Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.237527389T>A | CA351200343 | MLPH | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) c.675+7360T>A (n.675+7360T>A) c.139T>A c.300+1584T>A (n.300+1584T>A) n.958T>A n.1104T>A n.572T>A n.145T>A n.269T>A n.573T>A n.1270T>A n.1136T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) | |
2 | g.237527389T>C | CA351200344 | MLPH | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) c.675+7360T>C (n.675+7360T>C) c.139T>C c.300+1584T>C (n.300+1584T>C) n.958T>C n.1104T>C n.572T>C n.145T>C n.269T>C n.573T>C n.1270T>C n.1136T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) | |
2 | g.237527389T>G | CA351200346 | MLPH | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) c.675+7360T>G (n.675+7360T>G) c.139T>G c.300+1584T>G (n.300+1584T>G) n.958T>G n.1104T>G n.572T>G n.145T>G n.269T>G n.573T>G n.1270T>G n.1136T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) | |
2 | g.237527390C>A | CA431686707 | MLPH | c.894C>A (p.Ile298=) c.774C>A (p.Ile258=) c.675+7361C>A (n.675+7361C>A) c.140C>A c.300+1585C>A (n.300+1585C>A) n.959C>A n.1105C>A n.573C>A n.146C>A n.270C>A n.574C>A n.1271C>A n.1137C>A c.459C>A (p.Ile153=) | |
2 | g.237527390C>G | CA351200349 | MLPH | c.894C>G (p.Ile298Met) c.774C>G (p.Ile258Met) c.675+7361C>G (n.675+7361C>G) c.140C>G c.300+1585C>G (n.300+1585C>G) n.959C>G n.1105C>G n.573C>G n.146C>G n.270C>G n.574C>G n.1271C>G n.1137C>G c.459C>G (p.Ile153Met) | |
2 | g.237527390C>T | CA431686708 | MLPH | c.894C>T (p.Ile298=) c.774C>T (p.Ile258=) c.675+7361C>T (n.675+7361C>T) c.140C>T c.300+1585C>T (n.300+1585C>T) n.959C>T n.1105C>T n.573C>T n.146C>T n.270C>T n.574C>T n.1271C>T n.1137C>T c.459C>T (p.Ile153=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527391A= | CA1337695115 | MLPH | c.895A= (p.Arg299=) c.775A= (p.Arg259=) c.675+7362A= (n.675+7362A=) c.141A= c.300+1586A= (n.300+1586A=) n.960A= n.1106A= n.574A= n.147A= n.271A= n.575A= n.1272A= n.1138A= c.460A= (p.Arg154=) | |
2 | g.237527391A>C | CA2190404 | MLPH | c.895A>C (p.Arg299=) c.775A>C (p.Arg259=) c.675+7362A>C (n.675+7362A>C) c.141A>C c.300+1586A>C (n.300+1586A>C) n.960A>C n.1106A>C n.574A>C n.147A>C n.271A>C n.575A>C n.1272A>C n.1138A>C c.460A>C (p.Arg154=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.237527391A>G | CA351200351 | MLPH | c.895A>G (p.Arg299Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) c.675+7362A>G (n.675+7362A>G) c.141A>G c.300+1586A>G (n.300+1586A>G) n.960A>G n.1106A>G n.574A>G n.147A>G n.271A>G n.575A>G n.1272A>G n.1138A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) | |
2 | g.237527391A>T | CA351200354 | MLPH | c.895A>T (p.Arg299Trp) c.775A>T (p.Arg259Trp) c.675+7362A>T (n.675+7362A>T) c.141A>T c.300+1586A>T (n.300+1586A>T) n.960A>T n.1106A>T n.574A>T n.147A>T n.271A>T n.575A>T n.1272A>T n.1138A>T c.460A>T (p.Arg154Trp) | |
2 | g.237527392G>A | CA351200357 | MLPH | c.896G>A (p.Arg299Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) c.675+7363G>A (n.675+7363G>A) c.142G>A c.300+1587G>A (n.300+1587G>A) n.961G>A n.1107G>A n.575G>A n.148G>A n.272G>A n.576G>A n.1273G>A n.1139G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.237527392G>C | CA351200359 | MLPH | c.896G>C (p.Arg299Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) c.675+7363G>C (n.675+7363G>C) c.142G>C c.300+1587G>C (n.300+1587G>C) n.961G>C n.1107G>C n.575G>C n.148G>C n.272G>C n.576G>C n.1273G>C n.1139G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) | |
2 | g.237527392G>T | CA351200361 | MLPH | c.896G>T (p.Arg299Met) c.776G>T (p.Arg259Met) c.675+7363G>T (n.675+7363G>T) c.142G>T c.300+1587G>T (n.300+1587G>T) n.961G>T n.1107G>T n.575G>T n.148G>T n.272G>T n.576G>T n.1273G>T n.1139G>T c.461G>T (p.Arg154Met) | |
2 | g.237527393G>A | CA431686709 | MLPH | c.897G>A (p.Arg299=) c.777G>A (p.Arg259=) c.675+7364G>A (n.675+7364G>A) c.143G>A c.300+1588G>A (n.300+1588G>A) n.962G>A n.1108G>A n.576G>A n.149G>A n.273G>A n.577G>A n.1274G>A n.1140G>A c.462G>A (p.Arg154=) | |
2 | g.237527393G>C | CA351200364 | MLPH | c.897G>C (p.Arg299Ser) c.777G>C (p.Arg259Ser) c.675+7364G>C (n.675+7364G>C) c.143G>C c.300+1588G>C (n.300+1588G>C) n.962G>C n.1108G>C n.576G>C n.149G>C n.273G>C n.577G>C n.1274G>C n.1140G>C c.462G>C (p.Arg154Ser) | |
2 | g.237527393G>T | CA351200366 | MLPH | c.897G>T (p.Arg299Ser) c.777G>T (p.Arg259Ser) c.675+7364G>T (n.675+7364G>T) c.143G>T c.300+1588G>T (n.300+1588G>T) n.962G>T n.1108G>T n.576G>T n.149G>T n.273G>T n.577G>T n.1274G>T n.1140G>T c.462G>T (p.Arg154Ser) | |
2 | g.237527394A>C | CA351200368 | MLPH | c.898A>C (p.Asn300His) c.778A>C (p.Asn260His) c.675+7365A>C (n.675+7365A>C) c.144A>C c.300+1589A>C (n.300+1589A>C) n.963A>C n.1109A>C n.577A>C n.150A>C n.274A>C n.578A>C n.1275A>C n.1141A>C c.463A>C (p.Asn155His) | |
2 | g.237527394A>G | CA351200370 | MLPH | c.898A>G (p.Asn300Asp) c.778A>G (p.Asn260Asp) c.675+7365A>G (n.675+7365A>G) c.144A>G c.300+1589A>G (n.300+1589A>G) n.963A>G n.1109A>G n.577A>G n.150A>G n.274A>G n.578A>G n.1275A>G n.1141A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) | |
2 | g.237527394A>T | CA351200372 | MLPH | c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.675+7365A>T (n.675+7365A>T) c.144A>T c.300+1589A>T (n.300+1589A>T) n.963A>T n.1109A>T n.577A>T n.150A>T n.274A>T n.578A>T n.1275A>T n.1141A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) | |
2 | g.237527395A>C | CA351200374 | MLPH | c.899A>C (p.Asn300Thr) c.779A>C (p.Asn260Thr) c.675+7366A>C (n.675+7366A>C) c.145A>C c.300+1590A>C (n.300+1590A>C) n.964A>C n.1110A>C n.578A>C n.151A>C n.275A>C n.579A>C n.1276A>C n.1142A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) | |
2 | g.237527395A>G | CA351200377 | MLPH | c.899A>G (p.Asn300Ser) c.779A>G (p.Asn260Ser) c.675+7366A>G (n.675+7366A>G) c.145A>G c.300+1590A>G (n.300+1590A>G) n.964A>G n.1110A>G n.578A>G n.151A>G n.275A>G n.579A>G n.1276A>G n.1142A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) | |
2 | g.237527395A>T | CA351200379 | MLPH | c.899A>T (p.Asn300Ile) c.779A>T (p.Asn260Ile) c.675+7366A>T (n.675+7366A>T) c.145A>T c.300+1590A>T (n.300+1590A>T) n.964A>T n.1110A>T n.578A>T n.151A>T n.275A>T n.579A>T n.1276A>T n.1142A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) | |
2 | g.237527396T>A | CA351200384 | MLPH | c.900T>A (p.Asn300Lys) c.780T>A (p.Asn260Lys) c.675+7367T>A (n.675+7367T>A) c.146T>A c.300+1591T>A (n.300+1591T>A) n.965T>A n.1111T>A n.579T>A n.152T>A n.276T>A n.580T>A n.1277T>A n.1143T>A c.465T>A (p.Asn155Lys) | |
2 | g.237527396T>C | CA431686710 | MLPH | c.900T>C (p.Asn300=) c.780T>C (p.Asn260=) c.675+7367T>C (n.675+7367T>C) c.146T>C c.300+1591T>C (n.300+1591T>C) n.965T>C n.1111T>C n.579T>C n.152T>C n.276T>C n.580T>C n.1277T>C n.1143T>C c.465T>C (p.Asn155=) | |
2 | g.237527396T>G | CA351200382 | MLPH | c.900T>G (p.Asn300Lys) c.780T>G (p.Asn260Lys) c.675+7367T>G (n.675+7367T>G) c.146T>G c.300+1591T>G (n.300+1591T>G) n.965T>G n.1111T>G n.579T>G n.152T>G n.276T>G n.580T>G n.1277T>G n.1143T>G c.465T>G (p.Asn155Lys) | |
2 | g.237527397G>A | CA351200387 | MLPH | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.675+7368G>A (n.675+7368G>A) c.147G>A c.300+1592G>A (n.300+1592G>A) n.966G>A n.1112G>A n.580G>A n.153G>A n.277G>A n.581G>A n.1278G>A n.1144G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527397G>C | CA351200391 | MLPH | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.675+7368G>C (n.675+7368G>C) c.147G>C c.300+1592G>C (n.300+1592G>C) n.966G>C n.1112G>C n.580G>C n.153G>C n.277G>C n.581G>C n.1278G>C n.1144G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
2 | g.237527397G= | CA1337695116 | MLPH | c.901G= (p.Glu301=) c.781G= (p.Glu261=) c.675+7368G= (n.675+7368G=) c.147G= c.300+1592G= (n.300+1592G=) n.966G= n.1112G= n.580G= n.153G= n.277G= n.581G= n.1278G= n.1144G= c.466G= (p.Glu156=) | |
2 | g.237527397G>T | CA351200389 | MLPH | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.675+7368G>T (n.675+7368G>T) c.147G>T c.300+1592G>T (n.300+1592G>T) n.966G>T n.1112G>T n.580G>T n.153G>T n.277G>T n.581G>T n.1278G>T n.1144G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
2 | g.237527398A>C | CA351200394 | MLPH | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.675+7369A>C (n.675+7369A>C) c.148A>C c.300+1593A>C (n.300+1593A>C) n.967A>C n.1113A>C n.581A>C n.154A>C n.278A>C n.582A>C n.1279A>C n.1145A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
2 | g.237527398A>G | CA351200396 | MLPH | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.675+7369A>G (n.675+7369A>G) c.148A>G c.300+1593A>G (n.300+1593A>G) n.967A>G n.1113A>G n.581A>G n.154A>G n.278A>G n.582A>G n.1279A>G n.1145A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) | |
2 | g.237527398A>T | CA351200398 | MLPH | c.902A>T (p.Glu301Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.675+7369A>T (n.675+7369A>T) c.148A>T c.300+1593A>T (n.300+1593A>T) n.967A>T n.1113A>T n.581A>T n.154A>T n.278A>T n.582A>T n.1279A>T n.1145A>T c.467A>T (p.Glu156Val) | |
2 | g.237527399G>A | CA431686711 | MLPH | c.903G>A (p.Glu301=) c.783G>A (p.Glu261=) c.675+7370G>A (n.675+7370G>A) c.149G>A c.300+1594G>A (n.300+1594G>A) n.968G>A n.1114G>A n.582G>A n.155G>A n.279G>A n.583G>A n.1280G>A n.1146G>A c.468G>A (p.Glu156=) | |
2 | g.237527399G>C | CA351200399 | MLPH | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.675+7370G>C (n.675+7370G>C) c.149G>C c.300+1594G>C (n.300+1594G>C) n.968G>C n.1114G>C n.582G>C n.155G>C n.279G>C n.583G>C n.1280G>C n.1146G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.237527399G>T | CA351200401 | MLPH | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.675+7370G>T (n.675+7370G>T) c.149G>T c.300+1594G>T (n.300+1594G>T) n.968G>T n.1114G>T n.582G>T n.155G>T n.279G>T n.583G>T n.1280G>T n.1146G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) | |
2 | g.237527400C>A | CA351200408 | MLPH | c.904C>A (p.Gln302Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.675+7371C>A (n.675+7371C>A) c.150C>A c.300+1595C>A (n.300+1595C>A) n.969C>A n.1115C>A n.583C>A n.156C>A n.280C>A n.584C>A n.1281C>A n.1147C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.237527400C>G | CA351200411 | MLPH | c.904C>G (p.Gln302Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.675+7371C>G (n.675+7371C>G) c.150C>G c.300+1595C>G (n.300+1595C>G) n.969C>G n.1115C>G n.583C>G n.156C>G n.280C>G n.584C>G n.1281C>G n.1147C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) | |
2 | g.237527400C>T | CA351200413 | MLPH | c.904C>T (p.Gln302Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.675+7371C>T (n.675+7371C>T) c.150C>T c.300+1595C>T (n.300+1595C>T) n.969C>T n.1115C>T n.583C>T n.156C>T n.280C>T n.584C>T n.1281C>T n.1147C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) | |
2 | g.237527401A>C | CA351200415 | MLPH | c.905A>C (p.Gln302Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.675+7372A>C (n.675+7372A>C) c.151A>C c.300+1596A>C (n.300+1596A>C) n.970A>C n.1116A>C n.584A>C n.157A>C n.281A>C n.585A>C n.1282A>C n.1148A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) | |
2 | g.237527401A>G | CA351200417 | MLPH | c.905A>G (p.Gln302Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.675+7372A>G (n.675+7372A>G) c.151A>G c.300+1596A>G (n.300+1596A>G) n.970A>G n.1116A>G n.584A>G n.157A>G n.281A>G n.585A>G n.1282A>G n.1148A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) | |
2 | g.237527401A>T | CA351200419 | MLPH | c.905A>T (p.Gln302Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.675+7372A>T (n.675+7372A>T) c.151A>T c.300+1596A>T (n.300+1596A>T) n.970A>T n.1116A>T n.584A>T n.157A>T n.281A>T n.585A>T n.1282A>T n.1148A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) | |
2 | g.237527402G>A | CA431686712 | MLPH | c.906G>A (p.Gln302=) c.786G>A (p.Gln262=) c.675+7373G>A (n.675+7373G>A) c.152G>A c.300+1597G>A (n.300+1597G>A) n.971G>A n.1117G>A n.585G>A n.158G>A n.282G>A n.586G>A n.1283G>A n.1149G>A c.471G>A (p.Gln157=) | |
2 | g.237527402G>C | CA351200422 | MLPH | c.906G>C (p.Gln302His) c.786G>C (p.Gln262His) c.675+7373G>C (n.675+7373G>C) c.152G>C c.300+1597G>C (n.300+1597G>C) n.971G>C n.1117G>C n.585G>C n.158G>C n.282G>C n.586G>C n.1283G>C n.1149G>C c.471G>C (p.Gln157His) | |
2 | g.237527402G>T | CA351200424 | MLPH | c.906G>T (p.Gln302His) c.786G>T (p.Gln262His) c.675+7373G>T (n.675+7373G>T) c.152G>T c.300+1597G>T (n.300+1597G>T) n.971G>T n.1117G>T n.585G>T n.158G>T n.282G>T n.586G>T n.1283G>T n.1149G>T c.471G>T (p.Gln157His) | |
2 | g.237527403C>A | CA351200429 | MLPH | c.907C>A (p.Leu303Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.675+7374C>A (n.675+7374C>A) c.153C>A c.300+1598C>A (n.300+1598C>A) n.972C>A n.1118C>A n.586C>A n.159C>A n.283C>A n.587C>A n.1284C>A n.1150C>A c.472C>A (p.Leu158Met) | |
2 | g.237527403C>G | CA351200427 | MLPH | c.907C>G (p.Leu303Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.675+7374C>G (n.675+7374C>G) c.153C>G c.300+1598C>G (n.300+1598C>G) n.972C>G n.1118C>G n.586C>G n.159C>G n.283C>G n.587C>G n.1284C>G n.1150C>G c.472C>G (p.Leu158Val) | |
2 | g.237527403C>T | CA431686713 | MLPH | c.907C>T (p.Leu303=) c.787C>T (p.Leu263=) c.675+7374C>T (n.675+7374C>T) c.153C>T c.300+1598C>T (n.300+1598C>T) n.972C>T n.1118C>T n.586C>T n.159C>T n.283C>T n.587C>T n.1284C>T n.1150C>T c.472C>T (p.Leu158=) | |
2 | g.237527404T>A | CA351200432 | MLPH | c.908T>A (p.Leu303Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.675+7375T>A (n.675+7375T>A) c.154T>A c.300+1599T>A (n.300+1599T>A) n.973T>A n.1119T>A n.587T>A n.160T>A n.284T>A n.588T>A n.1285T>A n.1151T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) | |
2 | g.237527404T>C | CA351200434 | MLPH | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.675+7375T>C (n.675+7375T>C) c.154T>C c.300+1599T>C (n.300+1599T>C) n.973T>C n.1119T>C n.587T>C n.160T>C n.284T>C n.588T>C n.1285T>C n.1151T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) | |
2 | g.237527404T>G | CA351200436 | MLPH | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.675+7375T>G (n.675+7375T>G) c.154T>G c.300+1599T>G (n.300+1599T>G) n.973T>G n.1119T>G n.587T>G n.160T>G n.284T>G n.588T>G n.1285T>G n.1151T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) | |
2 | g.237527405G>A | CA431686716 | MLPH | c.909G>A (p.Leu303=) c.789G>A (p.Leu263=) c.675+7376G>A (n.675+7376G>A) c.155G>A c.300+1600G>A (n.300+1600G>A) n.974G>A n.1120G>A n.588G>A n.161G>A n.285G>A n.589G>A n.1286G>A n.1152G>A c.474G>A (p.Leu158=) | |
2 | g.237527405G>C | CA431686714 | MLPH | c.909G>C (p.Leu303=) c.789G>C (p.Leu263=) c.675+7376G>C (n.675+7376G>C) c.155G>C c.300+1600G>C (n.300+1600G>C) n.974G>C n.1120G>C n.588G>C n.161G>C n.285G>C n.589G>C n.1286G>C n.1152G>C c.474G>C (p.Leu158=) | |
2 | g.237527405G>T | CA431686715 | MLPH | c.909G>T (p.Leu303=) c.789G>T (p.Leu263=) c.675+7376G>T (n.675+7376G>T) c.155G>T c.300+1600G>T (n.300+1600G>T) n.974G>T n.1120G>T n.588G>T n.161G>T n.285G>T n.589G>T n.1286G>T n.1152G>T c.474G>T (p.Leu158=) | |
2 | g.237527406C>A | CA351200439 | MLPH | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.675+7377C>A (n.675+7377C>A) c.156C>A c.300+1601C>A (n.300+1601C>A) n.975C>A n.1121C>A n.589C>A n.162C>A n.286C>A n.590C>A n.1287C>A n.1153C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) | |
2 | g.237527406C>G | CA351200441 | MLPH | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.675+7377C>G (n.675+7377C>G) c.156C>G c.300+1601C>G (n.300+1601C>G) n.975C>G n.1121C>G n.589C>G n.162C>G n.286C>G n.590C>G n.1287C>G n.1153C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) | |
2 | g.237527406C>T | CA351200443 | MLPH | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.675+7377C>T (n.675+7377C>T) c.156C>T c.300+1601C>T (n.300+1601C>T) n.975C>T n.1121C>T n.589C>T n.162C>T n.286C>T n.590C>T n.1287C>T n.1153C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) | |
2 | g.237527409dup | CA2577290479 | MLPH | c.913dup (p.Leu305ProfsTer11) c.793dup (p.Leu265ProfsTer11) c.675+7380dup (n.675+7380dup) c.159dup c.300+1604dup (n.300+1604dup) n.978dup n.1124dup n.592dup n.165dup n.289dup n.593dup n.1290dup n.1156dup c.478dup (p.Leu160ProfsTer11) | |
2 | g.237527407C>A | CA351200445 | MLPH | c.911C>A (p.Pro304His) c.791C>A (p.Pro264His) c.675+7378C>A (n.675+7378C>A) c.157C>A c.300+1602C>A (n.300+1602C>A) n.976C>A n.1122C>A n.590C>A n.163C>A n.287C>A n.591C>A n.1288C>A n.1154C>A c.476C>A (p.Pro159His) | |
2 | g.237527407C>G | CA351200447 | MLPH | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.675+7378C>G (n.675+7378C>G) c.157C>G c.300+1602C>G (n.300+1602C>G) n.976C>G n.1122C>G n.590C>G n.163C>G n.287C>G n.591C>G n.1288C>G n.1154C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) | |
2 | g.237527407C>T | CA351200450 | MLPH | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.675+7378C>T (n.675+7378C>T) c.157C>T c.300+1602C>T (n.300+1602C>T) n.976C>T n.1122C>T n.590C>T n.163C>T n.287C>T n.591C>T n.1288C>T n.1154C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) | |
2 | g.237527408C>A | CA431686717 | MLPH | c.912C>A (p.Pro304=) c.792C>A (p.Pro264=) c.675+7379C>A (n.675+7379C>A) c.158C>A c.300+1603C>A (n.300+1603C>A) n.977C>A n.1123C>A n.591C>A n.164C>A n.288C>A n.592C>A n.1289C>A n.1155C>A c.477C>A (p.Pro159=) | |
2 | g.237527408C>G | CA431686718 | MLPH | c.912C>G (p.Pro304=) c.792C>G (p.Pro264=) c.675+7379C>G (n.675+7379C>G) c.158C>G c.300+1603C>G (n.300+1603C>G) n.977C>G n.1123C>G n.591C>G n.164C>G n.288C>G n.592C>G n.1289C>G n.1155C>G c.477C>G (p.Pro159=) | |
2 | g.237527408C>T | CA431686719 | MLPH | c.912C>T (p.Pro304=) c.792C>T (p.Pro264=) c.675+7379C>T (n.675+7379C>T) c.158C>T c.300+1603C>T (n.300+1603C>T) n.977C>T n.1123C>T n.591C>T n.164C>T n.288C>T n.592C>T n.1289C>T n.1155C>T c.477C>T (p.Pro159=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527409C>A | CA351200452 | MLPH | c.913C>A (p.Leu305Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.675+7380C>A (n.675+7380C>A) c.159C>A c.300+1604C>A (n.300+1604C>A) n.978C>A n.1124C>A n.592C>A n.165C>A n.289C>A n.593C>A n.1290C>A n.1156C>A c.478C>A (p.Leu160Met) | |
2 | g.237527409C>G | CA351200455 | MLPH | c.913C>G (p.Leu305Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.675+7380C>G (n.675+7380C>G) c.159C>G c.300+1604C>G (n.300+1604C>G) n.978C>G n.1124C>G n.592C>G n.165C>G n.289C>G n.593C>G n.1290C>G n.1156C>G c.478C>G (p.Leu160Val) | |
2 | g.237527409C>T | CA431686720 | MLPH | c.913C>T (p.Leu305=) c.793C>T (p.Leu265=) c.675+7380C>T (n.675+7380C>T) c.159C>T c.300+1604C>T (n.300+1604C>T) n.978C>T n.1124C>T n.592C>T n.165C>T n.289C>T n.593C>T n.1290C>T n.1156C>T c.478C>T (p.Leu160=) | |
2 | g.237527410T>A | CA351200458 | MLPH | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.675+7381T>A (n.675+7381T>A) c.160T>A c.300+1605T>A (n.300+1605T>A) n.979T>A n.1125T>A n.593T>A n.166T>A n.290T>A n.594T>A n.1291T>A n.1157T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) | |
2 | g.237527410T>C | CA351200459 | MLPH | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.675+7381T>C (n.675+7381T>C) c.160T>C c.300+1605T>C (n.300+1605T>C) n.979T>C n.1125T>C n.593T>C n.166T>C n.290T>C n.594T>C n.1291T>C n.1157T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) | |
2 | g.237527410T>G | CA351200462 | MLPH | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.675+7381T>G (n.675+7381T>G) c.160T>G c.300+1605T>G (n.300+1605T>G) n.979T>G n.1125T>G n.593T>G n.166T>G n.290T>G n.594T>G n.1291T>G n.1157T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) | |
2 | g.237527411G>A | CA2190405 | MLPH | c.915G>A (p.Leu305=) c.795G>A (p.Leu265=) c.675+7382G>A (n.675+7382G>A) c.161G>A c.300+1606G>A (n.300+1606G>A) n.980G>A n.1126G>A n.594G>A n.167G>A n.291G>A n.595G>A n.1292G>A n.1158G>A c.480G>A (p.Leu160=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527411G>C | CA431686721 | MLPH | c.915G>C (p.Leu305=) c.795G>C (p.Leu265=) c.675+7382G>C (n.675+7382G>C) c.161G>C c.300+1606G>C (n.300+1606G>C) n.980G>C n.1126G>C n.594G>C n.167G>C n.291G>C n.595G>C n.1292G>C n.1158G>C c.480G>C (p.Leu160=) | |
2 | g.237527411G= | CA1337695117 | MLPH | c.915G= (p.Leu305=) c.795G= (p.Leu265=) c.675+7382G= (n.675+7382G=) c.161G= c.300+1606G= (n.300+1606G=) n.980G= n.1126G= n.594G= n.167G= n.291G= n.595G= n.1292G= n.1158G= c.480G= (p.Leu160=) | |
2 | g.237527411G>T | CA431686722 | MLPH | c.915G>T (p.Leu305=) c.795G>T (p.Leu265=) c.675+7382G>T (n.675+7382G>T) c.161G>T c.300+1606G>T (n.300+1606G>T) n.980G>T n.1126G>T n.594G>T n.167G>T n.291G>T n.595G>T n.1292G>T n.1158G>T c.480G>T (p.Leu160=) | |
2 | g.237527412C>A | CA351200472 | MLPH | c.916C>A (p.Gln306Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.675+7383C>A (n.675+7383C>A) c.162C>A c.300+1607C>A (n.300+1607C>A) n.981C>A n.1127C>A n.595C>A n.168C>A n.292C>A n.596C>A n.1293C>A n.1159C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.237527412C>G | CA351200469 | MLPH | c.916C>G (p.Gln306Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.675+7383C>G (n.675+7383C>G) c.162C>G c.300+1607C>G (n.300+1607C>G) n.981C>G n.1127C>G n.595C>G n.168C>G n.292C>G n.596C>G n.1293C>G n.1159C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) | |
2 | g.237527412C>T | CA351200473 | MLPH | c.916C>T (p.Gln306Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.675+7383C>T (n.675+7383C>T) c.162C>T c.300+1607C>T (n.300+1607C>T) n.981C>T n.1127C>T n.595C>T n.168C>T n.292C>T n.596C>T n.1293C>T n.1159C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) | |
2 | g.237527413A>C | CA351200477 | MLPH | c.917A>C (p.Gln306Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.675+7384A>C (n.675+7384A>C) c.163A>C c.300+1608A>C (n.300+1608A>C) n.982A>C n.1128A>C n.596A>C n.169A>C n.293A>C n.597A>C n.1294A>C n.1160A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) | |
2 | g.237527413A>G | CA351200489 | MLPH | c.917A>G (p.Gln306Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.675+7384A>G (n.675+7384A>G) c.163A>G c.300+1608A>G (n.300+1608A>G) n.982A>G n.1128A>G n.596A>G n.169A>G n.293A>G n.597A>G n.1294A>G n.1160A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) | |
2 | g.237527413A>T | CA351200491 | MLPH | c.917A>T (p.Gln306Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.675+7384A>T (n.675+7384A>T) c.163A>T c.300+1608A>T (n.300+1608A>T) n.982A>T n.1128A>T n.596A>T n.169A>T n.293A>T n.597A>T n.1294A>T n.1160A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) | |
2 | g.237527414G>A | CA431686723 | MLPH | c.918G>A (p.Gln306=) c.798G>A (p.Gln266=) c.675+7385G>A (n.675+7385G>A) c.164G>A c.300+1609G>A (n.300+1609G>A) n.983G>A n.1129G>A n.597G>A n.170G>A n.294G>A n.598G>A n.1295G>A n.1161G>A c.483G>A (p.Gln161=) | |
2 | g.237527414G>C | CA351200494 | MLPH | c.918G>C (p.Gln306His) c.798G>C (p.Gln266His) c.675+7385G>C (n.675+7385G>C) c.164G>C c.300+1609G>C (n.300+1609G>C) n.983G>C n.1129G>C n.597G>C n.170G>C n.294G>C n.598G>C n.1295G>C n.1161G>C c.483G>C (p.Gln161His) | |
2 | g.237527414G>T | CA351200497 | MLPH | c.918G>T (p.Gln306His) c.798G>T (p.Gln266His) c.675+7385G>T (n.675+7385G>T) c.164G>T c.300+1609G>T (n.300+1609G>T) n.983G>T n.1129G>T n.597G>T n.170G>T n.294G>T n.598G>T n.1295G>T n.1161G>T c.483G>T (p.Gln161His) | |
2 | g.237527415T>A | CA351200499 | MLPH | c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.675+7386T>A (n.675+7386T>A) c.165T>A c.300+1610T>A (n.300+1610T>A) n.984T>A n.1130T>A n.598T>A n.171T>A n.295T>A n.599T>A n.1296T>A n.1162T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) | |
2 | g.237527415T>C | CA351200501 | MLPH | c.919T>C (p.Tyr307His) c.799T>C (p.Tyr267His) c.675+7386T>C (n.675+7386T>C) c.165T>C c.300+1610T>C (n.300+1610T>C) n.984T>C n.1130T>C n.598T>C n.171T>C n.295T>C n.599T>C n.1296T>C n.1162T>C c.484T>C (p.Tyr162His) | |
2 | g.237527415T>G | CA351200504 | MLPH | c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.675+7386T>G (n.675+7386T>G) c.165T>G c.300+1610T>G (n.300+1610T>G) n.984T>G n.1130T>G n.598T>G n.171T>G n.295T>G n.599T>G n.1296T>G n.1162T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) | |
2 | g.237527416A>C | CA351200511 | MLPH | c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.675+7387A>C (n.675+7387A>C) c.166A>C c.300+1611A>C (n.300+1611A>C) n.985A>C n.1131A>C n.599A>C n.172A>C n.296A>C n.600A>C n.1297A>C n.1163A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) | |
2 | g.237527416A>G | CA351200513 | MLPH | c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.675+7387A>G (n.675+7387A>G) c.166A>G c.300+1611A>G (n.300+1611A>G) n.985A>G n.1131A>G n.599A>G n.172A>G n.296A>G n.600A>G n.1297A>G n.1163A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) | |
2 | g.237527416A>T | CA351200515 | MLPH | c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.675+7387A>T (n.675+7387A>T) c.166A>T c.300+1611A>T (n.300+1611A>T) n.985A>T n.1131A>T n.599A>T n.172A>T n.296A>T n.600A>T n.1297A>T n.1163A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) | |
2 | g.237527417C>A | CA351200517 | MLPH | c.921C>A (p.Tyr307Ter) c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.675+7388C>A (n.675+7388C>A) c.167C>A c.300+1612C>A (n.300+1612C>A) n.986C>A n.1132C>A n.600C>A n.173C>A n.297C>A n.601C>A n.1298C>A n.1164C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) | |
2 | g.237527417C= | CA1337695118 | MLPH | c.921C= (p.Tyr307=) c.801C= (p.Tyr267=) c.675+7388C= (n.675+7388C=) c.167C= c.300+1612C= (n.300+1612C=) n.986C= n.1132C= n.600C= n.173C= n.297C= n.601C= n.1298C= n.1164C= c.486C= (p.Tyr162=) | |
2 | g.237527417C>G | CA2190406 | MLPH | c.921C>G (p.Tyr307Ter) c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.675+7388C>G (n.675+7388C>G) c.167C>G c.300+1612C>G (n.300+1612C>G) n.986C>G n.1132C>G n.600C>G n.173C>G n.297C>G n.601C>G n.1298C>G n.1164C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527417C>T | CA431686724 | MLPH | c.921C>T (p.Tyr307=) c.801C>T (p.Tyr267=) c.675+7388C>T (n.675+7388C>T) c.167C>T c.300+1612C>T (n.300+1612C>T) n.986C>T n.1132C>T n.600C>T n.173C>T n.297C>T n.601C>T n.1298C>T n.1164C>T c.486C>T (p.Tyr162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527418T>A | CA351200523 | MLPH | c.922T>A (p.Leu308Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.675+7389T>A (n.675+7389T>A) c.168T>A c.300+1613T>A (n.300+1613T>A) n.987T>A n.1133T>A n.601T>A n.174T>A n.298T>A n.602T>A n.1299T>A n.1165T>A c.487T>A (p.Leu163Met) | |
2 | g.237527418T>C | CA431686725 | MLPH | c.922T>C (p.Leu308=) c.802T>C (p.Leu268=) c.675+7389T>C (n.675+7389T>C) c.168T>C c.300+1613T>C (n.300+1613T>C) n.987T>C n.1133T>C n.601T>C n.174T>C n.298T>C n.602T>C n.1299T>C n.1165T>C c.487T>C (p.Leu163=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527418T>G | CA351200525 | MLPH | c.922T>G (p.Leu308Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.675+7389T>G (n.675+7389T>G) c.168T>G c.300+1613T>G (n.300+1613T>G) n.987T>G n.1133T>G n.601T>G n.174T>G n.298T>G n.602T>G n.1299T>G n.1165T>G c.487T>G (p.Leu163Val) | |
2 | g.237527419T>A | CA351200528 | MLPH | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.675+7390T>A (n.675+7390T>A) c.169T>A c.300+1614T>A (n.300+1614T>A) n.988T>A n.1134T>A n.602T>A n.175T>A n.299T>A n.603T>A n.1300T>A n.1166T>A c.488T>A (p.Leu163Ter) | |
2 | g.237527419T>C | CA351200530 | MLPH | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.675+7390T>C (n.675+7390T>C) c.169T>C c.300+1614T>C (n.300+1614T>C) n.988T>C n.1134T>C n.602T>C n.175T>C n.299T>C n.603T>C n.1300T>C n.1166T>C c.488T>C (p.Leu163Ser) | |
2 | g.237527419T>G | CA351200532 | MLPH | c.923T>G (p.Leu308Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.675+7390T>G (n.675+7390T>G) c.169T>G c.300+1614T>G (n.300+1614T>G) n.988T>G n.1134T>G n.602T>G n.175T>G n.299T>G n.603T>G n.1300T>G n.1166T>G c.488T>G (p.Leu163Trp) | |
2 | g.237527420G>A | CA431686726 | MLPH | c.924G>A (p.Leu308=) c.804G>A (p.Leu268=) c.675+7391G>A (n.675+7391G>A) c.170G>A c.300+1615G>A (n.300+1615G>A) n.989G>A n.1135G>A n.603G>A n.176G>A n.300G>A n.604G>A n.1301G>A n.1167G>A c.489G>A (p.Leu163=) | |
2 | g.237527420G>C | CA351200536 | MLPH | c.924G>C (p.Leu308Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.675+7391G>C (n.675+7391G>C) c.170G>C c.300+1615G>C (n.300+1615G>C) n.989G>C n.1135G>C n.603G>C n.176G>C n.300G>C n.604G>C n.1301G>C n.1167G>C c.489G>C (p.Leu163Phe) | |
2 | g.237527420G>T | CA351200539 | MLPH | c.924G>T (p.Leu308Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.675+7391G>T (n.675+7391G>T) c.170G>T c.300+1615G>T (n.300+1615G>T) n.989G>T n.1135G>T n.603G>T n.176G>T n.300G>T n.604G>T n.1301G>T n.1167G>T c.489G>T (p.Leu163Phe) | |
2 | g.237527421G>A | CA351200541 | MLPH | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.675+7392G>A (n.675+7392G>A) c.171G>A c.300+1616G>A (n.300+1616G>A) n.990G>A n.1136G>A n.604G>A n.177G>A n.301G>A n.605G>A n.1302G>A n.1168G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) | |
2 | g.237527421G>C | CA2190408 | MLPH | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.675+7392G>C (n.675+7392G>C) c.171G>C c.300+1616G>C (n.300+1616G>C) n.990G>C n.1136G>C n.604G>C n.177G>C n.301G>C n.605G>C n.1302G>C n.1168G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527421G= | CA1337695119 | MLPH | c.925G= (p.Ala309=) c.805G= (p.Ala269=) c.675+7392G= (n.675+7392G=) c.171G= c.300+1616G= (n.300+1616G=) n.990G= n.1136G= n.604G= n.177G= n.301G= n.605G= n.1302G= n.1168G= c.490G= (p.Ala164=) | |
2 | g.237527421G>T | CA2190407 | MLPH | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.675+7392G>T (n.675+7392G>T) c.171G>T c.300+1616G>T (n.300+1616G>T) n.990G>T n.1136G>T n.604G>T n.177G>T n.301G>T n.605G>T n.1302G>T n.1168G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527422C>A | CA67848551 | MLPH | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.675+7393C>A (n.675+7393C>A) c.172C>A c.300+1617C>A (n.300+1617C>A) n.991C>A n.1137C>A n.605C>A n.178C>A n.302C>A n.606C>A n.1303C>A n.1169C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527422C= | CA1337695120 | MLPH | c.926C= (p.Ala309=) c.806C= (p.Ala269=) c.675+7393C= (n.675+7393C=) c.172C= c.300+1617C= (n.300+1617C=) n.991C= n.1137C= n.605C= n.178C= n.302C= n.606C= n.1303C= n.1169C= c.491C= (p.Ala164=) | |
2 | g.237527422C>G | CA351200548 | MLPH | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.675+7393C>G (n.675+7393C>G) c.172C>G c.300+1617C>G (n.300+1617C>G) n.991C>G n.1137C>G n.605C>G n.178C>G n.302C>G n.606C>G n.1303C>G n.1169C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) | |
2 | g.237527422C>T | CA351200549 | MLPH | c.926C>T (p.Ala309Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.675+7393C>T (n.675+7393C>T) c.172C>T c.300+1617C>T (n.300+1617C>T) n.991C>T n.1137C>T n.605C>T n.178C>T n.302C>T n.606C>T n.1303C>T n.1169C>T c.491C>T (p.Ala164Val) | |
2 | g.237527423C>A | CA431686727 | MLPH | c.927C>A (p.Ala309=) c.807C>A (p.Ala269=) c.675+7394C>A (n.675+7394C>A) c.173C>A c.300+1618C>A (n.300+1618C>A) n.992C>A n.1138C>A n.606C>A n.179C>A n.303C>A n.607C>A n.1304C>A n.1170C>A c.492C>A (p.Ala164=) | |
2 | g.237527423C= | CA1337695121 | MLPH | c.927C= (p.Ala309=) c.807C= (p.Ala269=) c.675+7394C= (n.675+7394C=) c.173C= c.300+1618C= (n.300+1618C=) n.992C= n.1138C= n.606C= n.179C= n.303C= n.607C= n.1304C= n.1170C= c.492C= (p.Ala164=) | |
2 | g.237527423C>G | CA431686728 | MLPH | c.927C>G (p.Ala309=) c.807C>G (p.Ala269=) c.675+7394C>G (n.675+7394C>G) c.173C>G c.300+1618C>G (n.300+1618C>G) n.992C>G n.1138C>G n.606C>G n.179C>G n.303C>G n.607C>G n.1304C>G n.1170C>G c.492C>G (p.Ala164=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527423C>T | CA2190409 | MLPH | c.927C>T (p.Ala309=) c.807C>T (p.Ala269=) c.675+7394C>T (n.675+7394C>T) c.173C>T c.300+1618C>T (n.300+1618C>T) n.992C>T n.1138C>T n.606C>T n.179C>T n.303C>T n.607C>T n.1304C>T n.1170C>T c.492C>T (p.Ala164=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.237527424G>A | CA2190410 | MLPH | c.928G>A (p.Asp310Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.675+7395G>A (n.675+7395G>A) c.174G>A c.300+1619G>A (n.300+1619G>A) n.993G>A n.1139G>A n.607G>A n.180G>A n.304G>A n.608G>A n.1305G>A n.1171G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527424G>C | CA351200557 | MLPH | c.928G>C (p.Asp310His) c.808G>C (p.Asp270His) c.675+7395G>C (n.675+7395G>C) c.174G>C c.300+1619G>C (n.300+1619G>C) n.993G>C n.1139G>C n.607G>C n.180G>C n.304G>C n.608G>C n.1305G>C n.1171G>C c.493G>C (p.Asp165His) | |
2 | g.237527424G= | CA1337695122 | MLPH | c.928G= (p.Asp310=) c.808G= (p.Asp270=) c.675+7395G= (n.675+7395G=) c.174G= c.300+1619G= (n.300+1619G=) n.993G= n.1139G= n.607G= n.180G= n.304G= n.608G= n.1305G= n.1171G= c.493G= (p.Asp165=) | |
2 | g.237527424G>T | CA351200554 | MLPH | c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.675+7395G>T (n.675+7395G>T) c.174G>T c.300+1619G>T (n.300+1619G>T) n.993G>T n.1139G>T n.607G>T n.180G>T n.304G>T n.608G>T n.1305G>T n.1171G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) | |
2 | g.237527425A>C | CA351200560 | MLPH | c.929A>C (p.Asp310Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.675+7396A>C (n.675+7396A>C) c.175A>C c.300+1620A>C (n.300+1620A>C) n.994A>C n.1140A>C n.608A>C n.181A>C n.305A>C n.609A>C n.1306A>C n.1172A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
2 | g.237527425A>G | CA351200566 | MLPH | c.929A>G (p.Asp310Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.675+7396A>G (n.675+7396A>G) c.175A>G c.300+1620A>G (n.300+1620A>G) n.994A>G n.1140A>G n.608A>G n.181A>G n.305A>G n.609A>G n.1306A>G n.1172A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) | |
2 | g.237527425A>T | CA351200564 | MLPH | c.929A>T (p.Asp310Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.675+7396A>T (n.675+7396A>T) c.175A>T c.300+1620A>T (n.300+1620A>T) n.994A>T n.1140A>T n.608A>T n.181A>T n.305A>T n.609A>T n.1306A>T n.1172A>T c.494A>T (p.Asp165Val) | |
2 | g.237527426T>A | CA351200569 | MLPH | c.930T>A (p.Asp310Glu) c.810T>A (p.Asp270Glu) c.675+7397T>A (n.675+7397T>A) c.176T>A c.300+1621T>A (n.300+1621T>A) n.995T>A n.1141T>A n.609T>A n.182T>A n.306T>A n.610T>A n.1307T>A n.1173T>A c.495T>A (p.Asp165Glu) | |
2 | g.237527426T>C | CA2190411 | MLPH | c.930T>C (p.Asp310=) c.810T>C (p.Asp270=) c.675+7397T>C (n.675+7397T>C) c.176T>C c.300+1621T>C (n.300+1621T>C) n.995T>C n.1141T>C n.609T>C n.182T>C n.306T>C n.610T>C n.1307T>C n.1173T>C c.495T>C (p.Asp165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527426T>G | CA351200570 | MLPH | c.930T>G (p.Asp310Glu) c.810T>G (p.Asp270Glu) c.675+7397T>G (n.675+7397T>G) c.176T>G c.300+1621T>G (n.300+1621T>G) n.995T>G n.1141T>G n.609T>G n.182T>G n.306T>G n.610T>G n.1307T>G n.1173T>G c.495T>G (p.Asp165Glu) | |
2 | g.237527426T= | CA1337695123 | MLPH | c.930T= (p.Asp310=) c.810T= (p.Asp270=) c.675+7397T= (n.675+7397T=) c.176T= c.300+1621T= (n.300+1621T=) n.995T= n.1141T= n.609T= n.182T= n.306T= n.610T= n.1307T= n.1173T= c.495T= (p.Asp165=) | |
2 | g.237527427G>A | CA351200572 | MLPH | c.931G>A (p.Val311Met) c.811G>A (p.Val271Met) c.675+7398G>A (n.675+7398G>A) c.177G>A c.300+1622G>A (n.300+1622G>A) n.996G>A n.1142G>A n.610G>A n.183G>A n.307G>A n.611G>A n.1308G>A n.1174G>A c.496G>A (p.Val166Met) | dbSNP |
2 | g.237527427G>C | CA351200574 | MLPH | c.931G>C (p.Val311Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.675+7398G>C (n.675+7398G>C) c.177G>C c.300+1622G>C (n.300+1622G>C) n.996G>C n.1142G>C n.610G>C n.183G>C n.307G>C n.611G>C n.1308G>C n.1174G>C c.496G>C (p.Val166Leu) | |
2 | g.237527427G= | CA1337695124 | MLPH | c.931G= (p.Val311=) c.811G= (p.Val271=) c.675+7398G= (n.675+7398G=) c.177G= c.300+1622G= (n.300+1622G=) n.996G= n.1142G= n.610G= n.183G= n.307G= n.611G= n.1308G= n.1174G= c.496G= (p.Val166=) | |
2 | g.237527427G>T | CA351200578 | MLPH | c.931G>T (p.Val311Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) c.675+7398G>T (n.675+7398G>T) c.177G>T c.300+1622G>T (n.300+1622G>T) n.996G>T n.1142G>T n.610G>T n.183G>T n.307G>T n.611G>T n.1308G>T n.1174G>T c.496G>T (p.Val166Leu) | |
2 | g.237527428T>A | CA351200580 | MLPH | c.932T>A (p.Val311Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) c.675+7399T>A (n.675+7399T>A) c.178T>A c.300+1623T>A (n.300+1623T>A) n.997T>A n.1143T>A n.611T>A n.184T>A n.308T>A n.612T>A n.1309T>A n.1175T>A c.497T>A (p.Val166Glu) | |
2 | g.237527428T>C | CA351200582 | MLPH | c.932T>C (p.Val311Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.675+7399T>C (n.675+7399T>C) c.178T>C c.300+1623T>C (n.300+1623T>C) n.997T>C n.1143T>C n.611T>C n.184T>C n.308T>C n.612T>C n.1309T>C n.1175T>C c.497T>C (p.Val166Ala) | |
2 | g.237527428T>G | CA351200585 | MLPH | c.932T>G (p.Val311Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.675+7399T>G (n.675+7399T>G) c.178T>G c.300+1623T>G (n.300+1623T>G) n.997T>G n.1143T>G n.611T>G n.184T>G n.308T>G n.612T>G n.1309T>G n.1175T>G c.497T>G (p.Val166Gly) | |
2 | g.237527429G>A | CA431686731 | MLPH | c.933G>A (p.Val311=) c.813G>A (p.Val271=) c.675+7400G>A (n.675+7400G>A) c.179G>A c.300+1624G>A (n.300+1624G>A) n.998G>A n.1144G>A n.612G>A n.185G>A n.309G>A n.613G>A n.1310G>A n.1176G>A c.498G>A (p.Val166=) | |
2 | g.237527429G>C | CA431686729 | MLPH | c.933G>C (p.Val311=) c.813G>C (p.Val271=) c.675+7400G>C (n.675+7400G>C) c.179G>C c.300+1624G>C (n.300+1624G>C) n.998G>C n.1144G>C n.612G>C n.185G>C n.309G>C n.613G>C n.1310G>C n.1176G>C c.498G>C (p.Val166=) | |
2 | g.237527429G>T | CA431686730 | MLPH | c.933G>T (p.Val311=) c.813G>T (p.Val271=) c.675+7400G>T (n.675+7400G>T) c.179G>T c.300+1624G>T (n.300+1624G>T) n.998G>T n.1144G>T n.612G>T n.185G>T n.309G>T n.613G>T n.1310G>T n.1176G>T c.498G>T (p.Val166=) | |
2 | g.237527430G>A | CA351200588 | MLPH | c.934G>A (p.Asp312Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.675+7401G>A (n.675+7401G>A) c.180G>A c.300+1625G>A (n.300+1625G>A) n.999G>A n.1145G>A n.613G>A n.186G>A n.310G>A n.614G>A n.1311G>A n.1177G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) | |
2 | g.237527430G>C | CA351200591 | MLPH | c.934G>C (p.Asp312His) c.814G>C (p.Asp272His) c.675+7401G>C (n.675+7401G>C) c.180G>C c.300+1625G>C (n.300+1625G>C) n.999G>C n.1145G>C n.613G>C n.186G>C n.310G>C n.614G>C n.1311G>C n.1177G>C c.499G>C (p.Asp167His) | dbSNP |
2 | g.237527430G= | CA1337695125 | MLPH | c.934G= (p.Asp312=) c.814G= (p.Asp272=) c.675+7401G= (n.675+7401G=) c.180G= c.300+1625G= (n.300+1625G=) n.999G= n.1145G= n.613G= n.186G= n.310G= n.614G= n.1311G= n.1177G= c.499G= (p.Asp167=) | |
2 | g.237527430G>T | CA351200593 | MLPH | c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.675+7401G>T (n.675+7401G>T) c.180G>T c.300+1625G>T (n.300+1625G>T) n.999G>T n.1145G>T n.613G>T n.186G>T n.310G>T n.614G>T n.1311G>T n.1177G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) | |
2 | g.237527431A= | CA1337695126 | MLPH | c.935A= (p.Asp312=) c.815A= (p.Asp272=) c.675+7402A= (n.675+7402A=) c.181A= c.300+1626A= (n.300+1626A=) n.1000A= n.1146A= n.614A= n.187A= n.311A= n.615A= n.1312A= n.1178A= c.500A= (p.Asp167=) | |
2 | g.237527431A>C | CA351200597 | MLPH | c.935A>C (p.Asp312Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.675+7402A>C (n.675+7402A>C) c.181A>C c.300+1626A>C (n.300+1626A>C) n.1000A>C n.1146A>C n.614A>C n.187A>C n.311A>C n.615A>C n.1312A>C n.1178A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) | |
2 | g.237527431A>G | CA351200594 | MLPH | c.935A>G (p.Asp312Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.675+7402A>G (n.675+7402A>G) c.181A>G c.300+1626A>G (n.300+1626A>G) n.1000A>G n.1146A>G n.614A>G n.187A>G n.311A>G n.615A>G n.1312A>G n.1178A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527431A>T | CA351200595 | MLPH | c.935A>T (p.Asp312Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.675+7402A>T (n.675+7402A>T) c.181A>T c.300+1626A>T (n.300+1626A>T) n.1000A>T n.1146A>T n.614A>T n.187A>T n.311A>T n.615A>T n.1312A>T n.1178A>T c.500A>T (p.Asp167Val) | gnomAD v4 |
2 | g.237527432C>A | CA351200599 | MLPH | c.936C>A (p.Asp312Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) c.675+7403C>A (n.675+7403C>A) c.182C>A c.300+1627C>A (n.300+1627C>A) n.1001C>A n.1147C>A n.615C>A n.188C>A n.312C>A n.616C>A n.1313C>A n.1179C>A c.501C>A (p.Asp167Glu) | |
2 | g.237527432C>G | CA351200601 | MLPH | c.936C>G (p.Asp312Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) c.675+7403C>G (n.675+7403C>G) c.182C>G c.300+1627C>G (n.300+1627C>G) n.1001C>G n.1147C>G n.615C>G n.188C>G n.312C>G n.616C>G n.1313C>G n.1179C>G c.501C>G (p.Asp167Glu) | |
2 | g.237527432C>T | CA431686732 | MLPH | c.936C>T (p.Asp312=) c.816C>T (p.Asp272=) c.675+7403C>T (n.675+7403C>T) c.182C>T c.300+1627C>T (n.300+1627C>T) n.1001C>T n.1147C>T n.615C>T n.188C>T n.312C>T n.616C>T n.1313C>T n.1179C>T c.501C>T (p.Asp167=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527433A>C | CA351200604 | MLPH | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.675+7404A>C (n.675+7404A>C) c.183A>C c.300+1628A>C (n.300+1628A>C) n.1002A>C n.1148A>C n.616A>C n.189A>C n.313A>C n.617A>C n.1314A>C n.1180A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) | |
2 | g.237527433A>G | CA351200605 | MLPH | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.675+7404A>G (n.675+7404A>G) c.183A>G c.300+1628A>G (n.300+1628A>G) n.1002A>G n.1148A>G n.616A>G n.189A>G n.313A>G n.617A>G n.1314A>G n.1180A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) | |
2 | g.237527433A>T | CA351200606 | MLPH | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.675+7404A>T (n.675+7404A>T) c.183A>T c.300+1628A>T (n.300+1628A>T) n.1002A>T n.1148A>T n.616A>T n.189A>T n.313A>T n.617A>T n.1314A>T n.1180A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) | |
2 | g.237527434C>A | CA351200607 | MLPH | c.938C>A (p.Thr313Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.675+7405C>A (n.675+7405C>A) c.184C>A c.300+1629C>A (n.300+1629C>A) n.1003C>A n.1149C>A n.617C>A n.190C>A n.314C>A n.618C>A n.1315C>A n.1181C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) | |
2 | g.237527434C>G | CA351200609 | MLPH | c.938C>G (p.Thr313Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.675+7405C>G (n.675+7405C>G) c.184C>G c.300+1629C>G (n.300+1629C>G) n.1003C>G n.1149C>G n.617C>G n.190C>G n.314C>G n.618C>G n.1315C>G n.1181C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) | |
2 | g.237527434C>T | CA351200615 | MLPH | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.675+7405C>T (n.675+7405C>T) c.184C>T c.300+1629C>T (n.300+1629C>T) n.1003C>T n.1149C>T n.617C>T n.190C>T n.314C>T n.618C>T n.1315C>T n.1181C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.237527435C>A | CA431686733 | MLPH | c.939C>A (p.Thr313=) c.819C>A (p.Thr273=) c.675+7406C>A (n.675+7406C>A) c.1C>A c.185C>A c.300+1630C>A (n.300+1630C>A) n.1004C>A n.1150C>A n.618C>A n.191C>A n.315C>A n.619C>A n.1316C>A n.1182C>A c.504C>A (p.Thr168=) | |
2 | g.237527435C= | CA1337695127 | MLPH | c.939C= (p.Thr313=) c.819C= (p.Thr273=) c.675+7406C= (n.675+7406C=) c.1C= c.185C= c.300+1630C= (n.300+1630C=) n.1004C= n.1150C= n.618C= n.191C= n.315C= n.619C= n.1316C= n.1182C= c.504C= (p.Thr168=) | |
2 | g.237527435C>G | CA431686734 | MLPH | c.939C>G (p.Thr313=) c.819C>G (p.Thr273=) c.675+7406C>G (n.675+7406C>G) c.1C>G c.185C>G c.300+1630C>G (n.300+1630C>G) n.1004C>G n.1150C>G n.618C>G n.191C>G n.315C>G n.619C>G n.1316C>G n.1182C>G c.504C>G (p.Thr168=) | |
2 | g.237527435C>T | CA431686735 | MLPH | c.939C>T (p.Thr313=) c.819C>T (p.Thr273=) c.675+7406C>T (n.675+7406C>T) c.1C>T c.185C>T c.300+1630C>T (n.300+1630C>T) n.1004C>T n.1150C>T n.618C>T n.191C>T n.315C>T n.619C>T n.1316C>T n.1182C>T c.504C>T (p.Thr168=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527436T>A | CA351200618 | MLPH | c.940T>A (p.Ser314Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.675+7407T>A (n.675+7407T>A) c.2T>A c.186T>A c.300+1631T>A (n.300+1631T>A) n.1005T>A n.1151T>A n.619T>A n.192T>A n.316T>A n.620T>A n.1317T>A n.1183T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) | |
2 | g.237527436T>C | CA351200619 | MLPH | c.940T>C (p.Ser314Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.675+7407T>C (n.675+7407T>C) c.2T>C c.186T>C c.300+1631T>C (n.300+1631T>C) n.1005T>C n.1151T>C n.619T>C n.192T>C n.316T>C n.620T>C n.1317T>C n.1183T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) | |
2 | g.237527436T>G | CA351200621 | MLPH | c.940T>G (p.Ser314Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.675+7407T>G (n.675+7407T>G) c.2T>G c.186T>G c.300+1631T>G (n.300+1631T>G) n.1005T>G n.1151T>G n.619T>G n.192T>G n.316T>G n.620T>G n.1317T>G n.1183T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) | |
2 | g.237527437C>A | CA351200631 | MLPH | c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.675+7408C>A (n.675+7408C>A) c.3C>A c.187C>A c.300+1632C>A (n.300+1632C>A) n.1006C>A n.1152C>A n.620C>A n.193C>A n.317C>A n.621C>A n.1318C>A n.1184C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) | |
2 | g.237527437C>G | CA351200627 | MLPH | c.941C>G (p.Ser314Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) c.675+7408C>G (n.675+7408C>G) c.3C>G c.187C>G c.300+1632C>G (n.300+1632C>G) n.1006C>G n.1152C>G n.620C>G n.193C>G n.317C>G n.621C>G n.1318C>G n.1184C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) | |
2 | g.237527437C>T | CA351200625 | MLPH | c.941C>T (p.Ser314Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.675+7408C>T (n.675+7408C>T) c.3C>T c.187C>T c.300+1632C>T (n.300+1632C>T) n.1006C>T n.1152C>T n.620C>T n.193C>T n.317C>T n.621C>T n.1318C>T n.1184C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.237527438T>A | CA67848560 | MLPH | c.942T>A (p.Ser314=) c.822T>A (p.Ser274=) c.675+7409T>A (n.675+7409T>A) c.4T>A c.188T>A c.300+1633T>A (n.300+1633T>A) n.1007T>A n.1153T>A n.621T>A n.194T>A n.318T>A n.622T>A n.1319T>A n.1185T>A c.507T>A (p.Ser169=) | dbSNP |
2 | g.237527438T>C | CA431686736 | MLPH | c.942T>C (p.Ser314=) c.822T>C (p.Ser274=) c.675+7409T>C (n.675+7409T>C) c.4T>C c.188T>C c.300+1633T>C (n.300+1633T>C) n.1007T>C n.1153T>C n.621T>C n.194T>C n.318T>C n.622T>C n.1319T>C n.1185T>C c.507T>C (p.Ser169=) | |
2 | g.237527438T>G | CA431686737 | MLPH | c.942T>G (p.Ser314=) c.822T>G (p.Ser274=) c.675+7409T>G (n.675+7409T>G) c.4T>G c.188T>G c.300+1633T>G (n.300+1633T>G) n.1007T>G n.1153T>G n.621T>G n.194T>G n.318T>G n.622T>G n.1319T>G n.1185T>G c.507T>G (p.Ser169=) | |
2 | g.237527438T= | CA1337695128 | MLPH | c.942T= (p.Ser314=) c.822T= (p.Ser274=) c.675+7409T= (n.675+7409T=) c.4T= c.188T= c.300+1633T= (n.300+1633T=) n.1007T= n.1153T= n.621T= n.194T= n.318T= n.622T= n.1319T= n.1185T= c.507T= (p.Ser169=) | |
2 | g.237527439G>A | CA351200634 | MLPH | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.675+7410G>A (n.675+7410G>A) c.5G>A c.189G>A c.300+1634G>A (n.300+1634G>A) n.1008G>A n.1154G>A n.622G>A n.195G>A n.319G>A n.623G>A n.1320G>A n.1186G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) | COSMIC COSMIC |
2 | g.237527439G>C | CA351200637 | MLPH | c.943G>C (p.Asp315His) c.823G>C (p.Asp275His) c.675+7410G>C (n.675+7410G>C) c.5G>C c.189G>C c.300+1634G>C (n.300+1634G>C) n.1008G>C n.1154G>C n.622G>C n.195G>C n.319G>C n.623G>C n.1320G>C n.1186G>C c.508G>C (p.Asp170His) | |
2 | g.237527439G>T | CA351200638 | MLPH | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.675+7410G>T (n.675+7410G>T) c.5G>T c.189G>T c.300+1634G>T (n.300+1634G>T) n.1008G>T n.1154G>T n.622G>T n.195G>T n.319G>T n.623G>T n.1320G>T n.1186G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) | |
2 | g.237527440A>C | CA351200641 | MLPH | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.824A>C (p.Asp275Ala) c.675+7411A>C (n.675+7411A>C) c.6A>C c.190A>C c.300+1635A>C (n.300+1635A>C) n.1009A>C n.1155A>C n.623A>C n.196A>C n.320A>C n.624A>C n.1321A>C n.1187A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) | |
2 | g.237527440A>G | CA351200643 | MLPH | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.675+7411A>G (n.675+7411A>G) c.6A>G c.190A>G c.300+1635A>G (n.300+1635A>G) n.1009A>G n.1155A>G n.623A>G n.196A>G n.320A>G n.624A>G n.1321A>G n.1187A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) | |
2 | g.237527440A>T | CA351200645 | MLPH | c.944A>T (p.Asp315Val) c.824A>T (p.Asp275Val) c.675+7411A>T (n.675+7411A>T) c.6A>T c.190A>T c.300+1635A>T (n.300+1635A>T) n.1009A>T n.1155A>T n.623A>T n.196A>T n.320A>T n.624A>T n.1321A>T n.1187A>T c.509A>T (p.Asp170Val) | |
2 | g.237527441T>A | CA351200647 | MLPH | c.945T>A (p.Asp315Glu) c.825T>A (p.Asp275Glu) c.675+7412T>A (n.675+7412T>A) c.7T>A c.191T>A c.300+1636T>A (n.300+1636T>A) n.1010T>A n.1156T>A n.624T>A n.197T>A n.321T>A n.625T>A n.1322T>A n.1188T>A c.510T>A (p.Asp170Glu) | dbSNP |
2 | g.237527441T>C | CA431686738 | MLPH | c.945T>C (p.Asp315=) c.825T>C (p.Asp275=) c.675+7412T>C (n.675+7412T>C) c.7T>C c.191T>C c.300+1636T>C (n.300+1636T>C) n.1010T>C n.1156T>C n.624T>C n.197T>C n.321T>C n.625T>C n.1322T>C n.1188T>C c.510T>C (p.Asp170=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527441T>G | CA351200649 | MLPH | c.945T>G (p.Asp315Glu) c.825T>G (p.Asp275Glu) c.675+7412T>G (n.675+7412T>G) c.7T>G c.191T>G c.300+1636T>G (n.300+1636T>G) n.1010T>G n.1156T>G n.624T>G n.197T>G n.321T>G n.625T>G n.1322T>G n.1188T>G c.510T>G (p.Asp170Glu) | |
2 | g.237527441T= | CA1337695129 | MLPH | c.945T= (p.Asp315=) c.825T= (p.Asp275=) c.675+7412T= (n.675+7412T=) c.7T= c.191T= c.300+1636T= (n.300+1636T=) n.1010T= n.1156T= n.624T= n.197T= n.321T= n.625T= n.1322T= n.1188T= c.510T= (p.Asp170=) | |
2 | g.237527442G>A | CA351200651 | MLPH | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.675+7413G>A (n.675+7413G>A) c.8G>A c.192G>A c.300+1637G>A (n.300+1637G>A) n.1011G>A n.1157G>A n.625G>A n.198G>A n.322G>A n.626G>A n.1323G>A n.1189G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527442G>C | CA351200653 | MLPH | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.675+7413G>C (n.675+7413G>C) c.8G>C c.192G>C c.300+1637G>C (n.300+1637G>C) n.1011G>C n.1157G>C n.625G>C n.198G>C n.322G>C n.626G>C n.1323G>C n.1189G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) | |
2 | g.237527442G= | CA1337695130 | MLPH | c.946G= (p.Glu316=) c.826G= (p.Glu276=) c.675+7413G= (n.675+7413G=) c.8G= c.192G= c.300+1637G= (n.300+1637G=) n.1011G= n.1157G= n.625G= n.198G= n.322G= n.626G= n.1323G= n.1189G= c.511G= (p.Glu171=) | |
2 | g.237527442G>T | CA351200656 | MLPH | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.675+7413G>T (n.675+7413G>T) c.8G>T c.192G>T c.300+1637G>T (n.300+1637G>T) n.1011G>T n.1157G>T n.625G>T n.198G>T n.322G>T n.626G>T n.1323G>T n.1189G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) | |
2 | g.237527443A= | CA1337695131 | MLPH | c.947A= (p.Glu316=) c.827A= (p.Glu276=) c.675+7414A= (n.675+7414A=) c.9A= c.193A= c.300+1638A= (n.300+1638A=) n.1012A= n.1158A= n.626A= n.199A= n.323A= n.627A= n.1324A= n.1190A= c.512A= (p.Glu171=) | |
2 | g.237527443A>C | CA351200664 | MLPH | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.675+7414A>C (n.675+7414A>C) c.9A>C c.193A>C c.300+1638A>C (n.300+1638A>C) n.1012A>C n.1158A>C n.626A>C n.199A>C n.323A>C n.627A>C n.1324A>C n.1190A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) | |
2 | g.237527443A>G | CA351200669 | MLPH | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.675+7414A>G (n.675+7414A>G) c.9A>G c.193A>G c.300+1638A>G (n.300+1638A>G) n.1012A>G n.1158A>G n.626A>G n.199A>G n.323A>G n.627A>G n.1324A>G n.1190A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527443A>T | CA351200672 | MLPH | c.947A>T (p.Glu316Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.675+7414A>T (n.675+7414A>T) c.9A>T c.193A>T c.300+1638A>T (n.300+1638A>T) n.1012A>T n.1158A>T n.626A>T n.199A>T n.323A>T n.627A>T n.1324A>T n.1190A>T c.512A>T (p.Glu171Val) | |
2 | g.237527444G>A | CA431686739 | MLPH | c.948G>A (p.Glu316=) c.828G>A (p.Glu276=) c.675+7415G>A (n.675+7415G>A) c.10G>A c.194G>A c.300+1639G>A (n.300+1639G>A) n.1013G>A n.1159G>A n.627G>A n.200G>A n.324G>A n.628G>A n.1325G>A n.1191G>A c.513G>A (p.Glu171=) | |
2 | g.237527444G>C | CA351200676 | MLPH | c.948G>C (p.Glu316Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.675+7415G>C (n.675+7415G>C) c.10G>C c.194G>C c.300+1639G>C (n.300+1639G>C) n.1013G>C n.1159G>C n.627G>C n.200G>C n.324G>C n.628G>C n.1325G>C n.1191G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) | |
2 | g.237527444G>T | CA351200677 | MLPH | c.948G>T (p.Glu316Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.675+7415G>T (n.675+7415G>T) c.10G>T c.194G>T c.300+1639G>T (n.300+1639G>T) n.1013G>T n.1159G>T n.627G>T n.200G>T n.324G>T n.628G>T n.1325G>T n.1191G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) | |
2 | g.237527445G>A | CA351200679 | MLPH | c.949G>A (p.Glu317Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.675+7416G>A (n.675+7416G>A) c.11G>A c.195G>A c.300+1640G>A (n.300+1640G>A) n.1014G>A n.1160G>A n.628G>A n.201G>A n.325G>A n.629G>A n.1326G>A n.1192G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) | |
2 | g.237527445G>C | CA2190412 | MLPH | c.949G>C (p.Glu317Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.675+7416G>C (n.675+7416G>C) c.11G>C c.195G>C c.300+1640G>C (n.300+1640G>C) n.1014G>C n.1160G>C n.628G>C n.201G>C n.325G>C n.629G>C n.1326G>C n.1192G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.237527445G= | CA1337695132 | MLPH | c.949G= (p.Glu317=) c.829G= (p.Glu277=) c.675+7416G= (n.675+7416G=) c.11G= c.195G= c.300+1640G= (n.300+1640G=) n.1014G= n.1160G= n.628G= n.201G= n.325G= n.629G= n.1326G= n.1192G= c.514G= (p.Glu172=) | |
2 | g.237527445G>T | CA351200680 | MLPH | c.949G>T (p.Glu317Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.675+7416G>T (n.675+7416G>T) c.11G>T c.195G>T c.300+1640G>T (n.300+1640G>T) n.1014G>T n.1160G>T n.628G>T n.201G>T n.325G>T n.629G>T n.1326G>T n.1192G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) | |
2 | g.237527446A>C | CA351200682 | MLPH | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.675+7417A>C (n.675+7417A>C) c.12A>C c.196A>C c.300+1641A>C (n.300+1641A>C) n.1015A>C n.1161A>C n.629A>C n.202A>C n.326A>C n.630A>C n.1327A>C n.1193A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) | |
2 | g.237527446A>G | CA351200683 | MLPH | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.675+7417A>G (n.675+7417A>G) c.12A>G c.196A>G c.300+1641A>G (n.300+1641A>G) n.1015A>G n.1161A>G n.629A>G n.202A>G n.326A>G n.630A>G n.1327A>G n.1193A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.237527446A>T | CA351200684 | MLPH | c.950A>T (p.Glu317Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.675+7417A>T (n.675+7417A>T) c.12A>T c.196A>T c.300+1641A>T (n.300+1641A>T) n.1015A>T n.1161A>T n.629A>T n.202A>T n.326A>T n.630A>T n.1327A>T n.1193A>T c.515A>T (p.Glu172Val) | |
2 | g.237527448dup | CA2839049530 | MLPH | c.952dup (p.Ser318LysfsTer21) c.832dup (p.Ser278LysfsTer21) c.675+7419dup (n.675+7419dup) c.14dup c.198dup c.300+1643dup (n.300+1643dup) n.1017dup n.1163dup n.631dup n.204dup n.328dup n.632dup n.1329dup n.1195dup c.517dup (p.Ser173LysfsTer21) | |
2 | g.237527447A>C | CA351200685 | MLPH | c.951A>C (p.Glu317Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) c.675+7418A>C (n.675+7418A>C) c.13A>C c.197A>C c.300+1642A>C (n.300+1642A>C) n.1016A>C n.1162A>C n.630A>C n.203A>C n.327A>C n.631A>C n.1328A>C n.1194A>C c.516A>C (p.Glu172Asp) | |
2 | g.237527447A>G | CA431686740 | MLPH | c.951A>G (p.Glu317=) c.831A>G (p.Glu277=) c.675+7418A>G (n.675+7418A>G) c.13A>G c.197A>G c.300+1642A>G (n.300+1642A>G) n.1016A>G n.1162A>G n.630A>G n.203A>G n.327A>G n.631A>G n.1328A>G n.1194A>G c.516A>G (p.Glu172=) | |
2 | g.237527447A>T | CA351200686 | MLPH | c.951A>T (p.Glu317Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) c.675+7418A>T (n.675+7418A>T) c.13A>T c.197A>T c.300+1642A>T (n.300+1642A>T) n.1016A>T n.1162A>T n.630A>T n.203A>T n.327A>T n.631A>T n.1328A>T n.1194A>T c.516A>T (p.Glu172Asp) | |
2 | g.237527448A>C | CA351200688 | MLPH | c.952A>C (p.Ser318Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) c.675+7419A>C (n.675+7419A>C) c.14A>C c.198A>C c.300+1643A>C (n.300+1643A>C) n.1017A>C n.1163A>C n.631A>C n.204A>C n.328A>C n.632A>C n.1329A>C n.1195A>C c.517A>C (p.Ser173Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.237527448A>G | CA351200690 | MLPH | c.952A>G (p.Ser318Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) c.675+7419A>G (n.675+7419A>G) c.14A>G c.198A>G c.300+1643A>G (n.300+1643A>G) n.1017A>G n.1163A>G n.631A>G n.204A>G n.328A>G n.632A>G n.1329A>G n.1195A>G c.517A>G (p.Ser173Gly) | |
2 | g.237527448A>T | CA351200691 | MLPH | c.952A>T (p.Ser318Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) c.675+7419A>T (n.675+7419A>T) c.14A>T c.198A>T c.300+1643A>T (n.300+1643A>T) n.1017A>T n.1163A>T n.631A>T n.204A>T n.328A>T n.632A>T n.1329A>T n.1195A>T c.517A>T (p.Ser173Cys) | |
2 | g.237527449G>A | CA351200694 | MLPH | c.953G>A (p.Ser318Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) c.675+7420G>A (n.675+7420G>A) c.15G>A c.199G>A c.300+1644G>A (n.300+1644G>A) n.1018G>A n.1164G>A n.632G>A n.205G>A n.329G>A n.633G>A n.1330G>A n.1196G>A c.518G>A (p.Ser173Asn) | |
2 | g.237527449G>C | CA351200697 | MLPH | c.953G>C (p.Ser318Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) c.675+7420G>C (n.675+7420G>C) c.15G>C c.199G>C c.300+1644G>C (n.300+1644G>C) n.1018G>C n.1164G>C n.632G>C n.205G>C n.329G>C n.633G>C n.1330G>C n.1196G>C c.518G>C (p.Ser173Thr) | |
2 | g.237527449G>T | CA351200696 | MLPH | c.953G>T (p.Ser318Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) c.675+7420G>T (n.675+7420G>T) c.15G>T c.199G>T c.300+1644G>T (n.300+1644G>T) n.1018G>T n.1164G>T n.632G>T n.205G>T n.329G>T n.633G>T n.1330G>T n.1196G>T c.518G>T (p.Ser173Ile) | |
2 | g.237527450C>A | CA351200700 | MLPH | c.954C>A (p.Ser318Arg) c.834C>A (p.Ser278Arg) c.675+7421C>A (n.675+7421C>A) c.16C>A c.200C>A c.300+1645C>A (n.300+1645C>A) n.1019C>A n.1165C>A n.633C>A n.206C>A n.330C>A n.634C>A n.1331C>A n.1197C>A c.519C>A (p.Ser173Arg) | |
2 | g.237527450C>G | CA351200702 | MLPH | c.954C>G (p.Ser318Arg) c.834C>G (p.Ser278Arg) c.675+7421C>G (n.675+7421C>G) c.16C>G c.200C>G c.300+1645C>G (n.300+1645C>G) n.1019C>G n.1165C>G n.633C>G n.206C>G n.330C>G n.634C>G n.1331C>G n.1197C>G c.519C>G (p.Ser173Arg) | |
2 | g.237527450C>T | CA431686741 | MLPH | c.954C>T (p.Ser318=) c.834C>T (p.Ser278=) c.675+7421C>T (n.675+7421C>T) c.16C>T c.200C>T c.300+1645C>T (n.300+1645C>T) n.1019C>T n.1165C>T n.633C>T n.206C>T n.330C>T n.634C>T n.1331C>T n.1197C>T c.519C>T (p.Ser173=) | |
2 | g.237527451A>C | CA351200706 | MLPH | c.955A>C (p.Ile319Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.675+7422A>C (n.675+7422A>C) c.17A>C c.201A>C c.300+1646A>C (n.300+1646A>C) n.1020A>C n.1166A>C n.634A>C n.207A>C n.331A>C n.635A>C n.1332A>C n.1198A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) | |
2 | g.237527451A>G | CA351200709 | MLPH | c.955A>G (p.Ile319Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.675+7422A>G (n.675+7422A>G) c.17A>G c.201A>G c.300+1646A>G (n.300+1646A>G) n.1020A>G n.1166A>G n.634A>G n.207A>G n.331A>G n.635A>G n.1332A>G n.1198A>G c.520A>G (p.Ile174Val) | |
2 | g.237527451A>T | CA351200708 | MLPH | c.955A>T (p.Ile319Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.675+7422A>T (n.675+7422A>T) c.17A>T c.201A>T c.300+1646A>T (n.300+1646A>T) n.1020A>T n.1166A>T n.634A>T n.207A>T n.331A>T n.635A>T n.1332A>T n.1198A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) | |
2 | g.237527452T>A | CA351200710 | MLPH | c.956T>A (p.Ile319Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.675+7423T>A (n.675+7423T>A) c.18T>A c.202T>A c.300+1647T>A (n.300+1647T>A) n.1021T>A n.1167T>A n.635T>A n.208T>A n.332T>A n.636T>A n.1333T>A n.1199T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) | |
2 | g.237527452T>C | CA2190414 | MLPH | c.956T>C (p.Ile319Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.675+7423T>C (n.675+7423T>C) c.18T>C c.202T>C c.300+1647T>C (n.300+1647T>C) n.1021T>C n.1167T>C n.635T>C n.208T>C n.332T>C n.636T>C n.1333T>C n.1199T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527452T>G | CA351200711 | MLPH | c.956T>G (p.Ile319Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.675+7423T>G (n.675+7423T>G) c.18T>G c.202T>G c.300+1647T>G (n.300+1647T>G) n.1021T>G n.1167T>G n.635T>G n.208T>G n.332T>G n.636T>G n.1333T>G n.1199T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) | |
2 | g.237527452T= | CA1337695133 | MLPH | c.956T= (p.Ile319=) c.836T= (p.Ile279=) c.675+7423T= (n.675+7423T=) c.18T= c.202T= c.300+1647T= (n.300+1647T=) n.1021T= n.1167T= n.635T= n.208T= n.332T= n.636T= n.1333T= n.1199T= c.521T= (p.Ile174=) | |
2 | g.237527453C>A | CA431686742 | MLPH | c.957C>A (p.Ile319=) c.837C>A (p.Ile279=) c.675+7424C>A (n.675+7424C>A) c.19C>A c.203C>A c.300+1648C>A (n.300+1648C>A) n.1022C>A n.1168C>A n.636C>A n.209C>A n.333C>A n.637C>A n.1334C>A n.1200C>A c.522C>A (p.Ile174=) | |
2 | g.237527453C= | CA1337695134 | MLPH | c.957C= (p.Ile319=) c.837C= (p.Ile279=) c.675+7424C= (n.675+7424C=) c.19C= c.203C= c.300+1648C= (n.300+1648C=) n.1022C= n.1168C= n.636C= n.209C= n.333C= n.637C= n.1334C= n.1200C= c.522C= (p.Ile174=) | |
2 | g.237527453C>G | CA351200712 | MLPH | c.957C>G (p.Ile319Met) c.837C>G (p.Ile279Met) c.675+7424C>G (n.675+7424C>G) c.19C>G c.203C>G c.300+1648C>G (n.300+1648C>G) n.1022C>G n.1168C>G n.636C>G n.209C>G n.333C>G n.637C>G n.1334C>G n.1200C>G c.522C>G (p.Ile174Met) | |
2 | g.237527453C>T | CA431686743 | MLPH | c.957C>T (p.Ile319=) c.837C>T (p.Ile279=) c.675+7424C>T (n.675+7424C>T) c.19C>T c.203C>T c.300+1648C>T (n.300+1648C>T) n.1022C>T n.1168C>T n.636C>T n.209C>T n.333C>T n.637C>T n.1334C>T n.1200C>T c.522C>T (p.Ile174=) | dbSNP |
2 | g.237527453_237527456dup | CA2190413 | MLPH | c.957_960dup (p.Ala321ProfsTer19) c.837_840dup (p.Ala281ProfsTer19) c.675+7424_675+7427dup (n.675+7424_675+7427dup) c.19_22dup c.203_206dup c.300+1648_300+1651dup (n.300+1648_300+1651dup) n.1022_1025dup n.1168_1171dup n.636_639dup n.209_212dup n.333_336dup n.637_640dup n.1334_1337dup n.1200_1203dup c.522_525dup (p.Ala176ProfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527454C>A | CA431686744 | MLPH | c.958C>A (p.Arg320=) c.838C>A (p.Arg280=) c.675+7425C>A (n.675+7425C>A) c.20C>A c.204C>A c.300+1649C>A (n.300+1649C>A) n.1023C>A n.1169C>A n.637C>A n.210C>A n.334C>A n.638C>A n.1335C>A n.1201C>A c.523C>A (p.Arg175=) | |
2 | g.237527454C= | CA1337695135 | MLPH | c.958C= (p.Arg320=) c.838C= (p.Arg280=) c.675+7425C= (n.675+7425C=) c.20C= c.204C= c.300+1649C= (n.300+1649C=) n.1023C= n.1169C= n.637C= n.210C= n.334C= n.638C= n.1335C= n.1201C= c.523C= (p.Arg175=) | |
2 | g.237527454C>G | CA351200713 | MLPH | c.958C>G (p.Arg320Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.675+7425C>G (n.675+7425C>G) c.20C>G c.204C>G c.300+1649C>G (n.300+1649C>G) n.1023C>G n.1169C>G n.637C>G n.210C>G n.334C>G n.638C>G n.1335C>G n.1201C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) | |
2 | g.237527454C>T | CA2190415 | MLPH | c.958C>T (p.Arg320Trp) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.675+7425C>T (n.675+7425C>T) c.20C>T c.204C>T c.300+1649C>T (n.300+1649C>T) n.1023C>T n.1169C>T n.637C>T n.210C>T n.334C>T n.638C>T n.1335C>T n.1201C>T c.523C>T (p.Arg175Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527455G>A | CA351200723 | MLPH | c.959G>A (p.Arg320Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.675+7426G>A (n.675+7426G>A) c.21G>A c.205G>A c.300+1650G>A (n.300+1650G>A) n.1024G>A n.1170G>A n.638G>A n.211G>A n.335G>A n.639G>A n.1336G>A n.1202G>A c.524G>A (p.Arg175Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527455G>C | CA351200717 | MLPH | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.675+7426G>C (n.675+7426G>C) c.21G>C c.205G>C c.300+1650G>C (n.300+1650G>C) n.1024G>C n.1170G>C n.638G>C n.211G>C n.335G>C n.639G>C n.1336G>C n.1202G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) | |
2 | g.237527455G= | CA1337695136 | MLPH | c.959G= (p.Arg320=) c.839G= (p.Arg280=) c.675+7426G= (n.675+7426G=) c.21G= c.205G= c.300+1650G= (n.300+1650G=) n.1024G= n.1170G= n.638G= n.211G= n.335G= n.639G= n.1336G= n.1202G= c.524G= (p.Arg175=) | |
2 | g.237527455G>T | CA351200721 | MLPH | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.675+7426G>T (n.675+7426G>T) c.21G>T c.205G>T c.300+1650G>T (n.300+1650G>T) n.1024G>T n.1170G>T n.638G>T n.211G>T n.335G>T n.639G>T n.1336G>T n.1202G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) | COSMIC COSMIC |
2 | g.237527457del | CA2577290480 | MLPH | c.961del (p.Ala321LeufsTer3) c.841del (p.Ala281LeufsTer3) c.675+7428del (n.675+7428del) c.23del c.207del c.300+1652del (n.300+1652del) n.1026del n.1172del n.640del n.213del n.337del n.641del n.1338del n.1204del c.526del (p.Ala176LeufsTer3) | gnomAD v4 |
2 | g.237527456G>A | CA431686745 | MLPH | c.960G>A (p.Arg320=) c.840G>A (p.Arg280=) c.675+7427G>A (n.675+7427G>A) c.22G>A c.206G>A c.300+1651G>A (n.300+1651G>A) n.1025G>A n.1171G>A n.639G>A n.212G>A n.336G>A n.640G>A n.1337G>A n.1203G>A c.525G>A (p.Arg175=) | |
2 | g.237527456G>C | CA431686746 | MLPH | c.960G>C (p.Arg320=) c.840G>C (p.Arg280=) c.675+7427G>C (n.675+7427G>C) c.22G>C c.206G>C c.300+1651G>C (n.300+1651G>C) n.1025G>C n.1171G>C n.639G>C n.212G>C n.336G>C n.640G>C n.1337G>C n.1203G>C c.525G>C (p.Arg175=) | |
2 | g.237527456G>T | CA431686747 | MLPH | c.960G>T (p.Arg320=) c.840G>T (p.Arg280=) c.675+7427G>T (n.675+7427G>T) c.22G>T c.206G>T c.300+1651G>T (n.300+1651G>T) n.1025G>T n.1171G>T n.639G>T n.212G>T n.336G>T n.640G>T n.1337G>T n.1203G>T c.525G>T (p.Arg175=) | |
2 | g.237527457G>A | CA67848578 | MLPH | c.961G>A (p.Ala321Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.675+7428G>A (n.675+7428G>A) c.23G>A c.207G>A c.300+1652G>A (n.300+1652G>A) n.1026G>A n.1172G>A n.640G>A n.213G>A n.337G>A n.641G>A n.1338G>A n.1204G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) | dbSNP |
2 | g.237527457G>C | CA351200727 | MLPH | c.961G>C (p.Ala321Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.675+7428G>C (n.675+7428G>C) c.23G>C c.207G>C c.300+1652G>C (n.300+1652G>C) n.1026G>C n.1172G>C n.640G>C n.213G>C n.337G>C n.641G>C n.1338G>C n.1204G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) | |
2 | g.237527457G= | CA1337695137 | MLPH | c.961G= (p.Ala321=) c.841G= (p.Ala281=) c.675+7428G= (n.675+7428G=) c.23G= c.207G= c.300+1652G= (n.300+1652G=) n.1026G= n.1172G= n.640G= n.213G= n.337G= n.641G= n.1338G= n.1204G= c.526G= (p.Ala176=) | |
2 | g.237527457G>T | CA351200728 | MLPH | c.961G>T (p.Ala321Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.675+7428G>T (n.675+7428G>T) c.23G>T c.207G>T c.300+1652G>T (n.300+1652G>T) n.1026G>T n.1172G>T n.640G>T n.213G>T n.337G>T n.641G>T n.1338G>T n.1204G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) | |
2 | g.237527457_237527461delinsGCTCA | CA1337695138 | MLPH | c.961_965delinsGCTCA (p.Ala321=) c.841_845delinsGCTCA (p.Ala281=) c.675+7428_675+7432delinsGCTCA (n.675+7428_675+7432delinsGCTCA) c.23_27delinsGCTCA c.207_211delinsGCTCA c.300+1652_300+1656delinsGCTCA (n.300+1652_300+1656delinsGCTCA) n.1026_1030delinsGCTCA n.1172_1176delinsGCTCA n.640_644delinsGCTCA n.213_217delinsGCTCA n.337_341delinsGCTCA n.641_645delinsGCTCA n.1338_1342delinsGCTCA n.1204_1208delinsGCTCA c.526_530delinsGCTCA (p.Ala176=) | |
2 | g.237527458C>A | CA351200729 | MLPH | c.962C>A (p.Ala321Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.675+7429C>A (n.675+7429C>A) c.24C>A c.208C>A c.300+1653C>A (n.300+1653C>A) n.1027C>A n.1173C>A n.641C>A n.214C>A n.338C>A n.642C>A n.1339C>A n.1205C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) | |
2 | g.237527458C= | CA1337695140 | MLPH | c.962C= (p.Ala321=) c.842C= (p.Ala281=) c.675+7429C= (n.675+7429C=) c.24C= c.208C= c.300+1653C= (n.300+1653C=) n.1027C= n.1173C= n.641C= n.214C= n.338C= n.642C= n.1339C= n.1205C= c.527C= (p.Ala176=) | |
2 | g.237527458C>G | CA351200731 | MLPH | c.962C>G (p.Ala321Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.675+7429C>G (n.675+7429C>G) c.24C>G c.208C>G c.300+1653C>G (n.300+1653C>G) n.1027C>G n.1173C>G n.641C>G n.214C>G n.338C>G n.642C>G n.1339C>G n.1205C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) | |
2 | g.237527458C>T | CA2190416 | MLPH | c.962C>T (p.Ala321Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.675+7429C>T (n.675+7429C>T) c.24C>T c.208C>T c.300+1653C>T (n.300+1653C>T) n.1027C>T n.1173C>T n.641C>T n.214C>T n.338C>T n.642C>T n.1339C>T n.1205C>T c.527C>T (p.Ala176Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.237527458_237527459delinsCT | CA1337695139 | MLPH | c.962_963delinsCT (p.Ala321=) c.842_843delinsCT (p.Ala281=) c.675+7429_675+7430delinsCT (n.675+7429_675+7430delinsCT) c.24_25delinsCT c.208_209delinsCT c.300+1653_300+1654delinsCT (n.300+1653_300+1654delinsCT) n.1027_1028delinsCT n.1173_1174delinsCT n.641_642delinsCT n.214_215delinsCT n.338_339delinsCT n.642_643delinsCT n.1339_1340delinsCT n.1205_1206delinsCT c.527_528delinsCT (p.Ala176=) | |
2 | g.237527459_237527462del | CA540452154 | MLPH | c.963_966del (p.His322Ter) c.843_846del (p.His282Ter) c.675+7430_675+7433del (n.675+7430_675+7433del) c.25_28del c.209_212del c.300+1654_300+1657del (n.300+1654_300+1657del) n.1028_1031del n.1174_1177del n.642_645del n.215_218del n.339_342del n.643_646del n.1340_1343del n.1206_1209del c.528_531del (p.His177Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527459del | CA67848604 | MLPH | c.963del (p.His322ThrfsTer2) c.843del (p.His282ThrfsTer2) c.675+7430del (n.675+7430del) c.25del c.209del c.300+1654del (n.300+1654del) n.1028del n.1174del n.642del n.215del n.339del n.643del n.1340del n.1206del c.528del (p.His177ThrfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.237527459T>A | CA431686748 | MLPH | c.963T>A (p.Ala321=) c.843T>A (p.Ala281=) c.675+7430T>A (n.675+7430T>A) c.25T>A c.209T>A c.300+1654T>A (n.300+1654T>A) n.1028T>A n.1174T>A n.642T>A n.215T>A n.339T>A n.643T>A n.1340T>A n.1206T>A c.528T>A (p.Ala176=) | |
2 | g.237527459T>C | CA431686749 | MLPH | c.963T>C (p.Ala321=) c.843T>C (p.Ala281=) c.675+7430T>C (n.675+7430T>C) c.25T>C c.209T>C c.300+1654T>C (n.300+1654T>C) n.1028T>C n.1174T>C n.642T>C n.215T>C n.339T>C n.643T>C n.1340T>C n.1206T>C c.528T>C (p.Ala176=) | |
2 | g.237527459T>G | CA431686750 | MLPH | c.963T>G (p.Ala321=) c.843T>G (p.Ala281=) c.675+7430T>G (n.675+7430T>G) c.25T>G c.209T>G c.300+1654T>G (n.300+1654T>G) n.1028T>G n.1174T>G n.642T>G n.215T>G n.339T>G n.643T>G n.1340T>G n.1206T>G c.528T>G (p.Ala176=) | |
2 | g.237527460C>A | CA351200732 | MLPH | c.964C>A (p.His322Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.675+7431C>A (n.675+7431C>A) c.26C>A c.210C>A c.300+1655C>A (n.300+1655C>A) n.1029C>A n.1175C>A n.643C>A n.216C>A n.340C>A n.644C>A n.1341C>A n.1207C>A c.529C>A (p.His177Asn) | |
2 | g.237527460C= | CA1337695141 | MLPH | c.964C= (p.His322=) c.844C= (p.His282=) c.675+7431C= (n.675+7431C=) c.26C= c.210C= c.300+1655C= (n.300+1655C=) n.1029C= n.1175C= n.643C= n.216C= n.340C= n.644C= n.1341C= n.1207C= c.529C= (p.His177=) | |
2 | g.237527460C>G | CA351200736 | MLPH | c.964C>G (p.His322Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.675+7431C>G (n.675+7431C>G) c.26C>G c.210C>G c.300+1655C>G (n.300+1655C>G) n.1029C>G n.1175C>G n.643C>G n.216C>G n.340C>G n.644C>G n.1341C>G n.1207C>G c.529C>G (p.His177Asp) | |
2 | g.237527460C>T | CA2190417 | MLPH | c.964C>T (p.His322Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.675+7431C>T (n.675+7431C>T) c.26C>T c.210C>T c.300+1655C>T (n.300+1655C>T) n.1029C>T n.1175C>T n.643C>T n.216C>T n.340C>T n.644C>T n.1341C>T n.1207C>T c.529C>T (p.His177Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527461A= | CA1337695142 | MLPH | c.965A= (p.His322=) c.845A= (p.His282=) c.675+7432A= (n.675+7432A=) c.27A= c.211A= c.300+1656A= (n.300+1656A=) n.1030A= n.1176A= n.644A= n.217A= n.341A= n.645A= n.1342A= n.1208A= c.530A= (p.His177=) | |
2 | g.237527461A>C | CA351200737 | MLPH | c.965A>C (p.His322Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.675+7432A>C (n.675+7432A>C) c.27A>C c.211A>C c.300+1656A>C (n.300+1656A>C) n.1030A>C n.1176A>C n.644A>C n.217A>C n.341A>C n.645A>C n.1342A>C n.1208A>C c.530A>C (p.His177Pro) | |
2 | g.237527461A>G | CA351200738 | MLPH | c.965A>G (p.His322Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.675+7432A>G (n.675+7432A>G) c.27A>G c.211A>G c.300+1656A>G (n.300+1656A>G) n.1030A>G n.1176A>G n.644A>G n.217A>G n.341A>G n.645A>G n.1342A>G n.1208A>G c.530A>G (p.His177Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527461A>T | CA351200739 | MLPH | c.965A>T (p.His322Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.675+7432A>T (n.675+7432A>T) c.27A>T c.211A>T c.300+1656A>T (n.300+1656A>T) n.1030A>T n.1176A>T n.644A>T n.217A>T n.341A>T n.645A>T n.1342A>T n.1208A>T c.530A>T (p.His177Leu) | |
2 | g.237527462C>A | CA351200741 | MLPH | c.966C>A (p.His322Gln) c.846C>A (p.His282Gln) c.675+7433C>A (n.675+7433C>A) c.28C>A c.212C>A c.300+1657C>A (n.300+1657C>A) n.1031C>A n.1177C>A n.645C>A n.218C>A n.342C>A n.646C>A n.1343C>A n.1209C>A c.531C>A (p.His177Gln) | |
2 | g.237527462C= | CA1337695143 | MLPH | c.966C= (p.His322=) c.846C= (p.His282=) c.675+7433C= (n.675+7433C=) c.28C= c.212C= c.300+1657C= (n.300+1657C=) n.1031C= n.1177C= n.645C= n.218C= n.342C= n.646C= n.1343C= n.1209C= c.531C= (p.His177=) | |
2 | g.237527462C>G | CA351200744 | MLPH | c.966C>G (p.His322Gln) c.846C>G (p.His282Gln) c.675+7433C>G (n.675+7433C>G) c.28C>G c.212C>G c.300+1657C>G (n.300+1657C>G) n.1031C>G n.1177C>G n.645C>G n.218C>G n.342C>G n.646C>G n.1343C>G n.1209C>G c.531C>G (p.His177Gln) | |
2 | g.237527462C>T | CA2190418 | MLPH | c.966C>T (p.His322=) c.846C>T (p.His282=) c.675+7433C>T (n.675+7433C>T) c.28C>T c.212C>T c.300+1657C>T (n.300+1657C>T) n.1031C>T n.1177C>T n.645C>T n.218C>T n.342C>T n.646C>T n.1343C>T n.1209C>T c.531C>T (p.His177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527463G>A | CA2190419 | MLPH | c.967G>A (p.Val323Met) c.847G>A (p.Val283Met) c.675+7434G>A (n.675+7434G>A) c.29G>A c.213G>A c.300+1658G>A (n.300+1658G>A) n.1032G>A n.1178G>A n.646G>A n.219G>A n.343G>A n.647G>A n.1344G>A n.1210G>A c.532G>A (p.Val178Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527463G>C | CA351200747 | MLPH | c.967G>C (p.Val323Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.675+7434G>C (n.675+7434G>C) c.29G>C c.213G>C c.300+1658G>C (n.300+1658G>C) n.1032G>C n.1178G>C n.646G>C n.219G>C n.343G>C n.647G>C n.1344G>C n.1210G>C c.532G>C (p.Val178Leu) | |
2 | g.237527463G= | CA1337695144 | MLPH | c.967G= (p.Val323=) c.847G= (p.Val283=) c.675+7434G= (n.675+7434G=) c.29G= c.213G= c.300+1658G= (n.300+1658G=) n.1032G= n.1178G= n.646G= n.219G= n.343G= n.647G= n.1344G= n.1210G= c.532G= (p.Val178=) | |
2 | g.237527463G>T | CA351200748 | MLPH | c.967G>T (p.Val323Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) c.675+7434G>T (n.675+7434G>T) c.29G>T c.213G>T c.300+1658G>T (n.300+1658G>T) n.1032G>T n.1178G>T n.646G>T n.219G>T n.343G>T n.647G>T n.1344G>T n.1210G>T c.532G>T (p.Val178Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527464T>A | CA351200754 | MLPH | c.968T>A (p.Val323Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) c.675+7435T>A (n.675+7435T>A) c.30T>A c.214T>A c.300+1659T>A (n.300+1659T>A) n.1033T>A n.1179T>A n.647T>A n.220T>A n.344T>A n.648T>A n.1345T>A n.1211T>A c.533T>A (p.Val178Glu) | |
2 | g.237527464T>C | CA351200755 | MLPH | c.968T>C (p.Val323Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.675+7435T>C (n.675+7435T>C) c.30T>C c.214T>C c.300+1659T>C (n.300+1659T>C) n.1033T>C n.1179T>C n.647T>C n.220T>C n.344T>C n.648T>C n.1345T>C n.1211T>C c.533T>C (p.Val178Ala) | |
2 | g.237527464T>G | CA351200756 | MLPH | c.968T>G (p.Val323Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.675+7435T>G (n.675+7435T>G) c.30T>G c.214T>G c.300+1659T>G (n.300+1659T>G) n.1033T>G n.1179T>G n.647T>G n.220T>G n.344T>G n.648T>G n.1345T>G n.1211T>G c.533T>G (p.Val178Gly) | |
2 | g.237527465G>A | CA431686751 | MLPH | c.969G>A (p.Val323=) c.849G>A (p.Val283=) c.675+7436G>A (n.675+7436G>A) c.31G>A c.215G>A c.300+1660G>A (n.300+1660G>A) n.1034G>A n.1180G>A n.648G>A n.221G>A n.345G>A n.649G>A n.1346G>A n.1212G>A c.534G>A (p.Val178=) | |
2 | g.237527465G>C | CA431686752 | MLPH | c.969G>C (p.Val323=) c.849G>C (p.Val283=) c.675+7436G>C (n.675+7436G>C) c.31G>C c.215G>C c.300+1660G>C (n.300+1660G>C) n.1034G>C n.1180G>C n.648G>C n.221G>C n.345G>C n.649G>C n.1346G>C n.1212G>C c.534G>C (p.Val178=) | |
2 | g.237527465G>T | CA431686753 | MLPH | c.969G>T (p.Val323=) c.849G>T (p.Val283=) c.675+7436G>T (n.675+7436G>T) c.31G>T c.215G>T c.300+1660G>T (n.300+1660G>T) n.1034G>T n.1180G>T n.648G>T n.221G>T n.345G>T n.649G>T n.1346G>T n.1212G>T c.534G>T (p.Val178=) | |
2 | g.237527466A= | CA1337695145 | MLPH | c.970A= (p.Met324=) c.850A= (p.Met284=) c.675+7437A= (n.675+7437A=) c.32A= c.216A= c.300+1661A= (n.300+1661A=) n.1035A= n.1181A= n.649A= n.222A= n.346A= n.650A= n.1347A= n.1213A= c.535A= (p.Met179=) | |
2 | g.237527466A>C | CA351200758 | MLPH | c.970A>C (p.Met324Leu) c.850A>C (p.Met284Leu) c.675+7437A>C (n.675+7437A>C) c.32A>C c.216A>C c.300+1661A>C (n.300+1661A>C) n.1035A>C n.1181A>C n.649A>C n.222A>C n.346A>C n.650A>C n.1347A>C n.1213A>C c.535A>C (p.Met179Leu) | |
2 | g.237527466A>G | CA2190420 | MLPH | c.970A>G (p.Met324Val) c.850A>G (p.Met284Val) c.675+7437A>G (n.675+7437A>G) c.32A>G c.216A>G c.300+1661A>G (n.300+1661A>G) n.1035A>G n.1181A>G n.649A>G n.222A>G n.346A>G n.650A>G n.1347A>G n.1213A>G c.535A>G (p.Met179Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527466A>T | CA351200761 | MLPH | c.970A>T (p.Met324Leu) c.850A>T (p.Met284Leu) c.675+7437A>T (n.675+7437A>T) c.32A>T c.216A>T c.300+1661A>T (n.300+1661A>T) n.1035A>T n.1181A>T n.649A>T n.222A>T n.346A>T n.650A>T n.1347A>T n.1213A>T c.535A>T (p.Met179Leu) | |
2 | g.237527467T>A | CA351200764 | MLPH | c.971T>A (p.Met324Lys) c.851T>A (p.Met284Lys) c.675+7438T>A (n.675+7438T>A) c.33T>A c.217T>A c.300+1662T>A (n.300+1662T>A) n.1036T>A n.1182T>A n.650T>A n.223T>A n.347T>A n.651T>A n.1348T>A n.1214T>A c.536T>A (p.Met179Lys) | |
2 | g.237527467T>C | CA351200766 | MLPH | c.971T>C (p.Met324Thr) c.851T>C (p.Met284Thr) c.675+7438T>C (n.675+7438T>C) c.33T>C c.217T>C c.300+1662T>C (n.300+1662T>C) n.1036T>C n.1182T>C n.650T>C n.223T>C n.347T>C n.651T>C n.1348T>C n.1214T>C c.536T>C (p.Met179Thr) | |
2 | g.237527467T>G | CA351200767 | MLPH | c.971T>G (p.Met324Arg) c.851T>G (p.Met284Arg) c.675+7438T>G (n.675+7438T>G) c.33T>G c.217T>G c.300+1662T>G (n.300+1662T>G) n.1036T>G n.1182T>G n.650T>G n.223T>G n.347T>G n.651T>G n.1348T>G n.1214T>G c.536T>G (p.Met179Arg) | |
2 | g.237527468G>A | CA351200771 | MLPH | c.972G>A (p.Met324Ile) c.852G>A (p.Met284Ile) c.675+7439G>A (n.675+7439G>A) c.34G>A c.218G>A c.300+1663G>A (n.300+1663G>A) n.1037G>A n.1183G>A n.651G>A n.224G>A n.348G>A n.652G>A n.1349G>A n.1215G>A c.537G>A (p.Met179Ile) | dbSNP |
2 | g.237527468G>C | CA351200772 | MLPH | c.972G>C (p.Met324Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) c.675+7439G>C (n.675+7439G>C) c.34G>C c.218G>C c.300+1663G>C (n.300+1663G>C) n.1037G>C n.1183G>C n.651G>C n.224G>C n.348G>C n.652G>C n.1349G>C n.1215G>C c.537G>C (p.Met179Ile) | |
2 | g.237527468G= | CA1337695146 | MLPH | c.972G= (p.Met324=) c.852G= (p.Met284=) c.675+7439G= (n.675+7439G=) c.34G= c.218G= c.300+1663G= (n.300+1663G=) n.1037G= n.1183G= n.651G= n.224G= n.348G= n.652G= n.1349G= n.1215G= c.537G= (p.Met179=) | |
2 | g.237527468G>T | CA351200774 | MLPH | c.972G>T (p.Met324Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) c.675+7439G>T (n.675+7439G>T) c.34G>T c.218G>T c.300+1663G>T (n.300+1663G>T) n.1037G>T n.1183G>T n.651G>T n.224G>T n.348G>T n.652G>T n.1349G>T n.1215G>T c.537G>T (p.Met179Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.237527469G>A | CA2190421 | MLPH | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.675+7440G>A (n.675+7440G>A) c.35G>A c.219G>A c.300+1664G>A (n.300+1664G>A) n.1038G>A n.1184G>A n.652G>A n.225G>A n.349G>A n.653G>A n.1350G>A n.1216G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527469G>C | CA351200775 | MLPH | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.675+7440G>C (n.675+7440G>C) c.35G>C c.219G>C c.300+1664G>C (n.300+1664G>C) n.1038G>C n.1184G>C n.652G>C n.225G>C n.349G>C n.653G>C n.1350G>C n.1216G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) | |
2 | g.237527469G= | CA1337695147 | MLPH | c.973G= (p.Ala325=) c.853G= (p.Ala285=) c.675+7440G= (n.675+7440G=) c.35G= c.219G= c.300+1664G= (n.300+1664G=) n.1038G= n.1184G= n.652G= n.225G= n.349G= n.653G= n.1350G= n.1216G= c.538G= (p.Ala180=) | |
2 | g.237527469G>T | CA351200777 | MLPH | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.675+7440G>T (n.675+7440G>T) c.35G>T c.219G>T c.300+1664G>T (n.300+1664G>T) n.1038G>T n.1184G>T n.652G>T n.225G>T n.349G>T n.653G>T n.1350G>T n.1216G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) | |
2 | g.237527470C>A | CA351200779 | MLPH | c.974C>A (p.Ala325Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.675+7441C>A (n.675+7441C>A) c.36C>A c.220C>A c.300+1665C>A (n.300+1665C>A) n.1039C>A n.1185C>A n.653C>A n.226C>A n.350C>A n.654C>A n.1351C>A n.1217C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) | |
2 | g.237527470C>G | CA351200781 | MLPH | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.675+7441C>G (n.675+7441C>G) c.36C>G c.220C>G c.300+1665C>G (n.300+1665C>G) n.1039C>G n.1185C>G n.653C>G n.226C>G n.350C>G n.654C>G n.1351C>G n.1217C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) | |
2 | g.237527470C>T | CA351200784 | MLPH | c.974C>T (p.Ala325Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.675+7441C>T (n.675+7441C>T) c.36C>T c.220C>T c.300+1665C>T (n.300+1665C>T) n.1039C>T n.1185C>T n.653C>T n.226C>T n.350C>T n.654C>T n.1351C>T n.1217C>T c.539C>T (p.Ala180Val) | |
2 | g.237527471C>A | CA2190422 | MLPH | c.975C>A (p.Ala325=) c.855C>A (p.Ala285=) c.675+7442C>A (n.675+7442C>A) c.37C>A c.221C>A c.300+1666C>A (n.300+1666C>A) n.1040C>A n.1186C>A n.654C>A n.227C>A n.351C>A n.655C>A n.1352C>A n.1218C>A c.540C>A (p.Ala180=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527471C= | CA1337695148 | MLPH | c.975C= (p.Ala325=) c.855C= (p.Ala285=) c.675+7442C= (n.675+7442C=) c.37C= c.221C= c.300+1666C= (n.300+1666C=) n.1040C= n.1186C= n.654C= n.227C= n.351C= n.655C= n.1352C= n.1218C= c.540C= (p.Ala180=) | |
2 | g.237527471C>G | CA431686755 | MLPH | c.975C>G (p.Ala325=) c.855C>G (p.Ala285=) c.675+7442C>G (n.675+7442C>G) c.37C>G c.221C>G c.300+1666C>G (n.300+1666C>G) n.1040C>G n.1186C>G n.654C>G n.227C>G n.351C>G n.655C>G n.1352C>G n.1218C>G c.540C>G (p.Ala180=) | |
2 | g.237527471C>T | CA431686754 | MLPH | c.975C>T (p.Ala325=) c.855C>T (p.Ala285=) c.675+7442C>T (n.675+7442C>T) c.37C>T c.221C>T c.300+1666C>T (n.300+1666C>T) n.1040C>T n.1186C>T n.654C>T n.227C>T n.351C>T n.655C>T n.1352C>T n.1218C>T c.540C>T (p.Ala180=) | |
2 | g.237527472T>A | CA351200794 | MLPH | c.976T>A (p.Ser326Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.675+7443T>A (n.675+7443T>A) c.38T>A c.222T>A c.300+1667T>A (n.300+1667T>A) n.1041T>A n.1187T>A n.655T>A n.228T>A n.352T>A n.656T>A n.1353T>A n.1219T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) | |
2 | g.237527472T>C | CA351200789 | MLPH | c.976T>C (p.Ser326Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.675+7443T>C (n.675+7443T>C) c.38T>C c.222T>C c.300+1667T>C (n.300+1667T>C) n.1041T>C n.1187T>C n.655T>C n.228T>C n.352T>C n.656T>C n.1353T>C n.1219T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) | |
2 | g.237527472T>G | CA351200792 | MLPH | c.976T>G (p.Ser326Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.675+7443T>G (n.675+7443T>G) c.38T>G c.222T>G c.300+1667T>G (n.300+1667T>G) n.1041T>G n.1187T>G n.655T>G n.228T>G n.352T>G n.656T>G n.1353T>G n.1219T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) | |
2 | g.237527473C>A | CA351200797 | MLPH | c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.675+7444C>A (n.675+7444C>A) c.39C>A c.223C>A c.300+1668C>A (n.300+1668C>A) n.1042C>A n.1188C>A n.656C>A n.229C>A n.353C>A n.657C>A n.1354C>A n.1220C>A c.542C>A (p.Ser181Tyr) | |
2 | g.237527473C= | CA1337695149 | MLPH | c.977C= (p.Ser326=) c.857C= (p.Ser286=) c.675+7444C= (n.675+7444C=) c.39C= c.223C= c.300+1668C= (n.300+1668C=) n.1042C= n.1188C= n.656C= n.229C= n.353C= n.657C= n.1354C= n.1220C= c.542C= (p.Ser181=) | |
2 | g.237527473C>G | CA67848685 | MLPH | c.977C>G (p.Ser326Cys) c.857C>G (p.Ser286Cys) c.675+7444C>G (n.675+7444C>G) c.39C>G c.223C>G c.300+1668C>G (n.300+1668C>G) n.1042C>G n.1188C>G n.656C>G n.229C>G n.353C>G n.657C>G n.1354C>G n.1220C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527473C>T | CA351200799 | MLPH | c.977C>T (p.Ser326Phe) c.857C>T (p.Ser286Phe) c.675+7444C>T (n.675+7444C>T) c.39C>T c.223C>T c.300+1668C>T (n.300+1668C>T) n.1042C>T n.1188C>T n.656C>T n.229C>T n.353C>T n.657C>T n.1354C>T n.1220C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) | |
2 | g.237527474C>A | CA431686758 | MLPH | c.978C>A (p.Ser326=) c.858C>A (p.Ser286=) c.675+7445C>A (n.675+7445C>A) c.40C>A c.224C>A c.300+1669C>A (n.300+1669C>A) n.1043C>A n.1189C>A n.657C>A n.230C>A n.354C>A n.658C>A n.1355C>A n.1221C>A c.543C>A (p.Ser181=) | |
2 | g.237527474C>G | CA431686756 | MLPH | c.978C>G (p.Ser326=) c.858C>G (p.Ser286=) c.675+7445C>G (n.675+7445C>G) c.40C>G c.224C>G c.300+1669C>G (n.300+1669C>G) n.1043C>G n.1189C>G n.657C>G n.230C>G n.354C>G n.658C>G n.1355C>G n.1221C>G c.543C>G (p.Ser181=) | |
2 | g.237527474C>T | CA431686757 | MLPH | c.978C>T (p.Ser326=) c.858C>T (p.Ser286=) c.675+7445C>T (n.675+7445C>T) c.40C>T c.224C>T c.300+1669C>T (n.300+1669C>T) n.1043C>T n.1189C>T n.657C>T n.230C>T n.354C>T n.658C>T n.1355C>T n.1221C>T c.543C>T (p.Ser181=) | |
2 | g.237527475C>A | CA351200801 | MLPH | c.979C>A (p.His327Asn) c.859C>A (p.His287Asn) c.675+7446C>A (n.675+7446C>A) c.41C>A c.225C>A c.300+1670C>A (n.300+1670C>A) n.1044C>A n.1190C>A n.658C>A n.231C>A n.355C>A n.659C>A n.1356C>A n.1222C>A c.544C>A (p.His182Asn) | |
2 | g.237527475C>G | CA351200804 | MLPH | c.979C>G (p.His327Asp) c.859C>G (p.His287Asp) c.675+7446C>G (n.675+7446C>G) c.41C>G c.225C>G c.300+1670C>G (n.300+1670C>G) n.1044C>G n.1190C>G n.658C>G n.231C>G n.355C>G n.659C>G n.1356C>G n.1222C>G c.544C>G (p.His182Asp) | |
2 | g.237527475C>T | CA351200809 | MLPH | c.979C>T (p.His327Tyr) c.859C>T (p.His287Tyr) c.675+7446C>T (n.675+7446C>T) c.41C>T c.225C>T c.300+1670C>T (n.300+1670C>T) n.1044C>T n.1190C>T n.658C>T n.231C>T n.355C>T n.659C>T n.1356C>T n.1222C>T c.544C>T (p.His182Tyr) | |
2 | g.237527476A>C | CA351200814 | MLPH | c.980A>C (p.His327Pro) c.860A>C (p.His287Pro) c.675+7447A>C (n.675+7447A>C) c.42A>C c.226A>C c.300+1671A>C (n.300+1671A>C) n.1045A>C n.1191A>C n.659A>C n.232A>C n.356A>C n.660A>C n.1357A>C n.1223A>C c.545A>C (p.His182Pro) | |
2 | g.237527476A>G | CA351200815 | MLPH | c.980A>G (p.His327Arg) c.860A>G (p.His287Arg) c.675+7447A>G (n.675+7447A>G) c.42A>G c.226A>G c.300+1671A>G (n.300+1671A>G) n.1045A>G n.1191A>G n.659A>G n.232A>G n.356A>G n.660A>G n.1357A>G n.1223A>G c.545A>G (p.His182Arg) | |
2 | g.237527476A>T | CA351200817 | MLPH | c.980A>T (p.His327Leu) c.860A>T (p.His287Leu) c.675+7447A>T (n.675+7447A>T) c.42A>T c.226A>T c.300+1671A>T (n.300+1671A>T) n.1045A>T n.1191A>T n.659A>T n.232A>T n.356A>T n.660A>T n.1357A>T n.1223A>T c.545A>T (p.His182Leu) | |
2 | g.237527477C>A | CA351200821 | MLPH | c.981C>A (p.His327Gln) c.861C>A (p.His287Gln) c.675+7448C>A (n.675+7448C>A) c.43C>A c.227C>A c.300+1672C>A (n.300+1672C>A) n.1046C>A n.1192C>A n.660C>A n.233C>A n.357C>A n.661C>A n.1358C>A n.1224C>A c.546C>A (p.His182Gln) | |
2 | g.237527477C= | CA1337695150 | MLPH | c.981C= (p.His327=) c.861C= (p.His287=) c.675+7448C= (n.675+7448C=) c.43C= c.227C= c.300+1672C= (n.300+1672C=) n.1046C= n.1192C= n.660C= n.233C= n.357C= n.661C= n.1358C= n.1224C= c.546C= (p.His182=) | |
2 | g.237527477C>G | CA2190423 | MLPH | c.981C>G (p.His327Gln) c.861C>G (p.His287Gln) c.675+7448C>G (n.675+7448C>G) c.43C>G c.227C>G c.300+1672C>G (n.300+1672C>G) n.1046C>G n.1192C>G n.660C>G n.233C>G n.357C>G n.661C>G n.1358C>G n.1224C>G c.546C>G (p.His182Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527477C>T | CA431686759 | MLPH | c.981C>T (p.His327=) c.861C>T (p.His287=) c.675+7448C>T (n.675+7448C>T) c.43C>T c.227C>T c.300+1672C>T (n.300+1672C>T) n.1046C>T n.1192C>T n.660C>T n.233C>T n.357C>T n.661C>T n.1358C>T n.1224C>T c.546C>T (p.His182=) | |
2 | g.237527478C>A | CA351200826 | MLPH | c.982C>A (p.His328Asn) c.862C>A (p.His288Asn) c.675+7449C>A (n.675+7449C>A) c.44C>A c.228C>A c.300+1673C>A (n.300+1673C>A) n.1047C>A n.1193C>A n.661C>A n.234C>A n.358C>A n.662C>A n.1359C>A n.1225C>A c.547C>A (p.His183Asn) | |
2 | g.237527478C>G | CA351200836 | MLPH | c.982C>G (p.His328Asp) c.862C>G (p.His288Asp) c.675+7449C>G (n.675+7449C>G) c.44C>G c.228C>G c.300+1673C>G (n.300+1673C>G) n.1047C>G n.1193C>G n.661C>G n.234C>G n.358C>G n.662C>G n.1359C>G n.1225C>G c.547C>G (p.His183Asp) | |
2 | g.237527478C>T | CA351200833 | MLPH | c.982C>T (p.His328Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) c.675+7449C>T (n.675+7449C>T) c.44C>T c.228C>T c.300+1673C>T (n.300+1673C>T) n.1047C>T n.1193C>T n.661C>T n.234C>T n.358C>T n.662C>T n.1359C>T n.1225C>T c.547C>T (p.His183Tyr) | |
2 | g.237527479A>C | CA351200841 | MLPH | c.983A>C (p.His328Pro) c.863A>C (p.His288Pro) c.675+7450A>C (n.675+7450A>C) c.45A>C c.229A>C c.300+1674A>C (n.300+1674A>C) n.1048A>C n.1194A>C n.662A>C n.235A>C n.359A>C n.663A>C n.1360A>C n.1226A>C c.548A>C (p.His183Pro) | |
2 | g.237527479A>G | CA351200844 | MLPH | c.983A>G (p.His328Arg) c.863A>G (p.His288Arg) c.675+7450A>G (n.675+7450A>G) c.45A>G c.229A>G c.300+1674A>G (n.300+1674A>G) n.1048A>G n.1194A>G n.662A>G n.235A>G n.359A>G n.663A>G n.1360A>G n.1226A>G c.548A>G (p.His183Arg) | |
2 | g.237527479A>T | CA351200842 | MLPH | c.983A>T (p.His328Leu) c.863A>T (p.His288Leu) c.675+7450A>T (n.675+7450A>T) c.45A>T c.229A>T c.300+1674A>T (n.300+1674A>T) n.1048A>T n.1194A>T n.662A>T n.235A>T n.359A>T n.663A>T n.1360A>T n.1226A>T c.548A>T (p.His183Leu) | |
2 | g.237527480T>A | CA351200847 | MLPH | c.984T>A (p.His328Gln) c.864T>A (p.His288Gln) c.675+7451T>A (n.675+7451T>A) c.46T>A c.230T>A c.300+1675T>A (n.300+1675T>A) n.1049T>A n.1195T>A n.663T>A n.236T>A n.360T>A n.664T>A n.1361T>A n.1227T>A c.549T>A (p.His183Gln) | |
2 | g.237527480T>C | CA431686760 | MLPH | c.984T>C (p.His328=) c.864T>C (p.His288=) c.675+7451T>C (n.675+7451T>C) c.46T>C c.230T>C c.300+1675T>C (n.300+1675T>C) n.1049T>C n.1195T>C n.663T>C n.236T>C n.360T>C n.664T>C n.1361T>C n.1227T>C c.549T>C (p.His183=) | |
2 | g.237527480T>G | CA351200849 | MLPH | c.984T>G (p.His328Gln) c.864T>G (p.His288Gln) c.675+7451T>G (n.675+7451T>G) c.46T>G c.230T>G c.300+1675T>G (n.300+1675T>G) n.1049T>G n.1195T>G n.663T>G n.236T>G n.360T>G n.664T>G n.1361T>G n.1227T>G c.549T>G (p.His183Gln) | |
2 | g.237527481T>A | CA351200851 | MLPH | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.675+7452T>A (n.675+7452T>A) c.47T>A c.231T>A c.300+1676T>A (n.300+1676T>A) n.1050T>A n.1196T>A n.664T>A n.237T>A n.361T>A n.665T>A n.1362T>A n.1228T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) | |
2 | g.237527481T>C | CA2190424 | MLPH | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.675+7452T>C (n.675+7452T>C) c.47T>C c.231T>C c.300+1676T>C (n.300+1676T>C) n.1050T>C n.1196T>C n.664T>C n.237T>C n.361T>C n.665T>C n.1362T>C n.1228T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.237527481T>G | CA351200853 | MLPH | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.675+7452T>G (n.675+7452T>G) c.47T>G c.231T>G c.300+1676T>G (n.300+1676T>G) n.1050T>G n.1196T>G n.664T>G n.237T>G n.361T>G n.665T>G n.1362T>G n.1228T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) | |
2 | g.237527481T= | CA1337695151 | MLPH | c.985T= (p.Ser329=) c.865T= (p.Ser289=) c.675+7452T= (n.675+7452T=) c.47T= c.231T= c.300+1676T= (n.300+1676T=) n.1050T= n.1196T= n.664T= n.237T= n.361T= n.665T= n.1362T= n.1228T= c.550T= (p.Ser184=) | |
2 | g.237527481_237527482delinsTC | CA1337695152 | MLPH | c.985_986delinsTC (p.Ser329=) c.865_866delinsTC (p.Ser289=) c.675+7452_675+7453delinsTC (n.675+7452_675+7453delinsTC) c.47_48delinsTC c.231_232delinsTC c.300+1676_300+1677delinsTC (n.300+1676_300+1677delinsTC) n.1050_1051delinsTC n.1196_1197delinsTC n.664_665delinsTC n.237_238delinsTC n.361_362delinsTC n.665_666delinsTC n.1362_1363delinsTC n.1228_1229delinsTC c.550_551delinsTC (p.Ser184=) | |
2 | g.237527482C>A | CA351200860 | MLPH | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.675+7453C>A (n.675+7453C>A) c.48C>A c.232C>A c.300+1677C>A (n.300+1677C>A) n.1051C>A n.1197C>A n.665C>A n.238C>A n.362C>A n.666C>A n.1363C>A n.1229C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) | |
2 | g.237527482C>G | CA351200862 | MLPH | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) c.675+7453C>G (n.675+7453C>G) c.48C>G c.232C>G c.300+1677C>G (n.300+1677C>G) n.1051C>G n.1197C>G n.665C>G n.238C>G n.362C>G n.666C>G n.1363C>G n.1229C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) | |
2 | g.237527482C>T | CA351200866 | MLPH | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) c.675+7453C>T (n.675+7453C>T) c.48C>T c.232C>T c.300+1677C>T (n.300+1677C>T) n.1051C>T n.1197C>T n.665C>T n.238C>T n.362C>T n.666C>T n.1363C>T n.1229C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) | |
2 | g.237527483del | CA236428 | MLPH | c.987del (p.Lys330SerfsTer15) c.987del (p.Lys330SerfsTer13) c.867del (p.Lys290SerfsTer13) c.675+7454del (n.675+7454del) c.49del c.233del c.300+1678del (n.300+1678del) n.1052del n.1198del n.666del n.239del n.363del n.667del n.1364del n.1230del c.867del (p.Lys290SerfsTer15) c.552del (p.Lys185SerfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527483C>A | CA431686763 | MLPH | c.987C>A (p.Ser329=) c.867C>A (p.Ser289=) c.675+7454C>A (n.675+7454C>A) c.49C>A c.233C>A c.300+1678C>A (n.300+1678C>A) n.1052C>A n.1198C>A n.666C>A n.239C>A n.363C>A n.667C>A n.1364C>A n.1230C>A c.552C>A (p.Ser184=) | |
2 | g.237527483C>G | CA431686761 | MLPH | c.987C>G (p.Ser329=) c.867C>G (p.Ser289=) c.675+7454C>G (n.675+7454C>G) c.49C>G c.233C>G c.300+1678C>G (n.300+1678C>G) n.1052C>G n.1198C>G n.666C>G n.239C>G n.363C>G n.667C>G n.1364C>G n.1230C>G c.552C>G (p.Ser184=) | |
2 | g.237527483C>T | CA431686762 | MLPH | c.987C>T (p.Ser329=) c.867C>T (p.Ser289=) c.675+7454C>T (n.675+7454C>T) c.49C>T c.233C>T c.300+1678C>T (n.300+1678C>T) n.1052C>T n.1198C>T n.666C>T n.239C>T n.363C>T n.667C>T n.1364C>T n.1230C>T c.552C>T (p.Ser184=) | |
2 | g.237527484A= | CA1337695153 | MLPH | c.988A= (p.Lys330=) c.868A= (p.Lys290=) c.675+7455A= (n.675+7455A=) c.50A= c.234A= c.300+1679A= (n.300+1679A=) n.1053A= n.1199A= n.667A= n.240A= n.364A= n.668A= n.1365A= n.1231A= c.553A= (p.Lys185=) | |
2 | g.237527484A>C | CA351200870 | MLPH | c.988A>C (p.Lys330Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.675+7455A>C (n.675+7455A>C) c.50A>C c.234A>C c.300+1679A>C (n.300+1679A>C) n.1053A>C n.1199A>C n.667A>C n.240A>C n.364A>C n.668A>C n.1365A>C n.1231A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) | |
2 | g.237527484A>G | CA2190425 | MLPH | c.988A>G (p.Lys330Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.675+7455A>G (n.675+7455A>G) c.50A>G c.234A>G c.300+1679A>G (n.300+1679A>G) n.1053A>G n.1199A>G n.667A>G n.240A>G n.364A>G n.668A>G n.1365A>G n.1231A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527484A>T | CA351200874 | MLPH | c.988A>T (p.Lys330Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.675+7455A>T (n.675+7455A>T) c.50A>T c.234A>T c.300+1679A>T (n.300+1679A>T) n.1053A>T n.1199A>T n.667A>T n.240A>T n.364A>T n.668A>T n.1365A>T n.1231A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) | |
2 | g.237527485A>C | CA351200883 | MLPH | c.989A>C (p.Lys330Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.675+7456A>C (n.675+7456A>C) c.51A>C c.235A>C c.300+1680A>C (n.300+1680A>C) n.1054A>C n.1200A>C n.668A>C n.241A>C n.365A>C n.669A>C n.1366A>C n.1232A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) | |
2 | g.237527485A>G | CA351200877 | MLPH | c.989A>G (p.Lys330Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.675+7456A>G (n.675+7456A>G) c.51A>G c.235A>G c.300+1680A>G (n.300+1680A>G) n.1054A>G n.1200A>G n.668A>G n.241A>G n.365A>G n.669A>G n.1366A>G n.1232A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) | |
2 | g.237527485A>T | CA351200880 | MLPH | c.989A>T (p.Lys330Met) c.869A>T (p.Lys290Met) c.675+7456A>T (n.675+7456A>T) c.51A>T c.235A>T c.300+1680A>T (n.300+1680A>T) n.1054A>T n.1200A>T n.668A>T n.241A>T n.365A>T n.669A>T n.1366A>T n.1232A>T c.554A>T (p.Lys185Met) | gnomAD v4 |
2 | g.237527486G>A | CA431686764 | MLPH | c.990G>A (p.Lys330=) c.870G>A (p.Lys290=) c.675+7457G>A (n.675+7457G>A) c.52G>A c.236G>A c.300+1681G>A (n.300+1681G>A) n.1055G>A n.1201G>A n.669G>A n.242G>A n.366G>A n.670G>A n.1367G>A n.1233G>A c.555G>A (p.Lys185=) | |
2 | g.237527486G>C | CA351200886 | MLPH | c.990G>C (p.Lys330Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.675+7457G>C (n.675+7457G>C) c.52G>C c.236G>C c.300+1681G>C (n.300+1681G>C) n.1055G>C n.1201G>C n.669G>C n.242G>C n.366G>C n.670G>C n.1367G>C n.1233G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) | |
2 | g.237527486G>T | CA351200889 | MLPH | c.990G>T (p.Lys330Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.675+7457G>T (n.675+7457G>T) c.52G>T c.236G>T c.300+1681G>T (n.300+1681G>T) n.1055G>T n.1201G>T n.669G>T n.242G>T n.366G>T n.670G>T n.1367G>T n.1233G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) | |
2 | g.237527487C>A | CA2190428 | MLPH | c.991C>A (p.Arg331=) c.871C>A (p.Arg291=) c.675+7458C>A (n.675+7458C>A) c.53C>A c.237C>A c.300+1682C>A (n.300+1682C>A) n.1056C>A n.1202C>A n.670C>A n.243C>A n.367C>A n.671C>A n.1368C>A n.1234C>A c.556C>A (p.Arg186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527487C= | CA1337695154 | MLPH | c.991C= (p.Arg331=) c.871C= (p.Arg291=) c.675+7458C= (n.675+7458C=) c.53C= c.237C= c.300+1682C= (n.300+1682C=) n.1056C= n.1202C= n.670C= n.243C= n.367C= n.671C= n.1368C= n.1234C= c.556C= (p.Arg186=) | |
2 | g.237527487C>G | CA2190426 | MLPH | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.675+7458C>G (n.675+7458C>G) c.53C>G c.237C>G c.300+1682C>G (n.300+1682C>G) n.1056C>G n.1202C>G n.670C>G n.243C>G n.367C>G n.671C>G n.1368C>G n.1234C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527487C>T | CA2190427 | MLPH | c.991C>T (p.Arg331Trp) c.871C>T (p.Arg291Trp) c.675+7458C>T (n.675+7458C>T) c.53C>T c.237C>T c.300+1682C>T (n.300+1682C>T) n.1056C>T n.1202C>T n.670C>T n.243C>T n.367C>T n.671C>T n.1368C>T n.1234C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.237527488G>A | CA2190429 | MLPH | c.992G>A (p.Arg331Gln) c.872G>A (p.Arg291Gln) c.675+7459G>A (n.675+7459G>A) c.54G>A c.238G>A c.300+1683G>A (n.300+1683G>A) n.1057G>A n.1203G>A n.671G>A n.244G>A n.368G>A n.672G>A n.1369G>A n.1235G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527488G>C | CA351200900 | MLPH | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.675+7459G>C (n.675+7459G>C) c.54G>C c.238G>C c.300+1683G>C (n.300+1683G>C) n.1057G>C n.1203G>C n.671G>C n.244G>C n.368G>C n.672G>C n.1369G>C n.1235G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) | dbSNP |
2 | g.237527488G= | CA1337695155 | MLPH | c.992G= (p.Arg331=) c.872G= (p.Arg291=) c.675+7459G= (n.675+7459G=) c.54G= c.238G= c.300+1683G= (n.300+1683G=) n.1057G= n.1203G= n.671G= n.244G= n.368G= n.672G= n.1369G= n.1235G= c.557G= (p.Arg186=) | |
2 | g.237527488G>T | CA2190430 | MLPH | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.675+7459G>T (n.675+7459G>T) c.54G>T c.238G>T c.300+1683G>T (n.300+1683G>T) n.1057G>T n.1203G>T n.671G>T n.244G>T n.368G>T n.672G>T n.1369G>T n.1235G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527489G>A | CA431686765 | MLPH | c.993G>A (p.Arg331=) c.873G>A (p.Arg291=) c.675+7460G>A (n.675+7460G>A) c.55G>A c.239G>A c.300+1684G>A (n.300+1684G>A) n.1058G>A n.1204G>A n.672G>A n.245G>A n.369G>A n.673G>A n.1370G>A n.1236G>A c.558G>A (p.Arg186=) | dbSNP |
2 | g.237527489G>C | CA431686766 | MLPH | c.993G>C (p.Arg331=) c.873G>C (p.Arg291=) c.675+7460G>C (n.675+7460G>C) c.55G>C c.239G>C c.300+1684G>C (n.300+1684G>C) n.1058G>C n.1204G>C n.672G>C n.245G>C n.369G>C n.673G>C n.1370G>C n.1236G>C c.558G>C (p.Arg186=) | |
2 | g.237527489G= | CA1337695156 | MLPH | c.993G= (p.Arg331=) c.873G= (p.Arg291=) c.675+7460G= (n.675+7460G=) c.55G= c.239G= c.300+1684G= (n.300+1684G=) n.1058G= n.1204G= n.672G= n.245G= n.369G= n.673G= n.1370G= n.1236G= c.558G= (p.Arg186=) | |
2 | g.237527489G>T | CA431686767 | MLPH | c.993G>T (p.Arg331=) c.873G>T (p.Arg291=) c.675+7460G>T (n.675+7460G>T) c.55G>T c.239G>T c.300+1684G>T (n.300+1684G>T) n.1058G>T n.1204G>T n.672G>T n.245G>T n.369G>T n.673G>T n.1370G>T n.1236G>T c.558G>T (p.Arg186=) |