Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.237554150C>A | CA766641765 | MLPH | c.*558C>A (n.*558C>A) n.2793C>A n.2761C>A | dbSNP |
2 | g.237554150C= | CA1337709599 | MLPH | c.*558C= (n.*558C=) n.2793C= n.2761C= | |
2 | g.237554150C>T | CA540458016 | MLPH | c.*558C>T (n.*558C>T) n.2793C>T n.2761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554151G>A | CA67870925 | MLPH | c.*559G>A (n.*559G>A) n.2794G>A n.2762G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554151G= | CA1337709600 | MLPH | c.*559G= (n.*559G=) n.2794G= n.2762G= | |
2 | g.237554151G>T | CA2663808723 | MLPH | c.*559G>T (n.*559G>T) n.2794G>T n.2762G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554152T>A | CA2663808724 | MLPH | c.*560T>A (n.*560T>A) n.2795T>A n.2763T>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554153G>A | CA2663808725 | MLPH | c.*561G>A (n.*561G>A) n.2796G>A n.2764G>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554153G>T | CA2754792551 | MLPH | c.*561G>T (n.*561G>T) n.2796G>T n.2764G>T | |
2 | g.237554154C>A | CA766641767 | MLPH | c.*562C>A (n.*562C>A) n.2797C>A n.2765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554154C= | CA1337709601 | MLPH | c.*562C= (n.*562C=) n.2797C= n.2765C= | |
2 | g.237554154C>G | CA2581828650 | MLPH | c.*562C>G (n.*562C>G) n.2797C>G n.2765C>G | |
2 | g.237554154C>T | CA67870938 | MLPH | c.*562C>T (n.*562C>T) n.2797C>T n.2765C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554155A>C | CA2663808726 | MLPH | c.*563A>C (n.*563A>C) n.2798A>C n.2766A>C | gnomAD v4 |
2 | g.237554155A>G | CA2663808727 | MLPH | c.*563A>G (n.*563A>G) n.2798A>G n.2766A>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554156C= | CA1337709602 | MLPH | c.*564C= (n.*564C=) n.2799C= n.2767C= | |
2 | g.237554156C>T | CA766641768 | MLPH | c.*564C>T (n.*564C>T) n.2799C>T n.2767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554157C>A | CA766641769 | MLPH | c.*565C>A (n.*565C>A) n.2800C>A n.2768C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237554157C= | CA1337709603 | MLPH | c.*565C= (n.*565C=) n.2800C= n.2768C= | |
2 | g.237554157C>T | CA1043822212 | MLPH | c.*565C>T (n.*565C>T) n.2800C>T n.2768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554158C>A | CA2663808728 | MLPH | c.*566C>A (n.*566C>A) n.2801C>A n.2769C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554158C= | CA1337709604 | MLPH | c.*566C= (n.*566C=) n.2801C= n.2769C= | |
2 | g.237554158C>T | CA67870944 | MLPH | c.*566C>T (n.*566C>T) n.2801C>T n.2769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554159G>A | CA67870956 | MLPH | c.*567G>A (n.*567G>A) n.2802G>A n.2770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554159G>C | CA2754792552 | MLPH | c.*567G>C (n.*567G>C) n.2802G>C n.2770G>C | |
2 | g.237554159G= | CA1337709605 | MLPH | c.*567G= (n.*567G=) n.2802G= n.2770G= | |
2 | g.237554159G>T | CA2663808729 | MLPH | c.*567G>T (n.*567G>T) n.2802G>T n.2770G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554160C>A | CA2663808730 | MLPH | c.*568C>A (n.*568C>A) n.2803C>A n.2771C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554160C= | CA1337709606 | MLPH | c.*568C= (n.*568C=) n.2803C= n.2771C= | |
2 | g.237554160C>T | CA766641771 | MLPH | c.*568C>T (n.*568C>T) n.2803C>T n.2771C>T | dbSNP |
2 | g.237554162C>A | CA2663808731 | MLPH | c.*570C>A (n.*570C>A) n.2805C>A n.2773C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554162C= | CA1337709607 | MLPH | c.*570C= (n.*570C=) n.2805C= n.2773C= | |
2 | g.237554162C>T | CA67870963 | MLPH | c.*570C>T (n.*570C>T) n.2805C>T n.2773C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237554164G>A | CA2663808732 | MLPH | c.*572G>A (n.*572G>A) n.2807G>A n.2775G>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554164G>T | CA2663808733 | MLPH | c.*572G>T (n.*572G>T) n.2807G>T n.2775G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554165C= | CA1337709608 | MLPH | c.*573C= (n.*573C=) n.2808C= n.2776C= | |
2 | g.237554165C>T | CA67870970 | MLPH | c.*573C>T (n.*573C>T) n.2808C>T n.2776C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554166A>C | CA2754792553 | MLPH | c.*574A>C (n.*574A>C) n.2809A>C n.2777A>C | |
2 | g.237554167A>C | CA2663808734 | MLPH | c.*575A>C (n.*575A>C) n.2810A>C n.2778A>C | gnomAD v4 |
2 | g.237554168G>A | CA1337709610 | MLPH | c.*576G>A (n.*576G>A) n.2811G>A n.2779G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237554168G= | CA1337709609 | MLPH | c.*576G= (n.*576G=) n.2811G= n.2779G= | |
2 | g.237554168G>T | CA2663808735 | MLPH | c.*576G>T (n.*576G>T) n.2811G>T n.2779G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554169T>G | CA2663808736 | MLPH | c.*577T>G (n.*577T>G) n.2812T>G n.2780T>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554170T>G | CA2663808737 | MLPH | c.*578T>G (n.*578T>G) n.2813T>G n.2781T>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554171C>A | CA2663808739 | MLPH | c.*579C>A (n.*579C>A) n.2814C>A n.2782C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554173del | CA2663808738 | MLPH | c.*581del (n.*581del) n.2816del n.2784del | gnomAD v4 |
2 | g.237554172C>A | CA2663808740 | MLPH | c.*580C>A (n.*580C>A) n.2815C>A n.2783C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554173C>A | CA2581828652 | MLPH | c.*581C>A (n.*581C>A) n.2816C>A n.2784C>A | |
2 | g.237554173C= | CA1337709611 | MLPH | c.*581C= (n.*581C=) n.2816C= n.2784C= | |
2 | g.237554173C>G | CA2581828651 | MLPH | c.*581C>G (n.*581C>G) n.2816C>G n.2784C>G | |
2 | g.237554173C>T | CA67870976 | MLPH | c.*581C>T (n.*581C>T) n.2816C>T n.2784C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554174A= | CA1337709612 | MLPH | c.*582A= (n.*582A=) n.2817A= n.2785A= | |
2 | g.237554174A>C | CA2663808741 | MLPH | c.*582A>C (n.*582A>C) n.2817A>C n.2785A>C | gnomAD v4 |
2 | g.237554174A>G | CA766641773 | MLPH | c.*582A>G (n.*582A>G) n.2817A>G n.2785A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554175T>C | CA1043822221 | MLPH | c.*583T>C (n.*583T>C) n.2818T>C n.2786T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554175T>G | CA2663808742 | MLPH | c.*583T>G (n.*583T>G) n.2818T>G n.2786T>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554175T= | CA1337709613 | MLPH | c.*583T= (n.*583T=) n.2818T= n.2786T= | |
2 | g.237554176G>A | CA2663808743 | MLPH | c.*584G>A (n.*584G>A) n.2819G>A n.2787G>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554176G>T | CA2663808744 | MLPH | c.*584G>T (n.*584G>T) n.2819G>T n.2787G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554178G>T | CA2663808745 | MLPH | c.*586G>T (n.*586G>T) n.2821G>T n.2789G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554179A>T | CA2663808746 | MLPH | c.*587A>T (n.*587A>T) n.2822A>T n.2790A>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554180T>G | CA2663808747 | MLPH | c.*588T>G (n.*588T>G) n.2823T>G n.2791T>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554182T>C | CA1043822222 | MLPH | c.*590T>C (n.*590T>C) n.2825T>C n.2793T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554182T= | CA1337709614 | MLPH | c.*590T= (n.*590T=) n.2825T= n.2793T= | |
2 | g.237554183G>A | CA2663808748 | MLPH | c.*591G>A (n.*591G>A) n.2826G>A n.2794G>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554184T>A | CA2663808749 | MLPH | c.*592T>A (n.*592T>A) n.2827T>A n.2795T>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554185A>G | CA2663808750 | MLPH | c.*593A>G (n.*593A>G) n.2828A>G n.2796A>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554187A>C | CA2663808751 | MLPH | c.*595A>C (n.*595A>C) n.2830A>C n.2798A>C | gnomAD v4 |
2 | g.237554188C>A | CA2663808752 | MLPH | c.*596C>A (n.*596C>A) n.2831C>A n.2799C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554188C= | CA1337709615 | MLPH | c.*596C= (n.*596C=) n.2831C= n.2799C= | |
2 | g.237554188C>G | CA67870986 | MLPH | c.*596C>G (n.*596C>G) n.2831C>G n.2799C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554190A= | CA1337709616 | MLPH | c.*598A= (n.*598A=) n.2833A= n.2801A= | |
2 | g.237554190A>T | CA67871005 | MLPH | c.*598A>T (n.*598A>T) n.2833A>T n.2801A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237554191G>T | CA2663808753 | MLPH | c.*599G>T (n.*599G>T) n.2834G>T n.2802G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554192G>A | CA2663808754 | MLPH | c.*600G>A (n.*600G>A) n.2835G>A n.2803G>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554192G>C | CA766641775 | MLPH | c.*600G>C (n.*600G>C) n.2835G>C n.2803G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554192G= | CA1337709617 | MLPH | c.*600G= (n.*600G=) n.2835G= n.2803G= | |
2 | g.237554192G>T | CA2663808755 | MLPH | c.*600G>T (n.*600G>T) n.2835G>T n.2803G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554193G>T | CA2663808756 | MLPH | c.*601G>T (n.*601G>T) n.2836G>T n.2804G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554194G>A | CA67871013 | MLPH | c.*602G>A (n.*602G>A) n.2837G>A n.2805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554194G>C | CA766641776 | MLPH | c.*602G>C (n.*602G>C) n.2837G>C n.2805G>C | dbSNP |
2 | g.237554194G= | CA1337709618 | MLPH | c.*602G= (n.*602G=) n.2837G= n.2805G= | |
2 | g.237554194G>T | CA2663808757 | MLPH | c.*602G>T (n.*602G>T) n.2837G>T n.2805G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554196A>G | CA2663808758 | MLPH | c.*604A>G (n.*604A>G) n.2839A>G n.2807A>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554197A>T | CA2663808759 | MLPH | c.*605A>T (n.*605A>T) n.2840A>T n.2808A>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554199T>C | CA2663808760 | MLPH | c.*607T>C (n.*607T>C) n.2842T>C n.2810T>C | gnomAD v4 |
2 | g.237554201C>A | CA2663808761 | MLPH | c.*609C>A (n.*609C>A) n.2844C>A n.2812C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554201C>T | CA2663808762 | MLPH | c.*609C>T (n.*609C>T) n.2844C>T n.2812C>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554203C= | CA1337709619 | MLPH | c.*611C= (n.*611C=) n.2846C= n.2814C= | |
2 | g.237554203C>T | CA67871022 | MLPH | c.*611C>T (n.*611C>T) n.2846C>T n.2814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554204T>G | CA540458020 | MLPH | c.*612T>G (n.*612T>G) n.2847T>G n.2815T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554204T= | CA1337709620 | MLPH | c.*612T= (n.*612T=) n.2847T= n.2815T= | |
2 | g.237554205G>A | CA1337709623 | MLPH | c.*613G>A (n.*613G>A) n.2848G>A n.2816G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237554205G= | CA1337709621 | MLPH | c.*613G= (n.*613G=) n.2848G= n.2816G= | |
2 | g.237554205G>T | CA1337709622 | MLPH | c.*613G>T (n.*613G>T) n.2848G>T n.2816G>T | dbSNP |
2 | g.237554206C>A | CA2663808763 | MLPH | c.*614C>A (n.*614C>A) n.2849C>A n.2817C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554206C= | CA1337709624 | MLPH | c.*614C= (n.*614C=) n.2849C= n.2817C= | |
2 | g.237554206C>G | CA2701686527 | MLPH | c.*614C>G (n.*614C>G) n.2849C>G n.2817C>G | dbSNP |
2 | g.237554206C>T | CA1043822231 | MLPH | c.*614C>T (n.*614C>T) n.2849C>T n.2817C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237554207G>A | CA67871027 | MLPH | c.*615G>A (n.*615G>A) n.2850G>A n.2818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554207G>C | CA2581828653 | MLPH | c.*615G>C (n.*615G>C) n.2850G>C n.2818G>C | gnomAD v4 |
2 | g.237554207G= | CA1337709625 | MLPH | c.*615G= (n.*615G=) n.2850G= n.2818G= | |
2 | g.237554207G>T | CA2581828654 | MLPH | c.*615G>T (n.*615G>T) n.2850G>T n.2818G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554208G>A | CA2663808765 | MLPH | c.*616G>A (n.*616G>A) n.2851G>A n.2819G>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554208G>C | CA1043822238 | MLPH | c.*616G>C (n.*616G>C) n.2851G>C n.2819G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554208G= | CA1337709626 | MLPH | c.*616G= (n.*616G=) n.2851G= n.2819G= | |
2 | g.237554208G>T | CA2663808764 | MLPH | c.*616G>T (n.*616G>T) n.2851G>T n.2819G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554209T>C | CA2663808766 | MLPH | c.*617T>C (n.*617T>C) n.2852T>C n.2820T>C | gnomAD v4 |
2 | g.237554212A>G | CA2663808767 | MLPH | c.*620A>G (n.*620A>G) n.2855A>G n.2823A>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554213G>T | CA2663808768 | MLPH | c.*621G>T (n.*621G>T) n.2856G>T n.2824G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554214G>A | CA2701883330 | MLPH | c.*622G>A (n.*622G>A) n.2857G>A n.2825G>A | dbSNP |
2 | g.237554214G>C | CA2663808769 | MLPH | c.*622G>C (n.*622G>C) n.2857G>C n.2825G>C | gnomAD v4 |
2 | g.237554214G>T | CA2663808770 | MLPH | c.*622G>T (n.*622G>T) n.2857G>T n.2825G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554215G>A | CA2663808771 | MLPH | c.*623G>A (n.*623G>A) n.2858G>A n.2826G>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554215G>T | CA2663808772 | MLPH | c.*623G>T (n.*623G>T) n.2858G>T n.2826G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554216C>A | CA2663808773 | MLPH | c.*624C>A (n.*624C>A) n.2859C>A n.2827C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554216C>G | CA2701883332 | MLPH | c.*624C>G (n.*624C>G) n.2859C>G n.2827C>G | dbSNP |
2 | g.237554218G>A | CA1337709628 | MLPH | c.*626G>A (n.*626G>A) n.2861G>A n.2829G>A | dbSNP |
2 | g.237554218G>C | CA2663808774 | MLPH | c.*626G>C (n.*626G>C) n.2861G>C n.2829G>C | gnomAD v4 |
2 | g.237554218G= | CA1337709627 | MLPH | c.*626G= (n.*626G=) n.2861G= n.2829G= | |
2 | g.237554220G>A | CA2663808775 | MLPH | c.*628G>A (n.*628G>A) n.2863G>A n.2831G>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554220G>T | CA2663808776 | MLPH | c.*628G>T (n.*628G>T) n.2863G>T n.2831G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554222C= | CA1337709629 | MLPH | c.*630C= (n.*630C=) n.2865C= n.2833C= | |
2 | g.237554222C>T | CA1337709630 | MLPH | c.*630C>T (n.*630C>T) n.2865C>T n.2833C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237554224G>A | CA2663808777 | MLPH | c.*632G>A (n.*632G>A) n.2867G>A n.2835G>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554225C>A | CA2663808779 | MLPH | c.*633C>A (n.*633C>A) n.2868C>A n.2836C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554225C>T | CA2663808778 | MLPH | c.*633C>T (n.*633C>T) n.2868C>T n.2836C>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554226A>G | CA2754792554 | MLPH | c.*634A>G (n.*634A>G) n.2869A>G n.2837A>G | |
2 | g.237554227C>A | CA2663808780 | MLPH | c.*635C>A (n.*635C>A) n.2870C>A n.2838C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554227C= | CA1337709631 | MLPH | c.*635C= (n.*635C=) n.2870C= n.2838C= | |
2 | g.237554227C>T | CA766641777 | MLPH | c.*635C>T (n.*635C>T) n.2870C>T n.2838C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554228A= | CA1337709632 | MLPH | c.*636A= (n.*636A=) n.2871A= n.2839A= | |
2 | g.237554228A>G | CA1337709633 | MLPH | c.*636A>G (n.*636A>G) n.2871A>G n.2839A>G | dbSNP |
2 | g.237554232C= | CA1337709634 | MLPH | c.*640C= (n.*640C=) n.2875C= n.2843C= | |
2 | g.237554232C>T | CA67871031 | MLPH | c.*640C>T (n.*640C>T) n.2875C>T n.2843C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237554233A>G | CA2663808781 | MLPH | c.*641A>G (n.*641A>G) n.2876A>G n.2844A>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554234G>A | CA2663808782 | MLPH | c.*642G>A (n.*642G>A) n.2877G>A n.2845G>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554234G>T | CA2663808783 | MLPH | c.*642G>T (n.*642G>T) n.2877G>T n.2845G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237554238G>A | CA67871036 | MLPH | c.*646G>A (n.*646G>A) n.2881G>A n.2849G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554238G= | CA1337709635 | MLPH | c.*646G= (n.*646G=) n.2881G= n.2849G= | |
2 | g.237554239T>C | CA1337709637 | MLPH | c.*647T>C (n.*647T>C) n.2882T>C n.2850T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237554239T>G | CA1337709638 | MLPH | c.*647T>G (n.*647T>G) n.2882T>G n.2850T>G | dbSNP |
2 | g.237554239T= | CA1337709636 | MLPH | c.*647T= (n.*647T=) n.2882T= n.2850T= | |
2 | g.237554240G>A | CA1337709640 | MLPH | c.*648G>A (n.*648G>A) n.2883G>A n.2851G>A | dbSNP |
2 | g.237554240G= | CA1337709639 | MLPH | c.*648G= (n.*648G=) n.2883G= n.2851G= | |
2 | g.237554240G>T | CA2663808784 | MLPH | c.*648G>T (n.*648G>T) n.2883G>T n.2851G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554241A>G | CA2663808785 | MLPH | c.*649A>G (n.*649A>G) n.2884A>G n.2852A>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554242G>A | CA2663808786 | MLPH | c.*650G>A (n.*650G>A) n.2885G>A n.2853G>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554243C>A | CA2663808787 | MLPH | c.*651C>A (n.*651C>A) n.2886C>A n.2854C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554243C>T | CA2663808788 | MLPH | c.*651C>T (n.*651C>T) n.2886C>T n.2854C>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554244A= | CA1337709641 | MLPH | c.*652A= (n.*652A=) n.2887A= n.2855A= | |
2 | g.237554244A>G | CA540458021 | MLPH | c.*652A>G (n.*652A>G) n.2887A>G n.2855A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554246T>G | CA2663808789 | MLPH | c.*654T>G (n.*654T>G) n.2889T>G n.2857T>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554248G>T | CA2663808790 | MLPH | c.*656G>T (n.*656G>T) n.2891G>T n.2859G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554250T>G | CA2663808791 | MLPH | c.*658T>G (n.*658T>G) n.2893T>G n.2861T>G | gnomAD v4 |