Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237678017G>A | CA087744 | RYR2 | c.8831-2439G>A (n.8831-2439G>A) c.8831-31G>A (n.8831-31G>A) c.1020-31G>A c.8783-31G>A (n.8783-31G>A) n.84-2439G>A c.8861-31G>A (n.8861-31G>A) c.8858-31G>A (n.8858-31G>A) c.8860+3171G>A (n.8860+3171G>A) c.8828-31G>A (n.8828-31G>A) n.9142-31G>A c.8840-31G>A (n.8840-31G>A) n.9175-31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678017G= | CA1140855381 | RYR2 | c.8831-2439G= (n.8831-2439G=) c.8831-31G= (n.8831-31G=) c.1020-31G= c.8783-31G= (n.8783-31G=) n.84-2439G= c.8861-31G= (n.8861-31G=) c.8858-31G= (n.8858-31G=) c.8860+3171G= (n.8860+3171G=) c.8828-31G= (n.8828-31G=) n.9142-31G= c.8840-31G= (n.8840-31G=) n.9175-31G= | |
1 | g.237678017G>T | CA2651208090 | RYR2 | c.8831-2439G>T (n.8831-2439G>T) c.8831-31G>T (n.8831-31G>T) c.1020-31G>T c.8783-31G>T (n.8783-31G>T) n.84-2439G>T c.8861-31G>T (n.8861-31G>T) c.8858-31G>T (n.8858-31G>T) c.8860+3171G>T (n.8860+3171G>T) c.8828-31G>T (n.8828-31G>T) n.9142-31G>T c.8840-31G>T (n.8840-31G>T) n.9175-31G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678018C>A | CA2574458058 | RYR2 | c.8831-2438C>A (n.8831-2438C>A) c.8831-30C>A (n.8831-30C>A) c.1020-30C>A c.8783-30C>A (n.8783-30C>A) n.84-2438C>A c.8861-30C>A (n.8861-30C>A) c.8858-30C>A (n.8858-30C>A) c.8860+3172C>A (n.8860+3172C>A) c.8828-30C>A (n.8828-30C>A) n.9142-30C>A c.8840-30C>A (n.8840-30C>A) n.9175-30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678018C>T | CA2651208091 | RYR2 | c.8831-2438C>T (n.8831-2438C>T) c.8831-30C>T (n.8831-30C>T) c.1020-30C>T c.8783-30C>T (n.8783-30C>T) n.84-2438C>T c.8861-30C>T (n.8861-30C>T) c.8858-30C>T (n.8858-30C>T) c.8860+3172C>T (n.8860+3172C>T) c.8828-30C>T (n.8828-30C>T) n.9142-30C>T c.8840-30C>T (n.8840-30C>T) n.9175-30C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678019A>G | CA2651208092 | RYR2 | c.8831-2437A>G (n.8831-2437A>G) c.8831-29A>G (n.8831-29A>G) c.1020-29A>G c.8783-29A>G (n.8783-29A>G) n.84-2437A>G c.8861-29A>G (n.8861-29A>G) c.8858-29A>G (n.8858-29A>G) c.8860+3173A>G (n.8860+3173A>G) c.8828-29A>G (n.8828-29A>G) n.9142-29A>G c.8840-29A>G (n.8840-29A>G) n.9175-29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678020T>C | CA2651208094 | RYR2 | c.8831-2436T>C (n.8831-2436T>C) c.8831-28T>C (n.8831-28T>C) c.1020-28T>C c.8783-28T>C (n.8783-28T>C) n.84-2436T>C c.8861-28T>C (n.8861-28T>C) c.8858-28T>C (n.8858-28T>C) c.8860+3174T>C (n.8860+3174T>C) c.8828-28T>C (n.8828-28T>C) n.9142-28T>C c.8840-28T>C (n.8840-28T>C) n.9175-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678022del | CA2651208093 | RYR2 | c.8831-2434del (n.8831-2434del) c.8831-26del (n.8831-26del) c.1020-26del c.8783-26del (n.8783-26del) n.84-2434del c.8861-26del (n.8861-26del) c.8858-26del (n.8858-26del) c.8860+3176del (n.8860+3176del) c.8828-26del (n.8828-26del) n.9142-26del c.8840-26del (n.8840-26del) n.9175-26del | gnomAD v4 |
1 | g.237678022T>C | CA2651208095 | RYR2 | c.8831-2434T>C (n.8831-2434T>C) c.8831-26T>C (n.8831-26T>C) c.1020-26T>C c.8783-26T>C (n.8783-26T>C) n.84-2434T>C c.8861-26T>C (n.8861-26T>C) c.8858-26T>C (n.8858-26T>C) c.8860+3176T>C (n.8860+3176T>C) c.8828-26T>C (n.8828-26T>C) n.9142-26T>C c.8840-26T>C (n.8840-26T>C) n.9175-26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678023A>C | CA2651208096 | RYR2 | c.8831-2433A>C (n.8831-2433A>C) c.8831-25A>C (n.8831-25A>C) c.1020-25A>C c.8783-25A>C (n.8783-25A>C) n.84-2433A>C c.8861-25A>C (n.8861-25A>C) c.8858-25A>C (n.8858-25A>C) c.8860+3177A>C (n.8860+3177A>C) c.8828-25A>C (n.8828-25A>C) n.9142-25A>C c.8840-25A>C (n.8840-25A>C) n.9175-25A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678023A>G | CA2651208097 | RYR2 | c.8831-2433A>G (n.8831-2433A>G) c.8831-25A>G (n.8831-25A>G) c.1020-25A>G c.8783-25A>G (n.8783-25A>G) n.84-2433A>G c.8861-25A>G (n.8861-25A>G) c.8858-25A>G (n.8858-25A>G) c.8860+3177A>G (n.8860+3177A>G) c.8828-25A>G (n.8828-25A>G) n.9142-25A>G c.8840-25A>G (n.8840-25A>G) n.9175-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678023A>T | CA2651208098 | RYR2 | c.8831-2433A>T (n.8831-2433A>T) c.8831-25A>T (n.8831-25A>T) c.1020-25A>T c.8783-25A>T (n.8783-25A>T) n.84-2433A>T c.8861-25A>T (n.8861-25A>T) c.8858-25A>T (n.8858-25A>T) c.8860+3177A>T (n.8860+3177A>T) c.8828-25A>T (n.8828-25A>T) n.9142-25A>T c.8840-25A>T (n.8840-25A>T) n.9175-25A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678024C>A | CA2651208099 | RYR2 | c.8831-2432C>A (n.8831-2432C>A) c.8831-24C>A (n.8831-24C>A) c.1020-24C>A c.8783-24C>A (n.8783-24C>A) n.84-2432C>A c.8861-24C>A (n.8861-24C>A) c.8858-24C>A (n.8858-24C>A) c.8860+3178C>A (n.8860+3178C>A) c.8828-24C>A (n.8828-24C>A) n.9142-24C>A c.8840-24C>A (n.8840-24C>A) n.9175-24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678025C>A | CA2574458060 | RYR2 | c.8831-2431C>A (n.8831-2431C>A) c.8831-23C>A (n.8831-23C>A) c.1020-23C>A c.8783-23C>A (n.8783-23C>A) n.84-2431C>A c.8861-23C>A (n.8861-23C>A) c.8858-23C>A (n.8858-23C>A) c.8860+3179C>A (n.8860+3179C>A) c.8828-23C>A (n.8828-23C>A) n.9142-23C>A c.8840-23C>A (n.8840-23C>A) n.9175-23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678026T>C | CA2651208100 | RYR2 | c.8831-2430T>C (n.8831-2430T>C) c.8831-22T>C (n.8831-22T>C) c.1020-22T>C c.8783-22T>C (n.8783-22T>C) n.84-2430T>C c.8861-22T>C (n.8861-22T>C) c.8858-22T>C (n.8858-22T>C) c.8860+3180T>C (n.8860+3180T>C) c.8828-22T>C (n.8828-22T>C) n.9142-22T>C c.8840-22T>C (n.8840-22T>C) n.9175-22T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678026T>G | CA2651208101 | RYR2 | c.8831-2430T>G (n.8831-2430T>G) c.8831-22T>G (n.8831-22T>G) c.1020-22T>G c.8783-22T>G (n.8783-22T>G) n.84-2430T>G c.8861-22T>G (n.8861-22T>G) c.8858-22T>G (n.8858-22T>G) c.8860+3180T>G (n.8860+3180T>G) c.8828-22T>G (n.8828-22T>G) n.9142-22T>G c.8840-22T>G (n.8840-22T>G) n.9175-22T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678026T= | CA2487439277 | RYR2 | c.8831-2430T= (n.8831-2430T=) c.8831-22T= (n.8831-22T=) c.1020-22T= c.8783-22T= (n.8783-22T=) n.84-2430T= c.8861-22T= (n.8861-22T=) c.8858-22T= (n.8858-22T=) c.8860+3180T= (n.8860+3180T=) c.8828-22T= (n.8828-22T=) n.9142-22T= c.8840-22T= (n.8840-22T=) n.9175-22T= | |
1 | g.237678027A>G | CA2574458062 | RYR2 | c.8831-2429A>G (n.8831-2429A>G) c.8831-21A>G (n.8831-21A>G) c.1020-21A>G c.8783-21A>G (n.8783-21A>G) n.84-2429A>G c.8861-21A>G (n.8861-21A>G) c.8858-21A>G (n.8858-21A>G) c.8860+3181A>G (n.8860+3181A>G) c.8828-21A>G (n.8828-21A>G) n.9142-21A>G c.8840-21A>G (n.8840-21A>G) n.9175-21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678031dup | CA087743 | RYR2 | c.8831-2425dup (n.8831-2425dup) c.8831-17dup (n.8831-17dup) c.1020-17dup c.8783-17dup (n.8783-17dup) n.84-2425dup c.8861-17dup (n.8861-17dup) c.8858-17dup (n.8858-17dup) c.8860+3185dup (n.8860+3185dup) c.8828-17dup (n.8828-17dup) n.9142-17dup c.8840-17dup (n.8840-17dup) n.9175-17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.237678031del | CA2574458061 | RYR2 | c.8831-2425del (n.8831-2425del) c.8831-17del (n.8831-17del) c.1020-17del c.8783-17del (n.8783-17del) n.84-2425del c.8861-17del (n.8861-17del) c.8858-17del (n.8858-17del) c.8860+3185del (n.8860+3185del) c.8828-17del (n.8828-17del) n.9142-17del c.8840-17del (n.8840-17del) n.9175-17del | gnomAD v4 |
1 | g.237678030_237678031del | CA2651208102 | RYR2 | c.8831-2426_8831-2425del (n.8831-2426_8831-2425del) c.8831-18_8831-17del (n.8831-18_8831-17del) c.1020-18_1020-17del c.8783-18_8783-17del (n.8783-18_8783-17del) n.84-2426_84-2425del c.8861-18_8861-17del (n.8861-18_8861-17del) c.8858-18_8858-17del (n.8858-18_8858-17del) c.8860+3184_8860+3185del (n.8860+3184_8860+3185del) c.8828-18_8828-17del (n.8828-18_8828-17del) n.9142-18_9142-17del c.8840-18_8840-17del (n.8840-18_8840-17del) n.9175-18_9175-17del | gnomAD v4 |
1 | g.237678031A= | CA2487439278 | RYR2 | c.8831-2425A= (n.8831-2425A=) c.8831-17A= (n.8831-17A=) c.1020-17A= c.8783-17A= (n.8783-17A=) n.84-2425A= c.8861-17A= (n.8861-17A=) c.8858-17A= (n.8858-17A=) c.8860+3185A= (n.8860+3185A=) c.8828-17A= (n.8828-17A=) n.9142-17A= c.8840-17A= (n.8840-17A=) n.9175-17A= | |
1 | g.237678031A>G | CA39822193 | RYR2 | c.8831-2425A>G (n.8831-2425A>G) c.8831-17A>G (n.8831-17A>G) c.1020-17A>G c.8783-17A>G (n.8783-17A>G) n.84-2425A>G c.8861-17A>G (n.8861-17A>G) c.8858-17A>G (n.8858-17A>G) c.8860+3185A>G (n.8860+3185A>G) c.8828-17A>G (n.8828-17A>G) n.9142-17A>G c.8840-17A>G (n.8840-17A>G) n.9175-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678032C>A | CA2651208103 | RYR2 | c.8831-2424C>A (n.8831-2424C>A) c.8831-16C>A (n.8831-16C>A) c.1020-16C>A c.8783-16C>A (n.8783-16C>A) n.84-2424C>A c.8861-16C>A (n.8861-16C>A) c.8858-16C>A (n.8858-16C>A) c.8860+3186C>A (n.8860+3186C>A) c.8828-16C>A (n.8828-16C>A) n.9142-16C>A c.8840-16C>A (n.8840-16C>A) n.9175-16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678032C>G | CA2574458065 | RYR2 | c.8831-2424C>G (n.8831-2424C>G) c.8831-16C>G (n.8831-16C>G) c.1020-16C>G c.8783-16C>G (n.8783-16C>G) n.84-2424C>G c.8861-16C>G (n.8861-16C>G) c.8858-16C>G (n.8858-16C>G) c.8860+3186C>G (n.8860+3186C>G) c.8828-16C>G (n.8828-16C>G) n.9142-16C>G c.8840-16C>G (n.8840-16C>G) n.9175-16C>G | |
1 | g.237678032C>T | CA2651208104 | RYR2 | c.8831-2424C>T (n.8831-2424C>T) c.8831-16C>T (n.8831-16C>T) c.1020-16C>T c.8783-16C>T (n.8783-16C>T) n.84-2424C>T c.8861-16C>T (n.8861-16C>T) c.8858-16C>T (n.8858-16C>T) c.8860+3186C>T (n.8860+3186C>T) c.8828-16C>T (n.8828-16C>T) n.9142-16C>T c.8840-16C>T (n.8840-16C>T) n.9175-16C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678033T>C | CA087742 | RYR2 | c.8831-2423T>C (n.8831-2423T>C) c.8831-15T>C (n.8831-15T>C) c.1020-15T>C c.8783-15T>C (n.8783-15T>C) n.84-2423T>C c.8861-15T>C (n.8861-15T>C) c.8858-15T>C (n.8858-15T>C) c.8860+3187T>C (n.8860+3187T>C) c.8828-15T>C (n.8828-15T>C) n.9142-15T>C c.8840-15T>C (n.8840-15T>C) n.9175-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678033T= | CA2487439279 | RYR2 | c.8831-2423T= (n.8831-2423T=) c.8831-15T= (n.8831-15T=) c.1020-15T= c.8783-15T= (n.8783-15T=) n.84-2423T= c.8861-15T= (n.8861-15T=) c.8858-15T= (n.8858-15T=) c.8860+3187T= (n.8860+3187T=) c.8828-15T= (n.8828-15T=) n.9142-15T= c.8840-15T= (n.8840-15T=) n.9175-15T= | |
1 | g.237678034C>A | CA2651208105 | RYR2 | c.8831-2422C>A (n.8831-2422C>A) c.8831-14C>A (n.8831-14C>A) c.1020-14C>A c.8783-14C>A (n.8783-14C>A) n.84-2422C>A c.8861-14C>A (n.8861-14C>A) c.8858-14C>A (n.8858-14C>A) c.8860+3188C>A (n.8860+3188C>A) c.8828-14C>A (n.8828-14C>A) n.9142-14C>A c.8840-14C>A (n.8840-14C>A) n.9175-14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678034C= | CA1140305401 | RYR2 | c.8831-2422C= (n.8831-2422C=) c.8831-14C= (n.8831-14C=) c.1020-14C= c.8783-14C= (n.8783-14C=) n.84-2422C= c.8861-14C= (n.8861-14C=) c.8858-14C= (n.8858-14C=) c.8860+3188C= (n.8860+3188C=) c.8828-14C= (n.8828-14C=) n.9142-14C= c.8840-14C= (n.8840-14C=) n.9175-14C= | |
1 | g.237678034C>G | CA39822196 | RYR2 | c.8831-2422C>G (n.8831-2422C>G) c.8831-14C>G (n.8831-14C>G) c.1020-14C>G c.8783-14C>G (n.8783-14C>G) n.84-2422C>G c.8861-14C>G (n.8861-14C>G) c.8858-14C>G (n.8858-14C>G) c.8860+3188C>G (n.8860+3188C>G) c.8828-14C>G (n.8828-14C>G) n.9142-14C>G c.8840-14C>G (n.8840-14C>G) n.9175-14C>G | dbSNP |
1 | g.237678034C>T | CA1013740616 | RYR2 | c.8831-2422C>T (n.8831-2422C>T) c.8831-14C>T (n.8831-14C>T) c.1020-14C>T c.8783-14C>T (n.8783-14C>T) n.84-2422C>T c.8861-14C>T (n.8861-14C>T) c.8858-14C>T (n.8858-14C>T) c.8860+3188C>T (n.8860+3188C>T) c.8828-14C>T (n.8828-14C>T) n.9142-14C>T c.8840-14C>T (n.8840-14C>T) n.9175-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678035T>C | CA2651208106 | RYR2 | c.8831-2421T>C (n.8831-2421T>C) c.8831-13T>C (n.8831-13T>C) c.1020-13T>C c.8783-13T>C (n.8783-13T>C) n.84-2421T>C c.8861-13T>C (n.8861-13T>C) c.8858-13T>C (n.8858-13T>C) c.8860+3189T>C (n.8860+3189T>C) c.8828-13T>C (n.8828-13T>C) n.9142-13T>C c.8840-13T>C (n.8840-13T>C) n.9175-13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678036T>A | CA2651208107 | RYR2 | c.8831-2420T>A (n.8831-2420T>A) c.8831-12T>A (n.8831-12T>A) c.1020-12T>A c.8783-12T>A (n.8783-12T>A) n.84-2420T>A c.8861-12T>A (n.8861-12T>A) c.8858-12T>A (n.8858-12T>A) c.8860+3190T>A (n.8860+3190T>A) c.8828-12T>A (n.8828-12T>A) n.9142-12T>A c.8840-12T>A (n.8840-12T>A) n.9175-12T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678036T>C | CA2651208108 | RYR2 | c.8831-2420T>C (n.8831-2420T>C) c.8831-12T>C (n.8831-12T>C) c.1020-12T>C c.8783-12T>C (n.8783-12T>C) n.84-2420T>C c.8861-12T>C (n.8861-12T>C) c.8858-12T>C (n.8858-12T>C) c.8860+3190T>C (n.8860+3190T>C) c.8828-12T>C (n.8828-12T>C) n.9142-12T>C c.8840-12T>C (n.8840-12T>C) n.9175-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678037C>A | CA2651208109 | RYR2 | c.8831-2419C>A (n.8831-2419C>A) c.8831-11C>A (n.8831-11C>A) c.1020-11C>A c.8783-11C>A (n.8783-11C>A) n.84-2419C>A c.8861-11C>A (n.8861-11C>A) c.8858-11C>A (n.8858-11C>A) c.8860+3191C>A (n.8860+3191C>A) c.8828-11C>A (n.8828-11C>A) n.9142-11C>A c.8840-11C>A (n.8840-11C>A) n.9175-11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678037C>T | CA2651208110 | RYR2 | c.8831-2419C>T (n.8831-2419C>T) c.8831-11C>T (n.8831-11C>T) c.1020-11C>T c.8783-11C>T (n.8783-11C>T) n.84-2419C>T c.8861-11C>T (n.8861-11C>T) c.8858-11C>T (n.8858-11C>T) c.8860+3191C>T (n.8860+3191C>T) c.8828-11C>T (n.8828-11C>T) n.9142-11C>T c.8840-11C>T (n.8840-11C>T) n.9175-11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678039A= | CA1142962010 | RYR2 | c.8831-2417A= (n.8831-2417A=) c.8831-9A= (n.8831-9A=) c.1020-9A= c.8783-9A= (n.8783-9A=) n.84-2417A= c.8861-9A= (n.8861-9A=) c.8858-9A= (n.8858-9A=) c.8860+3193A= (n.8860+3193A=) c.8828-9A= (n.8828-9A=) n.9142-9A= c.8840-9A= (n.8840-9A=) n.9175-9A= | |
1 | g.237678039A>C | CA087746 | RYR2 | c.8831-2417A>C (n.8831-2417A>C) c.8831-9A>C (n.8831-9A>C) c.1020-9A>C c.8783-9A>C (n.8783-9A>C) n.84-2417A>C c.8861-9A>C (n.8861-9A>C) c.8858-9A>C (n.8858-9A>C) c.8860+3193A>C (n.8860+3193A>C) c.8828-9A>C (n.8828-9A>C) n.9142-9A>C c.8840-9A>C (n.8840-9A>C) n.9175-9A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678039A>G | CA2573051531 | RYR2 | c.8831-2417A>G (n.8831-2417A>G) c.8831-9A>G (n.8831-9A>G) c.1020-9A>G c.8783-9A>G (n.8783-9A>G) n.84-2417A>G c.8861-9A>G (n.8861-9A>G) c.8858-9A>G (n.8858-9A>G) c.8860+3193A>G (n.8860+3193A>G) c.8828-9A>G (n.8828-9A>G) n.9142-9A>G c.8840-9A>G (n.8840-9A>G) n.9175-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237678040A>G | CA2574458070 | RYR2 | c.8831-2416A>G (n.8831-2416A>G) c.8831-8A>G (n.8831-8A>G) c.1020-8A>G c.8783-8A>G (n.8783-8A>G) n.84-2416A>G c.8861-8A>G (n.8861-8A>G) c.8858-8A>G (n.8858-8A>G) c.8860+3194A>G (n.8860+3194A>G) c.8828-8A>G (n.8828-8A>G) n.9142-8A>G c.8840-8A>G (n.8840-8A>G) n.9175-8A>G | |
1 | g.237678041T>C | CA2499214594 | RYR2 | c.8831-2415T>C (n.8831-2415T>C) c.8831-7T>C (n.8831-7T>C) c.1020-7T>C c.8783-7T>C (n.8783-7T>C) n.84-2415T>C c.8861-7T>C (n.8861-7T>C) c.8858-7T>C (n.8858-7T>C) c.8860+3195T>C (n.8860+3195T>C) c.8828-7T>C (n.8828-7T>C) n.9142-7T>C c.8840-7T>C (n.8840-7T>C) n.9175-7T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.237678042C>A | CA2651208111 | RYR2 | c.8831-2414C>A (n.8831-2414C>A) c.8831-6C>A (n.8831-6C>A) c.1020-6C>A c.8783-6C>A (n.8783-6C>A) n.84-2414C>A c.8861-6C>A (n.8861-6C>A) c.8858-6C>A (n.8858-6C>A) c.8860+3196C>A (n.8860+3196C>A) c.8828-6C>A (n.8828-6C>A) n.9142-6C>A c.8840-6C>A (n.8840-6C>A) n.9175-6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678042C= | CA2487439280 | RYR2 | c.8831-2414C= (n.8831-2414C=) c.8831-6C= (n.8831-6C=) c.1020-6C= c.8783-6C= (n.8783-6C=) n.84-2414C= c.8861-6C= (n.8861-6C=) c.8858-6C= (n.8858-6C=) c.8860+3196C= (n.8860+3196C=) c.8828-6C= (n.8828-6C=) n.9142-6C= c.8840-6C= (n.8840-6C=) n.9175-6C= | |
1 | g.237678042C>T | CA529550638 | RYR2 | c.8831-2414C>T (n.8831-2414C>T) c.8831-6C>T (n.8831-6C>T) c.1020-6C>T c.8783-6C>T (n.8783-6C>T) n.84-2414C>T c.8861-6C>T (n.8861-6C>T) c.8858-6C>T (n.8858-6C>T) c.8860+3196C>T (n.8860+3196C>T) c.8828-6C>T (n.8828-6C>T) n.9142-6C>T c.8840-6C>T (n.8840-6C>T) n.9175-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.237678043T>C | CA2651208112 | RYR2 | c.8831-2413T>C (n.8831-2413T>C) c.8831-5T>C (n.8831-5T>C) c.1020-5T>C c.8783-5T>C (n.8783-5T>C) n.84-2413T>C c.8861-5T>C (n.8861-5T>C) c.8858-5T>C (n.8858-5T>C) c.8860+3197T>C (n.8860+3197T>C) c.8828-5T>C (n.8828-5T>C) n.9142-5T>C c.8840-5T>C (n.8840-5T>C) n.9175-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678044A= | CA2487439281 | RYR2 | c.8831-2412A= (n.8831-2412A=) c.8831-4A= (n.8831-4A=) c.1020-4A= c.8783-4A= (n.8783-4A=) n.84-2412A= c.8861-4A= (n.8861-4A=) c.8858-4A= (n.8858-4A=) c.8860+3198A= (n.8860+3198A=) c.8828-4A= (n.8828-4A=) n.9142-4A= c.8840-4A= (n.8840-4A=) n.9175-4A= | |
1 | g.237678044A>G | CA529550639 | RYR2 | c.8831-2412A>G (n.8831-2412A>G) c.8831-4A>G (n.8831-4A>G) c.1020-4A>G c.8783-4A>G (n.8783-4A>G) n.84-2412A>G c.8861-4A>G (n.8861-4A>G) c.8858-4A>G (n.8858-4A>G) c.8860+3198A>G (n.8860+3198A>G) c.8828-4A>G (n.8828-4A>G) n.9142-4A>G c.8840-4A>G (n.8840-4A>G) n.9175-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678045C>A | CA2651208113 | RYR2 | c.8831-2411C>A (n.8831-2411C>A) c.8831-3C>A (n.8831-3C>A) c.1020-3C>A c.8783-3C>A (n.8783-3C>A) n.84-2411C>A c.8861-3C>A (n.8861-3C>A) c.8858-3C>A (n.8858-3C>A) c.8860+3199C>A (n.8860+3199C>A) c.8828-3C>A (n.8828-3C>A) n.9142-3C>A c.8840-3C>A (n.8840-3C>A) n.9175-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678045C= | CA2487439282 | RYR2 | c.8831-2411C= (n.8831-2411C=) c.8831-3C= (n.8831-3C=) c.1020-3C= c.8783-3C= (n.8783-3C=) n.84-2411C= c.8861-3C= (n.8861-3C=) c.8858-3C= (n.8858-3C=) c.8860+3199C= (n.8860+3199C=) c.8828-3C= (n.8828-3C=) n.9142-3C= c.8840-3C= (n.8840-3C=) n.9175-3C= | |
1 | g.237678045C>T | CA087745 | RYR2 | c.8831-2411C>T (n.8831-2411C>T) c.8831-3C>T (n.8831-3C>T) c.1020-3C>T c.8783-3C>T (n.8783-3C>T) n.84-2411C>T c.8861-3C>T (n.8861-3C>T) c.8858-3C>T (n.8858-3C>T) c.8860+3199C>T (n.8860+3199C>T) c.8828-3C>T (n.8828-3C>T) n.9142-3C>T c.8840-3C>T (n.8840-3C>T) n.9175-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678046A>C | CA345403515 | RYR2 | c.8831-2410A>C (n.8831-2410A>C) c.8831-2A>C (n.8831-2A>C) c.1020-2A>C c.8783-2A>C (n.8783-2A>C) n.84-2410A>C c.8861-2A>C (n.8861-2A>C) c.8858-2A>C (n.8858-2A>C) c.8860+3200A>C (n.8860+3200A>C) c.8828-2A>C (n.8828-2A>C) n.9142-2A>C c.8840-2A>C (n.8840-2A>C) n.9175-2A>C | |
1 | g.237678046A>G | CA345403516 | RYR2 | c.8831-2410A>G (n.8831-2410A>G) c.8831-2A>G (n.8831-2A>G) c.1020-2A>G c.8783-2A>G (n.8783-2A>G) n.84-2410A>G c.8861-2A>G (n.8861-2A>G) c.8858-2A>G (n.8858-2A>G) c.8860+3200A>G (n.8860+3200A>G) c.8828-2A>G (n.8828-2A>G) n.9142-2A>G c.8840-2A>G (n.8840-2A>G) n.9175-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678046A>T | CA345403517 | RYR2 | c.8831-2410A>T (n.8831-2410A>T) c.8831-2A>T (n.8831-2A>T) c.1020-2A>T c.8783-2A>T (n.8783-2A>T) n.84-2410A>T c.8861-2A>T (n.8861-2A>T) c.8858-2A>T (n.8858-2A>T) c.8860+3200A>T (n.8860+3200A>T) c.8828-2A>T (n.8828-2A>T) n.9142-2A>T c.8840-2A>T (n.8840-2A>T) n.9175-2A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678047G>A | CA345403519 | RYR2 | c.8831-2409G>A (n.8831-2409G>A) c.8831-1G>A (n.8831-1G>A) c.1020-1G>A c.8783-1G>A (n.8783-1G>A) n.84-2409G>A c.8861-1G>A (n.8861-1G>A) c.8858-1G>A (n.8858-1G>A) c.8860+3201G>A (n.8860+3201G>A) c.8828-1G>A (n.8828-1G>A) n.9142-1G>A c.8840-1G>A (n.8840-1G>A) n.9175-1G>A | |
1 | g.237678047G>C | CA345403521 | RYR2 | c.8831-2409G>C (n.8831-2409G>C) c.8831-1G>C (n.8831-1G>C) c.1020-1G>C c.8783-1G>C (n.8783-1G>C) n.84-2409G>C c.8861-1G>C (n.8861-1G>C) c.8858-1G>C (n.8858-1G>C) c.8860+3201G>C (n.8860+3201G>C) c.8828-1G>C (n.8828-1G>C) n.9142-1G>C c.8840-1G>C (n.8840-1G>C) n.9175-1G>C | |
1 | g.237678047G>T | CA345403523 | RYR2 | c.8831-2409G>T (n.8831-2409G>T) c.8831-1G>T (n.8831-1G>T) c.1020-1G>T c.8783-1G>T (n.8783-1G>T) n.84-2409G>T c.8861-1G>T (n.8861-1G>T) c.8858-1G>T (n.8858-1G>T) c.8860+3201G>T (n.8860+3201G>T) c.8828-1G>T (n.8828-1G>T) n.9142-1G>T c.8840-1G>T (n.8840-1G>T) n.9175-1G>T | |
1 | g.237678048A>C | CA345403526 | RYR2 | c.8831-2408A>C (n.8831-2408A>C) c.8831A>C (p.Asp2944Ala) c.1020A>C c.8783A>C (p.Asp2928Ala) n.84-2408A>C c.8861A>C (p.Asp2954Ala) c.8858A>C (p.Asp2953Ala) c.8860+3202A>C (n.8860+3202A>C) c.8828A>C (p.Asp2943Ala) n.9142A>C c.8840A>C (p.Asp2947Ala) n.9175A>C | |
1 | g.237678048A>G | CA345403528 | RYR2 | c.8831-2408A>G (n.8831-2408A>G) c.8831A>G (p.Asp2944Gly) c.1020A>G c.8783A>G (p.Asp2928Gly) n.84-2408A>G c.8861A>G (p.Asp2954Gly) c.8858A>G (p.Asp2953Gly) c.8860+3202A>G (n.8860+3202A>G) c.8828A>G (p.Asp2943Gly) n.9142A>G c.8840A>G (p.Asp2947Gly) n.9175A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678048A>T | CA345403524 | RYR2 | c.8831-2408A>T (n.8831-2408A>T) c.8831A>T (p.Asp2944Val) c.1020A>T c.8783A>T (p.Asp2928Val) n.84-2408A>T c.8861A>T (p.Asp2954Val) c.8858A>T (p.Asp2953Val) c.8860+3202A>T (n.8860+3202A>T) c.8828A>T (p.Asp2943Val) n.9142A>T c.8840A>T (p.Asp2947Val) n.9175A>T | |
1 | g.237678049T>A | CA345403530 | RYR2 | c.8831-2407T>A (n.8831-2407T>A) c.8832T>A (p.Asp2944Glu) c.1021T>A c.8784T>A (p.Asp2928Glu) n.84-2407T>A c.8862T>A (p.Asp2954Glu) c.8859T>A (p.Asp2953Glu) c.8860+3203T>A (n.8860+3203T>A) c.8829T>A (p.Asp2943Glu) n.9143T>A c.8841T>A (p.Asp2947Glu) n.9176T>A | |
1 | g.237678049T>C | CA087747 | RYR2 | c.8831-2407T>C (n.8831-2407T>C) c.8832T>C (p.Asp2944=) c.1021T>C c.8784T>C (p.Asp2928=) n.84-2407T>C c.8862T>C (p.Asp2954=) c.8859T>C (p.Asp2953=) c.8860+3203T>C (n.8860+3203T>C) c.8829T>C (p.Asp2943=) n.9143T>C c.8841T>C (p.Asp2947=) n.9176T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678049T>G | CA345403531 | RYR2 | c.8831-2407T>G (n.8831-2407T>G) c.8832T>G (p.Asp2944Glu) c.1021T>G c.8784T>G (p.Asp2928Glu) n.84-2407T>G c.8862T>G (p.Asp2954Glu) c.8859T>G (p.Asp2953Glu) c.8860+3203T>G (n.8860+3203T>G) c.8829T>G (p.Asp2943Glu) n.9143T>G c.8841T>G (p.Asp2947Glu) n.9176T>G | |
1 | g.237678049T= | CA2487439283 | RYR2 | c.8831-2407T= (n.8831-2407T=) c.8832T= (p.Asp2944=) c.1021T= c.8784T= (p.Asp2928=) n.84-2407T= c.8862T= (p.Asp2954=) c.8859T= (p.Asp2953=) c.8860+3203T= (n.8860+3203T=) c.8829T= (p.Asp2943=) n.9143T= c.8841T= (p.Asp2947=) n.9176T= | |
1 | g.237678050G>A | CA345403532 | RYR2 | c.8831-2406G>A (n.8831-2406G>A) c.8833G>A (p.Gly2945Ser) c.1022G>A c.8785G>A (p.Gly2929Ser) n.84-2406G>A c.8863G>A (p.Gly2955Ser) c.8860G>A (p.Gly2954Ser) c.8860+3204G>A (n.8860+3204G>A) c.8830G>A (p.Gly2944Ser) n.9144G>A c.8842G>A (p.Gly2948Ser) n.9177G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237678050G>C | CA345403534 | RYR2 | c.8831-2406G>C (n.8831-2406G>C) c.8833G>C (p.Gly2945Arg) c.1022G>C c.8785G>C (p.Gly2929Arg) n.84-2406G>C c.8863G>C (p.Gly2955Arg) c.8860G>C (p.Gly2954Arg) c.8860+3204G>C (n.8860+3204G>C) c.8830G>C (p.Gly2944Arg) n.9144G>C c.8842G>C (p.Gly2948Arg) n.9177G>C | |
1 | g.237678050G>T | CA345403535 | RYR2 | c.8831-2406G>T (n.8831-2406G>T) c.8833G>T (p.Gly2945Cys) c.1022G>T c.8785G>T (p.Gly2929Cys) n.84-2406G>T c.8863G>T (p.Gly2955Cys) c.8860G>T (p.Gly2954Cys) c.8860+3204G>T (n.8860+3204G>T) c.8830G>T (p.Gly2944Cys) n.9144G>T c.8842G>T (p.Gly2948Cys) n.9177G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.237678051del | CA2574458071 | RYR2 | c.8831-2405del (n.8831-2405del) c.8834del (p.Gly2945ValfsTer26) c.1023del c.8786del (p.Gly2929ValfsTer26) n.84-2405del c.8864del (p.Gly2955ValfsTer26) c.8861del (p.Gly2954ValfsTer26) c.8860+3205del (n.8860+3205del) c.8831del (p.Gly2944ValfsTer26) n.9145del c.8843del (p.Gly2948ValfsTer26) n.9178del | |
1 | g.237678051G>A | CA345403536 | RYR2 | c.8831-2405G>A (n.8831-2405G>A) c.8834G>A (p.Gly2945Asp) c.1023G>A c.8786G>A (p.Gly2929Asp) n.84-2405G>A c.8864G>A (p.Gly2955Asp) c.8861G>A (p.Gly2954Asp) c.8860+3205G>A (n.8860+3205G>A) c.8831G>A (p.Gly2944Asp) n.9145G>A c.8843G>A (p.Gly2948Asp) n.9178G>A | |
1 | g.237678051G>C | CA345403538 | RYR2 | c.8831-2405G>C (n.8831-2405G>C) c.8834G>C (p.Gly2945Ala) c.1023G>C c.8786G>C (p.Gly2929Ala) n.84-2405G>C c.8864G>C (p.Gly2955Ala) c.8861G>C (p.Gly2954Ala) c.8860+3205G>C (n.8860+3205G>C) c.8831G>C (p.Gly2944Ala) n.9145G>C c.8843G>C (p.Gly2948Ala) n.9178G>C | |
1 | g.237678051G>T | CA345403539 | RYR2 | c.8831-2405G>T (n.8831-2405G>T) c.8834G>T (p.Gly2945Val) c.1023G>T c.8786G>T (p.Gly2929Val) n.84-2405G>T c.8864G>T (p.Gly2955Val) c.8861G>T (p.Gly2954Val) c.8860+3205G>T (n.8860+3205G>T) c.8831G>T (p.Gly2944Val) n.9145G>T c.8843G>T (p.Gly2948Val) n.9178G>T | |
1 | g.237678052T>A | CA423821627 | RYR2 | c.8831-2404T>A (n.8831-2404T>A) c.8835T>A (p.Gly2945=) c.1024T>A c.8787T>A (p.Gly2929=) n.84-2404T>A c.8865T>A (p.Gly2955=) c.8862T>A (p.Gly2954=) c.8860+3206T>A (n.8860+3206T>A) c.8832T>A (p.Gly2944=) n.9146T>A c.8844T>A (p.Gly2948=) n.9179T>A | |
1 | g.237678052T>C | CA423821628 | RYR2 | c.8831-2404T>C (n.8831-2404T>C) c.8835T>C (p.Gly2945=) c.1024T>C c.8787T>C (p.Gly2929=) n.84-2404T>C c.8865T>C (p.Gly2955=) c.8862T>C (p.Gly2954=) c.8860+3206T>C (n.8860+3206T>C) c.8832T>C (p.Gly2944=) n.9146T>C c.8844T>C (p.Gly2948=) n.9179T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678052T>G | CA423821626 | RYR2 | c.8831-2404T>G (n.8831-2404T>G) c.8835T>G (p.Gly2945=) c.1024T>G c.8787T>G (p.Gly2929=) n.84-2404T>G c.8865T>G (p.Gly2955=) c.8862T>G (p.Gly2954=) c.8860+3206T>G (n.8860+3206T>G) c.8832T>G (p.Gly2944=) n.9146T>G c.8844T>G (p.Gly2948=) n.9179T>G | |
1 | g.237678053G>A | CA087748 | RYR2 | c.8831-2403G>A (n.8831-2403G>A) c.8836G>A (p.Gly2946Ser) c.1025G>A c.8788G>A (p.Gly2930Ser) n.84-2403G>A c.8866G>A (p.Gly2956Ser) c.8863G>A (p.Gly2955Ser) c.8860+3207G>A (n.8860+3207G>A) c.8833G>A (p.Gly2945Ser) n.9147G>A c.8845G>A (p.Gly2949Ser) n.9180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678053G>C | CA345403542 | RYR2 | c.8831-2403G>C (n.8831-2403G>C) c.8836G>C (p.Gly2946Arg) c.1025G>C c.8788G>C (p.Gly2930Arg) n.84-2403G>C c.8866G>C (p.Gly2956Arg) c.8863G>C (p.Gly2955Arg) c.8860+3207G>C (n.8860+3207G>C) c.8833G>C (p.Gly2945Arg) n.9147G>C c.8845G>C (p.Gly2949Arg) n.9180G>C | |
1 | g.237678053G= | CA2487439284 | RYR2 | c.8831-2403G= (n.8831-2403G=) c.8836G= (p.Gly2946=) c.1025G= c.8788G= (p.Gly2930=) n.84-2403G= c.8866G= (p.Gly2956=) c.8863G= (p.Gly2955=) c.8860+3207G= (n.8860+3207G=) c.8833G= (p.Gly2945=) n.9147G= c.8845G= (p.Gly2949=) n.9180G= | |
1 | g.237678053G>T | CA345403544 | RYR2 | c.8831-2403G>T (n.8831-2403G>T) c.8836G>T (p.Gly2946Cys) c.1025G>T c.8788G>T (p.Gly2930Cys) n.84-2403G>T c.8866G>T (p.Gly2956Cys) c.8863G>T (p.Gly2955Cys) c.8860+3207G>T (n.8860+3207G>T) c.8833G>T (p.Gly2945Cys) n.9147G>T c.8845G>T (p.Gly2949Cys) n.9180G>T | |
1 | g.237678054del | CA2574458072 | RYR2 | c.8831-2402del (n.8831-2402del) c.8837del (p.Gly2946AlafsTer25) c.1026del c.8789del (p.Gly2930AlafsTer25) n.84-2402del c.8867del (p.Gly2956AlafsTer25) c.8864del (p.Gly2955AlafsTer25) c.8860+3208del (n.8860+3208del) c.8834del (p.Gly2945AlafsTer25) n.9148del c.8846del (p.Gly2949AlafsTer25) n.9181del | gnomAD v4 |
1 | g.237678054G>A | CA345403547 | RYR2 | c.8831-2402G>A (n.8831-2402G>A) c.8837G>A (p.Gly2946Asp) c.1026G>A c.8789G>A (p.Gly2930Asp) n.84-2402G>A c.8867G>A (p.Gly2956Asp) c.8864G>A (p.Gly2955Asp) c.8860+3208G>A (n.8860+3208G>A) c.8834G>A (p.Gly2945Asp) n.9148G>A c.8846G>A (p.Gly2949Asp) n.9181G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678054G>C | CA345403548 | RYR2 | c.8831-2402G>C (n.8831-2402G>C) c.8837G>C (p.Gly2946Ala) c.1026G>C c.8789G>C (p.Gly2930Ala) n.84-2402G>C c.8867G>C (p.Gly2956Ala) c.8864G>C (p.Gly2955Ala) c.8860+3208G>C (n.8860+3208G>C) c.8834G>C (p.Gly2945Ala) n.9148G>C c.8846G>C (p.Gly2949Ala) n.9181G>C | |
1 | g.237678054G>T | CA345403545 | RYR2 | c.8831-2402G>T (n.8831-2402G>T) c.8837G>T (p.Gly2946Val) c.1026G>T c.8789G>T (p.Gly2930Val) n.84-2402G>T c.8867G>T (p.Gly2956Val) c.8864G>T (p.Gly2955Val) c.8860+3208G>T (n.8860+3208G>T) c.8834G>T (p.Gly2945Val) n.9148G>T c.8846G>T (p.Gly2949Val) n.9181G>T | |
1 | g.237678058_237678060del | CA2651208114 | RYR2 | c.8831-2398_8831-2396del (n.8831-2398_8831-2396del) c.8841_8843del (p.Ser2947del) c.1030_1032del c.8793_8795del (p.Ser2931del) n.84-2398_84-2396del c.8871_8873del (p.Ser2957del) c.8868_8870del (p.Ser2956del) c.8860+3212_8860+3214del (n.8860+3212_8860+3214del) c.8838_8840del (p.Ser2946del) n.9152_9154del c.8850_8852del (p.Ser2950del) n.9185_9187del | gnomAD v4 |
1 | g.237678055C>A | CA423821629 | RYR2 | c.8831-2401C>A (n.8831-2401C>A) c.8838C>A (p.Gly2946=) c.1027C>A c.8790C>A (p.Gly2930=) n.84-2401C>A c.8868C>A (p.Gly2956=) c.8865C>A (p.Gly2955=) c.8860+3209C>A (n.8860+3209C>A) c.8835C>A (p.Gly2945=) n.9149C>A c.8847C>A (p.Gly2949=) n.9182C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678055C= | CA2487439285 | RYR2 | c.8831-2401C= (n.8831-2401C=) c.8838C= (p.Gly2946=) c.1027C= c.8790C= (p.Gly2930=) n.84-2401C= c.8868C= (p.Gly2956=) c.8865C= (p.Gly2955=) c.8860+3209C= (n.8860+3209C=) c.8835C= (p.Gly2945=) n.9149C= c.8847C= (p.Gly2949=) n.9182C= | |
1 | g.237678055C>G | CA423821630 | RYR2 | c.8831-2401C>G (n.8831-2401C>G) c.8838C>G (p.Gly2946=) c.1027C>G c.8790C>G (p.Gly2930=) n.84-2401C>G c.8868C>G (p.Gly2956=) c.8865C>G (p.Gly2955=) c.8860+3209C>G (n.8860+3209C>G) c.8835C>G (p.Gly2945=) n.9149C>G c.8847C>G (p.Gly2949=) n.9182C>G | |
1 | g.237678055C>T | CA087749 | RYR2 | c.8831-2401C>T (n.8831-2401C>T) c.8838C>T (p.Gly2946=) c.1027C>T c.8790C>T (p.Gly2930=) n.84-2401C>T c.8868C>T (p.Gly2956=) c.8865C>T (p.Gly2955=) c.8860+3209C>T (n.8860+3209C>T) c.8835C>T (p.Gly2945=) n.9149C>T c.8847C>T (p.Gly2949=) n.9182C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678056A>C | CA345403551 | RYR2 | c.8831-2400A>C (n.8831-2400A>C) c.8839A>C (p.Ser2947Arg) c.1028A>C c.8791A>C (p.Ser2931Arg) n.84-2400A>C c.8869A>C (p.Ser2957Arg) c.8866A>C (p.Ser2956Arg) c.8860+3210A>C (n.8860+3210A>C) c.8836A>C (p.Ser2946Arg) n.9150A>C c.8848A>C (p.Ser2950Arg) n.9183A>C | |
1 | g.237678056A>G | CA345403552 | RYR2 | c.8831-2400A>G (n.8831-2400A>G) c.8839A>G (p.Ser2947Gly) c.1028A>G c.8791A>G (p.Ser2931Gly) n.84-2400A>G c.8869A>G (p.Ser2957Gly) c.8866A>G (p.Ser2956Gly) c.8860+3210A>G (n.8860+3210A>G) c.8836A>G (p.Ser2946Gly) n.9150A>G c.8848A>G (p.Ser2950Gly) n.9183A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678056A>T | CA345403554 | RYR2 | c.8831-2400A>T (n.8831-2400A>T) c.8839A>T (p.Ser2947Cys) c.1028A>T c.8791A>T (p.Ser2931Cys) n.84-2400A>T c.8869A>T (p.Ser2957Cys) c.8866A>T (p.Ser2956Cys) c.8860+3210A>T (n.8860+3210A>T) c.8836A>T (p.Ser2946Cys) n.9150A>T c.8848A>T (p.Ser2950Cys) n.9183A>T | |
1 | g.237678057G>A | CA345403558 | RYR2 | c.8831-2399G>A (n.8831-2399G>A) c.8840G>A (p.Ser2947Asn) c.1029G>A c.8792G>A (p.Ser2931Asn) n.84-2399G>A c.8870G>A (p.Ser2957Asn) c.8867G>A (p.Ser2956Asn) c.8860+3211G>A (n.8860+3211G>A) c.8837G>A (p.Ser2946Asn) n.9151G>A c.8849G>A (p.Ser2950Asn) n.9184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237678057G>C | CA345403557 | RYR2 | c.8831-2399G>C (n.8831-2399G>C) c.8840G>C (p.Ser2947Thr) c.1029G>C c.8792G>C (p.Ser2931Thr) n.84-2399G>C c.8870G>C (p.Ser2957Thr) c.8867G>C (p.Ser2956Thr) c.8860+3211G>C (n.8860+3211G>C) c.8837G>C (p.Ser2946Thr) n.9151G>C c.8849G>C (p.Ser2950Thr) n.9184G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678057G= | CA2487439286 | RYR2 | c.8831-2399G= (n.8831-2399G=) c.8840G= (p.Ser2947=) c.1029G= c.8792G= (p.Ser2931=) n.84-2399G= c.8870G= (p.Ser2957=) c.8867G= (p.Ser2956=) c.8860+3211G= (n.8860+3211G=) c.8837G= (p.Ser2946=) n.9151G= c.8849G= (p.Ser2950=) n.9184G= | |
1 | g.237678057G>T | CA345403555 | RYR2 | c.8831-2399G>T (n.8831-2399G>T) c.8840G>T (p.Ser2947Ile) c.1029G>T c.8792G>T (p.Ser2931Ile) n.84-2399G>T c.8870G>T (p.Ser2957Ile) c.8867G>T (p.Ser2956Ile) c.8860+3211G>T (n.8860+3211G>T) c.8837G>T (p.Ser2946Ile) n.9151G>T c.8849G>T (p.Ser2950Ile) n.9184G>T | |
1 | g.237678058C>A | CA345403560 | RYR2 | c.8831-2398C>A (n.8831-2398C>A) c.8841C>A (p.Ser2947Arg) c.1030C>A c.8793C>A (p.Ser2931Arg) n.84-2398C>A c.8871C>A (p.Ser2957Arg) c.8868C>A (p.Ser2956Arg) c.8860+3212C>A (n.8860+3212C>A) c.8838C>A (p.Ser2946Arg) n.9152C>A c.8850C>A (p.Ser2950Arg) n.9185C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678058C>G | CA345403561 | RYR2 | c.8831-2398C>G (n.8831-2398C>G) c.8841C>G (p.Ser2947Arg) c.1030C>G c.8793C>G (p.Ser2931Arg) n.84-2398C>G c.8871C>G (p.Ser2957Arg) c.8868C>G (p.Ser2956Arg) c.8860+3212C>G (n.8860+3212C>G) c.8838C>G (p.Ser2946Arg) n.9152C>G c.8850C>G (p.Ser2950Arg) n.9185C>G | |
1 | g.237678058C>T | CA423821631 | RYR2 | c.8831-2398C>T (n.8831-2398C>T) c.8841C>T (p.Ser2947=) c.1030C>T c.8793C>T (p.Ser2931=) n.84-2398C>T c.8871C>T (p.Ser2957=) c.8868C>T (p.Ser2956=) c.8860+3212C>T (n.8860+3212C>T) c.8838C>T (p.Ser2946=) n.9152C>T c.8850C>T (p.Ser2950=) n.9185C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678059A>C | CA423821632 | RYR2 | c.8831-2397A>C (n.8831-2397A>C) c.8842A>C (p.Arg2948=) c.1031A>C c.8794A>C (p.Arg2932=) n.84-2397A>C c.8872A>C (p.Arg2958=) c.8869A>C (p.Arg2957=) c.8860+3213A>C (n.8860+3213A>C) c.8839A>C (p.Arg2947=) n.9153A>C c.8851A>C (p.Arg2951=) n.9186A>C | |
1 | g.237678059A>G | CA345403563 | RYR2 | c.8831-2397A>G (n.8831-2397A>G) c.8842A>G (p.Arg2948Gly) c.1031A>G c.8794A>G (p.Arg2932Gly) n.84-2397A>G c.8872A>G (p.Arg2958Gly) c.8869A>G (p.Arg2957Gly) c.8860+3213A>G (n.8860+3213A>G) c.8839A>G (p.Arg2947Gly) n.9153A>G c.8851A>G (p.Arg2951Gly) n.9186A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678059A>T | CA345403564 | RYR2 | c.8831-2397A>T (n.8831-2397A>T) c.8842A>T (p.Arg2948Ter) c.1031A>T c.8794A>T (p.Arg2932Ter) n.84-2397A>T c.8872A>T (p.Arg2958Ter) c.8869A>T (p.Arg2957Ter) c.8860+3213A>T (n.8860+3213A>T) c.8839A>T (p.Arg2947Ter) n.9153A>T c.8851A>T (p.Arg2951Ter) n.9186A>T | |
1 | g.237678060G>A | CA345403566 | RYR2 | c.8831-2396G>A (n.8831-2396G>A) c.8843G>A (p.Arg2948Lys) c.1032G>A c.8795G>A (p.Arg2932Lys) n.84-2396G>A c.8873G>A (p.Arg2958Lys) c.8870G>A (p.Arg2957Lys) c.8860+3214G>A (n.8860+3214G>A) c.8840G>A (p.Arg2947Lys) n.9154G>A c.8852G>A (p.Arg2951Lys) n.9187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678060G>C | CA345403567 | RYR2 | c.8831-2396G>C (n.8831-2396G>C) c.8843G>C (p.Arg2948Thr) c.1032G>C c.8795G>C (p.Arg2932Thr) n.84-2396G>C c.8873G>C (p.Arg2958Thr) c.8870G>C (p.Arg2957Thr) c.8860+3214G>C (n.8860+3214G>C) c.8840G>C (p.Arg2947Thr) n.9154G>C c.8852G>C (p.Arg2951Thr) n.9187G>C | |
1 | g.237678060G= | CA2487439287 | RYR2 | c.8831-2396G= (n.8831-2396G=) c.8843G= (p.Arg2948=) c.1032G= c.8795G= (p.Arg2932=) n.84-2396G= c.8873G= (p.Arg2958=) c.8870G= (p.Arg2957=) c.8860+3214G= (n.8860+3214G=) c.8840G= (p.Arg2947=) n.9154G= c.8852G= (p.Arg2951=) n.9187G= | |
1 | g.237678060G>T | CA345403568 | RYR2 | c.8831-2396G>T (n.8831-2396G>T) c.8843G>T (p.Arg2948Ile) c.1032G>T c.8795G>T (p.Arg2932Ile) n.84-2396G>T c.8873G>T (p.Arg2958Ile) c.8870G>T (p.Arg2957Ile) c.8860+3214G>T (n.8860+3214G>T) c.8840G>T (p.Arg2947Ile) n.9154G>T c.8852G>T (p.Arg2951Ile) n.9187G>T | |
1 | g.237678061A>C | CA345403570 | RYR2 | c.8831-2395A>C (n.8831-2395A>C) c.8844A>C (p.Arg2948Ser) c.1033A>C c.8796A>C (p.Arg2932Ser) n.84-2395A>C c.8874A>C (p.Arg2958Ser) c.8871A>C (p.Arg2957Ser) c.8860+3215A>C (n.8860+3215A>C) c.8841A>C (p.Arg2947Ser) n.9155A>C c.8853A>C (p.Arg2951Ser) n.9188A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678061A>G | CA423821633 | RYR2 | c.8831-2395A>G (n.8831-2395A>G) c.8844A>G (p.Arg2948=) c.1033A>G c.8796A>G (p.Arg2932=) n.84-2395A>G c.8874A>G (p.Arg2958=) c.8871A>G (p.Arg2957=) c.8860+3215A>G (n.8860+3215A>G) c.8841A>G (p.Arg2947=) n.9155A>G c.8853A>G (p.Arg2951=) n.9188A>G | ClinVar |
1 | g.237678061A>T | CA345403572 | RYR2 | c.8831-2395A>T (n.8831-2395A>T) c.8844A>T (p.Arg2948Ser) c.1033A>T c.8796A>T (p.Arg2932Ser) n.84-2395A>T c.8874A>T (p.Arg2958Ser) c.8871A>T (p.Arg2957Ser) c.8860+3215A>T (n.8860+3215A>T) c.8841A>T (p.Arg2947Ser) n.9155A>T c.8853A>T (p.Arg2951Ser) n.9188A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678062G>A | CA345403573 | RYR2 | c.8831-2394G>A (n.8831-2394G>A) c.8845G>A (p.Gly2949Ser) c.1034G>A c.8797G>A (p.Gly2933Ser) n.84-2394G>A c.8875G>A (p.Gly2959Ser) c.8872G>A (p.Gly2958Ser) c.8860+3216G>A (n.8860+3216G>A) c.8842G>A (p.Gly2948Ser) n.9156G>A c.8854G>A (p.Gly2952Ser) n.9189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678062G>C | CA345403575 | RYR2 | c.8831-2394G>C (n.8831-2394G>C) c.8845G>C (p.Gly2949Arg) c.1034G>C c.8797G>C (p.Gly2933Arg) n.84-2394G>C c.8875G>C (p.Gly2959Arg) c.8872G>C (p.Gly2958Arg) c.8860+3216G>C (n.8860+3216G>C) c.8842G>C (p.Gly2948Arg) n.9156G>C c.8854G>C (p.Gly2952Arg) n.9189G>C | |
1 | g.237678062G= | CA2487439288 | RYR2 | c.8831-2394G= (n.8831-2394G=) c.8845G= (p.Gly2949=) c.1034G= c.8797G= (p.Gly2933=) n.84-2394G= c.8875G= (p.Gly2959=) c.8872G= (p.Gly2958=) c.8860+3216G= (n.8860+3216G=) c.8842G= (p.Gly2948=) n.9156G= c.8854G= (p.Gly2952=) n.9189G= | |
1 | g.237678062G>T | CA345403574 | RYR2 | c.8831-2394G>T (n.8831-2394G>T) c.8845G>T (p.Gly2949Cys) c.1034G>T c.8797G>T (p.Gly2933Cys) n.84-2394G>T c.8875G>T (p.Gly2959Cys) c.8872G>T (p.Gly2958Cys) c.8860+3216G>T (n.8860+3216G>T) c.8842G>T (p.Gly2948Cys) n.9156G>T c.8854G>T (p.Gly2952Cys) n.9189G>T | |
1 | g.237678063G>A | CA345403577 | RYR2 | c.8831-2393G>A (n.8831-2393G>A) c.8846G>A (p.Gly2949Asp) c.1035G>A c.8798G>A (p.Gly2933Asp) n.84-2393G>A c.8876G>A (p.Gly2959Asp) c.8873G>A (p.Gly2958Asp) c.8860+3217G>A (n.8860+3217G>A) c.8843G>A (p.Gly2948Asp) n.9157G>A c.8855G>A (p.Gly2952Asp) n.9190G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.237678063G>C | CA345403579 | RYR2 | c.8831-2393G>C (n.8831-2393G>C) c.8846G>C (p.Gly2949Ala) c.1035G>C c.8798G>C (p.Gly2933Ala) n.84-2393G>C c.8876G>C (p.Gly2959Ala) c.8873G>C (p.Gly2958Ala) c.8860+3217G>C (n.8860+3217G>C) c.8843G>C (p.Gly2948Ala) n.9157G>C c.8855G>C (p.Gly2952Ala) n.9190G>C | |
1 | g.237678063G= | CA2487439289 | RYR2 | c.8831-2393G= (n.8831-2393G=) c.8846G= (p.Gly2949=) c.1035G= c.8798G= (p.Gly2933=) n.84-2393G= c.8876G= (p.Gly2959=) c.8873G= (p.Gly2958=) c.8860+3217G= (n.8860+3217G=) c.8843G= (p.Gly2948=) n.9157G= c.8855G= (p.Gly2952=) n.9190G= | |
1 | g.237678063G>T | CA345403580 | RYR2 | c.8831-2393G>T (n.8831-2393G>T) c.8846G>T (p.Gly2949Val) c.1035G>T c.8798G>T (p.Gly2933Val) n.84-2393G>T c.8876G>T (p.Gly2959Val) c.8873G>T (p.Gly2958Val) c.8860+3217G>T (n.8860+3217G>T) c.8843G>T (p.Gly2948Val) n.9157G>T c.8855G>T (p.Gly2952Val) n.9190G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678064C>A | CA423821634 | RYR2 | c.8831-2392C>A (n.8831-2392C>A) c.8847C>A (p.Gly2949=) c.1036C>A c.8799C>A (p.Gly2933=) n.84-2392C>A c.8877C>A (p.Gly2959=) c.8874C>A (p.Gly2958=) c.8860+3218C>A (n.8860+3218C>A) c.8844C>A (p.Gly2948=) n.9158C>A c.8856C>A (p.Gly2952=) n.9191C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678064C>G | CA423821635 | RYR2 | c.8831-2392C>G (n.8831-2392C>G) c.8847C>G (p.Gly2949=) c.1036C>G c.8799C>G (p.Gly2933=) n.84-2392C>G c.8877C>G (p.Gly2959=) c.8874C>G (p.Gly2958=) c.8860+3218C>G (n.8860+3218C>G) c.8844C>G (p.Gly2948=) n.9158C>G c.8856C>G (p.Gly2952=) n.9191C>G | |
1 | g.237678064C>T | CA423821636 | RYR2 | c.8831-2392C>T (n.8831-2392C>T) c.8847C>T (p.Gly2949=) c.1036C>T c.8799C>T (p.Gly2933=) n.84-2392C>T c.8877C>T (p.Gly2959=) c.8874C>T (p.Gly2958=) c.8860+3218C>T (n.8860+3218C>T) c.8844C>T (p.Gly2948=) n.9158C>T c.8856C>T (p.Gly2952=) n.9191C>T | |
1 | g.237678065A>C | CA345403581 | RYR2 | c.8831-2391A>C (n.8831-2391A>C) c.8848A>C (p.Lys2950Gln) c.1037A>C c.8800A>C (p.Lys2934Gln) n.84-2391A>C c.8878A>C (p.Lys2960Gln) c.8875A>C (p.Lys2959Gln) c.8860+3219A>C (n.8860+3219A>C) c.8845A>C (p.Lys2949Gln) n.9159A>C c.8857A>C (p.Lys2953Gln) n.9192A>C | |
1 | g.237678065A>G | CA345403583 | RYR2 | c.8831-2391A>G (n.8831-2391A>G) c.8848A>G (p.Lys2950Glu) c.1037A>G c.8800A>G (p.Lys2934Glu) n.84-2391A>G c.8878A>G (p.Lys2960Glu) c.8875A>G (p.Lys2959Glu) c.8860+3219A>G (n.8860+3219A>G) c.8845A>G (p.Lys2949Glu) n.9159A>G c.8857A>G (p.Lys2953Glu) n.9192A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678065A>T | CA345403585 | RYR2 | c.8831-2391A>T (n.8831-2391A>T) c.8848A>T (p.Lys2950Ter) c.1037A>T c.8800A>T (p.Lys2934Ter) n.84-2391A>T c.8878A>T (p.Lys2960Ter) c.8875A>T (p.Lys2959Ter) c.8860+3219A>T (n.8860+3219A>T) c.8845A>T (p.Lys2949Ter) n.9159A>T c.8857A>T (p.Lys2953Ter) n.9192A>T | |
1 | g.237678066A= | CA2487439290 | RYR2 | c.8831-2390A= (n.8831-2390A=) c.8849A= (p.Lys2950=) c.1038A= c.8801A= (p.Lys2934=) n.84-2390A= c.8879A= (p.Lys2960=) c.8876A= (p.Lys2959=) c.8860+3220A= (n.8860+3220A=) c.8846A= (p.Lys2949=) n.9160A= c.8858A= (p.Lys2953=) n.9193A= | |
1 | g.237678066A>C | CA345403586 | RYR2 | c.8831-2390A>C (n.8831-2390A>C) c.8849A>C (p.Lys2950Thr) c.1038A>C c.8801A>C (p.Lys2934Thr) n.84-2390A>C c.8879A>C (p.Lys2960Thr) c.8876A>C (p.Lys2959Thr) c.8860+3220A>C (n.8860+3220A>C) c.8846A>C (p.Lys2949Thr) n.9160A>C c.8858A>C (p.Lys2953Thr) n.9193A>C | |
1 | g.237678066A>G | CA087750 | RYR2 | c.8831-2390A>G (n.8831-2390A>G) c.8849A>G (p.Lys2950Arg) c.1038A>G c.8801A>G (p.Lys2934Arg) n.84-2390A>G c.8879A>G (p.Lys2960Arg) c.8876A>G (p.Lys2959Arg) c.8860+3220A>G (n.8860+3220A>G) c.8846A>G (p.Lys2949Arg) n.9160A>G c.8858A>G (p.Lys2953Arg) n.9193A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678066A>T | CA345403588 | RYR2 | c.8831-2390A>T (n.8831-2390A>T) c.8849A>T (p.Lys2950Ile) c.1038A>T c.8801A>T (p.Lys2934Ile) n.84-2390A>T c.8879A>T (p.Lys2960Ile) c.8876A>T (p.Lys2959Ile) c.8860+3220A>T (n.8860+3220A>T) c.8846A>T (p.Lys2949Ile) n.9160A>T c.8858A>T (p.Lys2953Ile) n.9193A>T | |
1 | g.237678067A>C | CA345403589 | RYR2 | c.8831-2389A>C (n.8831-2389A>C) c.8850A>C (p.Lys2950Asn) c.1039A>C c.8802A>C (p.Lys2934Asn) n.84-2389A>C c.8880A>C (p.Lys2960Asn) c.8877A>C (p.Lys2959Asn) c.8860+3221A>C (n.8860+3221A>C) c.8847A>C (p.Lys2949Asn) n.9161A>C c.8859A>C (p.Lys2953Asn) n.9194A>C | |
1 | g.237678067A>G | CA423821637 | RYR2 | c.8831-2389A>G (n.8831-2389A>G) c.8850A>G (p.Lys2950=) c.1039A>G c.8802A>G (p.Lys2934=) n.84-2389A>G c.8880A>G (p.Lys2960=) c.8877A>G (p.Lys2959=) c.8860+3221A>G (n.8860+3221A>G) c.8847A>G (p.Lys2949=) n.9161A>G c.8859A>G (p.Lys2953=) n.9194A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678067A>T | CA345403591 | RYR2 | c.8831-2389A>T (n.8831-2389A>T) c.8850A>T (p.Lys2950Asn) c.1039A>T c.8802A>T (p.Lys2934Asn) n.84-2389A>T c.8880A>T (p.Lys2960Asn) c.8877A>T (p.Lys2959Asn) c.8860+3221A>T (n.8860+3221A>T) c.8847A>T (p.Lys2949Asn) n.9161A>T c.8859A>T (p.Lys2953Asn) n.9194A>T | |
1 | g.237678068G>A | CA345403595 | RYR2 | c.8831-2388G>A (n.8831-2388G>A) c.8851G>A (p.Gly2951Arg) c.1040G>A c.8803G>A (p.Gly2935Arg) n.84-2388G>A c.8881G>A (p.Gly2961Arg) c.8878G>A (p.Gly2960Arg) c.8860+3222G>A (n.8860+3222G>A) c.8848G>A (p.Gly2950Arg) n.9162G>A c.8860G>A (p.Gly2954Arg) n.9195G>A | |
1 | g.237678068G>C | CA345403593 | RYR2 | c.8831-2388G>C (n.8831-2388G>C) c.8851G>C (p.Gly2951Arg) c.1040G>C c.8803G>C (p.Gly2935Arg) n.84-2388G>C c.8881G>C (p.Gly2961Arg) c.8878G>C (p.Gly2960Arg) c.8860+3222G>C (n.8860+3222G>C) c.8848G>C (p.Gly2950Arg) n.9162G>C c.8860G>C (p.Gly2954Arg) n.9195G>C | |
1 | g.237678068G>T | CA345403594 | RYR2 | c.8831-2388G>T (n.8831-2388G>T) c.8851G>T (p.Gly2951Ter) c.1040G>T c.8803G>T (p.Gly2935Ter) n.84-2388G>T c.8881G>T (p.Gly2961Ter) c.8878G>T (p.Gly2960Ter) c.8860+3222G>T (n.8860+3222G>T) c.8848G>T (p.Gly2950Ter) n.9162G>T c.8860G>T (p.Gly2954Ter) n.9195G>T | |
1 | g.237678068_237678069insA | CA076528 | RYR2 | c.8831-2388_8831-2387insA (n.8831-2388_8831-2387insA) c.8851_8852insA (p.Gly2951GlufsTer7) c.1040_1041insA c.8803_8804insA (p.Gly2935GlufsTer7) n.84-2388_84-2387insA c.8881_8882insA (p.Gly2961GlufsTer7) c.8878_8879insA (p.Gly2960GlufsTer7) c.8860+3222_8860+3223insA (n.8860+3222_8860+3223insA) c.8848_8849insA (p.Gly2950GlufsTer7) n.9162_9163insA c.8860_8861insA (p.Gly2954GlufsTer7) n.9195_9196insA | |
1 | g.237678069G>A | CA345403596 | RYR2 | c.8831-2387G>A (n.8831-2387G>A) c.8852G>A (p.Gly2951Glu) c.1041G>A c.8804G>A (p.Gly2935Glu) n.84-2387G>A c.8882G>A (p.Gly2961Glu) c.8879G>A (p.Gly2960Glu) c.8860+3223G>A (n.8860+3223G>A) c.8849G>A (p.Gly2950Glu) n.9163G>A c.8861G>A (p.Gly2954Glu) n.9196G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.237678069G>C | CA345403597 | RYR2 | c.8831-2387G>C (n.8831-2387G>C) c.8852G>C (p.Gly2951Ala) c.1041G>C c.8804G>C (p.Gly2935Ala) n.84-2387G>C c.8882G>C (p.Gly2961Ala) c.8879G>C (p.Gly2960Ala) c.8860+3223G>C (n.8860+3223G>C) c.8849G>C (p.Gly2950Ala) n.9163G>C c.8861G>C (p.Gly2954Ala) n.9196G>C | |
1 | g.237678069G>T | CA345403598 | RYR2 | c.8831-2387G>T (n.8831-2387G>T) c.8852G>T (p.Gly2951Val) c.1041G>T c.8804G>T (p.Gly2935Val) n.84-2387G>T c.8882G>T (p.Gly2961Val) c.8879G>T (p.Gly2960Val) c.8860+3223G>T (n.8860+3223G>T) c.8849G>T (p.Gly2950Val) n.9163G>T c.8861G>T (p.Gly2954Val) n.9196G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678070A>C | CA423821640 | RYR2 | c.8831-2386A>C (n.8831-2386A>C) c.8853A>C (p.Gly2951=) c.1042A>C c.8805A>C (p.Gly2935=) n.84-2386A>C c.8883A>C (p.Gly2961=) c.8880A>C (p.Gly2960=) c.8860+3224A>C (n.8860+3224A>C) c.8850A>C (p.Gly2950=) n.9164A>C c.8862A>C (p.Gly2954=) n.9197A>C | |
1 | g.237678070A>G | CA423821638 | RYR2 | c.8831-2386A>G (n.8831-2386A>G) c.8853A>G (p.Gly2951=) c.1042A>G c.8805A>G (p.Gly2935=) n.84-2386A>G c.8883A>G (p.Gly2961=) c.8880A>G (p.Gly2960=) c.8860+3224A>G (n.8860+3224A>G) c.8850A>G (p.Gly2950=) n.9164A>G c.8862A>G (p.Gly2954=) n.9197A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678070A>T | CA423821639 | RYR2 | c.8831-2386A>T (n.8831-2386A>T) c.8853A>T (p.Gly2951=) c.1042A>T c.8805A>T (p.Gly2935=) n.84-2386A>T c.8883A>T (p.Gly2961=) c.8880A>T (p.Gly2960=) c.8860+3224A>T (n.8860+3224A>T) c.8850A>T (p.Gly2950=) n.9164A>T c.8862A>T (p.Gly2954=) n.9197A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678071G>A | CA345403600 | RYR2 | c.8831-2385G>A (n.8831-2385G>A) c.8854G>A (p.Glu2952Lys) c.1043G>A c.8806G>A (p.Glu2936Lys) n.84-2385G>A c.8884G>A (p.Glu2962Lys) c.8881G>A (p.Glu2961Lys) c.8860+3225G>A (n.8860+3225G>A) c.8851G>A (p.Glu2951Lys) n.9165G>A c.8863G>A (p.Glu2955Lys) n.9198G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678071G>C | CA345403601 | RYR2 | c.8831-2385G>C (n.8831-2385G>C) c.8854G>C (p.Glu2952Gln) c.1043G>C c.8806G>C (p.Glu2936Gln) n.84-2385G>C c.8884G>C (p.Glu2962Gln) c.8881G>C (p.Glu2961Gln) c.8860+3225G>C (n.8860+3225G>C) c.8851G>C (p.Glu2951Gln) n.9165G>C c.8863G>C (p.Glu2955Gln) n.9198G>C | |
1 | g.237678071G>T | CA345403603 | RYR2 | c.8831-2385G>T (n.8831-2385G>T) c.8854G>T (p.Glu2952Ter) c.1043G>T c.8806G>T (p.Glu2936Ter) n.84-2385G>T c.8884G>T (p.Glu2962Ter) c.8881G>T (p.Glu2961Ter) c.8860+3225G>T (n.8860+3225G>T) c.8851G>T (p.Glu2951Ter) n.9165G>T c.8863G>T (p.Glu2955Ter) n.9198G>T | COSMIC |
1 | g.237678072A= | CA1148459037 | RYR2 | c.8831-2384A= (n.8831-2384A=) c.8855A= (p.Glu2952=) c.1044A= c.8807A= (p.Glu2936=) n.84-2384A= c.8885A= (p.Glu2962=) c.8882A= (p.Glu2961=) c.8860+3226A= (n.8860+3226A=) c.8852A= (p.Glu2951=) n.9166A= c.8864A= (p.Glu2955=) n.9199A= | |
1 | g.237678072A>C | CA345403605 | RYR2 | c.8831-2384A>C (n.8831-2384A>C) c.8855A>C (p.Glu2952Ala) c.1044A>C c.8807A>C (p.Glu2936Ala) n.84-2384A>C c.8885A>C (p.Glu2962Ala) c.8882A>C (p.Glu2961Ala) c.8860+3226A>C (n.8860+3226A>C) c.8852A>C (p.Glu2951Ala) n.9166A>C c.8864A>C (p.Glu2955Ala) n.9199A>C | |
1 | g.237678072A>G | CA087752 | RYR2 | c.8831-2384A>G (n.8831-2384A>G) c.8855A>G (p.Glu2952Gly) c.1044A>G c.8807A>G (p.Glu2936Gly) n.84-2384A>G c.8885A>G (p.Glu2962Gly) c.8882A>G (p.Glu2961Gly) c.8860+3226A>G (n.8860+3226A>G) c.8852A>G (p.Glu2951Gly) n.9166A>G c.8864A>G (p.Glu2955Gly) n.9199A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678072A>T | CA345403607 | RYR2 | c.8831-2384A>T (n.8831-2384A>T) c.8855A>T (p.Glu2952Val) c.1044A>T c.8807A>T (p.Glu2936Val) n.84-2384A>T c.8885A>T (p.Glu2962Val) c.8882A>T (p.Glu2961Val) c.8860+3226A>T (n.8860+3226A>T) c.8852A>T (p.Glu2951Val) n.9166A>T c.8864A>T (p.Glu2955Val) n.9199A>T | |
1 | g.237678073A>C | CA345403609 | RYR2 | c.8831-2383A>C (n.8831-2383A>C) c.8856A>C (p.Glu2952Asp) c.1045A>C c.8808A>C (p.Glu2936Asp) n.84-2383A>C c.8886A>C (p.Glu2962Asp) c.8883A>C (p.Glu2961Asp) c.8860+3227A>C (n.8860+3227A>C) c.8853A>C (p.Glu2951Asp) n.9167A>C c.8865A>C (p.Glu2955Asp) n.9200A>C | |
1 | g.237678073A>G | CA423821641 | RYR2 | c.8831-2383A>G (n.8831-2383A>G) c.8856A>G (p.Glu2952=) c.1045A>G c.8808A>G (p.Glu2936=) n.84-2383A>G c.8886A>G (p.Glu2962=) c.8883A>G (p.Glu2961=) c.8860+3227A>G (n.8860+3227A>G) c.8853A>G (p.Glu2951=) n.9167A>G c.8865A>G (p.Glu2955=) n.9200A>G | |
1 | g.237678073A>T | CA345403611 | RYR2 | c.8831-2383A>T (n.8831-2383A>T) c.8856A>T (p.Glu2952Asp) c.1045A>T c.8808A>T (p.Glu2936Asp) n.84-2383A>T c.8886A>T (p.Glu2962Asp) c.8883A>T (p.Glu2961Asp) c.8860+3227A>T (n.8860+3227A>T) c.8853A>T (p.Glu2951Asp) n.9167A>T c.8865A>T (p.Glu2955Asp) n.9200A>T | |
1 | g.237678074C>A | CA345403613 | RYR2 | c.8831-2382C>A (n.8831-2382C>A) c.8857C>A (p.His2953Asn) c.1046C>A c.8809C>A (p.His2937Asn) n.84-2382C>A c.8887C>A (p.His2963Asn) c.8884C>A (p.His2962Asn) c.8860+3228C>A (n.8860+3228C>A) c.8854C>A (p.His2952Asn) n.9168C>A c.8866C>A (p.His2956Asn) n.9201C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678074C>G | CA345403615 | RYR2 | c.8831-2382C>G (n.8831-2382C>G) c.8857C>G (p.His2953Asp) c.1046C>G c.8809C>G (p.His2937Asp) n.84-2382C>G c.8887C>G (p.His2963Asp) c.8884C>G (p.His2962Asp) c.8860+3228C>G (n.8860+3228C>G) c.8854C>G (p.His2952Asp) n.9168C>G c.8866C>G (p.His2956Asp) n.9201C>G | |
1 | g.237678074C>T | CA345403612 | RYR2 | c.8831-2382C>T (n.8831-2382C>T) c.8857C>T (p.His2953Tyr) c.1046C>T c.8809C>T (p.His2937Tyr) n.84-2382C>T c.8887C>T (p.His2963Tyr) c.8884C>T (p.His2962Tyr) c.8860+3228C>T (n.8860+3228C>T) c.8854C>T (p.His2952Tyr) n.9168C>T c.8866C>T (p.His2956Tyr) n.9201C>T | |
1 | g.237678075A>C | CA345403617 | RYR2 | c.8831-2381A>C (n.8831-2381A>C) c.8858A>C (p.His2953Pro) c.1047A>C c.8810A>C (p.His2937Pro) n.84-2381A>C c.8888A>C (p.His2963Pro) c.8885A>C (p.His2962Pro) c.8860+3229A>C (n.8860+3229A>C) c.8855A>C (p.His2952Pro) n.9169A>C c.8867A>C (p.His2956Pro) n.9202A>C | |
1 | g.237678075A>G | CA076507 | RYR2 | c.8831-2381A>G (n.8831-2381A>G) c.8858A>G (p.His2953Arg) c.1047A>G c.8810A>G (p.His2937Arg) n.84-2381A>G c.8888A>G (p.His2963Arg) c.8885A>G (p.His2962Arg) c.8860+3229A>G (n.8860+3229A>G) c.8855A>G (p.His2952Arg) n.9169A>G c.8867A>G (p.His2956Arg) n.9202A>G | |
1 | g.237678075A>T | CA345403619 | RYR2 | c.8831-2381A>T (n.8831-2381A>T) c.8858A>T (p.His2953Leu) c.1047A>T c.8810A>T (p.His2937Leu) n.84-2381A>T c.8888A>T (p.His2963Leu) c.8885A>T (p.His2962Leu) c.8860+3229A>T (n.8860+3229A>T) c.8855A>T (p.His2952Leu) n.9169A>T c.8867A>T (p.His2956Leu) n.9202A>T | |
1 | g.237678076T>A | CA345403620 | RYR2 | c.8831-2380T>A (n.8831-2380T>A) c.8859T>A (p.His2953Gln) c.1048T>A c.8811T>A (p.His2937Gln) n.84-2380T>A c.8889T>A (p.His2963Gln) c.8886T>A (p.His2962Gln) c.8860+3230T>A (n.8860+3230T>A) c.8856T>A (p.His2952Gln) n.9170T>A c.8868T>A (p.His2956Gln) n.9203T>A | |
1 | g.237678076T>C | CA423821642 | RYR2 | c.8831-2380T>C (n.8831-2380T>C) c.8859T>C (p.His2953=) c.1048T>C c.8811T>C (p.His2937=) n.84-2380T>C c.8889T>C (p.His2963=) c.8886T>C (p.His2962=) c.8860+3230T>C (n.8860+3230T>C) c.8856T>C (p.His2952=) n.9170T>C c.8868T>C (p.His2956=) n.9203T>C | |
1 | g.237678076T>G | CA345403622 | RYR2 | c.8831-2380T>G (n.8831-2380T>G) c.8859T>G (p.His2953Gln) c.1048T>G c.8811T>G (p.His2937Gln) n.84-2380T>G c.8889T>G (p.His2963Gln) c.8886T>G (p.His2962Gln) c.8860+3230T>G (n.8860+3230T>G) c.8856T>G (p.His2952Gln) n.9170T>G c.8868T>G (p.His2956Gln) n.9203T>G | |
1 | g.237678078del | CA2607444635 | RYR2 | c.8831-2378del (n.8831-2378del) c.8861del (p.Phe2954SerfsTer17) c.1050del c.8813del (p.Phe2938SerfsTer17) n.84-2378del c.8891del (p.Phe2964SerfsTer17) c.8888del (p.Phe2963SerfsTer17) c.8860+3232del (n.8860+3232del) c.8858del (p.Phe2953SerfsTer17) n.9172del c.8870del (p.Phe2957SerfsTer17) n.9205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678077T>A | CA345403624 | RYR2 | c.8831-2379T>A (n.8831-2379T>A) c.8860T>A (p.Phe2954Ile) c.1049T>A c.8812T>A (p.Phe2938Ile) n.84-2379T>A c.8890T>A (p.Phe2964Ile) c.8887T>A (p.Phe2963Ile) c.8860+3231T>A (n.8860+3231T>A) c.8857T>A (p.Phe2953Ile) n.9171T>A c.8869T>A (p.Phe2957Ile) n.9204T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678077T>C | CA345403625 | RYR2 | c.8831-2379T>C (n.8831-2379T>C) c.8860T>C (p.Phe2954Leu) c.1049T>C c.8812T>C (p.Phe2938Leu) n.84-2379T>C c.8890T>C (p.Phe2964Leu) c.8887T>C (p.Phe2963Leu) c.8860+3231T>C (n.8860+3231T>C) c.8857T>C (p.Phe2953Leu) n.9171T>C c.8869T>C (p.Phe2957Leu) n.9204T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678077T>G | CA345403627 | RYR2 | c.8831-2379T>G (n.8831-2379T>G) c.8860T>G (p.Phe2954Val) c.1049T>G c.8812T>G (p.Phe2938Val) n.84-2379T>G c.8890T>G (p.Phe2964Val) c.8887T>G (p.Phe2963Val) c.8860+3231T>G (n.8860+3231T>G) c.8857T>G (p.Phe2953Val) n.9171T>G c.8869T>G (p.Phe2957Val) n.9204T>G | |
1 | g.237678077T= | CA2487439291 | RYR2 | c.8831-2379T= (n.8831-2379T=) c.8860T= (p.Phe2954=) c.1049T= c.8812T= (p.Phe2938=) n.84-2379T= c.8890T= (p.Phe2964=) c.8887T= (p.Phe2963=) c.8860+3231T= (n.8860+3231T=) c.8857T= (p.Phe2953=) n.9171T= c.8869T= (p.Phe2957=) n.9204T= | |
1 | g.237678078T>A | CA345403629 | RYR2 | c.8831-2378T>A (n.8831-2378T>A) c.8861T>A (p.Phe2954Tyr) c.1050T>A c.8813T>A (p.Phe2938Tyr) n.84-2378T>A c.8891T>A (p.Phe2964Tyr) c.8888T>A (p.Phe2963Tyr) c.8860+3232T>A (n.8860+3232T>A) c.8858T>A (p.Phe2953Tyr) n.9172T>A c.8870T>A (p.Phe2957Tyr) n.9205T>A | |
1 | g.237678078T>C | CA345403630 | RYR2 | c.8831-2378T>C (n.8831-2378T>C) c.8861T>C (p.Phe2954Ser) c.1050T>C c.8813T>C (p.Phe2938Ser) n.84-2378T>C c.8891T>C (p.Phe2964Ser) c.8888T>C (p.Phe2963Ser) c.8860+3232T>C (n.8860+3232T>C) c.8858T>C (p.Phe2953Ser) n.9172T>C c.8870T>C (p.Phe2957Ser) n.9205T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678078T>G | CA345403632 | RYR2 | c.8831-2378T>G (n.8831-2378T>G) c.8861T>G (p.Phe2954Cys) c.1050T>G c.8813T>G (p.Phe2938Cys) n.84-2378T>G c.8891T>G (p.Phe2964Cys) c.8888T>G (p.Phe2963Cys) c.8860+3232T>G (n.8860+3232T>G) c.8858T>G (p.Phe2953Cys) n.9172T>G c.8870T>G (p.Phe2957Cys) n.9205T>G | |
1 | g.237678078T= | CA2487439292 | RYR2 | c.8831-2378T= (n.8831-2378T=) c.8861T= (p.Phe2954=) c.1050T= c.8813T= (p.Phe2938=) n.84-2378T= c.8891T= (p.Phe2964=) c.8888T= (p.Phe2963=) c.8860+3232T= (n.8860+3232T=) c.8858T= (p.Phe2953=) n.9172T= c.8870T= (p.Phe2957=) n.9205T= | |
1 | g.237678079C>A | CA345403633 | RYR2 | c.8831-2377C>A (n.8831-2377C>A) c.8862C>A (p.Phe2954Leu) c.1051C>A c.8814C>A (p.Phe2938Leu) n.84-2377C>A c.8892C>A (p.Phe2964Leu) c.8889C>A (p.Phe2963Leu) c.8860+3233C>A (n.8860+3233C>A) c.8859C>A (p.Phe2953Leu) n.9173C>A c.8871C>A (p.Phe2957Leu) n.9206C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.237678079C>G | CA345403634 | RYR2 | c.8831-2377C>G (n.8831-2377C>G) c.8862C>G (p.Phe2954Leu) c.1051C>G c.8814C>G (p.Phe2938Leu) n.84-2377C>G c.8892C>G (p.Phe2964Leu) c.8889C>G (p.Phe2963Leu) c.8860+3233C>G (n.8860+3233C>G) c.8859C>G (p.Phe2953Leu) n.9173C>G c.8871C>G (p.Phe2957Leu) n.9206C>G | |
1 | g.237678079C>T | CA423821643 | RYR2 | c.8831-2377C>T (n.8831-2377C>T) c.8862C>T (p.Phe2954=) c.1051C>T c.8814C>T (p.Phe2938=) n.84-2377C>T c.8892C>T (p.Phe2964=) c.8889C>T (p.Phe2963=) c.8860+3233C>T (n.8860+3233C>T) c.8859C>T (p.Phe2953=) n.9173C>T c.8871C>T (p.Phe2957=) n.9206C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.237678080C>A | CA345403640 | RYR2 | c.8831-2376C>A (n.8831-2376C>A) c.8863C>A (p.Pro2955Thr) c.1052C>A c.8815C>A (p.Pro2939Thr) n.84-2376C>A c.8893C>A (p.Pro2965Thr) c.8890C>A (p.Pro2964Thr) c.8860+3234C>A (n.8860+3234C>A) c.8860C>A (p.Pro2954Thr) n.9174C>A c.8872C>A (p.Pro2958Thr) n.9207C>A | |
1 | g.237678080C= | CA2487439293 | RYR2 | c.8831-2376C= (n.8831-2376C=) c.8863C= (p.Pro2955=) c.1052C= c.8815C= (p.Pro2939=) n.84-2376C= c.8893C= (p.Pro2965=) c.8890C= (p.Pro2964=) c.8860+3234C= (n.8860+3234C=) c.8860C= (p.Pro2954=) n.9174C= c.8872C= (p.Pro2958=) n.9207C= | |
1 | g.237678080C>G | CA345403638 | RYR2 | c.8831-2376C>G (n.8831-2376C>G) c.8863C>G (p.Pro2955Ala) c.1052C>G c.8815C>G (p.Pro2939Ala) n.84-2376C>G c.8893C>G (p.Pro2965Ala) c.8890C>G (p.Pro2964Ala) c.8860+3234C>G (n.8860+3234C>G) c.8860C>G (p.Pro2954Ala) n.9174C>G c.8872C>G (p.Pro2958Ala) n.9207C>G | |
1 | g.237678080C>T | CA345403636 | RYR2 | c.8831-2376C>T (n.8831-2376C>T) c.8863C>T (p.Pro2955Ser) c.1052C>T c.8815C>T (p.Pro2939Ser) n.84-2376C>T c.8893C>T (p.Pro2965Ser) c.8890C>T (p.Pro2964Ser) c.8860+3234C>T (n.8860+3234C>T) c.8860C>T (p.Pro2954Ser) n.9174C>T c.8872C>T (p.Pro2958Ser) n.9207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678081C>A | CA345403641 | RYR2 | c.8831-2375C>A (n.8831-2375C>A) c.8864C>A (p.Pro2955His) c.1053C>A c.8816C>A (p.Pro2939His) n.84-2375C>A c.8894C>A (p.Pro2965His) c.8891C>A (p.Pro2964His) c.8860+3235C>A (n.8860+3235C>A) c.8861C>A (p.Pro2954His) n.9175C>A c.8873C>A (p.Pro2958His) n.9208C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678081C= | CA2487439294 | RYR2 | c.8831-2375C= (n.8831-2375C=) c.8864C= (p.Pro2955=) c.1053C= c.8816C= (p.Pro2939=) n.84-2375C= c.8894C= (p.Pro2965=) c.8891C= (p.Pro2964=) c.8860+3235C= (n.8860+3235C=) c.8861C= (p.Pro2954=) n.9175C= c.8873C= (p.Pro2958=) n.9208C= | |
1 | g.237678081C>G | CA345403643 | RYR2 | c.8831-2375C>G (n.8831-2375C>G) c.8864C>G (p.Pro2955Arg) c.1053C>G c.8816C>G (p.Pro2939Arg) n.84-2375C>G c.8894C>G (p.Pro2965Arg) c.8891C>G (p.Pro2964Arg) c.8860+3235C>G (n.8860+3235C>G) c.8861C>G (p.Pro2954Arg) n.9175C>G c.8873C>G (p.Pro2958Arg) n.9208C>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678081C>T | CA345403644 | RYR2 | c.8831-2375C>T (n.8831-2375C>T) c.8864C>T (p.Pro2955Leu) c.1053C>T c.8816C>T (p.Pro2939Leu) n.84-2375C>T c.8894C>T (p.Pro2965Leu) c.8891C>T (p.Pro2964Leu) c.8860+3235C>T (n.8860+3235C>T) c.8861C>T (p.Pro2954Leu) n.9175C>T c.8873C>T (p.Pro2958Leu) n.9208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237678082T>A | CA423821644 | RYR2 | c.8831-2374T>A (n.8831-2374T>A) c.8865T>A (p.Pro2955=) c.1054T>A c.8817T>A (p.Pro2939=) n.84-2374T>A c.8895T>A (p.Pro2965=) c.8892T>A (p.Pro2964=) c.8860+3236T>A (n.8860+3236T>A) c.8862T>A (p.Pro2954=) n.9176T>A c.8874T>A (p.Pro2958=) n.9209T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678082T>C | CA423821645 | RYR2 | c.8831-2374T>C (n.8831-2374T>C) c.8865T>C (p.Pro2955=) c.1054T>C c.8817T>C (p.Pro2939=) n.84-2374T>C c.8895T>C (p.Pro2965=) c.8892T>C (p.Pro2964=) c.8860+3236T>C (n.8860+3236T>C) c.8862T>C (p.Pro2954=) n.9176T>C c.8874T>C (p.Pro2958=) n.9209T>C | |
1 | g.237678082T>G | CA423821646 | RYR2 | c.8831-2374T>G (n.8831-2374T>G) c.8865T>G (p.Pro2955=) c.1054T>G c.8817T>G (p.Pro2939=) n.84-2374T>G c.8895T>G (p.Pro2965=) c.8892T>G (p.Pro2964=) c.8860+3236T>G (n.8860+3236T>G) c.8862T>G (p.Pro2954=) n.9176T>G c.8874T>G (p.Pro2958=) n.9209T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237678082T= | CA2487439295 | RYR2 | c.8831-2374T= (n.8831-2374T=) c.8865T= (p.Pro2955=) c.1054T= c.8817T= (p.Pro2939=) n.84-2374T= c.8895T= (p.Pro2965=) c.8892T= (p.Pro2964=) c.8860+3236T= (n.8860+3236T=) c.8862T= (p.Pro2954=) n.9176T= c.8874T= (p.Pro2958=) n.9209T= | |
1 | g.237678083del | CA2651208115 | RYR2 | c.8831-2373del (n.8831-2373del) c.8866del (p.Tyr2956MetfsTer15) c.1055del c.8818del (p.Tyr2940MetfsTer15) n.84-2373del c.8896del (p.Tyr2966MetfsTer15) c.8893del (p.Tyr2965MetfsTer15) c.8860+3237del (n.8860+3237del) c.8863del (p.Tyr2955MetfsTer15) n.9177del c.8875del (p.Tyr2959MetfsTer15) n.9210del | gnomAD v4 |
1 | g.237678083T>A | CA345403646 | RYR2 | c.8831-2373T>A (n.8831-2373T>A) c.8866T>A (p.Tyr2956Asn) c.1055T>A c.8818T>A (p.Tyr2940Asn) n.84-2373T>A c.8896T>A (p.Tyr2966Asn) c.8893T>A (p.Tyr2965Asn) c.8860+3237T>A (n.8860+3237T>A) c.8863T>A (p.Tyr2955Asn) n.9177T>A c.8875T>A (p.Tyr2959Asn) n.9210T>A | |
1 | g.237678083T>C | CA345403647 | RYR2 | c.8831-2373T>C (n.8831-2373T>C) c.8866T>C (p.Tyr2956His) c.1055T>C c.8818T>C (p.Tyr2940His) n.84-2373T>C c.8896T>C (p.Tyr2966His) c.8893T>C (p.Tyr2965His) c.8860+3237T>C (n.8860+3237T>C) c.8863T>C (p.Tyr2955His) n.9177T>C c.8875T>C (p.Tyr2959His) n.9210T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678083T>G | CA345403648 | RYR2 | c.8831-2373T>G (n.8831-2373T>G) c.8866T>G (p.Tyr2956Asp) c.1055T>G c.8818T>G (p.Tyr2940Asp) n.84-2373T>G c.8896T>G (p.Tyr2966Asp) c.8893T>G (p.Tyr2965Asp) c.8860+3237T>G (n.8860+3237T>G) c.8863T>G (p.Tyr2955Asp) n.9177T>G c.8875T>G (p.Tyr2959Asp) n.9210T>G | |
1 | g.237678084A= | CA2487439296 | RYR2 | c.8831-2372A= (n.8831-2372A=) c.8867A= (p.Tyr2956=) c.1056A= c.8819A= (p.Tyr2940=) n.84-2372A= c.8897A= (p.Tyr2966=) c.8894A= (p.Tyr2965=) c.8860+3238A= (n.8860+3238A=) c.8864A= (p.Tyr2955=) n.9178A= c.8876A= (p.Tyr2959=) n.9211A= | |
1 | g.237678084A>C | CA345403649 | RYR2 | c.8831-2372A>C (n.8831-2372A>C) c.8867A>C (p.Tyr2956Ser) c.1056A>C c.8819A>C (p.Tyr2940Ser) n.84-2372A>C c.8897A>C (p.Tyr2966Ser) c.8894A>C (p.Tyr2965Ser) c.8860+3238A>C (n.8860+3238A>C) c.8864A>C (p.Tyr2955Ser) n.9178A>C c.8876A>C (p.Tyr2959Ser) n.9211A>C | |
1 | g.237678084A>G | CA345403651 | RYR2 | c.8831-2372A>G (n.8831-2372A>G) c.8867A>G (p.Tyr2956Cys) c.1056A>G c.8819A>G (p.Tyr2940Cys) n.84-2372A>G c.8897A>G (p.Tyr2966Cys) c.8894A>G (p.Tyr2965Cys) c.8860+3238A>G (n.8860+3238A>G) c.8864A>G (p.Tyr2955Cys) n.9178A>G c.8876A>G (p.Tyr2959Cys) n.9211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237678084A>T | CA345403652 | RYR2 | c.8831-2372A>T (n.8831-2372A>T) c.8867A>T (p.Tyr2956Phe) c.1056A>T c.8819A>T (p.Tyr2940Phe) n.84-2372A>T c.8897A>T (p.Tyr2966Phe) c.8894A>T (p.Tyr2965Phe) c.8860+3238A>T (n.8860+3238A>T) c.8864A>T (p.Tyr2955Phe) n.9178A>T c.8876A>T (p.Tyr2959Phe) n.9211A>T | |
1 | g.237678085T>A | CA345403653 | RYR2 | c.8831-2371T>A (n.8831-2371T>A) c.8868T>A (p.Tyr2956Ter) c.1057T>A c.8820T>A (p.Tyr2940Ter) n.84-2371T>A c.8898T>A (p.Tyr2966Ter) c.8895T>A (p.Tyr2965Ter) c.8860+3239T>A (n.8860+3239T>A) c.8865T>A (p.Tyr2955Ter) n.9179T>A c.8877T>A (p.Tyr2959Ter) n.9212T>A | |
1 | g.237678085T>C | CA087753 | RYR2 | c.8831-2371T>C (n.8831-2371T>C) c.8868T>C (p.Tyr2956=) c.1057T>C c.8820T>C (p.Tyr2940=) n.84-2371T>C c.8898T>C (p.Tyr2966=) c.8895T>C (p.Tyr2965=) c.8860+3239T>C (n.8860+3239T>C) c.8865T>C (p.Tyr2955=) n.9179T>C c.8877T>C (p.Tyr2959=) n.9212T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678085T>G | CA345403655 | RYR2 | c.8831-2371T>G (n.8831-2371T>G) c.8868T>G (p.Tyr2956Ter) c.1057T>G c.8820T>G (p.Tyr2940Ter) n.84-2371T>G c.8898T>G (p.Tyr2966Ter) c.8895T>G (p.Tyr2965Ter) c.8860+3239T>G (n.8860+3239T>G) c.8865T>G (p.Tyr2955Ter) n.9179T>G c.8877T>G (p.Tyr2959Ter) n.9212T>G | |
1 | g.237678085T= | CA1146491636 | RYR2 | c.8831-2371T= (n.8831-2371T=) c.8868T= (p.Tyr2956=) c.1057T= c.8820T= (p.Tyr2940=) n.84-2371T= c.8898T= (p.Tyr2966=) c.8895T= (p.Tyr2965=) c.8860+3239T= (n.8860+3239T=) c.8865T= (p.Tyr2955=) n.9179T= c.8877T= (p.Tyr2959=) n.9212T= | |
1 | g.237678086G>A | CA345403657 | RYR2 | c.8831-2370G>A (n.8831-2370G>A) c.8869G>A (p.Glu2957Lys) c.1058G>A c.8821G>A (p.Glu2941Lys) n.84-2370G>A c.8899G>A (p.Glu2967Lys) c.8896G>A (p.Glu2966Lys) c.8860+3240G>A (n.8860+3240G>A) c.8866G>A (p.Glu2956Lys) n.9180G>A c.8878G>A (p.Glu2960Lys) n.9213G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678086G>C | CA345403659 | RYR2 | c.8831-2370G>C (n.8831-2370G>C) c.8869G>C (p.Glu2957Gln) c.1058G>C c.8821G>C (p.Glu2941Gln) n.84-2370G>C c.8899G>C (p.Glu2967Gln) c.8896G>C (p.Glu2966Gln) c.8860+3240G>C (n.8860+3240G>C) c.8866G>C (p.Glu2956Gln) n.9180G>C c.8878G>C (p.Glu2960Gln) n.9213G>C | |
1 | g.237678086G>T | CA345403658 | RYR2 | c.8831-2370G>T (n.8831-2370G>T) c.8869G>T (p.Glu2957Ter) c.1058G>T c.8821G>T (p.Glu2941Ter) n.84-2370G>T c.8899G>T (p.Glu2967Ter) c.8896G>T (p.Glu2966Ter) c.8860+3240G>T (n.8860+3240G>T) c.8866G>T (p.Glu2956Ter) n.9180G>T c.8878G>T (p.Glu2960Ter) n.9213G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678087A>C | CA345403660 | RYR2 | c.8831-2369A>C (n.8831-2369A>C) c.8870A>C (p.Glu2957Ala) c.1059A>C c.8822A>C (p.Glu2941Ala) n.84-2369A>C c.8900A>C (p.Glu2967Ala) c.8897A>C (p.Glu2966Ala) c.8860+3241A>C (n.8860+3241A>C) c.8867A>C (p.Glu2956Ala) n.9181A>C c.8879A>C (p.Glu2960Ala) n.9214A>C | |
1 | g.237678087A>G | CA345403663 | RYR2 | c.8831-2369A>G (n.8831-2369A>G) c.8870A>G (p.Glu2957Gly) c.1059A>G c.8822A>G (p.Glu2941Gly) n.84-2369A>G c.8900A>G (p.Glu2967Gly) c.8897A>G (p.Glu2966Gly) c.8860+3241A>G (n.8860+3241A>G) c.8867A>G (p.Glu2956Gly) n.9181A>G c.8879A>G (p.Glu2960Gly) n.9214A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678087A>T | CA345403662 | RYR2 | c.8831-2369A>T (n.8831-2369A>T) c.8870A>T (p.Glu2957Val) c.1059A>T c.8822A>T (p.Glu2941Val) n.84-2369A>T c.8900A>T (p.Glu2967Val) c.8897A>T (p.Glu2966Val) c.8860+3241A>T (n.8860+3241A>T) c.8867A>T (p.Glu2956Val) n.9181A>T c.8879A>T (p.Glu2960Val) n.9214A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678088A>C | CA345403665 | RYR2 | c.8831-2368A>C (n.8831-2368A>C) c.8871A>C (p.Glu2957Asp) c.1060A>C c.8823A>C (p.Glu2941Asp) n.84-2368A>C c.8901A>C (p.Glu2967Asp) c.8898A>C (p.Glu2966Asp) c.8860+3242A>C (n.8860+3242A>C) c.8868A>C (p.Glu2956Asp) n.9182A>C c.8880A>C (p.Glu2960Asp) n.9215A>C | |
1 | g.237678088A>G | CA423821647 | RYR2 | c.8831-2368A>G (n.8831-2368A>G) c.8871A>G (p.Glu2957=) c.1060A>G c.8823A>G (p.Glu2941=) n.84-2368A>G c.8901A>G (p.Glu2967=) c.8898A>G (p.Glu2966=) c.8860+3242A>G (n.8860+3242A>G) c.8868A>G (p.Glu2956=) n.9182A>G c.8880A>G (p.Glu2960=) n.9215A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.237678088A>T | CA345403667 | RYR2 | c.8831-2368A>T (n.8831-2368A>T) c.8871A>T (p.Glu2957Asp) c.1060A>T c.8823A>T (p.Glu2941Asp) n.84-2368A>T c.8901A>T (p.Glu2967Asp) c.8898A>T (p.Glu2966Asp) c.8860+3242A>T (n.8860+3242A>T) c.8868A>T (p.Glu2956Asp) n.9182A>T c.8880A>T (p.Glu2960Asp) n.9215A>T | |
1 | g.237678089C>A | CA345403668 | RYR2 | c.8831-2367C>A (n.8831-2367C>A) c.8872C>A (p.Gln2958Lys) c.1061C>A c.8824C>A (p.Gln2942Lys) n.84-2367C>A c.8902C>A (p.Gln2968Lys) c.8899C>A (p.Gln2967Lys) c.8860+3243C>A (n.8860+3243C>A) c.8869C>A (p.Gln2957Lys) n.9183C>A c.8881C>A (p.Gln2961Lys) n.9216C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678089C= | CA2487439297 | RYR2 | c.8831-2367C= (n.8831-2367C=) c.8872C= (p.Gln2958=) c.1061C= c.8824C= (p.Gln2942=) n.84-2367C= c.8902C= (p.Gln2968=) c.8899C= (p.Gln2967=) c.8860+3243C= (n.8860+3243C=) c.8869C= (p.Gln2957=) n.9183C= c.8881C= (p.Gln2961=) n.9216C= | |
1 | g.237678089C>G | CA345403671 | RYR2 | c.8831-2367C>G (n.8831-2367C>G) c.8872C>G (p.Gln2958Glu) c.1061C>G c.8824C>G (p.Gln2942Glu) n.84-2367C>G c.8902C>G (p.Gln2968Glu) c.8899C>G (p.Gln2967Glu) c.8860+3243C>G (n.8860+3243C>G) c.8869C>G (p.Gln2957Glu) n.9183C>G c.8881C>G (p.Gln2961Glu) n.9216C>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678089C>T | CA345403669 | RYR2 | c.8831-2367C>T (n.8831-2367C>T) c.8872C>T (p.Gln2958Ter) c.1061C>T c.8824C>T (p.Gln2942Ter) n.84-2367C>T c.8902C>T (p.Gln2968Ter) c.8899C>T (p.Gln2967Ter) c.8860+3243C>T (n.8860+3243C>T) c.8869C>T (p.Gln2957Ter) n.9183C>T c.8881C>T (p.Gln2961Ter) n.9216C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.237678090A= | CA1140547554 | RYR2 | c.8831-2366A= (n.8831-2366A=) c.8873A= (p.Gln2958=) c.1062A= c.8825A= (p.Gln2942=) n.84-2366A= c.8903A= (p.Gln2968=) c.8900A= (p.Gln2967=) c.8860+3244A= (n.8860+3244A=) c.8870A= (p.Gln2957=) n.9184A= c.8882A= (p.Gln2961=) n.9217A= | |
1 | g.237678090A>C | CA345403673 | RYR2 | c.8831-2366A>C (n.8831-2366A>C) c.8873A>C (p.Gln2958Pro) c.1062A>C c.8825A>C (p.Gln2942Pro) n.84-2366A>C c.8903A>C (p.Gln2968Pro) c.8900A>C (p.Gln2967Pro) c.8860+3244A>C (n.8860+3244A>C) c.8870A>C (p.Gln2957Pro) n.9184A>C c.8882A>C (p.Gln2961Pro) n.9217A>C | |
1 | g.237678090A>G | CA011083 | RYR2 | c.8831-2366A>G (n.8831-2366A>G) c.8873A>G (p.Gln2958Arg) c.1062A>G c.8825A>G (p.Gln2942Arg) n.84-2366A>G c.8903A>G (p.Gln2968Arg) c.8900A>G (p.Gln2967Arg) c.8860+3244A>G (n.8860+3244A>G) c.8870A>G (p.Gln2957Arg) n.9184A>G c.8882A>G (p.Gln2961Arg) n.9217A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678090A>T | CA345403674 | RYR2 | c.8831-2366A>T (n.8831-2366A>T) c.8873A>T (p.Gln2958Leu) c.1062A>T c.8825A>T (p.Gln2942Leu) n.84-2366A>T c.8903A>T (p.Gln2968Leu) c.8900A>T (p.Gln2967Leu) c.8860+3244A>T (n.8860+3244A>T) c.8870A>T (p.Gln2957Leu) n.9184A>T c.8882A>T (p.Gln2961Leu) n.9217A>T | |
1 | g.237678091A= | CA1149057984 | RYR2 | c.8831-2365A= (n.8831-2365A=) c.8874A= (p.Gln2958=) c.1063A= c.8826A= (p.Gln2942=) n.84-2365A= c.8904A= (p.Gln2968=) c.8901A= (p.Gln2967=) c.8860+3245A= (n.8860+3245A=) c.8871A= (p.Gln2957=) n.9185A= c.8883A= (p.Gln2961=) n.9218A= | |
1 | g.237678091A>C | CA345403676 | RYR2 | c.8831-2365A>C (n.8831-2365A>C) c.8874A>C (p.Gln2958His) c.1063A>C c.8826A>C (p.Gln2942His) n.84-2365A>C c.8904A>C (p.Gln2968His) c.8901A>C (p.Gln2967His) c.8860+3245A>C (n.8860+3245A>C) c.8871A>C (p.Gln2957His) n.9185A>C c.8883A>C (p.Gln2961His) n.9218A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678091A>G | CA423821648 | RYR2 | c.8831-2365A>G (n.8831-2365A>G) c.8874A>G (p.Gln2958=) c.1063A>G c.8826A>G (p.Gln2942=) n.84-2365A>G c.8904A>G (p.Gln2968=) c.8901A>G (p.Gln2967=) c.8860+3245A>G (n.8860+3245A>G) c.8871A>G (p.Gln2957=) n.9185A>G c.8883A>G (p.Gln2961=) n.9218A>G | |
1 | g.237678091A>T | CA087754 | RYR2 | c.8831-2365A>T (n.8831-2365A>T) c.8874A>T (p.Gln2958His) c.1063A>T c.8826A>T (p.Gln2942His) n.84-2365A>T c.8904A>T (p.Gln2968His) c.8901A>T (p.Gln2967His) c.8860+3245A>T (n.8860+3245A>T) c.8871A>T (p.Gln2957His) n.9185A>T c.8883A>T (p.Gln2961His) n.9218A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678092G>A | CA345403679 | RYR2 | c.8831-2364G>A (n.8831-2364G>A) c.8875G>A (p.Glu2959Lys) c.1064G>A c.8827G>A (p.Glu2943Lys) n.84-2364G>A c.8905G>A (p.Glu2969Lys) c.8902G>A (p.Glu2968Lys) c.8860+3246G>A (n.8860+3246G>A) c.8872G>A (p.Glu2958Lys) n.9186G>A c.8884G>A (p.Glu2962Lys) n.9219G>A | |
1 | g.237678092G>C | CA076520 | RYR2 | c.8831-2364G>C (n.8831-2364G>C) c.8875G>C (p.Glu2959Gln) c.1064G>C c.8827G>C (p.Glu2943Gln) n.84-2364G>C c.8905G>C (p.Glu2969Gln) c.8902G>C (p.Glu2968Gln) c.8860+3246G>C (n.8860+3246G>C) c.8872G>C (p.Glu2958Gln) n.9186G>C c.8884G>C (p.Glu2962Gln) n.9219G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.237678092G= | CA2487439298 | RYR2 | c.8831-2364G= (n.8831-2364G=) c.8875G= (p.Glu2959=) c.1064G= c.8827G= (p.Glu2943=) n.84-2364G= c.8905G= (p.Glu2969=) c.8902G= (p.Glu2968=) c.8860+3246G= (n.8860+3246G=) c.8872G= (p.Glu2958=) n.9186G= c.8884G= (p.Glu2962=) n.9219G= | |
1 | g.237678092G>T | CA345403680 | RYR2 | c.8831-2364G>T (n.8831-2364G>T) c.8875G>T (p.Glu2959Ter) c.1064G>T c.8827G>T (p.Glu2943Ter) n.84-2364G>T c.8905G>T (p.Glu2969Ter) c.8902G>T (p.Glu2968Ter) c.8860+3246G>T (n.8860+3246G>T) c.8872G>T (p.Glu2958Ter) n.9186G>T c.8884G>T (p.Glu2962Ter) n.9219G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.237678093A= | CA1144904239 | RYR2 | c.8831-2363A= (n.8831-2363A=) c.8876A= (p.Glu2959=) c.1065A= c.8828A= (p.Glu2943=) n.84-2363A= c.8906A= (p.Glu2969=) c.8903A= (p.Glu2968=) c.8860+3247A= (n.8860+3247A=) c.8873A= (p.Glu2958=) n.9187A= c.8885A= (p.Glu2962=) n.9220A= | |
1 | g.237678093A>C | CA087756 | RYR2 | c.8831-2363A>C (n.8831-2363A>C) c.8876A>C (p.Glu2959Ala) c.1065A>C c.8828A>C (p.Glu2943Ala) n.84-2363A>C c.8906A>C (p.Glu2969Ala) c.8903A>C (p.Glu2968Ala) c.8860+3247A>C (n.8860+3247A>C) c.8873A>C (p.Glu2958Ala) n.9187A>C c.8885A>C (p.Glu2962Ala) n.9220A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678093A>G | CA345403685 | RYR2 | c.8831-2363A>G (n.8831-2363A>G) c.8876A>G (p.Glu2959Gly) c.1065A>G c.8828A>G (p.Glu2943Gly) n.84-2363A>G c.8906A>G (p.Glu2969Gly) c.8903A>G (p.Glu2968Gly) c.8860+3247A>G (n.8860+3247A>G) c.8873A>G (p.Glu2958Gly) n.9187A>G c.8885A>G (p.Glu2962Gly) n.9220A>G | |
1 | g.237678093A>T | CA345403683 | RYR2 | c.8831-2363A>T (n.8831-2363A>T) c.8876A>T (p.Glu2959Val) c.1065A>T c.8828A>T (p.Glu2943Val) n.84-2363A>T c.8906A>T (p.Glu2969Val) c.8903A>T (p.Glu2968Val) c.8860+3247A>T (n.8860+3247A>T) c.8873A>T (p.Glu2958Val) n.9187A>T c.8885A>T (p.Glu2962Val) n.9220A>T | |
1 | g.237678094A= | CA2487439299 | RYR2 | c.8831-2362A= (n.8831-2362A=) c.8877A= (p.Glu2959=) c.1066A= c.8829A= (p.Glu2943=) n.84-2362A= c.8907A= (p.Glu2969=) c.8904A= (p.Glu2968=) c.8860+3248A= (n.8860+3248A=) c.8874A= (p.Glu2958=) n.9188A= c.8886A= (p.Glu2962=) n.9221A= | |
1 | g.237678094A>C | CA345403686 | RYR2 | c.8831-2362A>C (n.8831-2362A>C) c.8877A>C (p.Glu2959Asp) c.1066A>C c.8829A>C (p.Glu2943Asp) n.84-2362A>C c.8907A>C (p.Glu2969Asp) c.8904A>C (p.Glu2968Asp) c.8860+3248A>C (n.8860+3248A>C) c.8874A>C (p.Glu2958Asp) n.9188A>C c.8886A>C (p.Glu2962Asp) n.9221A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678094A>G | CA423821649 | RYR2 | c.8831-2362A>G (n.8831-2362A>G) c.8877A>G (p.Glu2959=) c.1066A>G c.8829A>G (p.Glu2943=) n.84-2362A>G c.8907A>G (p.Glu2969=) c.8904A>G (p.Glu2968=) c.8860+3248A>G (n.8860+3248A>G) c.8874A>G (p.Glu2958=) n.9188A>G c.8886A>G (p.Glu2962=) n.9221A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678094A>T | CA345403688 | RYR2 | c.8831-2362A>T (n.8831-2362A>T) c.8877A>T (p.Glu2959Asp) c.1066A>T c.8829A>T (p.Glu2943Asp) n.84-2362A>T c.8907A>T (p.Glu2969Asp) c.8904A>T (p.Glu2968Asp) c.8860+3248A>T (n.8860+3248A>T) c.8874A>T (p.Glu2958Asp) n.9188A>T c.8886A>T (p.Glu2962Asp) n.9221A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678095A>C | CA345403690 | RYR2 | c.8831-2361A>C (n.8831-2361A>C) c.8878A>C (p.Ile2960Leu) c.1067A>C c.8830A>C (p.Ile2944Leu) n.84-2361A>C c.8908A>C (p.Ile2970Leu) c.8905A>C (p.Ile2969Leu) c.8860+3249A>C (n.8860+3249A>C) c.8875A>C (p.Ile2959Leu) n.9189A>C c.8887A>C (p.Ile2963Leu) n.9222A>C | |
1 | g.237678095A>G | CA345403691 | RYR2 | c.8831-2361A>G (n.8831-2361A>G) c.8878A>G (p.Ile2960Val) c.1067A>G c.8830A>G (p.Ile2944Val) n.84-2361A>G c.8908A>G (p.Ile2970Val) c.8905A>G (p.Ile2969Val) c.8860+3249A>G (n.8860+3249A>G) c.8875A>G (p.Ile2959Val) n.9189A>G c.8887A>G (p.Ile2963Val) n.9222A>G | |
1 | g.237678095A>T | CA345403692 | RYR2 | c.8831-2361A>T (n.8831-2361A>T) c.8878A>T (p.Ile2960Phe) c.1067A>T c.8830A>T (p.Ile2944Phe) n.84-2361A>T c.8908A>T (p.Ile2970Phe) c.8905A>T (p.Ile2969Phe) c.8860+3249A>T (n.8860+3249A>T) c.8875A>T (p.Ile2959Phe) n.9189A>T c.8887A>T (p.Ile2963Phe) n.9222A>T | |
1 | g.237678096T>A | CA16610044 | RYR2 | c.8831-2360T>A (n.8831-2360T>A) c.8879T>A (p.Ile2960Asn) c.1068T>A c.8831T>A (p.Ile2944Asn) n.84-2360T>A c.8909T>A (p.Ile2970Asn) c.8906T>A (p.Ile2969Asn) c.8860+3250T>A (n.8860+3250T>A) c.8876T>A (p.Ile2959Asn) n.9190T>A c.8888T>A (p.Ile2963Asn) n.9223T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237678096T>C | CA087757 | RYR2 | c.8831-2360T>C (n.8831-2360T>C) c.8879T>C (p.Ile2960Thr) c.1068T>C c.8831T>C (p.Ile2944Thr) n.84-2360T>C c.8909T>C (p.Ile2970Thr) c.8906T>C (p.Ile2969Thr) c.8860+3250T>C (n.8860+3250T>C) c.8876T>C (p.Ile2959Thr) n.9190T>C c.8888T>C (p.Ile2963Thr) n.9223T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678096T>G | CA345403695 | RYR2 | c.8831-2360T>G (n.8831-2360T>G) c.8879T>G (p.Ile2960Ser) c.1068T>G c.8831T>G (p.Ile2944Ser) n.84-2360T>G c.8909T>G (p.Ile2970Ser) c.8906T>G (p.Ile2969Ser) c.8860+3250T>G (n.8860+3250T>G) c.8876T>G (p.Ile2959Ser) n.9190T>G c.8888T>G (p.Ile2963Ser) n.9223T>G | |
1 | g.237678096T= | CA2487439300 | RYR2 | c.8831-2360T= (n.8831-2360T=) c.8879T= (p.Ile2960=) c.1068T= c.8831T= (p.Ile2944=) n.84-2360T= c.8909T= (p.Ile2970=) c.8906T= (p.Ile2969=) c.8860+3250T= (n.8860+3250T=) c.8876T= (p.Ile2959=) n.9190T= c.8888T= (p.Ile2963=) n.9223T= | |
1 | g.237678097del | CA2574458074 | RYR2 | c.8831-2359del (n.8831-2359del) c.8880del (p.Lys2961SerfsTer10) c.1069del c.8832del (p.Lys2945SerfsTer10) n.84-2359del c.8910del (p.Lys2971SerfsTer10) c.8907del (p.Lys2970SerfsTer10) c.8860+3251del (n.8860+3251del) c.8877del (p.Lys2960SerfsTer10) n.9191del c.8889del (p.Lys2964SerfsTer10) n.9224del | |
1 | g.237678097C>A | CA423821650 | RYR2 | c.8831-2359C>A (n.8831-2359C>A) c.8880C>A (p.Ile2960=) c.1069C>A c.8832C>A (p.Ile2944=) n.84-2359C>A c.8910C>A (p.Ile2970=) c.8907C>A (p.Ile2969=) c.8860+3251C>A (n.8860+3251C>A) c.8877C>A (p.Ile2959=) n.9191C>A c.8889C>A (p.Ile2963=) n.9224C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678097C= | CA2487439301 | RYR2 | c.8831-2359C= (n.8831-2359C=) c.8880C= (p.Ile2960=) c.1069C= c.8832C= (p.Ile2944=) n.84-2359C= c.8910C= (p.Ile2970=) c.8907C= (p.Ile2969=) c.8860+3251C= (n.8860+3251C=) c.8877C= (p.Ile2959=) n.9191C= c.8889C= (p.Ile2963=) n.9224C= | |
1 | g.237678097C>G | CA345403696 | RYR2 | c.8831-2359C>G (n.8831-2359C>G) c.8880C>G (p.Ile2960Met) c.1069C>G c.8832C>G (p.Ile2944Met) n.84-2359C>G c.8910C>G (p.Ile2970Met) c.8907C>G (p.Ile2969Met) c.8860+3251C>G (n.8860+3251C>G) c.8877C>G (p.Ile2959Met) n.9191C>G c.8889C>G (p.Ile2963Met) n.9224C>G | ClinVar |
1 | g.237678097C>T | CA076539 | RYR2 | c.8831-2359C>T (n.8831-2359C>T) c.8880C>T (p.Ile2960=) c.1069C>T c.8832C>T (p.Ile2944=) n.84-2359C>T c.8910C>T (p.Ile2970=) c.8907C>T (p.Ile2969=) c.8860+3251C>T (n.8860+3251C>T) c.8877C>T (p.Ile2959=) n.9191C>T c.8889C>T (p.Ile2963=) n.9224C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.237678098A>C | CA345403698 | RYR2 | c.8831-2358A>C (n.8831-2358A>C) c.8881A>C (p.Lys2961Gln) c.1070A>C c.8833A>C (p.Lys2945Gln) n.84-2358A>C c.8911A>C (p.Lys2971Gln) c.8908A>C (p.Lys2970Gln) c.8860+3252A>C (n.8860+3252A>C) c.8878A>C (p.Lys2960Gln) n.9192A>C c.8890A>C (p.Lys2964Gln) n.9225A>C | |
1 | g.237678098A>G | CA345403699 | RYR2 | c.8831-2358A>G (n.8831-2358A>G) c.8881A>G (p.Lys2961Glu) c.1070A>G c.8833A>G (p.Lys2945Glu) n.84-2358A>G c.8911A>G (p.Lys2971Glu) c.8908A>G (p.Lys2970Glu) c.8860+3252A>G (n.8860+3252A>G) c.8878A>G (p.Lys2960Glu) n.9192A>G c.8890A>G (p.Lys2964Glu) n.9225A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678098A>T | CA345403701 | RYR2 | c.8831-2358A>T (n.8831-2358A>T) c.8881A>T (p.Lys2961Ter) c.1070A>T c.8833A>T (p.Lys2945Ter) n.84-2358A>T c.8911A>T (p.Lys2971Ter) c.8908A>T (p.Lys2970Ter) c.8860+3252A>T (n.8860+3252A>T) c.8878A>T (p.Lys2960Ter) n.9192A>T c.8890A>T (p.Lys2964Ter) n.9225A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678099A>C | CA345403703 | RYR2 | c.8831-2357A>C (n.8831-2357A>C) c.8882A>C (p.Lys2961Thr) c.1071A>C c.8834A>C (p.Lys2945Thr) n.84-2357A>C c.8912A>C (p.Lys2971Thr) c.8909A>C (p.Lys2970Thr) c.8860+3253A>C (n.8860+3253A>C) c.8879A>C (p.Lys2960Thr) n.9193A>C c.8891A>C (p.Lys2964Thr) n.9226A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.237678099A>G | CA345403705 | RYR2 | c.8831-2357A>G (n.8831-2357A>G) c.8882A>G (p.Lys2961Arg) c.1071A>G c.8834A>G (p.Lys2945Arg) n.84-2357A>G c.8912A>G (p.Lys2971Arg) c.8909A>G (p.Lys2970Arg) c.8860+3253A>G (n.8860+3253A>G) c.8879A>G (p.Lys2960Arg) n.9193A>G c.8891A>G (p.Lys2964Arg) n.9226A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678099A>T | CA345403706 | RYR2 | c.8831-2357A>T (n.8831-2357A>T) c.8882A>T (p.Lys2961Met) c.1071A>T c.8834A>T (p.Lys2945Met) n.84-2357A>T c.8912A>T (p.Lys2971Met) c.8909A>T (p.Lys2970Met) c.8860+3253A>T (n.8860+3253A>T) c.8879A>T (p.Lys2960Met) n.9193A>T c.8891A>T (p.Lys2964Met) n.9226A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678100G>A | CA423821651 | RYR2 | c.8831-2356G>A (n.8831-2356G>A) c.8883G>A (p.Lys2961=) c.1072G>A c.8835G>A (p.Lys2945=) n.84-2356G>A c.8913G>A (p.Lys2971=) c.8910G>A (p.Lys2970=) c.8860+3254G>A (n.8860+3254G>A) c.8880G>A (p.Lys2960=) n.9194G>A c.8892G>A (p.Lys2964=) n.9227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678100G>C | CA345403708 | RYR2 | c.8831-2356G>C (n.8831-2356G>C) c.8883G>C (p.Lys2961Asn) c.1072G>C c.8835G>C (p.Lys2945Asn) n.84-2356G>C c.8913G>C (p.Lys2971Asn) c.8910G>C (p.Lys2970Asn) c.8860+3254G>C (n.8860+3254G>C) c.8880G>C (p.Lys2960Asn) n.9194G>C c.8892G>C (p.Lys2964Asn) n.9227G>C | |
1 | g.237678100G= | CA2487439302 | RYR2 | c.8831-2356G= (n.8831-2356G=) c.8883G= (p.Lys2961=) c.1072G= c.8835G= (p.Lys2945=) n.84-2356G= c.8913G= (p.Lys2971=) c.8910G= (p.Lys2970=) c.8860+3254G= (n.8860+3254G=) c.8880G= (p.Lys2960=) n.9194G= c.8892G= (p.Lys2964=) n.9227G= | |
1 | g.237678100G>T | CA345403710 | RYR2 | c.8831-2356G>T (n.8831-2356G>T) c.8883G>T (p.Lys2961Asn) c.1072G>T c.8835G>T (p.Lys2945Asn) n.84-2356G>T c.8913G>T (p.Lys2971Asn) c.8910G>T (p.Lys2970Asn) c.8860+3254G>T (n.8860+3254G>T) c.8880G>T (p.Lys2960Asn) n.9194G>T c.8892G>T (p.Lys2964Asn) n.9227G>T | |
1 | g.237678101T>A | CA345403711 | RYR2 | c.8831-2355T>A (n.8831-2355T>A) c.8884T>A (p.Phe2962Ile) c.1073T>A c.8836T>A (p.Phe2946Ile) n.84-2355T>A c.8914T>A (p.Phe2972Ile) c.8911T>A (p.Phe2971Ile) c.8860+3255T>A (n.8860+3255T>A) c.8881T>A (p.Phe2961Ile) n.9195T>A c.8893T>A (p.Phe2965Ile) n.9228T>A | |
1 | g.237678101T>C | CA345403712 | RYR2 | c.8831-2355T>C (n.8831-2355T>C) c.8884T>C (p.Phe2962Leu) c.1073T>C c.8836T>C (p.Phe2946Leu) n.84-2355T>C c.8914T>C (p.Phe2972Leu) c.8911T>C (p.Phe2971Leu) c.8860+3255T>C (n.8860+3255T>C) c.8881T>C (p.Phe2961Leu) n.9195T>C c.8893T>C (p.Phe2965Leu) n.9228T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.237678101T>G | CA345403714 | RYR2 | c.8831-2355T>G (n.8831-2355T>G) c.8884T>G (p.Phe2962Val) c.1073T>G c.8836T>G (p.Phe2946Val) n.84-2355T>G c.8914T>G (p.Phe2972Val) c.8911T>G (p.Phe2971Val) c.8860+3255T>G (n.8860+3255T>G) c.8881T>G (p.Phe2961Val) n.9195T>G c.8893T>G (p.Phe2965Val) n.9228T>G | |
1 | g.237678102T>A | CA345403716 | RYR2 | c.8831-2354T>A (n.8831-2354T>A) c.8885T>A (p.Phe2962Tyr) c.1074T>A c.8837T>A (p.Phe2946Tyr) n.84-2354T>A c.8915T>A (p.Phe2972Tyr) c.8912T>A (p.Phe2971Tyr) c.8860+3256T>A (n.8860+3256T>A) c.8882T>A (p.Phe2961Tyr) n.9196T>A c.8894T>A (p.Phe2965Tyr) n.9229T>A | |
1 | g.237678102T>C | CA345403718 | RYR2 | c.8831-2354T>C (n.8831-2354T>C) c.8885T>C (p.Phe2962Ser) c.1074T>C c.8837T>C (p.Phe2946Ser) n.84-2354T>C c.8915T>C (p.Phe2972Ser) c.8912T>C (p.Phe2971Ser) c.8860+3256T>C (n.8860+3256T>C) c.8882T>C (p.Phe2961Ser) n.9196T>C c.8894T>C (p.Phe2965Ser) n.9229T>C | |
1 | g.237678102T>G | CA345403719 | RYR2 | c.8831-2354T>G (n.8831-2354T>G) c.8885T>G (p.Phe2962Cys) c.1074T>G c.8837T>G (p.Phe2946Cys) n.84-2354T>G c.8915T>G (p.Phe2972Cys) c.8912T>G (p.Phe2971Cys) c.8860+3256T>G (n.8860+3256T>G) c.8882T>G (p.Phe2961Cys) n.9196T>G c.8894T>G (p.Phe2965Cys) n.9229T>G | |
1 | g.237678103C>A | CA087758 | RYR2 | c.8831-2353C>A (n.8831-2353C>A) c.8886C>A (p.Phe2962Leu) c.1075C>A c.8838C>A (p.Phe2946Leu) n.84-2353C>A c.8916C>A (p.Phe2972Leu) c.8913C>A (p.Phe2971Leu) c.8860+3257C>A (n.8860+3257C>A) c.8883C>A (p.Phe2961Leu) n.9197C>A c.8895C>A (p.Phe2965Leu) n.9230C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.237678103C= | CA1143880416 | RYR2 | c.8831-2353C= (n.8831-2353C=) c.8886C= (p.Phe2962=) c.1075C= c.8838C= (p.Phe2946=) n.84-2353C= c.8916C= (p.Phe2972=) c.8913C= (p.Phe2971=) c.8860+3257C= (n.8860+3257C=) c.8883C= (p.Phe2961=) n.9197C= c.8895C= (p.Phe2965=) n.9230C= | |
1 | g.237678103C>G | CA345403722 | RYR2 | c.8831-2353C>G (n.8831-2353C>G) c.8886C>G (p.Phe2962Leu) c.1075C>G c.8838C>G (p.Phe2946Leu) n.84-2353C>G c.8916C>G (p.Phe2972Leu) c.8913C>G (p.Phe2971Leu) c.8860+3257C>G (n.8860+3257C>G) c.8883C>G (p.Phe2961Leu) n.9197C>G c.8895C>G (p.Phe2965Leu) n.9230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678103C>T | CA423821652 | RYR2 | c.8831-2353C>T (n.8831-2353C>T) c.8886C>T (p.Phe2962=) c.1075C>T c.8838C>T (p.Phe2946=) n.84-2353C>T c.8916C>T (p.Phe2972=) c.8913C>T (p.Phe2971=) c.8860+3257C>T (n.8860+3257C>T) c.8883C>T (p.Phe2961=) n.9197C>T c.8895C>T (p.Phe2965=) n.9230C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678104T>A | CA345403723 | RYR2 | c.8831-2352T>A (n.8831-2352T>A) c.8887T>A (p.Phe2963Ile) c.1076T>A c.8839T>A (p.Phe2947Ile) n.84-2352T>A c.8917T>A (p.Phe2973Ile) c.8914T>A (p.Phe2972Ile) c.8860+3258T>A (n.8860+3258T>A) c.8884T>A (p.Phe2962Ile) n.9198T>A c.8896T>A (p.Phe2966Ile) n.9231T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678104T>C | CA345403725 | RYR2 | c.8831-2352T>C (n.8831-2352T>C) c.8887T>C (p.Phe2963Leu) c.1076T>C c.8839T>C (p.Phe2947Leu) n.84-2352T>C c.8917T>C (p.Phe2973Leu) c.8914T>C (p.Phe2972Leu) c.8860+3258T>C (n.8860+3258T>C) c.8884T>C (p.Phe2962Leu) n.9198T>C c.8896T>C (p.Phe2966Leu) n.9231T>C | |
1 | g.237678104T>G | CA345403726 | RYR2 | c.8831-2352T>G (n.8831-2352T>G) c.8887T>G (p.Phe2963Val) c.1076T>G c.8839T>G (p.Phe2947Val) n.84-2352T>G c.8917T>G (p.Phe2973Val) c.8914T>G (p.Phe2972Val) c.8860+3258T>G (n.8860+3258T>G) c.8884T>G (p.Phe2962Val) n.9198T>G c.8896T>G (p.Phe2966Val) n.9231T>G | |
1 | g.237678106del | CA2651208116 | RYR2 | c.8831-2350del (n.8831-2350del) c.8889del (p.Phe2963LeufsTer8) c.1078del c.8841del (p.Phe2947LeufsTer8) n.84-2350del c.8919del (p.Phe2973LeufsTer8) c.8916del (p.Phe2972LeufsTer8) c.8860+3260del (n.8860+3260del) c.8886del (p.Phe2962LeufsTer8) n.9200del c.8898del (p.Phe2966LeufsTer8) n.9233del | gnomAD v4 |
1 | g.237678105T>A | CA345403730 | RYR2 | c.8831-2351T>A (n.8831-2351T>A) c.8888T>A (p.Phe2963Tyr) c.1077T>A c.8840T>A (p.Phe2947Tyr) n.84-2351T>A c.8918T>A (p.Phe2973Tyr) c.8915T>A (p.Phe2972Tyr) c.8860+3259T>A (n.8860+3259T>A) c.8885T>A (p.Phe2962Tyr) n.9199T>A c.8897T>A (p.Phe2966Tyr) n.9232T>A | |
1 | g.237678105T>C | CA345403729 | RYR2 | c.8831-2351T>C (n.8831-2351T>C) c.8888T>C (p.Phe2963Ser) c.1077T>C c.8840T>C (p.Phe2947Ser) n.84-2351T>C c.8918T>C (p.Phe2973Ser) c.8915T>C (p.Phe2972Ser) c.8860+3259T>C (n.8860+3259T>C) c.8885T>C (p.Phe2962Ser) n.9199T>C c.8897T>C (p.Phe2966Ser) n.9232T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678105T>G | CA345403727 | RYR2 | c.8831-2351T>G (n.8831-2351T>G) c.8888T>G (p.Phe2963Cys) c.1077T>G c.8840T>G (p.Phe2947Cys) n.84-2351T>G c.8918T>G (p.Phe2973Cys) c.8915T>G (p.Phe2972Cys) c.8860+3259T>G (n.8860+3259T>G) c.8885T>G (p.Phe2962Cys) n.9199T>G c.8897T>G (p.Phe2966Cys) n.9232T>G | |
1 | g.237678106T>A | CA345403731 | RYR2 | c.8831-2350T>A (n.8831-2350T>A) c.8889T>A (p.Phe2963Leu) c.1078T>A c.8841T>A (p.Phe2947Leu) n.84-2350T>A c.8919T>A (p.Phe2973Leu) c.8916T>A (p.Phe2972Leu) c.8860+3260T>A (n.8860+3260T>A) c.8886T>A (p.Phe2962Leu) n.9200T>A c.8898T>A (p.Phe2966Leu) n.9233T>A | |
1 | g.237678106T>C | CA087759 | RYR2 | c.8831-2350T>C (n.8831-2350T>C) c.8889T>C (p.Phe2963=) c.1078T>C c.8841T>C (p.Phe2947=) n.84-2350T>C c.8919T>C (p.Phe2973=) c.8916T>C (p.Phe2972=) c.8860+3260T>C (n.8860+3260T>C) c.8886T>C (p.Phe2962=) n.9200T>C c.8898T>C (p.Phe2966=) n.9233T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678106T>G | CA345403732 | RYR2 | c.8831-2350T>G (n.8831-2350T>G) c.8889T>G (p.Phe2963Leu) c.1078T>G c.8841T>G (p.Phe2947Leu) n.84-2350T>G c.8919T>G (p.Phe2973Leu) c.8916T>G (p.Phe2972Leu) c.8860+3260T>G (n.8860+3260T>G) c.8886T>G (p.Phe2962Leu) n.9200T>G c.8898T>G (p.Phe2966Leu) n.9233T>G | |
1 | g.237678106T= | CA2487439303 | RYR2 | c.8831-2350T= (n.8831-2350T=) c.8889T= (p.Phe2963=) c.1078T= c.8841T= (p.Phe2947=) n.84-2350T= c.8919T= (p.Phe2973=) c.8916T= (p.Phe2972=) c.8860+3260T= (n.8860+3260T=) c.8886T= (p.Phe2962=) n.9200T= c.8898T= (p.Phe2966=) n.9233T= | |
1 | g.237678107G>A | CA345403733 | RYR2 | c.8831-2349G>A (n.8831-2349G>A) c.8890G>A (p.Ala2964Thr) c.1079G>A c.8842G>A (p.Ala2948Thr) n.84-2349G>A c.8920G>A (p.Ala2974Thr) c.8917G>A (p.Ala2973Thr) c.8860+3261G>A (n.8860+3261G>A) c.8887G>A (p.Ala2963Thr) n.9201G>A c.8899G>A (p.Ala2967Thr) n.9234G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678107G>C | CA345403735 | RYR2 | c.8831-2349G>C (n.8831-2349G>C) c.8890G>C (p.Ala2964Pro) c.1079G>C c.8842G>C (p.Ala2948Pro) n.84-2349G>C c.8920G>C (p.Ala2974Pro) c.8917G>C (p.Ala2973Pro) c.8860+3261G>C (n.8860+3261G>C) c.8887G>C (p.Ala2963Pro) n.9201G>C c.8899G>C (p.Ala2967Pro) n.9234G>C | |
1 | g.237678107G>T | CA345403736 | RYR2 | c.8831-2349G>T (n.8831-2349G>T) c.8890G>T (p.Ala2964Ser) c.1079G>T c.8842G>T (p.Ala2948Ser) n.84-2349G>T c.8920G>T (p.Ala2974Ser) c.8917G>T (p.Ala2973Ser) c.8860+3261G>T (n.8860+3261G>T) c.8887G>T (p.Ala2963Ser) n.9201G>T c.8899G>T (p.Ala2967Ser) n.9234G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678107_237678109dup | CA2748278139 | RYR2 | c.8831-2349_8831-2347dup (n.8831-2349_8831-2347dup) c.8890_8892dup (p.Ala2964_Lys2965insAla) c.1079_1081dup c.8842_8844dup (p.Ala2948_Lys2949insAla) n.84-2349_84-2347dup c.8920_8922dup (p.Ala2974_Lys2975insAla) c.8917_8919dup (p.Ala2973_Lys2974insAla) c.8860+3261_8860+3263dup (n.8860+3261_8860+3263dup) c.8887_8889dup (p.Ala2963_Lys2964insAla) n.9201_9203dup c.8899_8901dup (p.Ala2967_Lys2968insAla) n.9234_9236dup | |
1 | g.237678108C>A | CA345403738 | RYR2 | c.8831-2348C>A (n.8831-2348C>A) c.8891C>A (p.Ala2964Glu) c.1080C>A c.8843C>A (p.Ala2948Glu) n.84-2348C>A c.8921C>A (p.Ala2974Glu) c.8918C>A (p.Ala2973Glu) c.8860+3262C>A (n.8860+3262C>A) c.8888C>A (p.Ala2963Glu) n.9202C>A c.8900C>A (p.Ala2967Glu) n.9235C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678108C>G | CA345403740 | RYR2 | c.8831-2348C>G (n.8831-2348C>G) c.8891C>G (p.Ala2964Gly) c.1080C>G c.8843C>G (p.Ala2948Gly) n.84-2348C>G c.8921C>G (p.Ala2974Gly) c.8918C>G (p.Ala2973Gly) c.8860+3262C>G (n.8860+3262C>G) c.8888C>G (p.Ala2963Gly) n.9202C>G c.8900C>G (p.Ala2967Gly) n.9235C>G | |
1 | g.237678108C>T | CA345403741 | RYR2 | c.8831-2348C>T (n.8831-2348C>T) c.8891C>T (p.Ala2964Val) c.1080C>T c.8843C>T (p.Ala2948Val) n.84-2348C>T c.8921C>T (p.Ala2974Val) c.8918C>T (p.Ala2973Val) c.8860+3262C>T (n.8860+3262C>T) c.8888C>T (p.Ala2963Val) n.9202C>T c.8900C>T (p.Ala2967Val) n.9235C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678109A= | CA2487439304 | RYR2 | c.8831-2347A= (n.8831-2347A=) c.8892A= (p.Ala2964=) c.1081A= c.8844A= (p.Ala2948=) n.84-2347A= c.8922A= (p.Ala2974=) c.8919A= (p.Ala2973=) c.8860+3263A= (n.8860+3263A=) c.8889A= (p.Ala2963=) n.9203A= c.8901A= (p.Ala2967=) n.9236A= | |
1 | g.237678109A>C | CA423821653 | RYR2 | c.8831-2347A>C (n.8831-2347A>C) c.8892A>C (p.Ala2964=) c.1081A>C c.8844A>C (p.Ala2948=) n.84-2347A>C c.8922A>C (p.Ala2974=) c.8919A>C (p.Ala2973=) c.8860+3263A>C (n.8860+3263A>C) c.8889A>C (p.Ala2963=) n.9203A>C c.8901A>C (p.Ala2967=) n.9236A>C | |
1 | g.237678109A>G | CA423821654 | RYR2 | c.8831-2347A>G (n.8831-2347A>G) c.8892A>G (p.Ala2964=) c.1081A>G c.8844A>G (p.Ala2948=) n.84-2347A>G c.8922A>G (p.Ala2974=) c.8919A>G (p.Ala2973=) c.8860+3263A>G (n.8860+3263A>G) c.8889A>G (p.Ala2963=) n.9203A>G c.8901A>G (p.Ala2967=) n.9236A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678109A>T | CA423821655 | RYR2 | c.8831-2347A>T (n.8831-2347A>T) c.8892A>T (p.Ala2964=) c.1081A>T c.8844A>T (p.Ala2948=) n.84-2347A>T c.8922A>T (p.Ala2974=) c.8919A>T (p.Ala2973=) c.8860+3263A>T (n.8860+3263A>T) c.8889A>T (p.Ala2963=) n.9203A>T c.8901A>T (p.Ala2967=) n.9236A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678110A= | CA2487439305 | RYR2 | c.8831-2346A= (n.8831-2346A=) c.8893A= (p.Lys2965=) c.1082A= c.8845A= (p.Lys2949=) n.84-2346A= c.8923A= (p.Lys2975=) c.8920A= (p.Lys2974=) c.8860+3264A= (n.8860+3264A=) c.8890A= (p.Lys2964=) n.9204A= c.8902A= (p.Lys2968=) n.9237A= | |
1 | g.237678110A>C | CA345403742 | RYR2 | c.8831-2346A>C (n.8831-2346A>C) c.8893A>C (p.Lys2965Gln) c.1082A>C c.8845A>C (p.Lys2949Gln) n.84-2346A>C c.8923A>C (p.Lys2975Gln) c.8920A>C (p.Lys2974Gln) c.8860+3264A>C (n.8860+3264A>C) c.8890A>C (p.Lys2964Gln) n.9204A>C c.8902A>C (p.Lys2968Gln) n.9237A>C | |
1 | g.237678110A>G | CA087760 | RYR2 | c.8831-2346A>G (n.8831-2346A>G) c.8893A>G (p.Lys2965Glu) c.1082A>G c.8845A>G (p.Lys2949Glu) n.84-2346A>G c.8923A>G (p.Lys2975Glu) c.8920A>G (p.Lys2974Glu) c.8860+3264A>G (n.8860+3264A>G) c.8890A>G (p.Lys2964Glu) n.9204A>G c.8902A>G (p.Lys2968Glu) n.9237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237678110A>T | CA345403745 | RYR2 | c.8831-2346A>T (n.8831-2346A>T) c.8893A>T (p.Lys2965Ter) c.1082A>T c.8845A>T (p.Lys2949Ter) n.84-2346A>T c.8923A>T (p.Lys2975Ter) c.8920A>T (p.Lys2974Ter) c.8860+3264A>T (n.8860+3264A>T) c.8890A>T (p.Lys2964Ter) n.9204A>T c.8902A>T (p.Lys2968Ter) n.9237A>T | |
1 | g.237678111A>C | CA345403750 | RYR2 | c.8831-2345A>C (n.8831-2345A>C) c.8894A>C (p.Lys2965Thr) c.1083A>C c.8846A>C (p.Lys2949Thr) n.84-2345A>C c.8924A>C (p.Lys2975Thr) c.8921A>C (p.Lys2974Thr) c.8860+3265A>C (n.8860+3265A>C) c.8891A>C (p.Lys2964Thr) n.9205A>C c.8903A>C (p.Lys2968Thr) n.9238A>C | |
1 | g.237678111A>G | CA345403746 | RYR2 | c.8831-2345A>G (n.8831-2345A>G) c.8894A>G (p.Lys2965Arg) c.1083A>G c.8846A>G (p.Lys2949Arg) n.84-2345A>G c.8924A>G (p.Lys2975Arg) c.8921A>G (p.Lys2974Arg) c.8860+3265A>G (n.8860+3265A>G) c.8891A>G (p.Lys2964Arg) n.9205A>G c.8903A>G (p.Lys2968Arg) n.9238A>G | |
1 | g.237678111A>T | CA345403748 | RYR2 | c.8831-2345A>T (n.8831-2345A>T) c.8894A>T (p.Lys2965Ile) c.1083A>T c.8846A>T (p.Lys2949Ile) n.84-2345A>T c.8924A>T (p.Lys2975Ile) c.8921A>T (p.Lys2974Ile) c.8860+3265A>T (n.8860+3265A>T) c.8891A>T (p.Lys2964Ile) n.9205A>T c.8903A>T (p.Lys2968Ile) n.9238A>T | |
1 | g.237678112A>C | CA345403751 | RYR2 | c.8831-2344A>C (n.8831-2344A>C) c.8895A>C (p.Lys2965Asn) c.1084A>C c.8847A>C (p.Lys2949Asn) n.84-2344A>C c.8925A>C (p.Lys2975Asn) c.8922A>C (p.Lys2974Asn) c.8860+3266A>C (n.8860+3266A>C) c.8892A>C (p.Lys2964Asn) n.9206A>C c.8904A>C (p.Lys2968Asn) n.9239A>C | |
1 | g.237678112A>G | CA423821656 | RYR2 | c.8831-2344A>G (n.8831-2344A>G) c.8895A>G (p.Lys2965=) c.1084A>G c.8847A>G (p.Lys2949=) n.84-2344A>G c.8925A>G (p.Lys2975=) c.8922A>G (p.Lys2974=) c.8860+3266A>G (n.8860+3266A>G) c.8892A>G (p.Lys2964=) n.9206A>G c.8904A>G (p.Lys2968=) n.9239A>G | |
1 | g.237678112A>T | CA345403753 | RYR2 | c.8831-2344A>T (n.8831-2344A>T) c.8895A>T (p.Lys2965Asn) c.1084A>T c.8847A>T (p.Lys2949Asn) n.84-2344A>T c.8925A>T (p.Lys2975Asn) c.8922A>T (p.Lys2974Asn) c.8860+3266A>T (n.8860+3266A>T) c.8892A>T (p.Lys2964Asn) n.9206A>T c.8904A>T (p.Lys2968Asn) n.9239A>T | |
1 | g.237678113G>A | CA345403755 | RYR2 | c.8831-2343G>A (n.8831-2343G>A) c.8895+1G>A (n.8895+1G>A) c.1084+1G>A c.8847+1G>A (n.8847+1G>A) n.84-2343G>A c.8925+1G>A (n.8925+1G>A) c.8922+1G>A (n.8922+1G>A) c.8860+3267G>A (n.8860+3267G>A) c.8892+1G>A (n.8892+1G>A) n.9206+1G>A c.8904+1G>A (n.8904+1G>A) n.9239+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678113G>C | CA345403756 | RYR2 | c.8831-2343G>C (n.8831-2343G>C) c.8895+1G>C (n.8895+1G>C) c.1084+1G>C c.8847+1G>C (n.8847+1G>C) n.84-2343G>C c.8925+1G>C (n.8925+1G>C) c.8922+1G>C (n.8922+1G>C) c.8860+3267G>C (n.8860+3267G>C) c.8892+1G>C (n.8892+1G>C) n.9206+1G>C c.8904+1G>C (n.8904+1G>C) n.9239+1G>C | |
1 | g.237678113G>T | CA345403758 | RYR2 | c.8831-2343G>T (n.8831-2343G>T) c.8895+1G>T (n.8895+1G>T) c.1084+1G>T c.8847+1G>T (n.8847+1G>T) n.84-2343G>T c.8925+1G>T (n.8925+1G>T) c.8922+1G>T (n.8922+1G>T) c.8860+3267G>T (n.8860+3267G>T) c.8892+1G>T (n.8892+1G>T) n.9206+1G>T c.8904+1G>T (n.8904+1G>T) n.9239+1G>T | |
1 | g.237678114T>A | CA345403760 | RYR2 | c.8831-2342T>A (n.8831-2342T>A) c.8895+2T>A (n.8895+2T>A) c.1084+2T>A c.8847+2T>A (n.8847+2T>A) n.84-2342T>A c.8925+2T>A (n.8925+2T>A) c.8922+2T>A (n.8922+2T>A) c.8860+3268T>A (n.8860+3268T>A) c.8892+2T>A (n.8892+2T>A) n.9206+2T>A c.8904+2T>A (n.8904+2T>A) n.9239+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678114T>C | CA345403761 | RYR2 | c.8831-2342T>C (n.8831-2342T>C) c.8895+2T>C (n.8895+2T>C) c.1084+2T>C c.8847+2T>C (n.8847+2T>C) n.84-2342T>C c.8925+2T>C (n.8925+2T>C) c.8922+2T>C (n.8922+2T>C) c.8860+3268T>C (n.8860+3268T>C) c.8892+2T>C (n.8892+2T>C) n.9206+2T>C c.8904+2T>C (n.8904+2T>C) n.9239+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678114T>G | CA345403762 | RYR2 | c.8831-2342T>G (n.8831-2342T>G) c.8895+2T>G (n.8895+2T>G) c.1084+2T>G c.8847+2T>G (n.8847+2T>G) n.84-2342T>G c.8925+2T>G (n.8925+2T>G) c.8922+2T>G (n.8922+2T>G) c.8860+3268T>G (n.8860+3268T>G) c.8892+2T>G (n.8892+2T>G) n.9206+2T>G c.8904+2T>G (n.8904+2T>G) n.9239+2T>G | |
1 | g.237678115A>G | CA2651208117 | RYR2 | c.8831-2341A>G (n.8831-2341A>G) c.8895+3A>G (n.8895+3A>G) c.1084+3A>G c.8847+3A>G (n.8847+3A>G) n.84-2341A>G c.8925+3A>G (n.8925+3A>G) c.8922+3A>G (n.8922+3A>G) c.8860+3269A>G (n.8860+3269A>G) c.8892+3A>G (n.8892+3A>G) n.9206+3A>G c.8904+3A>G (n.8904+3A>G) n.9239+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678116C>A | CA2651208119 | RYR2 | c.8831-2340C>A (n.8831-2340C>A) c.8895+4C>A (n.8895+4C>A) c.1084+4C>A c.8847+4C>A (n.8847+4C>A) n.84-2340C>A c.8925+4C>A (n.8925+4C>A) c.8922+4C>A (n.8922+4C>A) c.8860+3270C>A (n.8860+3270C>A) c.8892+4C>A (n.8892+4C>A) n.9206+4C>A c.8904+4C>A (n.8904+4C>A) n.9239+4C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678116C>T | CA2651208118 | RYR2 | c.8831-2340C>T (n.8831-2340C>T) c.8895+4C>T (n.8895+4C>T) c.1084+4C>T c.8847+4C>T (n.8847+4C>T) n.84-2340C>T c.8925+4C>T (n.8925+4C>T) c.8922+4C>T (n.8922+4C>T) c.8860+3270C>T (n.8860+3270C>T) c.8892+4C>T (n.8892+4C>T) n.9206+4C>T c.8904+4C>T (n.8904+4C>T) n.9239+4C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678117A= | CA1144083763 | RYR2 | c.8831-2339A= (n.8831-2339A=) c.8895+5A= (n.8895+5A=) c.1084+5A= c.8847+5A= (n.8847+5A=) n.84-2339A= c.8925+5A= (n.8925+5A=) c.8922+5A= (n.8922+5A=) c.8860+3271A= (n.8860+3271A=) c.8892+5A= (n.8892+5A=) n.9206+5A= c.8904+5A= (n.8904+5A=) n.9239+5A= | |
1 | g.237678117A>C | CA2651208120 | RYR2 | c.8831-2339A>C (n.8831-2339A>C) c.8895+5A>C (n.8895+5A>C) c.1084+5A>C c.8847+5A>C (n.8847+5A>C) n.84-2339A>C c.8925+5A>C (n.8925+5A>C) c.8922+5A>C (n.8922+5A>C) c.8860+3271A>C (n.8860+3271A>C) c.8892+5A>C (n.8892+5A>C) n.9206+5A>C c.8904+5A>C (n.8904+5A>C) n.9239+5A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678117A>G | CA087769 | RYR2 | c.8831-2339A>G (n.8831-2339A>G) c.8895+5A>G (n.8895+5A>G) c.1084+5A>G c.8847+5A>G (n.8847+5A>G) n.84-2339A>G c.8925+5A>G (n.8925+5A>G) c.8922+5A>G (n.8922+5A>G) c.8860+3271A>G (n.8860+3271A>G) c.8892+5A>G (n.8892+5A>G) n.9206+5A>G c.8904+5A>G (n.8904+5A>G) n.9239+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |