| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237566444A>T | CA2651201487 | RYR2 | c.3215-123A>T (n.3215-123A>T) c.3167-123A>T (n.3167-123A>T) c.3215-126A>T (n.3215-126A>T) n.3496-123A>T c.3194-123A>T (n.3194-123A>T) n.3529-123A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566446C>A | CA2487391274 | RYR2 | c.3215-121C>A (n.3215-121C>A) c.3167-121C>A (n.3167-121C>A) c.3215-124C>A (n.3215-124C>A) n.3496-121C>A c.3194-121C>A (n.3194-121C>A) n.3529-121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566446C= | CA2487391273 | RYR2 | c.3215-121C= (n.3215-121C=) c.3167-121C= (n.3167-121C=) c.3215-124C= (n.3215-124C=) n.3496-121C= c.3194-121C= (n.3194-121C=) n.3529-121C= | |
| 1 | g.237566446C>G | CA39822452 | RYR2 | c.3215-121C>G (n.3215-121C>G) c.3167-121C>G (n.3167-121C>G) c.3215-124C>G (n.3215-124C>G) n.3496-121C>G c.3194-121C>G (n.3194-121C>G) n.3529-121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566446C>T | CA2651201488 | RYR2 | c.3215-121C>T (n.3215-121C>T) c.3167-121C>T (n.3167-121C>T) c.3215-124C>T (n.3215-124C>T) n.3496-121C>T c.3194-121C>T (n.3194-121C>T) n.3529-121C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566447A>C | CA2651201489 | RYR2 | c.3215-120A>C (n.3215-120A>C) c.3167-120A>C (n.3167-120A>C) c.3215-123A>C (n.3215-123A>C) n.3496-120A>C c.3194-120A>C (n.3194-120A>C) n.3529-120A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566449C>A | CA2651201491 | RYR2 | c.3215-118C>A (n.3215-118C>A) c.3167-118C>A (n.3167-118C>A) c.3215-121C>A (n.3215-121C>A) n.3496-118C>A c.3194-118C>A (n.3194-118C>A) n.3529-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566449C= | CA2487391275 | RYR2 | c.3215-118C= (n.3215-118C=) c.3167-118C= (n.3167-118C=) c.3215-121C= (n.3215-121C=) n.3496-118C= c.3194-118C= (n.3194-118C=) n.3529-118C= | |
| 1 | g.237566449C>G | CA2651201490 | RYR2 | c.3215-118C>G (n.3215-118C>G) c.3167-118C>G (n.3167-118C>G) c.3215-121C>G (n.3215-121C>G) n.3496-118C>G c.3194-118C>G (n.3194-118C>G) n.3529-118C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566449C>T | CA39822454 | RYR2 | c.3215-118C>T (n.3215-118C>T) c.3167-118C>T (n.3167-118C>T) c.3215-121C>T (n.3215-121C>T) n.3496-118C>T c.3194-118C>T (n.3194-118C>T) n.3529-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566450G>A | CA39822455 | RYR2 | c.3215-117G>A (n.3215-117G>A) c.3167-117G>A (n.3167-117G>A) c.3215-120G>A (n.3215-120G>A) n.3496-117G>A c.3194-117G>A (n.3194-117G>A) n.3529-117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566450G>C | CA2487391276 | RYR2 | c.3215-117G>C (n.3215-117G>C) c.3167-117G>C (n.3167-117G>C) c.3215-120G>C (n.3215-120G>C) n.3496-117G>C c.3194-117G>C (n.3194-117G>C) n.3529-117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566450G= | CA1143355771 | RYR2 | c.3215-117G= (n.3215-117G=) c.3167-117G= (n.3167-117G=) c.3215-120G= (n.3215-120G=) n.3496-117G= c.3194-117G= (n.3194-117G=) n.3529-117G= | |
| 1 | g.237566450G>T | CA733318119 | RYR2 | c.3215-117G>T (n.3215-117G>T) c.3167-117G>T (n.3167-117G>T) c.3215-120G>T (n.3215-120G>T) n.3496-117G>T c.3194-117G>T (n.3194-117G>T) n.3529-117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566451C>A | CA2651201492 | RYR2 | c.3215-116C>A (n.3215-116C>A) c.3167-116C>A (n.3167-116C>A) c.3215-119C>A (n.3215-119C>A) n.3496-116C>A c.3194-116C>A (n.3194-116C>A) n.3529-116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566451C>T | CA2651201493 | RYR2 | c.3215-116C>T (n.3215-116C>T) c.3167-116C>T (n.3167-116C>T) c.3215-119C>T (n.3215-119C>T) n.3496-116C>T c.3194-116C>T (n.3194-116C>T) n.3529-116C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566452T>A | CA2565624947 | RYR2 | c.3215-115T>A (n.3215-115T>A) c.3167-115T>A (n.3167-115T>A) c.3215-118T>A (n.3215-118T>A) n.3496-115T>A c.3194-115T>A (n.3194-115T>A) n.3529-115T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566452T>C | CA2651201494 | RYR2 | c.3215-115T>C (n.3215-115T>C) c.3167-115T>C (n.3167-115T>C) c.3215-118T>C (n.3215-118T>C) n.3496-115T>C c.3194-115T>C (n.3194-115T>C) n.3529-115T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566452T>G | CA2651201495 | RYR2 | c.3215-115T>G (n.3215-115T>G) c.3167-115T>G (n.3167-115T>G) c.3215-118T>G (n.3215-118T>G) n.3496-115T>G c.3194-115T>G (n.3194-115T>G) n.3529-115T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566453C>A | CA2651201496 | RYR2 | c.3215-114C>A (n.3215-114C>A) c.3167-114C>A (n.3167-114C>A) c.3215-117C>A (n.3215-117C>A) n.3496-114C>A c.3194-114C>A (n.3194-114C>A) n.3529-114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566453C>G | CA2651201497 | RYR2 | c.3215-114C>G (n.3215-114C>G) c.3167-114C>G (n.3167-114C>G) c.3215-117C>G (n.3215-117C>G) n.3496-114C>G c.3194-114C>G (n.3194-114C>G) n.3529-114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566453C>T | CA2651201498 | RYR2 | c.3215-114C>T (n.3215-114C>T) c.3167-114C>T (n.3167-114C>T) c.3215-117C>T (n.3215-117C>T) n.3496-114C>T c.3194-114C>T (n.3194-114C>T) n.3529-114C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566454T>C | CA2651201499 | RYR2 | c.3215-113T>C (n.3215-113T>C) c.3167-113T>C (n.3167-113T>C) c.3215-116T>C (n.3215-116T>C) n.3496-113T>C c.3194-113T>C (n.3194-113T>C) n.3529-113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566455A>C | CA2651201500 | RYR2 | c.3215-112A>C (n.3215-112A>C) c.3167-112A>C (n.3167-112A>C) c.3215-115A>C (n.3215-115A>C) n.3496-112A>C c.3194-112A>C (n.3194-112A>C) n.3529-112A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566455A>G | CA2651201501 | RYR2 | c.3215-112A>G (n.3215-112A>G) c.3167-112A>G (n.3167-112A>G) c.3215-115A>G (n.3215-115A>G) n.3496-112A>G c.3194-112A>G (n.3194-112A>G) n.3529-112A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566456G>T | CA2651201502 | RYR2 | c.3215-111G>T (n.3215-111G>T) c.3167-111G>T (n.3167-111G>T) c.3215-114G>T (n.3215-114G>T) n.3496-111G>T c.3194-111G>T (n.3194-111G>T) n.3529-111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566457G>A | CA2651201503 | RYR2 | c.3215-110G>A (n.3215-110G>A) c.3167-110G>A (n.3167-110G>A) c.3215-113G>A (n.3215-113G>A) n.3496-110G>A c.3194-110G>A (n.3194-110G>A) n.3529-110G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566457G>C | CA2651201504 | RYR2 | c.3215-110G>C (n.3215-110G>C) c.3167-110G>C (n.3167-110G>C) c.3215-113G>C (n.3215-113G>C) n.3496-110G>C c.3194-110G>C (n.3194-110G>C) n.3529-110G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566457G>T | CA2651201505 | RYR2 | c.3215-110G>T (n.3215-110G>T) c.3167-110G>T (n.3167-110G>T) c.3215-113G>T (n.3215-113G>T) n.3496-110G>T c.3194-110G>T (n.3194-110G>T) n.3529-110G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566458T>A | CA2651201506 | RYR2 | c.3215-109T>A (n.3215-109T>A) c.3167-109T>A (n.3167-109T>A) c.3215-112T>A (n.3215-112T>A) n.3496-109T>A c.3194-109T>A (n.3194-109T>A) n.3529-109T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566458T>C | CA39822469 | RYR2 | c.3215-109T>C (n.3215-109T>C) c.3167-109T>C (n.3167-109T>C) c.3215-112T>C (n.3215-112T>C) n.3496-109T>C c.3194-109T>C (n.3194-109T>C) n.3529-109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566458T>G | CA2651201507 | RYR2 | c.3215-109T>G (n.3215-109T>G) c.3167-109T>G (n.3167-109T>G) c.3215-112T>G (n.3215-112T>G) n.3496-109T>G c.3194-109T>G (n.3194-109T>G) n.3529-109T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566458T= | CA2487391277 | RYR2 | c.3215-109T= (n.3215-109T=) c.3167-109T= (n.3167-109T=) c.3215-112T= (n.3215-112T=) n.3496-109T= c.3194-109T= (n.3194-109T=) n.3529-109T= | |
| 1 | g.237566460G>T | CA2651201508 | RYR2 | c.3215-107G>T (n.3215-107G>T) c.3167-107G>T (n.3167-107G>T) c.3215-110G>T (n.3215-110G>T) n.3496-107G>T c.3194-107G>T (n.3194-107G>T) n.3529-107G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566461A>C | CA2651201509 | RYR2 | c.3215-106A>C (n.3215-106A>C) c.3167-106A>C (n.3167-106A>C) c.3215-109A>C (n.3215-109A>C) n.3496-106A>C c.3194-106A>C (n.3194-106A>C) n.3529-106A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566461A>G | CA2651201510 | RYR2 | c.3215-106A>G (n.3215-106A>G) c.3167-106A>G (n.3167-106A>G) c.3215-109A>G (n.3215-109A>G) n.3496-106A>G c.3194-106A>G (n.3194-106A>G) n.3529-106A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566461A>T | CA2651201511 | RYR2 | c.3215-106A>T (n.3215-106A>T) c.3167-106A>T (n.3167-106A>T) c.3215-109A>T (n.3215-109A>T) n.3496-106A>T c.3194-106A>T (n.3194-106A>T) n.3529-106A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566462A>C | CA2651201512 | RYR2 | c.3215-105A>C (n.3215-105A>C) c.3167-105A>C (n.3167-105A>C) c.3215-108A>C (n.3215-108A>C) n.3496-105A>C c.3194-105A>C (n.3194-105A>C) n.3529-105A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566463T>A | CA2748275626 | RYR2 | c.3215-104T>A (n.3215-104T>A) c.3167-104T>A (n.3167-104T>A) c.3215-107T>A (n.3215-107T>A) n.3496-104T>A c.3194-104T>A (n.3194-104T>A) n.3529-104T>A | |
| 1 | g.237566463T>G | CA2651201513 | RYR2 | c.3215-104T>G (n.3215-104T>G) c.3167-104T>G (n.3167-104T>G) c.3215-107T>G (n.3215-107T>G) n.3496-104T>G c.3194-104T>G (n.3194-104T>G) n.3529-104T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566464T>C | CA2651201514 | RYR2 | c.3215-103T>C (n.3215-103T>C) c.3167-103T>C (n.3167-103T>C) c.3215-106T>C (n.3215-106T>C) n.3496-103T>C c.3194-103T>C (n.3194-103T>C) n.3529-103T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566465A>T | CA2651201515 | RYR2 | c.3215-102A>T (n.3215-102A>T) c.3167-102A>T (n.3167-102A>T) c.3215-105A>T (n.3215-105A>T) n.3496-102A>T c.3194-102A>T (n.3194-102A>T) n.3529-102A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566466C>A | CA2651201518 | RYR2 | c.3215-101C>A (n.3215-101C>A) c.3167-101C>A (n.3167-101C>A) c.3215-104C>A (n.3215-104C>A) n.3496-101C>A c.3194-101C>A (n.3194-101C>A) n.3529-101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566466C>G | CA2651201516 | RYR2 | c.3215-101C>G (n.3215-101C>G) c.3167-101C>G (n.3167-101C>G) c.3215-104C>G (n.3215-104C>G) n.3496-101C>G c.3194-101C>G (n.3194-101C>G) n.3529-101C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566466C>T | CA2651201517 | RYR2 | c.3215-101C>T (n.3215-101C>T) c.3167-101C>T (n.3167-101C>T) c.3215-104C>T (n.3215-104C>T) n.3496-101C>T c.3194-101C>T (n.3194-101C>T) n.3529-101C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566468A= | CA2487391278 | RYR2 | c.3215-99A= (n.3215-99A=) c.3167-99A= (n.3167-99A=) c.3215-102A= (n.3215-102A=) n.3496-99A= c.3194-99A= (n.3194-99A=) n.3529-99A= | |
| 1 | g.237566468A>C | CA2651201519 | RYR2 | c.3215-99A>C (n.3215-99A>C) c.3167-99A>C (n.3167-99A>C) c.3215-102A>C (n.3215-102A>C) n.3496-99A>C c.3194-99A>C (n.3194-99A>C) n.3529-99A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566468A>G | CA529912694 | RYR2 | c.3215-99A>G (n.3215-99A>G) c.3167-99A>G (n.3167-99A>G) c.3215-102A>G (n.3215-102A>G) n.3496-99A>G c.3194-99A>G (n.3194-99A>G) n.3529-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566470del | CA2574453233 | RYR2 | c.3215-97del (n.3215-97del) c.3167-97del (n.3167-97del) c.3215-100del (n.3215-100del) n.3496-97del c.3194-97del (n.3194-97del) n.3529-97del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566472T>A | CA2651201520 | RYR2 | c.3215-95T>A (n.3215-95T>A) c.3167-95T>A (n.3167-95T>A) c.3215-98T>A (n.3215-98T>A) n.3496-95T>A c.3194-95T>A (n.3194-95T>A) n.3529-95T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566472T>C | CA2651201521 | RYR2 | c.3215-95T>C (n.3215-95T>C) c.3167-95T>C (n.3167-95T>C) c.3215-98T>C (n.3215-98T>C) n.3496-95T>C c.3194-95T>C (n.3194-95T>C) n.3529-95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566472T>G | CA1013746938 | RYR2 | c.3215-95T>G (n.3215-95T>G) c.3167-95T>G (n.3167-95T>G) c.3215-98T>G (n.3215-98T>G) n.3496-95T>G c.3194-95T>G (n.3194-95T>G) n.3529-95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566472T= | CA2487391279 | RYR2 | c.3215-95T= (n.3215-95T=) c.3167-95T= (n.3167-95T=) c.3215-98T= (n.3215-98T=) n.3496-95T= c.3194-95T= (n.3194-95T=) n.3529-95T= | |
| 1 | g.237566473C>A | CA2512322062 | RYR2 | c.3215-94C>A (n.3215-94C>A) c.3167-94C>A (n.3167-94C>A) c.3215-97C>A (n.3215-97C>A) n.3496-94C>A c.3194-94C>A (n.3194-94C>A) n.3529-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566474G>A | CA10934854 | RYR2 | c.3215-93G>A (n.3215-93G>A) c.3167-93G>A (n.3167-93G>A) c.3215-96G>A (n.3215-96G>A) n.3496-93G>A c.3194-93G>A (n.3194-93G>A) n.3529-93G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566474G>C | CA2581741214 | RYR2 | c.3215-93G>C (n.3215-93G>C) c.3167-93G>C (n.3167-93G>C) c.3215-96G>C (n.3215-96G>C) n.3496-93G>C c.3194-93G>C (n.3194-93G>C) n.3529-93G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566474G= | CA1139924177 | RYR2 | c.3215-93G= (n.3215-93G=) c.3167-93G= (n.3167-93G=) c.3215-96G= (n.3215-96G=) n.3496-93G= c.3194-93G= (n.3194-93G=) n.3529-93G= | |
| 1 | g.237566474G>T | CA2581741213 | RYR2 | c.3215-93G>T (n.3215-93G>T) c.3167-93G>T (n.3167-93G>T) c.3215-96G>T (n.3215-96G>T) n.3496-93G>T c.3194-93G>T (n.3194-93G>T) n.3529-93G>T | |
