Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237677919del | CA2651208031 | RYR2 | c.8831-2537del (n.8831-2537del) c.8831-129del (n.8831-129del) c.1020-129del c.8783-129del (n.8783-129del) n.84-2537del c.8861-129del (n.8861-129del) c.8858-129del (n.8858-129del) c.8860+3073del (n.8860+3073del) c.8828-129del (n.8828-129del) n.9142-129del c.8840-129del (n.8840-129del) n.9175-129del | gnomAD v4 |
1 | g.237677919T>G | CA1013740576 | RYR2 | c.8831-2537T>G (n.8831-2537T>G) c.8831-129T>G (n.8831-129T>G) c.1020-129T>G c.8783-129T>G (n.8783-129T>G) n.84-2537T>G c.8861-129T>G (n.8861-129T>G) c.8858-129T>G (n.8858-129T>G) c.8860+3073T>G (n.8860+3073T>G) c.8828-129T>G (n.8828-129T>G) n.9142-129T>G c.8840-129T>G (n.8840-129T>G) n.9175-129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677919T= | CA2487439244 | RYR2 | c.8831-2537T= (n.8831-2537T=) c.8831-129T= (n.8831-129T=) c.1020-129T= c.8783-129T= (n.8783-129T=) n.84-2537T= c.8861-129T= (n.8861-129T=) c.8858-129T= (n.8858-129T=) c.8860+3073T= (n.8860+3073T=) c.8828-129T= (n.8828-129T=) n.9142-129T= c.8840-129T= (n.8840-129T=) n.9175-129T= | |
1 | g.237677920G>T | CA2651208034 | RYR2 | c.8831-2536G>T (n.8831-2536G>T) c.8831-128G>T (n.8831-128G>T) c.1020-128G>T c.8783-128G>T (n.8783-128G>T) n.84-2536G>T c.8861-128G>T (n.8861-128G>T) c.8858-128G>T (n.8858-128G>T) c.8860+3074G>T (n.8860+3074G>T) c.8828-128G>T (n.8828-128G>T) n.9142-128G>T c.8840-128G>T (n.8840-128G>T) n.9175-128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677921G>C | CA2651208036 | RYR2 | c.8831-2535G>C (n.8831-2535G>C) c.8831-127G>C (n.8831-127G>C) c.1020-127G>C c.8783-127G>C (n.8783-127G>C) n.84-2535G>C c.8861-127G>C (n.8861-127G>C) c.8858-127G>C (n.8858-127G>C) c.8860+3075G>C (n.8860+3075G>C) c.8828-127G>C (n.8828-127G>C) n.9142-127G>C c.8840-127G>C (n.8840-127G>C) n.9175-127G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237677921G>T | CA2651208035 | RYR2 | c.8831-2535G>T (n.8831-2535G>T) c.8831-127G>T (n.8831-127G>T) c.1020-127G>T c.8783-127G>T (n.8783-127G>T) n.84-2535G>T c.8861-127G>T (n.8861-127G>T) c.8858-127G>T (n.8858-127G>T) c.8860+3075G>T (n.8860+3075G>T) c.8828-127G>T (n.8828-127G>T) n.9142-127G>T c.8840-127G>T (n.8840-127G>T) n.9175-127G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677923T>A | CA2651208037 | RYR2 | c.8831-2533T>A (n.8831-2533T>A) c.8831-125T>A (n.8831-125T>A) c.1020-125T>A c.8783-125T>A (n.8783-125T>A) n.84-2533T>A c.8861-125T>A (n.8861-125T>A) c.8858-125T>A (n.8858-125T>A) c.8860+3077T>A (n.8860+3077T>A) c.8828-125T>A (n.8828-125T>A) n.9142-125T>A c.8840-125T>A (n.8840-125T>A) n.9175-125T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677924G>T | CA2651208038 | RYR2 | c.8831-2532G>T (n.8831-2532G>T) c.8831-124G>T (n.8831-124G>T) c.1020-124G>T c.8783-124G>T (n.8783-124G>T) n.84-2532G>T c.8861-124G>T (n.8861-124G>T) c.8858-124G>T (n.8858-124G>T) c.8860+3078G>T (n.8860+3078G>T) c.8828-124G>T (n.8828-124G>T) n.9142-124G>T c.8840-124G>T (n.8840-124G>T) n.9175-124G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677925G>A | CA1013740579 | RYR2 | c.8831-2531G>A (n.8831-2531G>A) c.8831-123G>A (n.8831-123G>A) c.1020-123G>A c.8783-123G>A (n.8783-123G>A) n.84-2531G>A c.8861-123G>A (n.8861-123G>A) c.8858-123G>A (n.8858-123G>A) c.8860+3079G>A (n.8860+3079G>A) c.8828-123G>A (n.8828-123G>A) n.9142-123G>A c.8840-123G>A (n.8840-123G>A) n.9175-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677925G= | CA2487439245 | RYR2 | c.8831-2531G= (n.8831-2531G=) c.8831-123G= (n.8831-123G=) c.1020-123G= c.8783-123G= (n.8783-123G=) n.84-2531G= c.8861-123G= (n.8861-123G=) c.8858-123G= (n.8858-123G=) c.8860+3079G= (n.8860+3079G=) c.8828-123G= (n.8828-123G=) n.9142-123G= c.8840-123G= (n.8840-123G=) n.9175-123G= | |
1 | g.237677925G>T | CA2651208039 | RYR2 | c.8831-2531G>T (n.8831-2531G>T) c.8831-123G>T (n.8831-123G>T) c.1020-123G>T c.8783-123G>T (n.8783-123G>T) n.84-2531G>T c.8861-123G>T (n.8861-123G>T) c.8858-123G>T (n.8858-123G>T) c.8860+3079G>T (n.8860+3079G>T) c.8828-123G>T (n.8828-123G>T) n.9142-123G>T c.8840-123G>T (n.8840-123G>T) n.9175-123G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677926C>A | CA2651208040 | RYR2 | c.8831-2530C>A (n.8831-2530C>A) c.8831-122C>A (n.8831-122C>A) c.1020-122C>A c.8783-122C>A (n.8783-122C>A) n.84-2530C>A c.8861-122C>A (n.8861-122C>A) c.8858-122C>A (n.8858-122C>A) c.8860+3080C>A (n.8860+3080C>A) c.8828-122C>A (n.8828-122C>A) n.9142-122C>A c.8840-122C>A (n.8840-122C>A) n.9175-122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237677926C>T | CA2651208041 | RYR2 | c.8831-2530C>T (n.8831-2530C>T) c.8831-122C>T (n.8831-122C>T) c.1020-122C>T c.8783-122C>T (n.8783-122C>T) n.84-2530C>T c.8861-122C>T (n.8861-122C>T) c.8858-122C>T (n.8858-122C>T) c.8860+3080C>T (n.8860+3080C>T) c.8828-122C>T (n.8828-122C>T) n.9142-122C>T c.8840-122C>T (n.8840-122C>T) n.9175-122C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677931dup | CA2651208042 | RYR2 | c.8831-2525dup (n.8831-2525dup) c.8831-117dup (n.8831-117dup) c.1020-117dup c.8783-117dup (n.8783-117dup) n.84-2525dup c.8861-117dup (n.8861-117dup) c.8858-117dup (n.8858-117dup) c.8860+3085dup (n.8860+3085dup) c.8828-117dup (n.8828-117dup) n.9142-117dup c.8840-117dup (n.8840-117dup) n.9175-117dup | gnomAD v4 |
1 | g.237677931del | CA2651208043 | RYR2 | c.8831-2525del (n.8831-2525del) c.8831-117del (n.8831-117del) c.1020-117del c.8783-117del (n.8783-117del) n.84-2525del c.8861-117del (n.8861-117del) c.8858-117del (n.8858-117del) c.8860+3085del (n.8860+3085del) c.8828-117del (n.8828-117del) n.9142-117del c.8840-117del (n.8840-117del) n.9175-117del | gnomAD v4 |
1 | g.237677931T>A | CA39822010 | RYR2 | c.8831-2525T>A (n.8831-2525T>A) c.8831-117T>A (n.8831-117T>A) c.1020-117T>A c.8783-117T>A (n.8783-117T>A) n.84-2525T>A c.8861-117T>A (n.8861-117T>A) c.8858-117T>A (n.8858-117T>A) c.8860+3085T>A (n.8860+3085T>A) c.8828-117T>A (n.8828-117T>A) n.9142-117T>A c.8840-117T>A (n.8840-117T>A) n.9175-117T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237677931T>C | CA733328823 | RYR2 | c.8831-2525T>C (n.8831-2525T>C) c.8831-117T>C (n.8831-117T>C) c.1020-117T>C c.8783-117T>C (n.8783-117T>C) n.84-2525T>C c.8861-117T>C (n.8861-117T>C) c.8858-117T>C (n.8858-117T>C) c.8860+3085T>C (n.8860+3085T>C) c.8828-117T>C (n.8828-117T>C) n.9142-117T>C c.8840-117T>C (n.8840-117T>C) n.9175-117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237677931T= | CA2487439246 | RYR2 | c.8831-2525T= (n.8831-2525T=) c.8831-117T= (n.8831-117T=) c.1020-117T= c.8783-117T= (n.8783-117T=) n.84-2525T= c.8861-117T= (n.8861-117T=) c.8858-117T= (n.8858-117T=) c.8860+3085T= (n.8860+3085T=) c.8828-117T= (n.8828-117T=) n.9142-117T= c.8840-117T= (n.8840-117T=) n.9175-117T= | |
1 | g.237677932A= | CA2487439247 | RYR2 | c.8831-2524A= (n.8831-2524A=) c.8831-116A= (n.8831-116A=) c.1020-116A= c.8783-116A= (n.8783-116A=) n.84-2524A= c.8861-116A= (n.8861-116A=) c.8858-116A= (n.8858-116A=) c.8860+3086A= (n.8860+3086A=) c.8828-116A= (n.8828-116A=) n.9142-116A= c.8840-116A= (n.8840-116A=) n.9175-116A= | |
1 | g.237677932A>G | CA529550624 | RYR2 | c.8831-2524A>G (n.8831-2524A>G) c.8831-116A>G (n.8831-116A>G) c.1020-116A>G c.8783-116A>G (n.8783-116A>G) n.84-2524A>G c.8861-116A>G (n.8861-116A>G) c.8858-116A>G (n.8858-116A>G) c.8860+3086A>G (n.8860+3086A>G) c.8828-116A>G (n.8828-116A>G) n.9142-116A>G c.8840-116A>G (n.8840-116A>G) n.9175-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237677933C>A | CA2651208044 | RYR2 | c.8831-2523C>A (n.8831-2523C>A) c.8831-115C>A (n.8831-115C>A) c.1020-115C>A c.8783-115C>A (n.8783-115C>A) n.84-2523C>A c.8861-115C>A (n.8861-115C>A) c.8858-115C>A (n.8858-115C>A) c.8860+3087C>A (n.8860+3087C>A) c.8828-115C>A (n.8828-115C>A) n.9142-115C>A c.8840-115C>A (n.8840-115C>A) n.9175-115C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677933C= | CA2487439248 | RYR2 | c.8831-2523C= (n.8831-2523C=) c.8831-115C= (n.8831-115C=) c.1020-115C= c.8783-115C= (n.8783-115C=) n.84-2523C= c.8861-115C= (n.8861-115C=) c.8858-115C= (n.8858-115C=) c.8860+3087C= (n.8860+3087C=) c.8828-115C= (n.8828-115C=) n.9142-115C= c.8840-115C= (n.8840-115C=) n.9175-115C= | |
1 | g.237677933C>T | CA2487439249 | RYR2 | c.8831-2523C>T (n.8831-2523C>T) c.8831-115C>T (n.8831-115C>T) c.1020-115C>T c.8783-115C>T (n.8783-115C>T) n.84-2523C>T c.8861-115C>T (n.8861-115C>T) c.8858-115C>T (n.8858-115C>T) c.8860+3087C>T (n.8860+3087C>T) c.8828-115C>T (n.8828-115C>T) n.9142-115C>T c.8840-115C>T (n.8840-115C>T) n.9175-115C>T | dbSNP |
1 | g.237677934A>G | CA2651208045 | RYR2 | c.8831-2522A>G (n.8831-2522A>G) c.8831-114A>G (n.8831-114A>G) c.1020-114A>G c.8783-114A>G (n.8783-114A>G) n.84-2522A>G c.8861-114A>G (n.8861-114A>G) c.8858-114A>G (n.8858-114A>G) c.8860+3088A>G (n.8860+3088A>G) c.8828-114A>G (n.8828-114A>G) n.9142-114A>G c.8840-114A>G (n.8840-114A>G) n.9175-114A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237677937C>A | CA2651208046 | RYR2 | c.8831-2519C>A (n.8831-2519C>A) c.8831-111C>A (n.8831-111C>A) c.1020-111C>A c.8783-111C>A (n.8783-111C>A) n.84-2519C>A c.8861-111C>A (n.8861-111C>A) c.8858-111C>A (n.8858-111C>A) c.8860+3091C>A (n.8860+3091C>A) c.8828-111C>A (n.8828-111C>A) n.9142-111C>A c.8840-111C>A (n.8840-111C>A) n.9175-111C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677937C>T | CA2651208047 | RYR2 | c.8831-2519C>T (n.8831-2519C>T) c.8831-111C>T (n.8831-111C>T) c.1020-111C>T c.8783-111C>T (n.8783-111C>T) n.84-2519C>T c.8861-111C>T (n.8861-111C>T) c.8858-111C>T (n.8858-111C>T) c.8860+3091C>T (n.8860+3091C>T) c.8828-111C>T (n.8828-111C>T) n.9142-111C>T c.8840-111C>T (n.8840-111C>T) n.9175-111C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677938A= | CA2487439250 | RYR2 | c.8831-2518A= (n.8831-2518A=) c.8831-110A= (n.8831-110A=) c.1020-110A= c.8783-110A= (n.8783-110A=) n.84-2518A= c.8861-110A= (n.8861-110A=) c.8858-110A= (n.8858-110A=) c.8860+3092A= (n.8860+3092A=) c.8828-110A= (n.8828-110A=) n.9142-110A= c.8840-110A= (n.8840-110A=) n.9175-110A= | |
1 | g.237677938A>C | CA2487439251 | RYR2 | c.8831-2518A>C (n.8831-2518A>C) c.8831-110A>C (n.8831-110A>C) c.1020-110A>C c.8783-110A>C (n.8783-110A>C) n.84-2518A>C c.8861-110A>C (n.8861-110A>C) c.8858-110A>C (n.8858-110A>C) c.8860+3092A>C (n.8860+3092A>C) c.8828-110A>C (n.8828-110A>C) n.9142-110A>C c.8840-110A>C (n.8840-110A>C) n.9175-110A>C | dbSNP |
1 | g.237677938A>G | CA2651208048 | RYR2 | c.8831-2518A>G (n.8831-2518A>G) c.8831-110A>G (n.8831-110A>G) c.1020-110A>G c.8783-110A>G (n.8783-110A>G) n.84-2518A>G c.8861-110A>G (n.8861-110A>G) c.8858-110A>G (n.8858-110A>G) c.8860+3092A>G (n.8860+3092A>G) c.8828-110A>G (n.8828-110A>G) n.9142-110A>G c.8840-110A>G (n.8840-110A>G) n.9175-110A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237677939G>A | CA2651208049 | RYR2 | c.8831-2517G>A (n.8831-2517G>A) c.8831-109G>A (n.8831-109G>A) c.1020-109G>A c.8783-109G>A (n.8783-109G>A) n.84-2517G>A c.8861-109G>A (n.8861-109G>A) c.8858-109G>A (n.8858-109G>A) c.8860+3093G>A (n.8860+3093G>A) c.8828-109G>A (n.8828-109G>A) n.9142-109G>A c.8840-109G>A (n.8840-109G>A) n.9175-109G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677939G= | CA2487439252 | RYR2 | c.8831-2517G= (n.8831-2517G=) c.8831-109G= (n.8831-109G=) c.1020-109G= c.8783-109G= (n.8783-109G=) n.84-2517G= c.8861-109G= (n.8861-109G=) c.8858-109G= (n.8858-109G=) c.8860+3093G= (n.8860+3093G=) c.8828-109G= (n.8828-109G=) n.9142-109G= c.8840-109G= (n.8840-109G=) n.9175-109G= | |
1 | g.237677939G>T | CA1013740580 | RYR2 | c.8831-2517G>T (n.8831-2517G>T) c.8831-109G>T (n.8831-109G>T) c.1020-109G>T c.8783-109G>T (n.8783-109G>T) n.84-2517G>T c.8861-109G>T (n.8861-109G>T) c.8858-109G>T (n.8858-109G>T) c.8860+3093G>T (n.8860+3093G>T) c.8828-109G>T (n.8828-109G>T) n.9142-109G>T c.8840-109G>T (n.8840-109G>T) n.9175-109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677942T>C | CA2651208050 | RYR2 | c.8831-2514T>C (n.8831-2514T>C) c.8831-106T>C (n.8831-106T>C) c.1020-106T>C c.8783-106T>C (n.8783-106T>C) n.84-2514T>C c.8861-106T>C (n.8861-106T>C) c.8858-106T>C (n.8858-106T>C) c.8860+3096T>C (n.8860+3096T>C) c.8828-106T>C (n.8828-106T>C) n.9142-106T>C c.8840-106T>C (n.8840-106T>C) n.9175-106T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237677943A>T | CA2651208052 | RYR2 | c.8831-2513A>T (n.8831-2513A>T) c.8831-105A>T (n.8831-105A>T) c.1020-105A>T c.8783-105A>T (n.8783-105A>T) n.84-2513A>T c.8861-105A>T (n.8861-105A>T) c.8858-105A>T (n.8858-105A>T) c.8860+3097A>T (n.8860+3097A>T) c.8828-105A>T (n.8828-105A>T) n.9142-105A>T c.8840-105A>T (n.8840-105A>T) n.9175-105A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677944_237677956del | CA2651208051 | RYR2 | c.8831-2512_8831-2500del (n.8831-2512_8831-2500del) c.8831-104_8831-92del (n.8831-104_8831-92del) c.1020-104_1020-92del c.8783-104_8783-92del (n.8783-104_8783-92del) n.84-2512_84-2500del c.8861-104_8861-92del (n.8861-104_8861-92del) c.8858-104_8858-92del (n.8858-104_8858-92del) c.8860+3098_8860+3110del (n.8860+3098_8860+3110del) c.8828-104_8828-92del (n.8828-104_8828-92del) n.9142-104_9142-92del c.8840-104_8840-92del (n.8840-104_8840-92del) n.9175-104_9175-92del | gnomAD v4 |
1 | g.237677944G>A | CA39822022 | RYR2 | c.8831-2512G>A (n.8831-2512G>A) c.8831-104G>A (n.8831-104G>A) c.1020-104G>A c.8783-104G>A (n.8783-104G>A) n.84-2512G>A c.8861-104G>A (n.8861-104G>A) c.8858-104G>A (n.8858-104G>A) c.8860+3098G>A (n.8860+3098G>A) c.8828-104G>A (n.8828-104G>A) n.9142-104G>A c.8840-104G>A (n.8840-104G>A) n.9175-104G>A | dbSNP |
1 | g.237677944G>C | CA2651208053 | RYR2 | c.8831-2512G>C (n.8831-2512G>C) c.8831-104G>C (n.8831-104G>C) c.1020-104G>C c.8783-104G>C (n.8783-104G>C) n.84-2512G>C c.8861-104G>C (n.8861-104G>C) c.8858-104G>C (n.8858-104G>C) c.8860+3098G>C (n.8860+3098G>C) c.8828-104G>C (n.8828-104G>C) n.9142-104G>C c.8840-104G>C (n.8840-104G>C) n.9175-104G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237677944G= | CA2487439253 | RYR2 | c.8831-2512G= (n.8831-2512G=) c.8831-104G= (n.8831-104G=) c.1020-104G= c.8783-104G= (n.8783-104G=) n.84-2512G= c.8861-104G= (n.8861-104G=) c.8858-104G= (n.8858-104G=) c.8860+3098G= (n.8860+3098G=) c.8828-104G= (n.8828-104G=) n.9142-104G= c.8840-104G= (n.8840-104G=) n.9175-104G= | |
1 | g.237677944G>T | CA2651208054 | RYR2 | c.8831-2512G>T (n.8831-2512G>T) c.8831-104G>T (n.8831-104G>T) c.1020-104G>T c.8783-104G>T (n.8783-104G>T) n.84-2512G>T c.8861-104G>T (n.8861-104G>T) c.8858-104G>T (n.8858-104G>T) c.8860+3098G>T (n.8860+3098G>T) c.8828-104G>T (n.8828-104G>T) n.9142-104G>T c.8840-104G>T (n.8840-104G>T) n.9175-104G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677945C>A | CA39822024 | RYR2 | c.8831-2511C>A (n.8831-2511C>A) c.8831-103C>A (n.8831-103C>A) c.1020-103C>A c.8783-103C>A (n.8783-103C>A) n.84-2511C>A c.8861-103C>A (n.8861-103C>A) c.8858-103C>A (n.8858-103C>A) c.8860+3099C>A (n.8860+3099C>A) c.8828-103C>A (n.8828-103C>A) n.9142-103C>A c.8840-103C>A (n.8840-103C>A) n.9175-103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677945C= | CA1144717306 | RYR2 | c.8831-2511C= (n.8831-2511C=) c.8831-103C= (n.8831-103C=) c.1020-103C= c.8783-103C= (n.8783-103C=) n.84-2511C= c.8861-103C= (n.8861-103C=) c.8858-103C= (n.8858-103C=) c.8860+3099C= (n.8860+3099C=) c.8828-103C= (n.8828-103C=) n.9142-103C= c.8840-103C= (n.8840-103C=) n.9175-103C= | |
1 | g.237677945C>T | CA39822027 | RYR2 | c.8831-2511C>T (n.8831-2511C>T) c.8831-103C>T (n.8831-103C>T) c.1020-103C>T c.8783-103C>T (n.8783-103C>T) n.84-2511C>T c.8861-103C>T (n.8861-103C>T) c.8858-103C>T (n.8858-103C>T) c.8860+3099C>T (n.8860+3099C>T) c.8828-103C>T (n.8828-103C>T) n.9142-103C>T c.8840-103C>T (n.8840-103C>T) n.9175-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677946G>A | CA39822030 | RYR2 | c.8831-2510G>A (n.8831-2510G>A) c.8831-102G>A (n.8831-102G>A) c.1020-102G>A c.8783-102G>A (n.8783-102G>A) n.84-2510G>A c.8861-102G>A (n.8861-102G>A) c.8858-102G>A (n.8858-102G>A) c.8860+3100G>A (n.8860+3100G>A) c.8828-102G>A (n.8828-102G>A) n.9142-102G>A c.8840-102G>A (n.8840-102G>A) n.9175-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677946G= | CA1142725145 | RYR2 | c.8831-2510G= (n.8831-2510G=) c.8831-102G= (n.8831-102G=) c.1020-102G= c.8783-102G= (n.8783-102G=) n.84-2510G= c.8861-102G= (n.8861-102G=) c.8858-102G= (n.8858-102G=) c.8860+3100G= (n.8860+3100G=) c.8828-102G= (n.8828-102G=) n.9142-102G= c.8840-102G= (n.8840-102G=) n.9175-102G= | |
1 | g.237677946G>T | CA2651208055 | RYR2 | c.8831-2510G>T (n.8831-2510G>T) c.8831-102G>T (n.8831-102G>T) c.1020-102G>T c.8783-102G>T (n.8783-102G>T) n.84-2510G>T c.8861-102G>T (n.8861-102G>T) c.8858-102G>T (n.8858-102G>T) c.8860+3100G>T (n.8860+3100G>T) c.8828-102G>T (n.8828-102G>T) n.9142-102G>T c.8840-102G>T (n.8840-102G>T) n.9175-102G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677947G>A | CA2542224374 | RYR2 | c.8831-2509G>A (n.8831-2509G>A) c.8831-101G>A (n.8831-101G>A) c.1020-101G>A c.8783-101G>A (n.8783-101G>A) n.84-2509G>A c.8861-101G>A (n.8861-101G>A) c.8858-101G>A (n.8858-101G>A) c.8860+3101G>A (n.8860+3101G>A) c.8828-101G>A (n.8828-101G>A) n.9142-101G>A c.8840-101G>A (n.8840-101G>A) n.9175-101G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677947G>T | CA2651208056 | RYR2 | c.8831-2509G>T (n.8831-2509G>T) c.8831-101G>T (n.8831-101G>T) c.1020-101G>T c.8783-101G>T (n.8783-101G>T) n.84-2509G>T c.8861-101G>T (n.8861-101G>T) c.8858-101G>T (n.8858-101G>T) c.8860+3101G>T (n.8860+3101G>T) c.8828-101G>T (n.8828-101G>T) n.9142-101G>T c.8840-101G>T (n.8840-101G>T) n.9175-101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677948G>A | CA39822035 | RYR2 | c.8831-2508G>A (n.8831-2508G>A) c.8831-100G>A (n.8831-100G>A) c.1020-100G>A c.8783-100G>A (n.8783-100G>A) n.84-2508G>A c.8861-100G>A (n.8861-100G>A) c.8858-100G>A (n.8858-100G>A) c.8860+3102G>A (n.8860+3102G>A) c.8828-100G>A (n.8828-100G>A) n.9142-100G>A c.8840-100G>A (n.8840-100G>A) n.9175-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237677948G= | CA2487439254 | RYR2 | c.8831-2508G= (n.8831-2508G=) c.8831-100G= (n.8831-100G=) c.1020-100G= c.8783-100G= (n.8783-100G=) n.84-2508G= c.8861-100G= (n.8861-100G=) c.8858-100G= (n.8858-100G=) c.8860+3102G= (n.8860+3102G=) c.8828-100G= (n.8828-100G=) n.9142-100G= c.8840-100G= (n.8840-100G=) n.9175-100G= | |
1 | g.237677948G>T | CA2487439255 | RYR2 | c.8831-2508G>T (n.8831-2508G>T) c.8831-100G>T (n.8831-100G>T) c.1020-100G>T c.8783-100G>T (n.8783-100G>T) n.84-2508G>T c.8861-100G>T (n.8861-100G>T) c.8858-100G>T (n.8858-100G>T) c.8860+3102G>T (n.8860+3102G>T) c.8828-100G>T (n.8828-100G>T) n.9142-100G>T c.8840-100G>T (n.8840-100G>T) n.9175-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237677949A= | CA2487439256 | RYR2 | c.8831-2507A= (n.8831-2507A=) c.8831-99A= (n.8831-99A=) c.1020-99A= c.8783-99A= (n.8783-99A=) n.84-2507A= c.8861-99A= (n.8861-99A=) c.8858-99A= (n.8858-99A=) c.8860+3103A= (n.8860+3103A=) c.8828-99A= (n.8828-99A=) n.9142-99A= c.8840-99A= (n.8840-99A=) n.9175-99A= | |
1 | g.237677949A>G | CA39822045 | RYR2 | c.8831-2507A>G (n.8831-2507A>G) c.8831-99A>G (n.8831-99A>G) c.1020-99A>G c.8783-99A>G (n.8783-99A>G) n.84-2507A>G c.8861-99A>G (n.8861-99A>G) c.8858-99A>G (n.8858-99A>G) c.8860+3103A>G (n.8860+3103A>G) c.8828-99A>G (n.8828-99A>G) n.9142-99A>G c.8840-99A>G (n.8840-99A>G) n.9175-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677951A= | CA2487439257 | RYR2 | c.8831-2505A= (n.8831-2505A=) c.8831-97A= (n.8831-97A=) c.1020-97A= c.8783-97A= (n.8783-97A=) n.84-2505A= c.8861-97A= (n.8861-97A=) c.8858-97A= (n.8858-97A=) c.8860+3105A= (n.8860+3105A=) c.8828-97A= (n.8828-97A=) n.9142-97A= c.8840-97A= (n.8840-97A=) n.9175-97A= | |
1 | g.237677951A>T | CA2487439258 | RYR2 | c.8831-2505A>T (n.8831-2505A>T) c.8831-97A>T (n.8831-97A>T) c.1020-97A>T c.8783-97A>T (n.8783-97A>T) n.84-2505A>T c.8861-97A>T (n.8861-97A>T) c.8858-97A>T (n.8858-97A>T) c.8860+3105A>T (n.8860+3105A>T) c.8828-97A>T (n.8828-97A>T) n.9142-97A>T c.8840-97A>T (n.8840-97A>T) n.9175-97A>T | dbSNP |
1 | g.237677953T>G | CA2574458033 | RYR2 | c.8831-2503T>G (n.8831-2503T>G) c.8831-95T>G (n.8831-95T>G) c.1020-95T>G c.8783-95T>G (n.8783-95T>G) n.84-2503T>G c.8861-95T>G (n.8861-95T>G) c.8858-95T>G (n.8858-95T>G) c.8860+3107T>G (n.8860+3107T>G) c.8828-95T>G (n.8828-95T>G) n.9142-95T>G c.8840-95T>G (n.8840-95T>G) n.9175-95T>G | |
1 | g.237677954A>G | CA2651208057 | RYR2 | c.8831-2502A>G (n.8831-2502A>G) c.8831-94A>G (n.8831-94A>G) c.1020-94A>G c.8783-94A>G (n.8783-94A>G) n.84-2502A>G c.8861-94A>G (n.8861-94A>G) c.8858-94A>G (n.8858-94A>G) c.8860+3108A>G (n.8860+3108A>G) c.8828-94A>G (n.8828-94A>G) n.9142-94A>G c.8840-94A>G (n.8840-94A>G) n.9175-94A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237677955C>A | CA2574458034 | RYR2 | c.8831-2501C>A (n.8831-2501C>A) c.8831-93C>A (n.8831-93C>A) c.1020-93C>A c.8783-93C>A (n.8783-93C>A) n.84-2501C>A c.8861-93C>A (n.8861-93C>A) c.8858-93C>A (n.8858-93C>A) c.8860+3109C>A (n.8860+3109C>A) c.8828-93C>A (n.8828-93C>A) n.9142-93C>A c.8840-93C>A (n.8840-93C>A) n.9175-93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677955C= | CA2487439259 | RYR2 | c.8831-2501C= (n.8831-2501C=) c.8831-93C= (n.8831-93C=) c.1020-93C= c.8783-93C= (n.8783-93C=) n.84-2501C= c.8861-93C= (n.8861-93C=) c.8858-93C= (n.8858-93C=) c.8860+3109C= (n.8860+3109C=) c.8828-93C= (n.8828-93C=) n.9142-93C= c.8840-93C= (n.8840-93C=) n.9175-93C= | |
1 | g.237677955C>T | CA39822055 | RYR2 | c.8831-2501C>T (n.8831-2501C>T) c.8831-93C>T (n.8831-93C>T) c.1020-93C>T c.8783-93C>T (n.8783-93C>T) n.84-2501C>T c.8861-93C>T (n.8861-93C>T) c.8858-93C>T (n.8858-93C>T) c.8860+3109C>T (n.8860+3109C>T) c.8828-93C>T (n.8828-93C>T) n.9142-93C>T c.8840-93C>T (n.8840-93C>T) n.9175-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677956A= | CA2487439260 | RYR2 | c.8831-2500A= (n.8831-2500A=) c.8831-92A= (n.8831-92A=) c.1020-92A= c.8783-92A= (n.8783-92A=) n.84-2500A= c.8861-92A= (n.8861-92A=) c.8858-92A= (n.8858-92A=) c.8860+3110A= (n.8860+3110A=) c.8828-92A= (n.8828-92A=) n.9142-92A= c.8840-92A= (n.8840-92A=) n.9175-92A= | |
1 | g.237677956A>C | CA1013740590 | RYR2 | c.8831-2500A>C (n.8831-2500A>C) c.8831-92A>C (n.8831-92A>C) c.1020-92A>C c.8783-92A>C (n.8783-92A>C) n.84-2500A>C c.8861-92A>C (n.8861-92A>C) c.8858-92A>C (n.8858-92A>C) c.8860+3110A>C (n.8860+3110A>C) c.8828-92A>C (n.8828-92A>C) n.9142-92A>C c.8840-92A>C (n.8840-92A>C) n.9175-92A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677956A>G | CA39822067 | RYR2 | c.8831-2500A>G (n.8831-2500A>G) c.8831-92A>G (n.8831-92A>G) c.1020-92A>G c.8783-92A>G (n.8783-92A>G) n.84-2500A>G c.8861-92A>G (n.8861-92A>G) c.8858-92A>G (n.8858-92A>G) c.8860+3110A>G (n.8860+3110A>G) c.8828-92A>G (n.8828-92A>G) n.9142-92A>G c.8840-92A>G (n.8840-92A>G) n.9175-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237677957T>C | CA39822113 | RYR2 | c.8831-2499T>C (n.8831-2499T>C) c.8831-91T>C (n.8831-91T>C) c.1020-91T>C c.8783-91T>C (n.8783-91T>C) n.84-2499T>C c.8861-91T>C (n.8861-91T>C) c.8858-91T>C (n.8858-91T>C) c.8860+3111T>C (n.8860+3111T>C) c.8828-91T>C (n.8828-91T>C) n.9142-91T>C c.8840-91T>C (n.8840-91T>C) n.9175-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237677957T= | CA2487439261 | RYR2 | c.8831-2499T= (n.8831-2499T=) c.8831-91T= (n.8831-91T=) c.1020-91T= c.8783-91T= (n.8783-91T=) n.84-2499T= c.8861-91T= (n.8861-91T=) c.8858-91T= (n.8858-91T=) c.8860+3111T= (n.8860+3111T=) c.8828-91T= (n.8828-91T=) n.9142-91T= c.8840-91T= (n.8840-91T=) n.9175-91T= | |
1 | g.237677959T>G | CA733328832 | RYR2 | c.8831-2497T>G (n.8831-2497T>G) c.8831-89T>G (n.8831-89T>G) c.1020-89T>G c.8783-89T>G (n.8783-89T>G) n.84-2497T>G c.8861-89T>G (n.8861-89T>G) c.8858-89T>G (n.8858-89T>G) c.8860+3113T>G (n.8860+3113T>G) c.8828-89T>G (n.8828-89T>G) n.9142-89T>G c.8840-89T>G (n.8840-89T>G) n.9175-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237677959T= | CA2487439262 | RYR2 | c.8831-2497T= (n.8831-2497T=) c.8831-89T= (n.8831-89T=) c.1020-89T= c.8783-89T= (n.8783-89T=) n.84-2497T= c.8861-89T= (n.8861-89T=) c.8858-89T= (n.8858-89T=) c.8860+3113T= (n.8860+3113T=) c.8828-89T= (n.8828-89T=) n.9142-89T= c.8840-89T= (n.8840-89T=) n.9175-89T= | |
1 | g.237677961G>A | CA39822122 | RYR2 | c.8831-2495G>A (n.8831-2495G>A) c.8831-87G>A (n.8831-87G>A) c.1020-87G>A c.8783-87G>A (n.8783-87G>A) n.84-2495G>A c.8861-87G>A (n.8861-87G>A) c.8858-87G>A (n.8858-87G>A) c.8860+3115G>A (n.8860+3115G>A) c.8828-87G>A (n.8828-87G>A) n.9142-87G>A c.8840-87G>A (n.8840-87G>A) n.9175-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677961G= | CA2487439263 | RYR2 | c.8831-2495G= (n.8831-2495G=) c.8831-87G= (n.8831-87G=) c.1020-87G= c.8783-87G= (n.8783-87G=) n.84-2495G= c.8861-87G= (n.8861-87G=) c.8858-87G= (n.8858-87G=) c.8860+3115G= (n.8860+3115G=) c.8828-87G= (n.8828-87G=) n.9142-87G= c.8840-87G= (n.8840-87G=) n.9175-87G= | |
1 | g.237677961G>T | CA2651208058 | RYR2 | c.8831-2495G>T (n.8831-2495G>T) c.8831-87G>T (n.8831-87G>T) c.1020-87G>T c.8783-87G>T (n.8783-87G>T) n.84-2495G>T c.8861-87G>T (n.8861-87G>T) c.8858-87G>T (n.8858-87G>T) c.8860+3115G>T (n.8860+3115G>T) c.8828-87G>T (n.8828-87G>T) n.9142-87G>T c.8840-87G>T (n.8840-87G>T) n.9175-87G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677962C>A | CA2574458038 | RYR2 | c.8831-2494C>A (n.8831-2494C>A) c.8831-86C>A (n.8831-86C>A) c.1020-86C>A c.8783-86C>A (n.8783-86C>A) n.84-2494C>A c.8861-86C>A (n.8861-86C>A) c.8858-86C>A (n.8858-86C>A) c.8860+3116C>A (n.8860+3116C>A) c.8828-86C>A (n.8828-86C>A) n.9142-86C>A c.8840-86C>A (n.8840-86C>A) n.9175-86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677962C>T | CA2651208059 | RYR2 | c.8831-2494C>T (n.8831-2494C>T) c.8831-86C>T (n.8831-86C>T) c.1020-86C>T c.8783-86C>T (n.8783-86C>T) n.84-2494C>T c.8861-86C>T (n.8861-86C>T) c.8858-86C>T (n.8858-86C>T) c.8860+3116C>T (n.8860+3116C>T) c.8828-86C>T (n.8828-86C>T) n.9142-86C>T c.8840-86C>T (n.8840-86C>T) n.9175-86C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677963A>G | CA2574458039 | RYR2 | c.8831-2493A>G (n.8831-2493A>G) c.8831-85A>G (n.8831-85A>G) c.1020-85A>G c.8783-85A>G (n.8783-85A>G) n.84-2493A>G c.8861-85A>G (n.8861-85A>G) c.8858-85A>G (n.8858-85A>G) c.8860+3117A>G (n.8860+3117A>G) c.8828-85A>G (n.8828-85A>G) n.9142-85A>G c.8840-85A>G (n.8840-85A>G) n.9175-85A>G | |
1 | g.237677963A>T | CA2651208060 | RYR2 | c.8831-2493A>T (n.8831-2493A>T) c.8831-85A>T (n.8831-85A>T) c.1020-85A>T c.8783-85A>T (n.8783-85A>T) n.84-2493A>T c.8861-85A>T (n.8861-85A>T) c.8858-85A>T (n.8858-85A>T) c.8860+3117A>T (n.8860+3117A>T) c.8828-85A>T (n.8828-85A>T) n.9142-85A>T c.8840-85A>T (n.8840-85A>T) n.9175-85A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677964A= | CA2487439264 | RYR2 | c.8831-2492A= (n.8831-2492A=) c.8831-84A= (n.8831-84A=) c.1020-84A= c.8783-84A= (n.8783-84A=) n.84-2492A= c.8861-84A= (n.8861-84A=) c.8858-84A= (n.8858-84A=) c.8860+3118A= (n.8860+3118A=) c.8828-84A= (n.8828-84A=) n.9142-84A= c.8840-84A= (n.8840-84A=) n.9175-84A= | |
1 | g.237677964A>G | CA39822129 | RYR2 | c.8831-2492A>G (n.8831-2492A>G) c.8831-84A>G (n.8831-84A>G) c.1020-84A>G c.8783-84A>G (n.8783-84A>G) n.84-2492A>G c.8861-84A>G (n.8861-84A>G) c.8858-84A>G (n.8858-84A>G) c.8860+3118A>G (n.8860+3118A>G) c.8828-84A>G (n.8828-84A>G) n.9142-84A>G c.8840-84A>G (n.8840-84A>G) n.9175-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677966G>A | CA2651208061 | RYR2 | c.8831-2490G>A (n.8831-2490G>A) c.8831-82G>A (n.8831-82G>A) c.1020-82G>A c.8783-82G>A (n.8783-82G>A) n.84-2490G>A c.8861-82G>A (n.8861-82G>A) c.8858-82G>A (n.8858-82G>A) c.8860+3120G>A (n.8860+3120G>A) c.8828-82G>A (n.8828-82G>A) n.9142-82G>A c.8840-82G>A (n.8840-82G>A) n.9175-82G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677966G>T | CA2698437873 | RYR2 | c.8831-2490G>T (n.8831-2490G>T) c.8831-82G>T (n.8831-82G>T) c.1020-82G>T c.8783-82G>T (n.8783-82G>T) n.84-2490G>T c.8861-82G>T (n.8861-82G>T) c.8858-82G>T (n.8858-82G>T) c.8860+3120G>T (n.8860+3120G>T) c.8828-82G>T (n.8828-82G>T) n.9142-82G>T c.8840-82G>T (n.8840-82G>T) n.9175-82G>T | dbSNP |
1 | g.237677967C>A | CA2574458040 | RYR2 | c.8831-2489C>A (n.8831-2489C>A) c.8831-81C>A (n.8831-81C>A) c.1020-81C>A c.8783-81C>A (n.8783-81C>A) n.84-2489C>A c.8861-81C>A (n.8861-81C>A) c.8858-81C>A (n.8858-81C>A) c.8860+3121C>A (n.8860+3121C>A) c.8828-81C>A (n.8828-81C>A) n.9142-81C>A c.8840-81C>A (n.8840-81C>A) n.9175-81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677967C= | CA2487439265 | RYR2 | c.8831-2489C= (n.8831-2489C=) c.8831-81C= (n.8831-81C=) c.1020-81C= c.8783-81C= (n.8783-81C=) n.84-2489C= c.8861-81C= (n.8861-81C=) c.8858-81C= (n.8858-81C=) c.8860+3121C= (n.8860+3121C=) c.8828-81C= (n.8828-81C=) n.9142-81C= c.8840-81C= (n.8840-81C=) n.9175-81C= | |
1 | g.237677967C>T | CA733328837 | RYR2 | c.8831-2489C>T (n.8831-2489C>T) c.8831-81C>T (n.8831-81C>T) c.1020-81C>T c.8783-81C>T (n.8783-81C>T) n.84-2489C>T c.8861-81C>T (n.8861-81C>T) c.8858-81C>T (n.8858-81C>T) c.8860+3121C>T (n.8860+3121C>T) c.8828-81C>T (n.8828-81C>T) n.9142-81C>T c.8840-81C>T (n.8840-81C>T) n.9175-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677968T>C | CA2574458041 | RYR2 | c.8831-2488T>C (n.8831-2488T>C) c.8831-80T>C (n.8831-80T>C) c.1020-80T>C c.8783-80T>C (n.8783-80T>C) n.84-2488T>C c.8861-80T>C (n.8861-80T>C) c.8858-80T>C (n.8858-80T>C) c.8860+3122T>C (n.8860+3122T>C) c.8828-80T>C (n.8828-80T>C) n.9142-80T>C c.8840-80T>C (n.8840-80T>C) n.9175-80T>C | |
1 | g.237677971C>T | CA2651208062 | RYR2 | c.8831-2485C>T (n.8831-2485C>T) c.8831-77C>T (n.8831-77C>T) c.1020-77C>T c.8783-77C>T (n.8783-77C>T) n.84-2485C>T c.8861-77C>T (n.8861-77C>T) c.8858-77C>T (n.8858-77C>T) c.8860+3125C>T (n.8860+3125C>T) c.8828-77C>T (n.8828-77C>T) n.9142-77C>T c.8840-77C>T (n.8840-77C>T) n.9175-77C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677973A= | CA2487439266 | RYR2 | c.8831-2483A= (n.8831-2483A=) c.8831-75A= (n.8831-75A=) c.1020-75A= c.8783-75A= (n.8783-75A=) n.84-2483A= c.8861-75A= (n.8861-75A=) c.8858-75A= (n.8858-75A=) c.8860+3127A= (n.8860+3127A=) c.8828-75A= (n.8828-75A=) n.9142-75A= c.8840-75A= (n.8840-75A=) n.9175-75A= | |
1 | g.237677973A>G | CA2487439267 | RYR2 | c.8831-2483A>G (n.8831-2483A>G) c.8831-75A>G (n.8831-75A>G) c.1020-75A>G c.8783-75A>G (n.8783-75A>G) n.84-2483A>G c.8861-75A>G (n.8861-75A>G) c.8858-75A>G (n.8858-75A>G) c.8860+3127A>G (n.8860+3127A>G) c.8828-75A>G (n.8828-75A>G) n.9142-75A>G c.8840-75A>G (n.8840-75A>G) n.9175-75A>G | dbSNP |
1 | g.237677974A>T | CA2651208063 | RYR2 | c.8831-2482A>T (n.8831-2482A>T) c.8831-74A>T (n.8831-74A>T) c.1020-74A>T c.8783-74A>T (n.8783-74A>T) n.84-2482A>T c.8861-74A>T (n.8861-74A>T) c.8858-74A>T (n.8858-74A>T) c.8860+3128A>T (n.8860+3128A>T) c.8828-74A>T (n.8828-74A>T) n.9142-74A>T c.8840-74A>T (n.8840-74A>T) n.9175-74A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677975C>A | CA2651208064 | RYR2 | c.8831-2481C>A (n.8831-2481C>A) c.8831-73C>A (n.8831-73C>A) c.1020-73C>A c.8783-73C>A (n.8783-73C>A) n.84-2481C>A c.8861-73C>A (n.8861-73C>A) c.8858-73C>A (n.8858-73C>A) c.8860+3129C>A (n.8860+3129C>A) c.8828-73C>A (n.8828-73C>A) n.9142-73C>A c.8840-73C>A (n.8840-73C>A) n.9175-73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677976C>A | CA2574458046 | RYR2 | c.8831-2480C>A (n.8831-2480C>A) c.8831-72C>A (n.8831-72C>A) c.1020-72C>A c.8783-72C>A (n.8783-72C>A) n.84-2480C>A c.8861-72C>A (n.8861-72C>A) c.8858-72C>A (n.8858-72C>A) c.8860+3130C>A (n.8860+3130C>A) c.8828-72C>A (n.8828-72C>A) n.9142-72C>A c.8840-72C>A (n.8840-72C>A) n.9175-72C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677976C= | CA2487439268 | RYR2 | c.8831-2480C= (n.8831-2480C=) c.8831-72C= (n.8831-72C=) c.1020-72C= c.8783-72C= (n.8783-72C=) n.84-2480C= c.8861-72C= (n.8861-72C=) c.8858-72C= (n.8858-72C=) c.8860+3130C= (n.8860+3130C=) c.8828-72C= (n.8828-72C=) n.9142-72C= c.8840-72C= (n.8840-72C=) n.9175-72C= | |
1 | g.237677976C>G | CA733328839 | RYR2 | c.8831-2480C>G (n.8831-2480C>G) c.8831-72C>G (n.8831-72C>G) c.1020-72C>G c.8783-72C>G (n.8783-72C>G) n.84-2480C>G c.8861-72C>G (n.8861-72C>G) c.8858-72C>G (n.8858-72C>G) c.8860+3130C>G (n.8860+3130C>G) c.8828-72C>G (n.8828-72C>G) n.9142-72C>G c.8840-72C>G (n.8840-72C>G) n.9175-72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677976C>T | CA733328838 | RYR2 | c.8831-2480C>T (n.8831-2480C>T) c.8831-72C>T (n.8831-72C>T) c.1020-72C>T c.8783-72C>T (n.8783-72C>T) n.84-2480C>T c.8861-72C>T (n.8861-72C>T) c.8858-72C>T (n.8858-72C>T) c.8860+3130C>T (n.8860+3130C>T) c.8828-72C>T (n.8828-72C>T) n.9142-72C>T c.8840-72C>T (n.8840-72C>T) n.9175-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677979T>A | CA2651208065 | RYR2 | c.8831-2477T>A (n.8831-2477T>A) c.8831-69T>A (n.8831-69T>A) c.1020-69T>A c.8783-69T>A (n.8783-69T>A) n.84-2477T>A c.8861-69T>A (n.8861-69T>A) c.8858-69T>A (n.8858-69T>A) c.8860+3133T>A (n.8860+3133T>A) c.8828-69T>A (n.8828-69T>A) n.9142-69T>A c.8840-69T>A (n.8840-69T>A) n.9175-69T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677980G= | CA1146374922 | RYR2 | c.8831-2476G= (n.8831-2476G=) c.8831-68G= (n.8831-68G=) c.1020-68G= c.8783-68G= (n.8783-68G=) n.84-2476G= c.8861-68G= (n.8861-68G=) c.8858-68G= (n.8858-68G=) c.8860+3134G= (n.8860+3134G=) c.8828-68G= (n.8828-68G=) n.9142-68G= c.8840-68G= (n.8840-68G=) n.9175-68G= | |
1 | g.237677980G>T | CA39822138 | RYR2 | c.8831-2476G>T (n.8831-2476G>T) c.8831-68G>T (n.8831-68G>T) c.1020-68G>T c.8783-68G>T (n.8783-68G>T) n.84-2476G>T c.8861-68G>T (n.8861-68G>T) c.8858-68G>T (n.8858-68G>T) c.8860+3134G>T (n.8860+3134G>T) c.8828-68G>T (n.8828-68G>T) n.9142-68G>T c.8840-68G>T (n.8840-68G>T) n.9175-68G>T | dbSNP |
1 | g.237677981C>A | CA2651208066 | RYR2 | c.8831-2475C>A (n.8831-2475C>A) c.8831-67C>A (n.8831-67C>A) c.1020-67C>A c.8783-67C>A (n.8783-67C>A) n.84-2475C>A c.8861-67C>A (n.8861-67C>A) c.8858-67C>A (n.8858-67C>A) c.8860+3135C>A (n.8860+3135C>A) c.8828-67C>A (n.8828-67C>A) n.9142-67C>A c.8840-67C>A (n.8840-67C>A) n.9175-67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677981C>T | CA2651208067 | RYR2 | c.8831-2475C>T (n.8831-2475C>T) c.8831-67C>T (n.8831-67C>T) c.1020-67C>T c.8783-67C>T (n.8783-67C>T) n.84-2475C>T c.8861-67C>T (n.8861-67C>T) c.8858-67C>T (n.8858-67C>T) c.8860+3135C>T (n.8860+3135C>T) c.8828-67C>T (n.8828-67C>T) n.9142-67C>T c.8840-67C>T (n.8840-67C>T) n.9175-67C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677982A>G | CA2651208068 | RYR2 | c.8831-2474A>G (n.8831-2474A>G) c.8831-66A>G (n.8831-66A>G) c.1020-66A>G c.8783-66A>G (n.8783-66A>G) n.84-2474A>G c.8861-66A>G (n.8861-66A>G) c.8858-66A>G (n.8858-66A>G) c.8860+3136A>G (n.8860+3136A>G) c.8828-66A>G (n.8828-66A>G) n.9142-66A>G c.8840-66A>G (n.8840-66A>G) n.9175-66A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237677983T>G | CA2651208069 | RYR2 | c.8831-2473T>G (n.8831-2473T>G) c.8831-65T>G (n.8831-65T>G) c.1020-65T>G c.8783-65T>G (n.8783-65T>G) n.84-2473T>G c.8861-65T>G (n.8861-65T>G) c.8858-65T>G (n.8858-65T>G) c.8860+3137T>G (n.8860+3137T>G) c.8828-65T>G (n.8828-65T>G) n.9142-65T>G c.8840-65T>G (n.8840-65T>G) n.9175-65T>G | gnomAD v4 |
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1 | g.237677991G>A | CA2651208072 | RYR2 | c.8831-2465G>A (n.8831-2465G>A) c.8831-57G>A (n.8831-57G>A) c.1020-57G>A c.8783-57G>A (n.8783-57G>A) n.84-2465G>A c.8861-57G>A (n.8861-57G>A) c.8858-57G>A (n.8858-57G>A) c.8860+3145G>A (n.8860+3145G>A) c.8828-57G>A (n.8828-57G>A) n.9142-57G>A c.8840-57G>A (n.8840-57G>A) n.9175-57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677991G>T | CA2651208071 | RYR2 | c.8831-2465G>T (n.8831-2465G>T) c.8831-57G>T (n.8831-57G>T) c.1020-57G>T c.8783-57G>T (n.8783-57G>T) n.84-2465G>T c.8861-57G>T (n.8861-57G>T) c.8858-57G>T (n.8858-57G>T) c.8860+3145G>T (n.8860+3145G>T) c.8828-57G>T (n.8828-57G>T) n.9142-57G>T c.8840-57G>T (n.8840-57G>T) n.9175-57G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237677992A>C | CA2651208073 | RYR2 | c.8831-2464A>C (n.8831-2464A>C) c.8831-56A>C (n.8831-56A>C) c.1020-56A>C c.8783-56A>C (n.8783-56A>C) n.84-2464A>C c.8861-56A>C (n.8861-56A>C) c.8858-56A>C (n.8858-56A>C) c.8860+3146A>C (n.8860+3146A>C) c.8828-56A>C (n.8828-56A>C) n.9142-56A>C c.8840-56A>C (n.8840-56A>C) n.9175-56A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237677995A= | CA2487439271 | RYR2 | c.8831-2461A= (n.8831-2461A=) c.8831-53A= (n.8831-53A=) c.1020-53A= c.8783-53A= (n.8783-53A=) n.84-2461A= c.8861-53A= (n.8861-53A=) c.8858-53A= (n.8858-53A=) c.8860+3149A= (n.8860+3149A=) c.8828-53A= (n.8828-53A=) n.9142-53A= c.8840-53A= (n.8840-53A=) n.9175-53A= | |
1 | g.237677995A>G | CA39822146 | RYR2 | c.8831-2461A>G (n.8831-2461A>G) c.8831-53A>G (n.8831-53A>G) c.1020-53A>G c.8783-53A>G (n.8783-53A>G) n.84-2461A>G c.8861-53A>G (n.8861-53A>G) c.8858-53A>G (n.8858-53A>G) c.8860+3149A>G (n.8860+3149A>G) c.8828-53A>G (n.8828-53A>G) n.9142-53A>G c.8840-53A>G (n.8840-53A>G) n.9175-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677996T>A | CA733328845 | RYR2 | c.8831-2460T>A (n.8831-2460T>A) c.8831-52T>A (n.8831-52T>A) c.1020-52T>A c.8783-52T>A (n.8783-52T>A) n.84-2460T>A c.8861-52T>A (n.8861-52T>A) c.8858-52T>A (n.8858-52T>A) c.8860+3150T>A (n.8860+3150T>A) c.8828-52T>A (n.8828-52T>A) n.9142-52T>A c.8840-52T>A (n.8840-52T>A) n.9175-52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237677996T>C | CA2651208074 | RYR2 | c.8831-2460T>C (n.8831-2460T>C) c.8831-52T>C (n.8831-52T>C) c.1020-52T>C c.8783-52T>C (n.8783-52T>C) n.84-2460T>C c.8861-52T>C (n.8861-52T>C) c.8858-52T>C (n.8858-52T>C) c.8860+3150T>C (n.8860+3150T>C) c.8828-52T>C (n.8828-52T>C) n.9142-52T>C c.8840-52T>C (n.8840-52T>C) n.9175-52T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.237677997C>A | CA2574458050 | RYR2 | c.8831-2459C>A (n.8831-2459C>A) c.8831-51C>A (n.8831-51C>A) c.1020-51C>A c.8783-51C>A (n.8783-51C>A) n.84-2459C>A c.8861-51C>A (n.8861-51C>A) c.8858-51C>A (n.8858-51C>A) c.8860+3151C>A (n.8860+3151C>A) c.8828-51C>A (n.8828-51C>A) n.9142-51C>A c.8840-51C>A (n.8840-51C>A) n.9175-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237677997C= | CA2487439273 | RYR2 | c.8831-2459C= (n.8831-2459C=) c.8831-51C= (n.8831-51C=) c.1020-51C= c.8783-51C= (n.8783-51C=) n.84-2459C= c.8861-51C= (n.8861-51C=) c.8858-51C= (n.8858-51C=) c.8860+3151C= (n.8860+3151C=) c.8828-51C= (n.8828-51C=) n.9142-51C= c.8840-51C= (n.8840-51C=) n.9175-51C= | |
1 | g.237677997C>T | CA1013740597 | RYR2 | c.8831-2459C>T (n.8831-2459C>T) c.8831-51C>T (n.8831-51C>T) c.1020-51C>T c.8783-51C>T (n.8783-51C>T) n.84-2459C>T c.8861-51C>T (n.8861-51C>T) c.8858-51C>T (n.8858-51C>T) c.8860+3151C>T (n.8860+3151C>T) c.8828-51C>T (n.8828-51C>T) n.9142-51C>T c.8840-51C>T (n.8840-51C>T) n.9175-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.237678000G>T | CA39822177 | RYR2 | c.8831-2456G>T (n.8831-2456G>T) c.8831-48G>T (n.8831-48G>T) c.1020-48G>T c.8783-48G>T (n.8783-48G>T) n.84-2456G>T c.8861-48G>T (n.8861-48G>T) c.8858-48G>T (n.8858-48G>T) c.8860+3154G>T (n.8860+3154G>T) c.8828-48G>T (n.8828-48G>T) n.9142-48G>T c.8840-48G>T (n.8840-48G>T) n.9175-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.237678003A>G | CA529550630 | RYR2 | c.8831-2453A>G (n.8831-2453A>G) c.8831-45A>G (n.8831-45A>G) c.1020-45A>G c.8783-45A>G (n.8783-45A>G) n.84-2453A>G c.8861-45A>G (n.8861-45A>G) c.8858-45A>G (n.8858-45A>G) c.8860+3157A>G (n.8860+3157A>G) c.8828-45A>G (n.8828-45A>G) n.9142-45A>G c.8840-45A>G (n.8840-45A>G) n.9175-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678004T>C | CA2651208075 | RYR2 | c.8831-2452T>C (n.8831-2452T>C) c.8831-44T>C (n.8831-44T>C) c.1020-44T>C c.8783-44T>C (n.8783-44T>C) n.84-2452T>C c.8861-44T>C (n.8861-44T>C) c.8858-44T>C (n.8858-44T>C) c.8860+3158T>C (n.8860+3158T>C) c.8828-44T>C (n.8828-44T>C) n.9142-44T>C c.8840-44T>C (n.8840-44T>C) n.9175-44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678005G>A | CA2651208076 | RYR2 | c.8831-2451G>A (n.8831-2451G>A) c.8831-43G>A (n.8831-43G>A) c.1020-43G>A c.8783-43G>A (n.8783-43G>A) n.84-2451G>A c.8861-43G>A (n.8861-43G>A) c.8858-43G>A (n.8858-43G>A) c.8860+3159G>A (n.8860+3159G>A) c.8828-43G>A (n.8828-43G>A) n.9142-43G>A c.8840-43G>A (n.8840-43G>A) n.9175-43G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678006T>C | CA2651208077 | RYR2 | c.8831-2450T>C (n.8831-2450T>C) c.8831-42T>C (n.8831-42T>C) c.1020-42T>C c.8783-42T>C (n.8783-42T>C) n.84-2450T>C c.8861-42T>C (n.8861-42T>C) c.8858-42T>C (n.8858-42T>C) c.8860+3160T>C (n.8860+3160T>C) c.8828-42T>C (n.8828-42T>C) n.9142-42T>C c.8840-42T>C (n.8840-42T>C) n.9175-42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678009C>A | CA2651208078 | RYR2 | c.8831-2447C>A (n.8831-2447C>A) c.8831-39C>A (n.8831-39C>A) c.1020-39C>A c.8783-39C>A (n.8783-39C>A) n.84-2447C>A c.8861-39C>A (n.8861-39C>A) c.8858-39C>A (n.8858-39C>A) c.8860+3163C>A (n.8860+3163C>A) c.8828-39C>A (n.8828-39C>A) n.9142-39C>A c.8840-39C>A (n.8840-39C>A) n.9175-39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678010C>A | CA2651208079 | RYR2 | c.8831-2446C>A (n.8831-2446C>A) c.8831-38C>A (n.8831-38C>A) c.1020-38C>A c.8783-38C>A (n.8783-38C>A) n.84-2446C>A c.8861-38C>A (n.8861-38C>A) c.8858-38C>A (n.8858-38C>A) c.8860+3164C>A (n.8860+3164C>A) c.8828-38C>A (n.8828-38C>A) n.9142-38C>A c.8840-38C>A (n.8840-38C>A) n.9175-38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678010C>T | CA2651208080 | RYR2 | c.8831-2446C>T (n.8831-2446C>T) c.8831-38C>T (n.8831-38C>T) c.1020-38C>T c.8783-38C>T (n.8783-38C>T) n.84-2446C>T c.8861-38C>T (n.8861-38C>T) c.8858-38C>T (n.8858-38C>T) c.8860+3164C>T (n.8860+3164C>T) c.8828-38C>T (n.8828-38C>T) n.9142-38C>T c.8840-38C>T (n.8840-38C>T) n.9175-38C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678011A= | CA2487439276 | RYR2 | c.8831-2445A= (n.8831-2445A=) c.8831-37A= (n.8831-37A=) c.1020-37A= c.8783-37A= (n.8783-37A=) n.84-2445A= c.8861-37A= (n.8861-37A=) c.8858-37A= (n.8858-37A=) c.8860+3165A= (n.8860+3165A=) c.8828-37A= (n.8828-37A=) n.9142-37A= c.8840-37A= (n.8840-37A=) n.9175-37A= | |
1 | g.237678011A>G | CA2651208081 | RYR2 | c.8831-2445A>G (n.8831-2445A>G) c.8831-37A>G (n.8831-37A>G) c.1020-37A>G c.8783-37A>G (n.8783-37A>G) n.84-2445A>G c.8861-37A>G (n.8861-37A>G) c.8858-37A>G (n.8858-37A>G) c.8860+3165A>G (n.8860+3165A>G) c.8828-37A>G (n.8828-37A>G) n.9142-37A>G c.8840-37A>G (n.8840-37A>G) n.9175-37A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678011A>T | CA1013740607 | RYR2 | c.8831-2445A>T (n.8831-2445A>T) c.8831-37A>T (n.8831-37A>T) c.1020-37A>T c.8783-37A>T (n.8783-37A>T) n.84-2445A>T c.8861-37A>T (n.8861-37A>T) c.8858-37A>T (n.8858-37A>T) c.8860+3165A>T (n.8860+3165A>T) c.8828-37A>T (n.8828-37A>T) n.9142-37A>T c.8840-37A>T (n.8840-37A>T) n.9175-37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678012G>A | CA2651208082 | RYR2 | c.8831-2444G>A (n.8831-2444G>A) c.8831-36G>A (n.8831-36G>A) c.1020-36G>A c.8783-36G>A (n.8783-36G>A) n.84-2444G>A c.8861-36G>A (n.8861-36G>A) c.8858-36G>A (n.8858-36G>A) c.8860+3166G>A (n.8860+3166G>A) c.8828-36G>A (n.8828-36G>A) n.9142-36G>A c.8840-36G>A (n.8840-36G>A) n.9175-36G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678012G>T | CA2651208083 | RYR2 | c.8831-2444G>T (n.8831-2444G>T) c.8831-36G>T (n.8831-36G>T) c.1020-36G>T c.8783-36G>T (n.8783-36G>T) n.84-2444G>T c.8861-36G>T (n.8861-36G>T) c.8858-36G>T (n.8858-36G>T) c.8860+3166G>T (n.8860+3166G>T) c.8828-36G>T (n.8828-36G>T) n.9142-36G>T c.8840-36G>T (n.8840-36G>T) n.9175-36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678013T>A | CA2651208084 | RYR2 | c.8831-2443T>A (n.8831-2443T>A) c.8831-35T>A (n.8831-35T>A) c.1020-35T>A c.8783-35T>A (n.8783-35T>A) n.84-2443T>A c.8861-35T>A (n.8861-35T>A) c.8858-35T>A (n.8858-35T>A) c.8860+3167T>A (n.8860+3167T>A) c.8828-35T>A (n.8828-35T>A) n.9142-35T>A c.8840-35T>A (n.8840-35T>A) n.9175-35T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678013T>C | CA2574458055 | RYR2 | c.8831-2443T>C (n.8831-2443T>C) c.8831-35T>C (n.8831-35T>C) c.1020-35T>C c.8783-35T>C (n.8783-35T>C) n.84-2443T>C c.8861-35T>C (n.8861-35T>C) c.8858-35T>C (n.8858-35T>C) c.8860+3167T>C (n.8860+3167T>C) c.8828-35T>C (n.8828-35T>C) n.9142-35T>C c.8840-35T>C (n.8840-35T>C) n.9175-35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237678014G>A | CA2651208085 | RYR2 | c.8831-2442G>A (n.8831-2442G>A) c.8831-34G>A (n.8831-34G>A) c.1020-34G>A c.8783-34G>A (n.8783-34G>A) n.84-2442G>A c.8861-34G>A (n.8861-34G>A) c.8858-34G>A (n.8858-34G>A) c.8860+3168G>A (n.8860+3168G>A) c.8828-34G>A (n.8828-34G>A) n.9142-34G>A c.8840-34G>A (n.8840-34G>A) n.9175-34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678014G>T | CA2651208086 | RYR2 | c.8831-2442G>T (n.8831-2442G>T) c.8831-34G>T (n.8831-34G>T) c.1020-34G>T c.8783-34G>T (n.8783-34G>T) n.84-2442G>T c.8861-34G>T (n.8861-34G>T) c.8858-34G>T (n.8858-34G>T) c.8860+3168G>T (n.8860+3168G>T) c.8828-34G>T (n.8828-34G>T) n.9142-34G>T c.8840-34G>T (n.8840-34G>T) n.9175-34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678015C>A | CA2651208087 | RYR2 | c.8831-2441C>A (n.8831-2441C>A) c.8831-33C>A (n.8831-33C>A) c.1020-33C>A c.8783-33C>A (n.8783-33C>A) n.84-2441C>A c.8861-33C>A (n.8861-33C>A) c.8858-33C>A (n.8858-33C>A) c.8860+3169C>A (n.8860+3169C>A) c.8828-33C>A (n.8828-33C>A) n.9142-33C>A c.8840-33C>A (n.8840-33C>A) n.9175-33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237678015C>T | CA2651208088 | RYR2 | c.8831-2441C>T (n.8831-2441C>T) c.8831-33C>T (n.8831-33C>T) c.1020-33C>T c.8783-33C>T (n.8783-33C>T) n.84-2441C>T c.8861-33C>T (n.8861-33C>T) c.8858-33C>T (n.8858-33C>T) c.8860+3169C>T (n.8860+3169C>T) c.8828-33C>T (n.8828-33C>T) n.9142-33C>T c.8840-33C>T (n.8840-33C>T) n.9175-33C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237678016A>G | CA2651208089 | RYR2 | c.8831-2440A>G (n.8831-2440A>G) c.8831-32A>G (n.8831-32A>G) c.1020-32A>G c.8783-32A>G (n.8783-32A>G) n.84-2440A>G c.8861-32A>G (n.8861-32A>G) c.8858-32A>G (n.8858-32A>G) c.8860+3170A>G (n.8860+3170A>G) c.8828-32A>G (n.8828-32A>G) n.9142-32A>G c.8840-32A>G (n.8840-32A>G) n.9175-32A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237678016A>T | CA2574458056 | RYR2 | c.8831-2440A>T (n.8831-2440A>T) c.8831-32A>T (n.8831-32A>T) c.1020-32A>T c.8783-32A>T (n.8783-32A>T) n.84-2440A>T c.8861-32A>T (n.8861-32A>T) c.8858-32A>T (n.8858-32A>T) c.8860+3170A>T (n.8860+3170A>T) c.8828-32A>T (n.8828-32A>T) n.9142-32A>T c.8840-32A>T (n.8840-32A>T) n.9175-32A>T | |
1 | g.237678017G>A | CA087744 | RYR2 | c.8831-2439G>A (n.8831-2439G>A) c.8831-31G>A (n.8831-31G>A) c.1020-31G>A c.8783-31G>A (n.8783-31G>A) n.84-2439G>A c.8861-31G>A (n.8861-31G>A) c.8858-31G>A (n.8858-31G>A) c.8860+3171G>A (n.8860+3171G>A) c.8828-31G>A (n.8828-31G>A) n.9142-31G>A c.8840-31G>A (n.8840-31G>A) n.9175-31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237678017G= | CA1140855381 | RYR2 | c.8831-2439G= (n.8831-2439G=) c.8831-31G= (n.8831-31G=) c.1020-31G= c.8783-31G= (n.8783-31G=) n.84-2439G= c.8861-31G= (n.8861-31G=) c.8858-31G= (n.8858-31G=) c.8860+3171G= (n.8860+3171G=) c.8828-31G= (n.8828-31G=) n.9142-31G= c.8840-31G= (n.8840-31G=) n.9175-31G= | |
1 | g.237678017G>T | CA2651208090 | RYR2 | c.8831-2439G>T (n.8831-2439G>T) c.8831-31G>T (n.8831-31G>T) c.1020-31G>T c.8783-31G>T (n.8783-31G>T) n.84-2439G>T c.8861-31G>T (n.8861-31G>T) c.8858-31G>T (n.8858-31G>T) c.8860+3171G>T (n.8860+3171G>T) c.8828-31G>T (n.8828-31G>T) n.9142-31G>T c.8840-31G>T (n.8840-31G>T) n.9175-31G>T | gnomAD v4 |