Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.237527297T>G | CA2190381 | MLPH | c.881-80T>G (n.881-80T>G) c.761-80T>G (n.761-80T>G) c.675+7268T>G (n.675+7268T>G) c.79-32T>G c.300+1492T>G (n.300+1492T>G) n.946-80T>G n.1092-80T>G n.560-80T>G n.133-80T>G n.257-80T>G n.561-80T>G n.1258-80T>G n.1124-80T>G c.446-80T>G (n.446-80T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.237527297T= | CA1337695068 | MLPH | c.881-80T= (n.881-80T=) c.761-80T= (n.761-80T=) c.675+7268T= (n.675+7268T=) c.79-32T= c.300+1492T= (n.300+1492T=) n.946-80T= n.1092-80T= n.560-80T= n.133-80T= n.257-80T= n.561-80T= n.1258-80T= n.1124-80T= c.446-80T= (n.446-80T=) | |
2 | g.237527301del | CA2663803907 | MLPH | c.881-76del (n.881-76del) c.761-76del (n.761-76del) c.675+7272del (n.675+7272del) c.79-28del c.300+1496del (n.300+1496del) n.946-76del n.1092-76del n.560-76del n.133-76del n.257-76del n.561-76del n.1258-76del n.1124-76del c.446-76del (n.446-76del) | gnomAD v4 |
2 | g.237527298T>C | CA2663803908 | MLPH | c.881-79T>C (n.881-79T>C) c.761-79T>C (n.761-79T>C) c.675+7269T>C (n.675+7269T>C) c.79-31T>C c.300+1493T>C (n.300+1493T>C) n.946-79T>C n.1092-79T>C n.560-79T>C n.133-79T>C n.257-79T>C n.561-79T>C n.1258-79T>C n.1124-79T>C c.446-79T>C (n.446-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237527302dup | CA2838467303 | MLPH | c.881-75dup (n.881-75dup) c.761-75dup (n.761-75dup) c.675+7273dup (n.675+7273dup) c.79-27dup c.300+1497dup (n.300+1497dup) n.946-75dup n.1092-75dup n.560-75dup n.133-75dup n.257-75dup n.561-75dup n.1258-75dup n.1124-75dup c.446-75dup (n.446-75dup) | |
2 | g.237527304dup | CA2840753294 | MLPH | c.881-73dup (n.881-73dup) c.761-73dup (n.761-73dup) c.675+7275dup (n.675+7275dup) c.79-25dup c.300+1499dup (n.300+1499dup) n.946-73dup n.1092-73dup n.560-73dup n.133-73dup n.257-73dup n.561-73dup n.1258-73dup n.1124-73dup c.446-73dup (n.446-73dup) | |
2 | g.237527305C>A | CA2663803909 | MLPH | c.881-72C>A (n.881-72C>A) c.761-72C>A (n.761-72C>A) c.675+7276C>A (n.675+7276C>A) c.79-24C>A c.300+1500C>A (n.300+1500C>A) n.946-72C>A n.1092-72C>A n.560-72C>A n.133-72C>A n.257-72C>A n.561-72C>A n.1258-72C>A n.1124-72C>A c.446-72C>A (n.446-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237527305C>T | CA2577290471 | MLPH | c.881-72C>T (n.881-72C>T) c.761-72C>T (n.761-72C>T) c.675+7276C>T (n.675+7276C>T) c.79-24C>T c.300+1500C>T (n.300+1500C>T) n.946-72C>T n.1092-72C>T n.560-72C>T n.133-72C>T n.257-72C>T n.561-72C>T n.1258-72C>T n.1124-72C>T c.446-72C>T (n.446-72C>T) | |
2 | g.237527306A>C | CA2663803910 | MLPH | c.881-71A>C (n.881-71A>C) c.761-71A>C (n.761-71A>C) c.675+7277A>C (n.675+7277A>C) c.79-23A>C c.300+1501A>C (n.300+1501A>C) n.946-71A>C n.1092-71A>C n.560-71A>C n.133-71A>C n.257-71A>C n.561-71A>C n.1258-71A>C n.1124-71A>C c.446-71A>C (n.446-71A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237527306A>T | CA2663803911 | MLPH | c.881-71A>T (n.881-71A>T) c.761-71A>T (n.761-71A>T) c.675+7277A>T (n.675+7277A>T) c.79-23A>T c.300+1501A>T (n.300+1501A>T) n.946-71A>T n.1092-71A>T n.560-71A>T n.133-71A>T n.257-71A>T n.561-71A>T n.1258-71A>T n.1124-71A>T c.446-71A>T (n.446-71A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237527307T>A | CA2190382 | MLPH | c.881-70T>A (n.881-70T>A) c.761-70T>A (n.761-70T>A) c.675+7278T>A (n.675+7278T>A) c.79-22T>A c.300+1502T>A (n.300+1502T>A) n.946-70T>A n.1092-70T>A n.560-70T>A n.133-70T>A n.257-70T>A n.561-70T>A n.1258-70T>A n.1124-70T>A c.446-70T>A (n.446-70T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527307T>C | CA2190383 | MLPH | c.881-70T>C (n.881-70T>C) c.761-70T>C (n.761-70T>C) c.675+7278T>C (n.675+7278T>C) c.79-22T>C c.300+1502T>C (n.300+1502T>C) n.946-70T>C n.1092-70T>C n.560-70T>C n.133-70T>C n.257-70T>C n.561-70T>C n.1258-70T>C n.1124-70T>C c.446-70T>C (n.446-70T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527307T= | CA1337695069 | MLPH | c.881-70T= (n.881-70T=) c.761-70T= (n.761-70T=) c.675+7278T= (n.675+7278T=) c.79-22T= c.300+1502T= (n.300+1502T=) n.946-70T= n.1092-70T= n.560-70T= n.133-70T= n.257-70T= n.561-70T= n.1258-70T= n.1124-70T= c.446-70T= (n.446-70T=) | |
2 | g.237527308dup | CA2840753295 | MLPH | c.881-69dup (n.881-69dup) c.761-69dup (n.761-69dup) c.675+7279dup (n.675+7279dup) c.79-21dup c.300+1503dup (n.300+1503dup) n.946-69dup n.1092-69dup n.560-69dup n.133-69dup n.257-69dup n.561-69dup n.1258-69dup n.1124-69dup c.446-69dup (n.446-69dup) | |
2 | g.237527308T>C | CA2190384 | MLPH | c.881-69T>C (n.881-69T>C) c.761-69T>C (n.761-69T>C) c.675+7279T>C (n.675+7279T>C) c.79-21T>C c.300+1503T>C (n.300+1503T>C) n.946-69T>C n.1092-69T>C n.560-69T>C n.133-69T>C n.257-69T>C n.561-69T>C n.1258-69T>C n.1124-69T>C c.446-69T>C (n.446-69T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527308T>G | CA2190385 | MLPH | c.881-69T>G (n.881-69T>G) c.761-69T>G (n.761-69T>G) c.675+7279T>G (n.675+7279T>G) c.79-21T>G c.300+1503T>G (n.300+1503T>G) n.946-69T>G n.1092-69T>G n.560-69T>G n.133-69T>G n.257-69T>G n.561-69T>G n.1258-69T>G n.1124-69T>G c.446-69T>G (n.446-69T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527308T= | CA1337695070 | MLPH | c.881-69T= (n.881-69T=) c.761-69T= (n.761-69T=) c.675+7279T= (n.675+7279T=) c.79-21T= c.300+1503T= (n.300+1503T=) n.946-69T= n.1092-69T= n.560-69T= n.133-69T= n.257-69T= n.561-69T= n.1258-69T= n.1124-69T= c.446-69T= (n.446-69T=) | |
2 | g.237527309G>C | CA2663803913 | MLPH | c.881-68G>C (n.881-68G>C) c.761-68G>C (n.761-68G>C) c.675+7280G>C (n.675+7280G>C) c.79-20G>C c.300+1504G>C (n.300+1504G>C) n.946-68G>C n.1092-68G>C n.560-68G>C n.133-68G>C n.257-68G>C n.561-68G>C n.1258-68G>C n.1124-68G>C c.446-68G>C (n.446-68G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237527309G>T | CA2840753296 | MLPH | c.881-68G>T (n.881-68G>T) c.761-68G>T (n.761-68G>T) c.675+7280G>T (n.675+7280G>T) c.79-20G>T c.300+1504G>T (n.300+1504G>T) n.946-68G>T n.1092-68G>T n.560-68G>T n.133-68G>T n.257-68G>T n.561-68G>T n.1258-68G>T n.1124-68G>T c.446-68G>T (n.446-68G>T) | |
2 | g.237527310G>A | CA2190386 | MLPH | c.881-67G>A (n.881-67G>A) c.761-67G>A (n.761-67G>A) c.675+7281G>A (n.675+7281G>A) c.79-19G>A c.300+1505G>A (n.300+1505G>A) n.946-67G>A n.1092-67G>A n.560-67G>A n.133-67G>A n.257-67G>A n.561-67G>A n.1258-67G>A n.1124-67G>A c.446-67G>A (n.446-67G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527310G= | CA1337695071 | MLPH | c.881-67G= (n.881-67G=) c.761-67G= (n.761-67G=) c.675+7281G= (n.675+7281G=) c.79-19G= c.300+1505G= (n.300+1505G=) n.946-67G= n.1092-67G= n.560-67G= n.133-67G= n.257-67G= n.561-67G= n.1258-67G= n.1124-67G= c.446-67G= (n.446-67G=) | |
2 | g.237527312C>A | CA2190387 | MLPH | c.881-65C>A (n.881-65C>A) c.761-65C>A (n.761-65C>A) c.675+7283C>A (n.675+7283C>A) c.79-17C>A c.300+1507C>A (n.300+1507C>A) n.946-65C>A n.1092-65C>A n.560-65C>A n.133-65C>A n.257-65C>A n.561-65C>A n.1258-65C>A n.1124-65C>A c.446-65C>A (n.446-65C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527312C= | CA1337695072 | MLPH | c.881-65C= (n.881-65C=) c.761-65C= (n.761-65C=) c.675+7283C= (n.675+7283C=) c.79-17C= c.300+1507C= (n.300+1507C=) n.946-65C= n.1092-65C= n.560-65C= n.133-65C= n.257-65C= n.561-65C= n.1258-65C= n.1124-65C= c.446-65C= (n.446-65C=) | |
2 | g.237527314A= | CA1337695073 | MLPH | c.881-63A= (n.881-63A=) c.761-63A= (n.761-63A=) c.675+7285A= (n.675+7285A=) c.79-15A= c.300+1509A= (n.300+1509A=) n.946-63A= n.1092-63A= n.560-63A= n.133-63A= n.257-63A= n.561-63A= n.1258-63A= n.1124-63A= c.446-63A= (n.446-63A=) | |
2 | g.237527314A>G | CA2190388 | MLPH | c.881-63A>G (n.881-63A>G) c.761-63A>G (n.761-63A>G) c.675+7285A>G (n.675+7285A>G) c.79-15A>G c.300+1509A>G (n.300+1509A>G) n.946-63A>G n.1092-63A>G n.560-63A>G n.133-63A>G n.257-63A>G n.561-63A>G n.1258-63A>G n.1124-63A>G c.446-63A>G (n.446-63A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527316del | CA2840753297 | MLPH | c.881-61del (n.881-61del) c.761-61del (n.761-61del) c.675+7287del (n.675+7287del) c.79-13del c.300+1511del (n.300+1511del) n.946-61del n.1092-61del n.560-61del n.133-61del n.257-61del n.561-61del n.1258-61del n.1124-61del c.446-61del (n.446-61del) | |
2 | g.237527315A= | CA1337695075 | MLPH | c.881-62A= (n.881-62A=) c.761-62A= (n.761-62A=) c.675+7286A= (n.675+7286A=) c.79-14A= c.300+1510A= (n.300+1510A=) n.946-62A= n.1092-62A= n.560-62A= n.133-62A= n.257-62A= n.561-62A= n.1258-62A= n.1124-62A= c.446-62A= (n.446-62A=) | |
2 | g.237527315A>C | CA2577290472 | MLPH | c.881-62A>C (n.881-62A>C) c.761-62A>C (n.761-62A>C) c.675+7286A>C (n.675+7286A>C) c.79-14A>C c.300+1510A>C (n.300+1510A>C) n.946-62A>C n.1092-62A>C n.560-62A>C n.133-62A>C n.257-62A>C n.561-62A>C n.1258-62A>C n.1124-62A>C c.446-62A>C (n.446-62A>C) | |
2 | g.237527315A>G | CA1337695074 | MLPH | c.881-62A>G (n.881-62A>G) c.761-62A>G (n.761-62A>G) c.675+7286A>G (n.675+7286A>G) c.79-14A>G c.300+1510A>G (n.300+1510A>G) n.946-62A>G n.1092-62A>G n.560-62A>G n.133-62A>G n.257-62A>G n.561-62A>G n.1258-62A>G n.1124-62A>G c.446-62A>G (n.446-62A>G) | dbSNP |
2 | g.237527315A>T | CA540451939 | MLPH | c.881-62A>T (n.881-62A>T) c.761-62A>T (n.761-62A>T) c.675+7286A>T (n.675+7286A>T) c.79-14A>T c.300+1510A>T (n.300+1510A>T) n.946-62A>T n.1092-62A>T n.560-62A>T n.133-62A>T n.257-62A>T n.561-62A>T n.1258-62A>T n.1124-62A>T c.446-62A>T (n.446-62A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527316A= | CA1337695076 | MLPH | c.881-61A= (n.881-61A=) c.761-61A= (n.761-61A=) c.675+7287A= (n.675+7287A=) c.79-13A= c.300+1511A= (n.300+1511A=) n.946-61A= n.1092-61A= n.560-61A= n.133-61A= n.257-61A= n.561-61A= n.1258-61A= n.1124-61A= c.446-61A= (n.446-61A=) | |
2 | g.237527316A>G | CA2663803917 | MLPH | c.881-61A>G (n.881-61A>G) c.761-61A>G (n.761-61A>G) c.675+7287A>G (n.675+7287A>G) c.79-13A>G c.300+1511A>G (n.300+1511A>G) n.946-61A>G n.1092-61A>G n.560-61A>G n.133-61A>G n.257-61A>G n.561-61A>G n.1258-61A>G n.1124-61A>G c.446-61A>G (n.446-61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237527316A>T | CA2190389 | MLPH | c.881-61A>T (n.881-61A>T) c.761-61A>T (n.761-61A>T) c.675+7287A>T (n.675+7287A>T) c.79-13A>T c.300+1511A>T (n.300+1511A>T) n.946-61A>T n.1092-61A>T n.560-61A>T n.133-61A>T n.257-61A>T n.561-61A>T n.1258-61A>T n.1124-61A>T c.446-61A>T (n.446-61A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527318A>T | CA2577290473 | MLPH | c.881-59A>T (n.881-59A>T) c.761-59A>T (n.761-59A>T) c.675+7289A>T (n.675+7289A>T) c.79-11A>T c.300+1513A>T (n.300+1513A>T) n.946-59A>T n.1092-59A>T n.560-59A>T n.133-59A>T n.257-59A>T n.561-59A>T n.1258-59A>T n.1124-59A>T c.446-59A>T (n.446-59A>T) | |
2 | g.237527318_237527319delinsAC | CA1337695077 | MLPH | c.881-59_881-58delinsAC (n.881-59_881-58delinsAC) c.761-59_761-58delinsAC (n.761-59_761-58delinsAC) c.675+7289_675+7290delinsAC (n.675+7289_675+7290delinsAC) c.79-11_79-10delinsAC c.300+1513_300+1514delinsAC (n.300+1513_300+1514delinsAC) n.946-59_946-58delinsAC n.1092-59_1092-58delinsAC n.560-59_560-58delinsAC n.133-59_133-58delinsAC n.257-59_257-58delinsAC n.561-59_561-58delinsAC n.1258-59_1258-58delinsAC n.1124-59_1124-58delinsAC c.446-59_446-58delinsAC (n.446-59_446-58delinsAC) | |
2 | g.237527319del | CA2190390 | MLPH | c.881-58del (n.881-58del) c.761-58del (n.761-58del) c.675+7290del (n.675+7290del) c.79-10del c.300+1514del (n.300+1514del) n.946-58del n.1092-58del n.560-58del n.133-58del n.257-58del n.561-58del n.1258-58del n.1124-58del c.446-58del (n.446-58del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527319C= | CA1337695078 | MLPH | c.881-58C= (n.881-58C=) c.761-58C= (n.761-58C=) c.675+7290C= (n.675+7290C=) c.79-10C= c.300+1514C= (n.300+1514C=) n.946-58C= n.1092-58C= n.560-58C= n.133-58C= n.257-58C= n.561-58C= n.1258-58C= n.1124-58C= c.446-58C= (n.446-58C=) | |
2 | g.237527319C>T | CA2190391 | MLPH | c.881-58C>T (n.881-58C>T) c.761-58C>T (n.761-58C>T) c.675+7290C>T (n.675+7290C>T) c.79-10C>T c.300+1514C>T (n.300+1514C>T) n.946-58C>T n.1092-58C>T n.560-58C>T n.133-58C>T n.257-58C>T n.561-58C>T n.1258-58C>T n.1124-58C>T c.446-58C>T (n.446-58C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527320G>A | CA2190392 | MLPH | c.881-57G>A (n.881-57G>A) c.761-57G>A (n.761-57G>A) c.675+7291G>A (n.675+7291G>A) c.79-9G>A c.300+1515G>A (n.300+1515G>A) n.946-57G>A n.1092-57G>A n.560-57G>A n.133-57G>A n.257-57G>A n.561-57G>A n.1258-57G>A n.1124-57G>A c.446-57G>A (n.446-57G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527320G>C | CA2577290474 | MLPH | c.881-57G>C (n.881-57G>C) c.761-57G>C (n.761-57G>C) c.675+7291G>C (n.675+7291G>C) c.79-9G>C c.300+1515G>C (n.300+1515G>C) n.946-57G>C n.1092-57G>C n.560-57G>C n.133-57G>C n.257-57G>C n.561-57G>C n.1258-57G>C n.1124-57G>C c.446-57G>C (n.446-57G>C) | |
2 | g.237527320G= | CA1337695079 | MLPH | c.881-57G= (n.881-57G=) c.761-57G= (n.761-57G=) c.675+7291G= (n.675+7291G=) c.79-9G= c.300+1515G= (n.300+1515G=) n.946-57G= n.1092-57G= n.560-57G= n.133-57G= n.257-57G= n.561-57G= n.1258-57G= n.1124-57G= c.446-57G= (n.446-57G=) | |
2 | g.237527321T>C | CA1337695081 | MLPH | c.881-56T>C (n.881-56T>C) c.761-56T>C (n.761-56T>C) c.675+7292T>C (n.675+7292T>C) c.79-8T>C c.300+1516T>C (n.300+1516T>C) n.946-56T>C n.1092-56T>C n.560-56T>C n.133-56T>C n.257-56T>C n.561-56T>C n.1258-56T>C n.1124-56T>C c.446-56T>C (n.446-56T>C) | dbSNP |
2 | g.237527321T= | CA1337695080 | MLPH | c.881-56T= (n.881-56T=) c.761-56T= (n.761-56T=) c.675+7292T= (n.675+7292T=) c.79-8T= c.300+1516T= (n.300+1516T=) n.946-56T= n.1092-56T= n.560-56T= n.133-56T= n.257-56T= n.561-56T= n.1258-56T= n.1124-56T= c.446-56T= (n.446-56T=) | |
2 | g.237527324A= | CA1337695082 | MLPH | c.881-53A= (n.881-53A=) c.761-53A= (n.761-53A=) c.675+7295A= (n.675+7295A=) c.79-5A= c.300+1519A= (n.300+1519A=) n.946-53A= n.1092-53A= n.560-53A= n.133-53A= n.257-53A= n.561-53A= n.1258-53A= n.1124-53A= c.446-53A= (n.446-53A=) | |
2 | g.237527324A>G | CA2190393 | MLPH | c.881-53A>G (n.881-53A>G) c.761-53A>G (n.761-53A>G) c.675+7295A>G (n.675+7295A>G) c.79-5A>G c.300+1519A>G (n.300+1519A>G) n.946-53A>G n.1092-53A>G n.560-53A>G n.133-53A>G n.257-53A>G n.561-53A>G n.1258-53A>G n.1124-53A>G c.446-53A>G (n.446-53A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527327A>G | CA2577290475 | MLPH | c.881-50A>G (n.881-50A>G) c.761-50A>G (n.761-50A>G) c.675+7298A>G (n.675+7298A>G) c.79-2A>G c.300+1522A>G (n.300+1522A>G) n.946-50A>G n.1092-50A>G n.560-50A>G n.133-50A>G n.257-50A>G n.561-50A>G n.1258-50A>G n.1124-50A>G c.446-50A>G (n.446-50A>G) | |
2 | g.237527327dup | CA2840753298 | MLPH | c.881-50dup (n.881-50dup) c.761-50dup (n.761-50dup) c.675+7298dup (n.675+7298dup) c.79-2dup c.300+1522dup (n.300+1522dup) n.946-50dup n.1092-50dup n.560-50dup n.133-50dup n.257-50dup n.561-50dup n.1258-50dup n.1124-50dup c.446-50dup (n.446-50dup) | |
2 | g.237527328G>C | CA2663803922 | MLPH | c.881-49G>C (n.881-49G>C) c.761-49G>C (n.761-49G>C) c.675+7299G>C (n.675+7299G>C) c.79-1G>C c.300+1523G>C (n.300+1523G>C) n.946-49G>C n.1092-49G>C n.560-49G>C n.133-49G>C n.257-49G>C n.561-49G>C n.1258-49G>C n.1124-49G>C c.446-49G>C (n.446-49G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237527329C>A | CA2739793844 | MLPH | c.881-48C>A (n.881-48C>A) c.761-48C>A (n.761-48C>A) c.675+7300C>A (n.675+7300C>A) c.79C>A c.300+1524C>A (n.300+1524C>A) n.946-48C>A n.1092-48C>A n.560-48C>A n.133-48C>A n.257-48C>A n.561-48C>A n.1258-48C>A n.1124-48C>A c.446-48C>A (n.446-48C>A) | |
2 | g.237527329C= | CA1337695083 | MLPH | c.881-48C= (n.881-48C=) c.761-48C= (n.761-48C=) c.675+7300C= (n.675+7300C=) c.79C= c.300+1524C= (n.300+1524C=) n.946-48C= n.1092-48C= n.560-48C= n.133-48C= n.257-48C= n.561-48C= n.1258-48C= n.1124-48C= c.446-48C= (n.446-48C=) | |
2 | g.237527329C>G | CA2739793845 | MLPH | c.881-48C>G (n.881-48C>G) c.761-48C>G (n.761-48C>G) c.675+7300C>G (n.675+7300C>G) c.79C>G c.300+1524C>G (n.300+1524C>G) n.946-48C>G n.1092-48C>G n.560-48C>G n.133-48C>G n.257-48C>G n.561-48C>G n.1258-48C>G n.1124-48C>G c.446-48C>G (n.446-48C>G) | |
2 | g.237527329C>T | CA2739793846 | MLPH | c.881-48C>T (n.881-48C>T) c.761-48C>T (n.761-48C>T) c.675+7300C>T (n.675+7300C>T) c.79C>T c.300+1524C>T (n.300+1524C>T) n.946-48C>T n.1092-48C>T n.560-48C>T n.133-48C>T n.257-48C>T n.561-48C>T n.1258-48C>T n.1124-48C>T c.446-48C>T (n.446-48C>T) | |
2 | g.237527330T>A | CA2739793847 | MLPH | c.881-47T>A (n.881-47T>A) c.761-47T>A (n.761-47T>A) c.675+7301T>A (n.675+7301T>A) c.80T>A c.300+1525T>A (n.300+1525T>A) n.946-47T>A n.1092-47T>A n.560-47T>A n.133-47T>A n.257-47T>A n.561-47T>A n.1258-47T>A n.1124-47T>A c.446-47T>A (n.446-47T>A) | |
2 | g.237527330T>C | CA2663803923 | MLPH | c.881-47T>C (n.881-47T>C) c.761-47T>C (n.761-47T>C) c.675+7301T>C (n.675+7301T>C) c.80T>C c.300+1525T>C (n.300+1525T>C) n.946-47T>C n.1092-47T>C n.560-47T>C n.133-47T>C n.257-47T>C n.561-47T>C n.1258-47T>C n.1124-47T>C c.446-47T>C (n.446-47T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237527330T>G | CA2739793848 | MLPH | c.881-47T>G (n.881-47T>G) c.761-47T>G (n.761-47T>G) c.675+7301T>G (n.675+7301T>G) c.80T>G c.300+1525T>G (n.300+1525T>G) n.946-47T>G n.1092-47T>G n.560-47T>G n.133-47T>G n.257-47T>G n.561-47T>G n.1258-47T>G n.1124-47T>G c.446-47T>G (n.446-47T>G) | |
2 | g.237527332dup | CA2190394 | MLPH | c.881-45dup (n.881-45dup) c.761-45dup (n.761-45dup) c.675+7303dup (n.675+7303dup) c.82dup c.300+1527dup (n.300+1527dup) n.946-45dup n.1092-45dup n.560-45dup n.133-45dup n.257-45dup n.561-45dup n.1258-45dup n.1124-45dup c.446-45dup (n.446-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527332T>A | CA2739793849 | MLPH | c.881-45T>A (n.881-45T>A) c.761-45T>A (n.761-45T>A) c.675+7303T>A (n.675+7303T>A) c.82T>A c.300+1527T>A (n.300+1527T>A) n.946-45T>A n.1092-45T>A n.560-45T>A n.133-45T>A n.257-45T>A n.561-45T>A n.1258-45T>A n.1124-45T>A c.446-45T>A (n.446-45T>A) | |
2 | g.237527332T>C | CA2739793850 | MLPH | c.881-45T>C (n.881-45T>C) c.761-45T>C (n.761-45T>C) c.675+7303T>C (n.675+7303T>C) c.82T>C c.300+1527T>C (n.300+1527T>C) n.946-45T>C n.1092-45T>C n.560-45T>C n.133-45T>C n.257-45T>C n.561-45T>C n.1258-45T>C n.1124-45T>C c.446-45T>C (n.446-45T>C) | |
2 | g.237527332T>G | CA2739793851 | MLPH | c.881-45T>G (n.881-45T>G) c.761-45T>G (n.761-45T>G) c.675+7303T>G (n.675+7303T>G) c.82T>G c.300+1527T>G (n.300+1527T>G) n.946-45T>G n.1092-45T>G n.560-45T>G n.133-45T>G n.257-45T>G n.561-45T>G n.1258-45T>G n.1124-45T>G c.446-45T>G (n.446-45T>G) | |
2 | g.237527333C>A | CA2663803924 | MLPH | c.881-44C>A (n.881-44C>A) c.761-44C>A (n.761-44C>A) c.675+7304C>A (n.675+7304C>A) c.83C>A c.300+1528C>A (n.300+1528C>A) n.946-44C>A n.1092-44C>A n.560-44C>A n.133-44C>A n.257-44C>A n.561-44C>A n.1258-44C>A n.1124-44C>A c.446-44C>A (n.446-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237527333C>T | CA2739793852 | MLPH | c.881-44C>T (n.881-44C>T) c.761-44C>T (n.761-44C>T) c.675+7304C>T (n.675+7304C>T) c.83C>T c.300+1528C>T (n.300+1528C>T) n.946-44C>T n.1092-44C>T n.560-44C>T n.133-44C>T n.257-44C>T n.561-44C>T n.1258-44C>T n.1124-44C>T c.446-44C>T (n.446-44C>T) | |
2 | g.237527334A= | CA1337695084 | MLPH | c.881-43A= (n.881-43A=) c.761-43A= (n.761-43A=) c.675+7305A= (n.675+7305A=) c.84A= c.300+1529A= (n.300+1529A=) n.946-43A= n.1092-43A= n.560-43A= n.133-43A= n.257-43A= n.561-43A= n.1258-43A= n.1124-43A= c.446-43A= (n.446-43A=) | |
2 | g.237527334A>G | CA540451943 | MLPH | c.881-43A>G (n.881-43A>G) c.761-43A>G (n.761-43A>G) c.675+7305A>G (n.675+7305A>G) c.84A>G c.300+1529A>G (n.300+1529A>G) n.946-43A>G n.1092-43A>G n.560-43A>G n.133-43A>G n.257-43A>G n.561-43A>G n.1258-43A>G n.1124-43A>G c.446-43A>G (n.446-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527335G>A | CA2739793853 | MLPH | c.881-42G>A (n.881-42G>A) c.761-42G>A (n.761-42G>A) c.675+7306G>A (n.675+7306G>A) c.85G>A c.300+1530G>A (n.300+1530G>A) n.946-42G>A n.1092-42G>A n.560-42G>A n.133-42G>A n.257-42G>A n.561-42G>A n.1258-42G>A n.1124-42G>A c.446-42G>A (n.446-42G>A) | |
2 | g.237527335G>C | CA2663803925 | MLPH | c.881-42G>C (n.881-42G>C) c.761-42G>C (n.761-42G>C) c.675+7306G>C (n.675+7306G>C) c.85G>C c.300+1530G>C (n.300+1530G>C) n.946-42G>C n.1092-42G>C n.560-42G>C n.133-42G>C n.257-42G>C n.561-42G>C n.1258-42G>C n.1124-42G>C c.446-42G>C (n.446-42G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237527335G>T | CA2739793854 | MLPH | c.881-42G>T (n.881-42G>T) c.761-42G>T (n.761-42G>T) c.675+7306G>T (n.675+7306G>T) c.85G>T c.300+1530G>T (n.300+1530G>T) n.946-42G>T n.1092-42G>T n.560-42G>T n.133-42G>T n.257-42G>T n.561-42G>T n.1258-42G>T n.1124-42G>T c.446-42G>T (n.446-42G>T) | |
2 | g.237527336G>A | CA2739793855 | MLPH | c.881-41G>A (n.881-41G>A) c.761-41G>A (n.761-41G>A) c.675+7307G>A (n.675+7307G>A) c.86G>A c.300+1531G>A (n.300+1531G>A) n.946-41G>A n.1092-41G>A n.560-41G>A n.133-41G>A n.257-41G>A n.561-41G>A n.1258-41G>A n.1124-41G>A c.446-41G>A (n.446-41G>A) | |
2 | g.237527336G>C | CA2701686267 | MLPH | c.881-41G>C (n.881-41G>C) c.761-41G>C (n.761-41G>C) c.675+7307G>C (n.675+7307G>C) c.86G>C c.300+1531G>C (n.300+1531G>C) n.946-41G>C n.1092-41G>C n.560-41G>C n.133-41G>C n.257-41G>C n.561-41G>C n.1258-41G>C n.1124-41G>C c.446-41G>C (n.446-41G>C) | dbSNP |
2 | g.237527336G= | CA1337695085 | MLPH | c.881-41G= (n.881-41G=) c.761-41G= (n.761-41G=) c.675+7307G= (n.675+7307G=) c.86G= c.300+1531G= (n.300+1531G=) n.946-41G= n.1092-41G= n.560-41G= n.133-41G= n.257-41G= n.561-41G= n.1258-41G= n.1124-41G= c.446-41G= (n.446-41G=) | |
2 | g.237527336G>T | CA1337695086 | MLPH | c.881-41G>T (n.881-41G>T) c.761-41G>T (n.761-41G>T) c.675+7307G>T (n.675+7307G>T) c.86G>T c.300+1531G>T (n.300+1531G>T) n.946-41G>T n.1092-41G>T n.560-41G>T n.133-41G>T n.257-41G>T n.561-41G>T n.1258-41G>T n.1124-41G>T c.446-41G>T (n.446-41G>T) | dbSNP |
2 | g.237527337T>C | CA67848461 | MLPH | c.881-40T>C (n.881-40T>C) c.761-40T>C (n.761-40T>C) c.675+7308T>C (n.675+7308T>C) c.87T>C c.300+1532T>C (n.300+1532T>C) n.946-40T>C n.1092-40T>C n.560-40T>C n.133-40T>C n.257-40T>C n.561-40T>C n.1258-40T>C n.1124-40T>C c.446-40T>C (n.446-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527337T= | CA1337695087 | MLPH | c.881-40T= (n.881-40T=) c.761-40T= (n.761-40T=) c.675+7308T= (n.675+7308T=) c.87T= c.300+1532T= (n.300+1532T=) n.946-40T= n.1092-40T= n.560-40T= n.133-40T= n.257-40T= n.561-40T= n.1258-40T= n.1124-40T= c.446-40T= (n.446-40T=) | |
2 | g.237527338T>A | CA2739793856 | MLPH | c.881-39T>A (n.881-39T>A) c.761-39T>A (n.761-39T>A) c.675+7309T>A (n.675+7309T>A) c.88T>A c.300+1533T>A (n.300+1533T>A) n.946-39T>A n.1092-39T>A n.560-39T>A n.133-39T>A n.257-39T>A n.561-39T>A n.1258-39T>A n.1124-39T>A c.446-39T>A (n.446-39T>A) | |
2 | g.237527338T>C | CA2663803926 | MLPH | c.881-39T>C (n.881-39T>C) c.761-39T>C (n.761-39T>C) c.675+7309T>C (n.675+7309T>C) c.88T>C c.300+1533T>C (n.300+1533T>C) n.946-39T>C n.1092-39T>C n.560-39T>C n.133-39T>C n.257-39T>C n.561-39T>C n.1258-39T>C n.1124-39T>C c.446-39T>C (n.446-39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237527338T>G | CA2739793857 | MLPH | c.881-39T>G (n.881-39T>G) c.761-39T>G (n.761-39T>G) c.675+7309T>G (n.675+7309T>G) c.88T>G c.300+1533T>G (n.300+1533T>G) n.946-39T>G n.1092-39T>G n.560-39T>G n.133-39T>G n.257-39T>G n.561-39T>G n.1258-39T>G n.1124-39T>G c.446-39T>G (n.446-39T>G) | |
2 | g.237527339T>A | CA2739793859 | MLPH | c.881-38T>A (n.881-38T>A) c.761-38T>A (n.761-38T>A) c.675+7310T>A (n.675+7310T>A) c.89T>A c.300+1534T>A (n.300+1534T>A) n.946-38T>A n.1092-38T>A n.560-38T>A n.133-38T>A n.257-38T>A n.561-38T>A n.1258-38T>A n.1124-38T>A c.446-38T>A (n.446-38T>A) | |
2 | g.237527339T>C | CA540451944 | MLPH | c.881-38T>C (n.881-38T>C) c.761-38T>C (n.761-38T>C) c.675+7310T>C (n.675+7310T>C) c.89T>C c.300+1534T>C (n.300+1534T>C) n.946-38T>C n.1092-38T>C n.560-38T>C n.133-38T>C n.257-38T>C n.561-38T>C n.1258-38T>C n.1124-38T>C c.446-38T>C (n.446-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527339T>G | CA2739793858 | MLPH | c.881-38T>G (n.881-38T>G) c.761-38T>G (n.761-38T>G) c.675+7310T>G (n.675+7310T>G) c.89T>G c.300+1534T>G (n.300+1534T>G) n.946-38T>G n.1092-38T>G n.560-38T>G n.133-38T>G n.257-38T>G n.561-38T>G n.1258-38T>G n.1124-38T>G c.446-38T>G (n.446-38T>G) | |
2 | g.237527339T= | CA1337695088 | MLPH | c.881-38T= (n.881-38T=) c.761-38T= (n.761-38T=) c.675+7310T= (n.675+7310T=) c.89T= c.300+1534T= (n.300+1534T=) n.946-38T= n.1092-38T= n.560-38T= n.133-38T= n.257-38T= n.561-38T= n.1258-38T= n.1124-38T= c.446-38T= (n.446-38T=) | |
2 | g.237527340T>A | CA2739793860 | MLPH | c.881-37T>A (n.881-37T>A) c.761-37T>A (n.761-37T>A) c.675+7311T>A (n.675+7311T>A) c.90T>A c.300+1535T>A (n.300+1535T>A) n.946-37T>A n.1092-37T>A n.560-37T>A n.133-37T>A n.257-37T>A n.561-37T>A n.1258-37T>A n.1124-37T>A c.446-37T>A (n.446-37T>A) | |
2 | g.237527340T>G | CA2739793861 | MLPH | c.881-37T>G (n.881-37T>G) c.761-37T>G (n.761-37T>G) c.675+7311T>G (n.675+7311T>G) c.90T>G c.300+1535T>G (n.300+1535T>G) n.946-37T>G n.1092-37T>G n.560-37T>G n.133-37T>G n.257-37T>G n.561-37T>G n.1258-37T>G n.1124-37T>G c.446-37T>G (n.446-37T>G) | |
2 | g.237527341C>A | CA2739793862 | MLPH | c.881-36C>A (n.881-36C>A) c.761-36C>A (n.761-36C>A) c.675+7312C>A (n.675+7312C>A) c.91C>A c.300+1536C>A (n.300+1536C>A) n.946-36C>A n.1092-36C>A n.560-36C>A n.133-36C>A n.257-36C>A n.561-36C>A n.1258-36C>A n.1124-36C>A c.446-36C>A (n.446-36C>A) | |
2 | g.237527341C>G | CA2739793863 | MLPH | c.881-36C>G (n.881-36C>G) c.761-36C>G (n.761-36C>G) c.675+7312C>G (n.675+7312C>G) c.91C>G c.300+1536C>G (n.300+1536C>G) n.946-36C>G n.1092-36C>G n.560-36C>G n.133-36C>G n.257-36C>G n.561-36C>G n.1258-36C>G n.1124-36C>G c.446-36C>G (n.446-36C>G) | |
2 | g.237527341C>T | CA2739793864 | MLPH | c.881-36C>T (n.881-36C>T) c.761-36C>T (n.761-36C>T) c.675+7312C>T (n.675+7312C>T) c.91C>T c.300+1536C>T (n.300+1536C>T) n.946-36C>T n.1092-36C>T n.560-36C>T n.133-36C>T n.257-36C>T n.561-36C>T n.1258-36C>T n.1124-36C>T c.446-36C>T (n.446-36C>T) | |
2 | g.237527342A>C | CA2739793865 | MLPH | c.881-35A>C (n.881-35A>C) c.761-35A>C (n.761-35A>C) c.675+7313A>C (n.675+7313A>C) c.92A>C c.300+1537A>C (n.300+1537A>C) n.946-35A>C n.1092-35A>C n.560-35A>C n.133-35A>C n.257-35A>C n.561-35A>C n.1258-35A>C n.1124-35A>C c.446-35A>C (n.446-35A>C) | |
2 | g.237527342A>G | CA2663803927 | MLPH | c.881-35A>G (n.881-35A>G) c.761-35A>G (n.761-35A>G) c.675+7313A>G (n.675+7313A>G) c.92A>G c.300+1537A>G (n.300+1537A>G) n.946-35A>G n.1092-35A>G n.560-35A>G n.133-35A>G n.257-35A>G n.561-35A>G n.1258-35A>G n.1124-35A>G c.446-35A>G (n.446-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237527342A>T | CA2739793866 | MLPH | c.881-35A>T (n.881-35A>T) c.761-35A>T (n.761-35A>T) c.675+7313A>T (n.675+7313A>T) c.92A>T c.300+1537A>T (n.300+1537A>T) n.946-35A>T n.1092-35A>T n.560-35A>T n.133-35A>T n.257-35A>T n.561-35A>T n.1258-35A>T n.1124-35A>T c.446-35A>T (n.446-35A>T) | |
2 | g.237527343C>A | CA2577290476 | MLPH | c.881-34C>A (n.881-34C>A) c.761-34C>A (n.761-34C>A) c.675+7314C>A (n.675+7314C>A) c.93C>A c.300+1538C>A (n.300+1538C>A) n.946-34C>A n.1092-34C>A n.560-34C>A n.133-34C>A n.257-34C>A n.561-34C>A n.1258-34C>A n.1124-34C>A c.446-34C>A (n.446-34C>A) | |
2 | g.237527343C= | CA1337695089 | MLPH | c.881-34C= (n.881-34C=) c.761-34C= (n.761-34C=) c.675+7314C= (n.675+7314C=) c.93C= c.300+1538C= (n.300+1538C=) n.946-34C= n.1092-34C= n.560-34C= n.133-34C= n.257-34C= n.561-34C= n.1258-34C= n.1124-34C= c.446-34C= (n.446-34C=) | |
2 | g.237527343C>G | CA2739793867 | MLPH | c.881-34C>G (n.881-34C>G) c.761-34C>G (n.761-34C>G) c.675+7314C>G (n.675+7314C>G) c.93C>G c.300+1538C>G (n.300+1538C>G) n.946-34C>G n.1092-34C>G n.560-34C>G n.133-34C>G n.257-34C>G n.561-34C>G n.1258-34C>G n.1124-34C>G c.446-34C>G (n.446-34C>G) | |
2 | g.237527343C>T | CA1043830809 | MLPH | c.881-34C>T (n.881-34C>T) c.761-34C>T (n.761-34C>T) c.675+7314C>T (n.675+7314C>T) c.93C>T c.300+1538C>T (n.300+1538C>T) n.946-34C>T n.1092-34C>T n.560-34C>T n.133-34C>T n.257-34C>T n.561-34C>T n.1258-34C>T n.1124-34C>T c.446-34C>T (n.446-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527344T>A | CA2739793868 | MLPH | c.881-33T>A (n.881-33T>A) c.761-33T>A (n.761-33T>A) c.675+7315T>A (n.675+7315T>A) c.94T>A c.300+1539T>A (n.300+1539T>A) n.946-33T>A n.1092-33T>A n.560-33T>A n.133-33T>A n.257-33T>A n.561-33T>A n.1258-33T>A n.1124-33T>A c.446-33T>A (n.446-33T>A) | |
2 | g.237527344T>C | CA2739793869 | MLPH | c.881-33T>C (n.881-33T>C) c.761-33T>C (n.761-33T>C) c.675+7315T>C (n.675+7315T>C) c.94T>C c.300+1539T>C (n.300+1539T>C) n.946-33T>C n.1092-33T>C n.560-33T>C n.133-33T>C n.257-33T>C n.561-33T>C n.1258-33T>C n.1124-33T>C c.446-33T>C (n.446-33T>C) | |
2 | g.237527344T>G | CA2739793870 | MLPH | c.881-33T>G (n.881-33T>G) c.761-33T>G (n.761-33T>G) c.675+7315T>G (n.675+7315T>G) c.94T>G c.300+1539T>G (n.300+1539T>G) n.946-33T>G n.1092-33T>G n.560-33T>G n.133-33T>G n.257-33T>G n.561-33T>G n.1258-33T>G n.1124-33T>G c.446-33T>G (n.446-33T>G) | |
2 | g.237527345G>A | CA2739793871 | MLPH | c.881-32G>A (n.881-32G>A) c.761-32G>A (n.761-32G>A) c.675+7316G>A (n.675+7316G>A) c.95G>A c.300+1540G>A (n.300+1540G>A) n.946-32G>A n.1092-32G>A n.560-32G>A n.133-32G>A n.257-32G>A n.561-32G>A n.1258-32G>A n.1124-32G>A c.446-32G>A (n.446-32G>A) | |
2 | g.237527345G>C | CA2701836983 | MLPH | c.881-32G>C (n.881-32G>C) c.761-32G>C (n.761-32G>C) c.675+7316G>C (n.675+7316G>C) c.95G>C c.300+1540G>C (n.300+1540G>C) n.946-32G>C n.1092-32G>C n.560-32G>C n.133-32G>C n.257-32G>C n.561-32G>C n.1258-32G>C n.1124-32G>C c.446-32G>C (n.446-32G>C) | dbSNP |
2 | g.237527345G>T | CA2663803929 | MLPH | c.881-32G>T (n.881-32G>T) c.761-32G>T (n.761-32G>T) c.675+7316G>T (n.675+7316G>T) c.95G>T c.300+1540G>T (n.300+1540G>T) n.946-32G>T n.1092-32G>T n.560-32G>T n.133-32G>T n.257-32G>T n.561-32G>T n.1258-32G>T n.1124-32G>T c.446-32G>T (n.446-32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237527346C>A | CA2577290477 | MLPH | c.881-31C>A (n.881-31C>A) c.761-31C>A (n.761-31C>A) c.675+7317C>A (n.675+7317C>A) c.96C>A c.300+1541C>A (n.300+1541C>A) n.946-31C>A n.1092-31C>A n.560-31C>A n.133-31C>A n.257-31C>A n.561-31C>A n.1258-31C>A n.1124-31C>A c.446-31C>A (n.446-31C>A) | |
2 | g.237527346C>G | CA2739793872 | MLPH | c.881-31C>G (n.881-31C>G) c.761-31C>G (n.761-31C>G) c.675+7317C>G (n.675+7317C>G) c.96C>G c.300+1541C>G (n.300+1541C>G) n.946-31C>G n.1092-31C>G n.560-31C>G n.133-31C>G n.257-31C>G n.561-31C>G n.1258-31C>G n.1124-31C>G c.446-31C>G (n.446-31C>G) | |
2 | g.237527347A= | CA1337695091 | MLPH | c.881-30A= (n.881-30A=) c.761-30A= (n.761-30A=) c.675+7318A= (n.675+7318A=) c.97A= c.300+1542A= (n.300+1542A=) n.946-30A= n.1092-30A= n.560-30A= n.133-30A= n.257-30A= n.561-30A= n.1258-30A= n.1124-30A= c.446-30A= (n.446-30A=) | |
2 | g.237527347A>C | CA2739793873 | MLPH | c.881-30A>C (n.881-30A>C) c.761-30A>C (n.761-30A>C) c.675+7318A>C (n.675+7318A>C) c.97A>C c.300+1542A>C (n.300+1542A>C) n.946-30A>C n.1092-30A>C n.560-30A>C n.133-30A>C n.257-30A>C n.561-30A>C n.1258-30A>C n.1124-30A>C c.446-30A>C (n.446-30A>C) | |
2 | g.237527347A>G | CA1337695090 | MLPH | c.881-30A>G (n.881-30A>G) c.761-30A>G (n.761-30A>G) c.675+7318A>G (n.675+7318A>G) c.97A>G c.300+1542A>G (n.300+1542A>G) n.946-30A>G n.1092-30A>G n.560-30A>G n.133-30A>G n.257-30A>G n.561-30A>G n.1258-30A>G n.1124-30A>G c.446-30A>G (n.446-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527348A= | CA1337695092 | MLPH | c.881-29A= (n.881-29A=) c.761-29A= (n.761-29A=) c.675+7319A= (n.675+7319A=) c.98A= c.300+1543A= (n.300+1543A=) n.946-29A= n.1092-29A= n.560-29A= n.133-29A= n.257-29A= n.561-29A= n.1258-29A= n.1124-29A= c.446-29A= (n.446-29A=) | |
2 | g.237527348A>C | CA2739793874 | MLPH | c.881-29A>C (n.881-29A>C) c.761-29A>C (n.761-29A>C) c.675+7319A>C (n.675+7319A>C) c.98A>C c.300+1543A>C (n.300+1543A>C) n.946-29A>C n.1092-29A>C n.560-29A>C n.133-29A>C n.257-29A>C n.561-29A>C n.1258-29A>C n.1124-29A>C c.446-29A>C (n.446-29A>C) | |
2 | g.237527348A>G | CA2190395 | MLPH | c.881-29A>G (n.881-29A>G) c.761-29A>G (n.761-29A>G) c.675+7319A>G (n.675+7319A>G) c.98A>G c.300+1543A>G (n.300+1543A>G) n.946-29A>G n.1092-29A>G n.560-29A>G n.133-29A>G n.257-29A>G n.561-29A>G n.1258-29A>G n.1124-29A>G c.446-29A>G (n.446-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.237527348A>T | CA2739793875 | MLPH | c.881-29A>T (n.881-29A>T) c.761-29A>T (n.761-29A>T) c.675+7319A>T (n.675+7319A>T) c.98A>T c.300+1543A>T (n.300+1543A>T) n.946-29A>T n.1092-29A>T n.560-29A>T n.133-29A>T n.257-29A>T n.561-29A>T n.1258-29A>T n.1124-29A>T c.446-29A>T (n.446-29A>T) | |
2 | g.237527349G>A | CA2663803931 | MLPH | c.881-28G>A (n.881-28G>A) c.761-28G>A (n.761-28G>A) c.675+7320G>A (n.675+7320G>A) c.99G>A c.300+1544G>A (n.300+1544G>A) n.946-28G>A n.1092-28G>A n.560-28G>A n.133-28G>A n.257-28G>A n.561-28G>A n.1258-28G>A n.1124-28G>A c.446-28G>A (n.446-28G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237527349G>C | CA2739793876 | MLPH | c.881-28G>C (n.881-28G>C) c.761-28G>C (n.761-28G>C) c.675+7320G>C (n.675+7320G>C) c.99G>C c.300+1544G>C (n.300+1544G>C) n.946-28G>C n.1092-28G>C n.560-28G>C n.133-28G>C n.257-28G>C n.561-28G>C n.1258-28G>C n.1124-28G>C c.446-28G>C (n.446-28G>C) | |
2 | g.237527349G>T | CA2739793877 | MLPH | c.881-28G>T (n.881-28G>T) c.761-28G>T (n.761-28G>T) c.675+7320G>T (n.675+7320G>T) c.99G>T c.300+1544G>T (n.300+1544G>T) n.946-28G>T n.1092-28G>T n.560-28G>T n.133-28G>T n.257-28G>T n.561-28G>T n.1258-28G>T n.1124-28G>T c.446-28G>T (n.446-28G>T) | |
2 | g.237527350T>G | CA2663803932 | MLPH | c.881-27T>G (n.881-27T>G) c.761-27T>G (n.761-27T>G) c.675+7321T>G (n.675+7321T>G) c.100T>G c.300+1545T>G (n.300+1545T>G) n.946-27T>G n.1092-27T>G n.560-27T>G n.133-27T>G n.257-27T>G n.561-27T>G n.1258-27T>G n.1124-27T>G c.446-27T>G (n.446-27T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237527351A>T | CA2577290478 | MLPH | c.881-26A>T (n.881-26A>T) c.761-26A>T (n.761-26A>T) c.675+7322A>T (n.675+7322A>T) c.101A>T c.300+1546A>T (n.300+1546A>T) n.946-26A>T n.1092-26A>T n.560-26A>T n.133-26A>T n.257-26A>T n.561-26A>T n.1258-26A>T n.1124-26A>T c.446-26A>T (n.446-26A>T) | |
2 | g.237527352A= | CA1337695093 | MLPH | c.881-25A= (n.881-25A=) c.761-25A= (n.761-25A=) c.675+7323A= (n.675+7323A=) c.102A= c.300+1547A= (n.300+1547A=) n.946-25A= n.1092-25A= n.560-25A= n.133-25A= n.257-25A= n.561-25A= n.1258-25A= n.1124-25A= c.446-25A= (n.446-25A=) | |
2 | g.237527352A>C | CA1337695094 | MLPH | c.881-25A>C (n.881-25A>C) c.761-25A>C (n.761-25A>C) c.675+7323A>C (n.675+7323A>C) c.102A>C c.300+1547A>C (n.300+1547A>C) n.946-25A>C n.1092-25A>C n.560-25A>C n.133-25A>C n.257-25A>C n.561-25A>C n.1258-25A>C n.1124-25A>C c.446-25A>C (n.446-25A>C) | dbSNP |
2 | g.237527353T>A | CA2739793878 | MLPH | c.881-24T>A (n.881-24T>A) c.761-24T>A (n.761-24T>A) c.675+7324T>A (n.675+7324T>A) c.103T>A c.300+1548T>A (n.300+1548T>A) n.946-24T>A n.1092-24T>A n.560-24T>A n.133-24T>A n.257-24T>A n.561-24T>A n.1258-24T>A n.1124-24T>A c.446-24T>A (n.446-24T>A) | |
2 | g.237527353T>C | CA2739793879 | MLPH | c.881-24T>C (n.881-24T>C) c.761-24T>C (n.761-24T>C) c.675+7324T>C (n.675+7324T>C) c.103T>C c.300+1548T>C (n.300+1548T>C) n.946-24T>C n.1092-24T>C n.560-24T>C n.133-24T>C n.257-24T>C n.561-24T>C n.1258-24T>C n.1124-24T>C c.446-24T>C (n.446-24T>C) | |
2 | g.237527353T>G | CA2739793880 | MLPH | c.881-24T>G (n.881-24T>G) c.761-24T>G (n.761-24T>G) c.675+7324T>G (n.675+7324T>G) c.103T>G c.300+1548T>G (n.300+1548T>G) n.946-24T>G n.1092-24T>G n.560-24T>G n.133-24T>G n.257-24T>G n.561-24T>G n.1258-24T>G n.1124-24T>G c.446-24T>G (n.446-24T>G) | |
2 | g.237527354T>A | CA2739793881 | MLPH | c.881-23T>A (n.881-23T>A) c.761-23T>A (n.761-23T>A) c.675+7325T>A (n.675+7325T>A) c.104T>A c.300+1549T>A (n.300+1549T>A) n.946-23T>A n.1092-23T>A n.560-23T>A n.133-23T>A n.257-23T>A n.561-23T>A n.1258-23T>A n.1124-23T>A c.446-23T>A (n.446-23T>A) | |
2 | g.237527354T>C | CA2739793882 | MLPH | c.881-23T>C (n.881-23T>C) c.761-23T>C (n.761-23T>C) c.675+7325T>C (n.675+7325T>C) c.104T>C c.300+1549T>C (n.300+1549T>C) n.946-23T>C n.1092-23T>C n.560-23T>C n.133-23T>C n.257-23T>C n.561-23T>C n.1258-23T>C n.1124-23T>C c.446-23T>C (n.446-23T>C) | |
2 | g.237527354T>G | CA2739793883 | MLPH | c.881-23T>G (n.881-23T>G) c.761-23T>G (n.761-23T>G) c.675+7325T>G (n.675+7325T>G) c.104T>G c.300+1549T>G (n.300+1549T>G) n.946-23T>G n.1092-23T>G n.560-23T>G n.133-23T>G n.257-23T>G n.561-23T>G n.1258-23T>G n.1124-23T>G c.446-23T>G (n.446-23T>G) | |
2 | g.237527355C>A | CA2739793884 | MLPH | c.881-22C>A (n.881-22C>A) c.761-22C>A (n.761-22C>A) c.675+7326C>A (n.675+7326C>A) c.105C>A c.300+1550C>A (n.300+1550C>A) n.946-22C>A n.1092-22C>A n.560-22C>A n.133-22C>A n.257-22C>A n.561-22C>A n.1258-22C>A n.1124-22C>A c.446-22C>A (n.446-22C>A) | |
2 | g.237527355C>G | CA2739793885 | MLPH | c.881-22C>G (n.881-22C>G) c.761-22C>G (n.761-22C>G) c.675+7326C>G (n.675+7326C>G) c.105C>G c.300+1550C>G (n.300+1550C>G) n.946-22C>G n.1092-22C>G n.560-22C>G n.133-22C>G n.257-22C>G n.561-22C>G n.1258-22C>G n.1124-22C>G c.446-22C>G (n.446-22C>G) | |
2 | g.237527356A>C | CA2739793886 | MLPH | c.881-21A>C (n.881-21A>C) c.761-21A>C (n.761-21A>C) c.675+7327A>C (n.675+7327A>C) c.106A>C c.300+1551A>C (n.300+1551A>C) n.946-21A>C n.1092-21A>C n.560-21A>C n.133-21A>C n.257-21A>C n.561-21A>C n.1258-21A>C n.1124-21A>C c.446-21A>C (n.446-21A>C) | |
2 | g.237527356A>G | CA2739793887 | MLPH | c.881-21A>G (n.881-21A>G) c.761-21A>G (n.761-21A>G) c.675+7327A>G (n.675+7327A>G) c.106A>G c.300+1551A>G (n.300+1551A>G) n.946-21A>G n.1092-21A>G n.560-21A>G n.133-21A>G n.257-21A>G n.561-21A>G n.1258-21A>G n.1124-21A>G c.446-21A>G (n.446-21A>G) | |
2 | g.237527357A= | CA1337695095 | MLPH | c.881-20A= (n.881-20A=) c.761-20A= (n.761-20A=) c.675+7328A= (n.675+7328A=) c.107A= c.300+1552A= (n.300+1552A=) n.946-20A= n.1092-20A= n.560-20A= n.133-20A= n.257-20A= n.561-20A= n.1258-20A= n.1124-20A= c.446-20A= (n.446-20A=) | |
2 | g.237527357A>C | CA2739793889 | MLPH | c.881-20A>C (n.881-20A>C) c.761-20A>C (n.761-20A>C) c.675+7328A>C (n.675+7328A>C) c.107A>C c.300+1552A>C (n.300+1552A>C) n.946-20A>C n.1092-20A>C n.560-20A>C n.133-20A>C n.257-20A>C n.561-20A>C n.1258-20A>C n.1124-20A>C c.446-20A>C (n.446-20A>C) | |
2 | g.237527357A>G | CA2739793888 | MLPH | c.881-20A>G (n.881-20A>G) c.761-20A>G (n.761-20A>G) c.675+7328A>G (n.675+7328A>G) c.107A>G c.300+1552A>G (n.300+1552A>G) n.946-20A>G n.1092-20A>G n.560-20A>G n.133-20A>G n.257-20A>G n.561-20A>G n.1258-20A>G n.1124-20A>G c.446-20A>G (n.446-20A>G) | |
2 | g.237527357A>T | CA1337695096 | MLPH | c.881-20A>T (n.881-20A>T) c.761-20A>T (n.761-20A>T) c.675+7328A>T (n.675+7328A>T) c.107A>T c.300+1552A>T (n.300+1552A>T) n.946-20A>T n.1092-20A>T n.560-20A>T n.133-20A>T n.257-20A>T n.561-20A>T n.1258-20A>T n.1124-20A>T c.446-20A>T (n.446-20A>T) | dbSNP |
2 | g.237527358A>C | CA2739793890 | MLPH | c.881-19A>C (n.881-19A>C) c.761-19A>C (n.761-19A>C) c.675+7329A>C (n.675+7329A>C) c.108A>C c.300+1553A>C (n.300+1553A>C) n.946-19A>C n.1092-19A>C n.560-19A>C n.133-19A>C n.257-19A>C n.561-19A>C n.1258-19A>C n.1124-19A>C c.446-19A>C (n.446-19A>C) | |
2 | g.237527358A>T | CA2739793891 | MLPH | c.881-19A>T (n.881-19A>T) c.761-19A>T (n.761-19A>T) c.675+7329A>T (n.675+7329A>T) c.108A>T c.300+1553A>T (n.300+1553A>T) n.946-19A>T n.1092-19A>T n.560-19A>T n.133-19A>T n.257-19A>T n.561-19A>T n.1258-19A>T n.1124-19A>T c.446-19A>T (n.446-19A>T) | |
2 | g.237527359C>A | CA1337695098 | MLPH | c.881-18C>A (n.881-18C>A) c.761-18C>A (n.761-18C>A) c.675+7330C>A (n.675+7330C>A) c.109C>A c.300+1554C>A (n.300+1554C>A) n.946-18C>A n.1092-18C>A n.560-18C>A n.133-18C>A n.257-18C>A n.561-18C>A n.1258-18C>A n.1124-18C>A c.446-18C>A (n.446-18C>A) | dbSNP |
2 | g.237527359C= | CA1337695097 | MLPH | c.881-18C= (n.881-18C=) c.761-18C= (n.761-18C=) c.675+7330C= (n.675+7330C=) c.109C= c.300+1554C= (n.300+1554C=) n.946-18C= n.1092-18C= n.560-18C= n.133-18C= n.257-18C= n.561-18C= n.1258-18C= n.1124-18C= c.446-18C= (n.446-18C=) | |
2 | g.237527359C>G | CA2663803933 | MLPH | c.881-18C>G (n.881-18C>G) c.761-18C>G (n.761-18C>G) c.675+7330C>G (n.675+7330C>G) c.109C>G c.300+1554C>G (n.300+1554C>G) n.946-18C>G n.1092-18C>G n.560-18C>G n.133-18C>G n.257-18C>G n.561-18C>G n.1258-18C>G n.1124-18C>G c.446-18C>G (n.446-18C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237527359C>T | CA2739793892 | MLPH | c.881-18C>T (n.881-18C>T) c.761-18C>T (n.761-18C>T) c.675+7330C>T (n.675+7330C>T) c.109C>T c.300+1554C>T (n.300+1554C>T) n.946-18C>T n.1092-18C>T n.560-18C>T n.133-18C>T n.257-18C>T n.561-18C>T n.1258-18C>T n.1124-18C>T c.446-18C>T (n.446-18C>T) | |
2 | g.237527361dup | CA2839049513 | MLPH | c.881-16dup (n.881-16dup) c.761-16dup (n.761-16dup) c.675+7332dup (n.675+7332dup) c.111dup c.300+1556dup (n.300+1556dup) n.946-16dup n.1092-16dup n.560-16dup n.133-16dup n.257-16dup n.561-16dup n.1258-16dup n.1124-16dup c.446-16dup (n.446-16dup) | |
2 | g.237527360C>A | CA2190396 | MLPH | c.881-17C>A (n.881-17C>A) c.761-17C>A (n.761-17C>A) c.675+7331C>A (n.675+7331C>A) c.110C>A c.300+1555C>A (n.300+1555C>A) n.946-17C>A n.1092-17C>A n.560-17C>A n.133-17C>A n.257-17C>A n.561-17C>A n.1258-17C>A n.1124-17C>A c.446-17C>A (n.446-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527360C= | CA1337695099 | MLPH | c.881-17C= (n.881-17C=) c.761-17C= (n.761-17C=) c.675+7331C= (n.675+7331C=) c.110C= c.300+1555C= (n.300+1555C=) n.946-17C= n.1092-17C= n.560-17C= n.133-17C= n.257-17C= n.561-17C= n.1258-17C= n.1124-17C= c.446-17C= (n.446-17C=) | |
2 | g.237527360C>G | CA2739793893 | MLPH | c.881-17C>G (n.881-17C>G) c.761-17C>G (n.761-17C>G) c.675+7331C>G (n.675+7331C>G) c.110C>G c.300+1555C>G (n.300+1555C>G) n.946-17C>G n.1092-17C>G n.560-17C>G n.133-17C>G n.257-17C>G n.561-17C>G n.1258-17C>G n.1124-17C>G c.446-17C>G (n.446-17C>G) | |
2 | g.237527360C>T | CA2739793894 | MLPH | c.881-17C>T (n.881-17C>T) c.761-17C>T (n.761-17C>T) c.675+7331C>T (n.675+7331C>T) c.110C>T c.300+1555C>T (n.300+1555C>T) n.946-17C>T n.1092-17C>T n.560-17C>T n.133-17C>T n.257-17C>T n.561-17C>T n.1258-17C>T n.1124-17C>T c.446-17C>T (n.446-17C>T) | |
2 | g.237527362A>C | CA2739793895 | MLPH | c.881-15A>C (n.881-15A>C) c.761-15A>C (n.761-15A>C) c.675+7333A>C (n.675+7333A>C) c.112A>C c.300+1557A>C (n.300+1557A>C) n.946-15A>C n.1092-15A>C n.560-15A>C n.133-15A>C n.257-15A>C n.561-15A>C n.1258-15A>C n.1124-15A>C c.446-15A>C (n.446-15A>C) | |
2 | g.237527362A>G | CA2739793896 | MLPH | c.881-15A>G (n.881-15A>G) c.761-15A>G (n.761-15A>G) c.675+7333A>G (n.675+7333A>G) c.112A>G c.300+1557A>G (n.300+1557A>G) n.946-15A>G n.1092-15A>G n.560-15A>G n.133-15A>G n.257-15A>G n.561-15A>G n.1258-15A>G n.1124-15A>G c.446-15A>G (n.446-15A>G) | |
2 | g.237527362A>T | CA2739793897 | MLPH | c.881-15A>T (n.881-15A>T) c.761-15A>T (n.761-15A>T) c.675+7333A>T (n.675+7333A>T) c.112A>T c.300+1557A>T (n.300+1557A>T) n.946-15A>T n.1092-15A>T n.560-15A>T n.133-15A>T n.257-15A>T n.561-15A>T n.1258-15A>T n.1124-15A>T c.446-15A>T (n.446-15A>T) | |
2 | g.237527363C>A | CA2739793899 | MLPH | c.881-14C>A (n.881-14C>A) c.761-14C>A (n.761-14C>A) c.675+7334C>A (n.675+7334C>A) c.113C>A c.300+1558C>A (n.300+1558C>A) n.946-14C>A n.1092-14C>A n.560-14C>A n.133-14C>A n.257-14C>A n.561-14C>A n.1258-14C>A n.1124-14C>A c.446-14C>A (n.446-14C>A) | |
2 | g.237527363C>G | CA2739793900 | MLPH | c.881-14C>G (n.881-14C>G) c.761-14C>G (n.761-14C>G) c.675+7334C>G (n.675+7334C>G) c.113C>G c.300+1558C>G (n.300+1558C>G) n.946-14C>G n.1092-14C>G n.560-14C>G n.133-14C>G n.257-14C>G n.561-14C>G n.1258-14C>G n.1124-14C>G c.446-14C>G (n.446-14C>G) | |
2 | g.237527363C>T | CA2739793898 | MLPH | c.881-14C>T (n.881-14C>T) c.761-14C>T (n.761-14C>T) c.675+7334C>T (n.675+7334C>T) c.113C>T c.300+1558C>T (n.300+1558C>T) n.946-14C>T n.1092-14C>T n.560-14C>T n.133-14C>T n.257-14C>T n.561-14C>T n.1258-14C>T n.1124-14C>T c.446-14C>T (n.446-14C>T) | |
2 | g.237527364T>A | CA2190397 | MLPH | c.881-13T>A (n.881-13T>A) c.761-13T>A (n.761-13T>A) c.675+7335T>A (n.675+7335T>A) c.114T>A c.300+1559T>A (n.300+1559T>A) n.946-13T>A n.1092-13T>A n.560-13T>A n.133-13T>A n.257-13T>A n.561-13T>A n.1258-13T>A n.1124-13T>A c.446-13T>A (n.446-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527364T>C | CA1337695101 | MLPH | c.881-13T>C (n.881-13T>C) c.761-13T>C (n.761-13T>C) c.675+7335T>C (n.675+7335T>C) c.114T>C c.300+1559T>C (n.300+1559T>C) n.946-13T>C n.1092-13T>C n.560-13T>C n.133-13T>C n.257-13T>C n.561-13T>C n.1258-13T>C n.1124-13T>C c.446-13T>C (n.446-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527364T= | CA1337695100 | MLPH | c.881-13T= (n.881-13T=) c.761-13T= (n.761-13T=) c.675+7335T= (n.675+7335T=) c.114T= c.300+1559T= (n.300+1559T=) n.946-13T= n.1092-13T= n.560-13T= n.133-13T= n.257-13T= n.561-13T= n.1258-13T= n.1124-13T= c.446-13T= (n.446-13T=) | |
2 | g.237527365C>A | CA2739793901 | MLPH | c.881-12C>A (n.881-12C>A) c.761-12C>A (n.761-12C>A) c.675+7336C>A (n.675+7336C>A) c.115C>A c.300+1560C>A (n.300+1560C>A) n.946-12C>A n.1092-12C>A n.560-12C>A n.133-12C>A n.257-12C>A n.561-12C>A n.1258-12C>A n.1124-12C>A c.446-12C>A (n.446-12C>A) | |
2 | g.237527365C= | CA1337695102 | MLPH | c.881-12C= (n.881-12C=) c.761-12C= (n.761-12C=) c.675+7336C= (n.675+7336C=) c.115C= c.300+1560C= (n.300+1560C=) n.946-12C= n.1092-12C= n.560-12C= n.133-12C= n.257-12C= n.561-12C= n.1258-12C= n.1124-12C= c.446-12C= (n.446-12C=) | |
2 | g.237527365C>G | CA2190398 | MLPH | c.881-12C>G (n.881-12C>G) c.761-12C>G (n.761-12C>G) c.675+7336C>G (n.675+7336C>G) c.115C>G c.300+1560C>G (n.300+1560C>G) n.946-12C>G n.1092-12C>G n.560-12C>G n.133-12C>G n.257-12C>G n.561-12C>G n.1258-12C>G n.1124-12C>G c.446-12C>G (n.446-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527365C>T | CA1337695103 | MLPH | c.881-12C>T (n.881-12C>T) c.761-12C>T (n.761-12C>T) c.675+7336C>T (n.675+7336C>T) c.115C>T c.300+1560C>T (n.300+1560C>T) n.946-12C>T n.1092-12C>T n.560-12C>T n.133-12C>T n.257-12C>T n.561-12C>T n.1258-12C>T n.1124-12C>T c.446-12C>T (n.446-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527366T>A | CA2739793902 | MLPH | c.881-11T>A (n.881-11T>A) c.761-11T>A (n.761-11T>A) c.675+7337T>A (n.675+7337T>A) c.116T>A c.300+1561T>A (n.300+1561T>A) n.946-11T>A n.1092-11T>A n.560-11T>A n.133-11T>A n.257-11T>A n.561-11T>A n.1258-11T>A n.1124-11T>A c.446-11T>A (n.446-11T>A) | |
2 | g.237527366T>C | CA2739793903 | MLPH | c.881-11T>C (n.881-11T>C) c.761-11T>C (n.761-11T>C) c.675+7337T>C (n.675+7337T>C) c.116T>C c.300+1561T>C (n.300+1561T>C) n.946-11T>C n.1092-11T>C n.560-11T>C n.133-11T>C n.257-11T>C n.561-11T>C n.1258-11T>C n.1124-11T>C c.446-11T>C (n.446-11T>C) | |
2 | g.237527366T>G | CA1337695104 | MLPH | c.881-11T>G (n.881-11T>G) c.761-11T>G (n.761-11T>G) c.675+7337T>G (n.675+7337T>G) c.116T>G c.300+1561T>G (n.300+1561T>G) n.946-11T>G n.1092-11T>G n.560-11T>G n.133-11T>G n.257-11T>G n.561-11T>G n.1258-11T>G n.1124-11T>G c.446-11T>G (n.446-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527366T= | CA1337695105 | MLPH | c.881-11T= (n.881-11T=) c.761-11T= (n.761-11T=) c.675+7337T= (n.675+7337T=) c.116T= c.300+1561T= (n.300+1561T=) n.946-11T= n.1092-11T= n.560-11T= n.133-11T= n.257-11T= n.561-11T= n.1258-11T= n.1124-11T= c.446-11T= (n.446-11T=) | |
2 | g.237527367C>T | CA2663803937 | MLPH | c.881-10C>T (n.881-10C>T) c.761-10C>T (n.761-10C>T) c.675+7338C>T (n.675+7338C>T) c.117C>T c.300+1562C>T (n.300+1562C>T) n.946-10C>T n.1092-10C>T n.560-10C>T n.133-10C>T n.257-10C>T n.561-10C>T n.1258-10C>T n.1124-10C>T c.446-10C>T (n.446-10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237527368G>A | CA2190399 | MLPH | c.881-9G>A (n.881-9G>A) c.761-9G>A (n.761-9G>A) c.675+7339G>A (n.675+7339G>A) c.118G>A c.300+1563G>A (n.300+1563G>A) n.946-9G>A n.1092-9G>A n.560-9G>A n.133-9G>A n.257-9G>A n.561-9G>A n.1258-9G>A n.1124-9G>A c.446-9G>A (n.446-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527368G>C | CA2739793904 | MLPH | c.881-9G>C (n.881-9G>C) c.761-9G>C (n.761-9G>C) c.675+7339G>C (n.675+7339G>C) c.118G>C c.300+1563G>C (n.300+1563G>C) n.946-9G>C n.1092-9G>C n.560-9G>C n.133-9G>C n.257-9G>C n.561-9G>C n.1258-9G>C n.1124-9G>C c.446-9G>C (n.446-9G>C) | |
2 | g.237527368G= | CA1337695106 | MLPH | c.881-9G= (n.881-9G=) c.761-9G= (n.761-9G=) c.675+7339G= (n.675+7339G=) c.118G= c.300+1563G= (n.300+1563G=) n.946-9G= n.1092-9G= n.560-9G= n.133-9G= n.257-9G= n.561-9G= n.1258-9G= n.1124-9G= c.446-9G= (n.446-9G=) | |
2 | g.237527368G>T | CA2663803940 | MLPH | c.881-9G>T (n.881-9G>T) c.761-9G>T (n.761-9G>T) c.675+7339G>T (n.675+7339G>T) c.118G>T c.300+1563G>T (n.300+1563G>T) n.946-9G>T n.1092-9G>T n.560-9G>T n.133-9G>T n.257-9G>T n.561-9G>T n.1258-9G>T n.1124-9G>T c.446-9G>T (n.446-9G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237527369C>A | CA2739793905 | MLPH | c.881-8C>A (n.881-8C>A) c.761-8C>A (n.761-8C>A) c.675+7340C>A (n.675+7340C>A) c.119C>A c.300+1564C>A (n.300+1564C>A) n.946-8C>A n.1092-8C>A n.560-8C>A n.133-8C>A n.257-8C>A n.561-8C>A n.1258-8C>A n.1124-8C>A c.446-8C>A (n.446-8C>A) | |
2 | g.237527369C= | CA1337695107 | MLPH | c.881-8C= (n.881-8C=) c.761-8C= (n.761-8C=) c.675+7340C= (n.675+7340C=) c.119C= c.300+1564C= (n.300+1564C=) n.946-8C= n.1092-8C= n.560-8C= n.133-8C= n.257-8C= n.561-8C= n.1258-8C= n.1124-8C= c.446-8C= (n.446-8C=) | |
2 | g.237527369C>G | CA2739793906 | MLPH | c.881-8C>G (n.881-8C>G) c.761-8C>G (n.761-8C>G) c.675+7340C>G (n.675+7340C>G) c.119C>G c.300+1564C>G (n.300+1564C>G) n.946-8C>G n.1092-8C>G n.560-8C>G n.133-8C>G n.257-8C>G n.561-8C>G n.1258-8C>G n.1124-8C>G c.446-8C>G (n.446-8C>G) | |
2 | g.237527369C>T | CA67848502 | MLPH | c.881-8C>T (n.881-8C>T) c.761-8C>T (n.761-8C>T) c.675+7340C>T (n.675+7340C>T) c.119C>T c.300+1564C>T (n.300+1564C>T) n.946-8C>T n.1092-8C>T n.560-8C>T n.133-8C>T n.257-8C>T n.561-8C>T n.1258-8C>T n.1124-8C>T c.446-8C>T (n.446-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237527371C>A | CA2739793907 | MLPH | c.881-6C>A (n.881-6C>A) c.761-6C>A (n.761-6C>A) c.675+7342C>A (n.675+7342C>A) c.121C>A c.300+1566C>A (n.300+1566C>A) n.946-6C>A n.1092-6C>A n.560-6C>A n.133-6C>A n.257-6C>A n.561-6C>A n.1258-6C>A n.1124-6C>A c.446-6C>A (n.446-6C>A) | |
2 | g.237527371C= | CA1337695108 | MLPH | c.881-6C= (n.881-6C=) c.761-6C= (n.761-6C=) c.675+7342C= (n.675+7342C=) c.121C= c.300+1566C= (n.300+1566C=) n.946-6C= n.1092-6C= n.560-6C= n.133-6C= n.257-6C= n.561-6C= n.1258-6C= n.1124-6C= c.446-6C= (n.446-6C=) | |
2 | g.237527371C>G | CA2739793908 | MLPH | c.881-6C>G (n.881-6C>G) c.761-6C>G (n.761-6C>G) c.675+7342C>G (n.675+7342C>G) c.121C>G c.300+1566C>G (n.300+1566C>G) n.946-6C>G n.1092-6C>G n.560-6C>G n.133-6C>G n.257-6C>G n.561-6C>G n.1258-6C>G n.1124-6C>G c.446-6C>G (n.446-6C>G) | |
2 | g.237527371C>T | CA67848518 | MLPH | c.881-6C>T (n.881-6C>T) c.761-6C>T (n.761-6C>T) c.675+7342C>T (n.675+7342C>T) c.121C>T c.300+1566C>T (n.300+1566C>T) n.946-6C>T n.1092-6C>T n.560-6C>T n.133-6C>T n.257-6C>T n.561-6C>T n.1258-6C>T n.1124-6C>T c.446-6C>T (n.446-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527372T>A | CA2739793910 | MLPH | c.881-5T>A (n.881-5T>A) c.761-5T>A (n.761-5T>A) c.675+7343T>A (n.675+7343T>A) c.122T>A c.300+1567T>A (n.300+1567T>A) n.946-5T>A n.1092-5T>A n.560-5T>A n.133-5T>A n.257-5T>A n.561-5T>A n.1258-5T>A n.1124-5T>A c.446-5T>A (n.446-5T>A) | |
2 | g.237527372T>C | CA1043830812 | MLPH | c.881-5T>C (n.881-5T>C) c.761-5T>C (n.761-5T>C) c.675+7343T>C (n.675+7343T>C) c.122T>C c.300+1567T>C (n.300+1567T>C) n.946-5T>C n.1092-5T>C n.560-5T>C n.133-5T>C n.257-5T>C n.561-5T>C n.1258-5T>C n.1124-5T>C c.446-5T>C (n.446-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527372T>G | CA2739793909 | MLPH | c.881-5T>G (n.881-5T>G) c.761-5T>G (n.761-5T>G) c.675+7343T>G (n.675+7343T>G) c.122T>G c.300+1567T>G (n.300+1567T>G) n.946-5T>G n.1092-5T>G n.560-5T>G n.133-5T>G n.257-5T>G n.561-5T>G n.1258-5T>G n.1124-5T>G c.446-5T>G (n.446-5T>G) | |
2 | g.237527372T= | CA1337695109 | MLPH | c.881-5T= (n.881-5T=) c.761-5T= (n.761-5T=) c.675+7343T= (n.675+7343T=) c.122T= c.300+1567T= (n.300+1567T=) n.946-5T= n.1092-5T= n.560-5T= n.133-5T= n.257-5T= n.561-5T= n.1258-5T= n.1124-5T= c.446-5T= (n.446-5T=) | |
2 | g.237527374A= | CA1337695110 | MLPH | c.881-3A= (n.881-3A=) c.761-3A= (n.761-3A=) c.675+7345A= (n.675+7345A=) c.124A= c.300+1569A= (n.300+1569A=) n.946-3A= n.1092-3A= n.560-3A= n.133-3A= n.257-3A= n.561-3A= n.1258-3A= n.1124-3A= c.446-3A= (n.446-3A=) | |
2 | g.237527374A>C | CA2190400 | MLPH | c.881-3A>C (n.881-3A>C) c.761-3A>C (n.761-3A>C) c.675+7345A>C (n.675+7345A>C) c.124A>C c.300+1569A>C (n.300+1569A>C) n.946-3A>C n.1092-3A>C n.560-3A>C n.133-3A>C n.257-3A>C n.561-3A>C n.1258-3A>C n.1124-3A>C c.446-3A>C (n.446-3A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527374A>G | CA2739793911 | MLPH | c.881-3A>G (n.881-3A>G) c.761-3A>G (n.761-3A>G) c.675+7345A>G (n.675+7345A>G) c.124A>G c.300+1569A>G (n.300+1569A>G) n.946-3A>G n.1092-3A>G n.560-3A>G n.133-3A>G n.257-3A>G n.561-3A>G n.1258-3A>G n.1124-3A>G c.446-3A>G (n.446-3A>G) | |
2 | g.237527375A>C | CA351200269 | MLPH | c.881-2A>C (n.881-2A>C) c.761-2A>C (n.761-2A>C) c.675+7346A>C (n.675+7346A>C) c.125A>C c.300+1570A>C (n.300+1570A>C) n.946-2A>C n.1092-2A>C n.560-2A>C n.133-2A>C n.257-2A>C n.561-2A>C n.1258-2A>C n.1124-2A>C c.446-2A>C (n.446-2A>C) | |
2 | g.237527375A>G | CA351200271 | MLPH | c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.761-2A>G (n.761-2A>G) c.675+7346A>G (n.675+7346A>G) c.125A>G c.300+1570A>G (n.300+1570A>G) n.946-2A>G n.1092-2A>G n.560-2A>G n.133-2A>G n.257-2A>G n.561-2A>G n.1258-2A>G n.1124-2A>G c.446-2A>G (n.446-2A>G) | |
2 | g.237527375A>T | CA351200273 | MLPH | c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.761-2A>T (n.761-2A>T) c.675+7346A>T (n.675+7346A>T) c.125A>T c.300+1570A>T (n.300+1570A>T) n.946-2A>T n.1092-2A>T n.560-2A>T n.133-2A>T n.257-2A>T n.561-2A>T n.1258-2A>T n.1124-2A>T c.446-2A>T (n.446-2A>T) | |
2 | g.237527376G>A | CA351200276 | MLPH | c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.761-1G>A (n.761-1G>A) c.675+7347G>A (n.675+7347G>A) c.126G>A c.300+1571G>A (n.300+1571G>A) n.946-1G>A n.1092-1G>A n.560-1G>A n.133-1G>A n.257-1G>A n.561-1G>A n.1258-1G>A n.1124-1G>A c.446-1G>A (n.446-1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237527376G>C | CA351200278 | MLPH | c.881-1G>C (n.881-1G>C) c.761-1G>C (n.761-1G>C) c.675+7347G>C (n.675+7347G>C) c.126G>C c.300+1571G>C (n.300+1571G>C) n.946-1G>C n.1092-1G>C n.560-1G>C n.133-1G>C n.257-1G>C n.561-1G>C n.1258-1G>C n.1124-1G>C c.446-1G>C (n.446-1G>C) | |
2 | g.237527376G>T | CA351200280 | MLPH | c.881-1G>T (n.881-1G>T) c.761-1G>T (n.761-1G>T) c.675+7347G>T (n.675+7347G>T) c.126G>T c.300+1571G>T (n.300+1571G>T) n.946-1G>T n.1092-1G>T n.560-1G>T n.133-1G>T n.257-1G>T n.561-1G>T n.1258-1G>T n.1124-1G>T c.446-1G>T (n.446-1G>T) | |
2 | g.237527377G>A | CA351200283 | MLPH | c.881G>A (p.Gly294Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.675+7348G>A (n.675+7348G>A) c.127G>A c.300+1572G>A (n.300+1572G>A) n.946G>A n.1092G>A n.560G>A n.133G>A n.257G>A n.561G>A n.1258G>A n.1124G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.237527377G>C | CA2190401 | MLPH | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.675+7348G>C (n.675+7348G>C) c.127G>C c.300+1572G>C (n.300+1572G>C) n.946G>C n.1092G>C n.560G>C n.133G>C n.257G>C n.561G>C n.1258G>C n.1124G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527377G= | CA1337695111 | MLPH | c.881G= (p.Gly294=) c.761G= (p.Gly254=) c.675+7348G= (n.675+7348G=) c.127G= c.300+1572G= (n.300+1572G=) n.946G= n.1092G= n.560G= n.133G= n.257G= n.561G= n.1258G= n.1124G= c.446G= (p.Gly149=) | |
2 | g.237527377G>T | CA351200286 | MLPH | c.881G>T (p.Gly294Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.675+7348G>T (n.675+7348G>T) c.127G>T c.300+1572G>T (n.300+1572G>T) n.946G>T n.1092G>T n.560G>T n.133G>T n.257G>T n.561G>T n.1258G>T n.1124G>T c.446G>T (p.Gly149Val) | gnomAD v4 |
2 | g.237527378G>A | CA431686698 | MLPH | c.882G>A (p.Gly294=) c.762G>A (p.Gly254=) c.675+7349G>A (n.675+7349G>A) c.128G>A c.300+1573G>A (n.300+1573G>A) n.947G>A n.1093G>A n.561G>A n.134G>A n.258G>A n.562G>A n.1259G>A n.1125G>A c.447G>A (p.Gly149=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527378G>C | CA431686700 | MLPH | c.882G>C (p.Gly294=) c.762G>C (p.Gly254=) c.675+7349G>C (n.675+7349G>C) c.128G>C c.300+1573G>C (n.300+1573G>C) n.947G>C n.1093G>C n.561G>C n.134G>C n.258G>C n.562G>C n.1259G>C n.1125G>C c.447G>C (p.Gly149=) | |
2 | g.237527378G>T | CA431686699 | MLPH | c.882G>T (p.Gly294=) c.762G>T (p.Gly254=) c.675+7349G>T (n.675+7349G>T) c.128G>T c.300+1573G>T (n.300+1573G>T) n.947G>T n.1093G>T n.561G>T n.134G>T n.258G>T n.562G>T n.1259G>T n.1125G>T c.447G>T (p.Gly149=) | |
2 | g.237527379T>A | CA351200290 | MLPH | c.883T>A (p.Ser295Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.675+7350T>A (n.675+7350T>A) c.129T>A c.300+1574T>A (n.300+1574T>A) n.948T>A n.1094T>A n.562T>A n.135T>A n.259T>A n.563T>A n.1260T>A n.1126T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) | |
2 | g.237527379T>C | CA351200293 | MLPH | c.883T>C (p.Ser295Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.675+7350T>C (n.675+7350T>C) c.129T>C c.300+1574T>C (n.300+1574T>C) n.948T>C n.1094T>C n.562T>C n.135T>C n.259T>C n.563T>C n.1260T>C n.1126T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237527379T>G | CA351200294 | MLPH | c.883T>G (p.Ser295Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.675+7350T>G (n.675+7350T>G) c.129T>G c.300+1574T>G (n.300+1574T>G) n.948T>G n.1094T>G n.562T>G n.135T>G n.259T>G n.563T>G n.1260T>G n.1126T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) | |
2 | g.237527379T= | CA1337695112 | MLPH | c.883T= (p.Ser295=) c.763T= (p.Ser255=) c.675+7350T= (n.675+7350T=) c.129T= c.300+1574T= (n.300+1574T=) n.948T= n.1094T= n.562T= n.135T= n.259T= n.563T= n.1260T= n.1126T= c.448T= (p.Ser150=) | |
2 | g.237527380C>A | CA351200298 | MLPH | c.884C>A (p.Ser295Ter) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.675+7351C>A (n.675+7351C>A) c.130C>A c.300+1575C>A (n.300+1575C>A) n.949C>A n.1095C>A n.563C>A n.136C>A n.260C>A n.564C>A n.1261C>A n.1127C>A c.449C>A (p.Ser150Ter) | |
2 | g.237527380C= | CA1337695113 | MLPH | c.884C= (p.Ser295=) c.764C= (p.Ser255=) c.675+7351C= (n.675+7351C=) c.130C= c.300+1575C= (n.300+1575C=) n.949C= n.1095C= n.563C= n.136C= n.260C= n.564C= n.1261C= n.1127C= c.449C= (p.Ser150=) | |
2 | g.237527380C>G | CA351200299 | MLPH | c.884C>G (p.Ser295Trp) c.764C>G (p.Ser255Trp) c.675+7351C>G (n.675+7351C>G) c.130C>G c.300+1575C>G (n.300+1575C>G) n.949C>G n.1095C>G n.563C>G n.136C>G n.260C>G n.564C>G n.1261C>G n.1127C>G c.449C>G (p.Ser150Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527380C>T | CA2190402 | MLPH | c.884C>T (p.Ser295Leu) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.675+7351C>T (n.675+7351C>T) c.130C>T c.300+1575C>T (n.300+1575C>T) n.949C>T n.1095C>T n.563C>T n.136C>T n.260C>T n.564C>T n.1261C>T n.1127C>T c.449C>T (p.Ser150Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527381G>A | CA2190403 | MLPH | c.885G>A (p.Ser295=) c.765G>A (p.Ser255=) c.675+7352G>A (n.675+7352G>A) c.131G>A c.300+1576G>A (n.300+1576G>A) n.950G>A n.1096G>A n.564G>A n.137G>A n.261G>A n.565G>A n.1262G>A n.1128G>A c.450G>A (p.Ser150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527381G>C | CA431686701 | MLPH | c.885G>C (p.Ser295=) c.765G>C (p.Ser255=) c.675+7352G>C (n.675+7352G>C) c.131G>C c.300+1576G>C (n.300+1576G>C) n.950G>C n.1096G>C n.564G>C n.137G>C n.261G>C n.565G>C n.1262G>C n.1128G>C c.450G>C (p.Ser150=) | |
2 | g.237527381G= | CA1337695114 | MLPH | c.885G= (p.Ser295=) c.765G= (p.Ser255=) c.675+7352G= (n.675+7352G=) c.131G= c.300+1576G= (n.300+1576G=) n.950G= n.1096G= n.564G= n.137G= n.261G= n.565G= n.1262G= n.1128G= c.450G= (p.Ser150=) | |
2 | g.237527381G>T | CA431686702 | MLPH | c.885G>T (p.Ser295=) c.765G>T (p.Ser255=) c.675+7352G>T (n.675+7352G>T) c.131G>T c.300+1576G>T (n.300+1576G>T) n.950G>T n.1096G>T n.564G>T n.137G>T n.261G>T n.565G>T n.1262G>T n.1128G>T c.450G>T (p.Ser150=) | |
2 | g.237527382A>C | CA351200304 | MLPH | c.886A>C (p.Asn296His) c.766A>C (p.Asn256His) c.675+7353A>C (n.675+7353A>C) c.132A>C c.300+1577A>C (n.300+1577A>C) n.951A>C n.1097A>C n.565A>C n.138A>C n.262A>C n.566A>C n.1263A>C n.1129A>C c.451A>C (p.Asn151His) | |
2 | g.237527382A>G | CA351200306 | MLPH | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.675+7353A>G (n.675+7353A>G) c.132A>G c.300+1577A>G (n.300+1577A>G) n.951A>G n.1097A>G n.565A>G n.138A>G n.262A>G n.566A>G n.1263A>G n.1129A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) | |
2 | g.237527382A>T | CA351200308 | MLPH | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.675+7353A>T (n.675+7353A>T) c.132A>T c.300+1577A>T (n.300+1577A>T) n.951A>T n.1097A>T n.565A>T n.138A>T n.262A>T n.566A>T n.1263A>T n.1129A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) | |
2 | g.237527383A>C | CA351200315 | MLPH | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.675+7354A>C (n.675+7354A>C) c.133A>C c.300+1578A>C (n.300+1578A>C) n.952A>C n.1098A>C n.566A>C n.139A>C n.263A>C n.567A>C n.1264A>C n.1130A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) | |
2 | g.237527383A>G | CA351200312 | MLPH | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.675+7354A>G (n.675+7354A>G) c.133A>G c.300+1578A>G (n.300+1578A>G) n.952A>G n.1098A>G n.566A>G n.139A>G n.263A>G n.567A>G n.1264A>G n.1130A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) | |
2 | g.237527383A>T | CA351200310 | MLPH | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.675+7354A>T (n.675+7354A>T) c.133A>T c.300+1578A>T (n.300+1578A>T) n.952A>T n.1098A>T n.566A>T n.139A>T n.263A>T n.567A>T n.1264A>T n.1130A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) | |
2 | g.237527384T>A | CA351200318 | MLPH | c.888T>A (p.Asn296Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) c.675+7355T>A (n.675+7355T>A) c.134T>A c.300+1579T>A (n.300+1579T>A) n.953T>A n.1099T>A n.567T>A n.140T>A n.264T>A n.568T>A n.1265T>A n.1131T>A c.453T>A (p.Asn151Lys) | |
2 | g.237527384T>C | CA431686703 | MLPH | c.888T>C (p.Asn296=) c.768T>C (p.Asn256=) c.675+7355T>C (n.675+7355T>C) c.134T>C c.300+1579T>C (n.300+1579T>C) n.953T>C n.1099T>C n.567T>C n.140T>C n.264T>C n.568T>C n.1265T>C n.1131T>C c.453T>C (p.Asn151=) | |
2 | g.237527384T>G | CA351200319 | MLPH | c.888T>G (p.Asn296Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) c.675+7355T>G (n.675+7355T>G) c.134T>G c.300+1579T>G (n.300+1579T>G) n.953T>G n.1099T>G n.567T>G n.140T>G n.264T>G n.568T>G n.1265T>G n.1131T>G c.453T>G (p.Asn151Lys) | |
2 | g.237527385G>A | CA351200323 | MLPH | c.889G>A (p.Val297Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.675+7356G>A (n.675+7356G>A) c.135G>A c.300+1580G>A (n.300+1580G>A) n.954G>A n.1100G>A n.568G>A n.141G>A n.265G>A n.569G>A n.1266G>A n.1132G>A c.454G>A (p.Val152Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.237527385G>C | CA351200325 | MLPH | c.889G>C (p.Val297Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.675+7356G>C (n.675+7356G>C) c.135G>C c.300+1580G>C (n.300+1580G>C) n.954G>C n.1100G>C n.568G>C n.141G>C n.265G>C n.569G>C n.1266G>C n.1132G>C c.454G>C (p.Val152Leu) | |
2 | g.237527385G>T | CA351200326 | MLPH | c.889G>T (p.Val297Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) c.675+7356G>T (n.675+7356G>T) c.135G>T c.300+1580G>T (n.300+1580G>T) n.954G>T n.1100G>T n.568G>T n.141G>T n.265G>T n.569G>T n.1266G>T n.1132G>T c.454G>T (p.Val152Phe) | |
2 | g.237527386T>A | CA351200329 | MLPH | c.890T>A (p.Val297Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) c.675+7357T>A (n.675+7357T>A) c.136T>A c.300+1581T>A (n.300+1581T>A) n.955T>A n.1101T>A n.569T>A n.142T>A n.266T>A n.570T>A n.1267T>A n.1133T>A c.455T>A (p.Val152Asp) | |
2 | g.237527386T>C | CA351200331 | MLPH | c.890T>C (p.Val297Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.675+7357T>C (n.675+7357T>C) c.136T>C c.300+1581T>C (n.300+1581T>C) n.955T>C n.1101T>C n.569T>C n.142T>C n.266T>C n.570T>C n.1267T>C n.1133T>C c.455T>C (p.Val152Ala) | ClinVar |
2 | g.237527386T>G | CA351200333 | MLPH | c.890T>G (p.Val297Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.675+7357T>G (n.675+7357T>G) c.136T>G c.300+1581T>G (n.300+1581T>G) n.955T>G n.1101T>G n.569T>G n.142T>G n.266T>G n.570T>G n.1267T>G n.1133T>G c.455T>G (p.Val152Gly) | |
2 | g.237527387C>A | CA431686704 | MLPH | c.891C>A (p.Val297=) c.771C>A (p.Val257=) c.675+7358C>A (n.675+7358C>A) c.137C>A c.300+1582C>A (n.300+1582C>A) n.956C>A n.1102C>A n.570C>A n.143C>A n.267C>A n.571C>A n.1268C>A n.1134C>A c.456C>A (p.Val152=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527387C>G | CA431686705 | MLPH | c.891C>G (p.Val297=) c.771C>G (p.Val257=) c.675+7358C>G (n.675+7358C>G) c.137C>G c.300+1582C>G (n.300+1582C>G) n.956C>G n.1102C>G n.570C>G n.143C>G n.267C>G n.571C>G n.1268C>G n.1134C>G c.456C>G (p.Val152=) | |
2 | g.237527387C>T | CA431686706 | MLPH | c.891C>T (p.Val297=) c.771C>T (p.Val257=) c.675+7358C>T (n.675+7358C>T) c.137C>T c.300+1582C>T (n.300+1582C>T) n.956C>T n.1102C>T n.570C>T n.143C>T n.267C>T n.571C>T n.1268C>T n.1134C>T c.456C>T (p.Val152=) | dbSNP |
2 | g.237527388A>C | CA351200336 | MLPH | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) c.675+7359A>C (n.675+7359A>C) c.138A>C c.300+1583A>C (n.300+1583A>C) n.957A>C n.1103A>C n.571A>C n.144A>C n.268A>C n.572A>C n.1269A>C n.1135A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) | |
2 | g.237527388A>G | CA351200338 | MLPH | c.892A>G (p.Ile298Val) c.772A>G (p.Ile258Val) c.675+7359A>G (n.675+7359A>G) c.138A>G c.300+1583A>G (n.300+1583A>G) n.957A>G n.1103A>G n.571A>G n.144A>G n.268A>G n.572A>G n.1269A>G n.1135A>G c.457A>G (p.Ile153Val) | |
2 | g.237527388A>T | CA351200340 | MLPH | c.892A>T (p.Ile298Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) c.675+7359A>T (n.675+7359A>T) c.138A>T c.300+1583A>T (n.300+1583A>T) n.957A>T n.1103A>T n.571A>T n.144A>T n.268A>T n.572A>T n.1269A>T n.1135A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) | |
2 | g.237527389T>A | CA351200343 | MLPH | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) c.675+7360T>A (n.675+7360T>A) c.139T>A c.300+1584T>A (n.300+1584T>A) n.958T>A n.1104T>A n.572T>A n.145T>A n.269T>A n.573T>A n.1270T>A n.1136T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) | |
2 | g.237527389T>C | CA351200344 | MLPH | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) c.675+7360T>C (n.675+7360T>C) c.139T>C c.300+1584T>C (n.300+1584T>C) n.958T>C n.1104T>C n.572T>C n.145T>C n.269T>C n.573T>C n.1270T>C n.1136T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) | |
2 | g.237527389T>G | CA351200346 | MLPH | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) c.675+7360T>G (n.675+7360T>G) c.139T>G c.300+1584T>G (n.300+1584T>G) n.958T>G n.1104T>G n.572T>G n.145T>G n.269T>G n.573T>G n.1270T>G n.1136T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) | |
2 | g.237527390C>A | CA431686707 | MLPH | c.894C>A (p.Ile298=) c.774C>A (p.Ile258=) c.675+7361C>A (n.675+7361C>A) c.140C>A c.300+1585C>A (n.300+1585C>A) n.959C>A n.1105C>A n.573C>A n.146C>A n.270C>A n.574C>A n.1271C>A n.1137C>A c.459C>A (p.Ile153=) | |
2 | g.237527390C>G | CA351200349 | MLPH | c.894C>G (p.Ile298Met) c.774C>G (p.Ile258Met) c.675+7361C>G (n.675+7361C>G) c.140C>G c.300+1585C>G (n.300+1585C>G) n.959C>G n.1105C>G n.573C>G n.146C>G n.270C>G n.574C>G n.1271C>G n.1137C>G c.459C>G (p.Ile153Met) | |
2 | g.237527390C>T | CA431686708 | MLPH | c.894C>T (p.Ile298=) c.774C>T (p.Ile258=) c.675+7361C>T (n.675+7361C>T) c.140C>T c.300+1585C>T (n.300+1585C>T) n.959C>T n.1105C>T n.573C>T n.146C>T n.270C>T n.574C>T n.1271C>T n.1137C>T c.459C>T (p.Ile153=) | gnomAD v4 |
2 | g.237527391A= | CA1337695115 | MLPH | c.895A= (p.Arg299=) c.775A= (p.Arg259=) c.675+7362A= (n.675+7362A=) c.141A= c.300+1586A= (n.300+1586A=) n.960A= n.1106A= n.574A= n.147A= n.271A= n.575A= n.1272A= n.1138A= c.460A= (p.Arg154=) | |
2 | g.237527391A>C | CA2190404 | MLPH | c.895A>C (p.Arg299=) c.775A>C (p.Arg259=) c.675+7362A>C (n.675+7362A>C) c.141A>C c.300+1586A>C (n.300+1586A>C) n.960A>C n.1106A>C n.574A>C n.147A>C n.271A>C n.575A>C n.1272A>C n.1138A>C c.460A>C (p.Arg154=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.237527391A>G | CA351200351 | MLPH | c.895A>G (p.Arg299Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) c.675+7362A>G (n.675+7362A>G) c.141A>G c.300+1586A>G (n.300+1586A>G) n.960A>G n.1106A>G n.574A>G n.147A>G n.271A>G n.575A>G n.1272A>G n.1138A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) | |
2 | g.237527391A>T | CA351200354 | MLPH | c.895A>T (p.Arg299Trp) c.775A>T (p.Arg259Trp) c.675+7362A>T (n.675+7362A>T) c.141A>T c.300+1586A>T (n.300+1586A>T) n.960A>T n.1106A>T n.574A>T n.147A>T n.271A>T n.575A>T n.1272A>T n.1138A>T c.460A>T (p.Arg154Trp) | |
2 | g.237527392G>A | CA351200357 | MLPH | c.896G>A (p.Arg299Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) c.675+7363G>A (n.675+7363G>A) c.142G>A c.300+1587G>A (n.300+1587G>A) n.961G>A n.1107G>A n.575G>A n.148G>A n.272G>A n.576G>A n.1273G>A n.1139G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.237527392G>C | CA351200359 | MLPH | c.896G>C (p.Arg299Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) c.675+7363G>C (n.675+7363G>C) c.142G>C c.300+1587G>C (n.300+1587G>C) n.961G>C n.1107G>C n.575G>C n.148G>C n.272G>C n.576G>C n.1273G>C n.1139G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) | |
2 | g.237527392G>T | CA351200361 | MLPH | c.896G>T (p.Arg299Met) c.776G>T (p.Arg259Met) c.675+7363G>T (n.675+7363G>T) c.142G>T c.300+1587G>T (n.300+1587G>T) n.961G>T n.1107G>T n.575G>T n.148G>T n.272G>T n.576G>T n.1273G>T n.1139G>T c.461G>T (p.Arg154Met) | |
2 | g.237527393G>A | CA431686709 | MLPH | c.897G>A (p.Arg299=) c.777G>A (p.Arg259=) c.675+7364G>A (n.675+7364G>A) c.143G>A c.300+1588G>A (n.300+1588G>A) n.962G>A n.1108G>A n.576G>A n.149G>A n.273G>A n.577G>A n.1274G>A n.1140G>A c.462G>A (p.Arg154=) | |
2 | g.237527393G>C | CA351200364 | MLPH | c.897G>C (p.Arg299Ser) c.777G>C (p.Arg259Ser) c.675+7364G>C (n.675+7364G>C) c.143G>C c.300+1588G>C (n.300+1588G>C) n.962G>C n.1108G>C n.576G>C n.149G>C n.273G>C n.577G>C n.1274G>C n.1140G>C c.462G>C (p.Arg154Ser) | |
2 | g.237527393G>T | CA351200366 | MLPH | c.897G>T (p.Arg299Ser) c.777G>T (p.Arg259Ser) c.675+7364G>T (n.675+7364G>T) c.143G>T c.300+1588G>T (n.300+1588G>T) n.962G>T n.1108G>T n.576G>T n.149G>T n.273G>T n.577G>T n.1274G>T n.1140G>T c.462G>T (p.Arg154Ser) | |
2 | g.237527394A>C | CA351200368 | MLPH | c.898A>C (p.Asn300His) c.778A>C (p.Asn260His) c.675+7365A>C (n.675+7365A>C) c.144A>C c.300+1589A>C (n.300+1589A>C) n.963A>C n.1109A>C n.577A>C n.150A>C n.274A>C n.578A>C n.1275A>C n.1141A>C c.463A>C (p.Asn155His) | |
2 | g.237527394A>G | CA351200370 | MLPH | c.898A>G (p.Asn300Asp) c.778A>G (p.Asn260Asp) c.675+7365A>G (n.675+7365A>G) c.144A>G c.300+1589A>G (n.300+1589A>G) n.963A>G n.1109A>G n.577A>G n.150A>G n.274A>G n.578A>G n.1275A>G n.1141A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) | |
2 | g.237527394A>T | CA351200372 | MLPH | c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.675+7365A>T (n.675+7365A>T) c.144A>T c.300+1589A>T (n.300+1589A>T) n.963A>T n.1109A>T n.577A>T n.150A>T n.274A>T n.578A>T n.1275A>T n.1141A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) | |
2 | g.237527395A>C | CA351200374 | MLPH | c.899A>C (p.Asn300Thr) c.779A>C (p.Asn260Thr) c.675+7366A>C (n.675+7366A>C) c.145A>C c.300+1590A>C (n.300+1590A>C) n.964A>C n.1110A>C n.578A>C n.151A>C n.275A>C n.579A>C n.1276A>C n.1142A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) | |
2 | g.237527395A>G | CA351200377 | MLPH | c.899A>G (p.Asn300Ser) c.779A>G (p.Asn260Ser) c.675+7366A>G (n.675+7366A>G) c.145A>G c.300+1590A>G (n.300+1590A>G) n.964A>G n.1110A>G n.578A>G n.151A>G n.275A>G n.579A>G n.1276A>G n.1142A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) | |
2 | g.237527395A>T | CA351200379 | MLPH | c.899A>T (p.Asn300Ile) c.779A>T (p.Asn260Ile) c.675+7366A>T (n.675+7366A>T) c.145A>T c.300+1590A>T (n.300+1590A>T) n.964A>T n.1110A>T n.578A>T n.151A>T n.275A>T n.579A>T n.1276A>T n.1142A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) | |
2 | g.237527396T>A | CA351200384 | MLPH | c.900T>A (p.Asn300Lys) c.780T>A (p.Asn260Lys) c.675+7367T>A (n.675+7367T>A) c.146T>A c.300+1591T>A (n.300+1591T>A) n.965T>A n.1111T>A n.579T>A n.152T>A n.276T>A n.580T>A n.1277T>A n.1143T>A c.465T>A (p.Asn155Lys) | |
2 | g.237527396T>C | CA431686710 | MLPH | c.900T>C (p.Asn300=) c.780T>C (p.Asn260=) c.675+7367T>C (n.675+7367T>C) c.146T>C c.300+1591T>C (n.300+1591T>C) n.965T>C n.1111T>C n.579T>C n.152T>C n.276T>C n.580T>C n.1277T>C n.1143T>C c.465T>C (p.Asn155=) | |
2 | g.237527396T>G | CA351200382 | MLPH | c.900T>G (p.Asn300Lys) c.780T>G (p.Asn260Lys) c.675+7367T>G (n.675+7367T>G) c.146T>G c.300+1591T>G (n.300+1591T>G) n.965T>G n.1111T>G n.579T>G n.152T>G n.276T>G n.580T>G n.1277T>G n.1143T>G c.465T>G (p.Asn155Lys) | |
2 | g.237527397G>A | CA351200387 | MLPH | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.675+7368G>A (n.675+7368G>A) c.147G>A c.300+1592G>A (n.300+1592G>A) n.966G>A n.1112G>A n.580G>A n.153G>A n.277G>A n.581G>A n.1278G>A n.1144G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237527397G>C | CA351200391 | MLPH | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.675+7368G>C (n.675+7368G>C) c.147G>C c.300+1592G>C (n.300+1592G>C) n.966G>C n.1112G>C n.580G>C n.153G>C n.277G>C n.581G>C n.1278G>C n.1144G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
2 | g.237527397G= | CA1337695116 | MLPH | c.901G= (p.Glu301=) c.781G= (p.Glu261=) c.675+7368G= (n.675+7368G=) c.147G= c.300+1592G= (n.300+1592G=) n.966G= n.1112G= n.580G= n.153G= n.277G= n.581G= n.1278G= n.1144G= c.466G= (p.Glu156=) | |
2 | g.237527397G>T | CA351200389 | MLPH | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.675+7368G>T (n.675+7368G>T) c.147G>T c.300+1592G>T (n.300+1592G>T) n.966G>T n.1112G>T n.580G>T n.153G>T n.277G>T n.581G>T n.1278G>T n.1144G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) |