| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237677891A= | CA2487439231 | RYR2 | c.8831-2565A= (n.8831-2565A=) c.8831-157A= (n.8831-157A=) c.1020-157A= c.8783-157A= (n.8783-157A=) n.84-2565A= c.8861-157A= (n.8861-157A=) c.8858-157A= (n.8858-157A=) c.8860+3045A= (n.8860+3045A=) c.8828-157A= (n.8828-157A=) n.9142-157A= c.8840-157A= (n.8840-157A=) n.9175-157A= | |
| 1 | g.237677891A>G | CA529550621 | RYR2 | c.8831-2565A>G (n.8831-2565A>G) c.8831-157A>G (n.8831-157A>G) c.1020-157A>G c.8783-157A>G (n.8783-157A>G) n.84-2565A>G c.8861-157A>G (n.8861-157A>G) c.8858-157A>G (n.8858-157A>G) c.8860+3045A>G (n.8860+3045A>G) c.8828-157A>G (n.8828-157A>G) n.9142-157A>G c.8840-157A>G (n.8840-157A>G) n.9175-157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677895T>G | CA2487439233 | RYR2 | c.8831-2561T>G (n.8831-2561T>G) c.8831-153T>G (n.8831-153T>G) c.1020-153T>G c.8783-153T>G (n.8783-153T>G) n.84-2561T>G c.8861-153T>G (n.8861-153T>G) c.8858-153T>G (n.8858-153T>G) c.8860+3049T>G (n.8860+3049T>G) c.8828-153T>G (n.8828-153T>G) n.9142-153T>G c.8840-153T>G (n.8840-153T>G) n.9175-153T>G | dbSNP |
| 1 | g.237677895T= | CA2487439232 | RYR2 | c.8831-2561T= (n.8831-2561T=) c.8831-153T= (n.8831-153T=) c.1020-153T= c.8783-153T= (n.8783-153T=) n.84-2561T= c.8861-153T= (n.8861-153T=) c.8858-153T= (n.8858-153T=) c.8860+3049T= (n.8860+3049T=) c.8828-153T= (n.8828-153T=) n.9142-153T= c.8840-153T= (n.8840-153T=) n.9175-153T= | |
| 1 | g.237677897C>A | CA39821974 | RYR2 | c.8831-2559C>A (n.8831-2559C>A) c.8831-151C>A (n.8831-151C>A) c.1020-151C>A c.8783-151C>A (n.8783-151C>A) n.84-2559C>A c.8861-151C>A (n.8861-151C>A) c.8858-151C>A (n.8858-151C>A) c.8860+3051C>A (n.8860+3051C>A) c.8828-151C>A (n.8828-151C>A) n.9142-151C>A c.8840-151C>A (n.8840-151C>A) n.9175-151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677897C= | CA1143333583 | RYR2 | c.8831-2559C= (n.8831-2559C=) c.8831-151C= (n.8831-151C=) c.1020-151C= c.8783-151C= (n.8783-151C=) n.84-2559C= c.8861-151C= (n.8861-151C=) c.8858-151C= (n.8858-151C=) c.8860+3051C= (n.8860+3051C=) c.8828-151C= (n.8828-151C=) n.9142-151C= c.8840-151C= (n.8840-151C=) n.9175-151C= | |
| 1 | g.237677897C>T | CA39821986 | RYR2 | c.8831-2559C>T (n.8831-2559C>T) c.8831-151C>T (n.8831-151C>T) c.1020-151C>T c.8783-151C>T (n.8783-151C>T) n.84-2559C>T c.8861-151C>T (n.8861-151C>T) c.8858-151C>T (n.8858-151C>T) c.8860+3051C>T (n.8860+3051C>T) c.8828-151C>T (n.8828-151C>T) n.9142-151C>T c.8840-151C>T (n.8840-151C>T) n.9175-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677898C>A | CA2651208020 | RYR2 | c.8831-2558C>A (n.8831-2558C>A) c.8831-150C>A (n.8831-150C>A) c.1020-150C>A c.8783-150C>A (n.8783-150C>A) n.84-2558C>A c.8861-150C>A (n.8861-150C>A) c.8858-150C>A (n.8858-150C>A) c.8860+3052C>A (n.8860+3052C>A) c.8828-150C>A (n.8828-150C>A) n.9142-150C>A c.8840-150C>A (n.8840-150C>A) n.9175-150C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677898C= | CA2487439234 | RYR2 | c.8831-2558C= (n.8831-2558C=) c.8831-150C= (n.8831-150C=) c.1020-150C= c.8783-150C= (n.8783-150C=) n.84-2558C= c.8861-150C= (n.8861-150C=) c.8858-150C= (n.8858-150C=) c.8860+3052C= (n.8860+3052C=) c.8828-150C= (n.8828-150C=) n.9142-150C= c.8840-150C= (n.8840-150C=) n.9175-150C= | |
| 1 | g.237677898C>G | CA1013740569 | RYR2 | c.8831-2558C>G (n.8831-2558C>G) c.8831-150C>G (n.8831-150C>G) c.1020-150C>G c.8783-150C>G (n.8783-150C>G) n.84-2558C>G c.8861-150C>G (n.8861-150C>G) c.8858-150C>G (n.8858-150C>G) c.8860+3052C>G (n.8860+3052C>G) c.8828-150C>G (n.8828-150C>G) n.9142-150C>G c.8840-150C>G (n.8840-150C>G) n.9175-150C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677898C>T | CA2651208021 | RYR2 | c.8831-2558C>T (n.8831-2558C>T) c.8831-150C>T (n.8831-150C>T) c.1020-150C>T c.8783-150C>T (n.8783-150C>T) n.84-2558C>T c.8861-150C>T (n.8861-150C>T) c.8858-150C>T (n.8858-150C>T) c.8860+3052C>T (n.8860+3052C>T) c.8828-150C>T (n.8828-150C>T) n.9142-150C>T c.8840-150C>T (n.8840-150C>T) n.9175-150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237677902G>C | CA2487439237 | RYR2 | c.8831-2554G>C (n.8831-2554G>C) c.8831-146G>C (n.8831-146G>C) c.1020-146G>C c.8783-146G>C (n.8783-146G>C) n.84-2554G>C c.8861-146G>C (n.8861-146G>C) c.8858-146G>C (n.8858-146G>C) c.8860+3056G>C (n.8860+3056G>C) c.8828-146G>C (n.8828-146G>C) n.9142-146G>C c.8840-146G>C (n.8840-146G>C) n.9175-146G>C | dbSNP |
| 1 | g.237677902G= | CA2487439236 | RYR2 | c.8831-2554G= (n.8831-2554G=) c.8831-146G= (n.8831-146G=) c.1020-146G= c.8783-146G= (n.8783-146G=) n.84-2554G= c.8861-146G= (n.8861-146G=) c.8858-146G= (n.8858-146G=) c.8860+3056G= (n.8860+3056G=) c.8828-146G= (n.8828-146G=) n.9142-146G= c.8840-146G= (n.8840-146G=) n.9175-146G= | |
| 1 | g.237677902G>T | CA2651208022 | RYR2 | c.8831-2554G>T (n.8831-2554G>T) c.8831-146G>T (n.8831-146G>T) c.1020-146G>T c.8783-146G>T (n.8783-146G>T) n.84-2554G>T c.8861-146G>T (n.8861-146G>T) c.8858-146G>T (n.8858-146G>T) c.8860+3056G>T (n.8860+3056G>T) c.8828-146G>T (n.8828-146G>T) n.9142-146G>T c.8840-146G>T (n.8840-146G>T) n.9175-146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677902_237677903delinsGT | CA2487439235 | RYR2 | c.8831-2554_8831-2553delinsGT (n.8831-2554_8831-2553delinsGT) c.8831-146_8831-145delinsGT (n.8831-146_8831-145delinsGT) c.1020-146_1020-145delinsGT c.8783-146_8783-145delinsGT (n.8783-146_8783-145delinsGT) n.84-2554_84-2553delinsGT c.8861-146_8861-145delinsGT (n.8861-146_8861-145delinsGT) c.8858-146_8858-145delinsGT (n.8858-146_8858-145delinsGT) c.8860+3056_8860+3057delinsGT (n.8860+3056_8860+3057delinsGT) c.8828-146_8828-145delinsGT (n.8828-146_8828-145delinsGT) n.9142-146_9142-145delinsGT c.8840-146_8840-145delinsGT (n.8840-146_8840-145delinsGT) n.9175-146_9175-145delinsGT | |
| 1 | g.237677905del | CA733328820 | RYR2 | c.8831-2551del (n.8831-2551del) c.8831-143del (n.8831-143del) c.1020-143del c.8783-143del (n.8783-143del) n.84-2551del c.8861-143del (n.8861-143del) c.8858-143del (n.8858-143del) c.8860+3059del (n.8860+3059del) c.8828-143del (n.8828-143del) n.9142-143del c.8840-143del (n.8840-143del) n.9175-143del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677905T>C | CA2651208023 | RYR2 | c.8831-2551T>C (n.8831-2551T>C) c.8831-143T>C (n.8831-143T>C) c.1020-143T>C c.8783-143T>C (n.8783-143T>C) n.84-2551T>C c.8861-143T>C (n.8861-143T>C) c.8858-143T>C (n.8858-143T>C) c.8860+3059T>C (n.8860+3059T>C) c.8828-143T>C (n.8828-143T>C) n.9142-143T>C c.8840-143T>C (n.8840-143T>C) n.9175-143T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677906G>A | CA2651208024 | RYR2 | c.8831-2550G>A (n.8831-2550G>A) c.8831-142G>A (n.8831-142G>A) c.1020-142G>A c.8783-142G>A (n.8783-142G>A) n.84-2550G>A c.8861-142G>A (n.8861-142G>A) c.8858-142G>A (n.8858-142G>A) c.8860+3060G>A (n.8860+3060G>A) c.8828-142G>A (n.8828-142G>A) n.9142-142G>A c.8840-142G>A (n.8840-142G>A) n.9175-142G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677906G>T | CA2651208025 | RYR2 | c.8831-2550G>T (n.8831-2550G>T) c.8831-142G>T (n.8831-142G>T) c.1020-142G>T c.8783-142G>T (n.8783-142G>T) n.84-2550G>T c.8861-142G>T (n.8861-142G>T) c.8858-142G>T (n.8858-142G>T) c.8860+3060G>T (n.8860+3060G>T) c.8828-142G>T (n.8828-142G>T) n.9142-142G>T c.8840-142G>T (n.8840-142G>T) n.9175-142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677907C>A | CA2487439239 | RYR2 | c.8831-2549C>A (n.8831-2549C>A) c.8831-141C>A (n.8831-141C>A) c.1020-141C>A c.8783-141C>A (n.8783-141C>A) n.84-2549C>A c.8861-141C>A (n.8861-141C>A) c.8858-141C>A (n.8858-141C>A) c.8860+3061C>A (n.8860+3061C>A) c.8828-141C>A (n.8828-141C>A) n.9142-141C>A c.8840-141C>A (n.8840-141C>A) n.9175-141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237677907C= | CA2487439238 | RYR2 | c.8831-2549C= (n.8831-2549C=) c.8831-141C= (n.8831-141C=) c.1020-141C= c.8783-141C= (n.8783-141C=) n.84-2549C= c.8861-141C= (n.8861-141C=) c.8858-141C= (n.8858-141C=) c.8860+3061C= (n.8860+3061C=) c.8828-141C= (n.8828-141C=) n.9142-141C= c.8840-141C= (n.8840-141C=) n.9175-141C= | |
| 1 | g.237677907C>T | CA2651208026 | RYR2 | c.8831-2549C>T (n.8831-2549C>T) c.8831-141C>T (n.8831-141C>T) c.1020-141C>T c.8783-141C>T (n.8783-141C>T) n.84-2549C>T c.8861-141C>T (n.8861-141C>T) c.8858-141C>T (n.8858-141C>T) c.8860+3061C>T (n.8860+3061C>T) c.8828-141C>T (n.8828-141C>T) n.9142-141C>T c.8840-141C>T (n.8840-141C>T) n.9175-141C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677908C>A | CA2651208027 | RYR2 | c.8831-2548C>A (n.8831-2548C>A) c.8831-140C>A (n.8831-140C>A) c.1020-140C>A c.8783-140C>A (n.8783-140C>A) n.84-2548C>A c.8861-140C>A (n.8861-140C>A) c.8858-140C>A (n.8858-140C>A) c.8860+3062C>A (n.8860+3062C>A) c.8828-140C>A (n.8828-140C>A) n.9142-140C>A c.8840-140C>A (n.8840-140C>A) n.9175-140C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677908C>T | CA2560292804 | RYR2 | c.8831-2548C>T (n.8831-2548C>T) c.8831-140C>T (n.8831-140C>T) c.1020-140C>T c.8783-140C>T (n.8783-140C>T) n.84-2548C>T c.8861-140C>T (n.8861-140C>T) c.8858-140C>T (n.8858-140C>T) c.8860+3062C>T (n.8860+3062C>T) c.8828-140C>T (n.8828-140C>T) n.9142-140C>T c.8840-140C>T (n.8840-140C>T) n.9175-140C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677910T>G | CA2651208028 | RYR2 | c.8831-2546T>G (n.8831-2546T>G) c.8831-138T>G (n.8831-138T>G) c.1020-138T>G c.8783-138T>G (n.8783-138T>G) n.84-2546T>G c.8861-138T>G (n.8861-138T>G) c.8858-138T>G (n.8858-138T>G) c.8860+3064T>G (n.8860+3064T>G) c.8828-138T>G (n.8828-138T>G) n.9142-138T>G c.8840-138T>G (n.8840-138T>G) n.9175-138T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677911T>C | CA2487439241 | RYR2 | c.8831-2545T>C (n.8831-2545T>C) c.8831-137T>C (n.8831-137T>C) c.1020-137T>C c.8783-137T>C (n.8783-137T>C) n.84-2545T>C c.8861-137T>C (n.8861-137T>C) c.8858-137T>C (n.8858-137T>C) c.8860+3065T>C (n.8860+3065T>C) c.8828-137T>C (n.8828-137T>C) n.9142-137T>C c.8840-137T>C (n.8840-137T>C) n.9175-137T>C | dbSNP |
| 1 | g.237677911T= | CA2487439240 | RYR2 | c.8831-2545T= (n.8831-2545T=) c.8831-137T= (n.8831-137T=) c.1020-137T= c.8783-137T= (n.8783-137T=) n.84-2545T= c.8861-137T= (n.8861-137T=) c.8858-137T= (n.8858-137T=) c.8860+3065T= (n.8860+3065T=) c.8828-137T= (n.8828-137T=) n.9142-137T= c.8840-137T= (n.8840-137T=) n.9175-137T= | |
| 1 | g.237677913T>C | CA2651208029 | RYR2 | c.8831-2543T>C (n.8831-2543T>C) c.8831-135T>C (n.8831-135T>C) c.1020-135T>C c.8783-135T>C (n.8783-135T>C) n.84-2543T>C c.8861-135T>C (n.8861-135T>C) c.8858-135T>C (n.8858-135T>C) c.8860+3067T>C (n.8860+3067T>C) c.8828-135T>C (n.8828-135T>C) n.9142-135T>C c.8840-135T>C (n.8840-135T>C) n.9175-135T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677914A>G | CA2651208030 | RYR2 | c.8831-2542A>G (n.8831-2542A>G) c.8831-134A>G (n.8831-134A>G) c.1020-134A>G c.8783-134A>G (n.8783-134A>G) n.84-2542A>G c.8861-134A>G (n.8861-134A>G) c.8858-134A>G (n.8858-134A>G) c.8860+3068A>G (n.8860+3068A>G) c.8828-134A>G (n.8828-134A>G) n.9142-134A>G c.8840-134A>G (n.8840-134A>G) n.9175-134A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677915T>C | CA2651208032 | RYR2 | c.8831-2541T>C (n.8831-2541T>C) c.8831-133T>C (n.8831-133T>C) c.1020-133T>C c.8783-133T>C (n.8783-133T>C) n.84-2541T>C c.8861-133T>C (n.8861-133T>C) c.8858-133T>C (n.8858-133T>C) c.8860+3069T>C (n.8860+3069T>C) c.8828-133T>C (n.8828-133T>C) n.9142-133T>C c.8840-133T>C (n.8840-133T>C) n.9175-133T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677915T>G | CA2487439243 | RYR2 | c.8831-2541T>G (n.8831-2541T>G) c.8831-133T>G (n.8831-133T>G) c.1020-133T>G c.8783-133T>G (n.8783-133T>G) n.84-2541T>G c.8861-133T>G (n.8861-133T>G) c.8858-133T>G (n.8858-133T>G) c.8860+3069T>G (n.8860+3069T>G) c.8828-133T>G (n.8828-133T>G) n.9142-133T>G c.8840-133T>G (n.8840-133T>G) n.9175-133T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237677915T= | CA2487439242 | RYR2 | c.8831-2541T= (n.8831-2541T=) c.8831-133T= (n.8831-133T=) c.1020-133T= c.8783-133T= (n.8783-133T=) n.84-2541T= c.8861-133T= (n.8861-133T=) c.8858-133T= (n.8858-133T=) c.8860+3069T= (n.8860+3069T=) c.8828-133T= (n.8828-133T=) n.9142-133T= c.8840-133T= (n.8840-133T=) n.9175-133T= | |
| 1 | g.237677919del | CA2651208031 | RYR2 | c.8831-2537del (n.8831-2537del) c.8831-129del (n.8831-129del) c.1020-129del c.8783-129del (n.8783-129del) n.84-2537del c.8861-129del (n.8861-129del) c.8858-129del (n.8858-129del) c.8860+3073del (n.8860+3073del) c.8828-129del (n.8828-129del) n.9142-129del c.8840-129del (n.8840-129del) n.9175-129del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677916T>G | CA2651208033 | RYR2 | c.8831-2540T>G (n.8831-2540T>G) c.8831-132T>G (n.8831-132T>G) c.1020-132T>G c.8783-132T>G (n.8783-132T>G) n.84-2540T>G c.8861-132T>G (n.8861-132T>G) c.8858-132T>G (n.8858-132T>G) c.8860+3070T>G (n.8860+3070T>G) c.8828-132T>G (n.8828-132T>G) n.9142-132T>G c.8840-132T>G (n.8840-132T>G) n.9175-132T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677919T>G | CA1013740576 | RYR2 | c.8831-2537T>G (n.8831-2537T>G) c.8831-129T>G (n.8831-129T>G) c.1020-129T>G c.8783-129T>G (n.8783-129T>G) n.84-2537T>G c.8861-129T>G (n.8861-129T>G) c.8858-129T>G (n.8858-129T>G) c.8860+3073T>G (n.8860+3073T>G) c.8828-129T>G (n.8828-129T>G) n.9142-129T>G c.8840-129T>G (n.8840-129T>G) n.9175-129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677919T= | CA2487439244 | RYR2 | c.8831-2537T= (n.8831-2537T=) c.8831-129T= (n.8831-129T=) c.1020-129T= c.8783-129T= (n.8783-129T=) n.84-2537T= c.8861-129T= (n.8861-129T=) c.8858-129T= (n.8858-129T=) c.8860+3073T= (n.8860+3073T=) c.8828-129T= (n.8828-129T=) n.9142-129T= c.8840-129T= (n.8840-129T=) n.9175-129T= | |
| 1 | g.237677920G>T | CA2651208034 | RYR2 | c.8831-2536G>T (n.8831-2536G>T) c.8831-128G>T (n.8831-128G>T) c.1020-128G>T c.8783-128G>T (n.8783-128G>T) n.84-2536G>T c.8861-128G>T (n.8861-128G>T) c.8858-128G>T (n.8858-128G>T) c.8860+3074G>T (n.8860+3074G>T) c.8828-128G>T (n.8828-128G>T) n.9142-128G>T c.8840-128G>T (n.8840-128G>T) n.9175-128G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677921G>C | CA2651208036 | RYR2 | c.8831-2535G>C (n.8831-2535G>C) c.8831-127G>C (n.8831-127G>C) c.1020-127G>C c.8783-127G>C (n.8783-127G>C) n.84-2535G>C c.8861-127G>C (n.8861-127G>C) c.8858-127G>C (n.8858-127G>C) c.8860+3075G>C (n.8860+3075G>C) c.8828-127G>C (n.8828-127G>C) n.9142-127G>C c.8840-127G>C (n.8840-127G>C) n.9175-127G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677921G>T | CA2651208035 | RYR2 | c.8831-2535G>T (n.8831-2535G>T) c.8831-127G>T (n.8831-127G>T) c.1020-127G>T c.8783-127G>T (n.8783-127G>T) n.84-2535G>T c.8861-127G>T (n.8861-127G>T) c.8858-127G>T (n.8858-127G>T) c.8860+3075G>T (n.8860+3075G>T) c.8828-127G>T (n.8828-127G>T) n.9142-127G>T c.8840-127G>T (n.8840-127G>T) n.9175-127G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677923T>A | CA2651208037 | RYR2 | c.8831-2533T>A (n.8831-2533T>A) c.8831-125T>A (n.8831-125T>A) c.1020-125T>A c.8783-125T>A (n.8783-125T>A) n.84-2533T>A c.8861-125T>A (n.8861-125T>A) c.8858-125T>A (n.8858-125T>A) c.8860+3077T>A (n.8860+3077T>A) c.8828-125T>A (n.8828-125T>A) n.9142-125T>A c.8840-125T>A (n.8840-125T>A) n.9175-125T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677924G>T | CA2651208038 | RYR2 | c.8831-2532G>T (n.8831-2532G>T) c.8831-124G>T (n.8831-124G>T) c.1020-124G>T c.8783-124G>T (n.8783-124G>T) n.84-2532G>T c.8861-124G>T (n.8861-124G>T) c.8858-124G>T (n.8858-124G>T) c.8860+3078G>T (n.8860+3078G>T) c.8828-124G>T (n.8828-124G>T) n.9142-124G>T c.8840-124G>T (n.8840-124G>T) n.9175-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677925G>A | CA1013740579 | RYR2 | c.8831-2531G>A (n.8831-2531G>A) c.8831-123G>A (n.8831-123G>A) c.1020-123G>A c.8783-123G>A (n.8783-123G>A) n.84-2531G>A c.8861-123G>A (n.8861-123G>A) c.8858-123G>A (n.8858-123G>A) c.8860+3079G>A (n.8860+3079G>A) c.8828-123G>A (n.8828-123G>A) n.9142-123G>A c.8840-123G>A (n.8840-123G>A) n.9175-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.237677925G>T | CA2651208039 | RYR2 | c.8831-2531G>T (n.8831-2531G>T) c.8831-123G>T (n.8831-123G>T) c.1020-123G>T c.8783-123G>T (n.8783-123G>T) n.84-2531G>T c.8861-123G>T (n.8861-123G>T) c.8858-123G>T (n.8858-123G>T) c.8860+3079G>T (n.8860+3079G>T) c.8828-123G>T (n.8828-123G>T) n.9142-123G>T c.8840-123G>T (n.8840-123G>T) n.9175-123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677926C>A | CA2651208040 | RYR2 | c.8831-2530C>A (n.8831-2530C>A) c.8831-122C>A (n.8831-122C>A) c.1020-122C>A c.8783-122C>A (n.8783-122C>A) n.84-2530C>A c.8861-122C>A (n.8861-122C>A) c.8858-122C>A (n.8858-122C>A) c.8860+3080C>A (n.8860+3080C>A) c.8828-122C>A (n.8828-122C>A) n.9142-122C>A c.8840-122C>A (n.8840-122C>A) n.9175-122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237677926C>T | CA2651208041 | RYR2 | c.8831-2530C>T (n.8831-2530C>T) c.8831-122C>T (n.8831-122C>T) c.1020-122C>T c.8783-122C>T (n.8783-122C>T) n.84-2530C>T c.8861-122C>T (n.8861-122C>T) c.8858-122C>T (n.8858-122C>T) c.8860+3080C>T (n.8860+3080C>T) c.8828-122C>T (n.8828-122C>T) n.9142-122C>T c.8840-122C>T (n.8840-122C>T) n.9175-122C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677931dup | CA2651208042 | RYR2 | c.8831-2525dup (n.8831-2525dup) c.8831-117dup (n.8831-117dup) c.1020-117dup c.8783-117dup (n.8783-117dup) n.84-2525dup c.8861-117dup (n.8861-117dup) c.8858-117dup (n.8858-117dup) c.8860+3085dup (n.8860+3085dup) c.8828-117dup (n.8828-117dup) n.9142-117dup c.8840-117dup (n.8840-117dup) n.9175-117dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677931del | CA2651208043 | RYR2 | c.8831-2525del (n.8831-2525del) c.8831-117del (n.8831-117del) c.1020-117del c.8783-117del (n.8783-117del) n.84-2525del c.8861-117del (n.8861-117del) c.8858-117del (n.8858-117del) c.8860+3085del (n.8860+3085del) c.8828-117del (n.8828-117del) n.9142-117del c.8840-117del (n.8840-117del) n.9175-117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677931T>A | CA39822010 | RYR2 | c.8831-2525T>A (n.8831-2525T>A) c.8831-117T>A (n.8831-117T>A) c.1020-117T>A c.8783-117T>A (n.8783-117T>A) n.84-2525T>A c.8861-117T>A (n.8861-117T>A) c.8858-117T>A (n.8858-117T>A) c.8860+3085T>A (n.8860+3085T>A) c.8828-117T>A (n.8828-117T>A) n.9142-117T>A c.8840-117T>A (n.8840-117T>A) n.9175-117T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237677931T>C | CA733328823 | RYR2 | c.8831-2525T>C (n.8831-2525T>C) c.8831-117T>C (n.8831-117T>C) c.1020-117T>C c.8783-117T>C (n.8783-117T>C) n.84-2525T>C c.8861-117T>C (n.8861-117T>C) c.8858-117T>C (n.8858-117T>C) c.8860+3085T>C (n.8860+3085T>C) c.8828-117T>C (n.8828-117T>C) n.9142-117T>C c.8840-117T>C (n.8840-117T>C) n.9175-117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237677931T= | CA2487439246 | RYR2 | c.8831-2525T= (n.8831-2525T=) c.8831-117T= (n.8831-117T=) c.1020-117T= c.8783-117T= (n.8783-117T=) n.84-2525T= c.8861-117T= (n.8861-117T=) c.8858-117T= (n.8858-117T=) c.8860+3085T= (n.8860+3085T=) c.8828-117T= (n.8828-117T=) n.9142-117T= c.8840-117T= (n.8840-117T=) n.9175-117T= | |
| 1 | g.237677932A= | CA2487439247 | RYR2 | c.8831-2524A= (n.8831-2524A=) c.8831-116A= (n.8831-116A=) c.1020-116A= c.8783-116A= (n.8783-116A=) n.84-2524A= c.8861-116A= (n.8861-116A=) c.8858-116A= (n.8858-116A=) c.8860+3086A= (n.8860+3086A=) c.8828-116A= (n.8828-116A=) n.9142-116A= c.8840-116A= (n.8840-116A=) n.9175-116A= | |
| 1 | g.237677932A>G | CA529550624 | RYR2 | c.8831-2524A>G (n.8831-2524A>G) c.8831-116A>G (n.8831-116A>G) c.1020-116A>G c.8783-116A>G (n.8783-116A>G) n.84-2524A>G c.8861-116A>G (n.8861-116A>G) c.8858-116A>G (n.8858-116A>G) c.8860+3086A>G (n.8860+3086A>G) c.8828-116A>G (n.8828-116A>G) n.9142-116A>G c.8840-116A>G (n.8840-116A>G) n.9175-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677933C>A | CA2651208044 | RYR2 | c.8831-2523C>A (n.8831-2523C>A) c.8831-115C>A (n.8831-115C>A) c.1020-115C>A c.8783-115C>A (n.8783-115C>A) n.84-2523C>A c.8861-115C>A (n.8861-115C>A) c.8858-115C>A (n.8858-115C>A) c.8860+3087C>A (n.8860+3087C>A) c.8828-115C>A (n.8828-115C>A) n.9142-115C>A c.8840-115C>A (n.8840-115C>A) n.9175-115C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677933C= | CA2487439248 | RYR2 | c.8831-2523C= (n.8831-2523C=) c.8831-115C= (n.8831-115C=) c.1020-115C= c.8783-115C= (n.8783-115C=) n.84-2523C= c.8861-115C= (n.8861-115C=) c.8858-115C= (n.8858-115C=) c.8860+3087C= (n.8860+3087C=) c.8828-115C= (n.8828-115C=) n.9142-115C= c.8840-115C= (n.8840-115C=) n.9175-115C= | |
| 1 | g.237677933C>T | CA2487439249 | RYR2 | c.8831-2523C>T (n.8831-2523C>T) c.8831-115C>T (n.8831-115C>T) c.1020-115C>T c.8783-115C>T (n.8783-115C>T) n.84-2523C>T c.8861-115C>T (n.8861-115C>T) c.8858-115C>T (n.8858-115C>T) c.8860+3087C>T (n.8860+3087C>T) c.8828-115C>T (n.8828-115C>T) n.9142-115C>T c.8840-115C>T (n.8840-115C>T) n.9175-115C>T | dbSNP |
| 1 | g.237677934A>G | CA2651208045 | RYR2 | c.8831-2522A>G (n.8831-2522A>G) c.8831-114A>G (n.8831-114A>G) c.1020-114A>G c.8783-114A>G (n.8783-114A>G) n.84-2522A>G c.8861-114A>G (n.8861-114A>G) c.8858-114A>G (n.8858-114A>G) c.8860+3088A>G (n.8860+3088A>G) c.8828-114A>G (n.8828-114A>G) n.9142-114A>G c.8840-114A>G (n.8840-114A>G) n.9175-114A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677937C>A | CA2651208046 | RYR2 | c.8831-2519C>A (n.8831-2519C>A) c.8831-111C>A (n.8831-111C>A) c.1020-111C>A c.8783-111C>A (n.8783-111C>A) n.84-2519C>A c.8861-111C>A (n.8861-111C>A) c.8858-111C>A (n.8858-111C>A) c.8860+3091C>A (n.8860+3091C>A) c.8828-111C>A (n.8828-111C>A) n.9142-111C>A c.8840-111C>A (n.8840-111C>A) n.9175-111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677937C>T | CA2651208047 | RYR2 | c.8831-2519C>T (n.8831-2519C>T) c.8831-111C>T (n.8831-111C>T) c.1020-111C>T c.8783-111C>T (n.8783-111C>T) n.84-2519C>T c.8861-111C>T (n.8861-111C>T) c.8858-111C>T (n.8858-111C>T) c.8860+3091C>T (n.8860+3091C>T) c.8828-111C>T (n.8828-111C>T) n.9142-111C>T c.8840-111C>T (n.8840-111C>T) n.9175-111C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677938A= | CA2487439250 | RYR2 | c.8831-2518A= (n.8831-2518A=) c.8831-110A= (n.8831-110A=) c.1020-110A= c.8783-110A= (n.8783-110A=) n.84-2518A= c.8861-110A= (n.8861-110A=) c.8858-110A= (n.8858-110A=) c.8860+3092A= (n.8860+3092A=) c.8828-110A= (n.8828-110A=) n.9142-110A= c.8840-110A= (n.8840-110A=) n.9175-110A= | |
| 1 | g.237677938A>C | CA2487439251 | RYR2 | c.8831-2518A>C (n.8831-2518A>C) c.8831-110A>C (n.8831-110A>C) c.1020-110A>C c.8783-110A>C (n.8783-110A>C) n.84-2518A>C c.8861-110A>C (n.8861-110A>C) c.8858-110A>C (n.8858-110A>C) c.8860+3092A>C (n.8860+3092A>C) c.8828-110A>C (n.8828-110A>C) n.9142-110A>C c.8840-110A>C (n.8840-110A>C) n.9175-110A>C | dbSNP |
| 1 | g.237677938A>G | CA2651208048 | RYR2 | c.8831-2518A>G (n.8831-2518A>G) c.8831-110A>G (n.8831-110A>G) c.1020-110A>G c.8783-110A>G (n.8783-110A>G) n.84-2518A>G c.8861-110A>G (n.8861-110A>G) c.8858-110A>G (n.8858-110A>G) c.8860+3092A>G (n.8860+3092A>G) c.8828-110A>G (n.8828-110A>G) n.9142-110A>G c.8840-110A>G (n.8840-110A>G) n.9175-110A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677939G>A | CA2651208049 | RYR2 | c.8831-2517G>A (n.8831-2517G>A) c.8831-109G>A (n.8831-109G>A) c.1020-109G>A c.8783-109G>A (n.8783-109G>A) n.84-2517G>A c.8861-109G>A (n.8861-109G>A) c.8858-109G>A (n.8858-109G>A) c.8860+3093G>A (n.8860+3093G>A) c.8828-109G>A (n.8828-109G>A) n.9142-109G>A c.8840-109G>A (n.8840-109G>A) n.9175-109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677939G= | CA2487439252 | RYR2 | c.8831-2517G= (n.8831-2517G=) c.8831-109G= (n.8831-109G=) c.1020-109G= c.8783-109G= (n.8783-109G=) n.84-2517G= c.8861-109G= (n.8861-109G=) c.8858-109G= (n.8858-109G=) c.8860+3093G= (n.8860+3093G=) c.8828-109G= (n.8828-109G=) n.9142-109G= c.8840-109G= (n.8840-109G=) n.9175-109G= | |
| 1 | g.237677939G>T | CA1013740580 | RYR2 | c.8831-2517G>T (n.8831-2517G>T) c.8831-109G>T (n.8831-109G>T) c.1020-109G>T c.8783-109G>T (n.8783-109G>T) n.84-2517G>T c.8861-109G>T (n.8861-109G>T) c.8858-109G>T (n.8858-109G>T) c.8860+3093G>T (n.8860+3093G>T) c.8828-109G>T (n.8828-109G>T) n.9142-109G>T c.8840-109G>T (n.8840-109G>T) n.9175-109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677942T>C | CA2651208050 | RYR2 | c.8831-2514T>C (n.8831-2514T>C) c.8831-106T>C (n.8831-106T>C) c.1020-106T>C c.8783-106T>C (n.8783-106T>C) n.84-2514T>C c.8861-106T>C (n.8861-106T>C) c.8858-106T>C (n.8858-106T>C) c.8860+3096T>C (n.8860+3096T>C) c.8828-106T>C (n.8828-106T>C) n.9142-106T>C c.8840-106T>C (n.8840-106T>C) n.9175-106T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677943A>T | CA2651208052 | RYR2 | c.8831-2513A>T (n.8831-2513A>T) c.8831-105A>T (n.8831-105A>T) c.1020-105A>T c.8783-105A>T (n.8783-105A>T) n.84-2513A>T c.8861-105A>T (n.8861-105A>T) c.8858-105A>T (n.8858-105A>T) c.8860+3097A>T (n.8860+3097A>T) c.8828-105A>T (n.8828-105A>T) n.9142-105A>T c.8840-105A>T (n.8840-105A>T) n.9175-105A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677944_237677956del | CA2651208051 | RYR2 | c.8831-2512_8831-2500del (n.8831-2512_8831-2500del) c.8831-104_8831-92del (n.8831-104_8831-92del) c.1020-104_1020-92del c.8783-104_8783-92del (n.8783-104_8783-92del) n.84-2512_84-2500del c.8861-104_8861-92del (n.8861-104_8861-92del) c.8858-104_8858-92del (n.8858-104_8858-92del) c.8860+3098_8860+3110del (n.8860+3098_8860+3110del) c.8828-104_8828-92del (n.8828-104_8828-92del) n.9142-104_9142-92del c.8840-104_8840-92del (n.8840-104_8840-92del) n.9175-104_9175-92del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677944G>A | CA39822022 | RYR2 | c.8831-2512G>A (n.8831-2512G>A) c.8831-104G>A (n.8831-104G>A) c.1020-104G>A c.8783-104G>A (n.8783-104G>A) n.84-2512G>A c.8861-104G>A (n.8861-104G>A) c.8858-104G>A (n.8858-104G>A) c.8860+3098G>A (n.8860+3098G>A) c.8828-104G>A (n.8828-104G>A) n.9142-104G>A c.8840-104G>A (n.8840-104G>A) n.9175-104G>A | dbSNP |
| 1 | g.237677944G>C | CA2651208053 | RYR2 | c.8831-2512G>C (n.8831-2512G>C) c.8831-104G>C (n.8831-104G>C) c.1020-104G>C c.8783-104G>C (n.8783-104G>C) n.84-2512G>C c.8861-104G>C (n.8861-104G>C) c.8858-104G>C (n.8858-104G>C) c.8860+3098G>C (n.8860+3098G>C) c.8828-104G>C (n.8828-104G>C) n.9142-104G>C c.8840-104G>C (n.8840-104G>C) n.9175-104G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677944G= | CA2487439253 | RYR2 | c.8831-2512G= (n.8831-2512G=) c.8831-104G= (n.8831-104G=) c.1020-104G= c.8783-104G= (n.8783-104G=) n.84-2512G= c.8861-104G= (n.8861-104G=) c.8858-104G= (n.8858-104G=) c.8860+3098G= (n.8860+3098G=) c.8828-104G= (n.8828-104G=) n.9142-104G= c.8840-104G= (n.8840-104G=) n.9175-104G= | |
| 1 | g.237677944G>T | CA2651208054 | RYR2 | c.8831-2512G>T (n.8831-2512G>T) c.8831-104G>T (n.8831-104G>T) c.1020-104G>T c.8783-104G>T (n.8783-104G>T) n.84-2512G>T c.8861-104G>T (n.8861-104G>T) c.8858-104G>T (n.8858-104G>T) c.8860+3098G>T (n.8860+3098G>T) c.8828-104G>T (n.8828-104G>T) n.9142-104G>T c.8840-104G>T (n.8840-104G>T) n.9175-104G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677945C>A | CA39822024 | RYR2 | c.8831-2511C>A (n.8831-2511C>A) c.8831-103C>A (n.8831-103C>A) c.1020-103C>A c.8783-103C>A (n.8783-103C>A) n.84-2511C>A c.8861-103C>A (n.8861-103C>A) c.8858-103C>A (n.8858-103C>A) c.8860+3099C>A (n.8860+3099C>A) c.8828-103C>A (n.8828-103C>A) n.9142-103C>A c.8840-103C>A (n.8840-103C>A) n.9175-103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677945C= | CA1144717306 | RYR2 | c.8831-2511C= (n.8831-2511C=) c.8831-103C= (n.8831-103C=) c.1020-103C= c.8783-103C= (n.8783-103C=) n.84-2511C= c.8861-103C= (n.8861-103C=) c.8858-103C= (n.8858-103C=) c.8860+3099C= (n.8860+3099C=) c.8828-103C= (n.8828-103C=) n.9142-103C= c.8840-103C= (n.8840-103C=) n.9175-103C= | |
| 1 | g.237677945C>T | CA39822027 | RYR2 | c.8831-2511C>T (n.8831-2511C>T) c.8831-103C>T (n.8831-103C>T) c.1020-103C>T c.8783-103C>T (n.8783-103C>T) n.84-2511C>T c.8861-103C>T (n.8861-103C>T) c.8858-103C>T (n.8858-103C>T) c.8860+3099C>T (n.8860+3099C>T) c.8828-103C>T (n.8828-103C>T) n.9142-103C>T c.8840-103C>T (n.8840-103C>T) n.9175-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677946G>A | CA39822030 | RYR2 | c.8831-2510G>A (n.8831-2510G>A) c.8831-102G>A (n.8831-102G>A) c.1020-102G>A c.8783-102G>A (n.8783-102G>A) n.84-2510G>A c.8861-102G>A (n.8861-102G>A) c.8858-102G>A (n.8858-102G>A) c.8860+3100G>A (n.8860+3100G>A) c.8828-102G>A (n.8828-102G>A) n.9142-102G>A c.8840-102G>A (n.8840-102G>A) n.9175-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677946G= | CA1142725145 | RYR2 | c.8831-2510G= (n.8831-2510G=) c.8831-102G= (n.8831-102G=) c.1020-102G= c.8783-102G= (n.8783-102G=) n.84-2510G= c.8861-102G= (n.8861-102G=) c.8858-102G= (n.8858-102G=) c.8860+3100G= (n.8860+3100G=) c.8828-102G= (n.8828-102G=) n.9142-102G= c.8840-102G= (n.8840-102G=) n.9175-102G= | |
| 1 | g.237677946G>T | CA2651208055 | RYR2 | c.8831-2510G>T (n.8831-2510G>T) c.8831-102G>T (n.8831-102G>T) c.1020-102G>T c.8783-102G>T (n.8783-102G>T) n.84-2510G>T c.8861-102G>T (n.8861-102G>T) c.8858-102G>T (n.8858-102G>T) c.8860+3100G>T (n.8860+3100G>T) c.8828-102G>T (n.8828-102G>T) n.9142-102G>T c.8840-102G>T (n.8840-102G>T) n.9175-102G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677947G>A | CA2542224374 | RYR2 | c.8831-2509G>A (n.8831-2509G>A) c.8831-101G>A (n.8831-101G>A) c.1020-101G>A c.8783-101G>A (n.8783-101G>A) n.84-2509G>A c.8861-101G>A (n.8861-101G>A) c.8858-101G>A (n.8858-101G>A) c.8860+3101G>A (n.8860+3101G>A) c.8828-101G>A (n.8828-101G>A) n.9142-101G>A c.8840-101G>A (n.8840-101G>A) n.9175-101G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677947G>T | CA2651208056 | RYR2 | c.8831-2509G>T (n.8831-2509G>T) c.8831-101G>T (n.8831-101G>T) c.1020-101G>T c.8783-101G>T (n.8783-101G>T) n.84-2509G>T c.8861-101G>T (n.8861-101G>T) c.8858-101G>T (n.8858-101G>T) c.8860+3101G>T (n.8860+3101G>T) c.8828-101G>T (n.8828-101G>T) n.9142-101G>T c.8840-101G>T (n.8840-101G>T) n.9175-101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677948G>A | CA39822035 | RYR2 | c.8831-2508G>A (n.8831-2508G>A) c.8831-100G>A (n.8831-100G>A) c.1020-100G>A c.8783-100G>A (n.8783-100G>A) n.84-2508G>A c.8861-100G>A (n.8861-100G>A) c.8858-100G>A (n.8858-100G>A) c.8860+3102G>A (n.8860+3102G>A) c.8828-100G>A (n.8828-100G>A) n.9142-100G>A c.8840-100G>A (n.8840-100G>A) n.9175-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237677948G= | CA2487439254 | RYR2 | c.8831-2508G= (n.8831-2508G=) c.8831-100G= (n.8831-100G=) c.1020-100G= c.8783-100G= (n.8783-100G=) n.84-2508G= c.8861-100G= (n.8861-100G=) c.8858-100G= (n.8858-100G=) c.8860+3102G= (n.8860+3102G=) c.8828-100G= (n.8828-100G=) n.9142-100G= c.8840-100G= (n.8840-100G=) n.9175-100G= | |
| 1 | g.237677948G>T | CA2487439255 | RYR2 | c.8831-2508G>T (n.8831-2508G>T) c.8831-100G>T (n.8831-100G>T) c.1020-100G>T c.8783-100G>T (n.8783-100G>T) n.84-2508G>T c.8861-100G>T (n.8861-100G>T) c.8858-100G>T (n.8858-100G>T) c.8860+3102G>T (n.8860+3102G>T) c.8828-100G>T (n.8828-100G>T) n.9142-100G>T c.8840-100G>T (n.8840-100G>T) n.9175-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237677949A= | CA2487439256 | RYR2 | c.8831-2507A= (n.8831-2507A=) c.8831-99A= (n.8831-99A=) c.1020-99A= c.8783-99A= (n.8783-99A=) n.84-2507A= c.8861-99A= (n.8861-99A=) c.8858-99A= (n.8858-99A=) c.8860+3103A= (n.8860+3103A=) c.8828-99A= (n.8828-99A=) n.9142-99A= c.8840-99A= (n.8840-99A=) n.9175-99A= | |
| 1 | g.237677949A>G | CA39822045 | RYR2 | c.8831-2507A>G (n.8831-2507A>G) c.8831-99A>G (n.8831-99A>G) c.1020-99A>G c.8783-99A>G (n.8783-99A>G) n.84-2507A>G c.8861-99A>G (n.8861-99A>G) c.8858-99A>G (n.8858-99A>G) c.8860+3103A>G (n.8860+3103A>G) c.8828-99A>G (n.8828-99A>G) n.9142-99A>G c.8840-99A>G (n.8840-99A>G) n.9175-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.237677951A>T | CA2487439258 | RYR2 | c.8831-2505A>T (n.8831-2505A>T) c.8831-97A>T (n.8831-97A>T) c.1020-97A>T c.8783-97A>T (n.8783-97A>T) n.84-2505A>T c.8861-97A>T (n.8861-97A>T) c.8858-97A>T (n.8858-97A>T) c.8860+3105A>T (n.8860+3105A>T) c.8828-97A>T (n.8828-97A>T) n.9142-97A>T c.8840-97A>T (n.8840-97A>T) n.9175-97A>T | dbSNP |
| 1 | g.237677953T>G | CA2574458033 | RYR2 | c.8831-2503T>G (n.8831-2503T>G) c.8831-95T>G (n.8831-95T>G) c.1020-95T>G c.8783-95T>G (n.8783-95T>G) n.84-2503T>G c.8861-95T>G (n.8861-95T>G) c.8858-95T>G (n.8858-95T>G) c.8860+3107T>G (n.8860+3107T>G) c.8828-95T>G (n.8828-95T>G) n.9142-95T>G c.8840-95T>G (n.8840-95T>G) n.9175-95T>G | |
| 1 | g.237677954A>G | CA2651208057 | RYR2 | c.8831-2502A>G (n.8831-2502A>G) c.8831-94A>G (n.8831-94A>G) c.1020-94A>G c.8783-94A>G (n.8783-94A>G) n.84-2502A>G c.8861-94A>G (n.8861-94A>G) c.8858-94A>G (n.8858-94A>G) c.8860+3108A>G (n.8860+3108A>G) c.8828-94A>G (n.8828-94A>G) n.9142-94A>G c.8840-94A>G (n.8840-94A>G) n.9175-94A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677955C>A | CA2574458034 | RYR2 | c.8831-2501C>A (n.8831-2501C>A) c.8831-93C>A (n.8831-93C>A) c.1020-93C>A c.8783-93C>A (n.8783-93C>A) n.84-2501C>A c.8861-93C>A (n.8861-93C>A) c.8858-93C>A (n.8858-93C>A) c.8860+3109C>A (n.8860+3109C>A) c.8828-93C>A (n.8828-93C>A) n.9142-93C>A c.8840-93C>A (n.8840-93C>A) n.9175-93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677955C= | CA2487439259 | RYR2 | c.8831-2501C= (n.8831-2501C=) c.8831-93C= (n.8831-93C=) c.1020-93C= c.8783-93C= (n.8783-93C=) n.84-2501C= c.8861-93C= (n.8861-93C=) c.8858-93C= (n.8858-93C=) c.8860+3109C= (n.8860+3109C=) c.8828-93C= (n.8828-93C=) n.9142-93C= c.8840-93C= (n.8840-93C=) n.9175-93C= | |
| 1 | g.237677955C>T | CA39822055 | RYR2 | c.8831-2501C>T (n.8831-2501C>T) c.8831-93C>T (n.8831-93C>T) c.1020-93C>T c.8783-93C>T (n.8783-93C>T) n.84-2501C>T c.8861-93C>T (n.8861-93C>T) c.8858-93C>T (n.8858-93C>T) c.8860+3109C>T (n.8860+3109C>T) c.8828-93C>T (n.8828-93C>T) n.9142-93C>T c.8840-93C>T (n.8840-93C>T) n.9175-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.237677956A>C | CA1013740590 | RYR2 | c.8831-2500A>C (n.8831-2500A>C) c.8831-92A>C (n.8831-92A>C) c.1020-92A>C c.8783-92A>C (n.8783-92A>C) n.84-2500A>C c.8861-92A>C (n.8861-92A>C) c.8858-92A>C (n.8858-92A>C) c.8860+3110A>C (n.8860+3110A>C) c.8828-92A>C (n.8828-92A>C) n.9142-92A>C c.8840-92A>C (n.8840-92A>C) n.9175-92A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.237677957T>C | CA39822113 | RYR2 | c.8831-2499T>C (n.8831-2499T>C) c.8831-91T>C (n.8831-91T>C) c.1020-91T>C c.8783-91T>C (n.8783-91T>C) n.84-2499T>C c.8861-91T>C (n.8861-91T>C) c.8858-91T>C (n.8858-91T>C) c.8860+3111T>C (n.8860+3111T>C) c.8828-91T>C (n.8828-91T>C) n.9142-91T>C c.8840-91T>C (n.8840-91T>C) n.9175-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237677957T= | CA2487439261 | RYR2 | c.8831-2499T= (n.8831-2499T=) c.8831-91T= (n.8831-91T=) c.1020-91T= c.8783-91T= (n.8783-91T=) n.84-2499T= c.8861-91T= (n.8861-91T=) c.8858-91T= (n.8858-91T=) c.8860+3111T= (n.8860+3111T=) c.8828-91T= (n.8828-91T=) n.9142-91T= c.8840-91T= (n.8840-91T=) n.9175-91T= | |
| 1 | g.237677959T>G | CA733328832 | RYR2 | c.8831-2497T>G (n.8831-2497T>G) c.8831-89T>G (n.8831-89T>G) c.1020-89T>G c.8783-89T>G (n.8783-89T>G) n.84-2497T>G c.8861-89T>G (n.8861-89T>G) c.8858-89T>G (n.8858-89T>G) c.8860+3113T>G (n.8860+3113T>G) c.8828-89T>G (n.8828-89T>G) n.9142-89T>G c.8840-89T>G (n.8840-89T>G) n.9175-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237677959T= | CA2487439262 | RYR2 | c.8831-2497T= (n.8831-2497T=) c.8831-89T= (n.8831-89T=) c.1020-89T= c.8783-89T= (n.8783-89T=) n.84-2497T= c.8861-89T= (n.8861-89T=) c.8858-89T= (n.8858-89T=) c.8860+3113T= (n.8860+3113T=) c.8828-89T= (n.8828-89T=) n.9142-89T= c.8840-89T= (n.8840-89T=) n.9175-89T= | |
| 1 | g.237677961G>A | CA39822122 | RYR2 | c.8831-2495G>A (n.8831-2495G>A) c.8831-87G>A (n.8831-87G>A) c.1020-87G>A c.8783-87G>A (n.8783-87G>A) n.84-2495G>A c.8861-87G>A (n.8861-87G>A) c.8858-87G>A (n.8858-87G>A) c.8860+3115G>A (n.8860+3115G>A) c.8828-87G>A (n.8828-87G>A) n.9142-87G>A c.8840-87G>A (n.8840-87G>A) n.9175-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677961G= | CA2487439263 | RYR2 | c.8831-2495G= (n.8831-2495G=) c.8831-87G= (n.8831-87G=) c.1020-87G= c.8783-87G= (n.8783-87G=) n.84-2495G= c.8861-87G= (n.8861-87G=) c.8858-87G= (n.8858-87G=) c.8860+3115G= (n.8860+3115G=) c.8828-87G= (n.8828-87G=) n.9142-87G= c.8840-87G= (n.8840-87G=) n.9175-87G= | |
| 1 | g.237677961G>T | CA2651208058 | RYR2 | c.8831-2495G>T (n.8831-2495G>T) c.8831-87G>T (n.8831-87G>T) c.1020-87G>T c.8783-87G>T (n.8783-87G>T) n.84-2495G>T c.8861-87G>T (n.8861-87G>T) c.8858-87G>T (n.8858-87G>T) c.8860+3115G>T (n.8860+3115G>T) c.8828-87G>T (n.8828-87G>T) n.9142-87G>T c.8840-87G>T (n.8840-87G>T) n.9175-87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677962C>A | CA2574458038 | RYR2 | c.8831-2494C>A (n.8831-2494C>A) c.8831-86C>A (n.8831-86C>A) c.1020-86C>A c.8783-86C>A (n.8783-86C>A) n.84-2494C>A c.8861-86C>A (n.8861-86C>A) c.8858-86C>A (n.8858-86C>A) c.8860+3116C>A (n.8860+3116C>A) c.8828-86C>A (n.8828-86C>A) n.9142-86C>A c.8840-86C>A (n.8840-86C>A) n.9175-86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677962C>T | CA2651208059 | RYR2 | c.8831-2494C>T (n.8831-2494C>T) c.8831-86C>T (n.8831-86C>T) c.1020-86C>T c.8783-86C>T (n.8783-86C>T) n.84-2494C>T c.8861-86C>T (n.8861-86C>T) c.8858-86C>T (n.8858-86C>T) c.8860+3116C>T (n.8860+3116C>T) c.8828-86C>T (n.8828-86C>T) n.9142-86C>T c.8840-86C>T (n.8840-86C>T) n.9175-86C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677963A>G | CA2574458039 | RYR2 | c.8831-2493A>G (n.8831-2493A>G) c.8831-85A>G (n.8831-85A>G) c.1020-85A>G c.8783-85A>G (n.8783-85A>G) n.84-2493A>G c.8861-85A>G (n.8861-85A>G) c.8858-85A>G (n.8858-85A>G) c.8860+3117A>G (n.8860+3117A>G) c.8828-85A>G (n.8828-85A>G) n.9142-85A>G c.8840-85A>G (n.8840-85A>G) n.9175-85A>G | |
| 1 | g.237677963A>T | CA2651208060 | RYR2 | c.8831-2493A>T (n.8831-2493A>T) c.8831-85A>T (n.8831-85A>T) c.1020-85A>T c.8783-85A>T (n.8783-85A>T) n.84-2493A>T c.8861-85A>T (n.8861-85A>T) c.8858-85A>T (n.8858-85A>T) c.8860+3117A>T (n.8860+3117A>T) c.8828-85A>T (n.8828-85A>T) n.9142-85A>T c.8840-85A>T (n.8840-85A>T) n.9175-85A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677964A= | CA2487439264 | RYR2 | c.8831-2492A= (n.8831-2492A=) c.8831-84A= (n.8831-84A=) c.1020-84A= c.8783-84A= (n.8783-84A=) n.84-2492A= c.8861-84A= (n.8861-84A=) c.8858-84A= (n.8858-84A=) c.8860+3118A= (n.8860+3118A=) c.8828-84A= (n.8828-84A=) n.9142-84A= c.8840-84A= (n.8840-84A=) n.9175-84A= | |
| 1 | g.237677964A>G | CA39822129 | RYR2 | c.8831-2492A>G (n.8831-2492A>G) c.8831-84A>G (n.8831-84A>G) c.1020-84A>G c.8783-84A>G (n.8783-84A>G) n.84-2492A>G c.8861-84A>G (n.8861-84A>G) c.8858-84A>G (n.8858-84A>G) c.8860+3118A>G (n.8860+3118A>G) c.8828-84A>G (n.8828-84A>G) n.9142-84A>G c.8840-84A>G (n.8840-84A>G) n.9175-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677966G>A | CA2651208061 | RYR2 | c.8831-2490G>A (n.8831-2490G>A) c.8831-82G>A (n.8831-82G>A) c.1020-82G>A c.8783-82G>A (n.8783-82G>A) n.84-2490G>A c.8861-82G>A (n.8861-82G>A) c.8858-82G>A (n.8858-82G>A) c.8860+3120G>A (n.8860+3120G>A) c.8828-82G>A (n.8828-82G>A) n.9142-82G>A c.8840-82G>A (n.8840-82G>A) n.9175-82G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677966G>T | CA2698437873 | RYR2 | c.8831-2490G>T (n.8831-2490G>T) c.8831-82G>T (n.8831-82G>T) c.1020-82G>T c.8783-82G>T (n.8783-82G>T) n.84-2490G>T c.8861-82G>T (n.8861-82G>T) c.8858-82G>T (n.8858-82G>T) c.8860+3120G>T (n.8860+3120G>T) c.8828-82G>T (n.8828-82G>T) n.9142-82G>T c.8840-82G>T (n.8840-82G>T) n.9175-82G>T | dbSNP |
| 1 | g.237677967C>A | CA2574458040 | RYR2 | c.8831-2489C>A (n.8831-2489C>A) c.8831-81C>A (n.8831-81C>A) c.1020-81C>A c.8783-81C>A (n.8783-81C>A) n.84-2489C>A c.8861-81C>A (n.8861-81C>A) c.8858-81C>A (n.8858-81C>A) c.8860+3121C>A (n.8860+3121C>A) c.8828-81C>A (n.8828-81C>A) n.9142-81C>A c.8840-81C>A (n.8840-81C>A) n.9175-81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677967C= | CA2487439265 | RYR2 | c.8831-2489C= (n.8831-2489C=) c.8831-81C= (n.8831-81C=) c.1020-81C= c.8783-81C= (n.8783-81C=) n.84-2489C= c.8861-81C= (n.8861-81C=) c.8858-81C= (n.8858-81C=) c.8860+3121C= (n.8860+3121C=) c.8828-81C= (n.8828-81C=) n.9142-81C= c.8840-81C= (n.8840-81C=) n.9175-81C= | |
| 1 | g.237677967C>T | CA733328837 | RYR2 | c.8831-2489C>T (n.8831-2489C>T) c.8831-81C>T (n.8831-81C>T) c.1020-81C>T c.8783-81C>T (n.8783-81C>T) n.84-2489C>T c.8861-81C>T (n.8861-81C>T) c.8858-81C>T (n.8858-81C>T) c.8860+3121C>T (n.8860+3121C>T) c.8828-81C>T (n.8828-81C>T) n.9142-81C>T c.8840-81C>T (n.8840-81C>T) n.9175-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237677968T>C | CA2574458041 | RYR2 | c.8831-2488T>C (n.8831-2488T>C) c.8831-80T>C (n.8831-80T>C) c.1020-80T>C c.8783-80T>C (n.8783-80T>C) n.84-2488T>C c.8861-80T>C (n.8861-80T>C) c.8858-80T>C (n.8858-80T>C) c.8860+3122T>C (n.8860+3122T>C) c.8828-80T>C (n.8828-80T>C) n.9142-80T>C c.8840-80T>C (n.8840-80T>C) n.9175-80T>C | |
| 1 | g.237677971C>T | CA2651208062 | RYR2 | c.8831-2485C>T (n.8831-2485C>T) c.8831-77C>T (n.8831-77C>T) c.1020-77C>T c.8783-77C>T (n.8783-77C>T) n.84-2485C>T c.8861-77C>T (n.8861-77C>T) c.8858-77C>T (n.8858-77C>T) c.8860+3125C>T (n.8860+3125C>T) c.8828-77C>T (n.8828-77C>T) n.9142-77C>T c.8840-77C>T (n.8840-77C>T) n.9175-77C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677973A= | CA2487439266 | RYR2 | c.8831-2483A= (n.8831-2483A=) c.8831-75A= (n.8831-75A=) c.1020-75A= c.8783-75A= (n.8783-75A=) n.84-2483A= c.8861-75A= (n.8861-75A=) c.8858-75A= (n.8858-75A=) c.8860+3127A= (n.8860+3127A=) c.8828-75A= (n.8828-75A=) n.9142-75A= c.8840-75A= (n.8840-75A=) n.9175-75A= | |
| 1 | g.237677973A>G | CA2487439267 | RYR2 | c.8831-2483A>G (n.8831-2483A>G) c.8831-75A>G (n.8831-75A>G) c.1020-75A>G c.8783-75A>G (n.8783-75A>G) n.84-2483A>G c.8861-75A>G (n.8861-75A>G) c.8858-75A>G (n.8858-75A>G) c.8860+3127A>G (n.8860+3127A>G) c.8828-75A>G (n.8828-75A>G) n.9142-75A>G c.8840-75A>G (n.8840-75A>G) n.9175-75A>G | dbSNP |
| 1 | g.237677974A>T | CA2651208063 | RYR2 | c.8831-2482A>T (n.8831-2482A>T) c.8831-74A>T (n.8831-74A>T) c.1020-74A>T c.8783-74A>T (n.8783-74A>T) n.84-2482A>T c.8861-74A>T (n.8861-74A>T) c.8858-74A>T (n.8858-74A>T) c.8860+3128A>T (n.8860+3128A>T) c.8828-74A>T (n.8828-74A>T) n.9142-74A>T c.8840-74A>T (n.8840-74A>T) n.9175-74A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677975C>A | CA2651208064 | RYR2 | c.8831-2481C>A (n.8831-2481C>A) c.8831-73C>A (n.8831-73C>A) c.1020-73C>A c.8783-73C>A (n.8783-73C>A) n.84-2481C>A c.8861-73C>A (n.8861-73C>A) c.8858-73C>A (n.8858-73C>A) c.8860+3129C>A (n.8860+3129C>A) c.8828-73C>A (n.8828-73C>A) n.9142-73C>A c.8840-73C>A (n.8840-73C>A) n.9175-73C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.237677976C= | CA2487439268 | RYR2 | c.8831-2480C= (n.8831-2480C=) c.8831-72C= (n.8831-72C=) c.1020-72C= c.8783-72C= (n.8783-72C=) n.84-2480C= c.8861-72C= (n.8861-72C=) c.8858-72C= (n.8858-72C=) c.8860+3130C= (n.8860+3130C=) c.8828-72C= (n.8828-72C=) n.9142-72C= c.8840-72C= (n.8840-72C=) n.9175-72C= | |
| 1 | g.237677976C>G | CA733328839 | RYR2 | c.8831-2480C>G (n.8831-2480C>G) c.8831-72C>G (n.8831-72C>G) c.1020-72C>G c.8783-72C>G (n.8783-72C>G) n.84-2480C>G c.8861-72C>G (n.8861-72C>G) c.8858-72C>G (n.8858-72C>G) c.8860+3130C>G (n.8860+3130C>G) c.8828-72C>G (n.8828-72C>G) n.9142-72C>G c.8840-72C>G (n.8840-72C>G) n.9175-72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.237677980G>T | CA39822138 | RYR2 | c.8831-2476G>T (n.8831-2476G>T) c.8831-68G>T (n.8831-68G>T) c.1020-68G>T c.8783-68G>T (n.8783-68G>T) n.84-2476G>T c.8861-68G>T (n.8861-68G>T) c.8858-68G>T (n.8858-68G>T) c.8860+3134G>T (n.8860+3134G>T) c.8828-68G>T (n.8828-68G>T) n.9142-68G>T c.8840-68G>T (n.8840-68G>T) n.9175-68G>T | dbSNP |
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| 1 | g.237677981C>T | CA2651208067 | RYR2 | c.8831-2475C>T (n.8831-2475C>T) c.8831-67C>T (n.8831-67C>T) c.1020-67C>T c.8783-67C>T (n.8783-67C>T) n.84-2475C>T c.8861-67C>T (n.8861-67C>T) c.8858-67C>T (n.8858-67C>T) c.8860+3135C>T (n.8860+3135C>T) c.8828-67C>T (n.8828-67C>T) n.9142-67C>T c.8840-67C>T (n.8840-67C>T) n.9175-67C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677982A>G | CA2651208068 | RYR2 | c.8831-2474A>G (n.8831-2474A>G) c.8831-66A>G (n.8831-66A>G) c.1020-66A>G c.8783-66A>G (n.8783-66A>G) n.84-2474A>G c.8861-66A>G (n.8861-66A>G) c.8858-66A>G (n.8858-66A>G) c.8860+3136A>G (n.8860+3136A>G) c.8828-66A>G (n.8828-66A>G) n.9142-66A>G c.8840-66A>G (n.8840-66A>G) n.9175-66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677983T>G | CA2651208069 | RYR2 | c.8831-2473T>G (n.8831-2473T>G) c.8831-65T>G (n.8831-65T>G) c.1020-65T>G c.8783-65T>G (n.8783-65T>G) n.84-2473T>G c.8861-65T>G (n.8861-65T>G) c.8858-65T>G (n.8858-65T>G) c.8860+3137T>G (n.8860+3137T>G) c.8828-65T>G (n.8828-65T>G) n.9142-65T>G c.8840-65T>G (n.8840-65T>G) n.9175-65T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677986T>C | CA2487439270 | RYR2 | c.8831-2470T>C (n.8831-2470T>C) c.8831-62T>C (n.8831-62T>C) c.1020-62T>C c.8783-62T>C (n.8783-62T>C) n.84-2470T>C c.8861-62T>C (n.8861-62T>C) c.8858-62T>C (n.8858-62T>C) c.8860+3140T>C (n.8860+3140T>C) c.8828-62T>C (n.8828-62T>C) n.9142-62T>C c.8840-62T>C (n.8840-62T>C) n.9175-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.237677987G>A | CA2651208070 | RYR2 | c.8831-2469G>A (n.8831-2469G>A) c.8831-61G>A (n.8831-61G>A) c.1020-61G>A c.8783-61G>A (n.8783-61G>A) n.84-2469G>A c.8861-61G>A (n.8861-61G>A) c.8858-61G>A (n.8858-61G>A) c.8860+3141G>A (n.8860+3141G>A) c.8828-61G>A (n.8828-61G>A) n.9142-61G>A c.8840-61G>A (n.8840-61G>A) n.9175-61G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237677987G>T | CA2574458048 | RYR2 | c.8831-2469G>T (n.8831-2469G>T) c.8831-61G>T (n.8831-61G>T) c.1020-61G>T c.8783-61G>T (n.8783-61G>T) n.84-2469G>T c.8861-61G>T (n.8861-61G>T) c.8858-61G>T (n.8858-61G>T) c.8860+3141G>T (n.8860+3141G>T) c.8828-61G>T (n.8828-61G>T) n.9142-61G>T c.8840-61G>T (n.8840-61G>T) n.9175-61G>T | gnomAD v4 |
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