Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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2g.237527343C=CA1337695089MLPHc.881-34C= (n.881-34C=)
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2g.237527343C>GCA2739793867MLPHc.881-34C>G (n.881-34C>G)
c.761-34C>G (n.761-34C>G)
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2g.237527343C>TCA1043830809MLPHc.881-34C>T (n.881-34C>T)
c.761-34C>T (n.761-34C>T)
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c.93C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527344T>ACA2739793868MLPHc.881-33T>A (n.881-33T>A)
c.761-33T>A (n.761-33T>A)
c.675+7315T>A (n.675+7315T>A)
c.94T>A
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n.946-33T>A
n.1092-33T>A
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n.133-33T>A
n.257-33T>A
n.561-33T>A
n.1258-33T>A
n.1124-33T>A
c.446-33T>A (n.446-33T>A)
2g.237527344T>CCA2739793869MLPHc.881-33T>C (n.881-33T>C)
c.761-33T>C (n.761-33T>C)
c.675+7315T>C (n.675+7315T>C)
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c.300+1539T>C (n.300+1539T>C)
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n.133-33T>C
n.257-33T>C
n.561-33T>C
n.1258-33T>C
n.1124-33T>C
c.446-33T>C (n.446-33T>C)
2g.237527344T>GCA2739793870MLPHc.881-33T>G (n.881-33T>G)
c.761-33T>G (n.761-33T>G)
c.675+7315T>G (n.675+7315T>G)
c.94T>G
c.300+1539T>G (n.300+1539T>G)
n.946-33T>G
n.1092-33T>G
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n.133-33T>G
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n.561-33T>G
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n.1124-33T>G
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2g.237527345G>ACA2739793871MLPHc.881-32G>A (n.881-32G>A)
c.761-32G>A (n.761-32G>A)
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c.95G>A
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n.946-32G>A
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n.133-32G>A
n.257-32G>A
n.561-32G>A
n.1258-32G>A
n.1124-32G>A
c.446-32G>A (n.446-32G>A)
2g.237527345G>CCA2701836983MLPHc.881-32G>C (n.881-32G>C)
c.761-32G>C (n.761-32G>C)
c.675+7316G>C (n.675+7316G>C)
c.95G>C
c.300+1540G>C (n.300+1540G>C)
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n.257-32G>C
n.561-32G>C
n.1258-32G>C
n.1124-32G>C
c.446-32G>C (n.446-32G>C)
 dbSNP
2g.237527345G>TCA2663803929MLPHc.881-32G>T (n.881-32G>T)
c.761-32G>T (n.761-32G>T)
c.675+7316G>T (n.675+7316G>T)
c.95G>T
c.300+1540G>T (n.300+1540G>T)
n.946-32G>T
n.1092-32G>T
n.560-32G>T
n.133-32G>T
n.257-32G>T
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n.1258-32G>T
n.1124-32G>T
c.446-32G>T (n.446-32G>T)
 gnomAD v4
2g.237527346C>ACA2577290477MLPHc.881-31C>A (n.881-31C>A)
c.761-31C>A (n.761-31C>A)
c.675+7317C>A (n.675+7317C>A)
c.96C>A
c.300+1541C>A (n.300+1541C>A)
n.946-31C>A
n.1092-31C>A
n.560-31C>A
n.133-31C>A
n.257-31C>A
n.561-31C>A
n.1258-31C>A
n.1124-31C>A
c.446-31C>A (n.446-31C>A)
2g.237527346C>GCA2739793872MLPHc.881-31C>G (n.881-31C>G)
c.761-31C>G (n.761-31C>G)
c.675+7317C>G (n.675+7317C>G)
c.96C>G
c.300+1541C>G (n.300+1541C>G)
n.946-31C>G
n.1092-31C>G
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n.257-31C>G
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n.1258-31C>G
n.1124-31C>G
c.446-31C>G (n.446-31C>G)
2g.237527347A=CA1337695091MLPHc.881-30A= (n.881-30A=)
c.761-30A= (n.761-30A=)
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n.1258-30A=
n.1124-30A=
c.446-30A= (n.446-30A=)
2g.237527347A>CCA2739793873MLPHc.881-30A>C (n.881-30A>C)
c.761-30A>C (n.761-30A>C)
c.675+7318A>C (n.675+7318A>C)
c.97A>C
c.300+1542A>C (n.300+1542A>C)
n.946-30A>C
n.1092-30A>C
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n.257-30A>C
n.561-30A>C
n.1258-30A>C
n.1124-30A>C
c.446-30A>C (n.446-30A>C)
2g.237527347A>GCA1337695090MLPHc.881-30A>G (n.881-30A>G)
c.761-30A>G (n.761-30A>G)
c.675+7318A>G (n.675+7318A>G)
c.97A>G
c.300+1542A>G (n.300+1542A>G)
n.946-30A>G
n.1092-30A>G
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n.133-30A>G
n.257-30A>G
n.561-30A>G
n.1258-30A>G
n.1124-30A>G
c.446-30A>G (n.446-30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527348A=CA1337695092MLPHc.881-29A= (n.881-29A=)
c.761-29A= (n.761-29A=)
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c.98A=
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n.1258-29A=
n.1124-29A=
c.446-29A= (n.446-29A=)
2g.237527348A>CCA2739793874MLPHc.881-29A>C (n.881-29A>C)
c.761-29A>C (n.761-29A>C)
c.675+7319A>C (n.675+7319A>C)
c.98A>C
c.300+1543A>C (n.300+1543A>C)
n.946-29A>C
n.1092-29A>C
n.560-29A>C
n.133-29A>C
n.257-29A>C
n.561-29A>C
n.1258-29A>C
n.1124-29A>C
c.446-29A>C (n.446-29A>C)
2g.237527348A>GCA2190395MLPHc.881-29A>G (n.881-29A>G)
c.761-29A>G (n.761-29A>G)
c.675+7319A>G (n.675+7319A>G)
c.98A>G
c.300+1543A>G (n.300+1543A>G)
n.946-29A>G
n.1092-29A>G
n.560-29A>G
n.133-29A>G
n.257-29A>G
n.561-29A>G
n.1258-29A>G
n.1124-29A>G
c.446-29A>G (n.446-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237527348A>TCA2739793875MLPHc.881-29A>T (n.881-29A>T)
c.761-29A>T (n.761-29A>T)
c.675+7319A>T (n.675+7319A>T)
c.98A>T
c.300+1543A>T (n.300+1543A>T)
n.946-29A>T
n.1092-29A>T
n.560-29A>T
n.133-29A>T
n.257-29A>T
n.561-29A>T
n.1258-29A>T
n.1124-29A>T
c.446-29A>T (n.446-29A>T)
2g.237527349G>ACA2663803931MLPHc.881-28G>A (n.881-28G>A)
c.761-28G>A (n.761-28G>A)
c.675+7320G>A (n.675+7320G>A)
c.99G>A
c.300+1544G>A (n.300+1544G>A)
n.946-28G>A
n.1092-28G>A
n.560-28G>A
n.133-28G>A
n.257-28G>A
n.561-28G>A
n.1258-28G>A
n.1124-28G>A
c.446-28G>A (n.446-28G>A)
 gnomAD v4
2g.237527349G>CCA2739793876MLPHc.881-28G>C (n.881-28G>C)
c.761-28G>C (n.761-28G>C)
c.675+7320G>C (n.675+7320G>C)
c.99G>C
c.300+1544G>C (n.300+1544G>C)
n.946-28G>C
n.1092-28G>C
n.560-28G>C
n.133-28G>C
n.257-28G>C
n.561-28G>C
n.1258-28G>C
n.1124-28G>C
c.446-28G>C (n.446-28G>C)
2g.237527349G>TCA2739793877MLPHc.881-28G>T (n.881-28G>T)
c.761-28G>T (n.761-28G>T)
c.675+7320G>T (n.675+7320G>T)
c.99G>T
c.300+1544G>T (n.300+1544G>T)
n.946-28G>T
n.1092-28G>T
n.560-28G>T
n.133-28G>T
n.257-28G>T
n.561-28G>T
n.1258-28G>T
n.1124-28G>T
c.446-28G>T (n.446-28G>T)
2g.237527350T>GCA2663803932MLPHc.881-27T>G (n.881-27T>G)
c.761-27T>G (n.761-27T>G)
c.675+7321T>G (n.675+7321T>G)
c.100T>G
c.300+1545T>G (n.300+1545T>G)
n.946-27T>G
n.1092-27T>G
n.560-27T>G
n.133-27T>G
n.257-27T>G
n.561-27T>G
n.1258-27T>G
n.1124-27T>G
c.446-27T>G (n.446-27T>G)
 gnomAD v4
2g.237527351A>TCA2577290478MLPHc.881-26A>T (n.881-26A>T)
c.761-26A>T (n.761-26A>T)
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c.101A>T
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 dbSNP
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2g.237527354T>CCA2739793882MLPHc.881-23T>C (n.881-23T>C)
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2g.237527354T>GCA2739793883MLPHc.881-23T>G (n.881-23T>G)
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2g.237527355C>ACA2739793884MLPHc.881-22C>A (n.881-22C>A)
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2g.237527355C>GCA2739793885MLPHc.881-22C>G (n.881-22C>G)
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2g.237527356A>CCA2739793886MLPHc.881-21A>C (n.881-21A>C)
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n.946-21A>C
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2g.237527356A>GCA2739793887MLPHc.881-21A>G (n.881-21A>G)
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2g.237527357A=CA1337695095MLPHc.881-20A= (n.881-20A=)
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2g.237527357A>CCA2739793889MLPHc.881-20A>C (n.881-20A>C)
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c.107A>C
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n.946-20A>C
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2g.237527357A>GCA2739793888MLPHc.881-20A>G (n.881-20A>G)
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n.946-20A>G
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n.1124-20A>G
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2g.237527357A>TCA1337695096MLPHc.881-20A>T (n.881-20A>T)
c.761-20A>T (n.761-20A>T)
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c.107A>T
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n.946-20A>T
n.1092-20A>T
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n.133-20A>T
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n.561-20A>T
n.1258-20A>T
n.1124-20A>T
c.446-20A>T (n.446-20A>T)
 dbSNP
2g.237527358A>CCA2739793890MLPHc.881-19A>C (n.881-19A>C)
c.761-19A>C (n.761-19A>C)
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c.108A>C
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n.946-19A>C
n.1092-19A>C
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n.1124-19A>C
c.446-19A>C (n.446-19A>C)
2g.237527358A>TCA2739793891MLPHc.881-19A>T (n.881-19A>T)
c.761-19A>T (n.761-19A>T)
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c.108A>T
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n.946-19A>T
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n.1124-19A>T
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2g.237527359C>ACA1337695098MLPHc.881-18C>A (n.881-18C>A)
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n.946-18C>A
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n.1124-18C>A
c.446-18C>A (n.446-18C>A)
 dbSNP
2g.237527359C=CA1337695097MLPHc.881-18C= (n.881-18C=)
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2g.237527359C>GCA2663803933MLPHc.881-18C>G (n.881-18C>G)
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c.109C>G
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n.946-18C>G
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c.446-18C>G (n.446-18C>G)
 gnomAD v4
2g.237527359C>TCA2739793892MLPHc.881-18C>T (n.881-18C>T)
c.761-18C>T (n.761-18C>T)
c.675+7330C>T (n.675+7330C>T)
c.109C>T
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2g.237527360C>ACA2190396MLPHc.881-17C>A (n.881-17C>A)
c.761-17C>A (n.761-17C>A)
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c.446-17C>A (n.446-17C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527360C=CA1337695099MLPHc.881-17C= (n.881-17C=)
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2g.237527360C>GCA2739793893MLPHc.881-17C>G (n.881-17C>G)
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2g.237527360C>TCA2739793894MLPHc.881-17C>T (n.881-17C>T)
c.761-17C>T (n.761-17C>T)
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c.110C>T
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n.946-17C>T
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c.446-17C>T (n.446-17C>T)
2g.237527362A>CCA2739793895MLPHc.881-15A>C (n.881-15A>C)
c.761-15A>C (n.761-15A>C)
c.675+7333A>C (n.675+7333A>C)
c.112A>C
c.300+1557A>C (n.300+1557A>C)
n.946-15A>C
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n.560-15A>C
n.133-15A>C
n.257-15A>C
n.561-15A>C
n.1258-15A>C
n.1124-15A>C
c.446-15A>C (n.446-15A>C)
2g.237527362A>GCA2739793896MLPHc.881-15A>G (n.881-15A>G)
c.761-15A>G (n.761-15A>G)
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c.112A>G
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n.946-15A>G
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n.560-15A>G
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n.257-15A>G
n.561-15A>G
n.1258-15A>G
n.1124-15A>G
c.446-15A>G (n.446-15A>G)
2g.237527362A>TCA2739793897MLPHc.881-15A>T (n.881-15A>T)
c.761-15A>T (n.761-15A>T)
c.675+7333A>T (n.675+7333A>T)
c.112A>T
c.300+1557A>T (n.300+1557A>T)
n.946-15A>T
n.1092-15A>T
n.560-15A>T
n.133-15A>T
n.257-15A>T
n.561-15A>T
n.1258-15A>T
n.1124-15A>T
c.446-15A>T (n.446-15A>T)
2g.237527363C>ACA2739793899MLPHc.881-14C>A (n.881-14C>A)
c.761-14C>A (n.761-14C>A)
c.675+7334C>A (n.675+7334C>A)
c.113C>A
c.300+1558C>A (n.300+1558C>A)
n.946-14C>A
n.1092-14C>A
n.560-14C>A
n.133-14C>A
n.257-14C>A
n.561-14C>A
n.1258-14C>A
n.1124-14C>A
c.446-14C>A (n.446-14C>A)
2g.237527363C>GCA2739793900MLPHc.881-14C>G (n.881-14C>G)
c.761-14C>G (n.761-14C>G)
c.675+7334C>G (n.675+7334C>G)
c.113C>G
c.300+1558C>G (n.300+1558C>G)
n.946-14C>G
n.1092-14C>G
n.560-14C>G
n.133-14C>G
n.257-14C>G
n.561-14C>G
n.1258-14C>G
n.1124-14C>G
c.446-14C>G (n.446-14C>G)
2g.237527363C>TCA2739793898MLPHc.881-14C>T (n.881-14C>T)
c.761-14C>T (n.761-14C>T)
c.675+7334C>T (n.675+7334C>T)
c.113C>T
c.300+1558C>T (n.300+1558C>T)
n.946-14C>T
n.1092-14C>T
n.560-14C>T
n.133-14C>T
n.257-14C>T
n.561-14C>T
n.1258-14C>T
n.1124-14C>T
c.446-14C>T (n.446-14C>T)
2g.237527364T>ACA2190397MLPHc.881-13T>A (n.881-13T>A)
c.761-13T>A (n.761-13T>A)
c.675+7335T>A (n.675+7335T>A)
c.114T>A
c.300+1559T>A (n.300+1559T>A)
n.946-13T>A
n.1092-13T>A
n.560-13T>A
n.133-13T>A
n.257-13T>A
n.561-13T>A
n.1258-13T>A
n.1124-13T>A
c.446-13T>A (n.446-13T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527364T>CCA1337695101MLPHc.881-13T>C (n.881-13T>C)
c.761-13T>C (n.761-13T>C)
c.675+7335T>C (n.675+7335T>C)
c.114T>C
c.300+1559T>C (n.300+1559T>C)
n.946-13T>C
n.1092-13T>C
n.560-13T>C
n.133-13T>C
n.257-13T>C
n.561-13T>C
n.1258-13T>C
n.1124-13T>C
c.446-13T>C (n.446-13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527364T=CA1337695100MLPHc.881-13T= (n.881-13T=)
c.761-13T= (n.761-13T=)
c.675+7335T= (n.675+7335T=)
c.114T=
c.300+1559T= (n.300+1559T=)
n.946-13T=
n.1092-13T=
n.560-13T=
n.133-13T=
n.257-13T=
n.561-13T=
n.1258-13T=
n.1124-13T=
c.446-13T= (n.446-13T=)
2g.237527365C>ACA2739793901MLPHc.881-12C>A (n.881-12C>A)
c.761-12C>A (n.761-12C>A)
c.675+7336C>A (n.675+7336C>A)
c.115C>A
c.300+1560C>A (n.300+1560C>A)
n.946-12C>A
n.1092-12C>A
n.560-12C>A
n.133-12C>A
n.257-12C>A
n.561-12C>A
n.1258-12C>A
n.1124-12C>A
c.446-12C>A (n.446-12C>A)
2g.237527365C=CA1337695102MLPHc.881-12C= (n.881-12C=)
c.761-12C= (n.761-12C=)
c.675+7336C= (n.675+7336C=)
c.115C=
c.300+1560C= (n.300+1560C=)
n.946-12C=
n.1092-12C=
n.560-12C=
n.133-12C=
n.257-12C=
n.561-12C=
n.1258-12C=
n.1124-12C=
c.446-12C= (n.446-12C=)
2g.237527365C>GCA2190398MLPHc.881-12C>G (n.881-12C>G)
c.761-12C>G (n.761-12C>G)
c.675+7336C>G (n.675+7336C>G)
c.115C>G
c.300+1560C>G (n.300+1560C>G)
n.946-12C>G
n.1092-12C>G
n.560-12C>G
n.133-12C>G
n.257-12C>G
n.561-12C>G
n.1258-12C>G
n.1124-12C>G
c.446-12C>G (n.446-12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527365C>TCA1337695103MLPHc.881-12C>T (n.881-12C>T)
c.761-12C>T (n.761-12C>T)
c.675+7336C>T (n.675+7336C>T)
c.115C>T
c.300+1560C>T (n.300+1560C>T)
n.946-12C>T
n.1092-12C>T
n.560-12C>T
n.133-12C>T
n.257-12C>T
n.561-12C>T
n.1258-12C>T
n.1124-12C>T
c.446-12C>T (n.446-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527366T>ACA2739793902MLPHc.881-11T>A (n.881-11T>A)
c.761-11T>A (n.761-11T>A)
c.675+7337T>A (n.675+7337T>A)
c.116T>A
c.300+1561T>A (n.300+1561T>A)
n.946-11T>A
n.1092-11T>A
n.560-11T>A
n.133-11T>A
n.257-11T>A
n.561-11T>A
n.1258-11T>A
n.1124-11T>A
c.446-11T>A (n.446-11T>A)
2g.237527366T>CCA2739793903MLPHc.881-11T>C (n.881-11T>C)
c.761-11T>C (n.761-11T>C)
c.675+7337T>C (n.675+7337T>C)
c.116T>C
c.300+1561T>C (n.300+1561T>C)
n.946-11T>C
n.1092-11T>C
n.560-11T>C
n.133-11T>C
n.257-11T>C
n.561-11T>C
n.1258-11T>C
n.1124-11T>C
c.446-11T>C (n.446-11T>C)
2g.237527366T>GCA1337695104MLPHc.881-11T>G (n.881-11T>G)
c.761-11T>G (n.761-11T>G)
c.675+7337T>G (n.675+7337T>G)
c.116T>G
c.300+1561T>G (n.300+1561T>G)
n.946-11T>G
n.1092-11T>G
n.560-11T>G
n.133-11T>G
n.257-11T>G
n.561-11T>G
n.1258-11T>G
n.1124-11T>G
c.446-11T>G (n.446-11T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527366T=CA1337695105MLPHc.881-11T= (n.881-11T=)
c.761-11T= (n.761-11T=)
c.675+7337T= (n.675+7337T=)
c.116T=
c.300+1561T= (n.300+1561T=)
n.946-11T=
n.1092-11T=
n.560-11T=
n.133-11T=
n.257-11T=
n.561-11T=
n.1258-11T=
n.1124-11T=
c.446-11T= (n.446-11T=)
2g.237527367C>TCA2663803937MLPHc.881-10C>T (n.881-10C>T)
c.761-10C>T (n.761-10C>T)
c.675+7338C>T (n.675+7338C>T)
c.117C>T
c.300+1562C>T (n.300+1562C>T)
n.946-10C>T
n.1092-10C>T
n.560-10C>T
n.133-10C>T
n.257-10C>T
n.561-10C>T
n.1258-10C>T
n.1124-10C>T
c.446-10C>T (n.446-10C>T)
 gnomAD v4
2g.237527368G>ACA2190399MLPHc.881-9G>A (n.881-9G>A)
c.761-9G>A (n.761-9G>A)
c.675+7339G>A (n.675+7339G>A)
c.118G>A
c.300+1563G>A (n.300+1563G>A)
n.946-9G>A
n.1092-9G>A
n.560-9G>A
n.133-9G>A
n.257-9G>A
n.561-9G>A
n.1258-9G>A
n.1124-9G>A
c.446-9G>A (n.446-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527368G>CCA2739793904MLPHc.881-9G>C (n.881-9G>C)
c.761-9G>C (n.761-9G>C)
c.675+7339G>C (n.675+7339G>C)
c.118G>C
c.300+1563G>C (n.300+1563G>C)
n.946-9G>C
n.1092-9G>C
n.560-9G>C
n.133-9G>C
n.257-9G>C
n.561-9G>C
n.1258-9G>C
n.1124-9G>C
c.446-9G>C (n.446-9G>C)
2g.237527368G=CA1337695106MLPHc.881-9G= (n.881-9G=)
c.761-9G= (n.761-9G=)
c.675+7339G= (n.675+7339G=)
c.118G=
c.300+1563G= (n.300+1563G=)
n.946-9G=
n.1092-9G=
n.560-9G=
n.133-9G=
n.257-9G=
n.561-9G=
n.1258-9G=
n.1124-9G=
c.446-9G= (n.446-9G=)
2g.237527368G>TCA2663803940MLPHc.881-9G>T (n.881-9G>T)
c.761-9G>T (n.761-9G>T)
c.675+7339G>T (n.675+7339G>T)
c.118G>T
c.300+1563G>T (n.300+1563G>T)
n.946-9G>T
n.1092-9G>T
n.560-9G>T
n.133-9G>T
n.257-9G>T
n.561-9G>T
n.1258-9G>T
n.1124-9G>T
c.446-9G>T (n.446-9G>T)
 gnomAD v4
2g.237527369C>ACA2739793905MLPHc.881-8C>A (n.881-8C>A)
c.761-8C>A (n.761-8C>A)
c.675+7340C>A (n.675+7340C>A)
c.119C>A
c.300+1564C>A (n.300+1564C>A)
n.946-8C>A
n.1092-8C>A
n.560-8C>A
n.133-8C>A
n.257-8C>A
n.561-8C>A
n.1258-8C>A
n.1124-8C>A
c.446-8C>A (n.446-8C>A)
2g.237527369C=CA1337695107MLPHc.881-8C= (n.881-8C=)
c.761-8C= (n.761-8C=)
c.675+7340C= (n.675+7340C=)
c.119C=
c.300+1564C= (n.300+1564C=)
n.946-8C=
n.1092-8C=
n.560-8C=
n.133-8C=
n.257-8C=
n.561-8C=
n.1258-8C=
n.1124-8C=
c.446-8C= (n.446-8C=)
2g.237527369C>GCA2739793906MLPHc.881-8C>G (n.881-8C>G)
c.761-8C>G (n.761-8C>G)
c.675+7340C>G (n.675+7340C>G)
c.119C>G
c.300+1564C>G (n.300+1564C>G)
n.946-8C>G
n.1092-8C>G
n.560-8C>G
n.133-8C>G
n.257-8C>G
n.561-8C>G
n.1258-8C>G
n.1124-8C>G
c.446-8C>G (n.446-8C>G)
2g.237527369C>TCA67848502MLPHc.881-8C>T (n.881-8C>T)
c.761-8C>T (n.761-8C>T)
c.675+7340C>T (n.675+7340C>T)
c.119C>T
c.300+1564C>T (n.300+1564C>T)
n.946-8C>T
n.1092-8C>T
n.560-8C>T
n.133-8C>T
n.257-8C>T
n.561-8C>T
n.1258-8C>T
n.1124-8C>T
c.446-8C>T (n.446-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527371C>ACA2739793907MLPHc.881-6C>A (n.881-6C>A)
c.761-6C>A (n.761-6C>A)
c.675+7342C>A (n.675+7342C>A)
c.121C>A
c.300+1566C>A (n.300+1566C>A)
n.946-6C>A
n.1092-6C>A
n.560-6C>A
n.133-6C>A
n.257-6C>A
n.561-6C>A
n.1258-6C>A
n.1124-6C>A
c.446-6C>A (n.446-6C>A)
2g.237527371C=CA1337695108MLPHc.881-6C= (n.881-6C=)
c.761-6C= (n.761-6C=)
c.675+7342C= (n.675+7342C=)
c.121C=
c.300+1566C= (n.300+1566C=)
n.946-6C=
n.1092-6C=
n.560-6C=
n.133-6C=
n.257-6C=
n.561-6C=
n.1258-6C=
n.1124-6C=
c.446-6C= (n.446-6C=)
2g.237527371C>GCA2739793908MLPHc.881-6C>G (n.881-6C>G)
c.761-6C>G (n.761-6C>G)
c.675+7342C>G (n.675+7342C>G)
c.121C>G
c.300+1566C>G (n.300+1566C>G)
n.946-6C>G
n.1092-6C>G
n.560-6C>G
n.133-6C>G
n.257-6C>G
n.561-6C>G
n.1258-6C>G
n.1124-6C>G
c.446-6C>G (n.446-6C>G)
2g.237527371C>TCA67848518MLPHc.881-6C>T (n.881-6C>T)
c.761-6C>T (n.761-6C>T)
c.675+7342C>T (n.675+7342C>T)
c.121C>T
c.300+1566C>T (n.300+1566C>T)
n.946-6C>T
n.1092-6C>T
n.560-6C>T
n.133-6C>T
n.257-6C>T
n.561-6C>T
n.1258-6C>T
n.1124-6C>T
c.446-6C>T (n.446-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527372T>ACA2739793910MLPHc.881-5T>A (n.881-5T>A)
c.761-5T>A (n.761-5T>A)
c.675+7343T>A (n.675+7343T>A)
c.122T>A
c.300+1567T>A (n.300+1567T>A)
n.946-5T>A
n.1092-5T>A
n.560-5T>A
n.133-5T>A
n.257-5T>A
n.561-5T>A
n.1258-5T>A
n.1124-5T>A
c.446-5T>A (n.446-5T>A)
2g.237527372T>CCA1043830812MLPHc.881-5T>C (n.881-5T>C)
c.761-5T>C (n.761-5T>C)
c.675+7343T>C (n.675+7343T>C)
c.122T>C
c.300+1567T>C (n.300+1567T>C)
n.946-5T>C
n.1092-5T>C
n.560-5T>C
n.133-5T>C
n.257-5T>C
n.561-5T>C
n.1258-5T>C
n.1124-5T>C
c.446-5T>C (n.446-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527372T>GCA2739793909MLPHc.881-5T>G (n.881-5T>G)
c.761-5T>G (n.761-5T>G)
c.675+7343T>G (n.675+7343T>G)
c.122T>G
c.300+1567T>G (n.300+1567T>G)
n.946-5T>G
n.1092-5T>G
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n.133-5T>G
n.257-5T>G
n.561-5T>G
n.1258-5T>G
n.1124-5T>G
c.446-5T>G (n.446-5T>G)
2g.237527372T=CA1337695109MLPHc.881-5T= (n.881-5T=)
c.761-5T= (n.761-5T=)
c.675+7343T= (n.675+7343T=)
c.122T=
c.300+1567T= (n.300+1567T=)
n.946-5T=
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n.561-5T=
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n.1124-5T=
c.446-5T= (n.446-5T=)
2g.237527374A=CA1337695110MLPHc.881-3A= (n.881-3A=)
c.761-3A= (n.761-3A=)
c.675+7345A= (n.675+7345A=)
c.124A=
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c.761-3A>C (n.761-3A>C)
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n.1124-3A>C
c.446-3A>C (n.446-3A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527374A>GCA2739793911MLPHc.881-3A>G (n.881-3A>G)
c.761-3A>G (n.761-3A>G)
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n.1124-3A>G
c.446-3A>G (n.446-3A>G)
2g.237527375A>CCA351200269MLPHc.881-2A>C (n.881-2A>C)
c.761-2A>C (n.761-2A>C)
c.675+7346A>C (n.675+7346A>C)
c.125A>C
c.300+1570A>C (n.300+1570A>C)
n.946-2A>C
n.1092-2A>C
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n.257-2A>C
n.561-2A>C
n.1258-2A>C
n.1124-2A>C
c.446-2A>C (n.446-2A>C)
2g.237527375A>GCA351200271MLPHc.881-2A>G (n.881-2A>G)
c.761-2A>G (n.761-2A>G)
c.675+7346A>G (n.675+7346A>G)
c.125A>G
c.300+1570A>G (n.300+1570A>G)
n.946-2A>G
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n.561-2A>G
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n.1124-2A>G
c.446-2A>G (n.446-2A>G)
2g.237527375A>TCA351200273MLPHc.881-2A>T (n.881-2A>T)
c.761-2A>T (n.761-2A>T)
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c.125A>T
c.300+1570A>T (n.300+1570A>T)
n.946-2A>T
n.1092-2A>T
n.560-2A>T
n.133-2A>T
n.257-2A>T
n.561-2A>T
n.1258-2A>T
n.1124-2A>T
c.446-2A>T (n.446-2A>T)
2g.237527376G>ACA351200276MLPHc.881-1G>A (n.881-1G>A)
c.761-1G>A (n.761-1G>A)
c.675+7347G>A (n.675+7347G>A)
c.126G>A
c.300+1571G>A (n.300+1571G>A)
n.946-1G>A
n.1092-1G>A
n.560-1G>A
n.133-1G>A
n.257-1G>A
n.561-1G>A
n.1258-1G>A
n.1124-1G>A
c.446-1G>A (n.446-1G>A)
 gnomAD v4
2g.237527376G>CCA351200278MLPHc.881-1G>C (n.881-1G>C)
c.761-1G>C (n.761-1G>C)
c.675+7347G>C (n.675+7347G>C)
c.126G>C
c.300+1571G>C (n.300+1571G>C)
n.946-1G>C
n.1092-1G>C
n.560-1G>C
n.133-1G>C
n.257-1G>C
n.561-1G>C
n.1258-1G>C
n.1124-1G>C
c.446-1G>C (n.446-1G>C)
2g.237527376G>TCA351200280MLPHc.881-1G>T (n.881-1G>T)
c.761-1G>T (n.761-1G>T)
c.675+7347G>T (n.675+7347G>T)
c.126G>T
c.300+1571G>T (n.300+1571G>T)
n.946-1G>T
n.1092-1G>T
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n.561-1G>T
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n.1124-1G>T
c.446-1G>T (n.446-1G>T)
2g.237527377G>ACA351200283MLPHc.881G>A (p.Gly294Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.675+7348G>A (n.675+7348G>A)
c.127G>A
c.300+1572G>A (n.300+1572G>A)
n.946G>A
n.1092G>A
n.560G>A
n.133G>A
n.257G>A
n.561G>A
n.1258G>A
n.1124G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
 gnomAD v4
2g.237527377G>CCA2190401MLPHc.881G>C (p.Gly294Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
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c.127G>C
c.300+1572G>C (n.300+1572G>C)
n.946G>C
n.1092G>C
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n.133G>C
n.257G>C
n.561G>C
n.1258G>C
n.1124G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527377G=CA1337695111MLPHc.881G= (p.Gly294=)
c.761G= (p.Gly254=)
c.675+7348G= (n.675+7348G=)
c.127G=
c.300+1572G= (n.300+1572G=)
n.946G=
n.1092G=
n.560G=
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n.257G=
n.561G=
n.1258G=
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c.446G= (p.Gly149=)
2g.237527377G>TCA351200286MLPHc.881G>T (p.Gly294Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.675+7348G>T (n.675+7348G>T)
c.127G>T
c.300+1572G>T (n.300+1572G>T)
n.946G>T
n.1092G>T
n.560G>T
n.133G>T
n.257G>T
n.561G>T
n.1258G>T
n.1124G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
 gnomAD v4
2g.237527378G>ACA431686698MLPHc.882G>A (p.Gly294=)
c.762G>A (p.Gly254=)
c.675+7349G>A (n.675+7349G>A)
c.128G>A
c.300+1573G>A (n.300+1573G>A)
n.947G>A
n.1093G>A
n.561G>A
n.134G>A
n.258G>A
n.562G>A
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n.1125G>A
c.447G>A (p.Gly149=)
 gnomAD v4
2g.237527378G>CCA431686700MLPHc.882G>C (p.Gly294=)
c.762G>C (p.Gly254=)
c.675+7349G>C (n.675+7349G>C)
c.128G>C
c.300+1573G>C (n.300+1573G>C)
n.947G>C
n.1093G>C
n.561G>C
n.134G>C
n.258G>C
n.562G>C
n.1259G>C
n.1125G>C
c.447G>C (p.Gly149=)
2g.237527378G>TCA431686699MLPHc.882G>T (p.Gly294=)
c.762G>T (p.Gly254=)
c.675+7349G>T (n.675+7349G>T)
c.128G>T
c.300+1573G>T (n.300+1573G>T)
n.947G>T
n.1093G>T
n.561G>T
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n.258G>T
n.562G>T
n.1259G>T
n.1125G>T
c.447G>T (p.Gly149=)
2g.237527379T>ACA351200290MLPHc.883T>A (p.Ser295Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.675+7350T>A (n.675+7350T>A)
c.129T>A
c.300+1574T>A (n.300+1574T>A)
n.948T>A
n.1094T>A
n.562T>A
n.135T>A
n.259T>A
n.563T>A
n.1260T>A
n.1126T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
2g.237527379T>CCA351200293MLPHc.883T>C (p.Ser295Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.675+7350T>C (n.675+7350T>C)
c.129T>C
c.300+1574T>C (n.300+1574T>C)
n.948T>C
n.1094T>C
n.562T>C
n.135T>C
n.259T>C
n.563T>C
n.1260T>C
n.1126T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527379T>GCA351200294MLPHc.883T>G (p.Ser295Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.675+7350T>G (n.675+7350T>G)
c.129T>G
c.300+1574T>G (n.300+1574T>G)
n.948T>G
n.1094T>G
n.562T>G
n.135T>G
n.259T>G
n.563T>G
n.1260T>G
n.1126T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
2g.237527379T=CA1337695112MLPHc.883T= (p.Ser295=)
c.763T= (p.Ser255=)
c.675+7350T= (n.675+7350T=)
c.129T=
c.300+1574T= (n.300+1574T=)
n.948T=
n.1094T=
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n.1260T=
n.1126T=
c.448T= (p.Ser150=)
2g.237527380C>ACA351200298MLPHc.884C>A (p.Ser295Ter)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
c.675+7351C>A (n.675+7351C>A)
c.130C>A
c.300+1575C>A (n.300+1575C>A)
n.949C>A
n.1095C>A
n.563C>A
n.136C>A
n.260C>A
n.564C>A
n.1261C>A
n.1127C>A
c.449C>A (p.Ser150Ter)
2g.237527380C=CA1337695113MLPHc.884C= (p.Ser295=)
c.764C= (p.Ser255=)
c.675+7351C= (n.675+7351C=)
c.130C=
c.300+1575C= (n.300+1575C=)
n.949C=
n.1095C=
n.563C=
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n.260C=
n.564C=
n.1261C=
n.1127C=
c.449C= (p.Ser150=)
2g.237527380C>GCA351200299MLPHc.884C>G (p.Ser295Trp)
c.764C>G (p.Ser255Trp)
c.675+7351C>G (n.675+7351C>G)
c.130C>G
c.300+1575C>G (n.300+1575C>G)
n.949C>G
n.1095C>G
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n.260C>G
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n.1261C>G
n.1127C>G
c.449C>G (p.Ser150Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527380C>TCA2190402MLPHc.884C>T (p.Ser295Leu)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
c.675+7351C>T (n.675+7351C>T)
c.130C>T
c.300+1575C>T (n.300+1575C>T)
n.949C>T
n.1095C>T
n.563C>T
n.136C>T
n.260C>T
n.564C>T
n.1261C>T
n.1127C>T
c.449C>T (p.Ser150Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527381G>ACA2190403MLPHc.885G>A (p.Ser295=)
c.765G>A (p.Ser255=)
c.675+7352G>A (n.675+7352G>A)
c.131G>A
c.300+1576G>A (n.300+1576G>A)
n.950G>A
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n.565G>A
n.1262G>A
n.1128G>A
c.450G>A (p.Ser150=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527381G>CCA431686701MLPHc.885G>C (p.Ser295=)
c.765G>C (p.Ser255=)
c.675+7352G>C (n.675+7352G>C)
c.131G>C
c.300+1576G>C (n.300+1576G>C)
n.950G>C
n.1096G>C
n.564G>C
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n.261G>C
n.565G>C
n.1262G>C
n.1128G>C
c.450G>C (p.Ser150=)
2g.237527381G=CA1337695114MLPHc.885G= (p.Ser295=)
c.765G= (p.Ser255=)
c.675+7352G= (n.675+7352G=)
c.131G=
c.300+1576G= (n.300+1576G=)
n.950G=
n.1096G=
n.564G=
n.137G=
n.261G=
n.565G=
n.1262G=
n.1128G=
c.450G= (p.Ser150=)
2g.237527381G>TCA431686702MLPHc.885G>T (p.Ser295=)
c.765G>T (p.Ser255=)
c.675+7352G>T (n.675+7352G>T)
c.131G>T
c.300+1576G>T (n.300+1576G>T)
n.950G>T
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n.564G>T
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n.261G>T
n.565G>T
n.1262G>T
n.1128G>T
c.450G>T (p.Ser150=)
2g.237527382A>CCA351200304MLPHc.886A>C (p.Asn296His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.675+7353A>C (n.675+7353A>C)
c.132A>C
c.300+1577A>C (n.300+1577A>C)
n.951A>C
n.1097A>C
n.565A>C
n.138A>C
n.262A>C
n.566A>C
n.1263A>C
n.1129A>C
c.451A>C (p.Asn151His)
2g.237527382A>GCA351200306MLPHc.886A>G (p.Asn296Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.675+7353A>G (n.675+7353A>G)
c.132A>G
c.300+1577A>G (n.300+1577A>G)
n.951A>G
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c.451A>G (p.Asn151Asp)
2g.237527382A>TCA351200308MLPHc.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.675+7353A>T (n.675+7353A>T)
c.132A>T
c.300+1577A>T (n.300+1577A>T)
n.951A>T
n.1097A>T
n.565A>T
n.138A>T
n.262A>T
n.566A>T
n.1263A>T
n.1129A>T
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
2g.237527383A>CCA351200315MLPHc.887A>C (p.Asn296Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.675+7354A>C (n.675+7354A>C)
c.133A>C
c.300+1578A>C (n.300+1578A>C)
n.952A>C
n.1098A>C
n.566A>C
n.139A>C
n.263A>C
n.567A>C
n.1264A>C
n.1130A>C
c.452A>C (p.Asn151Thr)
2g.237527383A>GCA351200312MLPHc.887A>G (p.Asn296Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.675+7354A>G (n.675+7354A>G)
c.133A>G
c.300+1578A>G (n.300+1578A>G)
n.952A>G
n.1098A>G
n.566A>G
n.139A>G
n.263A>G
n.567A>G
n.1264A>G
n.1130A>G
c.452A>G (p.Asn151Ser)
2g.237527383A>TCA351200310MLPHc.887A>T (p.Asn296Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.675+7354A>T (n.675+7354A>T)
c.133A>T
c.300+1578A>T (n.300+1578A>T)
n.952A>T
n.1098A>T
n.566A>T
n.139A>T
n.263A>T
n.567A>T
n.1264A>T
n.1130A>T
c.452A>T (p.Asn151Ile)
2g.237527384T>ACA351200318MLPHc.888T>A (p.Asn296Lys)
c.768T>A (p.Asn256Lys)
c.675+7355T>A (n.675+7355T>A)
c.134T>A
c.300+1579T>A (n.300+1579T>A)
n.953T>A
n.1099T>A
n.567T>A
n.140T>A
n.264T>A
n.568T>A
n.1265T>A
n.1131T>A
c.453T>A (p.Asn151Lys)
2g.237527384T>CCA431686703MLPHc.888T>C (p.Asn296=)
c.768T>C (p.Asn256=)
c.675+7355T>C (n.675+7355T>C)
c.134T>C
c.300+1579T>C (n.300+1579T>C)
n.953T>C
n.1099T>C
n.567T>C
n.140T>C
n.264T>C
n.568T>C
n.1265T>C
n.1131T>C
c.453T>C (p.Asn151=)
2g.237527384T>GCA351200319MLPHc.888T>G (p.Asn296Lys)
c.768T>G (p.Asn256Lys)
c.675+7355T>G (n.675+7355T>G)
c.134T>G
c.300+1579T>G (n.300+1579T>G)
n.953T>G
n.1099T>G
n.567T>G
n.140T>G
n.264T>G
n.568T>G
n.1265T>G
n.1131T>G
c.453T>G (p.Asn151Lys)
2g.237527385G>ACA351200323MLPHc.889G>A (p.Val297Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.675+7356G>A (n.675+7356G>A)
c.135G>A
c.300+1580G>A (n.300+1580G>A)
n.954G>A
n.1100G>A
n.568G>A
n.141G>A
n.265G>A
n.569G>A
n.1266G>A
n.1132G>A
c.454G>A (p.Val152Ile)
 gnomAD v4
2g.237527385G>CCA351200325MLPHc.889G>C (p.Val297Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.675+7356G>C (n.675+7356G>C)
c.135G>C
c.300+1580G>C (n.300+1580G>C)
n.954G>C
n.1100G>C
n.568G>C
n.141G>C
n.265G>C
n.569G>C
n.1266G>C
n.1132G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
2g.237527385G>TCA351200326MLPHc.889G>T (p.Val297Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.675+7356G>T (n.675+7356G>T)
c.135G>T
c.300+1580G>T (n.300+1580G>T)
n.954G>T
n.1100G>T
n.568G>T
n.141G>T
n.265G>T
n.569G>T
n.1266G>T
n.1132G>T
c.454G>T (p.Val152Phe)
2g.237527386T>ACA351200329MLPHc.890T>A (p.Val297Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.675+7357T>A (n.675+7357T>A)
c.136T>A
c.300+1581T>A (n.300+1581T>A)
n.955T>A
n.1101T>A
n.569T>A
n.142T>A
n.266T>A
n.570T>A
n.1267T>A
n.1133T>A
c.455T>A (p.Val152Asp)
2g.237527386T>CCA351200331MLPHc.890T>C (p.Val297Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.675+7357T>C (n.675+7357T>C)
c.136T>C
c.300+1581T>C (n.300+1581T>C)
n.955T>C
n.1101T>C
n.569T>C
n.142T>C
n.266T>C
n.570T>C
n.1267T>C
n.1133T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
 ClinVar
2g.237527386T>GCA351200333MLPHc.890T>G (p.Val297Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.675+7357T>G (n.675+7357T>G)
c.136T>G
c.300+1581T>G (n.300+1581T>G)
n.955T>G
n.1101T>G
n.569T>G
n.142T>G
n.266T>G
n.570T>G
n.1267T>G
n.1133T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
2g.237527387C>ACA431686704MLPHc.891C>A (p.Val297=)
c.771C>A (p.Val257=)
c.675+7358C>A (n.675+7358C>A)
c.137C>A
c.300+1582C>A (n.300+1582C>A)
n.956C>A
n.1102C>A
n.570C>A
n.143C>A
n.267C>A
n.571C>A
n.1268C>A
n.1134C>A
c.456C>A (p.Val152=)
 gnomAD v4
2g.237527387C>GCA431686705MLPHc.891C>G (p.Val297=)
c.771C>G (p.Val257=)
c.675+7358C>G (n.675+7358C>G)
c.137C>G
c.300+1582C>G (n.300+1582C>G)
n.956C>G
n.1102C>G
n.570C>G
n.143C>G
n.267C>G
n.571C>G
n.1268C>G
n.1134C>G
c.456C>G (p.Val152=)
2g.237527387C>TCA431686706MLPHc.891C>T (p.Val297=)
c.771C>T (p.Val257=)
c.675+7358C>T (n.675+7358C>T)
c.137C>T
c.300+1582C>T (n.300+1582C>T)
n.956C>T
n.1102C>T
n.570C>T
n.143C>T
n.267C>T
n.571C>T
n.1268C>T
n.1134C>T
c.456C>T (p.Val152=)
 dbSNP
2g.237527388A>CCA351200336MLPHc.892A>C (p.Ile298Leu)
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.675+7359A>C (n.675+7359A>C)
c.138A>C
c.300+1583A>C (n.300+1583A>C)
n.957A>C
n.1103A>C
n.571A>C
n.144A>C
n.268A>C
n.572A>C
n.1269A>C
n.1135A>C
c.457A>C (p.Ile153Leu)
2g.237527388A>GCA351200338MLPHc.892A>G (p.Ile298Val)
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.675+7359A>G (n.675+7359A>G)
c.138A>G
c.300+1583A>G (n.300+1583A>G)
n.957A>G
n.1103A>G
n.571A>G
n.144A>G
n.268A>G
n.572A>G
n.1269A>G
n.1135A>G
c.457A>G (p.Ile153Val)
2g.237527388A>TCA351200340MLPHc.892A>T (p.Ile298Phe)
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.675+7359A>T (n.675+7359A>T)
c.138A>T
c.300+1583A>T (n.300+1583A>T)
n.957A>T
n.1103A>T
n.571A>T
n.144A>T
n.268A>T
n.572A>T
n.1269A>T
n.1135A>T
c.457A>T (p.Ile153Phe)
2g.237527389T>ACA351200343MLPHc.893T>A (p.Ile298Asn)
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.675+7360T>A (n.675+7360T>A)
c.139T>A
c.300+1584T>A (n.300+1584T>A)
n.958T>A
n.1104T>A
n.572T>A
n.145T>A
n.269T>A
n.573T>A
n.1270T>A
n.1136T>A
c.458T>A (p.Ile153Asn)
2g.237527389T>CCA351200344MLPHc.893T>C (p.Ile298Thr)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.675+7360T>C (n.675+7360T>C)
c.139T>C
c.300+1584T>C (n.300+1584T>C)
n.958T>C
n.1104T>C
n.572T>C
n.145T>C
n.269T>C
n.573T>C
n.1270T>C
n.1136T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
2g.237527389T>GCA351200346MLPHc.893T>G (p.Ile298Ser)
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.675+7360T>G (n.675+7360T>G)
c.139T>G
c.300+1584T>G (n.300+1584T>G)
n.958T>G
n.1104T>G
n.572T>G
n.145T>G
n.269T>G
n.573T>G
n.1270T>G
n.1136T>G
c.458T>G (p.Ile153Ser)
2g.237527390C>ACA431686707MLPHc.894C>A (p.Ile298=)
c.774C>A (p.Ile258=)
c.675+7361C>A (n.675+7361C>A)
c.140C>A
c.300+1585C>A (n.300+1585C>A)
n.959C>A
n.1105C>A
n.573C>A
n.146C>A
n.270C>A
n.574C>A
n.1271C>A
n.1137C>A
c.459C>A (p.Ile153=)
2g.237527390C>GCA351200349MLPHc.894C>G (p.Ile298Met)
c.774C>G (p.Ile258Met)
c.675+7361C>G (n.675+7361C>G)
c.140C>G
c.300+1585C>G (n.300+1585C>G)
n.959C>G
n.1105C>G
n.573C>G
n.146C>G
n.270C>G
n.574C>G
n.1271C>G
n.1137C>G
c.459C>G (p.Ile153Met)
2g.237527390C>TCA431686708MLPHc.894C>T (p.Ile298=)
c.774C>T (p.Ile258=)
c.675+7361C>T (n.675+7361C>T)
c.140C>T
c.300+1585C>T (n.300+1585C>T)
n.959C>T
n.1105C>T
n.573C>T
n.146C>T
n.270C>T
n.574C>T
n.1271C>T
n.1137C>T
c.459C>T (p.Ile153=)
 gnomAD v4
2g.237527391A=CA1337695115MLPHc.895A= (p.Arg299=)
c.775A= (p.Arg259=)
c.675+7362A= (n.675+7362A=)
c.141A=
c.300+1586A= (n.300+1586A=)
n.960A=
n.1106A=
n.574A=
n.147A=
n.271A=
n.575A=
n.1272A=
n.1138A=
c.460A= (p.Arg154=)
2g.237527391A>CCA2190404MLPHc.895A>C (p.Arg299=)
c.775A>C (p.Arg259=)
c.675+7362A>C (n.675+7362A>C)
c.141A>C
c.300+1586A>C (n.300+1586A>C)
n.960A>C
n.1106A>C
n.574A>C
n.147A>C
n.271A>C
n.575A>C
n.1272A>C
n.1138A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237527391A>GCA351200351MLPHc.895A>G (p.Arg299Gly)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.675+7362A>G (n.675+7362A>G)
c.141A>G
c.300+1586A>G (n.300+1586A>G)
n.960A>G
n.1106A>G
n.574A>G
n.147A>G
n.271A>G
n.575A>G
n.1272A>G
n.1138A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
2g.237527391A>TCA351200354MLPHc.895A>T (p.Arg299Trp)
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.675+7362A>T (n.675+7362A>T)
c.141A>T
c.300+1586A>T (n.300+1586A>T)
n.960A>T
n.1106A>T
n.574A>T
n.147A>T
n.271A>T
n.575A>T
n.1272A>T
n.1138A>T
c.460A>T (p.Arg154Trp)
2g.237527392G>ACA351200357MLPHc.896G>A (p.Arg299Lys)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.675+7363G>A (n.675+7363G>A)
c.142G>A
c.300+1587G>A (n.300+1587G>A)
n.961G>A
n.1107G>A
n.575G>A
n.148G>A
n.272G>A
n.576G>A
n.1273G>A
n.1139G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
 gnomAD v4
2g.237527392G>CCA351200359MLPHc.896G>C (p.Arg299Thr)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.675+7363G>C (n.675+7363G>C)
c.142G>C
c.300+1587G>C (n.300+1587G>C)
n.961G>C
n.1107G>C
n.575G>C
n.148G>C
n.272G>C
n.576G>C
n.1273G>C
n.1139G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
2g.237527392G>TCA351200361MLPHc.896G>T (p.Arg299Met)
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.675+7363G>T (n.675+7363G>T)
c.142G>T
c.300+1587G>T (n.300+1587G>T)
n.961G>T
n.1107G>T
n.575G>T
n.148G>T
n.272G>T
n.576G>T
n.1273G>T
n.1139G>T
c.461G>T (p.Arg154Met)
2g.237527393G>ACA431686709MLPHc.897G>A (p.Arg299=)
c.777G>A (p.Arg259=)
c.675+7364G>A (n.675+7364G>A)
c.143G>A
c.300+1588G>A (n.300+1588G>A)
n.962G>A
n.1108G>A
n.576G>A
n.149G>A
n.273G>A
n.577G>A
n.1274G>A
n.1140G>A
c.462G>A (p.Arg154=)
2g.237527393G>CCA351200364MLPHc.897G>C (p.Arg299Ser)
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.675+7364G>C (n.675+7364G>C)
c.143G>C
c.300+1588G>C (n.300+1588G>C)
n.962G>C
n.1108G>C
n.576G>C
n.149G>C
n.273G>C
n.577G>C
n.1274G>C
n.1140G>C
c.462G>C (p.Arg154Ser)
2g.237527393G>TCA351200366MLPHc.897G>T (p.Arg299Ser)
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.675+7364G>T (n.675+7364G>T)
c.143G>T
c.300+1588G>T (n.300+1588G>T)
n.962G>T
n.1108G>T
n.576G>T
n.149G>T
n.273G>T
n.577G>T
n.1274G>T
n.1140G>T
c.462G>T (p.Arg154Ser)
2g.237527394A>CCA351200368MLPHc.898A>C (p.Asn300His)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.675+7365A>C (n.675+7365A>C)
c.144A>C
c.300+1589A>C (n.300+1589A>C)
n.963A>C
n.1109A>C
n.577A>C
n.150A>C
n.274A>C
n.578A>C
n.1275A>C
n.1141A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
2g.237527394A>GCA351200370MLPHc.898A>G (p.Asn300Asp)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.675+7365A>G (n.675+7365A>G)
c.144A>G
c.300+1589A>G (n.300+1589A>G)
n.963A>G
n.1109A>G
n.577A>G
n.150A>G
n.274A>G
n.578A>G
n.1275A>G
n.1141A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
2g.237527394A>TCA351200372MLPHc.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.675+7365A>T (n.675+7365A>T)
c.144A>T
c.300+1589A>T (n.300+1589A>T)
n.963A>T
n.1109A>T
n.577A>T
n.150A>T
n.274A>T
n.578A>T
n.1275A>T
n.1141A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
2g.237527395A>CCA351200374MLPHc.899A>C (p.Asn300Thr)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.675+7366A>C (n.675+7366A>C)
c.145A>C
c.300+1590A>C (n.300+1590A>C)
n.964A>C
n.1110A>C
n.578A>C
n.151A>C
n.275A>C
n.579A>C
n.1276A>C
n.1142A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
2g.237527395A>GCA351200377MLPHc.899A>G (p.Asn300Ser)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.675+7366A>G (n.675+7366A>G)
c.145A>G
c.300+1590A>G (n.300+1590A>G)
n.964A>G
n.1110A>G
n.578A>G
n.151A>G
n.275A>G
n.579A>G
n.1276A>G
n.1142A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
2g.237527395A>TCA351200379MLPHc.899A>T (p.Asn300Ile)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.675+7366A>T (n.675+7366A>T)
c.145A>T
c.300+1590A>T (n.300+1590A>T)
n.964A>T
n.1110A>T
n.578A>T
n.151A>T
n.275A>T
n.579A>T
n.1276A>T
n.1142A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
2g.237527396T>ACA351200384MLPHc.900T>A (p.Asn300Lys)
c.780T>A (p.Asn260Lys)
c.675+7367T>A (n.675+7367T>A)
c.146T>A
c.300+1591T>A (n.300+1591T>A)
n.965T>A
n.1111T>A
n.579T>A
n.152T>A
n.276T>A
n.580T>A
n.1277T>A
n.1143T>A
c.465T>A (p.Asn155Lys)
2g.237527396T>CCA431686710MLPHc.900T>C (p.Asn300=)
c.780T>C (p.Asn260=)
c.675+7367T>C (n.675+7367T>C)
c.146T>C
c.300+1591T>C (n.300+1591T>C)
n.965T>C
n.1111T>C
n.579T>C
n.152T>C
n.276T>C
n.580T>C
n.1277T>C
n.1143T>C
c.465T>C (p.Asn155=)
2g.237527396T>GCA351200382MLPHc.900T>G (p.Asn300Lys)
c.780T>G (p.Asn260Lys)
c.675+7367T>G (n.675+7367T>G)
c.146T>G
c.300+1591T>G (n.300+1591T>G)
n.965T>G
n.1111T>G
n.579T>G
n.152T>G
n.276T>G
n.580T>G
n.1277T>G
n.1143T>G
c.465T>G (p.Asn155Lys)
2g.237527397G>ACA351200387MLPHc.901G>A (p.Glu301Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.675+7368G>A (n.675+7368G>A)
c.147G>A
c.300+1592G>A (n.300+1592G>A)
n.966G>A
n.1112G>A
n.580G>A
n.153G>A
n.277G>A
n.581G>A
n.1278G>A
n.1144G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527397G>CCA351200391MLPHc.901G>C (p.Glu301Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.675+7368G>C (n.675+7368G>C)
c.147G>C
c.300+1592G>C (n.300+1592G>C)
n.966G>C
n.1112G>C
n.580G>C
n.153G>C
n.277G>C
n.581G>C
n.1278G>C
n.1144G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
2g.237527397G=CA1337695116MLPHc.901G= (p.Glu301=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.675+7368G= (n.675+7368G=)
c.147G=
c.300+1592G= (n.300+1592G=)
n.966G=
n.1112G=
n.580G=
n.153G=
n.277G=
n.581G=
n.1278G=
n.1144G=
c.466G= (p.Glu156=)
2g.237527397G>TCA351200389MLPHc.901G>T (p.Glu301Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.675+7368G>T (n.675+7368G>T)
c.147G>T
c.300+1592G>T (n.300+1592G>T)
n.966G>T
n.1112G>T
n.580G>T
n.153G>T
n.277G>T
n.581G>T
n.1278G>T
n.1144G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
2g.237527398A>CCA351200394MLPHc.902A>C (p.Glu301Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.675+7369A>C (n.675+7369A>C)
c.148A>C
c.300+1593A>C (n.300+1593A>C)
n.967A>C
n.1113A>C
n.581A>C
n.154A>C
n.278A>C
n.582A>C
n.1279A>C
n.1145A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
2g.237527398A>GCA351200396MLPHc.902A>G (p.Glu301Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.675+7369A>G (n.675+7369A>G)
c.148A>G
c.300+1593A>G (n.300+1593A>G)
n.967A>G
n.1113A>G
n.581A>G
n.154A>G
n.278A>G
n.582A>G
n.1279A>G
n.1145A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
2g.237527398A>TCA351200398MLPHc.902A>T (p.Glu301Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.675+7369A>T (n.675+7369A>T)
c.148A>T
c.300+1593A>T (n.300+1593A>T)
n.967A>T
n.1113A>T
n.581A>T
n.154A>T
n.278A>T
n.582A>T
n.1279A>T
n.1145A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
2g.237527399G>ACA431686711MLPHc.903G>A (p.Glu301=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.675+7370G>A (n.675+7370G>A)
c.149G>A
c.300+1594G>A (n.300+1594G>A)
n.968G>A
n.1114G>A
n.582G>A
n.155G>A
n.279G>A
n.583G>A
n.1280G>A
n.1146G>A
c.468G>A (p.Glu156=)
2g.237527399G>CCA351200399MLPHc.903G>C (p.Glu301Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.675+7370G>C (n.675+7370G>C)
c.149G>C
c.300+1594G>C (n.300+1594G>C)
n.968G>C
n.1114G>C
n.582G>C
n.155G>C
n.279G>C
n.583G>C
n.1280G>C
n.1146G>C
c.468G>C (p.Glu156Asp)
 gnomAD v4
2g.237527399G>TCA351200401MLPHc.903G>T (p.Glu301Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.675+7370G>T (n.675+7370G>T)
c.149G>T
c.300+1594G>T (n.300+1594G>T)
n.968G>T
n.1114G>T
n.582G>T
n.155G>T
n.279G>T
n.583G>T
n.1280G>T
n.1146G>T
c.468G>T (p.Glu156Asp)
2g.237527400C>ACA351200408MLPHc.904C>A (p.Gln302Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.675+7371C>A (n.675+7371C>A)
c.150C>A
c.300+1595C>A (n.300+1595C>A)
n.969C>A
n.1115C>A
n.583C>A
n.156C>A
n.280C>A
n.584C>A
n.1281C>A
n.1147C>A
c.469C>A (p.Gln157Lys)
 gnomAD v4
2g.237527400C>GCA351200411MLPHc.904C>G (p.Gln302Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.675+7371C>G (n.675+7371C>G)
c.150C>G
c.300+1595C>G (n.300+1595C>G)
n.969C>G
n.1115C>G
n.583C>G
n.156C>G
n.280C>G
n.584C>G
n.1281C>G
n.1147C>G
c.469C>G (p.Gln157Glu)
2g.237527400C>TCA351200413MLPHc.904C>T (p.Gln302Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.675+7371C>T (n.675+7371C>T)
c.150C>T
c.300+1595C>T (n.300+1595C>T)
n.969C>T
n.1115C>T
n.583C>T
n.156C>T
n.280C>T
n.584C>T
n.1281C>T
n.1147C>T
c.469C>T (p.Gln157Ter)
2g.237527401A>CCA351200415MLPHc.905A>C (p.Gln302Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.675+7372A>C (n.675+7372A>C)
c.151A>C
c.300+1596A>C (n.300+1596A>C)
n.970A>C
n.1116A>C
n.584A>C
n.157A>C
n.281A>C
n.585A>C
n.1282A>C
n.1148A>C
c.470A>C (p.Gln157Pro)
2g.237527401A>GCA351200417MLPHc.905A>G (p.Gln302Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.675+7372A>G (n.675+7372A>G)
c.151A>G
c.300+1596A>G (n.300+1596A>G)
n.970A>G
n.1116A>G
n.584A>G
n.157A>G
n.281A>G
n.585A>G
n.1282A>G
n.1148A>G
c.470A>G (p.Gln157Arg)
2g.237527401A>TCA351200419MLPHc.905A>T (p.Gln302Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.675+7372A>T (n.675+7372A>T)
c.151A>T
c.300+1596A>T (n.300+1596A>T)
n.970A>T
n.1116A>T
n.584A>T
n.157A>T
n.281A>T
n.585A>T
n.1282A>T
n.1148A>T
c.470A>T (p.Gln157Leu)
2g.237527402G>ACA431686712MLPHc.906G>A (p.Gln302=)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.675+7373G>A (n.675+7373G>A)
c.152G>A
c.300+1597G>A (n.300+1597G>A)
n.971G>A
n.1117G>A
n.585G>A
n.158G>A
n.282G>A
n.586G>A
n.1283G>A
n.1149G>A
c.471G>A (p.Gln157=)
2g.237527402G>CCA351200422MLPHc.906G>C (p.Gln302His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.675+7373G>C (n.675+7373G>C)
c.152G>C
c.300+1597G>C (n.300+1597G>C)
n.971G>C
n.1117G>C
n.585G>C
n.158G>C
n.282G>C
n.586G>C
n.1283G>C
n.1149G>C
c.471G>C (p.Gln157His)
2g.237527402G>TCA351200424MLPHc.906G>T (p.Gln302His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.675+7373G>T (n.675+7373G>T)
c.152G>T
c.300+1597G>T (n.300+1597G>T)
n.971G>T
n.1117G>T
n.585G>T
n.158G>T
n.282G>T
n.586G>T
n.1283G>T
n.1149G>T
c.471G>T (p.Gln157His)
2g.237527403C>ACA351200429MLPHc.907C>A (p.Leu303Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.675+7374C>A (n.675+7374C>A)
c.153C>A
c.300+1598C>A (n.300+1598C>A)
n.972C>A
n.1118C>A
n.586C>A
n.159C>A
n.283C>A
n.587C>A
n.1284C>A
n.1150C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
2g.237527403C>GCA351200427MLPHc.907C>G (p.Leu303Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.675+7374C>G (n.675+7374C>G)
c.153C>G
c.300+1598C>G (n.300+1598C>G)
n.972C>G
n.1118C>G
n.586C>G
n.159C>G
n.283C>G
n.587C>G
n.1284C>G
n.1150C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
2g.237527403C>TCA431686713MLPHc.907C>T (p.Leu303=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.675+7374C>T (n.675+7374C>T)
c.153C>T
c.300+1598C>T (n.300+1598C>T)
n.972C>T
n.1118C>T
n.586C>T
n.159C>T
n.283C>T
n.587C>T
n.1284C>T
n.1150C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
2g.237527404T>ACA351200432MLPHc.908T>A (p.Leu303Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.675+7375T>A (n.675+7375T>A)
c.154T>A
c.300+1599T>A (n.300+1599T>A)
n.973T>A
n.1119T>A
n.587T>A
n.160T>A
n.284T>A
n.588T>A
n.1285T>A
n.1151T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
2g.237527404T>CCA351200434MLPHc.908T>C (p.Leu303Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.675+7375T>C (n.675+7375T>C)
c.154T>C
c.300+1599T>C (n.300+1599T>C)
n.973T>C
n.1119T>C
n.587T>C
n.160T>C
n.284T>C
n.588T>C
n.1285T>C
n.1151T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
2g.237527404T>GCA351200436MLPHc.908T>G (p.Leu303Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.675+7375T>G (n.675+7375T>G)
c.154T>G
c.300+1599T>G (n.300+1599T>G)
n.973T>G
n.1119T>G
n.587T>G
n.160T>G
n.284T>G
n.588T>G
n.1285T>G
n.1151T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
2g.237527405G>ACA431686716MLPHc.909G>A (p.Leu303=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.675+7376G>A (n.675+7376G>A)
c.155G>A
c.300+1600G>A (n.300+1600G>A)
n.974G>A
n.1120G>A
n.588G>A
n.161G>A
n.285G>A
n.589G>A
n.1286G>A
n.1152G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
2g.237527405G>CCA431686714MLPHc.909G>C (p.Leu303=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.675+7376G>C (n.675+7376G>C)
c.155G>C
c.300+1600G>C (n.300+1600G>C)
n.974G>C
n.1120G>C
n.588G>C
n.161G>C
n.285G>C
n.589G>C
n.1286G>C
n.1152G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
2g.237527405G>TCA431686715MLPHc.909G>T (p.Leu303=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.675+7376G>T (n.675+7376G>T)
c.155G>T
c.300+1600G>T (n.300+1600G>T)
n.974G>T
n.1120G>T
n.588G>T
n.161G>T
n.285G>T
n.589G>T
n.1286G>T
n.1152G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
2g.237527406C>ACA351200439MLPHc.910C>A (p.Pro304Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.675+7377C>A (n.675+7377C>A)
c.156C>A
c.300+1601C>A (n.300+1601C>A)
n.975C>A
n.1121C>A
n.589C>A
n.162C>A
n.286C>A
n.590C>A
n.1287C>A
n.1153C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
2g.237527406C>GCA351200441MLPHc.910C>G (p.Pro304Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.675+7377C>G (n.675+7377C>G)
c.156C>G
c.300+1601C>G (n.300+1601C>G)
n.975C>G
n.1121C>G
n.589C>G
n.162C>G
n.286C>G
n.590C>G
n.1287C>G
n.1153C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
2g.237527406C>TCA351200443MLPHc.910C>T (p.Pro304Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.675+7377C>T (n.675+7377C>T)
c.156C>T
c.300+1601C>T (n.300+1601C>T)
n.975C>T
n.1121C>T
n.589C>T
n.162C>T
n.286C>T
n.590C>T
n.1287C>T
n.1153C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
2g.237527409dupCA2577290479MLPHc.913dup (p.Leu305ProfsTer11)
c.793dup (p.Leu265ProfsTer11)
c.675+7380dup (n.675+7380dup)
c.159dup
c.300+1604dup (n.300+1604dup)
n.978dup
n.1124dup
n.592dup
n.165dup
n.289dup
n.593dup
n.1290dup
n.1156dup
c.478dup (p.Leu160ProfsTer11)
2g.237527407C>ACA351200445MLPHc.911C>A (p.Pro304His)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.675+7378C>A (n.675+7378C>A)
c.157C>A
c.300+1602C>A (n.300+1602C>A)
n.976C>A
n.1122C>A
n.590C>A
n.163C>A
n.287C>A
n.591C>A
n.1288C>A
n.1154C>A
c.476C>A (p.Pro159His)
2g.237527407C>GCA351200447MLPHc.911C>G (p.Pro304Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.675+7378C>G (n.675+7378C>G)
c.157C>G
c.300+1602C>G (n.300+1602C>G)
n.976C>G
n.1122C>G
n.590C>G
n.163C>G
n.287C>G
n.591C>G
n.1288C>G
n.1154C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
2g.237527407C>TCA351200450MLPHc.911C>T (p.Pro304Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.675+7378C>T (n.675+7378C>T)
c.157C>T
c.300+1602C>T (n.300+1602C>T)
n.976C>T
n.1122C>T
n.590C>T
n.163C>T
n.287C>T
n.591C>T
n.1288C>T
n.1154C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
2g.237527408C>ACA431686717MLPHc.912C>A (p.Pro304=)
c.792C>A (p.Pro264=)
c.675+7379C>A (n.675+7379C>A)
c.158C>A
c.300+1603C>A (n.300+1603C>A)
n.977C>A
n.1123C>A
n.591C>A
n.164C>A
n.288C>A
n.592C>A
n.1289C>A
n.1155C>A
c.477C>A (p.Pro159=)
2g.237527408C>GCA431686718MLPHc.912C>G (p.Pro304=)
c.792C>G (p.Pro264=)
c.675+7379C>G (n.675+7379C>G)
c.158C>G
c.300+1603C>G (n.300+1603C>G)
n.977C>G
n.1123C>G
n.591C>G
n.164C>G
n.288C>G
n.592C>G
n.1289C>G
n.1155C>G
c.477C>G (p.Pro159=)
2g.237527408C>TCA431686719MLPHc.912C>T (p.Pro304=)
c.792C>T (p.Pro264=)
c.675+7379C>T (n.675+7379C>T)
c.158C>T
c.300+1603C>T (n.300+1603C>T)
n.977C>T
n.1123C>T
n.591C>T
n.164C>T
n.288C>T
n.592C>T
n.1289C>T
n.1155C>T
c.477C>T (p.Pro159=)
 gnomAD v4
2g.237527409C>ACA351200452MLPHc.913C>A (p.Leu305Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.675+7380C>A (n.675+7380C>A)
c.159C>A
c.300+1604C>A (n.300+1604C>A)
n.978C>A
n.1124C>A
n.592C>A
n.165C>A
n.289C>A
n.593C>A
n.1290C>A
n.1156C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
2g.237527409C>GCA351200455MLPHc.913C>G (p.Leu305Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.675+7380C>G (n.675+7380C>G)
c.159C>G
c.300+1604C>G (n.300+1604C>G)
n.978C>G
n.1124C>G
n.592C>G
n.165C>G
n.289C>G
n.593C>G
n.1290C>G
n.1156C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
2g.237527409C>TCA431686720MLPHc.913C>T (p.Leu305=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.675+7380C>T (n.675+7380C>T)
c.159C>T
c.300+1604C>T (n.300+1604C>T)
n.978C>T
n.1124C>T
n.592C>T
n.165C>T
n.289C>T
n.593C>T
n.1290C>T
n.1156C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
2g.237527410T>ACA351200458MLPHc.914T>A (p.Leu305Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.675+7381T>A (n.675+7381T>A)
c.160T>A
c.300+1605T>A (n.300+1605T>A)
n.979T>A
n.1125T>A
n.593T>A
n.166T>A
n.290T>A
n.594T>A
n.1291T>A
n.1157T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
2g.237527410T>CCA351200459MLPHc.914T>C (p.Leu305Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.675+7381T>C (n.675+7381T>C)
c.160T>C
c.300+1605T>C (n.300+1605T>C)
n.979T>C
n.1125T>C
n.593T>C
n.166T>C
n.290T>C
n.594T>C
n.1291T>C
n.1157T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
2g.237527410T>GCA351200462MLPHc.914T>G (p.Leu305Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.675+7381T>G (n.675+7381T>G)
c.160T>G
c.300+1605T>G (n.300+1605T>G)
n.979T>G
n.1125T>G
n.593T>G
n.166T>G
n.290T>G
n.594T>G
n.1291T>G
n.1157T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
2g.237527411G>ACA2190405MLPHc.915G>A (p.Leu305=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.675+7382G>A (n.675+7382G>A)
c.161G>A
c.300+1606G>A (n.300+1606G>A)
n.980G>A
n.1126G>A
n.594G>A
n.167G>A
n.291G>A
n.595G>A
n.1292G>A
n.1158G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527411G>CCA431686721MLPHc.915G>C (p.Leu305=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.675+7382G>C (n.675+7382G>C)
c.161G>C
c.300+1606G>C (n.300+1606G>C)
n.980G>C
n.1126G>C
n.594G>C
n.167G>C
n.291G>C
n.595G>C
n.1292G>C
n.1158G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
2g.237527411G=CA1337695117MLPHc.915G= (p.Leu305=)
c.795G= (p.Leu265=)
c.675+7382G= (n.675+7382G=)
c.161G=
c.300+1606G= (n.300+1606G=)
n.980G=
n.1126G=
n.594G=
n.167G=
n.291G=
n.595G=
n.1292G=
n.1158G=
c.480G= (p.Leu160=)
2g.237527411G>TCA431686722MLPHc.915G>T (p.Leu305=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.675+7382G>T (n.675+7382G>T)
c.161G>T
c.300+1606G>T (n.300+1606G>T)
n.980G>T
n.1126G>T
n.594G>T
n.167G>T
n.291G>T
n.595G>T
n.1292G>T
n.1158G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
2g.237527412C>ACA351200472MLPHc.916C>A (p.Gln306Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.675+7383C>A (n.675+7383C>A)
c.162C>A
c.300+1607C>A (n.300+1607C>A)
n.981C>A
n.1127C>A
n.595C>A
n.168C>A
n.292C>A
n.596C>A
n.1293C>A
n.1159C>A
c.481C>A (p.Gln161Lys)
 gnomAD v4
2g.237527412C>GCA351200469MLPHc.916C>G (p.Gln306Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.675+7383C>G (n.675+7383C>G)
c.162C>G
c.300+1607C>G (n.300+1607C>G)
n.981C>G
n.1127C>G
n.595C>G
n.168C>G
n.292C>G
n.596C>G
n.1293C>G
n.1159C>G
c.481C>G (p.Gln161Glu)
2g.237527412C>TCA351200473MLPHc.916C>T (p.Gln306Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.675+7383C>T (n.675+7383C>T)
c.162C>T
c.300+1607C>T (n.300+1607C>T)
n.981C>T
n.1127C>T
n.595C>T
n.168C>T
n.292C>T
n.596C>T
n.1293C>T
n.1159C>T
c.481C>T (p.Gln161Ter)
2g.237527413A>CCA351200477MLPHc.917A>C (p.Gln306Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.675+7384A>C (n.675+7384A>C)
c.163A>C
c.300+1608A>C (n.300+1608A>C)
n.982A>C
n.1128A>C
n.596A>C
n.169A>C
n.293A>C
n.597A>C
n.1294A>C
n.1160A>C
c.482A>C (p.Gln161Pro)
2g.237527413A>GCA351200489MLPHc.917A>G (p.Gln306Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.675+7384A>G (n.675+7384A>G)
c.163A>G
c.300+1608A>G (n.300+1608A>G)
n.982A>G
n.1128A>G
n.596A>G
n.169A>G
n.293A>G
n.597A>G
n.1294A>G
n.1160A>G
c.482A>G (p.Gln161Arg)
2g.237527413A>TCA351200491MLPHc.917A>T (p.Gln306Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.675+7384A>T (n.675+7384A>T)
c.163A>T
c.300+1608A>T (n.300+1608A>T)
n.982A>T
n.1128A>T
n.596A>T
n.169A>T
n.293A>T
n.597A>T
n.1294A>T
n.1160A>T
c.482A>T (p.Gln161Leu)
2g.237527414G>ACA431686723MLPHc.918G>A (p.Gln306=)
c.798G>A (p.Gln266=)
c.675+7385G>A (n.675+7385G>A)
c.164G>A
c.300+1609G>A (n.300+1609G>A)
n.983G>A
n.1129G>A
n.597G>A
n.170G>A
n.294G>A
n.598G>A
n.1295G>A
n.1161G>A
c.483G>A (p.Gln161=)
2g.237527414G>CCA351200494MLPHc.918G>C (p.Gln306His)
c.798G>C (p.Gln266His)
c.675+7385G>C (n.675+7385G>C)
c.164G>C
c.300+1609G>C (n.300+1609G>C)
n.983G>C
n.1129G>C
n.597G>C
n.170G>C
n.294G>C
n.598G>C
n.1295G>C
n.1161G>C
c.483G>C (p.Gln161His)
2g.237527414G>TCA351200497MLPHc.918G>T (p.Gln306His)
c.798G>T (p.Gln266His)
c.675+7385G>T (n.675+7385G>T)
c.164G>T
c.300+1609G>T (n.300+1609G>T)
n.983G>T
n.1129G>T
n.597G>T
n.170G>T
n.294G>T
n.598G>T
n.1295G>T
n.1161G>T
c.483G>T (p.Gln161His)
2g.237527415T>ACA351200499MLPHc.919T>A (p.Tyr307Asn)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.675+7386T>A (n.675+7386T>A)
c.165T>A
c.300+1610T>A (n.300+1610T>A)
n.984T>A
n.1130T>A
n.598T>A
n.171T>A
n.295T>A
n.599T>A
n.1296T>A
n.1162T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
2g.237527415T>CCA351200501MLPHc.919T>C (p.Tyr307His)
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.675+7386T>C (n.675+7386T>C)
c.165T>C
c.300+1610T>C (n.300+1610T>C)
n.984T>C
n.1130T>C
n.598T>C
n.171T>C
n.295T>C
n.599T>C
n.1296T>C
n.1162T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
2g.237527415T>GCA351200504MLPHc.919T>G (p.Tyr307Asp)
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.675+7386T>G (n.675+7386T>G)
c.165T>G
c.300+1610T>G (n.300+1610T>G)
n.984T>G
n.1130T>G
n.598T>G
n.171T>G
n.295T>G
n.599T>G
n.1296T>G
n.1162T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
2g.237527416A>CCA351200511MLPHc.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.675+7387A>C (n.675+7387A>C)
c.166A>C
c.300+1611A>C (n.300+1611A>C)
n.985A>C
n.1131A>C
n.599A>C
n.172A>C
n.296A>C
n.600A>C
n.1297A>C
n.1163A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
2g.237527416A>GCA351200513MLPHc.920A>G (p.Tyr307Cys)
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.675+7387A>G (n.675+7387A>G)
c.166A>G
c.300+1611A>G (n.300+1611A>G)
n.985A>G
n.1131A>G
n.599A>G
n.172A>G
n.296A>G
n.600A>G
n.1297A>G
n.1163A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
2g.237527416A>TCA351200515MLPHc.920A>T (p.Tyr307Phe)
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.675+7387A>T (n.675+7387A>T)
c.166A>T
c.300+1611A>T (n.300+1611A>T)
n.985A>T
n.1131A>T
n.599A>T
n.172A>T
n.296A>T
n.600A>T
n.1297A>T
n.1163A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
2g.237527417C>ACA351200517MLPHc.921C>A (p.Tyr307Ter)
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.675+7388C>A (n.675+7388C>A)
c.167C>A
c.300+1612C>A (n.300+1612C>A)
n.986C>A
n.1132C>A
n.600C>A
n.173C>A
n.297C>A
n.601C>A
n.1298C>A
n.1164C>A
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
2g.237527417C=CA1337695118MLPHc.921C= (p.Tyr307=)
c.801C= (p.Tyr267=)
c.675+7388C= (n.675+7388C=)
c.167C=
c.300+1612C= (n.300+1612C=)
n.986C=
n.1132C=
n.600C=
n.173C=
n.297C=
n.601C=
n.1298C=
n.1164C=
c.486C= (p.Tyr162=)
2g.237527417C>GCA2190406MLPHc.921C>G (p.Tyr307Ter)
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.675+7388C>G (n.675+7388C>G)
c.167C>G
c.300+1612C>G (n.300+1612C>G)
n.986C>G
n.1132C>G
n.600C>G
n.173C>G
n.297C>G
n.601C>G
n.1298C>G
n.1164C>G
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527417C>TCA431686724MLPHc.921C>T (p.Tyr307=)
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.675+7388C>T (n.675+7388C>T)
c.167C>T
c.300+1612C>T (n.300+1612C>T)
n.986C>T
n.1132C>T
n.600C>T
n.173C>T
n.297C>T
n.601C>T
n.1298C>T
n.1164C>T
c.486C>T (p.Tyr162=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527418T>ACA351200523MLPHc.922T>A (p.Leu308Met)
c.802T>A (p.Leu268Met)
c.675+7389T>A (n.675+7389T>A)
c.168T>A
c.300+1613T>A (n.300+1613T>A)
n.987T>A
n.1133T>A
n.601T>A
n.174T>A
n.298T>A
n.602T>A
n.1299T>A
n.1165T>A
c.487T>A (p.Leu163Met)
2g.237527418T>CCA431686725MLPHc.922T>C (p.Leu308=)
c.802T>C (p.Leu268=)
c.675+7389T>C (n.675+7389T>C)
c.168T>C
c.300+1613T>C (n.300+1613T>C)
n.987T>C
n.1133T>C
n.601T>C
n.174T>C
n.298T>C
n.602T>C
n.1299T>C
n.1165T>C
c.487T>C (p.Leu163=)
 gnomAD v4
2g.237527418T>GCA351200525MLPHc.922T>G (p.Leu308Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.675+7389T>G (n.675+7389T>G)
c.168T>G
c.300+1613T>G (n.300+1613T>G)
n.987T>G
n.1133T>G
n.601T>G
n.174T>G
n.298T>G
n.602T>G
n.1299T>G
n.1165T>G
c.487T>G (p.Leu163Val)
2g.237527419T>ACA351200528MLPHc.923T>A (p.Leu308Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.675+7390T>A (n.675+7390T>A)
c.169T>A
c.300+1614T>A (n.300+1614T>A)
n.988T>A
n.1134T>A
n.602T>A
n.175T>A
n.299T>A
n.603T>A
n.1300T>A
n.1166T>A
c.488T>A (p.Leu163Ter)
2g.237527419T>CCA351200530MLPHc.923T>C (p.Leu308Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.675+7390T>C (n.675+7390T>C)
c.169T>C
c.300+1614T>C (n.300+1614T>C)
n.988T>C
n.1134T>C
n.602T>C
n.175T>C
n.299T>C
n.603T>C
n.1300T>C
n.1166T>C
c.488T>C (p.Leu163Ser)
2g.237527419T>GCA351200532MLPHc.923T>G (p.Leu308Trp)
c.803T>G (p.Leu268Trp)
c.675+7390T>G (n.675+7390T>G)
c.169T>G
c.300+1614T>G (n.300+1614T>G)
n.988T>G
n.1134T>G
n.602T>G
n.175T>G
n.299T>G
n.603T>G
n.1300T>G
n.1166T>G
c.488T>G (p.Leu163Trp)
2g.237527420G>ACA431686726MLPHc.924G>A (p.Leu308=)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.675+7391G>A (n.675+7391G>A)
c.170G>A
c.300+1615G>A (n.300+1615G>A)
n.989G>A
n.1135G>A
n.603G>A
n.176G>A
n.300G>A
n.604G>A
n.1301G>A
n.1167G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
2g.237527420G>CCA351200536MLPHc.924G>C (p.Leu308Phe)
c.804G>C (p.Leu268Phe)
c.675+7391G>C (n.675+7391G>C)
c.170G>C
c.300+1615G>C (n.300+1615G>C)
n.989G>C
n.1135G>C
n.603G>C
n.176G>C
n.300G>C
n.604G>C
n.1301G>C
n.1167G>C
c.489G>C (p.Leu163Phe)
2g.237527420G>TCA351200539MLPHc.924G>T (p.Leu308Phe)
c.804G>T (p.Leu268Phe)
c.675+7391G>T (n.675+7391G>T)
c.170G>T
c.300+1615G>T (n.300+1615G>T)
n.989G>T
n.1135G>T
n.603G>T
n.176G>T
n.300G>T
n.604G>T
n.1301G>T
n.1167G>T
c.489G>T (p.Leu163Phe)
2g.237527421G>ACA351200541MLPHc.925G>A (p.Ala309Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.675+7392G>A (n.675+7392G>A)
c.171G>A
c.300+1616G>A (n.300+1616G>A)
n.990G>A
n.1136G>A
n.604G>A
n.177G>A
n.301G>A
n.605G>A
n.1302G>A
n.1168G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
2g.237527421G>CCA2190408MLPHc.925G>C (p.Ala309Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.675+7392G>C (n.675+7392G>C)
c.171G>C
c.300+1616G>C (n.300+1616G>C)
n.990G>C
n.1136G>C
n.604G>C
n.177G>C
n.301G>C
n.605G>C
n.1302G>C
n.1168G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527421G=CA1337695119MLPHc.925G= (p.Ala309=)
c.805G= (p.Ala269=)
c.675+7392G= (n.675+7392G=)
c.171G=
c.300+1616G= (n.300+1616G=)
n.990G=
n.1136G=
n.604G=
n.177G=
n.301G=
n.605G=
n.1302G=
n.1168G=
c.490G= (p.Ala164=)
2g.237527421G>TCA2190407MLPHc.925G>T (p.Ala309Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.675+7392G>T (n.675+7392G>T)
c.171G>T
c.300+1616G>T (n.300+1616G>T)
n.990G>T
n.1136G>T
n.604G>T
n.177G>T
n.301G>T
n.605G>T
n.1302G>T
n.1168G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527422C>ACA67848551MLPHc.926C>A (p.Ala309Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.675+7393C>A (n.675+7393C>A)
c.172C>A
c.300+1617C>A (n.300+1617C>A)
n.991C>A
n.1137C>A
n.605C>A
n.178C>A
n.302C>A
n.606C>A
n.1303C>A
n.1169C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527422C=CA1337695120MLPHc.926C= (p.Ala309=)
c.806C= (p.Ala269=)
c.675+7393C= (n.675+7393C=)
c.172C=
c.300+1617C= (n.300+1617C=)
n.991C=
n.1137C=
n.605C=
n.178C=
n.302C=
n.606C=
n.1303C=
n.1169C=
c.491C= (p.Ala164=)
2g.237527422C>GCA351200548MLPHc.926C>G (p.Ala309Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.675+7393C>G (n.675+7393C>G)
c.172C>G
c.300+1617C>G (n.300+1617C>G)
n.991C>G
n.1137C>G
n.605C>G
n.178C>G
n.302C>G
n.606C>G
n.1303C>G
n.1169C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
2g.237527422C>TCA351200549MLPHc.926C>T (p.Ala309Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.675+7393C>T (n.675+7393C>T)
c.172C>T
c.300+1617C>T (n.300+1617C>T)
n.991C>T
n.1137C>T
n.605C>T
n.178C>T
n.302C>T
n.606C>T
n.1303C>T
n.1169C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
2g.237527423C>ACA431686727MLPHc.927C>A (p.Ala309=)
c.807C>A (p.Ala269=)
c.675+7394C>A (n.675+7394C>A)
c.173C>A
c.300+1618C>A (n.300+1618C>A)
n.992C>A
n.1138C>A
n.606C>A
n.179C>A
n.303C>A
n.607C>A
n.1304C>A
n.1170C>A
c.492C>A (p.Ala164=)
2g.237527423C=CA1337695121MLPHc.927C= (p.Ala309=)
c.807C= (p.Ala269=)
c.675+7394C= (n.675+7394C=)
c.173C=
c.300+1618C= (n.300+1618C=)
n.992C=
n.1138C=
n.606C=
n.179C=
n.303C=
n.607C=
n.1304C=
n.1170C=
c.492C= (p.Ala164=)
2g.237527423C>GCA431686728MLPHc.927C>G (p.Ala309=)
c.807C>G (p.Ala269=)
c.675+7394C>G (n.675+7394C>G)
c.173C>G
c.300+1618C>G (n.300+1618C>G)
n.992C>G
n.1138C>G
n.606C>G
n.179C>G
n.303C>G
n.607C>G
n.1304C>G
n.1170C>G
c.492C>G (p.Ala164=)
 gnomAD v4
2g.237527423C>TCA2190409MLPHc.927C>T (p.Ala309=)
c.807C>T (p.Ala269=)
c.675+7394C>T (n.675+7394C>T)
c.173C>T
c.300+1618C>T (n.300+1618C>T)
n.992C>T
n.1138C>T
n.606C>T
n.179C>T
n.303C>T
n.607C>T
n.1304C>T
n.1170C>T
c.492C>T (p.Ala164=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.237527424G>ACA2190410MLPHc.928G>A (p.Asp310Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.675+7395G>A (n.675+7395G>A)
c.174G>A
c.300+1619G>A (n.300+1619G>A)
n.993G>A
n.1139G>A
n.607G>A
n.180G>A
n.304G>A
n.608G>A
n.1305G>A
n.1171G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527424G>CCA351200557MLPHc.928G>C (p.Asp310His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.675+7395G>C (n.675+7395G>C)
c.174G>C
c.300+1619G>C (n.300+1619G>C)
n.993G>C
n.1139G>C
n.607G>C
n.180G>C
n.304G>C
n.608G>C
n.1305G>C
n.1171G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
2g.237527424G=CA1337695122MLPHc.928G= (p.Asp310=)
c.808G= (p.Asp270=)
c.675+7395G= (n.675+7395G=)
c.174G=
c.300+1619G= (n.300+1619G=)
n.993G=
n.1139G=
n.607G=
n.180G=
n.304G=
n.608G=
n.1305G=
n.1171G=
c.493G= (p.Asp165=)
2g.237527424G>TCA351200554MLPHc.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.675+7395G>T (n.675+7395G>T)
c.174G>T
c.300+1619G>T (n.300+1619G>T)
n.993G>T
n.1139G>T
n.607G>T
n.180G>T
n.304G>T
n.608G>T
n.1305G>T
n.1171G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
2g.237527425A>CCA351200560MLPHc.929A>C (p.Asp310Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.675+7396A>C (n.675+7396A>C)
c.175A>C
c.300+1620A>C (n.300+1620A>C)
n.994A>C
n.1140A>C
n.608A>C
n.181A>C
n.305A>C
n.609A>C
n.1306A>C
n.1172A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
2g.237527425A>GCA351200566MLPHc.929A>G (p.Asp310Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.675+7396A>G (n.675+7396A>G)
c.175A>G
c.300+1620A>G (n.300+1620A>G)
n.994A>G
n.1140A>G
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n.181A>G
n.305A>G
n.609A>G
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n.1172A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
2g.237527425A>TCA351200564MLPHc.929A>T (p.Asp310Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.675+7396A>T (n.675+7396A>T)
c.175A>T
c.300+1620A>T (n.300+1620A>T)
n.994A>T
n.1140A>T
n.608A>T
n.181A>T
n.305A>T
n.609A>T
n.1306A>T
n.1172A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
2g.237527426T>ACA351200569MLPHc.930T>A (p.Asp310Glu)
c.810T>A (p.Asp270Glu)
c.675+7397T>A (n.675+7397T>A)
c.176T>A
c.300+1621T>A (n.300+1621T>A)
n.995T>A
n.1141T>A
n.609T>A
n.182T>A
n.306T>A
n.610T>A
n.1307T>A
n.1173T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
2g.237527426T>CCA2190411MLPHc.930T>C (p.Asp310=)
c.810T>C (p.Asp270=)
c.675+7397T>C (n.675+7397T>C)
c.176T>C
c.300+1621T>C (n.300+1621T>C)
n.995T>C
n.1141T>C
n.609T>C
n.182T>C
n.306T>C
n.610T>C
n.1307T>C
n.1173T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527426T>GCA351200570MLPHc.930T>G (p.Asp310Glu)
c.810T>G (p.Asp270Glu)
c.675+7397T>G (n.675+7397T>G)
c.176T>G
c.300+1621T>G (n.300+1621T>G)
n.995T>G
n.1141T>G
n.609T>G
n.182T>G
n.306T>G
n.610T>G
n.1307T>G
n.1173T>G
c.495T>G (p.Asp165Glu)
2g.237527426T=CA1337695123MLPHc.930T= (p.Asp310=)
c.810T= (p.Asp270=)
c.675+7397T= (n.675+7397T=)
c.176T=
c.300+1621T= (n.300+1621T=)
n.995T=
n.1141T=
n.609T=
n.182T=
n.306T=
n.610T=
n.1307T=
n.1173T=
c.495T= (p.Asp165=)
2g.237527427G>ACA351200572MLPHc.931G>A (p.Val311Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
c.675+7398G>A (n.675+7398G>A)
c.177G>A
c.300+1622G>A (n.300+1622G>A)
n.996G>A
n.1142G>A
n.610G>A
n.183G>A
n.307G>A
n.611G>A
n.1308G>A
n.1174G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
 dbSNP
2g.237527427G>CCA351200574MLPHc.931G>C (p.Val311Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.675+7398G>C (n.675+7398G>C)
c.177G>C
c.300+1622G>C (n.300+1622G>C)
n.996G>C
n.1142G>C
n.610G>C
n.183G>C
n.307G>C
n.611G>C
n.1308G>C
n.1174G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
2g.237527427G=CA1337695124MLPHc.931G= (p.Val311=)
c.811G= (p.Val271=)
c.675+7398G= (n.675+7398G=)
c.177G=
c.300+1622G= (n.300+1622G=)
n.996G=
n.1142G=
n.610G=
n.183G=
n.307G=
n.611G=
n.1308G=
n.1174G=
c.496G= (p.Val166=)
2g.237527427G>TCA351200578MLPHc.931G>T (p.Val311Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.675+7398G>T (n.675+7398G>T)
c.177G>T
c.300+1622G>T (n.300+1622G>T)
n.996G>T
n.1142G>T
n.610G>T
n.183G>T
n.307G>T
n.611G>T
n.1308G>T
n.1174G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
2g.237527428T>ACA351200580MLPHc.932T>A (p.Val311Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.675+7399T>A (n.675+7399T>A)
c.178T>A
c.300+1623T>A (n.300+1623T>A)
n.997T>A
n.1143T>A
n.611T>A
n.184T>A
n.308T>A
n.612T>A
n.1309T>A
n.1175T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
2g.237527428T>CCA351200582MLPHc.932T>C (p.Val311Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.675+7399T>C (n.675+7399T>C)
c.178T>C
c.300+1623T>C (n.300+1623T>C)
n.997T>C
n.1143T>C
n.611T>C
n.184T>C
n.308T>C
n.612T>C
n.1309T>C
n.1175T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
2g.237527428T>GCA351200585MLPHc.932T>G (p.Val311Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.675+7399T>G (n.675+7399T>G)
c.178T>G
c.300+1623T>G (n.300+1623T>G)
n.997T>G
n.1143T>G
n.611T>G
n.184T>G
n.308T>G
n.612T>G
n.1309T>G
n.1175T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
2g.237527429G>ACA431686731MLPHc.933G>A (p.Val311=)
c.813G>A (p.Val271=)
c.675+7400G>A (n.675+7400G>A)
c.179G>A
c.300+1624G>A (n.300+1624G>A)
n.998G>A
n.1144G>A
n.612G>A
n.185G>A
n.309G>A
n.613G>A
n.1310G>A
n.1176G>A
c.498G>A (p.Val166=)
2g.237527429G>CCA431686729MLPHc.933G>C (p.Val311=)
c.813G>C (p.Val271=)
c.675+7400G>C (n.675+7400G>C)
c.179G>C
c.300+1624G>C (n.300+1624G>C)
n.998G>C
n.1144G>C
n.612G>C
n.185G>C
n.309G>C
n.613G>C
n.1310G>C
n.1176G>C
c.498G>C (p.Val166=)
2g.237527429G>TCA431686730MLPHc.933G>T (p.Val311=)
c.813G>T (p.Val271=)
c.675+7400G>T (n.675+7400G>T)
c.179G>T
c.300+1624G>T (n.300+1624G>T)
n.998G>T
n.1144G>T
n.612G>T
n.185G>T
n.309G>T
n.613G>T
n.1310G>T
n.1176G>T
c.498G>T (p.Val166=)
2g.237527430G>ACA351200588MLPHc.934G>A (p.Asp312Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.675+7401G>A (n.675+7401G>A)
c.180G>A
c.300+1625G>A (n.300+1625G>A)
n.999G>A
n.1145G>A
n.613G>A
n.186G>A
n.310G>A
n.614G>A
n.1311G>A
n.1177G>A
c.499G>A (p.Asp167Asn)
2g.237527430G>CCA351200591MLPHc.934G>C (p.Asp312His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.675+7401G>C (n.675+7401G>C)
c.180G>C
c.300+1625G>C (n.300+1625G>C)
n.999G>C
n.1145G>C
n.613G>C
n.186G>C
n.310G>C
n.614G>C
n.1311G>C
n.1177G>C
c.499G>C (p.Asp167His)
 dbSNP
2g.237527430G=CA1337695125MLPHc.934G= (p.Asp312=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.675+7401G= (n.675+7401G=)
c.180G=
c.300+1625G= (n.300+1625G=)
n.999G=
n.1145G=
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n.310G=
n.614G=
n.1311G=
n.1177G=
c.499G= (p.Asp167=)
2g.237527430G>TCA351200593MLPHc.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.675+7401G>T (n.675+7401G>T)
c.180G>T
c.300+1625G>T (n.300+1625G>T)
n.999G>T
n.1145G>T
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n.186G>T
n.310G>T
n.614G>T
n.1311G>T
n.1177G>T
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
2g.237527431A=CA1337695126MLPHc.935A= (p.Asp312=)
c.815A= (p.Asp272=)
c.675+7402A= (n.675+7402A=)
c.181A=
c.300+1626A= (n.300+1626A=)
n.1000A=
n.1146A=
n.614A=
n.187A=
n.311A=
n.615A=
n.1312A=
n.1178A=
c.500A= (p.Asp167=)
2g.237527431A>CCA351200597MLPHc.935A>C (p.Asp312Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.675+7402A>C (n.675+7402A>C)
c.181A>C
c.300+1626A>C (n.300+1626A>C)
n.1000A>C
n.1146A>C
n.614A>C
n.187A>C
n.311A>C
n.615A>C
n.1312A>C
n.1178A>C
c.500A>C (p.Asp167Ala)
2g.237527431A>GCA351200594MLPHc.935A>G (p.Asp312Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.675+7402A>G (n.675+7402A>G)
c.181A>G
c.300+1626A>G (n.300+1626A>G)
n.1000A>G
n.1146A>G
n.614A>G
n.187A>G
n.311A>G
n.615A>G
n.1312A>G
n.1178A>G
c.500A>G (p.Asp167Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237527431A>TCA351200595MLPHc.935A>T (p.Asp312Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.675+7402A>T (n.675+7402A>T)
c.181A>T
c.300+1626A>T (n.300+1626A>T)
n.1000A>T
n.1146A>T
n.614A>T
n.187A>T
n.311A>T
n.615A>T
n.1312A>T
n.1178A>T
c.500A>T (p.Asp167Val)
 gnomAD v4
2g.237527432C>ACA351200599MLPHc.936C>A (p.Asp312Glu)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.675+7403C>A (n.675+7403C>A)
c.182C>A
c.300+1627C>A (n.300+1627C>A)
n.1001C>A
n.1147C>A
n.615C>A
n.188C>A
n.312C>A
n.616C>A
n.1313C>A
n.1179C>A
c.501C>A (p.Asp167Glu)
2g.237527432C>GCA351200601MLPHc.936C>G (p.Asp312Glu)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.675+7403C>G (n.675+7403C>G)
c.182C>G
c.300+1627C>G (n.300+1627C>G)
n.1001C>G
n.1147C>G
n.615C>G
n.188C>G
n.312C>G
n.616C>G
n.1313C>G
n.1179C>G
c.501C>G (p.Asp167Glu)
2g.237527432C>TCA431686732MLPHc.936C>T (p.Asp312=)
c.816C>T (p.Asp272=)
c.675+7403C>T (n.675+7403C>T)
c.182C>T
c.300+1627C>T (n.300+1627C>T)
n.1001C>T
n.1147C>T
n.615C>T
n.188C>T
n.312C>T
n.616C>T
n.1313C>T
n.1179C>T
c.501C>T (p.Asp167=)
 gnomAD v4
2g.237527433A>CCA351200604MLPHc.937A>C (p.Thr313Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.675+7404A>C (n.675+7404A>C)
c.183A>C
c.300+1628A>C (n.300+1628A>C)
n.1002A>C
n.1148A>C
n.616A>C
n.189A>C
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n.617A>C
n.1314A>C
n.1180A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
2g.237527433A>GCA351200605MLPHc.937A>G (p.Thr313Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.675+7404A>G (n.675+7404A>G)
c.183A>G
c.300+1628A>G (n.300+1628A>G)
n.1002A>G
n.1148A>G
n.616A>G
n.189A>G
n.313A>G
n.617A>G
n.1314A>G
n.1180A>G
c.502A>G (p.Thr168Ala)
2g.237527433A>TCA351200606MLPHc.937A>T (p.Thr313Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.675+7404A>T (n.675+7404A>T)
c.183A>T
c.300+1628A>T (n.300+1628A>T)
n.1002A>T
n.1148A>T
n.616A>T
n.189A>T
n.313A>T
n.617A>T
n.1314A>T
n.1180A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
2g.237527434C>ACA351200607MLPHc.938C>A (p.Thr313Asn)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.675+7405C>A (n.675+7405C>A)
c.184C>A
c.300+1629C>A (n.300+1629C>A)
n.1003C>A
n.1149C>A
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n.314C>A
n.618C>A
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n.1181C>A
c.503C>A (p.Thr168Asn)
2g.237527434C>GCA351200609MLPHc.938C>G (p.Thr313Ser)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.675+7405C>G (n.675+7405C>G)
c.184C>G
c.300+1629C>G (n.300+1629C>G)
n.1003C>G
n.1149C>G
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n.314C>G
n.618C>G
n.1315C>G
n.1181C>G
c.503C>G (p.Thr168Ser)
2g.237527434C>TCA351200615MLPHc.938C>T (p.Thr313Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.675+7405C>T (n.675+7405C>T)
c.184C>T
c.300+1629C>T (n.300+1629C>T)
n.1003C>T
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n.618C>T
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n.1181C>T
c.503C>T (p.Thr168Ile)
 gnomAD v4
2g.237527435C>ACA431686733MLPHc.939C>A (p.Thr313=)
c.819C>A (p.Thr273=)
c.675+7406C>A (n.675+7406C>A)
c.1C>A
c.185C>A
c.300+1630C>A (n.300+1630C>A)
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n.1182C>A
c.504C>A (p.Thr168=)
2g.237527435C=CA1337695127MLPHc.939C= (p.Thr313=)
c.819C= (p.Thr273=)
c.675+7406C= (n.675+7406C=)
c.1C=
c.185C=
c.300+1630C= (n.300+1630C=)
n.1004C=
n.1150C=
n.618C=
n.191C=
n.315C=
n.619C=
n.1316C=
n.1182C=
c.504C= (p.Thr168=)
2g.237527435C>GCA431686734MLPHc.939C>G (p.Thr313=)
c.819C>G (p.Thr273=)
c.675+7406C>G (n.675+7406C>G)
c.1C>G
c.185C>G
c.300+1630C>G (n.300+1630C>G)
n.1004C>G
n.1150C>G
n.618C>G
n.191C>G
n.315C>G
n.619C>G
n.1316C>G
n.1182C>G
c.504C>G (p.Thr168=)
2g.237527435C>TCA431686735MLPHc.939C>T (p.Thr313=)
c.819C>T (p.Thr273=)
c.675+7406C>T (n.675+7406C>T)
c.1C>T
c.185C>T
c.300+1630C>T (n.300+1630C>T)
n.1004C>T
n.1150C>T
n.618C>T
n.191C>T
n.315C>T
n.619C>T
n.1316C>T
n.1182C>T
c.504C>T (p.Thr168=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527436T>ACA351200618MLPHc.940T>A (p.Ser314Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.675+7407T>A (n.675+7407T>A)
c.2T>A
c.186T>A
c.300+1631T>A (n.300+1631T>A)
n.1005T>A
n.1151T>A
n.619T>A
n.192T>A
n.316T>A
n.620T>A
n.1317T>A
n.1183T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
2g.237527436T>CCA351200619MLPHc.940T>C (p.Ser314Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.675+7407T>C (n.675+7407T>C)
c.2T>C
c.186T>C
c.300+1631T>C (n.300+1631T>C)
n.1005T>C
n.1151T>C
n.619T>C
n.192T>C
n.316T>C
n.620T>C
n.1317T>C
n.1183T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
2g.237527436T>GCA351200621MLPHc.940T>G (p.Ser314Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.675+7407T>G (n.675+7407T>G)
c.2T>G
c.186T>G
c.300+1631T>G (n.300+1631T>G)
n.1005T>G
n.1151T>G
n.619T>G
n.192T>G
n.316T>G
n.620T>G
n.1317T>G
n.1183T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
2g.237527437C>ACA351200631MLPHc.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.675+7408C>A (n.675+7408C>A)
c.3C>A
c.187C>A
c.300+1632C>A (n.300+1632C>A)
n.1006C>A
n.1152C>A
n.620C>A
n.193C>A
n.317C>A
n.621C>A
n.1318C>A
n.1184C>A
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
2g.237527437C>GCA351200627MLPHc.941C>G (p.Ser314Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.675+7408C>G (n.675+7408C>G)
c.3C>G
c.187C>G
c.300+1632C>G (n.300+1632C>G)
n.1006C>G
n.1152C>G
n.620C>G
n.193C>G
n.317C>G
n.621C>G
n.1318C>G
n.1184C>G
c.506C>G (p.Ser169Cys)
2g.237527437C>TCA351200625MLPHc.941C>T (p.Ser314Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.675+7408C>T (n.675+7408C>T)
c.3C>T
c.187C>T
c.300+1632C>T (n.300+1632C>T)
n.1006C>T
n.1152C>T
n.620C>T
n.193C>T
n.317C>T
n.621C>T
n.1318C>T
n.1184C>T
c.506C>T (p.Ser169Phe)
 gnomAD v4
2g.237527438T>ACA67848560MLPHc.942T>A (p.Ser314=)
c.822T>A (p.Ser274=)
c.675+7409T>A (n.675+7409T>A)
c.4T>A
c.188T>A
c.300+1633T>A (n.300+1633T>A)
n.1007T>A
n.1153T>A
n.621T>A
n.194T>A
n.318T>A
n.622T>A
n.1319T>A
n.1185T>A
c.507T>A (p.Ser169=)
 dbSNP
2g.237527438T>CCA431686736MLPHc.942T>C (p.Ser314=)
c.822T>C (p.Ser274=)
c.675+7409T>C (n.675+7409T>C)
c.4T>C
c.188T>C
c.300+1633T>C (n.300+1633T>C)
n.1007T>C
n.1153T>C
n.621T>C
n.194T>C
n.318T>C
n.622T>C
n.1319T>C
n.1185T>C
c.507T>C (p.Ser169=)
2g.237527438T>GCA431686737MLPHc.942T>G (p.Ser314=)
c.822T>G (p.Ser274=)
c.675+7409T>G (n.675+7409T>G)
c.4T>G
c.188T>G
c.300+1633T>G (n.300+1633T>G)
n.1007T>G
n.1153T>G
n.621T>G
n.194T>G
n.318T>G
n.622T>G
n.1319T>G
n.1185T>G
c.507T>G (p.Ser169=)
2g.237527438T=CA1337695128MLPHc.942T= (p.Ser314=)
c.822T= (p.Ser274=)
c.675+7409T= (n.675+7409T=)
c.4T=
c.188T=
c.300+1633T= (n.300+1633T=)
n.1007T=
n.1153T=
n.621T=
n.194T=
n.318T=
n.622T=
n.1319T=
n.1185T=
c.507T= (p.Ser169=)
2g.237527439G>ACA351200634MLPHc.943G>A (p.Asp315Asn)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.675+7410G>A (n.675+7410G>A)
c.5G>A
c.189G>A
c.300+1634G>A (n.300+1634G>A)
n.1008G>A
n.1154G>A
n.622G>A
n.195G>A
n.319G>A
n.623G>A
n.1320G>A
n.1186G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
 COSMIC COSMIC
2g.237527439G>CCA351200637MLPHc.943G>C (p.Asp315His)
c.823G>C (p.Asp275His)
c.675+7410G>C (n.675+7410G>C)
c.5G>C
c.189G>C
c.300+1634G>C (n.300+1634G>C)
n.1008G>C
n.1154G>C
n.622G>C
n.195G>C
n.319G>C
n.623G>C
n.1320G>C
n.1186G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
2g.237527439G>TCA351200638MLPHc.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.675+7410G>T (n.675+7410G>T)
c.5G>T
c.189G>T
c.300+1634G>T (n.300+1634G>T)
n.1008G>T
n.1154G>T
n.622G>T
n.195G>T
n.319G>T
n.623G>T
n.1320G>T
n.1186G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
2g.237527440A>CCA351200641MLPHc.944A>C (p.Asp315Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.675+7411A>C (n.675+7411A>C)
c.6A>C
c.190A>C
c.300+1635A>C (n.300+1635A>C)
n.1009A>C
n.1155A>C
n.623A>C
n.196A>C
n.320A>C
n.624A>C
n.1321A>C
n.1187A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
2g.237527440A>GCA351200643MLPHc.944A>G (p.Asp315Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.675+7411A>G (n.675+7411A>G)
c.6A>G
c.190A>G
c.300+1635A>G (n.300+1635A>G)
n.1009A>G
n.1155A>G
n.623A>G
n.196A>G
n.320A>G
n.624A>G
n.1321A>G
n.1187A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
2g.237527440A>TCA351200645MLPHc.944A>T (p.Asp315Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.675+7411A>T (n.675+7411A>T)
c.6A>T
c.190A>T
c.300+1635A>T (n.300+1635A>T)
n.1009A>T
n.1155A>T
n.623A>T
n.196A>T
n.320A>T
n.624A>T
n.1321A>T
n.1187A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
2g.237527441T>ACA351200647MLPHc.945T>A (p.Asp315Glu)
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.675+7412T>A (n.675+7412T>A)
c.7T>A
c.191T>A
c.300+1636T>A (n.300+1636T>A)
n.1010T>A
n.1156T>A
n.624T>A
n.197T>A
n.321T>A
n.625T>A
n.1322T>A
n.1188T>A
c.510T>A (p.Asp170Glu)
 dbSNP
2g.237527441T>CCA431686738MLPHc.945T>C (p.Asp315=)
c.825T>C (p.Asp275=)
c.675+7412T>C (n.675+7412T>C)
c.7T>C
c.191T>C
c.300+1636T>C (n.300+1636T>C)
n.1010T>C
n.1156T>C
n.624T>C
n.197T>C
n.321T>C
n.625T>C
n.1322T>C
n.1188T>C
c.510T>C (p.Asp170=)
 gnomAD v4
2g.237527441T>GCA351200649MLPHc.945T>G (p.Asp315Glu)
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.675+7412T>G (n.675+7412T>G)
c.7T>G
c.191T>G
c.300+1636T>G (n.300+1636T>G)
n.1010T>G
n.1156T>G
n.624T>G
n.197T>G
n.321T>G
n.625T>G
n.1322T>G
n.1188T>G
c.510T>G (p.Asp170Glu)
2g.237527441T=CA1337695129MLPHc.945T= (p.Asp315=)
c.825T= (p.Asp275=)
c.675+7412T= (n.675+7412T=)
c.7T=
c.191T=
c.300+1636T= (n.300+1636T=)
n.1010T=
n.1156T=
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n.197T=
n.321T=
n.625T=
n.1322T=
n.1188T=
c.510T= (p.Asp170=)

Number of alleles fetched