Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237678095A>C | CA345403690 | RYR2 | c.8831-2361A>C (n.8831-2361A>C) c.8878A>C (p.Ile2960Leu) c.1067A>C c.8830A>C (p.Ile2944Leu) n.84-2361A>C c.8908A>C (p.Ile2970Leu) c.8905A>C (p.Ile2969Leu) c.8860+3249A>C (n.8860+3249A>C) c.8875A>C (p.Ile2959Leu) n.9189A>C c.8887A>C (p.Ile2963Leu) n.9222A>C | |
1 | g.237678095A>G | CA345403691 | RYR2 | c.8831-2361A>G (n.8831-2361A>G) c.8878A>G (p.Ile2960Val) c.1067A>G c.8830A>G (p.Ile2944Val) n.84-2361A>G c.8908A>G (p.Ile2970Val) c.8905A>G (p.Ile2969Val) c.8860+3249A>G (n.8860+3249A>G) c.8875A>G (p.Ile2959Val) n.9189A>G c.8887A>G (p.Ile2963Val) n.9222A>G | |
1 | g.237678095A>T | CA345403692 | RYR2 | c.8831-2361A>T (n.8831-2361A>T) c.8878A>T (p.Ile2960Phe) c.1067A>T c.8830A>T (p.Ile2944Phe) n.84-2361A>T c.8908A>T (p.Ile2970Phe) c.8905A>T (p.Ile2969Phe) c.8860+3249A>T (n.8860+3249A>T) c.8875A>T (p.Ile2959Phe) n.9189A>T c.8887A>T (p.Ile2963Phe) n.9222A>T | |
1 | g.237678096T>A | CA16610044 | RYR2 | c.8831-2360T>A (n.8831-2360T>A) c.8879T>A (p.Ile2960Asn) c.1068T>A c.8831T>A (p.Ile2944Asn) n.84-2360T>A c.8909T>A (p.Ile2970Asn) c.8906T>A (p.Ile2969Asn) c.8860+3250T>A (n.8860+3250T>A) c.8876T>A (p.Ile2959Asn) n.9190T>A c.8888T>A (p.Ile2963Asn) n.9223T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237678096T>C | CA087757 | RYR2 | c.8831-2360T>C (n.8831-2360T>C) c.8879T>C (p.Ile2960Thr) c.1068T>C c.8831T>C (p.Ile2944Thr) n.84-2360T>C c.8909T>C (p.Ile2970Thr) c.8906T>C (p.Ile2969Thr) c.8860+3250T>C (n.8860+3250T>C) c.8876T>C (p.Ile2959Thr) n.9190T>C c.8888T>C (p.Ile2963Thr) n.9223T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678096T>G | CA345403695 | RYR2 | c.8831-2360T>G (n.8831-2360T>G) c.8879T>G (p.Ile2960Ser) c.1068T>G c.8831T>G (p.Ile2944Ser) n.84-2360T>G c.8909T>G (p.Ile2970Ser) c.8906T>G (p.Ile2969Ser) c.8860+3250T>G (n.8860+3250T>G) c.8876T>G (p.Ile2959Ser) n.9190T>G c.8888T>G (p.Ile2963Ser) n.9223T>G | |
1 | g.237678096T= | CA2487439300 | RYR2 | c.8831-2360T= (n.8831-2360T=) c.8879T= (p.Ile2960=) c.1068T= c.8831T= (p.Ile2944=) n.84-2360T= c.8909T= (p.Ile2970=) c.8906T= (p.Ile2969=) c.8860+3250T= (n.8860+3250T=) c.8876T= (p.Ile2959=) n.9190T= c.8888T= (p.Ile2963=) n.9223T= | |
1 | g.237678097del | CA2574458074 | RYR2 | c.8831-2359del (n.8831-2359del) c.8880del (p.Lys2961SerfsTer10) c.1069del c.8832del (p.Lys2945SerfsTer10) n.84-2359del c.8910del (p.Lys2971SerfsTer10) c.8907del (p.Lys2970SerfsTer10) c.8860+3251del (n.8860+3251del) c.8877del (p.Lys2960SerfsTer10) n.9191del c.8889del (p.Lys2964SerfsTer10) n.9224del | |
1 | g.237678097C>A | CA423821650 | RYR2 | c.8831-2359C>A (n.8831-2359C>A) c.8880C>A (p.Ile2960=) c.1069C>A c.8832C>A (p.Ile2944=) n.84-2359C>A c.8910C>A (p.Ile2970=) c.8907C>A (p.Ile2969=) c.8860+3251C>A (n.8860+3251C>A) c.8877C>A (p.Ile2959=) n.9191C>A c.8889C>A (p.Ile2963=) n.9224C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678097C= | CA2487439301 | RYR2 | c.8831-2359C= (n.8831-2359C=) c.8880C= (p.Ile2960=) c.1069C= c.8832C= (p.Ile2944=) n.84-2359C= c.8910C= (p.Ile2970=) c.8907C= (p.Ile2969=) c.8860+3251C= (n.8860+3251C=) c.8877C= (p.Ile2959=) n.9191C= c.8889C= (p.Ile2963=) n.9224C= | |
1 | g.237678097C>G | CA345403696 | RYR2 | c.8831-2359C>G (n.8831-2359C>G) c.8880C>G (p.Ile2960Met) c.1069C>G c.8832C>G (p.Ile2944Met) n.84-2359C>G c.8910C>G (p.Ile2970Met) c.8907C>G (p.Ile2969Met) c.8860+3251C>G (n.8860+3251C>G) c.8877C>G (p.Ile2959Met) n.9191C>G c.8889C>G (p.Ile2963Met) n.9224C>G | ClinVar |
1 | g.237678097C>T | CA076539 | RYR2 | c.8831-2359C>T (n.8831-2359C>T) c.8880C>T (p.Ile2960=) c.1069C>T c.8832C>T (p.Ile2944=) n.84-2359C>T c.8910C>T (p.Ile2970=) c.8907C>T (p.Ile2969=) c.8860+3251C>T (n.8860+3251C>T) c.8877C>T (p.Ile2959=) n.9191C>T c.8889C>T (p.Ile2963=) n.9224C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.237678098A>C | CA345403698 | RYR2 | c.8831-2358A>C (n.8831-2358A>C) c.8881A>C (p.Lys2961Gln) c.1070A>C c.8833A>C (p.Lys2945Gln) n.84-2358A>C c.8911A>C (p.Lys2971Gln) c.8908A>C (p.Lys2970Gln) c.8860+3252A>C (n.8860+3252A>C) c.8878A>C (p.Lys2960Gln) n.9192A>C c.8890A>C (p.Lys2964Gln) n.9225A>C | |
1 | g.237678098A>G | CA345403699 | RYR2 | c.8831-2358A>G (n.8831-2358A>G) c.8881A>G (p.Lys2961Glu) c.1070A>G c.8833A>G (p.Lys2945Glu) n.84-2358A>G c.8911A>G (p.Lys2971Glu) c.8908A>G (p.Lys2970Glu) c.8860+3252A>G (n.8860+3252A>G) c.8878A>G (p.Lys2960Glu) n.9192A>G c.8890A>G (p.Lys2964Glu) n.9225A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678098A>T | CA345403701 | RYR2 | c.8831-2358A>T (n.8831-2358A>T) c.8881A>T (p.Lys2961Ter) c.1070A>T c.8833A>T (p.Lys2945Ter) n.84-2358A>T c.8911A>T (p.Lys2971Ter) c.8908A>T (p.Lys2970Ter) c.8860+3252A>T (n.8860+3252A>T) c.8878A>T (p.Lys2960Ter) n.9192A>T c.8890A>T (p.Lys2964Ter) n.9225A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678099A>C | CA345403703 | RYR2 | c.8831-2357A>C (n.8831-2357A>C) c.8882A>C (p.Lys2961Thr) c.1071A>C c.8834A>C (p.Lys2945Thr) n.84-2357A>C c.8912A>C (p.Lys2971Thr) c.8909A>C (p.Lys2970Thr) c.8860+3253A>C (n.8860+3253A>C) c.8879A>C (p.Lys2960Thr) n.9193A>C c.8891A>C (p.Lys2964Thr) n.9226A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.237678099A>G | CA345403705 | RYR2 | c.8831-2357A>G (n.8831-2357A>G) c.8882A>G (p.Lys2961Arg) c.1071A>G c.8834A>G (p.Lys2945Arg) n.84-2357A>G c.8912A>G (p.Lys2971Arg) c.8909A>G (p.Lys2970Arg) c.8860+3253A>G (n.8860+3253A>G) c.8879A>G (p.Lys2960Arg) n.9193A>G c.8891A>G (p.Lys2964Arg) n.9226A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678099A>T | CA345403706 | RYR2 | c.8831-2357A>T (n.8831-2357A>T) c.8882A>T (p.Lys2961Met) c.1071A>T c.8834A>T (p.Lys2945Met) n.84-2357A>T c.8912A>T (p.Lys2971Met) c.8909A>T (p.Lys2970Met) c.8860+3253A>T (n.8860+3253A>T) c.8879A>T (p.Lys2960Met) n.9193A>T c.8891A>T (p.Lys2964Met) n.9226A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678100G>A | CA423821651 | RYR2 | c.8831-2356G>A (n.8831-2356G>A) c.8883G>A (p.Lys2961=) c.1072G>A c.8835G>A (p.Lys2945=) n.84-2356G>A c.8913G>A (p.Lys2971=) c.8910G>A (p.Lys2970=) c.8860+3254G>A (n.8860+3254G>A) c.8880G>A (p.Lys2960=) n.9194G>A c.8892G>A (p.Lys2964=) n.9227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678100G>C | CA345403708 | RYR2 | c.8831-2356G>C (n.8831-2356G>C) c.8883G>C (p.Lys2961Asn) c.1072G>C c.8835G>C (p.Lys2945Asn) n.84-2356G>C c.8913G>C (p.Lys2971Asn) c.8910G>C (p.Lys2970Asn) c.8860+3254G>C (n.8860+3254G>C) c.8880G>C (p.Lys2960Asn) n.9194G>C c.8892G>C (p.Lys2964Asn) n.9227G>C | |
1 | g.237678100G= | CA2487439302 | RYR2 | c.8831-2356G= (n.8831-2356G=) c.8883G= (p.Lys2961=) c.1072G= c.8835G= (p.Lys2945=) n.84-2356G= c.8913G= (p.Lys2971=) c.8910G= (p.Lys2970=) c.8860+3254G= (n.8860+3254G=) c.8880G= (p.Lys2960=) n.9194G= c.8892G= (p.Lys2964=) n.9227G= | |
1 | g.237678100G>T | CA345403710 | RYR2 | c.8831-2356G>T (n.8831-2356G>T) c.8883G>T (p.Lys2961Asn) c.1072G>T c.8835G>T (p.Lys2945Asn) n.84-2356G>T c.8913G>T (p.Lys2971Asn) c.8910G>T (p.Lys2970Asn) c.8860+3254G>T (n.8860+3254G>T) c.8880G>T (p.Lys2960Asn) n.9194G>T c.8892G>T (p.Lys2964Asn) n.9227G>T | |
1 | g.237678101T>A | CA345403711 | RYR2 | c.8831-2355T>A (n.8831-2355T>A) c.8884T>A (p.Phe2962Ile) c.1073T>A c.8836T>A (p.Phe2946Ile) n.84-2355T>A c.8914T>A (p.Phe2972Ile) c.8911T>A (p.Phe2971Ile) c.8860+3255T>A (n.8860+3255T>A) c.8881T>A (p.Phe2961Ile) n.9195T>A c.8893T>A (p.Phe2965Ile) n.9228T>A | |
1 | g.237678101T>C | CA345403712 | RYR2 | c.8831-2355T>C (n.8831-2355T>C) c.8884T>C (p.Phe2962Leu) c.1073T>C c.8836T>C (p.Phe2946Leu) n.84-2355T>C c.8914T>C (p.Phe2972Leu) c.8911T>C (p.Phe2971Leu) c.8860+3255T>C (n.8860+3255T>C) c.8881T>C (p.Phe2961Leu) n.9195T>C c.8893T>C (p.Phe2965Leu) n.9228T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.237678101T>G | CA345403714 | RYR2 | c.8831-2355T>G (n.8831-2355T>G) c.8884T>G (p.Phe2962Val) c.1073T>G c.8836T>G (p.Phe2946Val) n.84-2355T>G c.8914T>G (p.Phe2972Val) c.8911T>G (p.Phe2971Val) c.8860+3255T>G (n.8860+3255T>G) c.8881T>G (p.Phe2961Val) n.9195T>G c.8893T>G (p.Phe2965Val) n.9228T>G | |
1 | g.237678102T>A | CA345403716 | RYR2 | c.8831-2354T>A (n.8831-2354T>A) c.8885T>A (p.Phe2962Tyr) c.1074T>A c.8837T>A (p.Phe2946Tyr) n.84-2354T>A c.8915T>A (p.Phe2972Tyr) c.8912T>A (p.Phe2971Tyr) c.8860+3256T>A (n.8860+3256T>A) c.8882T>A (p.Phe2961Tyr) n.9196T>A c.8894T>A (p.Phe2965Tyr) n.9229T>A | |
1 | g.237678102T>C | CA345403718 | RYR2 | c.8831-2354T>C (n.8831-2354T>C) c.8885T>C (p.Phe2962Ser) c.1074T>C c.8837T>C (p.Phe2946Ser) n.84-2354T>C c.8915T>C (p.Phe2972Ser) c.8912T>C (p.Phe2971Ser) c.8860+3256T>C (n.8860+3256T>C) c.8882T>C (p.Phe2961Ser) n.9196T>C c.8894T>C (p.Phe2965Ser) n.9229T>C | |
1 | g.237678102T>G | CA345403719 | RYR2 | c.8831-2354T>G (n.8831-2354T>G) c.8885T>G (p.Phe2962Cys) c.1074T>G c.8837T>G (p.Phe2946Cys) n.84-2354T>G c.8915T>G (p.Phe2972Cys) c.8912T>G (p.Phe2971Cys) c.8860+3256T>G (n.8860+3256T>G) c.8882T>G (p.Phe2961Cys) n.9196T>G c.8894T>G (p.Phe2965Cys) n.9229T>G | |
1 | g.237678103C>A | CA087758 | RYR2 | c.8831-2353C>A (n.8831-2353C>A) c.8886C>A (p.Phe2962Leu) c.1075C>A c.8838C>A (p.Phe2946Leu) n.84-2353C>A c.8916C>A (p.Phe2972Leu) c.8913C>A (p.Phe2971Leu) c.8860+3257C>A (n.8860+3257C>A) c.8883C>A (p.Phe2961Leu) n.9197C>A c.8895C>A (p.Phe2965Leu) n.9230C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.237678103C= | CA1143880416 | RYR2 | c.8831-2353C= (n.8831-2353C=) c.8886C= (p.Phe2962=) c.1075C= c.8838C= (p.Phe2946=) n.84-2353C= c.8916C= (p.Phe2972=) c.8913C= (p.Phe2971=) c.8860+3257C= (n.8860+3257C=) c.8883C= (p.Phe2961=) n.9197C= c.8895C= (p.Phe2965=) n.9230C= | |
1 | g.237678103C>G | CA345403722 | RYR2 | c.8831-2353C>G (n.8831-2353C>G) c.8886C>G (p.Phe2962Leu) c.1075C>G c.8838C>G (p.Phe2946Leu) n.84-2353C>G c.8916C>G (p.Phe2972Leu) c.8913C>G (p.Phe2971Leu) c.8860+3257C>G (n.8860+3257C>G) c.8883C>G (p.Phe2961Leu) n.9197C>G c.8895C>G (p.Phe2965Leu) n.9230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678103C>T | CA423821652 | RYR2 | c.8831-2353C>T (n.8831-2353C>T) c.8886C>T (p.Phe2962=) c.1075C>T c.8838C>T (p.Phe2946=) n.84-2353C>T c.8916C>T (p.Phe2972=) c.8913C>T (p.Phe2971=) c.8860+3257C>T (n.8860+3257C>T) c.8883C>T (p.Phe2961=) n.9197C>T c.8895C>T (p.Phe2965=) n.9230C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678104T>A | CA345403723 | RYR2 | c.8831-2352T>A (n.8831-2352T>A) c.8887T>A (p.Phe2963Ile) c.1076T>A c.8839T>A (p.Phe2947Ile) n.84-2352T>A c.8917T>A (p.Phe2973Ile) c.8914T>A (p.Phe2972Ile) c.8860+3258T>A (n.8860+3258T>A) c.8884T>A (p.Phe2962Ile) n.9198T>A c.8896T>A (p.Phe2966Ile) n.9231T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678104T>C | CA345403725 | RYR2 | c.8831-2352T>C (n.8831-2352T>C) c.8887T>C (p.Phe2963Leu) c.1076T>C c.8839T>C (p.Phe2947Leu) n.84-2352T>C c.8917T>C (p.Phe2973Leu) c.8914T>C (p.Phe2972Leu) c.8860+3258T>C (n.8860+3258T>C) c.8884T>C (p.Phe2962Leu) n.9198T>C c.8896T>C (p.Phe2966Leu) n.9231T>C | |
1 | g.237678104T>G | CA345403726 | RYR2 | c.8831-2352T>G (n.8831-2352T>G) c.8887T>G (p.Phe2963Val) c.1076T>G c.8839T>G (p.Phe2947Val) n.84-2352T>G c.8917T>G (p.Phe2973Val) c.8914T>G (p.Phe2972Val) c.8860+3258T>G (n.8860+3258T>G) c.8884T>G (p.Phe2962Val) n.9198T>G c.8896T>G (p.Phe2966Val) n.9231T>G | |
1 | g.237678106del | CA2651208116 | RYR2 | c.8831-2350del (n.8831-2350del) c.8889del (p.Phe2963LeufsTer8) c.1078del c.8841del (p.Phe2947LeufsTer8) n.84-2350del c.8919del (p.Phe2973LeufsTer8) c.8916del (p.Phe2972LeufsTer8) c.8860+3260del (n.8860+3260del) c.8886del (p.Phe2962LeufsTer8) n.9200del c.8898del (p.Phe2966LeufsTer8) n.9233del | gnomAD v4 |
1 | g.237678105T>A | CA345403730 | RYR2 | c.8831-2351T>A (n.8831-2351T>A) c.8888T>A (p.Phe2963Tyr) c.1077T>A c.8840T>A (p.Phe2947Tyr) n.84-2351T>A c.8918T>A (p.Phe2973Tyr) c.8915T>A (p.Phe2972Tyr) c.8860+3259T>A (n.8860+3259T>A) c.8885T>A (p.Phe2962Tyr) n.9199T>A c.8897T>A (p.Phe2966Tyr) n.9232T>A | |
1 | g.237678105T>C | CA345403729 | RYR2 | c.8831-2351T>C (n.8831-2351T>C) c.8888T>C (p.Phe2963Ser) c.1077T>C c.8840T>C (p.Phe2947Ser) n.84-2351T>C c.8918T>C (p.Phe2973Ser) c.8915T>C (p.Phe2972Ser) c.8860+3259T>C (n.8860+3259T>C) c.8885T>C (p.Phe2962Ser) n.9199T>C c.8897T>C (p.Phe2966Ser) n.9232T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678105T>G | CA345403727 | RYR2 | c.8831-2351T>G (n.8831-2351T>G) c.8888T>G (p.Phe2963Cys) c.1077T>G c.8840T>G (p.Phe2947Cys) n.84-2351T>G c.8918T>G (p.Phe2973Cys) c.8915T>G (p.Phe2972Cys) c.8860+3259T>G (n.8860+3259T>G) c.8885T>G (p.Phe2962Cys) n.9199T>G c.8897T>G (p.Phe2966Cys) n.9232T>G | |
1 | g.237678106T>A | CA345403731 | RYR2 | c.8831-2350T>A (n.8831-2350T>A) c.8889T>A (p.Phe2963Leu) c.1078T>A c.8841T>A (p.Phe2947Leu) n.84-2350T>A c.8919T>A (p.Phe2973Leu) c.8916T>A (p.Phe2972Leu) c.8860+3260T>A (n.8860+3260T>A) c.8886T>A (p.Phe2962Leu) n.9200T>A c.8898T>A (p.Phe2966Leu) n.9233T>A | |
1 | g.237678106T>C | CA087759 | RYR2 | c.8831-2350T>C (n.8831-2350T>C) c.8889T>C (p.Phe2963=) c.1078T>C c.8841T>C (p.Phe2947=) n.84-2350T>C c.8919T>C (p.Phe2973=) c.8916T>C (p.Phe2972=) c.8860+3260T>C (n.8860+3260T>C) c.8886T>C (p.Phe2962=) n.9200T>C c.8898T>C (p.Phe2966=) n.9233T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678106T>G | CA345403732 | RYR2 | c.8831-2350T>G (n.8831-2350T>G) c.8889T>G (p.Phe2963Leu) c.1078T>G c.8841T>G (p.Phe2947Leu) n.84-2350T>G c.8919T>G (p.Phe2973Leu) c.8916T>G (p.Phe2972Leu) c.8860+3260T>G (n.8860+3260T>G) c.8886T>G (p.Phe2962Leu) n.9200T>G c.8898T>G (p.Phe2966Leu) n.9233T>G | |
1 | g.237678106T= | CA2487439303 | RYR2 | c.8831-2350T= (n.8831-2350T=) c.8889T= (p.Phe2963=) c.1078T= c.8841T= (p.Phe2947=) n.84-2350T= c.8919T= (p.Phe2973=) c.8916T= (p.Phe2972=) c.8860+3260T= (n.8860+3260T=) c.8886T= (p.Phe2962=) n.9200T= c.8898T= (p.Phe2966=) n.9233T= | |
1 | g.237678107G>A | CA345403733 | RYR2 | c.8831-2349G>A (n.8831-2349G>A) c.8890G>A (p.Ala2964Thr) c.1079G>A c.8842G>A (p.Ala2948Thr) n.84-2349G>A c.8920G>A (p.Ala2974Thr) c.8917G>A (p.Ala2973Thr) c.8860+3261G>A (n.8860+3261G>A) c.8887G>A (p.Ala2963Thr) n.9201G>A c.8899G>A (p.Ala2967Thr) n.9234G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678107G>C | CA345403735 | RYR2 | c.8831-2349G>C (n.8831-2349G>C) c.8890G>C (p.Ala2964Pro) c.1079G>C c.8842G>C (p.Ala2948Pro) n.84-2349G>C c.8920G>C (p.Ala2974Pro) c.8917G>C (p.Ala2973Pro) c.8860+3261G>C (n.8860+3261G>C) c.8887G>C (p.Ala2963Pro) n.9201G>C c.8899G>C (p.Ala2967Pro) n.9234G>C | |
1 | g.237678107G>T | CA345403736 | RYR2 | c.8831-2349G>T (n.8831-2349G>T) c.8890G>T (p.Ala2964Ser) c.1079G>T c.8842G>T (p.Ala2948Ser) n.84-2349G>T c.8920G>T (p.Ala2974Ser) c.8917G>T (p.Ala2973Ser) c.8860+3261G>T (n.8860+3261G>T) c.8887G>T (p.Ala2963Ser) n.9201G>T c.8899G>T (p.Ala2967Ser) n.9234G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678107_237678109dup | CA2748278139 | RYR2 | c.8831-2349_8831-2347dup (n.8831-2349_8831-2347dup) c.8890_8892dup (p.Ala2964_Lys2965insAla) c.1079_1081dup c.8842_8844dup (p.Ala2948_Lys2949insAla) n.84-2349_84-2347dup c.8920_8922dup (p.Ala2974_Lys2975insAla) c.8917_8919dup (p.Ala2973_Lys2974insAla) c.8860+3261_8860+3263dup (n.8860+3261_8860+3263dup) c.8887_8889dup (p.Ala2963_Lys2964insAla) n.9201_9203dup c.8899_8901dup (p.Ala2967_Lys2968insAla) n.9234_9236dup | |
1 | g.237678108C>A | CA345403738 | RYR2 | c.8831-2348C>A (n.8831-2348C>A) c.8891C>A (p.Ala2964Glu) c.1080C>A c.8843C>A (p.Ala2948Glu) n.84-2348C>A c.8921C>A (p.Ala2974Glu) c.8918C>A (p.Ala2973Glu) c.8860+3262C>A (n.8860+3262C>A) c.8888C>A (p.Ala2963Glu) n.9202C>A c.8900C>A (p.Ala2967Glu) n.9235C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678108C>G | CA345403740 | RYR2 | c.8831-2348C>G (n.8831-2348C>G) c.8891C>G (p.Ala2964Gly) c.1080C>G c.8843C>G (p.Ala2948Gly) n.84-2348C>G c.8921C>G (p.Ala2974Gly) c.8918C>G (p.Ala2973Gly) c.8860+3262C>G (n.8860+3262C>G) c.8888C>G (p.Ala2963Gly) n.9202C>G c.8900C>G (p.Ala2967Gly) n.9235C>G | |
1 | g.237678108C>T | CA345403741 | RYR2 | c.8831-2348C>T (n.8831-2348C>T) c.8891C>T (p.Ala2964Val) c.1080C>T c.8843C>T (p.Ala2948Val) n.84-2348C>T c.8921C>T (p.Ala2974Val) c.8918C>T (p.Ala2973Val) c.8860+3262C>T (n.8860+3262C>T) c.8888C>T (p.Ala2963Val) n.9202C>T c.8900C>T (p.Ala2967Val) n.9235C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678109A= | CA2487439304 | RYR2 | c.8831-2347A= (n.8831-2347A=) c.8892A= (p.Ala2964=) c.1081A= c.8844A= (p.Ala2948=) n.84-2347A= c.8922A= (p.Ala2974=) c.8919A= (p.Ala2973=) c.8860+3263A= (n.8860+3263A=) c.8889A= (p.Ala2963=) n.9203A= c.8901A= (p.Ala2967=) n.9236A= | |
1 | g.237678109A>C | CA423821653 | RYR2 | c.8831-2347A>C (n.8831-2347A>C) c.8892A>C (p.Ala2964=) c.1081A>C c.8844A>C (p.Ala2948=) n.84-2347A>C c.8922A>C (p.Ala2974=) c.8919A>C (p.Ala2973=) c.8860+3263A>C (n.8860+3263A>C) c.8889A>C (p.Ala2963=) n.9203A>C c.8901A>C (p.Ala2967=) n.9236A>C | |
1 | g.237678109A>G | CA423821654 | RYR2 | c.8831-2347A>G (n.8831-2347A>G) c.8892A>G (p.Ala2964=) c.1081A>G c.8844A>G (p.Ala2948=) n.84-2347A>G c.8922A>G (p.Ala2974=) c.8919A>G (p.Ala2973=) c.8860+3263A>G (n.8860+3263A>G) c.8889A>G (p.Ala2963=) n.9203A>G c.8901A>G (p.Ala2967=) n.9236A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678109A>T | CA423821655 | RYR2 | c.8831-2347A>T (n.8831-2347A>T) c.8892A>T (p.Ala2964=) c.1081A>T c.8844A>T (p.Ala2948=) n.84-2347A>T c.8922A>T (p.Ala2974=) c.8919A>T (p.Ala2973=) c.8860+3263A>T (n.8860+3263A>T) c.8889A>T (p.Ala2963=) n.9203A>T c.8901A>T (p.Ala2967=) n.9236A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678110A= | CA2487439305 | RYR2 | c.8831-2346A= (n.8831-2346A=) c.8893A= (p.Lys2965=) c.1082A= c.8845A= (p.Lys2949=) n.84-2346A= c.8923A= (p.Lys2975=) c.8920A= (p.Lys2974=) c.8860+3264A= (n.8860+3264A=) c.8890A= (p.Lys2964=) n.9204A= c.8902A= (p.Lys2968=) n.9237A= | |
1 | g.237678110A>C | CA345403742 | RYR2 | c.8831-2346A>C (n.8831-2346A>C) c.8893A>C (p.Lys2965Gln) c.1082A>C c.8845A>C (p.Lys2949Gln) n.84-2346A>C c.8923A>C (p.Lys2975Gln) c.8920A>C (p.Lys2974Gln) c.8860+3264A>C (n.8860+3264A>C) c.8890A>C (p.Lys2964Gln) n.9204A>C c.8902A>C (p.Lys2968Gln) n.9237A>C | |
1 | g.237678110A>G | CA087760 | RYR2 | c.8831-2346A>G (n.8831-2346A>G) c.8893A>G (p.Lys2965Glu) c.1082A>G c.8845A>G (p.Lys2949Glu) n.84-2346A>G c.8923A>G (p.Lys2975Glu) c.8920A>G (p.Lys2974Glu) c.8860+3264A>G (n.8860+3264A>G) c.8890A>G (p.Lys2964Glu) n.9204A>G c.8902A>G (p.Lys2968Glu) n.9237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678110A>T | CA345403745 | RYR2 | c.8831-2346A>T (n.8831-2346A>T) c.8893A>T (p.Lys2965Ter) c.1082A>T c.8845A>T (p.Lys2949Ter) n.84-2346A>T c.8923A>T (p.Lys2975Ter) c.8920A>T (p.Lys2974Ter) c.8860+3264A>T (n.8860+3264A>T) c.8890A>T (p.Lys2964Ter) n.9204A>T c.8902A>T (p.Lys2968Ter) n.9237A>T | |
1 | g.237678111A>C | CA345403750 | RYR2 | c.8831-2345A>C (n.8831-2345A>C) c.8894A>C (p.Lys2965Thr) c.1083A>C c.8846A>C (p.Lys2949Thr) n.84-2345A>C c.8924A>C (p.Lys2975Thr) c.8921A>C (p.Lys2974Thr) c.8860+3265A>C (n.8860+3265A>C) c.8891A>C (p.Lys2964Thr) n.9205A>C c.8903A>C (p.Lys2968Thr) n.9238A>C | |
1 | g.237678111A>G | CA345403746 | RYR2 | c.8831-2345A>G (n.8831-2345A>G) c.8894A>G (p.Lys2965Arg) c.1083A>G c.8846A>G (p.Lys2949Arg) n.84-2345A>G c.8924A>G (p.Lys2975Arg) c.8921A>G (p.Lys2974Arg) c.8860+3265A>G (n.8860+3265A>G) c.8891A>G (p.Lys2964Arg) n.9205A>G c.8903A>G (p.Lys2968Arg) n.9238A>G | |
1 | g.237678111A>T | CA345403748 | RYR2 | c.8831-2345A>T (n.8831-2345A>T) c.8894A>T (p.Lys2965Ile) c.1083A>T c.8846A>T (p.Lys2949Ile) n.84-2345A>T c.8924A>T (p.Lys2975Ile) c.8921A>T (p.Lys2974Ile) c.8860+3265A>T (n.8860+3265A>T) c.8891A>T (p.Lys2964Ile) n.9205A>T c.8903A>T (p.Lys2968Ile) n.9238A>T | |
1 | g.237678112A>C | CA345403751 | RYR2 | c.8831-2344A>C (n.8831-2344A>C) c.8895A>C (p.Lys2965Asn) c.1084A>C c.8847A>C (p.Lys2949Asn) n.84-2344A>C c.8925A>C (p.Lys2975Asn) c.8922A>C (p.Lys2974Asn) c.8860+3266A>C (n.8860+3266A>C) c.8892A>C (p.Lys2964Asn) n.9206A>C c.8904A>C (p.Lys2968Asn) n.9239A>C | |
1 | g.237678112A>G | CA423821656 | RYR2 | c.8831-2344A>G (n.8831-2344A>G) c.8895A>G (p.Lys2965=) c.1084A>G c.8847A>G (p.Lys2949=) n.84-2344A>G c.8925A>G (p.Lys2975=) c.8922A>G (p.Lys2974=) c.8860+3266A>G (n.8860+3266A>G) c.8892A>G (p.Lys2964=) n.9206A>G c.8904A>G (p.Lys2968=) n.9239A>G | |
1 | g.237678112A>T | CA345403753 | RYR2 | c.8831-2344A>T (n.8831-2344A>T) c.8895A>T (p.Lys2965Asn) c.1084A>T c.8847A>T (p.Lys2949Asn) n.84-2344A>T c.8925A>T (p.Lys2975Asn) c.8922A>T (p.Lys2974Asn) c.8860+3266A>T (n.8860+3266A>T) c.8892A>T (p.Lys2964Asn) n.9206A>T c.8904A>T (p.Lys2968Asn) n.9239A>T | |
1 | g.237678113G>A | CA345403755 | RYR2 | c.8831-2343G>A (n.8831-2343G>A) c.8895+1G>A (n.8895+1G>A) c.1084+1G>A c.8847+1G>A (n.8847+1G>A) n.84-2343G>A c.8925+1G>A (n.8925+1G>A) c.8922+1G>A (n.8922+1G>A) c.8860+3267G>A (n.8860+3267G>A) c.8892+1G>A (n.8892+1G>A) n.9206+1G>A c.8904+1G>A (n.8904+1G>A) n.9239+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678113G>C | CA345403756 | RYR2 | c.8831-2343G>C (n.8831-2343G>C) c.8895+1G>C (n.8895+1G>C) c.1084+1G>C c.8847+1G>C (n.8847+1G>C) n.84-2343G>C c.8925+1G>C (n.8925+1G>C) c.8922+1G>C (n.8922+1G>C) c.8860+3267G>C (n.8860+3267G>C) c.8892+1G>C (n.8892+1G>C) n.9206+1G>C c.8904+1G>C (n.8904+1G>C) n.9239+1G>C | |
1 | g.237678113G>T | CA345403758 | RYR2 | c.8831-2343G>T (n.8831-2343G>T) c.8895+1G>T (n.8895+1G>T) c.1084+1G>T c.8847+1G>T (n.8847+1G>T) n.84-2343G>T c.8925+1G>T (n.8925+1G>T) c.8922+1G>T (n.8922+1G>T) c.8860+3267G>T (n.8860+3267G>T) c.8892+1G>T (n.8892+1G>T) n.9206+1G>T c.8904+1G>T (n.8904+1G>T) n.9239+1G>T | |
1 | g.237678114T>A | CA345403760 | RYR2 | c.8831-2342T>A (n.8831-2342T>A) c.8895+2T>A (n.8895+2T>A) c.1084+2T>A c.8847+2T>A (n.8847+2T>A) n.84-2342T>A c.8925+2T>A (n.8925+2T>A) c.8922+2T>A (n.8922+2T>A) c.8860+3268T>A (n.8860+3268T>A) c.8892+2T>A (n.8892+2T>A) n.9206+2T>A c.8904+2T>A (n.8904+2T>A) n.9239+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678114T>C | CA345403761 | RYR2 | c.8831-2342T>C (n.8831-2342T>C) c.8895+2T>C (n.8895+2T>C) c.1084+2T>C c.8847+2T>C (n.8847+2T>C) n.84-2342T>C c.8925+2T>C (n.8925+2T>C) c.8922+2T>C (n.8922+2T>C) c.8860+3268T>C (n.8860+3268T>C) c.8892+2T>C (n.8892+2T>C) n.9206+2T>C c.8904+2T>C (n.8904+2T>C) n.9239+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678114T>G | CA345403762 | RYR2 | c.8831-2342T>G (n.8831-2342T>G) c.8895+2T>G (n.8895+2T>G) c.1084+2T>G c.8847+2T>G (n.8847+2T>G) n.84-2342T>G c.8925+2T>G (n.8925+2T>G) c.8922+2T>G (n.8922+2T>G) c.8860+3268T>G (n.8860+3268T>G) c.8892+2T>G (n.8892+2T>G) n.9206+2T>G c.8904+2T>G (n.8904+2T>G) n.9239+2T>G | |
1 | g.237678115A>G | CA2651208117 | RYR2 | c.8831-2341A>G (n.8831-2341A>G) c.8895+3A>G (n.8895+3A>G) c.1084+3A>G c.8847+3A>G (n.8847+3A>G) n.84-2341A>G c.8925+3A>G (n.8925+3A>G) c.8922+3A>G (n.8922+3A>G) c.8860+3269A>G (n.8860+3269A>G) c.8892+3A>G (n.8892+3A>G) n.9206+3A>G c.8904+3A>G (n.8904+3A>G) n.9239+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678116C>A | CA2651208119 | RYR2 | c.8831-2340C>A (n.8831-2340C>A) c.8895+4C>A (n.8895+4C>A) c.1084+4C>A c.8847+4C>A (n.8847+4C>A) n.84-2340C>A c.8925+4C>A (n.8925+4C>A) c.8922+4C>A (n.8922+4C>A) c.8860+3270C>A (n.8860+3270C>A) c.8892+4C>A (n.8892+4C>A) n.9206+4C>A c.8904+4C>A (n.8904+4C>A) n.9239+4C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678116C>T | CA2651208118 | RYR2 | c.8831-2340C>T (n.8831-2340C>T) c.8895+4C>T (n.8895+4C>T) c.1084+4C>T c.8847+4C>T (n.8847+4C>T) n.84-2340C>T c.8925+4C>T (n.8925+4C>T) c.8922+4C>T (n.8922+4C>T) c.8860+3270C>T (n.8860+3270C>T) c.8892+4C>T (n.8892+4C>T) n.9206+4C>T c.8904+4C>T (n.8904+4C>T) n.9239+4C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678117A= | CA1144083763 | RYR2 | c.8831-2339A= (n.8831-2339A=) c.8895+5A= (n.8895+5A=) c.1084+5A= c.8847+5A= (n.8847+5A=) n.84-2339A= c.8925+5A= (n.8925+5A=) c.8922+5A= (n.8922+5A=) c.8860+3271A= (n.8860+3271A=) c.8892+5A= (n.8892+5A=) n.9206+5A= c.8904+5A= (n.8904+5A=) n.9239+5A= | |
1 | g.237678117A>C | CA2651208120 | RYR2 | c.8831-2339A>C (n.8831-2339A>C) c.8895+5A>C (n.8895+5A>C) c.1084+5A>C c.8847+5A>C (n.8847+5A>C) n.84-2339A>C c.8925+5A>C (n.8925+5A>C) c.8922+5A>C (n.8922+5A>C) c.8860+3271A>C (n.8860+3271A>C) c.8892+5A>C (n.8892+5A>C) n.9206+5A>C c.8904+5A>C (n.8904+5A>C) n.9239+5A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678117A>G | CA087769 | RYR2 | c.8831-2339A>G (n.8831-2339A>G) c.8895+5A>G (n.8895+5A>G) c.1084+5A>G c.8847+5A>G (n.8847+5A>G) n.84-2339A>G c.8925+5A>G (n.8925+5A>G) c.8922+5A>G (n.8922+5A>G) c.8860+3271A>G (n.8860+3271A>G) c.8892+5A>G (n.8892+5A>G) n.9206+5A>G c.8904+5A>G (n.8904+5A>G) n.9239+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678118G>A | CA2651208121 | RYR2 | c.8831-2338G>A (n.8831-2338G>A) c.8895+6G>A (n.8895+6G>A) c.1084+6G>A c.8847+6G>A (n.8847+6G>A) n.84-2338G>A c.8925+6G>A (n.8925+6G>A) c.8922+6G>A (n.8922+6G>A) c.8860+3272G>A (n.8860+3272G>A) c.8892+6G>A (n.8892+6G>A) n.9206+6G>A c.8904+6G>A (n.8904+6G>A) n.9239+6G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678118G= | CA2487439306 | RYR2 | c.8831-2338G= (n.8831-2338G=) c.8895+6G= (n.8895+6G=) c.1084+6G= c.8847+6G= (n.8847+6G=) n.84-2338G= c.8925+6G= (n.8925+6G=) c.8922+6G= (n.8922+6G=) c.8860+3272G= (n.8860+3272G=) c.8892+6G= (n.8892+6G=) n.9206+6G= c.8904+6G= (n.8904+6G=) n.9239+6G= | |
1 | g.237678118G>T | CA529550650 | RYR2 | c.8831-2338G>T (n.8831-2338G>T) c.8895+6G>T (n.8895+6G>T) c.1084+6G>T c.8847+6G>T (n.8847+6G>T) n.84-2338G>T c.8925+6G>T (n.8925+6G>T) c.8922+6G>T (n.8922+6G>T) c.8860+3272G>T (n.8860+3272G>T) c.8892+6G>T (n.8892+6G>T) n.9206+6G>T c.8904+6G>T (n.8904+6G>T) n.9239+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.237678119T>A | CA2651208122 | RYR2 | c.8831-2337T>A (n.8831-2337T>A) c.8895+7T>A (n.8895+7T>A) c.1084+7T>A c.8847+7T>A (n.8847+7T>A) n.84-2337T>A c.8925+7T>A (n.8925+7T>A) c.8922+7T>A (n.8922+7T>A) c.8860+3273T>A (n.8860+3273T>A) c.8892+7T>A (n.8892+7T>A) n.9206+7T>A c.8904+7T>A (n.8904+7T>A) n.9239+7T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678119T>C | CA2573132860 | RYR2 | c.8831-2337T>C (n.8831-2337T>C) c.8895+7T>C (n.8895+7T>C) c.1084+7T>C c.8847+7T>C (n.8847+7T>C) n.84-2337T>C c.8925+7T>C (n.8925+7T>C) c.8922+7T>C (n.8922+7T>C) c.8860+3273T>C (n.8860+3273T>C) c.8892+7T>C (n.8892+7T>C) n.9206+7T>C c.8904+7T>C (n.8904+7T>C) n.9239+7T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.237678119T>G | CA2651208123 | RYR2 | c.8831-2337T>G (n.8831-2337T>G) c.8895+7T>G (n.8895+7T>G) c.1084+7T>G c.8847+7T>G (n.8847+7T>G) n.84-2337T>G c.8925+7T>G (n.8925+7T>G) c.8922+7T>G (n.8922+7T>G) c.8860+3273T>G (n.8860+3273T>G) c.8892+7T>G (n.8892+7T>G) n.9206+7T>G c.8904+7T>G (n.8904+7T>G) n.9239+7T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678120A>G | CA2651208124 | RYR2 | c.8831-2336A>G (n.8831-2336A>G) c.8895+8A>G (n.8895+8A>G) c.1084+8A>G c.8847+8A>G (n.8847+8A>G) n.84-2336A>G c.8925+8A>G (n.8925+8A>G) c.8922+8A>G (n.8922+8A>G) c.8860+3274A>G (n.8860+3274A>G) c.8892+8A>G (n.8892+8A>G) n.9206+8A>G c.8904+8A>G (n.8904+8A>G) n.9239+8A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678120A>T | CA2651208125 | RYR2 | c.8831-2336A>T (n.8831-2336A>T) c.8895+8A>T (n.8895+8A>T) c.1084+8A>T c.8847+8A>T (n.8847+8A>T) n.84-2336A>T c.8925+8A>T (n.8925+8A>T) c.8922+8A>T (n.8922+8A>T) c.8860+3274A>T (n.8860+3274A>T) c.8892+8A>T (n.8892+8A>T) n.9206+8A>T c.8904+8A>T (n.8904+8A>T) n.9239+8A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678121T>A | CA2651208126 | RYR2 | c.8831-2335T>A (n.8831-2335T>A) c.8895+9T>A (n.8895+9T>A) c.1084+9T>A c.8847+9T>A (n.8847+9T>A) n.84-2335T>A c.8925+9T>A (n.8925+9T>A) c.8922+9T>A (n.8922+9T>A) c.8860+3275T>A (n.8860+3275T>A) c.8892+9T>A (n.8892+9T>A) n.9206+9T>A c.8904+9T>A (n.8904+9T>A) n.9239+9T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678121T>C | CA733328991 | RYR2 | c.8831-2335T>C (n.8831-2335T>C) c.8895+9T>C (n.8895+9T>C) c.1084+9T>C c.8847+9T>C (n.8847+9T>C) n.84-2335T>C c.8925+9T>C (n.8925+9T>C) c.8922+9T>C (n.8922+9T>C) c.8860+3275T>C (n.8860+3275T>C) c.8892+9T>C (n.8892+9T>C) n.9206+9T>C c.8904+9T>C (n.8904+9T>C) n.9239+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678121T= | CA2487439307 | RYR2 | c.8831-2335T= (n.8831-2335T=) c.8895+9T= (n.8895+9T=) c.1084+9T= c.8847+9T= (n.8847+9T=) n.84-2335T= c.8925+9T= (n.8925+9T=) c.8922+9T= (n.8922+9T=) c.8860+3275T= (n.8860+3275T=) c.8892+9T= (n.8892+9T=) n.9206+9T= c.8904+9T= (n.8904+9T=) n.9239+9T= | |
1 | g.237678122A= | CA2487439308 | RYR2 | c.8831-2334A= (n.8831-2334A=) c.8895+10A= (n.8895+10A=) c.1084+10A= c.8847+10A= (n.8847+10A=) n.84-2334A= c.8925+10A= (n.8925+10A=) c.8922+10A= (n.8922+10A=) c.8860+3276A= (n.8860+3276A=) c.8892+10A= (n.8892+10A=) n.9206+10A= c.8904+10A= (n.8904+10A=) n.9239+10A= | |
1 | g.237678122A>G | CA529550651 | RYR2 | c.8831-2334A>G (n.8831-2334A>G) c.8895+10A>G (n.8895+10A>G) c.1084+10A>G c.8847+10A>G (n.8847+10A>G) n.84-2334A>G c.8925+10A>G (n.8925+10A>G) c.8922+10A>G (n.8922+10A>G) c.8860+3276A>G (n.8860+3276A>G) c.8892+10A>G (n.8892+10A>G) n.9206+10A>G c.8904+10A>G (n.8904+10A>G) n.9239+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.237678123del | CA2651208127 | RYR2 | c.8831-2333del (n.8831-2333del) c.8895+11del (n.8895+11del) c.1084+11del c.8847+11del (n.8847+11del) n.84-2333del c.8925+11del (n.8925+11del) c.8922+11del (n.8922+11del) c.8860+3277del (n.8860+3277del) c.8892+11del (n.8892+11del) n.9206+11del c.8904+11del (n.8904+11del) n.9239+11del | gnomAD v4 |
1 | g.237678123C>A | CA2651208128 | RYR2 | c.8831-2333C>A (n.8831-2333C>A) c.8895+11C>A (n.8895+11C>A) c.1084+11C>A c.8847+11C>A (n.8847+11C>A) n.84-2333C>A c.8925+11C>A (n.8925+11C>A) c.8922+11C>A (n.8922+11C>A) c.8860+3277C>A (n.8860+3277C>A) c.8892+11C>A (n.8892+11C>A) n.9206+11C>A c.8904+11C>A (n.8904+11C>A) n.9239+11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678123C>T | CA2651208129 | RYR2 | c.8831-2333C>T (n.8831-2333C>T) c.8895+11C>T (n.8895+11C>T) c.1084+11C>T c.8847+11C>T (n.8847+11C>T) n.84-2333C>T c.8925+11C>T (n.8925+11C>T) c.8922+11C>T (n.8922+11C>T) c.8860+3277C>T (n.8860+3277C>T) c.8892+11C>T (n.8892+11C>T) n.9206+11C>T c.8904+11C>T (n.8904+11C>T) n.9239+11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678124A= | CA2487439309 | RYR2 | c.8831-2332A= (n.8831-2332A=) c.8895+12A= (n.8895+12A=) c.1084+12A= c.8847+12A= (n.8847+12A=) n.84-2332A= c.8925+12A= (n.8925+12A=) c.8922+12A= (n.8922+12A=) c.8860+3278A= (n.8860+3278A=) c.8892+12A= (n.8892+12A=) n.9206+12A= c.8904+12A= (n.8904+12A=) n.9239+12A= | |
1 | g.237678124A>G | CA529550652 | RYR2 | c.8831-2332A>G (n.8831-2332A>G) c.8895+12A>G (n.8895+12A>G) c.1084+12A>G c.8847+12A>G (n.8847+12A>G) n.84-2332A>G c.8925+12A>G (n.8925+12A>G) c.8922+12A>G (n.8922+12A>G) c.8860+3278A>G (n.8860+3278A>G) c.8892+12A>G (n.8892+12A>G) n.9206+12A>G c.8904+12A>G (n.8904+12A>G) n.9239+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678124_237678128delinsAATCT | CA2487439310 | RYR2 | c.8831-2332_8831-2328delinsAATCT (n.8831-2332_8831-2328delinsAATCT) c.8895+12_8895+16delinsAATCT (n.8895+12_8895+16delinsAATCT) c.1084+12_1084+16delinsAATCT c.8847+12_8847+16delinsAATCT (n.8847+12_8847+16delinsAATCT) n.84-2332_84-2328delinsAATCT c.8925+12_8925+16delinsAATCT (n.8925+12_8925+16delinsAATCT) c.8922+12_8922+16delinsAATCT (n.8922+12_8922+16delinsAATCT) c.8860+3278_8860+3282delinsAATCT (n.8860+3278_8860+3282delinsAATCT) c.8892+12_8892+16delinsAATCT (n.8892+12_8892+16delinsAATCT) n.9206+12_9206+16delinsAATCT c.8904+12_8904+16delinsAATCT (n.8904+12_8904+16delinsAATCT) n.9239+12_9239+16delinsAATCT | |
1 | g.237678125A= | CA2487439311 | RYR2 | c.8831-2331A= (n.8831-2331A=) c.8895+13A= (n.8895+13A=) c.1084+13A= c.8847+13A= (n.8847+13A=) n.84-2331A= c.8925+13A= (n.8925+13A=) c.8922+13A= (n.8922+13A=) c.8860+3279A= (n.8860+3279A=) c.8892+13A= (n.8892+13A=) n.9206+13A= c.8904+13A= (n.8904+13A=) n.9239+13A= | |
1 | g.237678125A>G | CA087761 | RYR2 | c.8831-2331A>G (n.8831-2331A>G) c.8895+13A>G (n.8895+13A>G) c.1084+13A>G c.8847+13A>G (n.8847+13A>G) n.84-2331A>G c.8925+13A>G (n.8925+13A>G) c.8922+13A>G (n.8922+13A>G) c.8860+3279A>G (n.8860+3279A>G) c.8892+13A>G (n.8892+13A>G) n.9206+13A>G c.8904+13A>G (n.8904+13A>G) n.9239+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678129_237678132del | CA529550654 | RYR2 | c.8831-2327_8831-2324del (n.8831-2327_8831-2324del) c.8895+17_8895+20del (n.8895+17_8895+20del) c.1084+17_1084+20del c.8847+17_8847+20del (n.8847+17_8847+20del) n.84-2327_84-2324del c.8925+17_8925+20del (n.8925+17_8925+20del) c.8922+17_8922+20del (n.8922+17_8922+20del) c.8860+3283_8860+3286del (n.8860+3283_8860+3286del) c.8892+17_8892+20del (n.8892+17_8892+20del) n.9206+17_9206+20del c.8904+17_8904+20del (n.8904+17_8904+20del) n.9239+17_9239+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678126T>C | CA2651208130 | RYR2 | c.8831-2330T>C (n.8831-2330T>C) c.8895+14T>C (n.8895+14T>C) c.1084+14T>C c.8847+14T>C (n.8847+14T>C) n.84-2330T>C c.8925+14T>C (n.8925+14T>C) c.8922+14T>C (n.8922+14T>C) c.8860+3280T>C (n.8860+3280T>C) c.8892+14T>C (n.8892+14T>C) n.9206+14T>C c.8904+14T>C (n.8904+14T>C) n.9239+14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678127C>A | CA2651208131 | RYR2 | c.8831-2329C>A (n.8831-2329C>A) c.8895+15C>A (n.8895+15C>A) c.1084+15C>A c.8847+15C>A (n.8847+15C>A) n.84-2329C>A c.8925+15C>A (n.8925+15C>A) c.8922+15C>A (n.8922+15C>A) c.8860+3281C>A (n.8860+3281C>A) c.8892+15C>A (n.8892+15C>A) n.9206+15C>A c.8904+15C>A (n.8904+15C>A) n.9239+15C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678127C= | CA2487439312 | RYR2 | c.8831-2329C= (n.8831-2329C=) c.8895+15C= (n.8895+15C=) c.1084+15C= c.8847+15C= (n.8847+15C=) n.84-2329C= c.8925+15C= (n.8925+15C=) c.8922+15C= (n.8922+15C=) c.8860+3281C= (n.8860+3281C=) c.8892+15C= (n.8892+15C=) n.9206+15C= c.8904+15C= (n.8904+15C=) n.9239+15C= | |
1 | g.237678127C>G | CA2739274095 | RYR2 | c.8831-2329C>G (n.8831-2329C>G) c.8895+15C>G (n.8895+15C>G) c.1084+15C>G c.8847+15C>G (n.8847+15C>G) n.84-2329C>G c.8925+15C>G (n.8925+15C>G) c.8922+15C>G (n.8922+15C>G) c.8860+3281C>G (n.8860+3281C>G) c.8892+15C>G (n.8892+15C>G) n.9206+15C>G c.8904+15C>G (n.8904+15C>G) n.9239+15C>G | ClinVar |
1 | g.237678127C>T | CA087762 | RYR2 | c.8831-2329C>T (n.8831-2329C>T) c.8895+15C>T (n.8895+15C>T) c.1084+15C>T c.8847+15C>T (n.8847+15C>T) n.84-2329C>T c.8925+15C>T (n.8925+15C>T) c.8922+15C>T (n.8922+15C>T) c.8860+3281C>T (n.8860+3281C>T) c.8892+15C>T (n.8892+15C>T) n.9206+15C>T c.8904+15C>T (n.8904+15C>T) n.9239+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678128T>A | CA2651208132 | RYR2 | c.8831-2328T>A (n.8831-2328T>A) c.8895+16T>A (n.8895+16T>A) c.1084+16T>A c.8847+16T>A (n.8847+16T>A) n.84-2328T>A c.8925+16T>A (n.8925+16T>A) c.8922+16T>A (n.8922+16T>A) c.8860+3282T>A (n.8860+3282T>A) c.8892+16T>A (n.8892+16T>A) n.9206+16T>A c.8904+16T>A (n.8904+16T>A) n.9239+16T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678128T>C | CA2651208133 | RYR2 | c.8831-2328T>C (n.8831-2328T>C) c.8895+16T>C (n.8895+16T>C) c.1084+16T>C c.8847+16T>C (n.8847+16T>C) n.84-2328T>C c.8925+16T>C (n.8925+16T>C) c.8922+16T>C (n.8922+16T>C) c.8860+3282T>C (n.8860+3282T>C) c.8892+16T>C (n.8892+16T>C) n.9206+16T>C c.8904+16T>C (n.8904+16T>C) n.9239+16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678129A= | CA2487439313 | RYR2 | c.8831-2327A= (n.8831-2327A=) c.8895+17A= (n.8895+17A=) c.1084+17A= c.8847+17A= (n.8847+17A=) n.84-2327A= c.8925+17A= (n.8925+17A=) c.8922+17A= (n.8922+17A=) c.8860+3283A= (n.8860+3283A=) c.8892+17A= (n.8892+17A=) n.9206+17A= c.8904+17A= (n.8904+17A=) n.9239+17A= | |
1 | g.237678129A>G | CA087763 | RYR2 | c.8831-2327A>G (n.8831-2327A>G) c.8895+17A>G (n.8895+17A>G) c.1084+17A>G c.8847+17A>G (n.8847+17A>G) n.84-2327A>G c.8925+17A>G (n.8925+17A>G) c.8922+17A>G (n.8922+17A>G) c.8860+3283A>G (n.8860+3283A>G) c.8892+17A>G (n.8892+17A>G) n.9206+17A>G c.8904+17A>G (n.8904+17A>G) n.9239+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678129A>T | CA2651208134 | RYR2 | c.8831-2327A>T (n.8831-2327A>T) c.8895+17A>T (n.8895+17A>T) c.1084+17A>T c.8847+17A>T (n.8847+17A>T) n.84-2327A>T c.8925+17A>T (n.8925+17A>T) c.8922+17A>T (n.8922+17A>T) c.8860+3283A>T (n.8860+3283A>T) c.8892+17A>T (n.8892+17A>T) n.9206+17A>T c.8904+17A>T (n.8904+17A>T) n.9239+17A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678130T>A | CA2651208135 | RYR2 | c.8831-2326T>A (n.8831-2326T>A) c.8895+18T>A (n.8895+18T>A) c.1084+18T>A c.8847+18T>A (n.8847+18T>A) n.84-2326T>A c.8925+18T>A (n.8925+18T>A) c.8922+18T>A (n.8922+18T>A) c.8860+3284T>A (n.8860+3284T>A) c.8892+18T>A (n.8892+18T>A) n.9206+18T>A c.8904+18T>A (n.8904+18T>A) n.9239+18T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678131C>A | CA2574458075 | RYR2 | c.8831-2325C>A (n.8831-2325C>A) c.8895+19C>A (n.8895+19C>A) c.1084+19C>A c.8847+19C>A (n.8847+19C>A) n.84-2325C>A c.8925+19C>A (n.8925+19C>A) c.8922+19C>A (n.8922+19C>A) c.8860+3285C>A (n.8860+3285C>A) c.8892+19C>A (n.8892+19C>A) n.9206+19C>A c.8904+19C>A (n.8904+19C>A) n.9239+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678131C>G | CA2651208136 | RYR2 | c.8831-2325C>G (n.8831-2325C>G) c.8895+19C>G (n.8895+19C>G) c.1084+19C>G c.8847+19C>G (n.8847+19C>G) n.84-2325C>G c.8925+19C>G (n.8925+19C>G) c.8922+19C>G (n.8922+19C>G) c.8860+3285C>G (n.8860+3285C>G) c.8892+19C>G (n.8892+19C>G) n.9206+19C>G c.8904+19C>G (n.8904+19C>G) n.9239+19C>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678132T>A | CA2651208137 | RYR2 | c.8831-2324T>A (n.8831-2324T>A) c.8895+20T>A (n.8895+20T>A) c.1084+20T>A c.8847+20T>A (n.8847+20T>A) n.84-2324T>A c.8925+20T>A (n.8925+20T>A) c.8922+20T>A (n.8922+20T>A) c.8860+3286T>A (n.8860+3286T>A) c.8892+20T>A (n.8892+20T>A) n.9206+20T>A c.8904+20T>A (n.8904+20T>A) n.9239+20T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678133del | CA2748278140 | RYR2 | c.8831-2323del (n.8831-2323del) c.8895+21del (n.8895+21del) c.1084+21del c.8847+21del (n.8847+21del) n.84-2323del c.8925+21del (n.8925+21del) c.8922+21del (n.8922+21del) c.8860+3287del (n.8860+3287del) c.8892+21del (n.8892+21del) n.9206+21del c.8904+21del (n.8904+21del) n.9239+21del | |
1 | g.237678133T>C | CA2651208138 | RYR2 | c.8831-2323T>C (n.8831-2323T>C) c.8895+21T>C (n.8895+21T>C) c.1084+21T>C c.8847+21T>C (n.8847+21T>C) n.84-2323T>C c.8925+21T>C (n.8925+21T>C) c.8922+21T>C (n.8922+21T>C) c.8860+3287T>C (n.8860+3287T>C) c.8892+21T>C (n.8892+21T>C) n.9206+21T>C c.8904+21T>C (n.8904+21T>C) n.9239+21T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678134G>A | CA2574458076 | RYR2 | c.8831-2322G>A (n.8831-2322G>A) c.8895+22G>A (n.8895+22G>A) c.1084+22G>A c.8847+22G>A (n.8847+22G>A) n.84-2322G>A c.8925+22G>A (n.8925+22G>A) c.8922+22G>A (n.8922+22G>A) c.8860+3288G>A (n.8860+3288G>A) c.8892+22G>A (n.8892+22G>A) n.9206+22G>A c.8904+22G>A (n.8904+22G>A) n.9239+22G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678134G= | CA2487439314 | RYR2 | c.8831-2322G= (n.8831-2322G=) c.8895+22G= (n.8895+22G=) c.1084+22G= c.8847+22G= (n.8847+22G=) n.84-2322G= c.8925+22G= (n.8925+22G=) c.8922+22G= (n.8922+22G=) c.8860+3288G= (n.8860+3288G=) c.8892+22G= (n.8892+22G=) n.9206+22G= c.8904+22G= (n.8904+22G=) n.9239+22G= | |
1 | g.237678134G>T | CA529550656 | RYR2 | c.8831-2322G>T (n.8831-2322G>T) c.8895+22G>T (n.8895+22G>T) c.1084+22G>T c.8847+22G>T (n.8847+22G>T) n.84-2322G>T c.8925+22G>T (n.8925+22G>T) c.8922+22G>T (n.8922+22G>T) c.8860+3288G>T (n.8860+3288G>T) c.8892+22G>T (n.8892+22G>T) n.9206+22G>T c.8904+22G>T (n.8904+22G>T) n.9239+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678135T>C | CA2651208140 | RYR2 | c.8831-2321T>C (n.8831-2321T>C) c.8895+23T>C (n.8895+23T>C) c.1084+23T>C c.8847+23T>C (n.8847+23T>C) n.84-2321T>C c.8925+23T>C (n.8925+23T>C) c.8922+23T>C (n.8922+23T>C) c.8860+3289T>C (n.8860+3289T>C) c.8892+23T>C (n.8892+23T>C) n.9206+23T>C c.8904+23T>C (n.8904+23T>C) n.9239+23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678139dup | CA733329004 | RYR2 | c.8831-2317dup (n.8831-2317dup) c.8895+27dup (n.8895+27dup) c.1084+27dup c.8847+27dup (n.8847+27dup) n.84-2317dup c.8925+27dup (n.8925+27dup) c.8922+27dup (n.8922+27dup) c.8860+3293dup (n.8860+3293dup) c.8892+27dup (n.8892+27dup) n.9206+27dup c.8904+27dup (n.8904+27dup) n.9239+27dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678139del | CA2651208139 | RYR2 | c.8831-2317del (n.8831-2317del) c.8895+27del (n.8895+27del) c.1084+27del c.8847+27del (n.8847+27del) n.84-2317del c.8925+27del (n.8925+27del) c.8922+27del (n.8922+27del) c.8860+3293del (n.8860+3293del) c.8892+27del (n.8892+27del) n.9206+27del c.8904+27del (n.8904+27del) n.9239+27del | gnomAD v4 |
1 | g.237678136T>C | CA087764 | RYR2 | c.8831-2320T>C (n.8831-2320T>C) c.8895+24T>C (n.8895+24T>C) c.1084+24T>C c.8847+24T>C (n.8847+24T>C) n.84-2320T>C c.8925+24T>C (n.8925+24T>C) c.8922+24T>C (n.8922+24T>C) c.8860+3290T>C (n.8860+3290T>C) c.8892+24T>C (n.8892+24T>C) n.9206+24T>C c.8904+24T>C (n.8904+24T>C) n.9239+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678136T= | CA2487439315 | RYR2 | c.8831-2320T= (n.8831-2320T=) c.8895+24T= (n.8895+24T=) c.1084+24T= c.8847+24T= (n.8847+24T=) n.84-2320T= c.8925+24T= (n.8925+24T=) c.8922+24T= (n.8922+24T=) c.8860+3290T= (n.8860+3290T=) c.8892+24T= (n.8892+24T=) n.9206+24T= c.8904+24T= (n.8904+24T=) n.9239+24T= | |
1 | g.237678138T>C | CA2651208141 | RYR2 | c.8831-2318T>C (n.8831-2318T>C) c.8895+26T>C (n.8895+26T>C) c.1084+26T>C c.8847+26T>C (n.8847+26T>C) n.84-2318T>C c.8925+26T>C (n.8925+26T>C) c.8922+26T>C (n.8922+26T>C) c.8860+3292T>C (n.8860+3292T>C) c.8892+26T>C (n.8892+26T>C) n.9206+26T>C c.8904+26T>C (n.8904+26T>C) n.9239+26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678139T>C | CA2651208142 | RYR2 | c.8831-2317T>C (n.8831-2317T>C) c.8895+27T>C (n.8895+27T>C) c.1084+27T>C c.8847+27T>C (n.8847+27T>C) n.84-2317T>C c.8925+27T>C (n.8925+27T>C) c.8922+27T>C (n.8922+27T>C) c.8860+3293T>C (n.8860+3293T>C) c.8892+27T>C (n.8892+27T>C) n.9206+27T>C c.8904+27T>C (n.8904+27T>C) n.9239+27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678139_237678140delinsTG | CA2487439316 | RYR2 | c.8831-2317_8831-2316delinsTG (n.8831-2317_8831-2316delinsTG) c.8895+27_8895+28delinsTG (n.8895+27_8895+28delinsTG) c.1084+27_1084+28delinsTG c.8847+27_8847+28delinsTG (n.8847+27_8847+28delinsTG) n.84-2317_84-2316delinsTG c.8925+27_8925+28delinsTG (n.8925+27_8925+28delinsTG) c.8922+27_8922+28delinsTG (n.8922+27_8922+28delinsTG) c.8860+3293_8860+3294delinsTG (n.8860+3293_8860+3294delinsTG) c.8892+27_8892+28delinsTG (n.8892+27_8892+28delinsTG) n.9206+27_9206+28delinsTG c.8904+27_8904+28delinsTG (n.8904+27_8904+28delinsTG) n.9239+27_9239+28delinsTG | |
1 | g.237678140del | CA2487439317 | RYR2 | c.8831-2316del (n.8831-2316del) c.8895+28del (n.8895+28del) c.1084+28del c.8847+28del (n.8847+28del) n.84-2316del c.8925+28del (n.8925+28del) c.8922+28del (n.8922+28del) c.8860+3294del (n.8860+3294del) c.8892+28del (n.8892+28del) n.9206+28del c.8904+28del (n.8904+28del) n.9239+28del | dbSNP |
1 | g.237678140G>T | CA2651208143 | RYR2 | c.8831-2316G>T (n.8831-2316G>T) c.8895+28G>T (n.8895+28G>T) c.1084+28G>T c.8847+28G>T (n.8847+28G>T) n.84-2316G>T c.8925+28G>T (n.8925+28G>T) c.8922+28G>T (n.8922+28G>T) c.8860+3294G>T (n.8860+3294G>T) c.8892+28G>T (n.8892+28G>T) n.9206+28G>T c.8904+28G>T (n.8904+28G>T) n.9239+28G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678141C>A | CA2651208144 | RYR2 | c.8831-2315C>A (n.8831-2315C>A) c.8895+29C>A (n.8895+29C>A) c.1084+29C>A c.8847+29C>A (n.8847+29C>A) n.84-2315C>A c.8925+29C>A (n.8925+29C>A) c.8922+29C>A (n.8922+29C>A) c.8860+3295C>A (n.8860+3295C>A) c.8892+29C>A (n.8892+29C>A) n.9206+29C>A c.8904+29C>A (n.8904+29C>A) n.9239+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678141C>T | CA646724180 | RYR2 | c.8831-2315C>T (n.8831-2315C>T) c.8895+29C>T (n.8895+29C>T) c.1084+29C>T c.8847+29C>T (n.8847+29C>T) n.84-2315C>T c.8925+29C>T (n.8925+29C>T) c.8922+29C>T (n.8922+29C>T) c.8860+3295C>T (n.8860+3295C>T) c.8892+29C>T (n.8892+29C>T) n.9206+29C>T c.8904+29C>T (n.8904+29C>T) n.9239+29C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.237678143T>A | CA2574458077 | RYR2 | c.8831-2313T>A (n.8831-2313T>A) c.8895+31T>A (n.8895+31T>A) c.1084+31T>A c.8847+31T>A (n.8847+31T>A) n.84-2313T>A c.8925+31T>A (n.8925+31T>A) c.8922+31T>A (n.8922+31T>A) c.8860+3297T>A (n.8860+3297T>A) c.8892+31T>A (n.8892+31T>A) n.9206+31T>A c.8904+31T>A (n.8904+31T>A) n.9239+31T>A | |
1 | g.237678144C>A | CA2651208145 | RYR2 | c.8831-2312C>A (n.8831-2312C>A) c.8895+32C>A (n.8895+32C>A) c.1084+32C>A c.8847+32C>A (n.8847+32C>A) n.84-2312C>A c.8925+32C>A (n.8925+32C>A) c.8922+32C>A (n.8922+32C>A) c.8860+3298C>A (n.8860+3298C>A) c.8892+32C>A (n.8892+32C>A) n.9206+32C>A c.8904+32C>A (n.8904+32C>A) n.9239+32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678144C>T | CA2651208146 | RYR2 | c.8831-2312C>T (n.8831-2312C>T) c.8895+32C>T (n.8895+32C>T) c.1084+32C>T c.8847+32C>T (n.8847+32C>T) n.84-2312C>T c.8925+32C>T (n.8925+32C>T) c.8922+32C>T (n.8922+32C>T) c.8860+3298C>T (n.8860+3298C>T) c.8892+32C>T (n.8892+32C>T) n.9206+32C>T c.8904+32C>T (n.8904+32C>T) n.9239+32C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678145A>T | CA2651208147 | RYR2 | c.8831-2311A>T (n.8831-2311A>T) c.8895+33A>T (n.8895+33A>T) c.1084+33A>T c.8847+33A>T (n.8847+33A>T) n.84-2311A>T c.8925+33A>T (n.8925+33A>T) c.8922+33A>T (n.8922+33A>T) c.8860+3299A>T (n.8860+3299A>T) c.8892+33A>T (n.8892+33A>T) n.9206+33A>T c.8904+33A>T (n.8904+33A>T) n.9239+33A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678145_237678147delinsAAT | CA2487439318 | RYR2 | c.8831-2311_8831-2309delinsAAT (n.8831-2311_8831-2309delinsAAT) c.8895+33_8895+35delinsAAT (n.8895+33_8895+35delinsAAT) c.1084+33_1084+35delinsAAT c.8847+33_8847+35delinsAAT (n.8847+33_8847+35delinsAAT) n.84-2311_84-2309delinsAAT c.8925+33_8925+35delinsAAT (n.8925+33_8925+35delinsAAT) c.8922+33_8922+35delinsAAT (n.8922+33_8922+35delinsAAT) c.8860+3299_8860+3301delinsAAT (n.8860+3299_8860+3301delinsAAT) c.8892+33_8892+35delinsAAT (n.8892+33_8892+35delinsAAT) n.9206+33_9206+35delinsAAT c.8904+33_8904+35delinsAAT (n.8904+33_8904+35delinsAAT) n.9239+33_9239+35delinsAAT | |
1 | g.237678146A= | CA1146300088 | RYR2 | c.8831-2310A= (n.8831-2310A=) c.8895+34A= (n.8895+34A=) c.1084+34A= c.8847+34A= (n.8847+34A=) n.84-2310A= c.8925+34A= (n.8925+34A=) c.8922+34A= (n.8922+34A=) c.8860+3300A= (n.8860+3300A=) c.8892+34A= (n.8892+34A=) n.9206+34A= c.8904+34A= (n.8904+34A=) n.9239+34A= | |
1 | g.237678146A>G | CA087765 | RYR2 | c.8831-2310A>G (n.8831-2310A>G) c.8895+34A>G (n.8895+34A>G) c.1084+34A>G c.8847+34A>G (n.8847+34A>G) n.84-2310A>G c.8925+34A>G (n.8925+34A>G) c.8922+34A>G (n.8922+34A>G) c.8860+3300A>G (n.8860+3300A>G) c.8892+34A>G (n.8892+34A>G) n.9206+34A>G c.8904+34A>G (n.8904+34A>G) n.9239+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.237678148_237678149del | CA529550658 | RYR2 | c.8831-2308_8831-2307del (n.8831-2308_8831-2307del) c.8895+36_8895+37del (n.8895+36_8895+37del) c.1084+36_1084+37del c.8847+36_8847+37del (n.8847+36_8847+37del) n.84-2308_84-2307del c.8925+36_8925+37del (n.8925+36_8925+37del) c.8922+36_8922+37del (n.8922+36_8922+37del) c.8860+3302_8860+3303del (n.8860+3302_8860+3303del) c.8892+36_8892+37del (n.8892+36_8892+37del) n.9206+36_9206+37del c.8904+36_8904+37del (n.8904+36_8904+37del) n.9239+36_9239+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678147T>C | CA2651208148 | RYR2 | c.8831-2309T>C (n.8831-2309T>C) c.8895+35T>C (n.8895+35T>C) c.1084+35T>C c.8847+35T>C (n.8847+35T>C) n.84-2309T>C c.8925+35T>C (n.8925+35T>C) c.8922+35T>C (n.8922+35T>C) c.8860+3301T>C (n.8860+3301T>C) c.8892+35T>C (n.8892+35T>C) n.9206+35T>C c.8904+35T>C (n.8904+35T>C) n.9239+35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678148A>G | CA2574458078 | RYR2 | c.8831-2308A>G (n.8831-2308A>G) c.8895+36A>G (n.8895+36A>G) c.1084+36A>G c.8847+36A>G (n.8847+36A>G) n.84-2308A>G c.8925+36A>G (n.8925+36A>G) c.8922+36A>G (n.8922+36A>G) c.8860+3302A>G (n.8860+3302A>G) c.8892+36A>G (n.8892+36A>G) n.9206+36A>G c.8904+36A>G (n.8904+36A>G) n.9239+36A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678150G>T | CA2574458079 | RYR2 | c.8831-2306G>T (n.8831-2306G>T) c.8895+38G>T (n.8895+38G>T) c.1084+38G>T c.8847+38G>T (n.8847+38G>T) n.84-2306G>T c.8925+38G>T (n.8925+38G>T) c.8922+38G>T (n.8922+38G>T) c.8860+3304G>T (n.8860+3304G>T) c.8892+38G>T (n.8892+38G>T) n.9206+38G>T c.8904+38G>T (n.8904+38G>T) n.9239+38G>T | |
1 | g.237678151T>C | CA2487439320 | RYR2 | c.8831-2305T>C (n.8831-2305T>C) c.8895+39T>C (n.8895+39T>C) c.1084+39T>C c.8847+39T>C (n.8847+39T>C) n.84-2305T>C c.8925+39T>C (n.8925+39T>C) c.8922+39T>C (n.8922+39T>C) c.8860+3305T>C (n.8860+3305T>C) c.8892+39T>C (n.8892+39T>C) n.9206+39T>C c.8904+39T>C (n.8904+39T>C) n.9239+39T>C | dbSNP |
1 | g.237678151T>G | CA2651208149 | RYR2 | c.8831-2305T>G (n.8831-2305T>G) c.8895+39T>G (n.8895+39T>G) c.1084+39T>G c.8847+39T>G (n.8847+39T>G) n.84-2305T>G c.8925+39T>G (n.8925+39T>G) c.8922+39T>G (n.8922+39T>G) c.8860+3305T>G (n.8860+3305T>G) c.8892+39T>G (n.8892+39T>G) n.9206+39T>G c.8904+39T>G (n.8904+39T>G) n.9239+39T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678151T= | CA2487439319 | RYR2 | c.8831-2305T= (n.8831-2305T=) c.8895+39T= (n.8895+39T=) c.1084+39T= c.8847+39T= (n.8847+39T=) n.84-2305T= c.8925+39T= (n.8925+39T=) c.8922+39T= (n.8922+39T=) c.8860+3305T= (n.8860+3305T=) c.8892+39T= (n.8892+39T=) n.9206+39T= c.8904+39T= (n.8904+39T=) n.9239+39T= | |
1 | g.237678156_237678203del | CA2651208150 | RYR2 | c.8831-2300_8831-2253del (n.8831-2300_8831-2253del) c.8895+44_8895+91del (n.8895+44_8895+91del) c.1084+44_1084+91del c.8847+44_8847+91del (n.8847+44_8847+91del) n.84-2300_84-2253del c.8925+44_8925+91del (n.8925+44_8925+91del) c.8922+44_8922+91del (n.8922+44_8922+91del) c.8860+3310_8860+3357del (n.8860+3310_8860+3357del) c.8892+44_8892+91del (n.8892+44_8892+91del) n.9206+44_9206+91del c.8904+44_8904+91del (n.8904+44_8904+91del) n.9239+44_9239+91del | gnomAD v4 |
1 | g.237678153T>A | CA2651208151 | RYR2 | c.8831-2303T>A (n.8831-2303T>A) c.8895+41T>A (n.8895+41T>A) c.1084+41T>A c.8847+41T>A (n.8847+41T>A) n.84-2303T>A c.8925+41T>A (n.8925+41T>A) c.8922+41T>A (n.8922+41T>A) c.8860+3307T>A (n.8860+3307T>A) c.8892+41T>A (n.8892+41T>A) n.9206+41T>A c.8904+41T>A (n.8904+41T>A) n.9239+41T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678154G>T | CA2651208152 | RYR2 | c.8831-2302G>T (n.8831-2302G>T) c.8895+42G>T (n.8895+42G>T) c.1084+42G>T c.8847+42G>T (n.8847+42G>T) n.84-2302G>T c.8925+42G>T (n.8925+42G>T) c.8922+42G>T (n.8922+42G>T) c.8860+3308G>T (n.8860+3308G>T) c.8892+42G>T (n.8892+42G>T) n.9206+42G>T c.8904+42G>T (n.8904+42G>T) n.9239+42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678158A= | CA2487439321 | RYR2 | c.8831-2298A= (n.8831-2298A=) c.8895+46A= (n.8895+46A=) c.1084+46A= c.8847+46A= (n.8847+46A=) n.84-2298A= c.8925+46A= (n.8925+46A=) c.8922+46A= (n.8922+46A=) c.8860+3312A= (n.8860+3312A=) c.8892+46A= (n.8892+46A=) n.9206+46A= c.8904+46A= (n.8904+46A=) n.9239+46A= | |
1 | g.237678158A>C | CA087766 | RYR2 | c.8831-2298A>C (n.8831-2298A>C) c.8895+46A>C (n.8895+46A>C) c.1084+46A>C c.8847+46A>C (n.8847+46A>C) n.84-2298A>C c.8925+46A>C (n.8925+46A>C) c.8922+46A>C (n.8922+46A>C) c.8860+3312A>C (n.8860+3312A>C) c.8892+46A>C (n.8892+46A>C) n.9206+46A>C c.8904+46A>C (n.8904+46A>C) n.9239+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678158A>G | CA529550661 | RYR2 | c.8831-2298A>G (n.8831-2298A>G) c.8895+46A>G (n.8895+46A>G) c.1084+46A>G c.8847+46A>G (n.8847+46A>G) n.84-2298A>G c.8925+46A>G (n.8925+46A>G) c.8922+46A>G (n.8922+46A>G) c.8860+3312A>G (n.8860+3312A>G) c.8892+46A>G (n.8892+46A>G) n.9206+46A>G c.8904+46A>G (n.8904+46A>G) n.9239+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678159C>A | CA2651208153 | RYR2 | c.8831-2297C>A (n.8831-2297C>A) c.8895+47C>A (n.8895+47C>A) c.1084+47C>A c.8847+47C>A (n.8847+47C>A) n.84-2297C>A c.8925+47C>A (n.8925+47C>A) c.8922+47C>A (n.8922+47C>A) c.8860+3313C>A (n.8860+3313C>A) c.8892+47C>A (n.8892+47C>A) n.9206+47C>A c.8904+47C>A (n.8904+47C>A) n.9239+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678159C>G | CA2651208154 | RYR2 | c.8831-2297C>G (n.8831-2297C>G) c.8895+47C>G (n.8895+47C>G) c.1084+47C>G c.8847+47C>G (n.8847+47C>G) n.84-2297C>G c.8925+47C>G (n.8925+47C>G) c.8922+47C>G (n.8922+47C>G) c.8860+3313C>G (n.8860+3313C>G) c.8892+47C>G (n.8892+47C>G) n.9206+47C>G c.8904+47C>G (n.8904+47C>G) n.9239+47C>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678159C>T | CA2651208155 | RYR2 | c.8831-2297C>T (n.8831-2297C>T) c.8895+47C>T (n.8895+47C>T) c.1084+47C>T c.8847+47C>T (n.8847+47C>T) n.84-2297C>T c.8925+47C>T (n.8925+47C>T) c.8922+47C>T (n.8922+47C>T) c.8860+3313C>T (n.8860+3313C>T) c.8892+47C>T (n.8892+47C>T) n.9206+47C>T c.8904+47C>T (n.8904+47C>T) n.9239+47C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678160A= | CA2487439322 | RYR2 | c.8831-2296A= (n.8831-2296A=) c.8895+48A= (n.8895+48A=) c.1084+48A= c.8847+48A= (n.8847+48A=) n.84-2296A= c.8925+48A= (n.8925+48A=) c.8922+48A= (n.8922+48A=) c.8860+3314A= (n.8860+3314A=) c.8892+48A= (n.8892+48A=) n.9206+48A= c.8904+48A= (n.8904+48A=) n.9239+48A= | |
1 | g.237678160A>C | CA2651208156 | RYR2 | c.8831-2296A>C (n.8831-2296A>C) c.8895+48A>C (n.8895+48A>C) c.1084+48A>C c.8847+48A>C (n.8847+48A>C) n.84-2296A>C c.8925+48A>C (n.8925+48A>C) c.8922+48A>C (n.8922+48A>C) c.8860+3314A>C (n.8860+3314A>C) c.8892+48A>C (n.8892+48A>C) n.9206+48A>C c.8904+48A>C (n.8904+48A>C) n.9239+48A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678160A>G | CA087767 | RYR2 | c.8831-2296A>G (n.8831-2296A>G) c.8895+48A>G (n.8895+48A>G) c.1084+48A>G c.8847+48A>G (n.8847+48A>G) n.84-2296A>G c.8925+48A>G (n.8925+48A>G) c.8922+48A>G (n.8922+48A>G) c.8860+3314A>G (n.8860+3314A>G) c.8892+48A>G (n.8892+48A>G) n.9206+48A>G c.8904+48A>G (n.8904+48A>G) n.9239+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678161T>C | CA087768 | RYR2 | c.8831-2295T>C (n.8831-2295T>C) c.8895+49T>C (n.8895+49T>C) c.1084+49T>C c.8847+49T>C (n.8847+49T>C) n.84-2295T>C c.8925+49T>C (n.8925+49T>C) c.8922+49T>C (n.8922+49T>C) c.8860+3315T>C (n.8860+3315T>C) c.8892+49T>C (n.8892+49T>C) n.9206+49T>C c.8904+49T>C (n.8904+49T>C) n.9239+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678161T= | CA2487439323 | RYR2 | c.8831-2295T= (n.8831-2295T=) c.8895+49T= (n.8895+49T=) c.1084+49T= c.8847+49T= (n.8847+49T=) n.84-2295T= c.8925+49T= (n.8925+49T=) c.8922+49T= (n.8922+49T=) c.8860+3315T= (n.8860+3315T=) c.8892+49T= (n.8892+49T=) n.9206+49T= c.8904+49T= (n.8904+49T=) n.9239+49T= | |
1 | g.237678162A= | CA2487439324 | RYR2 | c.8831-2294A= (n.8831-2294A=) c.8895+50A= (n.8895+50A=) c.1084+50A= c.8847+50A= (n.8847+50A=) n.84-2294A= c.8925+50A= (n.8925+50A=) c.8922+50A= (n.8922+50A=) c.8860+3316A= (n.8860+3316A=) c.8892+50A= (n.8892+50A=) n.9206+50A= c.8904+50A= (n.8904+50A=) n.9239+50A= | |
1 | g.237678162A>G | CA2651208157 | RYR2 | c.8831-2294A>G (n.8831-2294A>G) c.8895+50A>G (n.8895+50A>G) c.1084+50A>G c.8847+50A>G (n.8847+50A>G) n.84-2294A>G c.8925+50A>G (n.8925+50A>G) c.8922+50A>G (n.8922+50A>G) c.8860+3316A>G (n.8860+3316A>G) c.8892+50A>G (n.8892+50A>G) n.9206+50A>G c.8904+50A>G (n.8904+50A>G) n.9239+50A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678162A>T | CA39822367 | RYR2 | c.8831-2294A>T (n.8831-2294A>T) c.8895+50A>T (n.8895+50A>T) c.1084+50A>T c.8847+50A>T (n.8847+50A>T) n.84-2294A>T c.8925+50A>T (n.8925+50A>T) c.8922+50A>T (n.8922+50A>T) c.8860+3316A>T (n.8860+3316A>T) c.8892+50A>T (n.8892+50A>T) n.9206+50A>T c.8904+50A>T (n.8904+50A>T) n.9239+50A>T | dbSNP |
1 | g.237678163C>A | CA2574458081 | RYR2 | c.8831-2293C>A (n.8831-2293C>A) c.8895+51C>A (n.8895+51C>A) c.1084+51C>A c.8847+51C>A (n.8847+51C>A) n.84-2293C>A c.8925+51C>A (n.8925+51C>A) c.8922+51C>A (n.8922+51C>A) c.8860+3317C>A (n.8860+3317C>A) c.8892+51C>A (n.8892+51C>A) n.9206+51C>A c.8904+51C>A (n.8904+51C>A) n.9239+51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678163C>T | CA2651208158 | RYR2 | c.8831-2293C>T (n.8831-2293C>T) c.8895+51C>T (n.8895+51C>T) c.1084+51C>T c.8847+51C>T (n.8847+51C>T) n.84-2293C>T c.8925+51C>T (n.8925+51C>T) c.8922+51C>T (n.8922+51C>T) c.8860+3317C>T (n.8860+3317C>T) c.8892+51C>T (n.8892+51C>T) n.9206+51C>T c.8904+51C>T (n.8904+51C>T) n.9239+51C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678164C>A | CA2651208159 | RYR2 | c.8831-2292C>A (n.8831-2292C>A) c.8895+52C>A (n.8895+52C>A) c.1084+52C>A c.8847+52C>A (n.8847+52C>A) n.84-2292C>A c.8925+52C>A (n.8925+52C>A) c.8922+52C>A (n.8922+52C>A) c.8860+3318C>A (n.8860+3318C>A) c.8892+52C>A (n.8892+52C>A) n.9206+52C>A c.8904+52C>A (n.8904+52C>A) n.9239+52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678164C>T | CA2651208160 | RYR2 | c.8831-2292C>T (n.8831-2292C>T) c.8895+52C>T (n.8895+52C>T) c.1084+52C>T c.8847+52C>T (n.8847+52C>T) n.84-2292C>T c.8925+52C>T (n.8925+52C>T) c.8922+52C>T (n.8922+52C>T) c.8860+3318C>T (n.8860+3318C>T) c.8892+52C>T (n.8892+52C>T) n.9206+52C>T c.8904+52C>T (n.8904+52C>T) n.9239+52C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678165C>A | CA39822374 | RYR2 | c.8831-2291C>A (n.8831-2291C>A) c.8895+53C>A (n.8895+53C>A) c.1084+53C>A c.8847+53C>A (n.8847+53C>A) n.84-2291C>A c.8925+53C>A (n.8925+53C>A) c.8922+53C>A (n.8922+53C>A) c.8860+3319C>A (n.8860+3319C>A) c.8892+53C>A (n.8892+53C>A) n.9206+53C>A c.8904+53C>A (n.8904+53C>A) n.9239+53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678165C= | CA2487439325 | RYR2 | c.8831-2291C= (n.8831-2291C=) c.8895+53C= (n.8895+53C=) c.1084+53C= c.8847+53C= (n.8847+53C=) n.84-2291C= c.8925+53C= (n.8925+53C=) c.8922+53C= (n.8922+53C=) c.8860+3319C= (n.8860+3319C=) c.8892+53C= (n.8892+53C=) n.9206+53C= c.8904+53C= (n.8904+53C=) n.9239+53C= | |
1 | g.237678165C>G | CA2574458082 | RYR2 | c.8831-2291C>G (n.8831-2291C>G) c.8895+53C>G (n.8895+53C>G) c.1084+53C>G c.8847+53C>G (n.8847+53C>G) n.84-2291C>G c.8925+53C>G (n.8925+53C>G) c.8922+53C>G (n.8922+53C>G) c.8860+3319C>G (n.8860+3319C>G) c.8892+53C>G (n.8892+53C>G) n.9206+53C>G c.8904+53C>G (n.8904+53C>G) n.9239+53C>G | |
1 | g.237678166T>A | CA2748278141 | RYR2 | c.8831-2290T>A (n.8831-2290T>A) c.8895+54T>A (n.8895+54T>A) c.1084+54T>A c.8847+54T>A (n.8847+54T>A) n.84-2290T>A c.8925+54T>A (n.8925+54T>A) c.8922+54T>A (n.8922+54T>A) c.8860+3320T>A (n.8860+3320T>A) c.8892+54T>A (n.8892+54T>A) n.9206+54T>A c.8904+54T>A (n.8904+54T>A) n.9239+54T>A | |
1 | g.237678167A= | CA2487439326 | RYR2 | c.8831-2289A= (n.8831-2289A=) c.8895+55A= (n.8895+55A=) c.1084+55A= c.8847+55A= (n.8847+55A=) n.84-2289A= c.8925+55A= (n.8925+55A=) c.8922+55A= (n.8922+55A=) c.8860+3321A= (n.8860+3321A=) c.8892+55A= (n.8892+55A=) n.9206+55A= c.8904+55A= (n.8904+55A=) n.9239+55A= | |
1 | g.237678167A>C | CA2698206630 | RYR2 | c.8831-2289A>C (n.8831-2289A>C) c.8895+55A>C (n.8895+55A>C) c.1084+55A>C c.8847+55A>C (n.8847+55A>C) n.84-2289A>C c.8925+55A>C (n.8925+55A>C) c.8922+55A>C (n.8922+55A>C) c.8860+3321A>C (n.8860+3321A>C) c.8892+55A>C (n.8892+55A>C) n.9206+55A>C c.8904+55A>C (n.8904+55A>C) n.9239+55A>C | dbSNP |
1 | g.237678167A>G | CA2487439327 | RYR2 | c.8831-2289A>G (n.8831-2289A>G) c.8895+55A>G (n.8895+55A>G) c.1084+55A>G c.8847+55A>G (n.8847+55A>G) n.84-2289A>G c.8925+55A>G (n.8925+55A>G) c.8922+55A>G (n.8922+55A>G) c.8860+3321A>G (n.8860+3321A>G) c.8892+55A>G (n.8892+55A>G) n.9206+55A>G c.8904+55A>G (n.8904+55A>G) n.9239+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237678168C>A | CA2487439329 | RYR2 | c.8831-2288C>A (n.8831-2288C>A) c.8895+56C>A (n.8895+56C>A) c.1084+56C>A c.8847+56C>A (n.8847+56C>A) n.84-2288C>A c.8925+56C>A (n.8925+56C>A) c.8922+56C>A (n.8922+56C>A) c.8860+3322C>A (n.8860+3322C>A) c.8892+56C>A (n.8892+56C>A) n.9206+56C>A c.8904+56C>A (n.8904+56C>A) n.9239+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237678168C= | CA2487439328 | RYR2 | c.8831-2288C= (n.8831-2288C=) c.8895+56C= (n.8895+56C=) c.1084+56C= c.8847+56C= (n.8847+56C=) n.84-2288C= c.8925+56C= (n.8925+56C=) c.8922+56C= (n.8922+56C=) c.8860+3322C= (n.8860+3322C=) c.8892+56C= (n.8892+56C=) n.9206+56C= c.8904+56C= (n.8904+56C=) n.9239+56C= | |
1 | g.237678168C>T | CA2651208161 | RYR2 | c.8831-2288C>T (n.8831-2288C>T) c.8895+56C>T (n.8895+56C>T) c.1084+56C>T c.8847+56C>T (n.8847+56C>T) n.84-2288C>T c.8925+56C>T (n.8925+56C>T) c.8922+56C>T (n.8922+56C>T) c.8860+3322C>T (n.8860+3322C>T) c.8892+56C>T (n.8892+56C>T) n.9206+56C>T c.8904+56C>T (n.8904+56C>T) n.9239+56C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678169T>A | CA2748278142 | RYR2 | c.8831-2287T>A (n.8831-2287T>A) c.8895+57T>A (n.8895+57T>A) c.1084+57T>A c.8847+57T>A (n.8847+57T>A) n.84-2287T>A c.8925+57T>A (n.8925+57T>A) c.8922+57T>A (n.8922+57T>A) c.8860+3323T>A (n.8860+3323T>A) c.8892+57T>A (n.8892+57T>A) n.9206+57T>A c.8904+57T>A (n.8904+57T>A) n.9239+57T>A | |
1 | g.237678170C>A | CA2651208162 | RYR2 | c.8831-2286C>A (n.8831-2286C>A) c.8895+58C>A (n.8895+58C>A) c.1084+58C>A c.8847+58C>A (n.8847+58C>A) n.84-2286C>A c.8925+58C>A (n.8925+58C>A) c.8922+58C>A (n.8922+58C>A) c.8860+3324C>A (n.8860+3324C>A) c.8892+58C>A (n.8892+58C>A) n.9206+58C>A c.8904+58C>A (n.8904+58C>A) n.9239+58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678170C>T | CA2651208163 | RYR2 | c.8831-2286C>T (n.8831-2286C>T) c.8895+58C>T (n.8895+58C>T) c.1084+58C>T c.8847+58C>T (n.8847+58C>T) n.84-2286C>T c.8925+58C>T (n.8925+58C>T) c.8922+58C>T (n.8922+58C>T) c.8860+3324C>T (n.8860+3324C>T) c.8892+58C>T (n.8892+58C>T) n.9206+58C>T c.8904+58C>T (n.8904+58C>T) n.9239+58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678171A>T | CA2748278143 | RYR2 | c.8831-2285A>T (n.8831-2285A>T) c.8895+59A>T (n.8895+59A>T) c.1084+59A>T c.8847+59A>T (n.8847+59A>T) n.84-2285A>T c.8925+59A>T (n.8925+59A>T) c.8922+59A>T (n.8922+59A>T) c.8860+3325A>T (n.8860+3325A>T) c.8892+59A>T (n.8892+59A>T) n.9206+59A>T c.8904+59A>T (n.8904+59A>T) n.9239+59A>T | |
1 | g.237678174_237678181del | CA2651208164 | RYR2 | c.8831-2282_8831-2275del (n.8831-2282_8831-2275del) c.8895+62_8895+69del (n.8895+62_8895+69del) c.1084+62_1084+69del c.8847+62_8847+69del (n.8847+62_8847+69del) n.84-2282_84-2275del c.8925+62_8925+69del (n.8925+62_8925+69del) c.8922+62_8922+69del (n.8922+62_8922+69del) c.8860+3328_8860+3335del (n.8860+3328_8860+3335del) c.8892+62_8892+69del (n.8892+62_8892+69del) n.9206+62_9206+69del c.8904+62_8904+69del (n.8904+62_8904+69del) n.9239+62_9239+69del | gnomAD v4 |
1 | g.237678173T>C | CA2557910836 | RYR2 | c.8831-2283T>C (n.8831-2283T>C) c.8895+61T>C (n.8895+61T>C) c.1084+61T>C c.8847+61T>C (n.8847+61T>C) n.84-2283T>C c.8925+61T>C (n.8925+61T>C) c.8922+61T>C (n.8922+61T>C) c.8860+3327T>C (n.8860+3327T>C) c.8892+61T>C (n.8892+61T>C) n.9206+61T>C c.8904+61T>C (n.8904+61T>C) n.9239+61T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678174A= | CA2487439330 | RYR2 | c.8831-2282A= (n.8831-2282A=) c.8895+62A= (n.8895+62A=) c.1084+62A= c.8847+62A= (n.8847+62A=) n.84-2282A= c.8925+62A= (n.8925+62A=) c.8922+62A= (n.8922+62A=) c.8860+3328A= (n.8860+3328A=) c.8892+62A= (n.8892+62A=) n.9206+62A= c.8904+62A= (n.8904+62A=) n.9239+62A= | |
1 | g.237678174A>T | CA2487439331 | RYR2 | c.8831-2282A>T (n.8831-2282A>T) c.8895+62A>T (n.8895+62A>T) c.1084+62A>T c.8847+62A>T (n.8847+62A>T) n.84-2282A>T c.8925+62A>T (n.8925+62A>T) c.8922+62A>T (n.8922+62A>T) c.8860+3328A>T (n.8860+3328A>T) c.8892+62A>T (n.8892+62A>T) n.9206+62A>T c.8904+62A>T (n.8904+62A>T) n.9239+62A>T | dbSNP |
1 | g.237678175G= | CA1146603715 | RYR2 | c.8831-2281G= (n.8831-2281G=) c.8895+63G= (n.8895+63G=) c.1084+63G= c.8847+63G= (n.8847+63G=) n.84-2281G= c.8925+63G= (n.8925+63G=) c.8922+63G= (n.8922+63G=) c.8860+3329G= (n.8860+3329G=) c.8892+63G= (n.8892+63G=) n.9206+63G= c.8904+63G= (n.8904+63G=) n.9239+63G= | |
1 | g.237678175G>T | CA39822376 | RYR2 | c.8831-2281G>T (n.8831-2281G>T) c.8895+63G>T (n.8895+63G>T) c.1084+63G>T c.8847+63G>T (n.8847+63G>T) n.84-2281G>T c.8925+63G>T (n.8925+63G>T) c.8922+63G>T (n.8922+63G>T) c.8860+3329G>T (n.8860+3329G>T) c.8892+63G>T (n.8892+63G>T) n.9206+63G>T c.8904+63G>T (n.8904+63G>T) n.9239+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678177T>C | CA2651208165 | RYR2 | c.8831-2279T>C (n.8831-2279T>C) c.8895+65T>C (n.8895+65T>C) c.1084+65T>C c.8847+65T>C (n.8847+65T>C) n.84-2279T>C c.8925+65T>C (n.8925+65T>C) c.8922+65T>C (n.8922+65T>C) c.8860+3331T>C (n.8860+3331T>C) c.8892+65T>C (n.8892+65T>C) n.9206+65T>C c.8904+65T>C (n.8904+65T>C) n.9239+65T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678178C>A | CA2651208166 | RYR2 | c.8831-2278C>A (n.8831-2278C>A) c.8895+66C>A (n.8895+66C>A) c.1084+66C>A c.8847+66C>A (n.8847+66C>A) n.84-2278C>A c.8925+66C>A (n.8925+66C>A) c.8922+66C>A (n.8922+66C>A) c.8860+3332C>A (n.8860+3332C>A) c.8892+66C>A (n.8892+66C>A) n.9206+66C>A c.8904+66C>A (n.8904+66C>A) n.9239+66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678178C= | CA1145659443 | RYR2 | c.8831-2278C= (n.8831-2278C=) c.8895+66C= (n.8895+66C=) c.1084+66C= c.8847+66C= (n.8847+66C=) n.84-2278C= c.8925+66C= (n.8925+66C=) c.8922+66C= (n.8922+66C=) c.8860+3332C= (n.8860+3332C=) c.8892+66C= (n.8892+66C=) n.9206+66C= c.8904+66C= (n.8904+66C=) n.9239+66C= | |
1 | g.237678178C>G | CA39822381 | RYR2 | c.8831-2278C>G (n.8831-2278C>G) c.8895+66C>G (n.8895+66C>G) c.1084+66C>G c.8847+66C>G (n.8847+66C>G) n.84-2278C>G c.8925+66C>G (n.8925+66C>G) c.8922+66C>G (n.8922+66C>G) c.8860+3332C>G (n.8860+3332C>G) c.8892+66C>G (n.8892+66C>G) n.9206+66C>G c.8904+66C>G (n.8904+66C>G) n.9239+66C>G | dbSNP |
1 | g.237678178C>T | CA39822385 | RYR2 | c.8831-2278C>T (n.8831-2278C>T) c.8895+66C>T (n.8895+66C>T) c.1084+66C>T c.8847+66C>T (n.8847+66C>T) n.84-2278C>T c.8925+66C>T (n.8925+66C>T) c.8922+66C>T (n.8922+66C>T) c.8860+3332C>T (n.8860+3332C>T) c.8892+66C>T (n.8892+66C>T) n.9206+66C>T c.8904+66C>T (n.8904+66C>T) n.9239+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678179G>A | CA39822388 | RYR2 | c.8831-2277G>A (n.8831-2277G>A) c.8895+67G>A (n.8895+67G>A) c.1084+67G>A c.8847+67G>A (n.8847+67G>A) n.84-2277G>A c.8925+67G>A (n.8925+67G>A) c.8922+67G>A (n.8922+67G>A) c.8860+3333G>A (n.8860+3333G>A) c.8892+67G>A (n.8892+67G>A) n.9206+67G>A c.8904+67G>A (n.8904+67G>A) n.9239+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678179G= | CA2487439332 | RYR2 | c.8831-2277G= (n.8831-2277G=) c.8895+67G= (n.8895+67G=) c.1084+67G= c.8847+67G= (n.8847+67G=) n.84-2277G= c.8925+67G= (n.8925+67G=) c.8922+67G= (n.8922+67G=) c.8860+3333G= (n.8860+3333G=) c.8892+67G= (n.8892+67G=) n.9206+67G= c.8904+67G= (n.8904+67G=) n.9239+67G= | |
1 | g.237678180T>C | CA2487439334 | RYR2 | c.8831-2276T>C (n.8831-2276T>C) c.8895+68T>C (n.8895+68T>C) c.1084+68T>C c.8847+68T>C (n.8847+68T>C) n.84-2276T>C c.8925+68T>C (n.8925+68T>C) c.8922+68T>C (n.8922+68T>C) c.8860+3334T>C (n.8860+3334T>C) c.8892+68T>C (n.8892+68T>C) n.9206+68T>C c.8904+68T>C (n.8904+68T>C) n.9239+68T>C | dbSNP |
1 | g.237678180T= | CA2487439333 | RYR2 | c.8831-2276T= (n.8831-2276T=) c.8895+68T= (n.8895+68T=) c.1084+68T= c.8847+68T= (n.8847+68T=) n.84-2276T= c.8925+68T= (n.8925+68T=) c.8922+68T= (n.8922+68T=) c.8860+3334T= (n.8860+3334T=) c.8892+68T= (n.8892+68T=) n.9206+68T= c.8904+68T= (n.8904+68T=) n.9239+68T= | |
1 | g.237678182G>A | CA2651208167 | RYR2 | c.8831-2274G>A (n.8831-2274G>A) c.8895+70G>A (n.8895+70G>A) c.1084+70G>A c.8847+70G>A (n.8847+70G>A) n.84-2274G>A c.8925+70G>A (n.8925+70G>A) c.8922+70G>A (n.8922+70G>A) c.8860+3336G>A (n.8860+3336G>A) c.8892+70G>A (n.8892+70G>A) n.9206+70G>A c.8904+70G>A (n.8904+70G>A) n.9239+70G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678182G>T | CA2651208168 | RYR2 | c.8831-2274G>T (n.8831-2274G>T) c.8895+70G>T (n.8895+70G>T) c.1084+70G>T c.8847+70G>T (n.8847+70G>T) n.84-2274G>T c.8925+70G>T (n.8925+70G>T) c.8922+70G>T (n.8922+70G>T) c.8860+3336G>T (n.8860+3336G>T) c.8892+70G>T (n.8892+70G>T) n.9206+70G>T c.8904+70G>T (n.8904+70G>T) n.9239+70G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678183C>A | CA2651208169 | RYR2 | c.8831-2273C>A (n.8831-2273C>A) c.8895+71C>A (n.8895+71C>A) c.1084+71C>A c.8847+71C>A (n.8847+71C>A) n.84-2273C>A c.8925+71C>A (n.8925+71C>A) c.8922+71C>A (n.8922+71C>A) c.8860+3337C>A (n.8860+3337C>A) c.8892+71C>A (n.8892+71C>A) n.9206+71C>A c.8904+71C>A (n.8904+71C>A) n.9239+71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678184C>A | CA646724183 | RYR2 | c.8831-2272C>A (n.8831-2272C>A) c.8895+72C>A (n.8895+72C>A) c.1084+72C>A c.8847+72C>A (n.8847+72C>A) n.84-2272C>A c.8925+72C>A (n.8925+72C>A) c.8922+72C>A (n.8922+72C>A) c.8860+3338C>A (n.8860+3338C>A) c.8892+72C>A (n.8892+72C>A) n.9206+72C>A c.8904+72C>A (n.8904+72C>A) n.9239+72C>A | COSMIC |
1 | g.237678185C>G | CA2748278144 | RYR2 | c.8831-2271C>G (n.8831-2271C>G) c.8895+73C>G (n.8895+73C>G) c.1084+73C>G c.8847+73C>G (n.8847+73C>G) n.84-2271C>G c.8925+73C>G (n.8925+73C>G) c.8922+73C>G (n.8922+73C>G) c.8860+3339C>G (n.8860+3339C>G) c.8892+73C>G (n.8892+73C>G) n.9206+73C>G c.8904+73C>G (n.8904+73C>G) n.9239+73C>G | |
1 | g.237678186T>C | CA2574458084 | RYR2 | c.8831-2270T>C (n.8831-2270T>C) c.8895+74T>C (n.8895+74T>C) c.1084+74T>C c.8847+74T>C (n.8847+74T>C) n.84-2270T>C c.8925+74T>C (n.8925+74T>C) c.8922+74T>C (n.8922+74T>C) c.8860+3340T>C (n.8860+3340T>C) c.8892+74T>C (n.8892+74T>C) n.9206+74T>C c.8904+74T>C (n.8904+74T>C) n.9239+74T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678189del | CA2651208170 | RYR2 | c.8831-2267del (n.8831-2267del) c.8895+77del (n.8895+77del) c.1084+77del c.8847+77del (n.8847+77del) n.84-2267del c.8925+77del (n.8925+77del) c.8922+77del (n.8922+77del) c.8860+3343del (n.8860+3343del) c.8892+77del (n.8892+77del) n.9206+77del c.8904+77del (n.8904+77del) n.9239+77del | gnomAD v4 |
1 | g.237678187T>A | CA2651208172 | RYR2 | c.8831-2269T>A (n.8831-2269T>A) c.8895+75T>A (n.8895+75T>A) c.1084+75T>A c.8847+75T>A (n.8847+75T>A) n.84-2269T>A c.8925+75T>A (n.8925+75T>A) c.8922+75T>A (n.8922+75T>A) c.8860+3341T>A (n.8860+3341T>A) c.8892+75T>A (n.8892+75T>A) n.9206+75T>A c.8904+75T>A (n.8904+75T>A) n.9239+75T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678187T>G | CA2651208171 | RYR2 | c.8831-2269T>G (n.8831-2269T>G) c.8895+75T>G (n.8895+75T>G) c.1084+75T>G c.8847+75T>G (n.8847+75T>G) n.84-2269T>G c.8925+75T>G (n.8925+75T>G) c.8922+75T>G (n.8922+75T>G) c.8860+3341T>G (n.8860+3341T>G) c.8892+75T>G (n.8892+75T>G) n.9206+75T>G c.8904+75T>G (n.8904+75T>G) n.9239+75T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678188T>C | CA2748278145 | RYR2 | c.8831-2268T>C (n.8831-2268T>C) c.8895+76T>C (n.8895+76T>C) c.1084+76T>C c.8847+76T>C (n.8847+76T>C) n.84-2268T>C c.8925+76T>C (n.8925+76T>C) c.8922+76T>C (n.8922+76T>C) c.8860+3342T>C (n.8860+3342T>C) c.8892+76T>C (n.8892+76T>C) n.9206+76T>C c.8904+76T>C (n.8904+76T>C) n.9239+76T>C | |
1 | g.237678189T>A | CA2651208173 | RYR2 | c.8831-2267T>A (n.8831-2267T>A) c.8895+77T>A (n.8895+77T>A) c.1084+77T>A c.8847+77T>A (n.8847+77T>A) n.84-2267T>A c.8925+77T>A (n.8925+77T>A) c.8922+77T>A (n.8922+77T>A) c.8860+3343T>A (n.8860+3343T>A) c.8892+77T>A (n.8892+77T>A) n.9206+77T>A c.8904+77T>A (n.8904+77T>A) n.9239+77T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678190C>A | CA2651208174 | RYR2 | c.8831-2266C>A (n.8831-2266C>A) c.8895+78C>A (n.8895+78C>A) c.1084+78C>A c.8847+78C>A (n.8847+78C>A) n.84-2266C>A c.8925+78C>A (n.8925+78C>A) c.8922+78C>A (n.8922+78C>A) c.8860+3344C>A (n.8860+3344C>A) c.8892+78C>A (n.8892+78C>A) n.9206+78C>A c.8904+78C>A (n.8904+78C>A) n.9239+78C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678190C>T | CA2651208175 | RYR2 | c.8831-2266C>T (n.8831-2266C>T) c.8895+78C>T (n.8895+78C>T) c.1084+78C>T c.8847+78C>T (n.8847+78C>T) n.84-2266C>T c.8925+78C>T (n.8925+78C>T) c.8922+78C>T (n.8922+78C>T) c.8860+3344C>T (n.8860+3344C>T) c.8892+78C>T (n.8892+78C>T) n.9206+78C>T c.8904+78C>T (n.8904+78C>T) n.9239+78C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678191A>G | CA2651208176 | RYR2 | c.8831-2265A>G (n.8831-2265A>G) c.8895+79A>G (n.8895+79A>G) c.1084+79A>G c.8847+79A>G (n.8847+79A>G) n.84-2265A>G c.8925+79A>G (n.8925+79A>G) c.8922+79A>G (n.8922+79A>G) c.8860+3345A>G (n.8860+3345A>G) c.8892+79A>G (n.8892+79A>G) n.9206+79A>G c.8904+79A>G (n.8904+79A>G) n.9239+79A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678192G>A | CA2651208177 | RYR2 | c.8831-2264G>A (n.8831-2264G>A) c.8895+80G>A (n.8895+80G>A) c.1084+80G>A c.8847+80G>A (n.8847+80G>A) n.84-2264G>A c.8925+80G>A (n.8925+80G>A) c.8922+80G>A (n.8922+80G>A) c.8860+3346G>A (n.8860+3346G>A) c.8892+80G>A (n.8892+80G>A) n.9206+80G>A c.8904+80G>A (n.8904+80G>A) n.9239+80G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678192G= | CA2487439335 | RYR2 | c.8831-2264G= (n.8831-2264G=) c.8895+80G= (n.8895+80G=) c.1084+80G= c.8847+80G= (n.8847+80G=) n.84-2264G= c.8925+80G= (n.8925+80G=) c.8922+80G= (n.8922+80G=) c.8860+3346G= (n.8860+3346G=) c.8892+80G= (n.8892+80G=) n.9206+80G= c.8904+80G= (n.8904+80G=) n.9239+80G= | |
1 | g.237678192G>T | CA39822397 | RYR2 | c.8831-2264G>T (n.8831-2264G>T) c.8895+80G>T (n.8895+80G>T) c.1084+80G>T c.8847+80G>T (n.8847+80G>T) n.84-2264G>T c.8925+80G>T (n.8925+80G>T) c.8922+80G>T (n.8922+80G>T) c.8860+3346G>T (n.8860+3346G>T) c.8892+80G>T (n.8892+80G>T) n.9206+80G>T c.8904+80G>T (n.8904+80G>T) n.9239+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.237678195C>G | CA2651208178 | RYR2 | c.8831-2261C>G (n.8831-2261C>G) c.8895+83C>G (n.8895+83C>G) c.1084+83C>G c.8847+83C>G (n.8847+83C>G) n.84-2261C>G c.8925+83C>G (n.8925+83C>G) c.8922+83C>G (n.8922+83C>G) c.8860+3349C>G (n.8860+3349C>G) c.8892+83C>G (n.8892+83C>G) n.9206+83C>G c.8904+83C>G (n.8904+83C>G) n.9239+83C>G | gnomAD v4 |