Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.237678013T>CCA2574458055RYR2c.8831-2443T>C (n.8831-2443T>C)
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c.8861-35T>C (n.8861-35T>C)
c.8858-35T>C (n.8858-35T>C)
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 gnomAD v4
1g.237678014G>ACA2651208085RYR2c.8831-2442G>A (n.8831-2442G>A)
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n.9175-34G>A
 gnomAD v4
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n.9175-34G>T
 gnomAD v4
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n.84-2441C>A
c.8861-33C>A (n.8861-33C>A)
c.8858-33C>A (n.8858-33C>A)
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n.9142-33C>A
c.8840-33C>A (n.8840-33C>A)
n.9175-33C>A
 gnomAD v4
1g.237678015C>TCA2651208088RYR2c.8831-2441C>T (n.8831-2441C>T)
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c.8861-33C>T (n.8861-33C>T)
c.8858-33C>T (n.8858-33C>T)
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n.9142-33C>T
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n.9175-33C>T
 gnomAD v4
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n.9175-32A>G
 gnomAD v4
1g.237678016A>TCA2574458056RYR2c.8831-2440A>T (n.8831-2440A>T)
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n.9175-32A>T
1g.237678017G>ACA087744RYR2c.8831-2439G>A (n.8831-2439G>A)
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n.9175-31G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678017G=CA1140855381RYR2c.8831-2439G= (n.8831-2439G=)
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n.9175-31G=
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 gnomAD v4
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n.9142-30C>A
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n.9175-30C>A
 gnomAD v4
1g.237678018C>TCA2651208091RYR2c.8831-2438C>T (n.8831-2438C>T)
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n.9142-30C>T
c.8840-30C>T (n.8840-30C>T)
n.9175-30C>T
 gnomAD v4
1g.237678019A>GCA2651208092RYR2c.8831-2437A>G (n.8831-2437A>G)
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n.84-2437A>G
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c.8858-29A>G (n.8858-29A>G)
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c.8828-29A>G (n.8828-29A>G)
n.9142-29A>G
c.8840-29A>G (n.8840-29A>G)
n.9175-29A>G
 gnomAD v4
1g.237678020T>CCA2651208094RYR2c.8831-2436T>C (n.8831-2436T>C)
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n.84-2436T>C
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c.8858-28T>C (n.8858-28T>C)
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n.9142-28T>C
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n.9175-28T>C
 gnomAD v4
1g.237678022delCA2651208093RYR2c.8831-2434del (n.8831-2434del)
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n.9142-26del
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n.9175-26del
 gnomAD v4
1g.237678022T>CCA2651208095RYR2c.8831-2434T>C (n.8831-2434T>C)
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n.9142-26T>C
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n.9175-26T>C
 gnomAD v4
1g.237678023A>CCA2651208096RYR2c.8831-2433A>C (n.8831-2433A>C)
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c.1020-25A>C
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c.8861-25A>C (n.8861-25A>C)
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n.9142-25A>C
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n.9175-25A>C
 gnomAD v4
1g.237678023A>GCA2651208097RYR2c.8831-2433A>G (n.8831-2433A>G)
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 gnomAD v4
1g.237678023A>TCA2651208098RYR2c.8831-2433A>T (n.8831-2433A>T)
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n.9142-25A>T
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n.9175-25A>T
 gnomAD v4
1g.237678024C>ACA2651208099RYR2c.8831-2432C>A (n.8831-2432C>A)
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c.8861-24C>A (n.8861-24C>A)
c.8858-24C>A (n.8858-24C>A)
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c.8828-24C>A (n.8828-24C>A)
n.9142-24C>A
c.8840-24C>A (n.8840-24C>A)
n.9175-24C>A
 gnomAD v4
1g.237678025C>ACA2574458060RYR2c.8831-2431C>A (n.8831-2431C>A)
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n.84-2431C>A
c.8861-23C>A (n.8861-23C>A)
c.8858-23C>A (n.8858-23C>A)
c.8860+3179C>A (n.8860+3179C>A)
c.8828-23C>A (n.8828-23C>A)
n.9142-23C>A
c.8840-23C>A (n.8840-23C>A)
n.9175-23C>A
 gnomAD v4
1g.237678026T>CCA2651208100RYR2c.8831-2430T>C (n.8831-2430T>C)
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c.8828-22T>C (n.8828-22T>C)
n.9142-22T>C
c.8840-22T>C (n.8840-22T>C)
n.9175-22T>C
 gnomAD v4
1g.237678026T>GCA2651208101RYR2c.8831-2430T>G (n.8831-2430T>G)
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c.8828-22T>G (n.8828-22T>G)
n.9142-22T>G
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n.9175-22T>G
 gnomAD v4
1g.237678026T=CA2487439277RYR2c.8831-2430T= (n.8831-2430T=)
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c.8858-22T= (n.8858-22T=)
c.8860+3180T= (n.8860+3180T=)
c.8828-22T= (n.8828-22T=)
n.9142-22T=
c.8840-22T= (n.8840-22T=)
n.9175-22T=
1g.237678027A>GCA2574458062RYR2c.8831-2429A>G (n.8831-2429A>G)
c.8831-21A>G (n.8831-21A>G)
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c.8861-21A>G (n.8861-21A>G)
c.8858-21A>G (n.8858-21A>G)
c.8860+3181A>G (n.8860+3181A>G)
c.8828-21A>G (n.8828-21A>G)
n.9142-21A>G
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n.9175-21A>G
 gnomAD v4
1g.237678031dupCA087743RYR2c.8831-2425dup (n.8831-2425dup)
c.8831-17dup (n.8831-17dup)
c.1020-17dup
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n.84-2425dup
c.8861-17dup (n.8861-17dup)
c.8858-17dup (n.8858-17dup)
c.8860+3185dup (n.8860+3185dup)
c.8828-17dup (n.8828-17dup)
n.9142-17dup
c.8840-17dup (n.8840-17dup)
n.9175-17dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.237678031delCA2574458061RYR2c.8831-2425del (n.8831-2425del)
c.8831-17del (n.8831-17del)
c.1020-17del
c.8783-17del (n.8783-17del)
n.84-2425del
c.8861-17del (n.8861-17del)
c.8858-17del (n.8858-17del)
c.8860+3185del (n.8860+3185del)
c.8828-17del (n.8828-17del)
n.9142-17del
c.8840-17del (n.8840-17del)
n.9175-17del
 gnomAD v4
1g.237678030_237678031delCA2651208102RYR2c.8831-2426_8831-2425del (n.8831-2426_8831-2425del)
c.8831-18_8831-17del (n.8831-18_8831-17del)
c.1020-18_1020-17del
c.8783-18_8783-17del (n.8783-18_8783-17del)
n.84-2426_84-2425del
c.8861-18_8861-17del (n.8861-18_8861-17del)
c.8858-18_8858-17del (n.8858-18_8858-17del)
c.8860+3184_8860+3185del (n.8860+3184_8860+3185del)
c.8828-18_8828-17del (n.8828-18_8828-17del)
n.9142-18_9142-17del
c.8840-18_8840-17del (n.8840-18_8840-17del)
n.9175-18_9175-17del
 gnomAD v4
1g.237678031A=CA2487439278RYR2c.8831-2425A= (n.8831-2425A=)
c.8831-17A= (n.8831-17A=)
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c.8858-17A= (n.8858-17A=)
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c.8828-17A= (n.8828-17A=)
n.9142-17A=
c.8840-17A= (n.8840-17A=)
n.9175-17A=
1g.237678031A>GCA39822193RYR2c.8831-2425A>G (n.8831-2425A>G)
c.8831-17A>G (n.8831-17A>G)
c.1020-17A>G
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c.8861-17A>G (n.8861-17A>G)
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n.9142-17A>G
c.8840-17A>G (n.8840-17A>G)
n.9175-17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678032C>ACA2651208103RYR2c.8831-2424C>A (n.8831-2424C>A)
c.8831-16C>A (n.8831-16C>A)
c.1020-16C>A
c.8783-16C>A (n.8783-16C>A)
n.84-2424C>A
c.8861-16C>A (n.8861-16C>A)
c.8858-16C>A (n.8858-16C>A)
c.8860+3186C>A (n.8860+3186C>A)
c.8828-16C>A (n.8828-16C>A)
n.9142-16C>A
c.8840-16C>A (n.8840-16C>A)
n.9175-16C>A
 gnomAD v4
1g.237678032C>GCA2574458065RYR2c.8831-2424C>G (n.8831-2424C>G)
c.8831-16C>G (n.8831-16C>G)
c.1020-16C>G
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n.84-2424C>G
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n.9142-16C>G
c.8840-16C>G (n.8840-16C>G)
n.9175-16C>G
1g.237678032C>TCA2651208104RYR2c.8831-2424C>T (n.8831-2424C>T)
c.8831-16C>T (n.8831-16C>T)
c.1020-16C>T
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n.84-2424C>T
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n.9142-16C>T
c.8840-16C>T (n.8840-16C>T)
n.9175-16C>T
 gnomAD v4
1g.237678033T>CCA087742RYR2c.8831-2423T>C (n.8831-2423T>C)
c.8831-15T>C (n.8831-15T>C)
c.1020-15T>C
c.8783-15T>C (n.8783-15T>C)
n.84-2423T>C
c.8861-15T>C (n.8861-15T>C)
c.8858-15T>C (n.8858-15T>C)
c.8860+3187T>C (n.8860+3187T>C)
c.8828-15T>C (n.8828-15T>C)
n.9142-15T>C
c.8840-15T>C (n.8840-15T>C)
n.9175-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678033T=CA2487439279RYR2c.8831-2423T= (n.8831-2423T=)
c.8831-15T= (n.8831-15T=)
c.1020-15T=
c.8783-15T= (n.8783-15T=)
n.84-2423T=
c.8861-15T= (n.8861-15T=)
c.8858-15T= (n.8858-15T=)
c.8860+3187T= (n.8860+3187T=)
c.8828-15T= (n.8828-15T=)
n.9142-15T=
c.8840-15T= (n.8840-15T=)
n.9175-15T=
1g.237678034C>ACA2651208105RYR2c.8831-2422C>A (n.8831-2422C>A)
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c.1020-14C>A
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n.84-2422C>A
c.8861-14C>A (n.8861-14C>A)
c.8858-14C>A (n.8858-14C>A)
c.8860+3188C>A (n.8860+3188C>A)
c.8828-14C>A (n.8828-14C>A)
n.9142-14C>A
c.8840-14C>A (n.8840-14C>A)
n.9175-14C>A
 gnomAD v4
1g.237678034C=CA1140305401RYR2c.8831-2422C= (n.8831-2422C=)
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c.1020-14C=
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n.84-2422C=
c.8861-14C= (n.8861-14C=)
c.8858-14C= (n.8858-14C=)
c.8860+3188C= (n.8860+3188C=)
c.8828-14C= (n.8828-14C=)
n.9142-14C=
c.8840-14C= (n.8840-14C=)
n.9175-14C=
1g.237678034C>GCA39822196RYR2c.8831-2422C>G (n.8831-2422C>G)
c.8831-14C>G (n.8831-14C>G)
c.1020-14C>G
c.8783-14C>G (n.8783-14C>G)
n.84-2422C>G
c.8861-14C>G (n.8861-14C>G)
c.8858-14C>G (n.8858-14C>G)
c.8860+3188C>G (n.8860+3188C>G)
c.8828-14C>G (n.8828-14C>G)
n.9142-14C>G
c.8840-14C>G (n.8840-14C>G)
n.9175-14C>G
 dbSNP
1g.237678034C>TCA1013740616RYR2c.8831-2422C>T (n.8831-2422C>T)
c.8831-14C>T (n.8831-14C>T)
c.1020-14C>T
c.8783-14C>T (n.8783-14C>T)
n.84-2422C>T
c.8861-14C>T (n.8861-14C>T)
c.8858-14C>T (n.8858-14C>T)
c.8860+3188C>T (n.8860+3188C>T)
c.8828-14C>T (n.8828-14C>T)
n.9142-14C>T
c.8840-14C>T (n.8840-14C>T)
n.9175-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678035T>CCA2651208106RYR2c.8831-2421T>C (n.8831-2421T>C)
c.8831-13T>C (n.8831-13T>C)
c.1020-13T>C
c.8783-13T>C (n.8783-13T>C)
n.84-2421T>C
c.8861-13T>C (n.8861-13T>C)
c.8858-13T>C (n.8858-13T>C)
c.8860+3189T>C (n.8860+3189T>C)
c.8828-13T>C (n.8828-13T>C)
n.9142-13T>C
c.8840-13T>C (n.8840-13T>C)
n.9175-13T>C
 gnomAD v4
1g.237678036T>ACA2651208107RYR2c.8831-2420T>A (n.8831-2420T>A)
c.8831-12T>A (n.8831-12T>A)
c.1020-12T>A
c.8783-12T>A (n.8783-12T>A)
n.84-2420T>A
c.8861-12T>A (n.8861-12T>A)
c.8858-12T>A (n.8858-12T>A)
c.8860+3190T>A (n.8860+3190T>A)
c.8828-12T>A (n.8828-12T>A)
n.9142-12T>A
c.8840-12T>A (n.8840-12T>A)
n.9175-12T>A
 gnomAD v4
1g.237678036T>CCA2651208108RYR2c.8831-2420T>C (n.8831-2420T>C)
c.8831-12T>C (n.8831-12T>C)
c.1020-12T>C
c.8783-12T>C (n.8783-12T>C)
n.84-2420T>C
c.8861-12T>C (n.8861-12T>C)
c.8858-12T>C (n.8858-12T>C)
c.8860+3190T>C (n.8860+3190T>C)
c.8828-12T>C (n.8828-12T>C)
n.9142-12T>C
c.8840-12T>C (n.8840-12T>C)
n.9175-12T>C
 gnomAD v4
1g.237678037C>ACA2651208109RYR2c.8831-2419C>A (n.8831-2419C>A)
c.8831-11C>A (n.8831-11C>A)
c.1020-11C>A
c.8783-11C>A (n.8783-11C>A)
n.84-2419C>A
c.8861-11C>A (n.8861-11C>A)
c.8858-11C>A (n.8858-11C>A)
c.8860+3191C>A (n.8860+3191C>A)
c.8828-11C>A (n.8828-11C>A)
n.9142-11C>A
c.8840-11C>A (n.8840-11C>A)
n.9175-11C>A
 gnomAD v4
1g.237678037C>TCA2651208110RYR2c.8831-2419C>T (n.8831-2419C>T)
c.8831-11C>T (n.8831-11C>T)
c.1020-11C>T
c.8783-11C>T (n.8783-11C>T)
n.84-2419C>T
c.8861-11C>T (n.8861-11C>T)
c.8858-11C>T (n.8858-11C>T)
c.8860+3191C>T (n.8860+3191C>T)
c.8828-11C>T (n.8828-11C>T)
n.9142-11C>T
c.8840-11C>T (n.8840-11C>T)
n.9175-11C>T
 gnomAD v4
1g.237678039A=CA1142962010RYR2c.8831-2417A= (n.8831-2417A=)
c.8831-9A= (n.8831-9A=)
c.1020-9A=
c.8783-9A= (n.8783-9A=)
n.84-2417A=
c.8861-9A= (n.8861-9A=)
c.8858-9A= (n.8858-9A=)
c.8860+3193A= (n.8860+3193A=)
c.8828-9A= (n.8828-9A=)
n.9142-9A=
c.8840-9A= (n.8840-9A=)
n.9175-9A=
1g.237678039A>CCA087746RYR2c.8831-2417A>C (n.8831-2417A>C)
c.8831-9A>C (n.8831-9A>C)
c.1020-9A>C
c.8783-9A>C (n.8783-9A>C)
n.84-2417A>C
c.8861-9A>C (n.8861-9A>C)
c.8858-9A>C (n.8858-9A>C)
c.8860+3193A>C (n.8860+3193A>C)
c.8828-9A>C (n.8828-9A>C)
n.9142-9A>C
c.8840-9A>C (n.8840-9A>C)
n.9175-9A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678039A>GCA2573051531RYR2c.8831-2417A>G (n.8831-2417A>G)
c.8831-9A>G (n.8831-9A>G)
c.1020-9A>G
c.8783-9A>G (n.8783-9A>G)
n.84-2417A>G
c.8861-9A>G (n.8861-9A>G)
c.8858-9A>G (n.8858-9A>G)
c.8860+3193A>G (n.8860+3193A>G)
c.8828-9A>G (n.8828-9A>G)
n.9142-9A>G
c.8840-9A>G (n.8840-9A>G)
n.9175-9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237678040A>GCA2574458070RYR2c.8831-2416A>G (n.8831-2416A>G)
c.8831-8A>G (n.8831-8A>G)
c.1020-8A>G
c.8783-8A>G (n.8783-8A>G)
n.84-2416A>G
c.8861-8A>G (n.8861-8A>G)
c.8858-8A>G (n.8858-8A>G)
c.8860+3194A>G (n.8860+3194A>G)
c.8828-8A>G (n.8828-8A>G)
n.9142-8A>G
c.8840-8A>G (n.8840-8A>G)
n.9175-8A>G
1g.237678041T>CCA2499214594RYR2c.8831-2415T>C (n.8831-2415T>C)
c.8831-7T>C (n.8831-7T>C)
c.1020-7T>C
c.8783-7T>C (n.8783-7T>C)
n.84-2415T>C
c.8861-7T>C (n.8861-7T>C)
c.8858-7T>C (n.8858-7T>C)
c.8860+3195T>C (n.8860+3195T>C)
c.8828-7T>C (n.8828-7T>C)
n.9142-7T>C
c.8840-7T>C (n.8840-7T>C)
n.9175-7T>C
 ClinVar dbSNP
1g.237678042C>ACA2651208111RYR2c.8831-2414C>A (n.8831-2414C>A)
c.8831-6C>A (n.8831-6C>A)
c.1020-6C>A
c.8783-6C>A (n.8783-6C>A)
n.84-2414C>A
c.8861-6C>A (n.8861-6C>A)
c.8858-6C>A (n.8858-6C>A)
c.8860+3196C>A (n.8860+3196C>A)
c.8828-6C>A (n.8828-6C>A)
n.9142-6C>A
c.8840-6C>A (n.8840-6C>A)
n.9175-6C>A
 gnomAD v4
1g.237678042C=CA2487439280RYR2c.8831-2414C= (n.8831-2414C=)
c.8831-6C= (n.8831-6C=)
c.1020-6C=
c.8783-6C= (n.8783-6C=)
n.84-2414C=
c.8861-6C= (n.8861-6C=)
c.8858-6C= (n.8858-6C=)
c.8860+3196C= (n.8860+3196C=)
c.8828-6C= (n.8828-6C=)
n.9142-6C=
c.8840-6C= (n.8840-6C=)
n.9175-6C=
1g.237678042C>TCA529550638RYR2c.8831-2414C>T (n.8831-2414C>T)
c.8831-6C>T (n.8831-6C>T)
c.1020-6C>T
c.8783-6C>T (n.8783-6C>T)
n.84-2414C>T
c.8861-6C>T (n.8861-6C>T)
c.8858-6C>T (n.8858-6C>T)
c.8860+3196C>T (n.8860+3196C>T)
c.8828-6C>T (n.8828-6C>T)
n.9142-6C>T
c.8840-6C>T (n.8840-6C>T)
n.9175-6C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.237678043T>CCA2651208112RYR2c.8831-2413T>C (n.8831-2413T>C)
c.8831-5T>C (n.8831-5T>C)
c.1020-5T>C
c.8783-5T>C (n.8783-5T>C)
n.84-2413T>C
c.8861-5T>C (n.8861-5T>C)
c.8858-5T>C (n.8858-5T>C)
c.8860+3197T>C (n.8860+3197T>C)
c.8828-5T>C (n.8828-5T>C)
n.9142-5T>C
c.8840-5T>C (n.8840-5T>C)
n.9175-5T>C
 gnomAD v4
1g.237678044A=CA2487439281RYR2c.8831-2412A= (n.8831-2412A=)
c.8831-4A= (n.8831-4A=)
c.1020-4A=
c.8783-4A= (n.8783-4A=)
n.84-2412A=
c.8861-4A= (n.8861-4A=)
c.8858-4A= (n.8858-4A=)
c.8860+3198A= (n.8860+3198A=)
c.8828-4A= (n.8828-4A=)
n.9142-4A=
c.8840-4A= (n.8840-4A=)
n.9175-4A=
1g.237678044A>GCA529550639RYR2c.8831-2412A>G (n.8831-2412A>G)
c.8831-4A>G (n.8831-4A>G)
c.1020-4A>G
c.8783-4A>G (n.8783-4A>G)
n.84-2412A>G
c.8861-4A>G (n.8861-4A>G)
c.8858-4A>G (n.8858-4A>G)
c.8860+3198A>G (n.8860+3198A>G)
c.8828-4A>G (n.8828-4A>G)
n.9142-4A>G
c.8840-4A>G (n.8840-4A>G)
n.9175-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678045C>ACA2651208113RYR2c.8831-2411C>A (n.8831-2411C>A)
c.8831-3C>A (n.8831-3C>A)
c.1020-3C>A
c.8783-3C>A (n.8783-3C>A)
n.84-2411C>A
c.8861-3C>A (n.8861-3C>A)
c.8858-3C>A (n.8858-3C>A)
c.8860+3199C>A (n.8860+3199C>A)
c.8828-3C>A (n.8828-3C>A)
n.9142-3C>A
c.8840-3C>A (n.8840-3C>A)
n.9175-3C>A
 gnomAD v4
1g.237678045C=CA2487439282RYR2c.8831-2411C= (n.8831-2411C=)
c.8831-3C= (n.8831-3C=)
c.1020-3C=
c.8783-3C= (n.8783-3C=)
n.84-2411C=
c.8861-3C= (n.8861-3C=)
c.8858-3C= (n.8858-3C=)
c.8860+3199C= (n.8860+3199C=)
c.8828-3C= (n.8828-3C=)
n.9142-3C=
c.8840-3C= (n.8840-3C=)
n.9175-3C=
1g.237678045C>TCA087745RYR2c.8831-2411C>T (n.8831-2411C>T)
c.8831-3C>T (n.8831-3C>T)
c.1020-3C>T
c.8783-3C>T (n.8783-3C>T)
n.84-2411C>T
c.8861-3C>T (n.8861-3C>T)
c.8858-3C>T (n.8858-3C>T)
c.8860+3199C>T (n.8860+3199C>T)
c.8828-3C>T (n.8828-3C>T)
n.9142-3C>T
c.8840-3C>T (n.8840-3C>T)
n.9175-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678046A>CCA345403515RYR2c.8831-2410A>C (n.8831-2410A>C)
c.8831-2A>C (n.8831-2A>C)
c.1020-2A>C
c.8783-2A>C (n.8783-2A>C)
n.84-2410A>C
c.8861-2A>C (n.8861-2A>C)
c.8858-2A>C (n.8858-2A>C)
c.8860+3200A>C (n.8860+3200A>C)
c.8828-2A>C (n.8828-2A>C)
n.9142-2A>C
c.8840-2A>C (n.8840-2A>C)
n.9175-2A>C
1g.237678046A>GCA345403516RYR2c.8831-2410A>G (n.8831-2410A>G)
c.8831-2A>G (n.8831-2A>G)
c.1020-2A>G
c.8783-2A>G (n.8783-2A>G)
n.84-2410A>G
c.8861-2A>G (n.8861-2A>G)
c.8858-2A>G (n.8858-2A>G)
c.8860+3200A>G (n.8860+3200A>G)
c.8828-2A>G (n.8828-2A>G)
n.9142-2A>G
c.8840-2A>G (n.8840-2A>G)
n.9175-2A>G
 gnomAD v4
1g.237678046A>TCA345403517RYR2c.8831-2410A>T (n.8831-2410A>T)
c.8831-2A>T (n.8831-2A>T)
c.1020-2A>T
c.8783-2A>T (n.8783-2A>T)
n.84-2410A>T
c.8861-2A>T (n.8861-2A>T)
c.8858-2A>T (n.8858-2A>T)
c.8860+3200A>T (n.8860+3200A>T)
c.8828-2A>T (n.8828-2A>T)
n.9142-2A>T
c.8840-2A>T (n.8840-2A>T)
n.9175-2A>T
 gnomAD v4
1g.237678047G>ACA345403519RYR2c.8831-2409G>A (n.8831-2409G>A)
c.8831-1G>A (n.8831-1G>A)
c.1020-1G>A
c.8783-1G>A (n.8783-1G>A)
n.84-2409G>A
c.8861-1G>A (n.8861-1G>A)
c.8858-1G>A (n.8858-1G>A)
c.8860+3201G>A (n.8860+3201G>A)
c.8828-1G>A (n.8828-1G>A)
n.9142-1G>A
c.8840-1G>A (n.8840-1G>A)
n.9175-1G>A
1g.237678047G>CCA345403521RYR2c.8831-2409G>C (n.8831-2409G>C)
c.8831-1G>C (n.8831-1G>C)
c.1020-1G>C
c.8783-1G>C (n.8783-1G>C)
n.84-2409G>C
c.8861-1G>C (n.8861-1G>C)
c.8858-1G>C (n.8858-1G>C)
c.8860+3201G>C (n.8860+3201G>C)
c.8828-1G>C (n.8828-1G>C)
n.9142-1G>C
c.8840-1G>C (n.8840-1G>C)
n.9175-1G>C
1g.237678047G>TCA345403523RYR2c.8831-2409G>T (n.8831-2409G>T)
c.8831-1G>T (n.8831-1G>T)
c.1020-1G>T
c.8783-1G>T (n.8783-1G>T)
n.84-2409G>T
c.8861-1G>T (n.8861-1G>T)
c.8858-1G>T (n.8858-1G>T)
c.8860+3201G>T (n.8860+3201G>T)
c.8828-1G>T (n.8828-1G>T)
n.9142-1G>T
c.8840-1G>T (n.8840-1G>T)
n.9175-1G>T
1g.237678048A>CCA345403526RYR2c.8831-2408A>C (n.8831-2408A>C)
c.8831A>C (p.Asp2944Ala)
c.1020A>C
c.8783A>C (p.Asp2928Ala)
n.84-2408A>C
c.8861A>C (p.Asp2954Ala)
c.8858A>C (p.Asp2953Ala)
c.8860+3202A>C (n.8860+3202A>C)
c.8828A>C (p.Asp2943Ala)
n.9142A>C
c.8840A>C (p.Asp2947Ala)
n.9175A>C
1g.237678048A>GCA345403528RYR2c.8831-2408A>G (n.8831-2408A>G)
c.8831A>G (p.Asp2944Gly)
c.1020A>G
c.8783A>G (p.Asp2928Gly)
n.84-2408A>G
c.8861A>G (p.Asp2954Gly)
c.8858A>G (p.Asp2953Gly)
c.8860+3202A>G (n.8860+3202A>G)
c.8828A>G (p.Asp2943Gly)
n.9142A>G
c.8840A>G (p.Asp2947Gly)
n.9175A>G
 gnomAD v4
1g.237678048A>TCA345403524RYR2c.8831-2408A>T (n.8831-2408A>T)
c.8831A>T (p.Asp2944Val)
c.1020A>T
c.8783A>T (p.Asp2928Val)
n.84-2408A>T
c.8861A>T (p.Asp2954Val)
c.8858A>T (p.Asp2953Val)
c.8860+3202A>T (n.8860+3202A>T)
c.8828A>T (p.Asp2943Val)
n.9142A>T
c.8840A>T (p.Asp2947Val)
n.9175A>T
1g.237678049T>ACA345403530RYR2c.8831-2407T>A (n.8831-2407T>A)
c.8832T>A (p.Asp2944Glu)
c.1021T>A
c.8784T>A (p.Asp2928Glu)
n.84-2407T>A
c.8862T>A (p.Asp2954Glu)
c.8859T>A (p.Asp2953Glu)
c.8860+3203T>A (n.8860+3203T>A)
c.8829T>A (p.Asp2943Glu)
n.9143T>A
c.8841T>A (p.Asp2947Glu)
n.9176T>A
1g.237678049T>CCA087747RYR2c.8831-2407T>C (n.8831-2407T>C)
c.8832T>C (p.Asp2944=)
c.1021T>C
c.8784T>C (p.Asp2928=)
n.84-2407T>C
c.8862T>C (p.Asp2954=)
c.8859T>C (p.Asp2953=)
c.8860+3203T>C (n.8860+3203T>C)
c.8829T>C (p.Asp2943=)
n.9143T>C
c.8841T>C (p.Asp2947=)
n.9176T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678049T>GCA345403531RYR2c.8831-2407T>G (n.8831-2407T>G)
c.8832T>G (p.Asp2944Glu)
c.1021T>G
c.8784T>G (p.Asp2928Glu)
n.84-2407T>G
c.8862T>G (p.Asp2954Glu)
c.8859T>G (p.Asp2953Glu)
c.8860+3203T>G (n.8860+3203T>G)
c.8829T>G (p.Asp2943Glu)
n.9143T>G
c.8841T>G (p.Asp2947Glu)
n.9176T>G
1g.237678049T=CA2487439283RYR2c.8831-2407T= (n.8831-2407T=)
c.8832T= (p.Asp2944=)
c.1021T=
c.8784T= (p.Asp2928=)
n.84-2407T=
c.8862T= (p.Asp2954=)
c.8859T= (p.Asp2953=)
c.8860+3203T= (n.8860+3203T=)
c.8829T= (p.Asp2943=)
n.9143T=
c.8841T= (p.Asp2947=)
n.9176T=
1g.237678050G>ACA345403532RYR2c.8831-2406G>A (n.8831-2406G>A)
c.8833G>A (p.Gly2945Ser)
c.1022G>A
c.8785G>A (p.Gly2929Ser)
n.84-2406G>A
c.8863G>A (p.Gly2955Ser)
c.8860G>A (p.Gly2954Ser)
c.8860+3204G>A (n.8860+3204G>A)
c.8830G>A (p.Gly2944Ser)
n.9144G>A
c.8842G>A (p.Gly2948Ser)
n.9177G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.237678050G>CCA345403534RYR2c.8831-2406G>C (n.8831-2406G>C)
c.8833G>C (p.Gly2945Arg)
c.1022G>C
c.8785G>C (p.Gly2929Arg)
n.84-2406G>C
c.8863G>C (p.Gly2955Arg)
c.8860G>C (p.Gly2954Arg)
c.8860+3204G>C (n.8860+3204G>C)
c.8830G>C (p.Gly2944Arg)
n.9144G>C
c.8842G>C (p.Gly2948Arg)
n.9177G>C
1g.237678050G>TCA345403535RYR2c.8831-2406G>T (n.8831-2406G>T)
c.8833G>T (p.Gly2945Cys)
c.1022G>T
c.8785G>T (p.Gly2929Cys)
n.84-2406G>T
c.8863G>T (p.Gly2955Cys)
c.8860G>T (p.Gly2954Cys)
c.8860+3204G>T (n.8860+3204G>T)
c.8830G>T (p.Gly2944Cys)
n.9144G>T
c.8842G>T (p.Gly2948Cys)
n.9177G>T
 COSMIC COSMIC
1g.237678051delCA2574458071RYR2c.8831-2405del (n.8831-2405del)
c.8834del (p.Gly2945ValfsTer26)
c.1023del
c.8786del (p.Gly2929ValfsTer26)
n.84-2405del
c.8864del (p.Gly2955ValfsTer26)
c.8861del (p.Gly2954ValfsTer26)
c.8860+3205del (n.8860+3205del)
c.8831del (p.Gly2944ValfsTer26)
n.9145del
c.8843del (p.Gly2948ValfsTer26)
n.9178del
1g.237678051G>ACA345403536RYR2c.8831-2405G>A (n.8831-2405G>A)
c.8834G>A (p.Gly2945Asp)
c.1023G>A
c.8786G>A (p.Gly2929Asp)
n.84-2405G>A
c.8864G>A (p.Gly2955Asp)
c.8861G>A (p.Gly2954Asp)
c.8860+3205G>A (n.8860+3205G>A)
c.8831G>A (p.Gly2944Asp)
n.9145G>A
c.8843G>A (p.Gly2948Asp)
n.9178G>A
1g.237678051G>CCA345403538RYR2c.8831-2405G>C (n.8831-2405G>C)
c.8834G>C (p.Gly2945Ala)
c.1023G>C
c.8786G>C (p.Gly2929Ala)
n.84-2405G>C
c.8864G>C (p.Gly2955Ala)
c.8861G>C (p.Gly2954Ala)
c.8860+3205G>C (n.8860+3205G>C)
c.8831G>C (p.Gly2944Ala)
n.9145G>C
c.8843G>C (p.Gly2948Ala)
n.9178G>C
1g.237678051G>TCA345403539RYR2c.8831-2405G>T (n.8831-2405G>T)
c.8834G>T (p.Gly2945Val)
c.1023G>T
c.8786G>T (p.Gly2929Val)
n.84-2405G>T
c.8864G>T (p.Gly2955Val)
c.8861G>T (p.Gly2954Val)
c.8860+3205G>T (n.8860+3205G>T)
c.8831G>T (p.Gly2944Val)
n.9145G>T
c.8843G>T (p.Gly2948Val)
n.9178G>T
1g.237678052T>ACA423821627RYR2c.8831-2404T>A (n.8831-2404T>A)
c.8835T>A (p.Gly2945=)
c.1024T>A
c.8787T>A (p.Gly2929=)
n.84-2404T>A
c.8865T>A (p.Gly2955=)
c.8862T>A (p.Gly2954=)
c.8860+3206T>A (n.8860+3206T>A)
c.8832T>A (p.Gly2944=)
n.9146T>A
c.8844T>A (p.Gly2948=)
n.9179T>A
1g.237678052T>CCA423821628RYR2c.8831-2404T>C (n.8831-2404T>C)
c.8835T>C (p.Gly2945=)
c.1024T>C
c.8787T>C (p.Gly2929=)
n.84-2404T>C
c.8865T>C (p.Gly2955=)
c.8862T>C (p.Gly2954=)
c.8860+3206T>C (n.8860+3206T>C)
c.8832T>C (p.Gly2944=)
n.9146T>C
c.8844T>C (p.Gly2948=)
n.9179T>C
 gnomAD v4
1g.237678052T>GCA423821626RYR2c.8831-2404T>G (n.8831-2404T>G)
c.8835T>G (p.Gly2945=)
c.1024T>G
c.8787T>G (p.Gly2929=)
n.84-2404T>G
c.8865T>G (p.Gly2955=)
c.8862T>G (p.Gly2954=)
c.8860+3206T>G (n.8860+3206T>G)
c.8832T>G (p.Gly2944=)
n.9146T>G
c.8844T>G (p.Gly2948=)
n.9179T>G
1g.237678053G>ACA087748RYR2c.8831-2403G>A (n.8831-2403G>A)
c.8836G>A (p.Gly2946Ser)
c.1025G>A
c.8788G>A (p.Gly2930Ser)
n.84-2403G>A
c.8866G>A (p.Gly2956Ser)
c.8863G>A (p.Gly2955Ser)
c.8860+3207G>A (n.8860+3207G>A)
c.8833G>A (p.Gly2945Ser)
n.9147G>A
c.8845G>A (p.Gly2949Ser)
n.9180G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678053G>CCA345403542RYR2c.8831-2403G>C (n.8831-2403G>C)
c.8836G>C (p.Gly2946Arg)
c.1025G>C
c.8788G>C (p.Gly2930Arg)
n.84-2403G>C
c.8866G>C (p.Gly2956Arg)
c.8863G>C (p.Gly2955Arg)
c.8860+3207G>C (n.8860+3207G>C)
c.8833G>C (p.Gly2945Arg)
n.9147G>C
c.8845G>C (p.Gly2949Arg)
n.9180G>C
1g.237678053G=CA2487439284RYR2c.8831-2403G= (n.8831-2403G=)
c.8836G= (p.Gly2946=)
c.1025G=
c.8788G= (p.Gly2930=)
n.84-2403G=
c.8866G= (p.Gly2956=)
c.8863G= (p.Gly2955=)
c.8860+3207G= (n.8860+3207G=)
c.8833G= (p.Gly2945=)
n.9147G=
c.8845G= (p.Gly2949=)
n.9180G=
1g.237678053G>TCA345403544RYR2c.8831-2403G>T (n.8831-2403G>T)
c.8836G>T (p.Gly2946Cys)
c.1025G>T
c.8788G>T (p.Gly2930Cys)
n.84-2403G>T
c.8866G>T (p.Gly2956Cys)
c.8863G>T (p.Gly2955Cys)
c.8860+3207G>T (n.8860+3207G>T)
c.8833G>T (p.Gly2945Cys)
n.9147G>T
c.8845G>T (p.Gly2949Cys)
n.9180G>T
1g.237678054delCA2574458072RYR2c.8831-2402del (n.8831-2402del)
c.8837del (p.Gly2946AlafsTer25)
c.1026del
c.8789del (p.Gly2930AlafsTer25)
n.84-2402del
c.8867del (p.Gly2956AlafsTer25)
c.8864del (p.Gly2955AlafsTer25)
c.8860+3208del (n.8860+3208del)
c.8834del (p.Gly2945AlafsTer25)
n.9148del
c.8846del (p.Gly2949AlafsTer25)
n.9181del
 gnomAD v4
1g.237678054G>ACA345403547RYR2c.8831-2402G>A (n.8831-2402G>A)
c.8837G>A (p.Gly2946Asp)
c.1026G>A
c.8789G>A (p.Gly2930Asp)
n.84-2402G>A
c.8867G>A (p.Gly2956Asp)
c.8864G>A (p.Gly2955Asp)
c.8860+3208G>A (n.8860+3208G>A)
c.8834G>A (p.Gly2945Asp)
n.9148G>A
c.8846G>A (p.Gly2949Asp)
n.9181G>A
 gnomAD v4
1g.237678054G>CCA345403548RYR2c.8831-2402G>C (n.8831-2402G>C)
c.8837G>C (p.Gly2946Ala)
c.1026G>C
c.8789G>C (p.Gly2930Ala)
n.84-2402G>C
c.8867G>C (p.Gly2956Ala)
c.8864G>C (p.Gly2955Ala)
c.8860+3208G>C (n.8860+3208G>C)
c.8834G>C (p.Gly2945Ala)
n.9148G>C
c.8846G>C (p.Gly2949Ala)
n.9181G>C
1g.237678054G>TCA345403545RYR2c.8831-2402G>T (n.8831-2402G>T)
c.8837G>T (p.Gly2946Val)
c.1026G>T
c.8789G>T (p.Gly2930Val)
n.84-2402G>T
c.8867G>T (p.Gly2956Val)
c.8864G>T (p.Gly2955Val)
c.8860+3208G>T (n.8860+3208G>T)
c.8834G>T (p.Gly2945Val)
n.9148G>T
c.8846G>T (p.Gly2949Val)
n.9181G>T
1g.237678058_237678060delCA2651208114RYR2c.8831-2398_8831-2396del (n.8831-2398_8831-2396del)
c.8841_8843del (p.Ser2947del)
c.1030_1032del
c.8793_8795del (p.Ser2931del)
n.84-2398_84-2396del
c.8871_8873del (p.Ser2957del)
c.8868_8870del (p.Ser2956del)
c.8860+3212_8860+3214del (n.8860+3212_8860+3214del)
c.8838_8840del (p.Ser2946del)
n.9152_9154del
c.8850_8852del (p.Ser2950del)
n.9185_9187del
 gnomAD v4
1g.237678055C>ACA423821629RYR2c.8831-2401C>A (n.8831-2401C>A)
c.8838C>A (p.Gly2946=)
c.1027C>A
c.8790C>A (p.Gly2930=)
n.84-2401C>A
c.8868C>A (p.Gly2956=)
c.8865C>A (p.Gly2955=)
c.8860+3209C>A (n.8860+3209C>A)
c.8835C>A (p.Gly2945=)
n.9149C>A
c.8847C>A (p.Gly2949=)
n.9182C>A
 gnomAD v4
1g.237678055C=CA2487439285RYR2c.8831-2401C= (n.8831-2401C=)
c.8838C= (p.Gly2946=)
c.1027C=
c.8790C= (p.Gly2930=)
n.84-2401C=
c.8868C= (p.Gly2956=)
c.8865C= (p.Gly2955=)
c.8860+3209C= (n.8860+3209C=)
c.8835C= (p.Gly2945=)
n.9149C=
c.8847C= (p.Gly2949=)
n.9182C=
1g.237678055C>GCA423821630RYR2c.8831-2401C>G (n.8831-2401C>G)
c.8838C>G (p.Gly2946=)
c.1027C>G
c.8790C>G (p.Gly2930=)
n.84-2401C>G
c.8868C>G (p.Gly2956=)
c.8865C>G (p.Gly2955=)
c.8860+3209C>G (n.8860+3209C>G)
c.8835C>G (p.Gly2945=)
n.9149C>G
c.8847C>G (p.Gly2949=)
n.9182C>G
1g.237678055C>TCA087749RYR2c.8831-2401C>T (n.8831-2401C>T)
c.8838C>T (p.Gly2946=)
c.1027C>T
c.8790C>T (p.Gly2930=)
n.84-2401C>T
c.8868C>T (p.Gly2956=)
c.8865C>T (p.Gly2955=)
c.8860+3209C>T (n.8860+3209C>T)
c.8835C>T (p.Gly2945=)
n.9149C>T
c.8847C>T (p.Gly2949=)
n.9182C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678056A>CCA345403551RYR2c.8831-2400A>C (n.8831-2400A>C)
c.8839A>C (p.Ser2947Arg)
c.1028A>C
c.8791A>C (p.Ser2931Arg)
n.84-2400A>C
c.8869A>C (p.Ser2957Arg)
c.8866A>C (p.Ser2956Arg)
c.8860+3210A>C (n.8860+3210A>C)
c.8836A>C (p.Ser2946Arg)
n.9150A>C
c.8848A>C (p.Ser2950Arg)
n.9183A>C
1g.237678056A>GCA345403552RYR2c.8831-2400A>G (n.8831-2400A>G)
c.8839A>G (p.Ser2947Gly)
c.1028A>G
c.8791A>G (p.Ser2931Gly)
n.84-2400A>G
c.8869A>G (p.Ser2957Gly)
c.8866A>G (p.Ser2956Gly)
c.8860+3210A>G (n.8860+3210A>G)
c.8836A>G (p.Ser2946Gly)
n.9150A>G
c.8848A>G (p.Ser2950Gly)
n.9183A>G
 gnomAD v4
1g.237678056A>TCA345403554RYR2c.8831-2400A>T (n.8831-2400A>T)
c.8839A>T (p.Ser2947Cys)
c.1028A>T
c.8791A>T (p.Ser2931Cys)
n.84-2400A>T
c.8869A>T (p.Ser2957Cys)
c.8866A>T (p.Ser2956Cys)
c.8860+3210A>T (n.8860+3210A>T)
c.8836A>T (p.Ser2946Cys)
n.9150A>T
c.8848A>T (p.Ser2950Cys)
n.9183A>T
1g.237678057G>ACA345403558RYR2c.8831-2399G>A (n.8831-2399G>A)
c.8840G>A (p.Ser2947Asn)
c.1029G>A
c.8792G>A (p.Ser2931Asn)
n.84-2399G>A
c.8870G>A (p.Ser2957Asn)
c.8867G>A (p.Ser2956Asn)
c.8860+3211G>A (n.8860+3211G>A)
c.8837G>A (p.Ser2946Asn)
n.9151G>A
c.8849G>A (p.Ser2950Asn)
n.9184G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237678057G>CCA345403557RYR2c.8831-2399G>C (n.8831-2399G>C)
c.8840G>C (p.Ser2947Thr)
c.1029G>C
c.8792G>C (p.Ser2931Thr)
n.84-2399G>C
c.8870G>C (p.Ser2957Thr)
c.8867G>C (p.Ser2956Thr)
c.8860+3211G>C (n.8860+3211G>C)
c.8837G>C (p.Ser2946Thr)
n.9151G>C
c.8849G>C (p.Ser2950Thr)
n.9184G>C
 gnomAD v4
1g.237678057G=CA2487439286RYR2c.8831-2399G= (n.8831-2399G=)
c.8840G= (p.Ser2947=)
c.1029G=
c.8792G= (p.Ser2931=)
n.84-2399G=
c.8870G= (p.Ser2957=)
c.8867G= (p.Ser2956=)
c.8860+3211G= (n.8860+3211G=)
c.8837G= (p.Ser2946=)
n.9151G=
c.8849G= (p.Ser2950=)
n.9184G=
1g.237678057G>TCA345403555RYR2c.8831-2399G>T (n.8831-2399G>T)
c.8840G>T (p.Ser2947Ile)
c.1029G>T
c.8792G>T (p.Ser2931Ile)
n.84-2399G>T
c.8870G>T (p.Ser2957Ile)
c.8867G>T (p.Ser2956Ile)
c.8860+3211G>T (n.8860+3211G>T)
c.8837G>T (p.Ser2946Ile)
n.9151G>T
c.8849G>T (p.Ser2950Ile)
n.9184G>T
1g.237678058C>ACA345403560RYR2c.8831-2398C>A (n.8831-2398C>A)
c.8841C>A (p.Ser2947Arg)
c.1030C>A
c.8793C>A (p.Ser2931Arg)
n.84-2398C>A
c.8871C>A (p.Ser2957Arg)
c.8868C>A (p.Ser2956Arg)
c.8860+3212C>A (n.8860+3212C>A)
c.8838C>A (p.Ser2946Arg)
n.9152C>A
c.8850C>A (p.Ser2950Arg)
n.9185C>A
 gnomAD v4
1g.237678058C>GCA345403561RYR2c.8831-2398C>G (n.8831-2398C>G)
c.8841C>G (p.Ser2947Arg)
c.1030C>G
c.8793C>G (p.Ser2931Arg)
n.84-2398C>G
c.8871C>G (p.Ser2957Arg)
c.8868C>G (p.Ser2956Arg)
c.8860+3212C>G (n.8860+3212C>G)
c.8838C>G (p.Ser2946Arg)
n.9152C>G
c.8850C>G (p.Ser2950Arg)
n.9185C>G
1g.237678058C>TCA423821631RYR2c.8831-2398C>T (n.8831-2398C>T)
c.8841C>T (p.Ser2947=)
c.1030C>T
c.8793C>T (p.Ser2931=)
n.84-2398C>T
c.8871C>T (p.Ser2957=)
c.8868C>T (p.Ser2956=)
c.8860+3212C>T (n.8860+3212C>T)
c.8838C>T (p.Ser2946=)
n.9152C>T
c.8850C>T (p.Ser2950=)
n.9185C>T
 gnomAD v4
1g.237678059A>CCA423821632RYR2c.8831-2397A>C (n.8831-2397A>C)
c.8842A>C (p.Arg2948=)
c.1031A>C
c.8794A>C (p.Arg2932=)
n.84-2397A>C
c.8872A>C (p.Arg2958=)
c.8869A>C (p.Arg2957=)
c.8860+3213A>C (n.8860+3213A>C)
c.8839A>C (p.Arg2947=)
n.9153A>C
c.8851A>C (p.Arg2951=)
n.9186A>C
1g.237678059A>GCA345403563RYR2c.8831-2397A>G (n.8831-2397A>G)
c.8842A>G (p.Arg2948Gly)
c.1031A>G
c.8794A>G (p.Arg2932Gly)
n.84-2397A>G
c.8872A>G (p.Arg2958Gly)
c.8869A>G (p.Arg2957Gly)
c.8860+3213A>G (n.8860+3213A>G)
c.8839A>G (p.Arg2947Gly)
n.9153A>G
c.8851A>G (p.Arg2951Gly)
n.9186A>G
 gnomAD v4
1g.237678059A>TCA345403564RYR2c.8831-2397A>T (n.8831-2397A>T)
c.8842A>T (p.Arg2948Ter)
c.1031A>T
c.8794A>T (p.Arg2932Ter)
n.84-2397A>T
c.8872A>T (p.Arg2958Ter)
c.8869A>T (p.Arg2957Ter)
c.8860+3213A>T (n.8860+3213A>T)
c.8839A>T (p.Arg2947Ter)
n.9153A>T
c.8851A>T (p.Arg2951Ter)
n.9186A>T
1g.237678060G>ACA345403566RYR2c.8831-2396G>A (n.8831-2396G>A)
c.8843G>A (p.Arg2948Lys)
c.1032G>A
c.8795G>A (p.Arg2932Lys)
n.84-2396G>A
c.8873G>A (p.Arg2958Lys)
c.8870G>A (p.Arg2957Lys)
c.8860+3214G>A (n.8860+3214G>A)
c.8840G>A (p.Arg2947Lys)
n.9154G>A
c.8852G>A (p.Arg2951Lys)
n.9187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678060G>CCA345403567RYR2c.8831-2396G>C (n.8831-2396G>C)
c.8843G>C (p.Arg2948Thr)
c.1032G>C
c.8795G>C (p.Arg2932Thr)
n.84-2396G>C
c.8873G>C (p.Arg2958Thr)
c.8870G>C (p.Arg2957Thr)
c.8860+3214G>C (n.8860+3214G>C)
c.8840G>C (p.Arg2947Thr)
n.9154G>C
c.8852G>C (p.Arg2951Thr)
n.9187G>C
1g.237678060G=CA2487439287RYR2c.8831-2396G= (n.8831-2396G=)
c.8843G= (p.Arg2948=)
c.1032G=
c.8795G= (p.Arg2932=)
n.84-2396G=
c.8873G= (p.Arg2958=)
c.8870G= (p.Arg2957=)
c.8860+3214G= (n.8860+3214G=)
c.8840G= (p.Arg2947=)
n.9154G=
c.8852G= (p.Arg2951=)
n.9187G=
1g.237678060G>TCA345403568RYR2c.8831-2396G>T (n.8831-2396G>T)
c.8843G>T (p.Arg2948Ile)
c.1032G>T
c.8795G>T (p.Arg2932Ile)
n.84-2396G>T
c.8873G>T (p.Arg2958Ile)
c.8870G>T (p.Arg2957Ile)
c.8860+3214G>T (n.8860+3214G>T)
c.8840G>T (p.Arg2947Ile)
n.9154G>T
c.8852G>T (p.Arg2951Ile)
n.9187G>T
1g.237678061A>CCA345403570RYR2c.8831-2395A>C (n.8831-2395A>C)
c.8844A>C (p.Arg2948Ser)
c.1033A>C
c.8796A>C (p.Arg2932Ser)
n.84-2395A>C
c.8874A>C (p.Arg2958Ser)
c.8871A>C (p.Arg2957Ser)
c.8860+3215A>C (n.8860+3215A>C)
c.8841A>C (p.Arg2947Ser)
n.9155A>C
c.8853A>C (p.Arg2951Ser)
n.9188A>C
 gnomAD v4
1g.237678061A>GCA423821633RYR2c.8831-2395A>G (n.8831-2395A>G)
c.8844A>G (p.Arg2948=)
c.1033A>G
c.8796A>G (p.Arg2932=)
n.84-2395A>G
c.8874A>G (p.Arg2958=)
c.8871A>G (p.Arg2957=)
c.8860+3215A>G (n.8860+3215A>G)
c.8841A>G (p.Arg2947=)
n.9155A>G
c.8853A>G (p.Arg2951=)
n.9188A>G
 ClinVar
1g.237678061A>TCA345403572RYR2c.8831-2395A>T (n.8831-2395A>T)
c.8844A>T (p.Arg2948Ser)
c.1033A>T
c.8796A>T (p.Arg2932Ser)
n.84-2395A>T
c.8874A>T (p.Arg2958Ser)
c.8871A>T (p.Arg2957Ser)
c.8860+3215A>T (n.8860+3215A>T)
c.8841A>T (p.Arg2947Ser)
n.9155A>T
c.8853A>T (p.Arg2951Ser)
n.9188A>T
 gnomAD v4
1g.237678062G>ACA345403573RYR2c.8831-2394G>A (n.8831-2394G>A)
c.8845G>A (p.Gly2949Ser)
c.1034G>A
c.8797G>A (p.Gly2933Ser)
n.84-2394G>A
c.8875G>A (p.Gly2959Ser)
c.8872G>A (p.Gly2958Ser)
c.8860+3216G>A (n.8860+3216G>A)
c.8842G>A (p.Gly2948Ser)
n.9156G>A
c.8854G>A (p.Gly2952Ser)
n.9189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678062G>CCA345403575RYR2c.8831-2394G>C (n.8831-2394G>C)
c.8845G>C (p.Gly2949Arg)
c.1034G>C
c.8797G>C (p.Gly2933Arg)
n.84-2394G>C
c.8875G>C (p.Gly2959Arg)
c.8872G>C (p.Gly2958Arg)
c.8860+3216G>C (n.8860+3216G>C)
c.8842G>C (p.Gly2948Arg)
n.9156G>C
c.8854G>C (p.Gly2952Arg)
n.9189G>C
1g.237678062G=CA2487439288RYR2c.8831-2394G= (n.8831-2394G=)
c.8845G= (p.Gly2949=)
c.1034G=
c.8797G= (p.Gly2933=)
n.84-2394G=
c.8875G= (p.Gly2959=)
c.8872G= (p.Gly2958=)
c.8860+3216G= (n.8860+3216G=)
c.8842G= (p.Gly2948=)
n.9156G=
c.8854G= (p.Gly2952=)
n.9189G=
1g.237678062G>TCA345403574RYR2c.8831-2394G>T (n.8831-2394G>T)
c.8845G>T (p.Gly2949Cys)
c.1034G>T
c.8797G>T (p.Gly2933Cys)
n.84-2394G>T
c.8875G>T (p.Gly2959Cys)
c.8872G>T (p.Gly2958Cys)
c.8860+3216G>T (n.8860+3216G>T)
c.8842G>T (p.Gly2948Cys)
n.9156G>T
c.8854G>T (p.Gly2952Cys)
n.9189G>T
1g.237678063G>ACA345403577RYR2c.8831-2393G>A (n.8831-2393G>A)
c.8846G>A (p.Gly2949Asp)
c.1035G>A
c.8798G>A (p.Gly2933Asp)
n.84-2393G>A
c.8876G>A (p.Gly2959Asp)
c.8873G>A (p.Gly2958Asp)
c.8860+3217G>A (n.8860+3217G>A)
c.8843G>A (p.Gly2948Asp)
n.9157G>A
c.8855G>A (p.Gly2952Asp)
n.9190G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.237678063G>CCA345403579RYR2c.8831-2393G>C (n.8831-2393G>C)
c.8846G>C (p.Gly2949Ala)
c.1035G>C
c.8798G>C (p.Gly2933Ala)
n.84-2393G>C
c.8876G>C (p.Gly2959Ala)
c.8873G>C (p.Gly2958Ala)
c.8860+3217G>C (n.8860+3217G>C)
c.8843G>C (p.Gly2948Ala)
n.9157G>C
c.8855G>C (p.Gly2952Ala)
n.9190G>C
1g.237678063G=CA2487439289RYR2c.8831-2393G= (n.8831-2393G=)
c.8846G= (p.Gly2949=)
c.1035G=
c.8798G= (p.Gly2933=)
n.84-2393G=
c.8876G= (p.Gly2959=)
c.8873G= (p.Gly2958=)
c.8860+3217G= (n.8860+3217G=)
c.8843G= (p.Gly2948=)
n.9157G=
c.8855G= (p.Gly2952=)
n.9190G=
1g.237678063G>TCA345403580RYR2c.8831-2393G>T (n.8831-2393G>T)
c.8846G>T (p.Gly2949Val)
c.1035G>T
c.8798G>T (p.Gly2933Val)
n.84-2393G>T
c.8876G>T (p.Gly2959Val)
c.8873G>T (p.Gly2958Val)
c.8860+3217G>T (n.8860+3217G>T)
c.8843G>T (p.Gly2948Val)
n.9157G>T
c.8855G>T (p.Gly2952Val)
n.9190G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678064C>ACA423821634RYR2c.8831-2392C>A (n.8831-2392C>A)
c.8847C>A (p.Gly2949=)
c.1036C>A
c.8799C>A (p.Gly2933=)
n.84-2392C>A
c.8877C>A (p.Gly2959=)
c.8874C>A (p.Gly2958=)
c.8860+3218C>A (n.8860+3218C>A)
c.8844C>A (p.Gly2948=)
n.9158C>A
c.8856C>A (p.Gly2952=)
n.9191C>A
 gnomAD v4
1g.237678064C>GCA423821635RYR2c.8831-2392C>G (n.8831-2392C>G)
c.8847C>G (p.Gly2949=)
c.1036C>G
c.8799C>G (p.Gly2933=)
n.84-2392C>G
c.8877C>G (p.Gly2959=)
c.8874C>G (p.Gly2958=)
c.8860+3218C>G (n.8860+3218C>G)
c.8844C>G (p.Gly2948=)
n.9158C>G
c.8856C>G (p.Gly2952=)
n.9191C>G
1g.237678064C>TCA423821636RYR2c.8831-2392C>T (n.8831-2392C>T)
c.8847C>T (p.Gly2949=)
c.1036C>T
c.8799C>T (p.Gly2933=)
n.84-2392C>T
c.8877C>T (p.Gly2959=)
c.8874C>T (p.Gly2958=)
c.8860+3218C>T (n.8860+3218C>T)
c.8844C>T (p.Gly2948=)
n.9158C>T
c.8856C>T (p.Gly2952=)
n.9191C>T
1g.237678065A>CCA345403581RYR2c.8831-2391A>C (n.8831-2391A>C)
c.8848A>C (p.Lys2950Gln)
c.1037A>C
c.8800A>C (p.Lys2934Gln)
n.84-2391A>C
c.8878A>C (p.Lys2960Gln)
c.8875A>C (p.Lys2959Gln)
c.8860+3219A>C (n.8860+3219A>C)
c.8845A>C (p.Lys2949Gln)
n.9159A>C
c.8857A>C (p.Lys2953Gln)
n.9192A>C
1g.237678065A>GCA345403583RYR2c.8831-2391A>G (n.8831-2391A>G)
c.8848A>G (p.Lys2950Glu)
c.1037A>G
c.8800A>G (p.Lys2934Glu)
n.84-2391A>G
c.8878A>G (p.Lys2960Glu)
c.8875A>G (p.Lys2959Glu)
c.8860+3219A>G (n.8860+3219A>G)
c.8845A>G (p.Lys2949Glu)
n.9159A>G
c.8857A>G (p.Lys2953Glu)
n.9192A>G
 gnomAD v4
1g.237678065A>TCA345403585RYR2c.8831-2391A>T (n.8831-2391A>T)
c.8848A>T (p.Lys2950Ter)
c.1037A>T
c.8800A>T (p.Lys2934Ter)
n.84-2391A>T
c.8878A>T (p.Lys2960Ter)
c.8875A>T (p.Lys2959Ter)
c.8860+3219A>T (n.8860+3219A>T)
c.8845A>T (p.Lys2949Ter)
n.9159A>T
c.8857A>T (p.Lys2953Ter)
n.9192A>T
1g.237678066A=CA2487439290RYR2c.8831-2390A= (n.8831-2390A=)
c.8849A= (p.Lys2950=)
c.1038A=
c.8801A= (p.Lys2934=)
n.84-2390A=
c.8879A= (p.Lys2960=)
c.8876A= (p.Lys2959=)
c.8860+3220A= (n.8860+3220A=)
c.8846A= (p.Lys2949=)
n.9160A=
c.8858A= (p.Lys2953=)
n.9193A=
1g.237678066A>CCA345403586RYR2c.8831-2390A>C (n.8831-2390A>C)
c.8849A>C (p.Lys2950Thr)
c.1038A>C
c.8801A>C (p.Lys2934Thr)
n.84-2390A>C
c.8879A>C (p.Lys2960Thr)
c.8876A>C (p.Lys2959Thr)
c.8860+3220A>C (n.8860+3220A>C)
c.8846A>C (p.Lys2949Thr)
n.9160A>C
c.8858A>C (p.Lys2953Thr)
n.9193A>C
1g.237678066A>GCA087750RYR2c.8831-2390A>G (n.8831-2390A>G)
c.8849A>G (p.Lys2950Arg)
c.1038A>G
c.8801A>G (p.Lys2934Arg)
n.84-2390A>G
c.8879A>G (p.Lys2960Arg)
c.8876A>G (p.Lys2959Arg)
c.8860+3220A>G (n.8860+3220A>G)
c.8846A>G (p.Lys2949Arg)
n.9160A>G
c.8858A>G (p.Lys2953Arg)
n.9193A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678066A>TCA345403588RYR2c.8831-2390A>T (n.8831-2390A>T)
c.8849A>T (p.Lys2950Ile)
c.1038A>T
c.8801A>T (p.Lys2934Ile)
n.84-2390A>T
c.8879A>T (p.Lys2960Ile)
c.8876A>T (p.Lys2959Ile)
c.8860+3220A>T (n.8860+3220A>T)
c.8846A>T (p.Lys2949Ile)
n.9160A>T
c.8858A>T (p.Lys2953Ile)
n.9193A>T
1g.237678067A>CCA345403589RYR2c.8831-2389A>C (n.8831-2389A>C)
c.8850A>C (p.Lys2950Asn)
c.1039A>C
c.8802A>C (p.Lys2934Asn)
n.84-2389A>C
c.8880A>C (p.Lys2960Asn)
c.8877A>C (p.Lys2959Asn)
c.8860+3221A>C (n.8860+3221A>C)
c.8847A>C (p.Lys2949Asn)
n.9161A>C
c.8859A>C (p.Lys2953Asn)
n.9194A>C
1g.237678067A>GCA423821637RYR2c.8831-2389A>G (n.8831-2389A>G)
c.8850A>G (p.Lys2950=)
c.1039A>G
c.8802A>G (p.Lys2934=)
n.84-2389A>G
c.8880A>G (p.Lys2960=)
c.8877A>G (p.Lys2959=)
c.8860+3221A>G (n.8860+3221A>G)
c.8847A>G (p.Lys2949=)
n.9161A>G
c.8859A>G (p.Lys2953=)
n.9194A>G
 gnomAD v4
1g.237678067A>TCA345403591RYR2c.8831-2389A>T (n.8831-2389A>T)
c.8850A>T (p.Lys2950Asn)
c.1039A>T
c.8802A>T (p.Lys2934Asn)
n.84-2389A>T
c.8880A>T (p.Lys2960Asn)
c.8877A>T (p.Lys2959Asn)
c.8860+3221A>T (n.8860+3221A>T)
c.8847A>T (p.Lys2949Asn)
n.9161A>T
c.8859A>T (p.Lys2953Asn)
n.9194A>T
1g.237678068G>ACA345403595RYR2c.8831-2388G>A (n.8831-2388G>A)
c.8851G>A (p.Gly2951Arg)
c.1040G>A
c.8803G>A (p.Gly2935Arg)
n.84-2388G>A
c.8881G>A (p.Gly2961Arg)
c.8878G>A (p.Gly2960Arg)
c.8860+3222G>A (n.8860+3222G>A)
c.8848G>A (p.Gly2950Arg)
n.9162G>A
c.8860G>A (p.Gly2954Arg)
n.9195G>A
1g.237678068G>CCA345403593RYR2c.8831-2388G>C (n.8831-2388G>C)
c.8851G>C (p.Gly2951Arg)
c.1040G>C
c.8803G>C (p.Gly2935Arg)
n.84-2388G>C
c.8881G>C (p.Gly2961Arg)
c.8878G>C (p.Gly2960Arg)
c.8860+3222G>C (n.8860+3222G>C)
c.8848G>C (p.Gly2950Arg)
n.9162G>C
c.8860G>C (p.Gly2954Arg)
n.9195G>C
1g.237678068G>TCA345403594RYR2c.8831-2388G>T (n.8831-2388G>T)
c.8851G>T (p.Gly2951Ter)
c.1040G>T
c.8803G>T (p.Gly2935Ter)
n.84-2388G>T
c.8881G>T (p.Gly2961Ter)
c.8878G>T (p.Gly2960Ter)
c.8860+3222G>T (n.8860+3222G>T)
c.8848G>T (p.Gly2950Ter)
n.9162G>T
c.8860G>T (p.Gly2954Ter)
n.9195G>T
1g.237678068_237678069insACA076528RYR2c.8831-2388_8831-2387insA (n.8831-2388_8831-2387insA)
c.8851_8852insA (p.Gly2951GlufsTer7)
c.1040_1041insA
c.8803_8804insA (p.Gly2935GlufsTer7)
n.84-2388_84-2387insA
c.8881_8882insA (p.Gly2961GlufsTer7)
c.8878_8879insA (p.Gly2960GlufsTer7)
c.8860+3222_8860+3223insA (n.8860+3222_8860+3223insA)
c.8848_8849insA (p.Gly2950GlufsTer7)
n.9162_9163insA
c.8860_8861insA (p.Gly2954GlufsTer7)
n.9195_9196insA
1g.237678069G>ACA345403596RYR2c.8831-2387G>A (n.8831-2387G>A)
c.8852G>A (p.Gly2951Glu)
c.1041G>A
c.8804G>A (p.Gly2935Glu)
n.84-2387G>A
c.8882G>A (p.Gly2961Glu)
c.8879G>A (p.Gly2960Glu)
c.8860+3223G>A (n.8860+3223G>A)
c.8849G>A (p.Gly2950Glu)
n.9163G>A
c.8861G>A (p.Gly2954Glu)
n.9196G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
1g.237678069G>CCA345403597RYR2c.8831-2387G>C (n.8831-2387G>C)
c.8852G>C (p.Gly2951Ala)
c.1041G>C
c.8804G>C (p.Gly2935Ala)
n.84-2387G>C
c.8882G>C (p.Gly2961Ala)
c.8879G>C (p.Gly2960Ala)
c.8860+3223G>C (n.8860+3223G>C)
c.8849G>C (p.Gly2950Ala)
n.9163G>C
c.8861G>C (p.Gly2954Ala)
n.9196G>C
1g.237678069G>TCA345403598RYR2c.8831-2387G>T (n.8831-2387G>T)
c.8852G>T (p.Gly2951Val)
c.1041G>T
c.8804G>T (p.Gly2935Val)
n.84-2387G>T
c.8882G>T (p.Gly2961Val)
c.8879G>T (p.Gly2960Val)
c.8860+3223G>T (n.8860+3223G>T)
c.8849G>T (p.Gly2950Val)
n.9163G>T
c.8861G>T (p.Gly2954Val)
n.9196G>T
 gnomAD v4
1g.237678070A>CCA423821640RYR2c.8831-2386A>C (n.8831-2386A>C)
c.8853A>C (p.Gly2951=)
c.1042A>C
c.8805A>C (p.Gly2935=)
n.84-2386A>C
c.8883A>C (p.Gly2961=)
c.8880A>C (p.Gly2960=)
c.8860+3224A>C (n.8860+3224A>C)
c.8850A>C (p.Gly2950=)
n.9164A>C
c.8862A>C (p.Gly2954=)
n.9197A>C
1g.237678070A>GCA423821638RYR2c.8831-2386A>G (n.8831-2386A>G)
c.8853A>G (p.Gly2951=)
c.1042A>G
c.8805A>G (p.Gly2935=)
n.84-2386A>G
c.8883A>G (p.Gly2961=)
c.8880A>G (p.Gly2960=)
c.8860+3224A>G (n.8860+3224A>G)
c.8850A>G (p.Gly2950=)
n.9164A>G
c.8862A>G (p.Gly2954=)
n.9197A>G
 gnomAD v4
1g.237678070A>TCA423821639RYR2c.8831-2386A>T (n.8831-2386A>T)
c.8853A>T (p.Gly2951=)
c.1042A>T
c.8805A>T (p.Gly2935=)
n.84-2386A>T
c.8883A>T (p.Gly2961=)
c.8880A>T (p.Gly2960=)
c.8860+3224A>T (n.8860+3224A>T)
c.8850A>T (p.Gly2950=)
n.9164A>T
c.8862A>T (p.Gly2954=)
n.9197A>T
 gnomAD v4
1g.237678071G>ACA345403600RYR2c.8831-2385G>A (n.8831-2385G>A)
c.8854G>A (p.Glu2952Lys)
c.1043G>A
c.8806G>A (p.Glu2936Lys)
n.84-2385G>A
c.8884G>A (p.Glu2962Lys)
c.8881G>A (p.Glu2961Lys)
c.8860+3225G>A (n.8860+3225G>A)
c.8851G>A (p.Glu2951Lys)
n.9165G>A
c.8863G>A (p.Glu2955Lys)
n.9198G>A
 gnomAD v4
1g.237678071G>CCA345403601RYR2c.8831-2385G>C (n.8831-2385G>C)
c.8854G>C (p.Glu2952Gln)
c.1043G>C
c.8806G>C (p.Glu2936Gln)
n.84-2385G>C
c.8884G>C (p.Glu2962Gln)
c.8881G>C (p.Glu2961Gln)
c.8860+3225G>C (n.8860+3225G>C)
c.8851G>C (p.Glu2951Gln)
n.9165G>C
c.8863G>C (p.Glu2955Gln)
n.9198G>C
1g.237678071G>TCA345403603RYR2c.8831-2385G>T (n.8831-2385G>T)
c.8854G>T (p.Glu2952Ter)
c.1043G>T
c.8806G>T (p.Glu2936Ter)
n.84-2385G>T
c.8884G>T (p.Glu2962Ter)
c.8881G>T (p.Glu2961Ter)
c.8860+3225G>T (n.8860+3225G>T)
c.8851G>T (p.Glu2951Ter)
n.9165G>T
c.8863G>T (p.Glu2955Ter)
n.9198G>T
 COSMIC
1g.237678072A=CA1148459037RYR2c.8831-2384A= (n.8831-2384A=)
c.8855A= (p.Glu2952=)
c.1044A=
c.8807A= (p.Glu2936=)
n.84-2384A=
c.8885A= (p.Glu2962=)
c.8882A= (p.Glu2961=)
c.8860+3226A= (n.8860+3226A=)
c.8852A= (p.Glu2951=)
n.9166A=
c.8864A= (p.Glu2955=)
n.9199A=
1g.237678072A>CCA345403605RYR2c.8831-2384A>C (n.8831-2384A>C)
c.8855A>C (p.Glu2952Ala)
c.1044A>C
c.8807A>C (p.Glu2936Ala)
n.84-2384A>C
c.8885A>C (p.Glu2962Ala)
c.8882A>C (p.Glu2961Ala)
c.8860+3226A>C (n.8860+3226A>C)
c.8852A>C (p.Glu2951Ala)
n.9166A>C
c.8864A>C (p.Glu2955Ala)
n.9199A>C
1g.237678072A>GCA087752RYR2c.8831-2384A>G (n.8831-2384A>G)
c.8855A>G (p.Glu2952Gly)
c.1044A>G
c.8807A>G (p.Glu2936Gly)
n.84-2384A>G
c.8885A>G (p.Glu2962Gly)
c.8882A>G (p.Glu2961Gly)
c.8860+3226A>G (n.8860+3226A>G)
c.8852A>G (p.Glu2951Gly)
n.9166A>G
c.8864A>G (p.Glu2955Gly)
n.9199A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678072A>TCA345403607RYR2c.8831-2384A>T (n.8831-2384A>T)
c.8855A>T (p.Glu2952Val)
c.1044A>T
c.8807A>T (p.Glu2936Val)
n.84-2384A>T
c.8885A>T (p.Glu2962Val)
c.8882A>T (p.Glu2961Val)
c.8860+3226A>T (n.8860+3226A>T)
c.8852A>T (p.Glu2951Val)
n.9166A>T
c.8864A>T (p.Glu2955Val)
n.9199A>T
1g.237678073A>CCA345403609RYR2c.8831-2383A>C (n.8831-2383A>C)
c.8856A>C (p.Glu2952Asp)
c.1045A>C
c.8808A>C (p.Glu2936Asp)
n.84-2383A>C
c.8886A>C (p.Glu2962Asp)
c.8883A>C (p.Glu2961Asp)
c.8860+3227A>C (n.8860+3227A>C)
c.8853A>C (p.Glu2951Asp)
n.9167A>C
c.8865A>C (p.Glu2955Asp)
n.9200A>C
1g.237678073A>GCA423821641RYR2c.8831-2383A>G (n.8831-2383A>G)
c.8856A>G (p.Glu2952=)
c.1045A>G
c.8808A>G (p.Glu2936=)
n.84-2383A>G
c.8886A>G (p.Glu2962=)
c.8883A>G (p.Glu2961=)
c.8860+3227A>G (n.8860+3227A>G)
c.8853A>G (p.Glu2951=)
n.9167A>G
c.8865A>G (p.Glu2955=)
n.9200A>G
1g.237678073A>TCA345403611RYR2c.8831-2383A>T (n.8831-2383A>T)
c.8856A>T (p.Glu2952Asp)
c.1045A>T
c.8808A>T (p.Glu2936Asp)
n.84-2383A>T
c.8886A>T (p.Glu2962Asp)
c.8883A>T (p.Glu2961Asp)
c.8860+3227A>T (n.8860+3227A>T)
c.8853A>T (p.Glu2951Asp)
n.9167A>T
c.8865A>T (p.Glu2955Asp)
n.9200A>T
1g.237678074C>ACA345403613RYR2c.8831-2382C>A (n.8831-2382C>A)
c.8857C>A (p.His2953Asn)
c.1046C>A
c.8809C>A (p.His2937Asn)
n.84-2382C>A
c.8887C>A (p.His2963Asn)
c.8884C>A (p.His2962Asn)
c.8860+3228C>A (n.8860+3228C>A)
c.8854C>A (p.His2952Asn)
n.9168C>A
c.8866C>A (p.His2956Asn)
n.9201C>A
 gnomAD v4
1g.237678074C>GCA345403615RYR2c.8831-2382C>G (n.8831-2382C>G)
c.8857C>G (p.His2953Asp)
c.1046C>G
c.8809C>G (p.His2937Asp)
n.84-2382C>G
c.8887C>G (p.His2963Asp)
c.8884C>G (p.His2962Asp)
c.8860+3228C>G (n.8860+3228C>G)
c.8854C>G (p.His2952Asp)
n.9168C>G
c.8866C>G (p.His2956Asp)
n.9201C>G
1g.237678074C>TCA345403612RYR2c.8831-2382C>T (n.8831-2382C>T)
c.8857C>T (p.His2953Tyr)
c.1046C>T
c.8809C>T (p.His2937Tyr)
n.84-2382C>T
c.8887C>T (p.His2963Tyr)
c.8884C>T (p.His2962Tyr)
c.8860+3228C>T (n.8860+3228C>T)
c.8854C>T (p.His2952Tyr)
n.9168C>T
c.8866C>T (p.His2956Tyr)
n.9201C>T
1g.237678075A>CCA345403617RYR2c.8831-2381A>C (n.8831-2381A>C)
c.8858A>C (p.His2953Pro)
c.1047A>C
c.8810A>C (p.His2937Pro)
n.84-2381A>C
c.8888A>C (p.His2963Pro)
c.8885A>C (p.His2962Pro)
c.8860+3229A>C (n.8860+3229A>C)
c.8855A>C (p.His2952Pro)
n.9169A>C
c.8867A>C (p.His2956Pro)
n.9202A>C
1g.237678075A>GCA076507RYR2c.8831-2381A>G (n.8831-2381A>G)
c.8858A>G (p.His2953Arg)
c.1047A>G
c.8810A>G (p.His2937Arg)
n.84-2381A>G
c.8888A>G (p.His2963Arg)
c.8885A>G (p.His2962Arg)
c.8860+3229A>G (n.8860+3229A>G)
c.8855A>G (p.His2952Arg)
n.9169A>G
c.8867A>G (p.His2956Arg)
n.9202A>G
1g.237678075A>TCA345403619RYR2c.8831-2381A>T (n.8831-2381A>T)
c.8858A>T (p.His2953Leu)
c.1047A>T
c.8810A>T (p.His2937Leu)
n.84-2381A>T
c.8888A>T (p.His2963Leu)
c.8885A>T (p.His2962Leu)
c.8860+3229A>T (n.8860+3229A>T)
c.8855A>T (p.His2952Leu)
n.9169A>T
c.8867A>T (p.His2956Leu)
n.9202A>T
1g.237678076T>ACA345403620RYR2c.8831-2380T>A (n.8831-2380T>A)
c.8859T>A (p.His2953Gln)
c.1048T>A
c.8811T>A (p.His2937Gln)
n.84-2380T>A
c.8889T>A (p.His2963Gln)
c.8886T>A (p.His2962Gln)
c.8860+3230T>A (n.8860+3230T>A)
c.8856T>A (p.His2952Gln)
n.9170T>A
c.8868T>A (p.His2956Gln)
n.9203T>A
1g.237678076T>CCA423821642RYR2c.8831-2380T>C (n.8831-2380T>C)
c.8859T>C (p.His2953=)
c.1048T>C
c.8811T>C (p.His2937=)
n.84-2380T>C
c.8889T>C (p.His2963=)
c.8886T>C (p.His2962=)
c.8860+3230T>C (n.8860+3230T>C)
c.8856T>C (p.His2952=)
n.9170T>C
c.8868T>C (p.His2956=)
n.9203T>C
1g.237678076T>GCA345403622RYR2c.8831-2380T>G (n.8831-2380T>G)
c.8859T>G (p.His2953Gln)
c.1048T>G
c.8811T>G (p.His2937Gln)
n.84-2380T>G
c.8889T>G (p.His2963Gln)
c.8886T>G (p.His2962Gln)
c.8860+3230T>G (n.8860+3230T>G)
c.8856T>G (p.His2952Gln)
n.9170T>G
c.8868T>G (p.His2956Gln)
n.9203T>G
1g.237678078delCA2607444635RYR2c.8831-2378del (n.8831-2378del)
c.8861del (p.Phe2954SerfsTer17)
c.1050del
c.8813del (p.Phe2938SerfsTer17)
n.84-2378del
c.8891del (p.Phe2964SerfsTer17)
c.8888del (p.Phe2963SerfsTer17)
c.8860+3232del (n.8860+3232del)
c.8858del (p.Phe2953SerfsTer17)
n.9172del
c.8870del (p.Phe2957SerfsTer17)
n.9205del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678077T>ACA345403624RYR2c.8831-2379T>A (n.8831-2379T>A)
c.8860T>A (p.Phe2954Ile)
c.1049T>A
c.8812T>A (p.Phe2938Ile)
n.84-2379T>A
c.8890T>A (p.Phe2964Ile)
c.8887T>A (p.Phe2963Ile)
c.8860+3231T>A (n.8860+3231T>A)
c.8857T>A (p.Phe2953Ile)
n.9171T>A
c.8869T>A (p.Phe2957Ile)
n.9204T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678077T>CCA345403625RYR2c.8831-2379T>C (n.8831-2379T>C)
c.8860T>C (p.Phe2954Leu)
c.1049T>C
c.8812T>C (p.Phe2938Leu)
n.84-2379T>C
c.8890T>C (p.Phe2964Leu)
c.8887T>C (p.Phe2963Leu)
c.8860+3231T>C (n.8860+3231T>C)
c.8857T>C (p.Phe2953Leu)
n.9171T>C
c.8869T>C (p.Phe2957Leu)
n.9204T>C
 gnomAD v4
1g.237678077T>GCA345403627RYR2c.8831-2379T>G (n.8831-2379T>G)
c.8860T>G (p.Phe2954Val)
c.1049T>G
c.8812T>G (p.Phe2938Val)
n.84-2379T>G
c.8890T>G (p.Phe2964Val)
c.8887T>G (p.Phe2963Val)
c.8860+3231T>G (n.8860+3231T>G)
c.8857T>G (p.Phe2953Val)
n.9171T>G
c.8869T>G (p.Phe2957Val)
n.9204T>G
1g.237678077T=CA2487439291RYR2c.8831-2379T= (n.8831-2379T=)
c.8860T= (p.Phe2954=)
c.1049T=
c.8812T= (p.Phe2938=)
n.84-2379T=
c.8890T= (p.Phe2964=)
c.8887T= (p.Phe2963=)
c.8860+3231T= (n.8860+3231T=)
c.8857T= (p.Phe2953=)
n.9171T=
c.8869T= (p.Phe2957=)
n.9204T=
1g.237678078T>ACA345403629RYR2c.8831-2378T>A (n.8831-2378T>A)
c.8861T>A (p.Phe2954Tyr)
c.1050T>A
c.8813T>A (p.Phe2938Tyr)
n.84-2378T>A
c.8891T>A (p.Phe2964Tyr)
c.8888T>A (p.Phe2963Tyr)
c.8860+3232T>A (n.8860+3232T>A)
c.8858T>A (p.Phe2953Tyr)
n.9172T>A
c.8870T>A (p.Phe2957Tyr)
n.9205T>A
1g.237678078T>CCA345403630RYR2c.8831-2378T>C (n.8831-2378T>C)
c.8861T>C (p.Phe2954Ser)
c.1050T>C
c.8813T>C (p.Phe2938Ser)
n.84-2378T>C
c.8891T>C (p.Phe2964Ser)
c.8888T>C (p.Phe2963Ser)
c.8860+3232T>C (n.8860+3232T>C)
c.8858T>C (p.Phe2953Ser)
n.9172T>C
c.8870T>C (p.Phe2957Ser)
n.9205T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678078T>GCA345403632RYR2c.8831-2378T>G (n.8831-2378T>G)
c.8861T>G (p.Phe2954Cys)
c.1050T>G
c.8813T>G (p.Phe2938Cys)
n.84-2378T>G
c.8891T>G (p.Phe2964Cys)
c.8888T>G (p.Phe2963Cys)
c.8860+3232T>G (n.8860+3232T>G)
c.8858T>G (p.Phe2953Cys)
n.9172T>G
c.8870T>G (p.Phe2957Cys)
n.9205T>G
1g.237678078T=CA2487439292RYR2c.8831-2378T= (n.8831-2378T=)
c.8861T= (p.Phe2954=)
c.1050T=
c.8813T= (p.Phe2938=)
n.84-2378T=
c.8891T= (p.Phe2964=)
c.8888T= (p.Phe2963=)
c.8860+3232T= (n.8860+3232T=)
c.8858T= (p.Phe2953=)
n.9172T=
c.8870T= (p.Phe2957=)
n.9205T=
1g.237678079C>ACA345403633RYR2c.8831-2377C>A (n.8831-2377C>A)
c.8862C>A (p.Phe2954Leu)
c.1051C>A
c.8814C>A (p.Phe2938Leu)
n.84-2377C>A
c.8892C>A (p.Phe2964Leu)
c.8889C>A (p.Phe2963Leu)
c.8860+3233C>A (n.8860+3233C>A)
c.8859C>A (p.Phe2953Leu)
n.9173C>A
c.8871C>A (p.Phe2957Leu)
n.9206C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.237678079C>GCA345403634RYR2c.8831-2377C>G (n.8831-2377C>G)
c.8862C>G (p.Phe2954Leu)
c.1051C>G
c.8814C>G (p.Phe2938Leu)
n.84-2377C>G
c.8892C>G (p.Phe2964Leu)
c.8889C>G (p.Phe2963Leu)
c.8860+3233C>G (n.8860+3233C>G)
c.8859C>G (p.Phe2953Leu)
n.9173C>G
c.8871C>G (p.Phe2957Leu)
n.9206C>G
1g.237678079C>TCA423821643RYR2c.8831-2377C>T (n.8831-2377C>T)
c.8862C>T (p.Phe2954=)
c.1051C>T
c.8814C>T (p.Phe2938=)
n.84-2377C>T
c.8892C>T (p.Phe2964=)
c.8889C>T (p.Phe2963=)
c.8860+3233C>T (n.8860+3233C>T)
c.8859C>T (p.Phe2953=)
n.9173C>T
c.8871C>T (p.Phe2957=)
n.9206C>T
 ClinVar dbSNP
1g.237678080C>ACA345403640RYR2c.8831-2376C>A (n.8831-2376C>A)
c.8863C>A (p.Pro2955Thr)
c.1052C>A
c.8815C>A (p.Pro2939Thr)
n.84-2376C>A
c.8893C>A (p.Pro2965Thr)
c.8890C>A (p.Pro2964Thr)
c.8860+3234C>A (n.8860+3234C>A)
c.8860C>A (p.Pro2954Thr)
n.9174C>A
c.8872C>A (p.Pro2958Thr)
n.9207C>A
1g.237678080C=CA2487439293RYR2c.8831-2376C= (n.8831-2376C=)
c.8863C= (p.Pro2955=)
c.1052C=
c.8815C= (p.Pro2939=)
n.84-2376C=
c.8893C= (p.Pro2965=)
c.8890C= (p.Pro2964=)
c.8860+3234C= (n.8860+3234C=)
c.8860C= (p.Pro2954=)
n.9174C=
c.8872C= (p.Pro2958=)
n.9207C=
1g.237678080C>GCA345403638RYR2c.8831-2376C>G (n.8831-2376C>G)
c.8863C>G (p.Pro2955Ala)
c.1052C>G
c.8815C>G (p.Pro2939Ala)
n.84-2376C>G
c.8893C>G (p.Pro2965Ala)
c.8890C>G (p.Pro2964Ala)
c.8860+3234C>G (n.8860+3234C>G)
c.8860C>G (p.Pro2954Ala)
n.9174C>G
c.8872C>G (p.Pro2958Ala)
n.9207C>G
1g.237678080C>TCA345403636RYR2c.8831-2376C>T (n.8831-2376C>T)
c.8863C>T (p.Pro2955Ser)
c.1052C>T
c.8815C>T (p.Pro2939Ser)
n.84-2376C>T
c.8893C>T (p.Pro2965Ser)
c.8890C>T (p.Pro2964Ser)
c.8860+3234C>T (n.8860+3234C>T)
c.8860C>T (p.Pro2954Ser)
n.9174C>T
c.8872C>T (p.Pro2958Ser)
n.9207C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678081C>ACA345403641RYR2c.8831-2375C>A (n.8831-2375C>A)
c.8864C>A (p.Pro2955His)
c.1053C>A
c.8816C>A (p.Pro2939His)
n.84-2375C>A
c.8894C>A (p.Pro2965His)
c.8891C>A (p.Pro2964His)
c.8860+3235C>A (n.8860+3235C>A)
c.8861C>A (p.Pro2954His)
n.9175C>A
c.8873C>A (p.Pro2958His)
n.9208C>A
 gnomAD v4
1g.237678081C=CA2487439294RYR2c.8831-2375C= (n.8831-2375C=)
c.8864C= (p.Pro2955=)
c.1053C=
c.8816C= (p.Pro2939=)
n.84-2375C=
c.8894C= (p.Pro2965=)
c.8891C= (p.Pro2964=)
c.8860+3235C= (n.8860+3235C=)
c.8861C= (p.Pro2954=)
n.9175C=
c.8873C= (p.Pro2958=)
n.9208C=
1g.237678081C>GCA345403643RYR2c.8831-2375C>G (n.8831-2375C>G)
c.8864C>G (p.Pro2955Arg)
c.1053C>G
c.8816C>G (p.Pro2939Arg)
n.84-2375C>G
c.8894C>G (p.Pro2965Arg)
c.8891C>G (p.Pro2964Arg)
c.8860+3235C>G (n.8860+3235C>G)
c.8861C>G (p.Pro2954Arg)
n.9175C>G
c.8873C>G (p.Pro2958Arg)
n.9208C>G
 gnomAD v4
1g.237678081C>TCA345403644RYR2c.8831-2375C>T (n.8831-2375C>T)
c.8864C>T (p.Pro2955Leu)
c.1053C>T
c.8816C>T (p.Pro2939Leu)
n.84-2375C>T
c.8894C>T (p.Pro2965Leu)
c.8891C>T (p.Pro2964Leu)
c.8860+3235C>T (n.8860+3235C>T)
c.8861C>T (p.Pro2954Leu)
n.9175C>T
c.8873C>T (p.Pro2958Leu)
n.9208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237678082T>ACA423821644RYR2c.8831-2374T>A (n.8831-2374T>A)
c.8865T>A (p.Pro2955=)
c.1054T>A
c.8817T>A (p.Pro2939=)
n.84-2374T>A
c.8895T>A (p.Pro2965=)
c.8892T>A (p.Pro2964=)
c.8860+3236T>A (n.8860+3236T>A)
c.8862T>A (p.Pro2954=)
n.9176T>A
c.8874T>A (p.Pro2958=)
n.9209T>A
 gnomAD v4
1g.237678082T>CCA423821645RYR2c.8831-2374T>C (n.8831-2374T>C)
c.8865T>C (p.Pro2955=)
c.1054T>C
c.8817T>C (p.Pro2939=)
n.84-2374T>C
c.8895T>C (p.Pro2965=)
c.8892T>C (p.Pro2964=)
c.8860+3236T>C (n.8860+3236T>C)
c.8862T>C (p.Pro2954=)
n.9176T>C
c.8874T>C (p.Pro2958=)
n.9209T>C
1g.237678082T>GCA423821646RYR2c.8831-2374T>G (n.8831-2374T>G)
c.8865T>G (p.Pro2955=)
c.1054T>G
c.8817T>G (p.Pro2939=)
n.84-2374T>G
c.8895T>G (p.Pro2965=)
c.8892T>G (p.Pro2964=)
c.8860+3236T>G (n.8860+3236T>G)
c.8862T>G (p.Pro2954=)
n.9176T>G
c.8874T>G (p.Pro2958=)
n.9209T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.237678082T=CA2487439295RYR2c.8831-2374T= (n.8831-2374T=)
c.8865T= (p.Pro2955=)
c.1054T=
c.8817T= (p.Pro2939=)
n.84-2374T=
c.8895T= (p.Pro2965=)
c.8892T= (p.Pro2964=)
c.8860+3236T= (n.8860+3236T=)
c.8862T= (p.Pro2954=)
n.9176T=
c.8874T= (p.Pro2958=)
n.9209T=
1g.237678083delCA2651208115RYR2c.8831-2373del (n.8831-2373del)
c.8866del (p.Tyr2956MetfsTer15)
c.1055del
c.8818del (p.Tyr2940MetfsTer15)
n.84-2373del
c.8896del (p.Tyr2966MetfsTer15)
c.8893del (p.Tyr2965MetfsTer15)
c.8860+3237del (n.8860+3237del)
c.8863del (p.Tyr2955MetfsTer15)
n.9177del
c.8875del (p.Tyr2959MetfsTer15)
n.9210del
 gnomAD v4
1g.237678083T>ACA345403646RYR2c.8831-2373T>A (n.8831-2373T>A)
c.8866T>A (p.Tyr2956Asn)
c.1055T>A
c.8818T>A (p.Tyr2940Asn)
n.84-2373T>A
c.8896T>A (p.Tyr2966Asn)
c.8893T>A (p.Tyr2965Asn)
c.8860+3237T>A (n.8860+3237T>A)
c.8863T>A (p.Tyr2955Asn)
n.9177T>A
c.8875T>A (p.Tyr2959Asn)
n.9210T>A
1g.237678083T>CCA345403647RYR2c.8831-2373T>C (n.8831-2373T>C)
c.8866T>C (p.Tyr2956His)
c.1055T>C
c.8818T>C (p.Tyr2940His)
n.84-2373T>C
c.8896T>C (p.Tyr2966His)
c.8893T>C (p.Tyr2965His)
c.8860+3237T>C (n.8860+3237T>C)
c.8863T>C (p.Tyr2955His)
n.9177T>C
c.8875T>C (p.Tyr2959His)
n.9210T>C
 gnomAD v4
1g.237678083T>GCA345403648RYR2c.8831-2373T>G (n.8831-2373T>G)
c.8866T>G (p.Tyr2956Asp)
c.1055T>G
c.8818T>G (p.Tyr2940Asp)
n.84-2373T>G
c.8896T>G (p.Tyr2966Asp)
c.8893T>G (p.Tyr2965Asp)
c.8860+3237T>G (n.8860+3237T>G)
c.8863T>G (p.Tyr2955Asp)
n.9177T>G
c.8875T>G (p.Tyr2959Asp)
n.9210T>G
1g.237678084A=CA2487439296RYR2c.8831-2372A= (n.8831-2372A=)
c.8867A= (p.Tyr2956=)
c.1056A=
c.8819A= (p.Tyr2940=)
n.84-2372A=
c.8897A= (p.Tyr2966=)
c.8894A= (p.Tyr2965=)
c.8860+3238A= (n.8860+3238A=)
c.8864A= (p.Tyr2955=)
n.9178A=
c.8876A= (p.Tyr2959=)
n.9211A=
1g.237678084A>CCA345403649RYR2c.8831-2372A>C (n.8831-2372A>C)
c.8867A>C (p.Tyr2956Ser)
c.1056A>C
c.8819A>C (p.Tyr2940Ser)
n.84-2372A>C
c.8897A>C (p.Tyr2966Ser)
c.8894A>C (p.Tyr2965Ser)
c.8860+3238A>C (n.8860+3238A>C)
c.8864A>C (p.Tyr2955Ser)
n.9178A>C
c.8876A>C (p.Tyr2959Ser)
n.9211A>C
1g.237678084A>GCA345403651RYR2c.8831-2372A>G (n.8831-2372A>G)
c.8867A>G (p.Tyr2956Cys)
c.1056A>G
c.8819A>G (p.Tyr2940Cys)
n.84-2372A>G
c.8897A>G (p.Tyr2966Cys)
c.8894A>G (p.Tyr2965Cys)
c.8860+3238A>G (n.8860+3238A>G)
c.8864A>G (p.Tyr2955Cys)
n.9178A>G
c.8876A>G (p.Tyr2959Cys)
n.9211A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237678084A>TCA345403652RYR2c.8831-2372A>T (n.8831-2372A>T)
c.8867A>T (p.Tyr2956Phe)
c.1056A>T
c.8819A>T (p.Tyr2940Phe)
n.84-2372A>T
c.8897A>T (p.Tyr2966Phe)
c.8894A>T (p.Tyr2965Phe)
c.8860+3238A>T (n.8860+3238A>T)
c.8864A>T (p.Tyr2955Phe)
n.9178A>T
c.8876A>T (p.Tyr2959Phe)
n.9211A>T
1g.237678085T>ACA345403653RYR2c.8831-2371T>A (n.8831-2371T>A)
c.8868T>A (p.Tyr2956Ter)
c.1057T>A
c.8820T>A (p.Tyr2940Ter)
n.84-2371T>A
c.8898T>A (p.Tyr2966Ter)
c.8895T>A (p.Tyr2965Ter)
c.8860+3239T>A (n.8860+3239T>A)
c.8865T>A (p.Tyr2955Ter)
n.9179T>A
c.8877T>A (p.Tyr2959Ter)
n.9212T>A
1g.237678085T>CCA087753RYR2c.8831-2371T>C (n.8831-2371T>C)
c.8868T>C (p.Tyr2956=)
c.1057T>C
c.8820T>C (p.Tyr2940=)
n.84-2371T>C
c.8898T>C (p.Tyr2966=)
c.8895T>C (p.Tyr2965=)
c.8860+3239T>C (n.8860+3239T>C)
c.8865T>C (p.Tyr2955=)
n.9179T>C
c.8877T>C (p.Tyr2959=)
n.9212T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678085T>GCA345403655RYR2c.8831-2371T>G (n.8831-2371T>G)
c.8868T>G (p.Tyr2956Ter)
c.1057T>G
c.8820T>G (p.Tyr2940Ter)
n.84-2371T>G
c.8898T>G (p.Tyr2966Ter)
c.8895T>G (p.Tyr2965Ter)
c.8860+3239T>G (n.8860+3239T>G)
c.8865T>G (p.Tyr2955Ter)
n.9179T>G
c.8877T>G (p.Tyr2959Ter)
n.9212T>G
1g.237678085T=CA1146491636RYR2c.8831-2371T= (n.8831-2371T=)
c.8868T= (p.Tyr2956=)
c.1057T=
c.8820T= (p.Tyr2940=)
n.84-2371T=
c.8898T= (p.Tyr2966=)
c.8895T= (p.Tyr2965=)
c.8860+3239T= (n.8860+3239T=)
c.8865T= (p.Tyr2955=)
n.9179T=
c.8877T= (p.Tyr2959=)
n.9212T=
1g.237678086G>ACA345403657RYR2c.8831-2370G>A (n.8831-2370G>A)
c.8869G>A (p.Glu2957Lys)
c.1058G>A
c.8821G>A (p.Glu2941Lys)
n.84-2370G>A
c.8899G>A (p.Glu2967Lys)
c.8896G>A (p.Glu2966Lys)
c.8860+3240G>A (n.8860+3240G>A)
c.8866G>A (p.Glu2956Lys)
n.9180G>A
c.8878G>A (p.Glu2960Lys)
n.9213G>A
 gnomAD v4
1g.237678086G>CCA345403659RYR2c.8831-2370G>C (n.8831-2370G>C)
c.8869G>C (p.Glu2957Gln)
c.1058G>C
c.8821G>C (p.Glu2941Gln)
n.84-2370G>C
c.8899G>C (p.Glu2967Gln)
c.8896G>C (p.Glu2966Gln)
c.8860+3240G>C (n.8860+3240G>C)
c.8866G>C (p.Glu2956Gln)
n.9180G>C
c.8878G>C (p.Glu2960Gln)
n.9213G>C
1g.237678086G>TCA345403658RYR2c.8831-2370G>T (n.8831-2370G>T)
c.8869G>T (p.Glu2957Ter)
c.1058G>T
c.8821G>T (p.Glu2941Ter)
n.84-2370G>T
c.8899G>T (p.Glu2967Ter)
c.8896G>T (p.Glu2966Ter)
c.8860+3240G>T (n.8860+3240G>T)
c.8866G>T (p.Glu2956Ter)
n.9180G>T
c.8878G>T (p.Glu2960Ter)
n.9213G>T
 gnomAD v4
1g.237678087A>CCA345403660RYR2c.8831-2369A>C (n.8831-2369A>C)
c.8870A>C (p.Glu2957Ala)
c.1059A>C
c.8822A>C (p.Glu2941Ala)
n.84-2369A>C
c.8900A>C (p.Glu2967Ala)
c.8897A>C (p.Glu2966Ala)
c.8860+3241A>C (n.8860+3241A>C)
c.8867A>C (p.Glu2956Ala)
n.9181A>C
c.8879A>C (p.Glu2960Ala)
n.9214A>C
1g.237678087A>GCA345403663RYR2c.8831-2369A>G (n.8831-2369A>G)
c.8870A>G (p.Glu2957Gly)
c.1059A>G
c.8822A>G (p.Glu2941Gly)
n.84-2369A>G
c.8900A>G (p.Glu2967Gly)
c.8897A>G (p.Glu2966Gly)
c.8860+3241A>G (n.8860+3241A>G)
c.8867A>G (p.Glu2956Gly)
n.9181A>G
c.8879A>G (p.Glu2960Gly)
n.9214A>G
 gnomAD v4
1g.237678087A>TCA345403662RYR2c.8831-2369A>T (n.8831-2369A>T)
c.8870A>T (p.Glu2957Val)
c.1059A>T
c.8822A>T (p.Glu2941Val)
n.84-2369A>T
c.8900A>T (p.Glu2967Val)
c.8897A>T (p.Glu2966Val)
c.8860+3241A>T (n.8860+3241A>T)
c.8867A>T (p.Glu2956Val)
n.9181A>T
c.8879A>T (p.Glu2960Val)
n.9214A>T
 gnomAD v4
1g.237678088A>CCA345403665RYR2c.8831-2368A>C (n.8831-2368A>C)
c.8871A>C (p.Glu2957Asp)
c.1060A>C
c.8823A>C (p.Glu2941Asp)
n.84-2368A>C
c.8901A>C (p.Glu2967Asp)
c.8898A>C (p.Glu2966Asp)
c.8860+3242A>C (n.8860+3242A>C)
c.8868A>C (p.Glu2956Asp)
n.9182A>C
c.8880A>C (p.Glu2960Asp)
n.9215A>C
1g.237678088A>GCA423821647RYR2c.8831-2368A>G (n.8831-2368A>G)
c.8871A>G (p.Glu2957=)
c.1060A>G
c.8823A>G (p.Glu2941=)
n.84-2368A>G
c.8901A>G (p.Glu2967=)
c.8898A>G (p.Glu2966=)
c.8860+3242A>G (n.8860+3242A>G)
c.8868A>G (p.Glu2956=)
n.9182A>G
c.8880A>G (p.Glu2960=)
n.9215A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.237678088A>TCA345403667RYR2c.8831-2368A>T (n.8831-2368A>T)
c.8871A>T (p.Glu2957Asp)
c.1060A>T
c.8823A>T (p.Glu2941Asp)
n.84-2368A>T
c.8901A>T (p.Glu2967Asp)
c.8898A>T (p.Glu2966Asp)
c.8860+3242A>T (n.8860+3242A>T)
c.8868A>T (p.Glu2956Asp)
n.9182A>T
c.8880A>T (p.Glu2960Asp)
n.9215A>T
1g.237678089C>ACA345403668RYR2c.8831-2367C>A (n.8831-2367C>A)
c.8872C>A (p.Gln2958Lys)
c.1061C>A
c.8824C>A (p.Gln2942Lys)
n.84-2367C>A
c.8902C>A (p.Gln2968Lys)
c.8899C>A (p.Gln2967Lys)
c.8860+3243C>A (n.8860+3243C>A)
c.8869C>A (p.Gln2957Lys)
n.9183C>A
c.8881C>A (p.Gln2961Lys)
n.9216C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678089C=CA2487439297RYR2c.8831-2367C= (n.8831-2367C=)
c.8872C= (p.Gln2958=)
c.1061C=
c.8824C= (p.Gln2942=)
n.84-2367C=
c.8902C= (p.Gln2968=)
c.8899C= (p.Gln2967=)
c.8860+3243C= (n.8860+3243C=)
c.8869C= (p.Gln2957=)
n.9183C=
c.8881C= (p.Gln2961=)
n.9216C=
1g.237678089C>GCA345403671RYR2c.8831-2367C>G (n.8831-2367C>G)
c.8872C>G (p.Gln2958Glu)
c.1061C>G
c.8824C>G (p.Gln2942Glu)
n.84-2367C>G
c.8902C>G (p.Gln2968Glu)
c.8899C>G (p.Gln2967Glu)
c.8860+3243C>G (n.8860+3243C>G)
c.8869C>G (p.Gln2957Glu)
n.9183C>G
c.8881C>G (p.Gln2961Glu)
n.9216C>G
 gnomAD v4
1g.237678089C>TCA345403669RYR2c.8831-2367C>T (n.8831-2367C>T)
c.8872C>T (p.Gln2958Ter)
c.1061C>T
c.8824C>T (p.Gln2942Ter)
n.84-2367C>T
c.8902C>T (p.Gln2968Ter)
c.8899C>T (p.Gln2967Ter)
c.8860+3243C>T (n.8860+3243C>T)
c.8869C>T (p.Gln2957Ter)
n.9183C>T
c.8881C>T (p.Gln2961Ter)
n.9216C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.237678090A=CA1140547554RYR2c.8831-2366A= (n.8831-2366A=)
c.8873A= (p.Gln2958=)
c.1062A=
c.8825A= (p.Gln2942=)
n.84-2366A=
c.8903A= (p.Gln2968=)
c.8900A= (p.Gln2967=)
c.8860+3244A= (n.8860+3244A=)
c.8870A= (p.Gln2957=)
n.9184A=
c.8882A= (p.Gln2961=)
n.9217A=
1g.237678090A>CCA345403673RYR2c.8831-2366A>C (n.8831-2366A>C)
c.8873A>C (p.Gln2958Pro)
c.1062A>C
c.8825A>C (p.Gln2942Pro)
n.84-2366A>C
c.8903A>C (p.Gln2968Pro)
c.8900A>C (p.Gln2967Pro)
c.8860+3244A>C (n.8860+3244A>C)
c.8870A>C (p.Gln2957Pro)
n.9184A>C
c.8882A>C (p.Gln2961Pro)
n.9217A>C
1g.237678090A>GCA011083RYR2c.8831-2366A>G (n.8831-2366A>G)
c.8873A>G (p.Gln2958Arg)
c.1062A>G
c.8825A>G (p.Gln2942Arg)
n.84-2366A>G
c.8903A>G (p.Gln2968Arg)
c.8900A>G (p.Gln2967Arg)
c.8860+3244A>G (n.8860+3244A>G)
c.8870A>G (p.Gln2957Arg)
n.9184A>G
c.8882A>G (p.Gln2961Arg)
n.9217A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678090A>TCA345403674RYR2c.8831-2366A>T (n.8831-2366A>T)
c.8873A>T (p.Gln2958Leu)
c.1062A>T
c.8825A>T (p.Gln2942Leu)
n.84-2366A>T
c.8903A>T (p.Gln2968Leu)
c.8900A>T (p.Gln2967Leu)
c.8860+3244A>T (n.8860+3244A>T)
c.8870A>T (p.Gln2957Leu)
n.9184A>T
c.8882A>T (p.Gln2961Leu)
n.9217A>T
1g.237678091A=CA1149057984RYR2c.8831-2365A= (n.8831-2365A=)
c.8874A= (p.Gln2958=)
c.1063A=
c.8826A= (p.Gln2942=)
n.84-2365A=
c.8904A= (p.Gln2968=)
c.8901A= (p.Gln2967=)
c.8860+3245A= (n.8860+3245A=)
c.8871A= (p.Gln2957=)
n.9185A=
c.8883A= (p.Gln2961=)
n.9218A=
1g.237678091A>CCA345403676RYR2c.8831-2365A>C (n.8831-2365A>C)
c.8874A>C (p.Gln2958His)
c.1063A>C
c.8826A>C (p.Gln2942His)
n.84-2365A>C
c.8904A>C (p.Gln2968His)
c.8901A>C (p.Gln2967His)
c.8860+3245A>C (n.8860+3245A>C)
c.8871A>C (p.Gln2957His)
n.9185A>C
c.8883A>C (p.Gln2961His)
n.9218A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678091A>GCA423821648RYR2c.8831-2365A>G (n.8831-2365A>G)
c.8874A>G (p.Gln2958=)
c.1063A>G
c.8826A>G (p.Gln2942=)
n.84-2365A>G
c.8904A>G (p.Gln2968=)
c.8901A>G (p.Gln2967=)
c.8860+3245A>G (n.8860+3245A>G)
c.8871A>G (p.Gln2957=)
n.9185A>G
c.8883A>G (p.Gln2961=)
n.9218A>G
1g.237678091A>TCA087754RYR2c.8831-2365A>T (n.8831-2365A>T)
c.8874A>T (p.Gln2958His)
c.1063A>T
c.8826A>T (p.Gln2942His)
n.84-2365A>T
c.8904A>T (p.Gln2968His)
c.8901A>T (p.Gln2967His)
c.8860+3245A>T (n.8860+3245A>T)
c.8871A>T (p.Gln2957His)
n.9185A>T
c.8883A>T (p.Gln2961His)
n.9218A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678092G>ACA345403679RYR2c.8831-2364G>A (n.8831-2364G>A)
c.8875G>A (p.Glu2959Lys)
c.1064G>A
c.8827G>A (p.Glu2943Lys)
n.84-2364G>A
c.8905G>A (p.Glu2969Lys)
c.8902G>A (p.Glu2968Lys)
c.8860+3246G>A (n.8860+3246G>A)
c.8872G>A (p.Glu2958Lys)
n.9186G>A
c.8884G>A (p.Glu2962Lys)
n.9219G>A
1g.237678092G>CCA076520RYR2c.8831-2364G>C (n.8831-2364G>C)
c.8875G>C (p.Glu2959Gln)
c.1064G>C
c.8827G>C (p.Glu2943Gln)
n.84-2364G>C
c.8905G>C (p.Glu2969Gln)
c.8902G>C (p.Glu2968Gln)
c.8860+3246G>C (n.8860+3246G>C)
c.8872G>C (p.Glu2958Gln)
n.9186G>C
c.8884G>C (p.Glu2962Gln)
n.9219G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237678092G=CA2487439298RYR2c.8831-2364G= (n.8831-2364G=)
c.8875G= (p.Glu2959=)
c.1064G=
c.8827G= (p.Glu2943=)
n.84-2364G=
c.8905G= (p.Glu2969=)
c.8902G= (p.Glu2968=)
c.8860+3246G= (n.8860+3246G=)
c.8872G= (p.Glu2958=)
n.9186G=
c.8884G= (p.Glu2962=)
n.9219G=
1g.237678092G>TCA345403680RYR2c.8831-2364G>T (n.8831-2364G>T)
c.8875G>T (p.Glu2959Ter)
c.1064G>T
c.8827G>T (p.Glu2943Ter)
n.84-2364G>T
c.8905G>T (p.Glu2969Ter)
c.8902G>T (p.Glu2968Ter)
c.8860+3246G>T (n.8860+3246G>T)
c.8872G>T (p.Glu2958Ter)
n.9186G>T
c.8884G>T (p.Glu2962Ter)
n.9219G>T
 COSMIC COSMIC
1g.237678093A=CA1144904239RYR2c.8831-2363A= (n.8831-2363A=)
c.8876A= (p.Glu2959=)
c.1065A=
c.8828A= (p.Glu2943=)
n.84-2363A=
c.8906A= (p.Glu2969=)
c.8903A= (p.Glu2968=)
c.8860+3247A= (n.8860+3247A=)
c.8873A= (p.Glu2958=)
n.9187A=
c.8885A= (p.Glu2962=)
n.9220A=
1g.237678093A>CCA087756RYR2c.8831-2363A>C (n.8831-2363A>C)
c.8876A>C (p.Glu2959Ala)
c.1065A>C
c.8828A>C (p.Glu2943Ala)
n.84-2363A>C
c.8906A>C (p.Glu2969Ala)
c.8903A>C (p.Glu2968Ala)
c.8860+3247A>C (n.8860+3247A>C)
c.8873A>C (p.Glu2958Ala)
n.9187A>C
c.8885A>C (p.Glu2962Ala)
n.9220A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678093A>GCA345403685RYR2c.8831-2363A>G (n.8831-2363A>G)
c.8876A>G (p.Glu2959Gly)
c.1065A>G
c.8828A>G (p.Glu2943Gly)
n.84-2363A>G
c.8906A>G (p.Glu2969Gly)
c.8903A>G (p.Glu2968Gly)
c.8860+3247A>G (n.8860+3247A>G)
c.8873A>G (p.Glu2958Gly)
n.9187A>G
c.8885A>G (p.Glu2962Gly)
n.9220A>G
1g.237678093A>TCA345403683RYR2c.8831-2363A>T (n.8831-2363A>T)
c.8876A>T (p.Glu2959Val)
c.1065A>T
c.8828A>T (p.Glu2943Val)
n.84-2363A>T
c.8906A>T (p.Glu2969Val)
c.8903A>T (p.Glu2968Val)
c.8860+3247A>T (n.8860+3247A>T)
c.8873A>T (p.Glu2958Val)
n.9187A>T
c.8885A>T (p.Glu2962Val)
n.9220A>T
1g.237678094A=CA2487439299RYR2c.8831-2362A= (n.8831-2362A=)
c.8877A= (p.Glu2959=)
c.1066A=
c.8829A= (p.Glu2943=)
n.84-2362A=
c.8907A= (p.Glu2969=)
c.8904A= (p.Glu2968=)
c.8860+3248A= (n.8860+3248A=)
c.8874A= (p.Glu2958=)
n.9188A=
c.8886A= (p.Glu2962=)
n.9221A=
1g.237678094A>CCA345403686RYR2c.8831-2362A>C (n.8831-2362A>C)
c.8877A>C (p.Glu2959Asp)
c.1066A>C
c.8829A>C (p.Glu2943Asp)
n.84-2362A>C
c.8907A>C (p.Glu2969Asp)
c.8904A>C (p.Glu2968Asp)
c.8860+3248A>C (n.8860+3248A>C)
c.8874A>C (p.Glu2958Asp)
n.9188A>C
c.8886A>C (p.Glu2962Asp)
n.9221A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237678094A>GCA423821649RYR2c.8831-2362A>G (n.8831-2362A>G)
c.8877A>G (p.Glu2959=)
c.1066A>G
c.8829A>G (p.Glu2943=)
n.84-2362A>G
c.8907A>G (p.Glu2969=)
c.8904A>G (p.Glu2968=)
c.8860+3248A>G (n.8860+3248A>G)
c.8874A>G (p.Glu2958=)
n.9188A>G
c.8886A>G (p.Glu2962=)
n.9221A>G
 gnomAD v4
1g.237678094A>TCA345403688RYR2c.8831-2362A>T (n.8831-2362A>T)
c.8877A>T (p.Glu2959Asp)
c.1066A>T
c.8829A>T (p.Glu2943Asp)
n.84-2362A>T
c.8907A>T (p.Glu2969Asp)
c.8904A>T (p.Glu2968Asp)
c.8860+3248A>T (n.8860+3248A>T)
c.8874A>T (p.Glu2958Asp)
n.9188A>T
c.8886A>T (p.Glu2962Asp)
n.9221A>T
 gnomAD v4
1g.237678095A>CCA345403690RYR2c.8831-2361A>C (n.8831-2361A>C)
c.8878A>C (p.Ile2960Leu)
c.1067A>C
c.8830A>C (p.Ile2944Leu)
n.84-2361A>C
c.8908A>C (p.Ile2970Leu)
c.8905A>C (p.Ile2969Leu)
c.8860+3249A>C (n.8860+3249A>C)
c.8875A>C (p.Ile2959Leu)
n.9189A>C
c.8887A>C (p.Ile2963Leu)
n.9222A>C
1g.237678095A>GCA345403691RYR2c.8831-2361A>G (n.8831-2361A>G)
c.8878A>G (p.Ile2960Val)
c.1067A>G
c.8830A>G (p.Ile2944Val)
n.84-2361A>G
c.8908A>G (p.Ile2970Val)
c.8905A>G (p.Ile2969Val)
c.8860+3249A>G (n.8860+3249A>G)
c.8875A>G (p.Ile2959Val)
n.9189A>G
c.8887A>G (p.Ile2963Val)
n.9222A>G
1g.237678095A>TCA345403692RYR2c.8831-2361A>T (n.8831-2361A>T)
c.8878A>T (p.Ile2960Phe)
c.1067A>T
c.8830A>T (p.Ile2944Phe)
n.84-2361A>T
c.8908A>T (p.Ile2970Phe)
c.8905A>T (p.Ile2969Phe)
c.8860+3249A>T (n.8860+3249A>T)
c.8875A>T (p.Ile2959Phe)
n.9189A>T
c.8887A>T (p.Ile2963Phe)
n.9222A>T
1g.237678096T>ACA16610044RYR2c.8831-2360T>A (n.8831-2360T>A)
c.8879T>A (p.Ile2960Asn)
c.1068T>A
c.8831T>A (p.Ile2944Asn)
n.84-2360T>A
c.8909T>A (p.Ile2970Asn)
c.8906T>A (p.Ile2969Asn)
c.8860+3250T>A (n.8860+3250T>A)
c.8876T>A (p.Ile2959Asn)
n.9190T>A
c.8888T>A (p.Ile2963Asn)
n.9223T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237678096T>CCA087757RYR2c.8831-2360T>C (n.8831-2360T>C)
c.8879T>C (p.Ile2960Thr)
c.1068T>C
c.8831T>C (p.Ile2944Thr)
n.84-2360T>C
c.8909T>C (p.Ile2970Thr)
c.8906T>C (p.Ile2969Thr)
c.8860+3250T>C (n.8860+3250T>C)
c.8876T>C (p.Ile2959Thr)
n.9190T>C
c.8888T>C (p.Ile2963Thr)
n.9223T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237678096T>GCA345403695RYR2c.8831-2360T>G (n.8831-2360T>G)
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c.8831T>G (p.Ile2944Ser)
n.84-2360T>G
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n.9190T>G
c.8888T>G (p.Ile2963Ser)
n.9223T>G
1g.237678096T=CA2487439300RYR2c.8831-2360T= (n.8831-2360T=)
c.8879T= (p.Ile2960=)
c.1068T=
c.8831T= (p.Ile2944=)
n.84-2360T=
c.8909T= (p.Ile2970=)
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c.8860+3250T= (n.8860+3250T=)
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n.9190T=
c.8888T= (p.Ile2963=)
n.9223T=
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n.84-2359del
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n.9224del
1g.237678097C>ACA423821650RYR2c.8831-2359C>A (n.8831-2359C>A)
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n.84-2359C>A
c.8910C>A (p.Ile2970=)
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n.9191C>A
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n.9224C>A
 gnomAD v4
1g.237678097C=CA2487439301RYR2c.8831-2359C= (n.8831-2359C=)
c.8880C= (p.Ile2960=)
c.1069C=
c.8832C= (p.Ile2944=)
n.84-2359C=
c.8910C= (p.Ile2970=)
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c.8877C= (p.Ile2959=)
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n.9224C=
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 ClinVar
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c.8880C>T (p.Ile2960=)
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c.8832C>T (p.Ile2944=)
n.84-2359C>T
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c.8907C>T (p.Ile2969=)
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c.8877C>T (p.Ile2959=)
n.9191C>T
c.8889C>T (p.Ile2963=)
n.9224C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched