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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237640983G>A | CA010625 | RYR2 | c.7202G>A (p.Arg2401His) c.7154G>A (p.Arg2385His) c.7232G>A (p.Arg2411His) c.7229G>A (p.Arg2410His) c.7199G>A (p.Arg2400His) n.7513G>A c.7211G>A (p.Arg2404His) n.7546G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.237640983G>C | CA345396793 | RYR2 | c.7202G>C (p.Arg2401Pro) c.7154G>C (p.Arg2385Pro) c.7232G>C (p.Arg2411Pro) c.7229G>C (p.Arg2410Pro) c.7199G>C (p.Arg2400Pro) n.7513G>C c.7211G>C (p.Arg2404Pro) n.7546G>C | dbSNP |
| 1 | g.237640983G= | CA2487423597 | RYR2 | c.7202G= (p.Arg2401=) c.7154G= (p.Arg2385=) c.7232G= (p.Arg2411=) c.7229G= (p.Arg2410=) c.7199G= (p.Arg2400=) n.7513G= c.7211G= (p.Arg2404=) n.7546G= | |
| 1 | g.237640983G>T | CA010635 | RYR2 | c.7202G>T (p.Arg2401Leu) c.7154G>T (p.Arg2385Leu) c.7232G>T (p.Arg2411Leu) c.7229G>T (p.Arg2410Leu) c.7199G>T (p.Arg2400Leu) n.7513G>T c.7211G>T (p.Arg2404Leu) n.7546G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237640984C>A | CA423819363 | RYR2 | c.7203C>A (p.Arg2401=) c.7155C>A (p.Arg2385=) c.7233C>A (p.Arg2411=) c.7230C>A (p.Arg2410=) c.7200C>A (p.Arg2400=) n.7514C>A c.7212C>A (p.Arg2404=) n.7547C>A | |
| 1 | g.237640984C= | CA2487423598 | RYR2 | c.7203C= (p.Arg2401=) c.7155C= (p.Arg2385=) c.7233C= (p.Arg2411=) c.7230C= (p.Arg2410=) c.7200C= (p.Arg2400=) n.7514C= c.7212C= (p.Arg2404=) n.7547C= | |
| 1 | g.237640984C>G | CA423819364 | RYR2 | c.7203C>G (p.Arg2401=) c.7155C>G (p.Arg2385=) c.7233C>G (p.Arg2411=) c.7230C>G (p.Arg2410=) c.7200C>G (p.Arg2400=) n.7514C>G c.7212C>G (p.Arg2404=) n.7547C>G | |
| 1 | g.237640984C>T | CA423819365 | RYR2 | c.7203C>T (p.Arg2401=) c.7155C>T (p.Arg2385=) c.7233C>T (p.Arg2411=) c.7230C>T (p.Arg2410=) c.7200C>T (p.Arg2400=) n.7514C>T c.7212C>T (p.Arg2404=) n.7547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237640985T>A | CA345396794 | RYR2 | c.7204T>A (p.Cys2402Ser) c.7156T>A (p.Cys2386Ser) c.7234T>A (p.Cys2412Ser) c.7231T>A (p.Cys2411Ser) c.7201T>A (p.Cys2401Ser) n.7515T>A c.7213T>A (p.Cys2405Ser) n.7548T>A | |
| 1 | g.237640985T>C | CA345396796 | RYR2 | c.7204T>C (p.Cys2402Arg) c.7156T>C (p.Cys2386Arg) c.7234T>C (p.Cys2412Arg) c.7231T>C (p.Cys2411Arg) c.7201T>C (p.Cys2401Arg) n.7515T>C c.7213T>C (p.Cys2405Arg) n.7548T>C | |
| 1 | g.237640985T>G | CA345396795 | RYR2 | c.7204T>G (p.Cys2402Gly) c.7156T>G (p.Cys2386Gly) c.7234T>G (p.Cys2412Gly) c.7231T>G (p.Cys2411Gly) c.7201T>G (p.Cys2401Gly) n.7515T>G c.7213T>G (p.Cys2405Gly) n.7548T>G | |
| 1 | g.237640986G>A | CA345396797 | RYR2 | c.7205G>A (p.Cys2402Tyr) c.7157G>A (p.Cys2386Tyr) c.7235G>A (p.Cys2412Tyr) c.7232G>A (p.Cys2411Tyr) c.7202G>A (p.Cys2401Tyr) n.7516G>A c.7214G>A (p.Cys2405Tyr) n.7549G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237640986G>C | CA345396799 | RYR2 | c.7205G>C (p.Cys2402Ser) c.7157G>C (p.Cys2386Ser) c.7235G>C (p.Cys2412Ser) c.7232G>C (p.Cys2411Ser) c.7202G>C (p.Cys2401Ser) n.7516G>C c.7214G>C (p.Cys2405Ser) n.7549G>C | |
| 1 | g.237640986G= | CA2487423599 | RYR2 | c.7205G= (p.Cys2402=) c.7157G= (p.Cys2386=) c.7235G= (p.Cys2412=) c.7232G= (p.Cys2411=) c.7202G= (p.Cys2401=) n.7516G= c.7214G= (p.Cys2405=) n.7549G= | |
| 1 | g.237640986G>T | CA345396798 | RYR2 | c.7205G>T (p.Cys2402Phe) c.7157G>T (p.Cys2386Phe) c.7235G>T (p.Cys2412Phe) c.7232G>T (p.Cys2411Phe) c.7202G>T (p.Cys2401Phe) n.7516G>T c.7214G>T (p.Cys2405Phe) n.7549G>T | |
| 1 | g.237640987T>A | CA345396800 | RYR2 | c.7206T>A (p.Cys2402Ter) c.7158T>A (p.Cys2386Ter) c.7236T>A (p.Cys2412Ter) c.7233T>A (p.Cys2411Ter) c.7203T>A (p.Cys2401Ter) n.7517T>A c.7215T>A (p.Cys2405Ter) n.7550T>A | |
| 1 | g.237640987T>C | CA423819369 | RYR2 | c.7206T>C (p.Cys2402=) c.7158T>C (p.Cys2386=) c.7236T>C (p.Cys2412=) c.7233T>C (p.Cys2411=) c.7203T>C (p.Cys2401=) n.7517T>C c.7215T>C (p.Cys2405=) n.7550T>C | |
| 1 | g.237640987T>G | CA345396801 | RYR2 | c.7206T>G (p.Cys2402Trp) c.7158T>G (p.Cys2386Trp) c.7236T>G (p.Cys2412Trp) c.7233T>G (p.Cys2411Trp) c.7203T>G (p.Cys2401Trp) n.7517T>G c.7215T>G (p.Cys2405Trp) n.7550T>G | |
| 1 | g.237640988G>A | CA345396802 | RYR2 | c.7207G>A (p.Ala2403Thr) c.7159G>A (p.Ala2387Thr) c.7237G>A (p.Ala2413Thr) c.7234G>A (p.Ala2412Thr) c.7204G>A (p.Ala2402Thr) n.7518G>A c.7216G>A (p.Ala2406Thr) n.7551G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237640988G>C | CA345396804 | RYR2 | c.7207G>C (p.Ala2403Pro) c.7159G>C (p.Ala2387Pro) c.7237G>C (p.Ala2413Pro) c.7234G>C (p.Ala2412Pro) c.7204G>C (p.Ala2402Pro) n.7518G>C c.7216G>C (p.Ala2406Pro) n.7551G>C | |
| 1 | g.237640988G= | CA2487423600 | RYR2 | c.7207G= (p.Ala2403=) c.7159G= (p.Ala2387=) c.7237G= (p.Ala2413=) c.7234G= (p.Ala2412=) c.7204G= (p.Ala2402=) n.7518G= c.7216G= (p.Ala2406=) n.7551G= | |
| 1 | g.237640988G>T | CA345396803 | RYR2 | c.7207G>T (p.Ala2403Ser) c.7159G>T (p.Ala2387Ser) c.7237G>T (p.Ala2413Ser) c.7234G>T (p.Ala2412Ser) c.7204G>T (p.Ala2402Ser) n.7518G>T c.7216G>T (p.Ala2406Ser) n.7551G>T | |
| 1 | g.237640988_237640991delinsGCTC | CA2487423601 | RYR2 | c.7207_7210delinsGCTC (p.Ala2403=) c.7159_7162delinsGCTC (p.Ala2387=) c.7237_7240delinsGCTC (p.Ala2413=) c.7234_7237delinsGCTC (p.Ala2412=) c.7204_7207delinsGCTC (p.Ala2402=) n.7518_7521delinsGCTC c.7216_7219delinsGCTC (p.Ala2406=) n.7551_7554delinsGCTC | |
| 1 | g.237640989C>A | CA345396805 | RYR2 | c.7208C>A (p.Ala2403Asp) c.7160C>A (p.Ala2387Asp) c.7238C>A (p.Ala2413Asp) c.7235C>A (p.Ala2412Asp) c.7205C>A (p.Ala2402Asp) n.7519C>A c.7217C>A (p.Ala2406Asp) n.7552C>A | dbSNP |
| 1 | g.237640989C= | CA2487423602 | RYR2 | c.7208C= (p.Ala2403=) c.7160C= (p.Ala2387=) c.7238C= (p.Ala2413=) c.7235C= (p.Ala2412=) c.7205C= (p.Ala2402=) n.7519C= c.7217C= (p.Ala2406=) n.7552C= | |
| 1 | g.237640989C>G | CA345396807 | RYR2 | c.7208C>G (p.Ala2403Gly) c.7160C>G (p.Ala2387Gly) c.7238C>G (p.Ala2413Gly) c.7235C>G (p.Ala2412Gly) c.7205C>G (p.Ala2402Gly) n.7519C>G c.7217C>G (p.Ala2406Gly) n.7552C>G | |
| 1 | g.237640989C>T | CA345396806 | RYR2 | c.7208C>T (p.Ala2403Val) c.7160C>T (p.Ala2387Val) c.7238C>T (p.Ala2413Val) c.7235C>T (p.Ala2412Val) c.7205C>T (p.Ala2402Val) n.7519C>T c.7217C>T (p.Ala2406Val) n.7552C>T | ClinVar |
| 1 | g.237640991_237640993del | CA1139656666 | RYR2 | c.7210_7212del (p.Pro2404del) c.7162_7164del (p.Pro2388del) c.7240_7242del (p.Pro2414del) c.7237_7239del (p.Pro2413del) c.7207_7209del (p.Pro2403del) n.7521_7523del c.7219_7221del (p.Pro2407del) n.7554_7556del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237640990T>A | CA423819370 | RYR2 | c.7209T>A (p.Ala2403=) c.7161T>A (p.Ala2387=) c.7239T>A (p.Ala2413=) c.7236T>A (p.Ala2412=) c.7206T>A (p.Ala2402=) n.7520T>A c.7218T>A (p.Ala2406=) n.7553T>A | |
| 1 | g.237640990T>C | CA423819371 | RYR2 | c.7209T>C (p.Ala2403=) c.7161T>C (p.Ala2387=) c.7239T>C (p.Ala2413=) c.7236T>C (p.Ala2412=) c.7206T>C (p.Ala2402=) n.7520T>C c.7218T>C (p.Ala2406=) n.7553T>C | |
| 1 | g.237640990T>G | CA423819372 | RYR2 | c.7209T>G (p.Ala2403=) c.7161T>G (p.Ala2387=) c.7239T>G (p.Ala2413=) c.7236T>G (p.Ala2412=) c.7206T>G (p.Ala2402=) n.7520T>G c.7218T>G (p.Ala2406=) n.7553T>G | |
| 1 | g.237640991C>A | CA345396808 | RYR2 | c.7210C>A (p.Pro2404Thr) c.7162C>A (p.Pro2388Thr) c.7240C>A (p.Pro2414Thr) c.7237C>A (p.Pro2413Thr) c.7207C>A (p.Pro2403Thr) n.7521C>A c.7219C>A (p.Pro2407Thr) n.7554C>A | dbSNP |
| 1 | g.237640991C= | CA2487423603 | RYR2 | c.7210C= (p.Pro2404=) c.7162C= (p.Pro2388=) c.7240C= (p.Pro2414=) c.7237C= (p.Pro2413=) c.7207C= (p.Pro2403=) n.7521C= c.7219C= (p.Pro2407=) n.7554C= | |
| 1 | g.237640991C>G | CA345396809 | RYR2 | c.7210C>G (p.Pro2404Ala) c.7162C>G (p.Pro2388Ala) c.7240C>G (p.Pro2414Ala) c.7237C>G (p.Pro2413Ala) c.7207C>G (p.Pro2403Ala) n.7521C>G c.7219C>G (p.Pro2407Ala) n.7554C>G | |
| 1 | g.237640991C>T | CA345396810 | RYR2 | c.7210C>T (p.Pro2404Ser) c.7162C>T (p.Pro2388Ser) c.7240C>T (p.Pro2414Ser) c.7237C>T (p.Pro2413Ser) c.7207C>T (p.Pro2403Ser) n.7521C>T c.7219C>T (p.Pro2407Ser) n.7554C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237640992C>A | CA345396811 | RYR2 | c.7211C>A (p.Pro2404His) c.7163C>A (p.Pro2388His) c.7241C>A (p.Pro2414His) c.7238C>A (p.Pro2413His) c.7208C>A (p.Pro2403His) n.7522C>A c.7220C>A (p.Pro2407His) n.7555C>A | |
| 1 | g.237640992C>G | CA345396812 | RYR2 | c.7211C>G (p.Pro2404Arg) c.7163C>G (p.Pro2388Arg) c.7241C>G (p.Pro2414Arg) c.7238C>G (p.Pro2413Arg) c.7208C>G (p.Pro2403Arg) n.7522C>G c.7220C>G (p.Pro2407Arg) n.7555C>G | |
| 1 | g.237640992C>T | CA345396813 | RYR2 | c.7211C>T (p.Pro2404Leu) c.7163C>T (p.Pro2388Leu) c.7241C>T (p.Pro2414Leu) c.7238C>T (p.Pro2413Leu) c.7208C>T (p.Pro2403Leu) n.7522C>T c.7220C>T (p.Pro2407Leu) n.7555C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237640993T>A | CA423819373 | RYR2 | c.7212T>A (p.Pro2404=) c.7164T>A (p.Pro2388=) c.7242T>A (p.Pro2414=) c.7239T>A (p.Pro2413=) c.7209T>A (p.Pro2403=) n.7523T>A c.7221T>A (p.Pro2407=) n.7556T>A | dbSNP |
| 1 | g.237640993T>C | CA087318 | RYR2 | c.7212T>C (p.Pro2404=) c.7164T>C (p.Pro2388=) c.7242T>C (p.Pro2414=) c.7239T>C (p.Pro2413=) c.7209T>C (p.Pro2403=) n.7523T>C c.7221T>C (p.Pro2407=) n.7556T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.237640993T>G | CA423819374 | RYR2 | c.7212T>G (p.Pro2404=) c.7164T>G (p.Pro2388=) c.7242T>G (p.Pro2414=) c.7239T>G (p.Pro2413=) c.7209T>G (p.Pro2403=) n.7523T>G c.7221T>G (p.Pro2407=) n.7556T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237640993T= | CA1144211224 | RYR2 | c.7212T= (p.Pro2404=) c.7164T= (p.Pro2388=) c.7242T= (p.Pro2414=) c.7239T= (p.Pro2413=) c.7209T= (p.Pro2403=) n.7523T= c.7221T= (p.Pro2407=) n.7556T= | |
| 1 | g.237640994G>A | CA345396814 | RYR2 | c.7213G>A (p.Glu2405Lys) c.7165G>A (p.Glu2389Lys) c.7243G>A (p.Glu2415Lys) c.7240G>A (p.Glu2414Lys) c.7210G>A (p.Glu2404Lys) n.7524G>A c.7222G>A (p.Glu2408Lys) n.7557G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237640994G>C | CA345396815 | RYR2 | c.7213G>C (p.Glu2405Gln) c.7165G>C (p.Glu2389Gln) c.7243G>C (p.Glu2415Gln) c.7240G>C (p.Glu2414Gln) c.7210G>C (p.Glu2404Gln) n.7524G>C c.7222G>C (p.Glu2408Gln) n.7557G>C | |
| 1 | g.237640994G>T | CA345396816 | RYR2 | c.7213G>T (p.Glu2405Ter) c.7165G>T (p.Glu2389Ter) c.7243G>T (p.Glu2415Ter) c.7240G>T (p.Glu2414Ter) c.7210G>T (p.Glu2404Ter) n.7524G>T c.7222G>T (p.Glu2408Ter) n.7557G>T | |
| 1 | g.237640995A>C | CA345396819 | RYR2 | c.7214A>C (p.Glu2405Ala) c.7166A>C (p.Glu2389Ala) c.7244A>C (p.Glu2415Ala) c.7241A>C (p.Glu2414Ala) c.7211A>C (p.Glu2404Ala) n.7525A>C c.7223A>C (p.Glu2408Ala) n.7558A>C | |
| 1 | g.237640995A>G | CA345396818 | RYR2 | c.7214A>G (p.Glu2405Gly) c.7166A>G (p.Glu2389Gly) c.7244A>G (p.Glu2415Gly) c.7241A>G (p.Glu2414Gly) c.7211A>G (p.Glu2404Gly) n.7525A>G c.7223A>G (p.Glu2408Gly) n.7558A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237640995A>T | CA345396817 | RYR2 | c.7214A>T (p.Glu2405Val) c.7166A>T (p.Glu2389Val) c.7244A>T (p.Glu2415Val) c.7241A>T (p.Glu2414Val) c.7211A>T (p.Glu2404Val) n.7525A>T c.7223A>T (p.Glu2408Val) n.7558A>T | |
| 1 | g.237640996G>A | CA423819375 | RYR2 | c.7215G>A (p.Glu2405=) c.7167G>A (p.Glu2389=) c.7245G>A (p.Glu2415=) c.7242G>A (p.Glu2414=) c.7212G>A (p.Glu2404=) n.7526G>A c.7224G>A (p.Glu2408=) n.7559G>A | |
| 1 | g.237640996G>C | CA345396820 | RYR2 | c.7215G>C (p.Glu2405Asp) c.7167G>C (p.Glu2389Asp) c.7245G>C (p.Glu2415Asp) c.7242G>C (p.Glu2414Asp) c.7212G>C (p.Glu2404Asp) n.7526G>C c.7224G>C (p.Glu2408Asp) n.7559G>C | |
| 1 | g.237640996G>T | CA345396821 | RYR2 | c.7215G>T (p.Glu2405Asp) c.7167G>T (p.Glu2389Asp) c.7245G>T (p.Glu2415Asp) c.7242G>T (p.Glu2414Asp) c.7212G>T (p.Glu2404Asp) n.7526G>T c.7224G>T (p.Glu2408Asp) n.7559G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237640997A>C | CA345396822 | RYR2 | c.7216A>C (p.Met2406Leu) c.7168A>C (p.Met2390Leu) c.7246A>C (p.Met2416Leu) c.7243A>C (p.Met2415Leu) c.7213A>C (p.Met2405Leu) n.7527A>C c.7225A>C (p.Met2409Leu) n.7560A>C | |
| 1 | g.237640997A>G | CA345396823 | RYR2 | c.7216A>G (p.Met2406Val) c.7168A>G (p.Met2390Val) c.7246A>G (p.Met2416Val) c.7243A>G (p.Met2415Val) c.7213A>G (p.Met2405Val) n.7527A>G c.7225A>G (p.Met2409Val) n.7560A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237640997A>T | CA345396824 | RYR2 | c.7216A>T (p.Met2406Leu) c.7168A>T (p.Met2390Leu) c.7246A>T (p.Met2416Leu) c.7243A>T (p.Met2415Leu) c.7213A>T (p.Met2405Leu) n.7527A>T c.7225A>T (p.Met2409Leu) n.7560A>T | |
| 1 | g.237640998T>A | CA345396825 | RYR2 | c.7217T>A (p.Met2406Lys) c.7169T>A (p.Met2390Lys) c.7247T>A (p.Met2416Lys) c.7244T>A (p.Met2415Lys) c.7214T>A (p.Met2405Lys) n.7528T>A c.7226T>A (p.Met2409Lys) n.7561T>A | |
| 1 | g.237640998T>C | CA345396826 | RYR2 | c.7217T>C (p.Met2406Thr) c.7169T>C (p.Met2390Thr) c.7247T>C (p.Met2416Thr) c.7244T>C (p.Met2415Thr) c.7214T>C (p.Met2405Thr) n.7528T>C c.7226T>C (p.Met2409Thr) n.7561T>C | |
| 1 | g.237640998T>G | CA345396827 | RYR2 | c.7217T>G (p.Met2406Arg) c.7169T>G (p.Met2390Arg) c.7247T>G (p.Met2416Arg) c.7244T>G (p.Met2415Arg) c.7214T>G (p.Met2405Arg) n.7528T>G c.7226T>G (p.Met2409Arg) n.7561T>G | |
| 1 | g.237640999G>A | CA345396828 | RYR2 | c.7218G>A (p.Met2406Ile) c.7170G>A (p.Met2390Ile) c.7248G>A (p.Met2416Ile) c.7245G>A (p.Met2415Ile) c.7215G>A (p.Met2405Ile) n.7529G>A c.7227G>A (p.Met2409Ile) n.7562G>A | |
| 1 | g.237640999G>C | CA345396829 | RYR2 | c.7218G>C (p.Met2406Ile) c.7170G>C (p.Met2390Ile) c.7248G>C (p.Met2416Ile) c.7245G>C (p.Met2415Ile) c.7215G>C (p.Met2405Ile) n.7529G>C c.7227G>C (p.Met2409Ile) n.7562G>C | |
| 1 | g.237640999G= | CA2487423604 | RYR2 | c.7218G= (p.Met2406=) c.7170G= (p.Met2390=) c.7248G= (p.Met2416=) c.7245G= (p.Met2415=) c.7215G= (p.Met2405=) n.7529G= c.7227G= (p.Met2409=) n.7562G= | |
| 1 | g.237640999G>T | CA39789599 | RYR2 | c.7218G>T (p.Met2406Ile) c.7170G>T (p.Met2390Ile) c.7248G>T (p.Met2416Ile) c.7245G>T (p.Met2415Ile) c.7215G>T (p.Met2405Ile) n.7529G>T c.7227G>T (p.Met2409Ile) n.7562G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641000C>A | CA345396831 | RYR2 | c.7219C>A (p.His2407Asn) c.7171C>A (p.His2391Asn) c.7249C>A (p.His2417Asn) c.7246C>A (p.His2416Asn) c.7216C>A (p.His2406Asn) n.7530C>A c.7228C>A (p.His2410Asn) n.7563C>A | |
| 1 | g.237641000C>G | CA345396832 | RYR2 | c.7219C>G (p.His2407Asp) c.7171C>G (p.His2391Asp) c.7249C>G (p.His2417Asp) c.7246C>G (p.His2416Asp) c.7216C>G (p.His2406Asp) n.7530C>G c.7228C>G (p.His2410Asp) n.7563C>G | |
| 1 | g.237641000C>T | CA345396830 | RYR2 | c.7219C>T (p.His2407Tyr) c.7171C>T (p.His2391Tyr) c.7249C>T (p.His2417Tyr) c.7246C>T (p.His2416Tyr) c.7216C>T (p.His2406Tyr) n.7530C>T c.7228C>T (p.His2410Tyr) n.7563C>T | |
| 1 | g.237641001A= | CA2487423605 | RYR2 | c.7220A= (p.His2407=) c.7172A= (p.His2391=) c.7250A= (p.His2417=) c.7247A= (p.His2416=) c.7217A= (p.His2406=) n.7531A= c.7229A= (p.His2410=) n.7564A= | |
| 1 | g.237641001A>C | CA345396833 | RYR2 | c.7220A>C (p.His2407Pro) c.7172A>C (p.His2391Pro) c.7250A>C (p.His2417Pro) c.7247A>C (p.His2416Pro) c.7217A>C (p.His2406Pro) n.7531A>C c.7229A>C (p.His2410Pro) n.7564A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641001A>G | CA345396834 | RYR2 | c.7220A>G (p.His2407Arg) c.7172A>G (p.His2391Arg) c.7250A>G (p.His2417Arg) c.7247A>G (p.His2416Arg) c.7217A>G (p.His2406Arg) n.7531A>G c.7229A>G (p.His2410Arg) n.7564A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641001A>T | CA345396835 | RYR2 | c.7220A>T (p.His2407Leu) c.7172A>T (p.His2391Leu) c.7250A>T (p.His2417Leu) c.7247A>T (p.His2416Leu) c.7217A>T (p.His2406Leu) n.7531A>T c.7229A>T (p.His2410Leu) n.7564A>T | |
| 1 | g.237641002T>A | CA345396836 | RYR2 | c.7221T>A (p.His2407Gln) c.7173T>A (p.His2391Gln) c.7251T>A (p.His2417Gln) c.7248T>A (p.His2416Gln) c.7218T>A (p.His2406Gln) n.7532T>A c.7230T>A (p.His2410Gln) n.7565T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641002T>C | CA39789606 | RYR2 | c.7221T>C (p.His2407=) c.7173T>C (p.His2391=) c.7251T>C (p.His2417=) c.7248T>C (p.His2416=) c.7218T>C (p.His2406=) n.7532T>C c.7230T>C (p.His2410=) n.7565T>C | dbSNP |
| 1 | g.237641002T>G | CA345396837 | RYR2 | c.7221T>G (p.His2407Gln) c.7173T>G (p.His2391Gln) c.7251T>G (p.His2417Gln) c.7248T>G (p.His2416Gln) c.7218T>G (p.His2406Gln) n.7532T>G c.7230T>G (p.His2410Gln) n.7565T>G | |
| 1 | g.237641002T= | CA2487423606 | RYR2 | c.7221T= (p.His2407=) c.7173T= (p.His2391=) c.7251T= (p.His2417=) c.7248T= (p.His2416=) c.7218T= (p.His2406=) n.7532T= c.7230T= (p.His2410=) n.7565T= | |
| 1 | g.237641003G>A | CA345396838 | RYR2 | c.7221+1G>A (n.7221+1G>A) c.7173+1G>A (n.7173+1G>A) c.7251+1G>A (n.7251+1G>A) c.7248+1G>A (n.7248+1G>A) c.7218+1G>A (n.7218+1G>A) n.7532+1G>A c.7230+1G>A (n.7230+1G>A) n.7565+1G>A | |
| 1 | g.237641003G>C | CA345396839 | RYR2 | c.7221+1G>C (n.7221+1G>C) c.7173+1G>C (n.7173+1G>C) c.7251+1G>C (n.7251+1G>C) c.7248+1G>C (n.7248+1G>C) c.7218+1G>C (n.7218+1G>C) n.7532+1G>C c.7230+1G>C (n.7230+1G>C) n.7565+1G>C | |
| 1 | g.237641003G= | CA2487423607 | RYR2 | c.7221+1G= (n.7221+1G=) c.7173+1G= (n.7173+1G=) c.7251+1G= (n.7251+1G=) c.7248+1G= (n.7248+1G=) c.7218+1G= (n.7218+1G=) n.7532+1G= c.7230+1G= (n.7230+1G=) n.7565+1G= | |
| 1 | g.237641003G>T | CA345396840 | RYR2 | c.7221+1G>T (n.7221+1G>T) c.7173+1G>T (n.7173+1G>T) c.7251+1G>T (n.7251+1G>T) c.7248+1G>T (n.7248+1G>T) c.7218+1G>T (n.7218+1G>T) n.7532+1G>T c.7230+1G>T (n.7230+1G>T) n.7565+1G>T | dbSNP |
| 1 | g.237641004T>A | CA345396841 | RYR2 | c.7221+2T>A (n.7221+2T>A) c.7173+2T>A (n.7173+2T>A) c.7251+2T>A (n.7251+2T>A) c.7248+2T>A (n.7248+2T>A) c.7218+2T>A (n.7218+2T>A) n.7532+2T>A c.7230+2T>A (n.7230+2T>A) n.7565+2T>A | |
| 1 | g.237641004T>C | CA345396842 | RYR2 | c.7221+2T>C (n.7221+2T>C) c.7173+2T>C (n.7173+2T>C) c.7251+2T>C (n.7251+2T>C) c.7248+2T>C (n.7248+2T>C) c.7218+2T>C (n.7218+2T>C) n.7532+2T>C c.7230+2T>C (n.7230+2T>C) n.7565+2T>C | |
| 1 | g.237641004T>G | CA345396843 | RYR2 | c.7221+2T>G (n.7221+2T>G) c.7173+2T>G (n.7173+2T>G) c.7251+2T>G (n.7251+2T>G) c.7248+2T>G (n.7248+2T>G) c.7218+2T>G (n.7218+2T>G) n.7532+2T>G c.7230+2T>G (n.7230+2T>G) n.7565+2T>G | |
| 1 | g.237641007G>A | CA2580062402 | RYR2 | c.7221+5G>A (n.7221+5G>A) c.7173+5G>A (n.7173+5G>A) c.7251+5G>A (n.7251+5G>A) c.7248+5G>A (n.7248+5G>A) c.7218+5G>A (n.7218+5G>A) n.7532+5G>A c.7230+5G>A (n.7230+5G>A) n.7565+5G>A | ClinVar |
| 1 | g.237641007G= | CA2487423608 | RYR2 | c.7221+5G= (n.7221+5G=) c.7173+5G= (n.7173+5G=) c.7251+5G= (n.7251+5G=) c.7248+5G= (n.7248+5G=) c.7218+5G= (n.7218+5G=) n.7532+5G= c.7230+5G= (n.7230+5G=) n.7565+5G= | |
| 1 | g.237641007G>T | CA16610005 | RYR2 | c.7221+5G>T (n.7221+5G>T) c.7173+5G>T (n.7173+5G>T) c.7251+5G>T (n.7251+5G>T) c.7248+5G>T (n.7248+5G>T) c.7218+5G>T (n.7218+5G>T) n.7532+5G>T c.7230+5G>T (n.7230+5G>T) n.7565+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237641010T>C | CA2651205285 | RYR2 | c.7221+8T>C (n.7221+8T>C) c.7173+8T>C (n.7173+8T>C) c.7251+8T>C (n.7251+8T>C) c.7248+8T>C (n.7248+8T>C) c.7218+8T>C (n.7218+8T>C) n.7532+8T>C c.7230+8T>C (n.7230+8T>C) n.7565+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237641010T>G | CA2651205284 | RYR2 | c.7221+8T>G (n.7221+8T>G) c.7173+8T>G (n.7173+8T>G) c.7251+8T>G (n.7251+8T>G) c.7248+8T>G (n.7248+8T>G) c.7218+8T>G (n.7218+8T>G) n.7532+8T>G c.7230+8T>G (n.7230+8T>G) n.7565+8T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641011C>A | CA2651205286 | RYR2 | c.7221+9C>A (n.7221+9C>A) c.7173+9C>A (n.7173+9C>A) c.7251+9C>A (n.7251+9C>A) c.7248+9C>A (n.7248+9C>A) c.7218+9C>A (n.7218+9C>A) n.7532+9C>A c.7230+9C>A (n.7230+9C>A) n.7565+9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641011C>G | CA2501033788 | RYR2 | c.7221+9C>G (n.7221+9C>G) c.7173+9C>G (n.7173+9C>G) c.7251+9C>G (n.7251+9C>G) c.7248+9C>G (n.7248+9C>G) c.7218+9C>G (n.7218+9C>G) n.7532+9C>G c.7230+9C>G (n.7230+9C>G) n.7565+9C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.237641012T>C | CA2651205287 | RYR2 | c.7221+10T>C (n.7221+10T>C) c.7173+10T>C (n.7173+10T>C) c.7251+10T>C (n.7251+10T>C) c.7248+10T>C (n.7248+10T>C) c.7218+10T>C (n.7218+10T>C) n.7532+10T>C c.7230+10T>C (n.7230+10T>C) n.7565+10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641017G>C | CA733309931 | RYR2 | c.7221+15G>C (n.7221+15G>C) c.7173+15G>C (n.7173+15G>C) c.7251+15G>C (n.7251+15G>C) c.7248+15G>C (n.7248+15G>C) c.7218+15G>C (n.7218+15G>C) n.7532+15G>C c.7230+15G>C (n.7230+15G>C) n.7565+15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237641017G= | CA2487423609 | RYR2 | c.7221+15G= (n.7221+15G=) c.7173+15G= (n.7173+15G=) c.7251+15G= (n.7251+15G=) c.7248+15G= (n.7248+15G=) c.7218+15G= (n.7218+15G=) n.7532+15G= c.7230+15G= (n.7230+15G=) n.7565+15G= | |
| 1 | g.237641017G>T | CA087320 | RYR2 | c.7221+15G>T (n.7221+15G>T) c.7173+15G>T (n.7173+15G>T) c.7251+15G>T (n.7251+15G>T) c.7248+15G>T (n.7248+15G>T) c.7218+15G>T (n.7218+15G>T) n.7532+15G>T c.7230+15G>T (n.7230+15G>T) n.7565+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641019T>A | CA087321 | RYR2 | c.7221+17T>A (n.7221+17T>A) c.7173+17T>A (n.7173+17T>A) c.7251+17T>A (n.7251+17T>A) c.7248+17T>A (n.7248+17T>A) c.7218+17T>A (n.7218+17T>A) n.7532+17T>A c.7230+17T>A (n.7230+17T>A) n.7565+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641019T= | CA2487423610 | RYR2 | c.7221+17T= (n.7221+17T=) c.7173+17T= (n.7173+17T=) c.7251+17T= (n.7251+17T=) c.7248+17T= (n.7248+17T=) c.7218+17T= (n.7218+17T=) n.7532+17T= c.7230+17T= (n.7230+17T=) n.7565+17T= | |
| 1 | g.237641020C>A | CA2651205289 | RYR2 | c.7221+18C>A (n.7221+18C>A) c.7173+18C>A (n.7173+18C>A) c.7251+18C>A (n.7251+18C>A) c.7248+18C>A (n.7248+18C>A) c.7218+18C>A (n.7218+18C>A) n.7532+18C>A c.7230+18C>A (n.7230+18C>A) n.7565+18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641020C= | CA2487423611 | RYR2 | c.7221+18C= (n.7221+18C=) c.7173+18C= (n.7173+18C=) c.7251+18C= (n.7251+18C=) c.7248+18C= (n.7248+18C=) c.7218+18C= (n.7218+18C=) n.7532+18C= c.7230+18C= (n.7230+18C=) n.7565+18C= | |
| 1 | g.237641020C>G | CA2651205288 | RYR2 | c.7221+18C>G (n.7221+18C>G) c.7173+18C>G (n.7173+18C>G) c.7251+18C>G (n.7251+18C>G) c.7248+18C>G (n.7248+18C>G) c.7218+18C>G (n.7218+18C>G) n.7532+18C>G c.7230+18C>G (n.7230+18C>G) n.7565+18C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641020C>T | CA733309936 | RYR2 | c.7221+18C>T (n.7221+18C>T) c.7173+18C>T (n.7173+18C>T) c.7251+18C>T (n.7251+18C>T) c.7248+18C>T (n.7248+18C>T) c.7218+18C>T (n.7218+18C>T) n.7532+18C>T c.7230+18C>T (n.7230+18C>T) n.7565+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641023G>A | CA087322 | RYR2 | c.7221+21G>A (n.7221+21G>A) c.7173+21G>A (n.7173+21G>A) c.7251+21G>A (n.7251+21G>A) c.7248+21G>A (n.7248+21G>A) c.7218+21G>A (n.7218+21G>A) n.7532+21G>A c.7230+21G>A (n.7230+21G>A) n.7565+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641023G= | CA1140984305 | RYR2 | c.7221+21G= (n.7221+21G=) c.7173+21G= (n.7173+21G=) c.7251+21G= (n.7251+21G=) c.7248+21G= (n.7248+21G=) c.7218+21G= (n.7218+21G=) n.7532+21G= c.7230+21G= (n.7230+21G=) n.7565+21G= | |
| 1 | g.237641023G>T | CA2840253332 | RYR2 | c.7221+21G>T (n.7221+21G>T) c.7173+21G>T (n.7173+21G>T) c.7251+21G>T (n.7251+21G>T) c.7248+21G>T (n.7248+21G>T) c.7218+21G>T (n.7218+21G>T) n.7532+21G>T c.7230+21G>T (n.7230+21G>T) n.7565+21G>T | |
| 1 | g.237641025G>A | CA733309940 | RYR2 | c.7221+23G>A (n.7221+23G>A) c.7173+23G>A (n.7173+23G>A) c.7251+23G>A (n.7251+23G>A) c.7248+23G>A (n.7248+23G>A) c.7218+23G>A (n.7218+23G>A) n.7532+23G>A c.7230+23G>A (n.7230+23G>A) n.7565+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641025G= | CA2487423612 | RYR2 | c.7221+23G= (n.7221+23G=) c.7173+23G= (n.7173+23G=) c.7251+23G= (n.7251+23G=) c.7248+23G= (n.7248+23G=) c.7218+23G= (n.7218+23G=) n.7532+23G= c.7230+23G= (n.7230+23G=) n.7565+23G= | |
| 1 | g.237641025G>T | CA087323 | RYR2 | c.7221+23G>T (n.7221+23G>T) c.7173+23G>T (n.7173+23G>T) c.7251+23G>T (n.7251+23G>T) c.7248+23G>T (n.7248+23G>T) c.7218+23G>T (n.7218+23G>T) n.7532+23G>T c.7230+23G>T (n.7230+23G>T) n.7565+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641026C>A | CA2651205290 | RYR2 | c.7221+24C>A (n.7221+24C>A) c.7173+24C>A (n.7173+24C>A) c.7251+24C>A (n.7251+24C>A) c.7248+24C>A (n.7248+24C>A) c.7218+24C>A (n.7218+24C>A) n.7532+24C>A c.7230+24C>A (n.7230+24C>A) n.7565+24C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641026C= | CA2487423613 | RYR2 | c.7221+24C= (n.7221+24C=) c.7173+24C= (n.7173+24C=) c.7251+24C= (n.7251+24C=) c.7248+24C= (n.7248+24C=) c.7218+24C= (n.7218+24C=) n.7532+24C= c.7230+24C= (n.7230+24C=) n.7565+24C= | |
| 1 | g.237641026C>G | CA2487423614 | RYR2 | c.7221+24C>G (n.7221+24C>G) c.7173+24C>G (n.7173+24C>G) c.7251+24C>G (n.7251+24C>G) c.7248+24C>G (n.7248+24C>G) c.7218+24C>G (n.7218+24C>G) n.7532+24C>G c.7230+24C>G (n.7230+24C>G) n.7565+24C>G | dbSNP |
| 1 | g.237641026C>T | CA529545610 | RYR2 | c.7221+24C>T (n.7221+24C>T) c.7173+24C>T (n.7173+24C>T) c.7251+24C>T (n.7251+24C>T) c.7248+24C>T (n.7248+24C>T) c.7218+24C>T (n.7218+24C>T) n.7532+24C>T c.7230+24C>T (n.7230+24C>T) n.7565+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641027A= | CA2487423615 | RYR2 | c.7221+25A= (n.7221+25A=) c.7173+25A= (n.7173+25A=) c.7251+25A= (n.7251+25A=) c.7248+25A= (n.7248+25A=) c.7218+25A= (n.7218+25A=) n.7532+25A= c.7230+25A= (n.7230+25A=) n.7565+25A= | |
| 1 | g.237641027A>G | CA733309944 | RYR2 | c.7221+25A>G (n.7221+25A>G) c.7173+25A>G (n.7173+25A>G) c.7251+25A>G (n.7251+25A>G) c.7248+25A>G (n.7248+25A>G) c.7218+25A>G (n.7218+25A>G) n.7532+25A>G c.7230+25A>G (n.7230+25A>G) n.7565+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641028G>A | CA2651205291 | RYR2 | c.7221+26G>A (n.7221+26G>A) c.7173+26G>A (n.7173+26G>A) c.7251+26G>A (n.7251+26G>A) c.7248+26G>A (n.7248+26G>A) c.7218+26G>A (n.7218+26G>A) n.7532+26G>A c.7230+26G>A (n.7230+26G>A) n.7565+26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641029C>A | CA2651205292 | RYR2 | c.7221+27C>A (n.7221+27C>A) c.7173+27C>A (n.7173+27C>A) c.7251+27C>A (n.7251+27C>A) c.7248+27C>A (n.7248+27C>A) c.7218+27C>A (n.7218+27C>A) n.7532+27C>A c.7230+27C>A (n.7230+27C>A) n.7565+27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641029C>T | CA2574460223 | RYR2 | c.7221+27C>T (n.7221+27C>T) c.7173+27C>T (n.7173+27C>T) c.7251+27C>T (n.7251+27C>T) c.7248+27C>T (n.7248+27C>T) c.7218+27C>T (n.7218+27C>T) n.7532+27C>T c.7230+27C>T (n.7230+27C>T) n.7565+27C>T | |
| 1 | g.237641030A= | CA2487423616 | RYR2 | c.7221+28A= (n.7221+28A=) c.7173+28A= (n.7173+28A=) c.7251+28A= (n.7251+28A=) c.7248+28A= (n.7248+28A=) c.7218+28A= (n.7218+28A=) n.7532+28A= c.7230+28A= (n.7230+28A=) n.7565+28A= | |
| 1 | g.237641030A>G | CA2487423617 | RYR2 | c.7221+28A>G (n.7221+28A>G) c.7173+28A>G (n.7173+28A>G) c.7251+28A>G (n.7251+28A>G) c.7248+28A>G (n.7248+28A>G) c.7218+28A>G (n.7218+28A>G) n.7532+28A>G c.7230+28A>G (n.7230+28A>G) n.7565+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237641033C>A | CA2651205293 | RYR2 | c.7221+31C>A (n.7221+31C>A) c.7173+31C>A (n.7173+31C>A) c.7251+31C>A (n.7251+31C>A) c.7248+31C>A (n.7248+31C>A) c.7218+31C>A (n.7218+31C>A) n.7532+31C>A c.7230+31C>A (n.7230+31C>A) n.7565+31C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641034C= | CA2487423618 | RYR2 | c.7221+32C= (n.7221+32C=) c.7173+32C= (n.7173+32C=) c.7251+32C= (n.7251+32C=) c.7248+32C= (n.7248+32C=) c.7218+32C= (n.7218+32C=) n.7532+32C= c.7230+32C= (n.7230+32C=) n.7565+32C= | |
| 1 | g.237641034C>G | CA529545612 | RYR2 | c.7221+32C>G (n.7221+32C>G) c.7173+32C>G (n.7173+32C>G) c.7251+32C>G (n.7251+32C>G) c.7248+32C>G (n.7248+32C>G) c.7218+32C>G (n.7218+32C>G) n.7532+32C>G c.7230+32C>G (n.7230+32C>G) n.7565+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641034C>T | CA2570154881 | RYR2 | c.7221+32C>T (n.7221+32C>T) c.7173+32C>T (n.7173+32C>T) c.7251+32C>T (n.7251+32C>T) c.7248+32C>T (n.7248+32C>T) c.7218+32C>T (n.7218+32C>T) n.7532+32C>T c.7230+32C>T (n.7230+32C>T) n.7565+32C>T | |
| 1 | g.237641035T>C | CA2574460224 | RYR2 | c.7221+33T>C (n.7221+33T>C) c.7173+33T>C (n.7173+33T>C) c.7251+33T>C (n.7251+33T>C) c.7248+33T>C (n.7248+33T>C) c.7218+33T>C (n.7218+33T>C) n.7532+33T>C c.7230+33T>C (n.7230+33T>C) n.7565+33T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641036G>A | CA2651205294 | RYR2 | c.7221+34G>A (n.7221+34G>A) c.7173+34G>A (n.7173+34G>A) c.7251+34G>A (n.7251+34G>A) c.7248+34G>A (n.7248+34G>A) c.7218+34G>A (n.7218+34G>A) n.7532+34G>A c.7230+34G>A (n.7230+34G>A) n.7565+34G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641037A>G | CA2544294193 | RYR2 | c.7221+35A>G (n.7221+35A>G) c.7173+35A>G (n.7173+35A>G) c.7251+35A>G (n.7251+35A>G) c.7248+35A>G (n.7248+35A>G) c.7218+35A>G (n.7218+35A>G) n.7532+35A>G c.7230+35A>G (n.7230+35A>G) n.7565+35A>G | |
| 1 | g.237641038T>C | CA2559026706 | RYR2 | c.7221+36T>C (n.7221+36T>C) c.7173+36T>C (n.7173+36T>C) c.7251+36T>C (n.7251+36T>C) c.7248+36T>C (n.7248+36T>C) c.7218+36T>C (n.7218+36T>C) n.7532+36T>C c.7230+36T>C (n.7230+36T>C) n.7565+36T>C | |
| 1 | g.237641039T>C | CA2574460225 | RYR2 | c.7221+37T>C (n.7221+37T>C) c.7173+37T>C (n.7173+37T>C) c.7251+37T>C (n.7251+37T>C) c.7248+37T>C (n.7248+37T>C) c.7218+37T>C (n.7218+37T>C) n.7532+37T>C c.7230+37T>C (n.7230+37T>C) n.7565+37T>C | |
| 1 | g.237641041C>A | CA2556272831 | RYR2 | c.7221+39C>A (n.7221+39C>A) c.7173+39C>A (n.7173+39C>A) c.7251+39C>A (n.7251+39C>A) c.7248+39C>A (n.7248+39C>A) c.7218+39C>A (n.7218+39C>A) n.7532+39C>A c.7230+39C>A (n.7230+39C>A) n.7565+39C>A | |
| 1 | g.237641042T>C | CA2651205295 | RYR2 | c.7221+40T>C (n.7221+40T>C) c.7173+40T>C (n.7173+40T>C) c.7251+40T>C (n.7251+40T>C) c.7248+40T>C (n.7248+40T>C) c.7218+40T>C (n.7218+40T>C) n.7532+40T>C c.7230+40T>C (n.7230+40T>C) n.7565+40T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641043C>A | CA2574460226 | RYR2 | c.7221+41C>A (n.7221+41C>A) c.7173+41C>A (n.7173+41C>A) c.7251+41C>A (n.7251+41C>A) c.7248+41C>A (n.7248+41C>A) c.7218+41C>A (n.7218+41C>A) n.7532+41C>A c.7230+41C>A (n.7230+41C>A) n.7565+41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641043C= | CA2487423619 | RYR2 | c.7221+41C= (n.7221+41C=) c.7173+41C= (n.7173+41C=) c.7251+41C= (n.7251+41C=) c.7248+41C= (n.7248+41C=) c.7218+41C= (n.7218+41C=) n.7532+41C= c.7230+41C= (n.7230+41C=) n.7565+41C= | |
| 1 | g.237641043C>G | CA2748277230 | RYR2 | c.7221+41C>G (n.7221+41C>G) c.7173+41C>G (n.7173+41C>G) c.7251+41C>G (n.7251+41C>G) c.7248+41C>G (n.7248+41C>G) c.7218+41C>G (n.7218+41C>G) n.7532+41C>G c.7230+41C>G (n.7230+41C>G) n.7565+41C>G | |
| 1 | g.237641043C>T | CA087324 | RYR2 | c.7221+41C>T (n.7221+41C>T) c.7173+41C>T (n.7173+41C>T) c.7251+41C>T (n.7251+41C>T) c.7248+41C>T (n.7248+41C>T) c.7218+41C>T (n.7218+41C>T) n.7532+41C>T c.7230+41C>T (n.7230+41C>T) n.7565+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641047_237641048del | CA2574460227 | RYR2 | c.7221+45_7221+46del (n.7221+45_7221+46del) c.7173+45_7173+46del (n.7173+45_7173+46del) c.7251+45_7251+46del (n.7251+45_7251+46del) c.7248+45_7248+46del (n.7248+45_7248+46del) c.7218+45_7218+46del (n.7218+45_7218+46del) n.7532+45_7532+46del c.7230+45_7230+46del (n.7230+45_7230+46del) n.7565+45_7565+46del | |
| 1 | g.237641045G>A | CA087325 | RYR2 | c.7221+43G>A (n.7221+43G>A) c.7173+43G>A (n.7173+43G>A) c.7251+43G>A (n.7251+43G>A) c.7248+43G>A (n.7248+43G>A) c.7218+43G>A (n.7218+43G>A) n.7532+43G>A c.7230+43G>A (n.7230+43G>A) n.7565+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641045G>C | CA2512327756 | RYR2 | c.7221+43G>C (n.7221+43G>C) c.7173+43G>C (n.7173+43G>C) c.7251+43G>C (n.7251+43G>C) c.7248+43G>C (n.7248+43G>C) c.7218+43G>C (n.7218+43G>C) n.7532+43G>C c.7230+43G>C (n.7230+43G>C) n.7565+43G>C | |
| 1 | g.237641045G= | CA2487423620 | RYR2 | c.7221+43G= (n.7221+43G=) c.7173+43G= (n.7173+43G=) c.7251+43G= (n.7251+43G=) c.7248+43G= (n.7248+43G=) c.7218+43G= (n.7218+43G=) n.7532+43G= c.7230+43G= (n.7230+43G=) n.7565+43G= | |
| 1 | g.237641045G>T | CA646727819 | RYR2 | c.7221+43G>T (n.7221+43G>T) c.7173+43G>T (n.7173+43G>T) c.7251+43G>T (n.7251+43G>T) c.7248+43G>T (n.7248+43G>T) c.7218+43G>T (n.7218+43G>T) n.7532+43G>T c.7230+43G>T (n.7230+43G>T) n.7565+43G>T | COSMIC |
| 1 | g.237641048T>C | CA39789634 | RYR2 | c.7221+46T>C (n.7221+46T>C) c.7173+46T>C (n.7173+46T>C) c.7251+46T>C (n.7251+46T>C) c.7248+46T>C (n.7248+46T>C) c.7218+46T>C (n.7218+46T>C) n.7532+46T>C c.7230+46T>C (n.7230+46T>C) n.7565+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641048T= | CA2487423621 | RYR2 | c.7221+46T= (n.7221+46T=) c.7173+46T= (n.7173+46T=) c.7251+46T= (n.7251+46T=) c.7248+46T= (n.7248+46T=) c.7218+46T= (n.7218+46T=) n.7532+46T= c.7230+46T= (n.7230+46T=) n.7565+46T= | |
| 1 | g.237641049T>A | CA2651205296 | RYR2 | c.7221+47T>A (n.7221+47T>A) c.7173+47T>A (n.7173+47T>A) c.7251+47T>A (n.7251+47T>A) c.7248+47T>A (n.7248+47T>A) c.7218+47T>A (n.7218+47T>A) n.7532+47T>A c.7230+47T>A (n.7230+47T>A) n.7565+47T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641051A= | CA2487423622 | RYR2 | c.7221+49A= (n.7221+49A=) c.7173+49A= (n.7173+49A=) c.7251+49A= (n.7251+49A=) c.7248+49A= (n.7248+49A=) c.7218+49A= (n.7218+49A=) n.7532+49A= c.7230+49A= (n.7230+49A=) n.7565+49A= | |
| 1 | g.237641051A>C | CA2487423623 | RYR2 | c.7221+49A>C (n.7221+49A>C) c.7173+49A>C (n.7173+49A>C) c.7251+49A>C (n.7251+49A>C) c.7248+49A>C (n.7248+49A>C) c.7218+49A>C (n.7218+49A>C) n.7532+49A>C c.7230+49A>C (n.7230+49A>C) n.7565+49A>C | dbSNP |
| 1 | g.237641052G>T | CA2840253333 | RYR2 | c.7221+50G>T (n.7221+50G>T) c.7173+50G>T (n.7173+50G>T) c.7251+50G>T (n.7251+50G>T) c.7248+50G>T (n.7248+50G>T) c.7218+50G>T (n.7218+50G>T) n.7532+50G>T c.7230+50G>T (n.7230+50G>T) n.7565+50G>T | |
| 1 | g.237641053A= | CA2487423624 | RYR2 | c.7221+51A= (n.7221+51A=) c.7173+51A= (n.7173+51A=) c.7251+51A= (n.7251+51A=) c.7248+51A= (n.7248+51A=) c.7218+51A= (n.7218+51A=) n.7532+51A= c.7230+51A= (n.7230+51A=) n.7565+51A= | |
| 1 | g.237641053A>C | CA2487423625 | RYR2 | c.7221+51A>C (n.7221+51A>C) c.7173+51A>C (n.7173+51A>C) c.7251+51A>C (n.7251+51A>C) c.7248+51A>C (n.7248+51A>C) c.7218+51A>C (n.7218+51A>C) n.7532+51A>C c.7230+51A>C (n.7230+51A>C) n.7565+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237641053A>G | CA2651205297 | RYR2 | c.7221+51A>G (n.7221+51A>G) c.7173+51A>G (n.7173+51A>G) c.7251+51A>G (n.7251+51A>G) c.7248+51A>G (n.7248+51A>G) c.7218+51A>G (n.7218+51A>G) n.7532+51A>G c.7230+51A>G (n.7230+51A>G) n.7565+51A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641054C>A | CA2651205298 | RYR2 | c.7221+52C>A (n.7221+52C>A) c.7173+52C>A (n.7173+52C>A) c.7251+52C>A (n.7251+52C>A) c.7248+52C>A (n.7248+52C>A) c.7218+52C>A (n.7218+52C>A) n.7532+52C>A c.7230+52C>A (n.7230+52C>A) n.7565+52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641054C>T | CA2508322402 | RYR2 | c.7221+52C>T (n.7221+52C>T) c.7173+52C>T (n.7173+52C>T) c.7251+52C>T (n.7251+52C>T) c.7248+52C>T (n.7248+52C>T) c.7218+52C>T (n.7218+52C>T) n.7532+52C>T c.7230+52C>T (n.7230+52C>T) n.7565+52C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641056T>G | CA2651205299 | RYR2 | c.7221+54T>G (n.7221+54T>G) c.7173+54T>G (n.7173+54T>G) c.7251+54T>G (n.7251+54T>G) c.7248+54T>G (n.7248+54T>G) c.7218+54T>G (n.7218+54T>G) n.7532+54T>G c.7230+54T>G (n.7230+54T>G) n.7565+54T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641057C>A | CA2574460228 | RYR2 | c.7221+55C>A (n.7221+55C>A) c.7173+55C>A (n.7173+55C>A) c.7251+55C>A (n.7251+55C>A) c.7248+55C>A (n.7248+55C>A) c.7218+55C>A (n.7218+55C>A) n.7532+55C>A c.7230+55C>A (n.7230+55C>A) n.7565+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641057C= | CA2487423626 | RYR2 | c.7221+55C= (n.7221+55C=) c.7173+55C= (n.7173+55C=) c.7251+55C= (n.7251+55C=) c.7248+55C= (n.7248+55C=) c.7218+55C= (n.7218+55C=) n.7532+55C= c.7230+55C= (n.7230+55C=) n.7565+55C= | |
| 1 | g.237641057C>G | CA733309950 | RYR2 | c.7221+55C>G (n.7221+55C>G) c.7173+55C>G (n.7173+55C>G) c.7251+55C>G (n.7251+55C>G) c.7248+55C>G (n.7248+55C>G) c.7218+55C>G (n.7218+55C>G) n.7532+55C>G c.7230+55C>G (n.7230+55C>G) n.7565+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237641058T>C | CA2546799884 | RYR2 | c.7221+56T>C (n.7221+56T>C) c.7173+56T>C (n.7173+56T>C) c.7251+56T>C (n.7251+56T>C) c.7248+56T>C (n.7248+56T>C) c.7218+56T>C (n.7218+56T>C) n.7532+56T>C c.7230+56T>C (n.7230+56T>C) n.7565+56T>C | |
| 1 | g.237641058T>G | CA2487423628 | RYR2 | c.7221+56T>G (n.7221+56T>G) c.7173+56T>G (n.7173+56T>G) c.7251+56T>G (n.7251+56T>G) c.7248+56T>G (n.7248+56T>G) c.7218+56T>G (n.7218+56T>G) n.7532+56T>G c.7230+56T>G (n.7230+56T>G) n.7565+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237641058T= | CA2487423627 | RYR2 | c.7221+56T= (n.7221+56T=) c.7173+56T= (n.7173+56T=) c.7251+56T= (n.7251+56T=) c.7248+56T= (n.7248+56T=) c.7218+56T= (n.7218+56T=) n.7532+56T= c.7230+56T= (n.7230+56T=) n.7565+56T= | |
| 1 | g.237641059A= | CA2487423629 | RYR2 | c.7221+57A= (n.7221+57A=) c.7173+57A= (n.7173+57A=) c.7251+57A= (n.7251+57A=) c.7248+57A= (n.7248+57A=) c.7218+57A= (n.7218+57A=) n.7532+57A= c.7230+57A= (n.7230+57A=) n.7565+57A= | |
| 1 | g.237641059A>G | CA2487423630 | RYR2 | c.7221+57A>G (n.7221+57A>G) c.7173+57A>G (n.7173+57A>G) c.7251+57A>G (n.7251+57A>G) c.7248+57A>G (n.7248+57A>G) c.7218+57A>G (n.7218+57A>G) n.7532+57A>G c.7230+57A>G (n.7230+57A>G) n.7565+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237641060T>A | CA2651205300 | RYR2 | c.7221+58T>A (n.7221+58T>A) c.7173+58T>A (n.7173+58T>A) c.7251+58T>A (n.7251+58T>A) c.7248+58T>A (n.7248+58T>A) c.7218+58T>A (n.7218+58T>A) n.7532+58T>A c.7230+58T>A (n.7230+58T>A) n.7565+58T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641062G>T | CA2651205301 | RYR2 | c.7221+60G>T (n.7221+60G>T) c.7173+60G>T (n.7173+60G>T) c.7251+60G>T (n.7251+60G>T) c.7248+60G>T (n.7248+60G>T) c.7218+60G>T (n.7218+60G>T) n.7532+60G>T c.7230+60G>T (n.7230+60G>T) n.7565+60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641063C>A | CA2651205302 | RYR2 | c.7221+61C>A (n.7221+61C>A) c.7173+61C>A (n.7173+61C>A) c.7251+61C>A (n.7251+61C>A) c.7248+61C>A (n.7248+61C>A) c.7218+61C>A (n.7218+61C>A) n.7532+61C>A c.7230+61C>A (n.7230+61C>A) n.7565+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641064T>C | CA2651205303 | RYR2 | c.7221+62T>C (n.7221+62T>C) c.7173+62T>C (n.7173+62T>C) c.7251+62T>C (n.7251+62T>C) c.7248+62T>C (n.7248+62T>C) c.7218+62T>C (n.7218+62T>C) n.7532+62T>C c.7230+62T>C (n.7230+62T>C) n.7565+62T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641065G>A | CA733309951 | RYR2 | c.7221+63G>A (n.7221+63G>A) c.7173+63G>A (n.7173+63G>A) c.7251+63G>A (n.7251+63G>A) c.7248+63G>A (n.7248+63G>A) c.7218+63G>A (n.7218+63G>A) n.7532+63G>A c.7230+63G>A (n.7230+63G>A) n.7565+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237641065G= | CA2487423631 | RYR2 | c.7221+63G= (n.7221+63G=) c.7173+63G= (n.7173+63G=) c.7251+63G= (n.7251+63G=) c.7248+63G= (n.7248+63G=) c.7218+63G= (n.7218+63G=) n.7532+63G= c.7230+63G= (n.7230+63G=) n.7565+63G= | |
| 1 | g.237641066T>A | CA2698440760 | RYR2 | c.7221+64T>A (n.7221+64T>A) c.7173+64T>A (n.7173+64T>A) c.7251+64T>A (n.7251+64T>A) c.7248+64T>A (n.7248+64T>A) c.7218+64T>A (n.7218+64T>A) n.7532+64T>A c.7230+64T>A (n.7230+64T>A) n.7565+64T>A | dbSNP |
| 1 | g.237641066T>G | CA2553948335 | RYR2 | c.7221+64T>G (n.7221+64T>G) c.7173+64T>G (n.7173+64T>G) c.7251+64T>G (n.7251+64T>G) c.7248+64T>G (n.7248+64T>G) c.7218+64T>G (n.7218+64T>G) n.7532+64T>G c.7230+64T>G (n.7230+64T>G) n.7565+64T>G | |
| 1 | g.237641067C>A | CA2574460229 | RYR2 | c.7221+65C>A (n.7221+65C>A) c.7173+65C>A (n.7173+65C>A) c.7251+65C>A (n.7251+65C>A) c.7248+65C>A (n.7248+65C>A) c.7218+65C>A (n.7218+65C>A) n.7532+65C>A c.7230+65C>A (n.7230+65C>A) n.7565+65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641067C= | CA1141718620 | RYR2 | c.7221+65C= (n.7221+65C=) c.7173+65C= (n.7173+65C=) c.7251+65C= (n.7251+65C=) c.7248+65C= (n.7248+65C=) c.7218+65C= (n.7218+65C=) n.7532+65C= c.7230+65C= (n.7230+65C=) n.7565+65C= | |
| 1 | g.237641067C>G | CA39789653 | RYR2 | c.7221+65C>G (n.7221+65C>G) c.7173+65C>G (n.7173+65C>G) c.7251+65C>G (n.7251+65C>G) c.7248+65C>G (n.7248+65C>G) c.7218+65C>G (n.7218+65C>G) n.7532+65C>G c.7230+65C>G (n.7230+65C>G) n.7565+65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641068A= | CA1142961160 | RYR2 | c.7221+66A= (n.7221+66A=) c.7173+66A= (n.7173+66A=) c.7251+66A= (n.7251+66A=) c.7248+66A= (n.7248+66A=) c.7218+66A= (n.7218+66A=) n.7532+66A= c.7230+66A= (n.7230+66A=) n.7565+66A= | |
| 1 | g.237641068A>G | CA39789657 | RYR2 | c.7221+66A>G (n.7221+66A>G) c.7173+66A>G (n.7173+66A>G) c.7251+66A>G (n.7251+66A>G) c.7248+66A>G (n.7248+66A>G) c.7218+66A>G (n.7218+66A>G) n.7532+66A>G c.7230+66A>G (n.7230+66A>G) n.7565+66A>G | dbSNP |
| 1 | g.237641068A>T | CA39789661 | RYR2 | c.7221+66A>T (n.7221+66A>T) c.7173+66A>T (n.7173+66A>T) c.7251+66A>T (n.7251+66A>T) c.7248+66A>T (n.7248+66A>T) c.7218+66A>T (n.7218+66A>T) n.7532+66A>T c.7230+66A>T (n.7230+66A>T) n.7565+66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237641070del | CA2502973406 | RYR2 | c.7221+68del (n.7221+68del) c.7173+68del (n.7173+68del) c.7251+68del (n.7251+68del) c.7248+68del (n.7248+68del) c.7218+68del (n.7218+68del) n.7532+68del c.7230+68del (n.7230+68del) n.7565+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641071G>A | CA2651205304 | RYR2 | c.7221+69G>A (n.7221+69G>A) c.7173+69G>A (n.7173+69G>A) c.7251+69G>A (n.7251+69G>A) c.7248+69G>A (n.7248+69G>A) c.7218+69G>A (n.7218+69G>A) n.7532+69G>A c.7230+69G>A (n.7230+69G>A) n.7565+69G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641071G>T | CA2651205305 | RYR2 | c.7221+69G>T (n.7221+69G>T) c.7173+69G>T (n.7173+69G>T) c.7251+69G>T (n.7251+69G>T) c.7248+69G>T (n.7248+69G>T) c.7218+69G>T (n.7218+69G>T) n.7532+69G>T c.7230+69G>T (n.7230+69G>T) n.7565+69G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641072A>G | CA2651205306 | RYR2 | c.7221+70A>G (n.7221+70A>G) c.7173+70A>G (n.7173+70A>G) c.7251+70A>G (n.7251+70A>G) c.7248+70A>G (n.7248+70A>G) c.7218+70A>G (n.7218+70A>G) n.7532+70A>G c.7230+70A>G (n.7230+70A>G) n.7565+70A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641073G>A | CA2651205307 | RYR2 | c.7221+71G>A (n.7221+71G>A) c.7173+71G>A (n.7173+71G>A) c.7251+71G>A (n.7251+71G>A) c.7248+71G>A (n.7248+71G>A) c.7218+71G>A (n.7218+71G>A) n.7532+71G>A c.7230+71G>A (n.7230+71G>A) n.7565+71G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641073G>T | CA2510330323 | RYR2 | c.7221+71G>T (n.7221+71G>T) c.7173+71G>T (n.7173+71G>T) c.7251+71G>T (n.7251+71G>T) c.7248+71G>T (n.7248+71G>T) c.7218+71G>T (n.7218+71G>T) n.7532+71G>T c.7230+71G>T (n.7230+71G>T) n.7565+71G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641074C>A | CA2574460230 | RYR2 | c.7221+72C>A (n.7221+72C>A) c.7173+72C>A (n.7173+72C>A) c.7251+72C>A (n.7251+72C>A) c.7248+72C>A (n.7248+72C>A) c.7218+72C>A (n.7218+72C>A) n.7532+72C>A c.7230+72C>A (n.7230+72C>A) n.7565+72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641074C>T | CA2651205308 | RYR2 | c.7221+72C>T (n.7221+72C>T) c.7173+72C>T (n.7173+72C>T) c.7251+72C>T (n.7251+72C>T) c.7248+72C>T (n.7248+72C>T) c.7218+72C>T (n.7218+72C>T) n.7532+72C>T c.7230+72C>T (n.7230+72C>T) n.7565+72C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641075A>G | CA2574460231 | RYR2 | c.7221+73A>G (n.7221+73A>G) c.7173+73A>G (n.7173+73A>G) c.7251+73A>G (n.7251+73A>G) c.7248+73A>G (n.7248+73A>G) c.7218+73A>G (n.7218+73A>G) n.7532+73A>G c.7230+73A>G (n.7230+73A>G) n.7565+73A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641076T>A | CA2651205309 | RYR2 | c.7221+74T>A (n.7221+74T>A) c.7173+74T>A (n.7173+74T>A) c.7251+74T>A (n.7251+74T>A) c.7248+74T>A (n.7248+74T>A) c.7218+74T>A (n.7218+74T>A) n.7532+74T>A c.7230+74T>A (n.7230+74T>A) n.7565+74T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641076T>C | CA2520667017 | RYR2 | c.7221+74T>C (n.7221+74T>C) c.7173+74T>C (n.7173+74T>C) c.7251+74T>C (n.7251+74T>C) c.7248+74T>C (n.7248+74T>C) c.7218+74T>C (n.7218+74T>C) n.7532+74T>C c.7230+74T>C (n.7230+74T>C) n.7565+74T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641077A= | CA2487423632 | RYR2 | c.7221+75A= (n.7221+75A=) c.7173+75A= (n.7173+75A=) c.7251+75A= (n.7251+75A=) c.7248+75A= (n.7248+75A=) c.7218+75A= (n.7218+75A=) n.7532+75A= c.7230+75A= (n.7230+75A=) n.7565+75A= | |
| 1 | g.237641077A>G | CA2487423633 | RYR2 | c.7221+75A>G (n.7221+75A>G) c.7173+75A>G (n.7173+75A>G) c.7251+75A>G (n.7251+75A>G) c.7248+75A>G (n.7248+75A>G) c.7218+75A>G (n.7218+75A>G) n.7532+75A>G c.7230+75A>G (n.7230+75A>G) n.7565+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237641079C>A | CA2553947620 | RYR2 | c.7221+77C>A (n.7221+77C>A) c.7173+77C>A (n.7173+77C>A) c.7251+77C>A (n.7251+77C>A) c.7248+77C>A (n.7248+77C>A) c.7218+77C>A (n.7218+77C>A) n.7532+77C>A c.7230+77C>A (n.7230+77C>A) n.7565+77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641080A>C | CA2520677697 | RYR2 | c.7221+78A>C (n.7221+78A>C) c.7173+78A>C (n.7173+78A>C) c.7251+78A>C (n.7251+78A>C) c.7248+78A>C (n.7248+78A>C) c.7218+78A>C (n.7218+78A>C) n.7532+78A>C c.7230+78A>C (n.7230+78A>C) n.7565+78A>C | |
| 1 | g.237641080A>G | CA2651205310 | RYR2 | c.7221+78A>G (n.7221+78A>G) c.7173+78A>G (n.7173+78A>G) c.7251+78A>G (n.7251+78A>G) c.7248+78A>G (n.7248+78A>G) c.7218+78A>G (n.7218+78A>G) n.7532+78A>G c.7230+78A>G (n.7230+78A>G) n.7565+78A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641081G>A | CA2651205311 | RYR2 | c.7221+79G>A (n.7221+79G>A) c.7173+79G>A (n.7173+79G>A) c.7251+79G>A (n.7251+79G>A) c.7248+79G>A (n.7248+79G>A) c.7218+79G>A (n.7218+79G>A) n.7532+79G>A c.7230+79G>A (n.7230+79G>A) n.7565+79G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641081G>T | CA2651205312 | RYR2 | c.7221+79G>T (n.7221+79G>T) c.7173+79G>T (n.7173+79G>T) c.7251+79G>T (n.7251+79G>T) c.7248+79G>T (n.7248+79G>T) c.7218+79G>T (n.7218+79G>T) n.7532+79G>T c.7230+79G>T (n.7230+79G>T) n.7565+79G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641082C>A | CA2574460232 | RYR2 | c.7221+80C>A (n.7221+80C>A) c.7173+80C>A (n.7173+80C>A) c.7251+80C>A (n.7251+80C>A) c.7248+80C>A (n.7248+80C>A) c.7218+80C>A (n.7218+80C>A) n.7532+80C>A c.7230+80C>A (n.7230+80C>A) n.7565+80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237641082C>T | CA646727821 | RYR2 | c.7221+80C>T (n.7221+80C>T) c.7173+80C>T (n.7173+80C>T) c.7251+80C>T (n.7251+80C>T) c.7248+80C>T (n.7248+80C>T) c.7218+80C>T (n.7218+80C>T) n.7532+80C>T c.7230+80C>T (n.7230+80C>T) n.7565+80C>T | COSMIC |
| 1 | g.237641083A>G | CA2651205313 | RYR2 | c.7221+81A>G (n.7221+81A>G) c.7173+81A>G (n.7173+81A>G) c.7251+81A>G (n.7251+81A>G) c.7248+81A>G (n.7248+81A>G) c.7218+81A>G (n.7218+81A>G) n.7532+81A>G c.7230+81A>G (n.7230+81A>G) n.7565+81A>G | gnomAD v4 |