Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237566361C= | CA2487391232 | RYR2 | c.3215-206C= (n.3215-206C=) c.3167-206C= (n.3167-206C=) c.3215-209C= (n.3215-209C=) n.3496-206C= c.3194-206C= (n.3194-206C=) n.3529-206C= | |
1 | g.237566361C>T | CA2487391233 | RYR2 | c.3215-206C>T (n.3215-206C>T) c.3167-206C>T (n.3167-206C>T) c.3215-209C>T (n.3215-209C>T) n.3496-206C>T c.3194-206C>T (n.3194-206C>T) n.3529-206C>T | dbSNP |
1 | g.237566362A= | CA2487391234 | RYR2 | c.3215-205A= (n.3215-205A=) c.3167-205A= (n.3167-205A=) c.3215-208A= (n.3215-208A=) n.3496-205A= c.3194-205A= (n.3194-205A=) n.3529-205A= | |
1 | g.237566362A>G | CA2487391235 | RYR2 | c.3215-205A>G (n.3215-205A>G) c.3167-205A>G (n.3167-205A>G) c.3215-208A>G (n.3215-208A>G) n.3496-205A>G c.3194-205A>G (n.3194-205A>G) n.3529-205A>G | dbSNP |
1 | g.237566363C= | CA2487391236 | RYR2 | c.3215-204C= (n.3215-204C=) c.3167-204C= (n.3167-204C=) c.3215-207C= (n.3215-207C=) n.3496-204C= c.3194-204C= (n.3194-204C=) n.3529-204C= | |
1 | g.237566363C>G | CA1013746927 | RYR2 | c.3215-204C>G (n.3215-204C>G) c.3167-204C>G (n.3167-204C>G) c.3215-207C>G (n.3215-207C>G) n.3496-204C>G c.3194-204C>G (n.3194-204C>G) n.3529-204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566364C= | CA2487391237 | RYR2 | c.3215-203C= (n.3215-203C=) c.3167-203C= (n.3167-203C=) c.3215-206C= (n.3215-206C=) n.3496-203C= c.3194-203C= (n.3194-203C=) n.3529-203C= | |
1 | g.237566364C>G | CA733318089 | RYR2 | c.3215-203C>G (n.3215-203C>G) c.3167-203C>G (n.3167-203C>G) c.3215-206C>G (n.3215-206C>G) n.3496-203C>G c.3194-203C>G (n.3194-203C>G) n.3529-203C>G | dbSNP |
1 | g.237566365C>T | CA2748275622 | RYR2 | c.3215-202C>T (n.3215-202C>T) c.3167-202C>T (n.3167-202C>T) c.3215-205C>T (n.3215-205C>T) n.3496-202C>T c.3194-202C>T (n.3194-202C>T) n.3529-202C>T | |
1 | g.237566367G>A | CA2487391239 | RYR2 | c.3215-200G>A (n.3215-200G>A) c.3167-200G>A (n.3167-200G>A) c.3215-203G>A (n.3215-203G>A) n.3496-200G>A c.3194-200G>A (n.3194-200G>A) n.3529-200G>A | dbSNP |
1 | g.237566367G>C | CA39822370 | RYR2 | c.3215-200G>C (n.3215-200G>C) c.3167-200G>C (n.3167-200G>C) c.3215-203G>C (n.3215-203G>C) n.3496-200G>C c.3194-200G>C (n.3194-200G>C) n.3529-200G>C | dbSNP |
1 | g.237566367G= | CA2487391238 | RYR2 | c.3215-200G= (n.3215-200G=) c.3167-200G= (n.3167-200G=) c.3215-203G= (n.3215-203G=) n.3496-200G= c.3194-200G= (n.3194-200G=) n.3529-200G= | |
1 | g.237566370G>A | CA2698396585 | RYR2 | c.3215-197G>A (n.3215-197G>A) c.3167-197G>A (n.3167-197G>A) c.3215-200G>A (n.3215-200G>A) n.3496-197G>A c.3194-197G>A (n.3194-197G>A) n.3529-197G>A | dbSNP |
1 | g.237566372T>C | CA1013746928 | RYR2 | c.3215-195T>C (n.3215-195T>C) c.3167-195T>C (n.3167-195T>C) c.3215-198T>C (n.3215-198T>C) n.3496-195T>C c.3194-195T>C (n.3194-195T>C) n.3529-195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566372T= | CA2487391240 | RYR2 | c.3215-195T= (n.3215-195T=) c.3167-195T= (n.3167-195T=) c.3215-198T= (n.3215-198T=) n.3496-195T= c.3194-195T= (n.3194-195T=) n.3529-195T= | |
1 | g.237566373C= | CA2487391241 | RYR2 | c.3215-194C= (n.3215-194C=) c.3167-194C= (n.3167-194C=) c.3215-197C= (n.3215-197C=) n.3496-194C= c.3194-194C= (n.3194-194C=) n.3529-194C= | |
1 | g.237566373C>T | CA733318092 | RYR2 | c.3215-194C>T (n.3215-194C>T) c.3167-194C>T (n.3167-194C>T) c.3215-197C>T (n.3215-197C>T) n.3496-194C>T c.3194-194C>T (n.3194-194C>T) n.3529-194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566375G>A | CA2487391243 | RYR2 | c.3215-192G>A (n.3215-192G>A) c.3167-192G>A (n.3167-192G>A) c.3215-195G>A (n.3215-195G>A) n.3496-192G>A c.3194-192G>A (n.3194-192G>A) n.3529-192G>A | dbSNP |
1 | g.237566375G= | CA2487391242 | RYR2 | c.3215-192G= (n.3215-192G=) c.3167-192G= (n.3167-192G=) c.3215-195G= (n.3215-195G=) n.3496-192G= c.3194-192G= (n.3194-192G=) n.3529-192G= | |
1 | g.237566377C>T | CA646723343 | RYR2 | c.3215-190C>T (n.3215-190C>T) c.3167-190C>T (n.3167-190C>T) c.3215-193C>T (n.3215-193C>T) n.3496-190C>T c.3194-190C>T (n.3194-190C>T) n.3529-190C>T | COSMIC |
1 | g.237566377_237566379delinsCAG | CA2487391244 | RYR2 | c.3215-190_3215-188delinsCAG (n.3215-190_3215-188delinsCAG) c.3167-190_3167-188delinsCAG (n.3167-190_3167-188delinsCAG) c.3215-193_3215-191delinsCAG (n.3215-193_3215-191delinsCAG) n.3496-190_3496-188delinsCAG c.3194-190_3194-188delinsCAG (n.3194-190_3194-188delinsCAG) n.3529-190_3529-188delinsCAG | |
1 | g.237566378A= | CA1147119309 | RYR2 | c.3215-189A= (n.3215-189A=) c.3167-189A= (n.3167-189A=) c.3215-192A= (n.3215-192A=) n.3496-189A= c.3194-189A= (n.3194-189A=) n.3529-189A= | |
1 | g.237566378A>C | CA529544221 | RYR2 | c.3215-189A>C (n.3215-189A>C) c.3167-189A>C (n.3167-189A>C) c.3215-192A>C (n.3215-192A>C) n.3496-189A>C c.3194-189A>C (n.3194-189A>C) n.3529-189A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566378A>G | CA39822377 | RYR2 | c.3215-189A>G (n.3215-189A>G) c.3167-189A>G (n.3167-189A>G) c.3215-192A>G (n.3215-192A>G) n.3496-189A>G c.3194-189A>G (n.3194-189A>G) n.3529-189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566378_237566379del | CA529544220 | RYR2 | c.3215-189_3215-188del (n.3215-189_3215-188del) c.3167-189_3167-188del (n.3167-189_3167-188del) c.3215-192_3215-191del (n.3215-192_3215-191del) n.3496-189_3496-188del c.3194-189_3194-188del (n.3194-189_3194-188del) n.3529-189_3529-188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566380T>C | CA1013746930 | RYR2 | c.3215-187T>C (n.3215-187T>C) c.3167-187T>C (n.3167-187T>C) c.3215-190T>C (n.3215-190T>C) n.3496-187T>C c.3194-187T>C (n.3194-187T>C) n.3529-187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566380T= | CA2487391245 | RYR2 | c.3215-187T= (n.3215-187T=) c.3167-187T= (n.3167-187T=) c.3215-190T= (n.3215-190T=) n.3496-187T= c.3194-187T= (n.3194-187T=) n.3529-187T= | |
1 | g.237566383C= | CA2487391246 | RYR2 | c.3215-184C= (n.3215-184C=) c.3167-184C= (n.3167-184C=) c.3215-187C= (n.3215-187C=) n.3496-184C= c.3194-184C= (n.3194-184C=) n.3529-184C= | |
1 | g.237566383C>G | CA1013746932 | RYR2 | c.3215-184C>G (n.3215-184C>G) c.3167-184C>G (n.3167-184C>G) c.3215-187C>G (n.3215-187C>G) n.3496-184C>G c.3194-184C>G (n.3194-184C>G) n.3529-184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566387T>G | CA39822393 | RYR2 | c.3215-180T>G (n.3215-180T>G) c.3167-180T>G (n.3167-180T>G) c.3215-183T>G (n.3215-183T>G) n.3496-180T>G c.3194-180T>G (n.3194-180T>G) n.3529-180T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566387T= | CA2487391247 | RYR2 | c.3215-180T= (n.3215-180T=) c.3167-180T= (n.3167-180T=) c.3215-183T= (n.3215-183T=) n.3496-180T= c.3194-180T= (n.3194-180T=) n.3529-180T= | |
1 | g.237566388C= | CA2487391248 | RYR2 | c.3215-179C= (n.3215-179C=) c.3167-179C= (n.3167-179C=) c.3215-182C= (n.3215-182C=) n.3496-179C= c.3194-179C= (n.3194-179C=) n.3529-179C= | |
1 | g.237566388C>G | CA733318102 | RYR2 | c.3215-179C>G (n.3215-179C>G) c.3167-179C>G (n.3167-179C>G) c.3215-182C>G (n.3215-182C>G) n.3496-179C>G c.3194-179C>G (n.3194-179C>G) n.3529-179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566390T>C | CA39822403 | RYR2 | c.3215-177T>C (n.3215-177T>C) c.3167-177T>C (n.3167-177T>C) c.3215-180T>C (n.3215-180T>C) n.3496-177T>C c.3194-177T>C (n.3194-177T>C) n.3529-177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566390T= | CA2487391249 | RYR2 | c.3215-177T= (n.3215-177T=) c.3167-177T= (n.3167-177T=) c.3215-180T= (n.3215-180T=) n.3496-177T= c.3194-177T= (n.3194-177T=) n.3529-177T= | |
1 | g.237566393A= | CA1141587409 | RYR2 | c.3215-174A= (n.3215-174A=) c.3167-174A= (n.3167-174A=) c.3215-177A= (n.3215-177A=) n.3496-174A= c.3194-174A= (n.3194-174A=) n.3529-174A= | |
1 | g.237566393A>G | CA39822417 | RYR2 | c.3215-174A>G (n.3215-174A>G) c.3167-174A>G (n.3167-174A>G) c.3215-177A>G (n.3215-177A>G) n.3496-174A>G c.3194-174A>G (n.3194-174A>G) n.3529-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566394T>C | CA39822433 | RYR2 | c.3215-173T>C (n.3215-173T>C) c.3167-173T>C (n.3167-173T>C) c.3215-176T>C (n.3215-176T>C) n.3496-173T>C c.3194-173T>C (n.3194-173T>C) n.3529-173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566394T= | CA1145896010 | RYR2 | c.3215-173T= (n.3215-173T=) c.3167-173T= (n.3167-173T=) c.3215-176T= (n.3215-176T=) n.3496-173T= c.3194-173T= (n.3194-173T=) n.3529-173T= | |
1 | g.237566399A= | CA2487391250 | RYR2 | c.3215-168A= (n.3215-168A=) c.3167-168A= (n.3167-168A=) c.3215-171A= (n.3215-171A=) n.3496-168A= c.3194-168A= (n.3194-168A=) n.3529-168A= | |
1 | g.237566399A>G | CA529544223 | RYR2 | c.3215-168A>G (n.3215-168A>G) c.3167-168A>G (n.3167-168A>G) c.3215-171A>G (n.3215-171A>G) n.3496-168A>G c.3194-168A>G (n.3194-168A>G) n.3529-168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566407G>A | CA2487391252 | RYR2 | c.3215-160G>A (n.3215-160G>A) c.3167-160G>A (n.3167-160G>A) c.3215-163G>A (n.3215-163G>A) n.3496-160G>A c.3194-160G>A (n.3194-160G>A) n.3529-160G>A | dbSNP |
1 | g.237566407G= | CA2487391251 | RYR2 | c.3215-160G= (n.3215-160G=) c.3167-160G= (n.3167-160G=) c.3215-163G= (n.3215-163G=) n.3496-160G= c.3194-160G= (n.3194-160G=) n.3529-160G= | |
1 | g.237566407G>T | CA2564161227 | RYR2 | c.3215-160G>T (n.3215-160G>T) c.3167-160G>T (n.3167-160G>T) c.3215-163G>T (n.3215-163G>T) n.3496-160G>T c.3194-160G>T (n.3194-160G>T) n.3529-160G>T | |
1 | g.237566409T>C | CA733318109 | RYR2 | c.3215-158T>C (n.3215-158T>C) c.3167-158T>C (n.3167-158T>C) c.3215-161T>C (n.3215-161T>C) n.3496-158T>C c.3194-158T>C (n.3194-158T>C) n.3529-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566409T= | CA2487391253 | RYR2 | c.3215-158T= (n.3215-158T=) c.3167-158T= (n.3167-158T=) c.3215-161T= (n.3215-161T=) n.3496-158T= c.3194-158T= (n.3194-158T=) n.3529-158T= | |
1 | g.237566416G>T | CA2651201469 | RYR2 | c.3215-151G>T (n.3215-151G>T) c.3167-151G>T (n.3167-151G>T) c.3215-154G>T (n.3215-154G>T) n.3496-151G>T c.3194-151G>T (n.3194-151G>T) n.3529-151G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237566417G>A | CA529544224 | RYR2 | c.3215-150G>A (n.3215-150G>A) c.3167-150G>A (n.3167-150G>A) c.3215-153G>A (n.3215-153G>A) n.3496-150G>A c.3194-150G>A (n.3194-150G>A) n.3529-150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566417G>C | CA2487391255 | RYR2 | c.3215-150G>C (n.3215-150G>C) c.3167-150G>C (n.3167-150G>C) c.3215-153G>C (n.3215-153G>C) n.3496-150G>C c.3194-150G>C (n.3194-150G>C) n.3529-150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566417G= | CA2487391254 | RYR2 | c.3215-150G= (n.3215-150G=) c.3167-150G= (n.3167-150G=) c.3215-153G= (n.3215-153G=) n.3496-150G= c.3194-150G= (n.3194-150G=) n.3529-150G= | |
1 | g.237566423_237566425del | CA2651201470 | RYR2 | c.3215-144_3215-142del (n.3215-144_3215-142del) c.3167-144_3167-142del (n.3167-144_3167-142del) c.3215-147_3215-145del (n.3215-147_3215-145del) n.3496-144_3496-142del c.3194-144_3194-142del (n.3194-144_3194-142del) n.3529-144_3529-142del | gnomAD v4 |
1 | g.237566420A= | CA2487391256 | RYR2 | c.3215-147A= (n.3215-147A=) c.3167-147A= (n.3167-147A=) c.3215-150A= (n.3215-150A=) n.3496-147A= c.3194-147A= (n.3194-147A=) n.3529-147A= | |
1 | g.237566420A>G | CA2487391257 | RYR2 | c.3215-147A>G (n.3215-147A>G) c.3167-147A>G (n.3167-147A>G) c.3215-150A>G (n.3215-150A>G) n.3496-147A>G c.3194-147A>G (n.3194-147A>G) n.3529-147A>G | dbSNP |
1 | g.237566421G>T | CA2651201471 | RYR2 | c.3215-146G>T (n.3215-146G>T) c.3167-146G>T (n.3167-146G>T) c.3215-149G>T (n.3215-149G>T) n.3496-146G>T c.3194-146G>T (n.3194-146G>T) n.3529-146G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237566421_237566426delinsGAAGAT | CA2487391258 | RYR2 | c.3215-146_3215-141delinsGAAGAT (n.3215-146_3215-141delinsGAAGAT) c.3167-146_3167-141delinsGAAGAT (n.3167-146_3167-141delinsGAAGAT) c.3215-149_3215-144delinsGAAGAT (n.3215-149_3215-144delinsGAAGAT) n.3496-146_3496-141delinsGAAGAT c.3194-146_3194-141delinsGAAGAT (n.3194-146_3194-141delinsGAAGAT) n.3529-146_3529-141delinsGAAGAT | |
1 | g.237566426_237566430del | CA2487391259 | RYR2 | c.3215-141_3215-137del (n.3215-141_3215-137del) c.3167-141_3167-137del (n.3167-141_3167-137del) c.3215-144_3215-140del (n.3215-144_3215-140del) n.3496-141_3496-137del c.3194-141_3194-137del (n.3194-141_3194-137del) n.3529-141_3529-137del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237566423A= | CA2487391260 | RYR2 | c.3215-144A= (n.3215-144A=) c.3167-144A= (n.3167-144A=) c.3215-147A= (n.3215-147A=) n.3496-144A= c.3194-144A= (n.3194-144A=) n.3529-144A= | |
1 | g.237566423A>C | CA2487391261 | RYR2 | c.3215-144A>C (n.3215-144A>C) c.3167-144A>C (n.3167-144A>C) c.3215-147A>C (n.3215-147A>C) n.3496-144A>C c.3194-144A>C (n.3194-144A>C) n.3529-144A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237566423A>T | CA39822439 | RYR2 | c.3215-144A>T (n.3215-144A>T) c.3167-144A>T (n.3167-144A>T) c.3215-147A>T (n.3215-147A>T) n.3496-144A>T c.3194-144A>T (n.3194-144A>T) n.3529-144A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566424G>A | CA2651201472 | RYR2 | c.3215-143G>A (n.3215-143G>A) c.3167-143G>A (n.3167-143G>A) c.3215-146G>A (n.3215-146G>A) n.3496-143G>A c.3194-143G>A (n.3194-143G>A) n.3529-143G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237566424G>T | CA2651201473 | RYR2 | c.3215-143G>T (n.3215-143G>T) c.3167-143G>T (n.3167-143G>T) c.3215-146G>T (n.3215-146G>T) n.3496-143G>T c.3194-143G>T (n.3194-143G>T) n.3529-143G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237566425A>G | CA2651201474 | RYR2 | c.3215-142A>G (n.3215-142A>G) c.3167-142A>G (n.3167-142A>G) c.3215-145A>G (n.3215-145A>G) n.3496-142A>G c.3194-142A>G (n.3194-142A>G) n.3529-142A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237566426T>A | CA2651201475 | RYR2 | c.3215-141T>A (n.3215-141T>A) c.3167-141T>A (n.3167-141T>A) c.3215-144T>A (n.3215-144T>A) n.3496-141T>A c.3194-141T>A (n.3194-141T>A) n.3529-141T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237566429G>A | CA39822442 | RYR2 | c.3215-138G>A (n.3215-138G>A) c.3167-138G>A (n.3167-138G>A) c.3215-141G>A (n.3215-141G>A) n.3496-138G>A c.3194-138G>A (n.3194-138G>A) n.3529-138G>A | dbSNP |
1 | g.237566429G>C | CA2487391263 | RYR2 | c.3215-138G>C (n.3215-138G>C) c.3167-138G>C (n.3167-138G>C) c.3215-141G>C (n.3215-141G>C) n.3496-138G>C c.3194-138G>C (n.3194-138G>C) n.3529-138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237566429G= | CA2487391262 | RYR2 | c.3215-138G= (n.3215-138G=) c.3167-138G= (n.3167-138G=) c.3215-141G= (n.3215-141G=) n.3496-138G= c.3194-138G= (n.3194-138G=) n.3529-138G= | |
1 | g.237566429_237566430delinsGA | CA2487391264 | RYR2 | c.3215-138_3215-137delinsGA (n.3215-138_3215-137delinsGA) c.3167-138_3167-137delinsGA (n.3167-138_3167-137delinsGA) c.3215-141_3215-140delinsGA (n.3215-141_3215-140delinsGA) n.3496-138_3496-137delinsGA c.3194-138_3194-137delinsGA (n.3194-138_3194-137delinsGA) n.3529-138_3529-137delinsGA | |
1 | g.237566430A>G | CA2651201476 | RYR2 | c.3215-137A>G (n.3215-137A>G) c.3167-137A>G (n.3167-137A>G) c.3215-140A>G (n.3215-140A>G) n.3496-137A>G c.3194-137A>G (n.3194-137A>G) n.3529-137A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237566431del | CA2487391265 | RYR2 | c.3215-136del (n.3215-136del) c.3167-136del (n.3167-136del) c.3215-139del (n.3215-139del) n.3496-136del c.3194-136del (n.3194-136del) n.3529-136del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237566431A= | CA2487391266 | RYR2 | c.3215-136A= (n.3215-136A=) c.3167-136A= (n.3167-136A=) c.3215-139A= (n.3215-139A=) n.3496-136A= c.3194-136A= (n.3194-136A=) n.3529-136A= | |
1 | g.237566431A>G | CA2487391267 | RYR2 | c.3215-136A>G (n.3215-136A>G) c.3167-136A>G (n.3167-136A>G) c.3215-139A>G (n.3215-139A>G) n.3496-136A>G c.3194-136A>G (n.3194-136A>G) n.3529-136A>G | dbSNP |
1 | g.237566432G>A | CA2487391269 | RYR2 | c.3215-135G>A (n.3215-135G>A) c.3167-135G>A (n.3167-135G>A) c.3215-138G>A (n.3215-138G>A) n.3496-135G>A c.3194-135G>A (n.3194-135G>A) n.3529-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566432G= | CA2487391268 | RYR2 | c.3215-135G= (n.3215-135G=) c.3167-135G= (n.3167-135G=) c.3215-138G= (n.3215-138G=) n.3496-135G= c.3194-135G= (n.3194-135G=) n.3529-135G= | |
1 | g.237566432G>T | CA2651201477 | RYR2 | c.3215-135G>T (n.3215-135G>T) c.3167-135G>T (n.3167-135G>T) c.3215-138G>T (n.3215-138G>T) n.3496-135G>T c.3194-135G>T (n.3194-135G>T) n.3529-135G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237566433G>A | CA2748275624 | RYR2 | c.3215-134G>A (n.3215-134G>A) c.3167-134G>A (n.3167-134G>A) c.3215-137G>A (n.3215-137G>A) n.3496-134G>A c.3194-134G>A (n.3194-134G>A) n.3529-134G>A | |
1 | g.237566433G>T | CA2651201478 | RYR2 | c.3215-134G>T (n.3215-134G>T) c.3167-134G>T (n.3167-134G>T) c.3215-137G>T (n.3215-137G>T) n.3496-134G>T c.3194-134G>T (n.3194-134G>T) n.3529-134G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237566434T>C | CA529544225 | RYR2 | c.3215-133T>C (n.3215-133T>C) c.3167-133T>C (n.3167-133T>C) c.3215-136T>C (n.3215-136T>C) n.3496-133T>C c.3194-133T>C (n.3194-133T>C) n.3529-133T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237566434T= | CA2487391270 | RYR2 | c.3215-133T= (n.3215-133T=) c.3167-133T= (n.3167-133T=) c.3215-136T= (n.3215-136T=) n.3496-133T= c.3194-133T= (n.3194-133T=) n.3529-133T= | |
1 | g.237566435A>C | CA2651201479 | RYR2 | c.3215-132A>C (n.3215-132A>C) c.3167-132A>C (n.3167-132A>C) c.3215-135A>C (n.3215-135A>C) n.3496-132A>C c.3194-132A>C (n.3194-132A>C) n.3529-132A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237566436T>C | CA2651201480 | RYR2 | c.3215-131T>C (n.3215-131T>C) c.3167-131T>C (n.3167-131T>C) c.3215-134T>C (n.3215-134T>C) n.3496-131T>C c.3194-131T>C (n.3194-131T>C) n.3529-131T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237566437C>T | CA2651201481 | RYR2 | c.3215-130C>T (n.3215-130C>T) c.3167-130C>T (n.3167-130C>T) c.3215-133C>T (n.3215-133C>T) n.3496-130C>T c.3194-130C>T (n.3194-130C>T) n.3529-130C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237566438A>G | CA2651201482 | RYR2 | c.3215-129A>G (n.3215-129A>G) c.3167-129A>G (n.3167-129A>G) c.3215-132A>G (n.3215-132A>G) n.3496-129A>G c.3194-129A>G (n.3194-129A>G) n.3529-129A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237566439T>G | CA2651201483 | RYR2 | c.3215-128T>G (n.3215-128T>G) c.3167-128T>G (n.3167-128T>G) c.3215-131T>G (n.3215-131T>G) n.3496-128T>G c.3194-128T>G (n.3194-128T>G) n.3529-128T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237566440T>A | CA39822451 | RYR2 | c.3215-127T>A (n.3215-127T>A) c.3167-127T>A (n.3167-127T>A) c.3215-130T>A (n.3215-130T>A) n.3496-127T>A c.3194-127T>A (n.3194-127T>A) n.3529-127T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237566440T= | CA2487391271 | RYR2 | c.3215-127T= (n.3215-127T=) c.3167-127T= (n.3167-127T=) c.3215-130T= (n.3215-130T=) n.3496-127T= c.3194-127T= (n.3194-127T=) n.3529-127T= | |
1 | g.237566442T>G | CA2651201484 | RYR2 | c.3215-125T>G (n.3215-125T>G) c.3167-125T>G (n.3167-125T>G) c.3215-128T>G (n.3215-128T>G) n.3496-125T>G c.3194-125T>G (n.3194-125T>G) n.3529-125T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237566443C>A | CA2651201485 | RYR2 | c.3215-124C>A (n.3215-124C>A) c.3167-124C>A (n.3167-124C>A) c.3215-127C>A (n.3215-127C>A) n.3496-124C>A c.3194-124C>A (n.3194-124C>A) n.3529-124C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237566443C= | CA2487391272 | RYR2 | c.3215-124C= (n.3215-124C=) c.3167-124C= (n.3167-124C=) c.3215-127C= (n.3215-127C=) n.3496-124C= c.3194-124C= (n.3194-124C=) n.3529-124C= | |
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1 | g.237566444A>T | CA2651201487 | RYR2 | c.3215-123A>T (n.3215-123A>T) c.3167-123A>T (n.3167-123A>T) c.3215-126A>T (n.3215-126A>T) n.3496-123A>T c.3194-123A>T (n.3194-123A>T) n.3529-123A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237566446C>A | CA2487391274 | RYR2 | c.3215-121C>A (n.3215-121C>A) c.3167-121C>A (n.3167-121C>A) c.3215-124C>A (n.3215-124C>A) n.3496-121C>A c.3194-121C>A (n.3194-121C>A) n.3529-121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.237566446C>G | CA39822452 | RYR2 | c.3215-121C>G (n.3215-121C>G) c.3167-121C>G (n.3167-121C>G) c.3215-124C>G (n.3215-124C>G) n.3496-121C>G c.3194-121C>G (n.3194-121C>G) n.3529-121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.237566449C>G | CA2651201490 | RYR2 | c.3215-118C>G (n.3215-118C>G) c.3167-118C>G (n.3167-118C>G) c.3215-121C>G (n.3215-121C>G) n.3496-118C>G c.3194-118C>G (n.3194-118C>G) n.3529-118C>G | gnomAD v4 |
1 | g.237566449C>T | CA39822454 | RYR2 | c.3215-118C>T (n.3215-118C>T) c.3167-118C>T (n.3167-118C>T) c.3215-121C>T (n.3215-121C>T) n.3496-118C>T c.3194-118C>T (n.3194-118C>T) n.3529-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |