Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.237527310G=CA1337695071MLPHc.881-67G= (n.881-67G=)
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n.1124-65C>A
c.446-65C>A (n.446-65C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527312C=CA1337695072MLPHc.881-65C= (n.881-65C=)
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c.446-63A>G (n.446-63A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527315A=CA1337695075MLPHc.881-62A= (n.881-62A=)
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c.446-62A= (n.446-62A=)
2g.237527315A>CCA2577290472MLPHc.881-62A>C (n.881-62A>C)
c.761-62A>C (n.761-62A>C)
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c.79-14A>C
c.300+1510A>C (n.300+1510A>C)
n.946-62A>C
n.1092-62A>C
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n.257-62A>C
n.561-62A>C
n.1258-62A>C
n.1124-62A>C
c.446-62A>C (n.446-62A>C)
2g.237527315A>GCA1337695074MLPHc.881-62A>G (n.881-62A>G)
c.761-62A>G (n.761-62A>G)
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c.79-14A>G
c.300+1510A>G (n.300+1510A>G)
n.946-62A>G
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n.1124-62A>G
c.446-62A>G (n.446-62A>G)
dbSNP
2g.237527315A>TCA540451939MLPHc.881-62A>T (n.881-62A>T)
c.761-62A>T (n.761-62A>T)
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c.79-14A>T
c.300+1510A>T (n.300+1510A>T)
n.946-62A>T
n.1092-62A>T
n.560-62A>T
n.133-62A>T
n.257-62A>T
n.561-62A>T
n.1258-62A>T
n.1124-62A>T
c.446-62A>T (n.446-62A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527316A=CA1337695076MLPHc.881-61A= (n.881-61A=)
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n.257-61A=
n.561-61A=
n.1258-61A=
n.1124-61A=
c.446-61A= (n.446-61A=)
2g.237527316A>GCA2663803917MLPHc.881-61A>G (n.881-61A>G)
c.761-61A>G (n.761-61A>G)
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c.79-13A>G
c.300+1511A>G (n.300+1511A>G)
n.946-61A>G
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n.257-61A>G
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n.1258-61A>G
n.1124-61A>G
c.446-61A>G (n.446-61A>G)
gnomAD v4
2g.237527316A>TCA2190389MLPHc.881-61A>T (n.881-61A>T)
c.761-61A>T (n.761-61A>T)
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c.79-13A>T
c.300+1511A>T (n.300+1511A>T)
n.946-61A>T
n.1092-61A>T
n.560-61A>T
n.133-61A>T
n.257-61A>T
n.561-61A>T
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n.1124-61A>T
c.446-61A>T (n.446-61A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527318A>TCA2577290473MLPHc.881-59A>T (n.881-59A>T)
c.761-59A>T (n.761-59A>T)
c.675+7289A>T (n.675+7289A>T)
c.79-11A>T
c.300+1513A>T (n.300+1513A>T)
n.946-59A>T
n.1092-59A>T
n.560-59A>T
n.133-59A>T
n.257-59A>T
n.561-59A>T
n.1258-59A>T
n.1124-59A>T
c.446-59A>T (n.446-59A>T)
2g.237527318_237527319delinsACCA1337695077MLPHc.881-59_881-58delinsAC (n.881-59_881-58delinsAC)
c.761-59_761-58delinsAC (n.761-59_761-58delinsAC)
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c.79-11_79-10delinsAC
c.300+1513_300+1514delinsAC (n.300+1513_300+1514delinsAC)
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n.1124-59_1124-58delinsAC
c.446-59_446-58delinsAC (n.446-59_446-58delinsAC)
2g.237527319delCA2190390MLPHc.881-58del (n.881-58del)
c.761-58del (n.761-58del)
c.675+7290del (n.675+7290del)
c.79-10del
c.300+1514del (n.300+1514del)
n.946-58del
n.1092-58del
n.560-58del
n.133-58del
n.257-58del
n.561-58del
n.1258-58del
n.1124-58del
c.446-58del (n.446-58del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527319C=CA1337695078MLPHc.881-58C= (n.881-58C=)
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2g.237527319C>TCA2190391MLPHc.881-58C>T (n.881-58C>T)
c.761-58C>T (n.761-58C>T)
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c.79-10C>T
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n.946-58C>T
n.1092-58C>T
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c.446-58C>T (n.446-58C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527320G>ACA2190392MLPHc.881-57G>A (n.881-57G>A)
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n.1092-57G>A
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n.133-57G>A
n.257-57G>A
n.561-57G>A
n.1258-57G>A
n.1124-57G>A
c.446-57G>A (n.446-57G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527320G>CCA2577290474MLPHc.881-57G>C (n.881-57G>C)
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c.79-9G>C
c.300+1515G>C (n.300+1515G>C)
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n.560-57G>C
n.133-57G>C
n.257-57G>C
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n.1258-57G>C
n.1124-57G>C
c.446-57G>C (n.446-57G>C)
2g.237527320G=CA1337695079MLPHc.881-57G= (n.881-57G=)
c.761-57G= (n.761-57G=)
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n.1124-57G=
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2g.237527321T>CCA1337695081MLPHc.881-56T>C (n.881-56T>C)
c.761-56T>C (n.761-56T>C)
c.675+7292T>C (n.675+7292T>C)
c.79-8T>C
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n.946-56T>C
n.1092-56T>C
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n.1124-56T>C
c.446-56T>C (n.446-56T>C)
dbSNP
2g.237527321T=CA1337695080MLPHc.881-56T= (n.881-56T=)
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c.79-8T=
c.300+1516T= (n.300+1516T=)
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2g.237527324A=CA1337695082MLPHc.881-53A= (n.881-53A=)
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2g.237527324A>GCA2190393MLPHc.881-53A>G (n.881-53A>G)
c.761-53A>G (n.761-53A>G)
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c.79-5A>G
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n.946-53A>G
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n.1124-53A>G
c.446-53A>G (n.446-53A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527327A>GCA2577290475MLPHc.881-50A>G (n.881-50A>G)
c.761-50A>G (n.761-50A>G)
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c.79-2A>G
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n.946-50A>G
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n.1124-50A>G
c.446-50A>G (n.446-50A>G)
2g.237527328G>CCA2663803922MLPHc.881-49G>C (n.881-49G>C)
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n.561-49G>C
n.1258-49G>C
n.1124-49G>C
c.446-49G>C (n.446-49G>C)
gnomAD v4
2g.237527329C>ACA2739793844MLPHc.881-48C>A (n.881-48C>A)
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c.79C>A
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n.946-48C>A
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n.1258-48C>A
n.1124-48C>A
c.446-48C>A (n.446-48C>A)
2g.237527329C=CA1337695083MLPHc.881-48C= (n.881-48C=)
c.761-48C= (n.761-48C=)
c.675+7300C= (n.675+7300C=)
c.79C=
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n.1124-48C=
c.446-48C= (n.446-48C=)
2g.237527329C>GCA2739793845MLPHc.881-48C>G (n.881-48C>G)
c.761-48C>G (n.761-48C>G)
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c.79C>G
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n.946-48C>G
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n.1258-48C>G
n.1124-48C>G
c.446-48C>G (n.446-48C>G)
2g.237527329C>TCA2739793846MLPHc.881-48C>T (n.881-48C>T)
c.761-48C>T (n.761-48C>T)
c.675+7300C>T (n.675+7300C>T)
c.79C>T
c.300+1524C>T (n.300+1524C>T)
n.946-48C>T
n.1092-48C>T
n.560-48C>T
n.133-48C>T
n.257-48C>T
n.561-48C>T
n.1258-48C>T
n.1124-48C>T
c.446-48C>T (n.446-48C>T)
2g.237527330T>ACA2739793847MLPHc.881-47T>A (n.881-47T>A)
c.761-47T>A (n.761-47T>A)
c.675+7301T>A (n.675+7301T>A)
c.80T>A
c.300+1525T>A (n.300+1525T>A)
n.946-47T>A
n.1092-47T>A
n.560-47T>A
n.133-47T>A
n.257-47T>A
n.561-47T>A
n.1258-47T>A
n.1124-47T>A
c.446-47T>A (n.446-47T>A)
2g.237527330T>CCA2663803923MLPHc.881-47T>C (n.881-47T>C)
c.761-47T>C (n.761-47T>C)
c.675+7301T>C (n.675+7301T>C)
c.80T>C
c.300+1525T>C (n.300+1525T>C)
n.946-47T>C
n.1092-47T>C
n.560-47T>C
n.133-47T>C
n.257-47T>C
n.561-47T>C
n.1258-47T>C
n.1124-47T>C
c.446-47T>C (n.446-47T>C)
gnomAD v4
2g.237527330T>GCA2739793848MLPHc.881-47T>G (n.881-47T>G)
c.761-47T>G (n.761-47T>G)
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c.80T>G
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n.946-47T>G
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c.446-47T>G (n.446-47T>G)
2g.237527332dupCA2190394MLPHc.881-45dup (n.881-45dup)
c.761-45dup (n.761-45dup)
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c.82dup
c.300+1527dup (n.300+1527dup)
n.946-45dup
n.1092-45dup
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n.1124-45dup
c.446-45dup (n.446-45dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527332T>ACA2739793849MLPHc.881-45T>A (n.881-45T>A)
c.761-45T>A (n.761-45T>A)
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c.82T>A
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n.946-45T>A
n.1092-45T>A
n.560-45T>A
n.133-45T>A
n.257-45T>A
n.561-45T>A
n.1258-45T>A
n.1124-45T>A
c.446-45T>A (n.446-45T>A)
2g.237527332T>CCA2739793850MLPHc.881-45T>C (n.881-45T>C)
c.761-45T>C (n.761-45T>C)
c.675+7303T>C (n.675+7303T>C)
c.82T>C
c.300+1527T>C (n.300+1527T>C)
n.946-45T>C
n.1092-45T>C
n.560-45T>C
n.133-45T>C
n.257-45T>C
n.561-45T>C
n.1258-45T>C
n.1124-45T>C
c.446-45T>C (n.446-45T>C)
2g.237527332T>GCA2739793851MLPHc.881-45T>G (n.881-45T>G)
c.761-45T>G (n.761-45T>G)
c.675+7303T>G (n.675+7303T>G)
c.82T>G
c.300+1527T>G (n.300+1527T>G)
n.946-45T>G
n.1092-45T>G
n.560-45T>G
n.133-45T>G
n.257-45T>G
n.561-45T>G
n.1258-45T>G
n.1124-45T>G
c.446-45T>G (n.446-45T>G)
2g.237527333C>ACA2663803924MLPHc.881-44C>A (n.881-44C>A)
c.761-44C>A (n.761-44C>A)
c.675+7304C>A (n.675+7304C>A)
c.83C>A
c.300+1528C>A (n.300+1528C>A)
n.946-44C>A
n.1092-44C>A
n.560-44C>A
n.133-44C>A
n.257-44C>A
n.561-44C>A
n.1258-44C>A
n.1124-44C>A
c.446-44C>A (n.446-44C>A)
gnomAD v4
2g.237527333C>TCA2739793852MLPHc.881-44C>T (n.881-44C>T)
c.761-44C>T (n.761-44C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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2g.237527342A>CCA2739793865MLPHc.881-35A>C (n.881-35A>C)
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2g.237527342A>GCA2663803927MLPHc.881-35A>G (n.881-35A>G)
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gnomAD v4
2g.237527342A>TCA2739793866MLPHc.881-35A>T (n.881-35A>T)
c.761-35A>T (n.761-35A>T)
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c.92A>T
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n.946-35A>T
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n.1124-35A>T
c.446-35A>T (n.446-35A>T)
2g.237527343C>ACA2577290476MLPHc.881-34C>A (n.881-34C>A)
c.761-34C>A (n.761-34C>A)
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n.1124-34C>A
c.446-34C>A (n.446-34C>A)
2g.237527343C=CA1337695089MLPHc.881-34C= (n.881-34C=)
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n.1124-34C=
c.446-34C= (n.446-34C=)
2g.237527343C>GCA2739793867MLPHc.881-34C>G (n.881-34C>G)
c.761-34C>G (n.761-34C>G)
c.675+7314C>G (n.675+7314C>G)
c.93C>G
c.300+1538C>G (n.300+1538C>G)
n.946-34C>G
n.1092-34C>G
n.560-34C>G
n.133-34C>G
n.257-34C>G
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n.1124-34C>G
c.446-34C>G (n.446-34C>G)
2g.237527343C>TCA1043830809MLPHc.881-34C>T (n.881-34C>T)
c.761-34C>T (n.761-34C>T)
c.675+7314C>T (n.675+7314C>T)
c.93C>T
c.300+1538C>T (n.300+1538C>T)
n.946-34C>T
n.1092-34C>T
n.560-34C>T
n.133-34C>T
n.257-34C>T
n.561-34C>T
n.1258-34C>T
n.1124-34C>T
c.446-34C>T (n.446-34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527344T>ACA2739793868MLPHc.881-33T>A (n.881-33T>A)
c.761-33T>A (n.761-33T>A)
c.675+7315T>A (n.675+7315T>A)
c.94T>A
c.300+1539T>A (n.300+1539T>A)
n.946-33T>A
n.1092-33T>A
n.560-33T>A
n.133-33T>A
n.257-33T>A
n.561-33T>A
n.1258-33T>A
n.1124-33T>A
c.446-33T>A (n.446-33T>A)
2g.237527344T>CCA2739793869MLPHc.881-33T>C (n.881-33T>C)
c.761-33T>C (n.761-33T>C)
c.675+7315T>C (n.675+7315T>C)
c.94T>C
c.300+1539T>C (n.300+1539T>C)
n.946-33T>C
n.1092-33T>C
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n.561-33T>C
n.1258-33T>C
n.1124-33T>C
c.446-33T>C (n.446-33T>C)
2g.237527344T>GCA2739793870MLPHc.881-33T>G (n.881-33T>G)
c.761-33T>G (n.761-33T>G)
c.675+7315T>G (n.675+7315T>G)
c.94T>G
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n.946-33T>G
n.1092-33T>G
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n.1124-33T>G
c.446-33T>G (n.446-33T>G)
2g.237527345G>ACA2739793871MLPHc.881-32G>A (n.881-32G>A)
c.761-32G>A (n.761-32G>A)
c.675+7316G>A (n.675+7316G>A)
c.95G>A
c.300+1540G>A (n.300+1540G>A)
n.946-32G>A
n.1092-32G>A
n.560-32G>A
n.133-32G>A
n.257-32G>A
n.561-32G>A
n.1258-32G>A
n.1124-32G>A
c.446-32G>A (n.446-32G>A)
2g.237527345G>CCA2701836983MLPHc.881-32G>C (n.881-32G>C)
c.761-32G>C (n.761-32G>C)
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c.95G>C
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n.1258-32G>C
n.1124-32G>C
c.446-32G>C (n.446-32G>C)
dbSNP
2g.237527345G>TCA2663803929MLPHc.881-32G>T (n.881-32G>T)
c.761-32G>T (n.761-32G>T)
c.675+7316G>T (n.675+7316G>T)
c.95G>T
c.300+1540G>T (n.300+1540G>T)
n.946-32G>T
n.1092-32G>T
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n.133-32G>T
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n.1124-32G>T
c.446-32G>T (n.446-32G>T)
gnomAD v4
2g.237527346C>ACA2577290477MLPHc.881-31C>A (n.881-31C>A)
c.761-31C>A (n.761-31C>A)
c.675+7317C>A (n.675+7317C>A)
c.96C>A
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n.946-31C>A
n.1092-31C>A
n.560-31C>A
n.133-31C>A
n.257-31C>A
n.561-31C>A
n.1258-31C>A
n.1124-31C>A
c.446-31C>A (n.446-31C>A)
2g.237527346C>GCA2739793872MLPHc.881-31C>G (n.881-31C>G)
c.761-31C>G (n.761-31C>G)
c.675+7317C>G (n.675+7317C>G)
c.96C>G
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c.446-31C>G (n.446-31C>G)
2g.237527347A=CA1337695091MLPHc.881-30A= (n.881-30A=)
c.761-30A= (n.761-30A=)
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c.97A=
c.300+1542A= (n.300+1542A=)
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2g.237527347A>CCA2739793873MLPHc.881-30A>C (n.881-30A>C)
c.761-30A>C (n.761-30A>C)
c.675+7318A>C (n.675+7318A>C)
c.97A>C
c.300+1542A>C (n.300+1542A>C)
n.946-30A>C
n.1092-30A>C
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n.1124-30A>C
c.446-30A>C (n.446-30A>C)
2g.237527347A>GCA1337695090MLPHc.881-30A>G (n.881-30A>G)
c.761-30A>G (n.761-30A>G)
c.675+7318A>G (n.675+7318A>G)
c.97A>G
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n.946-30A>G
n.1092-30A>G
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n.1124-30A>G
c.446-30A>G (n.446-30A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.237527348A=CA1337695092MLPHc.881-29A= (n.881-29A=)
c.761-29A= (n.761-29A=)
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n.561-29A=
n.1258-29A=
n.1124-29A=
c.446-29A= (n.446-29A=)
2g.237527348A>CCA2739793874MLPHc.881-29A>C (n.881-29A>C)
c.761-29A>C (n.761-29A>C)
c.675+7319A>C (n.675+7319A>C)
c.98A>C
c.300+1543A>C (n.300+1543A>C)
n.946-29A>C
n.1092-29A>C
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n.1124-29A>C
c.446-29A>C (n.446-29A>C)
2g.237527348A>GCA2190395MLPHc.881-29A>G (n.881-29A>G)
c.761-29A>G (n.761-29A>G)
c.675+7319A>G (n.675+7319A>G)
c.98A>G
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n.946-29A>G
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n.1124-29A>G
c.446-29A>G (n.446-29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237527348A>TCA2739793875MLPHc.881-29A>T (n.881-29A>T)
c.761-29A>T (n.761-29A>T)
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c.98A>T
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n.946-29A>T
n.1092-29A>T
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n.1124-29A>T
c.446-29A>T (n.446-29A>T)
2g.237527349G>ACA2663803931MLPHc.881-28G>A (n.881-28G>A)
c.761-28G>A (n.761-28G>A)
c.675+7320G>A (n.675+7320G>A)
c.99G>A
c.300+1544G>A (n.300+1544G>A)
n.946-28G>A
n.1092-28G>A
n.560-28G>A
n.133-28G>A
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n.561-28G>A
n.1258-28G>A
n.1124-28G>A
c.446-28G>A (n.446-28G>A)
gnomAD v4
2g.237527349G>CCA2739793876MLPHc.881-28G>C (n.881-28G>C)
c.761-28G>C (n.761-28G>C)
c.675+7320G>C (n.675+7320G>C)
c.99G>C
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n.946-28G>C
n.1092-28G>C
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n.1258-28G>C
n.1124-28G>C
c.446-28G>C (n.446-28G>C)
2g.237527349G>TCA2739793877MLPHc.881-28G>T (n.881-28G>T)
c.761-28G>T (n.761-28G>T)
c.675+7320G>T (n.675+7320G>T)
c.99G>T
c.300+1544G>T (n.300+1544G>T)
n.946-28G>T
n.1092-28G>T
n.560-28G>T
n.133-28G>T
n.257-28G>T
n.561-28G>T
n.1258-28G>T
n.1124-28G>T
c.446-28G>T (n.446-28G>T)
2g.237527350T>GCA2663803932MLPHc.881-27T>G (n.881-27T>G)
c.761-27T>G (n.761-27T>G)
c.675+7321T>G (n.675+7321T>G)
c.100T>G
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n.946-27T>G
n.1092-27T>G
n.560-27T>G
n.133-27T>G
n.257-27T>G
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n.1258-27T>G
n.1124-27T>G
c.446-27T>G (n.446-27T>G)
gnomAD v4
2g.237527351A>TCA2577290478MLPHc.881-26A>T (n.881-26A>T)
c.761-26A>T (n.761-26A>T)
c.675+7322A>T (n.675+7322A>T)
c.101A>T
c.300+1546A>T (n.300+1546A>T)
n.946-26A>T
n.1092-26A>T
n.560-26A>T
n.133-26A>T
n.257-26A>T
n.561-26A>T
n.1258-26A>T
n.1124-26A>T
c.446-26A>T (n.446-26A>T)
2g.237527352A=CA1337695093MLPHc.881-25A= (n.881-25A=)
c.761-25A= (n.761-25A=)
c.675+7323A= (n.675+7323A=)
c.102A=
c.300+1547A= (n.300+1547A=)
n.946-25A=
n.1092-25A=
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n.133-25A=
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n.561-25A=
n.1258-25A=
n.1124-25A=
c.446-25A= (n.446-25A=)
2g.237527352A>CCA1337695094MLPHc.881-25A>C (n.881-25A>C)
c.761-25A>C (n.761-25A>C)
c.675+7323A>C (n.675+7323A>C)
c.102A>C
c.300+1547A>C (n.300+1547A>C)
n.946-25A>C
n.1092-25A>C
n.560-25A>C
n.133-25A>C
n.257-25A>C
n.561-25A>C
n.1258-25A>C
n.1124-25A>C
c.446-25A>C (n.446-25A>C)
dbSNP
2g.237527353T>ACA2739793878MLPHc.881-24T>A (n.881-24T>A)
c.761-24T>A (n.761-24T>A)
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c.103T>A
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n.946-24T>A
n.1092-24T>A
n.560-24T>A
n.133-24T>A
n.257-24T>A
n.561-24T>A
n.1258-24T>A
n.1124-24T>A
c.446-24T>A (n.446-24T>A)
2g.237527353T>CCA2739793879MLPHc.881-24T>C (n.881-24T>C)
c.761-24T>C (n.761-24T>C)
c.675+7324T>C (n.675+7324T>C)
c.103T>C
c.300+1548T>C (n.300+1548T>C)
n.946-24T>C
n.1092-24T>C
n.560-24T>C
n.133-24T>C
n.257-24T>C
n.561-24T>C
n.1258-24T>C
n.1124-24T>C
c.446-24T>C (n.446-24T>C)
2g.237527353T>GCA2739793880MLPHc.881-24T>G (n.881-24T>G)
c.761-24T>G (n.761-24T>G)
c.675+7324T>G (n.675+7324T>G)
c.103T>G
c.300+1548T>G (n.300+1548T>G)
n.946-24T>G
n.1092-24T>G
n.560-24T>G
n.133-24T>G
n.257-24T>G
n.561-24T>G
n.1258-24T>G
n.1124-24T>G
c.446-24T>G (n.446-24T>G)
2g.237527354T>ACA2739793881MLPHc.881-23T>A (n.881-23T>A)
c.761-23T>A (n.761-23T>A)
c.675+7325T>A (n.675+7325T>A)
c.104T>A
c.300+1549T>A (n.300+1549T>A)
n.946-23T>A
n.1092-23T>A
n.560-23T>A
n.133-23T>A
n.257-23T>A
n.561-23T>A
n.1258-23T>A
n.1124-23T>A
c.446-23T>A (n.446-23T>A)
2g.237527354T>CCA2739793882MLPHc.881-23T>C (n.881-23T>C)
c.761-23T>C (n.761-23T>C)
c.675+7325T>C (n.675+7325T>C)
c.104T>C
c.300+1549T>C (n.300+1549T>C)
n.946-23T>C
n.1092-23T>C
n.560-23T>C
n.133-23T>C
n.257-23T>C
n.561-23T>C
n.1258-23T>C
n.1124-23T>C
c.446-23T>C (n.446-23T>C)
2g.237527354T>GCA2739793883MLPHc.881-23T>G (n.881-23T>G)
c.761-23T>G (n.761-23T>G)
c.675+7325T>G (n.675+7325T>G)
c.104T>G
c.300+1549T>G (n.300+1549T>G)
n.946-23T>G
n.1092-23T>G
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n.133-23T>G
n.257-23T>G
n.561-23T>G
n.1258-23T>G
n.1124-23T>G
c.446-23T>G (n.446-23T>G)
2g.237527355C>ACA2739793884MLPHc.881-22C>A (n.881-22C>A)
c.761-22C>A (n.761-22C>A)
c.675+7326C>A (n.675+7326C>A)
c.105C>A
c.300+1550C>A (n.300+1550C>A)
n.946-22C>A
n.1092-22C>A
n.560-22C>A
n.133-22C>A
n.257-22C>A
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n.1124-22C>A
c.446-22C>A (n.446-22C>A)
2g.237527355C>GCA2739793885MLPHc.881-22C>G (n.881-22C>G)
c.761-22C>G (n.761-22C>G)
c.675+7326C>G (n.675+7326C>G)
c.105C>G
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n.946-22C>G
n.1092-22C>G
n.560-22C>G
n.133-22C>G
n.257-22C>G
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n.1124-22C>G
c.446-22C>G (n.446-22C>G)
2g.237527356A>CCA2739793886MLPHc.881-21A>C (n.881-21A>C)
c.761-21A>C (n.761-21A>C)
c.675+7327A>C (n.675+7327A>C)
c.106A>C
c.300+1551A>C (n.300+1551A>C)
n.946-21A>C
n.1092-21A>C
n.560-21A>C
n.133-21A>C
n.257-21A>C
n.561-21A>C
n.1258-21A>C
n.1124-21A>C
c.446-21A>C (n.446-21A>C)
2g.237527356A>GCA2739793887MLPHc.881-21A>G (n.881-21A>G)
c.761-21A>G (n.761-21A>G)
c.675+7327A>G (n.675+7327A>G)
c.106A>G
c.300+1551A>G (n.300+1551A>G)
n.946-21A>G
n.1092-21A>G
n.560-21A>G
n.133-21A>G
n.257-21A>G
n.561-21A>G
n.1258-21A>G
n.1124-21A>G
c.446-21A>G (n.446-21A>G)
2g.237527357A=CA1337695095MLPHc.881-20A= (n.881-20A=)
c.761-20A= (n.761-20A=)
c.675+7328A= (n.675+7328A=)
c.107A=
c.300+1552A= (n.300+1552A=)
n.946-20A=
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n.1124-20A=
c.446-20A= (n.446-20A=)
2g.237527357A>CCA2739793889MLPHc.881-20A>C (n.881-20A>C)
c.761-20A>C (n.761-20A>C)
c.675+7328A>C (n.675+7328A>C)
c.107A>C
c.300+1552A>C (n.300+1552A>C)
n.946-20A>C
n.1092-20A>C
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n.133-20A>C
n.257-20A>C
n.561-20A>C
n.1258-20A>C
n.1124-20A>C
c.446-20A>C (n.446-20A>C)
2g.237527357A>GCA2739793888MLPHc.881-20A>G (n.881-20A>G)
c.761-20A>G (n.761-20A>G)
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c.107A>G
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n.946-20A>G
n.1092-20A>G
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n.1124-20A>G
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2g.237527357A>TCA1337695096MLPHc.881-20A>T (n.881-20A>T)
c.761-20A>T (n.761-20A>T)
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c.107A>T
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n.946-20A>T
n.1092-20A>T
n.560-20A>T
n.133-20A>T
n.257-20A>T
n.561-20A>T
n.1258-20A>T
n.1124-20A>T
c.446-20A>T (n.446-20A>T)
dbSNP
2g.237527358A>CCA2739793890MLPHc.881-19A>C (n.881-19A>C)
c.761-19A>C (n.761-19A>C)
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c.108A>C
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n.946-19A>C
n.1092-19A>C
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n.561-19A>C
n.1258-19A>C
n.1124-19A>C
c.446-19A>C (n.446-19A>C)
2g.237527358A>TCA2739793891MLPHc.881-19A>T (n.881-19A>T)
c.761-19A>T (n.761-19A>T)
c.675+7329A>T (n.675+7329A>T)
c.108A>T
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n.946-19A>T
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n.1124-19A>T
c.446-19A>T (n.446-19A>T)
2g.237527359C>ACA1337695098MLPHc.881-18C>A (n.881-18C>A)
c.761-18C>A (n.761-18C>A)
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c.109C>A
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n.946-18C>A
n.1092-18C>A
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n.1124-18C>A
c.446-18C>A (n.446-18C>A)
dbSNP
2g.237527359C=CA1337695097MLPHc.881-18C= (n.881-18C=)
c.761-18C= (n.761-18C=)
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n.1258-18C=
n.1124-18C=
c.446-18C= (n.446-18C=)
2g.237527359C>GCA2663803933MLPHc.881-18C>G (n.881-18C>G)
c.761-18C>G (n.761-18C>G)
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gnomAD v4
2g.237527359C>TCA2739793892MLPHc.881-18C>T (n.881-18C>T)
c.761-18C>T (n.761-18C>T)
c.675+7330C>T (n.675+7330C>T)
c.109C>T
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n.1258-18C>T
n.1124-18C>T
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2g.237527360C>ACA2190396MLPHc.881-17C>A (n.881-17C>A)
c.761-17C>A (n.761-17C>A)
c.675+7331C>A (n.675+7331C>A)
c.110C>A
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n.1258-17C>A
n.1124-17C>A
c.446-17C>A (n.446-17C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527360C=CA1337695099MLPHc.881-17C= (n.881-17C=)
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n.1124-17C=
c.446-17C= (n.446-17C=)
2g.237527360C>GCA2739793893MLPHc.881-17C>G (n.881-17C>G)
c.761-17C>G (n.761-17C>G)
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c.110C>G
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n.1124-17C>G
c.446-17C>G (n.446-17C>G)
2g.237527360C>TCA2739793894MLPHc.881-17C>T (n.881-17C>T)
c.761-17C>T (n.761-17C>T)
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c.110C>T
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n.946-17C>T
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2g.237527362A>CCA2739793895MLPHc.881-15A>C (n.881-15A>C)
c.761-15A>C (n.761-15A>C)
c.675+7333A>C (n.675+7333A>C)
c.112A>C
c.300+1557A>C (n.300+1557A>C)
n.946-15A>C
n.1092-15A>C
n.560-15A>C
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n.257-15A>C
n.561-15A>C
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n.1124-15A>C
c.446-15A>C (n.446-15A>C)
2g.237527362A>GCA2739793896MLPHc.881-15A>G (n.881-15A>G)
c.761-15A>G (n.761-15A>G)
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c.112A>G
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n.946-15A>G
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2g.237527362A>TCA2739793897MLPHc.881-15A>T (n.881-15A>T)
c.761-15A>T (n.761-15A>T)
c.675+7333A>T (n.675+7333A>T)
c.112A>T
c.300+1557A>T (n.300+1557A>T)
n.946-15A>T
n.1092-15A>T
n.560-15A>T
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n.257-15A>T
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2g.237527363C>ACA2739793899MLPHc.881-14C>A (n.881-14C>A)
c.761-14C>A (n.761-14C>A)
c.675+7334C>A (n.675+7334C>A)
c.113C>A
c.300+1558C>A (n.300+1558C>A)
n.946-14C>A
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n.1124-14C>A
c.446-14C>A (n.446-14C>A)
2g.237527363C>GCA2739793900MLPHc.881-14C>G (n.881-14C>G)
c.761-14C>G (n.761-14C>G)
c.675+7334C>G (n.675+7334C>G)
c.113C>G
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n.946-14C>G
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c.446-14C>G (n.446-14C>G)
2g.237527363C>TCA2739793898MLPHc.881-14C>T (n.881-14C>T)
c.761-14C>T (n.761-14C>T)
c.675+7334C>T (n.675+7334C>T)
c.113C>T
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n.946-14C>T
n.1092-14C>T
n.560-14C>T
n.133-14C>T
n.257-14C>T
n.561-14C>T
n.1258-14C>T
n.1124-14C>T
c.446-14C>T (n.446-14C>T)
2g.237527364T>ACA2190397MLPHc.881-13T>A (n.881-13T>A)
c.761-13T>A (n.761-13T>A)
c.675+7335T>A (n.675+7335T>A)
c.114T>A
c.300+1559T>A (n.300+1559T>A)
n.946-13T>A
n.1092-13T>A
n.560-13T>A
n.133-13T>A
n.257-13T>A
n.561-13T>A
n.1258-13T>A
n.1124-13T>A
c.446-13T>A (n.446-13T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527364T>CCA1337695101MLPHc.881-13T>C (n.881-13T>C)
c.761-13T>C (n.761-13T>C)
c.675+7335T>C (n.675+7335T>C)
c.114T>C
c.300+1559T>C (n.300+1559T>C)
n.946-13T>C
n.1092-13T>C
n.560-13T>C
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n.257-13T>C
n.561-13T>C
n.1258-13T>C
n.1124-13T>C
c.446-13T>C (n.446-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.237527364T=CA1337695100MLPHc.881-13T= (n.881-13T=)
c.761-13T= (n.761-13T=)
c.675+7335T= (n.675+7335T=)
c.114T=
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n.561-13T=
n.1258-13T=
n.1124-13T=
c.446-13T= (n.446-13T=)
2g.237527365C>ACA2739793901MLPHc.881-12C>A (n.881-12C>A)
c.761-12C>A (n.761-12C>A)
c.675+7336C>A (n.675+7336C>A)
c.115C>A
c.300+1560C>A (n.300+1560C>A)
n.946-12C>A
n.1092-12C>A
n.560-12C>A
n.133-12C>A
n.257-12C>A
n.561-12C>A
n.1258-12C>A
n.1124-12C>A
c.446-12C>A (n.446-12C>A)
2g.237527365C=CA1337695102MLPHc.881-12C= (n.881-12C=)
c.761-12C= (n.761-12C=)
c.675+7336C= (n.675+7336C=)
c.115C=
c.300+1560C= (n.300+1560C=)
n.946-12C=
n.1092-12C=
n.560-12C=
n.133-12C=
n.257-12C=
n.561-12C=
n.1258-12C=
n.1124-12C=
c.446-12C= (n.446-12C=)
2g.237527365C>GCA2190398MLPHc.881-12C>G (n.881-12C>G)
c.761-12C>G (n.761-12C>G)
c.675+7336C>G (n.675+7336C>G)
c.115C>G
c.300+1560C>G (n.300+1560C>G)
n.946-12C>G
n.1092-12C>G
n.560-12C>G
n.133-12C>G
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n.1124-12C>G
c.446-12C>G (n.446-12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527365C>TCA1337695103MLPHc.881-12C>T (n.881-12C>T)
c.761-12C>T (n.761-12C>T)
c.675+7336C>T (n.675+7336C>T)
c.115C>T
c.300+1560C>T (n.300+1560C>T)
n.946-12C>T
n.1092-12C>T
n.560-12C>T
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n.257-12C>T
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n.1258-12C>T
n.1124-12C>T
c.446-12C>T (n.446-12C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.237527366T>ACA2739793902MLPHc.881-11T>A (n.881-11T>A)
c.761-11T>A (n.761-11T>A)
c.675+7337T>A (n.675+7337T>A)
c.116T>A
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n.946-11T>A
n.1092-11T>A
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n.1258-11T>A
n.1124-11T>A
c.446-11T>A (n.446-11T>A)
2g.237527366T>CCA2739793903MLPHc.881-11T>C (n.881-11T>C)
c.761-11T>C (n.761-11T>C)
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c.116T>C
c.300+1561T>C (n.300+1561T>C)
n.946-11T>C
n.1092-11T>C
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n.257-11T>C
n.561-11T>C
n.1258-11T>C
n.1124-11T>C
c.446-11T>C (n.446-11T>C)
2g.237527366T>GCA1337695104MLPHc.881-11T>G (n.881-11T>G)
c.761-11T>G (n.761-11T>G)
c.675+7337T>G (n.675+7337T>G)
c.116T>G
c.300+1561T>G (n.300+1561T>G)
n.946-11T>G
n.1092-11T>G
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n.257-11T>G
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n.1258-11T>G
n.1124-11T>G
c.446-11T>G (n.446-11T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.237527366T=CA1337695105MLPHc.881-11T= (n.881-11T=)
c.761-11T= (n.761-11T=)
c.675+7337T= (n.675+7337T=)
c.116T=
c.300+1561T= (n.300+1561T=)
n.946-11T=
n.1092-11T=
n.560-11T=
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n.561-11T=
n.1258-11T=
n.1124-11T=
c.446-11T= (n.446-11T=)
2g.237527367C>TCA2663803937MLPHc.881-10C>T (n.881-10C>T)
c.761-10C>T (n.761-10C>T)
c.675+7338C>T (n.675+7338C>T)
c.117C>T
c.300+1562C>T (n.300+1562C>T)
n.946-10C>T
n.1092-10C>T
n.560-10C>T
n.133-10C>T
n.257-10C>T
n.561-10C>T
n.1258-10C>T
n.1124-10C>T
c.446-10C>T (n.446-10C>T)
gnomAD v4
2g.237527368G>ACA2190399MLPHc.881-9G>A (n.881-9G>A)
c.761-9G>A (n.761-9G>A)
c.675+7339G>A (n.675+7339G>A)
c.118G>A
c.300+1563G>A (n.300+1563G>A)
n.946-9G>A
n.1092-9G>A
n.560-9G>A
n.133-9G>A
n.257-9G>A
n.561-9G>A
n.1258-9G>A
n.1124-9G>A
c.446-9G>A (n.446-9G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527368G>CCA2739793904MLPHc.881-9G>C (n.881-9G>C)
c.761-9G>C (n.761-9G>C)
c.675+7339G>C (n.675+7339G>C)
c.118G>C
c.300+1563G>C (n.300+1563G>C)
n.946-9G>C
n.1092-9G>C
n.560-9G>C
n.133-9G>C
n.257-9G>C
n.561-9G>C
n.1258-9G>C
n.1124-9G>C
c.446-9G>C (n.446-9G>C)
2g.237527368G=CA1337695106MLPHc.881-9G= (n.881-9G=)
c.761-9G= (n.761-9G=)
c.675+7339G= (n.675+7339G=)
c.118G=
c.300+1563G= (n.300+1563G=)
n.946-9G=
n.1092-9G=
n.560-9G=
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n.257-9G=
n.561-9G=
n.1258-9G=
n.1124-9G=
c.446-9G= (n.446-9G=)
2g.237527368G>TCA2663803940MLPHc.881-9G>T (n.881-9G>T)
c.761-9G>T (n.761-9G>T)
c.675+7339G>T (n.675+7339G>T)
c.118G>T
c.300+1563G>T (n.300+1563G>T)
n.946-9G>T
n.1092-9G>T
n.560-9G>T
n.133-9G>T
n.257-9G>T
n.561-9G>T
n.1258-9G>T
n.1124-9G>T
c.446-9G>T (n.446-9G>T)
gnomAD v4
2g.237527369C>ACA2739793905MLPHc.881-8C>A (n.881-8C>A)
c.761-8C>A (n.761-8C>A)
c.675+7340C>A (n.675+7340C>A)
c.119C>A
c.300+1564C>A (n.300+1564C>A)
n.946-8C>A
n.1092-8C>A
n.560-8C>A
n.133-8C>A
n.257-8C>A
n.561-8C>A
n.1258-8C>A
n.1124-8C>A
c.446-8C>A (n.446-8C>A)
2g.237527369C=CA1337695107MLPHc.881-8C= (n.881-8C=)
c.761-8C= (n.761-8C=)
c.675+7340C= (n.675+7340C=)
c.119C=
c.300+1564C= (n.300+1564C=)
n.946-8C=
n.1092-8C=
n.560-8C=
n.133-8C=
n.257-8C=
n.561-8C=
n.1258-8C=
n.1124-8C=
c.446-8C= (n.446-8C=)
2g.237527369C>GCA2739793906MLPHc.881-8C>G (n.881-8C>G)
c.761-8C>G (n.761-8C>G)
c.675+7340C>G (n.675+7340C>G)
c.119C>G
c.300+1564C>G (n.300+1564C>G)
n.946-8C>G
n.1092-8C>G
n.560-8C>G
n.133-8C>G
n.257-8C>G
n.561-8C>G
n.1258-8C>G
n.1124-8C>G
c.446-8C>G (n.446-8C>G)
2g.237527369C>TCA67848502MLPHc.881-8C>T (n.881-8C>T)
c.761-8C>T (n.761-8C>T)
c.675+7340C>T (n.675+7340C>T)
c.119C>T
c.300+1564C>T (n.300+1564C>T)
n.946-8C>T
n.1092-8C>T
n.560-8C>T
n.133-8C>T
n.257-8C>T
n.561-8C>T
n.1258-8C>T
n.1124-8C>T
c.446-8C>T (n.446-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527371C>ACA2739793907MLPHc.881-6C>A (n.881-6C>A)
c.761-6C>A (n.761-6C>A)
c.675+7342C>A (n.675+7342C>A)
c.121C>A
c.300+1566C>A (n.300+1566C>A)
n.946-6C>A
n.1092-6C>A
n.560-6C>A
n.133-6C>A
n.257-6C>A
n.561-6C>A
n.1258-6C>A
n.1124-6C>A
c.446-6C>A (n.446-6C>A)
2g.237527371C=CA1337695108MLPHc.881-6C= (n.881-6C=)
c.761-6C= (n.761-6C=)
c.675+7342C= (n.675+7342C=)
c.121C=
c.300+1566C= (n.300+1566C=)
n.946-6C=
n.1092-6C=
n.560-6C=
n.133-6C=
n.257-6C=
n.561-6C=
n.1258-6C=
n.1124-6C=
c.446-6C= (n.446-6C=)
2g.237527371C>GCA2739793908MLPHc.881-6C>G (n.881-6C>G)
c.761-6C>G (n.761-6C>G)
c.675+7342C>G (n.675+7342C>G)
c.121C>G
c.300+1566C>G (n.300+1566C>G)
n.946-6C>G
n.1092-6C>G
n.560-6C>G
n.133-6C>G
n.257-6C>G
n.561-6C>G
n.1258-6C>G
n.1124-6C>G
c.446-6C>G (n.446-6C>G)
2g.237527371C>TCA67848518MLPHc.881-6C>T (n.881-6C>T)
c.761-6C>T (n.761-6C>T)
c.675+7342C>T (n.675+7342C>T)
c.121C>T
c.300+1566C>T (n.300+1566C>T)
n.946-6C>T
n.1092-6C>T
n.560-6C>T
n.133-6C>T
n.257-6C>T
n.561-6C>T
n.1258-6C>T
n.1124-6C>T
c.446-6C>T (n.446-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.237527372T>ACA2739793910MLPHc.881-5T>A (n.881-5T>A)
c.761-5T>A (n.761-5T>A)
c.675+7343T>A (n.675+7343T>A)
c.122T>A
c.300+1567T>A (n.300+1567T>A)
n.946-5T>A
n.1092-5T>A
n.560-5T>A
n.133-5T>A
n.257-5T>A
n.561-5T>A
n.1258-5T>A
n.1124-5T>A
c.446-5T>A (n.446-5T>A)
2g.237527372T>CCA1043830812MLPHc.881-5T>C (n.881-5T>C)
c.761-5T>C (n.761-5T>C)
c.675+7343T>C (n.675+7343T>C)
c.122T>C
c.300+1567T>C (n.300+1567T>C)
n.946-5T>C
n.1092-5T>C
n.560-5T>C
n.133-5T>C
n.257-5T>C
n.561-5T>C
n.1258-5T>C
n.1124-5T>C
c.446-5T>C (n.446-5T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527372T>GCA2739793909MLPHc.881-5T>G (n.881-5T>G)
c.761-5T>G (n.761-5T>G)
c.675+7343T>G (n.675+7343T>G)
c.122T>G
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n.946-5T>G
n.1092-5T>G
n.560-5T>G
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n.257-5T>G
n.561-5T>G
n.1258-5T>G
n.1124-5T>G
c.446-5T>G (n.446-5T>G)
2g.237527372T=CA1337695109MLPHc.881-5T= (n.881-5T=)
c.761-5T= (n.761-5T=)
c.675+7343T= (n.675+7343T=)
c.122T=
c.300+1567T= (n.300+1567T=)
n.946-5T=
n.1092-5T=
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n.257-5T=
n.561-5T=
n.1258-5T=
n.1124-5T=
c.446-5T= (n.446-5T=)
2g.237527374A=CA1337695110MLPHc.881-3A= (n.881-3A=)
c.761-3A= (n.761-3A=)
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c.124A=
c.300+1569A= (n.300+1569A=)
n.946-3A=
n.1092-3A=
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n.133-3A=
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n.561-3A=
n.1258-3A=
n.1124-3A=
c.446-3A= (n.446-3A=)
2g.237527374A>CCA2190400MLPHc.881-3A>C (n.881-3A>C)
c.761-3A>C (n.761-3A>C)
c.675+7345A>C (n.675+7345A>C)
c.124A>C
c.300+1569A>C (n.300+1569A>C)
n.946-3A>C
n.1092-3A>C
n.560-3A>C
n.133-3A>C
n.257-3A>C
n.561-3A>C
n.1258-3A>C
n.1124-3A>C
c.446-3A>C (n.446-3A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527374A>GCA2739793911MLPHc.881-3A>G (n.881-3A>G)
c.761-3A>G (n.761-3A>G)
c.675+7345A>G (n.675+7345A>G)
c.124A>G
c.300+1569A>G (n.300+1569A>G)
n.946-3A>G
n.1092-3A>G
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n.133-3A>G
n.257-3A>G
n.561-3A>G
n.1258-3A>G
n.1124-3A>G
c.446-3A>G (n.446-3A>G)
2g.237527375A>CCA351200269MLPHc.881-2A>C (n.881-2A>C)
c.761-2A>C (n.761-2A>C)
c.675+7346A>C (n.675+7346A>C)
c.125A>C
c.300+1570A>C (n.300+1570A>C)
n.946-2A>C
n.1092-2A>C
n.560-2A>C
n.133-2A>C
n.257-2A>C
n.561-2A>C
n.1258-2A>C
n.1124-2A>C
c.446-2A>C (n.446-2A>C)
2g.237527375A>GCA351200271MLPHc.881-2A>G (n.881-2A>G)
c.761-2A>G (n.761-2A>G)
c.675+7346A>G (n.675+7346A>G)
c.125A>G
c.300+1570A>G (n.300+1570A>G)
n.946-2A>G
n.1092-2A>G
n.560-2A>G
n.133-2A>G
n.257-2A>G
n.561-2A>G
n.1258-2A>G
n.1124-2A>G
c.446-2A>G (n.446-2A>G)
2g.237527375A>TCA351200273MLPHc.881-2A>T (n.881-2A>T)
c.761-2A>T (n.761-2A>T)
c.675+7346A>T (n.675+7346A>T)
c.125A>T
c.300+1570A>T (n.300+1570A>T)
n.946-2A>T
n.1092-2A>T
n.560-2A>T
n.133-2A>T
n.257-2A>T
n.561-2A>T
n.1258-2A>T
n.1124-2A>T
c.446-2A>T (n.446-2A>T)
2g.237527376G>ACA351200276MLPHc.881-1G>A (n.881-1G>A)
c.761-1G>A (n.761-1G>A)
c.675+7347G>A (n.675+7347G>A)
c.126G>A
c.300+1571G>A (n.300+1571G>A)
n.946-1G>A
n.1092-1G>A
n.560-1G>A
n.133-1G>A
n.257-1G>A
n.561-1G>A
n.1258-1G>A
n.1124-1G>A
c.446-1G>A (n.446-1G>A)
gnomAD v4
2g.237527376G>CCA351200278MLPHc.881-1G>C (n.881-1G>C)
c.761-1G>C (n.761-1G>C)
c.675+7347G>C (n.675+7347G>C)
c.126G>C
c.300+1571G>C (n.300+1571G>C)
n.946-1G>C
n.1092-1G>C
n.560-1G>C
n.133-1G>C
n.257-1G>C
n.561-1G>C
n.1258-1G>C
n.1124-1G>C
c.446-1G>C (n.446-1G>C)
2g.237527376G>TCA351200280MLPHc.881-1G>T (n.881-1G>T)
c.761-1G>T (n.761-1G>T)
c.675+7347G>T (n.675+7347G>T)
c.126G>T
c.300+1571G>T (n.300+1571G>T)
n.946-1G>T
n.1092-1G>T
n.560-1G>T
n.133-1G>T
n.257-1G>T
n.561-1G>T
n.1258-1G>T
n.1124-1G>T
c.446-1G>T (n.446-1G>T)
2g.237527377G>ACA351200283MLPHc.881G>A (p.Gly294Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.675+7348G>A (n.675+7348G>A)
c.127G>A
c.300+1572G>A (n.300+1572G>A)
n.946G>A
n.1092G>A
n.560G>A
n.133G>A
n.257G>A
n.561G>A
n.1258G>A
n.1124G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
gnomAD v4
2g.237527377G>CCA2190401MLPHc.881G>C (p.Gly294Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.675+7348G>C (n.675+7348G>C)
c.127G>C
c.300+1572G>C (n.300+1572G>C)
n.946G>C
n.1092G>C
n.560G>C
n.133G>C
n.257G>C
n.561G>C
n.1258G>C
n.1124G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527377G=CA1337695111MLPHc.881G= (p.Gly294=)
c.761G= (p.Gly254=)
c.675+7348G= (n.675+7348G=)
c.127G=
c.300+1572G= (n.300+1572G=)
n.946G=
n.1092G=
n.560G=
n.133G=
n.257G=
n.561G=
n.1258G=
n.1124G=
c.446G= (p.Gly149=)
2g.237527377G>TCA351200286MLPHc.881G>T (p.Gly294Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.675+7348G>T (n.675+7348G>T)
c.127G>T
c.300+1572G>T (n.300+1572G>T)
n.946G>T
n.1092G>T
n.560G>T
n.133G>T
n.257G>T
n.561G>T
n.1258G>T
n.1124G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
gnomAD v4
2g.237527378G>ACA431686698MLPHc.882G>A (p.Gly294=)
c.762G>A (p.Gly254=)
c.675+7349G>A (n.675+7349G>A)
c.128G>A
c.300+1573G>A (n.300+1573G>A)
n.947G>A
n.1093G>A
n.561G>A
n.134G>A
n.258G>A
n.562G>A
n.1259G>A
n.1125G>A
c.447G>A (p.Gly149=)
gnomAD v4
2g.237527378G>CCA431686700MLPHc.882G>C (p.Gly294=)
c.762G>C (p.Gly254=)
c.675+7349G>C (n.675+7349G>C)
c.128G>C
c.300+1573G>C (n.300+1573G>C)
n.947G>C
n.1093G>C
n.561G>C
n.134G>C
n.258G>C
n.562G>C
n.1259G>C
n.1125G>C
c.447G>C (p.Gly149=)
2g.237527378G>TCA431686699MLPHc.882G>T (p.Gly294=)
c.762G>T (p.Gly254=)
c.675+7349G>T (n.675+7349G>T)
c.128G>T
c.300+1573G>T (n.300+1573G>T)
n.947G>T
n.1093G>T
n.561G>T
n.134G>T
n.258G>T
n.562G>T
n.1259G>T
n.1125G>T
c.447G>T (p.Gly149=)
2g.237527379T>ACA351200290MLPHc.883T>A (p.Ser295Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.675+7350T>A (n.675+7350T>A)
c.129T>A
c.300+1574T>A (n.300+1574T>A)
n.948T>A
n.1094T>A
n.562T>A
n.135T>A
n.259T>A
n.563T>A
n.1260T>A
n.1126T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
2g.237527379T>CCA351200293MLPHc.883T>C (p.Ser295Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.675+7350T>C (n.675+7350T>C)
c.129T>C
c.300+1574T>C (n.300+1574T>C)
n.948T>C
n.1094T>C
n.562T>C
n.135T>C
n.259T>C
n.563T>C
n.1260T>C
n.1126T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
dbSNP gnomAD v4
2g.237527379T>GCA351200294MLPHc.883T>G (p.Ser295Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.675+7350T>G (n.675+7350T>G)
c.129T>G
c.300+1574T>G (n.300+1574T>G)
n.948T>G
n.1094T>G
n.562T>G
n.135T>G
n.259T>G
n.563T>G
n.1260T>G
n.1126T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
2g.237527379T=CA1337695112MLPHc.883T= (p.Ser295=)
c.763T= (p.Ser255=)
c.675+7350T= (n.675+7350T=)
c.129T=
c.300+1574T= (n.300+1574T=)
n.948T=
n.1094T=
n.562T=
n.135T=
n.259T=
n.563T=
n.1260T=
n.1126T=
c.448T= (p.Ser150=)
2g.237527380C>ACA351200298MLPHc.884C>A (p.Ser295Ter)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
c.675+7351C>A (n.675+7351C>A)
c.130C>A
c.300+1575C>A (n.300+1575C>A)
n.949C>A
n.1095C>A
n.563C>A
n.136C>A
n.260C>A
n.564C>A
n.1261C>A
n.1127C>A
c.449C>A (p.Ser150Ter)
2g.237527380C=CA1337695113MLPHc.884C= (p.Ser295=)
c.764C= (p.Ser255=)
c.675+7351C= (n.675+7351C=)
c.130C=
c.300+1575C= (n.300+1575C=)
n.949C=
n.1095C=
n.563C=
n.136C=
n.260C=
n.564C=
n.1261C=
n.1127C=
c.449C= (p.Ser150=)
2g.237527380C>GCA351200299MLPHc.884C>G (p.Ser295Trp)
c.764C>G (p.Ser255Trp)
c.675+7351C>G (n.675+7351C>G)
c.130C>G
c.300+1575C>G (n.300+1575C>G)
n.949C>G
n.1095C>G
n.563C>G
n.136C>G
n.260C>G
n.564C>G
n.1261C>G
n.1127C>G
c.449C>G (p.Ser150Trp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527380C>TCA2190402MLPHc.884C>T (p.Ser295Leu)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
c.675+7351C>T (n.675+7351C>T)
c.130C>T
c.300+1575C>T (n.300+1575C>T)
n.949C>T
n.1095C>T
n.563C>T
n.136C>T
n.260C>T
n.564C>T
n.1261C>T
n.1127C>T
c.449C>T (p.Ser150Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527381G>ACA2190403MLPHc.885G>A (p.Ser295=)
c.765G>A (p.Ser255=)
c.675+7352G>A (n.675+7352G>A)
c.131G>A
c.300+1576G>A (n.300+1576G>A)
n.950G>A
n.1096G>A
n.564G>A
n.137G>A
n.261G>A
n.565G>A
n.1262G>A
n.1128G>A
c.450G>A (p.Ser150=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527381G>CCA431686701MLPHc.885G>C (p.Ser295=)
c.765G>C (p.Ser255=)
c.675+7352G>C (n.675+7352G>C)
c.131G>C
c.300+1576G>C (n.300+1576G>C)
n.950G>C
n.1096G>C
n.564G>C
n.137G>C
n.261G>C
n.565G>C
n.1262G>C
n.1128G>C
c.450G>C (p.Ser150=)
2g.237527381G=CA1337695114MLPHc.885G= (p.Ser295=)
c.765G= (p.Ser255=)
c.675+7352G= (n.675+7352G=)
c.131G=
c.300+1576G= (n.300+1576G=)
n.950G=
n.1096G=
n.564G=
n.137G=
n.261G=
n.565G=
n.1262G=
n.1128G=
c.450G= (p.Ser150=)
2g.237527381G>TCA431686702MLPHc.885G>T (p.Ser295=)
c.765G>T (p.Ser255=)
c.675+7352G>T (n.675+7352G>T)
c.131G>T
c.300+1576G>T (n.300+1576G>T)
n.950G>T
n.1096G>T
n.564G>T
n.137G>T
n.261G>T
n.565G>T
n.1262G>T
n.1128G>T
c.450G>T (p.Ser150=)
2g.237527382A>CCA351200304MLPHc.886A>C (p.Asn296His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.675+7353A>C (n.675+7353A>C)
c.132A>C
c.300+1577A>C (n.300+1577A>C)
n.951A>C
n.1097A>C
n.565A>C
n.138A>C
n.262A>C
n.566A>C
n.1263A>C
n.1129A>C
c.451A>C (p.Asn151His)
2g.237527382A>GCA351200306MLPHc.886A>G (p.Asn296Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.675+7353A>G (n.675+7353A>G)
c.132A>G
c.300+1577A>G (n.300+1577A>G)
n.951A>G
n.1097A>G
n.565A>G
n.138A>G
n.262A>G
n.566A>G
n.1263A>G
n.1129A>G
c.451A>G (p.Asn151Asp)
2g.237527382A>TCA351200308MLPHc.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.675+7353A>T (n.675+7353A>T)
c.132A>T
c.300+1577A>T (n.300+1577A>T)
n.951A>T
n.1097A>T
n.565A>T
n.138A>T
n.262A>T
n.566A>T
n.1263A>T
n.1129A>T
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
2g.237527383A>CCA351200315MLPHc.887A>C (p.Asn296Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.675+7354A>C (n.675+7354A>C)
c.133A>C
c.300+1578A>C (n.300+1578A>C)
n.952A>C
n.1098A>C
n.566A>C
n.139A>C
n.263A>C
n.567A>C
n.1264A>C
n.1130A>C
c.452A>C (p.Asn151Thr)
2g.237527383A>GCA351200312MLPHc.887A>G (p.Asn296Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.675+7354A>G (n.675+7354A>G)
c.133A>G
c.300+1578A>G (n.300+1578A>G)
n.952A>G
n.1098A>G
n.566A>G
n.139A>G
n.263A>G
n.567A>G
n.1264A>G
n.1130A>G
c.452A>G (p.Asn151Ser)
2g.237527383A>TCA351200310MLPHc.887A>T (p.Asn296Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.675+7354A>T (n.675+7354A>T)
c.133A>T
c.300+1578A>T (n.300+1578A>T)
n.952A>T
n.1098A>T
n.566A>T
n.139A>T
n.263A>T
n.567A>T
n.1264A>T
n.1130A>T
c.452A>T (p.Asn151Ile)
2g.237527384T>ACA351200318MLPHc.888T>A (p.Asn296Lys)
c.768T>A (p.Asn256Lys)
c.675+7355T>A (n.675+7355T>A)
c.134T>A
c.300+1579T>A (n.300+1579T>A)
n.953T>A
n.1099T>A
n.567T>A
n.140T>A
n.264T>A
n.568T>A
n.1265T>A
n.1131T>A
c.453T>A (p.Asn151Lys)
2g.237527384T>CCA431686703MLPHc.888T>C (p.Asn296=)
c.768T>C (p.Asn256=)
c.675+7355T>C (n.675+7355T>C)
c.134T>C
c.300+1579T>C (n.300+1579T>C)
n.953T>C
n.1099T>C
n.567T>C
n.140T>C
n.264T>C
n.568T>C
n.1265T>C
n.1131T>C
c.453T>C (p.Asn151=)
2g.237527384T>GCA351200319MLPHc.888T>G (p.Asn296Lys)
c.768T>G (p.Asn256Lys)
c.675+7355T>G (n.675+7355T>G)
c.134T>G
c.300+1579T>G (n.300+1579T>G)
n.953T>G
n.1099T>G
n.567T>G
n.140T>G
n.264T>G
n.568T>G
n.1265T>G
n.1131T>G
c.453T>G (p.Asn151Lys)
2g.237527385G>ACA351200323MLPHc.889G>A (p.Val297Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.675+7356G>A (n.675+7356G>A)
c.135G>A
c.300+1580G>A (n.300+1580G>A)
n.954G>A
n.1100G>A
n.568G>A
n.141G>A
n.265G>A
n.569G>A
n.1266G>A
n.1132G>A
c.454G>A (p.Val152Ile)
gnomAD v4
2g.237527385G>CCA351200325MLPHc.889G>C (p.Val297Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.675+7356G>C (n.675+7356G>C)
c.135G>C
c.300+1580G>C (n.300+1580G>C)
n.954G>C
n.1100G>C
n.568G>C
n.141G>C
n.265G>C
n.569G>C
n.1266G>C
n.1132G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
2g.237527385G>TCA351200326MLPHc.889G>T (p.Val297Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.675+7356G>T (n.675+7356G>T)
c.135G>T
c.300+1580G>T (n.300+1580G>T)
n.954G>T
n.1100G>T
n.568G>T
n.141G>T
n.265G>T
n.569G>T
n.1266G>T
n.1132G>T
c.454G>T (p.Val152Phe)
2g.237527386T>ACA351200329MLPHc.890T>A (p.Val297Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.675+7357T>A (n.675+7357T>A)
c.136T>A
c.300+1581T>A (n.300+1581T>A)
n.955T>A
n.1101T>A
n.569T>A
n.142T>A
n.266T>A
n.570T>A
n.1267T>A
n.1133T>A
c.455T>A (p.Val152Asp)
2g.237527386T>CCA351200331MLPHc.890T>C (p.Val297Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.675+7357T>C (n.675+7357T>C)
c.136T>C
c.300+1581T>C (n.300+1581T>C)
n.955T>C
n.1101T>C
n.569T>C
n.142T>C
n.266T>C
n.570T>C
n.1267T>C
n.1133T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
ClinVar
2g.237527386T>GCA351200333MLPHc.890T>G (p.Val297Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.675+7357T>G (n.675+7357T>G)
c.136T>G
c.300+1581T>G (n.300+1581T>G)
n.955T>G
n.1101T>G
n.569T>G
n.142T>G
n.266T>G
n.570T>G
n.1267T>G
n.1133T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
2g.237527387C>ACA431686704MLPHc.891C>A (p.Val297=)
c.771C>A (p.Val257=)
c.675+7358C>A (n.675+7358C>A)
c.137C>A
c.300+1582C>A (n.300+1582C>A)
n.956C>A
n.1102C>A
n.570C>A
n.143C>A
n.267C>A
n.571C>A
n.1268C>A
n.1134C>A
c.456C>A (p.Val152=)
gnomAD v4
2g.237527387C>GCA431686705MLPHc.891C>G (p.Val297=)
c.771C>G (p.Val257=)
c.675+7358C>G (n.675+7358C>G)
c.137C>G
c.300+1582C>G (n.300+1582C>G)
n.956C>G
n.1102C>G
n.570C>G
n.143C>G
n.267C>G
n.571C>G
n.1268C>G
n.1134C>G
c.456C>G (p.Val152=)
2g.237527387C>TCA431686706MLPHc.891C>T (p.Val297=)
c.771C>T (p.Val257=)
c.675+7358C>T (n.675+7358C>T)
c.137C>T
c.300+1582C>T (n.300+1582C>T)
n.956C>T
n.1102C>T
n.570C>T
n.143C>T
n.267C>T
n.571C>T
n.1268C>T
n.1134C>T
c.456C>T (p.Val152=)
dbSNP
2g.237527388A>CCA351200336MLPHc.892A>C (p.Ile298Leu)
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.675+7359A>C (n.675+7359A>C)
c.138A>C
c.300+1583A>C (n.300+1583A>C)
n.957A>C
n.1103A>C
n.571A>C
n.144A>C
n.268A>C
n.572A>C
n.1269A>C
n.1135A>C
c.457A>C (p.Ile153Leu)
2g.237527388A>GCA351200338MLPHc.892A>G (p.Ile298Val)
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.675+7359A>G (n.675+7359A>G)
c.138A>G
c.300+1583A>G (n.300+1583A>G)
n.957A>G
n.1103A>G
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n.144A>G
n.268A>G
n.572A>G
n.1269A>G
n.1135A>G
c.457A>G (p.Ile153Val)
2g.237527388A>TCA351200340MLPHc.892A>T (p.Ile298Phe)
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.675+7359A>T (n.675+7359A>T)
c.138A>T
c.300+1583A>T (n.300+1583A>T)
n.957A>T
n.1103A>T
n.571A>T
n.144A>T
n.268A>T
n.572A>T
n.1269A>T
n.1135A>T
c.457A>T (p.Ile153Phe)
2g.237527389T>ACA351200343MLPHc.893T>A (p.Ile298Asn)
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.675+7360T>A (n.675+7360T>A)
c.139T>A
c.300+1584T>A (n.300+1584T>A)
n.958T>A
n.1104T>A
n.572T>A
n.145T>A
n.269T>A
n.573T>A
n.1270T>A
n.1136T>A
c.458T>A (p.Ile153Asn)
2g.237527389T>CCA351200344MLPHc.893T>C (p.Ile298Thr)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.675+7360T>C (n.675+7360T>C)
c.139T>C
c.300+1584T>C (n.300+1584T>C)
n.958T>C
n.1104T>C
n.572T>C
n.145T>C
n.269T>C
n.573T>C
n.1270T>C
n.1136T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
2g.237527389T>GCA351200346MLPHc.893T>G (p.Ile298Ser)
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.675+7360T>G (n.675+7360T>G)
c.139T>G
c.300+1584T>G (n.300+1584T>G)
n.958T>G
n.1104T>G
n.572T>G
n.145T>G
n.269T>G
n.573T>G
n.1270T>G
n.1136T>G
c.458T>G (p.Ile153Ser)
2g.237527390C>ACA431686707MLPHc.894C>A (p.Ile298=)
c.774C>A (p.Ile258=)
c.675+7361C>A (n.675+7361C>A)
c.140C>A
c.300+1585C>A (n.300+1585C>A)
n.959C>A
n.1105C>A
n.573C>A
n.146C>A
n.270C>A
n.574C>A
n.1271C>A
n.1137C>A
c.459C>A (p.Ile153=)
2g.237527390C>GCA351200349MLPHc.894C>G (p.Ile298Met)
c.774C>G (p.Ile258Met)
c.675+7361C>G (n.675+7361C>G)
c.140C>G
c.300+1585C>G (n.300+1585C>G)
n.959C>G
n.1105C>G
n.573C>G
n.146C>G
n.270C>G
n.574C>G
n.1271C>G
n.1137C>G
c.459C>G (p.Ile153Met)
2g.237527390C>TCA431686708MLPHc.894C>T (p.Ile298=)
c.774C>T (p.Ile258=)
c.675+7361C>T (n.675+7361C>T)
c.140C>T
c.300+1585C>T (n.300+1585C>T)
n.959C>T
n.1105C>T
n.573C>T
n.146C>T
n.270C>T
n.574C>T
n.1271C>T
n.1137C>T
c.459C>T (p.Ile153=)
gnomAD v4
2g.237527391A=CA1337695115MLPHc.895A= (p.Arg299=)
c.775A= (p.Arg259=)
c.675+7362A= (n.675+7362A=)
c.141A=
c.300+1586A= (n.300+1586A=)
n.960A=
n.1106A=
n.574A=
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n.271A=
n.575A=
n.1272A=
n.1138A=
c.460A= (p.Arg154=)
2g.237527391A>CCA2190404MLPHc.895A>C (p.Arg299=)
c.775A>C (p.Arg259=)
c.675+7362A>C (n.675+7362A>C)
c.141A>C
c.300+1586A>C (n.300+1586A>C)
n.960A>C
n.1106A>C
n.574A>C
n.147A>C
n.271A>C
n.575A>C
n.1272A>C
n.1138A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237527391A>GCA351200351MLPHc.895A>G (p.Arg299Gly)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.675+7362A>G (n.675+7362A>G)
c.141A>G
c.300+1586A>G (n.300+1586A>G)
n.960A>G
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n.271A>G
n.575A>G
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n.1138A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
2g.237527391A>TCA351200354MLPHc.895A>T (p.Arg299Trp)
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.675+7362A>T (n.675+7362A>T)
c.141A>T
c.300+1586A>T (n.300+1586A>T)
n.960A>T
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n.271A>T
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n.1138A>T
c.460A>T (p.Arg154Trp)
2g.237527392G>ACA351200357MLPHc.896G>A (p.Arg299Lys)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.675+7363G>A (n.675+7363G>A)
c.142G>A
c.300+1587G>A (n.300+1587G>A)
n.961G>A
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n.272G>A
n.576G>A
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c.461G>A (p.Arg154Lys)
gnomAD v4
2g.237527392G>CCA351200359MLPHc.896G>C (p.Arg299Thr)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.675+7363G>C (n.675+7363G>C)
c.142G>C
c.300+1587G>C (n.300+1587G>C)
n.961G>C
n.1107G>C
n.575G>C
n.148G>C
n.272G>C
n.576G>C
n.1273G>C
n.1139G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
2g.237527392G>TCA351200361MLPHc.896G>T (p.Arg299Met)
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.675+7363G>T (n.675+7363G>T)
c.142G>T
c.300+1587G>T (n.300+1587G>T)
n.961G>T
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c.461G>T (p.Arg154Met)
2g.237527393G>ACA431686709MLPHc.897G>A (p.Arg299=)
c.777G>A (p.Arg259=)
c.675+7364G>A (n.675+7364G>A)
c.143G>A
c.300+1588G>A (n.300+1588G>A)
n.962G>A
n.1108G>A
n.576G>A
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n.273G>A
n.577G>A
n.1274G>A
n.1140G>A
c.462G>A (p.Arg154=)
2g.237527393G>CCA351200364MLPHc.897G>C (p.Arg299Ser)
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.675+7364G>C (n.675+7364G>C)
c.143G>C
c.300+1588G>C (n.300+1588G>C)
n.962G>C
n.1108G>C
n.576G>C
n.149G>C
n.273G>C
n.577G>C
n.1274G>C
n.1140G>C
c.462G>C (p.Arg154Ser)
2g.237527393G>TCA351200366MLPHc.897G>T (p.Arg299Ser)
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.675+7364G>T (n.675+7364G>T)
c.143G>T
c.300+1588G>T (n.300+1588G>T)
n.962G>T
n.1108G>T
n.576G>T
n.149G>T
n.273G>T
n.577G>T
n.1274G>T
n.1140G>T
c.462G>T (p.Arg154Ser)
2g.237527394A>CCA351200368MLPHc.898A>C (p.Asn300His)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.675+7365A>C (n.675+7365A>C)
c.144A>C
c.300+1589A>C (n.300+1589A>C)
n.963A>C
n.1109A>C
n.577A>C
n.150A>C
n.274A>C
n.578A>C
n.1275A>C
n.1141A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
2g.237527394A>GCA351200370MLPHc.898A>G (p.Asn300Asp)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.675+7365A>G (n.675+7365A>G)
c.144A>G
c.300+1589A>G (n.300+1589A>G)
n.963A>G
n.1109A>G
n.577A>G
n.150A>G
n.274A>G
n.578A>G
n.1275A>G
n.1141A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
2g.237527394A>TCA351200372MLPHc.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.675+7365A>T (n.675+7365A>T)
c.144A>T
c.300+1589A>T (n.300+1589A>T)
n.963A>T
n.1109A>T
n.577A>T
n.150A>T
n.274A>T
n.578A>T
n.1275A>T
n.1141A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)

Number of alleles fetched