| 1 | g.237566475T>G | CA2651201522 | RYR2 | c.3215-92T>G (n.3215-92T>G) c.3167-92T>G (n.3167-92T>G) c.3215-95T>G (n.3215-95T>G) n.3496-92T>G c.3194-92T>G (n.3194-92T>G) n.3529-92T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566476G>A | CA39822478 | RYR2 | c.3215-91G>A (n.3215-91G>A) c.3167-91G>A (n.3167-91G>A) c.3215-94G>A (n.3215-94G>A) n.3496-91G>A c.3194-91G>A (n.3194-91G>A) n.3529-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566476G= | CA2487391280 | RYR2 | c.3215-91G= (n.3215-91G=) c.3167-91G= (n.3167-91G=) c.3215-94G= (n.3215-94G=) n.3496-91G= c.3194-91G= (n.3194-91G=) n.3529-91G= | |
| 1 | g.237566476G>T | CA2651201523 | RYR2 | c.3215-91G>T (n.3215-91G>T) c.3167-91G>T (n.3167-91G>T) c.3215-94G>T (n.3215-94G>T) n.3496-91G>T c.3194-91G>T (n.3194-91G>T) n.3529-91G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566477A>C | CA2651201525 | RYR2 | c.3215-90A>C (n.3215-90A>C) c.3167-90A>C (n.3167-90A>C) c.3215-93A>C (n.3215-93A>C) n.3496-90A>C c.3194-90A>C (n.3194-90A>C) n.3529-90A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566477A>T | CA2651201524 | RYR2 | c.3215-90A>T (n.3215-90A>T) c.3167-90A>T (n.3167-90A>T) c.3215-93A>T (n.3215-93A>T) n.3496-90A>T c.3194-90A>T (n.3194-90A>T) n.3529-90A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566477_237566478delinsAT | CA2487391281 | RYR2 | c.3215-90_3215-89delinsAT (n.3215-90_3215-89delinsAT) c.3167-90_3167-89delinsAT (n.3167-90_3167-89delinsAT) c.3215-93_3215-92delinsAT (n.3215-93_3215-92delinsAT) n.3496-90_3496-89delinsAT c.3194-90_3194-89delinsAT (n.3194-90_3194-89delinsAT) n.3529-90_3529-89delinsAT | |
| 1 | g.237566478T>C | CA733318143 | RYR2 | c.3215-89T>C (n.3215-89T>C) c.3167-89T>C (n.3167-89T>C) c.3215-92T>C (n.3215-92T>C) n.3496-89T>C c.3194-89T>C (n.3194-89T>C) n.3529-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566478T>G | CA2651201526 | RYR2 | c.3215-89T>G (n.3215-89T>G) c.3167-89T>G (n.3167-89T>G) c.3215-92T>G (n.3215-92T>G) n.3496-89T>G c.3194-89T>G (n.3194-89T>G) n.3529-89T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566478T= | CA2487391282 | RYR2 | c.3215-89T= (n.3215-89T=) c.3167-89T= (n.3167-89T=) c.3215-92T= (n.3215-92T=) n.3496-89T= c.3194-89T= (n.3194-89T=) n.3529-89T= | |
| 1 | g.237566480dup | CA2529502612 | RYR2 | c.3215-87dup (n.3215-87dup) c.3167-87dup (n.3167-87dup) c.3215-90dup (n.3215-90dup) n.3496-87dup c.3194-87dup (n.3194-87dup) n.3529-87dup | |
| 1 | g.237566480del | CA529912695 | RYR2 | c.3215-87del (n.3215-87del) c.3167-87del (n.3167-87del) c.3215-90del (n.3215-90del) n.3496-87del c.3194-87del (n.3194-87del) n.3529-87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566479T>A | CA2651201527 | RYR2 | c.3215-88T>A (n.3215-88T>A) c.3167-88T>A (n.3167-88T>A) c.3215-91T>A (n.3215-91T>A) n.3496-88T>A c.3194-88T>A (n.3194-88T>A) n.3529-88T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566479T>G | CA2651201528 | RYR2 | c.3215-88T>G (n.3215-88T>G) c.3167-88T>G (n.3167-88T>G) c.3215-91T>G (n.3215-91T>G) n.3496-88T>G c.3194-88T>G (n.3194-88T>G) n.3529-88T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566479_237566503delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA | CA2487391283 | RYR2 | c.3215-88_3215-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA (n.3215-88_3215-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA) c.3167-88_3167-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA (n.3167-88_3167-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA) c.3215-91_3215-67delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA (n.3215-91_3215-67delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA) n.3496-88_3496-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA c.3194-88_3194-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA (n.3194-88_3194-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA) n.3529-88_3529-64delinsTTATCTTTCCTTCTTTTATTTATGA | |
| 1 | g.237566480T>C | CA2651201529 | RYR2 | c.3215-87T>C (n.3215-87T>C) c.3167-87T>C (n.3167-87T>C) c.3215-90T>C (n.3215-90T>C) n.3496-87T>C c.3194-87T>C (n.3194-87T>C) n.3529-87T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566493_237566516del | CA733318151 | RYR2 | c.3215-74_3215-51del (n.3215-74_3215-51del) c.3167-74_3167-51del (n.3167-74_3167-51del) c.3215-77_3215-54del (n.3215-77_3215-54del) n.3496-74_3496-51del c.3194-74_3194-51del (n.3194-74_3194-51del) n.3529-74_3529-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566481A>C | CA2651201530 | RYR2 | c.3215-86A>C (n.3215-86A>C) c.3167-86A>C (n.3167-86A>C) c.3215-89A>C (n.3215-89A>C) n.3496-86A>C c.3194-86A>C (n.3194-86A>C) n.3529-86A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566481A>G | CA2748275635 | RYR2 | c.3215-86A>G (n.3215-86A>G) c.3167-86A>G (n.3167-86A>G) c.3215-89A>G (n.3215-89A>G) n.3496-86A>G c.3194-86A>G (n.3194-86A>G) n.3529-86A>G | |
| 1 | g.237566481A>T | CA2651201531 | RYR2 | c.3215-86A>T (n.3215-86A>T) c.3167-86A>T (n.3167-86A>T) c.3215-89A>T (n.3215-89A>T) n.3496-86A>T c.3194-86A>T (n.3194-86A>T) n.3529-86A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566481_237566482insCCCCC | CA2748275636 | RYR2 | c.3215-86_3215-85insCCCCC (n.3215-86_3215-85insCCCCC) c.3167-86_3167-85insCCCCC (n.3167-86_3167-85insCCCCC) c.3215-89_3215-88insCCCCC (n.3215-89_3215-88insCCCCC) n.3496-86_3496-85insCCCCC c.3194-86_3194-85insCCCCC (n.3194-86_3194-85insCCCCC) n.3529-86_3529-85insCCCCC | |
| 1 | g.237566482T>G | CA2651201532 | RYR2 | c.3215-85T>G (n.3215-85T>G) c.3167-85T>G (n.3167-85T>G) c.3215-88T>G (n.3215-88T>G) n.3496-85T>G c.3194-85T>G (n.3194-85T>G) n.3529-85T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566483C>A | CA2515383944 | RYR2 | c.3215-84C>A (n.3215-84C>A) c.3167-84C>A (n.3167-84C>A) c.3215-87C>A (n.3215-87C>A) n.3496-84C>A c.3194-84C>A (n.3194-84C>A) n.3529-84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566483C>G | CA2651201533 | RYR2 | c.3215-84C>G (n.3215-84C>G) c.3167-84C>G (n.3167-84C>G) c.3215-87C>G (n.3215-87C>G) n.3496-84C>G c.3194-84C>G (n.3194-84C>G) n.3529-84C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566484T>G | CA2651201534 | RYR2 | c.3215-83T>G (n.3215-83T>G) c.3167-83T>G (n.3167-83T>G) c.3215-86T>G (n.3215-86T>G) n.3496-83T>G c.3194-83T>G (n.3194-83T>G) n.3529-83T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566485T>G | CA2651201535 | RYR2 | c.3215-82T>G (n.3215-82T>G) c.3167-82T>G (n.3167-82T>G) c.3215-85T>G (n.3215-85T>G) n.3496-82T>G c.3194-82T>G (n.3194-82T>G) n.3529-82T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566487C>A | CA2651201536 | RYR2 | c.3215-80C>A (n.3215-80C>A) c.3167-80C>A (n.3167-80C>A) c.3215-83C>A (n.3215-83C>A) n.3496-80C>A c.3194-80C>A (n.3194-80C>A) n.3529-80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566487C= | CA2487391284 | RYR2 | c.3215-80C= (n.3215-80C=) c.3167-80C= (n.3167-80C=) c.3215-83C= (n.3215-83C=) n.3496-80C= c.3194-80C= (n.3194-80C=) n.3529-80C= | |
| 1 | g.237566487C>T | CA1013746943 | RYR2 | c.3215-80C>T (n.3215-80C>T) c.3167-80C>T (n.3167-80C>T) c.3215-83C>T (n.3215-83C>T) n.3496-80C>T c.3194-80C>T (n.3194-80C>T) n.3529-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566488C>A | CA2651201538 | RYR2 | c.3215-79C>A (n.3215-79C>A) c.3167-79C>A (n.3167-79C>A) c.3215-82C>A (n.3215-82C>A) n.3496-79C>A c.3194-79C>A (n.3194-79C>A) n.3529-79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566488C>T | CA2651201537 | RYR2 | c.3215-79C>T (n.3215-79C>T) c.3167-79C>T (n.3167-79C>T) c.3215-82C>T (n.3215-82C>T) n.3496-79C>T c.3194-79C>T (n.3194-79C>T) n.3529-79C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566489T>A | CA2651201539 | RYR2 | c.3215-78T>A (n.3215-78T>A) c.3167-78T>A (n.3167-78T>A) c.3215-81T>A (n.3215-81T>A) n.3496-78T>A c.3194-78T>A (n.3194-78T>A) n.3529-78T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566490T>A | CA2651201540 | RYR2 | c.3215-77T>A (n.3215-77T>A) c.3167-77T>A (n.3167-77T>A) c.3215-80T>A (n.3215-80T>A) n.3496-77T>A c.3194-77T>A (n.3194-77T>A) n.3529-77T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566491C>A | CA2651201541 | RYR2 | c.3215-76C>A (n.3215-76C>A) c.3167-76C>A (n.3167-76C>A) c.3215-79C>A (n.3215-79C>A) n.3496-76C>A c.3194-76C>A (n.3194-76C>A) n.3529-76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566492T>C | CA2651201542 | RYR2 | c.3215-75T>C (n.3215-75T>C) c.3167-75T>C (n.3167-75T>C) c.3215-78T>C (n.3215-78T>C) n.3496-75T>C c.3194-75T>C (n.3194-75T>C) n.3529-75T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566495del | CA2607444083 | RYR2 | c.3215-72del (n.3215-72del) c.3167-72del (n.3167-72del) c.3215-75del (n.3215-75del) n.3496-72del c.3194-72del (n.3194-72del) n.3529-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566493T>G | CA733318152 | RYR2 | c.3215-74T>G (n.3215-74T>G) c.3167-74T>G (n.3167-74T>G) c.3215-77T>G (n.3215-77T>G) n.3496-74T>G c.3194-74T>G (n.3194-74T>G) n.3529-74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566493T= | CA2487391285 | RYR2 | c.3215-74T= (n.3215-74T=) c.3167-74T= (n.3167-74T=) c.3215-77T= (n.3215-77T=) n.3496-74T= c.3194-74T= (n.3194-74T=) n.3529-74T= | |
| 1 | g.237566494T>C | CA2651201543 | RYR2 | c.3215-73T>C (n.3215-73T>C) c.3167-73T>C (n.3167-73T>C) c.3215-76T>C (n.3215-76T>C) n.3496-73T>C c.3194-73T>C (n.3194-73T>C) n.3529-73T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566496A= | CA2487391286 | RYR2 | c.3215-71A= (n.3215-71A=) c.3167-71A= (n.3167-71A=) c.3215-74A= (n.3215-74A=) n.3496-71A= c.3194-71A= (n.3194-71A=) n.3529-71A= | |
| 1 | g.237566496A>G | CA529912696 | RYR2 | c.3215-71A>G (n.3215-71A>G) c.3167-71A>G (n.3167-71A>G) c.3215-74A>G (n.3215-74A>G) n.3496-71A>G c.3194-71A>G (n.3194-71A>G) n.3529-71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566500A>G | CA2651201545 | RYR2 | c.3215-67A>G (n.3215-67A>G) c.3167-67A>G (n.3167-67A>G) c.3215-70A>G (n.3215-70A>G) n.3496-67A>G c.3194-67A>G (n.3194-67A>G) n.3529-67A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566502_237566504del | CA2651201544 | RYR2 | c.3215-65_3215-63del (n.3215-65_3215-63del) c.3167-65_3167-63del (n.3167-65_3167-63del) c.3215-68_3215-66del (n.3215-68_3215-66del) n.3496-65_3496-63del c.3194-65_3194-63del (n.3194-65_3194-63del) n.3529-65_3529-63del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566501T>C | CA2748275639 | RYR2 | c.3215-66T>C (n.3215-66T>C) c.3167-66T>C (n.3167-66T>C) c.3215-69T>C (n.3215-69T>C) n.3496-66T>C c.3194-66T>C (n.3194-66T>C) n.3529-66T>C | |
| 1 | g.237566501T>G | CA39822484 | RYR2 | c.3215-66T>G (n.3215-66T>G) c.3167-66T>G (n.3167-66T>G) c.3215-69T>G (n.3215-69T>G) n.3496-66T>G c.3194-66T>G (n.3194-66T>G) n.3529-66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566501T= | CA1144422953 | RYR2 | c.3215-66T= (n.3215-66T=) c.3167-66T= (n.3167-66T=) c.3215-69T= (n.3215-69T=) n.3496-66T= c.3194-66T= (n.3194-66T=) n.3529-66T= | |
| 1 | g.237566502G>A | CA2574453234 | RYR2 | c.3215-65G>A (n.3215-65G>A) c.3167-65G>A (n.3167-65G>A) c.3215-68G>A (n.3215-68G>A) n.3496-65G>A c.3194-65G>A (n.3194-65G>A) n.3529-65G>A | |
| 1 | g.237566502G>T | CA2651201546 | RYR2 | c.3215-65G>T (n.3215-65G>T) c.3167-65G>T (n.3167-65G>T) c.3215-68G>T (n.3215-68G>T) n.3496-65G>T c.3194-65G>T (n.3194-65G>T) n.3529-65G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566503A= | CA2487391287 | RYR2 | c.3215-64A= (n.3215-64A=) c.3167-64A= (n.3167-64A=) c.3215-67A= (n.3215-67A=) n.3496-64A= c.3194-64A= (n.3194-64A=) n.3529-64A= | |
| 1 | g.237566503A>G | CA39822488 | RYR2 | c.3215-64A>G (n.3215-64A>G) c.3167-64A>G (n.3167-64A>G) c.3215-67A>G (n.3215-67A>G) n.3496-64A>G c.3194-64A>G (n.3194-64A>G) n.3529-64A>G | dbSNP |
| 1 | g.237566504T>C | CA2651201547 | RYR2 | c.3215-63T>C (n.3215-63T>C) c.3167-63T>C (n.3167-63T>C) c.3215-66T>C (n.3215-66T>C) n.3496-63T>C c.3194-63T>C (n.3194-63T>C) n.3529-63T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566505A= | CA1145800354 | RYR2 | c.3215-62A= (n.3215-62A=) c.3167-62A= (n.3167-62A=) c.3215-65A= (n.3215-65A=) n.3496-62A= c.3194-62A= (n.3194-62A=) n.3529-62A= | |
| 1 | g.237566505A>G | CA39822503 | RYR2 | c.3215-62A>G (n.3215-62A>G) c.3167-62A>G (n.3167-62A>G) c.3215-65A>G (n.3215-65A>G) n.3496-62A>G c.3194-62A>G (n.3194-62A>G) n.3529-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566506T>C | CA2651201548 | RYR2 | c.3215-61T>C (n.3215-61T>C) c.3167-61T>C (n.3167-61T>C) c.3215-64T>C (n.3215-64T>C) n.3496-61T>C c.3194-61T>C (n.3194-61T>C) n.3529-61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566507C>A | CA39822516 | RYR2 | c.3215-60C>A (n.3215-60C>A) c.3167-60C>A (n.3167-60C>A) c.3215-63C>A (n.3215-63C>A) n.3496-60C>A c.3194-60C>A (n.3194-60C>A) n.3529-60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566507C= | CA2487391288 | RYR2 | c.3215-60C= (n.3215-60C=) c.3167-60C= (n.3167-60C=) c.3215-63C= (n.3215-63C=) n.3496-60C= c.3194-60C= (n.3194-60C=) n.3529-60C= | |
| 1 | g.237566507C>G | CA2651201549 | RYR2 | c.3215-60C>G (n.3215-60C>G) c.3167-60C>G (n.3167-60C>G) c.3215-63C>G (n.3215-63C>G) n.3496-60C>G c.3194-60C>G (n.3194-60C>G) n.3529-60C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566507C>T | CA2487391289 | RYR2 | c.3215-60C>T (n.3215-60C>T) c.3167-60C>T (n.3167-60C>T) c.3215-63C>T (n.3215-63C>T) n.3496-60C>T c.3194-60C>T (n.3194-60C>T) n.3529-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566511C>A | CA2651201550 | RYR2 | c.3215-56C>A (n.3215-56C>A) c.3167-56C>A (n.3167-56C>A) c.3215-59C>A (n.3215-59C>A) n.3496-56C>A c.3194-56C>A (n.3194-56C>A) n.3529-56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566511C= | CA2487391290 | RYR2 | c.3215-56C= (n.3215-56C=) c.3167-56C= (n.3167-56C=) c.3215-59C= (n.3215-59C=) n.3496-56C= c.3194-56C= (n.3194-56C=) n.3529-56C= | |
| 1 | g.237566511C>T | CA39822521 | RYR2 | c.3215-56C>T (n.3215-56C>T) c.3167-56C>T (n.3167-56C>T) c.3215-59C>T (n.3215-59C>T) n.3496-56C>T c.3194-56C>T (n.3194-56C>T) n.3529-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566512C>T | CA2651201551 | RYR2 | c.3215-55C>T (n.3215-55C>T) c.3167-55C>T (n.3167-55C>T) c.3215-58C>T (n.3215-58C>T) n.3496-55C>T c.3194-55C>T (n.3194-55C>T) n.3529-55C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566514T>G | CA39822530 | RYR2 | c.3215-53T>G (n.3215-53T>G) c.3167-53T>G (n.3167-53T>G) c.3215-56T>G (n.3215-56T>G) n.3496-53T>G c.3194-53T>G (n.3194-53T>G) n.3529-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566514T= | CA1146718167 | RYR2 | c.3215-53T= (n.3215-53T=) c.3167-53T= (n.3167-53T=) c.3215-56T= (n.3215-56T=) n.3496-53T= c.3194-53T= (n.3194-53T=) n.3529-53T= | |
| 1 | g.237566515C>G | CA2574453235 | RYR2 | c.3215-52C>G (n.3215-52C>G) c.3167-52C>G (n.3167-52C>G) c.3215-55C>G (n.3215-55C>G) n.3496-52C>G c.3194-52C>G (n.3194-52C>G) n.3529-52C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566517C>A | CA2651201552 | RYR2 | c.3215-50C>A (n.3215-50C>A) c.3167-50C>A (n.3167-50C>A) c.3215-53C>A (n.3215-53C>A) n.3496-50C>A c.3194-50C>A (n.3194-50C>A) n.3529-50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566521C= | CA2487391291 | RYR2 | c.3215-46C= (n.3215-46C=) c.3167-46C= (n.3167-46C=) c.3215-49C= (n.3215-49C=) n.3496-46C= c.3194-46C= (n.3194-46C=) n.3529-46C= | |
| 1 | g.237566521C>T | CA086336 | RYR2 | c.3215-46C>T (n.3215-46C>T) c.3167-46C>T (n.3167-46C>T) c.3215-49C>T (n.3215-49C>T) n.3496-46C>T c.3194-46C>T (n.3194-46C>T) n.3529-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566522A= | CA2487391292 | RYR2 | c.3215-45A= (n.3215-45A=) c.3167-45A= (n.3167-45A=) c.3215-48A= (n.3215-48A=) n.3496-45A= c.3194-45A= (n.3194-45A=) n.3529-45A= | |
| 1 | g.237566522A>C | CA2487391293 | RYR2 | c.3215-45A>C (n.3215-45A>C) c.3167-45A>C (n.3167-45A>C) c.3215-48A>C (n.3215-48A>C) n.3496-45A>C c.3194-45A>C (n.3194-45A>C) n.3529-45A>C | dbSNP |
| 1 | g.237566524C>T | CA2651201553 | RYR2 | c.3215-43C>T (n.3215-43C>T) c.3167-43C>T (n.3167-43C>T) c.3215-46C>T (n.3215-46C>T) n.3496-43C>T c.3194-43C>T (n.3194-43C>T) n.3529-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566525T>A | CA2487391295 | RYR2 | c.3215-42T>A (n.3215-42T>A) c.3167-42T>A (n.3167-42T>A) c.3215-45T>A (n.3215-45T>A) n.3496-42T>A c.3194-42T>A (n.3194-42T>A) n.3529-42T>A | dbSNP |
| 1 | g.237566525T>C | CA2487391296 | RYR2 | c.3215-42T>C (n.3215-42T>C) c.3167-42T>C (n.3167-42T>C) c.3215-45T>C (n.3215-45T>C) n.3496-42T>C c.3194-42T>C (n.3194-42T>C) n.3529-42T>C | dbSNP |
| 1 | g.237566525T= | CA2487391294 | RYR2 | c.3215-42T= (n.3215-42T=) c.3167-42T= (n.3167-42T=) c.3215-45T= (n.3215-45T=) n.3496-42T= c.3194-42T= (n.3194-42T=) n.3529-42T= | |
| 1 | g.237566526C= | CA2487391297 | RYR2 | c.3215-41C= (n.3215-41C=) c.3167-41C= (n.3167-41C=) c.3215-44C= (n.3215-44C=) n.3496-41C= c.3194-41C= (n.3194-41C=) n.3529-41C= | |
| 1 | g.237566526C>G | CA086335 | RYR2 | c.3215-41C>G (n.3215-41C>G) c.3167-41C>G (n.3167-41C>G) c.3215-44C>G (n.3215-44C>G) n.3496-41C>G c.3194-41C>G (n.3194-41C>G) n.3529-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566526C>T | CA2651201554 | RYR2 | c.3215-41C>T (n.3215-41C>T) c.3167-41C>T (n.3167-41C>T) c.3215-44C>T (n.3215-44C>T) n.3496-41C>T c.3194-41C>T (n.3194-41C>T) n.3529-41C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566529del | CA2574453236 | RYR2 | c.3215-38del (n.3215-38del) c.3167-38del (n.3167-38del) c.3215-41del (n.3215-41del) n.3496-38del c.3194-38del (n.3194-38del) n.3529-38del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566527C>G | CA2651201555 | RYR2 | c.3215-40C>G (n.3215-40C>G) c.3167-40C>G (n.3167-40C>G) c.3215-43C>G (n.3215-43C>G) n.3496-40C>G c.3194-40C>G (n.3194-40C>G) n.3529-40C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566528C>A | CA2574453237 | RYR2 | c.3215-39C>A (n.3215-39C>A) c.3167-39C>A (n.3167-39C>A) c.3215-42C>A (n.3215-42C>A) n.3496-39C>A c.3194-39C>A (n.3194-39C>A) n.3529-39C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566528C= | CA2487391298 | RYR2 | c.3215-39C= (n.3215-39C=) c.3167-39C= (n.3167-39C=) c.3215-42C= (n.3215-42C=) n.3496-39C= c.3194-39C= (n.3194-39C=) n.3529-39C= | |
| 1 | g.237566528C>G | CA733318165 | RYR2 | c.3215-39C>G (n.3215-39C>G) c.3167-39C>G (n.3167-39C>G) c.3215-42C>G (n.3215-42C>G) n.3496-39C>G c.3194-39C>G (n.3194-39C>G) n.3529-39C>G | dbSNP |
| 1 | g.237566528C>T | CA529912697 | RYR2 | c.3215-39C>T (n.3215-39C>T) c.3167-39C>T (n.3167-39C>T) c.3215-42C>T (n.3215-42C>T) n.3496-39C>T c.3194-39C>T (n.3194-39C>T) n.3529-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566529C>A | CA086334 | RYR2 | c.3215-38C>A (n.3215-38C>A) c.3167-38C>A (n.3167-38C>A) c.3215-41C>A (n.3215-41C>A) n.3496-38C>A c.3194-38C>A (n.3194-38C>A) n.3529-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566529C= | CA1143653237 | RYR2 | c.3215-38C= (n.3215-38C=) c.3167-38C= (n.3167-38C=) c.3215-41C= (n.3215-41C=) n.3496-38C= c.3194-38C= (n.3194-38C=) n.3529-38C= | |
| 1 | g.237566530A= | CA1143905203 | RYR2 | c.3215-37A= (n.3215-37A=) c.3167-37A= (n.3167-37A=) c.3215-40A= (n.3215-40A=) n.3496-37A= c.3194-37A= (n.3194-37A=) n.3529-37A= | |
| 1 | g.237566530A>C | CA086332 | RYR2 | c.3215-37A>C (n.3215-37A>C) c.3167-37A>C (n.3167-37A>C) c.3215-40A>C (n.3215-40A>C) n.3496-37A>C c.3194-37A>C (n.3194-37A>C) n.3529-37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566530A>G | CA086333 | RYR2 | c.3215-37A>G (n.3215-37A>G) c.3167-37A>G (n.3167-37A>G) c.3215-40A>G (n.3215-40A>G) n.3496-37A>G c.3194-37A>G (n.3194-37A>G) n.3529-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.237566532C>A | CA2651201556 | RYR2 | c.3215-35C>A (n.3215-35C>A) c.3167-35C>A (n.3167-35C>A) c.3215-38C>A (n.3215-38C>A) n.3496-35C>A c.3194-35C>A (n.3194-35C>A) n.3529-35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566533C>T | CA2651201557 | RYR2 | c.3215-34C>T (n.3215-34C>T) c.3167-34C>T (n.3167-34C>T) c.3215-37C>T (n.3215-37C>T) n.3496-34C>T c.3194-34C>T (n.3194-34C>T) n.3529-34C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566536T>C | CA1013746950 | RYR2 | c.3215-31T>C (n.3215-31T>C) c.3167-31T>C (n.3167-31T>C) c.3215-34T>C (n.3215-34T>C) n.3496-31T>C c.3194-31T>C (n.3194-31T>C) n.3529-31T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566537G>T | CA2651201558 | RYR2 | c.3215-30G>T (n.3215-30G>T) c.3167-30G>T (n.3167-30G>T) c.3215-33G>T (n.3215-33G>T) n.3496-30G>T c.3194-30G>T (n.3194-30G>T) n.3529-30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566538del | CA2651201559 | RYR2 | c.3215-29del (n.3215-29del) c.3167-29del (n.3167-29del) c.3215-32del (n.3215-32del) n.3496-29del c.3194-29del (n.3194-29del) n.3529-29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566539C>T | CA2607444084 | RYR2 | c.3215-28C>T (n.3215-28C>T) c.3167-28C>T (n.3167-28C>T) c.3215-31C>T (n.3215-31C>T) n.3496-28C>T c.3194-28C>T (n.3194-28C>T) n.3529-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566542C>A | CA2651201560 | RYR2 | c.3215-25C>A (n.3215-25C>A) c.3167-25C>A (n.3167-25C>A) c.3215-28C>A (n.3215-28C>A) n.3496-25C>A c.3194-25C>A (n.3194-25C>A) n.3529-25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566543C>A | CA733318174 | RYR2 | c.3215-24C>A (n.3215-24C>A) c.3167-24C>A (n.3167-24C>A) c.3215-27C>A (n.3215-27C>A) n.3496-24C>A c.3194-24C>A (n.3194-24C>A) n.3529-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566543C= | CA2487391299 | RYR2 | c.3215-24C= (n.3215-24C=) c.3167-24C= (n.3167-24C=) c.3215-27C= (n.3215-27C=) n.3496-24C= c.3194-24C= (n.3194-24C=) n.3529-24C= | |
| 1 | g.237566544A= | CA2487391300 | RYR2 | c.3215-23A= (n.3215-23A=) c.3167-23A= (n.3167-23A=) c.3215-26A= (n.3215-26A=) n.3496-23A= c.3194-23A= (n.3194-23A=) n.3529-23A= | |
| 1 | g.237566544A>G | CA529912698 | RYR2 | c.3215-23A>G (n.3215-23A>G) c.3167-23A>G (n.3167-23A>G) c.3215-26A>G (n.3215-26A>G) n.3496-23A>G c.3194-23A>G (n.3194-23A>G) n.3529-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |