317-362A>G) c.14293-362A>G (n.14293-362A>G) c.14116-362A>G (n.14116-362A>G) c.14260-362A>G (n.14260-362A>G) c.14332-362A>G (n.14332-362A>G) | dbSNP |
1 | g.237808542C>A | CA2487493186 | RYR2 | c.*5391-359C>A (n.*5391-359C>A) c.14281-359C>A (n.14281-359C>A) c.14320-359C>A (n.14320-359C>A) c.6470-359C>A c.14299-359C>A (n.14299-359C>A) c.14248-359C>A (n.14248-359C>A) n.810-359C>A c.14353-359C>A (n.14353-359C>A) c.14350-359C>A (n.14350-359C>A) c.14329-359C>A (n.14329-359C>A) c.14323-359C>A (n.14323-359C>A) c.14317-359C>A (n.14317-359C>A) c.14293-359C>A (n.14293-359C>A) c.14116-359C>A (n.14116-359C>A) c.14260-359C>A (n.14260-359C>A) c.14332-359C>A (n.14332-359C>A) | dbSNP |
1 | g.237808542C= | CA2487493185 | RYR2 | c.*5391-359C= (n.*5391-359C=) c.14281-359C= (n.14281-359C=) c.14320-359C= (n.14320-359C=) c.6470-359C= c.14299-359C= (n.14299-359C=) c.14248-359C= (n.14248-359C=) n.810-359C= c.14353-359C= (n.14353-359C=) c.14350-359C= (n.14350-359C=) c.14329-359C= (n.14329-359C=) c.14323-359C= (n.14323-359C=) c.14317-359C= (n.14317-359C=) c.14293-359C= (n.14293-359C=) c.14116-359C= (n.14116-359C=) c.14260-359C= (n.14260-359C=) c.14332-359C= (n.14332-359C=) | |
1 | g.237808543C= | CA2487493187 | RYR2 | c.*5391-358C= (n.*5391-358C=) c.14281-358C= (n.14281-358C=) c.14320-358C= (n.14320-358C=) c.6470-358C= c.14299-358C= (n.14299-358C=) c.14248-358C= (n.14248-358C=) n.810-358C= c.14353-358C= (n.14353-358C=) c.14350-358C= (n.14350-358C=) c.14329-358C= (n.14329-358C=) c.14323-358C= (n.14323-358C=) c.14317-358C= (n.14317-358C=) c.14293-358C= (n.14293-358C=) c.14116-358C= (n.14116-358C=) c.14260-358C= (n.14260-358C=) c.14332-358C= (n.14332-358C=) | |
1 | g.237808543C>T | CA2487493188 | RYR2 | c.*5391-358C>T (n.*5391-358C>T) c.14281-358C>T (n.14281-358C>T) c.14320-358C>T (n.14320-358C>T) c.6470-358C>T c.14299-358C>T (n.14299-358C>T) c.14248-358C>T (n.14248-358C>T) n.810-358C>T c.14353-358C>T (n.14353-358C>T) c.14350-358C>T (n.14350-358C>T) c.14329-358C>T (n.14329-358C>T) c.14323-358C>T (n.14323-358C>T) c.14317-358C>T (n.14317-358C>T) c.14293-358C>T (n.14293-358C>T) c.14116-358C>T (n.14116-358C>T) c.14260-358C>T (n.14260-358C>T) c.14332-358C>T (n.14332-358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808545C>A | CA1013769527 | RYR2 | c.*5391-356C>A (n.*5391-356C>A) c.14281-356C>A (n.14281-356C>A) c.14320-356C>A (n.14320-356C>A) c.6470-356C>A c.14299-356C>A (n.14299-356C>A) c.14248-356C>A (n.14248-356C>A) n.810-356C>A c.14353-356C>A (n.14353-356C>A) c.14350-356C>A (n.14350-356C>A) c.14329-356C>A (n.14329-356C>A) c.14323-356C>A (n.14323-356C>A) c.14317-356C>A (n.14317-356C>A) c.14293-356C>A (n.14293-356C>A) c.14116-356C>A (n.14116-356C>A) c.14260-356C>A (n.14260-356C>A) c.14332-356C>A (n.14332-356C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808546A= | CA2487493189 | RYR2 | c.*5391-355A= (n.*5391-355A=) c.14281-355A= (n.14281-355A=) c.14320-355A= (n.14320-355A=) c.6470-355A= c.14299-355A= (n.14299-355A=) c.14248-355A= (n.14248-355A=) n.810-355A= c.14353-355A= (n.14353-355A=) c.14350-355A= (n.14350-355A=) c.14329-355A= (n.14329-355A=) c.14323-355A= (n.14323-355A=) c.14317-355A= (n.14317-355A=) c.14293-355A= (n.14293-355A=) c.14116-355A= (n.14116-355A=) c.14260-355A= (n.14260-355A=) c.14332-355A= (n.14332-355A=) | |
1 | g.237808546A>G | CA1013769532 | RYR2 | c.*5391-355A>G (n.*5391-355A>G) c.14281-355A>G (n.14281-355A>G) c.14320-355A>G (n.14320-355A>G) c.6470-355A>G c.14299-355A>G (n.14299-355A>G) c.14248-355A>G (n.14248-355A>G) n.810-355A>G c.14353-355A>G (n.14353-355A>G) c.14350-355A>G (n.14350-355A>G) c.14329-355A>G (n.14329-355A>G) c.14323-355A>G (n.14323-355A>G) c.14317-355A>G (n.14317-355A>G) c.14293-355A>G (n.14293-355A>G) c.14116-355A>G (n.14116-355A>G) c.14260-355A>G (n.14260-355A>G) c.14332-355A>G (n.14332-355A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808546A>T | CA733337214 | RYR2 | c.*5391-355A>T (n.*5391-355A>T) c.14281-355A>T (n.14281-355A>T) c.14320-355A>T (n.14320-355A>T) c.6470-355A>T c.14299-355A>T (n.14299-355A>T) c.14248-355A>T (n.14248-355A>T) n.810-355A>T c.14353-355A>T (n.14353-355A>T) c.14350-355A>T (n.14350-355A>T) c.14329-355A>T (n.14329-355A>T) c.14323-355A>T (n.14323-355A>T) c.14317-355A>T (n.14317-355A>T) c.14293-355A>T (n.14293-355A>T) c.14116-355A>T (n.14116-355A>T) c.14260-355A>T (n.14260-355A>T) c.14332-355A>T (n.14332-355A>T) | dbSNP |
1 | g.237808547C= | CA2487493190 | RYR2 | c.*5391-354C= (n.*5391-354C=) c.14281-354C= (n.14281-354C=) c.14320-354C= (n.14320-354C=) c.6470-354C= c.14299-354C= (n.14299-354C=) c.14248-354C= (n.14248-354C=) n.810-354C= c.14353-354C= (n.14353-354C=) c.14350-354C= (n.14350-354C=) c.14329-354C= (n.14329-354C=) c.14323-354C= (n.14323-354C=) c.14317-354C= (n.14317-354C=) c.14293-354C= (n.14293-354C=) c.14116-354C= (n.14116-354C=) c.14260-354C= (n.14260-354C=) c.14332-354C= (n.14332-354C=) | |
1 | g.237808547C>T | CA1013769539 | RYR2 | c.*5391-354C>T (n.*5391-354C>T) c.14281-354C>T (n.14281-354C>T) c.14320-354C>T (n.14320-354C>T) c.6470-354C>T c.14299-354C>T (n.14299-354C>T) c.14248-354C>T (n.14248-354C>T) n.810-354C>T c.14353-354C>T (n.14353-354C>T) c.14350-354C>T (n.14350-354C>T) c.14329-354C>T (n.14329-354C>T) c.14323-354C>T (n.14323-354C>T) c.14317-354C>T (n.14317-354C>T) c.14293-354C>T (n.14293-354C>T) c.14116-354C>T (n.14116-354C>T) c.14260-354C>T (n.14260-354C>T) c.14332-354C>T (n.14332-354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808549A= | CA2487493191 | RYR2 | c.*5391-352A= (n.*5391-352A=) c.14281-352A= (n.14281-352A=) c.14320-352A= (n.14320-352A=) c.6470-352A= c.14299-352A= (n.14299-352A=) c.14248-352A= (n.14248-352A=) n.810-352A= c.14353-352A= (n.14353-352A=) c.14350-352A= (n.14350-352A=) c.14329-352A= (n.14329-352A=) c.14323-352A= (n.14323-352A=) c.14317-352A= (n.14317-352A=) c.14293-352A= (n.14293-352A=) c.14116-352A= (n.14116-352A=) c.14260-352A= (n.14260-352A=) c.14332-352A= (n.14332-352A=) | |
1 | g.237808549A>G | CA1013769541 | RYR2 | c.*5391-352A>G (n.*5391-352A>G) c.14281-352A>G (n.14281-352A>G) c.14320-352A>G (n.14320-352A>G) c.6470-352A>G c.14299-352A>G (n.14299-352A>G) c.14248-352A>G (n.14248-352A>G) n.810-352A>G c.14353-352A>G (n.14353-352A>G) c.14350-352A>G (n.14350-352A>G) c.14329-352A>G (n.14329-352A>G) c.14323-352A>G (n.14323-352A>G) c.14317-352A>G (n.14317-352A>G) c.14293-352A>G (n.14293-352A>G) c.14116-352A>G (n.14116-352A>G) c.14260-352A>G (n.14260-352A>G) c.14332-352A>G (n.14332-352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808550C>A | CA2748281032 | RYR2 | c.*5391-351C>A (n.*5391-351C>A) c.14281-351C>A (n.14281-351C>A) c.14320-351C>A (n.14320-351C>A) c.6470-351C>A c.14299-351C>A (n.14299-351C>A) c.14248-351C>A (n.14248-351C>A) n.810-351C>A c.14353-351C>A (n.14353-351C>A) c.14350-351C>A (n.14350-351C>A) c.14329-351C>A (n.14329-351C>A) c.14323-351C>A (n.14323-351C>A) c.14317-351C>A (n.14317-351C>A) c.14293-351C>A (n.14293-351C>A) c.14116-351C>A (n.14116-351C>A) c.14260-351C>A (n.14260-351C>A) c.14332-351C>A (n.14332-351C>A) | |
1 | g.237808550C>T | CA2748281033 | RYR2 | c.*5391-351C>T (n.*5391-351C>T) c.14281-351C>T (n.14281-351C>T) c.14320-351C>T (n.14320-351C>T) c.6470-351C>T c.14299-351C>T (n.14299-351C>T) c.14248-351C>T (n.14248-351C>T) n.810-351C>T c.14353-351C>T (n.14353-351C>T) c.14350-351C>T (n.14350-351C>T) c.14329-351C>T (n.14329-351C>T) c.14323-351C>T (n.14323-351C>T) c.14317-351C>T (n.14317-351C>T) c.14293-351C>T (n.14293-351C>T) c.14116-351C>T (n.14116-351C>T) c.14260-351C>T (n.14260-351C>T) c.14332-351C>T (n.14332-351C>T) | |
1 | g.237808552C= | CA1143737984 | RYR2 | c.*5391-349C= (n.*5391-349C=) c.14281-349C= (n.14281-349C=) c.14320-349C= (n.14320-349C=) c.6470-349C= c.14299-349C= (n.14299-349C=) c.14248-349C= (n.14248-349C=) n.810-349C= c.14353-349C= (n.14353-349C=) c.14350-349C= (n.14350-349C=) c.14329-349C= (n.14329-349C=) c.14323-349C= (n.14323-349C=) c.14317-349C= (n.14317-349C=) c.14293-349C= (n.14293-349C=) c.14116-349C= (n.14116-349C=) c.14260-349C= (n.14260-349C=) c.14332-349C= (n.14332-349C=) | |
1 | g.237808552C>T | CA39843740 | RYR2 | c.*5391-349C>T (n.*5391-349C>T) c.14281-349C>T (n.14281-349C>T) c.14320-349C>T (n.14320-349C>T) c.6470-349C>T c.14299-349C>T (n.14299-349C>T) c.14248-349C>T (n.14248-349C>T) n.810-349C>T c.14353-349C>T (n.14353-349C>T) c.14350-349C>T (n.14350-349C>T) c.14329-349C>T (n.14329-349C>T) c.14323-349C>T (n.14323-349C>T) c.14317-349C>T (n.14317-349C>T) c.14293-349C>T (n.14293-349C>T) c.14116-349C>T (n.14116-349C>T) c.14260-349C>T (n.14260-349C>T) c.14332-349C>T (n.14332-349C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808552_237808553delinsCG | CA2487493192 | RYR2 | c.*5391-349_*5391-348delinsCG (n.*5391-349_*5391-348delinsCG) c.14281-349_14281-348delinsCG (n.14281-349_14281-348delinsCG) c.14320-349_14320-348delinsCG (n.14320-349_14320-348delinsCG) c.6470-349_6470-348delinsCG c.14299-349_14299-348delinsCG (n.14299-349_14299-348delinsCG) c.14248-349_14248-348delinsCG (n.14248-349_14248-348delinsCG) n.810-349_810-348delinsCG c.14353-349_14353-348delinsCG (n.14353-349_14353-348delinsCG) c.14350-349_14350-348delinsCG (n.14350-349_14350-348delinsCG) c.14329-349_14329-348delinsCG (n.14329-349_14329-348delinsCG) c.14323-349_14323-348delinsCG (n.14323-349_14323-348delinsCG) c.14317-349_14317-348delinsCG (n.14317-349_14317-348delinsCG) c.14293-349_14293-348delinsCG (n.14293-349_14293-348delinsCG) c.14116-349_14116-348delinsCG (n.14116-349_14116-348delinsCG) c.14260-349_14260-348delinsCG (n.14260-349_14260-348delinsCG) c.14332-349_14332-348delinsCG (n.14332-349_14332-348delinsCG) | |
1 | g.237808553G>A | CA529567523 | RYR2 | c.*5391-348G>A (n.*5391-348G>A) c.14281-348G>A (n.14281-348G>A) c.14320-348G>A (n.14320-348G>A) c.6470-348G>A c.14299-348G>A (n.14299-348G>A) c.14248-348G>A (n.14248-348G>A) n.810-348G>A c.14353-348G>A (n.14353-348G>A) c.14350-348G>A (n.14350-348G>A) c.14329-348G>A (n.14329-348G>A) c.14323-348G>A (n.14323-348G>A) c.14317-348G>A (n.14317-348G>A) c.14293-348G>A (n.14293-348G>A) c.14116-348G>A (n.14116-348G>A) c.14260-348G>A (n.14260-348G>A) c.14332-348G>A (n.14332-348G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808553G= | CA2487493193 | RYR2 | c.*5391-348G= (n.*5391-348G=) c.14281-348G= (n.14281-348G=) c.14320-348G= (n.14320-348G=) c.6470-348G= c.14299-348G= (n.14299-348G=) c.14248-348G= (n.14248-348G=) n.810-348G= c.14353-348G= (n.14353-348G=) c.14350-348G= (n.14350-348G=) c.14329-348G= (n.14329-348G=) c.14323-348G= (n.14323-348G=) c.14317-348G= (n.14317-348G=) c.14293-348G= (n.14293-348G=) c.14116-348G= (n.14116-348G=) c.14260-348G= (n.14260-348G=) c.14332-348G= (n.14332-348G=) | |
1 | g.237808555del | CA529567521 | RYR2 | c.*5391-346del (n.*5391-346del) c.14281-346del (n.14281-346del) c.14320-346del (n.14320-346del) c.6470-346del c.14299-346del (n.14299-346del) c.14248-346del (n.14248-346del) n.810-346del c.14353-346del (n.14353-346del) c.14350-346del (n.14350-346del) c.14329-346del (n.14329-346del) c.14323-346del (n.14323-346del) c.14317-346del (n.14317-346del) c.14293-346del (n.14293-346del) c.14116-346del (n.14116-346del) c.14260-346del (n.14260-346del) c.14332-346del (n.14332-346del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808554G>A | CA2487493195 | RYR2 | c.*5391-347G>A (n.*5391-347G>A) c.14281-347G>A (n.14281-347G>A) c.14320-347G>A (n.14320-347G>A) c.6470-347G>A c.14299-347G>A (n.14299-347G>A) c.14248-347G>A (n.14248-347G>A) n.810-347G>A c.14353-347G>A (n.14353-347G>A) c.14350-347G>A (n.14350-347G>A) c.14329-347G>A (n.14329-347G>A) c.14323-347G>A (n.14323-347G>A) c.14317-347G>A (n.14317-347G>A) c.14293-347G>A (n.14293-347G>A) c.14116-347G>A (n.14116-347G>A) c.14260-347G>A (n.14260-347G>A) c.14332-347G>A (n.14332-347G>A) | dbSNP |
1 | g.237808554G= | CA2487493194 | RYR2 | c.*5391-347G= (n.*5391-347G=) c.14281-347G= (n.14281-347G=) c.14320-347G= (n.14320-347G=) c.6470-347G= c.14299-347G= (n.14299-347G=) c.14248-347G= (n.14248-347G=) n.810-347G= c.14353-347G= (n.14353-347G=) c.14350-347G= (n.14350-347G=) c.14329-347G= (n.14329-347G=) c.14323-347G= (n.14323-347G=) c.14317-347G= (n.14317-347G=) c.14293-347G= (n.14293-347G=) c.14116-347G= (n.14116-347G=) c.14260-347G= (n.14260-347G=) c.14332-347G= (n.14332-347G=) | |
1 | g.237808557G>A | CA2748281034 | RYR2 | c.*5391-344G>A (n.*5391-344G>A) c.14281-344G>A (n.14281-344G>A) c.14320-344G>A (n.14320-344G>A) c.6470-344G>A c.14299-344G>A (n.14299-344G>A) c.14248-344G>A (n.14248-344G>A) n.810-344G>A c.14353-344G>A (n.14353-344G>A) c.14350-344G>A (n.14350-344G>A) c.14329-344G>A (n.14329-344G>A) c.14323-344G>A (n.14323-344G>A) c.14317-344G>A (n.14317-344G>A) c.14293-344G>A (n.14293-344G>A) c.14116-344G>A (n.14116-344G>A) c.14260-344G>A (n.14260-344G>A) c.14332-344G>A (n.14332-344G>A) | |
1 | g.237808558G>A | CA2487493197 | RYR2 | c.*5391-343G>A (n.*5391-343G>A) c.14281-343G>A (n.14281-343G>A) c.14320-343G>A (n.14320-343G>A) c.6470-343G>A c.14299-343G>A (n.14299-343G>A) c.14248-343G>A (n.14248-343G>A) n.810-343G>A c.14353-343G>A (n.14353-343G>A) c.14350-343G>A (n.14350-343G>A) c.14329-343G>A (n.14329-343G>A) c.14323-343G>A (n.14323-343G>A) c.14317-343G>A (n.14317-343G>A) c.14293-343G>A (n.14293-343G>A) c.14116-343G>A (n.14116-343G>A) c.14260-343G>A (n.14260-343G>A) c.14332-343G>A (n.14332-343G>A) | dbSNP |
1 | g.237808558G= | CA2487493196 | RYR2 | c.*5391-343G= (n.*5391-343G=) c.14281-343G= (n.14281-343G=) c.14320-343G= (n.14320-343G=) c.6470-343G= c.14299-343G= (n.14299-343G=) c.14248-343G= (n.14248-343G=) n.810-343G= c.14353-343G= (n.14353-343G=) c.14350-343G= (n.14350-343G=) c.14329-343G= (n.14329-343G=) c.14323-343G= (n.14323-343G=) c.14317-343G= (n.14317-343G=) c.14293-343G= (n.14293-343G=) c.14116-343G= (n.14116-343G=) c.14260-343G= (n.14260-343G=) c.14332-343G= (n.14332-343G=) | |
1 | g.237808559C>T | CA2748281035 | RYR2 | c.*5391-342C>T (n.*5391-342C>T) c.14281-342C>T (n.14281-342C>T) c.14320-342C>T (n.14320-342C>T) c.6470-342C>T c.14299-342C>T (n.14299-342C>T) c.14248-342C>T (n.14248-342C>T) n.810-342C>T c.14353-342C>T (n.14353-342C>T) c.14350-342C>T (n.14350-342C>T) c.14329-342C>T (n.14329-342C>T) c.14323-342C>T (n.14323-342C>T) c.14317-342C>T (n.14317-342C>T) c.14293-342C>T (n.14293-342C>T) c.14116-342C>T (n.14116-342C>T) c.14260-342C>T (n.14260-342C>T) c.14332-342C>T (n.14332-342C>T) | |
1 | g.237808563G>A | CA529567524 | RYR2 | c.*5391-338G>A (n.*5391-338G>A) c.14281-338G>A (n.14281-338G>A) c.14320-338G>A (n.14320-338G>A) c.6470-338G>A c.14299-338G>A (n.14299-338G>A) c.14248-338G>A (n.14248-338G>A) n.810-338G>A c.14353-338G>A (n.14353-338G>A) c.14350-338G>A (n.14350-338G>A) c.14329-338G>A (n.14329-338G>A) c.14323-338G>A (n.14323-338G>A) c.14317-338G>A (n.14317-338G>A) c.14293-338G>A (n.14293-338G>A) c.14116-338G>A (n.14116-338G>A) c.14260-338G>A (n.14260-338G>A) c.14332-338G>A (n.14332-338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808563G= | CA2487493198 | RYR2 | c.*5391-338G= (n.*5391-338G=) c.14281-338G= (n.14281-338G=) c.14320-338G= (n.14320-338G=) c.6470-338G= c.14299-338G= (n.14299-338G=) c.14248-338G= (n.14248-338G=) n.810-338G= c.14353-338G= (n.14353-338G=) c.14350-338G= (n.14350-338G=) c.14329-338G= (n.14329-338G=) c.14323-338G= (n.14323-338G=) c.14317-338G= (n.14317-338G=) c.14293-338G= (n.14293-338G=) c.14116-338G= (n.14116-338G=) c.14260-338G= (n.14260-338G=) c.14332-338G= (n.14332-338G=) | |
1 | g.237808564G= | CA2487493199 | RYR2 | c.*5391-337G= (n.*5391-337G=) c.14281-337G= (n.14281-337G=) c.14320-337G= (n.14320-337G=) c.6470-337G= c.14299-337G= (n.14299-337G=) c.14248-337G= (n.14248-337G=) n.810-337G= c.14353-337G= (n.14353-337G=) c.14350-337G= (n.14350-337G=) c.14329-337G= (n.14329-337G=) c.14323-337G= (n.14323-337G=) c.14317-337G= (n.14317-337G=) c.14293-337G= (n.14293-337G=) c.14116-337G= (n.14116-337G=) c.14260-337G= (n.14260-337G=) c.14332-337G= (n.14332-337G=) | |
1 | g.237808564G>T | CA39843743 | RYR2 | c.*5391-337G>T (n.*5391-337G>T) c.14281-337G>T (n.14281-337G>T) c.14320-337G>T (n.14320-337G>T) c.6470-337G>T c.14299-337G>T (n.14299-337G>T) c.14248-337G>T (n.14248-337G>T) n.810-337G>T c.14353-337G>T (n.14353-337G>T) c.14350-337G>T (n.14350-337G>T) c.14329-337G>T (n.14329-337G>T) c.14323-337G>T (n.14323-337G>T) c.14317-337G>T (n.14317-337G>T) c.14293-337G>T (n.14293-337G>T) c.14116-337G>T (n.14116-337G>T) c.14260-337G>T (n.14260-337G>T) c.14332-337G>T (n.14332-337G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808565C>A | CA2748281036 | RYR2 | c.*5391-336C>A (n.*5391-336C>A) c.14281-336C>A (n.14281-336C>A) c.14320-336C>A (n.14320-336C>A) c.6470-336C>A c.14299-336C>A (n.14299-336C>A) c.14248-336C>A (n.14248-336C>A) n.810-336C>A c.14353-336C>A (n.14353-336C>A) c.14350-336C>A (n.14350-336C>A) c.14329-336C>A (n.14329-336C>A) c.14323-336C>A (n.14323-336C>A) c.14317-336C>A (n.14317-336C>A) c.14293-336C>A (n.14293-336C>A) c.14116-336C>A (n.14116-336C>A) c.14260-336C>A (n.14260-336C>A) c.14332-336C>A (n.14332-336C>A) | |
1 | g.237808565C= | CA2487493200 | RYR2 | c.*5391-336C= (n.*5391-336C=) c.14281-336C= (n.14281-336C=) c.14320-336C= (n.14320-336C=) c.6470-336C= c.14299-336C= (n.14299-336C=) c.14248-336C= (n.14248-336C=) n.810-336C= c.14353-336C= (n.14353-336C=) c.14350-336C= (n.14350-336C=) c.14329-336C= (n.14329-336C=) c.14323-336C= (n.14323-336C=) c.14317-336C= (n.14317-336C=) c.14293-336C= (n.14293-336C=) c.14116-336C= (n.14116-336C=) c.14260-336C= (n.14260-336C=) c.14332-336C= (n.14332-336C=) | |
1 | g.237808565C>T | CA39843744 | RYR2 | c.*5391-336C>T (n.*5391-336C>T) c.14281-336C>T (n.14281-336C>T) c.14320-336C>T (n.14320-336C>T) c.6470-336C>T c.14299-336C>T (n.14299-336C>T) c.14248-336C>T (n.14248-336C>T) n.810-336C>T c.14353-336C>T (n.14353-336C>T) c.14350-336C>T (n.14350-336C>T) c.14329-336C>T (n.14329-336C>T) c.14323-336C>T (n.14323-336C>T) c.14317-336C>T (n.14317-336C>T) c.14293-336C>T (n.14293-336C>T) c.14116-336C>T (n.14116-336C>T) c.14260-336C>T (n.14260-336C>T) c.14332-336C>T (n.14332-336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808574C= | CA2487493201 | RYR2 | c.*5391-327C= (n.*5391-327C=) c.14281-327C= (n.14281-327C=) c.14320-327C= (n.14320-327C=) c.6470-327C= c.14299-327C= (n.14299-327C=) c.14248-327C= (n.14248-327C=) n.810-327C= c.14353-327C= (n.14353-327C=) c.14350-327C= (n.14350-327C=) c.14329-327C= (n.14329-327C=) c.14323-327C= (n.14323-327C=) c.14317-327C= (n.14317-327C=) c.14293-327C= (n.14293-327C=) c.14116-327C= (n.14116-327C=) c.14260-327C= (n.14260-327C=) c.14332-327C= (n.14332-327C=) | |
1 | g.237808574C>T | CA1013769558 | RYR2 | c.*5391-327C>T (n.*5391-327C>T) c.14281-327C>T (n.14281-327C>T) c.14320-327C>T (n.14320-327C>T) c.6470-327C>T c.14299-327C>T (n.14299-327C>T) c.14248-327C>T (n.14248-327C>T) n.810-327C>T c.14353-327C>T (n.14353-327C>T) c.14350-327C>T (n.14350-327C>T) c.14329-327C>T (n.14329-327C>T) c.14323-327C>T (n.14323-327C>T) c.14317-327C>T (n.14317-327C>T) c.14293-327C>T (n.14293-327C>T) c.14116-327C>T (n.14116-327C>T) c.14260-327C>T (n.14260-327C>T) c.14332-327C>T (n.14332-327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808575G>A | CA39843745 | RYR2 | c.*5391-326G>A (n.*5391-326G>A) c.14281-326G>A (n.14281-326G>A) c.14320-326G>A (n.14320-326G>A) c.6470-326G>A c.14299-326G>A (n.14299-326G>A) c.14248-326G>A (n.14248-326G>A) n.810-326G>A c.14353-326G>A (n.14353-326G>A) c.14350-326G>A (n.14350-326G>A) c.14329-326G>A (n.14329-326G>A) c.14323-326G>A (n.14323-326G>A) c.14317-326G>A (n.14317-326G>A) c.14293-326G>A (n.14293-326G>A) c.14116-326G>A (n.14116-326G>A) c.14260-326G>A (n.14260-326G>A) c.14332-326G>A (n.14332-326G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808575G= | CA2487493202 | RYR2 | c.*5391-326G= (n.*5391-326G=) c.14281-326G= (n.14281-326G=) c.14320-326G= (n.14320-326G=) c.6470-326G= c.14299-326G= (n.14299-326G=) c.14248-326G= (n.14248-326G=) n.810-326G= c.14353-326G= (n.14353-326G=) c.14350-326G= (n.14350-326G=) c.14329-326G= (n.14329-326G=) c.14323-326G= (n.14323-326G=) c.14317-326G= (n.14317-326G=) c.14293-326G= (n.14293-326G=) c.14116-326G= (n.14116-326G=) c.14260-326G= (n.14260-326G=) c.14332-326G= (n.14332-326G=) | |
1 | g.237808581A= | CA2487493203 | RYR2 | c.*5391-320A= (n.*5391-320A=) c.14281-320A= (n.14281-320A=) c.14320-320A= (n.14320-320A=) c.6470-320A= c.14299-320A= (n.14299-320A=) c.14248-320A= (n.14248-320A=) n.810-320A= c.14353-320A= (n.14353-320A=) c.14350-320A= (n.14350-320A=) c.14329-320A= (n.14329-320A=) c.14323-320A= (n.14323-320A=) c.14317-320A= (n.14317-320A=) c.14293-320A= (n.14293-320A=) c.14116-320A= (n.14116-320A=) c.14260-320A= (n.14260-320A=) c.14332-320A= (n.14332-320A=) | |
1 | g.237808581A>C | CA2487493204 | RYR2 | c.*5391-320A>C (n.*5391-320A>C) c.14281-320A>C (n.14281-320A>C) c.14320-320A>C (n.14320-320A>C) c.6470-320A>C c.14299-320A>C (n.14299-320A>C) c.14248-320A>C (n.14248-320A>C) n.810-320A>C c.14353-320A>C (n.14353-320A>C) c.14350-320A>C (n.14350-320A>C) c.14329-320A>C (n.14329-320A>C) c.14323-320A>C (n.14323-320A>C) c.14317-320A>C (n.14317-320A>C) c.14293-320A>C (n.14293-320A>C) c.14116-320A>C (n.14116-320A>C) c.14260-320A>C (n.14260-320A>C) c.14332-320A>C (n.14332-320A>C) | dbSNP |
1 | g.237808584C= | CA1147904732 | RYR2 | c.*5391-317C= (n.*5391-317C=) c.14281-317C= (n.14281-317C=) c.14320-317C= (n.14320-317C=) c.6470-317C= c.14299-317C= (n.14299-317C=) c.14248-317C= (n.14248-317C=) n.810-317C= c.14353-317C= (n.14353-317C=) c.14350-317C= (n.14350-317C=) c.14329-317C= (n.14329-317C=) c.14323-317C= (n.14323-317C=) c.14317-317C= (n.14317-317C=) c.14293-317C= (n.14293-317C=) c.14116-317C= (n.14116-317C=) c.14260-317C= (n.14260-317C=) c.14332-317C= (n.14332-317C=) | |
1 | g.237808584C>T | CA39843747 | RYR2 | c.*5391-317C>T (n.*5391-317C>T) c.14281-317C>T (n.14281-317C>T) c.14320-317C>T (n.14320-317C>T) c.6470-317C>T c.14299-317C>T (n.14299-317C>T) c.14248-317C>T (n.14248-317C>T) n.810-317C>T c.14353-317C>T (n.14353-317C>T) c.14350-317C>T (n.14350-317C>T) c.14329-317C>T (n.14329-317C>T) c.14323-317C>T (n.14323-317C>T) c.14317-317C>T (n.14317-317C>T) c.14293-317C>T (n.14293-317C>T) c.14116-317C>T (n.14116-317C>T) c.14260-317C>T (n.14260-317C>T) c.14332-317C>T (n.14332-317C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808585G>A | CA39843748 | RYR2 | c.*5391-316G>A (n.*5391-316G>A) c.14281-316G>A (n.14281-316G>A) c.14320-316G>A (n.14320-316G>A) c.6470-316G>A c.14299-316G>A (n.14299-316G>A) c.14248-316G>A (n.14248-316G>A) n.810-316G>A c.14353-316G>A (n.14353-316G>A) c.14350-316G>A (n.14350-316G>A) c.14329-316G>A (n.14329-316G>A) c.14323-316G>A (n.14323-316G>A) c.14317-316G>A (n.14317-316G>A) c.14293-316G>A (n.14293-316G>A) c.14116-316G>A (n.14116-316G>A) c.14260-316G>A (n.14260-316G>A) c.14332-316G>A (n.14332-316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808585G= | CA1144937069 | RYR2 | c.*5391-316G= (n.*5391-316G=) c.14281-316G= (n.14281-316G=) c.14320-316G= (n.14320-316G=) c.6470-316G= c.14299-316G= (n.14299-316G=) c.14248-316G= (n.14248-316G=) n.810-316G= c.14353-316G= (n.14353-316G=) c.14350-316G= (n.14350-316G=) c.14329-316G= (n.14329-316G=) c.14323-316G= (n.14323-316G=) c.14317-316G= (n.14317-316G=) c.14293-316G= (n.14293-316G=) c.14116-316G= (n.14116-316G=) c.14260-316G= (n.14260-316G=) c.14332-316G= (n.14332-316G=) | |
1 | g.237808590G= | CA2487493205 | RYR2 | c.*5391-311G= (n.*5391-311G=) c.14281-311G= (n.14281-311G=) c.14320-311G= (n.14320-311G=) c.6470-311G= c.14299-311G= (n.14299-311G=) c.14248-311G= (n.14248-311G=) n.810-311G= c.14353-311G= (n.14353-311G=) c.14350-311G= (n.14350-311G=) c.14329-311G= (n.14329-311G=) c.14323-311G= (n.14323-311G=) c.14317-311G= (n.14317-311G=) c.14293-311G= (n.14293-311G=) c.14116-311G= (n.14116-311G=) c.14260-311G= (n.14260-311G=) c.14332-311G= (n.14332-311G=) | |
1 | g.237808590G>T | CA2487493206 | RYR2 | c.*5391-311G>T (n.*5391-311G>T) c.14281-311G>T (n.14281-311G>T) c.14320-311G>T (n.14320-311G>T) c.6470-311G>T c.14299-311G>T (n.14299-311G>T) c.14248-311G>T (n.14248-311G>T) n.810-311G>T c.14353-311G>T (n.14353-311G>T) c.14350-311G>T (n.14350-311G>T) c.14329-311G>T (n.14329-311G>T) c.14323-311G>T (n.14323-311G>T) c.14317-311G>T (n.14317-311G>T) c.14293-311G>T (n.14293-311G>T) c.14116-311G>T (n.14116-311G>T) c.14260-311G>T (n.14260-311G>T) c.14332-311G>T (n.14332-311G>T) | dbSNP |
1 | g.237808591C>T | CA2698440590 | RYR2 | c.*5391-310C>T (n.*5391-310C>T) c.14281-310C>T (n.14281-310C>T) c.14320-310C>T (n.14320-310C>T) c.6470-310C>T c.14299-310C>T (n.14299-310C>T) c.14248-310C>T (n.14248-310C>T) n.810-310C>T c.14353-310C>T (n.14353-310C>T) c.14350-310C>T (n.14350-310C>T) c.14329-310C>T (n.14329-310C>T) c.14323-310C>T (n.14323-310C>T) c.14317-310C>T (n.14317-310C>T) c.14293-310C>T (n.14293-310C>T) c.14116-310C>T (n.14116-310C>T) c.14260-310C>T (n.14260-310C>T) c.14332-310C>T (n.14332-310C>T) | dbSNP |
1 | g.237808592A= | CA2487493207 | RYR2 | c.*5391-309A= (n.*5391-309A=) c.14281-309A= (n.14281-309A=) c.14320-309A= (n.14320-309A=) c.6470-309A= c.14299-309A= (n.14299-309A=) c.14248-309A= (n.14248-309A=) n.810-309A= c.14353-309A= (n.14353-309A=) c.14350-309A= (n.14350-309A=) c.14329-309A= (n.14329-309A=) c.14323-309A= (n.14323-309A=) c.14317-309A= (n.14317-309A=) c.14293-309A= (n.14293-309A=) c.14116-309A= (n.14116-309A=) c.14260-309A= (n.14260-309A=) c.14332-309A= (n.14332-309A=) | |
1 | g.237808592A>G | CA2487493208 | RYR2 | c.*5391-309A>G (n.*5391-309A>G) c.14281-309A>G (n.14281-309A>G) c.14320-309A>G (n.14320-309A>G) c.6470-309A>G c.14299-309A>G (n.14299-309A>G) c.14248-309A>G (n.14248-309A>G) n.810-309A>G c.14353-309A>G (n.14353-309A>G) c.14350-309A>G (n.14350-309A>G) c.14329-309A>G (n.14329-309A>G) c.14323-309A>G (n.14323-309A>G) c.14317-309A>G (n.14317-309A>G) c.14293-309A>G (n.14293-309A>G) c.14116-309A>G (n.14116-309A>G) c.14260-309A>G (n.14260-309A>G) c.14332-309A>G (n.14332-309A>G) | dbSNP |
1 | g.237808592A>T | CA733337226 | RYR2 | c.*5391-309A>T (n.*5391-309A>T) c.14281-309A>T (n.14281-309A>T) c.14320-309A>T (n.14320-309A>T) c.6470-309A>T c.14299-309A>T (n.14299-309A>T) c.14248-309A>T (n.14248-309A>T) n.810-309A>T c.14353-309A>T (n.14353-309A>T) c.14350-309A>T (n.14350-309A>T) c.14329-309A>T (n.14329-309A>T) c.14323-309A>T (n.14323-309A>T) c.14317-309A>T (n.14317-309A>T) c.14293-309A>T (n.14293-309A>T) c.14116-309A>T (n.14116-309A>T) c.14260-309A>T (n.14260-309A>T) c.14332-309A>T (n.14332-309A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808600C= | CA2487493209 | RYR2 | c.*5391-301C= (n.*5391-301C=) c.14281-301C= (n.14281-301C=) c.14320-301C= (n.14320-301C=) c.6470-301C= c.14299-301C= (n.14299-301C=) c.14248-301C= (n.14248-301C=) n.810-301C= c.14353-301C= (n.14353-301C=) c.14350-301C= (n.14350-301C=) c.14329-301C= (n.14329-301C=) c.14323-301C= (n.14323-301C=) c.14317-301C= (n.14317-301C=) c.14293-301C= (n.14293-301C=) c.14116-301C= (n.14116-301C=) c.14260-301C= (n.14260-301C=) c.14332-301C= (n.14332-301C=) | |
1 | g.237808600C>T | CA1013769565 | RYR2 | c.*5391-301C>T (n.*5391-301C>T) c.14281-301C>T (n.14281-301C>T) c.14320-301C>T (n.14320-301C>T) c.6470-301C>T c.14299-301C>T (n.14299-301C>T) c.14248-301C>T (n.14248-301C>T) n.810-301C>T c.14353-301C>T (n.14353-301C>T) c.14350-301C>T (n.14350-301C>T) c.14329-301C>T (n.14329-301C>T) c.14323-301C>T (n.14323-301C>T) c.14317-301C>T (n.14317-301C>T) c.14293-301C>T (n.14293-301C>T) c.14116-301C>T (n.14116-301C>T) c.14260-301C>T (n.14260-301C>T) c.14332-301C>T (n.14332-301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808602G>A | CA529567527 | RYR2 | c.*5391-299G>A (n.*5391-299G>A) c.14281-299G>A (n.14281-299G>A) c.14320-299G>A (n.14320-299G>A) c.6470-299G>A c.14299-299G>A (n.14299-299G>A) c.14248-299G>A (n.14248-299G>A) n.810-299G>A c.14353-299G>A (n.14353-299G>A) c.14350-299G>A (n.14350-299G>A) c.14329-299G>A (n.14329-299G>A) c.14323-299G>A (n.14323-299G>A) c.14317-299G>A (n.14317-299G>A) c.14293-299G>A (n.14293-299G>A) c.14116-299G>A (n.14116-299G>A) c.14260-299G>A (n.14260-299G>A) c.14332-299G>A (n.14332-299G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808602G= | CA2487493210 | RYR2 | c.*5391-299G= (n.*5391-299G=) c.14281-299G= (n.14281-299G=) c.14320-299G= (n.14320-299G=) c.6470-299G= c.14299-299G= (n.14299-299G=) c.14248-299G= (n.14248-299G=) n.810-299G= c.14353-299G= (n.14353-299G=) c.14350-299G= (n.14350-299G=) c.14329-299G= (n.14329-299G=) c.14323-299G= (n.14323-299G=) c.14317-299G= (n.14317-299G=) c.14293-299G= (n.14293-299G=) c.14116-299G= (n.14116-299G=) c.14260-299G= (n.14260-299G=) c.14332-299G= (n.14332-299G=) | |
1 | g.237808602G>T | CA2748281037 | RYR2 | c.*5391-299G>T (n.*5391-299G>T) c.14281-299G>T (n.14281-299G>T) c.14320-299G>T (n.14320-299G>T) c.6470-299G>T c.14299-299G>T (n.14299-299G>T) c.14248-299G>T (n.14248-299G>T) n.810-299G>T c.14353-299G>T (n.14353-299G>T) c.14350-299G>T (n.14350-299G>T) c.14329-299G>T (n.14329-299G>T) c.14323-299G>T (n.14323-299G>T) c.14317-299G>T (n.14317-299G>T) c.14293-299G>T (n.14293-299G>T) c.14116-299G>T (n.14116-299G>T) c.14260-299G>T (n.14260-299G>T) c.14332-299G>T (n.14332-299G>T) | |
1 | g.237808603T>G | CA2487493212 | RYR2 | c.*5391-298T>G (n.*5391-298T>G) c.14281-298T>G (n.14281-298T>G) c.14320-298T>G (n.14320-298T>G) c.6470-298T>G c.14299-298T>G (n.14299-298T>G) c.14248-298T>G (n.14248-298T>G) n.810-298T>G c.14353-298T>G (n.14353-298T>G) c.14350-298T>G (n.14350-298T>G) c.14329-298T>G (n.14329-298T>G) c.14323-298T>G (n.14323-298T>G) c.14317-298T>G (n.14317-298T>G) c.14293-298T>G (n.14293-298T>G) c.14116-298T>G (n.14116-298T>G) c.14260-298T>G (n.14260-298T>G) c.14332-298T>G (n.14332-298T>G) | dbSNP |
1 | g.237808603T= | CA2487493211 | RYR2 | c.*5391-298T= (n.*5391-298T=) c.14281-298T= (n.14281-298T=) c.14320-298T= (n.14320-298T=) c.6470-298T= c.14299-298T= (n.14299-298T=) c.14248-298T= (n.14248-298T=) n.810-298T= c.14353-298T= (n.14353-298T=) c.14350-298T= (n.14350-298T=) c.14329-298T= (n.14329-298T=) c.14323-298T= (n.14323-298T=) c.14317-298T= (n.14317-298T=) c.14293-298T= (n.14293-298T=) c.14116-298T= (n.14116-298T=) c.14260-298T= (n.14260-298T=) c.14332-298T= (n.14332-298T=) | |
1 | g.237808606G>A | CA2487493214 | RYR2 | c.*5391-295G>A (n.*5391-295G>A) c.14281-295G>A (n.14281-295G>A) c.14320-295G>A (n.14320-295G>A) c.6470-295G>A c.14299-295G>A (n.14299-295G>A) c.14248-295G>A (n.14248-295G>A) n.810-295G>A c.14353-295G>A (n.14353-295G>A) c.14350-295G>A (n.14350-295G>A) c.14329-295G>A (n.14329-295G>A) c.14323-295G>A (n.14323-295G>A) c.14317-295G>A (n.14317-295G>A) c.14293-295G>A (n.14293-295G>A) c.14116-295G>A (n.14116-295G>A) c.14260-295G>A (n.14260-295G>A) c.14332-295G>A (n.14332-295G>A) | dbSNP |
1 | g.237808606G= | CA2487493213 | RYR2 | c.*5391-295G= (n.*5391-295G=) c.14281-295G= (n.14281-295G=) c.14320-295G= (n.14320-295G=) c.6470-295G= c.14299-295G= (n.14299-295G=) c.14248-295G= (n.14248-295G=) n.810-295G= c.14353-295G= (n.14353-295G=) c.14350-295G= (n.14350-295G=) c.14329-295G= (n.14329-295G=) c.14323-295G= (n.14323-295G=) c.14317-295G= (n.14317-295G=) c.14293-295G= (n.14293-295G=) c.14116-295G= (n.14116-295G=) c.14260-295G= (n.14260-295G=) c.14332-295G= (n.14332-295G=) | |
1 | g.237808608T>C | CA1013769571 | RYR2 | c.*5391-293T>C (n.*5391-293T>C) c.14281-293T>C (n.14281-293T>C) c.14320-293T>C (n.14320-293T>C) c.6470-293T>C c.14299-293T>C (n.14299-293T>C) c.14248-293T>C (n.14248-293T>C) n.810-293T>C c.14353-293T>C (n.14353-293T>C) c.14350-293T>C (n.14350-293T>C) c.14329-293T>C (n.14329-293T>C) c.14323-293T>C (n.14323-293T>C) c.14317-293T>C (n.14317-293T>C) c.14293-293T>C (n.14293-293T>C) c.14116-293T>C (n.14116-293T>C) c.14260-293T>C (n.14260-293T>C) c.14332-293T>C (n.14332-293T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808609C>A | CA1013769574 | RYR2 | c.*5391-292C>A (n.*5391-292C>A) c.14281-292C>A (n.14281-292C>A) c.14320-292C>A (n.14320-292C>A) c.6470-292C>A c.14299-292C>A (n.14299-292C>A) c.14248-292C>A (n.14248-292C>A) n.810-292C>A c.14353-292C>A (n.14353-292C>A) c.14350-292C>A (n.14350-292C>A) c.14329-292C>A (n.14329-292C>A) c.14323-292C>A (n.14323-292C>A) c.14317-292C>A (n.14317-292C>A) c.14293-292C>A (n.14293-292C>A) c.14116-292C>A (n.14116-292C>A) c.14260-292C>A (n.14260-292C>A) c.14332-292C>A (n.14332-292C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808609C>G | CA1013769573 | RYR2 | c.*5391-292C>G (n.*5391-292C>G) c.14281-292C>G (n.14281-292C>G) c.14320-292C>G (n.14320-292C>G) c.6470-292C>G c.14299-292C>G (n.14299-292C>G) c.14248-292C>G (n.14248-292C>G) n.810-292C>G c.14353-292C>G (n.14353-292C>G) c.14350-292C>G (n.14350-292C>G) c.14329-292C>G (n.14329-292C>G) c.14323-292C>G (n.14323-292C>G) c.14317-292C>G (n.14317-292C>G) c.14293-292C>G (n.14293-292C>G) c.14116-292C>G (n.14116-292C>G) c.14260-292C>G (n.14260-292C>G) c.14332-292C>G (n.14332-292C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808613T>C | CA39843752 | RYR2 | c.*5391-288T>C (n.*5391-288T>C) c.14281-288T>C (n.14281-288T>C) c.14320-288T>C (n.14320-288T>C) c.6470-288T>C c.14299-288T>C (n.14299-288T>C) c.14248-288T>C (n.14248-288T>C) n.810-288T>C c.14353-288T>C (n.14353-288T>C) c.14350-288T>C (n.14350-288T>C) c.14329-288T>C (n.14329-288T>C) c.14323-288T>C (n.14323-288T>C) c.14317-288T>C (n.14317-288T>C) c.14293-288T>C (n.14293-288T>C) c.14116-288T>C (n.14116-288T>C) c.14260-288T>C (n.14260-288T>C) c.14332-288T>C (n.14332-288T>C) | dbSNP |
1 | g.237808613T= | CA2487493215 | RYR2 | c.*5391-288T= (n.*5391-288T=) c.14281-288T= (n.14281-288T=) c.14320-288T= (n.14320-288T=) c.6470-288T= c.14299-288T= (n.14299-288T=) c.14248-288T= (n.14248-288T=) n.810-288T= c.14353-288T= (n.14353-288T=) c.14350-288T= (n.14350-288T=) c.14329-288T= (n.14329-288T=) c.14323-288T= (n.14323-288T=) c.14317-288T= (n.14317-288T=) c.14293-288T= (n.14293-288T=) c.14116-288T= (n.14116-288T=) c.14260-288T= (n.14260-288T=) c.14332-288T= (n.14332-288T=) | |
1 | g.237808614T>C | CA1013769577 | RYR2 | c.*5391-287T>C (n.*5391-287T>C) c.14281-287T>C (n.14281-287T>C) c.14320-287T>C (n.14320-287T>C) c.6470-287T>C c.14299-287T>C (n.14299-287T>C) c.14248-287T>C (n.14248-287T>C) n.810-287T>C c.14353-287T>C (n.14353-287T>C) c.14350-287T>C (n.14350-287T>C) c.14329-287T>C (n.14329-287T>C) c.14323-287T>C (n.14323-287T>C) c.14317-287T>C (n.14317-287T>C) c.14293-287T>C (n.14293-287T>C) c.14116-287T>C (n.14116-287T>C) c.14260-287T>C (n.14260-287T>C) c.14332-287T>C (n.14332-287T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808614T>G | CA1013769580 | RYR2 | c.*5391-287T>G (n.*5391-287T>G) c.14281-287T>G (n.14281-287T>G) c.14320-287T>G (n.14320-287T>G) c.6470-287T>G c.14299-287T>G (n.14299-287T>G) c.14248-287T>G (n.14248-287T>G) n.810-287T>G c.14353-287T>G (n.14353-287T>G) c.14350-287T>G (n.14350-287T>G) c.14329-287T>G (n.14329-287T>G) c.14323-287T>G (n.14323-287T>G) c.14317-287T>G (n.14317-287T>G) c.14293-287T>G (n.14293-287T>G) c.14116-287T>G (n.14116-287T>G) c.14260-287T>G (n.14260-287T>G) c.14332-287T>G (n.14332-287T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808615G>A | CA733337228 | RYR2 | c.*5391-286G>A (n.*5391-286G>A) c.14281-286G>A (n.14281-286G>A) c.14320-286G>A (n.14320-286G>A) c.6470-286G>A c.14299-286G>A (n.14299-286G>A) c.14248-286G>A (n.14248-286G>A) n.810-286G>A c.14353-286G>A (n.14353-286G>A) c.14350-286G>A (n.14350-286G>A) c.14329-286G>A (n.14329-286G>A) c.14323-286G>A (n.14323-286G>A) c.14317-286G>A (n.14317-286G>A) c.14293-286G>A (n.14293-286G>A) c.14116-286G>A (n.14116-286G>A) c.14260-286G>A (n.14260-286G>A) c.14332-286G>A (n.14332-286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808615G= | CA2487493216 | RYR2 | c.*5391-286G= (n.*5391-286G=) c.14281-286G= (n.14281-286G=) c.14320-286G= (n.14320-286G=) c.6470-286G= c.14299-286G= (n.14299-286G=) c.14248-286G= (n.14248-286G=) n.810-286G= c.14353-286G= (n.14353-286G=) c.14350-286G= (n.14350-286G=) c.14329-286G= (n.14329-286G=) c.14323-286G= (n.14323-286G=) c.14317-286G= (n.14317-286G=) c.14293-286G= (n.14293-286G=) c.14116-286G= (n.14116-286G=) c.14260-286G= (n.14260-286G=) c.14332-286G= (n.14332-286G=) | |
1 | g.237808615G>T | CA2487493217 | RYR2 | c.*5391-286G>T (n.*5391-286G>T) c.14281-286G>T (n.14281-286G>T) c.14320-286G>T (n.14320-286G>T) c.6470-286G>T c.14299-286G>T (n.14299-286G>T) c.14248-286G>T (n.14248-286G>T) n.810-286G>T c.14353-286G>T (n.14353-286G>T) c.14350-286G>T (n.14350-286G>T) c.14329-286G>T (n.14329-286G>T) c.14323-286G>T (n.14323-286G>T) c.14317-286G>T (n.14317-286G>T) c.14293-286G>T (n.14293-286G>T) c.14116-286G>T (n.14116-286G>T) c.14260-286G>T (n.14260-286G>T) c.14332-286G>T (n.14332-286G>T) | dbSNP |