Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.237566479_237566503delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGACA2487391283RYR2c.3215-88_3215-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA (n.3215-88_3215-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA)
c.3167-88_3167-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA (n.3167-88_3167-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA)
c.3215-91_3215-67delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA (n.3215-91_3215-67delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA)
n.3496-88_3496-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA
c.3194-88_3194-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA (n.3194-88_3194-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA)
n.3529-88_3529-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA
1g.237566493_237566516delCA733318151RYR2c.3215-74_3215-51del (n.3215-74_3215-51del)
c.3167-74_3167-51del (n.3167-74_3167-51del)
c.3215-77_3215-54del (n.3215-77_3215-54del)
n.3496-74_3496-51del
c.3194-74_3194-51del (n.3194-74_3194-51del)
n.3529-74_3529-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566502_237566504delCA2651201544RYR2c.3215-65_3215-63del (n.3215-65_3215-63del)
c.3167-65_3167-63del (n.3167-65_3167-63del)
c.3215-68_3215-66del (n.3215-68_3215-66del)
n.3496-65_3496-63del
c.3194-65_3194-63del (n.3194-65_3194-63del)
n.3529-65_3529-63del
 gnomAD v4
1g.237566501T>CCA2748275639RYR2c.3215-66T>C (n.3215-66T>C)
c.3167-66T>C (n.3167-66T>C)
c.3215-69T>C (n.3215-69T>C)
n.3496-66T>C
c.3194-66T>C (n.3194-66T>C)
n.3529-66T>C
1g.237566501T>GCA39822484RYR2c.3215-66T>G (n.3215-66T>G)
c.3167-66T>G (n.3167-66T>G)
c.3215-69T>G (n.3215-69T>G)
n.3496-66T>G
c.3194-66T>G (n.3194-66T>G)
n.3529-66T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566501T=CA1144422953RYR2c.3215-66T= (n.3215-66T=)
c.3167-66T= (n.3167-66T=)
c.3215-69T= (n.3215-69T=)
n.3496-66T=
c.3194-66T= (n.3194-66T=)
n.3529-66T=
1g.237566502G>ACA2574453234RYR2c.3215-65G>A (n.3215-65G>A)
c.3167-65G>A (n.3167-65G>A)
c.3215-68G>A (n.3215-68G>A)
n.3496-65G>A
c.3194-65G>A (n.3194-65G>A)
n.3529-65G>A
1g.237566502G>TCA2651201546RYR2c.3215-65G>T (n.3215-65G>T)
c.3167-65G>T (n.3167-65G>T)
c.3215-68G>T (n.3215-68G>T)
n.3496-65G>T
c.3194-65G>T (n.3194-65G>T)
n.3529-65G>T
 gnomAD v4
1g.237566503A=CA2487391287RYR2c.3215-64A= (n.3215-64A=)
c.3167-64A= (n.3167-64A=)
c.3215-67A= (n.3215-67A=)
n.3496-64A=
c.3194-64A= (n.3194-64A=)
n.3529-64A=
1g.237566503A>GCA39822488RYR2c.3215-64A>G (n.3215-64A>G)
c.3167-64A>G (n.3167-64A>G)
c.3215-67A>G (n.3215-67A>G)
n.3496-64A>G
c.3194-64A>G (n.3194-64A>G)
n.3529-64A>G
 dbSNP
1g.237566504T>CCA2651201547RYR2c.3215-63T>C (n.3215-63T>C)
c.3167-63T>C (n.3167-63T>C)
c.3215-66T>C (n.3215-66T>C)
n.3496-63T>C
c.3194-63T>C (n.3194-63T>C)
n.3529-63T>C
 gnomAD v4
1g.237566505A=CA1145800354RYR2c.3215-62A= (n.3215-62A=)
c.3167-62A= (n.3167-62A=)
c.3215-65A= (n.3215-65A=)
n.3496-62A=
c.3194-62A= (n.3194-62A=)
n.3529-62A=
1g.237566505A>GCA39822503RYR2c.3215-62A>G (n.3215-62A>G)
c.3167-62A>G (n.3167-62A>G)
c.3215-65A>G (n.3215-65A>G)
n.3496-62A>G
c.3194-62A>G (n.3194-62A>G)
n.3529-62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566506T>CCA2651201548RYR2c.3215-61T>C (n.3215-61T>C)
c.3167-61T>C (n.3167-61T>C)
c.3215-64T>C (n.3215-64T>C)
n.3496-61T>C
c.3194-61T>C (n.3194-61T>C)
n.3529-61T>C
 gnomAD v4
1g.237566507C>ACA39822516RYR2c.3215-60C>A (n.3215-60C>A)
c.3167-60C>A (n.3167-60C>A)
c.3215-63C>A (n.3215-63C>A)
n.3496-60C>A
c.3194-60C>A (n.3194-60C>A)
n.3529-60C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566507C=CA2487391288RYR2c.3215-60C= (n.3215-60C=)
c.3167-60C= (n.3167-60C=)
c.3215-63C= (n.3215-63C=)
n.3496-60C=
c.3194-60C= (n.3194-60C=)
n.3529-60C=
1g.237566507C>GCA2651201549RYR2c.3215-60C>G (n.3215-60C>G)
c.3167-60C>G (n.3167-60C>G)
c.3215-63C>G (n.3215-63C>G)
n.3496-60C>G
c.3194-60C>G (n.3194-60C>G)
n.3529-60C>G
 gnomAD v4
1g.237566507C>TCA2487391289RYR2c.3215-60C>T (n.3215-60C>T)
c.3167-60C>T (n.3167-60C>T)
c.3215-63C>T (n.3215-63C>T)
n.3496-60C>T
c.3194-60C>T (n.3194-60C>T)
n.3529-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.237566511C>ACA2651201550RYR2c.3215-56C>A (n.3215-56C>A)
c.3167-56C>A (n.3167-56C>A)
c.3215-59C>A (n.3215-59C>A)
n.3496-56C>A
c.3194-56C>A (n.3194-56C>A)
n.3529-56C>A
 gnomAD v4
1g.237566511C=CA2487391290RYR2c.3215-56C= (n.3215-56C=)
c.3167-56C= (n.3167-56C=)
c.3215-59C= (n.3215-59C=)
n.3496-56C=
c.3194-56C= (n.3194-56C=)
n.3529-56C=
1g.237566511C>TCA39822521RYR2c.3215-56C>T (n.3215-56C>T)
c.3167-56C>T (n.3167-56C>T)
c.3215-59C>T (n.3215-59C>T)
n.3496-56C>T
c.3194-56C>T (n.3194-56C>T)
n.3529-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.237566512C>TCA2651201551RYR2c.3215-55C>T (n.3215-55C>T)
c.3167-55C>T (n.3167-55C>T)
c.3215-58C>T (n.3215-58C>T)
n.3496-55C>T
c.3194-55C>T (n.3194-55C>T)
n.3529-55C>T
 gnomAD v4
1g.237566514T>GCA39822530RYR2c.3215-53T>G (n.3215-53T>G)
c.3167-53T>G (n.3167-53T>G)
c.3215-56T>G (n.3215-56T>G)
n.3496-53T>G
c.3194-53T>G (n.3194-53T>G)
n.3529-53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566514T=CA1146718167RYR2c.3215-53T= (n.3215-53T=)
c.3167-53T= (n.3167-53T=)
c.3215-56T= (n.3215-56T=)
n.3496-53T=
c.3194-53T= (n.3194-53T=)
n.3529-53T=
1g.237566515C>GCA2574453235RYR2c.3215-52C>G (n.3215-52C>G)
c.3167-52C>G (n.3167-52C>G)
c.3215-55C>G (n.3215-55C>G)
n.3496-52C>G
c.3194-52C>G (n.3194-52C>G)
n.3529-52C>G
 gnomAD v4
1g.237566517C>ACA2651201552RYR2c.3215-50C>A (n.3215-50C>A)
c.3167-50C>A (n.3167-50C>A)
c.3215-53C>A (n.3215-53C>A)
n.3496-50C>A
c.3194-50C>A (n.3194-50C>A)
n.3529-50C>A
 gnomAD v4
1g.237566521C=CA2487391291RYR2c.3215-46C= (n.3215-46C=)
c.3167-46C= (n.3167-46C=)
c.3215-49C= (n.3215-49C=)
n.3496-46C=
c.3194-46C= (n.3194-46C=)
n.3529-46C=
1g.237566521C>TCA086336RYR2c.3215-46C>T (n.3215-46C>T)
c.3167-46C>T (n.3167-46C>T)
c.3215-49C>T (n.3215-49C>T)
n.3496-46C>T
c.3194-46C>T (n.3194-46C>T)
n.3529-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237566522A=CA2487391292RYR2c.3215-45A= (n.3215-45A=)
c.3167-45A= (n.3167-45A=)
c.3215-48A= (n.3215-48A=)
n.3496-45A=
c.3194-45A= (n.3194-45A=)
n.3529-45A=
1g.237566522A>CCA2487391293RYR2c.3215-45A>C (n.3215-45A>C)
c.3167-45A>C (n.3167-45A>C)
c.3215-48A>C (n.3215-48A>C)
n.3496-45A>C
c.3194-45A>C (n.3194-45A>C)
n.3529-45A>C
 dbSNP
1g.237566524C>TCA2651201553RYR2c.3215-43C>T (n.3215-43C>T)
c.3167-43C>T (n.3167-43C>T)
c.3215-46C>T (n.3215-46C>T)
n.3496-43C>T
c.3194-43C>T (n.3194-43C>T)
n.3529-43C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.237566525T>ACA2487391295RYR2c.3215-42T>A (n.3215-42T>A)
c.3167-42T>A (n.3167-42T>A)
c.3215-45T>A (n.3215-45T>A)
n.3496-42T>A
c.3194-42T>A (n.3194-42T>A)
n.3529-42T>A
 dbSNP
1g.237566525T>CCA2487391296RYR2c.3215-42T>C (n.3215-42T>C)
c.3167-42T>C (n.3167-42T>C)
c.3215-45T>C (n.3215-45T>C)
n.3496-42T>C
c.3194-42T>C (n.3194-42T>C)
n.3529-42T>C
 dbSNP
1g.237566525T=CA2487391294RYR2c.3215-42T= (n.3215-42T=)
c.3167-42T= (n.3167-42T=)
c.3215-45T= (n.3215-45T=)
n.3496-42T=
c.3194-42T= (n.3194-42T=)
n.3529-42T=
1g.237566526C=CA2487391297RYR2c.3215-41C= (n.3215-41C=)
c.3167-41C= (n.3167-41C=)
c.3215-44C= (n.3215-44C=)
n.3496-41C=
c.3194-41C= (n.3194-41C=)
n.3529-41C=
1g.237566526C>GCA086335RYR2c.3215-41C>G (n.3215-41C>G)
c.3167-41C>G (n.3167-41C>G)
c.3215-44C>G (n.3215-44C>G)
n.3496-41C>G
c.3194-41C>G (n.3194-41C>G)
n.3529-41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237566526C>TCA2651201554RYR2c.3215-41C>T (n.3215-41C>T)
c.3167-41C>T (n.3167-41C>T)
c.3215-44C>T (n.3215-44C>T)
n.3496-41C>T
c.3194-41C>T (n.3194-41C>T)
n.3529-41C>T
 gnomAD v4
1g.237566529delCA2574453236RYR2c.3215-38del (n.3215-38del)
c.3167-38del (n.3167-38del)
c.3215-41del (n.3215-41del)
n.3496-38del
c.3194-38del (n.3194-38del)
n.3529-38del
 gnomAD v4
1g.237566527C>GCA2651201555RYR2c.3215-40C>G (n.3215-40C>G)
c.3167-40C>G (n.3167-40C>G)
c.3215-43C>G (n.3215-43C>G)
n.3496-40C>G
c.3194-40C>G (n.3194-40C>G)
n.3529-40C>G
 gnomAD v4
1g.237566528C>ACA2574453237RYR2c.3215-39C>A (n.3215-39C>A)
c.3167-39C>A (n.3167-39C>A)
c.3215-42C>A (n.3215-42C>A)
n.3496-39C>A
c.3194-39C>A (n.3194-39C>A)
n.3529-39C>A
 gnomAD v4
1g.237566528C=CA2487391298RYR2c.3215-39C= (n.3215-39C=)
c.3167-39C= (n.3167-39C=)
c.3215-42C= (n.3215-42C=)
n.3496-39C=
c.3194-39C= (n.3194-39C=)
n.3529-39C=
1g.237566528C>GCA733318165RYR2c.3215-39C>G (n.3215-39C>G)
c.3167-39C>G (n.3167-39C>G)
c.3215-42C>G (n.3215-42C>G)
n.3496-39C>G
c.3194-39C>G (n.3194-39C>G)
n.3529-39C>G
 dbSNP
1g.237566528C>TCA529912697RYR2c.3215-39C>T (n.3215-39C>T)
c.3167-39C>T (n.3167-39C>T)
c.3215-42C>T (n.3215-42C>T)
n.3496-39C>T
c.3194-39C>T (n.3194-39C>T)
n.3529-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237566529C>ACA086334RYR2c.3215-38C>A (n.3215-38C>A)
c.3167-38C>A (n.3167-38C>A)
c.3215-41C>A (n.3215-41C>A)
n.3496-38C>A
c.3194-38C>A (n.3194-38C>A)
n.3529-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566529C=CA1143653237RYR2c.3215-38C= (n.3215-38C=)
c.3167-38C= (n.3167-38C=)
c.3215-41C= (n.3215-41C=)
n.3496-38C=
c.3194-38C= (n.3194-38C=)
n.3529-38C=
1g.237566530A=CA1143905203RYR2c.3215-37A= (n.3215-37A=)
c.3167-37A= (n.3167-37A=)
c.3215-40A= (n.3215-40A=)
n.3496-37A=
c.3194-37A= (n.3194-37A=)
n.3529-37A=
1g.237566530A>CCA086332RYR2c.3215-37A>C (n.3215-37A>C)
c.3167-37A>C (n.3167-37A>C)
c.3215-40A>C (n.3215-40A>C)
n.3496-37A>C
c.3194-37A>C (n.3194-37A>C)
n.3529-37A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566530A>GCA086333RYR2c.3215-37A>G (n.3215-37A>G)
c.3167-37A>G (n.3167-37A>G)
c.3215-40A>G (n.3215-40A>G)
n.3496-37A>G
c.3194-37A>G (n.3194-37A>G)
n.3529-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.237566532C>ACA2651201556RYR2c.3215-35C>A (n.3215-35C>A)
c.3167-35C>A (n.3167-35C>A)
c.3215-38C>A (n.3215-38C>A)
n.3496-35C>A
c.3194-35C>A (n.3194-35C>A)
n.3529-35C>A
 gnomAD v4
1g.237566533C>TCA2651201557RYR2c.3215-34C>T (n.3215-34C>T)
c.3167-34C>T (n.3167-34C>T)
c.3215-37C>T (n.3215-37C>T)
n.3496-34C>T
c.3194-34C>T (n.3194-34C>T)
n.3529-34C>T
 gnomAD v4
1g.237566536T>CCA1013746950RYR2c.3215-31T>C (n.3215-31T>C)
c.3167-31T>C (n.3167-31T>C)
c.3215-34T>C (n.3215-34T>C)
n.3496-31T>C
c.3194-31T>C (n.3194-31T>C)
n.3529-31T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566537G>TCA2651201558RYR2c.3215-30G>T (n.3215-30G>T)
c.3167-30G>T (n.3167-30G>T)
c.3215-33G>T (n.3215-33G>T)
n.3496-30G>T
c.3194-30G>T (n.3194-30G>T)
n.3529-30G>T
 gnomAD v4
1g.237566538delCA2651201559RYR2c.3215-29del (n.3215-29del)
c.3167-29del (n.3167-29del)
c.3215-32del (n.3215-32del)
n.3496-29del
c.3194-29del (n.3194-29del)
n.3529-29del
 gnomAD v4
1g.237566539C>TCA2607444084RYR2c.3215-28C>T (n.3215-28C>T)
c.3167-28C>T (n.3167-28C>T)
c.3215-31C>T (n.3215-31C>T)
n.3496-28C>T
c.3194-28C>T (n.3194-28C>T)
n.3529-28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566542C>ACA2651201560RYR2c.3215-25C>A (n.3215-25C>A)
c.3167-25C>A (n.3167-25C>A)
c.3215-28C>A (n.3215-28C>A)
n.3496-25C>A
c.3194-25C>A (n.3194-25C>A)
n.3529-25C>A
 gnomAD v4
1g.237566543C>ACA733318174RYR2c.3215-24C>A (n.3215-24C>A)
c.3167-24C>A (n.3167-24C>A)
c.3215-27C>A (n.3215-27C>A)
n.3496-24C>A
c.3194-24C>A (n.3194-24C>A)
n.3529-24C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.237566543C=CA2487391299RYR2c.3215-24C= (n.3215-24C=)
c.3167-24C= (n.3167-24C=)
c.3215-27C= (n.3215-27C=)
n.3496-24C=
c.3194-24C= (n.3194-24C=)
n.3529-24C=
1g.237566544A=CA2487391300RYR2c.3215-23A= (n.3215-23A=)
c.3167-23A= (n.3167-23A=)
c.3215-26A= (n.3215-26A=)
n.3496-23A=
c.3194-23A= (n.3194-23A=)
n.3529-23A=
1g.237566544A>GCA529912698RYR2c.3215-23A>G (n.3215-23A>G)
c.3167-23A>G (n.3167-23A>G)
c.3215-26A>G (n.3215-26A>G)
n.3496-23A>G
c.3194-23A>G (n.3194-23A>G)
n.3529-23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237566552_237566553delCA2580611241RYR2c.3215-15_3215-14del (n.3215-15_3215-14del)
c.3167-15_3167-14del (n.3167-15_3167-14del)
c.3215-18_3215-17del (n.3215-18_3215-17del)
n.3496-15_3496-14del
c.3194-15_3194-14del (n.3194-15_3194-14del)
n.3529-15_3529-14del
 ClinVar
1g.237566550C>GCA2651201561RYR2c.3215-17C>G (n.3215-17C>G)
c.3167-17C>G (n.3167-17C>G)
c.3215-20C>G (n.3215-20C>G)
n.3496-17C>G
c.3194-17C>G (n.3194-17C>G)
n.3529-17C>G
 gnomAD v4
1g.237566552C=CA2487391301RYR2c.3215-15C= (n.3215-15C=)
c.3167-15C= (n.3167-15C=)
c.3215-18C= (n.3215-18C=)
n.3496-15C=
c.3194-15C= (n.3194-15C=)
n.3529-15C=
1g.237566552C>TCA086331RYR2c.3215-15C>T (n.3215-15C>T)
c.3167-15C>T (n.3167-15C>T)
c.3215-18C>T (n.3215-18C>T)
n.3496-15C>T
c.3194-15C>T (n.3194-15C>T)
n.3529-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237566553T>CCA2573132988RYR2c.3215-14T>C (n.3215-14T>C)
c.3167-14T>C (n.3167-14T>C)
c.3215-17T>C (n.3215-17T>C)
n.3496-14T>C
c.3194-14T>C (n.3194-14T>C)
n.3529-14T>C
 ClinVar dbSNP
1g.237566553T>GCA913187663RYR2c.3215-14T>G (n.3215-14T>G)
c.3167-14T>G (n.3167-14T>G)
c.3215-17T>G (n.3215-17T>G)
n.3496-14T>G
c.3194-14T>G (n.3194-14T>G)
n.3529-14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237566553T=CA2487391302RYR2c.3215-14T= (n.3215-14T=)
c.3167-14T= (n.3167-14T=)
c.3215-17T= (n.3215-17T=)
n.3496-14T=
c.3194-14T= (n.3194-14T=)
n.3529-14T=
1g.237566554G>CCA2740092652RYR2c.3215-13G>C (n.3215-13G>C)
c.3167-13G>C (n.3167-13G>C)
c.3215-16G>C (n.3215-16G>C)
n.3496-13G>C
c.3194-13G>C (n.3194-13G>C)
n.3529-13G>C
 ClinVar
1g.237566555T>GCA2651201562RYR2c.3215-12T>G (n.3215-12T>G)
c.3167-12T>G (n.3167-12T>G)
c.3215-15T>G (n.3215-15T>G)
n.3496-12T>G
c.3194-12T>G (n.3194-12T>G)
n.3529-12T>G
 gnomAD v4
1g.237566556C>ACA529912699RYR2c.3215-11C>A (n.3215-11C>A)
c.3167-11C>A (n.3167-11C>A)
c.3215-14C>A (n.3215-14C>A)
n.3496-11C>A
c.3194-11C>A (n.3194-11C>A)
n.3529-11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237566556C=CA2487391303RYR2c.3215-11C= (n.3215-11C=)
c.3167-11C= (n.3167-11C=)
c.3215-14C= (n.3215-14C=)
n.3496-11C=
c.3194-11C= (n.3194-11C=)
n.3529-11C=
1g.237566556C>GCA2573132989RYR2c.3215-11C>G (n.3215-11C>G)
c.3167-11C>G (n.3167-11C>G)
c.3215-14C>G (n.3215-14C>G)
n.3496-11C>G
c.3194-11C>G (n.3194-11C>G)
n.3529-11C>G
 ClinVar dbSNP
1g.237566558A=CA2487391304RYR2c.3215-9A= (n.3215-9A=)
c.3167-9A= (n.3167-9A=)
c.3215-12A= (n.3215-12A=)
n.3496-9A=
c.3194-9A= (n.3194-9A=)
n.3529-9A=
1g.237566558A>GCA529912700RYR2c.3215-9A>G (n.3215-9A>G)
c.3167-9A>G (n.3167-9A>G)
c.3215-12A>G (n.3215-12A>G)
n.3496-9A>G
c.3194-9A>G (n.3194-9A>G)
n.3529-9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566560T>ACA2574453238RYR2c.3215-7T>A (n.3215-7T>A)
c.3167-7T>A (n.3167-7T>A)
c.3215-10T>A (n.3215-10T>A)
n.3496-7T>A
c.3194-7T>A (n.3194-7T>A)
n.3529-7T>A
1g.237566560T>CCA086337RYR2c.3215-7T>C (n.3215-7T>C)
c.3167-7T>C (n.3167-7T>C)
c.3215-10T>C (n.3215-10T>C)
n.3496-7T>C
c.3194-7T>C (n.3194-7T>C)
n.3529-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237566560T=CA2487391305RYR2c.3215-7T= (n.3215-7T=)
c.3167-7T= (n.3167-7T=)
c.3215-10T= (n.3215-10T=)
n.3496-7T=
c.3194-7T= (n.3194-7T=)
n.3529-7T=
1g.237566562C>TCA2739274061RYR2c.3215-5C>T (n.3215-5C>T)
c.3167-5C>T (n.3167-5C>T)
c.3215-8C>T (n.3215-8C>T)
n.3496-5C>T
c.3194-5C>T (n.3194-5C>T)
n.3529-5C>T
 ClinVar
1g.237566563C>GCA2697547730RYR2c.3215-4C>G (n.3215-4C>G)
c.3167-4C>G (n.3167-4C>G)
c.3215-7C>G (n.3215-7C>G)
n.3496-4C>G
c.3194-4C>G (n.3194-4C>G)
n.3529-4C>G
 ClinVar
1g.237566563C>TCA071324RYR2c.3215-4C>T (n.3215-4C>T)
c.3167-4C>T (n.3167-4C>T)
c.3215-7C>T (n.3215-7C>T)
n.3496-4C>T
c.3194-4C>T (n.3194-4C>T)
n.3529-4C>T
 COSMIC COSMIC
1g.237566564C=CA2487391307RYR2c.3215-3C= (n.3215-3C=)
c.3167-3C= (n.3167-3C=)
c.3215-6C= (n.3215-6C=)
n.3496-3C=
c.3194-3C= (n.3194-3C=)
n.3529-3C=
1g.237566564C>TCA2487391306RYR2c.3215-3C>T (n.3215-3C>T)
c.3167-3C>T (n.3167-3C>T)
c.3215-6C>T (n.3215-6C>T)
n.3496-3C>T
c.3194-3C>T (n.3194-3C>T)
n.3529-3C>T
 dbSNP
1g.237566565A>CCA345397782RYR2c.3215-2A>C (n.3215-2A>C)
c.3167-2A>C (n.3167-2A>C)
c.3215-5A>C (n.3215-5A>C)
n.3496-2A>C
c.3194-2A>C (n.3194-2A>C)
n.3529-2A>C
1g.237566565A>GCA345397784RYR2c.3215-2A>G (n.3215-2A>G)
c.3167-2A>G (n.3167-2A>G)
c.3215-5A>G (n.3215-5A>G)
n.3496-2A>G
c.3194-2A>G (n.3194-2A>G)
n.3529-2A>G
1g.237566565A>TCA345397785RYR2c.3215-2A>T (n.3215-2A>T)
c.3167-2A>T (n.3167-2A>T)
c.3215-5A>T (n.3215-5A>T)
n.3496-2A>T
c.3194-2A>T (n.3194-2A>T)
n.3529-2A>T
1g.237566566G>ACA345397789RYR2c.3215-1G>A (n.3215-1G>A)
c.3167-1G>A (n.3167-1G>A)
c.3215-4G>A (n.3215-4G>A)
n.3496-1G>A
c.3194-1G>A (n.3194-1G>A)
n.3529-1G>A
1g.237566566G>CCA345397792RYR2c.3215-1G>C (n.3215-1G>C)
c.3167-1G>C (n.3167-1G>C)
c.3215-4G>C (n.3215-4G>C)
n.3496-1G>C
c.3194-1G>C (n.3194-1G>C)
n.3529-1G>C
1g.237566566G>TCA345397790RYR2c.3215-1G>T (n.3215-1G>T)
c.3167-1G>T (n.3167-1G>T)
c.3215-4G>T (n.3215-4G>T)
n.3496-1G>T
c.3194-1G>T (n.3194-1G>T)
n.3529-1G>T
1g.237566567C>ACA345397794RYR2c.3215C>A (p.Ala1072Glu)
c.3167C>A (p.Ala1056Glu)
c.3215-3C>A (n.3215-3C>A)
n.3496C>A
c.3194C>A (p.Ala1065Glu)
n.3529C>A
1g.237566567C=CA2487391308RYR2c.3215C= (p.Ala1072=)
c.3167C= (p.Ala1056=)
c.3215-3C= (n.3215-3C=)
n.3496C=
c.3194C= (p.Ala1065=)
n.3529C=
1g.237566567C>GCA345397796RYR2c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
c.3215-3C>G (n.3215-3C>G)
n.3496C>G
c.3194C>G (p.Ala1065Gly)
n.3529C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237566567C>TCA345397798RYR2c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.3167C>T (p.Ala1056Val)
c.3215-3C>T (n.3215-3C>T)
n.3496C>T
c.3194C>T (p.Ala1065Val)
n.3529C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566568A=CA1143402989RYR2c.3216A= (p.Ala1072=)
c.3168A= (p.Ala1056=)
c.3215-2A= (n.3215-2A=)
n.3497A=
c.3195A= (p.Ala1065=)
n.3530A=
1g.237566568A>CCA423819078RYR2c.3216A>C (p.Ala1072=)
c.3168A>C (p.Ala1056=)
c.3215-2A>C (n.3215-2A>C)
n.3497A>C
c.3195A>C (p.Ala1065=)
n.3530A>C
1g.237566568A>GCA39822619RYR2c.3216A>G (p.Ala1072=)
c.3168A>G (p.Ala1056=)
c.3215-2A>G (n.3215-2A>G)
n.3497A>G
c.3195A>G (p.Ala1065=)
n.3530A>G
 dbSNP
1g.237566568A>TCA423819079RYR2c.3216A>T (p.Ala1072=)
c.3168A>T (p.Ala1056=)
c.3215-2A>T (n.3215-2A>T)
n.3497A>T
c.3195A>T (p.Ala1065=)
n.3530A>T
1g.237566569G>ACA345397801RYR2c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.3169G>A (p.Ala1057Thr)
c.3215-1G>A (n.3215-1G>A)
n.3498G>A
c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
n.3531G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237566569G>CCA345397803RYR2c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.3169G>C (p.Ala1057Pro)
c.3215-1G>C (n.3215-1G>C)
n.3498G>C
c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
n.3531G>C
1g.237566569G=CA2487391309RYR2c.3217G= (p.Ala1073=)
c.3169G= (p.Ala1057=)
c.3215-1G= (n.3215-1G=)
n.3498G=
c.3196G= (p.Ala1066=)
n.3531G=
1g.237566569G>TCA345397804RYR2c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.3169G>T (p.Ala1057Ser)
c.3215-1G>T (n.3215-1G>T)
n.3498G>T
c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
n.3531G>T
1g.237566570C>ACA071233RYR2c.3218C>A (p.Ala1073Asp)
c.3170C>A (p.Ala1057Asp)
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
n.3499C>A
c.3197C>A (p.Ala1066Asp)
n.3532C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566570C=CA2487391310RYR2c.3218C= (p.Ala1073=)
c.3170C= (p.Ala1057=)
c.3215C= (p.Ala1072=)
n.3499C=
c.3197C= (p.Ala1066=)
n.3532C=
1g.237566570C>GCA345397807RYR2c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.3170C>G (p.Ala1057Gly)
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
n.3499C>G
c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
n.3532C>G
1g.237566570C>TCA345397809RYR2c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.3170C>T (p.Ala1057Val)
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
n.3499C>T
c.3197C>T (p.Ala1066Val)
n.3532C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.237566571C>ACA071314RYR2c.3219C>A (p.Ala1073=)
c.3171C>A (p.Ala1057=)
c.3216C>A (p.Ala1072=)
n.3500C>A
c.3198C>A (p.Ala1066=)
n.3533C>A
1g.237566571C>GCA423819083RYR2c.3219C>G (p.Ala1073=)
c.3171C>G (p.Ala1057=)
c.3216C>G (p.Ala1072=)
n.3500C>G
c.3198C>G (p.Ala1066=)
n.3533C>G
1g.237566571C>TCA423819084RYR2c.3219C>T (p.Ala1073=)
c.3171C>T (p.Ala1057=)
c.3216C>T (p.Ala1072=)
n.3500C>T
c.3198C>T (p.Ala1066=)
n.3533C>T
 ClinVar dbSNP
1g.237566572A=CA2487391311RYR2c.3220A= (p.Arg1074=)
c.3172A= (p.Arg1058=)
c.3217A= (p.Arg1073=)
n.3501A=
c.3199A= (p.Arg1067=)
n.3534A=
1g.237566572A>CCA071304RYR2c.3220A>C (p.Arg1074=)
c.3172A>C (p.Arg1058=)
c.3217A>C (p.Arg1073=)
n.3501A>C
c.3199A>C (p.Arg1067=)
n.3534A>C
1g.237566572A>GCA071310RYR2c.3220A>G (p.Arg1074Gly)
c.3172A>G (p.Arg1058Gly)
c.3217A>G (p.Arg1073Gly)
n.3501A>G
c.3199A>G (p.Arg1067Gly)
n.3534A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566572A>TCA345397812RYR2c.3220A>T (p.Arg1074Ter)
c.3172A>T (p.Arg1058Ter)
c.3217A>T (p.Arg1073Ter)
n.3501A>T
c.3199A>T (p.Arg1067Ter)
n.3534A>T
1g.237566573G>ACA345397818RYR2c.3221G>A (p.Arg1074Lys)
c.3173G>A (p.Arg1058Lys)
c.3218G>A (p.Arg1073Lys)
n.3502G>A
c.3200G>A (p.Arg1067Lys)
n.3535G>A
1g.237566573G>CCA345397815RYR2c.3221G>C (p.Arg1074Thr)
c.3173G>C (p.Arg1058Thr)
c.3218G>C (p.Arg1073Thr)
n.3502G>C
c.3200G>C (p.Arg1067Thr)
n.3535G>C
1g.237566573G>TCA345397816RYR2c.3221G>T (p.Arg1074Ile)
c.3173G>T (p.Arg1058Ile)
c.3218G>T (p.Arg1073Ile)
n.3502G>T
c.3200G>T (p.Arg1067Ile)
n.3535G>T
1g.237566574A>CCA345397820RYR2c.3222A>C (p.Arg1074Ser)
c.3174A>C (p.Arg1058Ser)
c.3219A>C (p.Arg1073Ser)
n.3503A>C
c.3201A>C (p.Arg1067Ser)
n.3536A>C
1g.237566574A>GCA423819088RYR2c.3222A>G (p.Arg1074=)
c.3174A>G (p.Arg1058=)
c.3219A>G (p.Arg1073=)
n.3503A>G
c.3201A>G (p.Arg1067=)
n.3536A>G
1g.237566574A>TCA345397821RYR2c.3222A>T (p.Arg1074Ser)
c.3174A>T (p.Arg1058Ser)
c.3219A>T (p.Arg1073Ser)
n.3503A>T
c.3201A>T (p.Arg1067Ser)
n.3536A>T
1g.237566575G>ACA071248RYR2c.3223G>A (p.Ala1075Thr)
c.3175G>A (p.Ala1059Thr)
c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
n.3504G>A
c.3202G>A (p.Ala1068Thr)
n.3537G>A
1g.237566575G>CCA345397823RYR2c.3223G>C (p.Ala1075Pro)
c.3175G>C (p.Ala1059Pro)
c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
n.3504G>C
c.3202G>C (p.Ala1068Pro)
n.3537G>C
1g.237566575G>TCA345397826RYR2c.3223G>T (p.Ala1075Ser)
c.3175G>T (p.Ala1059Ser)
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
n.3504G>T
c.3202G>T (p.Ala1068Ser)
n.3537G>T
1g.237566576C>ACA345397828RYR2c.3224C>A (p.Ala1075Asp)
c.3176C>A (p.Ala1059Asp)
c.3221C>A (p.Ala1074Asp)
n.3505C>A
c.3203C>A (p.Ala1068Asp)
n.3538C>A
 gnomAD v4
1g.237566576C=CA2487391312RYR2c.3224C= (p.Ala1075=)
c.3176C= (p.Ala1059=)
c.3221C= (p.Ala1074=)
n.3505C=
c.3203C= (p.Ala1068=)
n.3538C=
1g.237566576C>GCA345397829RYR2c.3224C>G (p.Ala1075Gly)
c.3176C>G (p.Ala1059Gly)
c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
n.3505C>G
c.3203C>G (p.Ala1068Gly)
n.3538C>G
1g.237566576C>TCA345397831RYR2c.3224C>T (p.Ala1075Val)
c.3176C>T (p.Ala1059Val)
c.3221C>T (p.Ala1074Val)
n.3505C>T
c.3203C>T (p.Ala1068Val)
n.3538C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.237566577C>ACA423819090RYR2c.3225C>A (p.Ala1075=)
c.3177C>A (p.Ala1059=)
c.3222C>A (p.Ala1074=)
n.3506C>A
c.3204C>A (p.Ala1068=)
n.3539C>A
 gnomAD v4
1g.237566577C=CA1148225054RYR2c.3225C= (p.Ala1075=)
c.3177C= (p.Ala1059=)
c.3222C= (p.Ala1074=)
n.3506C=
c.3204C= (p.Ala1068=)
n.3539C=
1g.237566577C>GCA423819091RYR2c.3225C>G (p.Ala1075=)
c.3177C>G (p.Ala1059=)
c.3222C>G (p.Ala1074=)
n.3506C>G
c.3204C>G (p.Ala1068=)
n.3539C>G
1g.237566577C>TCA009133RYR2c.3225C>T (p.Ala1075=)
c.3177C>T (p.Ala1059=)
c.3222C>T (p.Ala1074=)
n.3506C>T
c.3204C>T (p.Ala1068=)
n.3539C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566578G>ACA086339RYR2c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
n.3507G>A
c.3205G>A (p.Glu1069Lys)
n.3540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566578G>CCA345397836RYR2c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
n.3507G>C
c.3205G>C (p.Glu1069Gln)
n.3540G>C
1g.237566578G=CA2487391313RYR2c.3226G= (p.Glu1076=)
c.3178G= (p.Glu1060=)
c.3223G= (p.Glu1075=)
n.3507G=
c.3205G= (p.Glu1069=)
n.3540G=
1g.237566578G>TCA345397838RYR2c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.3178G>T (p.Glu1060Ter)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
n.3507G>T
c.3205G>T (p.Glu1069Ter)
n.3540G>T
 gnomAD v4
1g.237566579A>CCA345397842RYR2c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.3179A>C (p.Glu1060Ala)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
n.3508A>C
c.3206A>C (p.Glu1069Ala)
n.3541A>C
1g.237566579A>GCA345397843RYR2c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.3179A>G (p.Glu1060Gly)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
n.3508A>G
c.3206A>G (p.Glu1069Gly)
n.3541A>G
1g.237566579A>TCA345397840RYR2c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.3179A>T (p.Glu1060Val)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
n.3508A>T
c.3206A>T (p.Glu1069Val)
n.3541A>T
1g.237566580delCA913187667RYR2c.3228del (p.Val1077CysfsTer20)
c.3180del (p.Val1061CysfsTer20)
c.3225del (p.Val1076CysfsTer20)
n.3509del
c.3207del (p.Val1070CysfsTer20)
n.3542del
1g.237566580A>CCA345397847RYR2c.3228A>C (p.Glu1076Asp)
c.3180A>C (p.Glu1060Asp)
c.3225A>C (p.Glu1075Asp)
n.3509A>C
c.3207A>C (p.Glu1069Asp)
n.3542A>C
1g.237566580A>GCA423819093RYR2c.3228A>G (p.Glu1076=)
c.3180A>G (p.Glu1060=)
c.3225A>G (p.Glu1075=)
n.3509A>G
c.3207A>G (p.Glu1069=)
n.3542A>G
1g.237566580A>TCA345397845RYR2c.3228A>T (p.Glu1076Asp)
c.3180A>T (p.Glu1060Asp)
c.3225A>T (p.Glu1075Asp)
n.3509A>T
c.3207A>T (p.Glu1069Asp)
n.3542A>T
1g.237566581G>ACA345397853RYR2c.3229G>A (p.Val1077Met)
c.3181G>A (p.Val1061Met)
c.3226G>A (p.Val1076Met)
n.3510G>A
c.3208G>A (p.Val1070Met)
n.3543G>A
1g.237566581G>CCA345397849RYR2c.3229G>C (p.Val1077Leu)
c.3181G>C (p.Val1061Leu)
c.3226G>C (p.Val1076Leu)
n.3510G>C
c.3208G>C (p.Val1070Leu)
n.3543G>C
1g.237566581G>TCA345397851RYR2c.3229G>T (p.Val1077Leu)
c.3181G>T (p.Val1061Leu)
c.3226G>T (p.Val1076Leu)
n.3510G>T
c.3208G>T (p.Val1070Leu)
n.3543G>T
1g.237566582T>ACA345397855RYR2c.3230T>A (p.Val1077Glu)
c.3182T>A (p.Val1061Glu)
c.3227T>A (p.Val1076Glu)
n.3511T>A
c.3209T>A (p.Val1070Glu)
n.3544T>A
1g.237566582T>CCA009141RYR2c.3230T>C (p.Val1077Ala)
c.3182T>C (p.Val1061Ala)
c.3227T>C (p.Val1076Ala)
n.3511T>C
c.3209T>C (p.Val1070Ala)
n.3544T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566582T>GCA39822643RYR2c.3230T>G (p.Val1077Gly)
c.3182T>G (p.Val1061Gly)
c.3227T>G (p.Val1076Gly)
n.3511T>G
c.3209T>G (p.Val1070Gly)
n.3544T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566582T=CA1143531749RYR2c.3230T= (p.Val1077=)
c.3182T= (p.Val1061=)
c.3227T= (p.Val1076=)
n.3511T=
c.3209T= (p.Val1070=)
n.3544T=
1g.237566583G>ACA423819098RYR2c.3231G>A (p.Val1077=)
c.3183G>A (p.Val1061=)
c.3228G>A (p.Val1076=)
n.3512G>A
c.3210G>A (p.Val1070=)
n.3545G>A
1g.237566583G>CCA423819100RYR2c.3231G>C (p.Val1077=)
c.3183G>C (p.Val1061=)
c.3228G>C (p.Val1076=)
n.3512G>C
c.3210G>C (p.Val1070=)
n.3545G>C
1g.237566583G>TCA423819101RYR2c.3231G>T (p.Val1077=)
c.3183G>T (p.Val1061=)
c.3228G>T (p.Val1076=)
n.3512G>T
c.3210G>T (p.Val1070=)
n.3545G>T
1g.237566584T>ACA345397859RYR2c.3232T>A (p.Cys1078Ser)
c.3184T>A (p.Cys1062Ser)
c.3229T>A (p.Cys1077Ser)
n.3513T>A
c.3211T>A (p.Cys1071Ser)
n.3546T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566584T>CCA345397861RYR2c.3232T>C (p.Cys1078Arg)
c.3184T>C (p.Cys1062Arg)
c.3229T>C (p.Cys1077Arg)
n.3513T>C
c.3211T>C (p.Cys1071Arg)
n.3546T>C
 ClinVar
1g.237566584T>GCA345397863RYR2c.3232T>G (p.Cys1078Gly)
c.3184T>G (p.Cys1062Gly)
c.3229T>G (p.Cys1077Gly)
n.3513T>G
c.3211T>G (p.Cys1071Gly)
n.3546T>G
1g.237566584T=CA2487391314RYR2c.3232T= (p.Cys1078=)
c.3184T= (p.Cys1062=)
c.3229T= (p.Cys1077=)
n.3513T=
c.3211T= (p.Cys1071=)
n.3546T=
1g.237566585G>ACA345397865RYR2c.3233G>A (p.Cys1078Tyr)
c.3185G>A (p.Cys1062Tyr)
c.3230G>A (p.Cys1077Tyr)
n.3514G>A
c.3212G>A (p.Cys1071Tyr)
n.3547G>A
 dbSNP
1g.237566585G>CCA345397867RYR2c.3233G>C (p.Cys1078Ser)
c.3185G>C (p.Cys1062Ser)
c.3230G>C (p.Cys1077Ser)
n.3514G>C
c.3212G>C (p.Cys1071Ser)
n.3547G>C
1g.237566585G=CA2487391315RYR2c.3233G= (p.Cys1078=)
c.3185G= (p.Cys1062=)
c.3230G= (p.Cys1077=)
n.3514G=
c.3212G= (p.Cys1071=)
n.3547G=
1g.237566585G>TCA345397869RYR2c.3233G>T (p.Cys1078Phe)
c.3185G>T (p.Cys1062Phe)
c.3230G>T (p.Cys1077Phe)
n.3514G>T
c.3212G>T (p.Cys1071Phe)
n.3547G>T
1g.237566586C>ACA345397873RYR2c.3234C>A (p.Cys1078Ter)
c.3186C>A (p.Cys1062Ter)
c.3231C>A (p.Cys1077Ter)
n.3515C>A
c.3213C>A (p.Cys1071Ter)
n.3548C>A
1g.237566586C>GCA345397871RYR2c.3234C>G (p.Cys1078Trp)
c.3186C>G (p.Cys1062Trp)
c.3231C>G (p.Cys1077Trp)
n.3515C>G
c.3213C>G (p.Cys1071Trp)
n.3548C>G
1g.237566586C>TCA423819105RYR2c.3234C>T (p.Cys1078=)
c.3186C>T (p.Cys1062=)
c.3231C>T (p.Cys1077=)
n.3515C>T
c.3213C>T (p.Cys1071=)
n.3548C>T
1g.237566587A>CCA345397875RYR2c.3235A>C (p.Ser1079Arg)
c.3187A>C (p.Ser1063Arg)
c.3232A>C (p.Ser1078Arg)
n.3516A>C
c.3214A>C (p.Ser1072Arg)
n.3549A>C
1g.237566587A>GCA345397877RYR2c.3235A>G (p.Ser1079Gly)
c.3187A>G (p.Ser1063Gly)
c.3232A>G (p.Ser1078Gly)
n.3516A>G
c.3214A>G (p.Ser1072Gly)
n.3549A>G
1g.237566587A>TCA345397879RYR2c.3235A>T (p.Ser1079Cys)
c.3187A>T (p.Ser1063Cys)
c.3232A>T (p.Ser1078Cys)
n.3516A>T
c.3214A>T (p.Ser1072Cys)
n.3549A>T
1g.237566588G>ACA345397881RYR2c.3236G>A (p.Ser1079Asn)
c.3188G>A (p.Ser1063Asn)
c.3233G>A (p.Ser1078Asn)
n.3517G>A
c.3215G>A (p.Ser1072Asn)
n.3550G>A
 gnomAD v4
1g.237566588G>CCA345397882RYR2c.3236G>C (p.Ser1079Thr)
c.3188G>C (p.Ser1063Thr)
c.3233G>C (p.Ser1078Thr)
n.3517G>C
c.3215G>C (p.Ser1072Thr)
n.3550G>C
1g.237566588G>TCA345397884RYR2c.3236G>T (p.Ser1079Ile)
c.3188G>T (p.Ser1063Ile)
c.3233G>T (p.Ser1078Ile)
n.3517G>T
c.3215G>T (p.Ser1072Ile)
n.3550G>T
 gnomAD v4
1g.237566589C>ACA345397886RYR2c.3237C>A (p.Ser1079Arg)
c.3189C>A (p.Ser1063Arg)
c.3234C>A (p.Ser1078Arg)
n.3518C>A
c.3216C>A (p.Ser1072Arg)
n.3551C>A
1g.237566589C=CA2487391316RYR2c.3237C= (p.Ser1079=)
c.3189C= (p.Ser1063=)
c.3234C= (p.Ser1078=)
n.3518C=
c.3216C= (p.Ser1072=)
n.3551C=
1g.237566589C>GCA345397889RYR2c.3237C>G (p.Ser1079Arg)
c.3189C>G (p.Ser1063Arg)
c.3234C>G (p.Ser1078Arg)
n.3518C>G
c.3216C>G (p.Ser1072Arg)
n.3551C>G
1g.237566589C>TCA086340RYR2c.3237C>T (p.Ser1079=)
c.3189C>T (p.Ser1063=)
c.3234C>T (p.Ser1078=)
n.3518C>T
c.3216C>T (p.Ser1072=)
n.3551C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.237566590G>ACA009148RYR2c.3238G>A (p.Gly1080Ser)
c.3190G>A (p.Gly1064Ser)
c.3235G>A (p.Gly1079Ser)
n.3519G>A
c.3217G>A (p.Gly1073Ser)
n.3552G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237566590G>CCA345397892RYR2c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
c.3190G>C (p.Gly1064Arg)
c.3235G>C (p.Gly1079Arg)
n.3519G>C
c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
n.3552G>C
1g.237566590G=CA1148225055RYR2c.3238G= (p.Gly1080=)
c.3190G= (p.Gly1064=)
c.3235G= (p.Gly1079=)
n.3519G=
c.3217G= (p.Gly1073=)
n.3552G=
1g.237566590G>TCA345397894RYR2c.3238G>T (p.Gly1080Cys)
c.3190G>T (p.Gly1064Cys)
c.3235G>T (p.Gly1079Cys)
n.3519G>T
c.3217G>T (p.Gly1073Cys)
n.3552G>T
 COSMIC COSMIC
1g.237566591G>ACA345397898RYR2c.3239G>A (p.Gly1080Asp)
c.3191G>A (p.Gly1064Asp)
c.3236G>A (p.Gly1079Asp)
n.3520G>A
c.3218G>A (p.Gly1073Asp)
n.3553G>A
 gnomAD v4
1g.237566591G>CCA345397900RYR2c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
c.3191G>C (p.Gly1064Ala)
c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
n.3520G>C
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
n.3553G>C
1g.237566591G>TCA345397897RYR2c.3239G>T (p.Gly1080Val)
c.3191G>T (p.Gly1064Val)
c.3236G>T (p.Gly1079Val)
n.3520G>T
c.3218G>T (p.Gly1073Val)
n.3553G>T
 COSMIC COSMIC
1g.237566592C>ACA086341RYR2c.3240C>A (p.Gly1080=)
c.3192C>A (p.Gly1064=)
c.3237C>A (p.Gly1079=)
n.3521C>A
c.3219C>A (p.Gly1073=)
n.3554C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237566592C=CA1148240688RYR2c.3240C= (p.Gly1080=)
c.3192C= (p.Gly1064=)
c.3237C= (p.Gly1079=)
n.3521C=
c.3219C= (p.Gly1073=)
n.3554C=
1g.237566592C>GCA423819111RYR2c.3240C>G (p.Gly1080=)
c.3192C>G (p.Gly1064=)
c.3237C>G (p.Gly1079=)
n.3521C>G
c.3219C>G (p.Gly1073=)
n.3554C>G
1g.237566592C>TCA423819112RYR2c.3240C>T (p.Gly1080=)
c.3192C>T (p.Gly1064=)
c.3237C>T (p.Gly1079=)
n.3521C>T
c.3219C>T (p.Gly1073=)
n.3554C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566593A>CCA345397903RYR2c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
c.3193A>C (p.Thr1065Pro)
c.3238A>C (p.Thr1080Pro)
n.3522A>C
c.3220A>C (p.Thr1074Pro)
n.3555A>C
1g.237566593A>GCA345397904RYR2c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
c.3193A>G (p.Thr1065Ala)
c.3238A>G (p.Thr1080Ala)
n.3522A>G
c.3220A>G (p.Thr1074Ala)
n.3555A>G
 gnomAD v4
1g.237566593A>TCA345397906RYR2c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
c.3193A>T (p.Thr1065Ser)
c.3238A>T (p.Thr1080Ser)
n.3522A>T
c.3220A>T (p.Thr1074Ser)
n.3555A>T
1g.237566594C>ACA345397908RYR2c.3242C>A (p.Thr1081Asn)
c.3194C>A (p.Thr1065Asn)
c.3239C>A (p.Thr1080Asn)
n.3523C>A
c.3221C>A (p.Thr1074Asn)
n.3556C>A
1g.237566594C>GCA345397910RYR2c.3242C>G (p.Thr1081Ser)
c.3194C>G (p.Thr1065Ser)
c.3239C>G (p.Thr1080Ser)
n.3523C>G
c.3221C>G (p.Thr1074Ser)
n.3556C>G
1g.237566594C>TCA071301RYR2c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
c.3194C>T (p.Thr1065Ile)
c.3239C>T (p.Thr1080Ile)
n.3523C>T
c.3221C>T (p.Thr1074Ile)
n.3556C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237566595C>ACA423819114RYR2c.3243C>A (p.Thr1081=)
c.3195C>A (p.Thr1065=)
c.3240C>A (p.Thr1080=)
n.3524C>A
c.3222C>A (p.Thr1074=)
n.3557C>A
 COSMIC
1g.237566595C=CA2487391317RYR2c.3243C= (p.Thr1081=)
c.3195C= (p.Thr1065=)
c.3240C= (p.Thr1080=)
n.3524C=
c.3222C= (p.Thr1074=)
n.3557C=
1g.237566595C>GCA423819113RYR2c.3243C>G (p.Thr1081=)
c.3195C>G (p.Thr1065=)
c.3240C>G (p.Thr1080=)
n.3524C>G
c.3222C>G (p.Thr1074=)
n.3557C>G
1g.237566595C>TCA086342RYR2c.3243C>T (p.Thr1081=)
c.3195C>T (p.Thr1065=)
c.3240C>T (p.Thr1080=)
n.3524C>T
c.3222C>T (p.Thr1074=)
n.3557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237566596G>ACA086343RYR2c.3244G>A (p.Gly1082Arg)
c.3196G>A (p.Gly1066Arg)
c.3241G>A (p.Gly1081Arg)
n.3525G>A
c.3223G>A (p.Gly1075Arg)
n.3558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237566596G>CCA345397914RYR2c.3244G>C (p.Gly1082Arg)
c.3196G>C (p.Gly1066Arg)
c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
n.3525G>C
c.3223G>C (p.Gly1075Arg)
n.3558G>C
1g.237566596G=CA2487391318RYR2c.3244G= (p.Gly1082=)
c.3196G= (p.Gly1066=)
c.3241G= (p.Gly1081=)
n.3525G=
c.3223G= (p.Gly1075=)
n.3558G=
1g.237566596G>TCA345397915RYR2c.3244G>T (p.Gly1082Trp)
c.3196G>T (p.Gly1066Trp)
c.3241G>T (p.Gly1081Trp)
n.3525G>T
c.3223G>T (p.Gly1075Trp)
n.3558G>T
 ClinVar
1g.237566597G>ACA345397918RYR2c.3245G>A (p.Gly1082Glu)
c.3197G>A (p.Gly1066Glu)
c.3242G>A (p.Gly1081Glu)
n.3526G>A
c.3224G>A (p.Gly1075Glu)
n.3559G>A
 gnomAD v4
1g.237566597G>CCA345397919RYR2c.3245G>C (p.Gly1082Ala)
c.3197G>C (p.Gly1066Ala)
c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
n.3526G>C
c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
n.3559G>C
 gnomAD v4
1g.237566597G>TCA345397920RYR2c.3245G>T (p.Gly1082Val)
c.3197G>T (p.Gly1066Val)
c.3242G>T (p.Gly1081Val)
n.3526G>T
c.3224G>T (p.Gly1075Val)
n.3559G>T
 gnomAD v4
1g.237566598G>ACA423819115RYR2c.3246G>A (p.Gly1082=)
c.3198G>A (p.Gly1066=)
c.3243G>A (p.Gly1081=)
n.3527G>A
c.3225G>A (p.Gly1075=)
n.3560G>A
 ClinVar dbSNP
1g.237566598G>CCA423819116RYR2c.3246G>C (p.Gly1082=)
c.3198G>C (p.Gly1066=)
c.3243G>C (p.Gly1081=)
n.3527G>C
c.3225G>C (p.Gly1075=)
n.3560G>C
1g.237566598G=CA2487391319RYR2c.3246G= (p.Gly1082=)
c.3198G= (p.Gly1066=)
c.3243G= (p.Gly1081=)
n.3527G=
c.3225G= (p.Gly1075=)
n.3560G=
1g.237566598G>TCA423819117RYR2c.3246G>T (p.Gly1082=)
c.3198G>T (p.Gly1066=)
c.3243G>T (p.Gly1081=)
n.3527G>T
c.3225G>T (p.Gly1075=)
n.3560G>T
1g.237566599G>ACA345397922RYR2c.3247G>A (p.Glu1083Lys)
c.3199G>A (p.Glu1067Lys)
c.3244G>A (p.Glu1082Lys)
n.3528G>A
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
n.3561G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237566599G>CCA345397927RYR2c.3247G>C (p.Glu1083Gln)
c.3199G>C (p.Glu1067Gln)
c.3244G>C (p.Glu1082Gln)
n.3528G>C
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
n.3561G>C
1g.237566599G>TCA345397924RYR2c.3247G>T (p.Glu1083Ter)
c.3199G>T (p.Glu1067Ter)
c.3244G>T (p.Glu1082Ter)
n.3528G>T
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
n.3561G>T
1g.237566600A=CA2487391320RYR2c.3248A= (p.Glu1083=)
c.3200A= (p.Glu1067=)
c.3245A= (p.Glu1082=)
n.3529A=
c.3227A= (p.Glu1076=)
n.3562A=
1g.237566600A>CCA345397929RYR2c.3248A>C (p.Glu1083Ala)
c.3200A>C (p.Glu1067Ala)
c.3245A>C (p.Glu1082Ala)
n.3529A>C
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
n.3562A>C
1g.237566600A>GCA345397932RYR2c.3248A>G (p.Glu1083Gly)
c.3200A>G (p.Glu1067Gly)
c.3245A>G (p.Glu1082Gly)
n.3529A>G
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
n.3562A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237566600A>TCA345397934RYR2c.3248A>T (p.Glu1083Val)
c.3200A>T (p.Glu1067Val)
c.3245A>T (p.Glu1082Val)
n.3529A>T
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
n.3562A>T
1g.237566601A>CCA345397939RYR2c.3249A>C (p.Glu1083Asp)
c.3201A>C (p.Glu1067Asp)
c.3246A>C (p.Glu1082Asp)
n.3530A>C
c.3228A>C (p.Glu1076Asp)
n.3563A>C
1g.237566601A>GCA423819121RYR2c.3249A>G (p.Glu1083=)
c.3201A>G (p.Glu1067=)
c.3246A>G (p.Glu1082=)
n.3530A>G
c.3228A>G (p.Glu1076=)
n.3563A>G
1g.237566601A>TCA345397942RYR2c.3249A>T (p.Glu1083Asp)
c.3201A>T (p.Glu1067Asp)
c.3246A>T (p.Glu1082Asp)
n.3530A>T
c.3228A>T (p.Glu1076Asp)
n.3563A>T

Number of alleles fetched