Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237527444G>ACA431686739MLPHc.948G>A (p.Glu316=)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.675+7415G>A (n.675+7415G>A)
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c.194G>A
c.300+1639G>A (n.300+1639G>A)
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n.200G>A
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n.628G>A
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n.1191G>A
c.513G>A (p.Glu171=)
2g.237527444G>CCA351200676MLPHc.948G>C (p.Glu316Asp)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.675+7415G>C (n.675+7415G>C)
c.10G>C
c.194G>C
c.300+1639G>C (n.300+1639G>C)
n.1013G>C
n.1159G>C
n.627G>C
n.200G>C
n.324G>C
n.628G>C
n.1325G>C
n.1191G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
2g.237527444G>TCA351200677MLPHc.948G>T (p.Glu316Asp)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.675+7415G>T (n.675+7415G>T)
c.10G>T
c.194G>T
c.300+1639G>T (n.300+1639G>T)
n.1013G>T
n.1159G>T
n.627G>T
n.200G>T
n.324G>T
n.628G>T
n.1325G>T
n.1191G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
2g.237527445G>ACA351200679MLPHc.949G>A (p.Glu317Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.675+7416G>A (n.675+7416G>A)
c.11G>A
c.195G>A
c.300+1640G>A (n.300+1640G>A)
n.1014G>A
n.1160G>A
n.628G>A
n.201G>A
n.325G>A
n.629G>A
n.1326G>A
n.1192G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
2g.237527445G>CCA2190412MLPHc.949G>C (p.Glu317Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.675+7416G>C (n.675+7416G>C)
c.11G>C
c.195G>C
c.300+1640G>C (n.300+1640G>C)
n.1014G>C
n.1160G>C
n.628G>C
n.201G>C
n.325G>C
n.629G>C
n.1326G>C
n.1192G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237527445G=CA1337695132MLPHc.949G= (p.Glu317=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.675+7416G= (n.675+7416G=)
c.11G=
c.195G=
c.300+1640G= (n.300+1640G=)
n.1014G=
n.1160G=
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n.325G=
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n.1326G=
n.1192G=
c.514G= (p.Glu172=)
2g.237527445G>TCA351200680MLPHc.949G>T (p.Glu317Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.675+7416G>T (n.675+7416G>T)
c.11G>T
c.195G>T
c.300+1640G>T (n.300+1640G>T)
n.1014G>T
n.1160G>T
n.628G>T
n.201G>T
n.325G>T
n.629G>T
n.1326G>T
n.1192G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
2g.237527446A>CCA351200682MLPHc.950A>C (p.Glu317Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.675+7417A>C (n.675+7417A>C)
c.12A>C
c.196A>C
c.300+1641A>C (n.300+1641A>C)
n.1015A>C
n.1161A>C
n.629A>C
n.202A>C
n.326A>C
n.630A>C
n.1327A>C
n.1193A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
2g.237527446A>GCA351200683MLPHc.950A>G (p.Glu317Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.675+7417A>G (n.675+7417A>G)
c.12A>G
c.196A>G
c.300+1641A>G (n.300+1641A>G)
n.1015A>G
n.1161A>G
n.629A>G
n.202A>G
n.326A>G
n.630A>G
n.1327A>G
n.1193A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
 gnomAD v4
2g.237527446A>TCA351200684MLPHc.950A>T (p.Glu317Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.675+7417A>T (n.675+7417A>T)
c.12A>T
c.196A>T
c.300+1641A>T (n.300+1641A>T)
n.1015A>T
n.1161A>T
n.629A>T
n.202A>T
n.326A>T
n.630A>T
n.1327A>T
n.1193A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
2g.237527447A>CCA351200685MLPHc.951A>C (p.Glu317Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.675+7418A>C (n.675+7418A>C)
c.13A>C
c.197A>C
c.300+1642A>C (n.300+1642A>C)
n.1016A>C
n.1162A>C
n.630A>C
n.203A>C
n.327A>C
n.631A>C
n.1328A>C
n.1194A>C
c.516A>C (p.Glu172Asp)
2g.237527447A>GCA431686740MLPHc.951A>G (p.Glu317=)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.675+7418A>G (n.675+7418A>G)
c.13A>G
c.197A>G
c.300+1642A>G (n.300+1642A>G)
n.1016A>G
n.1162A>G
n.630A>G
n.203A>G
n.327A>G
n.631A>G
n.1328A>G
n.1194A>G
c.516A>G (p.Glu172=)
2g.237527447A>TCA351200686MLPHc.951A>T (p.Glu317Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.675+7418A>T (n.675+7418A>T)
c.13A>T
c.197A>T
c.300+1642A>T (n.300+1642A>T)
n.1016A>T
n.1162A>T
n.630A>T
n.203A>T
n.327A>T
n.631A>T
n.1328A>T
n.1194A>T
c.516A>T (p.Glu172Asp)
2g.237527448A>CCA351200688MLPHc.952A>C (p.Ser318Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.675+7419A>C (n.675+7419A>C)
c.14A>C
c.198A>C
c.300+1643A>C (n.300+1643A>C)
n.1017A>C
n.1163A>C
n.631A>C
n.204A>C
n.328A>C
n.632A>C
n.1329A>C
n.1195A>C
c.517A>C (p.Ser173Arg)
 gnomAD v4
2g.237527448A>GCA351200690MLPHc.952A>G (p.Ser318Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.675+7419A>G (n.675+7419A>G)
c.14A>G
c.198A>G
c.300+1643A>G (n.300+1643A>G)
n.1017A>G
n.1163A>G
n.631A>G
n.204A>G
n.328A>G
n.632A>G
n.1329A>G
n.1195A>G
c.517A>G (p.Ser173Gly)
2g.237527448A>TCA351200691MLPHc.952A>T (p.Ser318Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.675+7419A>T (n.675+7419A>T)
c.14A>T
c.198A>T
c.300+1643A>T (n.300+1643A>T)
n.1017A>T
n.1163A>T
n.631A>T
n.204A>T
n.328A>T
n.632A>T
n.1329A>T
n.1195A>T
c.517A>T (p.Ser173Cys)
2g.237527449G>ACA351200694MLPHc.953G>A (p.Ser318Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.675+7420G>A (n.675+7420G>A)
c.15G>A
c.199G>A
c.300+1644G>A (n.300+1644G>A)
n.1018G>A
n.1164G>A
n.632G>A
n.205G>A
n.329G>A
n.633G>A
n.1330G>A
n.1196G>A
c.518G>A (p.Ser173Asn)
2g.237527449G>CCA351200697MLPHc.953G>C (p.Ser318Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.675+7420G>C (n.675+7420G>C)
c.15G>C
c.199G>C
c.300+1644G>C (n.300+1644G>C)
n.1018G>C
n.1164G>C
n.632G>C
n.205G>C
n.329G>C
n.633G>C
n.1330G>C
n.1196G>C
c.518G>C (p.Ser173Thr)
2g.237527449G>TCA351200696MLPHc.953G>T (p.Ser318Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.675+7420G>T (n.675+7420G>T)
c.15G>T
c.199G>T
c.300+1644G>T (n.300+1644G>T)
n.1018G>T
n.1164G>T
n.632G>T
n.205G>T
n.329G>T
n.633G>T
n.1330G>T
n.1196G>T
c.518G>T (p.Ser173Ile)
2g.237527450C>ACA351200700MLPHc.954C>A (p.Ser318Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.675+7421C>A (n.675+7421C>A)
c.16C>A
c.200C>A
c.300+1645C>A (n.300+1645C>A)
n.1019C>A
n.1165C>A
n.633C>A
n.206C>A
n.330C>A
n.634C>A
n.1331C>A
n.1197C>A
c.519C>A (p.Ser173Arg)
2g.237527450C>GCA351200702MLPHc.954C>G (p.Ser318Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.675+7421C>G (n.675+7421C>G)
c.16C>G
c.200C>G
c.300+1645C>G (n.300+1645C>G)
n.1019C>G
n.1165C>G
n.633C>G
n.206C>G
n.330C>G
n.634C>G
n.1331C>G
n.1197C>G
c.519C>G (p.Ser173Arg)
2g.237527450C>TCA431686741MLPHc.954C>T (p.Ser318=)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.675+7421C>T (n.675+7421C>T)
c.16C>T
c.200C>T
c.300+1645C>T (n.300+1645C>T)
n.1019C>T
n.1165C>T
n.633C>T
n.206C>T
n.330C>T
n.634C>T
n.1331C>T
n.1197C>T
c.519C>T (p.Ser173=)
2g.237527451A>CCA351200706MLPHc.955A>C (p.Ile319Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.675+7422A>C (n.675+7422A>C)
c.17A>C
c.201A>C
c.300+1646A>C (n.300+1646A>C)
n.1020A>C
n.1166A>C
n.634A>C
n.207A>C
n.331A>C
n.635A>C
n.1332A>C
n.1198A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
2g.237527451A>GCA351200709MLPHc.955A>G (p.Ile319Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.675+7422A>G (n.675+7422A>G)
c.17A>G
c.201A>G
c.300+1646A>G (n.300+1646A>G)
n.1020A>G
n.1166A>G
n.634A>G
n.207A>G
n.331A>G
n.635A>G
n.1332A>G
n.1198A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
2g.237527451A>TCA351200708MLPHc.955A>T (p.Ile319Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.675+7422A>T (n.675+7422A>T)
c.17A>T
c.201A>T
c.300+1646A>T (n.300+1646A>T)
n.1020A>T
n.1166A>T
n.634A>T
n.207A>T
n.331A>T
n.635A>T
n.1332A>T
n.1198A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
2g.237527452T>ACA351200710MLPHc.956T>A (p.Ile319Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.675+7423T>A (n.675+7423T>A)
c.18T>A
c.202T>A
c.300+1647T>A (n.300+1647T>A)
n.1021T>A
n.1167T>A
n.635T>A
n.208T>A
n.332T>A
n.636T>A
n.1333T>A
n.1199T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
2g.237527452T>CCA2190414MLPHc.956T>C (p.Ile319Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.675+7423T>C (n.675+7423T>C)
c.18T>C
c.202T>C
c.300+1647T>C (n.300+1647T>C)
n.1021T>C
n.1167T>C
n.635T>C
n.208T>C
n.332T>C
n.636T>C
n.1333T>C
n.1199T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527452T>GCA351200711MLPHc.956T>G (p.Ile319Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.675+7423T>G (n.675+7423T>G)
c.18T>G
c.202T>G
c.300+1647T>G (n.300+1647T>G)
n.1021T>G
n.1167T>G
n.635T>G
n.208T>G
n.332T>G
n.636T>G
n.1333T>G
n.1199T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
2g.237527452T=CA1337695133MLPHc.956T= (p.Ile319=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.675+7423T= (n.675+7423T=)
c.18T=
c.202T=
c.300+1647T= (n.300+1647T=)
n.1021T=
n.1167T=
n.635T=
n.208T=
n.332T=
n.636T=
n.1333T=
n.1199T=
c.521T= (p.Ile174=)
2g.237527453C>ACA431686742MLPHc.957C>A (p.Ile319=)
c.837C>A (p.Ile279=)
c.675+7424C>A (n.675+7424C>A)
c.19C>A
c.203C>A
c.300+1648C>A (n.300+1648C>A)
n.1022C>A
n.1168C>A
n.636C>A
n.209C>A
n.333C>A
n.637C>A
n.1334C>A
n.1200C>A
c.522C>A (p.Ile174=)
2g.237527453C=CA1337695134MLPHc.957C= (p.Ile319=)
c.837C= (p.Ile279=)
c.675+7424C= (n.675+7424C=)
c.19C=
c.203C=
c.300+1648C= (n.300+1648C=)
n.1022C=
n.1168C=
n.636C=
n.209C=
n.333C=
n.637C=
n.1334C=
n.1200C=
c.522C= (p.Ile174=)
2g.237527453C>GCA351200712MLPHc.957C>G (p.Ile319Met)
c.837C>G (p.Ile279Met)
c.675+7424C>G (n.675+7424C>G)
c.19C>G
c.203C>G
c.300+1648C>G (n.300+1648C>G)
n.1022C>G
n.1168C>G
n.636C>G
n.209C>G
n.333C>G
n.637C>G
n.1334C>G
n.1200C>G
c.522C>G (p.Ile174Met)
2g.237527453C>TCA431686743MLPHc.957C>T (p.Ile319=)
c.837C>T (p.Ile279=)
c.675+7424C>T (n.675+7424C>T)
c.19C>T
c.203C>T
c.300+1648C>T (n.300+1648C>T)
n.1022C>T
n.1168C>T
n.636C>T
n.209C>T
n.333C>T
n.637C>T
n.1334C>T
n.1200C>T
c.522C>T (p.Ile174=)
 dbSNP
2g.237527453_237527456dupCA2190413MLPHc.957_960dup (p.Ala321ProfsTer19)
c.837_840dup (p.Ala281ProfsTer19)
c.675+7424_675+7427dup (n.675+7424_675+7427dup)
c.19_22dup
c.203_206dup
c.300+1648_300+1651dup (n.300+1648_300+1651dup)
n.1022_1025dup
n.1168_1171dup
n.636_639dup
n.209_212dup
n.333_336dup
n.637_640dup
n.1334_1337dup
n.1200_1203dup
c.522_525dup (p.Ala176ProfsTer19)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527454C>ACA431686744MLPHc.958C>A (p.Arg320=)
c.838C>A (p.Arg280=)
c.675+7425C>A (n.675+7425C>A)
c.20C>A
c.204C>A
c.300+1649C>A (n.300+1649C>A)
n.1023C>A
n.1169C>A
n.637C>A
n.210C>A
n.334C>A
n.638C>A
n.1335C>A
n.1201C>A
c.523C>A (p.Arg175=)
2g.237527454C=CA1337695135MLPHc.958C= (p.Arg320=)
c.838C= (p.Arg280=)
c.675+7425C= (n.675+7425C=)
c.20C=
c.204C=
c.300+1649C= (n.300+1649C=)
n.1023C=
n.1169C=
n.637C=
n.210C=
n.334C=
n.638C=
n.1335C=
n.1201C=
c.523C= (p.Arg175=)
2g.237527454C>GCA351200713MLPHc.958C>G (p.Arg320Gly)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.675+7425C>G (n.675+7425C>G)
c.20C>G
c.204C>G
c.300+1649C>G (n.300+1649C>G)
n.1023C>G
n.1169C>G
n.637C>G
n.210C>G
n.334C>G
n.638C>G
n.1335C>G
n.1201C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
2g.237527454C>TCA2190415MLPHc.958C>T (p.Arg320Trp)
c.838C>T (p.Arg280Trp)
c.675+7425C>T (n.675+7425C>T)
c.20C>T
c.204C>T
c.300+1649C>T (n.300+1649C>T)
n.1023C>T
n.1169C>T
n.637C>T
n.210C>T
n.334C>T
n.638C>T
n.1335C>T
n.1201C>T
c.523C>T (p.Arg175Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527455G>ACA351200723MLPHc.959G>A (p.Arg320Gln)
c.839G>A (p.Arg280Gln)
c.675+7426G>A (n.675+7426G>A)
c.21G>A
c.205G>A
c.300+1650G>A (n.300+1650G>A)
n.1024G>A
n.1170G>A
n.638G>A
n.211G>A
n.335G>A
n.639G>A
n.1336G>A
n.1202G>A
c.524G>A (p.Arg175Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527455G>CCA351200717MLPHc.959G>C (p.Arg320Pro)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.675+7426G>C (n.675+7426G>C)
c.21G>C
c.205G>C
c.300+1650G>C (n.300+1650G>C)
n.1024G>C
n.1170G>C
n.638G>C
n.211G>C
n.335G>C
n.639G>C
n.1336G>C
n.1202G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
2g.237527455G=CA1337695136MLPHc.959G= (p.Arg320=)
c.839G= (p.Arg280=)
c.675+7426G= (n.675+7426G=)
c.21G=
c.205G=
c.300+1650G= (n.300+1650G=)
n.1024G=
n.1170G=
n.638G=
n.211G=
n.335G=
n.639G=
n.1336G=
n.1202G=
c.524G= (p.Arg175=)
2g.237527455G>TCA351200721MLPHc.959G>T (p.Arg320Leu)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.675+7426G>T (n.675+7426G>T)
c.21G>T
c.205G>T
c.300+1650G>T (n.300+1650G>T)
n.1024G>T
n.1170G>T
n.638G>T
n.211G>T
n.335G>T
n.639G>T
n.1336G>T
n.1202G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
 COSMIC COSMIC
2g.237527457delCA2577290480MLPHc.961del (p.Ala321LeufsTer3)
c.841del (p.Ala281LeufsTer3)
c.675+7428del (n.675+7428del)
c.23del
c.207del
c.300+1652del (n.300+1652del)
n.1026del
n.1172del
n.640del
n.213del
n.337del
n.641del
n.1338del
n.1204del
c.526del (p.Ala176LeufsTer3)
 gnomAD v4
2g.237527456G>ACA431686745MLPHc.960G>A (p.Arg320=)
c.840G>A (p.Arg280=)
c.675+7427G>A (n.675+7427G>A)
c.22G>A
c.206G>A
c.300+1651G>A (n.300+1651G>A)
n.1025G>A
n.1171G>A
n.639G>A
n.212G>A
n.336G>A
n.640G>A
n.1337G>A
n.1203G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
2g.237527456G>CCA431686746MLPHc.960G>C (p.Arg320=)
c.840G>C (p.Arg280=)
c.675+7427G>C (n.675+7427G>C)
c.22G>C
c.206G>C
c.300+1651G>C (n.300+1651G>C)
n.1025G>C
n.1171G>C
n.639G>C
n.212G>C
n.336G>C
n.640G>C
n.1337G>C
n.1203G>C
c.525G>C (p.Arg175=)
2g.237527456G>TCA431686747MLPHc.960G>T (p.Arg320=)
c.840G>T (p.Arg280=)
c.675+7427G>T (n.675+7427G>T)
c.22G>T
c.206G>T
c.300+1651G>T (n.300+1651G>T)
n.1025G>T
n.1171G>T
n.639G>T
n.212G>T
n.336G>T
n.640G>T
n.1337G>T
n.1203G>T
c.525G>T (p.Arg175=)
2g.237527457G>ACA67848578MLPHc.961G>A (p.Ala321Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.675+7428G>A (n.675+7428G>A)
c.23G>A
c.207G>A
c.300+1652G>A (n.300+1652G>A)
n.1026G>A
n.1172G>A
n.640G>A
n.213G>A
n.337G>A
n.641G>A
n.1338G>A
n.1204G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
 dbSNP
2g.237527457G>CCA351200727MLPHc.961G>C (p.Ala321Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.675+7428G>C (n.675+7428G>C)
c.23G>C
c.207G>C
c.300+1652G>C (n.300+1652G>C)
n.1026G>C
n.1172G>C
n.640G>C
n.213G>C
n.337G>C
n.641G>C
n.1338G>C
n.1204G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
2g.237527457G=CA1337695137MLPHc.961G= (p.Ala321=)
c.841G= (p.Ala281=)
c.675+7428G= (n.675+7428G=)
c.23G=
c.207G=
c.300+1652G= (n.300+1652G=)
n.1026G=
n.1172G=
n.640G=
n.213G=
n.337G=
n.641G=
n.1338G=
n.1204G=
c.526G= (p.Ala176=)
2g.237527457G>TCA351200728MLPHc.961G>T (p.Ala321Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.675+7428G>T (n.675+7428G>T)
c.23G>T
c.207G>T
c.300+1652G>T (n.300+1652G>T)
n.1026G>T
n.1172G>T
n.640G>T
n.213G>T
n.337G>T
n.641G>T
n.1338G>T
n.1204G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
2g.237527457_237527461delinsGCTCACA1337695138MLPHc.961_965delinsGCTCA (p.Ala321=)
c.841_845delinsGCTCA (p.Ala281=)
c.675+7428_675+7432delinsGCTCA (n.675+7428_675+7432delinsGCTCA)
c.23_27delinsGCTCA
c.207_211delinsGCTCA
c.300+1652_300+1656delinsGCTCA (n.300+1652_300+1656delinsGCTCA)
n.1026_1030delinsGCTCA
n.1172_1176delinsGCTCA
n.640_644delinsGCTCA
n.213_217delinsGCTCA
n.337_341delinsGCTCA
n.641_645delinsGCTCA
n.1338_1342delinsGCTCA
n.1204_1208delinsGCTCA
c.526_530delinsGCTCA (p.Ala176=)
2g.237527458C>ACA351200729MLPHc.962C>A (p.Ala321Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.675+7429C>A (n.675+7429C>A)
c.24C>A
c.208C>A
c.300+1653C>A (n.300+1653C>A)
n.1027C>A
n.1173C>A
n.641C>A
n.214C>A
n.338C>A
n.642C>A
n.1339C>A
n.1205C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
2g.237527458C=CA1337695140MLPHc.962C= (p.Ala321=)
c.842C= (p.Ala281=)
c.675+7429C= (n.675+7429C=)
c.24C=
c.208C=
c.300+1653C= (n.300+1653C=)
n.1027C=
n.1173C=
n.641C=
n.214C=
n.338C=
n.642C=
n.1339C=
n.1205C=
c.527C= (p.Ala176=)
2g.237527458C>GCA351200731MLPHc.962C>G (p.Ala321Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.675+7429C>G (n.675+7429C>G)
c.24C>G
c.208C>G
c.300+1653C>G (n.300+1653C>G)
n.1027C>G
n.1173C>G
n.641C>G
n.214C>G
n.338C>G
n.642C>G
n.1339C>G
n.1205C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
2g.237527458C>TCA2190416MLPHc.962C>T (p.Ala321Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.675+7429C>T (n.675+7429C>T)
c.24C>T
c.208C>T
c.300+1653C>T (n.300+1653C>T)
n.1027C>T
n.1173C>T
n.641C>T
n.214C>T
n.338C>T
n.642C>T
n.1339C>T
n.1205C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237527458_237527459delinsCTCA1337695139MLPHc.962_963delinsCT (p.Ala321=)
c.842_843delinsCT (p.Ala281=)
c.675+7429_675+7430delinsCT (n.675+7429_675+7430delinsCT)
c.24_25delinsCT
c.208_209delinsCT
c.300+1653_300+1654delinsCT (n.300+1653_300+1654delinsCT)
n.1027_1028delinsCT
n.1173_1174delinsCT
n.641_642delinsCT
n.214_215delinsCT
n.338_339delinsCT
n.642_643delinsCT
n.1339_1340delinsCT
n.1205_1206delinsCT
c.527_528delinsCT (p.Ala176=)
2g.237527459_237527462delCA540452154MLPHc.963_966del (p.His322Ter)
c.843_846del (p.His282Ter)
c.675+7430_675+7433del (n.675+7430_675+7433del)
c.25_28del
c.209_212del
c.300+1654_300+1657del (n.300+1654_300+1657del)
n.1028_1031del
n.1174_1177del
n.642_645del
n.215_218del
n.339_342del
n.643_646del
n.1340_1343del
n.1206_1209del
c.528_531del (p.His177Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527459delCA67848604MLPHc.963del (p.His322ThrfsTer2)
c.843del (p.His282ThrfsTer2)
c.675+7430del (n.675+7430del)
c.25del
c.209del
c.300+1654del (n.300+1654del)
n.1028del
n.1174del
n.642del
n.215del
n.339del
n.643del
n.1340del
n.1206del
c.528del (p.His177ThrfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2
2g.237527459T>ACA431686748MLPHc.963T>A (p.Ala321=)
c.843T>A (p.Ala281=)
c.675+7430T>A (n.675+7430T>A)
c.25T>A
c.209T>A
c.300+1654T>A (n.300+1654T>A)
n.1028T>A
n.1174T>A
n.642T>A
n.215T>A
n.339T>A
n.643T>A
n.1340T>A
n.1206T>A
c.528T>A (p.Ala176=)
2g.237527459T>CCA431686749MLPHc.963T>C (p.Ala321=)
c.843T>C (p.Ala281=)
c.675+7430T>C (n.675+7430T>C)
c.25T>C
c.209T>C
c.300+1654T>C (n.300+1654T>C)
n.1028T>C
n.1174T>C
n.642T>C
n.215T>C
n.339T>C
n.643T>C
n.1340T>C
n.1206T>C
c.528T>C (p.Ala176=)
2g.237527459T>GCA431686750MLPHc.963T>G (p.Ala321=)
c.843T>G (p.Ala281=)
c.675+7430T>G (n.675+7430T>G)
c.25T>G
c.209T>G
c.300+1654T>G (n.300+1654T>G)
n.1028T>G
n.1174T>G
n.642T>G
n.215T>G
n.339T>G
n.643T>G
n.1340T>G
n.1206T>G
c.528T>G (p.Ala176=)
2g.237527460C>ACA351200732MLPHc.964C>A (p.His322Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.675+7431C>A (n.675+7431C>A)
c.26C>A
c.210C>A
c.300+1655C>A (n.300+1655C>A)
n.1029C>A
n.1175C>A
n.643C>A
n.216C>A
n.340C>A
n.644C>A
n.1341C>A
n.1207C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
2g.237527460C=CA1337695141MLPHc.964C= (p.His322=)
c.844C= (p.His282=)
c.675+7431C= (n.675+7431C=)
c.26C=
c.210C=
c.300+1655C= (n.300+1655C=)
n.1029C=
n.1175C=
n.643C=
n.216C=
n.340C=
n.644C=
n.1341C=
n.1207C=
c.529C= (p.His177=)
2g.237527460C>GCA351200736MLPHc.964C>G (p.His322Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.675+7431C>G (n.675+7431C>G)
c.26C>G
c.210C>G
c.300+1655C>G (n.300+1655C>G)
n.1029C>G
n.1175C>G
n.643C>G
n.216C>G
n.340C>G
n.644C>G
n.1341C>G
n.1207C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
2g.237527460C>TCA2190417MLPHc.964C>T (p.His322Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.675+7431C>T (n.675+7431C>T)
c.26C>T
c.210C>T
c.300+1655C>T (n.300+1655C>T)
n.1029C>T
n.1175C>T
n.643C>T
n.216C>T
n.340C>T
n.644C>T
n.1341C>T
n.1207C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527461A=CA1337695142MLPHc.965A= (p.His322=)
c.845A= (p.His282=)
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n.1030A=
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n.645A=
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2g.237527461A>CCA351200737MLPHc.965A>C (p.His322Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.675+7432A>C (n.675+7432A>C)
c.27A>C
c.211A>C
c.300+1656A>C (n.300+1656A>C)
n.1030A>C
n.1176A>C
n.644A>C
n.217A>C
n.341A>C
n.645A>C
n.1342A>C
n.1208A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
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c.530A>G (p.His177Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527461A>TCA351200739MLPHc.965A>T (p.His322Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
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c.27A>T
c.211A>T
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n.217A>T
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n.1342A>T
n.1208A>T
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c.846C>A (p.His282Gln)
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2g.237527462C=CA1337695143MLPHc.966C= (p.His322=)
c.846C= (p.His282=)
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c.28C=
c.212C=
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c.531C= (p.His177=)
2g.237527462C>GCA351200744MLPHc.966C>G (p.His322Gln)
c.846C>G (p.His282Gln)
c.675+7433C>G (n.675+7433C>G)
c.28C>G
c.212C>G
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n.1209C>G
c.531C>G (p.His177Gln)
2g.237527462C>TCA2190418MLPHc.966C>T (p.His322=)
c.846C>T (p.His282=)
c.675+7433C>T (n.675+7433C>T)
c.28C>T
c.212C>T
c.300+1657C>T (n.300+1657C>T)
n.1031C>T
n.1177C>T
n.645C>T
n.218C>T
n.342C>T
n.646C>T
n.1343C>T
n.1209C>T
c.531C>T (p.His177=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527463G>ACA2190419MLPHc.967G>A (p.Val323Met)
c.847G>A (p.Val283Met)
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c.29G>A
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n.1178G>A
n.646G>A
n.219G>A
n.343G>A
n.647G>A
n.1344G>A
n.1210G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527463G>CCA351200747MLPHc.967G>C (p.Val323Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.675+7434G>C (n.675+7434G>C)
c.29G>C
c.213G>C
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n.1032G>C
n.1178G>C
n.646G>C
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n.343G>C
n.647G>C
n.1344G>C
n.1210G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
2g.237527463G=CA1337695144MLPHc.967G= (p.Val323=)
c.847G= (p.Val283=)
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c.29G=
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c.532G= (p.Val178=)
2g.237527463G>TCA351200748MLPHc.967G>T (p.Val323Leu)
c.847G>T (p.Val283Leu)
c.675+7434G>T (n.675+7434G>T)
c.29G>T
c.213G>T
c.300+1658G>T (n.300+1658G>T)
n.1032G>T
n.1178G>T
n.646G>T
n.219G>T
n.343G>T
n.647G>T
n.1344G>T
n.1210G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527464T>ACA351200754MLPHc.968T>A (p.Val323Glu)
c.848T>A (p.Val283Glu)
c.675+7435T>A (n.675+7435T>A)
c.30T>A
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n.1033T>A
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n.647T>A
n.220T>A
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n.648T>A
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c.533T>A (p.Val178Glu)
2g.237527464T>CCA351200755MLPHc.968T>C (p.Val323Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.675+7435T>C (n.675+7435T>C)
c.30T>C
c.214T>C
c.300+1659T>C (n.300+1659T>C)
n.1033T>C
n.1179T>C
n.647T>C
n.220T>C
n.344T>C
n.648T>C
n.1345T>C
n.1211T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
2g.237527464T>GCA351200756MLPHc.968T>G (p.Val323Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
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c.30T>G
c.214T>G
c.300+1659T>G (n.300+1659T>G)
n.1033T>G
n.1179T>G
n.647T>G
n.220T>G
n.344T>G
n.648T>G
n.1345T>G
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c.533T>G (p.Val178Gly)
2g.237527465G>ACA431686751MLPHc.969G>A (p.Val323=)
c.849G>A (p.Val283=)
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c.31G>A
c.215G>A
c.300+1660G>A (n.300+1660G>A)
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n.345G>A
n.649G>A
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c.534G>A (p.Val178=)
2g.237527465G>CCA431686752MLPHc.969G>C (p.Val323=)
c.849G>C (p.Val283=)
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c.31G>C
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c.534G>C (p.Val178=)
2g.237527465G>TCA431686753MLPHc.969G>T (p.Val323=)
c.849G>T (p.Val283=)
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c.534G>T (p.Val178=)
2g.237527466A=CA1337695145MLPHc.970A= (p.Met324=)
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2g.237527466A>CCA351200758MLPHc.970A>C (p.Met324Leu)
c.850A>C (p.Met284Leu)
c.675+7437A>C (n.675+7437A>C)
c.32A>C
c.216A>C
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n.650A>C
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c.535A>C (p.Met179Leu)
2g.237527466A>GCA2190420MLPHc.970A>G (p.Met324Val)
c.850A>G (p.Met284Val)
c.675+7437A>G (n.675+7437A>G)
c.32A>G
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c.300+1661A>G (n.300+1661A>G)
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n.222A>G
n.346A>G
n.650A>G
n.1347A>G
n.1213A>G
c.535A>G (p.Met179Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527466A>TCA351200761MLPHc.970A>T (p.Met324Leu)
c.850A>T (p.Met284Leu)
c.675+7437A>T (n.675+7437A>T)
c.32A>T
c.216A>T
c.300+1661A>T (n.300+1661A>T)
n.1035A>T
n.1181A>T
n.649A>T
n.222A>T
n.346A>T
n.650A>T
n.1347A>T
n.1213A>T
c.535A>T (p.Met179Leu)
2g.237527467T>ACA351200764MLPHc.971T>A (p.Met324Lys)
c.851T>A (p.Met284Lys)
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n.651T>A
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n.1214T>A
c.536T>A (p.Met179Lys)
2g.237527467T>CCA351200766MLPHc.971T>C (p.Met324Thr)
c.851T>C (p.Met284Thr)
c.675+7438T>C (n.675+7438T>C)
c.33T>C
c.217T>C
c.300+1662T>C (n.300+1662T>C)
n.1036T>C
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n.650T>C
n.223T>C
n.347T>C
n.651T>C
n.1348T>C
n.1214T>C
c.536T>C (p.Met179Thr)
2g.237527467T>GCA351200767MLPHc.971T>G (p.Met324Arg)
c.851T>G (p.Met284Arg)
c.675+7438T>G (n.675+7438T>G)
c.33T>G
c.217T>G
c.300+1662T>G (n.300+1662T>G)
n.1036T>G
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n.223T>G
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n.651T>G
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n.1214T>G
c.536T>G (p.Met179Arg)
2g.237527468G>ACA351200771MLPHc.972G>A (p.Met324Ile)
c.852G>A (p.Met284Ile)
c.675+7439G>A (n.675+7439G>A)
c.34G>A
c.218G>A
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n.1037G>A
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n.651G>A
n.224G>A
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n.652G>A
n.1349G>A
n.1215G>A
c.537G>A (p.Met179Ile)
 dbSNP
2g.237527468G>CCA351200772MLPHc.972G>C (p.Met324Ile)
c.852G>C (p.Met284Ile)
c.675+7439G>C (n.675+7439G>C)
c.34G>C
c.218G>C
c.300+1663G>C (n.300+1663G>C)
n.1037G>C
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n.651G>C
n.224G>C
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n.652G>C
n.1349G>C
n.1215G>C
c.537G>C (p.Met179Ile)
2g.237527468G=CA1337695146MLPHc.972G= (p.Met324=)
c.852G= (p.Met284=)
c.675+7439G= (n.675+7439G=)
c.34G=
c.218G=
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n.1037G=
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n.224G=
n.348G=
n.652G=
n.1349G=
n.1215G=
c.537G= (p.Met179=)
2g.237527468G>TCA351200774MLPHc.972G>T (p.Met324Ile)
c.852G>T (p.Met284Ile)
c.675+7439G>T (n.675+7439G>T)
c.34G>T
c.218G>T
c.300+1663G>T (n.300+1663G>T)
n.1037G>T
n.1183G>T
n.651G>T
n.224G>T
n.348G>T
n.652G>T
n.1349G>T
n.1215G>T
c.537G>T (p.Met179Ile)
 gnomAD v4
2g.237527469G>ACA2190421MLPHc.973G>A (p.Ala325Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.675+7440G>A (n.675+7440G>A)
c.35G>A
c.219G>A
c.300+1664G>A (n.300+1664G>A)
n.1038G>A
n.1184G>A
n.652G>A
n.225G>A
n.349G>A
n.653G>A
n.1350G>A
n.1216G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527469G>CCA351200775MLPHc.973G>C (p.Ala325Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.675+7440G>C (n.675+7440G>C)
c.35G>C
c.219G>C
c.300+1664G>C (n.300+1664G>C)
n.1038G>C
n.1184G>C
n.652G>C
n.225G>C
n.349G>C
n.653G>C
n.1350G>C
n.1216G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
2g.237527469G=CA1337695147MLPHc.973G= (p.Ala325=)
c.853G= (p.Ala285=)
c.675+7440G= (n.675+7440G=)
c.35G=
c.219G=
c.300+1664G= (n.300+1664G=)
n.1038G=
n.1184G=
n.652G=
n.225G=
n.349G=
n.653G=
n.1350G=
n.1216G=
c.538G= (p.Ala180=)
2g.237527469G>TCA351200777MLPHc.973G>T (p.Ala325Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.675+7440G>T (n.675+7440G>T)
c.35G>T
c.219G>T
c.300+1664G>T (n.300+1664G>T)
n.1038G>T
n.1184G>T
n.652G>T
n.225G>T
n.349G>T
n.653G>T
n.1350G>T
n.1216G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
2g.237527470C>ACA351200779MLPHc.974C>A (p.Ala325Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.675+7441C>A (n.675+7441C>A)
c.36C>A
c.220C>A
c.300+1665C>A (n.300+1665C>A)
n.1039C>A
n.1185C>A
n.653C>A
n.226C>A
n.350C>A
n.654C>A
n.1351C>A
n.1217C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
2g.237527470C>GCA351200781MLPHc.974C>G (p.Ala325Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.675+7441C>G (n.675+7441C>G)
c.36C>G
c.220C>G
c.300+1665C>G (n.300+1665C>G)
n.1039C>G
n.1185C>G
n.653C>G
n.226C>G
n.350C>G
n.654C>G
n.1351C>G
n.1217C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
2g.237527470C>TCA351200784MLPHc.974C>T (p.Ala325Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.675+7441C>T (n.675+7441C>T)
c.36C>T
c.220C>T
c.300+1665C>T (n.300+1665C>T)
n.1039C>T
n.1185C>T
n.653C>T
n.226C>T
n.350C>T
n.654C>T
n.1351C>T
n.1217C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
2g.237527471C>ACA2190422MLPHc.975C>A (p.Ala325=)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.675+7442C>A (n.675+7442C>A)
c.37C>A
c.221C>A
c.300+1666C>A (n.300+1666C>A)
n.1040C>A
n.1186C>A
n.654C>A
n.227C>A
n.351C>A
n.655C>A
n.1352C>A
n.1218C>A
c.540C>A (p.Ala180=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527471C=CA1337695148MLPHc.975C= (p.Ala325=)
c.855C= (p.Ala285=)
c.675+7442C= (n.675+7442C=)
c.37C=
c.221C=
c.300+1666C= (n.300+1666C=)
n.1040C=
n.1186C=
n.654C=
n.227C=
n.351C=
n.655C=
n.1352C=
n.1218C=
c.540C= (p.Ala180=)
2g.237527471C>GCA431686755MLPHc.975C>G (p.Ala325=)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.675+7442C>G (n.675+7442C>G)
c.37C>G
c.221C>G
c.300+1666C>G (n.300+1666C>G)
n.1040C>G
n.1186C>G
n.654C>G
n.227C>G
n.351C>G
n.655C>G
n.1352C>G
n.1218C>G
c.540C>G (p.Ala180=)
2g.237527471C>TCA431686754MLPHc.975C>T (p.Ala325=)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.675+7442C>T (n.675+7442C>T)
c.37C>T
c.221C>T
c.300+1666C>T (n.300+1666C>T)
n.1040C>T
n.1186C>T
n.654C>T
n.227C>T
n.351C>T
n.655C>T
n.1352C>T
n.1218C>T
c.540C>T (p.Ala180=)
2g.237527472T>ACA351200794MLPHc.976T>A (p.Ser326Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.675+7443T>A (n.675+7443T>A)
c.38T>A
c.222T>A
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n.1187T>A
n.655T>A
n.228T>A
n.352T>A
n.656T>A
n.1353T>A
n.1219T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
2g.237527472T>CCA351200789MLPHc.976T>C (p.Ser326Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.675+7443T>C (n.675+7443T>C)
c.38T>C
c.222T>C
c.300+1667T>C (n.300+1667T>C)
n.1041T>C
n.1187T>C
n.655T>C
n.228T>C
n.352T>C
n.656T>C
n.1353T>C
n.1219T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
2g.237527472T>GCA351200792MLPHc.976T>G (p.Ser326Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.675+7443T>G (n.675+7443T>G)
c.38T>G
c.222T>G
c.300+1667T>G (n.300+1667T>G)
n.1041T>G
n.1187T>G
n.655T>G
n.228T>G
n.352T>G
n.656T>G
n.1353T>G
n.1219T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
2g.237527473C>ACA351200797MLPHc.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.675+7444C>A (n.675+7444C>A)
c.39C>A
c.223C>A
c.300+1668C>A (n.300+1668C>A)
n.1042C>A
n.1188C>A
n.656C>A
n.229C>A
n.353C>A
n.657C>A
n.1354C>A
n.1220C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
2g.237527473C=CA1337695149MLPHc.977C= (p.Ser326=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.675+7444C= (n.675+7444C=)
c.39C=
c.223C=
c.300+1668C= (n.300+1668C=)
n.1042C=
n.1188C=
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n.229C=
n.353C=
n.657C=
n.1354C=
n.1220C=
c.542C= (p.Ser181=)
2g.237527473C>GCA67848685MLPHc.977C>G (p.Ser326Cys)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.675+7444C>G (n.675+7444C>G)
c.39C>G
c.223C>G
c.300+1668C>G (n.300+1668C>G)
n.1042C>G
n.1188C>G
n.656C>G
n.229C>G
n.353C>G
n.657C>G
n.1354C>G
n.1220C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527473C>TCA351200799MLPHc.977C>T (p.Ser326Phe)
c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.675+7444C>T (n.675+7444C>T)
c.39C>T
c.223C>T
c.300+1668C>T (n.300+1668C>T)
n.1042C>T
n.1188C>T
n.656C>T
n.229C>T
n.353C>T
n.657C>T
n.1354C>T
n.1220C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
2g.237527474C>ACA431686758MLPHc.978C>A (p.Ser326=)
c.858C>A (p.Ser286=)
c.675+7445C>A (n.675+7445C>A)
c.40C>A
c.224C>A
c.300+1669C>A (n.300+1669C>A)
n.1043C>A
n.1189C>A
n.657C>A
n.230C>A
n.354C>A
n.658C>A
n.1355C>A
n.1221C>A
c.543C>A (p.Ser181=)
2g.237527474C>GCA431686756MLPHc.978C>G (p.Ser326=)
c.858C>G (p.Ser286=)
c.675+7445C>G (n.675+7445C>G)
c.40C>G
c.224C>G
c.300+1669C>G (n.300+1669C>G)
n.1043C>G
n.1189C>G
n.657C>G
n.230C>G
n.354C>G
n.658C>G
n.1355C>G
n.1221C>G
c.543C>G (p.Ser181=)
2g.237527474C>TCA431686757MLPHc.978C>T (p.Ser326=)
c.858C>T (p.Ser286=)
c.675+7445C>T (n.675+7445C>T)
c.40C>T
c.224C>T
c.300+1669C>T (n.300+1669C>T)
n.1043C>T
n.1189C>T
n.657C>T
n.230C>T
n.354C>T
n.658C>T
n.1355C>T
n.1221C>T
c.543C>T (p.Ser181=)
2g.237527475C>ACA351200801MLPHc.979C>A (p.His327Asn)
c.859C>A (p.His287Asn)
c.675+7446C>A (n.675+7446C>A)
c.41C>A
c.225C>A
c.300+1670C>A (n.300+1670C>A)
n.1044C>A
n.1190C>A
n.658C>A
n.231C>A
n.355C>A
n.659C>A
n.1356C>A
n.1222C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
2g.237527475C>GCA351200804MLPHc.979C>G (p.His327Asp)
c.859C>G (p.His287Asp)
c.675+7446C>G (n.675+7446C>G)
c.41C>G
c.225C>G
c.300+1670C>G (n.300+1670C>G)
n.1044C>G
n.1190C>G
n.658C>G
n.231C>G
n.355C>G
n.659C>G
n.1356C>G
n.1222C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
2g.237527475C>TCA351200809MLPHc.979C>T (p.His327Tyr)
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.675+7446C>T (n.675+7446C>T)
c.41C>T
c.225C>T
c.300+1670C>T (n.300+1670C>T)
n.1044C>T
n.1190C>T
n.658C>T
n.231C>T
n.355C>T
n.659C>T
n.1356C>T
n.1222C>T
c.544C>T (p.His182Tyr)
2g.237527476A>CCA351200814MLPHc.980A>C (p.His327Pro)
c.860A>C (p.His287Pro)
c.675+7447A>C (n.675+7447A>C)
c.42A>C
c.226A>C
c.300+1671A>C (n.300+1671A>C)
n.1045A>C
n.1191A>C
n.659A>C
n.232A>C
n.356A>C
n.660A>C
n.1357A>C
n.1223A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
2g.237527476A>GCA351200815MLPHc.980A>G (p.His327Arg)
c.860A>G (p.His287Arg)
c.675+7447A>G (n.675+7447A>G)
c.42A>G
c.226A>G
c.300+1671A>G (n.300+1671A>G)
n.1045A>G
n.1191A>G
n.659A>G
n.232A>G
n.356A>G
n.660A>G
n.1357A>G
n.1223A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
2g.237527476A>TCA351200817MLPHc.980A>T (p.His327Leu)
c.860A>T (p.His287Leu)
c.675+7447A>T (n.675+7447A>T)
c.42A>T
c.226A>T
c.300+1671A>T (n.300+1671A>T)
n.1045A>T
n.1191A>T
n.659A>T
n.232A>T
n.356A>T
n.660A>T
n.1357A>T
n.1223A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
2g.237527477C>ACA351200821MLPHc.981C>A (p.His327Gln)
c.861C>A (p.His287Gln)
c.675+7448C>A (n.675+7448C>A)
c.43C>A
c.227C>A
c.300+1672C>A (n.300+1672C>A)
n.1046C>A
n.1192C>A
n.660C>A
n.233C>A
n.357C>A
n.661C>A
n.1358C>A
n.1224C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
2g.237527477C=CA1337695150MLPHc.981C= (p.His327=)
c.861C= (p.His287=)
c.675+7448C= (n.675+7448C=)
c.43C=
c.227C=
c.300+1672C= (n.300+1672C=)
n.1046C=
n.1192C=
n.660C=
n.233C=
n.357C=
n.661C=
n.1358C=
n.1224C=
c.546C= (p.His182=)
2g.237527477C>GCA2190423MLPHc.981C>G (p.His327Gln)
c.861C>G (p.His287Gln)
c.675+7448C>G (n.675+7448C>G)
c.43C>G
c.227C>G
c.300+1672C>G (n.300+1672C>G)
n.1046C>G
n.1192C>G
n.660C>G
n.233C>G
n.357C>G
n.661C>G
n.1358C>G
n.1224C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527477C>TCA431686759MLPHc.981C>T (p.His327=)
c.861C>T (p.His287=)
c.675+7448C>T (n.675+7448C>T)
c.43C>T
c.227C>T
c.300+1672C>T (n.300+1672C>T)
n.1046C>T
n.1192C>T
n.660C>T
n.233C>T
n.357C>T
n.661C>T
n.1358C>T
n.1224C>T
c.546C>T (p.His182=)
2g.237527478C>ACA351200826MLPHc.982C>A (p.His328Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
c.675+7449C>A (n.675+7449C>A)
c.44C>A
c.228C>A
c.300+1673C>A (n.300+1673C>A)
n.1047C>A
n.1193C>A
n.661C>A
n.234C>A
n.358C>A
n.662C>A
n.1359C>A
n.1225C>A
c.547C>A (p.His183Asn)
2g.237527478C>GCA351200836MLPHc.982C>G (p.His328Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
c.675+7449C>G (n.675+7449C>G)
c.44C>G
c.228C>G
c.300+1673C>G (n.300+1673C>G)
n.1047C>G
n.1193C>G
n.661C>G
n.234C>G
n.358C>G
n.662C>G
n.1359C>G
n.1225C>G
c.547C>G (p.His183Asp)
2g.237527478C>TCA351200833MLPHc.982C>T (p.His328Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.675+7449C>T (n.675+7449C>T)
c.44C>T
c.228C>T
c.300+1673C>T (n.300+1673C>T)
n.1047C>T
n.1193C>T
n.661C>T
n.234C>T
n.358C>T
n.662C>T
n.1359C>T
n.1225C>T
c.547C>T (p.His183Tyr)
2g.237527479A>CCA351200841MLPHc.983A>C (p.His328Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
c.675+7450A>C (n.675+7450A>C)
c.45A>C
c.229A>C
c.300+1674A>C (n.300+1674A>C)
n.1048A>C
n.1194A>C
n.662A>C
n.235A>C
n.359A>C
n.663A>C
n.1360A>C
n.1226A>C
c.548A>C (p.His183Pro)
2g.237527479A>GCA351200844MLPHc.983A>G (p.His328Arg)
c.863A>G (p.His288Arg)
c.675+7450A>G (n.675+7450A>G)
c.45A>G
c.229A>G
c.300+1674A>G (n.300+1674A>G)
n.1048A>G
n.1194A>G
n.662A>G
n.235A>G
n.359A>G
n.663A>G
n.1360A>G
n.1226A>G
c.548A>G (p.His183Arg)
2g.237527479A>TCA351200842MLPHc.983A>T (p.His328Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
c.675+7450A>T (n.675+7450A>T)
c.45A>T
c.229A>T
c.300+1674A>T (n.300+1674A>T)
n.1048A>T
n.1194A>T
n.662A>T
n.235A>T
n.359A>T
n.663A>T
n.1360A>T
n.1226A>T
c.548A>T (p.His183Leu)
2g.237527480T>ACA351200847MLPHc.984T>A (p.His328Gln)
c.864T>A (p.His288Gln)
c.675+7451T>A (n.675+7451T>A)
c.46T>A
c.230T>A
c.300+1675T>A (n.300+1675T>A)
n.1049T>A
n.1195T>A
n.663T>A
n.236T>A
n.360T>A
n.664T>A
n.1361T>A
n.1227T>A
c.549T>A (p.His183Gln)
2g.237527480T>CCA431686760MLPHc.984T>C (p.His328=)
c.864T>C (p.His288=)
c.675+7451T>C (n.675+7451T>C)
c.46T>C
c.230T>C
c.300+1675T>C (n.300+1675T>C)
n.1049T>C
n.1195T>C
n.663T>C
n.236T>C
n.360T>C
n.664T>C
n.1361T>C
n.1227T>C
c.549T>C (p.His183=)
2g.237527480T>GCA351200849MLPHc.984T>G (p.His328Gln)
c.864T>G (p.His288Gln)
c.675+7451T>G (n.675+7451T>G)
c.46T>G
c.230T>G
c.300+1675T>G (n.300+1675T>G)
n.1049T>G
n.1195T>G
n.663T>G
n.236T>G
n.360T>G
n.664T>G
n.1361T>G
n.1227T>G
c.549T>G (p.His183Gln)
2g.237527481T>ACA351200851MLPHc.985T>A (p.Ser329Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.675+7452T>A (n.675+7452T>A)
c.47T>A
c.231T>A
c.300+1676T>A (n.300+1676T>A)
n.1050T>A
n.1196T>A
n.664T>A
n.237T>A
n.361T>A
n.665T>A
n.1362T>A
n.1228T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
2g.237527481T>CCA2190424MLPHc.985T>C (p.Ser329Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.675+7452T>C (n.675+7452T>C)
c.47T>C
c.231T>C
c.300+1676T>C (n.300+1676T>C)
n.1050T>C
n.1196T>C
n.664T>C
n.237T>C
n.361T>C
n.665T>C
n.1362T>C
n.1228T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.237527481T>GCA351200853MLPHc.985T>G (p.Ser329Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.675+7452T>G (n.675+7452T>G)
c.47T>G
c.231T>G
c.300+1676T>G (n.300+1676T>G)
n.1050T>G
n.1196T>G
n.664T>G
n.237T>G
n.361T>G
n.665T>G
n.1362T>G
n.1228T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
2g.237527481T=CA1337695151MLPHc.985T= (p.Ser329=)
c.865T= (p.Ser289=)
c.675+7452T= (n.675+7452T=)
c.47T=
c.231T=
c.300+1676T= (n.300+1676T=)
n.1050T=
n.1196T=
n.664T=
n.237T=
n.361T=
n.665T=
n.1362T=
n.1228T=
c.550T= (p.Ser184=)
2g.237527481_237527482delinsTCCA1337695152MLPHc.985_986delinsTC (p.Ser329=)
c.865_866delinsTC (p.Ser289=)
c.675+7452_675+7453delinsTC (n.675+7452_675+7453delinsTC)
c.47_48delinsTC
c.231_232delinsTC
c.300+1676_300+1677delinsTC (n.300+1676_300+1677delinsTC)
n.1050_1051delinsTC
n.1196_1197delinsTC
n.664_665delinsTC
n.237_238delinsTC
n.361_362delinsTC
n.665_666delinsTC
n.1362_1363delinsTC
n.1228_1229delinsTC
c.550_551delinsTC (p.Ser184=)
2g.237527482C>ACA351200860MLPHc.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.675+7453C>A (n.675+7453C>A)
c.48C>A
c.232C>A
c.300+1677C>A (n.300+1677C>A)
n.1051C>A
n.1197C>A
n.665C>A
n.238C>A
n.362C>A
n.666C>A
n.1363C>A
n.1229C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
2g.237527482C>GCA351200862MLPHc.986C>G (p.Ser329Cys)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.675+7453C>G (n.675+7453C>G)
c.48C>G
c.232C>G
c.300+1677C>G (n.300+1677C>G)
n.1051C>G
n.1197C>G
n.665C>G
n.238C>G
n.362C>G
n.666C>G
n.1363C>G
n.1229C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
2g.237527482C>TCA351200866MLPHc.986C>T (p.Ser329Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.675+7453C>T (n.675+7453C>T)
c.48C>T
c.232C>T
c.300+1677C>T (n.300+1677C>T)
n.1051C>T
n.1197C>T
n.665C>T
n.238C>T
n.362C>T
n.666C>T
n.1363C>T
n.1229C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
2g.237527483delCA236428MLPHc.987del (p.Lys330SerfsTer15)
c.987del (p.Lys330SerfsTer13)
c.867del (p.Lys290SerfsTer13)
c.675+7454del (n.675+7454del)
c.49del
c.233del
c.300+1678del (n.300+1678del)
n.1052del
n.1198del
n.666del
n.239del
n.363del
n.667del
n.1364del
n.1230del
c.867del (p.Lys290SerfsTer15)
c.552del (p.Lys185SerfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.237527483C>ACA431686763MLPHc.987C>A (p.Ser329=)
c.867C>A (p.Ser289=)
c.675+7454C>A (n.675+7454C>A)
c.49C>A
c.233C>A
c.300+1678C>A (n.300+1678C>A)
n.1052C>A
n.1198C>A
n.666C>A
n.239C>A
n.363C>A
n.667C>A
n.1364C>A
n.1230C>A
c.552C>A (p.Ser184=)
2g.237527483C>GCA431686761MLPHc.987C>G (p.Ser329=)
c.867C>G (p.Ser289=)
c.675+7454C>G (n.675+7454C>G)
c.49C>G
c.233C>G
c.300+1678C>G (n.300+1678C>G)
n.1052C>G
n.1198C>G
n.666C>G
n.239C>G
n.363C>G
n.667C>G
n.1364C>G
n.1230C>G
c.552C>G (p.Ser184=)
2g.237527483C>TCA431686762MLPHc.987C>T (p.Ser329=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.675+7454C>T (n.675+7454C>T)
c.49C>T
c.233C>T
c.300+1678C>T (n.300+1678C>T)
n.1052C>T
n.1198C>T
n.666C>T
n.239C>T
n.363C>T
n.667C>T
n.1364C>T
n.1230C>T
c.552C>T (p.Ser184=)
2g.237527484A=CA1337695153MLPHc.988A= (p.Lys330=)
c.868A= (p.Lys290=)
c.675+7455A= (n.675+7455A=)
c.50A=
c.234A=
c.300+1679A= (n.300+1679A=)
n.1053A=
n.1199A=
n.667A=
n.240A=
n.364A=
n.668A=
n.1365A=
n.1231A=
c.553A= (p.Lys185=)
2g.237527484A>CCA351200870MLPHc.988A>C (p.Lys330Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.675+7455A>C (n.675+7455A>C)
c.50A>C
c.234A>C
c.300+1679A>C (n.300+1679A>C)
n.1053A>C
n.1199A>C
n.667A>C
n.240A>C
n.364A>C
n.668A>C
n.1365A>C
n.1231A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
2g.237527484A>GCA2190425MLPHc.988A>G (p.Lys330Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.675+7455A>G (n.675+7455A>G)
c.50A>G
c.234A>G
c.300+1679A>G (n.300+1679A>G)
n.1053A>G
n.1199A>G
n.667A>G
n.240A>G
n.364A>G
n.668A>G
n.1365A>G
n.1231A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527484A>TCA351200874MLPHc.988A>T (p.Lys330Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.675+7455A>T (n.675+7455A>T)
c.50A>T
c.234A>T
c.300+1679A>T (n.300+1679A>T)
n.1053A>T
n.1199A>T
n.667A>T
n.240A>T
n.364A>T
n.668A>T
n.1365A>T
n.1231A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
2g.237527485A>CCA351200883MLPHc.989A>C (p.Lys330Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.675+7456A>C (n.675+7456A>C)
c.51A>C
c.235A>C
c.300+1680A>C (n.300+1680A>C)
n.1054A>C
n.1200A>C
n.668A>C
n.241A>C
n.365A>C
n.669A>C
n.1366A>C
n.1232A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
2g.237527485A>GCA351200877MLPHc.989A>G (p.Lys330Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.675+7456A>G (n.675+7456A>G)
c.51A>G
c.235A>G
c.300+1680A>G (n.300+1680A>G)
n.1054A>G
n.1200A>G
n.668A>G
n.241A>G
n.365A>G
n.669A>G
n.1366A>G
n.1232A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
2g.237527485A>TCA351200880MLPHc.989A>T (p.Lys330Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.675+7456A>T (n.675+7456A>T)
c.51A>T
c.235A>T
c.300+1680A>T (n.300+1680A>T)
n.1054A>T
n.1200A>T
n.668A>T
n.241A>T
n.365A>T
n.669A>T
n.1366A>T
n.1232A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
 gnomAD v4
2g.237527486G>ACA431686764MLPHc.990G>A (p.Lys330=)
c.870G>A (p.Lys290=)
c.675+7457G>A (n.675+7457G>A)
c.52G>A
c.236G>A
c.300+1681G>A (n.300+1681G>A)
n.1055G>A
n.1201G>A
n.669G>A
n.242G>A
n.366G>A
n.670G>A
n.1367G>A
n.1233G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
2g.237527486G>CCA351200886MLPHc.990G>C (p.Lys330Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.675+7457G>C (n.675+7457G>C)
c.52G>C
c.236G>C
c.300+1681G>C (n.300+1681G>C)
n.1055G>C
n.1201G>C
n.669G>C
n.242G>C
n.366G>C
n.670G>C
n.1367G>C
n.1233G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
2g.237527486G>TCA351200889MLPHc.990G>T (p.Lys330Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.675+7457G>T (n.675+7457G>T)
c.52G>T
c.236G>T
c.300+1681G>T (n.300+1681G>T)
n.1055G>T
n.1201G>T
n.669G>T
n.242G>T
n.366G>T
n.670G>T
n.1367G>T
n.1233G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
2g.237527487C>ACA2190428MLPHc.991C>A (p.Arg331=)
c.871C>A (p.Arg291=)
c.675+7458C>A (n.675+7458C>A)
c.53C>A
c.237C>A
c.300+1682C>A (n.300+1682C>A)
n.1056C>A
n.1202C>A
n.670C>A
n.243C>A
n.367C>A
n.671C>A
n.1368C>A
n.1234C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527487C=CA1337695154MLPHc.991C= (p.Arg331=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.675+7458C= (n.675+7458C=)
c.53C=
c.237C=
c.300+1682C= (n.300+1682C=)
n.1056C=
n.1202C=
n.670C=
n.243C=
n.367C=
n.671C=
n.1368C=
n.1234C=
c.556C= (p.Arg186=)
2g.237527487C>GCA2190426MLPHc.991C>G (p.Arg331Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.675+7458C>G (n.675+7458C>G)
c.53C>G
c.237C>G
c.300+1682C>G (n.300+1682C>G)
n.1056C>G
n.1202C>G
n.670C>G
n.243C>G
n.367C>G
n.671C>G
n.1368C>G
n.1234C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527487C>TCA2190427MLPHc.991C>T (p.Arg331Trp)
c.871C>T (p.Arg291Trp)
c.675+7458C>T (n.675+7458C>T)
c.53C>T
c.237C>T
c.300+1682C>T (n.300+1682C>T)
n.1056C>T
n.1202C>T
n.670C>T
n.243C>T
n.367C>T
n.671C>T
n.1368C>T
n.1234C>T
c.556C>T (p.Arg186Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237527488G>ACA2190429MLPHc.992G>A (p.Arg331Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.675+7459G>A (n.675+7459G>A)
c.54G>A
c.238G>A
c.300+1683G>A (n.300+1683G>A)
n.1057G>A
n.1203G>A
n.671G>A
n.244G>A
n.368G>A
n.672G>A
n.1369G>A
n.1235G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527488G>CCA351200900MLPHc.992G>C (p.Arg331Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.675+7459G>C (n.675+7459G>C)
c.54G>C
c.238G>C
c.300+1683G>C (n.300+1683G>C)
n.1057G>C
n.1203G>C
n.671G>C
n.244G>C
n.368G>C
n.672G>C
n.1369G>C
n.1235G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
 dbSNP
2g.237527488G=CA1337695155MLPHc.992G= (p.Arg331=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.675+7459G= (n.675+7459G=)
c.54G=
c.238G=
c.300+1683G= (n.300+1683G=)
n.1057G=
n.1203G=
n.671G=
n.244G=
n.368G=
n.672G=
n.1369G=
n.1235G=
c.557G= (p.Arg186=)
2g.237527488G>TCA2190430MLPHc.992G>T (p.Arg331Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.675+7459G>T (n.675+7459G>T)
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 dbSNP
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2g.237527495C>GCA431686770MLPHc.999C>G (p.Gly333=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527497G>CCA351200957MLPHc.1001G>C (p.Arg334Pro)
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c.566G>C (p.Arg189Pro)
2g.237527497G=CA1337695159MLPHc.1001G= (p.Arg334=)
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2g.237527497G>TCA351200959MLPHc.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.675+7468G>T (n.675+7468G>T)
c.63G>T
c.247G>T
c.300+1692G>T (n.300+1692G>T)
n.1066G>T
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n.680G>T
n.253G>T
n.377G>T
n.681G>T
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c.566G>T (p.Arg189Leu)
2g.237527498G>ACA431686774MLPHc.1002G>A (p.Arg334=)
c.882G>A (p.Arg294=)
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c.64G>A
c.248G>A
c.300+1693G>A (n.300+1693G>A)
n.1067G>A
n.1213G>A
n.681G>A
n.254G>A
n.378G>A
n.682G>A
n.1379G>A
n.1245G>A
c.567G>A (p.Arg189=)
 gnomAD v4
2g.237527498G>CCA431686775MLPHc.1002G>C (p.Arg334=)
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c.675+7469G>C (n.675+7469G>C)
c.64G>C
c.248G>C
c.300+1693G>C (n.300+1693G>C)
n.1067G>C
n.1213G>C
n.681G>C
n.254G>C
n.378G>C
n.682G>C
n.1379G>C
n.1245G>C
c.567G>C (p.Arg189=)
2g.237527498G>TCA431686776MLPHc.1002G>T (p.Arg334=)
c.882G>T (p.Arg294=)
c.675+7469G>T (n.675+7469G>T)
c.64G>T
c.248G>T
c.300+1693G>T (n.300+1693G>T)
n.1067G>T
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c.567G>T (p.Arg189=)
2g.237527499G>ACA351200963MLPHc.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.675+7470G>A (n.675+7470G>A)
c.65G>A
c.249G>A
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c.568G>A (p.Ala190Thr)
 gnomAD v4
2g.237527499G>CCA351200968MLPHc.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.675+7470G>C (n.675+7470G>C)
c.65G>C
c.249G>C
c.300+1694G>C (n.300+1694G>C)
n.1068G>C
n.1214G>C
n.682G>C
n.255G>C
n.379G>C
n.683G>C
n.1380G>C
n.1246G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
2g.237527499G>TCA351200966MLPHc.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
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c.65G>T
c.249G>T
c.300+1694G>T (n.300+1694G>T)
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n.1246G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
 gnomAD v4
2g.237527500C>ACA351200971MLPHc.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
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c.66C>A
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n.684C>A
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c.569C>A (p.Ala190Glu)
2g.237527500C=CA1337695160MLPHc.1004C= (p.Ala335=)
c.884C= (p.Ala295=)
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c.569C= (p.Ala190=)
2g.237527500C>GCA351200974MLPHc.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
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c.66C>G
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c.569C>G (p.Ala190Gly)
2g.237527500C>TCA2190432MLPHc.1004C>T (p.Ala335Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
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c.66C>T
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n.256C>T
n.380C>T
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n.1247C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.237527501G>ACA2190433MLPHc.1005G>A (p.Ala335=)
c.885G>A (p.Ala295=)
c.675+7472G>A (n.675+7472G>A)
c.67G>A
c.251G>A
c.300+1696G>A (n.300+1696G>A)
n.1070G>A
n.1216G>A
n.684G>A
n.257G>A
n.381G>A
n.685G>A
n.1382G>A
n.1248G>A
c.570G>A (p.Ala190=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527501G>CCA431686777MLPHc.1005G>C (p.Ala335=)
c.885G>C (p.Ala295=)
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c.67G>C
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c.570G>C (p.Ala190=)
2g.237527501G=CA1337695161MLPHc.1005G= (p.Ala335=)
c.885G= (p.Ala295=)
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2g.237527501G>TCA431686778MLPHc.1005G>T (p.Ala335=)
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c.67G>T
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n.381G>T
n.685G>T
n.1382G>T
n.1248G>T
c.570G>T (p.Ala190=)
2g.237527502T>ACA351200983MLPHc.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.675+7473T>A (n.675+7473T>A)
c.68T>A
c.252T>A
c.300+1697T>A (n.300+1697T>A)
n.1071T>A
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n.685T>A
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n.382T>A
n.686T>A
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c.571T>A (p.Ser191Thr)
2g.237527502T>CCA351200987MLPHc.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.675+7473T>C (n.675+7473T>C)
c.68T>C
c.252T>C
c.300+1697T>C (n.300+1697T>C)
n.1071T>C
n.1217T>C
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n.258T>C
n.382T>C
n.686T>C
n.1383T>C
n.1249T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
 gnomAD v4
2g.237527502T>GCA351200990MLPHc.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
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c.68T>G
c.252T>G
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n.685T>G
n.258T>G
n.382T>G
n.686T>G
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n.1249T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
2g.237527503C>ACA351200994MLPHc.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
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c.69C>A
c.253C>A
c.300+1698C>A (n.300+1698C>A)
n.1072C>A
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n.686C>A
n.259C>A
n.383C>A
n.687C>A
n.1384C>A
n.1250C>A
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
2g.237527503C=CA1337695162MLPHc.1007C= (p.Ser336=)
c.887C= (p.Ser296=)
c.675+7474C= (n.675+7474C=)
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c.887C>G (p.Ser296Cys)
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c.69C>G
c.253C>G
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c.572C>G (p.Ser191Cys)
2g.237527503C>TCA2190434MLPHc.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.675+7474C>T (n.675+7474C>T)
c.69C>T
c.253C>T
c.300+1698C>T (n.300+1698C>T)
n.1072C>T
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n.259C>T
n.383C>T
n.687C>T
n.1384C>T
n.1250C>T
c.572C>T (p.Ser191Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527504T>ACA431686779MLPHc.1008T>A (p.Ser336=)
c.888T>A (p.Ser296=)
c.675+7475T>A (n.675+7475T>A)
c.70T>A
c.254T>A
c.300+1699T>A (n.300+1699T>A)
n.1073T>A
n.1219T>A
n.687T>A
n.260T>A
n.384T>A
n.688T>A
n.1385T>A
n.1251T>A
c.573T>A (p.Ser191=)
2g.237527504T>CCA431686781MLPHc.1008T>C (p.Ser336=)
c.888T>C (p.Ser296=)
c.675+7475T>C (n.675+7475T>C)
c.70T>C
c.254T>C
c.300+1699T>C (n.300+1699T>C)
n.1073T>C
n.1219T>C
n.687T>C
n.260T>C
n.384T>C
n.688T>C
n.1385T>C
n.1251T>C
c.573T>C (p.Ser191=)
2g.237527504T>GCA431686780MLPHc.1008T>G (p.Ser336=)
c.888T>G (p.Ser296=)
c.675+7475T>G (n.675+7475T>G)
c.70T>G
c.254T>G
c.300+1699T>G (n.300+1699T>G)
n.1073T>G
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n.384T>G
n.688T>G
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n.1251T>G
c.573T>G (p.Ser191=)
2g.237527505T>ACA351201010MLPHc.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.675+7476T>A (n.675+7476T>A)
c.71T>A
c.255T>A
c.300+1700T>A (n.300+1700T>A)
n.1074T>A
n.1220T>A
n.688T>A
n.261T>A
n.385T>A
n.689T>A
n.1386T>A
n.1252T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
2g.237527505T>CCA351201006MLPHc.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.675+7476T>C (n.675+7476T>C)
c.71T>C
c.255T>C
c.300+1700T>C (n.300+1700T>C)
n.1074T>C
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n.688T>C
n.261T>C
n.385T>C
n.689T>C
n.1386T>C
n.1252T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
2g.237527505T>GCA351201004MLPHc.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.675+7476T>G (n.675+7476T>G)
c.71T>G
c.255T>G
c.300+1700T>G (n.300+1700T>G)
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c.574T>G (p.Ser192Ala)
2g.237527506C>ACA351201014MLPHc.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.675+7477C>A (n.675+7477C>A)
c.72C>A
c.256C>A
c.300+1701C>A (n.300+1701C>A)
n.1075C>A
n.1221C>A
n.689C>A
n.262C>A
n.386C>A
n.690C>A
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c.575C>A (p.Ser192Tyr)
2g.237527506C>GCA351201018MLPHc.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.675+7477C>G (n.675+7477C>G)
c.72C>G
c.256C>G
c.300+1701C>G (n.300+1701C>G)
n.1075C>G
n.1221C>G
n.689C>G
n.262C>G
n.386C>G
n.690C>G
n.1387C>G
n.1253C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
2g.237527506C>TCA351201016MLPHc.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.675+7477C>T (n.675+7477C>T)
c.72C>T
c.256C>T
c.300+1701C>T (n.300+1701C>T)
n.1075C>T
n.1221C>T
n.689C>T
n.262C>T
n.386C>T
n.690C>T
n.1387C>T
n.1253C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
2g.237527507T>ACA431686782MLPHc.1011T>A (p.Ser337=)
c.891T>A (p.Ser297=)
c.675+7478T>A (n.675+7478T>A)
c.73T>A
c.257T>A
c.300+1702T>A (n.300+1702T>A)
n.1076T>A
n.1222T>A
n.690T>A
n.263T>A
n.387T>A
n.691T>A
n.1388T>A
n.1254T>A
c.576T>A (p.Ser192=)
2g.237527507T>CCA431686783MLPHc.1011T>C (p.Ser337=)
c.891T>C (p.Ser297=)
c.675+7478T>C (n.675+7478T>C)
c.73T>C
c.257T>C
c.300+1702T>C (n.300+1702T>C)
n.1076T>C
n.1222T>C
n.690T>C
n.263T>C
n.387T>C
n.691T>C
n.1388T>C
n.1254T>C
c.576T>C (p.Ser192=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527507T>GCA431686784MLPHc.1011T>G (p.Ser337=)
c.891T>G (p.Ser297=)
c.675+7478T>G (n.675+7478T>G)
c.73T>G
c.257T>G
c.300+1702T>G (n.300+1702T>G)
n.1076T>G
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n.690T>G
n.263T>G
n.387T>G
n.691T>G
n.1388T>G
n.1254T>G
c.576T>G (p.Ser192=)
2g.237527507T=CA1337695164MLPHc.1011T= (p.Ser337=)
c.891T= (p.Ser297=)
c.675+7478T= (n.675+7478T=)
c.73T=
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c.576T= (p.Ser192=)
2g.237527507_237527509delinsTGACA1337695163MLPHc.1011_1013delinsTGA (p.Ser337=)
c.891_893delinsTGA (p.Ser297=)
c.675+7478_675+7480delinsTGA (n.675+7478_675+7480delinsTGA)
c.73_75delinsTGA
c.257_259delinsTGA
c.300+1702_300+1704delinsTGA (n.300+1702_300+1704delinsTGA)
n.1076_1078delinsTGA
n.1222_1224delinsTGA
n.690_692delinsTGA
n.263_265delinsTGA
n.387_389delinsTGA
n.691_693delinsTGA
n.1388_1390delinsTGA
n.1254_1256delinsTGA
c.576_578delinsTGA (p.Ser192=)
2g.237527508G>ACA351201021MLPHc.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.675+7479G>A (n.675+7479G>A)
c.74G>A
c.258G>A
c.300+1703G>A (n.300+1703G>A)
n.1077G>A
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n.692G>A
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n.1255G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
2g.237527508G>CCA351201026MLPHc.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.675+7479G>C (n.675+7479G>C)
c.74G>C
c.258G>C
c.300+1703G>C (n.300+1703G>C)
n.1077G>C
n.1223G>C
n.691G>C
n.264G>C
n.388G>C
n.692G>C
n.1389G>C
n.1255G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527508G=CA1337695165MLPHc.1012G= (p.Glu338=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.675+7479G= (n.675+7479G=)
c.74G=
c.258G=
c.300+1703G= (n.300+1703G=)
n.1077G=
n.1223G=
n.691G=
n.264G=
n.388G=
n.692G=
n.1389G=
n.1255G=
c.577G= (p.Glu193=)
2g.237527508G>TCA351201024MLPHc.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.675+7479G>T (n.675+7479G>T)
c.74G>T
c.258G>T
c.300+1703G>T (n.300+1703G>T)
n.1077G>T
n.1223G>T
n.691G>T
n.264G>T
n.388G>T
n.692G>T
n.1389G>T
n.1255G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
 gnomAD v4
2g.237527511_237527512delCA1043830870MLPHc.1015_1016del (p.Gln340AspfsTer3)
c.1015_1016del (p.Gln340GlyfsTer?)
c.895_896del (p.Gln300GlyfsTer?)
c.675+7482_675+7483del (n.675+7482_675+7483del)
c.77_78del
c.261_262del
c.300+1706_300+1707del (n.300+1706_300+1707del)
n.1080_1081del
n.1226_1227del
n.694_695del
n.267_268del
n.391_392del
n.695_696del
n.1392_1393del
n.1258_1259del
c.895_896del (p.Gln300AspfsTer3)
c.580_581del (p.Gln195AspfsTer3)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527509A>CCA351201029MLPHc.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.675+7480A>C (n.675+7480A>C)
c.75A>C
c.259A>C
c.300+1704A>C (n.300+1704A>C)
n.1078A>C
n.1224A>C
n.692A>C
n.265A>C
n.389A>C
n.693A>C
n.1390A>C
n.1256A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
2g.237527509A>GCA351201031MLPHc.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.675+7480A>G (n.675+7480A>G)
c.75A>G
c.259A>G
c.300+1704A>G (n.300+1704A>G)
n.1078A>G
n.1224A>G
n.692A>G
n.265A>G
n.389A>G
n.693A>G
n.1390A>G
n.1256A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
2g.237527509A>TCA351201032MLPHc.1013A>T (p.Glu338Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.675+7480A>T (n.675+7480A>T)
c.75A>T
c.259A>T
c.300+1704A>T (n.300+1704A>T)
n.1078A>T
n.1224A>T
n.692A>T
n.265A>T
n.389A>T
n.693A>T
n.1390A>T
n.1256A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
2g.237527510G>ACA431686785MLPHc.1014G>A (p.Glu338=)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.675+7481G>A (n.675+7481G>A)
c.76G>A
c.260G>A
c.300+1705G>A (n.300+1705G>A)
n.1079G>A
n.1225G>A
n.693G>A
n.266G>A
n.390G>A
n.694G>A
n.1391G>A
n.1257G>A
c.579G>A (p.Glu193=)
 gnomAD v4
2g.237527510G>CCA351201036MLPHc.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.675+7481G>C (n.675+7481G>C)
c.76G>C
c.260G>C
c.300+1705G>C (n.300+1705G>C)
n.1079G>C
n.1225G>C
n.693G>C
n.266G>C
n.390G>C
n.694G>C
n.1391G>C
n.1257G>C
c.579G>C (p.Glu193Asp)
2g.237527510G>TCA351201040MLPHc.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.675+7481G>T (n.675+7481G>T)
c.76G>T
c.260G>T
c.300+1705G>T (n.300+1705G>T)
n.1079G>T
n.1225G>T
n.693G>T
n.266G>T
n.390G>T
n.694G>T
n.1391G>T
n.1257G>T
c.579G>T (p.Glu193Asp)
2g.237527511A>CCA351201043MLPHc.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.675+7482A>C (n.675+7482A>C)
c.77A>C
c.261A>C
c.300+1706A>C (n.300+1706A>C)
n.1080A>C
n.1226A>C
n.694A>C
n.267A>C
n.391A>C
n.695A>C
n.1392A>C
n.1258A>C
c.580A>C (p.Ser194Arg)
2g.237527511A>GCA351201046MLPHc.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
c.675+7482A>G (n.675+7482A>G)
c.77A>G
c.261A>G
c.300+1706A>G (n.300+1706A>G)
n.1080A>G
n.1226A>G
n.694A>G
n.267A>G
n.391A>G
n.695A>G
n.1392A>G
n.1258A>G
c.580A>G (p.Ser194Gly)
2g.237527511A>TCA351201049MLPHc.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.675+7482A>T (n.675+7482A>T)
c.77A>T
c.261A>T
c.300+1706A>T (n.300+1706A>T)
n.1080A>T
n.1226A>T
n.694A>T
n.267A>T
n.391A>T
n.695A>T
n.1392A>T
n.1258A>T
c.580A>T (p.Ser194Cys)
2g.237527512G>ACA351201052MLPHc.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.675+7483G>A (n.675+7483G>A)
c.78G>A
c.262G>A
c.300+1707G>A (n.300+1707G>A)
n.1081G>A
n.1227G>A
n.695G>A
n.268G>A
n.392G>A
n.696G>A
n.1393G>A
n.1259G>A
c.581G>A (p.Ser194Asn)
 dbSNP
2g.237527512G>CCA351201055MLPHc.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
c.675+7483G>C (n.675+7483G>C)
c.78G>C
c.262G>C
c.300+1707G>C (n.300+1707G>C)
n.1081G>C
n.1227G>C
n.695G>C
n.268G>C
n.392G>C
n.696G>C
n.1393G>C
n.1259G>C
c.581G>C (p.Ser194Thr)
2g.237527512G=CA1337695166MLPHc.1016G= (p.Ser339=)
c.896G= (p.Ser299=)
c.675+7483G= (n.675+7483G=)
c.78G=
c.262G=
c.300+1707G= (n.300+1707G=)
n.1081G=
n.1227G=
n.695G=
n.268G=
n.392G=
n.696G=
n.1393G=
n.1259G=
c.581G= (p.Ser194=)
2g.237527512G>TCA351201059MLPHc.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
c.675+7483G>T (n.675+7483G>T)
c.78G>T
c.262G>T
c.300+1707G>T (n.300+1707G>T)
n.1081G>T
n.1227G>T
n.695G>T
n.268G>T
n.392G>T
n.696G>T
n.1393G>T
n.1259G>T
c.581G>T (p.Ser194Ile)
2g.237527513T>ACA351201062MLPHc.1017T>A (p.Ser339Arg)
c.897T>A (p.Ser299Arg)
c.675+7484T>A (n.675+7484T>A)
c.79T>A
c.263T>A
c.300+1708T>A (n.300+1708T>A)
n.1082T>A
n.1228T>A
n.696T>A
n.269T>A
n.393T>A
n.697T>A
n.1394T>A
n.1260T>A
c.582T>A (p.Ser194Arg)
2g.237527513T>CCA431686786MLPHc.1017T>C (p.Ser339=)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.675+7484T>C (n.675+7484T>C)
c.79T>C
c.263T>C
c.300+1708T>C (n.300+1708T>C)
n.1082T>C
n.1228T>C
n.696T>C
n.269T>C
n.393T>C
n.697T>C
n.1394T>C
n.1260T>C
c.582T>C (p.Ser194=)
2g.237527513T>GCA351201065MLPHc.1017T>G (p.Ser339Arg)
c.897T>G (p.Ser299Arg)
c.675+7484T>G (n.675+7484T>G)
c.79T>G
c.263T>G
c.300+1708T>G (n.300+1708T>G)
n.1082T>G
n.1228T>G
n.696T>G
n.269T>G
n.393T>G
n.697T>G
n.1394T>G
n.1260T>G
c.582T>G (p.Ser194Arg)
2g.237527514C>ACA351201070MLPHc.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.675+7485C>A (n.675+7485C>A)
c.80C>A
c.264C>A
c.300+1709C>A (n.300+1709C>A)
n.1083C>A
n.1229C>A
n.697C>A
n.270C>A
n.394C>A
n.698C>A
n.1395C>A
n.1261C>A
c.583C>A (p.Gln195Lys)
2g.237527514C>GCA351201075MLPHc.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.675+7485C>G (n.675+7485C>G)
c.80C>G
c.264C>G
c.300+1709C>G (n.300+1709C>G)
n.1083C>G
n.1229C>G
n.697C>G
n.270C>G
n.394C>G
n.698C>G
n.1395C>G
n.1261C>G
c.583C>G (p.Gln195Glu)
2g.237527514C>TCA351201072MLPHc.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.675+7485C>T (n.675+7485C>T)
c.80C>T
c.264C>T
c.300+1709C>T (n.300+1709C>T)
n.1083C>T
n.1229C>T
n.697C>T
n.270C>T
n.394C>T
n.698C>T
n.1395C>T
n.1261C>T
c.583C>T (p.Gln195Ter)
2g.237527515A=CA1337695167MLPHc.1019A= (p.Gln340=)
c.899A= (p.Gln300=)
c.675+7486A= (n.675+7486A=)
c.81A=
c.265A=
c.300+1710A= (n.300+1710A=)
n.1084A=
n.1230A=
n.698A=
n.271A=
n.395A=
n.699A=
n.1396A=
n.1262A=
c.584A= (p.Gln195=)
2g.237527515A>CCA351201079MLPHc.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.675+7486A>C (n.675+7486A>C)
c.81A>C
c.265A>C
c.300+1710A>C (n.300+1710A>C)
n.1084A>C
n.1230A>C
n.698A>C
n.271A>C
n.395A>C
n.699A>C
n.1396A>C
n.1262A>C
c.584A>C (p.Gln195Pro)
2g.237527515A>GCA351201082MLPHc.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.675+7486A>G (n.675+7486A>G)
c.81A>G
c.265A>G
c.300+1710A>G (n.300+1710A>G)
n.1084A>G
n.1230A>G
n.698A>G
n.271A>G
n.395A>G
n.699A>G
n.1396A>G
n.1262A>G
c.584A>G (p.Gln195Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237527515A>TCA351201085MLPHc.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.675+7486A>T (n.675+7486A>T)
c.81A>T
c.265A>T
c.300+1710A>T (n.300+1710A>T)
n.1084A>T
n.1230A>T
n.698A>T
n.271A>T
n.395A>T
n.699A>T
n.1396A>T
n.1262A>T
c.584A>T (p.Gln195Leu)
2g.237527516G>ACA2190436MLPHc.1020G>A (p.Gln340=)
c.900G>A (p.Gln300=)
c.675+7487G>A (n.675+7487G>A)
c.82G>A
c.266G>A
c.300+1711G>A (n.300+1711G>A)
n.1085G>A
n.1231G>A
n.699G>A
n.272G>A
n.396G>A
n.700G>A
n.1397G>A
n.1263G>A
c.585G>A (p.Gln195=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527516G>CCA351201091MLPHc.1020G>C (p.Gln340His)
c.900G>C (p.Gln300His)
c.675+7487G>C (n.675+7487G>C)
c.82G>C
c.266G>C
c.300+1711G>C (n.300+1711G>C)
n.1085G>C
n.1231G>C
n.699G>C
n.272G>C
n.396G>C
n.700G>C
n.1397G>C
n.1263G>C
c.585G>C (p.Gln195His)
2g.237527516G=CA1337695168MLPHc.1020G= (p.Gln340=)
c.900G= (p.Gln300=)
c.675+7487G= (n.675+7487G=)
c.82G=
c.266G=
c.300+1711G= (n.300+1711G=)
n.1085G=
n.1231G=
n.699G=
n.272G=
n.396G=
n.700G=
n.1397G=
n.1263G=
c.585G= (p.Gln195=)
2g.237527516G>TCA2190435MLPHc.1020G>T (p.Gln340His)
c.900G>T (p.Gln300His)
c.675+7487G>T (n.675+7487G>T)
c.82G>T
c.266G>T
c.300+1711G>T (n.300+1711G>T)
n.1085G>T
n.1231G>T
n.699G>T
n.272G>T
n.396G>T
n.700G>T
n.1397G>T
n.1263G>T
c.585G>T (p.Gln195His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237527517G>ACA351201097MLPHc.1020+1G>A (n.1020+1G>A)
c.900+1G>A (n.900+1G>A)
c.675+7488G>A (n.675+7488G>A)
c.82+1G>A
c.266+1G>A
c.300+1712G>A (n.300+1712G>A)
n.1085+1G>A
n.1231+1G>A
n.699+1G>A
n.273G>A
n.396+1G>A
n.700+1G>A
n.1397+1G>A
n.1263+1G>A
c.585+1G>A (n.585+1G>A)
2g.237527517G>CCA351201099MLPHc.1020+1G>C (n.1020+1G>C)
c.900+1G>C (n.900+1G>C)
c.675+7488G>C (n.675+7488G>C)
c.82+1G>C
c.266+1G>C
c.300+1712G>C (n.300+1712G>C)
n.1085+1G>C
n.1231+1G>C
n.699+1G>C
n.273G>C
n.396+1G>C
n.700+1G>C
n.1397+1G>C
n.1263+1G>C
c.585+1G>C (n.585+1G>C)
 gnomAD v4
2g.237527517G>TCA351201100MLPHc.1020+1G>T (n.1020+1G>T)
c.900+1G>T (n.900+1G>T)
c.675+7488G>T (n.675+7488G>T)
c.82+1G>T
c.266+1G>T
c.300+1712G>T (n.300+1712G>T)
n.1085+1G>T
n.1231+1G>T
n.699+1G>T
n.273G>T
n.396+1G>T
n.700+1G>T
n.1397+1G>T
n.1263+1G>T
c.585+1G>T (n.585+1G>T)
 gnomAD v4
2g.237527518T>ACA351201110MLPHc.1020+2T>A (n.1020+2T>A)
c.900+2T>A (n.900+2T>A)
c.675+7489T>A (n.675+7489T>A)
c.82+2T>A
c.266+2T>A
c.300+1713T>A (n.300+1713T>A)
n.1085+2T>A
n.1231+2T>A
n.699+2T>A
n.274T>A
n.396+2T>A
n.700+2T>A
n.1397+2T>A
n.1263+2T>A
c.585+2T>A (n.585+2T>A)
2g.237527518T>CCA351201108MLPHc.1020+2T>C (n.1020+2T>C)
c.900+2T>C (n.900+2T>C)
c.675+7489T>C (n.675+7489T>C)
c.82+2T>C
c.266+2T>C
c.300+1713T>C (n.300+1713T>C)
n.1085+2T>C
n.1231+2T>C
n.699+2T>C
n.274T>C
n.396+2T>C
n.700+2T>C
n.1397+2T>C
n.1263+2T>C
c.585+2T>C (n.585+2T>C)
2g.237527518T>GCA351201104MLPHc.1020+2T>G (n.1020+2T>G)
c.900+2T>G (n.900+2T>G)
c.675+7489T>G (n.675+7489T>G)
c.82+2T>G
c.266+2T>G
c.300+1713T>G (n.300+1713T>G)
n.1085+2T>G
n.1231+2T>G
n.699+2T>G
n.274T>G
n.396+2T>G
n.700+2T>G
n.1397+2T>G
n.1263+2T>G
c.585+2T>G (n.585+2T>G)
2g.237527519A>CCA2663804055MLPHc.1020+3A>C (n.1020+3A>C)
c.900+3A>C (n.900+3A>C)
c.675+7490A>C (n.675+7490A>C)
c.82+3A>C
c.266+3A>C
c.300+1714A>C (n.300+1714A>C)
n.1085+3A>C
n.1231+3A>C
n.699+3A>C
n.275A>C
n.396+3A>C
n.700+3A>C
n.1397+3A>C
n.1263+3A>C
c.585+3A>C (n.585+3A>C)
 gnomAD v4
2g.237527521C>ACA2754778298MLPHc.1020+5C>A (n.1020+5C>A)
c.900+5C>A (n.900+5C>A)
c.675+7492C>A (n.675+7492C>A)
c.82+5C>A
c.266+5C>A
c.300+1716C>A (n.300+1716C>A)
n.1085+5C>A
n.1231+5C>A
n.699+5C>A
n.277C>A
n.396+5C>A
n.700+5C>A
n.1397+5C>A
n.1263+5C>A
c.585+5C>A (n.585+5C>A)
2g.237527521C=CA1337695169MLPHc.1020+5C= (n.1020+5C=)
c.900+5C= (n.900+5C=)
c.675+7492C= (n.675+7492C=)
c.82+5C=
c.266+5C=
c.300+1716C= (n.300+1716C=)
n.1085+5C=
n.1231+5C=
n.699+5C=
n.277C=
n.396+5C=
n.700+5C=
n.1397+5C=
n.1263+5C=
c.585+5C= (n.585+5C=)
2g.237527521C>GCA540452177MLPHc.1020+5C>G (n.1020+5C>G)
c.900+5C>G (n.900+5C>G)
c.675+7492C>G (n.675+7492C>G)
c.82+5C>G
c.266+5C>G
c.300+1716C>G (n.300+1716C>G)
n.1085+5C>G
n.1231+5C>G
n.699+5C>G
n.277C>G
n.396+5C>G
n.700+5C>G
n.1397+5C>G
n.1263+5C>G
c.585+5C>G (n.585+5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527521C>TCA2190437MLPHc.1020+5C>T (n.1020+5C>T)
c.900+5C>T (n.900+5C>T)
c.675+7492C>T (n.675+7492C>T)
c.82+5C>T
c.266+5C>T
c.300+1716C>T (n.300+1716C>T)
n.1085+5C>T
n.1231+5C>T
n.699+5C>T
n.277C>T
n.396+5C>T
n.700+5C>T
n.1397+5C>T
n.1263+5C>T
c.585+5C>T (n.585+5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527522G>ACA2190438MLPHc.1020+6G>A (n.1020+6G>A)
c.900+6G>A (n.900+6G>A)
c.675+7493G>A (n.675+7493G>A)
c.82+6G>A
c.266+6G>A
c.300+1717G>A (n.300+1717G>A)
n.1085+6G>A
n.1231+6G>A
n.699+6G>A
n.278G>A
n.396+6G>A
n.700+6G>A
n.1397+6G>A
n.1263+6G>A
c.585+6G>A (n.585+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527522G>CCA2663804062MLPHc.1020+6G>C (n.1020+6G>C)
c.900+6G>C (n.900+6G>C)
c.675+7493G>C (n.675+7493G>C)
c.82+6G>C
c.266+6G>C
c.300+1717G>C (n.300+1717G>C)
n.1085+6G>C
n.1231+6G>C
n.699+6G>C
n.278G>C
n.396+6G>C
n.700+6G>C
n.1397+6G>C
n.1263+6G>C
c.585+6G>C (n.585+6G>C)
 gnomAD v4
2g.237527522G=CA1337695170MLPHc.1020+6G= (n.1020+6G=)
c.900+6G= (n.900+6G=)
c.675+7493G= (n.675+7493G=)
c.82+6G=
c.266+6G=
c.300+1717G= (n.300+1717G=)
n.1085+6G=
n.1231+6G=
n.699+6G=
n.278G=
n.396+6G=
n.700+6G=
n.1397+6G=
n.1263+6G=
c.585+6G= (n.585+6G=)
2g.237527522G>TCA2663804063MLPHc.1020+6G>T (n.1020+6G>T)
c.900+6G>T (n.900+6G>T)
c.675+7493G>T (n.675+7493G>T)
c.82+6G>T
c.266+6G>T
c.300+1717G>T (n.300+1717G>T)
n.1085+6G>T
n.1231+6G>T
n.699+6G>T
n.278G>T
n.396+6G>T
n.700+6G>T
n.1397+6G>T
n.1263+6G>T
c.585+6G>T (n.585+6G>T)
 gnomAD v4
2g.237527523G>ACA2190439MLPHc.1020+7G>A (n.1020+7G>A)
c.900+7G>A (n.900+7G>A)
c.675+7494G>A (n.675+7494G>A)
c.82+7G>A
c.266+7G>A
c.300+1718G>A (n.300+1718G>A)
n.1085+7G>A
n.1231+7G>A
n.699+7G>A
n.279G>A
n.396+7G>A
n.700+7G>A
n.1397+7G>A
n.1263+7G>A
c.585+7G>A (n.585+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527523G=CA1337695171MLPHc.1020+7G= (n.1020+7G=)
c.900+7G= (n.900+7G=)
c.675+7494G= (n.675+7494G=)
c.82+7G=
c.266+7G=
c.300+1718G= (n.300+1718G=)
n.1085+7G=
n.1231+7G=
n.699+7G=
n.279G=
n.396+7G=
n.700+7G=
n.1397+7G=
n.1263+7G=
c.585+7G= (n.585+7G=)
2g.237527524T=CA1337695172MLPHc.1020+8T= (n.1020+8T=)
c.900+8T= (n.900+8T=)
c.675+7495T= (n.675+7495T=)
c.82+8T=
c.266+8T=
c.300+1719T= (n.300+1719T=)
n.1085+8T=
n.1231+8T=
n.699+8T=
n.280T=
n.396+8T=
n.700+8T=
n.1397+8T=
n.1263+8T=
c.585+8T= (n.585+8T=)
2g.237527525G>ACA2663804064MLPHc.1020+9G>A (n.1020+9G>A)
c.900+9G>A (n.900+9G>A)
c.675+7496G>A (n.675+7496G>A)
c.82+9G>A
c.266+9G>A
c.300+1720G>A (n.300+1720G>A)
n.1085+9G>A
n.1231+9G>A
n.699+9G>A
n.281G>A
n.396+9G>A
n.700+9G>A
n.1397+9G>A
n.1263+9G>A
c.585+9G>A (n.585+9G>A)
 gnomAD v4
2g.237527525_237527526insAGGCTGGAAAGTCAGCA540452179MLPHc.1020+9_1020+10insAGGCTGGAAAGTCAG (n.1020+9_1020+10insAGGCTGGAAAGTCAG)
c.900+9_900+10insAGGCTGGAAAGTCAG (n.900+9_900+10insAGGCTGGAAAGTCAG)
c.675+7496_675+7497insAGGCTGGAAAGTCAG (n.675+7496_675+7497insAGGCTGGAAAGTCAG)
c.82+9_82+10insAGGCTGGAAAGTCAG
c.266+9_266+10insAGGCTGGAAAGTCAG
c.300+1720_300+1721insAGGCTGGAAAGTCAG (n.300+1720_300+1721insAGGCTGGAAAGTCAG)
n.1085+9_1085+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.1231+9_1231+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.699+9_699+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.281_282insAGGCTGGAAAGTCAG
n.396+9_396+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.700+9_700+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.1397+9_1397+10insAGGCTGGAAAGTCAG
n.1263+9_1263+10insAGGCTGGAAAGTCAG
c.585+9_585+10insAGGCTGGAAAGTCAG (n.585+9_585+10insAGGCTGGAAAGTCAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527526G>CCA1043830883MLPHc.1020+10G>C (n.1020+10G>C)
c.900+10G>C (n.900+10G>C)
c.675+7497G>C (n.675+7497G>C)
c.82+10G>C
c.266+10G>C
c.300+1721G>C (n.300+1721G>C)
n.1085+10G>C
n.1231+10G>C
n.699+10G>C
n.282G>C
n.396+10G>C
n.700+10G>C
n.1397+10G>C
n.1263+10G>C
c.585+10G>C (n.585+10G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527526G=CA1337695173MLPHc.1020+10G= (n.1020+10G=)
c.900+10G= (n.900+10G=)
c.675+7497G= (n.675+7497G=)
c.82+10G=
c.266+10G=
c.300+1721G= (n.300+1721G=)
n.1085+10G=
n.1231+10G=
n.699+10G=
n.282G=
n.396+10G=
n.700+10G=
n.1397+10G=
n.1263+10G=
c.585+10G= (n.585+10G=)
2g.237527527C=CA1337695174MLPHc.1020+11C= (n.1020+11C=)
c.900+11C= (n.900+11C=)
c.675+7498C= (n.675+7498C=)
c.82+11C=
c.266+11C=
c.300+1722C= (n.300+1722C=)
n.1085+11C=
n.1231+11C=
n.699+11C=
n.283C=
n.396+11C=
n.700+11C=
n.1397+11C=
n.1263+11C=
c.585+11C= (n.585+11C=)
2g.237527527C>GCA1337695175MLPHc.1020+11C>G (n.1020+11C>G)
c.900+11C>G (n.900+11C>G)
c.675+7498C>G (n.675+7498C>G)
c.82+11C>G
c.266+11C>G
c.300+1722C>G (n.300+1722C>G)
n.1085+11C>G
n.1231+11C>G
n.699+11C>G
n.283C>G
n.396+11C>G
n.700+11C>G
n.1397+11C>G
n.1263+11C>G
c.585+11C>G (n.585+11C>G)
 dbSNP
2g.237527528T>ACA540452180MLPHc.1020+12T>A (n.1020+12T>A)
c.900+12T>A (n.900+12T>A)
c.675+7499T>A (n.675+7499T>A)
c.82+12T>A
c.266+12T>A
c.300+1723T>A (n.300+1723T>A)
n.1085+12T>A
n.1231+12T>A
n.699+12T>A
n.284T>A
n.396+12T>A
n.700+12T>A
n.1397+12T>A
n.1263+12T>A
c.585+12T>A (n.585+12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527528T=CA1337695176MLPHc.1020+12T= (n.1020+12T=)
c.900+12T= (n.900+12T=)
c.675+7499T= (n.675+7499T=)
c.82+12T=
c.266+12T=
c.300+1723T= (n.300+1723T=)
n.1085+12T=
n.1231+12T=
n.699+12T=
n.284T=
n.396+12T=
n.700+12T=
n.1397+12T=
n.1263+12T=
c.585+12T= (n.585+12T=)
2g.237527529G>ACA1337695178MLPHc.1020+13G>A (n.1020+13G>A)
c.900+13G>A (n.900+13G>A)
c.675+7500G>A (n.675+7500G>A)
c.82+13G>A
c.266+13G>A
c.300+1724G>A (n.300+1724G>A)
n.1085+13G>A
n.1231+13G>A
n.699+13G>A
n.285G>A
n.396+13G>A
n.700+13G>A
n.1397+13G>A
n.1263+13G>A
c.585+13G>A (n.585+13G>A)
 dbSNP
2g.237527529G=CA1337695177MLPHc.1020+13G= (n.1020+13G=)
c.900+13G= (n.900+13G=)
c.675+7500G= (n.675+7500G=)
c.82+13G=
c.266+13G=
c.300+1724G= (n.300+1724G=)
n.1085+13G=
n.1231+13G=
n.699+13G=
n.285G=
n.396+13G=
n.700+13G=
n.1397+13G=
n.1263+13G=
c.585+13G= (n.585+13G=)
2g.237527530G=CA1337695179MLPHc.1020+14G= (n.1020+14G=)
c.900+14G= (n.900+14G=)
c.675+7501G= (n.675+7501G=)
c.82+14G=
c.266+14G=
c.300+1725G= (n.300+1725G=)
n.1085+14G=
n.1231+14G=
n.699+14G=
n.286G=
n.396+14G=
n.700+14G=
n.1397+14G=
n.1263+14G=
c.585+14G= (n.585+14G=)
2g.237527530G>TCA2190440MLPHc.1020+14G>T (n.1020+14G>T)
c.900+14G>T (n.900+14G>T)
c.675+7501G>T (n.675+7501G>T)
c.82+14G>T
c.266+14G>T
c.300+1725G>T (n.300+1725G>T)
n.1085+14G>T
n.1231+14G>T
n.699+14G>T
n.286G>T
n.396+14G>T
n.700+14G>T
n.1397+14G>T
n.1263+14G>T
c.585+14G>T (n.585+14G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527531A=CA1337695180MLPHc.1020+15A= (n.1020+15A=)
c.900+15A= (n.900+15A=)
c.675+7502A= (n.675+7502A=)
c.82+15A=
c.266+15A=
c.300+1726A= (n.300+1726A=)
n.1085+15A=
n.1231+15A=
n.699+15A=
n.287A=
n.396+15A=
n.700+15A=
n.1397+15A=
n.1263+15A=
c.585+15A= (n.585+15A=)
2g.237527531A>GCA2190441MLPHc.1020+15A>G (n.1020+15A>G)
c.900+15A>G (n.900+15A>G)
c.675+7502A>G (n.675+7502A>G)
c.82+15A>G
c.266+15A>G
c.300+1726A>G (n.300+1726A>G)
n.1085+15A>G
n.1231+15A>G
n.699+15A>G
n.287A>G
n.396+15A>G
n.700+15A>G
n.1397+15A>G
n.1263+15A>G
c.585+15A>G (n.585+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527531_237527532insTACA1043830888MLPHc.1020+15_1020+16insTA (n.1020+15_1020+16insTA)
c.900+15_900+16insTA (n.900+15_900+16insTA)
c.675+7502_675+7503insTA (n.675+7502_675+7503insTA)
c.82+15_82+16insTA
c.266+15_266+16insTA
c.300+1726_300+1727insTA (n.300+1726_300+1727insTA)
n.1085+15_1085+16insTA
n.1231+15_1231+16insTA
n.699+15_699+16insTA
n.287_288insTA
n.396+15_396+16insTA
n.700+15_700+16insTA
n.1397+15_1397+16insTA
n.1263+15_1263+16insTA
c.585+15_585+16insTA (n.585+15_585+16insTA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527532A=CA1337695181MLPHc.1020+16A= (n.1020+16A=)
c.900+16A= (n.900+16A=)
c.675+7503A= (n.675+7503A=)
c.82+16A=
c.266+16A=
c.300+1727A= (n.300+1727A=)
n.1085+16A=
n.1231+16A=
n.699+16A=
n.288A=
n.396+16A=
n.700+16A=
n.1397+16A=
n.1263+16A=
c.585+16A= (n.585+16A=)
2g.237527532A>GCA2190442MLPHc.1020+16A>G (n.1020+16A>G)
c.900+16A>G (n.900+16A>G)
c.675+7503A>G (n.675+7503A>G)
c.82+16A>G
c.266+16A>G
c.300+1727A>G (n.300+1727A>G)
n.1085+16A>G
n.1231+16A>G
n.699+16A>G
n.288A>G
n.396+16A>G
n.700+16A>G
n.1397+16A>G
n.1263+16A>G
c.585+16A>G (n.585+16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527534G=CA1337695182MLPHc.1020+18G= (n.1020+18G=)
c.900+18G= (n.900+18G=)
c.675+7505G= (n.675+7505G=)
c.82+18G=
c.266+18G=
c.300+1729G= (n.300+1729G=)
n.1085+18G=
n.1231+18G=
n.699+18G=
n.290G=
n.396+18G=
n.700+18G=
n.1397+18G=
n.1263+18G=
c.585+18G= (n.585+18G=)
2g.237527534G>TCA1337695183MLPHc.1020+18G>T (n.1020+18G>T)
c.900+18G>T (n.900+18G>T)
c.675+7505G>T (n.675+7505G>T)
c.82+18G>T
c.266+18G>T
c.300+1729G>T (n.300+1729G>T)
n.1085+18G>T
n.1231+18G>T
n.699+18G>T
n.290G>T
n.396+18G>T
n.700+18G>T
n.1397+18G>T
n.1263+18G>T
c.585+18G>T (n.585+18G>T)
 dbSNP
2g.237527536C>ACA647480263MLPHc.1020+20C>A (n.1020+20C>A)
c.900+20C>A (n.900+20C>A)
c.675+7507C>A (n.675+7507C>A)
c.82+20C>A
c.266+20C>A
c.300+1731C>A (n.300+1731C>A)
n.1085+20C>A
n.1231+20C>A
n.699+20C>A
n.292C>A
n.396+20C>A
n.700+20C>A
n.1397+20C>A
n.1263+20C>A
c.585+20C>A (n.585+20C>A)
 COSMIC
2g.237527537T>CCA540452181MLPHc.1020+21T>C (n.1020+21T>C)
c.900+21T>C (n.900+21T>C)
c.675+7508T>C (n.675+7508T>C)
c.82+21T>C
c.266+21T>C
c.300+1732T>C (n.300+1732T>C)
n.1085+21T>C
n.1231+21T>C
n.699+21T>C
n.293T>C
n.396+21T>C
n.700+21T>C
n.1397+21T>C
n.1263+21T>C
c.585+21T>C (n.585+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527537T>GCA1337695185MLPHc.1020+21T>G (n.1020+21T>G)
c.900+21T>G (n.900+21T>G)
c.675+7508T>G (n.675+7508T>G)
c.82+21T>G
c.266+21T>G
c.300+1732T>G (n.300+1732T>G)
n.1085+21T>G
n.1231+21T>G
n.699+21T>G
n.293T>G
n.396+21T>G
n.700+21T>G
n.1397+21T>G
n.1263+21T>G
c.585+21T>G (n.585+21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527537T=CA1337695186MLPHc.1020+21T= (n.1020+21T=)
c.900+21T= (n.900+21T=)
c.675+7508T= (n.675+7508T=)
c.82+21T=
c.266+21T=
c.300+1732T= (n.300+1732T=)
n.1085+21T=
n.1231+21T=
n.699+21T=
n.293T=
n.396+21T=
n.700+21T=
n.1397+21T=
n.1263+21T=
c.585+21T= (n.585+21T=)
2g.237527537_237527539delinsTTCCA1337695184MLPHc.1020+21_1020+23delinsTTC (n.1020+21_1020+23delinsTTC)
c.900+21_900+23delinsTTC (n.900+21_900+23delinsTTC)
c.675+7508_675+7510delinsTTC (n.675+7508_675+7510delinsTTC)
c.82+21_82+23delinsTTC
c.266+21_266+23delinsTTC
c.300+1732_300+1734delinsTTC (n.300+1732_300+1734delinsTTC)
n.1085+21_1085+23delinsTTC
n.1231+21_1231+23delinsTTC
n.699+21_699+23delinsTTC
n.293_295delinsTTC
n.396+21_396+23delinsTTC
n.700+21_700+23delinsTTC
n.1397+21_1397+23delinsTTC
n.1263+21_1263+23delinsTTC
c.585+21_585+23delinsTTC (n.585+21_585+23delinsTTC)
2g.237527538_237527539delinsTCCA1337695187MLPHc.1020+22_1020+23delinsTC (n.1020+22_1020+23delinsTC)
c.900+22_900+23delinsTC (n.900+22_900+23delinsTC)
c.675+7509_675+7510delinsTC (n.675+7509_675+7510delinsTC)
c.82+22_82+23delinsTC
c.266+22_266+23delinsTC
c.300+1733_300+1734delinsTC (n.300+1733_300+1734delinsTC)
n.1085+22_1085+23delinsTC
n.1231+22_1231+23delinsTC
n.699+22_699+23delinsTC
n.294_295delinsTC
n.396+22_396+23delinsTC
n.700+22_700+23delinsTC
n.1397+22_1397+23delinsTC
n.1263+22_1263+23delinsTC
c.585+22_585+23delinsTC (n.585+22_585+23delinsTC)
2g.237527539_237527540delCA916807579MLPHc.1020+23_1020+24del (n.1020+23_1020+24del)
c.900+23_900+24del (n.900+23_900+24del)
c.675+7510_675+7511del (n.675+7510_675+7511del)
c.82+23_82+24del
c.266+23_266+24del
c.300+1734_300+1735del (n.300+1734_300+1735del)
n.1085+23_1085+24del
n.1231+23_1231+24del
n.699+23_699+24del
n.295_296del
n.396+23_396+24del
n.700+23_700+24del
n.1397+23_1397+24del
n.1263+23_1263+24del
c.585+23_585+24del (n.585+23_585+24del)
 dbSNP
2g.237527539delCA540452182MLPHc.1020+23del (n.1020+23del)
c.900+23del (n.900+23del)
c.675+7510del (n.675+7510del)
c.82+23del
c.266+23del
c.300+1734del (n.300+1734del)
n.1085+23del
n.1231+23del
n.699+23del
n.295del
n.396+23del
n.700+23del
n.1397+23del
n.1263+23del
c.585+23del (n.585+23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527539C>TCA2663804077MLPHc.1020+23C>T (n.1020+23C>T)
c.900+23C>T (n.900+23C>T)
c.675+7510C>T (n.675+7510C>T)
c.82+23C>T
c.266+23C>T
c.300+1734C>T (n.300+1734C>T)
n.1085+23C>T
n.1231+23C>T
n.699+23C>T
n.295C>T
n.396+23C>T
n.700+23C>T
n.1397+23C>T
n.1263+23C>T
c.585+23C>T (n.585+23C>T)
 gnomAD v4
2g.237527540T>CCA2663804078MLPHc.1020+24T>C (n.1020+24T>C)
c.900+24T>C (n.900+24T>C)
c.675+7511T>C (n.675+7511T>C)
c.82+24T>C
c.266+24T>C
c.300+1735T>C (n.300+1735T>C)
n.1085+24T>C
n.1231+24T>C
n.699+24T>C
n.296T>C
n.396+24T>C
n.700+24T>C
n.1397+24T>C
n.1263+24T>C
c.585+24T>C (n.585+24T>C)
 gnomAD v4
2g.237527544T>CCA2663804079MLPHc.1020+28T>C (n.1020+28T>C)
c.900+28T>C (n.900+28T>C)
c.675+7515T>C (n.675+7515T>C)
c.82+28T>C
c.266+28T>C
c.300+1739T>C (n.300+1739T>C)
n.1085+28T>C
n.1231+28T>C
n.699+28T>C
n.300T>C
n.396+28T>C
n.700+28T>C
n.1397+28T>C
n.1263+28T>C
c.585+28T>C (n.585+28T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched