| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237771924C>A | CA2651218821 | RYR2 | c.*2650-88C>A (n.*2650-88C>A) c.11546-88C>A (n.11546-88C>A) c.11579-88C>A (n.11579-88C>A) c.3735-88C>A c.11558-88C>A (n.11558-88C>A) c.1611-88C>A c.11510-88C>A (n.11510-88C>A) n.2753-88C>A c.11612-88C>A (n.11612-88C>A) c.11609-88C>A (n.11609-88C>A) c.11588-88C>A (n.11588-88C>A) c.11582-88C>A (n.11582-88C>A) c.11576-88C>A (n.11576-88C>A) c.11552-88C>A (n.11552-88C>A) c.11375-88C>A (n.11375-88C>A) c.11519-88C>A (n.11519-88C>A) c.11591-88C>A (n.11591-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771925A= | CA2487477535 | RYR2 | c.*2650-87A= (n.*2650-87A=) c.11546-87A= (n.11546-87A=) c.11579-87A= (n.11579-87A=) c.3735-87A= c.11558-87A= (n.11558-87A=) c.1611-87A= c.11510-87A= (n.11510-87A=) n.2753-87A= c.11612-87A= (n.11612-87A=) c.11609-87A= (n.11609-87A=) c.11588-87A= (n.11588-87A=) c.11582-87A= (n.11582-87A=) c.11576-87A= (n.11576-87A=) c.11552-87A= (n.11552-87A=) c.11375-87A= (n.11375-87A=) c.11519-87A= (n.11519-87A=) c.11591-87A= (n.11591-87A=) | |
| 1 | g.237771925A>G | CA2487477536 | RYR2 | c.*2650-87A>G (n.*2650-87A>G) c.11546-87A>G (n.11546-87A>G) c.11579-87A>G (n.11579-87A>G) c.3735-87A>G c.11558-87A>G (n.11558-87A>G) c.1611-87A>G c.11510-87A>G (n.11510-87A>G) n.2753-87A>G c.11612-87A>G (n.11612-87A>G) c.11609-87A>G (n.11609-87A>G) c.11588-87A>G (n.11588-87A>G) c.11582-87A>G (n.11582-87A>G) c.11576-87A>G (n.11576-87A>G) c.11552-87A>G (n.11552-87A>G) c.11375-87A>G (n.11375-87A>G) c.11519-87A>G (n.11519-87A>G) c.11591-87A>G (n.11591-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237771926T>C | CA2651218822 | RYR2 | c.*2650-86T>C (n.*2650-86T>C) c.11546-86T>C (n.11546-86T>C) c.11579-86T>C (n.11579-86T>C) c.3735-86T>C c.11558-86T>C (n.11558-86T>C) c.1611-86T>C c.11510-86T>C (n.11510-86T>C) n.2753-86T>C c.11612-86T>C (n.11612-86T>C) c.11609-86T>C (n.11609-86T>C) c.11588-86T>C (n.11588-86T>C) c.11582-86T>C (n.11582-86T>C) c.11576-86T>C (n.11576-86T>C) c.11552-86T>C (n.11552-86T>C) c.11375-86T>C (n.11375-86T>C) c.11519-86T>C (n.11519-86T>C) c.11591-86T>C (n.11591-86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771926_237771927delinsTA | CA2487477537 | RYR2 | c.*2650-86_*2650-85delinsTA (n.*2650-86_*2650-85delinsTA) c.11546-86_11546-85delinsTA (n.11546-86_11546-85delinsTA) c.11579-86_11579-85delinsTA (n.11579-86_11579-85delinsTA) c.3735-86_3735-85delinsTA c.11558-86_11558-85delinsTA (n.11558-86_11558-85delinsTA) c.1611-86_1611-85delinsTA c.11510-86_11510-85delinsTA (n.11510-86_11510-85delinsTA) n.2753-86_2753-85delinsTA c.11612-86_11612-85delinsTA (n.11612-86_11612-85delinsTA) c.11609-86_11609-85delinsTA (n.11609-86_11609-85delinsTA) c.11588-86_11588-85delinsTA (n.11588-86_11588-85delinsTA) c.11582-86_11582-85delinsTA (n.11582-86_11582-85delinsTA) c.11576-86_11576-85delinsTA (n.11576-86_11576-85delinsTA) c.11552-86_11552-85delinsTA (n.11552-86_11552-85delinsTA) c.11375-86_11375-85delinsTA (n.11375-86_11375-85delinsTA) c.11519-86_11519-85delinsTA (n.11519-86_11519-85delinsTA) c.11591-86_11591-85delinsTA (n.11591-86_11591-85delinsTA) | |
| 1 | g.237771927del | CA2487477538 | RYR2 | c.*2650-85del (n.*2650-85del) c.11546-85del (n.11546-85del) c.11579-85del (n.11579-85del) c.3735-85del c.11558-85del (n.11558-85del) c.1611-85del c.11510-85del (n.11510-85del) n.2753-85del c.11612-85del (n.11612-85del) c.11609-85del (n.11609-85del) c.11588-85del (n.11588-85del) c.11582-85del (n.11582-85del) c.11576-85del (n.11576-85del) c.11552-85del (n.11552-85del) c.11375-85del (n.11375-85del) c.11519-85del (n.11519-85del) c.11591-85del (n.11591-85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237771927A= | CA2487477539 | RYR2 | c.*2650-85A= (n.*2650-85A=) c.11546-85A= (n.11546-85A=) c.11579-85A= (n.11579-85A=) c.3735-85A= c.11558-85A= (n.11558-85A=) c.1611-85A= c.11510-85A= (n.11510-85A=) n.2753-85A= c.11612-85A= (n.11612-85A=) c.11609-85A= (n.11609-85A=) c.11588-85A= (n.11588-85A=) c.11582-85A= (n.11582-85A=) c.11576-85A= (n.11576-85A=) c.11552-85A= (n.11552-85A=) c.11375-85A= (n.11375-85A=) c.11519-85A= (n.11519-85A=) c.11591-85A= (n.11591-85A=) | |
| 1 | g.237771927A>G | CA2487477540 | RYR2 | c.*2650-85A>G (n.*2650-85A>G) c.11546-85A>G (n.11546-85A>G) c.11579-85A>G (n.11579-85A>G) c.3735-85A>G c.11558-85A>G (n.11558-85A>G) c.1611-85A>G c.11510-85A>G (n.11510-85A>G) n.2753-85A>G c.11612-85A>G (n.11612-85A>G) c.11609-85A>G (n.11609-85A>G) c.11588-85A>G (n.11588-85A>G) c.11582-85A>G (n.11582-85A>G) c.11576-85A>G (n.11576-85A>G) c.11552-85A>G (n.11552-85A>G) c.11375-85A>G (n.11375-85A>G) c.11519-85A>G (n.11519-85A>G) c.11591-85A>G (n.11591-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237771928G>A | CA2748280387 | RYR2 | c.*2650-84G>A (n.*2650-84G>A) c.11546-84G>A (n.11546-84G>A) c.11579-84G>A (n.11579-84G>A) c.3735-84G>A c.11558-84G>A (n.11558-84G>A) c.1611-84G>A c.11510-84G>A (n.11510-84G>A) n.2753-84G>A c.11612-84G>A (n.11612-84G>A) c.11609-84G>A (n.11609-84G>A) c.11588-84G>A (n.11588-84G>A) c.11582-84G>A (n.11582-84G>A) c.11576-84G>A (n.11576-84G>A) c.11552-84G>A (n.11552-84G>A) c.11375-84G>A (n.11375-84G>A) c.11519-84G>A (n.11519-84G>A) c.11591-84G>A (n.11591-84G>A) | |
| 1 | g.237771928G>T | CA2651218823 | RYR2 | c.*2650-84G>T (n.*2650-84G>T) c.11546-84G>T (n.11546-84G>T) c.11579-84G>T (n.11579-84G>T) c.3735-84G>T c.11558-84G>T (n.11558-84G>T) c.1611-84G>T c.11510-84G>T (n.11510-84G>T) n.2753-84G>T c.11612-84G>T (n.11612-84G>T) c.11609-84G>T (n.11609-84G>T) c.11588-84G>T (n.11588-84G>T) c.11582-84G>T (n.11582-84G>T) c.11576-84G>T (n.11576-84G>T) c.11552-84G>T (n.11552-84G>T) c.11375-84G>T (n.11375-84G>T) c.11519-84G>T (n.11519-84G>T) c.11591-84G>T (n.11591-84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771930A= | CA2487477541 | RYR2 | c.*2650-82A= (n.*2650-82A=) c.11546-82A= (n.11546-82A=) c.11579-82A= (n.11579-82A=) c.3735-82A= c.11558-82A= (n.11558-82A=) c.1611-82A= c.11510-82A= (n.11510-82A=) n.2753-82A= c.11612-82A= (n.11612-82A=) c.11609-82A= (n.11609-82A=) c.11588-82A= (n.11588-82A=) c.11582-82A= (n.11582-82A=) c.11576-82A= (n.11576-82A=) c.11552-82A= (n.11552-82A=) c.11375-82A= (n.11375-82A=) c.11519-82A= (n.11519-82A=) c.11591-82A= (n.11591-82A=) | |
| 1 | g.237771930A>G | CA39816590 | RYR2 | c.*2650-82A>G (n.*2650-82A>G) c.11546-82A>G (n.11546-82A>G) c.11579-82A>G (n.11579-82A>G) c.3735-82A>G c.11558-82A>G (n.11558-82A>G) c.1611-82A>G c.11510-82A>G (n.11510-82A>G) n.2753-82A>G c.11612-82A>G (n.11612-82A>G) c.11609-82A>G (n.11609-82A>G) c.11588-82A>G (n.11588-82A>G) c.11582-82A>G (n.11582-82A>G) c.11576-82A>G (n.11576-82A>G) c.11552-82A>G (n.11552-82A>G) c.11375-82A>G (n.11375-82A>G) c.11519-82A>G (n.11519-82A>G) c.11591-82A>G (n.11591-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237771932G>A | CA2651218824 | RYR2 | c.*2650-80G>A (n.*2650-80G>A) c.11546-80G>A (n.11546-80G>A) c.11579-80G>A (n.11579-80G>A) c.3735-80G>A c.11558-80G>A (n.11558-80G>A) c.1611-80G>A c.11510-80G>A (n.11510-80G>A) n.2753-80G>A c.11612-80G>A (n.11612-80G>A) c.11609-80G>A (n.11609-80G>A) c.11588-80G>A (n.11588-80G>A) c.11582-80G>A (n.11582-80G>A) c.11576-80G>A (n.11576-80G>A) c.11552-80G>A (n.11552-80G>A) c.11375-80G>A (n.11375-80G>A) c.11519-80G>A (n.11519-80G>A) c.11591-80G>A (n.11591-80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771932G>T | CA2651218825 | RYR2 | c.*2650-80G>T (n.*2650-80G>T) c.11546-80G>T (n.11546-80G>T) c.11579-80G>T (n.11579-80G>T) c.3735-80G>T c.11558-80G>T (n.11558-80G>T) c.1611-80G>T c.11510-80G>T (n.11510-80G>T) n.2753-80G>T c.11612-80G>T (n.11612-80G>T) c.11609-80G>T (n.11609-80G>T) c.11588-80G>T (n.11588-80G>T) c.11582-80G>T (n.11582-80G>T) c.11576-80G>T (n.11576-80G>T) c.11552-80G>T (n.11552-80G>T) c.11375-80G>T (n.11375-80G>T) c.11519-80G>T (n.11519-80G>T) c.11591-80G>T (n.11591-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771933C>A | CA2651218826 | RYR2 | c.*2650-79C>A (n.*2650-79C>A) c.11546-79C>A (n.11546-79C>A) c.11579-79C>A (n.11579-79C>A) c.3735-79C>A c.11558-79C>A (n.11558-79C>A) c.1611-79C>A c.11510-79C>A (n.11510-79C>A) n.2753-79C>A c.11612-79C>A (n.11612-79C>A) c.11609-79C>A (n.11609-79C>A) c.11588-79C>A (n.11588-79C>A) c.11582-79C>A (n.11582-79C>A) c.11576-79C>A (n.11576-79C>A) c.11552-79C>A (n.11552-79C>A) c.11375-79C>A (n.11375-79C>A) c.11519-79C>A (n.11519-79C>A) c.11591-79C>A (n.11591-79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237771933C= | CA2487477542 | RYR2 | c.*2650-79C= (n.*2650-79C=) c.11546-79C= (n.11546-79C=) c.11579-79C= (n.11579-79C=) c.3735-79C= c.11558-79C= (n.11558-79C=) c.1611-79C= c.11510-79C= (n.11510-79C=) n.2753-79C= c.11612-79C= (n.11612-79C=) c.11609-79C= (n.11609-79C=) c.11588-79C= (n.11588-79C=) c.11582-79C= (n.11582-79C=) c.11576-79C= (n.11576-79C=) c.11552-79C= (n.11552-79C=) c.11375-79C= (n.11375-79C=) c.11519-79C= (n.11519-79C=) c.11591-79C= (n.11591-79C=) | |
| 1 | g.237771933C>T | CA2487477543 | RYR2 | c.*2650-79C>T (n.*2650-79C>T) c.11546-79C>T (n.11546-79C>T) c.11579-79C>T (n.11579-79C>T) c.3735-79C>T c.11558-79C>T (n.11558-79C>T) c.1611-79C>T c.11510-79C>T (n.11510-79C>T) n.2753-79C>T c.11612-79C>T (n.11612-79C>T) c.11609-79C>T (n.11609-79C>T) c.11588-79C>T (n.11588-79C>T) c.11582-79C>T (n.11582-79C>T) c.11576-79C>T (n.11576-79C>T) c.11552-79C>T (n.11552-79C>T) c.11375-79C>T (n.11375-79C>T) c.11519-79C>T (n.11519-79C>T) c.11591-79C>T (n.11591-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237771934A>G | CA2607446882 | RYR2 | c.*2650-78A>G (n.*2650-78A>G) c.11546-78A>G (n.11546-78A>G) c.11579-78A>G (n.11579-78A>G) c.3735-78A>G c.11558-78A>G (n.11558-78A>G) c.1611-78A>G c.11510-78A>G (n.11510-78A>G) n.2753-78A>G c.11612-78A>G (n.11612-78A>G) c.11609-78A>G (n.11609-78A>G) c.11588-78A>G (n.11588-78A>G) c.11582-78A>G (n.11582-78A>G) c.11576-78A>G (n.11576-78A>G) c.11552-78A>G (n.11552-78A>G) c.11375-78A>G (n.11375-78A>G) c.11519-78A>G (n.11519-78A>G) c.11591-78A>G (n.11591-78A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237771935T>G | CA2574453344 | RYR2 | c.*2650-77T>G (n.*2650-77T>G) c.11546-77T>G (n.11546-77T>G) c.11579-77T>G (n.11579-77T>G) c.3735-77T>G c.11558-77T>G (n.11558-77T>G) c.1611-77T>G c.11510-77T>G (n.11510-77T>G) n.2753-77T>G c.11612-77T>G (n.11612-77T>G) c.11609-77T>G (n.11609-77T>G) c.11588-77T>G (n.11588-77T>G) c.11582-77T>G (n.11582-77T>G) c.11576-77T>G (n.11576-77T>G) c.11552-77T>G (n.11552-77T>G) c.11375-77T>G (n.11375-77T>G) c.11519-77T>G (n.11519-77T>G) c.11591-77T>G (n.11591-77T>G) | |
| 1 | g.237771937T>C | CA2487477545 | RYR2 | c.*2650-75T>C (n.*2650-75T>C) c.11546-75T>C (n.11546-75T>C) c.11579-75T>C (n.11579-75T>C) c.3735-75T>C c.11558-75T>C (n.11558-75T>C) c.1611-75T>C c.11510-75T>C (n.11510-75T>C) n.2753-75T>C c.11612-75T>C (n.11612-75T>C) c.11609-75T>C (n.11609-75T>C) c.11588-75T>C (n.11588-75T>C) c.11582-75T>C (n.11582-75T>C) c.11576-75T>C (n.11576-75T>C) c.11552-75T>C (n.11552-75T>C) c.11375-75T>C (n.11375-75T>C) c.11519-75T>C (n.11519-75T>C) c.11591-75T>C (n.11591-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237771937T= | CA2487477544 | RYR2 | c.*2650-75T= (n.*2650-75T=) c.11546-75T= (n.11546-75T=) c.11579-75T= (n.11579-75T=) c.3735-75T= c.11558-75T= (n.11558-75T=) c.1611-75T= c.11510-75T= (n.11510-75T=) n.2753-75T= c.11612-75T= (n.11612-75T=) c.11609-75T= (n.11609-75T=) c.11588-75T= (n.11588-75T=) c.11582-75T= (n.11582-75T=) c.11576-75T= (n.11576-75T=) c.11552-75T= (n.11552-75T=) c.11375-75T= (n.11375-75T=) c.11519-75T= (n.11519-75T=) c.11591-75T= (n.11591-75T=) | |
| 1 | g.237771938G>A | CA2651218827 | RYR2 | c.*2650-74G>A (n.*2650-74G>A) c.11546-74G>A (n.11546-74G>A) c.11579-74G>A (n.11579-74G>A) c.3735-74G>A c.11558-74G>A (n.11558-74G>A) c.1611-74G>A c.11510-74G>A (n.11510-74G>A) n.2753-74G>A c.11612-74G>A (n.11612-74G>A) c.11609-74G>A (n.11609-74G>A) c.11588-74G>A (n.11588-74G>A) c.11582-74G>A (n.11582-74G>A) c.11576-74G>A (n.11576-74G>A) c.11552-74G>A (n.11552-74G>A) c.11375-74G>A (n.11375-74G>A) c.11519-74G>A (n.11519-74G>A) c.11591-74G>A (n.11591-74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771938G>T | CA2651218828 | RYR2 | c.*2650-74G>T (n.*2650-74G>T) c.11546-74G>T (n.11546-74G>T) c.11579-74G>T (n.11579-74G>T) c.3735-74G>T c.11558-74G>T (n.11558-74G>T) c.1611-74G>T c.11510-74G>T (n.11510-74G>T) n.2753-74G>T c.11612-74G>T (n.11612-74G>T) c.11609-74G>T (n.11609-74G>T) c.11588-74G>T (n.11588-74G>T) c.11582-74G>T (n.11582-74G>T) c.11576-74G>T (n.11576-74G>T) c.11552-74G>T (n.11552-74G>T) c.11375-74G>T (n.11375-74G>T) c.11519-74G>T (n.11519-74G>T) c.11591-74G>T (n.11591-74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771939C>A | CA2651218829 | RYR2 | c.*2650-73C>A (n.*2650-73C>A) c.11546-73C>A (n.11546-73C>A) c.11579-73C>A (n.11579-73C>A) c.3735-73C>A c.11558-73C>A (n.11558-73C>A) c.1611-73C>A c.11510-73C>A (n.11510-73C>A) n.2753-73C>A c.11612-73C>A (n.11612-73C>A) c.11609-73C>A (n.11609-73C>A) c.11588-73C>A (n.11588-73C>A) c.11582-73C>A (n.11582-73C>A) c.11576-73C>A (n.11576-73C>A) c.11552-73C>A (n.11552-73C>A) c.11375-73C>A (n.11375-73C>A) c.11519-73C>A (n.11519-73C>A) c.11591-73C>A (n.11591-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237771939C>G | CA2651218830 | RYR2 | c.*2650-73C>G (n.*2650-73C>G) c.11546-73C>G (n.11546-73C>G) c.11579-73C>G (n.11579-73C>G) c.3735-73C>G c.11558-73C>G (n.11558-73C>G) c.1611-73C>G c.11510-73C>G (n.11510-73C>G) n.2753-73C>G c.11612-73C>G (n.11612-73C>G) c.11609-73C>G (n.11609-73C>G) c.11588-73C>G (n.11588-73C>G) c.11582-73C>G (n.11582-73C>G) c.11576-73C>G (n.11576-73C>G) c.11552-73C>G (n.11552-73C>G) c.11375-73C>G (n.11375-73C>G) c.11519-73C>G (n.11519-73C>G) c.11591-73C>G (n.11591-73C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771939C>T | CA2651218831 | RYR2 | c.*2650-73C>T (n.*2650-73C>T) c.11546-73C>T (n.11546-73C>T) c.11579-73C>T (n.11579-73C>T) c.3735-73C>T c.11558-73C>T (n.11558-73C>T) c.1611-73C>T c.11510-73C>T (n.11510-73C>T) n.2753-73C>T c.11612-73C>T (n.11612-73C>T) c.11609-73C>T (n.11609-73C>T) c.11588-73C>T (n.11588-73C>T) c.11582-73C>T (n.11582-73C>T) c.11576-73C>T (n.11576-73C>T) c.11552-73C>T (n.11552-73C>T) c.11375-73C>T (n.11375-73C>T) c.11519-73C>T (n.11519-73C>T) c.11591-73C>T (n.11591-73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771940C>A | CA2651218832 | RYR2 | c.*2650-72C>A (n.*2650-72C>A) c.11546-72C>A (n.11546-72C>A) c.11579-72C>A (n.11579-72C>A) c.3735-72C>A c.11558-72C>A (n.11558-72C>A) c.1611-72C>A c.11510-72C>A (n.11510-72C>A) n.2753-72C>A c.11612-72C>A (n.11612-72C>A) c.11609-72C>A (n.11609-72C>A) c.11588-72C>A (n.11588-72C>A) c.11582-72C>A (n.11582-72C>A) c.11576-72C>A (n.11576-72C>A) c.11552-72C>A (n.11552-72C>A) c.11375-72C>A (n.11375-72C>A) c.11519-72C>A (n.11519-72C>A) c.11591-72C>A (n.11591-72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771940C= | CA2487477546 | RYR2 | c.*2650-72C= (n.*2650-72C=) c.11546-72C= (n.11546-72C=) c.11579-72C= (n.11579-72C=) c.3735-72C= c.11558-72C= (n.11558-72C=) c.1611-72C= c.11510-72C= (n.11510-72C=) n.2753-72C= c.11612-72C= (n.11612-72C=) c.11609-72C= (n.11609-72C=) c.11588-72C= (n.11588-72C=) c.11582-72C= (n.11582-72C=) c.11576-72C= (n.11576-72C=) c.11552-72C= (n.11552-72C=) c.11375-72C= (n.11375-72C=) c.11519-72C= (n.11519-72C=) c.11591-72C= (n.11591-72C=) | |
| 1 | g.237771940C>T | CA2487477547 | RYR2 | c.*2650-72C>T (n.*2650-72C>T) c.11546-72C>T (n.11546-72C>T) c.11579-72C>T (n.11579-72C>T) c.3735-72C>T c.11558-72C>T (n.11558-72C>T) c.1611-72C>T c.11510-72C>T (n.11510-72C>T) n.2753-72C>T c.11612-72C>T (n.11612-72C>T) c.11609-72C>T (n.11609-72C>T) c.11588-72C>T (n.11588-72C>T) c.11582-72C>T (n.11582-72C>T) c.11576-72C>T (n.11576-72C>T) c.11552-72C>T (n.11552-72C>T) c.11375-72C>T (n.11375-72C>T) c.11519-72C>T (n.11519-72C>T) c.11591-72C>T (n.11591-72C>T) | dbSNP |
| 1 | g.237771941T>A | CA2651218833 | RYR2 | c.*2650-71T>A (n.*2650-71T>A) c.11546-71T>A (n.11546-71T>A) c.11579-71T>A (n.11579-71T>A) c.3735-71T>A c.11558-71T>A (n.11558-71T>A) c.1611-71T>A c.11510-71T>A (n.11510-71T>A) n.2753-71T>A c.11612-71T>A (n.11612-71T>A) c.11609-71T>A (n.11609-71T>A) c.11588-71T>A (n.11588-71T>A) c.11582-71T>A (n.11582-71T>A) c.11576-71T>A (n.11576-71T>A) c.11552-71T>A (n.11552-71T>A) c.11375-71T>A (n.11375-71T>A) c.11519-71T>A (n.11519-71T>A) c.11591-71T>A (n.11591-71T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771941T>C | CA2574453345 | RYR2 | c.*2650-71T>C (n.*2650-71T>C) c.11546-71T>C (n.11546-71T>C) c.11579-71T>C (n.11579-71T>C) c.3735-71T>C c.11558-71T>C (n.11558-71T>C) c.1611-71T>C c.11510-71T>C (n.11510-71T>C) n.2753-71T>C c.11612-71T>C (n.11612-71T>C) c.11609-71T>C (n.11609-71T>C) c.11588-71T>C (n.11588-71T>C) c.11582-71T>C (n.11582-71T>C) c.11576-71T>C (n.11576-71T>C) c.11552-71T>C (n.11552-71T>C) c.11375-71T>C (n.11375-71T>C) c.11519-71T>C (n.11519-71T>C) c.11591-71T>C (n.11591-71T>C) | |
| 1 | g.237771941T>G | CA2651218834 | RYR2 | c.*2650-71T>G (n.*2650-71T>G) c.11546-71T>G (n.11546-71T>G) c.11579-71T>G (n.11579-71T>G) c.3735-71T>G c.11558-71T>G (n.11558-71T>G) c.1611-71T>G c.11510-71T>G (n.11510-71T>G) n.2753-71T>G c.11612-71T>G (n.11612-71T>G) c.11609-71T>G (n.11609-71T>G) c.11588-71T>G (n.11588-71T>G) c.11582-71T>G (n.11582-71T>G) c.11576-71T>G (n.11576-71T>G) c.11552-71T>G (n.11552-71T>G) c.11375-71T>G (n.11375-71T>G) c.11519-71T>G (n.11519-71T>G) c.11591-71T>G (n.11591-71T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771942T>C | CA2748280389 | RYR2 | c.*2650-70T>C (n.*2650-70T>C) c.11546-70T>C (n.11546-70T>C) c.11579-70T>C (n.11579-70T>C) c.3735-70T>C c.11558-70T>C (n.11558-70T>C) c.1611-70T>C c.11510-70T>C (n.11510-70T>C) n.2753-70T>C c.11612-70T>C (n.11612-70T>C) c.11609-70T>C (n.11609-70T>C) c.11588-70T>C (n.11588-70T>C) c.11582-70T>C (n.11582-70T>C) c.11576-70T>C (n.11576-70T>C) c.11552-70T>C (n.11552-70T>C) c.11375-70T>C (n.11375-70T>C) c.11519-70T>C (n.11519-70T>C) c.11591-70T>C (n.11591-70T>C) | |
| 1 | g.237771943T>C | CA2574453346 | RYR2 | c.*2650-69T>C (n.*2650-69T>C) c.11546-69T>C (n.11546-69T>C) c.11579-69T>C (n.11579-69T>C) c.3735-69T>C c.11558-69T>C (n.11558-69T>C) c.1611-69T>C c.11510-69T>C (n.11510-69T>C) n.2753-69T>C c.11612-69T>C (n.11612-69T>C) c.11609-69T>C (n.11609-69T>C) c.11588-69T>C (n.11588-69T>C) c.11582-69T>C (n.11582-69T>C) c.11576-69T>C (n.11576-69T>C) c.11552-69T>C (n.11552-69T>C) c.11375-69T>C (n.11375-69T>C) c.11519-69T>C (n.11519-69T>C) c.11591-69T>C (n.11591-69T>C) | |
| 1 | g.237771944G>A | CA2698444820 | RYR2 | c.*2650-68G>A (n.*2650-68G>A) c.11546-68G>A (n.11546-68G>A) c.11579-68G>A (n.11579-68G>A) c.3735-68G>A c.11558-68G>A (n.11558-68G>A) c.1611-68G>A c.11510-68G>A (n.11510-68G>A) n.2753-68G>A c.11612-68G>A (n.11612-68G>A) c.11609-68G>A (n.11609-68G>A) c.11588-68G>A (n.11588-68G>A) c.11582-68G>A (n.11582-68G>A) c.11576-68G>A (n.11576-68G>A) c.11552-68G>A (n.11552-68G>A) c.11375-68G>A (n.11375-68G>A) c.11519-68G>A (n.11519-68G>A) c.11591-68G>A (n.11591-68G>A) | dbSNP |
| 1 | g.237771944G>C | CA2574453347 | RYR2 | c.*2650-68G>C (n.*2650-68G>C) c.11546-68G>C (n.11546-68G>C) c.11579-68G>C (n.11579-68G>C) c.3735-68G>C c.11558-68G>C (n.11558-68G>C) c.1611-68G>C c.11510-68G>C (n.11510-68G>C) n.2753-68G>C c.11612-68G>C (n.11612-68G>C) c.11609-68G>C (n.11609-68G>C) c.11588-68G>C (n.11588-68G>C) c.11582-68G>C (n.11582-68G>C) c.11576-68G>C (n.11576-68G>C) c.11552-68G>C (n.11552-68G>C) c.11375-68G>C (n.11375-68G>C) c.11519-68G>C (n.11519-68G>C) c.11591-68G>C (n.11591-68G>C) | |
| 1 | g.237771944G>T | CA2574453348 | RYR2 | c.*2650-68G>T (n.*2650-68G>T) c.11546-68G>T (n.11546-68G>T) c.11579-68G>T (n.11579-68G>T) c.3735-68G>T c.11558-68G>T (n.11558-68G>T) c.1611-68G>T c.11510-68G>T (n.11510-68G>T) n.2753-68G>T c.11612-68G>T (n.11612-68G>T) c.11609-68G>T (n.11609-68G>T) c.11588-68G>T (n.11588-68G>T) c.11582-68G>T (n.11582-68G>T) c.11576-68G>T (n.11576-68G>T) c.11552-68G>T (n.11552-68G>T) c.11375-68G>T (n.11375-68G>T) c.11519-68G>T (n.11519-68G>T) c.11591-68G>T (n.11591-68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771945G>A | CA2487477549 | RYR2 | c.*2650-67G>A (n.*2650-67G>A) c.11546-67G>A (n.11546-67G>A) c.11579-67G>A (n.11579-67G>A) c.3735-67G>A c.11558-67G>A (n.11558-67G>A) c.1611-67G>A c.11510-67G>A (n.11510-67G>A) n.2753-67G>A c.11612-67G>A (n.11612-67G>A) c.11609-67G>A (n.11609-67G>A) c.11588-67G>A (n.11588-67G>A) c.11582-67G>A (n.11582-67G>A) c.11576-67G>A (n.11576-67G>A) c.11552-67G>A (n.11552-67G>A) c.11375-67G>A (n.11375-67G>A) c.11519-67G>A (n.11519-67G>A) c.11591-67G>A (n.11591-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237771945G= | CA2487477548 | RYR2 | c.*2650-67G= (n.*2650-67G=) c.11546-67G= (n.11546-67G=) c.11579-67G= (n.11579-67G=) c.3735-67G= c.11558-67G= (n.11558-67G=) c.1611-67G= c.11510-67G= (n.11510-67G=) n.2753-67G= c.11612-67G= (n.11612-67G=) c.11609-67G= (n.11609-67G=) c.11588-67G= (n.11588-67G=) c.11582-67G= (n.11582-67G=) c.11576-67G= (n.11576-67G=) c.11552-67G= (n.11552-67G=) c.11375-67G= (n.11375-67G=) c.11519-67G= (n.11519-67G=) c.11591-67G= (n.11591-67G=) | |
| 1 | g.237771945G>T | CA2651218835 | RYR2 | c.*2650-67G>T (n.*2650-67G>T) c.11546-67G>T (n.11546-67G>T) c.11579-67G>T (n.11579-67G>T) c.3735-67G>T c.11558-67G>T (n.11558-67G>T) c.1611-67G>T c.11510-67G>T (n.11510-67G>T) n.2753-67G>T c.11612-67G>T (n.11612-67G>T) c.11609-67G>T (n.11609-67G>T) c.11588-67G>T (n.11588-67G>T) c.11582-67G>T (n.11582-67G>T) c.11576-67G>T (n.11576-67G>T) c.11552-67G>T (n.11552-67G>T) c.11375-67G>T (n.11375-67G>T) c.11519-67G>T (n.11519-67G>T) c.11591-67G>T (n.11591-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771946A>G | CA2651218836 | RYR2 | c.*2650-66A>G (n.*2650-66A>G) c.11546-66A>G (n.11546-66A>G) c.11579-66A>G (n.11579-66A>G) c.3735-66A>G c.11558-66A>G (n.11558-66A>G) c.1611-66A>G c.11510-66A>G (n.11510-66A>G) n.2753-66A>G c.11612-66A>G (n.11612-66A>G) c.11609-66A>G (n.11609-66A>G) c.11588-66A>G (n.11588-66A>G) c.11582-66A>G (n.11582-66A>G) c.11576-66A>G (n.11576-66A>G) c.11552-66A>G (n.11552-66A>G) c.11375-66A>G (n.11375-66A>G) c.11519-66A>G (n.11519-66A>G) c.11591-66A>G (n.11591-66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771947G>A | CA2651218837 | RYR2 | c.*2650-65G>A (n.*2650-65G>A) c.11546-65G>A (n.11546-65G>A) c.11579-65G>A (n.11579-65G>A) c.3735-65G>A c.11558-65G>A (n.11558-65G>A) c.1611-65G>A c.11510-65G>A (n.11510-65G>A) n.2753-65G>A c.11612-65G>A (n.11612-65G>A) c.11609-65G>A (n.11609-65G>A) c.11588-65G>A (n.11588-65G>A) c.11582-65G>A (n.11582-65G>A) c.11576-65G>A (n.11576-65G>A) c.11552-65G>A (n.11552-65G>A) c.11375-65G>A (n.11375-65G>A) c.11519-65G>A (n.11519-65G>A) c.11591-65G>A (n.11591-65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771947G>T | CA2651218838 | RYR2 | c.*2650-65G>T (n.*2650-65G>T) c.11546-65G>T (n.11546-65G>T) c.11579-65G>T (n.11579-65G>T) c.3735-65G>T c.11558-65G>T (n.11558-65G>T) c.1611-65G>T c.11510-65G>T (n.11510-65G>T) n.2753-65G>T c.11612-65G>T (n.11612-65G>T) c.11609-65G>T (n.11609-65G>T) c.11588-65G>T (n.11588-65G>T) c.11582-65G>T (n.11582-65G>T) c.11576-65G>T (n.11576-65G>T) c.11552-65G>T (n.11552-65G>T) c.11375-65G>T (n.11375-65G>T) c.11519-65G>T (n.11519-65G>T) c.11591-65G>T (n.11591-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771950C>A | CA2651218839 | RYR2 | c.*2650-62C>A (n.*2650-62C>A) c.11546-62C>A (n.11546-62C>A) c.11579-62C>A (n.11579-62C>A) c.3735-62C>A c.11558-62C>A (n.11558-62C>A) c.1611-62C>A c.11510-62C>A (n.11510-62C>A) n.2753-62C>A c.11612-62C>A (n.11612-62C>A) c.11609-62C>A (n.11609-62C>A) c.11588-62C>A (n.11588-62C>A) c.11582-62C>A (n.11582-62C>A) c.11576-62C>A (n.11576-62C>A) c.11552-62C>A (n.11552-62C>A) c.11375-62C>A (n.11375-62C>A) c.11519-62C>A (n.11519-62C>A) c.11591-62C>A (n.11591-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771950C= | CA2487477550 | RYR2 | c.*2650-62C= (n.*2650-62C=) c.11546-62C= (n.11546-62C=) c.11579-62C= (n.11579-62C=) c.3735-62C= c.11558-62C= (n.11558-62C=) c.1611-62C= c.11510-62C= (n.11510-62C=) n.2753-62C= c.11612-62C= (n.11612-62C=) c.11609-62C= (n.11609-62C=) c.11588-62C= (n.11588-62C=) c.11582-62C= (n.11582-62C=) c.11576-62C= (n.11576-62C=) c.11552-62C= (n.11552-62C=) c.11375-62C= (n.11375-62C=) c.11519-62C= (n.11519-62C=) c.11591-62C= (n.11591-62C=) | |
| 1 | g.237771950C>T | CA733324438 | RYR2 | c.*2650-62C>T (n.*2650-62C>T) c.11546-62C>T (n.11546-62C>T) c.11579-62C>T (n.11579-62C>T) c.3735-62C>T c.11558-62C>T (n.11558-62C>T) c.1611-62C>T c.11510-62C>T (n.11510-62C>T) n.2753-62C>T c.11612-62C>T (n.11612-62C>T) c.11609-62C>T (n.11609-62C>T) c.11588-62C>T (n.11588-62C>T) c.11582-62C>T (n.11582-62C>T) c.11576-62C>T (n.11576-62C>T) c.11552-62C>T (n.11552-62C>T) c.11375-62C>T (n.11375-62C>T) c.11519-62C>T (n.11519-62C>T) c.11591-62C>T (n.11591-62C>T) | dbSNP |
| 1 | g.237771953A= | CA2487477551 | RYR2 | c.*2650-59A= (n.*2650-59A=) c.11546-59A= (n.11546-59A=) c.11579-59A= (n.11579-59A=) c.3735-59A= c.11558-59A= (n.11558-59A=) c.1611-59A= c.11510-59A= (n.11510-59A=) n.2753-59A= c.11612-59A= (n.11612-59A=) c.11609-59A= (n.11609-59A=) c.11588-59A= (n.11588-59A=) c.11582-59A= (n.11582-59A=) c.11576-59A= (n.11576-59A=) c.11552-59A= (n.11552-59A=) c.11375-59A= (n.11375-59A=) c.11519-59A= (n.11519-59A=) c.11591-59A= (n.11591-59A=) | |
| 1 | g.237771953A>G | CA39816598 | RYR2 | c.*2650-59A>G (n.*2650-59A>G) c.11546-59A>G (n.11546-59A>G) c.11579-59A>G (n.11579-59A>G) c.3735-59A>G c.11558-59A>G (n.11558-59A>G) c.1611-59A>G c.11510-59A>G (n.11510-59A>G) n.2753-59A>G c.11612-59A>G (n.11612-59A>G) c.11609-59A>G (n.11609-59A>G) c.11588-59A>G (n.11588-59A>G) c.11582-59A>G (n.11582-59A>G) c.11576-59A>G (n.11576-59A>G) c.11552-59A>G (n.11552-59A>G) c.11375-59A>G (n.11375-59A>G) c.11519-59A>G (n.11519-59A>G) c.11591-59A>G (n.11591-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237771953A>T | CA2574453349 | RYR2 | c.*2650-59A>T (n.*2650-59A>T) c.11546-59A>T (n.11546-59A>T) c.11579-59A>T (n.11579-59A>T) c.3735-59A>T c.11558-59A>T (n.11558-59A>T) c.1611-59A>T c.11510-59A>T (n.11510-59A>T) n.2753-59A>T c.11612-59A>T (n.11612-59A>T) c.11609-59A>T (n.11609-59A>T) c.11588-59A>T (n.11588-59A>T) c.11582-59A>T (n.11582-59A>T) c.11576-59A>T (n.11576-59A>T) c.11552-59A>T (n.11552-59A>T) c.11375-59A>T (n.11375-59A>T) c.11519-59A>T (n.11519-59A>T) c.11591-59A>T (n.11591-59A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771954G>A | CA733324444 | RYR2 | c.*2650-58G>A (n.*2650-58G>A) c.11546-58G>A (n.11546-58G>A) c.11579-58G>A (n.11579-58G>A) c.3735-58G>A c.11558-58G>A (n.11558-58G>A) c.1611-58G>A c.11510-58G>A (n.11510-58G>A) n.2753-58G>A c.11612-58G>A (n.11612-58G>A) c.11609-58G>A (n.11609-58G>A) c.11588-58G>A (n.11588-58G>A) c.11582-58G>A (n.11582-58G>A) c.11576-58G>A (n.11576-58G>A) c.11552-58G>A (n.11552-58G>A) c.11375-58G>A (n.11375-58G>A) c.11519-58G>A (n.11519-58G>A) c.11591-58G>A (n.11591-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237771954G= | CA2487477572 | RYR2 | c.*2650-58G= (n.*2650-58G=) c.11546-58G= (n.11546-58G=) c.11579-58G= (n.11579-58G=) c.3735-58G= c.11558-58G= (n.11558-58G=) c.1611-58G= c.11510-58G= (n.11510-58G=) n.2753-58G= c.11612-58G= (n.11612-58G=) c.11609-58G= (n.11609-58G=) c.11588-58G= (n.11588-58G=) c.11582-58G= (n.11582-58G=) c.11576-58G= (n.11576-58G=) c.11552-58G= (n.11552-58G=) c.11375-58G= (n.11375-58G=) c.11519-58G= (n.11519-58G=) c.11591-58G= (n.11591-58G=) | |
| 1 | g.237771954G>T | CA2651218840 | RYR2 | c.*2650-58G>T (n.*2650-58G>T) c.11546-58G>T (n.11546-58G>T) c.11579-58G>T (n.11579-58G>T) c.3735-58G>T c.11558-58G>T (n.11558-58G>T) c.1611-58G>T c.11510-58G>T (n.11510-58G>T) n.2753-58G>T c.11612-58G>T (n.11612-58G>T) c.11609-58G>T (n.11609-58G>T) c.11588-58G>T (n.11588-58G>T) c.11582-58G>T (n.11582-58G>T) c.11576-58G>T (n.11576-58G>T) c.11552-58G>T (n.11552-58G>T) c.11375-58G>T (n.11375-58G>T) c.11519-58G>T (n.11519-58G>T) c.11591-58G>T (n.11591-58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771958G>T | CA2651218841 | RYR2 | c.*2650-54G>T (n.*2650-54G>T) c.11546-54G>T (n.11546-54G>T) c.11579-54G>T (n.11579-54G>T) c.3735-54G>T c.11558-54G>T (n.11558-54G>T) c.1611-54G>T c.11510-54G>T (n.11510-54G>T) n.2753-54G>T c.11612-54G>T (n.11612-54G>T) c.11609-54G>T (n.11609-54G>T) c.11588-54G>T (n.11588-54G>T) c.11582-54G>T (n.11582-54G>T) c.11576-54G>T (n.11576-54G>T) c.11552-54G>T (n.11552-54G>T) c.11375-54G>T (n.11375-54G>T) c.11519-54G>T (n.11519-54G>T) c.11591-54G>T (n.11591-54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771959A>T | CA2651218842 | RYR2 | c.*2650-53A>T (n.*2650-53A>T) c.11546-53A>T (n.11546-53A>T) c.11579-53A>T (n.11579-53A>T) c.3735-53A>T c.11558-53A>T (n.11558-53A>T) c.1611-53A>T c.11510-53A>T (n.11510-53A>T) n.2753-53A>T c.11612-53A>T (n.11612-53A>T) c.11609-53A>T (n.11609-53A>T) c.11588-53A>T (n.11588-53A>T) c.11582-53A>T (n.11582-53A>T) c.11576-53A>T (n.11576-53A>T) c.11552-53A>T (n.11552-53A>T) c.11375-53A>T (n.11375-53A>T) c.11519-53A>T (n.11519-53A>T) c.11591-53A>T (n.11591-53A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771960C>A | CA2651218843 | RYR2 | c.*2650-52C>A (n.*2650-52C>A) c.11546-52C>A (n.11546-52C>A) c.11579-52C>A (n.11579-52C>A) c.3735-52C>A c.11558-52C>A (n.11558-52C>A) c.1611-52C>A c.11510-52C>A (n.11510-52C>A) n.2753-52C>A c.11612-52C>A (n.11612-52C>A) c.11609-52C>A (n.11609-52C>A) c.11588-52C>A (n.11588-52C>A) c.11582-52C>A (n.11582-52C>A) c.11576-52C>A (n.11576-52C>A) c.11552-52C>A (n.11552-52C>A) c.11375-52C>A (n.11375-52C>A) c.11519-52C>A (n.11519-52C>A) c.11591-52C>A (n.11591-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771960C= | CA2487477573 | RYR2 | c.*2650-52C= (n.*2650-52C=) c.11546-52C= (n.11546-52C=) c.11579-52C= (n.11579-52C=) c.3735-52C= c.11558-52C= (n.11558-52C=) c.1611-52C= c.11510-52C= (n.11510-52C=) n.2753-52C= c.11612-52C= (n.11612-52C=) c.11609-52C= (n.11609-52C=) c.11588-52C= (n.11588-52C=) c.11582-52C= (n.11582-52C=) c.11576-52C= (n.11576-52C=) c.11552-52C= (n.11552-52C=) c.11375-52C= (n.11375-52C=) c.11519-52C= (n.11519-52C=) c.11591-52C= (n.11591-52C=) | |
| 1 | g.237771960C>T | CA2487477575 | RYR2 | c.*2650-52C>T (n.*2650-52C>T) c.11546-52C>T (n.11546-52C>T) c.11579-52C>T (n.11579-52C>T) c.3735-52C>T c.11558-52C>T (n.11558-52C>T) c.1611-52C>T c.11510-52C>T (n.11510-52C>T) n.2753-52C>T c.11612-52C>T (n.11612-52C>T) c.11609-52C>T (n.11609-52C>T) c.11588-52C>T (n.11588-52C>T) c.11582-52C>T (n.11582-52C>T) c.11576-52C>T (n.11576-52C>T) c.11552-52C>T (n.11552-52C>T) c.11375-52C>T (n.11375-52C>T) c.11519-52C>T (n.11519-52C>T) c.11591-52C>T (n.11591-52C>T) | dbSNP |
| 1 | g.237771962C>A | CA2651218844 | RYR2 | c.*2650-50C>A (n.*2650-50C>A) c.11546-50C>A (n.11546-50C>A) c.11579-50C>A (n.11579-50C>A) c.3735-50C>A c.11558-50C>A (n.11558-50C>A) c.1611-50C>A c.11510-50C>A (n.11510-50C>A) n.2753-50C>A c.11612-50C>A (n.11612-50C>A) c.11609-50C>A (n.11609-50C>A) c.11588-50C>A (n.11588-50C>A) c.11582-50C>A (n.11582-50C>A) c.11576-50C>A (n.11576-50C>A) c.11552-50C>A (n.11552-50C>A) c.11375-50C>A (n.11375-50C>A) c.11519-50C>A (n.11519-50C>A) c.11591-50C>A (n.11591-50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771962C>T | CA2574453350 | RYR2 | c.*2650-50C>T (n.*2650-50C>T) c.11546-50C>T (n.11546-50C>T) c.11579-50C>T (n.11579-50C>T) c.3735-50C>T c.11558-50C>T (n.11558-50C>T) c.1611-50C>T c.11510-50C>T (n.11510-50C>T) n.2753-50C>T c.11612-50C>T (n.11612-50C>T) c.11609-50C>T (n.11609-50C>T) c.11588-50C>T (n.11588-50C>T) c.11582-50C>T (n.11582-50C>T) c.11576-50C>T (n.11576-50C>T) c.11552-50C>T (n.11552-50C>T) c.11375-50C>T (n.11375-50C>T) c.11519-50C>T (n.11519-50C>T) c.11591-50C>T (n.11591-50C>T) | |
| 1 | g.237771965C>A | CA2651218845 | RYR2 | c.*2650-47C>A (n.*2650-47C>A) c.11546-47C>A (n.11546-47C>A) c.11579-47C>A (n.11579-47C>A) c.3735-47C>A c.11558-47C>A (n.11558-47C>A) c.1611-47C>A c.11510-47C>A (n.11510-47C>A) n.2753-47C>A c.11612-47C>A (n.11612-47C>A) c.11609-47C>A (n.11609-47C>A) c.11588-47C>A (n.11588-47C>A) c.11582-47C>A (n.11582-47C>A) c.11576-47C>A (n.11576-47C>A) c.11552-47C>A (n.11552-47C>A) c.11375-47C>A (n.11375-47C>A) c.11519-47C>A (n.11519-47C>A) c.11591-47C>A (n.11591-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771965C= | CA2487477578 | RYR2 | c.*2650-47C= (n.*2650-47C=) c.11546-47C= (n.11546-47C=) c.11579-47C= (n.11579-47C=) c.3735-47C= c.11558-47C= (n.11558-47C=) c.1611-47C= c.11510-47C= (n.11510-47C=) n.2753-47C= c.11612-47C= (n.11612-47C=) c.11609-47C= (n.11609-47C=) c.11588-47C= (n.11588-47C=) c.11582-47C= (n.11582-47C=) c.11576-47C= (n.11576-47C=) c.11552-47C= (n.11552-47C=) c.11375-47C= (n.11375-47C=) c.11519-47C= (n.11519-47C=) c.11591-47C= (n.11591-47C=) | |
| 1 | g.237771965C>G | CA2748280390 | RYR2 | c.*2650-47C>G (n.*2650-47C>G) c.11546-47C>G (n.11546-47C>G) c.11579-47C>G (n.11579-47C>G) c.3735-47C>G c.11558-47C>G (n.11558-47C>G) c.1611-47C>G c.11510-47C>G (n.11510-47C>G) n.2753-47C>G c.11612-47C>G (n.11612-47C>G) c.11609-47C>G (n.11609-47C>G) c.11588-47C>G (n.11588-47C>G) c.11582-47C>G (n.11582-47C>G) c.11576-47C>G (n.11576-47C>G) c.11552-47C>G (n.11552-47C>G) c.11375-47C>G (n.11375-47C>G) c.11519-47C>G (n.11519-47C>G) c.11591-47C>G (n.11591-47C>G) | |
| 1 | g.237771965C>T | CA2487477580 | RYR2 | c.*2650-47C>T (n.*2650-47C>T) c.11546-47C>T (n.11546-47C>T) c.11579-47C>T (n.11579-47C>T) c.3735-47C>T c.11558-47C>T (n.11558-47C>T) c.1611-47C>T c.11510-47C>T (n.11510-47C>T) n.2753-47C>T c.11612-47C>T (n.11612-47C>T) c.11609-47C>T (n.11609-47C>T) c.11588-47C>T (n.11588-47C>T) c.11582-47C>T (n.11582-47C>T) c.11576-47C>T (n.11576-47C>T) c.11552-47C>T (n.11552-47C>T) c.11375-47C>T (n.11375-47C>T) c.11519-47C>T (n.11519-47C>T) c.11591-47C>T (n.11591-47C>T) | dbSNP |
| 1 | g.237771966T>G | CA2574453351 | RYR2 | c.*2650-46T>G (n.*2650-46T>G) c.11546-46T>G (n.11546-46T>G) c.11579-46T>G (n.11579-46T>G) c.3735-46T>G c.11558-46T>G (n.11558-46T>G) c.1611-46T>G c.11510-46T>G (n.11510-46T>G) n.2753-46T>G c.11612-46T>G (n.11612-46T>G) c.11609-46T>G (n.11609-46T>G) c.11588-46T>G (n.11588-46T>G) c.11582-46T>G (n.11582-46T>G) c.11576-46T>G (n.11576-46T>G) c.11552-46T>G (n.11552-46T>G) c.11375-46T>G (n.11375-46T>G) c.11519-46T>G (n.11519-46T>G) c.11591-46T>G (n.11591-46T>G) | |
| 1 | g.237771967T>A | CA2651218847 | RYR2 | c.*2650-45T>A (n.*2650-45T>A) c.11546-45T>A (n.11546-45T>A) c.11579-45T>A (n.11579-45T>A) c.3735-45T>A c.11558-45T>A (n.11558-45T>A) c.1611-45T>A c.11510-45T>A (n.11510-45T>A) n.2753-45T>A c.11612-45T>A (n.11612-45T>A) c.11609-45T>A (n.11609-45T>A) c.11588-45T>A (n.11588-45T>A) c.11582-45T>A (n.11582-45T>A) c.11576-45T>A (n.11576-45T>A) c.11552-45T>A (n.11552-45T>A) c.11375-45T>A (n.11375-45T>A) c.11519-45T>A (n.11519-45T>A) c.11591-45T>A (n.11591-45T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771967T>C | CA2651218846 | RYR2 | c.*2650-45T>C (n.*2650-45T>C) c.11546-45T>C (n.11546-45T>C) c.11579-45T>C (n.11579-45T>C) c.3735-45T>C c.11558-45T>C (n.11558-45T>C) c.1611-45T>C c.11510-45T>C (n.11510-45T>C) n.2753-45T>C c.11612-45T>C (n.11612-45T>C) c.11609-45T>C (n.11609-45T>C) c.11588-45T>C (n.11588-45T>C) c.11582-45T>C (n.11582-45T>C) c.11576-45T>C (n.11576-45T>C) c.11552-45T>C (n.11552-45T>C) c.11375-45T>C (n.11375-45T>C) c.11519-45T>C (n.11519-45T>C) c.11591-45T>C (n.11591-45T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771968G>C | CA733324447 | RYR2 | c.*2650-44G>C (n.*2650-44G>C) c.11546-44G>C (n.11546-44G>C) c.11579-44G>C (n.11579-44G>C) c.3735-44G>C c.11558-44G>C (n.11558-44G>C) c.1611-44G>C c.11510-44G>C (n.11510-44G>C) n.2753-44G>C c.11612-44G>C (n.11612-44G>C) c.11609-44G>C (n.11609-44G>C) c.11588-44G>C (n.11588-44G>C) c.11582-44G>C (n.11582-44G>C) c.11576-44G>C (n.11576-44G>C) c.11552-44G>C (n.11552-44G>C) c.11375-44G>C (n.11375-44G>C) c.11519-44G>C (n.11519-44G>C) c.11591-44G>C (n.11591-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237771968G= | CA2487477581 | RYR2 | c.*2650-44G= (n.*2650-44G=) c.11546-44G= (n.11546-44G=) c.11579-44G= (n.11579-44G=) c.3735-44G= c.11558-44G= (n.11558-44G=) c.1611-44G= c.11510-44G= (n.11510-44G=) n.2753-44G= c.11612-44G= (n.11612-44G=) c.11609-44G= (n.11609-44G=) c.11588-44G= (n.11588-44G=) c.11582-44G= (n.11582-44G=) c.11576-44G= (n.11576-44G=) c.11552-44G= (n.11552-44G=) c.11375-44G= (n.11375-44G=) c.11519-44G= (n.11519-44G=) c.11591-44G= (n.11591-44G=) | |
| 1 | g.237771968G>T | CA2651218848 | RYR2 | c.*2650-44G>T (n.*2650-44G>T) c.11546-44G>T (n.11546-44G>T) c.11579-44G>T (n.11579-44G>T) c.3735-44G>T c.11558-44G>T (n.11558-44G>T) c.1611-44G>T c.11510-44G>T (n.11510-44G>T) n.2753-44G>T c.11612-44G>T (n.11612-44G>T) c.11609-44G>T (n.11609-44G>T) c.11588-44G>T (n.11588-44G>T) c.11582-44G>T (n.11582-44G>T) c.11576-44G>T (n.11576-44G>T) c.11552-44G>T (n.11552-44G>T) c.11375-44G>T (n.11375-44G>T) c.11519-44G>T (n.11519-44G>T) c.11591-44G>T (n.11591-44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771969A= | CA2487477582 | RYR2 | c.*2650-43A= (n.*2650-43A=) c.11546-43A= (n.11546-43A=) c.11579-43A= (n.11579-43A=) c.3735-43A= c.11558-43A= (n.11558-43A=) c.1611-43A= c.11510-43A= (n.11510-43A=) n.2753-43A= c.11612-43A= (n.11612-43A=) c.11609-43A= (n.11609-43A=) c.11588-43A= (n.11588-43A=) c.11582-43A= (n.11582-43A=) c.11576-43A= (n.11576-43A=) c.11552-43A= (n.11552-43A=) c.11375-43A= (n.11375-43A=) c.11519-43A= (n.11519-43A=) c.11591-43A= (n.11591-43A=) | |
| 1 | g.237771969A>G | CA529563819 | RYR2 | c.*2650-43A>G (n.*2650-43A>G) c.11546-43A>G (n.11546-43A>G) c.11579-43A>G (n.11579-43A>G) c.3735-43A>G c.11558-43A>G (n.11558-43A>G) c.1611-43A>G c.11510-43A>G (n.11510-43A>G) n.2753-43A>G c.11612-43A>G (n.11612-43A>G) c.11609-43A>G (n.11609-43A>G) c.11588-43A>G (n.11588-43A>G) c.11582-43A>G (n.11582-43A>G) c.11576-43A>G (n.11576-43A>G) c.11552-43A>G (n.11552-43A>G) c.11375-43A>G (n.11375-43A>G) c.11519-43A>G (n.11519-43A>G) c.11591-43A>G (n.11591-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.237771970A= | CA2487477583 | RYR2 | c.*2650-42A= (n.*2650-42A=) c.11546-42A= (n.11546-42A=) c.11579-42A= (n.11579-42A=) c.3735-42A= c.11558-42A= (n.11558-42A=) c.1611-42A= c.11510-42A= (n.11510-42A=) n.2753-42A= c.11612-42A= (n.11612-42A=) c.11609-42A= (n.11609-42A=) c.11588-42A= (n.11588-42A=) c.11582-42A= (n.11582-42A=) c.11576-42A= (n.11576-42A=) c.11552-42A= (n.11552-42A=) c.11375-42A= (n.11375-42A=) c.11519-42A= (n.11519-42A=) c.11591-42A= (n.11591-42A=) | |
| 1 | g.237771970A>G | CA529563820 | RYR2 | c.*2650-42A>G (n.*2650-42A>G) c.11546-42A>G (n.11546-42A>G) c.11579-42A>G (n.11579-42A>G) c.3735-42A>G c.11558-42A>G (n.11558-42A>G) c.1611-42A>G c.11510-42A>G (n.11510-42A>G) n.2753-42A>G c.11612-42A>G (n.11612-42A>G) c.11609-42A>G (n.11609-42A>G) c.11588-42A>G (n.11588-42A>G) c.11582-42A>G (n.11582-42A>G) c.11576-42A>G (n.11576-42A>G) c.11552-42A>G (n.11552-42A>G) c.11375-42A>G (n.11375-42A>G) c.11519-42A>G (n.11519-42A>G) c.11591-42A>G (n.11591-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237771971C>A | CA2651218849 | RYR2 | c.*2650-41C>A (n.*2650-41C>A) c.11546-41C>A (n.11546-41C>A) c.11579-41C>A (n.11579-41C>A) c.3735-41C>A c.11558-41C>A (n.11558-41C>A) c.1611-41C>A c.11510-41C>A (n.11510-41C>A) n.2753-41C>A c.11612-41C>A (n.11612-41C>A) c.11609-41C>A (n.11609-41C>A) c.11588-41C>A (n.11588-41C>A) c.11582-41C>A (n.11582-41C>A) c.11576-41C>A (n.11576-41C>A) c.11552-41C>A (n.11552-41C>A) c.11375-41C>A (n.11375-41C>A) c.11519-41C>A (n.11519-41C>A) c.11591-41C>A (n.11591-41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771971C= | CA2487477584 | RYR2 | c.*2650-41C= (n.*2650-41C=) c.11546-41C= (n.11546-41C=) c.11579-41C= (n.11579-41C=) c.3735-41C= c.11558-41C= (n.11558-41C=) c.1611-41C= c.11510-41C= (n.11510-41C=) n.2753-41C= c.11612-41C= (n.11612-41C=) c.11609-41C= (n.11609-41C=) c.11588-41C= (n.11588-41C=) c.11582-41C= (n.11582-41C=) c.11576-41C= (n.11576-41C=) c.11552-41C= (n.11552-41C=) c.11375-41C= (n.11375-41C=) c.11519-41C= (n.11519-41C=) c.11591-41C= (n.11591-41C=) | |
| 1 | g.237771971C>T | CA529563821 | RYR2 | c.*2650-41C>T (n.*2650-41C>T) c.11546-41C>T (n.11546-41C>T) c.11579-41C>T (n.11579-41C>T) c.3735-41C>T c.11558-41C>T (n.11558-41C>T) c.1611-41C>T c.11510-41C>T (n.11510-41C>T) n.2753-41C>T c.11612-41C>T (n.11612-41C>T) c.11609-41C>T (n.11609-41C>T) c.11588-41C>T (n.11588-41C>T) c.11582-41C>T (n.11582-41C>T) c.11576-41C>T (n.11576-41C>T) c.11552-41C>T (n.11552-41C>T) c.11375-41C>T (n.11375-41C>T) c.11519-41C>T (n.11519-41C>T) c.11591-41C>T (n.11591-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.237771972T>C | CA085006 | RYR2 | c.*2650-40T>C (n.*2650-40T>C) c.11546-40T>C (n.11546-40T>C) c.11579-40T>C (n.11579-40T>C) c.3735-40T>C c.11558-40T>C (n.11558-40T>C) c.1611-40T>C c.11510-40T>C (n.11510-40T>C) n.2753-40T>C c.11612-40T>C (n.11612-40T>C) c.11609-40T>C (n.11609-40T>C) c.11588-40T>C (n.11588-40T>C) c.11582-40T>C (n.11582-40T>C) c.11576-40T>C (n.11576-40T>C) c.11552-40T>C (n.11552-40T>C) c.11375-40T>C (n.11375-40T>C) c.11519-40T>C (n.11519-40T>C) c.11591-40T>C (n.11591-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237771972T= | CA1145632798 | RYR2 | c.*2650-40T= (n.*2650-40T=) c.11546-40T= (n.11546-40T=) c.11579-40T= (n.11579-40T=) c.3735-40T= c.11558-40T= (n.11558-40T=) c.1611-40T= c.11510-40T= (n.11510-40T=) n.2753-40T= c.11612-40T= (n.11612-40T=) c.11609-40T= (n.11609-40T=) c.11588-40T= (n.11588-40T=) c.11582-40T= (n.11582-40T=) c.11576-40T= (n.11576-40T=) c.11552-40T= (n.11552-40T=) c.11375-40T= (n.11375-40T=) c.11519-40T= (n.11519-40T=) c.11591-40T= (n.11591-40T=) | |
| 1 | g.237771974C>A | CA2651218850 | RYR2 | c.*2650-38C>A (n.*2650-38C>A) c.11546-38C>A (n.11546-38C>A) c.11579-38C>A (n.11579-38C>A) c.3735-38C>A c.11558-38C>A (n.11558-38C>A) c.1611-38C>A c.11510-38C>A (n.11510-38C>A) n.2753-38C>A c.11612-38C>A (n.11612-38C>A) c.11609-38C>A (n.11609-38C>A) c.11588-38C>A (n.11588-38C>A) c.11582-38C>A (n.11582-38C>A) c.11576-38C>A (n.11576-38C>A) c.11552-38C>A (n.11552-38C>A) c.11375-38C>A (n.11375-38C>A) c.11519-38C>A (n.11519-38C>A) c.11591-38C>A (n.11591-38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771974C>T | CA2651218851 | RYR2 | c.*2650-38C>T (n.*2650-38C>T) c.11546-38C>T (n.11546-38C>T) c.11579-38C>T (n.11579-38C>T) c.3735-38C>T c.11558-38C>T (n.11558-38C>T) c.1611-38C>T c.11510-38C>T (n.11510-38C>T) n.2753-38C>T c.11612-38C>T (n.11612-38C>T) c.11609-38C>T (n.11609-38C>T) c.11588-38C>T (n.11588-38C>T) c.11582-38C>T (n.11582-38C>T) c.11576-38C>T (n.11576-38C>T) c.11552-38C>T (n.11552-38C>T) c.11375-38C>T (n.11375-38C>T) c.11519-38C>T (n.11519-38C>T) c.11591-38C>T (n.11591-38C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771976G>T | CA2651218852 | RYR2 | c.*2650-36G>T (n.*2650-36G>T) c.11546-36G>T (n.11546-36G>T) c.11579-36G>T (n.11579-36G>T) c.3735-36G>T c.11558-36G>T (n.11558-36G>T) c.1611-36G>T c.11510-36G>T (n.11510-36G>T) n.2753-36G>T c.11612-36G>T (n.11612-36G>T) c.11609-36G>T (n.11609-36G>T) c.11588-36G>T (n.11588-36G>T) c.11582-36G>T (n.11582-36G>T) c.11576-36G>T (n.11576-36G>T) c.11552-36G>T (n.11552-36G>T) c.11375-36G>T (n.11375-36G>T) c.11519-36G>T (n.11519-36G>T) c.11591-36G>T (n.11591-36G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771978G>T | CA2651218853 | RYR2 | c.*2650-34G>T (n.*2650-34G>T) c.11546-34G>T (n.11546-34G>T) c.11579-34G>T (n.11579-34G>T) c.3735-34G>T c.11558-34G>T (n.11558-34G>T) c.1611-34G>T c.11510-34G>T (n.11510-34G>T) n.2753-34G>T c.11612-34G>T (n.11612-34G>T) c.11609-34G>T (n.11609-34G>T) c.11588-34G>T (n.11588-34G>T) c.11582-34G>T (n.11582-34G>T) c.11576-34G>T (n.11576-34G>T) c.11552-34G>T (n.11552-34G>T) c.11375-34G>T (n.11375-34G>T) c.11519-34G>T (n.11519-34G>T) c.11591-34G>T (n.11591-34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771979C>A | CA2651218854 | RYR2 | c.*2650-33C>A (n.*2650-33C>A) c.11546-33C>A (n.11546-33C>A) c.11579-33C>A (n.11579-33C>A) c.3735-33C>A c.11558-33C>A (n.11558-33C>A) c.1611-33C>A c.11510-33C>A (n.11510-33C>A) n.2753-33C>A c.11612-33C>A (n.11612-33C>A) c.11609-33C>A (n.11609-33C>A) c.11588-33C>A (n.11588-33C>A) c.11582-33C>A (n.11582-33C>A) c.11576-33C>A (n.11576-33C>A) c.11552-33C>A (n.11552-33C>A) c.11375-33C>A (n.11375-33C>A) c.11519-33C>A (n.11519-33C>A) c.11591-33C>A (n.11591-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771979C>T | CA2574453353 | RYR2 | c.*2650-33C>T (n.*2650-33C>T) c.11546-33C>T (n.11546-33C>T) c.11579-33C>T (n.11579-33C>T) c.3735-33C>T c.11558-33C>T (n.11558-33C>T) c.1611-33C>T c.11510-33C>T (n.11510-33C>T) n.2753-33C>T c.11612-33C>T (n.11612-33C>T) c.11609-33C>T (n.11609-33C>T) c.11588-33C>T (n.11588-33C>T) c.11582-33C>T (n.11582-33C>T) c.11576-33C>T (n.11576-33C>T) c.11552-33C>T (n.11552-33C>T) c.11375-33C>T (n.11375-33C>T) c.11519-33C>T (n.11519-33C>T) c.11591-33C>T (n.11591-33C>T) | |
| 1 | g.237771982G>A | CA733324462 | RYR2 | c.*2650-30G>A (n.*2650-30G>A) c.11546-30G>A (n.11546-30G>A) c.11579-30G>A (n.11579-30G>A) c.3735-30G>A c.11558-30G>A (n.11558-30G>A) c.1611-30G>A c.11510-30G>A (n.11510-30G>A) n.2753-30G>A c.11612-30G>A (n.11612-30G>A) c.11609-30G>A (n.11609-30G>A) c.11588-30G>A (n.11588-30G>A) c.11582-30G>A (n.11582-30G>A) c.11576-30G>A (n.11576-30G>A) c.11552-30G>A (n.11552-30G>A) c.11375-30G>A (n.11375-30G>A) c.11519-30G>A (n.11519-30G>A) c.11591-30G>A (n.11591-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237771982G= | CA2487477589 | RYR2 | c.*2650-30G= (n.*2650-30G=) c.11546-30G= (n.11546-30G=) c.11579-30G= (n.11579-30G=) c.3735-30G= c.11558-30G= (n.11558-30G=) c.1611-30G= c.11510-30G= (n.11510-30G=) n.2753-30G= c.11612-30G= (n.11612-30G=) c.11609-30G= (n.11609-30G=) c.11588-30G= (n.11588-30G=) c.11582-30G= (n.11582-30G=) c.11576-30G= (n.11576-30G=) c.11552-30G= (n.11552-30G=) c.11375-30G= (n.11375-30G=) c.11519-30G= (n.11519-30G=) c.11591-30G= (n.11591-30G=) | |
| 1 | g.237771982G>T | CA2651218855 | RYR2 | c.*2650-30G>T (n.*2650-30G>T) c.11546-30G>T (n.11546-30G>T) c.11579-30G>T (n.11579-30G>T) c.3735-30G>T c.11558-30G>T (n.11558-30G>T) c.1611-30G>T c.11510-30G>T (n.11510-30G>T) n.2753-30G>T c.11612-30G>T (n.11612-30G>T) c.11609-30G>T (n.11609-30G>T) c.11588-30G>T (n.11588-30G>T) c.11582-30G>T (n.11582-30G>T) c.11576-30G>T (n.11576-30G>T) c.11552-30G>T (n.11552-30G>T) c.11375-30G>T (n.11375-30G>T) c.11519-30G>T (n.11519-30G>T) c.11591-30G>T (n.11591-30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771982dup | CA2574453354 | RYR2 | c.*2650-30dup (n.*2650-30dup) c.11546-30dup (n.11546-30dup) c.11579-30dup (n.11579-30dup) c.3735-30dup c.11558-30dup (n.11558-30dup) c.1611-30dup c.11510-30dup (n.11510-30dup) n.2753-30dup c.11612-30dup (n.11612-30dup) c.11609-30dup (n.11609-30dup) c.11588-30dup (n.11588-30dup) c.11582-30dup (n.11582-30dup) c.11576-30dup (n.11576-30dup) c.11552-30dup (n.11552-30dup) c.11375-30dup (n.11375-30dup) c.11519-30dup (n.11519-30dup) c.11591-30dup (n.11591-30dup) | |
| 1 | g.237771983C>A | CA2574453356 | RYR2 | c.*2650-29C>A (n.*2650-29C>A) c.11546-29C>A (n.11546-29C>A) c.11579-29C>A (n.11579-29C>A) c.3735-29C>A c.11558-29C>A (n.11558-29C>A) c.1611-29C>A c.11510-29C>A (n.11510-29C>A) n.2753-29C>A c.11612-29C>A (n.11612-29C>A) c.11609-29C>A (n.11609-29C>A) c.11588-29C>A (n.11588-29C>A) c.11582-29C>A (n.11582-29C>A) c.11576-29C>A (n.11576-29C>A) c.11552-29C>A (n.11552-29C>A) c.11375-29C>A (n.11375-29C>A) c.11519-29C>A (n.11519-29C>A) c.11591-29C>A (n.11591-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771983C>T | CA2651218856 | RYR2 | c.*2650-29C>T (n.*2650-29C>T) c.11546-29C>T (n.11546-29C>T) c.11579-29C>T (n.11579-29C>T) c.3735-29C>T c.11558-29C>T (n.11558-29C>T) c.1611-29C>T c.11510-29C>T (n.11510-29C>T) n.2753-29C>T c.11612-29C>T (n.11612-29C>T) c.11609-29C>T (n.11609-29C>T) c.11588-29C>T (n.11588-29C>T) c.11582-29C>T (n.11582-29C>T) c.11576-29C>T (n.11576-29C>T) c.11552-29C>T (n.11552-29C>T) c.11375-29C>T (n.11375-29C>T) c.11519-29C>T (n.11519-29C>T) c.11591-29C>T (n.11591-29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771984A>C | CA2651218857 | RYR2 | c.*2650-28A>C (n.*2650-28A>C) c.11546-28A>C (n.11546-28A>C) c.11579-28A>C (n.11579-28A>C) c.3735-28A>C c.11558-28A>C (n.11558-28A>C) c.1611-28A>C c.11510-28A>C (n.11510-28A>C) n.2753-28A>C c.11612-28A>C (n.11612-28A>C) c.11609-28A>C (n.11609-28A>C) c.11588-28A>C (n.11588-28A>C) c.11582-28A>C (n.11582-28A>C) c.11576-28A>C (n.11576-28A>C) c.11552-28A>C (n.11552-28A>C) c.11375-28A>C (n.11375-28A>C) c.11519-28A>C (n.11519-28A>C) c.11591-28A>C (n.11591-28A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771985T>A | CA2651218858 | RYR2 | c.*2650-27T>A (n.*2650-27T>A) c.11546-27T>A (n.11546-27T>A) c.11579-27T>A (n.11579-27T>A) c.3735-27T>A c.11558-27T>A (n.11558-27T>A) c.1611-27T>A c.11510-27T>A (n.11510-27T>A) n.2753-27T>A c.11612-27T>A (n.11612-27T>A) c.11609-27T>A (n.11609-27T>A) c.11588-27T>A (n.11588-27T>A) c.11582-27T>A (n.11582-27T>A) c.11576-27T>A (n.11576-27T>A) c.11552-27T>A (n.11552-27T>A) c.11375-27T>A (n.11375-27T>A) c.11519-27T>A (n.11519-27T>A) c.11591-27T>A (n.11591-27T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771985T>C | CA085004 | RYR2 | c.*2650-27T>C (n.*2650-27T>C) c.11546-27T>C (n.11546-27T>C) c.11579-27T>C (n.11579-27T>C) c.3735-27T>C c.11558-27T>C (n.11558-27T>C) c.1611-27T>C c.11510-27T>C (n.11510-27T>C) n.2753-27T>C c.11612-27T>C (n.11612-27T>C) c.11609-27T>C (n.11609-27T>C) c.11588-27T>C (n.11588-27T>C) c.11582-27T>C (n.11582-27T>C) c.11576-27T>C (n.11576-27T>C) c.11552-27T>C (n.11552-27T>C) c.11375-27T>C (n.11375-27T>C) c.11519-27T>C (n.11519-27T>C) c.11591-27T>C (n.11591-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.237771985T>G | CA085005 | RYR2 | c.*2650-27T>G (n.*2650-27T>G) c.11546-27T>G (n.11546-27T>G) c.11579-27T>G (n.11579-27T>G) c.3735-27T>G c.11558-27T>G (n.11558-27T>G) c.1611-27T>G c.11510-27T>G (n.11510-27T>G) n.2753-27T>G c.11612-27T>G (n.11612-27T>G) c.11609-27T>G (n.11609-27T>G) c.11588-27T>G (n.11588-27T>G) c.11582-27T>G (n.11582-27T>G) c.11576-27T>G (n.11576-27T>G) c.11552-27T>G (n.11552-27T>G) c.11375-27T>G (n.11375-27T>G) c.11519-27T>G (n.11519-27T>G) c.11591-27T>G (n.11591-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237771985T= | CA2487477592 | RYR2 | c.*2650-27T= (n.*2650-27T=) c.11546-27T= (n.11546-27T=) c.11579-27T= (n.11579-27T=) c.3735-27T= c.11558-27T= (n.11558-27T=) c.1611-27T= c.11510-27T= (n.11510-27T=) n.2753-27T= c.11612-27T= (n.11612-27T=) c.11609-27T= (n.11609-27T=) c.11588-27T= (n.11588-27T=) c.11582-27T= (n.11582-27T=) c.11576-27T= (n.11576-27T=) c.11552-27T= (n.11552-27T=) c.11375-27T= (n.11375-27T=) c.11519-27T= (n.11519-27T=) c.11591-27T= (n.11591-27T=) | |
| 1 | g.237771986T>A | CA2651218859 | RYR2 | c.*2650-26T>A (n.*2650-26T>A) c.11546-26T>A (n.11546-26T>A) c.11579-26T>A (n.11579-26T>A) c.3735-26T>A c.11558-26T>A (n.11558-26T>A) c.1611-26T>A c.11510-26T>A (n.11510-26T>A) n.2753-26T>A c.11612-26T>A (n.11612-26T>A) c.11609-26T>A (n.11609-26T>A) c.11588-26T>A (n.11588-26T>A) c.11582-26T>A (n.11582-26T>A) c.11576-26T>A (n.11576-26T>A) c.11552-26T>A (n.11552-26T>A) c.11375-26T>A (n.11375-26T>A) c.11519-26T>A (n.11519-26T>A) c.11591-26T>A (n.11591-26T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771987A>T | CA2651218860 | RYR2 | c.*2650-25A>T (n.*2650-25A>T) c.11546-25A>T (n.11546-25A>T) c.11579-25A>T (n.11579-25A>T) c.3735-25A>T c.11558-25A>T (n.11558-25A>T) c.1611-25A>T c.11510-25A>T (n.11510-25A>T) n.2753-25A>T c.11612-25A>T (n.11612-25A>T) c.11609-25A>T (n.11609-25A>T) c.11588-25A>T (n.11588-25A>T) c.11582-25A>T (n.11582-25A>T) c.11576-25A>T (n.11576-25A>T) c.11552-25A>T (n.11552-25A>T) c.11375-25A>T (n.11375-25A>T) c.11519-25A>T (n.11519-25A>T) c.11591-25A>T (n.11591-25A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771988A>C | CA2515715860 | RYR2 | c.*2650-24A>C (n.*2650-24A>C) c.11546-24A>C (n.11546-24A>C) c.11579-24A>C (n.11579-24A>C) c.3735-24A>C c.11558-24A>C (n.11558-24A>C) c.1611-24A>C c.11510-24A>C (n.11510-24A>C) n.2753-24A>C c.11612-24A>C (n.11612-24A>C) c.11609-24A>C (n.11609-24A>C) c.11588-24A>C (n.11588-24A>C) c.11582-24A>C (n.11582-24A>C) c.11576-24A>C (n.11576-24A>C) c.11552-24A>C (n.11552-24A>C) c.11375-24A>C (n.11375-24A>C) c.11519-24A>C (n.11519-24A>C) c.11591-24A>C (n.11591-24A>C) | |
| 1 | g.237771990A>C | CA2651218862 | RYR2 | c.*2650-22A>C (n.*2650-22A>C) c.11546-22A>C (n.11546-22A>C) c.11579-22A>C (n.11579-22A>C) c.3735-22A>C c.11558-22A>C (n.11558-22A>C) c.1611-22A>C c.11510-22A>C (n.11510-22A>C) n.2753-22A>C c.11612-22A>C (n.11612-22A>C) c.11609-22A>C (n.11609-22A>C) c.11588-22A>C (n.11588-22A>C) c.11582-22A>C (n.11582-22A>C) c.11576-22A>C (n.11576-22A>C) c.11552-22A>C (n.11552-22A>C) c.11375-22A>C (n.11375-22A>C) c.11519-22A>C (n.11519-22A>C) c.11591-22A>C (n.11591-22A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771990A>G | CA2651218863 | RYR2 | c.*2650-22A>G (n.*2650-22A>G) c.11546-22A>G (n.11546-22A>G) c.11579-22A>G (n.11579-22A>G) c.3735-22A>G c.11558-22A>G (n.11558-22A>G) c.1611-22A>G c.11510-22A>G (n.11510-22A>G) n.2753-22A>G c.11612-22A>G (n.11612-22A>G) c.11609-22A>G (n.11609-22A>G) c.11588-22A>G (n.11588-22A>G) c.11582-22A>G (n.11582-22A>G) c.11576-22A>G (n.11576-22A>G) c.11552-22A>G (n.11552-22A>G) c.11375-22A>G (n.11375-22A>G) c.11519-22A>G (n.11519-22A>G) c.11591-22A>G (n.11591-22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771991del | CA2651218864 | RYR2 | c.*2650-21del (n.*2650-21del) c.11546-21del (n.11546-21del) c.11579-21del (n.11579-21del) c.3735-21del c.11558-21del (n.11558-21del) c.1611-21del c.11510-21del (n.11510-21del) n.2753-21del c.11612-21del (n.11612-21del) c.11609-21del (n.11609-21del) c.11588-21del (n.11588-21del) c.11582-21del (n.11582-21del) c.11576-21del (n.11576-21del) c.11552-21del (n.11552-21del) c.11375-21del (n.11375-21del) c.11519-21del (n.11519-21del) c.11591-21del (n.11591-21del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771991_237771993del | CA2651218861 | RYR2 | c.*2650-21_*2650-19del (n.*2650-21_*2650-19del) c.11546-21_11546-19del (n.11546-21_11546-19del) c.11579-21_11579-19del (n.11579-21_11579-19del) c.3735-21_3735-19del c.11558-21_11558-19del (n.11558-21_11558-19del) c.1611-21_1611-19del c.11510-21_11510-19del (n.11510-21_11510-19del) n.2753-21_2753-19del c.11612-21_11612-19del (n.11612-21_11612-19del) c.11609-21_11609-19del (n.11609-21_11609-19del) c.11588-21_11588-19del (n.11588-21_11588-19del) c.11582-21_11582-19del (n.11582-21_11582-19del) c.11576-21_11576-19del (n.11576-21_11576-19del) c.11552-21_11552-19del (n.11552-21_11552-19del) c.11375-21_11375-19del (n.11375-21_11375-19del) c.11519-21_11519-19del (n.11519-21_11519-19del) c.11591-21_11591-19del (n.11591-21_11591-19del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771992C>A | CA2651218865 | RYR2 | c.*2650-20C>A (n.*2650-20C>A) c.11546-20C>A (n.11546-20C>A) c.11579-20C>A (n.11579-20C>A) c.3735-20C>A c.11558-20C>A (n.11558-20C>A) c.1611-20C>A c.11510-20C>A (n.11510-20C>A) n.2753-20C>A c.11612-20C>A (n.11612-20C>A) c.11609-20C>A (n.11609-20C>A) c.11588-20C>A (n.11588-20C>A) c.11582-20C>A (n.11582-20C>A) c.11576-20C>A (n.11576-20C>A) c.11552-20C>A (n.11552-20C>A) c.11375-20C>A (n.11375-20C>A) c.11519-20C>A (n.11519-20C>A) c.11591-20C>A (n.11591-20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771992C= | CA2487477598 | RYR2 | c.*2650-20C= (n.*2650-20C=) c.11546-20C= (n.11546-20C=) c.11579-20C= (n.11579-20C=) c.3735-20C= c.11558-20C= (n.11558-20C=) c.1611-20C= c.11510-20C= (n.11510-20C=) n.2753-20C= c.11612-20C= (n.11612-20C=) c.11609-20C= (n.11609-20C=) c.11588-20C= (n.11588-20C=) c.11582-20C= (n.11582-20C=) c.11576-20C= (n.11576-20C=) c.11552-20C= (n.11552-20C=) c.11375-20C= (n.11375-20C=) c.11519-20C= (n.11519-20C=) c.11591-20C= (n.11591-20C=) | |
| 1 | g.237771992C>T | CA1474964 | RYR2 | c.*2650-20C>T (n.*2650-20C>T) c.11546-20C>T (n.11546-20C>T) c.11579-20C>T (n.11579-20C>T) c.3735-20C>T c.11558-20C>T (n.11558-20C>T) c.1611-20C>T c.11510-20C>T (n.11510-20C>T) n.2753-20C>T c.11612-20C>T (n.11612-20C>T) c.11609-20C>T (n.11609-20C>T) c.11588-20C>T (n.11588-20C>T) c.11582-20C>T (n.11582-20C>T) c.11576-20C>T (n.11576-20C>T) c.11552-20C>T (n.11552-20C>T) c.11375-20C>T (n.11375-20C>T) c.11519-20C>T (n.11519-20C>T) c.11591-20C>T (n.11591-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237771992_237771994delinsCAT | CA2487477597 | RYR2 | c.*2650-20_*2650-18delinsCAT (n.*2650-20_*2650-18delinsCAT) c.11546-20_11546-18delinsCAT (n.11546-20_11546-18delinsCAT) c.11579-20_11579-18delinsCAT (n.11579-20_11579-18delinsCAT) c.3735-20_3735-18delinsCAT c.11558-20_11558-18delinsCAT (n.11558-20_11558-18delinsCAT) c.1611-20_1611-18delinsCAT c.11510-20_11510-18delinsCAT (n.11510-20_11510-18delinsCAT) n.2753-20_2753-18delinsCAT c.11612-20_11612-18delinsCAT (n.11612-20_11612-18delinsCAT) c.11609-20_11609-18delinsCAT (n.11609-20_11609-18delinsCAT) c.11588-20_11588-18delinsCAT (n.11588-20_11588-18delinsCAT) c.11582-20_11582-18delinsCAT (n.11582-20_11582-18delinsCAT) c.11576-20_11576-18delinsCAT (n.11576-20_11576-18delinsCAT) c.11552-20_11552-18delinsCAT (n.11552-20_11552-18delinsCAT) c.11375-20_11375-18delinsCAT (n.11375-20_11375-18delinsCAT) c.11519-20_11519-18delinsCAT (n.11519-20_11519-18delinsCAT) c.11591-20_11591-18delinsCAT (n.11591-20_11591-18delinsCAT) | |
| 1 | g.237771992_237771995delinsCATT | CA2487477595 | RYR2 | c.*2650-20_*2650-17delinsCATT (n.*2650-20_*2650-17delinsCATT) c.11546-20_11546-17delinsCATT (n.11546-20_11546-17delinsCATT) c.11579-20_11579-17delinsCATT (n.11579-20_11579-17delinsCATT) c.3735-20_3735-17delinsCATT c.11558-20_11558-17delinsCATT (n.11558-20_11558-17delinsCATT) c.1611-20_1611-17delinsCATT c.11510-20_11510-17delinsCATT (n.11510-20_11510-17delinsCATT) n.2753-20_2753-17delinsCATT c.11612-20_11612-17delinsCATT (n.11612-20_11612-17delinsCATT) c.11609-20_11609-17delinsCATT (n.11609-20_11609-17delinsCATT) c.11588-20_11588-17delinsCATT (n.11588-20_11588-17delinsCATT) c.11582-20_11582-17delinsCATT (n.11582-20_11582-17delinsCATT) c.11576-20_11576-17delinsCATT (n.11576-20_11576-17delinsCATT) c.11552-20_11552-17delinsCATT (n.11552-20_11552-17delinsCATT) c.11375-20_11375-17delinsCATT (n.11375-20_11375-17delinsCATT) c.11519-20_11519-17delinsCATT (n.11519-20_11519-17delinsCATT) c.11591-20_11591-17delinsCATT (n.11591-20_11591-17delinsCATT) | |
| 1 | g.237771993A= | CA2487477601 | RYR2 | c.*2650-19A= (n.*2650-19A=) c.11546-19A= (n.11546-19A=) c.11579-19A= (n.11579-19A=) c.3735-19A= c.11558-19A= (n.11558-19A=) c.1611-19A= c.11510-19A= (n.11510-19A=) n.2753-19A= c.11612-19A= (n.11612-19A=) c.11609-19A= (n.11609-19A=) c.11588-19A= (n.11588-19A=) c.11582-19A= (n.11582-19A=) c.11576-19A= (n.11576-19A=) c.11552-19A= (n.11552-19A=) c.11375-19A= (n.11375-19A=) c.11519-19A= (n.11519-19A=) c.11591-19A= (n.11591-19A=) | |
| 1 | g.237771993A>G | CA2651218866 | RYR2 | c.*2650-19A>G (n.*2650-19A>G) c.11546-19A>G (n.11546-19A>G) c.11579-19A>G (n.11579-19A>G) c.3735-19A>G c.11558-19A>G (n.11558-19A>G) c.1611-19A>G c.11510-19A>G (n.11510-19A>G) n.2753-19A>G c.11612-19A>G (n.11612-19A>G) c.11609-19A>G (n.11609-19A>G) c.11588-19A>G (n.11588-19A>G) c.11582-19A>G (n.11582-19A>G) c.11576-19A>G (n.11576-19A>G) c.11552-19A>G (n.11552-19A>G) c.11375-19A>G (n.11375-19A>G) c.11519-19A>G (n.11519-19A>G) c.11591-19A>G (n.11591-19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.237771993A>T | CA2573132868 | RYR2 | c.*2650-19A>T (n.*2650-19A>T) c.11546-19A>T (n.11546-19A>T) c.11579-19A>T (n.11579-19A>T) c.3735-19A>T c.11558-19A>T (n.11558-19A>T) c.1611-19A>T c.11510-19A>T (n.11510-19A>T) n.2753-19A>T c.11612-19A>T (n.11612-19A>T) c.11609-19A>T (n.11609-19A>T) c.11588-19A>T (n.11588-19A>T) c.11582-19A>T (n.11582-19A>T) c.11576-19A>T (n.11576-19A>T) c.11552-19A>T (n.11552-19A>T) c.11375-19A>T (n.11375-19A>T) c.11519-19A>T (n.11519-19A>T) c.11591-19A>T (n.11591-19A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237771993_237771994del | CA529563822 | RYR2 | c.*2650-19_*2650-18del (n.*2650-19_*2650-18del) c.11546-19_11546-18del (n.11546-19_11546-18del) c.11579-19_11579-18del (n.11579-19_11579-18del) c.3735-19_3735-18del c.11558-19_11558-18del (n.11558-19_11558-18del) c.1611-19_1611-18del c.11510-19_11510-18del (n.11510-19_11510-18del) n.2753-19_2753-18del c.11612-19_11612-18del (n.11612-19_11612-18del) c.11609-19_11609-18del (n.11609-19_11609-18del) c.11588-19_11588-18del (n.11588-19_11588-18del) c.11582-19_11582-18del (n.11582-19_11582-18del) c.11576-19_11576-18del (n.11576-19_11576-18del) c.11552-19_11552-18del (n.11552-19_11552-18del) c.11375-19_11375-18del (n.11375-19_11375-18del) c.11519-19_11519-18del (n.11519-19_11519-18del) c.11591-19_11591-18del (n.11591-19_11591-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237771993_237771995del | CA1474965 | RYR2 | c.*2650-19_*2650-17del (n.*2650-19_*2650-17del) c.11546-19_11546-17del (n.11546-19_11546-17del) c.11579-19_11579-17del (n.11579-19_11579-17del) c.3735-19_3735-17del c.11558-19_11558-17del (n.11558-19_11558-17del) c.1611-19_1611-17del c.11510-19_11510-17del (n.11510-19_11510-17del) n.2753-19_2753-17del c.11612-19_11612-17del (n.11612-19_11612-17del) c.11609-19_11609-17del (n.11609-19_11609-17del) c.11588-19_11588-17del (n.11588-19_11588-17del) c.11582-19_11582-17del (n.11582-19_11582-17del) c.11576-19_11576-17del (n.11576-19_11576-17del) c.11552-19_11552-17del (n.11552-19_11552-17del) c.11375-19_11375-17del (n.11375-19_11375-17del) c.11519-19_11519-17del (n.11519-19_11519-17del) c.11591-19_11591-17del (n.11591-19_11591-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.237771993_237771995delinsATT | CA1148466255 | RYR2 | c.*2650-19_*2650-17delinsATT (n.*2650-19_*2650-17delinsATT) c.11546-19_11546-17delinsATT (n.11546-19_11546-17delinsATT) c.11579-19_11579-17delinsATT (n.11579-19_11579-17delinsATT) c.3735-19_3735-17delinsATT c.11558-19_11558-17delinsATT (n.11558-19_11558-17delinsATT) c.1611-19_1611-17delinsATT c.11510-19_11510-17delinsATT (n.11510-19_11510-17delinsATT) n.2753-19_2753-17delinsATT c.11612-19_11612-17delinsATT (n.11612-19_11612-17delinsATT) c.11609-19_11609-17delinsATT (n.11609-19_11609-17delinsATT) c.11588-19_11588-17delinsATT (n.11588-19_11588-17delinsATT) c.11582-19_11582-17delinsATT (n.11582-19_11582-17delinsATT) c.11576-19_11576-17delinsATT (n.11576-19_11576-17delinsATT) c.11552-19_11552-17delinsATT (n.11552-19_11552-17delinsATT) c.11375-19_11375-17delinsATT (n.11375-19_11375-17delinsATT) c.11519-19_11519-17delinsATT (n.11519-19_11519-17delinsATT) c.11591-19_11591-17delinsATT (n.11591-19_11591-17delinsATT) | |
| 1 | g.237771994T>C | CA1013742570 | RYR2 | c.*2650-18T>C (n.*2650-18T>C) c.11546-18T>C (n.11546-18T>C) c.11579-18T>C (n.11579-18T>C) c.3735-18T>C c.11558-18T>C (n.11558-18T>C) c.1611-18T>C c.11510-18T>C (n.11510-18T>C) n.2753-18T>C c.11612-18T>C (n.11612-18T>C) c.11609-18T>C (n.11609-18T>C) c.11588-18T>C (n.11588-18T>C) c.11582-18T>C (n.11582-18T>C) c.11576-18T>C (n.11576-18T>C) c.11552-18T>C (n.11552-18T>C) c.11375-18T>C (n.11375-18T>C) c.11519-18T>C (n.11519-18T>C) c.11591-18T>C (n.11591-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237771994T>G | CA2651218867 | RYR2 | c.*2650-18T>G (n.*2650-18T>G) c.11546-18T>G (n.11546-18T>G) c.11579-18T>G (n.11579-18T>G) c.3735-18T>G c.11558-18T>G (n.11558-18T>G) c.1611-18T>G c.11510-18T>G (n.11510-18T>G) n.2753-18T>G c.11612-18T>G (n.11612-18T>G) c.11609-18T>G (n.11609-18T>G) c.11588-18T>G (n.11588-18T>G) c.11582-18T>G (n.11582-18T>G) c.11576-18T>G (n.11576-18T>G) c.11552-18T>G (n.11552-18T>G) c.11375-18T>G (n.11375-18T>G) c.11519-18T>G (n.11519-18T>G) c.11591-18T>G (n.11591-18T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.237771994T= | CA2487477603 | RYR2 | c.*2650-18T= (n.*2650-18T=) c.11546-18T= (n.11546-18T=) c.11579-18T= (n.11579-18T=) c.3735-18T= c.11558-18T= (n.11558-18T=) c.1611-18T= c.11510-18T= (n.11510-18T=) n.2753-18T= c.11612-18T= (n.11612-18T=) c.11609-18T= (n.11609-18T=) c.11588-18T= (n.11588-18T=) c.11582-18T= (n.11582-18T=) c.11576-18T= (n.11576-18T=) c.11552-18T= (n.11552-18T=) c.11375-18T= (n.11375-18T=) c.11519-18T= (n.11519-18T=) c.11591-18T= (n.11591-18T=) | |
| 1 | g.237772000dup | CA085001 | RYR2 | c.*2650-12dup (n.*2650-12dup) c.11546-12dup (n.11546-12dup) c.11579-12dup (n.11579-12dup) c.3735-12dup c.11558-12dup (n.11558-12dup) c.1611-12dup c.11510-12dup (n.11510-12dup) n.2753-12dup c.11612-12dup (n.11612-12dup) c.11609-12dup (n.11609-12dup) c.11588-12dup (n.11588-12dup) c.11582-12dup (n.11582-12dup) c.11576-12dup (n.11576-12dup) c.11552-12dup (n.11552-12dup) c.11375-12dup (n.11375-12dup) c.11519-12dup (n.11519-12dup) c.11591-12dup (n.11591-12dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237772000del | CA2569787050 | RYR2 | c.*2650-12del (n.*2650-12del) c.11546-12del (n.11546-12del) c.11579-12del (n.11579-12del) c.3735-12del c.11558-12del (n.11558-12del) c.1611-12del c.11510-12del (n.11510-12del) n.2753-12del c.11612-12del (n.11612-12del) c.11609-12del (n.11609-12del) c.11588-12del (n.11588-12del) c.11582-12del (n.11582-12del) c.11576-12del (n.11576-12del) c.11552-12del (n.11552-12del) c.11375-12del (n.11375-12del) c.11519-12del (n.11519-12del) c.11591-12del (n.11591-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771995T>G | CA1013742595 | RYR2 | c.*2650-17T>G (n.*2650-17T>G) c.11546-17T>G (n.11546-17T>G) c.11579-17T>G (n.11579-17T>G) c.3735-17T>G c.11558-17T>G (n.11558-17T>G) c.1611-17T>G c.11510-17T>G (n.11510-17T>G) n.2753-17T>G c.11612-17T>G (n.11612-17T>G) c.11609-17T>G (n.11609-17T>G) c.11588-17T>G (n.11588-17T>G) c.11582-17T>G (n.11582-17T>G) c.11576-17T>G (n.11576-17T>G) c.11552-17T>G (n.11552-17T>G) c.11375-17T>G (n.11375-17T>G) c.11519-17T>G (n.11519-17T>G) c.11591-17T>G (n.11591-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237771995T= | CA2487477605 | RYR2 | c.*2650-17T= (n.*2650-17T=) c.11546-17T= (n.11546-17T=) c.11579-17T= (n.11579-17T=) c.3735-17T= c.11558-17T= (n.11558-17T=) c.1611-17T= c.11510-17T= (n.11510-17T=) n.2753-17T= c.11612-17T= (n.11612-17T=) c.11609-17T= (n.11609-17T=) c.11588-17T= (n.11588-17T=) c.11582-17T= (n.11582-17T=) c.11576-17T= (n.11576-17T=) c.11552-17T= (n.11552-17T=) c.11375-17T= (n.11375-17T=) c.11519-17T= (n.11519-17T=) c.11591-17T= (n.11591-17T=) | |
| 1 | g.237771997T>C | CA085000 | RYR2 | c.*2650-15T>C (n.*2650-15T>C) c.11546-15T>C (n.11546-15T>C) c.11579-15T>C (n.11579-15T>C) c.3735-15T>C c.11558-15T>C (n.11558-15T>C) c.1611-15T>C c.11510-15T>C (n.11510-15T>C) n.2753-15T>C c.11612-15T>C (n.11612-15T>C) c.11609-15T>C (n.11609-15T>C) c.11588-15T>C (n.11588-15T>C) c.11582-15T>C (n.11582-15T>C) c.11576-15T>C (n.11576-15T>C) c.11552-15T>C (n.11552-15T>C) c.11375-15T>C (n.11375-15T>C) c.11519-15T>C (n.11519-15T>C) c.11591-15T>C (n.11591-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237771997T= | CA2487477609 | RYR2 | c.*2650-15T= (n.*2650-15T=) c.11546-15T= (n.11546-15T=) c.11579-15T= (n.11579-15T=) c.3735-15T= c.11558-15T= (n.11558-15T=) c.1611-15T= c.11510-15T= (n.11510-15T=) n.2753-15T= c.11612-15T= (n.11612-15T=) c.11609-15T= (n.11609-15T=) c.11588-15T= (n.11588-15T=) c.11582-15T= (n.11582-15T=) c.11576-15T= (n.11576-15T=) c.11552-15T= (n.11552-15T=) c.11375-15T= (n.11375-15T=) c.11519-15T= (n.11519-15T=) c.11591-15T= (n.11591-15T=) | |
| 1 | g.237771998T>C | CA2651218868 | RYR2 | c.*2650-14T>C (n.*2650-14T>C) c.11546-14T>C (n.11546-14T>C) c.11579-14T>C (n.11579-14T>C) c.3735-14T>C c.11558-14T>C (n.11558-14T>C) c.1611-14T>C c.11510-14T>C (n.11510-14T>C) n.2753-14T>C c.11612-14T>C (n.11612-14T>C) c.11609-14T>C (n.11609-14T>C) c.11588-14T>C (n.11588-14T>C) c.11582-14T>C (n.11582-14T>C) c.11576-14T>C (n.11576-14T>C) c.11552-14T>C (n.11552-14T>C) c.11375-14T>C (n.11375-14T>C) c.11519-14T>C (n.11519-14T>C) c.11591-14T>C (n.11591-14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237771999T>G | CA913203414 | RYR2 | c.*2650-13T>G (n.*2650-13T>G) c.11546-13T>G (n.11546-13T>G) c.11579-13T>G (n.11579-13T>G) c.3735-13T>G c.11558-13T>G (n.11558-13T>G) c.1611-13T>G c.11510-13T>G (n.11510-13T>G) n.2753-13T>G c.11612-13T>G (n.11612-13T>G) c.11609-13T>G (n.11609-13T>G) c.11588-13T>G (n.11588-13T>G) c.11582-13T>G (n.11582-13T>G) c.11576-13T>G (n.11576-13T>G) c.11552-13T>G (n.11552-13T>G) c.11375-13T>G (n.11375-13T>G) c.11519-13T>G (n.11519-13T>G) c.11591-13T>G (n.11591-13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237771999T= | CA2487477613 | RYR2 | c.*2650-13T= (n.*2650-13T=) c.11546-13T= (n.11546-13T=) c.11579-13T= (n.11579-13T=) c.3735-13T= c.11558-13T= (n.11558-13T=) c.1611-13T= c.11510-13T= (n.11510-13T=) n.2753-13T= c.11612-13T= (n.11612-13T=) c.11609-13T= (n.11609-13T=) c.11588-13T= (n.11588-13T=) c.11582-13T= (n.11582-13T=) c.11576-13T= (n.11576-13T=) c.11552-13T= (n.11552-13T=) c.11375-13T= (n.11375-13T=) c.11519-13T= (n.11519-13T=) c.11591-13T= (n.11591-13T=) | |
| 1 | g.237772001A>T | CA2651218869 | RYR2 | c.*2650-11A>T (n.*2650-11A>T) c.11546-11A>T (n.11546-11A>T) c.11579-11A>T (n.11579-11A>T) c.3735-11A>T c.11558-11A>T (n.11558-11A>T) c.1611-11A>T c.11510-11A>T (n.11510-11A>T) n.2753-11A>T c.11612-11A>T (n.11612-11A>T) c.11609-11A>T (n.11609-11A>T) c.11588-11A>T (n.11588-11A>T) c.11582-11A>T (n.11582-11A>T) c.11576-11A>T (n.11576-11A>T) c.11552-11A>T (n.11552-11A>T) c.11375-11A>T (n.11375-11A>T) c.11519-11A>T (n.11519-11A>T) c.11591-11A>T (n.11591-11A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772002T>A | CA16610023 | RYR2 | c.*2650-10T>A (n.*2650-10T>A) c.11546-10T>A (n.11546-10T>A) c.11579-10T>A (n.11579-10T>A) c.3735-10T>A c.11558-10T>A (n.11558-10T>A) c.1611-10T>A c.11510-10T>A (n.11510-10T>A) n.2753-10T>A c.11612-10T>A (n.11612-10T>A) c.11609-10T>A (n.11609-10T>A) c.11588-10T>A (n.11588-10T>A) c.11582-10T>A (n.11582-10T>A) c.11576-10T>A (n.11576-10T>A) c.11552-10T>A (n.11552-10T>A) c.11375-10T>A (n.11375-10T>A) c.11519-10T>A (n.11519-10T>A) c.11591-10T>A (n.11591-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237772002T>C | CA2651218870 | RYR2 | c.*2650-10T>C (n.*2650-10T>C) c.11546-10T>C (n.11546-10T>C) c.11579-10T>C (n.11579-10T>C) c.3735-10T>C c.11558-10T>C (n.11558-10T>C) c.1611-10T>C c.11510-10T>C (n.11510-10T>C) n.2753-10T>C c.11612-10T>C (n.11612-10T>C) c.11609-10T>C (n.11609-10T>C) c.11588-10T>C (n.11588-10T>C) c.11582-10T>C (n.11582-10T>C) c.11576-10T>C (n.11576-10T>C) c.11552-10T>C (n.11552-10T>C) c.11375-10T>C (n.11375-10T>C) c.11519-10T>C (n.11519-10T>C) c.11591-10T>C (n.11591-10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772002T= | CA2487477615 | RYR2 | c.*2650-10T= (n.*2650-10T=) c.11546-10T= (n.11546-10T=) c.11579-10T= (n.11579-10T=) c.3735-10T= c.11558-10T= (n.11558-10T=) c.1611-10T= c.11510-10T= (n.11510-10T=) n.2753-10T= c.11612-10T= (n.11612-10T=) c.11609-10T= (n.11609-10T=) c.11588-10T= (n.11588-10T=) c.11582-10T= (n.11582-10T=) c.11576-10T= (n.11576-10T=) c.11552-10T= (n.11552-10T=) c.11375-10T= (n.11375-10T=) c.11519-10T= (n.11519-10T=) c.11591-10T= (n.11591-10T=) | |
| 1 | g.237772003C>A | CA2651218871 | RYR2 | c.*2650-9C>A (n.*2650-9C>A) c.11546-9C>A (n.11546-9C>A) c.11579-9C>A (n.11579-9C>A) c.3735-9C>A c.11558-9C>A (n.11558-9C>A) c.1611-9C>A c.11510-9C>A (n.11510-9C>A) n.2753-9C>A c.11612-9C>A (n.11612-9C>A) c.11609-9C>A (n.11609-9C>A) c.11588-9C>A (n.11588-9C>A) c.11582-9C>A (n.11582-9C>A) c.11576-9C>A (n.11576-9C>A) c.11552-9C>A (n.11552-9C>A) c.11375-9C>A (n.11375-9C>A) c.11519-9C>A (n.11519-9C>A) c.11591-9C>A (n.11591-9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772004T>C | CA2651218873 | RYR2 | c.*2650-8T>C (n.*2650-8T>C) c.11546-8T>C (n.11546-8T>C) c.11579-8T>C (n.11579-8T>C) c.3735-8T>C c.11558-8T>C (n.11558-8T>C) c.1611-8T>C c.11510-8T>C (n.11510-8T>C) n.2753-8T>C c.11612-8T>C (n.11612-8T>C) c.11609-8T>C (n.11609-8T>C) c.11588-8T>C (n.11588-8T>C) c.11582-8T>C (n.11582-8T>C) c.11576-8T>C (n.11576-8T>C) c.11552-8T>C (n.11552-8T>C) c.11375-8T>C (n.11375-8T>C) c.11519-8T>C (n.11519-8T>C) c.11591-8T>C (n.11591-8T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772005del | CA2651218872 | RYR2 | c.*2650-7del (n.*2650-7del) c.11546-7del (n.11546-7del) c.11579-7del (n.11579-7del) c.3735-7del c.11558-7del (n.11558-7del) c.1611-7del c.11510-7del (n.11510-7del) n.2753-7del c.11612-7del (n.11612-7del) c.11609-7del (n.11609-7del) c.11588-7del (n.11588-7del) c.11582-7del (n.11582-7del) c.11576-7del (n.11576-7del) c.11552-7del (n.11552-7del) c.11375-7del (n.11375-7del) c.11519-7del (n.11519-7del) c.11591-7del (n.11591-7del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.237772005T>C | CA2651218874 | RYR2 | c.*2650-7T>C (n.*2650-7T>C) c.11546-7T>C (n.11546-7T>C) c.11579-7T>C (n.11579-7T>C) c.3735-7T>C c.11558-7T>C (n.11558-7T>C) c.1611-7T>C c.11510-7T>C (n.11510-7T>C) n.2753-7T>C c.11612-7T>C (n.11612-7T>C) c.11609-7T>C (n.11609-7T>C) c.11588-7T>C (n.11588-7T>C) c.11582-7T>C (n.11582-7T>C) c.11576-7T>C (n.11576-7T>C) c.11552-7T>C (n.11552-7T>C) c.11375-7T>C (n.11375-7T>C) c.11519-7T>C (n.11519-7T>C) c.11591-7T>C (n.11591-7T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772006G>A | CA2651218875 | RYR2 | c.*2650-6G>A (n.*2650-6G>A) c.11546-6G>A (n.11546-6G>A) c.11579-6G>A (n.11579-6G>A) c.3735-6G>A c.11558-6G>A (n.11558-6G>A) c.1611-6G>A c.11510-6G>A (n.11510-6G>A) n.2753-6G>A c.11612-6G>A (n.11612-6G>A) c.11609-6G>A (n.11609-6G>A) c.11588-6G>A (n.11588-6G>A) c.11582-6G>A (n.11582-6G>A) c.11576-6G>A (n.11576-6G>A) c.11552-6G>A (n.11552-6G>A) c.11375-6G>A (n.11375-6G>A) c.11519-6G>A (n.11519-6G>A) c.11591-6G>A (n.11591-6G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772006G>C | CA2487477621 | RYR2 | c.*2650-6G>C (n.*2650-6G>C) c.11546-6G>C (n.11546-6G>C) c.11579-6G>C (n.11579-6G>C) c.3735-6G>C c.11558-6G>C (n.11558-6G>C) c.1611-6G>C c.11510-6G>C (n.11510-6G>C) n.2753-6G>C c.11612-6G>C (n.11612-6G>C) c.11609-6G>C (n.11609-6G>C) c.11588-6G>C (n.11588-6G>C) c.11582-6G>C (n.11582-6G>C) c.11576-6G>C (n.11576-6G>C) c.11552-6G>C (n.11552-6G>C) c.11375-6G>C (n.11375-6G>C) c.11519-6G>C (n.11519-6G>C) c.11591-6G>C (n.11591-6G>C) | dbSNP |
| 1 | g.237772006G= | CA2487477619 | RYR2 | c.*2650-6G= (n.*2650-6G=) c.11546-6G= (n.11546-6G=) c.11579-6G= (n.11579-6G=) c.3735-6G= c.11558-6G= (n.11558-6G=) c.1611-6G= c.11510-6G= (n.11510-6G=) n.2753-6G= c.11612-6G= (n.11612-6G=) c.11609-6G= (n.11609-6G=) c.11588-6G= (n.11588-6G=) c.11582-6G= (n.11582-6G=) c.11576-6G= (n.11576-6G=) c.11552-6G= (n.11552-6G=) c.11375-6G= (n.11375-6G=) c.11519-6G= (n.11519-6G=) c.11591-6G= (n.11591-6G=) | |
| 1 | g.237772006G>T | CA2574453363 | RYR2 | c.*2650-6G>T (n.*2650-6G>T) c.11546-6G>T (n.11546-6G>T) c.11579-6G>T (n.11579-6G>T) c.3735-6G>T c.11558-6G>T (n.11558-6G>T) c.1611-6G>T c.11510-6G>T (n.11510-6G>T) n.2753-6G>T c.11612-6G>T (n.11612-6G>T) c.11609-6G>T (n.11609-6G>T) c.11588-6G>T (n.11588-6G>T) c.11582-6G>T (n.11582-6G>T) c.11576-6G>T (n.11576-6G>T) c.11552-6G>T (n.11552-6G>T) c.11375-6G>T (n.11375-6G>T) c.11519-6G>T (n.11519-6G>T) c.11591-6G>T (n.11591-6G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772007C>A | CA2651218876 | RYR2 | c.*2650-5C>A (n.*2650-5C>A) c.11546-5C>A (n.11546-5C>A) c.11579-5C>A (n.11579-5C>A) c.3735-5C>A c.11558-5C>A (n.11558-5C>A) c.1611-5C>A c.11510-5C>A (n.11510-5C>A) n.2753-5C>A c.11612-5C>A (n.11612-5C>A) c.11609-5C>A (n.11609-5C>A) c.11588-5C>A (n.11588-5C>A) c.11582-5C>A (n.11582-5C>A) c.11576-5C>A (n.11576-5C>A) c.11552-5C>A (n.11552-5C>A) c.11375-5C>A (n.11375-5C>A) c.11519-5C>A (n.11519-5C>A) c.11591-5C>A (n.11591-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772007C>G | CA2651218877 | RYR2 | c.*2650-5C>G (n.*2650-5C>G) c.11546-5C>G (n.11546-5C>G) c.11579-5C>G (n.11579-5C>G) c.3735-5C>G c.11558-5C>G (n.11558-5C>G) c.1611-5C>G c.11510-5C>G (n.11510-5C>G) n.2753-5C>G c.11612-5C>G (n.11612-5C>G) c.11609-5C>G (n.11609-5C>G) c.11588-5C>G (n.11588-5C>G) c.11582-5C>G (n.11582-5C>G) c.11576-5C>G (n.11576-5C>G) c.11552-5C>G (n.11552-5C>G) c.11375-5C>G (n.11375-5C>G) c.11519-5C>G (n.11519-5C>G) c.11591-5C>G (n.11591-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772007C>T | CA2651218878 | RYR2 | c.*2650-5C>T (n.*2650-5C>T) c.11546-5C>T (n.11546-5C>T) c.11579-5C>T (n.11579-5C>T) c.3735-5C>T c.11558-5C>T (n.11558-5C>T) c.1611-5C>T c.11510-5C>T (n.11510-5C>T) n.2753-5C>T c.11612-5C>T (n.11612-5C>T) c.11609-5C>T (n.11609-5C>T) c.11588-5C>T (n.11588-5C>T) c.11582-5C>T (n.11582-5C>T) c.11576-5C>T (n.11576-5C>T) c.11552-5C>T (n.11552-5C>T) c.11375-5C>T (n.11375-5C>T) c.11519-5C>T (n.11519-5C>T) c.11591-5C>T (n.11591-5C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772008del | CA2573132870 | RYR2 | c.*2650-4del (n.*2650-4del) c.11546-4del (n.11546-4del) c.11579-4del (n.11579-4del) c.3735-4del c.11558-4del (n.11558-4del) c.1611-4del c.11510-4del (n.11510-4del) n.2753-4del c.11612-4del (n.11612-4del) c.11609-4del (n.11609-4del) c.11588-4del (n.11588-4del) c.11582-4del (n.11582-4del) c.11576-4del (n.11576-4del) c.11552-4del (n.11552-4del) c.11375-4del (n.11375-4del) c.11519-4del (n.11519-4del) c.11591-4del (n.11591-4del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237772008A>C | CA2739274078 | RYR2 | c.*2650-4A>C (n.*2650-4A>C) c.11546-4A>C (n.11546-4A>C) c.11579-4A>C (n.11579-4A>C) c.3735-4A>C c.11558-4A>C (n.11558-4A>C) c.1611-4A>C c.11510-4A>C (n.11510-4A>C) n.2753-4A>C c.11612-4A>C (n.11612-4A>C) c.11609-4A>C (n.11609-4A>C) c.11588-4A>C (n.11588-4A>C) c.11582-4A>C (n.11582-4A>C) c.11576-4A>C (n.11576-4A>C) c.11552-4A>C (n.11552-4A>C) c.11375-4A>C (n.11375-4A>C) c.11519-4A>C (n.11519-4A>C) c.11591-4A>C (n.11591-4A>C) | ClinVar |
| 1 | g.237772008A>G | CA2651218879 | RYR2 | c.*2650-4A>G (n.*2650-4A>G) c.11546-4A>G (n.11546-4A>G) c.11579-4A>G (n.11579-4A>G) c.3735-4A>G c.11558-4A>G (n.11558-4A>G) c.1611-4A>G c.11510-4A>G (n.11510-4A>G) n.2753-4A>G c.11612-4A>G (n.11612-4A>G) c.11609-4A>G (n.11609-4A>G) c.11588-4A>G (n.11588-4A>G) c.11582-4A>G (n.11582-4A>G) c.11576-4A>G (n.11576-4A>G) c.11552-4A>G (n.11552-4A>G) c.11375-4A>G (n.11375-4A>G) c.11519-4A>G (n.11519-4A>G) c.11591-4A>G (n.11591-4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772009T>A | CA2651218880 | RYR2 | c.*2650-3T>A (n.*2650-3T>A) c.11546-3T>A (n.11546-3T>A) c.11579-3T>A (n.11579-3T>A) c.3735-3T>A c.11558-3T>A (n.11558-3T>A) c.1611-3T>A c.11510-3T>A (n.11510-3T>A) n.2753-3T>A c.11612-3T>A (n.11612-3T>A) c.11609-3T>A (n.11609-3T>A) c.11588-3T>A (n.11588-3T>A) c.11582-3T>A (n.11582-3T>A) c.11576-3T>A (n.11576-3T>A) c.11552-3T>A (n.11552-3T>A) c.11375-3T>A (n.11375-3T>A) c.11519-3T>A (n.11519-3T>A) c.11591-3T>A (n.11591-3T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772009T>C | CA39816648 | RYR2 | c.*2650-3T>C (n.*2650-3T>C) c.11546-3T>C (n.11546-3T>C) c.11579-3T>C (n.11579-3T>C) c.3735-3T>C c.11558-3T>C (n.11558-3T>C) c.1611-3T>C c.11510-3T>C (n.11510-3T>C) n.2753-3T>C c.11612-3T>C (n.11612-3T>C) c.11609-3T>C (n.11609-3T>C) c.11588-3T>C (n.11588-3T>C) c.11582-3T>C (n.11582-3T>C) c.11576-3T>C (n.11576-3T>C) c.11552-3T>C (n.11552-3T>C) c.11375-3T>C (n.11375-3T>C) c.11519-3T>C (n.11519-3T>C) c.11591-3T>C (n.11591-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237772009T= | CA2487477622 | RYR2 | c.*2650-3T= (n.*2650-3T=) c.11546-3T= (n.11546-3T=) c.11579-3T= (n.11579-3T=) c.3735-3T= c.11558-3T= (n.11558-3T=) c.1611-3T= c.11510-3T= (n.11510-3T=) n.2753-3T= c.11612-3T= (n.11612-3T=) c.11609-3T= (n.11609-3T=) c.11588-3T= (n.11588-3T=) c.11582-3T= (n.11582-3T=) c.11576-3T= (n.11576-3T=) c.11552-3T= (n.11552-3T=) c.11375-3T= (n.11375-3T=) c.11519-3T= (n.11519-3T=) c.11591-3T= (n.11591-3T=) | |
| 1 | g.237772010A>C | CA345406905 | RYR2 | c.*2650-2A>C (n.*2650-2A>C) c.11546-2A>C (n.11546-2A>C) c.11579-2A>C (n.11579-2A>C) c.3735-2A>C c.11558-2A>C (n.11558-2A>C) c.1611-2A>C c.11510-2A>C (n.11510-2A>C) n.2753-2A>C c.11612-2A>C (n.11612-2A>C) c.11609-2A>C (n.11609-2A>C) c.11588-2A>C (n.11588-2A>C) c.11582-2A>C (n.11582-2A>C) c.11576-2A>C (n.11576-2A>C) c.11552-2A>C (n.11552-2A>C) c.11375-2A>C (n.11375-2A>C) c.11519-2A>C (n.11519-2A>C) c.11591-2A>C (n.11591-2A>C) | |
| 1 | g.237772010A>G | CA345406906 | RYR2 | c.*2650-2A>G (n.*2650-2A>G) c.11546-2A>G (n.11546-2A>G) c.11579-2A>G (n.11579-2A>G) c.3735-2A>G c.11558-2A>G (n.11558-2A>G) c.1611-2A>G c.11510-2A>G (n.11510-2A>G) n.2753-2A>G c.11612-2A>G (n.11612-2A>G) c.11609-2A>G (n.11609-2A>G) c.11588-2A>G (n.11588-2A>G) c.11582-2A>G (n.11582-2A>G) c.11576-2A>G (n.11576-2A>G) c.11552-2A>G (n.11552-2A>G) c.11375-2A>G (n.11375-2A>G) c.11519-2A>G (n.11519-2A>G) c.11591-2A>G (n.11591-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772010A>T | CA345406909 | RYR2 | c.*2650-2A>T (n.*2650-2A>T) c.11546-2A>T (n.11546-2A>T) c.11579-2A>T (n.11579-2A>T) c.3735-2A>T c.11558-2A>T (n.11558-2A>T) c.1611-2A>T c.11510-2A>T (n.11510-2A>T) n.2753-2A>T c.11612-2A>T (n.11612-2A>T) c.11609-2A>T (n.11609-2A>T) c.11588-2A>T (n.11588-2A>T) c.11582-2A>T (n.11582-2A>T) c.11576-2A>T (n.11576-2A>T) c.11552-2A>T (n.11552-2A>T) c.11375-2A>T (n.11375-2A>T) c.11519-2A>T (n.11519-2A>T) c.11591-2A>T (n.11591-2A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772011G>A | CA345406910 | RYR2 | c.*2650-1G>A (n.*2650-1G>A) c.11546-1G>A (n.11546-1G>A) c.11579-1G>A (n.11579-1G>A) c.3735-1G>A c.11558-1G>A (n.11558-1G>A) c.1611-1G>A c.11510-1G>A (n.11510-1G>A) n.2753-1G>A c.11612-1G>A (n.11612-1G>A) c.11609-1G>A (n.11609-1G>A) c.11588-1G>A (n.11588-1G>A) c.11582-1G>A (n.11582-1G>A) c.11576-1G>A (n.11576-1G>A) c.11552-1G>A (n.11552-1G>A) c.11375-1G>A (n.11375-1G>A) c.11519-1G>A (n.11519-1G>A) c.11591-1G>A (n.11591-1G>A) | |
| 1 | g.237772011G>C | CA345406911 | RYR2 | c.*2650-1G>C (n.*2650-1G>C) c.11546-1G>C (n.11546-1G>C) c.11579-1G>C (n.11579-1G>C) c.3735-1G>C c.11558-1G>C (n.11558-1G>C) c.1611-1G>C c.11510-1G>C (n.11510-1G>C) n.2753-1G>C c.11612-1G>C (n.11612-1G>C) c.11609-1G>C (n.11609-1G>C) c.11588-1G>C (n.11588-1G>C) c.11582-1G>C (n.11582-1G>C) c.11576-1G>C (n.11576-1G>C) c.11552-1G>C (n.11552-1G>C) c.11375-1G>C (n.11375-1G>C) c.11519-1G>C (n.11519-1G>C) c.11591-1G>C (n.11591-1G>C) | |
| 1 | g.237772011G>T | CA345406913 | RYR2 | c.*2650-1G>T (n.*2650-1G>T) c.11546-1G>T (n.11546-1G>T) c.11579-1G>T (n.11579-1G>T) c.3735-1G>T c.11558-1G>T (n.11558-1G>T) c.1611-1G>T c.11510-1G>T (n.11510-1G>T) n.2753-1G>T c.11612-1G>T (n.11612-1G>T) c.11609-1G>T (n.11609-1G>T) c.11588-1G>T (n.11588-1G>T) c.11582-1G>T (n.11582-1G>T) c.11576-1G>T (n.11576-1G>T) c.11552-1G>T (n.11552-1G>T) c.11375-1G>T (n.11375-1G>T) c.11519-1G>T (n.11519-1G>T) c.11591-1G>T (n.11591-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772012A>C | CA345406915 | RYR2 | c.*2650A>C (n.*2650A>C) c.11546A>C (p.Asp3849Ala) c.11579A>C (p.Asp3860Ala) c.3735A>C c.11558A>C (p.Asp3853Ala) c.1611A>C c.11510A>C (p.Asp3837Ala) n.2753A>C c.11612A>C (p.Asp3871Ala) c.11609A>C (p.Asp3870Ala) c.11588A>C (p.Asp3863Ala) c.11582A>C (p.Asp3861Ala) c.11576A>C (p.Asp3859Ala) c.11552A>C (p.Asp3851Ala) c.11375A>C (p.Asp3792Ala) c.11519A>C (p.Asp3840Ala) c.11591A>C (p.Asp3864Ala) | |
| 1 | g.237772012A>G | CA345406918 | RYR2 | c.*2650A>G (n.*2650A>G) c.11546A>G (p.Asp3849Gly) c.11579A>G (p.Asp3860Gly) c.3735A>G c.11558A>G (p.Asp3853Gly) c.1611A>G c.11510A>G (p.Asp3837Gly) n.2753A>G c.11612A>G (p.Asp3871Gly) c.11609A>G (p.Asp3870Gly) c.11588A>G (p.Asp3863Gly) c.11582A>G (p.Asp3861Gly) c.11576A>G (p.Asp3859Gly) c.11552A>G (p.Asp3851Gly) c.11375A>G (p.Asp3792Gly) c.11519A>G (p.Asp3840Gly) c.11591A>G (p.Asp3864Gly) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.237772012A>T | CA345406916 | RYR2 | c.*2650A>T (n.*2650A>T) c.11546A>T (p.Asp3849Val) c.11579A>T (p.Asp3860Val) c.3735A>T c.11558A>T (p.Asp3853Val) c.1611A>T c.11510A>T (p.Asp3837Val) n.2753A>T c.11612A>T (p.Asp3871Val) c.11609A>T (p.Asp3870Val) c.11588A>T (p.Asp3863Val) c.11582A>T (p.Asp3861Val) c.11576A>T (p.Asp3859Val) c.11552A>T (p.Asp3851Val) c.11375A>T (p.Asp3792Val) c.11519A>T (p.Asp3840Val) c.11591A>T (p.Asp3864Val) | |
| 1 | g.237772013T>A | CA345406920 | RYR2 | c.*2651T>A (n.*2651T>A) c.11547T>A (p.Asp3849Glu) c.11580T>A (p.Asp3860Glu) c.3736T>A c.11559T>A (p.Asp3853Glu) c.1612T>A c.11511T>A (p.Asp3837Glu) n.2754T>A c.11613T>A (p.Asp3871Glu) c.11610T>A (p.Asp3870Glu) c.11589T>A (p.Asp3863Glu) c.11583T>A (p.Asp3861Glu) c.11577T>A (p.Asp3859Glu) c.11553T>A (p.Asp3851Glu) c.11376T>A (p.Asp3792Glu) c.11520T>A (p.Asp3840Glu) c.11592T>A (p.Asp3864Glu) | |
| 1 | g.237772013T>C | CA423822345 | RYR2 | c.*2651T>C (n.*2651T>C) c.11547T>C (p.Asp3849=) c.11580T>C (p.Asp3860=) c.3736T>C c.11559T>C (p.Asp3853=) c.1612T>C c.11511T>C (p.Asp3837=) n.2754T>C c.11613T>C (p.Asp3871=) c.11610T>C (p.Asp3870=) c.11589T>C (p.Asp3863=) c.11583T>C (p.Asp3861=) c.11577T>C (p.Asp3859=) c.11553T>C (p.Asp3851=) c.11376T>C (p.Asp3792=) c.11520T>C (p.Asp3840=) c.11592T>C (p.Asp3864=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772013T>G | CA345406922 | RYR2 | c.*2651T>G (n.*2651T>G) c.11547T>G (p.Asp3849Glu) c.11580T>G (p.Asp3860Glu) c.3736T>G c.11559T>G (p.Asp3853Glu) c.1612T>G c.11511T>G (p.Asp3837Glu) n.2754T>G c.11613T>G (p.Asp3871Glu) c.11610T>G (p.Asp3870Glu) c.11589T>G (p.Asp3863Glu) c.11583T>G (p.Asp3861Glu) c.11577T>G (p.Asp3859Glu) c.11553T>G (p.Asp3851Glu) c.11376T>G (p.Asp3792Glu) c.11520T>G (p.Asp3840Glu) c.11592T>G (p.Asp3864Glu) | |
| 1 | g.237772016del | CA2651218881 | RYR2 | c.*2654del (n.*2654del) c.11550del (p.Gln3851ArgfsTer4) c.11583del (p.Gln3862ArgfsTer4) c.3739del c.11562del (p.Gln3855ArgfsTer4) c.1615del c.11514del (p.Gln3839ArgfsTer4) n.2757del c.11616del (p.Gln3873ArgfsTer4) c.11613del (p.Gln3872ArgfsTer4) c.11592del (p.Gln3865ArgfsTer4) c.11586del (p.Gln3863ArgfsTer4) c.11580del (p.Gln3861ArgfsTer4) c.11556del (p.Gln3853ArgfsTer4) c.11379del (p.Gln3794ArgfsTer4) c.11523del (p.Gln3842ArgfsTer4) c.11595del (p.Gln3866ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772014T>A | CA345406924 | RYR2 | c.*2652T>A (n.*2652T>A) c.11548T>A (p.Phe3850Ile) c.11581T>A (p.Phe3861Ile) c.3737T>A c.11560T>A (p.Phe3854Ile) c.1613T>A c.11512T>A (p.Phe3838Ile) n.2755T>A c.11614T>A (p.Phe3872Ile) c.11611T>A (p.Phe3871Ile) c.11590T>A (p.Phe3864Ile) c.11584T>A (p.Phe3862Ile) c.11578T>A (p.Phe3860Ile) c.11554T>A (p.Phe3852Ile) c.11377T>A (p.Phe3793Ile) c.11521T>A (p.Phe3841Ile) c.11593T>A (p.Phe3865Ile) | |
| 1 | g.237772014T>C | CA345406926 | RYR2 | c.*2652T>C (n.*2652T>C) c.11548T>C (p.Phe3850Leu) c.11581T>C (p.Phe3861Leu) c.3737T>C c.11560T>C (p.Phe3854Leu) c.1613T>C c.11512T>C (p.Phe3838Leu) n.2755T>C c.11614T>C (p.Phe3872Leu) c.11611T>C (p.Phe3871Leu) c.11590T>C (p.Phe3864Leu) c.11584T>C (p.Phe3862Leu) c.11578T>C (p.Phe3860Leu) c.11554T>C (p.Phe3852Leu) c.11377T>C (p.Phe3793Leu) c.11521T>C (p.Phe3841Leu) c.11593T>C (p.Phe3865Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772014T>G | CA345406928 | RYR2 | c.*2652T>G (n.*2652T>G) c.11548T>G (p.Phe3850Val) c.11581T>G (p.Phe3861Val) c.3737T>G c.11560T>G (p.Phe3854Val) c.1613T>G c.11512T>G (p.Phe3838Val) n.2755T>G c.11614T>G (p.Phe3872Val) c.11611T>G (p.Phe3871Val) c.11590T>G (p.Phe3864Val) c.11584T>G (p.Phe3862Val) c.11578T>G (p.Phe3860Val) c.11554T>G (p.Phe3852Val) c.11377T>G (p.Phe3793Val) c.11521T>G (p.Phe3841Val) c.11593T>G (p.Phe3865Val) | |
| 1 | g.237772015T>A | CA345406930 | RYR2 | c.*2653T>A (n.*2653T>A) c.11549T>A (p.Phe3850Tyr) c.11582T>A (p.Phe3861Tyr) c.3738T>A c.11561T>A (p.Phe3854Tyr) c.1614T>A c.11513T>A (p.Phe3838Tyr) n.2756T>A c.11615T>A (p.Phe3872Tyr) c.11612T>A (p.Phe3871Tyr) c.11591T>A (p.Phe3864Tyr) c.11585T>A (p.Phe3862Tyr) c.11579T>A (p.Phe3860Tyr) c.11555T>A (p.Phe3852Tyr) c.11378T>A (p.Phe3793Tyr) c.11522T>A (p.Phe3841Tyr) c.11594T>A (p.Phe3865Tyr) | |
| 1 | g.237772015T>C | CA345406932 | RYR2 | c.*2653T>C (n.*2653T>C) c.11549T>C (p.Phe3850Ser) c.11582T>C (p.Phe3861Ser) c.3738T>C c.11561T>C (p.Phe3854Ser) c.1614T>C c.11513T>C (p.Phe3838Ser) n.2756T>C c.11615T>C (p.Phe3872Ser) c.11612T>C (p.Phe3871Ser) c.11591T>C (p.Phe3864Ser) c.11585T>C (p.Phe3862Ser) c.11579T>C (p.Phe3860Ser) c.11555T>C (p.Phe3852Ser) c.11378T>C (p.Phe3793Ser) c.11522T>C (p.Phe3841Ser) c.11594T>C (p.Phe3865Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772015T>G | CA345406934 | RYR2 | c.*2653T>G (n.*2653T>G) c.11549T>G (p.Phe3850Cys) c.11582T>G (p.Phe3861Cys) c.3738T>G c.11561T>G (p.Phe3854Cys) c.1614T>G c.11513T>G (p.Phe3838Cys) n.2756T>G c.11615T>G (p.Phe3872Cys) c.11612T>G (p.Phe3871Cys) c.11591T>G (p.Phe3864Cys) c.11585T>G (p.Phe3862Cys) c.11579T>G (p.Phe3860Cys) c.11555T>G (p.Phe3852Cys) c.11378T>G (p.Phe3793Cys) c.11522T>G (p.Phe3841Cys) c.11594T>G (p.Phe3865Cys) | |
| 1 | g.237772016T>A | CA345406936 | RYR2 | c.*2654T>A (n.*2654T>A) c.11550T>A (p.Phe3850Leu) c.11583T>A (p.Phe3861Leu) c.3739T>A c.11562T>A (p.Phe3854Leu) c.1615T>A c.11514T>A (p.Phe3838Leu) n.2757T>A c.11616T>A (p.Phe3872Leu) c.11613T>A (p.Phe3871Leu) c.11592T>A (p.Phe3864Leu) c.11586T>A (p.Phe3862Leu) c.11580T>A (p.Phe3860Leu) c.11556T>A (p.Phe3852Leu) c.11379T>A (p.Phe3793Leu) c.11523T>A (p.Phe3841Leu) c.11595T>A (p.Phe3865Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772016T>C | CA423822346 | RYR2 | c.*2654T>C (n.*2654T>C) c.11550T>C (p.Phe3850=) c.11583T>C (p.Phe3861=) c.3739T>C c.11562T>C (p.Phe3854=) c.1615T>C c.11514T>C (p.Phe3838=) n.2757T>C c.11616T>C (p.Phe3872=) c.11613T>C (p.Phe3871=) c.11592T>C (p.Phe3864=) c.11586T>C (p.Phe3862=) c.11580T>C (p.Phe3860=) c.11556T>C (p.Phe3852=) c.11379T>C (p.Phe3793=) c.11523T>C (p.Phe3841=) c.11595T>C (p.Phe3865=) | |
| 1 | g.237772016T>G | CA345406938 | RYR2 | c.*2654T>G (n.*2654T>G) c.11550T>G (p.Phe3850Leu) c.11583T>G (p.Phe3861Leu) c.3739T>G c.11562T>G (p.Phe3854Leu) c.1615T>G c.11514T>G (p.Phe3838Leu) n.2757T>G c.11616T>G (p.Phe3872Leu) c.11613T>G (p.Phe3871Leu) c.11592T>G (p.Phe3864Leu) c.11586T>G (p.Phe3862Leu) c.11580T>G (p.Phe3860Leu) c.11556T>G (p.Phe3852Leu) c.11379T>G (p.Phe3793Leu) c.11523T>G (p.Phe3841Leu) c.11595T>G (p.Phe3865Leu) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.237772017C>A | CA345406941 | RYR2 | c.*2655C>A (n.*2655C>A) c.11551C>A (p.Gln3851Lys) c.11584C>A (p.Gln3862Lys) c.3740C>A c.11563C>A (p.Gln3855Lys) c.1616C>A c.11515C>A (p.Gln3839Lys) n.2758C>A c.11617C>A (p.Gln3873Lys) c.11614C>A (p.Gln3872Lys) c.11593C>A (p.Gln3865Lys) c.11587C>A (p.Gln3863Lys) c.11581C>A (p.Gln3861Lys) c.11557C>A (p.Gln3853Lys) c.11380C>A (p.Gln3794Lys) c.11524C>A (p.Gln3842Lys) c.11596C>A (p.Gln3866Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772017C>G | CA345406942 | RYR2 | c.*2655C>G (n.*2655C>G) c.11551C>G (p.Gln3851Glu) c.11584C>G (p.Gln3862Glu) c.3740C>G c.11563C>G (p.Gln3855Glu) c.1616C>G c.11515C>G (p.Gln3839Glu) n.2758C>G c.11617C>G (p.Gln3873Glu) c.11614C>G (p.Gln3872Glu) c.11593C>G (p.Gln3865Glu) c.11587C>G (p.Gln3863Glu) c.11581C>G (p.Gln3861Glu) c.11557C>G (p.Gln3853Glu) c.11380C>G (p.Gln3794Glu) c.11524C>G (p.Gln3842Glu) c.11596C>G (p.Gln3866Glu) | |
| 1 | g.237772017C>T | CA345406944 | RYR2 | c.*2655C>T (n.*2655C>T) c.11551C>T (p.Gln3851Ter) c.11584C>T (p.Gln3862Ter) c.3740C>T c.11563C>T (p.Gln3855Ter) c.1616C>T c.11515C>T (p.Gln3839Ter) n.2758C>T c.11617C>T (p.Gln3873Ter) c.11614C>T (p.Gln3872Ter) c.11593C>T (p.Gln3865Ter) c.11587C>T (p.Gln3863Ter) c.11581C>T (p.Gln3861Ter) c.11557C>T (p.Gln3853Ter) c.11380C>T (p.Gln3794Ter) c.11524C>T (p.Gln3842Ter) c.11596C>T (p.Gln3866Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772018A>C | CA345406950 | RYR2 | c.*2656A>C (n.*2656A>C) c.11552A>C (p.Gln3851Pro) c.11585A>C (p.Gln3862Pro) c.3741A>C c.11564A>C (p.Gln3855Pro) c.1617A>C c.11516A>C (p.Gln3839Pro) n.2759A>C c.11618A>C (p.Gln3873Pro) c.11615A>C (p.Gln3872Pro) c.11594A>C (p.Gln3865Pro) c.11588A>C (p.Gln3863Pro) c.11582A>C (p.Gln3861Pro) c.11558A>C (p.Gln3853Pro) c.11381A>C (p.Gln3794Pro) c.11525A>C (p.Gln3842Pro) c.11597A>C (p.Gln3866Pro) | |
| 1 | g.237772018A>G | CA345406947 | RYR2 | c.*2656A>G (n.*2656A>G) c.11552A>G (p.Gln3851Arg) c.11585A>G (p.Gln3862Arg) c.3741A>G c.11564A>G (p.Gln3855Arg) c.1617A>G c.11516A>G (p.Gln3839Arg) n.2759A>G c.11618A>G (p.Gln3873Arg) c.11615A>G (p.Gln3872Arg) c.11594A>G (p.Gln3865Arg) c.11588A>G (p.Gln3863Arg) c.11582A>G (p.Gln3861Arg) c.11558A>G (p.Gln3853Arg) c.11381A>G (p.Gln3794Arg) c.11525A>G (p.Gln3842Arg) c.11597A>G (p.Gln3866Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772018A>T | CA345406948 | RYR2 | c.*2656A>T (n.*2656A>T) c.11552A>T (p.Gln3851Leu) c.11585A>T (p.Gln3862Leu) c.3741A>T c.11564A>T (p.Gln3855Leu) c.1617A>T c.11516A>T (p.Gln3839Leu) n.2759A>T c.11618A>T (p.Gln3873Leu) c.11615A>T (p.Gln3872Leu) c.11594A>T (p.Gln3865Leu) c.11588A>T (p.Gln3863Leu) c.11582A>T (p.Gln3861Leu) c.11558A>T (p.Gln3853Leu) c.11381A>T (p.Gln3794Leu) c.11525A>T (p.Gln3842Leu) c.11597A>T (p.Gln3866Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772019G>A | CA39816650 | RYR2 | c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.11553G>A (p.Gln3851=) c.11586G>A (p.Gln3862=) c.3742G>A c.11565G>A (p.Gln3855=) c.1618G>A c.11517G>A (p.Gln3839=) n.2760G>A c.11619G>A (p.Gln3873=) c.11616G>A (p.Gln3872=) c.11595G>A (p.Gln3865=) c.11589G>A (p.Gln3863=) c.11583G>A (p.Gln3861=) c.11559G>A (p.Gln3853=) c.11382G>A (p.Gln3794=) c.11526G>A (p.Gln3842=) c.11598G>A (p.Gln3866=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237772019G>C | CA345406953 | RYR2 | c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.11553G>C (p.Gln3851His) c.11586G>C (p.Gln3862His) c.3742G>C c.11565G>C (p.Gln3855His) c.1618G>C c.11517G>C (p.Gln3839His) n.2760G>C c.11619G>C (p.Gln3873His) c.11616G>C (p.Gln3872His) c.11595G>C (p.Gln3865His) c.11589G>C (p.Gln3863His) c.11583G>C (p.Gln3861His) c.11559G>C (p.Gln3853His) c.11382G>C (p.Gln3794His) c.11526G>C (p.Gln3842His) c.11598G>C (p.Gln3866His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772019G= | CA2487477628 | RYR2 | c.*2657G= (n.*2657G=) c.11553G= (p.Gln3851=) c.11586G= (p.Gln3862=) c.3742G= c.11565G= (p.Gln3855=) c.1618G= c.11517G= (p.Gln3839=) n.2760G= c.11619G= (p.Gln3873=) c.11616G= (p.Gln3872=) c.11595G= (p.Gln3865=) c.11589G= (p.Gln3863=) c.11583G= (p.Gln3861=) c.11559G= (p.Gln3853=) c.11382G= (p.Gln3794=) c.11526G= (p.Gln3842=) c.11598G= (p.Gln3866=) | |
| 1 | g.237772019G>T | CA345406955 | RYR2 | c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.11553G>T (p.Gln3851His) c.11586G>T (p.Gln3862His) c.3742G>T c.11565G>T (p.Gln3855His) c.1618G>T c.11517G>T (p.Gln3839His) n.2760G>T c.11619G>T (p.Gln3873His) c.11616G>T (p.Gln3872His) c.11595G>T (p.Gln3865His) c.11589G>T (p.Gln3863His) c.11583G>T (p.Gln3861His) c.11559G>T (p.Gln3853His) c.11382G>T (p.Gln3794His) c.11526G>T (p.Gln3842His) c.11598G>T (p.Gln3866His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772020A>C | CA345406957 | RYR2 | c.*2658A>C (n.*2658A>C) c.11554A>C (p.Asn3852His) c.11587A>C (p.Asn3863His) c.3743A>C c.11566A>C (p.Asn3856His) c.1619A>C c.11518A>C (p.Asn3840His) n.2761A>C c.11620A>C (p.Asn3874His) c.11617A>C (p.Asn3873His) c.11596A>C (p.Asn3866His) c.11590A>C (p.Asn3864His) c.11584A>C (p.Asn3862His) c.11560A>C (p.Asn3854His) c.11383A>C (p.Asn3795His) c.11527A>C (p.Asn3843His) c.11599A>C (p.Asn3867His) | |
| 1 | g.237772020A>G | CA345406959 | RYR2 | c.*2658A>G (n.*2658A>G) c.11554A>G (p.Asn3852Asp) c.11587A>G (p.Asn3863Asp) c.3743A>G c.11566A>G (p.Asn3856Asp) c.1619A>G c.11518A>G (p.Asn3840Asp) n.2761A>G c.11620A>G (p.Asn3874Asp) c.11617A>G (p.Asn3873Asp) c.11596A>G (p.Asn3866Asp) c.11590A>G (p.Asn3864Asp) c.11584A>G (p.Asn3862Asp) c.11560A>G (p.Asn3854Asp) c.11383A>G (p.Asn3795Asp) c.11527A>G (p.Asn3843Asp) c.11599A>G (p.Asn3867Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772020A>T | CA345406961 | RYR2 | c.*2658A>T (n.*2658A>T) c.11554A>T (p.Asn3852Tyr) c.11587A>T (p.Asn3863Tyr) c.3743A>T c.11566A>T (p.Asn3856Tyr) c.1619A>T c.11518A>T (p.Asn3840Tyr) n.2761A>T c.11620A>T (p.Asn3874Tyr) c.11617A>T (p.Asn3873Tyr) c.11596A>T (p.Asn3866Tyr) c.11590A>T (p.Asn3864Tyr) c.11584A>T (p.Asn3862Tyr) c.11560A>T (p.Asn3854Tyr) c.11383A>T (p.Asn3795Tyr) c.11527A>T (p.Asn3843Tyr) c.11599A>T (p.Asn3867Tyr) | |
| 1 | g.237772021A= | CA2487477630 | RYR2 | c.*2659A= (n.*2659A=) c.11555A= (p.Asn3852=) c.11588A= (p.Asn3863=) c.3744A= c.11567A= (p.Asn3856=) c.1620A= c.11519A= (p.Asn3840=) n.2762A= c.11621A= (p.Asn3874=) c.11618A= (p.Asn3873=) c.11597A= (p.Asn3866=) c.11591A= (p.Asn3864=) c.11585A= (p.Asn3862=) c.11561A= (p.Asn3854=) c.11384A= (p.Asn3795=) c.11528A= (p.Asn3843=) c.11600A= (p.Asn3867=) | |
| 1 | g.237772021A>C | CA345406963 | RYR2 | c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.11555A>C (p.Asn3852Thr) c.11588A>C (p.Asn3863Thr) c.3744A>C c.11567A>C (p.Asn3856Thr) c.1620A>C c.11519A>C (p.Asn3840Thr) n.2762A>C c.11621A>C (p.Asn3874Thr) c.11618A>C (p.Asn3873Thr) c.11597A>C (p.Asn3866Thr) c.11591A>C (p.Asn3864Thr) c.11585A>C (p.Asn3862Thr) c.11561A>C (p.Asn3854Thr) c.11384A>C (p.Asn3795Thr) c.11528A>C (p.Asn3843Thr) c.11600A>C (p.Asn3867Thr) | |
| 1 | g.237772021A>G | CA39816655 | RYR2 | c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.11555A>G (p.Asn3852Ser) c.11588A>G (p.Asn3863Ser) c.3744A>G c.11567A>G (p.Asn3856Ser) c.1620A>G c.11519A>G (p.Asn3840Ser) n.2762A>G c.11621A>G (p.Asn3874Ser) c.11618A>G (p.Asn3873Ser) c.11597A>G (p.Asn3866Ser) c.11591A>G (p.Asn3864Ser) c.11585A>G (p.Asn3862Ser) c.11561A>G (p.Asn3854Ser) c.11384A>G (p.Asn3795Ser) c.11528A>G (p.Asn3843Ser) c.11600A>G (p.Asn3867Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237772021A>T | CA345406966 | RYR2 | c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.11555A>T (p.Asn3852Ile) c.11588A>T (p.Asn3863Ile) c.3744A>T c.11567A>T (p.Asn3856Ile) c.1620A>T c.11519A>T (p.Asn3840Ile) n.2762A>T c.11621A>T (p.Asn3874Ile) c.11618A>T (p.Asn3873Ile) c.11597A>T (p.Asn3866Ile) c.11591A>T (p.Asn3864Ile) c.11585A>T (p.Asn3862Ile) c.11561A>T (p.Asn3854Ile) c.11384A>T (p.Asn3795Ile) c.11528A>T (p.Asn3843Ile) c.11600A>T (p.Asn3867Ile) | |
| 1 | g.237772022T>A | CA345406969 | RYR2 | c.*2660T>A (n.*2660T>A) c.11556T>A (p.Asn3852Lys) c.11589T>A (p.Asn3863Lys) c.3745T>A c.11568T>A (p.Asn3856Lys) c.1621T>A c.11520T>A (p.Asn3840Lys) n.2763T>A c.11622T>A (p.Asn3874Lys) c.11619T>A (p.Asn3873Lys) c.11598T>A (p.Asn3866Lys) c.11592T>A (p.Asn3864Lys) c.11586T>A (p.Asn3862Lys) c.11562T>A (p.Asn3854Lys) c.11385T>A (p.Asn3795Lys) c.11529T>A (p.Asn3843Lys) c.11601T>A (p.Asn3867Lys) | |
| 1 | g.237772022T>C | CA423822347 | RYR2 | c.*2660T>C (n.*2660T>C) c.11556T>C (p.Asn3852=) c.11589T>C (p.Asn3863=) c.3745T>C c.11568T>C (p.Asn3856=) c.1621T>C c.11520T>C (p.Asn3840=) n.2763T>C c.11622T>C (p.Asn3874=) c.11619T>C (p.Asn3873=) c.11598T>C (p.Asn3866=) c.11592T>C (p.Asn3864=) c.11586T>C (p.Asn3862=) c.11562T>C (p.Asn3854=) c.11385T>C (p.Asn3795=) c.11529T>C (p.Asn3843=) c.11601T>C (p.Asn3867=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772022T>G | CA345406971 | RYR2 | c.*2660T>G (n.*2660T>G) c.11556T>G (p.Asn3852Lys) c.11589T>G (p.Asn3863Lys) c.3745T>G c.11568T>G (p.Asn3856Lys) c.1621T>G c.11520T>G (p.Asn3840Lys) n.2763T>G c.11622T>G (p.Asn3874Lys) c.11619T>G (p.Asn3873Lys) c.11598T>G (p.Asn3866Lys) c.11592T>G (p.Asn3864Lys) c.11586T>G (p.Asn3862Lys) c.11562T>G (p.Asn3854Lys) c.11385T>G (p.Asn3795Lys) c.11529T>G (p.Asn3843Lys) c.11601T>G (p.Asn3867Lys) | |
| 1 | g.237772023T>A | CA345406974 | RYR2 | c.*2661T>A (n.*2661T>A) c.11557T>A (p.Tyr3853Asn) c.11590T>A (p.Tyr3864Asn) c.3746T>A c.11569T>A (p.Tyr3857Asn) c.1622T>A c.11521T>A (p.Tyr3841Asn) n.2764T>A c.11623T>A (p.Tyr3875Asn) c.11620T>A (p.Tyr3874Asn) c.11599T>A (p.Tyr3867Asn) c.11593T>A (p.Tyr3865Asn) c.11587T>A (p.Tyr3863Asn) c.11563T>A (p.Tyr3855Asn) c.11386T>A (p.Tyr3796Asn) c.11530T>A (p.Tyr3844Asn) c.11602T>A (p.Tyr3868Asn) | |
| 1 | g.237772023T>C | CA345406978 | RYR2 | c.*2661T>C (n.*2661T>C) c.11557T>C (p.Tyr3853His) c.11590T>C (p.Tyr3864His) c.3746T>C c.11569T>C (p.Tyr3857His) c.1622T>C c.11521T>C (p.Tyr3841His) n.2764T>C c.11623T>C (p.Tyr3875His) c.11620T>C (p.Tyr3874His) c.11599T>C (p.Tyr3867His) c.11593T>C (p.Tyr3865His) c.11587T>C (p.Tyr3863His) c.11563T>C (p.Tyr3855His) c.11386T>C (p.Tyr3796His) c.11530T>C (p.Tyr3844His) c.11602T>C (p.Tyr3868His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237772023T>G | CA345406976 | RYR2 | c.*2661T>G (n.*2661T>G) c.11557T>G (p.Tyr3853Asp) c.11590T>G (p.Tyr3864Asp) c.3746T>G c.11569T>G (p.Tyr3857Asp) c.1622T>G c.11521T>G (p.Tyr3841Asp) n.2764T>G c.11623T>G (p.Tyr3875Asp) c.11620T>G (p.Tyr3874Asp) c.11599T>G (p.Tyr3867Asp) c.11593T>G (p.Tyr3865Asp) c.11587T>G (p.Tyr3863Asp) c.11563T>G (p.Tyr3855Asp) c.11386T>G (p.Tyr3796Asp) c.11530T>G (p.Tyr3844Asp) c.11602T>G (p.Tyr3868Asp) | |
| 1 | g.237772024A= | CA1148225094 | RYR2 | c.*2662A= (n.*2662A=) c.11558A= (p.Tyr3853=) c.11591A= (p.Tyr3864=) c.3747A= c.11570A= (p.Tyr3857=) c.1623A= c.11522A= (p.Tyr3841=) n.2765A= c.11624A= (p.Tyr3875=) c.11621A= (p.Tyr3874=) c.11600A= (p.Tyr3867=) c.11594A= (p.Tyr3865=) c.11588A= (p.Tyr3863=) c.11564A= (p.Tyr3855=) c.11387A= (p.Tyr3796=) c.11531A= (p.Tyr3844=) c.11603A= (p.Tyr3868=) | |
| 1 | g.237772024A>C | CA345406981 | RYR2 | c.*2662A>C (n.*2662A>C) c.11558A>C (p.Tyr3853Ser) c.11591A>C (p.Tyr3864Ser) c.3747A>C c.11570A>C (p.Tyr3857Ser) c.1623A>C c.11522A>C (p.Tyr3841Ser) n.2765A>C c.11624A>C (p.Tyr3875Ser) c.11621A>C (p.Tyr3874Ser) c.11600A>C (p.Tyr3867Ser) c.11594A>C (p.Tyr3865Ser) c.11588A>C (p.Tyr3863Ser) c.11564A>C (p.Tyr3855Ser) c.11387A>C (p.Tyr3796Ser) c.11531A>C (p.Tyr3844Ser) c.11603A>C (p.Tyr3868Ser) | |
| 1 | g.237772024A>G | CA007077 | RYR2 | c.*2662A>G (n.*2662A>G) c.11558A>G (p.Tyr3853Cys) c.11591A>G (p.Tyr3864Cys) c.3747A>G c.11570A>G (p.Tyr3857Cys) c.1623A>G c.11522A>G (p.Tyr3841Cys) n.2765A>G c.11624A>G (p.Tyr3875Cys) c.11621A>G (p.Tyr3874Cys) c.11600A>G (p.Tyr3867Cys) c.11594A>G (p.Tyr3865Cys) c.11588A>G (p.Tyr3863Cys) c.11564A>G (p.Tyr3855Cys) c.11387A>G (p.Tyr3796Cys) c.11531A>G (p.Tyr3844Cys) c.11603A>G (p.Tyr3868Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237772024A>T | CA345406983 | RYR2 | c.*2662A>T (n.*2662A>T) c.11558A>T (p.Tyr3853Phe) c.11591A>T (p.Tyr3864Phe) c.3747A>T c.11570A>T (p.Tyr3857Phe) c.1623A>T c.11522A>T (p.Tyr3841Phe) n.2765A>T c.11624A>T (p.Tyr3875Phe) c.11621A>T (p.Tyr3874Phe) c.11600A>T (p.Tyr3867Phe) c.11594A>T (p.Tyr3865Phe) c.11588A>T (p.Tyr3863Phe) c.11564A>T (p.Tyr3855Phe) c.11387A>T (p.Tyr3796Phe) c.11531A>T (p.Tyr3844Phe) c.11603A>T (p.Tyr3868Phe) |