Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.237527327A>G | CA2577290475 | MLPH | c.881-50A>G (n.881-50A>G) c.761-50A>G (n.761-50A>G) c.675+7298A>G (n.675+7298A>G) c.79-2A>G c.300+1522A>G (n.300+1522A>G) n.946-50A>G n.1092-50A>G n.560-50A>G n.133-50A>G n.257-50A>G n.561-50A>G n.1258-50A>G n.1124-50A>G c.446-50A>G (n.446-50A>G) | |
2 | g.237527328G>C | CA2663803922 | MLPH | c.881-49G>C (n.881-49G>C) c.761-49G>C (n.761-49G>C) c.675+7299G>C (n.675+7299G>C) c.79-1G>C c.300+1523G>C (n.300+1523G>C) n.946-49G>C n.1092-49G>C n.560-49G>C n.133-49G>C n.257-49G>C n.561-49G>C n.1258-49G>C n.1124-49G>C c.446-49G>C (n.446-49G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237527329C>A | CA2739793844 | MLPH | c.881-48C>A (n.881-48C>A) c.761-48C>A (n.761-48C>A) c.675+7300C>A (n.675+7300C>A) c.79C>A c.300+1524C>A (n.300+1524C>A) n.946-48C>A n.1092-48C>A n.560-48C>A n.133-48C>A n.257-48C>A n.561-48C>A n.1258-48C>A n.1124-48C>A c.446-48C>A (n.446-48C>A) | |
2 | g.237527329C= | CA1337695083 | MLPH | c.881-48C= (n.881-48C=) c.761-48C= (n.761-48C=) c.675+7300C= (n.675+7300C=) c.79C= c.300+1524C= (n.300+1524C=) n.946-48C= n.1092-48C= n.560-48C= n.133-48C= n.257-48C= n.561-48C= n.1258-48C= n.1124-48C= c.446-48C= (n.446-48C=) | |
2 | g.237527329C>G | CA2739793845 | MLPH | c.881-48C>G (n.881-48C>G) c.761-48C>G (n.761-48C>G) c.675+7300C>G (n.675+7300C>G) c.79C>G c.300+1524C>G (n.300+1524C>G) n.946-48C>G n.1092-48C>G n.560-48C>G n.133-48C>G n.257-48C>G n.561-48C>G n.1258-48C>G n.1124-48C>G c.446-48C>G (n.446-48C>G) | |
2 | g.237527329C>T | CA2739793846 | MLPH | c.881-48C>T (n.881-48C>T) c.761-48C>T (n.761-48C>T) c.675+7300C>T (n.675+7300C>T) c.79C>T c.300+1524C>T (n.300+1524C>T) n.946-48C>T n.1092-48C>T n.560-48C>T n.133-48C>T n.257-48C>T n.561-48C>T n.1258-48C>T n.1124-48C>T c.446-48C>T (n.446-48C>T) | |
2 | g.237527330T>A | CA2739793847 | MLPH | c.881-47T>A (n.881-47T>A) c.761-47T>A (n.761-47T>A) c.675+7301T>A (n.675+7301T>A) c.80T>A c.300+1525T>A (n.300+1525T>A) n.946-47T>A n.1092-47T>A n.560-47T>A n.133-47T>A n.257-47T>A n.561-47T>A n.1258-47T>A n.1124-47T>A c.446-47T>A (n.446-47T>A) | |
2 | g.237527330T>C | CA2663803923 | MLPH | c.881-47T>C (n.881-47T>C) c.761-47T>C (n.761-47T>C) c.675+7301T>C (n.675+7301T>C) c.80T>C c.300+1525T>C (n.300+1525T>C) n.946-47T>C n.1092-47T>C n.560-47T>C n.133-47T>C n.257-47T>C n.561-47T>C n.1258-47T>C n.1124-47T>C c.446-47T>C (n.446-47T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237527330T>G | CA2739793848 | MLPH | c.881-47T>G (n.881-47T>G) c.761-47T>G (n.761-47T>G) c.675+7301T>G (n.675+7301T>G) c.80T>G c.300+1525T>G (n.300+1525T>G) n.946-47T>G n.1092-47T>G n.560-47T>G n.133-47T>G n.257-47T>G n.561-47T>G n.1258-47T>G n.1124-47T>G c.446-47T>G (n.446-47T>G) | |
2 | g.237527332dup | CA2190394 | MLPH | c.881-45dup (n.881-45dup) c.761-45dup (n.761-45dup) c.675+7303dup (n.675+7303dup) c.82dup c.300+1527dup (n.300+1527dup) n.946-45dup n.1092-45dup n.560-45dup n.133-45dup n.257-45dup n.561-45dup n.1258-45dup n.1124-45dup c.446-45dup (n.446-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527332T>A | CA2739793849 | MLPH | c.881-45T>A (n.881-45T>A) c.761-45T>A (n.761-45T>A) c.675+7303T>A (n.675+7303T>A) c.82T>A c.300+1527T>A (n.300+1527T>A) n.946-45T>A n.1092-45T>A n.560-45T>A n.133-45T>A n.257-45T>A n.561-45T>A n.1258-45T>A n.1124-45T>A c.446-45T>A (n.446-45T>A) | |
2 | g.237527332T>C | CA2739793850 | MLPH | c.881-45T>C (n.881-45T>C) c.761-45T>C (n.761-45T>C) c.675+7303T>C (n.675+7303T>C) c.82T>C c.300+1527T>C (n.300+1527T>C) n.946-45T>C n.1092-45T>C n.560-45T>C n.133-45T>C n.257-45T>C n.561-45T>C n.1258-45T>C n.1124-45T>C c.446-45T>C (n.446-45T>C) | |
2 | g.237527332T>G | CA2739793851 | MLPH | c.881-45T>G (n.881-45T>G) c.761-45T>G (n.761-45T>G) c.675+7303T>G (n.675+7303T>G) c.82T>G c.300+1527T>G (n.300+1527T>G) n.946-45T>G n.1092-45T>G n.560-45T>G n.133-45T>G n.257-45T>G n.561-45T>G n.1258-45T>G n.1124-45T>G c.446-45T>G (n.446-45T>G) | |
2 | g.237527333C>A | CA2663803924 | MLPH | c.881-44C>A (n.881-44C>A) c.761-44C>A (n.761-44C>A) c.675+7304C>A (n.675+7304C>A) c.83C>A c.300+1528C>A (n.300+1528C>A) n.946-44C>A n.1092-44C>A n.560-44C>A n.133-44C>A n.257-44C>A n.561-44C>A n.1258-44C>A n.1124-44C>A c.446-44C>A (n.446-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237527333C>T | CA2739793852 | MLPH | c.881-44C>T (n.881-44C>T) c.761-44C>T (n.761-44C>T) c.675+7304C>T (n.675+7304C>T) c.83C>T c.300+1528C>T (n.300+1528C>T) n.946-44C>T n.1092-44C>T n.560-44C>T n.133-44C>T n.257-44C>T n.561-44C>T n.1258-44C>T n.1124-44C>T c.446-44C>T (n.446-44C>T) | |
2 | g.237527334A= | CA1337695084 | MLPH | c.881-43A= (n.881-43A=) c.761-43A= (n.761-43A=) c.675+7305A= (n.675+7305A=) c.84A= c.300+1529A= (n.300+1529A=) n.946-43A= n.1092-43A= n.560-43A= n.133-43A= n.257-43A= n.561-43A= n.1258-43A= n.1124-43A= c.446-43A= (n.446-43A=) | |
2 | g.237527334A>G | CA540451943 | MLPH | c.881-43A>G (n.881-43A>G) c.761-43A>G (n.761-43A>G) c.675+7305A>G (n.675+7305A>G) c.84A>G c.300+1529A>G (n.300+1529A>G) n.946-43A>G n.1092-43A>G n.560-43A>G n.133-43A>G n.257-43A>G n.561-43A>G n.1258-43A>G n.1124-43A>G c.446-43A>G (n.446-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527335G>A | CA2739793853 | MLPH | c.881-42G>A (n.881-42G>A) c.761-42G>A (n.761-42G>A) c.675+7306G>A (n.675+7306G>A) c.85G>A c.300+1530G>A (n.300+1530G>A) n.946-42G>A n.1092-42G>A n.560-42G>A n.133-42G>A n.257-42G>A n.561-42G>A n.1258-42G>A n.1124-42G>A c.446-42G>A (n.446-42G>A) | |
2 | g.237527335G>C | CA2663803925 | MLPH | c.881-42G>C (n.881-42G>C) c.761-42G>C (n.761-42G>C) c.675+7306G>C (n.675+7306G>C) c.85G>C c.300+1530G>C (n.300+1530G>C) n.946-42G>C n.1092-42G>C n.560-42G>C n.133-42G>C n.257-42G>C n.561-42G>C n.1258-42G>C n.1124-42G>C c.446-42G>C (n.446-42G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237527335G>T | CA2739793854 | MLPH | c.881-42G>T (n.881-42G>T) c.761-42G>T (n.761-42G>T) c.675+7306G>T (n.675+7306G>T) c.85G>T c.300+1530G>T (n.300+1530G>T) n.946-42G>T n.1092-42G>T n.560-42G>T n.133-42G>T n.257-42G>T n.561-42G>T n.1258-42G>T n.1124-42G>T c.446-42G>T (n.446-42G>T) | |
2 | g.237527336G>A | CA2739793855 | MLPH | c.881-41G>A (n.881-41G>A) c.761-41G>A (n.761-41G>A) c.675+7307G>A (n.675+7307G>A) c.86G>A c.300+1531G>A (n.300+1531G>A) n.946-41G>A n.1092-41G>A n.560-41G>A n.133-41G>A n.257-41G>A n.561-41G>A n.1258-41G>A n.1124-41G>A c.446-41G>A (n.446-41G>A) | |
2 | g.237527336G>C | CA2701686267 | MLPH | c.881-41G>C (n.881-41G>C) c.761-41G>C (n.761-41G>C) c.675+7307G>C (n.675+7307G>C) c.86G>C c.300+1531G>C (n.300+1531G>C) n.946-41G>C n.1092-41G>C n.560-41G>C n.133-41G>C n.257-41G>C n.561-41G>C n.1258-41G>C n.1124-41G>C c.446-41G>C (n.446-41G>C) | dbSNP |
2 | g.237527336G= | CA1337695085 | MLPH | c.881-41G= (n.881-41G=) c.761-41G= (n.761-41G=) c.675+7307G= (n.675+7307G=) c.86G= c.300+1531G= (n.300+1531G=) n.946-41G= n.1092-41G= n.560-41G= n.133-41G= n.257-41G= n.561-41G= n.1258-41G= n.1124-41G= c.446-41G= (n.446-41G=) | |
2 | g.237527336G>T | CA1337695086 | MLPH | c.881-41G>T (n.881-41G>T) c.761-41G>T (n.761-41G>T) c.675+7307G>T (n.675+7307G>T) c.86G>T c.300+1531G>T (n.300+1531G>T) n.946-41G>T n.1092-41G>T n.560-41G>T n.133-41G>T n.257-41G>T n.561-41G>T n.1258-41G>T n.1124-41G>T c.446-41G>T (n.446-41G>T) | dbSNP |
2 | g.237527337T>C | CA67848461 | MLPH | c.881-40T>C (n.881-40T>C) c.761-40T>C (n.761-40T>C) c.675+7308T>C (n.675+7308T>C) c.87T>C c.300+1532T>C (n.300+1532T>C) n.946-40T>C n.1092-40T>C n.560-40T>C n.133-40T>C n.257-40T>C n.561-40T>C n.1258-40T>C n.1124-40T>C c.446-40T>C (n.446-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527337T= | CA1337695087 | MLPH | c.881-40T= (n.881-40T=) c.761-40T= (n.761-40T=) c.675+7308T= (n.675+7308T=) c.87T= c.300+1532T= (n.300+1532T=) n.946-40T= n.1092-40T= n.560-40T= n.133-40T= n.257-40T= n.561-40T= n.1258-40T= n.1124-40T= c.446-40T= (n.446-40T=) | |
2 | g.237527338T>A | CA2739793856 | MLPH | c.881-39T>A (n.881-39T>A) c.761-39T>A (n.761-39T>A) c.675+7309T>A (n.675+7309T>A) c.88T>A c.300+1533T>A (n.300+1533T>A) n.946-39T>A n.1092-39T>A n.560-39T>A n.133-39T>A n.257-39T>A n.561-39T>A n.1258-39T>A n.1124-39T>A c.446-39T>A (n.446-39T>A) | |
2 | g.237527338T>C | CA2663803926 | MLPH | c.881-39T>C (n.881-39T>C) c.761-39T>C (n.761-39T>C) c.675+7309T>C (n.675+7309T>C) c.88T>C c.300+1533T>C (n.300+1533T>C) n.946-39T>C n.1092-39T>C n.560-39T>C n.133-39T>C n.257-39T>C n.561-39T>C n.1258-39T>C n.1124-39T>C c.446-39T>C (n.446-39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237527338T>G | CA2739793857 | MLPH | c.881-39T>G (n.881-39T>G) c.761-39T>G (n.761-39T>G) c.675+7309T>G (n.675+7309T>G) c.88T>G c.300+1533T>G (n.300+1533T>G) n.946-39T>G n.1092-39T>G n.560-39T>G n.133-39T>G n.257-39T>G n.561-39T>G n.1258-39T>G n.1124-39T>G c.446-39T>G (n.446-39T>G) | |
2 | g.237527339T>A | CA2739793859 | MLPH | c.881-38T>A (n.881-38T>A) c.761-38T>A (n.761-38T>A) c.675+7310T>A (n.675+7310T>A) c.89T>A c.300+1534T>A (n.300+1534T>A) n.946-38T>A n.1092-38T>A n.560-38T>A n.133-38T>A n.257-38T>A n.561-38T>A n.1258-38T>A n.1124-38T>A c.446-38T>A (n.446-38T>A) | |
2 | g.237527339T>C | CA540451944 | MLPH | c.881-38T>C (n.881-38T>C) c.761-38T>C (n.761-38T>C) c.675+7310T>C (n.675+7310T>C) c.89T>C c.300+1534T>C (n.300+1534T>C) n.946-38T>C n.1092-38T>C n.560-38T>C n.133-38T>C n.257-38T>C n.561-38T>C n.1258-38T>C n.1124-38T>C c.446-38T>C (n.446-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527339T>G | CA2739793858 | MLPH | c.881-38T>G (n.881-38T>G) c.761-38T>G (n.761-38T>G) c.675+7310T>G (n.675+7310T>G) c.89T>G c.300+1534T>G (n.300+1534T>G) n.946-38T>G n.1092-38T>G n.560-38T>G n.133-38T>G n.257-38T>G n.561-38T>G n.1258-38T>G n.1124-38T>G c.446-38T>G (n.446-38T>G) | |
2 | g.237527339T= | CA1337695088 | MLPH | c.881-38T= (n.881-38T=) c.761-38T= (n.761-38T=) c.675+7310T= (n.675+7310T=) c.89T= c.300+1534T= (n.300+1534T=) n.946-38T= n.1092-38T= n.560-38T= n.133-38T= n.257-38T= n.561-38T= n.1258-38T= n.1124-38T= c.446-38T= (n.446-38T=) | |
2 | g.237527340T>A | CA2739793860 | MLPH | c.881-37T>A (n.881-37T>A) c.761-37T>A (n.761-37T>A) c.675+7311T>A (n.675+7311T>A) c.90T>A c.300+1535T>A (n.300+1535T>A) n.946-37T>A n.1092-37T>A n.560-37T>A n.133-37T>A n.257-37T>A n.561-37T>A n.1258-37T>A n.1124-37T>A c.446-37T>A (n.446-37T>A) | |
2 | g.237527340T>G | CA2739793861 | MLPH | c.881-37T>G (n.881-37T>G) c.761-37T>G (n.761-37T>G) c.675+7311T>G (n.675+7311T>G) c.90T>G c.300+1535T>G (n.300+1535T>G) n.946-37T>G n.1092-37T>G n.560-37T>G n.133-37T>G n.257-37T>G n.561-37T>G n.1258-37T>G n.1124-37T>G c.446-37T>G (n.446-37T>G) | |
2 | g.237527341C>A | CA2739793862 | MLPH | c.881-36C>A (n.881-36C>A) c.761-36C>A (n.761-36C>A) c.675+7312C>A (n.675+7312C>A) c.91C>A c.300+1536C>A (n.300+1536C>A) n.946-36C>A n.1092-36C>A n.560-36C>A n.133-36C>A n.257-36C>A n.561-36C>A n.1258-36C>A n.1124-36C>A c.446-36C>A (n.446-36C>A) | |
2 | g.237527341C>G | CA2739793863 | MLPH | c.881-36C>G (n.881-36C>G) c.761-36C>G (n.761-36C>G) c.675+7312C>G (n.675+7312C>G) c.91C>G c.300+1536C>G (n.300+1536C>G) n.946-36C>G n.1092-36C>G n.560-36C>G n.133-36C>G n.257-36C>G n.561-36C>G n.1258-36C>G n.1124-36C>G c.446-36C>G (n.446-36C>G) | |
2 | g.237527341C>T | CA2739793864 | MLPH | c.881-36C>T (n.881-36C>T) c.761-36C>T (n.761-36C>T) c.675+7312C>T (n.675+7312C>T) c.91C>T c.300+1536C>T (n.300+1536C>T) n.946-36C>T n.1092-36C>T n.560-36C>T n.133-36C>T n.257-36C>T n.561-36C>T n.1258-36C>T n.1124-36C>T c.446-36C>T (n.446-36C>T) | |
2 | g.237527342A>C | CA2739793865 | MLPH | c.881-35A>C (n.881-35A>C) c.761-35A>C (n.761-35A>C) c.675+7313A>C (n.675+7313A>C) c.92A>C c.300+1537A>C (n.300+1537A>C) n.946-35A>C n.1092-35A>C n.560-35A>C n.133-35A>C n.257-35A>C n.561-35A>C n.1258-35A>C n.1124-35A>C c.446-35A>C (n.446-35A>C) | |
2 | g.237527342A>G | CA2663803927 | MLPH | c.881-35A>G (n.881-35A>G) c.761-35A>G (n.761-35A>G) c.675+7313A>G (n.675+7313A>G) c.92A>G c.300+1537A>G (n.300+1537A>G) n.946-35A>G n.1092-35A>G n.560-35A>G n.133-35A>G n.257-35A>G n.561-35A>G n.1258-35A>G n.1124-35A>G c.446-35A>G (n.446-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237527342A>T | CA2739793866 | MLPH | c.881-35A>T (n.881-35A>T) c.761-35A>T (n.761-35A>T) c.675+7313A>T (n.675+7313A>T) c.92A>T c.300+1537A>T (n.300+1537A>T) n.946-35A>T n.1092-35A>T n.560-35A>T n.133-35A>T n.257-35A>T n.561-35A>T n.1258-35A>T n.1124-35A>T c.446-35A>T (n.446-35A>T) | |
2 | g.237527343C>A | CA2577290476 | MLPH | c.881-34C>A (n.881-34C>A) c.761-34C>A (n.761-34C>A) c.675+7314C>A (n.675+7314C>A) c.93C>A c.300+1538C>A (n.300+1538C>A) n.946-34C>A n.1092-34C>A n.560-34C>A n.133-34C>A n.257-34C>A n.561-34C>A n.1258-34C>A n.1124-34C>A c.446-34C>A (n.446-34C>A) | |
2 | g.237527343C= | CA1337695089 | MLPH | c.881-34C= (n.881-34C=) c.761-34C= (n.761-34C=) c.675+7314C= (n.675+7314C=) c.93C= c.300+1538C= (n.300+1538C=) n.946-34C= n.1092-34C= n.560-34C= n.133-34C= n.257-34C= n.561-34C= n.1258-34C= n.1124-34C= c.446-34C= (n.446-34C=) | |
2 | g.237527343C>G | CA2739793867 | MLPH | c.881-34C>G (n.881-34C>G) c.761-34C>G (n.761-34C>G) c.675+7314C>G (n.675+7314C>G) c.93C>G c.300+1538C>G (n.300+1538C>G) n.946-34C>G n.1092-34C>G n.560-34C>G n.133-34C>G n.257-34C>G n.561-34C>G n.1258-34C>G n.1124-34C>G c.446-34C>G (n.446-34C>G) | |
2 | g.237527343C>T | CA1043830809 | MLPH | c.881-34C>T (n.881-34C>T) c.761-34C>T (n.761-34C>T) c.675+7314C>T (n.675+7314C>T) c.93C>T c.300+1538C>T (n.300+1538C>T) n.946-34C>T n.1092-34C>T n.560-34C>T n.133-34C>T n.257-34C>T n.561-34C>T n.1258-34C>T n.1124-34C>T c.446-34C>T (n.446-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527344T>A | CA2739793868 | MLPH | c.881-33T>A (n.881-33T>A) c.761-33T>A (n.761-33T>A) c.675+7315T>A (n.675+7315T>A) c.94T>A c.300+1539T>A (n.300+1539T>A) n.946-33T>A n.1092-33T>A n.560-33T>A n.133-33T>A n.257-33T>A n.561-33T>A n.1258-33T>A n.1124-33T>A c.446-33T>A (n.446-33T>A) | |
2 | g.237527344T>C | CA2739793869 | MLPH | c.881-33T>C (n.881-33T>C) c.761-33T>C (n.761-33T>C) c.675+7315T>C (n.675+7315T>C) c.94T>C c.300+1539T>C (n.300+1539T>C) n.946-33T>C n.1092-33T>C n.560-33T>C n.133-33T>C n.257-33T>C n.561-33T>C n.1258-33T>C n.1124-33T>C c.446-33T>C (n.446-33T>C) | |
2 | g.237527344T>G | CA2739793870 | MLPH | c.881-33T>G (n.881-33T>G) c.761-33T>G (n.761-33T>G) c.675+7315T>G (n.675+7315T>G) c.94T>G c.300+1539T>G (n.300+1539T>G) n.946-33T>G n.1092-33T>G n.560-33T>G n.133-33T>G n.257-33T>G n.561-33T>G n.1258-33T>G n.1124-33T>G c.446-33T>G (n.446-33T>G) | |
2 | g.237527345G>A | CA2739793871 | MLPH | c.881-32G>A (n.881-32G>A) c.761-32G>A (n.761-32G>A) c.675+7316G>A (n.675+7316G>A) c.95G>A c.300+1540G>A (n.300+1540G>A) n.946-32G>A n.1092-32G>A n.560-32G>A n.133-32G>A n.257-32G>A n.561-32G>A n.1258-32G>A n.1124-32G>A c.446-32G>A (n.446-32G>A) | |
2 | g.237527345G>C | CA2701836983 | MLPH | c.881-32G>C (n.881-32G>C) c.761-32G>C (n.761-32G>C) c.675+7316G>C (n.675+7316G>C) c.95G>C c.300+1540G>C (n.300+1540G>C) n.946-32G>C n.1092-32G>C n.560-32G>C n.133-32G>C n.257-32G>C n.561-32G>C n.1258-32G>C n.1124-32G>C c.446-32G>C (n.446-32G>C) | dbSNP |
2 | g.237527345G>T | CA2663803929 | MLPH | c.881-32G>T (n.881-32G>T) c.761-32G>T (n.761-32G>T) c.675+7316G>T (n.675+7316G>T) c.95G>T c.300+1540G>T (n.300+1540G>T) n.946-32G>T n.1092-32G>T n.560-32G>T n.133-32G>T n.257-32G>T n.561-32G>T n.1258-32G>T n.1124-32G>T c.446-32G>T (n.446-32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237527346C>A | CA2577290477 | MLPH | c.881-31C>A (n.881-31C>A) c.761-31C>A (n.761-31C>A) c.675+7317C>A (n.675+7317C>A) c.96C>A c.300+1541C>A (n.300+1541C>A) n.946-31C>A n.1092-31C>A n.560-31C>A n.133-31C>A n.257-31C>A n.561-31C>A n.1258-31C>A n.1124-31C>A c.446-31C>A (n.446-31C>A) | |
2 | g.237527346C>G | CA2739793872 | MLPH | c.881-31C>G (n.881-31C>G) c.761-31C>G (n.761-31C>G) c.675+7317C>G (n.675+7317C>G) c.96C>G c.300+1541C>G (n.300+1541C>G) n.946-31C>G n.1092-31C>G n.560-31C>G n.133-31C>G n.257-31C>G n.561-31C>G n.1258-31C>G n.1124-31C>G c.446-31C>G (n.446-31C>G) | |
2 | g.237527347A= | CA1337695091 | MLPH | c.881-30A= (n.881-30A=) c.761-30A= (n.761-30A=) c.675+7318A= (n.675+7318A=) c.97A= c.300+1542A= (n.300+1542A=) n.946-30A= n.1092-30A= n.560-30A= n.133-30A= n.257-30A= n.561-30A= n.1258-30A= n.1124-30A= c.446-30A= (n.446-30A=) | |
2 | g.237527347A>C | CA2739793873 | MLPH | c.881-30A>C (n.881-30A>C) c.761-30A>C (n.761-30A>C) c.675+7318A>C (n.675+7318A>C) c.97A>C c.300+1542A>C (n.300+1542A>C) n.946-30A>C n.1092-30A>C n.560-30A>C n.133-30A>C n.257-30A>C n.561-30A>C n.1258-30A>C n.1124-30A>C c.446-30A>C (n.446-30A>C) | |
2 | g.237527347A>G | CA1337695090 | MLPH | c.881-30A>G (n.881-30A>G) c.761-30A>G (n.761-30A>G) c.675+7318A>G (n.675+7318A>G) c.97A>G c.300+1542A>G (n.300+1542A>G) n.946-30A>G n.1092-30A>G n.560-30A>G n.133-30A>G n.257-30A>G n.561-30A>G n.1258-30A>G n.1124-30A>G c.446-30A>G (n.446-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527348A= | CA1337695092 | MLPH | c.881-29A= (n.881-29A=) c.761-29A= (n.761-29A=) c.675+7319A= (n.675+7319A=) c.98A= c.300+1543A= (n.300+1543A=) n.946-29A= n.1092-29A= n.560-29A= n.133-29A= n.257-29A= n.561-29A= n.1258-29A= n.1124-29A= c.446-29A= (n.446-29A=) | |
2 | g.237527348A>C | CA2739793874 | MLPH | c.881-29A>C (n.881-29A>C) c.761-29A>C (n.761-29A>C) c.675+7319A>C (n.675+7319A>C) c.98A>C c.300+1543A>C (n.300+1543A>C) n.946-29A>C n.1092-29A>C n.560-29A>C n.133-29A>C n.257-29A>C n.561-29A>C n.1258-29A>C n.1124-29A>C c.446-29A>C (n.446-29A>C) | |
2 | g.237527348A>G | CA2190395 | MLPH | c.881-29A>G (n.881-29A>G) c.761-29A>G (n.761-29A>G) c.675+7319A>G (n.675+7319A>G) c.98A>G c.300+1543A>G (n.300+1543A>G) n.946-29A>G n.1092-29A>G n.560-29A>G n.133-29A>G n.257-29A>G n.561-29A>G n.1258-29A>G n.1124-29A>G c.446-29A>G (n.446-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.237527348A>T | CA2739793875 | MLPH | c.881-29A>T (n.881-29A>T) c.761-29A>T (n.761-29A>T) c.675+7319A>T (n.675+7319A>T) c.98A>T c.300+1543A>T (n.300+1543A>T) n.946-29A>T n.1092-29A>T n.560-29A>T n.133-29A>T n.257-29A>T n.561-29A>T n.1258-29A>T n.1124-29A>T c.446-29A>T (n.446-29A>T) | |
2 | g.237527349G>A | CA2663803931 | MLPH | c.881-28G>A (n.881-28G>A) c.761-28G>A (n.761-28G>A) c.675+7320G>A (n.675+7320G>A) c.99G>A c.300+1544G>A (n.300+1544G>A) n.946-28G>A n.1092-28G>A n.560-28G>A n.133-28G>A n.257-28G>A n.561-28G>A n.1258-28G>A n.1124-28G>A c.446-28G>A (n.446-28G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237527349G>C | CA2739793876 | MLPH | c.881-28G>C (n.881-28G>C) c.761-28G>C (n.761-28G>C) c.675+7320G>C (n.675+7320G>C) c.99G>C c.300+1544G>C (n.300+1544G>C) n.946-28G>C n.1092-28G>C n.560-28G>C n.133-28G>C n.257-28G>C n.561-28G>C n.1258-28G>C n.1124-28G>C c.446-28G>C (n.446-28G>C) | |
2 | g.237527349G>T | CA2739793877 | MLPH | c.881-28G>T (n.881-28G>T) c.761-28G>T (n.761-28G>T) c.675+7320G>T (n.675+7320G>T) c.99G>T c.300+1544G>T (n.300+1544G>T) n.946-28G>T n.1092-28G>T n.560-28G>T n.133-28G>T n.257-28G>T n.561-28G>T n.1258-28G>T n.1124-28G>T c.446-28G>T (n.446-28G>T) | |
2 | g.237527350T>G | CA2663803932 | MLPH | c.881-27T>G (n.881-27T>G) c.761-27T>G (n.761-27T>G) c.675+7321T>G (n.675+7321T>G) c.100T>G c.300+1545T>G (n.300+1545T>G) n.946-27T>G n.1092-27T>G n.560-27T>G n.133-27T>G n.257-27T>G n.561-27T>G n.1258-27T>G n.1124-27T>G c.446-27T>G (n.446-27T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237527351A>T | CA2577290478 | MLPH | c.881-26A>T (n.881-26A>T) c.761-26A>T (n.761-26A>T) c.675+7322A>T (n.675+7322A>T) c.101A>T c.300+1546A>T (n.300+1546A>T) n.946-26A>T n.1092-26A>T n.560-26A>T n.133-26A>T n.257-26A>T n.561-26A>T n.1258-26A>T n.1124-26A>T c.446-26A>T (n.446-26A>T) | |
2 | g.237527352A= | CA1337695093 | MLPH | c.881-25A= (n.881-25A=) c.761-25A= (n.761-25A=) c.675+7323A= (n.675+7323A=) c.102A= c.300+1547A= (n.300+1547A=) n.946-25A= n.1092-25A= n.560-25A= n.133-25A= n.257-25A= n.561-25A= n.1258-25A= n.1124-25A= c.446-25A= (n.446-25A=) | |
2 | g.237527352A>C | CA1337695094 | MLPH | c.881-25A>C (n.881-25A>C) c.761-25A>C (n.761-25A>C) c.675+7323A>C (n.675+7323A>C) c.102A>C c.300+1547A>C (n.300+1547A>C) n.946-25A>C n.1092-25A>C n.560-25A>C n.133-25A>C n.257-25A>C n.561-25A>C n.1258-25A>C n.1124-25A>C c.446-25A>C (n.446-25A>C) | dbSNP |
2 | g.237527353T>A | CA2739793878 | MLPH | c.881-24T>A (n.881-24T>A) c.761-24T>A (n.761-24T>A) c.675+7324T>A (n.675+7324T>A) c.103T>A c.300+1548T>A (n.300+1548T>A) n.946-24T>A n.1092-24T>A n.560-24T>A n.133-24T>A n.257-24T>A n.561-24T>A n.1258-24T>A n.1124-24T>A c.446-24T>A (n.446-24T>A) | |
2 | g.237527353T>C | CA2739793879 | MLPH | c.881-24T>C (n.881-24T>C) c.761-24T>C (n.761-24T>C) c.675+7324T>C (n.675+7324T>C) c.103T>C c.300+1548T>C (n.300+1548T>C) n.946-24T>C n.1092-24T>C n.560-24T>C n.133-24T>C n.257-24T>C n.561-24T>C n.1258-24T>C n.1124-24T>C c.446-24T>C (n.446-24T>C) | |
2 | g.237527353T>G | CA2739793880 | MLPH | c.881-24T>G (n.881-24T>G) c.761-24T>G (n.761-24T>G) c.675+7324T>G (n.675+7324T>G) c.103T>G c.300+1548T>G (n.300+1548T>G) n.946-24T>G n.1092-24T>G n.560-24T>G n.133-24T>G n.257-24T>G n.561-24T>G n.1258-24T>G n.1124-24T>G c.446-24T>G (n.446-24T>G) | |
2 | g.237527354T>A | CA2739793881 | MLPH | c.881-23T>A (n.881-23T>A) c.761-23T>A (n.761-23T>A) c.675+7325T>A (n.675+7325T>A) c.104T>A c.300+1549T>A (n.300+1549T>A) n.946-23T>A n.1092-23T>A n.560-23T>A n.133-23T>A n.257-23T>A n.561-23T>A n.1258-23T>A n.1124-23T>A c.446-23T>A (n.446-23T>A) | |
2 | g.237527354T>C | CA2739793882 | MLPH | c.881-23T>C (n.881-23T>C) c.761-23T>C (n.761-23T>C) c.675+7325T>C (n.675+7325T>C) c.104T>C c.300+1549T>C (n.300+1549T>C) n.946-23T>C n.1092-23T>C n.560-23T>C n.133-23T>C n.257-23T>C n.561-23T>C n.1258-23T>C n.1124-23T>C c.446-23T>C (n.446-23T>C) | |
2 | g.237527354T>G | CA2739793883 | MLPH | c.881-23T>G (n.881-23T>G) c.761-23T>G (n.761-23T>G) c.675+7325T>G (n.675+7325T>G) c.104T>G c.300+1549T>G (n.300+1549T>G) n.946-23T>G n.1092-23T>G n.560-23T>G n.133-23T>G n.257-23T>G n.561-23T>G n.1258-23T>G n.1124-23T>G c.446-23T>G (n.446-23T>G) | |
2 | g.237527355C>A | CA2739793884 | MLPH | c.881-22C>A (n.881-22C>A) c.761-22C>A (n.761-22C>A) c.675+7326C>A (n.675+7326C>A) c.105C>A c.300+1550C>A (n.300+1550C>A) n.946-22C>A n.1092-22C>A n.560-22C>A n.133-22C>A n.257-22C>A n.561-22C>A n.1258-22C>A n.1124-22C>A c.446-22C>A (n.446-22C>A) | |
2 | g.237527355C>G | CA2739793885 | MLPH | c.881-22C>G (n.881-22C>G) c.761-22C>G (n.761-22C>G) c.675+7326C>G (n.675+7326C>G) c.105C>G c.300+1550C>G (n.300+1550C>G) n.946-22C>G n.1092-22C>G n.560-22C>G n.133-22C>G n.257-22C>G n.561-22C>G n.1258-22C>G n.1124-22C>G c.446-22C>G (n.446-22C>G) | |
2 | g.237527356A>C | CA2739793886 | MLPH | c.881-21A>C (n.881-21A>C) c.761-21A>C (n.761-21A>C) c.675+7327A>C (n.675+7327A>C) c.106A>C c.300+1551A>C (n.300+1551A>C) n.946-21A>C n.1092-21A>C n.560-21A>C n.133-21A>C n.257-21A>C n.561-21A>C n.1258-21A>C n.1124-21A>C c.446-21A>C (n.446-21A>C) | |
2 | g.237527356A>G | CA2739793887 | MLPH | c.881-21A>G (n.881-21A>G) c.761-21A>G (n.761-21A>G) c.675+7327A>G (n.675+7327A>G) c.106A>G c.300+1551A>G (n.300+1551A>G) n.946-21A>G n.1092-21A>G n.560-21A>G n.133-21A>G n.257-21A>G n.561-21A>G n.1258-21A>G n.1124-21A>G c.446-21A>G (n.446-21A>G) | |
2 | g.237527357A= | CA1337695095 | MLPH | c.881-20A= (n.881-20A=) c.761-20A= (n.761-20A=) c.675+7328A= (n.675+7328A=) c.107A= c.300+1552A= (n.300+1552A=) n.946-20A= n.1092-20A= n.560-20A= n.133-20A= n.257-20A= n.561-20A= n.1258-20A= n.1124-20A= c.446-20A= (n.446-20A=) | |
2 | g.237527357A>C | CA2739793889 | MLPH | c.881-20A>C (n.881-20A>C) c.761-20A>C (n.761-20A>C) c.675+7328A>C (n.675+7328A>C) c.107A>C c.300+1552A>C (n.300+1552A>C) n.946-20A>C n.1092-20A>C n.560-20A>C n.133-20A>C n.257-20A>C n.561-20A>C n.1258-20A>C n.1124-20A>C c.446-20A>C (n.446-20A>C) | |
2 | g.237527357A>G | CA2739793888 | MLPH | c.881-20A>G (n.881-20A>G) c.761-20A>G (n.761-20A>G) c.675+7328A>G (n.675+7328A>G) c.107A>G c.300+1552A>G (n.300+1552A>G) n.946-20A>G n.1092-20A>G n.560-20A>G n.133-20A>G n.257-20A>G n.561-20A>G n.1258-20A>G n.1124-20A>G c.446-20A>G (n.446-20A>G) | |
2 | g.237527357A>T | CA1337695096 | MLPH | c.881-20A>T (n.881-20A>T) c.761-20A>T (n.761-20A>T) c.675+7328A>T (n.675+7328A>T) c.107A>T c.300+1552A>T (n.300+1552A>T) n.946-20A>T n.1092-20A>T n.560-20A>T n.133-20A>T n.257-20A>T n.561-20A>T n.1258-20A>T n.1124-20A>T c.446-20A>T (n.446-20A>T) | dbSNP |
2 | g.237527358A>C | CA2739793890 | MLPH | c.881-19A>C (n.881-19A>C) c.761-19A>C (n.761-19A>C) c.675+7329A>C (n.675+7329A>C) c.108A>C c.300+1553A>C (n.300+1553A>C) n.946-19A>C n.1092-19A>C n.560-19A>C n.133-19A>C n.257-19A>C n.561-19A>C n.1258-19A>C n.1124-19A>C c.446-19A>C (n.446-19A>C) | |
2 | g.237527358A>T | CA2739793891 | MLPH | c.881-19A>T (n.881-19A>T) c.761-19A>T (n.761-19A>T) c.675+7329A>T (n.675+7329A>T) c.108A>T c.300+1553A>T (n.300+1553A>T) n.946-19A>T n.1092-19A>T n.560-19A>T n.133-19A>T n.257-19A>T n.561-19A>T n.1258-19A>T n.1124-19A>T c.446-19A>T (n.446-19A>T) | |
2 | g.237527359C>A | CA1337695098 | MLPH | c.881-18C>A (n.881-18C>A) c.761-18C>A (n.761-18C>A) c.675+7330C>A (n.675+7330C>A) c.109C>A c.300+1554C>A (n.300+1554C>A) n.946-18C>A n.1092-18C>A n.560-18C>A n.133-18C>A n.257-18C>A n.561-18C>A n.1258-18C>A n.1124-18C>A c.446-18C>A (n.446-18C>A) | dbSNP |
2 | g.237527359C= | CA1337695097 | MLPH | c.881-18C= (n.881-18C=) c.761-18C= (n.761-18C=) c.675+7330C= (n.675+7330C=) c.109C= c.300+1554C= (n.300+1554C=) n.946-18C= n.1092-18C= n.560-18C= n.133-18C= n.257-18C= n.561-18C= n.1258-18C= n.1124-18C= c.446-18C= (n.446-18C=) | |
2 | g.237527359C>G | CA2663803933 | MLPH | c.881-18C>G (n.881-18C>G) c.761-18C>G (n.761-18C>G) c.675+7330C>G (n.675+7330C>G) c.109C>G c.300+1554C>G (n.300+1554C>G) n.946-18C>G n.1092-18C>G n.560-18C>G n.133-18C>G n.257-18C>G n.561-18C>G n.1258-18C>G n.1124-18C>G c.446-18C>G (n.446-18C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237527359C>T | CA2739793892 | MLPH | c.881-18C>T (n.881-18C>T) c.761-18C>T (n.761-18C>T) c.675+7330C>T (n.675+7330C>T) c.109C>T c.300+1554C>T (n.300+1554C>T) n.946-18C>T n.1092-18C>T n.560-18C>T n.133-18C>T n.257-18C>T n.561-18C>T n.1258-18C>T n.1124-18C>T c.446-18C>T (n.446-18C>T) | |
2 | g.237527360C>A | CA2190396 | MLPH | c.881-17C>A (n.881-17C>A) c.761-17C>A (n.761-17C>A) c.675+7331C>A (n.675+7331C>A) c.110C>A c.300+1555C>A (n.300+1555C>A) n.946-17C>A n.1092-17C>A n.560-17C>A n.133-17C>A n.257-17C>A n.561-17C>A n.1258-17C>A n.1124-17C>A c.446-17C>A (n.446-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527360C= | CA1337695099 | MLPH | c.881-17C= (n.881-17C=) c.761-17C= (n.761-17C=) c.675+7331C= (n.675+7331C=) c.110C= c.300+1555C= (n.300+1555C=) n.946-17C= n.1092-17C= n.560-17C= n.133-17C= n.257-17C= n.561-17C= n.1258-17C= n.1124-17C= c.446-17C= (n.446-17C=) | |
2 | g.237527360C>G | CA2739793893 | MLPH | c.881-17C>G (n.881-17C>G) c.761-17C>G (n.761-17C>G) c.675+7331C>G (n.675+7331C>G) c.110C>G c.300+1555C>G (n.300+1555C>G) n.946-17C>G n.1092-17C>G n.560-17C>G n.133-17C>G n.257-17C>G n.561-17C>G n.1258-17C>G n.1124-17C>G c.446-17C>G (n.446-17C>G) | |
2 | g.237527360C>T | CA2739793894 | MLPH | c.881-17C>T (n.881-17C>T) c.761-17C>T (n.761-17C>T) c.675+7331C>T (n.675+7331C>T) c.110C>T c.300+1555C>T (n.300+1555C>T) n.946-17C>T n.1092-17C>T n.560-17C>T n.133-17C>T n.257-17C>T n.561-17C>T n.1258-17C>T n.1124-17C>T c.446-17C>T (n.446-17C>T) | |
2 | g.237527362A>C | CA2739793895 | MLPH | c.881-15A>C (n.881-15A>C) c.761-15A>C (n.761-15A>C) c.675+7333A>C (n.675+7333A>C) c.112A>C c.300+1557A>C (n.300+1557A>C) n.946-15A>C n.1092-15A>C n.560-15A>C n.133-15A>C n.257-15A>C n.561-15A>C n.1258-15A>C n.1124-15A>C c.446-15A>C (n.446-15A>C) | |
2 | g.237527362A>G | CA2739793896 | MLPH | c.881-15A>G (n.881-15A>G) c.761-15A>G (n.761-15A>G) c.675+7333A>G (n.675+7333A>G) c.112A>G c.300+1557A>G (n.300+1557A>G) n.946-15A>G n.1092-15A>G n.560-15A>G n.133-15A>G n.257-15A>G n.561-15A>G n.1258-15A>G n.1124-15A>G c.446-15A>G (n.446-15A>G) | |
2 | g.237527362A>T | CA2739793897 | MLPH | c.881-15A>T (n.881-15A>T) c.761-15A>T (n.761-15A>T) c.675+7333A>T (n.675+7333A>T) c.112A>T c.300+1557A>T (n.300+1557A>T) n.946-15A>T n.1092-15A>T n.560-15A>T n.133-15A>T n.257-15A>T n.561-15A>T n.1258-15A>T n.1124-15A>T c.446-15A>T (n.446-15A>T) | |
2 | g.237527363C>A | CA2739793899 | MLPH | c.881-14C>A (n.881-14C>A) c.761-14C>A (n.761-14C>A) c.675+7334C>A (n.675+7334C>A) c.113C>A c.300+1558C>A (n.300+1558C>A) n.946-14C>A n.1092-14C>A n.560-14C>A n.133-14C>A n.257-14C>A n.561-14C>A n.1258-14C>A n.1124-14C>A c.446-14C>A (n.446-14C>A) | |
2 | g.237527363C>G | CA2739793900 | MLPH | c.881-14C>G (n.881-14C>G) c.761-14C>G (n.761-14C>G) c.675+7334C>G (n.675+7334C>G) c.113C>G c.300+1558C>G (n.300+1558C>G) n.946-14C>G n.1092-14C>G n.560-14C>G n.133-14C>G n.257-14C>G n.561-14C>G n.1258-14C>G n.1124-14C>G c.446-14C>G (n.446-14C>G) | |
2 | g.237527363C>T | CA2739793898 | MLPH | c.881-14C>T (n.881-14C>T) c.761-14C>T (n.761-14C>T) c.675+7334C>T (n.675+7334C>T) c.113C>T c.300+1558C>T (n.300+1558C>T) n.946-14C>T n.1092-14C>T n.560-14C>T n.133-14C>T n.257-14C>T n.561-14C>T n.1258-14C>T n.1124-14C>T c.446-14C>T (n.446-14C>T) | |
2 | g.237527364T>A | CA2190397 | MLPH | c.881-13T>A (n.881-13T>A) c.761-13T>A (n.761-13T>A) c.675+7335T>A (n.675+7335T>A) c.114T>A c.300+1559T>A (n.300+1559T>A) n.946-13T>A n.1092-13T>A n.560-13T>A n.133-13T>A n.257-13T>A n.561-13T>A n.1258-13T>A n.1124-13T>A c.446-13T>A (n.446-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527364T>C | CA1337695101 | MLPH | c.881-13T>C (n.881-13T>C) c.761-13T>C (n.761-13T>C) c.675+7335T>C (n.675+7335T>C) c.114T>C c.300+1559T>C (n.300+1559T>C) n.946-13T>C n.1092-13T>C n.560-13T>C n.133-13T>C n.257-13T>C n.561-13T>C n.1258-13T>C n.1124-13T>C c.446-13T>C (n.446-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527364T= | CA1337695100 | MLPH | c.881-13T= (n.881-13T=) c.761-13T= (n.761-13T=) c.675+7335T= (n.675+7335T=) c.114T= c.300+1559T= (n.300+1559T=) n.946-13T= n.1092-13T= n.560-13T= n.133-13T= n.257-13T= n.561-13T= n.1258-13T= n.1124-13T= c.446-13T= (n.446-13T=) | |
2 | g.237527365C>A | CA2739793901 | MLPH | c.881-12C>A (n.881-12C>A) c.761-12C>A (n.761-12C>A) c.675+7336C>A (n.675+7336C>A) c.115C>A c.300+1560C>A (n.300+1560C>A) n.946-12C>A n.1092-12C>A n.560-12C>A n.133-12C>A n.257-12C>A n.561-12C>A n.1258-12C>A n.1124-12C>A c.446-12C>A (n.446-12C>A) | |
2 | g.237527365C= | CA1337695102 | MLPH | c.881-12C= (n.881-12C=) c.761-12C= (n.761-12C=) c.675+7336C= (n.675+7336C=) c.115C= c.300+1560C= (n.300+1560C=) n.946-12C= n.1092-12C= n.560-12C= n.133-12C= n.257-12C= n.561-12C= n.1258-12C= n.1124-12C= c.446-12C= (n.446-12C=) | |
2 | g.237527365C>G | CA2190398 | MLPH | c.881-12C>G (n.881-12C>G) c.761-12C>G (n.761-12C>G) c.675+7336C>G (n.675+7336C>G) c.115C>G c.300+1560C>G (n.300+1560C>G) n.946-12C>G n.1092-12C>G n.560-12C>G n.133-12C>G n.257-12C>G n.561-12C>G n.1258-12C>G n.1124-12C>G c.446-12C>G (n.446-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527365C>T | CA1337695103 | MLPH | c.881-12C>T (n.881-12C>T) c.761-12C>T (n.761-12C>T) c.675+7336C>T (n.675+7336C>T) c.115C>T c.300+1560C>T (n.300+1560C>T) n.946-12C>T n.1092-12C>T n.560-12C>T n.133-12C>T n.257-12C>T n.561-12C>T n.1258-12C>T n.1124-12C>T c.446-12C>T (n.446-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527366T>A | CA2739793902 | MLPH | c.881-11T>A (n.881-11T>A) c.761-11T>A (n.761-11T>A) c.675+7337T>A (n.675+7337T>A) c.116T>A c.300+1561T>A (n.300+1561T>A) n.946-11T>A n.1092-11T>A n.560-11T>A n.133-11T>A n.257-11T>A n.561-11T>A n.1258-11T>A n.1124-11T>A c.446-11T>A (n.446-11T>A) | |
2 | g.237527366T>C | CA2739793903 | MLPH | c.881-11T>C (n.881-11T>C) c.761-11T>C (n.761-11T>C) c.675+7337T>C (n.675+7337T>C) c.116T>C c.300+1561T>C (n.300+1561T>C) n.946-11T>C n.1092-11T>C n.560-11T>C n.133-11T>C n.257-11T>C n.561-11T>C n.1258-11T>C n.1124-11T>C c.446-11T>C (n.446-11T>C) | |
2 | g.237527366T>G | CA1337695104 | MLPH | c.881-11T>G (n.881-11T>G) c.761-11T>G (n.761-11T>G) c.675+7337T>G (n.675+7337T>G) c.116T>G c.300+1561T>G (n.300+1561T>G) n.946-11T>G n.1092-11T>G n.560-11T>G n.133-11T>G n.257-11T>G n.561-11T>G n.1258-11T>G n.1124-11T>G c.446-11T>G (n.446-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527366T= | CA1337695105 | MLPH | c.881-11T= (n.881-11T=) c.761-11T= (n.761-11T=) c.675+7337T= (n.675+7337T=) c.116T= c.300+1561T= (n.300+1561T=) n.946-11T= n.1092-11T= n.560-11T= n.133-11T= n.257-11T= n.561-11T= n.1258-11T= n.1124-11T= c.446-11T= (n.446-11T=) | |
2 | g.237527367C>T | CA2663803937 | MLPH | c.881-10C>T (n.881-10C>T) c.761-10C>T (n.761-10C>T) c.675+7338C>T (n.675+7338C>T) c.117C>T c.300+1562C>T (n.300+1562C>T) n.946-10C>T n.1092-10C>T n.560-10C>T n.133-10C>T n.257-10C>T n.561-10C>T n.1258-10C>T n.1124-10C>T c.446-10C>T (n.446-10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237527368G>A | CA2190399 | MLPH | c.881-9G>A (n.881-9G>A) c.761-9G>A (n.761-9G>A) c.675+7339G>A (n.675+7339G>A) c.118G>A c.300+1563G>A (n.300+1563G>A) n.946-9G>A n.1092-9G>A n.560-9G>A n.133-9G>A n.257-9G>A n.561-9G>A n.1258-9G>A n.1124-9G>A c.446-9G>A (n.446-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527368G>C | CA2739793904 | MLPH | c.881-9G>C (n.881-9G>C) c.761-9G>C (n.761-9G>C) c.675+7339G>C (n.675+7339G>C) c.118G>C c.300+1563G>C (n.300+1563G>C) n.946-9G>C n.1092-9G>C n.560-9G>C n.133-9G>C n.257-9G>C n.561-9G>C n.1258-9G>C n.1124-9G>C c.446-9G>C (n.446-9G>C) | |
2 | g.237527368G= | CA1337695106 | MLPH | c.881-9G= (n.881-9G=) c.761-9G= (n.761-9G=) c.675+7339G= (n.675+7339G=) c.118G= c.300+1563G= (n.300+1563G=) n.946-9G= n.1092-9G= n.560-9G= n.133-9G= n.257-9G= n.561-9G= n.1258-9G= n.1124-9G= c.446-9G= (n.446-9G=) | |
2 | g.237527368G>T | CA2663803940 | MLPH | c.881-9G>T (n.881-9G>T) c.761-9G>T (n.761-9G>T) c.675+7339G>T (n.675+7339G>T) c.118G>T c.300+1563G>T (n.300+1563G>T) n.946-9G>T n.1092-9G>T n.560-9G>T n.133-9G>T n.257-9G>T n.561-9G>T n.1258-9G>T n.1124-9G>T c.446-9G>T (n.446-9G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237527369C>A | CA2739793905 | MLPH | c.881-8C>A (n.881-8C>A) c.761-8C>A (n.761-8C>A) c.675+7340C>A (n.675+7340C>A) c.119C>A c.300+1564C>A (n.300+1564C>A) n.946-8C>A n.1092-8C>A n.560-8C>A n.133-8C>A n.257-8C>A n.561-8C>A n.1258-8C>A n.1124-8C>A c.446-8C>A (n.446-8C>A) | |
2 | g.237527369C= | CA1337695107 | MLPH | c.881-8C= (n.881-8C=) c.761-8C= (n.761-8C=) c.675+7340C= (n.675+7340C=) c.119C= c.300+1564C= (n.300+1564C=) n.946-8C= n.1092-8C= n.560-8C= n.133-8C= n.257-8C= n.561-8C= n.1258-8C= n.1124-8C= c.446-8C= (n.446-8C=) | |
2 | g.237527369C>G | CA2739793906 | MLPH | c.881-8C>G (n.881-8C>G) c.761-8C>G (n.761-8C>G) c.675+7340C>G (n.675+7340C>G) c.119C>G c.300+1564C>G (n.300+1564C>G) n.946-8C>G n.1092-8C>G n.560-8C>G n.133-8C>G n.257-8C>G n.561-8C>G n.1258-8C>G n.1124-8C>G c.446-8C>G (n.446-8C>G) | |
2 | g.237527369C>T | CA67848502 | MLPH | c.881-8C>T (n.881-8C>T) c.761-8C>T (n.761-8C>T) c.675+7340C>T (n.675+7340C>T) c.119C>T c.300+1564C>T (n.300+1564C>T) n.946-8C>T n.1092-8C>T n.560-8C>T n.133-8C>T n.257-8C>T n.561-8C>T n.1258-8C>T n.1124-8C>T c.446-8C>T (n.446-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527371C>A | CA2739793907 | MLPH | c.881-6C>A (n.881-6C>A) c.761-6C>A (n.761-6C>A) c.675+7342C>A (n.675+7342C>A) c.121C>A c.300+1566C>A (n.300+1566C>A) n.946-6C>A n.1092-6C>A n.560-6C>A n.133-6C>A n.257-6C>A n.561-6C>A n.1258-6C>A n.1124-6C>A c.446-6C>A (n.446-6C>A) | |
2 | g.237527371C= | CA1337695108 | MLPH | c.881-6C= (n.881-6C=) c.761-6C= (n.761-6C=) c.675+7342C= (n.675+7342C=) c.121C= c.300+1566C= (n.300+1566C=) n.946-6C= n.1092-6C= n.560-6C= n.133-6C= n.257-6C= n.561-6C= n.1258-6C= n.1124-6C= c.446-6C= (n.446-6C=) | |
2 | g.237527371C>G | CA2739793908 | MLPH | c.881-6C>G (n.881-6C>G) c.761-6C>G (n.761-6C>G) c.675+7342C>G (n.675+7342C>G) c.121C>G c.300+1566C>G (n.300+1566C>G) n.946-6C>G n.1092-6C>G n.560-6C>G n.133-6C>G n.257-6C>G n.561-6C>G n.1258-6C>G n.1124-6C>G c.446-6C>G (n.446-6C>G) | |
2 | g.237527371C>T | CA67848518 | MLPH | c.881-6C>T (n.881-6C>T) c.761-6C>T (n.761-6C>T) c.675+7342C>T (n.675+7342C>T) c.121C>T c.300+1566C>T (n.300+1566C>T) n.946-6C>T n.1092-6C>T n.560-6C>T n.133-6C>T n.257-6C>T n.561-6C>T n.1258-6C>T n.1124-6C>T c.446-6C>T (n.446-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527372T>A | CA2739793910 | MLPH | c.881-5T>A (n.881-5T>A) c.761-5T>A (n.761-5T>A) c.675+7343T>A (n.675+7343T>A) c.122T>A c.300+1567T>A (n.300+1567T>A) n.946-5T>A n.1092-5T>A n.560-5T>A n.133-5T>A n.257-5T>A n.561-5T>A n.1258-5T>A n.1124-5T>A c.446-5T>A (n.446-5T>A) | |
2 | g.237527372T>C | CA1043830812 | MLPH | c.881-5T>C (n.881-5T>C) c.761-5T>C (n.761-5T>C) c.675+7343T>C (n.675+7343T>C) c.122T>C c.300+1567T>C (n.300+1567T>C) n.946-5T>C n.1092-5T>C n.560-5T>C n.133-5T>C n.257-5T>C n.561-5T>C n.1258-5T>C n.1124-5T>C c.446-5T>C (n.446-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527372T>G | CA2739793909 | MLPH | c.881-5T>G (n.881-5T>G) c.761-5T>G (n.761-5T>G) c.675+7343T>G (n.675+7343T>G) c.122T>G c.300+1567T>G (n.300+1567T>G) n.946-5T>G n.1092-5T>G n.560-5T>G n.133-5T>G n.257-5T>G n.561-5T>G n.1258-5T>G n.1124-5T>G c.446-5T>G (n.446-5T>G) | |
2 | g.237527372T= | CA1337695109 | MLPH | c.881-5T= (n.881-5T=) c.761-5T= (n.761-5T=) c.675+7343T= (n.675+7343T=) c.122T= c.300+1567T= (n.300+1567T=) n.946-5T= n.1092-5T= n.560-5T= n.133-5T= n.257-5T= n.561-5T= n.1258-5T= n.1124-5T= c.446-5T= (n.446-5T=) | |
2 | g.237527374A= | CA1337695110 | MLPH | c.881-3A= (n.881-3A=) c.761-3A= (n.761-3A=) c.675+7345A= (n.675+7345A=) c.124A= c.300+1569A= (n.300+1569A=) n.946-3A= n.1092-3A= n.560-3A= n.133-3A= n.257-3A= n.561-3A= n.1258-3A= n.1124-3A= c.446-3A= (n.446-3A=) | |
2 | g.237527374A>C | CA2190400 | MLPH | c.881-3A>C (n.881-3A>C) c.761-3A>C (n.761-3A>C) c.675+7345A>C (n.675+7345A>C) c.124A>C c.300+1569A>C (n.300+1569A>C) n.946-3A>C n.1092-3A>C n.560-3A>C n.133-3A>C n.257-3A>C n.561-3A>C n.1258-3A>C n.1124-3A>C c.446-3A>C (n.446-3A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527374A>G | CA2739793911 | MLPH | c.881-3A>G (n.881-3A>G) c.761-3A>G (n.761-3A>G) c.675+7345A>G (n.675+7345A>G) c.124A>G c.300+1569A>G (n.300+1569A>G) n.946-3A>G n.1092-3A>G n.560-3A>G n.133-3A>G n.257-3A>G n.561-3A>G n.1258-3A>G n.1124-3A>G c.446-3A>G (n.446-3A>G) | |
2 | g.237527375A>C | CA351200269 | MLPH | c.881-2A>C (n.881-2A>C) c.761-2A>C (n.761-2A>C) c.675+7346A>C (n.675+7346A>C) c.125A>C c.300+1570A>C (n.300+1570A>C) n.946-2A>C n.1092-2A>C n.560-2A>C n.133-2A>C n.257-2A>C n.561-2A>C n.1258-2A>C n.1124-2A>C c.446-2A>C (n.446-2A>C) | |
2 | g.237527375A>G | CA351200271 | MLPH | c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.761-2A>G (n.761-2A>G) c.675+7346A>G (n.675+7346A>G) c.125A>G c.300+1570A>G (n.300+1570A>G) n.946-2A>G n.1092-2A>G n.560-2A>G n.133-2A>G n.257-2A>G n.561-2A>G n.1258-2A>G n.1124-2A>G c.446-2A>G (n.446-2A>G) | |
2 | g.237527375A>T | CA351200273 | MLPH | c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.761-2A>T (n.761-2A>T) c.675+7346A>T (n.675+7346A>T) c.125A>T c.300+1570A>T (n.300+1570A>T) n.946-2A>T n.1092-2A>T n.560-2A>T n.133-2A>T n.257-2A>T n.561-2A>T n.1258-2A>T n.1124-2A>T c.446-2A>T (n.446-2A>T) | |
2 | g.237527376G>A | CA351200276 | MLPH | c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.761-1G>A (n.761-1G>A) c.675+7347G>A (n.675+7347G>A) c.126G>A c.300+1571G>A (n.300+1571G>A) n.946-1G>A n.1092-1G>A n.560-1G>A n.133-1G>A n.257-1G>A n.561-1G>A n.1258-1G>A n.1124-1G>A c.446-1G>A (n.446-1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237527376G>C | CA351200278 | MLPH | c.881-1G>C (n.881-1G>C) c.761-1G>C (n.761-1G>C) c.675+7347G>C (n.675+7347G>C) c.126G>C c.300+1571G>C (n.300+1571G>C) n.946-1G>C n.1092-1G>C n.560-1G>C n.133-1G>C n.257-1G>C n.561-1G>C n.1258-1G>C n.1124-1G>C c.446-1G>C (n.446-1G>C) | |
2 | g.237527376G>T | CA351200280 | MLPH | c.881-1G>T (n.881-1G>T) c.761-1G>T (n.761-1G>T) c.675+7347G>T (n.675+7347G>T) c.126G>T c.300+1571G>T (n.300+1571G>T) n.946-1G>T n.1092-1G>T n.560-1G>T n.133-1G>T n.257-1G>T n.561-1G>T n.1258-1G>T n.1124-1G>T c.446-1G>T (n.446-1G>T) | |
2 | g.237527377G>A | CA351200283 | MLPH | c.881G>A (p.Gly294Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.675+7348G>A (n.675+7348G>A) c.127G>A c.300+1572G>A (n.300+1572G>A) n.946G>A n.1092G>A n.560G>A n.133G>A n.257G>A n.561G>A n.1258G>A n.1124G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.237527377G>C | CA2190401 | MLPH | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.675+7348G>C (n.675+7348G>C) c.127G>C c.300+1572G>C (n.300+1572G>C) n.946G>C n.1092G>C n.560G>C n.133G>C n.257G>C n.561G>C n.1258G>C n.1124G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527377G= | CA1337695111 | MLPH | c.881G= (p.Gly294=) c.761G= (p.Gly254=) c.675+7348G= (n.675+7348G=) c.127G= c.300+1572G= (n.300+1572G=) n.946G= n.1092G= n.560G= n.133G= n.257G= n.561G= n.1258G= n.1124G= c.446G= (p.Gly149=) | |
2 | g.237527377G>T | CA351200286 | MLPH | c.881G>T (p.Gly294Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.675+7348G>T (n.675+7348G>T) c.127G>T c.300+1572G>T (n.300+1572G>T) n.946G>T n.1092G>T n.560G>T n.133G>T n.257G>T n.561G>T n.1258G>T n.1124G>T c.446G>T (p.Gly149Val) | gnomAD v4 |
2 | g.237527378G>A | CA431686698 | MLPH | c.882G>A (p.Gly294=) c.762G>A (p.Gly254=) c.675+7349G>A (n.675+7349G>A) c.128G>A c.300+1573G>A (n.300+1573G>A) n.947G>A n.1093G>A n.561G>A n.134G>A n.258G>A n.562G>A n.1259G>A n.1125G>A c.447G>A (p.Gly149=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527378G>C | CA431686700 | MLPH | c.882G>C (p.Gly294=) c.762G>C (p.Gly254=) c.675+7349G>C (n.675+7349G>C) c.128G>C c.300+1573G>C (n.300+1573G>C) n.947G>C n.1093G>C n.561G>C n.134G>C n.258G>C n.562G>C n.1259G>C n.1125G>C c.447G>C (p.Gly149=) | |
2 | g.237527378G>T | CA431686699 | MLPH | c.882G>T (p.Gly294=) c.762G>T (p.Gly254=) c.675+7349G>T (n.675+7349G>T) c.128G>T c.300+1573G>T (n.300+1573G>T) n.947G>T n.1093G>T n.561G>T n.134G>T n.258G>T n.562G>T n.1259G>T n.1125G>T c.447G>T (p.Gly149=) | |
2 | g.237527379T>A | CA351200290 | MLPH | c.883T>A (p.Ser295Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.675+7350T>A (n.675+7350T>A) c.129T>A c.300+1574T>A (n.300+1574T>A) n.948T>A n.1094T>A n.562T>A n.135T>A n.259T>A n.563T>A n.1260T>A n.1126T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) | |
2 | g.237527379T>C | CA351200293 | MLPH | c.883T>C (p.Ser295Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.675+7350T>C (n.675+7350T>C) c.129T>C c.300+1574T>C (n.300+1574T>C) n.948T>C n.1094T>C n.562T>C n.135T>C n.259T>C n.563T>C n.1260T>C n.1126T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527379T>G | CA351200294 | MLPH | c.883T>G (p.Ser295Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.675+7350T>G (n.675+7350T>G) c.129T>G c.300+1574T>G (n.300+1574T>G) n.948T>G n.1094T>G n.562T>G n.135T>G n.259T>G n.563T>G n.1260T>G n.1126T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) | |
2 | g.237527379T= | CA1337695112 | MLPH | c.883T= (p.Ser295=) c.763T= (p.Ser255=) c.675+7350T= (n.675+7350T=) c.129T= c.300+1574T= (n.300+1574T=) n.948T= n.1094T= n.562T= n.135T= n.259T= n.563T= n.1260T= n.1126T= c.448T= (p.Ser150=) | |
2 | g.237527380C>A | CA351200298 | MLPH | c.884C>A (p.Ser295Ter) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.675+7351C>A (n.675+7351C>A) c.130C>A c.300+1575C>A (n.300+1575C>A) n.949C>A n.1095C>A n.563C>A n.136C>A n.260C>A n.564C>A n.1261C>A n.1127C>A c.449C>A (p.Ser150Ter) | |
2 | g.237527380C= | CA1337695113 | MLPH | c.884C= (p.Ser295=) c.764C= (p.Ser255=) c.675+7351C= (n.675+7351C=) c.130C= c.300+1575C= (n.300+1575C=) n.949C= n.1095C= n.563C= n.136C= n.260C= n.564C= n.1261C= n.1127C= c.449C= (p.Ser150=) | |
2 | g.237527380C>G | CA351200299 | MLPH | c.884C>G (p.Ser295Trp) c.764C>G (p.Ser255Trp) c.675+7351C>G (n.675+7351C>G) c.130C>G c.300+1575C>G (n.300+1575C>G) n.949C>G n.1095C>G n.563C>G n.136C>G n.260C>G n.564C>G n.1261C>G n.1127C>G c.449C>G (p.Ser150Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527380C>T | CA2190402 | MLPH | c.884C>T (p.Ser295Leu) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.675+7351C>T (n.675+7351C>T) c.130C>T c.300+1575C>T (n.300+1575C>T) n.949C>T n.1095C>T n.563C>T n.136C>T n.260C>T n.564C>T n.1261C>T n.1127C>T c.449C>T (p.Ser150Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527381G>A | CA2190403 | MLPH | c.885G>A (p.Ser295=) c.765G>A (p.Ser255=) c.675+7352G>A (n.675+7352G>A) c.131G>A c.300+1576G>A (n.300+1576G>A) n.950G>A n.1096G>A n.564G>A n.137G>A n.261G>A n.565G>A n.1262G>A n.1128G>A c.450G>A (p.Ser150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527381G>C | CA431686701 | MLPH | c.885G>C (p.Ser295=) c.765G>C (p.Ser255=) c.675+7352G>C (n.675+7352G>C) c.131G>C c.300+1576G>C (n.300+1576G>C) n.950G>C n.1096G>C n.564G>C n.137G>C n.261G>C n.565G>C n.1262G>C n.1128G>C c.450G>C (p.Ser150=) | |
2 | g.237527381G= | CA1337695114 | MLPH | c.885G= (p.Ser295=) c.765G= (p.Ser255=) c.675+7352G= (n.675+7352G=) c.131G= c.300+1576G= (n.300+1576G=) n.950G= n.1096G= n.564G= n.137G= n.261G= n.565G= n.1262G= n.1128G= c.450G= (p.Ser150=) | |
2 | g.237527381G>T | CA431686702 | MLPH | c.885G>T (p.Ser295=) c.765G>T (p.Ser255=) c.675+7352G>T (n.675+7352G>T) c.131G>T c.300+1576G>T (n.300+1576G>T) n.950G>T n.1096G>T n.564G>T n.137G>T n.261G>T n.565G>T n.1262G>T n.1128G>T c.450G>T (p.Ser150=) | |
2 | g.237527382A>C | CA351200304 | MLPH | c.886A>C (p.Asn296His) c.766A>C (p.Asn256His) c.675+7353A>C (n.675+7353A>C) c.132A>C c.300+1577A>C (n.300+1577A>C) n.951A>C n.1097A>C n.565A>C n.138A>C n.262A>C n.566A>C n.1263A>C n.1129A>C c.451A>C (p.Asn151His) | |
2 | g.237527382A>G | CA351200306 | MLPH | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.675+7353A>G (n.675+7353A>G) c.132A>G c.300+1577A>G (n.300+1577A>G) n.951A>G n.1097A>G n.565A>G n.138A>G n.262A>G n.566A>G n.1263A>G n.1129A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) | |
2 | g.237527382A>T | CA351200308 | MLPH | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.675+7353A>T (n.675+7353A>T) c.132A>T c.300+1577A>T (n.300+1577A>T) n.951A>T n.1097A>T n.565A>T n.138A>T n.262A>T n.566A>T n.1263A>T n.1129A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) | |
2 | g.237527383A>C | CA351200315 | MLPH | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.675+7354A>C (n.675+7354A>C) c.133A>C c.300+1578A>C (n.300+1578A>C) n.952A>C n.1098A>C n.566A>C n.139A>C n.263A>C n.567A>C n.1264A>C n.1130A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) | |
2 | g.237527383A>G | CA351200312 | MLPH | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.675+7354A>G (n.675+7354A>G) c.133A>G c.300+1578A>G (n.300+1578A>G) n.952A>G n.1098A>G n.566A>G n.139A>G n.263A>G n.567A>G n.1264A>G n.1130A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) | |
2 | g.237527383A>T | CA351200310 | MLPH | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.675+7354A>T (n.675+7354A>T) c.133A>T c.300+1578A>T (n.300+1578A>T) n.952A>T n.1098A>T n.566A>T n.139A>T n.263A>T n.567A>T n.1264A>T n.1130A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) | |
2 | g.237527384T>A | CA351200318 | MLPH | c.888T>A (p.Asn296Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) c.675+7355T>A (n.675+7355T>A) c.134T>A c.300+1579T>A (n.300+1579T>A) n.953T>A n.1099T>A n.567T>A n.140T>A n.264T>A n.568T>A n.1265T>A n.1131T>A c.453T>A (p.Asn151Lys) | |
2 | g.237527384T>C | CA431686703 | MLPH | c.888T>C (p.Asn296=) c.768T>C (p.Asn256=) c.675+7355T>C (n.675+7355T>C) c.134T>C c.300+1579T>C (n.300+1579T>C) n.953T>C n.1099T>C n.567T>C n.140T>C n.264T>C n.568T>C n.1265T>C n.1131T>C c.453T>C (p.Asn151=) | |
2 | g.237527384T>G | CA351200319 | MLPH | c.888T>G (p.Asn296Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) c.675+7355T>G (n.675+7355T>G) c.134T>G c.300+1579T>G (n.300+1579T>G) n.953T>G n.1099T>G n.567T>G n.140T>G n.264T>G n.568T>G n.1265T>G n.1131T>G c.453T>G (p.Asn151Lys) | |
2 | g.237527385G>A | CA351200323 | MLPH | c.889G>A (p.Val297Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.675+7356G>A (n.675+7356G>A) c.135G>A c.300+1580G>A (n.300+1580G>A) n.954G>A n.1100G>A n.568G>A n.141G>A n.265G>A n.569G>A n.1266G>A n.1132G>A c.454G>A (p.Val152Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.237527385G>C | CA351200325 | MLPH | c.889G>C (p.Val297Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.675+7356G>C (n.675+7356G>C) c.135G>C c.300+1580G>C (n.300+1580G>C) n.954G>C n.1100G>C n.568G>C n.141G>C n.265G>C n.569G>C n.1266G>C n.1132G>C c.454G>C (p.Val152Leu) | |
2 | g.237527385G>T | CA351200326 | MLPH | c.889G>T (p.Val297Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) c.675+7356G>T (n.675+7356G>T) c.135G>T c.300+1580G>T (n.300+1580G>T) n.954G>T n.1100G>T n.568G>T n.141G>T n.265G>T n.569G>T n.1266G>T n.1132G>T c.454G>T (p.Val152Phe) | |
2 | g.237527386T>A | CA351200329 | MLPH | c.890T>A (p.Val297Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) c.675+7357T>A (n.675+7357T>A) c.136T>A c.300+1581T>A (n.300+1581T>A) n.955T>A n.1101T>A n.569T>A n.142T>A n.266T>A n.570T>A n.1267T>A n.1133T>A c.455T>A (p.Val152Asp) | |
2 | g.237527386T>C | CA351200331 | MLPH | c.890T>C (p.Val297Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.675+7357T>C (n.675+7357T>C) c.136T>C c.300+1581T>C (n.300+1581T>C) n.955T>C n.1101T>C n.569T>C n.142T>C n.266T>C n.570T>C n.1267T>C n.1133T>C c.455T>C (p.Val152Ala) | ClinVar |
2 | g.237527386T>G | CA351200333 | MLPH | c.890T>G (p.Val297Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.675+7357T>G (n.675+7357T>G) c.136T>G c.300+1581T>G (n.300+1581T>G) n.955T>G n.1101T>G n.569T>G n.142T>G n.266T>G n.570T>G n.1267T>G n.1133T>G c.455T>G (p.Val152Gly) | |
2 | g.237527387C>A | CA431686704 | MLPH | c.891C>A (p.Val297=) c.771C>A (p.Val257=) c.675+7358C>A (n.675+7358C>A) c.137C>A c.300+1582C>A (n.300+1582C>A) n.956C>A n.1102C>A n.570C>A n.143C>A n.267C>A n.571C>A n.1268C>A n.1134C>A c.456C>A (p.Val152=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527387C>G | CA431686705 | MLPH | c.891C>G (p.Val297=) c.771C>G (p.Val257=) c.675+7358C>G (n.675+7358C>G) c.137C>G c.300+1582C>G (n.300+1582C>G) n.956C>G n.1102C>G n.570C>G n.143C>G n.267C>G n.571C>G n.1268C>G n.1134C>G c.456C>G (p.Val152=) | |
2 | g.237527387C>T | CA431686706 | MLPH | c.891C>T (p.Val297=) c.771C>T (p.Val257=) c.675+7358C>T (n.675+7358C>T) c.137C>T c.300+1582C>T (n.300+1582C>T) n.956C>T n.1102C>T n.570C>T n.143C>T n.267C>T n.571C>T n.1268C>T n.1134C>T c.456C>T (p.Val152=) | dbSNP |
2 | g.237527388A>C | CA351200336 | MLPH | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) c.675+7359A>C (n.675+7359A>C) c.138A>C c.300+1583A>C (n.300+1583A>C) n.957A>C n.1103A>C n.571A>C n.144A>C n.268A>C n.572A>C n.1269A>C n.1135A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) | |
2 | g.237527388A>G | CA351200338 | MLPH | c.892A>G (p.Ile298Val) c.772A>G (p.Ile258Val) c.675+7359A>G (n.675+7359A>G) c.138A>G c.300+1583A>G (n.300+1583A>G) n.957A>G n.1103A>G n.571A>G n.144A>G n.268A>G n.572A>G n.1269A>G n.1135A>G c.457A>G (p.Ile153Val) | |
2 | g.237527388A>T | CA351200340 | MLPH | c.892A>T (p.Ile298Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) c.675+7359A>T (n.675+7359A>T) c.138A>T c.300+1583A>T (n.300+1583A>T) n.957A>T n.1103A>T n.571A>T n.144A>T n.268A>T n.572A>T n.1269A>T n.1135A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) | |
2 | g.237527389T>A | CA351200343 | MLPH | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) c.675+7360T>A (n.675+7360T>A) c.139T>A c.300+1584T>A (n.300+1584T>A) n.958T>A n.1104T>A n.572T>A n.145T>A n.269T>A n.573T>A n.1270T>A n.1136T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) | |
2 | g.237527389T>C | CA351200344 | MLPH | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) c.675+7360T>C (n.675+7360T>C) c.139T>C c.300+1584T>C (n.300+1584T>C) n.958T>C n.1104T>C n.572T>C n.145T>C n.269T>C n.573T>C n.1270T>C n.1136T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) | |
2 | g.237527389T>G | CA351200346 | MLPH | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) c.675+7360T>G (n.675+7360T>G) c.139T>G c.300+1584T>G (n.300+1584T>G) n.958T>G n.1104T>G n.572T>G n.145T>G n.269T>G n.573T>G n.1270T>G n.1136T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) | |
2 | g.237527390C>A | CA431686707 | MLPH | c.894C>A (p.Ile298=) c.774C>A (p.Ile258=) c.675+7361C>A (n.675+7361C>A) c.140C>A c.300+1585C>A (n.300+1585C>A) n.959C>A n.1105C>A n.573C>A n.146C>A n.270C>A n.574C>A n.1271C>A n.1137C>A c.459C>A (p.Ile153=) | |
2 | g.237527390C>G | CA351200349 | MLPH | c.894C>G (p.Ile298Met) c.774C>G (p.Ile258Met) c.675+7361C>G (n.675+7361C>G) c.140C>G c.300+1585C>G (n.300+1585C>G) n.959C>G n.1105C>G n.573C>G n.146C>G n.270C>G n.574C>G n.1271C>G n.1137C>G c.459C>G (p.Ile153Met) | |
2 | g.237527390C>T | CA431686708 | MLPH | c.894C>T (p.Ile298=) c.774C>T (p.Ile258=) c.675+7361C>T (n.675+7361C>T) c.140C>T c.300+1585C>T (n.300+1585C>T) n.959C>T n.1105C>T n.573C>T n.146C>T n.270C>T n.574C>T n.1271C>T n.1137C>T c.459C>T (p.Ile153=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527391A= | CA1337695115 | MLPH | c.895A= (p.Arg299=) c.775A= (p.Arg259=) c.675+7362A= (n.675+7362A=) c.141A= c.300+1586A= (n.300+1586A=) n.960A= n.1106A= n.574A= n.147A= n.271A= n.575A= n.1272A= n.1138A= c.460A= (p.Arg154=) | |
2 | g.237527391A>C | CA2190404 | MLPH | c.895A>C (p.Arg299=) c.775A>C (p.Arg259=) c.675+7362A>C (n.675+7362A>C) c.141A>C c.300+1586A>C (n.300+1586A>C) n.960A>C n.1106A>C n.574A>C n.147A>C n.271A>C n.575A>C n.1272A>C n.1138A>C c.460A>C (p.Arg154=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.237527391A>G | CA351200351 | MLPH | c.895A>G (p.Arg299Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) c.675+7362A>G (n.675+7362A>G) c.141A>G c.300+1586A>G (n.300+1586A>G) n.960A>G n.1106A>G n.574A>G n.147A>G n.271A>G n.575A>G n.1272A>G n.1138A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) | |
2 | g.237527391A>T | CA351200354 | MLPH | c.895A>T (p.Arg299Trp) c.775A>T (p.Arg259Trp) c.675+7362A>T (n.675+7362A>T) c.141A>T c.300+1586A>T (n.300+1586A>T) n.960A>T n.1106A>T n.574A>T n.147A>T n.271A>T n.575A>T n.1272A>T n.1138A>T c.460A>T (p.Arg154Trp) | |
2 | g.237527392G>A | CA351200357 | MLPH | c.896G>A (p.Arg299Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) c.675+7363G>A (n.675+7363G>A) c.142G>A c.300+1587G>A (n.300+1587G>A) n.961G>A n.1107G>A n.575G>A n.148G>A n.272G>A n.576G>A n.1273G>A n.1139G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.237527392G>C | CA351200359 | MLPH | c.896G>C (p.Arg299Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) c.675+7363G>C (n.675+7363G>C) c.142G>C c.300+1587G>C (n.300+1587G>C) n.961G>C n.1107G>C n.575G>C n.148G>C n.272G>C n.576G>C n.1273G>C n.1139G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) | |
2 | g.237527392G>T | CA351200361 | MLPH | c.896G>T (p.Arg299Met) c.776G>T (p.Arg259Met) c.675+7363G>T (n.675+7363G>T) c.142G>T c.300+1587G>T (n.300+1587G>T) n.961G>T n.1107G>T n.575G>T n.148G>T n.272G>T n.576G>T n.1273G>T n.1139G>T c.461G>T (p.Arg154Met) | |
2 | g.237527393G>A | CA431686709 | MLPH | c.897G>A (p.Arg299=) c.777G>A (p.Arg259=) c.675+7364G>A (n.675+7364G>A) c.143G>A c.300+1588G>A (n.300+1588G>A) n.962G>A n.1108G>A n.576G>A n.149G>A n.273G>A n.577G>A n.1274G>A n.1140G>A c.462G>A (p.Arg154=) | |
2 | g.237527393G>C | CA351200364 | MLPH | c.897G>C (p.Arg299Ser) c.777G>C (p.Arg259Ser) c.675+7364G>C (n.675+7364G>C) c.143G>C c.300+1588G>C (n.300+1588G>C) n.962G>C n.1108G>C n.576G>C n.149G>C n.273G>C n.577G>C n.1274G>C n.1140G>C c.462G>C (p.Arg154Ser) | |
2 | g.237527393G>T | CA351200366 | MLPH | c.897G>T (p.Arg299Ser) c.777G>T (p.Arg259Ser) c.675+7364G>T (n.675+7364G>T) c.143G>T c.300+1588G>T (n.300+1588G>T) n.962G>T n.1108G>T n.576G>T n.149G>T n.273G>T n.577G>T n.1274G>T n.1140G>T c.462G>T (p.Arg154Ser) | |
2 | g.237527394A>C | CA351200368 | MLPH | c.898A>C (p.Asn300His) c.778A>C (p.Asn260His) c.675+7365A>C (n.675+7365A>C) c.144A>C c.300+1589A>C (n.300+1589A>C) n.963A>C n.1109A>C n.577A>C n.150A>C n.274A>C n.578A>C n.1275A>C n.1141A>C c.463A>C (p.Asn155His) | |
2 | g.237527394A>G | CA351200370 | MLPH | c.898A>G (p.Asn300Asp) c.778A>G (p.Asn260Asp) c.675+7365A>G (n.675+7365A>G) c.144A>G c.300+1589A>G (n.300+1589A>G) n.963A>G n.1109A>G n.577A>G n.150A>G n.274A>G n.578A>G n.1275A>G n.1141A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) | |
2 | g.237527394A>T | CA351200372 | MLPH | c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.675+7365A>T (n.675+7365A>T) c.144A>T c.300+1589A>T (n.300+1589A>T) n.963A>T n.1109A>T n.577A>T n.150A>T n.274A>T n.578A>T n.1275A>T n.1141A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) | |
2 | g.237527395A>C | CA351200374 | MLPH | c.899A>C (p.Asn300Thr) c.779A>C (p.Asn260Thr) c.675+7366A>C (n.675+7366A>C) c.145A>C c.300+1590A>C (n.300+1590A>C) n.964A>C n.1110A>C n.578A>C n.151A>C n.275A>C n.579A>C n.1276A>C n.1142A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) | |
2 | g.237527395A>G | CA351200377 | MLPH | c.899A>G (p.Asn300Ser) c.779A>G (p.Asn260Ser) c.675+7366A>G (n.675+7366A>G) c.145A>G c.300+1590A>G (n.300+1590A>G) n.964A>G n.1110A>G n.578A>G n.151A>G n.275A>G n.579A>G n.1276A>G n.1142A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) | |
2 | g.237527395A>T | CA351200379 | MLPH | c.899A>T (p.Asn300Ile) c.779A>T (p.Asn260Ile) c.675+7366A>T (n.675+7366A>T) c.145A>T c.300+1590A>T (n.300+1590A>T) n.964A>T n.1110A>T n.578A>T n.151A>T n.275A>T n.579A>T n.1276A>T n.1142A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) | |
2 | g.237527396T>A | CA351200384 | MLPH | c.900T>A (p.Asn300Lys) c.780T>A (p.Asn260Lys) c.675+7367T>A (n.675+7367T>A) c.146T>A c.300+1591T>A (n.300+1591T>A) n.965T>A n.1111T>A n.579T>A n.152T>A n.276T>A n.580T>A n.1277T>A n.1143T>A c.465T>A (p.Asn155Lys) | |
2 | g.237527396T>C | CA431686710 | MLPH | c.900T>C (p.Asn300=) c.780T>C (p.Asn260=) c.675+7367T>C (n.675+7367T>C) c.146T>C c.300+1591T>C (n.300+1591T>C) n.965T>C n.1111T>C n.579T>C n.152T>C n.276T>C n.580T>C n.1277T>C n.1143T>C c.465T>C (p.Asn155=) | |
2 | g.237527396T>G | CA351200382 | MLPH | c.900T>G (p.Asn300Lys) c.780T>G (p.Asn260Lys) c.675+7367T>G (n.675+7367T>G) c.146T>G c.300+1591T>G (n.300+1591T>G) n.965T>G n.1111T>G n.579T>G n.152T>G n.276T>G n.580T>G n.1277T>G n.1143T>G c.465T>G (p.Asn155Lys) | |
2 | g.237527397G>A | CA351200387 | MLPH | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.675+7368G>A (n.675+7368G>A) c.147G>A c.300+1592G>A (n.300+1592G>A) n.966G>A n.1112G>A n.580G>A n.153G>A n.277G>A n.581G>A n.1278G>A n.1144G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527397G>C | CA351200391 | MLPH | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.675+7368G>C (n.675+7368G>C) c.147G>C c.300+1592G>C (n.300+1592G>C) n.966G>C n.1112G>C n.580G>C n.153G>C n.277G>C n.581G>C n.1278G>C n.1144G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
2 | g.237527397G= | CA1337695116 | MLPH | c.901G= (p.Glu301=) c.781G= (p.Glu261=) c.675+7368G= (n.675+7368G=) c.147G= c.300+1592G= (n.300+1592G=) n.966G= n.1112G= n.580G= n.153G= n.277G= n.581G= n.1278G= n.1144G= c.466G= (p.Glu156=) | |
2 | g.237527397G>T | CA351200389 | MLPH | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.675+7368G>T (n.675+7368G>T) c.147G>T c.300+1592G>T (n.300+1592G>T) n.966G>T n.1112G>T n.580G>T n.153G>T n.277G>T n.581G>T n.1278G>T n.1144G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
2 | g.237527398A>C | CA351200394 | MLPH | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.675+7369A>C (n.675+7369A>C) c.148A>C c.300+1593A>C (n.300+1593A>C) n.967A>C n.1113A>C n.581A>C n.154A>C n.278A>C n.582A>C n.1279A>C n.1145A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
2 | g.237527398A>G | CA351200396 | MLPH | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.675+7369A>G (n.675+7369A>G) c.148A>G c.300+1593A>G (n.300+1593A>G) n.967A>G n.1113A>G n.581A>G n.154A>G n.278A>G n.582A>G n.1279A>G n.1145A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) | |
2 | g.237527398A>T | CA351200398 | MLPH | c.902A>T (p.Glu301Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.675+7369A>T (n.675+7369A>T) c.148A>T c.300+1593A>T (n.300+1593A>T) n.967A>T n.1113A>T n.581A>T n.154A>T n.278A>T n.582A>T n.1279A>T n.1145A>T c.467A>T (p.Glu156Val) | |
2 | g.237527399G>A | CA431686711 | MLPH | c.903G>A (p.Glu301=) c.783G>A (p.Glu261=) c.675+7370G>A (n.675+7370G>A) c.149G>A c.300+1594G>A (n.300+1594G>A) n.968G>A n.1114G>A n.582G>A n.155G>A n.279G>A n.583G>A n.1280G>A n.1146G>A c.468G>A (p.Glu156=) | |
2 | g.237527399G>C | CA351200399 | MLPH | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.675+7370G>C (n.675+7370G>C) c.149G>C c.300+1594G>C (n.300+1594G>C) n.968G>C n.1114G>C n.582G>C n.155G>C n.279G>C n.583G>C n.1280G>C n.1146G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.237527399G>T | CA351200401 | MLPH | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.675+7370G>T (n.675+7370G>T) c.149G>T c.300+1594G>T (n.300+1594G>T) n.968G>T n.1114G>T n.582G>T n.155G>T n.279G>T n.583G>T n.1280G>T n.1146G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) | |
2 | g.237527400C>A | CA351200408 | MLPH | c.904C>A (p.Gln302Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.675+7371C>A (n.675+7371C>A) c.150C>A c.300+1595C>A (n.300+1595C>A) n.969C>A n.1115C>A n.583C>A n.156C>A n.280C>A n.584C>A n.1281C>A n.1147C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.237527400C>G | CA351200411 | MLPH | c.904C>G (p.Gln302Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.675+7371C>G (n.675+7371C>G) c.150C>G c.300+1595C>G (n.300+1595C>G) n.969C>G n.1115C>G n.583C>G n.156C>G n.280C>G n.584C>G n.1281C>G n.1147C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) | |
2 | g.237527400C>T | CA351200413 | MLPH | c.904C>T (p.Gln302Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.675+7371C>T (n.675+7371C>T) c.150C>T c.300+1595C>T (n.300+1595C>T) n.969C>T n.1115C>T n.583C>T n.156C>T n.280C>T n.584C>T n.1281C>T n.1147C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) | |
2 | g.237527401A>C | CA351200415 | MLPH | c.905A>C (p.Gln302Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.675+7372A>C (n.675+7372A>C) c.151A>C c.300+1596A>C (n.300+1596A>C) n.970A>C n.1116A>C n.584A>C n.157A>C n.281A>C n.585A>C n.1282A>C n.1148A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) | |
2 | g.237527401A>G | CA351200417 | MLPH | c.905A>G (p.Gln302Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.675+7372A>G (n.675+7372A>G) c.151A>G c.300+1596A>G (n.300+1596A>G) n.970A>G n.1116A>G n.584A>G n.157A>G n.281A>G n.585A>G n.1282A>G n.1148A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) | |
2 | g.237527401A>T | CA351200419 | MLPH | c.905A>T (p.Gln302Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.675+7372A>T (n.675+7372A>T) c.151A>T c.300+1596A>T (n.300+1596A>T) n.970A>T n.1116A>T n.584A>T n.157A>T n.281A>T n.585A>T n.1282A>T n.1148A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) | |
2 | g.237527402G>A | CA431686712 | MLPH | c.906G>A (p.Gln302=) c.786G>A (p.Gln262=) c.675+7373G>A (n.675+7373G>A) c.152G>A c.300+1597G>A (n.300+1597G>A) n.971G>A n.1117G>A n.585G>A n.158G>A n.282G>A n.586G>A n.1283G>A n.1149G>A c.471G>A (p.Gln157=) | |
2 | g.237527402G>C | CA351200422 | MLPH | c.906G>C (p.Gln302His) c.786G>C (p.Gln262His) c.675+7373G>C (n.675+7373G>C) c.152G>C c.300+1597G>C (n.300+1597G>C) n.971G>C n.1117G>C n.585G>C n.158G>C n.282G>C n.586G>C n.1283G>C n.1149G>C c.471G>C (p.Gln157His) | |
2 | g.237527402G>T | CA351200424 | MLPH | c.906G>T (p.Gln302His) c.786G>T (p.Gln262His) c.675+7373G>T (n.675+7373G>T) c.152G>T c.300+1597G>T (n.300+1597G>T) n.971G>T n.1117G>T n.585G>T n.158G>T n.282G>T n.586G>T n.1283G>T n.1149G>T c.471G>T (p.Gln157His) | |
2 | g.237527403C>A | CA351200429 | MLPH | c.907C>A (p.Leu303Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.675+7374C>A (n.675+7374C>A) c.153C>A c.300+1598C>A (n.300+1598C>A) n.972C>A n.1118C>A n.586C>A n.159C>A n.283C>A n.587C>A n.1284C>A n.1150C>A c.472C>A (p.Leu158Met) | |
2 | g.237527403C>G | CA351200427 | MLPH | c.907C>G (p.Leu303Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.675+7374C>G (n.675+7374C>G) c.153C>G c.300+1598C>G (n.300+1598C>G) n.972C>G n.1118C>G n.586C>G n.159C>G n.283C>G n.587C>G n.1284C>G n.1150C>G c.472C>G (p.Leu158Val) | |
2 | g.237527403C>T | CA431686713 | MLPH | c.907C>T (p.Leu303=) c.787C>T (p.Leu263=) c.675+7374C>T (n.675+7374C>T) c.153C>T c.300+1598C>T (n.300+1598C>T) n.972C>T n.1118C>T n.586C>T n.159C>T n.283C>T n.587C>T n.1284C>T n.1150C>T c.472C>T (p.Leu158=) | |
2 | g.237527404T>A | CA351200432 | MLPH | c.908T>A (p.Leu303Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.675+7375T>A (n.675+7375T>A) c.154T>A c.300+1599T>A (n.300+1599T>A) n.973T>A n.1119T>A n.587T>A n.160T>A n.284T>A n.588T>A n.1285T>A n.1151T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) | |
2 | g.237527404T>C | CA351200434 | MLPH | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.675+7375T>C (n.675+7375T>C) c.154T>C c.300+1599T>C (n.300+1599T>C) n.973T>C n.1119T>C n.587T>C n.160T>C n.284T>C n.588T>C n.1285T>C n.1151T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) | |
2 | g.237527404T>G | CA351200436 | MLPH | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.675+7375T>G (n.675+7375T>G) c.154T>G c.300+1599T>G (n.300+1599T>G) n.973T>G n.1119T>G n.587T>G n.160T>G n.284T>G n.588T>G n.1285T>G n.1151T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) | |
2 | g.237527405G>A | CA431686716 | MLPH | c.909G>A (p.Leu303=) c.789G>A (p.Leu263=) c.675+7376G>A (n.675+7376G>A) c.155G>A c.300+1600G>A (n.300+1600G>A) n.974G>A n.1120G>A n.588G>A n.161G>A n.285G>A n.589G>A n.1286G>A n.1152G>A c.474G>A (p.Leu158=) | |
2 | g.237527405G>C | CA431686714 | MLPH | c.909G>C (p.Leu303=) c.789G>C (p.Leu263=) c.675+7376G>C (n.675+7376G>C) c.155G>C c.300+1600G>C (n.300+1600G>C) n.974G>C n.1120G>C n.588G>C n.161G>C n.285G>C n.589G>C n.1286G>C n.1152G>C c.474G>C (p.Leu158=) | |
2 | g.237527405G>T | CA431686715 | MLPH | c.909G>T (p.Leu303=) c.789G>T (p.Leu263=) c.675+7376G>T (n.675+7376G>T) c.155G>T c.300+1600G>T (n.300+1600G>T) n.974G>T n.1120G>T n.588G>T n.161G>T n.285G>T n.589G>T n.1286G>T n.1152G>T c.474G>T (p.Leu158=) | |
2 | g.237527406C>A | CA351200439 | MLPH | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.675+7377C>A (n.675+7377C>A) c.156C>A c.300+1601C>A (n.300+1601C>A) n.975C>A n.1121C>A n.589C>A n.162C>A n.286C>A n.590C>A n.1287C>A n.1153C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) | |
2 | g.237527406C>G | CA351200441 | MLPH | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.675+7377C>G (n.675+7377C>G) c.156C>G c.300+1601C>G (n.300+1601C>G) n.975C>G n.1121C>G n.589C>G n.162C>G n.286C>G n.590C>G n.1287C>G n.1153C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) | |
2 | g.237527406C>T | CA351200443 | MLPH | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.675+7377C>T (n.675+7377C>T) c.156C>T c.300+1601C>T (n.300+1601C>T) n.975C>T n.1121C>T n.589C>T n.162C>T n.286C>T n.590C>T n.1287C>T n.1153C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) | |
2 | g.237527409dup | CA2577290479 | MLPH | c.913dup (p.Leu305ProfsTer11) c.793dup (p.Leu265ProfsTer11) c.675+7380dup (n.675+7380dup) c.159dup c.300+1604dup (n.300+1604dup) n.978dup n.1124dup n.592dup n.165dup n.289dup n.593dup n.1290dup n.1156dup c.478dup (p.Leu160ProfsTer11) | |
2 | g.237527407C>A | CA351200445 | MLPH | c.911C>A (p.Pro304His) c.791C>A (p.Pro264His) c.675+7378C>A (n.675+7378C>A) c.157C>A c.300+1602C>A (n.300+1602C>A) n.976C>A n.1122C>A n.590C>A n.163C>A n.287C>A n.591C>A n.1288C>A n.1154C>A c.476C>A (p.Pro159His) | |
2 | g.237527407C>G | CA351200447 | MLPH | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.675+7378C>G (n.675+7378C>G) c.157C>G c.300+1602C>G (n.300+1602C>G) n.976C>G n.1122C>G n.590C>G n.163C>G n.287C>G n.591C>G n.1288C>G n.1154C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) | |
2 | g.237527407C>T | CA351200450 | MLPH | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.675+7378C>T (n.675+7378C>T) c.157C>T c.300+1602C>T (n.300+1602C>T) n.976C>T n.1122C>T n.590C>T n.163C>T n.287C>T n.591C>T n.1288C>T n.1154C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) | |
2 | g.237527408C>A | CA431686717 | MLPH | c.912C>A (p.Pro304=) c.792C>A (p.Pro264=) c.675+7379C>A (n.675+7379C>A) c.158C>A c.300+1603C>A (n.300+1603C>A) n.977C>A n.1123C>A n.591C>A n.164C>A n.288C>A n.592C>A n.1289C>A n.1155C>A c.477C>A (p.Pro159=) | |
2 | g.237527408C>G | CA431686718 | MLPH | c.912C>G (p.Pro304=) c.792C>G (p.Pro264=) c.675+7379C>G (n.675+7379C>G) c.158C>G c.300+1603C>G (n.300+1603C>G) n.977C>G n.1123C>G n.591C>G n.164C>G n.288C>G n.592C>G n.1289C>G n.1155C>G c.477C>G (p.Pro159=) | |
2 | g.237527408C>T | CA431686719 | MLPH | c.912C>T (p.Pro304=) c.792C>T (p.Pro264=) c.675+7379C>T (n.675+7379C>T) c.158C>T c.300+1603C>T (n.300+1603C>T) n.977C>T n.1123C>T n.591C>T n.164C>T n.288C>T n.592C>T n.1289C>T n.1155C>T c.477C>T (p.Pro159=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527409C>A | CA351200452 | MLPH | c.913C>A (p.Leu305Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.675+7380C>A (n.675+7380C>A) c.159C>A c.300+1604C>A (n.300+1604C>A) n.978C>A n.1124C>A n.592C>A n.165C>A n.289C>A n.593C>A n.1290C>A n.1156C>A c.478C>A (p.Leu160Met) | |
2 | g.237527409C>G | CA351200455 | MLPH | c.913C>G (p.Leu305Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.675+7380C>G (n.675+7380C>G) c.159C>G c.300+1604C>G (n.300+1604C>G) n.978C>G n.1124C>G n.592C>G n.165C>G n.289C>G n.593C>G n.1290C>G n.1156C>G c.478C>G (p.Leu160Val) | |
2 | g.237527409C>T | CA431686720 | MLPH | c.913C>T (p.Leu305=) c.793C>T (p.Leu265=) c.675+7380C>T (n.675+7380C>T) c.159C>T c.300+1604C>T (n.300+1604C>T) n.978C>T n.1124C>T n.592C>T n.165C>T n.289C>T n.593C>T n.1290C>T n.1156C>T c.478C>T (p.Leu160=) | |
2 | g.237527410T>A | CA351200458 | MLPH | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.675+7381T>A (n.675+7381T>A) c.160T>A c.300+1605T>A (n.300+1605T>A) n.979T>A n.1125T>A n.593T>A n.166T>A n.290T>A n.594T>A n.1291T>A n.1157T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) | |
2 | g.237527410T>C | CA351200459 | MLPH | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.675+7381T>C (n.675+7381T>C) c.160T>C c.300+1605T>C (n.300+1605T>C) n.979T>C n.1125T>C n.593T>C n.166T>C n.290T>C n.594T>C n.1291T>C n.1157T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) | |
2 | g.237527410T>G | CA351200462 | MLPH | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.675+7381T>G (n.675+7381T>G) c.160T>G c.300+1605T>G (n.300+1605T>G) n.979T>G n.1125T>G n.593T>G n.166T>G n.290T>G n.594T>G n.1291T>G n.1157T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) | |
2 | g.237527411G>A | CA2190405 | MLPH | c.915G>A (p.Leu305=) c.795G>A (p.Leu265=) c.675+7382G>A (n.675+7382G>A) c.161G>A c.300+1606G>A (n.300+1606G>A) n.980G>A n.1126G>A n.594G>A n.167G>A n.291G>A n.595G>A n.1292G>A n.1158G>A c.480G>A (p.Leu160=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527411G>C | CA431686721 | MLPH | c.915G>C (p.Leu305=) c.795G>C (p.Leu265=) c.675+7382G>C (n.675+7382G>C) c.161G>C c.300+1606G>C (n.300+1606G>C) n.980G>C n.1126G>C n.594G>C n.167G>C n.291G>C n.595G>C n.1292G>C n.1158G>C c.480G>C (p.Leu160=) | |
2 | g.237527411G= | CA1337695117 | MLPH | c.915G= (p.Leu305=) c.795G= (p.Leu265=) c.675+7382G= (n.675+7382G=) c.161G= c.300+1606G= (n.300+1606G=) n.980G= n.1126G= n.594G= n.167G= n.291G= n.595G= n.1292G= n.1158G= c.480G= (p.Leu160=) | |
2 | g.237527411G>T | CA431686722 | MLPH | c.915G>T (p.Leu305=) c.795G>T (p.Leu265=) c.675+7382G>T (n.675+7382G>T) c.161G>T c.300+1606G>T (n.300+1606G>T) n.980G>T n.1126G>T n.594G>T n.167G>T n.291G>T n.595G>T n.1292G>T n.1158G>T c.480G>T (p.Leu160=) | |
2 | g.237527412C>A | CA351200472 | MLPH | c.916C>A (p.Gln306Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.675+7383C>A (n.675+7383C>A) c.162C>A c.300+1607C>A (n.300+1607C>A) n.981C>A n.1127C>A n.595C>A n.168C>A n.292C>A n.596C>A n.1293C>A n.1159C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.237527412C>G | CA351200469 | MLPH | c.916C>G (p.Gln306Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.675+7383C>G (n.675+7383C>G) c.162C>G c.300+1607C>G (n.300+1607C>G) n.981C>G n.1127C>G n.595C>G n.168C>G n.292C>G n.596C>G n.1293C>G n.1159C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) | |
2 | g.237527412C>T | CA351200473 | MLPH | c.916C>T (p.Gln306Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.675+7383C>T (n.675+7383C>T) c.162C>T c.300+1607C>T (n.300+1607C>T) n.981C>T n.1127C>T n.595C>T n.168C>T n.292C>T n.596C>T n.1293C>T n.1159C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) | |
2 | g.237527413A>C | CA351200477 | MLPH | c.917A>C (p.Gln306Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.675+7384A>C (n.675+7384A>C) c.163A>C c.300+1608A>C (n.300+1608A>C) n.982A>C n.1128A>C n.596A>C n.169A>C n.293A>C n.597A>C n.1294A>C n.1160A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) | |
2 | g.237527413A>G | CA351200489 | MLPH | c.917A>G (p.Gln306Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.675+7384A>G (n.675+7384A>G) c.163A>G c.300+1608A>G (n.300+1608A>G) n.982A>G n.1128A>G n.596A>G n.169A>G n.293A>G n.597A>G n.1294A>G n.1160A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) | |
2 | g.237527413A>T | CA351200491 | MLPH | c.917A>T (p.Gln306Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.675+7384A>T (n.675+7384A>T) c.163A>T c.300+1608A>T (n.300+1608A>T) n.982A>T n.1128A>T n.596A>T n.169A>T n.293A>T n.597A>T n.1294A>T n.1160A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) | |
2 | g.237527414G>A | CA431686723 | MLPH | c.918G>A (p.Gln306=) c.798G>A (p.Gln266=) c.675+7385G>A (n.675+7385G>A) c.164G>A c.300+1609G>A (n.300+1609G>A) n.983G>A n.1129G>A n.597G>A n.170G>A n.294G>A n.598G>A n.1295G>A n.1161G>A c.483G>A (p.Gln161=) | |
2 | g.237527414G>C | CA351200494 | MLPH | c.918G>C (p.Gln306His) c.798G>C (p.Gln266His) c.675+7385G>C (n.675+7385G>C) c.164G>C c.300+1609G>C (n.300+1609G>C) n.983G>C n.1129G>C n.597G>C n.170G>C n.294G>C n.598G>C n.1295G>C n.1161G>C c.483G>C (p.Gln161His) | |
2 | g.237527414G>T | CA351200497 | MLPH | c.918G>T (p.Gln306His) c.798G>T (p.Gln266His) c.675+7385G>T (n.675+7385G>T) c.164G>T c.300+1609G>T (n.300+1609G>T) n.983G>T n.1129G>T n.597G>T n.170G>T n.294G>T n.598G>T n.1295G>T n.1161G>T c.483G>T (p.Gln161His) | |
2 | g.237527415T>A | CA351200499 | MLPH | c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.675+7386T>A (n.675+7386T>A) c.165T>A c.300+1610T>A (n.300+1610T>A) n.984T>A n.1130T>A n.598T>A n.171T>A n.295T>A n.599T>A n.1296T>A n.1162T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) | |
2 | g.237527415T>C | CA351200501 | MLPH | c.919T>C (p.Tyr307His) c.799T>C (p.Tyr267His) c.675+7386T>C (n.675+7386T>C) c.165T>C c.300+1610T>C (n.300+1610T>C) n.984T>C n.1130T>C n.598T>C n.171T>C n.295T>C n.599T>C n.1296T>C n.1162T>C c.484T>C (p.Tyr162His) | |
2 | g.237527415T>G | CA351200504 | MLPH | c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.675+7386T>G (n.675+7386T>G) c.165T>G c.300+1610T>G (n.300+1610T>G) n.984T>G n.1130T>G n.598T>G n.171T>G n.295T>G n.599T>G n.1296T>G n.1162T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) | |
2 | g.237527416A>C | CA351200511 | MLPH | c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.675+7387A>C (n.675+7387A>C) c.166A>C c.300+1611A>C (n.300+1611A>C) n.985A>C n.1131A>C n.599A>C n.172A>C n.296A>C n.600A>C n.1297A>C n.1163A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) | |
2 | g.237527416A>G | CA351200513 | MLPH | c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.675+7387A>G (n.675+7387A>G) c.166A>G c.300+1611A>G (n.300+1611A>G) n.985A>G n.1131A>G n.599A>G n.172A>G n.296A>G n.600A>G n.1297A>G n.1163A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) | |
2 | g.237527416A>T | CA351200515 | MLPH | c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.675+7387A>T (n.675+7387A>T) c.166A>T c.300+1611A>T (n.300+1611A>T) n.985A>T n.1131A>T n.599A>T n.172A>T n.296A>T n.600A>T n.1297A>T n.1163A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) | |
2 | g.237527417C>A | CA351200517 | MLPH | c.921C>A (p.Tyr307Ter) c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.675+7388C>A (n.675+7388C>A) c.167C>A c.300+1612C>A (n.300+1612C>A) n.986C>A n.1132C>A n.600C>A n.173C>A n.297C>A n.601C>A n.1298C>A n.1164C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) | |
2 | g.237527417C= | CA1337695118 | MLPH | c.921C= (p.Tyr307=) c.801C= (p.Tyr267=) c.675+7388C= (n.675+7388C=) c.167C= c.300+1612C= (n.300+1612C=) n.986C= n.1132C= n.600C= n.173C= n.297C= n.601C= n.1298C= n.1164C= c.486C= (p.Tyr162=) | |
2 | g.237527417C>G | CA2190406 | MLPH | c.921C>G (p.Tyr307Ter) c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.675+7388C>G (n.675+7388C>G) c.167C>G c.300+1612C>G (n.300+1612C>G) n.986C>G n.1132C>G n.600C>G n.173C>G n.297C>G n.601C>G n.1298C>G n.1164C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527417C>T | CA431686724 | MLPH | c.921C>T (p.Tyr307=) c.801C>T (p.Tyr267=) c.675+7388C>T (n.675+7388C>T) c.167C>T c.300+1612C>T (n.300+1612C>T) n.986C>T n.1132C>T n.600C>T n.173C>T n.297C>T n.601C>T n.1298C>T n.1164C>T c.486C>T (p.Tyr162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527418T>A | CA351200523 | MLPH | c.922T>A (p.Leu308Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.675+7389T>A (n.675+7389T>A) c.168T>A c.300+1613T>A (n.300+1613T>A) n.987T>A n.1133T>A n.601T>A n.174T>A n.298T>A n.602T>A n.1299T>A n.1165T>A c.487T>A (p.Leu163Met) | |
2 | g.237527418T>C | CA431686725 | MLPH | c.922T>C (p.Leu308=) c.802T>C (p.Leu268=) c.675+7389T>C (n.675+7389T>C) c.168T>C c.300+1613T>C (n.300+1613T>C) n.987T>C n.1133T>C n.601T>C n.174T>C n.298T>C n.602T>C n.1299T>C n.1165T>C c.487T>C (p.Leu163=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527418T>G | CA351200525 | MLPH | c.922T>G (p.Leu308Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.675+7389T>G (n.675+7389T>G) c.168T>G c.300+1613T>G (n.300+1613T>G) n.987T>G n.1133T>G n.601T>G n.174T>G n.298T>G n.602T>G n.1299T>G n.1165T>G c.487T>G (p.Leu163Val) | |
2 | g.237527419T>A | CA351200528 | MLPH | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.675+7390T>A (n.675+7390T>A) c.169T>A c.300+1614T>A (n.300+1614T>A) n.988T>A n.1134T>A n.602T>A n.175T>A n.299T>A n.603T>A n.1300T>A n.1166T>A c.488T>A (p.Leu163Ter) | |
2 | g.237527419T>C | CA351200530 | MLPH | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.675+7390T>C (n.675+7390T>C) c.169T>C c.300+1614T>C (n.300+1614T>C) n.988T>C n.1134T>C n.602T>C n.175T>C n.299T>C n.603T>C n.1300T>C n.1166T>C c.488T>C (p.Leu163Ser) | |
2 | g.237527419T>G | CA351200532 | MLPH | c.923T>G (p.Leu308Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.675+7390T>G (n.675+7390T>G) c.169T>G c.300+1614T>G (n.300+1614T>G) n.988T>G n.1134T>G n.602T>G n.175T>G n.299T>G n.603T>G n.1300T>G n.1166T>G c.488T>G (p.Leu163Trp) | |
2 | g.237527420G>A | CA431686726 | MLPH | c.924G>A (p.Leu308=) c.804G>A (p.Leu268=) c.675+7391G>A (n.675+7391G>A) c.170G>A c.300+1615G>A (n.300+1615G>A) n.989G>A n.1135G>A n.603G>A n.176G>A n.300G>A n.604G>A n.1301G>A n.1167G>A c.489G>A (p.Leu163=) | |
2 | g.237527420G>C | CA351200536 | MLPH | c.924G>C (p.Leu308Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.675+7391G>C (n.675+7391G>C) c.170G>C c.300+1615G>C (n.300+1615G>C) n.989G>C n.1135G>C n.603G>C n.176G>C n.300G>C n.604G>C n.1301G>C n.1167G>C c.489G>C (p.Leu163Phe) | |
2 | g.237527420G>T | CA351200539 | MLPH | c.924G>T (p.Leu308Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.675+7391G>T (n.675+7391G>T) c.170G>T c.300+1615G>T (n.300+1615G>T) n.989G>T n.1135G>T n.603G>T n.176G>T n.300G>T n.604G>T n.1301G>T n.1167G>T c.489G>T (p.Leu163Phe) | |
2 | g.237527421G>A | CA351200541 | MLPH | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.675+7392G>A (n.675+7392G>A) c.171G>A c.300+1616G>A (n.300+1616G>A) n.990G>A n.1136G>A n.604G>A n.177G>A n.301G>A n.605G>A n.1302G>A n.1168G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) | |
2 | g.237527421G>C | CA2190408 | MLPH | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.675+7392G>C (n.675+7392G>C) c.171G>C c.300+1616G>C (n.300+1616G>C) n.990G>C n.1136G>C n.604G>C n.177G>C n.301G>C n.605G>C n.1302G>C n.1168G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527421G= | CA1337695119 | MLPH | c.925G= (p.Ala309=) c.805G= (p.Ala269=) c.675+7392G= (n.675+7392G=) c.171G= c.300+1616G= (n.300+1616G=) n.990G= n.1136G= n.604G= n.177G= n.301G= n.605G= n.1302G= n.1168G= c.490G= (p.Ala164=) | |
2 | g.237527421G>T | CA2190407 | MLPH | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.675+7392G>T (n.675+7392G>T) c.171G>T c.300+1616G>T (n.300+1616G>T) n.990G>T n.1136G>T n.604G>T n.177G>T n.301G>T n.605G>T n.1302G>T n.1168G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527422C>A | CA67848551 | MLPH | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.675+7393C>A (n.675+7393C>A) c.172C>A c.300+1617C>A (n.300+1617C>A) n.991C>A n.1137C>A n.605C>A n.178C>A n.302C>A n.606C>A n.1303C>A n.1169C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527422C= | CA1337695120 | MLPH | c.926C= (p.Ala309=) c.806C= (p.Ala269=) c.675+7393C= (n.675+7393C=) c.172C= c.300+1617C= (n.300+1617C=) n.991C= n.1137C= n.605C= n.178C= n.302C= n.606C= n.1303C= n.1169C= c.491C= (p.Ala164=) | |
2 | g.237527422C>G | CA351200548 | MLPH | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.675+7393C>G (n.675+7393C>G) c.172C>G c.300+1617C>G (n.300+1617C>G) n.991C>G n.1137C>G n.605C>G n.178C>G n.302C>G n.606C>G n.1303C>G n.1169C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) | |
2 | g.237527422C>T | CA351200549 | MLPH | c.926C>T (p.Ala309Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.675+7393C>T (n.675+7393C>T) c.172C>T c.300+1617C>T (n.300+1617C>T) n.991C>T n.1137C>T n.605C>T n.178C>T n.302C>T n.606C>T n.1303C>T n.1169C>T c.491C>T (p.Ala164Val) | |
2 | g.237527423C>A | CA431686727 | MLPH | c.927C>A (p.Ala309=) c.807C>A (p.Ala269=) c.675+7394C>A (n.675+7394C>A) c.173C>A c.300+1618C>A (n.300+1618C>A) n.992C>A n.1138C>A n.606C>A n.179C>A n.303C>A n.607C>A n.1304C>A n.1170C>A c.492C>A (p.Ala164=) | |
2 | g.237527423C= | CA1337695121 | MLPH | c.927C= (p.Ala309=) c.807C= (p.Ala269=) c.675+7394C= (n.675+7394C=) c.173C= c.300+1618C= (n.300+1618C=) n.992C= n.1138C= n.606C= n.179C= n.303C= n.607C= n.1304C= n.1170C= c.492C= (p.Ala164=) | |
2 | g.237527423C>G | CA431686728 | MLPH | c.927C>G (p.Ala309=) c.807C>G (p.Ala269=) c.675+7394C>G (n.675+7394C>G) c.173C>G c.300+1618C>G (n.300+1618C>G) n.992C>G n.1138C>G n.606C>G n.179C>G n.303C>G n.607C>G n.1304C>G n.1170C>G c.492C>G (p.Ala164=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527423C>T | CA2190409 | MLPH | c.927C>T (p.Ala309=) c.807C>T (p.Ala269=) c.675+7394C>T (n.675+7394C>T) c.173C>T c.300+1618C>T (n.300+1618C>T) n.992C>T n.1138C>T n.606C>T n.179C>T n.303C>T n.607C>T n.1304C>T n.1170C>T c.492C>T (p.Ala164=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.237527424G>A | CA2190410 | MLPH | c.928G>A (p.Asp310Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.675+7395G>A (n.675+7395G>A) c.174G>A c.300+1619G>A (n.300+1619G>A) n.993G>A n.1139G>A n.607G>A n.180G>A n.304G>A n.608G>A n.1305G>A n.1171G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527424G>C | CA351200557 | MLPH | c.928G>C (p.Asp310His) c.808G>C (p.Asp270His) c.675+7395G>C (n.675+7395G>C) c.174G>C c.300+1619G>C (n.300+1619G>C) n.993G>C n.1139G>C n.607G>C n.180G>C n.304G>C n.608G>C n.1305G>C n.1171G>C c.493G>C (p.Asp165His) | |
2 | g.237527424G= | CA1337695122 | MLPH | c.928G= (p.Asp310=) c.808G= (p.Asp270=) c.675+7395G= (n.675+7395G=) c.174G= c.300+1619G= (n.300+1619G=) n.993G= n.1139G= n.607G= n.180G= n.304G= n.608G= n.1305G= n.1171G= c.493G= (p.Asp165=) | |
2 | g.237527424G>T | CA351200554 | MLPH | c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.675+7395G>T (n.675+7395G>T) c.174G>T c.300+1619G>T (n.300+1619G>T) n.993G>T n.1139G>T n.607G>T n.180G>T n.304G>T n.608G>T n.1305G>T n.1171G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) | |
2 | g.237527425A>C | CA351200560 | MLPH | c.929A>C (p.Asp310Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.675+7396A>C (n.675+7396A>C) c.175A>C c.300+1620A>C (n.300+1620A>C) n.994A>C n.1140A>C n.608A>C n.181A>C n.305A>C n.609A>C n.1306A>C n.1172A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
2 | g.237527425A>G | CA351200566 | MLPH | c.929A>G (p.Asp310Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.675+7396A>G (n.675+7396A>G) c.175A>G c.300+1620A>G (n.300+1620A>G) n.994A>G n.1140A>G n.608A>G n.181A>G n.305A>G n.609A>G n.1306A>G n.1172A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) | |
2 | g.237527425A>T | CA351200564 | MLPH | c.929A>T (p.Asp310Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.675+7396A>T (n.675+7396A>T) c.175A>T c.300+1620A>T (n.300+1620A>T) n.994A>T n.1140A>T n.608A>T n.181A>T n.305A>T n.609A>T n.1306A>T n.1172A>T c.494A>T (p.Asp165Val) | |
2 | g.237527426T>A | CA351200569 | MLPH | c.930T>A (p.Asp310Glu) c.810T>A (p.Asp270Glu) c.675+7397T>A (n.675+7397T>A) c.176T>A c.300+1621T>A (n.300+1621T>A) n.995T>A n.1141T>A n.609T>A n.182T>A n.306T>A n.610T>A n.1307T>A n.1173T>A c.495T>A (p.Asp165Glu) | |
2 | g.237527426T>C | CA2190411 | MLPH | c.930T>C (p.Asp310=) c.810T>C (p.Asp270=) c.675+7397T>C (n.675+7397T>C) c.176T>C c.300+1621T>C (n.300+1621T>C) n.995T>C n.1141T>C n.609T>C n.182T>C n.306T>C n.610T>C n.1307T>C n.1173T>C c.495T>C (p.Asp165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527426T>G | CA351200570 | MLPH | c.930T>G (p.Asp310Glu) c.810T>G (p.Asp270Glu) c.675+7397T>G (n.675+7397T>G) c.176T>G c.300+1621T>G (n.300+1621T>G) n.995T>G n.1141T>G n.609T>G n.182T>G n.306T>G n.610T>G n.1307T>G n.1173T>G c.495T>G (p.Asp165Glu) | |
2 | g.237527426T= | CA1337695123 | MLPH | c.930T= (p.Asp310=) c.810T= (p.Asp270=) c.675+7397T= (n.675+7397T=) c.176T= c.300+1621T= (n.300+1621T=) n.995T= n.1141T= n.609T= n.182T= n.306T= n.610T= n.1307T= n.1173T= c.495T= (p.Asp165=) | |
2 | g.237527427G>A | CA351200572 | MLPH | c.931G>A (p.Val311Met) c.811G>A (p.Val271Met) c.675+7398G>A (n.675+7398G>A) c.177G>A c.300+1622G>A (n.300+1622G>A) n.996G>A n.1142G>A n.610G>A n.183G>A n.307G>A n.611G>A n.1308G>A n.1174G>A c.496G>A (p.Val166Met) | dbSNP |
2 | g.237527427G>C | CA351200574 | MLPH | c.931G>C (p.Val311Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.675+7398G>C (n.675+7398G>C) c.177G>C c.300+1622G>C (n.300+1622G>C) n.996G>C n.1142G>C n.610G>C n.183G>C n.307G>C n.611G>C n.1308G>C n.1174G>C c.496G>C (p.Val166Leu) | |
2 | g.237527427G= | CA1337695124 | MLPH | c.931G= (p.Val311=) c.811G= (p.Val271=) c.675+7398G= (n.675+7398G=) c.177G= c.300+1622G= (n.300+1622G=) n.996G= n.1142G= n.610G= n.183G= n.307G= n.611G= n.1308G= n.1174G= c.496G= (p.Val166=) | |
2 | g.237527427G>T | CA351200578 | MLPH | c.931G>T (p.Val311Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) c.675+7398G>T (n.675+7398G>T) c.177G>T c.300+1622G>T (n.300+1622G>T) n.996G>T n.1142G>T n.610G>T n.183G>T n.307G>T n.611G>T n.1308G>T n.1174G>T c.496G>T (p.Val166Leu) |