Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237527390C>ACA431686707MLPHc.894C>A (p.Ile298=)
c.774C>A (p.Ile258=)
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c.459C>G (p.Ile153Met)
2g.237527390C>TCA431686708MLPHc.894C>T (p.Ile298=)
c.774C>T (p.Ile258=)
c.675+7361C>T (n.675+7361C>T)
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c.459C>T (p.Ile153=)
 gnomAD v4
2g.237527391A=CA1337695115MLPHc.895A= (p.Arg299=)
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c.141A>C
c.300+1586A>C (n.300+1586A>C)
n.960A>C
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n.147A>C
n.271A>C
n.575A>C
n.1272A>C
n.1138A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237527391A>GCA351200351MLPHc.895A>G (p.Arg299Gly)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
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c.460A>G (p.Arg154Gly)
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c.460A>T (p.Arg154Trp)
2g.237527392G>ACA351200357MLPHc.896G>A (p.Arg299Lys)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
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c.142G>A
c.300+1587G>A (n.300+1587G>A)
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n.1273G>A
n.1139G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
 gnomAD v4
2g.237527392G>CCA351200359MLPHc.896G>C (p.Arg299Thr)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.675+7363G>C (n.675+7363G>C)
c.142G>C
c.300+1587G>C (n.300+1587G>C)
n.961G>C
n.1107G>C
n.575G>C
n.148G>C
n.272G>C
n.576G>C
n.1273G>C
n.1139G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
2g.237527392G>TCA351200361MLPHc.896G>T (p.Arg299Met)
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.675+7363G>T (n.675+7363G>T)
c.142G>T
c.300+1587G>T (n.300+1587G>T)
n.961G>T
n.1107G>T
n.575G>T
n.148G>T
n.272G>T
n.576G>T
n.1273G>T
n.1139G>T
c.461G>T (p.Arg154Met)
2g.237527393G>ACA431686709MLPHc.897G>A (p.Arg299=)
c.777G>A (p.Arg259=)
c.675+7364G>A (n.675+7364G>A)
c.143G>A
c.300+1588G>A (n.300+1588G>A)
n.962G>A
n.1108G>A
n.576G>A
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n.273G>A
n.577G>A
n.1274G>A
n.1140G>A
c.462G>A (p.Arg154=)
2g.237527393G>CCA351200364MLPHc.897G>C (p.Arg299Ser)
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.675+7364G>C (n.675+7364G>C)
c.143G>C
c.300+1588G>C (n.300+1588G>C)
n.962G>C
n.1108G>C
n.576G>C
n.149G>C
n.273G>C
n.577G>C
n.1274G>C
n.1140G>C
c.462G>C (p.Arg154Ser)
2g.237527393G>TCA351200366MLPHc.897G>T (p.Arg299Ser)
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.675+7364G>T (n.675+7364G>T)
c.143G>T
c.300+1588G>T (n.300+1588G>T)
n.962G>T
n.1108G>T
n.576G>T
n.149G>T
n.273G>T
n.577G>T
n.1274G>T
n.1140G>T
c.462G>T (p.Arg154Ser)
2g.237527394A>CCA351200368MLPHc.898A>C (p.Asn300His)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.675+7365A>C (n.675+7365A>C)
c.144A>C
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n.963A>C
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n.274A>C
n.578A>C
n.1275A>C
n.1141A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
2g.237527394A>GCA351200370MLPHc.898A>G (p.Asn300Asp)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.675+7365A>G (n.675+7365A>G)
c.144A>G
c.300+1589A>G (n.300+1589A>G)
n.963A>G
n.1109A>G
n.577A>G
n.150A>G
n.274A>G
n.578A>G
n.1275A>G
n.1141A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
2g.237527394A>TCA351200372MLPHc.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.675+7365A>T (n.675+7365A>T)
c.144A>T
c.300+1589A>T (n.300+1589A>T)
n.963A>T
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n.150A>T
n.274A>T
n.578A>T
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n.1141A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
2g.237527395A>CCA351200374MLPHc.899A>C (p.Asn300Thr)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.675+7366A>C (n.675+7366A>C)
c.145A>C
c.300+1590A>C (n.300+1590A>C)
n.964A>C
n.1110A>C
n.578A>C
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n.275A>C
n.579A>C
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n.1142A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
2g.237527395A>GCA351200377MLPHc.899A>G (p.Asn300Ser)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.675+7366A>G (n.675+7366A>G)
c.145A>G
c.300+1590A>G (n.300+1590A>G)
n.964A>G
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n.579A>G
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c.464A>G (p.Asn155Ser)
2g.237527395A>TCA351200379MLPHc.899A>T (p.Asn300Ile)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.675+7366A>T (n.675+7366A>T)
c.145A>T
c.300+1590A>T (n.300+1590A>T)
n.964A>T
n.1110A>T
n.578A>T
n.151A>T
n.275A>T
n.579A>T
n.1276A>T
n.1142A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
2g.237527396T>ACA351200384MLPHc.900T>A (p.Asn300Lys)
c.780T>A (p.Asn260Lys)
c.675+7367T>A (n.675+7367T>A)
c.146T>A
c.300+1591T>A (n.300+1591T>A)
n.965T>A
n.1111T>A
n.579T>A
n.152T>A
n.276T>A
n.580T>A
n.1277T>A
n.1143T>A
c.465T>A (p.Asn155Lys)
2g.237527396T>CCA431686710MLPHc.900T>C (p.Asn300=)
c.780T>C (p.Asn260=)
c.675+7367T>C (n.675+7367T>C)
c.146T>C
c.300+1591T>C (n.300+1591T>C)
n.965T>C
n.1111T>C
n.579T>C
n.152T>C
n.276T>C
n.580T>C
n.1277T>C
n.1143T>C
c.465T>C (p.Asn155=)
2g.237527396T>GCA351200382MLPHc.900T>G (p.Asn300Lys)
c.780T>G (p.Asn260Lys)
c.675+7367T>G (n.675+7367T>G)
c.146T>G
c.300+1591T>G (n.300+1591T>G)
n.965T>G
n.1111T>G
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n.152T>G
n.276T>G
n.580T>G
n.1277T>G
n.1143T>G
c.465T>G (p.Asn155Lys)
2g.237527397G>ACA351200387MLPHc.901G>A (p.Glu301Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.675+7368G>A (n.675+7368G>A)
c.147G>A
c.300+1592G>A (n.300+1592G>A)
n.966G>A
n.1112G>A
n.580G>A
n.153G>A
n.277G>A
n.581G>A
n.1278G>A
n.1144G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527397G>CCA351200391MLPHc.901G>C (p.Glu301Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.675+7368G>C (n.675+7368G>C)
c.147G>C
c.300+1592G>C (n.300+1592G>C)
n.966G>C
n.1112G>C
n.580G>C
n.153G>C
n.277G>C
n.581G>C
n.1278G>C
n.1144G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
2g.237527397G=CA1337695116MLPHc.901G= (p.Glu301=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.675+7368G= (n.675+7368G=)
c.147G=
c.300+1592G= (n.300+1592G=)
n.966G=
n.1112G=
n.580G=
n.153G=
n.277G=
n.581G=
n.1278G=
n.1144G=
c.466G= (p.Glu156=)
2g.237527397G>TCA351200389MLPHc.901G>T (p.Glu301Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.675+7368G>T (n.675+7368G>T)
c.147G>T
c.300+1592G>T (n.300+1592G>T)
n.966G>T
n.1112G>T
n.580G>T
n.153G>T
n.277G>T
n.581G>T
n.1278G>T
n.1144G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
2g.237527398A>CCA351200394MLPHc.902A>C (p.Glu301Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.675+7369A>C (n.675+7369A>C)
c.148A>C
c.300+1593A>C (n.300+1593A>C)
n.967A>C
n.1113A>C
n.581A>C
n.154A>C
n.278A>C
n.582A>C
n.1279A>C
n.1145A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
2g.237527398A>GCA351200396MLPHc.902A>G (p.Glu301Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.675+7369A>G (n.675+7369A>G)
c.148A>G
c.300+1593A>G (n.300+1593A>G)
n.967A>G
n.1113A>G
n.581A>G
n.154A>G
n.278A>G
n.582A>G
n.1279A>G
n.1145A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
2g.237527398A>TCA351200398MLPHc.902A>T (p.Glu301Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.675+7369A>T (n.675+7369A>T)
c.148A>T
c.300+1593A>T (n.300+1593A>T)
n.967A>T
n.1113A>T
n.581A>T
n.154A>T
n.278A>T
n.582A>T
n.1279A>T
n.1145A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
2g.237527399G>ACA431686711MLPHc.903G>A (p.Glu301=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.675+7370G>A (n.675+7370G>A)
c.149G>A
c.300+1594G>A (n.300+1594G>A)
n.968G>A
n.1114G>A
n.582G>A
n.155G>A
n.279G>A
n.583G>A
n.1280G>A
n.1146G>A
c.468G>A (p.Glu156=)
2g.237527399G>CCA351200399MLPHc.903G>C (p.Glu301Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.675+7370G>C (n.675+7370G>C)
c.149G>C
c.300+1594G>C (n.300+1594G>C)
n.968G>C
n.1114G>C
n.582G>C
n.155G>C
n.279G>C
n.583G>C
n.1280G>C
n.1146G>C
c.468G>C (p.Glu156Asp)
 gnomAD v4
2g.237527399G>TCA351200401MLPHc.903G>T (p.Glu301Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.675+7370G>T (n.675+7370G>T)
c.149G>T
c.300+1594G>T (n.300+1594G>T)
n.968G>T
n.1114G>T
n.582G>T
n.155G>T
n.279G>T
n.583G>T
n.1280G>T
n.1146G>T
c.468G>T (p.Glu156Asp)
2g.237527400C>ACA351200408MLPHc.904C>A (p.Gln302Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.675+7371C>A (n.675+7371C>A)
c.150C>A
c.300+1595C>A (n.300+1595C>A)
n.969C>A
n.1115C>A
n.583C>A
n.156C>A
n.280C>A
n.584C>A
n.1281C>A
n.1147C>A
c.469C>A (p.Gln157Lys)
 gnomAD v4
2g.237527400C>GCA351200411MLPHc.904C>G (p.Gln302Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.675+7371C>G (n.675+7371C>G)
c.150C>G
c.300+1595C>G (n.300+1595C>G)
n.969C>G
n.1115C>G
n.583C>G
n.156C>G
n.280C>G
n.584C>G
n.1281C>G
n.1147C>G
c.469C>G (p.Gln157Glu)
2g.237527400C>TCA351200413MLPHc.904C>T (p.Gln302Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.675+7371C>T (n.675+7371C>T)
c.150C>T
c.300+1595C>T (n.300+1595C>T)
n.969C>T
n.1115C>T
n.583C>T
n.156C>T
n.280C>T
n.584C>T
n.1281C>T
n.1147C>T
c.469C>T (p.Gln157Ter)
2g.237527401A>CCA351200415MLPHc.905A>C (p.Gln302Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.675+7372A>C (n.675+7372A>C)
c.151A>C
c.300+1596A>C (n.300+1596A>C)
n.970A>C
n.1116A>C
n.584A>C
n.157A>C
n.281A>C
n.585A>C
n.1282A>C
n.1148A>C
c.470A>C (p.Gln157Pro)
2g.237527401A>GCA351200417MLPHc.905A>G (p.Gln302Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.675+7372A>G (n.675+7372A>G)
c.151A>G
c.300+1596A>G (n.300+1596A>G)
n.970A>G
n.1116A>G
n.584A>G
n.157A>G
n.281A>G
n.585A>G
n.1282A>G
n.1148A>G
c.470A>G (p.Gln157Arg)
2g.237527401A>TCA351200419MLPHc.905A>T (p.Gln302Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.675+7372A>T (n.675+7372A>T)
c.151A>T
c.300+1596A>T (n.300+1596A>T)
n.970A>T
n.1116A>T
n.584A>T
n.157A>T
n.281A>T
n.585A>T
n.1282A>T
n.1148A>T
c.470A>T (p.Gln157Leu)
2g.237527402G>ACA431686712MLPHc.906G>A (p.Gln302=)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.675+7373G>A (n.675+7373G>A)
c.152G>A
c.300+1597G>A (n.300+1597G>A)
n.971G>A
n.1117G>A
n.585G>A
n.158G>A
n.282G>A
n.586G>A
n.1283G>A
n.1149G>A
c.471G>A (p.Gln157=)
2g.237527402G>CCA351200422MLPHc.906G>C (p.Gln302His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.675+7373G>C (n.675+7373G>C)
c.152G>C
c.300+1597G>C (n.300+1597G>C)
n.971G>C
n.1117G>C
n.585G>C
n.158G>C
n.282G>C
n.586G>C
n.1283G>C
n.1149G>C
c.471G>C (p.Gln157His)
2g.237527402G>TCA351200424MLPHc.906G>T (p.Gln302His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.675+7373G>T (n.675+7373G>T)
c.152G>T
c.300+1597G>T (n.300+1597G>T)
n.971G>T
n.1117G>T
n.585G>T
n.158G>T
n.282G>T
n.586G>T
n.1283G>T
n.1149G>T
c.471G>T (p.Gln157His)
2g.237527403C>ACA351200429MLPHc.907C>A (p.Leu303Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.675+7374C>A (n.675+7374C>A)
c.153C>A
c.300+1598C>A (n.300+1598C>A)
n.972C>A
n.1118C>A
n.586C>A
n.159C>A
n.283C>A
n.587C>A
n.1284C>A
n.1150C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
2g.237527403C>GCA351200427MLPHc.907C>G (p.Leu303Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.675+7374C>G (n.675+7374C>G)
c.153C>G
c.300+1598C>G (n.300+1598C>G)
n.972C>G
n.1118C>G
n.586C>G
n.159C>G
n.283C>G
n.587C>G
n.1284C>G
n.1150C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
2g.237527403C>TCA431686713MLPHc.907C>T (p.Leu303=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.675+7374C>T (n.675+7374C>T)
c.153C>T
c.300+1598C>T (n.300+1598C>T)
n.972C>T
n.1118C>T
n.586C>T
n.159C>T
n.283C>T
n.587C>T
n.1284C>T
n.1150C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
2g.237527404T>ACA351200432MLPHc.908T>A (p.Leu303Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.675+7375T>A (n.675+7375T>A)
c.154T>A
c.300+1599T>A (n.300+1599T>A)
n.973T>A
n.1119T>A
n.587T>A
n.160T>A
n.284T>A
n.588T>A
n.1285T>A
n.1151T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
2g.237527404T>CCA351200434MLPHc.908T>C (p.Leu303Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.675+7375T>C (n.675+7375T>C)
c.154T>C
c.300+1599T>C (n.300+1599T>C)
n.973T>C
n.1119T>C
n.587T>C
n.160T>C
n.284T>C
n.588T>C
n.1285T>C
n.1151T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
2g.237527404T>GCA351200436MLPHc.908T>G (p.Leu303Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.675+7375T>G (n.675+7375T>G)
c.154T>G
c.300+1599T>G (n.300+1599T>G)
n.973T>G
n.1119T>G
n.587T>G
n.160T>G
n.284T>G
n.588T>G
n.1285T>G
n.1151T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
2g.237527405G>ACA431686716MLPHc.909G>A (p.Leu303=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.675+7376G>A (n.675+7376G>A)
c.155G>A
c.300+1600G>A (n.300+1600G>A)
n.974G>A
n.1120G>A
n.588G>A
n.161G>A
n.285G>A
n.589G>A
n.1286G>A
n.1152G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
2g.237527405G>CCA431686714MLPHc.909G>C (p.Leu303=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.675+7376G>C (n.675+7376G>C)
c.155G>C
c.300+1600G>C (n.300+1600G>C)
n.974G>C
n.1120G>C
n.588G>C
n.161G>C
n.285G>C
n.589G>C
n.1286G>C
n.1152G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
2g.237527405G>TCA431686715MLPHc.909G>T (p.Leu303=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.675+7376G>T (n.675+7376G>T)
c.155G>T
c.300+1600G>T (n.300+1600G>T)
n.974G>T
n.1120G>T
n.588G>T
n.161G>T
n.285G>T
n.589G>T
n.1286G>T
n.1152G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
2g.237527406C>ACA351200439MLPHc.910C>A (p.Pro304Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.675+7377C>A (n.675+7377C>A)
c.156C>A
c.300+1601C>A (n.300+1601C>A)
n.975C>A
n.1121C>A
n.589C>A
n.162C>A
n.286C>A
n.590C>A
n.1287C>A
n.1153C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
2g.237527406C>GCA351200441MLPHc.910C>G (p.Pro304Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.675+7377C>G (n.675+7377C>G)
c.156C>G
c.300+1601C>G (n.300+1601C>G)
n.975C>G
n.1121C>G
n.589C>G
n.162C>G
n.286C>G
n.590C>G
n.1287C>G
n.1153C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
2g.237527406C>TCA351200443MLPHc.910C>T (p.Pro304Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.675+7377C>T (n.675+7377C>T)
c.156C>T
c.300+1601C>T (n.300+1601C>T)
n.975C>T
n.1121C>T
n.589C>T
n.162C>T
n.286C>T
n.590C>T
n.1287C>T
n.1153C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
2g.237527409dupCA2577290479MLPHc.913dup (p.Leu305ProfsTer11)
c.793dup (p.Leu265ProfsTer11)
c.675+7380dup (n.675+7380dup)
c.159dup
c.300+1604dup (n.300+1604dup)
n.978dup
n.1124dup
n.592dup
n.165dup
n.289dup
n.593dup
n.1290dup
n.1156dup
c.478dup (p.Leu160ProfsTer11)
2g.237527407C>ACA351200445MLPHc.911C>A (p.Pro304His)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.675+7378C>A (n.675+7378C>A)
c.157C>A
c.300+1602C>A (n.300+1602C>A)
n.976C>A
n.1122C>A
n.590C>A
n.163C>A
n.287C>A
n.591C>A
n.1288C>A
n.1154C>A
c.476C>A (p.Pro159His)
2g.237527407C>GCA351200447MLPHc.911C>G (p.Pro304Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.675+7378C>G (n.675+7378C>G)
c.157C>G
c.300+1602C>G (n.300+1602C>G)
n.976C>G
n.1122C>G
n.590C>G
n.163C>G
n.287C>G
n.591C>G
n.1288C>G
n.1154C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
2g.237527407C>TCA351200450MLPHc.911C>T (p.Pro304Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.675+7378C>T (n.675+7378C>T)
c.157C>T
c.300+1602C>T (n.300+1602C>T)
n.976C>T
n.1122C>T
n.590C>T
n.163C>T
n.287C>T
n.591C>T
n.1288C>T
n.1154C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
2g.237527408C>ACA431686717MLPHc.912C>A (p.Pro304=)
c.792C>A (p.Pro264=)
c.675+7379C>A (n.675+7379C>A)
c.158C>A
c.300+1603C>A (n.300+1603C>A)
n.977C>A
n.1123C>A
n.591C>A
n.164C>A
n.288C>A
n.592C>A
n.1289C>A
n.1155C>A
c.477C>A (p.Pro159=)
2g.237527408C>GCA431686718MLPHc.912C>G (p.Pro304=)
c.792C>G (p.Pro264=)
c.675+7379C>G (n.675+7379C>G)
c.158C>G
c.300+1603C>G (n.300+1603C>G)
n.977C>G
n.1123C>G
n.591C>G
n.164C>G
n.288C>G
n.592C>G
n.1289C>G
n.1155C>G
c.477C>G (p.Pro159=)
2g.237527408C>TCA431686719MLPHc.912C>T (p.Pro304=)
c.792C>T (p.Pro264=)
c.675+7379C>T (n.675+7379C>T)
c.158C>T
c.300+1603C>T (n.300+1603C>T)
n.977C>T
n.1123C>T
n.591C>T
n.164C>T
n.288C>T
n.592C>T
n.1289C>T
n.1155C>T
c.477C>T (p.Pro159=)
 gnomAD v4
2g.237527409C>ACA351200452MLPHc.913C>A (p.Leu305Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.675+7380C>A (n.675+7380C>A)
c.159C>A
c.300+1604C>A (n.300+1604C>A)
n.978C>A
n.1124C>A
n.592C>A
n.165C>A
n.289C>A
n.593C>A
n.1290C>A
n.1156C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
2g.237527409C>GCA351200455MLPHc.913C>G (p.Leu305Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.675+7380C>G (n.675+7380C>G)
c.159C>G
c.300+1604C>G (n.300+1604C>G)
n.978C>G
n.1124C>G
n.592C>G
n.165C>G
n.289C>G
n.593C>G
n.1290C>G
n.1156C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
2g.237527409C>TCA431686720MLPHc.913C>T (p.Leu305=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.675+7380C>T (n.675+7380C>T)
c.159C>T
c.300+1604C>T (n.300+1604C>T)
n.978C>T
n.1124C>T
n.592C>T
n.165C>T
n.289C>T
n.593C>T
n.1290C>T
n.1156C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
2g.237527410T>ACA351200458MLPHc.914T>A (p.Leu305Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.675+7381T>A (n.675+7381T>A)
c.160T>A
c.300+1605T>A (n.300+1605T>A)
n.979T>A
n.1125T>A
n.593T>A
n.166T>A
n.290T>A
n.594T>A
n.1291T>A
n.1157T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
2g.237527410T>CCA351200459MLPHc.914T>C (p.Leu305Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.675+7381T>C (n.675+7381T>C)
c.160T>C
c.300+1605T>C (n.300+1605T>C)
n.979T>C
n.1125T>C
n.593T>C
n.166T>C
n.290T>C
n.594T>C
n.1291T>C
n.1157T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
2g.237527410T>GCA351200462MLPHc.914T>G (p.Leu305Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.675+7381T>G (n.675+7381T>G)
c.160T>G
c.300+1605T>G (n.300+1605T>G)
n.979T>G
n.1125T>G
n.593T>G
n.166T>G
n.290T>G
n.594T>G
n.1291T>G
n.1157T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
2g.237527411G>ACA2190405MLPHc.915G>A (p.Leu305=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.675+7382G>A (n.675+7382G>A)
c.161G>A
c.300+1606G>A (n.300+1606G>A)
n.980G>A
n.1126G>A
n.594G>A
n.167G>A
n.291G>A
n.595G>A
n.1292G>A
n.1158G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527411G>CCA431686721MLPHc.915G>C (p.Leu305=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.675+7382G>C (n.675+7382G>C)
c.161G>C
c.300+1606G>C (n.300+1606G>C)
n.980G>C
n.1126G>C
n.594G>C
n.167G>C
n.291G>C
n.595G>C
n.1292G>C
n.1158G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
2g.237527411G=CA1337695117MLPHc.915G= (p.Leu305=)
c.795G= (p.Leu265=)
c.675+7382G= (n.675+7382G=)
c.161G=
c.300+1606G= (n.300+1606G=)
n.980G=
n.1126G=
n.594G=
n.167G=
n.291G=
n.595G=
n.1292G=
n.1158G=
c.480G= (p.Leu160=)
2g.237527411G>TCA431686722MLPHc.915G>T (p.Leu305=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.675+7382G>T (n.675+7382G>T)
c.161G>T
c.300+1606G>T (n.300+1606G>T)
n.980G>T
n.1126G>T
n.594G>T
n.167G>T
n.291G>T
n.595G>T
n.1292G>T
n.1158G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
2g.237527412C>ACA351200472MLPHc.916C>A (p.Gln306Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.675+7383C>A (n.675+7383C>A)
c.162C>A
c.300+1607C>A (n.300+1607C>A)
n.981C>A
n.1127C>A
n.595C>A
n.168C>A
n.292C>A
n.596C>A
n.1293C>A
n.1159C>A
c.481C>A (p.Gln161Lys)
 gnomAD v4
2g.237527412C>GCA351200469MLPHc.916C>G (p.Gln306Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.675+7383C>G (n.675+7383C>G)
c.162C>G
c.300+1607C>G (n.300+1607C>G)
n.981C>G
n.1127C>G
n.595C>G
n.168C>G
n.292C>G
n.596C>G
n.1293C>G
n.1159C>G
c.481C>G (p.Gln161Glu)
2g.237527412C>TCA351200473MLPHc.916C>T (p.Gln306Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.675+7383C>T (n.675+7383C>T)
c.162C>T
c.300+1607C>T (n.300+1607C>T)
n.981C>T
n.1127C>T
n.595C>T
n.168C>T
n.292C>T
n.596C>T
n.1293C>T
n.1159C>T
c.481C>T (p.Gln161Ter)
2g.237527413A>CCA351200477MLPHc.917A>C (p.Gln306Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.675+7384A>C (n.675+7384A>C)
c.163A>C
c.300+1608A>C (n.300+1608A>C)
n.982A>C
n.1128A>C
n.596A>C
n.169A>C
n.293A>C
n.597A>C
n.1294A>C
n.1160A>C
c.482A>C (p.Gln161Pro)
2g.237527413A>GCA351200489MLPHc.917A>G (p.Gln306Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.675+7384A>G (n.675+7384A>G)
c.163A>G
c.300+1608A>G (n.300+1608A>G)
n.982A>G
n.1128A>G
n.596A>G
n.169A>G
n.293A>G
n.597A>G
n.1294A>G
n.1160A>G
c.482A>G (p.Gln161Arg)
2g.237527413A>TCA351200491MLPHc.917A>T (p.Gln306Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.675+7384A>T (n.675+7384A>T)
c.163A>T
c.300+1608A>T (n.300+1608A>T)
n.982A>T
n.1128A>T
n.596A>T
n.169A>T
n.293A>T
n.597A>T
n.1294A>T
n.1160A>T
c.482A>T (p.Gln161Leu)
2g.237527414G>ACA431686723MLPHc.918G>A (p.Gln306=)
c.798G>A (p.Gln266=)
c.675+7385G>A (n.675+7385G>A)
c.164G>A
c.300+1609G>A (n.300+1609G>A)
n.983G>A
n.1129G>A
n.597G>A
n.170G>A
n.294G>A
n.598G>A
n.1295G>A
n.1161G>A
c.483G>A (p.Gln161=)
2g.237527414G>CCA351200494MLPHc.918G>C (p.Gln306His)
c.798G>C (p.Gln266His)
c.675+7385G>C (n.675+7385G>C)
c.164G>C
c.300+1609G>C (n.300+1609G>C)
n.983G>C
n.1129G>C
n.597G>C
n.170G>C
n.294G>C
n.598G>C
n.1295G>C
n.1161G>C
c.483G>C (p.Gln161His)
2g.237527414G>TCA351200497MLPHc.918G>T (p.Gln306His)
c.798G>T (p.Gln266His)
c.675+7385G>T (n.675+7385G>T)
c.164G>T
c.300+1609G>T (n.300+1609G>T)
n.983G>T
n.1129G>T
n.597G>T
n.170G>T
n.294G>T
n.598G>T
n.1295G>T
n.1161G>T
c.483G>T (p.Gln161His)
2g.237527415T>ACA351200499MLPHc.919T>A (p.Tyr307Asn)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.675+7386T>A (n.675+7386T>A)
c.165T>A
c.300+1610T>A (n.300+1610T>A)
n.984T>A
n.1130T>A
n.598T>A
n.171T>A
n.295T>A
n.599T>A
n.1296T>A
n.1162T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
2g.237527415T>CCA351200501MLPHc.919T>C (p.Tyr307His)
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.675+7386T>C (n.675+7386T>C)
c.165T>C
c.300+1610T>C (n.300+1610T>C)
n.984T>C
n.1130T>C
n.598T>C
n.171T>C
n.295T>C
n.599T>C
n.1296T>C
n.1162T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
2g.237527415T>GCA351200504MLPHc.919T>G (p.Tyr307Asp)
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.675+7386T>G (n.675+7386T>G)
c.165T>G
c.300+1610T>G (n.300+1610T>G)
n.984T>G
n.1130T>G
n.598T>G
n.171T>G
n.295T>G
n.599T>G
n.1296T>G
n.1162T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
2g.237527416A>CCA351200511MLPHc.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.675+7387A>C (n.675+7387A>C)
c.166A>C
c.300+1611A>C (n.300+1611A>C)
n.985A>C
n.1131A>C
n.599A>C
n.172A>C
n.296A>C
n.600A>C
n.1297A>C
n.1163A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
2g.237527416A>GCA351200513MLPHc.920A>G (p.Tyr307Cys)
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.675+7387A>G (n.675+7387A>G)
c.166A>G
c.300+1611A>G (n.300+1611A>G)
n.985A>G
n.1131A>G
n.599A>G
n.172A>G
n.296A>G
n.600A>G
n.1297A>G
n.1163A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
2g.237527416A>TCA351200515MLPHc.920A>T (p.Tyr307Phe)
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.675+7387A>T (n.675+7387A>T)
c.166A>T
c.300+1611A>T (n.300+1611A>T)
n.985A>T
n.1131A>T
n.599A>T
n.172A>T
n.296A>T
n.600A>T
n.1297A>T
n.1163A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
2g.237527417C>ACA351200517MLPHc.921C>A (p.Tyr307Ter)
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.675+7388C>A (n.675+7388C>A)
c.167C>A
c.300+1612C>A (n.300+1612C>A)
n.986C>A
n.1132C>A
n.600C>A
n.173C>A
n.297C>A
n.601C>A
n.1298C>A
n.1164C>A
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
2g.237527417C=CA1337695118MLPHc.921C= (p.Tyr307=)
c.801C= (p.Tyr267=)
c.675+7388C= (n.675+7388C=)
c.167C=
c.300+1612C= (n.300+1612C=)
n.986C=
n.1132C=
n.600C=
n.173C=
n.297C=
n.601C=
n.1298C=
n.1164C=
c.486C= (p.Tyr162=)
2g.237527417C>GCA2190406MLPHc.921C>G (p.Tyr307Ter)
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.675+7388C>G (n.675+7388C>G)
c.167C>G
c.300+1612C>G (n.300+1612C>G)
n.986C>G
n.1132C>G
n.600C>G
n.173C>G
n.297C>G
n.601C>G
n.1298C>G
n.1164C>G
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527417C>TCA431686724MLPHc.921C>T (p.Tyr307=)
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.675+7388C>T (n.675+7388C>T)
c.167C>T
c.300+1612C>T (n.300+1612C>T)
n.986C>T
n.1132C>T
n.600C>T
n.173C>T
n.297C>T
n.601C>T
n.1298C>T
n.1164C>T
c.486C>T (p.Tyr162=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527418T>ACA351200523MLPHc.922T>A (p.Leu308Met)
c.802T>A (p.Leu268Met)
c.675+7389T>A (n.675+7389T>A)
c.168T>A
c.300+1613T>A (n.300+1613T>A)
n.987T>A
n.1133T>A
n.601T>A
n.174T>A
n.298T>A
n.602T>A
n.1299T>A
n.1165T>A
c.487T>A (p.Leu163Met)
2g.237527418T>CCA431686725MLPHc.922T>C (p.Leu308=)
c.802T>C (p.Leu268=)
c.675+7389T>C (n.675+7389T>C)
c.168T>C
c.300+1613T>C (n.300+1613T>C)
n.987T>C
n.1133T>C
n.601T>C
n.174T>C
n.298T>C
n.602T>C
n.1299T>C
n.1165T>C
c.487T>C (p.Leu163=)
 gnomAD v4
2g.237527418T>GCA351200525MLPHc.922T>G (p.Leu308Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.675+7389T>G (n.675+7389T>G)
c.168T>G
c.300+1613T>G (n.300+1613T>G)
n.987T>G
n.1133T>G
n.601T>G
n.174T>G
n.298T>G
n.602T>G
n.1299T>G
n.1165T>G
c.487T>G (p.Leu163Val)
2g.237527419T>ACA351200528MLPHc.923T>A (p.Leu308Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.675+7390T>A (n.675+7390T>A)
c.169T>A
c.300+1614T>A (n.300+1614T>A)
n.988T>A
n.1134T>A
n.602T>A
n.175T>A
n.299T>A
n.603T>A
n.1300T>A
n.1166T>A
c.488T>A (p.Leu163Ter)
2g.237527419T>CCA351200530MLPHc.923T>C (p.Leu308Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.675+7390T>C (n.675+7390T>C)
c.169T>C
c.300+1614T>C (n.300+1614T>C)
n.988T>C
n.1134T>C
n.602T>C
n.175T>C
n.299T>C
n.603T>C
n.1300T>C
n.1166T>C
c.488T>C (p.Leu163Ser)
2g.237527419T>GCA351200532MLPHc.923T>G (p.Leu308Trp)
c.803T>G (p.Leu268Trp)
c.675+7390T>G (n.675+7390T>G)
c.169T>G
c.300+1614T>G (n.300+1614T>G)
n.988T>G
n.1134T>G
n.602T>G
n.175T>G
n.299T>G
n.603T>G
n.1300T>G
n.1166T>G
c.488T>G (p.Leu163Trp)
2g.237527420G>ACA431686726MLPHc.924G>A (p.Leu308=)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.675+7391G>A (n.675+7391G>A)
c.170G>A
c.300+1615G>A (n.300+1615G>A)
n.989G>A
n.1135G>A
n.603G>A
n.176G>A
n.300G>A
n.604G>A
n.1301G>A
n.1167G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
2g.237527420G>CCA351200536MLPHc.924G>C (p.Leu308Phe)
c.804G>C (p.Leu268Phe)
c.675+7391G>C (n.675+7391G>C)
c.170G>C
c.300+1615G>C (n.300+1615G>C)
n.989G>C
n.1135G>C
n.603G>C
n.176G>C
n.300G>C
n.604G>C
n.1301G>C
n.1167G>C
c.489G>C (p.Leu163Phe)
2g.237527420G>TCA351200539MLPHc.924G>T (p.Leu308Phe)
c.804G>T (p.Leu268Phe)
c.675+7391G>T (n.675+7391G>T)
c.170G>T
c.300+1615G>T (n.300+1615G>T)
n.989G>T
n.1135G>T
n.603G>T
n.176G>T
n.300G>T
n.604G>T
n.1301G>T
n.1167G>T
c.489G>T (p.Leu163Phe)
2g.237527421G>ACA351200541MLPHc.925G>A (p.Ala309Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.675+7392G>A (n.675+7392G>A)
c.171G>A
c.300+1616G>A (n.300+1616G>A)
n.990G>A
n.1136G>A
n.604G>A
n.177G>A
n.301G>A
n.605G>A
n.1302G>A
n.1168G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
2g.237527421G>CCA2190408MLPHc.925G>C (p.Ala309Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.675+7392G>C (n.675+7392G>C)
c.171G>C
c.300+1616G>C (n.300+1616G>C)
n.990G>C
n.1136G>C
n.604G>C
n.177G>C
n.301G>C
n.605G>C
n.1302G>C
n.1168G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527421G=CA1337695119MLPHc.925G= (p.Ala309=)
c.805G= (p.Ala269=)
c.675+7392G= (n.675+7392G=)
c.171G=
c.300+1616G= (n.300+1616G=)
n.990G=
n.1136G=
n.604G=
n.177G=
n.301G=
n.605G=
n.1302G=
n.1168G=
c.490G= (p.Ala164=)
2g.237527421G>TCA2190407MLPHc.925G>T (p.Ala309Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.675+7392G>T (n.675+7392G>T)
c.171G>T
c.300+1616G>T (n.300+1616G>T)
n.990G>T
n.1136G>T
n.604G>T
n.177G>T
n.301G>T
n.605G>T
n.1302G>T
n.1168G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527422C>ACA67848551MLPHc.926C>A (p.Ala309Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.675+7393C>A (n.675+7393C>A)
c.172C>A
c.300+1617C>A (n.300+1617C>A)
n.991C>A
n.1137C>A
n.605C>A
n.178C>A
n.302C>A
n.606C>A
n.1303C>A
n.1169C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527422C=CA1337695120MLPHc.926C= (p.Ala309=)
c.806C= (p.Ala269=)
c.675+7393C= (n.675+7393C=)
c.172C=
c.300+1617C= (n.300+1617C=)
n.991C=
n.1137C=
n.605C=
n.178C=
n.302C=
n.606C=
n.1303C=
n.1169C=
c.491C= (p.Ala164=)
2g.237527422C>GCA351200548MLPHc.926C>G (p.Ala309Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.675+7393C>G (n.675+7393C>G)
c.172C>G
c.300+1617C>G (n.300+1617C>G)
n.991C>G
n.1137C>G
n.605C>G
n.178C>G
n.302C>G
n.606C>G
n.1303C>G
n.1169C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
2g.237527422C>TCA351200549MLPHc.926C>T (p.Ala309Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.675+7393C>T (n.675+7393C>T)
c.172C>T
c.300+1617C>T (n.300+1617C>T)
n.991C>T
n.1137C>T
n.605C>T
n.178C>T
n.302C>T
n.606C>T
n.1303C>T
n.1169C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
2g.237527423C>ACA431686727MLPHc.927C>A (p.Ala309=)
c.807C>A (p.Ala269=)
c.675+7394C>A (n.675+7394C>A)
c.173C>A
c.300+1618C>A (n.300+1618C>A)
n.992C>A
n.1138C>A
n.606C>A
n.179C>A
n.303C>A
n.607C>A
n.1304C>A
n.1170C>A
c.492C>A (p.Ala164=)
2g.237527423C=CA1337695121MLPHc.927C= (p.Ala309=)
c.807C= (p.Ala269=)
c.675+7394C= (n.675+7394C=)
c.173C=
c.300+1618C= (n.300+1618C=)
n.992C=
n.1138C=
n.606C=
n.179C=
n.303C=
n.607C=
n.1304C=
n.1170C=
c.492C= (p.Ala164=)
2g.237527423C>GCA431686728MLPHc.927C>G (p.Ala309=)
c.807C>G (p.Ala269=)
c.675+7394C>G (n.675+7394C>G)
c.173C>G
c.300+1618C>G (n.300+1618C>G)
n.992C>G
n.1138C>G
n.606C>G
n.179C>G
n.303C>G
n.607C>G
n.1304C>G
n.1170C>G
c.492C>G (p.Ala164=)
 gnomAD v4
2g.237527423C>TCA2190409MLPHc.927C>T (p.Ala309=)
c.807C>T (p.Ala269=)
c.675+7394C>T (n.675+7394C>T)
c.173C>T
c.300+1618C>T (n.300+1618C>T)
n.992C>T
n.1138C>T
n.606C>T
n.179C>T
n.303C>T
n.607C>T
n.1304C>T
n.1170C>T
c.492C>T (p.Ala164=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.237527424G>ACA2190410MLPHc.928G>A (p.Asp310Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.675+7395G>A (n.675+7395G>A)
c.174G>A
c.300+1619G>A (n.300+1619G>A)
n.993G>A
n.1139G>A
n.607G>A
n.180G>A
n.304G>A
n.608G>A
n.1305G>A
n.1171G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527424G>CCA351200557MLPHc.928G>C (p.Asp310His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.675+7395G>C (n.675+7395G>C)
c.174G>C
c.300+1619G>C (n.300+1619G>C)
n.993G>C
n.1139G>C
n.607G>C
n.180G>C
n.304G>C
n.608G>C
n.1305G>C
n.1171G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
2g.237527424G=CA1337695122MLPHc.928G= (p.Asp310=)
c.808G= (p.Asp270=)
c.675+7395G= (n.675+7395G=)
c.174G=
c.300+1619G= (n.300+1619G=)
n.993G=
n.1139G=
n.607G=
n.180G=
n.304G=
n.608G=
n.1305G=
n.1171G=
c.493G= (p.Asp165=)
2g.237527424G>TCA351200554MLPHc.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.675+7395G>T (n.675+7395G>T)
c.174G>T
c.300+1619G>T (n.300+1619G>T)
n.993G>T
n.1139G>T
n.607G>T
n.180G>T
n.304G>T
n.608G>T
n.1305G>T
n.1171G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
2g.237527425A>CCA351200560MLPHc.929A>C (p.Asp310Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.675+7396A>C (n.675+7396A>C)
c.175A>C
c.300+1620A>C (n.300+1620A>C)
n.994A>C
n.1140A>C
n.608A>C
n.181A>C
n.305A>C
n.609A>C
n.1306A>C
n.1172A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
2g.237527425A>GCA351200566MLPHc.929A>G (p.Asp310Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.675+7396A>G (n.675+7396A>G)
c.175A>G
c.300+1620A>G (n.300+1620A>G)
n.994A>G
n.1140A>G
n.608A>G
n.181A>G
n.305A>G
n.609A>G
n.1306A>G
n.1172A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
2g.237527425A>TCA351200564MLPHc.929A>T (p.Asp310Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.675+7396A>T (n.675+7396A>T)
c.175A>T
c.300+1620A>T (n.300+1620A>T)
n.994A>T
n.1140A>T
n.608A>T
n.181A>T
n.305A>T
n.609A>T
n.1306A>T
n.1172A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
2g.237527426T>ACA351200569MLPHc.930T>A (p.Asp310Glu)
c.810T>A (p.Asp270Glu)
c.675+7397T>A (n.675+7397T>A)
c.176T>A
c.300+1621T>A (n.300+1621T>A)
n.995T>A
n.1141T>A
n.609T>A
n.182T>A
n.306T>A
n.610T>A
n.1307T>A
n.1173T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
2g.237527426T>CCA2190411MLPHc.930T>C (p.Asp310=)
c.810T>C (p.Asp270=)
c.675+7397T>C (n.675+7397T>C)
c.176T>C
c.300+1621T>C (n.300+1621T>C)
n.995T>C
n.1141T>C
n.609T>C
n.182T>C
n.306T>C
n.610T>C
n.1307T>C
n.1173T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527426T>GCA351200570MLPHc.930T>G (p.Asp310Glu)
c.810T>G (p.Asp270Glu)
c.675+7397T>G (n.675+7397T>G)
c.176T>G
c.300+1621T>G (n.300+1621T>G)
n.995T>G
n.1141T>G
n.609T>G
n.182T>G
n.306T>G
n.610T>G
n.1307T>G
n.1173T>G
c.495T>G (p.Asp165Glu)
2g.237527426T=CA1337695123MLPHc.930T= (p.Asp310=)
c.810T= (p.Asp270=)
c.675+7397T= (n.675+7397T=)
c.176T=
c.300+1621T= (n.300+1621T=)
n.995T=
n.1141T=
n.609T=
n.182T=
n.306T=
n.610T=
n.1307T=
n.1173T=
c.495T= (p.Asp165=)
2g.237527427G>ACA351200572MLPHc.931G>A (p.Val311Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
c.675+7398G>A (n.675+7398G>A)
c.177G>A
c.300+1622G>A (n.300+1622G>A)
n.996G>A
n.1142G>A
n.610G>A
n.183G>A
n.307G>A
n.611G>A
n.1308G>A
n.1174G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
 dbSNP
2g.237527427G>CCA351200574MLPHc.931G>C (p.Val311Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.675+7398G>C (n.675+7398G>C)
c.177G>C
c.300+1622G>C (n.300+1622G>C)
n.996G>C
n.1142G>C
n.610G>C
n.183G>C
n.307G>C
n.611G>C
n.1308G>C
n.1174G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
2g.237527427G=CA1337695124MLPHc.931G= (p.Val311=)
c.811G= (p.Val271=)
c.675+7398G= (n.675+7398G=)
c.177G=
c.300+1622G= (n.300+1622G=)
n.996G=
n.1142G=
n.610G=
n.183G=
n.307G=
n.611G=
n.1308G=
n.1174G=
c.496G= (p.Val166=)
2g.237527427G>TCA351200578MLPHc.931G>T (p.Val311Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.675+7398G>T (n.675+7398G>T)
c.177G>T
c.300+1622G>T (n.300+1622G>T)
n.996G>T
n.1142G>T
n.610G>T
n.183G>T
n.307G>T
n.611G>T
n.1308G>T
n.1174G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
2g.237527428T>ACA351200580MLPHc.932T>A (p.Val311Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.675+7399T>A (n.675+7399T>A)
c.178T>A
c.300+1623T>A (n.300+1623T>A)
n.997T>A
n.1143T>A
n.611T>A
n.184T>A
n.308T>A
n.612T>A
n.1309T>A
n.1175T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
2g.237527428T>CCA351200582MLPHc.932T>C (p.Val311Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.675+7399T>C (n.675+7399T>C)
c.178T>C
c.300+1623T>C (n.300+1623T>C)
n.997T>C
n.1143T>C
n.611T>C
n.184T>C
n.308T>C
n.612T>C
n.1309T>C
n.1175T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
2g.237527428T>GCA351200585MLPHc.932T>G (p.Val311Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.675+7399T>G (n.675+7399T>G)
c.178T>G
c.300+1623T>G (n.300+1623T>G)
n.997T>G
n.1143T>G
n.611T>G
n.184T>G
n.308T>G
n.612T>G
n.1309T>G
n.1175T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
2g.237527429G>ACA431686731MLPHc.933G>A (p.Val311=)
c.813G>A (p.Val271=)
c.675+7400G>A (n.675+7400G>A)
c.179G>A
c.300+1624G>A (n.300+1624G>A)
n.998G>A
n.1144G>A
n.612G>A
n.185G>A
n.309G>A
n.613G>A
n.1310G>A
n.1176G>A
c.498G>A (p.Val166=)
2g.237527429G>CCA431686729MLPHc.933G>C (p.Val311=)
c.813G>C (p.Val271=)
c.675+7400G>C (n.675+7400G>C)
c.179G>C
c.300+1624G>C (n.300+1624G>C)
n.998G>C
n.1144G>C
n.612G>C
n.185G>C
n.309G>C
n.613G>C
n.1310G>C
n.1176G>C
c.498G>C (p.Val166=)
2g.237527429G>TCA431686730MLPHc.933G>T (p.Val311=)
c.813G>T (p.Val271=)
c.675+7400G>T (n.675+7400G>T)
c.179G>T
c.300+1624G>T (n.300+1624G>T)
n.998G>T
n.1144G>T
n.612G>T
n.185G>T
n.309G>T
n.613G>T
n.1310G>T
n.1176G>T
c.498G>T (p.Val166=)
2g.237527430G>ACA351200588MLPHc.934G>A (p.Asp312Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.675+7401G>A (n.675+7401G>A)
c.180G>A
c.300+1625G>A (n.300+1625G>A)
n.999G>A
n.1145G>A
n.613G>A
n.186G>A
n.310G>A
n.614G>A
n.1311G>A
n.1177G>A
c.499G>A (p.Asp167Asn)
2g.237527430G>CCA351200591MLPHc.934G>C (p.Asp312His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.675+7401G>C (n.675+7401G>C)
c.180G>C
c.300+1625G>C (n.300+1625G>C)
n.999G>C
n.1145G>C
n.613G>C
n.186G>C
n.310G>C
n.614G>C
n.1311G>C
n.1177G>C
c.499G>C (p.Asp167His)
 dbSNP
2g.237527430G=CA1337695125MLPHc.934G= (p.Asp312=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.675+7401G= (n.675+7401G=)
c.180G=
c.300+1625G= (n.300+1625G=)
n.999G=
n.1145G=
n.613G=
n.186G=
n.310G=
n.614G=
n.1311G=
n.1177G=
c.499G= (p.Asp167=)
2g.237527430G>TCA351200593MLPHc.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.675+7401G>T (n.675+7401G>T)
c.180G>T
c.300+1625G>T (n.300+1625G>T)
n.999G>T
n.1145G>T
n.613G>T
n.186G>T
n.310G>T
n.614G>T
n.1311G>T
n.1177G>T
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
2g.237527431A=CA1337695126MLPHc.935A= (p.Asp312=)
c.815A= (p.Asp272=)
c.675+7402A= (n.675+7402A=)
c.181A=
c.300+1626A= (n.300+1626A=)
n.1000A=
n.1146A=
n.614A=
n.187A=
n.311A=
n.615A=
n.1312A=
n.1178A=
c.500A= (p.Asp167=)
2g.237527431A>CCA351200597MLPHc.935A>C (p.Asp312Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.675+7402A>C (n.675+7402A>C)
c.181A>C
c.300+1626A>C (n.300+1626A>C)
n.1000A>C
n.1146A>C
n.614A>C
n.187A>C
n.311A>C
n.615A>C
n.1312A>C
n.1178A>C
c.500A>C (p.Asp167Ala)
2g.237527431A>GCA351200594MLPHc.935A>G (p.Asp312Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.675+7402A>G (n.675+7402A>G)
c.181A>G
c.300+1626A>G (n.300+1626A>G)
n.1000A>G
n.1146A>G
n.614A>G
n.187A>G
n.311A>G
n.615A>G
n.1312A>G
n.1178A>G
c.500A>G (p.Asp167Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527431A>TCA351200595MLPHc.935A>T (p.Asp312Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.675+7402A>T (n.675+7402A>T)
c.181A>T
c.300+1626A>T (n.300+1626A>T)
n.1000A>T
n.1146A>T
n.614A>T
n.187A>T
n.311A>T
n.615A>T
n.1312A>T
n.1178A>T
c.500A>T (p.Asp167Val)
 gnomAD v4
2g.237527432C>ACA351200599MLPHc.936C>A (p.Asp312Glu)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.675+7403C>A (n.675+7403C>A)
c.182C>A
c.300+1627C>A (n.300+1627C>A)
n.1001C>A
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n.1179C>A
c.501C>A (p.Asp167Glu)
2g.237527432C>GCA351200601MLPHc.936C>G (p.Asp312Glu)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.675+7403C>G (n.675+7403C>G)
c.182C>G
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n.1179C>G
c.501C>G (p.Asp167Glu)
2g.237527432C>TCA431686732MLPHc.936C>T (p.Asp312=)
c.816C>T (p.Asp272=)
c.675+7403C>T (n.675+7403C>T)
c.182C>T
c.300+1627C>T (n.300+1627C>T)
n.1001C>T
n.1147C>T
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n.616C>T
n.1313C>T
n.1179C>T
c.501C>T (p.Asp167=)
 gnomAD v4
2g.237527433A>CCA351200604MLPHc.937A>C (p.Thr313Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.675+7404A>C (n.675+7404A>C)
c.183A>C
c.300+1628A>C (n.300+1628A>C)
n.1002A>C
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n.616A>C
n.189A>C
n.313A>C
n.617A>C
n.1314A>C
n.1180A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
2g.237527433A>GCA351200605MLPHc.937A>G (p.Thr313Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.675+7404A>G (n.675+7404A>G)
c.183A>G
c.300+1628A>G (n.300+1628A>G)
n.1002A>G
n.1148A>G
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n.617A>G
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n.1180A>G
c.502A>G (p.Thr168Ala)
2g.237527433A>TCA351200606MLPHc.937A>T (p.Thr313Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.675+7404A>T (n.675+7404A>T)
c.183A>T
c.300+1628A>T (n.300+1628A>T)
n.1002A>T
n.1148A>T
n.616A>T
n.189A>T
n.313A>T
n.617A>T
n.1314A>T
n.1180A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
2g.237527434C>ACA351200607MLPHc.938C>A (p.Thr313Asn)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.675+7405C>A (n.675+7405C>A)
c.184C>A
c.300+1629C>A (n.300+1629C>A)
n.1003C>A
n.1149C>A
n.617C>A
n.190C>A
n.314C>A
n.618C>A
n.1315C>A
n.1181C>A
c.503C>A (p.Thr168Asn)
2g.237527434C>GCA351200609MLPHc.938C>G (p.Thr313Ser)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.675+7405C>G (n.675+7405C>G)
c.184C>G
c.300+1629C>G (n.300+1629C>G)
n.1003C>G
n.1149C>G
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n.314C>G
n.618C>G
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n.1181C>G
c.503C>G (p.Thr168Ser)
2g.237527434C>TCA351200615MLPHc.938C>T (p.Thr313Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.675+7405C>T (n.675+7405C>T)
c.184C>T
c.300+1629C>T (n.300+1629C>T)
n.1003C>T
n.1149C>T
n.617C>T
n.190C>T
n.314C>T
n.618C>T
n.1315C>T
n.1181C>T
c.503C>T (p.Thr168Ile)
 gnomAD v4
2g.237527435C>ACA431686733MLPHc.939C>A (p.Thr313=)
c.819C>A (p.Thr273=)
c.675+7406C>A (n.675+7406C>A)
c.1C>A
c.185C>A
c.300+1630C>A (n.300+1630C>A)
n.1004C>A
n.1150C>A
n.618C>A
n.191C>A
n.315C>A
n.619C>A
n.1316C>A
n.1182C>A
c.504C>A (p.Thr168=)
2g.237527435C=CA1337695127MLPHc.939C= (p.Thr313=)
c.819C= (p.Thr273=)
c.675+7406C= (n.675+7406C=)
c.1C=
c.185C=
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n.1004C=
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n.315C=
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n.1182C=
c.504C= (p.Thr168=)
2g.237527435C>GCA431686734MLPHc.939C>G (p.Thr313=)
c.819C>G (p.Thr273=)
c.675+7406C>G (n.675+7406C>G)
c.1C>G
c.185C>G
c.300+1630C>G (n.300+1630C>G)
n.1004C>G
n.1150C>G
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n.191C>G
n.315C>G
n.619C>G
n.1316C>G
n.1182C>G
c.504C>G (p.Thr168=)
2g.237527435C>TCA431686735MLPHc.939C>T (p.Thr313=)
c.819C>T (p.Thr273=)
c.675+7406C>T (n.675+7406C>T)
c.1C>T
c.185C>T
c.300+1630C>T (n.300+1630C>T)
n.1004C>T
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n.619C>T
n.1316C>T
n.1182C>T
c.504C>T (p.Thr168=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527436T>ACA351200618MLPHc.940T>A (p.Ser314Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.675+7407T>A (n.675+7407T>A)
c.2T>A
c.186T>A
c.300+1631T>A (n.300+1631T>A)
n.1005T>A
n.1151T>A
n.619T>A
n.192T>A
n.316T>A
n.620T>A
n.1317T>A
n.1183T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
2g.237527436T>CCA351200619MLPHc.940T>C (p.Ser314Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.675+7407T>C (n.675+7407T>C)
c.2T>C
c.186T>C
c.300+1631T>C (n.300+1631T>C)
n.1005T>C
n.1151T>C
n.619T>C
n.192T>C
n.316T>C
n.620T>C
n.1317T>C
n.1183T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
2g.237527436T>GCA351200621MLPHc.940T>G (p.Ser314Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.675+7407T>G (n.675+7407T>G)
c.2T>G
c.186T>G
c.300+1631T>G (n.300+1631T>G)
n.1005T>G
n.1151T>G
n.619T>G
n.192T>G
n.316T>G
n.620T>G
n.1317T>G
n.1183T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
2g.237527437C>ACA351200631MLPHc.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.675+7408C>A (n.675+7408C>A)
c.3C>A
c.187C>A
c.300+1632C>A (n.300+1632C>A)
n.1006C>A
n.1152C>A
n.620C>A
n.193C>A
n.317C>A
n.621C>A
n.1318C>A
n.1184C>A
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
2g.237527437C>GCA351200627MLPHc.941C>G (p.Ser314Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.675+7408C>G (n.675+7408C>G)
c.3C>G
c.187C>G
c.300+1632C>G (n.300+1632C>G)
n.1006C>G
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n.317C>G
n.621C>G
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n.1184C>G
c.506C>G (p.Ser169Cys)
2g.237527437C>TCA351200625MLPHc.941C>T (p.Ser314Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.675+7408C>T (n.675+7408C>T)
c.3C>T
c.187C>T
c.300+1632C>T (n.300+1632C>T)
n.1006C>T
n.1152C>T
n.620C>T
n.193C>T
n.317C>T
n.621C>T
n.1318C>T
n.1184C>T
c.506C>T (p.Ser169Phe)
 gnomAD v4
2g.237527438T>ACA67848560MLPHc.942T>A (p.Ser314=)
c.822T>A (p.Ser274=)
c.675+7409T>A (n.675+7409T>A)
c.4T>A
c.188T>A
c.300+1633T>A (n.300+1633T>A)
n.1007T>A
n.1153T>A
n.621T>A
n.194T>A
n.318T>A
n.622T>A
n.1319T>A
n.1185T>A
c.507T>A (p.Ser169=)
 dbSNP
2g.237527438T>CCA431686736MLPHc.942T>C (p.Ser314=)
c.822T>C (p.Ser274=)
c.675+7409T>C (n.675+7409T>C)
c.4T>C
c.188T>C
c.300+1633T>C (n.300+1633T>C)
n.1007T>C
n.1153T>C
n.621T>C
n.194T>C
n.318T>C
n.622T>C
n.1319T>C
n.1185T>C
c.507T>C (p.Ser169=)
2g.237527438T>GCA431686737MLPHc.942T>G (p.Ser314=)
c.822T>G (p.Ser274=)
c.675+7409T>G (n.675+7409T>G)
c.4T>G
c.188T>G
c.300+1633T>G (n.300+1633T>G)
n.1007T>G
n.1153T>G
n.621T>G
n.194T>G
n.318T>G
n.622T>G
n.1319T>G
n.1185T>G
c.507T>G (p.Ser169=)
2g.237527438T=CA1337695128MLPHc.942T= (p.Ser314=)
c.822T= (p.Ser274=)
c.675+7409T= (n.675+7409T=)
c.4T=
c.188T=
c.300+1633T= (n.300+1633T=)
n.1007T=
n.1153T=
n.621T=
n.194T=
n.318T=
n.622T=
n.1319T=
n.1185T=
c.507T= (p.Ser169=)
2g.237527439G>ACA351200634MLPHc.943G>A (p.Asp315Asn)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.675+7410G>A (n.675+7410G>A)
c.5G>A
c.189G>A
c.300+1634G>A (n.300+1634G>A)
n.1008G>A
n.1154G>A
n.622G>A
n.195G>A
n.319G>A
n.623G>A
n.1320G>A
n.1186G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
 COSMIC COSMIC
2g.237527439G>CCA351200637MLPHc.943G>C (p.Asp315His)
c.823G>C (p.Asp275His)
c.675+7410G>C (n.675+7410G>C)
c.5G>C
c.189G>C
c.300+1634G>C (n.300+1634G>C)
n.1008G>C
n.1154G>C
n.622G>C
n.195G>C
n.319G>C
n.623G>C
n.1320G>C
n.1186G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
2g.237527439G>TCA351200638MLPHc.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.675+7410G>T (n.675+7410G>T)
c.5G>T
c.189G>T
c.300+1634G>T (n.300+1634G>T)
n.1008G>T
n.1154G>T
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n.195G>T
n.319G>T
n.623G>T
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n.1186G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
2g.237527440A>CCA351200641MLPHc.944A>C (p.Asp315Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.675+7411A>C (n.675+7411A>C)
c.6A>C
c.190A>C
c.300+1635A>C (n.300+1635A>C)
n.1009A>C
n.1155A>C
n.623A>C
n.196A>C
n.320A>C
n.624A>C
n.1321A>C
n.1187A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
2g.237527440A>GCA351200643MLPHc.944A>G (p.Asp315Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.675+7411A>G (n.675+7411A>G)
c.6A>G
c.190A>G
c.300+1635A>G (n.300+1635A>G)
n.1009A>G
n.1155A>G
n.623A>G
n.196A>G
n.320A>G
n.624A>G
n.1321A>G
n.1187A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
2g.237527440A>TCA351200645MLPHc.944A>T (p.Asp315Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.675+7411A>T (n.675+7411A>T)
c.6A>T
c.190A>T
c.300+1635A>T (n.300+1635A>T)
n.1009A>T
n.1155A>T
n.623A>T
n.196A>T
n.320A>T
n.624A>T
n.1321A>T
n.1187A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
2g.237527441T>ACA351200647MLPHc.945T>A (p.Asp315Glu)
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.675+7412T>A (n.675+7412T>A)
c.7T>A
c.191T>A
c.300+1636T>A (n.300+1636T>A)
n.1010T>A
n.1156T>A
n.624T>A
n.197T>A
n.321T>A
n.625T>A
n.1322T>A
n.1188T>A
c.510T>A (p.Asp170Glu)
 dbSNP
2g.237527441T>CCA431686738MLPHc.945T>C (p.Asp315=)
c.825T>C (p.Asp275=)
c.675+7412T>C (n.675+7412T>C)
c.7T>C
c.191T>C
c.300+1636T>C (n.300+1636T>C)
n.1010T>C
n.1156T>C
n.624T>C
n.197T>C
n.321T>C
n.625T>C
n.1322T>C
n.1188T>C
c.510T>C (p.Asp170=)
 gnomAD v4
2g.237527441T>GCA351200649MLPHc.945T>G (p.Asp315Glu)
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.675+7412T>G (n.675+7412T>G)
c.7T>G
c.191T>G
c.300+1636T>G (n.300+1636T>G)
n.1010T>G
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n.321T>G
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n.1188T>G
c.510T>G (p.Asp170Glu)
2g.237527441T=CA1337695129MLPHc.945T= (p.Asp315=)
c.825T= (p.Asp275=)
c.675+7412T= (n.675+7412T=)
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c.191T=
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n.321T=
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c.510T= (p.Asp170=)
2g.237527442G>ACA351200651MLPHc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.675+7413G>A (n.675+7413G>A)
c.8G>A
c.192G>A
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c.511G>A (p.Glu171Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527442G>CCA351200653MLPHc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.675+7413G>C (n.675+7413G>C)
c.8G>C
c.192G>C
c.300+1637G>C (n.300+1637G>C)
n.1011G>C
n.1157G>C
n.625G>C
n.198G>C
n.322G>C
n.626G>C
n.1323G>C
n.1189G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
2g.237527442G=CA1337695130MLPHc.946G= (p.Glu316=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.675+7413G= (n.675+7413G=)
c.8G=
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c.511G= (p.Glu171=)
2g.237527442G>TCA351200656MLPHc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
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c.8G>T
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c.300+1637G>T (n.300+1637G>T)
n.1011G>T
n.1157G>T
n.625G>T
n.198G>T
n.322G>T
n.626G>T
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n.1189G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
2g.237527443A=CA1337695131MLPHc.947A= (p.Glu316=)
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c.512A= (p.Glu171=)
2g.237527443A>CCA351200664MLPHc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.675+7414A>C (n.675+7414A>C)
c.9A>C
c.193A>C
c.300+1638A>C (n.300+1638A>C)
n.1012A>C
n.1158A>C
n.626A>C
n.199A>C
n.323A>C
n.627A>C
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n.1190A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
2g.237527443A>GCA351200669MLPHc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.675+7414A>G (n.675+7414A>G)
c.9A>G
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n.1190A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527443A>TCA351200672MLPHc.947A>T (p.Glu316Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.675+7414A>T (n.675+7414A>T)
c.9A>T
c.193A>T
c.300+1638A>T (n.300+1638A>T)
n.1012A>T
n.1158A>T
n.626A>T
n.199A>T
n.323A>T
n.627A>T
n.1324A>T
n.1190A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
2g.237527444G>ACA431686739MLPHc.948G>A (p.Glu316=)
c.828G>A (p.Glu276=)
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c.513G>A (p.Glu171=)
2g.237527444G>CCA351200676MLPHc.948G>C (p.Glu316Asp)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
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c.10G>C
c.194G>C
c.300+1639G>C (n.300+1639G>C)
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n.200G>C
n.324G>C
n.628G>C
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n.1191G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
2g.237527444G>TCA351200677MLPHc.948G>T (p.Glu316Asp)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
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c.10G>T
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n.1191G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
2g.237527445G>ACA351200679MLPHc.949G>A (p.Glu317Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.675+7416G>A (n.675+7416G>A)
c.11G>A
c.195G>A
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n.325G>A
n.629G>A
n.1326G>A
n.1192G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
2g.237527445G>CCA2190412MLPHc.949G>C (p.Glu317Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.675+7416G>C (n.675+7416G>C)
c.11G>C
c.195G>C
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n.1326G>C
n.1192G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237527445G=CA1337695132MLPHc.949G= (p.Glu317=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.675+7416G= (n.675+7416G=)
c.11G=
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c.514G= (p.Glu172=)
2g.237527445G>TCA351200680MLPHc.949G>T (p.Glu317Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.675+7416G>T (n.675+7416G>T)
c.11G>T
c.195G>T
c.300+1640G>T (n.300+1640G>T)
n.1014G>T
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n.628G>T
n.201G>T
n.325G>T
n.629G>T
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n.1192G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
2g.237527446A>CCA351200682MLPHc.950A>C (p.Glu317Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.675+7417A>C (n.675+7417A>C)
c.12A>C
c.196A>C
c.300+1641A>C (n.300+1641A>C)
n.1015A>C
n.1161A>C
n.629A>C
n.202A>C
n.326A>C
n.630A>C
n.1327A>C
n.1193A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
2g.237527446A>GCA351200683MLPHc.950A>G (p.Glu317Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.675+7417A>G (n.675+7417A>G)
c.12A>G
c.196A>G
c.300+1641A>G (n.300+1641A>G)
n.1015A>G
n.1161A>G
n.629A>G
n.202A>G
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n.630A>G
n.1327A>G
n.1193A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
 gnomAD v4
2g.237527446A>TCA351200684MLPHc.950A>T (p.Glu317Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.675+7417A>T (n.675+7417A>T)
c.12A>T
c.196A>T
c.300+1641A>T (n.300+1641A>T)
n.1015A>T
n.1161A>T
n.629A>T
n.202A>T
n.326A>T
n.630A>T
n.1327A>T
n.1193A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
2g.237527447A>CCA351200685MLPHc.951A>C (p.Glu317Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.675+7418A>C (n.675+7418A>C)
c.13A>C
c.197A>C
c.300+1642A>C (n.300+1642A>C)
n.1016A>C
n.1162A>C
n.630A>C
n.203A>C
n.327A>C
n.631A>C
n.1328A>C
n.1194A>C
c.516A>C (p.Glu172Asp)
2g.237527447A>GCA431686740MLPHc.951A>G (p.Glu317=)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.675+7418A>G (n.675+7418A>G)
c.13A>G
c.197A>G
c.300+1642A>G (n.300+1642A>G)
n.1016A>G
n.1162A>G
n.630A>G
n.203A>G
n.327A>G
n.631A>G
n.1328A>G
n.1194A>G
c.516A>G (p.Glu172=)
2g.237527447A>TCA351200686MLPHc.951A>T (p.Glu317Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.675+7418A>T (n.675+7418A>T)
c.13A>T
c.197A>T
c.300+1642A>T (n.300+1642A>T)
n.1016A>T
n.1162A>T
n.630A>T
n.203A>T
n.327A>T
n.631A>T
n.1328A>T
n.1194A>T
c.516A>T (p.Glu172Asp)
2g.237527448A>CCA351200688MLPHc.952A>C (p.Ser318Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.675+7419A>C (n.675+7419A>C)
c.14A>C
c.198A>C
c.300+1643A>C (n.300+1643A>C)
n.1017A>C
n.1163A>C
n.631A>C
n.204A>C
n.328A>C
n.632A>C
n.1329A>C
n.1195A>C
c.517A>C (p.Ser173Arg)
 gnomAD v4
2g.237527448A>GCA351200690MLPHc.952A>G (p.Ser318Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.675+7419A>G (n.675+7419A>G)
c.14A>G
c.198A>G
c.300+1643A>G (n.300+1643A>G)
n.1017A>G
n.1163A>G
n.631A>G
n.204A>G
n.328A>G
n.632A>G
n.1329A>G
n.1195A>G
c.517A>G (p.Ser173Gly)
2g.237527448A>TCA351200691MLPHc.952A>T (p.Ser318Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.675+7419A>T (n.675+7419A>T)
c.14A>T
c.198A>T
c.300+1643A>T (n.300+1643A>T)
n.1017A>T
n.1163A>T
n.631A>T
n.204A>T
n.328A>T
n.632A>T
n.1329A>T
n.1195A>T
c.517A>T (p.Ser173Cys)
2g.237527449G>ACA351200694MLPHc.953G>A (p.Ser318Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.675+7420G>A (n.675+7420G>A)
c.15G>A
c.199G>A
c.300+1644G>A (n.300+1644G>A)
n.1018G>A
n.1164G>A
n.632G>A
n.205G>A
n.329G>A
n.633G>A
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n.1196G>A
c.518G>A (p.Ser173Asn)
2g.237527449G>CCA351200697MLPHc.953G>C (p.Ser318Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.675+7420G>C (n.675+7420G>C)
c.15G>C
c.199G>C
c.300+1644G>C (n.300+1644G>C)
n.1018G>C
n.1164G>C
n.632G>C
n.205G>C
n.329G>C
n.633G>C
n.1330G>C
n.1196G>C
c.518G>C (p.Ser173Thr)
2g.237527449G>TCA351200696MLPHc.953G>T (p.Ser318Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.675+7420G>T (n.675+7420G>T)
c.15G>T
c.199G>T
c.300+1644G>T (n.300+1644G>T)
n.1018G>T
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n.632G>T
n.205G>T
n.329G>T
n.633G>T
n.1330G>T
n.1196G>T
c.518G>T (p.Ser173Ile)
2g.237527450C>ACA351200700MLPHc.954C>A (p.Ser318Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.675+7421C>A (n.675+7421C>A)
c.16C>A
c.200C>A
c.300+1645C>A (n.300+1645C>A)
n.1019C>A
n.1165C>A
n.633C>A
n.206C>A
n.330C>A
n.634C>A
n.1331C>A
n.1197C>A
c.519C>A (p.Ser173Arg)
2g.237527450C>GCA351200702MLPHc.954C>G (p.Ser318Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.675+7421C>G (n.675+7421C>G)
c.16C>G
c.200C>G
c.300+1645C>G (n.300+1645C>G)
n.1019C>G
n.1165C>G
n.633C>G
n.206C>G
n.330C>G
n.634C>G
n.1331C>G
n.1197C>G
c.519C>G (p.Ser173Arg)
2g.237527450C>TCA431686741MLPHc.954C>T (p.Ser318=)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.675+7421C>T (n.675+7421C>T)
c.16C>T
c.200C>T
c.300+1645C>T (n.300+1645C>T)
n.1019C>T
n.1165C>T
n.633C>T
n.206C>T
n.330C>T
n.634C>T
n.1331C>T
n.1197C>T
c.519C>T (p.Ser173=)
2g.237527451A>CCA351200706MLPHc.955A>C (p.Ile319Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.675+7422A>C (n.675+7422A>C)
c.17A>C
c.201A>C
c.300+1646A>C (n.300+1646A>C)
n.1020A>C
n.1166A>C
n.634A>C
n.207A>C
n.331A>C
n.635A>C
n.1332A>C
n.1198A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
2g.237527451A>GCA351200709MLPHc.955A>G (p.Ile319Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.675+7422A>G (n.675+7422A>G)
c.17A>G
c.201A>G
c.300+1646A>G (n.300+1646A>G)
n.1020A>G
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n.635A>G
n.1332A>G
n.1198A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
2g.237527451A>TCA351200708MLPHc.955A>T (p.Ile319Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.675+7422A>T (n.675+7422A>T)
c.17A>T
c.201A>T
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n.635A>T
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n.1198A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
2g.237527452T>ACA351200710MLPHc.956T>A (p.Ile319Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
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2g.237527452T>CCA2190414MLPHc.956T>C (p.Ile319Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.675+7423T>C (n.675+7423T>C)
c.18T>C
c.202T>C
c.300+1647T>C (n.300+1647T>C)
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c.521T>C (p.Ile174Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527452T>GCA351200711MLPHc.956T>G (p.Ile319Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
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c.18T>G
c.202T>G
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c.521T>G (p.Ile174Ser)
2g.237527452T=CA1337695133MLPHc.956T= (p.Ile319=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.675+7423T= (n.675+7423T=)
c.18T=
c.202T=
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c.521T= (p.Ile174=)
2g.237527453C>ACA431686742MLPHc.957C>A (p.Ile319=)
c.837C>A (p.Ile279=)
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2g.237527453C=CA1337695134MLPHc.957C= (p.Ile319=)
c.837C= (p.Ile279=)
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c.522C= (p.Ile174=)
2g.237527453C>GCA351200712MLPHc.957C>G (p.Ile319Met)
c.837C>G (p.Ile279Met)
c.675+7424C>G (n.675+7424C>G)
c.19C>G
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c.522C>G (p.Ile174Met)
2g.237527453C>TCA431686743MLPHc.957C>T (p.Ile319=)
c.837C>T (p.Ile279=)
c.675+7424C>T (n.675+7424C>T)
c.19C>T
c.203C>T
c.300+1648C>T (n.300+1648C>T)
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c.522C>T (p.Ile174=)
 dbSNP
2g.237527453_237527456dupCA2190413MLPHc.957_960dup (p.Ala321ProfsTer19)
c.837_840dup (p.Ala281ProfsTer19)
c.675+7424_675+7427dup (n.675+7424_675+7427dup)
c.19_22dup
c.203_206dup
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n.1022_1025dup
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n.333_336dup
n.637_640dup
n.1334_1337dup
n.1200_1203dup
c.522_525dup (p.Ala176ProfsTer19)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527454C>ACA431686744MLPHc.958C>A (p.Arg320=)
c.838C>A (p.Arg280=)
c.675+7425C>A (n.675+7425C>A)
c.20C>A
c.204C>A
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n.638C>A
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n.1201C>A
c.523C>A (p.Arg175=)
2g.237527454C=CA1337695135MLPHc.958C= (p.Arg320=)
c.838C= (p.Arg280=)
c.675+7425C= (n.675+7425C=)
c.20C=
c.204C=
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c.523C= (p.Arg175=)
2g.237527454C>GCA351200713MLPHc.958C>G (p.Arg320Gly)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.675+7425C>G (n.675+7425C>G)
c.20C>G
c.204C>G
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c.523C>G (p.Arg175Gly)
2g.237527454C>TCA2190415MLPHc.958C>T (p.Arg320Trp)
c.838C>T (p.Arg280Trp)
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n.1201C>T
c.523C>T (p.Arg175Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527455G>ACA351200723MLPHc.959G>A (p.Arg320Gln)
c.839G>A (p.Arg280Gln)
c.675+7426G>A (n.675+7426G>A)
c.21G>A
c.205G>A
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n.1024G>A
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n.211G>A
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n.639G>A
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n.1202G>A
c.524G>A (p.Arg175Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527455G>CCA351200717MLPHc.959G>C (p.Arg320Pro)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
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c.21G>C
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c.524G>C (p.Arg175Pro)
2g.237527455G=CA1337695136MLPHc.959G= (p.Arg320=)
c.839G= (p.Arg280=)
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c.21G=
c.205G=
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c.524G= (p.Arg175=)
2g.237527455G>TCA351200721MLPHc.959G>T (p.Arg320Leu)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
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n.1336G>T
n.1202G>T
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 COSMIC COSMIC
2g.237527457delCA2577290480MLPHc.961del (p.Ala321LeufsTer3)
c.841del (p.Ala281LeufsTer3)
c.675+7428del (n.675+7428del)
c.23del
c.207del
c.300+1652del (n.300+1652del)
n.1026del
n.1172del
n.640del
n.213del
n.337del
n.641del
n.1338del
n.1204del
c.526del (p.Ala176LeufsTer3)
 gnomAD v4
2g.237527456G>ACA431686745MLPHc.960G>A (p.Arg320=)
c.840G>A (p.Arg280=)
c.675+7427G>A (n.675+7427G>A)
c.22G>A
c.206G>A
c.300+1651G>A (n.300+1651G>A)
n.1025G>A
n.1171G>A
n.639G>A
n.212G>A
n.336G>A
n.640G>A
n.1337G>A
n.1203G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
2g.237527456G>CCA431686746MLPHc.960G>C (p.Arg320=)
c.840G>C (p.Arg280=)
c.675+7427G>C (n.675+7427G>C)
c.22G>C
c.206G>C
c.300+1651G>C (n.300+1651G>C)
n.1025G>C
n.1171G>C
n.639G>C
n.212G>C
n.336G>C
n.640G>C
n.1337G>C
n.1203G>C
c.525G>C (p.Arg175=)
2g.237527456G>TCA431686747MLPHc.960G>T (p.Arg320=)
c.840G>T (p.Arg280=)
c.675+7427G>T (n.675+7427G>T)
c.22G>T
c.206G>T
c.300+1651G>T (n.300+1651G>T)
n.1025G>T
n.1171G>T
n.639G>T
n.212G>T
n.336G>T
n.640G>T
n.1337G>T
n.1203G>T
c.525G>T (p.Arg175=)
2g.237527457G>ACA67848578MLPHc.961G>A (p.Ala321Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.675+7428G>A (n.675+7428G>A)
c.23G>A
c.207G>A
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n.1026G>A
n.1172G>A
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n.213G>A
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n.641G>A
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n.1204G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
 dbSNP
2g.237527457G>CCA351200727MLPHc.961G>C (p.Ala321Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.675+7428G>C (n.675+7428G>C)
c.23G>C
c.207G>C
c.300+1652G>C (n.300+1652G>C)
n.1026G>C
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n.213G>C
n.337G>C
n.641G>C
n.1338G>C
n.1204G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
2g.237527457G=CA1337695137MLPHc.961G= (p.Ala321=)
c.841G= (p.Ala281=)
c.675+7428G= (n.675+7428G=)
c.23G=
c.207G=
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n.1026G=
n.1172G=
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n.213G=
n.337G=
n.641G=
n.1338G=
n.1204G=
c.526G= (p.Ala176=)
2g.237527457G>TCA351200728MLPHc.961G>T (p.Ala321Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.675+7428G>T (n.675+7428G>T)
c.23G>T
c.207G>T
c.300+1652G>T (n.300+1652G>T)
n.1026G>T
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n.337G>T
n.641G>T
n.1338G>T
n.1204G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
2g.237527457_237527461delinsGCTCACA1337695138MLPHc.961_965delinsGCTCA (p.Ala321=)
c.841_845delinsGCTCA (p.Ala281=)
c.675+7428_675+7432delinsGCTCA (n.675+7428_675+7432delinsGCTCA)
c.23_27delinsGCTCA
c.207_211delinsGCTCA
c.300+1652_300+1656delinsGCTCA (n.300+1652_300+1656delinsGCTCA)
n.1026_1030delinsGCTCA
n.1172_1176delinsGCTCA
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n.1204_1208delinsGCTCA
c.526_530delinsGCTCA (p.Ala176=)
2g.237527458C>ACA351200729MLPHc.962C>A (p.Ala321Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.675+7429C>A (n.675+7429C>A)
c.24C>A
c.208C>A
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n.1027C>A
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n.338C>A
n.642C>A
n.1339C>A
n.1205C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
2g.237527458C=CA1337695140MLPHc.962C= (p.Ala321=)
c.842C= (p.Ala281=)
c.675+7429C= (n.675+7429C=)
c.24C=
c.208C=
c.300+1653C= (n.300+1653C=)
n.1027C=
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n.642C=
n.1339C=
n.1205C=
c.527C= (p.Ala176=)
2g.237527458C>GCA351200731MLPHc.962C>G (p.Ala321Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.675+7429C>G (n.675+7429C>G)
c.24C>G
c.208C>G
c.300+1653C>G (n.300+1653C>G)
n.1027C>G
n.1173C>G
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n.214C>G
n.338C>G
n.642C>G
n.1339C>G
n.1205C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
2g.237527458C>TCA2190416MLPHc.962C>T (p.Ala321Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.675+7429C>T (n.675+7429C>T)
c.24C>T
c.208C>T
c.300+1653C>T (n.300+1653C>T)
n.1027C>T
n.1173C>T
n.641C>T
n.214C>T
n.338C>T
n.642C>T
n.1339C>T
n.1205C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237527458_237527459delinsCTCA1337695139MLPHc.962_963delinsCT (p.Ala321=)
c.842_843delinsCT (p.Ala281=)
c.675+7429_675+7430delinsCT (n.675+7429_675+7430delinsCT)
c.24_25delinsCT
c.208_209delinsCT
c.300+1653_300+1654delinsCT (n.300+1653_300+1654delinsCT)
n.1027_1028delinsCT
n.1173_1174delinsCT
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n.214_215delinsCT
n.338_339delinsCT
n.642_643delinsCT
n.1339_1340delinsCT
n.1205_1206delinsCT
c.527_528delinsCT (p.Ala176=)
2g.237527459_237527462delCA540452154MLPHc.963_966del (p.His322Ter)
c.843_846del (p.His282Ter)
c.675+7430_675+7433del (n.675+7430_675+7433del)
c.25_28del
c.209_212del
c.300+1654_300+1657del (n.300+1654_300+1657del)
n.1028_1031del
n.1174_1177del
n.642_645del
n.215_218del
n.339_342del
n.643_646del
n.1340_1343del
n.1206_1209del
c.528_531del (p.His177Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527459delCA67848604MLPHc.963del (p.His322ThrfsTer2)
c.843del (p.His282ThrfsTer2)
c.675+7430del (n.675+7430del)
c.25del
c.209del
c.300+1654del (n.300+1654del)
n.1028del
n.1174del
n.642del
n.215del
n.339del
n.643del
n.1340del
n.1206del
c.528del (p.His177ThrfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2
2g.237527459T>ACA431686748MLPHc.963T>A (p.Ala321=)
c.843T>A (p.Ala281=)
c.675+7430T>A (n.675+7430T>A)
c.25T>A
c.209T>A
c.300+1654T>A (n.300+1654T>A)
n.1028T>A
n.1174T>A
n.642T>A
n.215T>A
n.339T>A
n.643T>A
n.1340T>A
n.1206T>A
c.528T>A (p.Ala176=)
2g.237527459T>CCA431686749MLPHc.963T>C (p.Ala321=)
c.843T>C (p.Ala281=)
c.675+7430T>C (n.675+7430T>C)
c.25T>C
c.209T>C
c.300+1654T>C (n.300+1654T>C)
n.1028T>C
n.1174T>C
n.642T>C
n.215T>C
n.339T>C
n.643T>C
n.1340T>C
n.1206T>C
c.528T>C (p.Ala176=)
2g.237527459T>GCA431686750MLPHc.963T>G (p.Ala321=)
c.843T>G (p.Ala281=)
c.675+7430T>G (n.675+7430T>G)
c.25T>G
c.209T>G
c.300+1654T>G (n.300+1654T>G)
n.1028T>G
n.1174T>G
n.642T>G
n.215T>G
n.339T>G
n.643T>G
n.1340T>G
n.1206T>G
c.528T>G (p.Ala176=)
2g.237527460C>ACA351200732MLPHc.964C>A (p.His322Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.675+7431C>A (n.675+7431C>A)
c.26C>A
c.210C>A
c.300+1655C>A (n.300+1655C>A)
n.1029C>A
n.1175C>A
n.643C>A
n.216C>A
n.340C>A
n.644C>A
n.1341C>A
n.1207C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
2g.237527460C=CA1337695141MLPHc.964C= (p.His322=)
c.844C= (p.His282=)
c.675+7431C= (n.675+7431C=)
c.26C=
c.210C=
c.300+1655C= (n.300+1655C=)
n.1029C=
n.1175C=
n.643C=
n.216C=
n.340C=
n.644C=
n.1341C=
n.1207C=
c.529C= (p.His177=)
2g.237527460C>GCA351200736MLPHc.964C>G (p.His322Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.675+7431C>G (n.675+7431C>G)
c.26C>G
c.210C>G
c.300+1655C>G (n.300+1655C>G)
n.1029C>G
n.1175C>G
n.643C>G
n.216C>G
n.340C>G
n.644C>G
n.1341C>G
n.1207C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
2g.237527460C>TCA2190417MLPHc.964C>T (p.His322Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.675+7431C>T (n.675+7431C>T)
c.26C>T
c.210C>T
c.300+1655C>T (n.300+1655C>T)
n.1029C>T
n.1175C>T
n.643C>T
n.216C>T
n.340C>T
n.644C>T
n.1341C>T
n.1207C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527461A=CA1337695142MLPHc.965A= (p.His322=)
c.845A= (p.His282=)
c.675+7432A= (n.675+7432A=)
c.27A=
c.211A=
c.300+1656A= (n.300+1656A=)
n.1030A=
n.1176A=
n.644A=
n.217A=
n.341A=
n.645A=
n.1342A=
n.1208A=
c.530A= (p.His177=)
2g.237527461A>CCA351200737MLPHc.965A>C (p.His322Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.675+7432A>C (n.675+7432A>C)
c.27A>C
c.211A>C
c.300+1656A>C (n.300+1656A>C)
n.1030A>C
n.1176A>C
n.644A>C
n.217A>C
n.341A>C
n.645A>C
n.1342A>C
n.1208A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
2g.237527461A>GCA351200738MLPHc.965A>G (p.His322Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.675+7432A>G (n.675+7432A>G)
c.27A>G
c.211A>G
c.300+1656A>G (n.300+1656A>G)
n.1030A>G
n.1176A>G
n.644A>G
n.217A>G
n.341A>G
n.645A>G
n.1342A>G
n.1208A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527461A>TCA351200739MLPHc.965A>T (p.His322Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.675+7432A>T (n.675+7432A>T)
c.27A>T
c.211A>T
c.300+1656A>T (n.300+1656A>T)
n.1030A>T
n.1176A>T
n.644A>T
n.217A>T
n.341A>T
n.645A>T
n.1342A>T
n.1208A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
2g.237527462C>ACA351200741MLPHc.966C>A (p.His322Gln)
c.846C>A (p.His282Gln)
c.675+7433C>A (n.675+7433C>A)
c.28C>A
c.212C>A
c.300+1657C>A (n.300+1657C>A)
n.1031C>A
n.1177C>A
n.645C>A
n.218C>A
n.342C>A
n.646C>A
n.1343C>A
n.1209C>A
c.531C>A (p.His177Gln)
2g.237527462C=CA1337695143MLPHc.966C= (p.His322=)
c.846C= (p.His282=)
c.675+7433C= (n.675+7433C=)
c.28C=
c.212C=
c.300+1657C= (n.300+1657C=)
n.1031C=
n.1177C=
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n.218C=
n.342C=
n.646C=
n.1343C=
n.1209C=
c.531C= (p.His177=)
2g.237527462C>GCA351200744MLPHc.966C>G (p.His322Gln)
c.846C>G (p.His282Gln)
c.675+7433C>G (n.675+7433C>G)
c.28C>G
c.212C>G
c.300+1657C>G (n.300+1657C>G)
n.1031C>G
n.1177C>G
n.645C>G
n.218C>G
n.342C>G
n.646C>G
n.1343C>G
n.1209C>G
c.531C>G (p.His177Gln)
2g.237527462C>TCA2190418MLPHc.966C>T (p.His322=)
c.846C>T (p.His282=)
c.675+7433C>T (n.675+7433C>T)
c.28C>T
c.212C>T
c.300+1657C>T (n.300+1657C>T)
n.1031C>T
n.1177C>T
n.645C>T
n.218C>T
n.342C>T
n.646C>T
n.1343C>T
n.1209C>T
c.531C>T (p.His177=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527463G>ACA2190419MLPHc.967G>A (p.Val323Met)
c.847G>A (p.Val283Met)
c.675+7434G>A (n.675+7434G>A)
c.29G>A
c.213G>A
c.300+1658G>A (n.300+1658G>A)
n.1032G>A
n.1178G>A
n.646G>A
n.219G>A
n.343G>A
n.647G>A
n.1344G>A
n.1210G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527463G>CCA351200747MLPHc.967G>C (p.Val323Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.675+7434G>C (n.675+7434G>C)
c.29G>C
c.213G>C
c.300+1658G>C (n.300+1658G>C)
n.1032G>C
n.1178G>C
n.646G>C
n.219G>C
n.343G>C
n.647G>C
n.1344G>C
n.1210G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
2g.237527463G=CA1337695144MLPHc.967G= (p.Val323=)
c.847G= (p.Val283=)
c.675+7434G= (n.675+7434G=)
c.29G=
c.213G=
c.300+1658G= (n.300+1658G=)
n.1032G=
n.1178G=
n.646G=
n.219G=
n.343G=
n.647G=
n.1344G=
n.1210G=
c.532G= (p.Val178=)
2g.237527463G>TCA351200748MLPHc.967G>T (p.Val323Leu)
c.847G>T (p.Val283Leu)
c.675+7434G>T (n.675+7434G>T)
c.29G>T
c.213G>T
c.300+1658G>T (n.300+1658G>T)
n.1032G>T
n.1178G>T
n.646G>T
n.219G>T
n.343G>T
n.647G>T
n.1344G>T
n.1210G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527464T>ACA351200754MLPHc.968T>A (p.Val323Glu)
c.848T>A (p.Val283Glu)
c.675+7435T>A (n.675+7435T>A)
c.30T>A
c.214T>A
c.300+1659T>A (n.300+1659T>A)
n.1033T>A
n.1179T>A
n.647T>A
n.220T>A
n.344T>A
n.648T>A
n.1345T>A
n.1211T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
2g.237527464T>CCA351200755MLPHc.968T>C (p.Val323Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.675+7435T>C (n.675+7435T>C)
c.30T>C
c.214T>C
c.300+1659T>C (n.300+1659T>C)
n.1033T>C
n.1179T>C
n.647T>C
n.220T>C
n.344T>C
n.648T>C
n.1345T>C
n.1211T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
2g.237527464T>GCA351200756MLPHc.968T>G (p.Val323Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.675+7435T>G (n.675+7435T>G)
c.30T>G
c.214T>G
c.300+1659T>G (n.300+1659T>G)
n.1033T>G
n.1179T>G
n.647T>G
n.220T>G
n.344T>G
n.648T>G
n.1345T>G
n.1211T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
2g.237527465G>ACA431686751MLPHc.969G>A (p.Val323=)
c.849G>A (p.Val283=)
c.675+7436G>A (n.675+7436G>A)
c.31G>A
c.215G>A
c.300+1660G>A (n.300+1660G>A)
n.1034G>A
n.1180G>A
n.648G>A
n.221G>A
n.345G>A
n.649G>A
n.1346G>A
n.1212G>A
c.534G>A (p.Val178=)
2g.237527465G>CCA431686752MLPHc.969G>C (p.Val323=)
c.849G>C (p.Val283=)
c.675+7436G>C (n.675+7436G>C)
c.31G>C
c.215G>C
c.300+1660G>C (n.300+1660G>C)
n.1034G>C
n.1180G>C
n.648G>C
n.221G>C
n.345G>C
n.649G>C
n.1346G>C
n.1212G>C
c.534G>C (p.Val178=)
2g.237527465G>TCA431686753MLPHc.969G>T (p.Val323=)
c.849G>T (p.Val283=)
c.675+7436G>T (n.675+7436G>T)
c.31G>T
c.215G>T
c.300+1660G>T (n.300+1660G>T)
n.1034G>T
n.1180G>T
n.648G>T
n.221G>T
n.345G>T
n.649G>T
n.1346G>T
n.1212G>T
c.534G>T (p.Val178=)
2g.237527466A=CA1337695145MLPHc.970A= (p.Met324=)
c.850A= (p.Met284=)
c.675+7437A= (n.675+7437A=)
c.32A=
c.216A=
c.300+1661A= (n.300+1661A=)
n.1035A=
n.1181A=
n.649A=
n.222A=
n.346A=
n.650A=
n.1347A=
n.1213A=
c.535A= (p.Met179=)
2g.237527466A>CCA351200758MLPHc.970A>C (p.Met324Leu)
c.850A>C (p.Met284Leu)
c.675+7437A>C (n.675+7437A>C)
c.32A>C
c.216A>C
c.300+1661A>C (n.300+1661A>C)
n.1035A>C
n.1181A>C
n.649A>C
n.222A>C
n.346A>C
n.650A>C
n.1347A>C
n.1213A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
2g.237527466A>GCA2190420MLPHc.970A>G (p.Met324Val)
c.850A>G (p.Met284Val)
c.675+7437A>G (n.675+7437A>G)
c.32A>G
c.216A>G
c.300+1661A>G (n.300+1661A>G)
n.1035A>G
n.1181A>G
n.649A>G
n.222A>G
n.346A>G
n.650A>G
n.1347A>G
n.1213A>G
c.535A>G (p.Met179Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527466A>TCA351200761MLPHc.970A>T (p.Met324Leu)
c.850A>T (p.Met284Leu)
c.675+7437A>T (n.675+7437A>T)
c.32A>T
c.216A>T
c.300+1661A>T (n.300+1661A>T)
n.1035A>T
n.1181A>T
n.649A>T
n.222A>T
n.346A>T
n.650A>T
n.1347A>T
n.1213A>T
c.535A>T (p.Met179Leu)
2g.237527467T>ACA351200764MLPHc.971T>A (p.Met324Lys)
c.851T>A (p.Met284Lys)
c.675+7438T>A (n.675+7438T>A)
c.33T>A
c.217T>A
c.300+1662T>A (n.300+1662T>A)
n.1036T>A
n.1182T>A
n.650T>A
n.223T>A
n.347T>A
n.651T>A
n.1348T>A
n.1214T>A
c.536T>A (p.Met179Lys)
2g.237527467T>CCA351200766MLPHc.971T>C (p.Met324Thr)
c.851T>C (p.Met284Thr)
c.675+7438T>C (n.675+7438T>C)
c.33T>C
c.217T>C
c.300+1662T>C (n.300+1662T>C)
n.1036T>C
n.1182T>C
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n.223T>C
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2g.237527474C>GCA431686756MLPHc.978C>G (p.Ser326=)
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2g.237527474C>TCA431686757MLPHc.978C>T (p.Ser326=)
c.858C>T (p.Ser286=)
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2g.237527476A>CCA351200814MLPHc.980A>C (p.His327Pro)
c.860A>C (p.His287Pro)
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c.545A>C (p.His182Pro)
2g.237527476A>GCA351200815MLPHc.980A>G (p.His327Arg)
c.860A>G (p.His287Arg)
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c.42A>G
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c.545A>G (p.His182Arg)
2g.237527476A>TCA351200817MLPHc.980A>T (p.His327Leu)
c.860A>T (p.His287Leu)
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c.300+1671A>T (n.300+1671A>T)
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2g.237527477C>ACA351200821MLPHc.981C>A (p.His327Gln)
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c.227C>A
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n.1358C>A
n.1224C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
2g.237527477C=CA1337695150MLPHc.981C= (p.His327=)
c.861C= (p.His287=)
c.675+7448C= (n.675+7448C=)
c.43C=
c.227C=
c.300+1672C= (n.300+1672C=)
n.1046C=
n.1192C=
n.660C=
n.233C=
n.357C=
n.661C=
n.1358C=
n.1224C=
c.546C= (p.His182=)
2g.237527477C>GCA2190423MLPHc.981C>G (p.His327Gln)
c.861C>G (p.His287Gln)
c.675+7448C>G (n.675+7448C>G)
c.43C>G
c.227C>G
c.300+1672C>G (n.300+1672C>G)
n.1046C>G
n.1192C>G
n.660C>G
n.233C>G
n.357C>G
n.661C>G
n.1358C>G
n.1224C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527477C>TCA431686759MLPHc.981C>T (p.His327=)
c.861C>T (p.His287=)
c.675+7448C>T (n.675+7448C>T)
c.43C>T
c.227C>T
c.300+1672C>T (n.300+1672C>T)
n.1046C>T
n.1192C>T
n.660C>T
n.233C>T
n.357C>T
n.661C>T
n.1358C>T
n.1224C>T
c.546C>T (p.His182=)
2g.237527478C>ACA351200826MLPHc.982C>A (p.His328Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
c.675+7449C>A (n.675+7449C>A)
c.44C>A
c.228C>A
c.300+1673C>A (n.300+1673C>A)
n.1047C>A
n.1193C>A
n.661C>A
n.234C>A
n.358C>A
n.662C>A
n.1359C>A
n.1225C>A
c.547C>A (p.His183Asn)
2g.237527478C>GCA351200836MLPHc.982C>G (p.His328Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
c.675+7449C>G (n.675+7449C>G)
c.44C>G
c.228C>G
c.300+1673C>G (n.300+1673C>G)
n.1047C>G
n.1193C>G
n.661C>G
n.234C>G
n.358C>G
n.662C>G
n.1359C>G
n.1225C>G
c.547C>G (p.His183Asp)
2g.237527478C>TCA351200833MLPHc.982C>T (p.His328Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.675+7449C>T (n.675+7449C>T)
c.44C>T
c.228C>T
c.300+1673C>T (n.300+1673C>T)
n.1047C>T
n.1193C>T
n.661C>T
n.234C>T
n.358C>T
n.662C>T
n.1359C>T
n.1225C>T
c.547C>T (p.His183Tyr)
2g.237527479A>CCA351200841MLPHc.983A>C (p.His328Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
c.675+7450A>C (n.675+7450A>C)
c.45A>C
c.229A>C
c.300+1674A>C (n.300+1674A>C)
n.1048A>C
n.1194A>C
n.662A>C
n.235A>C
n.359A>C
n.663A>C
n.1360A>C
n.1226A>C
c.548A>C (p.His183Pro)
2g.237527479A>GCA351200844MLPHc.983A>G (p.His328Arg)
c.863A>G (p.His288Arg)
c.675+7450A>G (n.675+7450A>G)
c.45A>G
c.229A>G
c.300+1674A>G (n.300+1674A>G)
n.1048A>G
n.1194A>G
n.662A>G
n.235A>G
n.359A>G
n.663A>G
n.1360A>G
n.1226A>G
c.548A>G (p.His183Arg)
2g.237527479A>TCA351200842MLPHc.983A>T (p.His328Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
c.675+7450A>T (n.675+7450A>T)
c.45A>T
c.229A>T
c.300+1674A>T (n.300+1674A>T)
n.1048A>T
n.1194A>T
n.662A>T
n.235A>T
n.359A>T
n.663A>T
n.1360A>T
n.1226A>T
c.548A>T (p.His183Leu)
2g.237527480T>ACA351200847MLPHc.984T>A (p.His328Gln)
c.864T>A (p.His288Gln)
c.675+7451T>A (n.675+7451T>A)
c.46T>A
c.230T>A
c.300+1675T>A (n.300+1675T>A)
n.1049T>A
n.1195T>A
n.663T>A
n.236T>A
n.360T>A
n.664T>A
n.1361T>A
n.1227T>A
c.549T>A (p.His183Gln)
2g.237527480T>CCA431686760MLPHc.984T>C (p.His328=)
c.864T>C (p.His288=)
c.675+7451T>C (n.675+7451T>C)
c.46T>C
c.230T>C
c.300+1675T>C (n.300+1675T>C)
n.1049T>C
n.1195T>C
n.663T>C
n.236T>C
n.360T>C
n.664T>C
n.1361T>C
n.1227T>C
c.549T>C (p.His183=)
2g.237527480T>GCA351200849MLPHc.984T>G (p.His328Gln)
c.864T>G (p.His288Gln)
c.675+7451T>G (n.675+7451T>G)
c.46T>G
c.230T>G
c.300+1675T>G (n.300+1675T>G)
n.1049T>G
n.1195T>G
n.663T>G
n.236T>G
n.360T>G
n.664T>G
n.1361T>G
n.1227T>G
c.549T>G (p.His183Gln)
2g.237527481T>ACA351200851MLPHc.985T>A (p.Ser329Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.675+7452T>A (n.675+7452T>A)
c.47T>A
c.231T>A
c.300+1676T>A (n.300+1676T>A)
n.1050T>A
n.1196T>A
n.664T>A
n.237T>A
n.361T>A
n.665T>A
n.1362T>A
n.1228T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
2g.237527481T>CCA2190424MLPHc.985T>C (p.Ser329Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.675+7452T>C (n.675+7452T>C)
c.47T>C
c.231T>C
c.300+1676T>C (n.300+1676T>C)
n.1050T>C
n.1196T>C
n.664T>C
n.237T>C
n.361T>C
n.665T>C
n.1362T>C
n.1228T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.237527481T>GCA351200853MLPHc.985T>G (p.Ser329Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.675+7452T>G (n.675+7452T>G)
c.47T>G
c.231T>G
c.300+1676T>G (n.300+1676T>G)
n.1050T>G
n.1196T>G
n.664T>G
n.237T>G
n.361T>G
n.665T>G
n.1362T>G
n.1228T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
2g.237527481T=CA1337695151MLPHc.985T= (p.Ser329=)
c.865T= (p.Ser289=)
c.675+7452T= (n.675+7452T=)
c.47T=
c.231T=
c.300+1676T= (n.300+1676T=)
n.1050T=
n.1196T=
n.664T=
n.237T=
n.361T=
n.665T=
n.1362T=
n.1228T=
c.550T= (p.Ser184=)
2g.237527481_237527482delinsTCCA1337695152MLPHc.985_986delinsTC (p.Ser329=)
c.865_866delinsTC (p.Ser289=)
c.675+7452_675+7453delinsTC (n.675+7452_675+7453delinsTC)
c.47_48delinsTC
c.231_232delinsTC
c.300+1676_300+1677delinsTC (n.300+1676_300+1677delinsTC)
n.1050_1051delinsTC
n.1196_1197delinsTC
n.664_665delinsTC
n.237_238delinsTC
n.361_362delinsTC
n.665_666delinsTC
n.1362_1363delinsTC
n.1228_1229delinsTC
c.550_551delinsTC (p.Ser184=)
2g.237527482C>ACA351200860MLPHc.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.675+7453C>A (n.675+7453C>A)
c.48C>A
c.232C>A
c.300+1677C>A (n.300+1677C>A)
n.1051C>A
n.1197C>A
n.665C>A
n.238C>A
n.362C>A
n.666C>A
n.1363C>A
n.1229C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
2g.237527482C>GCA351200862MLPHc.986C>G (p.Ser329Cys)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.675+7453C>G (n.675+7453C>G)
c.48C>G
c.232C>G
c.300+1677C>G (n.300+1677C>G)
n.1051C>G
n.1197C>G
n.665C>G
n.238C>G
n.362C>G
n.666C>G
n.1363C>G
n.1229C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
2g.237527482C>TCA351200866MLPHc.986C>T (p.Ser329Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.675+7453C>T (n.675+7453C>T)
c.48C>T
c.232C>T
c.300+1677C>T (n.300+1677C>T)
n.1051C>T
n.1197C>T
n.665C>T
n.238C>T
n.362C>T
n.666C>T
n.1363C>T
n.1229C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
2g.237527483delCA236428MLPHc.987del (p.Lys330SerfsTer15)
c.987del (p.Lys330SerfsTer13)
c.867del (p.Lys290SerfsTer13)
c.675+7454del (n.675+7454del)
c.49del
c.233del
c.300+1678del (n.300+1678del)
n.1052del
n.1198del
n.666del
n.239del
n.363del
n.667del
n.1364del
n.1230del
c.867del (p.Lys290SerfsTer15)
c.552del (p.Lys185SerfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.237527483C>ACA431686763MLPHc.987C>A (p.Ser329=)
c.867C>A (p.Ser289=)
c.675+7454C>A (n.675+7454C>A)
c.49C>A
c.233C>A
c.300+1678C>A (n.300+1678C>A)
n.1052C>A
n.1198C>A
n.666C>A
n.239C>A
n.363C>A
n.667C>A
n.1364C>A
n.1230C>A
c.552C>A (p.Ser184=)
2g.237527483C>GCA431686761MLPHc.987C>G (p.Ser329=)
c.867C>G (p.Ser289=)
c.675+7454C>G (n.675+7454C>G)
c.49C>G
c.233C>G
c.300+1678C>G (n.300+1678C>G)
n.1052C>G
n.1198C>G
n.666C>G
n.239C>G
n.363C>G
n.667C>G
n.1364C>G
n.1230C>G
c.552C>G (p.Ser184=)
2g.237527483C>TCA431686762MLPHc.987C>T (p.Ser329=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.675+7454C>T (n.675+7454C>T)
c.49C>T
c.233C>T
c.300+1678C>T (n.300+1678C>T)
n.1052C>T
n.1198C>T
n.666C>T
n.239C>T
n.363C>T
n.667C>T
n.1364C>T
n.1230C>T
c.552C>T (p.Ser184=)
2g.237527484A=CA1337695153MLPHc.988A= (p.Lys330=)
c.868A= (p.Lys290=)
c.675+7455A= (n.675+7455A=)
c.50A=
c.234A=
c.300+1679A= (n.300+1679A=)
n.1053A=
n.1199A=
n.667A=
n.240A=
n.364A=
n.668A=
n.1365A=
n.1231A=
c.553A= (p.Lys185=)
2g.237527484A>CCA351200870MLPHc.988A>C (p.Lys330Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.675+7455A>C (n.675+7455A>C)
c.50A>C
c.234A>C
c.300+1679A>C (n.300+1679A>C)
n.1053A>C
n.1199A>C
n.667A>C
n.240A>C
n.364A>C
n.668A>C
n.1365A>C
n.1231A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
2g.237527484A>GCA2190425MLPHc.988A>G (p.Lys330Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.675+7455A>G (n.675+7455A>G)
c.50A>G
c.234A>G
c.300+1679A>G (n.300+1679A>G)
n.1053A>G
n.1199A>G
n.667A>G
n.240A>G
n.364A>G
n.668A>G
n.1365A>G
n.1231A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527484A>TCA351200874MLPHc.988A>T (p.Lys330Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.675+7455A>T (n.675+7455A>T)
c.50A>T
c.234A>T
c.300+1679A>T (n.300+1679A>T)
n.1053A>T
n.1199A>T
n.667A>T
n.240A>T
n.364A>T
n.668A>T
n.1365A>T
n.1231A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
2g.237527485A>CCA351200883MLPHc.989A>C (p.Lys330Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.675+7456A>C (n.675+7456A>C)
c.51A>C
c.235A>C
c.300+1680A>C (n.300+1680A>C)
n.1054A>C
n.1200A>C
n.668A>C
n.241A>C
n.365A>C
n.669A>C
n.1366A>C
n.1232A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
2g.237527485A>GCA351200877MLPHc.989A>G (p.Lys330Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.675+7456A>G (n.675+7456A>G)
c.51A>G
c.235A>G
c.300+1680A>G (n.300+1680A>G)
n.1054A>G
n.1200A>G
n.668A>G
n.241A>G
n.365A>G
n.669A>G
n.1366A>G
n.1232A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
2g.237527485A>TCA351200880MLPHc.989A>T (p.Lys330Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.675+7456A>T (n.675+7456A>T)
c.51A>T
c.235A>T
c.300+1680A>T (n.300+1680A>T)
n.1054A>T
n.1200A>T
n.668A>T
n.241A>T
n.365A>T
n.669A>T
n.1366A>T
n.1232A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
 gnomAD v4
2g.237527486G>ACA431686764MLPHc.990G>A (p.Lys330=)
c.870G>A (p.Lys290=)
c.675+7457G>A (n.675+7457G>A)
c.52G>A
c.236G>A
c.300+1681G>A (n.300+1681G>A)
n.1055G>A
n.1201G>A
n.669G>A
n.242G>A
n.366G>A
n.670G>A
n.1367G>A
n.1233G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
2g.237527486G>CCA351200886MLPHc.990G>C (p.Lys330Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.675+7457G>C (n.675+7457G>C)
c.52G>C
c.236G>C
c.300+1681G>C (n.300+1681G>C)
n.1055G>C
n.1201G>C
n.669G>C
n.242G>C
n.366G>C
n.670G>C
n.1367G>C
n.1233G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
2g.237527486G>TCA351200889MLPHc.990G>T (p.Lys330Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.675+7457G>T (n.675+7457G>T)
c.52G>T
c.236G>T
c.300+1681G>T (n.300+1681G>T)
n.1055G>T
n.1201G>T
n.669G>T
n.242G>T
n.366G>T
n.670G>T
n.1367G>T
n.1233G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
2g.237527487C>ACA2190428MLPHc.991C>A (p.Arg331=)
c.871C>A (p.Arg291=)
c.675+7458C>A (n.675+7458C>A)
c.53C>A
c.237C>A
c.300+1682C>A (n.300+1682C>A)
n.1056C>A
n.1202C>A
n.670C>A
n.243C>A
n.367C>A
n.671C>A
n.1368C>A
n.1234C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527487C=CA1337695154MLPHc.991C= (p.Arg331=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.675+7458C= (n.675+7458C=)
c.53C=
c.237C=
c.300+1682C= (n.300+1682C=)
n.1056C=
n.1202C=
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n.243C=
n.367C=
n.671C=
n.1368C=
n.1234C=
c.556C= (p.Arg186=)
2g.237527487C>GCA2190426MLPHc.991C>G (p.Arg331Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
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c.237C>G
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n.1056C>G
n.1202C>G
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n.243C>G
n.367C>G
n.671C>G
n.1368C>G
n.1234C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527487C>TCA2190427MLPHc.991C>T (p.Arg331Trp)
c.871C>T (p.Arg291Trp)
c.675+7458C>T (n.675+7458C>T)
c.53C>T
c.237C>T
c.300+1682C>T (n.300+1682C>T)
n.1056C>T
n.1202C>T
n.670C>T
n.243C>T
n.367C>T
n.671C>T
n.1368C>T
n.1234C>T
c.556C>T (p.Arg186Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237527488G>ACA2190429MLPHc.992G>A (p.Arg331Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
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c.54G>A
c.238G>A
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n.244G>A
n.368G>A
n.672G>A
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n.1235G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527488G>CCA351200900MLPHc.992G>C (p.Arg331Pro)
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c.54G>C
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n.1057G>C
n.1203G>C
n.671G>C
n.244G>C
n.368G>C
n.672G>C
n.1369G>C
n.1235G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
 dbSNP
2g.237527488G=CA1337695155MLPHc.992G= (p.Arg331=)
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c.238G=
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n.1369G=
n.1235G=
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2g.237527488G>TCA2190430MLPHc.992G>T (p.Arg331Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.675+7459G>T (n.675+7459G>T)
c.54G>T
c.238G>T
c.300+1683G>T (n.300+1683G>T)
n.1057G>T
n.1203G>T
n.671G>T
n.244G>T
n.368G>T
n.672G>T
n.1369G>T
n.1235G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527489G>ACA431686765MLPHc.993G>A (p.Arg331=)
c.873G>A (p.Arg291=)
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c.239G>A
c.300+1684G>A (n.300+1684G>A)
n.1058G>A
n.1204G>A
n.672G>A
n.245G>A
n.369G>A
n.673G>A
n.1370G>A
n.1236G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
 dbSNP
2g.237527489G>CCA431686766MLPHc.993G>C (p.Arg331=)
c.873G>C (p.Arg291=)
c.675+7460G>C (n.675+7460G>C)
c.55G>C
c.239G>C
c.300+1684G>C (n.300+1684G>C)
n.1058G>C
n.1204G>C
n.672G>C
n.245G>C
n.369G>C
n.673G>C
n.1370G>C
n.1236G>C
c.558G>C (p.Arg186=)
2g.237527489G=CA1337695156MLPHc.993G= (p.Arg331=)
c.873G= (p.Arg291=)
c.675+7460G= (n.675+7460G=)
c.55G=
c.239G=
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n.1058G=
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n.673G=
n.1370G=
n.1236G=
c.558G= (p.Arg186=)
2g.237527489G>TCA431686767MLPHc.993G>T (p.Arg331=)
c.873G>T (p.Arg291=)
c.675+7460G>T (n.675+7460G>T)
c.55G>T
c.239G>T
c.300+1684G>T (n.300+1684G>T)
n.1058G>T
n.1204G>T
n.672G>T
n.245G>T
n.369G>T
n.673G>T
n.1370G>T
n.1236G>T
c.558G>T (p.Arg186=)
2g.237527490A>CCA431686768MLPHc.994A>C (p.Arg332=)
c.874A>C (p.Arg292=)
c.675+7461A>C (n.675+7461A>C)
c.56A>C
c.240A>C
c.300+1685A>C (n.300+1685A>C)
n.1059A>C
n.1205A>C
n.673A>C
n.246A>C
n.370A>C
n.674A>C
n.1371A>C
n.1237A>C
c.559A>C (p.Arg187=)
2g.237527490A>GCA351200906MLPHc.994A>G (p.Arg332Gly)
c.874A>G (p.Arg292Gly)
c.675+7461A>G (n.675+7461A>G)
c.56A>G
c.240A>G
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n.1059A>G
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n.370A>G
n.674A>G
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c.559A>G (p.Arg187Gly)
2g.237527490A>TCA351200911MLPHc.994A>T (p.Arg332Ter)
c.874A>T (p.Arg292Ter)
c.675+7461A>T (n.675+7461A>T)
c.56A>T
c.240A>T
c.300+1685A>T (n.300+1685A>T)
n.1059A>T
n.1205A>T
n.673A>T
n.246A>T
n.370A>T
n.674A>T
n.1371A>T
n.1237A>T
c.559A>T (p.Arg187Ter)

Number of alleles fetched