Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237527463G>ACA2190419MLPHc.967G>A (p.Val323Met)
c.847G>A (p.Val283Met)
c.675+7434G>A (n.675+7434G>A)
c.29G>A
c.213G>A
c.300+1658G>A (n.300+1658G>A)
n.1032G>A
n.1178G>A
n.646G>A
n.219G>A
n.343G>A
n.647G>A
n.1344G>A
n.1210G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527463G>CCA351200747MLPHc.967G>C (p.Val323Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.675+7434G>C (n.675+7434G>C)
c.29G>C
c.213G>C
c.300+1658G>C (n.300+1658G>C)
n.1032G>C
n.1178G>C
n.646G>C
n.219G>C
n.343G>C
n.647G>C
n.1344G>C
n.1210G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
2g.237527463G=CA1337695144MLPHc.967G= (p.Val323=)
c.847G= (p.Val283=)
c.675+7434G= (n.675+7434G=)
c.29G=
c.213G=
c.300+1658G= (n.300+1658G=)
n.1032G=
n.1178G=
n.646G=
n.219G=
n.343G=
n.647G=
n.1344G=
n.1210G=
c.532G= (p.Val178=)
2g.237527463G>TCA351200748MLPHc.967G>T (p.Val323Leu)
c.847G>T (p.Val283Leu)
c.675+7434G>T (n.675+7434G>T)
c.29G>T
c.213G>T
c.300+1658G>T (n.300+1658G>T)
n.1032G>T
n.1178G>T
n.646G>T
n.219G>T
n.343G>T
n.647G>T
n.1344G>T
n.1210G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527464T>ACA351200754MLPHc.968T>A (p.Val323Glu)
c.848T>A (p.Val283Glu)
c.675+7435T>A (n.675+7435T>A)
c.30T>A
c.214T>A
c.300+1659T>A (n.300+1659T>A)
n.1033T>A
n.1179T>A
n.647T>A
n.220T>A
n.344T>A
n.648T>A
n.1345T>A
n.1211T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
2g.237527464T>CCA351200755MLPHc.968T>C (p.Val323Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.675+7435T>C (n.675+7435T>C)
c.30T>C
c.214T>C
c.300+1659T>C (n.300+1659T>C)
n.1033T>C
n.1179T>C
n.647T>C
n.220T>C
n.344T>C
n.648T>C
n.1345T>C
n.1211T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
2g.237527464T>GCA351200756MLPHc.968T>G (p.Val323Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.675+7435T>G (n.675+7435T>G)
c.30T>G
c.214T>G
c.300+1659T>G (n.300+1659T>G)
n.1033T>G
n.1179T>G
n.647T>G
n.220T>G
n.344T>G
n.648T>G
n.1345T>G
n.1211T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
2g.237527465G>ACA431686751MLPHc.969G>A (p.Val323=)
c.849G>A (p.Val283=)
c.675+7436G>A (n.675+7436G>A)
c.31G>A
c.215G>A
c.300+1660G>A (n.300+1660G>A)
n.1034G>A
n.1180G>A
n.648G>A
n.221G>A
n.345G>A
n.649G>A
n.1346G>A
n.1212G>A
c.534G>A (p.Val178=)
2g.237527465G>CCA431686752MLPHc.969G>C (p.Val323=)
c.849G>C (p.Val283=)
c.675+7436G>C (n.675+7436G>C)
c.31G>C
c.215G>C
c.300+1660G>C (n.300+1660G>C)
n.1034G>C
n.1180G>C
n.648G>C
n.221G>C
n.345G>C
n.649G>C
n.1346G>C
n.1212G>C
c.534G>C (p.Val178=)
2g.237527465G>TCA431686753MLPHc.969G>T (p.Val323=)
c.849G>T (p.Val283=)
c.675+7436G>T (n.675+7436G>T)
c.31G>T
c.215G>T
c.300+1660G>T (n.300+1660G>T)
n.1034G>T
n.1180G>T
n.648G>T
n.221G>T
n.345G>T
n.649G>T
n.1346G>T
n.1212G>T
c.534G>T (p.Val178=)
2g.237527466A=CA1337695145MLPHc.970A= (p.Met324=)
c.850A= (p.Met284=)
c.675+7437A= (n.675+7437A=)
c.32A=
c.216A=
c.300+1661A= (n.300+1661A=)
n.1035A=
n.1181A=
n.649A=
n.222A=
n.346A=
n.650A=
n.1347A=
n.1213A=
c.535A= (p.Met179=)
2g.237527466A>CCA351200758MLPHc.970A>C (p.Met324Leu)
c.850A>C (p.Met284Leu)
c.675+7437A>C (n.675+7437A>C)
c.32A>C
c.216A>C
c.300+1661A>C (n.300+1661A>C)
n.1035A>C
n.1181A>C
n.649A>C
n.222A>C
n.346A>C
n.650A>C
n.1347A>C
n.1213A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
2g.237527466A>GCA2190420MLPHc.970A>G (p.Met324Val)
c.850A>G (p.Met284Val)
c.675+7437A>G (n.675+7437A>G)
c.32A>G
c.216A>G
c.300+1661A>G (n.300+1661A>G)
n.1035A>G
n.1181A>G
n.649A>G
n.222A>G
n.346A>G
n.650A>G
n.1347A>G
n.1213A>G
c.535A>G (p.Met179Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527466A>TCA351200761MLPHc.970A>T (p.Met324Leu)
c.850A>T (p.Met284Leu)
c.675+7437A>T (n.675+7437A>T)
c.32A>T
c.216A>T
c.300+1661A>T (n.300+1661A>T)
n.1035A>T
n.1181A>T
n.649A>T
n.222A>T
n.346A>T
n.650A>T
n.1347A>T
n.1213A>T
c.535A>T (p.Met179Leu)
2g.237527467T>ACA351200764MLPHc.971T>A (p.Met324Lys)
c.851T>A (p.Met284Lys)
c.675+7438T>A (n.675+7438T>A)
c.33T>A
c.217T>A
c.300+1662T>A (n.300+1662T>A)
n.1036T>A
n.1182T>A
n.650T>A
n.223T>A
n.347T>A
n.651T>A
n.1348T>A
n.1214T>A
c.536T>A (p.Met179Lys)
2g.237527467T>CCA351200766MLPHc.971T>C (p.Met324Thr)
c.851T>C (p.Met284Thr)
c.675+7438T>C (n.675+7438T>C)
c.33T>C
c.217T>C
c.300+1662T>C (n.300+1662T>C)
n.1036T>C
n.1182T>C
n.650T>C
n.223T>C
n.347T>C
n.651T>C
n.1348T>C
n.1214T>C
c.536T>C (p.Met179Thr)
2g.237527467T>GCA351200767MLPHc.971T>G (p.Met324Arg)
c.851T>G (p.Met284Arg)
c.675+7438T>G (n.675+7438T>G)
c.33T>G
c.217T>G
c.300+1662T>G (n.300+1662T>G)
n.1036T>G
n.1182T>G
n.650T>G
n.223T>G
n.347T>G
n.651T>G
n.1348T>G
n.1214T>G
c.536T>G (p.Met179Arg)
2g.237527468G>ACA351200771MLPHc.972G>A (p.Met324Ile)
c.852G>A (p.Met284Ile)
c.675+7439G>A (n.675+7439G>A)
c.34G>A
c.218G>A
c.300+1663G>A (n.300+1663G>A)
n.1037G>A
n.1183G>A
n.651G>A
n.224G>A
n.348G>A
n.652G>A
n.1349G>A
n.1215G>A
c.537G>A (p.Met179Ile)
 dbSNP
2g.237527468G>CCA351200772MLPHc.972G>C (p.Met324Ile)
c.852G>C (p.Met284Ile)
c.675+7439G>C (n.675+7439G>C)
c.34G>C
c.218G>C
c.300+1663G>C (n.300+1663G>C)
n.1037G>C
n.1183G>C
n.651G>C
n.224G>C
n.348G>C
n.652G>C
n.1349G>C
n.1215G>C
c.537G>C (p.Met179Ile)
2g.237527468G=CA1337695146MLPHc.972G= (p.Met324=)
c.852G= (p.Met284=)
c.675+7439G= (n.675+7439G=)
c.34G=
c.218G=
c.300+1663G= (n.300+1663G=)
n.1037G=
n.1183G=
n.651G=
n.224G=
n.348G=
n.652G=
n.1349G=
n.1215G=
c.537G= (p.Met179=)
2g.237527468G>TCA351200774MLPHc.972G>T (p.Met324Ile)
c.852G>T (p.Met284Ile)
c.675+7439G>T (n.675+7439G>T)
c.34G>T
c.218G>T
c.300+1663G>T (n.300+1663G>T)
n.1037G>T
n.1183G>T
n.651G>T
n.224G>T
n.348G>T
n.652G>T
n.1349G>T
n.1215G>T
c.537G>T (p.Met179Ile)
 gnomAD v4
2g.237527469G>ACA2190421MLPHc.973G>A (p.Ala325Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.675+7440G>A (n.675+7440G>A)
c.35G>A
c.219G>A
c.300+1664G>A (n.300+1664G>A)
n.1038G>A
n.1184G>A
n.652G>A
n.225G>A
n.349G>A
n.653G>A
n.1350G>A
n.1216G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527469G>CCA351200775MLPHc.973G>C (p.Ala325Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.675+7440G>C (n.675+7440G>C)
c.35G>C
c.219G>C
c.300+1664G>C (n.300+1664G>C)
n.1038G>C
n.1184G>C
n.652G>C
n.225G>C
n.349G>C
n.653G>C
n.1350G>C
n.1216G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
2g.237527469G=CA1337695147MLPHc.973G= (p.Ala325=)
c.853G= (p.Ala285=)
c.675+7440G= (n.675+7440G=)
c.35G=
c.219G=
c.300+1664G= (n.300+1664G=)
n.1038G=
n.1184G=
n.652G=
n.225G=
n.349G=
n.653G=
n.1350G=
n.1216G=
c.538G= (p.Ala180=)
2g.237527469G>TCA351200777MLPHc.973G>T (p.Ala325Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.675+7440G>T (n.675+7440G>T)
c.35G>T
c.219G>T
c.300+1664G>T (n.300+1664G>T)
n.1038G>T
n.1184G>T
n.652G>T
n.225G>T
n.349G>T
n.653G>T
n.1350G>T
n.1216G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
2g.237527470C>ACA351200779MLPHc.974C>A (p.Ala325Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.675+7441C>A (n.675+7441C>A)
c.36C>A
c.220C>A
c.300+1665C>A (n.300+1665C>A)
n.1039C>A
n.1185C>A
n.653C>A
n.226C>A
n.350C>A
n.654C>A
n.1351C>A
n.1217C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
2g.237527470C>GCA351200781MLPHc.974C>G (p.Ala325Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.675+7441C>G (n.675+7441C>G)
c.36C>G
c.220C>G
c.300+1665C>G (n.300+1665C>G)
n.1039C>G
n.1185C>G
n.653C>G
n.226C>G
n.350C>G
n.654C>G
n.1351C>G
n.1217C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
2g.237527470C>TCA351200784MLPHc.974C>T (p.Ala325Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.675+7441C>T (n.675+7441C>T)
c.36C>T
c.220C>T
c.300+1665C>T (n.300+1665C>T)
n.1039C>T
n.1185C>T
n.653C>T
n.226C>T
n.350C>T
n.654C>T
n.1351C>T
n.1217C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
2g.237527471C>ACA2190422MLPHc.975C>A (p.Ala325=)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.675+7442C>A (n.675+7442C>A)
c.37C>A
c.221C>A
c.300+1666C>A (n.300+1666C>A)
n.1040C>A
n.1186C>A
n.654C>A
n.227C>A
n.351C>A
n.655C>A
n.1352C>A
n.1218C>A
c.540C>A (p.Ala180=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527471C=CA1337695148MLPHc.975C= (p.Ala325=)
c.855C= (p.Ala285=)
c.675+7442C= (n.675+7442C=)
c.37C=
c.221C=
c.300+1666C= (n.300+1666C=)
n.1040C=
n.1186C=
n.654C=
n.227C=
n.351C=
n.655C=
n.1352C=
n.1218C=
c.540C= (p.Ala180=)
2g.237527471C>GCA431686755MLPHc.975C>G (p.Ala325=)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.675+7442C>G (n.675+7442C>G)
c.37C>G
c.221C>G
c.300+1666C>G (n.300+1666C>G)
n.1040C>G
n.1186C>G
n.654C>G
n.227C>G
n.351C>G
n.655C>G
n.1352C>G
n.1218C>G
c.540C>G (p.Ala180=)
2g.237527471C>TCA431686754MLPHc.975C>T (p.Ala325=)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.675+7442C>T (n.675+7442C>T)
c.37C>T
c.221C>T
c.300+1666C>T (n.300+1666C>T)
n.1040C>T
n.1186C>T
n.654C>T
n.227C>T
n.351C>T
n.655C>T
n.1352C>T
n.1218C>T
c.540C>T (p.Ala180=)
2g.237527472T>ACA351200794MLPHc.976T>A (p.Ser326Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.675+7443T>A (n.675+7443T>A)
c.38T>A
c.222T>A
c.300+1667T>A (n.300+1667T>A)
n.1041T>A
n.1187T>A
n.655T>A
n.228T>A
n.352T>A
n.656T>A
n.1353T>A
n.1219T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
2g.237527472T>CCA351200789MLPHc.976T>C (p.Ser326Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.675+7443T>C (n.675+7443T>C)
c.38T>C
c.222T>C
c.300+1667T>C (n.300+1667T>C)
n.1041T>C
n.1187T>C
n.655T>C
n.228T>C
n.352T>C
n.656T>C
n.1353T>C
n.1219T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
2g.237527472T>GCA351200792MLPHc.976T>G (p.Ser326Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.675+7443T>G (n.675+7443T>G)
c.38T>G
c.222T>G
c.300+1667T>G (n.300+1667T>G)
n.1041T>G
n.1187T>G
n.655T>G
n.228T>G
n.352T>G
n.656T>G
n.1353T>G
n.1219T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
2g.237527473C>ACA351200797MLPHc.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.675+7444C>A (n.675+7444C>A)
c.39C>A
c.223C>A
c.300+1668C>A (n.300+1668C>A)
n.1042C>A
n.1188C>A
n.656C>A
n.229C>A
n.353C>A
n.657C>A
n.1354C>A
n.1220C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
2g.237527473C=CA1337695149MLPHc.977C= (p.Ser326=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.675+7444C= (n.675+7444C=)
c.39C=
c.223C=
c.300+1668C= (n.300+1668C=)
n.1042C=
n.1188C=
n.656C=
n.229C=
n.353C=
n.657C=
n.1354C=
n.1220C=
c.542C= (p.Ser181=)
2g.237527473C>GCA67848685MLPHc.977C>G (p.Ser326Cys)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.675+7444C>G (n.675+7444C>G)
c.39C>G
c.223C>G
c.300+1668C>G (n.300+1668C>G)
n.1042C>G
n.1188C>G
n.656C>G
n.229C>G
n.353C>G
n.657C>G
n.1354C>G
n.1220C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527473C>TCA351200799MLPHc.977C>T (p.Ser326Phe)
c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.675+7444C>T (n.675+7444C>T)
c.39C>T
c.223C>T
c.300+1668C>T (n.300+1668C>T)
n.1042C>T
n.1188C>T
n.656C>T
n.229C>T
n.353C>T
n.657C>T
n.1354C>T
n.1220C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
2g.237527474C>ACA431686758MLPHc.978C>A (p.Ser326=)
c.858C>A (p.Ser286=)
c.675+7445C>A (n.675+7445C>A)
c.40C>A
c.224C>A
c.300+1669C>A (n.300+1669C>A)
n.1043C>A
n.1189C>A
n.657C>A
n.230C>A
n.354C>A
n.658C>A
n.1355C>A
n.1221C>A
c.543C>A (p.Ser181=)
2g.237527474C>GCA431686756MLPHc.978C>G (p.Ser326=)
c.858C>G (p.Ser286=)
c.675+7445C>G (n.675+7445C>G)
c.40C>G
c.224C>G
c.300+1669C>G (n.300+1669C>G)
n.1043C>G
n.1189C>G
n.657C>G
n.230C>G
n.354C>G
n.658C>G
n.1355C>G
n.1221C>G
c.543C>G (p.Ser181=)
2g.237527474C>TCA431686757MLPHc.978C>T (p.Ser326=)
c.858C>T (p.Ser286=)
c.675+7445C>T (n.675+7445C>T)
c.40C>T
c.224C>T
c.300+1669C>T (n.300+1669C>T)
n.1043C>T
n.1189C>T
n.657C>T
n.230C>T
n.354C>T
n.658C>T
n.1355C>T
n.1221C>T
c.543C>T (p.Ser181=)
2g.237527475C>ACA351200801MLPHc.979C>A (p.His327Asn)
c.859C>A (p.His287Asn)
c.675+7446C>A (n.675+7446C>A)
c.41C>A
c.225C>A
c.300+1670C>A (n.300+1670C>A)
n.1044C>A
n.1190C>A
n.658C>A
n.231C>A
n.355C>A
n.659C>A
n.1356C>A
n.1222C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
2g.237527475C>GCA351200804MLPHc.979C>G (p.His327Asp)
c.859C>G (p.His287Asp)
c.675+7446C>G (n.675+7446C>G)
c.41C>G
c.225C>G
c.300+1670C>G (n.300+1670C>G)
n.1044C>G
n.1190C>G
n.658C>G
n.231C>G
n.355C>G
n.659C>G
n.1356C>G
n.1222C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
2g.237527475C>TCA351200809MLPHc.979C>T (p.His327Tyr)
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.675+7446C>T (n.675+7446C>T)
c.41C>T
c.225C>T
c.300+1670C>T (n.300+1670C>T)
n.1044C>T
n.1190C>T
n.658C>T
n.231C>T
n.355C>T
n.659C>T
n.1356C>T
n.1222C>T
c.544C>T (p.His182Tyr)
2g.237527476A>CCA351200814MLPHc.980A>C (p.His327Pro)
c.860A>C (p.His287Pro)
c.675+7447A>C (n.675+7447A>C)
c.42A>C
c.226A>C
c.300+1671A>C (n.300+1671A>C)
n.1045A>C
n.1191A>C
n.659A>C
n.232A>C
n.356A>C
n.660A>C
n.1357A>C
n.1223A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
2g.237527476A>GCA351200815MLPHc.980A>G (p.His327Arg)
c.860A>G (p.His287Arg)
c.675+7447A>G (n.675+7447A>G)
c.42A>G
c.226A>G
c.300+1671A>G (n.300+1671A>G)
n.1045A>G
n.1191A>G
n.659A>G
n.232A>G
n.356A>G
n.660A>G
n.1357A>G
n.1223A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
2g.237527476A>TCA351200817MLPHc.980A>T (p.His327Leu)
c.860A>T (p.His287Leu)
c.675+7447A>T (n.675+7447A>T)
c.42A>T
c.226A>T
c.300+1671A>T (n.300+1671A>T)
n.1045A>T
n.1191A>T
n.659A>T
n.232A>T
n.356A>T
n.660A>T
n.1357A>T
n.1223A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
2g.237527477C>ACA351200821MLPHc.981C>A (p.His327Gln)
c.861C>A (p.His287Gln)
c.675+7448C>A (n.675+7448C>A)
c.43C>A
c.227C>A
c.300+1672C>A (n.300+1672C>A)
n.1046C>A
n.1192C>A
n.660C>A
n.233C>A
n.357C>A
n.661C>A
n.1358C>A
n.1224C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
2g.237527477C=CA1337695150MLPHc.981C= (p.His327=)
c.861C= (p.His287=)
c.675+7448C= (n.675+7448C=)
c.43C=
c.227C=
c.300+1672C= (n.300+1672C=)
n.1046C=
n.1192C=
n.660C=
n.233C=
n.357C=
n.661C=
n.1358C=
n.1224C=
c.546C= (p.His182=)
2g.237527477C>GCA2190423MLPHc.981C>G (p.His327Gln)
c.861C>G (p.His287Gln)
c.675+7448C>G (n.675+7448C>G)
c.43C>G
c.227C>G
c.300+1672C>G (n.300+1672C>G)
n.1046C>G
n.1192C>G
n.660C>G
n.233C>G
n.357C>G
n.661C>G
n.1358C>G
n.1224C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527477C>TCA431686759MLPHc.981C>T (p.His327=)
c.861C>T (p.His287=)
c.675+7448C>T (n.675+7448C>T)
c.43C>T
c.227C>T
c.300+1672C>T (n.300+1672C>T)
n.1046C>T
n.1192C>T
n.660C>T
n.233C>T
n.357C>T
n.661C>T
n.1358C>T
n.1224C>T
c.546C>T (p.His182=)
2g.237527478C>ACA351200826MLPHc.982C>A (p.His328Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
c.675+7449C>A (n.675+7449C>A)
c.44C>A
c.228C>A
c.300+1673C>A (n.300+1673C>A)
n.1047C>A
n.1193C>A
n.661C>A
n.234C>A
n.358C>A
n.662C>A
n.1359C>A
n.1225C>A
c.547C>A (p.His183Asn)
2g.237527478C>GCA351200836MLPHc.982C>G (p.His328Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
c.675+7449C>G (n.675+7449C>G)
c.44C>G
c.228C>G
c.300+1673C>G (n.300+1673C>G)
n.1047C>G
n.1193C>G
n.661C>G
n.234C>G
n.358C>G
n.662C>G
n.1359C>G
n.1225C>G
c.547C>G (p.His183Asp)
2g.237527478C>TCA351200833MLPHc.982C>T (p.His328Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.675+7449C>T (n.675+7449C>T)
c.44C>T
c.228C>T
c.300+1673C>T (n.300+1673C>T)
n.1047C>T
n.1193C>T
n.661C>T
n.234C>T
n.358C>T
n.662C>T
n.1359C>T
n.1225C>T
c.547C>T (p.His183Tyr)
2g.237527479A>CCA351200841MLPHc.983A>C (p.His328Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
c.675+7450A>C (n.675+7450A>C)
c.45A>C
c.229A>C
c.300+1674A>C (n.300+1674A>C)
n.1048A>C
n.1194A>C
n.662A>C
n.235A>C
n.359A>C
n.663A>C
n.1360A>C
n.1226A>C
c.548A>C (p.His183Pro)
2g.237527479A>GCA351200844MLPHc.983A>G (p.His328Arg)
c.863A>G (p.His288Arg)
c.675+7450A>G (n.675+7450A>G)
c.45A>G
c.229A>G
c.300+1674A>G (n.300+1674A>G)
n.1048A>G
n.1194A>G
n.662A>G
n.235A>G
n.359A>G
n.663A>G
n.1360A>G
n.1226A>G
c.548A>G (p.His183Arg)
2g.237527479A>TCA351200842MLPHc.983A>T (p.His328Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
c.675+7450A>T (n.675+7450A>T)
c.45A>T
c.229A>T
c.300+1674A>T (n.300+1674A>T)
n.1048A>T
n.1194A>T
n.662A>T
n.235A>T
n.359A>T
n.663A>T
n.1360A>T
n.1226A>T
c.548A>T (p.His183Leu)
2g.237527480T>ACA351200847MLPHc.984T>A (p.His328Gln)
c.864T>A (p.His288Gln)
c.675+7451T>A (n.675+7451T>A)
c.46T>A
c.230T>A
c.300+1675T>A (n.300+1675T>A)
n.1049T>A
n.1195T>A
n.663T>A
n.236T>A
n.360T>A
n.664T>A
n.1361T>A
n.1227T>A
c.549T>A (p.His183Gln)
2g.237527480T>CCA431686760MLPHc.984T>C (p.His328=)
c.864T>C (p.His288=)
c.675+7451T>C (n.675+7451T>C)
c.46T>C
c.230T>C
c.300+1675T>C (n.300+1675T>C)
n.1049T>C
n.1195T>C
n.663T>C
n.236T>C
n.360T>C
n.664T>C
n.1361T>C
n.1227T>C
c.549T>C (p.His183=)
2g.237527480T>GCA351200849MLPHc.984T>G (p.His328Gln)
c.864T>G (p.His288Gln)
c.675+7451T>G (n.675+7451T>G)
c.46T>G
c.230T>G
c.300+1675T>G (n.300+1675T>G)
n.1049T>G
n.1195T>G
n.663T>G
n.236T>G
n.360T>G
n.664T>G
n.1361T>G
n.1227T>G
c.549T>G (p.His183Gln)
2g.237527481T>ACA351200851MLPHc.985T>A (p.Ser329Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.675+7452T>A (n.675+7452T>A)
c.47T>A
c.231T>A
c.300+1676T>A (n.300+1676T>A)
n.1050T>A
n.1196T>A
n.664T>A
n.237T>A
n.361T>A
n.665T>A
n.1362T>A
n.1228T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
2g.237527481T>CCA2190424MLPHc.985T>C (p.Ser329Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.675+7452T>C (n.675+7452T>C)
c.47T>C
c.231T>C
c.300+1676T>C (n.300+1676T>C)
n.1050T>C
n.1196T>C
n.664T>C
n.237T>C
n.361T>C
n.665T>C
n.1362T>C
n.1228T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.237527481T>GCA351200853MLPHc.985T>G (p.Ser329Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.675+7452T>G (n.675+7452T>G)
c.47T>G
c.231T>G
c.300+1676T>G (n.300+1676T>G)
n.1050T>G
n.1196T>G
n.664T>G
n.237T>G
n.361T>G
n.665T>G
n.1362T>G
n.1228T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
2g.237527481T=CA1337695151MLPHc.985T= (p.Ser329=)
c.865T= (p.Ser289=)
c.675+7452T= (n.675+7452T=)
c.47T=
c.231T=
c.300+1676T= (n.300+1676T=)
n.1050T=
n.1196T=
n.664T=
n.237T=
n.361T=
n.665T=
n.1362T=
n.1228T=
c.550T= (p.Ser184=)
2g.237527481_237527482delinsTCCA1337695152MLPHc.985_986delinsTC (p.Ser329=)
c.865_866delinsTC (p.Ser289=)
c.675+7452_675+7453delinsTC (n.675+7452_675+7453delinsTC)
c.47_48delinsTC
c.231_232delinsTC
c.300+1676_300+1677delinsTC (n.300+1676_300+1677delinsTC)
n.1050_1051delinsTC
n.1196_1197delinsTC
n.664_665delinsTC
n.237_238delinsTC
n.361_362delinsTC
n.665_666delinsTC
n.1362_1363delinsTC
n.1228_1229delinsTC
c.550_551delinsTC (p.Ser184=)
2g.237527482C>ACA351200860MLPHc.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.675+7453C>A (n.675+7453C>A)
c.48C>A
c.232C>A
c.300+1677C>A (n.300+1677C>A)
n.1051C>A
n.1197C>A
n.665C>A
n.238C>A
n.362C>A
n.666C>A
n.1363C>A
n.1229C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
2g.237527482C>GCA351200862MLPHc.986C>G (p.Ser329Cys)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.675+7453C>G (n.675+7453C>G)
c.48C>G
c.232C>G
c.300+1677C>G (n.300+1677C>G)
n.1051C>G
n.1197C>G
n.665C>G
n.238C>G
n.362C>G
n.666C>G
n.1363C>G
n.1229C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
2g.237527482C>TCA351200866MLPHc.986C>T (p.Ser329Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.675+7453C>T (n.675+7453C>T)
c.48C>T
c.232C>T
c.300+1677C>T (n.300+1677C>T)
n.1051C>T
n.1197C>T
n.665C>T
n.238C>T
n.362C>T
n.666C>T
n.1363C>T
n.1229C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
2g.237527483delCA236428MLPHc.987del (p.Lys330SerfsTer15)
c.987del (p.Lys330SerfsTer13)
c.867del (p.Lys290SerfsTer13)
c.675+7454del (n.675+7454del)
c.49del
c.233del
c.300+1678del (n.300+1678del)
n.1052del
n.1198del
n.666del
n.239del
n.363del
n.667del
n.1364del
n.1230del
c.867del (p.Lys290SerfsTer15)
c.552del (p.Lys185SerfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.237527483C>ACA431686763MLPHc.987C>A (p.Ser329=)
c.867C>A (p.Ser289=)
c.675+7454C>A (n.675+7454C>A)
c.49C>A
c.233C>A
c.300+1678C>A (n.300+1678C>A)
n.1052C>A
n.1198C>A
n.666C>A
n.239C>A
n.363C>A
n.667C>A
n.1364C>A
n.1230C>A
c.552C>A (p.Ser184=)
2g.237527483C>GCA431686761MLPHc.987C>G (p.Ser329=)
c.867C>G (p.Ser289=)
c.675+7454C>G (n.675+7454C>G)
c.49C>G
c.233C>G
c.300+1678C>G (n.300+1678C>G)
n.1052C>G
n.1198C>G
n.666C>G
n.239C>G
n.363C>G
n.667C>G
n.1364C>G
n.1230C>G
c.552C>G (p.Ser184=)
2g.237527483C>TCA431686762MLPHc.987C>T (p.Ser329=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.675+7454C>T (n.675+7454C>T)
c.49C>T
c.233C>T
c.300+1678C>T (n.300+1678C>T)
n.1052C>T
n.1198C>T
n.666C>T
n.239C>T
n.363C>T
n.667C>T
n.1364C>T
n.1230C>T
c.552C>T (p.Ser184=)
2g.237527484A=CA1337695153MLPHc.988A= (p.Lys330=)
c.868A= (p.Lys290=)
c.675+7455A= (n.675+7455A=)
c.50A=
c.234A=
c.300+1679A= (n.300+1679A=)
n.1053A=
n.1199A=
n.667A=
n.240A=
n.364A=
n.668A=
n.1365A=
n.1231A=
c.553A= (p.Lys185=)
2g.237527484A>CCA351200870MLPHc.988A>C (p.Lys330Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.675+7455A>C (n.675+7455A>C)
c.50A>C
c.234A>C
c.300+1679A>C (n.300+1679A>C)
n.1053A>C
n.1199A>C
n.667A>C
n.240A>C
n.364A>C
n.668A>C
n.1365A>C
n.1231A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
2g.237527484A>GCA2190425MLPHc.988A>G (p.Lys330Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.675+7455A>G (n.675+7455A>G)
c.50A>G
c.234A>G
c.300+1679A>G (n.300+1679A>G)
n.1053A>G
n.1199A>G
n.667A>G
n.240A>G
n.364A>G
n.668A>G
n.1365A>G
n.1231A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527484A>TCA351200874MLPHc.988A>T (p.Lys330Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.675+7455A>T (n.675+7455A>T)
c.50A>T
c.234A>T
c.300+1679A>T (n.300+1679A>T)
n.1053A>T
n.1199A>T
n.667A>T
n.240A>T
n.364A>T
n.668A>T
n.1365A>T
n.1231A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
2g.237527485A>CCA351200883MLPHc.989A>C (p.Lys330Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.675+7456A>C (n.675+7456A>C)
c.51A>C
c.235A>C
c.300+1680A>C (n.300+1680A>C)
n.1054A>C
n.1200A>C
n.668A>C
n.241A>C
n.365A>C
n.669A>C
n.1366A>C
n.1232A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
2g.237527485A>GCA351200877MLPHc.989A>G (p.Lys330Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.675+7456A>G (n.675+7456A>G)
c.51A>G
c.235A>G
c.300+1680A>G (n.300+1680A>G)
n.1054A>G
n.1200A>G
n.668A>G
n.241A>G
n.365A>G
n.669A>G
n.1366A>G
n.1232A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
2g.237527485A>TCA351200880MLPHc.989A>T (p.Lys330Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.675+7456A>T (n.675+7456A>T)
c.51A>T
c.235A>T
c.300+1680A>T (n.300+1680A>T)
n.1054A>T
n.1200A>T
n.668A>T
n.241A>T
n.365A>T
n.669A>T
n.1366A>T
n.1232A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
 gnomAD v4
2g.237527486G>ACA431686764MLPHc.990G>A (p.Lys330=)
c.870G>A (p.Lys290=)
c.675+7457G>A (n.675+7457G>A)
c.52G>A
c.236G>A
c.300+1681G>A (n.300+1681G>A)
n.1055G>A
n.1201G>A
n.669G>A
n.242G>A
n.366G>A
n.670G>A
n.1367G>A
n.1233G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
2g.237527486G>CCA351200886MLPHc.990G>C (p.Lys330Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.675+7457G>C (n.675+7457G>C)
c.52G>C
c.236G>C
c.300+1681G>C (n.300+1681G>C)
n.1055G>C
n.1201G>C
n.669G>C
n.242G>C
n.366G>C
n.670G>C
n.1367G>C
n.1233G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
2g.237527486G>TCA351200889MLPHc.990G>T (p.Lys330Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.675+7457G>T (n.675+7457G>T)
c.52G>T
c.236G>T
c.300+1681G>T (n.300+1681G>T)
n.1055G>T
n.1201G>T
n.669G>T
n.242G>T
n.366G>T
n.670G>T
n.1367G>T
n.1233G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
2g.237527487C>ACA2190428MLPHc.991C>A (p.Arg331=)
c.871C>A (p.Arg291=)
c.675+7458C>A (n.675+7458C>A)
c.53C>A
c.237C>A
c.300+1682C>A (n.300+1682C>A)
n.1056C>A
n.1202C>A
n.670C>A
n.243C>A
n.367C>A
n.671C>A
n.1368C>A
n.1234C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527487C=CA1337695154MLPHc.991C= (p.Arg331=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.675+7458C= (n.675+7458C=)
c.53C=
c.237C=
c.300+1682C= (n.300+1682C=)
n.1056C=
n.1202C=
n.670C=
n.243C=
n.367C=
n.671C=
n.1368C=
n.1234C=
c.556C= (p.Arg186=)
2g.237527487C>GCA2190426MLPHc.991C>G (p.Arg331Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.675+7458C>G (n.675+7458C>G)
c.53C>G
c.237C>G
c.300+1682C>G (n.300+1682C>G)
n.1056C>G
n.1202C>G
n.670C>G
n.243C>G
n.367C>G
n.671C>G
n.1368C>G
n.1234C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527487C>TCA2190427MLPHc.991C>T (p.Arg331Trp)
c.871C>T (p.Arg291Trp)
c.675+7458C>T (n.675+7458C>T)
c.53C>T
c.237C>T
c.300+1682C>T (n.300+1682C>T)
n.1056C>T
n.1202C>T
n.670C>T
n.243C>T
n.367C>T
n.671C>T
n.1368C>T
n.1234C>T
c.556C>T (p.Arg186Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237527488G>ACA2190429MLPHc.992G>A (p.Arg331Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.675+7459G>A (n.675+7459G>A)
c.54G>A
c.238G>A
c.300+1683G>A (n.300+1683G>A)
n.1057G>A
n.1203G>A
n.671G>A
n.244G>A
n.368G>A
n.672G>A
n.1369G>A
n.1235G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527488G>CCA351200900MLPHc.992G>C (p.Arg331Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.675+7459G>C (n.675+7459G>C)
c.54G>C
c.238G>C
c.300+1683G>C (n.300+1683G>C)
n.1057G>C
n.1203G>C
n.671G>C
n.244G>C
n.368G>C
n.672G>C
n.1369G>C
n.1235G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
 dbSNP
2g.237527488G=CA1337695155MLPHc.992G= (p.Arg331=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.675+7459G= (n.675+7459G=)
c.54G=
c.238G=
c.300+1683G= (n.300+1683G=)
n.1057G=
n.1203G=
n.671G=
n.244G=
n.368G=
n.672G=
n.1369G=
n.1235G=
c.557G= (p.Arg186=)
2g.237527488G>TCA2190430MLPHc.992G>T (p.Arg331Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.675+7459G>T (n.675+7459G>T)
c.54G>T
c.238G>T
c.300+1683G>T (n.300+1683G>T)
n.1057G>T
n.1203G>T
n.671G>T
n.244G>T
n.368G>T
n.672G>T
n.1369G>T
n.1235G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527489G>ACA431686765MLPHc.993G>A (p.Arg331=)
c.873G>A (p.Arg291=)
c.675+7460G>A (n.675+7460G>A)
c.55G>A
c.239G>A
c.300+1684G>A (n.300+1684G>A)
n.1058G>A
n.1204G>A
n.672G>A
n.245G>A
n.369G>A
n.673G>A
n.1370G>A
n.1236G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
 dbSNP
2g.237527489G>CCA431686766MLPHc.993G>C (p.Arg331=)
c.873G>C (p.Arg291=)
c.675+7460G>C (n.675+7460G>C)
c.55G>C
c.239G>C
c.300+1684G>C (n.300+1684G>C)
n.1058G>C
n.1204G>C
n.672G>C
n.245G>C
n.369G>C
n.673G>C
n.1370G>C
n.1236G>C
c.558G>C (p.Arg186=)
2g.237527489G=CA1337695156MLPHc.993G= (p.Arg331=)
c.873G= (p.Arg291=)
c.675+7460G= (n.675+7460G=)
c.55G=
c.239G=
c.300+1684G= (n.300+1684G=)
n.1058G=
n.1204G=
n.672G=
n.245G=
n.369G=
n.673G=
n.1370G=
n.1236G=
c.558G= (p.Arg186=)
2g.237527489G>TCA431686767MLPHc.993G>T (p.Arg331=)
c.873G>T (p.Arg291=)
c.675+7460G>T (n.675+7460G>T)
c.55G>T
c.239G>T
c.300+1684G>T (n.300+1684G>T)
n.1058G>T
n.1204G>T
n.672G>T
n.245G>T
n.369G>T
n.673G>T
n.1370G>T
n.1236G>T
c.558G>T (p.Arg186=)
2g.237527490A>CCA431686768MLPHc.994A>C (p.Arg332=)
c.874A>C (p.Arg292=)
c.675+7461A>C (n.675+7461A>C)
c.56A>C
c.240A>C
c.300+1685A>C (n.300+1685A>C)
n.1059A>C
n.1205A>C
n.673A>C
n.246A>C
n.370A>C
n.674A>C
n.1371A>C
n.1237A>C
c.559A>C (p.Arg187=)
2g.237527490A>GCA351200906MLPHc.994A>G (p.Arg332Gly)
c.874A>G (p.Arg292Gly)
c.675+7461A>G (n.675+7461A>G)
c.56A>G
c.240A>G
c.300+1685A>G (n.300+1685A>G)
n.1059A>G
n.1205A>G
n.673A>G
n.246A>G
n.370A>G
n.674A>G
n.1371A>G
n.1237A>G
c.559A>G (p.Arg187Gly)
2g.237527490A>TCA351200911MLPHc.994A>T (p.Arg332Ter)
c.874A>T (p.Arg292Ter)
c.675+7461A>T (n.675+7461A>T)
c.56A>T
c.240A>T
c.300+1685A>T (n.300+1685A>T)
n.1059A>T
n.1205A>T
n.673A>T
n.246A>T
n.370A>T
n.674A>T
n.1371A>T
n.1237A>T
c.559A>T (p.Arg187Ter)
2g.237527491G>ACA351200922MLPHc.995G>A (p.Arg332Lys)
c.875G>A (p.Arg292Lys)
c.675+7462G>A (n.675+7462G>A)
c.57G>A
c.241G>A
c.300+1686G>A (n.300+1686G>A)
n.1060G>A
n.1206G>A
n.674G>A
n.247G>A
n.371G>A
n.675G>A
n.1372G>A
n.1238G>A
c.560G>A (p.Arg187Lys)
2g.237527491G>CCA351200919MLPHc.995G>C (p.Arg332Thr)
c.875G>C (p.Arg292Thr)
c.675+7462G>C (n.675+7462G>C)
c.57G>C
c.241G>C
c.300+1686G>C (n.300+1686G>C)
n.1060G>C
n.1206G>C
n.674G>C
n.247G>C
n.371G>C
n.675G>C
n.1372G>C
n.1238G>C
c.560G>C (p.Arg187Thr)
2g.237527491G>TCA351200916MLPHc.995G>T (p.Arg332Ile)
c.875G>T (p.Arg292Ile)
c.675+7462G>T (n.675+7462G>T)
c.57G>T
c.241G>T
c.300+1686G>T (n.300+1686G>T)
n.1060G>T
n.1206G>T
n.674G>T
n.247G>T
n.371G>T
n.675G>T
n.1372G>T
n.1238G>T
c.560G>T (p.Arg187Ile)
2g.237527492A>CCA351200926MLPHc.996A>C (p.Arg332Ser)
c.876A>C (p.Arg292Ser)
c.675+7463A>C (n.675+7463A>C)
c.58A>C
c.242A>C
c.300+1687A>C (n.300+1687A>C)
n.1061A>C
n.1207A>C
n.675A>C
n.248A>C
n.372A>C
n.676A>C
n.1373A>C
n.1239A>C
c.561A>C (p.Arg187Ser)
2g.237527492A>GCA431686769MLPHc.996A>G (p.Arg332=)
c.876A>G (p.Arg292=)
c.675+7463A>G (n.675+7463A>G)
c.58A>G
c.242A>G
c.300+1687A>G (n.300+1687A>G)
n.1061A>G
n.1207A>G
n.675A>G
n.248A>G
n.372A>G
n.676A>G
n.1373A>G
n.1239A>G
c.561A>G (p.Arg187=)
2g.237527492A>TCA351200929MLPHc.996A>T (p.Arg332Ser)
c.876A>T (p.Arg292Ser)
c.675+7463A>T (n.675+7463A>T)
c.58A>T
c.242A>T
c.300+1687A>T (n.300+1687A>T)
n.1061A>T
n.1207A>T
n.675A>T
n.248A>T
n.372A>T
n.676A>T
n.1373A>T
n.1239A>T
c.561A>T (p.Arg187Ser)
2g.237527493G>ACA351200932MLPHc.997G>A (p.Gly333Ser)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.675+7464G>A (n.675+7464G>A)
c.59G>A
c.243G>A
c.300+1688G>A (n.300+1688G>A)
n.1062G>A
n.1208G>A
n.676G>A
n.249G>A
n.373G>A
n.677G>A
n.1374G>A
n.1240G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
2g.237527493G>CCA351200934MLPHc.997G>C (p.Gly333Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.675+7464G>C (n.675+7464G>C)
c.59G>C
c.243G>C
c.300+1688G>C (n.300+1688G>C)
n.1062G>C
n.1208G>C
n.676G>C
n.249G>C
n.373G>C
n.677G>C
n.1374G>C
n.1240G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
2g.237527493G>TCA351200939MLPHc.997G>T (p.Gly333Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.675+7464G>T (n.675+7464G>T)
c.59G>T
c.243G>T
c.300+1688G>T (n.300+1688G>T)
n.1062G>T
n.1208G>T
n.676G>T
n.249G>T
n.373G>T
n.677G>T
n.1374G>T
n.1240G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
2g.237527494G>ACA351200941MLPHc.998G>A (p.Gly333Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.675+7465G>A (n.675+7465G>A)
c.60G>A
c.244G>A
c.300+1689G>A (n.300+1689G>A)
n.1063G>A
n.1209G>A
n.677G>A
n.250G>A
n.374G>A
n.678G>A
n.1375G>A
n.1241G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
 dbSNP
2g.237527494G>CCA351200943MLPHc.998G>C (p.Gly333Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.675+7465G>C (n.675+7465G>C)
c.60G>C
c.244G>C
c.300+1689G>C (n.300+1689G>C)
n.1063G>C
n.1209G>C
n.677G>C
n.250G>C
n.374G>C
n.678G>C
n.1375G>C
n.1241G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
2g.237527494G=CA1337695157MLPHc.998G= (p.Gly333=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.675+7465G= (n.675+7465G=)
c.60G=
c.244G=
c.300+1689G= (n.300+1689G=)
n.1063G=
n.1209G=
n.677G=
n.250G=
n.374G=
n.678G=
n.1375G=
n.1241G=
c.563G= (p.Gly188=)
2g.237527494G>TCA351200946MLPHc.998G>T (p.Gly333Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.675+7465G>T (n.675+7465G>T)
c.60G>T
c.244G>T
c.300+1689G>T (n.300+1689G>T)
n.1063G>T
n.1209G>T
n.677G>T
n.250G>T
n.374G>T
n.678G>T
n.1375G>T
n.1241G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
 gnomAD v4
2g.237527495C>ACA431686772MLPHc.999C>A (p.Gly333=)
c.879C>A (p.Gly293=)
c.675+7466C>A (n.675+7466C>A)
c.61C>A
c.245C>A
c.300+1690C>A (n.300+1690C>A)
n.1064C>A
n.1210C>A
n.678C>A
n.251C>A
n.375C>A
n.679C>A
n.1376C>A
n.1242C>A
c.564C>A (p.Gly188=)
2g.237527495C>GCA431686770MLPHc.999C>G (p.Gly333=)
c.879C>G (p.Gly293=)
c.675+7466C>G (n.675+7466C>G)
c.61C>G
c.245C>G
c.300+1690C>G (n.300+1690C>G)
n.1064C>G
n.1210C>G
n.678C>G
n.251C>G
n.375C>G
n.679C>G
n.1376C>G
n.1242C>G
c.564C>G (p.Gly188=)
 gnomAD v4
2g.237527495C>TCA431686771MLPHc.999C>T (p.Gly333=)
c.879C>T (p.Gly293=)
c.675+7466C>T (n.675+7466C>T)
c.61C>T
c.245C>T
c.300+1690C>T (n.300+1690C>T)
n.1064C>T
n.1210C>T
n.678C>T
n.251C>T
n.375C>T
n.679C>T
n.1376C>T
n.1242C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
2g.237527496C>ACA431686773MLPHc.1000C>A (p.Arg334=)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.675+7467C>A (n.675+7467C>A)
c.62C>A
c.246C>A
c.300+1691C>A (n.300+1691C>A)
n.1065C>A
n.1211C>A
n.679C>A
n.252C>A
n.376C>A
n.680C>A
n.1377C>A
n.1243C>A
c.565C>A (p.Arg189=)
2g.237527496C=CA1337695158MLPHc.1000C= (p.Arg334=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.675+7467C= (n.675+7467C=)
c.62C=
c.246C=
c.300+1691C= (n.300+1691C=)
n.1065C=
n.1211C=
n.679C=
n.252C=
n.376C=
n.680C=
n.1377C=
n.1243C=
c.565C= (p.Arg189=)
2g.237527496C>GCA351200951MLPHc.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.675+7467C>G (n.675+7467C>G)
c.62C>G
c.246C>G
c.300+1691C>G (n.300+1691C>G)
n.1065C>G
n.1211C>G
n.679C>G
n.252C>G
n.376C>G
n.680C>G
n.1377C>G
n.1243C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
2g.237527496C>TCA2190431MLPHc.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.880C>T (p.Arg294Trp)
c.675+7467C>T (n.675+7467C>T)
c.62C>T
c.246C>T
c.300+1691C>T (n.300+1691C>T)
n.1065C>T
n.1211C>T
n.679C>T
n.252C>T
n.376C>T
n.680C>T
n.1377C>T
n.1243C>T
c.565C>T (p.Arg189Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527497G>ACA67848763MLPHc.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.675+7468G>A (n.675+7468G>A)
c.63G>A
c.247G>A
c.300+1692G>A (n.300+1692G>A)
n.1066G>A
n.1212G>A
n.680G>A
n.253G>A
n.377G>A
n.681G>A
n.1378G>A
n.1244G>A
c.566G>A (p.Arg189Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527497G>CCA351200957MLPHc.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.675+7468G>C (n.675+7468G>C)
c.63G>C
c.247G>C
c.300+1692G>C (n.300+1692G>C)
n.1066G>C
n.1212G>C
n.680G>C
n.253G>C
n.377G>C
n.681G>C
n.1378G>C
n.1244G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
2g.237527497G=CA1337695159MLPHc.1001G= (p.Arg334=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.675+7468G= (n.675+7468G=)
c.63G=
c.247G=
c.300+1692G= (n.300+1692G=)
n.1066G=
n.1212G=
n.680G=
n.253G=
n.377G=
n.681G=
n.1378G=
n.1244G=
c.566G= (p.Arg189=)
2g.237527497G>TCA351200959MLPHc.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.675+7468G>T (n.675+7468G>T)
c.63G>T
c.247G>T
c.300+1692G>T (n.300+1692G>T)
n.1066G>T
n.1212G>T
n.680G>T
n.253G>T
n.377G>T
n.681G>T
n.1378G>T
n.1244G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
2g.237527498G>ACA431686774MLPHc.1002G>A (p.Arg334=)
c.882G>A (p.Arg294=)
c.675+7469G>A (n.675+7469G>A)
c.64G>A
c.248G>A
c.300+1693G>A (n.300+1693G>A)
n.1067G>A
n.1213G>A
n.681G>A
n.254G>A
n.378G>A
n.682G>A
n.1379G>A
n.1245G>A
c.567G>A (p.Arg189=)
 gnomAD v4
2g.237527498G>CCA431686775MLPHc.1002G>C (p.Arg334=)
c.882G>C (p.Arg294=)
c.675+7469G>C (n.675+7469G>C)
c.64G>C
c.248G>C
c.300+1693G>C (n.300+1693G>C)
n.1067G>C
n.1213G>C
n.681G>C
n.254G>C
n.378G>C
n.682G>C
n.1379G>C
n.1245G>C
c.567G>C (p.Arg189=)
2g.237527498G>TCA431686776MLPHc.1002G>T (p.Arg334=)
c.882G>T (p.Arg294=)
c.675+7469G>T (n.675+7469G>T)
c.64G>T
c.248G>T
c.300+1693G>T (n.300+1693G>T)
n.1067G>T
n.1213G>T
n.681G>T
n.254G>T
n.378G>T
n.682G>T
n.1379G>T
n.1245G>T
c.567G>T (p.Arg189=)
2g.237527499G>ACA351200963MLPHc.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.675+7470G>A (n.675+7470G>A)
c.65G>A
c.249G>A
c.300+1694G>A (n.300+1694G>A)
n.1068G>A
n.1214G>A
n.682G>A
n.255G>A
n.379G>A
n.683G>A
n.1380G>A
n.1246G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
 gnomAD v4
2g.237527499G>CCA351200968MLPHc.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.675+7470G>C (n.675+7470G>C)
c.65G>C
c.249G>C
c.300+1694G>C (n.300+1694G>C)
n.1068G>C
n.1214G>C
n.682G>C
n.255G>C
n.379G>C
n.683G>C
n.1380G>C
n.1246G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
2g.237527499G>TCA351200966MLPHc.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.675+7470G>T (n.675+7470G>T)
c.65G>T
c.249G>T
c.300+1694G>T (n.300+1694G>T)
n.1068G>T
n.1214G>T
n.682G>T
n.255G>T
n.379G>T
n.683G>T
n.1380G>T
n.1246G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
 gnomAD v4
2g.237527500C>ACA351200971MLPHc.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.675+7471C>A (n.675+7471C>A)
c.66C>A
c.250C>A
c.300+1695C>A (n.300+1695C>A)
n.1069C>A
n.1215C>A
n.683C>A
n.256C>A
n.380C>A
n.684C>A
n.1381C>A
n.1247C>A
c.569C>A (p.Ala190Glu)
2g.237527500C=CA1337695160MLPHc.1004C= (p.Ala335=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.675+7471C= (n.675+7471C=)
c.66C=
c.250C=
c.300+1695C= (n.300+1695C=)
n.1069C=
n.1215C=
n.683C=
n.256C=
n.380C=
n.684C=
n.1381C=
n.1247C=
c.569C= (p.Ala190=)
2g.237527500C>GCA351200974MLPHc.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.675+7471C>G (n.675+7471C>G)
c.66C>G
c.250C>G
c.300+1695C>G (n.300+1695C>G)
n.1069C>G
n.1215C>G
n.683C>G
n.256C>G
n.380C>G
n.684C>G
n.1381C>G
n.1247C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
2g.237527500C>TCA2190432MLPHc.1004C>T (p.Ala335Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.675+7471C>T (n.675+7471C>T)
c.66C>T
c.250C>T
c.300+1695C>T (n.300+1695C>T)
n.1069C>T
n.1215C>T
n.683C>T
n.256C>T
n.380C>T
n.684C>T
n.1381C>T
n.1247C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.237527501G>ACA2190433MLPHc.1005G>A (p.Ala335=)
c.885G>A (p.Ala295=)
c.675+7472G>A (n.675+7472G>A)
c.67G>A
c.251G>A
c.300+1696G>A (n.300+1696G>A)
n.1070G>A
n.1216G>A
n.684G>A
n.257G>A
n.381G>A
n.685G>A
n.1382G>A
n.1248G>A
c.570G>A (p.Ala190=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527501G>CCA431686777MLPHc.1005G>C (p.Ala335=)
c.885G>C (p.Ala295=)
c.675+7472G>C (n.675+7472G>C)
c.67G>C
c.251G>C
c.300+1696G>C (n.300+1696G>C)
n.1070G>C
n.1216G>C
n.684G>C
n.257G>C
n.381G>C
n.685G>C
n.1382G>C
n.1248G>C
c.570G>C (p.Ala190=)
2g.237527501G=CA1337695161MLPHc.1005G= (p.Ala335=)
c.885G= (p.Ala295=)
c.675+7472G= (n.675+7472G=)
c.67G=
c.251G=
c.300+1696G= (n.300+1696G=)
n.1070G=
n.1216G=
n.684G=
n.257G=
n.381G=
n.685G=
n.1382G=
n.1248G=
c.570G= (p.Ala190=)
2g.237527501G>TCA431686778MLPHc.1005G>T (p.Ala335=)
c.885G>T (p.Ala295=)
c.675+7472G>T (n.675+7472G>T)
c.67G>T
c.251G>T
c.300+1696G>T (n.300+1696G>T)
n.1070G>T
n.1216G>T
n.684G>T
n.257G>T
n.381G>T
n.685G>T
n.1382G>T
n.1248G>T
c.570G>T (p.Ala190=)
2g.237527502T>ACA351200983MLPHc.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.675+7473T>A (n.675+7473T>A)
c.68T>A
c.252T>A
c.300+1697T>A (n.300+1697T>A)
n.1071T>A
n.1217T>A
n.685T>A
n.258T>A
n.382T>A
n.686T>A
n.1383T>A
n.1249T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
2g.237527502T>CCA351200987MLPHc.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.675+7473T>C (n.675+7473T>C)
c.68T>C
c.252T>C
c.300+1697T>C (n.300+1697T>C)
n.1071T>C
n.1217T>C
n.685T>C
n.258T>C
n.382T>C
n.686T>C
n.1383T>C
n.1249T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
 gnomAD v4
2g.237527502T>GCA351200990MLPHc.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.675+7473T>G (n.675+7473T>G)
c.68T>G
c.252T>G
c.300+1697T>G (n.300+1697T>G)
n.1071T>G
n.1217T>G
n.685T>G
n.258T>G
n.382T>G
n.686T>G
n.1383T>G
n.1249T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
2g.237527503C>ACA351200994MLPHc.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.675+7474C>A (n.675+7474C>A)
c.69C>A
c.253C>A
c.300+1698C>A (n.300+1698C>A)
n.1072C>A
n.1218C>A
n.686C>A
n.259C>A
n.383C>A
n.687C>A
n.1384C>A
n.1250C>A
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
2g.237527503C=CA1337695162MLPHc.1007C= (p.Ser336=)
c.887C= (p.Ser296=)
c.675+7474C= (n.675+7474C=)
c.69C=
c.253C=
c.300+1698C= (n.300+1698C=)
n.1072C=
n.1218C=
n.686C=
n.259C=
n.383C=
n.687C=
n.1384C=
n.1250C=
c.572C= (p.Ser191=)
2g.237527503C>GCA351200996MLPHc.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.675+7474C>G (n.675+7474C>G)
c.69C>G
c.253C>G
c.300+1698C>G (n.300+1698C>G)
n.1072C>G
n.1218C>G
n.686C>G
n.259C>G
n.383C>G
n.687C>G
n.1384C>G
n.1250C>G
c.572C>G (p.Ser191Cys)
2g.237527503C>TCA2190434MLPHc.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.675+7474C>T (n.675+7474C>T)
c.69C>T
c.253C>T
c.300+1698C>T (n.300+1698C>T)
n.1072C>T
n.1218C>T
n.686C>T
n.259C>T
n.383C>T
n.687C>T
n.1384C>T
n.1250C>T
c.572C>T (p.Ser191Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527504T>ACA431686779MLPHc.1008T>A (p.Ser336=)
c.888T>A (p.Ser296=)
c.675+7475T>A (n.675+7475T>A)
c.70T>A
c.254T>A
c.300+1699T>A (n.300+1699T>A)
n.1073T>A
n.1219T>A
n.687T>A
n.260T>A
n.384T>A
n.688T>A
n.1385T>A
n.1251T>A
c.573T>A (p.Ser191=)
2g.237527504T>CCA431686781MLPHc.1008T>C (p.Ser336=)
c.888T>C (p.Ser296=)
c.675+7475T>C (n.675+7475T>C)
c.70T>C
c.254T>C
c.300+1699T>C (n.300+1699T>C)
n.1073T>C
n.1219T>C
n.687T>C
n.260T>C
n.384T>C
n.688T>C
n.1385T>C
n.1251T>C
c.573T>C (p.Ser191=)
2g.237527504T>GCA431686780MLPHc.1008T>G (p.Ser336=)
c.888T>G (p.Ser296=)
c.675+7475T>G (n.675+7475T>G)
c.70T>G
c.254T>G
c.300+1699T>G (n.300+1699T>G)
n.1073T>G
n.1219T>G
n.687T>G
n.260T>G
n.384T>G
n.688T>G
n.1385T>G
n.1251T>G
c.573T>G (p.Ser191=)
2g.237527505T>ACA351201010MLPHc.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.675+7476T>A (n.675+7476T>A)
c.71T>A
c.255T>A
c.300+1700T>A (n.300+1700T>A)
n.1074T>A
n.1220T>A
n.688T>A
n.261T>A
n.385T>A
n.689T>A
n.1386T>A
n.1252T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
2g.237527505T>CCA351201006MLPHc.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.675+7476T>C (n.675+7476T>C)
c.71T>C
c.255T>C
c.300+1700T>C (n.300+1700T>C)
n.1074T>C
n.1220T>C
n.688T>C
n.261T>C
n.385T>C
n.689T>C
n.1386T>C
n.1252T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
2g.237527505T>GCA351201004MLPHc.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.675+7476T>G (n.675+7476T>G)
c.71T>G
c.255T>G
c.300+1700T>G (n.300+1700T>G)
n.1074T>G
n.1220T>G
n.688T>G
n.261T>G
n.385T>G
n.689T>G
n.1386T>G
n.1252T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
2g.237527506C>ACA351201014MLPHc.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.675+7477C>A (n.675+7477C>A)
c.72C>A
c.256C>A
c.300+1701C>A (n.300+1701C>A)
n.1075C>A
n.1221C>A
n.689C>A
n.262C>A
n.386C>A
n.690C>A
n.1387C>A
n.1253C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
2g.237527506C>GCA351201018MLPHc.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.675+7477C>G (n.675+7477C>G)
c.72C>G
c.256C>G
c.300+1701C>G (n.300+1701C>G)
n.1075C>G
n.1221C>G
n.689C>G
n.262C>G
n.386C>G
n.690C>G
n.1387C>G
n.1253C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
2g.237527506C>TCA351201016MLPHc.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.675+7477C>T (n.675+7477C>T)
c.72C>T
c.256C>T
c.300+1701C>T (n.300+1701C>T)
n.1075C>T
n.1221C>T
n.689C>T
n.262C>T
n.386C>T
n.690C>T
n.1387C>T
n.1253C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
2g.237527507T>ACA431686782MLPHc.1011T>A (p.Ser337=)
c.891T>A (p.Ser297=)
c.675+7478T>A (n.675+7478T>A)
c.73T>A
c.257T>A
c.300+1702T>A (n.300+1702T>A)
n.1076T>A
n.1222T>A
n.690T>A
n.263T>A
n.387T>A
n.691T>A
n.1388T>A
n.1254T>A
c.576T>A (p.Ser192=)
2g.237527507T>CCA431686783MLPHc.1011T>C (p.Ser337=)
c.891T>C (p.Ser297=)
c.675+7478T>C (n.675+7478T>C)
c.73T>C
c.257T>C
c.300+1702T>C (n.300+1702T>C)
n.1076T>C
n.1222T>C
n.690T>C
n.263T>C
n.387T>C
n.691T>C
n.1388T>C
n.1254T>C
c.576T>C (p.Ser192=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527507T>GCA431686784MLPHc.1011T>G (p.Ser337=)
c.891T>G (p.Ser297=)
c.675+7478T>G (n.675+7478T>G)
c.73T>G
c.257T>G
c.300+1702T>G (n.300+1702T>G)
n.1076T>G
n.1222T>G
n.690T>G
n.263T>G
n.387T>G
n.691T>G
n.1388T>G
n.1254T>G
c.576T>G (p.Ser192=)
2g.237527507T=CA1337695164MLPHc.1011T= (p.Ser337=)
c.891T= (p.Ser297=)
c.675+7478T= (n.675+7478T=)
c.73T=
c.257T=
c.300+1702T= (n.300+1702T=)
n.1076T=
n.1222T=
n.690T=
n.263T=
n.387T=
n.691T=
n.1388T=
n.1254T=
c.576T= (p.Ser192=)
2g.237527507_237527509delinsTGACA1337695163MLPHc.1011_1013delinsTGA (p.Ser337=)
c.891_893delinsTGA (p.Ser297=)
c.675+7478_675+7480delinsTGA (n.675+7478_675+7480delinsTGA)
c.73_75delinsTGA
c.257_259delinsTGA
c.300+1702_300+1704delinsTGA (n.300+1702_300+1704delinsTGA)
n.1076_1078delinsTGA
n.1222_1224delinsTGA
n.690_692delinsTGA
n.263_265delinsTGA
n.387_389delinsTGA
n.691_693delinsTGA
n.1388_1390delinsTGA
n.1254_1256delinsTGA
c.576_578delinsTGA (p.Ser192=)
2g.237527508G>ACA351201021MLPHc.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.675+7479G>A (n.675+7479G>A)
c.74G>A
c.258G>A
c.300+1703G>A (n.300+1703G>A)
n.1077G>A
n.1223G>A
n.691G>A
n.264G>A
n.388G>A
n.692G>A
n.1389G>A
n.1255G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
2g.237527508G>CCA351201026MLPHc.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.675+7479G>C (n.675+7479G>C)
c.74G>C
c.258G>C
c.300+1703G>C (n.300+1703G>C)
n.1077G>C
n.1223G>C
n.691G>C
n.264G>C
n.388G>C
n.692G>C
n.1389G>C
n.1255G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527508G=CA1337695165MLPHc.1012G= (p.Glu338=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.675+7479G= (n.675+7479G=)
c.74G=
c.258G=
c.300+1703G= (n.300+1703G=)
n.1077G=
n.1223G=
n.691G=
n.264G=
n.388G=
n.692G=
n.1389G=
n.1255G=
c.577G= (p.Glu193=)
2g.237527508G>TCA351201024MLPHc.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.675+7479G>T (n.675+7479G>T)
c.74G>T
c.258G>T
c.300+1703G>T (n.300+1703G>T)
n.1077G>T
n.1223G>T
n.691G>T
n.264G>T
n.388G>T
n.692G>T
n.1389G>T
n.1255G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
 gnomAD v4
2g.237527511_237527512delCA1043830870MLPHc.1015_1016del (p.Gln340AspfsTer3)
c.1015_1016del (p.Gln340GlyfsTer?)
c.895_896del (p.Gln300GlyfsTer?)
c.675+7482_675+7483del (n.675+7482_675+7483del)
c.77_78del
c.261_262del
c.300+1706_300+1707del (n.300+1706_300+1707del)
n.1080_1081del
n.1226_1227del
n.694_695del
n.267_268del
n.391_392del
n.695_696del
n.1392_1393del
n.1258_1259del
c.895_896del (p.Gln300AspfsTer3)
c.580_581del (p.Gln195AspfsTer3)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527509A>CCA351201029MLPHc.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.675+7480A>C (n.675+7480A>C)
c.75A>C
c.259A>C
c.300+1704A>C (n.300+1704A>C)
n.1078A>C
n.1224A>C
n.692A>C
n.265A>C
n.389A>C
n.693A>C
n.1390A>C
n.1256A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
2g.237527509A>GCA351201031MLPHc.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.675+7480A>G (n.675+7480A>G)
c.75A>G
c.259A>G
c.300+1704A>G (n.300+1704A>G)
n.1078A>G
n.1224A>G
n.692A>G
n.265A>G
n.389A>G
n.693A>G
n.1390A>G
n.1256A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
2g.237527509A>TCA351201032MLPHc.1013A>T (p.Glu338Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.675+7480A>T (n.675+7480A>T)
c.75A>T
c.259A>T
c.300+1704A>T (n.300+1704A>T)
n.1078A>T
n.1224A>T
n.692A>T
n.265A>T
n.389A>T
n.693A>T
n.1390A>T
n.1256A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
2g.237527510G>ACA431686785MLPHc.1014G>A (p.Glu338=)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.675+7481G>A (n.675+7481G>A)
c.76G>A
c.260G>A
c.300+1705G>A (n.300+1705G>A)
n.1079G>A
n.1225G>A
n.693G>A
n.266G>A
n.390G>A
n.694G>A
n.1391G>A
n.1257G>A
c.579G>A (p.Glu193=)
 gnomAD v4
2g.237527510G>CCA351201036MLPHc.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.675+7481G>C (n.675+7481G>C)
c.76G>C
c.260G>C
c.300+1705G>C (n.300+1705G>C)
n.1079G>C
n.1225G>C
n.693G>C
n.266G>C
n.390G>C
n.694G>C
n.1391G>C
n.1257G>C
c.579G>C (p.Glu193Asp)
2g.237527510G>TCA351201040MLPHc.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.675+7481G>T (n.675+7481G>T)
c.76G>T
c.260G>T
c.300+1705G>T (n.300+1705G>T)
n.1079G>T
n.1225G>T
n.693G>T
n.266G>T
n.390G>T
n.694G>T
n.1391G>T
n.1257G>T
c.579G>T (p.Glu193Asp)
2g.237527511A>CCA351201043MLPHc.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.675+7482A>C (n.675+7482A>C)
c.77A>C
c.261A>C
c.300+1706A>C (n.300+1706A>C)
n.1080A>C
n.1226A>C
n.694A>C
n.267A>C
n.391A>C
n.695A>C
n.1392A>C
n.1258A>C
c.580A>C (p.Ser194Arg)
2g.237527511A>GCA351201046MLPHc.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
c.675+7482A>G (n.675+7482A>G)
c.77A>G
c.261A>G
c.300+1706A>G (n.300+1706A>G)
n.1080A>G
n.1226A>G
n.694A>G
n.267A>G
n.391A>G
n.695A>G
n.1392A>G
n.1258A>G
c.580A>G (p.Ser194Gly)
2g.237527511A>TCA351201049MLPHc.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.675+7482A>T (n.675+7482A>T)
c.77A>T
c.261A>T
c.300+1706A>T (n.300+1706A>T)
n.1080A>T
n.1226A>T
n.694A>T
n.267A>T
n.391A>T
n.695A>T
n.1392A>T
n.1258A>T
c.580A>T (p.Ser194Cys)
2g.237527512G>ACA351201052MLPHc.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.675+7483G>A (n.675+7483G>A)
c.78G>A
c.262G>A
c.300+1707G>A (n.300+1707G>A)
n.1081G>A
n.1227G>A
n.695G>A
n.268G>A
n.392G>A
n.696G>A
n.1393G>A
n.1259G>A
c.581G>A (p.Ser194Asn)
 dbSNP
2g.237527512G>CCA351201055MLPHc.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
c.675+7483G>C (n.675+7483G>C)
c.78G>C
c.262G>C
c.300+1707G>C (n.300+1707G>C)
n.1081G>C
n.1227G>C
n.695G>C
n.268G>C
n.392G>C
n.696G>C
n.1393G>C
n.1259G>C
c.581G>C (p.Ser194Thr)
2g.237527512G=CA1337695166MLPHc.1016G= (p.Ser339=)
c.896G= (p.Ser299=)
c.675+7483G= (n.675+7483G=)
c.78G=
c.262G=
c.300+1707G= (n.300+1707G=)
n.1081G=
n.1227G=
n.695G=
n.268G=
n.392G=
n.696G=
n.1393G=
n.1259G=
c.581G= (p.Ser194=)
2g.237527512G>TCA351201059MLPHc.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
c.675+7483G>T (n.675+7483G>T)
c.78G>T
c.262G>T
c.300+1707G>T (n.300+1707G>T)
n.1081G>T
n.1227G>T
n.695G>T
n.268G>T
n.392G>T
n.696G>T
n.1393G>T
n.1259G>T
c.581G>T (p.Ser194Ile)
2g.237527513T>ACA351201062MLPHc.1017T>A (p.Ser339Arg)
c.897T>A (p.Ser299Arg)
c.675+7484T>A (n.675+7484T>A)
c.79T>A
c.263T>A
c.300+1708T>A (n.300+1708T>A)
n.1082T>A
n.1228T>A
n.696T>A
n.269T>A
n.393T>A
n.697T>A
n.1394T>A
n.1260T>A
c.582T>A (p.Ser194Arg)
2g.237527513T>CCA431686786MLPHc.1017T>C (p.Ser339=)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.675+7484T>C (n.675+7484T>C)
c.79T>C
c.263T>C
c.300+1708T>C (n.300+1708T>C)
n.1082T>C
n.1228T>C
n.696T>C
n.269T>C
n.393T>C
n.697T>C
n.1394T>C
n.1260T>C
c.582T>C (p.Ser194=)
2g.237527513T>GCA351201065MLPHc.1017T>G (p.Ser339Arg)
c.897T>G (p.Ser299Arg)
c.675+7484T>G (n.675+7484T>G)
c.79T>G
c.263T>G
c.300+1708T>G (n.300+1708T>G)
n.1082T>G
n.1228T>G
n.696T>G
n.269T>G
n.393T>G
n.697T>G
n.1394T>G
n.1260T>G
c.582T>G (p.Ser194Arg)
2g.237527514C>ACA351201070MLPHc.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.675+7485C>A (n.675+7485C>A)
c.80C>A
c.264C>A
c.300+1709C>A (n.300+1709C>A)
n.1083C>A
n.1229C>A
n.697C>A
n.270C>A
n.394C>A
n.698C>A
n.1395C>A
n.1261C>A
c.583C>A (p.Gln195Lys)
2g.237527514C>GCA351201075MLPHc.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.675+7485C>G (n.675+7485C>G)
c.80C>G
c.264C>G
c.300+1709C>G (n.300+1709C>G)
n.1083C>G
n.1229C>G
n.697C>G
n.270C>G
n.394C>G
n.698C>G
n.1395C>G
n.1261C>G
c.583C>G (p.Gln195Glu)
2g.237527514C>TCA351201072MLPHc.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.675+7485C>T (n.675+7485C>T)
c.80C>T
c.264C>T
c.300+1709C>T (n.300+1709C>T)
n.1083C>T
n.1229C>T
n.697C>T
n.270C>T
n.394C>T
n.698C>T
n.1395C>T
n.1261C>T
c.583C>T (p.Gln195Ter)
2g.237527515A=CA1337695167MLPHc.1019A= (p.Gln340=)
c.899A= (p.Gln300=)
c.675+7486A= (n.675+7486A=)
c.81A=
c.265A=
c.300+1710A= (n.300+1710A=)
n.1084A=
n.1230A=
n.698A=
n.271A=
n.395A=
n.699A=
n.1396A=
n.1262A=
c.584A= (p.Gln195=)
2g.237527515A>CCA351201079MLPHc.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.675+7486A>C (n.675+7486A>C)
c.81A>C
c.265A>C
c.300+1710A>C (n.300+1710A>C)
n.1084A>C
n.1230A>C
n.698A>C
n.271A>C
n.395A>C
n.699A>C
n.1396A>C
n.1262A>C
c.584A>C (p.Gln195Pro)
2g.237527515A>GCA351201082MLPHc.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.675+7486A>G (n.675+7486A>G)
c.81A>G
c.265A>G
c.300+1710A>G (n.300+1710A>G)
n.1084A>G
n.1230A>G
n.698A>G
n.271A>G
n.395A>G
n.699A>G
n.1396A>G
n.1262A>G
c.584A>G (p.Gln195Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237527515A>TCA351201085MLPHc.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.675+7486A>T (n.675+7486A>T)
c.81A>T
c.265A>T
c.300+1710A>T (n.300+1710A>T)
n.1084A>T
n.1230A>T
n.698A>T
n.271A>T
n.395A>T
n.699A>T
n.1396A>T
n.1262A>T
c.584A>T (p.Gln195Leu)
2g.237527516G>ACA2190436MLPHc.1020G>A (p.Gln340=)
c.900G>A (p.Gln300=)
c.675+7487G>A (n.675+7487G>A)
c.82G>A
c.266G>A
c.300+1711G>A (n.300+1711G>A)
n.1085G>A
n.1231G>A
n.699G>A
n.272G>A
n.396G>A
n.700G>A
n.1397G>A
n.1263G>A
c.585G>A (p.Gln195=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527516G>CCA351201091MLPHc.1020G>C (p.Gln340His)
c.900G>C (p.Gln300His)
c.675+7487G>C (n.675+7487G>C)
c.82G>C
c.266G>C
c.300+1711G>C (n.300+1711G>C)
n.1085G>C
n.1231G>C
n.699G>C
n.272G>C
n.396G>C
n.700G>C
n.1397G>C
n.1263G>C
c.585G>C (p.Gln195His)
2g.237527516G=CA1337695168MLPHc.1020G= (p.Gln340=)
c.900G= (p.Gln300=)
c.675+7487G= (n.675+7487G=)
c.82G=
c.266G=
c.300+1711G= (n.300+1711G=)
n.1085G=
n.1231G=
n.699G=
n.272G=
n.396G=
n.700G=
n.1397G=
n.1263G=
c.585G= (p.Gln195=)
2g.237527516G>TCA2190435MLPHc.1020G>T (p.Gln340His)
c.900G>T (p.Gln300His)
c.675+7487G>T (n.675+7487G>T)
c.82G>T
c.266G>T
c.300+1711G>T (n.300+1711G>T)
n.1085G>T
n.1231G>T
n.699G>T
n.272G>T
n.396G>T
n.700G>T
n.1397G>T
n.1263G>T
c.585G>T (p.Gln195His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237527517G>ACA351201097MLPHc.1020+1G>A (n.1020+1G>A)
c.900+1G>A (n.900+1G>A)
c.675+7488G>A (n.675+7488G>A)
c.82+1G>A
c.266+1G>A
c.300+1712G>A (n.300+1712G>A)
n.1085+1G>A
n.1231+1G>A
n.699+1G>A
n.273G>A
n.396+1G>A
n.700+1G>A
n.1397+1G>A
n.1263+1G>A
c.585+1G>A (n.585+1G>A)
2g.237527517G>CCA351201099MLPHc.1020+1G>C (n.1020+1G>C)
c.900+1G>C (n.900+1G>C)
c.675+7488G>C (n.675+7488G>C)
c.82+1G>C
c.266+1G>C
c.300+1712G>C (n.300+1712G>C)
n.1085+1G>C
n.1231+1G>C
n.699+1G>C
n.273G>C
n.396+1G>C
n.700+1G>C
n.1397+1G>C
n.1263+1G>C
c.585+1G>C (n.585+1G>C)
 gnomAD v4
2g.237527517G>TCA351201100MLPHc.1020+1G>T (n.1020+1G>T)
c.900+1G>T (n.900+1G>T)
c.675+7488G>T (n.675+7488G>T)
c.82+1G>T
c.266+1G>T
c.300+1712G>T (n.300+1712G>T)
n.1085+1G>T
n.1231+1G>T
n.699+1G>T
n.273G>T
n.396+1G>T
n.700+1G>T
n.1397+1G>T
n.1263+1G>T
c.585+1G>T (n.585+1G>T)
 gnomAD v4
2g.237527518T>ACA351201110MLPHc.1020+2T>A (n.1020+2T>A)
c.900+2T>A (n.900+2T>A)
c.675+7489T>A (n.675+7489T>A)
c.82+2T>A
c.266+2T>A
c.300+1713T>A (n.300+1713T>A)
n.1085+2T>A
n.1231+2T>A
n.699+2T>A
n.274T>A
n.396+2T>A
n.700+2T>A
n.1397+2T>A
n.1263+2T>A
c.585+2T>A (n.585+2T>A)
2g.237527518T>CCA351201108MLPHc.1020+2T>C (n.1020+2T>C)
c.900+2T>C (n.900+2T>C)
c.675+7489T>C (n.675+7489T>C)
c.82+2T>C
c.266+2T>C
c.300+1713T>C (n.300+1713T>C)
n.1085+2T>C
n.1231+2T>C
n.699+2T>C
n.274T>C
n.396+2T>C
n.700+2T>C
n.1397+2T>C
n.1263+2T>C
c.585+2T>C (n.585+2T>C)
2g.237527518T>GCA351201104MLPHc.1020+2T>G (n.1020+2T>G)
c.900+2T>G (n.900+2T>G)
c.675+7489T>G (n.675+7489T>G)
c.82+2T>G
c.266+2T>G
c.300+1713T>G (n.300+1713T>G)
n.1085+2T>G
n.1231+2T>G
n.699+2T>G
n.274T>G
n.396+2T>G
n.700+2T>G
n.1397+2T>G
n.1263+2T>G
c.585+2T>G (n.585+2T>G)
2g.237527519A>CCA2663804055MLPHc.1020+3A>C (n.1020+3A>C)
c.900+3A>C (n.900+3A>C)
c.675+7490A>C (n.675+7490A>C)
c.82+3A>C
c.266+3A>C
c.300+1714A>C (n.300+1714A>C)
n.1085+3A>C
n.1231+3A>C
n.699+3A>C
n.275A>C
n.396+3A>C
n.700+3A>C
n.1397+3A>C
n.1263+3A>C
c.585+3A>C (n.585+3A>C)
 gnomAD v4
2g.237527521C>ACA2754778298MLPHc.1020+5C>A (n.1020+5C>A)
c.900+5C>A (n.900+5C>A)
c.675+7492C>A (n.675+7492C>A)
c.82+5C>A
c.266+5C>A
c.300+1716C>A (n.300+1716C>A)
n.1085+5C>A
n.1231+5C>A
n.699+5C>A
n.277C>A
n.396+5C>A
n.700+5C>A
n.1397+5C>A
n.1263+5C>A
c.585+5C>A (n.585+5C>A)
2g.237527521C=CA1337695169MLPHc.1020+5C= (n.1020+5C=)
c.900+5C= (n.900+5C=)
c.675+7492C= (n.675+7492C=)
c.82+5C=
c.266+5C=
c.300+1716C= (n.300+1716C=)
n.1085+5C=
n.1231+5C=
n.699+5C=
n.277C=
n.396+5C=
n.700+5C=
n.1397+5C=
n.1263+5C=
c.585+5C= (n.585+5C=)
2g.237527521C>GCA540452177MLPHc.1020+5C>G (n.1020+5C>G)
c.900+5C>G (n.900+5C>G)
c.675+7492C>G (n.675+7492C>G)
c.82+5C>G
c.266+5C>G
c.300+1716C>G (n.300+1716C>G)
n.1085+5C>G
n.1231+5C>G
n.699+5C>G
n.277C>G
n.396+5C>G
n.700+5C>G
n.1397+5C>G
n.1263+5C>G
c.585+5C>G (n.585+5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527521C>TCA2190437MLPHc.1020+5C>T (n.1020+5C>T)
c.900+5C>T (n.900+5C>T)
c.675+7492C>T (n.675+7492C>T)
c.82+5C>T
c.266+5C>T
c.300+1716C>T (n.300+1716C>T)
n.1085+5C>T
n.1231+5C>T
n.699+5C>T
n.277C>T
n.396+5C>T
n.700+5C>T
n.1397+5C>T
n.1263+5C>T
c.585+5C>T (n.585+5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527522G>ACA2190438MLPHc.1020+6G>A (n.1020+6G>A)
c.900+6G>A (n.900+6G>A)
c.675+7493G>A (n.675+7493G>A)
c.82+6G>A
c.266+6G>A
c.300+1717G>A (n.300+1717G>A)
n.1085+6G>A
n.1231+6G>A
n.699+6G>A
n.278G>A
n.396+6G>A
n.700+6G>A
n.1397+6G>A
n.1263+6G>A
c.585+6G>A (n.585+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527522G>CCA2663804062MLPHc.1020+6G>C (n.1020+6G>C)
c.900+6G>C (n.900+6G>C)
c.675+7493G>C (n.675+7493G>C)
c.82+6G>C
c.266+6G>C
c.300+1717G>C (n.300+1717G>C)
n.1085+6G>C
n.1231+6G>C
n.699+6G>C
n.278G>C
n.396+6G>C
n.700+6G>C
n.1397+6G>C
n.1263+6G>C
c.585+6G>C (n.585+6G>C)
 gnomAD v4
2g.237527522G=CA1337695170MLPHc.1020+6G= (n.1020+6G=)
c.900+6G= (n.900+6G=)
c.675+7493G= (n.675+7493G=)
c.82+6G=
c.266+6G=
c.300+1717G= (n.300+1717G=)
n.1085+6G=
n.1231+6G=
n.699+6G=
n.278G=
n.396+6G=
n.700+6G=
n.1397+6G=
n.1263+6G=
c.585+6G= (n.585+6G=)
2g.237527522G>TCA2663804063MLPHc.1020+6G>T (n.1020+6G>T)
c.900+6G>T (n.900+6G>T)
c.675+7493G>T (n.675+7493G>T)
c.82+6G>T
c.266+6G>T
c.300+1717G>T (n.300+1717G>T)
n.1085+6G>T
n.1231+6G>T
n.699+6G>T
n.278G>T
n.396+6G>T
n.700+6G>T
n.1397+6G>T
n.1263+6G>T
c.585+6G>T (n.585+6G>T)
 gnomAD v4
2g.237527523G>ACA2190439MLPHc.1020+7G>A (n.1020+7G>A)
c.900+7G>A (n.900+7G>A)
c.675+7494G>A (n.675+7494G>A)
c.82+7G>A
c.266+7G>A
c.300+1718G>A (n.300+1718G>A)
n.1085+7G>A
n.1231+7G>A
n.699+7G>A
n.279G>A
n.396+7G>A
n.700+7G>A
n.1397+7G>A
n.1263+7G>A
c.585+7G>A (n.585+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527523G=CA1337695171MLPHc.1020+7G= (n.1020+7G=)
c.900+7G= (n.900+7G=)
c.675+7494G= (n.675+7494G=)
c.82+7G=
c.266+7G=
c.300+1718G= (n.300+1718G=)
n.1085+7G=
n.1231+7G=
n.699+7G=
n.279G=
n.396+7G=
n.700+7G=
n.1397+7G=
n.1263+7G=
c.585+7G= (n.585+7G=)
2g.237527524T=CA1337695172MLPHc.1020+8T= (n.1020+8T=)
c.900+8T= (n.900+8T=)
c.675+7495T= (n.675+7495T=)
c.82+8T=
c.266+8T=
c.300+1719T= (n.300+1719T=)
n.1085+8T=
n.1231+8T=
n.699+8T=
n.280T=
n.396+8T=
n.700+8T=
n.1397+8T=
n.1263+8T=
c.585+8T= (n.585+8T=)
2g.237527525G>ACA2663804064MLPHc.1020+9G>A (n.1020+9G>A)
c.900+9G>A (n.900+9G>A)
c.675+7496G>A (n.675+7496G>A)
c.82+9G>A
c.266+9G>A
c.300+1720G>A (n.300+1720G>A)
n.1085+9G>A
n.1231+9G>A
n.699+9G>A
n.281G>A
n.396+9G>A
n.700+9G>A
n.1397+9G>A
n.1263+9G>A
c.585+9G>A (n.585+9G>A)
 gnomAD v4
2g.237527525_237527526insAGGCTGGAAAGTCAGCA540452179MLPHc.1020+9_1020+10insAGGCTGGAAAGTCAG (n.1020+9_1020+10insAGGCTGGAAAGTCAG)
c.900+9_900+10insAGGCTGGAAAGTCAG (n.900+9_900+10insAGGCTGGAAAGTCAG)
c.675+7496_675+7497insAGGCTGGAAAGTCAG (n.675+7496_675+7497insAGGCTGGAAAGTCAG)
c.82+9_82+10insAGGCTGGAAAGTCAG
c.266+9_266+10insAGGCTGGAAAGTCAG
c.300+1720_300+1721insAGGCTGGAAAGTCAG (n.300+1720_300+1721insAGGCTGGAAAGTCAG)
n.1085+9_1085+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.1231+9_1231+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.699+9_699+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.281_282insAGGCTGGAAAGTCAG
n.396+9_396+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.700+9_700+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.1397+9_1397+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.1263+9_1263+10insAGGCTGGAAAGTCAG
c.585+9_585+10insAGGCTGGAAAGTCAG (n.585+9_585+10insAGGCTGGAAAGTCAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527526G>CCA1043830883MLPHc.1020+10G>C (n.1020+10G>C)
c.900+10G>C (n.900+10G>C)
c.675+7497G>C (n.675+7497G>C)
c.82+10G>C
c.266+10G>C
c.300+1721G>C (n.300+1721G>C)
n.1085+10G>C
n.1231+10G>C
n.699+10G>C
n.282G>C
n.396+10G>C
n.700+10G>C
n.1397+10G>C
n.1263+10G>C
c.585+10G>C (n.585+10G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527526G=CA1337695173MLPHc.1020+10G= (n.1020+10G=)
c.900+10G= (n.900+10G=)
c.675+7497G= (n.675+7497G=)
c.82+10G=
c.266+10G=
c.300+1721G= (n.300+1721G=)
n.1085+10G=
n.1231+10G=
n.699+10G=
n.282G=
n.396+10G=
n.700+10G=
n.1397+10G=
n.1263+10G=
c.585+10G= (n.585+10G=)
2g.237527527C=CA1337695174MLPHc.1020+11C= (n.1020+11C=)
c.900+11C= (n.900+11C=)
c.675+7498C= (n.675+7498C=)
c.82+11C=
c.266+11C=
c.300+1722C= (n.300+1722C=)
n.1085+11C=
n.1231+11C=
n.699+11C=
n.283C=
n.396+11C=
n.700+11C=
n.1397+11C=
n.1263+11C=
c.585+11C= (n.585+11C=)
2g.237527527C>GCA1337695175MLPHc.1020+11C>G (n.1020+11C>G)
c.900+11C>G (n.900+11C>G)
c.675+7498C>G (n.675+7498C>G)
c.82+11C>G
c.266+11C>G
c.300+1722C>G (n.300+1722C>G)
n.1085+11C>G
n.1231+11C>G
n.699+11C>G
n.283C>G
n.396+11C>G
n.700+11C>G
n.1397+11C>G
n.1263+11C>G
c.585+11C>G (n.585+11C>G)
 dbSNP
2g.237527528T>ACA540452180MLPHc.1020+12T>A (n.1020+12T>A)
c.900+12T>A (n.900+12T>A)
c.675+7499T>A (n.675+7499T>A)
c.82+12T>A
c.266+12T>A
c.300+1723T>A (n.300+1723T>A)
n.1085+12T>A
n.1231+12T>A
n.699+12T>A
n.284T>A
n.396+12T>A
n.700+12T>A
n.1397+12T>A
n.1263+12T>A
c.585+12T>A (n.585+12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527528T=CA1337695176MLPHc.1020+12T= (n.1020+12T=)
c.900+12T= (n.900+12T=)
c.675+7499T= (n.675+7499T=)
c.82+12T=
c.266+12T=
c.300+1723T= (n.300+1723T=)
n.1085+12T=
n.1231+12T=
n.699+12T=
n.284T=
n.396+12T=
n.700+12T=
n.1397+12T=
n.1263+12T=
c.585+12T= (n.585+12T=)
2g.237527529G>ACA1337695178MLPHc.1020+13G>A (n.1020+13G>A)
c.900+13G>A (n.900+13G>A)
c.675+7500G>A (n.675+7500G>A)
c.82+13G>A
c.266+13G>A
c.300+1724G>A (n.300+1724G>A)
n.1085+13G>A
n.1231+13G>A
n.699+13G>A
n.285G>A
n.396+13G>A
n.700+13G>A
n.1397+13G>A
n.1263+13G>A
c.585+13G>A (n.585+13G>A)
 dbSNP
2g.237527529G=CA1337695177MLPHc.1020+13G= (n.1020+13G=)
c.900+13G= (n.900+13G=)
c.675+7500G= (n.675+7500G=)
c.82+13G=
c.266+13G=
c.300+1724G= (n.300+1724G=)
n.1085+13G=
n.1231+13G=
n.699+13G=
n.285G=
n.396+13G=
n.700+13G=
n.1397+13G=
n.1263+13G=
c.585+13G= (n.585+13G=)
2g.237527530G=CA1337695179MLPHc.1020+14G= (n.1020+14G=)
c.900+14G= (n.900+14G=)
c.675+7501G= (n.675+7501G=)
c.82+14G=
c.266+14G=
c.300+1725G= (n.300+1725G=)
n.1085+14G=
n.1231+14G=
n.699+14G=
n.286G=
n.396+14G=
n.700+14G=
n.1397+14G=
n.1263+14G=
c.585+14G= (n.585+14G=)
2g.237527530G>TCA2190440MLPHc.1020+14G>T (n.1020+14G>T)
c.900+14G>T (n.900+14G>T)
c.675+7501G>T (n.675+7501G>T)
c.82+14G>T
c.266+14G>T
c.300+1725G>T (n.300+1725G>T)
n.1085+14G>T
n.1231+14G>T
n.699+14G>T
n.286G>T
n.396+14G>T
n.700+14G>T
n.1397+14G>T
n.1263+14G>T
c.585+14G>T (n.585+14G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527531A=CA1337695180MLPHc.1020+15A= (n.1020+15A=)
c.900+15A= (n.900+15A=)
c.675+7502A= (n.675+7502A=)
c.82+15A=
c.266+15A=
c.300+1726A= (n.300+1726A=)
n.1085+15A=
n.1231+15A=
n.699+15A=
n.287A=
n.396+15A=
n.700+15A=
n.1397+15A=
n.1263+15A=
c.585+15A= (n.585+15A=)
2g.237527531A>GCA2190441MLPHc.1020+15A>G (n.1020+15A>G)
c.900+15A>G (n.900+15A>G)
c.675+7502A>G (n.675+7502A>G)
c.82+15A>G
c.266+15A>G
c.300+1726A>G (n.300+1726A>G)
n.1085+15A>G
n.1231+15A>G
n.699+15A>G
n.287A>G
n.396+15A>G
n.700+15A>G
n.1397+15A>G
n.1263+15A>G
c.585+15A>G (n.585+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527531_237527532insTACA1043830888MLPHc.1020+15_1020+16insTA (n.1020+15_1020+16insTA)
c.900+15_900+16insTA (n.900+15_900+16insTA)
c.675+7502_675+7503insTA (n.675+7502_675+7503insTA)
c.82+15_82+16insTA
c.266+15_266+16insTA
c.300+1726_300+1727insTA (n.300+1726_300+1727insTA)
n.1085+15_1085+16insTA
n.1231+15_1231+16insTA
n.699+15_699+16insTA
n.287_288insTA
n.396+15_396+16insTA
n.700+15_700+16insTA
n.1397+15_1397+16insTA
n.1263+15_1263+16insTA
c.585+15_585+16insTA (n.585+15_585+16insTA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527532A=CA1337695181MLPHc.1020+16A= (n.1020+16A=)
c.900+16A= (n.900+16A=)
c.675+7503A= (n.675+7503A=)
c.82+16A=
c.266+16A=
c.300+1727A= (n.300+1727A=)
n.1085+16A=
n.1231+16A=
n.699+16A=
n.288A=
n.396+16A=
n.700+16A=
n.1397+16A=
n.1263+16A=
c.585+16A= (n.585+16A=)
2g.237527532A>GCA2190442MLPHc.1020+16A>G (n.1020+16A>G)
c.900+16A>G (n.900+16A>G)
c.675+7503A>G (n.675+7503A>G)
c.82+16A>G
c.266+16A>G
c.300+1727A>G (n.300+1727A>G)
n.1085+16A>G
n.1231+16A>G
n.699+16A>G
n.288A>G
n.396+16A>G
n.700+16A>G
n.1397+16A>G
n.1263+16A>G
c.585+16A>G (n.585+16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527534G=CA1337695182MLPHc.1020+18G= (n.1020+18G=)
c.900+18G= (n.900+18G=)
c.675+7505G= (n.675+7505G=)
c.82+18G=
c.266+18G=
c.300+1729G= (n.300+1729G=)
n.1085+18G=
n.1231+18G=
n.699+18G=
n.290G=
n.396+18G=
n.700+18G=
n.1397+18G=
n.1263+18G=
c.585+18G= (n.585+18G=)
2g.237527534G>TCA1337695183MLPHc.1020+18G>T (n.1020+18G>T)
c.900+18G>T (n.900+18G>T)
c.675+7505G>T (n.675+7505G>T)
c.82+18G>T
c.266+18G>T
c.300+1729G>T (n.300+1729G>T)
n.1085+18G>T
n.1231+18G>T
n.699+18G>T
n.290G>T
n.396+18G>T
n.700+18G>T
n.1397+18G>T
n.1263+18G>T
c.585+18G>T (n.585+18G>T)
 dbSNP
2g.237527536C>ACA647480263MLPHc.1020+20C>A (n.1020+20C>A)
c.900+20C>A (n.900+20C>A)
c.675+7507C>A (n.675+7507C>A)
c.82+20C>A
c.266+20C>A
c.300+1731C>A (n.300+1731C>A)
n.1085+20C>A
n.1231+20C>A
n.699+20C>A
n.292C>A
n.396+20C>A
n.700+20C>A
n.1397+20C>A
n.1263+20C>A
c.585+20C>A (n.585+20C>A)
 COSMIC
2g.237527537T>CCA540452181MLPHc.1020+21T>C (n.1020+21T>C)
c.900+21T>C (n.900+21T>C)
c.675+7508T>C (n.675+7508T>C)
c.82+21T>C
c.266+21T>C
c.300+1732T>C (n.300+1732T>C)
n.1085+21T>C
n.1231+21T>C
n.699+21T>C
n.293T>C
n.396+21T>C
n.700+21T>C
n.1397+21T>C
n.1263+21T>C
c.585+21T>C (n.585+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527537T>GCA1337695185MLPHc.1020+21T>G (n.1020+21T>G)
c.900+21T>G (n.900+21T>G)
c.675+7508T>G (n.675+7508T>G)
c.82+21T>G
c.266+21T>G
c.300+1732T>G (n.300+1732T>G)
n.1085+21T>G
n.1231+21T>G
n.699+21T>G
n.293T>G
n.396+21T>G
n.700+21T>G
n.1397+21T>G
n.1263+21T>G
c.585+21T>G (n.585+21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527537T=CA1337695186MLPHc.1020+21T= (n.1020+21T=)
c.900+21T= (n.900+21T=)
c.675+7508T= (n.675+7508T=)
c.82+21T=
c.266+21T=
c.300+1732T= (n.300+1732T=)
n.1085+21T=
n.1231+21T=
n.699+21T=
n.293T=
n.396+21T=
n.700+21T=
n.1397+21T=
n.1263+21T=
c.585+21T= (n.585+21T=)
2g.237527537_237527539delinsTTCCA1337695184MLPHc.1020+21_1020+23delinsTTC (n.1020+21_1020+23delinsTTC)
c.900+21_900+23delinsTTC (n.900+21_900+23delinsTTC)
c.675+7508_675+7510delinsTTC (n.675+7508_675+7510delinsTTC)
c.82+21_82+23delinsTTC
c.266+21_266+23delinsTTC
c.300+1732_300+1734delinsTTC (n.300+1732_300+1734delinsTTC)
n.1085+21_1085+23delinsTTC
n.1231+21_1231+23delinsTTC
n.699+21_699+23delinsTTC
n.293_295delinsTTC
n.396+21_396+23delinsTTC
n.700+21_700+23delinsTTC
n.1397+21_1397+23delinsTTC
n.1263+21_1263+23delinsTTC
c.585+21_585+23delinsTTC (n.585+21_585+23delinsTTC)
2g.237527538_237527539delinsTCCA1337695187MLPHc.1020+22_1020+23delinsTC (n.1020+22_1020+23delinsTC)
c.900+22_900+23delinsTC (n.900+22_900+23delinsTC)
c.675+7509_675+7510delinsTC (n.675+7509_675+7510delinsTC)
c.82+22_82+23delinsTC
c.266+22_266+23delinsTC
c.300+1733_300+1734delinsTC (n.300+1733_300+1734delinsTC)
n.1085+22_1085+23delinsTC
n.1231+22_1231+23delinsTC
n.699+22_699+23delinsTC
n.294_295delinsTC
n.396+22_396+23delinsTC
n.700+22_700+23delinsTC
n.1397+22_1397+23delinsTC
n.1263+22_1263+23delinsTC
c.585+22_585+23delinsTC (n.585+22_585+23delinsTC)
2g.237527539_237527540delCA916807579MLPHc.1020+23_1020+24del (n.1020+23_1020+24del)
c.900+23_900+24del (n.900+23_900+24del)
c.675+7510_675+7511del (n.675+7510_675+7511del)
c.82+23_82+24del
c.266+23_266+24del
c.300+1734_300+1735del (n.300+1734_300+1735del)
n.1085+23_1085+24del
n.1231+23_1231+24del
n.699+23_699+24del
n.295_296del
n.396+23_396+24del
n.700+23_700+24del
n.1397+23_1397+24del
n.1263+23_1263+24del
c.585+23_585+24del (n.585+23_585+24del)
 dbSNP
2g.237527539delCA540452182MLPHc.1020+23del (n.1020+23del)
c.900+23del (n.900+23del)
c.675+7510del (n.675+7510del)
c.82+23del
c.266+23del
c.300+1734del (n.300+1734del)
n.1085+23del
n.1231+23del
n.699+23del
n.295del
n.396+23del
n.700+23del
n.1397+23del
n.1263+23del
c.585+23del (n.585+23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527539C>TCA2663804077MLPHc.1020+23C>T (n.1020+23C>T)
c.900+23C>T (n.900+23C>T)
c.675+7510C>T (n.675+7510C>T)
c.82+23C>T
c.266+23C>T
c.300+1734C>T (n.300+1734C>T)
n.1085+23C>T
n.1231+23C>T
n.699+23C>T
n.295C>T
n.396+23C>T
n.700+23C>T
n.1397+23C>T
n.1263+23C>T
c.585+23C>T (n.585+23C>T)
 gnomAD v4
2g.237527540T>CCA2663804078MLPHc.1020+24T>C (n.1020+24T>C)
c.900+24T>C (n.900+24T>C)
c.675+7511T>C (n.675+7511T>C)
c.82+24T>C
c.266+24T>C
c.300+1735T>C (n.300+1735T>C)
n.1085+24T>C
n.1231+24T>C
n.699+24T>C
n.296T>C
n.396+24T>C
n.700+24T>C
n.1397+24T>C
n.1263+24T>C
c.585+24T>C (n.585+24T>C)
 gnomAD v4
2g.237527544T>CCA2663804079MLPHc.1020+28T>C (n.1020+28T>C)
c.900+28T>C (n.900+28T>C)
c.675+7515T>C (n.675+7515T>C)
c.82+28T>C
c.266+28T>C
c.300+1739T>C (n.300+1739T>C)
n.1085+28T>C
n.1231+28T>C
n.699+28T>C
n.300T>C
n.396+28T>C
n.700+28T>C
n.1397+28T>C
n.1263+28T>C
c.585+28T>C (n.585+28T>C)
 gnomAD v4
2g.237527546G>ACA540452183MLPHc.1020+30G>A (n.1020+30G>A)
c.900+30G>A (n.900+30G>A)
c.675+7517G>A (n.675+7517G>A)
c.82+30G>A
c.266+30G>A
c.300+1741G>A (n.300+1741G>A)
n.1085+30G>A
n.1231+30G>A
n.699+30G>A
n.302G>A
n.396+30G>A
n.700+30G>A
n.1397+30G>A
n.1263+30G>A
c.585+30G>A (n.585+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527546G=CA1337695188MLPHc.1020+30G= (n.1020+30G=)
c.900+30G= (n.900+30G=)
c.675+7517G= (n.675+7517G=)
c.82+30G=
c.266+30G=
c.300+1741G= (n.300+1741G=)
n.1085+30G=
n.1231+30G=
n.699+30G=
n.302G=
n.396+30G=
n.700+30G=
n.1397+30G=
n.1263+30G=
c.585+30G= (n.585+30G=)
2g.237527547T>CCA1337695189MLPHc.1020+31T>C (n.1020+31T>C)
c.900+31T>C (n.900+31T>C)
c.675+7518T>C (n.675+7518T>C)
c.82+31T>C
c.266+31T>C
c.300+1742T>C (n.300+1742T>C)
n.1085+31T>C
n.1231+31T>C
n.699+31T>C
n.303T>C
n.396+31T>C
n.700+31T>C
n.1397+31T>C
n.1263+31T>C
c.585+31T>C (n.585+31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527547T>GCA540452184MLPHc.1020+31T>G (n.1020+31T>G)
c.900+31T>G (n.900+31T>G)
c.675+7518T>G (n.675+7518T>G)
c.82+31T>G
c.266+31T>G
c.300+1742T>G (n.300+1742T>G)
n.1085+31T>G
n.1231+31T>G
n.699+31T>G
n.303T>G
n.396+31T>G
n.700+31T>G
n.1397+31T>G
n.1263+31T>G
c.585+31T>G (n.585+31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527547T=CA1337695190MLPHc.1020+31T= (n.1020+31T=)
c.900+31T= (n.900+31T=)
c.675+7518T= (n.675+7518T=)
c.82+31T=
c.266+31T=
c.300+1742T= (n.300+1742T=)
n.1085+31T=
n.1231+31T=
n.699+31T=
n.303T=
n.396+31T=
n.700+31T=
n.1397+31T=
n.1263+31T=
c.585+31T= (n.585+31T=)
2g.237527548C>ACA2190443MLPHc.1020+32C>A (n.1020+32C>A)
c.900+32C>A (n.900+32C>A)
c.675+7519C>A (n.675+7519C>A)
c.82+32C>A
c.266+32C>A
c.300+1743C>A (n.300+1743C>A)
n.1085+32C>A
n.1231+32C>A
n.699+32C>A
n.304C>A
n.396+32C>A
n.700+32C>A
n.1397+32C>A
n.1263+32C>A
c.585+32C>A (n.585+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527548C=CA1337695191MLPHc.1020+32C= (n.1020+32C=)
c.900+32C= (n.900+32C=)
c.675+7519C= (n.675+7519C=)
c.82+32C=
c.266+32C=
c.300+1743C= (n.300+1743C=)
n.1085+32C=
n.1231+32C=
n.699+32C=
n.304C=
n.396+32C=
n.700+32C=
n.1397+32C=
n.1263+32C=
c.585+32C= (n.585+32C=)
2g.237527548C>GCA2663804083MLPHc.1020+32C>G (n.1020+32C>G)
c.900+32C>G (n.900+32C>G)
c.675+7519C>G (n.675+7519C>G)
c.82+32C>G
c.266+32C>G
c.300+1743C>G (n.300+1743C>G)
n.1085+32C>G
n.1231+32C>G
n.699+32C>G
n.304C>G
n.396+32C>G
n.700+32C>G
n.1397+32C>G
n.1263+32C>G
c.585+32C>G (n.585+32C>G)
 gnomAD v4
2g.237527548C>TCA2190444MLPHc.1020+32C>T (n.1020+32C>T)
c.900+32C>T (n.900+32C>T)
c.675+7519C>T (n.675+7519C>T)
c.82+32C>T
c.266+32C>T
c.300+1743C>T (n.300+1743C>T)
n.1085+32C>T
n.1231+32C>T
n.699+32C>T
n.304C>T
n.396+32C>T
n.700+32C>T
n.1397+32C>T
n.1263+32C>T
c.585+32C>T (n.585+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527549G>ACA2190445MLPHc.1020+33G>A (n.1020+33G>A)
c.900+33G>A (n.900+33G>A)
c.675+7520G>A (n.675+7520G>A)
c.82+33G>A
c.266+33G>A
c.300+1744G>A (n.300+1744G>A)
n.1085+33G>A
n.1231+33G>A
n.699+33G>A
n.305G>A
n.396+33G>A
n.700+33G>A
n.1397+33G>A
n.1263+33G>A
c.585+33G>A (n.585+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527549G=CA1337695192MLPHc.1020+33G= (n.1020+33G=)
c.900+33G= (n.900+33G=)
c.675+7520G= (n.675+7520G=)
c.82+33G=
c.266+33G=
c.300+1744G= (n.300+1744G=)
n.1085+33G=
n.1231+33G=
n.699+33G=
n.305G=
n.396+33G=
n.700+33G=
n.1397+33G=
n.1263+33G=
c.585+33G= (n.585+33G=)
2g.237527549G>TCA766629179MLPHc.1020+33G>T (n.1020+33G>T)
c.900+33G>T (n.900+33G>T)
c.675+7520G>T (n.675+7520G>T)
c.82+33G>T
c.266+33G>T
c.300+1744G>T (n.300+1744G>T)
n.1085+33G>T
n.1231+33G>T
n.699+33G>T
n.305G>T
n.396+33G>T
n.700+33G>T
n.1397+33G>T
n.1263+33G>T
c.585+33G>T (n.585+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527550T>CCA2190446MLPHc.1020+34T>C (n.1020+34T>C)
c.900+34T>C (n.900+34T>C)
c.675+7521T>C (n.675+7521T>C)
c.82+34T>C
c.266+34T>C
c.300+1745T>C (n.300+1745T>C)
n.1085+34T>C
n.1231+34T>C
n.699+34T>C
n.306T>C
n.396+34T>C
n.700+34T>C
n.1397+34T>C
n.1263+34T>C
c.585+34T>C (n.585+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527550T=CA1337695193MLPHc.1020+34T= (n.1020+34T=)
c.900+34T= (n.900+34T=)
c.675+7521T= (n.675+7521T=)
c.82+34T=
c.266+34T=
c.300+1745T= (n.300+1745T=)
n.1085+34T=
n.1231+34T=
n.699+34T=
n.306T=
n.396+34T=
n.700+34T=
n.1397+34T=
n.1263+34T=
c.585+34T= (n.585+34T=)
2g.237527551T>CCA2663804087MLPHc.1020+35T>C (n.1020+35T>C)
c.900+35T>C (n.900+35T>C)
c.675+7522T>C (n.675+7522T>C)
c.82+35T>C
c.266+35T>C
c.300+1746T>C (n.300+1746T>C)
n.1085+35T>C
n.1231+35T>C
n.699+35T>C
n.307T>C
n.396+35T>C
n.700+35T>C
n.1397+35T>C
n.1263+35T>C
c.585+35T>C (n.585+35T>C)
 gnomAD v4
2g.237527553C>ACA2663804088MLPHc.1020+37C>A (n.1020+37C>A)
c.900+37C>A (n.900+37C>A)
c.675+7524C>A (n.675+7524C>A)
c.82+37C>A
c.266+37C>A
c.300+1748C>A (n.300+1748C>A)
n.1085+37C>A
n.1231+37C>A
n.699+37C>A
n.309C>A
n.396+37C>A
n.700+37C>A
n.1397+37C>A
n.1263+37C>A
c.585+37C>A (n.585+37C>A)
 gnomAD v4
2g.237527554T>GCA1337695195MLPHc.1020+38T>G (n.1020+38T>G)
c.900+38T>G (n.900+38T>G)
c.675+7525T>G (n.675+7525T>G)
c.82+38T>G
c.266+38T>G
c.300+1749T>G (n.300+1749T>G)
n.1085+38T>G
n.1231+38T>G
n.699+38T>G
n.310T>G
n.396+38T>G
n.700+38T>G
n.1397+38T>G
n.1263+38T>G
c.585+38T>G (n.585+38T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527554T=CA1337695194MLPHc.1020+38T= (n.1020+38T=)
c.900+38T= (n.900+38T=)
c.675+7525T= (n.675+7525T=)
c.82+38T=
c.266+38T=
c.300+1749T= (n.300+1749T=)
n.1085+38T=
n.1231+38T=
n.699+38T=
n.310T=
n.396+38T=
n.700+38T=
n.1397+38T=
n.1263+38T=
c.585+38T= (n.585+38T=)
2g.237527555T>GCA2663804089MLPHc.1020+39T>G (n.1020+39T>G)
c.900+39T>G (n.900+39T>G)
c.675+7526T>G (n.675+7526T>G)
c.82+39T>G
c.266+39T>G
c.300+1750T>G (n.300+1750T>G)
n.1085+39T>G
n.1231+39T>G
n.699+39T>G
n.311T>G
n.396+39T>G
n.700+39T>G
n.1397+39T>G
n.1263+39T>G
c.585+39T>G (n.585+39T>G)
 gnomAD v4
2g.237527559G>ACA2190447MLPHc.1020+43G>A (n.1020+43G>A)
c.900+43G>A (n.900+43G>A)
c.675+7530G>A (n.675+7530G>A)
c.82+43G>A
c.266+43G>A
c.300+1754G>A (n.300+1754G>A)
n.1085+43G>A
n.1231+43G>A
n.699+43G>A
n.315G>A
n.396+43G>A
n.700+43G>A
n.1397+43G>A
n.1263+43G>A
c.585+43G>A (n.585+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527559G>CCA67848865MLPHc.1020+43G>C (n.1020+43G>C)
c.900+43G>C (n.900+43G>C)
c.675+7530G>C (n.675+7530G>C)
c.82+43G>C
c.266+43G>C
c.300+1754G>C (n.300+1754G>C)
n.1085+43G>C
n.1231+43G>C
n.699+43G>C
n.315G>C
n.396+43G>C
n.700+43G>C
n.1397+43G>C
n.1263+43G>C
c.585+43G>C (n.585+43G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527559G=CA1337695196MLPHc.1020+43G= (n.1020+43G=)
c.900+43G= (n.900+43G=)
c.675+7530G= (n.675+7530G=)
c.82+43G=
c.266+43G=
c.300+1754G= (n.300+1754G=)
n.1085+43G=
n.1231+43G=
n.699+43G=
n.315G=
n.396+43G=
n.700+43G=
n.1397+43G=
n.1263+43G=
c.585+43G= (n.585+43G=)
2g.237527560T>CCA2663804092MLPHc.1020+44T>C (n.1020+44T>C)
c.900+44T>C (n.900+44T>C)
c.675+7531T>C (n.675+7531T>C)
c.82+44T>C
c.266+44T>C
c.300+1755T>C (n.300+1755T>C)
n.1085+44T>C
n.1231+44T>C
n.699+44T>C
n.316T>C
n.396+44T>C
n.700+44T>C
n.1397+44T>C
n.1263+44T>C
c.585+44T>C (n.585+44T>C)
 gnomAD v4
2g.237527561G>ACA2190448MLPHc.1020+45G>A (n.1020+45G>A)
c.900+45G>A (n.900+45G>A)
c.675+7532G>A (n.675+7532G>A)
c.82+45G>A
c.266+45G>A
c.300+1756G>A (n.300+1756G>A)
n.1085+45G>A
n.1231+45G>A
n.699+45G>A
n.317G>A
n.396+45G>A
n.700+45G>A
n.1397+45G>A
n.1263+45G>A
c.585+45G>A (n.585+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527561G=CA1337695197MLPHc.1020+45G= (n.1020+45G=)
c.900+45G= (n.900+45G=)
c.675+7532G= (n.675+7532G=)
c.82+45G=
c.266+45G=
c.300+1756G= (n.300+1756G=)
n.1085+45G=
n.1231+45G=
n.699+45G=
n.317G=
n.396+45G=
n.700+45G=
n.1397+45G=
n.1263+45G=
c.585+45G= (n.585+45G=)
2g.237527562G>ACA2190449MLPHc.1020+46G>A (n.1020+46G>A)
c.900+46G>A (n.900+46G>A)
c.675+7533G>A (n.675+7533G>A)
c.82+46G>A
c.266+46G>A
c.300+1757G>A (n.300+1757G>A)
n.1085+46G>A
n.1231+46G>A
n.699+46G>A
n.318G>A
n.396+46G>A
n.700+46G>A
n.1397+46G>A
n.1263+46G>A
c.585+46G>A (n.585+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527562G=CA1337695199MLPHc.1020+46G= (n.1020+46G=)
c.900+46G= (n.900+46G=)
c.675+7533G= (n.675+7533G=)
c.82+46G=
c.266+46G=
c.300+1757G= (n.300+1757G=)
n.1085+46G=
n.1231+46G=
n.699+46G=
n.318G=
n.396+46G=
n.700+46G=
n.1397+46G=
n.1263+46G=
c.585+46G= (n.585+46G=)
2g.237527562G>TCA1337695198MLPHc.1020+46G>T (n.1020+46G>T)
c.900+46G>T (n.900+46G>T)
c.675+7533G>T (n.675+7533G>T)
c.82+46G>T
c.266+46G>T
c.300+1757G>T (n.300+1757G>T)
n.1085+46G>T
n.1231+46G>T
n.699+46G>T
n.318G>T
n.396+46G>T
n.700+46G>T
n.1397+46G>T
n.1263+46G>T
c.585+46G>T (n.585+46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527563A=CA1337695200MLPHc.1020+47A= (n.1020+47A=)
c.900+47A= (n.900+47A=)
c.675+7534A= (n.675+7534A=)
c.82+47A=
c.266+47A=
c.300+1758A= (n.300+1758A=)
n.1085+47A=
n.1231+47A=
n.699+47A=
n.319A=
n.396+47A=
n.700+47A=
n.1397+47A=
n.1263+47A=
c.585+47A= (n.585+47A=)
2g.237527563A>GCA2190450MLPHc.1020+47A>G (n.1020+47A>G)
c.900+47A>G (n.900+47A>G)
c.675+7534A>G (n.675+7534A>G)
c.82+47A>G
c.266+47A>G
c.300+1758A>G (n.300+1758A>G)
n.1085+47A>G
n.1231+47A>G
n.699+47A>G
n.319A>G
n.396+47A>G
n.700+47A>G
n.1397+47A>G
n.1263+47A>G
c.585+47A>G (n.585+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527563A>TCA2663804102MLPHc.1020+47A>T (n.1020+47A>T)
c.900+47A>T (n.900+47A>T)
c.675+7534A>T (n.675+7534A>T)
c.82+47A>T
c.266+47A>T
c.300+1758A>T (n.300+1758A>T)
n.1085+47A>T
n.1231+47A>T
n.699+47A>T
n.319A>T
n.396+47A>T
n.700+47A>T
n.1397+47A>T
n.1263+47A>T
c.585+47A>T (n.585+47A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched