Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237527484A=CA1337695153MLPHc.988A= (p.Lys330=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1232A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
 gnomAD v4
2g.237527486G>ACA431686764MLPHc.990G>A (p.Lys330=)
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c.555G>A (p.Lys185=)
2g.237527486G>CCA351200886MLPHc.990G>C (p.Lys330Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.675+7457G>C (n.675+7457G>C)
c.52G>C
c.236G>C
c.300+1681G>C (n.300+1681G>C)
n.1055G>C
n.1201G>C
n.669G>C
n.242G>C
n.366G>C
n.670G>C
n.1367G>C
n.1233G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
2g.237527486G>TCA351200889MLPHc.990G>T (p.Lys330Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.675+7457G>T (n.675+7457G>T)
c.52G>T
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n.1367G>T
n.1233G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
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c.871C>A (p.Arg291=)
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c.556C>A (p.Arg186=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527487C=CA1337695154MLPHc.991C= (p.Arg331=)
c.871C= (p.Arg291=)
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2g.237527487C>GCA2190426MLPHc.991C>G (p.Arg331Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
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c.556C>G (p.Arg186Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527487C>TCA2190427MLPHc.991C>T (p.Arg331Trp)
c.871C>T (p.Arg291Trp)
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c.237C>T
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c.556C>T (p.Arg186Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527488G>CCA351200900MLPHc.992G>C (p.Arg331Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
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 dbSNP
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c.54G>T
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n.368G>T
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n.1235G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527489G>ACA431686765MLPHc.993G>A (p.Arg331=)
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 dbSNP
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c.873G>C (p.Arg291=)
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n.245G>C
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c.558G>C (p.Arg186=)
2g.237527489G=CA1337695156MLPHc.993G= (p.Arg331=)
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n.673G=
n.1370G=
n.1236G=
c.558G= (p.Arg186=)
2g.237527489G>TCA431686767MLPHc.993G>T (p.Arg331=)
c.873G>T (p.Arg291=)
c.675+7460G>T (n.675+7460G>T)
c.55G>T
c.239G>T
c.300+1684G>T (n.300+1684G>T)
n.1058G>T
n.1204G>T
n.672G>T
n.245G>T
n.369G>T
n.673G>T
n.1370G>T
n.1236G>T
c.558G>T (p.Arg186=)
2g.237527490A>CCA431686768MLPHc.994A>C (p.Arg332=)
c.874A>C (p.Arg292=)
c.675+7461A>C (n.675+7461A>C)
c.56A>C
c.240A>C
c.300+1685A>C (n.300+1685A>C)
n.1059A>C
n.1205A>C
n.673A>C
n.246A>C
n.370A>C
n.674A>C
n.1371A>C
n.1237A>C
c.559A>C (p.Arg187=)
2g.237527490A>GCA351200906MLPHc.994A>G (p.Arg332Gly)
c.874A>G (p.Arg292Gly)
c.675+7461A>G (n.675+7461A>G)
c.56A>G
c.240A>G
c.300+1685A>G (n.300+1685A>G)
n.1059A>G
n.1205A>G
n.673A>G
n.246A>G
n.370A>G
n.674A>G
n.1371A>G
n.1237A>G
c.559A>G (p.Arg187Gly)
2g.237527490A>TCA351200911MLPHc.994A>T (p.Arg332Ter)
c.874A>T (p.Arg292Ter)
c.675+7461A>T (n.675+7461A>T)
c.56A>T
c.240A>T
c.300+1685A>T (n.300+1685A>T)
n.1059A>T
n.1205A>T
n.673A>T
n.246A>T
n.370A>T
n.674A>T
n.1371A>T
n.1237A>T
c.559A>T (p.Arg187Ter)
2g.237527491G>ACA351200922MLPHc.995G>A (p.Arg332Lys)
c.875G>A (p.Arg292Lys)
c.675+7462G>A (n.675+7462G>A)
c.57G>A
c.241G>A
c.300+1686G>A (n.300+1686G>A)
n.1060G>A
n.1206G>A
n.674G>A
n.247G>A
n.371G>A
n.675G>A
n.1372G>A
n.1238G>A
c.560G>A (p.Arg187Lys)
2g.237527491G>CCA351200919MLPHc.995G>C (p.Arg332Thr)
c.875G>C (p.Arg292Thr)
c.675+7462G>C (n.675+7462G>C)
c.57G>C
c.241G>C
c.300+1686G>C (n.300+1686G>C)
n.1060G>C
n.1206G>C
n.674G>C
n.247G>C
n.371G>C
n.675G>C
n.1372G>C
n.1238G>C
c.560G>C (p.Arg187Thr)
2g.237527491G>TCA351200916MLPHc.995G>T (p.Arg332Ile)
c.875G>T (p.Arg292Ile)
c.675+7462G>T (n.675+7462G>T)
c.57G>T
c.241G>T
c.300+1686G>T (n.300+1686G>T)
n.1060G>T
n.1206G>T
n.674G>T
n.247G>T
n.371G>T
n.675G>T
n.1372G>T
n.1238G>T
c.560G>T (p.Arg187Ile)
2g.237527492A>CCA351200926MLPHc.996A>C (p.Arg332Ser)
c.876A>C (p.Arg292Ser)
c.675+7463A>C (n.675+7463A>C)
c.58A>C
c.242A>C
c.300+1687A>C (n.300+1687A>C)
n.1061A>C
n.1207A>C
n.675A>C
n.248A>C
n.372A>C
n.676A>C
n.1373A>C
n.1239A>C
c.561A>C (p.Arg187Ser)
2g.237527492A>GCA431686769MLPHc.996A>G (p.Arg332=)
c.876A>G (p.Arg292=)
c.675+7463A>G (n.675+7463A>G)
c.58A>G
c.242A>G
c.300+1687A>G (n.300+1687A>G)
n.1061A>G
n.1207A>G
n.675A>G
n.248A>G
n.372A>G
n.676A>G
n.1373A>G
n.1239A>G
c.561A>G (p.Arg187=)
2g.237527492A>TCA351200929MLPHc.996A>T (p.Arg332Ser)
c.876A>T (p.Arg292Ser)
c.675+7463A>T (n.675+7463A>T)
c.58A>T
c.242A>T
c.300+1687A>T (n.300+1687A>T)
n.1061A>T
n.1207A>T
n.675A>T
n.248A>T
n.372A>T
n.676A>T
n.1373A>T
n.1239A>T
c.561A>T (p.Arg187Ser)
2g.237527493G>ACA351200932MLPHc.997G>A (p.Gly333Ser)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.675+7464G>A (n.675+7464G>A)
c.59G>A
c.243G>A
c.300+1688G>A (n.300+1688G>A)
n.1062G>A
n.1208G>A
n.676G>A
n.249G>A
n.373G>A
n.677G>A
n.1374G>A
n.1240G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
2g.237527493G>CCA351200934MLPHc.997G>C (p.Gly333Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.675+7464G>C (n.675+7464G>C)
c.59G>C
c.243G>C
c.300+1688G>C (n.300+1688G>C)
n.1062G>C
n.1208G>C
n.676G>C
n.249G>C
n.373G>C
n.677G>C
n.1374G>C
n.1240G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
2g.237527493G>TCA351200939MLPHc.997G>T (p.Gly333Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.675+7464G>T (n.675+7464G>T)
c.59G>T
c.243G>T
c.300+1688G>T (n.300+1688G>T)
n.1062G>T
n.1208G>T
n.676G>T
n.249G>T
n.373G>T
n.677G>T
n.1374G>T
n.1240G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
2g.237527494G>ACA351200941MLPHc.998G>A (p.Gly333Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.675+7465G>A (n.675+7465G>A)
c.60G>A
c.244G>A
c.300+1689G>A (n.300+1689G>A)
n.1063G>A
n.1209G>A
n.677G>A
n.250G>A
n.374G>A
n.678G>A
n.1375G>A
n.1241G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
 dbSNP
2g.237527494G>CCA351200943MLPHc.998G>C (p.Gly333Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.675+7465G>C (n.675+7465G>C)
c.60G>C
c.244G>C
c.300+1689G>C (n.300+1689G>C)
n.1063G>C
n.1209G>C
n.677G>C
n.250G>C
n.374G>C
n.678G>C
n.1375G>C
n.1241G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
2g.237527494G=CA1337695157MLPHc.998G= (p.Gly333=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.675+7465G= (n.675+7465G=)
c.60G=
c.244G=
c.300+1689G= (n.300+1689G=)
n.1063G=
n.1209G=
n.677G=
n.250G=
n.374G=
n.678G=
n.1375G=
n.1241G=
c.563G= (p.Gly188=)
2g.237527494G>TCA351200946MLPHc.998G>T (p.Gly333Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.675+7465G>T (n.675+7465G>T)
c.60G>T
c.244G>T
c.300+1689G>T (n.300+1689G>T)
n.1063G>T
n.1209G>T
n.677G>T
n.250G>T
n.374G>T
n.678G>T
n.1375G>T
n.1241G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
 gnomAD v4
2g.237527495C>ACA431686772MLPHc.999C>A (p.Gly333=)
c.879C>A (p.Gly293=)
c.675+7466C>A (n.675+7466C>A)
c.61C>A
c.245C>A
c.300+1690C>A (n.300+1690C>A)
n.1064C>A
n.1210C>A
n.678C>A
n.251C>A
n.375C>A
n.679C>A
n.1376C>A
n.1242C>A
c.564C>A (p.Gly188=)
2g.237527495C>GCA431686770MLPHc.999C>G (p.Gly333=)
c.879C>G (p.Gly293=)
c.675+7466C>G (n.675+7466C>G)
c.61C>G
c.245C>G
c.300+1690C>G (n.300+1690C>G)
n.1064C>G
n.1210C>G
n.678C>G
n.251C>G
n.375C>G
n.679C>G
n.1376C>G
n.1242C>G
c.564C>G (p.Gly188=)
 gnomAD v4
2g.237527495C>TCA431686771MLPHc.999C>T (p.Gly333=)
c.879C>T (p.Gly293=)
c.675+7466C>T (n.675+7466C>T)
c.61C>T
c.245C>T
c.300+1690C>T (n.300+1690C>T)
n.1064C>T
n.1210C>T
n.678C>T
n.251C>T
n.375C>T
n.679C>T
n.1376C>T
n.1242C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
2g.237527496C>ACA431686773MLPHc.1000C>A (p.Arg334=)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.675+7467C>A (n.675+7467C>A)
c.62C>A
c.246C>A
c.300+1691C>A (n.300+1691C>A)
n.1065C>A
n.1211C>A
n.679C>A
n.252C>A
n.376C>A
n.680C>A
n.1377C>A
n.1243C>A
c.565C>A (p.Arg189=)
2g.237527496C=CA1337695158MLPHc.1000C= (p.Arg334=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.675+7467C= (n.675+7467C=)
c.62C=
c.246C=
c.300+1691C= (n.300+1691C=)
n.1065C=
n.1211C=
n.679C=
n.252C=
n.376C=
n.680C=
n.1377C=
n.1243C=
c.565C= (p.Arg189=)
2g.237527496C>GCA351200951MLPHc.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.675+7467C>G (n.675+7467C>G)
c.62C>G
c.246C>G
c.300+1691C>G (n.300+1691C>G)
n.1065C>G
n.1211C>G
n.679C>G
n.252C>G
n.376C>G
n.680C>G
n.1377C>G
n.1243C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
2g.237527496C>TCA2190431MLPHc.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.880C>T (p.Arg294Trp)
c.675+7467C>T (n.675+7467C>T)
c.62C>T
c.246C>T
c.300+1691C>T (n.300+1691C>T)
n.1065C>T
n.1211C>T
n.679C>T
n.252C>T
n.376C>T
n.680C>T
n.1377C>T
n.1243C>T
c.565C>T (p.Arg189Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527497G>ACA67848763MLPHc.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.675+7468G>A (n.675+7468G>A)
c.63G>A
c.247G>A
c.300+1692G>A (n.300+1692G>A)
n.1066G>A
n.1212G>A
n.680G>A
n.253G>A
n.377G>A
n.681G>A
n.1378G>A
n.1244G>A
c.566G>A (p.Arg189Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527497G>CCA351200957MLPHc.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.675+7468G>C (n.675+7468G>C)
c.63G>C
c.247G>C
c.300+1692G>C (n.300+1692G>C)
n.1066G>C
n.1212G>C
n.680G>C
n.253G>C
n.377G>C
n.681G>C
n.1378G>C
n.1244G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
2g.237527497G=CA1337695159MLPHc.1001G= (p.Arg334=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.675+7468G= (n.675+7468G=)
c.63G=
c.247G=
c.300+1692G= (n.300+1692G=)
n.1066G=
n.1212G=
n.680G=
n.253G=
n.377G=
n.681G=
n.1378G=
n.1244G=
c.566G= (p.Arg189=)
2g.237527497G>TCA351200959MLPHc.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.675+7468G>T (n.675+7468G>T)
c.63G>T
c.247G>T
c.300+1692G>T (n.300+1692G>T)
n.1066G>T
n.1212G>T
n.680G>T
n.253G>T
n.377G>T
n.681G>T
n.1378G>T
n.1244G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
2g.237527498G>ACA431686774MLPHc.1002G>A (p.Arg334=)
c.882G>A (p.Arg294=)
c.675+7469G>A (n.675+7469G>A)
c.64G>A
c.248G>A
c.300+1693G>A (n.300+1693G>A)
n.1067G>A
n.1213G>A
n.681G>A
n.254G>A
n.378G>A
n.682G>A
n.1379G>A
n.1245G>A
c.567G>A (p.Arg189=)
 gnomAD v4
2g.237527498G>CCA431686775MLPHc.1002G>C (p.Arg334=)
c.882G>C (p.Arg294=)
c.675+7469G>C (n.675+7469G>C)
c.64G>C
c.248G>C
c.300+1693G>C (n.300+1693G>C)
n.1067G>C
n.1213G>C
n.681G>C
n.254G>C
n.378G>C
n.682G>C
n.1379G>C
n.1245G>C
c.567G>C (p.Arg189=)
2g.237527498G>TCA431686776MLPHc.1002G>T (p.Arg334=)
c.882G>T (p.Arg294=)
c.675+7469G>T (n.675+7469G>T)
c.64G>T
c.248G>T
c.300+1693G>T (n.300+1693G>T)
n.1067G>T
n.1213G>T
n.681G>T
n.254G>T
n.378G>T
n.682G>T
n.1379G>T
n.1245G>T
c.567G>T (p.Arg189=)
2g.237527499G>ACA351200963MLPHc.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.675+7470G>A (n.675+7470G>A)
c.65G>A
c.249G>A
c.300+1694G>A (n.300+1694G>A)
n.1068G>A
n.1214G>A
n.682G>A
n.255G>A
n.379G>A
n.683G>A
n.1380G>A
n.1246G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
 gnomAD v4
2g.237527499G>CCA351200968MLPHc.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.675+7470G>C (n.675+7470G>C)
c.65G>C
c.249G>C
c.300+1694G>C (n.300+1694G>C)
n.1068G>C
n.1214G>C
n.682G>C
n.255G>C
n.379G>C
n.683G>C
n.1380G>C
n.1246G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
2g.237527499G>TCA351200966MLPHc.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.675+7470G>T (n.675+7470G>T)
c.65G>T
c.249G>T
c.300+1694G>T (n.300+1694G>T)
n.1068G>T
n.1214G>T
n.682G>T
n.255G>T
n.379G>T
n.683G>T
n.1380G>T
n.1246G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
 gnomAD v4
2g.237527500C>ACA351200971MLPHc.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.675+7471C>A (n.675+7471C>A)
c.66C>A
c.250C>A
c.300+1695C>A (n.300+1695C>A)
n.1069C>A
n.1215C>A
n.683C>A
n.256C>A
n.380C>A
n.684C>A
n.1381C>A
n.1247C>A
c.569C>A (p.Ala190Glu)
2g.237527500C=CA1337695160MLPHc.1004C= (p.Ala335=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.675+7471C= (n.675+7471C=)
c.66C=
c.250C=
c.300+1695C= (n.300+1695C=)
n.1069C=
n.1215C=
n.683C=
n.256C=
n.380C=
n.684C=
n.1381C=
n.1247C=
c.569C= (p.Ala190=)
2g.237527500C>GCA351200974MLPHc.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.675+7471C>G (n.675+7471C>G)
c.66C>G
c.250C>G
c.300+1695C>G (n.300+1695C>G)
n.1069C>G
n.1215C>G
n.683C>G
n.256C>G
n.380C>G
n.684C>G
n.1381C>G
n.1247C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
2g.237527500C>TCA2190432MLPHc.1004C>T (p.Ala335Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.675+7471C>T (n.675+7471C>T)
c.66C>T
c.250C>T
c.300+1695C>T (n.300+1695C>T)
n.1069C>T
n.1215C>T
n.683C>T
n.256C>T
n.380C>T
n.684C>T
n.1381C>T
n.1247C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.237527501G>ACA2190433MLPHc.1005G>A (p.Ala335=)
c.885G>A (p.Ala295=)
c.675+7472G>A (n.675+7472G>A)
c.67G>A
c.251G>A
c.300+1696G>A (n.300+1696G>A)
n.1070G>A
n.1216G>A
n.684G>A
n.257G>A
n.381G>A
n.685G>A
n.1382G>A
n.1248G>A
c.570G>A (p.Ala190=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527501G>CCA431686777MLPHc.1005G>C (p.Ala335=)
c.885G>C (p.Ala295=)
c.675+7472G>C (n.675+7472G>C)
c.67G>C
c.251G>C
c.300+1696G>C (n.300+1696G>C)
n.1070G>C
n.1216G>C
n.684G>C
n.257G>C
n.381G>C
n.685G>C
n.1382G>C
n.1248G>C
c.570G>C (p.Ala190=)
2g.237527501G=CA1337695161MLPHc.1005G= (p.Ala335=)
c.885G= (p.Ala295=)
c.675+7472G= (n.675+7472G=)
c.67G=
c.251G=
c.300+1696G= (n.300+1696G=)
n.1070G=
n.1216G=
n.684G=
n.257G=
n.381G=
n.685G=
n.1382G=
n.1248G=
c.570G= (p.Ala190=)
2g.237527501G>TCA431686778MLPHc.1005G>T (p.Ala335=)
c.885G>T (p.Ala295=)
c.675+7472G>T (n.675+7472G>T)
c.67G>T
c.251G>T
c.300+1696G>T (n.300+1696G>T)
n.1070G>T
n.1216G>T
n.684G>T
n.257G>T
n.381G>T
n.685G>T
n.1382G>T
n.1248G>T
c.570G>T (p.Ala190=)
2g.237527502T>ACA351200983MLPHc.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.675+7473T>A (n.675+7473T>A)
c.68T>A
c.252T>A
c.300+1697T>A (n.300+1697T>A)
n.1071T>A
n.1217T>A
n.685T>A
n.258T>A
n.382T>A
n.686T>A
n.1383T>A
n.1249T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
2g.237527502T>CCA351200987MLPHc.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.675+7473T>C (n.675+7473T>C)
c.68T>C
c.252T>C
c.300+1697T>C (n.300+1697T>C)
n.1071T>C
n.1217T>C
n.685T>C
n.258T>C
n.382T>C
n.686T>C
n.1383T>C
n.1249T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
 gnomAD v4
2g.237527502T>GCA351200990MLPHc.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.675+7473T>G (n.675+7473T>G)
c.68T>G
c.252T>G
c.300+1697T>G (n.300+1697T>G)
n.1071T>G
n.1217T>G
n.685T>G
n.258T>G
n.382T>G
n.686T>G
n.1383T>G
n.1249T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
2g.237527503C>ACA351200994MLPHc.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.675+7474C>A (n.675+7474C>A)
c.69C>A
c.253C>A
c.300+1698C>A (n.300+1698C>A)
n.1072C>A
n.1218C>A
n.686C>A
n.259C>A
n.383C>A
n.687C>A
n.1384C>A
n.1250C>A
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
2g.237527503C=CA1337695162MLPHc.1007C= (p.Ser336=)
c.887C= (p.Ser296=)
c.675+7474C= (n.675+7474C=)
c.69C=
c.253C=
c.300+1698C= (n.300+1698C=)
n.1072C=
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n.383C=
n.687C=
n.1384C=
n.1250C=
c.572C= (p.Ser191=)
2g.237527503C>GCA351200996MLPHc.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.675+7474C>G (n.675+7474C>G)
c.69C>G
c.253C>G
c.300+1698C>G (n.300+1698C>G)
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n.687C>G
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n.1250C>G
c.572C>G (p.Ser191Cys)
2g.237527503C>TCA2190434MLPHc.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
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c.69C>T
c.253C>T
