Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.11294-63del (n.11294-63del)
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 gnomAD v4
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c.3654-65G>C
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c.11510-65G>C (n.11510-65G>C)
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1g.237770742G>TCA2651218620RYR2c.*2569-65G>T (n.*2569-65G>T)
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c.3654-65G>T
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n.2672-65G>T
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 gnomAD v4
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c.1530-64G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.11495-48G>C (n.11495-48G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2672-43C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2672-42T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2672-41G>A
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 gnomAD v4
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c.3654-41G>T
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n.2672-41G>T
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 gnomAD v4
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c.3654-38dup
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c.1530-38dup
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n.2672-38dup
c.11531-38dup (n.11531-38dup)
c.11528-38dup (n.11528-38dup)
c.11507-38dup (n.11507-38dup)
c.11501-38dup (n.11501-38dup)
c.11495-38dup (n.11495-38dup)
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 gnomAD v4
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n.2672-38del
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 gnomAD v4
1g.237770767G>ACA2651218643RYR2c.*2569-40G>A (n.*2569-40G>A)
c.11465-40G>A (n.11465-40G>A)
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c.3654-40G>A
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c.1530-40G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2672-35G>A
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 gnomAD v4
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c.3654-35G>T
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c.1530-35G>T
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n.2672-35G>T
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 gnomAD v4
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c.3654-34C>A
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c.1530-34C>A
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n.2672-34C>A
c.11531-34C>A (n.11531-34C>A)
c.11528-34C>A (n.11528-34C>A)
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c.11471-34C>A (n.11471-34C>A)
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c.11510-34C>A (n.11510-34C>A)
 gnomAD v4
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1g.237770773C>GCA2487477006RYR2c.*2569-34C>G (n.*2569-34C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3654-34C>T
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c.1530-34C>T
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n.2672-34C>T
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 gnomAD v4
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c.11465-33T>C (n.11465-33T>C)
c.11498-33T>C (n.11498-33T>C)
c.3654-33T>C
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c.1530-33T>C
c.11429-33T>C (n.11429-33T>C)
n.2672-33T>C
c.11531-33T>C (n.11531-33T>C)
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c.11510-33T>C (n.11510-33T>C)
 gnomAD v4
1g.237770775G>ACA2651218652RYR2c.*2569-32G>A (n.*2569-32G>A)
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c.1530-32G>A
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n.2672-32G>A
c.11531-32G>A (n.11531-32G>A)
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c.11510-32G>A (n.11510-32G>A)
 gnomAD v4
1g.237770775G>TCA2651218653RYR2c.*2569-32G>T (n.*2569-32G>T)
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n.2672-32G>T
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c.11510-32G>T (n.11510-32G>T)
 gnomAD v4
1g.237770776delCA2574453303RYR2c.*2569-31del (n.*2569-31del)
c.11465-31del (n.11465-31del)
c.11498-31del (n.11498-31del)
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c.1530-31del
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n.2672-31del
c.11531-31del (n.11531-31del)
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c.11294-31del (n.11294-31del)
c.11438-31del (n.11438-31del)
c.11510-31del (n.11510-31del)
1g.237770776G>ACA2651218655RYR2c.*2569-31G>A (n.*2569-31G>A)
c.11465-31G>A (n.11465-31G>A)
c.11498-31G>A (n.11498-31G>A)
c.3654-31G>A
c.11477-31G>A (n.11477-31G>A)
c.1530-31G>A
c.11429-31G>A (n.11429-31G>A)
n.2672-31G>A
c.11531-31G>A (n.11531-31G>A)
c.11528-31G>A (n.11528-31G>A)
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c.11495-31G>A (n.11495-31G>A)
c.11471-31G>A (n.11471-31G>A)
c.11294-31G>A (n.11294-31G>A)
c.11438-31G>A (n.11438-31G>A)
c.11510-31G>A (n.11510-31G>A)
 gnomAD v4
1g.237770776G>TCA2651218654RYR2c.*2569-31G>T (n.*2569-31G>T)
c.11465-31G>T (n.11465-31G>T)
c.11498-31G>T (n.11498-31G>T)
c.3654-31G>T
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c.1530-31G>T
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n.2672-31G>T
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 gnomAD v4
1g.237770777T>ACA084983RYR2c.*2569-30T>A (n.*2569-30T>A)
c.11465-30T>A (n.11465-30T>A)
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c.3654-30T>A
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c.1530-30T>A
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n.2672-30T>A
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 dbSNP ExAC
1g.237770777T>CCA2651218656RYR2c.*2569-30T>C (n.*2569-30T>C)
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 gnomAD v4
1g.237770777T>GCA084985RYR2c.*2569-30T>G (n.*2569-30T>G)
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n.2672-30T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.237770778A>GCA2651218657RYR2c.*2569-29A>G (n.*2569-29A>G)
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c.1530-29A>G
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n.2672-29A>G
c.11531-29A>G (n.11531-29A>G)
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 gnomAD v4
1g.237770778A>TCA2651218658RYR2c.*2569-29A>T (n.*2569-29A>T)
c.11465-29A>T (n.11465-29A>T)
c.11498-29A>T (n.11498-29A>T)
c.3654-29A>T
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c.1530-29A>T
c.11429-29A>T (n.11429-29A>T)
n.2672-29A>T
c.11531-29A>T (n.11531-29A>T)
c.11528-29A>T (n.11528-29A>T)
c.11507-29A>T (n.11507-29A>T)
c.11501-29A>T (n.11501-29A>T)
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c.11471-29A>T (n.11471-29A>T)
c.11294-29A>T (n.11294-29A>T)
c.11438-29A>T (n.11438-29A>T)
c.11510-29A>T (n.11510-29A>T)
 gnomAD v4
1g.237770778_237770779insTCA2651218659RYR2c.*2569-29_*2569-28insT (n.*2569-29_*2569-28insT)
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c.11477-29_11477-28insT (n.11477-29_11477-28insT)
c.1530-29_1530-28insT
c.11429-29_11429-28insT (n.11429-29_11429-28insT)
n.2672-29_2672-28insT
c.11531-29_11531-28insT (n.11531-29_11531-28insT)
c.11528-29_11528-28insT (n.11528-29_11528-28insT)
c.11507-29_11507-28insT (n.11507-29_11507-28insT)
c.11501-29_11501-28insT (n.11501-29_11501-28insT)
c.11495-29_11495-28insT (n.11495-29_11495-28insT)
c.11471-29_11471-28insT (n.11471-29_11471-28insT)
c.11294-29_11294-28insT (n.11294-29_11294-28insT)
c.11438-29_11438-28insT (n.11438-29_11438-28insT)
c.11510-29_11510-28insT (n.11510-29_11510-28insT)
 gnomAD v4
1g.237770779A>GCA2651218660RYR2c.*2569-28A>G (n.*2569-28A>G)
c.11465-28A>G (n.11465-28A>G)
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c.3654-28A>G
c.11477-28A>G (n.11477-28A>G)
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n.2672-28A>G
c.11531-28A>G (n.11531-28A>G)
c.11528-28A>G (n.11528-28A>G)
c.11507-28A>G (n.11507-28A>G)
c.11501-28A>G (n.11501-28A>G)
c.11495-28A>G (n.11495-28A>G)
c.11471-28A>G (n.11471-28A>G)
c.11294-28A>G (n.11294-28A>G)
c.11438-28A>G (n.11438-28A>G)
c.11510-28A>G (n.11510-28A>G)
 gnomAD v4
1g.237770781G>ACA2515386745RYR2c.*2569-26G>A (n.*2569-26G>A)
c.11465-26G>A (n.11465-26G>A)
c.11498-26G>A (n.11498-26G>A)
c.3654-26G>A
c.11477-26G>A (n.11477-26G>A)
c.1530-26G>A
c.11429-26G>A (n.11429-26G>A)
n.2672-26G>A
c.11531-26G>A (n.11531-26G>A)
c.11528-26G>A (n.11528-26G>A)
c.11507-26G>A (n.11507-26G>A)
c.11501-26G>A (n.11501-26G>A)
c.11495-26G>A (n.11495-26G>A)
c.11471-26G>A (n.11471-26G>A)
c.11294-26G>A (n.11294-26G>A)
c.11438-26G>A (n.11438-26G>A)
c.11510-26G>A (n.11510-26G>A)
 gnomAD v4
1g.237770781G>TCA2651218661RYR2c.*2569-26G>T (n.*2569-26G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2672-23del
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c.11510-23del (n.11510-23del)
1g.237770783T>CCA529563776RYR2c.*2569-24T>C (n.*2569-24T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2672-23T>A
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c.11510-23T>A (n.11510-23T>A)
 gnomAD v4
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c.11510-22_11510-20del (n.11510-22_11510-20del)
 gnomAD v4
1g.237770785G>ACA2651218665RYR2c.*2569-22G>A (n.*2569-22G>A)
c.11465-22G>A (n.11465-22G>A)
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c.3654-22G>A
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c.1530-22G>A
c.11429-22G>A (n.11429-22G>A)
n.2672-22G>A
c.11531-22G>A (n.11531-22G>A)
c.11528-22G>A (n.11528-22G>A)
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c.11510-22G>A (n.11510-22G>A)
 gnomAD v4
1g.237770785G>TCA2651218666RYR2c.*2569-22G>T (n.*2569-22G>T)
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c.3654-22G>T
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c.1530-22G>T
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n.2672-22G>T
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 gnomAD v4
1g.237770787T>ACA529563777RYR2c.*2569-20T>A (n.*2569-20T>A)
c.11465-20T>A (n.11465-20T>A)
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c.3654-20T>A
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c.1530-20T>A
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n.2672-20T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237770787T>CCA2651218667RYR2c.*2569-20T>C (n.*2569-20T>C)
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c.3654-20T>C
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c.1530-20T>C
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n.2672-20T>C
c.11531-20T>C (n.11531-20T>C)
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c.11495-20T>C (n.11495-20T>C)
c.11471-20T>C (n.11471-20T>C)
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c.11438-20T>C (n.11438-20T>C)
c.11510-20T>C (n.11510-20T>C)
 gnomAD v4
1g.237770787T=CA2487477008RYR2c.*2569-20T= (n.*2569-20T=)
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1g.237770788C>ACA2651218668RYR2c.*2569-19C>A (n.*2569-19C>A)
c.11465-19C>A (n.11465-19C>A)
c.11498-19C>A (n.11498-19C>A)
c.3654-19C>A
c.11477-19C>A (n.11477-19C>A)
c.1530-19C>A
c.11429-19C>A (n.11429-19C>A)
n.2672-19C>A
c.11531-19C>A (n.11531-19C>A)
c.11528-19C>A (n.11528-19C>A)
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c.11294-19C>A (n.11294-19C>A)
c.11438-19C>A (n.11438-19C>A)
c.11510-19C>A (n.11510-19C>A)
 gnomAD v4
1g.237770788C=CA2487477009RYR2c.*2569-19C= (n.*2569-19C=)
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c.11438-19C= (n.11438-19C=)
c.11510-19C= (n.11510-19C=)
1g.237770788C>GCA084982RYR2c.*2569-19C>G (n.*2569-19C>G)
c.11465-19C>G (n.11465-19C>G)
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c.3654-19C>G
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c.1530-19C>G
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n.2672-19C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237770788C>TCA529563778RYR2c.*2569-19C>T (n.*2569-19C>T)
c.11465-19C>T (n.11465-19C>T)
c.11498-19C>T (n.11498-19C>T)
c.3654-19C>T
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n.2672-19C>T
c.11531-19C>T (n.11531-19C>T)
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c.11501-19C>T (n.11501-19C>T)
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c.11438-19C>T (n.11438-19C>T)
c.11510-19C>T (n.11510-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237770789C>ACA2651218669RYR2c.*2569-18C>A (n.*2569-18C>A)
c.11465-18C>A (n.11465-18C>A)
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c.3654-18C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3654-13G>T
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n.2672-13G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.237770797T>CCA2698443426RYR2c.*2569-10T>C (n.*2569-10T>C)
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 dbSNP
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n.2672-8del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.237770801C>ACA2651218681RYR2c.*2569-6C>A (n.*2569-6C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.237770802C>ACA2651218683RYR2c.*2569-5C>A (n.*2569-5C>A)
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n.2672-5C>A
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 gnomAD v4
1g.237770803A>GCA2698443434RYR2c.*2569-4A>G (n.*2569-4A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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1g.237770808A>CCA423822293RYR2c.*2570A>C (n.*2570A>C)
c.11466A>C (p.Gly3822=)
c.11499A>C (p.Gly3833=)
c.3655A>C
c.11478A>C (p.Gly3826=)
c.1531A>C
c.11430A>C (p.Gly3810=)
n.2673A>C
c.11532A>C (p.Gly3844=)
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1g.237770808A>GCA423822294RYR2c.*2570A>G (n.*2570A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.237770808A>TCA423822295RYR2c.*2570A>T (n.*2570A>T)
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 ClinVar
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n.2674G>C
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c.11497G>C (p.Glu3833Gln)
c.11473G>C (p.Glu3825Gln)
c.11296G>C (p.Glu3766Gln)
c.11440G>C (p.Glu3814Gln)
c.11512G>C (p.Glu3838Gln)
1g.237770809G>TCA345406580RYR2c.*2571G>T (n.*2571G>T)
c.11467G>T (p.Glu3823Ter)
c.11500G>T (p.Glu3834Ter)
c.3656G>T
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c.1532G>T
c.11431G>T (p.Glu3811Ter)
n.2674G>T
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 gnomAD v4
1g.237770809_237770810delinsGACA2487477015RYR2c.*2571_*2572delinsGA (n.*2571_*2572delinsGA)
c.11467_11468delinsGA (p.Glu3823=)
c.11500_11501delinsGA (p.Glu3834=)
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n.2674_2675delinsGA
c.11533_11534delinsGA (p.Glu3845=)
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c.11512_11513delinsGA (p.Glu3838=)
1g.237770810A=CA2487477016RYR2c.*2572A= (n.*2572A=)
c.11468A= (p.Glu3823=)
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n.2675A=
c.11534A= (p.Glu3845=)
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c.11498A= (p.Glu3833=)
c.11474A= (p.Glu3825=)
c.11297A= (p.Glu3766=)
c.11441A= (p.Glu3814=)
c.11513A= (p.Glu3838=)
1g.237770810A>CCA345406583RYR2c.*2572A>C (n.*2572A>C)
c.11468A>C (p.Glu3823Ala)
c.11501A>C (p.Glu3834Ala)
c.3657A>C
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c.1533A>C
c.11432A>C (p.Glu3811Ala)
n.2675A>C
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c.11441A>C (p.Glu3814Ala)
c.11513A>C (p.Glu3838Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237770810A>GCA345406586RYR2c.*2572A>G (n.*2572A>G)
c.11468A>G (p.Glu3823Gly)
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c.3657A>G
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c.1533A>G
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n.2675A>G
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c.11441A>G (p.Glu3814Gly)
c.11513A>G (p.Glu3838Gly)
1g.237770810A>TCA345406588RYR2c.*2572A>T (n.*2572A>T)
c.11468A>T (p.Glu3823Val)
c.11501A>T (p.Glu3834Val)
c.3657A>T
c.11480A>T (p.Glu3827Val)
c.1533A>T
c.11432A>T (p.Glu3811Val)
n.2675A>T
c.11534A>T (p.Glu3845Val)
c.11531A>T (p.Glu3844Val)
c.11510A>T (p.Glu3837Val)
c.11504A>T (p.Glu3835Val)
c.11498A>T (p.Glu3833Val)
c.11474A>T (p.Glu3825Val)
c.11297A>T (p.Glu3766Val)
c.11441A>T (p.Glu3814Val)
c.11513A>T (p.Glu3838Val)
 gnomAD v4
1g.237770813delCA529563782RYR2c.*2575del (n.*2575del)
c.11471del (p.Lys3824ArgfsTer?)
c.11504del (p.Lys3835ArgfsTer?)
c.3660del
c.11483del (p.Lys3828ArgfsTer?)
c.1536del
c.11435del (p.Lys3812ArgfsTer?)
n.2678del
c.11537del (p.Lys3846ArgfsTer?)
c.11534del (p.Lys3845ArgfsTer?)
c.11513del (p.Lys3838ArgfsTer?)
c.11507del (p.Lys3836ArgfsTer?)
c.11501del (p.Lys3834ArgfsTer?)
c.11477del (p.Lys3826ArgfsTer?)
c.11300del (p.Lys3767ArgfsTer?)
c.11444del (p.Lys3815ArgfsTer?)
c.11516del (p.Lys3839ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237770811A>CCA345406591RYR2c.*2573A>C (n.*2573A>C)
c.11469A>C (p.Glu3823Asp)
c.11502A>C (p.Glu3834Asp)
c.3658A>C
c.11481A>C (p.Glu3827Asp)
c.1534A>C
c.11433A>C (p.Glu3811Asp)
n.2676A>C
c.11535A>C (p.Glu3845Asp)
c.11532A>C (p.Glu3844Asp)
c.11511A>C (p.Glu3837Asp)
c.11505A>C (p.Glu3835Asp)
c.11499A>C (p.Glu3833Asp)
c.11475A>C (p.Glu3825Asp)
c.11298A>C (p.Glu3766Asp)
c.11442A>C (p.Glu3814Asp)
c.11514A>C (p.Glu3838Asp)
1g.237770811A>GCA423822296RYR2c.*2573A>G (n.*2573A>G)
c.11469A>G (p.Glu3823=)
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n.2676A>G
c.11535A>G (p.Glu3845=)
c.11532A>G (p.Glu3844=)
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c.11298A>G (p.Glu3766=)
c.11442A>G (p.Glu3814=)
c.11514A>G (p.Glu3838=)
 gnomAD v4
1g.237770811A>TCA345406593RYR2c.*2573A>T (n.*2573A>T)
c.11469A>T (p.Glu3823Asp)
c.11502A>T (p.Glu3834Asp)
c.3658A>T
c.11481A>T (p.Glu3827Asp)
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n.2676A>T
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c.11532A>T (p.Glu3844Asp)
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c.11505A>T (p.Glu3835Asp)
c.11499A>T (p.Glu3833Asp)
c.11475A>T (p.Glu3825Asp)
c.11298A>T (p.Glu3766Asp)
c.11442A>T (p.Glu3814Asp)
c.11514A>T (p.Glu3838Asp)
1g.237770812A>CCA345406595RYR2c.*2574A>C (n.*2574A>C)
c.11470A>C (p.Lys3824Gln)
c.11503A>C (p.Lys3835Gln)
c.3659A>C
c.11482A>C (p.Lys3828Gln)
c.1535A>C
c.11434A>C (p.Lys3812Gln)
n.2677A>C
c.11536A>C (p.Lys3846Gln)
c.11533A>C (p.Lys3845Gln)
c.11512A>C (p.Lys3838Gln)
c.11506A>C (p.Lys3836Gln)
c.11500A>C (p.Lys3834Gln)
c.11476A>C (p.Lys3826Gln)
c.11299A>C (p.Lys3767Gln)
c.11443A>C (p.Lys3815Gln)
c.11515A>C (p.Lys3839Gln)
1g.237770812A>GCA345406598RYR2c.*2574A>G (n.*2574A>G)
c.11470A>G (p.Lys3824Glu)
c.11503A>G (p.Lys3835Glu)
c.3659A>G
c.11482A>G (p.Lys3828Glu)
c.1535A>G
c.11434A>G (p.Lys3812Glu)
n.2677A>G
c.11536A>G (p.Lys3846Glu)
c.11533A>G (p.Lys3845Glu)
c.11512A>G (p.Lys3838Glu)
c.11506A>G (p.Lys3836Glu)
c.11500A>G (p.Lys3834Glu)
c.11476A>G (p.Lys3826Glu)
c.11299A>G (p.Lys3767Glu)
c.11443A>G (p.Lys3815Glu)
c.11515A>G (p.Lys3839Glu)
1g.237770812A>TCA345406601RYR2c.*2574A>T (n.*2574A>T)
c.11470A>T (p.Lys3824Ter)
c.11503A>T (p.Lys3835Ter)
c.3659A>T
c.11482A>T (p.Lys3828Ter)
c.1535A>T
c.11434A>T (p.Lys3812Ter)
n.2677A>T
c.11536A>T (p.Lys3846Ter)
c.11533A>T (p.Lys3845Ter)
c.11512A>T (p.Lys3838Ter)
c.11506A>T (p.Lys3836Ter)
c.11500A>T (p.Lys3834Ter)
c.11476A>T (p.Lys3826Ter)
c.11299A>T (p.Lys3767Ter)
c.11443A>T (p.Lys3815Ter)
c.11515A>T (p.Lys3839Ter)
1g.237770813A>CCA345406604RYR2c.*2575A>C (n.*2575A>C)
c.11471A>C (p.Lys3824Thr)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.237770817T>ACA423822298RYR2c.*2579T>A (n.*2579T>A)
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n.2682T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.237770818C>TCA423822301RYR2c.*2580C>T (n.*2580C>T)
c.11476C>T (p.Leu3826=)
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 gnomAD v4
1g.237770819T>ACA065663RYR2c.*2581T>A (n.*2581T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.237770820G=CA2487477020RYR2c.*2582G= (n.*2582G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.237770822A>GCA345406641RYR2c.*2584A>G (n.*2584A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.237770823G>TCA345406648RYR2c.*2585G>T (n.*2585G>T)
c.11481G>T (p.Gln3827His)
c.11514G>T (p.Gln3838His)
c.3670G>T
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c.1546G>T
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n.2688G>T
c.11547G>T (p.Gln3849His)
c.11544G>T (p.Gln3848His)
c.11523G>T (p.Gln3841His)
c.11517G>T (p.Gln3839His)
c.11511G>T (p.Gln3837His)
c.11487G>T (p.Gln3829His)
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c.11526G>T (p.Gln3842His)
 gnomAD v4
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c.1547G>A
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 gnomAD v4
1g.237770824G>CCA345406652RYR2c.*2586G>C (n.*2586G>C)
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 gnomAD v4
1g.237770825A>CCA345406654RYR2c.*2587A>C (n.*2587A>C)
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n.2690A>C
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1g.237770825A>GCA345406655RYR2c.*2587A>G (n.*2587A>G)
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 gnomAD v4
1g.237770825A>TCA345406656RYR2c.*2587A>T (n.*2587A>T)
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1g.237770826C>ACA345406657RYR2c.*2588C>A (n.*2588C>A)
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 gnomAD v4
1g.237770826C=CA1144229301RYR2c.*2588C= (n.*2588C=)
c.11484C= (p.Asp3828=)
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c.3673C=
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n.2691C=
c.11550C= (p.Asp3850=)
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1g.237770826C>GCA345406658RYR2c.*2588C>G (n.*2588C>G)
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c.1549C>G
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n.2691C>G
c.11550C>G (p.Asp3850Glu)
c.11547C>G (p.Asp3849Glu)
c.11526C>G (p.Asp3842Glu)
c.11520C>G (p.Asp3840Glu)
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1g.237770826C>TCA007053RYR2c.*2588C>T (n.*2588C>T)
c.11484C>T (p.Asp3828=)
c.11517C>T (p.Asp3839=)
c.3673C>T
c.11496C>T (p.Asp3832=)
c.1549C>T
c.11448C>T (p.Asp3816=)
n.2691C>T
c.11550C>T (p.Asp3850=)
c.11547C>T (p.Asp3849=)
c.11526C>T (p.Asp3842=)
c.11520C>T (p.Asp3840=)
c.11514C>T (p.Asp3838=)
c.11490C>T (p.Asp3830=)
c.11313C>T (p.Asp3771=)
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c.11529C>T (p.Asp3843=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237770827G>ACA007059RYR2c.*2589G>A (n.*2589G>A)
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c.1550G>A
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n.2692G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237770827G>CCA345406659RYR2c.*2589G>C (n.*2589G>C)
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c.3674G>C
c.11497G>C (p.Asp3833His)
c.1550G>C
c.11449G>C (p.Asp3817His)
n.2692G>C
c.11551G>C (p.Asp3851His)
c.11548G>C (p.Asp3850His)
c.11527G>C (p.Asp3843His)
c.11521G>C (p.Asp3841His)
c.11515G>C (p.Asp3839His)
c.11491G>C (p.Asp3831His)
c.11314G>C (p.Asp3772His)
c.11458G>C (p.Asp3820His)
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 gnomAD v4
1g.237770827G=CA2487477021RYR2c.*2589G= (n.*2589G=)
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1g.237770827G>TCA345406660RYR2c.*2589G>T (n.*2589G>T)
c.11485G>T (p.Asp3829Tyr)
c.11518G>T (p.Asp3840Tyr)
c.3674G>T
c.11497G>T (p.Asp3833Tyr)
c.1550G>T
c.11449G>T (p.Asp3817Tyr)
n.2692G>T
c.11551G>T (p.Asp3851Tyr)
c.11548G>T (p.Asp3850Tyr)
c.11527G>T (p.Asp3843Tyr)
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 gnomAD v4
1g.237770828A=CA2487477022RYR2c.*2590A= (n.*2590A=)
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n.2693A=
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c.11531A= (p.Asp3844=)
1g.237770828A>CCA345406661RYR2c.*2590A>C (n.*2590A>C)
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c.3675A>C
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c.1551A>C
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n.2693A>C
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1g.237770828A>GCA345406662RYR2c.*2590A>G (n.*2590A>G)
c.11486A>G (p.Asp3829Gly)
c.11519A>G (p.Asp3840Gly)
c.3675A>G
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c.1551A>G
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n.2693A>G
c.11552A>G (p.Asp3851Gly)
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c.11531A>G (p.Asp3844Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237770828A>TCA345406663RYR2c.*2590A>T (n.*2590A>T)
c.11486A>T (p.Asp3829Val)
c.11519A>T (p.Asp3840Val)
c.3675A>T
c.11498A>T (p.Asp3833Val)
c.1551A>T
c.11450A>T (p.Asp3817Val)
n.2693A>T
c.11552A>T (p.Asp3851Val)
c.11549A>T (p.Asp3850Val)
c.11528A>T (p.Asp3843Val)
c.11522A>T (p.Asp3841Val)
c.11516A>T (p.Asp3839Val)
c.11492A>T (p.Asp3831Val)
c.11315A>T (p.Asp3772Val)
c.11459A>T (p.Asp3820Val)
c.11531A>T (p.Asp3844Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237770829T>ACA345406664RYR2c.*2591T>A (n.*2591T>A)
c.11487T>A (p.Asp3829Glu)
c.11520T>A (p.Asp3840Glu)
c.3676T>A
c.11499T>A (p.Asp3833Glu)
c.1552T>A
c.11451T>A (p.Asp3817Glu)
n.2694T>A
c.11553T>A (p.Asp3851Glu)
c.11550T>A (p.Asp3850Glu)
c.11529T>A (p.Asp3843Glu)
c.11523T>A (p.Asp3841Glu)
c.11517T>A (p.Asp3839Glu)
c.11493T>A (p.Asp3831Glu)
c.11316T>A (p.Asp3772Glu)
c.11460T>A (p.Asp3820Glu)
c.11532T>A (p.Asp3844Glu)
 gnomAD v4
1g.237770829T>CCA423822305RYR2c.*2591T>C (n.*2591T>C)
c.11487T>C (p.Asp3829=)
c.11520T>C (p.Asp3840=)
c.3676T>C
c.11499T>C (p.Asp3833=)
c.1552T>C
c.11451T>C (p.Asp3817=)
n.2694T>C
c.11553T>C (p.Asp3851=)
c.11550T>C (p.Asp3850=)
c.11529T>C (p.Asp3843=)
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c.11517T>C (p.Asp3839=)
c.11493T>C (p.Asp3831=)
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c.11460T>C (p.Asp3820=)
c.11532T>C (p.Asp3844=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.237770829T>GCA345406665RYR2c.*2591T>G (n.*2591T>G)
c.11487T>G (p.Asp3829Glu)
c.11520T>G (p.Asp3840Glu)
c.3676T>G
c.11499T>G (p.Asp3833Glu)
c.1552T>G
c.11451T>G (p.Asp3817Glu)
n.2694T>G
c.11553T>G (p.Asp3851Glu)
c.11550T>G (p.Asp3850Glu)
c.11529T>G (p.Asp3843Glu)
c.11523T>G (p.Asp3841Glu)
c.11517T>G (p.Asp3839Glu)
c.11493T>G (p.Asp3831Glu)
c.11316T>G (p.Asp3772Glu)
c.11460T>G (p.Asp3820Glu)
c.11532T>G (p.Asp3844Glu)
1g.237770830G>ACA345406666RYR2c.*2592G>A (n.*2592G>A)
c.11488G>A (p.Glu3830Lys)
c.11521G>A (p.Glu3841Lys)
c.3677G>A
c.11500G>A (p.Glu3834Lys)
c.1553G>A
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n.2695G>A
c.11554G>A (p.Glu3852Lys)
c.11551G>A (p.Glu3851Lys)
c.11530G>A (p.Glu3844Lys)
c.11524G>A (p.Glu3842Lys)
c.11518G>A (p.Glu3840Lys)
c.11494G>A (p.Glu3832Lys)
c.11317G>A (p.Glu3773Lys)
c.11461G>A (p.Glu3821Lys)
c.11533G>A (p.Glu3845Lys)
 gnomAD v4
1g.237770830G>CCA345406667RYR2c.*2592G>C (n.*2592G>C)
c.11488G>C (p.Glu3830Gln)
c.11521G>C (p.Glu3841Gln)
c.3677G>C
c.11500G>C (p.Glu3834Gln)
c.1553G>C
c.11452G>C (p.Glu3818Gln)
n.2695G>C
c.11554G>C (p.Glu3852Gln)
c.11551G>C (p.Glu3851Gln)
c.11530G>C (p.Glu3844Gln)
c.11524G>C (p.Glu3842Gln)
c.11518G>C (p.Glu3840Gln)
c.11494G>C (p.Glu3832Gln)
c.11317G>C (p.Glu3773Gln)
c.11461G>C (p.Glu3821Gln)
c.11533G>C (p.Glu3845Gln)
1g.237770830G>TCA345406668RYR2c.*2592G>T (n.*2592G>T)
c.11488G>T (p.Glu3830Ter)
c.11521G>T (p.Glu3841Ter)
c.3677G>T
c.11500G>T (p.Glu3834Ter)
c.1553G>T
c.11452G>T (p.Glu3818Ter)
n.2695G>T
c.11554G>T (p.Glu3852Ter)
c.11551G>T (p.Glu3851Ter)
c.11530G>T (p.Glu3844Ter)
c.11524G>T (p.Glu3842Ter)
c.11518G>T (p.Glu3840Ter)
c.11494G>T (p.Glu3832Ter)
c.11317G>T (p.Glu3773Ter)
c.11461G>T (p.Glu3821Ter)
c.11533G>T (p.Glu3845Ter)
 gnomAD v4
1g.237770831A=CA2487477023RYR2c.*2593A= (n.*2593A=)
c.11489A= (p.Glu3830=)
c.11522A= (p.Glu3841=)
c.3678A=
c.11501A= (p.Glu3834=)
c.1554A=
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n.2696A=
c.11555A= (p.Glu3852=)
c.11552A= (p.Glu3851=)
c.11531A= (p.Glu3844=)
c.11525A= (p.Glu3842=)
c.11519A= (p.Glu3840=)
c.11495A= (p.Glu3832=)
c.11318A= (p.Glu3773=)
c.11462A= (p.Glu3821=)
c.11534A= (p.Glu3845=)
1g.237770831A>CCA345406669RYR2c.*2593A>C (n.*2593A>C)
c.11489A>C (p.Glu3830Ala)
c.11522A>C (p.Glu3841Ala)
c.3678A>C
c.11501A>C (p.Glu3834Ala)
c.1554A>C
c.11453A>C (p.Glu3818Ala)
n.2696A>C
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c.11552A>C (p.Glu3851Ala)
c.11531A>C (p.Glu3844Ala)
c.11525A>C (p.Glu3842Ala)
c.11519A>C (p.Glu3840Ala)
c.11495A>C (p.Glu3832Ala)
c.11318A>C (p.Glu3773Ala)
c.11462A>C (p.Glu3821Ala)
c.11534A>C (p.Glu3845Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.237770831A>GCA345406670RYR2c.*2593A>G (n.*2593A>G)
c.11489A>G (p.Glu3830Gly)
c.11522A>G (p.Glu3841Gly)
c.3678A>G
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c.1554A>G
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n.2696A>G
c.11555A>G (p.Glu3852Gly)
c.11552A>G (p.Glu3851Gly)
c.11531A>G (p.Glu3844Gly)
c.11525A>G (p.Glu3842Gly)
c.11519A>G (p.Glu3840Gly)
c.11495A>G (p.Glu3832Gly)
c.11318A>G (p.Glu3773Gly)
c.11462A>G (p.Glu3821Gly)
c.11534A>G (p.Glu3845Gly)
 gnomAD v4
1g.237770831A>TCA345406671RYR2c.*2593A>T (n.*2593A>T)
c.11489A>T (p.Glu3830Val)
c.11522A>T (p.Glu3841Val)
c.3678A>T
c.11501A>T (p.Glu3834Val)
c.1554A>T
c.11453A>T (p.Glu3818Val)
n.2696A>T
c.11555A>T (p.Glu3852Val)
c.11552A>T (p.Glu3851Val)
c.11531A>T (p.Glu3844Val)
c.11525A>T (p.Glu3842Val)
c.11519A>T (p.Glu3840Val)
c.11495A>T (p.Glu3832Val)
c.11318A>T (p.Glu3773Val)
c.11462A>T (p.Glu3821Val)
c.11534A>T (p.Glu3845Val)
1g.237770832G>ACA423822306RYR2c.*2594G>A (n.*2594G>A)
c.11490G>A (p.Glu3830=)
c.11523G>A (p.Glu3841=)
c.3679G>A
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c.1555G>A
c.11454G>A (p.Glu3818=)
n.2697G>A
c.11556G>A (p.Glu3852=)
c.11553G>A (p.Glu3851=)
c.11532G>A (p.Glu3844=)
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c.11520G>A (p.Glu3840=)
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c.11319G>A (p.Glu3773=)
c.11463G>A (p.Glu3821=)
c.11535G>A (p.Glu3845=)
 gnomAD v4
1g.237770832G>CCA345406672RYR2c.*2594G>C (n.*2594G>C)
c.11490G>C (p.Glu3830Asp)
c.11523G>C (p.Glu3841Asp)
c.3679G>C
c.11502G>C (p.Glu3834Asp)
c.1555G>C
c.11454G>C (p.Glu3818Asp)
n.2697G>C
c.11556G>C (p.Glu3852Asp)
c.11553G>C (p.Glu3851Asp)
c.11532G>C (p.Glu3844Asp)
c.11526G>C (p.Glu3842Asp)
c.11520G>C (p.Glu3840Asp)
c.11496G>C (p.Glu3832Asp)
c.11319G>C (p.Glu3773Asp)
c.11463G>C (p.Glu3821Asp)
c.11535G>C (p.Glu3845Asp)
1g.237770832G>TCA345406673RYR2c.*2594G>T (n.*2594G>T)
c.11490G>T (p.Glu3830Asp)
c.11523G>T (p.Glu3841Asp)
c.3679G>T
c.11502G>T (p.Glu3834Asp)
c.1555G>T
c.11454G>T (p.Glu3818Asp)
n.2697G>T
c.11556G>T (p.Glu3852Asp)
c.11553G>T (p.Glu3851Asp)
c.11532G>T (p.Glu3844Asp)
c.11526G>T (p.Glu3842Asp)
c.11520G>T (p.Glu3840Asp)
c.11496G>T (p.Glu3832Asp)
c.11319G>T (p.Glu3773Asp)
c.11463G>T (p.Glu3821Asp)
c.11535G>T (p.Glu3845Asp)
1g.237770833T>ACA345406674RYR2c.*2595T>A (n.*2595T>A)
c.11491T>A (p.Phe3831Ile)
c.11524T>A (p.Phe3842Ile)
c.3680T>A
c.11503T>A (p.Phe3835Ile)
c.1556T>A
c.11455T>A (p.Phe3819Ile)
n.2698T>A
c.11557T>A (p.Phe3853Ile)
c.11554T>A (p.Phe3852Ile)
c.11533T>A (p.Phe3845Ile)
c.11527T>A (p.Phe3843Ile)
c.11521T>A (p.Phe3841Ile)
c.11497T>A (p.Phe3833Ile)
c.11320T>A (p.Phe3774Ile)
c.11464T>A (p.Phe3822Ile)
c.11536T>A (p.Phe3846Ile)
1g.237770833T>CCA345406676RYR2c.*2595T>C (n.*2595T>C)
c.11491T>C (p.Phe3831Leu)
c.11524T>C (p.Phe3842Leu)
c.3680T>C
c.11503T>C (p.Phe3835Leu)
c.1556T>C
c.11455T>C (p.Phe3819Leu)
n.2698T>C
c.11557T>C (p.Phe3853Leu)
c.11554T>C (p.Phe3852Leu)
c.11533T>C (p.Phe3845Leu)
c.11527T>C (p.Phe3843Leu)
c.11521T>C (p.Phe3841Leu)
c.11497T>C (p.Phe3833Leu)
c.11320T>C (p.Phe3774Leu)
c.11464T>C (p.Phe3822Leu)
c.11536T>C (p.Phe3846Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237770833T>GCA345406675RYR2c.*2595T>G (n.*2595T>G)
c.11491T>G (p.Phe3831Val)
c.11524T>G (p.Phe3842Val)
c.3680T>G
c.11503T>G (p.Phe3835Val)
c.1556T>G
c.11455T>G (p.Phe3819Val)
n.2698T>G
c.11557T>G (p.Phe3853Val)
c.11554T>G (p.Phe3852Val)
c.11533T>G (p.Phe3845Val)
c.11527T>G (p.Phe3843Val)
c.11521T>G (p.Phe3841Val)
c.11497T>G (p.Phe3833Val)
c.11320T>G (p.Phe3774Val)
c.11464T>G (p.Phe3822Val)
c.11536T>G (p.Phe3846Val)
 ClinVar
1g.237770833T=CA2487477024RYR2c.*2595T= (n.*2595T=)
c.11491T= (p.Phe3831=)
c.11524T= (p.Phe3842=)
c.3680T=
c.11503T= (p.Phe3835=)
c.1556T=
c.11455T= (p.Phe3819=)
n.2698T=
c.11557T= (p.Phe3853=)
c.11554T= (p.Phe3852=)
c.11533T= (p.Phe3845=)
c.11527T= (p.Phe3843=)
c.11521T= (p.Phe3841=)
c.11497T= (p.Phe3833=)
c.11320T= (p.Phe3774=)
c.11464T= (p.Phe3822=)
c.11536T= (p.Phe3846=)
1g.237770834T>ACA345406677RYR2c.*2596T>A (n.*2596T>A)
c.11492T>A (p.Phe3831Tyr)
c.11525T>A (p.Phe3842Tyr)
c.3681T>A
c.11504T>A (p.Phe3835Tyr)
c.1557T>A
c.11456T>A (p.Phe3819Tyr)
n.2699T>A
c.11558T>A (p.Phe3853Tyr)
c.11555T>A (p.Phe3852Tyr)
c.11534T>A (p.Phe3845Tyr)
c.11528T>A (p.Phe3843Tyr)
c.11522T>A (p.Phe3841Tyr)
c.11498T>A (p.Phe3833Tyr)
c.11321T>A (p.Phe3774Tyr)
c.11465T>A (p.Phe3822Tyr)
c.11537T>A (p.Phe3846Tyr)
1g.237770834T>CCA345406678RYR2c.*2596T>C (n.*2596T>C)
c.11492T>C (p.Phe3831Ser)
c.11525T>C (p.Phe3842Ser)
c.3681T>C
c.11504T>C (p.Phe3835Ser)
c.1557T>C
c.11456T>C (p.Phe3819Ser)
n.2699T>C
c.11558T>C (p.Phe3853Ser)
c.11555T>C (p.Phe3852Ser)
c.11534T>C (p.Phe3845Ser)
c.11528T>C (p.Phe3843Ser)
c.11522T>C (p.Phe3841Ser)
c.11498T>C (p.Phe3833Ser)
c.11321T>C (p.Phe3774Ser)
c.11465T>C (p.Phe3822Ser)
c.11537T>C (p.Phe3846Ser)
1g.237770834T>GCA345406679RYR2c.*2596T>G (n.*2596T>G)
c.11492T>G (p.Phe3831Cys)
c.11525T>G (p.Phe3842Cys)
c.3681T>G
c.11504T>G (p.Phe3835Cys)
c.1557T>G
c.11456T>G (p.Phe3819Cys)
n.2699T>G
c.11558T>G (p.Phe3853Cys)
c.11555T>G (p.Phe3852Cys)
c.11534T>G (p.Phe3845Cys)
c.11528T>G (p.Phe3843Cys)
c.11522T>G (p.Phe3841Cys)
c.11498T>G (p.Phe3833Cys)
c.11321T>G (p.Phe3774Cys)
c.11465T>G (p.Phe3822Cys)
c.11537T>G (p.Phe3846Cys)
1g.237770835C>ACA345406680RYR2c.*2597C>A (n.*2597C>A)
c.11493C>A (p.Phe3831Leu)
c.11526C>A (p.Phe3842Leu)
c.3682C>A
c.11505C>A (p.Phe3835Leu)
c.1558C>A
c.11457C>A (p.Phe3819Leu)
n.2700C>A
c.11559C>A (p.Phe3853Leu)
c.11556C>A (p.Phe3852Leu)
c.11535C>A (p.Phe3845Leu)
c.11529C>A (p.Phe3843Leu)
c.11523C>A (p.Phe3841Leu)
c.11499C>A (p.Phe3833Leu)
c.11322C>A (p.Phe3774Leu)
c.11466C>A (p.Phe3822Leu)
c.11538C>A (p.Phe3846Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237770835C=CA2487477025RYR2c.*2597C= (n.*2597C=)
c.11493C= (p.Phe3831=)
c.11526C= (p.Phe3842=)
c.3682C=
c.11505C= (p.Phe3835=)
c.1558C=
c.11457C= (p.Phe3819=)
n.2700C=
c.11559C= (p.Phe3853=)
c.11556C= (p.Phe3852=)
c.11535C= (p.Phe3845=)
c.11529C= (p.Phe3843=)
c.11523C= (p.Phe3841=)
c.11499C= (p.Phe3833=)
c.11322C= (p.Phe3774=)
c.11466C= (p.Phe3822=)
c.11538C= (p.Phe3846=)
1g.237770835C>GCA345406681RYR2c.*2597C>G (n.*2597C>G)
c.11493C>G (p.Phe3831Leu)
c.11526C>G (p.Phe3842Leu)
c.3682C>G
c.11505C>G (p.Phe3835Leu)
c.1558C>G
c.11457C>G (p.Phe3819Leu)
n.2700C>G
c.11559C>G (p.Phe3853Leu)
c.11556C>G (p.Phe3852Leu)
c.11535C>G (p.Phe3845Leu)
c.11529C>G (p.Phe3843Leu)
c.11523C>G (p.Phe3841Leu)
c.11499C>G (p.Phe3833Leu)
c.11322C>G (p.Phe3774Leu)
c.11466C>G (p.Phe3822Leu)
c.11538C>G (p.Phe3846Leu)
 gnomAD v4
1g.237770835C>TCA423822307RYR2c.*2597C>T (n.*2597C>T)
c.11493C>T (p.Phe3831=)
c.11526C>T (p.Phe3842=)
c.3682C>T
c.11505C>T (p.Phe3835=)
c.1558C>T
c.11457C>T (p.Phe3819=)
n.2700C>T
c.11559C>T (p.Phe3853=)
c.11556C>T (p.Phe3852=)
c.11535C>T (p.Phe3845=)
c.11529C>T (p.Phe3843=)
c.11523C>T (p.Phe3841=)
c.11499C>T (p.Phe3833=)
c.11322C>T (p.Phe3774=)
c.11466C>T (p.Phe3822=)
c.11538C>T (p.Phe3846=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237770836A>CCA345406682RYR2c.*2598A>C (n.*2598A>C)
c.11494A>C (p.Thr3832Pro)
c.11527A>C (p.Thr3843Pro)
c.3683A>C
c.11506A>C (p.Thr3836Pro)
c.1559A>C
c.11458A>C (p.Thr3820Pro)
n.2701A>C
c.11560A>C (p.Thr3854Pro)
c.11557A>C (p.Thr3853Pro)
c.11536A>C (p.Thr3846Pro)
c.11530A>C (p.Thr3844Pro)
c.11524A>C (p.Thr3842Pro)
c.11500A>C (p.Thr3834Pro)
c.11323A>C (p.Thr3775Pro)
c.11467A>C (p.Thr3823Pro)
c.11539A>C (p.Thr3847Pro)
1g.237770836A>GCA345406683RYR2c.*2598A>G (n.*2598A>G)
c.11494A>G (p.Thr3832Ala)
c.11527A>G (p.Thr3843Ala)
c.3683A>G
c.11506A>G (p.Thr3836Ala)
c.1559A>G
c.11458A>G (p.Thr3820Ala)
n.2701A>G
c.11560A>G (p.Thr3854Ala)
c.11557A>G (p.Thr3853Ala)
c.11536A>G (p.Thr3846Ala)
c.11530A>G (p.Thr3844Ala)
c.11524A>G (p.Thr3842Ala)
c.11500A>G (p.Thr3834Ala)
c.11323A>G (p.Thr3775Ala)
c.11467A>G (p.Thr3823Ala)
c.11539A>G (p.Thr3847Ala)
 gnomAD v4
1g.237770836A>TCA345406684RYR2c.*2598A>T (n.*2598A>T)
c.11494A>T (p.Thr3832Ser)
c.11527A>T (p.Thr3843Ser)
c.3683A>T
c.11506A>T (p.Thr3836Ser)
c.1559A>T
c.11458A>T (p.Thr3820Ser)
n.2701A>T
c.11560A>T (p.Thr3854Ser)
c.11557A>T (p.Thr3853Ser)
c.11536A>T (p.Thr3846Ser)
c.11530A>T (p.Thr3844Ser)
c.11524A>T (p.Thr3842Ser)
c.11500A>T (p.Thr3834Ser)
c.11323A>T (p.Thr3775Ser)
c.11467A>T (p.Thr3823Ser)
c.11539A>T (p.Thr3847Ser)

Number of alleles fetched