| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237566383C= | CA2487391246 | RYR2 | c.3215-184C= (n.3215-184C=) c.3167-184C= (n.3167-184C=) c.3215-187C= (n.3215-187C=) n.3496-184C= c.3194-184C= (n.3194-184C=) n.3529-184C= | |
| 1 | g.237566383C>G | CA1013746932 | RYR2 | c.3215-184C>G (n.3215-184C>G) c.3167-184C>G (n.3167-184C>G) c.3215-187C>G (n.3215-187C>G) n.3496-184C>G c.3194-184C>G (n.3194-184C>G) n.3529-184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566387T>G | CA39822393 | RYR2 | c.3215-180T>G (n.3215-180T>G) c.3167-180T>G (n.3167-180T>G) c.3215-183T>G (n.3215-183T>G) n.3496-180T>G c.3194-180T>G (n.3194-180T>G) n.3529-180T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566387T= | CA2487391247 | RYR2 | c.3215-180T= (n.3215-180T=) c.3167-180T= (n.3167-180T=) c.3215-183T= (n.3215-183T=) n.3496-180T= c.3194-180T= (n.3194-180T=) n.3529-180T= | |
| 1 | g.237566388C= | CA2487391248 | RYR2 | c.3215-179C= (n.3215-179C=) c.3167-179C= (n.3167-179C=) c.3215-182C= (n.3215-182C=) n.3496-179C= c.3194-179C= (n.3194-179C=) n.3529-179C= | |
| 1 | g.237566388C>G | CA733318102 | RYR2 | c.3215-179C>G (n.3215-179C>G) c.3167-179C>G (n.3167-179C>G) c.3215-182C>G (n.3215-182C>G) n.3496-179C>G c.3194-179C>G (n.3194-179C>G) n.3529-179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566390T>C | CA39822403 | RYR2 | c.3215-177T>C (n.3215-177T>C) c.3167-177T>C (n.3167-177T>C) c.3215-180T>C (n.3215-180T>C) n.3496-177T>C c.3194-177T>C (n.3194-177T>C) n.3529-177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566390T= | CA2487391249 | RYR2 | c.3215-177T= (n.3215-177T=) c.3167-177T= (n.3167-177T=) c.3215-180T= (n.3215-180T=) n.3496-177T= c.3194-177T= (n.3194-177T=) n.3529-177T= | |
| 1 | g.237566393A= | CA1141587409 | RYR2 | c.3215-174A= (n.3215-174A=) c.3167-174A= (n.3167-174A=) c.3215-177A= (n.3215-177A=) n.3496-174A= c.3194-174A= (n.3194-174A=) n.3529-174A= | |
| 1 | g.237566393A>G | CA39822417 | RYR2 | c.3215-174A>G (n.3215-174A>G) c.3167-174A>G (n.3167-174A>G) c.3215-177A>G (n.3215-177A>G) n.3496-174A>G c.3194-174A>G (n.3194-174A>G) n.3529-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566394T>C | CA39822433 | RYR2 | c.3215-173T>C (n.3215-173T>C) c.3167-173T>C (n.3167-173T>C) c.3215-176T>C (n.3215-176T>C) n.3496-173T>C c.3194-173T>C (n.3194-173T>C) n.3529-173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566394T= | CA1145896010 | RYR2 | c.3215-173T= (n.3215-173T=) c.3167-173T= (n.3167-173T=) c.3215-176T= (n.3215-176T=) n.3496-173T= c.3194-173T= (n.3194-173T=) n.3529-173T= | |
| 1 | g.237566399A= | CA2487391250 | RYR2 | c.3215-168A= (n.3215-168A=) c.3167-168A= (n.3167-168A=) c.3215-171A= (n.3215-171A=) n.3496-168A= c.3194-168A= (n.3194-168A=) n.3529-168A= | |
| 1 | g.237566399A>G | CA529544223 | RYR2 | c.3215-168A>G (n.3215-168A>G) c.3167-168A>G (n.3167-168A>G) c.3215-171A>G (n.3215-171A>G) n.3496-168A>G c.3194-168A>G (n.3194-168A>G) n.3529-168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566407G>A | CA2487391252 | RYR2 | c.3215-160G>A (n.3215-160G>A) c.3167-160G>A (n.3167-160G>A) c.3215-163G>A (n.3215-163G>A) n.3496-160G>A c.3194-160G>A (n.3194-160G>A) n.3529-160G>A | dbSNP |
| 1 | g.237566407G= | CA2487391251 | RYR2 | c.3215-160G= (n.3215-160G=) c.3167-160G= (n.3167-160G=) c.3215-163G= (n.3215-163G=) n.3496-160G= c.3194-160G= (n.3194-160G=) n.3529-160G= | |
| 1 | g.237566407G>T | CA2564161227 | RYR2 | c.3215-160G>T (n.3215-160G>T) c.3167-160G>T (n.3167-160G>T) c.3215-163G>T (n.3215-163G>T) n.3496-160G>T c.3194-160G>T (n.3194-160G>T) n.3529-160G>T | |
| 1 | g.237566409T>C | CA733318109 | RYR2 | c.3215-158T>C (n.3215-158T>C) c.3167-158T>C (n.3167-158T>C) c.3215-161T>C (n.3215-161T>C) n.3496-158T>C c.3194-158T>C (n.3194-158T>C) n.3529-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566409T= | CA2487391253 | RYR2 | c.3215-158T= (n.3215-158T=) c.3167-158T= (n.3167-158T=) c.3215-161T= (n.3215-161T=) n.3496-158T= c.3194-158T= (n.3194-158T=) n.3529-158T= | |
| 1 | g.237566416G>T | CA2651201469 | RYR2 | c.3215-151G>T (n.3215-151G>T) c.3167-151G>T (n.3167-151G>T) c.3215-154G>T (n.3215-154G>T) n.3496-151G>T c.3194-151G>T (n.3194-151G>T) n.3529-151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566417G>A | CA529544224 | RYR2 | c.3215-150G>A (n.3215-150G>A) c.3167-150G>A (n.3167-150G>A) c.3215-153G>A (n.3215-153G>A) n.3496-150G>A c.3194-150G>A (n.3194-150G>A) n.3529-150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566417G>C | CA2487391255 | RYR2 | c.3215-150G>C (n.3215-150G>C) c.3167-150G>C (n.3167-150G>C) c.3215-153G>C (n.3215-153G>C) n.3496-150G>C c.3194-150G>C (n.3194-150G>C) n.3529-150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566417G= | CA2487391254 | RYR2 | c.3215-150G= (n.3215-150G=) c.3167-150G= (n.3167-150G=) c.3215-153G= (n.3215-153G=) n.3496-150G= c.3194-150G= (n.3194-150G=) n.3529-150G= | |
| 1 | g.237566423_237566425del | CA2651201470 | RYR2 | c.3215-144_3215-142del (n.3215-144_3215-142del) c.3167-144_3167-142del (n.3167-144_3167-142del) c.3215-147_3215-145del (n.3215-147_3215-145del) n.3496-144_3496-142del c.3194-144_3194-142del (n.3194-144_3194-142del) n.3529-144_3529-142del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566420A= | CA2487391256 | RYR2 | c.3215-147A= (n.3215-147A=) c.3167-147A= (n.3167-147A=) c.3215-150A= (n.3215-150A=) n.3496-147A= c.3194-147A= (n.3194-147A=) n.3529-147A= | |
| 1 | g.237566420A>G | CA2487391257 | RYR2 | c.3215-147A>G (n.3215-147A>G) c.3167-147A>G (n.3167-147A>G) c.3215-150A>G (n.3215-150A>G) n.3496-147A>G c.3194-147A>G (n.3194-147A>G) n.3529-147A>G | dbSNP |
| 1 | g.237566421G>T | CA2651201471 | RYR2 | c.3215-146G>T (n.3215-146G>T) c.3167-146G>T (n.3167-146G>T) c.3215-149G>T (n.3215-149G>T) n.3496-146G>T c.3194-146G>T (n.3194-146G>T) n.3529-146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566421_237566426delinsGAAGAT | CA2487391258 | RYR2 | c.3215-146_3215-141delinsGAAGAT (n.3215-146_3215-141delinsGAAGAT) c.3167-146_3167-141delinsGAAGAT (n.3167-146_3167-141delinsGAAGAT) c.3215-149_3215-144delinsGAAGAT (n.3215-149_3215-144delinsGAAGAT) n.3496-146_3496-141delinsGAAGAT c.3194-146_3194-141delinsGAAGAT (n.3194-146_3194-141delinsGAAGAT) n.3529-146_3529-141delinsGAAGAT | |
| 1 | g.237566426_237566430del | CA2487391259 | RYR2 | c.3215-141_3215-137del (n.3215-141_3215-137del) c.3167-141_3167-137del (n.3167-141_3167-137del) c.3215-144_3215-140del (n.3215-144_3215-140del) n.3496-141_3496-137del c.3194-141_3194-137del (n.3194-141_3194-137del) n.3529-141_3529-137del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566423A= | CA2487391260 | RYR2 | c.3215-144A= (n.3215-144A=) c.3167-144A= (n.3167-144A=) c.3215-147A= (n.3215-147A=) n.3496-144A= c.3194-144A= (n.3194-144A=) n.3529-144A= | |
| 1 | g.237566423A>C | CA2487391261 | RYR2 | c.3215-144A>C (n.3215-144A>C) c.3167-144A>C (n.3167-144A>C) c.3215-147A>C (n.3215-147A>C) n.3496-144A>C c.3194-144A>C (n.3194-144A>C) n.3529-144A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566423A>T | CA39822439 | RYR2 | c.3215-144A>T (n.3215-144A>T) c.3167-144A>T (n.3167-144A>T) c.3215-147A>T (n.3215-147A>T) n.3496-144A>T c.3194-144A>T (n.3194-144A>T) n.3529-144A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566424G>A | CA2651201472 | RYR2 | c.3215-143G>A (n.3215-143G>A) c.3167-143G>A (n.3167-143G>A) c.3215-146G>A (n.3215-146G>A) n.3496-143G>A c.3194-143G>A (n.3194-143G>A) n.3529-143G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566424G>T | CA2651201473 | RYR2 | c.3215-143G>T (n.3215-143G>T) c.3167-143G>T (n.3167-143G>T) c.3215-146G>T (n.3215-146G>T) n.3496-143G>T c.3194-143G>T (n.3194-143G>T) n.3529-143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566425A>G | CA2651201474 | RYR2 | c.3215-142A>G (n.3215-142A>G) c.3167-142A>G (n.3167-142A>G) c.3215-145A>G (n.3215-145A>G) n.3496-142A>G c.3194-142A>G (n.3194-142A>G) n.3529-142A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566426T>A | CA2651201475 | RYR2 | c.3215-141T>A (n.3215-141T>A) c.3167-141T>A (n.3167-141T>A) c.3215-144T>A (n.3215-144T>A) n.3496-141T>A c.3194-141T>A (n.3194-141T>A) n.3529-141T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566429G>A | CA39822442 | RYR2 | c.3215-138G>A (n.3215-138G>A) c.3167-138G>A (n.3167-138G>A) c.3215-141G>A (n.3215-141G>A) n.3496-138G>A c.3194-138G>A (n.3194-138G>A) n.3529-138G>A | dbSNP |
| 1 | g.237566429G>C | CA2487391263 | RYR2 | c.3215-138G>C (n.3215-138G>C) c.3167-138G>C (n.3167-138G>C) c.3215-141G>C (n.3215-141G>C) n.3496-138G>C c.3194-138G>C (n.3194-138G>C) n.3529-138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566429G= | CA2487391262 | RYR2 | c.3215-138G= (n.3215-138G=) c.3167-138G= (n.3167-138G=) c.3215-141G= (n.3215-141G=) n.3496-138G= c.3194-138G= (n.3194-138G=) n.3529-138G= | |
| 1 | g.237566429_237566430delinsGA | CA2487391264 | RYR2 | c.3215-138_3215-137delinsGA (n.3215-138_3215-137delinsGA) c.3167-138_3167-137delinsGA (n.3167-138_3167-137delinsGA) c.3215-141_3215-140delinsGA (n.3215-141_3215-140delinsGA) n.3496-138_3496-137delinsGA c.3194-138_3194-137delinsGA (n.3194-138_3194-137delinsGA) n.3529-138_3529-137delinsGA | |
| 1 | g.237566430A>G | CA2651201476 | RYR2 | c.3215-137A>G (n.3215-137A>G) c.3167-137A>G (n.3167-137A>G) c.3215-140A>G (n.3215-140A>G) n.3496-137A>G c.3194-137A>G (n.3194-137A>G) n.3529-137A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566431del | CA2487391265 | RYR2 | c.3215-136del (n.3215-136del) c.3167-136del (n.3167-136del) c.3215-139del (n.3215-139del) n.3496-136del c.3194-136del (n.3194-136del) n.3529-136del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566431A= | CA2487391266 | RYR2 | c.3215-136A= (n.3215-136A=) c.3167-136A= (n.3167-136A=) c.3215-139A= (n.3215-139A=) n.3496-136A= c.3194-136A= (n.3194-136A=) n.3529-136A= | |
| 1 | g.237566431A>G | CA2487391267 | RYR2 | c.3215-136A>G (n.3215-136A>G) c.3167-136A>G (n.3167-136A>G) c.3215-139A>G (n.3215-139A>G) n.3496-136A>G c.3194-136A>G (n.3194-136A>G) n.3529-136A>G | dbSNP |
| 1 | g.237566432G>A | CA2487391269 | RYR2 | c.3215-135G>A (n.3215-135G>A) c.3167-135G>A (n.3167-135G>A) c.3215-138G>A (n.3215-138G>A) n.3496-135G>A c.3194-135G>A (n.3194-135G>A) n.3529-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566432G= | CA2487391268 | RYR2 | c.3215-135G= (n.3215-135G=) c.3167-135G= (n.3167-135G=) c.3215-138G= (n.3215-138G=) n.3496-135G= c.3194-135G= (n.3194-135G=) n.3529-135G= | |
| 1 | g.237566432G>T | CA2651201477 | RYR2 | c.3215-135G>T (n.3215-135G>T) c.3167-135G>T (n.3167-135G>T) c.3215-138G>T (n.3215-138G>T) n.3496-135G>T c.3194-135G>T (n.3194-135G>T) n.3529-135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566433G>A | CA2748275624 | RYR2 | c.3215-134G>A (n.3215-134G>A) c.3167-134G>A (n.3167-134G>A) c.3215-137G>A (n.3215-137G>A) n.3496-134G>A c.3194-134G>A (n.3194-134G>A) n.3529-134G>A | |
| 1 | g.237566433G>T | CA2651201478 | RYR2 | c.3215-134G>T (n.3215-134G>T) c.3167-134G>T (n.3167-134G>T) c.3215-137G>T (n.3215-137G>T) n.3496-134G>T c.3194-134G>T (n.3194-134G>T) n.3529-134G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566434T>C | CA529544225 | RYR2 | c.3215-133T>C (n.3215-133T>C) c.3167-133T>C (n.3167-133T>C) c.3215-136T>C (n.3215-136T>C) n.3496-133T>C c.3194-133T>C (n.3194-133T>C) n.3529-133T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566434T= | CA2487391270 | RYR2 | c.3215-133T= (n.3215-133T=) c.3167-133T= (n.3167-133T=) c.3215-136T= (n.3215-136T=) n.3496-133T= c.3194-133T= (n.3194-133T=) n.3529-133T= | |
| 1 | g.237566435A>C | CA2651201479 | RYR2 | c.3215-132A>C (n.3215-132A>C) c.3167-132A>C (n.3167-132A>C) c.3215-135A>C (n.3215-135A>C) n.3496-132A>C c.3194-132A>C (n.3194-132A>C) n.3529-132A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566436T>C | CA2651201480 | RYR2 | c.3215-131T>C (n.3215-131T>C) c.3167-131T>C (n.3167-131T>C) c.3215-134T>C (n.3215-134T>C) n.3496-131T>C c.3194-131T>C (n.3194-131T>C) n.3529-131T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566437C>T | CA2651201481 | RYR2 | c.3215-130C>T (n.3215-130C>T) c.3167-130C>T (n.3167-130C>T) c.3215-133C>T (n.3215-133C>T) n.3496-130C>T c.3194-130C>T (n.3194-130C>T) n.3529-130C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566438A>G | CA2651201482 | RYR2 | c.3215-129A>G (n.3215-129A>G) c.3167-129A>G (n.3167-129A>G) c.3215-132A>G (n.3215-132A>G) n.3496-129A>G c.3194-129A>G (n.3194-129A>G) n.3529-129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566439T>G | CA2651201483 | RYR2 | c.3215-128T>G (n.3215-128T>G) c.3167-128T>G (n.3167-128T>G) c.3215-131T>G (n.3215-131T>G) n.3496-128T>G c.3194-128T>G (n.3194-128T>G) n.3529-128T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566440T>A | CA39822451 | RYR2 | c.3215-127T>A (n.3215-127T>A) c.3167-127T>A (n.3167-127T>A) c.3215-130T>A (n.3215-130T>A) n.3496-127T>A c.3194-127T>A (n.3194-127T>A) n.3529-127T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566440T= | CA2487391271 | RYR2 | c.3215-127T= (n.3215-127T=) c.3167-127T= (n.3167-127T=) c.3215-130T= (n.3215-130T=) n.3496-127T= c.3194-127T= (n.3194-127T=) n.3529-127T= | |
| 1 | g.237566442T>G | CA2651201484 | RYR2 | c.3215-125T>G (n.3215-125T>G) c.3167-125T>G (n.3167-125T>G) c.3215-128T>G (n.3215-128T>G) n.3496-125T>G c.3194-125T>G (n.3194-125T>G) n.3529-125T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566443C>A | CA2651201485 | RYR2 | c.3215-124C>A (n.3215-124C>A) c.3167-124C>A (n.3167-124C>A) c.3215-127C>A (n.3215-127C>A) n.3496-124C>A c.3194-124C>A (n.3194-124C>A) n.3529-124C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566443C= | CA2487391272 | RYR2 | c.3215-124C= (n.3215-124C=) c.3167-124C= (n.3167-124C=) c.3215-127C= (n.3215-127C=) n.3496-124C= c.3194-124C= (n.3194-124C=) n.3529-124C= | |
| 1 | g.237566443C>G | CA1013746936 | RYR2 | c.3215-124C>G (n.3215-124C>G) c.3167-124C>G (n.3167-124C>G) c.3215-127C>G (n.3215-127C>G) n.3496-124C>G c.3194-124C>G (n.3194-124C>G) n.3529-124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566443C>T | CA2651201486 | RYR2 | c.3215-124C>T (n.3215-124C>T) c.3167-124C>T (n.3167-124C>T) c.3215-127C>T (n.3215-127C>T) n.3496-124C>T c.3194-124C>T (n.3194-124C>T) n.3529-124C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566444A>T | CA2651201487 | RYR2 | c.3215-123A>T (n.3215-123A>T) c.3167-123A>T (n.3167-123A>T) c.3215-126A>T (n.3215-126A>T) n.3496-123A>T c.3194-123A>T (n.3194-123A>T) n.3529-123A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566446C>A | CA2487391274 | RYR2 | c.3215-121C>A (n.3215-121C>A) c.3167-121C>A (n.3167-121C>A) c.3215-124C>A (n.3215-124C>A) n.3496-121C>A c.3194-121C>A (n.3194-121C>A) n.3529-121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566446C= | CA2487391273 | RYR2 | c.3215-121C= (n.3215-121C=) c.3167-121C= (n.3167-121C=) c.3215-124C= (n.3215-124C=) n.3496-121C= c.3194-121C= (n.3194-121C=) n.3529-121C= | |
| 1 | g.237566446C>G | CA39822452 | RYR2 | c.3215-121C>G (n.3215-121C>G) c.3167-121C>G (n.3167-121C>G) c.3215-124C>G (n.3215-124C>G) n.3496-121C>G c.3194-121C>G (n.3194-121C>G) n.3529-121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566446C>T | CA2651201488 | RYR2 | c.3215-121C>T (n.3215-121C>T) c.3167-121C>T (n.3167-121C>T) c.3215-124C>T (n.3215-124C>T) n.3496-121C>T c.3194-121C>T (n.3194-121C>T) n.3529-121C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566447A>C | CA2651201489 | RYR2 | c.3215-120A>C (n.3215-120A>C) c.3167-120A>C (n.3167-120A>C) c.3215-123A>C (n.3215-123A>C) n.3496-120A>C c.3194-120A>C (n.3194-120A>C) n.3529-120A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566449C>A | CA2651201491 | RYR2 | c.3215-118C>A (n.3215-118C>A) c.3167-118C>A (n.3167-118C>A) c.3215-121C>A (n.3215-121C>A) n.3496-118C>A c.3194-118C>A (n.3194-118C>A) n.3529-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566449C= | CA2487391275 | RYR2 | c.3215-118C= (n.3215-118C=) c.3167-118C= (n.3167-118C=) c.3215-121C= (n.3215-121C=) n.3496-118C= c.3194-118C= (n.3194-118C=) n.3529-118C= | |
| 1 | g.237566449C>G | CA2651201490 | RYR2 | c.3215-118C>G (n.3215-118C>G) c.3167-118C>G (n.3167-118C>G) c.3215-121C>G (n.3215-121C>G) n.3496-118C>G c.3194-118C>G (n.3194-118C>G) n.3529-118C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566449C>T | CA39822454 | RYR2 | c.3215-118C>T (n.3215-118C>T) c.3167-118C>T (n.3167-118C>T) c.3215-121C>T (n.3215-121C>T) n.3496-118C>T c.3194-118C>T (n.3194-118C>T) n.3529-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566450G>A | CA39822455 | RYR2 | c.3215-117G>A (n.3215-117G>A) c.3167-117G>A (n.3167-117G>A) c.3215-120G>A (n.3215-120G>A) n.3496-117G>A c.3194-117G>A (n.3194-117G>A) n.3529-117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566450G>C | CA2487391276 | RYR2 | c.3215-117G>C (n.3215-117G>C) c.3167-117G>C (n.3167-117G>C) c.3215-120G>C (n.3215-120G>C) n.3496-117G>C c.3194-117G>C (n.3194-117G>C) n.3529-117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566450G= | CA1143355771 | RYR2 | c.3215-117G= (n.3215-117G=) c.3167-117G= (n.3167-117G=) c.3215-120G= (n.3215-120G=) n.3496-117G= c.3194-117G= (n.3194-117G=) n.3529-117G= | |
| 1 | g.237566450G>T | CA733318119 | RYR2 | c.3215-117G>T (n.3215-117G>T) c.3167-117G>T (n.3167-117G>T) c.3215-120G>T (n.3215-120G>T) n.3496-117G>T c.3194-117G>T (n.3194-117G>T) n.3529-117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566451C>A | CA2651201492 | RYR2 | c.3215-116C>A (n.3215-116C>A) c.3167-116C>A (n.3167-116C>A) c.3215-119C>A (n.3215-119C>A) n.3496-116C>A c.3194-116C>A (n.3194-116C>A) n.3529-116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566451C>T | CA2651201493 | RYR2 | c.3215-116C>T (n.3215-116C>T) c.3167-116C>T (n.3167-116C>T) c.3215-119C>T (n.3215-119C>T) n.3496-116C>T c.3194-116C>T (n.3194-116C>T) n.3529-116C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566452T>A | CA2565624947 | RYR2 | c.3215-115T>A (n.3215-115T>A) c.3167-115T>A (n.3167-115T>A) c.3215-118T>A (n.3215-118T>A) n.3496-115T>A c.3194-115T>A (n.3194-115T>A) n.3529-115T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566452T>C | CA2651201494 | RYR2 | c.3215-115T>C (n.3215-115T>C) c.3167-115T>C (n.3167-115T>C) c.3215-118T>C (n.3215-118T>C) n.3496-115T>C c.3194-115T>C (n.3194-115T>C) n.3529-115T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566452T>G | CA2651201495 | RYR2 | c.3215-115T>G (n.3215-115T>G) c.3167-115T>G (n.3167-115T>G) c.3215-118T>G (n.3215-118T>G) n.3496-115T>G c.3194-115T>G (n.3194-115T>G) n.3529-115T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566453C>A | CA2651201496 | RYR2 | c.3215-114C>A (n.3215-114C>A) c.3167-114C>A (n.3167-114C>A) c.3215-117C>A (n.3215-117C>A) n.3496-114C>A c.3194-114C>A (n.3194-114C>A) n.3529-114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566453C>G | CA2651201497 | RYR2 | c.3215-114C>G (n.3215-114C>G) c.3167-114C>G (n.3167-114C>G) c.3215-117C>G (n.3215-117C>G) n.3496-114C>G c.3194-114C>G (n.3194-114C>G) n.3529-114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566453C>T | CA2651201498 | RYR2 | c.3215-114C>T (n.3215-114C>T) c.3167-114C>T (n.3167-114C>T) c.3215-117C>T (n.3215-117C>T) n.3496-114C>T c.3194-114C>T (n.3194-114C>T) n.3529-114C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566454T>C | CA2651201499 | RYR2 | c.3215-113T>C (n.3215-113T>C) c.3167-113T>C (n.3167-113T>C) c.3215-116T>C (n.3215-116T>C) n.3496-113T>C c.3194-113T>C (n.3194-113T>C) n.3529-113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566455A>C | CA2651201500 | RYR2 | c.3215-112A>C (n.3215-112A>C) c.3167-112A>C (n.3167-112A>C) c.3215-115A>C (n.3215-115A>C) n.3496-112A>C c.3194-112A>C (n.3194-112A>C) n.3529-112A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566455A>G | CA2651201501 | RYR2 | c.3215-112A>G (n.3215-112A>G) c.3167-112A>G (n.3167-112A>G) c.3215-115A>G (n.3215-115A>G) n.3496-112A>G c.3194-112A>G (n.3194-112A>G) n.3529-112A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566456G>T | CA2651201502 | RYR2 | c.3215-111G>T (n.3215-111G>T) c.3167-111G>T (n.3167-111G>T) c.3215-114G>T (n.3215-114G>T) n.3496-111G>T c.3194-111G>T (n.3194-111G>T) n.3529-111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566457G>A | CA2651201503 | RYR2 | c.3215-110G>A (n.3215-110G>A) c.3167-110G>A (n.3167-110G>A) c.3215-113G>A (n.3215-113G>A) n.3496-110G>A c.3194-110G>A (n.3194-110G>A) n.3529-110G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566457G>C | CA2651201504 | RYR2 | c.3215-110G>C (n.3215-110G>C) c.3167-110G>C (n.3167-110G>C) c.3215-113G>C (n.3215-113G>C) n.3496-110G>C c.3194-110G>C (n.3194-110G>C) n.3529-110G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566457G>T | CA2651201505 | RYR2 | c.3215-110G>T (n.3215-110G>T) c.3167-110G>T (n.3167-110G>T) c.3215-113G>T (n.3215-113G>T) n.3496-110G>T c.3194-110G>T (n.3194-110G>T) n.3529-110G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566458T>A | CA2651201506 | RYR2 | c.3215-109T>A (n.3215-109T>A) c.3167-109T>A (n.3167-109T>A) c.3215-112T>A (n.3215-112T>A) n.3496-109T>A c.3194-109T>A (n.3194-109T>A) n.3529-109T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566458T>C | CA39822469 | RYR2 | c.3215-109T>C (n.3215-109T>C) c.3167-109T>C (n.3167-109T>C) c.3215-112T>C (n.3215-112T>C) n.3496-109T>C c.3194-109T>C (n.3194-109T>C) n.3529-109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237566458T>G | CA2651201507 | RYR2 | c.3215-109T>G (n.3215-109T>G) c.3167-109T>G (n.3167-109T>G) c.3215-112T>G (n.3215-112T>G) n.3496-109T>G c.3194-109T>G (n.3194-109T>G) n.3529-109T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566458T= | CA2487391277 | RYR2 | c.3215-109T= (n.3215-109T=) c.3167-109T= (n.3167-109T=) c.3215-112T= (n.3215-112T=) n.3496-109T= c.3194-109T= (n.3194-109T=) n.3529-109T= | |
| 1 | g.237566460G>T | CA2651201508 | RYR2 | c.3215-107G>T (n.3215-107G>T) c.3167-107G>T (n.3167-107G>T) c.3215-110G>T (n.3215-110G>T) n.3496-107G>T c.3194-107G>T (n.3194-107G>T) n.3529-107G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566461A>C | CA2651201509 | RYR2 | c.3215-106A>C (n.3215-106A>C) c.3167-106A>C (n.3167-106A>C) c.3215-109A>C (n.3215-109A>C) n.3496-106A>C c.3194-106A>C (n.3194-106A>C) n.3529-106A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566461A>G | CA2651201510 | RYR2 | c.3215-106A>G (n.3215-106A>G) c.3167-106A>G (n.3167-106A>G) c.3215-109A>G (n.3215-109A>G) n.3496-106A>G c.3194-106A>G (n.3194-106A>G) n.3529-106A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566461A>T | CA2651201511 | RYR2 | c.3215-106A>T (n.3215-106A>T) c.3167-106A>T (n.3167-106A>T) c.3215-109A>T (n.3215-109A>T) n.3496-106A>T c.3194-106A>T (n.3194-106A>T) n.3529-106A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566462A>C | CA2651201512 | RYR2 | c.3215-105A>C (n.3215-105A>C) c.3167-105A>C (n.3167-105A>C) c.3215-108A>C (n.3215-108A>C) n.3496-105A>C c.3194-105A>C (n.3194-105A>C) n.3529-105A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566463T>A | CA2748275626 | RYR2 | c.3215-104T>A (n.3215-104T>A) c.3167-104T>A (n.3167-104T>A) c.3215-107T>A (n.3215-107T>A) n.3496-104T>A c.3194-104T>A (n.3194-104T>A) n.3529-104T>A | |
| 1 | g.237566463T>G | CA2651201513 | RYR2 | c.3215-104T>G (n.3215-104T>G) c.3167-104T>G (n.3167-104T>G) c.3215-107T>G (n.3215-107T>G) n.3496-104T>G c.3194-104T>G (n.3194-104T>G) n.3529-104T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566464T>C | CA2651201514 | RYR2 | c.3215-103T>C (n.3215-103T>C) c.3167-103T>C (n.3167-103T>C) c.3215-106T>C (n.3215-106T>C) n.3496-103T>C c.3194-103T>C (n.3194-103T>C) n.3529-103T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566465A>T | CA2651201515 | RYR2 | c.3215-102A>T (n.3215-102A>T) c.3167-102A>T (n.3167-102A>T) c.3215-105A>T (n.3215-105A>T) n.3496-102A>T c.3194-102A>T (n.3194-102A>T) n.3529-102A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566466C>A | CA2651201518 | RYR2 | c.3215-101C>A (n.3215-101C>A) c.3167-101C>A (n.3167-101C>A) c.3215-104C>A (n.3215-104C>A) n.3496-101C>A c.3194-101C>A (n.3194-101C>A) n.3529-101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566466C>G | CA2651201516 | RYR2 | c.3215-101C>G (n.3215-101C>G) c.3167-101C>G (n.3167-101C>G) c.3215-104C>G (n.3215-104C>G) n.3496-101C>G c.3194-101C>G (n.3194-101C>G) n.3529-101C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566466C>T | CA2651201517 | RYR2 | c.3215-101C>T (n.3215-101C>T) c.3167-101C>T (n.3167-101C>T) c.3215-104C>T (n.3215-104C>T) n.3496-101C>T c.3194-101C>T (n.3194-101C>T) n.3529-101C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566468A= | CA2487391278 | RYR2 | c.3215-99A= (n.3215-99A=) c.3167-99A= (n.3167-99A=) c.3215-102A= (n.3215-102A=) n.3496-99A= c.3194-99A= (n.3194-99A=) n.3529-99A= | |
| 1 | g.237566468A>C | CA2651201519 | RYR2 | c.3215-99A>C (n.3215-99A>C) c.3167-99A>C (n.3167-99A>C) c.3215-102A>C (n.3215-102A>C) n.3496-99A>C c.3194-99A>C (n.3194-99A>C) n.3529-99A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566468A>G | CA529912694 | RYR2 | c.3215-99A>G (n.3215-99A>G) c.3167-99A>G (n.3167-99A>G) c.3215-102A>G (n.3215-102A>G) n.3496-99A>G c.3194-99A>G (n.3194-99A>G) n.3529-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566470del | CA2574453233 | RYR2 | c.3215-97del (n.3215-97del) c.3167-97del (n.3167-97del) c.3215-100del (n.3215-100del) n.3496-97del c.3194-97del (n.3194-97del) n.3529-97del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566472T>A | CA2651201520 | RYR2 | c.3215-95T>A (n.3215-95T>A) c.3167-95T>A (n.3167-95T>A) c.3215-98T>A (n.3215-98T>A) n.3496-95T>A c.3194-95T>A (n.3194-95T>A) n.3529-95T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566472T>C | CA2651201521 | RYR2 | c.3215-95T>C (n.3215-95T>C) c.3167-95T>C (n.3167-95T>C) c.3215-98T>C (n.3215-98T>C) n.3496-95T>C c.3194-95T>C (n.3194-95T>C) n.3529-95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566472T>G | CA1013746938 | RYR2 | c.3215-95T>G (n.3215-95T>G) c.3167-95T>G (n.3167-95T>G) c.3215-98T>G (n.3215-98T>G) n.3496-95T>G c.3194-95T>G (n.3194-95T>G) n.3529-95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566472T= | CA2487391279 | RYR2 | c.3215-95T= (n.3215-95T=) c.3167-95T= (n.3167-95T=) c.3215-98T= (n.3215-98T=) n.3496-95T= c.3194-95T= (n.3194-95T=) n.3529-95T= | |
| 1 | g.237566473C>A | CA2512322062 | RYR2 | c.3215-94C>A (n.3215-94C>A) c.3167-94C>A (n.3167-94C>A) c.3215-97C>A (n.3215-97C>A) n.3496-94C>A c.3194-94C>A (n.3194-94C>A) n.3529-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566474G>A | CA10934854 | RYR2 | c.3215-93G>A (n.3215-93G>A) c.3167-93G>A (n.3167-93G>A) c.3215-96G>A (n.3215-96G>A) n.3496-93G>A c.3194-93G>A (n.3194-93G>A) n.3529-93G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566474G>C | CA2581741214 | RYR2 | c.3215-93G>C (n.3215-93G>C) c.3167-93G>C (n.3167-93G>C) c.3215-96G>C (n.3215-96G>C) n.3496-93G>C c.3194-93G>C (n.3194-93G>C) n.3529-93G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566474G= | CA1139924177 | RYR2 | c.3215-93G= (n.3215-93G=) c.3167-93G= (n.3167-93G=) c.3215-96G= (n.3215-96G=) n.3496-93G= c.3194-93G= (n.3194-93G=) n.3529-93G= | |
| 1 | g.237566474G>T | CA2581741213 | RYR2 | c.3215-93G>T (n.3215-93G>T) c.3167-93G>T (n.3167-93G>T) c.3215-96G>T (n.3215-96G>T) n.3496-93G>T c.3194-93G>T (n.3194-93G>T) n.3529-93G>T | |
| 1 | g.237566475T>G | CA2651201522 | RYR2 | c.3215-92T>G (n.3215-92T>G) c.3167-92T>G (n.3167-92T>G) c.3215-95T>G (n.3215-95T>G) n.3496-92T>G c.3194-92T>G (n.3194-92T>G) n.3529-92T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566476G>A | CA39822478 | RYR2 | c.3215-91G>A (n.3215-91G>A) c.3167-91G>A (n.3167-91G>A) c.3215-94G>A (n.3215-94G>A) n.3496-91G>A c.3194-91G>A (n.3194-91G>A) n.3529-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566476G= | CA2487391280 | RYR2 | c.3215-91G= (n.3215-91G=) c.3167-91G= (n.3167-91G=) c.3215-94G= (n.3215-94G=) n.3496-91G= c.3194-91G= (n.3194-91G=) n.3529-91G= | |
| 1 | g.237566476G>T | CA2651201523 | RYR2 | c.3215-91G>T (n.3215-91G>T) c.3167-91G>T (n.3167-91G>T) c.3215-94G>T (n.3215-94G>T) n.3496-91G>T c.3194-91G>T (n.3194-91G>T) n.3529-91G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566477A>C | CA2651201525 | RYR2 | c.3215-90A>C (n.3215-90A>C) c.3167-90A>C (n.3167-90A>C) c.3215-93A>C (n.3215-93A>C) n.3496-90A>C c.3194-90A>C (n.3194-90A>C) n.3529-90A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566477A>T | CA2651201524 | RYR2 | c.3215-90A>T (n.3215-90A>T) c.3167-90A>T (n.3167-90A>T) c.3215-93A>T (n.3215-93A>T) n.3496-90A>T c.3194-90A>T (n.3194-90A>T) n.3529-90A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566477_237566478delinsAT | CA2487391281 | RYR2 | c.3215-90_3215-89delinsAT (n.3215-90_3215-89delinsAT) c.3167-90_3167-89delinsAT (n.3167-90_3167-89delinsAT) c.3215-93_3215-92delinsAT (n.3215-93_3215-92delinsAT) n.3496-90_3496-89delinsAT c.3194-90_3194-89delinsAT (n.3194-90_3194-89delinsAT) n.3529-90_3529-89delinsAT | |
| 1 | g.237566478T>C | CA733318143 | RYR2 | c.3215-89T>C (n.3215-89T>C) c.3167-89T>C (n.3167-89T>C) c.3215-92T>C (n.3215-92T>C) n.3496-89T>C c.3194-89T>C (n.3194-89T>C) n.3529-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237566478T>G | CA2651201526 | RYR2 | c.3215-89T>G (n.3215-89T>G) c.3167-89T>G (n.3167-89T>G) c.3215-92T>G (n.3215-92T>G) n.3496-89T>G c.3194-89T>G (n.3194-89T>G) n.3529-89T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237566478T= | CA2487391282 | RYR2 | c.3215-89T= (n.3215-89T=) c.3167-89T= (n.3167-89T=) c.3215-92T= (n.3215-92T=) n.3496-89T= c.3194-89T= (n.3194-89T=) n.3529-89T= | |
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