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n.687C>T
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n.1250C>T
c.572C>T (p.Ser191Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527504T>ACA431686779MLPHc.1008T>A (p.Ser336=)
c.888T>A (p.Ser296=)
c.675+7475T>A (n.675+7475T>A)
c.70T>A
c.254T>A
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n.384T>A
n.688T>A
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n.1251T>A
c.573T>A (p.Ser191=)
2g.237527504T>CCA431686781MLPHc.1008T>C (p.Ser336=)
c.888T>C (p.Ser296=)
c.675+7475T>C (n.675+7475T>C)
c.70T>C
c.254T>C
c.300+1699T>C (n.300+1699T>C)
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c.573T>C (p.Ser191=)
2g.237527504T>GCA431686780MLPHc.1008T>G (p.Ser336=)
c.888T>G (p.Ser296=)
c.675+7475T>G (n.675+7475T>G)
c.70T>G
c.254T>G
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n.687T>G
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n.688T>G
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c.573T>G (p.Ser191=)
2g.237527505T>ACA351201010MLPHc.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
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c.71T>A
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n.1074T>A
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n.688T>A
n.261T>A
n.385T>A
n.689T>A
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n.1252T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
2g.237527505T>CCA351201006MLPHc.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.675+7476T>C (n.675+7476T>C)
c.71T>C
c.255T>C
c.300+1700T>C (n.300+1700T>C)
n.1074T>C
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n.688T>C
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n.385T>C
n.689T>C
n.1386T>C
n.1252T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
2g.237527505T>GCA351201004MLPHc.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.675+7476T>G (n.675+7476T>G)
c.71T>G
c.255T>G
c.300+1700T>G (n.300+1700T>G)
n.1074T>G
n.1220T>G
n.688T>G
n.261T>G
n.385T>G
n.689T>G
n.1386T>G
n.1252T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
2g.237527506C>ACA351201014MLPHc.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.675+7477C>A (n.675+7477C>A)
c.72C>A
c.256C>A
c.300+1701C>A (n.300+1701C>A)
n.1075C>A
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n.689C>A
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n.690C>A
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c.575C>A (p.Ser192Tyr)
2g.237527506C>GCA351201018MLPHc.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.675+7477C>G (n.675+7477C>G)
c.72C>G
c.256C>G
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n.1075C>G
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c.575C>G (p.Ser192Cys)
2g.237527506C>TCA351201016MLPHc.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.675+7477C>T (n.675+7477C>T)
c.72C>T
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n.690C>T
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c.575C>T (p.Ser192Phe)
2g.237527507T>ACA431686782MLPHc.1011T>A (p.Ser337=)
c.891T>A (p.Ser297=)
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c.73T>A
c.257T>A
c.300+1702T>A (n.300+1702T>A)
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n.691T>A
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c.576T>A (p.Ser192=)
2g.237527507T>CCA431686783MLPHc.1011T>C (p.Ser337=)
c.891T>C (p.Ser297=)
c.675+7478T>C (n.675+7478T>C)
c.73T>C
c.257T>C
c.300+1702T>C (n.300+1702T>C)
n.1076T>C
n.1222T>C
n.690T>C
n.263T>C
n.387T>C
n.691T>C
n.1388T>C
n.1254T>C
c.576T>C (p.Ser192=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527507T>GCA431686784MLPHc.1011T>G (p.Ser337=)
c.891T>G (p.Ser297=)
c.675+7478T>G (n.675+7478T>G)
c.73T>G
c.257T>G
c.300+1702T>G (n.300+1702T>G)
n.1076T>G
n.1222T>G
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n.387T>G
n.691T>G
n.1388T>G
n.1254T>G
c.576T>G (p.Ser192=)
2g.237527507T=CA1337695164MLPHc.1011T= (p.Ser337=)
c.891T= (p.Ser297=)
c.675+7478T= (n.675+7478T=)
c.73T=
c.257T=
c.300+1702T= (n.300+1702T=)
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n.1222T=
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n.263T=
n.387T=
n.691T=
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n.1254T=
c.576T= (p.Ser192=)
2g.237527507_237527509delinsTGACA1337695163MLPHc.1011_1013delinsTGA (p.Ser337=)
c.891_893delinsTGA (p.Ser297=)
c.675+7478_675+7480delinsTGA (n.675+7478_675+7480delinsTGA)
c.73_75delinsTGA
c.257_259delinsTGA
c.300+1702_300+1704delinsTGA (n.300+1702_300+1704delinsTGA)
n.1076_1078delinsTGA
n.1222_1224delinsTGA
n.690_692delinsTGA
n.263_265delinsTGA
n.387_389delinsTGA
n.691_693delinsTGA
n.1388_1390delinsTGA
n.1254_1256delinsTGA
c.576_578delinsTGA (p.Ser192=)
2g.237527508G>ACA351201021MLPHc.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.675+7479G>A (n.675+7479G>A)
c.74G>A
c.258G>A
c.300+1703G>A (n.300+1703G>A)
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n.388G>A
n.692G>A
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c.577G>A (p.Glu193Lys)
2g.237527508G>CCA351201026MLPHc.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.675+7479G>C (n.675+7479G>C)
c.74G>C
c.258G>C
c.300+1703G>C (n.300+1703G>C)
n.1077G>C
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n.264G>C
n.388G>C
n.692G>C
n.1389G>C
n.1255G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527508G=CA1337695165MLPHc.1012G= (p.Glu338=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.675+7479G= (n.675+7479G=)
c.74G=
c.258G=
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n.1077G=
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n.692G=
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c.577G= (p.Glu193=)
2g.237527508G>TCA351201024MLPHc.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.675+7479G>T (n.675+7479G>T)
c.74G>T
c.258G>T
c.300+1703G>T (n.300+1703G>T)
n.1077G>T
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n.691G>T
n.264G>T
n.388G>T
n.692G>T
n.1389G>T
n.1255G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
 gnomAD v4
2g.237527511_237527512delCA1043830870MLPHc.1015_1016del (p.Gln340AspfsTer3)
c.1015_1016del (p.Gln340GlyfsTer?)
c.895_896del (p.Gln300GlyfsTer?)
c.675+7482_675+7483del (n.675+7482_675+7483del)
c.77_78del
c.261_262del
c.300+1706_300+1707del (n.300+1706_300+1707del)
n.1080_1081del
n.1226_1227del
n.694_695del
n.267_268del
n.391_392del
n.695_696del
n.1392_1393del
n.1258_1259del
c.895_896del (p.Gln300AspfsTer3)
c.580_581del (p.Gln195AspfsTer3)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527509A>CCA351201029MLPHc.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.675+7480A>C (n.675+7480A>C)
c.75A>C
c.259A>C
c.300+1704A>C (n.300+1704A>C)
n.1078A>C
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n.265A>C
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n.693A>C
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c.578A>C (p.Glu193Ala)
2g.237527509A>GCA351201031MLPHc.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.675+7480A>G (n.675+7480A>G)
c.75A>G
c.259A>G
c.300+1704A>G (n.300+1704A>G)
n.1078A>G
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n.265A>G
n.389A>G
n.693A>G
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n.1256A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
2g.237527509A>TCA351201032MLPHc.1013A>T (p.Glu338Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.675+7480A>T (n.675+7480A>T)
c.75A>T
c.259A>T
c.300+1704A>T (n.300+1704A>T)
n.1078A>T
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n.692A>T
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n.389A>T
n.693A>T
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n.1256A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
2g.237527510G>ACA431686785MLPHc.1014G>A (p.Glu338=)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.675+7481G>A (n.675+7481G>A)
c.76G>A
c.260G>A
c.300+1705G>A (n.300+1705G>A)
n.1079G>A
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n.693G>A
n.266G>A
n.390G>A
n.694G>A
n.1391G>A
n.1257G>A
c.579G>A (p.Glu193=)
 gnomAD v4
2g.237527510G>CCA351201036MLPHc.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.675+7481G>C (n.675+7481G>C)
c.76G>C
c.260G>C
c.300+1705G>C (n.300+1705G>C)
n.1079G>C
n.1225G>C
n.693G>C
n.266G>C
n.390G>C
n.694G>C
n.1391G>C
n.1257G>C
c.579G>C (p.Glu193Asp)
2g.237527510G>TCA351201040MLPHc.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.675+7481G>T (n.675+7481G>T)
c.76G>T
c.260G>T
c.300+1705G>T (n.300+1705G>T)
n.1079G>T
n.1225G>T
n.693G>T
n.266G>T
n.390G>T
n.694G>T
n.1391G>T
n.1257G>T
c.579G>T (p.Glu193Asp)
2g.237527511A>CCA351201043MLPHc.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.675+7482A>C (n.675+7482A>C)
c.77A>C
c.261A>C
c.300+1706A>C (n.300+1706A>C)
n.1080A>C
n.1226A>C
n.694A>C
n.267A>C
n.391A>C
n.695A>C
n.1392A>C
n.1258A>C
c.580A>C (p.Ser194Arg)
2g.237527511A>GCA351201046MLPHc.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
c.675+7482A>G (n.675+7482A>G)
c.77A>G
c.261A>G
c.300+1706A>G (n.300+1706A>G)
n.1080A>G
n.1226A>G
n.694A>G
n.267A>G
n.391A>G
n.695A>G
n.1392A>G
n.1258A>G
c.580A>G (p.Ser194Gly)
2g.237527511A>TCA351201049MLPHc.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.675+7482A>T (n.675+7482A>T)
c.77A>T
c.261A>T
c.300+1706A>T (n.300+1706A>T)
n.1080A>T
n.1226A>T
n.694A>T
n.267A>T
n.391A>T
n.695A>T
n.1392A>T
n.1258A>T
c.580A>T (p.Ser194Cys)
2g.237527512G>ACA351201052MLPHc.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.675+7483G>A (n.675+7483G>A)
c.78G>A
c.262G>A
c.300+1707G>A (n.300+1707G>A)
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c.581G>A (p.Ser194Asn)
 dbSNP
2g.237527512G>CCA351201055MLPHc.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
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c.78G>C
c.262G>C
c.300+1707G>C (n.300+1707G>C)
n.1081G>C
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n.695G>C
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n.392G>C
n.696G>C
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n.1259G>C
c.581G>C (p.Ser194Thr)
2g.237527512G=CA1337695166MLPHc.1016G= (p.Ser339=)
c.896G= (p.Ser299=)
c.675+7483G= (n.675+7483G=)
c.78G=
c.262G=
c.300+1707G= (n.300+1707G=)
n.1081G=
n.1227G=
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n.268G=
n.392G=
n.696G=
n.1393G=
n.1259G=
c.581G= (p.Ser194=)
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c.896G>T (p.Ser299Ile)
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c.78G>T
c.262G>T
c.300+1707G>T (n.300+1707G>T)
n.1081G>T
n.1227G>T
n.695G>T
n.268G>T
n.392G>T
n.696G>T
n.1393G>T
n.1259G>T
c.581G>T (p.Ser194Ile)
2g.237527513T>ACA351201062MLPHc.1017T>A (p.Ser339Arg)
c.897T>A (p.Ser299Arg)
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c.79T>A
c.263T>A
c.300+1708T>A (n.300+1708T>A)
n.1082T>A
n.1228T>A
n.696T>A
n.269T>A
n.393T>A
n.697T>A
n.1394T>A
n.1260T>A
c.582T>A (p.Ser194Arg)
2g.237527513T>CCA431686786MLPHc.1017T>C (p.Ser339=)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.675+7484T>C (n.675+7484T>C)
c.79T>C
c.263T>C
c.300+1708T>C (n.300+1708T>C)
n.1082T>C
n.1228T>C
n.696T>C
n.269T>C
n.393T>C
n.697T>C
n.1394T>C
n.1260T>C
c.582T>C (p.Ser194=)
2g.237527513T>GCA351201065MLPHc.1017T>G (p.Ser339Arg)
c.897T>G (p.Ser299Arg)
c.675+7484T>G (n.675+7484T>G)
c.79T>G
c.263T>G
c.300+1708T>G (n.300+1708T>G)
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n.696T>G
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n.697T>G
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n.1260T>G
c.582T>G (p.Ser194Arg)
2g.237527514C>ACA351201070MLPHc.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
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c.80C>A
c.264C>A
c.300+1709C>A (n.300+1709C>A)
n.1083C>A
n.1229C>A
n.697C>A
n.270C>A
n.394C>A
n.698C>A
n.1395C>A
n.1261C>A
c.583C>A (p.Gln195Lys)
2g.237527514C>GCA351201075MLPHc.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
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c.80C>G
c.264C>G
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n.1083C>G
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n.697C>G
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n.394C>G
n.698C>G
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n.1261C>G
c.583C>G (p.Gln195Glu)
2g.237527514C>TCA351201072MLPHc.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.675+7485C>T (n.675+7485C>T)
c.80C>T
c.264C>T
c.300+1709C>T (n.300+1709C>T)
n.1083C>T
n.1229C>T
n.697C>T
n.270C>T
n.394C>T
n.698C>T
n.1395C>T
n.1261C>T
c.583C>T (p.Gln195Ter)
2g.237527515A=CA1337695167MLPHc.1019A= (p.Gln340=)
c.899A= (p.Gln300=)
c.675+7486A= (n.675+7486A=)
c.81A=
c.265A=
c.300+1710A= (n.300+1710A=)
n.1084A=
n.1230A=
n.698A=
n.271A=
n.395A=
n.699A=
n.1396A=
n.1262A=
c.584A= (p.Gln195=)
2g.237527515A>CCA351201079MLPHc.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.675+7486A>C (n.675+7486A>C)
c.81A>C
c.265A>C
c.300+1710A>C (n.300+1710A>C)
n.1084A>C
n.1230A>C
n.698A>C
n.271A>C
n.395A>C
n.699A>C
n.1396A>C
n.1262A>C
c.584A>C (p.Gln195Pro)
2g.237527515A>GCA351201082MLPHc.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
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c.81A>G
c.265A>G
c.300+1710A>G (n.300+1710A>G)
n.1084A>G
n.1230A>G
n.698A>G
n.271A>G
n.395A>G
n.699A>G
n.1396A>G
n.1262A>G
c.584A>G (p.Gln195Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237527515A>TCA351201085MLPHc.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.675+7486A>T (n.675+7486A>T)
c.81A>T
c.265A>T
c.300+1710A>T (n.300+1710A>T)
n.1084A>T
n.1230A>T
n.698A>T
n.271A>T
n.395A>T
n.699A>T
n.1396A>T
n.1262A>T
c.584A>T (p.Gln195Leu)
2g.237527516G>ACA2190436MLPHc.1020G>A (p.Gln340=)
c.900G>A (p.Gln300=)
c.675+7487G>A (n.675+7487G>A)
c.82G>A
c.266G>A
c.300+1711G>A (n.300+1711G>A)
n.1085G>A
n.1231G>A
n.699G>A
n.272G>A
n.396G>A
n.700G>A
n.1397G>A
n.1263G>A
c.585G>A (p.Gln195=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527516G>CCA351201091MLPHc.1020G>C (p.Gln340His)
c.900G>C (p.Gln300His)
c.675+7487G>C (n.675+7487G>C)
c.82G>C
c.266G>C
c.300+1711G>C (n.300+1711G>C)
n.1085G>C
n.1231G>C
n.699G>C
n.272G>C
n.396G>C
n.700G>C
n.1397G>C
n.1263G>C
c.585G>C (p.Gln195His)
2g.237527516G=CA1337695168MLPHc.1020G= (p.Gln340=)
c.900G= (p.Gln300=)
c.675+7487G= (n.675+7487G=)
c.82G=
c.266G=
c.300+1711G= (n.300+1711G=)
n.1085G=
n.1231G=
n.699G=
n.272G=
n.396G=
n.700G=
n.1397G=
n.1263G=
c.585G= (p.Gln195=)
2g.237527516G>TCA2190435MLPHc.1020G>T (p.Gln340His)
c.900G>T (p.Gln300His)
c.675+7487G>T (n.675+7487G>T)
c.82G>T
c.266G>T
c.300+1711G>T (n.300+1711G>T)
n.1085G>T
n.1231G>T
n.699G>T
n.272G>T
n.396G>T
n.700G>T
n.1397G>T
n.1263G>T
c.585G>T (p.Gln195His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237527517G>ACA351201097MLPHc.1020+1G>A (n.1020+1G>A)
c.900+1G>A (n.900+1G>A)
c.675+7488G>A (n.675+7488G>A)
c.82+1G>A
c.266+1G>A
c.300+1712G>A (n.300+1712G>A)
n.1085+1G>A
n.1231+1G>A
n.699+1G>A
n.273G>A
n.396+1G>A
n.700+1G>A
n.1397+1G>A
n.1263+1G>A
c.585+1G>A (n.585+1G>A)
2g.237527517G>CCA351201099MLPHc.1020+1G>C (n.1020+1G>C)
c.900+1G>C (n.900+1G>C)
c.675+7488G>C (n.675+7488G>C)
c.82+1G>C
c.266+1G>C
c.300+1712G>C (n.300+1712G>C)
n.1085+1G>C
n.1231+1G>C
n.699+1G>C
n.273G>C
n.396+1G>C
n.700+1G>C
n.1397+1G>C
n.1263+1G>C
c.585+1G>C (n.585+1G>C)
 gnomAD v4
2g.237527517G>TCA351201100MLPHc.1020+1G>T (n.1020+1G>T)
c.900+1G>T (n.900+1G>T)
c.675+7488G>T (n.675+7488G>T)
c.82+1G>T
c.266+1G>T
c.300+1712G>T (n.300+1712G>T)
n.1085+1G>T
n.1231+1G>T
n.699+1G>T
n.273G>T
n.396+1G>T
n.700+1G>T
n.1397+1G>T
n.1263+1G>T
c.585+1G>T (n.585+1G>T)
 gnomAD v4
2g.237527518T>ACA351201110MLPHc.1020+2T>A (n.1020+2T>A)
c.900+2T>A (n.900+2T>A)
c.675+7489T>A (n.675+7489T>A)
c.82+2T>A
c.266+2T>A
c.300+1713T>A (n.300+1713T>A)
n.1085+2T>A
n.1231+2T>A
n.699+2T>A
n.274T>A
n.396+2T>A
n.700+2T>A
n.1397+2T>A
n.1263+2T>A
c.585+2T>A (n.585+2T>A)
2g.237527518T>CCA351201108MLPHc.1020+2T>C (n.1020+2T>C)
c.900+2T>C (n.900+2T>C)
c.675+7489T>C (n.675+7489T>C)
c.82+2T>C
c.266+2T>C
c.300+1713T>C (n.300+1713T>C)
n.1085+2T>C
n.1231+2T>C
n.699+2T>C
n.274T>C
n.396+2T>C
n.700+2T>C
n.1397+2T>C
n.1263+2T>C
c.585+2T>C (n.585+2T>C)
2g.237527518T>GCA351201104MLPHc.1020+2T>G (n.1020+2T>G)
c.900+2T>G (n.900+2T>G)
c.675+7489T>G (n.675+7489T>G)
c.82+2T>G
c.266+2T>G
c.300+1713T>G (n.300+1713T>G)
n.1085+2T>G
n.1231+2T>G
n.699+2T>G
n.274T>G
n.396+2T>G
n.700+2T>G
n.1397+2T>G
n.1263+2T>G
c.585+2T>G (n.585+2T>G)
2g.237527519A>CCA2663804055MLPHc.1020+3A>C (n.1020+3A>C)
c.900+3A>C (n.900+3A>C)
c.675+7490A>C (n.675+7490A>C)
c.82+3A>C
c.266+3A>C
c.300+1714A>C (n.300+1714A>C)
n.1085+3A>C
n.1231+3A>C
n.699+3A>C
n.275A>C
n.396+3A>C
n.700+3A>C
n.1397+3A>C
n.1263+3A>C
c.585+3A>C (n.585+3A>C)
 gnomAD v4
2g.237527521C>ACA2754778298MLPHc.1020+5C>A (n.1020+5C>A)
c.900+5C>A (n.900+5C>A)
c.675+7492C>A (n.675+7492C>A)
c.82+5C>A
c.266+5C>A
c.300+1716C>A (n.300+1716C>A)
n.1085+5C>A
n.1231+5C>A
n.699+5C>A
n.277C>A
n.396+5C>A
n.700+5C>A
n.1397+5C>A
n.1263+5C>A
c.585+5C>A (n.585+5C>A)
2g.237527521C=CA1337695169MLPHc.1020+5C= (n.1020+5C=)
c.900+5C= (n.900+5C=)
c.675+7492C= (n.675+7492C=)
c.82+5C=
c.266+5C=
c.300+1716C= (n.300+1716C=)
n.1085+5C=
n.1231+5C=
n.699+5C=
n.277C=
n.396+5C=
n.700+5C=
n.1397+5C=
n.1263+5C=
c.585+5C= (n.585+5C=)
2g.237527521C>GCA540452177MLPHc.1020+5C>G (n.1020+5C>G)
c.900+5C>G (n.900+5C>G)
c.675+7492C>G (n.675+7492C>G)
c.82+5C>G
c.266+5C>G
c.300+1716C>G (n.300+1716C>G)
n.1085+5C>G
n.1231+5C>G
n.699+5C>G
n.277C>G
n.396+5C>G
n.700+5C>G
n.1397+5C>G
n.1263+5C>G
c.585+5C>G (n.585+5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527521C>TCA2190437MLPHc.1020+5C>T (n.1020+5C>T)
c.900+5C>T (n.900+5C>T)
c.675+7492C>T (n.675+7492C>T)
c.82+5C>T
c.266+5C>T
c.300+1716C>T (n.300+1716C>T)
n.1085+5C>T
n.1231+5C>T
n.699+5C>T
n.277C>T
n.396+5C>T
n.700+5C>T
n.1397+5C>T
n.1263+5C>T
c.585+5C>T (n.585+5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527522G>ACA2190438MLPHc.1020+6G>A (n.1020+6G>A)
c.900+6G>A (n.900+6G>A)
c.675+7493G>A (n.675+7493G>A)
c.82+6G>A
c.266+6G>A
c.300+1717G>A (n.300+1717G>A)
n.1085+6G>A
n.1231+6G>A
n.699+6G>A
n.278G>A
n.396+6G>A
n.700+6G>A
n.1397+6G>A
n.1263+6G>A
c.585+6G>A (n.585+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527522G>CCA2663804062MLPHc.1020+6G>C (n.1020+6G>C)
c.900+6G>C (n.900+6G>C)
c.675+7493G>C (n.675+7493G>C)
c.82+6G>C
c.266+6G>C
c.300+1717G>C (n.300+1717G>C)
n.1085+6G>C
n.1231+6G>C
n.699+6G>C
n.278G>C
n.396+6G>C
n.700+6G>C
n.1397+6G>C
n.1263+6G>C
c.585+6G>C (n.585+6G>C)
 gnomAD v4
2g.237527522G=CA1337695170MLPHc.1020+6G= (n.1020+6G=)
c.900+6G= (n.900+6G=)
c.675+7493G= (n.675+7493G=)
c.82+6G=
c.266+6G=
c.300+1717G= (n.300+1717G=)
n.1085+6G=
n.1231+6G=
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n.278G=
n.396+6G=
n.700+6G=
n.1397+6G=
n.1263+6G=
c.585+6G= (n.585+6G=)
2g.237527522G>TCA2663804063MLPHc.1020+6G>T (n.1020+6G>T)
c.900+6G>T (n.900+6G>T)
c.675+7493G>T (n.675+7493G>T)
c.82+6G>T
c.266+6G>T
c.300+1717G>T (n.300+1717G>T)
n.1085+6G>T
n.1231+6G>T
n.699+6G>T
n.278G>T
n.396+6G>T
n.700+6G>T
n.1397+6G>T
n.1263+6G>T
c.585+6G>T (n.585+6G>T)
 gnomAD v4
2g.237527523G>ACA2190439MLPHc.1020+7G>A (n.1020+7G>A)
c.900+7G>A (n.900+7G>A)
c.675+7494G>A (n.675+7494G>A)
c.82+7G>A
c.266+7G>A
c.300+1718G>A (n.300+1718G>A)
n.1085+7G>A
n.1231+7G>A
n.699+7G>A
n.279G>A
n.396+7G>A
n.700+7G>A
n.1397+7G>A
n.1263+7G>A
c.585+7G>A (n.585+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527523G=CA1337695171MLPHc.1020+7G= (n.1020+7G=)
c.900+7G= (n.900+7G=)
c.675+7494G= (n.675+7494G=)
c.82+7G=
c.266+7G=
c.300+1718G= (n.300+1718G=)
n.1085+7G=
n.1231+7G=
n.699+7G=
n.279G=
n.396+7G=
n.700+7G=
n.1397+7G=
n.1263+7G=
c.585+7G= (n.585+7G=)
2g.237527524T=CA1337695172MLPHc.1020+8T= (n.1020+8T=)
c.900+8T= (n.900+8T=)
c.675+7495T= (n.675+7495T=)
c.82+8T=
c.266+8T=
c.300+1719T= (n.300+1719T=)
n.1085+8T=
n.1231+8T=
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n.280T=
n.396+8T=
n.700+8T=
n.1397+8T=
n.1263+8T=
c.585+8T= (n.585+8T=)
2g.237527525G>ACA2663804064MLPHc.1020+9G>A (n.1020+9G>A)
c.900+9G>A (n.900+9G>A)
c.675+7496G>A (n.675+7496G>A)
c.82+9G>A
c.266+9G>A
c.300+1720G>A (n.300+1720G>A)
n.1085+9G>A
n.1231+9G>A
n.699+9G>A
n.281G>A
n.396+9G>A
n.700+9G>A
n.1397+9G>A
n.1263+9G>A
c.585+9G>A (n.585+9G>A)
 gnomAD v4
2g.237527525_237527526insAGGCTGGAAAGTCAGCA540452179MLPHc.1020+9_1020+10insAGGCTGGAAAGTCAG (n.1020+9_1020+10insAGGCTGGAAAGTCAG)
c.900+9_900+10insAGGCTGGAAAGTCAG (n.900+9_900+10insAGGCTGGAAAGTCAG)
c.675+7496_675+7497insAGGCTGGAAAGTCAG (n.675+7496_675+7497insAGGCTGGAAAGTCAG)
c.82+9_82+10insAGGCTGGAAAGTCAG
c.266+9_266+10insAGGCTGGAAAGTCAG
c.300+1720_300+1721insAGGCTGGAAAGTCAG (n.300+1720_300+1721insAGGCTGGAAAGTCAG)
n.1085+9_1085+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.1231+9_1231+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.699+9_699+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.281_282insAGGCTGGAAAGTCAG
n.396+9_396+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.700+9_700+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.1397+9_1397+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.1263+9_1263+10insAGGCTGGAAAGTCAG
c.585+9_585+10insAGGCTGGAAAGTCAG (n.585+9_585+10insAGGCTGGAAAGTCAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527526G>CCA1043830883MLPHc.1020+10G>C (n.1020+10G>C)
c.900+10G>C (n.900+10G>C)
c.675+7497G>C (n.675+7497G>C)
c.82+10G>C
c.266+10G>C
c.300+1721G>C (n.300+1721G>C)
n.1085+10G>C
n.1231+10G>C
n.699+10G>C
n.282G>C
n.396+10G>C
n.700+10G>C
n.1397+10G>C
n.1263+10G>C
c.585+10G>C (n.585+10G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527526G=CA1337695173MLPHc.1020+10G= (n.1020+10G=)
c.900+10G= (n.900+10G=)
c.675+7497G= (n.675+7497G=)
c.82+10G=
c.266+10G=
c.300+1721G= (n.300+1721G=)
n.1085+10G=
n.1231+10G=
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n.282G=
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n.700+10G=
n.1397+10G=
n.1263+10G=
c.585+10G= (n.585+10G=)
2g.237527527C=CA1337695174MLPHc.1020+11C= (n.1020+11C=)
c.900+11C= (n.900+11C=)
c.675+7498C= (n.675+7498C=)
c.82+11C=
c.266+11C=
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n.1085+11C=
n.1231+11C=
n.699+11C=
n.283C=
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n.700+11C=
n.1397+11C=
n.1263+11C=
c.585+11C= (n.585+11C=)
2g.237527527C>GCA1337695175MLPHc.1020+11C>G (n.1020+11C>G)
c.900+11C>G (n.900+11C>G)
c.675+7498C>G (n.675+7498C>G)
c.82+11C>G
c.266+11C>G
c.300+1722C>G (n.300+1722C>G)
n.1085+11C>G
n.1231+11C>G
n.699+11C>G
n.283C>G
n.396+11C>G
n.700+11C>G
n.1397+11C>G
n.1263+11C>G
c.585+11C>G (n.585+11C>G)
 dbSNP
2g.237527528T>ACA540452180MLPHc.1020+12T>A (n.1020+12T>A)
c.900+12T>A (n.900+12T>A)
c.675+7499T>A (n.675+7499T>A)
c.82+12T>A
c.266+12T>A
c.300+1723T>A (n.300+1723T>A)
n.1085+12T>A
n.1231+12T>A
n.699+12T>A
n.284T>A
n.396+12T>A
n.700+12T>A
n.1397+12T>A
n.1263+12T>A
c.585+12T>A (n.585+12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527528T=CA1337695176MLPHc.1020+12T= (n.1020+12T=)
c.900+12T= (n.900+12T=)
c.675+7499T= (n.675+7499T=)
c.82+12T=
c.266+12T=
c.300+1723T= (n.300+1723T=)
n.1085+12T=
n.1231+12T=
n.699+12T=
n.284T=
n.396+12T=
n.700+12T=
n.1397+12T=
n.1263+12T=
c.585+12T= (n.585+12T=)
2g.237527529G>ACA1337695178MLPHc.1020+13G>A (n.1020+13G>A)
c.900+13G>A (n.900+13G>A)
c.675+7500G>A (n.675+7500G>A)
c.82+13G>A
c.266+13G>A
c.300+1724G>A (n.300+1724G>A)
n.1085+13G>A
n.1231+13G>A
n.699+13G>A
n.285G>A
n.396+13G>A
n.700+13G>A
n.1397+13G>A
n.1263+13G>A
c.585+13G>A (n.585+13G>A)
 dbSNP
2g.237527529G=CA1337695177MLPHc.1020+13G= (n.1020+13G=)
c.900+13G= (n.900+13G=)
c.675+7500G= (n.675+7500G=)
c.82+13G=
c.266+13G=
c.300+1724G= (n.300+1724G=)
n.1085+13G=
n.1231+13G=
n.699+13G=
n.285G=
n.396+13G=
n.700+13G=
n.1397+13G=
n.1263+13G=
c.585+13G= (n.585+13G=)
2g.237527530G=CA1337695179MLPHc.1020+14G= (n.1020+14G=)
c.900+14G= (n.900+14G=)
c.675+7501G= (n.675+7501G=)
c.82+14G=
c.266+14G=
c.300+1725G= (n.300+1725G=)
n.1085+14G=
n.1231+14G=
n.699+14G=
n.286G=
n.396+14G=
n.700+14G=
n.1397+14G=
n.1263+14G=
c.585+14G= (n.585+14G=)
2g.237527530G>TCA2190440MLPHc.1020+14G>T (n.1020+14G>T)
c.900+14G>T (n.900+14G>T)
c.675+7501G>T (n.675+7501G>T)
c.82+14G>T
c.266+14G>T
c.300+1725G>T (n.300+1725G>T)
n.1085+14G>T
n.1231+14G>T
n.699+14G>T
n.286G>T
n.396+14G>T
n.700+14G>T
n.1397+14G>T
n.1263+14G>T
c.585+14G>T (n.585+14G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527531A=CA1337695180MLPHc.1020+15A= (n.1020+15A=)
c.900+15A= (n.900+15A=)
c.675+7502A= (n.675+7502A=)
c.82+15A=
c.266+15A=
c.300+1726A= (n.300+1726A=)
n.1085+15A=
n.1231+15A=
n.699+15A=
n.287A=
n.396+15A=
n.700+15A=
n.1397+15A=
n.1263+15A=
c.585+15A= (n.585+15A=)
2g.237527531A>GCA2190441MLPHc.1020+15A>G (n.1020+15A>G)
c.900+15A>G (n.900+15A>G)
c.675+7502A>G (n.675+7502A>G)
c.82+15A>G
c.266+15A>G
c.300+1726A>G (n.300+1726A>G)
n.1085+15A>G
n.1231+15A>G
n.699+15A>G
n.287A>G
n.396+15A>G
n.700+15A>G
n.1397+15A>G
n.1263+15A>G
c.585+15A>G (n.585+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527531_237527532insTACA1043830888MLPHc.1020+15_1020+16insTA (n.1020+15_1020+16insTA)
c.900+15_900+16insTA (n.900+15_900+16insTA)
c.675+7502_675+7503insTA (n.675+7502_675+7503insTA)
c.82+15_82+16insTA
c.266+15_266+16insTA
c.300+1726_300+1727insTA (n.300+1726_300+1727insTA)
n.1085+15_1085+16insTA
n.1231+15_1231+16insTA
n.699+15_699+16insTA
n.287_288insTA
n.396+15_396+16insTA
n.700+15_700+16insTA
n.1397+15_1397+16insTA
n.1263+15_1263+16insTA
c.585+15_585+16insTA (n.585+15_585+16insTA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527532A=CA1337695181MLPHc.1020+16A= (n.1020+16A=)
c.900+16A= (n.900+16A=)
c.675+7503A= (n.675+7503A=)
c.82+16A=
c.266+16A=
c.300+1727A= (n.300+1727A=)
n.1085+16A=
n.1231+16A=
n.699+16A=
n.288A=
n.396+16A=
n.700+16A=
n.1397+16A=
n.1263+16A=
c.585+16A= (n.585+16A=)
2g.237527532A>GCA2190442MLPHc.1020+16A>G (n.1020+16A>G)
c.900+16A>G (n.900+16A>G)
c.675+7503A>G (n.675+7503A>G)
c.82+16A>G
c.266+16A>G
c.300+1727A>G (n.300+1727A>G)
n.1085+16A>G
n.1231+16A>G
n.699+16A>G
n.288A>G
n.396+16A>G
n.700+16A>G
n.1397+16A>G
n.1263+16A>G
c.585+16A>G (n.585+16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527534G=CA1337695182MLPHc.1020+18G= (n.1020+18G=)
c.900+18G= (n.900+18G=)
c.675+7505G= (n.675+7505G=)
c.82+18G=
c.266+18G=
c.300+1729G= (n.300+1729G=)
n.1085+18G=
n.1231+18G=
n.699+18G=
n.290G=
n.396+18G=
n.700+18G=
n.1397+18G=
n.1263+18G=
c.585+18G= (n.585+18G=)
2g.237527534G>TCA1337695183MLPHc.1020+18G>T (n.1020+18G>T)
c.900+18G>T (n.900+18G>T)
c.675+7505G>T (n.675+7505G>T)
c.82+18G>T
c.266+18G>T
c.300+1729G>T (n.300+1729G>T)
n.1085+18G>T
n.1231+18G>T
n.699+18G>T
n.290G>T
n.396+18G>T
n.700+18G>T
n.1397+18G>T
n.1263+18G>T
c.585+18G>T (n.585+18G>T)
 dbSNP
2g.237527536C>ACA647480263MLPHc.1020+20C>A (n.1020+20C>A)
c.900+20C>A (n.900+20C>A)
c.675+7507C>A (n.675+7507C>A)
c.82+20C>A
c.266+20C>A
c.300+1731C>A (n.300+1731C>A)
n.1085+20C>A
n.1231+20C>A
n.699+20C>A
n.292C>A
n.396+20C>A
n.700+20C>A
n.1397+20C>A
n.1263+20C>A
c.585+20C>A (n.585+20C>A)
 COSMIC
2g.237527537T>CCA540452181MLPHc.1020+21T>C (n.1020+21T>C)
c.900+21T>C (n.900+21T>C)
c.675+7508T>C (n.675+7508T>C)
c.82+21T>C
c.266+21T>C
c.300+1732T>C (n.300+1732T>C)
n.1085+21T>C
n.1231+21T>C
n.699+21T>C
n.293T>C
n.396+21T>C
n.700+21T>C
n.1397+21T>C
n.1263+21T>C
c.585+21T>C (n.585+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527537T>GCA1337695185MLPHc.1020+21T>G (n.1020+21T>G)
c.900+21T>G (n.900+21T>G)
c.675+7508T>G (n.675+7508T>G)
c.82+21T>G
c.266+21T>G
c.300+1732T>G (n.300+1732T>G)
n.1085+21T>G
n.1231+21T>G
n.699+21T>G
n.293T>G
n.396+21T>G
n.700+21T>G
n.1397+21T>G
n.1263+21T>G
c.585+21T>G (n.585+21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527537T=CA1337695186MLPHc.1020+21T= (n.1020+21T=)
c.900+21T= (n.900+21T=)
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c.82+21T=
c.266+21T=
c.300+1732T= (n.300+1732T=)
n.1085+21T=
n.1231+21T=
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c.585+21T= (n.585+21T=)
2g.237527537_237527539delinsTTCCA1337695184MLPHc.1020+21_1020+23delinsTTC (n.1020+21_1020+23delinsTTC)
c.900+21_900+23delinsTTC (n.900+21_900+23delinsTTC)
c.675+7508_675+7510delinsTTC (n.675+7508_675+7510delinsTTC)
c.82+21_82+23delinsTTC
c.266+21_266+23delinsTTC
c.300+1732_300+1734delinsTTC (n.300+1732_300+1734delinsTTC)
n.1085+21_1085+23delinsTTC
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c.585+21_585+23delinsTTC (n.585+21_585+23delinsTTC)
2g.237527538_237527539delinsTCCA1337695187MLPHc.1020+22_1020+23delinsTC (n.1020+22_1020+23delinsTC)
c.900+22_900+23delinsTC (n.900+22_900+23delinsTC)
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n.1085+22_1085+23delinsTC
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2g.237527539_237527540delCA916807579MLPHc.1020+23_1020+24del (n.1020+23_1020+24del)
c.900+23_900+24del (n.900+23_900+24del)
c.675+7510_675+7511del (n.675+7510_675+7511del)
c.82+23_82+24del
c.266+23_266+24del
c.300+1734_300+1735del (n.300+1734_300+1735del)
n.1085+23_1085+24del
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c.585+23_585+24del (n.585+23_585+24del)
 dbSNP
2g.237527539delCA540452182MLPHc.1020+23del (n.1020+23del)
c.900+23del (n.900+23del)
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c.82+23del
c.266+23del
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n.396+23del
n.700+23del
n.1397+23del
n.1263+23del
c.585+23del (n.585+23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527539C>TCA2663804077MLPHc.1020+23C>T (n.1020+23C>T)
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c.82+23C>T
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 gnomAD v4
2g.237527540T>CCA2663804078MLPHc.1020+24T>C (n.1020+24T>C)
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c.82+24T>C
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c.585+24T>C (n.585+24T>C)
 gnomAD v4
2g.237527544T>CCA2663804079MLPHc.1020+28T>C (n.1020+28T>C)
c.900+28T>C (n.900+28T>C)
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c.82+28T>C
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n.1085+28T>C
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n.1263+28T>C
c.585+28T>C (n.585+28T>C)
 gnomAD v4
2g.237527546G>ACA540452183MLPHc.1020+30G>A (n.1020+30G>A)
c.900+30G>A (n.900+30G>A)
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n.1397+30G>A
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c.585+30G>A (n.585+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527546G=CA1337695188MLPHc.1020+30G= (n.1020+30G=)
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2g.237527547T>CCA1337695189MLPHc.1020+31T>C (n.1020+31T>C)
c.900+31T>C (n.900+31T>C)
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n.1085+31T>C
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c.585+31T>C (n.585+31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527547T>GCA540452184MLPHc.1020+31T>G (n.1020+31T>G)
c.900+31T>G (n.900+31T>G)
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c.585+31T>G (n.585+31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527547T=CA1337695190MLPHc.1020+31T= (n.1020+31T=)
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2g.237527548C>ACA2190443MLPHc.1020+32C>A (n.1020+32C>A)
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c.82+32C>A
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c.585+32C>A (n.585+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527548C=CA1337695191MLPHc.1020+32C= (n.1020+32C=)
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n.1263+32C=
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2g.237527548C>GCA2663804083MLPHc.1020+32C>G (n.1020+32C>G)
c.900+32C>G (n.900+32C>G)
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c.82+32C>G
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n.1085+32C>G
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c.585+32C>G (n.585+32C>G)
 gnomAD v4
2g.237527548C>TCA2190444MLPHc.1020+32C>T (n.1020+32C>T)
c.900+32C>T (n.900+32C>T)
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c.82+32C>T
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n.1085+32C>T
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n.699+32C>T
n.304C>T
n.396+32C>T
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c.585+32C>T (n.585+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527549G>ACA2190445MLPHc.1020+33G>A (n.1020+33G>A)
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n.1085+33G>A
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n.1263+33G>A
c.585+33G>A (n.585+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527549G=CA1337695192MLPHc.1020+33G= (n.1020+33G=)
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n.1085+33G=
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n.305G=
n.396+33G=
n.700+33G=
n.1397+33G=
n.1263+33G=
c.585+33G= (n.585+33G=)
2g.237527549G>TCA766629179MLPHc.1020+33G>T (n.1020+33G>T)
c.900+33G>T (n.900+33G>T)
c.675+7520G>T (n.675+7520G>T)
c.82+33G>T
c.266+33G>T
c.300+1744G>T (n.300+1744G>T)
n.1085+33G>T
n.1231+33G>T
n.699+33G>T
n.305G>T
n.396+33G>T
n.700+33G>T
n.1397+33G>T
n.1263+33G>T
c.585+33G>T (n.585+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527550T>CCA2190446MLPHc.1020+34T>C (n.1020+34T>C)
c.900+34T>C (n.900+34T>C)
c.675+7521T>C (n.675+7521T>C)
c.82+34T>C
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n.1085+34T>C
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c.585+34T>C (n.585+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527550T=CA1337695193MLPHc.1020+34T= (n.1020+34T=)
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n.1397+34T=
n.1263+34T=
c.585+34T= (n.585+34T=)
2g.237527551T>CCA2663804087MLPHc.1020+35T>C (n.1020+35T>C)
c.900+35T>C (n.900+35T>C)
c.675+7522T>C (n.675+7522T>C)
c.82+35T>C
c.266+35T>C
c.300+1746T>C (n.300+1746T>C)
n.1085+35T>C
n.1231+35T>C
n.699+35T>C
n.307T>C
n.396+35T>C
n.700+35T>C
n.1397+35T>C
n.1263+35T>C
c.585+35T>C (n.585+35T>C)
 gnomAD v4
2g.237527553C>ACA2663804088MLPHc.1020+37C>A (n.1020+37C>A)
c.900+37C>A (n.900+37C>A)
c.675+7524C>A (n.675+7524C>A)
c.82+37C>A
c.266+37C>A
c.300+1748C>A (n.300+1748C>A)
n.1085+37C>A
n.1231+37C>A
n.699+37C>A
n.309C>A
n.396+37C>A
n.700+37C>A
n.1397+37C>A
n.1263+37C>A
c.585+37C>A (n.585+37C>A)
 gnomAD v4
2g.237527554T>GCA1337695195MLPHc.1020+38T>G (n.1020+38T>G)
c.900+38T>G (n.900+38T>G)
c.675+7525T>G (n.675+7525T>G)
c.82+38T>G
c.266+38T>G
c.300+1749T>G (n.300+1749T>G)
n.1085+38T>G
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n.699+38T>G
n.310T>G
n.396+38T>G
n.700+38T>G
n.1397+38T>G
n.1263+38T>G
c.585+38T>G (n.585+38T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527554T=CA1337695194MLPHc.1020+38T= (n.1020+38T=)
c.900+38T= (n.900+38T=)
c.675+7525T= (n.675+7525T=)
c.82+38T=
c.266+38T=
c.300+1749T= (n.300+1749T=)
n.1085+38T=
n.1231+38T=
n.699+38T=
n.310T=
n.396+38T=
n.700+38T=
n.1397+38T=
n.1263+38T=
c.585+38T= (n.585+38T=)
2g.237527555T>GCA2663804089MLPHc.1020+39T>G (n.1020+39T>G)
c.900+39T>G (n.900+39T>G)
c.675+7526T>G (n.675+7526T>G)
c.82+39T>G
c.266+39T>G
c.300+1750T>G (n.300+1750T>G)
n.1085+39T>G
n.1231+39T>G
n.699+39T>G
n.311T>G
n.396+39T>G
n.700+39T>G
n.1397+39T>G
n.1263+39T>G
c.585+39T>G (n.585+39T>G)
 gnomAD v4
2g.237527559G>ACA2190447MLPHc.1020+43G>A (n.1020+43G>A)
c.900+43G>A (n.900+43G>A)
c.675+7530G>A (n.675+7530G>A)
c.82+43G>A
c.266+43G>A
c.300+1754G>A (n.300+1754G>A)
n.1085+43G>A
n.1231+43G>A
n.699+43G>A
n.315G>A
n.396+43G>A
n.700+43G>A
n.1397+43G>A
n.1263+43G>A
c.585+43G>A (n.585+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527559G>CCA67848865MLPHc.1020+43G>C (n.1020+43G>C)
c.900+43G>C (n.900+43G>C)
c.675+7530G>C (n.675+7530G>C)
c.82+43G>C
c.266+43G>C
c.300+1754G>C (n.300+1754G>C)
n.1085+43G>C
n.1231+43G>C
n.699+43G>C
n.315G>C
n.396+43G>C
n.700+43G>C
n.1397+43G>C
n.1263+43G>C
c.585+43G>C (n.585+43G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527559G=CA1337695196MLPHc.1020+43G= (n.1020+43G=)
c.900+43G= (n.900+43G=)
c.675+7530G= (n.675+7530G=)
c.82+43G=
c.266+43G=
c.300+1754G= (n.300+1754G=)
n.1085+43G=
n.1231+43G=
n.699+43G=
n.315G=
n.396+43G=
n.700+43G=
n.1397+43G=
n.1263+43G=
c.585+43G= (n.585+43G=)
2g.237527560T>CCA2663804092MLPHc.1020+44T>C (n.1020+44T>C)
c.900+44T>C (n.900+44T>C)
c.675+7531T>C (n.675+7531T>C)
c.82+44T>C
c.266+44T>C
c.300+1755T>C (n.300+1755T>C)
n.1085+44T>C
n.1231+44T>C
n.699+44T>C
n.316T>C
n.396+44T>C
n.700+44T>C
n.1397+44T>C
n.1263+44T>C
c.585+44T>C (n.585+44T>C)
 gnomAD v4
2g.237527561G>ACA2190448MLPHc.1020+45G>A (n.1020+45G>A)
c.900+45G>A (n.900+45G>A)
c.675+7532G>A (n.675+7532G>A)
c.82+45G>A
c.266+45G>A
c.300+1756G>A (n.300+1756G>A)
n.1085+45G>A
n.1231+45G>A
n.699+45G>A
n.317G>A
n.396+45G>A
n.700+45G>A
n.1397+45G>A
n.1263+45G>A
c.585+45G>A (n.585+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527561G=CA1337695197MLPHc.1020+45G= (n.1020+45G=)
c.900+45G= (n.900+45G=)
c.675+7532G= (n.675+7532G=)
c.82+45G=
c.266+45G=
c.300+1756G= (n.300+1756G=)
n.1085+45G=
n.1231+45G=
n.699+45G=
n.317G=
n.396+45G=
n.700+45G=
n.1397+45G=
n.1263+45G=
c.585+45G= (n.585+45G=)
2g.237527562G>ACA2190449MLPHc.1020+46G>A (n.1020+46G>A)
c.900+46G>A (n.900+46G>A)
c.675+7533G>A (n.675+7533G>A)
c.82+46G>A
c.266+46G>A
c.300+1757G>A (n.300+1757G>A)
n.1085+46G>A
n.1231+46G>A
n.699+46G>A
n.318G>A
n.396+46G>A
n.700+46G>A
n.1397+46G>A
n.1263+46G>A
c.585+46G>A (n.585+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527562G=CA1337695199MLPHc.1020+46G= (n.1020+46G=)
c.900+46G= (n.900+46G=)
c.675+7533G= (n.675+7533G=)
c.82+46G=
c.266+46G=
c.300+1757G= (n.300+1757G=)
n.1085+46G=
n.1231+46G=
n.699+46G=
n.318G=
n.396+46G=
n.700+46G=
n.1397+46G=
n.1263+46G=
c.585+46G= (n.585+46G=)
2g.237527562G>TCA1337695198MLPHc.1020+46G>T (n.1020+46G>T)
c.900+46G>T (n.900+46G>T)
c.675+7533G>T (n.675+7533G>T)
c.82+46G>T
c.266+46G>T
c.300+1757G>T (n.300+1757G>T)
n.1085+46G>T
n.1231+46G>T
n.699+46G>T
n.318G>T
n.396+46G>T
n.700+46G>T
n.1397+46G>T
n.1263+46G>T
c.585+46G>T (n.585+46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527563A=CA1337695200MLPHc.1020+47A= (n.1020+47A=)
c.900+47A= (n.900+47A=)
c.675+7534A= (n.675+7534A=)
c.82+47A=
c.266+47A=
c.300+1758A= (n.300+1758A=)
n.1085+47A=
n.1231+47A=
n.699+47A=
n.319A=
n.396+47A=
n.700+47A=
n.1397+47A=
n.1263+47A=
c.585+47A= (n.585+47A=)
2g.237527563A>GCA2190450MLPHc.1020+47A>G (n.1020+47A>G)
c.900+47A>G (n.900+47A>G)
c.675+7534A>G (n.675+7534A>G)
c.82+47A>G
c.266+47A>G
c.300+1758A>G (n.300+1758A>G)
n.1085+47A>G
n.1231+47A>G
n.699+47A>G
n.319A>G
n.396+47A>G
n.700+47A>G
n.1397+47A>G
n.1263+47A>G
c.585+47A>G (n.585+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527563A>TCA2663804102MLPHc.1020+47A>T (n.1020+47A>T)
c.900+47A>T (n.900+47A>T)
c.675+7534A>T (n.675+7534A>T)
c.82+47A>T
c.266+47A>T
c.300+1758A>T (n.300+1758A>T)
n.1085+47A>T
n.1231+47A>T
n.699+47A>T
n.319A>T
n.396+47A>T
n.700+47A>T
n.1397+47A>T
n.1263+47A>T
c.585+47A>T (n.585+47A>T)
 gnomAD v4
2g.237527565T>CCA2663804106MLPHc.1020+49T>C (n.1020+49T>C)
c.900+49T>C (n.900+49T>C)
c.675+7536T>C (n.675+7536T>C)
c.82+49T>C
c.266+49T>C
c.300+1760T>C (n.300+1760T>C)
n.1085+49T>C
n.1231+49T>C
n.699+49T>C
n.321T>C
n.396+49T>C
n.700+49T>C
n.1397+49T>C
n.1263+49T>C
c.585+49T>C (n.585+49T>C)
 gnomAD v4
2g.237527565T>GCA1337695202MLPHc.1020+49T>G (n.1020+49T>G)
c.900+49T>G (n.900+49T>G)
c.675+7536T>G (n.675+7536T>G)
c.82+49T>G
c.266+49T>G
c.300+1760T>G (n.300+1760T>G)
n.1085+49T>G
n.1231+49T>G
n.699+49T>G
n.321T>G
n.396+49T>G
n.700+49T>G
n.1397+49T>G
n.1263+49T>G
c.585+49T>G (n.585+49T>G)
 dbSNP
2g.237527565T=CA1337695201MLPHc.1020+49T= (n.1020+49T=)
c.900+49T= (n.900+49T=)
c.675+7536T= (n.675+7536T=)
c.82+49T=
c.266+49T=
c.300+1760T= (n.300+1760T=)
n.1085+49T=
n.1231+49T=
n.699+49T=
n.321T=
n.396+49T=
n.700+49T=
n.1397+49T=
n.1263+49T=
c.585+49T= (n.585+49T=)
2g.237527566C>ACA2663804107MLPHc.1020+50C>A (n.1020+50C>A)
c.900+50C>A (n.900+50C>A)
c.675+7537C>A (n.675+7537C>A)
c.82+50C>A
c.266+50C>A
c.300+1761C>A (n.300+1761C>A)
n.1085+50C>A
n.1231+50C>A
n.699+50C>A
n.322C>A
n.396+50C>A
n.700+50C>A
n.1397+50C>A
n.1263+50C>A
c.585+50C>A (n.585+50C>A)
 gnomAD v4
2g.237527567T>CCA2663804108MLPHc.1020+51T>C (n.1020+51T>C)
c.900+51T>C (n.900+51T>C)
c.675+7538T>C (n.675+7538T>C)
c.82+51T>C
c.266+51T>C
c.300+1762T>C (n.300+1762T>C)
n.1085+51T>C
n.1231+51T>C
n.699+51T>C
n.323T>C
n.396+51T>C
n.700+51T>C
n.1397+51T>C
n.1263+51T>C
c.585+51T>C (n.585+51T>C)
 gnomAD v4
2g.237527569T>CCA540452185MLPHc.1020+53T>C (n.1020+53T>C)
c.900+53T>C (n.900+53T>C)
c.675+7540T>C (n.675+7540T>C)
c.82+53T>C
c.266+53T>C
c.300+1764T>C (n.300+1764T>C)
n.1085+53T>C
n.1231+53T>C
n.699+53T>C
n.325T>C
n.396+53T>C
n.700+53T>C
n.1397+53T>C
n.1263+53T>C
c.585+53T>C (n.585+53T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527569T=CA1337695203MLPHc.1020+53T= (n.1020+53T=)
c.900+53T= (n.900+53T=)
c.675+7540T= (n.675+7540T=)
c.82+53T=
c.266+53T=
c.300+1764T= (n.300+1764T=)
n.1085+53T=
n.1231+53T=
n.699+53T=
n.325T=
n.396+53T=
n.700+53T=
n.1397+53T=
n.1263+53T=
c.585+53T= (n.585+53T=)
2g.237527570T>CCA2663804109MLPHc.1020+54T>C (n.1020+54T>C)
c.900+54T>C (n.900+54T>C)
c.675+7541T>C (n.675+7541T>C)
c.82+54T>C
c.266+54T>C
c.300+1765T>C (n.300+1765T>C)
n.1085+54T>C
n.1231+54T>C
n.699+54T>C
n.326T>C
n.396+54T>C
n.700+54T>C
n.1397+54T>C
n.1263+54T>C
c.585+54T>C (n.585+54T>C)
 gnomAD v4
2g.237527571T>CCA2663804110MLPHc.1020+55T>C (n.1020+55T>C)
c.900+55T>C (n.900+55T>C)
c.675+7542T>C (n.675+7542T>C)
c.82+55T>C
c.266+55T>C
c.300+1766T>C (n.300+1766T>C)
n.1085+55T>C
n.1231+55T>C
n.699+55T>C
n.327T>C
n.396+55T>C
n.700+55T>C
n.1397+55T>C
n.1263+55T>C
c.585+55T>C (n.585+55T>C)
 gnomAD v4
2g.237527572A=CA1337695204MLPHc.1020+56A= (n.1020+56A=)
c.900+56A= (n.900+56A=)
c.675+7543A= (n.675+7543A=)
c.82+56A=
c.266+56A=
c.300+1767A= (n.300+1767A=)
n.1085+56A=
n.1231+56A=
n.699+56A=
n.328A=
n.396+56A=
n.700+56A=
n.1397+56A=
n.1263+56A=
c.585+56A= (n.585+56A=)
2g.237527572A>CCA1337695205MLPHc.1020+56A>C (n.1020+56A>C)
c.900+56A>C (n.900+56A>C)
c.675+7543A>C (n.675+7543A>C)
c.82+56A>C
c.266+56A>C
c.300+1767A>C (n.300+1767A>C)
n.1085+56A>C
n.1231+56A>C
n.699+56A>C
n.328A>C
n.396+56A>C
n.700+56A>C
n.1397+56A>C
n.1263+56A>C
c.585+56A>C (n.585+56A>C)
 dbSNP
2g.237527572A>GCA67848930MLPHc.1020+56A>G (n.1020+56A>G)
c.900+56A>G (n.900+56A>G)
c.675+7543A>G (n.675+7543A>G)
c.82+56A>G
c.266+56A>G
c.300+1767A>G (n.300+1767A>G)
n.1085+56A>G
n.1231+56A>G
n.699+56A>G
n.328A>G
n.396+56A>G
n.700+56A>G
n.1397+56A>G
n.1263+56A>G
c.585+56A>G (n.585+56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527574C=CA1337695206MLPHc.1020+58C= (n.1020+58C=)
c.900+58C= (n.900+58C=)
c.675+7545C= (n.675+7545C=)
c.82+58C=
c.266+58C=
c.300+1769C= (n.300+1769C=)
n.1085+58C=
n.1231+58C=
n.699+58C=
n.330C=
n.396+58C=
n.700+58C=
n.1397+58C=
n.1263+58C=
c.585+58C= (n.585+58C=)
2g.237527574C>TCA766629196MLPHc.1020+58C>T (n.1020+58C>T)
c.900+58C>T (n.900+58C>T)
c.675+7545C>T (n.675+7545C>T)
c.82+58C>T
c.266+58C>T
c.300+1769C>T (n.300+1769C>T)
n.1085+58C>T
n.1231+58C>T
n.699+58C>T
n.330C>T
n.396+58C>T
n.700+58C>T
n.1397+58C>T
n.1263+58C>T
c.585+58C>T (n.585+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527576C>ACA2663804113MLPHc.1020+60C>A (n.1020+60C>A)
c.900+60C>A (n.900+60C>A)
c.675+7547C>A (n.675+7547C>A)
c.82+60C>A
c.266+60C>A
c.300+1771C>A (n.300+1771C>A)
n.1085+60C>A
n.1231+60C>A
n.699+60C>A
n.332C>A
n.396+60C>A
n.700+60C>A
n.1397+60C>A
n.1263+60C>A
c.585+60C>A (n.585+60C>A)
 gnomAD v4
2g.237527576C>TCA2663804114MLPHc.1020+60C>T (n.1020+60C>T)
c.900+60C>T (n.900+60C>T)
c.675+7547C>T (n.675+7547C>T)
c.82+60C>T
c.266+60C>T
c.300+1771C>T (n.300+1771C>T)
n.1085+60C>T
n.1231+60C>T
n.699+60C>T
n.332C>T
n.396+60C>T
n.700+60C>T
n.1397+60C>T
n.1263+60C>T
c.585+60C>T (n.585+60C>T)
 gnomAD v4
2g.237527577C>ACA2577290481MLPHc.1020+61C>A (n.1020+61C>A)
c.900+61C>A (n.900+61C>A)
c.675+7548C>A (n.675+7548C>A)
c.82+61C>A
c.266+61C>A
c.300+1772C>A (n.300+1772C>A)
n.1085+61C>A
n.1231+61C>A
n.699+61C>A
n.333C>A
n.396+61C>A
n.700+61C>A
n.1397+61C>A
n.1263+61C>A
c.585+61C>A (n.585+61C>A)
 gnomAD v4
2g.237527578A=CA1337695207MLPHc.1020+62A= (n.1020+62A=)
c.900+62A= (n.900+62A=)
c.675+7549A= (n.675+7549A=)
c.82+62A=
c.266+62A=
c.300+1773A= (n.300+1773A=)
n.1085+62A=
n.1231+62A=
n.699+62A=
n.334A=
n.396+62A=
n.700+62A=
n.1397+62A=
n.1263+62A=
c.585+62A= (n.585+62A=)
2g.237527578A>GCA766629198MLPHc.1020+62A>G (n.1020+62A>G)
c.900+62A>G (n.900+62A>G)
c.675+7549A>G (n.675+7549A>G)
c.82+62A>G
c.266+62A>G
c.300+1773A>G (n.300+1773A>G)
n.1085+62A>G
n.1231+62A>G
n.699+62A>G
n.334A>G
n.396+62A>G
n.700+62A>G
n.1397+62A>G
n.1263+62A>G
c.585+62A>G (n.585+62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527578_237527580delCA2663804115MLPHc.1020+62_1020+64del (n.1020+62_1020+64del)
c.900+62_900+64del (n.900+62_900+64del)
c.675+7549_675+7551del (n.675+7549_675+7551del)
c.82+62_82+64del
c.266+62_266+64del
c.300+1773_300+1775del (n.300+1773_300+1775del)
n.1085+62_1085+64del
n.1231+62_1231+64del
n.699+62_699+64del
n.334_336del
n.396+62_396+64del
n.700+62_700+64del
n.1397+62_1397+64del
n.1263+62_1263+64del
c.585+62_585+64del (n.585+62_585+64del)
 gnomAD v4
2g.237527579C>ACA2663804116MLPHc.1020+63C>A (n.1020+63C>A)
c.900+63C>A (n.900+63C>A)
c.675+7550C>A (n.675+7550C>A)
c.82+63C>A
c.266+63C>A
c.300+1774C>A (n.300+1774C>A)
n.1085+63C>A
n.1231+63C>A
n.699+63C>A
n.335C>A
n.396+63C>A
n.700+63C>A
n.1397+63C>A
n.1263+63C>A
c.585+63C>A (n.585+63C>A)
 gnomAD v4
2g.237527579C>TCA2663804117MLPHc.1020+63C>T (n.1020+63C>T)
c.900+63C>T (n.900+63C>T)
c.675+7550C>T (n.675+7550C>T)
c.82+63C>T
c.266+63C>T
c.300+1774C>T (n.300+1774C>T)
n.1085+63C>T
n.1231+63C>T
n.699+63C>T
n.335C>T
n.396+63C>T
n.700+63C>T
n.1397+63C>T
n.1263+63C>T
c.585+63C>T (n.585+63C>T)
 gnomAD v4
2g.237527580A>GCA2663804118MLPHc.1020+64A>G (n.1020+64A>G)
c.900+64A>G (n.900+64A>G)
c.675+7551A>G (n.675+7551A>G)
c.82+64A>G
c.266+64A>G
c.300+1775A>G (n.300+1775A>G)
n.1085+64A>G
n.1231+64A>G
n.699+64A>G
n.336A>G
n.396+64A>G
n.700+64A>G
n.1397+64A>G
n.1263+64A>G
c.585+64A>G (n.585+64A>G)
 gnomAD v4
2g.237527581C=CA1337695208MLPHc.1020+65C= (n.1020+65C=)
c.900+65C= (n.900+65C=)
c.675+7552C= (n.675+7552C=)
c.82+65C=
c.266+65C=
c.300+1776C= (n.300+1776C=)
n.1085+65C=
n.1231+65C=
n.699+65C=
n.337C=
n.396+65C=
n.700+65C=
n.1397+65C=
n.1263+65C=
c.585+65C= (n.585+65C=)
2g.237527581C>GCA1337695209MLPHc.1020+65C>G (n.1020+65C>G)
c.900+65C>G (n.900+65C>G)
c.675+7552C>G (n.675+7552C>G)
c.82+65C>G
c.266+65C>G
c.300+1776C>G (n.300+1776C>G)
n.1085+65C>G
n.1231+65C>G
n.699+65C>G
n.337C>G
n.396+65C>G
n.700+65C>G
n.1397+65C>G
n.1263+65C>G
c.585+65C>G (n.585+65C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527581C>TCA1337695210MLPHc.1020+65C>T (n.1020+65C>T)
c.900+65C>T (n.900+65C>T)
c.675+7552C>T (n.675+7552C>T)
c.82+65C>T
c.266+65C>T
c.300+1776C>T (n.300+1776C>T)
n.1085+65C>T
n.1231+65C>T
n.699+65C>T
n.337C>T
n.396+65C>T
n.700+65C>T
n.1397+65C>T
n.1263+65C>T
c.585+65C>T (n.585+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527582C>ACA2577290482MLPHc.1020+66C>A (n.1020+66C>A)
c.900+66C>A (n.900+66C>A)
c.675+7553C>A (n.675+7553C>A)
c.82+66C>A
c.266+66C>A
c.300+1777C>A (n.300+1777C>A)
n.1085+66C>A
n.1231+66C>A
n.699+66C>A
n.338C>A
n.396+66C>A
n.700+66C>A
n.1397+66C>A
n.1263+66C>A
c.585+66C>A (n.585+66C>A)
 gnomAD v4
2g.237527582C>TCA2663804121MLPHc.1020+66C>T (n.1020+66C>T)
c.900+66C>T (n.900+66C>T)
c.675+7553C>T (n.675+7553C>T)
c.82+66C>T
c.266+66C>T
c.300+1777C>T (n.300+1777C>T)
n.1085+66C>T
n.1231+66C>T
n.699+66C>T
n.338C>T
n.396+66C>T
n.700+66C>T
n.1397+66C>T
n.1263+66C>T
c.585+66C>T (n.585+66C>T)
 gnomAD v4
2g.237527583A>GCA2663804122MLPHc.1020+67A>G (n.1020+67A>G)
c.900+67A>G (n.900+67A>G)
c.675+7554A>G (n.675+7554A>G)
c.82+67A>G
c.266+67A>G
c.300+1778A>G (n.300+1778A>G)
n.1085+67A>G
n.1231+67A>G
n.699+67A>G
n.339A>G
n.396+67A>G
n.700+67A>G
n.1397+67A>G
n.1263+67A>G
c.585+67A>G (n.585+67A>G)
 gnomAD v4
2g.237527584A>GCA2663804123MLPHc.1020+68A>G (n.1020+68A>G)
c.900+68A>G (n.900+68A>G)
c.675+7555A>G (n.675+7555A>G)
c.82+68A>G
c.266+68A>G
c.300+1779A>G (n.300+1779A>G)
n.1085+68A>G
n.1231+68A>G
n.699+68A>G
n.340A>G
n.396+68A>G
n.700+68A>G
n.1397+68A>G
n.1263+68A>G
c.585+68A>G (n.585+68A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched