Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.237678092G>ACA345403679RYR2c.8831-2364G>A (n.8831-2364G>A)
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n.9219G>A
1g.237678092G>CCA076520RYR2c.8831-2364G>C (n.8831-2364G>C)
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n.9219G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237678092G=CA2487439298RYR2c.8831-2364G= (n.8831-2364G=)
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n.9219G=
1g.237678092G>TCA345403680RYR2c.8831-2364G>T (n.8831-2364G>T)
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n.9186G>T
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n.9219G>T
 COSMIC COSMIC
1g.237678093A=CA1144904239RYR2c.8831-2363A= (n.8831-2363A=)
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n.9220A=
1g.237678093A>CCA087756RYR2c.8831-2363A>C (n.8831-2363A>C)
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n.9220A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678093A>GCA345403685RYR2c.8831-2363A>G (n.8831-2363A>G)
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n.9220A>G
1g.237678093A>TCA345403683RYR2c.8831-2363A>T (n.8831-2363A>T)
c.8876A>T (p.Glu2959Val)
c.1065A>T
c.8828A>T (p.Glu2943Val)
n.84-2363A>T
c.8906A>T (p.Glu2969Val)
c.8903A>T (p.Glu2968Val)
c.8860+3247A>T (n.8860+3247A>T)
c.8873A>T (p.Glu2958Val)
n.9187A>T
c.8885A>T (p.Glu2962Val)
n.9220A>T
1g.237678094A=CA2487439299RYR2c.8831-2362A= (n.8831-2362A=)
c.8877A= (p.Glu2959=)
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n.9188A=
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n.9221A=
1g.237678094A>CCA345403686RYR2c.8831-2362A>C (n.8831-2362A>C)
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n.84-2362A>C
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n.9188A>C
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n.9221A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678094A>GCA423821649RYR2c.8831-2362A>G (n.8831-2362A>G)
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c.8829A>G (p.Glu2943=)
n.84-2362A>G
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n.9188A>G
c.8886A>G (p.Glu2962=)
n.9221A>G
 gnomAD v4
1g.237678094A>TCA345403688RYR2c.8831-2362A>T (n.8831-2362A>T)
c.8877A>T (p.Glu2959Asp)
c.1066A>T
c.8829A>T (p.Glu2943Asp)
n.84-2362A>T
c.8907A>T (p.Glu2969Asp)
c.8904A>T (p.Glu2968Asp)
c.8860+3248A>T (n.8860+3248A>T)
c.8874A>T (p.Glu2958Asp)
n.9188A>T
c.8886A>T (p.Glu2962Asp)
n.9221A>T
 gnomAD v4
1g.237678095A>CCA345403690RYR2c.8831-2361A>C (n.8831-2361A>C)
c.8878A>C (p.Ile2960Leu)
c.1067A>C
c.8830A>C (p.Ile2944Leu)
n.84-2361A>C
c.8908A>C (p.Ile2970Leu)
c.8905A>C (p.Ile2969Leu)
c.8860+3249A>C (n.8860+3249A>C)
c.8875A>C (p.Ile2959Leu)
n.9189A>C
c.8887A>C (p.Ile2963Leu)
n.9222A>C
1g.237678095A>GCA345403691RYR2c.8831-2361A>G (n.8831-2361A>G)
c.8878A>G (p.Ile2960Val)
c.1067A>G
c.8830A>G (p.Ile2944Val)
n.84-2361A>G
c.8908A>G (p.Ile2970Val)
c.8905A>G (p.Ile2969Val)
c.8860+3249A>G (n.8860+3249A>G)
c.8875A>G (p.Ile2959Val)
n.9189A>G
c.8887A>G (p.Ile2963Val)
n.9222A>G
1g.237678095A>TCA345403692RYR2c.8831-2361A>T (n.8831-2361A>T)
c.8878A>T (p.Ile2960Phe)
c.1067A>T
c.8830A>T (p.Ile2944Phe)
n.84-2361A>T
c.8908A>T (p.Ile2970Phe)
c.8905A>T (p.Ile2969Phe)
c.8860+3249A>T (n.8860+3249A>T)
c.8875A>T (p.Ile2959Phe)
n.9189A>T
c.8887A>T (p.Ile2963Phe)
n.9222A>T
1g.237678096T>ACA16610044RYR2c.8831-2360T>A (n.8831-2360T>A)
c.8879T>A (p.Ile2960Asn)
c.1068T>A
c.8831T>A (p.Ile2944Asn)
n.84-2360T>A
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c.8906T>A (p.Ile2969Asn)
c.8860+3250T>A (n.8860+3250T>A)
c.8876T>A (p.Ile2959Asn)
n.9190T>A
c.8888T>A (p.Ile2963Asn)
n.9223T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237678096T>CCA087757RYR2c.8831-2360T>C (n.8831-2360T>C)
c.8879T>C (p.Ile2960Thr)
c.1068T>C
c.8831T>C (p.Ile2944Thr)
n.84-2360T>C
c.8909T>C (p.Ile2970Thr)
c.8906T>C (p.Ile2969Thr)
c.8860+3250T>C (n.8860+3250T>C)
c.8876T>C (p.Ile2959Thr)
n.9190T>C
c.8888T>C (p.Ile2963Thr)
n.9223T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678096T>GCA345403695RYR2c.8831-2360T>G (n.8831-2360T>G)
c.8879T>G (p.Ile2960Ser)
c.1068T>G
c.8831T>G (p.Ile2944Ser)
n.84-2360T>G
c.8909T>G (p.Ile2970Ser)
c.8906T>G (p.Ile2969Ser)
c.8860+3250T>G (n.8860+3250T>G)
c.8876T>G (p.Ile2959Ser)
n.9190T>G
c.8888T>G (p.Ile2963Ser)
n.9223T>G
1g.237678096T=CA2487439300RYR2c.8831-2360T= (n.8831-2360T=)
c.8879T= (p.Ile2960=)
c.1068T=
c.8831T= (p.Ile2944=)
n.84-2360T=
c.8909T= (p.Ile2970=)
c.8906T= (p.Ile2969=)
c.8860+3250T= (n.8860+3250T=)
c.8876T= (p.Ile2959=)
n.9190T=
c.8888T= (p.Ile2963=)
n.9223T=
1g.237678097delCA2574458074RYR2c.8831-2359del (n.8831-2359del)
c.8880del (p.Lys2961SerfsTer10)
c.1069del
c.8832del (p.Lys2945SerfsTer10)
n.84-2359del
c.8910del (p.Lys2971SerfsTer10)
c.8907del (p.Lys2970SerfsTer10)
c.8860+3251del (n.8860+3251del)
c.8877del (p.Lys2960SerfsTer10)
n.9191del
c.8889del (p.Lys2964SerfsTer10)
n.9224del
1g.237678097C>ACA423821650RYR2c.8831-2359C>A (n.8831-2359C>A)
c.8880C>A (p.Ile2960=)
c.1069C>A
c.8832C>A (p.Ile2944=)
n.84-2359C>A
c.8910C>A (p.Ile2970=)
c.8907C>A (p.Ile2969=)
c.8860+3251C>A (n.8860+3251C>A)
c.8877C>A (p.Ile2959=)
n.9191C>A
c.8889C>A (p.Ile2963=)
n.9224C>A
 gnomAD v4
1g.237678097C=CA2487439301RYR2c.8831-2359C= (n.8831-2359C=)
c.8880C= (p.Ile2960=)
c.1069C=
c.8832C= (p.Ile2944=)
n.84-2359C=
c.8910C= (p.Ile2970=)
c.8907C= (p.Ile2969=)
c.8860+3251C= (n.8860+3251C=)
c.8877C= (p.Ile2959=)
n.9191C=
c.8889C= (p.Ile2963=)
n.9224C=
1g.237678097C>GCA345403696RYR2c.8831-2359C>G (n.8831-2359C>G)
c.8880C>G (p.Ile2960Met)
c.1069C>G
c.8832C>G (p.Ile2944Met)
n.84-2359C>G
c.8910C>G (p.Ile2970Met)
c.8907C>G (p.Ile2969Met)
c.8860+3251C>G (n.8860+3251C>G)
c.8877C>G (p.Ile2959Met)
n.9191C>G
c.8889C>G (p.Ile2963Met)
n.9224C>G
 ClinVar
1g.237678097C>TCA076539RYR2c.8831-2359C>T (n.8831-2359C>T)
c.8880C>T (p.Ile2960=)
c.1069C>T
c.8832C>T (p.Ile2944=)
n.84-2359C>T
c.8910C>T (p.Ile2970=)
c.8907C>T (p.Ile2969=)
c.8860+3251C>T (n.8860+3251C>T)
c.8877C>T (p.Ile2959=)
n.9191C>T
c.8889C>T (p.Ile2963=)
n.9224C>T
 ClinVar dbSNP
1g.237678098A>CCA345403698RYR2c.8831-2358A>C (n.8831-2358A>C)
c.8881A>C (p.Lys2961Gln)
c.1070A>C
c.8833A>C (p.Lys2945Gln)
n.84-2358A>C
c.8911A>C (p.Lys2971Gln)
c.8908A>C (p.Lys2970Gln)
c.8860+3252A>C (n.8860+3252A>C)
c.8878A>C (p.Lys2960Gln)
n.9192A>C
c.8890A>C (p.Lys2964Gln)
n.9225A>C
1g.237678098A>GCA345403699RYR2c.8831-2358A>G (n.8831-2358A>G)
c.8881A>G (p.Lys2961Glu)
c.1070A>G
c.8833A>G (p.Lys2945Glu)
n.84-2358A>G
c.8911A>G (p.Lys2971Glu)
c.8908A>G (p.Lys2970Glu)
c.8860+3252A>G (n.8860+3252A>G)
c.8878A>G (p.Lys2960Glu)
n.9192A>G
c.8890A>G (p.Lys2964Glu)
n.9225A>G
 gnomAD v4
1g.237678098A>TCA345403701RYR2c.8831-2358A>T (n.8831-2358A>T)
c.8881A>T (p.Lys2961Ter)
c.1070A>T
c.8833A>T (p.Lys2945Ter)
n.84-2358A>T
c.8911A>T (p.Lys2971Ter)
c.8908A>T (p.Lys2970Ter)
c.8860+3252A>T (n.8860+3252A>T)
c.8878A>T (p.Lys2960Ter)
n.9192A>T
c.8890A>T (p.Lys2964Ter)
n.9225A>T
 gnomAD v4
1g.237678099A>CCA345403703RYR2c.8831-2357A>C (n.8831-2357A>C)
c.8882A>C (p.Lys2961Thr)
c.1071A>C
c.8834A>C (p.Lys2945Thr)
n.84-2357A>C
c.8912A>C (p.Lys2971Thr)
c.8909A>C (p.Lys2970Thr)
c.8860+3253A>C (n.8860+3253A>C)
c.8879A>C (p.Lys2960Thr)
n.9193A>C
c.8891A>C (p.Lys2964Thr)
n.9226A>C
 COSMIC COSMIC
1g.237678099A>GCA345403705RYR2c.8831-2357A>G (n.8831-2357A>G)
c.8882A>G (p.Lys2961Arg)
c.1071A>G
c.8834A>G (p.Lys2945Arg)
n.84-2357A>G
c.8912A>G (p.Lys2971Arg)
c.8909A>G (p.Lys2970Arg)
c.8860+3253A>G (n.8860+3253A>G)
c.8879A>G (p.Lys2960Arg)
n.9193A>G
c.8891A>G (p.Lys2964Arg)
n.9226A>G
 gnomAD v4
1g.237678099A>TCA345403706RYR2c.8831-2357A>T (n.8831-2357A>T)
c.8882A>T (p.Lys2961Met)
c.1071A>T
c.8834A>T (p.Lys2945Met)
n.84-2357A>T
c.8912A>T (p.Lys2971Met)
c.8909A>T (p.Lys2970Met)
c.8860+3253A>T (n.8860+3253A>T)
c.8879A>T (p.Lys2960Met)
n.9193A>T
c.8891A>T (p.Lys2964Met)
n.9226A>T
 gnomAD v4
1g.237678100G>ACA423821651RYR2c.8831-2356G>A (n.8831-2356G>A)
c.8883G>A (p.Lys2961=)
c.1072G>A
c.8835G>A (p.Lys2945=)
n.84-2356G>A
c.8913G>A (p.Lys2971=)
c.8910G>A (p.Lys2970=)
c.8860+3254G>A (n.8860+3254G>A)
c.8880G>A (p.Lys2960=)
n.9194G>A
c.8892G>A (p.Lys2964=)
n.9227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678100G>CCA345403708RYR2c.8831-2356G>C (n.8831-2356G>C)
c.8883G>C (p.Lys2961Asn)
c.1072G>C
c.8835G>C (p.Lys2945Asn)
n.84-2356G>C
c.8913G>C (p.Lys2971Asn)
c.8910G>C (p.Lys2970Asn)
c.8860+3254G>C (n.8860+3254G>C)
c.8880G>C (p.Lys2960Asn)
n.9194G>C
c.8892G>C (p.Lys2964Asn)
n.9227G>C
1g.237678100G=CA2487439302RYR2c.8831-2356G= (n.8831-2356G=)
c.8883G= (p.Lys2961=)
c.1072G=
c.8835G= (p.Lys2945=)
n.84-2356G=
c.8913G= (p.Lys2971=)
c.8910G= (p.Lys2970=)
c.8860+3254G= (n.8860+3254G=)
c.8880G= (p.Lys2960=)
n.9194G=
c.8892G= (p.Lys2964=)
n.9227G=
1g.237678100G>TCA345403710RYR2c.8831-2356G>T (n.8831-2356G>T)
c.8883G>T (p.Lys2961Asn)
c.1072G>T
c.8835G>T (p.Lys2945Asn)
n.84-2356G>T
c.8913G>T (p.Lys2971Asn)
c.8910G>T (p.Lys2970Asn)
c.8860+3254G>T (n.8860+3254G>T)
c.8880G>T (p.Lys2960Asn)
n.9194G>T
c.8892G>T (p.Lys2964Asn)
n.9227G>T
1g.237678101T>ACA345403711RYR2c.8831-2355T>A (n.8831-2355T>A)
c.8884T>A (p.Phe2962Ile)
c.1073T>A
c.8836T>A (p.Phe2946Ile)
n.84-2355T>A
c.8914T>A (p.Phe2972Ile)
c.8911T>A (p.Phe2971Ile)
c.8860+3255T>A (n.8860+3255T>A)
c.8881T>A (p.Phe2961Ile)
n.9195T>A
c.8893T>A (p.Phe2965Ile)
n.9228T>A
1g.237678101T>CCA345403712RYR2c.8831-2355T>C (n.8831-2355T>C)
c.8884T>C (p.Phe2962Leu)
c.1073T>C
c.8836T>C (p.Phe2946Leu)
n.84-2355T>C
c.8914T>C (p.Phe2972Leu)
c.8911T>C (p.Phe2971Leu)
c.8860+3255T>C (n.8860+3255T>C)
c.8881T>C (p.Phe2961Leu)
n.9195T>C
c.8893T>C (p.Phe2965Leu)
n.9228T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.237678101T>GCA345403714RYR2c.8831-2355T>G (n.8831-2355T>G)
c.8884T>G (p.Phe2962Val)
c.1073T>G
c.8836T>G (p.Phe2946Val)
n.84-2355T>G
c.8914T>G (p.Phe2972Val)
c.8911T>G (p.Phe2971Val)
c.8860+3255T>G (n.8860+3255T>G)
c.8881T>G (p.Phe2961Val)
n.9195T>G
c.8893T>G (p.Phe2965Val)
n.9228T>G
1g.237678102T>ACA345403716RYR2c.8831-2354T>A (n.8831-2354T>A)
c.8885T>A (p.Phe2962Tyr)
c.1074T>A
c.8837T>A (p.Phe2946Tyr)
n.84-2354T>A
c.8915T>A (p.Phe2972Tyr)
c.8912T>A (p.Phe2971Tyr)
c.8860+3256T>A (n.8860+3256T>A)
c.8882T>A (p.Phe2961Tyr)
n.9196T>A
c.8894T>A (p.Phe2965Tyr)
n.9229T>A
1g.237678102T>CCA345403718RYR2c.8831-2354T>C (n.8831-2354T>C)
c.8885T>C (p.Phe2962Ser)
c.1074T>C
c.8837T>C (p.Phe2946Ser)
n.84-2354T>C
c.8915T>C (p.Phe2972Ser)
c.8912T>C (p.Phe2971Ser)
c.8860+3256T>C (n.8860+3256T>C)
c.8882T>C (p.Phe2961Ser)
n.9196T>C
c.8894T>C (p.Phe2965Ser)
n.9229T>C
1g.237678102T>GCA345403719RYR2c.8831-2354T>G (n.8831-2354T>G)
c.8885T>G (p.Phe2962Cys)
c.1074T>G
c.8837T>G (p.Phe2946Cys)
n.84-2354T>G
c.8915T>G (p.Phe2972Cys)
c.8912T>G (p.Phe2971Cys)
c.8860+3256T>G (n.8860+3256T>G)
c.8882T>G (p.Phe2961Cys)
n.9196T>G
c.8894T>G (p.Phe2965Cys)
n.9229T>G
1g.237678103C>ACA087758RYR2c.8831-2353C>A (n.8831-2353C>A)
c.8886C>A (p.Phe2962Leu)
c.1075C>A
c.8838C>A (p.Phe2946Leu)
n.84-2353C>A
c.8916C>A (p.Phe2972Leu)
c.8913C>A (p.Phe2971Leu)
c.8860+3257C>A (n.8860+3257C>A)
c.8883C>A (p.Phe2961Leu)
n.9197C>A
c.8895C>A (p.Phe2965Leu)
n.9230C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.237678103C=CA1143880416RYR2c.8831-2353C= (n.8831-2353C=)
c.8886C= (p.Phe2962=)
c.1075C=
c.8838C= (p.Phe2946=)
n.84-2353C=
c.8916C= (p.Phe2972=)
c.8913C= (p.Phe2971=)
c.8860+3257C= (n.8860+3257C=)
c.8883C= (p.Phe2961=)
n.9197C=
c.8895C= (p.Phe2965=)
n.9230C=
1g.237678103C>GCA345403722RYR2c.8831-2353C>G (n.8831-2353C>G)
c.8886C>G (p.Phe2962Leu)
c.1075C>G
c.8838C>G (p.Phe2946Leu)
n.84-2353C>G
c.8916C>G (p.Phe2972Leu)
c.8913C>G (p.Phe2971Leu)
c.8860+3257C>G (n.8860+3257C>G)
c.8883C>G (p.Phe2961Leu)
n.9197C>G
c.8895C>G (p.Phe2965Leu)
n.9230C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678103C>TCA423821652RYR2c.8831-2353C>T (n.8831-2353C>T)
c.8886C>T (p.Phe2962=)
c.1075C>T
c.8838C>T (p.Phe2946=)
n.84-2353C>T
c.8916C>T (p.Phe2972=)
c.8913C>T (p.Phe2971=)
c.8860+3257C>T (n.8860+3257C>T)
c.8883C>T (p.Phe2961=)
n.9197C>T
c.8895C>T (p.Phe2965=)
n.9230C>T
 gnomAD v4
1g.237678104T>ACA345403723RYR2c.8831-2352T>A (n.8831-2352T>A)
c.8887T>A (p.Phe2963Ile)
c.1076T>A
c.8839T>A (p.Phe2947Ile)
n.84-2352T>A
c.8917T>A (p.Phe2973Ile)
c.8914T>A (p.Phe2972Ile)
c.8860+3258T>A (n.8860+3258T>A)
c.8884T>A (p.Phe2962Ile)
n.9198T>A
c.8896T>A (p.Phe2966Ile)
n.9231T>A
 gnomAD v4
1g.237678104T>CCA345403725RYR2c.8831-2352T>C (n.8831-2352T>C)
c.8887T>C (p.Phe2963Leu)
c.1076T>C
c.8839T>C (p.Phe2947Leu)
n.84-2352T>C
c.8917T>C (p.Phe2973Leu)
c.8914T>C (p.Phe2972Leu)
c.8860+3258T>C (n.8860+3258T>C)
c.8884T>C (p.Phe2962Leu)
n.9198T>C
c.8896T>C (p.Phe2966Leu)
n.9231T>C
1g.237678104T>GCA345403726RYR2c.8831-2352T>G (n.8831-2352T>G)
c.8887T>G (p.Phe2963Val)
c.1076T>G
c.8839T>G (p.Phe2947Val)
n.84-2352T>G
c.8917T>G (p.Phe2973Val)
c.8914T>G (p.Phe2972Val)
c.8860+3258T>G (n.8860+3258T>G)
c.8884T>G (p.Phe2962Val)
n.9198T>G
c.8896T>G (p.Phe2966Val)
n.9231T>G
1g.237678106delCA2651208116RYR2c.8831-2350del (n.8831-2350del)
c.8889del (p.Phe2963LeufsTer8)
c.1078del
c.8841del (p.Phe2947LeufsTer8)
n.84-2350del
c.8919del (p.Phe2973LeufsTer8)
c.8916del (p.Phe2972LeufsTer8)
c.8860+3260del (n.8860+3260del)
c.8886del (p.Phe2962LeufsTer8)
n.9200del
c.8898del (p.Phe2966LeufsTer8)
n.9233del
 gnomAD v4
1g.237678105T>ACA345403730RYR2c.8831-2351T>A (n.8831-2351T>A)
c.8888T>A (p.Phe2963Tyr)
c.1077T>A
c.8840T>A (p.Phe2947Tyr)
n.84-2351T>A
c.8918T>A (p.Phe2973Tyr)
c.8915T>A (p.Phe2972Tyr)
c.8860+3259T>A (n.8860+3259T>A)
c.8885T>A (p.Phe2962Tyr)
n.9199T>A
c.8897T>A (p.Phe2966Tyr)
n.9232T>A
1g.237678105T>CCA345403729RYR2c.8831-2351T>C (n.8831-2351T>C)
c.8888T>C (p.Phe2963Ser)
c.1077T>C
c.8840T>C (p.Phe2947Ser)
n.84-2351T>C
c.8918T>C (p.Phe2973Ser)
c.8915T>C (p.Phe2972Ser)
c.8860+3259T>C (n.8860+3259T>C)
c.8885T>C (p.Phe2962Ser)
n.9199T>C
c.8897T>C (p.Phe2966Ser)
n.9232T>C
 gnomAD v4
1g.237678105T>GCA345403727RYR2c.8831-2351T>G (n.8831-2351T>G)
c.8888T>G (p.Phe2963Cys)
c.1077T>G
c.8840T>G (p.Phe2947Cys)
n.84-2351T>G
c.8918T>G (p.Phe2973Cys)
c.8915T>G (p.Phe2972Cys)
c.8860+3259T>G (n.8860+3259T>G)
c.8885T>G (p.Phe2962Cys)
n.9199T>G
c.8897T>G (p.Phe2966Cys)
n.9232T>G
1g.237678106T>ACA345403731RYR2c.8831-2350T>A (n.8831-2350T>A)
c.8889T>A (p.Phe2963Leu)
c.1078T>A
c.8841T>A (p.Phe2947Leu)
n.84-2350T>A
c.8919T>A (p.Phe2973Leu)
c.8916T>A (p.Phe2972Leu)
c.8860+3260T>A (n.8860+3260T>A)
c.8886T>A (p.Phe2962Leu)
n.9200T>A
c.8898T>A (p.Phe2966Leu)
n.9233T>A
1g.237678106T>CCA087759RYR2c.8831-2350T>C (n.8831-2350T>C)
c.8889T>C (p.Phe2963=)
c.1078T>C
c.8841T>C (p.Phe2947=)
n.84-2350T>C
c.8919T>C (p.Phe2973=)
c.8916T>C (p.Phe2972=)
c.8860+3260T>C (n.8860+3260T>C)
c.8886T>C (p.Phe2962=)
n.9200T>C
c.8898T>C (p.Phe2966=)
n.9233T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678106T>GCA345403732RYR2c.8831-2350T>G (n.8831-2350T>G)
c.8889T>G (p.Phe2963Leu)
c.1078T>G
c.8841T>G (p.Phe2947Leu)
n.84-2350T>G
c.8919T>G (p.Phe2973Leu)
c.8916T>G (p.Phe2972Leu)
c.8860+3260T>G (n.8860+3260T>G)
c.8886T>G (p.Phe2962Leu)
n.9200T>G
c.8898T>G (p.Phe2966Leu)
n.9233T>G
1g.237678106T=CA2487439303RYR2c.8831-2350T= (n.8831-2350T=)
c.8889T= (p.Phe2963=)
c.1078T=
c.8841T= (p.Phe2947=)
n.84-2350T=
c.8919T= (p.Phe2973=)
c.8916T= (p.Phe2972=)
c.8860+3260T= (n.8860+3260T=)
c.8886T= (p.Phe2962=)
n.9200T=
c.8898T= (p.Phe2966=)
n.9233T=
1g.237678107G>ACA345403733RYR2c.8831-2349G>A (n.8831-2349G>A)
c.8890G>A (p.Ala2964Thr)
c.1079G>A
c.8842G>A (p.Ala2948Thr)
n.84-2349G>A
c.8920G>A (p.Ala2974Thr)
c.8917G>A (p.Ala2973Thr)
c.8860+3261G>A (n.8860+3261G>A)
c.8887G>A (p.Ala2963Thr)
n.9201G>A
c.8899G>A (p.Ala2967Thr)
n.9234G>A
 gnomAD v4
1g.237678107G>CCA345403735RYR2c.8831-2349G>C (n.8831-2349G>C)
c.8890G>C (p.Ala2964Pro)
c.1079G>C
c.8842G>C (p.Ala2948Pro)
n.84-2349G>C
c.8920G>C (p.Ala2974Pro)
c.8917G>C (p.Ala2973Pro)
c.8860+3261G>C (n.8860+3261G>C)
c.8887G>C (p.Ala2963Pro)
n.9201G>C
c.8899G>C (p.Ala2967Pro)
n.9234G>C
1g.237678107G>TCA345403736RYR2c.8831-2349G>T (n.8831-2349G>T)
c.8890G>T (p.Ala2964Ser)
c.1079G>T
c.8842G>T (p.Ala2948Ser)
n.84-2349G>T
c.8920G>T (p.Ala2974Ser)
c.8917G>T (p.Ala2973Ser)
c.8860+3261G>T (n.8860+3261G>T)
c.8887G>T (p.Ala2963Ser)
n.9201G>T
c.8899G>T (p.Ala2967Ser)
n.9234G>T
 gnomAD v4
1g.237678107_237678109dupCA2748278139RYR2c.8831-2349_8831-2347dup (n.8831-2349_8831-2347dup)
c.8890_8892dup (p.Ala2964_Lys2965insAla)
c.1079_1081dup
c.8842_8844dup (p.Ala2948_Lys2949insAla)
n.84-2349_84-2347dup
c.8920_8922dup (p.Ala2974_Lys2975insAla)
c.8917_8919dup (p.Ala2973_Lys2974insAla)
c.8860+3261_8860+3263dup (n.8860+3261_8860+3263dup)
c.8887_8889dup (p.Ala2963_Lys2964insAla)
n.9201_9203dup
c.8899_8901dup (p.Ala2967_Lys2968insAla)
n.9234_9236dup
1g.237678108C>ACA345403738RYR2c.8831-2348C>A (n.8831-2348C>A)
c.8891C>A (p.Ala2964Glu)
c.1080C>A
c.8843C>A (p.Ala2948Glu)
n.84-2348C>A
c.8921C>A (p.Ala2974Glu)
c.8918C>A (p.Ala2973Glu)
c.8860+3262C>A (n.8860+3262C>A)
c.8888C>A (p.Ala2963Glu)
n.9202C>A
c.8900C>A (p.Ala2967Glu)
n.9235C>A
 gnomAD v4
1g.237678108C>GCA345403740RYR2c.8831-2348C>G (n.8831-2348C>G)
c.8891C>G (p.Ala2964Gly)
c.1080C>G
c.8843C>G (p.Ala2948Gly)
n.84-2348C>G
c.8921C>G (p.Ala2974Gly)
c.8918C>G (p.Ala2973Gly)
c.8860+3262C>G (n.8860+3262C>G)
c.8888C>G (p.Ala2963Gly)
n.9202C>G
c.8900C>G (p.Ala2967Gly)
n.9235C>G
1g.237678108C>TCA345403741RYR2c.8831-2348C>T (n.8831-2348C>T)
c.8891C>T (p.Ala2964Val)
c.1080C>T
c.8843C>T (p.Ala2948Val)
n.84-2348C>T
c.8921C>T (p.Ala2974Val)
c.8918C>T (p.Ala2973Val)
c.8860+3262C>T (n.8860+3262C>T)
c.8888C>T (p.Ala2963Val)
n.9202C>T
c.8900C>T (p.Ala2967Val)
n.9235C>T
 gnomAD v4
1g.237678109A=CA2487439304RYR2c.8831-2347A= (n.8831-2347A=)
c.8892A= (p.Ala2964=)
c.1081A=
c.8844A= (p.Ala2948=)
n.84-2347A=
c.8922A= (p.Ala2974=)
c.8919A= (p.Ala2973=)
c.8860+3263A= (n.8860+3263A=)
c.8889A= (p.Ala2963=)
n.9203A=
c.8901A= (p.Ala2967=)
n.9236A=
1g.237678109A>CCA423821653RYR2c.8831-2347A>C (n.8831-2347A>C)
c.8892A>C (p.Ala2964=)
c.1081A>C
c.8844A>C (p.Ala2948=)
n.84-2347A>C
c.8922A>C (p.Ala2974=)
c.8919A>C (p.Ala2973=)
c.8860+3263A>C (n.8860+3263A>C)
c.8889A>C (p.Ala2963=)
n.9203A>C
c.8901A>C (p.Ala2967=)
n.9236A>C
1g.237678109A>GCA423821654RYR2c.8831-2347A>G (n.8831-2347A>G)
c.8892A>G (p.Ala2964=)
c.1081A>G
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n.84-2347A>G
c.8922A>G (p.Ala2974=)
c.8919A>G (p.Ala2973=)
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c.8889A>G (p.Ala2963=)
n.9203A>G
c.8901A>G (p.Ala2967=)
n.9236A>G
 gnomAD v4
1g.237678109A>TCA423821655RYR2c.8831-2347A>T (n.8831-2347A>T)
c.8892A>T (p.Ala2964=)
c.1081A>T
c.8844A>T (p.Ala2948=)
n.84-2347A>T
c.8922A>T (p.Ala2974=)
c.8919A>T (p.Ala2973=)
c.8860+3263A>T (n.8860+3263A>T)
c.8889A>T (p.Ala2963=)
n.9203A>T
c.8901A>T (p.Ala2967=)
n.9236A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678110A=CA2487439305RYR2c.8831-2346A= (n.8831-2346A=)
c.8893A= (p.Lys2965=)
c.1082A=
c.8845A= (p.Lys2949=)
n.84-2346A=
c.8923A= (p.Lys2975=)
c.8920A= (p.Lys2974=)
c.8860+3264A= (n.8860+3264A=)
c.8890A= (p.Lys2964=)
n.9204A=
c.8902A= (p.Lys2968=)
n.9237A=
1g.237678110A>CCA345403742RYR2c.8831-2346A>C (n.8831-2346A>C)
c.8893A>C (p.Lys2965Gln)
c.1082A>C
c.8845A>C (p.Lys2949Gln)
n.84-2346A>C
c.8923A>C (p.Lys2975Gln)
c.8920A>C (p.Lys2974Gln)
c.8860+3264A>C (n.8860+3264A>C)
c.8890A>C (p.Lys2964Gln)
n.9204A>C
c.8902A>C (p.Lys2968Gln)
n.9237A>C
1g.237678110A>GCA087760RYR2c.8831-2346A>G (n.8831-2346A>G)
c.8893A>G (p.Lys2965Glu)
c.1082A>G
c.8845A>G (p.Lys2949Glu)
n.84-2346A>G
c.8923A>G (p.Lys2975Glu)
c.8920A>G (p.Lys2974Glu)
c.8860+3264A>G (n.8860+3264A>G)
c.8890A>G (p.Lys2964Glu)
n.9204A>G
c.8902A>G (p.Lys2968Glu)
n.9237A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678110A>TCA345403745RYR2c.8831-2346A>T (n.8831-2346A>T)
c.8893A>T (p.Lys2965Ter)
c.1082A>T
c.8845A>T (p.Lys2949Ter)
n.84-2346A>T
c.8923A>T (p.Lys2975Ter)
c.8920A>T (p.Lys2974Ter)
c.8860+3264A>T (n.8860+3264A>T)
c.8890A>T (p.Lys2964Ter)
n.9204A>T
c.8902A>T (p.Lys2968Ter)
n.9237A>T
1g.237678111A>CCA345403750RYR2c.8831-2345A>C (n.8831-2345A>C)
c.8894A>C (p.Lys2965Thr)
c.1083A>C
c.8846A>C (p.Lys2949Thr)
n.84-2345A>C
c.8924A>C (p.Lys2975Thr)
c.8921A>C (p.Lys2974Thr)
c.8860+3265A>C (n.8860+3265A>C)
c.8891A>C (p.Lys2964Thr)
n.9205A>C
c.8903A>C (p.Lys2968Thr)
n.9238A>C
1g.237678111A>GCA345403746RYR2c.8831-2345A>G (n.8831-2345A>G)
c.8894A>G (p.Lys2965Arg)
c.1083A>G
c.8846A>G (p.Lys2949Arg)
n.84-2345A>G
c.8924A>G (p.Lys2975Arg)
c.8921A>G (p.Lys2974Arg)
c.8860+3265A>G (n.8860+3265A>G)
c.8891A>G (p.Lys2964Arg)
n.9205A>G
c.8903A>G (p.Lys2968Arg)
n.9238A>G
1g.237678111A>TCA345403748RYR2c.8831-2345A>T (n.8831-2345A>T)
c.8894A>T (p.Lys2965Ile)
c.1083A>T
c.8846A>T (p.Lys2949Ile)
n.84-2345A>T
c.8924A>T (p.Lys2975Ile)
c.8921A>T (p.Lys2974Ile)
c.8860+3265A>T (n.8860+3265A>T)
c.8891A>T (p.Lys2964Ile)
n.9205A>T
c.8903A>T (p.Lys2968Ile)
n.9238A>T
1g.237678112A>CCA345403751RYR2c.8831-2344A>C (n.8831-2344A>C)
c.8895A>C (p.Lys2965Asn)
c.1084A>C
c.8847A>C (p.Lys2949Asn)
n.84-2344A>C
c.8925A>C (p.Lys2975Asn)
c.8922A>C (p.Lys2974Asn)
c.8860+3266A>C (n.8860+3266A>C)
c.8892A>C (p.Lys2964Asn)
n.9206A>C
c.8904A>C (p.Lys2968Asn)
n.9239A>C
1g.237678112A>GCA423821656RYR2c.8831-2344A>G (n.8831-2344A>G)
c.8895A>G (p.Lys2965=)
c.1084A>G
c.8847A>G (p.Lys2949=)
n.84-2344A>G
c.8925A>G (p.Lys2975=)
c.8922A>G (p.Lys2974=)
c.8860+3266A>G (n.8860+3266A>G)
c.8892A>G (p.Lys2964=)
n.9206A>G
c.8904A>G (p.Lys2968=)
n.9239A>G
1g.237678112A>TCA345403753RYR2c.8831-2344A>T (n.8831-2344A>T)
c.8895A>T (p.Lys2965Asn)
c.1084A>T
c.8847A>T (p.Lys2949Asn)
n.84-2344A>T
c.8925A>T (p.Lys2975Asn)
c.8922A>T (p.Lys2974Asn)
c.8860+3266A>T (n.8860+3266A>T)
c.8892A>T (p.Lys2964Asn)
n.9206A>T
c.8904A>T (p.Lys2968Asn)
n.9239A>T
1g.237678113G>ACA345403755RYR2c.8831-2343G>A (n.8831-2343G>A)
c.8895+1G>A (n.8895+1G>A)
c.1084+1G>A
c.8847+1G>A (n.8847+1G>A)
n.84-2343G>A
c.8925+1G>A (n.8925+1G>A)
c.8922+1G>A (n.8922+1G>A)
c.8860+3267G>A (n.8860+3267G>A)
c.8892+1G>A (n.8892+1G>A)
n.9206+1G>A
c.8904+1G>A (n.8904+1G>A)
n.9239+1G>A
 gnomAD v4
1g.237678113G>CCA345403756RYR2c.8831-2343G>C (n.8831-2343G>C)
c.8895+1G>C (n.8895+1G>C)
c.1084+1G>C
c.8847+1G>C (n.8847+1G>C)
n.84-2343G>C
c.8925+1G>C (n.8925+1G>C)
c.8922+1G>C (n.8922+1G>C)
c.8860+3267G>C (n.8860+3267G>C)
c.8892+1G>C (n.8892+1G>C)
n.9206+1G>C
c.8904+1G>C (n.8904+1G>C)
n.9239+1G>C
1g.237678113G>TCA345403758RYR2c.8831-2343G>T (n.8831-2343G>T)
c.8895+1G>T (n.8895+1G>T)
c.1084+1G>T
c.8847+1G>T (n.8847+1G>T)
n.84-2343G>T
c.8925+1G>T (n.8925+1G>T)
c.8922+1G>T (n.8922+1G>T)
c.8860+3267G>T (n.8860+3267G>T)
c.8892+1G>T (n.8892+1G>T)
n.9206+1G>T
c.8904+1G>T (n.8904+1G>T)
n.9239+1G>T
1g.237678114T>ACA345403760RYR2c.8831-2342T>A (n.8831-2342T>A)
c.8895+2T>A (n.8895+2T>A)
c.1084+2T>A
c.8847+2T>A (n.8847+2T>A)
n.84-2342T>A
c.8925+2T>A (n.8925+2T>A)
c.8922+2T>A (n.8922+2T>A)
c.8860+3268T>A (n.8860+3268T>A)
c.8892+2T>A (n.8892+2T>A)
n.9206+2T>A
c.8904+2T>A (n.8904+2T>A)
n.9239+2T>A
 gnomAD v4
1g.237678114T>CCA345403761RYR2c.8831-2342T>C (n.8831-2342T>C)
c.8895+2T>C (n.8895+2T>C)
c.1084+2T>C
c.8847+2T>C (n.8847+2T>C)
n.84-2342T>C
c.8925+2T>C (n.8925+2T>C)
c.8922+2T>C (n.8922+2T>C)
c.8860+3268T>C (n.8860+3268T>C)
c.8892+2T>C (n.8892+2T>C)
n.9206+2T>C
c.8904+2T>C (n.8904+2T>C)
n.9239+2T>C
 gnomAD v4
1g.237678114T>GCA345403762RYR2c.8831-2342T>G (n.8831-2342T>G)
c.8895+2T>G (n.8895+2T>G)
c.1084+2T>G
c.8847+2T>G (n.8847+2T>G)
n.84-2342T>G
c.8925+2T>G (n.8925+2T>G)
c.8922+2T>G (n.8922+2T>G)
c.8860+3268T>G (n.8860+3268T>G)
c.8892+2T>G (n.8892+2T>G)
n.9206+2T>G
c.8904+2T>G (n.8904+2T>G)
n.9239+2T>G
1g.237678115A>GCA2651208117RYR2c.8831-2341A>G (n.8831-2341A>G)
c.8895+3A>G (n.8895+3A>G)
c.1084+3A>G
c.8847+3A>G (n.8847+3A>G)
n.84-2341A>G
c.8925+3A>G (n.8925+3A>G)
c.8922+3A>G (n.8922+3A>G)
c.8860+3269A>G (n.8860+3269A>G)
c.8892+3A>G (n.8892+3A>G)
n.9206+3A>G
c.8904+3A>G (n.8904+3A>G)
n.9239+3A>G
 gnomAD v4
1g.237678116C>ACA2651208119RYR2c.8831-2340C>A (n.8831-2340C>A)
c.8895+4C>A (n.8895+4C>A)
c.1084+4C>A
c.8847+4C>A (n.8847+4C>A)
n.84-2340C>A
c.8925+4C>A (n.8925+4C>A)
c.8922+4C>A (n.8922+4C>A)
c.8860+3270C>A (n.8860+3270C>A)
c.8892+4C>A (n.8892+4C>A)
n.9206+4C>A
c.8904+4C>A (n.8904+4C>A)
n.9239+4C>A
 gnomAD v4
1g.237678116C>TCA2651208118RYR2c.8831-2340C>T (n.8831-2340C>T)
c.8895+4C>T (n.8895+4C>T)
c.1084+4C>T
c.8847+4C>T (n.8847+4C>T)
n.84-2340C>T
c.8925+4C>T (n.8925+4C>T)
c.8922+4C>T (n.8922+4C>T)
c.8860+3270C>T (n.8860+3270C>T)
c.8892+4C>T (n.8892+4C>T)
n.9206+4C>T
c.8904+4C>T (n.8904+4C>T)
n.9239+4C>T
 gnomAD v4
1g.237678117A=CA1144083763RYR2c.8831-2339A= (n.8831-2339A=)
c.8895+5A= (n.8895+5A=)
c.1084+5A=
c.8847+5A= (n.8847+5A=)
n.84-2339A=
c.8925+5A= (n.8925+5A=)
c.8922+5A= (n.8922+5A=)
c.8860+3271A= (n.8860+3271A=)
c.8892+5A= (n.8892+5A=)
n.9206+5A=
c.8904+5A= (n.8904+5A=)
n.9239+5A=
1g.237678117A>CCA2651208120RYR2c.8831-2339A>C (n.8831-2339A>C)
c.8895+5A>C (n.8895+5A>C)
c.1084+5A>C
c.8847+5A>C (n.8847+5A>C)
n.84-2339A>C
c.8925+5A>C (n.8925+5A>C)
c.8922+5A>C (n.8922+5A>C)
c.8860+3271A>C (n.8860+3271A>C)
c.8892+5A>C (n.8892+5A>C)
n.9206+5A>C
c.8904+5A>C (n.8904+5A>C)
n.9239+5A>C
 gnomAD v4
1g.237678117A>GCA087769RYR2c.8831-2339A>G (n.8831-2339A>G)
c.8895+5A>G (n.8895+5A>G)
c.1084+5A>G
c.8847+5A>G (n.8847+5A>G)
n.84-2339A>G
c.8925+5A>G (n.8925+5A>G)
c.8922+5A>G (n.8922+5A>G)
c.8860+3271A>G (n.8860+3271A>G)
c.8892+5A>G (n.8892+5A>G)
n.9206+5A>G
c.8904+5A>G (n.8904+5A>G)
n.9239+5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678118G>ACA2651208121RYR2c.8831-2338G>A (n.8831-2338G>A)
c.8895+6G>A (n.8895+6G>A)
c.1084+6G>A
c.8847+6G>A (n.8847+6G>A)
n.84-2338G>A
c.8925+6G>A (n.8925+6G>A)
c.8922+6G>A (n.8922+6G>A)
c.8860+3272G>A (n.8860+3272G>A)
c.8892+6G>A (n.8892+6G>A)
n.9206+6G>A
c.8904+6G>A (n.8904+6G>A)
n.9239+6G>A
 gnomAD v4
1g.237678118G=CA2487439306RYR2c.8831-2338G= (n.8831-2338G=)
c.8895+6G= (n.8895+6G=)
c.1084+6G=
c.8847+6G= (n.8847+6G=)
n.84-2338G=
c.8925+6G= (n.8925+6G=)
c.8922+6G= (n.8922+6G=)
c.8860+3272G= (n.8860+3272G=)
c.8892+6G= (n.8892+6G=)
n.9206+6G=
c.8904+6G= (n.8904+6G=)
n.9239+6G=
1g.237678118G>TCA529550650RYR2c.8831-2338G>T (n.8831-2338G>T)
c.8895+6G>T (n.8895+6G>T)
c.1084+6G>T
c.8847+6G>T (n.8847+6G>T)
n.84-2338G>T
c.8925+6G>T (n.8925+6G>T)
c.8922+6G>T (n.8922+6G>T)
c.8860+3272G>T (n.8860+3272G>T)
c.8892+6G>T (n.8892+6G>T)
n.9206+6G>T
c.8904+6G>T (n.8904+6G>T)
n.9239+6G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.237678119T>ACA2651208122RYR2c.8831-2337T>A (n.8831-2337T>A)
c.8895+7T>A (n.8895+7T>A)
c.1084+7T>A
c.8847+7T>A (n.8847+7T>A)
n.84-2337T>A
c.8925+7T>A (n.8925+7T>A)
c.8922+7T>A (n.8922+7T>A)
c.8860+3273T>A (n.8860+3273T>A)
c.8892+7T>A (n.8892+7T>A)
n.9206+7T>A
c.8904+7T>A (n.8904+7T>A)
n.9239+7T>A
 gnomAD v4
1g.237678119T>CCA2573132860RYR2c.8831-2337T>C (n.8831-2337T>C)
c.8895+7T>C (n.8895+7T>C)
c.1084+7T>C
c.8847+7T>C (n.8847+7T>C)
n.84-2337T>C
c.8925+7T>C (n.8925+7T>C)
c.8922+7T>C (n.8922+7T>C)
c.8860+3273T>C (n.8860+3273T>C)
c.8892+7T>C (n.8892+7T>C)
n.9206+7T>C
c.8904+7T>C (n.8904+7T>C)
n.9239+7T>C
 ClinVar dbSNP
1g.237678119T>GCA2651208123RYR2c.8831-2337T>G (n.8831-2337T>G)
c.8895+7T>G (n.8895+7T>G)
c.1084+7T>G
c.8847+7T>G (n.8847+7T>G)
n.84-2337T>G
c.8925+7T>G (n.8925+7T>G)
c.8922+7T>G (n.8922+7T>G)
c.8860+3273T>G (n.8860+3273T>G)
c.8892+7T>G (n.8892+7T>G)
n.9206+7T>G
c.8904+7T>G (n.8904+7T>G)
n.9239+7T>G
 gnomAD v4
1g.237678120A>GCA2651208124RYR2c.8831-2336A>G (n.8831-2336A>G)
c.8895+8A>G (n.8895+8A>G)
c.1084+8A>G
c.8847+8A>G (n.8847+8A>G)
n.84-2336A>G
c.8925+8A>G (n.8925+8A>G)
c.8922+8A>G (n.8922+8A>G)
c.8860+3274A>G (n.8860+3274A>G)
c.8892+8A>G (n.8892+8A>G)
n.9206+8A>G
c.8904+8A>G (n.8904+8A>G)
n.9239+8A>G
 gnomAD v4
1g.237678120A>TCA2651208125RYR2c.8831-2336A>T (n.8831-2336A>T)
c.8895+8A>T (n.8895+8A>T)
c.1084+8A>T
c.8847+8A>T (n.8847+8A>T)
n.84-2336A>T
c.8925+8A>T (n.8925+8A>T)
c.8922+8A>T (n.8922+8A>T)
c.8860+3274A>T (n.8860+3274A>T)
c.8892+8A>T (n.8892+8A>T)
n.9206+8A>T
c.8904+8A>T (n.8904+8A>T)
n.9239+8A>T
 gnomAD v4
1g.237678121T>ACA2651208126RYR2c.8831-2335T>A (n.8831-2335T>A)
c.8895+9T>A (n.8895+9T>A)
c.1084+9T>A
c.8847+9T>A (n.8847+9T>A)
n.84-2335T>A
c.8925+9T>A (n.8925+9T>A)
c.8922+9T>A (n.8922+9T>A)
c.8860+3275T>A (n.8860+3275T>A)
c.8892+9T>A (n.8892+9T>A)
n.9206+9T>A
c.8904+9T>A (n.8904+9T>A)
n.9239+9T>A
 gnomAD v4
1g.237678121T>CCA733328991RYR2c.8831-2335T>C (n.8831-2335T>C)
c.8895+9T>C (n.8895+9T>C)
c.1084+9T>C
c.8847+9T>C (n.8847+9T>C)
n.84-2335T>C
c.8925+9T>C (n.8925+9T>C)
c.8922+9T>C (n.8922+9T>C)
c.8860+3275T>C (n.8860+3275T>C)
c.8892+9T>C (n.8892+9T>C)
n.9206+9T>C
c.8904+9T>C (n.8904+9T>C)
n.9239+9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678121T=CA2487439307RYR2c.8831-2335T= (n.8831-2335T=)
c.8895+9T= (n.8895+9T=)
c.1084+9T=
c.8847+9T= (n.8847+9T=)
n.84-2335T=
c.8925+9T= (n.8925+9T=)
c.8922+9T= (n.8922+9T=)
c.8860+3275T= (n.8860+3275T=)
c.8892+9T= (n.8892+9T=)
n.9206+9T=
c.8904+9T= (n.8904+9T=)
n.9239+9T=
1g.237678122A=CA2487439308RYR2c.8831-2334A= (n.8831-2334A=)
c.8895+10A= (n.8895+10A=)
c.1084+10A=
c.8847+10A= (n.8847+10A=)
n.84-2334A=
c.8925+10A= (n.8925+10A=)
c.8922+10A= (n.8922+10A=)
c.8860+3276A= (n.8860+3276A=)
c.8892+10A= (n.8892+10A=)
n.9206+10A=
c.8904+10A= (n.8904+10A=)
n.9239+10A=
1g.237678122A>GCA529550651RYR2c.8831-2334A>G (n.8831-2334A>G)
c.8895+10A>G (n.8895+10A>G)
c.1084+10A>G
c.8847+10A>G (n.8847+10A>G)
n.84-2334A>G
c.8925+10A>G (n.8925+10A>G)
c.8922+10A>G (n.8922+10A>G)
c.8860+3276A>G (n.8860+3276A>G)
c.8892+10A>G (n.8892+10A>G)
n.9206+10A>G
c.8904+10A>G (n.8904+10A>G)
n.9239+10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237678123delCA2651208127RYR2c.8831-2333del (n.8831-2333del)
c.8895+11del (n.8895+11del)
c.1084+11del
c.8847+11del (n.8847+11del)
n.84-2333del
c.8925+11del (n.8925+11del)
c.8922+11del (n.8922+11del)
c.8860+3277del (n.8860+3277del)
c.8892+11del (n.8892+11del)
n.9206+11del
c.8904+11del (n.8904+11del)
n.9239+11del
 gnomAD v4
1g.237678123C>ACA2651208128RYR2c.8831-2333C>A (n.8831-2333C>A)
c.8895+11C>A (n.8895+11C>A)
c.1084+11C>A
c.8847+11C>A (n.8847+11C>A)
n.84-2333C>A
c.8925+11C>A (n.8925+11C>A)
c.8922+11C>A (n.8922+11C>A)
c.8860+3277C>A (n.8860+3277C>A)
c.8892+11C>A (n.8892+11C>A)
n.9206+11C>A
c.8904+11C>A (n.8904+11C>A)
n.9239+11C>A
 gnomAD v4
1g.237678123C>TCA2651208129RYR2c.8831-2333C>T (n.8831-2333C>T)
c.8895+11C>T (n.8895+11C>T)
c.1084+11C>T
c.8847+11C>T (n.8847+11C>T)
n.84-2333C>T
c.8925+11C>T (n.8925+11C>T)
c.8922+11C>T (n.8922+11C>T)
c.8860+3277C>T (n.8860+3277C>T)
c.8892+11C>T (n.8892+11C>T)
n.9206+11C>T
c.8904+11C>T (n.8904+11C>T)
n.9239+11C>T
 gnomAD v4
1g.237678124A=CA2487439309RYR2c.8831-2332A= (n.8831-2332A=)
c.8895+12A= (n.8895+12A=)
c.1084+12A=
c.8847+12A= (n.8847+12A=)
n.84-2332A=
c.8925+12A= (n.8925+12A=)
c.8922+12A= (n.8922+12A=)
c.8860+3278A= (n.8860+3278A=)
c.8892+12A= (n.8892+12A=)
n.9206+12A=
c.8904+12A= (n.8904+12A=)
n.9239+12A=
1g.237678124A>GCA529550652RYR2c.8831-2332A>G (n.8831-2332A>G)
c.8895+12A>G (n.8895+12A>G)
c.1084+12A>G
c.8847+12A>G (n.8847+12A>G)
n.84-2332A>G
c.8925+12A>G (n.8925+12A>G)
c.8922+12A>G (n.8922+12A>G)
c.8860+3278A>G (n.8860+3278A>G)
c.8892+12A>G (n.8892+12A>G)
n.9206+12A>G
c.8904+12A>G (n.8904+12A>G)
n.9239+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678124_237678128delinsAATCTCA2487439310RYR2c.8831-2332_8831-2328delinsAATCT (n.8831-2332_8831-2328delinsAATCT)
c.8895+12_8895+16delinsAATCT (n.8895+12_8895+16delinsAATCT)
c.1084+12_1084+16delinsAATCT
c.8847+12_8847+16delinsAATCT (n.8847+12_8847+16delinsAATCT)
n.84-2332_84-2328delinsAATCT
c.8925+12_8925+16delinsAATCT (n.8925+12_8925+16delinsAATCT)
c.8922+12_8922+16delinsAATCT (n.8922+12_8922+16delinsAATCT)
c.8860+3278_8860+3282delinsAATCT (n.8860+3278_8860+3282delinsAATCT)
c.8892+12_8892+16delinsAATCT (n.8892+12_8892+16delinsAATCT)
n.9206+12_9206+16delinsAATCT
c.8904+12_8904+16delinsAATCT (n.8904+12_8904+16delinsAATCT)
n.9239+12_9239+16delinsAATCT
1g.237678125A=CA2487439311RYR2c.8831-2331A= (n.8831-2331A=)
c.8895+13A= (n.8895+13A=)
c.1084+13A=
c.8847+13A= (n.8847+13A=)
n.84-2331A=
c.8925+13A= (n.8925+13A=)
c.8922+13A= (n.8922+13A=)
c.8860+3279A= (n.8860+3279A=)
c.8892+13A= (n.8892+13A=)
n.9206+13A=
c.8904+13A= (n.8904+13A=)
n.9239+13A=
1g.237678125A>GCA087761RYR2c.8831-2331A>G (n.8831-2331A>G)
c.8895+13A>G (n.8895+13A>G)
c.1084+13A>G
c.8847+13A>G (n.8847+13A>G)
n.84-2331A>G
c.8925+13A>G (n.8925+13A>G)
c.8922+13A>G (n.8922+13A>G)
c.8860+3279A>G (n.8860+3279A>G)
c.8892+13A>G (n.8892+13A>G)
n.9206+13A>G
c.8904+13A>G (n.8904+13A>G)
n.9239+13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678129_237678132delCA529550654RYR2c.8831-2327_8831-2324del (n.8831-2327_8831-2324del)
c.8895+17_8895+20del (n.8895+17_8895+20del)
c.1084+17_1084+20del
c.8847+17_8847+20del (n.8847+17_8847+20del)
n.84-2327_84-2324del
c.8925+17_8925+20del (n.8925+17_8925+20del)
c.8922+17_8922+20del (n.8922+17_8922+20del)
c.8860+3283_8860+3286del (n.8860+3283_8860+3286del)
c.8892+17_8892+20del (n.8892+17_8892+20del)
n.9206+17_9206+20del
c.8904+17_8904+20del (n.8904+17_8904+20del)
n.9239+17_9239+20del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678126T>CCA2651208130RYR2c.8831-2330T>C (n.8831-2330T>C)
c.8895+14T>C (n.8895+14T>C)
c.1084+14T>C
c.8847+14T>C (n.8847+14T>C)
n.84-2330T>C
c.8925+14T>C (n.8925+14T>C)
c.8922+14T>C (n.8922+14T>C)
c.8860+3280T>C (n.8860+3280T>C)
c.8892+14T>C (n.8892+14T>C)
n.9206+14T>C
c.8904+14T>C (n.8904+14T>C)
n.9239+14T>C
 gnomAD v4
1g.237678127C>ACA2651208131RYR2c.8831-2329C>A (n.8831-2329C>A)
c.8895+15C>A (n.8895+15C>A)
c.1084+15C>A
c.8847+15C>A (n.8847+15C>A)
n.84-2329C>A
c.8925+15C>A (n.8925+15C>A)
c.8922+15C>A (n.8922+15C>A)
c.8860+3281C>A (n.8860+3281C>A)
c.8892+15C>A (n.8892+15C>A)
n.9206+15C>A
c.8904+15C>A (n.8904+15C>A)
n.9239+15C>A
 gnomAD v4
1g.237678127C=CA2487439312RYR2c.8831-2329C= (n.8831-2329C=)
c.8895+15C= (n.8895+15C=)
c.1084+15C=
c.8847+15C= (n.8847+15C=)
n.84-2329C=
c.8925+15C= (n.8925+15C=)
c.8922+15C= (n.8922+15C=)
c.8860+3281C= (n.8860+3281C=)
c.8892+15C= (n.8892+15C=)
n.9206+15C=
c.8904+15C= (n.8904+15C=)
n.9239+15C=
1g.237678127C>GCA2739274095RYR2c.8831-2329C>G (n.8831-2329C>G)
c.8895+15C>G (n.8895+15C>G)
c.1084+15C>G
c.8847+15C>G (n.8847+15C>G)
n.84-2329C>G
c.8925+15C>G (n.8925+15C>G)
c.8922+15C>G (n.8922+15C>G)
c.8860+3281C>G (n.8860+3281C>G)
c.8892+15C>G (n.8892+15C>G)
n.9206+15C>G
c.8904+15C>G (n.8904+15C>G)
n.9239+15C>G
 ClinVar
1g.237678127C>TCA087762RYR2c.8831-2329C>T (n.8831-2329C>T)
c.8895+15C>T (n.8895+15C>T)
c.1084+15C>T
c.8847+15C>T (n.8847+15C>T)
n.84-2329C>T
c.8925+15C>T (n.8925+15C>T)
c.8922+15C>T (n.8922+15C>T)
c.8860+3281C>T (n.8860+3281C>T)
c.8892+15C>T (n.8892+15C>T)
n.9206+15C>T
c.8904+15C>T (n.8904+15C>T)
n.9239+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678128T>ACA2651208132RYR2c.8831-2328T>A (n.8831-2328T>A)
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n.9206+16T>A
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n.9239+16T>A
 gnomAD v4
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n.84-2328T>C
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n.9206+16T>C
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n.9239+16T>C
 gnomAD v4
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c.8925+17A= (n.8925+17A=)
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c.8892+17A= (n.8892+17A=)
n.9206+17A=
c.8904+17A= (n.8904+17A=)
n.9239+17A=
1g.237678129A>GCA087763RYR2c.8831-2327A>G (n.8831-2327A>G)
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n.9206+17A>G
c.8904+17A>G (n.8904+17A>G)
n.9239+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678129A>TCA2651208134RYR2c.8831-2327A>T (n.8831-2327A>T)
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n.84-2327A>T
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n.9206+17A>T
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n.9239+17A>T
 gnomAD v4
1g.237678130T>ACA2651208135RYR2c.8831-2326T>A (n.8831-2326T>A)
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n.84-2326T>A
c.8925+18T>A (n.8925+18T>A)
c.8922+18T>A (n.8922+18T>A)
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n.9206+18T>A
c.8904+18T>A (n.8904+18T>A)
n.9239+18T>A
 gnomAD v4
1g.237678131C>ACA2574458075RYR2c.8831-2325C>A (n.8831-2325C>A)
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c.1084+19C>A
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n.84-2325C>A
c.8925+19C>A (n.8925+19C>A)
c.8922+19C>A (n.8922+19C>A)
c.8860+3285C>A (n.8860+3285C>A)
c.8892+19C>A (n.8892+19C>A)
n.9206+19C>A
c.8904+19C>A (n.8904+19C>A)
n.9239+19C>A
 gnomAD v4
1g.237678131C>GCA2651208136RYR2c.8831-2325C>G (n.8831-2325C>G)
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c.1084+19C>G
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n.84-2325C>G
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n.9206+19C>G
c.8904+19C>G (n.8904+19C>G)
n.9239+19C>G
 gnomAD v4
1g.237678132T>ACA2651208137RYR2c.8831-2324T>A (n.8831-2324T>A)
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c.1084+20T>A
c.8847+20T>A (n.8847+20T>A)
n.84-2324T>A
c.8925+20T>A (n.8925+20T>A)
c.8922+20T>A (n.8922+20T>A)
c.8860+3286T>A (n.8860+3286T>A)
c.8892+20T>A (n.8892+20T>A)
n.9206+20T>A
c.8904+20T>A (n.8904+20T>A)
n.9239+20T>A
 gnomAD v4
1g.237678133delCA2748278140RYR2c.8831-2323del (n.8831-2323del)
c.8895+21del (n.8895+21del)
c.1084+21del
c.8847+21del (n.8847+21del)
n.84-2323del
c.8925+21del (n.8925+21del)
c.8922+21del (n.8922+21del)
c.8860+3287del (n.8860+3287del)
c.8892+21del (n.8892+21del)
n.9206+21del
c.8904+21del (n.8904+21del)
n.9239+21del
1g.237678133T>CCA2651208138RYR2c.8831-2323T>C (n.8831-2323T>C)
c.8895+21T>C (n.8895+21T>C)
c.1084+21T>C
c.8847+21T>C (n.8847+21T>C)
n.84-2323T>C
c.8925+21T>C (n.8925+21T>C)
c.8922+21T>C (n.8922+21T>C)
c.8860+3287T>C (n.8860+3287T>C)
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n.9206+21T>C
c.8904+21T>C (n.8904+21T>C)
n.9239+21T>C
 gnomAD v4
1g.237678134G>ACA2574458076RYR2c.8831-2322G>A (n.8831-2322G>A)
c.8895+22G>A (n.8895+22G>A)
c.1084+22G>A
c.8847+22G>A (n.8847+22G>A)
n.84-2322G>A
c.8925+22G>A (n.8925+22G>A)
c.8922+22G>A (n.8922+22G>A)
c.8860+3288G>A (n.8860+3288G>A)
c.8892+22G>A (n.8892+22G>A)
n.9206+22G>A
c.8904+22G>A (n.8904+22G>A)
n.9239+22G>A
 gnomAD v4
1g.237678134G=CA2487439314RYR2c.8831-2322G= (n.8831-2322G=)
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n.84-2322G=
c.8925+22G= (n.8925+22G=)
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c.8892+22G= (n.8892+22G=)
n.9206+22G=
c.8904+22G= (n.8904+22G=)
n.9239+22G=
1g.237678134G>TCA529550656RYR2c.8831-2322G>T (n.8831-2322G>T)
c.8895+22G>T (n.8895+22G>T)
c.1084+22G>T
c.8847+22G>T (n.8847+22G>T)
n.84-2322G>T
c.8925+22G>T (n.8925+22G>T)
c.8922+22G>T (n.8922+22G>T)
c.8860+3288G>T (n.8860+3288G>T)
c.8892+22G>T (n.8892+22G>T)
n.9206+22G>T
c.8904+22G>T (n.8904+22G>T)
n.9239+22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678135T>CCA2651208140RYR2c.8831-2321T>C (n.8831-2321T>C)
c.8895+23T>C (n.8895+23T>C)
c.1084+23T>C
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n.84-2321T>C
c.8925+23T>C (n.8925+23T>C)
c.8922+23T>C (n.8922+23T>C)
c.8860+3289T>C (n.8860+3289T>C)
c.8892+23T>C (n.8892+23T>C)
n.9206+23T>C
c.8904+23T>C (n.8904+23T>C)
n.9239+23T>C
 gnomAD v4
1g.237678139dupCA733329004RYR2c.8831-2317dup (n.8831-2317dup)
c.8895+27dup (n.8895+27dup)
c.1084+27dup
c.8847+27dup (n.8847+27dup)
n.84-2317dup
c.8925+27dup (n.8925+27dup)
c.8922+27dup (n.8922+27dup)
c.8860+3293dup (n.8860+3293dup)
c.8892+27dup (n.8892+27dup)
n.9206+27dup
c.8904+27dup (n.8904+27dup)
n.9239+27dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678139delCA2651208139RYR2c.8831-2317del (n.8831-2317del)
c.8895+27del (n.8895+27del)
c.1084+27del
c.8847+27del (n.8847+27del)
n.84-2317del
c.8925+27del (n.8925+27del)
c.8922+27del (n.8922+27del)
c.8860+3293del (n.8860+3293del)
c.8892+27del (n.8892+27del)
n.9206+27del
c.8904+27del (n.8904+27del)
n.9239+27del
 gnomAD v4
1g.237678136T>CCA087764RYR2c.8831-2320T>C (n.8831-2320T>C)
c.8895+24T>C (n.8895+24T>C)
c.1084+24T>C
c.8847+24T>C (n.8847+24T>C)
n.84-2320T>C
c.8925+24T>C (n.8925+24T>C)
c.8922+24T>C (n.8922+24T>C)
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n.9206+24T>C
c.8904+24T>C (n.8904+24T>C)
n.9239+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678136T=CA2487439315RYR2c.8831-2320T= (n.8831-2320T=)
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n.9206+24T=
c.8904+24T= (n.8904+24T=)
n.9239+24T=
1g.237678138T>CCA2651208141RYR2c.8831-2318T>C (n.8831-2318T>C)
c.8895+26T>C (n.8895+26T>C)
c.1084+26T>C
c.8847+26T>C (n.8847+26T>C)
n.84-2318T>C
c.8925+26T>C (n.8925+26T>C)
c.8922+26T>C (n.8922+26T>C)
c.8860+3292T>C (n.8860+3292T>C)
c.8892+26T>C (n.8892+26T>C)
n.9206+26T>C
c.8904+26T>C (n.8904+26T>C)
n.9239+26T>C
 gnomAD v4
1g.237678139T>CCA2651208142RYR2c.8831-2317T>C (n.8831-2317T>C)
c.8895+27T>C (n.8895+27T>C)
c.1084+27T>C
c.8847+27T>C (n.8847+27T>C)
n.84-2317T>C
c.8925+27T>C (n.8925+27T>C)
c.8922+27T>C (n.8922+27T>C)
c.8860+3293T>C (n.8860+3293T>C)
c.8892+27T>C (n.8892+27T>C)
n.9206+27T>C
c.8904+27T>C (n.8904+27T>C)
n.9239+27T>C
 gnomAD v4
1g.237678139_237678140delinsTGCA2487439316RYR2c.8831-2317_8831-2316delinsTG (n.8831-2317_8831-2316delinsTG)
c.8895+27_8895+28delinsTG (n.8895+27_8895+28delinsTG)
c.1084+27_1084+28delinsTG
c.8847+27_8847+28delinsTG (n.8847+27_8847+28delinsTG)
n.84-2317_84-2316delinsTG
c.8925+27_8925+28delinsTG (n.8925+27_8925+28delinsTG)
c.8922+27_8922+28delinsTG (n.8922+27_8922+28delinsTG)
c.8860+3293_8860+3294delinsTG (n.8860+3293_8860+3294delinsTG)
c.8892+27_8892+28delinsTG (n.8892+27_8892+28delinsTG)
n.9206+27_9206+28delinsTG
c.8904+27_8904+28delinsTG (n.8904+27_8904+28delinsTG)
n.9239+27_9239+28delinsTG
1g.237678140delCA2487439317RYR2c.8831-2316del (n.8831-2316del)
c.8895+28del (n.8895+28del)
c.1084+28del
c.8847+28del (n.8847+28del)
n.84-2316del
c.8925+28del (n.8925+28del)
c.8922+28del (n.8922+28del)
c.8860+3294del (n.8860+3294del)
c.8892+28del (n.8892+28del)
n.9206+28del
c.8904+28del (n.8904+28del)
n.9239+28del
 dbSNP
1g.237678140G>TCA2651208143RYR2c.8831-2316G>T (n.8831-2316G>T)
c.8895+28G>T (n.8895+28G>T)
c.1084+28G>T
c.8847+28G>T (n.8847+28G>T)
n.84-2316G>T
c.8925+28G>T (n.8925+28G>T)
c.8922+28G>T (n.8922+28G>T)
c.8860+3294G>T (n.8860+3294G>T)
c.8892+28G>T (n.8892+28G>T)
n.9206+28G>T
c.8904+28G>T (n.8904+28G>T)
n.9239+28G>T
 gnomAD v4
1g.237678141C>ACA2651208144RYR2c.8831-2315C>A (n.8831-2315C>A)
c.8895+29C>A (n.8895+29C>A)
c.1084+29C>A
c.8847+29C>A (n.8847+29C>A)
n.84-2315C>A
c.8925+29C>A (n.8925+29C>A)
c.8922+29C>A (n.8922+29C>A)
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c.8892+29C>A (n.8892+29C>A)
n.9206+29C>A
c.8904+29C>A (n.8904+29C>A)
n.9239+29C>A
 gnomAD v4
1g.237678141C>TCA646724180RYR2c.8831-2315C>T (n.8831-2315C>T)
c.8895+29C>T (n.8895+29C>T)
c.1084+29C>T
c.8847+29C>T (n.8847+29C>T)
n.84-2315C>T
c.8925+29C>T (n.8925+29C>T)
c.8922+29C>T (n.8922+29C>T)
c.8860+3295C>T (n.8860+3295C>T)
c.8892+29C>T (n.8892+29C>T)
n.9206+29C>T
c.8904+29C>T (n.8904+29C>T)
n.9239+29C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.237678143T>ACA2574458077RYR2c.8831-2313T>A (n.8831-2313T>A)
c.8895+31T>A (n.8895+31T>A)
c.1084+31T>A
c.8847+31T>A (n.8847+31T>A)
n.84-2313T>A
c.8925+31T>A (n.8925+31T>A)
c.8922+31T>A (n.8922+31T>A)
c.8860+3297T>A (n.8860+3297T>A)
c.8892+31T>A (n.8892+31T>A)
n.9206+31T>A
c.8904+31T>A (n.8904+31T>A)
n.9239+31T>A
1g.237678144C>ACA2651208145RYR2c.8831-2312C>A (n.8831-2312C>A)
c.8895+32C>A (n.8895+32C>A)
c.1084+32C>A
c.8847+32C>A (n.8847+32C>A)
n.84-2312C>A
c.8925+32C>A (n.8925+32C>A)
c.8922+32C>A (n.8922+32C>A)
c.8860+3298C>A (n.8860+3298C>A)
c.8892+32C>A (n.8892+32C>A)
n.9206+32C>A
c.8904+32C>A (n.8904+32C>A)
n.9239+32C>A
 gnomAD v4
1g.237678144C>TCA2651208146RYR2c.8831-2312C>T (n.8831-2312C>T)
c.8895+32C>T (n.8895+32C>T)
c.1084+32C>T
c.8847+32C>T (n.8847+32C>T)
n.84-2312C>T
c.8925+32C>T (n.8925+32C>T)
c.8922+32C>T (n.8922+32C>T)
c.8860+3298C>T (n.8860+3298C>T)
c.8892+32C>T (n.8892+32C>T)
n.9206+32C>T
c.8904+32C>T (n.8904+32C>T)
n.9239+32C>T
 gnomAD v4
1g.237678145A>TCA2651208147RYR2c.8831-2311A>T (n.8831-2311A>T)
c.8895+33A>T (n.8895+33A>T)
c.1084+33A>T
c.8847+33A>T (n.8847+33A>T)
n.84-2311A>T
c.8925+33A>T (n.8925+33A>T)
c.8922+33A>T (n.8922+33A>T)
c.8860+3299A>T (n.8860+3299A>T)
c.8892+33A>T (n.8892+33A>T)
n.9206+33A>T
c.8904+33A>T (n.8904+33A>T)
n.9239+33A>T
 gnomAD v4
1g.237678145_237678147delinsAATCA2487439318RYR2c.8831-2311_8831-2309delinsAAT (n.8831-2311_8831-2309delinsAAT)
c.8895+33_8895+35delinsAAT (n.8895+33_8895+35delinsAAT)
c.1084+33_1084+35delinsAAT
c.8847+33_8847+35delinsAAT (n.8847+33_8847+35delinsAAT)
n.84-2311_84-2309delinsAAT
c.8925+33_8925+35delinsAAT (n.8925+33_8925+35delinsAAT)
c.8922+33_8922+35delinsAAT (n.8922+33_8922+35delinsAAT)
c.8860+3299_8860+3301delinsAAT (n.8860+3299_8860+3301delinsAAT)
c.8892+33_8892+35delinsAAT (n.8892+33_8892+35delinsAAT)
n.9206+33_9206+35delinsAAT
c.8904+33_8904+35delinsAAT (n.8904+33_8904+35delinsAAT)
n.9239+33_9239+35delinsAAT
1g.237678146A=CA1146300088RYR2c.8831-2310A= (n.8831-2310A=)
c.8895+34A= (n.8895+34A=)
c.1084+34A=
c.8847+34A= (n.8847+34A=)
n.84-2310A=
c.8925+34A= (n.8925+34A=)
c.8922+34A= (n.8922+34A=)
c.8860+3300A= (n.8860+3300A=)
c.8892+34A= (n.8892+34A=)
n.9206+34A=
c.8904+34A= (n.8904+34A=)
n.9239+34A=
1g.237678146A>GCA087765RYR2c.8831-2310A>G (n.8831-2310A>G)
c.8895+34A>G (n.8895+34A>G)
c.1084+34A>G
c.8847+34A>G (n.8847+34A>G)
n.84-2310A>G
c.8925+34A>G (n.8925+34A>G)
c.8922+34A>G (n.8922+34A>G)
c.8860+3300A>G (n.8860+3300A>G)
c.8892+34A>G (n.8892+34A>G)
n.9206+34A>G
c.8904+34A>G (n.8904+34A>G)
n.9239+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.237678148_237678149delCA529550658RYR2c.8831-2308_8831-2307del (n.8831-2308_8831-2307del)
c.8895+36_8895+37del (n.8895+36_8895+37del)
c.1084+36_1084+37del
c.8847+36_8847+37del (n.8847+36_8847+37del)
n.84-2308_84-2307del
c.8925+36_8925+37del (n.8925+36_8925+37del)
c.8922+36_8922+37del (n.8922+36_8922+37del)
c.8860+3302_8860+3303del (n.8860+3302_8860+3303del)
c.8892+36_8892+37del (n.8892+36_8892+37del)
n.9206+36_9206+37del
c.8904+36_8904+37del (n.8904+36_8904+37del)
n.9239+36_9239+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678147T>CCA2651208148RYR2c.8831-2309T>C (n.8831-2309T>C)
c.8895+35T>C (n.8895+35T>C)
c.1084+35T>C
c.8847+35T>C (n.8847+35T>C)
n.84-2309T>C
c.8925+35T>C (n.8925+35T>C)
c.8922+35T>C (n.8922+35T>C)
c.8860+3301T>C (n.8860+3301T>C)
c.8892+35T>C (n.8892+35T>C)
n.9206+35T>C
c.8904+35T>C (n.8904+35T>C)
n.9239+35T>C
 gnomAD v4
1g.237678148A>GCA2574458078RYR2c.8831-2308A>G (n.8831-2308A>G)
c.8895+36A>G (n.8895+36A>G)
c.1084+36A>G
c.8847+36A>G (n.8847+36A>G)
n.84-2308A>G
c.8925+36A>G (n.8925+36A>G)
c.8922+36A>G (n.8922+36A>G)
c.8860+3302A>G (n.8860+3302A>G)
c.8892+36A>G (n.8892+36A>G)
n.9206+36A>G
c.8904+36A>G (n.8904+36A>G)
n.9239+36A>G
 gnomAD v4
1g.237678150G>TCA2574458079RYR2c.8831-2306G>T (n.8831-2306G>T)
c.8895+38G>T (n.8895+38G>T)
c.1084+38G>T
c.8847+38G>T (n.8847+38G>T)
n.84-2306G>T
c.8925+38G>T (n.8925+38G>T)
c.8922+38G>T (n.8922+38G>T)
c.8860+3304G>T (n.8860+3304G>T)
c.8892+38G>T (n.8892+38G>T)
n.9206+38G>T
c.8904+38G>T (n.8904+38G>T)
n.9239+38G>T
1g.237678151T>CCA2487439320RYR2c.8831-2305T>C (n.8831-2305T>C)
c.8895+39T>C (n.8895+39T>C)
c.1084+39T>C
c.8847+39T>C (n.8847+39T>C)
n.84-2305T>C
c.8925+39T>C (n.8925+39T>C)
c.8922+39T>C (n.8922+39T>C)
c.8860+3305T>C (n.8860+3305T>C)
c.8892+39T>C (n.8892+39T>C)
n.9206+39T>C
c.8904+39T>C (n.8904+39T>C)
n.9239+39T>C
 dbSNP
1g.237678151T>GCA2651208149RYR2c.8831-2305T>G (n.8831-2305T>G)
c.8895+39T>G (n.8895+39T>G)
c.1084+39T>G
c.8847+39T>G (n.8847+39T>G)
n.84-2305T>G
c.8925+39T>G (n.8925+39T>G)
c.8922+39T>G (n.8922+39T>G)
c.8860+3305T>G (n.8860+3305T>G)
c.8892+39T>G (n.8892+39T>G)
n.9206+39T>G
c.8904+39T>G (n.8904+39T>G)
n.9239+39T>G
 gnomAD v4
1g.237678151T=CA2487439319RYR2c.8831-2305T= (n.8831-2305T=)
c.8895+39T= (n.8895+39T=)
c.1084+39T=
c.8847+39T= (n.8847+39T=)
n.84-2305T=
c.8925+39T= (n.8925+39T=)
c.8922+39T= (n.8922+39T=)
c.8860+3305T= (n.8860+3305T=)
c.8892+39T= (n.8892+39T=)
n.9206+39T=
c.8904+39T= (n.8904+39T=)
n.9239+39T=
1g.237678156_237678203delCA2651208150RYR2c.8831-2300_8831-2253del (n.8831-2300_8831-2253del)
c.8895+44_8895+91del (n.8895+44_8895+91del)
c.1084+44_1084+91del
c.8847+44_8847+91del (n.8847+44_8847+91del)
n.84-2300_84-2253del
c.8925+44_8925+91del (n.8925+44_8925+91del)
c.8922+44_8922+91del (n.8922+44_8922+91del)
c.8860+3310_8860+3357del (n.8860+3310_8860+3357del)
c.8892+44_8892+91del (n.8892+44_8892+91del)
n.9206+44_9206+91del
c.8904+44_8904+91del (n.8904+44_8904+91del)
n.9239+44_9239+91del
 gnomAD v4
1g.237678153T>ACA2651208151RYR2c.8831-2303T>A (n.8831-2303T>A)
c.8895+41T>A (n.8895+41T>A)
c.1084+41T>A
c.8847+41T>A (n.8847+41T>A)
n.84-2303T>A
c.8925+41T>A (n.8925+41T>A)
c.8922+41T>A (n.8922+41T>A)
c.8860+3307T>A (n.8860+3307T>A)
c.8892+41T>A (n.8892+41T>A)
n.9206+41T>A
c.8904+41T>A (n.8904+41T>A)
n.9239+41T>A
 gnomAD v4
1g.237678154G>TCA2651208152RYR2c.8831-2302G>T (n.8831-2302G>T)
c.8895+42G>T (n.8895+42G>T)
c.1084+42G>T
c.8847+42G>T (n.8847+42G>T)
n.84-2302G>T
c.8925+42G>T (n.8925+42G>T)
c.8922+42G>T (n.8922+42G>T)
c.8860+3308G>T (n.8860+3308G>T)
c.8892+42G>T (n.8892+42G>T)
n.9206+42G>T
c.8904+42G>T (n.8904+42G>T)
n.9239+42G>T
 gnomAD v4
1g.237678158A=CA2487439321RYR2c.8831-2298A= (n.8831-2298A=)
c.8895+46A= (n.8895+46A=)
c.1084+46A=
c.8847+46A= (n.8847+46A=)
n.84-2298A=
c.8925+46A= (n.8925+46A=)
c.8922+46A= (n.8922+46A=)
c.8860+3312A= (n.8860+3312A=)
c.8892+46A= (n.8892+46A=)
n.9206+46A=
c.8904+46A= (n.8904+46A=)
n.9239+46A=
1g.237678158A>CCA087766RYR2c.8831-2298A>C (n.8831-2298A>C)
c.8895+46A>C (n.8895+46A>C)
c.1084+46A>C
c.8847+46A>C (n.8847+46A>C)
n.84-2298A>C
c.8925+46A>C (n.8925+46A>C)
c.8922+46A>C (n.8922+46A>C)
c.8860+3312A>C (n.8860+3312A>C)
c.8892+46A>C (n.8892+46A>C)
n.9206+46A>C
c.8904+46A>C (n.8904+46A>C)
n.9239+46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678158A>GCA529550661RYR2c.8831-2298A>G (n.8831-2298A>G)
c.8895+46A>G (n.8895+46A>G)
c.1084+46A>G
c.8847+46A>G (n.8847+46A>G)
n.84-2298A>G
c.8925+46A>G (n.8925+46A>G)
c.8922+46A>G (n.8922+46A>G)
c.8860+3312A>G (n.8860+3312A>G)
c.8892+46A>G (n.8892+46A>G)
n.9206+46A>G
c.8904+46A>G (n.8904+46A>G)
n.9239+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678159C>ACA2651208153RYR2c.8831-2297C>A (n.8831-2297C>A)
c.8895+47C>A (n.8895+47C>A)
c.1084+47C>A
c.8847+47C>A (n.8847+47C>A)
n.84-2297C>A
c.8925+47C>A (n.8925+47C>A)
c.8922+47C>A (n.8922+47C>A)
c.8860+3313C>A (n.8860+3313C>A)
c.8892+47C>A (n.8892+47C>A)
n.9206+47C>A
c.8904+47C>A (n.8904+47C>A)
n.9239+47C>A
 gnomAD v4
1g.237678159C>GCA2651208154RYR2c.8831-2297C>G (n.8831-2297C>G)
c.8895+47C>G (n.8895+47C>G)
c.1084+47C>G
c.8847+47C>G (n.8847+47C>G)
n.84-2297C>G
c.8925+47C>G (n.8925+47C>G)
c.8922+47C>G (n.8922+47C>G)
c.8860+3313C>G (n.8860+3313C>G)
c.8892+47C>G (n.8892+47C>G)
n.9206+47C>G
c.8904+47C>G (n.8904+47C>G)
n.9239+47C>G
 gnomAD v4
1g.237678159C>TCA2651208155RYR2c.8831-2297C>T (n.8831-2297C>T)
c.8895+47C>T (n.8895+47C>T)
c.1084+47C>T
c.8847+47C>T (n.8847+47C>T)
n.84-2297C>T
c.8925+47C>T (n.8925+47C>T)
c.8922+47C>T (n.8922+47C>T)
c.8860+3313C>T (n.8860+3313C>T)
c.8892+47C>T (n.8892+47C>T)
n.9206+47C>T
c.8904+47C>T (n.8904+47C>T)
n.9239+47C>T
 gnomAD v4
1g.237678160A=CA2487439322RYR2c.8831-2296A= (n.8831-2296A=)
c.8895+48A= (n.8895+48A=)
c.1084+48A=
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n.84-2296A=
c.8925+48A= (n.8925+48A=)
c.8922+48A= (n.8922+48A=)
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c.8892+48A= (n.8892+48A=)
n.9206+48A=
c.8904+48A= (n.8904+48A=)
n.9239+48A=
1g.237678160A>CCA2651208156RYR2c.8831-2296A>C (n.8831-2296A>C)
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c.1084+48A>C
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n.84-2296A>C
c.8925+48A>C (n.8925+48A>C)
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n.9206+48A>C
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n.9239+48A>C
 gnomAD v4
1g.237678160A>GCA087767RYR2c.8831-2296A>G (n.8831-2296A>G)
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n.9239+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678161T>CCA087768RYR2c.8831-2295T>C (n.8831-2295T>C)
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n.9239+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678161T=CA2487439323RYR2c.8831-2295T= (n.8831-2295T=)
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n.9239+49T=
1g.237678162A=CA2487439324RYR2c.8831-2294A= (n.8831-2294A=)
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n.9206+50A=
c.8904+50A= (n.8904+50A=)
n.9239+50A=
1g.237678162A>GCA2651208157RYR2c.8831-2294A>G (n.8831-2294A>G)
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n.84-2294A>G
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n.9239+50A>G
 gnomAD v4
1g.237678162A>TCA39822367RYR2c.8831-2294A>T (n.8831-2294A>T)
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n.84-2294A>T
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n.9206+50A>T
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n.9239+50A>T
 dbSNP
1g.237678163C>ACA2574458081RYR2c.8831-2293C>A (n.8831-2293C>A)
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c.1084+51C>A
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n.84-2293C>A
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n.9206+51C>A
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n.9239+51C>A
 gnomAD v4
1g.237678163C>TCA2651208158RYR2c.8831-2293C>T (n.8831-2293C>T)
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n.84-2293C>T
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n.9206+51C>T
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n.9239+51C>T
 gnomAD v4
1g.237678164C>ACA2651208159RYR2c.8831-2292C>A (n.8831-2292C>A)
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n.84-2292C>A
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n.9206+52C>A
c.8904+52C>A (n.8904+52C>A)
n.9239+52C>A
 gnomAD v4
1g.237678164C>TCA2651208160RYR2c.8831-2292C>T (n.8831-2292C>T)
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c.1084+52C>T
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n.84-2292C>T
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c.8860+3318C>T (n.8860+3318C>T)
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n.9206+52C>T
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n.9239+52C>T
 gnomAD v4
1g.237678165C>ACA39822374RYR2c.8831-2291C>A (n.8831-2291C>A)
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n.84-2291C>A
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n.9206+53C>A
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n.9239+53C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678165C=CA2487439325RYR2c.8831-2291C= (n.8831-2291C=)
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n.9239+53C=
1g.237678165C>GCA2574458082RYR2c.8831-2291C>G (n.8831-2291C>G)
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n.9206+53C>G
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n.9239+53C>G
1g.237678166T>ACA2748278141RYR2c.8831-2290T>A (n.8831-2290T>A)
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c.1084+54T>A
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n.84-2290T>A
c.8925+54T>A (n.8925+54T>A)
c.8922+54T>A (n.8922+54T>A)
c.8860+3320T>A (n.8860+3320T>A)
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n.9206+54T>A
c.8904+54T>A (n.8904+54T>A)
n.9239+54T>A
1g.237678167A=CA2487439326RYR2c.8831-2289A= (n.8831-2289A=)
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n.84-2289A=
c.8925+55A= (n.8925+55A=)
c.8922+55A= (n.8922+55A=)
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c.8892+55A= (n.8892+55A=)
n.9206+55A=
c.8904+55A= (n.8904+55A=)
n.9239+55A=
1g.237678167A>CCA2698206630RYR2c.8831-2289A>C (n.8831-2289A>C)
c.8895+55A>C (n.8895+55A>C)
c.1084+55A>C
c.8847+55A>C (n.8847+55A>C)
n.84-2289A>C
c.8925+55A>C (n.8925+55A>C)
c.8922+55A>C (n.8922+55A>C)
c.8860+3321A>C (n.8860+3321A>C)
c.8892+55A>C (n.8892+55A>C)
n.9206+55A>C
c.8904+55A>C (n.8904+55A>C)
n.9239+55A>C
 dbSNP
1g.237678167A>GCA2487439327RYR2c.8831-2289A>G (n.8831-2289A>G)
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c.1084+55A>G
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n.84-2289A>G
c.8925+55A>G (n.8925+55A>G)
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n.9206+55A>G
c.8904+55A>G (n.8904+55A>G)
n.9239+55A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.237678168C>ACA2487439329RYR2c.8831-2288C>A (n.8831-2288C>A)
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c.1084+56C>A
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n.84-2288C>A
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n.9206+56C>A
c.8904+56C>A (n.8904+56C>A)
n.9239+56C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.237678168C=CA2487439328RYR2c.8831-2288C= (n.8831-2288C=)
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c.8925+56C= (n.8925+56C=)
c.8922+56C= (n.8922+56C=)
c.8860+3322C= (n.8860+3322C=)
c.8892+56C= (n.8892+56C=)
n.9206+56C=
c.8904+56C= (n.8904+56C=)
n.9239+56C=
1g.237678168C>TCA2651208161RYR2c.8831-2288C>T (n.8831-2288C>T)
c.8895+56C>T (n.8895+56C>T)
c.1084+56C>T
c.8847+56C>T (n.8847+56C>T)
n.84-2288C>T
c.8925+56C>T (n.8925+56C>T)
c.8922+56C>T (n.8922+56C>T)
c.8860+3322C>T (n.8860+3322C>T)
c.8892+56C>T (n.8892+56C>T)
n.9206+56C>T
c.8904+56C>T (n.8904+56C>T)
n.9239+56C>T
 gnomAD v4
1g.237678169T>ACA2748278142RYR2c.8831-2287T>A (n.8831-2287T>A)
c.8895+57T>A (n.8895+57T>A)
c.1084+57T>A
c.8847+57T>A (n.8847+57T>A)
n.84-2287T>A
c.8925+57T>A (n.8925+57T>A)
c.8922+57T>A (n.8922+57T>A)
c.8860+3323T>A (n.8860+3323T>A)
c.8892+57T>A (n.8892+57T>A)
n.9206+57T>A
c.8904+57T>A (n.8904+57T>A)
n.9239+57T>A
1g.237678170C>ACA2651208162RYR2c.8831-2286C>A (n.8831-2286C>A)
c.8895+58C>A (n.8895+58C>A)
c.1084+58C>A
c.8847+58C>A (n.8847+58C>A)
n.84-2286C>A
c.8925+58C>A (n.8925+58C>A)
c.8922+58C>A (n.8922+58C>A)
c.8860+3324C>A (n.8860+3324C>A)
c.8892+58C>A (n.8892+58C>A)
n.9206+58C>A
c.8904+58C>A (n.8904+58C>A)
n.9239+58C>A
 gnomAD v4
1g.237678170C>TCA2651208163RYR2c.8831-2286C>T (n.8831-2286C>T)
c.8895+58C>T (n.8895+58C>T)
c.1084+58C>T
c.8847+58C>T (n.8847+58C>T)
n.84-2286C>T
c.8925+58C>T (n.8925+58C>T)
c.8922+58C>T (n.8922+58C>T)
c.8860+3324C>T (n.8860+3324C>T)
c.8892+58C>T (n.8892+58C>T)
n.9206+58C>T
c.8904+58C>T (n.8904+58C>T)
n.9239+58C>T
 gnomAD v4
1g.237678171A>TCA2748278143RYR2c.8831-2285A>T (n.8831-2285A>T)
c.8895+59A>T (n.8895+59A>T)
c.1084+59A>T
c.8847+59A>T (n.8847+59A>T)
n.84-2285A>T
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c.8922+59A>T (n.8922+59A>T)
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n.9239+59A>T
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n.9239+62_9239+69del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.9239+62A>T
 dbSNP
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n.9239+63G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.9239+68T=
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n.9239+70G>A
 gnomAD v4
1g.237678182G>TCA2651208168RYR2c.8831-2274G>T (n.8831-2274G>T)
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c.1084+70G>T
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n.84-2274G>T
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n.9239+70G>T
 gnomAD v4
1g.237678183C>ACA2651208169RYR2c.8831-2273C>A (n.8831-2273C>A)
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n.9206+71C>A
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n.9239+71C>A
 gnomAD v4
1g.237678184C>ACA646724183RYR2c.8831-2272C>A (n.8831-2272C>A)
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c.1084+72C>A
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n.9206+72C>A
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n.9239+72C>A
 COSMIC
1g.237678185C>GCA2748278144RYR2c.8831-2271C>G (n.8831-2271C>G)
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n.9206+73C>G
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n.9239+73C>G
1g.237678186T>CCA2574458084RYR2c.8831-2270T>C (n.8831-2270T>C)
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n.84-2270T>C
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n.9206+74T>C
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n.9239+74T>C
 gnomAD v4
1g.237678189delCA2651208170RYR2c.8831-2267del (n.8831-2267del)
c.8895+77del (n.8895+77del)
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n.84-2267del
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n.9206+77del
c.8904+77del (n.8904+77del)
n.9239+77del
 gnomAD v4
1g.237678187T>ACA2651208172RYR2c.8831-2269T>A (n.8831-2269T>A)
c.8895+75T>A (n.8895+75T>A)
c.1084+75T>A
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n.84-2269T>A
c.8925+75T>A (n.8925+75T>A)
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c.8892+75T>A (n.8892+75T>A)
n.9206+75T>A
c.8904+75T>A (n.8904+75T>A)
n.9239+75T>A
 gnomAD v4
1g.237678187T>GCA2651208171RYR2c.8831-2269T>G (n.8831-2269T>G)
c.8895+75T>G (n.8895+75T>G)
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n.84-2269T>G
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n.9206+75T>G
c.8904+75T>G (n.8904+75T>G)
n.9239+75T>G
 gnomAD v4
1g.237678188T>CCA2748278145RYR2c.8831-2268T>C (n.8831-2268T>C)
c.8895+76T>C (n.8895+76T>C)
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n.9239+76T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched